OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132683387A= | CA1402646855 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+12T= (n.*1624+12T=) c.3696+12T= (n.3696+12T=) c.*1604+12T= (n.*1604+12T=) c.*1687+12T= (n.*1687+12T=) n.2895+12T= n.4421+12T= n.396+12T= c.258+12T= (n.258+12T=) c.343+12T= n.3702+12T= | |
| 3 | g.132683387A>G | CA2667736163 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+12T>C (n.*1624+12T>C) c.3696+12T>C (n.3696+12T>C) c.*1604+12T>C (n.*1604+12T>C) c.*1687+12T>C (n.*1687+12T>C) n.2895+12T>C n.4421+12T>C n.396+12T>C c.258+12T>C (n.258+12T>C) c.343+12T>C n.3702+12T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683387A>T | CA2621677 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+12T>A (n.*1624+12T>A) c.3696+12T>A (n.3696+12T>A) c.*1604+12T>A (n.*1604+12T>A) c.*1687+12T>A (n.*1687+12T>A) n.2895+12T>A n.4421+12T>A n.396+12T>A c.258+12T>A (n.258+12T>A) c.343+12T>A n.3702+12T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683389G>T | CA2517344349 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+10C>A (n.*1624+10C>A) c.3696+10C>A (n.3696+10C>A) c.*1604+10C>A (n.*1604+10C>A) c.*1687+10C>A (n.*1687+10C>A) n.2895+10C>A n.4421+10C>A n.396+10C>A c.258+10C>A (n.258+10C>A) c.343+10C>A n.3702+10C>A | |
| 3 | g.132683391del | CA2667736166 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+10del (n.*1624+10del) c.3696+10del (n.3696+10del) c.*1604+10del (n.*1604+10del) c.*1687+10del (n.*1687+10del) n.2895+10del n.4421+10del n.396+10del c.258+10del (n.258+10del) c.343+10del n.3702+10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683391G>A | CA2621678 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+8C>T (n.*1624+8C>T) c.3696+8C>T (n.3696+8C>T) c.*1604+8C>T (n.*1604+8C>T) c.*1687+8C>T (n.*1687+8C>T) n.2895+8C>T n.4421+8C>T n.396+8C>T c.258+8C>T (n.258+8C>T) c.343+8C>T n.3702+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683391G= | CA1402646857 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+8C= (n.*1624+8C=) c.3696+8C= (n.3696+8C=) c.*1604+8C= (n.*1604+8C=) c.*1687+8C= (n.*1687+8C=) n.2895+8C= n.4421+8C= n.396+8C= c.258+8C= (n.258+8C=) c.343+8C= n.3702+8C= | |
| 3 | g.132683391G>T | CA2667736169 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+8C>A (n.*1624+8C>A) c.3696+8C>A (n.3696+8C>A) c.*1604+8C>A (n.*1604+8C>A) c.*1687+8C>A (n.*1687+8C>A) n.2895+8C>A n.4421+8C>A n.396+8C>A c.258+8C>A (n.258+8C>A) c.343+8C>A n.3702+8C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683394C>T | CA2703983830 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+5G>A (n.*1624+5G>A) c.3696+5G>A (n.3696+5G>A) c.*1604+5G>A (n.*1604+5G>A) c.*1687+5G>A (n.*1687+5G>A) n.2895+5G>A n.4421+5G>A n.396+5G>A c.258+5G>A (n.258+5G>A) c.343+5G>A n.3702+5G>A | dbSNP |
| 3 | g.132683395T>C | CA2667736173 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+4A>G (n.*1624+4A>G) c.3696+4A>G (n.3696+4A>G) c.*1604+4A>G (n.*1604+4A>G) c.*1687+4A>G (n.*1687+4A>G) n.2895+4A>G n.4421+4A>G n.396+4A>G c.258+4A>G (n.258+4A>G) c.343+4A>G n.3702+4A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683396_132683399del | CA2580068779 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624_*1624+3del c.3696_3696+3del c.*1604_*1604+3del c.*1687_*1687+3del n.2895_2895+3del n.4421_4421+3del n.396_396+3del c.258_258+3del c.343_343+3del n.3702_3702+3del | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.132683397A>C | CA354578425 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+2T>G (n.*1624+2T>G) c.3696+2T>G (n.3696+2T>G) c.*1604+2T>G (n.*1604+2T>G) c.*1687+2T>G (n.*1687+2T>G) n.2895+2T>G n.4421+2T>G n.396+2T>G c.258+2T>G (n.258+2T>G) c.343+2T>G n.3702+2T>G | |
| 3 | g.132683397A>G | CA354578427 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+2T>C (n.*1624+2T>C) c.3696+2T>C (n.3696+2T>C) c.*1604+2T>C (n.*1604+2T>C) c.*1687+2T>C (n.*1687+2T>C) n.2895+2T>C n.4421+2T>C n.396+2T>C c.258+2T>C (n.258+2T>C) c.343+2T>C n.3702+2T>C | |
| 3 | g.132683397A>T | CA354578426 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+2T>A (n.*1624+2T>A) c.3696+2T>A (n.3696+2T>A) c.*1604+2T>A (n.*1604+2T>A) c.*1687+2T>A (n.*1687+2T>A) n.2895+2T>A n.4421+2T>A n.396+2T>A c.258+2T>A (n.258+2T>A) c.343+2T>A n.3702+2T>A | |
| 3 | g.132683398C>A | CA354578428 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+1G>T (n.*1624+1G>T) c.3696+1G>T (n.3696+1G>T) c.*1604+1G>T (n.*1604+1G>T) c.*1687+1G>T (n.*1687+1G>T) n.2895+1G>T n.4421+1G>T n.396+1G>T c.258+1G>T (n.258+1G>T) c.343+1G>T n.3702+1G>T | dbSNP |
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| 3 | g.132683398C>G | CA354578429 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+1G>C (n.*1624+1G>C) c.3696+1G>C (n.3696+1G>C) c.*1604+1G>C (n.*1604+1G>C) c.*1687+1G>C (n.*1687+1G>C) n.2895+1G>C n.4421+1G>C n.396+1G>C c.258+1G>C (n.258+1G>C) c.343+1G>C n.3702+1G>C | |
| 3 | g.132683398C>T | CA354578430 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624+1G>A (n.*1624+1G>A) c.3696+1G>A (n.3696+1G>A) c.*1604+1G>A (n.*1604+1G>A) c.*1687+1G>A (n.*1687+1G>A) n.2895+1G>A n.4421+1G>A n.396+1G>A c.258+1G>A (n.258+1G>A) c.343+1G>A n.3702+1G>A | |
| 3 | g.132683399C>A | CA354578431 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.3696G>T (p.Met1232Ile) c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.*1687G>T (n.*1687G>T) n.2895G>T n.4421G>T n.396G>T c.258G>T (p.Met86Ile) c.343G>T n.3702G>T | |
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| 3 | g.132683399C>T | CA354578433 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.3696G>A (p.Met1232Ile) c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.*1687G>A (n.*1687G>A) n.2895G>A n.4421G>A n.396G>A c.258G>A (p.Met86Ile) c.343G>A n.3702G>A | |
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| 3 | g.132683400A>T | CA354578436 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.3695T>A (p.Met1232Lys) c.*1603T>A (n.*1603T>A) c.*1686T>A (n.*1686T>A) n.2894T>A n.4420T>A n.395T>A c.257T>A (p.Met86Lys) c.342T>A n.3701T>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683401T>G | CA354578437 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1622A>C (n.*1622A>C) c.3694A>C (p.Met1232Leu) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.*1685A>C (n.*1685A>C) n.2893A>C n.4419A>C n.394A>C c.256A>C (p.Met86Leu) c.341A>C n.3700A>C | |
| 3 | g.132683403del | CA2667736175 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1622del (n.*1622del) c.3694del (p.Met1232Ter) c.*1602del (n.*1602del) c.*1685del (n.*1685del) n.2893del n.4419del n.394del c.256del (p.Met86CysfsTer?) c.341del n.3700del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683402T>A | CA354578440 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.3693A>T (p.Gln1231His) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.2892A>T n.4418A>T n.393A>T c.255A>T (p.Gln85His) c.340A>T n.3699A>T | |
| 3 | g.132683402T>C | CA435782691 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.3693A>G (p.Gln1231=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.2892A>G n.4418A>G n.393A>G c.255A>G (p.Gln85=) c.340A>G n.3699A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683402T>G | CA354578441 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.3693A>C (p.Gln1231His) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.2892A>C n.4418A>C n.393A>C c.255A>C (p.Gln85His) c.340A>C n.3699A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683403T>A | CA354578442 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1620A>T (n.*1620A>T) c.3692A>T (p.Gln1231Leu) c.*1600A>T (n.*1600A>T) c.*1683A>T (n.*1683A>T) n.2891A>T n.4417A>T n.392A>T c.254A>T (p.Gln85Leu) c.339A>T n.3698A>T | |
| 3 | g.132683403T>C | CA354578443 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1620A>G (n.*1620A>G) c.3692A>G (p.Gln1231Arg) c.*1600A>G (n.*1600A>G) c.*1683A>G (n.*1683A>G) n.2891A>G n.4417A>G n.392A>G c.254A>G (p.Gln85Arg) c.339A>G n.3698A>G | |
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| 3 | g.132683404G>T | CA354578446 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1619C>A (n.*1619C>A) c.3691C>A (p.Gln1231Lys) c.*1599C>A (n.*1599C>A) c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2890C>A n.4416C>A n.391C>A c.253C>A (p.Gln85Lys) c.338C>A n.3697C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683405G>A | CA435782704 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.3690C>T (p.Ser1230=) c.*1598C>T (n.*1598C>T) c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2889C>T n.4415C>T n.390C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.337C>T n.3696C>T | |
| 3 | g.132683405G>C | CA354578448 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.3690C>G (p.Ser1230Arg) c.*1598C>G (n.*1598C>G) c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2889C>G n.4415C>G n.390C>G c.252C>G (p.Ser84Arg) c.337C>G n.3696C>G | |
| 3 | g.132683405G>T | CA354578449 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.3690C>A (p.Ser1230Arg) c.*1598C>A (n.*1598C>A) c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2889C>A n.4415C>A n.390C>A c.252C>A (p.Ser84Arg) c.337C>A n.3696C>A | |
| 3 | g.132683406C>A | CA354578450 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1617G>T (n.*1617G>T) c.3689G>T (p.Ser1230Ile) c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.2888G>T n.4414G>T n.389G>T c.251G>T (p.Ser84Ile) c.336G>T n.3695G>T | |
| 3 | g.132683406C>G | CA354578451 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1617G>C (n.*1617G>C) c.3689G>C (p.Ser1230Thr) c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.2888G>C n.4414G>C n.389G>C c.251G>C (p.Ser84Thr) c.336G>C n.3695G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683406C>T | CA354578452 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1617G>A (n.*1617G>A) c.3689G>A (p.Ser1230Asn) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.2888G>A n.4414G>A n.389G>A c.251G>A (p.Ser84Asn) c.336G>A n.3695G>A | |
| 3 | g.132683407T>A | CA354578453 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1616A>T (n.*1616A>T) c.3688A>T (p.Ser1230Cys) c.*1596A>T (n.*1596A>T) c.*1679A>T (n.*1679A>T) n.2887A>T n.4413A>T n.388A>T c.250A>T (p.Ser84Cys) c.335A>T n.3694A>T | |
| 3 | g.132683407T>C | CA354578455 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1616A>G (n.*1616A>G) c.3688A>G (p.Ser1230Gly) c.*1596A>G (n.*1596A>G) c.*1679A>G (n.*1679A>G) n.2887A>G n.4413A>G n.388A>G c.250A>G (p.Ser84Gly) c.335A>G n.3694A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132683407T>G | CA354578454 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1616A>C (n.*1616A>C) c.3688A>C (p.Ser1230Arg) c.*1596A>C (n.*1596A>C) c.*1679A>C (n.*1679A>C) n.2887A>C n.4413A>C n.388A>C c.250A>C (p.Ser84Arg) c.335A>C n.3694A>C | |
| 3 | g.132683407T= | CA1402646867 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1616A= (n.*1616A=) c.3688A= (p.Ser1230=) c.*1596A= (n.*1596A=) c.*1679A= (n.*1679A=) n.2887A= n.4413A= n.388A= c.250A= (p.Ser84=) c.335A= n.3694A= | |
| 3 | g.132683408A= | CA1402646872 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1615T= (n.*1615T=) c.3687T= (p.Tyr1229=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.*1678T= (n.*1678T=) n.2886T= n.4412T= n.387T= c.249T= (p.Tyr83=) c.334T= n.3693T= | |
| 3 | g.132683408A>C | CA354578456 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1615T>G (n.*1615T>G) c.3687T>G (p.Tyr1229Ter) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*1678T>G (n.*1678T>G) n.2886T>G n.4412T>G n.387T>G c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.334T>G n.3693T>G | |
| 3 | g.132683408A>G | CA2621679 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1615T>C (n.*1615T>C) c.3687T>C (p.Tyr1229=) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*1678T>C (n.*1678T>C) n.2886T>C n.4412T>C n.387T>C c.249T>C (p.Tyr83=) c.334T>C n.3693T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683408A>T | CA354578457 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1615T>A (n.*1615T>A) c.3687T>A (p.Tyr1229Ter) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*1678T>A (n.*1678T>A) n.2886T>A n.4412T>A n.387T>A c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.334T>A n.3693T>A | |
| 3 | g.132683409T>A | CA354578458 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.3686A>T (p.Tyr1229Phe) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.2885A>T n.4411A>T n.386A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.333A>T n.3692A>T | |
| 3 | g.132683409T>C | CA2621680 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.3686A>G (p.Tyr1229Cys) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1677A>G (n.*1677A>G) n.2885A>G n.4411A>G n.386A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.333A>G n.3692A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.132683409T>G | CA354578459 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.3686A>C (p.Tyr1229Ser) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*1677A>C (n.*1677A>C) n.2885A>C n.4411A>C n.386A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.333A>C n.3692A>C | |
| 3 | g.132683409T= | CA1402646874 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1614A= (n.*1614A=) c.3686A= (p.Tyr1229=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*1677A= (n.*1677A=) n.2885A= n.4411A= n.386A= c.248A= (p.Tyr83=) c.333A= n.3692A= | |
| 3 | g.132683410A>C | CA354578460 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.3685T>G (p.Tyr1229Asp) c.*1593T>G (n.*1593T>G) c.*1676T>G (n.*1676T>G) n.2884T>G n.4410T>G n.385T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.332T>G n.3691T>G | |
| 3 | g.132683410A>G | CA354578461 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.3685T>C (p.Tyr1229His) c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.*1676T>C (n.*1676T>C) n.2884T>C n.4410T>C n.385T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.332T>C n.3691T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.132683410A>T | CA354578462 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.3685T>A (p.Tyr1229Asn) c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.*1676T>A (n.*1676T>A) n.2884T>A n.4410T>A n.385T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.332T>A n.3691T>A | |
| 3 | g.132683411A>C | CA435782735 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1612T>G (n.*1612T>G) c.3684T>G (p.Leu1228=) c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2883T>G n.4409T>G n.384T>G c.246T>G (p.Leu82=) c.331T>G n.3690T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683411A>G | CA435782737 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1612T>C (n.*1612T>C) c.3684T>C (p.Leu1228=) c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.2883T>C n.4409T>C n.384T>C c.246T>C (p.Leu82=) c.331T>C n.3690T>C | |
| 3 | g.132683411A>T | CA435782739 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1612T>A (n.*1612T>A) c.3684T>A (p.Leu1228=) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.2883T>A n.4409T>A n.384T>A c.246T>A (p.Leu82=) c.331T>A n.3690T>A | |
| 3 | g.132683412A>C | CA354578463 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1611T>G (n.*1611T>G) c.3683T>G (p.Leu1228Arg) c.*1591T>G (n.*1591T>G) c.*1674T>G (n.*1674T>G) n.2882T>G n.4408T>G n.383T>G c.245T>G (p.Leu82Arg) c.330T>G n.3689T>G | |
| 3 | g.132683412A>G | CA354578464 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1611T>C (n.*1611T>C) c.3683T>C (p.Leu1228Pro) c.*1591T>C (n.*1591T>C) c.*1674T>C (n.*1674T>C) n.2882T>C n.4408T>C n.383T>C c.245T>C (p.Leu82Pro) c.330T>C n.3689T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683412A>T | CA354578465 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1611T>A (n.*1611T>A) c.3683T>A (p.Leu1228His) c.*1591T>A (n.*1591T>A) c.*1674T>A (n.*1674T>A) n.2882T>A n.4408T>A n.383T>A c.245T>A (p.Leu82His) c.330T>A n.3689T>A | |
| 3 | g.132683413G>A | CA354578467 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1610C>T (n.*1610C>T) c.3682C>T (p.Leu1228Phe) c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.*1673C>T (n.*1673C>T) n.2881C>T n.4407C>T n.382C>T c.244C>T (p.Leu82Phe) c.329C>T n.3688C>T | |
| 3 | g.132683413G>C | CA354578468 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1610C>G (n.*1610C>G) c.3682C>G (p.Leu1228Val) c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.*1673C>G (n.*1673C>G) n.2881C>G n.4407C>G n.382C>G c.244C>G (p.Leu82Val) c.329C>G n.3688C>G | |
| 3 | g.132683413G>T | CA354578466 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1610C>A (n.*1610C>A) c.3682C>A (p.Leu1228Ile) c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.*1673C>A (n.*1673C>A) n.2881C>A n.4407C>A n.382C>A c.244C>A (p.Leu82Ile) c.329C>A n.3688C>A | COSMIC |
| 3 | g.132683414A>C | CA435782753 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1609T>G (n.*1609T>G) c.3681T>G (p.Val1227=) c.*1589T>G (n.*1589T>G) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.2880T>G n.4406T>G n.381T>G c.243T>G (p.Val81=) c.328T>G n.3687T>G | |
| 3 | g.132683414A>G | CA435782756 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1609T>C (n.*1609T>C) c.3681T>C (p.Val1227=) c.*1589T>C (n.*1589T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.2880T>C n.4406T>C n.381T>C c.243T>C (p.Val81=) c.328T>C n.3687T>C | |
| 3 | g.132683414A>T | CA435782758 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1609T>A (n.*1609T>A) c.3681T>A (p.Val1227=) c.*1589T>A (n.*1589T>A) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.2880T>A n.4406T>A n.381T>A c.243T>A (p.Val81=) c.328T>A n.3687T>A | |
| 3 | g.132683415A= | CA1402646880 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1608T= (n.*1608T=) c.3680T= (p.Val1227=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.*1671T= (n.*1671T=) n.2879T= n.4405T= n.380T= c.242T= (p.Val81=) c.327T= n.3686T= | |
| 3 | g.132683415A>C | CA354578471 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1608T>G (n.*1608T>G) c.3680T>G (p.Val1227Gly) c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.*1671T>G (n.*1671T>G) n.2879T>G n.4405T>G n.380T>G c.242T>G (p.Val81Gly) c.327T>G n.3686T>G | |
| 3 | g.132683415A>G | CA354578469 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1608T>C (n.*1608T>C) c.3680T>C (p.Val1227Ala) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.*1671T>C (n.*1671T>C) n.2879T>C n.4405T>C n.380T>C c.242T>C (p.Val81Ala) c.327T>C n.3686T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683415A>T | CA354578470 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1608T>A (n.*1608T>A) c.3680T>A (p.Val1227Asp) c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.*1671T>A (n.*1671T>A) n.2879T>A n.4405T>A n.380T>A c.242T>A (p.Val81Asp) c.327T>A n.3686T>A | |
| 3 | g.132683416del | CA2667736210 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1607del (n.*1607del) c.3679del (p.Val1227PhefsTer6) c.*1587del (n.*1587del) c.*1670del (n.*1670del) n.2878del n.4404del n.379del c.241del (p.Val81PhefsTer?) c.326del n.3685del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683416C>A | CA354578472 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1607G>T (n.*1607G>T) c.3679G>T (p.Val1227Phe) c.*1587G>T (n.*1587G>T) c.*1670G>T (n.*1670G>T) n.2878G>T n.4404G>T n.379G>T c.241G>T (p.Val81Phe) c.326G>T n.3685G>T | |
| 3 | g.132683416C>G | CA354578473 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1607G>C (n.*1607G>C) c.3679G>C (p.Val1227Leu) c.*1587G>C (n.*1587G>C) c.*1670G>C (n.*1670G>C) n.2878G>C n.4404G>C n.379G>C c.241G>C (p.Val81Leu) c.326G>C n.3685G>C | |
| 3 | g.132683416C>T | CA354578474 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1607G>A (n.*1607G>A) c.3679G>A (p.Val1227Ile) c.*1587G>A (n.*1587G>A) c.*1670G>A (n.*1670G>A) n.2878G>A n.4404G>A n.379G>A c.241G>A (p.Val81Ile) c.326G>A n.3685G>A | |
| 3 | g.132683417A>C | CA435782770 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1606T>G (n.*1606T>G) c.3678T>G (p.Ala1226=) c.*1586T>G (n.*1586T>G) c.*1669T>G (n.*1669T>G) n.2877T>G n.4403T>G n.378T>G c.240T>G (p.Ala80=) c.325T>G n.3684T>G | |
| 3 | g.132683417A>G | CA435782773 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1606T>C (n.*1606T>C) c.3678T>C (p.Ala1226=) c.*1586T>C (n.*1586T>C) c.*1669T>C (n.*1669T>C) n.2877T>C n.4403T>C n.378T>C c.240T>C (p.Ala80=) c.325T>C n.3684T>C | |
| 3 | g.132683417A>T | CA435782772 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1606T>A (n.*1606T>A) c.3678T>A (p.Ala1226=) c.*1586T>A (n.*1586T>A) c.*1669T>A (n.*1669T>A) n.2877T>A n.4403T>A n.378T>A c.240T>A (p.Ala80=) c.325T>A n.3684T>A | |
| 3 | g.132683418G>A | CA354578475 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1605C>T (n.*1605C>T) c.3677C>T (p.Ala1226Val) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*1668C>T (n.*1668C>T) n.2876C>T n.4402C>T n.377C>T c.239C>T (p.Ala80Val) c.324C>T n.3683C>T | |
| 3 | g.132683418G>C | CA354578476 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1605C>G (n.*1605C>G) c.3677C>G (p.Ala1226Gly) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*1668C>G (n.*1668C>G) n.2876C>G n.4402C>G n.377C>G c.239C>G (p.Ala80Gly) c.324C>G n.3683C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683418G>T | CA354578477 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1605C>A (n.*1605C>A) c.3677C>A (p.Ala1226Asp) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*1668C>A (n.*1668C>A) n.2876C>A n.4402C>A n.377C>A c.239C>A (p.Ala80Asp) c.324C>A n.3683C>A | |
| 3 | g.132683419C>A | CA354578478 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1604G>T (n.*1604G>T) c.3676G>T (p.Ala1226Ser) c.*1584G>T (n.*1584G>T) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.2875G>T n.4401G>T n.376G>T c.238G>T (p.Ala80Ser) c.323G>T n.3682G>T | |
| 3 | g.132683419C>G | CA354578479 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1604G>C (n.*1604G>C) c.3676G>C (p.Ala1226Pro) c.*1584G>C (n.*1584G>C) c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.2875G>C n.4401G>C n.376G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.323G>C n.3682G>C | |
| 3 | g.132683419C>T | CA354578480 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1604G>A (n.*1604G>A) c.3676G>A (p.Ala1226Thr) c.*1584G>A (n.*1584G>A) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.2875G>A n.4401G>A n.376G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.323G>A n.3682G>A | ClinVar dbSNP |
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| 3 | g.132683420T>C | CA435782789 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.3675A>G (p.Leu1225=) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.2874A>G n.4400A>G n.375A>G c.237A>G (p.Leu79=) c.322A>G n.3681A>G | |
| 3 | g.132683420T>G | CA354578482 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.3675A>C (p.Leu1225Phe) c.*1583A>C (n.*1583A>C) c.*1666A>C (n.*1666A>C) n.2874A>C n.4400A>C n.375A>C c.237A>C (p.Leu79Phe) c.322A>C n.3681A>C | |
| 3 | g.132683421A= | CA1402646883 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1602T= (n.*1602T=) c.3674T= (p.Leu1225=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*1665T= (n.*1665T=) n.2873T= n.4399T= n.374T= c.236T= (p.Leu79=) c.321T= n.3680T= | |
| 3 | g.132683421A>C | CA354578483 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1602T>G (n.*1602T>G) c.3674T>G (p.Leu1225Ter) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*1665T>G (n.*1665T>G) n.2873T>G n.4399T>G n.374T>G c.236T>G (p.Leu79Ter) c.321T>G n.3680T>G | |
| 3 | g.132683421A>G | CA354578485 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1602T>C (n.*1602T>C) c.3674T>C (p.Leu1225Ser) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*1665T>C (n.*1665T>C) n.2873T>C n.4399T>C n.374T>C c.236T>C (p.Leu79Ser) c.321T>C n.3680T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683421A>T | CA354578484 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1602T>A (n.*1602T>A) c.3674T>A (p.Leu1225Ter) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*1665T>A (n.*1665T>A) n.2873T>A n.4399T>A n.374T>A c.236T>A (p.Leu79Ter) c.321T>A n.3680T>A | |
| 3 | g.132683422A>C | CA354578486 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.3673T>G (p.Leu1225Val) c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.*1664T>G (n.*1664T>G) n.2872T>G n.4398T>G n.373T>G c.235T>G (p.Leu79Val) c.320T>G n.3679T>G | |
| 3 | g.132683422A>G | CA435782799 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.3673T>C (p.Leu1225=) c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.*1664T>C (n.*1664T>C) n.2872T>C n.4398T>C n.373T>C c.235T>C (p.Leu79=) c.320T>C n.3679T>C | |
| 3 | g.132683422A>T | CA354578487 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.3673T>A (p.Leu1225Ile) c.*1581T>A (n.*1581T>A) c.*1664T>A (n.*1664T>A) n.2872T>A n.4398T>A n.373T>A c.235T>A (p.Leu79Ile) c.320T>A n.3679T>A | |
| 3 | g.132683423G>A | CA435782803 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.3672C>T (p.Asn1224=) c.*1580C>T (n.*1580C>T) c.*1663C>T (n.*1663C>T) n.2871C>T n.4397C>T n.372C>T c.234C>T (p.Asn78=) c.319C>T n.3678C>T | |
| 3 | g.132683423G>C | CA354578488 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.3672C>G (p.Asn1224Lys) c.*1580C>G (n.*1580C>G) c.*1663C>G (n.*1663C>G) n.2871C>G n.4397C>G n.372C>G c.234C>G (p.Asn78Lys) c.319C>G n.3678C>G | |
| 3 | g.132683423G>T | CA354578489 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.3672C>A (p.Asn1224Lys) c.*1580C>A (n.*1580C>A) c.*1663C>A (n.*1663C>A) n.2871C>A n.4397C>A n.372C>A c.234C>A (p.Asn78Lys) c.319C>A n.3678C>A | |
| 3 | g.132683424T>A | CA354578490 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1599A>T (n.*1599A>T) c.3671A>T (p.Asn1224Ile) c.*1579A>T (n.*1579A>T) c.*1662A>T (n.*1662A>T) n.2870A>T n.4396A>T n.371A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) c.318A>T n.3677A>T | |
| 3 | g.132683424T>C | CA354578491 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1599A>G (n.*1599A>G) c.3671A>G (p.Asn1224Ser) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*1662A>G (n.*1662A>G) n.2870A>G n.4396A>G n.371A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) c.318A>G n.3677A>G | |
| 3 | g.132683424T>G | CA354578492 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1599A>C (n.*1599A>C) c.3671A>C (p.Asn1224Thr) c.*1579A>C (n.*1579A>C) c.*1662A>C (n.*1662A>C) n.2870A>C n.4396A>C n.371A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) c.318A>C n.3677A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683425T>A | CA354578493 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.3670A>T (p.Asn1224Tyr) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*1661A>T (n.*1661A>T) n.2869A>T n.4395A>T n.370A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.317A>T n.3676A>T | |
| 3 | g.132683425T>C | CA354578494 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.3670A>G (p.Asn1224Asp) c.*1578A>G (n.*1578A>G) c.*1661A>G (n.*1661A>G) n.2869A>G n.4395A>G n.370A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) c.317A>G n.3676A>G | COSMIC |
| 3 | g.132683425T>G | CA354578495 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.3670A>C (p.Asn1224His) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*1661A>C (n.*1661A>C) n.2869A>C n.4395A>C n.370A>C c.232A>C (p.Asn78His) c.317A>C n.3676A>C | |
| 3 | g.132683426C>A | CA435782819 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1597G>T (n.*1597G>T) c.3669G>T (p.Val1223=) c.*1577G>T (n.*1577G>T) c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.2868G>T n.4394G>T n.369G>T c.231G>T (p.Val77=) c.316G>T n.3675G>T | |
| 3 | g.132683426C>G | CA435782821 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1597G>C (n.*1597G>C) c.3669G>C (p.Val1223=) c.*1577G>C (n.*1577G>C) c.*1660G>C (n.*1660G>C) n.2868G>C n.4394G>C n.369G>C c.231G>C (p.Val77=) c.316G>C n.3675G>C | |
| 3 | g.132683426C>T | CA435782824 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.3669G>A (p.Val1223=) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.2868G>A n.4394G>A n.369G>A c.231G>A (p.Val77=) c.316G>A n.3675G>A | |
| 3 | g.132683427A>C | CA354578497 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1596T>G (n.*1596T>G) c.3668T>G (p.Val1223Gly) c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.2867T>G n.4393T>G n.368T>G c.230T>G (p.Val77Gly) c.315T>G n.3674T>G | |
| 3 | g.132683427A>G | CA354578498 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1596T>C (n.*1596T>C) c.3668T>C (p.Val1223Ala) c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2867T>C n.4393T>C n.368T>C c.230T>C (p.Val77Ala) c.315T>C n.3674T>C | |
| 3 | g.132683427A>T | CA354578496 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1596T>A (n.*1596T>A) c.3668T>A (p.Val1223Glu) c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.2867T>A n.4393T>A n.368T>A c.230T>A (p.Val77Glu) c.315T>A n.3674T>A | |
| 3 | g.132683428C>A | CA354578499 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1595G>T (n.*1595G>T) c.3667G>T (p.Val1223Leu) c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.*1658G>T (n.*1658G>T) n.2866G>T n.4392G>T n.367G>T c.229G>T (p.Val77Leu) c.314G>T n.3673G>T | |
| 3 | g.132683428C>G | CA354578500 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1595G>C (n.*1595G>C) c.3667G>C (p.Val1223Leu) c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.*1658G>C (n.*1658G>C) n.2866G>C n.4392G>C n.367G>C c.229G>C (p.Val77Leu) c.314G>C n.3673G>C | |
| 3 | g.132683428C>T | CA354578501 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.3667G>A (p.Val1223Met) c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.*1658G>A (n.*1658G>A) n.2866G>A n.4392G>A n.367G>A c.229G>A (p.Val77Met) c.314G>A n.3673G>A | |
| 3 | g.132683429C>A | CA354578502 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1594G>T (n.*1594G>T) c.3666G>T (p.Leu1222Phe) c.*1574G>T (n.*1574G>T) c.*1657G>T (n.*1657G>T) n.2865G>T n.4391G>T n.366G>T c.228G>T (p.Leu76Phe) c.313G>T n.3672G>T | |
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| 3 | g.132683429C>G | CA354578503 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1594G>C (n.*1594G>C) c.3666G>C (p.Leu1222Phe) c.*1574G>C (n.*1574G>C) c.*1657G>C (n.*1657G>C) n.2865G>C n.4391G>C n.366G>C c.228G>C (p.Leu76Phe) c.313G>C n.3672G>C | |
| 3 | g.132683429C>T | CA435782839 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1594G>A (n.*1594G>A) c.3666G>A (p.Leu1222=) c.*1574G>A (n.*1574G>A) c.*1657G>A (n.*1657G>A) n.2865G>A n.4391G>A n.366G>A c.228G>A (p.Leu76=) c.313G>A n.3672G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683430A>G | CA354578505 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1593T>C (n.*1593T>C) c.3665T>C (p.Leu1222Ser) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.2864T>C n.4390T>C n.365T>C c.227T>C (p.Leu76Ser) c.312T>C n.3671T>C | |
| 3 | g.132683430A>T | CA354578506 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1593T>A (n.*1593T>A) c.3665T>A (p.Leu1222Ter) c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.2864T>A n.4390T>A n.365T>A c.227T>A (p.Leu76Ter) c.312T>A n.3671T>A | |
| 3 | g.132683431A= | CA1402646889 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1592T= (n.*1592T=) c.3664T= (p.Leu1222=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*1655T= (n.*1655T=) n.2863T= n.4389T= n.364T= c.226T= (p.Leu76=) c.311T= n.3670T= | |
| 3 | g.132683431A>C | CA354578507 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1592T>G (n.*1592T>G) c.3664T>G (p.Leu1222Val) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*1655T>G (n.*1655T>G) n.2863T>G n.4389T>G n.364T>G c.226T>G (p.Leu76Val) c.311T>G n.3670T>G | |
| 3 | g.132683431A>G | CA2621681 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1592T>C (n.*1592T>C) c.3664T>C (p.Leu1222=) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*1655T>C (n.*1655T>C) n.2863T>C n.4389T>C n.364T>C c.226T>C (p.Leu76=) c.311T>C n.3670T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683431A>T | CA354578508 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.3664T>A (p.Leu1222Met) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*1655T>A (n.*1655T>A) n.2863T>A n.4389T>A n.364T>A c.226T>A (p.Leu76Met) c.311T>A n.3670T>A | |
| 3 | g.132683432G>A | CA2621682 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.3663C>T (p.Ala1221=) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*1654C>T (n.*1654C>T) n.2862C>T n.4388C>T n.363C>T c.225C>T (p.Ala75=) c.310C>T n.3669C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683432G>C | CA435782853 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1591C>G (n.*1591C>G) c.3663C>G (p.Ala1221=) c.*1571C>G (n.*1571C>G) c.*1654C>G (n.*1654C>G) n.2862C>G n.4388C>G n.363C>G c.225C>G (p.Ala75=) c.310C>G n.3669C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683432G= | CA1402646895 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1591C= (n.*1591C=) c.3663C= (p.Ala1221=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*1654C= (n.*1654C=) n.2862C= n.4388C= n.363C= c.225C= (p.Ala75=) c.310C= n.3669C= | |
| 3 | g.132683432G>T | CA435782855 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.3663C>A (p.Ala1221=) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*1654C>A (n.*1654C>A) n.2862C>A n.4388C>A n.363C>A c.225C>A (p.Ala75=) c.310C>A n.3669C>A | |
| 3 | g.132683433G>A | CA2621683 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1590C>T (n.*1590C>T) c.3662C>T (p.Ala1221Val) c.*1570C>T (n.*1570C>T) c.*1653C>T (n.*1653C>T) n.2861C>T n.4387C>T n.362C>T c.224C>T (p.Ala75Val) c.309C>T n.3668C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683433G>C | CA354578510 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1590C>G (n.*1590C>G) c.3662C>G (p.Ala1221Gly) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*1653C>G (n.*1653C>G) n.2861C>G n.4387C>G n.362C>G c.224C>G (p.Ala75Gly) c.309C>G n.3668C>G | |
| 3 | g.132683433G= | CA1402646900 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1590C= (n.*1590C=) c.3662C= (p.Ala1221=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*1653C= (n.*1653C=) n.2861C= n.4387C= n.362C= c.224C= (p.Ala75=) c.309C= n.3668C= | |
| 3 | g.132683433G>T | CA354578509 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1590C>A (n.*1590C>A) c.3662C>A (p.Ala1221Asp) c.*1570C>A (n.*1570C>A) c.*1653C>A (n.*1653C>A) n.2861C>A n.4387C>A n.362C>A c.224C>A (p.Ala75Asp) c.309C>A n.3668C>A | |
| 3 | g.132683434C>A | CA354578511 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.3661G>T (p.Ala1221Ser) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*1652G>T (n.*1652G>T) n.2860G>T n.4386G>T n.361G>T c.223G>T (p.Ala75Ser) c.308G>T n.3667G>T | |
| 3 | g.132683434C>G | CA354578512 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.3661G>C (p.Ala1221Pro) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*1652G>C (n.*1652G>C) n.2860G>C n.4386G>C n.361G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.308G>C n.3667G>C | |
| 3 | g.132683434C>T | CA354578513 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.3661G>A (p.Ala1221Thr) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*1652G>A (n.*1652G>A) n.2860G>A n.4386G>A n.361G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.308G>A n.3667G>A | |
| 3 | g.132683435A= | CA1402646906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1588T= (n.*1588T=) c.3660T= (p.Thr1220=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.*1651T= (n.*1651T=) n.2859T= n.4385T= n.360T= c.222T= (p.Thr74=) c.307T= n.3666T= | |
| 3 | g.132683435A>C | CA435782868 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1588T>G (n.*1588T>G) c.3660T>G (p.Thr1220=) c.*1568T>G (n.*1568T>G) c.*1651T>G (n.*1651T>G) n.2859T>G n.4385T>G n.360T>G c.222T>G (p.Thr74=) c.307T>G n.3666T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683435A>G | CA435782870 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.3660T>C (p.Thr1220=) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.*1651T>C (n.*1651T>C) n.2859T>C n.4385T>C n.360T>C c.222T>C (p.Thr74=) c.307T>C n.3666T>C | |
| 3 | g.132683435A>T | CA435782872 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1588T>A (n.*1588T>A) c.3660T>A (p.Thr1220=) c.*1568T>A (n.*1568T>A) c.*1651T>A (n.*1651T>A) n.2859T>A n.4385T>A n.360T>A c.222T>A (p.Thr74=) c.307T>A n.3666T>A | |
| 3 | g.132683436G>A | CA2621684 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.3659C>T (p.Thr1220Ile) c.*1567C>T (n.*1567C>T) c.*1650C>T (n.*1650C>T) n.2858C>T n.4384C>T n.359C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.306C>T n.3665C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683436G>C | CA354578514 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.3659C>G (p.Thr1220Ser) c.*1567C>G (n.*1567C>G) c.*1650C>G (n.*1650C>G) n.2858C>G n.4384C>G n.359C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) c.306C>G n.3665C>G | |
| 3 | g.132683436G= | CA1402646912 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1587C= (n.*1587C=) c.3659C= (p.Thr1220=) c.*1567C= (n.*1567C=) c.*1650C= (n.*1650C=) n.2858C= n.4384C= n.359C= c.221C= (p.Thr74=) c.306C= n.3665C= | |
| 3 | g.132683436G>T | CA354578515 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.3659C>A (p.Thr1220Asn) c.*1567C>A (n.*1567C>A) c.*1650C>A (n.*1650C>A) n.2858C>A n.4384C>A n.359C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) c.306C>A n.3665C>A | |
| 3 | g.132683437T>A | CA354578518 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.3658A>T (p.Thr1220Ser) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*1649A>T (n.*1649A>T) n.2857A>T n.4383A>T n.358A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.305A>T n.3664A>T | |
| 3 | g.132683437T>C | CA354578516 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.3658A>G (p.Thr1220Ala) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*1649A>G (n.*1649A>G) n.2857A>G n.4383A>G n.358A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.305A>G n.3664A>G | |
| 3 | g.132683437T>G | CA354578517 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.3658A>C (p.Thr1220Pro) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.*1649A>C (n.*1649A>C) n.2857A>C n.4383A>C n.358A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.305A>C n.3664A>C | |
| 3 | g.132683438A>C | CA435782891 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1585T>G (n.*1585T>G) c.3657T>G (p.Ala1219=) c.*1565T>G (n.*1565T>G) c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.2856T>G n.4382T>G n.357T>G c.219T>G (p.Ala73=) c.304T>G n.3663T>G | |
| 3 | g.132683438A>G | CA435782889 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1585T>C (n.*1585T>C) c.3657T>C (p.Ala1219=) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.2856T>C n.4382T>C n.357T>C c.219T>C (p.Ala73=) c.304T>C n.3663T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683438A>T | CA435782887 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1585T>A (n.*1585T>A) c.3657T>A (p.Ala1219=) c.*1565T>A (n.*1565T>A) c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.2856T>A n.4382T>A n.357T>A c.219T>A (p.Ala73=) c.304T>A n.3663T>A | |
| 3 | g.132683439G>A | CA354578519 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1584C>T (n.*1584C>T) c.3656C>T (p.Ala1219Val) c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.2855C>T n.4381C>T n.356C>T c.218C>T (p.Ala73Val) c.303C>T n.3662C>T | |
| 3 | g.132683439G>C | CA354578520 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1584C>G (n.*1584C>G) c.3656C>G (p.Ala1219Gly) c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.2855C>G n.4381C>G n.356C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) c.303C>G n.3662C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132683439G= | CA1402646918 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1584C= (n.*1584C=) c.3656C= (p.Ala1219=) c.*1564C= (n.*1564C=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.2855C= n.4381C= n.356C= c.218C= (p.Ala73=) c.303C= n.3662C= | |
| 3 | g.132683439G>T | CA354578521 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1584C>A (n.*1584C>A) c.3656C>A (p.Ala1219Asp) c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2855C>A n.4381C>A n.356C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) c.303C>A n.3662C>A | |
| 3 | g.132683440C>A | CA354578522 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1583G>T (n.*1583G>T) c.3655G>T (p.Ala1219Ser) c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.*1646G>T (n.*1646G>T) n.2854G>T n.4380G>T n.355G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) c.302G>T n.3661G>T | |
| 3 | g.132683440C>G | CA354578523 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1583G>C (n.*1583G>C) c.3655G>C (p.Ala1219Pro) c.*1563G>C (n.*1563G>C) c.*1646G>C (n.*1646G>C) n.2854G>C n.4380G>C n.355G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) c.302G>C n.3661G>C | |
| 3 | g.132683440C>T | CA354578524 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1583G>A (n.*1583G>A) c.3655G>A (p.Ala1219Thr) c.*1563G>A (n.*1563G>A) c.*1646G>A (n.*1646G>A) n.2854G>A n.4380G>A n.355G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) c.302G>A n.3661G>A | |
| 3 | g.132683441T>A | CA435782908 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1582A>T (n.*1582A>T) c.3654A>T (p.Val1218=) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.*1645A>T (n.*1645A>T) n.2853A>T n.4379A>T n.354A>T c.216A>T (p.Val72=) c.301A>T n.3660A>T | |
| 3 | g.132683441T>C | CA435782906 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1582A>G (n.*1582A>G) c.3654A>G (p.Val1218=) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*1645A>G (n.*1645A>G) n.2853A>G n.4379A>G n.354A>G c.216A>G (p.Val72=) c.301A>G n.3660A>G | |
| 3 | g.132683441T>G | CA435782904 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1582A>C (n.*1582A>C) c.3654A>C (p.Val1218=) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.*1645A>C (n.*1645A>C) n.2853A>C n.4379A>C n.354A>C c.216A>C (p.Val72=) c.301A>C n.3660A>C | |
| 3 | g.132683442A>C | CA354578526 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1581T>G (n.*1581T>G) c.3653T>G (p.Val1218Gly) c.*1561T>G (n.*1561T>G) c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.2852T>G n.4378T>G n.353T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.300T>G n.3659T>G | |
| 3 | g.132683442A>G | CA354578527 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1581T>C (n.*1581T>C) c.3653T>C (p.Val1218Ala) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.2852T>C n.4378T>C n.353T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.300T>C n.3659T>C | |
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| 3 | g.132683443C>T | CA354578530 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.3652G>A (p.Val1218Ile) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.2851G>A n.4377G>A n.352G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.299G>A n.3658G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683445C>A | CA354578533 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1578G>T (n.*1578G>T) c.3650G>T (p.Ser1217Ile) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2849G>T n.4375G>T n.350G>T c.212G>T (p.Ser71Ile) c.297G>T n.3656G>T | |
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| 3 | g.132683445C>T | CA354578535 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1578G>A (n.*1578G>A) c.3650G>A (p.Ser1217Asn) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2849G>A n.4375G>A n.350G>A c.212G>A (p.Ser71Asn) c.297G>A n.3656G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683448G>T | CA354578540 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1575C>A (n.*1575C>A) c.3647C>A (p.Pro1216His) c.*1555C>A (n.*1555C>A) c.*1638C>A (n.*1638C>A) n.2846C>A n.4372C>A n.347C>A c.209C>A (p.Pro70His) c.294C>A n.3653C>A | |
| 3 | g.132683449G>A | CA354578541 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1574C>T (n.*1574C>T) c.3646C>T (p.Pro1216Ser) c.*1554C>T (n.*1554C>T) c.*1637C>T (n.*1637C>T) n.2845C>T n.4371C>T n.346C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.293C>T n.3652C>T | |
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| 3 | g.132683449G>T | CA354578543 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1574C>A (n.*1574C>A) c.3646C>A (p.Pro1216Thr) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1637C>A (n.*1637C>A) n.2845C>A n.4371C>A n.346C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.293C>A n.3652C>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132683450G>C | CA354578544 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1573C>G (n.*1573C>G) c.3645C>G (p.His1215Gln) c.*1553C>G (n.*1553C>G) c.*1636C>G (n.*1636C>G) n.2844C>G n.4370C>G n.345C>G c.207C>G (p.His69Gln) c.292C>G n.3651C>G | |
| 3 | g.132683450G>T | CA354578545 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1573C>A (n.*1573C>A) c.3645C>A (p.His1215Gln) c.*1553C>A (n.*1553C>A) c.*1636C>A (n.*1636C>A) n.2844C>A n.4370C>A n.345C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.292C>A n.3651C>A | |
| 3 | g.132683451T>A | CA354578546 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1572A>T (n.*1572A>T) c.3644A>T (p.His1215Leu) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*1635A>T (n.*1635A>T) n.2843A>T n.4369A>T n.344A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.291A>T n.3650A>T | |
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| 3 | g.132683451T>G | CA354578548 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1572A>C (n.*1572A>C) c.3644A>C (p.His1215Pro) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.2843A>C n.4369A>C n.344A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.291A>C n.3650A>C | |
| 3 | g.132683452G>A | CA354578549 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.3643C>T (p.His1215Tyr) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*1634C>T (n.*1634C>T) n.2842C>T n.4368C>T n.343C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.290C>T n.3649C>T | |
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| 3 | g.132683455T>G | CA354578556 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1568A>C (n.*1568A>C) c.3640A>C (p.Lys1214Gln) c.*1548A>C (n.*1548A>C) c.*1631A>C (n.*1631A>C) n.2839A>C n.4365A>C n.340A>C c.202A>C (p.Lys68Gln) c.287A>C n.3646A>C | |
| 3 | g.132683456T>A | CA435782981 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1567A>T (n.*1567A>T) c.3639A>T (p.Pro1213=) c.*1547A>T (n.*1547A>T) c.*1630A>T (n.*1630A>T) n.2838A>T n.4364A>T n.339A>T c.201A>T (p.Pro67=) c.286A>T n.3645A>T | |
| 3 | g.132683456T>C | CA435782982 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1567A>G (n.*1567A>G) c.3639A>G (p.Pro1213=) c.*1547A>G (n.*1547A>G) c.*1630A>G (n.*1630A>G) n.2838A>G n.4364A>G n.339A>G c.201A>G (p.Pro67=) c.286A>G n.3645A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132683456T>G | CA435782984 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1567A>C (n.*1567A>C) c.3639A>C (p.Pro1213=) c.*1547A>C (n.*1547A>C) c.*1630A>C (n.*1630A>C) n.2838A>C n.4364A>C n.339A>C c.201A>C (p.Pro67=) c.286A>C n.3645A>C | |
| 3 | g.132683456T= | CA1402646942 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1567A= (n.*1567A=) c.3639A= (p.Pro1213=) c.*1547A= (n.*1547A=) c.*1630A= (n.*1630A=) n.2838A= n.4364A= n.339A= c.201A= (p.Pro67=) c.286A= n.3645A= | |
| 3 | g.132683457G>A | CA354578559 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.*1546C>T (n.*1546C>T) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.2837C>T n.4363C>T n.338C>T c.200C>T (p.Pro67Leu) c.285C>T n.3644C>T | dbSNP |
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| 3 | g.132683458G>A | CA354578562 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.*1545C>T (n.*1545C>T) c.*1628C>T (n.*1628C>T) n.2836C>T n.4362C>T n.337C>T c.199C>T (p.Pro67Ser) c.284C>T n.3643C>T | |
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| 3 | g.132683458G>T | CA354578564 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1565C>A (n.*1565C>A) c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.*1545C>A (n.*1545C>A) c.*1628C>A (n.*1628C>A) n.2836C>A n.4362C>A n.337C>A c.199C>A (p.Pro67Thr) c.284C>A n.3643C>A | |
| 3 | g.132683459G>A | CA435782997 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1564C>T (n.*1564C>T) c.3636C>T (p.Gly1212=) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2835C>T n.4361C>T n.336C>T c.198C>T (p.Gly66=) c.283C>T n.3642C>T | |
| 3 | g.132683459G>C | CA435783000 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1564C>G (n.*1564C>G) c.3636C>G (p.Gly1212=) c.*1544C>G (n.*1544C>G) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2835C>G n.4361C>G n.336C>G c.198C>G (p.Gly66=) c.283C>G n.3642C>G | |
| 3 | g.132683459G>T | CA435782995 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1564C>A (n.*1564C>A) c.3636C>A (p.Gly1212=) c.*1544C>A (n.*1544C>A) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2835C>A n.4361C>A n.336C>A c.198C>A (p.Gly66=) c.283C>A n.3642C>A | |
| 3 | g.132683460C>A | CA354578567 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1563G>T (n.*1563G>T) c.3635G>T (p.Gly1212Val) c.*1543G>T (n.*1543G>T) c.*1626G>T (n.*1626G>T) n.2834G>T n.4360G>T n.335G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.282G>T n.3641G>T | ClinVar |
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| 3 | g.132683461C>A | CA354578568 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.3634G>T (p.Gly1212Cys) c.*1542G>T (n.*1542G>T) c.*1625G>T (n.*1625G>T) n.2833G>T n.4359G>T n.334G>T c.196G>T (p.Gly66Cys) c.281G>T n.3640G>T | |
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| 3 | g.132683461C>G | CA354578569 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1562G>C (n.*1562G>C) c.3634G>C (p.Gly1212Arg) c.*1542G>C (n.*1542G>C) c.*1625G>C (n.*1625G>C) n.2833G>C n.4359G>C n.334G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.281G>C n.3640G>C | |
| 3 | g.132683461C>T | CA354578570 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1562G>A (n.*1562G>A) c.3634G>A (p.Gly1212Ser) c.*1542G>A (n.*1542G>A) c.*1625G>A (n.*1625G>A) n.2833G>A n.4359G>A n.334G>A c.196G>A (p.Gly66Ser) c.281G>A n.3640G>A | dbSNP |
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| 3 | g.132683462A>T | CA354578572 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1561T>A (n.*1561T>A) c.3633T>A (p.Phe1211Leu) c.*1541T>A (n.*1541T>A) c.*1624T>A (n.*1624T>A) n.2832T>A n.4358T>A n.333T>A c.195T>A (p.Phe65Leu) c.280T>A n.3639T>A | |
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| 3 | g.132683463A>G | CA354578575 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.3632T>C (p.Phe1211Ser) c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2831T>C n.4357T>C n.332T>C c.194T>C (p.Phe65Ser) c.279T>C n.3638T>C | |
| 3 | g.132683463A>T | CA354578574 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.3632T>A (p.Phe1211Tyr) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2831T>A n.4357T>A n.332T>A c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.279T>A n.3638T>A | |
| 3 | g.132683464A>C | CA354578576 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1559T>G (n.*1559T>G) c.3631T>G (p.Phe1211Val) c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.*1622T>G (n.*1622T>G) n.2830T>G n.4356T>G n.331T>G c.193T>G (p.Phe65Val) c.278T>G n.3637T>G | |
| 3 | g.132683464A>G | CA354578577 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.3631T>C (p.Phe1211Leu) c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.*1622T>C (n.*1622T>C) n.2830T>C n.4356T>C n.331T>C c.193T>C (p.Phe65Leu) c.278T>C n.3637T>C | |
| 3 | g.132683464A>T | CA354578578 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1559T>A (n.*1559T>A) c.3631T>A (p.Phe1211Ile) c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.*1622T>A (n.*1622T>A) n.2830T>A n.4356T>A n.331T>A c.193T>A (p.Phe65Ile) c.278T>A n.3637T>A | |
| 3 | g.132683465A>C | CA435783018 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1558T>G (n.*1558T>G) c.3630T>G (p.Ser1210=) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.*1621T>G (n.*1621T>G) n.2829T>G n.4355T>G n.330T>G c.192T>G (p.Ser64=) c.277T>G n.3636T>G | |
| 3 | g.132683465A>G | CA435783019 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1558T>C (n.*1558T>C) c.3630T>C (p.Ser1210=) c.*1538T>C (n.*1538T>C) c.*1621T>C (n.*1621T>C) n.2829T>C n.4355T>C n.330T>C c.192T>C (p.Ser64=) c.277T>C n.3636T>C | |
| 3 | g.132683465A>T | CA435783020 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1558T>A (n.*1558T>A) c.3630T>A (p.Ser1210=) c.*1538T>A (n.*1538T>A) c.*1621T>A (n.*1621T>A) n.2829T>A n.4355T>A n.330T>A c.192T>A (p.Ser64=) c.277T>A n.3636T>A | |
| 3 | g.132683466G>A | CA354578579 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.3629C>T (p.Ser1210Phe) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2828C>T n.4354C>T n.329C>T c.191C>T (p.Ser64Phe) c.276C>T n.3635C>T | |
| 3 | g.132683466G>C | CA354578580 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.3629C>G (p.Ser1210Cys) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2828C>G n.4354C>G n.329C>G c.191C>G (p.Ser64Cys) c.276C>G n.3635C>G | |
| 3 | g.132683466G= | CA1402646954 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1557C= (n.*1557C=) c.3629C= (p.Ser1210=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.2828C= n.4354C= n.329C= c.191C= (p.Ser64=) c.276C= n.3635C= | |
| 3 | g.132683466G>T | CA2621687 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.3629C>A (p.Ser1210Tyr) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2828C>A n.4354C>A n.329C>A c.191C>A (p.Ser64Tyr) c.276C>A n.3635C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683467A>C | CA354578581 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1556T>G (n.*1556T>G) c.3628T>G (p.Ser1210Ala) c.*1536T>G (n.*1536T>G) c.*1619T>G (n.*1619T>G) n.2827T>G n.4353T>G n.328T>G c.190T>G (p.Ser64Ala) c.275T>G n.3634T>G | |
| 3 | g.132683467A>G | CA354578582 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1556T>C (n.*1556T>C) c.3628T>C (p.Ser1210Pro) c.*1536T>C (n.*1536T>C) c.*1619T>C (n.*1619T>C) n.2827T>C n.4353T>C n.328T>C c.190T>C (p.Ser64Pro) c.275T>C n.3634T>C | |
| 3 | g.132683467A>T | CA354578583 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1556T>A (n.*1556T>A) c.3628T>A (p.Ser1210Thr) c.*1536T>A (n.*1536T>A) c.*1619T>A (n.*1619T>A) n.2827T>A n.4353T>A n.328T>A c.190T>A (p.Ser64Thr) c.275T>A n.3634T>A | |
| 3 | g.132683468T>A | CA354578584 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1555A>T (n.*1555A>T) c.3627A>T (p.Lys1209Asn) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*1618A>T (n.*1618A>T) n.2826A>T n.4352A>T n.327A>T c.189A>T (p.Lys63Asn) c.274A>T n.3633A>T | |
| 3 | g.132683468T>C | CA435783021 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.3627A>G (p.Lys1209=) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) n.2826A>G n.4352A>G n.327A>G c.189A>G (p.Lys63=) c.274A>G n.3633A>G | dbSNP |
| 3 | g.132683468T>G | CA354578585 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1555A>C (n.*1555A>C) c.3627A>C (p.Lys1209Asn) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*1618A>C (n.*1618A>C) n.2826A>C n.4352A>C n.327A>C c.189A>C (p.Lys63Asn) c.274A>C n.3633A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132683468T= | CA1402646958 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1555A= (n.*1555A=) c.3627A= (p.Lys1209=) c.*1535A= (n.*1535A=) c.*1618A= (n.*1618A=) n.2826A= n.4352A= n.327A= c.189A= (p.Lys63=) c.274A= n.3633A= | |
| 3 | g.132683469T>A | CA354578588 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.3626A>T (p.Lys1209Ile) c.*1534A>T (n.*1534A>T) c.*1617A>T (n.*1617A>T) n.2825A>T n.4351A>T n.326A>T c.188A>T (p.Lys63Ile) c.273A>T n.3632A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683469T>C | CA354578587 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.3626A>G (p.Lys1209Arg) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.2825A>G n.4351A>G n.326A>G c.188A>G (p.Lys63Arg) c.273A>G n.3632A>G | |
| 3 | g.132683469T>G | CA354578586 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.3626A>C (p.Lys1209Thr) c.*1534A>C (n.*1534A>C) c.*1617A>C (n.*1617A>C) n.2825A>C n.4351A>C n.326A>C c.188A>C (p.Lys63Thr) c.273A>C n.3632A>C | |
| 3 | g.132683469T= | CA1402646961 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1554A= (n.*1554A=) c.3626A= (p.Lys1209=) c.*1534A= (n.*1534A=) c.*1617A= (n.*1617A=) n.2825A= n.4351A= n.326A= c.188A= (p.Lys63=) c.273A= n.3632A= | |
| 3 | g.132683470T>A | CA354578589 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.3625A>T (p.Lys1209Ter) c.*1533A>T (n.*1533A>T) c.*1616A>T (n.*1616A>T) n.2824A>T n.4350A>T n.325A>T c.187A>T (p.Lys63Ter) c.272A>T n.3631A>T | |
| 3 | g.132683470T>C | CA354578591 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.3625A>G (p.Lys1209Glu) c.*1533A>G (n.*1533A>G) c.*1616A>G (n.*1616A>G) n.2824A>G n.4350A>G n.325A>G c.187A>G (p.Lys63Glu) c.272A>G n.3631A>G | |
| 3 | g.132683470T>G | CA354578590 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.3625A>C (p.Lys1209Gln) c.*1533A>C (n.*1533A>C) c.*1616A>C (n.*1616A>C) n.2824A>C n.4350A>C n.325A>C c.187A>C (p.Lys63Gln) c.272A>C n.3631A>C | |
| 3 | g.132683471C>A | CA354578592 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.3624G>T (p.Gln1208His) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1615G>T (n.*1615G>T) n.2823G>T n.4349G>T n.324G>T c.186G>T (p.Gln62His) c.271G>T n.3630G>T | |
| 3 | g.132683471C= | CA1402646964 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1552G= (n.*1552G=) c.3624G= (p.Gln1208=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1615G= (n.*1615G=) n.2823G= n.4349G= n.324G= c.186G= (p.Gln62=) c.271G= n.3630G= | |
| 3 | g.132683471C>G | CA354578593 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.3624G>C (p.Gln1208His) c.*1532G>C (n.*1532G>C) c.*1615G>C (n.*1615G>C) n.2823G>C n.4349G>C n.324G>C c.186G>C (p.Gln62His) c.271G>C n.3630G>C | |
| 3 | g.132683471C>T | CA435783023 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.3624G>A (p.Gln1208=) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.2823G>A n.4349G>A n.324G>A c.186G>A (p.Gln62=) c.271G>A n.3630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683472T>A | CA354578594 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1551A>T (n.*1551A>T) c.3623A>T (p.Gln1208Leu) c.*1531A>T (n.*1531A>T) c.*1614A>T (n.*1614A>T) n.2822A>T n.4348A>T n.323A>T c.185A>T (p.Gln62Leu) c.270A>T n.3629A>T | |
| 3 | g.132683472T>C | CA354578595 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1551A>G (n.*1551A>G) c.3623A>G (p.Gln1208Arg) c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.2822A>G n.4348A>G n.323A>G c.185A>G (p.Gln62Arg) c.270A>G n.3629A>G | |
| 3 | g.132683472T>G | CA354578596 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1551A>C (n.*1551A>C) c.3623A>C (p.Gln1208Pro) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.2822A>C n.4348A>C n.323A>C c.185A>C (p.Gln62Pro) c.270A>C n.3629A>C | |
| 3 | g.132683473G>A | CA354578597 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1550C>T (n.*1550C>T) c.3622C>T (p.Gln1208Ter) c.*1530C>T (n.*1530C>T) c.*1613C>T (n.*1613C>T) n.2821C>T n.4347C>T n.322C>T c.184C>T (p.Gln62Ter) c.269C>T n.3628C>T | |
| 3 | g.132683473G>C | CA354578598 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1550C>G (n.*1550C>G) c.3622C>G (p.Gln1208Glu) c.*1530C>G (n.*1530C>G) c.*1613C>G (n.*1613C>G) n.2821C>G n.4347C>G n.322C>G c.184C>G (p.Gln62Glu) c.269C>G n.3628C>G | |
| 3 | g.132683473G>T | CA354578599 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1550C>A (n.*1550C>A) c.3622C>A (p.Gln1208Lys) c.*1530C>A (n.*1530C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) n.2821C>A n.4347C>A n.322C>A c.184C>A (p.Gln62Lys) c.269C>A n.3628C>A | |
| 3 | g.132683474T>A | CA435783027 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.3621A>T (p.Arg1207=) c.*1529A>T (n.*1529A>T) c.*1612A>T (n.*1612A>T) n.2820A>T n.4346A>T n.321A>T c.183A>T (p.Arg61=) c.268A>T n.3627A>T | |
| 3 | g.132683474T>C | CA435783026 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.3621A>G (p.Arg1207=) c.*1529A>G (n.*1529A>G) c.*1612A>G (n.*1612A>G) n.2820A>G n.4346A>G n.321A>G c.183A>G (p.Arg61=) c.268A>G n.3627A>G | |
| 3 | g.132683474T>G | CA435783025 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.3621A>C (p.Arg1207=) c.*1529A>C (n.*1529A>C) c.*1612A>C (n.*1612A>C) n.2820A>C n.4346A>C n.321A>C c.183A>C (p.Arg61=) c.268A>C n.3627A>C | |
| 3 | g.132683475C>A | CA354578600 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1548G>T (n.*1548G>T) c.3620G>T (p.Arg1207Leu) c.*1528G>T (n.*1528G>T) c.*1611G>T (n.*1611G>T) n.2819G>T n.4345G>T n.320G>T c.182G>T (p.Arg61Leu) c.267G>T n.3626G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683475C= | CA1402646968 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1548G= (n.*1548G=) c.3620G= (p.Arg1207=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*1611G= (n.*1611G=) n.2819G= n.4345G= n.320G= c.182G= (p.Arg61=) c.267G= n.3626G= | |
| 3 | g.132683475C>G | CA354578601 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1548G>C (n.*1548G>C) c.3620G>C (p.Arg1207Pro) c.*1528G>C (n.*1528G>C) c.*1611G>C (n.*1611G>C) n.2819G>C n.4345G>C n.320G>C c.182G>C (p.Arg61Pro) c.267G>C n.3626G>C | |
| 3 | g.132683475C>T | CA354578602 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1548G>A (n.*1548G>A) c.3620G>A (p.Arg1207Gln) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*1611G>A (n.*1611G>A) n.2819G>A n.4345G>A n.320G>A c.182G>A (p.Arg61Gln) c.267G>A n.3626G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683476G>A | CA2621688 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1547C>T (n.*1547C>T) c.3619C>T (p.Arg1207Ter) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*1610C>T (n.*1610C>T) n.2818C>T n.4344C>T n.319C>T c.181C>T (p.Arg61Ter) c.266C>T n.3625C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683476G>C | CA354578603 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1547C>G (n.*1547C>G) c.3619C>G (p.Arg1207Gly) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*1610C>G (n.*1610C>G) n.2818C>G n.4344C>G n.319C>G c.181C>G (p.Arg61Gly) c.266C>G n.3625C>G | |
| 3 | g.132683476G= | CA1402646974 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1547C= (n.*1547C=) c.3619C= (p.Arg1207=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*1610C= (n.*1610C=) n.2818C= n.4344C= n.319C= c.181C= (p.Arg61=) c.266C= n.3625C= | |
| 3 | g.132683476G>T | CA435783028 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1547C>A (n.*1547C>A) c.3619C>A (p.Arg1207=) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*1610C>A (n.*1610C>A) n.2818C>A n.4344C>A n.319C>A c.181C>A (p.Arg61=) c.266C>A n.3625C>A | dbSNP COSMIC |
| 3 | g.132683477A= | CA1402646981 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1546T= (n.*1546T=) c.3618T= (p.Ile1206=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.*1609T= (n.*1609T=) n.2817T= n.4343T= n.318T= c.180T= (p.Ile60=) c.265T= n.3624T= | |
| 3 | g.132683477A>C | CA354578604 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1546T>G (n.*1546T>G) c.3618T>G (p.Ile1206Met) c.*1526T>G (n.*1526T>G) c.*1609T>G (n.*1609T>G) n.2817T>G n.4343T>G n.318T>G c.180T>G (p.Ile60Met) c.265T>G n.3624T>G | dbSNP |
| 3 | g.132683477A>G | CA435783030 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1546T>C (n.*1546T>C) c.3618T>C (p.Ile1206=) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.*1609T>C (n.*1609T>C) n.2817T>C n.4343T>C n.318T>C c.180T>C (p.Ile60=) c.265T>C n.3624T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683477A>T | CA435783029 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1546T>A (n.*1546T>A) c.3618T>A (p.Ile1206=) c.*1526T>A (n.*1526T>A) c.*1609T>A (n.*1609T>A) n.2817T>A n.4343T>A n.318T>A c.180T>A (p.Ile60=) c.265T>A n.3624T>A | |
| 3 | g.132683478A= | CA1402646983 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1545T= (n.*1545T=) c.3617T= (p.Ile1206=) c.*1525T= (n.*1525T=) c.*1608T= (n.*1608T=) n.2816T= n.4342T= n.317T= c.179T= (p.Ile60=) c.264T= n.3623T= | |
| 3 | g.132683478A>C | CA354578605 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1545T>G (n.*1545T>G) c.3617T>G (p.Ile1206Ser) c.*1525T>G (n.*1525T>G) c.*1608T>G (n.*1608T>G) n.2816T>G n.4342T>G n.317T>G c.179T>G (p.Ile60Ser) c.264T>G n.3623T>G | |
| 3 | g.132683478A>G | CA2621689 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.3617T>C (p.Ile1206Thr) c.*1525T>C (n.*1525T>C) c.*1608T>C (n.*1608T>C) n.2816T>C n.4342T>C n.317T>C c.179T>C (p.Ile60Thr) c.264T>C n.3623T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683478A>T | CA354578606 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1545T>A (n.*1545T>A) c.3617T>A (p.Ile1206Asn) c.*1525T>A (n.*1525T>A) c.*1608T>A (n.*1608T>A) n.2816T>A n.4342T>A n.317T>A c.179T>A (p.Ile60Asn) c.264T>A n.3623T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683479T>A | CA354578607 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.3616A>T (p.Ile1206Phe) c.*1524A>T (n.*1524A>T) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2815A>T n.4341A>T n.316A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.263A>T n.3622A>T | |
| 3 | g.132683479T>C | CA354578608 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.3616A>G (p.Ile1206Val) c.*1524A>G (n.*1524A>G) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2815A>G n.4341A>G n.316A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.263A>G n.3622A>G | |
| 3 | g.132683479T>G | CA354578609 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.3616A>C (p.Ile1206Leu) c.*1524A>C (n.*1524A>C) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2815A>C n.4341A>C n.316A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.263A>C n.3622A>C | |
| 3 | g.132683480T>A | CA354578610 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1543A>T (n.*1543A>T) c.3615A>T (p.Glu1205Asp) c.*1523A>T (n.*1523A>T) c.*1606A>T (n.*1606A>T) n.2814A>T n.4340A>T n.315A>T c.177A>T (p.Glu59Asp) c.262A>T n.3621A>T | |
| 3 | g.132683480T>C | CA435783031 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1543A>G (n.*1543A>G) c.3615A>G (p.Glu1205=) c.*1523A>G (n.*1523A>G) c.*1606A>G (n.*1606A>G) n.2814A>G n.4340A>G n.315A>G c.177A>G (p.Glu59=) c.262A>G n.3621A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683480T>G | CA354578611 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1543A>C (n.*1543A>C) c.3615A>C (p.Glu1205Asp) c.*1523A>C (n.*1523A>C) c.*1606A>C (n.*1606A>C) n.2814A>C n.4340A>C n.315A>C c.177A>C (p.Glu59Asp) c.262A>C n.3621A>C | |
| 3 | g.132683481T>A | CA354578612 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.3614A>T (p.Glu1205Val) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*1605A>T (n.*1605A>T) n.2813A>T n.4339A>T n.314A>T c.176A>T (p.Glu59Val) c.261A>T n.3620A>T | |
| 3 | g.132683481T>C | CA354578613 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.3614A>G (p.Glu1205Gly) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*1605A>G (n.*1605A>G) n.2813A>G n.4339A>G n.314A>G c.176A>G (p.Glu59Gly) c.261A>G n.3620A>G | |
| 3 | g.132683481T>G | CA354578614 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.3614A>C (p.Glu1205Ala) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*1605A>C (n.*1605A>C) n.2813A>C n.4339A>C n.314A>C c.176A>C (p.Glu59Ala) c.261A>C n.3620A>C | |
| 3 | g.132683482C>A | CA354578616 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.3613G>T (p.Glu1205Ter) c.*1521G>T (n.*1521G>T) c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.2812G>T n.4338G>T n.313G>T c.175G>T (p.Glu59Ter) c.260G>T n.3619G>T | |
| 3 | g.132683482C>G | CA354578617 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.3613G>C (p.Glu1205Gln) c.*1521G>C (n.*1521G>C) c.*1604G>C (n.*1604G>C) n.2812G>C n.4338G>C n.313G>C c.175G>C (p.Glu59Gln) c.260G>C n.3619G>C | |
| 3 | g.132683482C>T | CA354578615 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.3613G>A (p.Glu1205Lys) c.*1521G>A (n.*1521G>A) c.*1604G>A (n.*1604G>A) n.2812G>A n.4338G>A n.313G>A c.175G>A (p.Glu59Lys) c.260G>A n.3619G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683483A= | CA1402646987 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1540T= (n.*1540T=) c.3612T= (p.Val1204=) c.*1520T= (n.*1520T=) c.*1603T= (n.*1603T=) n.2811T= n.4337T= n.312T= c.174T= (p.Val58=) c.259T= n.3618T= | |
| 3 | g.132683483A>C | CA435783032 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1540T>G (n.*1540T>G) c.3612T>G (p.Val1204=) c.*1520T>G (n.*1520T>G) c.*1603T>G (n.*1603T>G) n.2811T>G n.4337T>G n.312T>G c.174T>G (p.Val58=) c.259T>G n.3618T>G | |
| 3 | g.132683483A>G | CA435783033 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1540T>C (n.*1540T>C) c.3612T>C (p.Val1204=) c.*1520T>C (n.*1520T>C) c.*1603T>C (n.*1603T>C) n.2811T>C n.4337T>C n.312T>C c.174T>C (p.Val58=) c.259T>C n.3618T>C | |
| 3 | g.132683483A>T | CA2621690 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.3612T>A (p.Val1204=) c.*1520T>A (n.*1520T>A) c.*1603T>A (n.*1603T>A) n.2811T>A n.4337T>A n.312T>A c.174T>A (p.Val58=) c.259T>A n.3618T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683484A= | CA1402646990 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1539T= (n.*1539T=) c.3611T= (p.Val1204=) c.*1519T= (n.*1519T=) c.*1602T= (n.*1602T=) n.2810T= n.4336T= n.311T= c.173T= (p.Val58=) c.258T= n.3617T= | |
| 3 | g.132683484A>C | CA2621691 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1539T>G (n.*1539T>G) c.3611T>G (p.Val1204Gly) c.*1519T>G (n.*1519T>G) c.*1602T>G (n.*1602T>G) n.2810T>G n.4336T>G n.311T>G c.173T>G (p.Val58Gly) c.258T>G n.3617T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683484A>G | CA354578618 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1539T>C (n.*1539T>C) c.3611T>C (p.Val1204Ala) c.*1519T>C (n.*1519T>C) c.*1602T>C (n.*1602T>C) n.2810T>C n.4336T>C n.311T>C c.173T>C (p.Val58Ala) c.258T>C n.3617T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132683484A>T | CA354578619 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1539T>A (n.*1539T>A) c.3611T>A (p.Val1204Asp) c.*1519T>A (n.*1519T>A) c.*1602T>A (n.*1602T>A) n.2810T>A n.4336T>A n.311T>A c.173T>A (p.Val58Asp) c.258T>A n.3617T>A | |
| 3 | g.132683485C>A | CA354578620 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1538G>T (n.*1538G>T) c.3610G>T (p.Val1204Phe) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) n.2809G>T n.4335G>T n.310G>T c.172G>T (p.Val58Phe) c.257G>T n.3616G>T | |
| 3 | g.132683485C= | CA1402646993 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1538G= (n.*1538G=) c.3610G= (p.Val1204=) c.*1518G= (n.*1518G=) c.*1601G= (n.*1601G=) n.2809G= n.4335G= n.310G= c.172G= (p.Val58=) c.257G= n.3616G= | |
| 3 | g.132683485C>G | CA354578621 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1538G>C (n.*1538G>C) c.3610G>C (p.Val1204Leu) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*1601G>C (n.*1601G>C) n.2809G>C n.4335G>C n.310G>C c.172G>C (p.Val58Leu) c.257G>C n.3616G>C | |
| 3 | g.132683485C>T | CA354578622 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1538G>A (n.*1538G>A) c.3610G>A (p.Val1204Ile) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) n.2809G>A n.4335G>A n.310G>A c.172G>A (p.Val58Ile) c.257G>A n.3616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683486A= | CA1402647000 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1537T= (n.*1537T=) c.3609T= (p.Ala1203=) c.*1517T= (n.*1517T=) c.*1600T= (n.*1600T=) n.2808T= n.4334T= n.309T= c.171T= (p.Ala57=) c.256T= n.3615T= | |
| 3 | g.132683486A>C | CA435783034 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1537T>G (n.*1537T>G) c.3609T>G (p.Ala1203=) c.*1517T>G (n.*1517T>G) c.*1600T>G (n.*1600T>G) n.2808T>G n.4334T>G n.309T>G c.171T>G (p.Ala57=) c.256T>G n.3615T>G | |
| 3 | g.132683486A>G | CA2621692 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.3609T>C (p.Ala1203=) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*1600T>C (n.*1600T>C) n.2808T>C n.4334T>C n.309T>C c.171T>C (p.Ala57=) c.256T>C n.3615T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683486A>T | CA435783035 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1537T>A (n.*1537T>A) c.3609T>A (p.Ala1203=) c.*1517T>A (n.*1517T>A) c.*1600T>A (n.*1600T>A) n.2808T>A n.4334T>A n.309T>A c.171T>A (p.Ala57=) c.256T>A n.3615T>A | |
| 3 | g.132683486_132683487delinsAG | CA1402647004 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1536_*1537delinsCT (n.*1536_*1537delinsCT) c.3608_3609delinsCT (p.Ala1203=) c.*1516_*1517delinsCT (n.*1516_*1517delinsCT) c.*1599_*1600delinsCT (n.*1599_*1600delinsCT) n.2807_2808delinsCT n.4333_4334delinsCT n.308_309delinsCT c.170_171delinsCT (p.Ala57=) c.255_256delinsCT n.3614_3615delinsCT | |
| 3 | g.132683487del | CA16609833 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1536del (n.*1536del) c.3608del (p.Ala1203ValfsTer16) c.*1516del (n.*1516del) c.*1599del (n.*1599del) n.2807del n.4333del n.308del c.170del (p.Ala57ValfsTer16) c.255del n.3614del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.132683487G>A | CA2621693 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.3608C>T (p.Ala1203Val) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*1599C>T (n.*1599C>T) n.2807C>T n.4333C>T n.308C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.255C>T n.3614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132683487G>C | CA354578623 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.3608C>G (p.Ala1203Gly) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*1599C>G (n.*1599C>G) n.2807C>G n.4333C>G n.308C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.255C>G n.3614C>G | |
| 3 | g.132683487G= | CA1402647012 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1536C= (n.*1536C=) c.3608C= (p.Ala1203=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*1599C= (n.*1599C=) n.2807C= n.4333C= n.308C= c.170C= (p.Ala57=) c.255C= n.3614C= | |
| 3 | g.132683487G>T | CA354578624 | NPHP3,NPHP3-ACAD11 | c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.3608C>A (p.Ala1203Asp) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.2807C>A n.4333C>A n.308C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.255C>A n.3614C>A |