Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.132681995G>ACA354577951NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1836C>T (n.*1836C>T)
c.3908C>T (p.Pro1303Leu)
c.*1816C>T (n.*1816C>T)
c.*1899C>T (n.*1899C>T)
n.3107C>T
n.4633C>T
n.1220C>T
c.354C>T (n.354C>T)
c.555C>T
n.3914C>T
3g.132681995G>CCA354577952NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1836C>G (n.*1836C>G)
c.3908C>G (p.Pro1303Arg)
c.*1816C>G (n.*1816C>G)
c.*1899C>G (n.*1899C>G)
n.3107C>G
n.4633C>G
n.1220C>G
c.354C>G (n.354C>G)
c.555C>G
n.3914C>G
3g.132681995G>TCA354577953NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1836C>A (n.*1836C>A)
c.3908C>A (p.Pro1303His)
c.*1816C>A (n.*1816C>A)
c.*1899C>A (n.*1899C>A)
n.3107C>A
n.4633C>A
n.1220C>A
c.354C>A (n.354C>A)
c.555C>A
n.3914C>A
3g.132681996G>ACA2621603NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.3907C>T (p.Pro1303Ser)
c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.*1898C>T (n.*1898C>T)
n.3106C>T
n.4632C>T
n.1219C>T
c.353C>T (n.353C>T)
c.554C>T
n.3913C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681996G>CCA354577954NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1835C>G (n.*1835C>G)
c.3907C>G (p.Pro1303Ala)
c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.*1898C>G (n.*1898C>G)
n.3106C>G
n.4632C>G
n.1219C>G
c.353C>G (n.353C>G)
c.554C>G
n.3913C>G
3g.132681996G=CA1402645490NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1835C= (n.*1835C=)
c.3907C= (p.Pro1303=)
c.*1815C= (n.*1815C=)
c.*1898C= (n.*1898C=)
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n.4632C=
n.1219C=
c.353C= (n.353C=)
c.554C=
n.3913C=
3g.132681996G>TCA354577955NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1835C>A (n.*1835C>A)
c.3907C>A (p.Pro1303Thr)
c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.*1898C>A (n.*1898C>A)
n.3106C>A
n.4632C>A
n.1219C>A
c.353C>A (n.353C>A)
c.554C>A
n.3913C>A
 gnomAD v4
3g.132681997A>CCA435780799NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1834T>G (n.*1834T>G)
c.3906T>G (p.Ala1302=)
c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.*1897T>G (n.*1897T>G)
n.3105T>G
n.4631T>G
n.1218T>G
c.352T>G (n.352T>G)
c.553T>G
n.3912T>G
3g.132681997A>GCA435780800NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1834T>C (n.*1834T>C)
c.3906T>C (p.Ala1302=)
c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.*1897T>C (n.*1897T>C)
n.3105T>C
n.4631T>C
n.1218T>C
c.352T>C (n.352T>C)
c.553T>C
n.3912T>C
 gnomAD v4
3g.132681997A>TCA435780801NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1834T>A (n.*1834T>A)
c.3906T>A (p.Ala1302=)
c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.*1897T>A (n.*1897T>A)
n.3105T>A
n.4631T>A
n.1218T>A
c.352T>A (n.352T>A)
c.553T>A
n.3912T>A
3g.132681998G>ACA354577956NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1833C>T (n.*1833C>T)
c.3905C>T (p.Ala1302Val)
c.*1813C>T (n.*1813C>T)
c.*1896C>T (n.*1896C>T)
n.3104C>T
n.4630C>T
n.1217C>T
c.351C>T (n.351C>T)
c.552C>T
n.3911C>T
3g.132681998G>CCA354577958NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1833C>G (n.*1833C>G)
c.3905C>G (p.Ala1302Gly)
c.*1813C>G (n.*1813C>G)
c.*1896C>G (n.*1896C>G)
n.3104C>G
n.4630C>G
n.1217C>G
c.351C>G (n.351C>G)
c.552C>G
n.3911C>G
3g.132681998G>TCA354577957NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1833C>A (n.*1833C>A)
c.3905C>A (p.Ala1302Asp)
c.*1813C>A (n.*1813C>A)
c.*1896C>A (n.*1896C>A)
n.3104C>A
n.4630C>A
n.1217C>A
c.351C>A (n.351C>A)
c.552C>A
n.3911C>A
3g.132681999C>ACA354577959NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1832G>T (n.*1832G>T)
c.3904G>T (p.Ala1302Ser)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.*1895G>T (n.*1895G>T)
n.3103G>T
n.4629G>T
n.1216G>T
c.350G>T (n.350G>T)
c.551G>T
n.3910G>T
 gnomAD v4
3g.132681999C=CA1402645495NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1832G= (n.*1832G=)
c.3904G= (p.Ala1302=)
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.*1895G= (n.*1895G=)
n.3103G=
n.4629G=
n.1216G=
c.350G= (n.350G=)
c.551G=
n.3910G=
3g.132681999C>GCA354577960NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1832G>C (n.*1832G>C)
c.3904G>C (p.Ala1302Pro)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.*1895G>C (n.*1895G>C)
n.3103G>C
n.4629G>C
n.1216G>C
c.350G>C (n.350G>C)
c.551G>C
n.3910G>C
3g.132681999C>TCA2621604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1832G>A (n.*1832G>A)
c.3904G>A (p.Ala1302Thr)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.*1895G>A (n.*1895G>A)
n.3103G>A
n.4629G>A
n.1216G>A
c.350G>A (n.350G>A)
c.551G>A
n.3910G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682000T>ACA354577961NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.3903A>T (p.Lys1301Asn)
c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
n.3102A>T
n.4628A>T
n.1215A>T
c.349A>T (n.349A>T)
c.550A>T
n.3909A>T
3g.132682000T>CCA435780803NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.3903A>G (p.Lys1301=)
c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
n.3102A>G
n.4628A>G
n.1215A>G
c.349A>G (n.349A>G)
c.550A>G
n.3909A>G
3g.132682000T>GCA354577962NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.3903A>C (p.Lys1301Asn)
c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
n.3102A>C
n.4628A>C
n.1215A>C
c.349A>C (n.349A>C)
c.550A>C
n.3909A>C
3g.132682001T>ACA354577964NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.3902A>T (p.Lys1301Ile)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.*1893A>T (n.*1893A>T)
n.3101A>T
n.4627A>T
n.1214A>T
c.348A>T (n.348A>T)
c.549A>T
n.3908A>T
3g.132682001T>CCA354577965NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.3902A>G (p.Lys1301Arg)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.*1893A>G (n.*1893A>G)
n.3101A>G
n.4627A>G
n.1214A>G
c.348A>G (n.348A>G)
c.549A>G
n.3908A>G
3g.132682001T>GCA354577963NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.3902A>C (p.Lys1301Thr)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.*1893A>C (n.*1893A>C)
n.3101A>C
n.4627A>C
n.1214A>C
c.348A>C (n.348A>C)
c.549A>C
n.3908A>C
3g.132682002T>ACA354577966NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.3901A>T (p.Lys1301Ter)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
n.3100A>T
n.4626A>T
n.1213A>T
c.347A>T (n.347A>T)
c.548A>T
n.3907A>T
3g.132682002T>CCA354577967NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1829A>G (n.*1829A>G)
c.3901A>G (p.Lys1301Glu)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
n.3100A>G
n.4626A>G
n.1213A>G
c.347A>G (n.347A>G)
c.548A>G
n.3907A>G
3g.132682002T>GCA2621605NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1829A>C (n.*1829A>C)
c.3901A>C (p.Lys1301Gln)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
n.3100A>C
n.4626A>C
n.1213A>C
c.347A>C (n.347A>C)
c.548A>C
n.3907A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682002T=CA1402645503NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1829A= (n.*1829A=)
c.3901A= (p.Lys1301=)
c.*1809A= (n.*1809A=)
c.*1892A= (n.*1892A=)
n.3100A=
n.4626A=
n.1213A=
c.347A= (n.347A=)
c.548A=
n.3907A=
3g.132682003T>ACA435780806NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1828A>T (n.*1828A>T)
c.3900A>T (p.Gly1300=)
c.*1808A>T (n.*1808A>T)
c.*1891A>T (n.*1891A>T)
n.3099A>T
n.4625A>T
n.1212A>T
c.346A>T (n.346A>T)
c.547A>T
n.3906A>T
3g.132682003T>CCA435780807NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1828A>G (n.*1828A>G)
c.3900A>G (p.Gly1300=)
c.*1808A>G (n.*1808A>G)
c.*1891A>G (n.*1891A>G)
n.3099A>G
n.4625A>G
n.1212A>G
c.346A>G (n.346A>G)
c.547A>G
n.3906A>G
 gnomAD v4
3g.132682003T>GCA435780808NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1828A>C (n.*1828A>C)
c.3900A>C (p.Gly1300=)
c.*1808A>C (n.*1808A>C)
c.*1891A>C (n.*1891A>C)
n.3099A>C
n.4625A>C
n.1212A>C
c.346A>C (n.346A>C)
c.547A>C
n.3906A>C
3g.132682004C>ACA354577968NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1827G>T (n.*1827G>T)
c.3899G>T (p.Gly1300Val)
c.*1807G>T (n.*1807G>T)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
n.3098G>T
n.4624G>T
n.1211G>T
c.345G>T (n.345G>T)
c.546G>T
n.3905G>T
3g.132682004C>GCA354577969NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1827G>C (n.*1827G>C)
c.3899G>C (p.Gly1300Ala)
c.*1807G>C (n.*1807G>C)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
n.3098G>C
n.4624G>C
n.1211G>C
c.345G>C (n.345G>C)
c.546G>C
n.3905G>C
3g.132682004C>TCA354577970NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1827G>A (n.*1827G>A)
c.3899G>A (p.Gly1300Glu)
c.*1807G>A (n.*1807G>A)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
n.3098G>A
n.4624G>A
n.1211G>A
c.345G>A (n.345G>A)
c.546G>A
n.3905G>A
3g.132682005C>ACA354577971NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1826G>T (n.*1826G>T)
c.3898G>T (p.Gly1300Ter)
c.*1806G>T (n.*1806G>T)
c.*1889G>T (n.*1889G>T)
n.3097G>T
n.4623G>T
n.1210G>T
c.344G>T (n.344G>T)
c.545G>T
n.3904G>T
3g.132682005C=CA1402645507NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1826G= (n.*1826G=)
c.3898G= (p.Gly1300=)
c.*1806G= (n.*1806G=)
c.*1889G= (n.*1889G=)
n.3097G=
n.4623G=
n.1210G=
c.344G= (n.344G=)
c.545G=
n.3904G=
3g.132682005C>GCA354577972NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1826G>C (n.*1826G>C)
c.3898G>C (p.Gly1300Arg)
c.*1806G>C (n.*1806G>C)
c.*1889G>C (n.*1889G>C)
n.3097G>C
n.4623G>C
n.1210G>C
c.344G>C (n.344G>C)
c.545G>C
n.3904G>C
3g.132682005C>TCA2621606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1826G>A (n.*1826G>A)
c.3898G>A (p.Gly1300Arg)
c.*1806G>A (n.*1806G>A)
c.*1889G>A (n.*1889G>A)
n.3097G>A
n.4623G>A
n.1210G>A
c.344G>A (n.344G>A)
c.545G>A
n.3904G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682006A=CA1402645511NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1825T= (n.*1825T=)
c.3897T= (p.Gly1299=)
c.*1805T= (n.*1805T=)
c.*1888T= (n.*1888T=)
n.3096T=
n.4622T=
n.1209T=
c.343T= (n.343T=)
c.544T=
n.3903T=
3g.132682006A>CCA435780811NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1825T>G (n.*1825T>G)
c.3897T>G (p.Gly1299=)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
c.*1888T>G (n.*1888T>G)
n.3096T>G
n.4622T>G
n.1209T>G
c.343T>G (n.343T>G)
c.544T>G
n.3903T>G
3g.132682006A>GCA435780813NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1825T>C (n.*1825T>C)
c.3897T>C (p.Gly1299=)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
c.*1888T>C (n.*1888T>C)
n.3096T>C
n.4622T>C
n.1209T>C
c.343T>C (n.343T>C)
c.544T>C
n.3903T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.132682006A>TCA435780816NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1825T>A (n.*1825T>A)
c.3897T>A (p.Gly1299=)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
c.*1888T>A (n.*1888T>A)
n.3096T>A
n.4622T>A
n.1209T>A
c.343T>A (n.343T>A)
c.544T>A
n.3903T>A
3g.132682007C>ACA354577973NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1824G>T (n.*1824G>T)
c.3896G>T (p.Gly1299Val)
c.*1804G>T (n.*1804G>T)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
n.3095G>T
n.4621G>T
n.1208G>T
c.342G>T (n.342G>T)
c.543G>T
n.3902G>T
3g.132682007C=CA1402645517NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1824G= (n.*1824G=)
c.3896G= (p.Gly1299=)
c.*1804G= (n.*1804G=)
c.*1887G= (n.*1887G=)
n.3095G=
n.4621G=
n.1208G=
c.342G= (n.342G=)
c.543G=
n.3902G=
3g.132682007C>GCA354577974NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1824G>C (n.*1824G>C)
c.3896G>C (p.Gly1299Ala)
c.*1804G>C (n.*1804G>C)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
n.3095G>C
n.4621G>C
n.1208G>C
c.342G>C (n.342G>C)
c.543G>C
n.3902G>C
3g.132682007C>TCA2621607NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1824G>A (n.*1824G>A)
c.3896G>A (p.Gly1299Asp)
c.*1804G>A (n.*1804G>A)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
n.3095G>A
n.4621G>A
n.1208G>A
c.342G>A (n.342G>A)
c.543G>A
n.3902G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682008C>ACA83580190NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1823G>T (n.*1823G>T)
c.3895G>T (p.Gly1299Cys)
c.*1803G>T (n.*1803G>T)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
n.3094G>T
n.4620G>T
n.1207G>T
c.341G>T (n.341G>T)
c.542G>T
n.3901G>T
 dbSNP
3g.132682008C=CA1402645520NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1823G= (n.*1823G=)
c.3895G= (p.Gly1299=)
c.*1803G= (n.*1803G=)
c.*1886G= (n.*1886G=)
n.3094G=
n.4620G=
n.1207G=
c.341G= (n.341G=)
c.542G=
n.3901G=
3g.132682008C>GCA354577975NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1823G>C (n.*1823G>C)
c.3895G>C (p.Gly1299Arg)
c.*1803G>C (n.*1803G>C)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
n.3094G>C
n.4620G>C
n.1207G>C
c.341G>C (n.341G>C)
c.542G>C
n.3901G>C
3g.132682008C>TCA354577976NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1823G>A (n.*1823G>A)
c.3895G>A (p.Gly1299Ser)
c.*1803G>A (n.*1803G>A)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
n.3094G>A
n.4620G>A
n.1207G>A
c.341G>A (n.341G>A)
c.542G>A
n.3901G>A
3g.132682009C>ACA83580191NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1822G>T (n.*1822G>T)
c.3894G>T (p.Leu1298Phe)
c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.*1885G>T (n.*1885G>T)
n.3093G>T
n.4619G>T
n.1206G>T
c.340G>T (n.340G>T)
c.541G>T
n.3900G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.132682009C=CA1402645524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1822G= (n.*1822G=)
c.3894G= (p.Leu1298=)
c.*1802G= (n.*1802G=)
c.*1885G= (n.*1885G=)
n.3093G=
n.4619G=
n.1206G=
c.340G= (n.340G=)
c.541G=
n.3900G=
3g.132682009C>GCA354577977NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1822G>C (n.*1822G>C)
c.3894G>C (p.Leu1298Phe)
c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.*1885G>C (n.*1885G>C)
n.3093G>C
n.4619G>C
n.1206G>C
c.340G>C (n.340G>C)
c.541G>C
n.3900G>C
3g.132682009C>TCA435780818NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1822G>A (n.*1822G>A)
c.3894G>A (p.Leu1298=)
c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.*1885G>A (n.*1885G>A)
n.3093G>A
n.4619G>A
n.1206G>A
c.340G>A (n.340G>A)
c.541G>A
n.3900G>A
3g.132682009_132682011delinsCAACA1402645525NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1820_*1822delinsTTG (n.*1820_*1822delinsTTG)
c.3892_3894delinsTTG (p.Leu1298=)
c.*1800_*1802delinsTTG (n.*1800_*1802delinsTTG)
c.*1883_*1885delinsTTG (n.*1883_*1885delinsTTG)
n.3091_3093delinsTTG
n.4617_4619delinsTTG
n.1204_1206delinsTTG
c.338_340delinsTTG (n.338_340delinsTTG)
c.539_541delinsTTG
n.3898_3900delinsTTG
3g.132682010A>CCA354577978NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1821T>G (n.*1821T>G)
c.3893T>G (p.Leu1298Trp)
c.*1801T>G (n.*1801T>G)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
n.3092T>G
n.4618T>G
n.1205T>G
c.339T>G (n.339T>G)
c.540T>G
n.3899T>G
3g.132682010A>GCA354577979NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1821T>C (n.*1821T>C)
c.3893T>C (p.Leu1298Ser)
c.*1801T>C (n.*1801T>C)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
n.3092T>C
n.4618T>C
n.1205T>C
c.339T>C (n.339T>C)
c.540T>C
n.3899T>C
3g.132682010A>TCA354577980NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1821T>A (n.*1821T>A)
c.3893T>A (p.Leu1298Ter)
c.*1801T>A (n.*1801T>A)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
n.3092T>A
n.4618T>A
n.1205T>A
c.339T>A (n.339T>A)
c.540T>A
n.3899T>A
3g.132682010_132682011delCA2621608NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1820_*1821del (n.*1820_*1821del)
c.3892_3893del (p.Leu1298GlyfsTer16)
c.*1800_*1801del (n.*1800_*1801del)
c.*1883_*1884del (n.*1883_*1884del)
n.3091_3092del
n.4617_4618del
n.1204_1205del
c.338_339del (n.338_339del)
c.539_540del
n.3898_3899del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682011A=CA1402645533NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1820T= (n.*1820T=)
c.3892T= (p.Leu1298=)
c.*1800T= (n.*1800T=)
c.*1883T= (n.*1883T=)
n.3091T=
n.4617T=
n.1204T=
c.338T= (n.338T=)
c.539T=
n.3898T=
3g.132682011A>CCA2621609NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1820T>G (n.*1820T>G)
c.3892T>G (p.Leu1298Val)
c.*1800T>G (n.*1800T>G)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
n.3091T>G
n.4617T>G
n.1204T>G
c.338T>G (n.338T>G)
c.539T>G
n.3898T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682011A>GCA83580195NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1820T>C (n.*1820T>C)
c.3892T>C (p.Leu1298=)
c.*1800T>C (n.*1800T>C)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
n.3091T>C
n.4617T>C
n.1204T>C
c.338T>C (n.338T>C)
c.539T>C
n.3898T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682011A>TCA354577981NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1820T>A (n.*1820T>A)
c.3892T>A (p.Leu1298Met)
c.*1800T>A (n.*1800T>A)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
n.3091T>A
n.4617T>A
n.1204T>A
c.338T>A (n.338T>A)
c.539T>A
n.3898T>A
3g.132682012G>ACA435780825NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1819C>T (n.*1819C>T)
c.3891C>T (p.Leu1297=)
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.*1882C>T (n.*1882C>T)
n.3090C>T
n.4616C>T
n.1203C>T
c.337C>T (n.337C>T)
c.538C>T
n.3897C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132682012G>CCA435780823NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1819C>G (n.*1819C>G)
c.3891C>G (p.Leu1297=)
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.*1882C>G (n.*1882C>G)
n.3090C>G
n.4616C>G
n.1203C>G
c.337C>G (n.337C>G)
c.538C>G
n.3897C>G
 COSMIC
3g.132682012G=CA1402645537NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1819C= (n.*1819C=)
c.3891C= (p.Leu1297=)
c.*1799C= (n.*1799C=)
c.*1882C= (n.*1882C=)
n.3090C=
n.4616C=
n.1203C=
c.337C= (n.337C=)
c.538C=
n.3897C=
3g.132682012G>TCA435780824NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1819C>A (n.*1819C>A)
c.3891C>A (p.Leu1297=)
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.*1882C>A (n.*1882C>A)
n.3090C>A
n.4616C>A
n.1203C>A
c.337C>A (n.337C>A)
c.538C>A
n.3897C>A
3g.132682013A>CCA354577982NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.3890T>G (p.Leu1297Arg)
c.*1798T>G (n.*1798T>G)
c.*1881T>G (n.*1881T>G)
n.3089T>G
n.4615T>G
n.1202T>G
c.336T>G (n.336T>G)
c.537T>G
n.3896T>G
3g.132682013A>GCA354577983NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.3890T>C (p.Leu1297Pro)
c.*1798T>C (n.*1798T>C)
c.*1881T>C (n.*1881T>C)
n.3089T>C
n.4615T>C
n.1202T>C
c.336T>C (n.336T>C)
c.537T>C
n.3896T>C
3g.132682013A>TCA354577984NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.3890T>A (p.Leu1297His)
c.*1798T>A (n.*1798T>A)
c.*1881T>A (n.*1881T>A)
n.3089T>A
n.4615T>A
n.1202T>A
c.336T>A (n.336T>A)
c.537T>A
n.3896T>A
3g.132682014G>ACA354577985NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.3889C>T (p.Leu1297Phe)
c.*1797C>T (n.*1797C>T)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
n.3088C>T
n.4614C>T
n.1201C>T
c.335C>T (n.335C>T)
c.536C>T
n.3895C>T
 dbSNP
3g.132682014G>CCA354577986NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.3889C>G (p.Leu1297Val)
c.*1797C>G (n.*1797C>G)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
n.3088C>G
n.4614C>G
n.1201C>G
c.335C>G (n.335C>G)
c.536C>G
n.3895C>G
3g.132682014G=CA1402645539NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1817C= (n.*1817C=)
c.3889C= (p.Leu1297=)
c.*1797C= (n.*1797C=)
c.*1880C= (n.*1880C=)
n.3088C=
n.4614C=
n.1201C=
c.335C= (n.335C=)
c.536C=
n.3895C=
3g.132682014G>TCA354577987NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.3889C>A (p.Leu1297Ile)
c.*1797C>A (n.*1797C>A)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
n.3088C>A
n.4614C>A
n.1201C>A
c.335C>A (n.335C>A)
c.536C>A
n.3895C>A
3g.132682015T>ACA435780828NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.3888A>T (p.Ser1296=)
c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.*1879A>T (n.*1879A>T)
n.3087A>T
n.4613A>T
n.1200A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.535A>T
n.3894A>T
 COSMIC
3g.132682015T>CCA435780830NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.3888A>G (p.Ser1296=)
c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.*1879A>G (n.*1879A>G)
n.3087A>G
n.4613A>G
n.1200A>G
c.334A>G (n.334A>G)
c.535A>G
n.3894A>G
3g.132682015T>GCA435780829NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.3888A>C (p.Ser1296=)
c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.*1879A>C (n.*1879A>C)
n.3087A>C
n.4613A>C
n.1200A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.535A>C
n.3894A>C
3g.132682016G>ACA354577988NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1815C>T (n.*1815C>T)
c.3887C>T (p.Ser1296Leu)
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
n.3086C>T
n.4612C>T
n.1199C>T
c.333C>T (n.333C>T)
c.534C>T
n.3893C>T
3g.132682016G>CCA354577990NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1815C>G (n.*1815C>G)
c.3887C>G (p.Ser1296Ter)
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
n.3086C>G
n.4612C>G
n.1199C>G
c.333C>G (n.333C>G)
c.534C>G
n.3893C>G
3g.132682016G>TCA354577989NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1815C>A (n.*1815C>A)
c.3887C>A (p.Ser1296Ter)
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
n.3086C>A
n.4612C>A
n.1199C>A
c.333C>A (n.333C>A)
c.534C>A
n.3893C>A
3g.132682017A>CCA354577991NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1814T>G (n.*1814T>G)
c.3886T>G (p.Ser1296Ala)
c.*1794T>G (n.*1794T>G)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
n.3085T>G
n.4611T>G
n.1198T>G
c.332T>G (n.332T>G)
c.533T>G
n.3892T>G
3g.132682017A>GCA354577992NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1814T>C (n.*1814T>C)
c.3886T>C (p.Ser1296Pro)
c.*1794T>C (n.*1794T>C)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
n.3085T>C
n.4611T>C
n.1198T>C
c.332T>C (n.332T>C)
c.533T>C
n.3892T>C
3g.132682017A>TCA354577993NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1814T>A (n.*1814T>A)
c.3886T>A (p.Ser1296Thr)
c.*1794T>A (n.*1794T>A)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
n.3085T>A
n.4611T>A
n.1198T>A
c.332T>A (n.332T>A)
c.533T>A
n.3892T>A
3g.132682018T>ACA435780831NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.3885A>T (p.Thr1295=)
c.*1793A>T (n.*1793A>T)
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
n.3084A>T
n.4610A>T
n.1197A>T
c.331A>T (n.331A>T)
c.532A>T
n.3891A>T
3g.132682018T>CCA435780832NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.3885A>G (p.Thr1295=)
c.*1793A>G (n.*1793A>G)
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
n.3084A>G
n.4610A>G
n.1197A>G
c.331A>G (n.331A>G)
c.532A>G
n.3891A>G
 gnomAD v4
3g.132682018T>GCA435780833NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.3885A>C (p.Thr1295=)
c.*1793A>C (n.*1793A>C)
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
n.3084A>C
n.4610A>C
n.1197A>C
c.331A>C (n.331A>C)
c.532A>C
n.3891A>C
3g.132682019G>ACA354577994NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1812C>T (n.*1812C>T)
c.3884C>T (p.Thr1295Ile)
c.*1792C>T (n.*1792C>T)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
n.3083C>T
n.4609C>T
n.1196C>T
c.330C>T (n.330C>T)
c.531C>T
n.3890C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.132682019G>CCA354577995NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1812C>G (n.*1812C>G)
c.3884C>G (p.Thr1295Arg)
c.*1792C>G (n.*1792C>G)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
n.3083C>G
n.4609C>G
n.1196C>G
c.330C>G (n.330C>G)
c.531C>G
n.3890C>G
3g.132682019G>TCA354577996NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1812C>A (n.*1812C>A)
c.3884C>A (p.Thr1295Lys)
c.*1792C>A (n.*1792C>A)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
n.3083C>A
n.4609C>A
n.1196C>A
c.330C>A (n.330C>A)
c.531C>A
n.3890C>A
3g.132682020T>ACA354577999NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1811A>T (n.*1811A>T)
c.3883A>T (p.Thr1295Ser)
c.*1791A>T (n.*1791A>T)
c.*1874A>T (n.*1874A>T)
n.3082A>T
n.4608A>T
n.1195A>T
c.329A>T (n.329A>T)
c.530A>T
n.3889A>T
3g.132682020T>CCA354577997NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1811A>G (n.*1811A>G)
c.3883A>G (p.Thr1295Ala)
c.*1791A>G (n.*1791A>G)
c.*1874A>G (n.*1874A>G)
n.3082A>G
n.4608A>G
n.1195A>G
c.329A>G (n.329A>G)
c.530A>G
n.3889A>G
3g.132682020T>GCA354577998NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1811A>C (n.*1811A>C)
c.3883A>C (p.Thr1295Pro)
c.*1791A>C (n.*1791A>C)
c.*1874A>C (n.*1874A>C)
n.3082A>C
n.4608A>C
n.1195A>C
c.329A>C (n.329A>C)
c.530A>C
n.3889A>C
3g.132682021T>ACA354578000NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1810A>T (n.*1810A>T)
c.3882A>T (p.Glu1294Asp)
c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
n.3081A>T
n.4607A>T
n.1194A>T
c.328A>T (n.328A>T)
c.529A>T
n.3888A>T
3g.132682021T>CCA435780835NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1810A>G (n.*1810A>G)
c.3882A>G (p.Glu1294=)
c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
n.3081A>G
n.4607A>G
n.1194A>G
c.328A>G (n.328A>G)
c.529A>G
n.3888A>G
3g.132682021T>GCA354578001NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1810A>C (n.*1810A>C)
c.3882A>C (p.Glu1294Asp)
c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
n.3081A>C
n.4607A>C
n.1194A>C
c.328A>C (n.328A>C)
c.529A>C
n.3888A>C
3g.132682022T>ACA354578002NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1809A>T (n.*1809A>T)
c.3881A>T (p.Glu1294Val)
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
n.3080A>T
n.4606A>T
n.1193A>T
c.327A>T (n.327A>T)
c.528A>T
n.3887A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682022T>CCA354578003NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1809A>G (n.*1809A>G)
c.3881A>G (p.Glu1294Gly)
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
n.3080A>G
n.4606A>G
n.1193A>G
c.327A>G (n.327A>G)
c.528A>G
n.3887A>G
3g.132682022T>GCA354578004NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1809A>C (n.*1809A>C)
c.3881A>C (p.Glu1294Ala)
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
n.3080A>C
n.4606A>C
n.1193A>C
c.327A>C (n.327A>C)
c.528A>C
n.3887A>C
3g.132682022T=CA1402645540NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1809A= (n.*1809A=)
c.3881A= (p.Glu1294=)
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.*1872A= (n.*1872A=)
n.3080A=
n.4606A=
n.1193A=
c.327A= (n.327A=)
c.528A=
n.3887A=
3g.132682023C>ACA354578005NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.3880G>T (p.Glu1294Ter)
c.*1788G>T (n.*1788G>T)
c.*1871G>T (n.*1871G>T)
n.3079G>T
n.4605G>T
n.1192G>T
c.326G>T (n.326G>T)
c.527G>T
n.3886G>T
3g.132682023C>GCA354578007NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.3880G>C (p.Glu1294Gln)
c.*1788G>C (n.*1788G>C)
c.*1871G>C (n.*1871G>C)
n.3079G>C
n.4605G>C
n.1192G>C
c.326G>C (n.326G>C)
c.527G>C
n.3886G>C
3g.132682023C>TCA354578006NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.3880G>A (p.Glu1294Lys)
c.*1788G>A (n.*1788G>A)
c.*1871G>A (n.*1871G>A)
n.3079G>A
n.4605G>A
n.1192G>A
c.326G>A (n.326G>A)
c.527G>A
n.3886G>A
3g.132682024T>ACA435780836NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.3879A>T (p.Ala1293=)
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
n.3078A>T
n.4604A>T
n.1191A>T
c.325A>T (n.325A>T)
c.526A>T
n.3885A>T
3g.132682024T>CCA435780837NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.3879A>G (p.Ala1293=)
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
n.3078A>G
n.4604A>G
n.1191A>G
c.325A>G (n.325A>G)
c.526A>G
n.3885A>G
3g.132682024T>GCA435780838NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.3879A>C (p.Ala1293=)
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
n.3078A>C
n.4604A>C
n.1191A>C
c.325A>C (n.325A>C)
c.526A>C
n.3885A>C
3g.132682025G>ACA83580196NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.3878C>T (p.Ala1293Val)
c.*1786C>T (n.*1786C>T)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
n.3077C>T
n.4603C>T
n.1190C>T
c.324C>T (n.324C>T)
c.525C>T
n.3884C>T
 dbSNP
3g.132682025G>CCA2621610NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.3878C>G (p.Ala1293Gly)
c.*1786C>G (n.*1786C>G)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
n.3077C>G
n.4603C>G
n.1190C>G
c.324C>G (n.324C>G)
c.525C>G
n.3884C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682025G=CA1402645551NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1806C= (n.*1806C=)
c.3878C= (p.Ala1293=)
c.*1786C= (n.*1786C=)
c.*1869C= (n.*1869C=)
n.3077C=
n.4603C=
n.1190C=
c.324C= (n.324C=)
c.525C=
n.3884C=
3g.132682025G>TCA2621611NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.3878C>A (p.Ala1293Glu)
c.*1786C>A (n.*1786C>A)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
n.3077C>A
n.4603C>A
n.1190C>A
c.324C>A (n.324C>A)
c.525C>A
n.3884C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682025_132682028delinsGCTTCA1402645549NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1803_*1806delinsAAGC (n.*1803_*1806delinsAAGC)
c.3875_3878delinsAAGC (p.Glu1292=)
c.*1783_*1786delinsAAGC (n.*1783_*1786delinsAAGC)
c.*1866_*1869delinsAAGC (n.*1866_*1869delinsAAGC)
n.3074_3077delinsAAGC
n.4600_4603delinsAAGC
n.1187_1190delinsAAGC
c.321_324delinsAAGC (n.321_324delinsAAGC)
c.522_525delinsAAGC
n.3881_3884delinsAAGC
3g.132682026C>ACA354578008NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1805G>T (n.*1805G>T)
c.3877G>T (p.Ala1293Ser)
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.*1868G>T (n.*1868G>T)
n.3076G>T
n.4602G>T
n.1189G>T
c.323G>T (n.323G>T)
c.524G>T
n.3883G>T
3g.132682026C>GCA354578009NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1805G>C (n.*1805G>C)
c.3877G>C (p.Ala1293Pro)
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.*1868G>C (n.*1868G>C)
n.3076G>C
n.4602G>C
n.1189G>C
c.323G>C (n.323G>C)
c.524G>C
n.3883G>C
3g.132682026C>TCA354578010NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1805G>A (n.*1805G>A)
c.3877G>A (p.Ala1293Thr)
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.*1868G>A (n.*1868G>A)
n.3076G>A
n.4602G>A
n.1189G>A
c.323G>A (n.323G>A)
c.524G>A
n.3883G>A
3g.132682029_132682031delCA899013744NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1803_*1805del (n.*1803_*1805del)
c.3875_3877del (p.Glu1292del)
c.*1783_*1785del (n.*1783_*1785del)
c.*1866_*1868del (n.*1866_*1868del)
n.3074_3076del
n.4600_4602del
n.1187_1189del
c.321_323del (n.321_323del)
c.522_524del
n.3881_3883del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132682027T>ACA354578011NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.3876A>T (p.Glu1292Asp)
c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.*1867A>T (n.*1867A>T)
n.3075A>T
n.4601A>T
n.1188A>T
c.322A>T (n.322A>T)
c.523A>T
n.3882A>T
3g.132682027T>CCA435780839NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.3876A>G (p.Glu1292=)
c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.*1867A>G (n.*1867A>G)
n.3075A>G
n.4601A>G
n.1188A>G
c.322A>G (n.322A>G)
c.523A>G
n.3882A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132682027T>GCA354578012NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.3876A>C (p.Glu1292Asp)
c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.*1867A>C (n.*1867A>C)
n.3075A>C
n.4601A>C
n.1188A>C
c.322A>C (n.322A>C)
c.523A>C
n.3882A>C
3g.132682027T=CA1402645555NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1804A= (n.*1804A=)
c.3876A= (p.Glu1292=)
c.*1784A= (n.*1784A=)
c.*1867A= (n.*1867A=)
n.3075A=
n.4601A=
n.1188A=
c.322A= (n.322A=)
c.523A=
n.3882A=
3g.132682028T>ACA354578013NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.3875A>T (p.Glu1292Val)
c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.*1866A>T (n.*1866A>T)
n.3074A>T
n.4600A>T
n.1187A>T
c.321A>T (n.321A>T)
c.522A>T
n.3881A>T
3g.132682028T>CCA354578014NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.3875A>G (p.Glu1292Gly)
c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.*1866A>G (n.*1866A>G)
n.3074A>G
n.4600A>G
n.1187A>G
c.321A>G (n.321A>G)
c.522A>G
n.3881A>G
3g.132682028T>GCA2621612NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.3875A>C (p.Glu1292Ala)
c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.*1866A>C (n.*1866A>C)
n.3074A>C
n.4600A>C
n.1187A>C
c.321A>C (n.321A>C)
c.522A>C
n.3881A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682028T=CA1402645558NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1803A= (n.*1803A=)
c.3875A= (p.Glu1292=)
c.*1783A= (n.*1783A=)
c.*1866A= (n.*1866A=)
n.3074A=
n.4600A=
n.1187A=
c.321A= (n.321A=)
c.522A=
n.3881A=
3g.132682029C>ACA354578015NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1802G>T (n.*1802G>T)
c.3874G>T (p.Glu1292Ter)
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
c.*1865G>T (n.*1865G>T)
n.3073G>T
n.4599G>T
n.1186G>T
c.320G>T (n.320G>T)
c.521G>T
n.3880G>T
3g.132682029C=CA1402645563NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1802G= (n.*1802G=)
c.3874G= (p.Glu1292=)
c.*1782G= (n.*1782G=)
c.*1865G= (n.*1865G=)
n.3073G=
n.4599G=
n.1186G=
c.320G= (n.320G=)
c.521G=
n.3880G=
3g.132682029C>GCA354578016NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1802G>C (n.*1802G>C)
c.3874G>C (p.Glu1292Gln)
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
c.*1865G>C (n.*1865G>C)
n.3073G>C
n.4599G>C
n.1186G>C
c.320G>C (n.320G>C)
c.521G>C
n.3880G>C
3g.132682029C>TCA2621613NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1802G>A (n.*1802G>A)
c.3874G>A (p.Glu1292Lys)
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
c.*1865G>A (n.*1865G>A)
n.3073G>A
n.4599G>A
n.1186G>A
c.320G>A (n.320G>A)
c.521G>A
n.3880G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682030T>ACA354578018NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.3873A>T (p.Lys1291Asn)
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
n.3072A>T
n.4598A>T
n.1185A>T
c.319A>T (n.319A>T)
c.520A>T
n.3879A>T
3g.132682030T>CCA435780840NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.3873A>G (p.Lys1291=)
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
n.3072A>G
n.4598A>G
n.1185A>G
c.319A>G (n.319A>G)
c.520A>G
n.3879A>G
 gnomAD v4
3g.132682030T>GCA354578017NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.3873A>C (p.Lys1291Asn)
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
n.3072A>C
n.4598A>C
n.1185A>C
c.319A>C (n.319A>C)
c.520A>C
n.3879A>C
3g.132682031_132682033delCA2667734788NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1799_*1801del (n.*1799_*1801del)
c.3871_3873del (p.Lys1291del)
c.*1779_*1781del (n.*1779_*1781del)
c.*1862_*1864del (n.*1862_*1864del)
n.3070_3072del
n.4596_4598del
n.1183_1185del
c.317_319del (n.317_319del)
c.518_520del
n.3877_3879del
 gnomAD v4
3g.132682031T>ACA354578019NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.3872A>T (p.Lys1291Ile)
c.*1780A>T (n.*1780A>T)
c.*1863A>T (n.*1863A>T)
n.3071A>T
n.4597A>T
n.1184A>T
c.318A>T (n.318A>T)
c.519A>T
n.3878A>T
3g.132682031T>CCA354578020NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.3872A>G (p.Lys1291Arg)
c.*1780A>G (n.*1780A>G)
c.*1863A>G (n.*1863A>G)
n.3071A>G
n.4597A>G
n.1184A>G
c.318A>G (n.318A>G)
c.519A>G
n.3878A>G
3g.132682031T>GCA354578021NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.3872A>C (p.Lys1291Thr)
c.*1780A>C (n.*1780A>C)
c.*1863A>C (n.*1863A>C)
n.3071A>C
n.4597A>C
n.1184A>C
c.318A>C (n.318A>C)
c.519A>C
n.3878A>C
3g.132682032T>ACA354578022NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1799A>T (n.*1799A>T)
c.3871A>T (p.Lys1291Ter)
c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.*1862A>T (n.*1862A>T)
n.3070A>T
n.4596A>T
n.1183A>T
c.317A>T (n.317A>T)
c.518A>T
n.3877A>T
3g.132682032T>CCA354578023NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1799A>G (n.*1799A>G)
c.3871A>G (p.Lys1291Glu)
c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
n.3070A>G
n.4596A>G
n.1183A>G
c.317A>G (n.317A>G)
c.518A>G
n.3877A>G
3g.132682032T>GCA354578024NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1799A>C (n.*1799A>C)
c.3871A>C (p.Lys1291Gln)
c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.*1862A>C (n.*1862A>C)
n.3070A>C
n.4596A>C
n.1183A>C
c.317A>C (n.317A>C)
c.518A>C
n.3877A>C
3g.132682033T>ACA435780841NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.3870A>T (p.Ile1290=)
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.*1861A>T (n.*1861A>T)
n.3069A>T
n.4595A>T
n.1182A>T
c.316A>T (n.316A>T)
c.517A>T
n.3876A>T
 dbSNP
3g.132682033T>CCA354578025NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.3870A>G (p.Ile1290Met)
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.*1861A>G (n.*1861A>G)
n.3069A>G
n.4595A>G
n.1182A>G
c.316A>G (n.316A>G)
c.517A>G
n.3876A>G
3g.132682033T>GCA435780842NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.3870A>C (p.Ile1290=)
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.*1861A>C (n.*1861A>C)
n.3069A>C
n.4595A>C
n.1182A>C
c.316A>C (n.316A>C)
c.517A>C
n.3876A>C
3g.132682033T=CA1402645566NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1798A= (n.*1798A=)
c.3870A= (p.Ile1290=)
c.*1778A= (n.*1778A=)
c.*1861A= (n.*1861A=)
n.3069A=
n.4595A=
n.1182A=
c.316A= (n.316A=)
c.517A=
n.3876A=
3g.132682034A=CA1402645570NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1797T= (n.*1797T=)
c.3869T= (p.Ile1290=)
c.*1777T= (n.*1777T=)
c.*1860T= (n.*1860T=)
n.3068T=
n.4594T=
n.1181T=
c.315T= (n.315T=)
c.516T=
n.3875T=
3g.132682034A>CCA354578026NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1797T>G (n.*1797T>G)
c.3869T>G (p.Ile1290Arg)
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
c.*1860T>G (n.*1860T>G)
n.3068T>G
n.4594T>G
n.1181T>G
c.315T>G (n.315T>G)
c.516T>G
n.3875T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682034A>GCA354578028NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1797T>C (n.*1797T>C)
c.3869T>C (p.Ile1290Thr)
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
c.*1860T>C (n.*1860T>C)
n.3068T>C
n.4594T>C
n.1181T>C
c.315T>C (n.315T>C)
c.516T>C
n.3875T>C
3g.132682034A>TCA354578027NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1797T>A (n.*1797T>A)
c.3869T>A (p.Ile1290Lys)
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
c.*1860T>A (n.*1860T>A)
n.3068T>A
n.4594T>A
n.1181T>A
c.315T>A (n.315T>A)
c.516T>A
n.3875T>A
3g.132682035T>ACA354578029NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1796A>T (n.*1796A>T)
c.3868A>T (p.Ile1290Leu)
c.*1776A>T (n.*1776A>T)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
n.3067A>T
n.4593A>T
n.1180A>T
c.314A>T (n.314A>T)
c.515A>T
n.3874A>T
 gnomAD v4
3g.132682035T>CCA354578030NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1796A>G (n.*1796A>G)
c.3868A>G (p.Ile1290Val)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
n.3067A>G
n.4593A>G
n.1180A>G
c.314A>G (n.314A>G)
c.515A>G
n.3874A>G
3g.132682035T>GCA354578031NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1796A>C (n.*1796A>C)
c.3868A>C (p.Ile1290Leu)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
n.3067A>C
n.4593A>C
n.1180A>C
c.314A>C (n.314A>C)
c.515A>C
n.3874A>C
3g.132682036T>ACA354578032NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1795A>T (n.*1795A>T)
c.3867A>T (p.Glu1289Asp)
c.*1775A>T (n.*1775A>T)
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
n.3066A>T
n.4592A>T
n.1179A>T
c.313A>T (n.313A>T)
c.514A>T
n.3873A>T
3g.132682036T>CCA435780843NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1795A>G (n.*1795A>G)
c.3867A>G (p.Glu1289=)
c.*1775A>G (n.*1775A>G)
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
n.3066A>G
n.4592A>G
n.1179A>G
c.313A>G (n.313A>G)
c.514A>G
n.3873A>G
3g.132682036T>GCA354578033NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1795A>C (n.*1795A>C)
c.3867A>C (p.Glu1289Asp)
c.*1775A>C (n.*1775A>C)
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
n.3066A>C
n.4592A>C
n.1179A>C
c.313A>C (n.313A>C)
c.514A>C
n.3873A>C
3g.132682037T>ACA354578034NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1794A>T (n.*1794A>T)
c.3866A>T (p.Glu1289Val)
c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
n.3065A>T
n.4591A>T
n.1178A>T
c.312A>T (n.312A>T)
c.513A>T
n.3872A>T
3g.132682037T>CCA354578035NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1794A>G (n.*1794A>G)
c.3866A>G (p.Glu1289Gly)
c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
n.3065A>G
n.4591A>G
n.1178A>G
c.312A>G (n.312A>G)
c.513A>G
n.3872A>G
3g.132682037T>GCA2621614NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1794A>C (n.*1794A>C)
c.3866A>C (p.Glu1289Ala)
c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
n.3065A>C
n.4591A>C
n.1178A>C
c.312A>C (n.312A>C)
c.513A>C
n.3872A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682037T=CA1402645572NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1794A= (n.*1794A=)
c.3866A= (p.Glu1289=)
c.*1774A= (n.*1774A=)
c.*1857A= (n.*1857A=)
n.3065A=
n.4591A=
n.1178A=
c.312A= (n.312A=)
c.513A=
n.3872A=
3g.132682038C>ACA354578036NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1793G>T (n.*1793G>T)
c.3865G>T (p.Glu1289Ter)
c.*1773G>T (n.*1773G>T)
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
n.3064G>T
n.4590G>T
n.1177G>T
c.311G>T (n.311G>T)
c.512G>T
n.3871G>T
3g.132682038C>GCA354578037NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1793G>C (n.*1793G>C)
c.3865G>C (p.Glu1289Gln)
c.*1773G>C (n.*1773G>C)
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
n.3064G>C
n.4590G>C
n.1177G>C
c.311G>C (n.311G>C)
c.512G>C
n.3871G>C
3g.132682038C>TCA354578038NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1793G>A (n.*1793G>A)
c.3865G>A (p.Glu1289Lys)
c.*1773G>A (n.*1773G>A)
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
n.3064G>A
n.4590G>A
n.1177G>A
c.311G>A (n.311G>A)
c.512G>A
n.3871G>A
3g.132682039C>ACA354578039NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1792G>T (n.*1792G>T)
c.3864G>T (p.Met1288Ile)
c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
n.3063G>T
n.4589G>T
n.1176G>T
c.310G>T (n.310G>T)
c.511G>T
n.3870G>T
3g.132682039C=CA1402645576NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1792G= (n.*1792G=)
c.3864G= (p.Met1288=)
c.*1772G= (n.*1772G=)
c.*1855G= (n.*1855G=)
n.3063G=
n.4589G=
n.1176G=
c.310G= (n.310G=)
c.511G=
n.3870G=
3g.132682039C>GCA354578040NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1792G>C (n.*1792G>C)
c.3864G>C (p.Met1288Ile)
c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
n.3063G>C
n.4589G>C
n.1176G>C
c.310G>C (n.310G>C)
c.511G>C
n.3870G>C
3g.132682039C>TCA354578041NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1792G>A (n.*1792G>A)
c.3864G>A (p.Met1288Ile)
c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
n.3063G>A
n.4589G>A
n.1176G>A
c.310G>A (n.310G>A)
c.511G>A
n.3870G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682040A=CA1402645581NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1791T= (n.*1791T=)
c.3863T= (p.Met1288=)
c.*1771T= (n.*1771T=)
c.*1854T= (n.*1854T=)
n.3062T=
n.4588T=
n.1175T=
c.309T= (n.309T=)
c.510T=
n.3869T=
3g.132682040A>CCA354578042NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.3863T>G (p.Met1288Arg)
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.*1854T>G (n.*1854T>G)
n.3062T>G
n.4588T>G
n.1175T>G
c.309T>G (n.309T>G)
c.510T>G
n.3869T>G
3g.132682040A>GCA354578043NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.3863T>C (p.Met1288Thr)
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.*1854T>C (n.*1854T>C)
n.3062T>C
n.4588T>C
n.1175T>C
c.309T>C (n.309T>C)
c.510T>C
n.3869T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132682040A>TCA354578044NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.3863T>A (p.Met1288Lys)
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.*1854T>A (n.*1854T>A)
n.3062T>A
n.4588T>A
n.1175T>A
c.309T>A (n.309T>A)
c.510T>A
n.3869T>A
 gnomAD v4
3g.132682041T>ACA354578045NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1790A>T (n.*1790A>T)
c.3862A>T (p.Met1288Leu)
c.*1770A>T (n.*1770A>T)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
n.3061A>T
n.4587A>T
n.1174A>T
c.308A>T (n.308A>T)
c.509A>T
n.3868A>T
3g.132682041T>CCA2621615NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1790A>G (n.*1790A>G)
c.3862A>G (p.Met1288Val)
c.*1770A>G (n.*1770A>G)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
n.3061A>G
n.4587A>G
n.1174A>G
c.308A>G (n.308A>G)
c.509A>G
n.3868A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682041T>GCA354578046NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1790A>C (n.*1790A>C)
c.3862A>C (p.Met1288Leu)
c.*1770A>C (n.*1770A>C)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
n.3061A>C
n.4587A>C
n.1174A>C
c.308A>C (n.308A>C)
c.509A>C
n.3868A>C
3g.132682041T=CA1402645585NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1790A= (n.*1790A=)
c.3862A= (p.Met1288=)
c.*1770A= (n.*1770A=)
c.*1853A= (n.*1853A=)
n.3061A=
n.4587A=
n.1174A=
c.308A= (n.308A=)
c.509A=
n.3868A=
3g.132682042T>ACA435780844NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.3861A>T (p.Ala1287=)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.*1852A>T (n.*1852A>T)
n.3060A>T
n.4586A>T
n.1173A>T
c.307A>T (n.307A>T)
c.508A>T
n.3867A>T
3g.132682042T>CCA435780845NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.3861A>G (p.Ala1287=)
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.*1852A>G (n.*1852A>G)
n.3060A>G
n.4586A>G
n.1173A>G
c.307A>G (n.307A>G)
c.508A>G
n.3867A>G
3g.132682042T>GCA435780846NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.3861A>C (p.Ala1287=)
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.*1852A>C (n.*1852A>C)
n.3060A>C
n.4586A>C
n.1173A>C
c.307A>C (n.307A>C)
c.508A>C
n.3867A>C
3g.132682043G>ACA354578047NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1788C>T (n.*1788C>T)
c.3860C>T (p.Ala1287Val)
c.*1768C>T (n.*1768C>T)
c.*1851C>T (n.*1851C>T)
n.3059C>T
n.4585C>T
n.1172C>T
c.306C>T (n.306C>T)
c.507C>T
n.3866C>T
3g.132682043G>CCA354578049NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1788C>G (n.*1788C>G)
c.3860C>G (p.Ala1287Gly)
c.*1768C>G (n.*1768C>G)
c.*1851C>G (n.*1851C>G)
n.3059C>G
n.4585C>G
n.1172C>G
c.306C>G (n.306C>G)
c.507C>G
n.3866C>G
3g.132682043G>TCA354578048NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1788C>A (n.*1788C>A)
c.3860C>A (p.Ala1287Glu)
c.*1768C>A (n.*1768C>A)
c.*1851C>A (n.*1851C>A)
n.3059C>A
n.4585C>A
n.1172C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.507C>A
n.3866C>A
3g.132682044C>ACA354578050NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1787G>T (n.*1787G>T)
c.3859G>T (p.Ala1287Ser)
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
n.3058G>T
n.4584G>T
n.1171G>T
c.305G>T (n.305G>T)
c.506G>T
n.3865G>T
3g.132682044C>GCA354578051NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1787G>C (n.*1787G>C)
c.3859G>C (p.Ala1287Pro)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
n.3058G>C
n.4584G>C
n.1171G>C
c.305G>C (n.305G>C)
c.506G>C
n.3865G>C
3g.132682044C>TCA354578052NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1787G>A (n.*1787G>A)
c.3859G>A (p.Ala1287Thr)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
n.3058G>A
n.4584G>A
n.1171G>A
c.305G>A (n.305G>A)
c.506G>A
n.3865G>A
 gnomAD v4
3g.132682045C>ACA354578053NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.3858G>T (p.Arg1286Ser)
c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
n.3057G>T
n.4583G>T
n.1170G>T
c.304G>T (n.304G>T)
c.505G>T
n.3864G>T
 ClinVar
3g.132682045C>GCA354578054NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.3858G>C (p.Arg1286Ser)
c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
n.3057G>C
n.4583G>C
n.1170G>C
c.304G>C (n.304G>C)
c.505G>C
n.3864G>C
3g.132682045C>TCA435780847NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.3858G>A (p.Arg1286=)
c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
n.3057G>A
n.4583G>A
n.1170G>A
c.304G>A (n.304G>A)
c.505G>A
n.3864G>A
 gnomAD v4
3g.132682046C>ACA354578055NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.3857G>T (p.Arg1286Met)
c.*1765G>T (n.*1765G>T)
c.*1848G>T (n.*1848G>T)
n.3056G>T
n.4582G>T
n.1169G>T
c.303G>T (n.303G>T)
c.504G>T
n.3863G>T
3g.132682046C>GCA354578056NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.3857G>C (p.Arg1286Thr)
c.*1765G>C (n.*1765G>C)
c.*1848G>C (n.*1848G>C)
n.3056G>C
n.4582G>C
n.1169G>C
c.303G>C (n.303G>C)
c.504G>C
n.3863G>C
3g.132682046C>TCA354578057NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.3857G>A (p.Arg1286Lys)
c.*1765G>A (n.*1765G>A)
c.*1848G>A (n.*1848G>A)
n.3056G>A
n.4582G>A
n.1169G>A
c.303G>A (n.303G>A)
c.504G>A
n.3863G>A
 ClinVar dbSNP
3g.132682047T>ACA354578058NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1784A>T (n.*1784A>T)
c.3856A>T (p.Arg1286Trp)
c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.*1847A>T (n.*1847A>T)
n.3055A>T
n.4581A>T
n.1168A>T
c.302A>T (n.302A>T)
c.503A>T
n.3862A>T
3g.132682047T>CCA354578059NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1784A>G (n.*1784A>G)
c.3856A>G (p.Arg1286Gly)
c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.*1847A>G (n.*1847A>G)
n.3055A>G
n.4581A>G
n.1168A>G
c.302A>G (n.302A>G)
c.503A>G
n.3862A>G
3g.132682047T>GCA435780848NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1784A>C (n.*1784A>C)
c.3856A>C (p.Arg1286=)
c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.*1847A>C (n.*1847A>C)
n.3055A>C
n.4581A>C
n.1168A>C
c.302A>C (n.302A>C)
c.503A>C
n.3862A>C
3g.132682050dupCA2667734806NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1784dup (n.*1784dup)
c.3856dup (p.Arg1286LysfsTer29)
c.*1764dup (n.*1764dup)
c.*1847dup (n.*1847dup)
n.3055dup
n.4581dup
n.1168dup
c.302dup (n.302dup)
c.503dup
n.3862dup
 gnomAD v4
3g.132682048T>ACA354578060NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1783A>T (n.*1783A>T)
c.3855A>T (p.Lys1285Asn)
c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
n.3054A>T
n.4580A>T
n.1167A>T
c.301A>T (n.301A>T)
c.502A>T
n.3861A>T
3g.132682048T>CCA435780849NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1783A>G (n.*1783A>G)
c.3855A>G (p.Lys1285=)
c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
n.3054A>G
n.4580A>G
n.1167A>G
c.301A>G (n.301A>G)
c.502A>G
n.3861A>G
3g.132682048T>GCA354578061NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1783A>C (n.*1783A>C)
c.3855A>C (p.Lys1285Asn)
c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
n.3054A>C
n.4580A>C
n.1167A>C
c.301A>C (n.301A>C)
c.502A>C
n.3861A>C
3g.132682049T>ACA354578063NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1782A>T (n.*1782A>T)
c.3854A>T (p.Lys1285Ile)
c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
n.3053A>T
n.4579A>T
n.1166A>T
c.300A>T (n.300A>T)
c.501A>T
n.3860A>T
3g.132682049T>CCA354578064NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1782A>G (n.*1782A>G)
c.3854A>G (p.Lys1285Arg)
c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
n.3053A>G
n.4579A>G
n.1166A>G
c.300A>G (n.300A>G)
c.501A>G
n.3860A>G
3g.132682049T>GCA354578062NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1782A>C (n.*1782A>C)
c.3854A>C (p.Lys1285Thr)
c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
n.3053A>C
n.4579A>C
n.1166A>C
c.300A>C (n.300A>C)
c.501A>C
n.3860A>C
3g.132682050T>ACA354578065NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1781A>T (n.*1781A>T)
c.3853A>T (p.Lys1285Ter)
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.*1844A>T (n.*1844A>T)
n.3052A>T
n.4578A>T
n.1165A>T
c.299A>T (n.299A>T)
c.500A>T
n.3859A>T
3g.132682050T>CCA354578066NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1781A>G (n.*1781A>G)
c.3853A>G (p.Lys1285Glu)
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.*1844A>G (n.*1844A>G)
n.3052A>G
n.4578A>G
n.1165A>G
c.299A>G (n.299A>G)
c.500A>G
n.3859A>G
3g.132682050T>GCA354578067NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1781A>C (n.*1781A>C)
c.3853A>C (p.Lys1285Gln)
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.*1844A>C (n.*1844A>C)
n.3052A>C
n.4578A>C
n.1165A>C
c.299A>C (n.299A>C)
c.500A>C
n.3859A>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.132682050T=CA1402645591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1781A= (n.*1781A=)
c.3853A= (p.Lys1285=)
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.*1844A= (n.*1844A=)
n.3052A=
n.4578A=
n.1165A=
c.299A= (n.299A=)
c.500A=
n.3859A=
3g.132682051G>ACA435780850NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1780C>T (n.*1780C>T)
c.3852C>T (p.Tyr1284=)
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
n.3051C>T
n.4577C>T
n.1164C>T
c.298C>T (n.298C>T)
c.499C>T
n.3858C>T
3g.132682051G>CCA354578068NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1780C>G (n.*1780C>G)
c.3852C>G (p.Tyr1284Ter)
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
n.3051C>G
n.4577C>G
n.1164C>G
c.298C>G (n.298C>G)
c.499C>G
n.3858C>G
3g.132682051G>TCA354578069NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1780C>A (n.*1780C>A)
c.3852C>A (p.Tyr1284Ter)
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
n.3051C>A
n.4577C>A
n.1164C>A
c.298C>A (n.298C>A)
c.499C>A
n.3858C>A
 gnomAD v4
3g.132682052T>ACA354578072NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1779A>T (n.*1779A>T)
c.3851A>T (p.Tyr1284Phe)
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
n.3050A>T
n.4576A>T
n.1163A>T
c.297A>T (n.297A>T)
c.498A>T
n.3857A>T
3g.132682052T>CCA354578070NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1779A>G (n.*1779A>G)
c.3851A>G (p.Tyr1284Cys)
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
n.3050A>G
n.4576A>G
n.1163A>G
c.297A>G (n.297A>G)
c.498A>G
n.3857A>G
3g.132682052T>GCA354578071NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1779A>C (n.*1779A>C)
c.3851A>C (p.Tyr1284Ser)
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
n.3050A>C
n.4576A>C
n.1163A>C
c.297A>C (n.297A>C)
c.498A>C
n.3857A>C
 gnomAD v4
3g.132682053A>CCA354578073NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1778T>G (n.*1778T>G)
c.3850T>G (p.Tyr1284Asp)
c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.*1841T>G (n.*1841T>G)
n.3049T>G
n.4575T>G
n.1162T>G
c.296T>G (n.296T>G)
c.497T>G
n.3856T>G
3g.132682053A>GCA354578074NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1778T>C (n.*1778T>C)
c.3850T>C (p.Tyr1284His)
c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.*1841T>C (n.*1841T>C)
n.3049T>C
n.4575T>C
n.1162T>C
c.296T>C (n.296T>C)
c.497T>C
n.3856T>C
3g.132682053A>TCA354578075NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1778T>A (n.*1778T>A)
c.3850T>A (p.Tyr1284Asn)
c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.*1841T>A (n.*1841T>A)
n.3049T>A
n.4575T>A
n.1162T>A
c.296T>A (n.296T>A)
c.497T>A
n.3856T>A
3g.132682054T>ACA354578076NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1777A>T (n.*1777A>T)
c.3849A>T (p.Leu1283Phe)
c.*1757A>T (n.*1757A>T)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
n.3048A>T
n.4574A>T
n.1161A>T
c.295A>T (n.295A>T)
c.496A>T
n.3855A>T
3g.132682054T>CCA435780851NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1777A>G (n.*1777A>G)
c.3849A>G (p.Leu1283=)
c.*1757A>G (n.*1757A>G)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
n.3048A>G
n.4574A>G
n.1161A>G
c.295A>G (n.295A>G)
c.496A>G
n.3855A>G
 gnomAD v4
3g.132682054T>GCA354578077NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1777A>C (n.*1777A>C)
c.3849A>C (p.Leu1283Phe)
c.*1757A>C (n.*1757A>C)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
n.3048A>C
n.4574A>C
n.1161A>C
c.295A>C (n.295A>C)
c.496A>C
n.3855A>C
3g.132682055A>CCA354578080NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.3848T>G (p.Leu1283Ter)
c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.*1839T>G (n.*1839T>G)
n.3047T>G
n.4573T>G
n.1160T>G
c.294T>G (n.294T>G)
c.495T>G
n.3854T>G
3g.132682055A>GCA354578078NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.3848T>C (p.Leu1283Ser)
c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.*1839T>C (n.*1839T>C)
n.3047T>C
n.4573T>C
n.1160T>C
c.294T>C (n.294T>C)
c.495T>C
n.3854T>C
3g.132682055A>TCA354578079NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.3848T>A (p.Leu1283Ter)
c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.*1839T>A (n.*1839T>A)
n.3047T>A
n.4573T>A
n.1160T>A
c.294T>A (n.294T>A)
c.495T>A
n.3854T>A
3g.132682056A>CCA354578081NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1775T>G (n.*1775T>G)
c.3847T>G (p.Leu1283Val)
c.*1755T>G (n.*1755T>G)
c.*1838T>G (n.*1838T>G)
n.3046T>G
n.4572T>G
n.1159T>G
c.293T>G (n.293T>G)
c.494T>G
n.3853T>G
3g.132682056A>GCA435780852NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1775T>C (n.*1775T>C)
c.3847T>C (p.Leu1283=)
c.*1755T>C (n.*1755T>C)
c.*1838T>C (n.*1838T>C)
n.3046T>C
n.4572T>C
n.1159T>C
c.293T>C (n.293T>C)
c.494T>C
n.3853T>C
3g.132682056A>TCA354578082NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1775T>A (n.*1775T>A)
c.3847T>A (p.Leu1283Ile)
c.*1755T>A (n.*1755T>A)
c.*1838T>A (n.*1838T>A)
n.3046T>A
n.4572T>A
n.1159T>A
c.293T>A (n.293T>A)
c.494T>A
n.3853T>A
3g.132682056_132682058delinsATTCA1402645595NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1773_*1775delinsAAT (n.*1773_*1775delinsAAT)
c.3845_3847delinsAAT (p.Glu1282=)
c.*1753_*1755delinsAAT (n.*1753_*1755delinsAAT)
c.*1836_*1838delinsAAT (n.*1836_*1838delinsAAT)
n.3044_3046delinsAAT
n.4570_4572delinsAAT
n.1157_1159delinsAAT
c.291_293delinsAAT (n.291_293delinsAAT)
c.492_494delinsAAT
n.3851_3853delinsAAT
3g.132682057T>ACA354578083NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1774A>T (n.*1774A>T)
c.3846A>T (p.Glu1282Asp)
c.*1754A>T (n.*1754A>T)
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
n.3045A>T
n.4571A>T
n.1158A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.493A>T
n.3852A>T
3g.132682057T>CCA435780853NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1774A>G (n.*1774A>G)
c.3846A>G (p.Glu1282=)
c.*1754A>G (n.*1754A>G)
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
n.3045A>G
n.4571A>G
n.1158A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.493A>G
n.3852A>G
 ClinVar
3g.132682057T>GCA354578084NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1774A>C (n.*1774A>C)
c.3846A>C (p.Glu1282Asp)
c.*1754A>C (n.*1754A>C)
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
n.3045A>C
n.4571A>C
n.1158A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.493A>C
n.3852A>C
3g.132682057_132682058delCA2621616NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1773_*1774del (n.*1773_*1774del)
c.3845_3846del (p.Glu1282ValfsTer?)
c.*1753_*1754del (n.*1753_*1754del)
c.*1836_*1837del (n.*1836_*1837del)
n.3044_3045del
n.4570_4571del
n.1157_1158del
c.291_292del (n.291_292del)
c.492_493del
n.3851_3852del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.132682058T>ACA354578085NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.3845A>T (p.Glu1282Val)
c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
n.3044A>T
n.4570A>T
n.1157A>T
c.291A>T (n.291A>T)
c.492A>T
n.3851A>T
3g.132682058T>CCA354578086NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.3845A>G (p.Glu1282Gly)
c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
n.3044A>G
n.4570A>G
n.1157A>G
c.291A>G (n.291A>G)
c.492A>G
n.3851A>G
3g.132682058T>GCA354578087NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.3845A>C (p.Glu1282Ala)
c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
n.3044A>C
n.4570A>C
n.1157A>C
c.291A>C (n.291A>C)
c.492A>C
n.3851A>C
3g.132682059C>ACA354578088NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1772G>T (n.*1772G>T)
c.3844G>T (p.Glu1282Ter)
c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.*1835G>T (n.*1835G>T)
n.3043G>T
n.4569G>T
n.1156G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.491G>T
n.3850G>T
3g.132682059C>GCA354578089NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1772G>C (n.*1772G>C)
c.3844G>C (p.Glu1282Gln)
c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.*1835G>C (n.*1835G>C)
n.3043G>C
n.4569G>C
n.1156G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.491G>C
n.3850G>C
3g.132682059C>TCA354578090NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1772G>A (n.*1772G>A)
c.3844G>A (p.Glu1282Lys)
c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.*1835G>A (n.*1835G>A)
n.3043G>A
n.4569G>A
n.1156G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.491G>A
n.3850G>A
3g.132682060A>CCA435780854NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.3843T>G (p.Ala1281=)
c.*1751T>G (n.*1751T>G)
c.*1834T>G (n.*1834T>G)
n.3042T>G
n.4568T>G
n.1155T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.490T>G
n.3849T>G
3g.132682060A>GCA435780855NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.3843T>C (p.Ala1281=)
c.*1751T>C (n.*1751T>C)
c.*1834T>C (n.*1834T>C)
n.3042T>C
n.4568T>C
n.1155T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.490T>C
n.3849T>C
3g.132682060A>TCA435780856NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.3843T>A (p.Ala1281=)
c.*1751T>A (n.*1751T>A)
c.*1834T>A (n.*1834T>A)
n.3042T>A
n.4568T>A
n.1155T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.490T>A
n.3849T>A
3g.132682061G>ACA2621617NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1770C>T (n.*1770C>T)
c.3842C>T (p.Ala1281Val)
c.*1750C>T (n.*1750C>T)
c.*1833C>T (n.*1833C>T)
n.3041C>T
n.4567C>T
n.1154C>T
c.288C>T (n.288C>T)
c.489C>T
n.3848C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682061G>CCA354578091NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1770C>G (n.*1770C>G)
c.3842C>G (p.Ala1281Gly)
c.*1750C>G (n.*1750C>G)
c.*1833C>G (n.*1833C>G)
n.3041C>G
n.4567C>G
n.1154C>G
c.288C>G (n.288C>G)
c.489C>G
n.3848C>G
3g.132682061G=CA1402645600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1770C= (n.*1770C=)
c.3842C= (p.Ala1281=)
c.*1750C= (n.*1750C=)
c.*1833C= (n.*1833C=)
n.3041C=
n.4567C=
n.1154C=
c.288C= (n.288C=)
c.489C=
n.3848C=
3g.132682061G>TCA354578092NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1770C>A (n.*1770C>A)
c.3842C>A (p.Ala1281Asp)
c.*1750C>A (n.*1750C>A)
c.*1833C>A (n.*1833C>A)
n.3041C>A
n.4567C>A
n.1154C>A
c.288C>A (n.288C>A)
c.489C>A
n.3848C>A
3g.132682062C>ACA354578095NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1769G>T (n.*1769G>T)
c.3841G>T (p.Ala1281Ser)
c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.*1832G>T (n.*1832G>T)
n.3040G>T
n.4566G>T
n.1153G>T
c.287G>T (n.287G>T)
c.488G>T
n.3847G>T
3g.132682062C=CA1402645602NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1769G= (n.*1769G=)
c.3841G= (p.Ala1281=)
c.*1749G= (n.*1749G=)
c.*1832G= (n.*1832G=)
n.3040G=
n.4566G=
n.1153G=
c.287G= (n.287G=)
c.488G=
n.3847G=
3g.132682062C>GCA354578093NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1769G>C (n.*1769G>C)
c.3841G>C (p.Ala1281Pro)
c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.*1832G>C (n.*1832G>C)
n.3040G>C
n.4566G>C
n.1153G>C
c.287G>C (n.287G>C)
c.488G>C
n.3847G>C
3g.132682062C>TCA354578094NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1769G>A (n.*1769G>A)
c.3841G>A (p.Ala1281Thr)
c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.*1832G>A (n.*1832G>A)
n.3040G>A
n.4566G>A
n.1153G>A
c.287G>A (n.287G>A)
c.488G>A
n.3847G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132682063A>CCA435780857NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1768T>G (n.*1768T>G)
c.3840T>G (p.Ala1280=)
c.*1748T>G (n.*1748T>G)
c.*1831T>G (n.*1831T>G)
n.3039T>G
n.4565T>G
n.1152T>G
c.286T>G (n.286T>G)
c.487T>G
n.3846T>G
3g.132682063A>GCA435780858NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1768T>C (n.*1768T>C)
c.3840T>C (p.Ala1280=)
c.*1748T>C (n.*1748T>C)
c.*1831T>C (n.*1831T>C)
n.3039T>C
n.4565T>C
n.1152T>C
c.286T>C (n.286T>C)
c.487T>C
n.3846T>C
3g.132682063A>TCA435780859NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1768T>A (n.*1768T>A)
c.3840T>A (p.Ala1280=)
c.*1748T>A (n.*1748T>A)
c.*1831T>A (n.*1831T>A)
n.3039T>A
n.4565T>A
n.1152T>A
c.286T>A (n.286T>A)
c.487T>A
n.3846T>A
3g.132682064G>ACA354578096NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1767C>T (n.*1767C>T)
c.3839C>T (p.Ala1280Val)
c.*1747C>T (n.*1747C>T)
c.*1830C>T (n.*1830C>T)
n.3038C>T
n.4564C>T
n.1151C>T
c.285C>T (n.285C>T)
c.486C>T
n.3845C>T
3g.132682064G>CCA354578097NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1767C>G (n.*1767C>G)
c.3839C>G (p.Ala1280Gly)
c.*1747C>G (n.*1747C>G)
c.*1830C>G (n.*1830C>G)
n.3038C>G
n.4564C>G
n.1151C>G
c.285C>G (n.285C>G)
c.486C>G
n.3845C>G
3g.132682064G>TCA354578098NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1767C>A (n.*1767C>A)
c.3839C>A (p.Ala1280Asp)
c.*1747C>A (n.*1747C>A)
c.*1830C>A (n.*1830C>A)
n.3038C>A
n.4564C>A
n.1151C>A
c.285C>A (n.285C>A)
c.486C>A
n.3845C>A
3g.132682064_132682078delinsGCTTTTTCAAAATCTCA1402645604NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1753_*1767delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.*1753_*1767delinsAGATTTTGAAAAAGC)
c.3825_3839delinsAGATTTTGAAAAAGC (p.Gly1275=)
c.*1733_*1747delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.*1733_*1747delinsAGATTTTGAAAAAGC)
c.*1816_*1830delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.*1816_*1830delinsAGATTTTGAAAAAGC)
n.3024_3038delinsAGATTTTGAAAAAGC
n.4550_4564delinsAGATTTTGAAAAAGC
n.1137_1151delinsAGATTTTGAAAAAGC
c.271_285delinsAGATTTTGAAAAAGC (n.271_285delinsAGATTTTGAAAAAGC)
c.472_486delinsAGATTTTGAAAAAGC
n.3831_3845delinsAGATTTTGAAAAAGC
3g.132682065C>ACA354578099NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1766G>T (n.*1766G>T)
c.3838G>T (p.Ala1280Ser)
c.*1746G>T (n.*1746G>T)
c.*1829G>T (n.*1829G>T)
n.3037G>T
n.4563G>T
n.1150G>T
c.284G>T (n.284G>T)
c.485G>T
n.3844G>T
3g.132682065C=CA1402645606NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1766G= (n.*1766G=)
c.3838G= (p.Ala1280=)
c.*1746G= (n.*1746G=)
c.*1829G= (n.*1829G=)
n.3037G=
n.4563G=
n.1150G=
c.284G= (n.284G=)
c.485G=
n.3844G=
3g.132682065C>GCA354578100NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1766G>C (n.*1766G>C)
c.3838G>C (p.Ala1280Pro)
c.*1746G>C (n.*1746G>C)
c.*1829G>C (n.*1829G>C)
n.3037G>C
n.4563G>C
n.1150G>C
c.284G>C (n.284G>C)
c.485G>C
n.3844G>C
3g.132682065C>TCA354578101NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1766G>A (n.*1766G>A)
c.3838G>A (p.Ala1280Thr)
c.*1746G>A (n.*1746G>A)
c.*1829G>A (n.*1829G>A)
n.3037G>A
n.4563G>A
n.1150G>A
c.284G>A (n.284G>A)
c.485G>A
n.3844G>A
 ClinVar
3g.132682066_132682079delCA546419823NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1753_*1766del (n.*1753_*1766del)
c.3825_3838del (p.Asp1276CysfsTer2)
c.*1733_*1746del (n.*1733_*1746del)
c.*1816_*1829del (n.*1816_*1829del)
n.3024_3037del
n.4550_4563del
n.1137_1150del
c.271_284del (n.271_284del)
c.472_485del
n.3831_3844del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682066T>ACA354578102NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.3837A>T (p.Lys1279Asn)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.*1828A>T (n.*1828A>T)
n.3036A>T
n.4562A>T
n.1149A>T
c.283A>T (n.283A>T)
c.484A>T
n.3843A>T
3g.132682066T>CCA435780860NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.3837A>G (p.Lys1279=)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.*1828A>G (n.*1828A>G)
n.3036A>G
n.4562A>G
n.1149A>G
c.283A>G (n.283A>G)
c.484A>G
n.3843A>G
 dbSNP
3g.132682066T>GCA354578103NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.3837A>C (p.Lys1279Asn)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.*1828A>C (n.*1828A>C)
n.3036A>C
n.4562A>C
n.1149A>C
c.283A>C (n.283A>C)
c.484A>C
n.3843A>C
3g.132682066T=CA1402645613NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1765A= (n.*1765A=)
c.3837A= (p.Lys1279=)
c.*1745A= (n.*1745A=)
c.*1828A= (n.*1828A=)
n.3036A=
n.4562A=
n.1149A=
c.283A= (n.283A=)
c.484A=
n.3843A=
3g.132682070dupCA891862899NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1765dup (n.*1765dup)
c.3837dup (p.Ala1280SerfsTer3)
c.*1745dup (n.*1745dup)
c.*1828dup (n.*1828dup)
n.3036dup
n.4562dup
n.1149dup
c.283dup (n.283dup)
c.484dup
n.3843dup
 ClinVar dbSNP
3g.132682067T>ACA354578104NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1764A>T (n.*1764A>T)
c.3836A>T (p.Lys1279Ile)
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
n.3035A>T
n.4561A>T
n.1148A>T
c.282A>T (n.282A>T)
c.483A>T
n.3842A>T
3g.132682067T>CCA354578105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1764A>G (n.*1764A>G)
c.3836A>G (p.Lys1279Arg)
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
n.3035A>G
n.4561A>G
n.1148A>G
c.282A>G (n.282A>G)
c.483A>G
n.3842A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682067T>GCA354578106NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1764A>C (n.*1764A>C)
c.3836A>C (p.Lys1279Thr)
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
n.3035A>C
n.4561A>C
n.1148A>C
c.282A>C (n.282A>C)
c.483A>C
n.3842A>C
3g.132682067T=CA1402645619NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1764A= (n.*1764A=)
c.3836A= (p.Lys1279=)
c.*1744A= (n.*1744A=)
c.*1827A= (n.*1827A=)
n.3035A=
n.4561A=
n.1148A=
c.282A= (n.282A=)
c.483A=
n.3842A=
3g.132682068T>ACA354578109NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1763A>T (n.*1763A>T)
c.3835A>T (p.Lys1279Ter)
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.*1826A>T (n.*1826A>T)
n.3034A>T
n.4560A>T
n.1147A>T
c.281A>T (n.281A>T)
c.482A>T
n.3841A>T
3g.132682068T>CCA354578108NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1763A>G (n.*1763A>G)
c.3835A>G (p.Lys1279Glu)
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.*1826A>G (n.*1826A>G)
n.3034A>G
n.4560A>G
n.1147A>G
c.281A>G (n.281A>G)
c.482A>G
n.3841A>G
 gnomAD v4
3g.132682068T>GCA354578107NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1763A>C (n.*1763A>C)
c.3835A>C (p.Lys1279Gln)
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.*1826A>C (n.*1826A>C)
n.3034A>C
n.4560A>C
n.1147A>C
c.281A>C (n.281A>C)
c.482A>C
n.3841A>C
3g.132682069T>ACA354578111NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1762A>T (n.*1762A>T)
c.3834A>T (p.Glu1278Asp)
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
n.3033A>T
n.4559A>T
n.1146A>T
c.280A>T (n.280A>T)
c.481A>T
n.3840A>T
3g.132682069T>CCA435780861NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1762A>G (n.*1762A>G)
c.3834A>G (p.Glu1278=)
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
n.3033A>G
n.4559A>G
n.1146A>G
c.280A>G (n.280A>G)
c.481A>G
n.3840A>G
3g.132682069T>GCA354578110NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1762A>C (n.*1762A>C)
c.3834A>C (p.Glu1278Asp)
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
n.3033A>C
n.4559A>C
n.1146A>C
c.280A>C (n.280A>C)
c.481A>C
n.3840A>C
3g.132682070T>ACA2621618NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.*1741A>T (n.*1741A>T)
c.*1824A>T (n.*1824A>T)
n.3032A>T
n.4558A>T
n.1145A>T
c.279A>T (n.279A>T)
c.480A>T
n.3839A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682070T>CCA354578112NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.*1741A>G (n.*1741A>G)
c.*1824A>G (n.*1824A>G)
n.3032A>G
n.4558A>G
n.1145A>G
c.279A>G (n.279A>G)
c.480A>G
n.3839A>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.132682070T>GCA354578113NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.*1741A>C (n.*1741A>C)
c.*1824A>C (n.*1824A>C)
n.3032A>C
n.4558A>C
n.1145A>C
c.279A>C (n.279A>C)
c.480A>C
n.3839A>C
3g.132682070T=CA1402645623NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1761A= (n.*1761A=)
c.3833A= (p.Glu1278=)
c.*1741A= (n.*1741A=)
c.*1824A= (n.*1824A=)
n.3032A=
n.4558A=
n.1145A=
c.279A= (n.279A=)
c.480A=
n.3839A=
3g.132682071C>ACA354578114NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1760G>T (n.*1760G>T)
c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.*1740G>T (n.*1740G>T)
c.*1823G>T (n.*1823G>T)
n.3031G>T
n.4557G>T
n.1144G>T
c.278G>T (n.278G>T)
c.479G>T
n.3838G>T
3g.132682071C=CA1402645630NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1760G= (n.*1760G=)
c.3832G= (p.Glu1278=)
c.*1740G= (n.*1740G=)
c.*1823G= (n.*1823G=)
n.3031G=
n.4557G=
n.1144G=
c.278G= (n.278G=)
c.479G=
n.3838G=
3g.132682071C>GCA354578115NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1760G>C (n.*1760G>C)
c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.*1740G>C (n.*1740G>C)
c.*1823G>C (n.*1823G>C)
n.3031G>C
n.4557G>C
n.1144G>C
c.278G>C (n.278G>C)
c.479G>C
n.3838G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132682071C>TCA354578116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1760G>A (n.*1760G>A)
c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.*1740G>A (n.*1740G>A)
c.*1823G>A (n.*1823G>A)
n.3031G>A
n.4557G>A
n.1144G>A
c.278G>A (n.278G>A)
c.479G>A
n.3838G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.132682072A>CCA354578117NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1759T>G (n.*1759T>G)
c.3831T>G (p.Phe1277Leu)
c.*1739T>G (n.*1739T>G)
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
n.3030T>G
n.4556T>G
n.1143T>G
c.277T>G (n.277T>G)
c.478T>G
n.3837T>G
3g.132682072A>GCA435780862NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1759T>C (n.*1759T>C)
c.3831T>C (p.Phe1277=)
c.*1739T>C (n.*1739T>C)
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
n.3030T>C
n.4556T>C
n.1143T>C
c.277T>C (n.277T>C)
c.478T>C
n.3837T>C
3g.132682072A>TCA354578118NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1759T>A (n.*1759T>A)
c.3831T>A (p.Phe1277Leu)
c.*1739T>A (n.*1739T>A)
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
n.3030T>A
n.4556T>A
n.1143T>A
c.277T>A (n.277T>A)
c.478T>A
n.3837T>A
3g.132682073A>CCA354578119NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1758T>G (n.*1758T>G)
c.3830T>G (p.Phe1277Cys)
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.*1821T>G (n.*1821T>G)
n.3029T>G
n.4555T>G
n.1142T>G
c.276T>G (n.276T>G)
c.477T>G
n.3836T>G
3g.132682073A>GCA354578120NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1758T>C (n.*1758T>C)
c.3830T>C (p.Phe1277Ser)
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.*1821T>C (n.*1821T>C)
n.3029T>C
n.4555T>C
n.1142T>C
c.276T>C (n.276T>C)
c.477T>C
n.3836T>C
3g.132682073A>TCA354578121NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1758T>A (n.*1758T>A)
c.3830T>A (p.Phe1277Tyr)
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.*1821T>A (n.*1821T>A)
n.3029T>A
n.4555T>A
n.1142T>A
c.276T>A (n.276T>A)
c.477T>A
n.3836T>A
3g.132682074A>CCA354578124NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1757T>G (n.*1757T>G)
c.3829T>G (p.Phe1277Val)
c.*1737T>G (n.*1737T>G)
c.*1820T>G (n.*1820T>G)
n.3028T>G
n.4554T>G
n.1141T>G
c.275T>G (n.275T>G)
c.476T>G
n.3835T>G
3g.132682074A>GCA354578123NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1757T>C (n.*1757T>C)
c.3829T>C (p.Phe1277Leu)
c.*1737T>C (n.*1737T>C)
c.*1820T>C (n.*1820T>C)
n.3028T>C
n.4554T>C
n.1141T>C
c.275T>C (n.275T>C)
c.476T>C
n.3835T>C
3g.132682074A>TCA354578122NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1757T>A (n.*1757T>A)
c.3829T>A (p.Phe1277Ile)
c.*1737T>A (n.*1737T>A)
c.*1820T>A (n.*1820T>A)
n.3028T>A
n.4554T>A
n.1141T>A
c.275T>A (n.275T>A)
c.476T>A
n.3835T>A
3g.132682075A>CCA354578125NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1756T>G (n.*1756T>G)
c.3828T>G (p.Asp1276Glu)
c.*1736T>G (n.*1736T>G)
c.*1819T>G (n.*1819T>G)
n.3027T>G
n.4553T>G
n.1140T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.475T>G
n.3834T>G
3g.132682075A>GCA435780863NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1756T>C (n.*1756T>C)
c.3828T>C (p.Asp1276=)
c.*1736T>C (n.*1736T>C)
c.*1819T>C (n.*1819T>C)
n.3027T>C
n.4553T>C
n.1140T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.475T>C
n.3834T>C
3g.132682075A>TCA354578126NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1756T>A (n.*1756T>A)
c.3828T>A (p.Asp1276Glu)
c.*1736T>A (n.*1736T>A)
c.*1819T>A (n.*1819T>A)
n.3027T>A
n.4553T>A
n.1140T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.475T>A
n.3834T>A
3g.132682076T>ACA354578127NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.3827A>T (p.Asp1276Val)
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.*1818A>T (n.*1818A>T)
n.3026A>T
n.4552A>T
n.1139A>T
c.273A>T (n.273A>T)
c.474A>T
n.3833A>T
3g.132682076T>CCA354578128NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.3827A>G (p.Asp1276Gly)
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.*1818A>G (n.*1818A>G)
n.3026A>G
n.4552A>G
n.1139A>G
c.273A>G (n.273A>G)
c.474A>G
n.3833A>G
3g.132682076T>GCA354578129NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.3827A>C (p.Asp1276Ala)
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.*1818A>C (n.*1818A>C)
n.3026A>C
n.4552A>C
n.1139A>C
c.273A>C (n.273A>C)
c.474A>C
n.3833A>C
3g.132682076T=CA1402645633NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1755A= (n.*1755A=)
c.3827A= (p.Asp1276=)
c.*1735A= (n.*1735A=)
c.*1818A= (n.*1818A=)
n.3026A=
n.4552A=
n.1139A=
c.273A= (n.273A=)
c.474A=
n.3833A=
3g.132682076_132682079delinsTCTCCA1402645634NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1752_*1755delinsGAGA (n.*1752_*1755delinsGAGA)
c.3824_3827delinsGAGA (p.Gly1275=)
c.*1732_*1735delinsGAGA (n.*1732_*1735delinsGAGA)
c.*1815_*1818delinsGAGA (n.*1815_*1818delinsGAGA)
n.3023_3026delinsGAGA
n.4549_4552delinsGAGA
n.1136_1139delinsGAGA
c.270_273delinsGAGA (n.270_273delinsGAGA)
c.471_474delinsGAGA
n.3830_3833delinsGAGA
3g.132682076_132682077insGCA83580279NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1754_*1755insC (n.*1754_*1755insC)
c.3826_3827insC (p.Asp1276AlafsTer3)
c.*1734_*1735insC (n.*1734_*1735insC)
c.*1817_*1818insC (n.*1817_*1818insC)
n.3025_3026insC
n.4551_4552insC
n.1138_1139insC
c.272_273insC (n.272_273insC)
c.473_474insC
n.3832_3833insC
 dbSNP
3g.132682077C>ACA354578130NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1754G>T (n.*1754G>T)
c.3826G>T (p.Asp1276Tyr)
c.*1734G>T (n.*1734G>T)
c.*1817G>T (n.*1817G>T)
n.3025G>T
n.4551G>T
n.1138G>T
c.272G>T (n.272G>T)
c.473G>T
n.3832G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682077C=CA1402645644NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1754G= (n.*1754G=)
c.3826G= (p.Asp1276=)
c.*1734G= (n.*1734G=)
c.*1817G= (n.*1817G=)
n.3025G=
n.4551G=
n.1138G=
c.272G= (n.272G=)
c.473G=
n.3832G=
3g.132682077C>GCA354578131NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1754G>C (n.*1754G>C)
c.3826G>C (p.Asp1276His)
c.*1734G>C (n.*1734G>C)
c.*1817G>C (n.*1817G>C)
n.3025G>C
n.4551G>C
n.1138G>C
c.272G>C (n.272G>C)
c.473G>C
n.3832G>C
 gnomAD v4
3g.132682077C>TCA354578132NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1754G>A (n.*1754G>A)
c.3826G>A (p.Asp1276Asn)
c.*1734G>A (n.*1734G>A)
c.*1817G>A (n.*1817G>A)
n.3025G>A
n.4551G>A
n.1138G>A
c.272G>A (n.272G>A)
c.473G>A
n.3832G>A
3g.132682082_132682084delCA115650NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1752_*1754del (n.*1752_*1754del)
c.3824_3826del (p.Gly1275del)
c.*1732_*1734del (n.*1732_*1734del)
c.*1815_*1817del (n.*1815_*1817del)
n.3023_3025del
n.4549_4551del
n.1136_1138del
c.270_272del (n.270_272del)
c.471_473del
n.3830_3832del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682078T>ACA435780864NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1753A>T (n.*1753A>T)
c.3825A>T (p.Gly1275=)
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
n.3024A>T
n.4550A>T
n.1137A>T
c.271A>T (n.271A>T)
c.472A>T
n.3831A>T
3g.132682078T>CCA435780865NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1753A>G (n.*1753A>G)
c.3825A>G (p.Gly1275=)
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
n.3024A>G
n.4550A>G
n.1137A>G
c.271A>G (n.271A>G)
c.472A>G
n.3831A>G
3g.132682078T>GCA435780866NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1753A>C (n.*1753A>C)
c.3825A>C (p.Gly1275=)
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
n.3024A>C
n.4550A>C
n.1137A>C
c.271A>C (n.271A>C)
c.472A>C
n.3831A>C
3g.132682079C>ACA354578133NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1752G>T (n.*1752G>T)
c.3824G>T (p.Gly1275Val)
c.*1732G>T (n.*1732G>T)
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
n.3023G>T
n.4549G>T
n.1136G>T
c.270G>T (n.270G>T)
c.471G>T
n.3830G>T
3g.132682079C>GCA354578134NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1752G>C (n.*1752G>C)
c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
c.*1732G>C (n.*1732G>C)
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
n.3023G>C
n.4549G>C
n.1136G>C
c.270G>C (n.270G>C)
c.471G>C
n.3830G>C
3g.132682079C>TCA354578135NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1752G>A (n.*1752G>A)
c.3824G>A (p.Gly1275Glu)
c.*1732G>A (n.*1732G>A)
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
n.3023G>A
n.4549G>A
n.1136G>A
c.270G>A (n.270G>A)
c.471G>A
n.3830G>A
3g.132682080C>ACA354578137NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1751G>T (n.*1751G>T)
c.3823G>T (p.Gly1275Ter)
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.*1814G>T (n.*1814G>T)
n.3022G>T
n.4548G>T
n.1135G>T
c.269G>T (n.269G>T)
c.470G>T
n.3829G>T
3g.132682080C>GCA354578138NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1751G>C (n.*1751G>C)
c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.*1814G>C (n.*1814G>C)
n.3022G>C
n.4548G>C
n.1135G>C
c.269G>C (n.269G>C)
c.470G>C
n.3829G>C
3g.132682080C>TCA354578136NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1751G>A (n.*1751G>A)
c.3823G>A (p.Gly1275Arg)
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.*1814G>A (n.*1814G>A)
n.3022G>A
n.4548G>A
n.1135G>A
c.269G>A (n.269G>A)
c.470G>A
n.3829G>A
3g.132682081T>ACA435780868NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.3822A>T (p.Gly1274=)
c.*1730A>T (n.*1730A>T)
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
n.3021A>T
n.4547A>T
n.1134A>T
c.268A>T (n.268A>T)
c.469A>T
n.3828A>T
3g.132682081T>CCA435780869NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.3822A>G (p.Gly1274=)
c.*1730A>G (n.*1730A>G)
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
n.3021A>G
n.4547A>G
n.1134A>G
c.268A>G (n.268A>G)
c.469A>G
n.3828A>G
3g.132682081T>GCA435780867NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.3822A>C (p.Gly1274=)
c.*1730A>C (n.*1730A>C)
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
n.3021A>C
n.4547A>C
n.1134A>C
c.268A>C (n.268A>C)
c.469A>C
n.3828A>C
3g.132682082C>ACA354578139NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1749G>T (n.*1749G>T)
c.3821G>T (p.Gly1274Val)
c.*1729G>T (n.*1729G>T)
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
n.3020G>T
n.4546G>T
n.1133G>T
c.267G>T (n.267G>T)
c.468G>T
n.3827G>T
3g.132682082C>GCA354578141NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1749G>C (n.*1749G>C)
c.3821G>C (p.Gly1274Ala)
c.*1729G>C (n.*1729G>C)
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
n.3020G>C
n.4546G>C
n.1133G>C
c.267G>C (n.267G>C)
c.468G>C
n.3827G>C
3g.132682082C>TCA354578140NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1749G>A (n.*1749G>A)
c.3821G>A (p.Gly1274Glu)
c.*1729G>A (n.*1729G>A)
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
n.3020G>A
n.4546G>A
n.1133G>A
c.267G>A (n.267G>A)
c.468G>A
n.3827G>A
3g.132682083delCA2667734841NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1749del (n.*1749del)
c.3821del (p.Gly1274GlufsTer17)
c.*1729del (n.*1729del)
c.*1812del (n.*1812del)
n.3020del
n.4546del
n.1133del
c.267del (n.267del)
c.468del
n.3827del
 gnomAD v4
3g.132682083C>ACA354578142NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1748G>T (n.*1748G>T)
c.3820G>T (p.Gly1274Ter)
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.*1811G>T (n.*1811G>T)
n.3019G>T
n.4545G>T
n.1132G>T
c.266G>T (n.266G>T)
c.467G>T
n.3826G>T
 ClinVar dbSNP
3g.132682083C=CA1402645648NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1748G= (n.*1748G=)
c.3820G= (p.Gly1274=)
c.*1728G= (n.*1728G=)
c.*1811G= (n.*1811G=)
n.3019G=
n.4545G=
n.1132G=
c.266G= (n.266G=)
c.467G=
n.3826G=
3g.132682083C>GCA354578144NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1748G>C (n.*1748G>C)
c.3820G>C (p.Gly1274Arg)
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.*1811G>C (n.*1811G>C)
n.3019G>C
n.4545G>C
n.1132G>C
c.266G>C (n.266G>C)
c.467G>C
n.3826G>C
3g.132682083C>TCA354578143NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1748G>A (n.*1748G>A)
c.3820G>A (p.Gly1274Arg)
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.*1811G>A (n.*1811G>A)
n.3019G>A
n.4545G>A
n.1132G>A
c.266G>A (n.266G>A)
c.467G>A
n.3826G>A
3g.132682084T>ACA354578145NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1747A>T (n.*1747A>T)
c.3819A>T (p.Glu1273Asp)
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.*1810A>T (n.*1810A>T)
n.3018A>T
n.4544A>T
n.1131A>T
c.265A>T (n.265A>T)
c.466A>T
n.3825A>T
3g.132682084T>CCA435780870NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1747A>G (n.*1747A>G)
c.3819A>G (p.Glu1273=)
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.*1810A>G (n.*1810A>G)
n.3018A>G
n.4544A>G
n.1131A>G
c.265A>G (n.265A>G)
c.466A>G
n.3825A>G
3g.132682084T>GCA354578146NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1747A>C (n.*1747A>C)
c.3819A>C (p.Glu1273Asp)
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.*1810A>C (n.*1810A>C)
n.3018A>C
n.4544A>C
n.1131A>C
c.265A>C (n.265A>C)
c.466A>C
n.3825A>C
3g.132682085T>ACA354578147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.3818A>T (p.Glu1273Val)
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.*1809A>T (n.*1809A>T)
n.3017A>T
n.4543A>T
n.1130A>T
c.264A>T (p.Ter88Cys)
c.465A>T
n.3824A>T
3g.132682085T>CCA354578148NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.3818A>G (p.Glu1273Gly)
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.*1809A>G (n.*1809A>G)
n.3017A>G
n.4543A>G
n.1130A>G
c.264A>G (p.Ter88Trp)
c.465A>G
n.3824A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132682085T>GCA354578149NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.3818A>C (p.Glu1273Ala)
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.*1809A>C (n.*1809A>C)
n.3017A>C
n.4543A>C
n.1130A>C
c.264A>C (p.Ter88Cys)
c.465A>C
n.3824A>C
3g.132682085T=CA1402645652NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1746A= (n.*1746A=)
c.3818A= (p.Glu1273=)
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.*1809A= (n.*1809A=)
n.3017A=
n.4543A=
n.1130A=
c.264A= (p.Ter88=)
c.465A=
n.3824A=
3g.132682086C>ACA354578150NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1745G>T (n.*1745G>T)
c.3817G>T (p.Glu1273Ter)
c.*1725G>T (n.*1725G>T)
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
n.3016G>T
n.4542G>T
n.1129G>T
c.263G>T (p.Ter88Leu)
c.464G>T
n.3823G>T
3g.132682086C>GCA354578151NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1745G>C (n.*1745G>C)
c.3817G>C (p.Glu1273Gln)
c.*1725G>C (n.*1725G>C)
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
n.3016G>C
n.4542G>C
n.1129G>C
c.263G>C (p.Ter88Ser)
c.464G>C
n.3823G>C
3g.132682086C>TCA354578152NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1745G>A (n.*1745G>A)
c.3817G>A (p.Glu1273Lys)
c.*1725G>A (n.*1725G>A)
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
n.3016G>A
n.4542G>A
n.1129G>A
c.263G>A (p.Ter88=)
c.464G>A
n.3823G>A
3g.132682087A=CA1402645658NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1744T= (n.*1744T=)
c.3816T= (p.Tyr1272=)
c.*1724T= (n.*1724T=)
c.*1807T= (n.*1807T=)
n.3015T=
n.4541T=
n.1128T=
c.262T= (p.Ter88=)
c.463T=
n.3822T=
3g.132682087A>CCA354578153NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1744T>G (n.*1744T>G)
c.3816T>G (p.Tyr1272Ter)
c.*1724T>G (n.*1724T>G)
c.*1807T>G (n.*1807T>G)
n.3015T>G
n.4541T>G
n.1128T>G
c.262T>G (p.Ter88Gly)
c.463T>G
n.3822T>G
3g.132682087A>GCA2621619NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1744T>C (n.*1744T>C)
c.3816T>C (p.Tyr1272=)
c.*1724T>C (n.*1724T>C)
c.*1807T>C (n.*1807T>C)
n.3015T>C
n.4541T>C
n.1128T>C
c.262T>C (p.Ter88Arg)
c.463T>C
n.3822T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132682087A>TCA354578154NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1744T>A (n.*1744T>A)
c.3816T>A (p.Tyr1272Ter)
c.*1724T>A (n.*1724T>A)
c.*1807T>A (n.*1807T>A)
n.3015T>A
n.4541T>A
n.1128T>A
c.262T>A (p.Ter88Arg)
c.463T>A
n.3822T>A
3g.132682088T>ACA354578156NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.3815A>T (p.Tyr1272Phe)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.*1806A>T (n.*1806A>T)
n.3014A>T
n.4540A>T
n.1127A>T
c.261A>T (p.Leu87=)
c.462A>T
n.3821A>T
3g.132682088T>CCA2621620NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.3815A>G (p.Tyr1272Cys)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.*1806A>G (n.*1806A>G)
n.3014A>G
n.4540A>G
n.1127A>G
c.261A>G (p.Leu87=)
c.462A>G
n.3821A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682088T>GCA354578155NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.3815A>C (p.Tyr1272Ser)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.*1806A>C (n.*1806A>C)
n.3014A>C
n.4540A>C
n.1127A>C
c.261A>C (p.Leu87=)
c.462A>C
n.3821A>C
3g.132682088T=CA1402645663NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1743A= (n.*1743A=)
c.3815A= (p.Tyr1272=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.*1806A= (n.*1806A=)
n.3014A=
n.4540A=
n.1127A=
c.261A= (p.Leu87=)
c.462A=
n.3821A=
3g.132682089A>CCA354578157NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1742T>G (n.*1742T>G)
c.3814T>G (p.Tyr1272Asp)
c.*1722T>G (n.*1722T>G)
c.*1805T>G (n.*1805T>G)
n.3013T>G
n.4539T>G
n.1126T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.461T>G
n.3820T>G
3g.132682089A>GCA354578158NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1742T>C (n.*1742T>C)
c.3814T>C (p.Tyr1272His)
c.*1722T>C (n.*1722T>C)
c.*1805T>C (n.*1805T>C)
n.3013T>C
n.4539T>C
n.1126T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.461T>C
n.3820T>C
3g.132682089A>TCA354578159NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1742T>A (n.*1742T>A)
c.3814T>A (p.Tyr1272Asn)
c.*1722T>A (n.*1722T>A)
c.*1805T>A (n.*1805T>A)
n.3013T>A
n.4539T>A
n.1126T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.461T>A
n.3820T>A
3g.132682090G>ACA435780871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741C>T (n.*1741C>T)
c.3813C>T (p.Ser1271=)
c.*1721C>T (n.*1721C>T)
c.*1804C>T (n.*1804C>T)
n.3012C>T
n.4538C>T
n.1125C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.460C>T
n.3819C>T
3g.132682090G>CCA354578160NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741C>G (n.*1741C>G)
c.3813C>G (p.Ser1271Arg)
c.*1721C>G (n.*1721C>G)
c.*1804C>G (n.*1804C>G)
n.3012C>G
n.4538C>G
n.1125C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.460C>G
n.3819C>G
3g.132682090G=CA1402645666NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741C= (n.*1741C=)
c.3813C= (p.Ser1271=)
c.*1721C= (n.*1721C=)
c.*1804C= (n.*1804C=)
n.3012C=
n.4538C=
n.1125C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.460C=
n.3819C=
3g.132682090G>TCA354578161NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741C>A (n.*1741C>A)
c.3813C>A (p.Ser1271Arg)
c.*1721C>A (n.*1721C>A)
c.*1804C>A (n.*1804C>A)
n.3012C>A
n.4538C>A
n.1125C>A
c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.460C>A
n.3819C>A
 dbSNP
3g.132682091C>ACA354578162NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-1G>T (n.*1741-1G>T)
c.3813-1G>T (n.3813-1G>T)
c.*1721-1G>T (n.*1721-1G>T)
c.*1804-1G>T (n.*1804-1G>T)
n.3012-1G>T
n.4538-1G>T
n.1124G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
c.460-1G>T
n.3819-1G>T
3g.132682091C>GCA354578163NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-1G>C (n.*1741-1G>C)
c.3813-1G>C (n.3813-1G>C)
c.*1721-1G>C (n.*1721-1G>C)
c.*1804-1G>C (n.*1804-1G>C)
n.3012-1G>C
n.4538-1G>C
n.1124G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
c.460-1G>C
n.3819-1G>C
3g.132682091C>TCA354578164NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-1G>A (n.*1741-1G>A)
c.3813-1G>A (n.3813-1G>A)
c.*1721-1G>A (n.*1721-1G>A)
c.*1804-1G>A (n.*1804-1G>A)
n.3012-1G>A
n.4538-1G>A
n.1124G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
c.460-1G>A
n.3819-1G>A
3g.132682092T>ACA354578165NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-2A>T (n.*1741-2A>T)
c.3813-2A>T (n.3813-2A>T)
c.*1721-2A>T (n.*1721-2A>T)
c.*1804-2A>T (n.*1804-2A>T)
n.3012-2A>T
n.4538-2A>T
n.1123A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
c.460-2A>T
n.3819-2A>T
3g.132682092T>CCA354578166NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-2A>G (n.*1741-2A>G)
c.3813-2A>G (n.3813-2A>G)
c.*1721-2A>G (n.*1721-2A>G)
c.*1804-2A>G (n.*1804-2A>G)
n.3012-2A>G
n.4538-2A>G
n.1123A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
c.460-2A>G
n.3819-2A>G
3g.132682092T>GCA354578167NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-2A>C (n.*1741-2A>C)
c.3813-2A>C (n.3813-2A>C)
c.*1721-2A>C (n.*1721-2A>C)
c.*1804-2A>C (n.*1804-2A>C)
n.3012-2A>C
n.4538-2A>C
n.1123A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
c.460-2A>C
n.3819-2A>C
3g.132682092_132682093insACACA2758453870NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-3_*1741-2insTGT (n.*1741-3_*1741-2insTGT)
c.3813-3_3813-2insTGT (n.3813-3_3813-2insTGT)
c.*1721-3_*1721-2insTGT (n.*1721-3_*1721-2insTGT)
c.*1804-3_*1804-2insTGT (n.*1804-3_*1804-2insTGT)
n.3012-3_3012-2insTGT
n.4538-3_4538-2insTGT
n.1122_1123insTGT
c.259-3_259-2insTGT (n.259-3_259-2insTGT)
c.460-3_460-2insTGT
n.3819-3_3819-2insTGT
3g.132682093T>CCA899013918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-3A>G (n.*1741-3A>G)
c.3813-3A>G (n.3813-3A>G)
c.*1721-3A>G (n.*1721-3A>G)
c.*1804-3A>G (n.*1804-3A>G)
n.3012-3A>G
n.4538-3A>G
n.1122A>G
c.259-3A>G (n.259-3A>G)
c.460-3A>G
n.3819-3A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.132682093T>GCA2621621NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-3A>C (n.*1741-3A>C)
c.3813-3A>C (n.3813-3A>C)
c.*1721-3A>C (n.*1721-3A>C)
c.*1804-3A>C (n.*1804-3A>C)
n.3012-3A>C
n.4538-3A>C
n.1122A>C
c.259-3A>C (n.259-3A>C)
c.460-3A>C
n.3819-3A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682093T=CA1402645669NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-3A= (n.*1741-3A=)
c.3813-3A= (n.3813-3A=)
c.*1721-3A= (n.*1721-3A=)
c.*1804-3A= (n.*1804-3A=)
n.3012-3A=
n.4538-3A=
n.1122A=
c.259-3A= (n.259-3A=)
c.460-3A=
n.3819-3A=
3g.132682093_132682095delCA2758453871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-5_*1741-3del (n.*1741-5_*1741-3del)
c.3813-5_3813-3del (n.3813-5_3813-3del)
c.*1721-5_*1721-3del (n.*1721-5_*1721-3del)
c.*1804-5_*1804-3del (n.*1804-5_*1804-3del)
n.3012-5_3012-3del
n.4538-5_4538-3del
n.1120_1122del
c.259-5_259-3del (n.259-5_259-3del)
c.460-5_460-3del
n.3819-5_3819-3del
3g.132682094T>ACA2667734848NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-4A>T (n.*1741-4A>T)
c.3813-4A>T (n.3813-4A>T)
c.*1721-4A>T (n.*1721-4A>T)
c.*1804-4A>T (n.*1804-4A>T)
n.3012-4A>T
n.4538-4A>T
n.1121A>T
c.259-4A>T (n.259-4A>T)
c.460-4A>T
n.3819-4A>T
 gnomAD v4
3g.132682094T>GCA1402645674NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-4A>C (n.*1741-4A>C)
c.3813-4A>C (n.3813-4A>C)
c.*1721-4A>C (n.*1721-4A>C)
c.*1804-4A>C (n.*1804-4A>C)
n.3012-4A>C
n.4538-4A>C
n.1121A>C
c.259-4A>C (n.259-4A>C)
c.460-4A>C
n.3819-4A>C
 dbSNP
3g.132682094T=CA1402645673NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-4A= (n.*1741-4A=)
c.3813-4A= (n.3813-4A=)
c.*1721-4A= (n.*1721-4A=)
c.*1804-4A= (n.*1804-4A=)
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n.4538-4A=
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c.259-4A= (n.259-4A=)
c.460-4A=
n.3819-4A=
3g.132682094_132682104delCA2758453872NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-14_*1741-4del (n.*1741-14_*1741-4del)
c.3813-14_3813-4del (n.3813-14_3813-4del)
c.*1721-14_*1721-4del (n.*1721-14_*1721-4del)
c.*1804-14_*1804-4del (n.*1804-14_*1804-4del)
n.3012-14_3012-4del
n.4538-14_4538-4del
n.1111_1121del
c.259-14_259-4del (n.259-14_259-4del)
c.460-14_460-4del
n.3819-14_3819-4del
3g.132682094_132682105delCA645536587NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-15_*1741-4del (n.*1741-15_*1741-4del)
c.3813-15_3813-4del (n.3813-15_3813-4del)
c.*1721-15_*1721-4del (n.*1721-15_*1721-4del)
c.*1804-15_*1804-4del (n.*1804-15_*1804-4del)
n.3012-15_3012-4del
n.4538-15_4538-4del
n.1110_1121del
c.259-15_259-4del (n.259-15_259-4del)
c.460-15_460-4del
n.3819-15_3819-4del
 COSMIC
3g.132682094_132682095insACAGCA2758453874NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-5_*1741-4insCTGT (n.*1741-5_*1741-4insCTGT)
c.3813-5_3813-4insCTGT (n.3813-5_3813-4insCTGT)
c.*1721-5_*1721-4insCTGT (n.*1721-5_*1721-4insCTGT)
c.*1804-5_*1804-4insCTGT (n.*1804-5_*1804-4insCTGT)
n.3012-5_3012-4insCTGT
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c.259-5_259-4insCTGT (n.259-5_259-4insCTGT)
c.460-5_460-4insCTGT
n.3819-5_3819-4insCTGT
3g.132682095G>ACA2758453873NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-5C>T (n.*1741-5C>T)
c.3813-5C>T (n.3813-5C>T)
c.*1721-5C>T (n.*1721-5C>T)
c.*1804-5C>T (n.*1804-5C>T)
n.3012-5C>T
n.4538-5C>T
n.1120C>T
c.259-5C>T (n.259-5C>T)
c.460-5C>T
n.3819-5C>T
3g.132682095G>CCA546419825NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-5C>G (n.*1741-5C>G)
c.3813-5C>G (n.3813-5C>G)
c.*1721-5C>G (n.*1721-5C>G)
c.*1804-5C>G (n.*1804-5C>G)
n.3012-5C>G
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n.1120C>G
c.259-5C>G (n.259-5C>G)
c.460-5C>G
n.3819-5C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132682095G=CA1402645677NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-5C= (n.*1741-5C=)
c.3813-5C= (n.3813-5C=)
c.*1721-5C= (n.*1721-5C=)
c.*1804-5C= (n.*1804-5C=)
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c.259-5C= (n.259-5C=)
c.460-5C=
n.3819-5C=
3g.132682101_132682102dupCA2667734851NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1741-6_*1741-5dup (n.*1741-6_*1741-5dup)
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c.*1721-6_*1721-5dup (n.*1721-6_*1721-5dup)
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 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched