Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.13280902G>ACA2608290693PHYHc.963+74C>T (n.963+74C>T)
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c.669+74C>T (n.669+74C>T)
 gnomAD v4
10g.13280902G>CCA1891545844PHYHc.963+74C>G (n.963+74C>G)
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 dbSNP
10g.13280902G=CA1891545843PHYHc.963+74C= (n.963+74C=)
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10g.13280902G>TCA2608290694PHYHc.963+74C>A (n.963+74C>A)
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 gnomAD v4
10g.13280903G=CA1891545845PHYHc.963+73C= (n.963+73C=)
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10g.13280903G>TCA1891545846PHYHc.963+73C>A (n.963+73C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.13280904T>ACA1891545848PHYHc.963+72A>T (n.963+72A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.13280904T>CCA2608290695PHYHc.963+72A>G (n.963+72A>G)
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 gnomAD v4
10g.13280904T=CA1891545847PHYHc.963+72A= (n.963+72A=)
c.663+72A= (n.663+72A=)
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c.669+72A= (n.669+72A=)
10g.13280906T>CCA1891545850PHYHc.963+70A>G (n.963+70A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
10g.13280906T>GCA2608290696PHYHc.963+70A>C (n.963+70A>C)
c.663+70A>C (n.663+70A>C)
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 gnomAD v4
10g.13280906T=CA1891545849PHYHc.963+70A= (n.963+70A=)
c.663+70A= (n.663+70A=)
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c.669+70A= (n.669+70A=)
10g.13280907G>TCA2608290697PHYHc.963+69C>A (n.963+69C>A)
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 gnomAD v4
10g.13280909G>ACA2573719787PHYHc.963+67C>T (n.963+67C>T)
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10g.13280909G>CCA203334170PHYHc.963+67C>G (n.963+67C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280909G=CA1891545851PHYHc.963+67C= (n.963+67C=)
c.663+67C= (n.663+67C=)
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c.699+67C= (n.699+67C=)
c.669+67C= (n.669+67C=)
10g.13280909G>TCA2573719788PHYHc.963+67C>A (n.963+67C>A)
c.663+67C>A (n.663+67C>A)
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c.699+67C>A (n.699+67C>A)
c.669+67C>A (n.669+67C>A)
 gnomAD v4
10g.13280913T>GCA2608290698PHYHc.963+63A>C (n.963+63A>C)
c.663+63A>C (n.663+63A>C)
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 gnomAD v4
10g.13280914A>CCA2608290699PHYHc.963+62T>G (n.963+62T>G)
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 gnomAD v4
10g.13280914A>TCA2608290700PHYHc.963+62T>A (n.963+62T>A)
c.663+62T>A (n.663+62T>A)
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c.699+62T>A (n.699+62T>A)
c.669+62T>A (n.669+62T>A)
 gnomAD v4
10g.13280915T>CCA2608290701PHYHc.963+61A>G (n.963+61A>G)
c.663+61A>G (n.663+61A>G)
c.912+61A>G (n.912+61A>G)
c.744+61A>G (n.744+61A>G)
c.969+61A>G (n.969+61A>G)
c.699+61A>G (n.699+61A>G)
c.669+61A>G (n.669+61A>G)
 gnomAD v4
10g.13280915T>GCA203334173PHYHc.963+61A>C (n.963+61A>C)
c.663+61A>C (n.663+61A>C)
c.912+61A>C (n.912+61A>C)
c.744+61A>C (n.744+61A>C)
c.969+61A>C (n.969+61A>C)
c.699+61A>C (n.699+61A>C)
c.669+61A>C (n.669+61A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280915T=CA1891545852PHYHc.963+61A= (n.963+61A=)
c.663+61A= (n.663+61A=)
c.912+61A= (n.912+61A=)
c.744+61A= (n.744+61A=)
c.969+61A= (n.969+61A=)
c.699+61A= (n.699+61A=)
c.669+61A= (n.669+61A=)
10g.13280916G>TCA2608290702PHYHc.963+60C>A (n.963+60C>A)
c.663+60C>A (n.663+60C>A)
c.912+60C>A (n.912+60C>A)
c.744+60C>A (n.744+60C>A)
c.969+60C>A (n.969+60C>A)
c.699+60C>A (n.699+60C>A)
c.669+60C>A (n.669+60C>A)
 gnomAD v4
10g.13280918A>GCA2608290703PHYHc.963+58T>C (n.963+58T>C)
c.663+58T>C (n.663+58T>C)
c.912+58T>C (n.912+58T>C)
c.744+58T>C (n.744+58T>C)
c.969+58T>C (n.969+58T>C)
c.699+58T>C (n.699+58T>C)
c.669+58T>C (n.669+58T>C)
 gnomAD v4
10g.13280919G>CCA2573719789PHYHc.963+57C>G (n.963+57C>G)
c.663+57C>G (n.663+57C>G)
c.912+57C>G (n.912+57C>G)
c.744+57C>G (n.744+57C>G)
c.969+57C>G (n.969+57C>G)
c.699+57C>G (n.699+57C>G)
c.669+57C>G (n.669+57C>G)
10g.13280919G=CA1891545853PHYHc.963+57C= (n.963+57C=)
c.663+57C= (n.663+57C=)
c.912+57C= (n.912+57C=)
c.744+57C= (n.744+57C=)
c.969+57C= (n.969+57C=)
c.699+57C= (n.699+57C=)
c.669+57C= (n.669+57C=)
10g.13280919G>TCA203334177PHYHc.963+57C>A (n.963+57C>A)
c.663+57C>A (n.663+57C>A)
c.912+57C>A (n.912+57C>A)
c.744+57C>A (n.744+57C>A)
c.969+57C>A (n.969+57C>A)
c.699+57C>A (n.699+57C>A)
c.669+57C>A (n.669+57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280921A>CCA2574492005PHYHc.963+55T>G (n.963+55T>G)
c.663+55T>G (n.663+55T>G)
c.912+55T>G (n.912+55T>G)
c.744+55T>G (n.744+55T>G)
c.969+55T>G (n.969+55T>G)
c.699+55T>G (n.699+55T>G)
c.669+55T>G (n.669+55T>G)
10g.13280921A>GCA2608290705PHYHc.963+55T>C (n.963+55T>C)
c.663+55T>C (n.663+55T>C)
c.912+55T>C (n.912+55T>C)
c.744+55T>C (n.744+55T>C)
c.969+55T>C (n.969+55T>C)
c.699+55T>C (n.699+55T>C)
c.669+55T>C (n.669+55T>C)
 gnomAD v4
10g.13280921A>TCA2608290704PHYHc.963+55T>A (n.963+55T>A)
c.663+55T>A (n.663+55T>A)
c.912+55T>A (n.912+55T>A)
c.744+55T>A (n.744+55T>A)
c.969+55T>A (n.969+55T>A)
c.699+55T>A (n.699+55T>A)
c.669+55T>A (n.669+55T>A)
 gnomAD v4
10g.13280922T>CCA925122119PHYHc.963+54A>G (n.963+54A>G)
c.663+54A>G (n.663+54A>G)
c.912+54A>G (n.912+54A>G)
c.744+54A>G (n.744+54A>G)
c.969+54A>G (n.969+54A>G)
c.699+54A>G (n.699+54A>G)
c.669+54A>G (n.669+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280922T=CA1891545854PHYHc.963+54A= (n.963+54A=)
c.663+54A= (n.663+54A=)
c.912+54A= (n.912+54A=)
c.744+54A= (n.744+54A=)
c.969+54A= (n.969+54A=)
c.699+54A= (n.699+54A=)
c.669+54A= (n.669+54A=)
10g.13280923C>GCA2608290706PHYHc.963+53G>C (n.963+53G>C)
c.663+53G>C (n.663+53G>C)
c.912+53G>C (n.912+53G>C)
c.744+53G>C (n.744+53G>C)
c.969+53G>C (n.969+53G>C)
c.699+53G>C (n.699+53G>C)
c.669+53G>C (n.669+53G>C)
 gnomAD v4
10g.13280924T>ACA2608290707PHYHc.963+52A>T (n.963+52A>T)
c.663+52A>T (n.663+52A>T)
c.912+52A>T (n.912+52A>T)
c.744+52A>T (n.744+52A>T)
c.969+52A>T (n.969+52A>T)
c.699+52A>T (n.699+52A>T)
c.669+52A>T (n.669+52A>T)
 gnomAD v4
10g.13280924T>CCA925122121PHYHc.963+52A>G (n.963+52A>G)
c.663+52A>G (n.663+52A>G)
c.912+52A>G (n.912+52A>G)
c.744+52A>G (n.744+52A>G)
c.969+52A>G (n.969+52A>G)
c.699+52A>G (n.699+52A>G)
c.669+52A>G (n.669+52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280924T=CA1891545855PHYHc.963+52A= (n.963+52A=)
c.663+52A= (n.663+52A=)
c.912+52A= (n.912+52A=)
c.744+52A= (n.744+52A=)
c.969+52A= (n.969+52A=)
c.699+52A= (n.699+52A=)
c.669+52A= (n.669+52A=)
10g.13280925G>ACA2608290708PHYHc.963+51C>T (n.963+51C>T)
c.663+51C>T (n.663+51C>T)
c.912+51C>T (n.912+51C>T)
c.744+51C>T (n.744+51C>T)
c.969+51C>T (n.969+51C>T)
c.699+51C>T (n.699+51C>T)
c.669+51C>T (n.669+51C>T)
 gnomAD v4
10g.13280925G>TCA2574492006PHYHc.963+51C>A (n.963+51C>A)
c.663+51C>A (n.663+51C>A)
c.912+51C>A (n.912+51C>A)
c.744+51C>A (n.744+51C>A)
c.969+51C>A (n.969+51C>A)
c.699+51C>A (n.699+51C>A)
c.669+51C>A (n.669+51C>A)
 gnomAD v4
10g.13280928G>TCA2608290709PHYHc.963+48C>A (n.963+48C>A)
c.663+48C>A (n.663+48C>A)
c.912+48C>A (n.912+48C>A)
c.744+48C>A (n.744+48C>A)
c.969+48C>A (n.969+48C>A)
c.699+48C>A (n.699+48C>A)
c.669+48C>A (n.669+48C>A)
 gnomAD v4
10g.13280929A>CCA2608290710PHYHc.963+47T>G (n.963+47T>G)
c.663+47T>G (n.663+47T>G)
c.912+47T>G (n.912+47T>G)
c.744+47T>G (n.744+47T>G)
c.969+47T>G (n.969+47T>G)
c.699+47T>G (n.699+47T>G)
c.669+47T>G (n.669+47T>G)
 gnomAD v4
10g.13280933G>CCA592080797PHYHc.963+43C>G (n.963+43C>G)
c.663+43C>G (n.663+43C>G)
c.912+43C>G (n.912+43C>G)
c.744+43C>G (n.744+43C>G)
c.969+43C>G (n.969+43C>G)
c.699+43C>G (n.699+43C>G)
c.669+43C>G (n.669+43C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280933G=CA1891545856PHYHc.963+43C= (n.963+43C=)
c.663+43C= (n.663+43C=)
c.912+43C= (n.912+43C=)
c.744+43C= (n.744+43C=)
c.969+43C= (n.969+43C=)
c.699+43C= (n.699+43C=)
c.669+43C= (n.669+43C=)
10g.13280937A=CA1891545857PHYHc.963+39T= (n.963+39T=)
c.663+39T= (n.663+39T=)
c.912+39T= (n.912+39T=)
c.744+39T= (n.744+39T=)
c.969+39T= (n.969+39T=)
c.699+39T= (n.699+39T=)
c.669+39T= (n.669+39T=)
10g.13280937A>TCA203334179PHYHc.963+39T>A (n.963+39T>A)
c.663+39T>A (n.663+39T>A)
c.912+39T>A (n.912+39T>A)
c.744+39T>A (n.744+39T>A)
c.969+39T>A (n.969+39T>A)
c.699+39T>A (n.699+39T>A)
c.669+39T>A (n.669+39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280939C>ACA592080798PHYHc.963+37G>T (n.963+37G>T)
c.663+37G>T (n.663+37G>T)
c.912+37G>T (n.912+37G>T)
c.744+37G>T (n.744+37G>T)
c.969+37G>T (n.969+37G>T)
c.699+37G>T (n.699+37G>T)
c.669+37G>T (n.669+37G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280939C=CA1891545858PHYHc.963+37G= (n.963+37G=)
c.663+37G= (n.663+37G=)
c.912+37G= (n.912+37G=)
c.744+37G= (n.744+37G=)
c.969+37G= (n.969+37G=)
c.699+37G= (n.699+37G=)
c.669+37G= (n.669+37G=)
10g.13280939C>TCA2574492008PHYHc.963+37G>A (n.963+37G>A)
c.663+37G>A (n.663+37G>A)
c.912+37G>A (n.912+37G>A)
c.744+37G>A (n.744+37G>A)
c.969+37G>A (n.969+37G>A)
c.699+37G>A (n.699+37G>A)
c.669+37G>A (n.669+37G>A)
10g.13280940C=CA1891545859PHYHc.963+36G= (n.963+36G=)
c.663+36G= (n.663+36G=)
c.912+36G= (n.912+36G=)
c.744+36G= (n.744+36G=)
c.969+36G= (n.969+36G=)
c.699+36G= (n.699+36G=)
c.669+36G= (n.669+36G=)
10g.13280940C>GCA203334183PHYHc.963+36G>C (n.963+36G>C)
c.663+36G>C (n.663+36G>C)
c.912+36G>C (n.912+36G>C)
c.744+36G>C (n.744+36G>C)
c.969+36G>C (n.969+36G>C)
c.699+36G>C (n.699+36G>C)
c.669+36G>C (n.669+36G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280941T>GCA2574492010PHYHc.963+35A>C (n.963+35A>C)
c.663+35A>C (n.663+35A>C)
c.912+35A>C (n.912+35A>C)
c.744+35A>C (n.744+35A>C)
c.969+35A>C (n.969+35A>C)
c.699+35A>C (n.699+35A>C)
c.669+35A>C (n.669+35A>C)
 gnomAD v4
10g.13280942G>CCA2574492011PHYHc.963+34C>G (n.963+34C>G)
c.663+34C>G (n.663+34C>G)
c.912+34C>G (n.912+34C>G)
c.744+34C>G (n.744+34C>G)
c.969+34C>G (n.969+34C>G)
c.699+34C>G (n.699+34C>G)
c.669+34C>G (n.669+34C>G)
 gnomAD v4
10g.13280944G>CCA592080799PHYHc.963+32C>G (n.963+32C>G)
c.663+32C>G (n.663+32C>G)
c.912+32C>G (n.912+32C>G)
c.744+32C>G (n.744+32C>G)
c.969+32C>G (n.969+32C>G)
c.699+32C>G (n.699+32C>G)
c.669+32C>G (n.669+32C>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13280944G=CA1891545860PHYHc.963+32C= (n.963+32C=)
c.663+32C= (n.663+32C=)
c.912+32C= (n.912+32C=)
c.744+32C= (n.744+32C=)
c.969+32C= (n.969+32C=)
c.699+32C= (n.699+32C=)
c.669+32C= (n.669+32C=)
10g.13280945A>CCA2560043449PHYHc.963+31T>G (n.963+31T>G)
c.663+31T>G (n.663+31T>G)
c.912+31T>G (n.912+31T>G)
c.744+31T>G (n.744+31T>G)
c.969+31T>G (n.969+31T>G)
c.699+31T>G (n.699+31T>G)
c.669+31T>G (n.669+31T>G)
10g.13280945A>GCA2574492012PHYHc.963+31T>C (n.963+31T>C)
c.663+31T>C (n.663+31T>C)
c.912+31T>C (n.912+31T>C)
c.744+31T>C (n.744+31T>C)
c.969+31T>C (n.969+31T>C)
c.699+31T>C (n.699+31T>C)
c.669+31T>C (n.669+31T>C)
10g.13280950T>CCA2608290711PHYHc.963+26A>G (n.963+26A>G)
c.663+26A>G (n.663+26A>G)
c.912+26A>G (n.912+26A>G)
c.744+26A>G (n.744+26A>G)
c.969+26A>G (n.969+26A>G)
c.699+26A>G (n.699+26A>G)
c.669+26A>G (n.669+26A>G)
 gnomAD v4
10g.13280951A=CA1891545861PHYHc.963+25T= (n.963+25T=)
c.663+25T= (n.663+25T=)
c.912+25T= (n.912+25T=)
c.744+25T= (n.744+25T=)
c.969+25T= (n.969+25T=)
c.699+25T= (n.699+25T=)
c.669+25T= (n.669+25T=)
10g.13280951A>CCA5412189PHYHc.963+25T>G (n.963+25T>G)
c.663+25T>G (n.663+25T>G)
c.912+25T>G (n.912+25T>G)
c.744+25T>G (n.744+25T>G)
c.969+25T>G (n.969+25T>G)
c.699+25T>G (n.699+25T>G)
c.669+25T>G (n.669+25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280952C>TCA2608290712PHYHc.963+24G>A (n.963+24G>A)
c.663+24G>A (n.663+24G>A)
c.912+24G>A (n.912+24G>A)
c.744+24G>A (n.744+24G>A)
c.969+24G>A (n.969+24G>A)
c.699+24G>A (n.699+24G>A)
c.669+24G>A (n.669+24G>A)
 gnomAD v4
10g.13280953C=CA1891545862PHYHc.963+23G= (n.963+23G=)
c.663+23G= (n.663+23G=)
c.912+23G= (n.912+23G=)
c.744+23G= (n.744+23G=)
c.969+23G= (n.969+23G=)
c.699+23G= (n.699+23G=)
c.669+23G= (n.669+23G=)
10g.13280953C>TCA592080800PHYHc.963+23G>A (n.963+23G>A)
c.663+23G>A (n.663+23G>A)
c.912+23G>A (n.912+23G>A)
c.744+23G>A (n.744+23G>A)
c.969+23G>A (n.969+23G>A)
c.699+23G>A (n.699+23G>A)
c.669+23G>A (n.669+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280956G>CCA592080801PHYHc.963+20C>G (n.963+20C>G)
c.663+20C>G (n.663+20C>G)
c.912+20C>G (n.912+20C>G)
c.744+20C>G (n.744+20C>G)
c.969+20C>G (n.969+20C>G)
c.699+20C>G (n.699+20C>G)
c.669+20C>G (n.669+20C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280956G=CA1891545863PHYHc.963+20C= (n.963+20C=)
c.663+20C= (n.663+20C=)
c.912+20C= (n.912+20C=)
c.744+20C= (n.744+20C=)
c.969+20C= (n.969+20C=)
c.699+20C= (n.699+20C=)
c.669+20C= (n.669+20C=)
10g.13280956G>TCA2574492013PHYHc.963+20C>A (n.963+20C>A)
c.663+20C>A (n.663+20C>A)
c.912+20C>A (n.912+20C>A)
c.744+20C>A (n.744+20C>A)
c.969+20C>A (n.969+20C>A)
c.699+20C>A (n.699+20C>A)
c.669+20C>A (n.669+20C>A)
 gnomAD v4
10g.13280957C=CA1891545864PHYHc.963+19G= (n.963+19G=)
c.663+19G= (n.663+19G=)
c.912+19G= (n.912+19G=)
c.744+19G= (n.744+19G=)
c.969+19G= (n.969+19G=)
c.699+19G= (n.699+19G=)
c.669+19G= (n.669+19G=)
10g.13280957C>GCA2608290713PHYHc.963+19G>C (n.963+19G>C)
c.663+19G>C (n.663+19G>C)
c.912+19G>C (n.912+19G>C)
c.744+19G>C (n.744+19G>C)
c.969+19G>C (n.969+19G>C)
c.699+19G>C (n.699+19G>C)
c.669+19G>C (n.669+19G>C)
 gnomAD v4
10g.13280957C>TCA592080802PHYHc.963+19G>A (n.963+19G>A)
c.663+19G>A (n.663+19G>A)
c.912+19G>A (n.912+19G>A)
c.744+19G>A (n.744+19G>A)
c.969+19G>A (n.969+19G>A)
c.699+19G>A (n.699+19G>A)
c.669+19G>A (n.669+19G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280958T>CCA2608290714PHYHc.963+18A>G (n.963+18A>G)
c.663+18A>G (n.663+18A>G)
c.912+18A>G (n.912+18A>G)
c.744+18A>G (n.744+18A>G)
c.969+18A>G (n.969+18A>G)
c.699+18A>G (n.699+18A>G)
c.669+18A>G (n.669+18A>G)
 gnomAD v4
10g.13280959A=CA1891545865PHYHc.963+17T= (n.963+17T=)
c.663+17T= (n.663+17T=)
c.912+17T= (n.912+17T=)
c.744+17T= (n.744+17T=)
c.969+17T= (n.969+17T=)
c.699+17T= (n.699+17T=)
c.669+17T= (n.669+17T=)
10g.13280959A>GCA5412190PHYHc.963+17T>C (n.963+17T>C)
c.663+17T>C (n.663+17T>C)
c.912+17T>C (n.912+17T>C)
c.744+17T>C (n.744+17T>C)
c.969+17T>C (n.969+17T>C)
c.699+17T>C (n.699+17T>C)
c.669+17T>C (n.669+17T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280960T>CCA2608290715PHYHc.963+16A>G (n.963+16A>G)
c.663+16A>G (n.663+16A>G)
c.912+16A>G (n.912+16A>G)
c.744+16A>G (n.744+16A>G)
c.969+16A>G (n.969+16A>G)
c.699+16A>G (n.699+16A>G)
c.669+16A>G (n.669+16A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13280961T>GCA5412191PHYHc.963+15A>C (n.963+15A>C)
c.663+15A>C (n.663+15A>C)
c.912+15A>C (n.912+15A>C)
c.744+15A>C (n.744+15A>C)
c.969+15A>C (n.969+15A>C)
c.699+15A>C (n.699+15A>C)
c.669+15A>C (n.669+15A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280961T=CA1891545866PHYHc.963+15A= (n.963+15A=)
c.663+15A= (n.663+15A=)
c.912+15A= (n.912+15A=)
c.744+15A= (n.744+15A=)
c.969+15A= (n.969+15A=)
c.699+15A= (n.699+15A=)
c.669+15A= (n.669+15A=)
10g.13280962G>ACA2786696629PHYHc.963+14C>T (n.963+14C>T)
c.663+14C>T (n.663+14C>T)
c.912+14C>T (n.912+14C>T)
c.744+14C>T (n.744+14C>T)
c.969+14C>T (n.969+14C>T)
c.699+14C>T (n.699+14C>T)
c.669+14C>T (n.669+14C>T)
10g.13280962G>TCA2608290716PHYHc.963+14C>A (n.963+14C>A)
c.663+14C>A (n.663+14C>A)
c.912+14C>A (n.912+14C>A)
c.744+14C>A (n.744+14C>A)
c.969+14C>A (n.969+14C>A)
c.699+14C>A (n.699+14C>A)
c.669+14C>A (n.669+14C>A)
 gnomAD v4
10g.13280965T>CCA2608290717PHYHc.963+11A>G (n.963+11A>G)
c.663+11A>G (n.663+11A>G)
c.912+11A>G (n.912+11A>G)
c.744+11A>G (n.744+11A>G)
c.969+11A>G (n.969+11A>G)
c.699+11A>G (n.699+11A>G)
c.669+11A>G (n.669+11A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.13280966A=CA1891545867PHYHc.963+10T= (n.963+10T=)
c.663+10T= (n.663+10T=)
c.912+10T= (n.912+10T=)
c.744+10T= (n.744+10T=)
c.969+10T= (n.969+10T=)
c.699+10T= (n.699+10T=)
c.669+10T= (n.669+10T=)
10g.13280966A>GCA592080803PHYHc.963+10T>C (n.963+10T>C)
c.663+10T>C (n.663+10T>C)
c.912+10T>C (n.912+10T>C)
c.744+10T>C (n.744+10T>C)
c.969+10T>C (n.969+10T>C)
c.699+10T>C (n.699+10T>C)
c.669+10T>C (n.669+10T>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.13280967C>ACA5412192PHYHc.963+9G>T (n.963+9G>T)
c.663+9G>T (n.663+9G>T)
c.912+9G>T (n.912+9G>T)
c.744+9G>T (n.744+9G>T)
c.969+9G>T (n.969+9G>T)
c.699+9G>T (n.699+9G>T)
c.669+9G>T (n.669+9G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280967C=CA1891545868PHYHc.963+9G= (n.963+9G=)
c.663+9G= (n.663+9G=)
c.912+9G= (n.912+9G=)
c.744+9G= (n.744+9G=)
c.969+9G= (n.969+9G=)
c.699+9G= (n.699+9G=)
c.669+9G= (n.669+9G=)
10g.13280967C>TCA925122125PHYHc.963+9G>A (n.963+9G>A)
c.663+9G>A (n.663+9G>A)
c.912+9G>A (n.912+9G>A)
c.744+9G>A (n.744+9G>A)
c.969+9G>A (n.969+9G>A)
c.699+9G>A (n.699+9G>A)
c.669+9G>A (n.669+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280972A=CA1891545870PHYHc.963+4T= (n.963+4T=)
c.663+4T= (n.663+4T=)
c.912+4T= (n.912+4T=)
c.744+4T= (n.744+4T=)
c.969+4T= (n.969+4T=)
c.699+4T= (n.699+4T=)
c.669+4T= (n.669+4T=)
10g.13280972A>GCA1891545869PHYHc.963+4T>C (n.963+4T>C)
c.663+4T>C (n.663+4T>C)
c.912+4T>C (n.912+4T>C)
c.744+4T>C (n.744+4T>C)
c.969+4T>C (n.969+4T>C)
c.699+4T>C (n.699+4T>C)
c.669+4T>C (n.669+4T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13280972A>TCA2608290718PHYHc.963+4T>A (n.963+4T>A)
c.663+4T>A (n.663+4T>A)
c.912+4T>A (n.912+4T>A)
c.744+4T>A (n.744+4T>A)
c.969+4T>A (n.969+4T>A)
c.699+4T>A (n.699+4T>A)
c.669+4T>A (n.669+4T>A)
 gnomAD v4
10g.13280973T>CCA5412193PHYHc.963+3A>G (n.963+3A>G)
c.663+3A>G (n.663+3A>G)
c.912+3A>G (n.912+3A>G)
c.744+3A>G (n.744+3A>G)
c.969+3A>G (n.969+3A>G)
c.699+3A>G (n.699+3A>G)
c.669+3A>G (n.669+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280973T=CA1891545871PHYHc.963+3A= (n.963+3A=)
c.663+3A= (n.663+3A=)
c.912+3A= (n.912+3A=)
c.744+3A= (n.744+3A=)
c.969+3A= (n.969+3A=)
c.699+3A= (n.699+3A=)
c.669+3A= (n.669+3A=)
10g.13280974A=CA1891545872PHYHc.963+2T= (n.963+2T=)
c.663+2T= (n.663+2T=)
c.912+2T= (n.912+2T=)
