UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132676382C>A | CA1402640575 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-61C>A (n.1303-61C>A) c.1132-61C>A (n.1132-61C>A) c.964-61C>A (n.964-61C>A) n.2563-61C>A c.*1980+5532G>T (n.*1980+5532G>T) c.1025-61C>A (n.1025-61C>A) c.1131+459C>A (n.1131+459C>A) n.407-61C>A c.636+5532G>T n.3995+5532G>T c.796-61C>A (n.796-61C>A) c.991-61C>A (n.991-61C>A) c.862-61C>A (n.862-61C>A) n.1598-61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676382C= | CA1402640574 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-61C= (n.1303-61C=) c.1132-61C= (n.1132-61C=) c.964-61C= (n.964-61C=) n.2563-61C= c.*1980+5532G= (n.*1980+5532G=) c.1025-61C= (n.1025-61C=) c.1131+459C= (n.1131+459C=) n.407-61C= c.636+5532G= n.3995+5532G= c.796-61C= (n.796-61C=) c.991-61C= (n.991-61C=) c.862-61C= (n.862-61C=) n.1598-61C= | |
| 3 | g.132676382C>T | CA2667734764 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-61C>T (n.1303-61C>T) c.1132-61C>T (n.1132-61C>T) c.964-61C>T (n.964-61C>T) n.2563-61C>T c.*1980+5532G>A (n.*1980+5532G>A) c.1025-61C>T (n.1025-61C>T) c.1131+459C>T (n.1131+459C>T) n.407-61C>T c.636+5532G>A n.3995+5532G>A c.796-61C>T (n.796-61C>T) c.991-61C>T (n.991-61C>T) c.862-61C>T (n.862-61C>T) n.1598-61C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676383C>G | CA2667734765 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-60C>G (n.1303-60C>G) c.1132-60C>G (n.1132-60C>G) c.964-60C>G (n.964-60C>G) n.2563-60C>G c.*1980+5531G>C (n.*1980+5531G>C) c.1025-60C>G (n.1025-60C>G) c.1131+460C>G (n.1131+460C>G) n.407-60C>G c.636+5531G>C n.3995+5531G>C c.796-60C>G (n.796-60C>G) c.991-60C>G (n.991-60C>G) c.862-60C>G (n.862-60C>G) n.1598-60C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676386del | CA2577904910 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-57del (n.1303-57del) c.1132-57del (n.1132-57del) c.964-57del (n.964-57del) n.2563-57del c.*1980+5529del (n.*1980+5529del) c.1025-57del (n.1025-57del) c.1131+463del (n.1131+463del) n.407-57del c.636+5529del n.3995+5529del c.796-57del (n.796-57del) c.991-57del (n.991-57del) c.862-57del (n.862-57del) n.1598-57del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676387_132676389delinsGCA | CA1402640577 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-56_1303-54delinsGCA (n.1303-56_1303-54delinsGCA) c.1132-56_1132-54delinsGCA (n.1132-56_1132-54delinsGCA) c.964-56_964-54delinsGCA (n.964-56_964-54delinsGCA) n.2563-56_2563-54delinsGCA c.*1980+5525_*1980+5527delinsTGC (n.*1980+5525_*1980+5527delinsTGC) c.1025-56_1025-54delinsGCA (n.1025-56_1025-54delinsGCA) c.1131+464_1132-466delinsGCA (n.1131+464_1132-466delinsGCA) n.407-56_407-54delinsGCA c.636+5525_636+5527delinsTGC n.3995+5525_3995+5527delinsTGC c.796-56_796-54delinsGCA (n.796-56_796-54delinsGCA) c.991-56_991-54delinsGCA (n.991-56_991-54delinsGCA) c.862-56_862-54delinsGCA (n.862-56_862-54delinsGCA) n.1598-56_1598-54delinsGCA | |
| 3 | g.132676388C>A | CA83612679 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-55C>A (n.1303-55C>A) c.1132-55C>A (n.1132-55C>A) c.964-55C>A (n.964-55C>A) n.2563-55C>A c.*1980+5526G>T (n.*1980+5526G>T) c.1025-55C>A (n.1025-55C>A) c.1131+465C>A (n.1131+465C>A) n.407-55C>A c.636+5526G>T n.3995+5526G>T c.796-55C>A (n.796-55C>A) c.991-55C>A (n.991-55C>A) c.862-55C>A (n.862-55C>A) n.1598-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676388C= | CA1402640580 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-55C= (n.1303-55C=) c.1132-55C= (n.1132-55C=) c.964-55C= (n.964-55C=) n.2563-55C= c.*1980+5526G= (n.*1980+5526G=) c.1025-55C= (n.1025-55C=) c.1131+465C= (n.1131+465C=) n.407-55C= c.636+5526G= n.3995+5526G= c.796-55C= (n.796-55C=) c.991-55C= (n.991-55C=) c.862-55C= (n.862-55C=) n.1598-55C= | |
| 3 | g.132676388C>G | CA2581891657 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-55C>G (n.1303-55C>G) c.1132-55C>G (n.1132-55C>G) c.964-55C>G (n.964-55C>G) n.2563-55C>G c.*1980+5526G>C (n.*1980+5526G>C) c.1025-55C>G (n.1025-55C>G) c.1131+465C>G (n.1131+465C>G) n.407-55C>G c.636+5526G>C n.3995+5526G>C c.796-55C>G (n.796-55C>G) c.991-55C>G (n.991-55C>G) c.862-55C>G (n.862-55C>G) n.1598-55C>G | |
| 3 | g.132676388C>T | CA2581891656 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-55C>T (n.1303-55C>T) c.1132-55C>T (n.1132-55C>T) c.964-55C>T (n.964-55C>T) n.2563-55C>T c.*1980+5526G>A (n.*1980+5526G>A) c.1025-55C>T (n.1025-55C>T) c.1131+465C>T (n.1131+465C>T) n.407-55C>T c.636+5526G>A n.3995+5526G>A c.796-55C>T (n.796-55C>T) c.991-55C>T (n.991-55C>T) c.862-55C>T (n.862-55C>T) n.1598-55C>T | |
| 3 | g.132676388_132676389delinsAAT | CA83612675 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-55_1303-54delinsAAT (n.1303-55_1303-54delinsAAT) c.1132-55_1132-54delinsAAT (n.1132-55_1132-54delinsAAT) c.964-55_964-54delinsAAT (n.964-55_964-54delinsAAT) n.2563-55_2563-54delinsAAT c.*1980+5525_*1980+5526delinsATT (n.*1980+5525_*1980+5526delinsATT) c.1025-55_1025-54delinsAAT (n.1025-55_1025-54delinsAAT) c.1131+465_1132-466delinsAAT (n.1131+465_1132-466delinsAAT) n.407-55_407-54delinsAAT c.636+5525_636+5526delinsATT n.3995+5525_3995+5526delinsATT c.796-55_796-54delinsAAT (n.796-55_796-54delinsAAT) c.991-55_991-54delinsAAT (n.991-55_991-54delinsAAT) c.862-55_862-54delinsAAT (n.862-55_862-54delinsAAT) n.1598-55_1598-54delinsAAT | dbSNP |
| 3 | g.132676389A= | CA1402640583 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-54A= (n.1303-54A=) c.1132-54A= (n.1132-54A=) c.964-54A= (n.964-54A=) n.2563-54A= c.*1980+5525T= (n.*1980+5525T=) c.1025-54A= (n.1025-54A=) c.1132-466A= (n.1132-466A=) n.407-54A= c.636+5525T= n.3995+5525T= c.796-54A= (n.796-54A=) c.991-54A= (n.991-54A=) c.862-54A= (n.862-54A=) n.1598-54A= | |
| 3 | g.132676390T>A | CA2667734766 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-53T>A (n.1303-53T>A) c.1132-53T>A (n.1132-53T>A) c.964-53T>A (n.964-53T>A) n.2563-53T>A c.*1980+5524A>T (n.*1980+5524A>T) c.1025-53T>A (n.1025-53T>A) c.1132-465T>A (n.1132-465T>A) n.407-53T>A c.636+5524A>T n.3995+5524A>T c.796-53T>A (n.796-53T>A) c.991-53T>A (n.991-53T>A) c.862-53T>A (n.862-53T>A) n.1598-53T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676390T>G | CA2577904912 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-53T>G (n.1303-53T>G) c.1132-53T>G (n.1132-53T>G) c.964-53T>G (n.964-53T>G) n.2563-53T>G c.*1980+5524A>C (n.*1980+5524A>C) c.1025-53T>G (n.1025-53T>G) c.1132-465T>G (n.1132-465T>G) n.407-53T>G c.636+5524A>C n.3995+5524A>C c.796-53T>G (n.796-53T>G) c.991-53T>G (n.991-53T>G) c.862-53T>G (n.862-53T>G) n.1598-53T>G | |
| 3 | g.132676390dup | CA83612684 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-53dup (n.1303-53dup) c.1132-53dup (n.1132-53dup) c.964-53dup (n.964-53dup) n.2563-53dup c.*1980+5524dup (n.*1980+5524dup) c.1025-53dup (n.1025-53dup) c.1132-465dup (n.1132-465dup) n.407-53dup c.636+5524dup n.3995+5524dup c.796-53dup (n.796-53dup) c.991-53dup (n.991-53dup) c.862-53dup (n.862-53dup) n.1598-53dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676393A>G | CA2577904913 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-50A>G (n.1303-50A>G) c.1132-50A>G (n.1132-50A>G) c.964-50A>G (n.964-50A>G) n.2563-50A>G c.*1980+5521T>C (n.*1980+5521T>C) c.1025-50A>G (n.1025-50A>G) c.1132-462A>G (n.1132-462A>G) n.407-50A>G c.636+5521T>C n.3995+5521T>C c.796-50A>G (n.796-50A>G) c.991-50A>G (n.991-50A>G) c.862-50A>G (n.862-50A>G) n.1598-50A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676394G>A | CA899010170 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-49G>A (n.1303-49G>A) c.1132-49G>A (n.1132-49G>A) c.964-49G>A (n.964-49G>A) n.2563-49G>A c.*1980+5520C>T (n.*1980+5520C>T) c.1025-49G>A (n.1025-49G>A) c.1132-461G>A (n.1132-461G>A) n.407-49G>A c.636+5520C>T n.3995+5520C>T c.796-49G>A (n.796-49G>A) c.991-49G>A (n.991-49G>A) c.862-49G>A (n.862-49G>A) n.1598-49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676394G= | CA1402640588 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-49G= (n.1303-49G=) c.1132-49G= (n.1132-49G=) c.964-49G= (n.964-49G=) n.2563-49G= c.*1980+5520C= (n.*1980+5520C=) c.1025-49G= (n.1025-49G=) c.1132-461G= (n.1132-461G=) n.407-49G= c.636+5520C= n.3995+5520C= c.796-49G= (n.796-49G=) c.991-49G= (n.991-49G=) c.862-49G= (n.862-49G=) n.1598-49G= | |
| 3 | g.132676394G>T | CA546277966 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-49G>T (n.1303-49G>T) c.1132-49G>T (n.1132-49G>T) c.964-49G>T (n.964-49G>T) n.2563-49G>T c.*1980+5520C>A (n.*1980+5520C>A) c.1025-49G>T (n.1025-49G>T) c.1132-461G>T (n.1132-461G>T) n.407-49G>T c.636+5520C>A n.3995+5520C>A c.796-49G>T (n.796-49G>T) c.991-49G>T (n.991-49G>T) c.862-49G>T (n.862-49G>T) n.1598-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676396A>G | CA2758453076 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-47A>G (n.1303-47A>G) c.1132-47A>G (n.1132-47A>G) c.964-47A>G (n.964-47A>G) n.2563-47A>G c.*1980+5518T>C (n.*1980+5518T>C) c.1025-47A>G (n.1025-47A>G) c.1132-459A>G (n.1132-459A>G) n.407-47A>G c.636+5518T>C n.3995+5518T>C c.796-47A>G (n.796-47A>G) c.991-47A>G (n.991-47A>G) c.862-47A>G (n.862-47A>G) n.1598-47A>G | |
| 3 | g.132676397T>G | CA2621552 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-46T>G (n.1303-46T>G) c.1132-46T>G (n.1132-46T>G) c.964-46T>G (n.964-46T>G) n.2563-46T>G c.*1980+5517A>C (n.*1980+5517A>C) c.1025-46T>G (n.1025-46T>G) c.1132-458T>G (n.1132-458T>G) n.407-46T>G c.636+5517A>C n.3995+5517A>C c.796-46T>G (n.796-46T>G) c.991-46T>G (n.991-46T>G) c.862-46T>G (n.862-46T>G) n.1598-46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676397T= | CA1402640590 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-46T= (n.1303-46T=) c.1132-46T= (n.1132-46T=) c.964-46T= (n.964-46T=) n.2563-46T= c.*1980+5517A= (n.*1980+5517A=) c.1025-46T= (n.1025-46T=) c.1132-458T= (n.1132-458T=) n.407-46T= c.636+5517A= n.3995+5517A= c.796-46T= (n.796-46T=) c.991-46T= (n.991-46T=) c.862-46T= (n.862-46T=) n.1598-46T= | |
| 3 | g.132676398T>A | CA2577904914 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-45T>A (n.1303-45T>A) c.1132-45T>A (n.1132-45T>A) c.964-45T>A (n.964-45T>A) n.2563-45T>A c.*1980+5516A>T (n.*1980+5516A>T) c.1025-45T>A (n.1025-45T>A) c.1132-457T>A (n.1132-457T>A) n.407-45T>A c.636+5516A>T n.3995+5516A>T c.796-45T>A (n.796-45T>A) c.991-45T>A (n.991-45T>A) c.862-45T>A (n.862-45T>A) n.1598-45T>A | |
| 3 | g.132676399C>A | CA2667734767 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-44C>A (n.1303-44C>A) c.1132-44C>A (n.1132-44C>A) c.964-44C>A (n.964-44C>A) n.2563-44C>A c.*1980+5515G>T (n.*1980+5515G>T) c.1025-44C>A (n.1025-44C>A) c.1132-456C>A (n.1132-456C>A) n.407-44C>A c.636+5515G>T n.3995+5515G>T c.796-44C>A (n.796-44C>A) c.991-44C>A (n.991-44C>A) c.862-44C>A (n.862-44C>A) n.1598-44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676399C= | CA1402640592 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-44C= (n.1303-44C=) c.1132-44C= (n.1132-44C=) c.964-44C= (n.964-44C=) n.2563-44C= c.*1980+5515G= (n.*1980+5515G=) c.1025-44C= (n.1025-44C=) c.1132-456C= (n.1132-456C=) n.407-44C= c.636+5515G= n.3995+5515G= c.796-44C= (n.796-44C=) c.991-44C= (n.991-44C=) c.862-44C= (n.862-44C=) n.1598-44C= | |
| 3 | g.132676399C>G | CA2621553 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-44C>G (n.1303-44C>G) c.1132-44C>G (n.1132-44C>G) c.964-44C>G (n.964-44C>G) n.2563-44C>G c.*1980+5515G>C (n.*1980+5515G>C) c.1025-44C>G (n.1025-44C>G) c.1132-456C>G (n.1132-456C>G) n.407-44C>G c.636+5515G>C n.3995+5515G>C c.796-44C>G (n.796-44C>G) c.991-44C>G (n.991-44C>G) c.862-44C>G (n.862-44C>G) n.1598-44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676400T>C | CA83612686 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-43T>C (n.1303-43T>C) c.1132-43T>C (n.1132-43T>C) c.964-43T>C (n.964-43T>C) n.2563-43T>C c.*1980+5514A>G (n.*1980+5514A>G) c.1025-43T>C (n.1025-43T>C) c.1132-455T>C (n.1132-455T>C) n.407-43T>C c.636+5514A>G n.3995+5514A>G c.796-43T>C (n.796-43T>C) c.991-43T>C (n.991-43T>C) c.862-43T>C (n.862-43T>C) n.1598-43T>C | dbSNP |
| 3 | g.132676400T= | CA1402640595 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-43T= (n.1303-43T=) c.1132-43T= (n.1132-43T=) c.964-43T= (n.964-43T=) n.2563-43T= c.*1980+5514A= (n.*1980+5514A=) c.1025-43T= (n.1025-43T=) c.1132-455T= (n.1132-455T=) n.407-43T= c.636+5514A= n.3995+5514A= c.796-43T= (n.796-43T=) c.991-43T= (n.991-43T=) c.862-43T= (n.862-43T=) n.1598-43T= | |
| 3 | g.132676401A= | CA1402640599 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-42A= (n.1303-42A=) c.1132-42A= (n.1132-42A=) c.964-42A= (n.964-42A=) n.2563-42A= c.*1980+5513T= (n.*1980+5513T=) c.1025-42A= (n.1025-42A=) c.1132-454A= (n.1132-454A=) n.407-42A= c.636+5513T= n.3995+5513T= c.796-42A= (n.796-42A=) c.991-42A= (n.991-42A=) c.862-42A= (n.862-42A=) n.1598-42A= | |
| 3 | g.132676401A>T | CA899010178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-42A>T (n.1303-42A>T) c.1132-42A>T (n.1132-42A>T) c.964-42A>T (n.964-42A>T) n.2563-42A>T c.*1980+5513T>A (n.*1980+5513T>A) c.1025-42A>T (n.1025-42A>T) c.1132-454A>T (n.1132-454A>T) n.407-42A>T c.636+5513T>A n.3995+5513T>A c.796-42A>T (n.796-42A>T) c.991-42A>T (n.991-42A>T) c.862-42A>T (n.862-42A>T) n.1598-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676403A>G | CA2667734768 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-40A>G (n.1303-40A>G) c.1132-40A>G (n.1132-40A>G) c.964-40A>G (n.964-40A>G) n.2563-40A>G c.*1980+5511T>C (n.*1980+5511T>C) c.1025-40A>G (n.1025-40A>G) c.1132-452A>G (n.1132-452A>G) n.407-40A>G c.636+5511T>C n.3995+5511T>C c.796-40A>G (n.796-40A>G) c.991-40A>G (n.991-40A>G) c.862-40A>G (n.862-40A>G) n.1598-40A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676404T>C | CA2667734769 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-39T>C (n.1303-39T>C) c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.964-39T>C (n.964-39T>C) n.2563-39T>C c.*1980+5510A>G (n.*1980+5510A>G) c.1025-39T>C (n.1025-39T>C) c.1132-451T>C (n.1132-451T>C) n.407-39T>C c.636+5510A>G n.3995+5510A>G c.796-39T>C (n.796-39T>C) c.991-39T>C (n.991-39T>C) c.862-39T>C (n.862-39T>C) n.1598-39T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676405G>T | CA2667734770 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-38G>T (n.1303-38G>T) c.1132-38G>T (n.1132-38G>T) c.964-38G>T (n.964-38G>T) n.2563-38G>T c.*1980+5509C>A (n.*1980+5509C>A) c.1025-38G>T (n.1025-38G>T) c.1132-450G>T (n.1132-450G>T) n.407-38G>T c.636+5509C>A n.3995+5509C>A c.796-38G>T (n.796-38G>T) c.991-38G>T (n.991-38G>T) c.862-38G>T (n.862-38G>T) n.1598-38G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676406G>C | CA2621554 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-37G>C (n.1303-37G>C) c.1132-37G>C (n.1132-37G>C) c.964-37G>C (n.964-37G>C) n.2563-37G>C c.*1980+5508C>G (n.*1980+5508C>G) c.1025-37G>C (n.1025-37G>C) c.1132-449G>C (n.1132-449G>C) n.407-37G>C c.636+5508C>G n.3995+5508C>G c.796-37G>C (n.796-37G>C) c.991-37G>C (n.991-37G>C) c.862-37G>C (n.862-37G>C) n.1598-37G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676406G= | CA1402640602 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-37G= (n.1303-37G=) c.1132-37G= (n.1132-37G=) c.964-37G= (n.964-37G=) n.2563-37G= c.*1980+5508C= (n.*1980+5508C=) c.1025-37G= (n.1025-37G=) c.1132-449G= (n.1132-449G=) n.407-37G= c.636+5508C= n.3995+5508C= c.796-37G= (n.796-37G=) c.991-37G= (n.991-37G=) c.862-37G= (n.862-37G=) n.1598-37G= | |
| 3 | g.132676409C>A | CA2577904915 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-34C>A (n.1303-34C>A) c.1132-34C>A (n.1132-34C>A) c.964-34C>A (n.964-34C>A) n.2563-34C>A c.*1980+5505G>T (n.*1980+5505G>T) c.1025-34C>A (n.1025-34C>A) c.1132-446C>A (n.1132-446C>A) n.407-34C>A c.636+5505G>T n.3995+5505G>T c.796-34C>A (n.796-34C>A) c.991-34C>A (n.991-34C>A) c.862-34C>A (n.862-34C>A) n.1598-34C>A | |
| 3 | g.132676409C= | CA1402640607 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-34C= (n.1303-34C=) c.1132-34C= (n.1132-34C=) c.964-34C= (n.964-34C=) n.2563-34C= c.*1980+5505G= (n.*1980+5505G=) c.1025-34C= (n.1025-34C=) c.1132-446C= (n.1132-446C=) n.407-34C= c.636+5505G= n.3995+5505G= c.796-34C= (n.796-34C=) c.991-34C= (n.991-34C=) c.862-34C= (n.862-34C=) n.1598-34C= | |
| 3 | g.132676409C>T | CA2621556 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-34C>T (n.1303-34C>T) c.1132-34C>T (n.1132-34C>T) c.964-34C>T (n.964-34C>T) n.2563-34C>T c.*1980+5505G>A (n.*1980+5505G>A) c.1025-34C>T (n.1025-34C>T) c.1132-446C>T (n.1132-446C>T) n.407-34C>T c.636+5505G>A n.3995+5505G>A c.796-34C>T (n.796-34C>T) c.991-34C>T (n.991-34C>T) c.862-34C>T (n.862-34C>T) n.1598-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676409_132676410delinsCT | CA1402640608 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-34_1303-33delinsCT (n.1303-34_1303-33delinsCT) c.1132-34_1132-33delinsCT (n.1132-34_1132-33delinsCT) c.964-34_964-33delinsCT (n.964-34_964-33delinsCT) n.2563-34_2563-33delinsCT c.*1980+5504_*1980+5505delinsAG (n.*1980+5504_*1980+5505delinsAG) c.1025-34_1025-33delinsCT (n.1025-34_1025-33delinsCT) c.1132-446_1132-445delinsCT (n.1132-446_1132-445delinsCT) n.407-34_407-33delinsCT c.636+5504_636+5505delinsAG n.3995+5504_3995+5505delinsAG c.796-34_796-33delinsCT (n.796-34_796-33delinsCT) c.991-34_991-33delinsCT (n.991-34_991-33delinsCT) c.862-34_862-33delinsCT (n.862-34_862-33delinsCT) n.1598-34_1598-33delinsCT | |
| 3 | g.132676415dup | CA2621555 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-28dup (n.1303-28dup) c.1132-28dup (n.1132-28dup) c.964-28dup (n.964-28dup) n.2563-28dup c.*1980+5504dup (n.*1980+5504dup) c.1025-28dup (n.1025-28dup) c.1132-440dup (n.1132-440dup) n.407-28dup c.636+5504dup n.3995+5504dup c.796-28dup (n.796-28dup) c.991-28dup (n.991-28dup) c.862-28dup (n.862-28dup) n.1598-28dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676415del | CA83612708 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-28del (n.1303-28del) c.1132-28del (n.1132-28del) c.964-28del (n.964-28del) n.2563-28del c.*1980+5504del (n.*1980+5504del) c.1025-28del (n.1025-28del) c.1132-440del (n.1132-440del) n.407-28del c.636+5504del n.3995+5504del c.796-28del (n.796-28del) c.991-28del (n.991-28del) c.862-28del (n.862-28del) n.1598-28del | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132676414T>G | CA2667734772 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-29T>G (n.1303-29T>G) c.1132-29T>G (n.1132-29T>G) c.964-29T>G (n.964-29T>G) n.2563-29T>G c.*1980+5500A>C (n.*1980+5500A>C) c.1025-29T>G (n.1025-29T>G) c.1132-441T>G (n.1132-441T>G) n.407-29T>G c.636+5500A>C n.3995+5500A>C c.796-29T>G (n.796-29T>G) c.991-29T>G (n.991-29T>G) c.862-29T>G (n.862-29T>G) n.1598-29T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676415T>C | CA899010181 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-28T>C (n.1303-28T>C) c.1132-28T>C (n.1132-28T>C) c.964-28T>C (n.964-28T>C) n.2563-28T>C c.*1980+5499A>G (n.*1980+5499A>G) c.1025-28T>C (n.1025-28T>C) c.1132-440T>C (n.1132-440T>C) n.407-28T>C c.636+5499A>G n.3995+5499A>G c.796-28T>C (n.796-28T>C) c.991-28T>C (n.991-28T>C) c.862-28T>C (n.862-28T>C) n.1598-28T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132676416C>A | CA2667734773 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-27C>A (n.1303-27C>A) c.1132-27C>A (n.1132-27C>A) c.964-27C>A (n.964-27C>A) n.2563-27C>A c.*1980+5498G>T (n.*1980+5498G>T) c.1025-27C>A (n.1025-27C>A) c.1132-439C>A (n.1132-439C>A) n.407-27C>A c.636+5498G>T n.3995+5498G>T c.796-27C>A (n.796-27C>A) c.991-27C>A (n.991-27C>A) c.862-27C>A (n.862-27C>A) n.1598-27C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676416C>T | CA2667734774 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-27C>T (n.1303-27C>T) c.1132-27C>T (n.1132-27C>T) c.964-27C>T (n.964-27C>T) n.2563-27C>T c.*1980+5498G>A (n.*1980+5498G>A) c.1025-27C>T (n.1025-27C>T) c.1132-439C>T (n.1132-439C>T) n.407-27C>T c.636+5498G>A n.3995+5498G>A c.796-27C>T (n.796-27C>T) c.991-27C>T (n.991-27C>T) c.862-27C>T (n.862-27C>T) n.1598-27C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676417A>T | CA2667734775 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-26A>T (n.1303-26A>T) c.1132-26A>T (n.1132-26A>T) c.964-26A>T (n.964-26A>T) n.2563-26A>T c.*1980+5497T>A (n.*1980+5497T>A) c.1025-26A>T (n.1025-26A>T) c.1132-438A>T (n.1132-438A>T) n.407-26A>T c.636+5497T>A n.3995+5497T>A c.796-26A>T (n.796-26A>T) c.991-26A>T (n.991-26A>T) c.862-26A>T (n.862-26A>T) n.1598-26A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676418C>A | CA2577904916 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-25C>A (n.1303-25C>A) c.1132-25C>A (n.1132-25C>A) c.964-25C>A (n.964-25C>A) n.2563-25C>A c.*1980+5496G>T (n.*1980+5496G>T) c.1025-25C>A (n.1025-25C>A) c.1132-437C>A (n.1132-437C>A) n.407-25C>A c.636+5496G>T n.3995+5496G>T c.796-25C>A (n.796-25C>A) c.991-25C>A (n.991-25C>A) c.862-25C>A (n.862-25C>A) n.1598-25C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676418C>T | CA2667734776 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-25C>T (n.1303-25C>T) c.1132-25C>T (n.1132-25C>T) c.964-25C>T (n.964-25C>T) n.2563-25C>T c.*1980+5496G>A (n.*1980+5496G>A) c.1025-25C>T (n.1025-25C>T) c.1132-437C>T (n.1132-437C>T) n.407-25C>T c.636+5496G>A n.3995+5496G>A c.796-25C>T (n.796-25C>T) c.991-25C>T (n.991-25C>T) c.862-25C>T (n.862-25C>T) n.1598-25C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676419T>C | CA2667734777 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-24T>C (n.1303-24T>C) c.1132-24T>C (n.1132-24T>C) c.964-24T>C (n.964-24T>C) n.2563-24T>C c.*1980+5495A>G (n.*1980+5495A>G) c.1025-24T>C (n.1025-24T>C) c.1132-436T>C (n.1132-436T>C) n.407-24T>C c.636+5495A>G n.3995+5495A>G c.796-24T>C (n.796-24T>C) c.991-24T>C (n.991-24T>C) c.862-24T>C (n.862-24T>C) n.1598-24T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676420G>A | CA1053647756 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-23G>A (n.1303-23G>A) c.1132-23G>A (n.1132-23G>A) c.964-23G>A (n.964-23G>A) n.2563-23G>A c.*1980+5494C>T (n.*1980+5494C>T) c.1025-23G>A (n.1025-23G>A) c.1132-435G>A (n.1132-435G>A) n.407-23G>A c.636+5494C>T n.3995+5494C>T c.796-23G>A (n.796-23G>A) c.991-23G>A (n.991-23G>A) c.862-23G>A (n.862-23G>A) n.1598-23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676420G>C | CA2621557 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-23G>C (n.1303-23G>C) c.1132-23G>C (n.1132-23G>C) c.964-23G>C (n.964-23G>C) n.2563-23G>C c.*1980+5494C>G (n.*1980+5494C>G) c.1025-23G>C (n.1025-23G>C) c.1132-435G>C (n.1132-435G>C) n.407-23G>C c.636+5494C>G n.3995+5494C>G c.796-23G>C (n.796-23G>C) c.991-23G>C (n.991-23G>C) c.862-23G>C (n.862-23G>C) n.1598-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676420G= | CA1402640616 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-23G= (n.1303-23G=) c.1132-23G= (n.1132-23G=) c.964-23G= (n.964-23G=) n.2563-23G= c.*1980+5494C= (n.*1980+5494C=) c.1025-23G= (n.1025-23G=) c.1132-435G= (n.1132-435G=) n.407-23G= c.636+5494C= n.3995+5494C= c.796-23G= (n.796-23G=) c.991-23G= (n.991-23G=) c.862-23G= (n.862-23G=) n.1598-23G= | |
| 3 | g.132676420G>T | CA2667734778 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-23G>T (n.1303-23G>T) c.1132-23G>T (n.1132-23G>T) c.964-23G>T (n.964-23G>T) n.2563-23G>T c.*1980+5494C>A (n.*1980+5494C>A) c.1025-23G>T (n.1025-23G>T) c.1132-435G>T (n.1132-435G>T) n.407-23G>T c.636+5494C>A n.3995+5494C>A c.796-23G>T (n.796-23G>T) c.991-23G>T (n.991-23G>T) c.862-23G>T (n.862-23G>T) n.1598-23G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676421T>C | CA2667734779 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-22T>C (n.1303-22T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.964-22T>C (n.964-22T>C) n.2563-22T>C c.*1980+5493A>G (n.*1980+5493A>G) c.1025-22T>C (n.1025-22T>C) c.1132-434T>C (n.1132-434T>C) n.407-22T>C c.636+5493A>G n.3995+5493A>G c.796-22T>C (n.796-22T>C) c.991-22T>C (n.991-22T>C) c.862-22T>C (n.862-22T>C) n.1598-22T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676422A= | CA1402640619 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-21A= (n.1303-21A=) c.1132-21A= (n.1132-21A=) c.964-21A= (n.964-21A=) n.2563-21A= c.*1980+5492T= (n.*1980+5492T=) c.1025-21A= (n.1025-21A=) c.1132-433A= (n.1132-433A=) n.407-21A= c.636+5492T= n.3995+5492T= c.796-21A= (n.796-21A=) c.991-21A= (n.991-21A=) c.862-21A= (n.862-21A=) n.1598-21A= | |
| 3 | g.132676422A>T | CA546277971 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-21A>T (n.1303-21A>T) c.1132-21A>T (n.1132-21A>T) c.964-21A>T (n.964-21A>T) n.2563-21A>T c.*1980+5492T>A (n.*1980+5492T>A) c.1025-21A>T (n.1025-21A>T) c.1132-433A>T (n.1132-433A>T) n.407-21A>T c.636+5492T>A n.3995+5492T>A c.796-21A>T (n.796-21A>T) c.991-21A>T (n.991-21A>T) c.862-21A>T (n.862-21A>T) n.1598-21A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676423T>A | CA2667734780 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-20T>A (n.1303-20T>A) c.1132-20T>A (n.1132-20T>A) c.964-20T>A (n.964-20T>A) n.2563-20T>A c.*1980+5491A>T (n.*1980+5491A>T) c.1025-20T>A (n.1025-20T>A) c.1132-432T>A (n.1132-432T>A) n.407-20T>A c.636+5491A>T n.3995+5491A>T c.796-20T>A (n.796-20T>A) c.991-20T>A (n.991-20T>A) c.862-20T>A (n.862-20T>A) n.1598-20T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676423T>C | CA83612719 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-20T>C (n.1303-20T>C) c.1132-20T>C (n.1132-20T>C) c.964-20T>C (n.964-20T>C) n.2563-20T>C c.*1980+5491A>G (n.*1980+5491A>G) c.1025-20T>C (n.1025-20T>C) c.1132-432T>C (n.1132-432T>C) n.407-20T>C c.636+5491A>G n.3995+5491A>G c.796-20T>C (n.796-20T>C) c.991-20T>C (n.991-20T>C) c.862-20T>C (n.862-20T>C) n.1598-20T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676423T= | CA1402640621 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-20T= (n.1303-20T=) c.1132-20T= (n.1132-20T=) c.964-20T= (n.964-20T=) n.2563-20T= c.*1980+5491A= (n.*1980+5491A=) c.1025-20T= (n.1025-20T=) c.1132-432T= (n.1132-432T=) n.407-20T= c.636+5491A= n.3995+5491A= c.796-20T= (n.796-20T=) c.991-20T= (n.991-20T=) c.862-20T= (n.862-20T=) n.1598-20T= | |
| 3 | g.132676425T>C | CA2667734781 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-18T>C (n.1303-18T>C) c.1132-18T>C (n.1132-18T>C) c.964-18T>C (n.964-18T>C) n.2563-18T>C c.*1980+5489A>G (n.*1980+5489A>G) c.1025-18T>C (n.1025-18T>C) c.1132-430T>C (n.1132-430T>C) n.407-18T>C c.636+5489A>G n.3995+5489A>G c.796-18T>C (n.796-18T>C) c.991-18T>C (n.991-18T>C) c.862-18T>C (n.862-18T>C) n.1598-18T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676426C>A | CA2667734782 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-17C>A (n.1303-17C>A) c.1132-17C>A (n.1132-17C>A) c.964-17C>A (n.964-17C>A) n.2563-17C>A c.*1980+5488G>T (n.*1980+5488G>T) c.1025-17C>A (n.1025-17C>A) c.1132-429C>A (n.1132-429C>A) n.407-17C>A c.636+5488G>T n.3995+5488G>T c.796-17C>A (n.796-17C>A) c.991-17C>A (n.991-17C>A) c.862-17C>A (n.862-17C>A) n.1598-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676428C>T | CA2577904917 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-15C>T (n.1303-15C>T) c.1132-15C>T (n.1132-15C>T) c.964-15C>T (n.964-15C>T) n.2563-15C>T c.*1980+5486G>A (n.*1980+5486G>A) c.1025-15C>T (n.1025-15C>T) c.1132-427C>T (n.1132-427C>T) n.407-15C>T c.636+5486G>A n.3995+5486G>A c.796-15C>T (n.796-15C>T) c.991-15C>T (n.991-15C>T) c.862-15C>T (n.862-15C>T) n.1598-15C>T | |
| 3 | g.132676429T>A | CA2577904918 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-14T>A (n.1303-14T>A) c.1132-14T>A (n.1132-14T>A) c.964-14T>A (n.964-14T>A) n.2563-14T>A c.*1980+5485A>T (n.*1980+5485A>T) c.1025-14T>A (n.1025-14T>A) c.1132-426T>A (n.1132-426T>A) n.407-14T>A c.636+5485A>T n.3995+5485A>T c.796-14T>A (n.796-14T>A) c.991-14T>A (n.991-14T>A) c.862-14T>A (n.862-14T>A) n.1598-14T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676430T>C | CA2758453080 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-13T>C (n.1303-13T>C) c.1132-13T>C (n.1132-13T>C) c.964-13T>C (n.964-13T>C) n.2563-13T>C c.*1980+5484A>G (n.*1980+5484A>G) c.1025-13T>C (n.1025-13T>C) c.1132-425T>C (n.1132-425T>C) n.407-13T>C c.636+5484A>G n.3995+5484A>G c.796-13T>C (n.796-13T>C) c.991-13T>C (n.991-13T>C) c.862-13T>C (n.862-13T>C) n.1598-13T>C | |
| 3 | g.132676431A= | CA1402640622 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-12A= (n.1303-12A=) c.1132-12A= (n.1132-12A=) c.964-12A= (n.964-12A=) n.2563-12A= c.*1980+5483T= (n.*1980+5483T=) c.1025-12A= (n.1025-12A=) c.1132-424A= (n.1132-424A=) n.407-12A= c.636+5483T= n.3995+5483T= c.796-12A= (n.796-12A=) c.991-12A= (n.991-12A=) c.862-12A= (n.862-12A=) n.1598-12A= | |
| 3 | g.132676431A>G | CA2739279592 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-12A>G (n.1303-12A>G) c.1132-12A>G (n.1132-12A>G) c.964-12A>G (n.964-12A>G) n.2563-12A>G c.*1980+5483T>C (n.*1980+5483T>C) c.1025-12A>G (n.1025-12A>G) c.1132-424A>G (n.1132-424A>G) n.407-12A>G c.636+5483T>C n.3995+5483T>C c.796-12A>G (n.796-12A>G) c.991-12A>G (n.991-12A>G) c.862-12A>G (n.862-12A>G) n.1598-12A>G | ClinVar |
| 3 | g.132676431A>T | CA2621558 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-12A>T (n.1303-12A>T) c.1132-12A>T (n.1132-12A>T) c.964-12A>T (n.964-12A>T) n.2563-12A>T c.*1980+5483T>A (n.*1980+5483T>A) c.1025-12A>T (n.1025-12A>T) c.1132-424A>T (n.1132-424A>T) n.407-12A>T c.636+5483T>A n.3995+5483T>A c.796-12A>T (n.796-12A>T) c.991-12A>T (n.991-12A>T) c.862-12A>T (n.862-12A>T) n.1598-12A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676432T>C | CA1402640625 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-11T>C (n.1303-11T>C) c.1132-11T>C (n.1132-11T>C) c.964-11T>C (n.964-11T>C) n.2563-11T>C c.*1980+5482A>G (n.*1980+5482A>G) c.1025-11T>C (n.1025-11T>C) c.1132-423T>C (n.1132-423T>C) n.407-11T>C c.636+5482A>G n.3995+5482A>G c.796-11T>C (n.796-11T>C) c.991-11T>C (n.991-11T>C) c.862-11T>C (n.862-11T>C) n.1598-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676432T= | CA1402640627 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-11T= (n.1303-11T=) c.1132-11T= (n.1132-11T=) c.964-11T= (n.964-11T=) n.2563-11T= c.*1980+5482A= (n.*1980+5482A=) c.1025-11T= (n.1025-11T=) c.1132-423T= (n.1132-423T=) n.407-11T= c.636+5482A= n.3995+5482A= c.796-11T= (n.796-11T=) c.991-11T= (n.991-11T=) c.862-11T= (n.862-11T=) n.1598-11T= | |
| 3 | g.132676433T>C | CA2739279593 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-10T>C (n.1303-10T>C) c.1132-10T>C (n.1132-10T>C) c.964-10T>C (n.964-10T>C) n.2563-10T>C c.*1980+5481A>G (n.*1980+5481A>G) c.1025-10T>C (n.1025-10T>C) c.1132-422T>C (n.1132-422T>C) n.407-10T>C c.636+5481A>G n.3995+5481A>G c.796-10T>C (n.796-10T>C) c.991-10T>C (n.991-10T>C) c.862-10T>C (n.862-10T>C) n.1598-10T>C | ClinVar |
| 3 | g.132676437C>A | CA2667734783 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-6C>A (n.1303-6C>A) c.1132-6C>A (n.1132-6C>A) c.964-6C>A (n.964-6C>A) n.2563-6C>A c.*1980+5477G>T (n.*1980+5477G>T) c.1025-6C>A (n.1025-6C>A) c.1132-418C>A (n.1132-418C>A) n.407-6C>A c.636+5477G>T n.3995+5477G>T c.796-6C>A (n.796-6C>A) c.991-6C>A (n.991-6C>A) c.862-6C>A (n.862-6C>A) n.1598-6C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676440T>C | CA2667734784 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-3T>C (n.1303-3T>C) c.1132-3T>C (n.1132-3T>C) c.964-3T>C (n.964-3T>C) n.2563-3T>C c.*1980+5474A>G (n.*1980+5474A>G) c.1025-3T>C (n.1025-3T>C) c.1132-415T>C (n.1132-415T>C) n.407-3T>C c.636+5474A>G n.3995+5474A>G c.796-3T>C (n.796-3T>C) c.991-3T>C (n.991-3T>C) c.862-3T>C (n.862-3T>C) n.1598-3T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676441A>C | CA354577058 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-2A>C (n.1303-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.964-2A>C (n.964-2A>C) n.2563-2A>C c.*1980+5473T>G (n.*1980+5473T>G) c.1025-2A>C (n.1025-2A>C) c.1132-414A>C (n.1132-414A>C) n.407-2A>C c.636+5473T>G n.3995+5473T>G c.796-2A>C (n.796-2A>C) c.991-2A>C (n.991-2A>C) c.862-2A>C (n.862-2A>C) n.1598-2A>C | |
| 3 | g.132676441A>G | CA354577059 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-2A>G (n.1303-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.964-2A>G (n.964-2A>G) n.2563-2A>G c.*1980+5473T>C (n.*1980+5473T>C) c.1025-2A>G (n.1025-2A>G) c.1132-414A>G (n.1132-414A>G) n.407-2A>G c.636+5473T>C n.3995+5473T>C c.796-2A>G (n.796-2A>G) c.991-2A>G (n.991-2A>G) c.862-2A>G (n.862-2A>G) n.1598-2A>G | |
| 3 | g.132676441A>T | CA354577060 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-2A>T (n.1303-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.964-2A>T (n.964-2A>T) n.2563-2A>T c.*1980+5473T>A (n.*1980+5473T>A) c.1025-2A>T (n.1025-2A>T) c.1132-414A>T (n.1132-414A>T) n.407-2A>T c.636+5473T>A n.3995+5473T>A c.796-2A>T (n.796-2A>T) c.991-2A>T (n.991-2A>T) c.862-2A>T (n.862-2A>T) n.1598-2A>T | |
| 3 | g.132676442G>A | CA2621559 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-1G>A (n.1303-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.964-1G>A (n.964-1G>A) n.2563-1G>A c.*1980+5472C>T (n.*1980+5472C>T) c.1025-1G>A (n.1025-1G>A) c.1132-413G>A (n.1132-413G>A) n.407-1G>A c.636+5472C>T n.3995+5472C>T c.796-1G>A (n.796-1G>A) c.991-1G>A (n.991-1G>A) c.862-1G>A (n.862-1G>A) n.1598-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676442G>C | CA354577062 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-1G>C (n.1303-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.964-1G>C (n.964-1G>C) n.2563-1G>C c.*1980+5472C>G (n.*1980+5472C>G) c.1025-1G>C (n.1025-1G>C) c.1132-413G>C (n.1132-413G>C) n.407-1G>C c.636+5472C>G n.3995+5472C>G c.796-1G>C (n.796-1G>C) c.991-1G>C (n.991-1G>C) c.862-1G>C (n.862-1G>C) n.1598-1G>C | |
| 3 | g.132676442G= | CA1402640630 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-1G= (n.1303-1G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.964-1G= (n.964-1G=) n.2563-1G= c.*1980+5472C= (n.*1980+5472C=) c.1025-1G= (n.1025-1G=) c.1132-413G= (n.1132-413G=) n.407-1G= c.636+5472C= n.3995+5472C= c.796-1G= (n.796-1G=) c.991-1G= (n.991-1G=) c.862-1G= (n.862-1G=) n.1598-1G= | |
| 3 | g.132676442G>T | CA354577061 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303-1G>T (n.1303-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.964-1G>T (n.964-1G>T) n.2563-1G>T c.*1980+5472C>A (n.*1980+5472C>A) c.1025-1G>T (n.1025-1G>T) c.1132-413G>T (n.1132-413G>T) n.407-1G>T c.636+5472C>A n.3995+5472C>A c.796-1G>T (n.796-1G>T) c.991-1G>T (n.991-1G>T) c.862-1G>T (n.862-1G>T) n.1598-1G>T | |
| 3 | g.132676443C>A | CA354577063 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303C>A (p.Gln435Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.964C>A (p.Gln322Lys) n.2563C>A c.*1980+5471G>T (n.*1980+5471G>T) c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.1132-412C>A (n.1132-412C>A) n.407C>A c.636+5471G>T n.3995+5471G>T c.796C>A (p.Gln266Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1598C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676443C>G | CA354577064 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303C>G (p.Gln435Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.964C>G (p.Gln322Glu) n.2563C>G c.*1980+5471G>C (n.*1980+5471G>C) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1132-412C>G (n.1132-412C>G) n.407C>G c.636+5471G>C n.3995+5471G>C c.796C>G (p.Gln266Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1598C>G | |
| 3 | g.132676443C>T | CA354577065 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1303C>T (p.Gln435Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.964C>T (p.Gln322Ter) n.2563C>T c.*1980+5471G>A (n.*1980+5471G>A) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1132-412C>T (n.1132-412C>T) n.407C>T c.636+5471G>A n.3995+5471G>A c.796C>T (p.Gln266Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1598C>T | |
| 3 | g.132676444A>C | CA354577066 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1304A>C (p.Gln435Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.965A>C (p.Gln322Pro) n.2564A>C c.*1980+5470T>G (n.*1980+5470T>G) c.1026A>C (p.Ala342=) c.1132-411A>C (n.1132-411A>C) n.408A>C c.636+5470T>G n.3995+5470T>G c.797A>C (p.Gln266Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1599A>C | |
| 3 | g.132676444A>G | CA354577067 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1304A>G (p.Gln435Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.965A>G (p.Gln322Arg) n.2564A>G c.*1980+5470T>C (n.*1980+5470T>C) c.1026A>G (p.Ala342=) c.1132-411A>G (n.1132-411A>G) n.408A>G c.636+5470T>C n.3995+5470T>C c.797A>G (p.Gln266Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1599A>G | |
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| 3 | g.132676450A>T | CA354577085 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1310A>T (p.Asp437Val) c.1139A>T (p.Asp380Val) c.971A>T (p.Asp324Val) n.2570A>T c.*1980+5464T>A (n.*1980+5464T>A) c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.1132-405A>T (n.1132-405A>T) n.414A>T c.636+5464T>A n.3995+5464T>A c.803A>T (p.Asp268Val) c.998A>T (p.Asp333Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1605A>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132676452T>G | CA354577092 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2572T>G c.*1980+5462A>C (n.*1980+5462A>C) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.1132-403T>G (n.1132-403T>G) n.416T>G c.636+5462A>C n.3995+5462A>C c.805T>G (p.Ser269Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) n.1607T>G | |
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| 3 | g.132676453C= | CA1402640633 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1313C= (p.Ser438=) c.1142C= (p.Ser381=) c.974C= (p.Ser325=) n.2573C= c.*1980+5461G= (n.*1980+5461G=) c.1035C= (p.Phe345=) c.1132-402C= (n.1132-402C=) n.417C= c.636+5461G= n.3995+5461G= c.806C= (p.Ser269=) c.1001C= (p.Ser334=) c.872C= (p.Ser291=) n.1608C= | |
| 3 | g.132676453C>G | CA354577095 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.1142C>G (p.Ser381Cys) c.974C>G (p.Ser325Cys) n.2573C>G c.*1980+5461G>C (n.*1980+5461G>C) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.1132-402C>G (n.1132-402C>G) n.417C>G c.636+5461G>C n.3995+5461G>C c.806C>G (p.Ser269Cys) c.1001C>G (p.Ser334Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) n.1608C>G | |
| 3 | g.132676453C>T | CA354577093 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.1142C>T (p.Ser381Phe) c.974C>T (p.Ser325Phe) n.2573C>T c.*1980+5461G>A (n.*1980+5461G>A) c.1035C>T (p.Phe345=) c.1132-402C>T (n.1132-402C>T) n.417C>T c.636+5461G>A n.3995+5461G>A c.806C>T (p.Ser269Phe) c.1001C>T (p.Ser334Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132676454T>A | CA354577096 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1314T>A (p.Ser438=) c.1143T>A (p.Ser381=) c.975T>A (p.Ser325=) n.2574T>A c.*1980+5460A>T (n.*1980+5460A>T) c.1036T>A (p.Cys346Ser) c.1132-401T>A (n.1132-401T>A) n.418T>A c.636+5460A>T n.3995+5460A>T c.807T>A (p.Ser269=) c.1002T>A (p.Ser334=) c.873T>A (p.Ser291=) n.1609T>A | |
| 3 | g.132676454T>C | CA83612739 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1314T>C (p.Ser438=) c.1143T>C (p.Ser381=) c.975T>C (p.Ser325=) n.2574T>C c.*1980+5460A>G (n.*1980+5460A>G) c.1036T>C (p.Cys346Arg) c.1132-401T>C (n.1132-401T>C) n.418T>C c.636+5460A>G n.3995+5460A>G c.807T>C (p.Ser269=) c.1002T>C (p.Ser334=) c.873T>C (p.Ser291=) n.1609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676454T>G | CA354577097 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1314T>G (p.Ser438=) c.1143T>G (p.Ser381=) c.975T>G (p.Ser325=) n.2574T>G c.*1980+5460A>C (n.*1980+5460A>C) c.1036T>G (p.Cys346Gly) c.1132-401T>G (n.1132-401T>G) n.418T>G c.636+5460A>C n.3995+5460A>C c.807T>G (p.Ser269=) c.1002T>G (p.Ser334=) c.873T>G (p.Ser291=) n.1609T>G | |
| 3 | g.132676454T= | CA1402640635 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1314T= (p.Ser438=) c.1143T= (p.Ser381=) c.975T= (p.Ser325=) n.2574T= c.*1980+5460A= (n.*1980+5460A=) c.1036T= (p.Cys346=) c.1132-401T= (n.1132-401T=) n.418T= c.636+5460A= n.3995+5460A= c.807T= (p.Ser269=) c.1002T= (p.Ser334=) c.873T= (p.Ser291=) n.1609T= | |
| 3 | g.132676455G>A | CA2621560 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.1144G>A (p.Val382Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.2575G>A c.*1980+5459C>T (n.*1980+5459C>T) c.1037G>A (p.Cys346Tyr) c.1132-400G>A (n.1132-400G>A) n.419G>A c.636+5459C>T n.3995+5459C>T c.808G>A (p.Val270Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) n.1610G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676455G>C | CA354577099 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.1144G>C (p.Val382Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.2575G>C c.*1980+5459C>G (n.*1980+5459C>G) c.1037G>C (p.Cys346Ser) c.1132-400G>C (n.1132-400G>C) n.419G>C c.636+5459C>G n.3995+5459C>G c.808G>C (p.Val270Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1610G>C | |
| 3 | g.132676455G= | CA1402640639 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1315G= (p.Val439=) c.1144G= (p.Val382=) c.976G= (p.Val326=) n.2575G= c.*1980+5459C= (n.*1980+5459C=) c.1037G= (p.Cys346=) c.1132-400G= (n.1132-400G=) n.419G= c.636+5459C= n.3995+5459C= c.808G= (p.Val270=) c.1003G= (p.Val335=) c.874G= (p.Val292=) n.1610G= | |
| 3 | g.132676455G>T | CA354577098 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1315G>T (p.Val439Phe) c.1144G>T (p.Val382Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) n.2575G>T c.*1980+5459C>A (n.*1980+5459C>A) c.1037G>T (p.Cys346Phe) c.1132-400G>T (n.1132-400G>T) n.419G>T c.636+5459C>A n.3995+5459C>A c.808G>T (p.Val270Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.874G>T (p.Val292Phe) n.1610G>T | |
| 3 | g.132676456T>A | CA354577100 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1316T>A (p.Val439Asp) c.1145T>A (p.Val382Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) n.2576T>A c.*1980+5458A>T (n.*1980+5458A>T) c.1038T>A (p.Cys346Ter) c.1132-399T>A (n.1132-399T>A) n.420T>A c.636+5458A>T n.3995+5458A>T c.809T>A (p.Val270Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.875T>A (p.Val292Asp) n.1611T>A | |
| 3 | g.132676456T>C | CA354577101 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.1145T>C (p.Val382Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) n.2576T>C c.*1980+5458A>G (n.*1980+5458A>G) c.1038T>C (p.Cys346=) c.1132-399T>C (n.1132-399T>C) n.420T>C c.636+5458A>G n.3995+5458A>G c.809T>C (p.Val270Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.1611T>C | |
| 3 | g.132676456T>G | CA354577102 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.1145T>G (p.Val382Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) n.2576T>G c.*1980+5458A>C (n.*1980+5458A>C) c.1038T>G (p.Cys346Trp) c.1132-399T>G (n.1132-399T>G) n.420T>G c.636+5458A>C n.3995+5458A>C c.809T>G (p.Val270Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.1611T>G | |
| 3 | g.132676457C>A | CA354577103 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1317C>A (p.Val439=) c.1146C>A (p.Val382=) c.978C>A (p.Val326=) n.2577C>A c.*1980+5457G>T (n.*1980+5457G>T) c.1039C>A (p.His347Asn) c.1132-398C>A (n.1132-398C>A) n.421C>A c.636+5457G>T n.3995+5457G>T c.810C>A (p.Val270=) c.1005C>A (p.Val335=) c.876C>A (p.Val292=) n.1612C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676457C>G | CA354577104 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1317C>G (p.Val439=) c.1146C>G (p.Val382=) c.978C>G (p.Val326=) n.2577C>G c.*1980+5457G>C (n.*1980+5457G>C) c.1039C>G (p.His347Asp) c.1132-398C>G (n.1132-398C>G) n.421C>G c.636+5457G>C n.3995+5457G>C c.810C>G (p.Val270=) c.1005C>G (p.Val335=) c.876C>G (p.Val292=) n.1612C>G | |
| 3 | g.132676457C>T | CA354577105 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1317C>T (p.Val439=) c.1146C>T (p.Val382=) c.978C>T (p.Val326=) n.2577C>T c.*1980+5457G>A (n.*1980+5457G>A) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.1132-398C>T (n.1132-398C>T) n.421C>T c.636+5457G>A n.3995+5457G>A c.810C>T (p.Val270=) c.1005C>T (p.Val335=) c.876C>T (p.Val292=) n.1612C>T | |
| 3 | g.132676458A>C | CA354577106 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1318A>C (p.Thr440Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.2578A>C c.*1980+5456T>G (n.*1980+5456T>G) c.1040A>C (p.His347Pro) c.1132-397A>C (n.1132-397A>C) n.422A>C c.636+5456T>G n.3995+5456T>G c.811A>C (p.Thr271Pro) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.877A>C (p.Thr293Pro) n.1613A>C | |
| 3 | g.132676458A>G | CA354577107 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1318A>G (p.Thr440Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.2578A>G c.*1980+5456T>C (n.*1980+5456T>C) c.1040A>G (p.His347Arg) c.1132-397A>G (n.1132-397A>G) n.422A>G c.636+5456T>C n.3995+5456T>C c.811A>G (p.Thr271Ala) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.877A>G (p.Thr293Ala) n.1613A>G | |
| 3 | g.132676458A>T | CA354577108 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1318A>T (p.Thr440Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.2578A>T c.*1980+5456T>A (n.*1980+5456T>A) c.1040A>T (p.His347Leu) c.1132-397A>T (n.1132-397A>T) n.422A>T c.636+5456T>A n.3995+5456T>A c.811A>T (p.Thr271Ser) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.877A>T (p.Thr293Ser) n.1613A>T | |
| 3 | g.132676459C>A | CA354577109 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1319C>A (p.Thr440Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.2579C>A c.*1980+5455G>T (n.*1980+5455G>T) c.1041C>A (p.His347Gln) c.1132-396C>A (n.1132-396C>A) n.423C>A c.636+5455G>T n.3995+5455G>T c.812C>A (p.Thr271Asn) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.878C>A (p.Thr293Asn) n.1614C>A | |
| 3 | g.132676459C= | CA1402640644 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1319C= (p.Thr440=) c.1148C= (p.Thr383=) c.980C= (p.Thr327=) n.2579C= c.*1980+5455G= (n.*1980+5455G=) c.1041C= (p.His347=) c.1132-396C= (n.1132-396C=) n.423C= c.636+5455G= n.3995+5455G= c.812C= (p.Thr271=) c.1007C= (p.Thr336=) c.878C= (p.Thr293=) n.1614C= | |
| 3 | g.132676459C>G | CA354577110 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1319C>G (p.Thr440Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.2579C>G c.*1980+5455G>C (n.*1980+5455G>C) c.1041C>G (p.His347Gln) c.1132-396C>G (n.1132-396C>G) n.423C>G c.636+5455G>C n.3995+5455G>C c.812C>G (p.Thr271Ser) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.878C>G (p.Thr293Ser) n.1614C>G | |
| 3 | g.132676459C>T | CA2621561 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1319C>T (p.Thr440Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.2579C>T c.*1980+5455G>A (n.*1980+5455G>A) c.1041C>T (p.His347=) c.1132-396C>T (n.1132-396C>T) n.423C>T c.636+5455G>A n.3995+5455G>A c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.878C>T (p.Thr293Ile) n.1614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132676460T>A | CA354577113 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1320T>A (p.Thr440=) c.1149T>A (p.Thr383=) c.981T>A (p.Thr327=) n.2580T>A c.*1980+5454A>T (n.*1980+5454A>T) c.1042T>A (p.Ter348Arg) c.1132-395T>A (n.1132-395T>A) n.424T>A c.636+5454A>T n.3995+5454A>T c.813T>A (p.Thr271=) c.1008T>A (p.Thr336=) c.879T>A (p.Thr293=) n.1615T>A | |
| 3 | g.132676460T>C | CA354577111 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1320T>C (p.Thr440=) c.1149T>C (p.Thr383=) c.981T>C (p.Thr327=) n.2580T>C c.*1980+5454A>G (n.*1980+5454A>G) c.1042T>C (p.Ter348Arg) c.1132-395T>C (n.1132-395T>C) n.424T>C c.636+5454A>G n.3995+5454A>G c.813T>C (p.Thr271=) c.1008T>C (p.Thr336=) c.879T>C (p.Thr293=) n.1615T>C | |
| 3 | g.132676460T>G | CA354577112 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1320T>G (p.Thr440=) c.1149T>G (p.Thr383=) c.981T>G (p.Thr327=) n.2580T>G c.*1980+5454A>C (n.*1980+5454A>C) c.1042T>G (p.Ter348Gly) c.1132-395T>G (n.1132-395T>G) n.424T>G c.636+5454A>C n.3995+5454A>C c.813T>G (p.Thr271=) c.1008T>G (p.Thr336=) c.879T>G (p.Thr293=) n.1615T>G | |
| 3 | g.132676461G>A | CA354577114 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1321G>A (p.Glu441Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) n.2581G>A c.*1980+5453C>T (n.*1980+5453C>T) c.1043G>A (p.Ter348=) c.1132-394G>A (n.1132-394G>A) n.425G>A c.636+5453C>T n.3995+5453C>T c.814G>A (p.Glu272Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) n.1616G>A | |
| 3 | g.132676461G>C | CA354577115 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1321G>C (p.Glu441Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.982G>C (p.Glu328Gln) n.2581G>C c.*1980+5453C>G (n.*1980+5453C>G) c.1043G>C (p.Ter348Ser) c.1132-394G>C (n.1132-394G>C) n.425G>C c.636+5453C>G n.3995+5453C>G c.814G>C (p.Glu272Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) n.1616G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676461G>T | CA354577116 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1321G>T (p.Glu441Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.982G>T (p.Glu328Ter) n.2581G>T c.*1980+5453C>A (n.*1980+5453C>A) c.1043G>T (p.Ter348Leu) c.1132-394G>T (n.1132-394G>T) n.425G>T c.636+5453C>A n.3995+5453C>A c.814G>T (p.Glu272Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) n.1616G>T | |
| 3 | g.132676462A>C | CA354577117 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1322A>C (p.Glu441Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.983A>C (p.Glu328Ala) n.2582A>C c.*1980+5452T>G (n.*1980+5452T>G) c.1044A>C (p.Ter348Cys) c.1132-393A>C (n.1132-393A>C) n.426A>C c.636+5452T>G n.3995+5452T>G c.815A>C (p.Glu272Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) n.1617A>C | |
| 3 | g.132676462A>G | CA354577118 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1322A>G (p.Glu441Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.983A>G (p.Glu328Gly) n.2582A>G c.*1980+5452T>C (n.*1980+5452T>C) c.1044A>G (p.Ter348Trp) c.1132-393A>G (n.1132-393A>G) n.426A>G c.636+5452T>C n.3995+5452T>C c.815A>G (p.Glu272Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) n.1617A>G | |
| 3 | g.132676462A>T | CA354577119 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1322A>T (p.Glu441Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.983A>T (p.Glu328Val) n.2582A>T c.*1980+5452T>A (n.*1980+5452T>A) c.1044A>T (p.Ter348Cys) c.1132-393A>T (n.1132-393A>T) n.426A>T c.636+5452T>A n.3995+5452T>A c.815A>T (p.Glu272Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.881A>T (p.Glu294Val) n.1617A>T | |
| 3 | g.132676463G>A | CA435800665 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1323G>A (p.Glu441=) c.1152G>A (p.Glu384=) c.984G>A (p.Glu328=) n.2583G>A c.*1980+5451C>T (n.*1980+5451C>T) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1132-392G>A (n.1132-392G>A) n.427G>A c.636+5451C>T n.3995+5451C>T c.816G>A (p.Glu272=) c.1011G>A (p.Glu337=) c.882G>A (p.Glu294=) n.1618G>A | |
| 3 | g.132676463G>C | CA354577120 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1323G>C (p.Glu441Asp) c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.984G>C (p.Glu328Asp) n.2583G>C c.*1980+5451C>G (n.*1980+5451C>G) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1132-392G>C (n.1132-392G>C) n.427G>C c.636+5451C>G n.3995+5451C>G c.816G>C (p.Glu272Asp) c.1011G>C (p.Glu337Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) n.1618G>C | |
| 3 | g.132676463G>T | CA354577121 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1323G>T (p.Glu441Asp) c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.984G>T (p.Glu328Asp) n.2583G>T c.*1980+5451C>A (n.*1980+5451C>A) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1132-392G>T (n.1132-392G>T) n.427G>T c.636+5451C>A n.3995+5451C>A c.816G>T (p.Glu272Asp) c.1011G>T (p.Glu337Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) n.1618G>T | |
| 3 | g.132676464T>A | CA354577122 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1324T>A (p.Leu442Ile) c.1153T>A (p.Leu385Ile) c.985T>A (p.Leu329Ile) n.2584T>A c.*1980+5450A>T (n.*1980+5450A>T) c.*2T>A (n.*2T>A) c.1132-391T>A (n.1132-391T>A) n.428T>A c.636+5450A>T n.3995+5450A>T c.817T>A (p.Leu273Ile) c.1012T>A (p.Leu338Ile) c.883T>A (p.Leu295Ile) n.1619T>A | |
| 3 | g.132676464T>C | CA435800666 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1324T>C (p.Leu442=) c.1153T>C (p.Leu385=) c.985T>C (p.Leu329=) n.2584T>C c.*1980+5450A>G (n.*1980+5450A>G) c.*2T>C (n.*2T>C) c.1132-391T>C (n.1132-391T>C) n.428T>C c.636+5450A>G n.3995+5450A>G c.817T>C (p.Leu273=) c.1012T>C (p.Leu338=) c.883T>C (p.Leu295=) n.1619T>C | |
| 3 | g.132676464T>G | CA354577123 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1153T>G (p.Leu385Val) c.985T>G (p.Leu329Val) n.2584T>G c.*1980+5450A>C (n.*1980+5450A>C) c.*2T>G (n.*2T>G) c.1132-391T>G (n.1132-391T>G) n.428T>G c.636+5450A>C n.3995+5450A>C c.817T>G (p.Leu273Val) c.1012T>G (p.Leu338Val) c.883T>G (p.Leu295Val) n.1619T>G | COSMIC |
| 3 | g.132676465T>A | CA354577126 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.986T>A (p.Leu329Ter) n.2585T>A c.*1980+5449A>T (n.*1980+5449A>T) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1132-390T>A (n.1132-390T>A) n.429T>A c.636+5449A>T n.3995+5449A>T c.818T>A (p.Leu273Ter) c.1013T>A (p.Leu338Ter) c.884T>A (p.Leu295Ter) n.1620T>A | |
| 3 | g.132676465T>C | CA354577125 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.986T>C (p.Leu329Ser) n.2585T>C c.*1980+5449A>G (n.*1980+5449A>G) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1132-390T>C (n.1132-390T>C) n.429T>C c.636+5449A>G n.3995+5449A>G c.818T>C (p.Leu273Ser) c.1013T>C (p.Leu338Ser) c.884T>C (p.Leu295Ser) n.1620T>C | |
| 3 | g.132676465T>G | CA354577124 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1325T>G (p.Leu442Ter) c.1154T>G (p.Leu385Ter) c.986T>G (p.Leu329Ter) n.2585T>G c.*1980+5449A>C (n.*1980+5449A>C) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1132-390T>G (n.1132-390T>G) n.429T>G c.636+5449A>C n.3995+5449A>C c.818T>G (p.Leu273Ter) c.1013T>G (p.Leu338Ter) c.884T>G (p.Leu295Ter) n.1620T>G | |
| 3 | g.132676466A>C | CA354577127 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1326A>C (p.Leu442Phe) c.1155A>C (p.Leu385Phe) c.987A>C (p.Leu329Phe) n.2586A>C c.*1980+5448T>G (n.*1980+5448T>G) c.*4A>C (n.*4A>C) c.1132-389A>C (n.1132-389A>C) n.430A>C c.636+5448T>G n.3995+5448T>G c.819A>C (p.Leu273Phe) c.1014A>C (p.Leu338Phe) c.885A>C (p.Leu295Phe) n.1621A>C | |
| 3 | g.132676466A>G | CA435800668 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1326A>G (p.Leu442=) c.1155A>G (p.Leu385=) c.987A>G (p.Leu329=) n.2586A>G c.*1980+5448T>C (n.*1980+5448T>C) c.*4A>G (n.*4A>G) c.1132-389A>G (n.1132-389A>G) n.430A>G c.636+5448T>C n.3995+5448T>C c.819A>G (p.Leu273=) c.1014A>G (p.Leu338=) c.885A>G (p.Leu295=) n.1621A>G | |
| 3 | g.132676466A>T | CA354577128 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1326A>T (p.Leu442Phe) c.1155A>T (p.Leu385Phe) c.987A>T (p.Leu329Phe) n.2586A>T c.*1980+5448T>A (n.*1980+5448T>A) c.*4A>T (n.*4A>T) c.1132-389A>T (n.1132-389A>T) n.430A>T c.636+5448T>A n.3995+5448T>A c.819A>T (p.Leu273Phe) c.1014A>T (p.Leu338Phe) c.885A>T (p.Leu295Phe) n.1621A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676467A>C | CA354577129 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1156A>C (p.Thr386Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2587A>C c.*1980+5447T>G (n.*1980+5447T>G) c.*5A>C (n.*5A>C) c.1132-388A>C (n.1132-388A>C) n.431A>C c.636+5447T>G n.3995+5447T>G c.820A>C (p.Thr274Pro) c.1015A>C (p.Thr339Pro) c.886A>C (p.Thr296Pro) n.1622A>C | |
| 3 | g.132676467A>G | CA354577130 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1156A>G (p.Thr386Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2587A>G c.*1980+5447T>C (n.*1980+5447T>C) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1132-388A>G (n.1132-388A>G) n.431A>G c.636+5447T>C n.3995+5447T>C c.820A>G (p.Thr274Ala) c.1015A>G (p.Thr339Ala) c.886A>G (p.Thr296Ala) n.1622A>G | |
| 3 | g.132676467A>T | CA354577131 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1156A>T (p.Thr386Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2587A>T c.*1980+5447T>A (n.*1980+5447T>A) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1132-388A>T (n.1132-388A>T) n.431A>T c.636+5447T>A n.3995+5447T>A c.820A>T (p.Thr274Ser) c.1015A>T (p.Thr339Ser) c.886A>T (p.Thr296Ser) n.1622A>T | |
| 3 | g.132676468C>A | CA354577134 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1157C>A (p.Thr386Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) n.2588C>A c.*1980+5446G>T (n.*1980+5446G>T) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1132-387C>A (n.1132-387C>A) n.432C>A c.636+5446G>T n.3995+5446G>T c.821C>A (p.Thr274Lys) c.1016C>A (p.Thr339Lys) c.887C>A (p.Thr296Lys) n.1623C>A | |
| 3 | g.132676468C>G | CA354577133 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1157C>G (p.Thr386Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) n.2588C>G c.*1980+5446G>C (n.*1980+5446G>C) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1132-387C>G (n.1132-387C>G) n.432C>G c.636+5446G>C n.3995+5446G>C c.821C>G (p.Thr274Arg) c.1016C>G (p.Thr339Arg) c.887C>G (p.Thr296Arg) n.1623C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676468C>T | CA354577132 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1157C>T (p.Thr386Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.2588C>T c.*1980+5446G>A (n.*1980+5446G>A) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1132-387C>T (n.1132-387C>T) n.432C>T c.636+5446G>A n.3995+5446G>A c.821C>T (p.Thr274Ile) c.1016C>T (p.Thr339Ile) c.887C>T (p.Thr296Ile) n.1623C>T | |
| 3 | g.132676469A>C | CA435800670 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1329A>C (p.Thr443=) c.1158A>C (p.Thr386=) c.990A>C (p.Thr330=) n.2589A>C c.*1980+5445T>G (n.*1980+5445T>G) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1132-386A>C (n.1132-386A>C) n.433A>C c.636+5445T>G n.3995+5445T>G c.822A>C (p.Thr274=) c.1017A>C (p.Thr339=) c.888A>C (p.Thr296=) n.1624A>C | |
| 3 | g.132676469A>G | CA435800672 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1329A>G (p.Thr443=) c.1158A>G (p.Thr386=) c.990A>G (p.Thr330=) n.2589A>G c.*1980+5445T>C (n.*1980+5445T>C) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1132-386A>G (n.1132-386A>G) n.433A>G c.636+5445T>C n.3995+5445T>C c.822A>G (p.Thr274=) c.1017A>G (p.Thr339=) c.888A>G (p.Thr296=) n.1624A>G | |
| 3 | g.132676469A>T | CA435800674 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1329A>T (p.Thr443=) c.1158A>T (p.Thr386=) c.990A>T (p.Thr330=) n.2589A>T c.*1980+5445T>A (n.*1980+5445T>A) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1132-386A>T (n.1132-386A>T) n.433A>T c.636+5445T>A n.3995+5445T>A c.822A>T (p.Thr274=) c.1017A>T (p.Thr339=) c.888A>T (p.Thr296=) n.1624A>T | |
| 3 | g.132676470G>A | CA354577135 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1330G>A (p.Val444Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.991G>A (p.Val331Met) n.2590G>A c.*1980+5444C>T (n.*1980+5444C>T) c.*8G>A (n.*8G>A) c.1132-385G>A (n.1132-385G>A) n.434G>A c.636+5444C>T n.3995+5444C>T c.823G>A (p.Val275Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1625G>A | |
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| 3 | g.132676470G>T | CA354577137 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1330G>T (p.Val444Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.991G>T (p.Val331Leu) n.2590G>T c.*1980+5444C>A (n.*1980+5444C>A) c.*8G>T (n.*8G>T) c.1132-385G>T (n.1132-385G>T) n.434G>T c.636+5444C>A n.3995+5444C>A c.823G>T (p.Val275Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1625G>T | |
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| 3 | g.132676471T>G | CA354577140 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1331T>G (p.Val444Gly) c.1160T>G (p.Val387Gly) c.992T>G (p.Val331Gly) n.2591T>G c.*1980+5443A>C (n.*1980+5443A>C) c.*9T>G (n.*9T>G) c.1132-384T>G (n.1132-384T>G) n.435T>G c.636+5443A>C n.3995+5443A>C c.824T>G (p.Val275Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1626T>G | |
| 3 | g.132676472G>A | CA435800676 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1332G>A (p.Val444=) c.1161G>A (p.Val387=) c.993G>A (p.Val331=) n.2592G>A c.*1980+5442C>T (n.*1980+5442C>T) c.*10G>A (n.*10G>A) c.1132-383G>A (n.1132-383G>A) n.436G>A c.636+5442C>T n.3995+5442C>T c.825G>A (p.Val275=) c.1020G>A (p.Val340=) c.891G>A (p.Val297=) n.1627G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132676472G>C | CA435800678 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1332G>C (p.Val444=) c.1161G>C (p.Val387=) c.993G>C (p.Val331=) n.2592G>C c.*1980+5442C>G (n.*1980+5442C>G) c.*10G>C (n.*10G>C) c.1132-383G>C (n.1132-383G>C) n.436G>C c.636+5442C>G n.3995+5442C>G c.825G>C (p.Val275=) c.1020G>C (p.Val340=) c.891G>C (p.Val297=) n.1627G>C | |
| 3 | g.132676472G>T | CA435800677 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1332G>T (p.Val444=) c.1161G>T (p.Val387=) c.993G>T (p.Val331=) n.2592G>T c.*1980+5442C>A (n.*1980+5442C>A) c.*10G>T (n.*10G>T) c.1132-383G>T (n.1132-383G>T) n.436G>T c.636+5442C>A n.3995+5442C>A c.825G>T (p.Val275=) c.1020G>T (p.Val340=) c.891G>T (p.Val297=) n.1627G>T | |
| 3 | g.132676473G>A | CA354577141 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1333G>A (p.Glu445Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.2593G>A c.*1980+5441C>T (n.*1980+5441C>T) c.*11G>A (n.*11G>A) c.1132-382G>A (n.1132-382G>A) n.437G>A c.636+5441C>T n.3995+5441C>T c.826G>A (p.Glu276Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.1628G>A | |
| 3 | g.132676473G>C | CA354577143 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1333G>C (p.Glu445Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.2593G>C c.*1980+5441C>G (n.*1980+5441C>G) c.*11G>C (n.*11G>C) c.1132-382G>C (n.1132-382G>C) n.437G>C c.636+5441C>G n.3995+5441C>G c.826G>C (p.Glu276Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.1628G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132676474A>T | CA354577146 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1334A>T (p.Glu445Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.2594A>T c.*1980+5440T>A (n.*1980+5440T>A) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1132-381A>T (n.1132-381A>T) n.438A>T c.636+5440T>A n.3995+5440T>A c.827A>T (p.Glu276Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.1629A>T | |
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| 3 | g.132676476G>A | CA354577149 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1165G>A (p.Asp389Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.2596G>A c.*1980+5438C>T (n.*1980+5438C>T) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1132-379G>A (n.1132-379G>A) n.440G>A c.636+5438C>T n.3995+5438C>T c.829G>A (p.Asp277Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.1631G>A | |
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| 3 | g.132676477A>G | CA354577152 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1166A>G (p.Asp389Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.2597A>G c.*1980+5437T>C (n.*1980+5437T>C) c.*15A>G (n.*15A>G) c.1132-378A>G (n.1132-378A>G) n.441A>G c.636+5437T>C n.3995+5437T>C c.830A>G (p.Asp277Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.1632A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132676478T>A | CA354577155 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.999T>A (p.Asp333Glu) n.2598T>A c.*1980+5436A>T (n.*1980+5436A>T) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1132-377T>A (n.1132-377T>A) n.442T>A c.636+5436A>T n.3995+5436A>T c.831T>A (p.Asp277Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.897T>A (p.Asp299Glu) n.1633T>A | |
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