Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1520-115_1520-114insTGTTGGGT
n.1848-115_1848-114insTGTTGGGT
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n.1520-115G>T
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 gnomAD v4
3g.132700177A>GCA2667739539NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-116T>C (n.1450-116T>C)
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n.1520-116T>C
n.1848-116T>C
 gnomAD v4
3g.132700178A>CCA2667739540NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-117T>G (n.1450-117T>G)
c.1744-117T>G (n.1744-117T>G)
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 gnomAD v4
3g.132700179G>ACA1402637601NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-118C>T (n.1450-118C>T)
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n.1520-118C>T
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 dbSNP gnomAD v4
3g.132700179G=CA1402637600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-118C= (n.1450-118C=)
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n.1848-119T>G
 gnomAD v4
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n.1848-119T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1848-125G=
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n.1848-125G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1848-130C>A
 gnomAD v4
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3g.132700194T>ACA2758452580NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-133A>T (n.1450-133A>T)
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3g.132700195C>ACA899004899NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-134G>T (n.1450-134G>T)
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 dbSNP
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n.1848-134G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1848-135C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.132700196G>TCA2667739549NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-135C>A (n.1450-135C>A)
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n.1520-135C>A
n.1848-135C>A
 gnomAD v4
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n.1848-136_1848-135del
3g.132700198A>CCA2667739550NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1450-137T>G (n.1450-137T>G)
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 gnomAD v4
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n.1847+135A>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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3g.132700204T>ACA2758452583NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+130A>T (n.1449+130A>T)
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3g.132700211C>ACA899004902NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+123G>T (n.1449+123G>T)
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 dbSNP
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n.1847+123G=
3g.132700211C>TCA2667739553NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+123G>A (n.1449+123G>A)
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n.1519+123G>A
n.1847+123G>A
 gnomAD v4
3g.132700212C>ACA1053660305NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+122G>T (n.1449+122G>T)
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n.1519+122G>T
n.1847+122G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700212C=CA1402637632NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+122G= (n.1449+122G=)
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n.1847+122G=
3g.132700212C>TCA2703725542NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+122G>A (n.1449+122G>A)
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n.1519+122G>A
n.1847+122G>A
 dbSNP
3g.132700212_132700213insATCA2667739554NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+121_1449+122insAT (n.1449+121_1449+122insAT)
c.1743+121_1743+122insAT (n.1743+121_1743+122insAT)
c.1558+121_1558+122insAT (n.1558+121_1558+122insAT)
n.1519+121_1519+122insAT
n.1847+121_1847+122insAT
 gnomAD v4
3g.132700215A=CA1402637634NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+119T= (n.1449+119T=)
c.1743+119T= (n.1743+119T=)
c.1558+119T= (n.1558+119T=)
n.1519+119T=
n.1847+119T=
3g.132700215A>GCA546269035NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+119T>C (n.1449+119T>C)
c.1743+119T>C (n.1743+119T>C)
c.1558+119T>C (n.1558+119T>C)
n.1519+119T>C
n.1847+119T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700216T>CCA83592697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+118A>G (n.1449+118A>G)
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n.1519+118A>G
n.1847+118A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700216T=CA1402637635NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+118A= (n.1449+118A=)
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n.1519+118A=
n.1847+118A=
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n.1847+117T>C
 gnomAD v4
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3g.132700217_132700218insACTCA2758452585NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+116_1449+117insAGT (n.1449+116_1449+117insAGT)
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3g.132700218T>CCA2703981579NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+116A>G (n.1449+116A>G)
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 dbSNP
3g.132700218_132700219delinsTACA1402637636NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+115_1449+116delinsTA (n.1449+115_1449+116delinsTA)
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c.1558+115_1558+116delinsTA (n.1558+115_1558+116delinsTA)
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3g.132700222delCA899004915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+115del (n.1449+115del)
c.1743+115del (n.1743+115del)
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n.1519+115del
n.1847+115del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700222A>GCA2667739556NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+112T>C (n.1449+112T>C)
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n.1519+112T>C
n.1847+112T>C
 gnomAD v4
3g.132700223C>ACA914833397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+111G>T (n.1449+111G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700223C=CA1402637638NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+111G= (n.1449+111G=)
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n.1519+111G>C
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 gnomAD v4
3g.132700223C>TCA1402637637NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+111G>A (n.1449+111G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.132700224C>ACA2667739558NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+110G>T (n.1449+110G>T)
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 gnomAD v4
3g.132700224C>TCA2667739559NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+110G>A (n.1449+110G>A)
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n.1519+110G>A
n.1847+110G>A
 gnomAD v4
3g.132700225A=CA1402637639NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+109T= (n.1449+109T=)
c.1743+109T= (n.1743+109T=)
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n.1847+109T=
3g.132700225A>CCA83592698NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+109T>G (n.1449+109T>G)
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n.1519+109T>G
n.1847+109T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700228dupCA2667739560NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+109dup (n.1449+109dup)
c.1743+109dup (n.1743+109dup)
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n.1519+109dup
n.1847+109dup
 gnomAD v4
3g.132700228delCA2667739561NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+109del (n.1449+109del)
c.1743+109del (n.1743+109del)
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n.1519+109del
n.1847+109del
 gnomAD v4
3g.132700226A=CA1402637640NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+108T= (n.1449+108T=)
c.1743+108T= (n.1743+108T=)
c.1558+108T= (n.1558+108T=)
n.1519+108T=
n.1847+108T=
3g.132700226A>GCA914833398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+108T>C (n.1449+108T>C)
c.1743+108T>C (n.1743+108T>C)
c.1558+108T>C (n.1558+108T>C)
n.1519+108T>C
n.1847+108T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700227_132700228insCACACCCAACCA2758452586NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+106_1449+107insGTTGGGTGTG (n.1449+106_1449+107insGTTGGGTGTG)
c.1743+106_1743+107insGTTGGGTGTG (n.1743+106_1743+107insGTTGGGTGTG)
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n.1519+106_1519+107insGTTGGGTGTG
n.1847+106_1847+107insGTTGGGTGTG
3g.132700229C>ACA2667739562NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+105G>T (n.1449+105G>T)
c.1743+105G>T (n.1743+105G>T)
c.1558+105G>T (n.1558+105G>T)
n.1519+105G>T
n.1847+105G>T
 gnomAD v4
3g.132700229C>TCA2667739563NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+105G>A (n.1449+105G>A)
c.1743+105G>A (n.1743+105G>A)
c.1558+105G>A (n.1558+105G>A)
n.1519+105G>A
n.1847+105G>A
 gnomAD v4
3g.132700231G>ACA1402637643NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+103C>T (n.1449+103C>T)
c.1743+103C>T (n.1743+103C>T)
c.1558+103C>T (n.1558+103C>T)
n.1519+103C>T
n.1847+103C>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700231G=CA1402637642NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+103C= (n.1449+103C=)
c.1743+103C= (n.1743+103C=)
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n.1519+103C=
n.1847+103C=
3g.132700231G>TCA2667739564NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+103C>A (n.1449+103C>A)
c.1743+103C>A (n.1743+103C>A)
c.1558+103C>A (n.1558+103C>A)
n.1519+103C>A
n.1847+103C>A
 gnomAD v4
3g.132700232G>ACA1053660317NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+102C>T (n.1449+102C>T)
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n.1519+102C>T
n.1847+102C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700232G=CA1402637645NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+102C= (n.1449+102C=)
c.1743+102C= (n.1743+102C=)
c.1558+102C= (n.1558+102C=)
n.1519+102C=
n.1847+102C=
3g.132700232G>TCA2667739565NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+102C>A (n.1449+102C>A)
c.1743+102C>A (n.1743+102C>A)
c.1558+102C>A (n.1558+102C>A)
n.1519+102C>A
n.1847+102C>A
 gnomAD v4
3g.132700233T>CCA83592701NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+101A>G (n.1449+101A>G)
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n.1519+101A>G
n.1847+101A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132700233T=CA1402637647NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+101A= (n.1449+101A=)
c.1743+101A= (n.1743+101A=)
c.1558+101A= (n.1558+101A=)
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n.1847+101A=
3g.132700234G>TCA2667739566NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+100C>A (n.1449+100C>A)
c.1743+100C>A (n.1743+100C>A)
c.1558+100C>A (n.1558+100C>A)
n.1519+100C>A
n.1847+100C>A
 gnomAD v4
3g.132700235G>CCA2577905380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+99C>G (n.1449+99C>G)
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c.1558+99C>G (n.1558+99C>G)
n.1519+99C>G
n.1847+99C>G
 gnomAD v4
3g.132700235G>TCA2577905379NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+99C>A (n.1449+99C>A)
c.1743+99C>A (n.1743+99C>A)
c.1558+99C>A (n.1558+99C>A)
n.1519+99C>A
n.1847+99C>A
 gnomAD v4
3g.132700236A=CA1402637650NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+98T= (n.1449+98T=)
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n.1519+98T=
n.1847+98T=
3g.132700236A>CCA2667739567NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+98T>G (n.1449+98T>G)
c.1743+98T>G (n.1743+98T>G)
c.1558+98T>G (n.1558+98T>G)
n.1519+98T>G
n.1847+98T>G
 gnomAD v4
3g.132700236A>GCA83592709NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+98T>C (n.1449+98T>C)
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c.1558+98T>C (n.1558+98T>C)
n.1519+98T>C
n.1847+98T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700237T>ACA2577905381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+97A>T (n.1449+97A>T)
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c.1558+97A>T (n.1558+97A>T)
n.1519+97A>T
n.1847+97A>T
3g.132700238A>GCA2667739568NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+96T>C (n.1449+96T>C)
c.1743+96T>C (n.1743+96T>C)
c.1558+96T>C (n.1558+96T>C)
n.1519+96T>C
n.1847+96T>C
 gnomAD v4
3g.132700239A=CA1402637652NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+95T= (n.1449+95T=)
c.1743+95T= (n.1743+95T=)
c.1558+95T= (n.1558+95T=)
n.1519+95T=
n.1847+95T=
3g.132700239A>CCA83592712NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+95T>G (n.1449+95T>G)
c.1743+95T>G (n.1743+95T>G)
c.1558+95T>G (n.1558+95T>G)
n.1519+95T>G
n.1847+95T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700243T>ACA2667739569NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+91A>T (n.1449+91A>T)
c.1743+91A>T (n.1743+91A>T)
c.1558+91A>T (n.1558+91A>T)
n.1519+91A>T
n.1847+91A>T
 gnomAD v4
3g.132700243T>CCA2577905382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+91A>G (n.1449+91A>G)
c.1743+91A>G (n.1743+91A>G)
c.1558+91A>G (n.1558+91A>G)
n.1519+91A>G
n.1847+91A>G
3g.132700244G>ACA1053660320NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+90C>T (n.1449+90C>T)
c.1743+90C>T (n.1743+90C>T)
c.1558+90C>T (n.1558+90C>T)
n.1519+90C>T
n.1847+90C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700244G=CA1402637653NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+90C= (n.1449+90C=)
c.1743+90C= (n.1743+90C=)
c.1558+90C= (n.1558+90C=)
n.1519+90C=
n.1847+90C=
3g.132700244G>TCA2501685107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+90C>A (n.1449+90C>A)
c.1743+90C>A (n.1743+90C>A)
c.1558+90C>A (n.1558+90C>A)
n.1519+90C>A
n.1847+90C>A
 gnomAD v4
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c.1743+89T= (n.1743+89T=)
c.1558+89T= (n.1558+89T=)
n.1519+89T=
n.1847+89T=
3g.132700245A>CCA1053660322NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+89T>G (n.1449+89T>G)
c.1743+89T>G (n.1743+89T>G)
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n.1519+89T>G
n.1847+89T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132700245A>TCA2667739570NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+89T>A (n.1449+89T>A)
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n.1519+89T>A
n.1847+89T>A
 gnomAD v4
3g.132700246A>GCA2577905383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+88T>C (n.1449+88T>C)
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n.1847+88T>C
3g.132700247A>CCA2667739571NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+87T>G (n.1449+87T>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
3g.132700249T=CA1402637656NPHP3,NPHP3-ACAD11c.1449+85A= (n.1449+85A=)
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Number of alleles fetched