c.744+2T= (n.744+2T=)
c.969+2T= (n.969+2T=)
c.699+2T= (n.699+2T=)
c.669+2T= (n.669+2T=)
10g.13280974A>CCA376051103PHYHc.963+2T>G (n.963+2T>G)
c.663+2T>G (n.663+2T>G)
c.912+2T>G (n.912+2T>G)
c.744+2T>G (n.744+2T>G)
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.699+2T>G (n.699+2T>G)
c.669+2T>G (n.669+2T>G)
10g.13280974A>GCA376051105PHYHc.963+2T>C (n.963+2T>C)
c.663+2T>C (n.663+2T>C)
c.912+2T>C (n.912+2T>C)
c.744+2T>C (n.744+2T>C)
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.699+2T>C (n.699+2T>C)
c.669+2T>C (n.669+2T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13280974A>TCA376051107PHYHc.963+2T>A (n.963+2T>A)
c.663+2T>A (n.663+2T>A)
c.912+2T>A (n.912+2T>A)
c.744+2T>A (n.744+2T>A)
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.699+2T>A (n.699+2T>A)
c.669+2T>A (n.669+2T>A)
 COSMIC
10g.13280975C>ACA376051113PHYHc.963+1G>T (n.963+1G>T)
c.663+1G>T (n.663+1G>T)
c.912+1G>T (n.912+1G>T)
c.744+1G>T (n.744+1G>T)
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.699+1G>T (n.699+1G>T)
c.669+1G>T (n.669+1G>T)
10g.13280975C=CA1891545873PHYHc.963+1G= (n.963+1G=)
c.663+1G= (n.663+1G=)
c.912+1G= (n.912+1G=)
c.744+1G= (n.744+1G=)
c.969+1G= (n.969+1G=)
c.699+1G= (n.699+1G=)
c.669+1G= (n.669+1G=)
10g.13280975C>GCA376051111PHYHc.963+1G>C (n.963+1G>C)
c.663+1G>C (n.663+1G>C)
c.912+1G>C (n.912+1G>C)
c.744+1G>C (n.744+1G>C)
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.699+1G>C (n.699+1G>C)
c.669+1G>C (n.669+1G>C)
10g.13280975C>TCA376051109PHYHc.963+1G>A (n.963+1G>A)
c.663+1G>A (n.663+1G>A)
c.912+1G>A (n.912+1G>A)
c.744+1G>A (n.744+1G>A)
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.699+1G>A (n.699+1G>A)
c.669+1G>A (n.669+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280976C>ACA376051114PHYHc.963G>T (p.Lys321Asn)
c.663G>T (p.Lys221Asn)
c.912G>T (p.Lys304Asn)
c.744G>T (p.Lys248Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.699G>T (p.Lys233Asn)
c.669G>T (p.Lys223Asn)
10g.13280976C>GCA376051117PHYHc.963G>C (p.Lys321Asn)
c.663G>C (p.Lys221Asn)
c.912G>C (p.Lys304Asn)
c.744G>C (p.Lys248Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.699G>C (p.Lys233Asn)
c.669G>C (p.Lys223Asn)
10g.13280976C>TCA468246706PHYHc.963G>A (p.Lys321=)
c.663G>A (p.Lys221=)
c.912G>A (p.Lys304=)
c.744G>A (p.Lys248=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.699G>A (p.Lys233=)
c.669G>A (p.Lys223=)
10g.13280977T>ACA376051118PHYHc.962A>T (p.Lys321Met)
c.662A>T (p.Lys221Met)
c.911A>T (p.Lys304Met)
c.743A>T (p.Lys248Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.698A>T (p.Lys233Met)
c.668A>T (p.Lys223Met)
10g.13280977T>CCA376051119PHYHc.962A>G (p.Lys321Arg)
c.662A>G (p.Lys221Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.743A>G (p.Lys248Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.698A>G (p.Lys233Arg)
c.668A>G (p.Lys223Arg)
10g.13280977T>GCA376051121PHYHc.962A>C (p.Lys321Thr)
c.662A>C (p.Lys221Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.743A>C (p.Lys248Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
c.668A>C (p.Lys223Thr)
10g.13280978T>ACA376051123PHYHc.961A>T (p.Lys321Ter)
c.661A>T (p.Lys221Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.742A>T (p.Lys248Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
c.667A>T (p.Lys223Ter)
10g.13280978T>CCA5412194PHYHc.961A>G (p.Lys321Glu)
c.661A>G (p.Lys221Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.742A>G (p.Lys248Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
c.667A>G (p.Lys223Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280978T>GCA376051126PHYHc.961A>C (p.Lys321Gln)
c.661A>C (p.Lys221Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.742A>C (p.Lys248Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
c.667A>C (p.Lys223Gln)
10g.13280978T=CA1891545874PHYHc.961A= (p.Lys321=)
c.661A= (p.Lys221=)
c.910A= (p.Lys304=)
c.742A= (p.Lys248=)
c.967A= (p.Lys323=)
c.697A= (p.Lys233=)
c.667A= (p.Lys223=)
10g.13280979C>ACA376051128PHYHc.960G>T (p.Leu320Phe)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
c.909G>T (p.Leu303Phe)
c.741G>T (p.Leu247Phe)
c.966G>T (p.Leu322Phe)
c.696G>T (p.Leu232Phe)
c.666G>T (p.Leu222Phe)
10g.13280979C=CA1891545875PHYHc.960G= (p.Leu320=)
c.660G= (p.Leu220=)
c.909G= (p.Leu303=)
c.741G= (p.Leu247=)
c.966G= (p.Leu322=)
c.696G= (p.Leu232=)
c.666G= (p.Leu222=)
10g.13280979C>GCA376051129PHYHc.960G>C (p.Leu320Phe)
c.660G>C (p.Leu220Phe)
c.909G>C (p.Leu303Phe)
c.741G>C (p.Leu247Phe)
c.966G>C (p.Leu322Phe)
c.696G>C (p.Leu232Phe)
