UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676601A>C | CA387364280 | POLE | n.881T>G c.700T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1063T>G n.1058T>G | |
| 12 | g.132676601A>G | CA387364281 | POLE | n.881T>C c.700T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1063T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676601A>T | CA387364282 | POLE | n.881T>A c.700T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1063T>A n.1058T>A | |
| 12 | g.132676602A>C | CA387364283 | POLE | n.880T>G c.699T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.-49T>G (n.-49T>G) n.1062T>G n.1057T>G | dbSNP |
| 12 | g.132676602A>G | CA387364284 | POLE | n.880T>C c.699T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.-49T>C (n.-49T>C) n.1062T>C n.1057T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676602A>T | CA387364285 | POLE | n.880T>A c.699T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.-49T>A (n.-49T>A) n.1062T>A n.1057T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676603C>A | CA387364286 | POLE | n.879G>T c.698G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*346G>T (n.*346G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.-50G>T (n.-50G>T) n.1061G>T n.1056G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676603C= | CA2073003435 | POLE | n.879G= c.698G= c.852G= (p.Lys284=) c.*346G= (n.*346G=) c.771G= (p.Lys257=) c.723G= (p.Lys241=) c.-50G= (n.-50G=) n.1061G= n.1056G= | |
| 12 | g.132676603C>G | CA387364287 | POLE | n.879G>C c.698G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*346G>C (n.*346G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.-50G>C (n.-50G>C) n.1061G>C n.1056G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676603C>T | CA482723572 | POLE | n.879G>A c.698G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.723G>A (p.Lys241=) c.-50G>A (n.-50G>A) n.1061G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676603_132676605delinsCTT | CA2073003436 | POLE | n.877_879delinsAAG c.696_698delinsAAG c.850_852delinsAAG (p.Lys284=) c.*344_*346delinsAAG (n.*344_*346delinsAAG) c.769_771delinsAAG (p.Lys257=) c.721_723delinsAAG (p.Lys241=) c.-52_-50delinsAAG (n.-52_-50delinsAAG) n.1059_1061delinsAAG n.1054_1056delinsAAG | |
| 12 | g.132676604T>A | CA387364288 | POLE | n.878A>T c.697A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.*345A>T (n.*345A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1060A>T n.1055A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676604T>C | CA387364290 | POLE | n.878A>G c.697A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1060A>G n.1055A>G | |
| 12 | g.132676604T>G | CA387364289 | POLE | n.878A>C c.697A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1060A>C n.1055A>C | |
| 12 | g.132676604_132676605del | CA658821753 | POLE | n.877_878del c.696_697del c.850_851del (p.Lys284ValfsTer3) c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.769_770del (p.Lys257ValfsTer3) c.721_722del (p.Lys241ValfsTer3) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.1059_1060del n.1054_1055del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676605T>A | CA387364291 | POLE | n.877A>T c.696A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1059A>T n.1054A>T | |
| 12 | g.132676605T>C | CA6894158 | POLE | n.877A>G c.696A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1059A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676605T>G | CA387364292 | POLE | n.877A>C c.696A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1059A>C n.1054A>C | |
| 12 | g.132676605T= | CA2073003437 | POLE | n.877A= c.696A= c.850A= (p.Lys284=) c.*344A= (n.*344A=) c.769A= (p.Lys257=) c.721A= (p.Lys241=) c.-52A= (n.-52A=) n.1059A= n.1054A= | |
| 12 | g.132676606G>A | CA482723581 | POLE | n.876C>T c.695C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.768C>T (p.Leu256=) c.720C>T (p.Leu240=) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1058C>T n.1053C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676606G>C | CA482723583 | POLE | n.876C>G c.695C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.768C>G (p.Leu256=) c.720C>G (p.Leu240=) c.-53C>G (n.-53C>G) n.1058C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676606G= | CA2073003438 | POLE | n.876C= c.695C= c.849C= (p.Leu283=) c.*343C= (n.*343C=) c.768C= (p.Leu256=) c.720C= (p.Leu240=) c.-53C= (n.-53C=) n.1058C= n.1053C= | |
| 12 | g.132676606G>T | CA482723585 | POLE | n.876C>A c.695C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.768C>A (p.Leu256=) c.720C>A (p.Leu240=) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1058C>A n.1053C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676607_132676610del | CA2622061209 | POLE | n.873_876del c.692_695del c.846_849del (p.Leu283SerfsTer11) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.765_768del (p.Leu256SerfsTer11) c.717_720del (p.Leu240SerfsTer11) c.-56_-53del (n.-56_-53del) n.1055_1058del n.1050_1053del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676607A>C | CA387364293 | POLE | n.875T>G c.694T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1057T>G n.1052T>G | |
| 12 | g.132676607A>G | CA387364294 | POLE | n.875T>C c.694T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1057T>C n.1052T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676607A>T | CA387364295 | POLE | n.875T>A c.694T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.719T>A (p.Leu240His) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1057T>A n.1052T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676608G>A | CA10583025 | POLE | n.874C>T c.693C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1056C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676608G>C | CA387364296 | POLE | n.874C>G c.693C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1056C>G n.1051C>G | |
| 12 | g.132676608G= | CA2073003439 | POLE | n.874C= c.693C= c.847C= (p.Leu283=) c.*341C= (n.*341C=) c.766C= (p.Leu256=) c.718C= (p.Leu240=) c.-55C= (n.-55C=) n.1056C= n.1051C= | |
| 12 | g.132676608G>T | CA387364297 | POLE | n.874C>A c.693C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1056C>A n.1051C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676609G>A | CA6894159 | POLE | n.873C>T c.692C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.765C>T (p.Pro255=) c.717C>T (p.Pro239=) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1055C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676609G>C | CA482723595 | POLE | n.873C>G c.692C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.765C>G (p.Pro255=) c.717C>G (p.Pro239=) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1055C>G n.1050C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676609G= | CA2073003440 | POLE | n.873C= c.692C= c.846C= (p.Pro282=) c.*340C= (n.*340C=) c.765C= (p.Pro255=) c.717C= (p.Pro239=) c.-56C= (n.-56C=) n.1055C= n.1050C= | |
| 12 | g.132676609G>T | CA482723597 | POLE | n.873C>A c.692C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.765C>A (p.Pro255=) c.717C>A (p.Pro239=) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1055C>A n.1050C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676610G>A | CA387364298 | POLE | n.872C>T c.691C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.-57C>T (n.-57C>T) n.1054C>T n.1049C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676610G>C | CA387364299 | POLE | n.872C>G c.691C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.1054C>G n.1049C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676610G>T | CA387364300 | POLE | n.872C>A c.691C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*339C>A (n.*339C>A) c.764C>A (p.Pro255His) c.716C>A (p.Pro239His) c.-57C>A (n.-57C>A) n.1054C>A n.1049C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676611G>A | CA351209 | POLE | n.871C>T c.690C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.-58C>T (n.-58C>T) n.1053C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676611G>C | CA387364301 | POLE | n.871C>G c.690C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.-58C>G (n.-58C>G) n.1053C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676611G= | CA2073003441 | POLE | n.871C= c.690C= c.844C= (p.Pro282=) c.*338C= (n.*338C=) c.763C= (p.Pro255=) c.715C= (p.Pro239=) c.-58C= (n.-58C=) n.1053C= n.1048C= | |
| 12 | g.132676611G>T | CA387364302 | POLE | n.871C>A c.690C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.-58C>A (n.-58C>A) n.1053C>A n.1048C>A | |
| 12 | g.132676612C>A | CA482723605 | POLE | n.870G>T c.689G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.714G>T (p.Leu238=) c.-59G>T (n.-59G>T) n.1052G>T n.1047G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676612C>G | CA482723606 | POLE | n.870G>C c.689G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.714G>C (p.Leu238=) c.-59G>C (n.-59G>C) n.1052G>C n.1047G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676612C>T | CA482723608 | POLE | n.870G>A c.689G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.714G>A (p.Leu238=) c.-59G>A (n.-59G>A) n.1052G>A n.1047G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676613A= | CA2073003442 | POLE | n.869T= c.688T= c.842T= (p.Leu281=) c.*336T= (n.*336T=) c.761T= (p.Leu254=) c.713T= (p.Leu238=) c.-60T= (n.-60T=) n.1051T= n.1046T= | |
| 12 | g.132676613A>C | CA387364303 | POLE | n.869T>G c.688T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.-60T>G (n.-60T>G) n.1051T>G n.1046T>G | ClinVar |
| 12 | g.132676613A>G | CA387364304 | POLE | n.869T>C c.688T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) n.1051T>C n.1046T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676613A>T | CA387364305 | POLE | n.869T>A c.688T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.-60T>A (n.-60T>A) n.1051T>A n.1046T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676614G>A | CA6894160 | POLE | n.868C>T c.687C>T c.841C>T (p.Leu281=) c.*335C>T (n.*335C>T) c.760C>T (p.Leu254=) c.712C>T (p.Leu238=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.1050C>T n.1045C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676614G>C | CA387364306 | POLE | n.868C>G c.687C>G c.841C>G (p.Leu281Val) c.*335C>G (n.*335C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) c.712C>G (p.Leu238Val) c.-61C>G (n.-61C>G) n.1050C>G n.1045C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676614G= | CA2073003443 | POLE | n.868C= c.687C= c.841C= (p.Leu281=) c.*335C= (n.*335C=) c.760C= (p.Leu254=) c.712C= (p.Leu238=) c.-61C= (n.-61C=) n.1050C= n.1045C= | |
| 12 | g.132676614G>T | CA387364307 | POLE | n.868C>A c.687C>A c.841C>A (p.Leu281Met) c.*335C>A (n.*335C>A) c.760C>A (p.Leu254Met) c.712C>A (p.Leu238Met) c.-61C>A (n.-61C>A) n.1050C>A n.1045C>A | |
| 12 | g.132676615T>A | CA387364308 | POLE | n.867A>T c.686A>T c.840A>T (p.Lys280Asn) c.*334A>T (n.*334A>T) c.759A>T (p.Lys253Asn) c.711A>T (p.Lys237Asn) c.-62A>T (n.-62A>T) n.1049A>T n.1044A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676615T>C | CA482723615 | POLE | n.867A>G c.686A>G c.840A>G (p.Lys280=) c.*334A>G (n.*334A>G) c.759A>G (p.Lys253=) c.711A>G (p.Lys237=) c.-62A>G (n.-62A>G) n.1049A>G n.1044A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676615T>G | CA246299115 | POLE | n.867A>C c.686A>C c.840A>C (p.Lys280Asn) c.*334A>C (n.*334A>C) c.759A>C (p.Lys253Asn) c.711A>C (p.Lys237Asn) c.-62A>C (n.-62A>C) n.1049A>C n.1044A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676615T= | CA2073003444 | POLE | n.867A= c.686A= c.840A= (p.Lys280=) c.*334A= (n.*334A=) c.759A= (p.Lys253=) c.711A= (p.Lys237=) c.-62A= (n.-62A=) n.1049A= n.1044A= | |
| 12 | g.132676616T>A | CA387364309 | POLE | n.866A>T c.685A>T c.839A>T (p.Lys280Ile) c.*333A>T (n.*333A>T) c.758A>T (p.Lys253Ile) c.710A>T (p.Lys237Ile) c.-63A>T (n.-63A>T) n.1048A>T n.1043A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676616T>C | CA246299122 | POLE | n.866A>G c.685A>G c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*333A>G (n.*333A>G) c.758A>G (p.Lys253Arg) c.710A>G (p.Lys237Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) n.1048A>G n.1043A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676616T>G | CA387364310 | POLE | n.866A>C c.685A>C c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*333A>C (n.*333A>C) c.758A>C (p.Lys253Thr) c.710A>C (p.Lys237Thr) c.-63A>C (n.-63A>C) n.1048A>C n.1043A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676616T= | CA2073003445 | POLE | n.866A= c.685A= c.839A= (p.Lys280=) c.*333A= (n.*333A=) c.758A= (p.Lys253=) c.710A= (p.Lys237=) c.-63A= (n.-63A=) n.1048A= n.1043A= | |
| 12 | g.132676617T>A | CA387364313 | POLE | n.865A>T c.684A>T c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*332A>T (n.*332A>T) c.757A>T (p.Lys253Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.-64A>T (n.-64A>T) n.1047A>T n.1042A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676617T>C | CA387364312 | POLE | n.865A>G c.684A>G c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*332A>G (n.*332A>G) c.757A>G (p.Lys253Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.-64A>G (n.-64A>G) n.1047A>G n.1042A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676617T>G | CA387364311 | POLE | n.865A>C c.684A>C c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*332A>C (n.*332A>C) c.757A>C (p.Lys253Gln) c.709A>C (p.Lys237Gln) c.-64A>C (n.-64A>C) n.1047A>C n.1042A>C | |
| 12 | g.132676617T= | CA2073003446 | POLE | n.865A= c.684A= c.838A= (p.Lys280=) c.*332A= (n.*332A=) c.757A= (p.Lys253=) c.709A= (p.Lys237=) c.-64A= (n.-64A=) n.1047A= n.1042A= | |
| 12 | g.132676618G>A | CA482723625 | POLE | n.864C>T c.683C>T c.837C>T (p.Thr279=) c.*331C>T (n.*331C>T) c.756C>T (p.Thr252=) c.708C>T (p.Thr236=) c.-65C>T (n.-65C>T) n.1046C>T n.1041C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676618G>C | CA16606460 | POLE | n.864C>G c.683C>G c.837C>G (p.Thr279=) c.*331C>G (n.*331C>G) c.756C>G (p.Thr252=) c.708C>G (p.Thr236=) c.-65C>G (n.-65C>G) n.1046C>G n.1041C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676618G= | CA2073003447 | POLE | n.864C= c.683C= c.837C= (p.Thr279=) c.*331C= (n.*331C=) c.756C= (p.Thr252=) c.708C= (p.Thr236=) c.-65C= (n.-65C=) n.1046C= n.1041C= | |
| 12 | g.132676618G>T | CA482723628 | POLE | n.864C>A c.683C>A c.837C>A (p.Thr279=) c.*331C>A (n.*331C>A) c.756C>A (p.Thr252=) c.708C>A (p.Thr236=) c.-65C>A (n.-65C>A) n.1046C>A n.1041C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676619G>A | CA6894161 | POLE | n.863C>T c.682C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) c.*330C>T (n.*330C>T) c.755C>T (p.Thr252Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.-66C>T (n.-66C>T) n.1045C>T n.1040C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132676619G>C | CA387364315 | POLE | n.863C>G c.682C>G c.836C>G (p.Thr279Ser) c.*330C>G (n.*330C>G) c.755C>G (p.Thr252Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.-66C>G (n.-66C>G) n.1045C>G n.1040C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676619G= | CA2073003448 | POLE | n.863C= c.682C= c.836C= (p.Thr279=) c.*330C= (n.*330C=) c.755C= (p.Thr252=) c.707C= (p.Thr236=) c.-66C= (n.-66C=) n.1045C= n.1040C= | |
| 12 | g.132676619G>T | CA387364314 | POLE | n.863C>A c.682C>A c.836C>A (p.Thr279Asn) c.*330C>A (n.*330C>A) c.755C>A (p.Thr252Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.-66C>A (n.-66C>A) n.1045C>A n.1040C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676620T>A | CA387364316 | POLE | n.862A>T c.681A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) c.*329A>T (n.*329A>T) c.754A>T (p.Thr252Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.-67A>T (n.-67A>T) n.1044A>T n.1039A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676620T>C | CA387364317 | POLE | n.862A>G c.681A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) c.*329A>G (n.*329A>G) c.754A>G (p.Thr252Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.-67A>G (n.-67A>G) n.1044A>G n.1039A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676620T>G | CA387364318 | POLE | n.862A>C c.681A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) c.*329A>C (n.*329A>C) c.754A>C (p.Thr252Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.-67A>C (n.-67A>C) n.1044A>C n.1039A>C | |
| 12 | g.132676620T= | CA2073003449 | POLE | n.862A= c.681A= c.835A= (p.Thr279=) c.*329A= (n.*329A=) c.754A= (p.Thr252=) c.706A= (p.Thr236=) c.-67A= (n.-67A=) n.1044A= n.1039A= | |
| 12 | g.132676621C>A | CA482723639 | POLE | n.861G>T c.680G>T c.834G>T (p.Thr278=) c.*328G>T (n.*328G>T) c.753G>T (p.Thr251=) c.705G>T (p.Thr235=) c.-68G>T (n.-68G>T) n.1043G>T n.1038G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676621C= | CA2073003450 | POLE | n.861G= c.680G= c.834G= (p.Thr278=) c.*328G= (n.*328G=) c.753G= (p.Thr251=) c.705G= (p.Thr235=) c.-68G= (n.-68G=) n.1043G= n.1038G= | |
| 12 | g.132676621C>G | CA482723637 | POLE | n.861G>C c.680G>C c.834G>C (p.Thr278=) c.*328G>C (n.*328G>C) c.753G>C (p.Thr251=) c.705G>C (p.Thr235=) c.-68G>C (n.-68G>C) n.1043G>C n.1038G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676621C>T | CA6894162 | POLE | n.861G>A c.680G>A c.834G>A (p.Thr278=) c.*328G>A (n.*328G>A) c.753G>A (p.Thr251=) c.705G>A (p.Thr235=) c.-68G>A (n.-68G>A) n.1043G>A n.1038G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676622G>A | CA6894163 | POLE | n.860C>T c.679C>T c.833C>T (p.Thr278Met) c.*327C>T (n.*327C>T) c.752C>T (p.Thr251Met) c.704C>T (p.Thr235Met) c.-69C>T (n.-69C>T) n.1042C>T n.1037C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132676622G>C | CA387364319 | POLE | n.860C>G c.679C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.*327C>G (n.*327C>G) c.752C>G (p.Thr251Arg) c.704C>G (p.Thr235Arg) c.-69C>G (n.-69C>G) n.1042C>G n.1037C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676622G= | CA2073003451 | POLE | n.860C= c.679C= c.833C= (p.Thr278=) c.*327C= (n.*327C=) c.752C= (p.Thr251=) c.704C= (p.Thr235=) c.-69C= (n.-69C=) n.1042C= n.1037C= | |
| 12 | g.132676622G>T | CA387364320 | POLE | n.860C>A c.679C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.*327C>A (n.*327C>A) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.704C>A (p.Thr235Lys) c.-69C>A (n.-69C>A) n.1042C>A n.1037C>A | |
| 12 | g.132676623T>A | CA387364321 | POLE | n.859A>T c.678A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.*326A>T (n.*326A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.703A>T (p.Thr235Ser) c.-70A>T (n.-70A>T) n.1041A>T n.1036A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676623T>C | CA387364322 | POLE | n.859A>G c.678A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.*326A>G (n.*326A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.703A>G (p.Thr235Ala) c.-70A>G (n.-70A>G) n.1041A>G n.1036A>G | ClinVar |
| 12 | g.132676623T>G | CA387364323 | POLE | n.859A>C c.678A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.*326A>C (n.*326A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.703A>C (p.Thr235Pro) c.-70A>C (n.-70A>C) n.1041A>C n.1036A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676625_132676626del | CA2575359650 | POLE | n.858_859del c.677_678del c.831_832del (p.Glu277AspfsTer10) c.*325_*326del (n.*325_*326del) c.750_751del (p.Glu250AspfsTer10) c.702_703del (p.Glu234AspfsTer10) c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.1040_1041del n.1035_1036del | |
| 12 | g.132676624C>A | CA387364324 | POLE | n.858G>T c.677G>T c.831G>T (p.Glu277Asp) c.*325G>T (n.*325G>T) c.750G>T (p.Glu250Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) c.-71G>T (n.-71G>T) n.1040G>T n.1035G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676624C= | CA2073003452 | POLE | n.858G= c.677G= c.831G= (p.Glu277=) c.*325G= (n.*325G=) c.750G= (p.Glu250=) c.702G= (p.Glu234=) c.-71G= (n.-71G=) n.1040G= n.1035G= | |
| 12 | g.132676624C>G | CA387364325 | POLE | n.858G>C c.677G>C c.831G>C (p.Glu277Asp) c.*325G>C (n.*325G>C) c.750G>C (p.Glu250Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) c.-71G>C (n.-71G>C) n.1040G>C n.1035G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676624C>T | CA482723649 | POLE | n.858G>A c.677G>A c.831G>A (p.Glu277=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.750G>A (p.Glu250=) c.702G>A (p.Glu234=) c.-71G>A (n.-71G>A) n.1040G>A n.1035G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676625T>A | CA387364328 | POLE | n.857A>T c.676A>T c.830A>T (p.Glu277Val) c.*324A>T (n.*324A>T) c.749A>T (p.Glu250Val) c.701A>T (p.Glu234Val) c.-72A>T (n.-72A>T) n.1039A>T n.1034A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676625T>C | CA387364326 | POLE | n.857A>G c.676A>G c.830A>G (p.Glu277Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.749A>G (p.Glu250Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) c.-72A>G (n.-72A>G) n.1039A>G n.1034A>G | dbSNP |
| 12 | g.132676625T>G | CA387364327 | POLE | n.857A>C c.676A>C c.830A>C (p.Glu277Ala) c.*324A>C (n.*324A>C) c.749A>C (p.Glu250Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) c.-72A>C (n.-72A>C) n.1039A>C n.1034A>C | |
| 12 | g.132676626C>A | CA387364329 | POLE | n.856G>T c.675G>T c.829G>T (p.Glu277Ter) c.*323G>T (n.*323G>T) c.748G>T (p.Glu250Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) c.-73G>T (n.-73G>T) n.1038G>T n.1033G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676626C= | CA2073003453 | POLE | n.856G= c.675G= c.829G= (p.Glu277=) c.*323G= (n.*323G=) c.748G= (p.Glu250=) c.700G= (p.Glu234=) c.-73G= (n.-73G=) n.1038G= n.1033G= | |
| 12 | g.132676626C>G | CA387364330 | POLE | n.856G>C c.675G>C c.829G>C (p.Glu277Gln) c.*323G>C (n.*323G>C) c.748G>C (p.Glu250Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) c.-73G>C (n.-73G>C) n.1038G>C n.1033G>C | ClinVar |
| 12 | g.132676626C>T | CA387364331 | POLE | n.856G>A c.675G>A c.829G>A (p.Glu277Lys) c.*323G>A (n.*323G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) c.-73G>A (n.-73G>A) n.1038G>A n.1033G>A | COSMIC |
| 12 | g.132676627A= | CA2073003454 | POLE | n.855T= c.674T= c.828T= (p.Ile276=) c.*322T= (n.*322T=) c.747T= (p.Ile249=) c.699T= (p.Ile233=) c.-74T= (n.-74T=) n.1037T= n.1032T= | |
| 12 | g.132676627A>C | CA387364332 | POLE | n.855T>G c.674T>G c.828T>G (p.Ile276Met) c.*322T>G (n.*322T>G) c.747T>G (p.Ile249Met) c.699T>G (p.Ile233Met) c.-74T>G (n.-74T>G) n.1037T>G n.1032T>G | |
| 12 | g.132676627A>G | CA10583026 | POLE | n.855T>C c.674T>C c.828T>C (p.Ile276=) c.*322T>C (n.*322T>C) c.747T>C (p.Ile249=) c.699T>C (p.Ile233=) c.-74T>C (n.-74T>C) n.1037T>C n.1032T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676627A>T | CA482723659 | POLE | n.855T>A c.674T>A c.828T>A (p.Ile276=) c.*322T>A (n.*322T>A) c.747T>A (p.Ile249=) c.699T>A (p.Ile233=) c.-74T>A (n.-74T>A) n.1037T>A n.1032T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676628A= | CA2073003455 | POLE | n.854T= c.673T= c.827T= (p.Ile276=) c.*321T= (n.*321T=) c.746T= (p.Ile249=) c.698T= (p.Ile233=) c.-75T= (n.-75T=) n.1036T= n.1031T= | |
| 12 | g.132676628A>C | CA387364333 | POLE | n.854T>G c.673T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) c.*321T>G (n.*321T>G) c.746T>G (p.Ile249Ser) c.698T>G (p.Ile233Ser) c.-75T>G (n.-75T>G) n.1036T>G n.1031T>G | |
| 12 | g.132676628A>G | CA246299188 | POLE | n.854T>C c.673T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) c.*321T>C (n.*321T>C) c.746T>C (p.Ile249Thr) c.698T>C (p.Ile233Thr) c.-75T>C (n.-75T>C) n.1036T>C n.1031T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676628A>T | CA387364334 | POLE | n.854T>A c.673T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) c.*321T>A (n.*321T>A) c.746T>A (p.Ile249Asn) c.698T>A (p.Ile233Asn) c.-75T>A (n.-75T>A) n.1036T>A n.1031T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676629T>A | CA387364335 | POLE | n.853A>T c.672A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) c.*320A>T (n.*320A>T) c.745A>T (p.Ile249Phe) c.697A>T (p.Ile233Phe) c.-76A>T (n.-76A>T) n.1035A>T n.1030A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676629T>C | CA387364336 | POLE | n.853A>G c.672A>G c.826A>G (p.Ile276Val) c.*320A>G (n.*320A>G) c.745A>G (p.Ile249Val) c.697A>G (p.Ile233Val) c.-76A>G (n.-76A>G) n.1035A>G n.1030A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676629T>G | CA387364337 | POLE | n.853A>C c.672A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) c.*320A>C (n.*320A>C) c.745A>C (p.Ile249Leu) c.697A>C (p.Ile233Leu) c.-76A>C (n.-76A>C) n.1035A>C n.1030A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676629T= | CA2073003456 | POLE | n.853A= c.672A= c.826A= (p.Ile276=) c.*320A= (n.*320A=) c.745A= (p.Ile249=) c.697A= (p.Ile233=) c.-76A= (n.-76A=) n.1035A= n.1030A= | |
| 12 | g.132676629_132676634delinsTGTCAA | CA2073003457 | POLE | n.848_853delinsTTGACA c.667_672delinsTTGACA c.821_826delinsTTGACA (p.Phe274=) c.*315_*320delinsTTGACA (n.*315_*320delinsTTGACA) c.740_745delinsTTGACA (p.Phe247=) c.692_697delinsTTGACA (p.Phe231=) c.-81_-76delinsTTGACA (n.-81_-76delinsTTGACA) n.1030_1035delinsTTGACA n.1025_1030delinsTTGACA | |
| 12 | g.132676630G>A | CA482723668 | POLE | n.852C>T c.671C>T c.825C>T (p.Asp275=) c.*319C>T (n.*319C>T) c.744C>T (p.Asp248=) c.696C>T (p.Asp232=) c.-77C>T (n.-77C>T) n.1034C>T n.1029C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676630G>C | CA387364339 | POLE | n.852C>G c.671C>G c.825C>G (p.Asp275Glu) c.*319C>G (n.*319C>G) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.696C>G (p.Asp232Glu) c.-77C>G (n.-77C>G) n.1034C>G n.1029C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676630G= | CA2073003459 | POLE | n.852C= c.671C= c.825C= (p.Asp275=) c.*319C= (n.*319C=) c.744C= (p.Asp248=) c.696C= (p.Asp232=) c.-77C= (n.-77C=) n.1034C= n.1029C= | |
| 12 | g.132676630G>T | CA387364338 | POLE | n.852C>A c.671C>A c.825C>A (p.Asp275Glu) c.*319C>A (n.*319C>A) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.696C>A (p.Asp232Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) n.1034C>A n.1029C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676630_132676634del | CA2073003458 | POLE | n.848_852del c.667_671del c.821_825del (p.Phe274TyrfsTer2) c.*315_*319del (n.*315_*319del) c.740_744del (p.Phe247TyrfsTer2) c.692_696del (p.Phe231TyrfsTer2) c.-81_-77del (n.-81_-77del) n.1030_1034del n.1025_1029del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676631T>A | CA387364340 | POLE | n.851A>T c.670A>T c.824A>T (p.Asp275Val) c.*318A>T (n.*318A>T) c.743A>T (p.Asp248Val) c.695A>T (p.Asp232Val) c.-78A>T (n.-78A>T) n.1033A>T n.1028A>T | COSMIC |
| 12 | g.132676631T>C | CA387364342 | POLE | n.851A>G c.670A>G c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*318A>G (n.*318A>G) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) c.-78A>G (n.-78A>G) n.1033A>G n.1028A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676631T>G | CA387364341 | POLE | n.851A>C c.670A>C c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*318A>C (n.*318A>C) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) c.-78A>C (n.-78A>C) n.1033A>C n.1028A>C | |
| 12 | g.132676631T= | CA2073003460 | POLE | n.851A= c.670A= c.824A= (p.Asp275=) c.*318A= (n.*318A=) c.743A= (p.Asp248=) c.695A= (p.Asp232=) c.-78A= (n.-78A=) n.1033A= n.1028A= | |
| 12 | g.132676632C>A | CA387364343 | POLE | n.850G>T c.669G>T c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*317G>T (n.*317G>T) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.-79G>T (n.-79G>T) n.1032G>T n.1027G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676632C= | CA2073003461 | POLE | n.850G= c.669G= c.823G= (p.Asp275=) c.*317G= (n.*317G=) c.742G= (p.Asp248=) c.694G= (p.Asp232=) c.-79G= (n.-79G=) n.1032G= n.1027G= | |
| 12 | g.132676632C>G | CA10584414 | POLE | n.850G>C c.669G>C c.823G>C (p.Asp275His) c.*317G>C (n.*317G>C) c.742G>C (p.Asp248His) c.694G>C (p.Asp232His) c.-79G>C (n.-79G>C) n.1032G>C n.1027G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676632C>T | CA387364344 | POLE | n.850G>A c.669G>A c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*317G>A (n.*317G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) c.-79G>A (n.-79G>A) n.1032G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676633A>C | CA387364345 | POLE | n.849T>G c.668T>G c.822T>G (p.Phe274Leu) c.*316T>G (n.*316T>G) c.741T>G (p.Phe247Leu) c.693T>G (p.Phe231Leu) c.-80T>G (n.-80T>G) n.1031T>G n.1026T>G | |
| 12 | g.132676633A>G | CA482723680 | POLE | n.849T>C c.668T>C c.822T>C (p.Phe274=) c.*316T>C (n.*316T>C) c.741T>C (p.Phe247=) c.693T>C (p.Phe231=) c.-80T>C (n.-80T>C) n.1031T>C n.1026T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676633A>T | CA387364346 | POLE | n.849T>A c.668T>A c.822T>A (p.Phe274Leu) c.*316T>A (n.*316T>A) c.741T>A (p.Phe247Leu) c.693T>A (p.Phe231Leu) c.-80T>A (n.-80T>A) n.1031T>A n.1026T>A | |
| 12 | g.132676634A= | CA2073003462 | POLE | n.848T= c.667T= c.821T= (p.Phe274=) c.*315T= (n.*315T=) c.740T= (p.Phe247=) c.692T= (p.Phe231=) c.-81T= (n.-81T=) n.1030T= n.1025T= | |
| 12 | g.132676634A>C | CA387364347 | POLE | n.848T>G c.667T>G c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*315T>G (n.*315T>G) c.740T>G (p.Phe247Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) c.-81T>G (n.-81T>G) n.1030T>G n.1025T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676634A>G | CA387364348 | POLE | n.848T>C c.667T>C c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*315T>C (n.*315T>C) c.740T>C (p.Phe247Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) c.-81T>C (n.-81T>C) n.1030T>C n.1025T>C | ClinVar |
| 12 | g.132676634A>T | CA387364349 | POLE | n.848T>A c.667T>A c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*315T>A (n.*315T>A) c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) c.-81T>A (n.-81T>A) n.1030T>A n.1025T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676635A>C | CA387364350 | POLE | n.847T>G c.666T>G c.820T>G (p.Phe274Val) c.*314T>G (n.*314T>G) c.739T>G (p.Phe247Val) c.691T>G (p.Phe231Val) c.-82T>G (n.-82T>G) n.1029T>G n.1024T>G | |
| 12 | g.132676635A>G | CA387364351 | POLE | n.847T>C c.666T>C c.820T>C (p.Phe274Leu) c.*314T>C (n.*314T>C) c.739T>C (p.Phe247Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) c.-82T>C (n.-82T>C) n.1029T>C n.1024T>C | ClinVar |
| 12 | g.132676635A>T | CA387364352 | POLE | n.847T>A c.666T>A c.820T>A (p.Phe274Ile) c.*314T>A (n.*314T>A) c.739T>A (p.Phe247Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) c.-82T>A (n.-82T>A) n.1029T>A n.1024T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676636T>A | CA482723690 | POLE | n.846A>T c.665A>T c.819A>T (p.Ala273=) c.*313A>T (n.*313A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.690A>T (p.Ala230=) c.-83A>T (n.-83A>T) n.1028A>T n.1023A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676636T>C | CA482723691 | POLE | n.846A>G c.665A>G c.819A>G (p.Ala273=) c.*313A>G (n.*313A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.690A>G (p.Ala230=) c.-83A>G (n.-83A>G) n.1028A>G n.1023A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676636T>G | CA482723693 | POLE | n.846A>C c.665A>C c.819A>C (p.Ala273=) c.*313A>C (n.*313A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.690A>C (p.Ala230=) c.-83A>C (n.-83A>C) n.1028A>C n.1023A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676636T= | CA2073003463 | POLE | n.846A= c.665A= c.819A= (p.Ala273=) c.*313A= (n.*313A=) c.738A= (p.Ala246=) c.690A= (p.Ala230=) c.-83A= (n.-83A=) n.1028A= n.1023A= | |
| 12 | g.132676637G>A | CA387364355 | POLE | n.845C>T c.664C>T c.818C>T (p.Ala273Val) c.*312C>T (n.*312C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.689C>T (p.Ala230Val) c.-84C>T (n.-84C>T) n.1027C>T n.1022C>T | ClinVar |
| 12 | g.132676637G>C | CA387364354 | POLE | n.845C>G c.664C>G c.818C>G (p.Ala273Gly) c.*312C>G (n.*312C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.689C>G (p.Ala230Gly) c.-84C>G (n.-84C>G) n.1027C>G n.1022C>G | |
| 12 | g.132676637G>T | CA387364353 | POLE | n.845C>A c.664C>A c.818C>A (p.Ala273Glu) c.*312C>A (n.*312C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.689C>A (p.Ala230Glu) c.-84C>A (n.-84C>A) n.1027C>A n.1022C>A | |
| 12 | g.132676638_132676661dup | CA2739277385 | POLE | n.829-7_845dup c.648-7_664dup c.802-7_818dup c.*296-7_*312dup c.721-7_737dup c.673-7_689dup n.1011-7_1027dup n.1006-7_1022dup | ClinVar |
| 12 | g.132676638C>A | CA387364356 | POLE | n.844G>T c.663G>T c.817G>T (p.Ala273Ser) c.*311G>T (n.*311G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.688G>T (p.Ala230Ser) c.-85G>T (n.-85G>T) n.1026G>T n.1021G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676638C= | CA2073003464 | POLE | n.844G= c.663G= c.817G= (p.Ala273=) c.*311G= (n.*311G=) c.736G= (p.Ala246=) c.688G= (p.Ala230=) c.-85G= (n.-85G=) n.1026G= n.1021G= | |
| 12 | g.132676638C>G | CA387364357 | POLE | n.844G>C c.663G>C c.817G>C (p.Ala273Pro) c.*311G>C (n.*311G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.688G>C (p.Ala230Pro) c.-85G>C (n.-85G>C) n.1026G>C n.1021G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676638C>T | CA387364358 | POLE | n.844G>A c.663G>A c.817G>A (p.Ala273Thr) c.*311G>A (n.*311G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.688G>A (p.Ala230Thr) c.-85G>A (n.-85G>A) n.1026G>A n.1021G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676639C>A | CA387364359 | POLE | n.843G>T c.662G>T c.816G>T (p.Leu272Phe) c.*310G>T (n.*310G>T) c.735G>T (p.Leu245Phe) c.687G>T (p.Leu229Phe) c.-86G>T (n.-86G>T) n.1025G>T n.1020G>T | |
| 12 | g.132676639C>G | CA387364360 | POLE | n.843G>C c.662G>C c.816G>C (p.Leu272Phe) c.*310G>C (n.*310G>C) c.735G>C (p.Leu245Phe) c.687G>C (p.Leu229Phe) c.-86G>C (n.-86G>C) n.1025G>C n.1020G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676639C>T | CA482723706 | POLE | n.843G>A c.662G>A c.816G>A (p.Leu272=) c.*310G>A (n.*310G>A) c.735G>A (p.Leu245=) c.687G>A (p.Leu229=) c.-86G>A (n.-86G>A) n.1025G>A n.1020G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676640A= | CA2073003465 | POLE | n.842T= c.661T= c.815T= (p.Leu272=) c.*309T= (n.*309T=) c.734T= (p.Leu245=) c.686T= (p.Leu229=) n.1024T= c.-87T= (n.-87T=) n.1019T= | |
| 12 | g.132676640A>C | CA387364361 | POLE | n.842T>G c.661T>G c.815T>G (p.Leu272Trp) c.*309T>G (n.*309T>G) c.734T>G (p.Leu245Trp) c.686T>G (p.Leu229Trp) n.1024T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.1019T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676640A>G | CA387364362 | POLE | n.842T>C c.661T>C c.815T>C (p.Leu272Ser) c.*309T>C (n.*309T>C) c.734T>C (p.Leu245Ser) c.686T>C (p.Leu229Ser) n.1024T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.1019T>C | |
| 12 | g.132676640A>T | CA387364363 | POLE | n.842T>A c.661T>A c.815T>A (p.Leu272Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) c.734T>A (p.Leu245Ter) c.686T>A (p.Leu229Ter) n.1024T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.1019T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676643del | CA2622061223 | POLE | n.842del c.661del c.815del (p.Leu272TrpfsTer23) c.*309del (n.*309del) c.734del (p.Leu245TrpfsTer23) c.686del (p.Leu229TrpfsTer23) n.1024del c.-87del (n.-87del) n.1019del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676641A= | CA2073003466 | POLE | n.841T= c.660T= c.814T= (p.Leu272=) c.*308T= (n.*308T=) c.733T= (p.Leu245=) c.685T= (p.Leu229=) n.1023T= c.-88T= (n.-88T=) n.1018T= | |
| 12 | g.132676641A>C | CA387364364 | POLE | n.841T>G c.660T>G c.814T>G (p.Leu272Val) c.*308T>G (n.*308T>G) c.733T>G (p.Leu245Val) c.685T>G (p.Leu229Val) n.1023T>G c.-88T>G (n.-88T>G) n.1018T>G | |
| 12 | g.132676641A>G | CA482723714 | POLE | n.841T>C c.660T>C c.814T>C (p.Leu272=) c.*308T>C (n.*308T>C) c.733T>C (p.Leu245=) c.685T>C (p.Leu229=) n.1023T>C c.-88T>C (n.-88T>C) n.1018T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676641A>T | CA387364365 | POLE | n.841T>A c.660T>A c.814T>A (p.Leu272Met) c.*308T>A (n.*308T>A) c.733T>A (p.Leu245Met) c.685T>A (p.Leu229Met) n.1023T>A c.-88T>A (n.-88T>A) n.1018T>A | |
| 12 | g.132676642A>C | CA482723721 | POLE | n.840T>G c.659T>G c.813T>G (p.Val271=) c.*307T>G (n.*307T>G) c.732T>G (p.Val244=) c.684T>G (p.Val228=) n.1022T>G c.-89T>G (n.-89T>G) n.1017T>G | ClinVar |
| 12 | g.132676642A>G | CA482723719 | POLE | n.840T>C c.659T>C c.813T>C (p.Val271=) c.*307T>C (n.*307T>C) c.732T>C (p.Val244=) c.684T>C (p.Val228=) n.1022T>C c.-89T>C (n.-89T>C) n.1017T>C | |
| 12 | g.132676642A>T | CA482723717 | POLE | n.840T>A c.659T>A c.813T>A (p.Val271=) c.*307T>A (n.*307T>A) c.732T>A (p.Val244=) c.684T>A (p.Val228=) n.1022T>A c.-89T>A (n.-89T>A) n.1017T>A | |
| 12 | g.132676643A>C | CA387364366 | POLE | n.839T>G c.658T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.*306T>G (n.*306T>G) c.731T>G (p.Val244Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.1021T>G c.-90T>G (n.-90T>G) n.1016T>G | |
| 12 | g.132676643A>G | CA387364367 | POLE | n.839T>C c.658T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.*306T>C (n.*306T>C) c.731T>C (p.Val244Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.1021T>C c.-90T>C (n.-90T>C) n.1016T>C | |
| 12 | g.132676643A>T | CA387364368 | POLE | n.839T>A c.658T>A c.812T>A (p.Val271Asp) c.*306T>A (n.*306T>A) c.731T>A (p.Val244Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.1021T>A c.-90T>A (n.-90T>A) n.1016T>A | |
| 12 | g.132676644C>A | CA387364370 | POLE | n.838G>T c.657G>T c.811G>T (p.Val271Phe) c.*305G>T (n.*305G>T) c.730G>T (p.Val244Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.1020G>T c.-91G>T (n.-91G>T) n.1015G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676644C= | CA2073003467 | POLE | n.838G= c.657G= c.811G= (p.Val271=) c.*305G= (n.*305G=) c.730G= (p.Val244=) c.682G= (p.Val228=) n.1020G= c.-91G= (n.-91G=) n.1015G= | |
| 12 | g.132676644C>G | CA387364371 | POLE | n.838G>C c.657G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.*305G>C (n.*305G>C) c.730G>C (p.Val244Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.1020G>C c.-91G>C (n.-91G>C) n.1015G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676644C>T | CA387364369 | POLE | n.838G>A c.657G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.*305G>A (n.*305G>A) c.730G>A (p.Val244Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.1020G>A c.-91G>A (n.-91G>A) n.1015G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676645del | CA2727559014 | POLE | n.838del c.657del c.811del (p.Val271PhefsTer24) c.*305del (n.*305del) c.730del (p.Val244PhefsTer24) c.682del (p.Val228PhefsTer24) n.1020del c.-91del (n.-91del) n.1015del | dbSNP |
| 12 | g.132676645C>A | CA482723730 | POLE | n.837G>T c.656G>T c.810G>T (p.Val270=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.729G>T (p.Val243=) c.681G>T (p.Val227=) n.1019G>T c.-92G>T (n.-92G>T) n.1014G>T | |
| 12 | g.132676645C= | CA2073003468 | POLE | n.837G= c.656G= c.810G= (p.Val270=) c.*304G= (n.*304G=) c.729G= (p.Val243=) c.681G= (p.Val227=) n.1019G= c.-92G= (n.-92G=) n.1014G= | |
| 12 | g.132676645C>G | CA482723732 | POLE | n.837G>C c.656G>C c.810G>C (p.Val270=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.729G>C (p.Val243=) c.681G>C (p.Val227=) n.1019G>C c.-92G>C (n.-92G>C) n.1014G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676645C>T | CA246299197 | POLE | n.837G>A c.656G>A c.810G>A (p.Val270=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.729G>A (p.Val243=) c.681G>A (p.Val227=) n.1019G>A c.-92G>A (n.-92G>A) n.1014G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676646A>C | CA387364373 | POLE | n.836T>G c.655T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.728T>G (p.Val243Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.1018T>G c.-93T>G (n.-93T>G) n.1013T>G | |
| 12 | g.132676646A>G | CA387364372 | POLE | n.836T>C c.655T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.*303T>C (n.*303T>C) c.728T>C (p.Val243Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.1018T>C c.-93T>C (n.-93T>C) n.1013T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676646A>T | CA387364374 | POLE | n.836T>A c.655T>A c.809T>A (p.Val270Glu) c.*303T>A (n.*303T>A) c.728T>A (p.Val243Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.1018T>A c.-93T>A (n.-93T>A) n.1013T>A | |
| 12 | g.132676647C>A | CA387364375 | POLE | n.835G>T c.654G>T c.808G>T (p.Val270Leu) c.*302G>T (n.*302G>T) c.727G>T (p.Val243Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.1017G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.1012G>T | ClinVar |
| 12 | g.132676647C= | CA2073003469 | POLE | n.835G= c.654G= c.808G= (p.Val270=) c.*302G= (n.*302G=) c.727G= (p.Val243=) c.679G= (p.Val227=) n.1017G= c.-94G= (n.-94G=) n.1012G= | |
| 12 | g.132676647C>G | CA387364376 | POLE | n.835G>C c.654G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) c.727G>C (p.Val243Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.1017G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.1012G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676647C>T | CA6894164 | POLE | n.835G>A c.654G>A c.808G>A (p.Val270Met) c.*302G>A (n.*302G>A) c.727G>A (p.Val243Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.1017G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.1012G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132676648A>C | CA482723739 | POLE | n.834T>G c.653T>G c.807T>G (p.Pro269=) c.*301T>G (n.*301T>G) c.726T>G (p.Pro242=) c.678T>G (p.Pro226=) n.1016T>G n.1011T>G | |
| 12 | g.132676648A>G | CA482723741 | POLE | n.834T>C c.653T>C c.807T>C (p.Pro269=) c.*301T>C (n.*301T>C) c.726T>C (p.Pro242=) c.678T>C (p.Pro226=) n.1016T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676648A>T | CA482723743 | POLE | n.834T>A c.653T>A c.807T>A (p.Pro269=) c.*301T>A (n.*301T>A) c.726T>A (p.Pro242=) c.678T>A (p.Pro226=) n.1016T>A n.1011T>A | |
| 12 | g.132676648_132676649delinsAG | CA2073003470 | POLE | n.833_834delinsCT c.652_653delinsCT c.806_807delinsCT (p.Pro269=) c.*300_*301delinsCT (n.*300_*301delinsCT) c.725_726delinsCT (p.Pro242=) c.677_678delinsCT (p.Pro226=) n.1015_1016delinsCT n.1010_1011delinsCT | |
| 12 | g.132676648_132676649insTTT | CA2622061236 | POLE | n.833_834insAAA c.652_653insAAA c.806_807insAAA (p.Pro269_Val270insAsn) c.*300_*301insAAA (n.*300_*301insAAA) c.725_726insAAA (p.Pro242_Val243insAsn) c.677_678insAAA (p.Pro226_Val227insAsn) n.1015_1016insAAA n.1010_1011insAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676649G>A | CA387364377 | POLE | n.833C>T c.652C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.*300C>T (n.*300C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.1015C>T n.1010C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676649G>C | CA387364378 | POLE | n.833C>G c.652C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.*300C>G (n.*300C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.1015C>G n.1010C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676649G= | CA2073003471 | POLE | n.833C= c.652C= c.806C= (p.Pro269=) c.*300C= (n.*300C=) c.725C= (p.Pro242=) c.677C= (p.Pro226=) n.1015C= n.1010C= | |
| 12 | g.132676649G>T | CA387364379 | POLE | n.833C>A c.652C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.*300C>A (n.*300C>A) c.725C>A (p.Pro242His) c.677C>A (p.Pro226His) n.1015C>A n.1010C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676651del | CA658658226 | POLE | n.833del c.652del c.806del (p.Pro269LeufsTer26) c.*300del (n.*300del) c.725del (p.Pro242LeufsTer26) c.677del (p.Pro226LeufsTer26) n.1015del n.1010del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676649_132676650insACA | CA2622061242 | POLE | n.832_833insTGT c.651_652insTGT c.805_806insTGT (p.Pro269delinsLeuSer) c.*299_*300insTGT (n.*299_*300insTGT) c.724_725insTGT (p.Pro242delinsLeuSer) c.676_677insTGT (p.Pro226delinsLeuSer) n.1014_1015insTGT n.1009_1010insTGT | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676650G>A | CA387364380 | POLE | n.832C>T c.651C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.*299C>T (n.*299C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.1014C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132676650G>C | CA6894165 | POLE | n.832C>G c.651C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.*299C>G (n.*299C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.1014C>G n.1009C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676650G= | CA2073003472 | POLE | n.832C= c.651C= c.805C= (p.Pro269=) c.*299C= (n.*299C=) c.724C= (p.Pro242=) c.676C= (p.Pro226=) n.1014C= n.1009C= | |
| 12 | g.132676650G>T | CA387364381 | POLE | n.832C>A c.651C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.*299C>A (n.*299C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.1014C>A n.1009C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676651G>A | CA482723751 | POLE | n.831C>T c.650C>T c.804C>T (p.Asp268=) c.*298C>T (n.*298C>T) c.723C>T (p.Asp241=) c.675C>T (p.Asp225=) n.1013C>T n.1008C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676651G>C | CA387364382 | POLE | n.831C>G c.650C>G c.804C>G (p.Asp268Glu) c.*298C>G (n.*298C>G) c.723C>G (p.Asp241Glu) c.675C>G (p.Asp225Glu) n.1013C>G n.1008C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676651G= | CA2073003473 | POLE | n.831C= c.650C= c.804C= (p.Asp268=) c.*298C= (n.*298C=) c.723C= (p.Asp241=) c.675C= (p.Asp225=) n.1013C= n.1008C= | |
| 12 | g.132676651G>T | CA387364383 | POLE | n.831C>A c.650C>A c.804C>A (p.Asp268Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.723C>A (p.Asp241Glu) c.675C>A (p.Asp225Glu) n.1013C>A n.1008C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676652T>A | CA387364384 | POLE | n.830A>T c.649A>T c.803A>T (p.Asp268Val) c.*297A>T (n.*297A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) c.674A>T (p.Asp225Val) n.1012A>T n.1007A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676652T>C | CA6894166 | POLE | n.830A>G c.649A>G c.803A>G (p.Asp268Gly) c.*297A>G (n.*297A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) n.1012A>G n.1007A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676652T>G | CA387364385 | POLE | n.830A>C c.649A>C c.803A>C (p.Asp268Ala) c.*297A>C (n.*297A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) n.1012A>C n.1007A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676652T= | CA2073003474 | POLE | n.830A= c.649A= c.803A= (p.Asp268=) c.*297A= (n.*297A=) c.722A= (p.Asp241=) c.674A= (p.Asp225=) n.1012A= n.1007A= | |
| 12 | g.132676653C>A | CA387364388 | POLE | n.829G>T c.648G>T c.802G>T (p.Asp268Tyr) c.*296G>T (n.*296G>T) c.721G>T (p.Asp241Tyr) c.673G>T (p.Asp225Tyr) n.1011G>T n.1006G>T | |
| 12 | g.132676653C= | CA2073003475 | POLE | n.829G= c.648G= c.802G= (p.Asp268=) c.*296G= (n.*296G=) c.721G= (p.Asp241=) c.673G= (p.Asp225=) n.1011G= n.1006G= | |
| 12 | g.132676653C>G | CA387364387 | POLE | n.829G>C c.648G>C c.802G>C (p.Asp268His) c.*296G>C (n.*296G>C) c.721G>C (p.Asp241His) c.673G>C (p.Asp225His) n.1011G>C n.1006G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676653C>T | CA387364386 | POLE | n.829G>A c.648G>A c.802G>A (p.Asp268Asn) c.*296G>A (n.*296G>A) c.721G>A (p.Asp241Asn) c.673G>A (p.Asp225Asn) n.1011G>A n.1006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676654C>A | CA387364389 | POLE | n.829-1G>T c.648-1G>T c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.*296-1G>T (n.*296-1G>T) c.721-1G>T (n.721-1G>T) c.673-1G>T (n.673-1G>T) n.1011-1G>T n.1006-1G>T | |
| 12 | g.132676654C= | CA2073003476 | POLE | n.829-1G= c.648-1G= c.802-1G= (n.802-1G=) c.*296-1G= (n.*296-1G=) c.721-1G= (n.721-1G=) c.673-1G= (n.673-1G=) n.1011-1G= n.1006-1G= | |
| 12 | g.132676654C>G | CA387364390 | POLE | n.829-1G>C c.648-1G>C c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.*296-1G>C (n.*296-1G>C) c.721-1G>C (n.721-1G>C) c.673-1G>C (n.673-1G>C) n.1011-1G>C n.1006-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676654C>T | CA387364391 | POLE | n.829-1G>A c.648-1G>A c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.*296-1G>A (n.*296-1G>A) c.721-1G>A (n.721-1G>A) c.673-1G>A (n.673-1G>A) n.1011-1G>A n.1006-1G>A | |
| 12 | g.132676655T>A | CA387364392 | POLE | n.829-2A>T c.648-2A>T c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.*296-2A>T (n.*296-2A>T) c.721-2A>T (n.721-2A>T) c.673-2A>T (n.673-2A>T) n.1011-2A>T n.1006-2A>T | |
| 12 | g.132676655T>C | CA387364393 | POLE | n.829-2A>G c.648-2A>G c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.*296-2A>G (n.*296-2A>G) c.721-2A>G (n.721-2A>G) c.673-2A>G (n.673-2A>G) n.1011-2A>G n.1006-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676655T>G | CA387364394 | POLE | n.829-2A>C c.648-2A>C c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.*296-2A>C (n.*296-2A>C) c.721-2A>C (n.721-2A>C) c.673-2A>C (n.673-2A>C) n.1011-2A>C n.1006-2A>C | |
| 12 | g.132676655dup | CA2073003477 | POLE | n.829-2dup c.648-2dup c.802-2dup (n.802-2dup) c.*296-2dup (n.*296-2dup) c.721-2dup (n.721-2dup) c.673-2dup (n.673-2dup) n.1011-2dup n.1006-2dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676656G>A | CA915946764 | POLE | n.829-3C>T c.648-3C>T c.802-3C>T (n.802-3C>T) c.*296-3C>T (n.*296-3C>T) c.721-3C>T (n.721-3C>T) c.673-3C>T (n.673-3C>T) n.1011-3C>T n.1006-3C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676656G>C | CA2554355966 | POLE | n.829-3C>G c.648-3C>G c.802-3C>G (n.802-3C>G) c.*296-3C>G (n.*296-3C>G) c.721-3C>G (n.721-3C>G) c.673-3C>G (n.673-3C>G) n.1011-3C>G n.1006-3C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676656G= | CA2073003478 | POLE | n.829-3C= c.648-3C= c.802-3C= (n.802-3C=) c.*296-3C= (n.*296-3C=) c.721-3C= (n.721-3C=) c.673-3C= (n.673-3C=) n.1011-3C= n.1006-3C= | |
| 12 | g.132676656G>T | CA2622061263 | POLE | n.829-3C>A c.648-3C>A c.802-3C>A (n.802-3C>A) c.*296-3C>A (n.*296-3C>A) c.721-3C>A (n.721-3C>A) c.673-3C>A (n.673-3C>A) n.1011-3C>A n.1006-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676657T>C | CA2622061269 | POLE | n.829-4A>G c.648-4A>G c.802-4A>G (n.802-4A>G) c.*296-4A>G (n.*296-4A>G) c.721-4A>G (n.721-4A>G) c.673-4A>G (n.673-4A>G) n.1011-4A>G n.1006-4A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676657T>G | CA2575359655 | POLE | n.829-4A>C c.648-4A>C c.802-4A>C (n.802-4A>C) c.*296-4A>C (n.*296-4A>C) c.721-4A>C (n.721-4A>C) c.673-4A>C (n.673-4A>C) n.1011-4A>C n.1006-4A>C | ClinVar |
| 12 | g.132676658G>A | CA6894167 | POLE | n.829-5C>T c.648-5C>T c.802-5C>T (n.802-5C>T) c.*296-5C>T (n.*296-5C>T) c.721-5C>T (n.721-5C>T) c.673-5C>T (n.673-5C>T) n.1011-5C>T n.1006-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676658G>C | CA2499221554 | POLE | n.829-5C>G c.648-5C>G c.802-5C>G (n.802-5C>G) c.*296-5C>G (n.*296-5C>G) c.721-5C>G (n.721-5C>G) c.673-5C>G (n.673-5C>G) n.1011-5C>G n.1006-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676658G= | CA2073003479 | POLE | n.829-5C= c.648-5C= c.802-5C= (n.802-5C=) c.*296-5C= (n.*296-5C=) c.721-5C= (n.721-5C=) c.673-5C= (n.673-5C=) n.1011-5C= n.1006-5C= | |
| 12 | g.132676658G>T | CA246299215 | POLE | n.829-5C>A c.648-5C>A c.802-5C>A (n.802-5C>A) c.*296-5C>A (n.*296-5C>A) c.721-5C>A (n.721-5C>A) c.673-5C>A (n.673-5C>A) n.1011-5C>A n.1006-5C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676659G>A | CA6894168 | POLE | n.829-6C>T c.648-6C>T c.802-6C>T (n.802-6C>T) c.*296-6C>T (n.*296-6C>T) c.721-6C>T (n.721-6C>T) c.673-6C>T (n.673-6C>T) n.1011-6C>T n.1006-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676659G>C | CA916082387 | POLE | n.829-6C>G c.648-6C>G c.802-6C>G (n.802-6C>G) c.*296-6C>G (n.*296-6C>G) c.721-6C>G (n.721-6C>G) c.673-6C>G (n.673-6C>G) n.1011-6C>G n.1006-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676659G= | CA2073003480 | POLE | n.829-6C= c.648-6C= c.802-6C= (n.802-6C=) c.*296-6C= (n.*296-6C=) c.721-6C= (n.721-6C=) c.673-6C= (n.673-6C=) n.1011-6C= n.1006-6C= | |
| 12 | g.132676659G>T | CA608262430 | POLE | n.829-6C>A c.648-6C>A c.802-6C>A (n.802-6C>A) c.*296-6C>A (n.*296-6C>A) c.721-6C>A (n.721-6C>A) c.673-6C>A (n.673-6C>A) n.1011-6C>A n.1006-6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676659_132676660insTTTT | CA2622061287 | POLE | n.829-7_829-6insAAAA c.648-7_648-6insAAAA c.802-7_802-6insAAAA (n.802-7_802-6insAAAA) c.*296-7_*296-6insAAAA (n.*296-7_*296-6insAAAA) c.721-7_721-6insAAAA (n.721-7_721-6insAAAA) c.673-7_673-6insAAAA (n.673-7_673-6insAAAA) n.1011-7_1011-6insAAAA n.1006-7_1006-6insAAAA | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676660G>A | CA915946765 | POLE | n.829-7C>T c.648-7C>T c.802-7C>T (n.802-7C>T) c.*296-7C>T (n.*296-7C>T) c.721-7C>T (n.721-7C>T) c.673-7C>T (n.673-7C>T) n.1011-7C>T n.1006-7C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676660G>C | CA2727480936 | POLE | n.829-7C>G c.648-7C>G c.802-7C>G (n.802-7C>G) c.*296-7C>G (n.*296-7C>G) c.721-7C>G (n.721-7C>G) c.673-7C>G (n.673-7C>G) n.1011-7C>G n.1006-7C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676660G= | CA2073003481 | POLE | n.829-7C= c.648-7C= c.802-7C= (n.802-7C=) c.*296-7C= (n.*296-7C=) c.721-7C= (n.721-7C=) c.673-7C= (n.673-7C=) n.1011-7C= n.1006-7C= | |
| 12 | g.132676660G>T | CA2622061288 | POLE | n.829-7C>A c.648-7C>A c.802-7C>A (n.802-7C>A) c.*296-7C>A (n.*296-7C>A) c.721-7C>A (n.721-7C>A) c.673-7C>A (n.673-7C>A) n.1011-7C>A n.1006-7C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676661G>A | CA953520388 | POLE | n.829-8C>T c.648-8C>T c.802-8C>T (n.802-8C>T) c.*296-8C>T (n.*296-8C>T) c.721-8C>T (n.721-8C>T) c.673-8C>T (n.673-8C>T) n.1011-8C>T n.1006-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676661G>C | CA2727470312 | POLE | n.829-8C>G c.648-8C>G c.802-8C>G (n.802-8C>G) c.*296-8C>G (n.*296-8C>G) c.721-8C>G (n.721-8C>G) c.673-8C>G (n.673-8C>G) n.1011-8C>G n.1006-8C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676661G= | CA2073003483 | POLE | n.829-8C= c.648-8C= c.802-8C= (n.802-8C=) c.*296-8C= (n.*296-8C=) c.721-8C= (n.721-8C=) c.673-8C= (n.673-8C=) n.1011-8C= n.1006-8C= | |
| 12 | g.132676661G>T | CA608262436 | POLE | n.829-8C>A c.648-8C>A c.802-8C>A (n.802-8C>A) c.*296-8C>A (n.*296-8C>A) c.721-8C>A (n.721-8C>A) c.673-8C>A (n.673-8C>A) n.1011-8C>A n.1006-8C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676661_132676662delinsGA | CA2073003482 | POLE | n.829-9_829-8delinsTC c.648-9_648-8delinsTC c.802-9_802-8delinsTC (n.802-9_802-8delinsTC) c.*296-9_*296-8delinsTC (n.*296-9_*296-8delinsTC) c.721-9_721-8delinsTC (n.721-9_721-8delinsTC) c.673-9_673-8delinsTC (n.673-9_673-8delinsTC) n.1011-9_1011-8delinsTC n.1006-9_1006-8delinsTC | |
| 12 | g.132676661_132676662dup | CA6894169 | POLE | n.829-9_829-8dup c.648-9_648-8dup c.802-9_802-8dup (n.802-9_802-8dup) c.*296-9_*296-8dup (n.*296-9_*296-8dup) c.721-9_721-8dup (n.721-9_721-8dup) c.673-9_673-8dup (n.673-9_673-8dup) n.1011-9_1011-8dup n.1006-9_1006-8dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676662del | CA1139662986 | POLE | n.829-9del c.648-9del c.802-9del (n.802-9del) c.*296-9del (n.*296-9del) c.721-9del (n.721-9del) c.673-9del (n.673-9del) n.1011-9del n.1006-9del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676662A>T | CA2727559034 | POLE | n.829-9T>A c.648-9T>A c.802-9T>A (n.802-9T>A) c.*296-9T>A (n.*296-9T>A) c.721-9T>A (n.721-9T>A) c.673-9T>A (n.673-9T>A) n.1011-9T>A n.1006-9T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676663del | CA2622061297 | POLE | n.829-10del c.648-10del c.802-10del (n.802-10del) c.*296-10del (n.*296-10del) c.721-10del (n.721-10del) c.673-10del (n.673-10del) n.1011-10del n.1006-10del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676663C>A | CA2499221555 | POLE | n.829-10G>T c.648-10G>T c.802-10G>T (n.802-10G>T) c.*296-10G>T (n.*296-10G>T) c.721-10G>T (n.721-10G>T) c.673-10G>T (n.673-10G>T) n.1011-10G>T n.1006-10G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676663C= | CA2073003484 | POLE | n.829-10G= c.648-10G= c.802-10G= (n.802-10G=) c.*296-10G= (n.*296-10G=) c.721-10G= (n.721-10G=) c.673-10G= (n.673-10G=) n.1011-10G= n.1006-10G= | |
| 12 | g.132676663C>G | CA685565411 | POLE | n.829-10G>C c.648-10G>C c.802-10G>C (n.802-10G>C) c.*296-10G>C (n.*296-10G>C) c.721-10G>C (n.721-10G>C) c.673-10G>C (n.673-10G>C) n.1011-10G>C n.1006-10G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676663C>T | CA2580086171 | POLE | n.829-10G>A c.648-10G>A c.802-10G>A (n.802-10G>A) c.*296-10G>A (n.*296-10G>A) c.721-10G>A (n.721-10G>A) c.673-10G>A (n.673-10G>A) n.1011-10G>A n.1006-10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132676664A= | CA2073003485 | POLE | n.829-11T= c.648-11T= c.802-11T= (n.802-11T=) c.*296-11T= (n.*296-11T=) c.721-11T= (n.721-11T=) c.673-11T= (n.673-11T=) n.1011-11T= n.1006-11T= | |
| 12 | g.132676664A>G | CA608262438 | POLE | n.829-11T>C c.648-11T>C c.802-11T>C (n.802-11T>C) c.*296-11T>C (n.*296-11T>C) c.721-11T>C (n.721-11T>C) c.673-11T>C (n.673-11T>C) n.1011-11T>C n.1006-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676667del | CA2622061307 | POLE | n.829-11del c.648-11del c.802-11del (n.802-11del) c.*296-11del (n.*296-11del) c.721-11del (n.721-11del) c.673-11del (n.673-11del) n.1011-11del n.1006-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676668_132676670del | CA2697551619 | POLE | n.829-15_829-13del c.648-15_648-13del c.802-15_802-13del (n.802-15_802-13del) c.*296-15_*296-13del (n.*296-15_*296-13del) c.721-15_721-13del (n.721-15_721-13del) c.673-15_673-13del (n.673-15_673-13del) n.1011-15_1011-13del n.1006-15_1006-13del | ClinVar |
| 12 | g.132676667A>G | CA2573148151 | POLE | n.829-14T>C c.648-14T>C c.802-14T>C (n.802-14T>C) c.*296-14T>C (n.*296-14T>C) c.721-14T>C (n.721-14T>C) c.673-14T>C (n.673-14T>C) n.1011-14T>C n.1006-14T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676667A>T | CA2727559060 | POLE | n.829-14T>A c.648-14T>A c.802-14T>A (n.802-14T>A) c.*296-14T>A (n.*296-14T>A) c.721-14T>A (n.721-14T>A) c.673-14T>A (n.673-14T>A) n.1011-14T>A n.1006-14T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676668T>A | CA6894170 | POLE | n.829-15A>T c.648-15A>T c.802-15A>T (n.802-15A>T) c.*296-15A>T (n.*296-15A>T) c.721-15A>T (n.721-15A>T) c.673-15A>T (n.673-15A>T) n.1011-15A>T n.1006-15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676668T>C | CA608262441 | POLE | n.829-15A>G c.648-15A>G c.802-15A>G (n.802-15A>G) c.*296-15A>G (n.*296-15A>G) c.721-15A>G (n.721-15A>G) c.673-15A>G (n.673-15A>G) n.1011-15A>G n.1006-15A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676668T= | CA2073003486 | POLE | n.829-15A= c.648-15A= c.802-15A= (n.802-15A=) c.*296-15A= (n.*296-15A=) c.721-15A= (n.721-15A=) c.673-15A= (n.673-15A=) n.1011-15A= n.1006-15A= | |
| 12 | g.132676670A= | CA2073003487 | POLE | n.829-17T= c.648-17T= c.802-17T= (n.802-17T=) c.*296-17T= (n.*296-17T=) c.721-17T= (n.721-17T=) c.673-17T= (n.673-17T=) n.1011-17T= n.1006-17T= | |
| 12 | g.132676670A>C | CA2073003488 | POLE | n.829-17T>G c.648-17T>G c.802-17T>G (n.802-17T>G) c.*296-17T>G (n.*296-17T>G) c.721-17T>G (n.721-17T>G) c.673-17T>G (n.673-17T>G) n.1011-17T>G n.1006-17T>G | dbSNP |
| 12 | g.132676670A>G | CA2622061319 | POLE | n.829-17T>C c.648-17T>C c.802-17T>C (n.802-17T>C) c.*296-17T>C (n.*296-17T>C) c.721-17T>C (n.721-17T>C) c.673-17T>C (n.673-17T>C) n.1011-17T>C n.1006-17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676671del | CA2697551620 | POLE | n.829-18del c.648-18del c.802-18del (n.802-18del) c.*296-18del (n.*296-18del) c.721-18del (n.721-18del) c.673-18del (n.673-18del) n.1011-18del n.1006-18del | ClinVar |
| 12 | g.132676671G>A | CA2622061323 | POLE | n.829-18C>T c.648-18C>T c.802-18C>T (n.802-18C>T) c.*296-18C>T (n.*296-18C>T) c.721-18C>T (n.721-18C>T) c.673-18C>T (n.673-18C>T) n.1011-18C>T n.1006-18C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676671G>C | CA2727457949 | POLE | n.829-18C>G c.648-18C>G c.802-18C>G (n.802-18C>G) c.*296-18C>G (n.*296-18C>G) c.721-18C>G (n.721-18C>G) c.673-18C>G (n.673-18C>G) n.1011-18C>G n.1006-18C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676671G= | CA2073003489 | POLE | n.829-18C= c.648-18C= c.802-18C= (n.802-18C=) c.*296-18C= (n.*296-18C=) c.721-18C= (n.721-18C=) c.673-18C= (n.673-18C=) n.1011-18C= n.1006-18C= | |
| 12 | g.132676671G>T | CA608262442 | POLE | n.829-18C>A c.648-18C>A c.802-18C>A (n.802-18C>A) c.*296-18C>A (n.*296-18C>A) c.721-18C>A (n.721-18C>A) c.673-18C>A (n.673-18C>A) n.1011-18C>A n.1006-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676672C>A | CA2697551621 | POLE | n.829-19G>T c.648-19G>T c.802-19G>T (n.802-19G>T) c.*296-19G>T (n.*296-19G>T) c.721-19G>T (n.721-19G>T) c.673-19G>T (n.673-19G>T) n.1011-19G>T n.1006-19G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676672C= | CA2073003490 | POLE | n.829-19G= c.648-19G= c.802-19G= (n.802-19G=) c.*296-19G= (n.*296-19G=) c.721-19G= (n.721-19G=) c.673-19G= (n.673-19G=) n.1011-19G= n.1006-19G= | |
| 12 | g.132676672C>G | CA6894171 | POLE | n.829-19G>C c.648-19G>C c.802-19G>C (n.802-19G>C) c.*296-19G>C (n.*296-19G>C) c.721-19G>C (n.721-19G>C) c.673-19G>C (n.673-19G>C) n.1011-19G>C n.1006-19G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676672C>T | CA2622061329 | POLE | n.829-19G>A c.648-19G>A c.802-19G>A (n.802-19G>A) c.*296-19G>A (n.*296-19G>A) c.721-19G>A (n.721-19G>A) c.673-19G>A (n.673-19G>A) n.1011-19G>A n.1006-19G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676673A= | CA2073003491 | POLE | n.829-20T= c.648-20T= c.802-20T= (n.802-20T=) c.*296-20T= (n.*296-20T=) c.721-20T= (n.721-20T=) c.673-20T= (n.673-20T=) n.1011-20T= n.1006-20T= | |
| 12 | g.132676673A>C | CA2073003492 | POLE | n.829-20T>G c.648-20T>G c.802-20T>G (n.802-20T>G) c.*296-20T>G (n.*296-20T>G) c.721-20T>G (n.721-20T>G) c.673-20T>G (n.673-20T>G) n.1011-20T>G n.1006-20T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676673A>G | CA2739277386 | POLE | n.829-20T>C c.648-20T>C c.802-20T>C (n.802-20T>C) c.*296-20T>C (n.*296-20T>C) c.721-20T>C (n.721-20T>C) c.673-20T>C (n.673-20T>C) n.1011-20T>C n.1006-20T>C | ClinVar |
| 12 | g.132676674T>A | CA2622061334 | POLE | n.829-21A>T c.648-21A>T c.802-21A>T (n.802-21A>T) c.*296-21A>T (n.*296-21A>T) c.721-21A>T (n.721-21A>T) c.673-21A>T (n.673-21A>T) n.1011-21A>T n.1006-21A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676674T>C | CA246299229 | POLE | n.829-21A>G c.648-21A>G c.802-21A>G (n.802-21A>G) c.*296-21A>G (n.*296-21A>G) c.721-21A>G (n.721-21A>G) c.673-21A>G (n.673-21A>G) n.1011-21A>G n.1006-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676674T= | CA2073003494 | POLE | n.829-21A= c.648-21A= c.802-21A= (n.802-21A=) c.*296-21A= (n.*296-21A=) c.721-21A= (n.721-21A=) c.673-21A= (n.673-21A=) n.1011-21A= n.1006-21A= | |
| 12 | g.132676674dup | CA2073003493 | POLE | n.829-21dup c.648-21dup c.802-21dup (n.802-21dup) c.*296-21dup (n.*296-21dup) c.721-21dup (n.721-21dup) c.673-21dup (n.673-21dup) n.1011-21dup n.1006-21dup | dbSNP |
| 12 | g.132676674_132676676delinsTAA | CA2073003495 | POLE | n.829-23_829-21delinsTTA c.648-23_648-21delinsTTA c.802-23_802-21delinsTTA (n.802-23_802-21delinsTTA) c.*296-23_*296-21delinsTTA (n.*296-23_*296-21delinsTTA) c.721-23_721-21delinsTTA (n.721-23_721-21delinsTTA) c.673-23_673-21delinsTTA (n.673-23_673-21delinsTTA) n.1011-23_1011-21delinsTTA n.1006-23_1006-21delinsTTA | |
| 12 | g.132676675A= | CA2073003497 | POLE | n.829-22T= c.648-22T= c.802-22T= (n.802-22T=) c.*296-22T= (n.*296-22T=) c.721-22T= (n.721-22T=) c.673-22T= (n.673-22T=) n.1011-22T= n.1006-22T= | |
| 12 | g.132676675A>G | CA2073003498 | POLE | n.829-22T>C c.648-22T>C c.802-22T>C (n.802-22T>C) c.*296-22T>C (n.*296-22T>C) c.721-22T>C (n.721-22T>C) c.673-22T>C (n.673-22T>C) n.1011-22T>C n.1006-22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676676_132676677del | CA2073003496 | POLE | n.829-23_829-22del c.648-23_648-22del c.802-23_802-22del (n.802-23_802-22del) c.*296-23_*296-22del (n.*296-23_*296-22del) c.721-23_721-22del (n.721-23_721-22del) c.673-23_673-22del (n.673-23_673-22del) n.1011-23_1011-22del n.1006-23_1006-22del | dbSNP |
| 12 | g.132676676A= | CA2073003499 | POLE | n.829-23T= c.648-23T= c.802-23T= (n.802-23T=) c.*296-23T= (n.*296-23T=) c.721-23T= (n.721-23T=) c.673-23T= (n.673-23T=) n.1011-23T= n.1006-23T= | |
| 12 | g.132676676A>G | CA6894172 | POLE | n.829-23T>C c.648-23T>C c.802-23T>C (n.802-23T>C) c.*296-23T>C (n.*296-23T>C) c.721-23T>C (n.721-23T>C) c.673-23T>C (n.673-23T>C) n.1011-23T>C n.1006-23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676678G>A | CA6894174 | POLE | n.829-25C>T c.648-25C>T c.802-25C>T (n.802-25C>T) c.*296-25C>T (n.*296-25C>T) c.721-25C>T (n.721-25C>T) c.673-25C>T (n.673-25C>T) n.1011-25C>T n.1006-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676678G>C | CA6894173 | POLE | n.829-25C>G c.648-25C>G c.802-25C>G (n.802-25C>G) c.*296-25C>G (n.*296-25C>G) c.721-25C>G (n.721-25C>G) c.673-25C>G (n.673-25C>G) n.1011-25C>G n.1006-25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676678G= | CA2073003500 | POLE | n.829-25C= c.648-25C= c.802-25C= (n.802-25C=) c.*296-25C= (n.*296-25C=) c.721-25C= (n.721-25C=) c.673-25C= (n.673-25C=) n.1011-25C= n.1006-25C= | |
| 12 | g.132676678G>T | CA2622061335 | POLE | n.829-25C>A c.648-25C>A c.802-25C>A (n.802-25C>A) c.*296-25C>A (n.*296-25C>A) c.721-25C>A (n.721-25C>A) c.673-25C>A (n.673-25C>A) n.1011-25C>A n.1006-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676679C>A | CA2727559074 | POLE | n.829-26G>T c.648-26G>T c.802-26G>T (n.802-26G>T) c.*296-26G>T (n.*296-26G>T) c.721-26G>T (n.721-26G>T) c.673-26G>T (n.673-26G>T) n.1011-26G>T n.1006-26G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676679C>G | CA2727559076 | POLE | n.829-26G>C c.648-26G>C c.802-26G>C (n.802-26G>C) c.*296-26G>C (n.*296-26G>C) c.721-26G>C (n.721-26G>C) c.673-26G>C (n.673-26G>C) n.1011-26G>C n.1006-26G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676679C>T | CA2622061336 | POLE | n.829-26G>A c.648-26G>A c.802-26G>A (n.802-26G>A) c.*296-26G>A (n.*296-26G>A) c.721-26G>A (n.721-26G>A) c.673-26G>A (n.673-26G>A) n.1011-26G>A n.1006-26G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676680C>A | CA2622061338 | POLE | n.829-27G>T c.648-27G>T c.802-27G>T (n.802-27G>T) c.*296-27G>T (n.*296-27G>T) c.721-27G>T (n.721-27G>T) c.673-27G>T (n.673-27G>T) n.1011-27G>T n.1006-27G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676680C= | CA2073003501 | POLE | n.829-27G= c.648-27G= c.802-27G= (n.802-27G=) c.*296-27G= (n.*296-27G=) c.721-27G= (n.721-27G=) c.673-27G= (n.673-27G=) n.1011-27G= n.1006-27G= | |
| 12 | g.132676680C>G | CA6894175 | POLE | n.829-27G>C c.648-27G>C c.802-27G>C (n.802-27G>C) c.*296-27G>C (n.*296-27G>C) c.721-27G>C (n.721-27G>C) c.673-27G>C (n.673-27G>C) n.1011-27G>C n.1006-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676680C>T | CA2622061340 | POLE | n.829-27G>A c.648-27G>A c.802-27G>A (n.802-27G>A) c.*296-27G>A (n.*296-27G>A) c.721-27G>A (n.721-27G>A) c.673-27G>A (n.673-27G>A) n.1011-27G>A n.1006-27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676681A>G | CA2622061343 | POLE | n.829-28T>C c.648-28T>C c.802-28T>C (n.802-28T>C) c.*296-28T>C (n.*296-28T>C) c.721-28T>C (n.721-28T>C) c.673-28T>C (n.673-28T>C) n.1011-28T>C n.1006-28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676683G>A | CA6894176 | POLE | n.829-30C>T c.648-30C>T c.802-30C>T (n.802-30C>T) c.*296-30C>T (n.*296-30C>T) c.721-30C>T (n.721-30C>T) c.673-30C>T (n.673-30C>T) n.1011-30C>T n.1006-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676683G>C | CA2727422269 | POLE | n.829-30C>G c.648-30C>G c.802-30C>G (n.802-30C>G) c.*296-30C>G (n.*296-30C>G) c.721-30C>G (n.721-30C>G) c.673-30C>G (n.673-30C>G) n.1011-30C>G n.1006-30C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676683G= | CA2073003502 | POLE | n.829-30C= c.648-30C= c.802-30C= (n.802-30C=) c.*296-30C= (n.*296-30C=) c.721-30C= (n.721-30C=) c.673-30C= (n.673-30C=) n.1011-30C= n.1006-30C= | |
| 12 | g.132676683G>T | CA2622061345 | POLE | n.829-30C>A c.648-30C>A c.802-30C>A (n.802-30C>A) c.*296-30C>A (n.*296-30C>A) c.721-30C>A (n.721-30C>A) c.673-30C>A (n.673-30C>A) n.1011-30C>A n.1006-30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676684C>A | CA2727458927 | POLE | n.829-31G>T c.648-31G>T c.802-31G>T (n.802-31G>T) c.*296-31G>T (n.*296-31G>T) c.721-31G>T (n.721-31G>T) c.673-31G>T (n.673-31G>T) n.1011-31G>T n.1006-31G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676684C= | CA2073003503 | POLE | n.829-31G= c.648-31G= c.802-31G= (n.802-31G=) c.*296-31G= (n.*296-31G=) c.721-31G= (n.721-31G=) c.673-31G= (n.673-31G=) n.1011-31G= n.1006-31G= | |
| 12 | g.132676684C>G | CA608262452 | POLE | n.829-31G>C c.648-31G>C c.802-31G>C (n.802-31G>C) c.*296-31G>C (n.*296-31G>C) c.721-31G>C (n.721-31G>C) c.673-31G>C (n.673-31G>C) n.1011-31G>C n.1006-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676684C>T | CA2073003504 | POLE | n.829-31G>A c.648-31G>A c.802-31G>A (n.802-31G>A) c.*296-31G>A (n.*296-31G>A) c.721-31G>A (n.721-31G>A) c.673-31G>A (n.673-31G>A) n.1011-31G>A n.1006-31G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676686_132676687del | CA2575359659 | POLE | n.829-32_829-31del c.648-32_648-31del c.802-32_802-31del (n.802-32_802-31del) c.*296-32_*296-31del (n.*296-32_*296-31del) c.721-32_721-31del (n.721-32_721-31del) c.673-32_673-31del (n.673-32_673-31del) n.1011-32_1011-31del n.1006-32_1006-31del | |
| 12 | g.132676685T>A | CA2622061347 | POLE | n.829-32A>T c.648-32A>T c.802-32A>T (n.802-32A>T) c.*296-32A>T (n.*296-32A>T) c.721-32A>T (n.721-32A>T) c.673-32A>T (n.673-32A>T) n.1011-32A>T n.1006-32A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676687T>A | CA2622061351 | POLE | n.829-34A>T c.648-34A>T c.802-34A>T (n.802-34A>T) c.*296-34A>T (n.*296-34A>T) c.721-34A>T (n.721-34A>T) c.673-34A>T (n.673-34A>T) n.1011-34A>T n.1006-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676687T>C | CA2727559102 | POLE | n.829-34A>G c.648-34A>G c.802-34A>G (n.802-34A>G) c.*296-34A>G (n.*296-34A>G) c.721-34A>G (n.721-34A>G) c.673-34A>G (n.673-34A>G) n.1011-34A>G n.1006-34A>G | dbSNP |
| 12 | g.132676687T>G | CA2622061349 | POLE | n.829-34A>C c.648-34A>C c.802-34A>C (n.802-34A>C) c.*296-34A>C (n.*296-34A>C) c.721-34A>C (n.721-34A>C) c.673-34A>C (n.673-34A>C) n.1011-34A>C n.1006-34A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676688A= | CA2073003505 | POLE | n.829-35T= c.648-35T= c.802-35T= (n.802-35T=) c.*296-35T= (n.*296-35T=) c.721-35T= (n.721-35T=) c.673-35T= (n.673-35T=) n.1011-35T= n.1006-35T= | |
| 12 | g.132676688A>G | CA608262453 | POLE | n.829-35T>C c.648-35T>C c.802-35T>C (n.802-35T>C) c.*296-35T>C (n.*296-35T>C) c.721-35T>C (n.721-35T>C) c.673-35T>C (n.673-35T>C) n.1011-35T>C n.1006-35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676689A>C | CA2622061353 | POLE | n.829-36T>G c.648-36T>G c.802-36T>G (n.802-36T>G) c.*296-36T>G (n.*296-36T>G) c.721-36T>G (n.721-36T>G) c.673-36T>G (n.673-36T>G) n.1011-36T>G n.1006-36T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676690A>C | CA953520400 | POLE | n.829-37T>G c.648-37T>G c.802-37T>G (n.802-37T>G) c.*296-37T>G (n.*296-37T>G) c.721-37T>G (n.721-37T>G) c.673-37T>G (n.673-37T>G) n.1011-37T>G n.1006-37T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676690A>T | CA2727559106 | POLE | n.829-37T>A c.648-37T>A c.802-37T>A (n.802-37T>A) c.*296-37T>A (n.*296-37T>A) c.721-37T>A (n.721-37T>A) c.673-37T>A (n.673-37T>A) n.1011-37T>A n.1006-37T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676691C>A | CA2073003506 | POLE | n.829-38G>T c.648-38G>T c.802-38G>T (n.802-38G>T) c.*296-38G>T (n.*296-38G>T) c.721-38G>T (n.721-38G>T) c.673-38G>T (n.673-38G>T) n.1011-38G>T n.1006-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676691C= | CA2073003507 | POLE | n.829-38G= c.648-38G= c.802-38G= (n.802-38G=) c.*296-38G= (n.*296-38G=) c.721-38G= (n.721-38G=) c.673-38G= (n.673-38G=) n.1011-38G= n.1006-38G= | |
| 12 | g.132676691C>G | CA2727445786 | POLE | n.829-38G>C c.648-38G>C c.802-38G>C (n.802-38G>C) c.*296-38G>C (n.*296-38G>C) c.721-38G>C (n.721-38G>C) c.673-38G>C (n.673-38G>C) n.1011-38G>C n.1006-38G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676691C>T | CA685565449 | POLE | n.829-38G>A c.648-38G>A c.802-38G>A (n.802-38G>A) c.*296-38G>A (n.*296-38G>A) c.721-38G>A (n.721-38G>A) c.673-38G>A (n.673-38G>A) n.1011-38G>A n.1006-38G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676692T>C | CA2622061354 | POLE | n.829-39A>G c.648-39A>G c.802-39A>G (n.802-39A>G) c.*296-39A>G (n.*296-39A>G) c.721-39A>G (n.721-39A>G) c.673-39A>G (n.673-39A>G) n.1011-39A>G n.1006-39A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676692T>G | CA2622061356 | POLE | n.829-39A>C c.648-39A>C c.802-39A>C (n.802-39A>C) c.*296-39A>C (n.*296-39A>C) c.721-39A>C (n.721-39A>C) c.673-39A>C (n.673-39A>C) n.1011-39A>C n.1006-39A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676692T= | CA2073003508 | POLE | n.829-39A= c.648-39A= c.802-39A= (n.802-39A=) c.*296-39A= (n.*296-39A=) c.721-39A= (n.721-39A=) c.673-39A= (n.673-39A=) n.1011-39A= n.1006-39A= | |
| 12 | g.132676693C>A | CA2727559109 | POLE | n.829-40G>T c.648-40G>T c.802-40G>T (n.802-40G>T) c.*296-40G>T (n.*296-40G>T) c.721-40G>T (n.721-40G>T) c.673-40G>T (n.673-40G>T) n.1011-40G>T n.1006-40G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676693C>G | CA2727559108 | POLE | n.829-40G>C c.648-40G>C c.802-40G>C (n.802-40G>C) c.*296-40G>C (n.*296-40G>C) c.721-40G>C (n.721-40G>C) c.673-40G>C (n.673-40G>C) n.1011-40G>C n.1006-40G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676696dup | CA608262454 | POLE | n.829-40dup c.648-40dup c.802-40dup (n.802-40dup) c.*296-40dup (n.*296-40dup) c.721-40dup (n.721-40dup) c.673-40dup (n.673-40dup) n.1011-40dup n.1006-40dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676696del | CA2622061357 | POLE | n.829-40del c.648-40del c.802-40del (n.802-40del) c.*296-40del (n.*296-40del) c.721-40del (n.721-40del) c.673-40del (n.673-40del) n.1011-40del n.1006-40del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676694C>A | CA2622061358 | POLE | n.829-41G>T c.648-41G>T c.802-41G>T (n.802-41G>T) c.*296-41G>T (n.*296-41G>T) c.721-41G>T (n.721-41G>T) c.673-41G>T (n.673-41G>T) n.1011-41G>T n.1006-41G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676694C>G | CA2727559113 | POLE | n.829-41G>C c.648-41G>C c.802-41G>C (n.802-41G>C) c.*296-41G>C (n.*296-41G>C) c.721-41G>C (n.721-41G>C) c.673-41G>C (n.673-41G>C) n.1011-41G>C n.1006-41G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676695C>A | CA2622061359 | POLE | n.829-42G>T c.648-42G>T c.802-42G>T (n.802-42G>T) c.*296-42G>T (n.*296-42G>T) c.721-42G>T (n.721-42G>T) c.673-42G>T (n.673-42G>T) n.1011-42G>T n.1006-42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676695C= | CA2073003509 | POLE | n.829-42G= c.648-42G= c.802-42G= (n.802-42G=) c.*296-42G= (n.*296-42G=) c.721-42G= (n.721-42G=) c.673-42G= (n.673-42G=) n.1011-42G= n.1006-42G= | |
| 12 | g.132676695C>G | CA2727445787 | POLE | n.829-42G>C c.648-42G>C c.802-42G>C (n.802-42G>C) c.*296-42G>C (n.*296-42G>C) c.721-42G>C (n.721-42G>C) c.673-42G>C (n.673-42G>C) n.1011-42G>C n.1006-42G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676695C>T | CA608262456 | POLE | n.829-42G>A c.648-42G>A c.802-42G>A (n.802-42G>A) c.*296-42G>A (n.*296-42G>A) c.721-42G>A (n.721-42G>A) c.673-42G>A (n.673-42G>A) n.1011-42G>A n.1006-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676696C>A | CA685565452 | POLE | n.829-43G>T c.648-43G>T c.802-43G>T (n.802-43G>T) c.*296-43G>T (n.*296-43G>T) c.721-43G>T (n.721-43G>T) c.673-43G>T (n.673-43G>T) n.1011-43G>T n.1006-43G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676696C= | CA2073003511 | POLE | n.829-43G= c.648-43G= c.802-43G= (n.802-43G=) c.*296-43G= (n.*296-43G=) c.721-43G= (n.721-43G=) c.673-43G= (n.673-43G=) n.1011-43G= n.1006-43G= | |
| 12 | g.132676696C>G | CA2727478796 | POLE | n.829-43G>C c.648-43G>C c.802-43G>C (n.802-43G>C) c.*296-43G>C (n.*296-43G>C) c.721-43G>C (n.721-43G>C) c.673-43G>C (n.673-43G>C) n.1011-43G>C n.1006-43G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676696_132676702delinsCATTAGG | CA2073003510 | POLE | n.829-49_829-43delinsCCTAATG c.648-49_648-43delinsCCTAATG c.802-49_802-43delinsCCTAATG (n.802-49_802-43delinsCCTAATG) c.*296-49_*296-43delinsCCTAATG (n.*296-49_*296-43delinsCCTAATG) c.721-49_721-43delinsCCTAATG (n.721-49_721-43delinsCCTAATG) c.673-49_673-43delinsCCTAATG (n.673-49_673-43delinsCCTAATG) n.1011-49_1011-43delinsCCTAATG n.1006-49_1006-43delinsCCTAATG | |
| 12 | g.132676697_132676702del | CA6894177 | POLE | n.829-49_829-44del c.648-49_648-44del c.802-49_802-44del (n.802-49_802-44del) c.*296-49_*296-44del (n.*296-49_*296-44del) c.721-49_721-44del (n.721-49_721-44del) c.673-49_673-44del (n.673-49_673-44del) n.1011-49_1011-44del n.1006-49_1006-44del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676698T>A | CA6894178 | POLE | n.829-45A>T c.648-45A>T c.802-45A>T (n.802-45A>T) c.*296-45A>T (n.*296-45A>T) c.721-45A>T (n.721-45A>T) c.673-45A>T (n.673-45A>T) n.1011-45A>T n.1006-45A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676698T>C | CA685565454 | POLE | n.829-45A>G c.648-45A>G c.802-45A>G (n.802-45A>G) c.*296-45A>G (n.*296-45A>G) c.721-45A>G (n.721-45A>G) c.673-45A>G (n.673-45A>G) n.1011-45A>G n.1006-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676698T>G | CA2073003513 | POLE | n.829-45A>C c.648-45A>C c.802-45A>C (n.802-45A>C) c.*296-45A>C (n.*296-45A>C) c.721-45A>C (n.721-45A>C) c.673-45A>C (n.673-45A>C) n.1011-45A>C n.1006-45A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676698T= | CA2073003512 | POLE | n.829-45A= c.648-45A= c.802-45A= (n.802-45A=) c.*296-45A= (n.*296-45A=) c.721-45A= (n.721-45A=) c.673-45A= (n.673-45A=) n.1011-45A= n.1006-45A= | |
| 12 | g.132676699T>A | CA2622061370 | POLE | n.829-46A>T c.648-46A>T c.802-46A>T (n.802-46A>T) c.*296-46A>T (n.*296-46A>T) c.721-46A>T (n.721-46A>T) c.673-46A>T (n.673-46A>T) n.1011-46A>T n.1006-46A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676699T>C | CA2622061371 | POLE | n.829-46A>G c.648-46A>G c.802-46A>G (n.802-46A>G) c.*296-46A>G (n.*296-46A>G) c.721-46A>G (n.721-46A>G) c.673-46A>G (n.673-46A>G) n.1011-46A>G n.1006-46A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676700A>G | CA2622061373 | POLE | n.829-47T>C c.648-47T>C c.802-47T>C (n.802-47T>C) c.*296-47T>C (n.*296-47T>C) c.721-47T>C (n.721-47T>C) c.673-47T>C (n.673-47T>C) n.1011-47T>C n.1006-47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676701G>A | CA2073003515 | POLE | n.829-48C>T c.648-48C>T c.802-48C>T (n.802-48C>T) c.*296-48C>T (n.*296-48C>T) c.721-48C>T (n.721-48C>T) c.673-48C>T (n.673-48C>T) n.1011-48C>T n.1006-48C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676701G>C | CA2727554203 | POLE | n.829-48C>G c.648-48C>G c.802-48C>G (n.802-48C>G) c.*296-48C>G (n.*296-48C>G) c.721-48C>G (n.721-48C>G) c.673-48C>G (n.673-48C>G) n.1011-48C>G n.1006-48C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676701G= | CA2073003514 | POLE | n.829-48C= c.648-48C= c.802-48C= (n.802-48C=) c.*296-48C= (n.*296-48C=) c.721-48C= (n.721-48C=) c.673-48C= (n.673-48C=) n.1011-48C= n.1006-48C= | |
| 12 | g.132676701G>T | CA2622061376 | POLE | n.829-48C>A c.648-48C>A c.802-48C>A (n.802-48C>A) c.*296-48C>A (n.*296-48C>A) c.721-48C>A (n.721-48C>A) c.673-48C>A (n.673-48C>A) n.1011-48C>A n.1006-48C>A | dbSNP gnomAD v4 |