Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
12g.132676424A=CA2073003349POLEn.936+122T=
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12g.132676424A>CCA2622061489POLEn.936+122T>G
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n.1118+122T>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.75T>C
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n.1118+122T>C
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dbSNP gnomAD v4
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c.828+120A>T (n.828+120A>T)
n.73A>T
c.780+120A>T (n.780+120A>T)
c.8+120A>T (n.8+120A>T)
n.1118+120A>T
n.1113+120A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676426T>GCA2073003351POLEn.936+120A>C
c.755+120A>C
c.909+120A>C (n.909+120A>C)
c.*403+120A>C (n.*403+120A>C)
c.828+120A>C (n.828+120A>C)
n.73A>C
c.780+120A>C (n.780+120A>C)
c.8+120A>C (n.8+120A>C)
n.1118+120A>C
n.1113+120A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676426T=CA2073003352POLEn.936+120A=
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12g.132676427C=CA2073003353POLEn.936+119G=
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n.72G=
c.780+119G= (n.780+119G=)
c.8+119G= (n.8+119G=)
n.1118+119G=
n.1113+119G=
12g.132676427C>TCA246299005POLEn.936+119G>A
c.755+119G>A
c.909+119G>A (n.909+119G>A)
c.*403+119G>A (n.*403+119G>A)
c.828+119G>A (n.828+119G>A)
n.72G>A
c.780+119G>A (n.780+119G>A)
c.8+119G>A (n.8+119G>A)
n.1118+119G>A
n.1113+119G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676428C=CA2073003354POLEn.936+118G=
c.755+118G=
c.909+118G= (n.909+118G=)
c.*403+118G= (n.*403+118G=)
c.828+118G= (n.828+118G=)
n.71G=
c.780+118G= (n.780+118G=)
c.8+118G= (n.8+118G=)
n.1118+118G=
n.1113+118G=
12g.132676428C>GCA685565088POLEn.936+118G>C
c.755+118G>C
c.909+118G>C (n.909+118G>C)
c.*403+118G>C (n.*403+118G>C)
c.828+118G>C (n.828+118G>C)
n.71G>C
c.780+118G>C (n.780+118G>C)
c.8+118G>C (n.8+118G>C)
n.1118+118G>C
n.1113+118G>C
dbSNP
12g.132676429T>CCA2531172758POLEn.936+117A>G
c.755+117A>G
c.909+117A>G (n.909+117A>G)
c.*403+117A>G (n.*403+117A>G)
c.828+117A>G (n.828+117A>G)
n.70A>G
c.780+117A>G (n.780+117A>G)
c.8+117A>G (n.8+117A>G)
n.1118+117A>G
n.1113+117A>G
gnomAD v4
12g.132676430G>ACA2622061502POLEn.936+116C>T
c.755+116C>T
c.909+116C>T (n.909+116C>T)
c.*403+116C>T (n.*403+116C>T)
c.828+116C>T (n.828+116C>T)
n.69C>T
c.780+116C>T (n.780+116C>T)
c.8+116C>T (n.8+116C>T)
n.1118+116C>T
n.1113+116C>T
gnomAD v4
12g.132676430G>TCA2534197419POLEn.936+116C>A
c.755+116C>A
c.909+116C>A (n.909+116C>A)
c.*403+116C>A (n.*403+116C>A)
c.828+116C>A (n.828+116C>A)
n.69C>A
c.780+116C>A (n.780+116C>A)
c.8+116C>A (n.8+116C>A)
n.1118+116C>A
n.1113+116C>A
gnomAD v4
12g.132676431G>ACA685565092POLEn.936+115C>T
c.755+115C>T
c.909+115C>T (n.909+115C>T)
c.*403+115C>T (n.*403+115C>T)
c.828+115C>T (n.828+115C>T)
n.68C>T
c.780+115C>T (n.780+115C>T)
c.8+115C>T (n.8+115C>T)
n.1118+115C>T
n.1113+115C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676431G=CA2073003355POLEn.936+115C=
c.755+115C=
c.909+115C= (n.909+115C=)
c.*403+115C= (n.*403+115C=)
c.828+115C= (n.828+115C=)
n.68C=
c.780+115C= (n.780+115C=)
c.8+115C= (n.8+115C=)
n.1118+115C=
n.1113+115C=
12g.132676431G>TCA2622061504POLEn.936+115C>A
c.755+115C>A
c.909+115C>A (n.909+115C>A)
c.*403+115C>A (n.*403+115C>A)
c.828+115C>A (n.828+115C>A)
n.68C>A
c.780+115C>A (n.780+115C>A)
c.8+115C>A (n.8+115C>A)
n.1118+115C>A
n.1113+115C>A
gnomAD v4
12g.132676432A>GCA2563204338POLEn.936+114T>C
c.755+114T>C
c.909+114T>C (n.909+114T>C)
c.*403+114T>C (n.*403+114T>C)
c.828+114T>C (n.828+114T>C)
n.67T>C
c.780+114T>C (n.780+114T>C)
c.8+114T>C (n.8+114T>C)
n.1118+114T>C
n.1113+114T>C
gnomAD v4
12g.132676433C>ACA2622061508POLEn.936+113G>T
c.755+113G>T
c.909+113G>T (n.909+113G>T)
c.*403+113G>T (n.*403+113G>T)
c.828+113G>T (n.828+113G>T)
n.66G>T
c.780+113G>T (n.780+113G>T)
c.8+113G>T (n.8+113G>T)
n.1118+113G>T
n.1113+113G>T
gnomAD v4
12g.132676434delCA2622061512POLEn.936+112del
c.755+112del
c.909+112del (n.909+112del)
c.*403+112del (n.*403+112del)
c.828+112del (n.828+112del)
n.65del
c.780+112del (n.780+112del)
c.8+112del (n.8+112del)
n.1118+112del
n.1113+112del
gnomAD v4
12g.132676436A=CA2073003356POLEn.936+110T=
c.755+110T=
c.909+110T= (n.909+110T=)
c.*403+110T= (n.*403+110T=)
c.828+110T= (n.828+110T=)
n.63T=
c.780+110T= (n.780+110T=)
c.8+110T= (n.8+110T=)
n.1118+110T=
n.1113+110T=
12g.132676436A>GCA246299010POLEn.936+110T>C
c.755+110T>C
c.909+110T>C (n.909+110T>C)
c.*403+110T>C (n.*403+110T>C)
c.828+110T>C (n.828+110T>C)
n.63T>C
c.780+110T>C (n.780+110T>C)
c.8+110T>C (n.8+110T>C)
n.1118+110T>C
n.1113+110T>C
dbSNP
12g.132676436A>TCA2622061513POLEn.936+110T>A
c.755+110T>A
c.909+110T>A (n.909+110T>A)
c.*403+110T>A (n.*403+110T>A)
c.828+110T>A (n.828+110T>A)
n.63T>A
c.780+110T>A (n.780+110T>A)
c.8+110T>A (n.8+110T>A)
n.1118+110T>A
n.1113+110T>A
gnomAD v4
12g.132676437C>ACA2622061514POLEn.936+109G>T
c.755+109G>T
c.909+109G>T (n.909+109G>T)
c.*403+109G>T (n.*403+109G>T)
c.828+109G>T (n.828+109G>T)
n.62G>T
c.780+109G>T (n.780+109G>T)
c.8+109G>T (n.8+109G>T)
n.1118+109G>T
n.1113+109G>T
gnomAD v4
12g.132676437C>TCA2622061515POLEn.936+109G>A
c.755+109G>A
c.909+109G>A (n.909+109G>A)
c.*403+109G>A (n.*403+109G>A)
c.828+109G>A (n.828+109G>A)
n.62G>A
c.780+109G>A (n.780+109G>A)
c.8+109G>A (n.8+109G>A)
n.1118+109G>A
n.1113+109G>A
gnomAD v4
12g.132676438T>ACA2622061516POLEn.936+108A>T
c.755+108A>T
c.909+108A>T (n.909+108A>T)
c.*403+108A>T (n.*403+108A>T)
c.828+108A>T (n.828+108A>T)
n.61A>T
c.780+108A>T (n.780+108A>T)
c.8+108A>T (n.8+108A>T)
n.1118+108A>T
n.1113+108A>T
gnomAD v4
12g.132676439C>ACA685565095POLEn.936+107G>T
c.755+107G>T
c.909+107G>T (n.909+107G>T)
c.*403+107G>T (n.*403+107G>T)
c.828+107G>T (n.828+107G>T)
n.60G>T
c.780+107G>T (n.780+107G>T)
c.8+107G>T (n.8+107G>T)
n.1118+107G>T
n.1113+107G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.132676439C=CA2073003357POLEn.936+107G=
c.755+107G=
c.909+107G= (n.909+107G=)
c.*403+107G= (n.*403+107G=)
c.828+107G= (n.828+107G=)
n.60G=
c.780+107G= (n.780+107G=)
c.8+107G= (n.8+107G=)
n.1118+107G=
n.1113+107G=
12g.132676439C>TCA2622061518POLEn.936+107G>A
c.755+107G>A
c.909+107G>A (n.909+107G>A)
c.*403+107G>A (n.*403+107G>A)
c.828+107G>A (n.828+107G>A)
n.60G>A
c.780+107G>A (n.780+107G>A)
c.8+107G>A (n.8+107G>A)
n.1118+107G>A
n.1113+107G>A
gnomAD v4
12g.132676440A>GCA2622061519POLEn.936+106T>C
c.755+106T>C
c.909+106T>C (n.909+106T>C)
c.*403+106T>C (n.*403+106T>C)
c.828+106T>C (n.828+106T>C)
n.59T>C
c.780+106T>C (n.780+106T>C)
c.8+106T>C (n.8+106T>C)
n.1118+106T>C
n.1113+106T>C
gnomAD v4
12g.132676441T>CCA2622061520POLEn.936+105A>G
c.755+105A>G
c.909+105A>G (n.909+105A>G)
c.*403+105A>G (n.*403+105A>G)
c.828+105A>G (n.828+105A>G)
n.58A>G
c.780+105A>G (n.780+105A>G)
c.8+105A>G (n.8+105A>G)
n.1118+105A>G
n.1113+105A>G
gnomAD v4
12g.132676443A>GCA2622061521POLEn.936+103T>C
c.755+103T>C
c.909+103T>C (n.909+103T>C)
c.*403+103T>C (n.*403+103T>C)
c.828+103T>C (n.828+103T>C)
n.56T>C
c.780+103T>C (n.780+103T>C)
c.8+103T>C (n.8+103T>C)
n.1118+103T>C
n.1113+103T>C
gnomAD v4
12g.132676446C>ACA2622061523POLEn.936+100G>T
c.755+100G>T
c.909+100G>T (n.909+100G>T)
c.*403+100G>T (n.*403+100G>T)
c.828+100G>T (n.828+100G>T)
n.53G>T
c.780+100G>T (n.780+100G>T)
c.8+100G>T (n.8+100G>T)
n.1118+100G>T
n.1113+100G>T
gnomAD v4
12g.132676447A>CCA2622061524POLEn.936+99T>G
c.755+99T>G
c.909+99T>G (n.909+99T>G)
c.*403+99T>G (n.*403+99T>G)
c.828+99T>G (n.828+99T>G)
n.52T>G
c.780+99T>G (n.780+99T>G)
c.8+99T>G (n.8+99T>G)
n.1118+99T>G
n.1113+99T>G
gnomAD v4
12g.132676447A>TCA2622061525POLEn.936+99T>A
c.755+99T>A
c.909+99T>A (n.909+99T>A)
c.*403+99T>A (n.*403+99T>A)
c.828+99T>A (n.828+99T>A)
n.52T>A
c.780+99T>A (n.780+99T>A)
c.8+99T>A (n.8+99T>A)
n.1118+99T>A
n.1113+99T>A
gnomAD v4
12g.132676448C>TCA2622061527POLEn.936+98G>A
c.755+98G>A
c.909+98G>A (n.909+98G>A)
c.*403+98G>A (n.*403+98G>A)
c.828+98G>A (n.828+98G>A)
n.51G>A
c.780+98G>A (n.780+98G>A)
c.8+98G>A (n.8+98G>A)
n.1118+98G>A
n.1113+98G>A
gnomAD v4
12g.132676449T>CCA2622061528POLEn.936+97A>G
c.755+97A>G
c.909+97A>G (n.909+97A>G)
c.*403+97A>G (n.*403+97A>G)
c.828+97A>G (n.828+97A>G)
n.50A>G
c.780+97A>G (n.780+97A>G)
c.8+97A>G (n.8+97A>G)
n.1118+97A>G
n.1113+97A>G
gnomAD v4
12g.132676450C>ACA2622061529POLEn.936+96G>T
c.755+96G>T
c.909+96G>T (n.909+96G>T)
c.*403+96G>T (n.*403+96G>T)
c.828+96G>T (n.828+96G>T)
n.49G>T
c.780+96G>T (n.780+96G>T)
c.8+96G>T (n.8+96G>T)
n.1118+96G>T
n.1113+96G>T
gnomAD v4
12g.132676450C=CA2073003358POLEn.936+96G=
c.755+96G=
c.909+96G= (n.909+96G=)
c.*403+96G= (n.*403+96G=)
c.828+96G= (n.828+96G=)
n.49G=
c.780+96G= (n.780+96G=)
c.8+96G= (n.8+96G=)
n.1118+96G=
n.1113+96G=
12g.132676450C>TCA685565099POLEn.936+96G>A
c.755+96G>A
c.909+96G>A (n.909+96G>A)
c.*403+96G>A (n.*403+96G>A)
c.828+96G>A (n.828+96G>A)
n.49G>A
c.780+96G>A (n.780+96G>A)
c.8+96G>A (n.8+96G>A)
n.1118+96G>A
n.1113+96G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676451A>GCA2622061532POLEn.936+95T>C
c.755+95T>C
c.909+95T>C (n.909+95T>C)
c.*403+95T>C (n.*403+95T>C)
c.828+95T>C (n.828+95T>C)
n.48T>C
c.780+95T>C (n.780+95T>C)
c.8+95T>C (n.8+95T>C)
n.1118+95T>C
n.1113+95T>C
gnomAD v4
12g.132676452A=CA2073003359POLEn.936+94T=
c.755+94T=
c.909+94T= (n.909+94T=)
c.*403+94T= (n.*403+94T=)
c.828+94T= (n.828+94T=)
n.47T=
c.780+94T= (n.780+94T=)
c.8+94T= (n.8+94T=)
n.1118+94T=
n.1113+94T=
12g.132676452A>CCA2575359605POLEn.936+94T>G
c.755+94T>G
c.909+94T>G (n.909+94T>G)
c.*403+94T>G (n.*403+94T>G)
c.828+94T>G (n.828+94T>G)
n.47T>G
c.780+94T>G (n.780+94T>G)
c.8+94T>G (n.8+94T>G)
n.1118+94T>G
n.1113+94T>G
12g.132676452A>TCA2073003360POLEn.936+94T>A
c.755+94T>A
c.909+94T>A (n.909+94T>A)
c.*403+94T>A (n.*403+94T>A)
c.828+94T>A (n.828+94T>A)
n.47T>A
c.780+94T>A (n.780+94T>A)
c.8+94T>A (n.8+94T>A)
n.1118+94T>A
n.1113+94T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.132676453C>ACA2575359606POLEn.936+93G>T
c.755+93G>T
c.909+93G>T (n.909+93G>T)
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c.828+93G>T (n.828+93G>T)
n.46G>T
c.780+93G>T (n.780+93G>T)
c.8+93G>T (n.8+93G>T)
n.1118+93G>T
n.1113+93G>T
gnomAD v4
12g.132676453C>TCA2563203718POLEn.936+93G>A
c.755+93G>A
c.909+93G>A (n.909+93G>A)
c.*403+93G>A (n.*403+93G>A)
c.828+93G>A (n.828+93G>A)
n.46G>A
c.780+93G>A (n.780+93G>A)
c.8+93G>A (n.8+93G>A)
n.1118+93G>A
n.1113+93G>A
gnomAD v4
12g.132676455A>TCA2622061535POLEn.936+91T>A
c.755+91T>A
c.909+91T>A (n.909+91T>A)
c.*403+91T>A (n.*403+91T>A)
c.828+91T>A (n.828+91T>A)
n.44T>A
c.780+91T>A (n.780+91T>A)
c.8+91T>A (n.8+91T>A)
n.1118+91T>A
n.1113+91T>A
gnomAD v4
12g.132676457T>CCA953520255POLEn.936+89A>G
c.755+89A>G
c.909+89A>G (n.909+89A>G)
c.*403+89A>G (n.*403+89A>G)
c.828+89A>G (n.828+89A>G)
n.42A>G
c.780+89A>G (n.780+89A>G)
c.8+89A>G (n.8+89A>G)
n.1118+89A>G
n.1113+89A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676457T=CA2073003361POLEn.936+89A=
c.755+89A=
c.909+89A= (n.909+89A=)
c.*403+89A= (n.*403+89A=)
c.828+89A= (n.828+89A=)
n.42A=
c.780+89A= (n.780+89A=)
c.8+89A= (n.8+89A=)
n.1118+89A=
n.1113+89A=
12g.132676458A>TCA2622061537POLEn.936+88T>A
c.755+88T>A
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c.828+88T>A (n.828+88T>A)
n.41T>A
c.780+88T>A (n.780+88T>A)
c.8+88T>A (n.8+88T>A)
n.1118+88T>A
n.1113+88T>A
gnomAD v4
12g.132676458_132676459delCA2622061536POLEn.936+87_936+88del
c.755+87_755+88del
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c.828+87_828+88del (n.828+87_828+88del)
n.40_41del
c.780+87_780+88del (n.780+87_780+88del)
c.8+87_8+88del (n.8+87_8+88del)
n.1118+87_1118+88del
n.1113+87_1113+88del
gnomAD v4
12g.132676459C>GCA2622061538POLEn.936+87G>C
c.755+87G>C
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c.828+87G>C (n.828+87G>C)
n.40G>C
c.780+87G>C (n.780+87G>C)
c.8+87G>C (n.8+87G>C)
n.1118+87G>C
n.1113+87G>C
gnomAD v4
12g.132676460T>CCA608262347POLEn.936+86A>G
c.755+86A>G
c.909+86A>G (n.909+86A>G)
c.*403+86A>G (n.*403+86A>G)
c.828+86A>G (n.828+86A>G)
n.39A>G
c.780+86A>G (n.780+86A>G)
c.8+86A>G (n.8+86A>G)
n.1118+86A>G
n.1113+86A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676460T=CA2073003362POLEn.936+86A=
c.755+86A=
c.909+86A= (n.909+86A=)
c.*403+86A= (n.*403+86A=)
c.828+86A= (n.828+86A=)
n.39A=
c.780+86A= (n.780+86A=)
c.8+86A= (n.8+86A=)
n.1118+86A=
n.1113+86A=
12g.132676462A>CCA2622061540POLEn.936+84T>G
c.755+84T>G
c.909+84T>G (n.909+84T>G)
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n.37T>G
c.780+84T>G (n.780+84T>G)
c.8+84T>G (n.8+84T>G)
n.1118+84T>G
n.1113+84T>G
gnomAD v4
12g.132676463C>ACA2622061543POLEn.936+83G>T
c.755+83G>T
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n.36G>T
c.780+83G>T (n.780+83G>T)
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n.1118+83G>T
n.1113+83G>T
gnomAD v4
12g.132676463C=CA2073003363POLEn.936+83G=
c.755+83G=
c.909+83G= (n.909+83G=)
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n.36G=
c.780+83G= (n.780+83G=)
c.8+83G= (n.8+83G=)
n.1118+83G=
n.1113+83G=
12g.132676463C>GCA246299015POLEn.936+83G>C
c.755+83G>C
c.909+83G>C (n.909+83G>C)
c.*403+83G>C (n.*403+83G>C)
c.828+83G>C (n.828+83G>C)
n.36G>C
c.780+83G>C (n.780+83G>C)
c.8+83G>C (n.8+83G>C)
n.1118+83G>C
n.1113+83G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676463C>TCA2622061545POLEn.936+83G>A
c.755+83G>A
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c.*403+83G>A (n.*403+83G>A)
c.828+83G>A (n.828+83G>A)
n.36G>A
c.780+83G>A (n.780+83G>A)
c.8+83G>A (n.8+83G>A)
n.1118+83G>A
n.1113+83G>A
gnomAD v4
12g.132676465G>ACA246299030POLEn.936+81C>T
c.755+81C>T
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c.*403+81C>T (n.*403+81C>T)
c.828+81C>T (n.828+81C>T)
n.34C>T
c.780+81C>T (n.780+81C>T)
c.8+81C>T (n.8+81C>T)
n.1118+81C>T
n.1113+81C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676465G>CCA246299033POLEn.936+81C>G
c.755+81C>G
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c.*403+81C>G (n.*403+81C>G)
c.828+81C>G (n.828+81C>G)
n.34C>G
c.780+81C>G (n.780+81C>G)
c.8+81C>G (n.8+81C>G)
n.1118+81C>G
n.1113+81C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676465G=CA2073003364POLEn.936+81C=
c.755+81C=
c.909+81C= (n.909+81C=)
c.*403+81C= (n.*403+81C=)
c.828+81C= (n.828+81C=)
n.34C=
c.780+81C= (n.780+81C=)
c.8+81C= (n.8+81C=)
n.1118+81C=
n.1113+81C=
12g.132676466T>CCA2622061549POLEn.936+80A>G
c.755+80A>G
c.909+80A>G (n.909+80A>G)
c.*403+80A>G (n.*403+80A>G)
c.828+80A>G (n.828+80A>G)
n.33A>G
c.780+80A>G (n.780+80A>G)
c.8+80A>G (n.8+80A>G)
n.1118+80A>G
n.1113+80A>G
gnomAD v4
12g.132676470delCA2575359607POLEn.936+79del
c.755+79del
c.909+79del (n.909+79del)
c.*403+79del (n.*403+79del)
c.828+79del (n.828+79del)
n.32del
c.780+79del (n.780+79del)
c.8+79del (n.8+79del)
n.1118+79del
n.1113+79del
gnomAD v4
12g.132676468G>CCA2622061552POLEn.936+78C>G
c.755+78C>G
c.909+78C>G (n.909+78C>G)
c.*403+78C>G (n.*403+78C>G)
c.828+78C>G (n.828+78C>G)
n.31C>G
c.780+78C>G (n.780+78C>G)
c.8+78C>G (n.8+78C>G)
n.1118+78C>G
n.1113+78C>G
gnomAD v4
12g.132676468G>TCA2575359608POLEn.936+78C>A
c.755+78C>A
c.909+78C>A (n.909+78C>A)
c.*403+78C>A (n.*403+78C>A)
c.828+78C>A (n.828+78C>A)
n.31C>A
c.780+78C>A (n.780+78C>A)
c.8+78C>A (n.8+78C>A)
n.1118+78C>A
n.1113+78C>A
gnomAD v4
12g.132676469G>TCA2575359609POLEn.936+77C>A
c.755+77C>A
c.909+77C>A (n.909+77C>A)
c.*403+77C>A (n.*403+77C>A)
c.828+77C>A (n.828+77C>A)
n.30C>A
c.780+77C>A (n.780+77C>A)
c.8+77C>A (n.8+77C>A)
n.1118+77C>A
n.1113+77C>A
gnomAD v4
12g.132676470G>ACA2622061558POLEn.936+76C>T
c.755+76C>T
c.909+76C>T (n.909+76C>T)
c.*403+76C>T (n.*403+76C>T)
c.828+76C>T (n.828+76C>T)
n.29C>T
c.780+76C>T (n.780+76C>T)
c.8+76C>T (n.8+76C>T)
n.1118+76C>T
n.1113+76C>T
gnomAD v4
12g.132676470G>TCA2575359610POLEn.936+76C>A
c.755+76C>A
c.909+76C>A (n.909+76C>A)
c.*403+76C>A (n.*403+76C>A)
c.828+76C>A (n.828+76C>A)
n.29C>A
c.780+76C>A (n.780+76C>A)
c.8+76C>A (n.8+76C>A)
n.1118+76C>A
n.1113+76C>A
12g.132676471C>ACA2575359611POLEn.936+75G>T
c.755+75G>T
c.909+75G>T (n.909+75G>T)
c.*403+75G>T (n.*403+75G>T)
c.828+75G>T (n.828+75G>T)
n.28G>T
c.780+75G>T (n.780+75G>T)
c.8+75G>T (n.8+75G>T)
n.1118+75G>T
n.1113+75G>T
gnomAD v4
12g.132676471C=CA2073003365POLEn.936+75G=
c.755+75G=
c.909+75G= (n.909+75G=)
c.*403+75G= (n.*403+75G=)
c.828+75G= (n.828+75G=)
n.28G=
c.780+75G= (n.780+75G=)
c.8+75G= (n.8+75G=)
n.1118+75G=
n.1113+75G=
12g.132676471C>TCA685565110POLEn.936+75G>A
c.755+75G>A
c.909+75G>A (n.909+75G>A)
c.*403+75G>A (n.*403+75G>A)
c.828+75G>A (n.828+75G>A)
n.28G>A
c.780+75G>A (n.780+75G>A)
c.8+75G>A (n.8+75G>A)
n.1118+75G>A
n.1113+75G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.132676472A>GCA2575359612POLEn.936+74T>C
c.755+74T>C
c.909+74T>C (n.909+74T>C)
c.*403+74T>C (n.*403+74T>C)
c.828+74T>C (n.828+74T>C)
n.27T>C
c.780+74T>C (n.780+74T>C)
c.8+74T>C (n.8+74T>C)
n.1118+74T>C
n.1113+74T>C
gnomAD v4
12g.132676473G>ACA2622061564POLEn.936+73C>T
c.755+73C>T
c.909+73C>T (n.909+73C>T)
c.*403+73C>T (n.*403+73C>T)
c.828+73C>T (n.828+73C>T)
n.26C>T
c.780+73C>T (n.780+73C>T)
c.8+73C>T (n.8+73C>T)
n.1118+73C>T
n.1113+73C>T
gnomAD v4
12g.132676473G>CCA685565112POLEn.936+73C>G
c.755+73C>G
c.909+73C>G (n.909+73C>G)
c.*403+73C>G (n.*403+73C>G)
c.828+73C>G (n.828+73C>G)
n.26C>G
c.780+73C>G (n.780+73C>G)
c.8+73C>G (n.8+73C>G)
n.1118+73C>G
n.1113+73C>G
dbSNP
12g.132676473G=CA2073003366POLEn.936+73C=
c.755+73C=
c.909+73C= (n.909+73C=)
c.*403+73C= (n.*403+73C=)
c.828+73C= (n.828+73C=)
n.26C=
c.780+73C= (n.780+73C=)
c.8+73C= (n.8+73C=)
n.1118+73C=
n.1113+73C=
12g.132676473G>TCA2575359613POLEn.936+73C>A
c.755+73C>A
c.909+73C>A (n.909+73C>A)
c.*403+73C>A (n.*403+73C>A)
c.828+73C>A (n.828+73C>A)
n.26C>A
c.780+73C>A (n.780+73C>A)
c.8+73C>A (n.8+73C>A)
n.1118+73C>A
n.1113+73C>A
12g.132676474A=CA2073003367POLEn.936+72T=
c.755+72T=
c.909+72T= (n.909+72T=)
c.*403+72T= (n.*403+72T=)
c.828+72T= (n.828+72T=)
n.25T=
c.780+72T= (n.780+72T=)
c.8+72T= (n.8+72T=)
n.1118+72T=
n.1113+72T=
12g.132676474A>GCA2073003368POLEn.936+72T>C
c.755+72T>C
c.909+72T>C (n.909+72T>C)
c.*403+72T>C (n.*403+72T>C)
c.828+72T>C (n.828+72T>C)
n.25T>C
c.780+72T>C (n.780+72T>C)
c.8+72T>C (n.8+72T>C)
n.1118+72T>C
n.1113+72T>C
dbSNP gnomAD v4
12g.132676475T>CCA2622061567POLEn.936+71A>G
c.755+71A>G
c.909+71A>G (n.909+71A>G)
c.*403+71A>G (n.*403+71A>G)
c.828+71A>G (n.828+71A>G)
n.24A>G
c.780+71A>G (n.780+71A>G)
c.8+71A>G (n.8+71A>G)
n.1118+71A>G
n.1113+71A>G
gnomAD v4
12g.132676476G>TCA2575359614POLEn.936+70C>A
c.755+70C>A
c.909+70C>A (n.909+70C>A)
c.*403+70C>A (n.*403+70C>A)
c.828+70C>A (n.828+70C>A)
n.23C>A
c.780+70C>A (n.780+70C>A)
c.8+70C>A (n.8+70C>A)
n.1118+70C>A
n.1113+70C>A
gnomAD v4
12g.132676477C>ACA2073003370POLEn.936+69G>T
c.755+69G>T
c.909+69G>T (n.909+69G>T)
c.*403+69G>T (n.*403+69G>T)
c.828+69G>T (n.828+69G>T)
n.22G>T
c.780+69G>T (n.780+69G>T)
c.8+69G>T (n.8+69G>T)
n.1118+69G>T
n.1113+69G>T
dbSNP
12g.132676477C=CA2073003369POLEn.936+69G=
c.755+69G=
c.909+69G= (n.909+69G=)
c.*403+69G= (n.*403+69G=)
c.828+69G= (n.828+69G=)
n.22G=
c.780+69G= (n.780+69G=)
c.8+69G= (n.8+69G=)
n.1118+69G=
n.1113+69G=
12g.132676477C>TCA2622061568POLEn.936+69G>A
c.755+69G>A
c.909+69G>A (n.909+69G>A)
c.*403+69G>A (n.*403+69G>A)
c.828+69G>A (n.828+69G>A)
n.22G>A
c.780+69G>A (n.780+69G>A)
c.8+69G>A (n.8+69G>A)
n.1118+69G>A
n.1113+69G>A
gnomAD v4
12g.132676479G>TCA2575359615POLEn.936+67C>A
c.755+67C>A
c.909+67C>A (n.909+67C>A)
c.*403+67C>A (n.*403+67C>A)
c.828+67C>A (n.828+67C>A)
n.20C>A
c.780+67C>A (n.780+67C>A)
c.8+67C>A (n.8+67C>A)
n.1118+67C>A
n.1113+67C>A
gnomAD v4
12g.132676480C>ACA2622061571POLEn.936+66G>T
c.755+66G>T
c.909+66G>T (n.909+66G>T)
c.*403+66G>T (n.*403+66G>T)
c.828+66G>T (n.828+66G>T)
n.19G>T
c.780+66G>T (n.780+66G>T)
c.8+66G>T (n.8+66G>T)
n.1118+66G>T
n.1113+66G>T
gnomAD v4
12g.132676480C>GCA2575359616POLEn.936+66G>C
c.755+66G>C
c.909+66G>C (n.909+66G>C)
c.*403+66G>C (n.*403+66G>C)
c.828+66G>C (n.828+66G>C)
n.19G>C
c.780+66G>C (n.780+66G>C)
c.8+66G>C (n.8+66G>C)
n.1118+66G>C
n.1113+66G>C
12g.132676480_132676481delinsCTCA2073003371POLEn.936+65_936+66delinsAG
c.755+65_755+66delinsAG
c.909+65_909+66delinsAG (n.909+65_909+66delinsAG)
c.*403+65_*403+66delinsAG (n.*403+65_*403+66delinsAG)
c.828+65_828+66delinsAG (n.828+65_828+66delinsAG)
n.18_19delinsAG
c.780+65_780+66delinsAG (n.780+65_780+66delinsAG)
c.8+65_8+66delinsAG (n.8+65_8+66delinsAG)
n.1118+65_1118+66delinsAG
n.1113+65_1113+66delinsAG
12g.132676481delCA685565113POLEn.936+65del
c.755+65del
c.909+65del (n.909+65del)
c.*403+65del (n.*403+65del)
c.828+65del (n.828+65del)
n.18del
c.780+65del (n.780+65del)
c.8+65del (n.8+65del)
n.1118+65del
n.1113+65del
dbSNP gnomAD v4
12g.132676482G>ACA2575359617POLEn.936+64C>T
c.755+64C>T
c.909+64C>T (n.909+64C>T)
c.*403+64C>T (n.*403+64C>T)
c.828+64C>T (n.828+64C>T)
n.17C>T
c.780+64C>T (n.780+64C>T)
c.8+64C>T (n.8+64C>T)
n.1118+64C>T
n.1113+64C>T
gnomAD v4
12g.132676483T>CCA246299039POLEn.936+63A>G
c.755+63A>G
c.909+63A>G (n.909+63A>G)
c.*403+63A>G (n.*403+63A>G)
c.828+63A>G (n.828+63A>G)
n.16A>G
c.780+63A>G (n.780+63A>G)
c.8+63A>G (n.8+63A>G)
n.1118+63A>G
n.1113+63A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676483T=CA2073003372POLEn.936+63A=
c.755+63A=
c.909+63A= (n.909+63A=)
c.*403+63A= (n.*403+63A=)
c.828+63A= (n.828+63A=)
n.16A=
c.780+63A= (n.780+63A=)
c.8+63A= (n.8+63A=)
n.1118+63A=
n.1113+63A=
12g.132676484A=CA2073003373POLEn.936+62T=
c.755+62T=
c.909+62T= (n.909+62T=)
c.*403+62T= (n.*403+62T=)
c.828+62T= (n.828+62T=)
n.15T=
c.780+62T= (n.780+62T=)
c.8+62T= (n.8+62T=)
n.1118+62T=
n.1113+62T=
12g.132676484A>GCA913798158POLEn.936+62T>C
c.755+62T>C
c.909+62T>C (n.909+62T>C)
c.*403+62T>C (n.*403+62T>C)
c.828+62T>C (n.828+62T>C)
n.15T>C
c.780+62T>C (n.780+62T>C)
c.8+62T>C (n.8+62T>C)
n.1118+62T>C
n.1113+62T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676485G>ACA2073003375POLEn.936+61C>T
c.755+61C>T
c.909+61C>T (n.909+61C>T)
c.*403+61C>T (n.*403+61C>T)
c.828+61C>T (n.828+61C>T)
n.14C>T
c.780+61C>T (n.780+61C>T)
c.8+61C>T (n.8+61C>T)
n.1118+61C>T
n.1113+61C>T
dbSNP
12g.132676485G>CCA2622061585POLEn.936+61C>G
c.755+61C>G
c.909+61C>G (n.909+61C>G)
c.*403+61C>G (n.*403+61C>G)
c.828+61C>G (n.828+61C>G)
n.14C>G
c.780+61C>G (n.780+61C>G)
c.8+61C>G (n.8+61C>G)
n.1118+61C>G
n.1113+61C>G
gnomAD v4
12g.132676485G=CA2073003374POLEn.936+61C=
c.755+61C=
c.909+61C= (n.909+61C=)
c.*403+61C= (n.*403+61C=)
c.828+61C= (n.828+61C=)
n.14C=
c.780+61C= (n.780+61C=)
c.8+61C= (n.8+61C=)
n.1118+61C=
n.1113+61C=
12g.132676485G>TCA2575359618POLEn.936+61C>A
c.755+61C>A
c.909+61C>A (n.909+61C>A)
c.*403+61C>A (n.*403+61C>A)
c.828+61C>A (n.828+61C>A)
n.14C>A
c.780+61C>A (n.780+61C>A)
c.8+61C>A (n.8+61C>A)
n.1118+61C>A
n.1113+61C>A
gnomAD v4
12g.132676486T>ACA2575359619POLEn.936+60A>T
c.755+60A>T
c.909+60A>T (n.909+60A>T)
c.*403+60A>T (n.*403+60A>T)
c.828+60A>T (n.828+60A>T)
n.13A>T
c.780+60A>T (n.780+60A>T)
c.8+60A>T (n.8+60A>T)
n.1118+60A>T
n.1113+60A>T
12g.132676486T>CCA2727433329POLEn.936+60A>G
c.755+60A>G
c.909+60A>G (n.909+60A>G)
c.*403+60A>G (n.*403+60A>G)
c.828+60A>G (n.828+60A>G)
n.13A>G
c.780+60A>G (n.780+60A>G)
c.8+60A>G (n.8+60A>G)
n.1118+60A>G
n.1113+60A>G
dbSNP
12g.132676486T>GCA608262353POLEn.936+60A>C
c.755+60A>C
c.909+60A>C (n.909+60A>C)
c.*403+60A>C (n.*403+60A>C)
c.828+60A>C (n.828+60A>C)
n.13A>C
c.780+60A>C (n.780+60A>C)
c.8+60A>C (n.8+60A>C)
n.1118+60A>C
n.1113+60A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676486T=CA2073003376POLEn.936+60A=
c.755+60A=
c.909+60A= (n.909+60A=)
c.*403+60A= (n.*403+60A=)
c.828+60A= (n.828+60A=)
n.13A=
c.780+60A= (n.780+60A=)
c.8+60A= (n.8+60A=)
n.1118+60A=
n.1113+60A=
12g.132676487A>GCA2622061590POLEn.936+59T>C
c.755+59T>C
c.909+59T>C (n.909+59T>C)
c.*403+59T>C (n.*403+59T>C)
c.828+59T>C (n.828+59T>C)
n.12T>C
c.780+59T>C (n.780+59T>C)
c.8+59T>C (n.8+59T>C)
n.1118+59T>C
n.1113+59T>C
gnomAD v4
12g.132676488_132676489delinsTGCA2073003377POLEn.936+57_936+58delinsCA
c.755+57_755+58delinsCA
c.909+57_909+58delinsCA (n.909+57_909+58delinsCA)
c.*403+57_*403+58delinsCA (n.*403+57_*403+58delinsCA)
c.828+57_828+58delinsCA (n.828+57_828+58delinsCA)
n.10_11delinsCA
c.780+57_780+58delinsCA (n.780+57_780+58delinsCA)
c.8+57_8+58delinsCA (n.8+57_8+58delinsCA)
n.1118+57_1118+58delinsCA
n.1113+57_1113+58delinsCA
12g.132676489G>TCA2622061595POLEn.936+57C>A
c.755+57C>A
c.909+57C>A (n.909+57C>A)
c.*403+57C>A (n.*403+57C>A)
c.828+57C>A (n.828+57C>A)
n.10C>A
c.780+57C>A (n.780+57C>A)
c.8+57C>A (n.8+57C>A)
n.1118+57C>A
n.1113+57C>A
gnomAD v4
12g.132676492delCA685565119POLEn.936+57del
c.755+57del
c.909+57del (n.909+57del)
c.*403+57del (n.*403+57del)
c.828+57del (n.828+57del)
n.10del
c.780+57del (n.780+57del)
c.8+57del (n.8+57del)
n.1118+57del
n.1113+57del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676491_132676492delCA2727457948POLEn.936+56_936+57del
c.755+56_755+57del
c.909+56_909+57del (n.909+56_909+57del)
c.*403+56_*403+57del (n.*403+56_*403+57del)
c.828+56_828+57del (n.828+56_828+57del)
n.9_10del
c.780+56_780+57del (n.780+56_780+57del)
c.8+56_8+57del (n.8+56_8+57del)
n.1118+56_1118+57del
n.1113+56_1113+57del
dbSNP
12g.132676490G>ACA2073003379POLEn.936+56C>T
c.755+56C>T
c.909+56C>T (n.909+56C>T)
c.*403+56C>T (n.*403+56C>T)
c.828+56C>T (n.828+56C>T)
n.9C>T
c.780+56C>T (n.780+56C>T)
c.8+56C>T (n.8+56C>T)
n.1118+56C>T
n.1113+56C>T
dbSNP
12g.132676490G>CCA2727480916POLEn.936+56C>G
c.755+56C>G
c.909+56C>G (n.909+56C>G)
c.*403+56C>G (n.*403+56C>G)
c.828+56C>G (n.828+56C>G)
n.9C>G
c.780+56C>G (n.780+56C>G)
c.8+56C>G (n.8+56C>G)
n.1118+56C>G
n.1113+56C>G
dbSNP
12g.132676490G=CA2073003378POLEn.936+56C=
c.755+56C=
c.909+56C= (n.909+56C=)
c.*403+56C= (n.*403+56C=)
c.828+56C= (n.828+56C=)
n.9C=
c.780+56C= (n.780+56C=)
c.8+56C= (n.8+56C=)
n.1118+56C=
n.1113+56C=
12g.132676490G>TCA2727480913POLEn.936+56C>A
c.755+56C>A
c.909+56C>A (n.909+56C>A)
c.*403+56C>A (n.*403+56C>A)
c.828+56C>A (n.828+56C>A)
n.9C>A
c.780+56C>A (n.780+56C>A)
c.8+56C>A (n.8+56C>A)
n.1118+56C>A
n.1113+56C>A
dbSNP
12g.132676491G>ACA2727448622POLEn.936+55C>T
c.755+55C>T
c.909+55C>T (n.909+55C>T)
c.*403+55C>T (n.*403+55C>T)
c.828+55C>T (n.828+55C>T)
n.8C>T
c.780+55C>T (n.780+55C>T)
c.8+55C>T (n.8+55C>T)
n.1118+55C>T
n.1113+55C>T
dbSNP
12g.132676491G>CCA685565120POLEn.936+55C>G
c.755+55C>G
c.909+55C>G (n.909+55C>G)
c.*403+55C>G (n.*403+55C>G)
c.828+55C>G (n.828+55C>G)
n.8C>G
c.780+55C>G (n.780+55C>G)
c.8+55C>G (n.8+55C>G)
n.1118+55C>G
n.1113+55C>G
dbSNP
12g.132676491G=CA2073003380POLEn.936+55C=
c.755+55C=
c.909+55C= (n.909+55C=)
c.*403+55C= (n.*403+55C=)
c.828+55C= (n.828+55C=)
n.8C=
c.780+55C= (n.780+55C=)
c.8+55C= (n.8+55C=)
n.1118+55C=
n.1113+55C=
12g.132676491G>TCA2727448623POLEn.936+55C>A
c.755+55C>A
c.909+55C>A (n.909+55C>A)
c.*403+55C>A (n.*403+55C>A)
c.828+55C>A (n.828+55C>A)
n.8C>A
c.780+55C>A (n.780+55C>A)
c.8+55C>A (n.8+55C>A)
n.1118+55C>A
n.1113+55C>A
dbSNP
12g.132676492G>ACA2073003382POLEn.936+54C>T
c.755+54C>T
c.909+54C>T (n.909+54C>T)
c.*403+54C>T (n.*403+54C>T)
c.828+54C>T (n.828+54C>T)
n.7C>T
c.780+54C>T (n.780+54C>T)
c.8+54C>T (n.8+54C>T)
n.1118+54C>T
n.1113+54C>T
dbSNP gnomAD v4
12g.132676492G=CA2073003381POLEn.936+54C=
c.755+54C=
c.909+54C= (n.909+54C=)
c.*403+54C= (n.*403+54C=)
c.828+54C= (n.828+54C=)
n.7C=
c.780+54C= (n.780+54C=)
c.8+54C= (n.8+54C=)
n.1118+54C=
n.1113+54C=
12g.132676492G>TCA2575359620POLEn.936+54C>A
c.755+54C>A
c.909+54C>A (n.909+54C>A)
c.*403+54C>A (n.*403+54C>A)
c.828+54C>A (n.828+54C>A)
n.7C>A
c.780+54C>A (n.780+54C>A)
c.8+54C>A (n.8+54C>A)
n.1118+54C>A
n.1113+54C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.132676493A>GCA2727558695POLEn.936+53T>C
c.755+53T>C
c.909+53T>C (n.909+53T>C)
c.*403+53T>C (n.*403+53T>C)
c.828+53T>C (n.828+53T>C)
n.6T>C
c.780+53T>C (n.780+53T>C)
c.8+53T>C (n.8+53T>C)
n.1118+53T>C
n.1113+53T>C
dbSNP
12g.132676493A>TCA2727558696POLEn.936+53T>A
c.755+53T>A
c.909+53T>A (n.909+53T>A)
c.*403+53T>A (n.*403+53T>A)
c.828+53T>A (n.828+53T>A)
n.6T>A
c.780+53T>A (n.780+53T>A)
c.8+53T>A (n.8+53T>A)
n.1118+53T>A
n.1113+53T>A
dbSNP
12g.132676494C>GCA2622061604POLEn.936+52G>C
c.755+52G>C
c.909+52G>C (n.909+52G>C)
c.*403+52G>C (n.*403+52G>C)
c.828+52G>C (n.828+52G>C)
n.5G>C
c.780+52G>C (n.780+52G>C)
c.8+52G>C (n.8+52G>C)
n.1118+52G>C
n.1113+52G>C
dbSNP gnomAD v4
12g.132676494C>TCA2727558699POLEn.936+52G>A
c.755+52G>A
c.909+52G>A (n.909+52G>A)
c.*403+52G>A (n.*403+52G>A)
c.828+52G>A (n.828+52G>A)
n.5G>A
c.780+52G>A (n.780+52G>A)
c.8+52G>A (n.8+52G>A)
n.1118+52G>A
n.1113+52G>A
dbSNP
12g.132676495dupCA2622061603POLEn.936+52dup
c.755+52dup
c.909+52dup (n.909+52dup)
c.*403+52dup (n.*403+52dup)
c.828+52dup (n.828+52dup)
n.5dup
c.780+52dup (n.780+52dup)
c.8+52dup (n.8+52dup)
n.1118+52dup
n.1113+52dup
gnomAD v4
12g.132676495C>TCA2727558701POLEn.936+51G>A
c.755+51G>A
c.909+51G>A (n.909+51G>A)
c.*403+51G>A (n.*403+51G>A)
c.828+51G>A (n.828+51G>A)
n.4G>A
c.780+51G>A (n.780+51G>A)
c.8+51G>A (n.8+51G>A)
n.1118+51G>A
n.1113+51G>A
dbSNP
12g.132676495_132676496insTCA2622061606POLEn.936+50_936+51insA
c.755+50_755+51insA
c.909+50_909+51insA (n.909+50_909+51insA)
c.*403+50_*403+51insA (n.*403+50_*403+51insA)
c.828+50_828+51insA (n.828+50_828+51insA)
n.3_4insA
c.780+50_780+51insA (n.780+50_780+51insA)
c.8+50_8+51insA (n.8+50_8+51insA)
n.1118+50_1118+51insA
n.1113+50_1113+51insA
gnomAD v4
12g.132676496A>TCA2622061608POLEn.936+50T>A
c.755+50T>A
c.909+50T>A (n.909+50T>A)
c.*403+50T>A (n.*403+50T>A)
c.828+50T>A (n.828+50T>A)
n.3T>A
c.780+50T>A (n.780+50T>A)
c.8+50T>A (n.8+50T>A)
n.1118+50T>A
n.1113+50T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.132676497G>ACA6894145POLEn.936+49C>T
c.755+49C>T
c.909+49C>T (n.909+49C>T)
c.*403+49C>T (n.*403+49C>T)
c.828+49C>T (n.828+49C>T)
n.2C>T
c.780+49C>T (n.780+49C>T)
c.8+49C>T (n.8+49C>T)
n.1118+49C>T
n.1113+49C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676497G>CCA6894146POLEn.936+49C>G
c.755+49C>G
c.909+49C>G (n.909+49C>G)
c.*403+49C>G (n.*403+49C>G)
c.828+49C>G (n.828+49C>G)
n.2C>G
c.780+49C>G (n.780+49C>G)
c.8+49C>G (n.8+49C>G)
n.1118+49C>G
n.1113+49C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676497G=CA2073003383POLEn.936+49C=
c.755+49C=
c.909+49C= (n.909+49C=)
c.*403+49C= (n.*403+49C=)
c.828+49C= (n.828+49C=)
n.2C=
c.780+49C= (n.780+49C=)
c.8+49C= (n.8+49C=)
n.1118+49C=
n.1113+49C=
12g.132676497G>TCA6894147POLEn.936+49C>A
c.755+49C>A
c.909+49C>A (n.909+49C>A)
c.*403+49C>A (n.*403+49C>A)
c.828+49C>A (n.828+49C>A)
n.2C>A
c.780+49C>A (n.780+49C>A)
c.8+49C>A (n.8+49C>A)
n.1118+49C>A
n.1113+49C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676498A=CA2073003384POLEn.936+48T=
c.755+48T=
c.909+48T= (n.909+48T=)
c.*403+48T= (n.*403+48T=)
c.828+48T= (n.828+48T=)
n.1T=
c.780+48T= (n.780+48T=)
c.8+48T= (n.8+48T=)
n.1118+48T=
n.1113+48T=
12g.132676498A>GCA608262361POLEn.936+48T>C
c.755+48T>C
c.909+48T>C (n.909+48T>C)
c.*403+48T>C (n.*403+48T>C)
c.828+48T>C (n.828+48T>C)
n.1T>C
c.780+48T>C (n.780+48T>C)
c.8+48T>C (n.8+48T>C)
n.1118+48T>C
n.1113+48T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676498A>TCA2622061612POLEn.936+48T>A
c.755+48T>A
c.909+48T>A (n.909+48T>A)
c.*403+48T>A (n.*403+48T>A)
c.828+48T>A (n.828+48T>A)
n.1T>A
c.780+48T>A (n.780+48T>A)
c.8+48T>A (n.8+48T>A)
n.1118+48T>A
n.1113+48T>A
gnomAD v4
12g.132676499C>ACA2727456121POLEn.936+47G>T
c.755+47G>T
c.909+47G>T (n.909+47G>T)
c.*403+47G>T (n.*403+47G>T)
c.828+47G>T (n.828+47G>T)
c.780+47G>T (n.780+47G>T)
c.8+47G>T (n.8+47G>T)
n.1118+47G>T
n.1113+47G>T
dbSNP
12g.132676499C=CA2073003385POLEn.936+47G=
c.755+47G=
c.909+47G= (n.909+47G=)
c.*403+47G= (n.*403+47G=)
c.828+47G= (n.828+47G=)
c.780+47G= (n.780+47G=)
c.8+47G= (n.8+47G=)
n.1118+47G=
n.1113+47G=
12g.132676499C>GCA2727456120POLEn.936+47G>C
c.755+47G>C
c.909+47G>C (n.909+47G>C)
c.*403+47G>C (n.*403+47G>C)
c.828+47G>C (n.828+47G>C)
c.780+47G>C (n.780+47G>C)
c.8+47G>C (n.8+47G>C)
n.1118+47G>C
n.1113+47G>C
dbSNP
12g.132676499C>TCA608262363POLEn.936+47G>A
c.755+47G>A
c.909+47G>A (n.909+47G>A)
c.*403+47G>A (n.*403+47G>A)
c.828+47G>A (n.828+47G>A)
c.780+47G>A (n.780+47G>A)
c.8+47G>A (n.8+47G>A)
n.1118+47G>A
n.1113+47G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676500A=CA2073003386POLEn.936+46T=
c.755+46T=
c.909+46T= (n.909+46T=)
c.*403+46T= (n.*403+46T=)
c.828+46T= (n.828+46T=)
c.780+46T= (n.780+46T=)
c.8+46T= (n.8+46T=)
n.1118+46T=
n.1113+46T=
12g.132676500A>GCA608262364POLEn.936+46T>C
c.755+46T>C
c.909+46T>C (n.909+46T>C)
c.*403+46T>C (n.*403+46T>C)
c.828+46T>C (n.828+46T>C)
c.780+46T>C (n.780+46T>C)
c.8+46T>C (n.8+46T>C)
n.1118+46T>C
n.1113+46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676501delCA2622061615POLEn.936+46del
c.755+46del
c.909+46del (n.909+46del)
c.*403+46del (n.*403+46del)
c.828+46del (n.828+46del)
c.780+46del (n.780+46del)
c.8+46del (n.8+46del)
n.1118+46del
n.1113+46del
gnomAD v4
12g.132676501A>GCA2622061616POLEn.936+45T>C
c.755+45T>C
c.909+45T>C (n.909+45T>C)
c.*403+45T>C (n.*403+45T>C)
c.828+45T>C (n.828+45T>C)
c.780+45T>C (n.780+45T>C)
c.8+45T>C (n.8+45T>C)
n.1118+45T>C
n.1113+45T>C
gnomAD v4
12g.132676501A>TCA2622061617POLEn.936+45T>A
c.755+45T>A
c.909+45T>A (n.909+45T>A)
c.*403+45T>A (n.*403+45T>A)
c.828+45T>A (n.828+45T>A)
c.780+45T>A (n.780+45T>A)
c.8+45T>A (n.8+45T>A)
n.1118+45T>A
n.1113+45T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.132676502G>ACA608262365POLEn.936+44C>T
c.755+44C>T
c.909+44C>T (n.909+44C>T)
c.*403+44C>T (n.*403+44C>T)
c.828+44C>T (n.828+44C>T)
c.780+44C>T (n.780+44C>T)
c.8+44C>T (n.8+44C>T)
n.1118+44C>T
n.1113+44C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676502G>CCA6894148POLEn.936+44C>G
c.755+44C>G
c.909+44C>G (n.909+44C>G)
c.*403+44C>G (n.*403+44C>G)
c.828+44C>G (n.828+44C>G)
c.780+44C>G (n.780+44C>G)
c.8+44C>G (n.8+44C>G)
n.1118+44C>G
n.1113+44C>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.132676502G=CA2073003387POLEn.936+44C=
c.755+44C=
c.909+44C= (n.909+44C=)
c.*403+44C= (n.*403+44C=)
c.828+44C= (n.828+44C=)
c.780+44C= (n.780+44C=)
c.8+44C= (n.8+44C=)
n.1118+44C=
n.1113+44C=
12g.132676502G>TCA2727422308POLEn.936+44C>A
c.755+44C>A
c.909+44C>A (n.909+44C>A)
c.*403+44C>A (n.*403+44C>A)
c.828+44C>A (n.828+44C>A)
c.780+44C>A (n.780+44C>A)
c.8+44C>A (n.8+44C>A)
n.1118+44C>A
n.1113+44C>A
dbSNP
12g.132676503G>TCA2622061618POLEn.936+43C>A
c.755+43C>A
c.909+43C>A (n.909+43C>A)
c.*403+43C>A (n.*403+43C>A)
c.828+43C>A (n.828+43C>A)
c.780+43C>A (n.780+43C>A)
c.8+43C>A (n.8+43C>A)
n.1118+43C>A
n.1113+43C>A
gnomAD v4
12g.132676504T>ACA2727558704POLEn.936+42A>T
c.755+42A>T
c.909+42A>T (n.909+42A>T)
c.*403+42A>T (n.*403+42A>T)
c.828+42A>T (n.828+42A>T)
c.780+42A>T (n.780+42A>T)
c.8+42A>T (n.8+42A>T)
n.1118+42A>T
n.1113+42A>T
dbSNP
12g.132676505C>ACA2575359621POLEn.936+41G>T
c.755+41G>T
c.909+41G>T (n.909+41G>T)
c.*403+41G>T (n.*403+41G>T)
c.828+41G>T (n.828+41G>T)
c.780+41G>T (n.780+41G>T)
c.8+41G>T (n.8+41G>T)
n.1118+41G>T
n.1113+41G>T
gnomAD v4
12g.132676505C=CA2073003388POLEn.936+41G=
c.755+41G=
c.909+41G= (n.909+41G=)
c.*403+41G= (n.*403+41G=)
c.828+41G= (n.828+41G=)
c.780+41G= (n.780+41G=)
c.8+41G= (n.8+41G=)
n.1118+41G=
n.1113+41G=
12g.132676505C>GCA2727461704POLEn.936+41G>C
c.755+41G>C
c.909+41G>C (n.909+41G>C)
c.*403+41G>C (n.*403+41G>C)
c.828+41G>C (n.828+41G>C)
c.780+41G>C (n.780+41G>C)
c.8+41G>C (n.8+41G>C)
n.1118+41G>C
n.1113+41G>C
dbSNP
12g.132676505C>TCA608262366POLEn.936+41G>A
c.755+41G>A
c.909+41G>A (n.909+41G>A)
c.*403+41G>A (n.*403+41G>A)
c.828+41G>A (n.828+41G>A)
c.780+41G>A (n.780+41G>A)
c.8+41G>A (n.8+41G>A)
n.1118+41G>A
n.1113+41G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.132676506C>ACA2727456122POLEn.936+40G>T
c.755+40G>T
c.909+40G>T (n.909+40G>T)
c.*403+40G>T (n.*403+40G>T)
c.828+40G>T (n.828+40G>T)
c.780+40G>T (n.780+40G>T)
c.8+40G>T (n.8+40G>T)
n.1118+40G>T
n.1113+40G>T
dbSNP
12g.132676506C=CA2073003389POLEn.936+40G=
c.755+40G=
c.909+40G= (n.909+40G=)
c.*403+40G= (n.*403+40G=)
c.828+40G= (n.828+40G=)
c.780+40G= (n.780+40G=)
c.8+40G= (n.8+40G=)
n.1118+40G=
n.1113+40G=
12g.132676506C>TCA685565133POLEn.936+40G>A
c.755+40G>A
c.909+40G>A (n.909+40G>A)
c.*403+40G>A (n.*403+40G>A)
c.828+40G>A (n.828+40G>A)
c.780+40G>A (n.780+40G>A)
c.8+40G>A (n.8+40G>A)
n.1118+40G>A
n.1113+40G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.132676507C>ACA2575359623POLEn.936+39G>T
c.755+39G>T
c.909+39G>T (n.909+39G>T)
c.*403+39G>T (n.*403+39G>T)
c.828+39G>T (n.828+39G>T)
c.780+39G>T (n.780+39G>T)
c.8+39G>T (n.8+39G>T)
n.1118+39G>T
n.1113+39G>T
gnomAD v4
12g.132676507C>TCA2575359624POLEn.936+39G>A
c.755+39G>A
c.909+39G>A (n.909+39G>A)
c.*403+39G>A (n.*403+39G>A)
c.828+39G>A (n.828+39G>A)
c.780+39G>A (n.780+39G>A)
c.8+39G>A (n.8+39G>A)
n.1118+39G>A
n.1113+39G>A
gnomAD v4
12g.132676509A>CCA2727558705POLEn.936+37T>G
c.755+37T>G
c.909+37T>G (n.909+37T>G)
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c.828+37T>G (n.828+37T>G)
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n.1118+37T>G
n.1113+37T>G
dbSNP
12g.132676509A>GCA2575359626POLEn.936+37T>C
c.755+37T>C
c.909+37T>C (n.909+37T>C)
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c.8+37T>C (n.8+37T>C)
n.1118+37T>C
n.1113+37T>C

Number of alleles fetched