c.666G>C (p.Leu222Phe)
10g.13280979C>TCA468246707PHYHc.960G>A (p.Leu320=)
c.660G>A (p.Leu220=)
c.909G>A (p.Leu303=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.966G>A (p.Leu322=)
c.696G>A (p.Leu232=)
c.666G>A (p.Leu222=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280980A>CCA376051130PHYHc.959T>G (p.Leu320Trp)
c.659T>G (p.Leu220Trp)
c.908T>G (p.Leu303Trp)
c.740T>G (p.Leu247Trp)
c.965T>G (p.Leu322Trp)
c.695T>G (p.Leu232Trp)
c.665T>G (p.Leu222Trp)
10g.13280980A>GCA376051132PHYHc.959T>C (p.Leu320Ser)
c.659T>C (p.Leu220Ser)
c.908T>C (p.Leu303Ser)
c.740T>C (p.Leu247Ser)
c.965T>C (p.Leu322Ser)
c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.665T>C (p.Leu222Ser)
10g.13280980A>TCA376051134PHYHc.959T>A (p.Leu320Ter)
c.659T>A (p.Leu220Ter)
c.908T>A (p.Leu303Ter)
c.740T>A (p.Leu247Ter)
c.965T>A (p.Leu322Ter)
c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.665T>A (p.Leu222Ter)
10g.13280981A=CA1891545876PHYHc.958T= (p.Leu320=)
c.658T= (p.Leu220=)
c.907T= (p.Leu303=)
c.739T= (p.Leu247=)
c.964T= (p.Leu322=)
c.694T= (p.Leu232=)
c.664T= (p.Leu222=)
10g.13280981A>CCA5412196PHYHc.958T>G (p.Leu320Val)
c.658T>G (p.Leu220Val)
c.907T>G (p.Leu303Val)
c.739T>G (p.Leu247Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
c.694T>G (p.Leu232Val)
c.664T>G (p.Leu222Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280981A>GCA5412195PHYHc.958T>C (p.Leu320=)
c.658T>C (p.Leu220=)
c.907T>C (p.Leu303=)
c.739T>C (p.Leu247=)
c.964T>C (p.Leu322=)
c.694T>C (p.Leu232=)
c.664T>C (p.Leu222=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280981A>TCA376051137PHYHc.958T>A (p.Leu320Met)
c.658T>A (p.Leu220Met)
c.907T>A (p.Leu303Met)
c.739T>A (p.Leu247Met)
c.964T>A (p.Leu322Met)
c.694T>A (p.Leu232Met)
c.664T>A (p.Leu222Met)
10g.13280982G>ACA468246708PHYHc.957C>T (p.Asn319=)
c.657C>T (p.Asn219=)
c.906C>T (p.Asn302=)
c.738C>T (p.Asn246=)
c.963C>T (p.Asn321=)
c.693C>T (p.Asn231=)
c.663C>T (p.Asn221=)
10g.13280982G>CCA376051140PHYHc.957C>G (p.Asn319Lys)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.906C>G (p.Asn302Lys)
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.963C>G (p.Asn321Lys)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
c.663C>G (p.Asn221Lys)
10g.13280982G>TCA376051142PHYHc.957C>A (p.Asn319Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.906C>A (p.Asn302Lys)
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.963C>A (p.Asn321Lys)
c.693C>A (p.Asn231Lys)
c.663C>A (p.Asn221Lys)
10g.13280983T>ACA376051144PHYHc.956A>T (p.Asn319Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.905A>T (p.Asn302Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.662A>T (p.Asn221Ile)
10g.13280983T>CCA376051146PHYHc.956A>G (p.Asn319Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.905A>G (p.Asn302Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.662A>G (p.Asn221Ser)
10g.13280983T>GCA376051148PHYHc.956A>C (p.Asn319Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.905A>C (p.Asn302Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.692A>C (p.Asn231Thr)
c.662A>C (p.Asn221Thr)
10g.13280984T>ACA376051150PHYHc.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.655A>T (p.Asn219Tyr)
c.904A>T (p.Asn302Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.691A>T (p.Asn231Tyr)
c.661A>T (p.Asn221Tyr)
10g.13280984T>CCA376051152PHYHc.955A>G (p.Asn319Asp)
c.655A>G (p.Asn219Asp)
c.904A>G (p.Asn302Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.691A>G (p.Asn231Asp)
c.661A>G (p.Asn221Asp)
 dbSNP
10g.13280984T>GCA376051154PHYHc.955A>C (p.Asn319His)
c.655A>C (p.Asn219His)
c.904A>C (p.Asn302His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.691A>C (p.Asn231His)
c.661A>C (p.Asn221His)
10g.13280985C>ACA468246709PHYHc.954G>T (p.Val318=)
c.654G>T (p.Val218=)
c.903G>T (p.Val301=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.960G>T (p.Val320=)
c.690G>T (p.Val230=)
c.660G>T (p.Val220=)
10g.13280985C>GCA468246710PHYHc.954G>C (p.Val318=)
c.654G>C (p.Val218=)
c.903G>C (p.Val301=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.960G>C (p.Val320=)
c.690G>C (p.Val230=)
c.660G>C (p.Val220=)
10g.13280985C>TCA468246711PHYHc.954G>A (p.Val318=)
c.654G>A (p.Val218=)
c.903G>A (p.Val301=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.960G>A (p.Val320=)
c.690G>A (p.Val230=)
c.660G>A (p.Val220=)
10g.13280986A>CCA376051156PHYHc.953T>G (p.Val318Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
c.902T>G (p.Val301Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.659T>G (p.Val220Gly)
