UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132676476G>A | CA354577149 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.2596G>A c.*1980+5438C>T (n.*1980+5438C>T) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1132-379G>A (n.1132-379G>A) n.440G>A c.636+5438C>T n.3995+5438C>T c.829G>A (p.Asp277Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1631G>A | |
| 3 | g.132676476G>C | CA354577150 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G>C (p.Asp446His) c.1165G>C (p.Asp389His) c.997G>C (p.Asp333His) n.2596G>C c.*1980+5438C>G (n.*1980+5438C>G) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1132-379G>C (n.1132-379G>C) n.440G>C c.636+5438C>G n.3995+5438C>G c.829G>C (p.Asp277His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.895G>C (p.Asp299His) n.1631G>C | |
| 3 | g.132676476G= | CA1402640653 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G= (p.Asp446=) c.1165G= (p.Asp389=) c.997G= (p.Asp333=) n.2596G= c.*1980+5438C= (n.*1980+5438C=) c.*14G= (n.*14G=) c.1132-379G= (n.1132-379G=) n.440G= c.636+5438C= n.3995+5438C= c.829G= (p.Asp277=) c.1024G= (p.Asp342=) c.895G= (p.Asp299=) n.1631G= | |
| 3 | g.132676476G>T | CA10588810 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1165G>T (p.Asp389Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.2596G>T c.*1980+5438C>A (n.*1980+5438C>A) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1132-379G>T (n.1132-379G>T) n.440G>T c.636+5438C>A n.3995+5438C>A c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.1631G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676477A= | CA1402640657 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A= (p.Asp446=) c.1166A= (p.Asp389=) c.998A= (p.Asp333=) n.2597A= c.*1980+5437T= (n.*1980+5437T=) c.*15A= (n.*15A=) c.1132-378A= (n.1132-378A=) n.441A= c.636+5437T= n.3995+5437T= c.830A= (p.Asp277=) c.1025A= (p.Asp342=) c.896A= (p.Asp299=) n.1632A= | |
| 3 | g.132676477A>C | CA354577151 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1166A>C (p.Asp389Ala) c.998A>C (p.Asp333Ala) n.2597A>C c.*1980+5437T>G (n.*1980+5437T>G) c.*15A>C (n.*15A>C) c.1132-378A>C (n.1132-378A>C) n.441A>C c.636+5437T>G n.3995+5437T>G c.830A>C (p.Asp277Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.1632A>C | |
| 3 | g.132676477A>G | CA354577152 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2597A>G c.*1980+5437T>C (n.*1980+5437T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1132-378A>G (n.1132-378A>G) n.441A>G c.636+5437T>C n.3995+5437T>C c.830A>G (p.Asp277Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676477A>T | CA354577153 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.2597A>T c.*1980+5437T>A (n.*1980+5437T>A) c.*15A>T (n.*15A>T) c.1132-378A>T (n.1132-378A>T) n.441A>T c.636+5437T>A n.3995+5437T>A c.830A>T (p.Asp277Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.1632A>T | |
| 3 | g.132676478T>A | CA354577155 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.2598T>A c.*1980+5436A>T (n.*1980+5436A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1132-377T>A (n.1132-377T>A) n.442T>A c.636+5436A>T n.3995+5436A>T c.831T>A (p.Asp277Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1633T>A | |
| 3 | g.132676478T>C | CA435800687 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>C (p.Asp446=) c.1167T>C (p.Asp389=) c.999T>C (p.Asp333=) n.2598T>C c.*1980+5436A>G (n.*1980+5436A>G) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1132-377T>C (n.1132-377T>C) n.442T>C c.636+5436A>G n.3995+5436A>G c.831T>C (p.Asp277=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.897T>C (p.Asp299=) n.1633T>C | |
| 3 | g.132676478T>G | CA354577154 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1167T>G (p.Asp389Glu) c.999T>G (p.Asp333Glu) n.2598T>G c.*1980+5436A>C (n.*1980+5436A>C) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1132-377T>G (n.1132-377T>G) n.442T>G c.636+5436A>C n.3995+5436A>C c.831T>G (p.Asp277Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.897T>G (p.Asp299Glu) n.1633T>G | |
| 3 | g.132676479T>A | CA354577156 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) n.2599T>A c.*1980+5435A>T (n.*1980+5435A>T) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1132-376T>A (n.1132-376T>A) n.443T>A c.636+5435A>T n.3995+5435A>T c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) n.1634T>A | |
| 3 | g.132676479T>C | CA354577157 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) n.2599T>C c.*1980+5435A>G (n.*1980+5435A>G) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1132-376T>C (n.1132-376T>C) n.443T>C c.636+5435A>G n.3995+5435A>G c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) n.1634T>C | |
| 3 | g.132676479T>G | CA354577158 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) n.2599T>G c.*1980+5435A>C (n.*1980+5435A>C) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1132-376T>G (n.1132-376T>G) n.443T>G c.636+5435A>C n.3995+5435A>C c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) n.1634T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676480C>A | CA354577159 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1169C>A (p.Ser390Tyr) c.1001C>A (p.Ser334Tyr) n.2600C>A c.*1980+5434G>T (n.*1980+5434G>T) c.*18C>A (n.*18C>A) c.1132-375C>A (n.1132-375C>A) n.444C>A c.636+5434G>T n.3995+5434G>T c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) n.1635C>A | |
| 3 | g.132676480C= | CA1402640663 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C= (p.Ser447=) c.1169C= (p.Ser390=) c.1001C= (p.Ser334=) n.2600C= c.*1980+5434G= (n.*1980+5434G=) c.*18C= (n.*18C=) c.1132-375C= (n.1132-375C=) n.444C= c.636+5434G= n.3995+5434G= c.833C= (p.Ser278=) c.1028C= (p.Ser343=) c.899C= (p.Ser300=) n.1635C= | |
| 3 | g.132676480C>G | CA354577160 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1169C>G (p.Ser390Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) n.2600C>G c.*1980+5434G>C (n.*1980+5434G>C) c.*18C>G (n.*18C>G) c.1132-375C>G (n.1132-375C>G) n.444C>G c.636+5434G>C n.3995+5434G>C c.833C>G (p.Ser278Cys) c.1028C>G (p.Ser343Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) n.1635C>G | COSMIC |
| 3 | g.132676480C>T | CA2621562 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1169C>T (p.Ser390Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) n.2600C>T c.*1980+5434G>A (n.*1980+5434G>A) c.*18C>T (n.*18C>T) c.1132-375C>T (n.1132-375C>T) n.444C>T c.636+5434G>A n.3995+5434G>A c.833C>T (p.Ser278Phe) c.1028C>T (p.Ser343Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) n.1635C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676481T>A | CA435800694 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T>A (p.Ser447=) c.1170T>A (p.Ser390=) c.1002T>A (p.Ser334=) n.2601T>A c.*1980+5433A>T (n.*1980+5433A>T) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1132-374T>A (n.1132-374T>A) n.445T>A c.636+5433A>T n.3995+5433A>T c.834T>A (p.Ser278=) c.1029T>A (p.Ser343=) c.900T>A (p.Ser300=) n.1636T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676481T>C | CA435800693 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T>C (p.Ser447=) c.1170T>C (p.Ser390=) c.1002T>C (p.Ser334=) n.2601T>C c.*1980+5433A>G (n.*1980+5433A>G) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1132-374T>C (n.1132-374T>C) n.445T>C c.636+5433A>G n.3995+5433A>G c.834T>C (p.Ser278=) c.1029T>C (p.Ser343=) c.900T>C (p.Ser300=) n.1636T>C | |
| 3 | g.132676481T>G | CA435800692 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T>G (p.Ser447=) c.1170T>G (p.Ser390=) c.1002T>G (p.Ser334=) n.2601T>G c.*1980+5433A>C (n.*1980+5433A>C) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1132-374T>G (n.1132-374T>G) n.445T>G c.636+5433A>C n.3995+5433A>C c.834T>G (p.Ser278=) c.1029T>G (p.Ser343=) c.900T>G (p.Ser300=) n.1636T>G | |
| 3 | g.132676481T= | CA1402640667 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1341T= (p.Ser447=) c.1170T= (p.Ser390=) c.1002T= (p.Ser334=) n.2601T= c.*1980+5433A= (n.*1980+5433A=) c.*19T= (n.*19T=) c.1132-374T= (n.1132-374T=) n.445T= c.636+5433A= n.3995+5433A= c.834T= (p.Ser278=) c.1029T= (p.Ser343=) c.900T= (p.Ser300=) n.1636T= | |
| 3 | g.132676482G>A | CA354577163 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1342G>A (p.Gly448Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.2602G>A c.*1980+5432C>T (n.*1980+5432C>T) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1132-373G>A (n.1132-373G>A) n.446G>A c.636+5432C>T n.3995+5432C>T c.835G>A (p.Gly279Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.901G>A (p.Gly301Ser) n.1637G>A | |
| 3 | g.132676482G>C | CA354577162 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1342G>C (p.Gly448Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.2602G>C c.*1980+5432C>G (n.*1980+5432C>G) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1132-373G>C (n.1132-373G>C) n.446G>C c.636+5432C>G n.3995+5432C>G c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) n.1637G>C | |
| 3 | g.132676482G>T | CA354577161 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1342G>T (p.Gly448Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.2602G>T c.*1980+5432C>A (n.*1980+5432C>A) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1132-373G>T (n.1132-373G>T) n.446G>T c.636+5432C>A n.3995+5432C>A c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.901G>T (p.Gly301Cys) n.1637G>T | |
| 3 | g.132676483G>A | CA2621563 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G>A (p.Gly448Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.1004G>A (p.Gly335Asp) n.2603G>A c.*1980+5431C>T (n.*1980+5431C>T) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1132-372G>A (n.1132-372G>A) n.447G>A c.636+5431C>T n.3995+5431C>T c.836G>A (p.Gly279Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.902G>A (p.Gly301Asp) n.1638G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676483G>C | CA354577164 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G>C (p.Gly448Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) n.2603G>C c.*1980+5431C>G (n.*1980+5431C>G) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1132-372G>C (n.1132-372G>C) n.447G>C c.636+5431C>G n.3995+5431C>G c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) n.1638G>C | |
| 3 | g.132676483G= | CA1402640671 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G= (p.Gly448=) c.1172G= (p.Gly391=) c.1004G= (p.Gly335=) n.2603G= c.*1980+5431C= (n.*1980+5431C=) c.*21G= (n.*21G=) c.1132-372G= (n.1132-372G=) n.447G= c.636+5431C= n.3995+5431C= c.836G= (p.Gly279=) c.1031G= (p.Gly344=) c.902G= (p.Gly301=) n.1638G= | |
| 3 | g.132676483G>T | CA354577165 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1343G>T (p.Gly448Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) n.2603G>T c.*1980+5431C>A (n.*1980+5431C>A) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1132-372G>T (n.1132-372G>T) n.447G>T c.636+5431C>A n.3995+5431C>A c.836G>T (p.Gly279Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.902G>T (p.Gly301Val) n.1638G>T | |
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| 3 | g.132676484T>C | CA435800697 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1344T>C (p.Gly448=) c.1173T>C (p.Gly391=) c.1005T>C (p.Gly335=) n.2604T>C c.*1980+5430A>G (n.*1980+5430A>G) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1132-371T>C (n.1132-371T>C) n.448T>C c.636+5430A>G n.3995+5430A>G c.837T>C (p.Gly279=) c.1032T>C (p.Gly344=) c.903T>C (p.Gly301=) n.1639T>C | |
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| 3 | g.132676485G>A | CA354577166 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1345G>A (p.Glu449Lys) c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.2605G>A c.*1980+5429C>T (n.*1980+5429C>T) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1132-370G>A (n.1132-370G>A) n.449G>A c.636+5429C>T n.3995+5429C>T c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1640G>A | |
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| 3 | g.132676486A>C | CA354577169 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1346A>C (p.Glu449Ala) c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.2606A>C c.*1980+5428T>G (n.*1980+5428T>G) c.*24A>C (n.*24A>C) c.1132-369A>C (n.1132-369A>C) n.450A>C c.636+5428T>G n.3995+5428T>G c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1641A>C | |
| 3 | g.132676486A>G | CA354577171 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1346A>G (p.Glu449Gly) c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.2606A>G c.*1980+5428T>C (n.*1980+5428T>C) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1132-369A>G (n.1132-369A>G) n.450A>G c.636+5428T>C n.3995+5428T>C c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1641A>G | |
| 3 | g.132676486A>T | CA354577170 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1346A>T (p.Glu449Val) c.1175A>T (p.Glu392Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) n.2606A>T c.*1980+5428T>A (n.*1980+5428T>A) c.*24A>T (n.*24A>T) c.1132-369A>T (n.1132-369A>T) n.450A>T c.636+5428T>A n.3995+5428T>A c.839A>T (p.Glu280Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.1641A>T | |
| 3 | g.132676487A>C | CA354577172 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1347A>C (p.Glu449Asp) c.1176A>C (p.Glu392Asp) c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.2607A>C c.*1980+5427T>G (n.*1980+5427T>G) c.*25A>C (n.*25A>C) c.1132-368A>C (n.1132-368A>C) n.451A>C c.636+5427T>G n.3995+5427T>G c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.1642A>C | |
| 3 | g.132676487A>G | CA435800701 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1347A>G (p.Glu449=) c.1176A>G (p.Glu392=) c.1008A>G (p.Glu336=) n.2607A>G c.*1980+5427T>C (n.*1980+5427T>C) c.*25A>G (n.*25A>G) c.1132-368A>G (n.1132-368A>G) n.451A>G c.636+5427T>C n.3995+5427T>C c.840A>G (p.Glu280=) c.1035A>G (p.Glu345=) c.906A>G (p.Glu302=) n.1642A>G | |
| 3 | g.132676487A>T | CA354577173 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1347A>T (p.Glu449Asp) c.1176A>T (p.Glu392Asp) c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.2607A>T c.*1980+5427T>A (n.*1980+5427T>A) c.*25A>T (n.*25A>T) c.1132-368A>T (n.1132-368A>T) n.451A>T c.636+5427T>A n.3995+5427T>A c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.1642A>T | |
| 3 | g.132676488A>C | CA354577174 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1348A>C (p.Ser450Arg) c.1177A>C (p.Ser393Arg) c.1009A>C (p.Ser337Arg) n.2608A>C c.*1980+5426T>G (n.*1980+5426T>G) c.*26A>C (n.*26A>C) c.1132-367A>C (n.1132-367A>C) n.452A>C c.636+5426T>G n.3995+5426T>G c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) c.907A>C (p.Ser303Arg) n.1643A>C | |
| 3 | g.132676488A>G | CA354577175 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1348A>G (p.Ser450Gly) c.1177A>G (p.Ser393Gly) c.1009A>G (p.Ser337Gly) n.2608A>G c.*1980+5426T>C (n.*1980+5426T>C) c.*26A>G (n.*26A>G) c.1132-367A>G (n.1132-367A>G) n.452A>G c.636+5426T>C n.3995+5426T>C c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) c.907A>G (p.Ser303Gly) n.1643A>G | |
| 3 | g.132676488A>T | CA354577176 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1348A>T (p.Ser450Cys) c.1177A>T (p.Ser393Cys) c.1009A>T (p.Ser337Cys) n.2608A>T c.*1980+5426T>A (n.*1980+5426T>A) c.*26A>T (n.*26A>T) c.1132-367A>T (n.1132-367A>T) n.452A>T c.636+5426T>A n.3995+5426T>A c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) c.907A>T (p.Ser303Cys) n.1643A>T | |
| 3 | g.132676489G>A | CA354577177 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1349G>A (p.Ser450Asn) c.1178G>A (p.Ser393Asn) c.1010G>A (p.Ser337Asn) n.2609G>A c.*1980+5425C>T (n.*1980+5425C>T) c.*27G>A (n.*27G>A) c.1132-366G>A (n.1132-366G>A) n.453G>A c.636+5425C>T n.3995+5425C>T c.842G>A (p.Ser281Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) c.908G>A (p.Ser303Asn) n.1644G>A | |
| 3 | g.132676489G>C | CA354577178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1349G>C (p.Ser450Thr) c.1178G>C (p.Ser393Thr) c.1010G>C (p.Ser337Thr) n.2609G>C c.*1980+5425C>G (n.*1980+5425C>G) c.*27G>C (n.*27G>C) c.1132-366G>C (n.1132-366G>C) n.453G>C c.636+5425C>G n.3995+5425C>G c.842G>C (p.Ser281Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) c.908G>C (p.Ser303Thr) n.1644G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676489G= | CA1402640673 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1349G= (p.Ser450=) c.1178G= (p.Ser393=) c.1010G= (p.Ser337=) n.2609G= c.*1980+5425C= (n.*1980+5425C=) c.*27G= (n.*27G=) c.1132-366G= (n.1132-366G=) n.453G= c.636+5425C= n.3995+5425C= c.842G= (p.Ser281=) c.1037G= (p.Ser346=) c.908G= (p.Ser303=) n.1644G= | |
| 3 | g.132676489G>T | CA2621564 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1349G>T (p.Ser450Ile) c.1178G>T (p.Ser393Ile) c.1010G>T (p.Ser337Ile) n.2609G>T c.*1980+5425C>A (n.*1980+5425C>A) c.*27G>T (n.*27G>T) c.1132-366G>T (n.1132-366G>T) n.453G>T c.636+5425C>A n.3995+5425C>A c.842G>T (p.Ser281Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.1644G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676490C>A | CA354577179 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1350C>A (p.Ser450Arg) c.1179C>A (p.Ser393Arg) c.1011C>A (p.Ser337Arg) n.2610C>A c.*1980+5424G>T (n.*1980+5424G>T) c.*28C>A (n.*28C>A) c.1132-365C>A (n.1132-365C>A) n.454C>A c.636+5424G>T n.3995+5424G>T c.843C>A (p.Ser281Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.1645C>A | |
| 3 | g.132676490C>G | CA354577180 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1350C>G (p.Ser450Arg) c.1179C>G (p.Ser393Arg) c.1011C>G (p.Ser337Arg) n.2610C>G c.*1980+5424G>C (n.*1980+5424G>C) c.*28C>G (n.*28C>G) c.1132-365C>G (n.1132-365C>G) n.454C>G c.636+5424G>C n.3995+5424G>C c.843C>G (p.Ser281Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.1645C>G | |
| 3 | g.132676490C>T | CA435800703 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1350C>T (p.Ser450=) c.1179C>T (p.Ser393=) c.1011C>T (p.Ser337=) n.2610C>T c.*1980+5424G>A (n.*1980+5424G>A) c.*28C>T (n.*28C>T) c.1132-365C>T (n.1132-365C>T) n.454C>T c.636+5424G>A n.3995+5424G>A c.843C>T (p.Ser281=) c.1038C>T (p.Ser346=) c.909C>T (p.Ser303=) n.1645C>T | |
| 3 | g.132676491T>A | CA354577181 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1351T>A (p.Leu451Met) c.1180T>A (p.Leu394Met) c.1012T>A (p.Leu338Met) n.2611T>A c.*1980+5423A>T (n.*1980+5423A>T) c.*29T>A (n.*29T>A) c.1132-364T>A (n.1132-364T>A) n.455T>A c.636+5423A>T n.3995+5423A>T c.844T>A (p.Leu282Met) c.1039T>A (p.Leu347Met) c.910T>A (p.Leu304Met) n.1646T>A | |
| 3 | g.132676491T>C | CA435800705 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1351T>C (p.Leu451=) c.1180T>C (p.Leu394=) c.1012T>C (p.Leu338=) n.2611T>C c.*1980+5423A>G (n.*1980+5423A>G) c.*29T>C (n.*29T>C) c.1132-364T>C (n.1132-364T>C) n.455T>C c.636+5423A>G n.3995+5423A>G c.844T>C (p.Leu282=) c.1039T>C (p.Leu347=) c.910T>C (p.Leu304=) n.1646T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676491T>G | CA354577182 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1351T>G (p.Leu451Val) c.1180T>G (p.Leu394Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) n.2611T>G c.*1980+5423A>C (n.*1980+5423A>C) c.*29T>G (n.*29T>G) c.1132-364T>G (n.1132-364T>G) n.455T>G c.636+5423A>C n.3995+5423A>C c.844T>G (p.Leu282Val) c.1039T>G (p.Leu347Val) c.910T>G (p.Leu304Val) n.1646T>G | |
| 3 | g.132676491T= | CA1402640676 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1351T= (p.Leu451=) c.1180T= (p.Leu394=) c.1012T= (p.Leu338=) n.2611T= c.*1980+5423A= (n.*1980+5423A=) c.*29T= (n.*29T=) c.1132-364T= (n.1132-364T=) n.455T= c.636+5423A= n.3995+5423A= c.844T= (p.Leu282=) c.1039T= (p.Leu347=) c.910T= (p.Leu304=) n.1646T= | |
| 3 | g.132676492T>A | CA354577185 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1352T>A (p.Leu451Ter) c.1181T>A (p.Leu394Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) n.2612T>A c.*1980+5422A>T (n.*1980+5422A>T) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1132-363T>A (n.1132-363T>A) n.456T>A c.636+5422A>T n.3995+5422A>T c.845T>A (p.Leu282Ter) c.1040T>A (p.Leu347Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) n.1647T>A | |
| 3 | g.132676492T>C | CA354577183 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1352T>C (p.Leu451Ser) c.1181T>C (p.Leu394Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) n.2612T>C c.*1980+5422A>G (n.*1980+5422A>G) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1132-363T>C (n.1132-363T>C) n.456T>C c.636+5422A>G n.3995+5422A>G c.845T>C (p.Leu282Ser) c.1040T>C (p.Leu347Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) n.1647T>C | |
| 3 | g.132676492T>G | CA354577184 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1352T>G (p.Leu451Trp) c.1181T>G (p.Leu394Trp) c.1013T>G (p.Leu338Trp) n.2612T>G c.*1980+5422A>C (n.*1980+5422A>C) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1132-363T>G (n.1132-363T>G) n.456T>G c.636+5422A>C n.3995+5422A>C c.845T>G (p.Leu282Trp) c.1040T>G (p.Leu347Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) n.1647T>G | |
| 3 | g.132676493G>A | CA2621565 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1353G>A (p.Leu451=) c.1182G>A (p.Leu394=) c.1014G>A (p.Leu338=) n.2613G>A c.*1980+5421C>T (n.*1980+5421C>T) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1132-362G>A (n.1132-362G>A) n.457G>A c.636+5421C>T n.3995+5421C>T c.846G>A (p.Leu282=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676493G>C | CA354577186 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1353G>C (p.Leu451Phe) c.1182G>C (p.Leu394Phe) c.1014G>C (p.Leu338Phe) n.2613G>C c.*1980+5421C>G (n.*1980+5421C>G) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1132-362G>C (n.1132-362G>C) n.457G>C c.636+5421C>G n.3995+5421C>G c.846G>C (p.Leu282Phe) c.1041G>C (p.Leu347Phe) c.912G>C (p.Leu304Phe) n.1648G>C | |
| 3 | g.132676493G= | CA1402640678 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1353G= (p.Leu451=) c.1182G= (p.Leu394=) c.1014G= (p.Leu338=) n.2613G= c.*1980+5421C= (n.*1980+5421C=) c.*31G= (n.*31G=) c.1132-362G= (n.1132-362G=) n.457G= c.636+5421C= n.3995+5421C= c.846G= (p.Leu282=) c.1041G= (p.Leu347=) c.912G= (p.Leu304=) n.1648G= | |
| 3 | g.132676493G>T | CA354577187 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1353G>T (p.Leu451Phe) c.1182G>T (p.Leu394Phe) c.1014G>T (p.Leu338Phe) n.2613G>T c.*1980+5421C>A (n.*1980+5421C>A) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1132-362G>T (n.1132-362G>T) n.457G>T c.636+5421C>A n.3995+5421C>A c.846G>T (p.Leu282Phe) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.912G>T (p.Leu304Phe) n.1648G>T | |
| 3 | g.132676494G>A | CA354577188 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) n.2614G>A c.*1980+5420C>T (n.*1980+5420C>T) c.*32G>A (n.*32G>A) c.1132-361G>A (n.1132-361G>A) n.458G>A c.636+5420C>T n.3995+5420C>T c.847G>A (p.Glu283Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.913G>A (p.Glu305Lys) n.1649G>A | |
| 3 | g.132676494G>C | CA354577189 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1015G>C (p.Glu339Gln) n.2614G>C c.*1980+5420C>G (n.*1980+5420C>G) c.*32G>C (n.*32G>C) c.1132-361G>C (n.1132-361G>C) n.458G>C c.636+5420C>G n.3995+5420C>G c.847G>C (p.Glu283Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.1649G>C | |
| 3 | g.132676494G>T | CA354577190 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1015G>T (p.Glu339Ter) n.2614G>T c.*1980+5420C>A (n.*1980+5420C>A) c.*32G>T (n.*32G>T) c.1132-361G>T (n.1132-361G>T) n.458G>T c.636+5420C>A n.3995+5420C>A c.847G>T (p.Glu283Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.1649G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676499_132676518del | CA2577904919 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1359_1378del (p.Asp453GlufsTer28) c.1188_1207del (p.Asp396GlufsTer28) c.1020_1039del (p.Asp340GlufsTer28) n.2619_2638del c.*1980+5401_*1980+5420del (n.*1980+5401_*1980+5420del) c.*37_*56del (n.*37_*56del) c.1132-356_1132-337del (n.1132-356_1132-337del) n.463_482del c.636+5401_636+5420del n.3995+5401_3995+5420del c.852_871del (p.Asp284GlufsTer28) c.1047_1066del (p.Asp349GlufsTer28) c.918_937del (p.Asp306GlufsTer28) n.1654_1673del | |
| 3 | g.132676495A= | CA1402640682 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1355A= (p.Glu452=) c.1184A= (p.Glu395=) c.1016A= (p.Glu339=) n.2615A= c.*1980+5419T= (n.*1980+5419T=) c.*33A= (n.*33A=) c.1132-360A= (n.1132-360A=) n.459A= c.636+5419T= n.3995+5419T= c.848A= (p.Glu283=) c.1043A= (p.Glu348=) c.914A= (p.Glu305=) n.1650A= | |
| 3 | g.132676495A>C | CA354577192 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1016A>C (p.Glu339Ala) n.2615A>C c.*1980+5419T>G (n.*1980+5419T>G) c.*33A>C (n.*33A>C) c.1132-360A>C (n.1132-360A>C) n.459A>C c.636+5419T>G n.3995+5419T>G c.848A>C (p.Glu283Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.914A>C (p.Glu305Ala) n.1650A>C | |
| 3 | g.132676495A>G | CA83612753 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1016A>G (p.Glu339Gly) n.2615A>G c.*1980+5419T>C (n.*1980+5419T>C) c.*33A>G (n.*33A>G) c.1132-360A>G (n.1132-360A>G) n.459A>G c.636+5419T>C n.3995+5419T>C c.848A>G (p.Glu283Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.914A>G (p.Glu305Gly) n.1650A>G | dbSNP |
| 3 | g.132676495A>T | CA354577191 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1016A>T (p.Glu339Val) n.2615A>T c.*1980+5419T>A (n.*1980+5419T>A) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1132-360A>T (n.1132-360A>T) n.459A>T c.636+5419T>A n.3995+5419T>A c.848A>T (p.Glu283Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.914A>T (p.Glu305Val) n.1650A>T | |
| 3 | g.132676496A>C | CA354577193 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1356A>C (p.Glu452Asp) c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1017A>C (p.Glu339Asp) n.2616A>C c.*1980+5418T>G (n.*1980+5418T>G) c.*34A>C (n.*34A>C) c.1132-359A>C (n.1132-359A>C) n.460A>C c.636+5418T>G n.3995+5418T>G c.849A>C (p.Glu283Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.915A>C (p.Glu305Asp) n.1651A>C | |
| 3 | g.132676496A>G | CA435800710 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1356A>G (p.Glu452=) c.1185A>G (p.Glu395=) c.1017A>G (p.Glu339=) n.2616A>G c.*1980+5418T>C (n.*1980+5418T>C) c.*34A>G (n.*34A>G) c.1132-359A>G (n.1132-359A>G) n.460A>G c.636+5418T>C n.3995+5418T>C c.849A>G (p.Glu283=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.915A>G (p.Glu305=) n.1651A>G | dbSNP |
| 3 | g.132676496A>T | CA354577194 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1356A>T (p.Glu452Asp) c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1017A>T (p.Glu339Asp) n.2616A>T c.*1980+5418T>A (n.*1980+5418T>A) c.*34A>T (n.*34A>T) c.1132-359A>T (n.1132-359A>T) n.460A>T c.636+5418T>A n.3995+5418T>A c.849A>T (p.Glu283Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.915A>T (p.Glu305Asp) n.1651A>T | |
| 3 | g.132676497G>A | CA354577195 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1357G>A (p.Asp453Asn) c.1186G>A (p.Asp396Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.2617G>A c.*1980+5417C>T (n.*1980+5417C>T) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1132-358G>A (n.1132-358G>A) n.461G>A c.636+5417C>T n.3995+5417C>T c.850G>A (p.Asp284Asn) c.1045G>A (p.Asp349Asn) c.916G>A (p.Asp306Asn) n.1652G>A | |
| 3 | g.132676497G>C | CA354577196 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1357G>C (p.Asp453His) c.1186G>C (p.Asp396His) c.1018G>C (p.Asp340His) n.2617G>C c.*1980+5417C>G (n.*1980+5417C>G) c.*35G>C (n.*35G>C) c.1132-358G>C (n.1132-358G>C) n.461G>C c.636+5417C>G n.3995+5417C>G c.850G>C (p.Asp284His) c.1045G>C (p.Asp349His) c.916G>C (p.Asp306His) n.1652G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676497G= | CA1402640689 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1357G= (p.Asp453=) c.1186G= (p.Asp396=) c.1018G= (p.Asp340=) n.2617G= c.*1980+5417C= (n.*1980+5417C=) c.*35G= (n.*35G=) c.1132-358G= (n.1132-358G=) n.461G= c.636+5417C= n.3995+5417C= c.850G= (p.Asp284=) c.1045G= (p.Asp349=) c.916G= (p.Asp306=) n.1652G= | |
| 3 | g.132676497G>T | CA354577197 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1357G>T (p.Asp453Tyr) c.1186G>T (p.Asp396Tyr) c.1018G>T (p.Asp340Tyr) n.2617G>T c.*1980+5417C>A (n.*1980+5417C>A) c.*35G>T (n.*35G>T) c.1132-358G>T (n.1132-358G>T) n.461G>T c.636+5417C>A n.3995+5417C>A c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.1045G>T (p.Asp349Tyr) c.916G>T (p.Asp306Tyr) n.1652G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676498A= | CA1402640694 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1358A= (p.Asp453=) c.1187A= (p.Asp396=) c.1019A= (p.Asp340=) n.2618A= c.*1980+5416T= (n.*1980+5416T=) c.*36A= (n.*36A=) c.1132-357A= (n.1132-357A=) n.462A= c.636+5416T= n.3995+5416T= c.851A= (p.Asp284=) c.1046A= (p.Asp349=) c.917A= (p.Asp306=) n.1653A= | |
| 3 | g.132676498A>C | CA354577198 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1358A>C (p.Asp453Ala) c.1187A>C (p.Asp396Ala) c.1019A>C (p.Asp340Ala) n.2618A>C c.*1980+5416T>G (n.*1980+5416T>G) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1132-357A>C (n.1132-357A>C) n.462A>C c.636+5416T>G n.3995+5416T>G c.851A>C (p.Asp284Ala) c.1046A>C (p.Asp349Ala) c.917A>C (p.Asp306Ala) n.1653A>C | |
| 3 | g.132676498A>G | CA2621567 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1358A>G (p.Asp453Gly) c.1187A>G (p.Asp396Gly) c.1019A>G (p.Asp340Gly) n.2618A>G c.*1980+5416T>C (n.*1980+5416T>C) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1132-357A>G (n.1132-357A>G) n.462A>G c.636+5416T>C n.3995+5416T>C c.851A>G (p.Asp284Gly) c.1046A>G (p.Asp349Gly) c.917A>G (p.Asp306Gly) n.1653A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676498A>T | CA2621566 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1358A>T (p.Asp453Val) c.1187A>T (p.Asp396Val) c.1019A>T (p.Asp340Val) n.2618A>T c.*1980+5416T>A (n.*1980+5416T>A) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1132-357A>T (n.1132-357A>T) n.462A>T c.636+5416T>A n.3995+5416T>A c.851A>T (p.Asp284Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) c.917A>T (p.Asp306Val) n.1653A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676498_132676499dup | CA2667734785 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1358_1359dup (p.Leu454ThrfsTer6) c.1187_1188dup (p.Leu397ThrfsTer6) c.1019_1020dup (p.Leu341ThrfsTer6) n.2618_2619dup c.*1980+5415_*1980+5416dup (n.*1980+5415_*1980+5416dup) c.*36_*37dup (n.*36_*37dup) c.1132-357_1132-356dup (n.1132-357_1132-356dup) n.462_463dup c.636+5415_636+5416dup n.3995+5415_3995+5416dup c.851_852dup (p.Leu285ThrfsTer6) c.1046_1047dup (p.Leu350ThrfsTer6) c.917_918dup (p.Leu307ThrfsTer6) n.1653_1654dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676499C>A | CA354577199 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1359C>A (p.Asp453Glu) c.1188C>A (p.Asp396Glu) c.1020C>A (p.Asp340Glu) n.2619C>A c.*1980+5415G>T (n.*1980+5415G>T) c.*37C>A (n.*37C>A) c.1132-356C>A (n.1132-356C>A) n.463C>A c.636+5415G>T n.3995+5415G>T c.852C>A (p.Asp284Glu) c.1047C>A (p.Asp349Glu) c.918C>A (p.Asp306Glu) n.1654C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676499C= | CA1402640696 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1359C= (p.Asp453=) c.1188C= (p.Asp396=) c.1020C= (p.Asp340=) n.2619C= c.*1980+5415G= (n.*1980+5415G=) c.*37C= (n.*37C=) c.1132-356C= (n.1132-356C=) n.463C= c.636+5415G= n.3995+5415G= c.852C= (p.Asp284=) c.1047C= (p.Asp349=) c.918C= (p.Asp306=) n.1654C= | |
| 3 | g.132676499C>G | CA354577200 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1359C>G (p.Asp453Glu) c.1188C>G (p.Asp396Glu) c.1020C>G (p.Asp340Glu) n.2619C>G c.*1980+5415G>C (n.*1980+5415G>C) c.*37C>G (n.*37C>G) c.1132-356C>G (n.1132-356C>G) n.463C>G c.636+5415G>C n.3995+5415G>C c.852C>G (p.Asp284Glu) c.1047C>G (p.Asp349Glu) c.918C>G (p.Asp306Glu) n.1654C>G | |
| 3 | g.132676499C>T | CA435800715 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1359C>T (p.Asp453=) c.1188C>T (p.Asp396=) c.1020C>T (p.Asp340=) n.2619C>T c.*1980+5415G>A (n.*1980+5415G>A) c.*37C>T (n.*37C>T) c.1132-356C>T (n.1132-356C>T) n.463C>T c.636+5415G>A n.3995+5415G>A c.852C>T (p.Asp284=) c.1047C>T (p.Asp349=) c.918C>T (p.Asp306=) n.1654C>T | |
| 3 | g.132676500C>A | CA354577201 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1360C>A (p.Leu454Ile) c.1189C>A (p.Leu397Ile) c.1021C>A (p.Leu341Ile) n.2620C>A c.*1980+5414G>T (n.*1980+5414G>T) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1132-355C>A (n.1132-355C>A) n.464C>A c.636+5414G>T n.3995+5414G>T c.853C>A (p.Leu285Ile) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) n.1655C>A | |
| 3 | g.132676500C>G | CA354577202 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1360C>G (p.Leu454Val) c.1189C>G (p.Leu397Val) c.1021C>G (p.Leu341Val) n.2620C>G c.*1980+5414G>C (n.*1980+5414G>C) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1132-355C>G (n.1132-355C>G) n.464C>G c.636+5414G>C n.3995+5414G>C c.853C>G (p.Leu285Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1655C>G | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.132676500C>T | CA354577203 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1360C>T (p.Leu454Phe) c.1189C>T (p.Leu397Phe) c.1021C>T (p.Leu341Phe) n.2620C>T c.*1980+5414G>A (n.*1980+5414G>A) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1132-355C>T (n.1132-355C>T) n.464C>T c.636+5414G>A n.3995+5414G>A c.853C>T (p.Leu285Phe) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) n.1655C>T | |
| 3 | g.132676501T>A | CA354577204 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1361T>A (p.Leu454His) c.1190T>A (p.Leu397His) c.1022T>A (p.Leu341His) n.2621T>A c.*1980+5413A>T (n.*1980+5413A>T) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1132-354T>A (n.1132-354T>A) n.465T>A c.636+5413A>T n.3995+5413A>T c.854T>A (p.Leu285His) c.1049T>A (p.Leu350His) c.920T>A (p.Leu307His) n.1656T>A | |
| 3 | g.132676501T>C | CA354577205 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1361T>C (p.Leu454Pro) c.1190T>C (p.Leu397Pro) c.1022T>C (p.Leu341Pro) n.2621T>C c.*1980+5413A>G (n.*1980+5413A>G) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1132-354T>C (n.1132-354T>C) n.465T>C c.636+5413A>G n.3995+5413A>G c.854T>C (p.Leu285Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1656T>C | |
| 3 | g.132676501T>G | CA354577206 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1361T>G (p.Leu454Arg) c.1190T>G (p.Leu397Arg) c.1022T>G (p.Leu341Arg) n.2621T>G c.*1980+5413A>C (n.*1980+5413A>C) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1132-354T>G (n.1132-354T>G) n.465T>G c.636+5413A>C n.3995+5413A>C c.854T>G (p.Leu285Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1656T>G | |
| 3 | g.132676502C>A | CA435800718 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1362C>A (p.Leu454=) c.1191C>A (p.Leu397=) c.1023C>A (p.Leu341=) n.2622C>A c.*1980+5412G>T (n.*1980+5412G>T) c.*40C>A (n.*40C>A) c.1132-353C>A (n.1132-353C>A) n.466C>A c.636+5412G>T n.3995+5412G>T c.855C>A (p.Leu285=) c.1050C>A (p.Leu350=) c.921C>A (p.Leu307=) n.1657C>A | |
| 3 | g.132676502C= | CA1402640700 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1362C= (p.Leu454=) c.1191C= (p.Leu397=) c.1023C= (p.Leu341=) n.2622C= c.*1980+5412G= (n.*1980+5412G=) c.*40C= (n.*40C=) c.1132-353C= (n.1132-353C=) n.466C= c.636+5412G= n.3995+5412G= c.855C= (p.Leu285=) c.1050C= (p.Leu350=) c.921C= (p.Leu307=) n.1657C= | |
| 3 | g.132676502C>G | CA435800721 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1362C>G (p.Leu454=) c.1191C>G (p.Leu397=) c.1023C>G (p.Leu341=) n.2622C>G c.*1980+5412G>C (n.*1980+5412G>C) c.*40C>G (n.*40C>G) c.1132-353C>G (n.1132-353C>G) n.466C>G c.636+5412G>C n.3995+5412G>C c.855C>G (p.Leu285=) c.1050C>G (p.Leu350=) c.921C>G (p.Leu307=) n.1657C>G | |
| 3 | g.132676502C>T | CA435800719 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1362C>T (p.Leu454=) c.1191C>T (p.Leu397=) c.1023C>T (p.Leu341=) n.2622C>T c.*1980+5412G>A (n.*1980+5412G>A) c.*40C>T (n.*40C>T) c.1132-353C>T (n.1132-353C>T) n.466C>T c.636+5412G>A n.3995+5412G>A c.855C>T (p.Leu285=) c.1050C>T (p.Leu350=) c.921C>T (p.Leu307=) n.1657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676503A= | CA1402640703 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1363A= (p.Met455=) c.1192A= (p.Met398=) c.1024A= (p.Met342=) n.2623A= c.*1980+5411T= (n.*1980+5411T=) c.*41A= (n.*41A=) c.1132-352A= (n.1132-352A=) n.467A= c.636+5411T= n.3995+5411T= c.856A= (p.Met286=) c.1051A= (p.Met351=) c.922A= (p.Met308=) n.1658A= | |
| 3 | g.132676503A>C | CA354577207 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1363A>C (p.Met455Leu) c.1192A>C (p.Met398Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) n.2623A>C c.*1980+5411T>G (n.*1980+5411T>G) c.*41A>C (n.*41A>C) c.1132-352A>C (n.1132-352A>C) n.467A>C c.636+5411T>G n.3995+5411T>G c.856A>C (p.Met286Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.922A>C (p.Met308Leu) n.1658A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676503A>G | CA354577208 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1363A>G (p.Met455Val) c.1192A>G (p.Met398Val) c.1024A>G (p.Met342Val) n.2623A>G c.*1980+5411T>C (n.*1980+5411T>C) c.*41A>G (n.*41A>G) c.1132-352A>G (n.1132-352A>G) n.467A>G c.636+5411T>C n.3995+5411T>C c.856A>G (p.Met286Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.922A>G (p.Met308Val) n.1658A>G | |
| 3 | g.132676503A>T | CA354577209 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1363A>T (p.Met455Leu) c.1192A>T (p.Met398Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) n.2623A>T c.*1980+5411T>A (n.*1980+5411T>A) c.*41A>T (n.*41A>T) c.1132-352A>T (n.1132-352A>T) n.467A>T c.636+5411T>A n.3995+5411T>A c.856A>T (p.Met286Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.922A>T (p.Met308Leu) n.1658A>T | |
| 3 | g.132676504T>A | CA2621568 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1364T>A (p.Met455Lys) c.1193T>A (p.Met398Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) n.2624T>A c.*1980+5410A>T (n.*1980+5410A>T) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1132-351T>A (n.1132-351T>A) n.468T>A c.636+5410A>T n.3995+5410A>T c.857T>A (p.Met286Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.923T>A (p.Met308Lys) n.1659T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676504T>C | CA354577211 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1364T>C (p.Met455Thr) c.1193T>C (p.Met398Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) n.2624T>C c.*1980+5410A>G (n.*1980+5410A>G) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1132-351T>C (n.1132-351T>C) n.468T>C c.636+5410A>G n.3995+5410A>G c.857T>C (p.Met286Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.923T>C (p.Met308Thr) n.1659T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676504T>G | CA354577210 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1364T>G (p.Met455Arg) c.1193T>G (p.Met398Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) n.2624T>G c.*1980+5410A>C (n.*1980+5410A>C) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1132-351T>G (n.1132-351T>G) n.468T>G c.636+5410A>C n.3995+5410A>C c.857T>G (p.Met286Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.923T>G (p.Met308Arg) n.1659T>G | |
| 3 | g.132676504T= | CA1402640707 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1364T= (p.Met455=) c.1193T= (p.Met398=) c.1025T= (p.Met342=) n.2624T= c.*1980+5410A= (n.*1980+5410A=) c.*42T= (n.*42T=) c.1132-351T= (n.1132-351T=) n.468T= c.636+5410A= n.3995+5410A= c.857T= (p.Met286=) c.1052T= (p.Met351=) c.923T= (p.Met308=) n.1659T= | |
| 3 | g.132676505G>A | CA354577212 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1365G>A (p.Met455Ile) c.1194G>A (p.Met398Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) n.2625G>A c.*1980+5409C>T (n.*1980+5409C>T) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1132-350G>A (n.1132-350G>A) n.469G>A c.636+5409C>T n.3995+5409C>T c.858G>A (p.Met286Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.924G>A (p.Met308Ile) n.1660G>A | COSMIC |
| 3 | g.132676505G>C | CA354577214 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1365G>C (p.Met455Ile) c.1194G>C (p.Met398Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) n.2625G>C c.*1980+5409C>G (n.*1980+5409C>G) c.*43G>C (n.*43G>C) c.1132-350G>C (n.1132-350G>C) n.469G>C c.636+5409C>G n.3995+5409C>G c.858G>C (p.Met286Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.924G>C (p.Met308Ile) n.1660G>C | |
| 3 | g.132676505G>T | CA354577213 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1365G>T (p.Met455Ile) c.1194G>T (p.Met398Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) n.2625G>T c.*1980+5409C>A (n.*1980+5409C>A) c.*43G>T (n.*43G>T) c.1132-350G>T (n.1132-350G>T) n.469G>T c.636+5409C>A n.3995+5409C>A c.858G>T (p.Met286Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.924G>T (p.Met308Ile) n.1660G>T | |
| 3 | g.132676506G>A | CA354577215 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1366G>A (p.Ala456Thr) c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.1027G>A (p.Ala343Thr) n.2626G>A c.*1980+5408C>T (n.*1980+5408C>T) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1132-349G>A (n.1132-349G>A) n.470G>A c.636+5408C>T n.3995+5408C>T c.859G>A (p.Ala287Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.1661G>A | |
| 3 | g.132676506G>C | CA354577216 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1366G>C (p.Ala456Pro) c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.1027G>C (p.Ala343Pro) n.2626G>C c.*1980+5408C>G (n.*1980+5408C>G) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1132-349G>C (n.1132-349G>C) n.470G>C c.636+5408C>G n.3995+5408C>G c.859G>C (p.Ala287Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.1661G>C | |
| 3 | g.132676506G= | CA1402640710 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1366G= (p.Ala456=) c.1195G= (p.Ala399=) c.1027G= (p.Ala343=) n.2626G= c.*1980+5408C= (n.*1980+5408C=) c.*44G= (n.*44G=) c.1132-349G= (n.1132-349G=) n.470G= c.636+5408C= n.3995+5408C= c.859G= (p.Ala287=) c.1054G= (p.Ala352=) c.925G= (p.Ala309=) n.1661G= | |
| 3 | g.132676506G>T | CA83612767 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1366G>T (p.Ala456Ser) c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.1027G>T (p.Ala343Ser) n.2626G>T c.*1980+5408C>A (n.*1980+5408C>A) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1132-349G>T (n.1132-349G>T) n.470G>T c.636+5408C>A n.3995+5408C>A c.859G>T (p.Ala287Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.1661G>T | dbSNP |
| 3 | g.132676507C>A | CA354577217 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.1028C>A (p.Ala343Asp) n.2627C>A c.*1980+5407G>T (n.*1980+5407G>T) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1132-348C>A (n.1132-348C>A) n.471C>A c.636+5407G>T n.3995+5407G>T c.860C>A (p.Ala287Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.926C>A (p.Ala309Asp) n.1662C>A | |
| 3 | g.132676507C>G | CA354577218 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1367C>G (p.Ala456Gly) c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.1028C>G (p.Ala343Gly) n.2627C>G c.*1980+5407G>C (n.*1980+5407G>C) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1132-348C>G (n.1132-348C>G) n.471C>G c.636+5407G>C n.3995+5407G>C c.860C>G (p.Ala287Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.1662C>G | |
| 3 | g.132676507C>T | CA354577219 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1367C>T (p.Ala456Val) c.1196C>T (p.Ala399Val) c.1028C>T (p.Ala343Val) n.2627C>T c.*1980+5407G>A (n.*1980+5407G>A) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1132-348C>T (n.1132-348C>T) n.471C>T c.636+5407G>A n.3995+5407G>A c.860C>T (p.Ala287Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.1662C>T | |
| 3 | g.132676508C>A | CA435800730 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1368C>A (p.Ala456=) c.1197C>A (p.Ala399=) c.1029C>A (p.Ala343=) n.2628C>A c.*1980+5406G>T (n.*1980+5406G>T) c.*46C>A (n.*46C>A) c.1132-347C>A (n.1132-347C>A) n.472C>A c.636+5406G>T n.3995+5406G>T c.861C>A (p.Ala287=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.927C>A (p.Ala309=) n.1663C>A | |
| 3 | g.132676508C>G | CA435800731 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1368C>G (p.Ala456=) c.1197C>G (p.Ala399=) c.1029C>G (p.Ala343=) n.2628C>G c.*1980+5406G>C (n.*1980+5406G>C) c.*46C>G (n.*46C>G) c.1132-347C>G (n.1132-347C>G) n.472C>G c.636+5406G>C n.3995+5406G>C c.861C>G (p.Ala287=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.927C>G (p.Ala309=) n.1663C>G | |
| 3 | g.132676508C>T | CA435800733 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1368C>T (p.Ala456=) c.1197C>T (p.Ala399=) c.1029C>T (p.Ala343=) n.2628C>T c.*1980+5406G>A (n.*1980+5406G>A) c.*46C>T (n.*46C>T) c.1132-347C>T (n.1132-347C>T) n.472C>T c.636+5406G>A n.3995+5406G>A c.861C>T (p.Ala287=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.927C>T (p.Ala309=) n.1663C>T | |
| 3 | g.132676509A>C | CA354577220 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1030A>C (p.Lys344Gln) n.2629A>C c.*1980+5405T>G (n.*1980+5405T>G) c.*47A>C (n.*47A>C) c.1132-346A>C (n.1132-346A>C) n.473A>C c.636+5405T>G n.3995+5405T>G c.862A>C (p.Lys288Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1664A>C | |
| 3 | g.132676509A>G | CA354577221 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1030A>G (p.Lys344Glu) n.2629A>G c.*1980+5405T>C (n.*1980+5405T>C) c.*47A>G (n.*47A>G) c.1132-346A>G (n.1132-346A>G) n.473A>G c.636+5405T>C n.3995+5405T>C c.862A>G (p.Lys288Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.1664A>G | |
| 3 | g.132676509A>T | CA354577222 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1030A>T (p.Lys344Ter) n.2629A>T c.*1980+5405T>A (n.*1980+5405T>A) c.*47A>T (n.*47A>T) c.1132-346A>T (n.1132-346A>T) n.473A>T c.636+5405T>A n.3995+5405T>A c.862A>T (p.Lys288Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1664A>T | |
| 3 | g.132676510A>C | CA354577223 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1031A>C (p.Lys344Thr) n.2630A>C c.*1980+5404T>G (n.*1980+5404T>G) c.*48A>C (n.*48A>C) c.1132-345A>C (n.1132-345A>C) n.474A>C c.636+5404T>G n.3995+5404T>G c.863A>C (p.Lys288Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1665A>C | |
| 3 | g.132676510A>G | CA354577224 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1031A>G (p.Lys344Arg) n.2630A>G c.*1980+5404T>C (n.*1980+5404T>C) c.*48A>G (n.*48A>G) c.1132-345A>G (n.1132-345A>G) n.474A>G c.636+5404T>C n.3995+5404T>C c.863A>G (p.Lys288Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1665A>G | |
| 3 | g.132676510A>T | CA354577225 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1031A>T (p.Lys344Ile) n.2630A>T c.*1980+5404T>A (n.*1980+5404T>A) c.*48A>T (n.*48A>T) c.1132-345A>T (n.1132-345A>T) n.474A>T c.636+5404T>A n.3995+5404T>A c.863A>T (p.Lys288Ile) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.1665A>T | |
| 3 | g.132676511A>C | CA354577226 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1032A>C (p.Lys344Asn) n.2631A>C c.*1980+5403T>G (n.*1980+5403T>G) c.*49A>C (n.*49A>C) c.1132-344A>C (n.1132-344A>C) n.475A>C c.636+5403T>G n.3995+5403T>G c.864A>C (p.Lys288Asn) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.1666A>C | |
| 3 | g.132676511A>G | CA435800735 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1371A>G (p.Lys457=) c.1200A>G (p.Lys400=) c.1032A>G (p.Lys344=) n.2631A>G c.*1980+5403T>C (n.*1980+5403T>C) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1132-344A>G (n.1132-344A>G) n.475A>G c.636+5403T>C n.3995+5403T>C c.864A>G (p.Lys288=) c.1059A>G (p.Lys353=) c.930A>G (p.Lys310=) n.1666A>G | |
| 3 | g.132676511A>T | CA354577227 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1032A>T (p.Lys344Asn) n.2631A>T c.*1980+5403T>A (n.*1980+5403T>A) c.*49A>T (n.*49A>T) c.1132-344A>T (n.1132-344A>T) n.475A>T c.636+5403T>A n.3995+5403T>A c.864A>T (p.Lys288Asn) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.1666A>T | |
| 3 | g.132676512A>C | CA354577230 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1372A>C (p.Met458Leu) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1033A>C (p.Met345Leu) n.2632A>C c.*1980+5402T>G (n.*1980+5402T>G) c.*50A>C (n.*50A>C) c.1132-343A>C (n.1132-343A>C) n.476A>C c.636+5402T>G n.3995+5402T>G c.865A>C (p.Met289Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.931A>C (p.Met311Leu) n.1667A>C | |
| 3 | g.132676512A>G | CA354577229 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1372A>G (p.Met458Val) c.1201A>G (p.Met401Val) c.1033A>G (p.Met345Val) n.2632A>G c.*1980+5402T>C (n.*1980+5402T>C) c.*50A>G (n.*50A>G) c.1132-343A>G (n.1132-343A>G) n.476A>G c.636+5402T>C n.3995+5402T>C c.865A>G (p.Met289Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.931A>G (p.Met311Val) n.1667A>G | |
| 3 | g.132676512A>T | CA354577228 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1372A>T (p.Met458Leu) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1033A>T (p.Met345Leu) n.2632A>T c.*1980+5402T>A (n.*1980+5402T>A) c.*50A>T (n.*50A>T) c.1132-343A>T (n.1132-343A>T) n.476A>T c.636+5402T>A n.3995+5402T>A c.865A>T (p.Met289Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.931A>T (p.Met311Leu) n.1667A>T | |
| 3 | g.132676513T>A | CA354577231 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1373T>A (p.Met458Lys) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1034T>A (p.Met345Lys) n.2633T>A c.*1980+5401A>T (n.*1980+5401A>T) c.*51T>A (n.*51T>A) c.1132-342T>A (n.1132-342T>A) n.477T>A c.636+5401A>T n.3995+5401A>T c.866T>A (p.Met289Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.932T>A (p.Met311Lys) n.1668T>A | |
| 3 | g.132676513T>C | CA354577232 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1373T>C (p.Met458Thr) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1034T>C (p.Met345Thr) n.2633T>C c.*1980+5401A>G (n.*1980+5401A>G) c.*51T>C (n.*51T>C) c.1132-342T>C (n.1132-342T>C) n.477T>C c.636+5401A>G n.3995+5401A>G c.866T>C (p.Met289Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.932T>C (p.Met311Thr) n.1668T>C | |
| 3 | g.132676513T>G | CA354577233 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1373T>G (p.Met458Arg) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1034T>G (p.Met345Arg) n.2633T>G c.*1980+5401A>C (n.*1980+5401A>C) c.*51T>G (n.*51T>G) c.1132-342T>G (n.1132-342T>G) n.477T>G c.636+5401A>C n.3995+5401A>C c.866T>G (p.Met289Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.932T>G (p.Met311Arg) n.1668T>G | |
| 3 | g.132676514G>A | CA354577234 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1374G>A (p.Met458Ile) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1035G>A (p.Met345Ile) n.2634G>A c.*1980+5400C>T (n.*1980+5400C>T) c.*52G>A (n.*52G>A) c.1132-341G>A (n.1132-341G>A) n.478G>A c.636+5400C>T n.3995+5400C>T c.867G>A (p.Met289Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.933G>A (p.Met311Ile) n.1669G>A | |
| 3 | g.132676514G>C | CA354577235 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1374G>C (p.Met458Ile) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1035G>C (p.Met345Ile) n.2634G>C c.*1980+5400C>G (n.*1980+5400C>G) c.*52G>C (n.*52G>C) c.1132-341G>C (n.1132-341G>C) n.478G>C c.636+5400C>G n.3995+5400C>G c.867G>C (p.Met289Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.933G>C (p.Met311Ile) n.1669G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132676514G>T | CA354577236 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1374G>T (p.Met458Ile) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1035G>T (p.Met345Ile) n.2634G>T c.*1980+5400C>A (n.*1980+5400C>A) c.*52G>T (n.*52G>T) c.1132-341G>T (n.1132-341G>T) n.478G>T c.636+5400C>A n.3995+5400C>A c.867G>T (p.Met289Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.933G>T (p.Met311Ile) n.1669G>T | |
| 3 | g.132676515A>C | CA354577237 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1375A>C (p.Lys459Gln) c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) n.2635A>C c.*1980+5399T>G (n.*1980+5399T>G) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1132-340A>C (n.1132-340A>C) n.479A>C c.636+5399T>G n.3995+5399T>G c.868A>C (p.Lys290Gln) c.1063A>C (p.Lys355Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) n.1670A>C | |
| 3 | g.132676515A>G | CA354577238 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1375A>G (p.Lys459Glu) c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) n.2635A>G c.*1980+5399T>C (n.*1980+5399T>C) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1132-340A>G (n.1132-340A>G) n.479A>G c.636+5399T>C n.3995+5399T>C c.868A>G (p.Lys290Glu) c.1063A>G (p.Lys355Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) n.1670A>G | |
| 3 | g.132676515A>T | CA354577239 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1375A>T (p.Lys459Ter) c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) n.2635A>T c.*1980+5399T>A (n.*1980+5399T>A) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1132-340A>T (n.1132-340A>T) n.479A>T c.636+5399T>A n.3995+5399T>A c.868A>T (p.Lys290Ter) c.1063A>T (p.Lys355Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) n.1670A>T | |
| 3 | g.132676516A>C | CA354577240 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1376A>C (p.Lys459Thr) c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) n.2636A>C c.*1980+5398T>G (n.*1980+5398T>G) c.*54A>C (n.*54A>C) c.1132-339A>C (n.1132-339A>C) n.480A>C c.636+5398T>G n.3995+5398T>G c.869A>C (p.Lys290Thr) c.1064A>C (p.Lys355Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) n.1671A>C | |
| 3 | g.132676516A>G | CA354577241 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1376A>G (p.Lys459Arg) c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) n.2636A>G c.*1980+5398T>C (n.*1980+5398T>C) c.*54A>G (n.*54A>G) c.1132-339A>G (n.1132-339A>G) n.480A>G c.636+5398T>C n.3995+5398T>C c.869A>G (p.Lys290Arg) c.1064A>G (p.Lys355Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) n.1671A>G | |
| 3 | g.132676516A>T | CA354577242 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1376A>T (p.Lys459Met) c.1205A>T (p.Lys402Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) n.2636A>T c.*1980+5398T>A (n.*1980+5398T>A) c.*54A>T (n.*54A>T) c.1132-339A>T (n.1132-339A>T) n.480A>T c.636+5398T>A n.3995+5398T>A c.869A>T (p.Lys290Met) c.1064A>T (p.Lys355Met) c.935A>T (p.Lys312Met) n.1671A>T | |
| 3 | g.132676517G>A | CA435800742 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1377G>A (p.Lys459=) c.1206G>A (p.Lys402=) c.1038G>A (p.Lys346=) n.2637G>A c.*1980+5397C>T (n.*1980+5397C>T) c.*55G>A (n.*55G>A) c.1132-338G>A (n.1132-338G>A) n.481G>A c.636+5397C>T n.3995+5397C>T c.870G>A (p.Lys290=) c.1065G>A (p.Lys355=) c.936G>A (p.Lys312=) n.1672G>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.132676517G>C | CA354577243 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1377G>C (p.Lys459Asn) c.1206G>C (p.Lys402Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) n.2637G>C c.*1980+5397C>G (n.*1980+5397C>G) c.*55G>C (n.*55G>C) c.1132-338G>C (n.1132-338G>C) n.481G>C c.636+5397C>G n.3995+5397C>G c.870G>C (p.Lys290Asn) c.1065G>C (p.Lys355Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) n.1672G>C | |
| 3 | g.132676517G= | CA1402640716 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1377G= (p.Lys459=) c.1206G= (p.Lys402=) c.1038G= (p.Lys346=) n.2637G= c.*1980+5397C= (n.*1980+5397C=) c.*55G= (n.*55G=) c.1132-338G= (n.1132-338G=) n.481G= c.636+5397C= n.3995+5397C= c.870G= (p.Lys290=) c.1065G= (p.Lys355=) c.936G= (p.Lys312=) n.1672G= | |
| 3 | g.132676517G>T | CA354577244 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1377G>T (p.Lys459Asn) c.1206G>T (p.Lys402Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) n.2637G>T c.*1980+5397C>A (n.*1980+5397C>A) c.*55G>T (n.*55G>T) c.1132-338G>T (n.1132-338G>T) n.481G>T c.636+5397C>A n.3995+5397C>A c.870G>T (p.Lys290Asn) c.1065G>T (p.Lys355Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) n.1672G>T | |
| 3 | g.132676518A= | CA1402640718 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1378A= (p.Asn460=) c.1207A= (p.Asn403=) c.1039A= (p.Asn347=) n.2638A= c.*1980+5396T= (n.*1980+5396T=) c.*56A= (n.*56A=) c.1132-337A= (n.1132-337A=) n.482A= c.636+5396T= n.3995+5396T= c.871A= (p.Asn291=) c.1066A= (p.Asn356=) c.937A= (p.Asn313=) n.1673A= | |
| 3 | g.132676518A>C | CA354577245 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1378A>C (p.Asn460His) c.1207A>C (p.Asn403His) c.1039A>C (p.Asn347His) n.2638A>C c.*1980+5396T>G (n.*1980+5396T>G) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1132-337A>C (n.1132-337A>C) n.482A>C c.636+5396T>G n.3995+5396T>G c.871A>C (p.Asn291His) c.1066A>C (p.Asn356His) c.937A>C (p.Asn313His) n.1673A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676518A>G | CA354577246 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1378A>G (p.Asn460Asp) c.1207A>G (p.Asn403Asp) c.1039A>G (p.Asn347Asp) n.2638A>G c.*1980+5396T>C (n.*1980+5396T>C) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1132-337A>G (n.1132-337A>G) n.482A>G c.636+5396T>C n.3995+5396T>C c.871A>G (p.Asn291Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.1673A>G | |
| 3 | g.132676518A>T | CA354577247 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1378A>T (p.Asn460Tyr) c.1207A>T (p.Asn403Tyr) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) n.2638A>T c.*1980+5396T>A (n.*1980+5396T>A) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1132-337A>T (n.1132-337A>T) n.482A>T c.636+5396T>A n.3995+5396T>A c.871A>T (p.Asn291Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.1673A>T | |
| 3 | g.132676519A= | CA1402640720 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1379A= (p.Asn460=) c.1208A= (p.Asn403=) c.1040A= (p.Asn347=) n.2639A= c.*1980+5395T= (n.*1980+5395T=) c.*57A= (n.*57A=) c.1132-336A= (n.1132-336A=) n.483A= c.636+5395T= n.3995+5395T= c.872A= (p.Asn291=) c.1067A= (p.Asn356=) c.938A= (p.Asn313=) n.1674A= | |
| 3 | g.132676519A>C | CA2621569 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1379A>C (p.Asn460Thr) c.1208A>C (p.Asn403Thr) c.1040A>C (p.Asn347Thr) n.2639A>C c.*1980+5395T>G (n.*1980+5395T>G) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1132-336A>C (n.1132-336A>C) n.483A>C c.636+5395T>G n.3995+5395T>G c.872A>C (p.Asn291Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) c.938A>C (p.Asn313Thr) n.1674A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676519A>G | CA354577248 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1379A>G (p.Asn460Ser) c.1208A>G (p.Asn403Ser) c.1040A>G (p.Asn347Ser) n.2639A>G c.*1980+5395T>C (n.*1980+5395T>C) c.*57A>G (n.*57A>G) c.1132-336A>G (n.1132-336A>G) n.483A>G c.636+5395T>C n.3995+5395T>C c.872A>G (p.Asn291Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) c.938A>G (p.Asn313Ser) n.1674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676519A>T | CA354577249 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1379A>T (p.Asn460Ile) c.1208A>T (p.Asn403Ile) c.1040A>T (p.Asn347Ile) n.2639A>T c.*1980+5395T>A (n.*1980+5395T>A) c.*57A>T (n.*57A>T) c.1132-336A>T (n.1132-336A>T) n.483A>T c.636+5395T>A n.3995+5395T>A c.872A>T (p.Asn291Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) c.938A>T (p.Asn313Ile) n.1674A>T | |
| 3 | g.132676520T>A | CA354577250 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1380T>A (p.Asn460Lys) c.1209T>A (p.Asn403Lys) c.1041T>A (p.Asn347Lys) n.2640T>A c.*1980+5394A>T (n.*1980+5394A>T) c.*58T>A (n.*58T>A) c.1132-335T>A (n.1132-335T>A) n.484T>A c.636+5394A>T n.3995+5394A>T c.873T>A (p.Asn291Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) c.939T>A (p.Asn313Lys) n.1675T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676520T>C | CA435800747 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1380T>C (p.Asn460=) c.1209T>C (p.Asn403=) c.1041T>C (p.Asn347=) n.2640T>C c.*1980+5394A>G (n.*1980+5394A>G) c.*58T>C (n.*58T>C) c.1132-335T>C (n.1132-335T>C) n.484T>C c.636+5394A>G n.3995+5394A>G c.873T>C (p.Asn291=) c.1068T>C (p.Asn356=) c.939T>C (p.Asn313=) n.1675T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676520T>G | CA354577251 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1380T>G (p.Asn460Lys) c.1209T>G (p.Asn403Lys) c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.2640T>G c.*1980+5394A>C (n.*1980+5394A>C) c.*58T>G (n.*58T>G) c.1132-335T>G (n.1132-335T>G) n.484T>G c.636+5394A>C n.3995+5394A>C c.873T>G (p.Asn291Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) c.939T>G (p.Asn313Lys) n.1675T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676521A>C | CA354577252 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1381A>C (p.Met461Leu) c.1210A>C (p.Met404Leu) c.1042A>C (p.Met348Leu) n.2641A>C c.*1980+5393T>G (n.*1980+5393T>G) c.*59A>C (n.*59A>C) c.1132-334A>C (n.1132-334A>C) n.485A>C c.636+5393T>G n.3995+5393T>G c.874A>C (p.Met292Leu) c.1069A>C (p.Met357Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) n.1676A>C | |
| 3 | g.132676521A>G | CA354577253 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1381A>G (p.Met461Val) c.1210A>G (p.Met404Val) c.1042A>G (p.Met348Val) n.2641A>G c.*1980+5393T>C (n.*1980+5393T>C) c.*59A>G (n.*59A>G) c.1132-334A>G (n.1132-334A>G) n.485A>G c.636+5393T>C n.3995+5393T>C c.874A>G (p.Met292Val) c.1069A>G (p.Met357Val) c.940A>G (p.Met314Val) n.1676A>G | |
| 3 | g.132676521A>T | CA354577254 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1381A>T (p.Met461Leu) c.1210A>T (p.Met404Leu) c.1042A>T (p.Met348Leu) n.2641A>T c.*1980+5393T>A (n.*1980+5393T>A) c.*59A>T (n.*59A>T) c.1132-334A>T (n.1132-334A>T) n.485A>T c.636+5393T>A n.3995+5393T>A c.874A>T (p.Met292Leu) c.1069A>T (p.Met357Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) n.1676A>T | |
| 3 | g.132676522T>A | CA354577257 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1382T>A (p.Met461Lys) c.1211T>A (p.Met404Lys) c.1043T>A (p.Met348Lys) n.2642T>A c.*1980+5392A>T (n.*1980+5392A>T) c.*60T>A (n.*60T>A) c.1132-333T>A (n.1132-333T>A) n.486T>A c.636+5392A>T n.3995+5392A>T c.875T>A (p.Met292Lys) c.1070T>A (p.Met357Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) n.1677T>A | |
| 3 | g.132676522T>C | CA354577256 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1382T>C (p.Met461Thr) c.1211T>C (p.Met404Thr) c.1043T>C (p.Met348Thr) n.2642T>C c.*1980+5392A>G (n.*1980+5392A>G) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1132-333T>C (n.1132-333T>C) n.486T>C c.636+5392A>G n.3995+5392A>G c.875T>C (p.Met292Thr) c.1070T>C (p.Met357Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.132676522T>G | CA354577255 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1382T>G (p.Met461Arg) c.1211T>G (p.Met404Arg) c.1043T>G (p.Met348Arg) n.2642T>G c.*1980+5392A>C (n.*1980+5392A>C) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1132-333T>G (n.1132-333T>G) n.486T>G c.636+5392A>C n.3995+5392A>C c.875T>G (p.Met292Arg) c.1070T>G (p.Met357Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) n.1677T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676522T= | CA1402640725 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1382T= (p.Met461=) c.1211T= (p.Met404=) c.1043T= (p.Met348=) n.2642T= c.*1980+5392A= (n.*1980+5392A=) c.*60T= (n.*60T=) c.1132-333T= (n.1132-333T=) n.486T= c.636+5392A= n.3995+5392A= c.875T= (p.Met292=) c.1070T= (p.Met357=) c.941T= (p.Met314=) n.1677T= | |
| 3 | g.132676523G>A | CA2621570 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1383G>A (p.Met461Ile) c.1212G>A (p.Met404Ile) c.1044G>A (p.Met348Ile) n.2643G>A c.*1980+5391C>T (n.*1980+5391C>T) c.*61G>A (n.*61G>A) c.1132-332G>A (n.1132-332G>A) n.487G>A c.636+5391C>T n.3995+5391C>T c.876G>A (p.Met292Ile) c.1071G>A (p.Met357Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) n.1678G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676523G>C | CA354577258 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1383G>C (p.Met461Ile) c.1212G>C (p.Met404Ile) c.1044G>C (p.Met348Ile) n.2643G>C c.*1980+5391C>G (n.*1980+5391C>G) c.*61G>C (n.*61G>C) c.1132-332G>C (n.1132-332G>C) n.487G>C c.636+5391C>G n.3995+5391C>G c.876G>C (p.Met292Ile) c.1071G>C (p.Met357Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) n.1678G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676523G= | CA1402640727 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1383G= (p.Met461=) c.1212G= (p.Met404=) c.1044G= (p.Met348=) n.2643G= c.*1980+5391C= (n.*1980+5391C=) c.*61G= (n.*61G=) c.1132-332G= (n.1132-332G=) n.487G= c.636+5391C= n.3995+5391C= c.876G= (p.Met292=) c.1071G= (p.Met357=) c.942G= (p.Met314=) n.1678G= | |
| 3 | g.132676523G>T | CA354577259 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1383G>T (p.Met461Ile) c.1212G>T (p.Met404Ile) c.1044G>T (p.Met348Ile) n.2643G>T c.*1980+5391C>A (n.*1980+5391C>A) c.*61G>T (n.*61G>T) c.1132-332G>T (n.1132-332G>T) n.487G>T c.636+5391C>A n.3995+5391C>A c.876G>T (p.Met292Ile) c.1071G>T (p.Met357Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) n.1678G>T | |
| 3 | g.132676524T>A | CA354577260 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1384T>A (p.Ter462Lys) c.1213T>A (p.Ter405Lys) c.1045T>A (p.Ter349Lys) n.2644T>A c.*1980+5390A>T (n.*1980+5390A>T) c.*62T>A (n.*62T>A) c.1132-331T>A (n.1132-331T>A) n.488T>A c.636+5390A>T n.3995+5390A>T c.877T>A (p.Ter293Lys) c.1072T>A (p.Ter358Lys) c.943T>A (p.Ter315Lys) n.1679T>A | |
| 3 | g.132676524T>C | CA354577261 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1384T>C (p.Ter462Gln) c.1213T>C (p.Ter405Gln) c.1045T>C (p.Ter349Gln) n.2644T>C c.*1980+5390A>G (n.*1980+5390A>G) c.*62T>C (n.*62T>C) c.1132-331T>C (n.1132-331T>C) n.488T>C c.636+5390A>G n.3995+5390A>G c.877T>C (p.Ter293Gln) c.1072T>C (p.Ter358Gln) c.943T>C (p.Ter315Gln) n.1679T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676524T>G | CA354577262 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1384T>G (p.Ter462Glu) c.1213T>G (p.Ter405Glu) c.1045T>G (p.Ter349Glu) n.2644T>G c.*1980+5390A>C (n.*1980+5390A>C) c.*62T>G (n.*62T>G) c.1132-331T>G (n.1132-331T>G) n.488T>G c.636+5390A>C n.3995+5390A>C c.877T>G (p.Ter293Glu) c.1072T>G (p.Ter358Glu) c.943T>G (p.Ter315Glu) n.1679T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676525A>C | CA354577263 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1385A>C (p.Ter462Ser) c.1214A>C (p.Ter405Ser) c.1046A>C (p.Ter349Ser) n.2645A>C c.*1980+5389T>G (n.*1980+5389T>G) c.*63A>C (n.*63A>C) c.1132-330A>C (n.1132-330A>C) n.489A>C c.636+5389T>G n.3995+5389T>G c.878A>C (p.Ter293Ser) c.1073A>C (p.Ter358Ser) c.944A>C (p.Ter315Ser) n.1680A>C | |
| 3 | g.132676525A>G | CA354577264 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1385A>G (p.Ter462Trp) c.1214A>G (p.Ter405Trp) c.1046A>G (p.Ter349Trp) n.2645A>G c.*1980+5389T>C (n.*1980+5389T>C) c.*63A>G (n.*63A>G) c.1132-330A>G (n.1132-330A>G) n.489A>G c.636+5389T>C n.3995+5389T>C c.878A>G (p.Ter293Trp) c.1073A>G (p.Ter358Trp) c.944A>G (p.Ter315Trp) n.1680A>G | |
| 3 | g.132676525A>T | CA354577265 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1385A>T (p.Ter462Leu) c.1214A>T (p.Ter405Leu) c.1046A>T (p.Ter349Leu) n.2645A>T c.*1980+5389T>A (n.*1980+5389T>A) c.*63A>T (n.*63A>T) c.1132-330A>T (n.1132-330A>T) n.489A>T c.636+5389T>A n.3995+5389T>A c.878A>T (p.Ter293Leu) c.1073A>T (p.Ter358Leu) c.944A>T (p.Ter315Leu) n.1680A>T | ClinVar |
| 3 | g.132676526G>A | CA435800752 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1386G>A (p.Ter462=) c.1215G>A (p.Ter405=) c.1047G>A (p.Ter349=) n.2646G>A c.*1980+5388C>T (n.*1980+5388C>T) c.*64G>A (n.*64G>A) c.1132-329G>A (n.1132-329G>A) n.490G>A c.636+5388C>T n.3995+5388C>T c.879G>A (p.Ter293=) c.1074G>A (p.Ter358=) c.945G>A (p.Ter315=) n.1681G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.132676526G>C | CA354577266 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1386G>C (p.Ter462Tyr) c.1215G>C (p.Ter405Tyr) c.1047G>C (p.Ter349Tyr) n.2646G>C c.*1980+5388C>G (n.*1980+5388C>G) c.*64G>C (n.*64G>C) c.1132-329G>C (n.1132-329G>C) n.490G>C c.636+5388C>G n.3995+5388C>G c.879G>C (p.Ter293Tyr) c.1074G>C (p.Ter358Tyr) c.945G>C (p.Ter315Tyr) n.1681G>C | COSMIC |
| 3 | g.132676526G= | CA1402640731 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1386G= (p.Ter462=) c.1215G= (p.Ter405=) c.1047G= (p.Ter349=) n.2646G= c.*1980+5388C= (n.*1980+5388C=) c.*64G= (n.*64G=) c.1132-329G= (n.1132-329G=) n.490G= c.636+5388C= n.3995+5388C= c.879G= (p.Ter293=) c.1074G= (p.Ter358=) c.945G= (p.Ter315=) n.1681G= | |
| 3 | g.132676526G>T | CA354577267 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1386G>T (p.Ter462Tyr) c.1215G>T (p.Ter405Tyr) c.1047G>T (p.Ter349Tyr) n.2646G>T c.*1980+5388C>A (n.*1980+5388C>A) c.*64G>T (n.*64G>T) c.1132-329G>T (n.1132-329G>T) n.490G>T c.636+5388C>A n.3995+5388C>A c.879G>T (p.Ter293Tyr) c.1074G>T (p.Ter358Tyr) c.945G>T (p.Ter315Tyr) n.1681G>T | |
| 3 | g.132676527A>T | CA2667734786 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1387A>T (n.1387A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) n.2647A>T c.*1980+5387T>A (n.*1980+5387T>A) c.*65A>T (n.*65A>T) c.1132-328A>T (n.1132-328A>T) n.491A>T c.636+5387T>A n.3995+5387T>A n.1682A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676527_132676536del | CA2577904920 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1387_1396del (n.1387_1396del) c.*1_*10del (n.*1_*10del) n.2647_2656del c.*1980+5378_*1980+5387del (n.*1980+5378_*1980+5387del) c.*65_*74del (n.*65_*74del) c.1132-328_1132-319del (n.1132-328_1132-319del) n.491_500del c.636+5378_636+5387del n.3995+5378_3995+5387del n.1682_1691del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676528T>C | CA2621571 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1388T>C (n.1388T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) n.2648T>C c.*1980+5386A>G (n.*1980+5386A>G) c.*66T>C (n.*66T>C) c.1132-327T>C (n.1132-327T>C) n.492T>C c.636+5386A>G n.3995+5386A>G n.1683T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676528T>G | CA2667734787 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1388T>G (n.1388T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) n.2648T>G c.*1980+5386A>C (n.*1980+5386A>C) c.*66T>G (n.*66T>G) c.1132-327T>G (n.1132-327T>G) n.492T>G c.636+5386A>C n.3995+5386A>C n.1683T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676528T= | CA1402640738 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1388T= (n.1388T=) c.*2T= (n.*2T=) n.2648T= c.*1980+5386A= (n.*1980+5386A=) c.*66T= (n.*66T=) c.1132-327T= (n.1132-327T=) n.492T= c.636+5386A= n.3995+5386A= n.1683T= | |
| 3 | g.132676531T>C | CA2621572 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1391T>C (n.1391T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.2651T>C c.*1980+5383A>G (n.*1980+5383A>G) c.*69T>C (n.*69T>C) c.1132-324T>C (n.1132-324T>C) n.495T>C c.636+5383A>G n.3995+5383A>G n.1686T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676531T= | CA1402640741 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1391T= (n.1391T=) c.*5T= (n.*5T=) n.2651T= c.*1980+5383A= (n.*1980+5383A=) c.*69T= (n.*69T=) c.1132-324T= (n.1132-324T=) n.495T= c.636+5383A= n.3995+5383A= n.1686T= | |
| 3 | g.132676532G>A | CA83612790 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1392G>A (n.1392G>A) c.*6G>A (n.*6G>A) n.2652G>A c.*1980+5382C>T (n.*1980+5382C>T) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1132-323G>A (n.1132-323G>A) n.496G>A c.636+5382C>T n.3995+5382C>T n.1687G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676532G= | CA1402640743 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1392G= (n.1392G=) c.*6G= (n.*6G=) n.2652G= c.*1980+5382C= (n.*1980+5382C=) c.*70G= (n.*70G=) c.1132-323G= (n.1132-323G=) n.496G= c.636+5382C= n.3995+5382C= n.1687G= | |
| 3 | g.132676535C= | CA1402640746 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1395C= (n.1395C=) c.*9C= (n.*9C=) n.2655C= c.*1980+5379G= (n.*1980+5379G=) c.*73C= (n.*73C=) c.1132-320C= (n.1132-320C=) n.499C= c.636+5379G= n.3995+5379G= n.1690C= | |
| 3 | g.132676535C>G | CA83612791 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1395C>G (n.1395C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.2655C>G c.*1980+5379G>C (n.*1980+5379G>C) c.*73C>G (n.*73C>G) c.1132-320C>G (n.1132-320C>G) n.499C>G c.636+5379G>C n.3995+5379G>C n.1690C>G | dbSNP |
| 3 | g.132676536T>G | CA648378339 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1396T>G (n.1396T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) n.2656T>G c.*1980+5378A>C (n.*1980+5378A>C) c.*74T>G (n.*74T>G) c.1132-319T>G (n.1132-319T>G) n.500T>G c.636+5378A>C n.3995+5378A>C n.1691T>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 3 | g.132676536_132676539dup | CA2621573 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1396_1399dup (n.1396_1399dup) c.*10_*13dup (n.*10_*13dup) n.2656_2659dup c.*1980+5375_*1980+5378dup (n.*1980+5375_*1980+5378dup) c.*74_*77dup (n.*74_*77dup) c.1132-319_1132-316dup (n.1132-319_1132-316dup) n.500_503dup c.636+5375_636+5378dup n.3995+5375_3995+5378dup n.1691_1694dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676537G>A | CA1402640755 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1397G>A (n.1397G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) n.2657G>A c.*1980+5377C>T (n.*1980+5377C>T) c.*75G>A (n.*75G>A) c.1132-318G>A (n.1132-318G>A) n.501G>A c.636+5377C>T n.3995+5377C>T n.1692G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676537G= | CA1402640754 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1397G= (n.1397G=) c.*11G= (n.*11G=) n.2657G= c.*1980+5377C= (n.*1980+5377C=) c.*75G= (n.*75G=) c.1132-318G= (n.1132-318G=) n.501G= c.636+5377C= n.3995+5377C= n.1692G= | |
| 3 | g.132676537G>T | CA2577904921 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1397G>T (n.1397G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) n.2657G>T c.*1980+5377C>A (n.*1980+5377C>A) c.*75G>T (n.*75G>T) c.1132-318G>T (n.1132-318G>T) n.501G>T c.636+5377C>A n.3995+5377C>A n.1692G>T | |
| 3 | g.132676538G>A | CA1053647772 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1398G>A (n.1398G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.2658G>A c.*1980+5376C>T (n.*1980+5376C>T) c.*76G>A (n.*76G>A) c.1132-317G>A (n.1132-317G>A) n.502G>A c.636+5376C>T n.3995+5376C>T n.1693G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676538G= | CA1402640757 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1398G= (n.1398G=) c.*12G= (n.*12G=) n.2658G= c.*1980+5376C= (n.*1980+5376C=) c.*76G= (n.*76G=) c.1132-317G= (n.1132-317G=) n.502G= c.636+5376C= n.3995+5376C= n.1693G= | |
| 3 | g.132676540A>T | CA2667734789 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1400A>T (n.1400A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.2660A>T c.*1980+5374T>A (n.*1980+5374T>A) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1132-315A>T (n.1132-315A>T) n.504A>T c.636+5374T>A n.3995+5374T>A n.1695A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676541T>C | CA1402640760 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1401T>C (n.1401T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.2661T>C c.*1980+5373A>G (n.*1980+5373A>G) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1132-314T>C (n.1132-314T>C) n.505T>C c.636+5373A>G n.3995+5373A>G n.1696T>C | dbSNP |
| 3 | g.132676541T>G | CA2667734790 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1401T>G (n.1401T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.2661T>G c.*1980+5373A>C (n.*1980+5373A>C) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1132-314T>G (n.1132-314T>G) n.505T>G c.636+5373A>C n.3995+5373A>C n.1696T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676541T= | CA1402640759 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1401T= (n.1401T=) c.*15T= (n.*15T=) n.2661T= c.*1980+5373A= (n.*1980+5373A=) c.*79T= (n.*79T=) c.1132-314T= (n.1132-314T=) n.505T= c.636+5373A= n.3995+5373A= n.1696T= | |
| 3 | g.132676545T>C | CA1402640765 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1405T>C (n.1405T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.2665T>C c.*1980+5369A>G (n.*1980+5369A>G) c.*83T>C (n.*83T>C) c.1132-310T>C (n.1132-310T>C) c.636+5369A>G n.3995+5369A>G n.1700T>C | dbSNP |
| 3 | g.132676545T>G | CA546277983 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1405T>G (n.1405T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.2665T>G c.*1980+5369A>C (n.*1980+5369A>C) c.*83T>G (n.*83T>G) c.1132-310T>G (n.1132-310T>G) c.636+5369A>C n.3995+5369A>C n.1700T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.132676545T= | CA1402640764 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1405T= (n.1405T=) c.*19T= (n.*19T=) n.2665T= c.*1980+5369A= (n.*1980+5369A=) c.*83T= (n.*83T=) c.1132-310T= (n.1132-310T=) c.636+5369A= n.3995+5369A= n.1700T= | |
| 3 | g.132676545_132676546insAATCAGCAAG | CA917010321 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1405_1406insAATCAGCAAG (n.1405_1406insAATCAGCAAG) c.*19_*20insAATCAGCAAG (n.*19_*20insAATCAGCAAG) n.2665_2666insAATCAGCAAG c.*1980+5368_*1980+5369insCTTGCTGATT (n.*1980+5368_*1980+5369insCTTGCTGATT) c.*83_*84insAATCAGCAAG (n.*83_*84insAATCAGCAAG) c.1132-310_1132-309insAATCAGCAAG (n.1132-310_1132-309insAATCAGCAAG) c.636+5368_636+5369insCTTGCTGATT n.3995+5368_3995+5369insCTTGCTGATT n.1700_1701insAATCAGCAAG | dbSNP |
| 3 | g.132676546T>C | CA2667734791 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1406T>C (n.1406T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.2666T>C c.*1980+5368A>G (n.*1980+5368A>G) c.*84T>C (n.*84T>C) c.1132-309T>C (n.1132-309T>C) c.636+5368A>G n.3995+5368A>G n.1701T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676547G>A | CA546277984 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1407G>A (n.1407G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.2667G>A c.*1980+5367C>T (n.*1980+5367C>T) c.*85G>A (n.*85G>A) c.1132-308G>A (n.1132-308G>A) c.636+5367C>T n.3995+5367C>T n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676547G>C | CA2667734792 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1407G>C (n.1407G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.2667G>C c.*1980+5367C>G (n.*1980+5367C>G) c.*85G>C (n.*85G>C) c.1132-308G>C (n.1132-308G>C) c.636+5367C>G n.3995+5367C>G n.1702G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676547G= | CA1402640771 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1407G= (n.1407G=) c.*21G= (n.*21G=) n.2667G= c.*1980+5367C= (n.*1980+5367C=) c.*85G= (n.*85G=) c.1132-308G= (n.1132-308G=) c.636+5367C= n.3995+5367C= n.1702G= | |
| 3 | g.132676548T>C | CA546277985 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1408T>C (n.1408T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.2668T>C c.*1980+5366A>G (n.*1980+5366A>G) c.*86T>C (n.*86T>C) c.1132-307T>C (n.1132-307T>C) c.636+5366A>G n.3995+5366A>G n.1703T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676548T= | CA1402640774 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1408T= (n.1408T=) c.*22T= (n.*22T=) n.2668T= c.*1980+5366A= (n.*1980+5366A=) c.*86T= (n.*86T=) c.1132-307T= (n.1132-307T=) c.636+5366A= n.3995+5366A= n.1703T= | |
| 3 | g.132676552T>C | CA899010424 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1412T>C (n.1412T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.2672T>C c.*1980+5362A>G (n.*1980+5362A>G) c.*90T>C (n.*90T>C) c.1132-303T>C (n.1132-303T>C) c.636+5362A>G n.3995+5362A>G n.1707T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676552T= | CA1402640776 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1412T= (n.1412T=) c.*26T= (n.*26T=) n.2672T= c.*1980+5362A= (n.*1980+5362A=) c.*90T= (n.*90T=) c.1132-303T= (n.1132-303T=) c.636+5362A= n.3995+5362A= n.1707T= | |
| 3 | g.132676554_132676555del | CA2577904922 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1414_1415del (n.1414_1415del) c.*28_*29del (n.*28_*29del) n.2674_2675del c.*1980+5361_*1980+5362del (n.*1980+5361_*1980+5362del) c.*92_*93del (n.*92_*93del) c.1132-301_1132-300del (n.1132-301_1132-300del) c.636+5361_636+5362del n.3995+5361_3995+5362del n.1709_1710del | |
| 3 | g.132676553C>A | CA2667734793 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1413C>A (n.1413C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) n.2673C>A c.*1980+5361G>T (n.*1980+5361G>T) c.*91C>A (n.*91C>A) c.1132-302C>A (n.1132-302C>A) c.636+5361G>T n.3995+5361G>T n.1708C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676554T>C | CA2667734794 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1414T>C (n.1414T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) n.2674T>C c.*1980+5360A>G (n.*1980+5360A>G) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1132-301T>C (n.1132-301T>C) c.636+5360A>G n.3995+5360A>G n.1709T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676555C>A | CA2577904923 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1415C>A (n.1415C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.2675C>A c.*1980+5359G>T (n.*1980+5359G>T) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1132-300C>A (n.1132-300C>A) c.636+5359G>T n.3995+5359G>T n.1710C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676555C= | CA1402640779 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1415C= (n.1415C=) c.*29C= (n.*29C=) n.2675C= c.*1980+5359G= (n.*1980+5359G=) c.*93C= (n.*93C=) c.1132-300C= (n.1132-300C=) c.636+5359G= n.3995+5359G= n.1710C= | |
| 3 | g.132676555C>G | CA2621574 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1415C>G (n.1415C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.2675C>G c.*1980+5359G>C (n.*1980+5359G>C) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1132-300C>G (n.1132-300C>G) c.636+5359G>C n.3995+5359G>C n.1710C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676556A>C | CA2667734795 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1416A>C (n.1416A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.2676A>C c.*1980+5358T>G (n.*1980+5358T>G) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1132-299A>C (n.1132-299A>C) c.636+5358T>G n.3995+5358T>G n.1711A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676556A>G | CA2667734796 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1416A>G (n.1416A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.2676A>G c.*1980+5358T>C (n.*1980+5358T>C) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1132-299A>G (n.1132-299A>G) c.636+5358T>C n.3995+5358T>C n.1711A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676556A>T | CA2667734797 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1416A>T (n.1416A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.2676A>T c.*1980+5358T>A (n.*1980+5358T>A) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1132-299A>T (n.1132-299A>T) c.636+5358T>A n.3995+5358T>A n.1711A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676557T>A | CA899010428 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1417T>A (n.1417T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.2677T>A c.*1980+5357A>T (n.*1980+5357A>T) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1132-298T>A (n.1132-298T>A) c.636+5357A>T n.3995+5357A>T n.1712T>A | dbSNP |
| 3 | g.132676557T>G | CA2621575 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1417T>G (n.1417T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.2677T>G c.*1980+5357A>C (n.*1980+5357A>C) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1132-298T>G (n.1132-298T>G) c.636+5357A>C n.3995+5357A>C n.1712T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676557T= | CA1402640782 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1417T= (n.1417T=) c.*31T= (n.*31T=) n.2677T= c.*1980+5357A= (n.*1980+5357A=) c.*95T= (n.*95T=) c.1132-298T= (n.1132-298T=) c.636+5357A= n.3995+5357A= n.1712T= | |
| 3 | g.132676558G>A | CA2667734798 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1418G>A (n.1418G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.2678G>A c.*1980+5356C>T (n.*1980+5356C>T) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1132-297G>A (n.1132-297G>A) c.636+5356C>T n.3995+5356C>T n.1713G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676564G>A | CA546277986 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1424G>A (n.1424G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) n.2684G>A c.*1980+5350C>T (n.*1980+5350C>T) c.*102G>A (n.*102G>A) c.1132-291G>A (n.1132-291G>A) c.636+5350C>T n.3995+5350C>T n.1719G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676564G= | CA1402640785 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1424G= (n.1424G=) c.*38G= (n.*38G=) n.2684G= c.*1980+5350C= (n.*1980+5350C=) c.*102G= (n.*102G=) c.1132-291G= (n.1132-291G=) c.636+5350C= n.3995+5350C= n.1719G= | |
| 3 | g.132676564G>T | CA2667734799 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1424G>T (n.1424G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) n.2684G>T c.*1980+5350C>A (n.*1980+5350C>A) c.*102G>T (n.*102G>T) c.1132-291G>T (n.1132-291G>T) c.636+5350C>A n.3995+5350C>A n.1719G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676565C>A | CA2577904924 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1425C>A (n.1425C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) n.2685C>A c.*1980+5349G>T (n.*1980+5349G>T) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1132-290C>A (n.1132-290C>A) c.636+5349G>T n.3995+5349G>T n.1720C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676566C>A | CA2621577 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1426C>A (n.1426C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) n.2686C>A c.*1980+5348G>T (n.*1980+5348G>T) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1132-289C>A (n.1132-289C>A) c.636+5348G>T n.3995+5348G>T n.1721C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676566C= | CA1402640789 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1426C= (n.1426C=) c.*40C= (n.*40C=) n.2686C= c.*1980+5348G= (n.*1980+5348G=) c.*104C= (n.*104C=) c.1132-289C= (n.1132-289C=) c.636+5348G= n.3995+5348G= n.1721C= | |
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| 3 | g.132676573C>A | CA2667734803 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1433C>A (n.1433C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.2693C>A c.*1980+5341G>T (n.*1980+5341G>T) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1132-282C>A (n.1132-282C>A) c.636+5341G>T n.3995+5341G>T n.1728C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676576G>A | CA546277987 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1436G>A (n.1436G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.2696G>A c.*1980+5338C>T (n.*1980+5338C>T) c.*114G>A (n.*114G>A) c.1132-279G>A (n.1132-279G>A) c.636+5338C>T n.3995+5338C>T n.1731G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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