Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.132700274G>T | CA648041694 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+60C>A (n.1449+60C>A) c.1743+60C>A (n.1743+60C>A) c.1558+60C>A (n.1558+60C>A) n.1519+60C>A n.1847+60C>A | gnomAD v4 COSMIC |
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3 | g.132700280A>T | CA546269041 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+54T>A (n.1449+54T>A) c.1743+54T>A (n.1743+54T>A) c.1558+54T>A (n.1558+54T>A) n.1519+54T>A n.1847+54T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132700285T>C | CA83592731 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+49A>G (n.1449+49A>G) c.1743+49A>G (n.1743+49A>G) c.1558+49A>G (n.1558+49A>G) n.1519+49A>G n.1847+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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3 | g.132700286T= | CA1402637684 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+48A= (n.1449+48A=) c.1743+48A= (n.1743+48A=) c.1558+48A= (n.1558+48A=) n.1519+48A= n.1847+48A= | |
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3 | g.132700288T= | CA1402637685 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+46A= (n.1449+46A=) c.1743+46A= (n.1743+46A=) c.1558+46A= (n.1558+46A=) n.1519+46A= n.1847+46A= | |
3 | g.132700289G>T | CA2577905388 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+45C>A (n.1449+45C>A) c.1743+45C>A (n.1743+45C>A) c.1558+45C>A (n.1558+45C>A) n.1519+45C>A n.1847+45C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700291A= | CA1402637687 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+43T= (n.1449+43T=) c.1743+43T= (n.1743+43T=) c.1558+43T= (n.1558+43T=) n.1519+43T= n.1847+43T= | |
3 | g.132700291A>G | CA2622215 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+43T>C (n.1449+43T>C) c.1743+43T>C (n.1743+43T>C) c.1558+43T>C (n.1558+43T>C) n.1519+43T>C n.1847+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700291A>T | CA648041697 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+43T>A (n.1449+43T>A) c.1743+43T>A (n.1743+43T>A) c.1558+43T>A (n.1558+43T>A) n.1519+43T>A n.1847+43T>A | COSMIC |
3 | g.132700292T>C | CA546269045 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+42A>G (n.1449+42A>G) c.1743+42A>G (n.1743+42A>G) c.1558+42A>G (n.1558+42A>G) n.1519+42A>G n.1847+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.132700293C>T | CA2703981596 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+41G>A (n.1449+41G>A) c.1743+41G>A (n.1743+41G>A) c.1558+41G>A (n.1558+41G>A) n.1519+41G>A n.1847+41G>A | dbSNP |
3 | g.132700294T>G | CA1402637692 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+40A>C (n.1449+40A>C) c.1743+40A>C (n.1743+40A>C) c.1558+40A>C (n.1558+40A>C) n.1519+40A>C n.1847+40A>C | dbSNP |
3 | g.132700294T= | CA1402637691 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+40A= (n.1449+40A=) c.1743+40A= (n.1743+40A=) c.1558+40A= (n.1558+40A=) n.1519+40A= n.1847+40A= | |
3 | g.132700297del | CA2667739588 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+39del (n.1449+39del) c.1743+39del (n.1743+39del) c.1558+39del (n.1558+39del) n.1519+39del n.1847+39del | gnomAD v4 |
3 | g.132700297A= | CA1402637694 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+37T= (n.1449+37T=) c.1743+37T= (n.1743+37T=) c.1558+37T= (n.1558+37T=) n.1519+37T= n.1847+37T= | |
3 | g.132700297A>G | CA2622216 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+37T>C (n.1449+37T>C) c.1743+37T>C (n.1743+37T>C) c.1558+37T>C (n.1558+37T>C) n.1519+37T>C n.1847+37T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700298T>G | CA899004980 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+36A>C (n.1449+36A>C) c.1743+36A>C (n.1743+36A>C) c.1558+36A>C (n.1558+36A>C) n.1519+36A>C n.1847+36A>C | dbSNP |
3 | g.132700298T= | CA1402637697 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+36A= (n.1449+36A=) c.1743+36A= (n.1743+36A=) c.1558+36A= (n.1558+36A=) n.1519+36A= n.1847+36A= | |
3 | g.132700302del | CA2667739589 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+35del (n.1449+35del) c.1743+35del (n.1743+35del) c.1558+35del (n.1558+35del) n.1519+35del n.1847+35del | gnomAD v4 |
3 | g.132700303T>A | CA2622217 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+31A>T (n.1449+31A>T) c.1743+31A>T (n.1743+31A>T) c.1558+31A>T (n.1558+31A>T) n.1519+31A>T n.1847+31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700303T>C | CA1402637701 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+31A>G (n.1449+31A>G) c.1743+31A>G (n.1743+31A>G) c.1558+31A>G (n.1558+31A>G) n.1519+31A>G n.1847+31A>G | dbSNP |
3 | g.132700303T= | CA1402637700 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+31A= (n.1449+31A=) c.1743+31A= (n.1743+31A=) c.1558+31A= (n.1558+31A=) n.1519+31A= n.1847+31A= | |
3 | g.132700305C>A | CA546269048 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+29G>T (n.1449+29G>T) c.1743+29G>T (n.1743+29G>T) c.1558+29G>T (n.1558+29G>T) n.1519+29G>T n.1847+29G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700305C= | CA1402637703 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+29G= (n.1449+29G=) c.1743+29G= (n.1743+29G=) c.1558+29G= (n.1558+29G=) n.1519+29G= n.1847+29G= | |
3 | g.132700305C>G | CA2622218 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+29G>C (n.1449+29G>C) c.1743+29G>C (n.1743+29G>C) c.1558+29G>C (n.1558+29G>C) n.1519+29G>C n.1847+29G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700307G>A | CA2622220 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+27C>T (n.1449+27C>T) c.1743+27C>T (n.1743+27C>T) c.1558+27C>T (n.1558+27C>T) n.1519+27C>T n.1847+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.132700307G>C | CA2622219 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+27C>G (n.1449+27C>G) c.1743+27C>G (n.1743+27C>G) c.1558+27C>G (n.1558+27C>G) n.1519+27C>G n.1847+27C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700307G= | CA1402637708 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+27C= (n.1449+27C=) c.1743+27C= (n.1743+27C=) c.1558+27C= (n.1558+27C=) n.1519+27C= n.1847+27C= | |
3 | g.132700307G>T | CA83592789 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+27C>A (n.1449+27C>A) c.1743+27C>A (n.1743+27C>A) c.1558+27C>A (n.1558+27C>A) n.1519+27C>A n.1847+27C>A | dbSNP |
3 | g.132700308T>C | CA1402637711 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+26A>G (n.1449+26A>G) c.1743+26A>G (n.1743+26A>G) c.1558+26A>G (n.1558+26A>G) n.1519+26A>G n.1847+26A>G | dbSNP |
3 | g.132700308T= | CA1402637710 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+26A= (n.1449+26A=) c.1743+26A= (n.1743+26A=) c.1558+26A= (n.1558+26A=) n.1519+26A= n.1847+26A= | |
3 | g.132700309A>G | CA2667739590 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+25T>C (n.1449+25T>C) c.1743+25T>C (n.1743+25T>C) c.1558+25T>C (n.1558+25T>C) n.1519+25T>C n.1847+25T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132700313C= | CA1402637712 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+21G= (n.1449+21G=) c.1743+21G= (n.1743+21G=) c.1558+21G= (n.1558+21G=) n.1519+21G= n.1847+21G= | |
3 | g.132700313C>T | CA546269051 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+21G>A (n.1449+21G>A) c.1743+21G>A (n.1743+21G>A) c.1558+21G>A (n.1558+21G>A) n.1519+21G>A n.1847+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700314C= | CA1402637715 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+20G= (n.1449+20G=) c.1743+20G= (n.1743+20G=) c.1558+20G= (n.1558+20G=) n.1519+20G= n.1847+20G= | |
3 | g.132700314C>T | CA1402637717 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+20G>A (n.1449+20G>A) c.1743+20G>A (n.1743+20G>A) c.1558+20G>A (n.1558+20G>A) n.1519+20G>A n.1847+20G>A | dbSNP |
3 | g.132700314_132700315delinsCA | CA1402637714 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+19_1449+20delinsTG (n.1449+19_1449+20delinsTG) c.1743+19_1743+20delinsTG (n.1743+19_1743+20delinsTG) c.1558+19_1558+20delinsTG (n.1558+19_1558+20delinsTG) n.1519+19_1519+20delinsTG n.1847+19_1847+20delinsTG | |
3 | g.132700315A>G | CA2577905395 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+19T>C (n.1449+19T>C) c.1743+19T>C (n.1743+19T>C) c.1558+19T>C (n.1558+19T>C) n.1519+19T>C n.1847+19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.132700318dup | CA2667739591 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+19dup (n.1449+19dup) c.1743+19dup (n.1743+19dup) c.1558+19dup (n.1558+19dup) n.1519+19dup n.1847+19dup | gnomAD v4 |
3 | g.132700318del | CA546269052 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+19del (n.1449+19del) c.1743+19del (n.1743+19del) c.1558+19del (n.1558+19del) n.1519+19del n.1847+19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700316A>G | CA2667739592 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+18T>C (n.1449+18T>C) c.1743+18T>C (n.1743+18T>C) c.1558+18T>C (n.1558+18T>C) n.1519+18T>C n.1847+18T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132700317A>C | CA2499216489 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+17T>G (n.1449+17T>G) c.1743+17T>G (n.1743+17T>G) c.1558+17T>G (n.1558+17T>G) n.1519+17T>G n.1847+17T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700319G>C | CA1402637721 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+15C>G (n.1449+15C>G) c.1743+15C>G (n.1743+15C>G) c.1558+15C>G (n.1558+15C>G) n.1519+15C>G n.1847+15C>G | dbSNP |
3 | g.132700319G= | CA1402637720 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+15C= (n.1449+15C=) c.1743+15C= (n.1743+15C=) c.1558+15C= (n.1558+15C=) n.1519+15C= n.1847+15C= | |
3 | g.132700319G>T | CA2667739593 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+15C>A (n.1449+15C>A) c.1743+15C>A (n.1743+15C>A) c.1558+15C>A (n.1558+15C>A) n.1519+15C>A n.1847+15C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700322G>A | CA899005006 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+12C>T (n.1449+12C>T) c.1743+12C>T (n.1743+12C>T) c.1558+12C>T (n.1558+12C>T) n.1519+12C>T n.1847+12C>T | dbSNP |
3 | g.132700322G>C | CA2667739595 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+12C>G (n.1449+12C>G) c.1743+12C>G (n.1743+12C>G) c.1558+12C>G (n.1558+12C>G) n.1519+12C>G n.1847+12C>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700322G= | CA1402637723 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+12C= (n.1449+12C=) c.1743+12C= (n.1743+12C=) c.1558+12C= (n.1558+12C=) n.1519+12C= n.1847+12C= | |
3 | g.132700322G>T | CA2667739596 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+12C>A (n.1449+12C>A) c.1743+12C>A (n.1743+12C>A) c.1558+12C>A (n.1558+12C>A) n.1519+12C>A n.1847+12C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700324del | CA2667739594 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+12del (n.1449+12del) c.1743+12del (n.1743+12del) c.1558+12del (n.1558+12del) n.1519+12del n.1847+12del | gnomAD v4 |
3 | g.132700324G>A | CA1402637726 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+10C>T (n.1449+10C>T) c.1743+10C>T (n.1743+10C>T) c.1558+10C>T (n.1558+10C>T) n.1519+10C>T n.1847+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700324G= | CA1402637724 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+10C= (n.1449+10C=) c.1743+10C= (n.1743+10C=) c.1558+10C= (n.1558+10C=) n.1519+10C= n.1847+10C= | |
3 | g.132700325A= | CA1402637728 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+9T= (n.1449+9T=) c.1743+9T= (n.1743+9T=) c.1558+9T= (n.1558+9T=) n.1519+9T= n.1847+9T= | |
3 | g.132700325A>C | CA1402637729 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+9T>G (n.1449+9T>G) c.1743+9T>G (n.1743+9T>G) c.1558+9T>G (n.1558+9T>G) n.1519+9T>G n.1847+9T>G | dbSNP |
3 | g.132700328C= | CA1402637730 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+6G= (n.1449+6G=) c.1743+6G= (n.1743+6G=) c.1558+6G= (n.1558+6G=) n.1519+6G= n.1847+6G= | |
3 | g.132700328C>G | CA2577905397 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+6G>C (n.1449+6G>C) c.1743+6G>C (n.1743+6G>C) c.1558+6G>C (n.1558+6G>C) n.1519+6G>C n.1847+6G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132700328C>T | CA2622221 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+6G>A (n.1449+6G>A) c.1743+6G>A (n.1743+6G>A) c.1558+6G>A (n.1558+6G>A) n.1519+6G>A n.1847+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700329T>C | CA2577905398 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+5A>G (n.1449+5A>G) c.1743+5A>G (n.1743+5A>G) c.1558+5A>G (n.1558+5A>G) n.1519+5A>G n.1847+5A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700331_132700338del | CA2667739597 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1447_1449+5del c.1741_1743+5del c.1556_1558+5del n.1517_1519+5del n.1845_1847+5del | gnomAD v4 |
3 | g.132700330A= | CA1402637733 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+4T= (n.1449+4T=) c.1743+4T= (n.1743+4T=) c.1558+4T= (n.1558+4T=) n.1519+4T= n.1847+4T= | |
3 | g.132700330A>C | CA2667739598 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+4T>G (n.1449+4T>G) c.1743+4T>G (n.1743+4T>G) c.1558+4T>G (n.1558+4T>G) n.1519+4T>G n.1847+4T>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700330A>G | CA2622222 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+4T>C (n.1449+4T>C) c.1743+4T>C (n.1743+4T>C) c.1558+4T>C (n.1558+4T>C) n.1519+4T>C n.1847+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700330A>T | CA2667739599 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+4T>A (n.1449+4T>A) c.1743+4T>A (n.1743+4T>A) c.1558+4T>A (n.1558+4T>A) n.1519+4T>A n.1847+4T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700331T>C | CA2622223 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+3A>G (n.1449+3A>G) c.1743+3A>G (n.1743+3A>G) c.1558+3A>G (n.1558+3A>G) n.1519+3A>G n.1847+3A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700331T= | CA1402637735 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+3A= (n.1449+3A=) c.1743+3A= (n.1743+3A=) c.1558+3A= (n.1558+3A=) n.1519+3A= n.1847+3A= | |
3 | g.132700332A>C | CA354582905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) c.1743+2T>G (n.1743+2T>G) c.1558+2T>G (n.1558+2T>G) n.1519+2T>G n.1847+2T>G | |
3 | g.132700332A>G | CA354582906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) c.1743+2T>C (n.1743+2T>C) c.1558+2T>C (n.1558+2T>C) n.1519+2T>C n.1847+2T>C | |
3 | g.132700332A>T | CA354582907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) c.1743+2T>A (n.1743+2T>A) c.1558+2T>A (n.1558+2T>A) n.1519+2T>A n.1847+2T>A | |
3 | g.132700333C>A | CA354582908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) c.1743+1G>T (n.1743+1G>T) c.1558+1G>T (n.1558+1G>T) n.1519+1G>T n.1847+1G>T | |
3 | g.132700333C= | CA1402637739 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+1G= (n.1449+1G=) c.1743+1G= (n.1743+1G=) c.1558+1G= (n.1558+1G=) n.1519+1G= n.1847+1G= | |
3 | g.132700333C>G | CA354582909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+1G>C (n.1449+1G>C) c.1743+1G>C (n.1743+1G>C) c.1558+1G>C (n.1558+1G>C) n.1519+1G>C n.1847+1G>C | |
3 | g.132700333C>T | CA354582910 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) c.1743+1G>A (n.1743+1G>A) c.1558+1G>A (n.1558+1G>A) n.1519+1G>A n.1847+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700334C>A | CA354582911 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1558G>T (n.1558G>T) n.1519G>T n.1847G>T | |
3 | g.132700334C= | CA1402637741 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449G= (p.Lys483=) c.1743G= (p.Lys581=) c.1558G= (n.1558G=) n.1519G= n.1847G= | |
3 | g.132700334C>G | CA354582912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1558G>C (n.1558G>C) n.1519G>C n.1847G>C | gnomAD v4 |
3 | g.132700334C>T | CA2622224 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1449G>A (p.Lys483=) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1558G>A (n.1558G>A) n.1519G>A n.1847G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700335T>A | CA354582913 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1557A>T (n.1557A>T) n.1518A>T n.1846A>T | |
3 | g.132700335T>C | CA354582914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1557A>G (n.1557A>G) n.1518A>G n.1846A>G | |
3 | g.132700335T>G | CA354582915 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1557A>C (n.1557A>C) n.1518A>C n.1846A>C | |
3 | g.132700337del | CA2667739600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1448del (p.Lys483SerfsTer2) c.1742del (p.Lys581SerfsTer2) c.1557del (n.1557del) n.1518del n.1846del | gnomAD v4 |
3 | g.132700336T>A | CA354582916 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1556A>T (n.1556A>T) n.1517A>T n.1845A>T | |
3 | g.132700336T>C | CA354582918 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1556A>G (n.1556A>G) n.1517A>G n.1845A>G | |
3 | g.132700336T>G | CA354582917 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1556A>C (n.1556A>C) n.1517A>C n.1845A>C | |
3 | g.132700337T>A | CA435797207 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1446A>T (p.Leu482=) c.1740A>T (p.Leu580=) c.1555A>T (n.1555A>T) n.1516A>T n.1844A>T | |
3 | g.132700337T>C | CA435797208 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1446A>G (p.Leu482=) c.1740A>G (p.Leu580=) c.1555A>G (n.1555A>G) n.1516A>G n.1844A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700337T>G | CA435797209 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1446A>C (p.Leu482=) c.1740A>C (p.Leu580=) c.1555A>C (n.1555A>C) n.1516A>C n.1844A>C | gnomAD v4 |
3 | g.132700338A>C | CA354582919 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1739T>G (p.Leu580Arg) c.1554T>G (n.1554T>G) n.1515T>G n.1843T>G | |
3 | g.132700338A>G | CA354582920 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1739T>C (p.Leu580Pro) c.1554T>C (n.1554T>C) n.1515T>C n.1843T>C | |
3 | g.132700338A>T | CA354582921 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1739T>A (p.Leu580Gln) c.1554T>A (n.1554T>A) n.1515T>A n.1843T>A | |
3 | g.132700339G>A | CA435797211 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1444C>T (p.Leu482=) c.1738C>T (p.Leu580=) c.1553C>T (n.1553C>T) n.1514C>T n.1842C>T | |
3 | g.132700339G>C | CA354582922 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1738C>G (p.Leu580Val) c.1553C>G (n.1553C>G) n.1514C>G n.1842C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700339G= | CA1402637748 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1444C= (p.Leu482=) c.1738C= (p.Leu580=) c.1553C= (n.1553C=) n.1514C= n.1842C= | |
3 | g.132700339G>T | CA354582923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.1738C>A (p.Leu580Ile) c.1553C>A (n.1553C>A) n.1514C>A n.1842C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700340A>C | CA435797212 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1443T>G (p.Thr481=) c.1737T>G (p.Thr579=) c.1552T>G (n.1552T>G) n.1513T>G n.1841T>G | |
3 | g.132700340A>G | CA435797213 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1443T>C (p.Thr481=) c.1737T>C (p.Thr579=) c.1552T>C (n.1552T>C) n.1513T>C n.1841T>C | |
3 | g.132700340A>T | CA435797214 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1443T>A (p.Thr481=) c.1737T>A (p.Thr579=) c.1552T>A (n.1552T>A) n.1513T>A n.1841T>A | |
3 | g.132700341G>A | CA2622225 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1442C>T (p.Thr481Ile) c.1736C>T (p.Thr579Ile) c.1551C>T (n.1551C>T) n.1512C>T n.1840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700341G>C | CA354582924 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1442C>G (p.Thr481Ser) c.1736C>G (p.Thr579Ser) c.1551C>G (n.1551C>G) n.1512C>G n.1840C>G | |
3 | g.132700341G= | CA1402637751 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1442C= (p.Thr481=) c.1736C= (p.Thr579=) c.1551C= (n.1551C=) n.1512C= n.1840C= | |
3 | g.132700341G>T | CA354582925 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1442C>A (p.Thr481Asn) c.1736C>A (p.Thr579Asn) c.1551C>A (n.1551C>A) n.1512C>A n.1840C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700342T>A | CA354582926 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1441A>T (p.Thr481Ser) c.1735A>T (p.Thr579Ser) c.1550A>T (n.1550A>T) n.1511A>T n.1839A>T | |
3 | g.132700342T>C | CA354582927 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1441A>G (p.Thr481Ala) c.1735A>G (p.Thr579Ala) c.1550A>G (n.1550A>G) n.1511A>G n.1839A>G | |
3 | g.132700342T>G | CA270786 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1441A>C (p.Thr481Pro) c.1735A>C (p.Thr579Pro) c.1550A>C (n.1550A>C) n.1511A>C n.1839A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700342T= | CA1402637754 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1441A= (p.Thr481=) c.1735A= (p.Thr579=) c.1550A= (n.1550A=) n.1511A= n.1839A= | |
3 | g.132700343T>A | CA435797217 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1440A>T (p.Leu480=) c.1734A>T (p.Leu578=) c.1549A>T (n.1549A>T) n.1510A>T n.1838A>T | |
3 | g.132700343T>C | CA435797216 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1440A>G (p.Leu480=) c.1734A>G (p.Leu578=) c.1549A>G (n.1549A>G) n.1510A>G n.1838A>G | |
3 | g.132700343T>G | CA435797215 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1440A>C (p.Leu480=) c.1734A>C (p.Leu578=) c.1549A>C (n.1549A>C) n.1510A>C n.1838A>C | |
3 | g.132700344A>C | CA354582928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.1548T>G (n.1548T>G) n.1509T>G n.1837T>G | |
3 | g.132700344A>G | CA354582929 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.1548T>C (n.1548T>C) n.1509T>C n.1837T>C | |
3 | g.132700344A>T | CA354582930 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.1548T>A (n.1548T>A) n.1509T>A n.1837T>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700345G>A | CA435797218 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1438C>T (p.Leu480=) c.1732C>T (p.Leu578=) c.1547C>T (n.1547C>T) n.1508C>T n.1836C>T | |
3 | g.132700345G>C | CA354582932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.1547C>G (n.1547C>G) n.1508C>G n.1836C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.132700345G= | CA1402637757 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1438C= (p.Leu480=) c.1732C= (p.Leu578=) c.1547C= (n.1547C=) n.1508C= n.1836C= | |
3 | g.132700345G>T | CA354582931 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1438C>A (p.Leu480Ile) c.1732C>A (p.Leu578Ile) c.1547C>A (n.1547C>A) n.1508C>A n.1836C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700346T>A | CA435797221 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1437A>T (p.Arg479=) c.1731A>T (p.Arg577=) c.1546A>T (n.1546A>T) n.1507A>T n.1835A>T | |
3 | g.132700346T>C | CA435797223 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1437A>G (p.Arg479=) c.1731A>G (p.Arg577=) c.1546A>G (n.1546A>G) n.1507A>G n.1835A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700346T>G | CA435797224 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1437A>C (p.Arg479=) c.1731A>C (p.Arg577=) c.1546A>C (n.1546A>C) n.1507A>C n.1835A>C | |
3 | g.132700347C>A | CA354582933 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1436G>T (p.Arg479Leu) c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1545G>T (n.1545G>T) n.1506G>T n.1834G>T | gnomAD v4 |
3 | g.132700347C= | CA1402637759 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1436G= (p.Arg479=) c.1730G= (p.Arg577=) c.1545G= (n.1545G=) n.1506G= n.1834G= | |
3 | g.132700347C>G | CA354582934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1436G>C (p.Arg479Pro) c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1545G>C (n.1545G>C) n.1506G>C n.1834G>C | |
3 | g.132700347C>T | CA354582935 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1436G>A (p.Arg479Gln) c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.1545G>A (n.1545G>A) n.1506G>A n.1834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700348G>A | CA115655 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1435C>T (p.Arg479Ter) c.1729C>T (p.Arg577Ter) c.1544C>T (n.1544C>T) n.1505C>T n.1833C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700348G>C | CA354582936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1435C>G (p.Arg479Gly) c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1544C>G (n.1544C>G) n.1505C>G n.1833C>G | |
3 | g.132700348G= | CA1402637764 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1435C= (p.Arg479=) c.1729C= (p.Arg577=) c.1544C= (n.1544C=) n.1505C= n.1833C= | |
3 | g.132700348G>T | CA435797226 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1435C>A (p.Arg479=) c.1729C>A (p.Arg577=) c.1544C>A (n.1544C>A) n.1505C>A n.1833C>A | gnomAD v4 |
3 | g.132700349T>A | CA354582937 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1434A>T (p.Lys478Asn) c.1728A>T (p.Lys576Asn) c.1543A>T (n.1543A>T) n.1504A>T n.1832A>T | |
3 | g.132700349T>C | CA435797230 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1434A>G (p.Lys478=) c.1728A>G (p.Lys576=) c.1543A>G (n.1543A>G) n.1504A>G n.1832A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700349T>G | CA354582938 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1434A>C (p.Lys478Asn) c.1728A>C (p.Lys576Asn) c.1543A>C (n.1543A>C) n.1504A>C n.1832A>C | |
3 | g.132700350T>A | CA354582939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1433A>T (p.Lys478Ile) c.1727A>T (p.Lys576Ile) c.1542A>T (n.1542A>T) n.1503A>T n.1831A>T | |
3 | g.132700350T>C | CA354582941 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.1542A>G (n.1542A>G) n.1503A>G n.1831A>G | gnomAD v4 |
3 | g.132700350T>G | CA354582940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.1542A>C (n.1542A>C) n.1503A>C n.1831A>C | |
3 | g.132700351T>A | CA354582942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.1541A>T (n.1541A>T) n.1502A>T n.1830A>T | |
3 | g.132700351T>C | CA354582943 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.1541A>G (n.1541A>G) n.1502A>G n.1830A>G | |
3 | g.132700351T>G | CA354582944 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.1541A>C (n.1541A>C) n.1502A>C n.1830A>C | |
3 | g.132700352A= | CA1402637767 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1431T= (p.Ile477=) c.1725T= (p.Ile575=) c.1540T= (n.1540T=) n.1501T= n.1829T= | |
3 | g.132700352A>C | CA354582945 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1431T>G (p.Ile477Met) c.1725T>G (p.Ile575Met) c.1540T>G (n.1540T>G) n.1501T>G n.1829T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.132700352A>G | CA435797234 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1431T>C (p.Ile477=) c.1725T>C (p.Ile575=) c.1540T>C (n.1540T>C) n.1501T>C n.1829T>C | |
3 | g.132700352A>T | CA435797235 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1431T>A (p.Ile477=) c.1725T>A (p.Ile575=) c.1540T>A (n.1540T>A) n.1501T>A n.1829T>A | |
3 | g.132700353A>C | CA354582946 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.1724T>G (p.Ile575Ser) c.1539T>G (n.1539T>G) n.1500T>G n.1828T>G | |
3 | g.132700353A>G | CA354582948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.1724T>C (p.Ile575Thr) c.1539T>C (n.1539T>C) n.1500T>C n.1828T>C | |
3 | g.132700353A>T | CA354582947 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.1724T>A (p.Ile575Asn) c.1539T>A (n.1539T>A) n.1500T>A n.1828T>A | |
3 | g.132700354T>A | CA354582949 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1538A>T (n.1538A>T) n.1499A>T n.1827A>T | |
3 | g.132700354T>C | CA354582950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1429A>G (p.Ile477Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1538A>G (n.1538A>G) n.1499A>G n.1827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.132700354T>G | CA354582951 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1538A>C (n.1538A>C) n.1499A>C n.1827A>C | |
3 | g.132700354T= | CA1402637771 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1429A= (p.Ile477=) c.1723A= (p.Ile575=) c.1538A= (n.1538A=) n.1499A= n.1827A= | |
3 | g.132700355A>C | CA354582952 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1428T>G (p.Ile476Met) c.1722T>G (p.Ile574Met) c.1537T>G (n.1537T>G) n.1498T>G n.1826T>G | |
3 | g.132700355A>G | CA435797239 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1428T>C (p.Ile476=) c.1722T>C (p.Ile574=) c.1537T>C (n.1537T>C) n.1498T>C n.1826T>C | |
3 | g.132700355A>T | CA435797241 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1428T>A (p.Ile476=) c.1722T>A (p.Ile574=) c.1537T>A (n.1537T>A) n.1498T>A n.1826T>A | |
3 | g.132700356A>C | CA354582953 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1536T>G (n.1536T>G) n.1497T>G n.1825T>G | |
3 | g.132700356A>G | CA354582954 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1536T>C (n.1536T>C) n.1497T>C n.1825T>C | gnomAD v4 |
3 | g.132700356A>T | CA354582955 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.1536T>A (n.1536T>A) n.1497T>A n.1825T>A | |
3 | g.132700357T>A | CA354582956 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1535A>T (n.1535A>T) n.1496A>T n.1824A>T | |
3 | g.132700357T>C | CA2622226 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1535A>G (n.1535A>G) n.1496A>G n.1824A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.132700357T>G | CA354582957 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1535A>C (n.1535A>C) n.1496A>C n.1824A>C | |
3 | g.132700357T= | CA1402637777 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1426A= (p.Ile476=) c.1720A= (p.Ile574=) c.1535A= (n.1535A=) n.1496A= n.1824A= | |
3 | g.132700358C>A | CA354582958 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1425G>T (p.Leu475Phe) c.1719G>T (p.Leu573Phe) c.1534G>T (n.1534G>T) n.1495G>T n.1823G>T | |
3 | g.132700358C>G | CA354582959 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1425G>C (p.Leu475Phe) c.1719G>C (p.Leu573Phe) c.1534G>C (n.1534G>C) n.1495G>C n.1823G>C | |
3 | g.132700358C>T | CA435797246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1425G>A (p.Leu475=) c.1719G>A (p.Leu573=) c.1534G>A (n.1534G>A) n.1495G>A n.1823G>A | |
3 | g.132700359A>C | CA354582962 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1424T>G (p.Leu475Trp) c.1718T>G (p.Leu573Trp) c.1533T>G (n.1533T>G) n.1494T>G n.1822T>G | |
3 | g.132700359A>G | CA354582960 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1424T>C (p.Leu475Ser) c.1718T>C (p.Leu573Ser) c.1533T>C (n.1533T>C) n.1494T>C n.1822T>C | |
3 | g.132700359A>T | CA354582961 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1424T>A (p.Leu475Ter) c.1718T>A (p.Leu573Ter) c.1533T>A (n.1533T>A) n.1494T>A n.1822T>A | |
3 | g.132700360A>C | CA354582963 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1423T>G (p.Leu475Val) c.1717T>G (p.Leu573Val) c.1532T>G (n.1532T>G) n.1493T>G n.1821T>G | |
3 | g.132700360A>G | CA435797248 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1423T>C (p.Leu475=) c.1717T>C (p.Leu573=) c.1532T>C (n.1532T>C) n.1493T>C n.1821T>C | |
3 | g.132700360A>T | CA354582964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1423T>A (p.Leu475Met) c.1717T>A (p.Leu573Met) c.1532T>A (n.1532T>A) n.1493T>A n.1821T>A | |
3 | g.132700364_132700366del | CA2667739601 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1421_1423del (p.Ser474del) c.1715_1717del (p.Ser572del) c.1530_1532del (n.1530_1532del) n.1491_1493del n.1819_1821del | gnomAD v4 |
3 | g.132700361G>A | CA435797250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1422C>T (p.Ser474=) c.1716C>T (p.Ser572=) c.1531C>T (n.1531C>T) n.1492C>T n.1820C>T | |
3 | g.132700361G>C | CA16611372 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1422C>G (p.Ser474=) c.1716C>G (p.Ser572=) c.1531C>G (n.1531C>G) n.1492C>G n.1820C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.132700361G= | CA1402637781 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1422C= (p.Ser474=) c.1716C= (p.Ser572=) c.1531C= (n.1531C=) n.1492C= n.1820C= | |
3 | g.132700361G>T | CA435797251 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1422C>A (p.Ser474=) c.1716C>A (p.Ser572=) c.1531C>A (n.1531C>A) n.1492C>A n.1820C>A | |
3 | g.132700362del | CA2577905409 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1422del (p.Leu475Ter) c.1716del (p.Leu573Ter) c.1531del (n.1531del) n.1492del n.1820del | |
3 | g.132700362G>A | CA354582965 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1421C>T (p.Ser474Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) c.1530C>T (n.1530C>T) n.1491C>T n.1819C>T | gnomAD v4 |
3 | g.132700362G>C | CA354582966 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1421C>G (p.Ser474Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) c.1530C>G (n.1530C>G) n.1491C>G n.1819C>G | |
3 | g.132700362G>T | CA354582967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.1421C>A (p.Ser474Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) c.1530C>A (n.1530C>A) n.1491C>A n.1819C>A |