10g.13280986A>GCA376051158PHYHc.953T>C (p.Val318Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.659T>C (p.Val220Ala)
10g.13280986A>TCA376051160PHYHc.953T>A (p.Val318Glu)
c.653T>A (p.Val218Glu)
c.902T>A (p.Val301Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.659T>A (p.Val220Glu)
10g.13280987C>ACA376051164PHYHc.952G>T (p.Val318Leu)
c.652G>T (p.Val218Leu)
c.901G>T (p.Val301Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.658G>T (p.Val220Leu)
10g.13280987C=CA1891545877PHYHc.952G= (p.Val318=)
c.652G= (p.Val218=)
c.901G= (p.Val301=)
c.733G= (p.Val245=)
c.958G= (p.Val320=)
c.688G= (p.Val230=)
c.658G= (p.Val220=)
10g.13280987C>GCA376051163PHYHc.952G>C (p.Val318Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.658G>C (p.Val220Leu)
10g.13280987C>TCA5412197PHYHc.952G>A (p.Val318Met)
c.652G>A (p.Val218Met)
c.901G>A (p.Val301Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.958G>A (p.Val320Met)
c.688G>A (p.Val230Met)
c.658G>A (p.Val220Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280988G>ACA5412198PHYHc.951C>T (p.Ser317=)
c.651C>T (p.Ser217=)
c.900C>T (p.Ser300=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.957C>T (p.Ser319=)
c.687C>T (p.Ser229=)
c.657C>T (p.Ser219=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.13280988G>CCA376051168PHYHc.951C>G (p.Ser317Arg)
c.651C>G (p.Ser217Arg)
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.957C>G (p.Ser319Arg)
c.687C>G (p.Ser229Arg)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
10g.13280988G=CA1891545878PHYHc.951C= (p.Ser317=)
c.651C= (p.Ser217=)
c.900C= (p.Ser300=)
c.732C= (p.Ser244=)
c.957C= (p.Ser319=)
c.687C= (p.Ser229=)
c.657C= (p.Ser219=)
10g.13280988G>TCA203334225PHYHc.951C>A (p.Ser317Arg)
c.651C>A (p.Ser217Arg)
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.957C>A (p.Ser319Arg)
c.687C>A (p.Ser229Arg)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
 dbSNP
10g.13280989C>ACA376051169PHYHc.950G>T (p.Ser317Ile)
c.650G>T (p.Ser217Ile)
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.686G>T (p.Ser229Ile)
c.656G>T (p.Ser219Ile)
10g.13280989C=CA1891545879PHYHc.950G= (p.Ser317=)
c.650G= (p.Ser217=)
c.899G= (p.Ser300=)
c.731G= (p.Ser244=)
c.956G= (p.Ser319=)
c.686G= (p.Ser229=)
c.656G= (p.Ser219=)
10g.13280989C>GCA376051172PHYHc.950G>C (p.Ser317Thr)
c.650G>C (p.Ser217Thr)
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.686G>C (p.Ser229Thr)
c.656G>C (p.Ser219Thr)
10g.13280989C>TCA5412199PHYHc.950G>A (p.Ser317Asn)
c.650G>A (p.Ser217Asn)
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.686G>A (p.Ser229Asn)
c.656G>A (p.Ser219Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280990T>ACA376051175PHYHc.949A>T (p.Ser317Cys)
c.649A>T (p.Ser217Cys)
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.685A>T (p.Ser229Cys)
c.655A>T (p.Ser219Cys)
10g.13280990T>CCA376051176PHYHc.949A>G (p.Ser317Gly)
c.649A>G (p.Ser217Gly)
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.685A>G (p.Ser229Gly)
c.655A>G (p.Ser219Gly)
10g.13280990T>GCA376051178PHYHc.949A>C (p.Ser317Arg)
c.649A>C (p.Ser217Arg)
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.685A>C (p.Ser229Arg)
c.655A>C (p.Ser219Arg)
10g.13280991A=CA1891545880PHYHc.948T= (p.Asn316=)
c.648T= (p.Asn216=)
c.897T= (p.Asn299=)
c.729T= (p.Asn243=)
c.954T= (p.Asn318=)
c.684T= (p.Asn228=)
c.654T= (p.Asn218=)
10g.13280991A>CCA376051181PHYHc.948T>G (p.Asn316Lys)
c.648T>G (p.Asn216Lys)
c.897T>G (p.Asn299Lys)
c.729T>G (p.Asn243Lys)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
c.684T>G (p.Asn228Lys)
c.654T>G (p.Asn218Lys)
10g.13280991A>GCA5412200PHYHc.948T>C (p.Asn316=)
c.648T>C (p.Asn216=)
c.897T>C (p.Asn299=)
c.729T>C (p.Asn243=)
c.954T>C (p.Asn318=)
c.684T>C (p.Asn228=)
c.654T>C (p.Asn218=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280991A>TCA376051183PHYHc.948T>A (p.Asn316Lys)
c.648T>A (p.Asn216Lys)
c.897T>A (p.Asn299Lys)
c.729T>A (p.Asn243Lys)
c.954T>A (p.Asn318Lys)
c.684T>A (p.Asn228Lys)
c.654T>A (p.Asn218Lys)
10g.13280992T>ACA376051186PHYHc.947A>T (p.Asn316Ile)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.896A>T (p.Asn299Ile)
c.728A>T (p.Asn243Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.653A>T (p.Asn218Ile)
10g.13280992T>CCA376051187PHYHc.947A>G (p.Asn316Ser)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.896A>G (p.Asn299Ser)
c.728A>G (p.Asn243Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.653A>G (p.Asn218Ser)
 gnomAD v4
10g.13280992T>GCA376051188PHYHc.947A>C (p.Asn316Thr)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.896A>C (p.Asn299Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.653A>C (p.Asn218Thr)
10g.13280993T>ACA376051193PHYHc.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
c.727A>T (p.Asn243Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.13280993T>CCA376051189PHYHc.946A>G (p.Asn316Asp)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.895A>G (p.Asn299Asp)
c.727A>G (p.Asn243Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.652A>G (p.Asn218Asp)
10g.13280993T>GCA376051191PHYHc.946A>C (p.Asn316His)
c.646A>C (p.Asn216His)
c.895A>C (p.Asn299His)
c.727A>C (p.Asn243His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.682A>C (p.Asn228His)
c.652A>C (p.Asn218His)
10g.13280993T=CA1891545881PHYHc.946A= (p.Asn316=)
c.646A= (p.Asn216=)
c.895A= (p.Asn299=)
c.727A= (p.Asn243=)
c.952A= (p.Asn318=)
c.682A= (p.Asn228=)
c.652A= (p.Asn218=)
10g.13280994T>ACA376051195PHYHc.945A>T (p.Glu315Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.726A>T (p.Glu242Asp)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.681A>T (p.Glu227Asp)
c.651A>T (p.Glu217Asp)
10g.13280994T>CCA468246712PHYHc.945A>G (p.Glu315=)
c.645A>G (p.Glu215=)
c.894A>G (p.Glu298=)
c.726A>G (p.Glu242=)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.681A>G (p.Glu227=)
c.651A>G (p.Glu217=)
10g.13280994T>GCA376051196PHYHc.945A>C (p.Glu315Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.726A>C (p.Glu242Asp)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.681A>C (p.Glu227Asp)
c.651A>C (p.Glu217Asp)
10g.13280995T>ACA376051198PHYHc.944A>T (p.Glu315Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.650A>T (p.Glu217Val)
10g.13280995T>CCA376051200PHYHc.944A>G (p.Glu315Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.650A>G (p.Glu217Gly)
10g.13280995T>GCA203334238PHYHc.944A>C (p.Glu315Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.650A>C (p.Glu217Ala)
 dbSNP gnomAD v4
10g.13280995T=CA1891545882PHYHc.944A= (p.Glu315=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.893A= (p.Glu298=)
c.725A= (p.Glu242=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.680A= (p.Glu227=)
c.650A= (p.Glu217=)
10g.13280996C>ACA376051203PHYHc.943G>T (p.Glu315Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.892G>T (p.Glu298Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.649G>T (p.Glu217Ter)
10g.13280996C>GCA376051204PHYHc.943G>C (p.Glu315Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.892G>C (p.Glu298Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.649G>C (p.Glu217Gln)
10g.13280996C>TCA376051206PHYHc.943G>A (p.Glu315Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.892G>A (p.Glu298Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.649G>A (p.Glu217Lys)
10g.13280997A>CCA468246713PHYHc.942T>G (p.Ala314=)
c.642T>G (p.Ala214=)
c.891T>G (p.Ala297=)
c.723T>G (p.Ala241=)
c.948T>G (p.Ala316=)
c.678T>G (p.Ala226=)
c.648T>G (p.Ala216=)
10g.13280997A>GCA468246714PHYHc.942T>C (p.Ala314=)
c.642T>C (p.Ala214=)
c.891T>C (p.Ala297=)
c.723T>C (p.Ala241=)
c.948T>C (p.Ala316=)
c.678T>C (p.Ala226=)
c.648T>C (p.Ala216=)
10g.13280997A>TCA468246715PHYHc.942T>A (p.Ala314=)
c.642T>A (p.Ala214=)
c.891T>A (p.Ala297=)
c.723T>A (p.Ala241=)
c.948T>A (p.Ala316=)
c.678T>A (p.Ala226=)
c.648T>A (p.Ala216=)
10g.13280998G>ACA5412201PHYHc.941C>T (p.Ala314Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.947C>T (p.Ala316Val)
c.677C>T (p.Ala226Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.13280998G>CCA376051209PHYHc.941C>G (p.Ala314Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.947C>G (p.Ala316Gly)
c.677C>G (p.Ala226Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
10g.13280998G=CA1891545883PHYHc.941C= (p.Ala314=)
c.641C= (p.Ala214=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.722C= (p.Ala241=)
c.947C= (p.Ala316=)
c.677C= (p.Ala226=)
c.647C= (p.Ala216=)
10g.13280998G>TCA376051210PHYHc.941C>A (p.Ala314Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.947C>A (p.Ala316Asp)
c.677C>A (p.Ala226Asp)
c.647C>A (p.Ala216Asp)
 dbSNP
10g.13280999C>ACA376051215PHYHc.940G>T (p.Ala314Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.946G>T (p.Ala316Ser)
c.676G>T (p.Ala226Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
10g.13280999C>GCA376051214PHYHc.940G>C (p.Ala314Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.946G>C (p.Ala316Pro)
c.676G>C (p.Ala226Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched