Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.13276934C>A | CA631865855 | CACNA1A | c.3882+135G>T (n.3882+135G>T) c.3888+135G>T (n.3888+135G>T) c.3885+135G>T (n.3885+135G>T) n.381+135G>T n.374+135G>T n.348+135G>T c.3894+135G>T (n.3894+135G>T) n.865+135G>T c.3744+135G>T (n.3744+135G>T) n.1362+135G>T c.4080+135G>T (n.4080+135G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276934C= | CA2323815554 | CACNA1A | c.3882+135G= (n.3882+135G=) c.3888+135G= (n.3888+135G=) c.3885+135G= (n.3885+135G=) n.381+135G= n.374+135G= n.348+135G= c.3894+135G= (n.3894+135G=) n.865+135G= c.3744+135G= (n.3744+135G=) n.1362+135G= c.4080+135G= (n.4080+135G=) | |
19 | g.13276934C>G | CA2582831083 | CACNA1A | c.3882+135G>C (n.3882+135G>C) c.3888+135G>C (n.3888+135G>C) c.3885+135G>C (n.3885+135G>C) n.381+135G>C n.374+135G>C n.348+135G>C c.3894+135G>C (n.3894+135G>C) n.865+135G>C c.3744+135G>C (n.3744+135G>C) n.1362+135G>C c.4080+135G>C (n.4080+135G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276935C>A | CA2582831084 | CACNA1A | c.3882+134G>T (n.3882+134G>T) c.3888+134G>T (n.3888+134G>T) c.3885+134G>T (n.3885+134G>T) n.381+134G>T n.374+134G>T n.348+134G>T c.3894+134G>T (n.3894+134G>T) n.865+134G>T c.3744+134G>T (n.3744+134G>T) n.1362+134G>T c.4080+134G>T (n.4080+134G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276935C= | CA2323815555 | CACNA1A | c.3882+134G= (n.3882+134G=) c.3888+134G= (n.3888+134G=) c.3885+134G= (n.3885+134G=) n.381+134G= n.374+134G= n.348+134G= c.3894+134G= (n.3894+134G=) n.865+134G= c.3744+134G= (n.3744+134G=) n.1362+134G= c.4080+134G= (n.4080+134G=) | |
19 | g.13276935C>T | CA783425515 | CACNA1A | c.3882+134G>A (n.3882+134G>A) c.3888+134G>A (n.3888+134G>A) c.3885+134G>A (n.3885+134G>A) n.381+134G>A n.374+134G>A n.348+134G>A c.3894+134G>A (n.3894+134G>A) n.865+134G>A c.3744+134G>A (n.3744+134G>A) n.1362+134G>A c.4080+134G>A (n.4080+134G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13276936T>C | CA305557525 | CACNA1A | c.3882+133A>G (n.3882+133A>G) c.3888+133A>G (n.3888+133A>G) c.3885+133A>G (n.3885+133A>G) n.381+133A>G n.374+133A>G n.348+133A>G c.3894+133A>G (n.3894+133A>G) n.865+133A>G c.3744+133A>G (n.3744+133A>G) n.1362+133A>G c.4080+133A>G (n.4080+133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276936T>G | CA2813658746 | CACNA1A | c.3882+133A>C (n.3882+133A>C) c.3888+133A>C (n.3888+133A>C) c.3885+133A>C (n.3885+133A>C) n.381+133A>C n.374+133A>C n.348+133A>C c.3894+133A>C (n.3894+133A>C) n.865+133A>C c.3744+133A>C (n.3744+133A>C) n.1362+133A>C c.4080+133A>C (n.4080+133A>C) | |
19 | g.13276936T= | CA2323815556 | CACNA1A | c.3882+133A= (n.3882+133A=) c.3888+133A= (n.3888+133A=) c.3885+133A= (n.3885+133A=) n.381+133A= n.374+133A= n.348+133A= c.3894+133A= (n.3894+133A=) n.865+133A= c.3744+133A= (n.3744+133A=) n.1362+133A= c.4080+133A= (n.4080+133A=) | |
19 | g.13276938C>T | CA2582831085 | CACNA1A | c.3882+131G>A (n.3882+131G>A) c.3888+131G>A (n.3888+131G>A) c.3885+131G>A (n.3885+131G>A) n.381+131G>A n.374+131G>A n.348+131G>A c.3894+131G>A (n.3894+131G>A) n.865+131G>A c.3744+131G>A (n.3744+131G>A) n.1362+131G>A c.4080+131G>A (n.4080+131G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276940G>A | CA631865856 | CACNA1A | c.3882+129C>T (n.3882+129C>T) c.3888+129C>T (n.3888+129C>T) c.3885+129C>T (n.3885+129C>T) n.381+129C>T n.374+129C>T n.348+129C>T c.3894+129C>T (n.3894+129C>T) n.865+129C>T c.3744+129C>T (n.3744+129C>T) n.1362+129C>T c.4080+129C>T (n.4080+129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276940G>C | CA993716241 | CACNA1A | c.3882+129C>G (n.3882+129C>G) c.3888+129C>G (n.3888+129C>G) c.3885+129C>G (n.3885+129C>G) n.381+129C>G n.374+129C>G n.348+129C>G c.3894+129C>G (n.3894+129C>G) n.865+129C>G c.3744+129C>G (n.3744+129C>G) n.1362+129C>G c.4080+129C>G (n.4080+129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276940G= | CA2323815557 | CACNA1A | c.3882+129C= (n.3882+129C=) c.3888+129C= (n.3888+129C=) c.3885+129C= (n.3885+129C=) n.381+129C= n.374+129C= n.348+129C= c.3894+129C= (n.3894+129C=) n.865+129C= c.3744+129C= (n.3744+129C=) n.1362+129C= c.4080+129C= (n.4080+129C=) | |
19 | g.13276940G>T | CA2582831086 | CACNA1A | c.3882+129C>A (n.3882+129C>A) c.3888+129C>A (n.3888+129C>A) c.3885+129C>A (n.3885+129C>A) n.381+129C>A n.374+129C>A n.348+129C>A c.3894+129C>A (n.3894+129C>A) n.865+129C>A c.3744+129C>A (n.3744+129C>A) n.1362+129C>A c.4080+129C>A (n.4080+129C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276943_13276944insCCTATC | CA2323815558 | CACNA1A | c.3882+128_3882+129insAGGGAT (n.3882+128_3882+129insAGGGAT) c.3888+128_3888+129insAGGGAT (n.3888+128_3888+129insAGGGAT) c.3885+128_3885+129insAGGGAT (n.3885+128_3885+129insAGGGAT) n.381+128_381+129insAGGGAT n.374+128_374+129insAGGGAT n.348+128_348+129insAGGGAT c.3894+128_3894+129insAGGGAT (n.3894+128_3894+129insAGGGAT) n.865+128_865+129insAGGGAT c.3744+128_3744+129insAGGGAT (n.3744+128_3744+129insAGGGAT) n.1362+128_1362+129insAGGGAT c.4080+128_4080+129insAGGGAT (n.4080+128_4080+129insAGGGAT) | dbSNP |
19 | g.13276942T>C | CA631865857 | CACNA1A | c.3882+127A>G (n.3882+127A>G) c.3888+127A>G (n.3888+127A>G) c.3885+127A>G (n.3885+127A>G) n.381+127A>G n.374+127A>G n.348+127A>G c.3894+127A>G (n.3894+127A>G) n.865+127A>G c.3744+127A>G (n.3744+127A>G) n.1362+127A>G c.4080+127A>G (n.4080+127A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276942T= | CA2323815559 | CACNA1A | c.3882+127A= (n.3882+127A=) c.3888+127A= (n.3888+127A=) c.3885+127A= (n.3885+127A=) n.381+127A= n.374+127A= n.348+127A= c.3894+127A= (n.3894+127A=) n.865+127A= c.3744+127A= (n.3744+127A=) n.1362+127A= c.4080+127A= (n.4080+127A=) | |
19 | g.13276943C>A | CA2582831087 | CACNA1A | c.3882+126G>T (n.3882+126G>T) c.3888+126G>T (n.3888+126G>T) c.3885+126G>T (n.3885+126G>T) n.381+126G>T n.374+126G>T n.348+126G>T c.3894+126G>T (n.3894+126G>T) n.865+126G>T c.3744+126G>T (n.3744+126G>T) n.1362+126G>T c.4080+126G>T (n.4080+126G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276943C>G | CA2582831088 | CACNA1A | c.3882+126G>C (n.3882+126G>C) c.3888+126G>C (n.3888+126G>C) c.3885+126G>C (n.3885+126G>C) n.381+126G>C n.374+126G>C n.348+126G>C c.3894+126G>C (n.3894+126G>C) n.865+126G>C c.3744+126G>C (n.3744+126G>C) n.1362+126G>C c.4080+126G>C (n.4080+126G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276944T>C | CA2582831089 | CACNA1A | c.3882+125A>G (n.3882+125A>G) c.3888+125A>G (n.3888+125A>G) c.3885+125A>G (n.3885+125A>G) n.381+125A>G n.374+125A>G n.348+125A>G c.3894+125A>G (n.3894+125A>G) n.865+125A>G c.3744+125A>G (n.3744+125A>G) n.1362+125A>G c.4080+125A>G (n.4080+125A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276945C>A | CA2582831090 | CACNA1A | c.3882+124G>T (n.3882+124G>T) c.3888+124G>T (n.3888+124G>T) c.3885+124G>T (n.3885+124G>T) n.381+124G>T n.374+124G>T n.348+124G>T c.3894+124G>T (n.3894+124G>T) n.865+124G>T c.3744+124G>T (n.3744+124G>T) n.1362+124G>T c.4080+124G>T (n.4080+124G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276947A>G | CA2582831091 | CACNA1A | c.3882+122T>C (n.3882+122T>C) c.3888+122T>C (n.3888+122T>C) c.3885+122T>C (n.3885+122T>C) n.381+122T>C n.374+122T>C n.348+122T>C c.3894+122T>C (n.3894+122T>C) n.865+122T>C c.3744+122T>C (n.3744+122T>C) n.1362+122T>C c.4080+122T>C (n.4080+122T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276949T>C | CA2582831092 | CACNA1A | c.3882+120A>G (n.3882+120A>G) c.3888+120A>G (n.3888+120A>G) c.3885+120A>G (n.3885+120A>G) n.381+120A>G n.374+120A>G n.348+120A>G c.3894+120A>G (n.3894+120A>G) n.865+120A>G c.3744+120A>G (n.3744+120A>G) n.1362+120A>G c.4080+120A>G (n.4080+120A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276949T>G | CA2323815561 | CACNA1A | c.3882+120A>C (n.3882+120A>C) c.3888+120A>C (n.3888+120A>C) c.3885+120A>C (n.3885+120A>C) n.381+120A>C n.374+120A>C n.348+120A>C c.3894+120A>C (n.3894+120A>C) n.865+120A>C c.3744+120A>C (n.3744+120A>C) n.1362+120A>C c.4080+120A>C (n.4080+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13276949T= | CA2323815560 | CACNA1A | c.3882+120A= (n.3882+120A=) c.3888+120A= (n.3888+120A=) c.3885+120A= (n.3885+120A=) n.381+120A= n.374+120A= n.348+120A= c.3894+120A= (n.3894+120A=) n.865+120A= c.3744+120A= (n.3744+120A=) n.1362+120A= c.4080+120A= (n.4080+120A=) | |
