Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132684692T>ACA435784600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1340A>T (n.*1340A>T)
c.3432A>T (p.Leu1144=)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.2631A>T
n.4157A>T
n.132A>T
c.79A>T
n.3438A>T
3g.132684692T>CCA2621748NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1340A>G (n.*1340A>G)
c.3432A>G (p.Leu1144=)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.2631A>G
n.4157A>G
n.132A>G
c.79A>G
n.3438A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132684692T>GCA435784594NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1340A>C (n.*1340A>C)
c.3432A>C (p.Leu1144=)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.2631A>C
n.4157A>C
n.132A>C
c.79A>C
n.3438A>C
3g.132684692T=CA1402648264NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1340A= (n.*1340A=)
c.3432A= (p.Leu1144=)
c.*1423A= (n.*1423A=)
n.2631A=
n.4157A=
n.132A=
c.79A=
n.3438A=
3g.132684693A>CCA354579026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1339T>G (n.*1339T>G)
c.3431T>G (p.Leu1144Arg)
c.*1422T>G (n.*1422T>G)
n.2630T>G
n.4156T>G
n.131T>G
c.78T>G
n.3437T>G
3g.132684693A>GCA354579027NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1339T>C (n.*1339T>C)
c.3431T>C (p.Leu1144Pro)
c.*1422T>C (n.*1422T>C)
n.2630T>C
n.4156T>C
n.131T>C
c.78T>C
n.3437T>C
3g.132684693A>TCA354579028NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1339T>A (n.*1339T>A)
c.3431T>A (p.Leu1144Gln)
c.*1422T>A (n.*1422T>A)
n.2630T>A
n.4156T>A
n.131T>A
c.78T>A
n.3437T>A
3g.132684694G>ACA435784606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1338C>T (n.*1338C>T)
c.3430C>T (p.Leu1144=)
c.*1421C>T (n.*1421C>T)
n.2629C>T
n.4155C>T
n.130C>T
c.77C>T
n.3436C>T
3g.132684694G>CCA354579029NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1338C>G (n.*1338C>G)
c.3430C>G (p.Leu1144Val)
c.*1421C>G (n.*1421C>G)
n.2629C>G
n.4155C>G
n.130C>G
c.77C>G
n.3436C>G
3g.132684694G>TCA354579030NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1338C>A (n.*1338C>A)
c.3430C>A (p.Leu1144Ile)
c.*1421C>A (n.*1421C>A)
n.2629C>A
n.4155C>A
n.130C>A
c.77C>A
n.3436C>A
3g.132684695A=CA1402648272NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1337T= (n.*1337T=)
c.3429T= (p.Ala1143=)
c.*1420T= (n.*1420T=)
n.2628T=
n.4154T=
n.129T=
c.76T=
n.3435T=
3g.132684695A>CCA2621749NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1337T>G (n.*1337T>G)
c.3429T>G (p.Ala1143=)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
n.2628T>G
n.4154T>G
n.129T>G
c.76T>G
n.3435T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684695A>GCA435784611NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1337T>C (n.*1337T>C)
c.3429T>C (p.Ala1143=)
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
n.2628T>C
n.4154T>C
n.129T>C
c.76T>C
n.3435T>C
3g.132684695A>TCA435784614NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1337T>A (n.*1337T>A)
c.3429T>A (p.Ala1143=)
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
n.2628T>A
n.4154T>A
n.129T>A
c.76T>A
n.3435T>A
3g.132684696G>ACA354579031NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1336C>T (n.*1336C>T)
c.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.*1419C>T (n.*1419C>T)
n.2627C>T
n.4153C>T
n.128C>T
c.75C>T
n.3434C>T
3g.132684696G>CCA354579032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1336C>G (n.*1336C>G)
c.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.*1419C>G (n.*1419C>G)
n.2627C>G
n.4153C>G
n.128C>G
c.75C>G
n.3434C>G
3g.132684696G>TCA354579033NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1336C>A (n.*1336C>A)
c.3428C>A (p.Ala1143Asp)
c.*1419C>A (n.*1419C>A)
n.2627C>A
n.4153C>A
n.128C>A
c.75C>A
n.3434C>A
3g.132684697C>ACA83582099NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.2626G>T
n.4152G>T
n.127G>T
c.74G>T
n.3433G>T
 dbSNP
3g.132684697C=CA1402648276NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1335G= (n.*1335G=)
c.3427G= (p.Ala1143=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.2626G=
n.4152G=
n.127G=
c.74G=
n.3433G=
3g.132684697C>GCA354579034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.2626G>C
n.4152G>C
n.127G>C
c.74G>C
n.3433G>C
3g.132684697C>TCA354579035NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.2626G>A
n.4152G>A
n.127G>A
c.74G>A
n.3433G>A
3g.132684698T>ACA435784627NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.3426A>T (p.Ala1142=)
c.*1417A>T (n.*1417A>T)
n.2625A>T
n.4151A>T
n.126A>T
c.73A>T
n.3432A>T
3g.132684698T>CCA435784630NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.3426A>G (p.Ala1142=)
c.*1417A>G (n.*1417A>G)
n.2625A>G
n.4151A>G
n.126A>G
c.73A>G
n.3432A>G
3g.132684698T>GCA435784640NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.3426A>C (p.Ala1142=)
c.*1417A>C (n.*1417A>C)
n.2625A>C
n.4151A>C
n.126A>C
c.73A>C
n.3432A>C
3g.132684699G>ACA354579038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
n.2624C>T
n.4150C>T
n.125C>T
c.72C>T
n.3431C>T
 dbSNP
3g.132684699G>CCA354579037NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
n.2624C>G
n.4150C>G
n.125C>G
c.72C>G
n.3431C>G
3g.132684699G=CA1402648279NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1333C= (n.*1333C=)
c.3425C= (p.Ala1142=)
c.*1416C= (n.*1416C=)
n.2624C=
n.4150C=
n.125C=
c.72C=
n.3431C=
3g.132684699G>TCA354579036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
n.2624C>A
n.4150C>A
n.125C>A
c.72C>A
n.3431C>A
3g.132684700C>ACA354579039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1332G>T (n.*1332G>T)
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
n.2623G>T
n.4149G>T
n.124G>T
c.71G>T
n.3430G>T
3g.132684700C>GCA354579040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1332G>C (n.*1332G>C)
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
n.2623G>C
n.4149G>C
n.124G>C
c.71G>C
n.3430G>C
3g.132684700C>TCA354579041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1332G>A (n.*1332G>A)
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
n.2623G>A
n.4149G>A
n.124G>A
c.71G>A
n.3430G>A
3g.132684701C>ACA435784651NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.3423G>T (p.Leu1141=)
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
n.2622G>T
n.4148G>T
n.123G>T
c.70G>T
n.3429G>T
3g.132684701C>GCA435784659NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.3423G>C (p.Leu1141=)
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
n.2622G>C
n.4148G>C
n.123G>C
c.70G>C
n.3429G>C
3g.132684701C>TCA435784663NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.3423G>A (p.Leu1141=)
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
n.2622G>A
n.4148G>A
n.123G>A
c.70G>A
n.3429G>A
 gnomAD v4
3g.132684702A=CA1402648283NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1330T= (n.*1330T=)
c.3422T= (p.Leu1141=)
c.*1413T= (n.*1413T=)
n.2621T=
n.4147T=
n.122T=
c.69T=
n.3428T=
3g.132684702A>CCA354579042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.3422T>G (p.Leu1141Arg)
c.*1413T>G (n.*1413T>G)
n.2621T>G
n.4147T>G
n.122T>G
c.69T>G
n.3428T>G
3g.132684702A>GCA16604473NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.3422T>C (p.Leu1141Pro)
c.*1413T>C (n.*1413T>C)
n.2621T>C
n.4147T>C
n.122T>C
c.69T>C
n.3428T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684702A>TCA354579043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.3422T>A (p.Leu1141Gln)
c.*1413T>A (n.*1413T>A)
n.2621T>A
n.4147T>A
n.122T>A
c.69T>A
n.3428T>A
3g.132684703G>ACA435784666NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.3421C>T (p.Leu1141=)
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.2620C>T
n.4146C>T
n.121C>T
c.68C>T
n.3427C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.132684703G>CCA354579044NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.3421C>G (p.Leu1141Val)
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
n.2620C>G
n.4146C>G
n.121C>G
c.68C>G
n.3427C>G
 gnomAD v4
3g.132684703G>TCA354579045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.3421C>A (p.Leu1141Met)
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
n.2620C>A
n.4146C>A
n.121C>A
c.68C>A
n.3427C>A
3g.132684704A=CA1402648285NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1328T= (n.*1328T=)
c.3420T= (p.Asn1140=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
n.2619T=
n.4145T=
n.120T=
c.67T=
n.3426T=
3g.132684704A>CCA354579046NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.3420T>G (p.Asn1140Lys)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
n.2619T>G
n.4145T>G
n.120T>G
c.67T>G
n.3426T>G
3g.132684704A>GCA435784681NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.3420T>C (p.Asn1140=)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
n.2619T>C
n.4145T>C
n.120T>C
c.67T>C
n.3426T>C
3g.132684704A>TCA354579047NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.3420T>A (p.Asn1140Lys)
c.*1411T>A (n.*1411T>A)
n.2619T>A
n.4145T>A
n.120T>A
c.67T>A
n.3426T>A
3g.132684705T>ACA354579048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.3419A>T (p.Asn1140Ile)
c.*1410A>T (n.*1410A>T)
n.2618A>T
n.4144A>T
n.119A>T
c.66A>T
n.3425A>T
3g.132684705T>CCA354579049NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.3419A>G (p.Asn1140Ser)
c.*1410A>G (n.*1410A>G)
n.2618A>G
n.4144A>G
n.119A>G
c.66A>G
n.3425A>G
3g.132684705T>GCA354579050NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.3419A>C (p.Asn1140Thr)
c.*1410A>C (n.*1410A>C)
n.2618A>C
n.4144A>C
n.119A>C
c.66A>C
n.3425A>C
3g.132684706dupCA1139658264NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1327dup (n.*1327dup)
c.3419dup (p.Asn1140LysfsTer8)
c.*1410dup (n.*1410dup)
n.2618dup
n.4144dup
n.119dup
c.66dup
n.3425dup
 ClinVar dbSNP
3g.132684706T>ACA354579052NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1326A>T (n.*1326A>T)
c.3418A>T (p.Asn1140Tyr)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.2617A>T
n.4143A>T
n.118A>T
c.65A>T
n.3424A>T
3g.132684706T>CCA354579053NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1326A>G (n.*1326A>G)
c.3418A>G (p.Asn1140Asp)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.2617A>G
n.4143A>G
n.118A>G
c.65A>G
n.3424A>G
3g.132684706T>GCA354579051NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1326A>C (n.*1326A>C)
c.3418A>C (p.Asn1140His)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.2617A>C
n.4143A>C
n.118A>C
c.65A>C
n.3424A>C
3g.132684707A>CCA354579054NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1325T>G (n.*1325T>G)
c.3417T>G (p.Asn1139Lys)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.2616T>G
n.4142T>G
n.117T>G
c.64T>G
n.3423T>G
3g.132684707A>GCA435784710NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1325T>C (n.*1325T>C)
c.3417T>C (p.Asn1139=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.2616T>C
n.4142T>C
n.117T>C
c.64T>C
n.3423T>C
3g.132684707A>TCA354579055NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1325T>A (n.*1325T>A)
c.3417T>A (p.Asn1139Lys)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.2616T>A
n.4142T>A
n.117T>A
c.64T>A
n.3423T>A
3g.132684708T>ACA354579056NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.3416A>T (p.Asn1139Ile)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
n.2615A>T
n.4141A>T
n.116A>T
c.63A>T
n.3422A>T
3g.132684708T>CCA354579058NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.3416A>G (p.Asn1139Ser)
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
n.2615A>G
n.4141A>G
n.116A>G
c.63A>G
n.3422A>G
 dbSNP
3g.132684708T>GCA354579057NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.3416A>C (p.Asn1139Thr)
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
n.2615A>C
n.4141A>C
n.116A>C
c.63A>C
n.3422A>C
3g.132684708T=CA1402648290NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1324A= (n.*1324A=)
c.3416A= (p.Asn1139=)
c.*1407A= (n.*1407A=)
n.2615A=
n.4141A=
n.116A=
c.63A=
n.3422A=
3g.132684709T>ACA354579059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
c.*1406A>T (n.*1406A>T)
n.2614A>T
n.4140A>T
n.115A>T
c.62A>T
n.3421A>T
3g.132684709T>CCA354579060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.3415A>G (p.Asn1139Asp)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
n.2614A>G
n.4140A>G
n.115A>G
c.62A>G
n.3421A>G
3g.132684709T>GCA354579061NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.3415A>C (p.Asn1139His)
c.*1406A>C (n.*1406A>C)
n.2614A>C
n.4140A>C
n.115A>C
c.62A>C
n.3421A>C
 gnomAD v4
3g.132684710C>ACA354579062NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1322G>T (n.*1322G>T)
c.3414G>T (p.Leu1138Phe)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.2613G>T
n.4139G>T
n.114G>T
c.61G>T
n.3420G>T
3g.132684710C>GCA354579063NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1322G>C (n.*1322G>C)
c.3414G>C (p.Leu1138Phe)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.2613G>C
n.4139G>C
n.114G>C
c.61G>C
n.3420G>C
3g.132684710C>TCA435784742NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1322G>A (n.*1322G>A)
c.3414G>A (p.Leu1138=)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.2613G>A
n.4139G>A
n.114G>A
c.61G>A
n.3420G>A
3g.132684711A=CA1402648292NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1321T= (n.*1321T=)
c.3413T= (p.Leu1138=)
c.*1404T= (n.*1404T=)
n.2612T=
n.4138T=
n.113T=
c.60T=
n.3419T=
3g.132684711A>CCA354579064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1321T>G (n.*1321T>G)
c.3413T>G (p.Leu1138Trp)
c.*1404T>G (n.*1404T>G)
n.2612T>G
n.4138T>G
n.113T>G
c.60T>G
n.3419T>G
3g.132684711A>GCA354579065NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1321T>C (n.*1321T>C)
c.3413T>C (p.Leu1138Ser)
c.*1404T>C (n.*1404T>C)
n.2612T>C
n.4138T>C
n.113T>C
c.60T>C
n.3419T>C
 dbSNP
3g.132684711A>TCA354579066NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1321T>A (n.*1321T>A)
c.3413T>A (p.Leu1138Ter)
c.*1404T>A (n.*1404T>A)
n.2612T>A
n.4138T>A
n.113T>A
c.60T>A
n.3419T>A
3g.132684713delCA2667736433NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1321del (n.*1321del)
c.3413del (p.Leu1138Ter)
c.*1404del (n.*1404del)
n.2612del
n.4138del
n.113del
c.60del
n.3419del
 gnomAD v4
3g.132684712_132684713delCA2573052083NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1320_*1321del (n.*1320_*1321del)
c.3412_3413del (p.Leu1138GlufsTer2)
c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del)
n.2611_2612del
n.4137_4138del
n.112_113del
c.59_60del
n.3418_3419del
 ClinVar dbSNP
3g.132684712A>CCA354579067NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1320T>G (n.*1320T>G)
c.3412T>G (p.Leu1138Val)
c.*1403T>G (n.*1403T>G)
n.2611T>G
n.4137T>G
n.112T>G
c.59T>G
n.3418T>G
3g.132684712A>GCA435784753NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1320T>C (n.*1320T>C)
c.3412T>C (p.Leu1138=)
c.*1403T>C (n.*1403T>C)
n.2611T>C
n.4137T>C
n.112T>C
c.59T>C
n.3418T>C
3g.132684712A>TCA354579068NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1320T>A (n.*1320T>A)
c.3412T>A (p.Leu1138Met)
c.*1403T>A (n.*1403T>A)
n.2611T>A
n.4137T>A
n.112T>A
c.59T>A
n.3418T>A
3g.132684713A>CCA435784763NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.3411T>G (p.Ser1137=)
c.*1402T>G (n.*1402T>G)
n.2610T>G
n.4136T>G
n.111T>G
c.58T>G
n.3417T>G
3g.132684713A>GCA435784758NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.3411T>C (p.Ser1137=)
c.*1402T>C (n.*1402T>C)
n.2610T>C
n.4136T>C
n.111T>C
c.58T>C
n.3417T>C
3g.132684713A>TCA435784760NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.3411T>A (p.Ser1137=)
c.*1402T>A (n.*1402T>A)
n.2610T>A
n.4136T>A
n.111T>A
c.58T>A
n.3417T>A
3g.132684714G>ACA354579071NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1318C>T (n.*1318C>T)
c.3410C>T (p.Ser1137Phe)
c.*1401C>T (n.*1401C>T)
n.2609C>T
n.4135C>T
n.110C>T
c.57C>T
n.3416C>T
3g.132684714G>CCA354579070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1318C>G (n.*1318C>G)
c.3410C>G (p.Ser1137Cys)
c.*1401C>G (n.*1401C>G)
n.2609C>G
n.4135C>G
n.110C>G
c.57C>G
n.3416C>G
3g.132684714G>TCA354579069NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1318C>A (n.*1318C>A)
c.3410C>A (p.Ser1137Tyr)
c.*1401C>A (n.*1401C>A)
n.2609C>A
n.4135C>A
n.110C>A
c.57C>A
n.3416C>A
3g.132684715A>CCA354579072NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.3409T>G (p.Ser1137Ala)
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
n.2608T>G
n.4134T>G
n.109T>G
c.56T>G
n.3415T>G
3g.132684715A>GCA354579073NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.3409T>C (p.Ser1137Pro)
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
n.2608T>C
n.4134T>C
n.109T>C
c.56T>C
n.3415T>C
3g.132684715A>TCA354579074NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.3409T>A (p.Ser1137Thr)
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
n.2608T>A
n.4134T>A
n.109T>A
c.56T>A
n.3415T>A
3g.132684716C>ACA354579075NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1316G>T (n.*1316G>T)
c.3408G>T (p.Gln1136His)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
n.2607G>T
n.4133G>T
n.108G>T
c.55G>T
n.3414G>T
3g.132684716C=CA1402648296NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1316G= (n.*1316G=)
c.3408G= (p.Gln1136=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
n.2607G=
n.4133G=
n.108G=
c.55G=
n.3414G=
3g.132684716C>GCA354579076NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1316G>C (n.*1316G>C)
c.3408G>C (p.Gln1136His)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
n.2607G>C
n.4133G>C
n.108G>C
c.55G>C
n.3414G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684716C>TCA435784787NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1316G>A (n.*1316G>A)
c.3408G>A (p.Gln1136=)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
n.2607G>A
n.4133G>A
n.108G>A
c.55G>A
n.3414G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684717T>ACA354579077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1315A>T (n.*1315A>T)
c.3407A>T (p.Gln1136Leu)
c.*1398A>T (n.*1398A>T)
n.2606A>T
n.4132A>T
n.107A>T
c.54A>T
n.3413A>T
3g.132684717T>CCA354579078NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1315A>G (n.*1315A>G)
c.3407A>G (p.Gln1136Arg)
c.*1398A>G (n.*1398A>G)
n.2606A>G
n.4132A>G
n.107A>G
c.54A>G
n.3413A>G
 gnomAD v4
3g.132684717T>GCA354579079NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1315A>C (n.*1315A>C)
c.3407A>C (p.Gln1136Pro)
c.*1398A>C (n.*1398A>C)
n.2606A>C
n.4132A>C
n.107A>C
c.54A>C
n.3413A>C
3g.132684718G>ACA354579080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.3406C>T (p.Gln1136Ter)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
n.2605C>T
n.4131C>T
n.106C>T
c.53C>T
n.3412C>T
 ClinVar dbSNP
3g.132684718G>CCA354579081NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.3406C>G (p.Gln1136Glu)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
n.2605C>G
n.4131C>G
n.106C>G
c.53C>G
n.3412C>G
3g.132684718G=CA1402648300NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1314C= (n.*1314C=)
c.3406C= (p.Gln1136=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
n.2605C=
n.4131C=
n.106C=
c.53C=
n.3412C=
3g.132684718G>TCA354579082NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.3406C>A (p.Gln1136Lys)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
n.2605C>A
n.4131C>A
n.106C>A
c.53C>A
n.3412C>A
3g.132684719A>CCA435784800NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1313T>G (n.*1313T>G)
c.3405T>G (p.Ala1135=)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
n.2604T>G
n.4130T>G
n.105T>G
c.52T>G
n.3411T>G
3g.132684719A>GCA435784798NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1313T>C (n.*1313T>C)
c.3405T>C (p.Ala1135=)
c.*1396T>C (n.*1396T>C)
n.2604T>C
n.4130T>C
n.105T>C
c.52T>C
n.3411T>C
3g.132684719A>TCA435784802NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1313T>A (n.*1313T>A)
c.3405T>A (p.Ala1135=)
c.*1396T>A (n.*1396T>A)
n.2604T>A
n.4130T>A
n.105T>A
c.52T>A
n.3411T>A
3g.132684720G>ACA354579084NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1312C>T (n.*1312C>T)
c.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
n.2603C>T
n.4129C>T
n.104C>T
c.51C>T
n.3410C>T
 gnomAD v4
3g.132684720G>CCA354579085NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1312C>G (n.*1312C>G)
c.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
n.2603C>G
n.4129C>G
n.104C>G
c.51C>G
n.3410C>G
3g.132684720G>TCA354579083NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
n.2603C>A
n.4129C>A
n.104C>A
c.51C>A
n.3410C>A
3g.132684720_132684722delinsGCACA1402648305NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1310_*1312delinsTGC (n.*1310_*1312delinsTGC)
c.3402_3404delinsTGC (p.Cys1134=)
c.*1393_*1395delinsTGC (n.*1393_*1395delinsTGC)
n.2601_2603delinsTGC
n.4127_4129delinsTGC
n.102_104delinsTGC
c.49_51delinsTGC
n.3408_3410delinsTGC
3g.132684721C>ACA354579086NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1311G>T (n.*1311G>T)
c.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.*1394G>T (n.*1394G>T)
n.2602G>T
n.4128G>T
n.103G>T
c.50G>T
n.3409G>T
3g.132684721C>GCA354579087NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1311G>C (n.*1311G>C)
c.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
n.2602G>C
n.4128G>C
n.103G>C
c.50G>C
n.3409G>C
3g.132684721C>TCA354579088NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1311G>A (n.*1311G>A)
c.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
n.2602G>A
n.4128G>A
n.103G>A
c.50G>A
n.3409G>A
 gnomAD v4
3g.132684723_132684724delCA2621750NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1310_*1311del (n.*1310_*1311del)
c.3402_3403del (p.Ala1135SerfsTer5)
c.*1393_*1394del (n.*1393_*1394del)
n.2601_2602del
n.4127_4128del
n.102_103del
c.49_50del
n.3408_3409del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132684722A>CCA354579089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1310T>G (n.*1310T>G)
c.3402T>G (p.Cys1134Trp)
c.*1393T>G (n.*1393T>G)
n.2601T>G
n.4127T>G
n.102T>G
c.49T>G
n.3408T>G
3g.132684722A>GCA435784827NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1310T>C (n.*1310T>C)
c.3402T>C (p.Cys1134=)
c.*1393T>C (n.*1393T>C)
n.2601T>C
n.4127T>C
n.102T>C
c.49T>C
n.3408T>C
3g.132684722A>TCA354579090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1310T>A (n.*1310T>A)
c.3402T>A (p.Cys1134Ter)
c.*1393T>A (n.*1393T>A)
n.2601T>A
n.4127T>A
n.102T>A
c.49T>A
n.3408T>A
3g.132684723C>ACA354579091NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1309G>T (n.*1309G>T)
c.3401G>T (p.Cys1134Phe)
c.*1392G>T (n.*1392G>T)
n.2600G>T
n.4126G>T
n.101G>T
c.48G>T
n.3407G>T
3g.132684723C=CA1402648312NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1309G= (n.*1309G=)
c.3401G= (p.Cys1134=)
c.*1392G= (n.*1392G=)
n.2600G=
n.4126G=
n.101G=
c.48G=
n.3407G=
3g.132684723C>GCA2621751NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1309G>C (n.*1309G>C)
c.3401G>C (p.Cys1134Ser)
c.*1392G>C (n.*1392G>C)
n.2600G>C
n.4126G>C
n.101G>C
c.48G>C
n.3407G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684723C>TCA354579092NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1309G>A (n.*1309G>A)
c.3401G>A (p.Cys1134Tyr)
c.*1392G>A (n.*1392G>A)
n.2600G>A
n.4126G>A
n.101G>A
c.48G>A
n.3407G>A
3g.132684724A>CCA354579093NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.3400T>G (p.Cys1134Gly)
c.*1391T>G (n.*1391T>G)
n.2599T>G
n.4125T>G
n.100T>G
c.47T>G
n.3406T>G
3g.132684724A>GCA354579094NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.3400T>C (p.Cys1134Arg)
c.*1391T>C (n.*1391T>C)
n.2599T>C
n.4125T>C
n.100T>C
c.47T>C
n.3406T>C
3g.132684724A>TCA354579095NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.3400T>A (p.Cys1134Ser)
c.*1391T>A (n.*1391T>A)
n.2599T>A
n.4125T>A
n.100T>A
c.47T>A
n.3406T>A
3g.132684725G>ACA2621752NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.*1390C>T (n.*1390C>T)
n.2598C>T
n.4124C>T
n.99C>T
c.46C>T
n.3405C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684725G>CCA354579097NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.2598C>G
n.4124C>G
n.99C>G
c.46C>G
n.3405C>G
3g.132684725G=CA1402648316NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1307C= (n.*1307C=)
c.3399C= (p.Asp1133=)
c.*1390C= (n.*1390C=)
n.2598C=
n.4124C=
n.99C=
c.46C=
n.3405C=
3g.132684725G>TCA354579096NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.*1390C>A (n.*1390C>A)
n.2598C>A
n.4124C>A
n.99C>A
c.46C>A
n.3405C>A
3g.132684726delCA2667736434NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1306del (n.*1306del)
c.3398del (p.Asp1133AlafsTer6)
c.*1389del (n.*1389del)
n.2597del
n.4123del
n.98del
c.45del
n.3404del
 gnomAD v4
3g.132684726T>ACA2621753NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1306A>T (n.*1306A>T)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
n.2597A>T
n.4123A>T
n.98A>T
c.45A>T
n.3404A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684726T>CCA354579098NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1306A>G (n.*1306A>G)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
n.2597A>G
n.4123A>G
n.98A>G
c.45A>G
n.3404A>G
3g.132684726T>GCA354579099NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1306A>C (n.*1306A>C)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
n.2597A>C
n.4123A>C
n.98A>C
c.45A>C
n.3404A>C
3g.132684726T=CA1402648365NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1306A= (n.*1306A=)
c.3398A= (p.Asp1133=)
c.*1389A= (n.*1389A=)
n.2597A=
n.4123A=
n.98A=
c.45A=
n.3404A=
3g.132684727C>ACA354579100NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1305G>T (n.*1305G>T)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
n.2596G>T
n.4122G>T
n.97G>T
c.44G>T
n.3403G>T
 gnomAD v4
3g.132684727C>GCA354579101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1305G>C (n.*1305G>C)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
n.2596G>C
n.4122G>C
n.97G>C
c.44G>C
n.3403G>C
3g.132684727C>TCA354579102NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1305G>A (n.*1305G>A)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
n.2596G>A
n.4122G>A
n.97G>A
c.44G>A
n.3403G>A
 gnomAD v4 COSMIC
3g.132684728A>CCA435784858NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1304T>G (n.*1304T>G)
c.3396T>G (p.Pro1132=)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
n.2595T>G
n.4121T>G
n.96T>G
c.43T>G
n.3402T>G
3g.132684728A>GCA435784860NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1304T>C (n.*1304T>C)
c.3396T>C (p.Pro1132=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
n.2595T>C
n.4121T>C
n.96T>C
c.43T>C
n.3402T>C
3g.132684728A>TCA435784863NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1304T>A (n.*1304T>A)
c.3396T>A (p.Pro1132=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
n.2595T>A
n.4121T>A
n.96T>A
c.43T>A
n.3402T>A
3g.132684729G>ACA354579103NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1303C>T (n.*1303C>T)
c.3395C>T (p.Pro1132Leu)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
n.2594C>T
n.4120C>T
n.95C>T
c.42C>T
n.3401C>T
3g.132684729G>CCA354579105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1303C>G (n.*1303C>G)
c.3395C>G (p.Pro1132Arg)
c.*1386C>G (n.*1386C>G)
n.2594C>G
n.4120C>G
n.95C>G
c.42C>G
n.3401C>G
3g.132684729G>TCA354579104NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1303C>A (n.*1303C>A)
c.3395C>A (p.Pro1132His)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
n.2594C>A
n.4120C>A
n.95C>A
c.42C>A
n.3401C>A
3g.132684730G>ACA354579106NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1302C>T (n.*1302C>T)
c.3394C>T (p.Pro1132Ser)
c.*1385C>T (n.*1385C>T)
n.2593C>T
n.4119C>T
n.94C>T
c.41C>T
n.3400C>T
3g.132684730G>CCA354579107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1302C>G (n.*1302C>G)
c.3394C>G (p.Pro1132Ala)
c.*1385C>G (n.*1385C>G)
n.2593C>G
n.4119C>G
n.94C>G
c.41C>G
n.3400C>G
3g.132684730G>TCA354579108NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1302C>A (n.*1302C>A)
c.3394C>A (p.Pro1132Thr)
c.*1385C>A (n.*1385C>A)
n.2593C>A
n.4119C>A
n.94C>A
c.41C>A
n.3400C>A
3g.132684731G>ACA435784881NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1301C>T (n.*1301C>T)
c.3393C>T (p.His1131=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.2592C>T
n.4118C>T
n.93C>T
c.40C>T
n.3399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684731G>CCA354579109NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1301C>G (n.*1301C>G)
c.3393C>G (p.His1131Gln)
c.*1384C>G (n.*1384C>G)
n.2592C>G
n.4118C>G
n.93C>G
c.40C>G
n.3399C>G
3g.132684731G=CA1402648369NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1301C= (n.*1301C=)
c.3393C= (p.His1131=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
n.2592C=
n.4118C=
n.93C=
c.40C=
n.3399C=
3g.132684731G>TCA354579110NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1301C>A (n.*1301C>A)
c.3393C>A (p.His1131Gln)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.2592C>A
n.4118C>A
n.93C>A
c.40C>A
n.3399C>A
3g.132684732T>ACA354579113NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1300A>T (n.*1300A>T)
c.3392A>T (p.His1131Leu)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.2591A>T
n.4117A>T
n.92A>T
c.39A>T
n.3398A>T
3g.132684732T>CCA354579112NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1300A>G (n.*1300A>G)
c.3392A>G (p.His1131Arg)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.2591A>G
n.4117A>G
n.92A>G
c.39A>G
n.3398A>G
 gnomAD v4
3g.132684732T>GCA354579111NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1300A>C (n.*1300A>C)
c.3392A>C (p.His1131Pro)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.2591A>C
n.4117A>C
n.92A>C
c.39A>C
n.3398A>C
3g.132684733G>ACA354579115NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1299C>T (n.*1299C>T)
c.3391C>T (p.His1131Tyr)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.2590C>T
n.4116C>T
n.91C>T
c.38C>T
n.3397C>T
3g.132684733G>CCA354579114NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1299C>G (n.*1299C>G)
c.3391C>G (p.His1131Asp)
c.*1382C>G (n.*1382C>G)
n.2590C>G
n.4116C>G
n.91C>G
c.38C>G
n.3397C>G
3g.132684733G=CA1402648371NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1299C= (n.*1299C=)
c.3391C= (p.His1131=)
c.*1382C= (n.*1382C=)
n.2590C=
n.4116C=
n.91C=
c.38C=
n.3397C=
3g.132684733G>TCA83582120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1299C>A (n.*1299C>A)
c.3391C>A (p.His1131Asn)
c.*1382C>A (n.*1382C>A)
n.2590C>A
n.4116C>A
n.91C>A
c.38C>A
n.3397C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684734A>CCA354579116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1298T>G (n.*1298T>G)
c.3390T>G (p.Asp1130Glu)
c.*1381T>G (n.*1381T>G)
n.2589T>G
n.4115T>G
n.90T>G
c.37T>G
n.3396T>G
3g.132684734A>GCA435784903NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1298T>C (n.*1298T>C)
c.3390T>C (p.Asp1130=)
c.*1381T>C (n.*1381T>C)
n.2589T>C
n.4115T>C
n.90T>C
c.37T>C
n.3396T>C
3g.132684734A>TCA354579117NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1298T>A (n.*1298T>A)
c.3390T>A (p.Asp1130Glu)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
n.2589T>A
n.4115T>A
n.90T>A
c.37T>A
n.3396T>A
3g.132684735T>ACA354579118NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1297A>T (n.*1297A>T)
c.3389A>T (p.Asp1130Val)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
n.2588A>T
n.4114A>T
n.89A>T
c.36A>T
n.3395A>T
3g.132684735T>CCA354579119NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1297A>G (n.*1297A>G)
c.3389A>G (p.Asp1130Gly)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
n.2588A>G
n.4114A>G
n.89A>G
c.36A>G
n.3395A>G
3g.132684735T>GCA354579120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1297A>C (n.*1297A>C)
c.3389A>C (p.Asp1130Ala)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
n.2588A>C
n.4114A>C
n.89A>C
c.36A>C
n.3395A>C
3g.132684736C>ACA354579121NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.3388G>T (p.Asp1130Tyr)
c.*1379G>T (n.*1379G>T)
n.2587G>T
n.4113G>T
n.88G>T
c.35G>T
n.3394G>T
 gnomAD v4
3g.132684736C=CA1402648372NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1296G= (n.*1296G=)
c.3388G= (p.Asp1130=)
c.*1379G= (n.*1379G=)
n.2587G=
n.4113G=
n.88G=
c.35G=
n.3394G=
3g.132684736C>GCA354579122NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.3388G>C (p.Asp1130His)
c.*1379G>C (n.*1379G>C)
n.2587G>C
n.4113G>C
n.88G>C
c.35G>C
n.3394G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684736C>TCA354579123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.3388G>A (p.Asp1130Asn)
c.*1379G>A (n.*1379G>A)
n.2587G>A
n.4113G>A
n.88G>A
c.35G>A
n.3394G>A
 gnomAD v4
3g.132684737T>ACA435784915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1295A>T (n.*1295A>T)
c.3387A>T (p.Pro1129=)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
n.2586A>T
n.4112A>T
n.87A>T
c.34A>T
n.3393A>T
3g.132684737T>CCA2621754NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1295A>G (n.*1295A>G)
c.3387A>G (p.Pro1129=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
n.2586A>G
n.4112A>G
n.87A>G
c.34A>G
n.3393A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684737T>GCA435784918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1295A>C (n.*1295A>C)
c.3387A>C (p.Pro1129=)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
n.2586A>C
n.4112A>C
n.87A>C
c.34A>C
n.3393A>C
 gnomAD v4
3g.132684737T=CA1402648374NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1295A= (n.*1295A=)
c.3387A= (p.Pro1129=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
n.2586A=
n.4112A=
n.87A=
c.34A=
n.3393A=
3g.132684738G>ACA354579124NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1294C>T (n.*1294C>T)
c.3386C>T (p.Pro1129Leu)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
n.2585C>T
n.4111C>T
n.86C>T
c.33C>T
n.3392C>T
3g.132684738G>CCA354579125NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1294C>G (n.*1294C>G)
c.3386C>G (p.Pro1129Arg)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
n.2585C>G
n.4111C>G
n.86C>G
c.33C>G
n.3392C>G
3g.132684738G=CA1402648376NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1294C= (n.*1294C=)
c.3386C= (p.Pro1129=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
n.2585C=
n.4111C=
n.86C=
c.33C=
n.3392C=
3g.132684738G>TCA354579126NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1294C>A (n.*1294C>A)
c.3386C>A (p.Pro1129Gln)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
n.2585C>A
n.4111C>A
n.86C>A
c.33C>A
n.3392C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132684739G>ACA354579129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1293C>T (n.*1293C>T)
c.3385C>T (p.Pro1129Ser)
c.*1376C>T (n.*1376C>T)
n.2584C>T
n.4110C>T
n.85C>T
c.32C>T
n.3391C>T
3g.132684739G>CCA354579127NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1293C>G (n.*1293C>G)
c.3385C>G (p.Pro1129Ala)
c.*1376C>G (n.*1376C>G)
n.2584C>G
n.4110C>G
n.85C>G
c.32C>G
n.3391C>G
3g.132684739G>TCA354579128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1293C>A (n.*1293C>A)
c.3385C>A (p.Pro1129Thr)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
n.2584C>A
n.4110C>A
n.85C>A
c.32C>A
n.3391C>A
3g.132684740T>ACA435784939NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1292A>T (n.*1292A>T)
c.3384A>T (p.Gly1128=)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
n.2583A>T
n.4109A>T
n.84A>T
c.31A>T
n.3390A>T
3g.132684740T>CCA435784941NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1292A>G (n.*1292A>G)
c.3384A>G (p.Gly1128=)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
n.2583A>G
n.4109A>G
n.84A>G
c.31A>G
n.3390A>G
3g.132684740T>GCA435784942NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1292A>C (n.*1292A>C)
c.3384A>C (p.Gly1128=)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
n.2583A>C
n.4109A>C
n.84A>C
c.31A>C
n.3390A>C
3g.132684741C>ACA354579130NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1291G>T (n.*1291G>T)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.*1374G>T (n.*1374G>T)
n.2582G>T
n.4108G>T
n.83G>T
c.30G>T
n.3389G>T
3g.132684741C=CA1402648378NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1291G= (n.*1291G=)
c.3383G= (p.Gly1128=)
c.*1374G= (n.*1374G=)
n.2582G=
n.4108G=
n.83G=
c.30G=
n.3389G=
3g.132684741C>GCA354579131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1291G>C (n.*1291G>C)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.*1374G>C (n.*1374G>C)
n.2582G>C
n.4108G>C
n.83G>C
c.30G>C
n.3389G>C
 dbSNP
3g.132684741C>TCA354579132NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1291G>A (n.*1291G>A)
c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.*1374G>A (n.*1374G>A)
n.2582G>A
n.4108G>A
n.83G>A
c.30G>A
n.3389G>A
3g.132684742C>ACA354579133NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1290G>T (n.*1290G>T)
c.3382G>T (p.Gly1128Ter)
c.*1373G>T (n.*1373G>T)
n.2581G>T
n.4107G>T
n.82G>T
c.29G>T
n.3388G>T
3g.132684742C=CA1402648380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1290G= (n.*1290G=)
c.3382G= (p.Gly1128=)
c.*1373G= (n.*1373G=)
n.2581G=
n.4107G=
n.82G=
c.29G=
n.3388G=
3g.132684742C>GCA354579134NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1290G>C (n.*1290G>C)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.*1373G>C (n.*1373G>C)
n.2581G>C
n.4107G>C
n.82G>C
c.29G>C
n.3388G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684742C>TCA354579135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1290G>A (n.*1290G>A)
c.3382G>A (p.Gly1128Arg)
c.*1373G>A (n.*1373G>A)
n.2581G>A
n.4107G>A
n.82G>A
c.29G>A
n.3388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684743T>ACA435784963NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.3381A>T (p.Leu1127=)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
n.2580A>T
n.4106A>T
n.81A>T
c.28A>T
n.3387A>T
3g.132684743T>CCA435784965NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.3381A>G (p.Leu1127=)
c.*1372A>G (n.*1372A>G)
n.2580A>G
n.4106A>G
n.81A>G
c.28A>G
n.3387A>G
3g.132684743T>GCA435784969NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.3381A>C (p.Leu1127=)
c.*1372A>C (n.*1372A>C)
n.2580A>C
n.4106A>C
n.81A>C
c.28A>C
n.3387A>C
 gnomAD v4
3g.132684744A>CCA354579136NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.3380T>G (p.Leu1127Arg)
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.2579T>G
n.4105T>G
n.80T>G
c.27T>G
n.3386T>G
3g.132684744A>GCA354579137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.3380T>C (p.Leu1127Pro)
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.2579T>C
n.4105T>C
n.80T>C
c.27T>C
n.3386T>C
3g.132684744A>TCA354579138NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.3380T>A (p.Leu1127Gln)
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
n.2579T>A
n.4105T>A
n.80T>A
c.27T>A
n.3386T>A
3g.132684745G>ACA435784986NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1287C>T (n.*1287C>T)
c.3379C>T (p.Leu1127=)
c.*1370C>T (n.*1370C>T)
n.2578C>T
n.4104C>T
n.79C>T
c.26C>T
n.3385C>T
 gnomAD v4
3g.132684745G>CCA354579139NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1287C>G (n.*1287C>G)
c.3379C>G (p.Leu1127Val)
c.*1370C>G (n.*1370C>G)
n.2578C>G
n.4104C>G
n.79C>G
c.26C>G
n.3385C>G
3g.132684745G>TCA354579140NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1287C>A (n.*1287C>A)
c.3379C>A (p.Leu1127Ile)
c.*1370C>A (n.*1370C>A)
n.2578C>A
n.4104C>A
n.79C>A
c.26C>A
n.3385C>A
 COSMIC
3g.132684746A>CCA435784991NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.3378T>G (p.Val1126=)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
n.2577T>G
n.4103T>G
n.78T>G
c.25T>G
n.3384T>G
3g.132684746A>GCA435784995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.3378T>C (p.Val1126=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.2577T>C
n.4103T>C
n.78T>C
c.25T>C
n.3384T>C
3g.132684746A>TCA435784996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.3378T>A (p.Val1126=)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.2577T>A
n.4103T>A
n.78T>A
c.25T>A
n.3384T>A
3g.132684747A=CA1402648381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1285T= (n.*1285T=)
c.3377T= (p.Val1126=)
c.*1368T= (n.*1368T=)
n.2576T=
n.4102T=
n.77T=
c.24T=
n.3383T=
3g.132684747A>CCA83582150NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1285T>G (n.*1285T>G)
c.3377T>G (p.Val1126Gly)
c.*1368T>G (n.*1368T>G)
n.2576T>G
n.4102T>G
n.77T>G
c.24T>G
n.3383T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684747A>GCA354579142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1285T>C (n.*1285T>C)
c.3377T>C (p.Val1126Ala)
c.*1368T>C (n.*1368T>C)
n.2576T>C
n.4102T>C
n.77T>C
c.24T>C
n.3383T>C
3g.132684747A>TCA354579141NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1285T>A (n.*1285T>A)
c.3377T>A (p.Val1126Asp)
c.*1368T>A (n.*1368T>A)
n.2576T>A
n.4102T>A
n.77T>A
c.24T>A
n.3383T>A
3g.132684748C>ACA354579143NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1284G>T (n.*1284G>T)
c.3376G>T (p.Val1126Phe)
c.*1367G>T (n.*1367G>T)
n.2575G>T
n.4101G>T
n.76G>T
c.23G>T
n.3382G>T
3g.132684748C>GCA354579144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1284G>C (n.*1284G>C)
c.3376G>C (p.Val1126Leu)
c.*1367G>C (n.*1367G>C)
n.2575G>C
n.4101G>C
n.76G>C
c.23G>C
n.3382G>C
3g.132684748C>TCA354579145NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1284G>A (n.*1284G>A)
c.3376G>A (p.Val1126Ile)
c.*1367G>A (n.*1367G>A)
n.2575G>A
n.4101G>A
n.76G>A
c.23G>A
n.3382G>A
3g.132684749T>ACA435785010NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1283A>T (n.*1283A>T)
c.3375A>T (p.Arg1125=)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
n.2574A>T
n.4100A>T
n.75A>T
c.22A>T
n.3381A>T
3g.132684749T>CCA435785011NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1283A>G (n.*1283A>G)
c.3375A>G (p.Arg1125=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
n.2574A>G
n.4100A>G
n.75A>G
c.22A>G
n.3381A>G
3g.132684749T>GCA435785014NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1283A>C (n.*1283A>C)
c.3375A>C (p.Arg1125=)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
n.2574A>C
n.4100A>C
n.75A>C
c.22A>C
n.3381A>C
3g.132684750C>ACA354579146NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1282G>T (n.*1282G>T)
c.3374G>T (p.Arg1125Leu)
c.*1365G>T (n.*1365G>T)
n.2573G>T
n.4099G>T
n.74G>T
c.21G>T
n.3380G>T
3g.132684750C=CA1402648385NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1282G= (n.*1282G=)
c.3374G= (p.Arg1125=)
c.*1365G= (n.*1365G=)
n.2573G=
n.4099G=
n.74G=
c.21G=
n.3380G=
3g.132684750C>GCA354579147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1282G>C (n.*1282G>C)
c.3374G>C (p.Arg1125Pro)
c.*1365G>C (n.*1365G>C)
n.2573G>C
n.4099G>C
n.74G>C
c.21G>C
n.3380G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132684750C>TCA2621755NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1282G>A (n.*1282G>A)
c.3374G>A (p.Arg1125Gln)
c.*1365G>A (n.*1365G>A)
n.2573G>A
n.4099G>A
n.74G>A
c.21G>A
n.3380G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684751G>ACA201960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1281C>T (n.*1281C>T)
c.3373C>T (p.Arg1125Ter)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
n.2572C>T
n.4098C>T
n.73C>T
c.20C>T
n.3379C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684751G>CCA354579148NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1281C>G (n.*1281C>G)
c.3373C>G (p.Arg1125Gly)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
n.2572C>G
n.4098C>G
n.73C>G
c.20C>G
n.3379C>G
3g.132684751G=CA1402648388NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1281C= (n.*1281C=)
c.3373C= (p.Arg1125=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
n.2572C=
n.4098C=
n.73C=
c.20C=
n.3379C=
3g.132684751G>TCA435785021NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1281C>A (n.*1281C>A)
c.3373C>A (p.Arg1125=)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
n.2572C>A
n.4098C>A
n.73C>A
c.20C>A
n.3379C>A
3g.132684752C>ACA354579149NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1280G>T (n.*1280G>T)
c.3372G>T (p.Glu1124Asp)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
n.2571G>T
n.4097G>T
n.72G>T
c.19G>T
n.3378G>T
3g.132684752C=CA1402648389NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1280G= (n.*1280G=)
c.3372G= (p.Glu1124=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
n.2571G=
n.4097G=
n.72G=
c.19G=
n.3378G=
3g.132684752C>GCA354579150NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1280G>C (n.*1280G>C)
c.3372G>C (p.Glu1124Asp)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
n.2571G>C
n.4097G>C
n.72G>C
c.19G>C
n.3378G>C
3g.132684752C>TCA435785031NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1280G>A (n.*1280G>A)
c.3372G>A (p.Glu1124=)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
n.2571G>A
n.4097G>A
n.72G>A
c.19G>A
n.3378G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132684753T>ACA354579151NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.3371A>T (p.Glu1124Val)
c.*1362A>T (n.*1362A>T)
n.2570A>T
n.4096A>T
n.71A>T
c.18A>T
n.3377A>T
 dbSNP
3g.132684753T>CCA354579152NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.3371A>G (p.Glu1124Gly)
c.*1362A>G (n.*1362A>G)
n.2570A>G
n.4096A>G
n.71A>G
c.18A>G
n.3377A>G
3g.132684753T>GCA354579153NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.3371A>C (p.Glu1124Ala)
c.*1362A>C (n.*1362A>C)
n.2570A>C
n.4096A>C
n.71A>C
c.18A>C
n.3377A>C
3g.132684753T=CA1402648390NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1279A= (n.*1279A=)
c.3371A= (p.Glu1124=)
c.*1362A= (n.*1362A=)
n.2570A=
n.4096A=
n.71A=
c.18A=
n.3377A=
3g.132684754C>ACA354579156NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.3370G>T (p.Glu1124Ter)
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
n.2569G>T
n.4095G>T
n.70G>T
c.17G>T
n.3376G>T
3g.132684754C>GCA354579155NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.3370G>C (p.Glu1124Gln)
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
n.2569G>C
n.4095G>C
n.70G>C
c.17G>C
n.3376G>C
3g.132684754C>TCA354579154NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.3370G>A (p.Glu1124Lys)
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
n.2569G>A
n.4095G>A
n.70G>A
c.17G>A
n.3376G>A
3g.132684755C>ACA354579157NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1277G>T (n.*1277G>T)
c.3369G>T (p.Arg1123Ser)
c.*1360G>T (n.*1360G>T)
n.2568G>T
n.4094G>T
n.69G>T
c.16G>T
n.3375G>T
3g.132684755C=CA1402648392NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1277G= (n.*1277G=)
c.3369G= (p.Arg1123=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
n.2568G=
n.4094G=
n.69G=
c.16G=
n.3375G=
3g.132684755C>GCA354579158NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1277G>C (n.*1277G>C)
c.3369G>C (p.Arg1123Ser)
c.*1360G>C (n.*1360G>C)
n.2568G>C
n.4094G>C
n.69G>C
c.16G>C
n.3375G>C
3g.132684755C>TCA2621756NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1277G>A (n.*1277G>A)
c.3369G>A (p.Arg1123=)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
n.2568G>A
n.4094G>A
n.69G>A
c.16G>A
n.3375G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684756C>ACA354579159NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.3368G>T (p.Arg1123Met)
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
n.2567G>T
n.4093G>T
n.68G>T
c.15G>T
n.3374G>T
3g.132684756C>GCA354579160NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.3368G>C (p.Arg1123Thr)
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
n.2567G>C
n.4093G>C
n.68G>C
c.15G>C
n.3374G>C
3g.132684756C>TCA354579161NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.3368G>A (p.Arg1123Lys)
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
n.2567G>A
n.4093G>A
n.68G>A
c.15G>A
n.3374G>A
 gnomAD v4
3g.132684757T>ACA354579162NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.3367A>T (p.Arg1123Trp)
c.*1358A>T (n.*1358A>T)
n.2566A>T
n.4092A>T
n.67A>T
c.14A>T
n.3373A>T
3g.132684757T>CCA354579163NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.3367A>G (p.Arg1123Gly)
c.*1358A>G (n.*1358A>G)
n.2566A>G
n.4092A>G
n.67A>G
c.14A>G
n.3373A>G
3g.132684757T>GCA435785064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.3367A>C (p.Arg1123=)
c.*1358A>C (n.*1358A>C)
n.2566A>C
n.4092A>C
n.67A>C
c.14A>C
n.3373A>C
3g.132684758C>ACA354579164NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1274G>T (n.*1274G>T)
c.3366G>T (p.Met1122Ile)
c.*1357G>T (n.*1357G>T)
n.2565G>T
n.4091G>T
n.66G>T
c.13G>T
n.3372G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684758C=CA1402648394NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1274G= (n.*1274G=)
c.3366G= (p.Met1122=)
c.*1357G= (n.*1357G=)
n.2565G=
n.4091G=
n.66G=
c.13G=
n.3372G=
3g.132684758C>GCA354579165NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1274G>C (n.*1274G>C)
c.3366G>C (p.Met1122Ile)
c.*1357G>C (n.*1357G>C)
n.2565G>C
n.4091G>C
n.66G>C
c.13G>C
n.3372G>C
3g.132684758C>TCA354579166NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1274G>A (n.*1274G>A)
c.3366G>A (p.Met1122Ile)
c.*1357G>A (n.*1357G>A)
n.2565G>A
n.4091G>A
n.66G>A
c.13G>A
n.3372G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684759A>CCA354579167NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1273T>G (n.*1273T>G)
c.3365T>G (p.Met1122Arg)
c.*1356T>G (n.*1356T>G)
n.2564T>G
n.4090T>G
n.65T>G
c.12T>G
n.3371T>G
3g.132684759A>GCA354579168NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1273T>C (n.*1273T>C)
c.3365T>C (p.Met1122Thr)
c.*1356T>C (n.*1356T>C)
n.2564T>C
n.4090T>C
n.65T>C
c.12T>C
n.3371T>C
3g.132684759A>TCA354579169NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1273T>A (n.*1273T>A)
c.3365T>A (p.Met1122Lys)
c.*1356T>A (n.*1356T>A)
n.2564T>A
n.4090T>A
n.65T>A
c.12T>A
n.3371T>A
3g.132684760T>ACA354579171NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1272A>T (n.*1272A>T)
c.3364A>T (p.Met1122Leu)
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
n.2563A>T
n.4089A>T
n.64A>T
c.11A>T
n.3370A>T
3g.132684760T>CCA354579172NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1272A>G (n.*1272A>G)
c.3364A>G (p.Met1122Val)
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
n.2563A>G
n.4089A>G
n.64A>G
c.11A>G
n.3370A>G
 ClinVar dbSNP
3g.132684760T>GCA354579170NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1272A>C (n.*1272A>C)
c.3364A>C (p.Met1122Leu)
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
n.2563A>C
n.4089A>C
n.64A>C
c.11A>C
n.3370A>C
3g.132684761T>ACA354579173NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1271A>T (n.*1271A>T)
c.3363A>T (p.Glu1121Asp)
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
n.2562A>T
n.4088A>T
n.63A>T
c.10A>T
n.3369A>T
3g.132684761T>CCA435785078NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1271A>G (n.*1271A>G)
c.3363A>G (p.Glu1121=)
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
n.2562A>G
n.4088A>G
n.63A>G
c.10A>G
n.3369A>G
3g.132684761T>GCA354579174NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1271A>C (n.*1271A>C)
c.3363A>C (p.Glu1121Asp)
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
n.2562A>C
n.4088A>C
n.63A>C
c.10A>C
n.3369A>C
3g.132684762T>ACA354579175NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
n.2561A>T
n.4087A>T
n.62A>T
c.9A>T
n.3368A>T
3g.132684762T>CCA354579177NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
n.2561A>G
n.4087A>G
n.62A>G
c.9A>G
n.3368A>G
3g.132684762T>GCA354579176NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
n.2561A>C
n.4087A>C
n.62A>C
c.9A>C
n.3368A>C
3g.132684763C>ACA354579178NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1269G>T (n.*1269G>T)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.2560G>T
n.4086G>T
n.61G>T
c.8G>T
n.3367G>T
3g.132684763C>GCA354579179NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1269G>C (n.*1269G>C)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2560G>C
n.4086G>C
n.61G>C
c.8G>C
n.3367G>C
3g.132684763C>TCA354579180NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1269G>A (n.*1269G>A)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2560G>A
n.4086G>A
n.61G>A
c.8G>A
n.3367G>A
 gnomAD v4
3g.132684764T>ACA354579181NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.3360A>T (p.Leu1120Phe)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.2559A>T
n.4085A>T
n.60A>T
c.7A>T
n.3366A>T
3g.132684764T>CCA435785095NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.3360A>G (p.Leu1120=)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.2559A>G
n.4085A>G
n.60A>G
c.7A>G
n.3366A>G
3g.132684764T>GCA354579182NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.3360A>C (p.Leu1120Phe)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.2559A>C
n.4085A>C
n.60A>C
c.7A>C
n.3366A>C
3g.132684765A>CCA354579183NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.3359T>G (p.Leu1120Ter)
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
n.2558T>G
n.4084T>G
n.59T>G
c.6T>G
n.3365T>G
3g.132684765A>GCA354579184NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.3359T>C (p.Leu1120Ser)
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
n.2558T>C
n.4084T>C
n.59T>C
c.6T>C
n.3365T>C
3g.132684765A>TCA354579185NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.3359T>A (p.Leu1120Ter)
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
n.2558T>A
n.4084T>A
n.59T>A
c.6T>A
n.3365T>A
3g.132684766A=CA1402648397NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1266T= (n.*1266T=)
c.3358T= (p.Leu1120=)
c.*1349T= (n.*1349T=)
n.2557T=
n.4083T=
n.58T=
c.5T=
n.3364T=
3g.132684766A>CCA354579186NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1266T>G (n.*1266T>G)
c.3358T>G (p.Leu1120Val)
c.*1349T>G (n.*1349T>G)
n.2557T>G
n.4083T>G
n.58T>G
c.5T>G
n.3364T>G
3g.132684766A>GCA435785101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1266T>C (n.*1266T>C)
c.3358T>C (p.Leu1120=)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
n.2557T>C
n.4083T>C
n.58T>C
c.5T>C
n.3364T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132684766A>TCA354579187NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1266T>A (n.*1266T>A)
c.3358T>A (p.Leu1120Ile)
c.*1349T>A (n.*1349T>A)
n.2557T>A
n.4083T>A
n.58T>A
c.5T>A
n.3364T>A
 gnomAD v4
3g.132684767G>ACA2621757NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1265C>T (n.*1265C>T)
c.3357C>T (p.Ser1119=)
c.*1348C>T (n.*1348C>T)
n.2556C>T
n.4082C>T
n.57C>T
c.4C>T
n.3363C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684767G>CCA435785107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1265C>G (n.*1265C>G)
c.3357C>G (p.Ser1119=)
c.*1348C>G (n.*1348C>G)
n.2556C>G
n.4082C>G
n.57C>G
c.4C>G
n.3363C>G
3g.132684767G=CA1402648398NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1265C= (n.*1265C=)
c.3357C= (p.Ser1119=)
c.*1348C= (n.*1348C=)
n.2556C=
n.4082C=
n.57C=
c.4C=
n.3363C=
3g.132684767G>TCA435785110NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1265C>A (n.*1265C>A)
c.3357C>A (p.Ser1119=)
c.*1348C>A (n.*1348C>A)
n.2556C>A
n.4082C>A
n.57C>A
c.4C>A
n.3363C>A
3g.132684768delCA2667736435NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1265del (n.*1265del)
c.3357del (p.Leu1120Ter)
c.*1348del (n.*1348del)
n.2556del
n.4082del
n.57del
c.4del
n.3363del
 gnomAD v4
3g.132684768G>ACA354579190NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1264C>T (n.*1264C>T)
c.3356C>T (p.Ser1119Phe)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
n.2555C>T
n.4081C>T
n.56C>T
c.3C>T
n.3362C>T
3g.132684768G>CCA354579189NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1264C>G (n.*1264C>G)
c.3356C>G (p.Ser1119Cys)
c.*1347C>G (n.*1347C>G)
n.2555C>G
n.4081C>G
n.56C>G
c.3C>G
n.3362C>G
3g.132684768G>TCA354579188NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1264C>A (n.*1264C>A)
c.3356C>A (p.Ser1119Tyr)
c.*1347C>A (n.*1347C>A)
n.2555C>A
n.4081C>A
n.56C>A
c.3C>A
n.3362C>A
 gnomAD v4
3g.132684769A>CCA354579191NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.3355T>G (p.Ser1119Ala)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.2554T>G
n.4080T>G
n.55T>G
c.2T>G
n.3361T>G
3g.132684769A>GCA354579192NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.3355T>C (p.Ser1119Pro)
c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.2554T>C
n.4080T>C
n.55T>C
c.2T>C
n.3361T>C
3g.132684769A>TCA354579193NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.3355T>A (p.Ser1119Thr)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
n.2554T>A
n.4080T>A
n.55T>A
c.2T>A
n.3361T>A
3g.132684770A>CCA435785115NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1262T>G (n.*1262T>G)
c.3354T>G (p.Arg1118=)
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.2553T>G
n.4079T>G
n.54T>G
c.1T>G
n.3360T>G
3g.132684770A>GCA435785118NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1262T>C (n.*1262T>C)
c.3354T>C (p.Arg1118=)
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.2553T>C
n.4079T>C
n.54T>C
c.1T>C
n.3360T>C
3g.132684770A>TCA435785120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1262T>A (n.*1262T>A)
c.3354T>A (p.Arg1118=)
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.2553T>A
n.4079T>A
n.54T>A
c.1T>A
n.3360T>A
3g.132684771C>ACA354579194NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.3353G>T (p.Arg1118Leu)
c.*1344G>T (n.*1344G>T)
n.2552G>T
n.4078G>T
n.53G>T
n.3359G>T
3g.132684771C=CA1402648400NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1261G= (n.*1261G=)
c.3353G= (p.Arg1118=)
c.*1344G= (n.*1344G=)
n.2552G=
n.4078G=
n.53G=
n.3359G=
3g.132684771C>GCA354579195NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.3353G>C (p.Arg1118Pro)
c.*1344G>C (n.*1344G>C)
n.2552G>C
n.4078G>C
n.53G>C
n.3359G>C
3g.132684771C>TCA2621758NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.3353G>A (p.Arg1118His)
c.*1344G>A (n.*1344G>A)
n.2552G>A
n.4078G>A
n.53G>A
n.3359G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684772G>ACA2621759NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1260C>T (n.*1260C>T)
c.3352C>T (p.Arg1118Cys)
c.*1343C>T (n.*1343C>T)
n.2551C>T
n.4077C>T
n.52C>T
n.3358C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684772G>CCA354579196NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1260C>G (n.*1260C>G)
c.3352C>G (p.Arg1118Gly)
c.*1343C>G (n.*1343C>G)
n.2551C>G
n.4077C>G
n.52C>G
n.3358C>G
3g.132684772G=CA1402648402NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1260C= (n.*1260C=)
c.3352C= (p.Arg1118=)
c.*1343C= (n.*1343C=)
n.2551C=
n.4077C=
n.52C=
n.3358C=
3g.132684772G>TCA354579197NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1260C>A (n.*1260C>A)
c.3352C>A (p.Arg1118Ser)
c.*1343C>A (n.*1343C>A)
n.2551C>A
n.4077C>A
n.52C>A
n.3358C>A
3g.132684773C>ACA354579198NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.3351G>T (p.Lys1117Asn)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
n.2550G>T
n.4076G>T
n.51G>T
n.3357G>T
3g.132684773C=CA1402648404NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1259G= (n.*1259G=)
c.3351G= (p.Lys1117=)
c.*1342G= (n.*1342G=)
n.2550G=
n.4076G=
n.51G=
n.3357G=
3g.132684773C>GCA354579199NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.3351G>C (p.Lys1117Asn)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
n.2550G>C
n.4076G>C
n.51G>C
n.3357G>C
3g.132684773C>TCA435785140NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.3351G>A (p.Lys1117=)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
n.2550G>A
n.4076G>A
n.51G>A
n.3357G>A
 dbSNP
3g.132684774T>ACA354579201NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.3350A>T (p.Lys1117Met)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
n.2549A>T
n.4075A>T
n.50A>T
n.3356A>T
3g.132684774T>CCA354579200NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.3350A>G (p.Lys1117Arg)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
n.2549A>G
n.4075A>G
n.50A>G
n.3356A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.132684774T>GCA83582161NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.3350A>C (p.Lys1117Thr)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
n.2549A>C
n.4075A>C
n.50A>C
n.3356A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132684774T=CA1402648406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1258A= (n.*1258A=)
c.3350A= (p.Lys1117=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
n.2549A=
n.4075A=
n.50A=
n.3356A=
3g.132684775T>ACA354579202NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1257A>T (n.*1257A>T)
c.3349A>T (p.Lys1117Ter)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
n.2548A>T
n.4074A>T
n.49A>T
n.3355A>T
3g.132684775T>CCA354579203NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1257A>G (n.*1257A>G)
c.3349A>G (p.Lys1117Glu)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
n.2548A>G
n.4074A>G
n.49A>G
n.3355A>G
3g.132684775T>GCA354579204NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1257A>C (n.*1257A>C)
c.3349A>C (p.Lys1117Gln)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
n.2548A>C
n.4074A>C
n.49A>C
n.3355A>C
3g.132684776C>ACA435785152NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.3348G>T (p.Leu1116=)
c.*1339G>T (n.*1339G>T)
n.2547G>T
n.4073G>T
n.48G>T
n.3354G>T
3g.132684776C>GCA435785149NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.3348G>C (p.Leu1116=)
c.*1339G>C (n.*1339G>C)
n.2547G>C
n.4073G>C
n.48G>C
n.3354G>C
3g.132684776C>TCA435785151NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.3348G>A (p.Leu1116=)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.2547G>A
n.4073G>A
n.48G>A
n.3354G>A
3g.132684777A>CCA354579205NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1255T>G (n.*1255T>G)
c.3347T>G (p.Leu1116Arg)
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
n.2546T>G
n.4072T>G
n.47T>G
n.3353T>G
3g.132684777A>GCA354579206NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1255T>C (n.*1255T>C)
c.3347T>C (p.Leu1116Pro)
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
n.2546T>C
n.4072T>C
n.47T>C
n.3353T>C
3g.132684777A>TCA354579207NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1255T>A (n.*1255T>A)
c.3347T>A (p.Leu1116Gln)
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
n.2546T>A
n.4072T>A
n.47T>A
n.3353T>A
3g.132684778G>ACA435785165NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.3346C>T (p.Leu1116=)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.2545C>T
n.4071C>T
n.46C>T
n.3352C>T
 gnomAD v4
3g.132684778G>CCA354579209NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.3346C>G (p.Leu1116Val)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
n.2545C>G
n.4071C>G
n.46C>G
n.3352C>G
3g.132684778G=CA1402648408NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1254C= (n.*1254C=)
c.3346C= (p.Leu1116=)
c.*1337C= (n.*1337C=)
n.2545C=
n.4071C=
n.46C=
n.3352C=
3g.132684778G>TCA354579208NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.3346C>A (p.Leu1116Met)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
n.2545C>A
n.4071C>A
n.46C>A
n.3352C>A
3g.132684779A=CA1402648411NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1253T= (n.*1253T=)
c.3345T= (p.Phe1115=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
n.2544T=
n.4070T=
n.45T=
n.3351T=
3g.132684779A>CCA354579210NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.3345T>G (p.Phe1115Leu)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
n.2544T>G
n.4070T>G
n.45T>G
n.3351T>G
3g.132684779A>GCA2621760NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.3345T>C (p.Phe1115=)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
n.2544T>C
n.4070T>C
n.45T>C
n.3351T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684779A>TCA354579211NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.3345T>A (p.Phe1115Leu)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
n.2544T>A
n.4070T>A
n.45T>A
n.3351T>A
3g.132684781dupCA16617829NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1253dup (n.*1253dup)
c.3345dup (p.Leu1116SerfsTer18)
c.*1336dup (n.*1336dup)
n.2544dup
n.4070dup
n.45dup
n.3351dup
 ClinVar dbSNP
3g.132684780A>CCA354579212NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.3344T>G (p.Phe1115Cys)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
n.2543T>G
n.4069T>G
n.44T>G
n.3350T>G
3g.132684780A>GCA354579213NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.3344T>C (p.Phe1115Ser)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
n.2543T>C
n.4069T>C
n.44T>C
n.3350T>C
3g.132684780A>TCA354579214NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.3344T>A (p.Phe1115Tyr)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
n.2543T>A
n.4069T>A
n.44T>A
n.3350T>A
3g.132684781A>CCA354579215NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1251T>G (n.*1251T>G)
c.3343T>G (p.Phe1115Val)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
n.2542T>G
n.4068T>G
n.43T>G
n.3349T>G
3g.132684781A>GCA354579217NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1251T>C (n.*1251T>C)
c.3343T>C (p.Phe1115Leu)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
n.2542T>C
n.4068T>C
n.43T>C
n.3349T>C
3g.132684781A>TCA354579216NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1251T>A (n.*1251T>A)
c.3343T>A (p.Phe1115Ile)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
n.2542T>A
n.4068T>A
n.43T>A
n.3349T>A
3g.132684781_132684789delinsACTGGTCAGCA1402648413NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243_*1251delinsCTGACCAGT (n.*1243_*1251delinsCTGACCAGT)
c.3335_3343delinsCTGACCAGT (p.Ala1112=)
c.*1326_*1334delinsCTGACCAGT (n.*1326_*1334delinsCTGACCAGT)
n.2534_2542delinsCTGACCAGT
n.4060_4068delinsCTGACCAGT
n.35_43delinsCTGACCAGT
n.3341_3349delinsCTGACCAGT
3g.132684782C>ACA354579218NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1250G>T (n.*1250G>T)
c.3342G>T (p.Gln1114His)
c.*1333G>T (n.*1333G>T)
n.2541G>T
n.4067G>T
n.42G>T
n.3348G>T
3g.132684782C>GCA354579219NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1250G>C (n.*1250G>C)
c.3342G>C (p.Gln1114His)
c.*1333G>C (n.*1333G>C)
n.2541G>C
n.4067G>C
n.42G>C
n.3348G>C
3g.132684782C>TCA435785186NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1250G>A (n.*1250G>A)
c.3342G>A (p.Gln1114=)
c.*1333G>A (n.*1333G>A)
n.2541G>A
n.4067G>A
n.42G>A
n.3348G>A
3g.132684785_132684792delCA1053651510NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243_*1250del (n.*1243_*1250del)
c.3335_3342del (p.Ala1112ValfsTer19)
c.*1326_*1333del (n.*1326_*1333del)
n.2534_2541del
n.4060_4067del
n.35_42del
n.3341_3348del
 dbSNP
3g.132684783T>ACA354579220NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.3341A>T (p.Gln1114Leu)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
n.2540A>T
n.4066A>T
n.41A>T
n.3347A>T
3g.132684783T>CCA2621761NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.3341A>G (p.Gln1114Arg)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
n.2540A>G
n.4066A>G
n.41A>G
n.3347A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132684783T>GCA354579221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.3341A>C (p.Gln1114Pro)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
n.2540A>C
n.4066A>C
n.41A>C
n.3347A>C
3g.132684783T=CA1402648416NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1249A= (n.*1249A=)
c.3341A= (p.Gln1114=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
n.2540A=
n.4066A=
n.41A=
n.3347A=
3g.132684784G>ACA115658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C>T (n.*1248C>T)
c.3340C>T (p.Gln1114Ter)
c.*1331C>T (n.*1331C>T)
n.2539C>T
n.4065C>T
n.40C>T
n.3346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132684784G>CCA354579222NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C>G (n.*1248C>G)
c.3340C>G (p.Gln1114Glu)
c.*1331C>G (n.*1331C>G)
n.2539C>G
n.4065C>G
n.40C>G
n.3346C>G
3g.132684784G=CA1402648418NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C= (n.*1248C=)
c.3340C= (p.Gln1114=)
c.*1331C= (n.*1331C=)
n.2539C=
n.4065C=
n.40C=
n.3346C=
3g.132684784G>TCA354579223NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1248C>A (n.*1248C>A)
c.3340C>A (p.Gln1114Lys)
c.*1331C>A (n.*1331C>A)
n.2539C>A
n.4065C>A
n.40C>A
n.3346C>A
 gnomAD v4
3g.132684785G>ACA435785201NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.3339C>T (p.Asp1113=)
c.*1330C>T (n.*1330C>T)
n.2538C>T
n.4064C>T
n.39C>T
n.3345C>T
 COSMIC
3g.132684785G>CCA354579224NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.3339C>G (p.Asp1113Glu)
c.*1330C>G (n.*1330C>G)
n.2538C>G
n.4064C>G
n.39C>G
n.3345C>G
3g.132684785G=CA1402648419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C= (n.*1247C=)
c.3339C= (p.Asp1113=)
c.*1330C= (n.*1330C=)
n.2538C=
n.4064C=
n.39C=
n.3345C=
3g.132684785G>TCA2621762NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.3339C>A (p.Asp1113Glu)
c.*1330C>A (n.*1330C>A)
n.2538C>A
n.4064C>A
n.39C>A
n.3345C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684786T>ACA354579227NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1246A>T (n.*1246A>T)
c.3338A>T (p.Asp1113Val)
c.*1329A>T (n.*1329A>T)
n.2537A>T
n.4063A>T
n.38A>T
n.3344A>T
3g.132684786T>CCA354579226NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1246A>G (n.*1246A>G)
c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
c.*1329A>G (n.*1329A>G)
n.2537A>G
n.4063A>G
n.38A>G
n.3344A>G
3g.132684786T>GCA354579225NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1246A>C (n.*1246A>C)
c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
c.*1329A>C (n.*1329A>C)
n.2537A>C
n.4063A>C
n.38A>C
n.3344A>C
3g.132684787C>ACA354579228NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
n.2536G>T
n.4062G>T
n.37G>T
n.3343G>T
 gnomAD v4
3g.132684787C>GCA354579230NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
n.2536G>C
n.4062G>C
n.37G>C
n.3343G>C
 gnomAD v4
3g.132684787C>TCA354579229NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
n.2536G>A
n.4062G>A
n.37G>A
n.3343G>A
3g.132684788A=CA1402648420NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T= (n.*1244T=)
c.3336T= (p.Ala1112=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
n.2535T=
n.4061T=
n.36T=
n.3342T=
3g.132684788A>CCA435785214NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.3336T>G (p.Ala1112=)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
n.2535T>G
n.4061T>G
n.36T>G
n.3342T>G
3g.132684788A>GCA2621763NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.3336T>C (p.Ala1112=)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
n.2535T>C
n.4061T>C
n.36T>C
n.3342T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132684788A>TCA435785221NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.3336T>A (p.Ala1112=)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
n.2535T>A
n.4061T>A
n.36T>A
n.3342T>A
3g.132684789G>ACA354579231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.3335C>T (p.Ala1112Val)
c.*1326C>T (n.*1326C>T)
n.2534C>T
n.4060C>T
n.35C>T
n.3341C>T
3g.132684789G>CCA354579232NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.3335C>G (p.Ala1112Gly)
c.*1326C>G (n.*1326C>G)
n.2534C>G
n.4060C>G
n.35C>G
n.3341C>G
3g.132684789G>TCA354579233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.3335C>A (p.Ala1112Asp)
c.*1326C>A (n.*1326C>A)
n.2534C>A
n.4060C>A
n.35C>A
n.3341C>A
3g.132684789_132684790delCA2758453123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242_*1243del (n.*1242_*1243del)
c.3334_3335del (p.Ala1112Ter)
c.*1325_*1326del (n.*1325_*1326del)
n.2533_2534del
n.4059_4060del
n.34_35del
n.3340_3341del
3g.132684790C>ACA354579234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.3334G>T (p.Ala1112Ser)
c.*1325G>T (n.*1325G>T)
n.2533G>T
n.4059G>T
n.34G>T
n.3340G>T
3g.132684790C>GCA354579235NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.3334G>C (p.Ala1112Pro)
c.*1325G>C (n.*1325G>C)
n.2533G>C
n.4059G>C
n.34G>C
n.3340G>C
3g.132684790C>TCA354579236NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.3334G>A (p.Ala1112Thr)
c.*1325G>A (n.*1325G>A)
n.2533G>A
n.4059G>A
n.34G>A
n.3340G>A
3g.132684791T>ACA435785231NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.3333A>T (p.Thr1111=)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
n.2532A>T
n.4058A>T
n.33A>T
n.3339A>T
3g.132684791T>CCA435785233NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.3333A>G (p.Thr1111=)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.2532A>G
n.4058A>G
n.33A>G
n.3339A>G
 COSMIC
3g.132684791T>GCA435785234NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.3333A>C (p.Thr1111=)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.2532A>C
n.4058A>C
n.33A>C
n.3339A>C
3g.132684792G>ACA354579237NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.*1323C>T (n.*1323C>T)
n.2531C>T
n.4057C>T
n.32C>T
n.3338C>T
3g.132684792G>CCA354579238NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.3332C>G (p.Thr1111Arg)
c.*1323C>G (n.*1323C>G)
n.2531C>G
n.4057C>G
n.32C>G
n.3338C>G
3g.132684792G>TCA354579239NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.3332C>A (p.Thr1111Lys)
c.*1323C>A (n.*1323C>A)
n.2531C>A
n.4057C>A
n.32C>A
n.3338C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched