Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.132661510C>A | CA372296160 | DNAAF11 | c.128G>T (p.Cys43Phe) n.215G>T n.227G>T n.370G>T n.242+13808G>T n.252G>T c.146G>T (p.Cys49Phe) c.10+13974G>T (n.10+13974G>T) c.-233G>T (n.-233G>T) n.271G>T c.-546G>T (n.-546G>T) n.134+13974G>T n.677G>T n.884+13048G>T n.1002G>T c.-337G>T (n.-337G>T) n.180G>T n.62+13974G>T n.390G>T n.740G>T n.988+13048G>T n.1106G>T | |
8 | g.132661510C>G | CA372296159 | DNAAF11 | c.128G>C (p.Cys43Ser) n.215G>C n.227G>C n.370G>C n.242+13808G>C n.252G>C c.146G>C (p.Cys49Ser) c.10+13974G>C (n.10+13974G>C) c.-233G>C (n.-233G>C) n.271G>C c.-546G>C (n.-546G>C) n.134+13974G>C n.677G>C n.884+13048G>C n.1002G>C c.-337G>C (n.-337G>C) n.180G>C n.62+13974G>C n.390G>C n.740G>C n.988+13048G>C n.1106G>C | |
8 | g.132661510C>T | CA372296158 | DNAAF11 | c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.215G>A n.227G>A n.370G>A n.242+13808G>A n.252G>A c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.10+13974G>A (n.10+13974G>A) c.-233G>A (n.-233G>A) n.271G>A c.-546G>A (n.-546G>A) n.134+13974G>A n.677G>A n.884+13048G>A n.1002G>A c.-337G>A (n.-337G>A) n.180G>A n.62+13974G>A n.390G>A n.740G>A n.988+13048G>A n.1106G>A | |
8 | g.132661511A>C | CA372296161 | DNAAF11 | c.127T>G (p.Cys43Gly) n.214T>G n.226T>G n.369T>G n.242+13807T>G n.251T>G c.145T>G (p.Cys49Gly) c.10+13973T>G (n.10+13973T>G) c.-234T>G (n.-234T>G) n.270T>G c.-547T>G (n.-547T>G) n.134+13973T>G n.676T>G n.884+13047T>G n.1001T>G c.-338T>G (n.-338T>G) n.179T>G n.62+13973T>G n.389T>G n.739T>G n.988+13047T>G n.1105T>G | |
8 | g.132661511A>G | CA372296162 | DNAAF11 | c.127T>C (p.Cys43Arg) n.214T>C n.226T>C n.369T>C n.242+13807T>C n.251T>C c.145T>C (p.Cys49Arg) c.10+13973T>C (n.10+13973T>C) c.-234T>C (n.-234T>C) n.270T>C c.-547T>C (n.-547T>C) n.134+13973T>C n.676T>C n.884+13047T>C n.1001T>C c.-338T>C (n.-338T>C) n.179T>C n.62+13973T>C n.389T>C n.739T>C n.988+13047T>C n.1105T>C | |
8 | g.132661511A>T | CA372296163 | DNAAF11 | c.127T>A (p.Cys43Ser) n.214T>A n.226T>A n.369T>A n.242+13807T>A n.251T>A c.145T>A (p.Cys49Ser) c.10+13973T>A (n.10+13973T>A) c.-234T>A (n.-234T>A) n.270T>A c.-547T>A (n.-547T>A) n.134+13973T>A n.676T>A n.884+13047T>A n.1001T>A c.-338T>A (n.-338T>A) n.179T>A n.62+13973T>A n.389T>A n.739T>A n.988+13047T>A n.1105T>A | |
8 | g.132661512C>A | CA372296164 | DNAAF11 | c.126G>T (p.Trp42Cys) n.213G>T n.225G>T n.368G>T n.242+13806G>T n.250G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) c.10+13972G>T (n.10+13972G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) n.269G>T c.-548G>T (n.-548G>T) n.134+13972G>T n.675G>T n.884+13046G>T n.1000G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.178G>T n.62+13972G>T n.388G>T n.738G>T n.988+13046G>T n.1104G>T | |
8 | g.132661512C= | CA1820888989 | DNAAF11 | c.126G= (p.Trp42=) n.213G= n.225G= n.368G= n.242+13806G= n.250G= c.144G= (p.Trp48=) c.10+13972G= (n.10+13972G=) c.-235G= (n.-235G=) n.269G= c.-548G= (n.-548G=) n.134+13972G= n.675G= n.884+13046G= n.1000G= c.-339G= (n.-339G=) n.178G= n.62+13972G= n.388G= n.738G= n.988+13046G= n.1104G= | |
8 | g.132661512C>G | CA372296165 | DNAAF11 | c.126G>C (p.Trp42Cys) n.213G>C n.225G>C n.368G>C n.242+13806G>C n.250G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) c.10+13972G>C (n.10+13972G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.269G>C c.-548G>C (n.-548G>C) n.134+13972G>C n.675G>C n.884+13046G>C n.1000G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.178G>C n.62+13972G>C n.388G>C n.738G>C n.988+13046G>C n.1104G>C | |
8 | g.132661512C>T | CA372296166 | DNAAF11 | c.126G>A (p.Trp42Ter) n.213G>A n.225G>A n.368G>A n.242+13806G>A n.250G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) c.10+13972G>A (n.10+13972G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.269G>A c.-548G>A (n.-548G>A) n.134+13972G>A n.675G>A n.884+13046G>A n.1000G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.178G>A n.62+13972G>A n.388G>A n.738G>A n.988+13046G>A n.1104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661513C>A | CA372296167 | DNAAF11 | c.125G>T (p.Trp42Leu) n.212G>T n.224G>T n.367G>T n.242+13805G>T n.249G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) c.10+13971G>T (n.10+13971G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.268G>T c.-549G>T (n.-549G>T) n.134+13971G>T n.674G>T n.884+13045G>T n.999G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.177G>T n.62+13971G>T n.387G>T n.737G>T n.988+13045G>T n.1103G>T | |
8 | g.132661513C>G | CA372296168 | DNAAF11 | c.125G>C (p.Trp42Ser) n.212G>C n.224G>C n.367G>C n.242+13805G>C n.249G>C c.143G>C (p.Trp48Ser) c.10+13971G>C (n.10+13971G>C) c.-236G>C (n.-236G>C) n.268G>C c.-549G>C (n.-549G>C) n.134+13971G>C n.674G>C n.884+13045G>C n.999G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.177G>C n.62+13971G>C n.387G>C n.737G>C n.988+13045G>C n.1103G>C | |
8 | g.132661513C>T | CA372296169 | DNAAF11 | c.125G>A (p.Trp42Ter) n.212G>A n.224G>A n.367G>A n.242+13805G>A n.249G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) c.10+13971G>A (n.10+13971G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.268G>A c.-549G>A (n.-549G>A) n.134+13971G>A n.674G>A n.884+13045G>A n.999G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.177G>A n.62+13971G>A n.387G>A n.737G>A n.988+13045G>A n.1103G>A | |
8 | g.132661514A>C | CA372296170 | DNAAF11 | c.124T>G (p.Trp42Gly) n.211T>G n.223T>G n.366T>G n.242+13804T>G n.248T>G c.142T>G (p.Trp48Gly) c.10+13970T>G (n.10+13970T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) n.267T>G c.-550T>G (n.-550T>G) n.134+13970T>G n.673T>G n.884+13044T>G n.998T>G c.-341T>G (n.-341T>G) n.176T>G n.62+13970T>G n.386T>G n.736T>G n.988+13044T>G n.1102T>G | |
8 | g.132661514A>G | CA372296171 | DNAAF11 | c.124T>C (p.Trp42Arg) n.211T>C n.223T>C n.366T>C n.242+13804T>C n.248T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) c.10+13970T>C (n.10+13970T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) n.267T>C c.-550T>C (n.-550T>C) n.134+13970T>C n.673T>C n.884+13044T>C n.998T>C c.-341T>C (n.-341T>C) n.176T>C n.62+13970T>C n.386T>C n.736T>C n.988+13044T>C n.1102T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661514A>T | CA372296172 | DNAAF11 | c.124T>A (p.Trp42Arg) n.211T>A n.223T>A n.366T>A n.242+13804T>A n.248T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) c.10+13970T>A (n.10+13970T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) n.267T>A c.-550T>A (n.-550T>A) n.134+13970T>A n.673T>A n.884+13044T>A n.998T>A c.-341T>A (n.-341T>A) n.176T>A n.62+13970T>A n.386T>A n.736T>A n.988+13044T>A n.1102T>A | |
8 | g.132661515T>A | CA372296174 | DNAAF11 | c.123A>T (p.Lys41Asn) n.210A>T n.222A>T n.365A>T n.242+13803A>T n.247A>T c.141A>T (p.Lys47Asn) c.10+13969A>T (n.10+13969A>T) c.-238A>T (n.-238A>T) n.266A>T c.-551A>T (n.-551A>T) n.134+13969A>T n.672A>T n.884+13043A>T n.997A>T c.-342A>T (n.-342A>T) n.175A>T n.62+13969A>T n.385A>T n.735A>T n.988+13043A>T n.1101A>T | |
8 | g.132661515T>C | CA463074326 | DNAAF11 | c.123A>G (p.Lys41=) n.210A>G n.222A>G n.365A>G n.242+13803A>G n.247A>G c.141A>G (p.Lys47=) c.10+13969A>G (n.10+13969A>G) c.-238A>G (n.-238A>G) n.266A>G c.-551A>G (n.-551A>G) n.134+13969A>G n.672A>G n.884+13043A>G n.997A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.175A>G n.62+13969A>G n.385A>G n.735A>G n.988+13043A>G n.1101A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661515T>G | CA372296173 | DNAAF11 | c.123A>C (p.Lys41Asn) n.210A>C n.222A>C n.365A>C n.242+13803A>C n.247A>C c.141A>C (p.Lys47Asn) c.10+13969A>C (n.10+13969A>C) c.-238A>C (n.-238A>C) n.266A>C c.-551A>C (n.-551A>C) n.134+13969A>C n.672A>C n.884+13043A>C n.997A>C c.-342A>C (n.-342A>C) n.175A>C n.62+13969A>C n.385A>C n.735A>C n.988+13043A>C n.1101A>C | |
8 | g.132661516T>A | CA372296175 | DNAAF11 | c.122A>T (p.Lys41Ile) n.209A>T n.221A>T n.364A>T n.242+13802A>T n.246A>T c.140A>T (p.Lys47Ile) c.10+13968A>T (n.10+13968A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) n.265A>T c.-552A>T (n.-552A>T) n.134+13968A>T n.671A>T n.884+13042A>T n.996A>T c.-343A>T (n.-343A>T) n.174A>T n.62+13968A>T n.384A>T n.734A>T n.988+13042A>T n.1100A>T | |
8 | g.132661516T>C | CA4881465 | DNAAF11 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.209A>G n.221A>G n.364A>G n.242+13802A>G n.246A>G c.140A>G (p.Lys47Arg) c.10+13968A>G (n.10+13968A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) n.265A>G c.-552A>G (n.-552A>G) n.134+13968A>G n.671A>G n.884+13042A>G n.996A>G c.-343A>G (n.-343A>G) n.174A>G n.62+13968A>G n.384A>G n.734A>G n.988+13042A>G n.1100A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661516T>G | CA372296176 | DNAAF11 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.209A>C n.221A>C n.364A>C n.242+13802A>C n.246A>C c.140A>C (p.Lys47Thr) c.10+13968A>C (n.10+13968A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) n.265A>C c.-552A>C (n.-552A>C) n.134+13968A>C n.671A>C n.884+13042A>C n.996A>C c.-343A>C (n.-343A>C) n.174A>C n.62+13968A>C n.384A>C n.734A>C n.988+13042A>C n.1100A>C | |
8 | g.132661516T= | CA1820888990 | DNAAF11 | c.122A= (p.Lys41=) n.209A= n.221A= n.364A= n.242+13802A= n.246A= c.140A= (p.Lys47=) c.10+13968A= (n.10+13968A=) c.-239A= (n.-239A=) n.265A= c.-552A= (n.-552A=) n.134+13968A= n.671A= n.884+13042A= n.996A= c.-343A= (n.-343A=) n.174A= n.62+13968A= n.384A= n.734A= n.988+13042A= n.1100A= | |
8 | g.132661517T>A | CA372296177 | DNAAF11 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.208A>T n.220A>T n.363A>T n.242+13801A>T n.245A>T c.139A>T (p.Lys47Ter) c.10+13967A>T (n.10+13967A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) n.264A>T c.-553A>T (n.-553A>T) n.134+13967A>T n.670A>T n.884+13041A>T n.995A>T c.-344A>T (n.-344A>T) n.173A>T n.62+13967A>T n.383A>T n.733A>T n.988+13041A>T n.1099A>T | |
8 | g.132661517T>C | CA372296178 | DNAAF11 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.208A>G n.220A>G n.363A>G n.242+13801A>G n.245A>G c.139A>G (p.Lys47Glu) c.10+13967A>G (n.10+13967A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) n.264A>G c.-553A>G (n.-553A>G) n.134+13967A>G n.670A>G n.884+13041A>G n.995A>G c.-344A>G (n.-344A>G) n.173A>G n.62+13967A>G n.383A>G n.733A>G n.988+13041A>G n.1099A>G | |
8 | g.132661517T>G | CA372296179 | DNAAF11 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.208A>C n.220A>C n.363A>C n.242+13801A>C n.245A>C c.139A>C (p.Lys47Gln) c.10+13967A>C (n.10+13967A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) n.264A>C c.-553A>C (n.-553A>C) n.134+13967A>C n.670A>C n.884+13041A>C n.995A>C c.-344A>C (n.-344A>C) n.173A>C n.62+13967A>C n.383A>C n.733A>C n.988+13041A>C n.1099A>C | |
8 | g.132661518A>C | CA372296180 | DNAAF11 | c.120T>G (p.Asp40Glu) n.207T>G n.219T>G n.362T>G n.242+13800T>G n.244T>G c.138T>G (p.Asp46Glu) c.10+13966T>G (n.10+13966T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) n.263T>G c.-554T>G (n.-554T>G) n.134+13966T>G n.669T>G n.884+13040T>G n.994T>G c.-345T>G (n.-345T>G) n.172T>G n.62+13966T>G n.382T>G n.732T>G n.988+13040T>G n.1098T>G | |
8 | g.132661518A>G | CA463074327 | DNAAF11 | c.120T>C (p.Asp40=) n.207T>C n.219T>C n.362T>C n.242+13800T>C n.244T>C c.138T>C (p.Asp46=) c.10+13966T>C (n.10+13966T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) n.263T>C c.-554T>C (n.-554T>C) n.134+13966T>C n.669T>C n.884+13040T>C n.994T>C c.-345T>C (n.-345T>C) n.172T>C n.62+13966T>C n.382T>C n.732T>C n.988+13040T>C n.1098T>C | |
8 | g.132661518A>T | CA372296181 | DNAAF11 | c.120T>A (p.Asp40Glu) n.207T>A n.219T>A n.362T>A n.242+13800T>A n.244T>A c.138T>A (p.Asp46Glu) c.10+13966T>A (n.10+13966T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) n.263T>A c.-554T>A (n.-554T>A) n.134+13966T>A n.669T>A n.884+13040T>A n.994T>A c.-345T>A (n.-345T>A) n.172T>A n.62+13966T>A n.382T>A n.732T>A n.988+13040T>A n.1098T>A | |
8 | g.132661519T>A | CA372296182 | DNAAF11 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.206A>T n.218A>T n.361A>T n.242+13799A>T n.243A>T c.137A>T (p.Asp46Val) c.10+13965A>T (n.10+13965A>T) c.-242A>T (n.-242A>T) n.262A>T c.-555A>T (n.-555A>T) n.134+13965A>T n.668A>T n.884+13039A>T n.993A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.171A>T n.62+13965A>T n.381A>T n.731A>T n.988+13039A>T n.1097A>T | |
8 | g.132661519T>C | CA372296183 | DNAAF11 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.206A>G n.218A>G n.361A>G n.242+13799A>G n.243A>G c.137A>G (p.Asp46Gly) c.10+13965A>G (n.10+13965A>G) c.-242A>G (n.-242A>G) n.262A>G c.-555A>G (n.-555A>G) n.134+13965A>G n.668A>G n.884+13039A>G n.993A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.171A>G n.62+13965A>G n.381A>G n.731A>G n.988+13039A>G n.1097A>G | |
8 | g.132661519T>G | CA372296184 | DNAAF11 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.206A>C n.218A>C n.361A>C n.242+13799A>C n.243A>C c.137A>C (p.Asp46Ala) c.10+13965A>C (n.10+13965A>C) c.-242A>C (n.-242A>C) n.262A>C c.-555A>C (n.-555A>C) n.134+13965A>C n.668A>C n.884+13039A>C n.993A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.171A>C n.62+13965A>C n.381A>C n.731A>C n.988+13039A>C n.1097A>C | |
8 | g.132661520C>A | CA372296185 | DNAAF11 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.205G>T n.217G>T n.360G>T n.242+13798G>T n.242G>T c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.10+13964G>T (n.10+13964G>T) c.-243G>T (n.-243G>T) n.261G>T c.-556G>T (n.-556G>T) n.134+13964G>T n.667G>T n.884+13038G>T n.992G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.170G>T n.62+13964G>T n.380G>T n.730G>T n.988+13038G>T n.1096G>T | |
8 | g.132661520C= | CA1820888991 | DNAAF11 | c.118G= (p.Asp40=) n.205G= n.217G= n.360G= n.242+13798G= n.242G= c.136G= (p.Asp46=) c.10+13964G= (n.10+13964G=) c.-243G= (n.-243G=) n.261G= c.-556G= (n.-556G=) n.134+13964G= n.667G= n.884+13038G= n.992G= c.-347G= (n.-347G=) n.170G= n.62+13964G= n.380G= n.730G= n.988+13038G= n.1096G= | |
8 | g.132661520C>G | CA372296186 | DNAAF11 | c.118G>C (p.Asp40His) n.205G>C n.217G>C n.360G>C n.242+13798G>C n.242G>C c.136G>C (p.Asp46His) c.10+13964G>C (n.10+13964G>C) c.-243G>C (n.-243G>C) n.261G>C c.-556G>C (n.-556G>C) n.134+13964G>C n.667G>C n.884+13038G>C n.992G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.170G>C n.62+13964G>C n.380G>C n.730G>C n.988+13038G>C n.1096G>C | |
8 | g.132661520C>T | CA4881466 | DNAAF11 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.205G>A n.217G>A n.360G>A n.242+13798G>A n.242G>A c.136G>A (p.Asp46Asn) c.10+13964G>A (n.10+13964G>A) c.-243G>A (n.-243G>A) n.261G>A c.-556G>A (n.-556G>A) n.134+13964G>A n.667G>A n.884+13038G>A n.992G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.170G>A n.62+13964G>A n.380G>A n.730G>A n.988+13038G>A n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661521A>C | CA372296187 | DNAAF11 | c.117T>G (p.Ile39Met) n.204T>G n.216T>G n.359T>G n.242+13797T>G n.241T>G c.135T>G (p.Ile45Met) c.10+13963T>G (n.10+13963T>G) c.-244T>G (n.-244T>G) n.260T>G c.-557T>G (n.-557T>G) n.134+13963T>G n.666T>G n.884+13037T>G n.991T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.169T>G n.62+13963T>G n.379T>G n.729T>G n.988+13037T>G n.1095T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661521A>G | CA463074328 | DNAAF11 | c.117T>C (p.Ile39=) n.204T>C n.216T>C n.359T>C n.242+13797T>C n.241T>C c.135T>C (p.Ile45=) c.10+13963T>C (n.10+13963T>C) c.-244T>C (n.-244T>C) n.260T>C c.-557T>C (n.-557T>C) n.134+13963T>C n.666T>C n.884+13037T>C n.991T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.169T>C n.62+13963T>C n.379T>C n.729T>C n.988+13037T>C n.1095T>C | |
8 | g.132661521A>T | CA463074329 | DNAAF11 | c.117T>A (p.Ile39=) n.204T>A n.216T>A n.359T>A n.242+13797T>A n.241T>A c.135T>A (p.Ile45=) c.10+13963T>A (n.10+13963T>A) c.-244T>A (n.-244T>A) n.260T>A c.-557T>A (n.-557T>A) n.134+13963T>A n.666T>A n.884+13037T>A n.991T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.169T>A n.62+13963T>A n.379T>A n.729T>A n.988+13037T>A n.1095T>A | |
8 | g.132661522A= | CA1820888992 | DNAAF11 | c.116T= (p.Ile39=) n.203T= n.215T= n.358T= n.242+13796T= n.240T= c.134T= (p.Ile45=) c.10+13962T= (n.10+13962T=) c.-245T= (n.-245T=) n.259T= c.-558T= (n.-558T=) n.134+13962T= n.665T= n.884+13036T= n.990T= c.-349T= (n.-349T=) n.168T= n.62+13962T= n.378T= n.728T= n.988+13036T= n.1094T= | |
8 | g.132661522A>C | CA372296190 | DNAAF11 | c.116T>G (p.Ile39Ser) n.203T>G n.215T>G n.358T>G n.242+13796T>G n.240T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.10+13962T>G (n.10+13962T>G) c.-245T>G (n.-245T>G) n.259T>G c.-558T>G (n.-558T>G) n.134+13962T>G n.665T>G n.884+13036T>G n.990T>G c.-349T>G (n.-349T>G) n.168T>G n.62+13962T>G n.378T>G n.728T>G n.988+13036T>G n.1094T>G | |
8 | g.132661522A>G | CA372296188 | DNAAF11 | c.116T>C (p.Ile39Thr) n.203T>C n.215T>C n.358T>C n.242+13796T>C n.240T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.10+13962T>C (n.10+13962T>C) c.-245T>C (n.-245T>C) n.259T>C c.-558T>C (n.-558T>C) n.134+13962T>C n.665T>C n.884+13036T>C n.990T>C c.-349T>C (n.-349T>C) n.168T>C n.62+13962T>C n.378T>C n.728T>C n.988+13036T>C n.1094T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661522A>T | CA372296189 | DNAAF11 | c.116T>A (p.Ile39Asn) n.203T>A n.215T>A n.358T>A n.242+13796T>A n.240T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.10+13962T>A (n.10+13962T>A) c.-245T>A (n.-245T>A) n.259T>A c.-558T>A (n.-558T>A) n.134+13962T>A n.665T>A n.884+13036T>A n.990T>A c.-349T>A (n.-349T>A) n.168T>A n.62+13962T>A n.378T>A n.728T>A n.988+13036T>A n.1094T>A | |
8 | g.132661523T>A | CA372296191 | DNAAF11 | c.115A>T (p.Ile39Phe) n.202A>T n.214A>T n.357A>T n.242+13795A>T n.239A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.10+13961A>T (n.10+13961A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) n.258A>T c.-559A>T (n.-559A>T) n.134+13961A>T n.664A>T n.884+13035A>T n.989A>T c.-350A>T (n.-350A>T) n.167A>T n.62+13961A>T n.377A>T n.727A>T n.988+13035A>T n.1093A>T | |
8 | g.132661523T>C | CA4881467 | DNAAF11 | c.115A>G (p.Ile39Val) n.202A>G n.214A>G n.357A>G n.242+13795A>G n.239A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.10+13961A>G (n.10+13961A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) n.258A>G c.-559A>G (n.-559A>G) n.134+13961A>G n.664A>G n.884+13035A>G n.989A>G c.-350A>G (n.-350A>G) n.167A>G n.62+13961A>G n.377A>G n.727A>G n.988+13035A>G n.1093A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661523T>G | CA372296192 | DNAAF11 | c.115A>C (p.Ile39Leu) n.202A>C n.214A>C n.357A>C n.242+13795A>C n.239A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.10+13961A>C (n.10+13961A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) n.258A>C c.-559A>C (n.-559A>C) n.134+13961A>C n.664A>C n.884+13035A>C n.989A>C c.-350A>C (n.-350A>C) n.167A>C n.62+13961A>C n.377A>C n.727A>C n.988+13035A>C n.1093A>C | |
8 | g.132661523T= | CA1820888993 | DNAAF11 | c.115A= (p.Ile39=) n.202A= n.214A= n.357A= n.242+13795A= n.239A= c.133A= (p.Ile45=) c.10+13961A= (n.10+13961A=) c.-246A= (n.-246A=) n.258A= c.-559A= (n.-559A=) n.134+13961A= n.664A= n.884+13035A= n.989A= c.-350A= (n.-350A=) n.167A= n.62+13961A= n.377A= n.727A= n.988+13035A= n.1093A= | |
8 | g.132661524G>A | CA463074330 | DNAAF11 | c.114C>T (p.His38=) n.201C>T n.213C>T n.356C>T n.242+13794C>T n.238C>T c.132C>T (p.His44=) c.10+13960C>T (n.10+13960C>T) c.-247C>T (n.-247C>T) n.257C>T c.-560C>T (n.-560C>T) n.134+13960C>T n.663C>T n.884+13034C>T n.988C>T c.-351C>T (n.-351C>T) n.166C>T n.62+13960C>T n.376C>T n.726C>T n.988+13034C>T n.1092C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661524G>C | CA372296193 | DNAAF11 | c.114C>G (p.His38Gln) n.201C>G n.213C>G n.356C>G n.242+13794C>G n.238C>G c.132C>G (p.His44Gln) c.10+13960C>G (n.10+13960C>G) c.-247C>G (n.-247C>G) n.257C>G c.-560C>G (n.-560C>G) n.134+13960C>G n.663C>G n.884+13034C>G n.988C>G c.-351C>G (n.-351C>G) n.166C>G n.62+13960C>G n.376C>G n.726C>G n.988+13034C>G n.1092C>G | |
8 | g.132661524G>T | CA372296194 | DNAAF11 | c.114C>A (p.His38Gln) n.201C>A n.213C>A n.356C>A n.242+13794C>A n.238C>A c.132C>A (p.His44Gln) c.10+13960C>A (n.10+13960C>A) c.-247C>A (n.-247C>A) n.257C>A c.-560C>A (n.-560C>A) n.134+13960C>A n.663C>A n.884+13034C>A n.988C>A c.-351C>A (n.-351C>A) n.166C>A n.62+13960C>A n.376C>A n.726C>A n.988+13034C>A n.1092C>A | |
8 | g.132661525T>A | CA372296195 | DNAAF11 | c.113A>T (p.His38Leu) n.200A>T n.212A>T n.355A>T n.242+13793A>T n.237A>T c.131A>T (p.His44Leu) c.10+13959A>T (n.10+13959A>T) c.-248A>T (n.-248A>T) n.256A>T c.-561A>T (n.-561A>T) n.134+13959A>T n.662A>T n.884+13033A>T n.987A>T c.-352A>T (n.-352A>T) n.165A>T n.62+13959A>T n.375A>T n.725A>T n.988+13033A>T n.1091A>T | |
8 | g.132661525T>C | CA372296196 | DNAAF11 | c.113A>G (p.His38Arg) n.200A>G n.212A>G n.355A>G n.242+13793A>G n.237A>G c.131A>G (p.His44Arg) c.10+13959A>G (n.10+13959A>G) c.-248A>G (n.-248A>G) n.256A>G c.-561A>G (n.-561A>G) n.134+13959A>G n.662A>G n.884+13033A>G n.987A>G c.-352A>G (n.-352A>G) n.165A>G n.62+13959A>G n.375A>G n.725A>G n.988+13033A>G n.1091A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661525T>G | CA372296197 | DNAAF11 | c.113A>C (p.His38Pro) n.200A>C n.212A>C n.355A>C n.242+13793A>C n.237A>C c.131A>C (p.His44Pro) c.10+13959A>C (n.10+13959A>C) c.-248A>C (n.-248A>C) n.256A>C c.-561A>C (n.-561A>C) n.134+13959A>C n.662A>C n.884+13033A>C n.987A>C c.-352A>C (n.-352A>C) n.165A>C n.62+13959A>C n.375A>C n.725A>C n.988+13033A>C n.1091A>C | |
8 | g.132661526G>A | CA372296198 | DNAAF11 | c.112C>T (p.His38Tyr) n.199C>T n.211C>T n.354C>T n.242+13792C>T n.236C>T c.130C>T (p.His44Tyr) c.10+13958C>T (n.10+13958C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) n.255C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.134+13958C>T n.661C>T n.884+13032C>T n.986C>T c.-353C>T (n.-353C>T) n.164C>T n.62+13958C>T n.374C>T n.724C>T n.988+13032C>T n.1090C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661526G>C | CA372296199 | DNAAF11 | c.112C>G (p.His38Asp) n.199C>G n.211C>G n.354C>G n.242+13792C>G n.236C>G c.130C>G (p.His44Asp) c.10+13958C>G (n.10+13958C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) n.255C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.134+13958C>G n.661C>G n.884+13032C>G n.986C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.164C>G n.62+13958C>G n.374C>G n.724C>G n.988+13032C>G n.1090C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661526G= | CA1820888994 | DNAAF11 | c.112C= (p.His38=) n.199C= n.211C= n.354C= n.242+13792C= n.236C= c.130C= (p.His44=) c.10+13958C= (n.10+13958C=) c.-249C= (n.-249C=) n.255C= c.-562C= (n.-562C=) n.134+13958C= n.661C= n.884+13032C= n.986C= c.-353C= (n.-353C=) n.164C= n.62+13958C= n.374C= n.724C= n.988+13032C= n.1090C= | |
8 | g.132661526G>T | CA372296200 | DNAAF11 | c.112C>A (p.His38Asn) n.199C>A n.211C>A n.354C>A n.242+13792C>A n.236C>A c.130C>A (p.His44Asn) c.10+13958C>A (n.10+13958C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) n.255C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.134+13958C>A n.661C>A n.884+13032C>A n.986C>A c.-353C>A (n.-353C>A) n.164C>A n.62+13958C>A n.374C>A n.724C>A n.988+13032C>A n.1090C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661527T>A | CA372296202 | DNAAF11 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.198A>T n.210A>T n.353A>T n.242+13791A>T n.235A>T c.129A>T (p.Glu43Asp) c.10+13957A>T (n.10+13957A>T) c.-250A>T (n.-250A>T) n.254A>T c.-563A>T (n.-563A>T) n.134+13957A>T n.660A>T n.884+13031A>T n.985A>T c.-354A>T (n.-354A>T) n.163A>T n.62+13957A>T n.373A>T n.723A>T n.988+13031A>T n.1089A>T | |
8 | g.132661527T>C | CA463074331 | DNAAF11 | c.111A>G (p.Glu37=) n.198A>G n.210A>G n.353A>G n.242+13791A>G n.235A>G c.129A>G (p.Glu43=) c.10+13957A>G (n.10+13957A>G) c.-250A>G (n.-250A>G) n.254A>G c.-563A>G (n.-563A>G) n.134+13957A>G n.660A>G n.884+13031A>G n.985A>G c.-354A>G (n.-354A>G) n.163A>G n.62+13957A>G n.373A>G n.723A>G n.988+13031A>G n.1089A>G | |
8 | g.132661527T>G | CA372296201 | DNAAF11 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.198A>C n.210A>C n.353A>C n.242+13791A>C n.235A>C c.129A>C (p.Glu43Asp) c.10+13957A>C (n.10+13957A>C) c.-250A>C (n.-250A>C) n.254A>C c.-563A>C (n.-563A>C) n.134+13957A>C n.660A>C n.884+13031A>C n.985A>C c.-354A>C (n.-354A>C) n.163A>C n.62+13957A>C n.373A>C n.723A>C n.988+13031A>C n.1089A>C | |
8 | g.132661528T>A | CA372296203 | DNAAF11 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.197A>T n.209A>T n.352A>T n.242+13790A>T n.234A>T c.128A>T (p.Glu43Val) c.10+13956A>T (n.10+13956A>T) c.-251A>T (n.-251A>T) n.253A>T c.-564A>T (n.-564A>T) n.134+13956A>T n.659A>T n.884+13030A>T n.984A>T c.-355A>T (n.-355A>T) n.162A>T n.62+13956A>T n.372A>T n.722A>T n.988+13030A>T n.1088A>T | |
8 | g.132661528T>C | CA372296204 | DNAAF11 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.197A>G n.209A>G n.352A>G n.242+13790A>G n.234A>G c.128A>G (p.Glu43Gly) c.10+13956A>G (n.10+13956A>G) c.-251A>G (n.-251A>G) n.253A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.134+13956A>G n.659A>G n.884+13030A>G n.984A>G c.-355A>G (n.-355A>G) n.162A>G n.62+13956A>G n.372A>G n.722A>G n.988+13030A>G n.1088A>G | |
8 | g.132661528T>G | CA372296205 | DNAAF11 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.197A>C n.209A>C n.352A>C n.242+13790A>C n.234A>C c.128A>C (p.Glu43Ala) c.10+13956A>C (n.10+13956A>C) c.-251A>C (n.-251A>C) n.253A>C c.-564A>C (n.-564A>C) n.134+13956A>C n.659A>C n.884+13030A>C n.984A>C c.-355A>C (n.-355A>C) n.162A>C n.62+13956A>C n.372A>C n.722A>C n.988+13030A>C n.1088A>C | |
8 | g.132661529C>A | CA372296206 | DNAAF11 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.196G>T n.208G>T n.351G>T n.242+13789G>T n.233G>T c.127G>T (p.Glu43Ter) c.10+13955G>T (n.10+13955G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.252G>T c.-565G>T (n.-565G>T) n.134+13955G>T n.658G>T n.884+13029G>T n.983G>T c.-356G>T (n.-356G>T) n.161G>T n.62+13955G>T n.371G>T n.721G>T n.988+13029G>T n.1087G>T | |
8 | g.132661529C= | CA1820888995 | DNAAF11 | c.109G= (p.Glu37=) n.196G= n.208G= n.351G= n.242+13789G= n.233G= c.127G= (p.Glu43=) c.10+13955G= (n.10+13955G=) c.-252G= (n.-252G=) n.252G= c.-565G= (n.-565G=) n.134+13955G= n.658G= n.884+13029G= n.983G= c.-356G= (n.-356G=) n.161G= n.62+13955G= n.371G= n.721G= n.988+13029G= n.1087G= | |
8 | g.132661529C>G | CA372296207 | DNAAF11 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.196G>C n.208G>C n.351G>C n.242+13789G>C n.233G>C c.127G>C (p.Glu43Gln) c.10+13955G>C (n.10+13955G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.252G>C c.-565G>C (n.-565G>C) n.134+13955G>C n.658G>C n.884+13029G>C n.983G>C c.-356G>C (n.-356G>C) n.161G>C n.62+13955G>C n.371G>C n.721G>C n.988+13029G>C n.1087G>C | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.132661529C>T | CA372296208 | DNAAF11 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.196G>A n.208G>A n.351G>A n.242+13789G>A n.233G>A c.127G>A (p.Glu43Lys) c.10+13955G>A (n.10+13955G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.252G>A c.-565G>A (n.-565G>A) n.134+13955G>A n.658G>A n.884+13029G>A n.983G>A c.-356G>A (n.-356G>A) n.161G>A n.62+13955G>A n.371G>A n.721G>A n.988+13029G>A n.1087G>A | dbSNP |
8 | g.132661530T>A | CA463074332 | DNAAF11 | c.108A>T (p.Leu36=) n.195A>T n.207A>T n.350A>T n.242+13788A>T n.232A>T c.126A>T (p.Leu42=) c.10+13954A>T (n.10+13954A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) n.251A>T c.-566A>T (n.-566A>T) n.134+13954A>T n.657A>T n.884+13028A>T n.982A>T c.-357A>T (n.-357A>T) n.160A>T n.62+13954A>T n.370A>T n.720A>T n.988+13028A>T n.1086A>T | |
8 | g.132661530T>C | CA4881468 | DNAAF11 | c.108A>G (p.Leu36=) n.195A>G n.207A>G n.350A>G n.242+13788A>G n.232A>G c.126A>G (p.Leu42=) c.10+13954A>G (n.10+13954A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) n.251A>G c.-566A>G (n.-566A>G) n.134+13954A>G n.657A>G n.884+13028A>G n.982A>G c.-357A>G (n.-357A>G) n.160A>G n.62+13954A>G n.370A>G n.720A>G n.988+13028A>G n.1086A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661530T>G | CA463074333 | DNAAF11 | c.108A>C (p.Leu36=) n.195A>C n.207A>C n.350A>C n.242+13788A>C n.232A>C c.126A>C (p.Leu42=) c.10+13954A>C (n.10+13954A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) n.251A>C c.-566A>C (n.-566A>C) n.134+13954A>C n.657A>C n.884+13028A>C n.982A>C c.-357A>C (n.-357A>C) n.160A>C n.62+13954A>C n.370A>C n.720A>C n.988+13028A>C n.1086A>C | |
8 | g.132661530T= | CA1820888997 | DNAAF11 | c.108A= (p.Leu36=) n.195A= n.207A= n.350A= n.242+13788A= n.232A= c.126A= (p.Leu42=) c.10+13954A= (n.10+13954A=) c.-253A= (n.-253A=) n.251A= c.-566A= (n.-566A=) n.134+13954A= n.657A= n.884+13028A= n.982A= c.-357A= (n.-357A=) n.160A= n.62+13954A= n.370A= n.720A= n.988+13028A= n.1086A= | |
8 | g.132661530_132661531delinsTA | CA1820888996 | DNAAF11 | c.107_108delinsTA (p.Leu36=) n.194_195delinsTA n.206_207delinsTA n.349_350delinsTA n.242+13787_242+13788delinsTA n.231_232delinsTA c.125_126delinsTA (p.Leu42=) c.10+13953_10+13954delinsTA (n.10+13953_10+13954delinsTA) c.-254_-253delinsTA (n.-254_-253delinsTA) n.250_251delinsTA c.-567_-566delinsTA (n.-567_-566delinsTA) n.134+13953_134+13954delinsTA n.656_657delinsTA n.884+13027_884+13028delinsTA n.981_982delinsTA c.-358_-357delinsTA (n.-358_-357delinsTA) n.159_160delinsTA n.62+13953_62+13954delinsTA n.369_370delinsTA n.719_720delinsTA n.988+13027_988+13028delinsTA n.1085_1086delinsTA | |
8 | g.132661531del | CA585279418 | DNAAF11 | c.107del (p.Leu36GlnfsTer11) n.194del n.206del n.349del n.242+13787del n.231del c.125del (p.Leu42GlnfsTer11) c.10+13953del (n.10+13953del) c.-254del (n.-254del) n.250del c.-567del (n.-567del) n.134+13953del n.656del n.884+13027del n.981del c.-358del (n.-358del) n.159del n.62+13953del n.369del n.719del n.988+13027del n.1085del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661531A= | CA1820888998 | DNAAF11 | c.107T= (p.Leu36=) n.194T= n.206T= n.349T= n.242+13787T= n.231T= c.125T= (p.Leu42=) c.10+13953T= (n.10+13953T=) c.-254T= (n.-254T=) n.250T= c.-567T= (n.-567T=) n.134+13953T= n.656T= n.884+13027T= n.981T= c.-358T= (n.-358T=) n.159T= n.62+13953T= n.369T= n.719T= n.988+13027T= n.1085T= | |
8 | g.132661531A>C | CA372296209 | DNAAF11 | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.194T>G n.206T>G n.349T>G n.242+13787T>G n.231T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.10+13953T>G (n.10+13953T>G) c.-254T>G (n.-254T>G) n.250T>G c.-567T>G (n.-567T>G) n.134+13953T>G n.656T>G n.884+13027T>G n.981T>G c.-358T>G (n.-358T>G) n.159T>G n.62+13953T>G n.369T>G n.719T>G n.988+13027T>G n.1085T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661531A>G | CA4881469 | DNAAF11 | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.194T>C n.206T>C n.349T>C n.242+13787T>C n.231T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.10+13953T>C (n.10+13953T>C) c.-254T>C (n.-254T>C) n.250T>C c.-567T>C (n.-567T>C) n.134+13953T>C n.656T>C n.884+13027T>C n.981T>C c.-358T>C (n.-358T>C) n.159T>C n.62+13953T>C n.369T>C n.719T>C n.988+13027T>C n.1085T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661531A>T | CA372296210 | DNAAF11 | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.194T>A n.206T>A n.349T>A n.242+13787T>A n.231T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.10+13953T>A (n.10+13953T>A) c.-254T>A (n.-254T>A) n.250T>A c.-567T>A (n.-567T>A) n.134+13953T>A n.656T>A n.884+13027T>A n.981T>A c.-358T>A (n.-358T>A) n.159T>A n.62+13953T>A n.369T>A n.719T>A n.988+13027T>A n.1085T>A | |
8 | g.132661532G>A | CA463074334 | DNAAF11 | c.106C>T (p.Leu36=) n.193C>T n.205C>T n.348C>T n.242+13786C>T n.230C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.10+13952C>T (n.10+13952C>T) c.-255C>T (n.-255C>T) n.249C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.134+13952C>T n.655C>T n.884+13026C>T n.980C>T c.-359C>T (n.-359C>T) n.158C>T n.62+13952C>T n.368C>T n.718C>T n.988+13026C>T n.1084C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661532G>C | CA372296211 | DNAAF11 | c.106C>G (p.Leu36Val) n.193C>G n.205C>G n.348C>G n.242+13786C>G n.230C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.10+13952C>G (n.10+13952C>G) c.-255C>G (n.-255C>G) n.249C>G c.-568C>G (n.-568C>G) n.134+13952C>G n.655C>G n.884+13026C>G n.980C>G c.-359C>G (n.-359C>G) n.158C>G n.62+13952C>G n.368C>G n.718C>G n.988+13026C>G n.1084C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661532G= | CA1820888999 | DNAAF11 | c.106C= (p.Leu36=) n.193C= n.205C= n.348C= n.242+13786C= n.230C= c.124C= (p.Leu42=) c.10+13952C= (n.10+13952C=) c.-255C= (n.-255C=) n.249C= c.-568C= (n.-568C=) n.134+13952C= n.655C= n.884+13026C= n.980C= c.-359C= (n.-359C=) n.158C= n.62+13952C= n.368C= n.718C= n.988+13026C= n.1084C= | |
8 | g.132661532G>T | CA372296212 | DNAAF11 | c.106C>A (p.Leu36Ile) n.193C>A n.205C>A n.348C>A n.242+13786C>A n.230C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) c.10+13952C>A (n.10+13952C>A) c.-255C>A (n.-255C>A) n.249C>A c.-568C>A (n.-568C>A) n.134+13952C>A n.655C>A n.884+13026C>A n.980C>A c.-359C>A (n.-359C>A) n.158C>A n.62+13952C>A n.368C>A n.718C>A n.988+13026C>A n.1084C>A | |
8 | g.132661532_132661536delinsGTCTT | CA1820889000 | DNAAF11 | c.102_106delinsAAGAC (p.Glu34=) n.189_193delinsAAGAC n.201_205delinsAAGAC n.344_348delinsAAGAC n.242+13782_242+13786delinsAAGAC n.226_230delinsAAGAC c.120_124delinsAAGAC (p.Glu40=) c.10+13948_10+13952delinsAAGAC (n.10+13948_10+13952delinsAAGAC) c.-259_-255delinsAAGAC (n.-259_-255delinsAAGAC) n.245_249delinsAAGAC c.-572_-568delinsAAGAC (n.-572_-568delinsAAGAC) n.134+13948_134+13952delinsAAGAC n.651_655delinsAAGAC n.884+13022_884+13026delinsAAGAC n.976_980delinsAAGAC c.-363_-359delinsAAGAC (n.-363_-359delinsAAGAC) n.154_158delinsAAGAC n.62+13948_62+13952delinsAAGAC n.364_368delinsAAGAC n.714_718delinsAAGAC n.988+13022_988+13026delinsAAGAC n.1080_1084delinsAAGAC | |
8 | g.132661533T>A | CA372296213 | DNAAF11 | c.105A>T (p.Arg35Ser) n.192A>T n.204A>T n.347A>T n.242+13785A>T n.229A>T c.123A>T (p.Arg41Ser) c.10+13951A>T (n.10+13951A>T) c.-256A>T (n.-256A>T) n.248A>T c.-569A>T (n.-569A>T) n.134+13951A>T n.654A>T n.884+13025A>T n.979A>T c.-360A>T (n.-360A>T) n.157A>T n.62+13951A>T n.367A>T n.717A>T n.988+13025A>T n.1083A>T | |
8 | g.132661533T>C | CA463074336 | DNAAF11 | c.105A>G (p.Arg35=) n.192A>G n.204A>G n.347A>G n.242+13785A>G n.229A>G c.123A>G (p.Arg41=) c.10+13951A>G (n.10+13951A>G) c.-256A>G (n.-256A>G) n.248A>G c.-569A>G (n.-569A>G) n.134+13951A>G n.654A>G n.884+13025A>G n.979A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.157A>G n.62+13951A>G n.367A>G n.717A>G n.988+13025A>G n.1083A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661533T>G | CA372296214 | DNAAF11 | c.105A>C (p.Arg35Ser) n.192A>C n.204A>C n.347A>C n.242+13785A>C n.229A>C c.123A>C (p.Arg41Ser) c.10+13951A>C (n.10+13951A>C) c.-256A>C (n.-256A>C) n.248A>C c.-569A>C (n.-569A>C) n.134+13951A>C n.654A>C n.884+13025A>C n.979A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.157A>C n.62+13951A>C n.367A>C n.717A>C n.988+13025A>C n.1083A>C | |
8 | g.132661536_132661539del | CA1820889001 | DNAAF11 | c.102_105del (p.Glu34AspfsTer2) n.189_192del n.201_204del n.344_347del n.242+13782_242+13785del n.226_229del c.120_123del (p.Glu40AspfsTer2) c.10+13948_10+13951del (n.10+13948_10+13951del) c.-259_-256del (n.-259_-256del) n.245_248del c.-572_-569del (n.-572_-569del) n.134+13948_134+13951del n.651_654del n.884+13022_884+13025del n.976_979del c.-363_-360del (n.-363_-360del) n.154_157del n.62+13948_62+13951del n.364_367del n.714_717del n.988+13022_988+13025del n.1080_1083del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661534C>A | CA372296215 | DNAAF11 | c.104G>T (p.Arg35Ile) n.191G>T n.203G>T n.346G>T n.242+13784G>T n.228G>T c.122G>T (p.Arg41Ile) c.10+13950G>T (n.10+13950G>T) c.-257G>T (n.-257G>T) n.247G>T c.-570G>T (n.-570G>T) n.134+13950G>T n.653G>T n.884+13024G>T n.978G>T c.-361G>T (n.-361G>T) n.156G>T n.62+13950G>T n.366G>T n.716G>T n.988+13024G>T n.1082G>T | |
8 | g.132661534C>G | CA372296217 | DNAAF11 | c.104G>C (p.Arg35Thr) n.191G>C n.203G>C n.346G>C n.242+13784G>C n.228G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) c.10+13950G>C (n.10+13950G>C) c.-257G>C (n.-257G>C) n.247G>C c.-570G>C (n.-570G>C) n.134+13950G>C n.653G>C n.884+13024G>C n.978G>C c.-361G>C (n.-361G>C) n.156G>C n.62+13950G>C n.366G>C n.716G>C n.988+13024G>C n.1082G>C | |
8 | g.132661534C>T | CA372296216 | DNAAF11 | c.104G>A (p.Arg35Lys) n.191G>A n.203G>A n.346G>A n.242+13784G>A n.228G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) c.10+13950G>A (n.10+13950G>A) c.-257G>A (n.-257G>A) n.247G>A c.-570G>A (n.-570G>A) n.134+13950G>A n.653G>A n.884+13024G>A n.978G>A c.-361G>A (n.-361G>A) n.156G>A n.62+13950G>A n.366G>A n.716G>A n.988+13024G>A n.1082G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661534_132661535delinsCT | CA1820889002 | DNAAF11 | c.103_104delinsAG (p.Arg35=) n.190_191delinsAG n.202_203delinsAG n.345_346delinsAG n.242+13783_242+13784delinsAG n.227_228delinsAG c.121_122delinsAG (p.Arg41=) c.10+13949_10+13950delinsAG (n.10+13949_10+13950delinsAG) c.-258_-257delinsAG (n.-258_-257delinsAG) n.246_247delinsAG c.-571_-570delinsAG (n.-571_-570delinsAG) n.134+13949_134+13950delinsAG n.652_653delinsAG n.884+13023_884+13024delinsAG n.977_978delinsAG c.-362_-361delinsAG (n.-362_-361delinsAG) n.155_156delinsAG n.62+13949_62+13950delinsAG n.365_366delinsAG n.715_716delinsAG n.988+13023_988+13024delinsAG n.1081_1082delinsAG | |
8 | g.132661535T>A | CA372296218 | DNAAF11 | c.103A>T (p.Arg35Ter) n.190A>T n.202A>T n.345A>T n.242+13783A>T n.227A>T c.121A>T (p.Arg41Ter) c.10+13949A>T (n.10+13949A>T) c.-258A>T (n.-258A>T) n.246A>T c.-571A>T (n.-571A>T) n.134+13949A>T n.652A>T n.884+13023A>T n.977A>T c.-362A>T (n.-362A>T) n.155A>T n.62+13949A>T n.365A>T n.715A>T n.988+13023A>T n.1081A>T | |
8 | g.132661535T>C | CA372296219 | DNAAF11 | c.103A>G (p.Arg35Gly) n.190A>G n.202A>G n.345A>G n.242+13783A>G n.227A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) c.10+13949A>G (n.10+13949A>G) c.-258A>G (n.-258A>G) n.246A>G c.-571A>G (n.-571A>G) n.134+13949A>G n.652A>G n.884+13023A>G n.977A>G c.-362A>G (n.-362A>G) n.155A>G n.62+13949A>G n.365A>G n.715A>G n.988+13023A>G n.1081A>G | |
8 | g.132661535T>G | CA463074337 | DNAAF11 | c.103A>C (p.Arg35=) n.190A>C n.202A>C n.345A>C n.242+13783A>C n.227A>C c.121A>C (p.Arg41=) c.10+13949A>C (n.10+13949A>C) c.-258A>C (n.-258A>C) n.246A>C c.-571A>C (n.-571A>C) n.134+13949A>C n.652A>C n.884+13023A>C n.977A>C c.-362A>C (n.-362A>C) n.155A>C n.62+13949A>C n.365A>C n.715A>C n.988+13023A>C n.1081A>C | |
8 | g.132661537del | CA585279419 | DNAAF11 | c.103del (p.Arg35AspfsTer2) n.190del n.202del n.345del n.242+13783del n.227del c.121del (p.Arg41AspfsTer2) c.10+13949del (n.10+13949del) c.-258del (n.-258del) n.246del c.-571del (n.-571del) n.134+13949del n.652del n.884+13023del n.977del c.-362del (n.-362del) n.155del n.62+13949del n.365del n.715del n.988+13023del n.1081del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661536T>A | CA372296220 | DNAAF11 | c.102A>T (p.Glu34Asp) n.189A>T n.201A>T n.344A>T n.242+13782A>T n.226A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) c.10+13948A>T (n.10+13948A>T) c.-259A>T (n.-259A>T) n.245A>T c.-572A>T (n.-572A>T) n.134+13948A>T n.651A>T n.884+13022A>T n.976A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.154A>T n.62+13948A>T n.364A>T n.714A>T n.988+13022A>T n.1080A>T | |
8 | g.132661536T>C | CA463074338 | DNAAF11 | c.102A>G (p.Glu34=) n.189A>G n.201A>G n.344A>G n.242+13782A>G n.226A>G c.120A>G (p.Glu40=) c.10+13948A>G (n.10+13948A>G) c.-259A>G (n.-259A>G) n.245A>G c.-572A>G (n.-572A>G) n.134+13948A>G n.651A>G n.884+13022A>G n.976A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.154A>G n.62+13948A>G n.364A>G n.714A>G n.988+13022A>G n.1080A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661536T>G | CA372296221 | DNAAF11 | c.102A>C (p.Glu34Asp) n.189A>C n.201A>C n.344A>C n.242+13782A>C n.226A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) c.10+13948A>C (n.10+13948A>C) c.-259A>C (n.-259A>C) n.245A>C c.-572A>C (n.-572A>C) n.134+13948A>C n.651A>C n.884+13022A>C n.976A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.154A>C n.62+13948A>C n.364A>C n.714A>C n.988+13022A>C n.1080A>C | |
8 | g.132661536T= | CA1820889003 | DNAAF11 | c.102A= (p.Glu34=) n.189A= n.201A= n.344A= n.242+13782A= n.226A= c.120A= (p.Glu40=) c.10+13948A= (n.10+13948A=) c.-259A= (n.-259A=) n.245A= c.-572A= (n.-572A=) n.134+13948A= n.651A= n.884+13022A= n.976A= c.-363A= (n.-363A=) n.154A= n.62+13948A= n.364A= n.714A= n.988+13022A= n.1080A= | |
8 | g.132661537T>A | CA372296222 | DNAAF11 | c.101A>T (p.Glu34Val) n.188A>T n.200A>T n.343A>T n.242+13781A>T n.225A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.10+13947A>T (n.10+13947A>T) c.-260A>T (n.-260A>T) n.244A>T c.-573A>T (n.-573A>T) n.134+13947A>T n.650A>T n.884+13021A>T n.975A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.153A>T n.62+13947A>T n.363A>T n.713A>T n.988+13021A>T n.1079A>T | |
8 | g.132661537T>C | CA372296223 | DNAAF11 | c.101A>G (p.Glu34Gly) n.188A>G n.200A>G n.343A>G n.242+13781A>G n.225A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.10+13947A>G (n.10+13947A>G) c.-260A>G (n.-260A>G) n.244A>G c.-573A>G (n.-573A>G) n.134+13947A>G n.650A>G n.884+13021A>G n.975A>G c.-364A>G (n.-364A>G) n.153A>G n.62+13947A>G n.363A>G n.713A>G n.988+13021A>G n.1079A>G | |
8 | g.132661537T>G | CA372296224 | DNAAF11 | c.101A>C (p.Glu34Ala) n.188A>C n.200A>C n.343A>C n.242+13781A>C n.225A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.10+13947A>C (n.10+13947A>C) c.-260A>C (n.-260A>C) n.244A>C c.-573A>C (n.-573A>C) n.134+13947A>C n.650A>C n.884+13021A>C n.975A>C c.-364A>C (n.-364A>C) n.153A>C n.62+13947A>C n.363A>C n.713A>C n.988+13021A>C n.1079A>C | |
8 | g.132661538C>A | CA372296225 | DNAAF11 | c.100G>T (p.Glu34Ter) n.187G>T n.199G>T n.342G>T n.242+13780G>T n.224G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.10+13946G>T (n.10+13946G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.243G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.134+13946G>T n.649G>T n.884+13020G>T n.974G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.152G>T n.62+13946G>T n.362G>T n.712G>T n.988+13020G>T n.1078G>T | |
8 | g.132661538C>G | CA372296226 | DNAAF11 | c.100G>C (p.Glu34Gln) n.187G>C n.199G>C n.342G>C n.242+13780G>C n.224G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.10+13946G>C (n.10+13946G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.243G>C c.-574G>C (n.-574G>C) n.134+13946G>C n.649G>C n.884+13020G>C n.974G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.152G>C n.62+13946G>C n.362G>C n.712G>C n.988+13020G>C n.1078G>C | |
8 | g.132661538C>T | CA372296227 | DNAAF11 | c.100G>A (p.Glu34Lys) n.187G>A n.199G>A n.342G>A n.242+13780G>A n.224G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.10+13946G>A (n.10+13946G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.243G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.134+13946G>A n.649G>A n.884+13020G>A n.974G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.152G>A n.62+13946G>A n.362G>A n.712G>A n.988+13020G>A n.1078G>A | |
8 | g.132661539T>A | CA463074340 | DNAAF11 | c.99A>T (p.Ile33=) n.186A>T n.198A>T n.341A>T n.242+13779A>T n.223A>T c.117A>T (p.Ile39=) c.10+13945A>T (n.10+13945A>T) c.-262A>T (n.-262A>T) n.242A>T c.-575A>T (n.-575A>T) n.134+13945A>T n.648A>T n.884+13019A>T n.973A>T c.-366A>T (n.-366A>T) n.151A>T n.62+13945A>T n.361A>T n.711A>T n.988+13019A>T n.1077A>T | |
8 | g.132661539T>C | CA372296228 | DNAAF11 | c.99A>G (p.Ile33Met) n.186A>G n.198A>G n.341A>G n.242+13779A>G n.223A>G c.117A>G (p.Ile39Met) c.10+13945A>G (n.10+13945A>G) c.-262A>G (n.-262A>G) n.242A>G c.-575A>G (n.-575A>G) n.134+13945A>G n.648A>G n.884+13019A>G n.973A>G c.-366A>G (n.-366A>G) n.151A>G n.62+13945A>G n.361A>G n.711A>G n.988+13019A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661539T>G | CA463074341 | DNAAF11 | c.99A>C (p.Ile33=) n.186A>C n.198A>C n.341A>C n.242+13779A>C n.223A>C c.117A>C (p.Ile39=) c.10+13945A>C (n.10+13945A>C) c.-262A>C (n.-262A>C) n.242A>C c.-575A>C (n.-575A>C) n.134+13945A>C n.648A>C n.884+13019A>C n.973A>C c.-366A>C (n.-366A>C) n.151A>C n.62+13945A>C n.361A>C n.711A>C n.988+13019A>C n.1077A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661540A= | CA1820889004 | DNAAF11 | c.98T= (p.Ile33=) n.185T= n.197T= n.340T= n.242+13778T= n.222T= c.116T= (p.Ile39=) c.10+13944T= (n.10+13944T=) c.-263T= (n.-263T=) n.241T= c.-576T= (n.-576T=) n.134+13944T= n.647T= n.884+13018T= n.972T= c.-367T= (n.-367T=) n.150T= n.62+13944T= n.360T= n.710T= n.988+13018T= n.1076T= | |
8 | g.132661540A>C | CA372296230 | DNAAF11 | c.98T>G (p.Ile33Arg) n.185T>G n.197T>G n.340T>G n.242+13778T>G n.222T>G c.116T>G (p.Ile39Arg) c.10+13944T>G (n.10+13944T>G) c.-263T>G (n.-263T>G) n.241T>G c.-576T>G (n.-576T>G) n.134+13944T>G n.647T>G n.884+13018T>G n.972T>G c.-367T>G (n.-367T>G) n.150T>G n.62+13944T>G n.360T>G n.710T>G n.988+13018T>G n.1076T>G | |
8 | g.132661540A>G | CA4881470 | DNAAF11 | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.185T>C n.197T>C n.340T>C n.242+13778T>C n.222T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) c.10+13944T>C (n.10+13944T>C) c.-263T>C (n.-263T>C) n.241T>C c.-576T>C (n.-576T>C) n.134+13944T>C n.647T>C n.884+13018T>C n.972T>C c.-367T>C (n.-367T>C) n.150T>C n.62+13944T>C n.360T>C n.710T>C n.988+13018T>C n.1076T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661540A>T | CA372296229 | DNAAF11 | c.98T>A (p.Ile33Lys) n.185T>A n.197T>A n.340T>A n.242+13778T>A n.222T>A c.116T>A (p.Ile39Lys) c.10+13944T>A (n.10+13944T>A) c.-263T>A (n.-263T>A) n.241T>A c.-576T>A (n.-576T>A) n.134+13944T>A n.647T>A n.884+13018T>A n.972T>A c.-367T>A (n.-367T>A) n.150T>A n.62+13944T>A n.360T>A n.710T>A n.988+13018T>A n.1076T>A | |
8 | g.132661541T>A | CA372296231 | DNAAF11 | c.97A>T (p.Ile33Leu) n.184A>T n.196A>T n.339A>T n.242+13777A>T n.221A>T c.115A>T (p.Ile39Leu) c.10+13943A>T (n.10+13943A>T) c.-264A>T (n.-264A>T) n.240A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.134+13943A>T n.646A>T n.884+13017A>T n.971A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.149A>T n.62+13943A>T n.359A>T n.709A>T n.988+13017A>T n.1075A>T | |
8 | g.132661541T>C | CA372296233 | DNAAF11 | c.97A>G (p.Ile33Val) n.184A>G n.196A>G n.339A>G n.242+13777A>G n.221A>G c.115A>G (p.Ile39Val) c.10+13943A>G (n.10+13943A>G) c.-264A>G (n.-264A>G) n.240A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.134+13943A>G n.646A>G n.884+13017A>G n.971A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.149A>G n.62+13943A>G n.359A>G n.709A>G n.988+13017A>G n.1075A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661541T>G | CA372296232 | DNAAF11 | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.184A>C n.196A>C n.339A>C n.242+13777A>C n.221A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) c.10+13943A>C (n.10+13943A>C) c.-264A>C (n.-264A>C) n.240A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.134+13943A>C n.646A>C n.884+13017A>C n.971A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.149A>C n.62+13943A>C n.359A>C n.709A>C n.988+13017A>C n.1075A>C | |
8 | g.132661541T= | CA1820889005 | DNAAF11 | c.97A= (p.Ile33=) n.184A= n.196A= n.339A= n.242+13777A= n.221A= c.115A= (p.Ile39=) c.10+13943A= (n.10+13943A=) c.-264A= (n.-264A=) n.240A= c.-577A= (n.-577A=) n.134+13943A= n.646A= n.884+13017A= n.971A= c.-368A= (n.-368A=) n.149A= n.62+13943A= n.359A= n.709A= n.988+13017A= n.1075A= | |
8 | g.132661542T>A | CA372296234 | DNAAF11 | c.96A>T (p.Glu32Asp) n.183A>T n.195A>T n.338A>T n.242+13776A>T n.220A>T c.114A>T (p.Glu38Asp) c.10+13942A>T (n.10+13942A>T) c.-265A>T (n.-265A>T) n.239A>T c.-578A>T (n.-578A>T) n.134+13942A>T n.645A>T n.884+13016A>T n.970A>T c.-369A>T (n.-369A>T) n.148A>T n.62+13942A>T n.358A>T n.708A>T n.988+13016A>T n.1074A>T | |
8 | g.132661542T>C | CA463074343 | DNAAF11 | c.96A>G (p.Glu32=) n.183A>G n.195A>G n.338A>G n.242+13776A>G n.220A>G c.114A>G (p.Glu38=) c.10+13942A>G (n.10+13942A>G) c.-265A>G (n.-265A>G) n.239A>G c.-578A>G (n.-578A>G) n.134+13942A>G n.645A>G n.884+13016A>G n.970A>G c.-369A>G (n.-369A>G) n.148A>G n.62+13942A>G n.358A>G n.708A>G n.988+13016A>G n.1074A>G | |
8 | g.132661542T>G | CA372296235 | DNAAF11 | c.96A>C (p.Glu32Asp) n.183A>C n.195A>C n.338A>C n.242+13776A>C n.220A>C c.114A>C (p.Glu38Asp) c.10+13942A>C (n.10+13942A>C) c.-265A>C (n.-265A>C) n.239A>C c.-578A>C (n.-578A>C) n.134+13942A>C n.645A>C n.884+13016A>C n.970A>C c.-369A>C (n.-369A>C) n.148A>C n.62+13942A>C n.358A>C n.708A>C n.988+13016A>C n.1074A>C | |
8 | g.132661543T>A | CA372296236 | DNAAF11 | c.95A>T (p.Glu32Val) n.182A>T n.194A>T n.337A>T n.242+13775A>T n.219A>T c.113A>T (p.Glu38Val) c.10+13941A>T (n.10+13941A>T) c.-266A>T (n.-266A>T) n.238A>T c.-579A>T (n.-579A>T) n.134+13941A>T n.644A>T n.884+13015A>T n.969A>T c.-370A>T (n.-370A>T) n.147A>T n.62+13941A>T n.357A>T n.707A>T n.988+13015A>T n.1073A>T | |
8 | g.132661543T>C | CA372296237 | DNAAF11 | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.182A>G n.194A>G n.337A>G n.242+13775A>G n.219A>G c.113A>G (p.Glu38Gly) c.10+13941A>G (n.10+13941A>G) c.-266A>G (n.-266A>G) n.238A>G c.-579A>G (n.-579A>G) n.134+13941A>G n.644A>G n.884+13015A>G n.969A>G c.-370A>G (n.-370A>G) n.147A>G n.62+13941A>G n.357A>G n.707A>G n.988+13015A>G n.1073A>G | |
8 | g.132661543T>G | CA372296238 | DNAAF11 | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.182A>C n.194A>C n.337A>C n.242+13775A>C n.219A>C c.113A>C (p.Glu38Ala) c.10+13941A>C (n.10+13941A>C) c.-266A>C (n.-266A>C) n.238A>C c.-579A>C (n.-579A>C) n.134+13941A>C n.644A>C n.884+13015A>C n.969A>C c.-370A>C (n.-370A>C) n.147A>C n.62+13941A>C n.357A>C n.707A>C n.988+13015A>C n.1073A>C | |
8 | g.132661544C>A | CA372296239 | DNAAF11 | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.181G>T n.193G>T n.336G>T n.242+13774G>T n.218G>T c.112G>T (p.Glu38Ter) c.10+13940G>T (n.10+13940G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) n.237G>T c.-580G>T (n.-580G>T) n.134+13940G>T n.643G>T n.884+13014G>T n.968G>T c.-371G>T (n.-371G>T) n.146G>T n.62+13940G>T n.356G>T n.706G>T n.988+13014G>T n.1072G>T | |
8 | g.132661544C>G | CA372296240 | DNAAF11 | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.181G>C n.193G>C n.336G>C n.242+13774G>C n.218G>C c.112G>C (p.Glu38Gln) c.10+13940G>C (n.10+13940G>C) c.-267G>C (n.-267G>C) n.237G>C c.-580G>C (n.-580G>C) n.134+13940G>C n.643G>C n.884+13014G>C n.968G>C c.-371G>C (n.-371G>C) n.146G>C n.62+13940G>C n.356G>C n.706G>C n.988+13014G>C n.1072G>C | |
8 | g.132661544C>T | CA372296241 | DNAAF11 | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.181G>A n.193G>A n.336G>A n.242+13774G>A n.218G>A c.112G>A (p.Glu38Lys) c.10+13940G>A (n.10+13940G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) n.237G>A c.-580G>A (n.-580G>A) n.134+13940G>A n.643G>A n.884+13014G>A n.968G>A c.-371G>A (n.-371G>A) n.146G>A n.62+13940G>A n.356G>A n.706G>A n.988+13014G>A n.1072G>A | dbSNP |
8 | g.132661545T>A | CA372296242 | DNAAF11 | c.93A>T (p.Gln31His) n.180A>T n.192A>T n.335A>T n.242+13773A>T n.217A>T c.111A>T (p.Gln37His) c.10+13939A>T (n.10+13939A>T) c.-268A>T (n.-268A>T) n.236A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.134+13939A>T n.642A>T n.884+13013A>T n.967A>T c.-372A>T (n.-372A>T) n.145A>T n.62+13939A>T n.355A>T n.705A>T n.988+13013A>T n.1071A>T | |
8 | g.132661545T>C | CA463074345 | DNAAF11 | c.93A>G (p.Gln31=) n.180A>G n.192A>G n.335A>G n.242+13773A>G n.217A>G c.111A>G (p.Gln37=) c.10+13939A>G (n.10+13939A>G) c.-268A>G (n.-268A>G) n.236A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.134+13939A>G n.642A>G n.884+13013A>G n.967A>G c.-372A>G (n.-372A>G) n.145A>G n.62+13939A>G n.355A>G n.705A>G n.988+13013A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661545T>G | CA372296243 | DNAAF11 | c.93A>C (p.Gln31His) n.180A>C n.192A>C n.335A>C n.242+13773A>C n.217A>C c.111A>C (p.Gln37His) c.10+13939A>C (n.10+13939A>C) c.-268A>C (n.-268A>C) n.236A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.134+13939A>C n.642A>C n.884+13013A>C n.967A>C c.-372A>C (n.-372A>C) n.145A>C n.62+13939A>C n.355A>C n.705A>C n.988+13013A>C n.1071A>C | |
8 | g.132661546T>A | CA372296244 | DNAAF11 | c.92A>T (p.Gln31Leu) n.179A>T n.191A>T n.334A>T n.242+13772A>T n.216A>T c.110A>T (p.Gln37Leu) c.10+13938A>T (n.10+13938A>T) c.-269A>T (n.-269A>T) n.235A>T c.-582A>T (n.-582A>T) n.134+13938A>T n.641A>T n.884+13012A>T n.966A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.144A>T n.62+13938A>T n.354A>T n.704A>T n.988+13012A>T n.1070A>T | |
8 | g.132661546T>C | CA372296245 | DNAAF11 | c.92A>G (p.Gln31Arg) n.179A>G n.191A>G n.334A>G n.242+13772A>G n.216A>G c.110A>G (p.Gln37Arg) c.10+13938A>G (n.10+13938A>G) c.-269A>G (n.-269A>G) n.235A>G c.-582A>G (n.-582A>G) n.134+13938A>G n.641A>G n.884+13012A>G n.966A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.144A>G n.62+13938A>G n.354A>G n.704A>G n.988+13012A>G n.1070A>G | |
8 | g.132661546T>G | CA372296246 | DNAAF11 | c.92A>C (p.Gln31Pro) n.179A>C n.191A>C n.334A>C n.242+13772A>C n.216A>C c.110A>C (p.Gln37Pro) c.10+13938A>C (n.10+13938A>C) c.-269A>C (n.-269A>C) n.235A>C c.-582A>C (n.-582A>C) n.134+13938A>C n.641A>C n.884+13012A>C n.966A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.144A>C n.62+13938A>C n.354A>C n.704A>C n.988+13012A>C n.1070A>C | |
8 | g.132661547G>A | CA372296249 | DNAAF11 | c.91C>T (p.Gln31Ter) n.178C>T n.190C>T n.333C>T n.242+13771C>T n.215C>T c.109C>T (p.Gln37Ter) c.10+13937C>T (n.10+13937C>T) c.-270C>T (n.-270C>T) n.234C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.134+13937C>T n.640C>T n.884+13011C>T n.965C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.143C>T n.62+13937C>T n.353C>T n.703C>T n.988+13011C>T n.1069C>T | |
8 | g.132661547G>C | CA372296247 | DNAAF11 | c.91C>G (p.Gln31Glu) n.178C>G n.190C>G n.333C>G n.242+13771C>G n.215C>G c.109C>G (p.Gln37Glu) c.10+13937C>G (n.10+13937C>G) c.-270C>G (n.-270C>G) n.234C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.134+13937C>G n.640C>G n.884+13011C>G n.965C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.143C>G n.62+13937C>G n.353C>G n.703C>G n.988+13011C>G n.1069C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661547G= | CA1820889006 | DNAAF11 | c.91C= (p.Gln31=) n.178C= n.190C= n.333C= n.242+13771C= n.215C= c.109C= (p.Gln37=) c.10+13937C= (n.10+13937C=) c.-270C= (n.-270C=) n.234C= c.-583C= (n.-583C=) n.134+13937C= n.640C= n.884+13011C= n.965C= c.-374C= (n.-374C=) n.143C= n.62+13937C= n.353C= n.703C= n.988+13011C= n.1069C= | |
8 | g.132661547G>T | CA372296248 | DNAAF11 | c.91C>A (p.Gln31Lys) n.178C>A n.190C>A n.333C>A n.242+13771C>A n.215C>A c.109C>A (p.Gln37Lys) c.10+13937C>A (n.10+13937C>A) c.-270C>A (n.-270C>A) n.234C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.134+13937C>A n.640C>A n.884+13011C>A n.965C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.143C>A n.62+13937C>A n.353C>A n.703C>A n.988+13011C>A n.1069C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661548C>A | CA372296250 | DNAAF11 | c.90G>T (p.Gln30His) n.177G>T n.189G>T n.332G>T n.242+13770G>T n.214G>T c.108G>T (p.Gln36His) c.10+13936G>T (n.10+13936G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.233G>T c.-584G>T (n.-584G>T) n.134+13936G>T n.639G>T n.884+13010G>T n.964G>T c.-375G>T (n.-375G>T) n.142G>T n.62+13936G>T n.352G>T n.702G>T n.988+13010G>T n.1068G>T | |
8 | g.132661548C>G | CA372296251 | DNAAF11 | c.90G>C (p.Gln30His) n.177G>C n.189G>C n.332G>C n.242+13770G>C n.214G>C c.108G>C (p.Gln36His) c.10+13936G>C (n.10+13936G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.233G>C c.-584G>C (n.-584G>C) n.134+13936G>C n.639G>C n.884+13010G>C n.964G>C c.-375G>C (n.-375G>C) n.142G>C n.62+13936G>C n.352G>C n.702G>C n.988+13010G>C n.1068G>C | |
8 | g.132661548C>T | CA463074349 | DNAAF11 | c.90G>A (p.Gln30=) n.177G>A n.189G>A n.332G>A n.242+13770G>A n.214G>A c.108G>A (p.Gln36=) c.10+13936G>A (n.10+13936G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.233G>A c.-584G>A (n.-584G>A) n.134+13936G>A n.639G>A n.884+13010G>A n.964G>A c.-375G>A (n.-375G>A) n.142G>A n.62+13936G>A n.352G>A n.702G>A n.988+13010G>A n.1068G>A | |
8 | g.132661549T>A | CA372296252 | DNAAF11 | c.89A>T (p.Gln30Leu) n.176A>T n.188A>T n.331A>T n.242+13769A>T n.213A>T c.107A>T (p.Gln36Leu) c.10+13935A>T (n.10+13935A>T) c.-272A>T (n.-272A>T) n.232A>T c.-585A>T (n.-585A>T) n.134+13935A>T n.638A>T n.884+13009A>T n.963A>T c.-376A>T (n.-376A>T) n.141A>T n.62+13935A>T n.351A>T n.701A>T n.988+13009A>T n.1067A>T | |
8 | g.132661549T>C | CA372296253 | DNAAF11 | c.89A>G (p.Gln30Arg) n.176A>G n.188A>G n.331A>G n.242+13769A>G n.213A>G c.107A>G (p.Gln36Arg) c.10+13935A>G (n.10+13935A>G) c.-272A>G (n.-272A>G) n.232A>G c.-585A>G (n.-585A>G) n.134+13935A>G n.638A>G n.884+13009A>G n.963A>G c.-376A>G (n.-376A>G) n.141A>G n.62+13935A>G n.351A>G n.701A>G n.988+13009A>G n.1067A>G | |
8 | g.132661549T>G | CA372296254 | DNAAF11 | c.89A>C (p.Gln30Pro) n.176A>C n.188A>C n.331A>C n.242+13769A>C n.213A>C c.107A>C (p.Gln36Pro) c.10+13935A>C (n.10+13935A>C) c.-272A>C (n.-272A>C) n.232A>C c.-585A>C (n.-585A>C) n.134+13935A>C n.638A>C n.884+13009A>C n.963A>C c.-376A>C (n.-376A>C) n.141A>C n.62+13935A>C n.351A>C n.701A>C n.988+13009A>C n.1067A>C | |
8 | g.132661550G>A | CA372296255 | DNAAF11 | c.88C>T (p.Gln30Ter) n.175C>T n.187C>T n.330C>T n.242+13768C>T n.212C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) c.10+13934C>T (n.10+13934C>T) c.-273C>T (n.-273C>T) n.231C>T c.-586C>T (n.-586C>T) n.134+13934C>T n.637C>T n.884+13008C>T n.962C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.140C>T n.62+13934C>T n.350C>T n.700C>T n.988+13008C>T n.1066C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661550G>C | CA372296256 | DNAAF11 | c.88C>G (p.Gln30Glu) n.175C>G n.187C>G n.330C>G n.242+13768C>G n.212C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) c.10+13934C>G (n.10+13934C>G) c.-273C>G (n.-273C>G) n.231C>G c.-586C>G (n.-586C>G) n.134+13934C>G n.637C>G n.884+13008C>G n.962C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.140C>G n.62+13934C>G n.350C>G n.700C>G n.988+13008C>G n.1066C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661550G= | CA1820889007 | DNAAF11 | c.88C= (p.Gln30=) n.175C= n.187C= n.330C= n.242+13768C= n.212C= c.106C= (p.Gln36=) c.10+13934C= (n.10+13934C=) c.-273C= (n.-273C=) n.231C= c.-586C= (n.-586C=) n.134+13934C= n.637C= n.884+13008C= n.962C= c.-377C= (n.-377C=) n.140C= n.62+13934C= n.350C= n.700C= n.988+13008C= n.1066C= | |
8 | g.132661550G>T | CA372296257 | DNAAF11 | c.88C>A (p.Gln30Lys) n.175C>A n.187C>A n.330C>A n.242+13768C>A n.212C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) c.10+13934C>A (n.10+13934C>A) c.-273C>A (n.-273C>A) n.231C>A c.-586C>A (n.-586C>A) n.134+13934C>A n.637C>A n.884+13008C>A n.962C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.140C>A n.62+13934C>A n.350C>A n.700C>A n.988+13008C>A n.1066C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661551A>C | CA372296258 | DNAAF11 | c.87T>G (p.His29Gln) n.174T>G n.186T>G n.329T>G n.242+13767T>G n.211T>G c.105T>G (p.His35Gln) c.10+13933T>G (n.10+13933T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.230T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.134+13933T>G n.636T>G n.884+13007T>G n.961T>G c.-378T>G (n.-378T>G) n.139T>G n.62+13933T>G n.349T>G n.699T>G n.988+13007T>G n.1065T>G | |
8 | g.132661551A>G | CA463074352 | DNAAF11 | c.87T>C (p.His29=) n.174T>C n.186T>C n.329T>C n.242+13767T>C n.211T>C c.105T>C (p.His35=) c.10+13933T>C (n.10+13933T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.230T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.134+13933T>C n.636T>C n.884+13007T>C n.961T>C c.-378T>C (n.-378T>C) n.139T>C n.62+13933T>C n.349T>C n.699T>C n.988+13007T>C n.1065T>C | |
8 | g.132661551A>T | CA372296259 | DNAAF11 | c.87T>A (p.His29Gln) n.174T>A n.186T>A n.329T>A n.242+13767T>A n.211T>A c.105T>A (p.His35Gln) c.10+13933T>A (n.10+13933T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.230T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.134+13933T>A n.636T>A n.884+13007T>A n.961T>A c.-378T>A (n.-378T>A) n.139T>A n.62+13933T>A n.349T>A n.699T>A n.988+13007T>A n.1065T>A | |
8 | g.132661552T>A | CA4881471 | DNAAF11 | c.86A>T (p.His29Leu) n.173A>T n.185A>T n.328A>T n.242+13766A>T n.210A>T c.104A>T (p.His35Leu) c.10+13932A>T (n.10+13932A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) n.229A>T c.-588A>T (n.-588A>T) n.134+13932A>T n.635A>T n.884+13006A>T n.960A>T c.-379A>T (n.-379A>T) n.138A>T n.62+13932A>T n.348A>T n.698A>T n.988+13006A>T n.1064A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661552T>C | CA372296261 | DNAAF11 | c.86A>G (p.His29Arg) n.173A>G n.185A>G n.328A>G n.242+13766A>G n.210A>G c.104A>G (p.His35Arg) c.10+13932A>G (n.10+13932A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) n.229A>G c.-588A>G (n.-588A>G) n.134+13932A>G n.635A>G n.884+13006A>G n.960A>G c.-379A>G (n.-379A>G) n.138A>G n.62+13932A>G n.348A>G n.698A>G n.988+13006A>G n.1064A>G | |
8 | g.132661552T>G | CA372296260 | DNAAF11 | c.86A>C (p.His29Pro) n.173A>C n.185A>C n.328A>C n.242+13766A>C n.210A>C c.104A>C (p.His35Pro) c.10+13932A>C (n.10+13932A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) n.229A>C c.-588A>C (n.-588A>C) n.134+13932A>C n.635A>C n.884+13006A>C n.960A>C c.-379A>C (n.-379A>C) n.138A>C n.62+13932A>C n.348A>C n.698A>C n.988+13006A>C n.1064A>C | |
8 | g.132661552T= | CA1820889008 | DNAAF11 | c.86A= (p.His29=) n.173A= n.185A= n.328A= n.242+13766A= n.210A= c.104A= (p.His35=) c.10+13932A= (n.10+13932A=) c.-275A= (n.-275A=) n.229A= c.-588A= (n.-588A=) n.134+13932A= n.635A= n.884+13006A= n.960A= c.-379A= (n.-379A=) n.138A= n.62+13932A= n.348A= n.698A= n.988+13006A= n.1064A= | |
8 | g.132661553G>A | CA372296262 | DNAAF11 | c.85C>T (p.His29Tyr) n.172C>T n.184C>T n.327C>T n.242+13765C>T n.209C>T c.103C>T (p.His35Tyr) c.10+13931C>T (n.10+13931C>T) c.-276C>T (n.-276C>T) n.228C>T c.-589C>T (n.-589C>T) n.134+13931C>T n.634C>T n.884+13005C>T n.959C>T c.-380C>T (n.-380C>T) n.137C>T n.62+13931C>T n.347C>T n.697C>T n.988+13005C>T n.1063C>T | |
8 | g.132661553G>C | CA372296263 | DNAAF11 | c.85C>G (p.His29Asp) n.172C>G n.184C>G n.327C>G n.242+13765C>G n.209C>G c.103C>G (p.His35Asp) c.10+13931C>G (n.10+13931C>G) c.-276C>G (n.-276C>G) n.228C>G c.-589C>G (n.-589C>G) n.134+13931C>G n.634C>G n.884+13005C>G n.959C>G c.-380C>G (n.-380C>G) n.137C>G n.62+13931C>G n.347C>G n.697C>G n.988+13005C>G n.1063C>G | |
8 | g.132661553G>T | CA372296264 | DNAAF11 | c.85C>A (p.His29Asn) n.172C>A n.184C>A n.327C>A n.242+13765C>A n.209C>A c.103C>A (p.His35Asn) c.10+13931C>A (n.10+13931C>A) c.-276C>A (n.-276C>A) n.228C>A c.-589C>A (n.-589C>A) n.134+13931C>A n.634C>A n.884+13005C>A n.959C>A c.-380C>A (n.-380C>A) n.137C>A n.62+13931C>A n.347C>A n.697C>A n.988+13005C>A n.1063C>A | |
8 | g.132661554C>A | CA186278227 | DNAAF11 | c.84G>T (p.Leu28Phe) n.171G>T n.183G>T n.326G>T n.242+13764G>T n.208G>T c.102G>T (p.Leu34Phe) c.10+13930G>T (n.10+13930G>T) c.-277G>T (n.-277G>T) n.227G>T c.-590G>T (n.-590G>T) n.134+13930G>T n.633G>T n.884+13004G>T n.958G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.136G>T n.62+13930G>T n.346G>T n.696G>T n.988+13004G>T n.1062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661554C= | CA1820889009 | DNAAF11 | c.84G= (p.Leu28=) n.171G= n.183G= n.326G= n.242+13764G= n.208G= c.102G= (p.Leu34=) c.10+13930G= (n.10+13930G=) c.-277G= (n.-277G=) n.227G= c.-590G= (n.-590G=) n.134+13930G= n.633G= n.884+13004G= n.958G= c.-381G= (n.-381G=) n.136G= n.62+13930G= n.346G= n.696G= n.988+13004G= n.1062G= | |
8 | g.132661554C>G | CA372296265 | DNAAF11 | c.84G>C (p.Leu28Phe) n.171G>C n.183G>C n.326G>C n.242+13764G>C n.208G>C c.102G>C (p.Leu34Phe) c.10+13930G>C (n.10+13930G>C) c.-277G>C (n.-277G>C) n.227G>C c.-590G>C (n.-590G>C) n.134+13930G>C n.633G>C n.884+13004G>C n.958G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.136G>C n.62+13930G>C n.346G>C n.696G>C n.988+13004G>C n.1062G>C | |
8 | g.132661554C>T | CA463074356 | DNAAF11 | c.84G>A (p.Leu28=) n.171G>A n.183G>A n.326G>A n.242+13764G>A n.208G>A c.102G>A (p.Leu34=) c.10+13930G>A (n.10+13930G>A) c.-277G>A (n.-277G>A) n.227G>A c.-590G>A (n.-590G>A) n.134+13930G>A n.633G>A n.884+13004G>A n.958G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.136G>A n.62+13930G>A n.346G>A n.696G>A n.988+13004G>A n.1062G>A | COSMIC |
8 | g.132661554dup | CA2688633554 | DNAAF11 | c.84dup (p.His29AlafsTer12) n.171dup n.183dup n.326dup n.242+13764dup n.208dup c.102dup (p.His35AlafsTer12) c.10+13930dup (n.10+13930dup) c.-277dup (n.-277dup) n.227dup c.-590dup (n.-590dup) n.134+13930dup n.633dup n.884+13004dup n.958dup c.-381dup (n.-381dup) n.136dup n.62+13930dup n.346dup n.696dup n.988+13004dup n.1062dup | gnomAD v4 |
8 | g.132661555A= | CA1820889010 | DNAAF11 | c.83T= (p.Leu28=) n.170T= n.182T= n.325T= n.242+13763T= n.207T= c.101T= (p.Leu34=) c.10+13929T= (n.10+13929T=) c.-278T= (n.-278T=) n.226T= c.-591T= (n.-591T=) n.134+13929T= n.632T= n.884+13003T= n.957T= c.-382T= (n.-382T=) n.135T= n.62+13929T= n.345T= n.695T= n.988+13003T= n.1061T= | |
8 | g.132661555A>C | CA372296266 | DNAAF11 | c.83T>G (p.Leu28Trp) n.170T>G n.182T>G n.325T>G n.242+13763T>G n.207T>G c.101T>G (p.Leu34Trp) c.10+13929T>G (n.10+13929T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) n.226T>G c.-591T>G (n.-591T>G) n.134+13929T>G n.632T>G n.884+13003T>G n.957T>G c.-382T>G (n.-382T>G) n.135T>G n.62+13929T>G n.345T>G n.695T>G n.988+13003T>G n.1061T>G | |
8 | g.132661555A>G | CA186278228 | DNAAF11 | c.83T>C (p.Leu28Ser) n.170T>C n.182T>C n.325T>C n.242+13763T>C n.207T>C c.101T>C (p.Leu34Ser) c.10+13929T>C (n.10+13929T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) n.226T>C c.-591T>C (n.-591T>C) n.134+13929T>C n.632T>C n.884+13003T>C n.957T>C c.-382T>C (n.-382T>C) n.135T>C n.62+13929T>C n.345T>C n.695T>C n.988+13003T>C n.1061T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661555A>T | CA372296267 | DNAAF11 | c.83T>A (p.Leu28Ter) n.170T>A n.182T>A n.325T>A n.242+13763T>A n.207T>A c.101T>A (p.Leu34Ter) c.10+13929T>A (n.10+13929T>A) c.-278T>A (n.-278T>A) n.226T>A c.-591T>A (n.-591T>A) n.134+13929T>A n.632T>A n.884+13003T>A n.957T>A c.-382T>A (n.-382T>A) n.135T>A n.62+13929T>A n.345T>A n.695T>A n.988+13003T>A n.1061T>A | |
8 | g.132661556A>C | CA372296268 | DNAAF11 | c.82T>G (p.Leu28Val) n.169T>G n.181T>G n.324T>G n.242+13762T>G n.206T>G c.100T>G (p.Leu34Val) c.10+13928T>G (n.10+13928T>G) c.-279T>G (n.-279T>G) n.225T>G c.-592T>G (n.-592T>G) n.134+13928T>G n.631T>G n.884+13002T>G n.956T>G c.-383T>G (n.-383T>G) n.134T>G n.62+13928T>G n.344T>G n.694T>G n.988+13002T>G n.1060T>G | |
8 | g.132661556A>G | CA463074357 | DNAAF11 | c.82T>C (p.Leu28=) n.169T>C n.181T>C n.324T>C n.242+13762T>C n.206T>C c.100T>C (p.Leu34=) c.10+13928T>C (n.10+13928T>C) c.-279T>C (n.-279T>C) n.225T>C c.-592T>C (n.-592T>C) n.134+13928T>C n.631T>C n.884+13002T>C n.956T>C c.-383T>C (n.-383T>C) n.134T>C n.62+13928T>C n.344T>C n.694T>C n.988+13002T>C n.1060T>C | |
8 | g.132661556A>T | CA372296269 | DNAAF11 | c.82T>A (p.Leu28Met) n.169T>A n.181T>A n.324T>A n.242+13762T>A n.206T>A c.100T>A (p.Leu34Met) c.10+13928T>A (n.10+13928T>A) c.-279T>A (n.-279T>A) n.225T>A c.-592T>A (n.-592T>A) n.134+13928T>A n.631T>A n.884+13002T>A n.956T>A c.-383T>A (n.-383T>A) n.134T>A n.62+13928T>A n.344T>A n.694T>A n.988+13002T>A n.1060T>A | |
8 | g.132661557C>A | CA463074358 | DNAAF11 | c.81G>T (p.Ser27=) n.168G>T n.180G>T n.323G>T n.242+13761G>T n.205G>T c.99G>T (p.Ser33=) c.10+13927G>T (n.10+13927G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.224G>T c.-593G>T (n.-593G>T) n.134+13927G>T n.630G>T n.884+13001G>T n.955G>T c.-384G>T (n.-384G>T) n.133G>T n.62+13927G>T n.343G>T n.693G>T n.988+13001G>T n.1059G>T | |
8 | g.132661557C= | CA1820889011 | DNAAF11 | c.81G= (p.Ser27=) n.168G= n.180G= n.323G= n.242+13761G= n.205G= c.99G= (p.Ser33=) c.10+13927G= (n.10+13927G=) c.-280G= (n.-280G=) n.224G= c.-593G= (n.-593G=) n.134+13927G= n.630G= n.884+13001G= n.955G= c.-384G= (n.-384G=) n.133G= n.62+13927G= n.343G= n.693G= n.988+13001G= n.1059G= | |
8 | g.132661557C>G | CA463074359 | DNAAF11 | c.81G>C (p.Ser27=) n.168G>C n.180G>C n.323G>C n.242+13761G>C n.205G>C c.99G>C (p.Ser33=) c.10+13927G>C (n.10+13927G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.224G>C c.-593G>C (n.-593G>C) n.134+13927G>C n.630G>C n.884+13001G>C n.955G>C c.-384G>C (n.-384G>C) n.133G>C n.62+13927G>C n.343G>C n.693G>C n.988+13001G>C n.1059G>C | |
8 | g.132661557C>T | CA4881473 | DNAAF11 | c.81G>A (p.Ser27=) n.168G>A n.180G>A n.323G>A n.242+13761G>A n.205G>A c.99G>A (p.Ser33=) c.10+13927G>A (n.10+13927G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.224G>A c.-593G>A (n.-593G>A) n.134+13927G>A n.630G>A n.884+13001G>A n.955G>A c.-384G>A (n.-384G>A) n.133G>A n.62+13927G>A n.343G>A n.693G>A n.988+13001G>A n.1059G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661557_132661559delinsCGA | CA1820889012 | DNAAF11 | c.79_81delinsTCG (p.Ser27=) n.166_168delinsTCG n.178_180delinsTCG n.321_323delinsTCG n.242+13759_242+13761delinsTCG n.203_205delinsTCG c.97_99delinsTCG (p.Ser33=) c.10+13925_10+13927delinsTCG (n.10+13925_10+13927delinsTCG) c.-282_-280delinsTCG (n.-282_-280delinsTCG) n.222_224delinsTCG c.-595_-593delinsTCG (n.-595_-593delinsTCG) n.134+13925_134+13927delinsTCG n.628_630delinsTCG n.884+12999_884+13001delinsTCG n.953_955delinsTCG c.-386_-384delinsTCG (n.-386_-384delinsTCG) n.131_133delinsTCG n.62+13925_62+13927delinsTCG n.341_343delinsTCG n.691_693delinsTCG n.988+12999_988+13001delinsTCG n.1057_1059delinsTCG | |
8 | g.132661558G>A | CA4881474 | DNAAF11 | c.80C>T (p.Ser27Leu) n.167C>T n.179C>T n.322C>T n.242+13760C>T n.204C>T c.98C>T (p.Ser33Leu) c.10+13926C>T (n.10+13926C>T) c.-281C>T (n.-281C>T) n.223C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.134+13926C>T n.629C>T n.884+13000C>T n.954C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.132C>T n.62+13926C>T n.342C>T n.692C>T n.988+13000C>T n.1058C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661558G>C | CA372296271 | DNAAF11 | c.80C>G (p.Ser27Trp) n.167C>G n.179C>G n.322C>G n.242+13760C>G n.204C>G c.98C>G (p.Ser33Trp) c.10+13926C>G (n.10+13926C>G) c.-281C>G (n.-281C>G) n.223C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.134+13926C>G n.629C>G n.884+13000C>G n.954C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.132C>G n.62+13926C>G n.342C>G n.692C>G n.988+13000C>G n.1058C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661558G= | CA1820889013 | DNAAF11 | c.80C= (p.Ser27=) n.167C= n.179C= n.322C= n.242+13760C= n.204C= c.98C= (p.Ser33=) c.10+13926C= (n.10+13926C=) c.-281C= (n.-281C=) n.223C= c.-594C= (n.-594C=) n.134+13926C= n.629C= n.884+13000C= n.954C= c.-385C= (n.-385C=) n.132C= n.62+13926C= n.342C= n.692C= n.988+13000C= n.1058C= | |
8 | g.132661558G>T | CA372296270 | DNAAF11 | c.80C>A (p.Ser27Ter) n.167C>A n.179C>A n.322C>A n.242+13760C>A n.204C>A c.98C>A (p.Ser33Ter) c.10+13926C>A (n.10+13926C>A) c.-281C>A (n.-281C>A) n.223C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.134+13926C>A n.629C>A n.884+13000C>A n.954C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.132C>A n.62+13926C>A n.342C>A n.692C>A n.988+13000C>A n.1058C>A | |
8 | g.132661561_132661562dup | CA2688633555 | DNAAF11 | c.79_80dup (p.Leu28ArgfsTer7) n.166_167dup n.178_179dup n.321_322dup n.242+13759_242+13760dup n.203_204dup c.97_98dup (p.Leu34ArgfsTer7) c.10+13925_10+13926dup (n.10+13925_10+13926dup) c.-282_-281dup (n.-282_-281dup) n.222_223dup c.-595_-594dup (n.-595_-594dup) n.134+13925_134+13926dup n.628_629dup n.884+12999_884+13000dup n.953_954dup c.-386_-385dup (n.-386_-385dup) n.131_132dup n.62+13925_62+13926dup n.341_342dup n.691_692dup n.988+12999_988+13000dup n.1057_1058dup | gnomAD v4 |
8 | g.132661561_132661562del | CA4881472 | DNAAF11 | c.79_80del (p.Ser27ValfsTer13) n.166_167del n.178_179del n.321_322del n.242+13759_242+13760del n.203_204del c.97_98del (p.Ser33ValfsTer13) c.10+13925_10+13926del (n.10+13925_10+13926del) c.-282_-281del (n.-282_-281del) n.222_223del c.-595_-594del (n.-595_-594del) n.134+13925_134+13926del n.628_629del n.884+12999_884+13000del n.953_954del c.-386_-385del (n.-386_-385del) n.131_132del n.62+13925_62+13926del n.341_342del n.691_692del n.988+12999_988+13000del n.1057_1058del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661559A>C | CA372296272 | DNAAF11 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.166T>G n.178T>G n.321T>G n.242+13759T>G n.203T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) c.10+13925T>G (n.10+13925T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.222T>G c.-595T>G (n.-595T>G) n.134+13925T>G n.628T>G n.884+12999T>G n.953T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.131T>G n.62+13925T>G n.341T>G n.691T>G n.988+12999T>G n.1057T>G | |
8 | g.132661559A>G | CA372296273 | DNAAF11 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.166T>C n.178T>C n.321T>C n.242+13759T>C n.203T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) c.10+13925T>C (n.10+13925T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.222T>C c.-595T>C (n.-595T>C) n.134+13925T>C n.628T>C n.884+12999T>C n.953T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.131T>C n.62+13925T>C n.341T>C n.691T>C n.988+12999T>C n.1057T>C | |
8 | g.132661559A>T | CA372296274 | DNAAF11 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.166T>A n.178T>A n.321T>A n.242+13759T>A n.203T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) c.10+13925T>A (n.10+13925T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.222T>A c.-595T>A (n.-595T>A) n.134+13925T>A n.628T>A n.884+12999T>A n.953T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.131T>A n.62+13925T>A n.341T>A n.691T>A n.988+12999T>A n.1057T>A | |
8 | g.132661560G>A | CA4881475 | DNAAF11 | c.78C>T (p.Leu26=) n.165C>T n.177C>T n.320C>T n.242+13758C>T n.202C>T c.96C>T (p.Leu32=) c.10+13924C>T (n.10+13924C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.221C>T c.-596C>T (n.-596C>T) n.134+13924C>T n.627C>T n.884+12998C>T n.952C>T c.-387C>T (n.-387C>T) n.130C>T n.62+13924C>T n.340C>T n.690C>T n.988+12998C>T n.1056C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661560G>C | CA463074362 | DNAAF11 | c.78C>G (p.Leu26=) n.165C>G n.177C>G n.320C>G n.242+13758C>G n.202C>G c.96C>G (p.Leu32=) c.10+13924C>G (n.10+13924C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.221C>G c.-596C>G (n.-596C>G) n.134+13924C>G n.627C>G n.884+12998C>G n.952C>G c.-387C>G (n.-387C>G) n.130C>G n.62+13924C>G n.340C>G n.690C>G n.988+12998C>G n.1056C>G | |
8 | g.132661560G= | CA1820889014 | DNAAF11 | c.78C= (p.Leu26=) n.165C= n.177C= n.320C= n.242+13758C= n.202C= c.96C= (p.Leu32=) c.10+13924C= (n.10+13924C=) c.-283C= (n.-283C=) n.221C= c.-596C= (n.-596C=) n.134+13924C= n.627C= n.884+12998C= n.952C= c.-387C= (n.-387C=) n.130C= n.62+13924C= n.340C= n.690C= n.988+12998C= n.1056C= | |
8 | g.132661560G>T | CA463074361 | DNAAF11 | c.78C>A (p.Leu26=) n.165C>A n.177C>A n.320C>A n.242+13758C>A n.202C>A c.96C>A (p.Leu32=) c.10+13924C>A (n.10+13924C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.221C>A c.-596C>A (n.-596C>A) n.134+13924C>A n.627C>A n.884+12998C>A n.952C>A c.-387C>A (n.-387C>A) n.130C>A n.62+13924C>A n.340C>A n.690C>A n.988+12998C>A n.1056C>A | |
8 | g.132661561A>C | CA372296275 | DNAAF11 | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.164T>G n.176T>G n.319T>G n.242+13757T>G n.201T>G c.95T>G (p.Leu32Arg) c.10+13923T>G (n.10+13923T>G) c.-284T>G (n.-284T>G) n.220T>G c.-597T>G (n.-597T>G) n.134+13923T>G n.626T>G n.884+12997T>G n.951T>G c.-388T>G (n.-388T>G) n.129T>G n.62+13923T>G n.339T>G n.689T>G n.988+12997T>G n.1055T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661561A>G | CA372296276 | DNAAF11 | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.164T>C n.176T>C n.319T>C n.242+13757T>C n.201T>C c.95T>C (p.Leu32Pro) c.10+13923T>C (n.10+13923T>C) c.-284T>C (n.-284T>C) n.220T>C c.-597T>C (n.-597T>C) n.134+13923T>C n.626T>C n.884+12997T>C n.951T>C c.-388T>C (n.-388T>C) n.129T>C n.62+13923T>C n.339T>C n.689T>C n.988+12997T>C n.1055T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661561A>T | CA372296277 | DNAAF11 | c.77T>A (p.Leu26His) n.164T>A n.176T>A n.319T>A n.242+13757T>A n.201T>A c.95T>A (p.Leu32His) c.10+13923T>A (n.10+13923T>A) c.-284T>A (n.-284T>A) n.220T>A c.-597T>A (n.-597T>A) n.134+13923T>A n.626T>A n.884+12997T>A n.951T>A c.-388T>A (n.-388T>A) n.129T>A n.62+13923T>A n.339T>A n.689T>A n.988+12997T>A n.1055T>A | |
8 | g.132661562G>A | CA372296278 | DNAAF11 | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.163C>T n.175C>T n.318C>T n.242+13756C>T n.200C>T c.94C>T (p.Leu32Phe) c.10+13922C>T (n.10+13922C>T) c.-285C>T (n.-285C>T) n.219C>T c.-598C>T (n.-598C>T) n.134+13922C>T n.625C>T n.884+12996C>T n.950C>T c.-389C>T (n.-389C>T) n.128C>T n.62+13922C>T n.338C>T n.688C>T n.988+12996C>T n.1054C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661562G>C | CA372296279 | DNAAF11 | c.76C>G (p.Leu26Val) n.163C>G n.175C>G n.318C>G n.242+13756C>G n.200C>G c.94C>G (p.Leu32Val) c.10+13922C>G (n.10+13922C>G) c.-285C>G (n.-285C>G) n.219C>G c.-598C>G (n.-598C>G) n.134+13922C>G n.625C>G n.884+12996C>G n.950C>G c.-389C>G (n.-389C>G) n.128C>G n.62+13922C>G n.338C>G n.688C>G n.988+12996C>G n.1054C>G | |
8 | g.132661562G>T | CA372296280 | DNAAF11 | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.163C>A n.175C>A n.318C>A n.242+13756C>A n.200C>A c.94C>A (p.Leu32Ile) c.10+13922C>A (n.10+13922C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) n.219C>A c.-598C>A (n.-598C>A) n.134+13922C>A n.625C>A n.884+12996C>A n.950C>A c.-389C>A (n.-389C>A) n.128C>A n.62+13922C>A n.338C>A n.688C>A n.988+12996C>A n.1054C>A | |
8 | g.132661563T>A | CA372296281 | DNAAF11 | c.75A>T (p.Glu25Asp) n.162A>T n.174A>T n.317A>T n.242+13755A>T n.199A>T c.93A>T (p.Glu31Asp) c.10+13921A>T (n.10+13921A>T) c.-286A>T (n.-286A>T) n.218A>T c.-599A>T (n.-599A>T) n.134+13921A>T n.624A>T n.884+12995A>T n.949A>T c.-390A>T (n.-390A>T) n.127A>T n.62+13921A>T n.337A>T n.687A>T n.988+12995A>T n.1053A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661563T>C | CA463074364 | DNAAF11 | c.75A>G (p.Glu25=) n.162A>G n.174A>G n.317A>G n.242+13755A>G n.199A>G c.93A>G (p.Glu31=) c.10+13921A>G (n.10+13921A>G) c.-286A>G (n.-286A>G) n.218A>G c.-599A>G (n.-599A>G) n.134+13921A>G n.624A>G n.884+12995A>G n.949A>G c.-390A>G (n.-390A>G) n.127A>G n.62+13921A>G n.337A>G n.687A>G n.988+12995A>G n.1053A>G | |
8 | g.132661563T>G | CA372296282 | DNAAF11 | c.75A>C (p.Glu25Asp) n.162A>C n.174A>C n.317A>C n.242+13755A>C n.199A>C c.93A>C (p.Glu31Asp) c.10+13921A>C (n.10+13921A>C) c.-286A>C (n.-286A>C) n.218A>C c.-599A>C (n.-599A>C) n.134+13921A>C n.624A>C n.884+12995A>C n.949A>C c.-390A>C (n.-390A>C) n.127A>C n.62+13921A>C n.337A>C n.687A>C n.988+12995A>C n.1053A>C | |
8 | g.132661563T= | CA1820889015 | DNAAF11 | c.75A= (p.Glu25=) n.162A= n.174A= n.317A= n.242+13755A= n.199A= c.93A= (p.Glu31=) c.10+13921A= (n.10+13921A=) c.-286A= (n.-286A=) n.218A= c.-599A= (n.-599A=) n.134+13921A= n.624A= n.884+12995A= n.949A= c.-390A= (n.-390A=) n.127A= n.62+13921A= n.337A= n.687A= n.988+12995A= n.1053A= | |
8 | g.132661564T>A | CA372296284 | DNAAF11 | c.74A>T (p.Glu25Val) n.161A>T n.173A>T n.316A>T n.242+13754A>T n.198A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.10+13920A>T (n.10+13920A>T) c.-287A>T (n.-287A>T) n.217A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.134+13920A>T n.623A>T n.884+12994A>T n.948A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.126A>T n.62+13920A>T n.336A>T n.686A>T n.988+12994A>T n.1052A>T | |
8 | g.132661564T>C | CA372296285 | DNAAF11 | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.161A>G n.173A>G n.316A>G n.242+13754A>G n.198A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.10+13920A>G (n.10+13920A>G) c.-287A>G (n.-287A>G) n.217A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.134+13920A>G n.623A>G n.884+12994A>G n.948A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.126A>G n.62+13920A>G n.336A>G n.686A>G n.988+12994A>G n.1052A>G | |
8 | g.132661564T>G | CA372296283 | DNAAF11 | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.161A>C n.173A>C n.316A>C n.242+13754A>C n.198A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.10+13920A>C (n.10+13920A>C) c.-287A>C (n.-287A>C) n.217A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.134+13920A>C n.623A>C n.884+12994A>C n.948A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.126A>C n.62+13920A>C n.336A>C n.686A>C n.988+12994A>C n.1052A>C | |
8 | g.132661565C>A | CA372296288 | DNAAF11 | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.160G>T n.172G>T n.315G>T n.242+13753G>T n.197G>T c.91G>T (p.Glu31Ter) c.10+13919G>T (n.10+13919G>T) c.-288G>T (n.-288G>T) n.216G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.134+13919G>T n.622G>T n.884+12993G>T n.947G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.125G>T n.62+13919G>T n.335G>T n.685G>T n.988+12993G>T n.1051G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661565C>G | CA372296286 | DNAAF11 | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.160G>C n.172G>C n.315G>C n.242+13753G>C n.197G>C c.91G>C (p.Glu31Gln) c.10+13919G>C (n.10+13919G>C) c.-288G>C (n.-288G>C) n.216G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.134+13919G>C n.622G>C n.884+12993G>C n.947G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.125G>C n.62+13919G>C n.335G>C n.685G>C n.988+12993G>C n.1051G>C | |
8 | g.132661565C>T | CA372296287 | DNAAF11 | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.160G>A n.172G>A n.315G>A n.242+13753G>A n.197G>A c.91G>A (p.Glu31Lys) c.10+13919G>A (n.10+13919G>A) c.-288G>A (n.-288G>A) n.216G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.134+13919G>A n.622G>A n.884+12993G>A n.947G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.125G>A n.62+13919G>A n.335G>A n.685G>A n.988+12993G>A n.1051G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661566C>A | CA372296289 | DNAAF11 | c.72G>T (p.Glu24Asp) n.159G>T n.171G>T n.314G>T n.242+13752G>T n.196G>T c.90G>T (p.Glu30Asp) c.10+13918G>T (n.10+13918G>T) c.-289G>T (n.-289G>T) n.215G>T c.-602G>T (n.-602G>T) n.134+13918G>T n.621G>T n.884+12992G>T n.946G>T c.-393G>T (n.-393G>T) n.124G>T n.62+13918G>T n.334G>T n.684G>T n.988+12992G>T n.1050G>T | |
8 | g.132661566C>G | CA372296290 | DNAAF11 | c.72G>C (p.Glu24Asp) n.159G>C n.171G>C n.314G>C n.242+13752G>C n.196G>C c.90G>C (p.Glu30Asp) c.10+13918G>C (n.10+13918G>C) c.-289G>C (n.-289G>C) n.215G>C c.-602G>C (n.-602G>C) n.134+13918G>C n.621G>C n.884+12992G>C n.946G>C c.-393G>C (n.-393G>C) n.124G>C n.62+13918G>C n.334G>C n.684G>C n.988+12992G>C n.1050G>C | |
8 | g.132661566C>T | CA463074365 | DNAAF11 | c.72G>A (p.Glu24=) n.159G>A n.171G>A n.314G>A n.242+13752G>A n.196G>A c.90G>A (p.Glu30=) c.10+13918G>A (n.10+13918G>A) c.-289G>A (n.-289G>A) n.215G>A c.-602G>A (n.-602G>A) n.134+13918G>A n.621G>A n.884+12992G>A n.946G>A c.-393G>A (n.-393G>A) n.124G>A n.62+13918G>A n.334G>A n.684G>A n.988+12992G>A n.1050G>A | COSMIC |
8 | g.132661567T>A | CA372296291 | DNAAF11 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.158A>T n.170A>T n.313A>T n.242+13751A>T n.195A>T c.89A>T (p.Glu30Val) c.10+13917A>T (n.10+13917A>T) c.-290A>T (n.-290A>T) n.214A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.134+13917A>T n.620A>T n.884+12991A>T n.945A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.123A>T n.62+13917A>T n.333A>T n.683A>T n.988+12991A>T n.1049A>T | |
8 | g.132661567T>C | CA372296292 | DNAAF11 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.158A>G n.170A>G n.313A>G n.242+13751A>G n.195A>G c.89A>G (p.Glu30Gly) c.10+13917A>G (n.10+13917A>G) c.-290A>G (n.-290A>G) n.214A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.134+13917A>G n.620A>G n.884+12991A>G n.945A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.123A>G n.62+13917A>G n.333A>G n.683A>G n.988+12991A>G n.1049A>G | |
8 | g.132661567T>G | CA372296293 | DNAAF11 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.158A>C n.170A>C n.313A>C n.242+13751A>C n.195A>C c.89A>C (p.Glu30Ala) c.10+13917A>C (n.10+13917A>C) c.-290A>C (n.-290A>C) n.214A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.134+13917A>C n.620A>C n.884+12991A>C n.945A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.123A>C n.62+13917A>C n.333A>C n.683A>C n.988+12991A>C n.1049A>C | |
8 | g.132661568C>A | CA372296294 | DNAAF11 | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.157G>T n.169G>T n.312G>T n.242+13750G>T n.194G>T c.88G>T (p.Glu30Ter) c.10+13916G>T (n.10+13916G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.213G>T c.-604G>T (n.-604G>T) n.134+13916G>T n.619G>T n.884+12990G>T n.944G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.122G>T n.62+13916G>T n.332G>T n.682G>T n.988+12990G>T n.1048G>T | |
8 | g.132661568C>G | CA372296295 | DNAAF11 | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.157G>C n.169G>C n.312G>C n.242+13750G>C n.194G>C c.88G>C (p.Glu30Gln) c.10+13916G>C (n.10+13916G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.213G>C c.-604G>C (n.-604G>C) n.134+13916G>C n.619G>C n.884+12990G>C n.944G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.122G>C n.62+13916G>C n.332G>C n.682G>C n.988+12990G>C n.1048G>C | |
8 | g.132661568C>T | CA372296296 | DNAAF11 | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.157G>A n.169G>A n.312G>A n.242+13750G>A n.194G>A c.88G>A (p.Glu30Lys) c.10+13916G>A (n.10+13916G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.213G>A c.-604G>A (n.-604G>A) n.134+13916G>A n.619G>A n.884+12990G>A n.944G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.122G>A n.62+13916G>A n.332G>A n.682G>A n.988+12990G>A n.1048G>A | |
8 | g.132661569C>A | CA463074367 | DNAAF11 | c.69G>T (p.Leu23=) n.156G>T n.168G>T n.311G>T n.242+13749G>T n.193G>T c.87G>T (p.Leu29=) c.10+13915G>T (n.10+13915G>T) c.-292G>T (n.-292G>T) n.212G>T c.-605G>T (n.-605G>T) n.134+13915G>T n.618G>T n.884+12989G>T n.943G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.121G>T n.62+13915G>T n.331G>T n.681G>T n.988+12989G>T n.1047G>T | |
8 | g.132661569C>G | CA463074368 | DNAAF11 | c.69G>C (p.Leu23=) n.156G>C n.168G>C n.311G>C n.242+13749G>C n.193G>C c.87G>C (p.Leu29=) c.10+13915G>C (n.10+13915G>C) c.-292G>C (n.-292G>C) n.212G>C c.-605G>C (n.-605G>C) n.134+13915G>C n.618G>C n.884+12989G>C n.943G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.121G>C n.62+13915G>C n.331G>C n.681G>C n.988+12989G>C n.1047G>C | |
8 | g.132661569C>T | CA463074366 | DNAAF11 | c.69G>A (p.Leu23=) n.156G>A n.168G>A n.311G>A n.242+13749G>A n.193G>A c.87G>A (p.Leu29=) c.10+13915G>A (n.10+13915G>A) c.-292G>A (n.-292G>A) n.212G>A c.-605G>A (n.-605G>A) n.134+13915G>A n.618G>A n.884+12989G>A n.943G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.121G>A n.62+13915G>A n.331G>A n.681G>A n.988+12989G>A n.1047G>A | |
8 | g.132661570A>C | CA372296297 | DNAAF11 | c.68T>G (p.Leu23Arg) n.155T>G n.167T>G n.310T>G n.242+13748T>G n.192T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.10+13914T>G (n.10+13914T>G) c.-293T>G (n.-293T>G) n.211T>G c.-606T>G (n.-606T>G) n.134+13914T>G n.617T>G n.884+12988T>G n.942T>G c.-397T>G (n.-397T>G) n.120T>G n.62+13914T>G n.330T>G n.680T>G n.988+12988T>G n.1046T>G | |
8 | g.132661570A>G | CA372296298 | DNAAF11 | c.68T>C (p.Leu23Pro) n.155T>C n.167T>C n.310T>C n.242+13748T>C n.192T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.10+13914T>C (n.10+13914T>C) c.-293T>C (n.-293T>C) n.211T>C c.-606T>C (n.-606T>C) n.134+13914T>C n.617T>C n.884+12988T>C n.942T>C c.-397T>C (n.-397T>C) n.120T>C n.62+13914T>C n.330T>C n.680T>C n.988+12988T>C n.1046T>C | |
8 | g.132661570A>T | CA372296299 | DNAAF11 | c.68T>A (p.Leu23Gln) n.155T>A n.167T>A n.310T>A n.242+13748T>A n.192T>A c.86T>A (p.Leu29Gln) c.10+13914T>A (n.10+13914T>A) c.-293T>A (n.-293T>A) n.211T>A c.-606T>A (n.-606T>A) n.134+13914T>A n.617T>A n.884+12988T>A n.942T>A c.-397T>A (n.-397T>A) n.120T>A n.62+13914T>A n.330T>A n.680T>A n.988+12988T>A n.1046T>A | |
8 | g.132661571G>A | CA463074370 | DNAAF11 | c.67C>T (p.Leu23=) n.154C>T n.166C>T n.309C>T n.242+13747C>T n.191C>T c.85C>T (p.Leu29=) c.10+13913C>T (n.10+13913C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.210C>T c.-607C>T (n.-607C>T) n.134+13913C>T n.616C>T n.884+12987C>T n.941C>T c.-398C>T (n.-398C>T) n.119C>T n.62+13913C>T n.329C>T n.679C>T n.988+12987C>T n.1045C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661571G>C | CA372296301 | DNAAF11 | c.67C>G (p.Leu23Val) n.154C>G n.166C>G n.309C>G n.242+13747C>G n.191C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.10+13913C>G (n.10+13913C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.210C>G c.-607C>G (n.-607C>G) n.134+13913C>G n.616C>G n.884+12987C>G n.941C>G c.-398C>G (n.-398C>G) n.119C>G n.62+13913C>G n.329C>G n.679C>G n.988+12987C>G n.1045C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661571G>T | CA372296300 | DNAAF11 | c.67C>A (p.Leu23Met) n.154C>A n.166C>A n.309C>A n.242+13747C>A n.191C>A c.85C>A (p.Leu29Met) c.10+13913C>A (n.10+13913C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.210C>A c.-607C>A (n.-607C>A) n.134+13913C>A n.616C>A n.884+12987C>A n.941C>A c.-398C>A (n.-398C>A) n.119C>A n.62+13913C>A n.329C>A n.679C>A n.988+12987C>A n.1045C>A | |
8 | g.132661572G>A | CA4881476 | DNAAF11 | c.66C>T (p.Ser22=) n.153C>T n.165C>T n.308C>T n.242+13746C>T n.190C>T c.84C>T (p.Ser28=) c.10+13912C>T (n.10+13912C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.209C>T c.-608C>T (n.-608C>T) n.134+13912C>T n.615C>T n.884+12986C>T n.940C>T c.-399C>T (n.-399C>T) n.118C>T n.62+13912C>T n.328C>T n.678C>T n.988+12986C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661572G>C | CA463074371 | DNAAF11 | c.66C>G (p.Ser22=) n.153C>G n.165C>G n.308C>G n.242+13746C>G n.190C>G c.84C>G (p.Ser28=) c.10+13912C>G (n.10+13912C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.209C>G c.-608C>G (n.-608C>G) n.134+13912C>G n.615C>G n.884+12986C>G n.940C>G c.-399C>G (n.-399C>G) n.118C>G n.62+13912C>G n.328C>G n.678C>G n.988+12986C>G n.1044C>G | |
8 | g.132661572G= | CA1820889016 | DNAAF11 | c.66C= (p.Ser22=) n.153C= n.165C= n.308C= n.242+13746C= n.190C= c.84C= (p.Ser28=) c.10+13912C= (n.10+13912C=) c.-295C= (n.-295C=) n.209C= c.-608C= (n.-608C=) n.134+13912C= n.615C= n.884+12986C= n.940C= c.-399C= (n.-399C=) n.118C= n.62+13912C= n.328C= n.678C= n.988+12986C= n.1044C= | |
8 | g.132661572G>T | CA463074372 | DNAAF11 | c.66C>A (p.Ser22=) n.153C>A n.165C>A n.308C>A n.242+13746C>A n.190C>A c.84C>A (p.Ser28=) c.10+13912C>A (n.10+13912C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.209C>A c.-608C>A (n.-608C>A) n.134+13912C>A n.615C>A n.884+12986C>A n.940C>A c.-399C>A (n.-399C>A) n.118C>A n.62+13912C>A n.328C>A n.678C>A n.988+12986C>A n.1044C>A | |
8 | g.132661573G>A | CA372296302 | DNAAF11 | c.65C>T (p.Ser22Phe) n.152C>T n.164C>T n.307C>T n.242+13745C>T n.189C>T c.83C>T (p.Ser28Phe) c.10+13911C>T (n.10+13911C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.208C>T c.-609C>T (n.-609C>T) n.134+13911C>T n.614C>T n.884+12985C>T n.939C>T c.-400C>T (n.-400C>T) n.117C>T n.62+13911C>T n.327C>T n.677C>T n.988+12985C>T n.1043C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661573G>C | CA372296303 | DNAAF11 | c.65C>G (p.Ser22Cys) n.152C>G n.164C>G n.307C>G n.242+13745C>G n.189C>G c.83C>G (p.Ser28Cys) c.10+13911C>G (n.10+13911C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.208C>G c.-609C>G (n.-609C>G) n.134+13911C>G n.614C>G n.884+12985C>G n.939C>G c.-400C>G (n.-400C>G) n.117C>G n.62+13911C>G n.327C>G n.677C>G n.988+12985C>G n.1043C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661573G= | CA1820889017 | DNAAF11 | c.65C= (p.Ser22=) n.152C= n.164C= n.307C= n.242+13745C= n.189C= c.83C= (p.Ser28=) c.10+13911C= (n.10+13911C=) c.-296C= (n.-296C=) n.208C= c.-609C= (n.-609C=) n.134+13911C= n.614C= n.884+12985C= n.939C= c.-400C= (n.-400C=) n.117C= n.62+13911C= n.327C= n.677C= n.988+12985C= n.1043C= | |
8 | g.132661573G>T | CA372296304 | DNAAF11 | c.65C>A (p.Ser22Tyr) n.152C>A n.164C>A n.307C>A n.242+13745C>A n.189C>A c.83C>A (p.Ser28Tyr) c.10+13911C>A (n.10+13911C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.208C>A c.-609C>A (n.-609C>A) n.134+13911C>A n.614C>A n.884+12985C>A n.939C>A c.-400C>A (n.-400C>A) n.117C>A n.62+13911C>A n.327C>A n.677C>A n.988+12985C>A n.1043C>A | |
8 | g.132661574A= | CA1820889018 | DNAAF11 | c.64T= (p.Ser22=) n.151T= n.163T= n.306T= n.242+13744T= n.188T= c.82T= (p.Ser28=) c.10+13910T= (n.10+13910T=) c.-297T= (n.-297T=) n.207T= c.-610T= (n.-610T=) n.134+13910T= n.613T= n.884+12984T= n.938T= c.-401T= (n.-401T=) n.116T= n.62+13910T= n.326T= n.676T= n.988+12984T= n.1042T= | |
8 | g.132661574A>C | CA372296305 | DNAAF11 | c.64T>G (p.Ser22Ala) n.151T>G n.163T>G n.306T>G n.242+13744T>G n.188T>G c.82T>G (p.Ser28Ala) c.10+13910T>G (n.10+13910T>G) c.-297T>G (n.-297T>G) n.207T>G c.-610T>G (n.-610T>G) n.134+13910T>G n.613T>G n.884+12984T>G n.938T>G c.-401T>G (n.-401T>G) n.116T>G n.62+13910T>G n.326T>G n.676T>G n.988+12984T>G n.1042T>G | |
8 | g.132661574A>G | CA372296306 | DNAAF11 | c.64T>C (p.Ser22Pro) n.151T>C n.163T>C n.306T>C n.242+13744T>C n.188T>C c.82T>C (p.Ser28Pro) c.10+13910T>C (n.10+13910T>C) c.-297T>C (n.-297T>C) n.207T>C c.-610T>C (n.-610T>C) n.134+13910T>C n.613T>C n.884+12984T>C n.938T>C c.-401T>C (n.-401T>C) n.116T>C n.62+13910T>C n.326T>C n.676T>C n.988+12984T>C n.1042T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661574A>T | CA372296307 | DNAAF11 | c.64T>A (p.Ser22Thr) n.151T>A n.163T>A n.306T>A n.242+13744T>A n.188T>A c.82T>A (p.Ser28Thr) c.10+13910T>A (n.10+13910T>A) c.-297T>A (n.-297T>A) n.207T>A c.-610T>A (n.-610T>A) n.134+13910T>A n.613T>A n.884+12984T>A n.938T>A c.-401T>A (n.-401T>A) n.116T>A n.62+13910T>A n.326T>A n.676T>A n.988+12984T>A n.1042T>A | |
8 | g.132661579dup | CA4881477 | DNAAF11 | c.64dup (p.Ser22PhefsTer19) n.151dup n.163dup n.306dup n.242+13744dup n.188dup c.82dup (p.Ser28PhefsTer19) c.10+13910dup (n.10+13910dup) c.-297dup (n.-297dup) n.207dup c.-610dup (n.-610dup) n.134+13910dup n.613dup n.884+12984dup n.938dup c.-401dup (n.-401dup) n.116dup n.62+13910dup n.326dup n.676dup n.988+12984dup n.1042dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661579del | CA2688633556 | DNAAF11 | c.64del (p.Ser22ProfsTer12) n.151del n.163del n.306del n.242+13744del n.188del c.82del (p.Ser28ProfsTer12) c.10+13910del (n.10+13910del) c.-297del (n.-297del) n.207del c.-610del (n.-610del) n.134+13910del n.613del n.884+12984del n.938del c.-401del (n.-401del) n.116del n.62+13910del n.326del n.676del n.988+12984del n.1042del | gnomAD v4 |
8 | g.132661575A>C | CA372296308 | DNAAF11 | c.63T>G (p.Phe21Leu) n.150T>G n.162T>G n.305T>G n.242+13743T>G n.187T>G c.81T>G (p.Phe27Leu) c.10+13909T>G (n.10+13909T>G) c.-298T>G (n.-298T>G) n.206T>G c.-611T>G (n.-611T>G) n.134+13909T>G n.612T>G n.884+12983T>G n.937T>G c.-402T>G (n.-402T>G) n.115T>G n.62+13909T>G n.325T>G n.675T>G n.988+12983T>G n.1041T>G | |
8 | g.132661575A>G | CA463074373 | DNAAF11 | c.63T>C (p.Phe21=) n.150T>C n.162T>C n.305T>C n.242+13743T>C n.187T>C c.81T>C (p.Phe27=) c.10+13909T>C (n.10+13909T>C) c.-298T>C (n.-298T>C) n.206T>C c.-611T>C (n.-611T>C) n.134+13909T>C n.612T>C n.884+12983T>C n.937T>C c.-402T>C (n.-402T>C) n.115T>C n.62+13909T>C n.325T>C n.675T>C n.988+12983T>C n.1041T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661575A>T | CA372296309 | DNAAF11 | c.63T>A (p.Phe21Leu) n.150T>A n.162T>A n.305T>A n.242+13743T>A n.187T>A c.81T>A (p.Phe27Leu) c.10+13909T>A (n.10+13909T>A) c.-298T>A (n.-298T>A) n.206T>A c.-611T>A (n.-611T>A) n.134+13909T>A n.612T>A n.884+12983T>A n.937T>A c.-402T>A (n.-402T>A) n.115T>A n.62+13909T>A n.325T>A n.675T>A n.988+12983T>A n.1041T>A | |
8 | g.132661576A>C | CA372296310 | DNAAF11 | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.149T>G n.161T>G n.304T>G n.242+13742T>G n.186T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) c.10+13908T>G (n.10+13908T>G) c.-299T>G (n.-299T>G) n.205T>G c.-612T>G (n.-612T>G) n.134+13908T>G n.611T>G n.884+12982T>G n.936T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.114T>G n.62+13908T>G n.324T>G n.674T>G n.988+12982T>G n.1040T>G | |
8 | g.132661576A>G | CA372296311 | DNAAF11 | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.149T>C n.161T>C n.304T>C n.242+13742T>C n.186T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) c.10+13908T>C (n.10+13908T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) n.205T>C c.-612T>C (n.-612T>C) n.134+13908T>C n.611T>C n.884+12982T>C n.936T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.114T>C n.62+13908T>C n.324T>C n.674T>C n.988+12982T>C n.1040T>C | |
8 | g.132661576A>T | CA372296312 | DNAAF11 | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.149T>A n.161T>A n.304T>A n.242+13742T>A n.186T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.10+13908T>A (n.10+13908T>A) c.-299T>A (n.-299T>A) n.205T>A c.-612T>A (n.-612T>A) n.134+13908T>A n.611T>A n.884+12982T>A n.936T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.114T>A n.62+13908T>A n.324T>A n.674T>A n.988+12982T>A n.1040T>A | |
8 | g.132661577A>C | CA372296315 | DNAAF11 | c.61T>G (p.Phe21Val) n.148T>G n.160T>G n.303T>G n.242+13741T>G n.185T>G c.79T>G (p.Phe27Val) c.10+13907T>G (n.10+13907T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.204T>G c.-613T>G (n.-613T>G) n.134+13907T>G n.610T>G n.884+12981T>G n.935T>G c.-404T>G (n.-404T>G) n.113T>G n.62+13907T>G n.323T>G n.673T>G n.988+12981T>G n.1039T>G | |
8 | g.132661577A>G | CA372296314 | DNAAF11 | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.148T>C n.160T>C n.303T>C n.242+13741T>C n.185T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) c.10+13907T>C (n.10+13907T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.204T>C c.-613T>C (n.-613T>C) n.134+13907T>C n.610T>C n.884+12981T>C n.935T>C c.-404T>C (n.-404T>C) n.113T>C n.62+13907T>C n.323T>C n.673T>C n.988+12981T>C n.1039T>C | |
8 | g.132661577A>T | CA372296313 | DNAAF11 | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.148T>A n.160T>A n.303T>A n.242+13741T>A n.185T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) c.10+13907T>A (n.10+13907T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) n.204T>A c.-613T>A (n.-613T>A) n.134+13907T>A n.610T>A n.884+12981T>A n.935T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.113T>A n.62+13907T>A n.323T>A n.673T>A n.988+12981T>A n.1039T>A | |
8 | g.132661578A= | CA1820889019 | DNAAF11 | c.60T= (p.Ile20=) n.147T= n.159T= n.302T= n.242+13740T= n.184T= c.78T= (p.Ile26=) c.10+13906T= (n.10+13906T=) c.-301T= (n.-301T=) n.203T= c.-614T= (n.-614T=) n.134+13906T= n.609T= n.884+12980T= n.934T= c.-405T= (n.-405T=) n.112T= n.62+13906T= n.322T= n.672T= n.988+12980T= n.1038T= | |
8 | g.132661578A>C | CA372296316 | DNAAF11 | c.60T>G (p.Ile20Met) n.147T>G n.159T>G n.302T>G n.242+13740T>G n.184T>G c.78T>G (p.Ile26Met) c.10+13906T>G (n.10+13906T>G) c.-301T>G (n.-301T>G) n.203T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.134+13906T>G n.609T>G n.884+12980T>G n.934T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.112T>G n.62+13906T>G n.322T>G n.672T>G n.988+12980T>G n.1038T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661578A>G | CA463074376 | DNAAF11 | c.60T>C (p.Ile20=) n.147T>C n.159T>C n.302T>C n.242+13740T>C n.184T>C c.78T>C (p.Ile26=) c.10+13906T>C (n.10+13906T>C) c.-301T>C (n.-301T>C) n.203T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.134+13906T>C n.609T>C n.884+12980T>C n.934T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.112T>C n.62+13906T>C n.322T>C n.672T>C n.988+12980T>C n.1038T>C | |
8 | g.132661578A>T | CA463074378 | DNAAF11 | c.60T>A (p.Ile20=) n.147T>A n.159T>A n.302T>A n.242+13740T>A n.184T>A c.78T>A (p.Ile26=) c.10+13906T>A (n.10+13906T>A) c.-301T>A (n.-301T>A) n.203T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.134+13906T>A n.609T>A n.884+12980T>A n.934T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.112T>A n.62+13906T>A n.322T>A n.672T>A n.988+12980T>A n.1038T>A | |
8 | g.132661579A>C | CA372296317 | DNAAF11 | c.59T>G (p.Ile20Ser) n.146T>G n.158T>G n.301T>G n.242+13739T>G n.183T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.10+13905T>G (n.10+13905T>G) c.-302T>G (n.-302T>G) n.202T>G c.-615T>G (n.-615T>G) n.134+13905T>G n.608T>G n.884+12979T>G n.933T>G c.-406T>G (n.-406T>G) n.111T>G n.62+13905T>G n.321T>G n.671T>G n.988+12979T>G n.1037T>G | |
8 | g.132661579A>G | CA372296318 | DNAAF11 | c.59T>C (p.Ile20Thr) n.146T>C n.158T>C n.301T>C n.242+13739T>C n.183T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.10+13905T>C (n.10+13905T>C) c.-302T>C (n.-302T>C) n.202T>C c.-615T>C (n.-615T>C) n.134+13905T>C n.608T>C n.884+12979T>C n.933T>C c.-406T>C (n.-406T>C) n.111T>C n.62+13905T>C n.321T>C n.671T>C n.988+12979T>C n.1037T>C | |
8 | g.132661579A>T | CA372296319 | DNAAF11 | c.59T>A (p.Ile20Asn) n.146T>A n.158T>A n.301T>A n.242+13739T>A n.183T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.10+13905T>A (n.10+13905T>A) c.-302T>A (n.-302T>A) n.202T>A c.-615T>A (n.-615T>A) n.134+13905T>A n.608T>A n.884+12979T>A n.933T>A c.-406T>A (n.-406T>A) n.111T>A n.62+13905T>A n.321T>A n.671T>A n.988+12979T>A n.1037T>A | |
8 | g.132661580T>A | CA372296320 | DNAAF11 | c.58A>T (p.Ile20Phe) n.145A>T n.157A>T n.300A>T n.242+13738A>T n.182A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.10+13904A>T (n.10+13904A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) n.201A>T c.-616A>T (n.-616A>T) n.134+13904A>T n.607A>T n.884+12978A>T n.932A>T c.-407A>T (n.-407A>T) n.110A>T n.62+13904A>T n.320A>T n.670A>T n.988+12978A>T n.1036A>T | |
8 | g.132661580T>C | CA372296321 | DNAAF11 | c.58A>G (p.Ile20Val) n.145A>G n.157A>G n.300A>G n.242+13738A>G n.182A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.10+13904A>G (n.10+13904A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) n.201A>G c.-616A>G (n.-616A>G) n.134+13904A>G n.607A>G n.884+12978A>G n.932A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.110A>G n.62+13904A>G n.320A>G n.670A>G n.988+12978A>G n.1036A>G | |
8 | g.132661580T>G | CA372296322 | DNAAF11 | c.58A>C (p.Ile20Leu) n.145A>C n.157A>C n.300A>C n.242+13738A>C n.182A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.10+13904A>C (n.10+13904A>C) c.-303A>C (n.-303A>C) n.201A>C c.-616A>C (n.-616A>C) n.134+13904A>C n.607A>C n.884+12978A>C n.932A>C c.-407A>C (n.-407A>C) n.110A>C n.62+13904A>C n.320A>C n.670A>C n.988+12978A>C n.1036A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661580T= | CA1820889020 | DNAAF11 | c.58A= (p.Ile20=) n.145A= n.157A= n.300A= n.242+13738A= n.182A= c.76A= (p.Ile26=) c.10+13904A= (n.10+13904A=) c.-303A= (n.-303A=) n.201A= c.-616A= (n.-616A=) n.134+13904A= n.607A= n.884+12978A= n.932A= c.-407A= (n.-407A=) n.110A= n.62+13904A= n.320A= n.670A= n.988+12978A= n.1036A= | |
8 | g.132661581G>A | CA463074383 | DNAAF11 | c.57C>T (p.Val19=) n.144C>T n.156C>T n.299C>T n.242+13737C>T n.181C>T c.75C>T (p.Val25=) c.10+13903C>T (n.10+13903C>T) c.-304C>T (n.-304C>T) n.200C>T c.-617C>T (n.-617C>T) n.134+13903C>T n.606C>T n.884+12977C>T n.931C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.109C>T n.62+13903C>T n.319C>T n.669C>T n.988+12977C>T n.1035C>T | |
8 | g.132661581G>C | CA463074384 | DNAAF11 | c.57C>G (p.Val19=) n.144C>G n.156C>G n.299C>G n.242+13737C>G n.181C>G c.75C>G (p.Val25=) c.10+13903C>G (n.10+13903C>G) c.-304C>G (n.-304C>G) n.200C>G c.-617C>G (n.-617C>G) n.134+13903C>G n.606C>G n.884+12977C>G n.931C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.109C>G n.62+13903C>G n.319C>G n.669C>G n.988+12977C>G n.1035C>G | |
8 | g.132661581G>T | CA463074385 | DNAAF11 | c.57C>A (p.Val19=) n.144C>A n.156C>A n.299C>A n.242+13737C>A n.181C>A c.75C>A (p.Val25=) c.10+13903C>A (n.10+13903C>A) c.-304C>A (n.-304C>A) n.200C>A c.-617C>A (n.-617C>A) n.134+13903C>A n.606C>A n.884+12977C>A n.931C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.109C>A n.62+13903C>A n.319C>A n.669C>A n.988+12977C>A n.1035C>A | |
8 | g.132661581_132661583delinsGAC | CA1820889021 | DNAAF11 | c.55_57delinsGTC (p.Val19=) n.142_144delinsGTC n.154_156delinsGTC n.297_299delinsGTC n.242+13735_242+13737delinsGTC n.179_181delinsGTC c.73_75delinsGTC (p.Val25=) c.10+13901_10+13903delinsGTC (n.10+13901_10+13903delinsGTC) c.-306_-304delinsGTC (n.-306_-304delinsGTC) n.198_200delinsGTC c.-619_-617delinsGTC (n.-619_-617delinsGTC) n.134+13901_134+13903delinsGTC n.604_606delinsGTC n.884+12975_884+12977delinsGTC n.929_931delinsGTC c.-410_-408delinsGTC (n.-410_-408delinsGTC) n.107_109delinsGTC n.62+13901_62+13903delinsGTC n.317_319delinsGTC n.667_669delinsGTC n.988+12975_988+12977delinsGTC n.1033_1035delinsGTC | |
8 | g.132661582A= | CA1820889022 | DNAAF11 | c.56T= (p.Val19=) n.143T= n.155T= n.298T= n.242+13736T= n.180T= c.74T= (p.Val25=) c.10+13902T= (n.10+13902T=) c.-305T= (n.-305T=) n.199T= c.-618T= (n.-618T=) n.134+13902T= n.605T= n.884+12976T= n.930T= c.-409T= (n.-409T=) n.108T= n.62+13902T= n.318T= n.668T= n.988+12976T= n.1034T= | |
8 | g.132661582A>C | CA372296323 | DNAAF11 | c.56T>G (p.Val19Gly) n.143T>G n.155T>G n.298T>G n.242+13736T>G n.180T>G c.74T>G (p.Val25Gly) c.10+13902T>G (n.10+13902T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) n.199T>G c.-618T>G (n.-618T>G) n.134+13902T>G n.605T>G n.884+12976T>G n.930T>G c.-409T>G (n.-409T>G) n.108T>G n.62+13902T>G n.318T>G n.668T>G n.988+12976T>G n.1034T>G | |
8 | g.132661582A>G | CA186278229 | DNAAF11 | c.56T>C (p.Val19Ala) n.143T>C n.155T>C n.298T>C n.242+13736T>C n.180T>C c.74T>C (p.Val25Ala) c.10+13902T>C (n.10+13902T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.199T>C c.-618T>C (n.-618T>C) n.134+13902T>C n.605T>C n.884+12976T>C n.930T>C c.-409T>C (n.-409T>C) n.108T>C n.62+13902T>C n.318T>C n.668T>C n.988+12976T>C n.1034T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661582A>T | CA372296324 | DNAAF11 | c.56T>A (p.Val19Asp) n.143T>A n.155T>A n.298T>A n.242+13736T>A n.180T>A c.74T>A (p.Val25Asp) c.10+13902T>A (n.10+13902T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) n.199T>A c.-618T>A (n.-618T>A) n.134+13902T>A n.605T>A n.884+12976T>A n.930T>A c.-409T>A (n.-409T>A) n.108T>A n.62+13902T>A n.318T>A n.668T>A n.988+12976T>A n.1034T>A | |
8 | g.132661585_132661586del | CA4881478 | DNAAF11 | c.55_56del (p.Val19HisfsTer21) n.142_143del n.154_155del n.297_298del n.242+13735_242+13736del n.179_180del c.73_74del (p.Val25HisfsTer21) c.10+13901_10+13902del (n.10+13901_10+13902del) c.-306_-305del (n.-306_-305del) n.198_199del c.-619_-618del (n.-619_-618del) n.134+13901_134+13902del n.604_605del n.884+12975_884+12976del n.929_930del c.-410_-409del (n.-410_-409del) n.107_108del n.62+13901_62+13902del n.317_318del n.667_668del n.988+12975_988+12976del n.1033_1034del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661583C>A | CA372296325 | DNAAF11 | c.55G>T (p.Val19Phe) n.142G>T n.154G>T n.297G>T n.242+13735G>T n.179G>T c.73G>T (p.Val25Phe) c.10+13901G>T (n.10+13901G>T) c.-306G>T (n.-306G>T) n.198G>T c.-619G>T (n.-619G>T) n.134+13901G>T n.604G>T n.884+12975G>T n.929G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.107G>T n.62+13901G>T n.317G>T n.667G>T n.988+12975G>T n.1033G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661583C= | CA1820889023 | DNAAF11 | c.55G= (p.Val19=) n.142G= n.154G= n.297G= n.242+13735G= n.179G= c.73G= (p.Val25=) c.10+13901G= (n.10+13901G=) c.-306G= (n.-306G=) n.198G= c.-619G= (n.-619G=) n.134+13901G= n.604G= n.884+12975G= n.929G= c.-410G= (n.-410G=) n.107G= n.62+13901G= n.317G= n.667G= n.988+12975G= n.1033G= | |
8 | g.132661583C>G | CA372296326 | DNAAF11 | c.55G>C (p.Val19Leu) n.142G>C n.154G>C n.297G>C n.242+13735G>C n.179G>C c.73G>C (p.Val25Leu) c.10+13901G>C (n.10+13901G>C) c.-306G>C (n.-306G>C) n.198G>C c.-619G>C (n.-619G>C) n.134+13901G>C n.604G>C n.884+12975G>C n.929G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.107G>C n.62+13901G>C n.317G>C n.667G>C n.988+12975G>C n.1033G>C | |
8 | g.132661583C>T | CA372296327 | DNAAF11 | c.55G>A (p.Val19Ile) n.142G>A n.154G>A n.297G>A n.242+13735G>A n.179G>A c.73G>A (p.Val25Ile) c.10+13901G>A (n.10+13901G>A) c.-306G>A (n.-306G>A) n.198G>A c.-619G>A (n.-619G>A) n.134+13901G>A n.604G>A n.884+12975G>A n.929G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.107G>A n.62+13901G>A n.317G>A n.667G>A n.988+12975G>A n.1033G>A | |
8 | g.132661584A>C | CA372296328 | DNAAF11 | c.54T>G (p.Cys18Trp) n.141T>G n.153T>G n.296T>G n.242+13734T>G n.178T>G c.72T>G (p.Cys24Trp) c.10+13900T>G (n.10+13900T>G) c.-307T>G (n.-307T>G) n.197T>G c.-620T>G (n.-620T>G) n.134+13900T>G n.603T>G n.884+12974T>G n.928T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.106T>G n.62+13900T>G n.316T>G n.666T>G n.988+12974T>G n.1032T>G | |
8 | g.132661584A>G | CA463074387 | DNAAF11 | c.54T>C (p.Cys18=) n.141T>C n.153T>C n.296T>C n.242+13734T>C n.178T>C c.72T>C (p.Cys24=) c.10+13900T>C (n.10+13900T>C) c.-307T>C (n.-307T>C) n.197T>C c.-620T>C (n.-620T>C) n.134+13900T>C n.603T>C n.884+12974T>C n.928T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.106T>C n.62+13900T>C n.316T>C n.666T>C n.988+12974T>C n.1032T>C | COSMIC |
8 | g.132661584A>T | CA372296329 | DNAAF11 | c.54T>A (p.Cys18Ter) n.141T>A n.153T>A n.296T>A n.242+13734T>A n.178T>A c.72T>A (p.Cys24Ter) c.10+13900T>A (n.10+13900T>A) c.-307T>A (n.-307T>A) n.197T>A c.-620T>A (n.-620T>A) n.134+13900T>A n.603T>A n.884+12974T>A n.928T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.106T>A n.62+13900T>A n.316T>A n.666T>A n.988+12974T>A n.1032T>A | |
8 | g.132661585del | CA2688633557 | DNAAF11 | c.53del (p.Cys18LeufsTer16) n.140del n.152del n.295del n.242+13733del n.177del c.71del (p.Cys24LeufsTer16) c.10+13899del (n.10+13899del) c.-308del (n.-308del) n.196del c.-621del (n.-621del) n.134+13899del n.602del n.884+12973del n.927del c.-412del (n.-412del) n.105del n.62+13899del n.315del n.665del n.988+12973del n.1031del | gnomAD v4 |
8 | g.132661585C>A | CA372296330 | DNAAF11 | c.53G>T (p.Cys18Phe) n.140G>T n.152G>T n.295G>T n.242+13733G>T n.177G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.10+13899G>T (n.10+13899G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.196G>T c.-621G>T (n.-621G>T) n.134+13899G>T n.602G>T n.884+12973G>T n.927G>T c.-412G>T (n.-412G>T) n.105G>T n.62+13899G>T n.315G>T n.665G>T n.988+12973G>T n.1031G>T | |
8 | g.132661585C>G | CA372296331 | DNAAF11 | c.53G>C (p.Cys18Ser) n.140G>C n.152G>C n.295G>C n.242+13733G>C n.177G>C c.71G>C (p.Cys24Ser) c.10+13899G>C (n.10+13899G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.196G>C c.-621G>C (n.-621G>C) n.134+13899G>C n.602G>C n.884+12973G>C n.927G>C c.-412G>C (n.-412G>C) n.105G>C n.62+13899G>C n.315G>C n.665G>C n.988+12973G>C n.1031G>C | |
8 | g.132661585C>T | CA372296332 | DNAAF11 | c.53G>A (p.Cys18Tyr) n.140G>A n.152G>A n.295G>A n.242+13733G>A n.177G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.10+13899G>A (n.10+13899G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.196G>A c.-621G>A (n.-621G>A) n.134+13899G>A n.602G>A n.884+12973G>A n.927G>A c.-412G>A (n.-412G>A) n.105G>A n.62+13899G>A n.315G>A n.665G>A n.988+12973G>A n.1031G>A | |
8 | g.132661586A= | CA1820889024 | DNAAF11 | c.52T= (p.Cys18=) n.139T= n.151T= n.294T= n.242+13732T= n.176T= c.70T= (p.Cys24=) c.10+13898T= (n.10+13898T=) c.-309T= (n.-309T=) n.195T= c.-622T= (n.-622T=) n.134+13898T= n.601T= n.884+12972T= n.926T= c.-413T= (n.-413T=) n.104T= n.62+13898T= n.314T= n.664T= n.988+12972T= n.1030T= | |
8 | g.132661586A>C | CA372296333 | DNAAF11 | c.52T>G (p.Cys18Gly) n.139T>G n.151T>G n.294T>G n.242+13732T>G n.176T>G c.70T>G (p.Cys24Gly) c.10+13898T>G (n.10+13898T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.195T>G c.-622T>G (n.-622T>G) n.134+13898T>G n.601T>G n.884+12972T>G n.926T>G c.-413T>G (n.-413T>G) n.104T>G n.62+13898T>G n.314T>G n.664T>G n.988+12972T>G n.1030T>G | |
8 | g.132661586A>G | CA4881479 | DNAAF11 | c.52T>C (p.Cys18Arg) n.139T>C n.151T>C n.294T>C n.242+13732T>C n.176T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.10+13898T>C (n.10+13898T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.195T>C c.-622T>C (n.-622T>C) n.134+13898T>C n.601T>C n.884+12972T>C n.926T>C c.-413T>C (n.-413T>C) n.104T>C n.62+13898T>C n.314T>C n.664T>C n.988+12972T>C n.1030T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661586A>T | CA372296334 | DNAAF11 | c.52T>A (p.Cys18Ser) n.139T>A n.151T>A n.294T>A n.242+13732T>A n.176T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.10+13898T>A (n.10+13898T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) n.195T>A c.-622T>A (n.-622T>A) n.134+13898T>A n.601T>A n.884+12972T>A n.926T>A c.-413T>A (n.-413T>A) n.104T>A n.62+13898T>A n.314T>A n.664T>A n.988+12972T>A n.1030T>A | |
8 | g.132661587G>A | CA4881480 | DNAAF11 | c.51C>T (p.Asp17=) n.138C>T n.150C>T n.293C>T n.242+13731C>T n.175C>T c.69C>T (p.Asp23=) c.10+13897C>T (n.10+13897C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.194C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.134+13897C>T n.600C>T n.884+12971C>T n.925C>T c.-414C>T (n.-414C>T) n.103C>T n.62+13897C>T n.313C>T n.663C>T n.988+12971C>T n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661587G>C | CA372296335 | DNAAF11 | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.138C>G n.150C>G n.293C>G n.242+13731C>G n.175C>G c.69C>G (p.Asp23Glu) c.10+13897C>G (n.10+13897C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.194C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.134+13897C>G n.600C>G n.884+12971C>G n.925C>G c.-414C>G (n.-414C>G) n.103C>G n.62+13897C>G n.313C>G n.663C>G n.988+12971C>G n.1029C>G | |
8 | g.132661587G= | CA1820889025 | DNAAF11 | c.51C= (p.Asp17=) n.138C= n.150C= n.293C= n.242+13731C= n.175C= c.69C= (p.Asp23=) c.10+13897C= (n.10+13897C=) c.-310C= (n.-310C=) n.194C= c.-623C= (n.-623C=) n.134+13897C= n.600C= n.884+12971C= n.925C= c.-414C= (n.-414C=) n.103C= n.62+13897C= n.313C= n.663C= n.988+12971C= n.1029C= | |
8 | g.132661587G>T | CA372296336 | DNAAF11 | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.138C>A n.150C>A n.293C>A n.242+13731C>A n.175C>A c.69C>A (p.Asp23Glu) c.10+13897C>A (n.10+13897C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.194C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.134+13897C>A n.600C>A n.884+12971C>A n.925C>A c.-414C>A (n.-414C>A) n.103C>A n.62+13897C>A n.313C>A n.663C>A n.988+12971C>A n.1029C>A | |
8 | g.132661588T>A | CA372296337 | DNAAF11 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.137A>T n.149A>T n.292A>T n.242+13730A>T n.174A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.10+13896A>T (n.10+13896A>T) c.-311A>T (n.-311A>T) n.193A>T c.-624A>T (n.-624A>T) n.134+13896A>T n.599A>T n.884+12970A>T n.924A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.102A>T n.62+13896A>T n.312A>T n.662A>T n.988+12970A>T n.1028A>T | |
8 | g.132661588T>C | CA372296338 | DNAAF11 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.137A>G n.149A>G n.292A>G n.242+13730A>G n.174A>G c.68A>G (p.Asp23Gly) c.10+13896A>G (n.10+13896A>G) c.-311A>G (n.-311A>G) n.193A>G c.-624A>G (n.-624A>G) n.134+13896A>G n.599A>G n.884+12970A>G n.924A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.102A>G n.62+13896A>G n.312A>G n.662A>G n.988+12970A>G n.1028A>G | |
8 | g.132661588T>G | CA372296339 | DNAAF11 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.137A>C n.149A>C n.292A>C n.242+13730A>C n.174A>C c.68A>C (p.Asp23Ala) c.10+13896A>C (n.10+13896A>C) c.-311A>C (n.-311A>C) n.193A>C c.-624A>C (n.-624A>C) n.134+13896A>C n.599A>C n.884+12970A>C n.924A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.102A>C n.62+13896A>C n.312A>C n.662A>C n.988+12970A>C n.1028A>C | |
8 | g.132661589C>A | CA372296341 | DNAAF11 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.136G>T n.148G>T n.291G>T n.242+13729G>T n.173G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.10+13895G>T (n.10+13895G>T) c.-312G>T (n.-312G>T) n.192G>T c.-625G>T (n.-625G>T) n.134+13895G>T n.598G>T n.884+12969G>T n.923G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.101G>T n.62+13895G>T n.311G>T n.661G>T n.988+12969G>T n.1027G>T | |
8 | g.132661589C= | CA1820889027 | DNAAF11 | c.49G= (p.Asp17=) n.136G= n.148G= n.291G= n.242+13729G= n.173G= c.67G= (p.Asp23=) c.10+13895G= (n.10+13895G=) c.-312G= (n.-312G=) n.192G= c.-625G= (n.-625G=) n.134+13895G= n.598G= n.884+12969G= n.923G= c.-416G= (n.-416G=) n.101G= n.62+13895G= n.311G= n.661G= n.988+12969G= n.1027G= | |
8 | g.132661589C>G | CA372296340 | DNAAF11 | c.49G>C (p.Asp17His) n.136G>C n.148G>C n.291G>C n.242+13729G>C n.173G>C c.67G>C (p.Asp23His) c.10+13895G>C (n.10+13895G>C) c.-312G>C (n.-312G>C) n.192G>C c.-625G>C (n.-625G>C) n.134+13895G>C n.598G>C n.884+12969G>C n.923G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.101G>C n.62+13895G>C n.311G>C n.661G>C n.988+12969G>C n.1027G>C | |
8 | g.132661589C>T | CA4881481 | DNAAF11 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.136G>A n.148G>A n.291G>A n.242+13729G>A n.173G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.10+13895G>A (n.10+13895G>A) c.-312G>A (n.-312G>A) n.192G>A c.-625G>A (n.-625G>A) n.134+13895G>A n.598G>A n.884+12969G>A n.923G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.101G>A n.62+13895G>A n.311G>A n.661G>A n.988+12969G>A n.1027G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661589_132661592delinsCGTT | CA1820889026 | DNAAF11 | c.46_49delinsAACG (p.Asn16=) n.133_136delinsAACG n.145_148delinsAACG n.288_291delinsAACG n.242+13726_242+13729delinsAACG n.170_173delinsAACG c.64_67delinsAACG (p.Asn22=) c.10+13892_10+13895delinsAACG (n.10+13892_10+13895delinsAACG) c.-315_-312delinsAACG (n.-315_-312delinsAACG) n.189_192delinsAACG c.-628_-625delinsAACG (n.-628_-625delinsAACG) n.134+13892_134+13895delinsAACG n.595_598delinsAACG n.884+12966_884+12969delinsAACG n.920_923delinsAACG c.-419_-416delinsAACG (n.-419_-416delinsAACG) n.98_101delinsAACG n.62+13892_62+13895delinsAACG n.308_311delinsAACG n.658_661delinsAACG n.988+12966_988+12969delinsAACG n.1024_1027delinsAACG | |
8 | g.132661589_132661590insACAAAG | CA585279420 | DNAAF11 | c.48_49insCTTTGT (p.Asn16_Asp17insLeuCys) n.135_136insCTTTGT n.147_148insCTTTGT n.290_291insCTTTGT n.242+13728_242+13729insCTTTGT n.172_173insCTTTGT c.66_67insCTTTGT (p.Asn22_Asp23insLeuCys) c.10+13894_10+13895insCTTTGT (n.10+13894_10+13895insCTTTGT) c.-313_-312insCTTTGT (n.-313_-312insCTTTGT) n.191_192insCTTTGT c.-626_-625insCTTTGT (n.-626_-625insCTTTGT) n.134+13894_134+13895insCTTTGT n.597_598insCTTTGT n.884+12968_884+12969insCTTTGT n.922_923insCTTTGT c.-417_-416insCTTTGT (n.-417_-416insCTTTGT) n.100_101insCTTTGT n.62+13894_62+13895insCTTTGT n.310_311insCTTTGT n.660_661insCTTTGT n.988+12968_988+12969insCTTTGT n.1026_1027insCTTTGT | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661590G>A | CA4881483 | DNAAF11 | c.48C>T (p.Asn16=) n.135C>T n.147C>T n.290C>T n.242+13728C>T n.172C>T c.66C>T (p.Asn22=) c.10+13894C>T (n.10+13894C>T) c.-313C>T (n.-313C>T) n.191C>T c.-626C>T (n.-626C>T) n.134+13894C>T n.597C>T n.884+12968C>T n.922C>T c.-417C>T (n.-417C>T) n.100C>T n.62+13894C>T n.310C>T n.660C>T n.988+12968C>T n.1026C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661590G>C | CA372296342 | DNAAF11 | c.48C>G (p.Asn16Lys) n.135C>G n.147C>G n.290C>G n.242+13728C>G n.172C>G c.66C>G (p.Asn22Lys) c.10+13894C>G (n.10+13894C>G) c.-313C>G (n.-313C>G) n.191C>G c.-626C>G (n.-626C>G) n.134+13894C>G n.597C>G n.884+12968C>G n.922C>G c.-417C>G (n.-417C>G) n.100C>G n.62+13894C>G n.310C>G n.660C>G n.988+12968C>G n.1026C>G | |
8 | g.132661590G= | CA1820889028 | DNAAF11 | c.48C= (p.Asn16=) n.135C= n.147C= n.290C= n.242+13728C= n.172C= c.66C= (p.Asn22=) c.10+13894C= (n.10+13894C=) c.-313C= (n.-313C=) n.191C= c.-626C= (n.-626C=) n.134+13894C= n.597C= n.884+12968C= n.922C= c.-417C= (n.-417C=) n.100C= n.62+13894C= n.310C= n.660C= n.988+12968C= n.1026C= | |
8 | g.132661590G>T | CA372296343 | DNAAF11 | c.48C>A (p.Asn16Lys) n.135C>A n.147C>A n.290C>A n.242+13728C>A n.172C>A c.66C>A (p.Asn22Lys) c.10+13894C>A (n.10+13894C>A) c.-313C>A (n.-313C>A) n.191C>A c.-626C>A (n.-626C>A) n.134+13894C>A n.597C>A n.884+12968C>A n.922C>A c.-417C>A (n.-417C>A) n.100C>A n.62+13894C>A n.310C>A n.660C>A n.988+12968C>A n.1026C>A | |
8 | g.132661592_132661594del | CA4881482 | DNAAF11 | c.46_48del (p.Asn16del) n.133_135del n.145_147del n.288_290del n.242+13726_242+13728del n.170_172del c.64_66del (p.Asn22del) c.10+13892_10+13894del (n.10+13892_10+13894del) c.-315_-313del (n.-315_-313del) n.189_191del c.-628_-626del (n.-628_-626del) n.134+13892_134+13894del n.595_597del n.884+12966_884+12968del n.920_922del c.-419_-417del (n.-419_-417del) n.98_100del n.62+13892_62+13894del n.308_310del n.658_660del n.988+12966_988+12968del n.1024_1026del | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661591T>A | CA4881484 | DNAAF11 | c.47A>T (p.Asn16Ile) n.134A>T n.146A>T n.289A>T n.242+13727A>T n.171A>T c.65A>T (p.Asn22Ile) c.10+13893A>T (n.10+13893A>T) c.-314A>T (n.-314A>T) n.190A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.134+13893A>T n.596A>T n.884+12967A>T n.921A>T c.-418A>T (n.-418A>T) n.99A>T n.62+13893A>T n.309A>T n.659A>T n.988+12967A>T n.1025A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661591T>C | CA372296344 | DNAAF11 | c.47A>G (p.Asn16Ser) n.134A>G n.146A>G n.289A>G n.242+13727A>G n.171A>G c.65A>G (p.Asn22Ser) c.10+13893A>G (n.10+13893A>G) c.-314A>G (n.-314A>G) n.190A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.134+13893A>G n.596A>G n.884+12967A>G n.921A>G c.-418A>G (n.-418A>G) n.99A>G n.62+13893A>G n.309A>G n.659A>G n.988+12967A>G n.1025A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661591T>G | CA372296345 | DNAAF11 | c.47A>C (p.Asn16Thr) n.134A>C n.146A>C n.289A>C n.242+13727A>C n.171A>C c.65A>C (p.Asn22Thr) c.10+13893A>C (n.10+13893A>C) c.-314A>C (n.-314A>C) n.190A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.134+13893A>C n.596A>C n.884+12967A>C n.921A>C c.-418A>C (n.-418A>C) n.99A>C n.62+13893A>C n.309A>C n.659A>C n.988+12967A>C n.1025A>C | |
8 | g.132661591T= | CA1820889029 | DNAAF11 | c.47A= (p.Asn16=) n.134A= n.146A= n.289A= n.242+13727A= n.171A= c.65A= (p.Asn22=) c.10+13893A= (n.10+13893A=) c.-314A= (n.-314A=) n.190A= c.-627A= (n.-627A=) n.134+13893A= n.596A= n.884+12967A= n.921A= c.-418A= (n.-418A=) n.99A= n.62+13893A= n.309A= n.659A= n.988+12967A= n.1025A= | |
8 | g.132661592T>A | CA372296346 | DNAAF11 | c.46A>T (p.Asn16Tyr) n.133A>T n.145A>T n.288A>T n.242+13726A>T n.170A>T c.64A>T (p.Asn22Tyr) c.10+13892A>T (n.10+13892A>T) c.-315A>T (n.-315A>T) n.189A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.134+13892A>T n.595A>T n.884+12966A>T n.920A>T c.-419A>T (n.-419A>T) n.98A>T n.62+13892A>T n.308A>T n.658A>T n.988+12966A>T n.1024A>T | |
8 | g.132661592T>C | CA372296348 | DNAAF11 | c.46A>G (p.Asn16Asp) n.133A>G n.145A>G n.288A>G n.242+13726A>G n.170A>G c.64A>G (p.Asn22Asp) c.10+13892A>G (n.10+13892A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) n.189A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.134+13892A>G n.595A>G n.884+12966A>G n.920A>G c.-419A>G (n.-419A>G) n.98A>G n.62+13892A>G n.308A>G n.658A>G n.988+12966A>G n.1024A>G | |
8 | g.132661592T>G | CA372296347 | DNAAF11 | c.46A>C (p.Asn16His) n.133A>C n.145A>C n.288A>C n.242+13726A>C n.170A>C c.64A>C (p.Asn22His) c.10+13892A>C (n.10+13892A>C) c.-315A>C (n.-315A>C) n.189A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.134+13892A>C n.595A>C n.884+12966A>C n.920A>C c.-419A>C (n.-419A>C) n.98A>C n.62+13892A>C n.308A>C n.658A>C n.988+12966A>C n.1024A>C | |
8 | g.132661593G>A | CA463074388 | DNAAF11 | c.45C>T (p.His15=) n.132C>T n.144C>T n.287C>T n.242+13725C>T n.169C>T c.63C>T (p.His21=) c.10+13891C>T (n.10+13891C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.188C>T c.-629C>T (n.-629C>T) n.134+13891C>T n.594C>T n.884+12965C>T n.919C>T c.-420C>T (n.-420C>T) n.97C>T n.62+13891C>T n.307C>T n.657C>T n.988+12965C>T n.1023C>T | |
8 | g.132661593G>C | CA372296349 | DNAAF11 | c.45C>G (p.His15Gln) n.132C>G n.144C>G n.287C>G n.242+13725C>G n.169C>G c.63C>G (p.His21Gln) c.10+13891C>G (n.10+13891C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.188C>G c.-629C>G (n.-629C>G) n.134+13891C>G n.594C>G n.884+12965C>G n.919C>G c.-420C>G (n.-420C>G) n.97C>G n.62+13891C>G n.307C>G n.657C>G n.988+12965C>G n.1023C>G | |
8 | g.132661593G>T | CA372296350 | DNAAF11 | c.45C>A (p.His15Gln) n.132C>A n.144C>A n.287C>A n.242+13725C>A n.169C>A c.63C>A (p.His21Gln) c.10+13891C>A (n.10+13891C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.188C>A c.-629C>A (n.-629C>A) n.134+13891C>A n.594C>A n.884+12965C>A n.919C>A c.-420C>A (n.-420C>A) n.97C>A n.62+13891C>A n.307C>A n.657C>A n.988+12965C>A n.1023C>A | |
8 | g.132661594T>A | CA372296351 | DNAAF11 | c.44A>T (p.His15Leu) n.131A>T n.143A>T n.286A>T n.242+13724A>T n.168A>T c.62A>T (p.His21Leu) c.10+13890A>T (n.10+13890A>T) c.-317A>T (n.-317A>T) n.187A>T c.-630A>T (n.-630A>T) n.134+13890A>T n.593A>T n.884+12964A>T n.918A>T c.-421A>T (n.-421A>T) n.96A>T n.62+13890A>T n.306A>T n.656A>T n.988+12964A>T n.1022A>T | |
8 | g.132661594T>C | CA372296352 | DNAAF11 | c.44A>G (p.His15Arg) n.131A>G n.143A>G n.286A>G n.242+13724A>G n.168A>G c.62A>G (p.His21Arg) c.10+13890A>G (n.10+13890A>G) c.-317A>G (n.-317A>G) n.187A>G c.-630A>G (n.-630A>G) n.134+13890A>G n.593A>G n.884+12964A>G n.918A>G c.-421A>G (n.-421A>G) n.96A>G n.62+13890A>G n.306A>G n.656A>G n.988+12964A>G n.1022A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.132661594T>G | CA372296353 | DNAAF11 | c.44A>C (p.His15Pro) n.131A>C n.143A>C n.286A>C n.242+13724A>C n.168A>C c.62A>C (p.His21Pro) c.10+13890A>C (n.10+13890A>C) c.-317A>C (n.-317A>C) n.187A>C c.-630A>C (n.-630A>C) n.134+13890A>C n.593A>C n.884+12964A>C n.918A>C c.-421A>C (n.-421A>C) n.96A>C n.62+13890A>C n.306A>C n.656A>C n.988+12964A>C n.1022A>C | |
8 | g.132661594T= | CA1820889030 | DNAAF11 | c.44A= (p.His15=) n.131A= n.143A= n.286A= n.242+13724A= n.168A= c.62A= (p.His21=) c.10+13890A= (n.10+13890A=) c.-317A= (n.-317A=) n.187A= c.-630A= (n.-630A=) n.134+13890A= n.593A= n.884+12964A= n.918A= c.-421A= (n.-421A=) n.96A= n.62+13890A= n.306A= n.656A= n.988+12964A= n.1022A= | |
8 | g.132661595G>A | CA372296354 | DNAAF11 | c.43C>T (p.His15Tyr) n.130C>T n.142C>T n.285C>T n.242+13723C>T n.167C>T c.61C>T (p.His21Tyr) c.10+13889C>T (n.10+13889C>T) c.-318C>T (n.-318C>T) n.186C>T c.-631C>T (n.-631C>T) n.134+13889C>T n.592C>T n.884+12963C>T n.917C>T c.-422C>T (n.-422C>T) n.95C>T n.62+13889C>T n.305C>T n.655C>T n.988+12963C>T n.1021C>T | |
8 | g.132661595G>C | CA372296355 | DNAAF11 | c.43C>G (p.His15Asp) n.130C>G n.142C>G n.285C>G n.242+13723C>G n.167C>G c.61C>G (p.His21Asp) c.10+13889C>G (n.10+13889C>G) c.-318C>G (n.-318C>G) n.186C>G c.-631C>G (n.-631C>G) n.134+13889C>G n.592C>G n.884+12963C>G n.917C>G c.-422C>G (n.-422C>G) n.95C>G n.62+13889C>G n.305C>G n.655C>G n.988+12963C>G n.1021C>G | |
8 | g.132661595G>T | CA372296356 | DNAAF11 | c.43C>A (p.His15Asn) n.130C>A n.142C>A n.285C>A n.242+13723C>A n.167C>A c.61C>A (p.His21Asn) c.10+13889C>A (n.10+13889C>A) c.-318C>A (n.-318C>A) n.186C>A c.-631C>A (n.-631C>A) n.134+13889C>A n.592C>A n.884+12963C>A n.917C>A c.-422C>A (n.-422C>A) n.95C>A n.62+13889C>A n.305C>A n.655C>A n.988+12963C>A n.1021C>A | |
8 | g.132661596T>A | CA372296357 | DNAAF11 | c.42A>T (p.Glu14Asp) n.129A>T n.141A>T n.284A>T n.242+13722A>T n.166A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) c.10+13888A>T (n.10+13888A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) n.185A>T c.-632A>T (n.-632A>T) n.134+13888A>T n.591A>T n.884+12962A>T n.916A>T c.-423A>T (n.-423A>T) n.94A>T n.62+13888A>T n.304A>T n.654A>T n.988+12962A>T n.1020A>T | |
8 | g.132661596T>C | CA4881485 | DNAAF11 | c.42A>G (p.Glu14=) n.129A>G n.141A>G n.284A>G n.242+13722A>G n.166A>G c.60A>G (p.Glu20=) c.10+13888A>G (n.10+13888A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) n.185A>G c.-632A>G (n.-632A>G) n.134+13888A>G n.591A>G n.884+12962A>G n.916A>G c.-423A>G (n.-423A>G) n.94A>G n.62+13888A>G n.304A>G n.654A>G n.988+12962A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661596T>G | CA372296358 | DNAAF11 | c.42A>C (p.Glu14Asp) n.129A>C n.141A>C n.284A>C n.242+13722A>C n.166A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) c.10+13888A>C (n.10+13888A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) n.185A>C c.-632A>C (n.-632A>C) n.134+13888A>C n.591A>C n.884+12962A>C n.916A>C c.-423A>C (n.-423A>C) n.94A>C n.62+13888A>C n.304A>C n.654A>C n.988+12962A>C n.1020A>C | |
8 | g.132661596T= | CA1820889031 | DNAAF11 | c.42A= (p.Glu14=) n.129A= n.141A= n.284A= n.242+13722A= n.166A= c.60A= (p.Glu20=) c.10+13888A= (n.10+13888A=) c.-319A= (n.-319A=) n.185A= c.-632A= (n.-632A=) n.134+13888A= n.591A= n.884+12962A= n.916A= c.-423A= (n.-423A=) n.94A= n.62+13888A= n.304A= n.654A= n.988+12962A= n.1020A= | |
8 | g.132661597T>A | CA372296361 | DNAAF11 | c.41A>T (p.Glu14Val) n.128A>T n.140A>T n.283A>T n.242+13721A>T n.165A>T c.59A>T (p.Glu20Val) c.10+13887A>T (n.10+13887A>T) c.-320A>T (n.-320A>T) n.184A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.134+13887A>T n.590A>T n.884+12961A>T n.915A>T c.-424A>T (n.-424A>T) n.93A>T n.62+13887A>T n.303A>T n.653A>T n.988+12961A>T n.1019A>T | |
8 | g.132661597T>C | CA372296360 | DNAAF11 | c.41A>G (p.Glu14Gly) n.128A>G n.140A>G n.283A>G n.242+13721A>G n.165A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) c.10+13887A>G (n.10+13887A>G) c.-320A>G (n.-320A>G) n.184A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.134+13887A>G n.590A>G n.884+12961A>G n.915A>G c.-424A>G (n.-424A>G) n.93A>G n.62+13887A>G n.303A>G n.653A>G n.988+12961A>G n.1019A>G | |
8 | g.132661597T>G | CA372296359 | DNAAF11 | c.41A>C (p.Glu14Ala) n.128A>C n.140A>C n.283A>C n.242+13721A>C n.165A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) c.10+13887A>C (n.10+13887A>C) c.-320A>C (n.-320A>C) n.184A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.134+13887A>C n.590A>C n.884+12961A>C n.915A>C c.-424A>C (n.-424A>C) n.93A>C n.62+13887A>C n.303A>C n.653A>C n.988+12961A>C n.1019A>C | |
8 | g.132661598C>A | CA372296362 | DNAAF11 | c.40G>T (p.Glu14Ter) n.127G>T n.139G>T n.282G>T n.242+13720G>T n.164G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) c.10+13886G>T (n.10+13886G>T) c.-321G>T (n.-321G>T) n.183G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.134+13886G>T n.589G>T n.884+12960G>T n.914G>T c.-425G>T (n.-425G>T) n.92G>T n.62+13886G>T n.302G>T n.652G>T n.988+12960G>T n.1018G>T | |
8 | g.132661598C>G | CA372296363 | DNAAF11 | c.40G>C (p.Glu14Gln) n.127G>C n.139G>C n.282G>C n.242+13720G>C n.164G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) c.10+13886G>C (n.10+13886G>C) c.-321G>C (n.-321G>C) n.183G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.134+13886G>C n.589G>C n.884+12960G>C n.914G>C c.-425G>C (n.-425G>C) n.92G>C n.62+13886G>C n.302G>C n.652G>C n.988+12960G>C n.1018G>C | |
8 | g.132661598C>T | CA372296364 | DNAAF11 | c.40G>A (p.Glu14Lys) n.127G>A n.139G>A n.282G>A n.242+13720G>A n.164G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.10+13886G>A (n.10+13886G>A) c.-321G>A (n.-321G>A) n.183G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.134+13886G>A n.589G>A n.884+12960G>A n.914G>A c.-425G>A (n.-425G>A) n.92G>A n.62+13886G>A n.302G>A n.652G>A n.988+12960G>A n.1018G>A | |
8 | g.132661599A= | CA1820889032 | DNAAF11 | c.39T= (p.Ala13=) n.126T= n.138T= n.281T= n.242+13719T= n.163T= c.57T= (p.Ala19=) c.10+13885T= (n.10+13885T=) c.-322T= (n.-322T=) n.182T= c.-635T= (n.-635T=) n.134+13885T= n.588T= n.884+12959T= n.913T= c.-426T= (n.-426T=) n.91T= n.62+13885T= n.301T= n.651T= n.988+12959T= n.1017T= | |
8 | g.132661599A>C | CA463074390 | DNAAF11 | c.39T>G (p.Ala13=) n.126T>G n.138T>G n.281T>G n.242+13719T>G n.163T>G c.57T>G (p.Ala19=) c.10+13885T>G (n.10+13885T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) n.182T>G c.-635T>G (n.-635T>G) n.134+13885T>G n.588T>G n.884+12959T>G n.913T>G c.-426T>G (n.-426T>G) n.91T>G n.62+13885T>G n.301T>G n.651T>G n.988+12959T>G n.1017T>G | |
8 | g.132661599A>G | CA463074391 | DNAAF11 | c.39T>C (p.Ala13=) n.126T>C n.138T>C n.281T>C n.242+13719T>C n.163T>C c.57T>C (p.Ala19=) c.10+13885T>C (n.10+13885T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) n.182T>C c.-635T>C (n.-635T>C) n.134+13885T>C n.588T>C n.884+12959T>C n.913T>C c.-426T>C (n.-426T>C) n.91T>C n.62+13885T>C n.301T>C n.651T>C n.988+12959T>C n.1017T>C | dbSNP |
8 | g.132661599A>T | CA463074389 | DNAAF11 | c.39T>A (p.Ala13=) n.126T>A n.138T>A n.281T>A n.242+13719T>A n.163T>A c.57T>A (p.Ala19=) c.10+13885T>A (n.10+13885T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) n.182T>A c.-635T>A (n.-635T>A) n.134+13885T>A n.588T>A n.884+12959T>A n.913T>A c.-426T>A (n.-426T>A) n.91T>A n.62+13885T>A n.301T>A n.651T>A n.988+12959T>A n.1017T>A | |
8 | g.132661600G>A | CA372296365 | DNAAF11 | c.38C>T (p.Ala13Val) n.125C>T n.137C>T n.280C>T n.242+13718C>T n.162C>T c.56C>T (p.Ala19Val) c.10+13884C>T (n.10+13884C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.181C>T c.-636C>T (n.-636C>T) n.134+13884C>T n.587C>T n.884+12958C>T n.912C>T c.-427C>T (n.-427C>T) n.90C>T n.62+13884C>T n.300C>T n.650C>T n.988+12958C>T n.1016C>T | |
8 | g.132661600G>C | CA372296366 | DNAAF11 | c.38C>G (p.Ala13Gly) n.125C>G n.137C>G n.280C>G n.242+13718C>G n.162C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) c.10+13884C>G (n.10+13884C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.181C>G c.-636C>G (n.-636C>G) n.134+13884C>G n.587C>G n.884+12958C>G n.912C>G c.-427C>G (n.-427C>G) n.90C>G n.62+13884C>G n.300C>G n.650C>G n.988+12958C>G n.1016C>G | |
8 | g.132661600G>T | CA372296367 | DNAAF11 | c.38C>A (p.Ala13Asp) n.125C>A n.137C>A n.280C>A n.242+13718C>A n.162C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) c.10+13884C>A (n.10+13884C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.181C>A c.-636C>A (n.-636C>A) n.134+13884C>A n.587C>A n.884+12958C>A n.912C>A c.-427C>A (n.-427C>A) n.90C>A n.62+13884C>A n.300C>A n.650C>A n.988+12958C>A n.1016C>A | |
8 | g.132661601C>A | CA372296368 | DNAAF11 | c.37G>T (p.Ala13Ser) n.124G>T n.136G>T n.279G>T n.242+13717G>T n.161G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) c.10+13883G>T (n.10+13883G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.180G>T c.-637G>T (n.-637G>T) n.134+13883G>T n.586G>T n.884+12957G>T n.911G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.89G>T n.62+13883G>T n.299G>T n.649G>T n.988+12957G>T n.1015G>T | |
8 | g.132661601C= | CA1820889033 | DNAAF11 | c.37G= (p.Ala13=) n.124G= n.136G= n.279G= n.242+13717G= n.161G= c.55G= (p.Ala19=) c.10+13883G= (n.10+13883G=) c.-324G= (n.-324G=) n.180G= c.-637G= (n.-637G=) n.134+13883G= n.586G= n.884+12957G= n.911G= c.-428G= (n.-428G=) n.89G= n.62+13883G= n.299G= n.649G= n.988+12957G= n.1015G= | |
8 | g.132661601C>G | CA372296369 | DNAAF11 | c.37G>C (p.Ala13Pro) n.124G>C n.136G>C n.279G>C n.242+13717G>C n.161G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) c.10+13883G>C (n.10+13883G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.180G>C c.-637G>C (n.-637G>C) n.134+13883G>C n.586G>C n.884+12957G>C n.911G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.89G>C n.62+13883G>C n.299G>C n.649G>C n.988+12957G>C n.1015G>C | |
8 | g.132661601C>T | CA372296370 | DNAAF11 | c.37G>A (p.Ala13Thr) n.124G>A n.136G>A n.279G>A n.242+13717G>A n.161G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) c.10+13883G>A (n.10+13883G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.180G>A c.-637G>A (n.-637G>A) n.134+13883G>A n.586G>A n.884+12957G>A n.911G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.89G>A n.62+13883G>A n.299G>A n.649G>A n.988+12957G>A n.1015G>A | dbSNP |
8 | g.132661602A= | CA1820889034 | DNAAF11 | c.36T= (p.Asn12=) n.123T= n.135T= n.278T= n.242+13716T= n.160T= c.54T= (p.Asn18=) c.10+13882T= (n.10+13882T=) c.-325T= (n.-325T=) n.179T= c.-638T= (n.-638T=) n.134+13882T= n.585T= n.884+12956T= n.910T= c.-429T= (n.-429T=) n.88T= n.62+13882T= n.298T= n.648T= n.988+12956T= n.1014T= | |
8 | g.132661602A>C | CA372296371 | DNAAF11 | c.36T>G (p.Asn12Lys) n.123T>G n.135T>G n.278T>G n.242+13716T>G n.160T>G c.54T>G (p.Asn18Lys) c.10+13882T>G (n.10+13882T>G) c.-325T>G (n.-325T>G) n.179T>G c.-638T>G (n.-638T>G) n.134+13882T>G n.585T>G n.884+12956T>G n.910T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.88T>G n.62+13882T>G n.298T>G n.648T>G n.988+12956T>G n.1014T>G | |
8 | g.132661602A>G | CA463074392 | DNAAF11 | c.36T>C (p.Asn12=) n.123T>C n.135T>C n.278T>C n.242+13716T>C n.160T>C c.54T>C (p.Asn18=) c.10+13882T>C (n.10+13882T>C) c.-325T>C (n.-325T>C) n.179T>C c.-638T>C (n.-638T>C) n.134+13882T>C n.585T>C n.884+12956T>C n.910T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.88T>C n.62+13882T>C n.298T>C n.648T>C n.988+12956T>C n.1014T>C | |
8 | g.132661602A>T | CA372296372 | DNAAF11 | c.36T>A (p.Asn12Lys) n.123T>A n.135T>A n.278T>A n.242+13716T>A n.160T>A c.54T>A (p.Asn18Lys) c.10+13882T>A (n.10+13882T>A) c.-325T>A (n.-325T>A) n.179T>A c.-638T>A (n.-638T>A) n.134+13882T>A n.585T>A n.884+12956T>A n.910T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.88T>A n.62+13882T>A n.298T>A n.648T>A n.988+12956T>A n.1014T>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661603T>A | CA372296375 | DNAAF11 | c.35A>T (p.Asn12Ile) n.122A>T n.134A>T n.277A>T n.242+13715A>T n.159A>T c.53A>T (p.Asn18Ile) c.10+13881A>T (n.10+13881A>T) c.-326A>T (n.-326A>T) n.178A>T c.-639A>T (n.-639A>T) n.134+13881A>T n.584A>T n.884+12955A>T n.909A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.87A>T n.62+13881A>T n.297A>T n.647A>T n.988+12955A>T n.1013A>T | |
8 | g.132661603T>C | CA372296374 | DNAAF11 | c.35A>G (p.Asn12Ser) n.122A>G n.134A>G n.277A>G n.242+13715A>G n.159A>G c.53A>G (p.Asn18Ser) c.10+13881A>G (n.10+13881A>G) c.-326A>G (n.-326A>G) n.178A>G c.-639A>G (n.-639A>G) n.134+13881A>G n.584A>G n.884+12955A>G n.909A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.87A>G n.62+13881A>G n.297A>G n.647A>G n.988+12955A>G n.1013A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661603T>G | CA372296373 | DNAAF11 | c.35A>C (p.Asn12Thr) n.122A>C n.134A>C n.277A>C n.242+13715A>C n.159A>C c.53A>C (p.Asn18Thr) c.10+13881A>C (n.10+13881A>C) c.-326A>C (n.-326A>C) n.178A>C c.-639A>C (n.-639A>C) n.134+13881A>C n.584A>C n.884+12955A>C n.909A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.87A>C n.62+13881A>C n.297A>C n.647A>C n.988+12955A>C n.1013A>C | |
8 | g.132661604T>A | CA372296376 | DNAAF11 | c.34A>T (p.Asn12Tyr) n.121A>T n.133A>T n.276A>T n.242+13714A>T n.158A>T c.52A>T (p.Asn18Tyr) c.10+13880A>T (n.10+13880A>T) c.-327A>T (n.-327A>T) n.177A>T c.-640A>T (n.-640A>T) n.134+13880A>T n.583A>T n.884+12954A>T n.908A>T c.-431A>T (n.-431A>T) n.86A>T n.62+13880A>T n.296A>T n.646A>T n.988+12954A>T n.1012A>T | |
8 | g.132661604T>C | CA372296377 | DNAAF11 | c.34A>G (p.Asn12Asp) n.121A>G n.133A>G n.276A>G n.242+13714A>G n.158A>G c.52A>G (p.Asn18Asp) c.10+13880A>G (n.10+13880A>G) c.-327A>G (n.-327A>G) n.177A>G c.-640A>G (n.-640A>G) n.134+13880A>G n.583A>G n.884+12954A>G n.908A>G c.-431A>G (n.-431A>G) n.86A>G n.62+13880A>G n.296A>G n.646A>G n.988+12954A>G n.1012A>G | |
8 | g.132661604T>G | CA372296378 | DNAAF11 | c.34A>C (p.Asn12His) n.121A>C n.133A>C n.276A>C n.242+13714A>C n.158A>C c.52A>C (p.Asn18His) c.10+13880A>C (n.10+13880A>C) c.-327A>C (n.-327A>C) n.177A>C c.-640A>C (n.-640A>C) n.134+13880A>C n.583A>C n.884+12954A>C n.908A>C c.-431A>C (n.-431A>C) n.86A>C n.62+13880A>C n.296A>C n.646A>C n.988+12954A>C n.1012A>C | |
8 | g.132661605C>A | CA463074395 | DNAAF11 | c.33G>T (p.Arg11=) n.120G>T n.132G>T n.275G>T n.242+13713G>T n.157G>T c.51G>T (p.Arg17=) c.10+13879G>T (n.10+13879G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) n.176G>T c.-641G>T (n.-641G>T) n.134+13879G>T n.582G>T n.884+12953G>T n.907G>T c.-432G>T (n.-432G>T) n.85G>T n.62+13879G>T n.295G>T n.645G>T n.988+12953G>T n.1011G>T | |
8 | g.132661605C>G | CA463074394 | DNAAF11 | c.33G>C (p.Arg11=) n.120G>C n.132G>C n.275G>C n.242+13713G>C n.157G>C c.51G>C (p.Arg17=) c.10+13879G>C (n.10+13879G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) n.176G>C c.-641G>C (n.-641G>C) n.134+13879G>C n.582G>C n.884+12953G>C n.907G>C c.-432G>C (n.-432G>C) n.85G>C n.62+13879G>C n.295G>C n.645G>C n.988+12953G>C n.1011G>C | |
8 | g.132661605C>T | CA463074393 | DNAAF11 | c.33G>A (p.Arg11=) n.120G>A n.132G>A n.275G>A n.242+13713G>A n.157G>A c.51G>A (p.Arg17=) c.10+13879G>A (n.10+13879G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) n.176G>A c.-641G>A (n.-641G>A) n.134+13879G>A n.582G>A n.884+12953G>A n.907G>A c.-432G>A (n.-432G>A) n.85G>A n.62+13879G>A n.295G>A n.645G>A n.988+12953G>A n.1011G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661606C>A | CA4881487 | DNAAF11 | c.32G>T (p.Arg11Leu) n.119G>T n.131G>T n.274G>T n.242+13712G>T n.156G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) c.10+13878G>T (n.10+13878G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) n.175G>T c.-642G>T (n.-642G>T) n.134+13878G>T n.581G>T n.884+12952G>T n.906G>T c.-433G>T (n.-433G>T) n.84G>T n.62+13878G>T n.294G>T n.644G>T n.988+12952G>T n.1010G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.132661606C= | CA1820889035 | DNAAF11 | c.32G= (p.Arg11=) n.119G= n.131G= n.274G= n.242+13712G= n.156G= c.50G= (p.Arg17=) c.10+13878G= (n.10+13878G=) c.-329G= (n.-329G=) n.175G= c.-642G= (n.-642G=) n.134+13878G= n.581G= n.884+12952G= n.906G= c.-433G= (n.-433G=) n.84G= n.62+13878G= n.294G= n.644G= n.988+12952G= n.1010G= | |
8 | g.132661606C>G | CA372296379 | DNAAF11 | c.32G>C (p.Arg11Pro) n.119G>C n.131G>C n.274G>C n.242+13712G>C n.156G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) c.10+13878G>C (n.10+13878G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) n.175G>C c.-642G>C (n.-642G>C) n.134+13878G>C n.581G>C n.884+12952G>C n.906G>C c.-433G>C (n.-433G>C) n.84G>C n.62+13878G>C n.294G>C n.644G>C n.988+12952G>C n.1010G>C | |
8 | g.132661606C>T | CA4881486 | DNAAF11 | c.32G>A (p.Arg11Gln) n.119G>A n.131G>A n.274G>A n.242+13712G>A n.156G>A c.50G>A (p.Arg17Gln) c.10+13878G>A (n.10+13878G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.175G>A c.-642G>A (n.-642G>A) n.134+13878G>A n.581G>A n.884+12952G>A n.906G>A c.-433G>A (n.-433G>A) n.84G>A n.62+13878G>A n.294G>A n.644G>A n.988+12952G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132661607G>A | CA4881488 | DNAAF11 | c.31C>T (p.Arg11Trp) n.118C>T n.130C>T n.273C>T n.242+13711C>T n.155C>T c.49C>T (p.Arg17Trp) c.10+13877C>T (n.10+13877C>T) c.-330C>T (n.-330C>T) n.174C>T c.-643C>T (n.-643C>T) n.134+13877C>T n.580C>T n.884+12951C>T n.905C>T c.-434C>T (n.-434C>T) n.83C>T n.62+13877C>T n.293C>T n.643C>T n.988+12951C>T n.1009C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132661607G>C | CA372296380 | DNAAF11 | c.31C>G (p.Arg11Gly) n.118C>G n.130C>G n.273C>G n.242+13711C>G n.155C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) c.10+13877C>G (n.10+13877C>G) c.-330C>G (n.-330C>G) n.174C>G c.-643C>G (n.-643C>G) n.134+13877C>G n.580C>G n.884+12951C>G n.905C>G c.-434C>G (n.-434C>G) n.83C>G n.62+13877C>G n.293C>G n.643C>G n.988+12951C>G n.1009C>G | |
8 | g.132661607G= | CA1820889036 | DNAAF11 | c.31C= (p.Arg11=) n.118C= n.130C= n.273C= n.242+13711C= n.155C= c.49C= (p.Arg17=) c.10+13877C= (n.10+13877C=) c.-330C= (n.-330C=) n.174C= c.-643C= (n.-643C=) n.134+13877C= n.580C= n.884+12951C= n.905C= c.-434C= (n.-434C=) n.83C= n.62+13877C= n.293C= n.643C= n.988+12951C= n.1009C= | |
8 | g.132661607G>T | CA463074396 | DNAAF11 | c.31C>A (p.Arg11=) n.118C>A n.130C>A n.273C>A n.242+13711C>A n.155C>A c.49C>A (p.Arg17=) c.10+13877C>A (n.10+13877C>A) c.-330C>A (n.-330C>A) n.174C>A c.-643C>A (n.-643C>A) n.134+13877C>A n.580C>A n.884+12951C>A n.905C>A c.-434C>A (n.-434C>A) n.83C>A n.62+13877C>A n.293C>A n.643C>A n.988+12951C>A n.1009C>A | |
8 | g.132661608T>A | CA372296381 | DNAAF11 | c.30A>T (p.Arg10Ser) n.117A>T n.129A>T n.272A>T n.242+13710A>T n.154A>T c.48A>T (p.Arg16Ser) c.10+13876A>T (n.10+13876A>T) c.-331A>T (n.-331A>T) n.173A>T c.-644A>T (n.-644A>T) n.134+13876A>T n.579A>T n.884+12950A>T n.904A>T c.-435A>T (n.-435A>T) n.82A>T n.62+13876A>T n.292A>T n.642A>T n.988+12950A>T n.1008A>T | |
8 | g.132661608T>C | CA463074397 | DNAAF11 | c.30A>G (p.Arg10=) n.117A>G n.129A>G n.272A>G n.242+13710A>G n.154A>G c.48A>G (p.Arg16=) c.10+13876A>G (n.10+13876A>G) c.-331A>G (n.-331A>G) n.173A>G c.-644A>G (n.-644A>G) n.134+13876A>G n.579A>G n.884+12950A>G n.904A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.82A>G n.62+13876A>G n.292A>G n.642A>G n.988+12950A>G n.1008A>G | |
8 | g.132661608T>G | CA372296382 | DNAAF11 | c.30A>C (p.Arg10Ser) n.117A>C n.129A>C n.272A>C n.242+13710A>C n.154A>C c.48A>C (p.Arg16Ser) c.10+13876A>C (n.10+13876A>C) c.-331A>C (n.-331A>C) n.173A>C c.-644A>C (n.-644A>C) n.134+13876A>C n.579A>C n.884+12950A>C n.904A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.82A>C n.62+13876A>C n.292A>C n.642A>C n.988+12950A>C n.1008A>C | |
8 | g.132661609C>A | CA372296383 | DNAAF11 | c.29G>T (p.Arg10Ile) n.116G>T n.128G>T n.271G>T n.242+13709G>T n.153G>T c.47G>T (p.Arg16Ile) c.10+13875G>T (n.10+13875G>T) c.-332G>T (n.-332G>T) n.172G>T c.-645G>T (n.-645G>T) n.134+13875G>T n.578G>T n.884+12949G>T n.903G>T c.-436G>T (n.-436G>T) n.81G>T n.62+13875G>T n.291G>T n.641G>T n.988+12949G>T n.1007G>T | |
8 | g.132661609C>G | CA372296384 | DNAAF11 | c.29G>C (p.Arg10Thr) n.116G>C n.128G>C n.271G>C n.242+13709G>C n.153G>C c.47G>C (p.Arg16Thr) c.10+13875G>C (n.10+13875G>C) c.-332G>C (n.-332G>C) n.172G>C c.-645G>C (n.-645G>C) n.134+13875G>C n.578G>C n.884+12949G>C n.903G>C c.-436G>C (n.-436G>C) n.81G>C n.62+13875G>C n.291G>C n.641G>C n.988+12949G>C n.1007G>C | |
8 | g.132661609C>T | CA372296385 | DNAAF11 | c.29G>A (p.Arg10Lys) n.116G>A n.128G>A n.271G>A n.242+13709G>A n.153G>A c.47G>A (p.Arg16Lys) c.10+13875G>A (n.10+13875G>A) c.-332G>A (n.-332G>A) n.172G>A c.-645G>A (n.-645G>A) n.134+13875G>A n.578G>A n.884+12949G>A n.903G>A c.-436G>A (n.-436G>A) n.81G>A n.62+13875G>A n.291G>A n.641G>A n.988+12949G>A n.1007G>A | dbSNP |
8 | g.132661610T>A | CA372296386 | DNAAF11 | c.28A>T (p.Arg10Ter) n.115A>T n.127A>T n.270A>T n.242+13708A>T n.152A>T c.46A>T (p.Arg16Ter) c.10+13874A>T (n.10+13874A>T) c.-333A>T (n.-333A>T) n.171A>T c.-646A>T (n.-646A>T) n.134+13874A>T n.577A>T n.884+12948A>T n.902A>T c.-437A>T (n.-437A>T) n.80A>T n.62+13874A>T n.290A>T n.640A>T n.988+12948A>T n.1006A>T | |
8 | g.132661610T>C | CA4881490 | DNAAF11 | c.28A>G (p.Arg10Gly) n.115A>G n.127A>G n.270A>G n.242+13708A>G n.152A>G c.46A>G (p.Arg16Gly) c.10+13874A>G (n.10+13874A>G) c.-333A>G (n.-333A>G) n.171A>G c.-646A>G (n.-646A>G) n.134+13874A>G n.577A>G n.884+12948A>G n.902A>G c.-437A>G (n.-437A>G) n.80A>G n.62+13874A>G n.290A>G n.640A>G n.988+12948A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661610T>G | CA4881489 | DNAAF11 | c.28A>C (p.Arg10=) n.115A>C n.127A>C n.270A>C n.242+13708A>C n.152A>C c.46A>C (p.Arg16=) c.10+13874A>C (n.10+13874A>C) c.-333A>C (n.-333A>C) n.171A>C c.-646A>C (n.-646A>C) n.134+13874A>C n.577A>C n.884+12948A>C n.902A>C c.-437A>C (n.-437A>C) n.80A>C n.62+13874A>C n.290A>C n.640A>C n.988+12948A>C n.1006A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661610T= | CA1820889037 | DNAAF11 | c.28A= (p.Arg10=) n.115A= n.127A= n.270A= n.242+13708A= n.152A= c.46A= (p.Arg16=) c.10+13874A= (n.10+13874A=) c.-333A= (n.-333A=) n.171A= c.-646A= (n.-646A=) n.134+13874A= n.577A= n.884+12948A= n.902A= c.-437A= (n.-437A=) n.80A= n.62+13874A= n.290A= n.640A= n.988+12948A= n.1006A= |