Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1287-3T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1287-2A>C
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n.474-2A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672048A>TCA354574437NPHP3-ACAD11,UBA5c.856-2A>T (n.856-2A>T)
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n.1287-2A>T
3g.132672049G>ACA354574438NPHP3-ACAD11,UBA5c.856-1G>A (n.856-1G>A)
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n.474-1G>A
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n.2115G>C
n.474-1G>C
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n.1287-1G>C
3g.132672049G>TCA354574442NPHP3-ACAD11,UBA5c.856-1G>T (n.856-1G>T)
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n.474-1G>T
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c.636+9865C>A
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n.1287-1G>T
3g.132672050T>ACA354574448NPHP3-ACAD11,UBA5c.856T>A (p.Cys286Ser)
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n.2116T>A
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n.1287T>A
3g.132672050T>CCA354574444NPHP3-ACAD11,UBA5c.856T>C (p.Cys286Arg)
c.685T>C (p.Cys229Arg)
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n.2116T>C
n.474T>C
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 gnomAD v4
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n.2116T>G
n.474T>G
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n.1287T>G
3g.132672051G>ACA354574449NPHP3-ACAD11,UBA5c.857G>A (p.Cys286Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
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n.2117G>A
n.475G>A
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n.1288G>A
 gnomAD v4
3g.132672051G>CCA354574451NPHP3-ACAD11,UBA5c.857G>C (p.Cys286Ser)
c.686G>C (p.Cys229Ser)
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n.2117G>C
n.475G>C
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c.636+9863C>G
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n.1288G>C
3g.132672051G>TCA354574453NPHP3-ACAD11,UBA5c.857G>T (p.Cys286Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
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n.2117G>T
n.475G>T
c.*1980+9863C>A (n.*1980+9863C>A)
c.636+9863C>A
n.3995+9863C>A
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
c.416G>T (p.Cys139Phe)
n.1288G>T
3g.132672052T>ACA354574454NPHP3-ACAD11,UBA5c.858T>A (p.Cys286Ter)
c.687T>A (p.Cys229Ter)
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n.2118T>A
n.476T>A
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c.636+9862A>T
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c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.546T>A (p.Cys182Ter)
c.417T>A (p.Cys139Ter)
n.1289T>A
3g.132672052T>CCA435799485NPHP3-ACAD11,UBA5c.858T>C (p.Cys286=)
c.687T>C (p.Cys229=)
c.519T>C (p.Cys173=)
n.2118T>C
n.476T>C
c.*1980+9862A>G (n.*1980+9862A>G)
c.636+9862A>G
n.3995+9862A>G
c.351T>C (p.Cys117=)
c.546T>C (p.Cys182=)
c.417T>C (p.Cys139=)
n.1289T>C
3g.132672052T>GCA354574455NPHP3-ACAD11,UBA5c.858T>G (p.Cys286Trp)
c.687T>G (p.Cys229Trp)
c.519T>G (p.Cys173Trp)
n.2118T>G
n.476T>G
c.*1980+9862A>C (n.*1980+9862A>C)
c.636+9862A>C
n.3995+9862A>C
c.351T>G (p.Cys117Trp)
c.546T>G (p.Cys182Trp)
c.417T>G (p.Cys139Trp)
n.1289T>G
3g.132672053G>ACA354574458NPHP3-ACAD11,UBA5c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.688G>A (p.Ala230Thr)
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c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1290G>A
3g.132672053G>CCA354574462NPHP3-ACAD11,UBA5c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
n.2119G>C
n.477G>C
c.*1980+9861C>G (n.*1980+9861C>G)
c.636+9861C>G
n.3995+9861C>G
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.547G>C (p.Ala183Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1290G>C
3g.132672053G>TCA354574460NPHP3-ACAD11,UBA5c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
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n.477G>T
c.*1980+9861C>A (n.*1980+9861C>A)
c.636+9861C>A
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c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.547G>T (p.Ala183Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1290G>T
3g.132672054C>ACA354574464NPHP3-ACAD11,UBA5c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
n.2120C>A
n.478C>A
c.*1980+9860G>T (n.*1980+9860G>T)
c.636+9860G>T
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c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.548C>A (p.Ala183Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.1291C>A
3g.132672054C>GCA354574465NPHP3-ACAD11,UBA5c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.521C>G (p.Ala174Gly)
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n.478C>G
c.*1980+9860G>C (n.*1980+9860G>C)
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n.3995+9860G>C
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.548C>G (p.Ala183Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1291C>G
3g.132672054C>TCA354574467NPHP3-ACAD11,UBA5c.860C>T (p.Ala287Val)
c.689C>T (p.Ala230Val)
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n.2120C>T
n.478C>T
c.*1980+9860G>A (n.*1980+9860G>A)
c.636+9860G>A
n.3995+9860G>A
c.353C>T (p.Ala118Val)
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c.419C>T (p.Ala140Val)
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 ClinVar dbSNP
3g.132672055T>ACA435799487NPHP3-ACAD11,UBA5c.861T>A (p.Ala287=)
c.690T>A (p.Ala230=)
c.522T>A (p.Ala174=)
n.2121T>A
n.479T>A
c.*1980+9859A>T (n.*1980+9859A>T)
c.636+9859A>T
n.3995+9859A>T
c.354T>A (p.Ala118=)
c.549T>A (p.Ala183=)
c.420T>A (p.Ala140=)
n.1292T>A
 gnomAD v4
3g.132672055T>CCA435799488NPHP3-ACAD11,UBA5c.861T>C (p.Ala287=)
c.690T>C (p.Ala230=)
c.522T>C (p.Ala174=)
n.2121T>C
n.479T>C
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c.354T>C (p.Ala118=)
c.549T>C (p.Ala183=)
c.420T>C (p.Ala140=)
n.1292T>C
3g.132672055T>GCA435799490NPHP3-ACAD11,UBA5c.861T>G (p.Ala287=)
c.690T>G (p.Ala230=)
c.522T>G (p.Ala174=)
n.2121T>G
n.479T>G
c.*1980+9859A>C (n.*1980+9859A>C)
c.636+9859A>C
n.3995+9859A>C
c.354T>G (p.Ala118=)
c.549T>G (p.Ala183=)
c.420T>G (p.Ala140=)
n.1292T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672055T=CA1402636841NPHP3-ACAD11,UBA5c.861T= (p.Ala287=)
c.690T= (p.Ala230=)
c.522T= (p.Ala174=)
n.2121T=
n.479T=
c.*1980+9859A= (n.*1980+9859A=)
c.636+9859A=
n.3995+9859A=
c.354T= (p.Ala118=)
c.549T= (p.Ala183=)
c.420T= (p.Ala140=)
n.1292T=
3g.132672056C>ACA354574468NPHP3-ACAD11,UBA5c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.2122C>A
n.480C>A
c.*1980+9858G>T (n.*1980+9858G>T)
c.636+9858G>T
n.3995+9858G>T
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.1293C>A
3g.132672056C>GCA354574470NPHP3-ACAD11,UBA5c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.2122C>G
n.480C>G
c.*1980+9858G>C (n.*1980+9858G>C)
c.636+9858G>C
n.3995+9858G>C
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.1293C>G
 gnomAD v4
3g.132672056C>TCA354574472NPHP3-ACAD11,UBA5c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.2122C>T
n.480C>T
c.*1980+9858G>A (n.*1980+9858G>A)
c.636+9858G>A
n.3995+9858G>A
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.1293C>T
 gnomAD v4
3g.132672057C>ACA354574474NPHP3-ACAD11,UBA5c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.2123C>A
n.481C>A
c.*1980+9857G>T (n.*1980+9857G>T)
c.636+9857G>T
n.3995+9857G>T
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.551C>A (p.Pro184Gln)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.1294C>A
3g.132672057C=CA1402636843NPHP3-ACAD11,UBA5c.863C= (p.Pro288=)
c.692C= (p.Pro231=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.2123C=
n.481C=
c.*1980+9857G= (n.*1980+9857G=)
c.636+9857G=
n.3995+9857G=
c.356C= (p.Pro119=)
c.551C= (p.Pro184=)
c.422C= (p.Pro141=)
n.1294C=
3g.132672057C>GCA354574476NPHP3-ACAD11,UBA5c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.2123C>G
n.481C>G
c.*1980+9857G>C (n.*1980+9857G>C)
c.636+9857G>C
n.3995+9857G>C
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.1294C>G
 gnomAD v4
3g.132672057C>TCA2621438NPHP3-ACAD11,UBA5c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.2123C>T
n.481C>T
c.*1980+9857G>A (n.*1980+9857G>A)
c.636+9857G>A
n.3995+9857G>A
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.1294C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672058A>CCA435799493NPHP3-ACAD11,UBA5c.864A>C (p.Pro288=)
c.693A>C (p.Pro231=)
c.525A>C (p.Pro175=)
n.2124A>C
n.482A>C
c.*1980+9856T>G (n.*1980+9856T>G)
c.636+9856T>G
n.3995+9856T>G
c.357A>C (p.Pro119=)
c.552A>C (p.Pro184=)
c.423A>C (p.Pro141=)
n.1295A>C
3g.132672058A>GCA435799494NPHP3-ACAD11,UBA5c.864A>G (p.Pro288=)
c.693A>G (p.Pro231=)
c.525A>G (p.Pro175=)
n.2124A>G
n.482A>G
c.*1980+9856T>C (n.*1980+9856T>C)
c.636+9856T>C
n.3995+9856T>C
c.357A>G (p.Pro119=)
c.552A>G (p.Pro184=)
c.423A>G (p.Pro141=)
n.1295A>G
 gnomAD v4
3g.132672058A>TCA435799496NPHP3-ACAD11,UBA5c.864A>T (p.Pro288=)
c.693A>T (p.Pro231=)
c.525A>T (p.Pro175=)
n.2124A>T
n.482A>T
c.*1980+9856T>A (n.*1980+9856T>A)
c.636+9856T>A
n.3995+9856T>A
c.357A>T (p.Pro119=)
c.552A>T (p.Pro184=)
c.423A>T (p.Pro141=)
n.1295A>T
3g.132672059C>ACA354574479NPHP3-ACAD11,UBA5c.865C>A (p.Pro289Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.526C>A (p.Pro176Thr)
n.2125C>A
n.483C>A
c.*1980+9855G>T (n.*1980+9855G>T)
c.636+9855G>T
n.3995+9855G>T
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.424C>A (p.Pro142Thr)
n.1296C>A
3g.132672059C>GCA354574480NPHP3-ACAD11,UBA5c.865C>G (p.Pro289Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.526C>G (p.Pro176Ala)
n.2125C>G
n.483C>G
c.*1980+9855G>C (n.*1980+9855G>C)
c.636+9855G>C
n.3995+9855G>C
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.424C>G (p.Pro142Ala)
n.1296C>G
3g.132672059C>TCA354574482NPHP3-ACAD11,UBA5c.865C>T (p.Pro289Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.526C>T (p.Pro176Ser)
n.2125C>T
n.483C>T
c.*1980+9855G>A (n.*1980+9855G>A)
c.636+9855G>A
n.3995+9855G>A
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.424C>T (p.Pro142Ser)
n.1296C>T
 gnomAD v4
3g.132672060C>ACA354574487NPHP3-ACAD11,UBA5c.866C>A (p.Pro289Gln)
c.695C>A (p.Pro232Gln)
c.527C>A (p.Pro176Gln)
n.2126C>A
n.484C>A
c.*1980+9854G>T (n.*1980+9854G>T)
c.636+9854G>T
n.3995+9854G>T
c.359C>A (p.Pro120Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
c.425C>A (p.Pro142Gln)
n.1297C>A
3g.132672060C>GCA354574484NPHP3-ACAD11,UBA5c.866C>G (p.Pro289Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.527C>G (p.Pro176Arg)
n.2126C>G
n.484C>G
c.*1980+9854G>C (n.*1980+9854G>C)
c.636+9854G>C
n.3995+9854G>C
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.425C>G (p.Pro142Arg)
n.1297C>G
3g.132672060C>TCA354574485NPHP3-ACAD11,UBA5c.866C>T (p.Pro289Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.527C>T (p.Pro176Leu)
n.2126C>T
n.484C>T
c.*1980+9854G>A (n.*1980+9854G>A)
c.636+9854G>A
n.3995+9854G>A
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.425C>T (p.Pro142Leu)
n.1297C>T
3g.132672061A=CA1402636845NPHP3-ACAD11,UBA5c.867A= (p.Pro289=)
c.696A= (p.Pro232=)
c.528A= (p.Pro176=)
n.2127A=
n.485A=
c.*1980+9853T= (n.*1980+9853T=)
c.636+9853T=
n.3995+9853T=
c.360A= (p.Pro120=)
c.555A= (p.Pro185=)
c.426A= (p.Pro142=)
n.1298A=
3g.132672061A>CCA435799498NPHP3-ACAD11,UBA5c.867A>C (p.Pro289=)
c.696A>C (p.Pro232=)
c.528A>C (p.Pro176=)
n.2127A>C
n.485A>C
c.*1980+9853T>G (n.*1980+9853T>G)
c.636+9853T>G
n.3995+9853T>G
c.360A>C (p.Pro120=)
c.555A>C (p.Pro185=)
c.426A>C (p.Pro142=)
n.1298A>C
 gnomAD v4
3g.132672061A>GCA435799500NPHP3-ACAD11,UBA5c.867A>G (p.Pro289=)
c.696A>G (p.Pro232=)
c.528A>G (p.Pro176=)
n.2127A>G
n.485A>G
c.*1980+9853T>C (n.*1980+9853T>C)
c.636+9853T>C
n.3995+9853T>C
c.360A>G (p.Pro120=)
c.555A>G (p.Pro185=)
c.426A>G (p.Pro142=)
n.1298A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672061A>TCA435799499NPHP3-ACAD11,UBA5c.867A>T (p.Pro289=)
c.696A>T (p.Pro232=)
c.528A>T (p.Pro176=)
n.2127A>T
n.485A>T
c.*1980+9853T>A (n.*1980+9853T>A)
c.636+9853T>A
n.3995+9853T>A
c.360A>T (p.Pro120=)
c.555A>T (p.Pro185=)
c.426A>T (p.Pro142=)
n.1298A>T
3g.132672062C>ACA354574489NPHP3-ACAD11,UBA5c.868C>A (p.Leu290Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.2128C>A
n.486C>A
c.*1980+9852G>T (n.*1980+9852G>T)
c.636+9852G>T
n.3995+9852G>T
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.556C>A (p.Leu186Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
n.1299C>A
3g.132672062C>GCA354574491NPHP3-ACAD11,UBA5c.868C>G (p.Leu290Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.2128C>G
n.486C>G
c.*1980+9852G>C (n.*1980+9852G>C)
c.636+9852G>C
n.3995+9852G>C
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.556C>G (p.Leu186Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
n.1299C>G
3g.132672062C>TCA354574492NPHP3-ACAD11,UBA5c.868C>T (p.Leu290Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.2128C>T
n.486C>T
c.*1980+9852G>A (n.*1980+9852G>A)
c.636+9852G>A
n.3995+9852G>A
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.556C>T (p.Leu186Phe)
c.427C>T (p.Leu143Phe)
n.1299C>T
3g.132672063T>ACA354574494NPHP3-ACAD11,UBA5c.869T>A (p.Leu290His)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.530T>A (p.Leu177His)
n.2129T>A
n.487T>A
c.*1980+9851A>T (n.*1980+9851A>T)
c.636+9851A>T
n.3995+9851A>T
c.362T>A (p.Leu121His)
c.557T>A (p.Leu186His)
c.428T>A (p.Leu143His)
n.1300T>A
3g.132672063T>CCA354574497NPHP3-ACAD11,UBA5c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.2129T>C
n.487T>C
c.*1980+9851A>G (n.*1980+9851A>G)
c.636+9851A>G
n.3995+9851A>G
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.557T>C (p.Leu186Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
n.1300T>C
3g.132672063T>GCA354574498NPHP3-ACAD11,UBA5c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.2129T>G
n.487T>G
c.*1980+9851A>C (n.*1980+9851A>C)
c.636+9851A>C
n.3995+9851A>C
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.557T>G (p.Leu186Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
n.1300T>G
3g.132672064T>ACA435799504NPHP3-ACAD11,UBA5c.870T>A (p.Leu290=)
c.699T>A (p.Leu233=)
c.531T>A (p.Leu177=)
n.2130T>A
n.488T>A
c.*1980+9850A>T (n.*1980+9850A>T)
c.636+9850A>T
n.3995+9850A>T
c.363T>A (p.Leu121=)
c.558T>A (p.Leu186=)
c.429T>A (p.Leu143=)
n.1301T>A
3g.132672064T>CCA435799505NPHP3-ACAD11,UBA5c.870T>C (p.Leu290=)
c.699T>C (p.Leu233=)
c.531T>C (p.Leu177=)
n.2130T>C
n.488T>C
c.*1980+9850A>G (n.*1980+9850A>G)
c.636+9850A>G
n.3995+9850A>G
c.363T>C (p.Leu121=)
c.558T>C (p.Leu186=)
c.429T>C (p.Leu143=)
n.1301T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672064T>GCA435799506NPHP3-ACAD11,UBA5c.870T>G (p.Leu290=)
c.699T>G (p.Leu233=)
c.531T>G (p.Leu177=)
n.2130T>G
n.488T>G
c.*1980+9850A>C (n.*1980+9850A>C)
c.636+9850A>C
n.3995+9850A>C
c.363T>G (p.Leu121=)
c.558T>G (p.Leu186=)
c.429T>G (p.Leu143=)
n.1301T>G
3g.132672064T=CA1402636847NPHP3-ACAD11,UBA5c.870T= (p.Leu290=)
c.699T= (p.Leu233=)
c.531T= (p.Leu177=)
n.2130T=
n.488T=
c.*1980+9850A= (n.*1980+9850A=)
c.636+9850A=
n.3995+9850A=
c.363T= (p.Leu121=)
c.558T= (p.Leu186=)
c.429T= (p.Leu143=)
n.1301T=
3g.132672065G>ACA354574500NPHP3-ACAD11,UBA5c.871G>A (p.Val291Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.2131G>A
n.489G>A
c.*1980+9849C>T (n.*1980+9849C>T)
c.636+9849C>T
n.3995+9849C>T
c.364G>A (p.Val122Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
c.430G>A (p.Val144Ile)
n.1302G>A
3g.132672065G>CCA354574502NPHP3-ACAD11,UBA5c.871G>C (p.Val291Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.2131G>C
n.489G>C
c.*1980+9849C>G (n.*1980+9849C>G)
c.636+9849C>G
n.3995+9849C>G
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
n.1302G>C
 gnomAD v4
3g.132672065G>TCA354574504NPHP3-ACAD11,UBA5c.871G>T (p.Val291Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.532G>T (p.Val178Leu)
n.2131G>T
n.489G>T
c.*1980+9849C>A (n.*1980+9849C>A)
c.636+9849C>A
n.3995+9849C>A
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
n.1302G>T
3g.132672066T>ACA354574506NPHP3-ACAD11,UBA5c.872T>A (p.Val291Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.533T>A (p.Val178Glu)
n.2132T>A
n.490T>A
c.*1980+9848A>T (n.*1980+9848A>T)
c.636+9848A>T
n.3995+9848A>T
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
n.1303T>A
3g.132672066T>CCA354574508NPHP3-ACAD11,UBA5c.872T>C (p.Val291Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.2132T>C
n.490T>C
c.*1980+9848A>G (n.*1980+9848A>G)
c.636+9848A>G
n.3995+9848A>G
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
n.1303T>C
 gnomAD v4
3g.132672066T>GCA354574510NPHP3-ACAD11,UBA5c.872T>G (p.Val291Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.2132T>G
n.490T>G
c.*1980+9848A>C (n.*1980+9848A>C)
c.636+9848A>C
n.3995+9848A>C
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
n.1303T>G
 gnomAD v4
3g.132672067A=CA1402636849NPHP3-ACAD11,UBA5c.873A= (p.Val291=)
c.702A= (p.Val234=)
c.534A= (p.Val178=)
n.2133A=
n.491A=
c.*1980+9847T= (n.*1980+9847T=)
c.636+9847T=
n.3995+9847T=
c.366A= (p.Val122=)
c.561A= (p.Val187=)
c.432A= (p.Val144=)
n.1304A=
3g.132672067A>CCA435799507NPHP3-ACAD11,UBA5c.873A>C (p.Val291=)
c.702A>C (p.Val234=)
c.534A>C (p.Val178=)
n.2133A>C
n.491A>C
c.*1980+9847T>G (n.*1980+9847T>G)
c.636+9847T>G
n.3995+9847T>G
c.366A>C (p.Val122=)
c.561A>C (p.Val187=)
c.432A>C (p.Val144=)
n.1304A>C
3g.132672067A>GCA83610114NPHP3-ACAD11,UBA5c.873A>G (p.Val291=)
c.702A>G (p.Val234=)
c.534A>G (p.Val178=)
n.2133A>G
n.491A>G
c.*1980+9847T>C (n.*1980+9847T>C)
c.636+9847T>C
n.3995+9847T>C
c.366A>G (p.Val122=)
c.561A>G (p.Val187=)
c.432A>G (p.Val144=)
n.1304A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672067A>TCA435799508NPHP3-ACAD11,UBA5c.873A>T (p.Val291=)
c.702A>T (p.Val234=)
c.534A>T (p.Val178=)
n.2133A>T
n.491A>T
c.*1980+9847T>A (n.*1980+9847T>A)
c.636+9847T>A
n.3995+9847T>A
c.366A>T (p.Val122=)
c.561A>T (p.Val187=)
c.432A>T (p.Val144=)
n.1304A>T
3g.132672068G>ACA354574515NPHP3-ACAD11,UBA5c.874G>A (p.Val292Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.535G>A (p.Val179Ile)
n.2134G>A
n.492G>A
c.*1980+9846C>T (n.*1980+9846C>T)
c.636+9846C>T
n.3995+9846C>T
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
c.433G>A (p.Val145Ile)
n.1305G>A
3g.132672068G>CCA354574513NPHP3-ACAD11,UBA5c.874G>C (p.Val292Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.535G>C (p.Val179Leu)
n.2134G>C
n.492G>C
c.*1980+9846C>G (n.*1980+9846C>G)
c.636+9846C>G
n.3995+9846C>G
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.433G>C (p.Val145Leu)
n.1305G>C
3g.132672068G>TCA354574512NPHP3-ACAD11,UBA5c.874G>T (p.Val292Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.535G>T (p.Val179Phe)
n.2134G>T
n.492G>T
c.*1980+9846C>A (n.*1980+9846C>A)
c.636+9846C>A
n.3995+9846C>A
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
c.433G>T (p.Val145Phe)
n.1305G>T
3g.132672069T>ACA354574516NPHP3-ACAD11,UBA5c.875T>A (p.Val292Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.536T>A (p.Val179Asp)
n.2135T>A
n.493T>A
c.*1980+9845A>T (n.*1980+9845A>T)
c.636+9845A>T
n.3995+9845A>T
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
c.434T>A (p.Val145Asp)
n.1306T>A
3g.132672069T>CCA354574517NPHP3-ACAD11,UBA5c.875T>C (p.Val292Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.536T>C (p.Val179Ala)
n.2135T>C
n.493T>C
c.*1980+9845A>G (n.*1980+9845A>G)
c.636+9845A>G
n.3995+9845A>G
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.434T>C (p.Val145Ala)
n.1306T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672069T>GCA354574519NPHP3-ACAD11,UBA5c.875T>G (p.Val292Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.536T>G (p.Val179Gly)
n.2135T>G
n.493T>G
c.*1980+9845A>C (n.*1980+9845A>C)
c.636+9845A>C
n.3995+9845A>C
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.434T>G (p.Val145Gly)
n.1306T>G
3g.132672069T=CA1402636851NPHP3-ACAD11,UBA5c.875T= (p.Val292=)
c.704T= (p.Val235=)
c.536T= (p.Val179=)
n.2135T=
n.493T=
c.*1980+9845A= (n.*1980+9845A=)
c.636+9845A=
n.3995+9845A=
c.368T= (p.Val123=)
c.563T= (p.Val188=)
c.434T= (p.Val145=)
n.1306T=
3g.132672070T>ACA435799510NPHP3-ACAD11,UBA5c.876T>A (p.Val292=)
c.705T>A (p.Val235=)
c.537T>A (p.Val179=)
n.2136T>A
n.494T>A
c.*1980+9844A>T (n.*1980+9844A>T)
c.636+9844A>T
n.3995+9844A>T
c.369T>A (p.Val123=)
c.564T>A (p.Val188=)
c.435T>A (p.Val145=)
n.1307T>A
3g.132672070T>CCA435799511NPHP3-ACAD11,UBA5c.876T>C (p.Val292=)
c.705T>C (p.Val235=)
c.537T>C (p.Val179=)
n.2136T>C
n.494T>C
c.*1980+9844A>G (n.*1980+9844A>G)
c.636+9844A>G
n.3995+9844A>G
c.369T>C (p.Val123=)
c.564T>C (p.Val188=)
c.435T>C (p.Val145=)
n.1307T>C
3g.132672070T>GCA435799512NPHP3-ACAD11,UBA5c.876T>G (p.Val292=)
c.705T>G (p.Val235=)
c.537T>G (p.Val179=)
n.2136T>G
n.494T>G
c.*1980+9844A>C (n.*1980+9844A>C)
c.636+9844A>C
n.3995+9844A>C
c.369T>G (p.Val123=)
c.564T>G (p.Val188=)
c.435T>G (p.Val145=)
n.1307T>G
3g.132672071G>ACA354574521NPHP3-ACAD11,UBA5c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
n.2137G>A
n.495G>A
c.*1980+9843C>T (n.*1980+9843C>T)
c.636+9843C>T
n.3995+9843C>T
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.565G>A (p.Ala189Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.1308G>A
3g.132672071G>CCA354574523NPHP3-ACAD11,UBA5c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
n.2137G>C
n.495G>C
c.*1980+9843C>G (n.*1980+9843C>G)
c.636+9843C>G
n.3995+9843C>G
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.565G>C (p.Ala189Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.1308G>C
3g.132672071G>TCA354574524NPHP3-ACAD11,UBA5c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
n.2137G>T
n.495G>T
c.*1980+9843C>A (n.*1980+9843C>A)
c.636+9843C>A
n.3995+9843C>A
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.565G>T (p.Ala189Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.1308G>T
3g.132672072delCA2667734366NPHP3-ACAD11,UBA5c.878del (p.Ala293ValfsTer9)
c.707del (p.Ala236ValfsTer9)
c.539del (p.Ala180ValfsTer9)
n.2138del
n.496del
c.*1980+9842del (n.*1980+9842del)
c.636+9842del
n.3995+9842del
c.371del (p.Ala124ValfsTer9)
c.566del (p.Ala189ValfsTer9)
c.437del (p.Ala146ValfsTer9)
n.1309del
 gnomAD v4
3g.132672072C>ACA354574526NPHP3-ACAD11,UBA5c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.707C>A (p.Ala236Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
n.2138C>A
n.496C>A
c.*1980+9842G>T (n.*1980+9842G>T)
c.636+9842G>T
n.3995+9842G>T
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.566C>A (p.Ala189Asp)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.1309C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132672072C>GCA354574527NPHP3-ACAD11,UBA5c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
n.2138C>G
n.496C>G
c.*1980+9842G>C (n.*1980+9842G>C)
c.636+9842G>C
n.3995+9842G>C
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.1309C>G
3g.132672072C>TCA354574529NPHP3-ACAD11,UBA5c.878C>T (p.Ala293Val)
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
n.2138C>T
n.496C>T
c.*1980+9842G>A (n.*1980+9842G>A)
c.636+9842G>A
n.3995+9842G>A
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.566C>T (p.Ala189Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.1309C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132672073T>ACA435799514NPHP3-ACAD11,UBA5c.879T>A (p.Ala293=)
c.708T>A (p.Ala236=)
c.540T>A (p.Ala180=)
n.2139T>A
n.497T>A
c.*1980+9841A>T (n.*1980+9841A>T)
c.636+9841A>T
n.3995+9841A>T
c.372T>A (p.Ala124=)
c.567T>A (p.Ala189=)
c.438T>A (p.Ala146=)
n.1310T>A
3g.132672073T>CCA2621439NPHP3-ACAD11,UBA5c.879T>C (p.Ala293=)
c.708T>C (p.Ala236=)
c.540T>C (p.Ala180=)
n.2139T>C
n.497T>C
c.*1980+9841A>G (n.*1980+9841A>G)
c.636+9841A>G
n.3995+9841A>G
c.372T>C (p.Ala124=)
c.567T>C (p.Ala189=)
c.438T>C (p.Ala146=)
n.1310T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672073T>GCA435799515NPHP3-ACAD11,UBA5c.879T>G (p.Ala293=)
c.708T>G (p.Ala236=)
c.540T>G (p.Ala180=)
n.2139T>G
n.497T>G
c.*1980+9841A>C (n.*1980+9841A>C)
c.636+9841A>C
n.3995+9841A>C
c.372T>G (p.Ala124=)
c.567T>G (p.Ala189=)
c.438T>G (p.Ala146=)
n.1310T>G
3g.132672073T=CA1402636853NPHP3-ACAD11,UBA5c.879T= (p.Ala293=)
c.708T= (p.Ala236=)
c.540T= (p.Ala180=)
n.2139T=
n.497T=
c.*1980+9841A= (n.*1980+9841A=)
c.636+9841A=
n.3995+9841A=
c.372T= (p.Ala124=)
c.567T= (p.Ala189=)
c.438T= (p.Ala146=)
n.1310T=
3g.132672074G>ACA354574531NPHP3-ACAD11,UBA5c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.541G>A (p.Ala181Thr)
n.2140G>A
n.498G>A
c.*1980+9840C>T (n.*1980+9840C>T)
c.636+9840C>T
n.3995+9840C>T
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
n.1311G>A
 gnomAD v4
3g.132672074G>CCA354574534NPHP3-ACAD11,UBA5c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.541G>C (p.Ala181Pro)
n.2140G>C
n.498G>C
c.*1980+9840C>G (n.*1980+9840C>G)
c.636+9840C>G
n.3995+9840C>G
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
n.1311G>C
3g.132672074G>TCA354574536NPHP3-ACAD11,UBA5c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.541G>T (p.Ala181Ser)
n.2140G>T
n.498G>T
c.*1980+9840C>A (n.*1980+9840C>A)
c.636+9840C>A
n.3995+9840C>A
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
n.1311G>T
3g.132672075C>ACA354574540NPHP3-ACAD11,UBA5c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
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n.2141C>A
n.499C>A
c.*1980+9839G>T (n.*1980+9839G>T)
c.636+9839G>T
n.3995+9839G>T
c.374C>A (p.Ala125Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
n.1312C>A
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n.2141C>G
n.499C>G
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c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
n.1312C>G
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c.710C>T (p.Ala237Val)
c.542C>T (p.Ala181Val)
n.2141C>T
n.499C>T
c.*1980+9839G>A (n.*1980+9839G>A)
c.636+9839G>A
n.3995+9839G>A
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
n.1312C>T
 ClinVar gnomAD v4
3g.132672075_132672076delinsCACA1402636854NPHP3-ACAD11,UBA5c.881_882delinsCA (p.Ala294=)
c.710_711delinsCA (p.Ala237=)
c.542_543delinsCA (p.Ala181=)
n.2141_2142delinsCA
n.499_500delinsCA
c.*1980+9838_*1980+9839delinsTG (n.*1980+9838_*1980+9839delinsTG)
c.636+9838_636+9839delinsTG
n.3995+9838_3995+9839delinsTG
c.374_375delinsCA (p.Ala125=)
c.569_570delinsCA (p.Ala190=)
c.440_441delinsCA (p.Ala147=)
n.1312_1313delinsCA
3g.132672076A=CA1402636857NPHP3-ACAD11,UBA5c.882A= (p.Ala294=)
c.711A= (p.Ala237=)
c.543A= (p.Ala181=)
n.2142A=
n.500A=
c.*1980+9838T= (n.*1980+9838T=)
c.636+9838T=
n.3995+9838T=
c.375A= (p.Ala125=)
c.570A= (p.Ala190=)
c.441A= (p.Ala147=)
n.1313A=
3g.132672076A>CCA435799516NPHP3-ACAD11,UBA5c.882A>C (p.Ala294=)
c.711A>C (p.Ala237=)
c.543A>C (p.Ala181=)
n.2142A>C
n.500A>C
c.*1980+9838T>G (n.*1980+9838T>G)
c.636+9838T>G
n.3995+9838T>G
c.375A>C (p.Ala125=)
c.570A>C (p.Ala190=)
c.441A>C (p.Ala147=)
n.1313A>C
3g.132672076A>GCA2621440NPHP3-ACAD11,UBA5c.882A>G (p.Ala294=)
c.711A>G (p.Ala237=)
c.543A>G (p.Ala181=)
n.2142A>G
n.500A>G
c.*1980+9838T>C (n.*1980+9838T>C)
c.636+9838T>C
n.3995+9838T>C
c.375A>G (p.Ala125=)
c.570A>G (p.Ala190=)
c.441A>G (p.Ala147=)
n.1313A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672076A>TCA435799517NPHP3-ACAD11,UBA5c.882A>T (p.Ala294=)
c.711A>T (p.Ala237=)
c.543A>T (p.Ala181=)
n.2142A>T
n.500A>T
c.*1980+9838T>A (n.*1980+9838T>A)
c.636+9838T>A
n.3995+9838T>A
c.375A>T (p.Ala125=)
c.570A>T (p.Ala190=)
c.441A>T (p.Ala147=)
n.1313A>T
3g.132672078delCA899007475NPHP3-ACAD11,UBA5c.884del (p.Asn295IlefsTer7)
c.713del (p.Asn238IlefsTer7)
c.545del (p.Asn182IlefsTer7)
n.2144del
n.502del
c.*1980+9838del (n.*1980+9838del)
c.636+9838del
n.3995+9838del
c.377del (p.Asn126IlefsTer7)
c.572del (p.Asn191IlefsTer7)
c.443del (p.Asn148IlefsTer7)
n.1315del
 dbSNP gnomAD v4
3g.132672077A=CA1402636860NPHP3-ACAD11,UBA5c.883A= (p.Asn295=)
c.712A= (p.Asn238=)
c.544A= (p.Asn182=)
n.2143A=
n.501A=
c.*1980+9837T= (n.*1980+9837T=)
c.636+9837T=
n.3995+9837T=
c.376A= (p.Asn126=)
c.571A= (p.Asn191=)
c.442A= (p.Asn148=)
n.1314A=
3g.132672077A>CCA2621441NPHP3-ACAD11,UBA5c.883A>C (p.Asn295His)
c.712A>C (p.Asn238His)
c.544A>C (p.Asn182His)
n.2143A>C
n.501A>C
c.*1980+9837T>G (n.*1980+9837T>G)
c.636+9837T>G
n.3995+9837T>G
c.376A>C (p.Asn126His)
c.571A>C (p.Asn191His)
c.442A>C (p.Asn148His)
n.1314A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672077A>GCA354574545NPHP3-ACAD11,UBA5c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.712A>G (p.Asn238Asp)
c.544A>G (p.Asn182Asp)
n.2143A>G
n.501A>G
c.*1980+9837T>C (n.*1980+9837T>C)
c.636+9837T>C
n.3995+9837T>C
c.376A>G (p.Asn126Asp)
c.571A>G (p.Asn191Asp)
c.442A>G (p.Asn148Asp)
n.1314A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672077A>TCA354574546NPHP3-ACAD11,UBA5c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.712A>T (p.Asn238Tyr)
c.544A>T (p.Asn182Tyr)
n.2143A>T
n.501A>T
c.*1980+9837T>A (n.*1980+9837T>A)
c.636+9837T>A
n.3995+9837T>A
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
c.571A>T (p.Asn191Tyr)
c.442A>T (p.Asn148Tyr)
n.1314A>T
3g.132672078A>CCA354574549NPHP3-ACAD11,UBA5c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.713A>C (p.Asn238Thr)
c.545A>C (p.Asn182Thr)
n.2144A>C
n.502A>C
c.*1980+9836T>G (n.*1980+9836T>G)
c.636+9836T>G
n.3995+9836T>G
c.377A>C (p.Asn126Thr)
c.572A>C (p.Asn191Thr)
c.443A>C (p.Asn148Thr)
n.1315A>C
3g.132672078A>GCA354574551NPHP3-ACAD11,UBA5c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
c.545A>G (p.Asn182Ser)
n.2144A>G
n.502A>G
c.*1980+9836T>C (n.*1980+9836T>C)
c.636+9836T>C
n.3995+9836T>C
c.377A>G (p.Asn126Ser)
c.572A>G (p.Asn191Ser)
c.443A>G (p.Asn148Ser)
n.1315A>G
3g.132672078A>TCA354574552NPHP3-ACAD11,UBA5c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
c.545A>T (p.Asn182Ile)
n.2144A>T
n.502A>T
c.*1980+9836T>A (n.*1980+9836T>A)
c.636+9836T>A
n.3995+9836T>A
c.377A>T (p.Asn126Ile)
c.572A>T (p.Asn191Ile)
c.443A>T (p.Asn148Ile)
n.1315A>T
3g.132672079T>ACA354574554NPHP3-ACAD11,UBA5c.885T>A (p.Asn295Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
c.546T>A (p.Asn182Lys)
n.2145T>A
n.503T>A
c.*1980+9835A>T (n.*1980+9835A>T)
c.636+9835A>T
n.3995+9835A>T
c.378T>A (p.Asn126Lys)
c.573T>A (p.Asn191Lys)
c.444T>A (p.Asn148Lys)
n.1316T>A
3g.132672079T>CCA435799520NPHP3-ACAD11,UBA5c.885T>C (p.Asn295=)
c.714T>C (p.Asn238=)
c.546T>C (p.Asn182=)
n.2145T>C
n.503T>C
c.*1980+9835A>G (n.*1980+9835A>G)
c.636+9835A>G
n.3995+9835A>G
c.378T>C (p.Asn126=)
c.573T>C (p.Asn191=)
c.444T>C (p.Asn148=)
n.1316T>C
3g.132672079T>GCA354574556NPHP3-ACAD11,UBA5c.885T>G (p.Asn295Lys)
c.714T>G (p.Asn238Lys)
c.546T>G (p.Asn182Lys)
n.2145T>G
n.503T>G
c.*1980+9835A>C (n.*1980+9835A>C)
c.636+9835A>C
n.3995+9835A>C
c.378T>G (p.Asn126Lys)
c.573T>G (p.Asn191Lys)
c.444T>G (p.Asn148Lys)
n.1316T>G
3g.132672080A=CA1402636861NPHP3-ACAD11,UBA5c.886A= (p.Ile296=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.547A= (p.Ile183=)
n.2146A=
n.504A=
c.*1980+9834T= (n.*1980+9834T=)
c.636+9834T=
n.3995+9834T=
c.379A= (p.Ile127=)
c.574A= (p.Ile192=)
c.445A= (p.Ile149=)
n.1317A=
3g.132672080A>CCA354574558NPHP3-ACAD11,UBA5c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.2146A>C
n.504A>C
c.*1980+9834T>G (n.*1980+9834T>G)
c.636+9834T>G
n.3995+9834T>G
c.379A>C (p.Ile127Leu)
c.574A>C (p.Ile192Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.1317A>C
3g.132672080A>GCA354574560NPHP3-ACAD11,UBA5c.886A>G (p.Ile296Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.547A>G (p.Ile183Val)
n.2146A>G
n.504A>G
c.*1980+9834T>C (n.*1980+9834T>C)
c.636+9834T>C
n.3995+9834T>C
c.379A>G (p.Ile127Val)
c.574A>G (p.Ile192Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.1317A>G
 gnomAD v4
3g.132672080A>TCA354574559NPHP3-ACAD11,UBA5c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.2146A>T
n.504A>T
c.*1980+9834T>A (n.*1980+9834T>A)
c.636+9834T>A
n.3995+9834T>A
c.379A>T (p.Ile127Phe)
c.574A>T (p.Ile192Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.1317A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672081T>ACA354574562NPHP3-ACAD11,UBA5c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.2147T>A
n.505T>A
c.*1980+9833A>T (n.*1980+9833A>T)
c.636+9833A>T
n.3995+9833A>T
c.380T>A (p.Ile127Asn)
c.575T>A (p.Ile192Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.1318T>A
3g.132672081T>CCA2621442NPHP3-ACAD11,UBA5c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.2147T>C
n.505T>C
c.*1980+9833A>G (n.*1980+9833A>G)
c.636+9833A>G
n.3995+9833A>G
c.380T>C (p.Ile127Thr)
c.575T>C (p.Ile192Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.1318T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672081T>GCA354574564NPHP3-ACAD11,UBA5c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.2147T>G
n.505T>G
c.*1980+9833A>C (n.*1980+9833A>C)
c.636+9833A>C
n.3995+9833A>C
c.380T>G (p.Ile127Ser)
c.575T>G (p.Ile192Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.1318T>G
3g.132672081T=CA1402636863NPHP3-ACAD11,UBA5c.887T= (p.Ile296=)
c.716T= (p.Ile239=)
c.548T= (p.Ile183=)
n.2147T=
n.505T=
c.*1980+9833A= (n.*1980+9833A=)
c.636+9833A=
n.3995+9833A=
c.380T= (p.Ile127=)
c.575T= (p.Ile192=)
c.446T= (p.Ile149=)
n.1318T=
3g.132672082T>ACA435799522NPHP3-ACAD11,UBA5c.888T>A (p.Ile296=)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.549T>A (p.Ile183=)
n.2148T>A
n.506T>A
c.*1980+9832A>T (n.*1980+9832A>T)
c.636+9832A>T
n.3995+9832A>T
c.381T>A (p.Ile127=)
c.576T>A (p.Ile192=)
c.447T>A (p.Ile149=)
n.1319T>A
3g.132672082T>CCA435799523NPHP3-ACAD11,UBA5c.888T>C (p.Ile296=)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.549T>C (p.Ile183=)
n.2148T>C
n.506T>C
c.*1980+9832A>G (n.*1980+9832A>G)
c.636+9832A>G
n.3995+9832A>G
c.381T>C (p.Ile127=)
c.576T>C (p.Ile192=)
c.447T>C (p.Ile149=)
n.1319T>C
3g.132672082T>GCA354574566NPHP3-ACAD11,UBA5c.888T>G (p.Ile296Met)
c.717T>G (p.Ile239Met)
c.549T>G (p.Ile183Met)
n.2148T>G
n.506T>G
c.*1980+9832A>C (n.*1980+9832A>C)
c.636+9832A>C
n.3995+9832A>C
c.381T>G (p.Ile127Met)
c.576T>G (p.Ile192Met)
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.1319T>G
3g.132672083G>ACA354574568NPHP3-ACAD11,UBA5c.889G>A (p.Asp297Asn)
c.718G>A (p.Asp240Asn)
c.550G>A (p.Asp184Asn)
n.2149G>A
n.507G>A
c.*1980+9831C>T (n.*1980+9831C>T)
c.636+9831C>T
n.3995+9831C>T
c.382G>A (p.Asp128Asn)
c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.1320G>A
3g.132672083G>CCA2621443NPHP3-ACAD11,UBA5c.889G>C (p.Asp297His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.550G>C (p.Asp184His)
n.2149G>C
n.507G>C
c.*1980+9831C>G (n.*1980+9831C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1323G>A
 gnomAD v4
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c.721G>C (p.Glu241Gln)
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n.1323G>C
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n.2153A>C
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n.1324A>C
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c.722A>G (p.Glu241Gly)
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n.2153A>G
n.511A>G
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c.636+9827T>C
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n.1324A>G
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c.636+9827T>A
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c.386A>T (p.Glu129Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.452A>T (p.Glu151Val)
n.1324A>T
3g.132672088A>CCA354574587NPHP3-ACAD11,UBA5c.894A>C (p.Glu298Asp)
c.723A>C (p.Glu241Asp)
c.555A>C (p.Glu185Asp)
n.2154A>C
n.512A>C
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c.453A>C (p.Glu151Asp)
n.1325A>C
3g.132672088A>GCA435799528NPHP3-ACAD11,UBA5c.894A>G (p.Glu298=)
c.723A>G (p.Glu241=)
c.555A>G (p.Glu185=)
n.2154A>G
n.512A>G
c.*1980+9826T>C (n.*1980+9826T>C)
c.636+9826T>C
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c.387A>G (p.Glu129=)
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n.1325A>G
3g.132672088A>TCA354574589NPHP3-ACAD11,UBA5c.894A>T (p.Glu298Asp)
c.723A>T (p.Glu241Asp)
c.555A>T (p.Glu185Asp)
n.2154A>T
n.512A>T
c.*1980+9826T>A (n.*1980+9826T>A)
c.636+9826T>A
n.3995+9826T>A
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.453A>T (p.Glu151Asp)
n.1325A>T
3g.132672089A>CCA354574591NPHP3-ACAD11,UBA5c.895A>C (p.Lys299Gln)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
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n.2155A>C
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c.636+9825T>G
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c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1326A>C
3g.132672089A>GCA354574592NPHP3-ACAD11,UBA5c.895A>G (p.Lys299Glu)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.556A>G (p.Lys186Glu)
n.2155A>G
n.513A>G
c.*1980+9825T>C (n.*1980+9825T>C)
c.636+9825T>C
n.3995+9825T>C
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1326A>G
3g.132672089A>TCA354574594NPHP3-ACAD11,UBA5c.895A>T (p.Lys299Ter)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.556A>T (p.Lys186Ter)
n.2155A>T
n.513A>T
c.*1980+9825T>A (n.*1980+9825T>A)
c.636+9825T>A
n.3995+9825T>A
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1326A>T
3g.132672090A>CCA354574596NPHP3-ACAD11,UBA5c.896A>C (p.Lys299Thr)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.557A>C (p.Lys186Thr)
n.2156A>C
n.514A>C
c.*1980+9824T>G (n.*1980+9824T>G)
c.636+9824T>G
n.3995+9824T>G
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1327A>C
3g.132672090A>GCA354574598NPHP3-ACAD11,UBA5c.896A>G (p.Lys299Arg)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.557A>G (p.Lys186Arg)
n.2156A>G
n.514A>G
c.*1980+9824T>C (n.*1980+9824T>C)
c.636+9824T>C
n.3995+9824T>C
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1327A>G
3g.132672090A>TCA354574599NPHP3-ACAD11,UBA5c.896A>T (p.Lys299Met)
c.725A>T (p.Lys242Met)
c.557A>T (p.Lys186Met)
n.2156A>T
n.514A>T
c.*1980+9824T>A (n.*1980+9824T>A)
c.636+9824T>A
n.3995+9824T>A
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.584A>T (p.Lys195Met)
c.455A>T (p.Lys152Met)
n.1327A>T
3g.132672091G>ACA2621444NPHP3-ACAD11,UBA5c.897G>A (p.Lys299=)
c.726G>A (p.Lys242=)
c.558G>A (p.Lys186=)
n.2157G>A
n.515G>A
c.*1980+9823C>T (n.*1980+9823C>T)
c.636+9823C>T
n.3995+9823C>T
c.390G>A (p.Lys130=)
c.585G>A (p.Lys195=)
c.456G>A (p.Lys152=)
n.1328G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672091G>CCA354574601NPHP3-ACAD11,UBA5c.897G>C (p.Lys299Asn)
c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.558G>C (p.Lys186Asn)
n.2157G>C
n.515G>C
c.*1980+9823C>G (n.*1980+9823C>G)
c.636+9823C>G
n.3995+9823C>G
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.585G>C (p.Lys195Asn)
c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.1328G>C
3g.132672091G=CA1402636868NPHP3-ACAD11,UBA5c.897G= (p.Lys299=)
c.726G= (p.Lys242=)
c.558G= (p.Lys186=)
n.2157G=
n.515G=
c.*1980+9823C= (n.*1980+9823C=)
c.636+9823C=
n.3995+9823C=
c.390G= (p.Lys130=)
c.585G= (p.Lys195=)
c.456G= (p.Lys152=)
n.1328G=
3g.132672091G>TCA354574603NPHP3-ACAD11,UBA5c.897G>T (p.Lys299Asn)
c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.558G>T (p.Lys186Asn)
n.2157G>T
n.515G>T
c.*1980+9823C>A (n.*1980+9823C>A)
c.636+9823C>A
n.3995+9823C>A
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.585G>T (p.Lys195Asn)
c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.1328G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132672092A=CA1402636872NPHP3-ACAD11,UBA5c.898A= (p.Thr300=)
c.727A= (p.Thr243=)
c.559A= (p.Thr187=)
n.2158A=
n.516A=
c.*1980+9822T= (n.*1980+9822T=)
c.636+9822T=
n.3995+9822T=
c.391A= (p.Thr131=)
c.586A= (p.Thr196=)
c.457A= (p.Thr153=)
n.1329A=
3g.132672092A>CCA354574605NPHP3-ACAD11,UBA5c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.559A>C (p.Thr187Pro)
n.2158A>C
n.516A>C
c.*1980+9822T>G (n.*1980+9822T>G)
c.636+9822T>G
n.3995+9822T>G
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.1329A>C
 dbSNP
3g.132672092A>GCA354574607NPHP3-ACAD11,UBA5c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.559A>G (p.Thr187Ala)
n.2158A>G
n.516A>G
c.*1980+9822T>C (n.*1980+9822T>C)
c.636+9822T>C
n.3995+9822T>C
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.1329A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672092A>TCA354574609NPHP3-ACAD11,UBA5c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.559A>T (p.Thr187Ser)
n.2158A>T
n.516A>T
c.*1980+9822T>A (n.*1980+9822T>A)
c.636+9822T>A
n.3995+9822T>A
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.1329A>T
 gnomAD v4
3g.132672093C>ACA354574615NPHP3-ACAD11,UBA5c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.728C>A (p.Thr243Asn)
c.560C>A (p.Thr187Asn)
n.2159C>A
n.517C>A
c.*1980+9821G>T (n.*1980+9821G>T)
c.636+9821G>T
n.3995+9821G>T
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
n.1330C>A
3g.132672093C>GCA354574613NPHP3-ACAD11,UBA5c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.728C>G (p.Thr243Ser)
c.560C>G (p.Thr187Ser)
n.2159C>G
n.517C>G
c.*1980+9821G>C (n.*1980+9821G>C)
c.636+9821G>C
n.3995+9821G>C
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
n.1330C>G
3g.132672093C>TCA354574611NPHP3-ACAD11,UBA5c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.560C>T (p.Thr187Ile)
n.2159C>T
n.517C>T
c.*1980+9821G>A (n.*1980+9821G>A)
c.636+9821G>A
n.3995+9821G>A
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
n.1330C>T
3g.132672094T>ACA435799532NPHP3-ACAD11,UBA5c.900T>A (p.Thr300=)
c.729T>A (p.Thr243=)
c.561T>A (p.Thr187=)
n.2160T>A
n.518T>A
c.*1980+9820A>T (n.*1980+9820A>T)
c.636+9820A>T
n.3995+9820A>T
c.393T>A (p.Thr131=)
c.588T>A (p.Thr196=)
c.459T>A (p.Thr153=)
n.1331T>A
3g.132672094T>CCA435799534NPHP3-ACAD11,UBA5c.900T>C (p.Thr300=)
c.729T>C (p.Thr243=)
c.561T>C (p.Thr187=)
n.2160T>C
n.518T>C
c.*1980+9820A>G (n.*1980+9820A>G)
c.636+9820A>G
n.3995+9820A>G
c.393T>C (p.Thr131=)
c.588T>C (p.Thr196=)
c.459T>C (p.Thr153=)
n.1331T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672094T>GCA435799533NPHP3-ACAD11,UBA5c.900T>G (p.Thr300=)
c.729T>G (p.Thr243=)
c.561T>G (p.Thr187=)
n.2160T>G
n.518T>G
c.*1980+9820A>C (n.*1980+9820A>C)
c.636+9820A>C
n.3995+9820A>C
c.393T>G (p.Thr131=)
c.588T>G (p.Thr196=)
c.459T>G (p.Thr153=)
n.1331T>G
3g.132672094T=CA1402636874NPHP3-ACAD11,UBA5c.900T= (p.Thr300=)
c.729T= (p.Thr243=)
c.561T= (p.Thr187=)
n.2160T=
n.518T=
c.*1980+9820A= (n.*1980+9820A=)
c.636+9820A=
n.3995+9820A=
c.393T= (p.Thr131=)
c.588T= (p.Thr196=)
c.459T= (p.Thr153=)
n.1331T=
3g.132672095C>ACA354574617NPHP3-ACAD11,UBA5c.901C>A (p.Leu301Met)
c.730C>A (p.Leu244Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.2161C>A
n.519C>A
c.*1980+9819G>T (n.*1980+9819G>T)
c.636+9819G>T
n.3995+9819G>T
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
c.460C>A (p.Leu154Met)
n.1332C>A
3g.132672095C=CA1402636876NPHP3-ACAD11,UBA5c.901C= (p.Leu301=)
c.730C= (p.Leu244=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.2161C=
n.519C=
c.*1980+9819G= (n.*1980+9819G=)
c.636+9819G=
n.3995+9819G=
c.394C= (p.Leu132=)
c.589C= (p.Leu197=)
c.460C= (p.Leu154=)
n.1332C=
3g.132672095C>GCA354574619NPHP3-ACAD11,UBA5c.901C>G (p.Leu301Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.2161C>G
n.519C>G
c.*1980+9819G>C (n.*1980+9819G>C)
c.636+9819G>C
n.3995+9819G>C
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.460C>G (p.Leu154Val)
n.1332C>G
 dbSNP
3g.132672095C>TCA435799536NPHP3-ACAD11,UBA5c.901C>T (p.Leu301=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.2161C>T
n.519C>T
c.*1980+9819G>A (n.*1980+9819G>A)
c.636+9819G>A
n.3995+9819G>A
c.394C>T (p.Leu132=)
c.589C>T (p.Leu197=)
c.460C>T (p.Leu154=)
n.1332C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672096T>ACA354574621NPHP3-ACAD11,UBA5c.902T>A (p.Leu301Gln)
c.731T>A (p.Leu244Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.2162T>A
n.520T>A
c.*1980+9818A>T (n.*1980+9818A>T)
c.636+9818A>T
n.3995+9818A>T
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
n.1333T>A
3g.132672096T>CCA354574623NPHP3-ACAD11,UBA5c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.2162T>C
n.520T>C
c.*1980+9818A>G (n.*1980+9818A>G)
c.636+9818A>G
n.3995+9818A>G
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.1333T>C
3g.132672096T>GCA354574625NPHP3-ACAD11,UBA5c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.2162T>G
n.520T>G
c.*1980+9818A>C (n.*1980+9818A>C)
c.636+9818A>C
n.3995+9818A>C
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.1333T>G
 ClinVar dbSNP
3g.132672097G>ACA435799537NPHP3-ACAD11,UBA5c.903G>A (p.Leu301=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.2163G>A
n.521G>A
c.*1980+9817C>T (n.*1980+9817C>T)
c.636+9817C>T
n.3995+9817C>T
c.396G>A (p.Leu132=)
c.591G>A (p.Leu197=)
c.462G>A (p.Leu154=)
n.1334G>A
3g.132672097G>CCA435799538NPHP3-ACAD11,UBA5c.903G>C (p.Leu301=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.2163G>C
n.521G>C
c.*1980+9817C>G (n.*1980+9817C>G)
c.636+9817C>G
n.3995+9817C>G
c.396G>C (p.Leu132=)
c.591G>C (p.Leu197=)
c.462G>C (p.Leu154=)
n.1334G>C
3g.132672097G>TCA435799539NPHP3-ACAD11,UBA5c.903G>T (p.Leu301=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.2163G>T
n.521G>T
c.*1980+9817C>A (n.*1980+9817C>A)
c.636+9817C>A
n.3995+9817C>A
c.396G>T (p.Leu132=)
c.591G>T (p.Leu197=)
c.462G>T (p.Leu154=)
n.1334G>T
 COSMIC
3g.132672098A=CA1402636877NPHP3-ACAD11,UBA5c.904A= (p.Lys302=)
c.733A= (p.Lys245=)
c.565A= (p.Lys189=)
n.2164A=
n.522A=
c.*1980+9816T= (n.*1980+9816T=)
c.636+9816T=
n.3995+9816T=
c.397A= (p.Lys133=)
c.592A= (p.Lys198=)
c.463A= (p.Lys155=)
n.1335A=
3g.132672098A>CCA2621445NPHP3-ACAD11,UBA5c.904A>C (p.Lys302Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
n.2164A>C
n.522A>C
c.*1980+9816T>G (n.*1980+9816T>G)
c.636+9816T>G
n.3995+9816T>G
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.1335A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672098A>GCA354574628NPHP3-ACAD11,UBA5c.904A>G (p.Lys302Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
n.2164A>G
n.522A>G
c.*1980+9816T>C (n.*1980+9816T>C)
c.636+9816T>C
n.3995+9816T>C
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.1335A>G
3g.132672098A>TCA354574630NPHP3-ACAD11,UBA5c.904A>T (p.Lys302Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
n.2164A>T
n.522A>T
c.*1980+9816T>A (n.*1980+9816T>A)
c.636+9816T>A
n.3995+9816T>A
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.1335A>T
3g.132672099A>CCA354574631NPHP3-ACAD11,UBA5c.905A>C (p.Lys302Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
n.2165A>C
n.523A>C
c.*1980+9815T>G (n.*1980+9815T>G)
c.636+9815T>G
n.3995+9815T>G
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.1336A>C
3g.132672099A>GCA354574633NPHP3-ACAD11,UBA5c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
n.2165A>G
n.523A>G
c.*1980+9815T>C (n.*1980+9815T>C)
c.636+9815T>C
n.3995+9815T>C
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.1336A>G
3g.132672099A>TCA354574634NPHP3-ACAD11,UBA5c.905A>T (p.Lys302Ile)
c.734A>T (p.Lys245Ile)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
n.2165A>T
n.523A>T
c.*1980+9815T>A (n.*1980+9815T>A)
c.636+9815T>A
n.3995+9815T>A
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.464A>T (p.Lys155Ile)
n.1336A>T
3g.132672100A>CCA354574635NPHP3-ACAD11,UBA5c.906A>C (p.Lys302Asn)
c.735A>C (p.Lys245Asn)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
n.2166A>C
n.524A>C
c.*1980+9814T>G (n.*1980+9814T>G)
c.636+9814T>G
n.3995+9814T>G
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.465A>C (p.Lys155Asn)
n.1337A>C
3g.132672100A>GCA435799541NPHP3-ACAD11,UBA5c.906A>G (p.Lys302=)
c.735A>G (p.Lys245=)
c.567A>G (p.Lys189=)
n.2166A>G
n.524A>G
c.*1980+9814T>C (n.*1980+9814T>C)
c.636+9814T>C
n.3995+9814T>C
c.399A>G (p.Lys133=)
c.594A>G (p.Lys198=)
c.465A>G (p.Lys155=)
n.1337A>G
3g.132672100A>TCA354574636NPHP3-ACAD11,UBA5c.906A>T (p.Lys302Asn)
c.735A>T (p.Lys245Asn)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
n.2166A>T
n.524A>T
c.*1980+9814T>A (n.*1980+9814T>A)
c.636+9814T>A
n.3995+9814T>A
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.465A>T (p.Lys155Asn)
n.1337A>T
3g.132672101C>ACA2621446NPHP3-ACAD11,UBA5c.907C>A (p.Arg303=)
c.736C>A (p.Arg246=)
c.568C>A (p.Arg190=)
n.2167C>A
n.525C>A
c.*1980+9813G>T (n.*1980+9813G>T)
c.636+9813G>T
n.3995+9813G>T
c.400C>A (p.Arg134=)
c.595C>A (p.Arg199=)
c.466C>A (p.Arg156=)
n.1338C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672101C=CA1402636880NPHP3-ACAD11,UBA5c.907C= (p.Arg303=)
c.736C= (p.Arg246=)
c.568C= (p.Arg190=)
n.2167C=
n.525C=
c.*1980+9813G= (n.*1980+9813G=)
c.636+9813G=
n.3995+9813G=
c.400C= (p.Arg134=)
c.595C= (p.Arg199=)
c.466C= (p.Arg156=)
n.1338C=
3g.132672101C>GCA354574641NPHP3-ACAD11,UBA5c.907C>G (p.Arg303Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
c.568C>G (p.Arg190Gly)
n.2167C>G
n.525C>G
c.*1980+9813G>C (n.*1980+9813G>C)
c.636+9813G>C
n.3995+9813G>C
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.595C>G (p.Arg199Gly)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
n.1338C>G
3g.132672101C>TCA2621447NPHP3-ACAD11,UBA5c.907C>T (p.Arg303Ter)
c.736C>T (p.Arg246Ter)
c.568C>T (p.Arg190Ter)
n.2167C>T
n.525C>T
c.*1980+9813G>A (n.*1980+9813G>A)
c.636+9813G>A
n.3995+9813G>A
c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.595C>T (p.Arg199Ter)
c.466C>T (p.Arg156Ter)
n.1338C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.132672102G>ACA354574644NPHP3-ACAD11,UBA5c.908G>A (p.Arg303Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
c.569G>A (p.Arg190Gln)
n.2168G>A
n.526G>A
c.*1980+9812C>T (n.*1980+9812C>T)
c.636+9812C>T
n.3995+9812C>T
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.596G>A (p.Arg199Gln)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
n.1339G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672102G>CCA354574647NPHP3-ACAD11,UBA5c.908G>C (p.Arg303Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
c.569G>C (p.Arg190Pro)
n.2168G>C
n.526G>C
c.*1980+9812C>G (n.*1980+9812C>G)
c.636+9812C>G
n.3995+9812C>G
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.596G>C (p.Arg199Pro)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
n.1339G>C
3g.132672102G=CA1402636884NPHP3-ACAD11,UBA5c.908G= (p.Arg303=)
c.737G= (p.Arg246=)
c.569G= (p.Arg190=)
n.2168G=
n.526G=
c.*1980+9812C= (n.*1980+9812C=)
c.636+9812C=
n.3995+9812C=
c.401G= (p.Arg134=)
c.596G= (p.Arg199=)
c.467G= (p.Arg156=)
n.1339G=
3g.132672102G>TCA354574645NPHP3-ACAD11,UBA5c.908G>T (p.Arg303Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
c.569G>T (p.Arg190Leu)
n.2168G>T
n.526G>T
c.*1980+9812C>A (n.*1980+9812C>A)
c.636+9812C>A
n.3995+9812C>A
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.596G>T (p.Arg199Leu)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
n.1339G>T
3g.132672102_132672105delinsGAGACA1402636883NPHP3-ACAD11,UBA5c.908_911delinsGAGA (p.Arg303=)
c.737_740delinsGAGA (p.Arg246=)
c.569_572delinsGAGA (p.Arg190=)
n.2168_2171delinsGAGA
n.526_529delinsGAGA
c.*1980+9809_*1980+9812delinsTCTC (n.*1980+9809_*1980+9812delinsTCTC)
c.636+9809_636+9812delinsTCTC
n.3995+9809_3995+9812delinsTCTC
c.401_404delinsGAGA (p.Arg134=)
c.596_599delinsGAGA (p.Arg199=)
c.467_470delinsGAGA (p.Arg156=)
n.1339_1342delinsGAGA
3g.132672103A>CCA435799546NPHP3-ACAD11,UBA5c.909A>C (p.Arg303=)
c.738A>C (p.Arg246=)
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n.2169A>C
n.527A>C
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n.1340A>C
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n.2169A>G
n.527A>G
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n.527A>T
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n.1340A>T
3g.132672105_132672107delCA2621448NPHP3-ACAD11,UBA5c.911_913del (p.Glu304del)
c.740_742del (p.Glu247del)
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n.2171_2173del
n.529_531del
c.*1980+9809_*1980+9811del (n.*1980+9809_*1980+9811del)
c.636+9809_636+9811del
n.3995+9809_3995+9811del
c.404_406del (p.Glu135del)
c.599_601del (p.Glu200del)
c.470_472del (p.Glu157del)
n.1342_1344del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672104G>ACA354574655NPHP3-ACAD11,UBA5c.910G>A (p.Glu304Lys)
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.571G>A (p.Glu191Lys)
n.2170G>A
n.528G>A
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c.636+9810C>T
n.3995+9810C>T
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
n.1341G>A
3g.132672104G>CCA354574657NPHP3-ACAD11,UBA5c.910G>C (p.Glu304Gln)
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.571G>C (p.Glu191Gln)
n.2170G>C
n.528G>C
c.*1980+9810C>G (n.*1980+9810C>G)
c.636+9810C>G
n.3995+9810C>G
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
n.1341G>C
 gnomAD v4
3g.132672104G>TCA354574654NPHP3-ACAD11,UBA5c.910G>T (p.Glu304Ter)
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
n.2170G>T
n.528G>T
c.*1980+9810C>A (n.*1980+9810C>A)
c.636+9810C>A
n.3995+9810C>A
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
n.1341G>T
3g.132672105A>CCA354574659NPHP3-ACAD11,UBA5c.911A>C (p.Glu304Ala)
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.572A>C (p.Glu191Ala)
n.2171A>C
n.529A>C
c.*1980+9809T>G (n.*1980+9809T>G)
c.636+9809T>G
n.3995+9809T>G
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
n.1342A>C
3g.132672105A>GCA354574661NPHP3-ACAD11,UBA5c.911A>G (p.Glu304Gly)
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.572A>G (p.Glu191Gly)
n.2171A>G
n.529A>G
c.*1980+9809T>C (n.*1980+9809T>C)
c.636+9809T>C
n.3995+9809T>C
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c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
n.1342A>G
3g.132672105A>TCA354574664NPHP3-ACAD11,UBA5c.911A>T (p.Glu304Val)
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.572A>T (p.Glu191Val)
n.2171A>T
n.529A>T
c.*1980+9809T>A (n.*1980+9809T>A)
c.636+9809T>A
n.3995+9809T>A
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
n.1342A>T
3g.132672106A>CCA354574666NPHP3-ACAD11,UBA5c.912A>C (p.Glu304Asp)
c.741A>C (p.Glu247Asp)
c.573A>C (p.Glu191Asp)
n.2172A>C
n.530A>C
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c.636+9808T>G
n.3995+9808T>G
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c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.471A>C (p.Glu157Asp)
n.1343A>C
3g.132672106A>GCA435799550NPHP3-ACAD11,UBA5c.912A>G (p.Glu304=)
c.741A>G (p.Glu247=)
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n.2172A>G
n.530A>G
c.*1980+9808T>C (n.*1980+9808T>C)
c.636+9808T>C
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n.1343A>G
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c.741A>T (p.Glu247Asp)
c.573A>T (p.Glu191Asp)
n.2172A>T
n.530A>T
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c.636+9808T>A
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c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.471A>T (p.Glu157Asp)
n.1343A>T
3g.132672107G>ACA354574670NPHP3-ACAD11,UBA5c.913G>A (p.Gly305Ser)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
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n.2173G>A
n.531G>A
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c.636+9807C>T
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c.601G>A (p.Gly201Ser)
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n.1344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672107G>CCA354574672NPHP3-ACAD11,UBA5c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
n.2173G>C
n.531G>C
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c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1344G>C
3g.132672107G=CA1402636885NPHP3-ACAD11,UBA5c.913G= (p.Gly305=)
c.742G= (p.Gly248=)
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n.2173G=
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c.636+9807C=
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c.406G= (p.Gly136=)
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c.472G= (p.Gly158=)
n.1344G=
3g.132672107G>TCA354574673NPHP3-ACAD11,UBA5c.913G>T (p.Gly305Cys)
c.742G>T (p.Gly248Cys)
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n.2173G>T
n.531G>T
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c.636+9807C>A
n.3995+9807C>A
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.601G>T (p.Gly201Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1344G>T
3g.132672108G>ACA2621449NPHP3-ACAD11,UBA5c.914G>A (p.Gly305Asp)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
n.2174G>A
n.532G>A
c.*1980+9806C>T (n.*1980+9806C>T)
c.636+9806C>T
n.3995+9806C>T
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.602G>A (p.Gly201Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1345G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672108G>CCA354574676NPHP3-ACAD11,UBA5c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
n.2174G>C
n.532G>C
c.*1980+9806C>G (n.*1980+9806C>G)
c.636+9806C>G
n.3995+9806C>G
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1345G>C
3g.132672108G=CA1402636887NPHP3-ACAD11,UBA5c.914G= (p.Gly305=)
c.743G= (p.Gly248=)
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n.2174G=
n.532G=
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c.636+9806C=
n.3995+9806C=
c.407G= (p.Gly136=)
c.602G= (p.Gly201=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.1345G=
3g.132672108G>TCA354574678NPHP3-ACAD11,UBA5c.914G>T (p.Gly305Val)
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
n.2174G>T
n.532G>T
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c.636+9806C>A
n.3995+9806C>A
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1345G>T
3g.132672109T>ACA435799552NPHP3-ACAD11,UBA5c.915T>A (p.Gly305=)
c.744T>A (p.Gly248=)
c.576T>A (p.Gly192=)
n.2175T>A
n.533T>A
c.*1980+9805A>T (n.*1980+9805A>T)
c.636+9805A>T
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c.408T>A (p.Gly136=)
c.603T>A (p.Gly201=)
c.474T>A (p.Gly158=)
n.1346T>A
3g.132672109T>CCA435799553NPHP3-ACAD11,UBA5c.915T>C (p.Gly305=)
c.744T>C (p.Gly248=)
c.576T>C (p.Gly192=)
n.2175T>C
n.533T>C
c.*1980+9805A>G (n.*1980+9805A>G)
c.636+9805A>G
n.3995+9805A>G
c.408T>C (p.Gly136=)
c.603T>C (p.Gly201=)
c.474T>C (p.Gly158=)
n.1346T>C
3g.132672109T>GCA435799554NPHP3-ACAD11,UBA5c.915T>G (p.Gly305=)
c.744T>G (p.Gly248=)
c.576T>G (p.Gly192=)
n.2175T>G
n.533T>G
c.*1980+9805A>C (n.*1980+9805A>C)
c.636+9805A>C
n.3995+9805A>C
c.408T>G (p.Gly136=)
c.603T>G (p.Gly201=)
c.474T>G (p.Gly158=)
n.1346T>G
3g.132672110G>ACA354574684NPHP3-ACAD11,UBA5c.916G>A (p.Val306Ile)
c.745G>A (p.Val249Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.2176G>A
n.534G>A
c.*1980+9804C>T (n.*1980+9804C>T)
c.636+9804C>T
n.3995+9804C>T
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
n.1347G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132672110G>CCA354574683NPHP3-ACAD11,UBA5c.916G>C (p.Val306Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.2176G>C
n.534G>C
c.*1980+9804C>G (n.*1980+9804C>G)
c.636+9804C>G
n.3995+9804C>G
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.1347G>C
3g.132672110G=CA1402636889NPHP3-ACAD11,UBA5c.916G= (p.Val306=)
c.745G= (p.Val249=)
c.577G= (p.Val193=)
n.2176G=
n.534G=
c.*1980+9804C= (n.*1980+9804C=)
c.636+9804C=
n.3995+9804C=
c.409G= (p.Val137=)
c.604G= (p.Val202=)
c.475G= (p.Val159=)
n.1347G=
3g.132672110G>TCA354574680NPHP3-ACAD11,UBA5c.916G>T (p.Val306Phe)
c.745G>T (p.Val249Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.2176G>T
n.534G>T
c.*1980+9804C>A (n.*1980+9804C>A)
c.636+9804C>A
n.3995+9804C>A
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.475G>T (p.Val159Phe)
n.1347G>T
 dbSNP
3g.132672111T>ACA354574687NPHP3-ACAD11,UBA5c.917T>A (p.Val306Asp)
c.746T>A (p.Val249Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.2177T>A
n.535T>A
c.*1980+9803A>T (n.*1980+9803A>T)
c.636+9803A>T
n.3995+9803A>T
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.476T>A (p.Val159Asp)
n.1348T>A
3g.132672111T>CCA354574688NPHP3-ACAD11,UBA5c.917T>C (p.Val306Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.2177T>C
n.535T>C
c.*1980+9803A>G (n.*1980+9803A>G)
c.636+9803A>G
n.3995+9803A>G
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.1348T>C
3g.132672111T>GCA354574690NPHP3-ACAD11,UBA5c.917T>G (p.Val306Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.2177T>G
n.535T>G
c.*1980+9803A>C (n.*1980+9803A>C)
c.636+9803A>C
n.3995+9803A>C
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.1348T>G
3g.132672112T>ACA435799556NPHP3-ACAD11,UBA5c.918T>A (p.Val306=)
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n.2178T>A
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c.636+9802A>T
n.3995+9802A>T
c.411T>A (p.Val137=)
c.606T>A (p.Val202=)
c.477T>A (p.Val159=)
n.1349T>A
3g.132672112T>CCA435799557NPHP3-ACAD11,UBA5c.918T>C (p.Val306=)
c.747T>C (p.Val249=)
c.579T>C (p.Val193=)
n.2178T>C
n.536T>C
c.*1980+9802A>G (n.*1980+9802A>G)
c.636+9802A>G
n.3995+9802A>G
c.411T>C (p.Val137=)
c.606T>C (p.Val202=)
c.477T>C (p.Val159=)
n.1349T>C
3g.132672112T>GCA435799558NPHP3-ACAD11,UBA5c.918T>G (p.Val306=)
c.747T>G (p.Val249=)
c.579T>G (p.Val193=)
n.2178T>G
n.536T>G
c.*1980+9802A>C (n.*1980+9802A>C)
c.636+9802A>C
n.3995+9802A>C
c.411T>G (p.Val137=)
c.606T>G (p.Val202=)
c.477T>G (p.Val159=)
n.1349T>G
 dbSNP gnomAD v2
3g.132672112T=CA1402636890NPHP3-ACAD11,UBA5c.918T= (p.Val306=)
c.747T= (p.Val249=)
c.579T= (p.Val193=)
n.2178T=
n.536T=
c.*1980+9802A= (n.*1980+9802A=)
c.636+9802A=
n.3995+9802A=
c.411T= (p.Val137=)
c.606T= (p.Val202=)
c.477T= (p.Val159=)
n.1349T=
3g.132672113T>ACA354574692NPHP3-ACAD11,UBA5c.919T>A (p.Cys307Ser)
c.748T>A (p.Cys250Ser)
c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.2179T>A
n.537T>A
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n.1350T>A
3g.132672113T>CCA354574694NPHP3-ACAD11,UBA5c.919T>C (p.Cys307Arg)
c.748T>C (p.Cys250Arg)
c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.2179T>C
n.537T>C
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c.607T>C (p.Cys203Arg)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
n.1350T>C
3g.132672113T>GCA354574696NPHP3-ACAD11,UBA5c.919T>G (p.Cys307Gly)
c.748T>G (p.Cys250Gly)
c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.2179T>G
n.537T>G
c.*1980+9801A>C (n.*1980+9801A>C)
c.636+9801A>C
n.3995+9801A>C
c.412T>G (p.Cys138Gly)
c.607T>G (p.Cys203Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
n.1350T>G
3g.132672114G>ACA354574698NPHP3-ACAD11,UBA5c.920G>A (p.Cys307Tyr)
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.2180G>A
n.538G>A
c.*1980+9800C>T (n.*1980+9800C>T)
c.636+9800C>T
n.3995+9800C>T
c.413G>A (p.Cys138Tyr)
c.608G>A (p.Cys203Tyr)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
n.1351G>A
 gnomAD v4
3g.132672114G>CCA354574699NPHP3-ACAD11,UBA5c.920G>C (p.Cys307Ser)
c.749G>C (p.Cys250Ser)
c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.2180G>C
n.538G>C
c.*1980+9800C>G (n.*1980+9800C>G)
c.636+9800C>G
n.3995+9800C>G
c.413G>C (p.Cys138Ser)
c.608G>C (p.Cys203Ser)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
n.1351G>C
3g.132672114G>TCA354574702NPHP3-ACAD11,UBA5c.920G>T (p.Cys307Phe)
c.749G>T (p.Cys250Phe)
c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.2180G>T
n.538G>T
c.*1980+9800C>A (n.*1980+9800C>A)
c.636+9800C>A
n.3995+9800C>A
c.413G>T (p.Cys138Phe)
c.608G>T (p.Cys203Phe)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
n.1351G>T
3g.132672115T>ACA354574704NPHP3-ACAD11,UBA5c.921T>A (p.Cys307Ter)
c.750T>A (p.Cys250Ter)
c.582T>A (p.Cys194Ter)
n.2181T>A
n.539T>A
c.*1980+9799A>T (n.*1980+9799A>T)
c.636+9799A>T
n.3995+9799A>T
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c.609T>A (p.Cys203Ter)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
n.1352T>A
3g.132672115T>CCA435799560NPHP3-ACAD11,UBA5c.921T>C (p.Cys307=)
c.750T>C (p.Cys250=)
c.582T>C (p.Cys194=)
n.2181T>C
n.539T>C
c.*1980+9799A>G (n.*1980+9799A>G)
c.636+9799A>G
n.3995+9799A>G
c.414T>C (p.Cys138=)
c.609T>C (p.Cys203=)
c.480T>C (p.Cys160=)
n.1352T>C
 ClinVar dbSNP
3g.132672115T>GCA354574706NPHP3-ACAD11,UBA5c.921T>G (p.Cys307Trp)
c.750T>G (p.Cys250Trp)
c.582T>G (p.Cys194Trp)
n.2181T>G
n.539T>G
c.*1980+9799A>C (n.*1980+9799A>C)
c.636+9799A>C
n.3995+9799A>C
c.414T>G (p.Cys138Trp)
c.609T>G (p.Cys203Trp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
n.1352T>G
 gnomAD v4
3g.132672116G>ACA354574708NPHP3-ACAD11,UBA5c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.583G>A (p.Ala195Thr)
n.2182G>A
n.540G>A
c.*1980+9798C>T (n.*1980+9798C>T)
c.636+9798C>T
n.3995+9798C>T
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c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.1353G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672116G>CCA354574710NPHP3-ACAD11,UBA5c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.583G>C (p.Ala195Pro)
n.2182G>C
n.540G>C
c.*1980+9798C>G (n.*1980+9798C>G)
c.636+9798C>G
n.3995+9798C>G
c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.1353G>C
 dbSNP
3g.132672116G=CA1402636893NPHP3-ACAD11,UBA5c.922G= (p.Ala308=)
c.751G= (p.Ala251=)
c.583G= (p.Ala195=)
n.2182G=
n.540G=
c.*1980+9798C= (n.*1980+9798C=)
c.636+9798C=
n.3995+9798C=
c.415G= (p.Ala139=)
c.610G= (p.Ala204=)
c.481G= (p.Ala161=)
n.1353G=
3g.132672116G>TCA354574711NPHP3-ACAD11,UBA5c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.583G>T (p.Ala195Ser)
n.2182G>T
n.540G>T
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c.636+9798C>A
n.3995+9798C>A
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c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.1353G>T
3g.132672117C>ACA354574717NPHP3-ACAD11,UBA5c.923C>A (p.Ala308Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.584C>A (p.Ala195Glu)
n.2183C>A
n.541C>A
c.*1980+9797G>T (n.*1980+9797G>T)
c.636+9797G>T
n.3995+9797G>T
c.416C>A (p.Ala139Glu)
c.611C>A (p.Ala204Glu)
c.482C>A (p.Ala161Glu)
n.1354C>A
3g.132672117C>GCA354574715NPHP3-ACAD11,UBA5c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.584C>G (p.Ala195Gly)
n.2183C>G
n.541C>G
c.*1980+9797G>C (n.*1980+9797G>C)
c.636+9797G>C
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c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.1354C>G
3g.132672117C>TCA354574714NPHP3-ACAD11,UBA5c.923C>T (p.Ala308Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.584C>T (p.Ala195Val)
n.2183C>T
n.541C>T
c.*1980+9797G>A (n.*1980+9797G>A)
c.636+9797G>A
n.3995+9797G>A
c.416C>T (p.Ala139Val)
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.1354C>T
3g.132672118A=CA1402636896NPHP3-ACAD11,UBA5c.924A= (p.Ala308=)
c.753A= (p.Ala251=)
c.585A= (p.Ala195=)
n.2184A=
n.542A=
c.*1980+9796T= (n.*1980+9796T=)
c.636+9796T=
n.3995+9796T=
c.417A= (p.Ala139=)
c.612A= (p.Ala204=)
c.483A= (p.Ala161=)
n.1355A=
3g.132672118A>CCA435799561NPHP3-ACAD11,UBA5c.924A>C (p.Ala308=)
c.753A>C (p.Ala251=)
c.585A>C (p.Ala195=)
n.2184A>C
n.542A>C
c.*1980+9796T>G (n.*1980+9796T>G)
c.636+9796T>G
n.3995+9796T>G
c.417A>C (p.Ala139=)
c.612A>C (p.Ala204=)
c.483A>C (p.Ala161=)
n.1355A>C
3g.132672118A>GCA83610154NPHP3-ACAD11,UBA5c.924A>G (p.Ala308=)
c.753A>G (p.Ala251=)
c.585A>G (p.Ala195=)
n.2184A>G
n.542A>G
c.*1980+9796T>C (n.*1980+9796T>C)
c.636+9796T>C
n.3995+9796T>C
c.417A>G (p.Ala139=)
c.612A>G (p.Ala204=)
c.483A>G (p.Ala161=)
n.1355A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672118A>TCA435799562NPHP3-ACAD11,UBA5c.924A>T (p.Ala308=)
c.753A>T (p.Ala251=)
c.585A>T (p.Ala195=)
n.2184A>T
n.542A>T
c.*1980+9796T>A (n.*1980+9796T>A)
c.636+9796T>A
n.3995+9796T>A
c.417A>T (p.Ala139=)
c.612A>T (p.Ala204=)
c.483A>T (p.Ala161=)
n.1355A>T
3g.132672119G>ACA354574720NPHP3-ACAD11,UBA5c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.586G>A (p.Ala196Thr)
n.2185G>A
n.543G>A
c.*1980+9795C>T (n.*1980+9795C>T)
c.636+9795C>T
n.3995+9795C>T
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
c.484G>A (p.Ala162Thr)
n.1356G>A
3g.132672119G>CCA354574722NPHP3-ACAD11,UBA5c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.586G>C (p.Ala196Pro)
n.2185G>C
n.543G>C
c.*1980+9795C>G (n.*1980+9795C>G)
c.636+9795C>G
n.3995+9795C>G
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
c.484G>C (p.Ala162Pro)
n.1356G>C
3g.132672119G>TCA354574724NPHP3-ACAD11,UBA5c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.586G>T (p.Ala196Ser)
n.2185G>T
n.543G>T
c.*1980+9795C>A (n.*1980+9795C>A)
c.636+9795C>A
n.3995+9795C>A
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
c.484G>T (p.Ala162Ser)
n.1356G>T
3g.132672120C>ACA354574726NPHP3-ACAD11,UBA5c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.587C>A (p.Ala196Asp)
n.2186C>A
n.544C>A
c.*1980+9794G>T (n.*1980+9794G>T)
c.636+9794G>T
n.3995+9794G>T
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.614C>A (p.Ala205Asp)
c.485C>A (p.Ala162Asp)
n.1357C>A
3g.132672120C>GCA354574728NPHP3-ACAD11,UBA5c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.587C>G (p.Ala196Gly)
n.2186C>G
n.544C>G
c.*1980+9794G>C (n.*1980+9794G>C)
c.636+9794G>C
n.3995+9794G>C
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
c.485C>G (p.Ala162Gly)
n.1357C>G
3g.132672120C>TCA354574729NPHP3-ACAD11,UBA5c.926C>T (p.Ala309Val)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.587C>T (p.Ala196Val)
n.2186C>T
n.544C>T
c.*1980+9794G>A (n.*1980+9794G>A)
c.636+9794G>A
n.3995+9794G>A
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
c.485C>T (p.Ala162Val)
n.1357C>T
3g.132672121C>ACA435799564NPHP3-ACAD11,UBA5c.927C>A (p.Ala309=)
c.756C>A (p.Ala252=)
c.588C>A (p.Ala196=)
n.2187C>A
n.545C>A
c.*1980+9793G>T (n.*1980+9793G>T)
c.636+9793G>T
n.3995+9793G>T
c.420C>A (p.Ala140=)
c.615C>A (p.Ala205=)
c.486C>A (p.Ala162=)
n.1358C>A
3g.132672121C=CA1402636898NPHP3-ACAD11,UBA5c.927C= (p.Ala309=)
c.756C= (p.Ala252=)
c.588C= (p.Ala196=)
n.2187C=
n.545C=
c.*1980+9793G= (n.*1980+9793G=)
c.636+9793G=
n.3995+9793G=
c.420C= (p.Ala140=)
c.615C= (p.Ala205=)
c.486C= (p.Ala162=)
n.1358C=
3g.132672121C>GCA2621450NPHP3-ACAD11,UBA5c.927C>G (p.Ala309=)
c.756C>G (p.Ala252=)
c.588C>G (p.Ala196=)
n.2187C>G
n.545C>G
c.*1980+9793G>C (n.*1980+9793G>C)
c.636+9793G>C
n.3995+9793G>C
c.420C>G (p.Ala140=)
c.615C>G (p.Ala205=)
c.486C>G (p.Ala162=)
n.1358C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.132672121C>TCA435799565NPHP3-ACAD11,UBA5c.927C>T (p.Ala309=)
c.756C>T (p.Ala252=)
c.588C>T (p.Ala196=)
n.2187C>T
n.545C>T
c.*1980+9793G>A (n.*1980+9793G>A)
c.636+9793G>A
n.3995+9793G>A
c.420C>T (p.Ala140=)
c.615C>T (p.Ala205=)
c.486C>T (p.Ala162=)
n.1358C>T
 gnomAD v4
3g.132672122A>CCA354574731NPHP3-ACAD11,UBA5c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.589A>C (p.Ser197Arg)
n.2188A>C
n.546A>C
c.*1980+9792T>G (n.*1980+9792T>G)
c.636+9792T>G
n.3995+9792T>G
c.421A>C (p.Ser141Arg)
c.616A>C (p.Ser206Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.1359A>C
3g.132672122A>GCA354574732NPHP3-ACAD11,UBA5c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.589A>G (p.Ser197Gly)
n.2188A>G
n.546A>G
c.*1980+9792T>C (n.*1980+9792T>C)
c.636+9792T>C
n.3995+9792T>C
c.421A>G (p.Ser141Gly)
c.616A>G (p.Ser206Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.1359A>G
3g.132672122A>TCA354574734NPHP3-ACAD11,UBA5c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.589A>T (p.Ser197Cys)
n.2188A>T
n.546A>T
c.*1980+9792T>A (n.*1980+9792T>A)
c.636+9792T>A
n.3995+9792T>A
c.421A>T (p.Ser141Cys)
c.616A>T (p.Ser206Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.1359A>T
3g.132672123G>ACA354574737NPHP3-ACAD11,UBA5c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.590G>A (p.Ser197Asn)
n.2189G>A
n.547G>A
c.*1980+9791C>T (n.*1980+9791C>T)
c.636+9791C>T
n.3995+9791C>T
c.422G>A (p.Ser141Asn)
c.617G>A (p.Ser206Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.1360G>A
3g.132672123G>CCA354574738NPHP3-ACAD11,UBA5c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.590G>C (p.Ser197Thr)
n.2189G>C
n.547G>C
c.*1980+9791C>G (n.*1980+9791C>G)
c.636+9791C>G
n.3995+9791C>G
c.422G>C (p.Ser141Thr)
c.617G>C (p.Ser206Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.1360G>C
3g.132672123G>TCA354574739NPHP3-ACAD11,UBA5c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.590G>T (p.Ser197Ile)
n.2189G>T
n.547G>T
c.*1980+9791C>A (n.*1980+9791C>A)
c.636+9791C>A
n.3995+9791C>A
c.422G>T (p.Ser141Ile)
c.617G>T (p.Ser206Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.1360G>T
3g.132672124T>ACA354574741NPHP3-ACAD11,UBA5c.930T>A (p.Ser310Arg)
c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.591T>A (p.Ser197Arg)
n.2190T>A
n.548T>A
c.*1980+9790A>T (n.*1980+9790A>T)
c.636+9790A>T
n.3995+9790A>T
c.423T>A (p.Ser141Arg)
c.618T>A (p.Ser206Arg)
c.489T>A (p.Ser163Arg)
n.1361T>A
3g.132672124T>CCA435799566NPHP3-ACAD11,UBA5c.930T>C (p.Ser310=)
c.759T>C (p.Ser253=)
c.591T>C (p.Ser197=)
n.2190T>C
n.548T>C
c.*1980+9790A>G (n.*1980+9790A>G)
c.636+9790A>G
n.3995+9790A>G
c.423T>C (p.Ser141=)
c.618T>C (p.Ser206=)
c.489T>C (p.Ser163=)
n.1361T>C
3g.132672124T>GCA354574743NPHP3-ACAD11,UBA5c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.591T>G (p.Ser197Arg)
n.2190T>G
n.548T>G
c.*1980+9790A>C (n.*1980+9790A>C)
c.636+9790A>C
n.3995+9790A>C
c.423T>G (p.Ser141Arg)
c.618T>G (p.Ser206Arg)
c.489T>G (p.Ser163Arg)
n.1361T>G
3g.132672125C>ACA354574746NPHP3-ACAD11,UBA5c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.2191C>A
n.549C>A
c.*1980+9789G>T (n.*1980+9789G>T)
c.636+9789G>T
n.3995+9789G>T
c.424C>A (p.Leu142Ile)
c.619C>A (p.Leu207Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.1362C>A
3g.132672125C>GCA354574747NPHP3-ACAD11,UBA5c.931C>G (p.Leu311Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.2191C>G
n.549C>G
c.*1980+9789G>C (n.*1980+9789G>C)
c.636+9789G>C
n.3995+9789G>C
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.1362C>G
3g.132672125C>TCA354574749NPHP3-ACAD11,UBA5c.931C>T (p.Leu311Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.2191C>T
n.549C>T
c.*1980+9789G>A (n.*1980+9789G>A)
c.636+9789G>A
n.3995+9789G>A
c.424C>T (p.Leu142Phe)
c.619C>T (p.Leu207Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.1362C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132672126T>ACA354574750NPHP3-ACAD11,UBA5c.932T>A (p.Leu311His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.2192T>A
n.550T>A
c.*1980+9788A>T (n.*1980+9788A>T)
c.636+9788A>T
n.3995+9788A>T
c.425T>A (p.Leu142His)
c.620T>A (p.Leu207His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.1363T>A
3g.132672126T>CCA354574751NPHP3-ACAD11,UBA5c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.2192T>C
n.550T>C
c.*1980+9788A>G (n.*1980+9788A>G)
c.636+9788A>G
n.3995+9788A>G
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.1363T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132672126T>GCA354574753NPHP3-ACAD11,UBA5c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.2192T>G
n.550T>G
c.*1980+9788A>C (n.*1980+9788A>C)
c.636+9788A>C
n.3995+9788A>C
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.1363T>G
3g.132672127T>ACA435799571NPHP3-ACAD11,UBA5c.933T>A (p.Leu311=)
c.762T>A (p.Leu254=)
c.594T>A (p.Leu198=)
n.2193T>A
n.551T>A
c.*1980+9787A>T (n.*1980+9787A>T)
c.636+9787A>T
n.3995+9787A>T
c.426T>A (p.Leu142=)
c.621T>A (p.Leu207=)
c.492T>A (p.Leu164=)
n.1364T>A
3g.132672127T>CCA435799572NPHP3-ACAD11,UBA5c.933T>C (p.Leu311=)
c.762T>C (p.Leu254=)
c.594T>C (p.Leu198=)
n.2193T>C
n.551T>C
c.*1980+9787A>G (n.*1980+9787A>G)
c.636+9787A>G
n.3995+9787A>G
c.426T>C (p.Leu142=)
c.621T>C (p.Leu207=)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.1364T>C
3g.132672127T>GCA435799573NPHP3-ACAD11,UBA5c.933T>G (p.Leu311=)
c.762T>G (p.Leu254=)
c.594T>G (p.Leu198=)
n.2193T>G
n.551T>G
c.*1980+9787A>C (n.*1980+9787A>C)
c.636+9787A>C
n.3995+9787A>C
c.426T>G (p.Leu142=)
c.621T>G (p.Leu207=)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.1364T>G
3g.132672128C>ACA354574755NPHP3-ACAD11,UBA5c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.2194C>A
n.552C>A
c.*1980+9786G>T (n.*1980+9786G>T)
c.636+9786G>T
n.3995+9786G>T
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1365C>A
3g.132672128C>GCA354574756NPHP3-ACAD11,UBA5c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.2194C>G
n.552C>G
c.*1980+9786G>C (n.*1980+9786G>C)
c.636+9786G>C
n.3995+9786G>C
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.622C>G (p.Pro208Ala)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.1365C>G
3g.132672128C>TCA354574758NPHP3-ACAD11,UBA5c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.2194C>T
n.552C>T
c.*1980+9786G>A (n.*1980+9786G>A)
c.636+9786G>A
n.3995+9786G>A
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.622C>T (p.Pro208Ser)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1365C>T
 gnomAD v4
3g.132672129C>ACA354574760NPHP3-ACAD11,UBA5c.935C>A (p.Pro312His)
c.764C>A (p.Pro255His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.2195C>A
n.553C>A
c.*1980+9785G>T (n.*1980+9785G>T)
c.636+9785G>T
n.3995+9785G>T
c.428C>A (p.Pro143His)
c.623C>A (p.Pro208His)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.1366C>A
3g.132672129C>GCA354574762NPHP3-ACAD11,UBA5c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.2195C>G
n.553C>G
c.*1980+9785G>C (n.*1980+9785G>C)
c.636+9785G>C
n.3995+9785G>C
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.623C>G (p.Pro208Arg)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1366C>G
3g.132672129C>TCA354574764NPHP3-ACAD11,UBA5c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.2195C>T
n.553C>T
c.*1980+9785G>A (n.*1980+9785G>A)
c.636+9785G>A
n.3995+9785G>A
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.623C>T (p.Pro208Leu)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1366C>T
3g.132672130T>ACA435799576NPHP3-ACAD11,UBA5c.936T>A (p.Pro312=)
c.765T>A (p.Pro255=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.2196T>A
n.554T>A
c.*1980+9784A>T (n.*1980+9784A>T)
c.636+9784A>T
n.3995+9784A>T
c.429T>A (p.Pro143=)
c.624T>A (p.Pro208=)
c.495T>A (p.Pro165=)
n.1367T>A
3g.132672130T>CCA435799578NPHP3-ACAD11,UBA5c.936T>C (p.Pro312=)
c.765T>C (p.Pro255=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.2196T>C
n.554T>C
c.*1980+9784A>G (n.*1980+9784A>G)
c.636+9784A>G
n.3995+9784A>G
c.429T>C (p.Pro143=)
c.624T>C (p.Pro208=)
c.495T>C (p.Pro165=)
n.1367T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.132672130T>GCA435799579NPHP3-ACAD11,UBA5c.936T>G (p.Pro312=)
c.765T>G (p.Pro255=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.2196T>G
n.554T>G
c.*1980+9784A>C (n.*1980+9784A>C)
c.636+9784A>C
n.3995+9784A>C
c.429T>G (p.Pro143=)
c.624T>G (p.Pro208=)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.1367T>G
3g.132672131A>CCA354574765NPHP3-ACAD11,UBA5c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.2197A>C
n.555A>C
c.*1980+9783T>G (n.*1980+9783T>G)
c.636+9783T>G
n.3995+9783T>G
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
n.1368A>C
3g.132672131A>GCA354574768NPHP3-ACAD11,UBA5c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.2197A>G
n.555A>G
c.*1980+9783T>C (n.*1980+9783T>C)
c.636+9783T>C
n.3995+9783T>C
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
n.1368A>G
3g.132672131A>TCA354574767NPHP3-ACAD11,UBA5c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.2197A>T
n.555A>T
c.*1980+9783T>A (n.*1980+9783T>A)
c.636+9783T>A
n.3995+9783T>A
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
n.1368A>T
3g.132672132C>ACA354574771NPHP3-ACAD11,UBA5c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.2198C>A
n.556C>A
c.*1980+9782G>T (n.*1980+9782G>T)
c.636+9782G>T
n.3995+9782G>T
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
n.1369C>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.132672132C=CA1402636902NPHP3-ACAD11,UBA5c.938C= (p.Thr313=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.2198C=
n.556C=
c.*1980+9782G= (n.*1980+9782G=)
c.636+9782G=
n.3995+9782G=
c.431C= (p.Thr144=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.497C= (p.Thr166=)
n.1369C=
3g.132672132C>GCA354574775NPHP3-ACAD11,UBA5c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.2198C>G
n.556C>G
c.*1980+9782G>C (n.*1980+9782G>C)
c.636+9782G>C
n.3995+9782G>C
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
n.1369C>G
3g.132672132C>TCA354574772NPHP3-ACAD11,UBA5c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.2198C>T
n.556C>T
c.*1980+9782G>A (n.*1980+9782G>A)
c.636+9782G>A
n.3995+9782G>A
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
n.1369C>T
 ClinVar
3g.132672133C>ACA435799580NPHP3-ACAD11,UBA5c.939C>A (p.Thr313=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.600C>A (p.Thr200=)
n.2199C>A
n.557C>A
c.*1980+9781G>T (n.*1980+9781G>T)
c.636+9781G>T
n.3995+9781G>T
c.432C>A (p.Thr144=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.498C>A (p.Thr166=)
n.1370C>A
3g.132672133C>GCA435799581NPHP3-ACAD11,UBA5c.939C>G (p.Thr313=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.600C>G (p.Thr200=)
n.2199C>G
n.557C>G
c.*1980+9781G>C (n.*1980+9781G>C)
c.636+9781G>C
n.3995+9781G>C
c.432C>G (p.Thr144=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.498C>G (p.Thr166=)
n.1370C>G
3g.132672133C>TCA435799582NPHP3-ACAD11,UBA5c.939C>T (p.Thr313=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.600C>T (p.Thr200=)
n.2199C>T
n.557C>T
c.*1980+9781G>A (n.*1980+9781G>A)
c.636+9781G>A
n.3995+9781G>A
c.432C>T (p.Thr144=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.498C>T (p.Thr166=)
n.1370C>T
3g.132672134A>CCA354574777NPHP3-ACAD11,UBA5c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.601A>C (p.Thr201Pro)
n.2200A>C
n.558A>C
c.*1980+9780T>G (n.*1980+9780T>G)
c.636+9780T>G
n.3995+9780T>G
c.433A>C (p.Thr145Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1371A>C
3g.132672134A>GCA354574778NPHP3-ACAD11,UBA5c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.601A>G (p.Thr201Ala)
n.2200A>G
n.558A>G
c.*1980+9780T>C (n.*1980+9780T>C)
c.636+9780T>C
n.3995+9780T>C
c.433A>G (p.Thr145Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1371A>G
3g.132672134A>TCA354574780NPHP3-ACAD11,UBA5c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.601A>T (p.Thr201Ser)
n.2200A>T
n.558A>T
c.*1980+9780T>A (n.*1980+9780T>A)
c.636+9780T>A
n.3995+9780T>A
c.433A>T (p.Thr145Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1371A>T
3g.132672135C>ACA354574782NPHP3-ACAD11,UBA5c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.770C>A (p.Thr257Asn)
c.602C>A (p.Thr201Asn)
n.2201C>A
n.559C>A
c.*1980+9779G>T (n.*1980+9779G>T)
c.636+9779G>T
n.3995+9779G>T
c.434C>A (p.Thr145Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
n.1372C>A
3g.132672135C>GCA354574784NPHP3-ACAD11,UBA5c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.770C>G (p.Thr257Ser)
c.602C>G (p.Thr201Ser)
n.2201C>G
n.559C>G
c.*1980+9779G>C (n.*1980+9779G>C)
c.636+9779G>C
n.3995+9779G>C
c.434C>G (p.Thr145Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.500C>G (p.Thr167Ser)
n.1372C>G
3g.132672135C>TCA354574786NPHP3-ACAD11,UBA5c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.602C>T (p.Thr201Ile)
n.2201C>T
n.559C>T
c.*1980+9779G>A (n.*1980+9779G>A)
c.636+9779G>A
n.3995+9779G>A
c.434C>T (p.Thr145Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
n.1372C>T
3g.132672136T>ACA435799585NPHP3-ACAD11,UBA5c.942T>A (p.Thr314=)
c.771T>A (p.Thr257=)
c.603T>A (p.Thr201=)
n.2202T>A
n.560T>A
c.*1980+9778A>T (n.*1980+9778A>T)
c.636+9778A>T
n.3995+9778A>T
c.435T>A (p.Thr145=)
c.630T>A (p.Thr210=)
c.501T>A (p.Thr167=)
n.1373T>A
3g.132672136T>CCA435799586NPHP3-ACAD11,UBA5c.942T>C (p.Thr314=)
c.771T>C (p.Thr257=)
c.603T>C (p.Thr201=)
n.2202T>C
n.560T>C
c.*1980+9778A>G (n.*1980+9778A>G)
c.636+9778A>G
n.3995+9778A>G
c.435T>C (p.Thr145=)
c.630T>C (p.Thr210=)
c.501T>C (p.Thr167=)
n.1373T>C
3g.132672136T>GCA435799588NPHP3-ACAD11,UBA5c.942T>G (p.Thr314=)
c.771T>G (p.Thr257=)
c.603T>G (p.Thr201=)
n.2202T>G
n.560T>G
c.*1980+9778A>C (n.*1980+9778A>C)
c.636+9778A>C
n.3995+9778A>C
c.435T>G (p.Thr145=)
c.630T>G (p.Thr210=)
c.501T>G (p.Thr167=)
n.1373T>G
3g.132672137A=CA1402636904NPHP3-ACAD11,UBA5c.943A= (p.Met315=)
c.772A= (p.Met258=)
c.604A= (p.Met202=)
n.2203A=
n.561A=
c.*1980+9777T= (n.*1980+9777T=)
c.636+9777T=
n.3995+9777T=
c.436A= (p.Met146=)
c.631A= (p.Met211=)
c.502A= (p.Met168=)
n.1374A=
3g.132672137A>CCA354574788NPHP3-ACAD11,UBA5c.943A>C (p.Met315Leu)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.604A>C (p.Met202Leu)
n.2203A>C
n.561A>C
c.*1980+9777T>G (n.*1980+9777T>G)
c.636+9777T>G
n.3995+9777T>G
c.436A>C (p.Met146Leu)
c.631A>C (p.Met211Leu)
c.502A>C (p.Met168Leu)
n.1374A>C
3g.132672137A>GCA354574790NPHP3-ACAD11,UBA5c.943A>G (p.Met315Val)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.604A>G (p.Met202Val)
n.2203A>G
n.561A>G
c.*1980+9777T>C (n.*1980+9777T>C)
c.636+9777T>C
n.3995+9777T>C
c.436A>G (p.Met146Val)
c.631A>G (p.Met211Val)
c.502A>G (p.Met168Val)
n.1374A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672137A>TCA354574792NPHP3-ACAD11,UBA5c.943A>T (p.Met315Leu)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.604A>T (p.Met202Leu)
n.2203A>T
n.561A>T
c.*1980+9777T>A (n.*1980+9777T>A)
c.636+9777T>A
n.3995+9777T>A
c.436A>T (p.Met146Leu)
c.631A>T (p.Met211Leu)
c.502A>T (p.Met168Leu)
n.1374A>T
3g.132672138T>ACA354574794NPHP3-ACAD11,UBA5c.944T>A (p.Met315Lys)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.605T>A (p.Met202Lys)
n.2204T>A
n.562T>A
c.*1980+9776A>T (n.*1980+9776A>T)
c.636+9776A>T
n.3995+9776A>T
c.437T>A (p.Met146Lys)
c.632T>A (p.Met211Lys)
c.503T>A (p.Met168Lys)
n.1375T>A
3g.132672138T>CCA354574796NPHP3-ACAD11,UBA5c.944T>C (p.Met315Thr)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.605T>C (p.Met202Thr)
n.2204T>C
n.562T>C
c.*1980+9776A>G (n.*1980+9776A>G)
c.636+9776A>G
n.3995+9776A>G
c.437T>C (p.Met146Thr)
c.632T>C (p.Met211Thr)
c.503T>C (p.Met168Thr)
n.1375T>C
 gnomAD v4
3g.132672138T>GCA354574797NPHP3-ACAD11,UBA5c.944T>G (p.Met315Arg)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.605T>G (p.Met202Arg)
n.2204T>G
n.562T>G
c.*1980+9776A>C (n.*1980+9776A>C)
c.636+9776A>C
n.3995+9776A>C
c.437T>G (p.Met146Arg)
c.632T>G (p.Met211Arg)
c.503T>G (p.Met168Arg)
n.1375T>G
3g.132672139G>ACA354574799NPHP3-ACAD11,UBA5c.945G>A (p.Met315Ile)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.606G>A (p.Met202Ile)
n.2205G>A
n.563G>A
c.*1980+9775C>T (n.*1980+9775C>T)
c.636+9775C>T
n.3995+9775C>T
c.438G>A (p.Met146Ile)
c.633G>A (p.Met211Ile)
c.504G>A (p.Met168Ile)
n.1376G>A
3g.132672139G>CCA354574803NPHP3-ACAD11,UBA5c.945G>C (p.Met315Ile)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.606G>C (p.Met202Ile)
n.2205G>C
n.563G>C
c.*1980+9775C>G (n.*1980+9775C>G)
c.636+9775C>G
n.3995+9775C>G
c.438G>C (p.Met146Ile)
c.633G>C (p.Met211Ile)
c.504G>C (p.Met168Ile)
n.1376G>C
3g.132672139G>TCA354574801NPHP3-ACAD11,UBA5c.945G>T (p.Met315Ile)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.606G>T (p.Met202Ile)
n.2205G>T
n.563G>T
c.*1980+9775C>A (n.*1980+9775C>A)
c.636+9775C>A
n.3995+9775C>A
c.438G>T (p.Met146Ile)
c.633G>T (p.Met211Ile)
c.504G>T (p.Met168Ile)
n.1376G>T
3g.132672140G>ACA354574805NPHP3-ACAD11,UBA5c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
c.607G>A (p.Gly203Ser)
n.2206G>A
n.564G>A
c.*1980+9774C>T (n.*1980+9774C>T)
c.636+9774C>T
n.3995+9774C>T
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
n.1377G>A
3g.132672140G>CCA354574806NPHP3-ACAD11,UBA5c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.607G>C (p.Gly203Arg)
n.2206G>C
n.564G>C
c.*1980+9774C>G (n.*1980+9774C>G)
c.636+9774C>G
n.3995+9774C>G
c.439G>C (p.Gly147Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.1377G>C
3g.132672140G>TCA354574807NPHP3-ACAD11,UBA5c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
c.607G>T (p.Gly203Cys)
n.2206G>T
n.564G>T
c.*1980+9774C>A (n.*1980+9774C>A)
c.636+9774C>A
n.3995+9774C>A
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
n.1377G>T
3g.132672141G>ACA354574809NPHP3-ACAD11,UBA5c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
c.608G>A (p.Gly203Asp)
n.2207G>A
n.565G>A
c.*1980+9773C>T (n.*1980+9773C>T)
c.636+9773C>T
n.3995+9773C>T
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
n.1378G>A
3g.132672141G>CCA354574811NPHP3-ACAD11,UBA5c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.608G>C (p.Gly203Ala)
n.2207G>C
n.565G>C
c.*1980+9773C>G (n.*1980+9773C>G)
c.636+9773C>G
n.3995+9773C>G
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.1378G>C
3g.132672141G>TCA354574813NPHP3-ACAD11,UBA5c.947G>T (p.Gly316Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.608G>T (p.Gly203Val)
n.2207G>T
n.565G>T
c.*1980+9773C>A (n.*1980+9773C>A)
c.636+9773C>A
n.3995+9773C>A
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
n.1378G>T
3g.132672142T>ACA435799594NPHP3-ACAD11,UBA5c.948T>A (p.Gly316=)
c.777T>A (p.Gly259=)
c.609T>A (p.Gly203=)
n.2208T>A
n.566T>A
c.*1980+9772A>T (n.*1980+9772A>T)
c.636+9772A>T
n.3995+9772A>T
c.441T>A (p.Gly147=)
c.636T>A (p.Gly212=)
c.507T>A (p.Gly169=)
n.1379T>A
3g.132672142T>CCA435799595NPHP3-ACAD11,UBA5c.948T>C (p.Gly316=)
c.777T>C (p.Gly259=)
c.609T>C (p.Gly203=)
n.2208T>C
n.566T>C
c.*1980+9772A>G (n.*1980+9772A>G)
c.636+9772A>G
n.3995+9772A>G
c.441T>C (p.Gly147=)
c.636T>C (p.Gly212=)
c.507T>C (p.Gly169=)
n.1379T>C
3g.132672142T>GCA435799596NPHP3-ACAD11,UBA5c.948T>G (p.Gly316=)
c.777T>G (p.Gly259=)
c.609T>G (p.Gly203=)
n.2208T>G
n.566T>G
c.*1980+9772A>C (n.*1980+9772A>C)
c.636+9772A>C
n.3995+9772A>C
c.441T>G (p.Gly147=)
c.636T>G (p.Gly212=)
c.507T>G (p.Gly169=)
n.1379T>G
3g.132672143G>ACA10588809NPHP3-ACAD11,UBA5c.949G>A (p.Val317Met)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.610G>A (p.Val204Met)
n.2209G>A
n.567G>A
c.*1980+9771C>T (n.*1980+9771C>T)
c.636+9771C>T
n.3995+9771C>T
c.442G>A (p.Val148Met)
c.637G>A (p.Val213Met)
c.508G>A (p.Val170Met)
n.1380G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.132672143G>CCA354574815NPHP3-ACAD11,UBA5c.949G>C (p.Val317Leu)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.2209G>C
n.567G>C
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n.1380G>T

Number of alleles fetched