UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132676513C>A | CA2727558754 | POLE | n.936+33G>T c.755+33G>T c.909+33G>T (n.909+33G>T) c.*403+33G>T (n.*403+33G>T) c.828+33G>T (n.828+33G>T) c.780+33G>T (n.780+33G>T) c.8+33G>T (n.8+33G>T) n.1118+33G>T n.1113+33G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676513C>T | CA2575359627 | POLE | n.936+33G>A c.755+33G>A c.909+33G>A (n.909+33G>A) c.*403+33G>A (n.*403+33G>A) c.828+33G>A (n.828+33G>A) c.780+33G>A (n.780+33G>A) c.8+33G>A (n.8+33G>A) n.1118+33G>A n.1113+33G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676514A>T | CA2622061191 | POLE | n.936+32T>A c.755+32T>A c.909+32T>A (n.909+32T>A) c.*403+32T>A (n.*403+32T>A) c.828+32T>A (n.828+32T>A) c.780+32T>A (n.780+32T>A) c.8+32T>A (n.8+32T>A) n.1118+32T>A n.1113+32T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676515G>A | CA2073003393 | POLE | n.936+31C>T c.755+31C>T c.909+31C>T (n.909+31C>T) c.*403+31C>T (n.*403+31C>T) c.828+31C>T (n.828+31C>T) c.780+31C>T (n.780+31C>T) c.8+31C>T (n.8+31C>T) n.1118+31C>T n.1113+31C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676515G>C | CA2727554195 | POLE | n.936+31C>G c.755+31C>G c.909+31C>G (n.909+31C>G) c.*403+31C>G (n.*403+31C>G) c.828+31C>G (n.828+31C>G) c.780+31C>G (n.780+31C>G) c.8+31C>G (n.8+31C>G) n.1118+31C>G n.1113+31C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676515G= | CA2073003392 | POLE | n.936+31C= c.755+31C= c.909+31C= (n.909+31C=) c.*403+31C= (n.*403+31C=) c.828+31C= (n.828+31C=) c.780+31C= (n.780+31C=) c.8+31C= (n.8+31C=) n.1118+31C= n.1113+31C= | |
| 12 | g.132676516G>C | CA2727558772 | POLE | n.936+30C>G c.755+30C>G c.909+30C>G (n.909+30C>G) c.*403+30C>G (n.*403+30C>G) c.828+30C>G (n.828+30C>G) c.780+30C>G (n.780+30C>G) c.8+30C>G (n.8+30C>G) n.1118+30C>G n.1113+30C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676517A>T | CA2622061192 | POLE | n.936+29T>A c.755+29T>A c.909+29T>A (n.909+29T>A) c.*403+29T>A (n.*403+29T>A) c.828+29T>A (n.828+29T>A) c.780+29T>A (n.780+29T>A) c.8+29T>A (n.8+29T>A) n.1118+29T>A n.1113+29T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676518G>A | CA2727558776 | POLE | n.936+28C>T c.755+28C>T c.909+28C>T (n.909+28C>T) c.*403+28C>T (n.*403+28C>T) c.828+28C>T (n.828+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) c.8+28C>T (n.8+28C>T) n.1118+28C>T n.1113+28C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676518G>C | CA2575359628 | POLE | n.936+28C>G c.755+28C>G c.909+28C>G (n.909+28C>G) c.*403+28C>G (n.*403+28C>G) c.828+28C>G (n.828+28C>G) c.780+28C>G (n.780+28C>G) c.8+28C>G (n.8+28C>G) n.1118+28C>G n.1113+28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676518G>T | CA2622061193 | POLE | n.936+28C>A c.755+28C>A c.909+28C>A (n.909+28C>A) c.*403+28C>A (n.*403+28C>A) c.828+28C>A (n.828+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.8+28C>A (n.8+28C>A) n.1118+28C>A n.1113+28C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676519del | CA2622061194 | POLE | n.936+27del c.755+27del c.909+27del (n.909+27del) c.*403+27del (n.*403+27del) c.828+27del (n.828+27del) c.780+27del (n.780+27del) c.8+27del (n.8+27del) n.1118+27del n.1113+27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676519C>A | CA608262368 | POLE | n.936+27G>T c.755+27G>T c.909+27G>T (n.909+27G>T) c.*403+27G>T (n.*403+27G>T) c.828+27G>T (n.828+27G>T) c.780+27G>T (n.780+27G>T) c.8+27G>T (n.8+27G>T) n.1118+27G>T n.1113+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676519C= | CA2073003394 | POLE | n.936+27G= c.755+27G= c.909+27G= (n.909+27G=) c.*403+27G= (n.*403+27G=) c.828+27G= (n.828+27G=) c.780+27G= (n.780+27G=) c.8+27G= (n.8+27G=) n.1118+27G= n.1113+27G= | |
| 12 | g.132676520T>A | CA2727558796 | POLE | n.936+26A>T c.755+26A>T c.909+26A>T (n.909+26A>T) c.*403+26A>T (n.*403+26A>T) c.828+26A>T (n.828+26A>T) c.780+26A>T (n.780+26A>T) c.8+26A>T (n.8+26A>T) n.1118+26A>T n.1113+26A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676520T>C | CA2549619014 | POLE | n.936+26A>G c.755+26A>G c.909+26A>G (n.909+26A>G) c.*403+26A>G (n.*403+26A>G) c.828+26A>G (n.828+26A>G) c.780+26A>G (n.780+26A>G) c.8+26A>G (n.8+26A>G) n.1118+26A>G n.1113+26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676521dup | CA2622061195 | POLE | n.936+26dup c.755+26dup c.909+26dup (n.909+26dup) c.*403+26dup (n.*403+26dup) c.828+26dup (n.828+26dup) c.780+26dup (n.780+26dup) c.8+26dup (n.8+26dup) n.1118+26dup n.1113+26dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676522A>T | CA2622061196 | POLE | n.936+24T>A c.755+24T>A c.909+24T>A (n.909+24T>A) c.*403+24T>A (n.*403+24T>A) c.828+24T>A (n.828+24T>A) c.780+24T>A (n.780+24T>A) c.8+24T>A (n.8+24T>A) n.1118+24T>A n.1113+24T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676523C>A | CA2727554196 | POLE | n.936+23G>T c.755+23G>T c.909+23G>T (n.909+23G>T) c.*403+23G>T (n.*403+23G>T) c.828+23G>T (n.828+23G>T) c.780+23G>T (n.780+23G>T) c.8+23G>T (n.8+23G>T) n.1118+23G>T n.1113+23G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676523C= | CA2073003395 | POLE | n.936+23G= c.755+23G= c.909+23G= (n.909+23G=) c.*403+23G= (n.*403+23G=) c.828+23G= (n.828+23G=) c.780+23G= (n.780+23G=) c.8+23G= (n.8+23G=) n.1118+23G= n.1113+23G= | |
| 12 | g.132676523C>G | CA2727554197 | POLE | n.936+23G>C c.755+23G>C c.909+23G>C (n.909+23G>C) c.*403+23G>C (n.*403+23G>C) c.828+23G>C (n.828+23G>C) c.780+23G>C (n.780+23G>C) c.8+23G>C (n.8+23G>C) n.1118+23G>C n.1113+23G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676523C>T | CA2073003396 | POLE | n.936+23G>A c.755+23G>A c.909+23G>A (n.909+23G>A) c.*403+23G>A (n.*403+23G>A) c.828+23G>A (n.828+23G>A) c.780+23G>A (n.780+23G>A) c.8+23G>A (n.8+23G>A) n.1118+23G>A n.1113+23G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676524T>C | CA2622061197 | POLE | n.936+22A>G c.755+22A>G c.909+22A>G (n.909+22A>G) c.*403+22A>G (n.*403+22A>G) c.828+22A>G (n.828+22A>G) c.780+22A>G (n.780+22A>G) c.8+22A>G (n.8+22A>G) n.1118+22A>G n.1113+22A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676524T>G | CA2622061198 | POLE | n.936+22A>C c.755+22A>C c.909+22A>C (n.909+22A>C) c.*403+22A>C (n.*403+22A>C) c.828+22A>C (n.828+22A>C) c.780+22A>C (n.780+22A>C) c.8+22A>C (n.8+22A>C) n.1118+22A>C n.1113+22A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676526C>A | CA2727420998 | POLE | n.936+20G>T c.755+20G>T c.909+20G>T (n.909+20G>T) c.*403+20G>T (n.*403+20G>T) c.828+20G>T (n.828+20G>T) c.780+20G>T (n.780+20G>T) c.8+20G>T (n.8+20G>T) n.1118+20G>T n.1113+20G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676526C= | CA2073003397 | POLE | n.936+20G= c.755+20G= c.909+20G= (n.909+20G=) c.*403+20G= (n.*403+20G=) c.828+20G= (n.828+20G=) c.780+20G= (n.780+20G=) c.8+20G= (n.8+20G=) n.1118+20G= n.1113+20G= | |
| 12 | g.132676526C>G | CA2727420997 | POLE | n.936+20G>C c.755+20G>C c.909+20G>C (n.909+20G>C) c.*403+20G>C (n.*403+20G>C) c.828+20G>C (n.828+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) c.8+20G>C (n.8+20G>C) n.1118+20G>C n.1113+20G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676526C>T | CA246299077 | POLE | n.936+20G>A c.755+20G>A c.909+20G>A (n.909+20G>A) c.*403+20G>A (n.*403+20G>A) c.828+20G>A (n.828+20G>A) c.780+20G>A (n.780+20G>A) c.8+20G>A (n.8+20G>A) n.1118+20G>A n.1113+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676527C>A | CA685565147 | POLE | n.936+19G>T c.755+19G>T c.909+19G>T (n.909+19G>T) c.*403+19G>T (n.*403+19G>T) c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) c.8+19G>T (n.8+19G>T) n.1118+19G>T n.1113+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676527C= | CA2073003398 | POLE | n.936+19G= c.755+19G= c.909+19G= (n.909+19G=) c.*403+19G= (n.*403+19G=) c.828+19G= (n.828+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) c.8+19G= (n.8+19G=) n.1118+19G= n.1113+19G= | |
| 12 | g.132676527C>T | CA2727473136 | POLE | n.936+19G>A c.755+19G>A c.909+19G>A (n.909+19G>A) c.*403+19G>A (n.*403+19G>A) c.828+19G>A (n.828+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) c.8+19G>A (n.8+19G>A) n.1118+19G>A n.1113+19G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676528C>A | CA2727426349 | POLE | n.936+18G>T c.755+18G>T c.909+18G>T (n.909+18G>T) c.*403+18G>T (n.*403+18G>T) c.828+18G>T (n.828+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) c.8+18G>T (n.8+18G>T) n.1118+18G>T n.1113+18G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676528C= | CA2073003399 | POLE | n.936+18G= c.755+18G= c.909+18G= (n.909+18G=) c.*403+18G= (n.*403+18G=) c.828+18G= (n.828+18G=) c.780+18G= (n.780+18G=) c.8+18G= (n.8+18G=) n.1118+18G= n.1113+18G= | |
| 12 | g.132676528C>T | CA246299078 | POLE | n.936+18G>A c.755+18G>A c.909+18G>A (n.909+18G>A) c.*403+18G>A (n.*403+18G>A) c.828+18G>A (n.828+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) c.8+18G>A (n.8+18G>A) n.1118+18G>A n.1113+18G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676529A>G | CA2622061199 | POLE | n.936+17T>C c.755+17T>C c.909+17T>C (n.909+17T>C) c.*403+17T>C (n.*403+17T>C) c.828+17T>C (n.828+17T>C) c.780+17T>C (n.780+17T>C) c.8+17T>C (n.8+17T>C) n.1118+17T>C n.1113+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676529A>T | CA2622061200 | POLE | n.936+17T>A c.755+17T>A c.909+17T>A (n.909+17T>A) c.*403+17T>A (n.*403+17T>A) c.828+17T>A (n.828+17T>A) c.780+17T>A (n.780+17T>A) c.8+17T>A (n.8+17T>A) n.1118+17T>A n.1113+17T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676530G>A | CA2562740370 | POLE | n.936+16C>T c.755+16C>T c.909+16C>T (n.909+16C>T) c.*403+16C>T (n.*403+16C>T) c.828+16C>T (n.828+16C>T) c.780+16C>T (n.780+16C>T) c.8+16C>T (n.8+16C>T) n.1118+16C>T n.1113+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676530G>C | CA2727558798 | POLE | n.936+16C>G c.755+16C>G c.909+16C>G (n.909+16C>G) c.*403+16C>G (n.*403+16C>G) c.828+16C>G (n.828+16C>G) c.780+16C>G (n.780+16C>G) c.8+16C>G (n.8+16C>G) n.1118+16C>G n.1113+16C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676530G>T | CA2622061201 | POLE | n.936+16C>A c.755+16C>A c.909+16C>A (n.909+16C>A) c.*403+16C>A (n.*403+16C>A) c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) c.8+16C>A (n.8+16C>A) n.1118+16C>A n.1113+16C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676531A= | CA2073003400 | POLE | n.936+15T= c.755+15T= c.909+15T= (n.909+15T=) c.*403+15T= (n.*403+15T=) c.828+15T= (n.828+15T=) c.780+15T= (n.780+15T=) c.8+15T= (n.8+15T=) n.1118+15T= n.1113+15T= | |
| 12 | g.132676531A>G | CA608262370 | POLE | n.936+15T>C c.755+15T>C c.909+15T>C (n.909+15T>C) c.*403+15T>C (n.*403+15T>C) c.828+15T>C (n.828+15T>C) c.780+15T>C (n.780+15T>C) c.8+15T>C (n.8+15T>C) n.1118+15T>C n.1113+15T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676531A>T | CA2727456123 | POLE | n.936+15T>A c.755+15T>A c.909+15T>A (n.909+15T>A) c.*403+15T>A (n.*403+15T>A) c.828+15T>A (n.828+15T>A) c.780+15T>A (n.780+15T>A) c.8+15T>A (n.8+15T>A) n.1118+15T>A n.1113+15T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676533_132676536del | CA2573148127 | POLE | n.936+11_936+14del c.755+11_755+14del c.909+11_909+14del (n.909+11_909+14del) c.*403+11_*403+14del (n.*403+11_*403+14del) c.828+11_828+14del (n.828+11_828+14del) c.780+11_780+14del (n.780+11_780+14del) c.8+11_8+14del (n.8+11_8+14del) n.1118+11_1118+14del n.1113+11_1113+14del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676533G>A | CA6894149 | POLE | n.936+13C>T c.755+13C>T c.909+13C>T (n.909+13C>T) c.*403+13C>T (n.*403+13C>T) c.828+13C>T (n.828+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) c.8+13C>T (n.8+13C>T) n.1118+13C>T n.1113+13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676533G>C | CA2727420638 | POLE | n.936+13C>G c.755+13C>G c.909+13C>G (n.909+13C>G) c.*403+13C>G (n.*403+13C>G) c.828+13C>G (n.828+13C>G) c.780+13C>G (n.780+13C>G) c.8+13C>G (n.8+13C>G) n.1118+13C>G n.1113+13C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676533G= | CA2073003401 | POLE | n.936+13C= c.755+13C= c.909+13C= (n.909+13C=) c.*403+13C= (n.*403+13C=) c.828+13C= (n.828+13C=) c.780+13C= (n.780+13C=) c.8+13C= (n.8+13C=) n.1118+13C= n.1113+13C= | |
| 12 | g.132676533G>T | CA2073003402 | POLE | n.936+13C>A c.755+13C>A c.909+13C>A (n.909+13C>A) c.*403+13C>A (n.*403+13C>A) c.828+13C>A (n.828+13C>A) c.780+13C>A (n.780+13C>A) c.8+13C>A (n.8+13C>A) n.1118+13C>A n.1113+13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676534C>A | CA2727450478 | POLE | n.936+12G>T c.755+12G>T c.909+12G>T (n.909+12G>T) c.*403+12G>T (n.*403+12G>T) c.828+12G>T (n.828+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) c.8+12G>T (n.8+12G>T) n.1118+12G>T n.1113+12G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676534C= | CA2073003403 | POLE | n.936+12G= c.755+12G= c.909+12G= (n.909+12G=) c.*403+12G= (n.*403+12G=) c.828+12G= (n.828+12G=) c.780+12G= (n.780+12G=) c.8+12G= (n.8+12G=) n.1118+12G= n.1113+12G= | |
| 12 | g.132676534C>T | CA608262372 | POLE | n.936+12G>A c.755+12G>A c.909+12G>A (n.909+12G>A) c.*403+12G>A (n.*403+12G>A) c.828+12G>A (n.828+12G>A) c.780+12G>A (n.780+12G>A) c.8+12G>A (n.8+12G>A) n.1118+12G>A n.1113+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676535C>A | CA2727459864 | POLE | n.936+11G>T c.755+11G>T c.909+11G>T (n.909+11G>T) c.*403+11G>T (n.*403+11G>T) c.828+11G>T (n.828+11G>T) c.780+11G>T (n.780+11G>T) c.8+11G>T (n.8+11G>T) n.1118+11G>T n.1113+11G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676535C= | CA2073003404 | POLE | n.936+11G= c.755+11G= c.909+11G= (n.909+11G=) c.*403+11G= (n.*403+11G=) c.828+11G= (n.828+11G=) c.780+11G= (n.780+11G=) c.8+11G= (n.8+11G=) n.1118+11G= n.1113+11G= | |
| 12 | g.132676535C>T | CA685565157 | POLE | n.936+11G>A c.755+11G>A c.909+11G>A (n.909+11G>A) c.*403+11G>A (n.*403+11G>A) c.828+11G>A (n.828+11G>A) c.780+11G>A (n.780+11G>A) c.8+11G>A (n.8+11G>A) n.1118+11G>A n.1113+11G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676536A>T | CA2727558805 | POLE | n.936+10T>A c.755+10T>A c.909+10T>A (n.909+10T>A) c.*403+10T>A (n.*403+10T>A) c.828+10T>A (n.828+10T>A) c.780+10T>A (n.780+10T>A) c.8+10T>A (n.8+10T>A) n.1118+10T>A n.1113+10T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676537C>A | CA685565158 | POLE | n.936+9G>T c.755+9G>T c.909+9G>T (n.909+9G>T) c.*403+9G>T (n.*403+9G>T) c.828+9G>T (n.828+9G>T) c.780+9G>T (n.780+9G>T) c.8+9G>T (n.8+9G>T) n.1118+9G>T n.1113+9G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676537C= | CA2073003405 | POLE | n.936+9G= c.755+9G= c.909+9G= (n.909+9G=) c.*403+9G= (n.*403+9G=) c.828+9G= (n.828+9G=) c.780+9G= (n.780+9G=) c.8+9G= (n.8+9G=) n.1118+9G= n.1113+9G= | |
| 12 | g.132676537C>T | CA2499221553 | POLE | n.936+9G>A c.755+9G>A c.909+9G>A (n.909+9G>A) c.*403+9G>A (n.*403+9G>A) c.828+9G>A (n.828+9G>A) c.780+9G>A (n.780+9G>A) c.8+9G>A (n.8+9G>A) n.1118+9G>A n.1113+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676538C>A | CA2727558811 | POLE | n.936+8G>T c.755+8G>T c.909+8G>T (n.909+8G>T) c.*403+8G>T (n.*403+8G>T) c.828+8G>T (n.828+8G>T) c.780+8G>T (n.780+8G>T) c.8+8G>T (n.8+8G>T) n.1118+8G>T n.1113+8G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676538C>G | CA2573148130 | POLE | n.936+8G>C c.755+8G>C c.909+8G>C (n.909+8G>C) c.*403+8G>C (n.*403+8G>C) c.828+8G>C (n.828+8G>C) c.780+8G>C (n.780+8G>C) c.8+8G>C (n.8+8G>C) n.1118+8G>C n.1113+8G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676538C>T | CA2580086160 | POLE | n.936+8G>A c.755+8G>A c.909+8G>A (n.909+8G>A) c.*403+8G>A (n.*403+8G>A) c.828+8G>A (n.828+8G>A) c.780+8G>A (n.780+8G>A) c.8+8G>A (n.8+8G>A) n.1118+8G>A n.1113+8G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676539T>C | CA608262375 | POLE | n.936+7A>G c.755+7A>G c.909+7A>G (n.909+7A>G) c.*403+7A>G (n.*403+7A>G) c.828+7A>G (n.828+7A>G) c.780+7A>G (n.780+7A>G) c.8+7A>G (n.8+7A>G) n.1118+7A>G n.1113+7A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676539T= | CA2073003406 | POLE | n.936+7A= c.755+7A= c.909+7A= (n.909+7A=) c.*403+7A= (n.*403+7A=) c.828+7A= (n.828+7A=) c.780+7A= (n.780+7A=) c.8+7A= (n.8+7A=) n.1118+7A= n.1113+7A= | |
| 12 | g.132676540G>A | CA2622061203 | POLE | n.936+6C>T c.755+6C>T c.909+6C>T (n.909+6C>T) c.*403+6C>T (n.*403+6C>T) c.828+6C>T (n.828+6C>T) c.780+6C>T (n.780+6C>T) c.8+6C>T (n.8+6C>T) n.1118+6C>T n.1113+6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676540G>C | CA2727558813 | POLE | n.936+6C>G c.755+6C>G c.909+6C>G (n.909+6C>G) c.*403+6C>G (n.*403+6C>G) c.828+6C>G (n.828+6C>G) c.780+6C>G (n.780+6C>G) c.8+6C>G (n.8+6C>G) n.1118+6C>G n.1113+6C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676540G>T | CA2622061202 | POLE | n.936+6C>A c.755+6C>A c.909+6C>A (n.909+6C>A) c.*403+6C>A (n.*403+6C>A) c.828+6C>A (n.828+6C>A) c.780+6C>A (n.780+6C>A) c.8+6C>A (n.8+6C>A) n.1118+6C>A n.1113+6C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676541C= | CA2073003407 | POLE | n.936+5G= c.755+5G= c.909+5G= (n.909+5G=) c.*403+5G= (n.*403+5G=) c.828+5G= (n.828+5G=) c.780+5G= (n.780+5G=) c.8+5G= (n.8+5G=) n.1118+5G= n.1113+5G= | |
| 12 | g.132676541C>T | CA2073003408 | POLE | n.936+5G>A c.755+5G>A c.909+5G>A (n.909+5G>A) c.*403+5G>A (n.*403+5G>A) c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.8+5G>A (n.8+5G>A) n.1118+5G>A n.1113+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676543C>A | CA2727421865 | POLE | n.936+3G>T c.755+3G>T c.909+3G>T (n.909+3G>T) c.*403+3G>T (n.*403+3G>T) c.828+3G>T (n.828+3G>T) c.780+3G>T (n.780+3G>T) c.8+3G>T (n.8+3G>T) n.1118+3G>T n.1113+3G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676543C= | CA2073003409 | POLE | n.936+3G= c.755+3G= c.909+3G= (n.909+3G=) c.*403+3G= (n.*403+3G=) c.828+3G= (n.828+3G=) c.780+3G= (n.780+3G=) c.8+3G= (n.8+3G=) n.1118+3G= n.1113+3G= | |
| 12 | g.132676543C>G | CA6894150 | POLE | n.936+3G>C c.755+3G>C c.909+3G>C (n.909+3G>C) c.*403+3G>C (n.*403+3G>C) c.828+3G>C (n.828+3G>C) c.780+3G>C (n.780+3G>C) c.8+3G>C (n.8+3G>C) n.1118+3G>C n.1113+3G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676543C>T | CA2622061204 | POLE | n.936+3G>A c.755+3G>A c.909+3G>A (n.909+3G>A) c.*403+3G>A (n.*403+3G>A) c.828+3G>A (n.828+3G>A) c.780+3G>A (n.780+3G>A) c.8+3G>A (n.8+3G>A) n.1118+3G>A n.1113+3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676544A>C | CA387364090 | POLE | n.936+2T>G c.755+2T>G c.909+2T>G (n.909+2T>G) c.*403+2T>G (n.*403+2T>G) c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) c.8+2T>G (n.8+2T>G) n.1118+2T>G n.1113+2T>G | dbSNP |
| 12 | g.132676544A>G | CA387364092 | POLE | n.936+2T>C c.755+2T>C c.909+2T>C (n.909+2T>C) c.*403+2T>C (n.*403+2T>C) c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) c.8+2T>C (n.8+2T>C) n.1118+2T>C n.1113+2T>C | ClinVar |
| 12 | g.132676544A>T | CA387364094 | POLE | n.936+2T>A c.755+2T>A c.909+2T>A (n.909+2T>A) c.*403+2T>A (n.*403+2T>A) c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) c.8+2T>A (n.8+2T>A) n.1118+2T>A n.1113+2T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676545C>A | CA387364097 | POLE | n.936+1G>T c.755+1G>T c.909+1G>T (n.909+1G>T) c.*403+1G>T (n.*403+1G>T) c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) c.8+1G>T (n.8+1G>T) n.1118+1G>T n.1113+1G>T | |
| 12 | g.132676545C>G | CA387364100 | POLE | n.936+1G>C c.755+1G>C c.909+1G>C (n.909+1G>C) c.*403+1G>C (n.*403+1G>C) c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) c.8+1G>C (n.8+1G>C) n.1118+1G>C n.1113+1G>C | |
| 12 | g.132676545C>T | CA387364102 | POLE | n.936+1G>A c.755+1G>A c.909+1G>A (n.909+1G>A) c.*403+1G>A (n.*403+1G>A) c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) c.8+1G>A (n.8+1G>A) n.1118+1G>A n.1113+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676546C>A | CA387364105 | POLE | n.936G>T c.755G>T c.909G>T (p.Gln303His) c.*403G>T (n.*403G>T) c.828G>T (p.Gln276His) c.780G>T (p.Gln260His) c.8G>T (p.Arg3Met) n.1118G>T n.1113G>T | |
| 12 | g.132676546C= | CA2073003410 | POLE | n.936G= c.755G= c.909G= (p.Gln303=) c.*403G= (n.*403G=) c.828G= (p.Gln276=) c.780G= (p.Gln260=) c.8G= (p.Arg3=) n.1118G= n.1113G= | |
| 12 | g.132676546C>G | CA6894151 | POLE | n.936G>C c.755G>C c.909G>C (p.Gln303His) c.*403G>C (n.*403G>C) c.828G>C (p.Gln276His) c.780G>C (p.Gln260His) c.8G>C (p.Arg3Thr) n.1118G>C n.1113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676546C>T | CA482723359 | POLE | n.936G>A c.755G>A c.909G>A (p.Gln303=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.828G>A (p.Gln276=) c.780G>A (p.Gln260=) c.8G>A (p.Arg3Lys) n.1118G>A n.1113G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676547T>A | CA387364110 | POLE | n.935A>T c.754A>T c.908A>T (p.Gln303Leu) c.*402A>T (n.*402A>T) c.827A>T (p.Gln276Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) c.7A>T (p.Arg3Trp) n.1117A>T n.1112A>T | |
| 12 | g.132676547T>C | CA387364112 | POLE | n.935A>G c.754A>G c.908A>G (p.Gln303Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.827A>G (p.Gln276Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) c.7A>G (p.Arg3Gly) n.1117A>G n.1112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676547T>G | CA387364113 | POLE | n.935A>C c.754A>C c.908A>C (p.Gln303Pro) c.*402A>C (n.*402A>C) c.827A>C (p.Gln276Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) c.7A>C (p.Arg3=) n.1117A>C n.1112A>C | |
| 12 | g.132676547T= | CA2073003411 | POLE | n.935A= c.754A= c.908A= (p.Gln303=) c.*402A= (n.*402A=) c.827A= (p.Gln276=) c.779A= (p.Gln260=) c.7A= (p.Arg3=) n.1117A= n.1112A= | |
| 12 | g.132676548G>A | CA6894152 | POLE | n.934C>T c.753C>T c.907C>T (p.Gln303Ter) c.*401C>T (n.*401C>T) c.826C>T (p.Gln276Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) c.6C>T (p.Ala2=) n.1116C>T n.1111C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676548G>C | CA387364116 | POLE | n.934C>G c.753C>G c.907C>G (p.Gln303Glu) c.*401C>G (n.*401C>G) c.826C>G (p.Gln276Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) c.6C>G (p.Ala2=) n.1116C>G n.1111C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676548G= | CA2073003412 | POLE | n.934C= c.753C= c.907C= (p.Gln303=) c.*401C= (n.*401C=) c.826C= (p.Gln276=) c.778C= (p.Gln260=) c.6C= (p.Ala2=) n.1116C= n.1111C= | |
| 12 | g.132676548G>T | CA387364119 | POLE | n.934C>A c.753C>A c.907C>A (p.Gln303Lys) c.*401C>A (n.*401C>A) c.826C>A (p.Gln276Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) c.6C>A (p.Ala2=) n.1116C>A n.1111C>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676549del | CA2727558868 | POLE | n.934del c.753del c.907del (p.Gln303ArgfsTer?) c.*401del (n.*401del) c.826del (p.Gln276ArgfsTer?) c.778del (p.Gln260ArgfsTer?) c.6del (p.Arg3GlyfsTer?) n.1116del n.1111del | dbSNP |
| 12 | g.132676549G>A | CA482723368 | POLE | n.933C>T c.752C>T c.906C>T (p.Gly302=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.825C>T (p.Gly275=) c.777C>T (p.Gly259=) c.5C>T (p.Ala2Val) n.1115C>T n.1110C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676549G>C | CA482723369 | POLE | n.933C>G c.752C>G c.906C>G (p.Gly302=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.825C>G (p.Gly275=) c.777C>G (p.Gly259=) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.1115C>G n.1110C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676549G>T | CA482723371 | POLE | n.933C>A c.752C>A c.906C>A (p.Gly302=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.825C>A (p.Gly275=) c.777C>A (p.Gly259=) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.1115C>A n.1110C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676549_132676550delinsGC | CA2073003413 | POLE | n.932_933delinsGC c.751_752delinsGC c.905_906delinsGC (p.Gly302=) c.*399_*400delinsGC (n.*399_*400delinsGC) c.824_825delinsGC (p.Gly275=) c.776_777delinsGC (p.Gly259=) c.4_5delinsGC (p.Ala2=) n.1114_1115delinsGC n.1109_1110delinsGC | |
| 12 | g.132676550C>A | CA387364124 | POLE | n.932G>T c.751G>T c.905G>T (p.Gly302Val) c.*399G>T (n.*399G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.1114G>T n.1109G>T | |
| 12 | g.132676550C>G | CA387364125 | POLE | n.932G>C c.751G>C c.905G>C (p.Gly302Ala) c.*399G>C (n.*399G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.1114G>C n.1109G>C | |
| 12 | g.132676550C>T | CA387364128 | POLE | n.932G>A c.751G>A c.905G>A (p.Gly302Asp) c.*399G>A (n.*399G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.776G>A (p.Gly259Asp) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.1114G>A n.1109G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676550_132676551insTCAC | CA2622061205 | POLE | n.932_933insTGAG c.751_752insTGAG c.905_906insTGAG (p.Gln303GlufsTer17) c.*399_*400insTGAG (n.*399_*400insTGAG) c.824_825insTGAG (p.Gln276GlufsTer17) c.905_906insTGAG (p.Gln303GlufsTer?) c.776_777insTGAG (p.Gln260GlufsTer17) c.4_5insTGAG (p.Ala2ValfsTer11) n.1114_1115insTGAG n.1109_1110insTGAG | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676551del | CA608262381 | POLE | n.932del c.751del c.905del (p.Gly302AlafsTer?) c.*399del (n.*399del) c.824del (p.Gly275AlafsTer?) c.776del (p.Gly259AlafsTer?) c.4del (p.Ala2ProfsTer?) n.1114del n.1109del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676551C>A | CA387364131 | POLE | n.931G>T c.750G>T c.904G>T (p.Gly302Cys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.775G>T (p.Gly259Cys) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1113G>T n.1108G>T | |
| 12 | g.132676551C= | CA2073003414 | POLE | n.931G= c.750G= c.904G= (p.Gly302=) c.*398G= (n.*398G=) c.823G= (p.Gly275=) c.775G= (p.Gly259=) c.3G= (p.Met1=) n.1113G= n.1108G= | |
| 12 | g.132676551C>G | CA387364133 | POLE | n.931G>C c.750G>C c.904G>C (p.Gly302Arg) c.*398G>C (n.*398G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1113G>C n.1108G>C | |
| 12 | g.132676551C>T | CA387364135 | POLE | n.931G>A c.750G>A c.904G>A (p.Gly302Ser) c.*398G>A (n.*398G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.775G>A (p.Gly259Ser) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1113G>A n.1108G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676552A= | CA2073003415 | POLE | n.930T= c.749T= c.903T= (p.Asp301=) c.*397T= (n.*397T=) c.822T= (p.Asp274=) c.774T= (p.Asp258=) c.2T= (p.Met1=) n.1112T= n.1107T= | |
| 12 | g.132676552A>C | CA387364137 | POLE | n.930T>G c.749T>G c.903T>G (p.Asp301Glu) c.*397T>G (n.*397T>G) c.822T>G (p.Asp274Glu) c.774T>G (p.Asp258Glu) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1112T>G n.1107T>G | dbSNP |
| 12 | g.132676552A>G | CA482723380 | POLE | n.930T>C c.749T>C c.903T>C (p.Asp301=) c.*397T>C (n.*397T>C) c.822T>C (p.Asp274=) c.774T>C (p.Asp258=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1112T>C n.1107T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676552A>T | CA387364139 | POLE | n.930T>A c.749T>A c.903T>A (p.Asp301Glu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.822T>A (p.Asp274Glu) c.774T>A (p.Asp258Glu) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1112T>A n.1107T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676553T>A | CA387364142 | POLE | n.929A>T c.748A>T c.902A>T (p.Asp301Val) c.*396A>T (n.*396A>T) c.821A>T (p.Asp274Val) c.773A>T (p.Asp258Val) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1111A>T n.1106A>T | |
| 12 | g.132676553T>C | CA16614029 | POLE | n.929A>G c.748A>G c.902A>G (p.Asp301Gly) c.*396A>G (n.*396A>G) c.821A>G (p.Asp274Gly) c.773A>G (p.Asp258Gly) c.1A>G (p.Met1Val) n.1111A>G n.1106A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676553T>G | CA387364145 | POLE | n.929A>C c.748A>C c.902A>C (p.Asp301Ala) c.*396A>C (n.*396A>C) c.821A>C (p.Asp274Ala) c.773A>C (p.Asp258Ala) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1111A>C n.1106A>C | |
| 12 | g.132676553T= | CA2073003416 | POLE | n.929A= c.748A= c.902A= (p.Asp301=) c.*396A= (n.*396A=) c.821A= (p.Asp274=) c.773A= (p.Asp258=) c.1A= (p.Met1=) n.1111A= n.1106A= | |
| 12 | g.132676553_132676554insA | CA2622061206 | POLE | n.928_929insT c.747_748insT c.901_902insT (p.Asp301ValfsTer18) c.*395_*396insT (n.*395_*396insT) c.820_821insT (p.Asp274ValfsTer18) c.901_902insT (p.Asp301ValfsTer?) c.772_773insT (p.Asp258ValfsTer18) c.-1_1insT (p.Met1TyrfsTer11) n.1110_1111insT n.1105_1106insT | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676554C>A | CA387364149 | POLE | n.928G>T c.747G>T c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.*395G>T (n.*395G>T) c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1110G>T n.1105G>T | |
| 12 | g.132676554C= | CA2073003417 | POLE | n.928G= c.747G= c.901G= (p.Asp301=) c.*395G= (n.*395G=) c.820G= (p.Asp274=) c.772G= (p.Asp258=) c.-1G= (n.-1G=) n.1110G= n.1105G= | |
| 12 | g.132676554C>G | CA387364152 | POLE | n.928G>C c.747G>C c.901G>C (p.Asp301His) c.*395G>C (n.*395G>C) c.820G>C (p.Asp274His) c.772G>C (p.Asp258His) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1110G>C n.1105G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676554C>T | CA16613660 | POLE | n.928G>A c.747G>A c.901G>A (p.Asp301Asn) c.*395G>A (n.*395G>A) c.820G>A (p.Asp274Asn) c.772G>A (p.Asp258Asn) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1110G>A n.1105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676554_132676555insATTAT | CA2622061207 | POLE | n.927_928insATAAT c.746_747insATAAT c.900_901insATAAT (p.Asp301IlefsTer?) c.*394_*395insATAAT (n.*394_*395insATAAT) c.819_820insATAAT (p.Asp274IlefsTer?) c.771_772insATAAT (p.Asp258IlefsTer?) c.-2_-1insATAAT (n.-2_-1insATAAT) n.1109_1110insATAAT n.1104_1105insATAAT | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676555G>A | CA482723389 | POLE | n.927C>T c.746C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.819C>T (p.Ile273=) c.771C>T (p.Ile257=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.1109C>T n.1104C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676555G>C | CA387364154 | POLE | n.927C>G c.746C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.*394C>G (n.*394C>G) c.819C>G (p.Ile273Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.-2C>G (n.-2C>G) n.1109C>G n.1104C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676555G= | CA2073003418 | POLE | n.927C= c.746C= c.900C= (p.Ile300=) c.*394C= (n.*394C=) c.819C= (p.Ile273=) c.771C= (p.Ile257=) c.-2C= (n.-2C=) n.1109C= n.1104C= | |
| 12 | g.132676555G>T | CA482723395 | POLE | n.927C>A c.746C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.*394C>A (n.*394C>A) c.819C>A (p.Ile273=) c.771C>A (p.Ile257=) c.-2C>A (n.-2C>A) n.1109C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676555_132676556delinsGA | CA2073003419 | POLE | n.926_927delinsTC c.745_746delinsTC c.899_900delinsTC (p.Ile300=) c.*393_*394delinsTC (n.*393_*394delinsTC) c.818_819delinsTC (p.Ile273=) c.770_771delinsTC (p.Ile257=) c.-3_-2delinsTC (n.-3_-2delinsTC) n.1108_1109delinsTC n.1103_1104delinsTC | |
| 12 | g.132676556del | CA1139662985 | POLE | n.926del c.745del c.899del (p.Ile300ThrfsTer?) c.*393del (n.*393del) c.818del (p.Ile273ThrfsTer?) c.770del (p.Ile257ThrfsTer?) c.-3del (n.-3del) n.1108del n.1103del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676556A>C | CA387364158 | POLE | n.926T>G c.745T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.*393T>G (n.*393T>G) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.-3T>G (n.-3T>G) n.1108T>G n.1103T>G | |
| 12 | g.132676556A>G | CA387364160 | POLE | n.926T>C c.745T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.*393T>C (n.*393T>C) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.-3T>C (n.-3T>C) n.1108T>C n.1103T>C | |
| 12 | g.132676556A>T | CA387364162 | POLE | n.926T>A c.745T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.*393T>A (n.*393T>A) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.-3T>A (n.-3T>A) n.1108T>A n.1103T>A | |
| 12 | g.132676557T>A | CA387364170 | POLE | n.925A>T c.744A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.*392A>T (n.*392A>T) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.-4A>T (n.-4A>T) n.1107A>T n.1102A>T | |
| 12 | g.132676557T>C | CA387364167 | POLE | n.925A>G c.744A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.*392A>G (n.*392A>G) c.817A>G (p.Ile273Val) c.769A>G (p.Ile257Val) c.-4A>G (n.-4A>G) n.1107A>G n.1102A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132676557T>G | CA387364165 | POLE | n.925A>C c.744A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.*392A>C (n.*392A>C) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.-4A>C (n.-4A>C) n.1107A>C n.1102A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676558C>A | CA387364173 | POLE | n.924G>T c.743G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.*391G>T (n.*391G>T) c.816G>T (p.Met272Ile) c.768G>T (p.Met256Ile) c.-5G>T (n.-5G>T) n.1106G>T n.1101G>T | |
| 12 | g.132676558C>G | CA387364175 | POLE | n.924G>C c.743G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.*391G>C (n.*391G>C) c.816G>C (p.Met272Ile) c.768G>C (p.Met256Ile) c.-5G>C (n.-5G>C) n.1106G>C n.1101G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676558C>T | CA387364176 | POLE | n.924G>A c.743G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.*391G>A (n.*391G>A) c.816G>A (p.Met272Ile) c.768G>A (p.Met256Ile) c.-5G>A (n.-5G>A) n.1106G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676559A= | CA2073003420 | POLE | n.923T= c.742T= c.896T= (p.Met299=) c.*390T= (n.*390T=) c.815T= (p.Met272=) c.767T= (p.Met256=) c.-6T= (n.-6T=) n.1105T= n.1100T= | |
| 12 | g.132676559A>C | CA387364178 | POLE | n.923T>G c.742T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.*390T>G (n.*390T>G) c.815T>G (p.Met272Arg) c.767T>G (p.Met256Arg) c.-6T>G (n.-6T>G) n.1105T>G n.1100T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676559A>G | CA387364181 | POLE | n.923T>C c.742T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.*390T>C (n.*390T>C) c.815T>C (p.Met272Thr) c.767T>C (p.Met256Thr) c.-6T>C (n.-6T>C) n.1105T>C n.1100T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676559A>T | CA387364183 | POLE | n.923T>A c.742T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.*390T>A (n.*390T>A) c.815T>A (p.Met272Lys) c.767T>A (p.Met256Lys) c.-6T>A (n.-6T>A) n.1105T>A n.1100T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676560T>A | CA387364187 | POLE | n.922A>T c.741A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.*389A>T (n.*389A>T) c.814A>T (p.Met272Leu) c.766A>T (p.Met256Leu) c.-7A>T (n.-7A>T) n.1104A>T n.1099A>T | |
| 12 | g.132676560T>C | CA6894153 | POLE | n.922A>G c.741A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.*389A>G (n.*389A>G) c.814A>G (p.Met272Val) c.766A>G (p.Met256Val) c.-7A>G (n.-7A>G) n.1104A>G n.1099A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.132676560T>G | CA387364188 | POLE | n.922A>C c.741A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.*389A>C (n.*389A>C) c.814A>C (p.Met272Leu) c.766A>C (p.Met256Leu) c.-7A>C (n.-7A>C) n.1104A>C n.1099A>C | |
| 12 | g.132676560T= | CA2073003421 | POLE | n.922A= c.741A= c.895A= (p.Met299=) c.*389A= (n.*389A=) c.814A= (p.Met272=) c.766A= (p.Met256=) c.-7A= (n.-7A=) n.1104A= n.1099A= | |
| 12 | g.132676561G>A | CA482723411 | POLE | n.921C>T c.740C>T c.894C>T (p.Tyr298=) c.*388C>T (n.*388C>T) c.813C>T (p.Tyr271=) c.765C>T (p.Tyr255=) c.-8C>T (n.-8C>T) n.1103C>T n.1098C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676561G>C | CA387364189 | POLE | n.921C>G c.740C>G c.894C>G (p.Tyr298Ter) c.*388C>G (n.*388C>G) c.813C>G (p.Tyr271Ter) c.765C>G (p.Tyr255Ter) c.-8C>G (n.-8C>G) n.1103C>G n.1098C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676561G= | CA2073003422 | POLE | n.921C= c.740C= c.894C= (p.Tyr298=) c.*388C= (n.*388C=) c.813C= (p.Tyr271=) c.765C= (p.Tyr255=) c.-8C= (n.-8C=) n.1103C= n.1098C= | |
| 12 | g.132676561G>T | CA387364190 | POLE | n.921C>A c.740C>A c.894C>A (p.Tyr298Ter) c.*388C>A (n.*388C>A) c.813C>A (p.Tyr271Ter) c.765C>A (p.Tyr255Ter) c.-8C>A (n.-8C>A) n.1103C>A n.1098C>A | |
| 12 | g.132676562T>A | CA387364191 | POLE | n.920A>T c.739A>T c.893A>T (p.Tyr298Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.-9A>T (n.-9A>T) n.1102A>T n.1097A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676562T>C | CA387364192 | POLE | n.920A>G c.739A>G c.893A>G (p.Tyr298Cys) c.*387A>G (n.*387A>G) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.-9A>G (n.-9A>G) n.1102A>G n.1097A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676562T>G | CA387364193 | POLE | n.920A>C c.739A>C c.893A>C (p.Tyr298Ser) c.*387A>C (n.*387A>C) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.-9A>C (n.-9A>C) n.1102A>C n.1097A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676562T= | CA2073003423 | POLE | n.920A= c.739A= c.893A= (p.Tyr298=) c.*387A= (n.*387A=) c.812A= (p.Tyr271=) c.764A= (p.Tyr255=) c.-9A= (n.-9A=) n.1102A= n.1097A= | |
| 12 | g.132676563A>C | CA387364194 | POLE | n.919T>G c.738T>G c.892T>G (p.Tyr298Asp) c.*386T>G (n.*386T>G) c.811T>G (p.Tyr271Asp) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.-10T>G (n.-10T>G) n.1101T>G n.1096T>G | |
| 12 | g.132676563A>G | CA387364195 | POLE | n.919T>C c.738T>C c.892T>C (p.Tyr298His) c.*386T>C (n.*386T>C) c.811T>C (p.Tyr271His) c.763T>C (p.Tyr255His) c.-10T>C (n.-10T>C) n.1101T>C n.1096T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676563A>T | CA387364196 | POLE | n.919T>A c.738T>A c.892T>A (p.Tyr298Asn) c.*386T>A (n.*386T>A) c.811T>A (p.Tyr271Asn) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.-10T>A (n.-10T>A) n.1101T>A n.1096T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676564G>A | CA482723422 | POLE | n.918C>T c.737C>T c.891C>T (p.Ser297=) c.*385C>T (n.*385C>T) c.810C>T (p.Ser270=) c.762C>T (p.Ser254=) c.-11C>T (n.-11C>T) n.1100C>T n.1095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676564G>C | CA482723424 | POLE | n.918C>G c.737C>G c.891C>G (p.Ser297=) c.*385C>G (n.*385C>G) c.810C>G (p.Ser270=) c.762C>G (p.Ser254=) c.-11C>G (n.-11C>G) n.1100C>G n.1095C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676564G>T | CA482723426 | POLE | n.918C>A c.737C>A c.891C>A (p.Ser297=) c.*385C>A (n.*385C>A) c.810C>A (p.Ser270=) c.762C>A (p.Ser254=) c.-11C>A (n.-11C>A) n.1100C>A n.1095C>A | ClinVar |
| 12 | g.132676565G>A | CA387364197 | POLE | n.917C>T c.736C>T c.890C>T (p.Ser297Phe) c.*384C>T (n.*384C>T) c.809C>T (p.Ser270Phe) c.761C>T (p.Ser254Phe) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1099C>T n.1094C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676565G>C | CA387364198 | POLE | n.917C>G c.736C>G c.890C>G (p.Ser297Cys) c.*384C>G (n.*384C>G) c.809C>G (p.Ser270Cys) c.761C>G (p.Ser254Cys) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1099C>G n.1094C>G | |
| 12 | g.132676565G>T | CA387364199 | POLE | n.917C>A c.736C>A c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.*384C>A (n.*384C>A) c.809C>A (p.Ser270Tyr) c.761C>A (p.Ser254Tyr) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1099C>A n.1094C>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676566A>C | CA387364202 | POLE | n.916T>G c.735T>G c.889T>G (p.Ser297Ala) c.*383T>G (n.*383T>G) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.760T>G (p.Ser254Ala) c.-13T>G (n.-13T>G) n.1098T>G n.1093T>G | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676566A>G | CA387364201 | POLE | n.916T>C c.735T>C c.889T>C (p.Ser297Pro) c.*383T>C (n.*383T>C) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.760T>C (p.Ser254Pro) c.-13T>C (n.-13T>C) n.1098T>C n.1093T>C | |
| 12 | g.132676566A>T | CA387364200 | POLE | n.916T>A c.735T>A c.889T>A (p.Ser297Thr) c.*383T>A (n.*383T>A) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.760T>A (p.Ser254Thr) c.-13T>A (n.-13T>A) n.1098T>A n.1093T>A | |
| 12 | g.132676567A>C | CA387364203 | POLE | n.915T>G c.734T>G c.888T>G (p.Ile296Met) c.*382T>G (n.*382T>G) c.807T>G (p.Ile269Met) c.759T>G (p.Ile253Met) c.-14T>G (n.-14T>G) n.1097T>G n.1092T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132676567A>G | CA482723435 | POLE | n.915T>C c.734T>C c.888T>C (p.Ile296=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.807T>C (p.Ile269=) c.759T>C (p.Ile253=) c.-14T>C (n.-14T>C) n.1097T>C n.1092T>C | |
| 12 | g.132676567A>T | CA482723437 | POLE | n.915T>A c.734T>A c.888T>A (p.Ile296=) c.*382T>A (n.*382T>A) c.807T>A (p.Ile269=) c.759T>A (p.Ile253=) c.-14T>A (n.-14T>A) n.1097T>A n.1092T>A | |
| 12 | g.132676568A>C | CA387364204 | POLE | n.914T>G c.733T>G c.887T>G (p.Ile296Ser) c.*381T>G (n.*381T>G) c.806T>G (p.Ile269Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.-15T>G (n.-15T>G) n.1096T>G n.1091T>G | |
| 12 | g.132676568A>G | CA387364205 | POLE | n.914T>C c.733T>C c.887T>C (p.Ile296Thr) c.*381T>C (n.*381T>C) c.806T>C (p.Ile269Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.-15T>C (n.-15T>C) n.1096T>C n.1091T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132676568A>T | CA387364206 | POLE | n.914T>A c.733T>A c.887T>A (p.Ile296Asn) c.*381T>A (n.*381T>A) c.806T>A (p.Ile269Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.-15T>A (n.-15T>A) n.1096T>A n.1091T>A | |
| 12 | g.132676573_132676575del | CA2727558892 | POLE | n.912_914del c.731_733del c.885_887del (p.Met295del) c.*379_*381del (n.*379_*381del) c.804_806del (p.Met268del) c.756_758del (p.Met252del) c.-17_-15del (n.-17_-15del) n.1094_1096del n.1089_1091del | dbSNP |
| 12 | g.132676569T>A | CA387364207 | POLE | n.913A>T c.732A>T c.886A>T (p.Ile296Phe) c.*380A>T (n.*380A>T) c.805A>T (p.Ile269Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.-16A>T (n.-16A>T) n.1095A>T n.1090A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676569T>C | CA387364208 | POLE | n.913A>G c.732A>G c.886A>G (p.Ile296Val) c.*380A>G (n.*380A>G) c.805A>G (p.Ile269Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.-16A>G (n.-16A>G) n.1095A>G n.1090A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676569T>G | CA387364209 | POLE | n.913A>C c.732A>C c.886A>C (p.Ile296Leu) c.*380A>C (n.*380A>C) c.805A>C (p.Ile269Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.-16A>C (n.-16A>C) n.1095A>C n.1090A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676569T= | CA2073003424 | POLE | n.913A= c.732A= c.886A= (p.Ile296=) c.*380A= (n.*380A=) c.805A= (p.Ile269=) c.757A= (p.Ile253=) c.-16A= (n.-16A=) n.1095A= n.1090A= | |
| 12 | g.132676570C>A | CA387364210 | POLE | n.912G>T c.731G>T c.885G>T (p.Met295Ile) c.*379G>T (n.*379G>T) c.804G>T (p.Met268Ile) c.756G>T (p.Met252Ile) c.-17G>T (n.-17G>T) n.1094G>T n.1089G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676570C>G | CA387364211 | POLE | n.912G>C c.731G>C c.885G>C (p.Met295Ile) c.*379G>C (n.*379G>C) c.804G>C (p.Met268Ile) c.756G>C (p.Met252Ile) c.-17G>C (n.-17G>C) n.1094G>C n.1089G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676570C>T | CA387364212 | POLE | n.912G>A c.731G>A c.885G>A (p.Met295Ile) c.*379G>A (n.*379G>A) c.804G>A (p.Met268Ile) c.756G>A (p.Met252Ile) c.-17G>A (n.-17G>A) n.1094G>A n.1089G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676570_132676576dup | CA2622061208 | POLE | n.906_912dup c.725_731dup c.879_885dup (p.Ile296TyrfsTer25) c.*373_*379dup (n.*373_*379dup) c.798_804dup (p.Ile269TyrfsTer25) c.879_885dup (p.Ile296TyrfsTer?) c.750_756dup (p.Ile253TyrfsTer25) c.-23_-17dup (n.-23_-17dup) n.1088_1094dup n.1083_1089dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676571A>C | CA387364213 | POLE | n.911T>G c.730T>G c.884T>G (p.Met295Arg) c.*378T>G (n.*378T>G) c.803T>G (p.Met268Arg) c.755T>G (p.Met252Arg) c.-18T>G (n.-18T>G) n.1093T>G n.1088T>G | COSMIC |
| 12 | g.132676571A>G | CA387364214 | POLE | n.911T>C c.730T>C c.884T>C (p.Met295Thr) c.*378T>C (n.*378T>C) c.803T>C (p.Met268Thr) c.755T>C (p.Met252Thr) c.-18T>C (n.-18T>C) n.1093T>C n.1088T>C | |
| 12 | g.132676571A>T | CA387364215 | POLE | n.911T>A c.730T>A c.884T>A (p.Met295Lys) c.*378T>A (n.*378T>A) c.803T>A (p.Met268Lys) c.755T>A (p.Met252Lys) c.-18T>A (n.-18T>A) n.1093T>A n.1088T>A | |
| 12 | g.132676572T>A | CA387364218 | POLE | n.910A>T c.729A>T c.883A>T (p.Met295Leu) c.*377A>T (n.*377A>T) c.802A>T (p.Met268Leu) c.754A>T (p.Met252Leu) c.-19A>T (n.-19A>T) n.1092A>T n.1087A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676572T>C | CA387364217 | POLE | n.910A>G c.729A>G c.883A>G (p.Met295Val) c.*377A>G (n.*377A>G) c.802A>G (p.Met268Val) c.754A>G (p.Met252Val) c.-19A>G (n.-19A>G) n.1092A>G n.1087A>G | ClinVar |
| 12 | g.132676572T>G | CA387364216 | POLE | n.910A>C c.729A>C c.883A>C (p.Met295Leu) c.*377A>C (n.*377A>C) c.802A>C (p.Met268Leu) c.754A>C (p.Met252Leu) c.-19A>C (n.-19A>C) n.1092A>C n.1087A>C | |
| 12 | g.132676573C>A | CA387364219 | POLE | n.909G>T c.728G>T c.882G>T (p.Met294Ile) c.*376G>T (n.*376G>T) c.801G>T (p.Met267Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) c.-20G>T (n.-20G>T) n.1091G>T n.1086G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676573C= | CA2073003425 | POLE | n.909G= c.728G= c.882G= (p.Met294=) c.*376G= (n.*376G=) c.801G= (p.Met267=) c.753G= (p.Met251=) c.-20G= (n.-20G=) n.1091G= n.1086G= | |
| 12 | g.132676573C>G | CA387364220 | POLE | n.909G>C c.728G>C c.882G>C (p.Met294Ile) c.*376G>C (n.*376G>C) c.801G>C (p.Met267Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) c.-20G>C (n.-20G>C) n.1091G>C n.1086G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676573C>T | CA6894154 | POLE | n.909G>A c.728G>A c.882G>A (p.Met294Ile) c.*376G>A (n.*376G>A) c.801G>A (p.Met267Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) c.-20G>A (n.-20G>A) n.1091G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676574A>C | CA387364221 | POLE | n.908T>G c.727T>G c.881T>G (p.Met294Arg) c.*375T>G (n.*375T>G) c.800T>G (p.Met267Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.-21T>G (n.-21T>G) n.1090T>G n.1085T>G | |
| 12 | g.132676574A>G | CA387364222 | POLE | n.908T>C c.727T>C c.881T>C (p.Met294Thr) c.*375T>C (n.*375T>C) c.800T>C (p.Met267Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.-21T>C (n.-21T>C) n.1090T>C n.1085T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676574A>T | CA387364223 | POLE | n.908T>A c.727T>A c.881T>A (p.Met294Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) c.800T>A (p.Met267Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.-21T>A (n.-21T>A) n.1090T>A n.1085T>A | |
| 12 | g.132676575T>A | CA387364224 | POLE | n.907A>T c.726A>T c.880A>T (p.Met294Leu) c.*374A>T (n.*374A>T) c.799A>T (p.Met267Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.-22A>T (n.-22A>T) n.1089A>T n.1084A>T | |
| 12 | g.132676575T>C | CA387364225 | POLE | n.907A>G c.726A>G c.880A>G (p.Met294Val) c.*374A>G (n.*374A>G) c.799A>G (p.Met267Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.-22A>G (n.-22A>G) n.1089A>G n.1084A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676575T>G | CA387364226 | POLE | n.907A>C c.726A>C c.880A>C (p.Met294Leu) c.*374A>C (n.*374A>C) c.799A>C (p.Met267Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.-22A>C (n.-22A>C) n.1089A>C n.1084A>C | |
| 12 | g.132676575T= | CA2073003426 | POLE | n.907A= c.726A= c.880A= (p.Met294=) c.*374A= (n.*374A=) c.799A= (p.Met267=) c.751A= (p.Met251=) c.-22A= (n.-22A=) n.1089A= n.1084A= | |
| 12 | g.132676576A>C | CA387364227 | POLE | n.906T>G c.725T>G c.879T>G (p.Ile293Met) c.*373T>G (n.*373T>G) c.798T>G (p.Ile266Met) c.750T>G (p.Ile250Met) c.-23T>G (n.-23T>G) n.1088T>G n.1083T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676576A>G | CA482723466 | POLE | n.906T>C c.725T>C c.879T>C (p.Ile293=) c.*373T>C (n.*373T>C) c.798T>C (p.Ile266=) c.750T>C (p.Ile250=) c.-23T>C (n.-23T>C) n.1088T>C n.1083T>C | |
| 12 | g.132676576A>T | CA482723468 | POLE | n.906T>A c.725T>A c.879T>A (p.Ile293=) c.*373T>A (n.*373T>A) c.798T>A (p.Ile266=) c.750T>A (p.Ile250=) c.-23T>A (n.-23T>A) n.1088T>A n.1083T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676577A>C | CA387364228 | POLE | n.905T>G c.724T>G c.878T>G (p.Ile293Ser) c.*372T>G (n.*372T>G) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) c.-24T>G (n.-24T>G) n.1087T>G n.1082T>G | |
| 12 | g.132676577A>G | CA387364229 | POLE | n.905T>C c.724T>C c.878T>C (p.Ile293Thr) c.*372T>C (n.*372T>C) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) c.-24T>C (n.-24T>C) n.1087T>C n.1082T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676577A>T | CA387364230 | POLE | n.905T>A c.724T>A c.878T>A (p.Ile293Asn) c.*372T>A (n.*372T>A) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) c.-24T>A (n.-24T>A) n.1087T>A n.1082T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676578T>A | CA387364232 | POLE | n.904A>T c.723A>T c.877A>T (p.Ile293Phe) c.*371A>T (n.*371A>T) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) c.-25A>T (n.-25A>T) n.1086A>T n.1081A>T | ClinVar |
| 12 | g.132676578T>C | CA387364233 | POLE | n.904A>G c.723A>G c.877A>G (p.Ile293Val) c.*371A>G (n.*371A>G) c.796A>G (p.Ile266Val) c.748A>G (p.Ile250Val) c.-25A>G (n.-25A>G) n.1086A>G n.1081A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676578T>G | CA387364231 | POLE | n.904A>C c.723A>C c.877A>C (p.Ile293Leu) c.*371A>C (n.*371A>C) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) c.-25A>C (n.-25A>C) n.1086A>C n.1081A>C | dbSNP |
| 12 | g.132676579C>A | CA387364234 | POLE | n.903G>T c.722G>T c.876G>T (p.Gln292His) c.*370G>T (n.*370G>T) c.795G>T (p.Gln265His) c.747G>T (p.Gln249His) c.-26G>T (n.-26G>T) n.1085G>T n.1080G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676579C= | CA2073003427 | POLE | n.903G= c.722G= c.876G= (p.Gln292=) c.*370G= (n.*370G=) c.795G= (p.Gln265=) c.747G= (p.Gln249=) c.-26G= (n.-26G=) n.1085G= n.1080G= | |
| 12 | g.132676579C>G | CA387364235 | POLE | n.903G>C c.722G>C c.876G>C (p.Gln292His) c.*370G>C (n.*370G>C) c.795G>C (p.Gln265His) c.747G>C (p.Gln249His) c.-26G>C (n.-26G>C) n.1085G>C n.1080G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676579C>T | CA482723477 | POLE | n.903G>A c.722G>A c.876G>A (p.Gln292=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.795G>A (p.Gln265=) c.747G>A (p.Gln249=) c.-26G>A (n.-26G>A) n.1085G>A n.1080G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676580T>A | CA387364236 | POLE | n.902A>T c.721A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) c.*369A>T (n.*369A>T) c.794A>T (p.Gln265Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.-27A>T (n.-27A>T) n.1084A>T n.1079A>T | |
| 12 | g.132676580T>C | CA387364237 | POLE | n.902A>G c.721A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) c.*369A>G (n.*369A>G) c.794A>G (p.Gln265Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.-27A>G (n.-27A>G) n.1084A>G n.1079A>G | |
| 12 | g.132676580T>G | CA387364238 | POLE | n.902A>C c.721A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) c.*369A>C (n.*369A>C) c.794A>C (p.Gln265Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) n.1084A>C n.1079A>C | |
| 12 | g.132676581G>A | CA387364239 | POLE | n.901C>T c.720C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) c.*368C>T (n.*368C>T) c.793C>T (p.Gln265Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.-28C>T (n.-28C>T) n.1083C>T n.1078C>T | |
| 12 | g.132676581G>C | CA387364240 | POLE | n.901C>G c.720C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) c.*368C>G (n.*368C>G) c.793C>G (p.Gln265Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.-28C>G (n.-28C>G) n.1083C>G n.1078C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676581G>T | CA387364241 | POLE | n.901C>A c.720C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) c.*368C>A (n.*368C>A) c.793C>A (p.Gln265Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.-28C>A (n.-28C>A) n.1083C>A n.1078C>A | |
| 12 | g.132676582del | CA2727558907 | POLE | n.901del c.720del c.874del (p.Gln292ArgfsTer3) c.*368del (n.*368del) c.793del (p.Gln265ArgfsTer3) c.745del (p.Gln249ArgfsTer3) c.-28del (n.-28del) n.1083del n.1078del | dbSNP |
| 12 | g.132676582G>A | CA482723482 | POLE | n.900C>T c.719C>T c.873C>T (p.Asp291=) c.*367C>T (n.*367C>T) c.792C>T (p.Asp264=) c.744C>T (p.Asp248=) c.-29C>T (n.-29C>T) n.1082C>T n.1077C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676582G>C | CA387364242 | POLE | n.900C>G c.719C>G c.873C>G (p.Asp291Glu) c.*367C>G (n.*367C>G) c.792C>G (p.Asp264Glu) c.744C>G (p.Asp248Glu) c.-29C>G (n.-29C>G) n.1082C>G n.1077C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676582G>T | CA387364243 | POLE | n.900C>A c.719C>A c.873C>A (p.Asp291Glu) c.*367C>A (n.*367C>A) c.792C>A (p.Asp264Glu) c.744C>A (p.Asp248Glu) c.-29C>A (n.-29C>A) n.1082C>A n.1077C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676583T>A | CA387364244 | POLE | n.899A>T c.718A>T c.872A>T (p.Asp291Val) c.*366A>T (n.*366A>T) c.791A>T (p.Asp264Val) c.743A>T (p.Asp248Val) c.-30A>T (n.-30A>T) n.1081A>T n.1076A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676583T>C | CA387364245 | POLE | n.899A>G c.718A>G c.872A>G (p.Asp291Gly) c.*366A>G (n.*366A>G) c.791A>G (p.Asp264Gly) c.743A>G (p.Asp248Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.1081A>G n.1076A>G | |
| 12 | g.132676583T>G | CA387364246 | POLE | n.899A>C c.718A>C c.872A>C (p.Asp291Ala) c.*366A>C (n.*366A>C) c.791A>C (p.Asp264Ala) c.743A>C (p.Asp248Ala) c.-30A>C (n.-30A>C) n.1081A>C n.1076A>C | |
| 12 | g.132676584C>A | CA387364247 | POLE | n.898G>T c.717G>T c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.*365G>T (n.*365G>T) c.790G>T (p.Asp264Tyr) c.742G>T (p.Asp248Tyr) c.-31G>T (n.-31G>T) n.1080G>T n.1075G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676584C>G | CA387364249 | POLE | n.898G>C c.717G>C c.871G>C (p.Asp291His) c.*365G>C (n.*365G>C) c.790G>C (p.Asp264His) c.742G>C (p.Asp248His) c.-31G>C (n.-31G>C) n.1080G>C n.1075G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676584C>T | CA387364248 | POLE | n.898G>A c.717G>A c.871G>A (p.Asp291Asn) c.*365G>A (n.*365G>A) c.790G>A (p.Asp264Asn) c.742G>A (p.Asp248Asn) c.-31G>A (n.-31G>A) n.1080G>A n.1075G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676585T>A | CA482723491 | POLE | n.897A>T c.716A>T c.870A>T (p.Thr290=) c.*364A>T (n.*364A>T) c.789A>T (p.Thr263=) c.741A>T (p.Thr247=) c.-32A>T (n.-32A>T) n.1079A>T n.1074A>T | |
| 12 | g.132676585T>C | CA482723494 | POLE | n.897A>G c.716A>G c.870A>G (p.Thr290=) c.*364A>G (n.*364A>G) c.789A>G (p.Thr263=) c.741A>G (p.Thr247=) c.-32A>G (n.-32A>G) n.1079A>G n.1074A>G | |
| 12 | g.132676585T>G | CA482723492 | POLE | n.897A>C c.716A>C c.870A>C (p.Thr290=) c.*364A>C (n.*364A>C) c.789A>C (p.Thr263=) c.741A>C (p.Thr247=) c.-32A>C (n.-32A>C) n.1079A>C n.1074A>C | |
| 12 | g.132676586G>A | CA387364250 | POLE | n.896C>T c.715C>T c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*363C>T (n.*363C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.-33C>T (n.-33C>T) n.1078C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676586G>C | CA387364251 | POLE | n.896C>G c.715C>G c.869C>G (p.Thr290Arg) c.*363C>G (n.*363C>G) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.740C>G (p.Thr247Arg) c.-33C>G (n.-33C>G) n.1078C>G n.1073C>G | |
| 12 | g.132676586G= | CA2073003428 | POLE | n.896C= c.715C= c.869C= (p.Thr290=) c.*363C= (n.*363C=) c.788C= (p.Thr263=) c.740C= (p.Thr247=) c.-33C= (n.-33C=) n.1078C= n.1073C= | |
| 12 | g.132676586G>T | CA387364252 | POLE | n.896C>A c.715C>A c.869C>A (p.Thr290Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.740C>A (p.Thr247Lys) c.-33C>A (n.-33C>A) n.1078C>A n.1073C>A | |
| 12 | g.132676587T>A | CA387364253 | POLE | n.895A>T c.714A>T c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*362A>T (n.*362A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.-34A>T (n.-34A>T) n.1077A>T n.1072A>T | |
| 12 | g.132676587T>C | CA387364254 | POLE | n.895A>G c.714A>G c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*362A>G (n.*362A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.-34A>G (n.-34A>G) n.1077A>G n.1072A>G | |
| 12 | g.132676587T>G | CA387364255 | POLE | n.895A>C c.714A>C c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*362A>C (n.*362A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.-34A>C (n.-34A>C) n.1077A>C n.1072A>C | |
| 12 | g.132676588C>A | CA387364256 | POLE | n.894G>T c.713G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) c.786G>T (p.Glu262Asp) c.738G>T (p.Glu246Asp) c.-35G>T (n.-35G>T) n.1076G>T n.1071G>T | |
| 12 | g.132676588C>G | CA387364257 | POLE | n.894G>C c.713G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) c.786G>C (p.Glu262Asp) c.738G>C (p.Glu246Asp) c.-35G>C (n.-35G>C) n.1076G>C n.1071G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676588C>T | CA482723503 | POLE | n.894G>A c.713G>A c.867G>A (p.Glu289=) c.*361G>A (n.*361G>A) c.786G>A (p.Glu262=) c.738G>A (p.Glu246=) c.-35G>A (n.-35G>A) n.1076G>A n.1071G>A | |
| 12 | g.132676589T>A | CA387364258 | POLE | n.893A>T c.712A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.*360A>T (n.*360A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) c.737A>T (p.Glu246Val) c.-36A>T (n.-36A>T) n.1075A>T n.1070A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676589T>C | CA387364259 | POLE | n.893A>G c.712A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.-36A>G (n.-36A>G) n.1075A>G n.1070A>G | |
| 12 | g.132676589T>G | CA387364260 | POLE | n.893A>C c.712A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.-36A>C (n.-36A>C) n.1075A>C n.1070A>C | |
| 12 | g.132676590C>A | CA387364262 | POLE | n.892G>T c.711G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.-37G>T (n.-37G>T) n.1074G>T n.1069G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676590C>G | CA387364263 | POLE | n.892G>C c.711G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.-37G>C (n.-37G>C) n.1074G>C n.1069G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676590C>T | CA387364261 | POLE | n.892G>A c.711G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.-37G>A (n.-37G>A) n.1074G>A n.1069G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676591A= | CA2073003429 | POLE | n.891T= c.710T= c.864T= (p.Ala288=) c.*358T= (n.*358T=) c.783T= (p.Ala261=) c.735T= (p.Ala245=) c.-38T= (n.-38T=) n.1073T= n.1068T= | |
| 12 | g.132676591A>C | CA482723512 | POLE | n.891T>G c.710T>G c.864T>G (p.Ala288=) c.*358T>G (n.*358T>G) c.783T>G (p.Ala261=) c.735T>G (p.Ala245=) c.-38T>G (n.-38T>G) n.1073T>G n.1068T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676591A>G | CA6894155 | POLE | n.891T>C c.710T>C c.864T>C (p.Ala288=) c.*358T>C (n.*358T>C) c.783T>C (p.Ala261=) c.735T>C (p.Ala245=) c.-38T>C (n.-38T>C) n.1073T>C n.1068T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676591A>T | CA482723515 | POLE | n.891T>A c.710T>A c.864T>A (p.Ala288=) c.*358T>A (n.*358T>A) c.783T>A (p.Ala261=) c.735T>A (p.Ala245=) c.-38T>A (n.-38T>A) n.1073T>A n.1068T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676592G>A | CA6894157 | POLE | n.890C>T c.709C>T c.863C>T (p.Ala288Val) c.*357C>T (n.*357C>T) c.782C>T (p.Ala261Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.-39C>T (n.-39C>T) n.1072C>T n.1067C>T | dbSNP ExAC |
| 12 | g.132676592G>C | CA6894156 | POLE | n.890C>G c.709C>G c.863C>G (p.Ala288Gly) c.*357C>G (n.*357C>G) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.-39C>G (n.-39C>G) n.1072C>G n.1067C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676592G= | CA2073003430 | POLE | n.890C= c.709C= c.863C= (p.Ala288=) c.*357C= (n.*357C=) c.782C= (p.Ala261=) c.734C= (p.Ala245=) c.-39C= (n.-39C=) n.1072C= n.1067C= | |
| 12 | g.132676592G>T | CA387364264 | POLE | n.890C>A c.709C>A c.863C>A (p.Ala288Asp) c.*357C>A (n.*357C>A) c.782C>A (p.Ala261Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.-39C>A (n.-39C>A) n.1072C>A n.1067C>A | |
| 12 | g.132676593C>A | CA387364265 | POLE | n.889G>T c.708G>T c.862G>T (p.Ala288Ser) c.*356G>T (n.*356G>T) c.781G>T (p.Ala261Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.-40G>T (n.-40G>T) n.1071G>T n.1066G>T | dbSNP |
| 12 | g.132676593C= | CA2073003431 | POLE | n.889G= c.708G= c.862G= (p.Ala288=) c.*356G= (n.*356G=) c.781G= (p.Ala261=) c.733G= (p.Ala245=) c.-40G= (n.-40G=) n.1071G= n.1066G= | |
| 12 | g.132676593C>G | CA387364266 | POLE | n.889G>C c.708G>C c.862G>C (p.Ala288Pro) c.*356G>C (n.*356G>C) c.781G>C (p.Ala261Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.-40G>C (n.-40G>C) n.1071G>C n.1066G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676593C>T | CA387364267 | POLE | n.889G>A c.708G>A c.862G>A (p.Ala288Thr) c.*356G>A (n.*356G>A) c.781G>A (p.Ala261Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.-40G>A (n.-40G>A) n.1071G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676594A= | CA2073003432 | POLE | n.888T= c.707T= c.861T= (p.Asp287=) c.*355T= (n.*355T=) c.780T= (p.Asp260=) c.732T= (p.Asp244=) c.-41T= (n.-41T=) n.1070T= n.1065T= | |
| 12 | g.132676594A>C | CA387364268 | POLE | n.888T>G c.707T>G c.861T>G (p.Asp287Glu) c.*355T>G (n.*355T>G) c.780T>G (p.Asp260Glu) c.732T>G (p.Asp244Glu) c.-41T>G (n.-41T>G) n.1070T>G n.1065T>G | |
| 12 | g.132676594A>G | CA482723525 | POLE | n.888T>C c.707T>C c.861T>C (p.Asp287=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.780T>C (p.Asp260=) c.732T>C (p.Asp244=) c.-41T>C (n.-41T>C) n.1070T>C n.1065T>C | |
| 12 | g.132676594A>T | CA350833 | POLE | n.888T>A c.707T>A c.861T>A (p.Asp287Glu) c.*355T>A (n.*355T>A) c.780T>A (p.Asp260Glu) c.732T>A (p.Asp244Glu) c.-41T>A (n.-41T>A) n.1070T>A n.1065T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676595T>A | CA387364269 | POLE | n.887A>T c.706A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.*354A>T (n.*354A>T) c.779A>T (p.Asp260Val) c.731A>T (p.Asp244Val) c.-42A>T (n.-42A>T) n.1069A>T n.1064A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676595T>C | CA387364270 | POLE | n.887A>G c.706A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.*354A>G (n.*354A>G) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.731A>G (p.Asp244Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) n.1069A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676595T>G | CA387364271 | POLE | n.887A>C c.706A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.*354A>C (n.*354A>C) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.731A>C (p.Asp244Ala) c.-42A>C (n.-42A>C) n.1069A>C n.1064A>C | |
| 12 | g.132676596C>A | CA387364272 | POLE | n.886G>T c.705G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.*353G>T (n.*353G>T) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.-43G>T (n.-43G>T) n.1068G>T n.1063G>T | |
| 12 | g.132676596C>G | CA387364273 | POLE | n.886G>C c.705G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.*353G>C (n.*353G>C) c.778G>C (p.Asp260His) c.730G>C (p.Asp244His) c.-43G>C (n.-43G>C) n.1068G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676596C>T | CA387364274 | POLE | n.886G>A c.705G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.*353G>A (n.*353G>A) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.730G>A (p.Asp244Asn) c.-43G>A (n.-43G>A) n.1068G>A n.1063G>A | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676597A>C | CA482723536 | POLE | n.885T>G c.704T>G c.858T>G (p.Pro286=) c.*352T>G (n.*352T>G) c.777T>G (p.Pro259=) c.729T>G (p.Pro243=) c.-44T>G (n.-44T>G) n.1067T>G n.1062T>G | |
| 12 | g.132676597A>G | CA482723538 | POLE | n.885T>C c.704T>C c.858T>C (p.Pro286=) c.*352T>C (n.*352T>C) c.777T>C (p.Pro259=) c.729T>C (p.Pro243=) c.-44T>C (n.-44T>C) n.1067T>C n.1062T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676597A>T | CA482723540 | POLE | n.885T>A c.704T>A c.858T>A (p.Pro286=) c.*352T>A (n.*352T>A) c.777T>A (p.Pro259=) c.729T>A (p.Pro243=) c.-44T>A (n.-44T>A) n.1067T>A n.1062T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676598G>A | CA387364275 | POLE | n.884C>T c.703C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) c.*351C>T (n.*351C>T) c.776C>T (p.Pro259Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1066C>T n.1061C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.132676598G>C | CA16602932 | POLE | n.884C>G c.703C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) c.*351C>G (n.*351C>G) c.776C>G (p.Pro259Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1066C>G n.1061C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676598G= | CA2073003433 | POLE | n.884C= c.703C= c.857C= (p.Pro286=) c.*351C= (n.*351C=) c.776C= (p.Pro259=) c.728C= (p.Pro243=) c.-45C= (n.-45C=) n.1066C= n.1061C= | |
| 12 | g.132676598G>T | CA16602934 | POLE | n.884C>A c.703C>A c.857C>A (p.Pro286His) c.*351C>A (n.*351C>A) c.776C>A (p.Pro259His) c.728C>A (p.Pro243His) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1066C>A n.1061C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676599del | CA2697551618 | POLE | n.884del c.703del c.857del (p.Pro286LeufsTer9) c.*351del (n.*351del) c.776del (p.Pro259LeufsTer9) c.728del (p.Pro243LeufsTer9) c.-45del (n.-45del) n.1066del n.1061del | ClinVar |
| 12 | g.132676599G>A | CA16602933 | POLE | n.883C>T c.702C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) c.*350C>T (n.*350C>T) c.775C>T (p.Pro259Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.-46C>T (n.-46C>T) n.1065C>T n.1060C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.132676599G>C | CA387364276 | POLE | n.883C>G c.702C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) c.*350C>G (n.*350C>G) c.775C>G (p.Pro259Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.-46C>G (n.-46C>G) n.1065C>G n.1060C>G | dbSNP |
| 12 | g.132676599G= | CA2073003434 | POLE | n.883C= c.702C= c.856C= (p.Pro286=) c.*350C= (n.*350C=) c.775C= (p.Pro259=) c.727C= (p.Pro243=) c.-46C= (n.-46C=) n.1065C= n.1060C= | |
| 12 | g.132676599G>T | CA387364277 | POLE | n.883C>A c.702C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) c.*350C>A (n.*350C>A) c.775C>A (p.Pro259Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.-46C>A (n.-46C>A) n.1065C>A n.1060C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676600A>C | CA387364278 | POLE | n.882T>G c.701T>G c.855T>G (p.Phe285Leu) c.*349T>G (n.*349T>G) c.774T>G (p.Phe258Leu) c.726T>G (p.Phe242Leu) c.-47T>G (n.-47T>G) n.1064T>G n.1059T>G | |
| 12 | g.132676600A>G | CA482723553 | POLE | n.882T>C c.701T>C c.855T>C (p.Phe285=) c.*349T>C (n.*349T>C) c.774T>C (p.Phe258=) c.726T>C (p.Phe242=) c.-47T>C (n.-47T>C) n.1064T>C n.1059T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676600A>T | CA387364279 | POLE | n.882T>A c.701T>A c.855T>A (p.Phe285Leu) c.*349T>A (n.*349T>A) c.774T>A (p.Phe258Leu) c.726T>A (p.Phe242Leu) c.-47T>A (n.-47T>A) n.1064T>A n.1059T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676601A>C | CA387364280 | POLE | n.881T>G c.700T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.*348T>G (n.*348T>G) c.773T>G (p.Phe258Cys) c.725T>G (p.Phe242Cys) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1063T>G n.1058T>G | |
| 12 | g.132676601A>G | CA387364281 | POLE | n.881T>C c.700T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.*348T>C (n.*348T>C) c.773T>C (p.Phe258Ser) c.725T>C (p.Phe242Ser) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1063T>C n.1058T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676601A>T | CA387364282 | POLE | n.881T>A c.700T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.*348T>A (n.*348T>A) c.773T>A (p.Phe258Tyr) c.725T>A (p.Phe242Tyr) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1063T>A n.1058T>A | |
| 12 | g.132676602A>C | CA387364283 | POLE | n.880T>G c.699T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.*347T>G (n.*347T>G) c.772T>G (p.Phe258Val) c.724T>G (p.Phe242Val) c.-49T>G (n.-49T>G) n.1062T>G n.1057T>G | dbSNP |
| 12 | g.132676602A>G | CA387364284 | POLE | n.880T>C c.699T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.*347T>C (n.*347T>C) c.772T>C (p.Phe258Leu) c.724T>C (p.Phe242Leu) c.-49T>C (n.-49T>C) n.1062T>C n.1057T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676602A>T | CA387364285 | POLE | n.880T>A c.699T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.*347T>A (n.*347T>A) c.772T>A (p.Phe258Ile) c.724T>A (p.Phe242Ile) c.-49T>A (n.-49T>A) n.1062T>A n.1057T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676603C>A | CA387364286 | POLE | n.879G>T c.698G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.*346G>T (n.*346G>T) c.771G>T (p.Lys257Asn) c.723G>T (p.Lys241Asn) c.-50G>T (n.-50G>T) n.1061G>T n.1056G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676603C= | CA2073003435 | POLE | n.879G= c.698G= c.852G= (p.Lys284=) c.*346G= (n.*346G=) c.771G= (p.Lys257=) c.723G= (p.Lys241=) c.-50G= (n.-50G=) n.1061G= n.1056G= | |
| 12 | g.132676603C>G | CA387364287 | POLE | n.879G>C c.698G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.*346G>C (n.*346G>C) c.771G>C (p.Lys257Asn) c.723G>C (p.Lys241Asn) c.-50G>C (n.-50G>C) n.1061G>C n.1056G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676603C>T | CA482723572 | POLE | n.879G>A c.698G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.*346G>A (n.*346G>A) c.771G>A (p.Lys257=) c.723G>A (p.Lys241=) c.-50G>A (n.-50G>A) n.1061G>A n.1056G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676603_132676605delinsCTT | CA2073003436 | POLE | n.877_879delinsAAG c.696_698delinsAAG c.850_852delinsAAG (p.Lys284=) c.*344_*346delinsAAG (n.*344_*346delinsAAG) c.769_771delinsAAG (p.Lys257=) c.721_723delinsAAG (p.Lys241=) c.-52_-50delinsAAG (n.-52_-50delinsAAG) n.1059_1061delinsAAG n.1054_1056delinsAAG | |
| 12 | g.132676604T>A | CA387364288 | POLE | n.878A>T c.697A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.*345A>T (n.*345A>T) c.770A>T (p.Lys257Met) c.722A>T (p.Lys241Met) c.-51A>T (n.-51A>T) n.1060A>T n.1055A>T | dbSNP |
| 12 | g.132676604T>C | CA387364290 | POLE | n.878A>G c.697A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.*345A>G (n.*345A>G) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-51A>G (n.-51A>G) n.1060A>G n.1055A>G | |
| 12 | g.132676604T>G | CA387364289 | POLE | n.878A>C c.697A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.*345A>C (n.*345A>C) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-51A>C (n.-51A>C) n.1060A>C n.1055A>C | |
| 12 | g.132676604_132676605del | CA658821753 | POLE | n.877_878del c.696_697del c.850_851del (p.Lys284ValfsTer3) c.*344_*345del (n.*344_*345del) c.769_770del (p.Lys257ValfsTer3) c.721_722del (p.Lys241ValfsTer3) c.-52_-51del (n.-52_-51del) n.1059_1060del n.1054_1055del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676605T>A | CA387364291 | POLE | n.877A>T c.696A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.*344A>T (n.*344A>T) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-52A>T (n.-52A>T) n.1059A>T n.1054A>T | |
| 12 | g.132676605T>C | CA6894158 | POLE | n.877A>G c.696A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.*344A>G (n.*344A>G) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1059A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676605T>G | CA387364292 | POLE | n.877A>C c.696A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.*344A>C (n.*344A>C) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-52A>C (n.-52A>C) n.1059A>C n.1054A>C | |
| 12 | g.132676605T= | CA2073003437 | POLE | n.877A= c.696A= c.850A= (p.Lys284=) c.*344A= (n.*344A=) c.769A= (p.Lys257=) c.721A= (p.Lys241=) c.-52A= (n.-52A=) n.1059A= n.1054A= | |
| 12 | g.132676606G>A | CA482723581 | POLE | n.876C>T c.695C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.768C>T (p.Leu256=) c.720C>T (p.Leu240=) c.-53C>T (n.-53C>T) n.1058C>T n.1053C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676606G>C | CA482723583 | POLE | n.876C>G c.695C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.768C>G (p.Leu256=) c.720C>G (p.Leu240=) c.-53C>G (n.-53C>G) n.1058C>G n.1053C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676606G= | CA2073003438 | POLE | n.876C= c.695C= c.849C= (p.Leu283=) c.*343C= (n.*343C=) c.768C= (p.Leu256=) c.720C= (p.Leu240=) c.-53C= (n.-53C=) n.1058C= n.1053C= | |
| 12 | g.132676606G>T | CA482723585 | POLE | n.876C>A c.695C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.768C>A (p.Leu256=) c.720C>A (p.Leu240=) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1058C>A n.1053C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676607_132676610del | CA2622061209 | POLE | n.873_876del c.692_695del c.846_849del (p.Leu283SerfsTer11) c.*340_*343del (n.*340_*343del) c.765_768del (p.Leu256SerfsTer11) c.717_720del (p.Leu240SerfsTer11) c.-56_-53del (n.-56_-53del) n.1055_1058del n.1050_1053del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132676607A>C | CA387364293 | POLE | n.875T>G c.694T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*342T>G (n.*342T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.-54T>G (n.-54T>G) n.1057T>G n.1052T>G | |
| 12 | g.132676607A>G | CA387364294 | POLE | n.875T>C c.694T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*342T>C (n.*342T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.-54T>C (n.-54T>C) n.1057T>C n.1052T>C | dbSNP |
| 12 | g.132676607A>T | CA387364295 | POLE | n.875T>A c.694T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.*342T>A (n.*342T>A) c.767T>A (p.Leu256His) c.719T>A (p.Leu240His) c.-54T>A (n.-54T>A) n.1057T>A n.1052T>A | dbSNP |
| 12 | g.132676608G>A | CA10583025 | POLE | n.874C>T c.693C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.*341C>T (n.*341C>T) c.766C>T (p.Leu256Phe) c.718C>T (p.Leu240Phe) c.-55C>T (n.-55C>T) n.1056C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676608G>C | CA387364296 | POLE | n.874C>G c.693C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.*341C>G (n.*341C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.-55C>G (n.-55C>G) n.1056C>G n.1051C>G | |
| 12 | g.132676608G= | CA2073003439 | POLE | n.874C= c.693C= c.847C= (p.Leu283=) c.*341C= (n.*341C=) c.766C= (p.Leu256=) c.718C= (p.Leu240=) c.-55C= (n.-55C=) n.1056C= n.1051C= | |
| 12 | g.132676608G>T | CA387364297 | POLE | n.874C>A c.693C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.*341C>A (n.*341C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.-55C>A (n.-55C>A) n.1056C>A n.1051C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676609G>A | CA6894159 | POLE | n.873C>T c.692C>T c.846C>T (p.Pro282=) c.*340C>T (n.*340C>T) c.765C>T (p.Pro255=) c.717C>T (p.Pro239=) c.-56C>T (n.-56C>T) n.1055C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676609G>C | CA482723595 | POLE | n.873C>G c.692C>G c.846C>G (p.Pro282=) c.*340C>G (n.*340C>G) c.765C>G (p.Pro255=) c.717C>G (p.Pro239=) c.-56C>G (n.-56C>G) n.1055C>G n.1050C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676609G= | CA2073003440 | POLE | n.873C= c.692C= c.846C= (p.Pro282=) c.*340C= (n.*340C=) c.765C= (p.Pro255=) c.717C= (p.Pro239=) c.-56C= (n.-56C=) n.1055C= n.1050C= | |
| 12 | g.132676609G>T | CA482723597 | POLE | n.873C>A c.692C>A c.846C>A (p.Pro282=) c.*340C>A (n.*340C>A) c.765C>A (p.Pro255=) c.717C>A (p.Pro239=) c.-56C>A (n.-56C>A) n.1055C>A n.1050C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676610G>A | CA387364298 | POLE | n.872C>T c.691C>T c.845C>T (p.Pro282Leu) c.*339C>T (n.*339C>T) c.764C>T (p.Pro255Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.-57C>T (n.-57C>T) n.1054C>T n.1049C>T | dbSNP |
| 12 | g.132676610G>C | CA387364299 | POLE | n.872C>G c.691C>G c.845C>G (p.Pro282Arg) c.*339C>G (n.*339C>G) c.764C>G (p.Pro255Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.1054C>G n.1049C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132676610G>T | CA387364300 | POLE | n.872C>A c.691C>A c.845C>A (p.Pro282His) c.*339C>A (n.*339C>A) c.764C>A (p.Pro255His) c.716C>A (p.Pro239His) c.-57C>A (n.-57C>A) n.1054C>A n.1049C>A | dbSNP |
| 12 | g.132676611G>A | CA351209 | POLE | n.871C>T c.690C>T c.844C>T (p.Pro282Ser) c.*338C>T (n.*338C>T) c.763C>T (p.Pro255Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.-58C>T (n.-58C>T) n.1053C>T n.1048C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132676611G>C | CA387364301 | POLE | n.871C>G c.690C>G c.844C>G (p.Pro282Ala) c.*338C>G (n.*338C>G) c.763C>G (p.Pro255Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.-58C>G (n.-58C>G) n.1053C>G n.1048C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676611G= | CA2073003441 | POLE | n.871C= c.690C= c.844C= (p.Pro282=) c.*338C= (n.*338C=) c.763C= (p.Pro255=) c.715C= (p.Pro239=) c.-58C= (n.-58C=) n.1053C= n.1048C= | |
| 12 | g.132676611G>T | CA387364302 | POLE | n.871C>A c.690C>A c.844C>A (p.Pro282Thr) c.*338C>A (n.*338C>A) c.763C>A (p.Pro255Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.-58C>A (n.-58C>A) n.1053C>A n.1048C>A | |
| 12 | g.132676612C>A | CA482723605 | POLE | n.870G>T c.689G>T c.843G>T (p.Leu281=) c.*337G>T (n.*337G>T) c.762G>T (p.Leu254=) c.714G>T (p.Leu238=) c.-59G>T (n.-59G>T) n.1052G>T n.1047G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676612C>G | CA482723606 | POLE | n.870G>C c.689G>C c.843G>C (p.Leu281=) c.*337G>C (n.*337G>C) c.762G>C (p.Leu254=) c.714G>C (p.Leu238=) c.-59G>C (n.-59G>C) n.1052G>C n.1047G>C | dbSNP |
| 12 | g.132676612C>T | CA482723608 | POLE | n.870G>A c.689G>A c.843G>A (p.Leu281=) c.*337G>A (n.*337G>A) c.762G>A (p.Leu254=) c.714G>A (p.Leu238=) c.-59G>A (n.-59G>A) n.1052G>A n.1047G>A | dbSNP |
| 12 | g.132676613A= | CA2073003442 | POLE | n.869T= c.688T= c.842T= (p.Leu281=) c.*336T= (n.*336T=) c.761T= (p.Leu254=) c.713T= (p.Leu238=) c.-60T= (n.-60T=) n.1051T= n.1046T= | |
| 12 | g.132676613A>C | CA387364303 | POLE | n.869T>G c.688T>G c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*336T>G (n.*336T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.-60T>G (n.-60T>G) n.1051T>G n.1046T>G | ClinVar |
| 12 | g.132676613A>G | CA387364304 | POLE | n.869T>C c.688T>C c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*336T>C (n.*336T>C) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.-60T>C (n.-60T>C) n.1051T>C n.1046T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132676613A>T | CA387364305 | POLE | n.869T>A c.688T>A c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*336T>A (n.*336T>A) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.-60T>A (n.-60T>A) n.1051T>A n.1046T>A | ClinVar dbSNP |