19 | g.13276950G>A | CA305557531 | CACNA1A | c.3882+119C>T (n.3882+119C>T) c.3888+119C>T (n.3888+119C>T) c.3885+119C>T (n.3885+119C>T) n.381+119C>T n.374+119C>T n.348+119C>T c.3894+119C>T (n.3894+119C>T) n.865+119C>T c.3744+119C>T (n.3744+119C>T) n.1362+119C>T c.4080+119C>T (n.4080+119C>T) | dbSNP |
19 | g.13276950G= | CA2323815562 | CACNA1A | c.3882+119C= (n.3882+119C=) c.3888+119C= (n.3888+119C=) c.3885+119C= (n.3885+119C=) n.381+119C= n.374+119C= n.348+119C= c.3894+119C= (n.3894+119C=) n.865+119C= c.3744+119C= (n.3744+119C=) n.1362+119C= c.4080+119C= (n.4080+119C=) | |
19 | g.13276950G>T | CA2582831093 | CACNA1A | c.3882+119C>A (n.3882+119C>A) c.3888+119C>A (n.3888+119C>A) c.3885+119C>A (n.3885+119C>A) n.381+119C>A n.374+119C>A n.348+119C>A c.3894+119C>A (n.3894+119C>A) n.865+119C>A c.3744+119C>A (n.3744+119C>A) n.1362+119C>A c.4080+119C>A (n.4080+119C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276951A= | CA2323815563 | CACNA1A | c.3882+118T= (n.3882+118T=) c.3888+118T= (n.3888+118T=) c.3885+118T= (n.3885+118T=) n.381+118T= n.374+118T= n.348+118T= c.3894+118T= (n.3894+118T=) n.865+118T= c.3744+118T= (n.3744+118T=) n.1362+118T= c.4080+118T= (n.4080+118T=) | |
19 | g.13276951A>G | CA305557532 | CACNA1A | c.3882+118T>C (n.3882+118T>C) c.3888+118T>C (n.3888+118T>C) c.3885+118T>C (n.3885+118T>C) n.381+118T>C n.374+118T>C n.348+118T>C c.3894+118T>C (n.3894+118T>C) n.865+118T>C c.3744+118T>C (n.3744+118T>C) n.1362+118T>C c.4080+118T>C (n.4080+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276952T>A | CA2582831094 | CACNA1A | c.3882+117A>T (n.3882+117A>T) c.3888+117A>T (n.3888+117A>T) c.3885+117A>T (n.3885+117A>T) n.381+117A>T n.374+117A>T n.348+117A>T c.3894+117A>T (n.3894+117A>T) n.865+117A>T c.3744+117A>T (n.3744+117A>T) n.1362+117A>T c.4080+117A>T (n.4080+117A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276953C= | CA2323815564 | CACNA1A | c.3882+116G= (n.3882+116G=) c.3888+116G= (n.3888+116G=) c.3885+116G= (n.3885+116G=) n.381+116G= n.374+116G= n.348+116G= c.3894+116G= (n.3894+116G=) n.865+116G= c.3744+116G= (n.3744+116G=) n.1362+116G= c.4080+116G= (n.4080+116G=) | |
19 | g.13276953C>T | CA631865858 | CACNA1A | c.3882+116G>A (n.3882+116G>A) c.3888+116G>A (n.3888+116G>A) c.3885+116G>A (n.3885+116G>A) n.381+116G>A n.374+116G>A n.348+116G>A c.3894+116G>A (n.3894+116G>A) n.865+116G>A c.3744+116G>A (n.3744+116G>A) n.1362+116G>A c.4080+116G>A (n.4080+116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276954T>C | CA2582831095 | CACNA1A | c.3882+115A>G (n.3882+115A>G) c.3888+115A>G (n.3888+115A>G) c.3885+115A>G (n.3885+115A>G) n.381+115A>G n.374+115A>G n.348+115A>G c.3894+115A>G (n.3894+115A>G) n.865+115A>G c.3744+115A>G (n.3744+115A>G) n.1362+115A>G c.4080+115A>G (n.4080+115A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276955G>A | CA631865859 | CACNA1A | c.3882+114C>T (n.3882+114C>T) c.3888+114C>T (n.3888+114C>T) c.3885+114C>T (n.3885+114C>T) n.381+114C>T n.374+114C>T n.348+114C>T c.3894+114C>T (n.3894+114C>T) n.865+114C>T c.3744+114C>T (n.3744+114C>T) n.1362+114C>T c.4080+114C>T (n.4080+114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276955G>C | CA2582831096 | CACNA1A | c.3882+114C>G (n.3882+114C>G) c.3888+114C>G (n.3888+114C>G) c.3885+114C>G (n.3885+114C>G) n.381+114C>G n.374+114C>G n.348+114C>G c.3894+114C>G (n.3894+114C>G) n.865+114C>G c.3744+114C>G (n.3744+114C>G) n.1362+114C>G c.4080+114C>G (n.4080+114C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276955G= | CA2323815565 | CACNA1A | c.3882+114C= (n.3882+114C=) c.3888+114C= (n.3888+114C=) c.3885+114C= (n.3885+114C=) n.381+114C= n.374+114C= n.348+114C= c.3894+114C= (n.3894+114C=) n.865+114C= c.3744+114C= (n.3744+114C=) n.1362+114C= c.4080+114C= (n.4080+114C=) | |
19 | g.13276955G>T | CA2582831097 | CACNA1A | c.3882+114C>A (n.3882+114C>A) c.3888+114C>A (n.3888+114C>A) c.3885+114C>A (n.3885+114C>A) n.381+114C>A n.374+114C>A n.348+114C>A c.3894+114C>A (n.3894+114C>A) n.865+114C>A c.3744+114C>A (n.3744+114C>A) n.1362+114C>A c.4080+114C>A (n.4080+114C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276956C>T | CA2582831098 | CACNA1A | c.3882+113G>A (n.3882+113G>A) c.3888+113G>A (n.3888+113G>A) c.3885+113G>A (n.3885+113G>A) n.381+113G>A n.374+113G>A n.348+113G>A c.3894+113G>A (n.3894+113G>A) n.865+113G>A c.3744+113G>A (n.3744+113G>A) n.1362+113G>A c.4080+113G>A (n.4080+113G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276958T>C | CA631865860 | CACNA1A | c.3882+111A>G (n.3882+111A>G) c.3888+111A>G (n.3888+111A>G) c.3885+111A>G (n.3885+111A>G) n.381+111A>G n.374+111A>G n.348+111A>G c.3894+111A>G (n.3894+111A>G) n.865+111A>G c.3744+111A>G (n.3744+111A>G) n.1362+111A>G c.4080+111A>G (n.4080+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276958T= | CA2323815566 | CACNA1A | c.3882+111A= (n.3882+111A=) c.3888+111A= (n.3888+111A=) c.3885+111A= (n.3885+111A=) n.381+111A= n.374+111A= n.348+111A= c.3894+111A= (n.3894+111A=) n.865+111A= c.3744+111A= (n.3744+111A=) n.1362+111A= c.4080+111A= (n.4080+111A=) | |
19 | g.13276959G>A | CA631865861 | CACNA1A | c.3882+110C>T (n.3882+110C>T) c.3888+110C>T (n.3888+110C>T) c.3885+110C>T (n.3885+110C>T) n.381+110C>T n.374+110C>T n.348+110C>T c.3894+110C>T (n.3894+110C>T) n.865+110C>T c.3744+110C>T (n.3744+110C>T) n.1362+110C>T c.4080+110C>T (n.4080+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276959G= | CA2323815567 | CACNA1A | c.3882+110C= (n.3882+110C=) c.3888+110C= (n.3888+110C=) c.3885+110C= (n.3885+110C=) n.381+110C= n.374+110C= n.348+110C= c.3894+110C= (n.3894+110C=) n.865+110C= c.3744+110C= (n.3744+110C=) n.1362+110C= c.4080+110C= (n.4080+110C=) | |
19 | g.13276960C= | CA2323815568 | CACNA1A | c.3882+109G= (n.3882+109G=) c.3888+109G= (n.3888+109G=) c.3885+109G= (n.3885+109G=) n.381+109G= n.374+109G= n.348+109G= c.3894+109G= (n.3894+109G=) n.865+109G= c.3744+109G= (n.3744+109G=) n.1362+109G= c.4080+109G= (n.4080+109G=) | |
19 | g.13276960C>T | CA783425524 | CACNA1A | c.3882+109G>A (n.3882+109G>A) c.3888+109G>A (n.3888+109G>A) c.3885+109G>A (n.3885+109G>A) n.381+109G>A n.374+109G>A n.348+109G>A c.3894+109G>A (n.3894+109G>A) n.865+109G>A c.3744+109G>A (n.3744+109G>A) n.1362+109G>A c.4080+109G>A (n.4080+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276961C>A | CA2582831099 | CACNA1A | c.3882+108G>T (n.3882+108G>T) c.3888+108G>T (n.3888+108G>T) c.3885+108G>T (n.3885+108G>T) n.381+108G>T n.374+108G>T n.348+108G>T c.3894+108G>T (n.3894+108G>T) n.865+108G>T c.3744+108G>T (n.3744+108G>T) n.1362+108G>T c.4080+108G>T (n.4080+108G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276961C= | CA2323815569 | CACNA1A | c.3882+108G= (n.3882+108G=) c.3888+108G= (n.3888+108G=) c.3885+108G= (n.3885+108G=) n.381+108G= n.374+108G= n.348+108G= c.3894+108G= (n.3894+108G=) n.865+108G= c.3744+108G= (n.3744+108G=) n.1362+108G= c.4080+108G= (n.4080+108G=) | |
19 | g.13276961C>T | CA2323815570 | CACNA1A | c.3882+108G>A (n.3882+108G>A) c.3888+108G>A (n.3888+108G>A) c.3885+108G>A (n.3885+108G>A) n.381+108G>A n.374+108G>A n.348+108G>A c.3894+108G>A (n.3894+108G>A) n.865+108G>A c.3744+108G>A (n.3744+108G>A) n.1362+108G>A c.4080+108G>A (n.4080+108G>A) | dbSNP |
19 | g.13276962T>C | CA2582831100 | CACNA1A | c.3882+107A>G (n.3882+107A>G) c.3888+107A>G (n.3888+107A>G) c.3885+107A>G (n.3885+107A>G) n.381+107A>G n.374+107A>G n.348+107A>G c.3894+107A>G (n.3894+107A>G) n.865+107A>G c.3744+107A>G (n.3744+107A>G) n.1362+107A>G c.4080+107A>G (n.4080+107A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276963C>A | CA2582831101 | CACNA1A | c.3882+106G>T (n.3882+106G>T) c.3888+106G>T (n.3888+106G>T) c.3885+106G>T (n.3885+106G>T) n.381+106G>T n.374+106G>T n.348+106G>T c.3894+106G>T (n.3894+106G>T) n.865+106G>T c.3744+106G>T (n.3744+106G>T) n.1362+106G>T c.4080+106G>T (n.4080+106G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276965G>A | CA305557533 | CACNA1A | c.3882+104C>T (n.3882+104C>T) c.3888+104C>T (n.3888+104C>T) c.3885+104C>T (n.3885+104C>T) n.381+104C>T n.374+104C>T n.348+104C>T c.3894+104C>T (n.3894+104C>T) n.865+104C>T c.3744+104C>T (n.3744+104C>T) n.1362+104C>T c.4080+104C>T (n.4080+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276965G= | CA2323815571 | CACNA1A | c.3882+104C= (n.3882+104C=) c.3888+104C= (n.3888+104C=) c.3885+104C= (n.3885+104C=) n.381+104C= n.374+104C= n.348+104C= c.3894+104C= (n.3894+104C=) n.865+104C= c.3744+104C= (n.3744+104C=) n.1362+104C= c.4080+104C= (n.4080+104C=) | |
19 | g.13276965G>T | CA2582831102 | CACNA1A | c.3882+104C>A (n.3882+104C>A) c.3888+104C>A (n.3888+104C>A) c.3885+104C>A (n.3885+104C>A) n.381+104C>A n.374+104C>A n.348+104C>A c.3894+104C>A (n.3894+104C>A) n.865+104C>A c.3744+104C>A (n.3744+104C>A) n.1362+104C>A c.4080+104C>A (n.4080+104C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276966C= | CA2323815572 | CACNA1A | c.3882+103G= (n.3882+103G=) c.3888+103G= (n.3888+103G=) c.3885+103G= (n.3885+103G=) n.381+103G= n.374+103G= n.348+103G= c.3894+103G= (n.3894+103G=) n.865+103G= c.3744+103G= (n.3744+103G=) n.1362+103G= c.4080+103G= (n.4080+103G=) | |
19 | g.13276966C>T | CA305557543 | CACNA1A | c.3882+103G>A (n.3882+103G>A) c.3888+103G>A (n.3888+103G>A) c.3885+103G>A (n.3885+103G>A) n.381+103G>A n.374+103G>A n.348+103G>A c.3894+103G>A (n.3894+103G>A) n.865+103G>A c.3744+103G>A (n.3744+103G>A) n.1362+103G>A c.4080+103G>A (n.4080+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276967C>A | CA2582831103 | CACNA1A | c.3882+102G>T (n.3882+102G>T) c.3888+102G>T (n.3888+102G>T) c.3885+102G>T (n.3885+102G>T) n.381+102G>T n.374+102G>T n.348+102G>T c.3894+102G>T (n.3894+102G>T) n.865+102G>T c.3744+102G>T (n.3744+102G>T) n.1362+102G>T c.4080+102G>T (n.4080+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276967C= | CA2323815573 | CACNA1A | c.3882+102G= (n.3882+102G=) c.3888+102G= (n.3888+102G=) c.3885+102G= (n.3885+102G=) n.381+102G= n.374+102G= n.348+102G= c.3894+102G= (n.3894+102G=) n.865+102G= c.3744+102G= (n.3744+102G=) n.1362+102G= c.4080+102G= (n.4080+102G=) | |
19 | g.13276967C>T | CA783425526 | CACNA1A | c.3882+102G>A (n.3882+102G>A) c.3888+102G>A (n.3888+102G>A) c.3885+102G>A (n.3885+102G>A) n.381+102G>A n.374+102G>A n.348+102G>A c.3894+102G>A (n.3894+102G>A) n.865+102G>A c.3744+102G>A (n.3744+102G>A) n.1362+102G>A c.4080+102G>A (n.4080+102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13276968T>A | CA2582831104 | CACNA1A | c.3882+101A>T (n.3882+101A>T) c.3888+101A>T (n.3888+101A>T) c.3885+101A>T (n.3885+101A>T) n.381+101A>T n.374+101A>T n.348+101A>T c.3894+101A>T (n.3894+101A>T) n.865+101A>T c.3744+101A>T (n.3744+101A>T) n.1362+101A>T c.4080+101A>T (n.4080+101A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276969C>T | CA2582831105 | CACNA1A | c.3882+100G>A (n.3882+100G>A) c.3888+100G>A (n.3888+100G>A) c.3885+100G>A (n.3885+100G>A) n.381+100G>A n.374+100G>A n.348+100G>A c.3894+100G>A (n.3894+100G>A) n.865+100G>A c.3744+100G>A (n.3744+100G>A) n.1362+100G>A c.4080+100G>A (n.4080+100G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276970C>A | CA2582831106 | CACNA1A | c.3882+99G>T (n.3882+99G>T) c.3888+99G>T (n.3888+99G>T) c.3885+99G>T (n.3885+99G>T) n.381+99G>T n.374+99G>T n.348+99G>T c.3894+99G>T (n.3894+99G>T) n.865+99G>T c.3744+99G>T (n.3744+99G>T) n.1362+99G>T c.4080+99G>T (n.4080+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276971C>A | CA2576642402 | CACNA1A | c.3882+98G>T (n.3882+98G>T) c.3888+98G>T (n.3888+98G>T) c.3885+98G>T (n.3885+98G>T) n.381+98G>T n.374+98G>T n.348+98G>T c.3894+98G>T (n.3894+98G>T) n.865+98G>T c.3744+98G>T (n.3744+98G>T) n.1362+98G>T c.4080+98G>T (n.4080+98G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276971C>T | CA2582831107 | CACNA1A | c.3882+98G>A (n.3882+98G>A) c.3888+98G>A (n.3888+98G>A) c.3885+98G>A (n.3885+98G>A) n.381+98G>A n.374+98G>A n.348+98G>A c.3894+98G>A (n.3894+98G>A) n.865+98G>A c.3744+98G>A (n.3744+98G>A) n.1362+98G>A c.4080+98G>A (n.4080+98G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276974A= | CA2323815574 | CACNA1A | c.3882+95T= (n.3882+95T=) c.3888+95T= (n.3888+95T=) c.3885+95T= (n.3885+95T=) n.381+95T= n.374+95T= n.348+95T= c.3894+95T= (n.3894+95T=) n.865+95T= c.3744+95T= (n.3744+95T=) n.1362+95T= c.4080+95T= (n.4080+95T=) | |
19 | g.13276974A>T | CA305557558 | CACNA1A | c.3882+95T>A (n.3882+95T>A) c.3888+95T>A (n.3888+95T>A) c.3885+95T>A (n.3885+95T>A) n.381+95T>A n.374+95T>A n.348+95T>A c.3894+95T>A (n.3894+95T>A) n.865+95T>A c.3744+95T>A (n.3744+95T>A) n.1362+95T>A c.4080+95T>A (n.4080+95T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276975G>A | CA2582831108 | CACNA1A | c.3882+94C>T (n.3882+94C>T) c.3888+94C>T (n.3888+94C>T) c.3885+94C>T (n.3885+94C>T) n.381+94C>T n.374+94C>T n.348+94C>T c.3894+94C>T (n.3894+94C>T) n.865+94C>T c.3744+94C>T (n.3744+94C>T) n.1362+94C>T c.4080+94C>T (n.4080+94C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276975G>C | CA2576642403 | CACNA1A | c.3882+94C>G (n.3882+94C>G) c.3888+94C>G (n.3888+94C>G) c.3885+94C>G (n.3885+94C>G) n.381+94C>G n.374+94C>G n.348+94C>G c.3894+94C>G (n.3894+94C>G) n.865+94C>G c.3744+94C>G (n.3744+94C>G) n.1362+94C>G c.4080+94C>G (n.4080+94C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276976T>C | CA2576642404 | CACNA1A | c.3882+93A>G (n.3882+93A>G) c.3888+93A>G (n.3888+93A>G) c.3885+93A>G (n.3885+93A>G) n.381+93A>G n.374+93A>G n.348+93A>G c.3894+93A>G (n.3894+93A>G) n.865+93A>G c.3744+93A>G (n.3744+93A>G) n.1362+93A>G c.4080+93A>G (n.4080+93A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276977G>C | CA993716251 | CACNA1A | c.3882+92C>G (n.3882+92C>G) c.3888+92C>G (n.3888+92C>G) c.3885+92C>G (n.3885+92C>G) n.381+92C>G n.374+92C>G n.348+92C>G c.3894+92C>G (n.3894+92C>G) n.865+92C>G c.3744+92C>G (n.3744+92C>G) n.1362+92C>G c.4080+92C>G (n.4080+92C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276977G= | CA2323815575 | CACNA1A | c.3882+92C= (n.3882+92C=) c.3888+92C= (n.3888+92C=) c.3885+92C= (n.3885+92C=) n.381+92C= n.374+92C= n.348+92C= c.3894+92C= (n.3894+92C=) n.865+92C= c.3744+92C= (n.3744+92C=) n.1362+92C= c.4080+92C= (n.4080+92C=) | |
19 | g.13276977G>T | CA2576642405 | CACNA1A | c.3882+92C>A (n.3882+92C>A) c.3888+92C>A (n.3888+92C>A) c.3885+92C>A (n.3885+92C>A) n.381+92C>A n.374+92C>A n.348+92C>A c.3894+92C>A (n.3894+92C>A) n.865+92C>A c.3744+92C>A (n.3744+92C>A) n.1362+92C>A c.4080+92C>A (n.4080+92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276978C>A | CA2323815577 | CACNA1A | c.3882+91G>T (n.3882+91G>T) c.3888+91G>T (n.3888+91G>T) c.3885+91G>T (n.3885+91G>T) n.381+91G>T n.374+91G>T n.348+91G>T c.3894+91G>T (n.3894+91G>T) n.865+91G>T c.3744+91G>T (n.3744+91G>T) n.1362+91G>T c.4080+91G>T (n.4080+91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13276978C= | CA2323815576 | CACNA1A | c.3882+91G= (n.3882+91G=) c.3888+91G= (n.3888+91G=) c.3885+91G= (n.3885+91G=) n.381+91G= n.374+91G= n.348+91G= c.3894+91G= (n.3894+91G=) n.865+91G= c.3744+91G= (n.3744+91G=) n.1362+91G= c.4080+91G= (n.4080+91G=) | |
19 | g.13276979T>C | CA2582831109 | CACNA1A | c.3882+90A>G (n.3882+90A>G) c.3888+90A>G (n.3888+90A>G) c.3885+90A>G (n.3885+90A>G) n.381+90A>G n.374+90A>G n.348+90A>G c.3894+90A>G (n.3894+90A>G) n.865+90A>G c.3744+90A>G (n.3744+90A>G) n.1362+90A>G c.4080+90A>G (n.4080+90A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276982del | CA2576642406 | CACNA1A | c.3882+89del (n.3882+89del) c.3888+89del (n.3888+89del) c.3885+89del (n.3885+89del) n.381+89del n.374+89del n.348+89del c.3894+89del (n.3894+89del) n.865+89del c.3744+89del (n.3744+89del) n.1362+89del c.4080+89del (n.4080+89del) | |
19 | g.13276981G>A | CA2582831110 | CACNA1A | c.3882+88C>T (n.3882+88C>T) c.3888+88C>T (n.3888+88C>T) c.3885+88C>T (n.3885+88C>T) n.381+88C>T n.374+88C>T n.348+88C>T c.3894+88C>T (n.3894+88C>T) n.865+88C>T c.3744+88C>T (n.3744+88C>T) n.1362+88C>T c.4080+88C>T (n.4080+88C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276981G>T | CA2576642407 | CACNA1A | c.3882+88C>A (n.3882+88C>A) c.3888+88C>A (n.3888+88C>A) c.3885+88C>A (n.3885+88C>A) n.381+88C>A n.374+88C>A n.348+88C>A c.3894+88C>A (n.3894+88C>A) n.865+88C>A c.3744+88C>A (n.3744+88C>A) n.1362+88C>A c.4080+88C>A (n.4080+88C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276982G>T | CA2582831111 | CACNA1A | c.3882+87C>A (n.3882+87C>A) c.3888+87C>A (n.3888+87C>A) c.3885+87C>A (n.3885+87C>A) n.381+87C>A n.374+87C>A n.348+87C>A c.3894+87C>A (n.3894+87C>A) n.865+87C>A c.3744+87C>A (n.3744+87C>A) n.1362+87C>A c.4080+87C>A (n.4080+87C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276985del | CA2582831112 | CACNA1A | c.3882+85del (n.3882+85del) c.3888+85del (n.3888+85del) c.3885+85del (n.3885+85del) n.381+85del n.374+85del n.348+85del c.3894+85del (n.3894+85del) n.865+85del c.3744+85del (n.3744+85del) n.1362+85del c.4080+85del (n.4080+85del) | gnomAD v4 |
19 | g.13276985T>A | CA2582831113 | CACNA1A | c.3882+84A>T (n.3882+84A>T) c.3888+84A>T (n.3888+84A>T) c.3885+84A>T (n.3885+84A>T) n.381+84A>T n.374+84A>T n.348+84A>T c.3894+84A>T (n.3894+84A>T) n.865+84A>T c.3744+84A>T (n.3744+84A>T) n.1362+84A>T c.4080+84A>T (n.4080+84A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276986A>C | CA2582831114 | CACNA1A | c.3882+83T>G (n.3882+83T>G) c.3888+83T>G (n.3888+83T>G) c.3885+83T>G (n.3885+83T>G) n.381+83T>G n.374+83T>G n.348+83T>G c.3894+83T>G (n.3894+83T>G) n.865+83T>G c.3744+83T>G (n.3744+83T>G) n.1362+83T>G c.4080+83T>G (n.4080+83T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276986A>G | CA2576642408 | CACNA1A | c.3882+83T>C (n.3882+83T>C) c.3888+83T>C (n.3888+83T>C) c.3885+83T>C (n.3885+83T>C) n.381+83T>C n.374+83T>C n.348+83T>C c.3894+83T>C (n.3894+83T>C) n.865+83T>C c.3744+83T>C (n.3744+83T>C) n.1362+83T>C c.4080+83T>C (n.4080+83T>C) | |
19 | g.13276986A>T | CA2582831115 | CACNA1A | c.3882+83T>A (n.3882+83T>A) c.3888+83T>A (n.3888+83T>A) c.3885+83T>A (n.3885+83T>A) n.381+83T>A n.374+83T>A n.348+83T>A c.3894+83T>A (n.3894+83T>A) n.865+83T>A c.3744+83T>A (n.3744+83T>A) n.1362+83T>A c.4080+83T>A (n.4080+83T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276987C= | CA2323815578 | CACNA1A | c.3882+82G= (n.3882+82G=) c.3888+82G= (n.3888+82G=) c.3885+82G= (n.3885+82G=) n.381+82G= n.374+82G= n.348+82G= c.3894+82G= (n.3894+82G=) n.865+82G= c.3744+82G= (n.3744+82G=) n.1362+82G= c.4080+82G= (n.4080+82G=) | |
19 | g.13276987C>T | CA305557559 | CACNA1A | c.3882+82G>A (n.3882+82G>A) c.3888+82G>A (n.3888+82G>A) c.3885+82G>A (n.3885+82G>A) n.381+82G>A n.374+82G>A n.348+82G>A c.3894+82G>A (n.3894+82G>A) n.865+82G>A c.3744+82G>A (n.3744+82G>A) n.1362+82G>A c.4080+82G>A (n.4080+82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13276988A>G | CA2582831116 | CACNA1A | c.3882+81T>C (n.3882+81T>C) c.3888+81T>C (n.3888+81T>C) c.3885+81T>C (n.3885+81T>C) n.381+81T>C n.374+81T>C n.348+81T>C c.3894+81T>C (n.3894+81T>C) n.865+81T>C c.3744+81T>C (n.3744+81T>C) n.1362+81T>C c.4080+81T>C (n.4080+81T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276988A>T | CA2582831117 | CACNA1A | c.3882+81T>A (n.3882+81T>A) c.3888+81T>A (n.3888+81T>A) c.3885+81T>A (n.3885+81T>A) n.381+81T>A n.374+81T>A n.348+81T>A c.3894+81T>A (n.3894+81T>A) n.865+81T>A c.3744+81T>A (n.3744+81T>A) n.1362+81T>A c.4080+81T>A (n.4080+81T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276989G>T | CA2576642409 | CACNA1A | c.3882+80C>A (n.3882+80C>A) c.3888+80C>A (n.3888+80C>A) c.3885+80C>A (n.3885+80C>A) n.381+80C>A n.374+80C>A n.348+80C>A c.3894+80C>A (n.3894+80C>A) n.865+80C>A c.3744+80C>A (n.3744+80C>A) n.1362+80C>A c.4080+80C>A (n.4080+80C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276990G>A | CA2582831118 | CACNA1A | c.3882+79C>T (n.3882+79C>T) c.3888+79C>T (n.3888+79C>T) c.3885+79C>T (n.3885+79C>T) n.381+79C>T n.374+79C>T n.348+79C>T c.3894+79C>T (n.3894+79C>T) n.865+79C>T c.3744+79C>T (n.3744+79C>T) n.1362+79C>T c.4080+79C>T (n.4080+79C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276990G>T | CA2582831119 | CACNA1A | c.3882+79C>A (n.3882+79C>A) c.3888+79C>A (n.3888+79C>A) c.3885+79C>A (n.3885+79C>A) n.381+79C>A n.374+79C>A n.348+79C>A c.3894+79C>A (n.3894+79C>A) n.865+79C>A c.3744+79C>A (n.3744+79C>A) n.1362+79C>A c.4080+79C>A (n.4080+79C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276991C>A | CA2582831120 | CACNA1A | c.3882+78G>T (n.3882+78G>T) c.3888+78G>T (n.3888+78G>T) c.3885+78G>T (n.3885+78G>T) n.381+78G>T n.374+78G>T n.348+78G>T c.3894+78G>T (n.3894+78G>T) n.865+78G>T c.3744+78G>T (n.3744+78G>T) n.1362+78G>T c.4080+78G>T (n.4080+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276991C= | CA2323815579 | CACNA1A | c.3882+78G= (n.3882+78G=) c.3888+78G= (n.3888+78G=) c.3885+78G= (n.3885+78G=) n.381+78G= n.374+78G= n.348+78G= c.3894+78G= (n.3894+78G=) n.865+78G= c.3744+78G= (n.3744+78G=) n.1362+78G= c.4080+78G= (n.4080+78G=) | |
19 | g.13276991C>T | CA305557560 | CACNA1A | c.3882+78G>A (n.3882+78G>A) c.3888+78G>A (n.3888+78G>A) c.3885+78G>A (n.3885+78G>A) n.381+78G>A n.374+78G>A n.348+78G>A c.3894+78G>A (n.3894+78G>A) n.865+78G>A c.3744+78G>A (n.3744+78G>A) n.1362+78G>A c.4080+78G>A (n.4080+78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276992A>G | CA2582831121 | CACNA1A | c.3882+77T>C (n.3882+77T>C) c.3888+77T>C (n.3888+77T>C) c.3885+77T>C (n.3885+77T>C) n.381+77T>C n.374+77T>C n.348+77T>C c.3894+77T>C (n.3894+77T>C) n.865+77T>C c.3744+77T>C (n.3744+77T>C) n.1362+77T>C c.4080+77T>C (n.4080+77T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276992A>T | CA2582831122 | CACNA1A | c.3882+77T>A (n.3882+77T>A) c.3888+77T>A (n.3888+77T>A) c.3885+77T>A (n.3885+77T>A) n.381+77T>A n.374+77T>A n.348+77T>A c.3894+77T>A (n.3894+77T>A) n.865+77T>A c.3744+77T>A (n.3744+77T>A) n.1362+77T>A c.4080+77T>A (n.4080+77T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276993T>C | CA2576642410 | CACNA1A | c.3882+76A>G (n.3882+76A>G) c.3888+76A>G (n.3888+76A>G) c.3885+76A>G (n.3885+76A>G) n.381+76A>G n.374+76A>G n.348+76A>G c.3894+76A>G (n.3894+76A>G) n.865+76A>G c.3744+76A>G (n.3744+76A>G) n.1362+76A>G c.4080+76A>G (n.4080+76A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13276994G>A | CA657543665 | CACNA1A | c.3882+75C>T (n.3882+75C>T) c.3888+75C>T (n.3888+75C>T) c.3885+75C>T (n.3885+75C>T) n.381+75C>T n.374+75C>T n.348+75C>T c.3894+75C>T (n.3894+75C>T) n.865+75C>T c.3744+75C>T (n.3744+75C>T) n.1362+75C>T c.4080+75C>T (n.4080+75C>T) | COSMIC |
19 | g.13276994G>T | CA2576642411 | CACNA1A | c.3882+75C>A (n.3882+75C>A) c.3888+75C>A (n.3888+75C>A) c.3885+75C>A (n.3885+75C>A) n.381+75C>A n.374+75C>A n.348+75C>A c.3894+75C>A (n.3894+75C>A) n.865+75C>A c.3744+75C>A (n.3744+75C>A) n.1362+75C>A c.4080+75C>A (n.4080+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276995A>G | CA2576642412 | CACNA1A | c.3882+74T>C (n.3882+74T>C) c.3888+74T>C (n.3888+74T>C) c.3885+74T>C (n.3885+74T>C) n.381+74T>C n.374+74T>C n.348+74T>C c.3894+74T>C (n.3894+74T>C) n.865+74T>C c.3744+74T>C (n.3744+74T>C) n.1362+74T>C c.4080+74T>C (n.4080+74T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276996T>C | CA305557564 | CACNA1A | c.3882+73A>G (n.3882+73A>G) c.3888+73A>G (n.3888+73A>G) c.3885+73A>G (n.3885+73A>G) n.381+73A>G n.374+73A>G n.348+73A>G c.3894+73A>G (n.3894+73A>G) n.865+73A>G c.3744+73A>G (n.3744+73A>G) n.1362+73A>G c.4080+73A>G (n.4080+73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276996T>G | CA2576642413 | CACNA1A | c.3882+73A>C (n.3882+73A>C) c.3888+73A>C (n.3888+73A>C) c.3885+73A>C (n.3885+73A>C) n.381+73A>C n.374+73A>C n.348+73A>C c.3894+73A>C (n.3894+73A>C) n.865+73A>C c.3744+73A>C (n.3744+73A>C) n.1362+73A>C c.4080+73A>C (n.4080+73A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13276996T= | CA2323815580 | CACNA1A | c.3882+73A= (n.3882+73A=) c.3888+73A= (n.3888+73A=) c.3885+73A= (n.3885+73A=) n.381+73A= n.374+73A= n.348+73A= c.3894+73A= (n.3894+73A=) n.865+73A= c.3744+73A= (n.3744+73A=) n.1362+73A= c.4080+73A= (n.4080+73A=) | |
19 | g.13276997C>A | CA2323815581 | CACNA1A | c.3882+72G>T (n.3882+72G>T) c.3888+72G>T (n.3888+72G>T) c.3885+72G>T (n.3885+72G>T) n.381+72G>T n.374+72G>T n.348+72G>T c.3894+72G>T (n.3894+72G>T) n.865+72G>T c.3744+72G>T (n.3744+72G>T) n.1362+72G>T c.4080+72G>T (n.4080+72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13276997C= | CA2323815582 | CACNA1A | c.3882+72G= (n.3882+72G=) c.3888+72G= (n.3888+72G=) c.3885+72G= (n.3885+72G=) n.381+72G= n.374+72G= n.348+72G= c.3894+72G= (n.3894+72G=) n.865+72G= c.3744+72G= (n.3744+72G=) n.1362+72G= c.4080+72G= (n.4080+72G=) | |
19 | g.13276997C>G | CA993716256 | CACNA1A | c.3882+72G>C (n.3882+72G>C) c.3888+72G>C (n.3888+72G>C) c.3885+72G>C (n.3885+72G>C) n.381+72G>C n.374+72G>C n.348+72G>C c.3894+72G>C (n.3894+72G>C) n.865+72G>C c.3744+72G>C (n.3744+72G>C) n.1362+72G>C c.4080+72G>C (n.4080+72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276997C>T | CA993716257 | CACNA1A | c.3882+72G>A (n.3882+72G>A) c.3888+72G>A (n.3888+72G>A) c.3885+72G>A (n.3885+72G>A) n.381+72G>A n.374+72G>A n.348+72G>A c.3894+72G>A (n.3894+72G>A) n.865+72G>A c.3744+72G>A (n.3744+72G>A) n.1362+72G>A c.4080+72G>A (n.4080+72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13276998C>A | CA2582831123 | CACNA1A | c.3882+71G>T (n.3882+71G>T) c.3888+71G>T (n.3888+71G>T) c.3885+71G>T (n.3885+71G>T) n.381+71G>T n.374+71G>T n.348+71G>T c.3894+71G>T (n.3894+71G>T) n.865+71G>T c.3744+71G>T (n.3744+71G>T) n.1362+71G>T c.4080+71G>T (n.4080+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13276998C>T | CA2582831124 | CACNA1A | c.3882+71G>A (n.3882+71G>A) c.3888+71G>A (n.3888+71G>A) c.3885+71G>A (n.3885+71G>A) n.381+71G>A n.374+71G>A n.348+71G>A c.3894+71G>A (n.3894+71G>A) n.865+71G>A c.3744+71G>A (n.3744+71G>A) n.1362+71G>A c.4080+71G>A (n.4080+71G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13276999A>C | CA2582831125 | CACNA1A | c.3882+70T>G (n.3882+70T>G) c.3888+70T>G (n.3888+70T>G) c.3885+70T>G (n.3885+70T>G) n.381+70T>G n.374+70T>G n.348+70T>G c.3894+70T>G (n.3894+70T>G) n.865+70T>G c.3744+70T>G (n.3744+70T>G) n.1362+70T>G c.4080+70T>G (n.4080+70T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13277000C>A | CA2582831126 | CACNA1A | c.3882+69G>T (n.3882+69G>T) c.3888+69G>T (n.3888+69G>T) c.3885+69G>T (n.3885+69G>T) n.381+69G>T n.374+69G>T n.348+69G>T c.3894+69G>T (n.3894+69G>T) n.865+69G>T c.3744+69G>T (n.3744+69G>T) n.1362+69G>T c.4080+69G>T (n.4080+69G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277000C>T | CA2582831127 | CACNA1A | c.3882+69G>A (n.3882+69G>A) c.3888+69G>A (n.3888+69G>A) c.3885+69G>A (n.3885+69G>A) n.381+69G>A n.374+69G>A n.348+69G>A c.3894+69G>A (n.3894+69G>A) n.865+69G>A c.3744+69G>A (n.3744+69G>A) n.1362+69G>A c.4080+69G>A (n.4080+69G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277001T>C | CA2323815584 | CACNA1A | c.3882+68A>G (n.3882+68A>G) c.3888+68A>G (n.3888+68A>G) c.3885+68A>G (n.3885+68A>G) n.381+68A>G n.374+68A>G n.348+68A>G c.3894+68A>G (n.3894+68A>G) n.865+68A>G c.3744+68A>G (n.3744+68A>G) n.1362+68A>G c.4080+68A>G (n.4080+68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13277001T= | CA2323815583 | CACNA1A | c.3882+68A= (n.3882+68A=) c.3888+68A= (n.3888+68A=) c.3885+68A= (n.3885+68A=) n.381+68A= n.374+68A= n.348+68A= c.3894+68A= (n.3894+68A=) n.865+68A= c.3744+68A= (n.3744+68A=) n.1362+68A= c.4080+68A= (n.4080+68A=) | |
19 | g.13277002G>A | CA2323815586 | CACNA1A | c.3882+67C>T (n.3882+67C>T) c.3888+67C>T (n.3888+67C>T) c.3885+67C>T (n.3885+67C>T) n.381+67C>T n.374+67C>T n.348+67C>T c.3894+67C>T (n.3894+67C>T) n.865+67C>T c.3744+67C>T (n.3744+67C>T) n.1362+67C>T c.4080+67C>T (n.4080+67C>T) | dbSNP |
19 | g.13277002G= | CA2323815585 | CACNA1A | c.3882+67C= (n.3882+67C=) c.3888+67C= (n.3888+67C=) c.3885+67C= (n.3885+67C=) n.381+67C= n.374+67C= n.348+67C= c.3894+67C= (n.3894+67C=) n.865+67C= c.3744+67C= (n.3744+67C=) n.1362+67C= c.4080+67C= (n.4080+67C=) | |
19 | g.13277002G>T | CA2576642414 | CACNA1A | c.3882+67C>A (n.3882+67C>A) c.3888+67C>A (n.3888+67C>A) c.3885+67C>A (n.3885+67C>A) n.381+67C>A n.374+67C>A n.348+67C>A c.3894+67C>A (n.3894+67C>A) n.865+67C>A c.3744+67C>A (n.3744+67C>A) n.1362+67C>A c.4080+67C>A (n.4080+67C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277003T>A | CA2582831128 | CACNA1A | c.3882+66A>T (n.3882+66A>T) c.3888+66A>T (n.3888+66A>T) c.3885+66A>T (n.3885+66A>T) n.381+66A>T n.374+66A>T n.348+66A>T c.3894+66A>T (n.3894+66A>T) n.865+66A>T c.3744+66A>T (n.3744+66A>T) n.1362+66A>T c.4080+66A>T (n.4080+66A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277003T>C | CA783425533 | CACNA1A | c.3882+66A>G (n.3882+66A>G) c.3888+66A>G (n.3888+66A>G) c.3885+66A>G (n.3885+66A>G) n.381+66A>G n.374+66A>G n.348+66A>G c.3894+66A>G (n.3894+66A>G) n.865+66A>G c.3744+66A>G (n.3744+66A>G) n.1362+66A>G c.4080+66A>G (n.4080+66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13277003T= | CA2323815587 | CACNA1A | c.3882+66A= (n.3882+66A=) c.3888+66A= (n.3888+66A=) c.3885+66A= (n.3885+66A=) n.381+66A= n.374+66A= n.348+66A= c.3894+66A= (n.3894+66A=) n.865+66A= c.3744+66A= (n.3744+66A=) n.1362+66A= c.4080+66A= (n.4080+66A=) | |
19 | g.13277004G>A | CA2582831130 | CACNA1A | c.3882+65C>T (n.3882+65C>T) c.3888+65C>T (n.3888+65C>T) c.3885+65C>T (n.3885+65C>T) n.381+65C>T n.374+65C>T n.348+65C>T c.3894+65C>T (n.3894+65C>T) n.865+65C>T c.3744+65C>T (n.3744+65C>T) n.1362+65C>T c.4080+65C>T (n.4080+65C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277004G>T | CA2582831131 | CACNA1A | c.3882+65C>A (n.3882+65C>A) c.3888+65C>A (n.3888+65C>A) c.3885+65C>A (n.3885+65C>A) n.381+65C>A n.374+65C>A n.348+65C>A c.3894+65C>A (n.3894+65C>A) n.865+65C>A c.3744+65C>A (n.3744+65C>A) n.1362+65C>A c.4080+65C>A (n.4080+65C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277008_13277012del | CA2582831129 | CACNA1A | c.3882+61_3882+65del (n.3882+61_3882+65del) c.3888+61_3888+65del (n.3888+61_3888+65del) c.3885+61_3885+65del (n.3885+61_3885+65del) n.381+61_381+65del n.374+61_374+65del n.348+61_348+65del c.3894+61_3894+65del (n.3894+61_3894+65del) n.865+61_865+65del c.3744+61_3744+65del (n.3744+61_3744+65del) n.1362+61_1362+65del c.4080+61_4080+65del (n.4080+61_4080+65del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277005C= | CA2323815588 | CACNA1A | c.3882+64G= (n.3882+64G=) c.3888+64G= (n.3888+64G=) c.3885+64G= (n.3885+64G=) n.381+64G= n.374+64G= n.348+64G= c.3894+64G= (n.3894+64G=) n.865+64G= c.3744+64G= (n.3744+64G=) n.1362+64G= c.4080+64G= (n.4080+64G=) | |
19 | g.13277005C>T | CA993716259 | CACNA1A | c.3882+64G>A (n.3882+64G>A) c.3888+64G>A (n.3888+64G>A) c.3885+64G>A (n.3885+64G>A) n.381+64G>A n.374+64G>A n.348+64G>A c.3894+64G>A (n.3894+64G>A) n.865+64G>A c.3744+64G>A (n.3744+64G>A) n.1362+64G>A c.4080+64G>A (n.4080+64G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277006C>A | CA2582831132 | CACNA1A | c.3882+63G>T (n.3882+63G>T) c.3888+63G>T (n.3888+63G>T) c.3885+63G>T (n.3885+63G>T) n.381+63G>T n.374+63G>T n.348+63G>T c.3894+63G>T (n.3894+63G>T) n.865+63G>T c.3744+63G>T (n.3744+63G>T) n.1362+63G>T c.4080+63G>T (n.4080+63G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277007C>A | CA993716260 | CACNA1A | c.3882+62G>T (n.3882+62G>T) c.3888+62G>T (n.3888+62G>T) c.3885+62G>T (n.3885+62G>T) n.381+62G>T n.374+62G>T n.348+62G>T c.3894+62G>T (n.3894+62G>T) n.865+62G>T c.3744+62G>T (n.3744+62G>T) n.1362+62G>T c.4080+62G>T (n.4080+62G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277007C= | CA2323815589 | CACNA1A | c.3882+62G= (n.3882+62G=) c.3888+62G= (n.3888+62G=) c.3885+62G= (n.3885+62G=) n.381+62G= n.374+62G= n.348+62G= c.3894+62G= (n.3894+62G=) n.865+62G= c.3744+62G= (n.3744+62G=) n.1362+62G= c.4080+62G= (n.4080+62G=) | |
19 | g.13277008A>G | CA2582831133 | CACNA1A | c.3882+61T>C (n.3882+61T>C) c.3888+61T>C (n.3888+61T>C) c.3885+61T>C (n.3885+61T>C) n.381+61T>C n.374+61T>C n.348+61T>C c.3894+61T>C (n.3894+61T>C) n.865+61T>C c.3744+61T>C (n.3744+61T>C) n.1362+61T>C c.4080+61T>C (n.4080+61T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277008A>T | CA2576642415 | CACNA1A | c.3882+61T>A (n.3882+61T>A) c.3888+61T>A (n.3888+61T>A) c.3885+61T>A (n.3885+61T>A) n.381+61T>A n.374+61T>A n.348+61T>A c.3894+61T>A (n.3894+61T>A) n.865+61T>A c.3744+61T>A (n.3744+61T>A) n.1362+61T>A c.4080+61T>A (n.4080+61T>A) | |
19 | g.13277009G>A | CA2582831134 | CACNA1A | c.3882+60C>T (n.3882+60C>T) c.3888+60C>T (n.3888+60C>T) c.3885+60C>T (n.3885+60C>T) n.381+60C>T n.374+60C>T n.348+60C>T c.3894+60C>T (n.3894+60C>T) n.865+60C>T c.3744+60C>T (n.3744+60C>T) n.1362+60C>T c.4080+60C>T (n.4080+60C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277009G>T | CA2582831135 | CACNA1A | c.3882+60C>A (n.3882+60C>A) c.3888+60C>A (n.3888+60C>A) c.3885+60C>A (n.3885+60C>A) n.381+60C>A n.374+60C>A n.348+60C>A c.3894+60C>A (n.3894+60C>A) n.865+60C>A c.3744+60C>A (n.3744+60C>A) n.1362+60C>A c.4080+60C>A (n.4080+60C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277010C>A | CA2323815591 | CACNA1A | c.3882+59G>T (n.3882+59G>T) c.3888+59G>T (n.3888+59G>T) c.3885+59G>T (n.3885+59G>T) n.381+59G>T n.374+59G>T n.348+59G>T c.3894+59G>T (n.3894+59G>T) n.865+59G>T c.3744+59G>T (n.3744+59G>T) n.1362+59G>T c.4080+59G>T (n.4080+59G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13277010C= | CA2323815590 | CACNA1A | c.3882+59G= (n.3882+59G=) c.3888+59G= (n.3888+59G=) c.3885+59G= (n.3885+59G=) n.381+59G= n.374+59G= n.348+59G= c.3894+59G= (n.3894+59G=) n.865+59G= c.3744+59G= (n.3744+59G=) n.1362+59G= c.4080+59G= (n.4080+59G=) | |
19 | g.13277010C>T | CA2582831136 | CACNA1A | c.3882+59G>A (n.3882+59G>A) c.3888+59G>A (n.3888+59G>A) c.3885+59G>A (n.3885+59G>A) n.381+59G>A n.374+59G>A n.348+59G>A c.3894+59G>A (n.3894+59G>A) n.865+59G>A c.3744+59G>A (n.3744+59G>A) n.1362+59G>A c.4080+59G>A (n.4080+59G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277011C>A | CA2582831137 | CACNA1A | c.3882+58G>T (n.3882+58G>T) c.3888+58G>T (n.3888+58G>T) c.3885+58G>T (n.3885+58G>T) n.381+58G>T n.374+58G>T n.348+58G>T c.3894+58G>T (n.3894+58G>T) n.865+58G>T c.3744+58G>T (n.3744+58G>T) n.1362+58G>T c.4080+58G>T (n.4080+58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277011C>T | CA2582831138 | CACNA1A | c.3882+58G>A (n.3882+58G>A) c.3888+58G>A (n.3888+58G>A) c.3885+58G>A (n.3885+58G>A) n.381+58G>A n.374+58G>A n.348+58G>A c.3894+58G>A (n.3894+58G>A) n.865+58G>A c.3744+58G>A (n.3744+58G>A) n.1362+58G>A c.4080+58G>A (n.4080+58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277012C>A | CA2582831139 | CACNA1A | c.3882+57G>T (n.3882+57G>T) c.3888+57G>T (n.3888+57G>T) c.3885+57G>T (n.3885+57G>T) n.381+57G>T n.374+57G>T n.348+57G>T c.3894+57G>T (n.3894+57G>T) n.865+57G>T c.3744+57G>T (n.3744+57G>T) n.1362+57G>T c.4080+57G>T (n.4080+57G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277012C>T | CA2576642416 | CACNA1A | c.3882+57G>A (n.3882+57G>A) c.3888+57G>A (n.3888+57G>A) c.3885+57G>A (n.3885+57G>A) n.381+57G>A n.374+57G>A n.348+57G>A c.3894+57G>A (n.3894+57G>A) n.865+57G>A c.3744+57G>A (n.3744+57G>A) n.1362+57G>A c.4080+57G>A (n.4080+57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277013T>C | CA2582831140 | CACNA1A | c.3882+56A>G (n.3882+56A>G) c.3888+56A>G (n.3888+56A>G) c.3885+56A>G (n.3885+56A>G) n.381+56A>G n.374+56A>G n.348+56A>G c.3894+56A>G (n.3894+56A>G) n.865+56A>G c.3744+56A>G (n.3744+56A>G) n.1362+56A>G c.4080+56A>G (n.4080+56A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13277014G>A | CA2582831141 | CACNA1A | c.3882+55C>T (n.3882+55C>T) c.3888+55C>T (n.3888+55C>T) c.3885+55C>T (n.3885+55C>T) n.381+55C>T n.374+55C>T n.348+55C>T c.3894+55C>T (n.3894+55C>T) n.865+55C>T c.3744+55C>T (n.3744+55C>T) n.1362+55C>T c.4080+55C>T (n.4080+55C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277014G>T | CA2576642417 | CACNA1A | c.3882+55C>A (n.3882+55C>A) c.3888+55C>A (n.3888+55C>A) c.3885+55C>A (n.3885+55C>A) n.381+55C>A n.374+55C>A n.348+55C>A c.3894+55C>A (n.3894+55C>A) n.865+55C>A c.3744+55C>A (n.3744+55C>A) n.1362+55C>A c.4080+55C>A (n.4080+55C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277015C>A | CA783425537 | CACNA1A | c.3882+54G>T (n.3882+54G>T) c.3888+54G>T (n.3888+54G>T) c.3885+54G>T (n.3885+54G>T) n.381+54G>T n.374+54G>T n.348+54G>T c.3894+54G>T (n.3894+54G>T) n.865+54G>T c.3744+54G>T (n.3744+54G>T) n.1362+54G>T c.4080+54G>T (n.4080+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13277015C= | CA2323815592 | CACNA1A | c.3882+54G= (n.3882+54G=) c.3888+54G= (n.3888+54G=) c.3885+54G= (n.3885+54G=) n.381+54G= n.374+54G= n.348+54G= c.3894+54G= (n.3894+54G=) n.865+54G= c.3744+54G= (n.3744+54G=) n.1362+54G= c.4080+54G= (n.4080+54G=) | |
19 | g.13277015C>T | CA2576642418 | CACNA1A | c.3882+54G>A (n.3882+54G>A) c.3888+54G>A (n.3888+54G>A) c.3885+54G>A (n.3885+54G>A) n.381+54G>A n.374+54G>A n.348+54G>A c.3894+54G>A (n.3894+54G>A) n.865+54G>A c.3744+54G>A (n.3744+54G>A) n.1362+54G>A c.4080+54G>A (n.4080+54G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277016A= | CA2323815593 | CACNA1A | c.3882+53T= (n.3882+53T=) c.3888+53T= (n.3888+53T=) c.3885+53T= (n.3885+53T=) n.381+53T= n.374+53T= n.348+53T= c.3894+53T= (n.3894+53T=) n.865+53T= c.3744+53T= (n.3744+53T=) n.1362+53T= c.4080+53T= (n.4080+53T=) | |
19 | g.13277016A>G | CA783425552 | CACNA1A | c.3882+53T>C (n.3882+53T>C) c.3888+53T>C (n.3888+53T>C) c.3885+53T>C (n.3885+53T>C) n.381+53T>C n.374+53T>C n.348+53T>C c.3894+53T>C (n.3894+53T>C) n.865+53T>C c.3744+53T>C (n.3744+53T>C) n.1362+53T>C c.4080+53T>C (n.4080+53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277016A>T | CA2576642419 | CACNA1A | c.3882+53T>A (n.3882+53T>A) c.3888+53T>A (n.3888+53T>A) c.3885+53T>A (n.3885+53T>A) n.381+53T>A n.374+53T>A n.348+53T>A c.3894+53T>A (n.3894+53T>A) n.865+53T>A c.3744+53T>A (n.3744+53T>A) n.1362+53T>A c.4080+53T>A (n.4080+53T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277017C>A | CA2582831142 | CACNA1A | c.3882+52G>T (n.3882+52G>T) c.3888+52G>T (n.3888+52G>T) c.3885+52G>T (n.3885+52G>T) n.381+52G>T n.374+52G>T n.348+52G>T c.3894+52G>T (n.3894+52G>T) n.865+52G>T c.3744+52G>T (n.3744+52G>T) n.1362+52G>T c.4080+52G>T (n.4080+52G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277017C>G | CA2576642420 | CACNA1A | c.3882+52G>C (n.3882+52G>C) c.3888+52G>C (n.3888+52G>C) c.3885+52G>C (n.3885+52G>C) n.381+52G>C n.374+52G>C n.348+52G>C c.3894+52G>C (n.3894+52G>C) n.865+52G>C c.3744+52G>C (n.3744+52G>C) n.1362+52G>C c.4080+52G>C (n.4080+52G>C) | |
19 | g.13277017C>T | CA2582831143 | CACNA1A | c.3882+52G>A (n.3882+52G>A) c.3888+52G>A (n.3888+52G>A) c.3885+52G>A (n.3885+52G>A) n.381+52G>A n.374+52G>A n.348+52G>A c.3894+52G>A (n.3894+52G>A) n.865+52G>A c.3744+52G>A (n.3744+52G>A) n.1362+52G>A c.4080+52G>A (n.4080+52G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277017_13277018insA | CA2582831144 | CACNA1A | c.3882+51_3882+52insT (n.3882+51_3882+52insT) c.3888+51_3888+52insT (n.3888+51_3888+52insT) c.3885+51_3885+52insT (n.3885+51_3885+52insT) n.381+51_381+52insT n.374+51_374+52insT n.348+51_348+52insT c.3894+51_3894+52insT (n.3894+51_3894+52insT) n.865+51_865+52insT c.3744+51_3744+52insT (n.3744+51_3744+52insT) n.1362+51_1362+52insT c.4080+51_4080+52insT (n.4080+51_4080+52insT) | gnomAD v4 |
19 | g.13277018T>C | CA2813658759 | CACNA1A | c.3882+51A>G (n.3882+51A>G) c.3888+51A>G (n.3888+51A>G) c.3885+51A>G (n.3885+51A>G) n.381+51A>G n.374+51A>G n.348+51A>G c.3894+51A>G (n.3894+51A>G) n.865+51A>G c.3744+51A>G (n.3744+51A>G) n.1362+51A>G c.4080+51A>G (n.4080+51A>G) | |
19 | g.13277018T>G | CA993716262 | CACNA1A | c.3882+51A>C (n.3882+51A>C) c.3888+51A>C (n.3888+51A>C) c.3885+51A>C (n.3885+51A>C) n.381+51A>C n.374+51A>C n.348+51A>C c.3894+51A>C (n.3894+51A>C) n.865+51A>C c.3744+51A>C (n.3744+51A>C) n.1362+51A>C c.4080+51A>C (n.4080+51A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277018T= | CA2323815594 | CACNA1A | c.3882+51A= (n.3882+51A=) c.3888+51A= (n.3888+51A=) c.3885+51A= (n.3885+51A=) n.381+51A= n.374+51A= n.348+51A= c.3894+51A= (n.3894+51A=) n.865+51A= c.3744+51A= (n.3744+51A=) n.1362+51A= c.4080+51A= (n.4080+51A=) | |
19 | g.13277019T>C | CA2582831145 | CACNA1A | c.3882+50A>G (n.3882+50A>G) c.3888+50A>G (n.3888+50A>G) c.3885+50A>G (n.3885+50A>G) n.381+50A>G n.374+50A>G n.348+50A>G c.3894+50A>G (n.3894+50A>G) n.865+50A>G c.3744+50A>G (n.3744+50A>G) n.1362+50A>G c.4080+50A>G (n.4080+50A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.13277020G>A | CA2582831147 | CACNA1A | c.3882+49C>T (n.3882+49C>T) c.3888+49C>T (n.3888+49C>T) c.3885+49C>T (n.3885+49C>T) n.381+49C>T n.374+49C>T n.348+49C>T c.3894+49C>T (n.3894+49C>T) n.865+49C>T c.3744+49C>T (n.3744+49C>T) n.1362+49C>T c.4080+49C>T (n.4080+49C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277020G>T | CA2582831146 | CACNA1A | c.3882+49C>A (n.3882+49C>A) c.3888+49C>A (n.3888+49C>A) c.3885+49C>A (n.3885+49C>A) n.381+49C>A n.374+49C>A n.348+49C>A c.3894+49C>A (n.3894+49C>A) n.865+49C>A c.3744+49C>A (n.3744+49C>A) n.1362+49C>A c.4080+49C>A (n.4080+49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277021C>A | CA2582831148 | CACNA1A | c.3882+48G>T (n.3882+48G>T) c.3888+48G>T (n.3888+48G>T) c.3885+48G>T (n.3885+48G>T) n.381+48G>T n.374+48G>T n.348+48G>T c.3894+48G>T (n.3894+48G>T) n.865+48G>T c.3744+48G>T (n.3744+48G>T) n.1362+48G>T c.4080+48G>T (n.4080+48G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277021C= | CA2323815595 | CACNA1A | c.3882+48G= (n.3882+48G=) c.3888+48G= (n.3888+48G=) c.3885+48G= (n.3885+48G=) n.381+48G= n.374+48G= n.348+48G= c.3894+48G= (n.3894+48G=) n.865+48G= c.3744+48G= (n.3744+48G=) n.1362+48G= c.4080+48G= (n.4080+48G=) | |
19 | g.13277021C>T | CA505660432 | CACNA1A | c.3882+48G>A (n.3882+48G>A) c.3888+48G>A (n.3888+48G>A) c.3885+48G>A (n.3885+48G>A) n.381+48G>A n.374+48G>A n.348+48G>A c.3894+48G>A (n.3894+48G>A) n.865+48G>A c.3744+48G>A (n.3744+48G>A) n.1362+48G>A c.4080+48G>A (n.4080+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277023T>A | CA2582831149 | CACNA1A | c.3882+46A>T (n.3882+46A>T) c.3888+46A>T (n.3888+46A>T) c.3885+46A>T (n.3885+46A>T) n.381+46A>T n.374+46A>T n.348+46A>T c.3894+46A>T (n.3894+46A>T) n.865+46A>T c.3744+46A>T (n.3744+46A>T) n.1362+46A>T c.4080+46A>T (n.4080+46A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.13277023_13277029delinsTAAAAAA | CA2323815596 | CACNA1A | c.3882+40_3882+46delinsTTTTTTA (n.3882+40_3882+46delinsTTTTTTA) c.3888+40_3888+46delinsTTTTTTA (n.3888+40_3888+46delinsTTTTTTA) c.3885+40_3885+46delinsTTTTTTA (n.3885+40_3885+46delinsTTTTTTA) n.381+40_381+46delinsTTTTTTA n.374+40_374+46delinsTTTTTTA n.348+40_348+46delinsTTTTTTA c.3894+40_3894+46delinsTTTTTTA (n.3894+40_3894+46delinsTTTTTTA) n.865+40_865+46delinsTTTTTTA c.3744+40_3744+46delinsTTTTTTA (n.3744+40_3744+46delinsTTTTTTA) n.1362+40_1362+46delinsTTTTTTA c.4080+40_4080+46delinsTTTTTTA (n.4080+40_4080+46delinsTTTTTTA) | |
19 | g.13277024A= | CA2323815597 | CACNA1A | c.3882+45T= (n.3882+45T=) c.3888+45T= (n.3888+45T=) c.3885+45T= (n.3885+45T=) n.381+45T= n.374+45T= n.348+45T= c.3894+45T= (n.3894+45T=) n.865+45T= c.3744+45T= (n.3744+45T=) n.1362+45T= c.4080+45T= (n.4080+45T=) | |
19 | g.13277024A>G | CA2582831154 | CACNA1A | c.3882+45T>C (n.3882+45T>C) c.3888+45T>C (n.3888+45T>C) c.3885+45T>C (n.3885+45T>C) n.381+45T>C n.374+45T>C n.348+45T>C c.3894+45T>C (n.3894+45T>C) n.865+45T>C c.3744+45T>C (n.3744+45T>C) n.1362+45T>C c.4080+45T>C (n.4080+45T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277024A>T | CA2323815598 | CACNA1A | c.3882+45T>A (n.3882+45T>A) c.3888+45T>A (n.3888+45T>A) c.3885+45T>A (n.3885+45T>A) n.381+45T>A n.374+45T>A n.348+45T>A c.3894+45T>A (n.3894+45T>A) n.865+45T>A c.3744+45T>A (n.3744+45T>A) n.1362+45T>A c.4080+45T>A (n.4080+45T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.13277034dup | CA9240158 | CACNA1A | c.3882+45dup (n.3882+45dup) c.3888+45dup (n.3888+45dup) c.3885+45dup (n.3885+45dup) n.381+45dup n.374+45dup n.348+45dup c.3894+45dup (n.3894+45dup) n.865+45dup c.3744+45dup (n.3744+45dup) n.1362+45dup c.4080+45dup (n.4080+45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.13277033_13277034dup | CA631865862 | CACNA1A | c.3882+44_3882+45dup (n.3882+44_3882+45dup) c.3888+44_3888+45dup (n.3888+44_3888+45dup) c.3885+44_3885+45dup (n.3885+44_3885+45dup) n.381+44_381+45dup n.374+44_374+45dup n.348+44_348+45dup c.3894+44_3894+45dup (n.3894+44_3894+45dup) n.865+44_865+45dup c.3744+44_3744+45dup (n.3744+44_3744+45dup) n.1362+44_1362+45dup c.4080+44_4080+45dup (n.4080+44_4080+45dup) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277032_13277034dup | CA2582831150 | CACNA1A | c.3882+43_3882+45dup (n.3882+43_3882+45dup) c.3888+43_3888+45dup (n.3888+43_3888+45dup) c.3885+43_3885+45dup (n.3885+43_3885+45dup) n.381+43_381+45dup n.374+43_374+45dup n.348+43_348+45dup c.3894+43_3894+45dup (n.3894+43_3894+45dup) n.865+43_865+45dup c.3744+43_3744+45dup (n.3744+43_3744+45dup) n.1362+43_1362+45dup c.4080+43_4080+45dup (n.4080+43_4080+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13277031_13277034dup | CA2582831151 | CACNA1A | c.3882+42_3882+45dup (n.3882+42_3882+45dup) c.3888+42_3888+45dup (n.3888+42_3888+45dup) c.3885+42_3885+45dup (n.3885+42_3885+45dup) n.381+42_381+45dup n.374+42_374+45dup n.348+42_348+45dup c.3894+42_3894+45dup (n.3894+42_3894+45dup) n.865+42_865+45dup c.3744+42_3744+45dup (n.3744+42_3744+45dup) n.1362+42_1362+45dup c.4080+42_4080+45dup (n.4080+42_4080+45dup) | gnomAD v4 |
19 | g.13277034del | CA9240157 | CACNA1A | c.3882+45del (n.3882+45del) c.3888+45del (n.3888+45del) c.3885+45del (n.3885+45del) n.381+45del n.374+45del n.348+45del c.3894+45del (n.3894+45del) n.865+45del c.3744+45del (n.3744+45del) n.1362+45del c.4080+45del (n.4080+45del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
19 | g.13277033_13277034del | CA9240159 | CACNA1A | c.3882+44_3882+45del (n.3882+44_3882+45del) c.3888+44_3888+45del (n.3888+44_3888+45del) c.3885+44_3885+45del (n.3885+44_3885+45del) n.381+44_381+45del n.374+44_374+45del n.348+44_348+45del c.3894+44_3894+45del (n.3894+44_3894+45del) n.865+44_865+45del c.3744+44_3744+45del (n.3744+44_3744+45del) n.1362+44_1362+45del c.4080+44_4080+45del (n.4080+44_4080+45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277032_13277034del | CA2582831152 | CACNA1A | c.3882+43_3882+45del (n.3882+43_3882+45del) c.3888+43_3888+45del (n.3888+43_3888+45del) c.3885+43_3885+45del (n.3885+43_3885+45del) n.381+43_381+45del n.374+43_374+45del n.348+43_348+45del c.3894+43_3894+45del (n.3894+43_3894+45del) n.865+43_865+45del c.3744+43_3744+45del (n.3744+43_3744+45del) n.1362+43_1362+45del c.4080+43_4080+45del (n.4080+43_4080+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277031_13277034del | CA2582831153 | CACNA1A | c.3882+42_3882+45del (n.3882+42_3882+45del) c.3888+42_3888+45del (n.3888+42_3888+45del) c.3885+42_3885+45del (n.3885+42_3885+45del) n.381+42_381+45del n.374+42_374+45del n.348+42_348+45del c.3894+42_3894+45del (n.3894+42_3894+45del) n.865+42_865+45del c.3744+42_3744+45del (n.3744+42_3744+45del) n.1362+42_1362+45del c.4080+42_4080+45del (n.4080+42_4080+45del) | gnomAD v4 |
19 | g.13277029_13277034del | CA993716268 | CACNA1A | c.3882+40_3882+45del (n.3882+40_3882+45del) c.3888+40_3888+45del (n.3888+40_3888+45del) c.3885+40_3885+45del (n.3885+40_3885+45del) n.381+40_381+45del n.374+40_374+45del n.348+40_348+45del c.3894+40_3894+45del (n.3894+40_3894+45del) n.865+40_865+45del c.3744+40_3744+45del (n.3744+40_3744+45del) n.1362+40_1362+45del c.4080+40_4080+45del (n.4080+40_4080+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277025A= | CA2323815599 | CACNA1A | c.3882+44T= (n.3882+44T=) c.3888+44T= (n.3888+44T=) c.3885+44T= (n.3885+44T=) n.381+44T= n.374+44T= n.348+44T= c.3894+44T= (n.3894+44T=) n.865+44T= c.3744+44T= (n.3744+44T=) n.1362+44T= c.4080+44T= (n.4080+44T=) | |
19 | g.13277025A>C | CA9240160 | CACNA1A | c.3882+44T>G (n.3882+44T>G) c.3888+44T>G (n.3888+44T>G) c.3885+44T>G (n.3885+44T>G) n.381+44T>G n.374+44T>G n.348+44T>G c.3894+44T>G (n.3894+44T>G) n.865+44T>G c.3744+44T>G (n.3744+44T>G) n.1362+44T>G c.4080+44T>G (n.4080+44T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277025A>G | CA2582831155 | CACNA1A | c.3882+44T>C (n.3882+44T>C) c.3888+44T>C (n.3888+44T>C) c.3885+44T>C (n.3885+44T>C) n.381+44T>C n.374+44T>C n.348+44T>C c.3894+44T>C (n.3894+44T>C) n.865+44T>C c.3744+44T>C (n.3744+44T>C) n.1362+44T>C c.4080+44T>C (n.4080+44T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.13277025A>T | CA2582831156 | CACNA1A | c.3882+44T>A (n.3882+44T>A) c.3888+44T>A (n.3888+44T>A) c.3885+44T>A (n.3885+44T>A) n.381+44T>A n.374+44T>A n.348+44T>A c.3894+44T>A (n.3894+44T>A) n.865+44T>A c.3744+44T>A (n.3744+44T>A) n.1362+44T>A c.4080+44T>A (n.4080+44T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277026A= | CA2323815600 | CACNA1A | c.3882+43T= (n.3882+43T=) c.3888+43T= (n.3888+43T=) c.3885+43T= (n.3885+43T=) n.381+43T= n.374+43T= n.348+43T= c.3894+43T= (n.3894+43T=) n.865+43T= c.3744+43T= (n.3744+43T=) n.1362+43T= c.4080+43T= (n.4080+43T=) | |
19 | g.13277026A>G | CA9240161 | CACNA1A | c.3882+43T>C (n.3882+43T>C) c.3888+43T>C (n.3888+43T>C) c.3885+43T>C (n.3885+43T>C) n.381+43T>C n.374+43T>C n.348+43T>C c.3894+43T>C (n.3894+43T>C) n.865+43T>C c.3744+43T>C (n.3744+43T>C) n.1362+43T>C c.4080+43T>C (n.4080+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.13277027A>G | CA2576642421 | CACNA1A | c.3882+42T>C (n.3882+42T>C) c.3888+42T>C (n.3888+42T>C) c.3885+42T>C (n.3885+42T>C) n.381+42T>C n.374+42T>C n.348+42T>C c.3894+42T>C (n.3894+42T>C) n.865+42T>C c.3744+42T>C (n.3744+42T>C) n.1362+42T>C c.4080+42T>C (n.4080+42T>C) | |
19 | g.13277029A= | CA2323815601 | CACNA1A | c.3882+40T= (n.3882+40T=) c.3888+40T= (n.3888+40T=) c.3885+40T= (n.3885+40T=) n.381+40T= n.374+40T= n.348+40T= c.3894+40T= (n.3894+40T=) n.865+40T= c.3744+40T= (n.3744+40T=) n.1362+40T= c.4080+40T= (n.4080+40T=) | |
19 | g.13277029A>G | CA631865863 | CACNA1A | c.3882+40T>C (n.3882+40T>C) c.3888+40T>C (n.3888+40T>C) c.3885+40T>C (n.3885+40T>C) n.381+40T>C n.374+40T>C n.348+40T>C c.3894+40T>C (n.3894+40T>C) n.865+40T>C c.3744+40T>C (n.3744+40T>C) n.1362+40T>C c.4080+40T>C (n.4080+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277031A= | CA2323815602 | CACNA1A | c.3882+38T= (n.3882+38T=) c.3888+38T= (n.3888+38T=) c.3885+38T= (n.3885+38T=) n.381+38T= n.374+38T= n.348+38T= c.3894+38T= (n.3894+38T=) n.865+38T= c.3744+38T= (n.3744+38T=) n.1362+38T= c.4080+38T= (n.4080+38T=) | |
19 | g.13277031A>G | CA631865864 | CACNA1A | c.3882+38T>C (n.3882+38T>C) c.3888+38T>C (n.3888+38T>C) c.3885+38T>C (n.3885+38T>C) n.381+38T>C n.374+38T>C n.348+38T>C c.3894+38T>C (n.3894+38T>C) n.865+38T>C c.3744+38T>C (n.3744+38T>C) n.1362+38T>C c.4080+38T>C (n.4080+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.13277031A>T | CA2582831157 | CACNA1A | c.3882+38T>A (n.3882+38T>A) c.3888+38T>A (n.3888+38T>A) c.3885+38T>A (n.3885+38T>A) n.381+38T>A n.374+38T>A n.348+38T>A c.3894+38T>A (n.3894+38T>A) n.865+38T>A c.3744+38T>A (n.3744+38T>A) n.1362+38T>A c.4080+38T>A (n.4080+38T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277033A>T | CA2582831158 | CACNA1A | c.3882+36T>A (n.3882+36T>A) c.3888+36T>A (n.3888+36T>A) c.3885+36T>A (n.3885+36T>A) n.381+36T>A n.374+36T>A n.348+36T>A c.3894+36T>A (n.3894+36T>A) n.865+36T>A c.3744+36T>A (n.3744+36T>A) n.1362+36T>A c.4080+36T>A (n.4080+36T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277034A>T | CA2582831160 | CACNA1A | c.3882+35T>A (n.3882+35T>A) c.3888+35T>A (n.3888+35T>A) c.3885+35T>A (n.3885+35T>A) n.381+35T>A n.374+35T>A n.348+35T>A c.3894+35T>A (n.3894+35T>A) n.865+35T>A c.3744+35T>A (n.3744+35T>A) n.1362+35T>A c.4080+35T>A (n.4080+35T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.13277034_13277035del | CA2582831159 | CACNA1A | c.3882+34_3882+35del (n.3882+34_3882+35del) c.3888+34_3888+35del (n.3888+34_3888+35del) c.3885+34_3885+35del (n.3885+34_3885+35del) n.381+34_381+35del n.374+34_374+35del n.348+34_348+35del c.3894+34_3894+35del (n.3894+34_3894+35del) n.865+34_865+35del c.3744+34_3744+35del (n.3744+34_3744+35del) n.1362+34_1362+35del c.4080+34_4080+35del (n.4080+34_4080+35del) | gnomAD v4 |