UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.132672143G>A | CA10588809 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.949G>A (p.Val317Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.2209G>A n.567G>A c.*1980+9771C>T (n.*1980+9771C>T) c.636+9771C>T n.3995+9771C>T c.442G>A (p.Val148Met) c.637G>A (p.Val213Met) c.508G>A (p.Val170Met) n.1380G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672143G>C | CA354574815 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.949G>C (p.Val317Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.2209G>C n.567G>C c.*1980+9771C>G (n.*1980+9771C>G) c.636+9771C>G n.3995+9771C>G c.442G>C (p.Val148Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) c.508G>C (p.Val170Leu) n.1380G>C | |
| 3 | g.132672143G= | CA1402636911 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.949G= (p.Val317=) c.778G= (p.Val260=) c.610G= (p.Val204=) n.2209G= n.567G= c.*1980+9771C= (n.*1980+9771C=) c.636+9771C= n.3995+9771C= c.442G= (p.Val148=) c.637G= (p.Val213=) c.508G= (p.Val170=) n.1380G= | |
| 3 | g.132672143G>T | CA354574817 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.949G>T (p.Val317Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.2209G>T n.567G>T c.*1980+9771C>A (n.*1980+9771C>A) c.636+9771C>A n.3995+9771C>A c.442G>T (p.Val148Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) c.508G>T (p.Val170Leu) n.1380G>T | |
| 3 | g.132672144T>A | CA354574820 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.950T>A (p.Val317Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.2210T>A n.568T>A c.*1980+9770A>T (n.*1980+9770A>T) c.636+9770A>T n.3995+9770A>T c.443T>A (p.Val148Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) c.509T>A (p.Val170Glu) n.1381T>A | |
| 3 | g.132672144T>C | CA354574821 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.950T>C (p.Val317Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.2210T>C n.568T>C c.*1980+9770A>G (n.*1980+9770A>G) c.636+9770A>G n.3995+9770A>G c.443T>C (p.Val148Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.1381T>C | |
| 3 | g.132672144T>G | CA354574819 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.950T>G (p.Val317Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.2210T>G n.568T>G c.*1980+9770A>C (n.*1980+9770A>C) c.636+9770A>C n.3995+9770A>C c.443T>G (p.Val148Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) c.509T>G (p.Val170Gly) n.1381T>G | |
| 3 | g.132672145G>A | CA435799600 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.951G>A (p.Val317=) c.780G>A (p.Val260=) c.612G>A (p.Val204=) n.2211G>A n.569G>A c.*1980+9769C>T (n.*1980+9769C>T) c.636+9769C>T n.3995+9769C>T c.444G>A (p.Val148=) c.639G>A (p.Val213=) c.510G>A (p.Val170=) n.1382G>A | |
| 3 | g.132672145G>C | CA435799602 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.951G>C (p.Val317=) c.780G>C (p.Val260=) c.612G>C (p.Val204=) n.2211G>C n.569G>C c.*1980+9769C>G (n.*1980+9769C>G) c.636+9769C>G n.3995+9769C>G c.444G>C (p.Val148=) c.639G>C (p.Val213=) c.510G>C (p.Val170=) n.1382G>C | |
| 3 | g.132672145G>T | CA435799601 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.951G>T (p.Val317=) c.780G>T (p.Val260=) c.612G>T (p.Val204=) n.2211G>T n.569G>T c.*1980+9769C>A (n.*1980+9769C>A) c.636+9769C>A n.3995+9769C>A c.444G>T (p.Val148=) c.639G>T (p.Val213=) c.510G>T (p.Val170=) n.1382G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672146G>A | CA2621451 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.952G>A (p.Val318Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) n.2212G>A n.570G>A c.*1980+9768C>T (n.*1980+9768C>T) c.636+9768C>T n.3995+9768C>T c.445G>A (p.Val149Ile) c.640G>A (p.Val214Ile) c.511G>A (p.Val171Ile) n.1383G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672146G>C | CA354574823 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.952G>C (p.Val318Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) n.2212G>C n.570G>C c.*1980+9768C>G (n.*1980+9768C>G) c.636+9768C>G n.3995+9768C>G c.445G>C (p.Val149Leu) c.640G>C (p.Val214Leu) c.511G>C (p.Val171Leu) n.1383G>C | |
| 3 | g.132672146G= | CA1402636916 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.952G= (p.Val318=) c.781G= (p.Val261=) c.613G= (p.Val205=) n.2212G= n.570G= c.*1980+9768C= (n.*1980+9768C=) c.636+9768C= n.3995+9768C= c.445G= (p.Val149=) c.640G= (p.Val214=) c.511G= (p.Val171=) n.1383G= | |
| 3 | g.132672146G>T | CA354574825 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.952G>T (p.Val318Phe) c.781G>T (p.Val261Phe) c.613G>T (p.Val205Phe) n.2212G>T n.570G>T c.*1980+9768C>A (n.*1980+9768C>A) c.636+9768C>A n.3995+9768C>A c.445G>T (p.Val149Phe) c.640G>T (p.Val214Phe) c.511G>T (p.Val171Phe) n.1383G>T | |
| 3 | g.132672147T>A | CA354574827 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.953T>A (p.Val318Asp) c.782T>A (p.Val261Asp) c.614T>A (p.Val205Asp) n.2213T>A n.571T>A c.*1980+9767A>T (n.*1980+9767A>T) c.636+9767A>T n.3995+9767A>T c.446T>A (p.Val149Asp) c.641T>A (p.Val214Asp) c.512T>A (p.Val171Asp) n.1384T>A | |
| 3 | g.132672147T>C | CA354574829 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.953T>C (p.Val318Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) n.2213T>C n.571T>C c.*1980+9767A>G (n.*1980+9767A>G) c.636+9767A>G n.3995+9767A>G c.446T>C (p.Val149Ala) c.641T>C (p.Val214Ala) c.512T>C (p.Val171Ala) n.1384T>C | |
| 3 | g.132672147T>G | CA354574831 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.953T>G (p.Val318Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) n.2213T>G n.571T>G c.*1980+9767A>C (n.*1980+9767A>C) c.636+9767A>C n.3995+9767A>C c.446T>G (p.Val149Gly) c.641T>G (p.Val214Gly) c.512T>G (p.Val171Gly) n.1384T>G | |
| 3 | g.132672148dup | CA2667734367 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.954dup (p.Ala319CysfsTer19) c.783dup (p.Ala262CysfsTer19) c.615dup (p.Ala206CysfsTer19) n.2214dup n.572dup c.*1980+9767dup (n.*1980+9767dup) c.636+9767dup n.3995+9767dup c.447dup (p.Ala150CysfsTer19) c.642dup (p.Ala215CysfsTer19) c.513dup (p.Ala172CysfsTer19) n.1385dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672148T>A | CA435799604 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.954T>A (p.Val318=) c.783T>A (p.Val261=) c.615T>A (p.Val205=) n.2214T>A n.572T>A c.*1980+9766A>T (n.*1980+9766A>T) c.636+9766A>T n.3995+9766A>T c.447T>A (p.Val149=) c.642T>A (p.Val214=) c.513T>A (p.Val171=) n.1385T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672148T>C | CA435799605 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.954T>C (p.Val318=) c.783T>C (p.Val261=) c.615T>C (p.Val205=) n.2214T>C n.572T>C c.*1980+9766A>G (n.*1980+9766A>G) c.636+9766A>G n.3995+9766A>G c.447T>C (p.Val149=) c.642T>C (p.Val214=) c.513T>C (p.Val171=) n.1385T>C | |
| 3 | g.132672148T>G | CA435799607 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.954T>G (p.Val318=) c.783T>G (p.Val261=) c.615T>G (p.Val205=) n.2214T>G n.572T>G c.*1980+9766A>C (n.*1980+9766A>C) c.636+9766A>C n.3995+9766A>C c.447T>G (p.Val149=) c.642T>G (p.Val214=) c.513T>G (p.Val171=) n.1385T>G | |
| 3 | g.132672149G>A | CA354574833 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.955G>A (p.Ala319Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.2215G>A n.573G>A c.*1980+9765C>T (n.*1980+9765C>T) c.636+9765C>T n.3995+9765C>T c.448G>A (p.Ala150Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.514G>A (p.Ala172Thr) n.1386G>A | |
| 3 | g.132672149G>C | CA354574834 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.955G>C (p.Ala319Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.2215G>C n.573G>C c.*1980+9765C>G (n.*1980+9765C>G) c.636+9765C>G n.3995+9765C>G c.448G>C (p.Ala150Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.514G>C (p.Ala172Pro) n.1386G>C | |
| 3 | g.132672149G>T | CA354574836 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.955G>T (p.Ala319Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.2215G>T n.573G>T c.*1980+9765C>A (n.*1980+9765C>A) c.636+9765C>A n.3995+9765C>A c.448G>T (p.Ala150Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.514G>T (p.Ala172Ser) n.1386G>T | |
| 3 | g.132672150C>A | CA354574839 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.956C>A (p.Ala319Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.2216C>A n.574C>A c.*1980+9764G>T (n.*1980+9764G>T) c.636+9764G>T n.3995+9764G>T c.449C>A (p.Ala150Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.515C>A (p.Ala172Asp) n.1387C>A | |
| 3 | g.132672150C>G | CA354574840 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.956C>G (p.Ala319Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.2216C>G n.574C>G c.*1980+9764G>C (n.*1980+9764G>C) c.636+9764G>C n.3995+9764G>C c.449C>G (p.Ala150Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1387C>G | |
| 3 | g.132672150C>T | CA354574842 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.956C>T (p.Ala319Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.2216C>T n.574C>T c.*1980+9764G>A (n.*1980+9764G>A) c.636+9764G>A n.3995+9764G>A c.449C>T (p.Ala150Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1387C>T | |
| 3 | g.132672151T>A | CA435799612 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.957T>A (p.Ala319=) c.786T>A (p.Ala262=) c.618T>A (p.Ala206=) n.2217T>A n.575T>A c.*1980+9763A>T (n.*1980+9763A>T) c.636+9763A>T n.3995+9763A>T c.450T>A (p.Ala150=) c.645T>A (p.Ala215=) c.516T>A (p.Ala172=) n.1388T>A | |
| 3 | g.132672151T>C | CA435799613 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.957T>C (p.Ala319=) c.786T>C (p.Ala262=) c.618T>C (p.Ala206=) n.2217T>C n.575T>C c.*1980+9763A>G (n.*1980+9763A>G) c.636+9763A>G n.3995+9763A>G c.450T>C (p.Ala150=) c.645T>C (p.Ala215=) c.516T>C (p.Ala172=) n.1388T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672151T>G | CA435799614 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.957T>G (p.Ala319=) c.786T>G (p.Ala262=) c.618T>G (p.Ala206=) n.2217T>G n.575T>G c.*1980+9763A>C (n.*1980+9763A>C) c.636+9763A>C n.3995+9763A>C c.450T>G (p.Ala150=) c.645T>G (p.Ala215=) c.516T>G (p.Ala172=) n.1388T>G | |
| 3 | g.132672152G>A | CA354574849 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.958G>A (p.Gly320Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.619G>A (p.Gly207Arg) n.2218G>A n.576G>A c.*1980+9762C>T (n.*1980+9762C>T) c.636+9762C>T n.3995+9762C>T c.451G>A (p.Gly151Arg) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.517G>A (p.Gly173Arg) n.1389G>A | dbSNP |
| 3 | g.132672152G>C | CA354574845 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.958G>C (p.Gly320Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.619G>C (p.Gly207Arg) n.2218G>C n.576G>C c.*1980+9762C>G (n.*1980+9762C>G) c.636+9762C>G n.3995+9762C>G c.451G>C (p.Gly151Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.517G>C (p.Gly173Arg) n.1389G>C | |
| 3 | g.132672152G>T | CA354574847 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.958G>T (p.Gly320Trp) c.787G>T (p.Gly263Trp) c.619G>T (p.Gly207Trp) n.2218G>T n.576G>T c.*1980+9762C>A (n.*1980+9762C>A) c.636+9762C>A n.3995+9762C>A c.451G>T (p.Gly151Trp) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.517G>T (p.Gly173Trp) n.1389G>T | |
| 3 | g.132672153G>A | CA354574851 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.959G>A (p.Gly320Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.620G>A (p.Gly207Glu) n.2219G>A n.577G>A c.*1980+9761C>T (n.*1980+9761C>T) c.636+9761C>T n.3995+9761C>T c.452G>A (p.Gly151Glu) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.518G>A (p.Gly173Glu) n.1390G>A | |
| 3 | g.132672153G>C | CA354574853 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.959G>C (p.Gly320Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.620G>C (p.Gly207Ala) n.2219G>C n.577G>C c.*1980+9761C>G (n.*1980+9761C>G) c.636+9761C>G n.3995+9761C>G c.452G>C (p.Gly151Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.518G>C (p.Gly173Ala) n.1390G>C | |
| 3 | g.132672153G>T | CA354574855 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.959G>T (p.Gly320Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.620G>T (p.Gly207Val) n.2219G>T n.577G>T c.*1980+9761C>A (n.*1980+9761C>A) c.636+9761C>A n.3995+9761C>A c.452G>T (p.Gly151Val) c.647G>T (p.Gly216Val) c.518G>T (p.Gly173Val) n.1390G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672154G>A | CA435799618 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.960G>A (p.Gly320=) c.789G>A (p.Gly263=) c.621G>A (p.Gly207=) n.2220G>A n.578G>A c.*1980+9760C>T (n.*1980+9760C>T) c.636+9760C>T n.3995+9760C>T c.453G>A (p.Gly151=) c.648G>A (p.Gly216=) c.519G>A (p.Gly173=) n.1391G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672154G>C | CA435799619 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.960G>C (p.Gly320=) c.789G>C (p.Gly263=) c.621G>C (p.Gly207=) n.2220G>C n.578G>C c.*1980+9760C>G (n.*1980+9760C>G) c.636+9760C>G n.3995+9760C>G c.453G>C (p.Gly151=) c.648G>C (p.Gly216=) c.519G>C (p.Gly173=) n.1391G>C | |
| 3 | g.132672154G= | CA1402636919 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.960G= (p.Gly320=) c.789G= (p.Gly263=) c.621G= (p.Gly207=) n.2220G= n.578G= c.*1980+9760C= (n.*1980+9760C=) c.636+9760C= n.3995+9760C= c.453G= (p.Gly151=) c.648G= (p.Gly216=) c.519G= (p.Gly173=) n.1391G= | |
| 3 | g.132672154G>T | CA435799621 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.960G>T (p.Gly320=) c.789G>T (p.Gly263=) c.621G>T (p.Gly207=) n.2220G>T n.578G>T c.*1980+9760C>A (n.*1980+9760C>A) c.636+9760C>A n.3995+9760C>A c.453G>T (p.Gly151=) c.648G>T (p.Gly216=) c.519G>T (p.Gly173=) n.1391G>T | |
| 3 | g.132672155A>C | CA354574857 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.961A>C (p.Ile321Leu) c.790A>C (p.Ile264Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) n.2221A>C n.579A>C c.*1980+9759T>G (n.*1980+9759T>G) c.636+9759T>G n.3995+9759T>G c.454A>C (p.Ile152Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.520A>C (p.Ile174Leu) n.1392A>C | |
| 3 | g.132672155A>G | CA354574859 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.961A>G (p.Ile321Val) c.790A>G (p.Ile264Val) c.622A>G (p.Ile208Val) n.2221A>G n.579A>G c.*1980+9759T>C (n.*1980+9759T>C) c.636+9759T>C n.3995+9759T>C c.454A>G (p.Ile152Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.520A>G (p.Ile174Val) n.1392A>G | |
| 3 | g.132672155A>T | CA354574860 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.961A>T (p.Ile321Phe) c.790A>T (p.Ile264Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) n.2221A>T n.579A>T c.*1980+9759T>A (n.*1980+9759T>A) c.636+9759T>A n.3995+9759T>A c.454A>T (p.Ile152Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.520A>T (p.Ile174Phe) n.1392A>T | |
| 3 | g.132672156T>A | CA354574862 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.962T>A (p.Ile321Asn) c.791T>A (p.Ile264Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) n.2222T>A n.580T>A c.*1980+9758A>T (n.*1980+9758A>T) c.636+9758A>T n.3995+9758A>T c.455T>A (p.Ile152Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.521T>A (p.Ile174Asn) n.1393T>A | |
| 3 | g.132672156T>C | CA354574864 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.962T>C (p.Ile321Thr) c.791T>C (p.Ile264Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) n.2222T>C n.580T>C c.*1980+9758A>G (n.*1980+9758A>G) c.636+9758A>G n.3995+9758A>G c.455T>C (p.Ile152Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.521T>C (p.Ile174Thr) n.1393T>C | dbSNP |
| 3 | g.132672156T>G | CA354574865 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.962T>G (p.Ile321Ser) c.791T>G (p.Ile264Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) n.2222T>G n.580T>G c.*1980+9758A>C (n.*1980+9758A>C) c.636+9758A>C n.3995+9758A>C c.455T>G (p.Ile152Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.521T>G (p.Ile174Ser) n.1393T>G | |
| 3 | g.132672157C>A | CA435799624 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.963C>A (p.Ile321=) c.792C>A (p.Ile264=) c.624C>A (p.Ile208=) n.2223C>A n.581C>A c.*1980+9757G>T (n.*1980+9757G>T) c.636+9757G>T n.3995+9757G>T c.456C>A (p.Ile152=) c.651C>A (p.Ile217=) c.522C>A (p.Ile174=) n.1394C>A | |
| 3 | g.132672157C>G | CA354574867 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.963C>G (p.Ile321Met) c.792C>G (p.Ile264Met) c.624C>G (p.Ile208Met) n.2223C>G n.581C>G c.*1980+9757G>C (n.*1980+9757G>C) c.636+9757G>C n.3995+9757G>C c.456C>G (p.Ile152Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.522C>G (p.Ile174Met) n.1394C>G | |
| 3 | g.132672157C>T | CA435799625 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.963C>T (p.Ile321=) c.792C>T (p.Ile264=) c.624C>T (p.Ile208=) n.2223C>T n.581C>T c.*1980+9757G>A (n.*1980+9757G>A) c.636+9757G>A n.3995+9757G>A c.456C>T (p.Ile152=) c.651C>T (p.Ile217=) c.522C>T (p.Ile174=) n.1394C>T | |
| 3 | g.132672158T>A | CA354574869 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.964T>A (p.Leu322Ile) c.793T>A (p.Leu265Ile) c.625T>A (p.Leu209Ile) n.2224T>A n.582T>A c.*1980+9756A>T (n.*1980+9756A>T) c.636+9756A>T n.3995+9756A>T c.457T>A (p.Leu153Ile) c.652T>A (p.Leu218Ile) c.523T>A (p.Leu175Ile) n.1395T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672158T>C | CA435799626 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.964T>C (p.Leu322=) c.793T>C (p.Leu265=) c.625T>C (p.Leu209=) n.2224T>C n.582T>C c.*1980+9756A>G (n.*1980+9756A>G) c.636+9756A>G n.3995+9756A>G c.457T>C (p.Leu153=) c.652T>C (p.Leu218=) c.523T>C (p.Leu175=) n.1395T>C | ClinVar |
| 3 | g.132672158T>G | CA354574871 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.964T>G (p.Leu322Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.625T>G (p.Leu209Val) n.2224T>G n.582T>G c.*1980+9756A>C (n.*1980+9756A>C) c.636+9756A>C n.3995+9756A>C c.457T>G (p.Leu153Val) c.652T>G (p.Leu218Val) c.523T>G (p.Leu175Val) n.1395T>G | |
| 3 | g.132672159T>A | CA354574877 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.965T>A (p.Leu322Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.626T>A (p.Leu209Ter) n.2225T>A n.583T>A c.*1980+9755A>T (n.*1980+9755A>T) c.636+9755A>T n.3995+9755A>T c.458T>A (p.Leu153Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.524T>A (p.Leu175Ter) n.1396T>A | |
| 3 | g.132672159T>C | CA354574875 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.965T>C (p.Leu322Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.626T>C (p.Leu209Ser) n.2225T>C n.583T>C c.*1980+9755A>G (n.*1980+9755A>G) c.636+9755A>G n.3995+9755A>G c.458T>C (p.Leu153Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.524T>C (p.Leu175Ser) n.1396T>C | |
| 3 | g.132672159T>G | CA354574873 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.965T>G (p.Leu322Ter) c.794T>G (p.Leu265Ter) c.626T>G (p.Leu209Ter) n.2225T>G n.583T>G c.*1980+9755A>C (n.*1980+9755A>C) c.636+9755A>C n.3995+9755A>C c.458T>G (p.Leu153Ter) c.653T>G (p.Leu218Ter) c.524T>G (p.Leu175Ter) n.1396T>G | |
| 3 | g.132672160A>C | CA354574878 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.966A>C (p.Leu322Phe) c.795A>C (p.Leu265Phe) c.627A>C (p.Leu209Phe) n.2226A>C n.584A>C c.*1980+9754T>G (n.*1980+9754T>G) c.636+9754T>G n.3995+9754T>G c.459A>C (p.Leu153Phe) c.654A>C (p.Leu218Phe) c.525A>C (p.Leu175Phe) n.1397A>C | |
| 3 | g.132672160A>G | CA435799628 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.966A>G (p.Leu322=) c.795A>G (p.Leu265=) c.627A>G (p.Leu209=) n.2226A>G n.584A>G c.*1980+9754T>C (n.*1980+9754T>C) c.636+9754T>C n.3995+9754T>C c.459A>G (p.Leu153=) c.654A>G (p.Leu218=) c.525A>G (p.Leu175=) n.1397A>G | |
| 3 | g.132672160A>T | CA354574880 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.966A>T (p.Leu322Phe) c.795A>T (p.Leu265Phe) c.627A>T (p.Leu209Phe) n.2226A>T n.584A>T c.*1980+9754T>A (n.*1980+9754T>A) c.636+9754T>A n.3995+9754T>A c.459A>T (p.Leu153Phe) c.654A>T (p.Leu218Phe) c.525A>T (p.Leu175Phe) n.1397A>T | |
| 3 | g.132672161G>A | CA354574883 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) n.2227G>A c.*1980+9753C>T (n.*1980+9753C>T) c.636+9753C>T n.3995+9753C>T c.460G>A (p.Val154Ile) c.655G>A (p.Val219Ile) c.526G>A (p.Val176Ile) n.1398G>A | ClinVar |
| 3 | g.132672161G>C | CA354574885 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) n.2227G>C c.*1980+9753C>G (n.*1980+9753C>G) c.636+9753C>G n.3995+9753C>G c.460G>C (p.Val154Leu) c.655G>C (p.Val219Leu) c.526G>C (p.Val176Leu) n.1398G>C | |
| 3 | g.132672161G>T | CA354574884 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) n.2227G>T c.*1980+9753C>A (n.*1980+9753C>A) c.636+9753C>A n.3995+9753C>A c.460G>T (p.Val154Leu) c.655G>T (p.Val219Leu) c.526G>T (p.Val176Leu) n.1398G>T | |
| 3 | g.132672162T>A | CA354574887 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) n.2228T>A c.*1980+9752A>T (n.*1980+9752A>T) c.636+9752A>T n.3995+9752A>T c.461T>A (p.Val154Glu) c.656T>A (p.Val219Glu) c.527T>A (p.Val176Glu) n.1399T>A | |
| 3 | g.132672162T>C | CA2621452 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) n.2228T>C c.*1980+9752A>G (n.*1980+9752A>G) c.636+9752A>G n.3995+9752A>G c.461T>C (p.Val154Ala) c.656T>C (p.Val219Ala) c.527T>C (p.Val176Ala) n.1399T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672162T>G | CA354574889 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) n.2228T>G c.*1980+9752A>C (n.*1980+9752A>C) c.636+9752A>C n.3995+9752A>C c.461T>G (p.Val154Gly) c.656T>G (p.Val219Gly) c.527T>G (p.Val176Gly) n.1399T>G | |
| 3 | g.132672162T= | CA1402636922 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.968T= (p.Val323=) c.797T= (p.Val266=) c.629T= (p.Val210=) n.2228T= c.*1980+9752A= (n.*1980+9752A=) c.636+9752A= n.3995+9752A= c.461T= (p.Val154=) c.656T= (p.Val219=) c.527T= (p.Val176=) n.1399T= | |
| 3 | g.132672163A>C | CA435799631 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.969A>C (p.Val323=) c.798A>C (p.Val266=) c.630A>C (p.Val210=) n.2229A>C c.*1980+9751T>G (n.*1980+9751T>G) c.636+9751T>G n.3995+9751T>G c.462A>C (p.Val154=) c.657A>C (p.Val219=) c.528A>C (p.Val176=) n.1400A>C | |
| 3 | g.132672163A>G | CA435799633 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.969A>G (p.Val323=) c.798A>G (p.Val266=) c.630A>G (p.Val210=) n.2229A>G c.*1980+9751T>C (n.*1980+9751T>C) c.636+9751T>C n.3995+9751T>C c.462A>G (p.Val154=) c.657A>G (p.Val219=) c.528A>G (p.Val176=) n.1400A>G | |
| 3 | g.132672163A>T | CA435799632 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.969A>T (p.Val323=) c.798A>T (p.Val266=) c.630A>T (p.Val210=) n.2229A>T c.*1980+9751T>A (n.*1980+9751T>A) c.636+9751T>A n.3995+9751T>A c.462A>T (p.Val154=) c.657A>T (p.Val219=) c.528A>T (p.Val176=) n.1400A>T | |
| 3 | g.132672164C>A | CA354574890 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.970C>A (p.Gln324Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.631C>A (p.Gln211Lys) n.2230C>A c.*1980+9750G>T (n.*1980+9750G>T) c.636+9750G>T n.3995+9750G>T c.463C>A (p.Gln155Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1401C>A | |
| 3 | g.132672164C= | CA1402636925 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.970C= (p.Gln324=) c.799C= (p.Gln267=) c.631C= (p.Gln211=) n.2230C= c.*1980+9750G= (n.*1980+9750G=) c.636+9750G= n.3995+9750G= c.463C= (p.Gln155=) c.658C= (p.Gln220=) c.529C= (p.Gln177=) n.1401C= | |
| 3 | g.132672164C>G | CA354574892 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.970C>G (p.Gln324Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.631C>G (p.Gln211Glu) n.2230C>G c.*1980+9750G>C (n.*1980+9750G>C) c.636+9750G>C n.3995+9750G>C c.463C>G (p.Gln155Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1401C>G | |
| 3 | g.132672164C>T | CA2621453 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.970C>T (p.Gln324Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.631C>T (p.Gln211Ter) n.2230C>T c.*1980+9750G>A (n.*1980+9750G>A) c.636+9750G>A n.3995+9750G>A c.463C>T (p.Gln155Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1401C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672165A>C | CA354574895 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.971A>C (p.Gln324Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.632A>C (p.Gln211Pro) n.2231A>C c.*1980+9749T>G (n.*1980+9749T>G) c.636+9749T>G n.3995+9749T>G c.464A>C (p.Gln155Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1402A>C | |
| 3 | g.132672165A>G | CA354574897 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.971A>G (p.Gln324Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.632A>G (p.Gln211Arg) n.2231A>G c.*1980+9749T>C (n.*1980+9749T>C) c.636+9749T>C n.3995+9749T>C c.464A>G (p.Gln155Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1402A>G | |
| 3 | g.132672165A>T | CA354574898 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.971A>T (p.Gln324Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.632A>T (p.Gln211Leu) n.2231A>T c.*1980+9749T>A (n.*1980+9749T>A) c.636+9749T>A n.3995+9749T>A c.464A>T (p.Gln155Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1402A>T | |
| 3 | g.132672168dup | CA2580068772 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.974dup (p.Asn325LysfsTer13) c.803dup (p.Asn268LysfsTer13) c.635dup (p.Asn212LysfsTer13) n.2234dup c.*1980+9749dup (n.*1980+9749dup) c.636+9749dup n.3995+9749dup c.467dup (p.Asn156LysfsTer13) c.662dup (p.Asn221LysfsTer13) c.533dup (p.Asn178LysfsTer13) n.1405dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 3 | g.132672166A= | CA1402636930 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.972A= (p.Gln324=) c.801A= (p.Gln267=) c.633A= (p.Gln211=) n.2232A= c.*1980+9748T= (n.*1980+9748T=) c.636+9748T= n.3995+9748T= c.465A= (p.Gln155=) c.660A= (p.Gln220=) c.531A= (p.Gln177=) n.1403A= | |
| 3 | g.132672166A>C | CA354574899 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.972A>C (p.Gln324His) c.801A>C (p.Gln267His) c.633A>C (p.Gln211His) n.2232A>C c.*1980+9748T>G (n.*1980+9748T>G) c.636+9748T>G n.3995+9748T>G c.465A>C (p.Gln155His) c.660A>C (p.Gln220His) c.531A>C (p.Gln177His) n.1403A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672166A>G | CA435799634 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.972A>G (p.Gln324=) c.801A>G (p.Gln267=) c.633A>G (p.Gln211=) n.2232A>G c.*1980+9748T>C (n.*1980+9748T>C) c.636+9748T>C n.3995+9748T>C c.465A>G (p.Gln155=) c.660A>G (p.Gln220=) c.531A>G (p.Gln177=) n.1403A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672166A>T | CA354574901 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.972A>T (p.Gln324His) c.801A>T (p.Gln267His) c.633A>T (p.Gln211His) n.2232A>T c.*1980+9748T>A (n.*1980+9748T>A) c.636+9748T>A n.3995+9748T>A c.465A>T (p.Gln155His) c.660A>T (p.Gln220His) c.531A>T (p.Gln177His) n.1403A>T | |
| 3 | g.132672167A>C | CA354574905 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.973A>C (p.Asn325His) c.802A>C (p.Asn268His) c.634A>C (p.Asn212His) n.2233A>C c.*1980+9747T>G (n.*1980+9747T>G) c.636+9747T>G n.3995+9747T>G c.466A>C (p.Asn156His) c.661A>C (p.Asn221His) c.532A>C (p.Asn178His) n.1404A>C | |
| 3 | g.132672167A>G | CA354574904 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.973A>G (p.Asn325Asp) c.802A>G (p.Asn268Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) n.2233A>G c.*1980+9747T>C (n.*1980+9747T>C) c.636+9747T>C n.3995+9747T>C c.466A>G (p.Asn156Asp) c.661A>G (p.Asn221Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.1404A>G | |
| 3 | g.132672167A>T | CA354574903 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.802A>T (p.Asn268Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.2233A>T c.*1980+9747T>A (n.*1980+9747T>A) c.636+9747T>A n.3995+9747T>A c.466A>T (p.Asn156Tyr) c.661A>T (p.Asn221Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.1404A>T | |
| 3 | g.132672168A>C | CA354574907 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.974A>C (p.Asn325Thr) c.803A>C (p.Asn268Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) n.2234A>C c.*1980+9746T>G (n.*1980+9746T>G) c.636+9746T>G n.3995+9746T>G c.467A>C (p.Asn156Thr) c.662A>C (p.Asn221Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.1405A>C | |
| 3 | g.132672168A>G | CA354574909 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.974A>G (p.Asn325Ser) c.803A>G (p.Asn268Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) n.2234A>G c.*1980+9746T>C (n.*1980+9746T>C) c.636+9746T>C n.3995+9746T>C c.467A>G (p.Asn156Ser) c.662A>G (p.Asn221Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.1405A>G | |
| 3 | g.132672168A>T | CA354574911 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.974A>T (p.Asn325Ile) c.803A>T (p.Asn268Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) n.2234A>T c.*1980+9746T>A (n.*1980+9746T>A) c.636+9746T>A n.3995+9746T>A c.467A>T (p.Asn156Ile) c.662A>T (p.Asn221Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.1405A>T | |
| 3 | g.132672169C>A | CA354574913 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.975C>A (p.Asn325Lys) c.804C>A (p.Asn268Lys) c.636C>A (p.Asn212Lys) n.2235C>A c.*1980+9745G>T (n.*1980+9745G>T) c.636+9745G>T n.3995+9745G>T c.468C>A (p.Asn156Lys) c.663C>A (p.Asn221Lys) c.534C>A (p.Asn178Lys) n.1406C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672169C= | CA1402636933 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.975C= (p.Asn325=) c.804C= (p.Asn268=) c.636C= (p.Asn212=) n.2235C= c.*1980+9745G= (n.*1980+9745G=) c.636+9745G= n.3995+9745G= c.468C= (p.Asn156=) c.663C= (p.Asn221=) c.534C= (p.Asn178=) n.1406C= | |
| 3 | g.132672169C>G | CA354574915 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.975C>G (p.Asn325Lys) c.804C>G (p.Asn268Lys) c.636C>G (p.Asn212Lys) n.2235C>G c.*1980+9745G>C (n.*1980+9745G>C) c.636+9745G>C n.3995+9745G>C c.468C>G (p.Asn156Lys) c.663C>G (p.Asn221Lys) c.534C>G (p.Asn178Lys) n.1406C>G | |
| 3 | g.132672169C>T | CA2621454 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.975C>T (p.Asn325=) c.804C>T (p.Asn268=) c.636C>T (p.Asn212=) n.2235C>T c.*1980+9745G>A (n.*1980+9745G>A) c.636+9745G>A n.3995+9745G>A c.468C>T (p.Asn156=) c.663C>T (p.Asn221=) c.534C>T (p.Asn178=) n.1406C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672170G>A | CA354574918 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.976G>A (p.Val326Met) c.805G>A (p.Val269Met) c.637G>A (p.Val213Met) n.2236G>A c.*1980+9744C>T (n.*1980+9744C>T) c.636+9744C>T n.3995+9744C>T c.469G>A (p.Val157Met) c.664G>A (p.Val222Met) c.535G>A (p.Val179Met) n.1407G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132672170G>C | CA354574922 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.976G>C (p.Val326Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.637G>C (p.Val213Leu) n.2236G>C c.*1980+9744C>G (n.*1980+9744C>G) c.636+9744C>G n.3995+9744C>G c.469G>C (p.Val157Leu) c.664G>C (p.Val222Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) n.1407G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672170G= | CA1402636939 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.976G= (p.Val326=) c.805G= (p.Val269=) c.637G= (p.Val213=) n.2236G= c.*1980+9744C= (n.*1980+9744C=) c.636+9744C= n.3995+9744C= c.469G= (p.Val157=) c.664G= (p.Val222=) c.535G= (p.Val179=) n.1407G= | |
| 3 | g.132672170G>T | CA354574923 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.976G>T (p.Val326Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.637G>T (p.Val213Leu) n.2236G>T c.*1980+9744C>A (n.*1980+9744C>A) c.636+9744C>A n.3995+9744C>A c.469G>T (p.Val157Leu) c.664G>T (p.Val222Leu) c.535G>T (p.Val179Leu) n.1407G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672171T>A | CA354574925 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.977T>A (p.Val326Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) c.638T>A (p.Val213Glu) n.2237T>A c.*1980+9743A>T (n.*1980+9743A>T) c.636+9743A>T n.3995+9743A>T c.470T>A (p.Val157Glu) c.665T>A (p.Val222Glu) c.536T>A (p.Val179Glu) n.1408T>A | |
| 3 | g.132672171T>C | CA354574927 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.977T>C (p.Val326Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.638T>C (p.Val213Ala) n.2237T>C c.*1980+9743A>G (n.*1980+9743A>G) c.636+9743A>G n.3995+9743A>G c.470T>C (p.Val157Ala) c.665T>C (p.Val222Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) n.1408T>C | |
| 3 | g.132672171T>G | CA354574929 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.977T>G (p.Val326Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.638T>G (p.Val213Gly) n.2237T>G c.*1980+9743A>C (n.*1980+9743A>C) c.636+9743A>C n.3995+9743A>C c.470T>G (p.Val157Gly) c.665T>G (p.Val222Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) n.1408T>G | |
| 3 | g.132672172G>A | CA435799647 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.978G>A (p.Val326=) c.807G>A (p.Val269=) c.639G>A (p.Val213=) n.2238G>A c.*1980+9742C>T (n.*1980+9742C>T) c.636+9742C>T n.3995+9742C>T c.471G>A (p.Val157=) c.666G>A (p.Val222=) c.537G>A (p.Val179=) n.1409G>A | |
| 3 | g.132672172G>C | CA435799645 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.978G>C (p.Val326=) c.807G>C (p.Val269=) c.639G>C (p.Val213=) n.2238G>C c.*1980+9742C>G (n.*1980+9742C>G) c.636+9742C>G n.3995+9742C>G c.471G>C (p.Val157=) c.666G>C (p.Val222=) c.537G>C (p.Val179=) n.1409G>C | |
| 3 | g.132672172G>T | CA435799646 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.978G>T (p.Val326=) c.807G>T (p.Val269=) c.639G>T (p.Val213=) n.2238G>T c.*1980+9742C>A (n.*1980+9742C>A) c.636+9742C>A n.3995+9742C>A c.471G>T (p.Val157=) c.666G>T (p.Val222=) c.537G>T (p.Val179=) n.1409G>T | |
| 3 | g.132672173T>A | CA354574932 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.979T>A (p.Leu327Ile) c.808T>A (p.Leu270Ile) c.640T>A (p.Leu214Ile) n.2239T>A c.*1980+9741A>T (n.*1980+9741A>T) c.636+9741A>T n.3995+9741A>T c.472T>A (p.Leu158Ile) c.667T>A (p.Leu223Ile) c.538T>A (p.Leu180Ile) n.1410T>A | |
| 3 | g.132672173T>C | CA435799651 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.979T>C (p.Leu327=) c.808T>C (p.Leu270=) c.640T>C (p.Leu214=) n.2239T>C c.*1980+9741A>G (n.*1980+9741A>G) c.636+9741A>G n.3995+9741A>G c.472T>C (p.Leu158=) c.667T>C (p.Leu223=) c.538T>C (p.Leu180=) n.1410T>C | |
| 3 | g.132672173T>G | CA354574930 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.979T>G (p.Leu327Val) c.808T>G (p.Leu270Val) c.640T>G (p.Leu214Val) n.2239T>G c.*1980+9741A>C (n.*1980+9741A>C) c.636+9741A>C n.3995+9741A>C c.472T>G (p.Leu158Val) c.667T>G (p.Leu223Val) c.538T>G (p.Leu180Val) n.1410T>G | |
| 3 | g.132672174T>A | CA354574934 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.980T>A (p.Leu327Ter) c.809T>A (p.Leu270Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) n.2240T>A c.*1980+9740A>T (n.*1980+9740A>T) c.636+9740A>T n.3995+9740A>T c.473T>A (p.Leu158Ter) c.668T>A (p.Leu223Ter) c.539T>A (p.Leu180Ter) n.1411T>A | |
| 3 | g.132672174T>C | CA354574936 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.980T>C (p.Leu327Ser) c.809T>C (p.Leu270Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) n.2240T>C c.*1980+9740A>G (n.*1980+9740A>G) c.636+9740A>G n.3995+9740A>G c.473T>C (p.Leu158Ser) c.668T>C (p.Leu223Ser) c.539T>C (p.Leu180Ser) n.1411T>C | |
| 3 | g.132672174T>G | CA354574938 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.980T>G (p.Leu327Ter) c.809T>G (p.Leu270Ter) c.641T>G (p.Leu214Ter) n.2240T>G c.*1980+9740A>C (n.*1980+9740A>C) c.636+9740A>C n.3995+9740A>C c.473T>G (p.Leu158Ter) c.668T>G (p.Leu223Ter) c.539T>G (p.Leu180Ter) n.1411T>G | |
| 3 | g.132672175A= | CA1402636942 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.981A= (p.Leu327=) c.810A= (p.Leu270=) c.642A= (p.Leu214=) n.2241A= c.*1980+9739T= (n.*1980+9739T=) c.636+9739T= n.3995+9739T= c.474A= (p.Leu158=) c.669A= (p.Leu223=) c.540A= (p.Leu180=) n.1412A= | |
| 3 | g.132672175A>C | CA354574940 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.981A>C (p.Leu327Phe) c.810A>C (p.Leu270Phe) c.642A>C (p.Leu214Phe) n.2241A>C c.*1980+9739T>G (n.*1980+9739T>G) c.636+9739T>G n.3995+9739T>G c.474A>C (p.Leu158Phe) c.669A>C (p.Leu223Phe) c.540A>C (p.Leu180Phe) n.1412A>C | |
| 3 | g.132672175A>G | CA2621455 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.981A>G (p.Leu327=) c.810A>G (p.Leu270=) c.642A>G (p.Leu214=) n.2241A>G c.*1980+9739T>C (n.*1980+9739T>C) c.636+9739T>C n.3995+9739T>C c.474A>G (p.Leu158=) c.669A>G (p.Leu223=) c.540A>G (p.Leu180=) n.1412A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672175A>T | CA354574944 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.981A>T (p.Leu327Phe) c.810A>T (p.Leu270Phe) c.642A>T (p.Leu214Phe) n.2241A>T c.*1980+9739T>A (n.*1980+9739T>A) c.636+9739T>A n.3995+9739T>A c.474A>T (p.Leu158Phe) c.669A>T (p.Leu223Phe) c.540A>T (p.Leu180Phe) n.1412A>T | |
| 3 | g.132672177del | CA2667734368 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983del (p.Lys328SerfsTer4) c.812del (p.Lys271SerfsTer4) c.644del (p.Lys215SerfsTer4) n.2243del c.*1980+9739del (n.*1980+9739del) c.636+9739del n.3995+9739del c.476del (p.Lys159SerfsTer4) c.671del (p.Lys224SerfsTer4) c.542del (p.Lys181SerfsTer4) n.1414del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672176A>C | CA354574946 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.982A>C (p.Lys328Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) c.643A>C (p.Lys215Gln) n.2242A>C c.*1980+9738T>G (n.*1980+9738T>G) c.636+9738T>G n.3995+9738T>G c.475A>C (p.Lys159Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.541A>C (p.Lys181Gln) n.1413A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672176A>G | CA354574947 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.982A>G (p.Lys328Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.643A>G (p.Lys215Glu) n.2242A>G c.*1980+9738T>C (n.*1980+9738T>C) c.636+9738T>C n.3995+9738T>C c.475A>G (p.Lys159Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.541A>G (p.Lys181Glu) n.1413A>G | |
| 3 | g.132672176A>T | CA354574949 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.982A>T (p.Lys328Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.643A>T (p.Lys215Ter) n.2242A>T c.*1980+9738T>A (n.*1980+9738T>A) c.636+9738T>A n.3995+9738T>A c.475A>T (p.Lys159Ter) c.670A>T (p.Lys224Ter) c.541A>T (p.Lys181Ter) n.1413A>T | |
| 3 | g.132672177A>C | CA354574950 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983A>C (p.Lys328Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.644A>C (p.Lys215Thr) n.2243A>C c.*1980+9737T>G (n.*1980+9737T>G) c.636+9737T>G n.3995+9737T>G c.476A>C (p.Lys159Thr) c.671A>C (p.Lys224Thr) c.542A>C (p.Lys181Thr) n.1414A>C | |
| 3 | g.132672177A>G | CA354574951 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983A>G (p.Lys328Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.644A>G (p.Lys215Arg) n.2243A>G c.*1980+9737T>C (n.*1980+9737T>C) c.636+9737T>C n.3995+9737T>C c.476A>G (p.Lys159Arg) c.671A>G (p.Lys224Arg) c.542A>G (p.Lys181Arg) n.1414A>G | |
| 3 | g.132672177A>T | CA354574952 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983A>T (p.Lys328Met) c.812A>T (p.Lys271Met) c.644A>T (p.Lys215Met) n.2243A>T c.*1980+9737T>A (n.*1980+9737T>A) c.636+9737T>A n.3995+9737T>A c.476A>T (p.Lys159Met) c.671A>T (p.Lys224Met) c.542A>T (p.Lys181Met) n.1414A>T | |
| 3 | g.132672178G>A | CA354574956 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+1G>A (n.983+1G>A) c.812+1G>A (n.812+1G>A) c.644+1G>A (n.644+1G>A) n.2243+1G>A c.*1980+9736C>T (n.*1980+9736C>T) c.636+9736C>T n.3995+9736C>T c.476+1G>A (n.476+1G>A) c.671+1G>A (n.671+1G>A) c.542+1G>A (n.542+1G>A) n.1414+1G>A | |
| 3 | g.132672178G>C | CA354574958 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+1G>C (n.983+1G>C) c.812+1G>C (n.812+1G>C) c.644+1G>C (n.644+1G>C) n.2243+1G>C c.*1980+9736C>G (n.*1980+9736C>G) c.636+9736C>G n.3995+9736C>G c.476+1G>C (n.476+1G>C) c.671+1G>C (n.671+1G>C) c.542+1G>C (n.542+1G>C) n.1414+1G>C | |
| 3 | g.132672178G>T | CA354574955 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+1G>T (n.983+1G>T) c.812+1G>T (n.812+1G>T) c.644+1G>T (n.644+1G>T) n.2243+1G>T c.*1980+9736C>A (n.*1980+9736C>A) c.636+9736C>A n.3995+9736C>A c.476+1G>T (n.476+1G>T) c.671+1G>T (n.671+1G>T) c.542+1G>T (n.542+1G>T) n.1414+1G>T | |
| 3 | g.132672179T>A | CA354574960 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+2T>A (n.983+2T>A) c.812+2T>A (n.812+2T>A) c.644+2T>A (n.644+2T>A) n.2243+2T>A c.*1980+9735A>T (n.*1980+9735A>T) c.636+9735A>T n.3995+9735A>T c.476+2T>A (n.476+2T>A) c.671+2T>A (n.671+2T>A) c.542+2T>A (n.542+2T>A) n.1414+2T>A | |
| 3 | g.132672179T>C | CA354574962 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+2T>C (n.983+2T>C) c.812+2T>C (n.812+2T>C) c.644+2T>C (n.644+2T>C) n.2243+2T>C c.*1980+9735A>G (n.*1980+9735A>G) c.636+9735A>G n.3995+9735A>G c.476+2T>C (n.476+2T>C) c.671+2T>C (n.671+2T>C) c.542+2T>C (n.542+2T>C) n.1414+2T>C | |
| 3 | g.132672179T>G | CA354574964 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+2T>G (n.983+2T>G) c.812+2T>G (n.812+2T>G) c.644+2T>G (n.644+2T>G) n.2243+2T>G c.*1980+9735A>C (n.*1980+9735A>C) c.636+9735A>C n.3995+9735A>C c.476+2T>G (n.476+2T>G) c.671+2T>G (n.671+2T>G) c.542+2T>G (n.542+2T>G) n.1414+2T>G | |
| 3 | g.132672180A>C | CA2667734369 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+3A>C (n.983+3A>C) c.812+3A>C (n.812+3A>C) c.644+3A>C (n.644+3A>C) n.2243+3A>C c.*1980+9734T>G (n.*1980+9734T>G) c.636+9734T>G n.3995+9734T>G c.476+3A>C (n.476+3A>C) c.671+3A>C (n.671+3A>C) c.542+3A>C (n.542+3A>C) n.1414+3A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672180A>G | CA2667734370 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+3A>G (n.983+3A>G) c.812+3A>G (n.812+3A>G) c.644+3A>G (n.644+3A>G) n.2243+3A>G c.*1980+9734T>C (n.*1980+9734T>C) c.636+9734T>C n.3995+9734T>C c.476+3A>G (n.476+3A>G) c.671+3A>G (n.671+3A>G) c.542+3A>G (n.542+3A>G) n.1414+3A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672185A>G | CA2667734371 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+8A>G (n.983+8A>G) c.812+8A>G (n.812+8A>G) c.644+8A>G (n.644+8A>G) n.2243+8A>G c.*1980+9729T>C (n.*1980+9729T>C) c.636+9729T>C n.3995+9729T>C c.476+8A>G (n.476+8A>G) c.671+8A>G (n.671+8A>G) c.542+8A>G (n.542+8A>G) n.1414+8A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672186G>A | CA2703985489 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+9G>A (n.983+9G>A) c.812+9G>A (n.812+9G>A) c.644+9G>A (n.644+9G>A) n.2243+9G>A c.*1980+9728C>T (n.*1980+9728C>T) c.636+9728C>T n.3995+9728C>T c.476+9G>A (n.476+9G>A) c.671+9G>A (n.671+9G>A) c.542+9G>A (n.542+9G>A) n.1414+9G>A | dbSNP |
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| 3 | g.132672189C>T | CA2621456 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+12C>T (n.983+12C>T) c.812+12C>T (n.812+12C>T) c.644+12C>T (n.644+12C>T) n.2243+12C>T c.*1980+9725G>A (n.*1980+9725G>A) c.636+9725G>A n.3995+9725G>A c.476+12C>T (n.476+12C>T) c.671+12C>T (n.671+12C>T) c.542+12C>T (n.542+12C>T) n.1414+12C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132672190T= | CA1402636951 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+13T= (n.983+13T=) c.812+13T= (n.812+13T=) c.644+13T= (n.644+13T=) n.2243+13T= c.*1980+9724A= (n.*1980+9724A=) c.636+9724A= n.3995+9724A= c.476+13T= (n.476+13T=) c.671+13T= (n.671+13T=) c.542+13T= (n.542+13T=) n.1414+13T= | |
| 3 | g.132672191A= | CA1402636955 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+14A= (n.983+14A=) c.812+14A= (n.812+14A=) c.644+14A= (n.644+14A=) n.2243+14A= c.*1980+9723T= (n.*1980+9723T=) c.636+9723T= n.3995+9723T= c.476+14A= (n.476+14A=) c.671+14A= (n.671+14A=) c.542+14A= (n.542+14A=) n.1414+14A= | |
| 3 | g.132672191A>G | CA546277310 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+14A>G (n.983+14A>G) c.812+14A>G (n.812+14A>G) c.644+14A>G (n.644+14A>G) n.2243+14A>G c.*1980+9723T>C (n.*1980+9723T>C) c.636+9723T>C n.3995+9723T>C c.476+14A>G (n.476+14A>G) c.671+14A>G (n.671+14A>G) c.542+14A>G (n.542+14A>G) n.1414+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672192A= | CA1402636958 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+15A= (n.983+15A=) c.812+15A= (n.812+15A=) c.644+15A= (n.644+15A=) n.2243+15A= c.*1980+9722T= (n.*1980+9722T=) c.636+9722T= n.3995+9722T= c.476+15A= (n.476+15A=) c.671+15A= (n.671+15A=) c.542+15A= (n.542+15A=) n.1414+15A= | |
| 3 | g.132672192A>C | CA546277312 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+15A>C (n.983+15A>C) c.812+15A>C (n.812+15A>C) c.644+15A>C (n.644+15A>C) n.2243+15A>C c.*1980+9722T>G (n.*1980+9722T>G) c.636+9722T>G n.3995+9722T>G c.476+15A>C (n.476+15A>C) c.671+15A>C (n.671+15A>C) c.542+15A>C (n.542+15A>C) n.1414+15A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672192A>T | CA2621458 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+15A>T (n.983+15A>T) c.812+15A>T (n.812+15A>T) c.644+15A>T (n.644+15A>T) n.2243+15A>T c.*1980+9722T>A (n.*1980+9722T>A) c.636+9722T>A n.3995+9722T>A c.476+15A>T (n.476+15A>T) c.671+15A>T (n.671+15A>T) c.542+15A>T (n.542+15A>T) n.1414+15A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672197del | CA2577904755 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+20del (n.983+20del) c.812+20del (n.812+20del) c.644+20del (n.644+20del) n.2243+20del c.*1980+9721del (n.*1980+9721del) c.636+9721del n.3995+9721del c.476+20del (n.476+20del) c.671+20del (n.671+20del) c.542+20del (n.542+20del) n.1414+20del | |
| 3 | g.132672195T>C | CA1053646567 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+18T>C (n.983+18T>C) c.812+18T>C (n.812+18T>C) c.644+18T>C (n.644+18T>C) n.2243+18T>C c.*1980+9719A>G (n.*1980+9719A>G) c.636+9719A>G n.3995+9719A>G c.476+18T>C (n.476+18T>C) c.671+18T>C (n.671+18T>C) c.542+18T>C (n.542+18T>C) n.1414+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672195T= | CA1402636963 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+18T= (n.983+18T=) c.812+18T= (n.812+18T=) c.644+18T= (n.644+18T=) n.2243+18T= c.*1980+9719A= (n.*1980+9719A=) c.636+9719A= n.3995+9719A= c.476+18T= (n.476+18T=) c.671+18T= (n.671+18T=) c.542+18T= (n.542+18T=) n.1414+18T= | |
| 3 | g.132672198C>T | CA2577904756 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+21C>T (n.983+21C>T) c.812+21C>T (n.812+21C>T) c.644+21C>T (n.644+21C>T) n.2243+21C>T c.*1980+9716G>A (n.*1980+9716G>A) c.636+9716G>A n.3995+9716G>A c.476+21C>T (n.476+21C>T) c.671+21C>T (n.671+21C>T) c.542+21C>T (n.542+21C>T) n.1414+21C>T | |
| 3 | g.132672204A= | CA1402636965 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+27A= (n.983+27A=) c.812+27A= (n.812+27A=) c.644+27A= (n.644+27A=) n.2243+27A= c.*1980+9710T= (n.*1980+9710T=) c.636+9710T= n.3995+9710T= c.476+27A= (n.476+27A=) c.671+27A= (n.671+27A=) c.542+27A= (n.542+27A=) n.1414+27A= | |
| 3 | g.132672204A>G | CA83610214 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+27A>G (n.983+27A>G) c.812+27A>G (n.812+27A>G) c.644+27A>G (n.644+27A>G) n.2243+27A>G c.*1980+9710T>C (n.*1980+9710T>C) c.636+9710T>C n.3995+9710T>C c.476+27A>G (n.476+27A>G) c.671+27A>G (n.671+27A>G) c.542+27A>G (n.542+27A>G) n.1414+27A>G | dbSNP |
| 3 | g.132672205G>C | CA2667734372 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+28G>C (n.983+28G>C) c.812+28G>C (n.812+28G>C) c.644+28G>C (n.644+28G>C) n.2243+28G>C c.*1980+9709C>G (n.*1980+9709C>G) c.636+9709C>G n.3995+9709C>G c.476+28G>C (n.476+28G>C) c.671+28G>C (n.671+28G>C) c.542+28G>C (n.542+28G>C) n.1414+28G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672208T>G | CA2667734373 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+31T>G (n.983+31T>G) c.812+31T>G (n.812+31T>G) c.644+31T>G (n.644+31T>G) n.2243+31T>G c.*1980+9706A>C (n.*1980+9706A>C) c.636+9706A>C n.3995+9706A>C c.476+31T>G (n.476+31T>G) c.671+31T>G (n.671+31T>G) c.542+31T>G (n.542+31T>G) n.1414+31T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672209T>C | CA2667734374 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+32T>C (n.983+32T>C) c.812+32T>C (n.812+32T>C) c.644+32T>C (n.644+32T>C) n.2243+32T>C c.*1980+9705A>G (n.*1980+9705A>G) c.636+9705A>G n.3995+9705A>G c.476+32T>C (n.476+32T>C) c.671+32T>C (n.671+32T>C) c.542+32T>C (n.542+32T>C) n.1414+32T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672210G>C | CA2511566216 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+33G>C (n.983+33G>C) c.812+33G>C (n.812+33G>C) c.644+33G>C (n.644+33G>C) n.2243+33G>C c.*1980+9704C>G (n.*1980+9704C>G) c.636+9704C>G n.3995+9704C>G c.476+33G>C (n.476+33G>C) c.671+33G>C (n.671+33G>C) c.542+33G>C (n.542+33G>C) n.1414+33G>C | |
| 3 | g.132672210G>T | CA2667734375 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+33G>T (n.983+33G>T) c.812+33G>T (n.812+33G>T) c.644+33G>T (n.644+33G>T) n.2243+33G>T c.*1980+9704C>A (n.*1980+9704C>A) c.636+9704C>A n.3995+9704C>A c.476+33G>T (n.476+33G>T) c.671+33G>T (n.671+33G>T) c.542+33G>T (n.542+33G>T) n.1414+33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672212A= | CA1402636968 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+35A= (n.983+35A=) c.812+35A= (n.812+35A=) c.644+35A= (n.644+35A=) n.2243+35A= c.*1980+9702T= (n.*1980+9702T=) c.636+9702T= n.3995+9702T= c.476+35A= (n.476+35A=) c.671+35A= (n.671+35A=) c.542+35A= (n.542+35A=) n.1414+35A= | |
| 3 | g.132672212A>G | CA2621459 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+35A>G (n.983+35A>G) c.812+35A>G (n.812+35A>G) c.644+35A>G (n.644+35A>G) n.2243+35A>G c.*1980+9702T>C (n.*1980+9702T>C) c.636+9702T>C n.3995+9702T>C c.476+35A>G (n.476+35A>G) c.671+35A>G (n.671+35A>G) c.542+35A>G (n.542+35A>G) n.1414+35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672213T>C | CA1402636971 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+36T>C (n.983+36T>C) c.812+36T>C (n.812+36T>C) c.644+36T>C (n.644+36T>C) n.2243+36T>C c.*1980+9701A>G (n.*1980+9701A>G) c.636+9701A>G n.3995+9701A>G c.476+36T>C (n.476+36T>C) c.671+36T>C (n.671+36T>C) c.542+36T>C (n.542+36T>C) n.1414+36T>C | dbSNP |
| 3 | g.132672213T= | CA1402636970 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+36T= (n.983+36T=) c.812+36T= (n.812+36T=) c.644+36T= (n.644+36T=) n.2243+36T= c.*1980+9701A= (n.*1980+9701A=) c.636+9701A= n.3995+9701A= c.476+36T= (n.476+36T=) c.671+36T= (n.671+36T=) c.542+36T= (n.542+36T=) n.1414+36T= | |
| 3 | g.132672214G>A | CA546277314 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+37G>A (n.983+37G>A) c.812+37G>A (n.812+37G>A) c.644+37G>A (n.644+37G>A) n.2243+37G>A c.*1980+9700C>T (n.*1980+9700C>T) c.636+9700C>T n.3995+9700C>T c.476+37G>A (n.476+37G>A) c.671+37G>A (n.671+37G>A) c.542+37G>A (n.542+37G>A) n.1414+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672214G>C | CA546277315 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+37G>C (n.983+37G>C) c.812+37G>C (n.812+37G>C) c.644+37G>C (n.644+37G>C) n.2243+37G>C c.*1980+9700C>G (n.*1980+9700C>G) c.636+9700C>G n.3995+9700C>G c.476+37G>C (n.476+37G>C) c.671+37G>C (n.671+37G>C) c.542+37G>C (n.542+37G>C) n.1414+37G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672214G= | CA1402636974 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+37G= (n.983+37G=) c.812+37G= (n.812+37G=) c.644+37G= (n.644+37G=) n.2243+37G= c.*1980+9700C= (n.*1980+9700C=) c.636+9700C= n.3995+9700C= c.476+37G= (n.476+37G=) c.671+37G= (n.671+37G=) c.542+37G= (n.542+37G=) n.1414+37G= | |
| 3 | g.132672215C>T | CA2758452178 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+38C>T (n.983+38C>T) c.812+38C>T (n.812+38C>T) c.644+38C>T (n.644+38C>T) n.2243+38C>T c.*1980+9699G>A (n.*1980+9699G>A) c.636+9699G>A n.3995+9699G>A c.476+38C>T (n.476+38C>T) c.671+38C>T (n.671+38C>T) c.542+38C>T (n.542+38C>T) n.1414+38C>T | |
| 3 | g.132672223A>G | CA2577904757 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+46A>G (n.983+46A>G) c.812+46A>G (n.812+46A>G) c.644+46A>G (n.644+46A>G) n.2243+46A>G c.*1980+9691T>C (n.*1980+9691T>C) c.636+9691T>C n.3995+9691T>C c.476+46A>G (n.476+46A>G) c.671+46A>G (n.671+46A>G) c.542+46A>G (n.542+46A>G) n.1414+46A>G | |
| 3 | g.132672225A>T | CA2667734376 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+48A>T (n.983+48A>T) c.812+48A>T (n.812+48A>T) c.644+48A>T (n.644+48A>T) n.2243+48A>T c.*1980+9689T>A (n.*1980+9689T>A) c.636+9689T>A n.3995+9689T>A c.476+48A>T (n.476+48A>T) c.671+48A>T (n.671+48A>T) c.542+48A>T (n.542+48A>T) n.1414+48A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672226_132672228delinsCAT | CA1402636979 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+49_983+51delinsCAT (n.983+49_983+51delinsCAT) c.812+49_812+51delinsCAT (n.812+49_812+51delinsCAT) c.644+49_644+51delinsCAT (n.644+49_644+51delinsCAT) n.2243+49_2243+51delinsCAT c.*1980+9686_*1980+9688delinsATG (n.*1980+9686_*1980+9688delinsATG) c.636+9686_636+9688delinsATG n.3995+9686_3995+9688delinsATG c.476+49_476+51delinsCAT (n.476+49_476+51delinsCAT) c.671+49_671+51delinsCAT (n.671+49_671+51delinsCAT) c.542+49_542+51delinsCAT (n.542+49_542+51delinsCAT) n.1414+49_1414+51delinsCAT | |
| 3 | g.132672226_132672232delinsCATAAAT | CA1402636977 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+49_983+55delinsCATAAAT (n.983+49_983+55delinsCATAAAT) c.812+49_812+55delinsCATAAAT (n.812+49_812+55delinsCATAAAT) c.644+49_644+55delinsCATAAAT (n.644+49_644+55delinsCATAAAT) n.2243+49_2243+55delinsCATAAAT c.*1980+9682_*1980+9688delinsATTTATG (n.*1980+9682_*1980+9688delinsATTTATG) c.636+9682_636+9688delinsATTTATG n.3995+9682_3995+9688delinsATTTATG c.476+49_476+55delinsCATAAAT (n.476+49_476+55delinsCATAAAT) c.671+49_671+55delinsCATAAAT (n.671+49_671+55delinsCATAAAT) c.542+49_542+55delinsCATAAAT (n.542+49_542+55delinsCATAAAT) n.1414+49_1414+55delinsCATAAAT | |
| 3 | g.132672228_132672229del | CA1402636982 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+51_983+52del (n.983+51_983+52del) c.812+51_812+52del (n.812+51_812+52del) c.644+51_644+52del (n.644+51_644+52del) n.2243+51_2243+52del c.*1980+9686_*1980+9687del (n.*1980+9686_*1980+9687del) c.636+9686_636+9687del n.3995+9686_3995+9687del c.476+51_476+52del (n.476+51_476+52del) c.671+51_671+52del (n.671+51_671+52del) c.542+51_542+52del (n.542+51_542+52del) n.1414+51_1414+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132672230_132672235del | CA2621460 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+53_983+58del (n.983+53_983+58del) c.812+53_812+58del (n.812+53_812+58del) c.644+53_644+58del (n.644+53_644+58del) n.2243+53_2243+58del c.*1980+9682_*1980+9687del (n.*1980+9682_*1980+9687del) c.636+9682_636+9687del n.3995+9682_3995+9687del c.476+53_476+58del (n.476+53_476+58del) c.671+53_671+58del (n.671+53_671+58del) c.542+53_542+58del (n.542+53_542+58del) n.1414+53_1414+58del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.132672228T= | CA1402636983 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+51T= (n.983+51T=) c.812+51T= (n.812+51T=) c.644+51T= (n.644+51T=) n.2243+51T= c.*1980+9686A= (n.*1980+9686A=) c.636+9686A= n.3995+9686A= c.476+51T= (n.476+51T=) c.671+51T= (n.671+51T=) c.542+51T= (n.542+51T=) n.1414+51T= | |
| 3 | g.132672231A= | CA1402636986 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+54A= (n.983+54A=) c.812+54A= (n.812+54A=) c.644+54A= (n.644+54A=) n.2243+54A= c.*1980+9683T= (n.*1980+9683T=) c.636+9683T= n.3995+9683T= c.476+54A= (n.476+54A=) c.671+54A= (n.671+54A=) c.542+54A= (n.542+54A=) n.1414+54A= | |
| 3 | g.132672231A>G | CA83610217 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+54A>G (n.983+54A>G) c.812+54A>G (n.812+54A>G) c.644+54A>G (n.644+54A>G) n.2243+54A>G c.*1980+9683T>C (n.*1980+9683T>C) c.636+9683T>C n.3995+9683T>C c.476+54A>G (n.476+54A>G) c.671+54A>G (n.671+54A>G) c.542+54A>G (n.542+54A>G) n.1414+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.132672232T>C | CA2667734377 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+55T>C (n.983+55T>C) c.812+55T>C (n.812+55T>C) c.644+55T>C (n.644+55T>C) n.2243+55T>C c.*1980+9682A>G (n.*1980+9682A>G) c.636+9682A>G n.3995+9682A>G c.476+55T>C (n.476+55T>C) c.671+55T>C (n.671+55T>C) c.542+55T>C (n.542+55T>C) n.1414+55T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672233A= | CA1402636989 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+56A= (n.983+56A=) c.812+56A= (n.812+56A=) c.644+56A= (n.644+56A=) n.2243+56A= c.*1980+9681T= (n.*1980+9681T=) c.636+9681T= n.3995+9681T= c.476+56A= (n.476+56A=) c.671+56A= (n.671+56A=) c.542+56A= (n.542+56A=) n.1414+56A= | |
| 3 | g.132672233A>G | CA83610219 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+56A>G (n.983+56A>G) c.812+56A>G (n.812+56A>G) c.644+56A>G (n.644+56A>G) n.2243+56A>G c.*1980+9681T>C (n.*1980+9681T>C) c.636+9681T>C n.3995+9681T>C c.476+56A>G (n.476+56A>G) c.671+56A>G (n.671+56A>G) c.542+56A>G (n.542+56A>G) n.1414+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.132672235_132672247del | CA2667734378 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+58_983+70del (n.983+58_983+70del) c.812+58_812+70del (n.812+58_812+70del) c.644+58_644+70del (n.644+58_644+70del) n.2243+58_2243+70del c.*1980+9667_*1980+9679del (n.*1980+9667_*1980+9679del) c.636+9667_636+9679del n.3995+9667_3995+9679del c.476+58_476+70del (n.476+58_476+70del) c.671+58_671+70del (n.671+58_671+70del) c.542+58_542+70del (n.542+58_542+70del) n.1414+58_1414+70del | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672236T>C | CA2577904758 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+59T>C (n.983+59T>C) c.812+59T>C (n.812+59T>C) c.644+59T>C (n.644+59T>C) n.2243+59T>C c.*1980+9678A>G (n.*1980+9678A>G) c.636+9678A>G n.3995+9678A>G c.476+59T>C (n.476+59T>C) c.671+59T>C (n.671+59T>C) c.542+59T>C (n.542+59T>C) n.1414+59T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672239C>A | CA2667734379 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+62C>A (n.983+62C>A) c.812+62C>A (n.812+62C>A) c.644+62C>A (n.644+62C>A) n.2243+62C>A c.*1980+9675G>T (n.*1980+9675G>T) c.636+9675G>T n.3995+9675G>T c.476+62C>A (n.476+62C>A) c.671+62C>A (n.671+62C>A) c.542+62C>A (n.542+62C>A) n.1414+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.132672241C>A | CA2667734380 | NPHP3-ACAD11,UBA5 | c.983+64C>A (n.983+64C>A) c.812+64C>A (n.812+64C>A) c.644+64C>A (n.644+64C>A) n.2243+64C>A c.*1980+9673G>T (n.*1980+9673G>T) c.636+9673G>T n.3995+9673G>T c.476+64C>A (n.476+64C>A) c.671+64C>A (n.671+64C>A) c.542+64C>A (n.542+64C>A) n.1414+64C>A | gnomAD v4 |