Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.*1980+1G>T (n.*1980+1G>T)
n.3189G>T
n.4715G>T
n.1302G>T
c.436G>T (n.436G>T)
c.636+1G>T
n.3995+1G>T
3g.132681913C=CA1402645380NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1918G= (n.*1918G=)
c.3990G= (p.Arg1330=)
c.*1898G= (n.*1898G=)
c.*1980+1G= (n.*1980+1G=)
n.3189G=
n.4715G=
n.1302G=
c.436G= (n.436G=)
c.636+1G=
n.3995+1G=
3g.132681913C>GCA354577774NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1918G>C (n.*1918G>C)
c.3990G>C (p.Arg1330Ser)
c.*1898G>C (n.*1898G>C)
c.*1980+1G>C (n.*1980+1G>C)
n.3189G>C
n.4715G>C
n.1302G>C
c.436G>C (n.436G>C)
c.636+1G>C
n.3995+1G>C
3g.132681913C>TCA2621591NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1918G>A (n.*1918G>A)
c.3990G>A (p.Arg1330=)
c.*1898G>A (n.*1898G>A)
c.*1980+1G>A (n.*1980+1G>A)
n.3189G>A
n.4715G>A
n.1302G>A
c.436G>A (n.436G>A)
c.636+1G>A
n.3995+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681914C>ACA354577777NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1917G>T (n.*1917G>T)
c.3989G>T (p.Arg1330Met)
c.*1897G>T (n.*1897G>T)
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
n.3188G>T
n.4714G>T
n.1301G>T
c.435G>T (n.435G>T)
c.636G>T
n.3995G>T
3g.132681914C>GCA354577776NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1917G>C (n.*1917G>C)
c.3989G>C (p.Arg1330Thr)
c.*1897G>C (n.*1897G>C)
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
n.3188G>C
n.4714G>C
n.1301G>C
c.435G>C (n.435G>C)
c.636G>C
n.3995G>C
 gnomAD v4
3g.132681914C>TCA354577775NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1917G>A (n.*1917G>A)
c.3989G>A (p.Arg1330Lys)
c.*1897G>A (n.*1897G>A)
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
n.3188G>A
n.4714G>A
n.1301G>A
c.435G>A (n.435G>A)
c.636G>A
n.3995G>A
 gnomAD v4
3g.132681915T>ACA354577778NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1916A>T (n.*1916A>T)
c.3988A>T (p.Arg1330Trp)
c.*1896A>T (n.*1896A>T)
c.*1979A>T (n.*1979A>T)
n.3187A>T
n.4713A>T
n.1300A>T
c.434A>T (n.434A>T)
c.635A>T
n.3994A>T
3g.132681915T>CCA354577779NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1916A>G (n.*1916A>G)
c.3988A>G (p.Arg1330Gly)
c.*1896A>G (n.*1896A>G)
c.*1979A>G (n.*1979A>G)
n.3187A>G
n.4713A>G
n.1300A>G
c.434A>G (n.434A>G)
c.635A>G
n.3994A>G
3g.132681915T>GCA435780682NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1916A>C (n.*1916A>C)
c.3988A>C (p.Arg1330=)
c.*1896A>C (n.*1896A>C)
c.*1979A>C (n.*1979A>C)
n.3187A>C
n.4713A>C
n.1300A>C
c.434A>C (n.434A>C)
c.635A>C
n.3994A>C
3g.132681916T>ACA354577780NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1915A>T (n.*1915A>T)
c.3987A>T (p.Gln1329His)
c.*1895A>T (n.*1895A>T)
c.*1978A>T (n.*1978A>T)
n.3186A>T
n.4712A>T
n.1299A>T
c.433A>T (n.433A>T)
c.634A>T
n.3993A>T
3g.132681916T>CCA435780683NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1915A>G (n.*1915A>G)
c.3987A>G (p.Gln1329=)
c.*1895A>G (n.*1895A>G)
c.*1978A>G (n.*1978A>G)
n.3186A>G
n.4712A>G
n.1299A>G
c.433A>G (n.433A>G)
c.634A>G
n.3993A>G
3g.132681916T>GCA354577781NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1915A>C (n.*1915A>C)
c.3987A>C (p.Gln1329His)
c.*1895A>C (n.*1895A>C)
c.*1978A>C (n.*1978A>C)
n.3186A>C
n.4712A>C
n.1299A>C
c.433A>C (n.433A>C)
c.634A>C
n.3993A>C
3g.132681917T>ACA354577782NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1914A>T (n.*1914A>T)
c.3986A>T (p.Gln1329Leu)
c.*1894A>T (n.*1894A>T)
c.*1977A>T (n.*1977A>T)
n.3185A>T
n.4711A>T
n.1298A>T
c.432A>T (n.432A>T)
c.633A>T
n.3992A>T
3g.132681917T>CCA354577783NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1914A>G (n.*1914A>G)
c.3986A>G (p.Gln1329Arg)
c.*1894A>G (n.*1894A>G)
c.*1977A>G (n.*1977A>G)
n.3185A>G
n.4711A>G
n.1298A>G
c.432A>G (n.432A>G)
c.633A>G
n.3992A>G
3g.132681917T>GCA354577784NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1914A>C (n.*1914A>C)
c.3986A>C (p.Gln1329Pro)
c.*1894A>C (n.*1894A>C)
c.*1977A>C (n.*1977A>C)
n.3185A>C
n.4711A>C
n.1298A>C
c.432A>C (n.432A>C)
c.633A>C
n.3992A>C
3g.132681918G>ACA354577785NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1913C>T (n.*1913C>T)
c.3985C>T (p.Gln1329Ter)
c.*1893C>T (n.*1893C>T)
c.*1976C>T (n.*1976C>T)
n.3184C>T
n.4710C>T
n.1297C>T
c.431C>T (n.431C>T)
c.632C>T
n.3991C>T
3g.132681918G>CCA354577786NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1913C>G (n.*1913C>G)
c.3985C>G (p.Gln1329Glu)
c.*1893C>G (n.*1893C>G)
c.*1976C>G (n.*1976C>G)
n.3184C>G
n.4710C>G
n.1297C>G
c.431C>G (n.431C>G)
c.632C>G
n.3991C>G
3g.132681918G>TCA354577787NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1913C>A (n.*1913C>A)
c.3985C>A (p.Gln1329Lys)
c.*1893C>A (n.*1893C>A)
c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.3184C>A
n.4710C>A
n.1297C>A
c.431C>A (n.431C>A)
c.632C>A
n.3991C>A
3g.132681919T>ACA435780688NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1912A>T (n.*1912A>T)
c.3984A>T (p.Gly1328=)
c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.3183A>T
n.4709A>T
n.1296A>T
c.430A>T (n.430A>T)
c.631A>T
n.3990A>T
3g.132681919T>CCA435780687NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1912A>G (n.*1912A>G)
c.3984A>G (p.Gly1328=)
c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.3183A>G
n.4709A>G
n.1296A>G
c.430A>G (n.430A>G)
c.631A>G
n.3990A>G
3g.132681919T>GCA435780686NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1912A>C (n.*1912A>C)
c.3984A>C (p.Gly1328=)
c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.3183A>C
n.4709A>C
n.1296A>C
c.430A>C (n.430A>C)
c.631A>C
n.3990A>C
3g.132681920C>ACA354577788NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1911G>T (n.*1911G>T)
c.3983G>T (p.Gly1328Val)
c.*1891G>T (n.*1891G>T)
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
n.3182G>T
n.4708G>T
n.1295G>T
c.429G>T (n.429G>T)
c.630G>T
n.3989G>T
3g.132681920C>GCA354577789NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1911G>C (n.*1911G>C)
c.3983G>C (p.Gly1328Ala)
c.*1891G>C (n.*1891G>C)
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
n.3182G>C
n.4708G>C
n.1295G>C
c.429G>C (n.429G>C)
c.630G>C
n.3989G>C
3g.132681920C>TCA354577790NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1911G>A (n.*1911G>A)
c.3983G>A (p.Gly1328Glu)
c.*1891G>A (n.*1891G>A)
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
n.3182G>A
n.4708G>A
n.1295G>A
c.429G>A (n.429G>A)
c.630G>A
n.3989G>A
3g.132681921C>ACA354577792NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1910G>T (n.*1910G>T)
c.3982G>T (p.Gly1328Ter)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
n.3181G>T
n.4707G>T
n.1294G>T
c.428G>T (n.428G>T)
c.629G>T
n.3988G>T
3g.132681921C>GCA354577793NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1910G>C (n.*1910G>C)
c.3982G>C (p.Gly1328Arg)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
n.3181G>C
n.4707G>C
n.1294G>C
c.428G>C (n.428G>C)
c.629G>C
n.3988G>C
3g.132681921C>TCA354577791NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1910G>A (n.*1910G>A)
c.3982G>A (p.Gly1328Arg)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
n.3181G>A
n.4707G>A
n.1294G>A
c.428G>A (n.428G>A)
c.629G>A
n.3988G>A
3g.132681922T>ACA354577794NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1909A>T (n.*1909A>T)
c.3981A>T (p.Gln1327His)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
n.3180A>T
n.4706A>T
n.1293A>T
c.427A>T (n.427A>T)
c.628A>T
n.3987A>T
3g.132681922T>CCA2621592NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1909A>G (n.*1909A>G)
c.3981A>G (p.Gln1327=)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
n.3180A>G
n.4706A>G
n.1293A>G
c.427A>G (n.427A>G)
c.628A>G
n.3987A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681922T>GCA354577795NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1909A>C (n.*1909A>C)
c.3981A>C (p.Gln1327His)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
n.3180A>C
n.4706A>C
n.1293A>C
c.427A>C (n.427A>C)
c.628A>C
n.3987A>C
 gnomAD v4
3g.132681922T=CA1402645381NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1909A= (n.*1909A=)
c.3981A= (p.Gln1327=)
c.*1889A= (n.*1889A=)
c.*1972A= (n.*1972A=)
n.3180A=
n.4706A=
n.1293A=
c.427A= (n.427A=)
c.628A=
n.3987A=
3g.132681923T>ACA354577796NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1908A>T (n.*1908A>T)
c.3980A>T (p.Gln1327Leu)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.*1971A>T (n.*1971A>T)
n.3179A>T
n.4705A>T
n.1292A>T
c.426A>T (n.426A>T)
c.627A>T
n.3986A>T
3g.132681923T>CCA354577797NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1908A>G (n.*1908A>G)
c.3980A>G (p.Gln1327Arg)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.*1971A>G (n.*1971A>G)
n.3179A>G
n.4705A>G
n.1292A>G
c.426A>G (n.426A>G)
c.627A>G
n.3986A>G
3g.132681923T>GCA354577798NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1908A>C (n.*1908A>C)
c.3980A>C (p.Gln1327Pro)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.*1971A>C (n.*1971A>C)
n.3179A>C
n.4705A>C
n.1292A>C
c.426A>C (n.426A>C)
c.627A>C
n.3986A>C
3g.132681924G>ACA354577799NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1907C>T (n.*1907C>T)
c.3979C>T (p.Gln1327Ter)
c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.*1970C>T (n.*1970C>T)
n.3178C>T
n.4704C>T
n.1291C>T
c.425C>T (n.425C>T)
c.626C>T
n.3985C>T
3g.132681924G>CCA354577800NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1907C>G (n.*1907C>G)
c.3979C>G (p.Gln1327Glu)
c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.*1970C>G (n.*1970C>G)
n.3178C>G
n.4704C>G
n.1291C>G
c.425C>G (n.425C>G)
c.626C>G
n.3985C>G
3g.132681924G>TCA354577801NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1907C>A (n.*1907C>A)
c.3979C>A (p.Gln1327Lys)
c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.*1970C>A (n.*1970C>A)
n.3178C>A
n.4704C>A
n.1291C>A
c.425C>A (n.425C>A)
c.626C>A
n.3985C>A
3g.132681925C>ACA354577802NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1906G>T (n.*1906G>T)
c.3978G>T (p.Gln1326His)
c.*1886G>T (n.*1886G>T)
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
n.3177G>T
n.4703G>T
n.1290G>T
c.424G>T (n.424G>T)
c.625G>T
n.3984G>T
3g.132681925C>GCA354577803NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1906G>C (n.*1906G>C)
c.3978G>C (p.Gln1326His)
c.*1886G>C (n.*1886G>C)
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
n.3177G>C
n.4703G>C
n.1290G>C
c.424G>C (n.424G>C)
c.625G>C
n.3984G>C
3g.132681925C>TCA435780697NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1906G>A (n.*1906G>A)
c.3978G>A (p.Gln1326=)
c.*1886G>A (n.*1886G>A)
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
n.3177G>A
n.4703G>A
n.1290G>A
c.424G>A (n.424G>A)
c.625G>A
n.3984G>A
3g.132681926T>ACA354577804NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1905A>T (n.*1905A>T)
c.3977A>T (p.Gln1326Leu)
c.*1885A>T (n.*1885A>T)
c.*1968A>T (n.*1968A>T)
n.3176A>T
n.4702A>T
n.1289A>T
c.423A>T (n.423A>T)
c.624A>T
n.3983A>T
3g.132681926T>CCA354577805NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1905A>G (n.*1905A>G)
c.3977A>G (p.Gln1326Arg)
c.*1885A>G (n.*1885A>G)
c.*1968A>G (n.*1968A>G)
n.3176A>G
n.4702A>G
n.1289A>G
c.423A>G (n.423A>G)
c.624A>G
n.3983A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681926T>GCA354577806NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1905A>C (n.*1905A>C)
c.3977A>C (p.Gln1326Pro)
c.*1885A>C (n.*1885A>C)
c.*1968A>C (n.*1968A>C)
n.3176A>C
n.4702A>C
n.1289A>C
c.423A>C (n.423A>C)
c.624A>C
n.3983A>C
3g.132681926T=CA1402645382NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1905A= (n.*1905A=)
c.3977A= (p.Gln1326=)
c.*1885A= (n.*1885A=)
c.*1968A= (n.*1968A=)
n.3176A=
n.4702A=
n.1289A=
c.423A= (n.423A=)
c.624A=
n.3983A=
3g.132681927G>ACA354577807NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1904C>T (n.*1904C>T)
c.3976C>T (p.Gln1326Ter)
c.*1884C>T (n.*1884C>T)
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.3175C>T
n.4701C>T
n.1288C>T
c.422C>T (n.422C>T)
c.623C>T
n.3982C>T
 dbSNP
3g.132681927G>CCA354577808NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1904C>G (n.*1904C>G)
c.3976C>G (p.Gln1326Glu)
c.*1884C>G (n.*1884C>G)
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
n.3175C>G
n.4701C>G
n.1288C>G
c.422C>G (n.422C>G)
c.623C>G
n.3982C>G
3g.132681927G>TCA354577809NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1904C>A (n.*1904C>A)
c.3976C>A (p.Gln1326Lys)
c.*1884C>A (n.*1884C>A)
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.3175C>A
n.4701C>A
n.1288C>A
c.422C>A (n.422C>A)
c.623C>A
n.3982C>A
3g.132681927_132681928delinsGACA1402645383NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1903_*1904delinsTC (n.*1903_*1904delinsTC)
c.3975_3976delinsTC (p.Leu1325=)
c.*1883_*1884delinsTC (n.*1883_*1884delinsTC)
c.*1966_*1967delinsTC (n.*1966_*1967delinsTC)
n.3174_3175delinsTC
n.4700_4701delinsTC
n.1287_1288delinsTC
c.421_422delinsTC (n.421_422delinsTC)
c.622_623delinsTC
n.3981_3982delinsTC
3g.132681928A>CCA435780699NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1903T>G (n.*1903T>G)
c.3975T>G (p.Leu1325=)
c.*1883T>G (n.*1883T>G)
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
n.3174T>G
n.4700T>G
n.1287T>G
c.421T>G (n.421T>G)
c.622T>G
n.3981T>G
3g.132681928A>GCA435780700NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1903T>C (n.*1903T>C)
c.3975T>C (p.Leu1325=)
c.*1883T>C (n.*1883T>C)
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
n.3174T>C
n.4700T>C
n.1287T>C
c.421T>C (n.421T>C)
c.622T>C
n.3981T>C
3g.132681928A>TCA435780701NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1903T>A (n.*1903T>A)
c.3975T>A (p.Leu1325=)
c.*1883T>A (n.*1883T>A)
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
n.3174T>A
n.4700T>A
n.1287T>A
c.421T>A (n.421T>A)
c.622T>A
n.3981T>A
3g.132681929delCA2621593NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1903del (n.*1903del)
c.3975del (p.Gln1326SerfsTer10)
c.*1883del (n.*1883del)
c.*1966del (n.*1966del)
n.3174del
n.4700del
n.1287del
c.421del (n.421del)
c.622del
n.3981del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681929A=CA1402645384NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1902T= (n.*1902T=)
c.3974T= (p.Leu1325=)
c.*1882T= (n.*1882T=)
c.*1965T= (n.*1965T=)
n.3173T=
n.4699T=
n.1286T=
c.420T= (n.420T=)
c.621T=
n.3980T=
3g.132681929A>CCA83580105NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1902T>G (n.*1902T>G)
c.3974T>G (p.Leu1325Arg)
c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
n.3173T>G
n.4699T>G
n.1286T>G
c.420T>G (n.420T>G)
c.621T>G
n.3980T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681929A>GCA354577810NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1902T>C (n.*1902T>C)
c.3974T>C (p.Leu1325Pro)
c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
n.3173T>C
n.4699T>C
n.1286T>C
c.420T>C (n.420T>C)
c.621T>C
n.3980T>C
3g.132681929A>TCA354577811NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1902T>A (n.*1902T>A)
c.3974T>A (p.Leu1325His)
c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
n.3173T>A
n.4699T>A
n.1286T>A
c.420T>A (n.420T>A)
c.621T>A
n.3980T>A
3g.132681930G>ACA354577812NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1901C>T (n.*1901C>T)
c.3973C>T (p.Leu1325Phe)
c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.3172C>T
n.4698C>T
n.1285C>T
c.419C>T (n.419C>T)
c.620C>T
n.3979C>T
 dbSNP
3g.132681930G>CCA354577813NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1901C>G (n.*1901C>G)
c.3973C>G (p.Leu1325Val)
c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.3172C>G
n.4698C>G
n.1285C>G
c.419C>G (n.419C>G)
c.620C>G
n.3979C>G
3g.132681930G=CA1402645385NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1901C= (n.*1901C=)
c.3973C= (p.Leu1325=)
c.*1881C= (n.*1881C=)
c.*1964C= (n.*1964C=)
n.3172C=
n.4698C=
n.1285C=
c.419C= (n.419C=)
c.620C=
n.3979C=
3g.132681930G>TCA354577814NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1901C>A (n.*1901C>A)
c.3973C>A (p.Leu1325Ile)
c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.3172C>A
n.4698C>A
n.1285C>A
c.419C>A (n.419C>A)
c.620C>A
n.3979C>A
3g.132681931G>ACA435780703NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1900C>T (n.*1900C>T)
c.3972C>T (p.Phe1324=)
c.*1880C>T (n.*1880C>T)
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
n.3171C>T
n.4697C>T
n.1284C>T
c.418C>T (n.418C>T)
c.619C>T
n.3978C>T
 dbSNP
3g.132681931G>CCA354577815NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1900C>G (n.*1900C>G)
c.3972C>G (p.Phe1324Leu)
c.*1880C>G (n.*1880C>G)
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
n.3171C>G
n.4697C>G
n.1284C>G
c.418C>G (n.418C>G)
c.619C>G
n.3978C>G
3g.132681931G=CA1402645387NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1900C= (n.*1900C=)
c.3972C= (p.Phe1324=)
c.*1880C= (n.*1880C=)
c.*1963C= (n.*1963C=)
n.3171C=
n.4697C=
n.1284C=
c.418C= (n.418C=)
c.619C=
n.3978C=
3g.132681931G>TCA354577816NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1900C>A (n.*1900C>A)
c.3972C>A (p.Phe1324Leu)
c.*1880C>A (n.*1880C>A)
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
n.3171C>A
n.4697C>A
n.1284C>A
c.418C>A (n.418C>A)
c.619C>A
n.3978C>A
3g.132681932A=CA1402645390NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1899T= (n.*1899T=)
c.3971T= (p.Phe1324=)
c.*1879T= (n.*1879T=)
c.*1962T= (n.*1962T=)
n.3170T=
n.4696T=
n.1283T=
c.417T= (n.417T=)
c.618T=
n.3977T=
3g.132681932A>CCA354577817NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1899T>G (n.*1899T>G)
c.3971T>G (p.Phe1324Cys)
c.*1879T>G (n.*1879T>G)
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
n.3170T>G
n.4696T>G
n.1283T>G
c.417T>G (n.417T>G)
c.618T>G
n.3977T>G
3g.132681932A>GCA2621594NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1899T>C (n.*1899T>C)
c.3971T>C (p.Phe1324Ser)
c.*1879T>C (n.*1879T>C)
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
n.3170T>C
n.4696T>C
n.1283T>C
c.417T>C (n.417T>C)
c.618T>C
n.3977T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681932A>TCA354577818NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1899T>A (n.*1899T>A)
c.3971T>A (p.Phe1324Tyr)
c.*1879T>A (n.*1879T>A)
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
n.3170T>A
n.4696T>A
n.1283T>A
c.417T>A (n.417T>A)
c.618T>A
n.3977T>A
3g.132681935dupCA1402645389NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1899dup (n.*1899dup)
c.3971dup (p.Leu1325ProfsTer24)
c.*1879dup (n.*1879dup)
c.*1962dup (n.*1962dup)
n.3170dup
n.4696dup
n.1283dup
c.417dup (n.417dup)
c.618dup
n.3977dup
 dbSNP
3g.132681933A>CCA354577819NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1898T>G (n.*1898T>G)
c.3970T>G (p.Phe1324Val)
c.*1878T>G (n.*1878T>G)
c.*1961T>G (n.*1961T>G)
n.3169T>G
n.4695T>G
n.1282T>G
c.416T>G (n.416T>G)
c.617T>G
n.3976T>G
3g.132681933A>GCA354577820NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1898T>C (n.*1898T>C)
c.3970T>C (p.Phe1324Leu)
c.*1878T>C (n.*1878T>C)
c.*1961T>C (n.*1961T>C)
n.3169T>C
n.4695T>C
n.1282T>C
c.416T>C (n.416T>C)
c.617T>C
n.3976T>C
 COSMIC
3g.132681933A>TCA354577821NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1898T>A (n.*1898T>A)
c.3970T>A (p.Phe1324Ile)
c.*1878T>A (n.*1878T>A)
c.*1961T>A (n.*1961T>A)
n.3169T>A
n.4695T>A
n.1282T>A
c.416T>A (n.416T>A)
c.617T>A
n.3976T>A
3g.132681934A>CCA435780705NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1897T>G (n.*1897T>G)
c.3969T>G (p.Val1323=)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.*1960T>G (n.*1960T>G)
n.3168T>G
n.4694T>G
n.1281T>G
c.415T>G (n.415T>G)
c.616T>G
n.3975T>G
3g.132681934A>GCA435780706NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1897T>C (n.*1897T>C)
c.3969T>C (p.Val1323=)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.*1960T>C (n.*1960T>C)
n.3168T>C
n.4694T>C
n.1281T>C
c.415T>C (n.415T>C)
c.616T>C
n.3975T>C
3g.132681934A>TCA435780708NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1897T>A (n.*1897T>A)
c.3969T>A (p.Val1323=)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.*1960T>A (n.*1960T>A)
n.3168T>A
n.4694T>A
n.1281T>A
c.415T>A (n.415T>A)
c.616T>A
n.3975T>A
3g.132681935A>CCA354577822NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1896T>G (n.*1896T>G)
c.3968T>G (p.Val1323Gly)
c.*1876T>G (n.*1876T>G)
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
n.3167T>G
n.4693T>G
n.1280T>G
c.414T>G (n.414T>G)
c.615T>G
n.3974T>G
3g.132681935A>GCA354577824NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1896T>C (n.*1896T>C)
c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.*1876T>C (n.*1876T>C)
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
n.3167T>C
n.4693T>C
n.1280T>C
c.414T>C (n.414T>C)
c.615T>C
n.3974T>C
3g.132681935A>TCA354577823NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1896T>A (n.*1896T>A)
c.3968T>A (p.Val1323Asp)
c.*1876T>A (n.*1876T>A)
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
n.3167T>A
n.4693T>A
n.1280T>A
c.414T>A (n.414T>A)
c.615T>A
n.3974T>A
3g.132681936C>ACA354577825NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1895G>T (n.*1895G>T)
c.3967G>T (p.Val1323Phe)
c.*1875G>T (n.*1875G>T)
c.*1958G>T (n.*1958G>T)
n.3166G>T
n.4692G>T
n.1279G>T
c.413G>T (n.413G>T)
c.614G>T
n.3973G>T
3g.132681936C>GCA354577826NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1895G>C (n.*1895G>C)
c.3967G>C (p.Val1323Leu)
c.*1875G>C (n.*1875G>C)
c.*1958G>C (n.*1958G>C)
n.3166G>C
n.4692G>C
n.1279G>C
c.413G>C (n.413G>C)
c.614G>C
n.3973G>C
3g.132681936C>TCA354577827NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1895G>A (n.*1895G>A)
c.3967G>A (p.Val1323Ile)
c.*1875G>A (n.*1875G>A)
c.*1958G>A (n.*1958G>A)
n.3166G>A
n.4692G>A
n.1279G>A
c.413G>A (n.413G>A)
c.614G>A
n.3973G>A
3g.132681936_132681939delinsCATTCA1402645392NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1892_*1895delinsAATG (n.*1892_*1895delinsAATG)
c.3964_3967delinsAATG (p.Asn1322=)
c.*1872_*1875delinsAATG (n.*1872_*1875delinsAATG)
c.*1955_*1958delinsAATG (n.*1955_*1958delinsAATG)
n.3163_3166delinsAATG
n.4689_4692delinsAATG
n.1276_1279delinsAATG
c.410_413delinsAATG (n.410_413delinsAATG)
c.611_614delinsAATG
n.3970_3973delinsAATG
3g.132681937A=CA1402645393NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1894T= (n.*1894T=)
c.3966T= (p.Asn1322=)
c.*1874T= (n.*1874T=)
c.*1957T= (n.*1957T=)
n.3165T=
n.4691T=
n.1278T=
c.412T= (n.412T=)
c.613T=
n.3972T=
3g.132681937A>CCA354577828NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1894T>G (n.*1894T>G)
c.3966T>G (p.Asn1322Lys)
c.*1874T>G (n.*1874T>G)
c.*1957T>G (n.*1957T>G)
n.3165T>G
n.4691T>G
n.1278T>G
c.412T>G (n.412T>G)
c.613T>G
n.3972T>G
3g.132681937A>GCA435780710NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1894T>C (n.*1894T>C)
c.3966T>C (p.Asn1322=)
c.*1874T>C (n.*1874T>C)
c.*1957T>C (n.*1957T>C)
n.3165T>C
n.4691T>C
n.1278T>C
c.412T>C (n.412T>C)
c.613T>C
n.3972T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681937A>TCA354577829NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1894T>A (n.*1894T>A)
c.3966T>A (p.Asn1322Lys)
c.*1874T>A (n.*1874T>A)
c.*1957T>A (n.*1957T>A)
n.3165T>A
n.4691T>A
n.1278T>A
c.412T>A (n.412T>A)
c.613T>A
n.3972T>A
3g.132681938_132681940delCA2621595NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1892_*1894del (n.*1892_*1894del)
c.3964_3966del (p.Asn1322del)
c.*1872_*1874del (n.*1872_*1874del)
c.*1955_*1957del (n.*1955_*1957del)
n.3163_3165del
n.4689_4691del
n.1276_1278del
c.410_412del (n.410_412del)
c.611_613del
n.3970_3972del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681938T>ACA354577830NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1893A>T (n.*1893A>T)
c.3965A>T (p.Asn1322Ile)
c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.*1956A>T (n.*1956A>T)
n.3164A>T
n.4690A>T
n.1277A>T
c.411A>T (n.411A>T)
c.612A>T
n.3971A>T
3g.132681938T>CCA354577831NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1893A>G (n.*1893A>G)
c.3965A>G (p.Asn1322Ser)
c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.*1956A>G (n.*1956A>G)
n.3164A>G
n.4690A>G
n.1277A>G
c.411A>G (n.411A>G)
c.612A>G
n.3971A>G
3g.132681938T>GCA354577832NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1893A>C (n.*1893A>C)
c.3965A>C (p.Asn1322Thr)
c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.*1956A>C (n.*1956A>C)
n.3164A>C
n.4690A>C
n.1277A>C
c.411A>C (n.411A>C)
c.612A>C
n.3971A>C
3g.132681939T>ACA354577833NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1892A>T (n.*1892A>T)
c.3964A>T (p.Asn1322Tyr)
c.*1872A>T (n.*1872A>T)
c.*1955A>T (n.*1955A>T)
n.3163A>T
n.4689A>T
n.1276A>T
c.410A>T (n.410A>T)
c.611A>T
n.3970A>T
3g.132681939T>CCA354577834NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1892A>G (n.*1892A>G)
c.3964A>G (p.Asn1322Asp)
c.*1872A>G (n.*1872A>G)
c.*1955A>G (n.*1955A>G)
n.3163A>G
n.4689A>G
n.1276A>G
c.410A>G (n.410A>G)
c.611A>G
n.3970A>G
 gnomAD v4
3g.132681939T>GCA354577835NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1892A>C (n.*1892A>C)
c.3964A>C (p.Asn1322His)
c.*1872A>C (n.*1872A>C)
c.*1955A>C (n.*1955A>C)
n.3163A>C
n.4689A>C
n.1276A>C
c.410A>C (n.410A>C)
c.611A>C
n.3970A>C
3g.132681939_132681942delinsTAGGCA1402645394NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1889_*1892delinsCCTA (n.*1889_*1892delinsCCTA)
c.3961_3964delinsCCTA (p.Pro1321=)
c.*1869_*1872delinsCCTA (n.*1869_*1872delinsCCTA)
c.*1952_*1955delinsCCTA (n.*1952_*1955delinsCCTA)
n.3160_3163delinsCCTA
n.4686_4689delinsCCTA
n.1273_1276delinsCCTA
c.407_410delinsCCTA (n.407_410delinsCCTA)
c.608_611delinsCCTA
n.3967_3970delinsCCTA
3g.132681940A=CA1402645396NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1891T= (n.*1891T=)
c.3963T= (p.Pro1321=)
c.*1871T= (n.*1871T=)
c.*1954T= (n.*1954T=)
n.3162T=
n.4688T=
n.1275T=
c.409T= (n.409T=)
c.610T=
n.3969T=
3g.132681940A>CCA435780714NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.3963T>G (p.Pro1321=)
c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
n.3162T>G
n.4688T>G
n.1275T>G
c.409T>G (n.409T>G)
c.610T>G
n.3969T>G
3g.132681940A>GCA435780715NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.3963T>C (p.Pro1321=)
c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
n.3162T>C
n.4688T>C
n.1275T>C
c.409T>C (n.409T>C)
c.610T>C
n.3969T>C
3g.132681940A>TCA2621596NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.3963T>A (p.Pro1321=)
c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
n.3162T>A
n.4688T>A
n.1275T>A
c.409T>A (n.409T>A)
c.610T>A
n.3969T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681942_132681944delCA899013524NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1889_*1891del (n.*1889_*1891del)
c.3961_3963del (p.Pro1321del)
c.*1869_*1871del (n.*1869_*1871del)
c.*1952_*1954del (n.*1952_*1954del)
n.3160_3162del
n.4686_4688del
n.1273_1275del
c.407_409del (n.407_409del)
c.608_610del
n.3967_3969del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681941G>ACA354577838NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1890C>T (n.*1890C>T)
c.3962C>T (p.Pro1321Leu)
c.*1870C>T (n.*1870C>T)
c.*1953C>T (n.*1953C>T)
n.3161C>T
n.4687C>T
n.1274C>T
c.408C>T (n.408C>T)
c.609C>T
n.3968C>T
 gnomAD v4 COSMIC
3g.132681941G>CCA354577836NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1890C>G (n.*1890C>G)
c.3962C>G (p.Pro1321Arg)
c.*1870C>G (n.*1870C>G)
c.*1953C>G (n.*1953C>G)
n.3161C>G
n.4687C>G
n.1274C>G
c.408C>G (n.408C>G)
c.609C>G
n.3968C>G
3g.132681941G>TCA354577837NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1890C>A (n.*1890C>A)
c.3962C>A (p.Pro1321His)
c.*1870C>A (n.*1870C>A)
c.*1953C>A (n.*1953C>A)
n.3161C>A
n.4687C>A
n.1274C>A
c.408C>A (n.408C>A)
c.609C>A
n.3968C>A
3g.132681942G>ACA354577839NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1889C>T (n.*1889C>T)
c.3961C>T (p.Pro1321Ser)
c.*1869C>T (n.*1869C>T)
c.*1952C>T (n.*1952C>T)
n.3160C>T
n.4686C>T
n.1273C>T
c.407C>T (n.407C>T)
c.608C>T
n.3967C>T
 COSMIC
3g.132681942G>CCA354577840NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1889C>G (n.*1889C>G)
c.3961C>G (p.Pro1321Ala)
c.*1869C>G (n.*1869C>G)
c.*1952C>G (n.*1952C>G)
n.3160C>G
n.4686C>G
n.1273C>G
c.407C>G (n.407C>G)
c.608C>G
n.3967C>G
3g.132681942G>TCA354577841NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1889C>A (n.*1889C>A)
c.3961C>A (p.Pro1321Thr)
c.*1869C>A (n.*1869C>A)
c.*1952C>A (n.*1952C>A)
n.3160C>A
n.4686C>A
n.1273C>A
c.407C>A (n.407C>A)
c.608C>A
n.3967C>A
3g.132681943A>CCA435780721NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1888T>G (n.*1888T>G)
c.3960T>G (p.Ser1320=)
c.*1868T>G (n.*1868T>G)
c.*1951T>G (n.*1951T>G)
n.3159T>G
n.4685T>G
n.1272T>G
c.406T>G (n.406T>G)
c.607T>G
n.3966T>G
3g.132681943A>GCA435780722NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1888T>C (n.*1888T>C)
c.3960T>C (p.Ser1320=)
c.*1868T>C (n.*1868T>C)
c.*1951T>C (n.*1951T>C)
n.3159T>C
n.4685T>C
n.1272T>C
c.406T>C (n.406T>C)
c.607T>C
n.3966T>C
3g.132681943A>TCA435780723NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1888T>A (n.*1888T>A)
c.3960T>A (p.Ser1320=)
c.*1868T>A (n.*1868T>A)
c.*1951T>A (n.*1951T>A)
n.3159T>A
n.4685T>A
n.1272T>A
c.406T>A (n.406T>A)
c.607T>A
n.3966T>A
3g.132681944G>ACA354577842NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1887C>T (n.*1887C>T)
c.3959C>T (p.Ser1320Phe)
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.*1950C>T (n.*1950C>T)
n.3158C>T
n.4684C>T
n.1271C>T
c.405C>T (n.405C>T)
c.606C>T
n.3965C>T
3g.132681944G>CCA354577843NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1887C>G (n.*1887C>G)
c.3959C>G (p.Ser1320Cys)
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.*1950C>G (n.*1950C>G)
n.3158C>G
n.4684C>G
n.1271C>G
c.405C>G (n.405C>G)
c.606C>G
n.3965C>G
3g.132681944G=CA1402645400NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1887C= (n.*1887C=)
c.3959C= (p.Ser1320=)
c.*1867C= (n.*1867C=)
c.*1950C= (n.*1950C=)
n.3158C=
n.4684C=
n.1271C=
c.405C= (n.405C=)
c.606C=
n.3965C=
3g.132681944G>TCA354577844NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1887C>A (n.*1887C>A)
c.3959C>A (p.Ser1320Tyr)
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.*1950C>A (n.*1950C>A)
n.3158C>A
n.4684C>A
n.1271C>A
c.405C>A (n.405C>A)
c.606C>A
n.3965C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681945A>CCA354577845NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.3958T>G (p.Ser1320Ala)
c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.*1949T>G (n.*1949T>G)
n.3157T>G
n.4683T>G
n.1270T>G
c.404T>G (n.404T>G)
c.605T>G
n.3964T>G
3g.132681945A>GCA354577846NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.3958T>C (p.Ser1320Pro)
c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.*1949T>C (n.*1949T>C)
n.3157T>C
n.4683T>C
n.1270T>C
c.404T>C (n.404T>C)
c.605T>C
n.3964T>C
3g.132681945A>TCA354577847NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.3958T>A (p.Ser1320Thr)
c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.*1949T>A (n.*1949T>A)
n.3157T>A
n.4683T>A
n.1270T>A
c.404T>A (n.404T>A)
c.605T>A
n.3964T>A
3g.132681946A>CCA354577848NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1885T>G (n.*1885T>G)
c.3957T>G (p.His1319Gln)
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.*1948T>G (n.*1948T>G)
n.3156T>G
n.4682T>G
n.1269T>G
c.403T>G (n.403T>G)
c.604T>G
n.3963T>G
3g.132681946A>GCA435780726NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1885T>C (n.*1885T>C)
c.3957T>C (p.His1319=)
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.*1948T>C (n.*1948T>C)
n.3156T>C
n.4682T>C
n.1269T>C
c.403T>C (n.403T>C)
c.604T>C
n.3963T>C
3g.132681946A>TCA354577849NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1885T>A (n.*1885T>A)
c.3957T>A (p.His1319Gln)
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.*1948T>A (n.*1948T>A)
n.3156T>A
n.4682T>A
n.1269T>A
c.403T>A (n.403T>A)
c.604T>A
n.3963T>A
3g.132681947T>ACA354577850NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1884A>T (n.*1884A>T)
c.3956A>T (p.His1319Leu)
c.*1864A>T (n.*1864A>T)
c.*1947A>T (n.*1947A>T)
n.3155A>T
n.4681A>T
n.1268A>T
c.402A>T (n.402A>T)
c.603A>T
n.3962A>T
3g.132681947T>CCA354577852NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1884A>G (n.*1884A>G)
c.3956A>G (p.His1319Arg)
c.*1864A>G (n.*1864A>G)
c.*1947A>G (n.*1947A>G)
n.3155A>G
n.4681A>G
n.1268A>G
c.402A>G (n.402A>G)
c.603A>G
n.3962A>G
3g.132681947T>GCA354577851NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1884A>C (n.*1884A>C)
c.3956A>C (p.His1319Pro)
c.*1864A>C (n.*1864A>C)
c.*1947A>C (n.*1947A>C)
n.3155A>C
n.4681A>C
n.1268A>C
c.402A>C (n.402A>C)
c.603A>C
n.3962A>C
3g.132681948G>ACA83580115NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1883C>T (n.*1883C>T)
c.3955C>T (p.His1319Tyr)
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
n.3154C>T
n.4680C>T
n.1267C>T
c.401C>T (n.401C>T)
c.602C>T
n.3961C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681948G>CCA354577854NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1883C>G (n.*1883C>G)
c.3955C>G (p.His1319Asp)
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
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n.1267C>G
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c.602C>G
n.3961C>G
3g.132681948G=CA1402645402NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1883C= (n.*1883C=)
c.3955C= (p.His1319=)
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.*1946C= (n.*1946C=)
n.3154C=
n.4680C=
n.1267C=
c.401C= (n.401C=)
c.602C=
n.3961C=
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c.3955C>A (p.His1319Asn)
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
n.3154C>A
n.4680C>A
n.1267C>A
c.401C>A (n.401C>A)
c.602C>A
n.3961C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681949delCA2520579694NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1882del (n.*1882del)
c.3954del (p.His1319IlefsTer17)
c.*1862del (n.*1862del)
c.*1945del (n.*1945del)
n.3153del
n.4679del
n.1266del
c.400del (n.400del)
c.601del
n.3960del
3g.132681949A>CCA435780728NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1882T>G (n.*1882T>G)
c.3954T>G (p.Ala1318=)
c.*1862T>G (n.*1862T>G)
c.*1945T>G (n.*1945T>G)
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n.4679T>G
n.1266T>G
c.400T>G (n.400T>G)
c.601T>G
n.3960T>G
3g.132681949A>GCA435780729NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1882T>C (n.*1882T>C)
c.3954T>C (p.Ala1318=)
c.*1862T>C (n.*1862T>C)
c.*1945T>C (n.*1945T>C)
n.3153T>C
n.4679T>C
n.1266T>C
c.400T>C (n.400T>C)
c.601T>C
n.3960T>C
3g.132681949A>TCA435780730NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1882T>A (n.*1882T>A)
c.3954T>A (p.Ala1318=)
c.*1862T>A (n.*1862T>A)
c.*1945T>A (n.*1945T>A)
n.3153T>A
n.4679T>A
n.1266T>A
c.400T>A (n.400T>A)
c.601T>A
n.3960T>A
3g.132681950G>ACA83580117NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1881C>T (n.*1881C>T)
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.*1944C>T (n.*1944C>T)
n.3152C>T
n.4678C>T
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c.399C>T (n.399C>T)
c.600C>T
n.3959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681950G>CCA354577855NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1881C>G (n.*1881C>G)
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.*1944C>G (n.*1944C>G)
n.3152C>G
n.4678C>G
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c.399C>G (n.399C>G)
c.600C>G
n.3959C>G
3g.132681950G=CA1402645406NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1881C= (n.*1881C=)
c.3953C= (p.Ala1318=)
c.*1861C= (n.*1861C=)
c.*1944C= (n.*1944C=)
n.3152C=
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n.1265C=
c.399C= (n.399C=)
c.600C=
n.3959C=
3g.132681950G>TCA354577856NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1881C>A (n.*1881C>A)
c.3953C>A (p.Ala1318Asp)
c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.*1944C>A (n.*1944C>A)
n.3152C>A
n.4678C>A
n.1265C>A
c.399C>A (n.399C>A)
c.600C>A
n.3959C>A
3g.132681951C>ACA354577857NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1880G>T (n.*1880G>T)
c.3952G>T (p.Ala1318Ser)
c.*1860G>T (n.*1860G>T)
c.*1943G>T (n.*1943G>T)
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n.4677G>T
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c.398G>T (n.398G>T)
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3g.132681951C>GCA354577858NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1880G>C (n.*1880G>C)
c.3952G>C (p.Ala1318Pro)
c.*1860G>C (n.*1860G>C)
c.*1943G>C (n.*1943G>C)
n.3151G>C
n.4677G>C
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c.398G>C (n.398G>C)
c.599G>C
n.3958G>C
3g.132681951C>TCA354577859NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1880G>A (n.*1880G>A)
c.3952G>A (p.Ala1318Thr)
c.*1860G>A (n.*1860G>A)
c.*1943G>A (n.*1943G>A)
n.3151G>A
n.4677G>A
n.1264G>A
c.398G>A (n.398G>A)
c.599G>A
n.3958G>A
3g.132681951_132681952delCA2538787287NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1879_*1880del (n.*1879_*1880del)
c.3951_3952del (p.Ala1318SerfsTer4)
c.*1859_*1860del (n.*1859_*1860del)
c.*1942_*1943del (n.*1942_*1943del)
n.3150_3151del
n.4676_4677del
n.1263_1264del
c.397_398del (n.397_398del)
c.598_599del
n.3957_3958del
3g.132681951_132681954delinsCTGTCA1402645412NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1877_*1880delinsACAG (n.*1877_*1880delinsACAG)
c.3949_3952delinsACAG (p.Thr1317=)
c.*1857_*1860delinsACAG (n.*1857_*1860delinsACAG)
c.*1940_*1943delinsACAG (n.*1940_*1943delinsACAG)
n.3148_3151delinsACAG
n.4674_4677delinsACAG
n.1261_1264delinsACAG
c.395_398delinsACAG (n.395_398delinsACAG)
c.596_599delinsACAG
n.3955_3958delinsACAG
3g.132681952T>ACA435780732NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1879A>T (n.*1879A>T)
c.3951A>T (p.Thr1317=)
c.*1859A>T (n.*1859A>T)
c.*1942A>T (n.*1942A>T)
n.3150A>T
n.4676A>T
n.1263A>T
c.397A>T (n.397A>T)
c.598A>T
n.3957A>T
 gnomAD v4
3g.132681952T>CCA435780733NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1879A>G (n.*1879A>G)
c.3951A>G (p.Thr1317=)
c.*1859A>G (n.*1859A>G)
c.*1942A>G (n.*1942A>G)
n.3150A>G
n.4676A>G
n.1263A>G
c.397A>G (n.397A>G)
c.598A>G
n.3957A>G
3g.132681952T>GCA435780735NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1879A>C (n.*1879A>C)
c.3951A>C (p.Thr1317=)
c.*1859A>C (n.*1859A>C)
c.*1942A>C (n.*1942A>C)
n.3150A>C
n.4676A>C
n.1263A>C
c.397A>C (n.397A>C)
c.598A>C
n.3957A>C
3g.132681953_132681955delCA899013551NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1877_*1879del (n.*1877_*1879del)
c.3949_3951del (p.Thr1317del)
c.*1857_*1859del (n.*1857_*1859del)
c.*1940_*1942del (n.*1940_*1942del)
n.3148_3150del
n.4674_4676del
n.1261_1263del
c.395_397del (n.395_397del)
c.596_598del
n.3955_3957del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681953G>ACA354577860NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.3950C>T (p.Thr1317Ile)
c.*1858C>T (n.*1858C>T)
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
n.3149C>T
n.4675C>T
n.1262C>T
c.396C>T (n.396C>T)
c.597C>T
n.3956C>T
 dbSNP
3g.132681953G>CCA354577861NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.3950C>G (p.Thr1317Arg)
c.*1858C>G (n.*1858C>G)
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
n.3149C>G
n.4675C>G
n.1262C>G
c.396C>G (n.396C>G)
c.597C>G
n.3956C>G
3g.132681953G=CA1402645419NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1878C= (n.*1878C=)
c.3950C= (p.Thr1317=)
c.*1858C= (n.*1858C=)
c.*1941C= (n.*1941C=)
n.3149C=
n.4675C=
n.1262C=
c.396C= (n.396C=)
c.597C=
n.3956C=
3g.132681953G>TCA354577862NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.3950C>A (p.Thr1317Lys)
c.*1858C>A (n.*1858C>A)
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
n.3149C>A
n.4675C>A
n.1262C>A
c.396C>A (n.396C>A)
c.597C>A
n.3956C>A
 gnomAD v4
3g.132681954T>ACA354577863NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1877A>T (n.*1877A>T)
c.3949A>T (p.Thr1317Ser)
c.*1857A>T (n.*1857A>T)
c.*1940A>T (n.*1940A>T)
n.3148A>T
n.4674A>T
n.1261A>T
c.395A>T (n.395A>T)
c.596A>T
n.3955A>T
3g.132681954T>CCA354577864NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1877A>G (n.*1877A>G)
c.3949A>G (p.Thr1317Ala)
c.*1857A>G (n.*1857A>G)
c.*1940A>G (n.*1940A>G)
n.3148A>G
n.4674A>G
n.1261A>G
c.395A>G (n.395A>G)
c.596A>G
n.3955A>G
3g.132681954T>GCA354577865NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1877A>C (n.*1877A>C)
c.3949A>C (p.Thr1317Pro)
c.*1857A>C (n.*1857A>C)
c.*1940A>C (n.*1940A>C)
n.3148A>C
n.4674A>C
n.1261A>C
c.395A>C (n.395A>C)
c.596A>C
n.3955A>C
3g.132681955T>ACA354577866NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.3948A>T (p.Lys1316Asn)
c.*1856A>T (n.*1856A>T)
c.*1939A>T (n.*1939A>T)
n.3147A>T
n.4673A>T
n.1260A>T
c.394A>T (n.394A>T)
c.595A>T
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3g.132681955T>CCA435780741NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.3948A>G (p.Lys1316=)
c.*1856A>G (n.*1856A>G)
c.*1939A>G (n.*1939A>G)
n.3147A>G
n.4673A>G
n.1260A>G
c.394A>G (n.394A>G)
c.595A>G
n.3954A>G
3g.132681955T>GCA354577867NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.3948A>C (p.Lys1316Asn)
c.*1856A>C (n.*1856A>C)
c.*1939A>C (n.*1939A>C)
n.3147A>C
n.4673A>C
n.1260A>C
c.394A>C (n.394A>C)
c.595A>C
n.3954A>C
3g.132681956T>ACA354577868NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.3947A>T (p.Lys1316Ile)
c.*1855A>T (n.*1855A>T)
c.*1938A>T (n.*1938A>T)
n.3146A>T
n.4672A>T
n.1259A>T
c.393A>T (n.393A>T)
c.594A>T
n.3953A>T
3g.132681956T>CCA354577869NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.3947A>G (p.Lys1316Arg)
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.*1938A>G (n.*1938A>G)
n.3146A>G
n.4672A>G
n.1259A>G
c.393A>G (n.393A>G)
c.594A>G
n.3953A>G
3g.132681956T>GCA354577870NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.3947A>C (p.Lys1316Thr)
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.*1938A>C (n.*1938A>C)
n.3146A>C
n.4672A>C
n.1259A>C
c.393A>C (n.393A>C)
c.594A>C
n.3953A>C
3g.132681957T>ACA354577871NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1874A>T (n.*1874A>T)
c.3946A>T (p.Lys1316Ter)
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.*1937A>T (n.*1937A>T)
n.3145A>T
n.4671A>T
n.1258A>T
c.392A>T (n.392A>T)
c.593A>T
n.3952A>T
3g.132681957T>CCA354577872NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1874A>G (n.*1874A>G)
c.3946A>G (p.Lys1316Glu)
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.*1937A>G (n.*1937A>G)
n.3145A>G
n.4671A>G
n.1258A>G
c.392A>G (n.392A>G)
c.593A>G
n.3952A>G
3g.132681957T>GCA354577873NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1874A>C (n.*1874A>C)
c.3946A>C (p.Lys1316Gln)
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.*1937A>C (n.*1937A>C)
n.3145A>C
n.4671A>C
n.1258A>C
c.392A>C (n.392A>C)
c.593A>C
n.3952A>C
3g.132681958T>ACA354577874NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1873A>T (n.*1873A>T)
c.3945A>T (p.Leu1315Phe)
c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.*1936A>T (n.*1936A>T)
n.3144A>T
n.4670A>T
n.1257A>T
c.391A>T (n.391A>T)
c.592A>T
n.3951A>T
3g.132681958T>CCA435780744NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1873A>G (n.*1873A>G)
c.3945A>G (p.Leu1315=)
c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.*1936A>G (n.*1936A>G)
n.3144A>G
n.4670A>G
n.1257A>G
c.391A>G (n.391A>G)
c.592A>G
n.3951A>G
3g.132681958T>GCA354577875NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1873A>C (n.*1873A>C)
c.3945A>C (p.Leu1315Phe)
c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.*1936A>C (n.*1936A>C)
n.3144A>C
n.4670A>C
n.1257A>C
c.391A>C (n.391A>C)
c.592A>C
n.3951A>C
3g.132681959A>CCA354577876NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.3944T>G (p.Leu1315Ter)
c.*1852T>G (n.*1852T>G)
c.*1935T>G (n.*1935T>G)
n.3143T>G
n.4669T>G
n.1256T>G
c.390T>G (n.390T>G)
c.591T>G
n.3950T>G
3g.132681959A>GCA354577877NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.3944T>C (p.Leu1315Ser)
c.*1852T>C (n.*1852T>C)
c.*1935T>C (n.*1935T>C)
n.3143T>C
n.4669T>C
n.1256T>C
c.390T>C (n.390T>C)
c.591T>C
n.3950T>C
3g.132681959A>TCA354577878NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.3944T>A (p.Leu1315Ter)
c.*1852T>A (n.*1852T>A)
c.*1935T>A (n.*1935T>A)
n.3143T>A
n.4669T>A
n.1256T>A
c.390T>A (n.390T>A)
c.591T>A
n.3950T>A
3g.132681960A>CCA354577880NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1871T>G (n.*1871T>G)
c.3943T>G (p.Leu1315Val)
c.*1851T>G (n.*1851T>G)
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
n.3142T>G
n.4668T>G
n.1255T>G
c.389T>G (n.389T>G)
c.590T>G
n.3949T>G
3g.132681960A>GCA435780746NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1871T>C (n.*1871T>C)
c.3943T>C (p.Leu1315=)
c.*1851T>C (n.*1851T>C)
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
n.3142T>C
n.4668T>C
n.1255T>C
c.389T>C (n.389T>C)
c.590T>C
n.3949T>C
3g.132681960A>TCA354577879NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1871T>A (n.*1871T>A)
c.3943T>A (p.Leu1315Ile)
c.*1851T>A (n.*1851T>A)
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
n.3142T>A
n.4668T>A
n.1255T>A
c.389T>A (n.389T>A)
c.590T>A
n.3949T>A
3g.132681961G>ACA435780747NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1870C>T (n.*1870C>T)
c.3942C>T (p.Ser1314=)
c.*1850C>T (n.*1850C>T)
c.*1933C>T (n.*1933C>T)
n.3141C>T
n.4667C>T
n.1254C>T
c.388C>T (n.388C>T)
c.589C>T
n.3948C>T
 gnomAD v4
3g.132681961G>CCA354577881NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1870C>G (n.*1870C>G)
c.3942C>G (p.Ser1314Arg)
c.*1850C>G (n.*1850C>G)
c.*1933C>G (n.*1933C>G)
n.3141C>G
n.4667C>G
n.1254C>G
c.388C>G (n.388C>G)
c.589C>G
n.3948C>G
3g.132681961G>TCA354577882NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1870C>A (n.*1870C>A)
c.3942C>A (p.Ser1314Arg)
c.*1850C>A (n.*1850C>A)
c.*1933C>A (n.*1933C>A)
n.3141C>A
n.4667C>A
n.1254C>A
c.388C>A (n.388C>A)
c.589C>A
n.3948C>A
3g.132681962C>ACA354577883NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1869G>T (n.*1869G>T)
c.3941G>T (p.Ser1314Ile)
c.*1849G>T (n.*1849G>T)
c.*1932G>T (n.*1932G>T)
n.3140G>T
n.4666G>T
n.1253G>T
c.387G>T (n.387G>T)
c.588G>T
n.3947G>T
3g.132681962C=CA1402645427NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1869G= (n.*1869G=)
c.3941G= (p.Ser1314=)
c.*1849G= (n.*1849G=)
c.*1932G= (n.*1932G=)
n.3140G=
n.4666G=
n.1253G=
c.387G= (n.387G=)
c.588G=
n.3947G=
3g.132681962C>GCA202116NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1869G>C (n.*1869G>C)
c.3941G>C (p.Ser1314Thr)
c.*1849G>C (n.*1849G>C)
c.*1932G>C (n.*1932G>C)
n.3140G>C
n.4666G>C
n.1253G>C
c.387G>C (n.387G>C)
c.588G>C
n.3947G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681962C>TCA354577884NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1869G>A (n.*1869G>A)
c.3941G>A (p.Ser1314Asn)
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.*1932G>A (n.*1932G>A)
n.3140G>A
n.4666G>A
n.1253G>A
c.387G>A (n.387G>A)
c.588G>A
n.3947G>A
 dbSNP
3g.132681963T>ACA354577885NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1868A>T (n.*1868A>T)
c.3940A>T (p.Ser1314Cys)
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
n.3139A>T
n.4665A>T
n.1252A>T
c.386A>T (n.386A>T)
c.587A>T
n.3946A>T
3g.132681963T>CCA354577886NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1868A>G (n.*1868A>G)
c.3940A>G (p.Ser1314Gly)
c.*1848A>G (n.*1848A>G)
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
n.3139A>G
n.4665A>G
n.1252A>G
c.386A>G (n.386A>G)
c.587A>G
n.3946A>G
3g.132681963T>GCA354577887NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1868A>C (n.*1868A>C)
c.3940A>C (p.Ser1314Arg)
c.*1848A>C (n.*1848A>C)
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
n.3139A>C
n.4665A>C
n.1252A>C
c.386A>C (n.386A>C)
c.587A>C
n.3946A>C
3g.132681964A>CCA354577888NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1867T>G (n.*1867T>G)
c.3939T>G (p.Phe1313Leu)
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
n.3138T>G
n.4664T>G
n.1251T>G
c.385T>G (n.385T>G)
c.586T>G
n.3945T>G
3g.132681964A>GCA435780752NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1867T>C (n.*1867T>C)
c.3939T>C (p.Phe1313=)
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
n.3138T>C
n.4664T>C
n.1251T>C
c.385T>C (n.385T>C)
c.586T>C
n.3945T>C
3g.132681964A>TCA354577889NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1867T>A (n.*1867T>A)
c.3939T>A (p.Phe1313Leu)
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
n.3138T>A
n.4664T>A
n.1251T>A
c.385T>A (n.385T>A)
c.586T>A
n.3945T>A
3g.132681965A>CCA354577890NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1866T>G (n.*1866T>G)
c.3938T>G (p.Phe1313Cys)
c.*1846T>G (n.*1846T>G)
c.*1929T>G (n.*1929T>G)
n.3137T>G
n.4663T>G
n.1250T>G
c.384T>G (n.384T>G)
c.585T>G
n.3944T>G
3g.132681965A>GCA354577891NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1866T>C (n.*1866T>C)
c.3938T>C (p.Phe1313Ser)
c.*1846T>C (n.*1846T>C)
c.*1929T>C (n.*1929T>C)
n.3137T>C
n.4663T>C
n.1250T>C
c.384T>C (n.384T>C)
c.585T>C
n.3944T>C
3g.132681965A>TCA354577892NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1866T>A (n.*1866T>A)
c.3938T>A (p.Phe1313Tyr)
c.*1846T>A (n.*1846T>A)
c.*1929T>A (n.*1929T>A)
n.3137T>A
n.4663T>A
n.1250T>A
c.384T>A (n.384T>A)
c.585T>A
n.3944T>A
 gnomAD v4
3g.132681966A>CCA354577895NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.3937T>G (p.Phe1313Val)
c.*1845T>G (n.*1845T>G)
c.*1928T>G (n.*1928T>G)
n.3136T>G
n.4662T>G
n.1249T>G
c.383T>G (n.383T>G)
c.584T>G
n.3943T>G
3g.132681966A>GCA354577893NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.3937T>C (p.Phe1313Leu)
c.*1845T>C (n.*1845T>C)
c.*1928T>C (n.*1928T>C)
n.3136T>C
n.4662T>C
n.1249T>C
c.383T>C (n.383T>C)
c.584T>C
n.3943T>C
3g.132681966A>TCA354577894NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.3937T>A (p.Phe1313Ile)
c.*1845T>A (n.*1845T>A)
c.*1928T>A (n.*1928T>A)
n.3136T>A
n.4662T>A
n.1249T>A
c.383T>A (n.383T>A)
c.584T>A
n.3943T>A
3g.132681967C>ACA435780754NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1864G>T (n.*1864G>T)
c.3936G>T (p.Thr1312=)
c.*1844G>T (n.*1844G>T)
c.*1927G>T (n.*1927G>T)
n.3135G>T
n.4661G>T
n.1248G>T
c.382G>T (n.382G>T)
c.583G>T
n.3942G>T
 gnomAD v4
3g.132681967C=CA1402645433NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1864G= (n.*1864G=)
c.3936G= (p.Thr1312=)
c.*1844G= (n.*1844G=)
c.*1927G= (n.*1927G=)
n.3135G=
n.4661G=
n.1248G=
c.382G= (n.382G=)
c.583G=
n.3942G=
3g.132681967C>GCA435780755NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1864G>C (n.*1864G>C)
c.3936G>C (p.Thr1312=)
c.*1844G>C (n.*1844G>C)
c.*1927G>C (n.*1927G>C)
n.3135G>C
n.4661G>C
n.1248G>C
c.382G>C (n.382G>C)
c.583G>C
n.3942G>C
3g.132681967C>TCA2621597NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1864G>A (n.*1864G>A)
c.3936G>A (p.Thr1312=)
c.*1844G>A (n.*1844G>A)
c.*1927G>A (n.*1927G>A)
n.3135G>A
n.4661G>A
n.1248G>A
c.382G>A (n.382G>A)
c.583G>A
n.3942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681968G>ACA2621598NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.3935C>T (p.Thr1312Met)
c.*1843C>T (n.*1843C>T)
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
n.3134C>T
n.4660C>T
n.1247C>T
c.381C>T (n.381C>T)
c.582C>T
n.3941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681968G>CCA354577896NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.3935C>G (p.Thr1312Arg)
c.*1843C>G (n.*1843C>G)
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
n.3134C>G
n.4660C>G
n.1247C>G
c.381C>G (n.381C>G)
c.582C>G
n.3941C>G
3g.132681968G=CA1402645436NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1863C= (n.*1863C=)
c.3935C= (p.Thr1312=)
c.*1843C= (n.*1843C=)
c.*1926C= (n.*1926C=)
n.3134C=
n.4660C=
n.1247C=
c.381C= (n.381C=)
c.582C=
n.3941C=
3g.132681968G>TCA354577897NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.3935C>A (p.Thr1312Lys)
c.*1843C>A (n.*1843C>A)
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
n.3134C>A
n.4660C>A
n.1247C>A
c.381C>A (n.381C>A)
c.582C>A
n.3941C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132681968_132681969delinsGTCA1402645437NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1862_*1863delinsAC (n.*1862_*1863delinsAC)
c.3934_3935delinsAC (p.Thr1312=)
c.*1842_*1843delinsAC (n.*1842_*1843delinsAC)
c.*1925_*1926delinsAC (n.*1925_*1926delinsAC)
n.3133_3134delinsAC
n.4659_4660delinsAC
n.1246_1247delinsAC
c.380_381delinsAC (n.380_381delinsAC)
c.581_582delinsAC
n.3940_3941delinsAC
3g.132681969delCA891862898NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1862del (n.*1862del)
c.3934del (p.Thr1312ArgfsTer4)
c.*1842del (n.*1842del)
c.*1925del (n.*1925del)
n.3133del
n.4659del
n.1246del
c.380del (n.380del)
c.581del
n.3940del
 ClinVar dbSNP
3g.132681969T>ACA354577898NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1862A>T (n.*1862A>T)
c.3934A>T (p.Thr1312Ser)
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.*1925A>T (n.*1925A>T)
n.3133A>T
n.4659A>T
n.1246A>T
c.380A>T (n.380A>T)
c.581A>T
n.3940A>T
3g.132681969T>CCA354577899NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1862A>G (n.*1862A>G)
c.3934A>G (p.Thr1312Ala)
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.*1925A>G (n.*1925A>G)
n.3133A>G
n.4659A>G
n.1246A>G
c.380A>G (n.380A>G)
c.581A>G
n.3940A>G
3g.132681969T>GCA354577900NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1862A>C (n.*1862A>C)
c.3934A>C (p.Thr1312Pro)
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.*1925A>C (n.*1925A>C)
n.3133A>C
n.4659A>C
n.1246A>C
c.380A>C (n.380A>C)
c.581A>C
n.3940A>C
3g.132681969dupCA1402645441NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1862dup (n.*1862dup)
c.3934dup (p.Thr1312AsnfsTer3)
c.*1842dup (n.*1842dup)
c.*1925dup (n.*1925dup)
n.3133dup
n.4659dup
n.1246dup
c.380dup (n.380dup)
c.581dup
n.3940dup
 dbSNP
3g.132681970G>ACA435780762NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1861C>T (n.*1861C>T)
c.3933C>T (p.Asp1311=)
c.*1841C>T (n.*1841C>T)
c.*1924C>T (n.*1924C>T)
n.3132C>T
n.4658C>T
n.1245C>T
c.379C>T (n.379C>T)
c.580C>T
n.3939C>T
3g.132681970G>CCA354577901NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1861C>G (n.*1861C>G)
c.3933C>G (p.Asp1311Glu)
c.*1841C>G (n.*1841C>G)
c.*1924C>G (n.*1924C>G)
n.3132C>G
n.4658C>G
n.1245C>G
c.379C>G (n.379C>G)
c.580C>G
n.3939C>G
3g.132681970G>TCA354577902NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1861C>A (n.*1861C>A)
c.3933C>A (p.Asp1311Glu)
c.*1841C>A (n.*1841C>A)
c.*1924C>A (n.*1924C>A)
n.3132C>A
n.4658C>A
n.1245C>A
c.379C>A (n.379C>A)
c.580C>A
n.3939C>A
3g.132681971T>ACA354577903NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.3932A>T (p.Asp1311Val)
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
n.3131A>T
n.4657A>T
n.1244A>T
c.378A>T (n.378A>T)
c.579A>T
n.3938A>T
3g.132681971T>CCA354577904NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.3932A>G (p.Asp1311Gly)
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
n.3131A>G
n.4657A>G
n.1244A>G
c.378A>G (n.378A>G)
c.579A>G
n.3938A>G
3g.132681971T>GCA354577905NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.3932A>C (p.Asp1311Ala)
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
n.3131A>C
n.4657A>C
n.1244A>C
c.378A>C (n.378A>C)
c.579A>C
n.3938A>C
3g.132681972C>ACA354577907NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1859G>T (n.*1859G>T)
c.3931G>T (p.Asp1311Tyr)
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.*1922G>T (n.*1922G>T)
n.3130G>T
n.4656G>T
n.1243G>T
c.377G>T (n.377G>T)
c.578G>T
n.3937G>T
3g.132681972C>GCA354577908NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1859G>C (n.*1859G>C)
c.3931G>C (p.Asp1311His)
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.*1922G>C (n.*1922G>C)
n.3130G>C
n.4656G>C
n.1243G>C
c.377G>C (n.377G>C)
c.578G>C
n.3937G>C
3g.132681972C>TCA354577906NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1859G>A (n.*1859G>A)
c.3931G>A (p.Asp1311Asn)
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.*1922G>A (n.*1922G>A)
n.3130G>A
n.4656G>A
n.1243G>A
c.377G>A (n.377G>A)
c.578G>A
n.3937G>A
 gnomAD v4
3g.132681973T>ACA435780767NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.3930A>T (p.Gly1310=)
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.*1921A>T (n.*1921A>T)
n.3129A>T
n.4655A>T
n.1242A>T
c.376A>T (n.376A>T)
c.577A>T
n.3936A>T
3g.132681973T>CCA83580147NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.3930A>G (p.Gly1310=)
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.*1921A>G (n.*1921A>G)
n.3129A>G
n.4655A>G
n.1242A>G
c.376A>G (n.376A>G)
c.577A>G
n.3936A>G
 dbSNP
3g.132681973T>GCA435780768NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.3930A>C (p.Gly1310=)
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.*1921A>C (n.*1921A>C)
n.3129A>C
n.4655A>C
n.1242A>C
c.376A>C (n.376A>C)
c.577A>C
n.3936A>C
3g.132681973T=CA1402645444NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1858A= (n.*1858A=)
c.3930A= (p.Gly1310=)
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.*1921A= (n.*1921A=)
n.3129A=
n.4655A=
n.1242A=
c.376A= (n.376A=)
c.577A=
n.3936A=
3g.132681974C>ACA354577911NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.3929G>T (p.Gly1310Val)
c.*1837G>T (n.*1837G>T)
c.*1920G>T (n.*1920G>T)
n.3128G>T
n.4654G>T
n.1241G>T
c.375G>T (n.375G>T)
c.576G>T
n.3935G>T
3g.132681974C=CA1402645446NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1857G= (n.*1857G=)
c.3929G= (p.Gly1310=)
c.*1837G= (n.*1837G=)
c.*1920G= (n.*1920G=)
n.3128G=
n.4654G=
n.1241G=
c.375G= (n.375G=)
c.576G=
n.3935G=
3g.132681974C>GCA354577909NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.3929G>C (p.Gly1310Ala)
c.*1837G>C (n.*1837G>C)
c.*1920G>C (n.*1920G>C)
n.3128G>C
n.4654G>C
n.1241G>C
c.375G>C (n.375G>C)
c.576G>C
n.3935G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132681974C>TCA354577910NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.3929G>A (p.Gly1310Glu)
c.*1837G>A (n.*1837G>A)
c.*1920G>A (n.*1920G>A)
n.3128G>A
n.4654G>A
n.1241G>A
c.375G>A (n.375G>A)
c.576G>A
n.3935G>A
3g.132681975C>ACA354577912NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.3928G>T (p.Gly1310Ter)
c.*1836G>T (n.*1836G>T)
c.*1919G>T (n.*1919G>T)
n.3127G>T
n.4653G>T
n.1240G>T
c.374G>T (n.374G>T)
c.575G>T
n.3934G>T
3g.132681975C=CA1402645448NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1856G= (n.*1856G=)
c.3928G= (p.Gly1310=)
c.*1836G= (n.*1836G=)
c.*1919G= (n.*1919G=)
n.3127G=
n.4653G=
n.1240G=
c.374G= (n.374G=)
c.575G=
n.3934G=
3g.132681975C>GCA354577913NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.3928G>C (p.Gly1310Arg)
c.*1836G>C (n.*1836G>C)
c.*1919G>C (n.*1919G>C)
n.3127G>C
n.4653G>C
n.1240G>C
c.374G>C (n.374G>C)
c.575G>C
n.3934G>C
3g.132681975C>TCA354577914NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.3928G>A (p.Gly1310Arg)
c.*1836G>A (n.*1836G>A)
c.*1919G>A (n.*1919G>A)
n.3127G>A
n.4653G>A
n.1240G>A
c.374G>A (n.374G>A)
c.575G>A
n.3934G>A
 dbSNP
3g.132681976A=CA1402645451NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1855T= (n.*1855T=)
c.3927T= (p.Ser1309=)
c.*1835T= (n.*1835T=)
c.*1918T= (n.*1918T=)
n.3126T=
n.4652T=
n.1239T=
c.373T= (n.373T=)
c.574T=
n.3933T=
3g.132681976A>CCA354577916NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1855T>G (n.*1855T>G)
c.3927T>G (p.Ser1309Arg)
c.*1835T>G (n.*1835T>G)
c.*1918T>G (n.*1918T>G)
n.3126T>G
n.4652T>G
n.1239T>G
c.373T>G (n.373T>G)
c.574T>G
n.3933T>G
3g.132681976A>GCA2621599NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1855T>C (n.*1855T>C)
c.3927T>C (p.Ser1309=)
c.*1835T>C (n.*1835T>C)
c.*1918T>C (n.*1918T>C)
n.3126T>C
n.4652T>C
n.1239T>C
c.373T>C (n.373T>C)
c.574T>C
n.3933T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.132681976A>TCA354577915NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1855T>A (n.*1855T>A)
c.3927T>A (p.Ser1309Arg)
c.*1835T>A (n.*1835T>A)
c.*1918T>A (n.*1918T>A)
n.3126T>A
n.4652T>A
n.1239T>A
c.373T>A (n.373T>A)
c.574T>A
n.3933T>A
3g.132681977C>ACA354577917NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1854G>T (n.*1854G>T)
c.3926G>T (p.Ser1309Ile)
c.*1834G>T (n.*1834G>T)
c.*1917G>T (n.*1917G>T)
n.3125G>T
n.4651G>T
n.1238G>T
c.372G>T (n.372G>T)
c.573G>T
n.3932G>T
3g.132681977C>GCA354577918NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1854G>C (n.*1854G>C)
c.3926G>C (p.Ser1309Thr)
c.*1834G>C (n.*1834G>C)
c.*1917G>C (n.*1917G>C)
n.3125G>C
n.4651G>C
n.1238G>C
c.372G>C (n.372G>C)
c.573G>C
n.3932G>C
3g.132681977C>TCA354577919NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1854G>A (n.*1854G>A)
c.3926G>A (p.Ser1309Asn)
c.*1834G>A (n.*1834G>A)
c.*1917G>A (n.*1917G>A)
n.3125G>A
n.4651G>A
n.1238G>A
c.372G>A (n.372G>A)
c.573G>A
n.3932G>A
3g.132681978T>ACA354577920NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1853A>T (n.*1853A>T)
c.3925A>T (p.Ser1309Cys)
c.*1833A>T (n.*1833A>T)
c.*1916A>T (n.*1916A>T)
n.3124A>T
n.4650A>T
n.1237A>T
c.371A>T (n.371A>T)
c.572A>T
n.3931A>T
3g.132681978T>CCA354577921NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1853A>G (n.*1853A>G)
c.3925A>G (p.Ser1309Gly)
c.*1833A>G (n.*1833A>G)
c.*1916A>G (n.*1916A>G)
n.3124A>G
n.4650A>G
n.1237A>G
c.371A>G (n.371A>G)
c.572A>G
n.3931A>G
3g.132681978T>GCA354577922NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1853A>C (n.*1853A>C)
c.3925A>C (p.Ser1309Arg)
c.*1833A>C (n.*1833A>C)
c.*1916A>C (n.*1916A>C)
n.3124A>C
n.4650A>C
n.1237A>C
c.371A>C (n.371A>C)
c.572A>C
n.3931A>C
3g.132681979T>ACA435780770NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1852A>T (n.*1852A>T)
c.3924A>T (p.Ser1308=)
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.*1915A>T (n.*1915A>T)
n.3123A>T
n.4649A>T
n.1236A>T
c.370A>T (n.370A>T)
c.571A>T
n.3930A>T
3g.132681979T>CCA435780773NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1852A>G (n.*1852A>G)
c.3924A>G (p.Ser1308=)
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.*1915A>G (n.*1915A>G)
n.3123A>G
n.4649A>G
n.1236A>G
c.370A>G (n.370A>G)
c.571A>G
n.3930A>G
3g.132681979T>GCA435780771NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1852A>C (n.*1852A>C)
c.3924A>C (p.Ser1308=)
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.*1915A>C (n.*1915A>C)
n.3123A>C
n.4649A>C
n.1236A>C
c.370A>C (n.370A>C)
c.571A>C
n.3930A>C
3g.132681980G>ACA2621600NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1851C>T (n.*1851C>T)
c.3923C>T (p.Ser1308Leu)
c.*1831C>T (n.*1831C>T)
c.*1914C>T (n.*1914C>T)
n.3122C>T
n.4648C>T
n.1235C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.570C>T
n.3929C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132681980G>CCA354577924NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1851C>G (n.*1851C>G)
c.3923C>G (p.Ser1308Ter)
c.*1831C>G (n.*1831C>G)
c.*1914C>G (n.*1914C>G)
n.3122C>G
n.4648C>G
n.1235C>G
c.369C>G (n.369C>G)
c.570C>G
n.3929C>G
3g.132681980G=CA1402645457NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1851C= (n.*1851C=)
c.3923C= (p.Ser1308=)
c.*1831C= (n.*1831C=)
c.*1914C= (n.*1914C=)
n.3122C=
n.4648C=
n.1235C=
c.369C= (n.369C=)
c.570C=
n.3929C=
3g.132681980G>TCA354577923NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1851C>A (n.*1851C>A)
c.3923C>A (p.Ser1308Ter)
c.*1831C>A (n.*1831C>A)
c.*1914C>A (n.*1914C>A)
n.3122C>A
n.4648C>A
n.1235C>A
c.369C>A (n.369C>A)
c.570C>A
n.3929C>A
3g.132681981A>CCA354577925NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1850T>G (n.*1850T>G)
c.3922T>G (p.Ser1308Ala)
c.*1830T>G (n.*1830T>G)
c.*1913T>G (n.*1913T>G)
n.3121T>G
n.4647T>G
n.1234T>G
c.368T>G (n.368T>G)
c.569T>G
n.3928T>G
3g.132681981A>GCA354577926NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1850T>C (n.*1850T>C)
c.3922T>C (p.Ser1308Pro)
c.*1830T>C (n.*1830T>C)
c.*1913T>C (n.*1913T>C)
n.3121T>C
n.4647T>C
n.1234T>C
c.368T>C (n.368T>C)
c.569T>C
n.3928T>C
3g.132681981A>TCA354577927NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1850T>A (n.*1850T>A)
c.3922T>A (p.Ser1308Thr)
c.*1830T>A (n.*1830T>A)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
n.3121T>A
n.4647T>A
n.1234T>A
c.368T>A (n.368T>A)
c.569T>A
n.3928T>A
 gnomAD v4
3g.132681982T>ACA435780775NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.3921A>T (p.Ser1307=)
c.*1829A>T (n.*1829A>T)
c.*1912A>T (n.*1912A>T)
n.3120A>T
n.4646A>T
n.1233A>T
c.367A>T (n.367A>T)
c.568A>T
n.3927A>T
3g.132681982T>CCA435780776NPHP3,NPHP3-ACAD11c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.3921A>G (p.Ser1307=)
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Number of alleles fetched