OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 3 | g.132684587C>T | CA2621728 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.3537G>A (p.Thr1179=) c.*1528G>A (n.*1528G>A) n.2736G>A n.4262G>A n.237G>A c.99G>A (p.Thr33=) c.184G>A n.3543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132684588G= | CA1402648124 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1444C= (n.*1444C=) c.3536C= (p.Thr1179=) c.*1527C= (n.*1527C=) n.2735C= n.4261C= n.236C= c.98C= (p.Thr33=) c.183C= n.3542C= | |
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| 3 | g.132684589T>A | CA354578795 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.3535A>T (p.Thr1179Ser) c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.2734A>T n.4260A>T n.235A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.182A>T n.3541A>T | |
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| 3 | g.132684589T>G | CA354578797 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.3535A>C (p.Thr1179Pro) c.*1526A>C (n.*1526A>C) n.2734A>C n.4260A>C n.235A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.182A>C n.3541A>C | |
| 3 | g.132684590A>C | CA354578798 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.3534T>G (p.Tyr1178Ter) c.*1525T>G (n.*1525T>G) n.2733T>G n.4259T>G n.234T>G c.96T>G (p.Tyr32Ter) c.181T>G n.3540T>G | |
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| 3 | g.132684590A>T | CA354578799 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.3534T>A (p.Tyr1178Ter) c.*1525T>A (n.*1525T>A) n.2733T>A n.4259T>A n.234T>A c.96T>A (p.Tyr32Ter) c.181T>A n.3540T>A | |
| 3 | g.132684591T>A | CA354578800 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.3533A>T (p.Tyr1178Phe) c.*1524A>T (n.*1524A>T) n.2732A>T n.4258A>T n.233A>T c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.180A>T n.3539A>T | |
| 3 | g.132684591T>C | CA354578801 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.3533A>G (p.Tyr1178Cys) c.*1524A>G (n.*1524A>G) n.2732A>G n.4258A>G n.233A>G c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.180A>G n.3539A>G | COSMIC |
| 3 | g.132684591T>G | CA354578802 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.3533A>C (p.Tyr1178Ser) c.*1524A>C (n.*1524A>C) n.2732A>C n.4258A>C n.233A>C c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.180A>C n.3539A>C | |
| 3 | g.132684592A= | CA1402648129 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1440T= (n.*1440T=) c.3532T= (p.Tyr1178=) c.*1523T= (n.*1523T=) n.2731T= n.4257T= n.232T= c.94T= (p.Tyr32=) c.179T= n.3538T= | |
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| 3 | g.132684592A>G | CA2621729 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1440T>C (n.*1440T>C) c.3532T>C (p.Tyr1178His) c.*1523T>C (n.*1523T>C) n.2731T>C n.4257T>C n.232T>C c.94T>C (p.Tyr32His) c.179T>C n.3538T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684592A>T | CA354578803 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1440T>A (n.*1440T>A) c.3532T>A (p.Tyr1178Asn) c.*1523T>A (n.*1523T>A) n.2731T>A n.4257T>A n.232T>A c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.179T>A n.3538T>A | |
| 3 | g.132684593T>A | CA435783684 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.3531A>T (p.Ala1177=) c.*1522A>T (n.*1522A>T) n.2730A>T n.4256A>T n.231A>T c.93A>T (p.Ala31=) c.178A>T n.3537A>T | |
| 3 | g.132684593T>C | CA2621730 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.3531A>G (p.Ala1177=) c.*1522A>G (n.*1522A>G) n.2730A>G n.4256A>G n.231A>G c.93A>G (p.Ala31=) c.178A>G n.3537A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132684594G>T | CA354578807 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1438C>A (n.*1438C>A) c.3530C>A (p.Ala1177Glu) c.*1521C>A (n.*1521C>A) n.2729C>A n.4255C>A n.230C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) c.177C>A n.3536C>A | |
| 3 | g.132684595C>A | CA354578808 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.3529G>T (p.Ala1177Ser) c.*1520G>T (n.*1520G>T) n.2728G>T n.4254G>T n.229G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.176G>T n.3535G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132684595C>G | CA354578809 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.3529G>C (p.Ala1177Pro) c.*1520G>C (n.*1520G>C) n.2728G>C n.4254G>C n.229G>C c.91G>C (p.Ala31Pro) c.176G>C n.3535G>C | |
| 3 | g.132684595C>T | CA354578810 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.3529G>A (p.Ala1177Thr) c.*1520G>A (n.*1520G>A) n.2728G>A n.4254G>A n.229G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.176G>A n.3535G>A | |
| 3 | g.132684596C>A | CA354578811 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.3528G>T (p.Leu1176Phe) c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.2727G>T n.4253G>T n.228G>T c.90G>T (p.Leu30Phe) c.175G>T n.3534G>T | |
| 3 | g.132684596C>G | CA354578812 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.3528G>C (p.Leu1176Phe) c.*1519G>C (n.*1519G>C) n.2727G>C n.4253G>C n.228G>C c.90G>C (p.Leu30Phe) c.175G>C n.3534G>C | |
| 3 | g.132684596C>T | CA435783694 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.3528G>A (p.Leu1176=) c.*1519G>A (n.*1519G>A) n.2727G>A n.4253G>A n.228G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.175G>A n.3534G>A | |
| 3 | g.132684597A= | CA1402648137 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1435T= (n.*1435T=) c.3527T= (p.Leu1176=) c.*1518T= (n.*1518T=) n.2726T= n.4252T= n.227T= c.89T= (p.Leu30=) c.174T= n.3533T= | |
| 3 | g.132684597A>C | CA354578813 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1435T>G (n.*1435T>G) c.3527T>G (p.Leu1176Trp) c.*1518T>G (n.*1518T>G) n.2726T>G n.4252T>G n.227T>G c.89T>G (p.Leu30Trp) c.174T>G n.3533T>G | |
| 3 | g.132684597A>G | CA2621731 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.3527T>C (p.Leu1176Ser) c.*1518T>C (n.*1518T>C) n.2726T>C n.4252T>C n.227T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) c.174T>C n.3533T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684597A>T | CA354578814 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1435T>A (n.*1435T>A) c.3527T>A (p.Leu1176Ter) c.*1518T>A (n.*1518T>A) n.2726T>A n.4252T>A n.227T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) c.174T>A n.3533T>A | |
| 3 | g.132684599_132684602del | CA2667736430 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1432_*1435del (n.*1432_*1435del) c.3524_3527del (p.Ser1175TrpfsTer5) c.*1515_*1518del (n.*1515_*1518del) n.2723_2726del n.4249_4252del n.224_227del c.86_89del (p.Ser29TrpfsTer5) c.171_174del n.3530_3533del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684598A>C | CA354578815 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.3526T>G (p.Leu1176Val) c.*1517T>G (n.*1517T>G) n.2725T>G n.4251T>G n.226T>G c.88T>G (p.Leu30Val) c.173T>G n.3532T>G | |
| 3 | g.132684598A>G | CA435783700 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.3526T>C (p.Leu1176=) c.*1517T>C (n.*1517T>C) n.2725T>C n.4251T>C n.226T>C c.88T>C (p.Leu30=) c.173T>C n.3532T>C | |
| 3 | g.132684598A>T | CA354578816 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1434T>A (n.*1434T>A) c.3526T>A (p.Leu1176Met) c.*1517T>A (n.*1517T>A) n.2725T>A n.4251T>A n.226T>A c.88T>A (p.Leu30Met) c.173T>A n.3532T>A | |
| 3 | g.132684599A>C | CA435783701 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.3525T>G (p.Ser1175=) c.*1516T>G (n.*1516T>G) n.2724T>G n.4250T>G n.225T>G c.87T>G (p.Ser29=) c.172T>G n.3531T>G | |
| 3 | g.132684599A>G | CA435783705 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.3525T>C (p.Ser1175=) c.*1516T>C (n.*1516T>C) n.2724T>C n.4250T>C n.225T>C c.87T>C (p.Ser29=) c.172T>C n.3531T>C | |
| 3 | g.132684599A>T | CA435783703 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.3525T>A (p.Ser1175=) c.*1516T>A (n.*1516T>A) n.2724T>A n.4250T>A n.225T>A c.87T>A (p.Ser29=) c.172T>A n.3531T>A | |
| 3 | g.132684600del | CA2577904892 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1432del (n.*1432del) c.3524del (p.Ser1175PhefsTer6) c.*1515del (n.*1515del) n.2723del n.4249del n.224del c.86del (p.Ser29PhefsTer6) c.171del n.3530del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684600G>A | CA354578817 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.3524C>T (p.Ser1175Phe) c.*1515C>T (n.*1515C>T) n.2723C>T n.4249C>T n.224C>T c.86C>T (p.Ser29Phe) c.171C>T n.3530C>T | COSMIC |
| 3 | g.132684600G>C | CA354578818 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.3524C>G (p.Ser1175Cys) c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.2723C>G n.4249C>G n.224C>G c.86C>G (p.Ser29Cys) c.171C>G n.3530C>G | |
| 3 | g.132684600G>T | CA354578819 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.3524C>A (p.Ser1175Tyr) c.*1515C>A (n.*1515C>A) n.2723C>A n.4249C>A n.224C>A c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.171C>A n.3530C>A | |
| 3 | g.132684601A>C | CA354578820 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.3523T>G (p.Ser1175Ala) c.*1514T>G (n.*1514T>G) n.2722T>G n.4248T>G n.223T>G c.85T>G (p.Ser29Ala) c.170T>G n.3529T>G | |
| 3 | g.132684601A>G | CA354578821 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.3523T>C (p.Ser1175Pro) c.*1514T>C (n.*1514T>C) n.2722T>C n.4248T>C n.223T>C c.85T>C (p.Ser29Pro) c.170T>C n.3529T>C | |
| 3 | g.132684601A>T | CA354578822 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.3523T>A (p.Ser1175Thr) c.*1514T>A (n.*1514T>A) n.2722T>A n.4248T>A n.223T>A c.85T>A (p.Ser29Thr) c.170T>A n.3529T>A | |
| 3 | g.132684602A>C | CA435783718 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.3522T>G (p.Pro1174=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.2721T>G n.4247T>G n.222T>G c.84T>G (p.Pro28=) c.169T>G n.3528T>G | |
| 3 | g.132684602A>G | CA435783720 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.3522T>C (p.Pro1174=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.2721T>C n.4247T>C n.222T>C c.84T>C (p.Pro28=) c.169T>C n.3528T>C | |
| 3 | g.132684602A>T | CA435783723 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.3522T>A (p.Pro1174=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.2721T>A n.4247T>A n.222T>A c.84T>A (p.Pro28=) c.169T>A n.3528T>A | |
| 3 | g.132684603G>A | CA354578823 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.3521C>T (p.Pro1174Leu) c.*1512C>T (n.*1512C>T) n.2720C>T n.4246C>T n.221C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.168C>T n.3527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132684603G>C | CA354578824 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.3521C>G (p.Pro1174Arg) c.*1512C>G (n.*1512C>G) n.2720C>G n.4246C>G n.221C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.168C>G n.3527C>G | |
| 3 | g.132684603G= | CA1402648140 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1429C= (n.*1429C=) c.3521C= (p.Pro1174=) c.*1512C= (n.*1512C=) n.2720C= n.4246C= n.221C= c.83C= (p.Pro28=) c.168C= n.3527C= | |
| 3 | g.132684603G>T | CA354578825 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.3521C>A (p.Pro1174His) c.*1512C>A (n.*1512C>A) n.2720C>A n.4246C>A n.221C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.168C>A n.3527C>A | |
| 3 | g.132684604G>A | CA2621732 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.3520C>T (p.Pro1174Ser) c.*1511C>T (n.*1511C>T) n.2719C>T n.4245C>T n.220C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.167C>T n.3526C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684604G>C | CA354578826 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.3520C>G (p.Pro1174Ala) c.*1511C>G (n.*1511C>G) n.2719C>G n.4245C>G n.220C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.167C>G n.3526C>G | |
| 3 | g.132684604G= | CA1402648145 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1428C= (n.*1428C=) c.3520C= (p.Pro1174=) c.*1511C= (n.*1511C=) n.2719C= n.4245C= n.220C= c.82C= (p.Pro28=) c.167C= n.3526C= | |
| 3 | g.132684604G>T | CA354578827 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.3520C>A (p.Pro1174Thr) c.*1511C>A (n.*1511C>A) n.2719C>A n.4245C>A n.220C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.167C>A n.3526C>A | |
| 3 | g.132684605G>A | CA435783728 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.3519C>T (p.His1173=) c.*1510C>T (n.*1510C>T) n.2718C>T n.4244C>T n.219C>T c.81C>T (p.His27=) c.166C>T n.3525C>T | |
| 3 | g.132684605G>C | CA354578828 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.3519C>G (p.His1173Gln) c.*1510C>G (n.*1510C>G) n.2718C>G n.4244C>G n.219C>G c.81C>G (p.His27Gln) c.166C>G n.3525C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684605G>T | CA354578829 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.3519C>A (p.His1173Gln) c.*1510C>A (n.*1510C>A) n.2718C>A n.4244C>A n.219C>A c.81C>A (p.His27Gln) c.166C>A n.3525C>A | |
| 3 | g.132684606T>A | CA354578832 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.3518A>T (p.His1173Leu) c.*1509A>T (n.*1509A>T) n.2717A>T n.4243A>T n.218A>T c.80A>T (p.His27Leu) c.165A>T n.3524A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684606T>C | CA354578831 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.3518A>G (p.His1173Arg) c.*1509A>G (n.*1509A>G) n.2717A>G n.4243A>G n.218A>G c.80A>G (p.His27Arg) c.165A>G n.3524A>G | |
| 3 | g.132684606T>G | CA354578830 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.3518A>C (p.His1173Pro) c.*1509A>C (n.*1509A>C) n.2717A>C n.4243A>C n.218A>C c.80A>C (p.His27Pro) c.165A>C n.3524A>C | |
| 3 | g.132684607G>A | CA354578833 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.3517C>T (p.His1173Tyr) c.*1508C>T (n.*1508C>T) n.2716C>T n.4242C>T n.217C>T c.79C>T (p.His27Tyr) c.164C>T n.3523C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.132684607G>C | CA354578834 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.3517C>G (p.His1173Asp) c.*1508C>G (n.*1508C>G) n.2716C>G n.4242C>G n.217C>G c.79C>G (p.His27Asp) c.164C>G n.3523C>G | |
| 3 | g.132684607G>T | CA354578835 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.3517C>A (p.His1173Asn) c.*1508C>A (n.*1508C>A) n.2716C>A n.4242C>A n.217C>A c.79C>A (p.His27Asn) c.164C>A n.3523C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684608A>C | CA354578836 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.3516T>G (p.Asp1172Glu) c.*1507T>G (n.*1507T>G) n.2715T>G n.4241T>G n.216T>G c.78T>G (p.Asp26Glu) c.163T>G n.3522T>G | |
| 3 | g.132684608A>G | CA435783735 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.3516T>C (p.Asp1172=) c.*1507T>C (n.*1507T>C) n.2715T>C n.4241T>C n.216T>C c.78T>C (p.Asp26=) c.163T>C n.3522T>C | |
| 3 | g.132684608A>T | CA354578837 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.3516T>A (p.Asp1172Glu) c.*1507T>A (n.*1507T>A) n.2715T>A n.4241T>A n.216T>A c.78T>A (p.Asp26Glu) c.163T>A n.3522T>A | |
| 3 | g.132684609T>A | CA354578838 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.3515A>T (p.Asp1172Val) c.*1506A>T (n.*1506A>T) n.2714A>T n.4240A>T n.215A>T c.77A>T (p.Asp26Val) c.162A>T n.3521A>T | |
| 3 | g.132684609T>C | CA354578839 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.3515A>G (p.Asp1172Gly) c.*1506A>G (n.*1506A>G) n.2714A>G n.4240A>G n.215A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) c.162A>G n.3521A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684609T>G | CA354578840 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.3515A>C (p.Asp1172Ala) c.*1506A>C (n.*1506A>C) n.2714A>C n.4240A>C n.215A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) c.162A>C n.3521A>C | |
| 3 | g.132684610C>A | CA354578841 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.3514G>T (p.Asp1172Tyr) c.*1505G>T (n.*1505G>T) n.2713G>T n.4239G>T n.214G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) c.161G>T n.3520G>T | |
| 3 | g.132684610C= | CA1402648148 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1422G= (n.*1422G=) c.3514G= (p.Asp1172=) c.*1505G= (n.*1505G=) n.2713G= n.4239G= n.214G= c.76G= (p.Asp26=) c.161G= n.3520G= | |
| 3 | g.132684610C>G | CA2621733 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.3514G>C (p.Asp1172His) c.*1505G>C (n.*1505G>C) n.2713G>C n.4239G>C n.214G>C c.76G>C (p.Asp26His) c.161G>C n.3520G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684610C>T | CA354578842 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.3514G>A (p.Asp1172Asn) c.*1505G>A (n.*1505G>A) n.2713G>A n.4239G>A n.214G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) c.161G>A n.3520G>A | |
| 3 | g.132684611A= | CA1402648151 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1421T= (n.*1421T=) c.3513T= (p.Pro1171=) c.*1504T= (n.*1504T=) n.2712T= n.4238T= n.213T= c.75T= (p.Pro25=) c.160T= n.3519T= | |
| 3 | g.132684611A>C | CA435783746 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.3513T>G (p.Pro1171=) c.*1504T>G (n.*1504T>G) n.2712T>G n.4238T>G n.213T>G c.75T>G (p.Pro25=) c.160T>G n.3519T>G | |
| 3 | g.132684611A>G | CA435783748 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.3513T>C (p.Pro1171=) c.*1504T>C (n.*1504T>C) n.2712T>C n.4238T>C n.213T>C c.75T>C (p.Pro25=) c.160T>C n.3519T>C | |
| 3 | g.132684611A>T | CA435783750 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.3513T>A (p.Pro1171=) c.*1504T>A (n.*1504T>A) n.2712T>A n.4238T>A n.213T>A c.75T>A (p.Pro25=) c.160T>A n.3519T>A | dbSNP |
| 3 | g.132684612G>A | CA354578843 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.*1503C>T (n.*1503C>T) n.2711C>T n.4237C>T n.212C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) c.159C>T n.3518C>T | |
| 3 | g.132684612G>C | CA354578844 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.*1503C>G (n.*1503C>G) n.2711C>G n.4237C>G n.212C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) c.159C>G n.3518C>G | dbSNP |
| 3 | g.132684612G= | CA1402648154 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1420C= (n.*1420C=) c.3512C= (p.Pro1171=) c.*1503C= (n.*1503C=) n.2711C= n.4237C= n.212C= c.74C= (p.Pro25=) c.159C= n.3518C= | |
| 3 | g.132684612G>T | CA354578845 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.3512C>A (p.Pro1171His) c.*1503C>A (n.*1503C>A) n.2711C>A n.4237C>A n.212C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.159C>A n.3518C>A | |
| 3 | g.132684613G>A | CA2621734 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1419C>T (n.*1419C>T) c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.*1502C>T (n.*1502C>T) n.2710C>T n.4236C>T n.211C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.158C>T n.3517C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684613G>C | CA354578847 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1419C>G (n.*1419C>G) c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.*1502C>G (n.*1502C>G) n.2710C>G n.4236C>G n.211C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.158C>G n.3517C>G | |
| 3 | g.132684613G= | CA1402648156 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1419C= (n.*1419C=) c.3511C= (p.Pro1171=) c.*1502C= (n.*1502C=) n.2710C= n.4236C= n.211C= c.73C= (p.Pro25=) c.158C= n.3517C= | |
| 3 | g.132684613G>T | CA354578846 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1419C>A (n.*1419C>A) c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.*1502C>A (n.*1502C>A) n.2710C>A n.4236C>A n.211C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.158C>A n.3517C>A | |
| 3 | g.132684614A>C | CA435783761 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.3510T>G (p.Ala1170=) c.*1501T>G (n.*1501T>G) n.2709T>G n.4235T>G n.210T>G c.72T>G (p.Ala24=) c.157T>G n.3516T>G | |
| 3 | g.132684614A>G | CA435783762 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.3510T>C (p.Ala1170=) c.*1501T>C (n.*1501T>C) n.2709T>C n.4235T>C n.210T>C c.72T>C (p.Ala24=) c.157T>C n.3516T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684614A>T | CA435783763 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1418T>A (n.*1418T>A) c.3510T>A (p.Ala1170=) c.*1501T>A (n.*1501T>A) n.2709T>A n.4235T>A n.210T>A c.72T>A (p.Ala24=) c.157T>A n.3516T>A | |
| 3 | g.132684615G>A | CA354578848 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.3509C>T (p.Ala1170Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) n.2708C>T n.4234C>T n.209C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.156C>T n.3515C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684615G>C | CA354578849 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.3509C>G (p.Ala1170Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) n.2708C>G n.4234C>G n.209C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.156C>G n.3515C>G | |
| 3 | g.132684615G>T | CA354578850 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.3509C>A (p.Ala1170Asp) c.*1500C>A (n.*1500C>A) n.2708C>A n.4234C>A n.209C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.156C>A n.3515C>A | |
| 3 | g.132684616C>A | CA354578851 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.3508G>T (p.Ala1170Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) n.2707G>T n.4233G>T n.208G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.155G>T n.3514G>T | |
| 3 | g.132684616C= | CA1402648159 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1416G= (n.*1416G=) c.3508G= (p.Ala1170=) c.*1499G= (n.*1499G=) n.2707G= n.4233G= n.208G= c.70G= (p.Ala24=) c.155G= n.3514G= | |
| 3 | g.132684616C>G | CA2621735 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.3508G>C (p.Ala1170Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) n.2707G>C n.4233G>C n.208G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.155G>C n.3514G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684616C>T | CA354578852 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.3508G>A (p.Ala1170Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) n.2707G>A n.4233G>A n.208G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.155G>A n.3514G>A | |
| 3 | g.132684617T>A | CA354578854 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.3507A>T (p.Leu1169Phe) c.*1498A>T (n.*1498A>T) n.2706A>T n.4232A>T n.207A>T c.69A>T (p.Leu23Phe) c.154A>T n.3513A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684617T>C | CA435783774 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.3507A>G (p.Leu1169=) c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.2706A>G n.4232A>G n.207A>G c.69A>G (p.Leu23=) c.154A>G n.3513A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684617T>G | CA354578853 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.3507A>C (p.Leu1169Phe) c.*1498A>C (n.*1498A>C) n.2706A>C n.4232A>C n.207A>C c.69A>C (p.Leu23Phe) c.154A>C n.3513A>C | |
| 3 | g.132684617T= | CA1402648161 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1415A= (n.*1415A=) c.3507A= (p.Leu1169=) c.*1498A= (n.*1498A=) n.2706A= n.4232A= n.207A= c.69A= (p.Leu23=) c.154A= n.3513A= | |
| 3 | g.132684618A>C | CA354578855 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.3506T>G (p.Leu1169Ter) c.*1497T>G (n.*1497T>G) n.2705T>G n.4231T>G n.206T>G c.68T>G (p.Leu23Ter) c.153T>G n.3512T>G | |
| 3 | g.132684618A>G | CA354578856 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.3506T>C (p.Leu1169Ser) c.*1497T>C (n.*1497T>C) n.2705T>C n.4231T>C n.206T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) c.153T>C n.3512T>C | |
| 3 | g.132684618A>T | CA354578857 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.3506T>A (p.Leu1169Ter) c.*1497T>A (n.*1497T>A) n.2705T>A n.4231T>A n.206T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) c.153T>A n.3512T>A | |
| 3 | g.132684619A>C | CA354578858 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1413T>G (n.*1413T>G) c.3505T>G (p.Leu1169Val) c.*1496T>G (n.*1496T>G) n.2704T>G n.4230T>G n.205T>G c.67T>G (p.Leu23Val) c.152T>G n.3511T>G | |
| 3 | g.132684619A>G | CA435783784 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1413T>C (n.*1413T>C) c.3505T>C (p.Leu1169=) c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.2704T>C n.4230T>C n.205T>C c.67T>C (p.Leu23=) c.152T>C n.3511T>C | |
| 3 | g.132684619A>T | CA354578859 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1413T>A (n.*1413T>A) c.3505T>A (p.Leu1169Ile) c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.2704T>A n.4230T>A n.205T>A c.67T>A (p.Leu23Ile) c.152T>A n.3511T>A | |
| 3 | g.132684620T>A | CA435783785 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1412A>T (n.*1412A>T) c.3504A>T (p.Ala1168=) c.*1495A>T (n.*1495A>T) n.2703A>T n.4229A>T n.204A>T c.66A>T (p.Ala22=) c.151A>T n.3510A>T | |
| 3 | g.132684620T>C | CA2621736 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.3504A>G (p.Ala1168=) c.*1495A>G (n.*1495A>G) n.2703A>G n.4229A>G n.204A>G c.66A>G (p.Ala22=) c.151A>G n.3510A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684620T>G | CA435783786 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1412A>C (n.*1412A>C) c.3504A>C (p.Ala1168=) c.*1495A>C (n.*1495A>C) n.2703A>C n.4229A>C n.204A>C c.66A>C (p.Ala22=) c.151A>C n.3510A>C | |
| 3 | g.132684620T= | CA1402648164 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1412A= (n.*1412A=) c.3504A= (p.Ala1168=) c.*1495A= (n.*1495A=) n.2703A= n.4229A= n.204A= c.66A= (p.Ala22=) c.151A= n.3510A= | |
| 3 | g.132684621G>A | CA354578860 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.*1494C>T (n.*1494C>T) n.2702C>T n.4228C>T n.203C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.150C>T n.3509C>T | dbSNP |
| 3 | g.132684621G>C | CA354578862 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.*1494C>G (n.*1494C>G) n.2702C>G n.4228C>G n.203C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.150C>G n.3509C>G | |
| 3 | g.132684621G= | CA1402648169 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1411C= (n.*1411C=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.*1494C= (n.*1494C=) n.2702C= n.4228C= n.203C= c.65C= (p.Ala22=) c.150C= n.3509C= | |
| 3 | g.132684621G>T | CA354578861 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.3503C>A (p.Ala1168Glu) c.*1494C>A (n.*1494C>A) n.2702C>A n.4228C>A n.203C>A c.65C>A (p.Ala22Glu) c.150C>A n.3509C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684622C>A | CA354578863 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1410G>T (n.*1410G>T) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.*1493G>T (n.*1493G>T) n.2701G>T n.4227G>T n.202G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.149G>T n.3508G>T | |
| 3 | g.132684622C= | CA1402648173 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1410G= (n.*1410G=) c.3502G= (p.Ala1168=) c.*1493G= (n.*1493G=) n.2701G= n.4227G= n.202G= c.64G= (p.Ala22=) c.149G= n.3508G= | |
| 3 | g.132684622C>G | CA354578864 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1410G>C (n.*1410G>C) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.*1493G>C (n.*1493G>C) n.2701G>C n.4227G>C n.202G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.149G>C n.3508G>C | |
| 3 | g.132684622C>T | CA2621737 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.*1493G>A (n.*1493G>A) n.2701G>A n.4227G>A n.202G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.149G>A n.3508G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132684623A= | CA1402648175 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1409T= (n.*1409T=) c.3501T= (p.Arg1167=) c.*1492T= (n.*1492T=) n.2700T= n.4226T= n.201T= c.63T= (p.Arg21=) c.148T= n.3507T= | |
| 3 | g.132684623A>C | CA435783800 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.3501T>G (p.Arg1167=) c.*1492T>G (n.*1492T>G) n.2700T>G n.4226T>G n.201T>G c.63T>G (p.Arg21=) c.148T>G n.3507T>G | |
| 3 | g.132684623A>G | CA435783801 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.3501T>C (p.Arg1167=) c.*1492T>C (n.*1492T>C) n.2700T>C n.4226T>C n.201T>C c.63T>C (p.Arg21=) c.148T>C n.3507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684623A>T | CA435783802 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.3501T>A (p.Arg1167=) c.*1492T>A (n.*1492T>A) n.2700T>A n.4226T>A n.201T>A c.63T>A (p.Arg21=) c.148T>A n.3507T>A | |
| 3 | g.132684624C>A | CA354578865 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.3500G>T (p.Arg1167Leu) c.*1491G>T (n.*1491G>T) n.2699G>T n.4225G>T n.200G>T c.62G>T (p.Arg21Leu) c.147G>T n.3506G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684624C= | CA1402648179 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1408G= (n.*1408G=) c.3500G= (p.Arg1167=) c.*1491G= (n.*1491G=) n.2699G= n.4225G= n.200G= c.62G= (p.Arg21=) c.147G= n.3506G= | |
| 3 | g.132684624C>G | CA354578866 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.3500G>C (p.Arg1167Pro) c.*1491G>C (n.*1491G>C) n.2699G>C n.4225G>C n.200G>C c.62G>C (p.Arg21Pro) c.147G>C n.3506G>C | |
| 3 | g.132684624C>T | CA2621738 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.3500G>A (p.Arg1167His) c.*1491G>A (n.*1491G>A) n.2699G>A n.4225G>A n.200G>A c.62G>A (p.Arg21His) c.147G>A n.3506G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132684625G>A | CA2621739 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.3499C>T (p.Arg1167Cys) c.*1490C>T (n.*1490C>T) n.2698C>T n.4224C>T n.199C>T c.61C>T (p.Arg21Cys) c.146C>T n.3505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684625G>C | CA354578867 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.3499C>G (p.Arg1167Gly) c.*1490C>G (n.*1490C>G) n.2698C>G n.4224C>G n.199C>G c.61C>G (p.Arg21Gly) c.146C>G n.3505C>G | |
| 3 | g.132684625G= | CA1402648187 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1407C= (n.*1407C=) c.3499C= (p.Arg1167=) c.*1490C= (n.*1490C=) n.2698C= n.4224C= n.199C= c.61C= (p.Arg21=) c.146C= n.3505C= | |
| 3 | g.132684625G>T | CA354578868 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.3499C>A (p.Arg1167Ser) c.*1490C>A (n.*1490C>A) n.2698C>A n.4224C>A n.199C>A c.61C>A (p.Arg21Ser) c.146C>A n.3505C>A | |
| 3 | g.132684626T>A | CA354578869 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.3498A>T (p.Arg1166Ser) c.*1489A>T (n.*1489A>T) n.2697A>T n.4223A>T n.198A>T c.60A>T (p.Arg20Ser) c.145A>T n.3504A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684626T>C | CA435783815 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.3498A>G (p.Arg1166=) c.*1489A>G (n.*1489A>G) n.2697A>G n.4223A>G n.198A>G c.60A>G (p.Arg20=) c.145A>G n.3504A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684626T>G | CA354578870 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.3498A>C (p.Arg1166Ser) c.*1489A>C (n.*1489A>C) n.2697A>C n.4223A>C n.198A>C c.60A>C (p.Arg20Ser) c.145A>C n.3504A>C | |
| 3 | g.132684627C>A | CA354578873 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.3497G>T (p.Arg1166Ile) c.*1488G>T (n.*1488G>T) n.2696G>T n.4222G>T n.197G>T c.59G>T (p.Arg20Ile) c.144G>T n.3503G>T | |
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| 3 | g.132684627C>T | CA354578872 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.3497G>A (p.Arg1166Lys) c.*1488G>A (n.*1488G>A) n.2696G>A n.4222G>A n.197G>A c.59G>A (p.Arg20Lys) c.144G>A n.3503G>A | |
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| 3 | g.132684628T>G | CA435783823 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.3496A>C (p.Arg1166=) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.2695A>C n.4221A>C n.196A>C c.58A>C (p.Arg20=) c.143A>C n.3502A>C | |
| 3 | g.132684629C>A | CA435783830 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1403G>T (n.*1403G>T) c.3495G>T (p.Arg1165=) c.*1486G>T (n.*1486G>T) n.2694G>T n.4220G>T n.195G>T c.57G>T (p.Arg19=) c.142G>T n.3501G>T | |
| 3 | g.132684629C>G | CA435783829 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1403G>C (n.*1403G>C) c.3495G>C (p.Arg1165=) c.*1486G>C (n.*1486G>C) n.2694G>C n.4220G>C n.195G>C c.57G>C (p.Arg19=) c.142G>C n.3501G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684629C>T | CA435783825 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1403G>A (n.*1403G>A) c.3495G>A (p.Arg1165=) c.*1486G>A (n.*1486G>A) n.2694G>A n.4220G>A n.195G>A c.57G>A (p.Arg19=) c.142G>A n.3501G>A | |
| 3 | g.132684630C>A | CA354578876 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.3494G>T (p.Arg1165Leu) c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.2693G>T n.4219G>T n.194G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.141G>T n.3500G>T | |
| 3 | g.132684630C= | CA1402648190 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1402G= (n.*1402G=) c.3494G= (p.Arg1165=) c.*1485G= (n.*1485G=) n.2693G= n.4219G= n.194G= c.56G= (p.Arg19=) c.141G= n.3500G= | |
| 3 | g.132684630C>G | CA354578877 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.3494G>C (p.Arg1165Pro) c.*1485G>C (n.*1485G>C) n.2693G>C n.4219G>C n.194G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.141G>C n.3500G>C | |
| 3 | g.132684630C>T | CA2621740 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.3494G>A (p.Arg1165Gln) c.*1485G>A (n.*1485G>A) n.2693G>A n.4219G>A n.194G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) c.141G>A n.3500G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684631G>A | CA354578878 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1401C>T (n.*1401C>T) c.3493C>T (p.Arg1165Trp) c.*1484C>T (n.*1484C>T) n.2692C>T n.4218C>T n.193C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) c.140C>T n.3499C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684631G>C | CA354578879 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1401C>G (n.*1401C>G) c.3493C>G (p.Arg1165Gly) c.*1484C>G (n.*1484C>G) n.2692C>G n.4218C>G n.193C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) c.140C>G n.3499C>G | dbSNP |
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| 3 | g.132684631G>T | CA435783836 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1401C>A (n.*1401C>A) c.3493C>A (p.Arg1165=) c.*1484C>A (n.*1484C>A) n.2692C>A n.4218C>A n.193C>A c.55C>A (p.Arg19=) c.140C>A n.3499C>A | |
| 3 | g.132684632A>C | CA354578880 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.3492T>G (p.Ile1164Met) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.2691T>G n.4217T>G n.192T>G c.54T>G (p.Ile18Met) c.139T>G n.3498T>G | |
| 3 | g.132684632A>G | CA435783839 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.3492T>C (p.Ile1164=) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.2691T>C n.4217T>C n.192T>C c.54T>C (p.Ile18=) c.139T>C n.3498T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684632A>T | CA435783841 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.3492T>A (p.Ile1164=) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.2691T>A n.4217T>A n.192T>A c.54T>A (p.Ile18=) c.139T>A n.3498T>A | |
| 3 | g.132684633A>C | CA354578881 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.3491T>G (p.Ile1164Ser) c.*1482T>G (n.*1482T>G) n.2690T>G n.4216T>G n.191T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) c.138T>G n.3497T>G | |
| 3 | g.132684633A>G | CA354578882 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.3491T>C (p.Ile1164Thr) c.*1482T>C (n.*1482T>C) n.2690T>C n.4216T>C n.191T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) c.138T>C n.3497T>C | |
| 3 | g.132684633A>T | CA354578883 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.3491T>A (p.Ile1164Asn) c.*1482T>A (n.*1482T>A) n.2690T>A n.4216T>A n.191T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) c.138T>A n.3497T>A | |
| 3 | g.132684634T>A | CA354578884 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1398A>T (n.*1398A>T) c.3490A>T (p.Ile1164Phe) c.*1481A>T (n.*1481A>T) n.2689A>T n.4215A>T n.190A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) c.137A>T n.3496A>T | |
| 3 | g.132684634T>C | CA354578885 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) c.3490A>G (p.Ile1164Val) c.*1481A>G (n.*1481A>G) n.2689A>G n.4215A>G n.190A>G c.52A>G (p.Ile18Val) c.137A>G n.3496A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684634T>G | CA354578886 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1398A>C (n.*1398A>C) c.3490A>C (p.Ile1164Leu) c.*1481A>C (n.*1481A>C) n.2689A>C n.4215A>C n.190A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) c.137A>C n.3496A>C | |
| 3 | g.132684635A>C | CA354578888 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.3489T>G (p.Asp1163Glu) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.2688T>G n.4214T>G n.189T>G c.51T>G (p.Asp17Glu) c.136T>G n.3495T>G | |
| 3 | g.132684635A>G | CA435783853 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.3489T>C (p.Asp1163=) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.2688T>C n.4214T>C n.189T>C c.51T>C (p.Asp17=) c.136T>C n.3495T>C | |
| 3 | g.132684635A>T | CA354578887 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.3489T>A (p.Asp1163Glu) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.2688T>A n.4214T>A n.189T>A c.51T>A (p.Asp17Glu) c.136T>A n.3495T>A | |
| 3 | g.132684636T>A | CA354578889 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.3488A>T (p.Asp1163Val) c.*1479A>T (n.*1479A>T) n.2687A>T n.4213A>T n.188A>T c.50A>T (p.Asp17Val) c.135A>T n.3494A>T | |
| 3 | g.132684636T>C | CA354578890 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.3488A>G (p.Asp1163Gly) c.*1479A>G (n.*1479A>G) n.2687A>G n.4213A>G n.188A>G c.50A>G (p.Asp17Gly) c.135A>G n.3494A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684636T>G | CA354578891 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.3488A>C (p.Asp1163Ala) c.*1479A>C (n.*1479A>C) n.2687A>C n.4213A>C n.188A>C c.50A>C (p.Asp17Ala) c.135A>C n.3494A>C | |
| 3 | g.132684637C>A | CA354578892 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.3487G>T (p.Asp1163Tyr) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.2686G>T n.4212G>T n.187G>T c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.134G>T n.3493G>T | |
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| 3 | g.132684637C>T | CA354578894 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.3487G>A (p.Asp1163Asn) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.2686G>A n.4212G>A n.187G>A c.49G>A (p.Asp17Asn) c.134G>A n.3493G>A | |
| 3 | g.132684638T>A | CA354578895 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.3486A>T (p.Leu1162Phe) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.2685A>T n.4211A>T n.186A>T c.48A>T (p.Leu16Phe) c.133A>T n.3492A>T | |
| 3 | g.132684638T>C | CA435783863 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1394A>G (n.*1394A>G) c.3486A>G (p.Leu1162=) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.2685A>G n.4211A>G n.186A>G c.48A>G (p.Leu16=) c.133A>G n.3492A>G | |
| 3 | g.132684638T>G | CA354578896 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1394A>C (n.*1394A>C) c.3486A>C (p.Leu1162Phe) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.2685A>C n.4211A>C n.186A>C c.48A>C (p.Leu16Phe) c.133A>C n.3492A>C | |
| 3 | g.132684639A>C | CA354578897 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1393T>G (n.*1393T>G) c.3485T>G (p.Leu1162Ter) c.*1476T>G (n.*1476T>G) n.2684T>G n.4210T>G n.185T>G c.47T>G (p.Leu16Ter) c.132T>G n.3491T>G | |
| 3 | g.132684639A>G | CA354578898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1393T>C (n.*1393T>C) c.3485T>C (p.Leu1162Ser) c.*1476T>C (n.*1476T>C) n.2684T>C n.4210T>C n.185T>C c.47T>C (p.Leu16Ser) c.132T>C n.3491T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684639A>T | CA354578899 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.3485T>A (p.Leu1162Ter) c.*1476T>A (n.*1476T>A) n.2684T>A n.4210T>A n.185T>A c.47T>A (p.Leu16Ter) c.132T>A n.3491T>A | |
| 3 | g.132684640A>C | CA354578900 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.3484T>G (p.Leu1162Val) c.*1475T>G (n.*1475T>G) n.2683T>G n.4209T>G n.184T>G c.46T>G (p.Leu16Val) c.131T>G n.3490T>G | |
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| 3 | g.132684640A>T | CA354578901 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.3484T>A (p.Leu1162Ile) c.*1475T>A (n.*1475T>A) n.2683T>A n.4209T>A n.184T>A c.46T>A (p.Leu16Ile) c.131T>A n.3490T>A | |
| 3 | g.132684641A>C | CA435783875 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1391T>G (n.*1391T>G) c.3483T>G (p.Ala1161=) c.*1474T>G (n.*1474T>G) n.2682T>G n.4208T>G n.183T>G c.45T>G (p.Ala15=) c.130T>G n.3489T>G | |
| 3 | g.132684641A>G | CA435783876 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1391T>C (n.*1391T>C) c.3483T>C (p.Ala1161=) c.*1474T>C (n.*1474T>C) n.2682T>C n.4208T>C n.183T>C c.45T>C (p.Ala15=) c.130T>C n.3489T>C | |
| 3 | g.132684641A>T | CA435783878 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1391T>A (n.*1391T>A) c.3483T>A (p.Ala1161=) c.*1474T>A (n.*1474T>A) n.2682T>A n.4208T>A n.183T>A c.45T>A (p.Ala15=) c.130T>A n.3489T>A | |
| 3 | g.132684642G>A | CA354578904 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1390C>T (n.*1390C>T) c.3482C>T (p.Ala1161Val) c.*1473C>T (n.*1473C>T) n.2681C>T n.4207C>T n.182C>T c.44C>T (p.Ala15Val) c.129C>T n.3488C>T | |
| 3 | g.132684642G>C | CA354578903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1390C>G (n.*1390C>G) c.3482C>G (p.Ala1161Gly) c.*1473C>G (n.*1473C>G) n.2681C>G n.4207C>G n.182C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) c.129C>G n.3488C>G | |
| 3 | g.132684642G>T | CA354578902 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1390C>A (n.*1390C>A) c.3482C>A (p.Ala1161Asp) c.*1473C>A (n.*1473C>A) n.2681C>A n.4207C>A n.182C>A c.44C>A (p.Ala15Asp) c.129C>A n.3488C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684643C>A | CA354578906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.3481G>T (p.Ala1161Ser) c.*1472G>T (n.*1472G>T) n.2680G>T n.4206G>T n.181G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) c.128G>T n.3487G>T | |
| 3 | g.132684643C= | CA1402648202 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1389G= (n.*1389G=) c.3481G= (p.Ala1161=) c.*1472G= (n.*1472G=) n.2680G= n.4206G= n.181G= c.43G= (p.Ala15=) c.128G= n.3487G= | |
| 3 | g.132684643C>G | CA2621741 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.3481G>C (p.Ala1161Pro) c.*1472G>C (n.*1472G>C) n.2680G>C n.4206G>C n.181G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) c.128G>C n.3487G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684643C>T | CA354578905 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.3481G>A (p.Ala1161Thr) c.*1472G>A (n.*1472G>A) n.2680G>A n.4206G>A n.181G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) c.128G>A n.3487G>A | |
| 3 | g.132684645_132684646del | CA2667736431 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1388_*1389del (n.*1388_*1389del) c.3480_3481del (p.Arg1160SerfsTer12) c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) n.2679_2680del n.4205_4206del n.180_181del c.42_43del (p.Arg14SerfsTer12) c.127_128del n.3486_3487del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684644T>A | CA354578907 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.3480A>T (p.Arg1160Ser) c.*1471A>T (n.*1471A>T) n.2679A>T n.4205A>T n.180A>T c.42A>T (p.Arg14Ser) c.127A>T n.3486A>T | |
| 3 | g.132684644T>C | CA435783890 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.3480A>G (p.Arg1160=) c.*1471A>G (n.*1471A>G) n.2679A>G n.4205A>G n.180A>G c.42A>G (p.Arg14=) c.127A>G n.3486A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684644T>G | CA354578908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.3480A>C (p.Arg1160Ser) c.*1471A>C (n.*1471A>C) n.2679A>C n.4205A>C n.180A>C c.42A>C (p.Arg14Ser) c.127A>C n.3486A>C | |
| 3 | g.132684644T= | CA1402648208 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1388A= (n.*1388A=) c.3480A= (p.Arg1160=) c.*1471A= (n.*1471A=) n.2679A= n.4205A= n.180A= c.42A= (p.Arg14=) c.127A= n.3486A= | |
| 3 | g.132684645C>A | CA354578909 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.3479G>T (p.Arg1160Ile) c.*1470G>T (n.*1470G>T) n.2678G>T n.4204G>T n.179G>T c.41G>T (p.Arg14Ile) c.126G>T n.3485G>T | |
| 3 | g.132684645C>G | CA354578910 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.3479G>C (p.Arg1160Thr) c.*1470G>C (n.*1470G>C) n.2678G>C n.4204G>C n.179G>C c.41G>C (p.Arg14Thr) c.126G>C n.3485G>C | COSMIC |
| 3 | g.132684645C>T | CA354578911 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.3479G>A (p.Arg1160Lys) c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.2678G>A n.4204G>A n.179G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.126G>A n.3485G>A | |
| 3 | g.132684646T>A | CA354578912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.3478A>T (p.Arg1160Ter) c.*1469A>T (n.*1469A>T) n.2677A>T n.4203A>T n.178A>T c.40A>T (p.Arg14Ter) c.125A>T n.3484A>T | |
| 3 | g.132684646T>C | CA354578913 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.3478A>G (p.Arg1160Gly) c.*1469A>G (n.*1469A>G) n.2677A>G n.4203A>G n.178A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.125A>G n.3484A>G | |
| 3 | g.132684646T>G | CA435783898 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.3478A>C (p.Arg1160=) c.*1469A>C (n.*1469A>C) n.2677A>C n.4203A>C n.178A>C c.40A>C (p.Arg14=) c.125A>C n.3484A>C | |
| 3 | g.132684647T>A | CA354578914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1385A>T (n.*1385A>T) c.3477A>T (p.Glu1159Asp) c.*1468A>T (n.*1468A>T) n.2676A>T n.4202A>T n.177A>T c.39A>T (p.Glu13Asp) c.124A>T n.3483A>T | |
| 3 | g.132684647T>C | CA435783903 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1385A>G (n.*1385A>G) c.3477A>G (p.Glu1159=) c.*1468A>G (n.*1468A>G) n.2676A>G n.4202A>G n.177A>G c.39A>G (p.Glu13=) c.124A>G n.3483A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684647T>G | CA354578915 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1385A>C (n.*1385A>C) c.3477A>C (p.Glu1159Asp) c.*1468A>C (n.*1468A>C) n.2676A>C n.4202A>C n.177A>C c.39A>C (p.Glu13Asp) c.124A>C n.3483A>C | |
| 3 | g.132684648T>A | CA354578916 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.*1467A>T (n.*1467A>T) n.2675A>T n.4201A>T n.176A>T c.38A>T (p.Glu13Val) c.123A>T n.3482A>T | |
| 3 | g.132684648T>C | CA354578917 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.*1467A>G (n.*1467A>G) n.2675A>G n.4201A>G n.176A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) c.123A>G n.3482A>G | |
| 3 | g.132684648T>G | CA354578918 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.*1467A>C (n.*1467A>C) n.2675A>C n.4201A>C n.176A>C c.38A>C (p.Glu13Ala) c.123A>C n.3482A>C | |
| 3 | g.132684649C>A | CA354578919 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.*1466G>T (n.*1466G>T) n.2674G>T n.4200G>T n.175G>T c.37G>T (p.Glu13Ter) c.122G>T n.3481G>T | COSMIC |
| 3 | g.132684649C>G | CA354578921 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.*1466G>C (n.*1466G>C) n.2674G>C n.4200G>C n.175G>C c.37G>C (p.Glu13Gln) c.122G>C n.3481G>C | |
| 3 | g.132684649C>T | CA354578920 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.*1466G>A (n.*1466G>A) n.2674G>A n.4200G>A n.175G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) c.122G>A n.3481G>A | |
| 3 | g.132684650A>C | CA354578922 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.3474T>G (p.Tyr1158Ter) c.*1465T>G (n.*1465T>G) n.2673T>G n.4199T>G n.174T>G c.36T>G (p.Tyr12Ter) c.121T>G n.3480T>G | |
| 3 | g.132684650A>G | CA435783914 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.3474T>C (p.Tyr1158=) c.*1465T>C (n.*1465T>C) n.2673T>C n.4199T>C n.174T>C c.36T>C (p.Tyr12=) c.121T>C n.3480T>C | |
| 3 | g.132684650A>T | CA354578923 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.3474T>A (p.Tyr1158Ter) c.*1465T>A (n.*1465T>A) n.2673T>A n.4199T>A n.174T>A c.36T>A (p.Tyr12Ter) c.121T>A n.3480T>A | |
| 3 | g.132684651T>A | CA354578924 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.3473A>T (p.Tyr1158Phe) c.*1464A>T (n.*1464A>T) n.2672A>T n.4198A>T n.173A>T c.35A>T (p.Tyr12Phe) c.120A>T n.3479A>T | |
| 3 | g.132684651T>C | CA354578925 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1381A>G (n.*1381A>G) c.3473A>G (p.Tyr1158Cys) c.*1464A>G (n.*1464A>G) n.2672A>G n.4198A>G n.173A>G c.35A>G (p.Tyr12Cys) c.120A>G n.3479A>G | |
| 3 | g.132684651T>G | CA354578926 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1381A>C (n.*1381A>C) c.3473A>C (p.Tyr1158Ser) c.*1464A>C (n.*1464A>C) n.2672A>C n.4198A>C n.173A>C c.35A>C (p.Tyr12Ser) c.120A>C n.3479A>C | |
| 3 | g.132684652A= | CA1402648212 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1380T= (n.*1380T=) c.3472T= (p.Tyr1158=) c.*1463T= (n.*1463T=) n.2671T= n.4197T= n.172T= c.34T= (p.Tyr12=) c.119T= n.3478T= | |
| 3 | g.132684652A>C | CA354578927 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.3472T>G (p.Tyr1158Asp) c.*1463T>G (n.*1463T>G) n.2671T>G n.4197T>G n.172T>G c.34T>G (p.Tyr12Asp) c.119T>G n.3478T>G | |
| 3 | g.132684652A>G | CA354578928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1380T>C (n.*1380T>C) c.3472T>C (p.Tyr1158His) c.*1463T>C (n.*1463T>C) n.2671T>C n.4197T>C n.172T>C c.34T>C (p.Tyr12His) c.119T>C n.3478T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684652A>T | CA354578929 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1380T>A (n.*1380T>A) c.3472T>A (p.Tyr1158Asn) c.*1463T>A (n.*1463T>A) n.2671T>A n.4197T>A n.172T>A c.34T>A (p.Tyr12Asn) c.119T>A n.3478T>A | |
| 3 | g.132684653A>C | CA435783928 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1379T>G (n.*1379T>G) c.3471T>G (p.Leu1157=) c.*1462T>G (n.*1462T>G) n.2670T>G n.4196T>G n.171T>G c.33T>G (p.Leu11=) c.118T>G n.3477T>G | |
| 3 | g.132684653A>G | CA435783931 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1379T>C (n.*1379T>C) c.3471T>C (p.Leu1157=) c.*1462T>C (n.*1462T>C) n.2670T>C n.4196T>C n.171T>C c.33T>C (p.Leu11=) c.118T>C n.3477T>C | |
| 3 | g.132684653A>T | CA435783932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1379T>A (n.*1379T>A) c.3471T>A (p.Leu1157=) c.*1462T>A (n.*1462T>A) n.2670T>A n.4196T>A n.171T>A c.33T>A (p.Leu11=) c.118T>A n.3477T>A | |
| 3 | g.132684654A>C | CA354578930 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.3470T>G (p.Leu1157Arg) c.*1461T>G (n.*1461T>G) n.2669T>G n.4195T>G n.170T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) c.117T>G n.3476T>G | |
| 3 | g.132684654A>G | CA354578931 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.3470T>C (p.Leu1157Pro) c.*1461T>C (n.*1461T>C) n.2669T>C n.4195T>C n.170T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) c.117T>C n.3476T>C | |
| 3 | g.132684654A>T | CA354578932 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.3470T>A (p.Leu1157His) c.*1461T>A (n.*1461T>A) n.2669T>A n.4195T>A n.170T>A c.32T>A (p.Leu11His) c.117T>A n.3476T>A | |
| 3 | g.132684655G>A | CA354578935 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.3469C>T (p.Leu1157Phe) c.*1460C>T (n.*1460C>T) n.2668C>T n.4194C>T n.169C>T c.31C>T (p.Leu11Phe) c.116C>T n.3475C>T | |
| 3 | g.132684655G>C | CA354578934 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.3469C>G (p.Leu1157Val) c.*1460C>G (n.*1460C>G) n.2668C>G n.4194C>G n.169C>G c.31C>G (p.Leu11Val) c.116C>G n.3475C>G | |
| 3 | g.132684655G>T | CA354578933 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.3469C>A (p.Leu1157Ile) c.*1460C>A (n.*1460C>A) n.2668C>A n.4194C>A n.169C>A c.31C>A (p.Leu11Ile) c.116C>A n.3475C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684655_132684658delinsGTTC | CA1402648216 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1374_*1377delinsGAAC (n.*1374_*1377delinsGAAC) c.3466_3469delinsGAAC (p.Glu1156=) c.*1457_*1460delinsGAAC (n.*1457_*1460delinsGAAC) n.2665_2668delinsGAAC n.4191_4194delinsGAAC n.166_169delinsGAAC c.28_31delinsGAAC (p.Glu10=) c.113_116delinsGAAC n.3472_3475delinsGAAC | |
| 3 | g.132684656T>A | CA354578936 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1376A>T (n.*1376A>T) c.3468A>T (p.Glu1156Asp) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.2667A>T n.4193A>T n.168A>T c.30A>T (p.Glu10Asp) c.115A>T n.3474A>T | |
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| 3 | g.132684656T>G | CA354578937 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1376A>C (n.*1376A>C) c.3468A>C (p.Glu1156Asp) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.2667A>C n.4193A>C n.168A>C c.30A>C (p.Glu10Asp) c.115A>C n.3474A>C | |
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| 3 | g.132684657T>C | CA354578940 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.3467A>G (p.Glu1156Gly) c.*1458A>G (n.*1458A>G) n.2666A>G n.4192A>G n.167A>G c.29A>G (p.Glu10Gly) c.114A>G n.3473A>G | |
| 3 | g.132684657T>G | CA354578939 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.3467A>C (p.Glu1156Ala) c.*1458A>C (n.*1458A>C) n.2666A>C n.4192A>C n.167A>C c.29A>C (p.Glu10Ala) c.114A>C n.3473A>C | |
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| 3 | g.132684660T>G | CA354578948 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.3464A>C (p.Glu1155Ala) c.*1455A>C (n.*1455A>C) n.2663A>C n.4189A>C n.164A>C c.26A>C (p.Glu9Ala) c.111A>C n.3470A>C | |
| 3 | g.132684661C>A | CA354578949 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.3463G>T (p.Glu1155Ter) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.2662G>T n.4188G>T n.163G>T c.25G>T (p.Glu9Ter) c.110G>T n.3469G>T | |
| 3 | g.132684661C>G | CA354578950 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.3463G>C (p.Glu1155Gln) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.2662G>C n.4188G>C n.163G>C c.25G>C (p.Glu9Gln) c.110G>C n.3469G>C | |
| 3 | g.132684661C>T | CA354578951 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.3463G>A (p.Glu1155Lys) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.2662G>A n.4188G>A n.163G>A c.25G>A (p.Glu9Lys) c.110G>A n.3469G>A | |
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| 3 | g.132684662T>G | CA435783980 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.3462A>C (p.Ala1154=) c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2661A>C n.4187A>C n.162A>C c.24A>C (p.Ala8=) c.109A>C n.3468A>C | |
| 3 | g.132684663G>A | CA354578954 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.3461C>T (p.Ala1154Val) c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2660C>T n.4186C>T n.161C>T c.23C>T (p.Ala8Val) c.108C>T n.3467C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132684664C>T | CA354578957 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1368G>A (n.*1368G>A) c.3460G>A (p.Ala1154Thr) c.*1451G>A (n.*1451G>A) n.2659G>A n.4185G>A n.160G>A c.22G>A (p.Ala8Thr) c.107G>A n.3466G>A | |
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| 3 | g.132684665T>G | CA354578959 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1367A>C (n.*1367A>C) c.3459A>C (p.Lys1153Asn) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2658A>C n.4184A>C n.159A>C c.21A>C (p.Lys7Asn) c.106A>C n.3465A>C | |
| 3 | g.132684666T>A | CA354578960 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.3458A>T (p.Lys1153Ile) c.*1449A>T (n.*1449A>T) n.2657A>T n.4183A>T n.158A>T c.20A>T (p.Lys7Ile) c.105A>T n.3464A>T | |
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| 3 | g.132684666T>G | CA354578962 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.3458A>C (p.Lys1153Thr) c.*1449A>C (n.*1449A>C) n.2657A>C n.4183A>C n.158A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) c.105A>C n.3464A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684667T>A | CA354578963 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1365A>T (n.*1365A>T) c.3457A>T (p.Lys1153Ter) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.2656A>T n.4182A>T n.157A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) c.104A>T n.3463A>T | |
| 3 | g.132684667T>C | CA354578964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1365A>G (n.*1365A>G) c.3457A>G (p.Lys1153Glu) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.2656A>G n.4182A>G n.157A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) c.104A>G n.3463A>G | |
| 3 | g.132684667T>G | CA354578965 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1365A>C (n.*1365A>C) c.3457A>C (p.Lys1153Gln) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.2656A>C n.4182A>C n.157A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) c.104A>C n.3463A>C | |
| 3 | g.132684668A>C | CA354578967 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1364T>G (n.*1364T>G) c.3456T>G (p.Asp1152Glu) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.2655T>G n.4181T>G n.156T>G c.18T>G (p.Asp6Glu) c.103T>G n.3462T>G | |
| 3 | g.132684668A>G | CA435784006 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1364T>C (n.*1364T>C) c.3456T>C (p.Asp1152=) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.2655T>C n.4181T>C n.156T>C c.18T>C (p.Asp6=) c.103T>C n.3462T>C | |
| 3 | g.132684668A>T | CA354578966 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) c.3456T>A (p.Asp1152Glu) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.2655T>A n.4181T>A n.156T>A c.18T>A (p.Asp6Glu) c.103T>A n.3462T>A | |
| 3 | g.132684669T>A | CA354578968 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.3455A>T (p.Asp1152Val) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.2654A>T n.4180A>T n.155A>T c.17A>T (p.Asp6Val) c.102A>T n.3461A>T | |
| 3 | g.132684669T>C | CA354578969 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.3455A>G (p.Asp1152Gly) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.2654A>G n.4180A>G n.155A>G c.17A>G (p.Asp6Gly) c.102A>G n.3461A>G | |
| 3 | g.132684669T>G | CA354578970 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.3455A>C (p.Asp1152Ala) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.2654A>C n.4180A>C n.155A>C c.17A>C (p.Asp6Ala) c.102A>C n.3461A>C | dbSNP |
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| 3 | g.132684670C= | CA1402648228 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1362G= (n.*1362G=) c.3454G= (p.Asp1152=) c.*1445G= (n.*1445G=) n.2653G= n.4179G= n.154G= c.16G= (p.Asp6=) c.101G= n.3460G= | |
| 3 | g.132684670C>G | CA354578972 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1362G>C (n.*1362G>C) c.3454G>C (p.Asp1152His) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.2653G>C n.4179G>C n.154G>C c.16G>C (p.Asp6His) c.101G>C n.3460G>C | |
| 3 | g.132684670C>T | CA2621743 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.3454G>A (p.Asp1152Asn) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.2653G>A n.4179G>A n.154G>A c.16G>A (p.Asp6Asn) c.101G>A n.3460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684671A>C | CA354578973 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1361T>G (n.*1361T>G) c.3453T>G (p.Tyr1151Ter) c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.2652T>G n.4178T>G n.153T>G c.15T>G (p.Tyr5Ter) c.100T>G n.3459T>G | |
| 3 | g.132684671A>G | CA435784020 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.3453T>C (p.Tyr1151=) c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2652T>C n.4178T>C n.153T>C c.15T>C (p.Tyr5=) c.100T>C n.3459T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684671A>T | CA354578974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1361T>A (n.*1361T>A) c.3453T>A (p.Tyr1151Ter) c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.2652T>A n.4178T>A n.153T>A c.15T>A (p.Tyr5Ter) c.100T>A n.3459T>A | |
| 3 | g.132684672T>A | CA354578975 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.3452A>T (p.Tyr1151Phe) c.*1443A>T (n.*1443A>T) n.2651A>T n.4177A>T n.152A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) c.99A>T n.3458A>T | |
| 3 | g.132684672T>C | CA354578976 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.3452A>G (p.Tyr1151Cys) c.*1443A>G (n.*1443A>G) n.2651A>G n.4177A>G n.152A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) c.99A>G n.3458A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684672T>G | CA354578977 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.3452A>C (p.Tyr1151Ser) c.*1443A>C (n.*1443A>C) n.2651A>C n.4177A>C n.152A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) c.99A>C n.3458A>C | |
| 3 | g.132684672dup | CA2577904911 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1360dup (n.*1360dup) c.3452dup (p.Tyr1151Ter) c.*1443dup (n.*1443dup) n.2651dup n.4177dup n.152dup c.14dup (p.Tyr5Ter) c.99dup n.3458dup | |
| 3 | g.132684673A>C | CA354578978 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1359T>G (n.*1359T>G) c.3451T>G (p.Tyr1151Asp) c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2650T>G n.4176T>G n.151T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) c.98T>G n.3457T>G | |
| 3 | g.132684673A>G | CA354578979 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1359T>C (n.*1359T>C) c.3451T>C (p.Tyr1151His) c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2650T>C n.4176T>C n.151T>C c.13T>C (p.Tyr5His) c.98T>C n.3457T>C | |
| 3 | g.132684673A>T | CA354578980 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1359T>A (n.*1359T>A) c.3451T>A (p.Tyr1151Asn) c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2650T>A n.4176T>A n.151T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) c.98T>A n.3457T>A | |
| 3 | g.132684674C>A | CA354578981 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1358G>T (n.*1358G>T) c.3450G>T (p.Gln1150His) c.*1441G>T (n.*1441G>T) n.2649G>T n.4175G>T n.150G>T c.12G>T (p.Gln4His) c.97G>T n.3456G>T | |
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| 3 | g.132684674C>G | CA354578982 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1358G>C (n.*1358G>C) c.3450G>C (p.Gln1150His) c.*1441G>C (n.*1441G>C) n.2649G>C n.4175G>C n.150G>C c.12G>C (p.Gln4His) c.97G>C n.3456G>C | |
| 3 | g.132684674C>T | CA435784034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1358G>A (n.*1358G>A) c.3450G>A (p.Gln1150=) c.*1441G>A (n.*1441G>A) n.2649G>A n.4175G>A n.150G>A c.12G>A (p.Gln4=) c.97G>A n.3456G>A | |
| 3 | g.132684675T>A | CA354578983 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2648A>T n.4174A>T n.149A>T c.11A>T (p.Gln4Leu) c.96A>T n.3455A>T | |
| 3 | g.132684675T>C | CA354578984 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2648A>G n.4174A>G n.149A>G c.11A>G (p.Gln4Arg) c.96A>G n.3455A>G | |
| 3 | g.132684675T>G | CA354578985 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.*1440A>C (n.*1440A>C) n.2648A>C n.4174A>C n.149A>C c.11A>C (p.Gln4Pro) c.96A>C n.3455A>C | |
| 3 | g.132684676_132684678dup | CA2621744 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1355_*1357dup (n.*1355_*1357dup) c.3447_3449dup (p.Gln1150_Tyr1151insGln) c.*1438_*1440dup (n.*1438_*1440dup) n.2646_2648dup n.4172_4174dup n.147_149dup c.9_11dup (p.Gln4_Tyr5insGln) c.94_96dup n.3453_3455dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684676G>A | CA354578986 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.*1439C>T (n.*1439C>T) n.2647C>T n.4173C>T n.148C>T c.10C>T (p.Gln4Ter) c.95C>T n.3454C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684676G>C | CA354578987 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1356C>G (n.*1356C>G) c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.2647C>G n.4173C>G n.148C>G c.10C>G (p.Gln4Glu) c.95C>G n.3454C>G | ClinVar |
| 3 | g.132684676G>T | CA354578988 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1356C>A (n.*1356C>A) c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.*1439C>A (n.*1439C>A) n.2647C>A n.4173C>A n.148C>A c.10C>A (p.Gln4Lys) c.95C>A n.3454C>A | |
| 3 | g.132684677T>A | CA354578989 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1355A>T (n.*1355A>T) c.3447A>T (p.Lys1149Asn) c.*1438A>T (n.*1438A>T) n.2646A>T n.4172A>T n.147A>T c.9A>T (p.Lys3Asn) c.94A>T n.3453A>T | |
| 3 | g.132684677T>C | CA435784464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1355A>G (n.*1355A>G) c.3447A>G (p.Lys1149=) c.*1438A>G (n.*1438A>G) n.2646A>G n.4172A>G n.147A>G c.9A>G (p.Lys3=) c.94A>G n.3453A>G | |
| 3 | g.132684677T>G | CA354578990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.3447A>C (p.Lys1149Asn) c.*1438A>C (n.*1438A>C) n.2646A>C n.4172A>C n.147A>C c.9A>C (p.Lys3Asn) c.94A>C n.3453A>C | |
| 3 | g.132684678T>A | CA354578991 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1354A>T (n.*1354A>T) c.3446A>T (p.Lys1149Ile) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2645A>T n.4171A>T n.146A>T c.8A>T (p.Lys3Ile) c.93A>T n.3452A>T | |
| 3 | g.132684678T>C | CA354578992 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.3446A>G (p.Lys1149Arg) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2645A>G n.4171A>G n.146A>G c.8A>G (p.Lys3Arg) c.93A>G n.3452A>G | |
| 3 | g.132684678T>G | CA354578993 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.3446A>C (p.Lys1149Thr) c.*1437A>C (n.*1437A>C) n.2645A>C n.4171A>C n.146A>C c.8A>C (p.Lys3Thr) c.93A>C n.3452A>C | |
| 3 | g.132684679T>A | CA354578996 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.3445A>T (p.Lys1149Ter) c.*1436A>T (n.*1436A>T) n.2644A>T n.4170A>T n.145A>T c.7A>T (p.Lys3Ter) c.92A>T n.3451A>T | |
| 3 | g.132684679T>C | CA354578995 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1353A>G (n.*1353A>G) c.3445A>G (p.Lys1149Glu) c.*1436A>G (n.*1436A>G) n.2644A>G n.4170A>G n.145A>G c.7A>G (p.Lys3Glu) c.92A>G n.3451A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684679T>G | CA354578994 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1353A>C (n.*1353A>C) c.3445A>C (p.Lys1149Gln) c.*1436A>C (n.*1436A>C) n.2644A>C n.4170A>C n.145A>C c.7A>C (p.Lys3Gln) c.92A>C n.3451A>C | |
| 3 | g.132684679T= | CA1402648240 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1353A= (n.*1353A=) c.3445A= (p.Lys1149=) c.*1436A= (n.*1436A=) n.2644A= n.4170A= n.145A= c.7A= (p.Lys3=) c.92A= n.3451A= | |
| 3 | g.132684680C>A | CA354578998 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1352G>T (n.*1352G>T) c.3444G>T (p.Lys1148Asn) c.*1435G>T (n.*1435G>T) n.2643G>T n.4169G>T n.144G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.91G>T n.3450G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684680C= | CA1402648244 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1352G= (n.*1352G=) c.3444G= (p.Lys1148=) c.*1435G= (n.*1435G=) n.2643G= n.4169G= n.144G= c.6G= (p.Lys2=) c.91G= n.3450G= | |
| 3 | g.132684680C>G | CA354578997 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1352G>C (n.*1352G>C) c.3444G>C (p.Lys1148Asn) c.*1435G>C (n.*1435G>C) n.2643G>C n.4169G>C n.144G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.91G>C n.3450G>C | |
| 3 | g.132684680C>T | CA83582075 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1352G>A (n.*1352G>A) c.3444G>A (p.Lys1148=) c.*1435G>A (n.*1435G>A) n.2643G>A n.4169G>A n.144G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.91G>A n.3450G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132684681T>A | CA354579001 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.3443A>T (p.Lys1148Met) c.*1434A>T (n.*1434A>T) n.2642A>T n.4168A>T n.143A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.90A>T n.3449A>T | |
| 3 | g.132684681T>C | CA354578999 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.3443A>G (p.Lys1148Arg) c.*1434A>G (n.*1434A>G) n.2642A>G n.4168A>G n.143A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.90A>G n.3449A>G | |
| 3 | g.132684681T>G | CA354579000 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1351A>C (n.*1351A>C) c.3443A>C (p.Lys1148Thr) c.*1434A>C (n.*1434A>C) n.2642A>C n.4168A>C n.143A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.90A>C n.3449A>C | |
| 3 | g.132684684del | CA2667736432 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1351del (n.*1351del) c.3443del (p.Lys1148ArgfsTer15) c.*1434del (n.*1434del) n.2642del n.4168del n.143del c.5del (p.Lys2ArgfsTer15) c.90del n.3449del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684682T>A | CA354579002 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.3442A>T (p.Lys1148Ter) c.*1433A>T (n.*1433A>T) n.2641A>T n.4167A>T n.142A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.89A>T n.3448A>T | |
| 3 | g.132684682T>C | CA2621745 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.3442A>G (p.Lys1148Glu) c.*1433A>G (n.*1433A>G) n.2641A>G n.4167A>G n.142A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.89A>G n.3448A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132684682T>G | CA354579003 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.3442A>C (p.Lys1148Gln) c.*1433A>C (n.*1433A>C) n.2641A>C n.4167A>C n.142A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.89A>C n.3448A>C | |
| 3 | g.132684682T= | CA1402648248 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1350A= (n.*1350A=) c.3442A= (p.Lys1148=) c.*1433A= (n.*1433A=) n.2641A= n.4167A= n.142A= c.4A= (p.Lys2=) c.89A= n.3448A= | |
| 3 | g.132684683T>A | CA354579004 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1349A>T (n.*1349A>T) c.3441A>T (p.Glu1147Asp) c.*1432A>T (n.*1432A>T) n.2640A>T n.4166A>T n.141A>T c.3A>T (p.Glu1Asp) c.88A>T n.3447A>T | |
| 3 | g.132684683T>C | CA435784506 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1349A>G (n.*1349A>G) c.3441A>G (p.Glu1147=) c.*1432A>G (n.*1432A>G) n.2640A>G n.4166A>G n.141A>G c.3A>G (p.Glu1=) c.88A>G n.3447A>G | |
| 3 | g.132684683T>G | CA354579005 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1349A>C (n.*1349A>C) c.3441A>C (p.Glu1147Asp) c.*1432A>C (n.*1432A>C) n.2640A>C n.4166A>C n.141A>C c.3A>C (p.Glu1Asp) c.88A>C n.3447A>C | |
| 3 | g.132684684T>A | CA354579006 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.*1431A>T (n.*1431A>T) n.2639A>T n.4165A>T n.140A>T c.2A>T (p.Glu1Val) c.87A>T n.3446A>T | |
| 3 | g.132684684T>C | CA354579007 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.*1431A>G (n.*1431A>G) n.2639A>G n.4165A>G n.140A>G c.2A>G (p.Glu1Gly) c.87A>G n.3446A>G | |
| 3 | g.132684684T>G | CA354579008 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.*1431A>C (n.*1431A>C) n.2639A>C n.4165A>C n.140A>C c.2A>C (p.Glu1Ala) c.87A>C n.3446A>C | COSMIC |
| 3 | g.132684685C>A | CA354579009 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.*1430G>T (n.*1430G>T) n.2638G>T n.4164G>T n.139G>T c.1G>T (p.Glu1Ter) c.86G>T n.3445G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132684685C>G | CA354579010 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.*1430G>C (n.*1430G>C) n.2638G>C n.4164G>C n.139G>C c.1G>C (p.Glu1Gln) c.86G>C n.3445G>C | |
| 3 | g.132684685C>T | CA354579011 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.*1430G>A (n.*1430G>A) n.2638G>A n.4164G>A n.139G>A c.1G>A (p.Glu1Lys) c.86G>A n.3445G>A | COSMIC |
| 3 | g.132684686A>C | CA354579012 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1346T>G (n.*1346T>G) c.3438T>G (p.Asn1146Lys) c.*1429T>G (n.*1429T>G) n.2637T>G n.4163T>G n.138T>G c.85T>G n.3444T>G | |
| 3 | g.132684686A>G | CA435784524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1346T>C (n.*1346T>C) c.3438T>C (p.Asn1146=) c.*1429T>C (n.*1429T>C) n.2637T>C n.4163T>C n.138T>C c.85T>C n.3444T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132684686A>T | CA354579013 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.*1429T>A (n.*1429T>A) n.2637T>A n.4163T>A n.138T>A c.85T>A n.3444T>A | |
| 3 | g.132684687T>A | CA354579014 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.*1428A>T (n.*1428A>T) n.2636A>T n.4162A>T n.137A>T c.84A>T n.3443A>T | |
| 3 | g.132684687T>C | CA354579015 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.2636A>G n.4162A>G n.137A>G c.84A>G n.3443A>G | |
| 3 | g.132684687T>G | CA354579016 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.*1428A>C (n.*1428A>C) n.2636A>C n.4162A>C n.137A>C c.84A>C n.3443A>C |