Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1094T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661522A>TCA372296189DNAAF11c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.203T>A
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n.990T>A
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n.378T>A
n.728T>A
n.988+13036T>A
n.1094T>A
8g.132661523T>ACA372296191DNAAF11c.115A>T (p.Ile39Phe)
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n.1093A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661523T>GCA372296192DNAAF11c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.202A>C
n.214A>C
n.357A>C
n.242+13795A>C
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c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.10+13961A>C (n.10+13961A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
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n.167A>C
n.62+13961A>C
n.377A>C
n.727A>C
n.988+13035A>C
n.1093A>C
8g.132661523T=CA1820888993DNAAF11c.115A= (p.Ile39=)
n.202A=
n.214A=
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c.133A= (p.Ile45=)
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c.-246A= (n.-246A=)
n.258A=
c.-559A= (n.-559A=)
n.134+13961A=
n.664A=
n.884+13035A=
n.989A=
c.-350A= (n.-350A=)
n.167A=
n.62+13961A=
n.377A=
n.727A=
n.988+13035A=
n.1093A=
8g.132661524G>ACA463074330DNAAF11c.114C>T (p.His38=)
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c.132C>T (p.His44=)
c.10+13960C>T (n.10+13960C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
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 gnomAD v4
8g.132661524G>CCA372296193DNAAF11c.114C>G (p.His38Gln)
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n.238C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
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8g.132661524G>TCA372296194DNAAF11c.114C>A (p.His38Gln)
n.201C>A
n.213C>A
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c.132C>A (p.His44Gln)
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c.-247C>A (n.-247C>A)
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c.-560C>A (n.-560C>A)
n.134+13960C>A
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n.988C>A
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n.988+13034C>A
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 gnomAD v4
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n.200A>C
n.212A>C
n.355A>C
n.242+13793A>C
n.237A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
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c.-248A>C (n.-248A>C)
n.256A>C
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n.134+13959A>C
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n.987A>C
c.-352A>C (n.-352A>C)
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n.375A>C
n.725A>C
n.988+13033A>C
n.1091A>C
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n.1090C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1090C=
8g.132661526G>TCA372296200DNAAF11c.112C>A (p.His38Asn)
n.199C>A
n.211C>A
n.354C>A
n.242+13792C>A
n.236C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.10+13958C>A (n.10+13958C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
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c.-562C>A (n.-562C>A)
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c.-353C>A (n.-353C>A)
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n.374C>A
n.724C>A
n.988+13032C>A
n.1090C>A
 gnomAD v4
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c.-563A>T (n.-563A>T)
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n.988+13031A>T
n.1089A>T
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c.129A>G (p.Glu43=)
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n.988+13031A>G
n.1089A>G
8g.132661527T>GCA372296201DNAAF11c.111A>C (p.Glu37Asp)
n.198A>C
n.210A>C
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c.129A>C (p.Glu43Asp)
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n.985A>C
c.-354A>C (n.-354A>C)
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n.373A>C
n.723A>C
n.988+13031A>C
n.1089A>C
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n.197A>T
n.209A>T
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n.1088A>T
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c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.10+13956A>G (n.10+13956A>G)
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n.1088A>G
8g.132661528T>GCA372296205DNAAF11c.110A>C (p.Glu37Ala)
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n.209A>C
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n.242+13790A>C
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c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.10+13956A>C (n.10+13956A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
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c.-564A>C (n.-564A>C)
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n.984A>C
c.-355A>C (n.-355A>C)
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n.722A>C
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n.1088A>C
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n.371G>T
n.721G>T
n.988+13029G>T
n.1087G>T
8g.132661529C=CA1820888995DNAAF11c.109G= (p.Glu37=)
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n.658G=
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n.983G=
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n.1087G=
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n.233G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.10+13955G>C (n.10+13955G>C)
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n.988+13029G>C
n.1087G>C
 dbSNP gnomAD v2
8g.132661529C>TCA372296208DNAAF11c.109G>A (p.Glu37Lys)
n.196G>A
n.208G>A
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c.127G>A (p.Glu43Lys)
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n.252G>A
c.-565G>A (n.-565G>A)
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n.658G>A
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n.983G>A
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.161G>A
n.62+13955G>A
n.371G>A
n.721G>A
n.988+13029G>A
n.1087G>A
 dbSNP
8g.132661530T>ACA463074332DNAAF11c.108A>T (p.Leu36=)
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n.1086A>T
8g.132661530T>CCA4881468DNAAF11c.108A>G (p.Leu36=)
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n.988+13028A>G
n.1086A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661530T>GCA463074333DNAAF11c.108A>C (p.Leu36=)
n.195A>C
n.207A>C
n.350A>C
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n.232A>C
c.126A>C (p.Leu42=)
c.10+13954A>C (n.10+13954A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
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c.-566A>C (n.-566A>C)
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c.-357A>C (n.-357A>C)
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n.62+13954A>C
n.370A>C
n.720A>C
n.988+13028A>C
n.1086A>C
8g.132661530T=CA1820888997DNAAF11c.108A= (p.Leu36=)
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n.1086A=
8g.132661530_132661531delinsTACA1820888996DNAAF11c.107_108delinsTA (p.Leu36=)
n.194_195delinsTA
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c.10+13953_10+13954delinsTA (n.10+13953_10+13954delinsTA)
c.-254_-253delinsTA (n.-254_-253delinsTA)
n.250_251delinsTA
c.-567_-566delinsTA (n.-567_-566delinsTA)
n.134+13953_134+13954delinsTA
n.656_657delinsTA
n.884+13027_884+13028delinsTA
n.981_982delinsTA
c.-358_-357delinsTA (n.-358_-357delinsTA)
n.159_160delinsTA
n.62+13953_62+13954delinsTA
n.369_370delinsTA
n.719_720delinsTA
n.988+13027_988+13028delinsTA
n.1085_1086delinsTA
8g.132661531delCA585279418DNAAF11c.107del (p.Leu36GlnfsTer11)
n.194del
n.206del
n.349del
n.242+13787del
n.231del
c.125del (p.Leu42GlnfsTer11)
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c.-254del (n.-254del)
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n.159del
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n.369del
n.719del
n.988+13027del
n.1085del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.988+13027T>C
n.1085T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661531A>TCA372296210DNAAF11c.107T>A (p.Leu36Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.124C>A (p.Leu42Ile)
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c.-359C>A (n.-359C>A)
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n.1084C>A
8g.132661532_132661536delinsGTCTTCA1820889000DNAAF11c.102_106delinsAAGAC (p.Glu34=)
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n.1080_1084delinsAAGAC
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n.347A>G
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n.229A>G
c.123A>G (p.Arg41=)
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 gnomAD v4
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n.192A>C
n.204A>C
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n.229A>C
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n.248A>C
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n.654A>C
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n.979A>C
c.-360A>C (n.-360A>C)
n.157A>C
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n.988+13025A>C
n.1083A>C
8g.132661536_132661539delCA1820889001DNAAF11c.102_105del (p.Glu34AspfsTer2)
n.189_192del
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n.976_979del
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n.364_367del
n.714_717del
n.988+13022_988+13025del
n.1080_1083del
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661534C>ACA372296215DNAAF11c.104G>T (p.Arg35Ile)
n.191G>T
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n.988+13024G>T
n.1082G>T
8g.132661534C>GCA372296217DNAAF11c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.191G>C
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n.242+13784G>C
n.228G>C
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n.247G>C
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n.988+13024G>C
n.1082G>C
8g.132661534C>TCA372296216DNAAF11c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.191G>A
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n.247G>A
c.-570G>A (n.-570G>A)
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n.653G>A
n.884+13024G>A
n.978G>A
c.-361G>A (n.-361G>A)
n.156G>A
n.62+13950G>A
n.366G>A
n.716G>A
n.988+13024G>A
n.1082G>A
 gnomAD v4
8g.132661534_132661535delinsCTCA1820889002DNAAF11c.103_104delinsAG (p.Arg35=)
n.190_191delinsAG
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c.121_122delinsAG (p.Arg41=)
c.10+13949_10+13950delinsAG (n.10+13949_10+13950delinsAG)
c.-258_-257delinsAG (n.-258_-257delinsAG)
n.246_247delinsAG
c.-571_-570delinsAG (n.-571_-570delinsAG)
n.134+13949_134+13950delinsAG
n.652_653delinsAG
n.884+13023_884+13024delinsAG
n.977_978delinsAG
c.-362_-361delinsAG (n.-362_-361delinsAG)
n.155_156delinsAG
n.62+13949_62+13950delinsAG
n.365_366delinsAG
n.715_716delinsAG
n.988+13023_988+13024delinsAG
n.1081_1082delinsAG
8g.132661535T>ACA372296218DNAAF11c.103A>T (p.Arg35Ter)
n.190A>T
n.202A>T
n.345A>T
n.242+13783A>T
n.227A>T
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.10+13949A>T (n.10+13949A>T)
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.246A>T
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.134+13949A>T
n.652A>T
n.884+13023A>T
n.977A>T
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.155A>T
n.62+13949A>T
n.365A>T
n.715A>T
n.988+13023A>T
n.1081A>T
8g.132661535T>CCA372296219DNAAF11c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.190A>G
n.202A>G
n.345A>G
n.242+13783A>G
n.227A>G
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.10+13949A>G (n.10+13949A>G)
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.246A>G
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.134+13949A>G
n.652A>G
n.884+13023A>G
n.977A>G
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.155A>G
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n.1081A>G
8g.132661535T>GCA463074337DNAAF11c.103A>C (p.Arg35=)
n.190A>C
n.202A>C
n.345A>C
n.242+13783A>C
n.227A>C
c.121A>C (p.Arg41=)
c.10+13949A>C (n.10+13949A>C)
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.246A>C
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.134+13949A>C
n.652A>C
n.884+13023A>C
n.977A>C
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.155A>C
n.62+13949A>C
n.365A>C
n.715A>C
n.988+13023A>C
n.1081A>C
8g.132661537delCA585279419DNAAF11c.103del (p.Arg35AspfsTer2)
n.190del
n.202del
n.345del
n.242+13783del
n.227del
c.121del (p.Arg41AspfsTer2)
c.10+13949del (n.10+13949del)
c.-258del (n.-258del)
n.246del
c.-571del (n.-571del)
n.134+13949del
n.652del
n.884+13023del
n.977del
c.-362del (n.-362del)
n.155del
n.62+13949del
n.365del
n.715del
n.988+13023del
n.1081del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661536T>ACA372296220DNAAF11c.102A>T (p.Glu34Asp)
n.189A>T
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n.242+13782A>T
n.226A>T
c.120A>T (p.Glu40Asp)
c.10+13948A>T (n.10+13948A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.245A>T
c.-572A>T (n.-572A>T)
n.134+13948A>T
n.651A>T
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n.976A>T
c.-363A>T (n.-363A>T)
n.154A>T
n.62+13948A>T
n.364A>T
n.714A>T
n.988+13022A>T
n.1080A>T
8g.132661536T>CCA463074338DNAAF11c.102A>G (p.Glu34=)
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 gnomAD v4
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n.223A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.132661542T>GCA372296235DNAAF11c.96A>C (p.Glu32Asp)
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c.114A>C (p.Glu38Asp)
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8g.132661543T>ACA372296236DNAAF11c.95A>T (p.Glu32Val)
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c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.10+13941A>C (n.10+13941A>C)
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n.218G>A
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n.237G>A
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n.1072G>A
 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.-268A>C (n.-268A>C)
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n.967A>C
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n.355A>C
n.705A>C
n.988+13013A>C
n.1071A>C
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8g.132661546T>GCA372296246DNAAF11c.92A>C (p.Gln31Pro)
n.179A>C
n.191A>C
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c.110A>C (p.Gln37Pro)
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n.1070A>C
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c.-374C>T (n.-374C>T)
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 gnomAD v4
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n.215C>A
c.109C>A (p.Gln37Lys)
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n.1069C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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8g.132661548C>TCA463074349DNAAF11c.90G>A (p.Gln30=)
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8g.132661549T>GCA372296254DNAAF11c.89A>C (p.Gln30Pro)
n.176A>C
n.188A>C
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n.242+13769A>C
n.213A>C
c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.10+13935A>C (n.10+13935A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.232A>C
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.134+13935A>C
n.638A>C
n.884+13009A>C
n.963A>C
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.141A>C
n.62+13935A>C
n.351A>C
n.701A>C
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n.1067A>C
8g.132661550G>ACA372296255DNAAF11c.88C>T (p.Gln30Ter)
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n.700C>T
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n.1066C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661550G>CCA372296256DNAAF11c.88C>G (p.Gln30Glu)
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 gnomAD v4
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n.1066C>A
 gnomAD v4
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8g.132661552T>CCA372296261DNAAF11c.86A>G (p.His29Arg)
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8g.132661552T=CA1820889008DNAAF11c.86A= (p.His29=)
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n.172C>A
n.184C>A
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n.209C>A
c.103C>A (p.His35Asn)
c.10+13931C>A (n.10+13931C>A)
c.-276C>A (n.-276C>A)
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c.-589C>A (n.-589C>A)
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n.634C>A
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n.959C>A
c.-380C>A (n.-380C>A)
n.137C>A
n.62+13931C>A
n.347C>A
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n.988+13005C>A
n.1063C>A
8g.132661554C>ACA186278227DNAAF11c.84G>T (p.Leu28Phe)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.10+13930G>C (n.10+13930G>C)
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n.988+13004G>C
n.1062G>C
8g.132661554C>TCA463074356DNAAF11c.84G>A (p.Leu28=)
n.171G>A
n.183G>A
n.326G>A
n.242+13764G>A
n.208G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
c.10+13930G>A (n.10+13930G>A)
c.-277G>A (n.-277G>A)
n.227G>A
c.-590G>A (n.-590G>A)
n.134+13930G>A
n.633G>A
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n.958G>A
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n.136G>A
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n.346G>A
n.696G>A
n.988+13004G>A
n.1062G>A
 COSMIC
8g.132661554dupCA2688633554DNAAF11c.84dup (p.His29AlafsTer12)
n.171dup
n.183dup
n.326dup
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c.-277dup (n.-277dup)
n.227dup
c.-590dup (n.-590dup)
n.134+13930dup
n.633dup
n.884+13004dup
n.958dup
c.-381dup (n.-381dup)
n.136dup
n.62+13930dup
n.346dup
n.696dup
n.988+13004dup
n.1062dup
 gnomAD v4
8g.132661555A=CA1820889010DNAAF11c.83T= (p.Leu28=)
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n.207T>G
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.10+13929T>G (n.10+13929T>G)
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8g.132661555A>GCA186278228DNAAF11c.83T>C (p.Leu28Ser)
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n.182T>C
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c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.10+13929T>C (n.10+13929T>C)
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.226T>C
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.134+13929T>C
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c.-382T>C (n.-382T>C)
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n.62+13929T>C
n.345T>C
n.695T>C
n.988+13003T>C
n.1061T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661555A>TCA372296267DNAAF11c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.170T>A
n.182T>A
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c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.10+13929T>A (n.10+13929T>A)
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.226T>A
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.134+13929T>A
n.632T>A
n.884+13003T>A
n.957T>A
c.-382T>A (n.-382T>A)
n.135T>A
n.62+13929T>A
n.345T>A
n.695T>A
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8g.132661556A>CCA372296268DNAAF11c.82T>G (p.Leu28Val)
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c.-383T>G (n.-383T>G)
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n.344T>G
n.694T>G
n.988+13002T>G
n.1060T>G
8g.132661556A>GCA463074357DNAAF11c.82T>C (p.Leu28=)
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c.100T>C (p.Leu34=)
c.10+13928T>C (n.10+13928T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.225T>C
c.-592T>C (n.-592T>C)
n.134+13928T>C
n.631T>C
n.884+13002T>C
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c.-383T>C (n.-383T>C)
n.134T>C
n.62+13928T>C
n.344T>C
n.694T>C
n.988+13002T>C
n.1060T>C
8g.132661556A>TCA372296269DNAAF11c.82T>A (p.Leu28Met)
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c.100T>A (p.Leu34Met)
c.10+13928T>A (n.10+13928T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
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c.-592T>A (n.-592T>A)
n.134+13928T>A
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n.884+13002T>A
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c.-383T>A (n.-383T>A)
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n.62+13928T>A
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8g.132661557C>ACA463074358DNAAF11c.81G>T (p.Ser27=)
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c.-280G>T (n.-280G>T)
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8g.132661557C>GCA463074359DNAAF11c.81G>C (p.Ser27=)
n.168G>C
n.180G>C
n.323G>C
n.242+13761G>C
n.205G>C
c.99G>C (p.Ser33=)
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n.62+13927G>C
n.343G>C
n.693G>C
n.988+13001G>C
n.1059G>C
8g.132661557C>TCA4881473DNAAF11c.81G>A (p.Ser27=)
n.168G>A
n.180G>A
n.323G>A
n.242+13761G>A
n.205G>A
c.99G>A (p.Ser33=)
c.10+13927G>A (n.10+13927G>A)
c.-280G>A (n.-280G>A)
n.224G>A
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n.134+13927G>A
n.630G>A
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n.955G>A
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n.133G>A
n.62+13927G>A
n.343G>A
n.693G>A
n.988+13001G>A
n.1059G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661557_132661559delinsCGACA1820889012DNAAF11c.79_81delinsTCG (p.Ser27=)
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n.1057_1059delinsTCG
8g.132661558G>ACA4881474DNAAF11c.80C>T (p.Ser27Leu)
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c.98C>T (p.Ser33Leu)
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n.988+13000C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661558G>CCA372296271DNAAF11c.80C>G (p.Ser27Trp)
n.167C>G
n.179C>G
n.322C>G
n.242+13760C>G
n.204C>G
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.10+13926C>G (n.10+13926C>G)
c.-281C>G (n.-281C>G)
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n.1058C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661558G=CA1820889013DNAAF11c.80C= (p.Ser27=)
n.167C=
n.179C=
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n.204C=
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n.1058C>A
8g.132661561_132661562dupCA2688633555DNAAF11c.79_80dup (p.Leu28ArgfsTer7)
n.166_167dup
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n.222_223dup
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n.953_954dup
c.-386_-385dup (n.-386_-385dup)
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n.341_342dup
n.691_692dup
n.988+12999_988+13000dup
n.1057_1058dup
 gnomAD v4
8g.132661561_132661562delCA4881472DNAAF11c.79_80del (p.Ser27ValfsTer13)
n.166_167del
n.178_179del
n.321_322del
n.242+13759_242+13760del
n.203_204del
c.97_98del (p.Ser33ValfsTer13)
c.10+13925_10+13926del (n.10+13925_10+13926del)
c.-282_-281del (n.-282_-281del)
n.222_223del
c.-595_-594del (n.-595_-594del)
n.134+13925_134+13926del
n.628_629del
n.884+12999_884+13000del
n.953_954del
c.-386_-385del (n.-386_-385del)
n.131_132del
n.62+13925_62+13926del
n.341_342del
n.691_692del
n.988+12999_988+13000del
n.1057_1058del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661559A>CCA372296272DNAAF11c.79T>G (p.Ser27Ala)
n.166T>G
n.178T>G
n.321T>G
n.242+13759T>G
n.203T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.10+13925T>G (n.10+13925T>G)
c.-282T>G (n.-282T>G)
n.222T>G
c.-595T>G (n.-595T>G)
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n.628T>G
n.884+12999T>G
n.953T>G
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n.131T>G
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n.341T>G
n.691T>G
n.988+12999T>G
n.1057T>G
8g.132661559A>GCA372296273DNAAF11c.79T>C (p.Ser27Pro)
n.166T>C
n.178T>C
n.321T>C
n.242+13759T>C
n.203T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.10+13925T>C (n.10+13925T>C)
c.-282T>C (n.-282T>C)
n.222T>C
c.-595T>C (n.-595T>C)
n.134+13925T>C
n.628T>C
n.884+12999T>C
n.953T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.131T>C
n.62+13925T>C
n.341T>C
n.691T>C
n.988+12999T>C
n.1057T>C
8g.132661559A>TCA372296274DNAAF11c.79T>A (p.Ser27Thr)
n.166T>A
n.178T>A
n.321T>A
n.242+13759T>A
n.203T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.10+13925T>A (n.10+13925T>A)
c.-282T>A (n.-282T>A)
n.222T>A
c.-595T>A (n.-595T>A)
n.134+13925T>A
n.628T>A
n.884+12999T>A
n.953T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.131T>A
n.62+13925T>A
n.341T>A
n.691T>A
n.988+12999T>A
n.1057T>A
8g.132661560G>ACA4881475DNAAF11c.78C>T (p.Leu26=)
n.165C>T
n.177C>T
n.320C>T
n.242+13758C>T
n.202C>T
c.96C>T (p.Leu32=)
c.10+13924C>T (n.10+13924C>T)
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.221C>T
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.134+13924C>T
n.627C>T
n.884+12998C>T
n.952C>T
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.130C>T
n.62+13924C>T
n.340C>T
n.690C>T
n.988+12998C>T
n.1056C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661560G>CCA463074362DNAAF11c.78C>G (p.Leu26=)
n.165C>G
n.177C>G
n.320C>G
n.242+13758C>G
n.202C>G
c.96C>G (p.Leu32=)
c.10+13924C>G (n.10+13924C>G)
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.221C>G
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.134+13924C>G
n.627C>G
n.884+12998C>G
n.952C>G
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.130C>G
n.62+13924C>G
n.340C>G
n.690C>G
n.988+12998C>G
n.1056C>G
8g.132661560G=CA1820889014DNAAF11c.78C= (p.Leu26=)
n.165C=
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n.242+13758C=
n.202C=
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c.-283C= (n.-283C=)
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c.-596C= (n.-596C=)
n.134+13924C=
n.627C=
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n.952C=
c.-387C= (n.-387C=)
n.130C=
n.62+13924C=
n.340C=
n.690C=
n.988+12998C=
n.1056C=
8g.132661560G>TCA463074361DNAAF11c.78C>A (p.Leu26=)
n.165C>A
n.177C>A
n.320C>A
n.242+13758C>A
n.202C>A
c.96C>A (p.Leu32=)
c.10+13924C>A (n.10+13924C>A)
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.221C>A
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.134+13924C>A
n.627C>A
n.884+12998C>A
n.952C>A
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.130C>A
n.62+13924C>A
n.340C>A
n.690C>A
n.988+12998C>A
n.1056C>A
8g.132661561A>CCA372296275DNAAF11c.77T>G (p.Leu26Arg)
n.164T>G
n.176T>G
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n.201T>G
c.95T>G (p.Leu32Arg)
c.10+13923T>G (n.10+13923T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.220T>G
c.-597T>G (n.-597T>G)
n.134+13923T>G
n.626T>G
n.884+12997T>G
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c.-388T>G (n.-388T>G)
n.129T>G
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n.339T>G
n.689T>G
n.988+12997T>G
n.1055T>G
 gnomAD v4
8g.132661561A>GCA372296276DNAAF11c.77T>C (p.Leu26Pro)
n.164T>C
n.176T>C
n.319T>C
n.242+13757T>C
n.201T>C
c.95T>C (p.Leu32Pro)
c.10+13923T>C (n.10+13923T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.220T>C
c.-597T>C (n.-597T>C)
n.134+13923T>C
n.626T>C
n.884+12997T>C
n.951T>C
c.-388T>C (n.-388T>C)
n.129T>C
n.62+13923T>C
n.339T>C
n.689T>C
n.988+12997T>C
n.1055T>C
 gnomAD v4
8g.132661561A>TCA372296277DNAAF11c.77T>A (p.Leu26His)
n.164T>A
n.176T>A
n.319T>A
n.242+13757T>A
n.201T>A
c.95T>A (p.Leu32His)
c.10+13923T>A (n.10+13923T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.220T>A
c.-597T>A (n.-597T>A)
n.134+13923T>A
n.626T>A
n.884+12997T>A
n.951T>A
c.-388T>A (n.-388T>A)
n.129T>A
n.62+13923T>A
n.339T>A
n.689T>A
n.988+12997T>A
n.1055T>A
8g.132661562G>ACA372296278DNAAF11c.76C>T (p.Leu26Phe)
n.163C>T
n.175C>T
n.318C>T
n.242+13756C>T
n.200C>T
c.94C>T (p.Leu32Phe)
c.10+13922C>T (n.10+13922C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.219C>T
c.-598C>T (n.-598C>T)
n.134+13922C>T
n.625C>T
n.884+12996C>T
n.950C>T
c.-389C>T (n.-389C>T)
n.128C>T
n.62+13922C>T
n.338C>T
n.688C>T
n.988+12996C>T
n.1054C>T
 gnomAD v4
8g.132661562G>CCA372296279DNAAF11c.76C>G (p.Leu26Val)
n.163C>G
n.175C>G
n.318C>G
n.242+13756C>G
n.200C>G
c.94C>G (p.Leu32Val)
c.10+13922C>G (n.10+13922C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.219C>G
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.134+13922C>G
n.625C>G
n.884+12996C>G
n.950C>G
c.-389C>G (n.-389C>G)
n.128C>G
n.62+13922C>G
n.338C>G
n.688C>G
n.988+12996C>G
n.1054C>G
8g.132661562G>TCA372296280DNAAF11c.76C>A (p.Leu26Ile)
n.163C>A
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n.318C>A
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n.160G>A
n.172G>A
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n.197G>A
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.10+13919G>A (n.10+13919G>A)
c.-288G>A (n.-288G>A)
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n.1051G>A
 gnomAD v4
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c.90G>C (p.Glu30Asp)
c.10+13918G>C (n.10+13918G>C)
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c.10+13918G>A (n.10+13918G>A)
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 COSMIC
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n.620A>C
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8g.132661569C>GCA463074368DNAAF11c.69G>C (p.Leu23=)
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c.-396G>C (n.-396G>C)
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n.331G>C
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n.988+12989G>C
n.1047G>C
8g.132661569C>TCA463074366DNAAF11c.69G>A (p.Leu23=)
n.156G>A
n.168G>A
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n.242+13749G>A
n.193G>A
c.87G>A (p.Leu29=)
c.10+13915G>A (n.10+13915G>A)
c.-292G>A (n.-292G>A)
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n.134+13915G>A
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n.1047G>A
8g.132661570A>CCA372296297DNAAF11c.68T>G (p.Leu23Arg)
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n.1046T>G
8g.132661570A>GCA372296298DNAAF11c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.155T>C
n.167T>C
n.310T>C
n.242+13748T>C
n.192T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.10+13914T>C (n.10+13914T>C)
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.211T>C
c.-606T>C (n.-606T>C)
n.134+13914T>C
n.617T>C
n.884+12988T>C
n.942T>C
c.-397T>C (n.-397T>C)
n.120T>C
n.62+13914T>C
n.330T>C
n.680T>C
n.988+12988T>C
n.1046T>C
8g.132661570A>TCA372296299DNAAF11c.68T>A (p.Leu23Gln)
n.155T>A
n.167T>A
n.310T>A
n.242+13748T>A
n.192T>A
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.10+13914T>A (n.10+13914T>A)
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.211T>A
c.-606T>A (n.-606T>A)
n.134+13914T>A
n.617T>A
n.884+12988T>A
n.942T>A
c.-397T>A (n.-397T>A)
n.120T>A
n.62+13914T>A
n.330T>A
n.680T>A
n.988+12988T>A
n.1046T>A
8g.132661571G>ACA463074370DNAAF11c.67C>T (p.Leu23=)
n.154C>T
n.166C>T
n.309C>T
n.242+13747C>T
n.191C>T
c.85C>T (p.Leu29=)
c.10+13913C>T (n.10+13913C>T)
c.-294C>T (n.-294C>T)
n.210C>T
c.-607C>T (n.-607C>T)
n.134+13913C>T
n.616C>T
n.884+12987C>T
n.941C>T
c.-398C>T (n.-398C>T)
n.119C>T
n.62+13913C>T
n.329C>T
n.679C>T
n.988+12987C>T
n.1045C>T
 gnomAD v4
8g.132661571G>CCA372296301DNAAF11c.67C>G (p.Leu23Val)
n.154C>G
n.166C>G
n.309C>G
n.242+13747C>G
n.191C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.10+13913C>G (n.10+13913C>G)
c.-294C>G (n.-294C>G)
n.210C>G
c.-607C>G (n.-607C>G)
n.134+13913C>G
n.616C>G
n.884+12987C>G
n.941C>G
c.-398C>G (n.-398C>G)
n.119C>G
n.62+13913C>G
n.329C>G
n.679C>G
n.988+12987C>G
n.1045C>G
 gnomAD v4
8g.132661571G>TCA372296300DNAAF11c.67C>A (p.Leu23Met)
n.154C>A
n.166C>A
n.309C>A
n.242+13747C>A
n.191C>A
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.10+13913C>A (n.10+13913C>A)
c.-294C>A (n.-294C>A)
n.210C>A
c.-607C>A (n.-607C>A)
n.134+13913C>A
n.616C>A
n.884+12987C>A
n.941C>A
c.-398C>A (n.-398C>A)
n.119C>A
n.62+13913C>A
n.329C>A
n.679C>A
n.988+12987C>A
n.1045C>A
8g.132661572G>ACA4881476DNAAF11c.66C>T (p.Ser22=)
n.153C>T
n.165C>T
n.308C>T
n.242+13746C>T
n.190C>T
c.84C>T (p.Ser28=)
c.10+13912C>T (n.10+13912C>T)
c.-295C>T (n.-295C>T)
n.209C>T
c.-608C>T (n.-608C>T)
n.134+13912C>T
n.615C>T
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n.940C>T
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.118C>T
n.62+13912C>T
n.328C>T
n.678C>T
n.988+12986C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661572G>CCA463074371DNAAF11c.66C>G (p.Ser22=)
n.153C>G
n.165C>G
n.308C>G
n.242+13746C>G
n.190C>G
c.84C>G (p.Ser28=)
c.10+13912C>G (n.10+13912C>G)
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c.-608C>G (n.-608C>G)
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n.940C>G
c.-399C>G (n.-399C>G)
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n.62+13912C>G
n.328C>G
n.678C>G
n.988+12986C>G
n.1044C>G
8g.132661572G=CA1820889016DNAAF11c.66C= (p.Ser22=)
n.153C=
n.165C=
n.308C=
n.242+13746C=
n.190C=
c.84C= (p.Ser28=)
c.10+13912C= (n.10+13912C=)
c.-295C= (n.-295C=)
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c.-608C= (n.-608C=)
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n.988+12986C=
n.1044C=
8g.132661572G>TCA463074372DNAAF11c.66C>A (p.Ser22=)
n.153C>A
n.165C>A
n.308C>A
n.242+13746C>A
n.190C>A
c.84C>A (p.Ser28=)
c.10+13912C>A (n.10+13912C>A)
c.-295C>A (n.-295C>A)
n.209C>A
c.-608C>A (n.-608C>A)
n.134+13912C>A
n.615C>A
n.884+12986C>A
n.940C>A
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.118C>A
n.62+13912C>A
n.328C>A
n.678C>A
n.988+12986C>A
n.1044C>A
8g.132661573G>ACA372296302DNAAF11c.65C>T (p.Ser22Phe)
n.152C>T
n.164C>T
n.307C>T
n.242+13745C>T
n.189C>T
c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.10+13911C>T (n.10+13911C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.208C>T
c.-609C>T (n.-609C>T)
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n.614C>T
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n.939C>T
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.117C>T
n.62+13911C>T
n.327C>T
n.677C>T
n.988+12985C>T
n.1043C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661573G>CCA372296303DNAAF11c.65C>G (p.Ser22Cys)
n.152C>G
n.164C>G
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c.-400C>G (n.-400C>G)
n.117C>G
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n.988+12985C>G
n.1043C>G
 gnomAD v4
8g.132661573G=CA1820889017DNAAF11c.65C= (p.Ser22=)
n.152C=
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n.1043C=
8g.132661573G>TCA372296304DNAAF11c.65C>A (p.Ser22Tyr)
n.152C>A
n.164C>A
n.307C>A
n.242+13745C>A
n.189C>A
c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.10+13911C>A (n.10+13911C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.208C>A
c.-609C>A (n.-609C>A)
n.134+13911C>A
n.614C>A
n.884+12985C>A
n.939C>A
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.117C>A
n.62+13911C>A
n.327C>A
n.677C>A
n.988+12985C>A
n.1043C>A
8g.132661574A=CA1820889018DNAAF11c.64T= (p.Ser22=)
n.151T=
n.163T=
n.306T=
n.242+13744T=
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c.82T= (p.Ser28=)
c.10+13910T= (n.10+13910T=)
c.-297T= (n.-297T=)
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c.-610T= (n.-610T=)
n.134+13910T=
n.613T=
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n.938T=
c.-401T= (n.-401T=)
n.116T=
n.62+13910T=
n.326T=
n.676T=
n.988+12984T=
n.1042T=
8g.132661574A>CCA372296305DNAAF11c.64T>G (p.Ser22Ala)
n.151T>G
n.163T>G
n.306T>G
n.242+13744T>G
n.188T>G
c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.10+13910T>G (n.10+13910T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.207T>G
c.-610T>G (n.-610T>G)
n.134+13910T>G
n.613T>G
n.884+12984T>G
n.938T>G
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.116T>G
n.62+13910T>G
n.326T>G
n.676T>G
n.988+12984T>G
n.1042T>G
8g.132661574A>GCA372296306DNAAF11c.64T>C (p.Ser22Pro)
n.151T>C
n.163T>C
n.306T>C
n.242+13744T>C
n.188T>C
c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.10+13910T>C (n.10+13910T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.207T>C
c.-610T>C (n.-610T>C)
n.134+13910T>C
n.613T>C
n.884+12984T>C
n.938T>C
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.116T>C
n.62+13910T>C
n.326T>C
n.676T>C
n.988+12984T>C
n.1042T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661574A>TCA372296307DNAAF11c.64T>A (p.Ser22Thr)
n.151T>A
n.163T>A
n.306T>A
n.242+13744T>A
n.188T>A
c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.10+13910T>A (n.10+13910T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.207T>A
c.-610T>A (n.-610T>A)
n.134+13910T>A
n.613T>A
n.884+12984T>A
n.938T>A
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.116T>A
n.62+13910T>A
n.326T>A
n.676T>A
n.988+12984T>A
n.1042T>A
8g.132661579dupCA4881477DNAAF11c.64dup (p.Ser22PhefsTer19)
n.151dup
n.163dup
n.306dup
n.242+13744dup
n.188dup
c.82dup (p.Ser28PhefsTer19)
c.10+13910dup (n.10+13910dup)
c.-297dup (n.-297dup)
n.207dup
c.-610dup (n.-610dup)
n.134+13910dup
n.613dup
n.884+12984dup
n.938dup
c.-401dup (n.-401dup)
n.116dup
n.62+13910dup
n.326dup
n.676dup
n.988+12984dup
n.1042dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661579delCA2688633556DNAAF11c.64del (p.Ser22ProfsTer12)
n.151del
n.163del
n.306del
n.242+13744del
n.188del
c.82del (p.Ser28ProfsTer12)
c.10+13910del (n.10+13910del)
c.-297del (n.-297del)
n.207del
c.-610del (n.-610del)
n.134+13910del
n.613del
n.884+12984del
n.938del
c.-401del (n.-401del)
n.116del
n.62+13910del
n.326del
n.676del
n.988+12984del
n.1042del
 gnomAD v4
8g.132661575A>CCA372296308DNAAF11c.63T>G (p.Phe21Leu)
n.150T>G
n.162T>G
n.305T>G
n.242+13743T>G
n.187T>G
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.10+13909T>G (n.10+13909T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.206T>G
c.-611T>G (n.-611T>G)
n.134+13909T>G
n.612T>G
n.884+12983T>G
n.937T>G
c.-402T>G (n.-402T>G)
n.115T>G
n.62+13909T>G
n.325T>G
n.675T>G
n.988+12983T>G
n.1041T>G
8g.132661575A>GCA463074373DNAAF11c.63T>C (p.Phe21=)
n.150T>C
n.162T>C
n.305T>C
n.242+13743T>C
n.187T>C
c.81T>C (p.Phe27=)
c.10+13909T>C (n.10+13909T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.206T>C
c.-611T>C (n.-611T>C)
n.134+13909T>C
n.612T>C
n.884+12983T>C
n.937T>C
c.-402T>C (n.-402T>C)
n.115T>C
n.62+13909T>C
n.325T>C
n.675T>C
n.988+12983T>C
n.1041T>C
 gnomAD v4
8g.132661575A>TCA372296309DNAAF11c.63T>A (p.Phe21Leu)
n.150T>A
n.162T>A
n.305T>A
n.242+13743T>A
n.187T>A
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.10+13909T>A (n.10+13909T>A)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.206T>A
c.-611T>A (n.-611T>A)
n.134+13909T>A
n.612T>A
n.884+12983T>A
n.937T>A
c.-402T>A (n.-402T>A)
n.115T>A
n.62+13909T>A
n.325T>A
n.675T>A
n.988+12983T>A
n.1041T>A
8g.132661576A>CCA372296310DNAAF11c.62T>G (p.Phe21Cys)
n.149T>G
n.161T>G
n.304T>G
n.242+13742T>G
n.186T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.10+13908T>G (n.10+13908T>G)
c.-299T>G (n.-299T>G)
n.205T>G
c.-612T>G (n.-612T>G)
n.134+13908T>G
n.611T>G
n.884+12982T>G
n.936T>G
c.-403T>G (n.-403T>G)
n.114T>G
n.62+13908T>G
n.324T>G
n.674T>G
n.988+12982T>G
n.1040T>G
8g.132661576A>GCA372296311DNAAF11c.62T>C (p.Phe21Ser)
n.149T>C
n.161T>C
n.304T>C
n.242+13742T>C
n.186T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.10+13908T>C (n.10+13908T>C)
c.-299T>C (n.-299T>C)
n.205T>C
c.-612T>C (n.-612T>C)
n.134+13908T>C
n.611T>C
n.884+12982T>C
n.936T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.114T>C
n.62+13908T>C
n.324T>C
n.674T>C
n.988+12982T>C
n.1040T>C
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n.160T>A
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c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.10+13907T>A (n.10+13907T>A)
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c.78T>G (p.Ile26Met)
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n.988+12980T>A
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c.76A>C (p.Ile26Leu)
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8g.132661581G>TCA463074385DNAAF11c.57C>A (p.Val19=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.179_180del
c.73_74del (p.Val25HisfsTer21)
c.10+13901_10+13902del (n.10+13901_10+13902del)
c.-306_-305del (n.-306_-305del)
n.198_199del
c.-619_-618del (n.-619_-618del)
n.134+13901_134+13902del
n.604_605del
n.884+12975_884+12976del
n.929_930del
c.-410_-409del (n.-410_-409del)
n.107_108del
n.62+13901_62+13902del
n.317_318del
n.667_668del
n.988+12975_988+12976del
n.1033_1034del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.297G>C
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n.179G>C
c.73G>C (p.Val25Leu)
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n.1033G>C
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c.73G>A (p.Val25Ile)
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n.153T>C
n.296T>C
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c.72T>C (p.Cys24=)
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 COSMIC
8g.132661584A>TCA372296329DNAAF11c.54T>A (p.Cys18Ter)
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n.153T>A
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n.988+12974T>A
n.1032T>A
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n.196del
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n.105del
n.62+13899del
n.315del
n.665del
n.988+12973del
n.1031del
 gnomAD v4
8g.132661585C>ACA372296330DNAAF11c.53G>T (p.Cys18Phe)
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n.152G>T
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n.665G>T
n.988+12973G>T
n.1031G>T
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n.988+12973G>C
n.1031G>C
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n.988+12973G>A
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c.70T>G (p.Cys24Gly)
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n.314T>C
n.664T>C
n.988+12972T>C
n.1030T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661586A>TCA372296334DNAAF11c.52T>A (p.Cys18Ser)
n.139T>A
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n.926T>A
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n.104T>A
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n.664T>A
n.988+12972T>A
n.1030T>A
8g.132661587G>ACA4881480DNAAF11c.51C>T (p.Asp17=)
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n.988+12971C>T
n.1029C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661587G>CCA372296335DNAAF11c.51C>G (p.Asp17Glu)
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8g.132661587G=CA1820889025DNAAF11c.51C= (p.Asp17=)
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8g.132661587G>TCA372296336DNAAF11c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.138C>A
n.150C>A
n.293C>A
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n.175C>A
c.69C>A (p.Asp23Glu)
c.10+13897C>A (n.10+13897C>A)
c.-310C>A (n.-310C>A)
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c.-623C>A (n.-623C>A)
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8g.132661588T>ACA372296337DNAAF11c.50A>T (p.Asp17Val)
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n.149A>G
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8g.132661588T>GCA372296339DNAAF11c.50A>C (p.Asp17Ala)
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n.149A>C
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n.174A>C
c.68A>C (p.Asp23Ala)
c.10+13896A>C (n.10+13896A>C)
c.-311A>C (n.-311A>C)
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c.-624A>C (n.-624A>C)
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n.599A>C
n.884+12970A>C
n.924A>C
c.-415A>C (n.-415A>C)
n.102A>C
n.62+13896A>C
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n.662A>C
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8g.132661589C>ACA372296341DNAAF11c.49G>T (p.Asp17Tyr)
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8g.132661589C=CA1820889027DNAAF11c.49G= (p.Asp17=)
n.136G=
n.148G=
n.291G=
n.242+13729G=
n.173G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.10+13895G= (n.10+13895G=)
c.-312G= (n.-312G=)
n.192G=
c.-625G= (n.-625G=)
n.134+13895G=
n.598G=
n.884+12969G=
n.923G=
c.-416G= (n.-416G=)
n.101G=
n.62+13895G=
n.311G=
n.661G=
n.988+12969G=
n.1027G=
8g.132661589C>GCA372296340DNAAF11c.49G>C (p.Asp17His)
n.136G>C
n.148G>C
n.291G>C
n.242+13729G>C
n.173G>C
c.67G>C (p.Asp23His)
c.10+13895G>C (n.10+13895G>C)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.192G>C
c.-625G>C (n.-625G>C)
n.134+13895G>C
n.598G>C
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n.923G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.101G>C
n.62+13895G>C
n.311G>C
n.661G>C
n.988+12969G>C
n.1027G>C
8g.132661589C>TCA4881481DNAAF11c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.136G>A
n.148G>A
n.291G>A
n.242+13729G>A
n.173G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.10+13895G>A (n.10+13895G>A)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.192G>A
c.-625G>A (n.-625G>A)
n.134+13895G>A
n.598G>A
n.884+12969G>A
n.923G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.101G>A
n.62+13895G>A
n.311G>A
n.661G>A
n.988+12969G>A
n.1027G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661589_132661592delinsCGTTCA1820889026DNAAF11c.46_49delinsAACG (p.Asn16=)
n.133_136delinsAACG
n.145_148delinsAACG
n.288_291delinsAACG
n.242+13726_242+13729delinsAACG
n.170_173delinsAACG
c.64_67delinsAACG (p.Asn22=)
c.10+13892_10+13895delinsAACG (n.10+13892_10+13895delinsAACG)
c.-315_-312delinsAACG (n.-315_-312delinsAACG)
n.189_192delinsAACG
c.-628_-625delinsAACG (n.-628_-625delinsAACG)
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n.595_598delinsAACG
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n.920_923delinsAACG
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n.98_101delinsAACG
n.62+13892_62+13895delinsAACG
n.308_311delinsAACG
n.658_661delinsAACG
n.988+12966_988+12969delinsAACG
n.1024_1027delinsAACG
8g.132661589_132661590insACAAAGCA585279420DNAAF11c.48_49insCTTTGT (p.Asn16_Asp17insLeuCys)
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c.-313_-312insCTTTGT (n.-313_-312insCTTTGT)
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c.-626_-625insCTTTGT (n.-626_-625insCTTTGT)
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n.660_661insCTTTGT
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n.1026_1027insCTTTGT
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661590G>ACA4881483DNAAF11c.48C>T (p.Asn16=)
n.135C>T
n.147C>T
n.290C>T
n.242+13728C>T
n.172C>T
c.66C>T (p.Asn22=)
c.10+13894C>T (n.10+13894C>T)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.191C>T
c.-626C>T (n.-626C>T)
n.134+13894C>T
n.597C>T
n.884+12968C>T
n.922C>T
c.-417C>T (n.-417C>T)
n.100C>T
n.62+13894C>T
n.310C>T
n.660C>T
n.988+12968C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661590G>CCA372296342DNAAF11c.48C>G (p.Asn16Lys)
n.135C>G
n.147C>G
n.290C>G
n.242+13728C>G
n.172C>G
c.66C>G (p.Asn22Lys)
c.10+13894C>G (n.10+13894C>G)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.191C>G
c.-626C>G (n.-626C>G)
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n.597C>G
n.884+12968C>G
n.922C>G
c.-417C>G (n.-417C>G)
n.100C>G
n.62+13894C>G
n.310C>G
n.660C>G
n.988+12968C>G
n.1026C>G
8g.132661590G=CA1820889028DNAAF11c.48C= (p.Asn16=)
n.135C=
n.147C=
n.290C=
n.242+13728C=
n.172C=
c.66C= (p.Asn22=)
c.10+13894C= (n.10+13894C=)
c.-313C= (n.-313C=)
n.191C=
c.-626C= (n.-626C=)
n.134+13894C=
n.597C=
n.884+12968C=
n.922C=
c.-417C= (n.-417C=)
n.100C=
n.62+13894C=
n.310C=
n.660C=
n.988+12968C=
n.1026C=
8g.132661590G>TCA372296343DNAAF11c.48C>A (p.Asn16Lys)
n.135C>A
n.147C>A
n.290C>A
n.242+13728C>A
n.172C>A
c.66C>A (p.Asn22Lys)
c.10+13894C>A (n.10+13894C>A)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.191C>A
c.-626C>A (n.-626C>A)
n.134+13894C>A
n.597C>A
n.884+12968C>A
n.922C>A
c.-417C>A (n.-417C>A)
n.100C>A
n.62+13894C>A
n.310C>A
n.660C>A
n.988+12968C>A
n.1026C>A
8g.132661592_132661594delCA4881482DNAAF11c.46_48del (p.Asn16del)
n.133_135del
n.145_147del
n.288_290del
n.242+13726_242+13728del
n.170_172del
c.64_66del (p.Asn22del)
c.10+13892_10+13894del (n.10+13892_10+13894del)
c.-315_-313del (n.-315_-313del)
n.189_191del
c.-628_-626del (n.-628_-626del)
n.134+13892_134+13894del
n.595_597del
n.884+12966_884+12968del
n.920_922del
c.-419_-417del (n.-419_-417del)
n.98_100del
n.62+13892_62+13894del
n.308_310del
n.658_660del
n.988+12966_988+12968del
n.1024_1026del
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661591T>ACA4881484DNAAF11c.47A>T (p.Asn16Ile)
n.134A>T
n.146A>T
n.289A>T
n.242+13727A>T
n.171A>T
c.65A>T (p.Asn22Ile)
c.10+13893A>T (n.10+13893A>T)
c.-314A>T (n.-314A>T)
n.190A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.134+13893A>T
n.596A>T
n.884+12967A>T
n.921A>T
c.-418A>T (n.-418A>T)
n.99A>T
n.62+13893A>T
n.309A>T
n.659A>T
n.988+12967A>T
n.1025A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661591T>CCA372296344DNAAF11c.47A>G (p.Asn16Ser)
n.134A>G
n.146A>G
n.289A>G
n.242+13727A>G
n.171A>G
c.65A>G (p.Asn22Ser)
c.10+13893A>G (n.10+13893A>G)
c.-314A>G (n.-314A>G)
n.190A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.134+13893A>G
n.596A>G
n.884+12967A>G
n.921A>G
c.-418A>G (n.-418A>G)
n.99A>G
n.62+13893A>G
n.309A>G
n.659A>G
n.988+12967A>G
n.1025A>G
 gnomAD v4
8g.132661591T>GCA372296345DNAAF11c.47A>C (p.Asn16Thr)
n.134A>C
n.146A>C
n.289A>C
n.242+13727A>C
n.171A>C
c.65A>C (p.Asn22Thr)
c.10+13893A>C (n.10+13893A>C)
c.-314A>C (n.-314A>C)
n.190A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.134+13893A>C
n.596A>C
n.884+12967A>C
n.921A>C
c.-418A>C (n.-418A>C)
n.99A>C
n.62+13893A>C
n.309A>C
n.659A>C
n.988+12967A>C
n.1025A>C
8g.132661591T=CA1820889029DNAAF11c.47A= (p.Asn16=)
n.134A=
n.146A=
n.289A=
n.242+13727A=
n.171A=
c.65A= (p.Asn22=)
c.10+13893A= (n.10+13893A=)
c.-314A= (n.-314A=)
n.190A=
c.-627A= (n.-627A=)
n.134+13893A=
n.596A=
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n.921A=
c.-418A= (n.-418A=)
n.99A=
n.62+13893A=
n.309A=
n.659A=
n.988+12967A=
n.1025A=
8g.132661592T>ACA372296346DNAAF11c.46A>T (p.Asn16Tyr)
n.133A>T
n.145A>T
n.288A>T
n.242+13726A>T
n.170A>T
c.64A>T (p.Asn22Tyr)
c.10+13892A>T (n.10+13892A>T)
c.-315A>T (n.-315A>T)
n.189A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.134+13892A>T
n.595A>T
n.884+12966A>T
n.920A>T
c.-419A>T (n.-419A>T)
n.98A>T
n.62+13892A>T
n.308A>T
n.658A>T
n.988+12966A>T
n.1024A>T
8g.132661592T>CCA372296348DNAAF11c.46A>G (p.Asn16Asp)
n.133A>G
n.145A>G
n.288A>G
n.242+13726A>G
n.170A>G
c.64A>G (p.Asn22Asp)
c.10+13892A>G (n.10+13892A>G)
c.-315A>G (n.-315A>G)
n.189A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.134+13892A>G
n.595A>G
n.884+12966A>G
n.920A>G
c.-419A>G (n.-419A>G)
n.98A>G
n.62+13892A>G
n.308A>G
n.658A>G
n.988+12966A>G
n.1024A>G
8g.132661592T>GCA372296347DNAAF11c.46A>C (p.Asn16His)
n.133A>C
n.145A>C
n.288A>C
n.242+13726A>C
n.170A>C
c.64A>C (p.Asn22His)
c.10+13892A>C (n.10+13892A>C)
c.-315A>C (n.-315A>C)
n.189A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.134+13892A>C
n.595A>C
n.884+12966A>C
n.920A>C
c.-419A>C (n.-419A>C)
n.98A>C
n.62+13892A>C
n.308A>C
n.658A>C
n.988+12966A>C
n.1024A>C
8g.132661593G>ACA463074388DNAAF11c.45C>T (p.His15=)
n.132C>T
n.144C>T
n.287C>T
n.242+13725C>T
n.169C>T
c.63C>T (p.His21=)
c.10+13891C>T (n.10+13891C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.188C>T
c.-629C>T (n.-629C>T)
n.134+13891C>T
n.594C>T
n.884+12965C>T
n.919C>T
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.97C>T
n.62+13891C>T
n.307C>T
n.657C>T
n.988+12965C>T
n.1023C>T
8g.132661593G>CCA372296349DNAAF11c.45C>G (p.His15Gln)
n.132C>G
n.144C>G
n.287C>G
n.242+13725C>G
n.169C>G
c.63C>G (p.His21Gln)
c.10+13891C>G (n.10+13891C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.188C>G
c.-629C>G (n.-629C>G)
n.134+13891C>G
n.594C>G
n.884+12965C>G
n.919C>G
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.97C>G
n.62+13891C>G
n.307C>G
n.657C>G
n.988+12965C>G
n.1023C>G
8g.132661593G>TCA372296350DNAAF11c.45C>A (p.His15Gln)
n.132C>A
n.144C>A
n.287C>A
n.242+13725C>A
n.169C>A
c.63C>A (p.His21Gln)
c.10+13891C>A (n.10+13891C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.188C>A
c.-629C>A (n.-629C>A)
n.134+13891C>A
n.594C>A
n.884+12965C>A
n.919C>A
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.97C>A
n.62+13891C>A
n.307C>A
n.657C>A
n.988+12965C>A
n.1023C>A
8g.132661594T>ACA372296351DNAAF11c.44A>T (p.His15Leu)
n.131A>T
n.143A>T
n.286A>T
n.242+13724A>T
n.168A>T
c.62A>T (p.His21Leu)
c.10+13890A>T (n.10+13890A>T)
c.-317A>T (n.-317A>T)
n.187A>T
c.-630A>T (n.-630A>T)
n.134+13890A>T
n.593A>T
n.884+12964A>T
n.918A>T
c.-421A>T (n.-421A>T)
n.96A>T
n.62+13890A>T
n.306A>T
n.656A>T
n.988+12964A>T
n.1022A>T
8g.132661594T>CCA372296352DNAAF11c.44A>G (p.His15Arg)
n.131A>G
n.143A>G
n.286A>G
n.242+13724A>G
n.168A>G
c.62A>G (p.His21Arg)
c.10+13890A>G (n.10+13890A>G)
c.-317A>G (n.-317A>G)
n.187A>G
c.-630A>G (n.-630A>G)
n.134+13890A>G
n.593A>G
n.884+12964A>G
n.918A>G
c.-421A>G (n.-421A>G)
n.96A>G
n.62+13890A>G
n.306A>G
n.656A>G
n.988+12964A>G
n.1022A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.132661594T>GCA372296353DNAAF11c.44A>C (p.His15Pro)
n.131A>C
n.143A>C
n.286A>C
n.242+13724A>C
n.168A>C
c.62A>C (p.His21Pro)
c.10+13890A>C (n.10+13890A>C)
c.-317A>C (n.-317A>C)
n.187A>C
c.-630A>C (n.-630A>C)
n.134+13890A>C
n.593A>C
n.884+12964A>C
n.918A>C
c.-421A>C (n.-421A>C)
n.96A>C
n.62+13890A>C
n.306A>C
n.656A>C
n.988+12964A>C
n.1022A>C
8g.132661594T=CA1820889030DNAAF11c.44A= (p.His15=)
n.131A=
n.143A=
n.286A=
n.242+13724A=
n.168A=
c.62A= (p.His21=)
c.10+13890A= (n.10+13890A=)
c.-317A= (n.-317A=)
n.187A=
c.-630A= (n.-630A=)
n.134+13890A=
n.593A=
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c.-421A= (n.-421A=)
n.96A=
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c.61C>T (p.His21Tyr)
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c.-318C>T (n.-318C>T)
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c.-631C>T (n.-631C>T)
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8g.132661595G>CCA372296355DNAAF11c.43C>G (p.His15Asp)
n.130C>G
n.142C>G
n.285C>G
n.242+13723C>G
n.167C>G
c.61C>G (p.His21Asp)
c.10+13889C>G (n.10+13889C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.186C>G
c.-631C>G (n.-631C>G)
n.134+13889C>G
n.592C>G
n.884+12963C>G
n.917C>G
c.-422C>G (n.-422C>G)
n.95C>G
n.62+13889C>G
n.305C>G
n.655C>G
n.988+12963C>G
n.1021C>G
8g.132661595G>TCA372296356DNAAF11c.43C>A (p.His15Asn)
n.130C>A
n.142C>A
n.285C>A
n.242+13723C>A
n.167C>A
c.61C>A (p.His21Asn)
c.10+13889C>A (n.10+13889C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.186C>A
c.-631C>A (n.-631C>A)
n.134+13889C>A
n.592C>A
n.884+12963C>A
n.917C>A
c.-422C>A (n.-422C>A)
n.95C>A
n.62+13889C>A
n.305C>A
n.655C>A
n.988+12963C>A
n.1021C>A
8g.132661596T>ACA372296357DNAAF11c.42A>T (p.Glu14Asp)
n.129A>T
n.141A>T
n.284A>T
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n.166A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
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c.-319A>T (n.-319A>T)
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c.-632A>T (n.-632A>T)
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n.591A>T
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n.916A>T
c.-423A>T (n.-423A>T)
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n.62+13888A>T
n.304A>T
n.654A>T
n.988+12962A>T
n.1020A>T
8g.132661596T>CCA4881485DNAAF11c.42A>G (p.Glu14=)
n.129A>G
n.141A>G
n.284A>G
n.242+13722A>G
n.166A>G
c.60A>G (p.Glu20=)
c.10+13888A>G (n.10+13888A>G)
c.-319A>G (n.-319A>G)
n.185A>G
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n.591A>G
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n.94A>G
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n.988+12962A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661596T>GCA372296358DNAAF11c.42A>C (p.Glu14Asp)
n.129A>C
n.141A>C
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c.-423A>C (n.-423A>C)
n.94A>C
n.62+13888A>C
n.304A>C
n.654A>C
n.988+12962A>C
n.1020A>C
8g.132661596T=CA1820889031DNAAF11c.42A= (p.Glu14=)
n.129A=
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n.166A=
c.60A= (p.Glu20=)
c.10+13888A= (n.10+13888A=)
c.-319A= (n.-319A=)
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c.-632A= (n.-632A=)
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n.591A=
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c.-423A= (n.-423A=)
n.94A=
n.62+13888A=
n.304A=
n.654A=
n.988+12962A=
n.1020A=
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c.59A>T (p.Glu20Val)
c.10+13887A>T (n.10+13887A>T)
c.-320A>T (n.-320A>T)
n.184A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
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n.590A>T
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n.915A>T
c.-424A>T (n.-424A>T)
n.93A>T
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n.1019A>T
8g.132661597T>CCA372296360DNAAF11c.41A>G (p.Glu14Gly)
n.128A>G
n.140A>G
n.283A>G
n.242+13721A>G
n.165A>G
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.10+13887A>G (n.10+13887A>G)
c.-320A>G (n.-320A>G)
n.184A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
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n.590A>G
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n.1019A>G
8g.132661597T>GCA372296359DNAAF11c.41A>C (p.Glu14Ala)
n.128A>C
n.140A>C
n.283A>C
n.242+13721A>C
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c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.10+13887A>C (n.10+13887A>C)
c.-320A>C (n.-320A>C)
n.184A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.134+13887A>C
n.590A>C
n.884+12961A>C
n.915A>C
c.-424A>C (n.-424A>C)
n.93A>C
n.62+13887A>C
n.303A>C
n.653A>C
n.988+12961A>C
n.1019A>C
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n.589G>T
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c.-425G>T (n.-425G>T)
n.92G>T
n.62+13886G>T
n.302G>T
n.652G>T
n.988+12960G>T
n.1018G>T
8g.132661598C>GCA372296363DNAAF11c.40G>C (p.Glu14Gln)
n.127G>C
n.139G>C
n.282G>C
n.242+13720G>C
n.164G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.10+13886G>C (n.10+13886G>C)
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n.134+13886G>C
n.589G>C
n.884+12960G>C
n.914G>C
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.92G>C
n.62+13886G>C
n.302G>C
n.652G>C
n.988+12960G>C
n.1018G>C
8g.132661598C>TCA372296364DNAAF11c.40G>A (p.Glu14Lys)
n.127G>A
n.139G>A
n.282G>A
n.242+13720G>A
n.164G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.10+13886G>A (n.10+13886G>A)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.183G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.134+13886G>A
n.589G>A
n.884+12960G>A
n.914G>A
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.92G>A
n.62+13886G>A
n.302G>A
n.652G>A
n.988+12960G>A
n.1018G>A
8g.132661599A=CA1820889032DNAAF11c.39T= (p.Ala13=)
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c.-635T= (n.-635T=)
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n.1017T=
8g.132661599A>CCA463074390DNAAF11c.39T>G (p.Ala13=)
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n.138T>G
n.281T>G
n.242+13719T>G
n.163T>G
c.57T>G (p.Ala19=)
c.10+13885T>G (n.10+13885T>G)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.182T>G
c.-635T>G (n.-635T>G)
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n.588T>G
n.884+12959T>G
n.913T>G
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n.91T>G
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n.988+12959T>G
n.1017T>G
8g.132661599A>GCA463074391DNAAF11c.39T>C (p.Ala13=)
n.126T>C
n.138T>C
n.281T>C
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n.163T>C
c.57T>C (p.Ala19=)
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c.-322T>C (n.-322T>C)
n.182T>C
c.-635T>C (n.-635T>C)
n.134+13885T>C
n.588T>C
n.884+12959T>C
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n.91T>C
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n.988+12959T>C
n.1017T>C
 dbSNP
8g.132661599A>TCA463074389DNAAF11c.39T>A (p.Ala13=)
n.126T>A
n.138T>A
n.281T>A
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n.163T>A
c.57T>A (p.Ala19=)
c.10+13885T>A (n.10+13885T>A)
c.-322T>A (n.-322T>A)
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c.-426T>A (n.-426T>A)
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n.62+13885T>A
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n.651T>A
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n.1017T>A
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c.56C>G (p.Ala19Gly)
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c.-427C>G (n.-427C>G)
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n.988+12958C>G
n.1016C>G
8g.132661600G>TCA372296367DNAAF11c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.125C>A
n.137C>A
n.280C>A
n.242+13718C>A
n.162C>A
c.56C>A (p.Ala19Asp)
c.10+13884C>A (n.10+13884C>A)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.181C>A
c.-636C>A (n.-636C>A)
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n.912C>A
c.-427C>A (n.-427C>A)
n.90C>A
n.62+13884C>A
n.300C>A
n.650C>A
n.988+12958C>A
n.1016C>A
8g.132661601C>ACA372296368DNAAF11c.37G>T (p.Ala13Ser)
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n.161G>T
c.55G>T (p.Ala19Ser)
c.10+13883G>T (n.10+13883G>T)
c.-324G>T (n.-324G>T)
n.180G>T
c.-637G>T (n.-637G>T)
n.134+13883G>T
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c.-428G>T (n.-428G>T)
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n.988+12957G>T
n.1015G>T
8g.132661601C=CA1820889033DNAAF11c.37G= (p.Ala13=)
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c.-637G= (n.-637G=)
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8g.132661601C>GCA372296369DNAAF11c.37G>C (p.Ala13Pro)
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n.136G>C
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c.-638T= (n.-638T=)
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c.-429T>C (n.-429T>C)
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n.298T>C
n.648T>C
n.988+12956T>C
n.1014T>C
8g.132661602A>TCA372296372DNAAF11c.36T>A (p.Asn12Lys)
n.123T>A
n.135T>A
n.278T>A
n.242+13716T>A
n.160T>A
c.54T>A (p.Asn18Lys)
c.10+13882T>A (n.10+13882T>A)
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.179T>A
c.-638T>A (n.-638T>A)
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n.585T>A
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n.298T>A
n.648T>A
n.988+12956T>A
n.1014T>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.53A>G (p.Asn18Ser)
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 gnomAD v4
8g.132661603T>GCA372296373DNAAF11c.35A>C (p.Asn12Thr)
n.122A>C
n.134A>C
n.277A>C
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n.159A>C
c.53A>C (p.Asn18Thr)
c.10+13881A>C (n.10+13881A>C)
c.-326A>C (n.-326A>C)
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n.988+12955A>C
n.1013A>C
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c.10+13880A>G (n.10+13880A>G)
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c.-641G>T (n.-641G>T)
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c.-432G>T (n.-432G>T)
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8g.132661605C>GCA463074394DNAAF11c.33G>C (p.Arg11=)
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c.51G>C (p.Arg17=)
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n.1011G>C
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n.120G>A
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n.275G>A
n.242+13713G>A
n.157G>A
c.51G>A (p.Arg17=)
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n.907G>A
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n.85G>A
n.62+13879G>A
n.295G>A
n.645G>A
n.988+12953G>A
n.1011G>A
 gnomAD v4
8g.132661606C>ACA4881487DNAAF11c.32G>T (p.Arg11Leu)
n.119G>T
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c.50G>T (p.Arg17Leu)
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n.175G>T
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n.906G>T
c.-433G>T (n.-433G>T)
n.84G>T
n.62+13878G>T
n.294G>T
n.644G>T
n.988+12952G>T
n.1010G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
8g.132661606C=CA1820889035DNAAF11c.32G= (p.Arg11=)
n.119G=
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n.1010G=
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n.62+13878G>C
n.294G>C
n.644G>C
n.988+12952G>C
n.1010G>C
8g.132661606C>TCA4881486DNAAF11c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.119G>A
n.131G>A
n.274G>A
n.242+13712G>A
n.156G>A
c.50G>A (p.Arg17Gln)
c.10+13878G>A (n.10+13878G>A)
c.-329G>A (n.-329G>A)
n.175G>A
c.-642G>A (n.-642G>A)
n.134+13878G>A
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n.906G>A
c.-433G>A (n.-433G>A)
n.84G>A
n.62+13878G>A
n.294G>A
n.644G>A
n.988+12952G>A
n.1010G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132661607G>ACA4881488DNAAF11c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.118C>T
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n.273C>T
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c.49C>T (p.Arg17Trp)
c.10+13877C>T (n.10+13877C>T)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.174C>T
c.-643C>T (n.-643C>T)
n.134+13877C>T
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n.884+12951C>T
n.905C>T
c.-434C>T (n.-434C>T)
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n.62+13877C>T
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n.643C>T
n.988+12951C>T
n.1009C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132661607G>CCA372296380DNAAF11c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.118C>G
n.130C>G
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c.49C>G (p.Arg17Gly)
c.10+13877C>G (n.10+13877C>G)
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8g.132661607G=CA1820889036DNAAF11c.31C= (p.Arg11=)
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n.134+13877C=
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n.884+12951C=
n.905C=
c.-434C= (n.-434C=)
n.83C=
n.62+13877C=
n.293C=
n.643C=
n.988+12951C=
n.1009C=
8g.132661607G>TCA463074396DNAAF11c.31C>A (p.Arg11=)
n.118C>A
n.130C>A
n.273C>A
n.242+13711C>A
n.155C>A
c.49C>A (p.Arg17=)
c.10+13877C>A (n.10+13877C>A)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.174C>A
c.-643C>A (n.-643C>A)
n.134+13877C>A
n.580C>A
n.884+12951C>A
n.905C>A
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.83C>A
n.62+13877C>A
n.293C>A
n.643C>A
n.988+12951C>A
n.1009C>A
8g.132661608T>ACA372296381DNAAF11c.30A>T (p.Arg10Ser)
n.117A>T
n.129A>T
n.272A>T
n.242+13710A>T
n.154A>T
c.48A>T (p.Arg16Ser)
c.10+13876A>T (n.10+13876A>T)
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.173A>T
c.-644A>T (n.-644A>T)
n.134+13876A>T
n.579A>T
n.884+12950A>T
n.904A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.82A>T
n.62+13876A>T
n.292A>T
n.642A>T
n.988+12950A>T
n.1008A>T
8g.132661608T>CCA463074397DNAAF11c.30A>G (p.Arg10=)
n.117A>G
n.129A>G
n.272A>G
n.242+13710A>G
n.154A>G
c.48A>G (p.Arg16=)
c.10+13876A>G (n.10+13876A>G)
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.173A>G
c.-644A>G (n.-644A>G)
n.134+13876A>G
n.579A>G
n.884+12950A>G
n.904A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.82A>G
n.62+13876A>G
n.292A>G
n.642A>G
n.988+12950A>G
n.1008A>G
8g.132661608T>GCA372296382DNAAF11c.30A>C (p.Arg10Ser)
n.117A>C
n.129A>C
n.272A>C
n.242+13710A>C
n.154A>C
c.48A>C (p.Arg16Ser)
c.10+13876A>C (n.10+13876A>C)
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.173A>C
c.-644A>C (n.-644A>C)
n.134+13876A>C
n.579A>C
n.884+12950A>C
n.904A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.82A>C
n.62+13876A>C
n.292A>C
n.642A>C
n.988+12950A>C
n.1008A>C
8g.132661609C>ACA372296383DNAAF11c.29G>T (p.Arg10Ile)
n.116G>T
n.128G>T
n.271G>T
n.242+13709G>T
n.153G>T
c.47G>T (p.Arg16Ile)
c.10+13875G>T (n.10+13875G>T)
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.172G>T
c.-645G>T (n.-645G>T)
n.134+13875G>T
n.578G>T
n.884+12949G>T
n.903G>T
c.-436G>T (n.-436G>T)
n.81G>T
n.62+13875G>T
n.291G>T
n.641G>T
n.988+12949G>T
n.1007G>T
8g.132661609C>GCA372296384DNAAF11c.29G>C (p.Arg10Thr)
n.116G>C
n.128G>C
n.271G>C
n.242+13709G>C
n.153G>C
c.47G>C (p.Arg16Thr)
c.10+13875G>C (n.10+13875G>C)
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.172G>C
c.-645G>C (n.-645G>C)
n.134+13875G>C
n.578G>C
n.884+12949G>C
n.903G>C
c.-436G>C (n.-436G>C)
n.81G>C
n.62+13875G>C
n.291G>C
n.641G>C
n.988+12949G>C
n.1007G>C
8g.132661609C>TCA372296385DNAAF11c.29G>A (p.Arg10Lys)
n.116G>A
n.128G>A
n.271G>A
n.242+13709G>A
n.153G>A
c.47G>A (p.Arg16Lys)
c.10+13875G>A (n.10+13875G>A)
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.172G>A
c.-645G>A (n.-645G>A)
n.134+13875G>A
n.578G>A
n.884+12949G>A
n.903G>A
c.-436G>A (n.-436G>A)
n.81G>A
n.62+13875G>A
n.291G>A
n.641G>A
n.988+12949G>A
n.1007G>A
 dbSNP
8g.132661610T>ACA372296386DNAAF11c.28A>T (p.Arg10Ter)
n.115A>T
n.127A>T
n.270A>T
n.242+13708A>T
n.152A>T
c.46A>T (p.Arg16Ter)
c.10+13874A>T (n.10+13874A>T)
c.-333A>T (n.-333A>T)
n.171A>T
c.-646A>T (n.-646A>T)
n.134+13874A>T
n.577A>T
n.884+12948A>T
n.902A>T
c.-437A>T (n.-437A>T)
n.80A>T
n.62+13874A>T
n.290A>T
n.640A>T
n.988+12948A>T
n.1006A>T
8g.132661610T>CCA4881490DNAAF11c.28A>G (p.Arg10Gly)
n.115A>G
n.127A>G
n.270A>G
n.242+13708A>G
n.152A>G
c.46A>G (p.Arg16Gly)
c.10+13874A>G (n.10+13874A>G)
c.-333A>G (n.-333A>G)
n.171A>G
c.-646A>G (n.-646A>G)
n.134+13874A>G
n.577A>G
n.884+12948A>G
n.902A>G
c.-437A>G (n.-437A>G)
n.80A>G
n.62+13874A>G
n.290A>G
n.640A>G
n.988+12948A>G
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661610T>GCA4881489DNAAF11c.28A>C (p.Arg10=)
n.115A>C
n.127A>C
n.270A>C
n.242+13708A>C
n.152A>C
c.46A>C (p.Arg16=)
c.10+13874A>C (n.10+13874A>C)
c.-333A>C (n.-333A>C)
n.171A>C
c.-646A>C (n.-646A>C)
n.134+13874A>C
n.577A>C
n.884+12948A>C
n.902A>C
c.-437A>C (n.-437A>C)
n.80A>C
n.62+13874A>C
n.290A>C
n.640A>C
n.988+12948A>C
n.1006A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661610T=CA1820889037DNAAF11c.28A= (p.Arg10=)
n.115A=
n.127A=
n.270A=
n.242+13708A=
n.152A=
c.46A= (p.Arg16=)
c.10+13874A= (n.10+13874A=)
c.-333A= (n.-333A=)
n.171A=
c.-646A= (n.-646A=)
n.134+13874A=
n.577A=
n.884+12948A=
n.902A=
c.-437A= (n.-437A=)
n.80A=
n.62+13874A=
n.290A=
n.640A=
n.988+12948A=
n.1006A=
8g.132661611A=CA1820889038DNAAF11c.27T= (p.Ile9=)
n.114T=
n.126T=
n.269T=
n.242+13707T=
n.151T=
c.45T= (p.Ile15=)
c.10+13873T= (n.10+13873T=)
c.-334T= (n.-334T=)
n.170T=
c.-647T= (n.-647T=)
n.134+13873T=
n.576T=
n.884+12947T=
n.901T=
c.-438T= (n.-438T=)
n.79T=
n.62+13873T=
n.289T=
n.639T=
n.988+12947T=
n.1005T=
8g.132661611A>CCA4881491DNAAF11c.27T>G (p.Ile9Met)
n.114T>G
n.126T>G
n.269T>G
n.242+13707T>G
n.151T>G
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.10+13873T>G (n.10+13873T>G)
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.170T>G
c.-647T>G (n.-647T>G)
n.134+13873T>G
n.576T>G
n.884+12947T>G
n.901T>G
c.-438T>G (n.-438T>G)
n.79T>G
n.62+13873T>G
n.289T>G
n.639T>G
n.988+12947T>G
n.1005T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661611A>GCA463074398DNAAF11c.27T>C (p.Ile9=)
n.114T>C
n.126T>C
n.269T>C
n.242+13707T>C
n.151T>C
c.45T>C (p.Ile15=)
c.10+13873T>C (n.10+13873T>C)
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.170T>C
c.-647T>C (n.-647T>C)
n.134+13873T>C
n.576T>C
n.884+12947T>C
n.901T>C
c.-438T>C (n.-438T>C)
n.79T>C
n.62+13873T>C
n.289T>C
n.639T>C
n.988+12947T>C
n.1005T>C
8g.132661611A>TCA463074399DNAAF11c.27T>A (p.Ile9=)
n.114T>A
n.126T>A
n.269T>A
n.242+13707T>A
n.151T>A
c.45T>A (p.Ile15=)
c.10+13873T>A (n.10+13873T>A)
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.170T>A
c.-647T>A (n.-647T>A)
n.134+13873T>A
n.576T>A
n.884+12947T>A
n.901T>A
c.-438T>A (n.-438T>A)
n.79T>A
n.62+13873T>A
n.289T>A
n.639T>A
n.988+12947T>A
n.1005T>A
8g.132661612A=CA1820889039DNAAF11c.26T= (p.Ile9=)
n.113T=
n.125T=
n.268T=
n.242+13706T=
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c.44T= (p.Ile15=)
c.10+13872T= (n.10+13872T=)
c.-335T= (n.-335T=)
n.169T=
c.-648T= (n.-648T=)
n.134+13872T=
n.575T=
n.884+12946T=
n.900T=
c.-439T= (n.-439T=)
n.78T=
n.62+13872T=
n.288T=
n.638T=
n.988+12946T=
n.1004T=
8g.132661612A>CCA372296387DNAAF11c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.113T>G
n.125T>G
n.268T>G
n.242+13706T>G
n.150T>G
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.10+13872T>G (n.10+13872T>G)
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.169T>G
c.-648T>G (n.-648T>G)
n.134+13872T>G
n.575T>G
n.884+12946T>G
n.900T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.78T>G
n.62+13872T>G
n.288T>G
n.638T>G
n.988+12946T>G
n.1004T>G
8g.132661612A>GCA372296388DNAAF11c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.113T>C
n.125T>C
n.268T>C
n.242+13706T>C
n.150T>C
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.10+13872T>C (n.10+13872T>C)
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.169T>C
c.-648T>C (n.-648T>C)
n.134+13872T>C
n.575T>C
n.884+12946T>C
n.900T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.78T>C
n.62+13872T>C
n.288T>C
n.638T>C
n.988+12946T>C
n.1004T>C
 gnomAD v4
8g.132661612A>TCA186278230DNAAF11c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.113T>A
n.125T>A
n.268T>A
n.242+13706T>A
n.150T>A
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.10+13872T>A (n.10+13872T>A)
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.169T>A
c.-648T>A (n.-648T>A)
n.134+13872T>A
n.575T>A
n.884+12946T>A
n.900T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.78T>A
n.62+13872T>A
n.288T>A
n.638T>A
n.988+12946T>A
n.1004T>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661613T>ACA372296389DNAAF11c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.112A>T
n.124A>T
n.267A>T
n.242+13705A>T
n.149A>T
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.10+13871A>T (n.10+13871A>T)
c.-336A>T (n.-336A>T)
n.168A>T
c.-649A>T (n.-649A>T)
n.134+13871A>T
n.574A>T
n.884+12945A>T
n.899A>T
c.-440A>T (n.-440A>T)
n.77A>T
n.62+13871A>T
n.287A>T
n.637A>T
n.988+12945A>T
n.1003A>T
8g.132661613T>CCA4881492DNAAF11c.25A>G (p.Ile9Val)
n.112A>G
n.124A>G
n.267A>G
n.242+13705A>G
n.149A>G
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.10+13871A>G (n.10+13871A>G)
c.-336A>G (n.-336A>G)
n.168A>G
c.-649A>G (n.-649A>G)
n.134+13871A>G
n.574A>G
n.884+12945A>G
n.899A>G
c.-440A>G (n.-440A>G)
n.77A>G
n.62+13871A>G
n.287A>G
n.637A>G
n.988+12945A>G
n.1003A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661613T>GCA372296390DNAAF11c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.112A>C
n.124A>C
n.267A>C
n.242+13705A>C
n.149A>C
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.10+13871A>C (n.10+13871A>C)
c.-336A>C (n.-336A>C)
n.168A>C
c.-649A>C (n.-649A>C)
n.134+13871A>C
n.574A>C
n.884+12945A>C
n.899A>C
c.-440A>C (n.-440A>C)
n.77A>C
n.62+13871A>C
n.287A>C
n.637A>C
n.988+12945A>C
n.1003A>C
8g.132661613T=CA1820889040DNAAF11c.25A= (p.Ile9=)
n.112A=
n.124A=
n.267A=
n.242+13705A=
n.149A=
c.43A= (p.Ile15=)
c.10+13871A= (n.10+13871A=)
c.-336A= (n.-336A=)
n.168A=
c.-649A= (n.-649A=)
n.134+13871A=
n.574A=
n.884+12945A=
n.899A=
c.-440A= (n.-440A=)
n.77A=
n.62+13871A=
n.287A=
n.637A=
n.988+12945A=
n.1003A=
8g.132661614A>CCA463074400DNAAF11c.24T>G (p.Leu8=)
n.111T>G
n.123T>G
n.266T>G
n.242+13704T>G
n.148T>G
c.42T>G (p.Leu14=)
c.10+13870T>G (n.10+13870T>G)
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.167T>G
c.-650T>G (n.-650T>G)
n.134+13870T>G
n.573T>G
n.884+12944T>G
n.898T>G
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.76T>G
n.62+13870T>G
n.286T>G
n.636T>G
n.988+12944T>G
n.1002T>G
8g.132661614A>GCA463074401DNAAF11c.24T>C (p.Leu8=)
n.111T>C
n.123T>C
n.266T>C
n.242+13704T>C
n.148T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
c.10+13870T>C (n.10+13870T>C)
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.167T>C
c.-650T>C (n.-650T>C)
n.134+13870T>C
n.573T>C
n.884+12944T>C
n.898T>C
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.76T>C
n.62+13870T>C
n.286T>C
n.636T>C
n.988+12944T>C
n.1002T>C
8g.132661614A>TCA463074402DNAAF11c.24T>A (p.Leu8=)
n.111T>A
n.123T>A
n.266T>A
n.242+13704T>A
n.148T>A
c.42T>A (p.Leu14=)
c.10+13870T>A (n.10+13870T>A)
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.167T>A
c.-650T>A (n.-650T>A)
n.134+13870T>A
n.573T>A
n.884+12944T>A
n.898T>A
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.76T>A
n.62+13870T>A
n.286T>A
n.636T>A
n.988+12944T>A
n.1002T>A
8g.132661615A>CCA372296391DNAAF11c.23T>G (p.Leu8Arg)
n.110T>G
n.122T>G
n.265T>G
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