UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132675159T>C | CA1402639340 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-89T>C (n.984-89T>C) c.813-89T>C (n.813-89T>C) c.645-89T>C (n.645-89T>C) n.2244-89T>C c.*1980+6755A>G (n.*1980+6755A>G) c.636+6755A>G n.3995+6755A>G c.477-89T>C (n.477-89T>C) c.672-89T>C (n.672-89T>C) c.543-89T>C (n.543-89T>C) n.1415-446T>C | dbSNP |
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| 3 | g.132675160A>G | CA2667734456 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-88A>G (n.984-88A>G) c.813-88A>G (n.813-88A>G) c.645-88A>G (n.645-88A>G) n.2244-88A>G c.*1980+6754T>C (n.*1980+6754T>C) c.636+6754T>C n.3995+6754T>C c.477-88A>G (n.477-88A>G) c.672-88A>G (n.672-88A>G) c.543-88A>G (n.543-88A>G) n.1415-445A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675161T>C | CA2667734457 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-87T>C (n.984-87T>C) c.813-87T>C (n.813-87T>C) c.645-87T>C (n.645-87T>C) n.2244-87T>C c.*1980+6753A>G (n.*1980+6753A>G) c.636+6753A>G n.3995+6753A>G c.477-87T>C (n.477-87T>C) c.672-87T>C (n.672-87T>C) c.543-87T>C (n.543-87T>C) n.1415-444T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675162T>C | CA2577904775 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-86T>C (n.984-86T>C) c.813-86T>C (n.813-86T>C) c.645-86T>C (n.645-86T>C) n.2244-86T>C c.*1980+6752A>G (n.*1980+6752A>G) c.636+6752A>G n.3995+6752A>G c.477-86T>C (n.477-86T>C) c.672-86T>C (n.672-86T>C) c.543-86T>C (n.543-86T>C) n.1415-443T>C | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675166A>G | CA2577904776 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-82A>G (n.984-82A>G) c.813-82A>G (n.813-82A>G) c.645-82A>G (n.645-82A>G) n.2244-82A>G c.*1980+6748T>C (n.*1980+6748T>C) c.636+6748T>C n.3995+6748T>C c.477-82A>G (n.477-82A>G) c.672-82A>G (n.672-82A>G) c.543-82A>G (n.543-82A>G) n.1415-439A>G | |
| 3 | g.132675167C>A | CA899009108 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-81C>A (n.984-81C>A) c.813-81C>A (n.813-81C>A) c.645-81C>A (n.645-81C>A) n.2244-81C>A c.*1980+6747G>T (n.*1980+6747G>T) c.636+6747G>T n.3995+6747G>T c.477-81C>A (n.477-81C>A) c.672-81C>A (n.672-81C>A) c.543-81C>A (n.543-81C>A) n.1415-438C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675167C= | CA1402639343 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-81C= (n.984-81C=) c.813-81C= (n.813-81C=) c.645-81C= (n.645-81C=) n.2244-81C= c.*1980+6747G= (n.*1980+6747G=) c.636+6747G= n.3995+6747G= c.477-81C= (n.477-81C=) c.672-81C= (n.672-81C=) c.543-81C= (n.543-81C=) n.1415-438C= | |
| 3 | g.132675167C>T | CA83611959 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-81C>T (n.984-81C>T) c.813-81C>T (n.813-81C>T) c.645-81C>T (n.645-81C>T) n.2244-81C>T c.*1980+6747G>A (n.*1980+6747G>A) c.636+6747G>A n.3995+6747G>A c.477-81C>T (n.477-81C>T) c.672-81C>T (n.672-81C>T) c.543-81C>T (n.543-81C>T) n.1415-438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675168G>A | CA83611961 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-80G>A (n.984-80G>A) c.813-80G>A (n.813-80G>A) c.645-80G>A (n.645-80G>A) n.2244-80G>A c.*1980+6746C>T (n.*1980+6746C>T) c.636+6746C>T n.3995+6746C>T c.477-80G>A (n.477-80G>A) c.672-80G>A (n.672-80G>A) c.543-80G>A (n.543-80G>A) n.1415-437G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675168G= | CA1402639346 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-80G= (n.984-80G=) c.813-80G= (n.813-80G=) c.645-80G= (n.645-80G=) n.2244-80G= c.*1980+6746C= (n.*1980+6746C=) c.636+6746C= n.3995+6746C= c.477-80G= (n.477-80G=) c.672-80G= (n.672-80G=) c.543-80G= (n.543-80G=) n.1415-437G= | |
| 3 | g.132675168G>T | CA2667734459 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-80G>T (n.984-80G>T) c.813-80G>T (n.813-80G>T) c.645-80G>T (n.645-80G>T) n.2244-80G>T c.*1980+6746C>A (n.*1980+6746C>A) c.636+6746C>A n.3995+6746C>A c.477-80G>T (n.477-80G>T) c.672-80G>T (n.672-80G>T) c.543-80G>T (n.543-80G>T) n.1415-437G>T | gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675169T>C | CA83611964 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-79T>C (n.984-79T>C) c.813-79T>C (n.813-79T>C) c.645-79T>C (n.645-79T>C) n.2244-79T>C c.*1980+6745A>G (n.*1980+6745A>G) c.636+6745A>G n.3995+6745A>G c.477-79T>C (n.477-79T>C) c.672-79T>C (n.672-79T>C) c.543-79T>C (n.543-79T>C) n.1415-436T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132675169T= | CA1402639350 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-79T= (n.984-79T=) c.813-79T= (n.813-79T=) c.645-79T= (n.645-79T=) n.2244-79T= c.*1980+6745A= (n.*1980+6745A=) c.636+6745A= n.3995+6745A= c.477-79T= (n.477-79T=) c.672-79T= (n.672-79T=) c.543-79T= (n.543-79T=) n.1415-436T= | |
| 3 | g.132675169_132675179del | CA546277823 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-79_984-69del (n.984-79_984-69del) c.813-79_813-69del (n.813-79_813-69del) c.645-79_645-69del (n.645-79_645-69del) n.2244-79_2244-69del c.*1980+6735_*1980+6745del (n.*1980+6735_*1980+6745del) c.636+6735_636+6745del n.3995+6735_3995+6745del c.477-79_477-69del (n.477-79_477-69del) c.672-79_672-69del (n.672-79_672-69del) c.543-79_543-69del (n.543-79_543-69del) n.1415-436_1415-426del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675170T>C | CA2577904777 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-78T>C (n.984-78T>C) c.813-78T>C (n.813-78T>C) c.645-78T>C (n.645-78T>C) n.2244-78T>C c.*1980+6744A>G (n.*1980+6744A>G) c.636+6744A>G n.3995+6744A>G c.477-78T>C (n.477-78T>C) c.672-78T>C (n.672-78T>C) c.543-78T>C (n.543-78T>C) n.1415-435T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675171A= | CA1402639355 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-77A= (n.984-77A=) c.813-77A= (n.813-77A=) c.645-77A= (n.645-77A=) n.2244-77A= c.*1980+6743T= (n.*1980+6743T=) c.636+6743T= n.3995+6743T= c.477-77A= (n.477-77A=) c.672-77A= (n.672-77A=) c.543-77A= (n.543-77A=) n.1415-434A= | |
| 3 | g.132675171A>G | CA2577904778 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-77A>G (n.984-77A>G) c.813-77A>G (n.813-77A>G) c.645-77A>G (n.645-77A>G) n.2244-77A>G c.*1980+6743T>C (n.*1980+6743T>C) c.636+6743T>C n.3995+6743T>C c.477-77A>G (n.477-77A>G) c.672-77A>G (n.672-77A>G) c.543-77A>G (n.543-77A>G) n.1415-434A>G | |
| 3 | g.132675171A>T | CA899009117 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-77A>T (n.984-77A>T) c.813-77A>T (n.813-77A>T) c.645-77A>T (n.645-77A>T) n.2244-77A>T c.*1980+6743T>A (n.*1980+6743T>A) c.636+6743T>A n.3995+6743T>A c.477-77A>T (n.477-77A>T) c.672-77A>T (n.672-77A>T) c.543-77A>T (n.543-77A>T) n.1415-434A>T | dbSNP |
| 3 | g.132675172T>G | CA2667734460 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-76T>G (n.984-76T>G) c.813-76T>G (n.813-76T>G) c.645-76T>G (n.645-76T>G) n.2244-76T>G c.*1980+6742A>C (n.*1980+6742A>C) c.636+6742A>C n.3995+6742A>C c.477-76T>G (n.477-76T>G) c.672-76T>G (n.672-76T>G) c.543-76T>G (n.543-76T>G) n.1415-433T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675176del | CA2577904779 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-72del (n.984-72del) c.813-72del (n.813-72del) c.645-72del (n.645-72del) n.2244-72del c.*1980+6742del (n.*1980+6742del) c.636+6742del n.3995+6742del c.477-72del (n.477-72del) c.672-72del (n.672-72del) c.543-72del (n.543-72del) n.1415-429del | |
| 3 | g.132675173T>G | CA2577904780 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-75T>G (n.984-75T>G) c.813-75T>G (n.813-75T>G) c.645-75T>G (n.645-75T>G) n.2244-75T>G c.*1980+6741A>C (n.*1980+6741A>C) c.636+6741A>C n.3995+6741A>C c.477-75T>G (n.477-75T>G) c.672-75T>G (n.672-75T>G) c.543-75T>G (n.543-75T>G) n.1415-432T>G | |
| 3 | g.132675175T>G | CA546277824 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-73T>G (n.984-73T>G) c.813-73T>G (n.813-73T>G) c.645-73T>G (n.645-73T>G) n.2244-73T>G c.*1980+6739A>C (n.*1980+6739A>C) c.636+6739A>C n.3995+6739A>C c.477-73T>G (n.477-73T>G) c.672-73T>G (n.672-73T>G) c.543-73T>G (n.543-73T>G) n.1415-430T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675176T>A | CA83611968 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-72T>A (n.984-72T>A) c.813-72T>A (n.813-72T>A) c.645-72T>A (n.645-72T>A) n.2244-72T>A c.*1980+6738A>T (n.*1980+6738A>T) c.636+6738A>T n.3995+6738A>T c.477-72T>A (n.477-72T>A) c.672-72T>A (n.672-72T>A) c.543-72T>A (n.543-72T>A) n.1415-429T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675217_132675221del | CA2758453016 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-31_984-27del (n.984-31_984-27del) c.813-31_813-27del (n.813-31_813-27del) c.645-31_645-27del (n.645-31_645-27del) n.2244-31_2244-27del c.*1980+6695_*1980+6699del (n.*1980+6695_*1980+6699del) c.636+6695_636+6699del n.3995+6695_3995+6699del c.477-31_477-27del (n.477-31_477-27del) c.672-31_672-27del (n.672-31_672-27del) c.543-31_543-27del (n.543-31_543-27del) n.1415-388_1415-384del | |
