UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132684781_132684789delinsACTGGTCAG | CA1402648413 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1243_*1251delinsCTGACCAGT (n.*1243_*1251delinsCTGACCAGT) c.3335_3343delinsCTGACCAGT (p.Ala1112=) c.*1326_*1334delinsCTGACCAGT (n.*1326_*1334delinsCTGACCAGT) n.2534_2542delinsCTGACCAGT n.4060_4068delinsCTGACCAGT n.35_43delinsCTGACCAGT n.3341_3349delinsCTGACCAGT | |
| 3 | g.132684785_132684792del | CA1053651510 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1243_*1250del (n.*1243_*1250del) c.3335_3342del (p.Ala1112ValfsTer19) c.*1326_*1333del (n.*1326_*1333del) n.2534_2541del n.4060_4067del n.35_42del n.3341_3348del | dbSNP |
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| 3 | g.132684784G>C | CA354579222 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1248C>G (n.*1248C>G) c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.*1331C>G (n.*1331C>G) n.2539C>G n.4065C>G n.40C>G n.3346C>G | |
| 3 | g.132684784G= | CA1402648418 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1248C= (n.*1248C=) c.3340C= (p.Gln1114=) c.*1331C= (n.*1331C=) n.2539C= n.4065C= n.40C= n.3346C= | |
| 3 | g.132684784G>T | CA354579223 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1248C>A (n.*1248C>A) c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.2539C>A n.4065C>A n.40C>A n.3346C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684785G>A | CA435785201 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.3339C>T (p.Asp1113=) c.*1330C>T (n.*1330C>T) n.2538C>T n.4064C>T n.39C>T n.3345C>T | COSMIC |
| 3 | g.132684785G>C | CA354579224 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.3339C>G (p.Asp1113Glu) c.*1330C>G (n.*1330C>G) n.2538C>G n.4064C>G n.39C>G n.3345C>G | |
| 3 | g.132684785G= | CA1402648419 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1247C= (n.*1247C=) c.3339C= (p.Asp1113=) c.*1330C= (n.*1330C=) n.2538C= n.4064C= n.39C= n.3345C= | |
| 3 | g.132684785G>T | CA2621762 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.3339C>A (p.Asp1113Glu) c.*1330C>A (n.*1330C>A) n.2538C>A n.4064C>A n.39C>A n.3345C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684786T>A | CA354579227 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.3338A>T (p.Asp1113Val) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.2537A>T n.4063A>T n.38A>T n.3344A>T | |
| 3 | g.132684786T>C | CA354579226 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.3338A>G (p.Asp1113Gly) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.2537A>G n.4063A>G n.38A>G n.3344A>G | |
| 3 | g.132684786T>G | CA354579225 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.3338A>C (p.Asp1113Ala) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.2537A>C n.4063A>C n.38A>C n.3344A>C | |
| 3 | g.132684787C>A | CA354579228 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1245G>T (n.*1245G>T) c.3337G>T (p.Asp1113Tyr) c.*1328G>T (n.*1328G>T) n.2536G>T n.4062G>T n.37G>T n.3343G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684787C>G | CA354579230 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1245G>C (n.*1245G>C) c.3337G>C (p.Asp1113His) c.*1328G>C (n.*1328G>C) n.2536G>C n.4062G>C n.37G>C n.3343G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684787C>T | CA354579229 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1245G>A (n.*1245G>A) c.3337G>A (p.Asp1113Asn) c.*1328G>A (n.*1328G>A) n.2536G>A n.4062G>A n.37G>A n.3343G>A | |
| 3 | g.132684788A= | CA1402648420 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1244T= (n.*1244T=) c.3336T= (p.Ala1112=) c.*1327T= (n.*1327T=) n.2535T= n.4061T= n.36T= n.3342T= | |
| 3 | g.132684788A>C | CA435785214 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.3336T>G (p.Ala1112=) c.*1327T>G (n.*1327T>G) n.2535T>G n.4061T>G n.36T>G n.3342T>G | |
| 3 | g.132684788A>G | CA2621763 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.3336T>C (p.Ala1112=) c.*1327T>C (n.*1327T>C) n.2535T>C n.4061T>C n.36T>C n.3342T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684788A>T | CA435785221 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.3336T>A (p.Ala1112=) c.*1327T>A (n.*1327T>A) n.2535T>A n.4061T>A n.36T>A n.3342T>A | |
| 3 | g.132684789G>A | CA354579231 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.*1326C>T (n.*1326C>T) n.2534C>T n.4060C>T n.35C>T n.3341C>T | |
| 3 | g.132684789G>C | CA354579232 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.*1326C>G (n.*1326C>G) n.2534C>G n.4060C>G n.35C>G n.3341C>G | |
| 3 | g.132684789G>T | CA354579233 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.*1326C>A (n.*1326C>A) n.2534C>A n.4060C>A n.35C>A n.3341C>A | |
| 3 | g.132684789_132684790del | CA2758453123 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del) c.3334_3335del (p.Ala1112Ter) c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del) n.2533_2534del n.4059_4060del n.34_35del n.3340_3341del | |
| 3 | g.132684790C>A | CA354579234 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.*1325G>T (n.*1325G>T) n.2533G>T n.4059G>T n.34G>T n.3340G>T | |
| 3 | g.132684790C>G | CA354579235 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.*1325G>C (n.*1325G>C) n.2533G>C n.4059G>C n.34G>C n.3340G>C | |
| 3 | g.132684790C>T | CA354579236 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.*1325G>A (n.*1325G>A) n.2533G>A n.4059G>A n.34G>A n.3340G>A | |
| 3 | g.132684791T>A | CA435785231 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1241A>T (n.*1241A>T) c.3333A>T (p.Thr1111=) c.*1324A>T (n.*1324A>T) n.2532A>T n.4058A>T n.33A>T n.3339A>T | |
| 3 | g.132684791T>C | CA435785233 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1241A>G (n.*1241A>G) c.3333A>G (p.Thr1111=) c.*1324A>G (n.*1324A>G) n.2532A>G n.4058A>G n.33A>G n.3339A>G | COSMIC |
| 3 | g.132684791T>G | CA435785234 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1241A>C (n.*1241A>C) c.3333A>C (p.Thr1111=) c.*1324A>C (n.*1324A>C) n.2532A>C n.4058A>C n.33A>C n.3339A>C | |
| 3 | g.132684792G>A | CA354579237 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.*1323C>T (n.*1323C>T) n.2531C>T n.4057C>T n.32C>T n.3338C>T | |
| 3 | g.132684792G>C | CA354579238 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.3332C>G (p.Thr1111Arg) c.*1323C>G (n.*1323C>G) n.2531C>G n.4057C>G n.32C>G n.3338C>G | |
| 3 | g.132684792G>T | CA354579239 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.3332C>A (p.Thr1111Lys) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.2531C>A n.4057C>A n.32C>A n.3338C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684793T>A | CA354579240 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1239A>T (n.*1239A>T) c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.*1322A>T (n.*1322A>T) n.2530A>T n.4056A>T n.31A>T n.3337A>T | |
| 3 | g.132684793T>C | CA354579241 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.*1322A>G (n.*1322A>G) n.2530A>G n.4056A>G n.31A>G n.3337A>G | ClinVar |
| 3 | g.132684793T>G | CA354579242 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.*1322A>C (n.*1322A>C) n.2530A>C n.4056A>C n.31A>C n.3337A>C | |
| 3 | g.132684794T>A | CA354579243 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.3330A>T (p.Glu1110Asp) c.*1321A>T (n.*1321A>T) n.2529A>T n.4055A>T n.30A>T n.3336A>T | |
| 3 | g.132684794T>C | CA435785240 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.3330A>G (p.Glu1110=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) n.2529A>G n.4055A>G n.30A>G n.3336A>G | |
| 3 | g.132684794T>G | CA354579244 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.3330A>C (p.Glu1110Asp) c.*1321A>C (n.*1321A>C) n.2529A>C n.4055A>C n.30A>C n.3336A>C | |
| 3 | g.132684795C>A | CA354579245 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-1G>T (n.*1238-1G>T) c.3330-1G>T (n.3330-1G>T) c.*1321-1G>T (n.*1321-1G>T) n.2528G>T n.4055-1G>T n.29G>T n.3336-1G>T | |
| 3 | g.132684795C>G | CA354579246 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-1G>C (n.*1238-1G>C) c.3330-1G>C (n.3330-1G>C) c.*1321-1G>C (n.*1321-1G>C) n.2528G>C n.4055-1G>C n.29G>C n.3336-1G>C | |
| 3 | g.132684795C>T | CA354579247 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-1G>A (n.*1238-1G>A) c.3330-1G>A (n.3330-1G>A) c.*1321-1G>A (n.*1321-1G>A) n.2528G>A n.4055-1G>A n.29G>A n.3336-1G>A | |
| 3 | g.132684796T>A | CA354579248 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-2A>T (n.*1238-2A>T) c.3330-2A>T (n.3330-2A>T) c.*1321-2A>T (n.*1321-2A>T) n.2527A>T n.4055-2A>T n.28A>T n.3336-2A>T | |
| 3 | g.132684796T>C | CA354579249 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-2A>G (n.*1238-2A>G) c.3330-2A>G (n.3330-2A>G) c.*1321-2A>G (n.*1321-2A>G) n.2527A>G n.4055-2A>G n.28A>G n.3336-2A>G | |
| 3 | g.132684796T>G | CA354579250 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-2A>C (n.*1238-2A>C) c.3330-2A>C (n.3330-2A>C) c.*1321-2A>C (n.*1321-2A>C) n.2527A>C n.4055-2A>C n.28A>C n.3336-2A>C | |
| 3 | g.132684797del | CA2758453127 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-3del (n.*1238-3del) c.3330-3del (n.3330-3del) c.*1321-3del (n.*1321-3del) n.2526del n.4055-3del n.27del n.3336-3del | |
| 3 | g.132684797G>A | CA2580068786 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-3C>T (n.*1238-3C>T) c.3330-3C>T (n.3330-3C>T) c.*1321-3C>T (n.*1321-3C>T) n.2526C>T n.4055-3C>T n.27C>T n.3336-3C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.132684797G>T | CA2667736436 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-3C>A (n.*1238-3C>A) c.3330-3C>A (n.3330-3C>A) c.*1321-3C>A (n.*1321-3C>A) n.2526C>A n.4055-3C>A n.27C>A n.3336-3C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684798T>A | CA2758453130 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-4A>T (n.*1238-4A>T) c.3330-4A>T (n.3330-4A>T) c.*1321-4A>T (n.*1321-4A>T) n.2525A>T n.4055-4A>T n.26A>T n.3336-4A>T | |
| 3 | g.132684798T>C | CA2577904933 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-4A>G (n.*1238-4A>G) c.3330-4A>G (n.3330-4A>G) c.*1321-4A>G (n.*1321-4A>G) n.2525A>G n.4055-4A>G n.26A>G n.3336-4A>G | |
| 3 | g.132684799G>T | CA2667736437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-5C>A (n.*1238-5C>A) c.3330-5C>A (n.3330-5C>A) c.*1321-5C>A (n.*1321-5C>A) n.2524C>A n.4055-5C>A n.25C>A n.3336-5C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684800A>G | CA2577904934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-6T>C (n.*1238-6T>C) c.3330-6T>C (n.3330-6T>C) c.*1321-6T>C (n.*1321-6T>C) n.2523T>C n.4055-6T>C n.24T>C n.3336-6T>C | |
| 3 | g.132684802C>T | CA2667736438 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-8G>A (n.*1238-8G>A) c.3330-8G>A (n.3330-8G>A) c.*1321-8G>A (n.*1321-8G>A) n.2521G>A n.4055-8G>A n.22G>A n.3336-8G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684804C= | CA1402648421 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-10G= (n.*1238-10G=) c.3330-10G= (n.3330-10G=) c.*1321-10G= (n.*1321-10G=) n.2519G= n.4055-10G= n.20G= n.3336-10G= | |
| 3 | g.132684804C>G | CA1402648422 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-10G>C (n.*1238-10G>C) c.3330-10G>C (n.3330-10G>C) c.*1321-10G>C (n.*1321-10G>C) n.2519G>C n.4055-10G>C n.20G>C n.3336-10G>C | dbSNP |
| 3 | g.132684806A>G | CA2577904935 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-12T>C (n.*1238-12T>C) c.3330-12T>C (n.3330-12T>C) c.*1321-12T>C (n.*1321-12T>C) n.2517T>C n.4055-12T>C n.18T>C n.3336-12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684807T>A | CA546266600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-13A>T (n.*1238-13A>T) c.3330-13A>T (n.3330-13A>T) c.*1321-13A>T (n.*1321-13A>T) n.2516A>T n.4055-13A>T n.17A>T n.3336-13A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684807T= | CA1402648423 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-13A= (n.*1238-13A=) c.3330-13A= (n.3330-13A=) c.*1321-13A= (n.*1321-13A=) n.2516A= n.4055-13A= n.17A= n.3336-13A= | |
| 3 | g.132684808C>A | CA2667736439 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-14G>T (n.*1238-14G>T) c.3330-14G>T (n.3330-14G>T) c.*1321-14G>T (n.*1321-14G>T) n.2515G>T n.4055-14G>T n.16G>T n.3336-14G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684808_132684812del | CA2758453131 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-18_*1238-14del (n.*1238-18_*1238-14del) c.3330-18_3330-14del (n.3330-18_3330-14del) c.*1321-18_*1321-14del (n.*1321-18_*1321-14del) n.2511_2515del n.4055-18_4055-14del n.12_16del n.3336-18_3336-14del | |
| 3 | g.132684809C= | CA1402648424 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-15G= (n.*1238-15G=) c.3330-15G= (n.3330-15G=) c.*1321-15G= (n.*1321-15G=) n.2514G= n.4055-15G= n.15G= n.3336-15G= | |
| 3 | g.132684809C>T | CA2621764 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-15G>A (n.*1238-15G>A) c.3330-15G>A (n.3330-15G>A) c.*1321-15G>A (n.*1321-15G>A) n.2514G>A n.4055-15G>A n.15G>A n.3336-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684810C>A | CA2577904936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-16G>T (n.*1238-16G>T) c.3330-16G>T (n.3330-16G>T) c.*1321-16G>T (n.*1321-16G>T) n.2513G>T n.4055-16G>T n.14G>T n.3336-16G>T | |
| 3 | g.132684811A= | CA1402648425 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-17T= (n.*1238-17T=) c.3330-17T= (n.3330-17T=) c.*1321-17T= (n.*1321-17T=) n.2512T= n.4055-17T= n.13T= n.3336-17T= | |
| 3 | g.132684811A>C | CA546266604 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-17T>G (n.*1238-17T>G) c.3330-17T>G (n.3330-17T>G) c.*1321-17T>G (n.*1321-17T>G) n.2512T>G n.4055-17T>G n.13T>G n.3336-17T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684811A>G | CA2621765 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-17T>C (n.*1238-17T>C) c.3330-17T>C (n.3330-17T>C) c.*1321-17T>C (n.*1321-17T>C) n.2512T>C n.4055-17T>C n.13T>C n.3336-17T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684814del | CA2667736440 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-17del (n.*1238-17del) c.3330-17del (n.3330-17del) c.*1321-17del (n.*1321-17del) n.2512del n.4055-17del n.13del n.3336-17del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684812A= | CA1402648426 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-18T= (n.*1238-18T=) c.3330-18T= (n.3330-18T=) c.*1321-18T= (n.*1321-18T=) n.2511T= n.4055-18T= n.12T= n.3336-18T= | |
| 3 | g.132684812A>G | CA546266605 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-18T>C (n.*1238-18T>C) c.3330-18T>C (n.3330-18T>C) c.*1321-18T>C (n.*1321-18T>C) n.2511T>C n.4055-18T>C n.12T>C n.3336-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684813A= | CA1402648427 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-19T= (n.*1238-19T=) c.3330-19T= (n.3330-19T=) c.*1321-19T= (n.*1321-19T=) n.2510T= n.4055-19T= n.11T= n.3336-19T= | |
| 3 | g.132684813A>G | CA2621766 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-19T>C (n.*1238-19T>C) c.3330-19T>C (n.3330-19T>C) c.*1321-19T>C (n.*1321-19T>C) n.2510T>C n.4055-19T>C n.11T>C n.3336-19T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684813_132684814insCACACCCAACAC | CA2758453135 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-20_*1238-19insGTGTTGGGTGTG (n.*1238-20_*1238-19insGTGTTGGGTGTG) c.3330-20_3330-19insGTGTTGGGTGTG (n.3330-20_3330-19insGTGTTGGGTGTG) c.*1321-20_*1321-19insGTGTTGGGTGTG (n.*1321-20_*1321-19insGTGTTGGGTGTG) n.2509_2510insGTGTTGGGTGTG n.4055-20_4055-19insGTGTTGGGTGTG n.10_11insGTGTTGGGTGTG n.3336-20_3336-19insGTGTTGGGTGTG | |
| 3 | g.132684814A= | CA1402648428 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-20T= (n.*1238-20T=) c.3330-20T= (n.3330-20T=) c.*1321-20T= (n.*1321-20T=) n.2509T= n.4055-20T= n.10T= n.3336-20T= | |
| 3 | g.132684814A>C | CA2758453136 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-20T>G (n.*1238-20T>G) c.3330-20T>G (n.3330-20T>G) c.*1321-20T>G (n.*1321-20T>G) n.2509T>G n.4055-20T>G n.10T>G n.3336-20T>G | |
| 3 | g.132684814A>G | CA1402648429 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-20T>C (n.*1238-20T>C) c.3330-20T>C (n.3330-20T>C) c.*1321-20T>C (n.*1321-20T>C) n.2509T>C n.4055-20T>C n.10T>C n.3336-20T>C | dbSNP |
| 3 | g.132684815T>C | CA2577904937 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-21A>G (n.*1238-21A>G) c.3330-21A>G (n.3330-21A>G) c.*1321-21A>G (n.*1321-21A>G) n.2508A>G n.4055-21A>G n.9A>G n.3336-21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684816G>T | CA2667736441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-22C>A (n.*1238-22C>A) c.3330-22C>A (n.3330-22C>A) c.*1321-22C>A (n.*1321-22C>A) n.2507C>A n.4055-22C>A n.8C>A n.3336-22C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684817G>T | CA2667736442 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-23C>A (n.*1238-23C>A) c.3330-23C>A (n.3330-23C>A) c.*1321-23C>A (n.*1321-23C>A) n.2506C>A n.4055-23C>A n.7C>A n.3336-23C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684818C= | CA1402648430 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-24G= (n.*1238-24G=) c.3330-24G= (n.3330-24G=) c.*1321-24G= (n.*1321-24G=) n.2505G= n.4055-24G= n.6G= n.3336-24G= | |
| 3 | g.132684818C>T | CA546266608 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-24G>A (n.*1238-24G>A) c.3330-24G>A (n.3330-24G>A) c.*1321-24G>A (n.*1321-24G>A) n.2505G>A n.4055-24G>A n.6G>A n.3336-24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.132684818_132684822del | CA2758453139 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-28_*1238-24del (n.*1238-28_*1238-24del) c.3330-28_3330-24del (n.3330-28_3330-24del) c.*1321-28_*1321-24del (n.*1321-28_*1321-24del) n.2501_2505del n.4055-28_4055-24del n.2_6del n.3336-28_3336-24del | |
| 3 | g.132684823A= | CA1402648433 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-29T= (n.*1238-29T=) c.3330-29T= (n.3330-29T=) c.*1321-29T= (n.*1321-29T=) n.2500T= n.4055-29T= n.1T= n.3336-29T= | |
| 3 | g.132684823A>G | CA1402648432 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-29T>C (n.*1238-29T>C) c.3330-29T>C (n.3330-29T>C) c.*1321-29T>C (n.*1321-29T>C) n.2500T>C n.4055-29T>C n.1T>C n.3336-29T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684823A>T | CA1402648431 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-29T>A (n.*1238-29T>A) c.3330-29T>A (n.3330-29T>A) c.*1321-29T>A (n.*1321-29T>A) n.2500T>A n.4055-29T>A n.1T>A n.3336-29T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684823_132684827delinsACTAT | CA1402648434 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-33_*1238-29delinsATAGT (n.*1238-33_*1238-29delinsATAGT) c.3330-33_3330-29delinsATAGT (n.3330-33_3330-29delinsATAGT) c.*1321-33_*1321-29delinsATAGT (n.*1321-33_*1321-29delinsATAGT) n.2496_2500delinsATAGT n.4055-33_4055-29delinsATAGT n.3336-33_3336-29delinsATAGT | |
| 3 | g.132684824C= | CA1402648436 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-30G= (n.*1238-30G=) c.3330-30G= (n.3330-30G=) c.*1321-30G= (n.*1321-30G=) n.2499G= n.4055-30G= n.3336-30G= | |
| 3 | g.132684824C>T | CA1402648435 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-30G>A (n.*1238-30G>A) c.3330-30G>A (n.3330-30G>A) c.*1321-30G>A (n.*1321-30G>A) n.2499G>A n.4055-30G>A n.3336-30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684828_132684831del | CA2621767 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-33_*1238-30del (n.*1238-33_*1238-30del) c.3330-33_3330-30del (n.3330-33_3330-30del) c.*1321-33_*1321-30del (n.*1321-33_*1321-30del) n.2496_2499del n.4055-33_4055-30del n.3336-33_3336-30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684825T>A | CA2758453140 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-31A>T (n.*1238-31A>T) c.3330-31A>T (n.3330-31A>T) c.*1321-31A>T (n.*1321-31A>T) n.2498A>T n.4055-31A>T n.3336-31A>T | |
| 3 | g.132684826A>G | CA2667736443 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-32T>C (n.*1238-32T>C) c.3330-32T>C (n.3330-32T>C) c.*1321-32T>C (n.*1321-32T>C) n.2497T>C n.4055-32T>C n.3336-32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684827del | CA2758453142 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-33del (n.*1238-33del) c.3330-33del (n.3330-33del) c.*1321-33del (n.*1321-33del) n.2496del n.4055-33del n.3336-33del | |
| 3 | g.132684827T>C | CA2703979629 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-33A>G (n.*1238-33A>G) c.3330-33A>G (n.3330-33A>G) c.*1321-33A>G (n.*1321-33A>G) n.2496A>G n.4055-33A>G n.3336-33A>G | dbSNP |
| 3 | g.132684828_132684829del | CA2667736444 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-34_*1238-33del (n.*1238-34_*1238-33del) c.3330-34_3330-33del (n.3330-34_3330-33del) c.*1321-34_*1321-33del (n.*1321-34_*1321-33del) n.2495_2496del n.4055-34_4055-33del n.3336-34_3336-33del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684827_132684828insACA | CA2758453143 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-34_*1238-33insTGT (n.*1238-34_*1238-33insTGT) c.3330-34_3330-33insTGT (n.3330-34_3330-33insTGT) c.*1321-34_*1321-33insTGT (n.*1321-34_*1321-33insTGT) n.2495_2496insTGT n.4055-34_4055-33insTGT n.3336-34_3336-33insTGT | |
| 3 | g.132684828C>G | CA2667736445 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-34G>C (n.*1238-34G>C) c.3330-34G>C (n.3330-34G>C) c.*1321-34G>C (n.*1321-34G>C) n.2495G>C n.4055-34G>C n.3336-34G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684829del | CA2577904947 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-35del (n.*1238-35del) c.3330-35del (n.3330-35del) c.*1321-35del (n.*1321-35del) n.2494del n.4055-35del n.3336-35del | |
| 3 | g.132684829_132684836del | CA2758453144 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-42_*1238-35del (n.*1238-42_*1238-35del) c.3330-42_3330-35del (n.3330-42_3330-35del) c.*1321-42_*1321-35del (n.*1321-42_*1321-35del) n.2487_2494del n.4055-42_4055-35del n.3336-42_3336-35del | |
| 3 | g.132684830A= | CA1402648437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-36T= (n.*1238-36T=) c.3330-36T= (n.3330-36T=) c.*1321-36T= (n.*1321-36T=) n.2493T= n.4055-36T= n.3336-36T= | |
| 3 | g.132684830A>G | CA1402648438 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-36T>C (n.*1238-36T>C) c.3330-36T>C (n.3330-36T>C) c.*1321-36T>C (n.*1321-36T>C) n.2493T>C n.4055-36T>C n.3336-36T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684830A>T | CA2758453147 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-36T>A (n.*1238-36T>A) c.3330-36T>A (n.3330-36T>A) c.*1321-36T>A (n.*1321-36T>A) n.2493T>A n.4055-36T>A n.3336-36T>A | |
| 3 | g.132684831T>C | CA2667736446 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-37A>G (n.*1238-37A>G) c.3330-37A>G (n.3330-37A>G) c.*1321-37A>G (n.*1321-37A>G) n.2492A>G n.4055-37A>G n.3336-37A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684834del | CA2667736447 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-37del (n.*1238-37del) c.3330-37del (n.3330-37del) c.*1321-37del (n.*1321-37del) n.2492del n.4055-37del n.3336-37del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684832_132684836del | CA2758453148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-41_*1238-37del (n.*1238-41_*1238-37del) c.3330-41_3330-37del (n.3330-41_3330-37del) c.*1321-41_*1321-37del (n.*1321-41_*1321-37del) n.2488_2492del n.4055-41_4055-37del n.3336-41_3336-37del | |
| 3 | g.132684832T>C | CA1402648440 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-38A>G (n.*1238-38A>G) c.3330-38A>G (n.3330-38A>G) c.*1321-38A>G (n.*1321-38A>G) n.2491A>G n.4055-38A>G n.3336-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684832T= | CA1402648439 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-38A= (n.*1238-38A=) c.3330-38A= (n.3330-38A=) c.*1321-38A= (n.*1321-38A=) n.2491A= n.4055-38A= n.3336-38A= | |
| 3 | g.132684832_132684833insA | CA2758453151 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-39_*1238-38insT (n.*1238-39_*1238-38insT) c.3330-39_3330-38insT (n.3330-39_3330-38insT) c.*1321-39_*1321-38insT (n.*1321-39_*1321-38insT) n.2490_2491insT n.4055-39_4055-38insT n.3336-39_3336-38insT | |
| 3 | g.132684833T>G | CA2758453152 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-39A>C (n.*1238-39A>C) c.3330-39A>C (n.3330-39A>C) c.*1321-39A>C (n.*1321-39A>C) n.2490A>C n.4055-39A>C n.3336-39A>C | |
| 3 | g.132684834T>A | CA2758453153 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-40A>T (n.*1238-40A>T) c.3330-40A>T (n.3330-40A>T) c.*1321-40A>T (n.*1321-40A>T) n.2489A>T n.4055-40A>T n.3336-40A>T | |
| 3 | g.132684836del | CA2758453154 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-42del (n.*1238-42del) c.3330-42del (n.3330-42del) c.*1321-42del (n.*1321-42del) n.2487del n.4055-42del n.3336-42del | |
| 3 | g.132684837A= | CA1402648441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-43T= (n.*1238-43T=) c.3330-43T= (n.3330-43T=) c.*1321-43T= (n.*1321-43T=) n.2486T= n.4055-43T= n.3336-43T= | |
| 3 | g.132684837A>G | CA546266612 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-43T>C (n.*1238-43T>C) c.3330-43T>C (n.3330-43T>C) c.*1321-43T>C (n.*1321-43T>C) n.2486T>C n.4055-43T>C n.3336-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684838G>C | CA2758453155 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-44C>G (n.*1238-44C>G) c.3330-44C>G (n.3330-44C>G) c.*1321-44C>G (n.*1321-44C>G) n.2485C>G n.4055-44C>G n.3336-44C>G | |
| 3 | g.132684838G>T | CA2667736448 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-44C>A (n.*1238-44C>A) c.3330-44C>A (n.3330-44C>A) c.*1321-44C>A (n.*1321-44C>A) n.2485C>A n.4055-44C>A n.3336-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684845_132684984del | CA2758453157 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-184_*1238-45del (n.*1238-184_*1238-45del) c.3330-184_3330-45del (n.3330-184_3330-45del) c.*1321-184_*1321-45del (n.*1321-184_*1321-45del) n.2345_2484del n.4055-184_4055-45del n.3336-184_3336-45del | |
| 3 | g.132684843del | CA2667736449 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-47del (n.*1238-47del) c.3330-47del (n.3330-47del) c.*1321-47del (n.*1321-47del) n.2482del n.4055-47del n.3336-47del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684841_132684842insACA | CA2758453158 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-48_*1238-47insTGT (n.*1238-48_*1238-47insTGT) c.3330-48_3330-47insTGT (n.3330-48_3330-47insTGT) c.*1321-48_*1321-47insTGT (n.*1321-48_*1321-47insTGT) n.2481_2482insTGT n.4055-48_4055-47insTGT n.3336-48_3336-47insTGT | |
| 3 | g.132684841_132684842insACAG | CA2758453159 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-48_*1238-47insCTGT (n.*1238-48_*1238-47insCTGT) c.3330-48_3330-47insCTGT (n.3330-48_3330-47insCTGT) c.*1321-48_*1321-47insCTGT (n.*1321-48_*1321-47insCTGT) n.2481_2482insCTGT n.4055-48_4055-47insCTGT n.3336-48_3336-47insCTGT | |
| 3 | g.132684842T>G | CA899016075 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-48A>C (n.*1238-48A>C) c.3330-48A>C (n.3330-48A>C) c.*1321-48A>C (n.*1321-48A>C) n.2481A>C n.4055-48A>C n.3336-48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684842T= | CA1402648442 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-48A= (n.*1238-48A=) c.3330-48A= (n.3330-48A=) c.*1321-48A= (n.*1321-48A=) n.2481A= n.4055-48A= n.3336-48A= | |
| 3 | g.132684844G>A | CA2667736450 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-50C>T (n.*1238-50C>T) c.3330-50C>T (n.3330-50C>T) c.*1321-50C>T (n.*1321-50C>T) n.2479C>T n.4055-50C>T n.3336-50C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684844G>T | CA2667736451 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-50C>A (n.*1238-50C>A) c.3330-50C>A (n.3330-50C>A) c.*1321-50C>A (n.*1321-50C>A) n.2479C>A n.4055-50C>A n.3336-50C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684845G>A | CA2667736452 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-51C>T (n.*1238-51C>T) c.3330-51C>T (n.3330-51C>T) c.*1321-51C>T (n.*1321-51C>T) n.2478C>T n.4055-51C>T n.3336-51C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684849_132684851del | CA2758453162 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-56_*1238-54del (n.*1238-56_*1238-54del) c.3330-56_3330-54del (n.3330-56_3330-54del) c.*1321-56_*1321-54del (n.*1321-56_*1321-54del) n.2473_2475del n.4055-56_4055-54del n.3336-56_3336-54del | |
| 3 | g.132684855_132684978del | CA2758453160 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-177_*1238-54del (n.*1238-177_*1238-54del) c.3330-177_3330-54del (n.3330-177_3330-54del) c.*1321-177_*1321-54del (n.*1321-177_*1321-54del) n.2352_2475del n.4055-177_4055-54del n.3336-177_3336-54del | |
| 3 | g.132684848_132684849insA | CA2758453163 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-55_*1238-54insT (n.*1238-55_*1238-54insT) c.3330-55_3330-54insT (n.3330-55_3330-54insT) c.*1321-55_*1321-54insT (n.*1321-55_*1321-54insT) n.2474_2475insT n.4055-55_4055-54insT n.3336-55_3336-54insT | |
| 3 | g.132684849C= | CA1402648443 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-55G= (n.*1238-55G=) c.3330-55G= (n.3330-55G=) c.*1321-55G= (n.*1321-55G=) n.2474G= n.4055-55G= n.3336-55G= | |
| 3 | g.132684849C>T | CA1402648444 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-55G>A (n.*1238-55G>A) c.3330-55G>A (n.3330-55G>A) c.*1321-55G>A (n.*1321-55G>A) n.2474G>A n.4055-55G>A n.3336-55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684849_132684852del | CA2758453164 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-58_*1238-55del (n.*1238-58_*1238-55del) c.3330-58_3330-55del (n.3330-58_3330-55del) c.*1321-58_*1321-55del (n.*1321-58_*1321-55del) n.2471_2474del n.4055-58_4055-55del n.3336-58_3336-55del | |
| 3 | g.132684849_132684850insA | CA2758453165 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-56_*1238-55insT (n.*1238-56_*1238-55insT) c.3330-56_3330-55insT (n.3330-56_3330-55insT) c.*1321-56_*1321-55insT (n.*1321-56_*1321-55insT) n.2473_2474insT n.4055-56_4055-55insT n.3336-56_3336-55insT | |
| 3 | g.132684850C>A | CA2758453168 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-56G>T (n.*1238-56G>T) c.3330-56G>T (n.3330-56G>T) c.*1321-56G>T (n.*1321-56G>T) n.2473G>T n.4055-56G>T n.3336-56G>T | |
| 3 | g.132684850C>G | CA2667736453 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-56G>C (n.*1238-56G>C) c.3330-56G>C (n.3330-56G>C) c.*1321-56G>C (n.*1321-56G>C) n.2473G>C n.4055-56G>C n.3336-56G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684850_132684852del | CA2758453166 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-58_*1238-56del (n.*1238-58_*1238-56del) c.3330-58_3330-56del (n.3330-58_3330-56del) c.*1321-58_*1321-56del (n.*1321-58_*1321-56del) n.2471_2473del n.4055-58_4055-56del n.3336-58_3336-56del | |
| 3 | g.132684850_132684851insA | CA2758453170 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-57_*1238-56insT (n.*1238-57_*1238-56insT) c.3330-57_3330-56insT (n.3330-57_3330-56insT) c.*1321-57_*1321-56insT (n.*1321-57_*1321-56insT) n.2472_2473insT n.4055-57_4055-56insT n.3336-57_3336-56insT | |
| 3 | g.132684851T>A | CA2758453171 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-57A>T (n.*1238-57A>T) c.3330-57A>T (n.3330-57A>T) c.*1321-57A>T (n.*1321-57A>T) n.2472A>T n.4055-57A>T n.3336-57A>T | |
| 3 | g.132684851T>C | CA2667736454 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-57A>G (n.*1238-57A>G) c.3330-57A>G (n.3330-57A>G) c.*1321-57A>G (n.*1321-57A>G) n.2472A>G n.4055-57A>G n.3336-57A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684851T>G | CA2758453172 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-57A>C (n.*1238-57A>C) c.3330-57A>C (n.3330-57A>C) c.*1321-57A>C (n.*1321-57A>C) n.2472A>C n.4055-57A>C n.3336-57A>C | |
| 3 | g.132684852G= | CA1402648445 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-58C= (n.*1238-58C=) c.3330-58C= (n.3330-58C=) c.*1321-58C= (n.*1321-58C=) n.2471C= n.4055-58C= n.3336-58C= | |
| 3 | g.132684852G>T | CA899016082 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-58C>A (n.*1238-58C>A) c.3330-58C>A (n.3330-58C>A) c.*1321-58C>A (n.*1321-58C>A) n.2471C>A n.4055-58C>A n.3336-58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684853A= | CA1402648446 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-59T= (n.*1238-59T=) c.3330-59T= (n.3330-59T=) c.*1321-59T= (n.*1321-59T=) n.2470T= n.4055-59T= n.3336-59T= | |
| 3 | g.132684853A>T | CA1402648447 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-59T>A (n.*1238-59T>A) c.3330-59T>A (n.3330-59T>A) c.*1321-59T>A (n.*1321-59T>A) n.2470T>A n.4055-59T>A n.3336-59T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684854_132684860del | CA2758453173 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-65_*1238-59del (n.*1238-65_*1238-59del) c.3330-65_3330-59del (n.3330-65_3330-59del) c.*1321-65_*1321-59del (n.*1321-65_*1321-59del) n.2464_2470del n.4055-65_4055-59del n.3336-65_3336-59del | |
| 3 | g.132684854C>T | CA2577904948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-60G>A (n.*1238-60G>A) c.3330-60G>A (n.3330-60G>A) c.*1321-60G>A (n.*1321-60G>A) n.2469G>A n.4055-60G>A n.3336-60G>A | |
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| 3 | g.132684866_132684867insACC | CA2758453193 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-73_*1238-72insGGT (n.*1238-73_*1238-72insGGT) c.3330-73_3330-72insGGT (n.3330-73_3330-72insGGT) c.*1321-73_*1321-72insGGT (n.*1321-73_*1321-72insGGT) n.2456_2457insGGT n.4055-73_4055-72insGGT n.3336-73_3336-72insGGT | |
| 3 | g.132684867T>C | CA1402648452 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-73A>G (n.*1238-73A>G) c.3330-73A>G (n.3330-73A>G) c.*1321-73A>G (n.*1321-73A>G) n.2456A>G n.4055-73A>G n.3336-73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132684868G>T | CA2667736464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-74C>A (n.*1238-74C>A) c.3330-74C>A (n.3330-74C>A) c.*1321-74C>A (n.*1321-74C>A) n.2455C>A n.4055-74C>A n.3336-74C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684868_132684869insA | CA2758453194 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-75_*1238-74insT (n.*1238-75_*1238-74insT) c.3330-75_3330-74insT (n.3330-75_3330-74insT) c.*1321-75_*1321-74insT (n.*1321-75_*1321-74insT) n.2454_2455insT n.4055-75_4055-74insT n.3336-75_3336-74insT | |
| 3 | g.132684869G>A | CA1402648454 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-75C>T (n.*1238-75C>T) c.3330-75C>T (n.3330-75C>T) c.*1321-75C>T (n.*1321-75C>T) n.2454C>T n.4055-75C>T n.3336-75C>T | dbSNP |
| 3 | g.132684869G>C | CA2667736465 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-75C>G (n.*1238-75C>G) c.3330-75C>G (n.3330-75C>G) c.*1321-75C>G (n.*1321-75C>G) n.2454C>G n.4055-75C>G n.3336-75C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684869G= | CA1402648453 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-75C= (n.*1238-75C=) c.3330-75C= (n.3330-75C=) c.*1321-75C= (n.*1321-75C=) n.2454C= n.4055-75C= n.3336-75C= | |
| 3 | g.132684869G>T | CA2667736466 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-75C>A (n.*1238-75C>A) c.3330-75C>A (n.3330-75C>A) c.*1321-75C>A (n.*1321-75C>A) n.2454C>A n.4055-75C>A n.3336-75C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684870dup | CA2758453195 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-76dup (n.*1238-76dup) c.3330-76dup (n.3330-76dup) c.*1321-76dup (n.*1321-76dup) n.2453dup n.4055-76dup n.3336-76dup | |
| 3 | g.132684871G>C | CA1053651525 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-77C>G (n.*1238-77C>G) c.3330-77C>G (n.3330-77C>G) c.*1321-77C>G (n.*1321-77C>G) n.2452C>G n.4055-77C>G n.3336-77C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684871G= | CA1402648455 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-77C= (n.*1238-77C=) c.3330-77C= (n.3330-77C=) c.*1321-77C= (n.*1321-77C=) n.2452C= n.4055-77C= n.3336-77C= | |
| 3 | g.132684871G>T | CA1402648456 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-77C>A (n.*1238-77C>A) c.3330-77C>A (n.3330-77C>A) c.*1321-77C>A (n.*1321-77C>A) n.2452C>A n.4055-77C>A n.3336-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684872A>T | CA2758453197 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-78T>A (n.*1238-78T>A) c.3330-78T>A (n.3330-78T>A) c.*1321-78T>A (n.*1321-78T>A) n.2451T>A n.4055-78T>A n.3336-78T>A | |
| 3 | g.132684873dup | CA2758453196 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1238-78dup (n.*1238-78dup) c.3330-78dup (n.3330-78dup) c.*1321-78dup (n.*1321-78dup) n.2451dup n.4055-78dup n.3336-78dup | |
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