| 3 | g.132675218C>A | CA1402639396 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-30C>A (n.984-30C>A) c.813-30C>A (n.813-30C>A) c.645-30C>A (n.645-30C>A) n.2244-30C>A c.*1980+6696G>T (n.*1980+6696G>T) c.636+6696G>T n.3995+6696G>T c.477-30C>A (n.477-30C>A) c.672-30C>A (n.672-30C>A) c.543-30C>A (n.543-30C>A) n.1415-387C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132675218C= | CA1402639395 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-30C= (n.984-30C=) c.813-30C= (n.813-30C=) c.645-30C= (n.645-30C=) n.2244-30C= c.*1980+6696G= (n.*1980+6696G=) c.636+6696G= n.3995+6696G= c.477-30C= (n.477-30C=) c.672-30C= (n.672-30C=) c.543-30C= (n.543-30C=) n.1415-387C= | |
| 3 | g.132675218C>T | CA2667734483 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-30C>T (n.984-30C>T) c.813-30C>T (n.813-30C>T) c.645-30C>T (n.645-30C>T) n.2244-30C>T c.*1980+6696G>A (n.*1980+6696G>A) c.636+6696G>A n.3995+6696G>A c.477-30C>T (n.477-30C>T) c.672-30C>T (n.672-30C>T) c.543-30C>T (n.543-30C>T) n.1415-387C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675218_132675222delinsCTTTA | CA1402639399 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-30_984-26delinsCTTTA (n.984-30_984-26delinsCTTTA) c.813-30_813-26delinsCTTTA (n.813-30_813-26delinsCTTTA) c.645-30_645-26delinsCTTTA (n.645-30_645-26delinsCTTTA) n.2244-30_2244-26delinsCTTTA c.*1980+6692_*1980+6696delinsTAAAG (n.*1980+6692_*1980+6696delinsTAAAG) c.636+6692_636+6696delinsTAAAG n.3995+6692_3995+6696delinsTAAAG c.477-30_477-26delinsCTTTA (n.477-30_477-26delinsCTTTA) c.672-30_672-26delinsCTTTA (n.672-30_672-26delinsCTTTA) c.543-30_543-26delinsCTTTA (n.543-30_543-26delinsCTTTA) n.1415-387_1415-383delinsCTTTA | |
| 3 | g.132675218_132675223delinsCTTTAT | CA1402639398 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-30_984-25delinsCTTTAT (n.984-30_984-25delinsCTTTAT) c.813-30_813-25delinsCTTTAT (n.813-30_813-25delinsCTTTAT) c.645-30_645-25delinsCTTTAT (n.645-30_645-25delinsCTTTAT) n.2244-30_2244-25delinsCTTTAT c.*1980+6691_*1980+6696delinsATAAAG (n.*1980+6691_*1980+6696delinsATAAAG) c.636+6691_636+6696delinsATAAAG n.3995+6691_3995+6696delinsATAAAG c.477-30_477-25delinsCTTTAT (n.477-30_477-25delinsCTTTAT) c.672-30_672-25delinsCTTTAT (n.672-30_672-25delinsCTTTAT) c.543-30_543-25delinsCTTTAT (n.543-30_543-25delinsCTTTAT) n.1415-387_1415-382delinsCTTTAT | |
| 3 | g.132675221_132675225del | CA1402639401 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-27_984-23del (n.984-27_984-23del) c.813-27_813-23del (n.813-27_813-23del) c.645-27_645-23del (n.645-27_645-23del) n.2244-27_2244-23del c.*1980+6691_*1980+6695del (n.*1980+6691_*1980+6695del) c.636+6691_636+6695del n.3995+6691_3995+6695del c.477-27_477-23del (n.477-27_477-23del) c.672-27_672-23del (n.672-27_672-23del) c.543-27_543-23del (n.543-27_543-23del) n.1415-384_1415-380del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132675223_132675226del | CA2621463 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-25_984-22del (n.984-25_984-22del) c.813-25_813-22del (n.813-25_813-22del) c.645-25_645-22del (n.645-25_645-22del) n.2244-25_2244-22del c.*1980+6692_*1980+6695del (n.*1980+6692_*1980+6695del) c.636+6692_636+6695del n.3995+6692_3995+6695del c.477-25_477-22del (n.477-25_477-22del) c.672-25_672-22del (n.672-25_672-22del) c.543-25_543-22del (n.543-25_543-22del) n.1415-382_1415-379del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675221T>C | CA2667734484 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-27T>C (n.984-27T>C) c.813-27T>C (n.813-27T>C) c.645-27T>C (n.645-27T>C) n.2244-27T>C c.*1980+6693A>G (n.*1980+6693A>G) c.636+6693A>G n.3995+6693A>G c.477-27T>C (n.477-27T>C) c.672-27T>C (n.672-27T>C) c.543-27T>C (n.543-27T>C) n.1415-384T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675222A= | CA1402639402 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-26A= (n.984-26A=) c.813-26A= (n.813-26A=) c.645-26A= (n.645-26A=) n.2244-26A= c.*1980+6692T= (n.*1980+6692T=) c.636+6692T= n.3995+6692T= c.477-26A= (n.477-26A=) c.672-26A= (n.672-26A=) c.543-26A= (n.543-26A=) n.1415-383A= | |
| 3 | g.132675222A>C | CA2621464 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-26A>C (n.984-26A>C) c.813-26A>C (n.813-26A>C) c.645-26A>C (n.645-26A>C) n.2244-26A>C c.*1980+6692T>G (n.*1980+6692T>G) c.636+6692T>G n.3995+6692T>G c.477-26A>C (n.477-26A>C) c.672-26A>C (n.672-26A>C) c.543-26A>C (n.543-26A>C) n.1415-383A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675222A>G | CA2667734485 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-26A>G (n.984-26A>G) c.813-26A>G (n.813-26A>G) c.645-26A>G (n.645-26A>G) n.2244-26A>G c.*1980+6692T>C (n.*1980+6692T>C) c.636+6692T>C n.3995+6692T>C c.477-26A>G (n.477-26A>G) c.672-26A>G (n.672-26A>G) c.543-26A>G (n.543-26A>G) n.1415-383A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675222A>T | CA2577904788 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-26A>T (n.984-26A>T) c.813-26A>T (n.813-26A>T) c.645-26A>T (n.645-26A>T) n.2244-26A>T c.*1980+6692T>A (n.*1980+6692T>A) c.636+6692T>A n.3995+6692T>A c.477-26A>T (n.477-26A>T) c.672-26A>T (n.672-26A>T) c.543-26A>T (n.543-26A>T) n.1415-383A>T | |
| 3 | g.132675223T>A | CA2621465 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-25T>A (n.984-25T>A) c.813-25T>A (n.813-25T>A) c.645-25T>A (n.645-25T>A) n.2244-25T>A c.*1980+6691A>T (n.*1980+6691A>T) c.636+6691A>T n.3995+6691A>T c.477-25T>A (n.477-25T>A) c.672-25T>A (n.672-25T>A) c.543-25T>A (n.543-25T>A) n.1415-382T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675223T= | CA1402639405 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-25T= (n.984-25T=) c.813-25T= (n.813-25T=) c.645-25T= (n.645-25T=) n.2244-25T= c.*1980+6691A= (n.*1980+6691A=) c.636+6691A= n.3995+6691A= c.477-25T= (n.477-25T=) c.672-25T= (n.672-25T=) c.543-25T= (n.543-25T=) n.1415-382T= | |
| 3 | g.132675225T>C | CA2667734486 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-23T>C (n.984-23T>C) c.813-23T>C (n.813-23T>C) c.645-23T>C (n.645-23T>C) n.2244-23T>C c.*1980+6689A>G (n.*1980+6689A>G) c.636+6689A>G n.3995+6689A>G c.477-23T>C (n.477-23T>C) c.672-23T>C (n.672-23T>C) c.543-23T>C (n.543-23T>C) n.1415-380T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675225T>G | CA2667734487 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-23T>G (n.984-23T>G) c.813-23T>G (n.813-23T>G) c.645-23T>G (n.645-23T>G) n.2244-23T>G c.*1980+6689A>C (n.*1980+6689A>C) c.636+6689A>C n.3995+6689A>C c.477-23T>G (n.477-23T>G) c.672-23T>G (n.672-23T>G) c.543-23T>G (n.543-23T>G) n.1415-380T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 3 | g.132675226A>T | CA2667734489 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-22A>T (n.984-22A>T) c.813-22A>T (n.813-22A>T) c.645-22A>T (n.645-22A>T) n.2244-22A>T c.*1980+6688T>A (n.*1980+6688T>A) c.636+6688T>A n.3995+6688T>A c.477-22A>T (n.477-22A>T) c.672-22A>T (n.672-22A>T) c.543-22A>T (n.543-22A>T) n.1415-379A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675226_132675227del | CA1402639408 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-22_984-21del (n.984-22_984-21del) c.813-22_813-21del (n.813-22_813-21del) c.645-22_645-21del (n.645-22_645-21del) n.2244-22_2244-21del c.*1980+6687_*1980+6688del (n.*1980+6687_*1980+6688del) c.636+6687_636+6688del n.3995+6687_3995+6688del c.477-22_477-21del (n.477-22_477-21del) c.672-22_672-21del (n.672-22_672-21del) c.543-22_543-21del (n.543-22_543-21del) n.1415-379_1415-378del | dbSNP |
| 3 | g.132675227A= | CA1402639409 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-21A= (n.984-21A=) c.813-21A= (n.813-21A=) c.645-21A= (n.645-21A=) n.2244-21A= c.*1980+6687T= (n.*1980+6687T=) c.636+6687T= n.3995+6687T= c.477-21A= (n.477-21A=) c.672-21A= (n.672-21A=) c.543-21A= (n.543-21A=) n.1415-378A= | |
| 3 | g.132675227A>G | CA546277834 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-21A>G (n.984-21A>G) c.813-21A>G (n.813-21A>G) c.645-21A>G (n.645-21A>G) n.2244-21A>G c.*1980+6687T>C (n.*1980+6687T>C) c.636+6687T>C n.3995+6687T>C c.477-21A>G (n.477-21A>G) c.672-21A>G (n.672-21A>G) c.543-21A>G (n.543-21A>G) n.1415-378A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675228G>A | CA2758453017 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-20G>A (n.984-20G>A) c.813-20G>A (n.813-20G>A) c.645-20G>A (n.645-20G>A) n.2244-20G>A c.*1980+6686C>T (n.*1980+6686C>T) c.636+6686C>T n.3995+6686C>T c.477-20G>A (n.477-20G>A) c.672-20G>A (n.672-20G>A) c.543-20G>A (n.543-20G>A) n.1415-377G>A | |
| 3 | g.132675230C>A | CA546277835 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-18C>A (n.984-18C>A) c.813-18C>A (n.813-18C>A) c.645-18C>A (n.645-18C>A) n.2244-18C>A c.*1980+6684G>T (n.*1980+6684G>T) c.636+6684G>T n.3995+6684G>T c.477-18C>A (n.477-18C>A) c.672-18C>A (n.672-18C>A) c.543-18C>A (n.543-18C>A) n.1415-375C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675230C= | CA1402639410 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-18C= (n.984-18C=) c.813-18C= (n.813-18C=) c.645-18C= (n.645-18C=) n.2244-18C= c.*1980+6684G= (n.*1980+6684G=) c.636+6684G= n.3995+6684G= c.477-18C= (n.477-18C=) c.672-18C= (n.672-18C=) c.543-18C= (n.543-18C=) n.1415-375C= | |
| 3 | g.132675230_132675232delinsCTA | CA1402639411 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-18_984-16delinsCTA (n.984-18_984-16delinsCTA) c.813-18_813-16delinsCTA (n.813-18_813-16delinsCTA) c.645-18_645-16delinsCTA (n.645-18_645-16delinsCTA) n.2244-18_2244-16delinsCTA c.*1980+6682_*1980+6684delinsTAG (n.*1980+6682_*1980+6684delinsTAG) c.636+6682_636+6684delinsTAG n.3995+6682_3995+6684delinsTAG c.477-18_477-16delinsCTA (n.477-18_477-16delinsCTA) c.672-18_672-16delinsCTA (n.672-18_672-16delinsCTA) c.543-18_543-16delinsCTA (n.543-18_543-16delinsCTA) n.1415-375_1415-373delinsCTA | |
| 3 | g.132675231T>A | CA546277836 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-17T>A (n.984-17T>A) c.813-17T>A (n.813-17T>A) c.645-17T>A (n.645-17T>A) n.2244-17T>A c.*1980+6683A>T (n.*1980+6683A>T) c.636+6683A>T n.3995+6683A>T c.477-17T>A (n.477-17T>A) c.672-17T>A (n.672-17T>A) c.543-17T>A (n.543-17T>A) n.1415-374T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675231T>C | CA2621466 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-17T>C (n.984-17T>C) c.813-17T>C (n.813-17T>C) c.645-17T>C (n.645-17T>C) n.2244-17T>C c.*1980+6683A>G (n.*1980+6683A>G) c.636+6683A>G n.3995+6683A>G c.477-17T>C (n.477-17T>C) c.672-17T>C (n.672-17T>C) c.543-17T>C (n.543-17T>C) n.1415-374T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675231T= | CA1402639413 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-17T= (n.984-17T=) c.813-17T= (n.813-17T=) c.645-17T= (n.645-17T=) n.2244-17T= c.*1980+6683A= (n.*1980+6683A=) c.636+6683A= n.3995+6683A= c.477-17T= (n.477-17T=) c.672-17T= (n.672-17T=) c.543-17T= (n.543-17T=) n.1415-374T= | |
| 3 | g.132675232_132675233del | CA899009149 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-16_984-15del (n.984-16_984-15del) c.813-16_813-15del (n.813-16_813-15del) c.645-16_645-15del (n.645-16_645-15del) n.2244-16_2244-15del c.*1980+6682_*1980+6683del (n.*1980+6682_*1980+6683del) c.636+6682_636+6683del n.3995+6682_3995+6683del c.477-16_477-15del (n.477-16_477-15del) c.672-16_672-15del (n.672-16_672-15del) c.543-16_543-15del (n.543-16_543-15del) n.1415-373_1415-372del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675233T>C | CA83612041 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-15T>C (n.984-15T>C) c.813-15T>C (n.813-15T>C) c.645-15T>C (n.645-15T>C) n.2244-15T>C c.*1980+6681A>G (n.*1980+6681A>G) c.636+6681A>G n.3995+6681A>G c.477-15T>C (n.477-15T>C) c.672-15T>C (n.672-15T>C) c.543-15T>C (n.543-15T>C) n.1415-372T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675233T= | CA1402639416 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-15T= (n.984-15T=) c.813-15T= (n.813-15T=) c.645-15T= (n.645-15T=) n.2244-15T= c.*1980+6681A= (n.*1980+6681A=) c.636+6681A= n.3995+6681A= c.477-15T= (n.477-15T=) c.672-15T= (n.672-15T=) c.543-15T= (n.543-15T=) n.1415-372T= | |
| 3 | g.132675235T>C | CA2667734490 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-13T>C (n.984-13T>C) c.813-13T>C (n.813-13T>C) c.645-13T>C (n.645-13T>C) n.2244-13T>C c.*1980+6679A>G (n.*1980+6679A>G) c.636+6679A>G n.3995+6679A>G c.477-13T>C (n.477-13T>C) c.672-13T>C (n.672-13T>C) c.543-13T>C (n.543-13T>C) n.1415-370T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675235T>G | CA2667734491 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-13T>G (n.984-13T>G) c.813-13T>G (n.813-13T>G) c.645-13T>G (n.645-13T>G) n.2244-13T>G c.*1980+6679A>C (n.*1980+6679A>C) c.636+6679A>C n.3995+6679A>C c.477-13T>G (n.477-13T>G) c.672-13T>G (n.672-13T>G) c.543-13T>G (n.543-13T>G) n.1415-370T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675237del | CA2577904791 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-11del (n.984-11del) c.813-11del (n.813-11del) c.645-11del (n.645-11del) n.2244-11del c.*1980+6677del (n.*1980+6677del) c.636+6677del n.3995+6677del c.477-11del (n.477-11del) c.672-11del (n.672-11del) c.543-11del (n.543-11del) n.1415-368del | |
| 3 | g.132675237G>T | CA2667734492 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-11G>T (n.984-11G>T) c.813-11G>T (n.813-11G>T) c.645-11G>T (n.645-11G>T) n.2244-11G>T c.*1980+6677C>A (n.*1980+6677C>A) c.636+6677C>A n.3995+6677C>A c.477-11G>T (n.477-11G>T) c.672-11G>T (n.672-11G>T) c.543-11G>T (n.543-11G>T) n.1415-368G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675238A>G | CA2667734493 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-10A>G (n.984-10A>G) c.813-10A>G (n.813-10A>G) c.645-10A>G (n.645-10A>G) n.2244-10A>G c.*1980+6676T>C (n.*1980+6676T>C) c.636+6676T>C n.3995+6676T>C c.477-10A>G (n.477-10A>G) c.672-10A>G (n.672-10A>G) c.543-10A>G (n.543-10A>G) n.1415-367A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675243T>C | CA2667734494 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-5T>C (n.984-5T>C) c.813-5T>C (n.813-5T>C) c.645-5T>C (n.645-5T>C) n.2244-5T>C c.*1980+6671A>G (n.*1980+6671A>G) c.636+6671A>G n.3995+6671A>G c.477-5T>C (n.477-5T>C) c.672-5T>C (n.672-5T>C) c.543-5T>C (n.543-5T>C) n.1415-362T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675244C>A | CA2667734495 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-4C>A (n.984-4C>A) c.813-4C>A (n.813-4C>A) c.645-4C>A (n.645-4C>A) n.2244-4C>A c.*1980+6670G>T (n.*1980+6670G>T) c.636+6670G>T n.3995+6670G>T c.477-4C>A (n.477-4C>A) c.672-4C>A (n.672-4C>A) c.543-4C>A (n.543-4C>A) n.1415-361C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675244C>T | CA2667734496 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-4C>T (n.984-4C>T) c.813-4C>T (n.813-4C>T) c.645-4C>T (n.645-4C>T) n.2244-4C>T c.*1980+6670G>A (n.*1980+6670G>A) c.636+6670G>A n.3995+6670G>A c.477-4C>T (n.477-4C>T) c.672-4C>T (n.672-4C>T) c.543-4C>T (n.543-4C>T) n.1415-361C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675245T>C | CA2667734497 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-3T>C (n.984-3T>C) c.813-3T>C (n.813-3T>C) c.645-3T>C (n.645-3T>C) n.2244-3T>C c.*1980+6669A>G (n.*1980+6669A>G) c.636+6669A>G n.3995+6669A>G c.477-3T>C (n.477-3T>C) c.672-3T>C (n.672-3T>C) c.543-3T>C (n.543-3T>C) n.1415-360T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675246A>C | CA354575915 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-2A>C (n.984-2A>C) c.813-2A>C (n.813-2A>C) c.645-2A>C (n.645-2A>C) n.2244-2A>C c.*1980+6668T>G (n.*1980+6668T>G) c.636+6668T>G n.3995+6668T>G c.477-2A>C (n.477-2A>C) c.672-2A>C (n.672-2A>C) c.543-2A>C (n.543-2A>C) n.1415-359A>C | |
| 3 | g.132675246A>G | CA354575917 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-2A>G (n.984-2A>G) c.813-2A>G (n.813-2A>G) c.645-2A>G (n.645-2A>G) n.2244-2A>G c.*1980+6668T>C (n.*1980+6668T>C) c.636+6668T>C n.3995+6668T>C c.477-2A>G (n.477-2A>G) c.672-2A>G (n.672-2A>G) c.543-2A>G (n.543-2A>G) n.1415-359A>G | |
| 3 | g.132675246A>T | CA354575913 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-2A>T (n.984-2A>T) c.813-2A>T (n.813-2A>T) c.645-2A>T (n.645-2A>T) n.2244-2A>T c.*1980+6668T>A (n.*1980+6668T>A) c.636+6668T>A n.3995+6668T>A c.477-2A>T (n.477-2A>T) c.672-2A>T (n.672-2A>T) c.543-2A>T (n.543-2A>T) n.1415-359A>T | |
| 3 | g.132675247G>A | CA354575919 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-1G>A (n.984-1G>A) c.813-1G>A (n.813-1G>A) c.645-1G>A (n.645-1G>A) n.2244-1G>A c.*1980+6667C>T (n.*1980+6667C>T) c.636+6667C>T n.3995+6667C>T c.477-1G>A (n.477-1G>A) c.672-1G>A (n.672-1G>A) c.543-1G>A (n.543-1G>A) n.1415-358G>A | |
| 3 | g.132675247G>C | CA354575920 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-1G>C (n.984-1G>C) c.813-1G>C (n.813-1G>C) c.645-1G>C (n.645-1G>C) n.2244-1G>C c.*1980+6667C>G (n.*1980+6667C>G) c.636+6667C>G n.3995+6667C>G c.477-1G>C (n.477-1G>C) c.672-1G>C (n.672-1G>C) c.543-1G>C (n.543-1G>C) n.1415-358G>C | |
| 3 | g.132675247G>T | CA354575922 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984-1G>T (n.984-1G>T) c.813-1G>T (n.813-1G>T) c.645-1G>T (n.645-1G>T) n.2244-1G>T c.*1980+6667C>A (n.*1980+6667C>A) c.636+6667C>A n.3995+6667C>A c.477-1G>T (n.477-1G>T) c.672-1G>T (n.672-1G>T) c.543-1G>T (n.543-1G>T) n.1415-358G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675248G>A | CA435799850 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984G>A (p.Lys328=) c.813G>A (p.Lys271=) c.645G>A (p.Lys215=) n.2244G>A c.*1980+6666C>T (n.*1980+6666C>T) c.636+6666C>T n.3995+6666C>T c.477G>A (p.Lys159=) c.672G>A (p.Lys224=) c.543G>A (p.Lys181=) n.1415-357G>A | |
| 3 | g.132675248G>C | CA354575924 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984G>C (p.Lys328Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) c.645G>C (p.Lys215Asn) n.2244G>C c.*1980+6666C>G (n.*1980+6666C>G) c.636+6666C>G n.3995+6666C>G c.477G>C (p.Lys159Asn) c.672G>C (p.Lys224Asn) c.543G>C (p.Lys181Asn) n.1415-357G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132675248G= | CA1402639424 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984G= (p.Lys328=) c.813G= (p.Lys271=) c.645G= (p.Lys215=) n.2244G= c.*1980+6666C= (n.*1980+6666C=) c.636+6666C= n.3995+6666C= c.477G= (p.Lys159=) c.672G= (p.Lys224=) c.543G= (p.Lys181=) n.1415-357G= | |
| 3 | g.132675248G>T | CA354575926 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.984G>T (p.Lys328Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) c.645G>T (p.Lys215Asn) n.2244G>T c.*1980+6666C>A (n.*1980+6666C>A) c.636+6666C>A n.3995+6666C>A c.477G>T (p.Lys159Asn) c.672G>T (p.Lys224Asn) c.543G>T (p.Lys181Asn) n.1415-357G>T | |
| 3 | g.132675249T>A | CA354575927 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.985T>A (p.Phe329Ile) c.814T>A (p.Phe272Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) n.2245T>A c.*1980+6665A>T (n.*1980+6665A>T) c.636+6665A>T n.3995+6665A>T c.478T>A (p.Phe160Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) n.1415-356T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132675249T>C | CA354575929 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.985T>C (p.Phe329Leu) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) n.2245T>C c.*1980+6665A>G (n.*1980+6665A>G) c.636+6665A>G n.3995+6665A>G c.478T>C (p.Phe160Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) n.1415-356T>C | |
| 3 | g.132675249T>G | CA354575931 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.985T>G (p.Phe329Val) c.814T>G (p.Phe272Val) c.646T>G (p.Phe216Val) n.2245T>G c.*1980+6665A>C (n.*1980+6665A>C) c.636+6665A>C n.3995+6665A>C c.478T>G (p.Phe160Val) c.673T>G (p.Phe225Val) c.544T>G (p.Phe182Val) n.1415-356T>G | COSMIC |
| 3 | g.132675249T= | CA1402639428 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.985T= (p.Phe329=) c.814T= (p.Phe272=) c.646T= (p.Phe216=) n.2245T= c.*1980+6665A= (n.*1980+6665A=) c.636+6665A= n.3995+6665A= c.478T= (p.Phe160=) c.673T= (p.Phe225=) c.544T= (p.Phe182=) n.1415-356T= | |
| 3 | g.132675250T>A | CA354575933 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) c.815T>A (p.Phe272Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) n.2246T>A c.*1980+6664A>T (n.*1980+6664A>T) c.636+6664A>T n.3995+6664A>T c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) n.1415-355T>A | |
| 3 | g.132675250T>C | CA2621467 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.986T>C (p.Phe329Ser) c.815T>C (p.Phe272Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.2246T>C c.*1980+6664A>G (n.*1980+6664A>G) c.636+6664A>G n.3995+6664A>G c.479T>C (p.Phe160Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) n.1415-355T>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132675250T>G | CA354575935 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.986T>G (p.Phe329Cys) c.815T>G (p.Phe272Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.2246T>G c.*1980+6664A>C (n.*1980+6664A>C) c.636+6664A>C n.3995+6664A>C c.479T>G (p.Phe160Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) n.1415-355T>G | |
| 3 | g.132675250T= | CA1402639431 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.986T= (p.Phe329=) c.815T= (p.Phe272=) c.647T= (p.Phe216=) n.2246T= c.*1980+6664A= (n.*1980+6664A=) c.636+6664A= n.3995+6664A= c.479T= (p.Phe160=) c.674T= (p.Phe225=) c.545T= (p.Phe182=) n.1415-355T= | |
| 3 | g.132675251T>A | CA354575937 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.987T>A (p.Phe329Leu) c.816T>A (p.Phe272Leu) c.648T>A (p.Phe216Leu) n.2247T>A c.*1980+6663A>T (n.*1980+6663A>T) c.636+6663A>T n.3995+6663A>T c.480T>A (p.Phe160Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) n.1415-354T>A | |
| 3 | g.132675251T>C | CA435799854 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.987T>C (p.Phe329=) c.816T>C (p.Phe272=) c.648T>C (p.Phe216=) n.2247T>C c.*1980+6663A>G (n.*1980+6663A>G) c.636+6663A>G n.3995+6663A>G c.480T>C (p.Phe160=) c.675T>C (p.Phe225=) c.546T>C (p.Phe182=) n.1415-354T>C | |
| 3 | g.132675251T>G | CA354575938 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.987T>G (p.Phe329Leu) c.816T>G (p.Phe272Leu) c.648T>G (p.Phe216Leu) n.2247T>G c.*1980+6663A>C (n.*1980+6663A>C) c.636+6663A>C n.3995+6663A>C c.480T>G (p.Phe160Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) n.1415-354T>G | |
| 3 | g.132675252C>A | CA354575941 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.988C>A (p.Leu330Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.649C>A (p.Leu217Met) n.2248C>A c.*1980+6662G>T (n.*1980+6662G>T) c.636+6662G>T n.3995+6662G>T c.481C>A (p.Leu161Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.547C>A (p.Leu183Met) n.1415-353C>A | |
| 3 | g.132675252C>G | CA354575940 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.988C>G (p.Leu330Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.2248C>G c.*1980+6662G>C (n.*1980+6662G>C) c.636+6662G>C n.3995+6662G>C c.481C>G (p.Leu161Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1415-353C>G | |
| 3 | g.132675252C>T | CA435799855 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.988C>T (p.Leu330=) c.817C>T (p.Leu273=) c.649C>T (p.Leu217=) n.2248C>T c.*1980+6662G>A (n.*1980+6662G>A) c.636+6662G>A n.3995+6662G>A c.481C>T (p.Leu161=) c.676C>T (p.Leu226=) c.547C>T (p.Leu183=) n.1415-353C>T | |
| 3 | g.132675253T>A | CA354575943 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.989T>A (p.Leu330Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) n.2249T>A c.*1980+6661A>T (n.*1980+6661A>T) c.636+6661A>T n.3995+6661A>T c.482T>A (p.Leu161Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1415-352T>A | |
| 3 | g.132675253T>C | CA354575944 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.989T>C (p.Leu330Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.2249T>C c.*1980+6661A>G (n.*1980+6661A>G) c.636+6661A>G n.3995+6661A>G c.482T>C (p.Leu161Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1415-352T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132675253T>G | CA354575945 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.989T>G (p.Leu330Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.2249T>G c.*1980+6661A>C (n.*1980+6661A>C) c.636+6661A>C n.3995+6661A>C c.482T>G (p.Leu161Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1415-352T>G | |
| 3 | g.132675254G>A | CA435799856 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.990G>A (p.Leu330=) c.819G>A (p.Leu273=) c.651G>A (p.Leu217=) n.2250G>A c.*1980+6660C>T (n.*1980+6660C>T) c.636+6660C>T n.3995+6660C>T c.483G>A (p.Leu161=) c.678G>A (p.Leu226=) c.549G>A (p.Leu183=) n.1415-351G>A | |
| 3 | g.132675254G>C | CA435799857 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.990G>C (p.Leu330=) c.819G>C (p.Leu273=) c.651G>C (p.Leu217=) n.2250G>C c.*1980+6660C>G (n.*1980+6660C>G) c.636+6660C>G n.3995+6660C>G c.483G>C (p.Leu161=) c.678G>C (p.Leu226=) c.549G>C (p.Leu183=) n.1415-351G>C | |
| 3 | g.132675254G>T | CA435799858 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.990G>T (p.Leu330=) c.819G>T (p.Leu273=) c.651G>T (p.Leu217=) n.2250G>T c.*1980+6660C>A (n.*1980+6660C>A) c.636+6660C>A n.3995+6660C>A c.483G>T (p.Leu161=) c.678G>T (p.Leu226=) c.549G>T (p.Leu183=) n.1415-351G>T | |
| 3 | g.132675255T>A | CA354575946 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.991T>A (p.Leu331Ile) c.820T>A (p.Leu274Ile) c.652T>A (p.Leu218Ile) n.2251T>A c.*1980+6659A>T (n.*1980+6659A>T) c.636+6659A>T n.3995+6659A>T c.484T>A (p.Leu162Ile) c.679T>A (p.Leu227Ile) c.550T>A (p.Leu184Ile) n.1415-350T>A | |
| 3 | g.132675255T>C | CA435799862 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.991T>C (p.Leu331=) c.820T>C (p.Leu274=) c.652T>C (p.Leu218=) n.2251T>C c.*1980+6659A>G (n.*1980+6659A>G) c.636+6659A>G n.3995+6659A>G c.484T>C (p.Leu162=) c.679T>C (p.Leu227=) c.550T>C (p.Leu184=) n.1415-350T>C | |
| 3 | g.132675255T>G | CA354575947 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.991T>G (p.Leu331Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.652T>G (p.Leu218Val) n.2251T>G c.*1980+6659A>C (n.*1980+6659A>C) c.636+6659A>C n.3995+6659A>C c.484T>G (p.Leu162Val) c.679T>G (p.Leu227Val) c.550T>G (p.Leu184Val) n.1415-350T>G | |
| 3 | g.132675256T>A | CA354575950 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.992T>A (p.Leu331Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) n.2252T>A c.*1980+6658A>T (n.*1980+6658A>T) c.636+6658A>T n.3995+6658A>T c.485T>A (p.Leu162Ter) c.680T>A (p.Leu227Ter) c.551T>A (p.Leu184Ter) n.1415-349T>A | |
| 3 | g.132675256T>C | CA354575951 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.992T>C (p.Leu331Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) n.2252T>C c.*1980+6658A>G (n.*1980+6658A>G) c.636+6658A>G n.3995+6658A>G c.485T>C (p.Leu162Ser) c.680T>C (p.Leu227Ser) c.551T>C (p.Leu184Ser) n.1415-349T>C | |
| 3 | g.132675256T>G | CA354575952 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.992T>G (p.Leu331Ter) c.821T>G (p.Leu274Ter) c.653T>G (p.Leu218Ter) n.2252T>G c.*1980+6658A>C (n.*1980+6658A>C) c.636+6658A>C n.3995+6658A>C c.485T>G (p.Leu162Ter) c.680T>G (p.Leu227Ter) c.551T>G (p.Leu184Ter) n.1415-349T>G | |
| 3 | g.132675257A>C | CA354575954 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.993A>C (p.Leu331Phe) c.822A>C (p.Leu274Phe) c.654A>C (p.Leu218Phe) n.2253A>C c.*1980+6657T>G (n.*1980+6657T>G) c.636+6657T>G n.3995+6657T>G c.486A>C (p.Leu162Phe) c.681A>C (p.Leu227Phe) c.552A>C (p.Leu184Phe) n.1415-348A>C | |
| 3 | g.132675257A>G | CA435799863 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.993A>G (p.Leu331=) c.822A>G (p.Leu274=) c.654A>G (p.Leu218=) n.2253A>G c.*1980+6657T>C (n.*1980+6657T>C) c.636+6657T>C n.3995+6657T>C c.486A>G (p.Leu162=) c.681A>G (p.Leu227=) c.552A>G (p.Leu184=) n.1415-348A>G | |
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