UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.132661390_132661427del | CA2622056442 | POLE | c.485+100_485+137del (n.485+100_485+137del) c.2718+100_2718+137del c.2864+100_2864+137del (n.2864+100_2864+137del) c.*2366+100_*2366+137del (n.*2366+100_*2366+137del) c.2783+100_2783+137del (n.2783+100_2783+137del) c.*1911+100_*1911+137del (n.*1911+100_*1911+137del) c.2735+100_2735+137del (n.2735+100_2735+137del) c.1943+100_1943+137del (n.1943+100_1943+137del) c.1526+100_1526+137del (n.1526+100_1526+137del) n.3073+100_3073+137del n.3068+100_3068+137del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661427T>C | CA2622056552 | POLE | c.485+100A>G (n.485+100A>G) c.2718+100A>G c.2864+100A>G (n.2864+100A>G) c.*2366+100A>G (n.*2366+100A>G) c.2783+100A>G (n.2783+100A>G) c.*1911+100A>G (n.*1911+100A>G) c.2735+100A>G (n.2735+100A>G) c.1943+100A>G (n.1943+100A>G) c.1526+100A>G (n.1526+100A>G) n.3073+100A>G n.3068+100A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661428G>T | CA2622056553 | POLE | c.485+99C>A (n.485+99C>A) c.2718+99C>A c.2864+99C>A (n.2864+99C>A) c.*2366+99C>A (n.*2366+99C>A) c.2783+99C>A (n.2783+99C>A) c.*1911+99C>A (n.*1911+99C>A) c.2735+99C>A (n.2735+99C>A) c.1943+99C>A (n.1943+99C>A) c.1526+99C>A (n.1526+99C>A) n.3073+99C>A n.3068+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661429T>C | CA2798071548 | POLE | c.485+98A>G (n.485+98A>G) c.2718+98A>G c.2864+98A>G (n.2864+98A>G) c.*2366+98A>G (n.*2366+98A>G) c.2783+98A>G (n.2783+98A>G) c.*1911+98A>G (n.*1911+98A>G) c.2735+98A>G (n.2735+98A>G) c.1943+98A>G (n.1943+98A>G) c.1526+98A>G (n.1526+98A>G) n.3073+98A>G n.3068+98A>G | |
| 12 | g.132661431_132661443del | CA2622056554 | POLE | c.485+84_485+96del (n.485+84_485+96del) c.2718+84_2718+96del c.2864+84_2864+96del (n.2864+84_2864+96del) c.*2366+84_*2366+96del (n.*2366+84_*2366+96del) c.2783+84_2783+96del (n.2783+84_2783+96del) c.*1911+84_*1911+96del (n.*1911+84_*1911+96del) c.2735+84_2735+96del (n.2735+84_2735+96del) c.1943+84_1943+96del (n.1943+84_1943+96del) c.1526+84_1526+96del (n.1526+84_1526+96del) n.3073+84_3073+96del n.3068+84_3068+96del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661432C= | CA2072995586 | POLE | c.485+95G= (n.485+95G=) c.2718+95G= c.2864+95G= (n.2864+95G=) c.*2366+95G= (n.*2366+95G=) c.2783+95G= (n.2783+95G=) c.*1911+95G= (n.*1911+95G=) c.2735+95G= (n.2735+95G=) c.1943+95G= (n.1943+95G=) c.1526+95G= (n.1526+95G=) n.3073+95G= n.3068+95G= | |
| 12 | g.132661432C>G | CA953521504 | POLE | c.485+95G>C (n.485+95G>C) c.2718+95G>C c.2864+95G>C (n.2864+95G>C) c.*2366+95G>C (n.*2366+95G>C) c.2783+95G>C (n.2783+95G>C) c.*1911+95G>C (n.*1911+95G>C) c.2735+95G>C (n.2735+95G>C) c.1943+95G>C (n.1943+95G>C) c.1526+95G>C (n.1526+95G>C) n.3073+95G>C n.3068+95G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661433T>C | CA2072995588 | POLE | c.485+94A>G (n.485+94A>G) c.2718+94A>G c.2864+94A>G (n.2864+94A>G) c.*2366+94A>G (n.*2366+94A>G) c.2783+94A>G (n.2783+94A>G) c.*1911+94A>G (n.*1911+94A>G) c.2735+94A>G (n.2735+94A>G) c.1943+94A>G (n.1943+94A>G) c.1526+94A>G (n.1526+94A>G) n.3073+94A>G n.3068+94A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661433T= | CA2072995587 | POLE | c.485+94A= (n.485+94A=) c.2718+94A= c.2864+94A= (n.2864+94A=) c.*2366+94A= (n.*2366+94A=) c.2783+94A= (n.2783+94A=) c.*1911+94A= (n.*1911+94A=) c.2735+94A= (n.2735+94A=) c.1943+94A= (n.1943+94A=) c.1526+94A= (n.1526+94A=) n.3073+94A= n.3068+94A= | |
| 12 | g.132661434A= | CA2072995589 | POLE | c.485+93T= (n.485+93T=) c.2718+93T= c.2864+93T= (n.2864+93T=) c.*2366+93T= (n.*2366+93T=) c.2783+93T= (n.2783+93T=) c.*1911+93T= (n.*1911+93T=) c.2735+93T= (n.2735+93T=) c.1943+93T= (n.1943+93T=) c.1526+93T= (n.1526+93T=) n.3073+93T= n.3068+93T= | |
| 12 | g.132661434A>C | CA685546489 | POLE | c.485+93T>G (n.485+93T>G) c.2718+93T>G c.2864+93T>G (n.2864+93T>G) c.*2366+93T>G (n.*2366+93T>G) c.2783+93T>G (n.2783+93T>G) c.*1911+93T>G (n.*1911+93T>G) c.2735+93T>G (n.2735+93T>G) c.1943+93T>G (n.1943+93T>G) c.1526+93T>G (n.1526+93T>G) n.3073+93T>G n.3068+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661434A>G | CA2072995590 | POLE | c.485+93T>C (n.485+93T>C) c.2718+93T>C c.2864+93T>C (n.2864+93T>C) c.*2366+93T>C (n.*2366+93T>C) c.2783+93T>C (n.2783+93T>C) c.*1911+93T>C (n.*1911+93T>C) c.2735+93T>C (n.2735+93T>C) c.1943+93T>C (n.1943+93T>C) c.1526+93T>C (n.1526+93T>C) n.3073+93T>C n.3068+93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661435T>C | CA2575358814 | POLE | c.485+92A>G (n.485+92A>G) c.2718+92A>G c.2864+92A>G (n.2864+92A>G) c.*2366+92A>G (n.*2366+92A>G) c.2783+92A>G (n.2783+92A>G) c.*1911+92A>G (n.*1911+92A>G) c.2735+92A>G (n.2735+92A>G) c.1943+92A>G (n.1943+92A>G) c.1526+92A>G (n.1526+92A>G) n.3073+92A>G n.3068+92A>G | |
| 12 | g.132661437del | CA2798071549 | POLE | c.485+91del (n.485+91del) c.2718+91del c.2864+91del (n.2864+91del) c.*2366+91del (n.*2366+91del) c.2783+91del (n.2783+91del) c.*1911+91del (n.*1911+91del) c.2735+91del (n.2735+91del) c.1943+91del (n.1943+91del) c.1526+91del (n.1526+91del) n.3073+91del n.3068+91del | |
| 12 | g.132661437C>A | CA655379287 | POLE | c.485+90G>T (n.485+90G>T) c.2718+90G>T c.2864+90G>T (n.2864+90G>T) c.*2366+90G>T (n.*2366+90G>T) c.2783+90G>T (n.2783+90G>T) c.*1911+90G>T (n.*1911+90G>T) c.2735+90G>T (n.2735+90G>T) c.1943+90G>T (n.1943+90G>T) c.1526+90G>T (n.1526+90G>T) n.3073+90G>T n.3068+90G>T | COSMIC |
| 12 | g.132661438T>G | CA2072995592 | POLE | c.485+89A>C (n.485+89A>C) c.2718+89A>C c.2864+89A>C (n.2864+89A>C) c.*2366+89A>C (n.*2366+89A>C) c.2783+89A>C (n.2783+89A>C) c.*1911+89A>C (n.*1911+89A>C) c.2735+89A>C (n.2735+89A>C) c.1943+89A>C (n.1943+89A>C) c.1526+89A>C (n.1526+89A>C) n.3073+89A>C n.3068+89A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661438T= | CA2072995591 | POLE | c.485+89A= (n.485+89A=) c.2718+89A= c.2864+89A= (n.2864+89A=) c.*2366+89A= (n.*2366+89A=) c.2783+89A= (n.2783+89A=) c.*1911+89A= (n.*1911+89A=) c.2735+89A= (n.2735+89A=) c.1943+89A= (n.1943+89A=) c.1526+89A= (n.1526+89A=) n.3073+89A= n.3068+89A= | |
| 12 | g.132661439G>A | CA2622056557 | POLE | c.485+88C>T (n.485+88C>T) c.2718+88C>T c.2864+88C>T (n.2864+88C>T) c.*2366+88C>T (n.*2366+88C>T) c.2783+88C>T (n.2783+88C>T) c.*1911+88C>T (n.*1911+88C>T) c.2735+88C>T (n.2735+88C>T) c.1943+88C>T (n.1943+88C>T) c.1526+88C>T (n.1526+88C>T) n.3073+88C>T n.3068+88C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661439G>T | CA2575358815 | POLE | c.485+88C>A (n.485+88C>A) c.2718+88C>A c.2864+88C>A (n.2864+88C>A) c.*2366+88C>A (n.*2366+88C>A) c.2783+88C>A (n.2783+88C>A) c.*1911+88C>A (n.*1911+88C>A) c.2735+88C>A (n.2735+88C>A) c.1943+88C>A (n.1943+88C>A) c.1526+88C>A (n.1526+88C>A) n.3073+88C>A n.3068+88C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661440del | CA2575358816 | POLE | c.485+88del (n.485+88del) c.2718+88del c.2864+88del (n.2864+88del) c.*2366+88del (n.*2366+88del) c.2783+88del (n.2783+88del) c.*1911+88del (n.*1911+88del) c.2735+88del (n.2735+88del) c.1943+88del (n.1943+88del) c.1526+88del (n.1526+88del) n.3073+88del n.3068+88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661440G>T | CA2622056558 | POLE | c.485+87C>A (n.485+87C>A) c.2718+87C>A c.2864+87C>A (n.2864+87C>A) c.*2366+87C>A (n.*2366+87C>A) c.2783+87C>A (n.2783+87C>A) c.*1911+87C>A (n.*1911+87C>A) c.2735+87C>A (n.2735+87C>A) c.1943+87C>A (n.1943+87C>A) c.1526+87C>A (n.1526+87C>A) n.3073+87C>A n.3068+87C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661441C>A | CA2622056559 | POLE | c.485+86G>T (n.485+86G>T) c.2718+86G>T c.2864+86G>T (n.2864+86G>T) c.*2366+86G>T (n.*2366+86G>T) c.2783+86G>T (n.2783+86G>T) c.*1911+86G>T (n.*1911+86G>T) c.2735+86G>T (n.2735+86G>T) c.1943+86G>T (n.1943+86G>T) c.1526+86G>T (n.1526+86G>T) n.3073+86G>T n.3068+86G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661442del | CA2622056560 | POLE | c.485+85del (n.485+85del) c.2718+85del c.2864+85del (n.2864+85del) c.*2366+85del (n.*2366+85del) c.2783+85del (n.2783+85del) c.*1911+85del (n.*1911+85del) c.2735+85del (n.2735+85del) c.1943+85del (n.1943+85del) c.1526+85del (n.1526+85del) n.3073+85del n.3068+85del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661444C>T | CA2575358817 | POLE | c.485+83G>A (n.485+83G>A) c.2718+83G>A c.2864+83G>A (n.2864+83G>A) c.*2366+83G>A (n.*2366+83G>A) c.2783+83G>A (n.2783+83G>A) c.*1911+83G>A (n.*1911+83G>A) c.2735+83G>A (n.2735+83G>A) c.1943+83G>A (n.1943+83G>A) c.1526+83G>A (n.1526+83G>A) n.3073+83G>A n.3068+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661445T>C | CA2575358818 | POLE | c.485+82A>G (n.485+82A>G) c.2718+82A>G c.2864+82A>G (n.2864+82A>G) c.*2366+82A>G (n.*2366+82A>G) c.2783+82A>G (n.2783+82A>G) c.*1911+82A>G (n.*1911+82A>G) c.2735+82A>G (n.2735+82A>G) c.1943+82A>G (n.1943+82A>G) c.1526+82A>G (n.1526+82A>G) n.3073+82A>G n.3068+82A>G | |
| 12 | g.132661445T>G | CA2622056561 | POLE | c.485+82A>C (n.485+82A>C) c.2718+82A>C c.2864+82A>C (n.2864+82A>C) c.*2366+82A>C (n.*2366+82A>C) c.2783+82A>C (n.2783+82A>C) c.*1911+82A>C (n.*1911+82A>C) c.2735+82A>C (n.2735+82A>C) c.1943+82A>C (n.1943+82A>C) c.1526+82A>C (n.1526+82A>C) n.3073+82A>C n.3068+82A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661446G>A | CA2072995594 | POLE | c.485+81C>T (n.485+81C>T) c.2718+81C>T c.2864+81C>T (n.2864+81C>T) c.*2366+81C>T (n.*2366+81C>T) c.2783+81C>T (n.2783+81C>T) c.*1911+81C>T (n.*1911+81C>T) c.2735+81C>T (n.2735+81C>T) c.1943+81C>T (n.1943+81C>T) c.1526+81C>T (n.1526+81C>T) n.3073+81C>T n.3068+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661446G>C | CA2622056566 | POLE | c.485+81C>G (n.485+81C>G) c.2718+81C>G c.2864+81C>G (n.2864+81C>G) c.*2366+81C>G (n.*2366+81C>G) c.2783+81C>G (n.2783+81C>G) c.*1911+81C>G (n.*1911+81C>G) c.2735+81C>G (n.2735+81C>G) c.1943+81C>G (n.1943+81C>G) c.1526+81C>G (n.1526+81C>G) n.3073+81C>G n.3068+81C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661446G= | CA2072995593 | POLE | c.485+81C= (n.485+81C=) c.2718+81C= c.2864+81C= (n.2864+81C=) c.*2366+81C= (n.*2366+81C=) c.2783+81C= (n.2783+81C=) c.*1911+81C= (n.*1911+81C=) c.2735+81C= (n.2735+81C=) c.1943+81C= (n.1943+81C=) c.1526+81C= (n.1526+81C=) n.3073+81C= n.3068+81C= | |
| 12 | g.132661446G>T | CA2622056567 | POLE | c.485+81C>A (n.485+81C>A) c.2718+81C>A c.2864+81C>A (n.2864+81C>A) c.*2366+81C>A (n.*2366+81C>A) c.2783+81C>A (n.2783+81C>A) c.*1911+81C>A (n.*1911+81C>A) c.2735+81C>A (n.2735+81C>A) c.1943+81C>A (n.1943+81C>A) c.1526+81C>A (n.1526+81C>A) n.3073+81C>A n.3068+81C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661447A>G | CA2727556680 | POLE | c.485+80T>C (n.485+80T>C) c.2718+80T>C c.2864+80T>C (n.2864+80T>C) c.*2366+80T>C (n.*2366+80T>C) c.2783+80T>C (n.2783+80T>C) c.*1911+80T>C (n.*1911+80T>C) c.2735+80T>C (n.2735+80T>C) c.1943+80T>C (n.1943+80T>C) c.1526+80T>C (n.1526+80T>C) n.3073+80T>C n.3068+80T>C | dbSNP |
| 12 | g.132661449C>A | CA2622056569 | POLE | c.485+78G>T (n.485+78G>T) c.2718+78G>T c.2864+78G>T (n.2864+78G>T) c.*2366+78G>T (n.*2366+78G>T) c.2783+78G>T (n.2783+78G>T) c.*1911+78G>T (n.*1911+78G>T) c.2735+78G>T (n.2735+78G>T) c.1943+78G>T (n.1943+78G>T) c.1526+78G>T (n.1526+78G>T) n.3073+78G>T n.3068+78G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661451A= | CA2072995595 | POLE | c.485+76T= (n.485+76T=) c.2718+76T= c.2864+76T= (n.2864+76T=) c.*2366+76T= (n.*2366+76T=) c.2783+76T= (n.2783+76T=) c.*1911+76T= (n.*1911+76T=) c.2735+76T= (n.2735+76T=) c.1943+76T= (n.1943+76T=) c.1526+76T= (n.1526+76T=) n.3073+76T= n.3068+76T= | |
| 12 | g.132661451A>G | CA2072995596 | POLE | c.485+76T>C (n.485+76T>C) c.2718+76T>C c.2864+76T>C (n.2864+76T>C) c.*2366+76T>C (n.*2366+76T>C) c.2783+76T>C (n.2783+76T>C) c.*1911+76T>C (n.*1911+76T>C) c.2735+76T>C (n.2735+76T>C) c.1943+76T>C (n.1943+76T>C) c.1526+76T>C (n.1526+76T>C) n.3073+76T>C n.3068+76T>C | dbSNP |
| 12 | g.132661452A= | CA2072995597 | POLE | c.485+75T= (n.485+75T=) c.2718+75T= c.2864+75T= (n.2864+75T=) c.*2366+75T= (n.*2366+75T=) c.2783+75T= (n.2783+75T=) c.*1911+75T= (n.*1911+75T=) c.2735+75T= (n.2735+75T=) c.1943+75T= (n.1943+75T=) c.1526+75T= (n.1526+75T=) n.3073+75T= n.3068+75T= | |
| 12 | g.132661452A>T | CA685546491 | POLE | c.485+75T>A (n.485+75T>A) c.2718+75T>A c.2864+75T>A (n.2864+75T>A) c.*2366+75T>A (n.*2366+75T>A) c.2783+75T>A (n.2783+75T>A) c.*1911+75T>A (n.*1911+75T>A) c.2735+75T>A (n.2735+75T>A) c.1943+75T>A (n.1943+75T>A) c.1526+75T>A (n.1526+75T>A) n.3073+75T>A n.3068+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661453C>A | CA2622056574 | POLE | c.485+74G>T (n.485+74G>T) c.2718+74G>T c.2864+74G>T (n.2864+74G>T) c.*2366+74G>T (n.*2366+74G>T) c.2783+74G>T (n.2783+74G>T) c.*1911+74G>T (n.*1911+74G>T) c.2735+74G>T (n.2735+74G>T) c.1943+74G>T (n.1943+74G>T) c.1526+74G>T (n.1526+74G>T) n.3073+74G>T n.3068+74G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661453C= | CA2072995598 | POLE | c.485+74G= (n.485+74G=) c.2718+74G= c.2864+74G= (n.2864+74G=) c.*2366+74G= (n.*2366+74G=) c.2783+74G= (n.2783+74G=) c.*1911+74G= (n.*1911+74G=) c.2735+74G= (n.2735+74G=) c.1943+74G= (n.1943+74G=) c.1526+74G= (n.1526+74G=) n.3073+74G= n.3068+74G= | |
| 12 | g.132661453C>T | CA953521507 | POLE | c.485+74G>A (n.485+74G>A) c.2718+74G>A c.2864+74G>A (n.2864+74G>A) c.*2366+74G>A (n.*2366+74G>A) c.2783+74G>A (n.2783+74G>A) c.*1911+74G>A (n.*1911+74G>A) c.2735+74G>A (n.2735+74G>A) c.1943+74G>A (n.1943+74G>A) c.1526+74G>A (n.1526+74G>A) n.3073+74G>A n.3068+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661456_132661458del | CA2622056573 | POLE | c.485+72_485+74del (n.485+72_485+74del) c.2718+72_2718+74del c.2864+72_2864+74del (n.2864+72_2864+74del) c.*2366+72_*2366+74del (n.*2366+72_*2366+74del) c.2783+72_2783+74del (n.2783+72_2783+74del) c.*1911+72_*1911+74del (n.*1911+72_*1911+74del) c.2735+72_2735+74del (n.2735+72_2735+74del) c.1943+72_1943+74del (n.1943+72_1943+74del) c.1526+72_1526+74del (n.1526+72_1526+74del) n.3073+72_3073+74del n.3068+72_3068+74del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661454C>A | CA246317295 | POLE | c.485+73G>T (n.485+73G>T) c.2718+73G>T c.2864+73G>T (n.2864+73G>T) c.*2366+73G>T (n.*2366+73G>T) c.2783+73G>T (n.2783+73G>T) c.*1911+73G>T (n.*1911+73G>T) c.2735+73G>T (n.2735+73G>T) c.1943+73G>T (n.1943+73G>T) c.1526+73G>T (n.1526+73G>T) n.3073+73G>T n.3068+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661454C= | CA2072995599 | POLE | c.485+73G= (n.485+73G=) c.2718+73G= c.2864+73G= (n.2864+73G=) c.*2366+73G= (n.*2366+73G=) c.2783+73G= (n.2783+73G=) c.*1911+73G= (n.*1911+73G=) c.2735+73G= (n.2735+73G=) c.1943+73G= (n.1943+73G=) c.1526+73G= (n.1526+73G=) n.3073+73G= n.3068+73G= | |
| 12 | g.132661455T>C | CA246317304 | POLE | c.485+72A>G (n.485+72A>G) c.2718+72A>G c.2864+72A>G (n.2864+72A>G) c.*2366+72A>G (n.*2366+72A>G) c.2783+72A>G (n.2783+72A>G) c.*1911+72A>G (n.*1911+72A>G) c.2735+72A>G (n.2735+72A>G) c.1943+72A>G (n.1943+72A>G) c.1526+72A>G (n.1526+72A>G) n.3073+72A>G n.3068+72A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661455T>G | CA246317299 | POLE | c.485+72A>C (n.485+72A>C) c.2718+72A>C c.2864+72A>C (n.2864+72A>C) c.*2366+72A>C (n.*2366+72A>C) c.2783+72A>C (n.2783+72A>C) c.*1911+72A>C (n.*1911+72A>C) c.2735+72A>C (n.2735+72A>C) c.1943+72A>C (n.1943+72A>C) c.1526+72A>C (n.1526+72A>C) n.3073+72A>C n.3068+72A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661455T= | CA2072995600 | POLE | c.485+72A= (n.485+72A=) c.2718+72A= c.2864+72A= (n.2864+72A=) c.*2366+72A= (n.*2366+72A=) c.2783+72A= (n.2783+72A=) c.*1911+72A= (n.*1911+72A=) c.2735+72A= (n.2735+72A=) c.1943+72A= (n.1943+72A=) c.1526+72A= (n.1526+72A=) n.3073+72A= n.3068+72A= | |
| 12 | g.132661457C>A | CA2575358819 | POLE | c.485+70G>T (n.485+70G>T) c.2718+70G>T c.2864+70G>T (n.2864+70G>T) c.*2366+70G>T (n.*2366+70G>T) c.2783+70G>T (n.2783+70G>T) c.*1911+70G>T (n.*1911+70G>T) c.2735+70G>T (n.2735+70G>T) c.1943+70G>T (n.1943+70G>T) c.1526+70G>T (n.1526+70G>T) n.3073+70G>T n.3068+70G>T | |
| 12 | g.132661458T>C | CA2622056581 | POLE | c.485+69A>G (n.485+69A>G) c.2718+69A>G c.2864+69A>G (n.2864+69A>G) c.*2366+69A>G (n.*2366+69A>G) c.2783+69A>G (n.2783+69A>G) c.*1911+69A>G (n.*1911+69A>G) c.2735+69A>G (n.2735+69A>G) c.1943+69A>G (n.1943+69A>G) c.1526+69A>G (n.1526+69A>G) n.3073+69A>G n.3068+69A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661458T>G | CA246317309 | POLE | c.485+69A>C (n.485+69A>C) c.2718+69A>C c.2864+69A>C (n.2864+69A>C) c.*2366+69A>C (n.*2366+69A>C) c.2783+69A>C (n.2783+69A>C) c.*1911+69A>C (n.*1911+69A>C) c.2735+69A>C (n.2735+69A>C) c.1943+69A>C (n.1943+69A>C) c.1526+69A>C (n.1526+69A>C) n.3073+69A>C n.3068+69A>C | dbSNP |
| 12 | g.132661458T= | CA2072995601 | POLE | c.485+69A= (n.485+69A=) c.2718+69A= c.2864+69A= (n.2864+69A=) c.*2366+69A= (n.*2366+69A=) c.2783+69A= (n.2783+69A=) c.*1911+69A= (n.*1911+69A=) c.2735+69A= (n.2735+69A=) c.1943+69A= (n.1943+69A=) c.1526+69A= (n.1526+69A=) n.3073+69A= n.3068+69A= | |
| 12 | g.132661459T>G | CA608514186 | POLE | c.485+68A>C (n.485+68A>C) c.2718+68A>C c.2864+68A>C (n.2864+68A>C) c.*2366+68A>C (n.*2366+68A>C) c.2783+68A>C (n.2783+68A>C) c.*1911+68A>C (n.*1911+68A>C) c.2735+68A>C (n.2735+68A>C) c.1943+68A>C (n.1943+68A>C) c.1526+68A>C (n.1526+68A>C) n.3073+68A>C n.3068+68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661459T= | CA2072995602 | POLE | c.485+68A= (n.485+68A=) c.2718+68A= c.2864+68A= (n.2864+68A=) c.*2366+68A= (n.*2366+68A=) c.2783+68A= (n.2783+68A=) c.*1911+68A= (n.*1911+68A=) c.2735+68A= (n.2735+68A=) c.1943+68A= (n.1943+68A=) c.1526+68A= (n.1526+68A=) n.3073+68A= n.3068+68A= | |
| 12 | g.132661460T>C | CA2622056583 | POLE | c.485+67A>G (n.485+67A>G) c.2718+67A>G c.2864+67A>G (n.2864+67A>G) c.*2366+67A>G (n.*2366+67A>G) c.2783+67A>G (n.2783+67A>G) c.*1911+67A>G (n.*1911+67A>G) c.2735+67A>G (n.2735+67A>G) c.1943+67A>G (n.1943+67A>G) c.1526+67A>G (n.1526+67A>G) n.3073+67A>G n.3068+67A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661460T>G | CA2575358820 | POLE | c.485+67A>C (n.485+67A>C) c.2718+67A>C c.2864+67A>C (n.2864+67A>C) c.*2366+67A>C (n.*2366+67A>C) c.2783+67A>C (n.2783+67A>C) c.*1911+67A>C (n.*1911+67A>C) c.2735+67A>C (n.2735+67A>C) c.1943+67A>C (n.1943+67A>C) c.1526+67A>C (n.1526+67A>C) n.3073+67A>C n.3068+67A>C | |
| 12 | g.132661460T= | CA2072995603 | POLE | c.485+67A= (n.485+67A=) c.2718+67A= c.2864+67A= (n.2864+67A=) c.*2366+67A= (n.*2366+67A=) c.2783+67A= (n.2783+67A=) c.*1911+67A= (n.*1911+67A=) c.2735+67A= (n.2735+67A=) c.1943+67A= (n.1943+67A=) c.1526+67A= (n.1526+67A=) n.3073+67A= n.3068+67A= | |
| 12 | g.132661461C>A | CA2622056586 | POLE | c.485+66G>T (n.485+66G>T) c.2718+66G>T c.2864+66G>T (n.2864+66G>T) c.*2366+66G>T (n.*2366+66G>T) c.2783+66G>T (n.2783+66G>T) c.*1911+66G>T (n.*1911+66G>T) c.2735+66G>T (n.2735+66G>T) c.1943+66G>T (n.1943+66G>T) c.1526+66G>T (n.1526+66G>T) n.3073+66G>T n.3068+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661461C>T | CA2727556685 | POLE | c.485+66G>A (n.485+66G>A) c.2718+66G>A c.2864+66G>A (n.2864+66G>A) c.*2366+66G>A (n.*2366+66G>A) c.2783+66G>A (n.2783+66G>A) c.*1911+66G>A (n.*1911+66G>A) c.2735+66G>A (n.2735+66G>A) c.1943+66G>A (n.1943+66G>A) c.1526+66G>A (n.1526+66G>A) n.3073+66G>A n.3068+66G>A | dbSNP |
| 12 | g.132661461dup | CA685546499 | POLE | c.485+66dup (n.485+66dup) c.2718+66dup c.2864+66dup (n.2864+66dup) c.*2366+66dup (n.*2366+66dup) c.2783+66dup (n.2783+66dup) c.*1911+66dup (n.*1911+66dup) c.2735+66dup (n.2735+66dup) c.1943+66dup (n.1943+66dup) c.1526+66dup (n.1526+66dup) n.3073+66dup n.3068+66dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661463G>T | CA2575358821 | POLE | c.485+64C>A (n.485+64C>A) c.2718+64C>A c.2864+64C>A (n.2864+64C>A) c.*2366+64C>A (n.*2366+64C>A) c.2783+64C>A (n.2783+64C>A) c.*1911+64C>A (n.*1911+64C>A) c.2735+64C>A (n.2735+64C>A) c.1943+64C>A (n.1943+64C>A) c.1526+64C>A (n.1526+64C>A) n.3073+64C>A n.3068+64C>A | |
| 12 | g.132661465del | CA2622056587 | POLE | c.485+64del (n.485+64del) c.2718+64del c.2864+64del (n.2864+64del) c.*2366+64del (n.*2366+64del) c.2783+64del (n.2783+64del) c.*1911+64del (n.*1911+64del) c.2735+64del (n.2735+64del) c.1943+64del (n.1943+64del) c.1526+64del (n.1526+64del) n.3073+64del n.3068+64del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661464G>A | CA2072995605 | POLE | c.485+63C>T (n.485+63C>T) c.2718+63C>T c.2864+63C>T (n.2864+63C>T) c.*2366+63C>T (n.*2366+63C>T) c.2783+63C>T (n.2783+63C>T) c.*1911+63C>T (n.*1911+63C>T) c.2735+63C>T (n.2735+63C>T) c.1943+63C>T (n.1943+63C>T) c.1526+63C>T (n.1526+63C>T) n.3073+63C>T n.3068+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661464G= | CA2072995604 | POLE | c.485+63C= (n.485+63C=) c.2718+63C= c.2864+63C= (n.2864+63C=) c.*2366+63C= (n.*2366+63C=) c.2783+63C= (n.2783+63C=) c.*1911+63C= (n.*1911+63C=) c.2735+63C= (n.2735+63C=) c.1943+63C= (n.1943+63C=) c.1526+63C= (n.1526+63C=) n.3073+63C= n.3068+63C= | |
| 12 | g.132661464G>T | CA2072995606 | POLE | c.485+63C>A (n.485+63C>A) c.2718+63C>A c.2864+63C>A (n.2864+63C>A) c.*2366+63C>A (n.*2366+63C>A) c.2783+63C>A (n.2783+63C>A) c.*1911+63C>A (n.*1911+63C>A) c.2735+63C>A (n.2735+63C>A) c.1943+63C>A (n.1943+63C>A) c.1526+63C>A (n.1526+63C>A) n.3073+63C>A n.3068+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661465G>A | CA2622056592 | POLE | c.485+62C>T (n.485+62C>T) c.2718+62C>T c.2864+62C>T (n.2864+62C>T) c.*2366+62C>T (n.*2366+62C>T) c.2783+62C>T (n.2783+62C>T) c.*1911+62C>T (n.*1911+62C>T) c.2735+62C>T (n.2735+62C>T) c.1943+62C>T (n.1943+62C>T) c.1526+62C>T (n.1526+62C>T) n.3073+62C>T n.3068+62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661465G>C | CA2622056595 | POLE | c.485+62C>G (n.485+62C>G) c.2718+62C>G c.2864+62C>G (n.2864+62C>G) c.*2366+62C>G (n.*2366+62C>G) c.2783+62C>G (n.2783+62C>G) c.*1911+62C>G (n.*1911+62C>G) c.2735+62C>G (n.2735+62C>G) c.1943+62C>G (n.1943+62C>G) c.1526+62C>G (n.1526+62C>G) n.3073+62C>G n.3068+62C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661465G>T | CA2575358822 | POLE | c.485+62C>A (n.485+62C>A) c.2718+62C>A c.2864+62C>A (n.2864+62C>A) c.*2366+62C>A (n.*2366+62C>A) c.2783+62C>A (n.2783+62C>A) c.*1911+62C>A (n.*1911+62C>A) c.2735+62C>A (n.2735+62C>A) c.1943+62C>A (n.1943+62C>A) c.1526+62C>A (n.1526+62C>A) n.3073+62C>A n.3068+62C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661466C>A | CA2575358823 | POLE | c.485+61G>T (n.485+61G>T) c.2718+61G>T c.2864+61G>T (n.2864+61G>T) c.*2366+61G>T (n.*2366+61G>T) c.2783+61G>T (n.2783+61G>T) c.*1911+61G>T (n.*1911+61G>T) c.2735+61G>T (n.2735+61G>T) c.1943+61G>T (n.1943+61G>T) c.1526+61G>T (n.1526+61G>T) n.3073+61G>T n.3068+61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661466C= | CA2072995607 | POLE | c.485+61G= (n.485+61G=) c.2718+61G= c.2864+61G= (n.2864+61G=) c.*2366+61G= (n.*2366+61G=) c.2783+61G= (n.2783+61G=) c.*1911+61G= (n.*1911+61G=) c.2735+61G= (n.2735+61G=) c.1943+61G= (n.1943+61G=) c.1526+61G= (n.1526+61G=) n.3073+61G= n.3068+61G= | |
| 12 | g.132661466C>T | CA2072995608 | POLE | c.485+61G>A (n.485+61G>A) c.2718+61G>A c.2864+61G>A (n.2864+61G>A) c.*2366+61G>A (n.*2366+61G>A) c.2783+61G>A (n.2783+61G>A) c.*1911+61G>A (n.*1911+61G>A) c.2735+61G>A (n.2735+61G>A) c.1943+61G>A (n.1943+61G>A) c.1526+61G>A (n.1526+61G>A) n.3073+61G>A n.3068+61G>A | dbSNP |
| 12 | g.132661468A>T | CA2575358824 | POLE | c.485+59T>A (n.485+59T>A) c.2718+59T>A c.2864+59T>A (n.2864+59T>A) c.*2366+59T>A (n.*2366+59T>A) c.2783+59T>A (n.2783+59T>A) c.*1911+59T>A (n.*1911+59T>A) c.2735+59T>A (n.2735+59T>A) c.1943+59T>A (n.1943+59T>A) c.1526+59T>A (n.1526+59T>A) n.3073+59T>A n.3068+59T>A | |
| 12 | g.132661470del | CA2622056598 | POLE | c.485+59del (n.485+59del) c.2718+59del c.2864+59del (n.2864+59del) c.*2366+59del (n.*2366+59del) c.2783+59del (n.2783+59del) c.*1911+59del (n.*1911+59del) c.2735+59del (n.2735+59del) c.1943+59del (n.1943+59del) c.1526+59del (n.1526+59del) n.3073+59del n.3068+59del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661470A= | CA2072995610 | POLE | c.485+57T= (n.485+57T=) c.2718+57T= c.2864+57T= (n.2864+57T=) c.*2366+57T= (n.*2366+57T=) c.2783+57T= (n.2783+57T=) c.*1911+57T= (n.*1911+57T=) c.2735+57T= (n.2735+57T=) c.1943+57T= (n.1943+57T=) c.1526+57T= (n.1526+57T=) n.3073+57T= n.3068+57T= | |
| 12 | g.132661470A>T | CA2072995609 | POLE | c.485+57T>A (n.485+57T>A) c.2718+57T>A c.2864+57T>A (n.2864+57T>A) c.*2366+57T>A (n.*2366+57T>A) c.2783+57T>A (n.2783+57T>A) c.*1911+57T>A (n.*1911+57T>A) c.2735+57T>A (n.2735+57T>A) c.1943+57T>A (n.1943+57T>A) c.1526+57T>A (n.1526+57T>A) n.3073+57T>A n.3068+57T>A | dbSNP |
| 12 | g.132661472T>C | CA953521516 | POLE | c.485+55A>G (n.485+55A>G) c.2718+55A>G c.2864+55A>G (n.2864+55A>G) c.*2366+55A>G (n.*2366+55A>G) c.2783+55A>G (n.2783+55A>G) c.*1911+55A>G (n.*1911+55A>G) c.2735+55A>G (n.2735+55A>G) c.1943+55A>G (n.1943+55A>G) c.1526+55A>G (n.1526+55A>G) n.3073+55A>G n.3068+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661472T= | CA2072995611 | POLE | c.485+55A= (n.485+55A=) c.2718+55A= c.2864+55A= (n.2864+55A=) c.*2366+55A= (n.*2366+55A=) c.2783+55A= (n.2783+55A=) c.*1911+55A= (n.*1911+55A=) c.2735+55A= (n.2735+55A=) c.1943+55A= (n.1943+55A=) c.1526+55A= (n.1526+55A=) n.3073+55A= n.3068+55A= | |
| 12 | g.132661473T>G | CA685546501 | POLE | c.485+54A>C (n.485+54A>C) c.2718+54A>C c.2864+54A>C (n.2864+54A>C) c.*2366+54A>C (n.*2366+54A>C) c.2783+54A>C (n.2783+54A>C) c.*1911+54A>C (n.*1911+54A>C) c.2735+54A>C (n.2735+54A>C) c.1943+54A>C (n.1943+54A>C) c.1526+54A>C (n.1526+54A>C) n.3073+54A>C n.3068+54A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661473T= | CA2072995612 | POLE | c.485+54A= (n.485+54A=) c.2718+54A= c.2864+54A= (n.2864+54A=) c.*2366+54A= (n.*2366+54A=) c.2783+54A= (n.2783+54A=) c.*1911+54A= (n.*1911+54A=) c.2735+54A= (n.2735+54A=) c.1943+54A= (n.1943+54A=) c.1526+54A= (n.1526+54A=) n.3073+54A= n.3068+54A= | |
| 12 | g.132661474A>C | CA2622056601 | POLE | c.485+53T>G (n.485+53T>G) c.2718+53T>G c.2864+53T>G (n.2864+53T>G) c.*2366+53T>G (n.*2366+53T>G) c.2783+53T>G (n.2783+53T>G) c.*1911+53T>G (n.*1911+53T>G) c.2735+53T>G (n.2735+53T>G) c.1943+53T>G (n.1943+53T>G) c.1526+53T>G (n.1526+53T>G) n.3073+53T>G n.3068+53T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661474A>T | CA2622056602 | POLE | c.485+53T>A (n.485+53T>A) c.2718+53T>A c.2864+53T>A (n.2864+53T>A) c.*2366+53T>A (n.*2366+53T>A) c.2783+53T>A (n.2783+53T>A) c.*1911+53T>A (n.*1911+53T>A) c.2735+53T>A (n.2735+53T>A) c.1943+53T>A (n.1943+53T>A) c.1526+53T>A (n.1526+53T>A) n.3073+53T>A n.3068+53T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661477C>A | CA2622056606 | POLE | c.485+50G>T (n.485+50G>T) c.2718+50G>T c.2864+50G>T (n.2864+50G>T) c.*2366+50G>T (n.*2366+50G>T) c.2783+50G>T (n.2783+50G>T) c.*1911+50G>T (n.*1911+50G>T) c.2735+50G>T (n.2735+50G>T) c.1943+50G>T (n.1943+50G>T) c.1526+50G>T (n.1526+50G>T) n.3073+50G>T n.3068+50G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661477C= | CA2072995613 | POLE | c.485+50G= (n.485+50G=) c.2718+50G= c.2864+50G= (n.2864+50G=) c.*2366+50G= (n.*2366+50G=) c.2783+50G= (n.2783+50G=) c.*1911+50G= (n.*1911+50G=) c.2735+50G= (n.2735+50G=) c.1943+50G= (n.1943+50G=) c.1526+50G= (n.1526+50G=) n.3073+50G= n.3068+50G= | |
| 12 | g.132661477C>T | CA6893431 | POLE | c.485+50G>A (n.485+50G>A) c.2718+50G>A c.2864+50G>A (n.2864+50G>A) c.*2366+50G>A (n.*2366+50G>A) c.2783+50G>A (n.2783+50G>A) c.*1911+50G>A (n.*1911+50G>A) c.2735+50G>A (n.2735+50G>A) c.1943+50G>A (n.1943+50G>A) c.1526+50G>A (n.1526+50G>A) n.3073+50G>A n.3068+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661479A= | CA2072995614 | POLE | c.485+48T= (n.485+48T=) c.2718+48T= c.2864+48T= (n.2864+48T=) c.*2366+48T= (n.*2366+48T=) c.2783+48T= (n.2783+48T=) c.*1911+48T= (n.*1911+48T=) c.2735+48T= (n.2735+48T=) c.1943+48T= (n.1943+48T=) c.1526+48T= (n.1526+48T=) n.3073+48T= n.3068+48T= | |
| 12 | g.132661479A>G | CA6893432 | POLE | c.485+48T>C (n.485+48T>C) c.2718+48T>C c.2864+48T>C (n.2864+48T>C) c.*2366+48T>C (n.*2366+48T>C) c.2783+48T>C (n.2783+48T>C) c.*1911+48T>C (n.*1911+48T>C) c.2735+48T>C (n.2735+48T>C) c.1943+48T>C (n.1943+48T>C) c.1526+48T>C (n.1526+48T>C) n.3073+48T>C n.3068+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661480T>C | CA2072995616 | POLE | c.485+47A>G (n.485+47A>G) c.2718+47A>G c.2864+47A>G (n.2864+47A>G) c.*2366+47A>G (n.*2366+47A>G) c.2783+47A>G (n.2783+47A>G) c.*1911+47A>G (n.*1911+47A>G) c.2735+47A>G (n.2735+47A>G) c.1943+47A>G (n.1943+47A>G) c.1526+47A>G (n.1526+47A>G) n.3073+47A>G n.3068+47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661480T>G | CA2072995617 | POLE | c.485+47A>C (n.485+47A>C) c.2718+47A>C c.2864+47A>C (n.2864+47A>C) c.*2366+47A>C (n.*2366+47A>C) c.2783+47A>C (n.2783+47A>C) c.*1911+47A>C (n.*1911+47A>C) c.2735+47A>C (n.2735+47A>C) c.1943+47A>C (n.1943+47A>C) c.1526+47A>C (n.1526+47A>C) n.3073+47A>C n.3068+47A>C | dbSNP |
| 12 | g.132661480T= | CA2072995615 | POLE | c.485+47A= (n.485+47A=) c.2718+47A= c.2864+47A= (n.2864+47A=) c.*2366+47A= (n.*2366+47A=) c.2783+47A= (n.2783+47A=) c.*1911+47A= (n.*1911+47A=) c.2735+47A= (n.2735+47A=) c.1943+47A= (n.1943+47A=) c.1526+47A= (n.1526+47A=) n.3073+47A= n.3068+47A= | |
| 12 | g.132661481C>A | CA2622056612 | POLE | c.485+46G>T (n.485+46G>T) c.2718+46G>T c.2864+46G>T (n.2864+46G>T) c.*2366+46G>T (n.*2366+46G>T) c.2783+46G>T (n.2783+46G>T) c.*1911+46G>T (n.*1911+46G>T) c.2735+46G>T (n.2735+46G>T) c.1943+46G>T (n.1943+46G>T) c.1526+46G>T (n.1526+46G>T) n.3073+46G>T n.3068+46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661483C>A | CA2622056613 | POLE | c.485+44G>T (n.485+44G>T) c.2718+44G>T c.2864+44G>T (n.2864+44G>T) c.*2366+44G>T (n.*2366+44G>T) c.2783+44G>T (n.2783+44G>T) c.*1911+44G>T (n.*1911+44G>T) c.2735+44G>T (n.2735+44G>T) c.1943+44G>T (n.1943+44G>T) c.1526+44G>T (n.1526+44G>T) n.3073+44G>T n.3068+44G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661483C>T | CA2622056614 | POLE | c.485+44G>A (n.485+44G>A) c.2718+44G>A c.2864+44G>A (n.2864+44G>A) c.*2366+44G>A (n.*2366+44G>A) c.2783+44G>A (n.2783+44G>A) c.*1911+44G>A (n.*1911+44G>A) c.2735+44G>A (n.2735+44G>A) c.1943+44G>A (n.1943+44G>A) c.1526+44G>A (n.1526+44G>A) n.3073+44G>A n.3068+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661487C>A | CA2622056615 | POLE | c.485+40G>T (n.485+40G>T) c.2718+40G>T c.2864+40G>T (n.2864+40G>T) c.*2366+40G>T (n.*2366+40G>T) c.2783+40G>T (n.2783+40G>T) c.*1911+40G>T (n.*1911+40G>T) c.2735+40G>T (n.2735+40G>T) c.1943+40G>T (n.1943+40G>T) c.1526+40G>T (n.1526+40G>T) n.3073+40G>T n.3068+40G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661488C>A | CA608270643 | POLE | c.485+39G>T (n.485+39G>T) c.2718+39G>T c.2864+39G>T (n.2864+39G>T) c.*2366+39G>T (n.*2366+39G>T) c.2783+39G>T (n.2783+39G>T) c.*1911+39G>T (n.*1911+39G>T) c.2735+39G>T (n.2735+39G>T) c.1943+39G>T (n.1943+39G>T) c.1526+39G>T (n.1526+39G>T) n.3073+39G>T n.3068+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661488C= | CA2072995618 | POLE | c.485+39G= (n.485+39G=) c.2718+39G= c.2864+39G= (n.2864+39G=) c.*2366+39G= (n.*2366+39G=) c.2783+39G= (n.2783+39G=) c.*1911+39G= (n.*1911+39G=) c.2735+39G= (n.2735+39G=) c.1943+39G= (n.1943+39G=) c.1526+39G= (n.1526+39G=) n.3073+39G= n.3068+39G= | |
| 12 | g.132661490T>A | CA2581110460 | POLE | c.485+37A>T (n.485+37A>T) c.2718+37A>T c.2864+37A>T (n.2864+37A>T) c.*2366+37A>T (n.*2366+37A>T) c.2783+37A>T (n.2783+37A>T) c.*1911+37A>T (n.*1911+37A>T) c.2735+37A>T (n.2735+37A>T) c.1943+37A>T (n.1943+37A>T) c.1526+37A>T (n.1526+37A>T) n.3073+37A>T n.3068+37A>T | |
| 12 | g.132661490T>C | CA6893433 | POLE | c.485+37A>G (n.485+37A>G) c.2718+37A>G c.2864+37A>G (n.2864+37A>G) c.*2366+37A>G (n.*2366+37A>G) c.2783+37A>G (n.2783+37A>G) c.*1911+37A>G (n.*1911+37A>G) c.2735+37A>G (n.2735+37A>G) c.1943+37A>G (n.1943+37A>G) c.1526+37A>G (n.1526+37A>G) n.3073+37A>G n.3068+37A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661490T>G | CA2581110461 | POLE | c.485+37A>C (n.485+37A>C) c.2718+37A>C c.2864+37A>C (n.2864+37A>C) c.*2366+37A>C (n.*2366+37A>C) c.2783+37A>C (n.2783+37A>C) c.*1911+37A>C (n.*1911+37A>C) c.2735+37A>C (n.2735+37A>C) c.1943+37A>C (n.1943+37A>C) c.1526+37A>C (n.1526+37A>C) n.3073+37A>C n.3068+37A>C | |
| 12 | g.132661490T= | CA2072995619 | POLE | c.485+37A= (n.485+37A=) c.2718+37A= c.2864+37A= (n.2864+37A=) c.*2366+37A= (n.*2366+37A=) c.2783+37A= (n.2783+37A=) c.*1911+37A= (n.*1911+37A=) c.2735+37A= (n.2735+37A=) c.1943+37A= (n.1943+37A=) c.1526+37A= (n.1526+37A=) n.3073+37A= n.3068+37A= | |
| 12 | g.132661491del | CA2622056623 | POLE | c.485+36del (n.485+36del) c.2718+36del c.2864+36del (n.2864+36del) c.*2366+36del (n.*2366+36del) c.2783+36del (n.2783+36del) c.*1911+36del (n.*1911+36del) c.2735+36del (n.2735+36del) c.1943+36del (n.1943+36del) c.1526+36del (n.1526+36del) n.3073+36del n.3068+36del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661491G>A | CA6893434 | POLE | c.485+36C>T (n.485+36C>T) c.2718+36C>T c.2864+36C>T (n.2864+36C>T) c.*2366+36C>T (n.*2366+36C>T) c.2783+36C>T (n.2783+36C>T) c.*1911+36C>T (n.*1911+36C>T) c.2735+36C>T (n.2735+36C>T) c.1943+36C>T (n.1943+36C>T) c.1526+36C>T (n.1526+36C>T) n.3073+36C>T n.3068+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661491G= | CA2072995620 | POLE | c.485+36C= (n.485+36C=) c.2718+36C= c.2864+36C= (n.2864+36C=) c.*2366+36C= (n.*2366+36C=) c.2783+36C= (n.2783+36C=) c.*1911+36C= (n.*1911+36C=) c.2735+36C= (n.2735+36C=) c.1943+36C= (n.1943+36C=) c.1526+36C= (n.1526+36C=) n.3073+36C= n.3068+36C= | |
| 12 | g.132661491G>T | CA2622056622 | POLE | c.485+36C>A (n.485+36C>A) c.2718+36C>A c.2864+36C>A (n.2864+36C>A) c.*2366+36C>A (n.*2366+36C>A) c.2783+36C>A (n.2783+36C>A) c.*1911+36C>A (n.*1911+36C>A) c.2735+36C>A (n.2735+36C>A) c.1943+36C>A (n.1943+36C>A) c.1526+36C>A (n.1526+36C>A) n.3073+36C>A n.3068+36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661493C>A | CA2622056624 | POLE | c.485+34G>T (n.485+34G>T) c.2718+34G>T c.2864+34G>T (n.2864+34G>T) c.*2366+34G>T (n.*2366+34G>T) c.2783+34G>T (n.2783+34G>T) c.*1911+34G>T (n.*1911+34G>T) c.2735+34G>T (n.2735+34G>T) c.1943+34G>T (n.1943+34G>T) c.1526+34G>T (n.1526+34G>T) n.3073+34G>T n.3068+34G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661493C>G | CA655379288 | POLE | c.485+34G>C (n.485+34G>C) c.2718+34G>C c.2864+34G>C (n.2864+34G>C) c.*2366+34G>C (n.*2366+34G>C) c.2783+34G>C (n.2783+34G>C) c.*1911+34G>C (n.*1911+34G>C) c.2735+34G>C (n.2735+34G>C) c.1943+34G>C (n.1943+34G>C) c.1526+34G>C (n.1526+34G>C) n.3073+34G>C n.3068+34G>C | COSMIC |
| 12 | g.132661494C>T | CA2622056625 | POLE | c.485+33G>A (n.485+33G>A) c.2718+33G>A c.2864+33G>A (n.2864+33G>A) c.*2366+33G>A (n.*2366+33G>A) c.2783+33G>A (n.2783+33G>A) c.*1911+33G>A (n.*1911+33G>A) c.2735+33G>A (n.2735+33G>A) c.1943+33G>A (n.1943+33G>A) c.1526+33G>A (n.1526+33G>A) n.3073+33G>A n.3068+33G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661496T>C | CA685546516 | POLE | c.485+31A>G (n.485+31A>G) c.2718+31A>G c.2864+31A>G (n.2864+31A>G) c.*2366+31A>G (n.*2366+31A>G) c.2783+31A>G (n.2783+31A>G) c.*1911+31A>G (n.*1911+31A>G) c.2735+31A>G (n.2735+31A>G) c.1943+31A>G (n.1943+31A>G) c.1526+31A>G (n.1526+31A>G) n.3073+31A>G n.3068+31A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661496T= | CA2072995622 | POLE | c.485+31A= (n.485+31A=) c.2718+31A= c.2864+31A= (n.2864+31A=) c.*2366+31A= (n.*2366+31A=) c.2783+31A= (n.2783+31A=) c.*1911+31A= (n.*1911+31A=) c.2735+31A= (n.2735+31A=) c.1943+31A= (n.1943+31A=) c.1526+31A= (n.1526+31A=) n.3073+31A= n.3068+31A= | |
| 12 | g.132661496_132661498delinsTTC | CA2072995621 | POLE | c.485+29_485+31delinsGAA (n.485+29_485+31delinsGAA) c.2718+29_2718+31delinsGAA c.2864+29_2864+31delinsGAA (n.2864+29_2864+31delinsGAA) c.*2366+29_*2366+31delinsGAA (n.*2366+29_*2366+31delinsGAA) c.2783+29_2783+31delinsGAA (n.2783+29_2783+31delinsGAA) c.*1911+29_*1911+31delinsGAA (n.*1911+29_*1911+31delinsGAA) c.2735+29_2735+31delinsGAA (n.2735+29_2735+31delinsGAA) c.1943+29_1943+31delinsGAA (n.1943+29_1943+31delinsGAA) c.1526+29_1526+31delinsGAA (n.1526+29_1526+31delinsGAA) n.3073+29_3073+31delinsGAA n.3068+29_3068+31delinsGAA | |
| 12 | g.132661497T>C | CA6893436 | POLE | c.485+30A>G (n.485+30A>G) c.2718+30A>G c.2864+30A>G (n.2864+30A>G) c.*2366+30A>G (n.*2366+30A>G) c.2783+30A>G (n.2783+30A>G) c.*1911+30A>G (n.*1911+30A>G) c.2735+30A>G (n.2735+30A>G) c.1943+30A>G (n.1943+30A>G) c.1526+30A>G (n.1526+30A>G) n.3073+30A>G n.3068+30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661497T= | CA2072995623 | POLE | c.485+30A= (n.485+30A=) c.2718+30A= c.2864+30A= (n.2864+30A=) c.*2366+30A= (n.*2366+30A=) c.2783+30A= (n.2783+30A=) c.*1911+30A= (n.*1911+30A=) c.2735+30A= (n.2735+30A=) c.1943+30A= (n.1943+30A=) c.1526+30A= (n.1526+30A=) n.3073+30A= n.3068+30A= | |
| 12 | g.132661498_132661499del | CA6893435 | POLE | c.485+29_485+30del (n.485+29_485+30del) c.2718+29_2718+30del c.2864+29_2864+30del (n.2864+29_2864+30del) c.*2366+29_*2366+30del (n.*2366+29_*2366+30del) c.2783+29_2783+30del (n.2783+29_2783+30del) c.*1911+29_*1911+30del (n.*1911+29_*1911+30del) c.2735+29_2735+30del (n.2735+29_2735+30del) c.1943+29_1943+30del (n.1943+29_1943+30del) c.1526+29_1526+30del (n.1526+29_1526+30del) n.3073+29_3073+30del n.3068+29_3068+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661499del | CA2622056634 | POLE | c.485+28del (n.485+28del) c.2718+28del c.2864+28del (n.2864+28del) c.*2366+28del (n.*2366+28del) c.2783+28del (n.2783+28del) c.*1911+28del (n.*1911+28del) c.2735+28del (n.2735+28del) c.1943+28del (n.1943+28del) c.1526+28del (n.1526+28del) n.3073+28del n.3068+28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661500A= | CA2072995624 | POLE | c.485+27T= (n.485+27T=) c.2718+27T= c.2864+27T= (n.2864+27T=) c.*2366+27T= (n.*2366+27T=) c.2783+27T= (n.2783+27T=) c.*1911+27T= (n.*1911+27T=) c.2735+27T= (n.2735+27T=) c.1943+27T= (n.1943+27T=) c.1526+27T= (n.1526+27T=) n.3073+27T= n.3068+27T= | |
| 12 | g.132661500A>G | CA2072995625 | POLE | c.485+27T>C (n.485+27T>C) c.2718+27T>C c.2864+27T>C (n.2864+27T>C) c.*2366+27T>C (n.*2366+27T>C) c.2783+27T>C (n.2783+27T>C) c.*1911+27T>C (n.*1911+27T>C) c.2735+27T>C (n.2735+27T>C) c.1943+27T>C (n.1943+27T>C) c.1526+27T>C (n.1526+27T>C) n.3073+27T>C n.3068+27T>C | dbSNP |
| 12 | g.132661500A>T | CA2798071567 | POLE | c.485+27T>A (n.485+27T>A) c.2718+27T>A c.2864+27T>A (n.2864+27T>A) c.*2366+27T>A (n.*2366+27T>A) c.2783+27T>A (n.2783+27T>A) c.*1911+27T>A (n.*1911+27T>A) c.2735+27T>A (n.2735+27T>A) c.1943+27T>A (n.1943+27T>A) c.1526+27T>A (n.1526+27T>A) n.3073+27T>A n.3068+27T>A | |
| 12 | g.132661502del | CA2622056638 | POLE | c.485+27del (n.485+27del) c.2718+27del c.2864+27del (n.2864+27del) c.*2366+27del (n.*2366+27del) c.2783+27del (n.2783+27del) c.*1911+27del (n.*1911+27del) c.2735+27del (n.2735+27del) c.1943+27del (n.1943+27del) c.1526+27del (n.1526+27del) n.3073+27del n.3068+27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661503G>T | CA2622056640 | POLE | c.485+24C>A (n.485+24C>A) c.2718+24C>A c.2864+24C>A (n.2864+24C>A) c.*2366+24C>A (n.*2366+24C>A) c.2783+24C>A (n.2783+24C>A) c.*1911+24C>A (n.*1911+24C>A) c.2735+24C>A (n.2735+24C>A) c.1943+24C>A (n.1943+24C>A) c.1526+24C>A (n.1526+24C>A) n.3073+24C>A n.3068+24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661504C>A | CA2622056642 | POLE | c.485+23G>T (n.485+23G>T) c.2718+23G>T c.2864+23G>T (n.2864+23G>T) c.*2366+23G>T (n.*2366+23G>T) c.2783+23G>T (n.2783+23G>T) c.*1911+23G>T (n.*1911+23G>T) c.2735+23G>T (n.2735+23G>T) c.1943+23G>T (n.1943+23G>T) c.1526+23G>T (n.1526+23G>T) n.3073+23G>T n.3068+23G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661505A>T | CA2622056643 | POLE | c.485+22T>A (n.485+22T>A) c.2718+22T>A c.2864+22T>A (n.2864+22T>A) c.*2366+22T>A (n.*2366+22T>A) c.2783+22T>A (n.2783+22T>A) c.*1911+22T>A (n.*1911+22T>A) c.2735+22T>A (n.2735+22T>A) c.1943+22T>A (n.1943+22T>A) c.1526+22T>A (n.1526+22T>A) n.3073+22T>A n.3068+22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661506C= | CA2072995626 | POLE | c.485+21G= (n.485+21G=) c.2718+21G= c.2864+21G= (n.2864+21G=) c.*2366+21G= (n.*2366+21G=) c.2783+21G= (n.2783+21G=) c.*1911+21G= (n.*1911+21G=) c.2735+21G= (n.2735+21G=) c.1943+21G= (n.1943+21G=) c.1526+21G= (n.1526+21G=) n.3073+21G= n.3068+21G= | |
| 12 | g.132661506C>T | CA246317341 | POLE | c.485+21G>A (n.485+21G>A) c.2718+21G>A c.2864+21G>A (n.2864+21G>A) c.*2366+21G>A (n.*2366+21G>A) c.2783+21G>A (n.2783+21G>A) c.*1911+21G>A (n.*1911+21G>A) c.2735+21G>A (n.2735+21G>A) c.1943+21G>A (n.1943+21G>A) c.1526+21G>A (n.1526+21G>A) n.3073+21G>A n.3068+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661507A>G | CA2622056647 | POLE | c.485+20T>C (n.485+20T>C) c.2718+20T>C c.2864+20T>C (n.2864+20T>C) c.*2366+20T>C (n.*2366+20T>C) c.2783+20T>C (n.2783+20T>C) c.*1911+20T>C (n.*1911+20T>C) c.2735+20T>C (n.2735+20T>C) c.1943+20T>C (n.1943+20T>C) c.1526+20T>C (n.1526+20T>C) n.3073+20T>C n.3068+20T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132661508A>G | CA2622056648 | POLE | c.485+19T>C (n.485+19T>C) c.2718+19T>C c.2864+19T>C (n.2864+19T>C) c.*2366+19T>C (n.*2366+19T>C) c.2783+19T>C (n.2783+19T>C) c.*1911+19T>C (n.*1911+19T>C) c.2735+19T>C (n.2735+19T>C) c.1943+19T>C (n.1943+19T>C) c.1526+19T>C (n.1526+19T>C) n.3073+19T>C n.3068+19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661510A>G | CA2622056649 | POLE | c.485+17T>C (n.485+17T>C) c.2718+17T>C c.2864+17T>C (n.2864+17T>C) c.*2366+17T>C (n.*2366+17T>C) c.2783+17T>C (n.2783+17T>C) c.*1911+17T>C (n.*1911+17T>C) c.2735+17T>C (n.2735+17T>C) c.1943+17T>C (n.1943+17T>C) c.1526+17T>C (n.1526+17T>C) n.3073+17T>C n.3068+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661511G>A | CA2573148201 | POLE | c.485+16C>T (n.485+16C>T) c.2718+16C>T c.2864+16C>T (n.2864+16C>T) c.*2366+16C>T (n.*2366+16C>T) c.2783+16C>T (n.2783+16C>T) c.*1911+16C>T (n.*1911+16C>T) c.2735+16C>T (n.2735+16C>T) c.1943+16C>T (n.1943+16C>T) c.1526+16C>T (n.1526+16C>T) n.3073+16C>T n.3068+16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661512C= | CA2072995627 | POLE | c.485+15G= (n.485+15G=) c.2718+15G= c.2864+15G= (n.2864+15G=) c.*2366+15G= (n.*2366+15G=) c.2783+15G= (n.2783+15G=) c.*1911+15G= (n.*1911+15G=) c.2735+15G= (n.2735+15G=) c.1943+15G= (n.1943+15G=) c.1526+15G= (n.1526+15G=) n.3073+15G= n.3068+15G= | |
| 12 | g.132661512C>G | CA2072995628 | POLE | c.485+15G>C (n.485+15G>C) c.2718+15G>C c.2864+15G>C (n.2864+15G>C) c.*2366+15G>C (n.*2366+15G>C) c.2783+15G>C (n.2783+15G>C) c.*1911+15G>C (n.*1911+15G>C) c.2735+15G>C (n.2735+15G>C) c.1943+15G>C (n.1943+15G>C) c.1526+15G>C (n.1526+15G>C) n.3073+15G>C n.3068+15G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661512C>T | CA2622056657 | POLE | c.485+15G>A (n.485+15G>A) c.2718+15G>A c.2864+15G>A (n.2864+15G>A) c.*2366+15G>A (n.*2366+15G>A) c.2783+15G>A (n.2783+15G>A) c.*1911+15G>A (n.*1911+15G>A) c.2735+15G>A (n.2735+15G>A) c.1943+15G>A (n.1943+15G>A) c.1526+15G>A (n.1526+15G>A) n.3073+15G>A n.3068+15G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661513T>C | CA2622056660 | POLE | c.485+14A>G (n.485+14A>G) c.2718+14A>G c.2864+14A>G (n.2864+14A>G) c.*2366+14A>G (n.*2366+14A>G) c.2783+14A>G (n.2783+14A>G) c.*1911+14A>G (n.*1911+14A>G) c.2735+14A>G (n.2735+14A>G) c.1943+14A>G (n.1943+14A>G) c.1526+14A>G (n.1526+14A>G) n.3073+14A>G n.3068+14A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661514A>G | CA2575358832 | POLE | c.485+13T>C (n.485+13T>C) c.2718+13T>C c.2864+13T>C (n.2864+13T>C) c.*2366+13T>C (n.*2366+13T>C) c.2783+13T>C (n.2783+13T>C) c.*1911+13T>C (n.*1911+13T>C) c.2735+13T>C (n.2735+13T>C) c.1943+13T>C (n.1943+13T>C) c.1526+13T>C (n.1526+13T>C) n.3073+13T>C n.3068+13T>C | ClinVar |
| 12 | g.132661515T>A | CA2573148202 | POLE | c.485+12A>T (n.485+12A>T) c.2718+12A>T c.2864+12A>T (n.2864+12A>T) c.*2366+12A>T (n.*2366+12A>T) c.2783+12A>T (n.2783+12A>T) c.*1911+12A>T (n.*1911+12A>T) c.2735+12A>T (n.2735+12A>T) c.1943+12A>T (n.1943+12A>T) c.1526+12A>T (n.1526+12A>T) n.3073+12A>T n.3068+12A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661515T>C | CA2072995631 | POLE | c.485+12A>G (n.485+12A>G) c.2718+12A>G c.2864+12A>G (n.2864+12A>G) c.*2366+12A>G (n.*2366+12A>G) c.2783+12A>G (n.2783+12A>G) c.*1911+12A>G (n.*1911+12A>G) c.2735+12A>G (n.2735+12A>G) c.1943+12A>G (n.1943+12A>G) c.1526+12A>G (n.1526+12A>G) n.3073+12A>G n.3068+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661515T>G | CA2622056663 | POLE | c.485+12A>C (n.485+12A>C) c.2718+12A>C c.2864+12A>C (n.2864+12A>C) c.*2366+12A>C (n.*2366+12A>C) c.2783+12A>C (n.2783+12A>C) c.*1911+12A>C (n.*1911+12A>C) c.2735+12A>C (n.2735+12A>C) c.1943+12A>C (n.1943+12A>C) c.1526+12A>C (n.1526+12A>C) n.3073+12A>C n.3068+12A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661515T= | CA2072995630 | POLE | c.485+12A= (n.485+12A=) c.2718+12A= c.2864+12A= (n.2864+12A=) c.*2366+12A= (n.*2366+12A=) c.2783+12A= (n.2783+12A=) c.*1911+12A= (n.*1911+12A=) c.2735+12A= (n.2735+12A=) c.1943+12A= (n.1943+12A=) c.1526+12A= (n.1526+12A=) n.3073+12A= n.3068+12A= | |
| 12 | g.132661515_132661517delinsTGA | CA2072995629 | POLE | c.485+10_485+12delinsTCA (n.485+10_485+12delinsTCA) c.2718+10_2718+12delinsTCA c.2864+10_2864+12delinsTCA (n.2864+10_2864+12delinsTCA) c.*2366+10_*2366+12delinsTCA (n.*2366+10_*2366+12delinsTCA) c.2783+10_2783+12delinsTCA (n.2783+10_2783+12delinsTCA) c.*1911+10_*1911+12delinsTCA (n.*1911+10_*1911+12delinsTCA) c.2735+10_2735+12delinsTCA (n.2735+10_2735+12delinsTCA) c.1943+10_1943+12delinsTCA (n.1943+10_1943+12delinsTCA) c.1526+10_1526+12delinsTCA (n.1526+10_1526+12delinsTCA) n.3073+10_3073+12delinsTCA n.3068+10_3068+12delinsTCA | |
| 12 | g.132661516del | CA2580086169 | POLE | c.485+11del (n.485+11del) c.2718+11del c.2864+11del (n.2864+11del) c.*2366+11del (n.*2366+11del) c.2783+11del (n.2783+11del) c.*1911+11del (n.*1911+11del) c.2735+11del (n.2735+11del) c.1943+11del (n.1943+11del) c.1526+11del (n.1526+11del) n.3073+11del n.3068+11del | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132661516G>A | CA2575358834 | POLE | c.485+11C>T (n.485+11C>T) c.2718+11C>T c.2864+11C>T (n.2864+11C>T) c.*2366+11C>T (n.*2366+11C>T) c.2783+11C>T (n.2783+11C>T) c.*1911+11C>T (n.*1911+11C>T) c.2735+11C>T (n.2735+11C>T) c.1943+11C>T (n.1943+11C>T) c.1526+11C>T (n.1526+11C>T) n.3073+11C>T n.3068+11C>T | ClinVar |
| 12 | g.132661516G= | CA2072995632 | POLE | c.485+11C= (n.485+11C=) c.2718+11C= c.2864+11C= (n.2864+11C=) c.*2366+11C= (n.*2366+11C=) c.2783+11C= (n.2783+11C=) c.*1911+11C= (n.*1911+11C=) c.2735+11C= (n.2735+11C=) c.1943+11C= (n.1943+11C=) c.1526+11C= (n.1526+11C=) n.3073+11C= n.3068+11C= | |
| 12 | g.132661516G>T | CA608270644 | POLE | c.485+11C>A (n.485+11C>A) c.2718+11C>A c.2864+11C>A (n.2864+11C>A) c.*2366+11C>A (n.*2366+11C>A) c.2783+11C>A (n.2783+11C>A) c.*1911+11C>A (n.*1911+11C>A) c.2735+11C>A (n.2735+11C>A) c.1943+11C>A (n.1943+11C>A) c.1526+11C>A (n.1526+11C>A) n.3073+11C>A n.3068+11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661519_132661520del | CA658658193 | POLE | c.485+10_485+11del (n.485+10_485+11del) c.2718+10_2718+11del c.2864+10_2864+11del (n.2864+10_2864+11del) c.*2366+10_*2366+11del (n.*2366+10_*2366+11del) c.2783+10_2783+11del (n.2783+10_2783+11del) c.*1911+10_*1911+11del (n.*1911+10_*1911+11del) c.2735+10_2735+11del (n.2735+10_2735+11del) c.1943+10_1943+11del (n.1943+10_1943+11del) c.1526+10_1526+11del (n.1526+10_1526+11del) n.3073+10_3073+11del n.3068+10_3068+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661517A= | CA2072995633 | POLE | c.485+10T= (n.485+10T=) c.2718+10T= c.2864+10T= (n.2864+10T=) c.*2366+10T= (n.*2366+10T=) c.2783+10T= (n.2783+10T=) c.*1911+10T= (n.*1911+10T=) c.2735+10T= (n.2735+10T=) c.1943+10T= (n.1943+10T=) c.1526+10T= (n.1526+10T=) n.3073+10T= n.3068+10T= | |
| 12 | g.132661517A>C | CA2575358839 | POLE | c.485+10T>G (n.485+10T>G) c.2718+10T>G c.2864+10T>G (n.2864+10T>G) c.*2366+10T>G (n.*2366+10T>G) c.2783+10T>G (n.2783+10T>G) c.*1911+10T>G (n.*1911+10T>G) c.2735+10T>G (n.2735+10T>G) c.1943+10T>G (n.1943+10T>G) c.1526+10T>G (n.1526+10T>G) n.3073+10T>G n.3068+10T>G | |
| 12 | g.132661517A>G | CA608270645 | POLE | c.485+10T>C (n.485+10T>C) c.2718+10T>C c.2864+10T>C (n.2864+10T>C) c.*2366+10T>C (n.*2366+10T>C) c.2783+10T>C (n.2783+10T>C) c.*1911+10T>C (n.*1911+10T>C) c.2735+10T>C (n.2735+10T>C) c.1943+10T>C (n.1943+10T>C) c.1526+10T>C (n.1526+10T>C) n.3073+10T>C n.3068+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661517A>T | CA2727442875 | POLE | c.485+10T>A (n.485+10T>A) c.2718+10T>A c.2864+10T>A (n.2864+10T>A) c.*2366+10T>A (n.*2366+10T>A) c.2783+10T>A (n.2783+10T>A) c.*1911+10T>A (n.*1911+10T>A) c.2735+10T>A (n.2735+10T>A) c.1943+10T>A (n.1943+10T>A) c.1526+10T>A (n.1526+10T>A) n.3073+10T>A n.3068+10T>A | dbSNP |
| 12 | g.132661518G>A | CA6893437 | POLE | c.485+9C>T (n.485+9C>T) c.2718+9C>T c.2864+9C>T (n.2864+9C>T) c.*2366+9C>T (n.*2366+9C>T) c.2783+9C>T (n.2783+9C>T) c.*1911+9C>T (n.*1911+9C>T) c.2735+9C>T (n.2735+9C>T) c.1943+9C>T (n.1943+9C>T) c.1526+9C>T (n.1526+9C>T) n.3073+9C>T n.3068+9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661518G>C | CA2072995635 | POLE | c.485+9C>G (n.485+9C>G) c.2718+9C>G c.2864+9C>G (n.2864+9C>G) c.*2366+9C>G (n.*2366+9C>G) c.2783+9C>G (n.2783+9C>G) c.*1911+9C>G (n.*1911+9C>G) c.2735+9C>G (n.2735+9C>G) c.1943+9C>G (n.1943+9C>G) c.1526+9C>G (n.1526+9C>G) n.3073+9C>G n.3068+9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661518G= | CA2072995634 | POLE | c.485+9C= (n.485+9C=) c.2718+9C= c.2864+9C= (n.2864+9C=) c.*2366+9C= (n.*2366+9C=) c.2783+9C= (n.2783+9C=) c.*1911+9C= (n.*1911+9C=) c.2735+9C= (n.2735+9C=) c.1943+9C= (n.1943+9C=) c.1526+9C= (n.1526+9C=) n.3073+9C= n.3068+9C= | |
| 12 | g.132661518G>T | CA2727422311 | POLE | c.485+9C>A (n.485+9C>A) c.2718+9C>A c.2864+9C>A (n.2864+9C>A) c.*2366+9C>A (n.*2366+9C>A) c.2783+9C>A (n.2783+9C>A) c.*1911+9C>A (n.*1911+9C>A) c.2735+9C>A (n.2735+9C>A) c.1943+9C>A (n.1943+9C>A) c.1526+9C>A (n.1526+9C>A) n.3073+9C>A n.3068+9C>A | dbSNP |
| 12 | g.132661519A= | CA2072995636 | POLE | c.485+8T= (n.485+8T=) c.2718+8T= c.2864+8T= (n.2864+8T=) c.*2366+8T= (n.*2366+8T=) c.2783+8T= (n.2783+8T=) c.*1911+8T= (n.*1911+8T=) c.2735+8T= (n.2735+8T=) c.1943+8T= (n.1943+8T=) c.1526+8T= (n.1526+8T=) n.3073+8T= n.3068+8T= | |
| 12 | g.132661519A>G | CA10583007 | POLE | c.485+8T>C (n.485+8T>C) c.2718+8T>C c.2864+8T>C (n.2864+8T>C) c.*2366+8T>C (n.*2366+8T>C) c.2783+8T>C (n.2783+8T>C) c.*1911+8T>C (n.*1911+8T>C) c.2735+8T>C (n.2735+8T>C) c.1943+8T>C (n.1943+8T>C) c.1526+8T>C (n.1526+8T>C) n.3073+8T>C n.3068+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661520G>A | CA2573148204 | POLE | c.485+7C>T (n.485+7C>T) c.2718+7C>T c.2864+7C>T (n.2864+7C>T) c.*2366+7C>T (n.*2366+7C>T) c.2783+7C>T (n.2783+7C>T) c.*1911+7C>T (n.*1911+7C>T) c.2735+7C>T (n.2735+7C>T) c.1943+7C>T (n.1943+7C>T) c.1526+7C>T (n.1526+7C>T) n.3073+7C>T n.3068+7C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661520G>C | CA2727556806 | POLE | c.485+7C>G (n.485+7C>G) c.2718+7C>G c.2864+7C>G (n.2864+7C>G) c.*2366+7C>G (n.*2366+7C>G) c.2783+7C>G (n.2783+7C>G) c.*1911+7C>G (n.*1911+7C>G) c.2735+7C>G (n.2735+7C>G) c.1943+7C>G (n.1943+7C>G) c.1526+7C>G (n.1526+7C>G) n.3073+7C>G n.3068+7C>G | dbSNP |
| 12 | g.132661521T>C | CA2573148205 | POLE | c.485+6A>G (n.485+6A>G) c.2718+6A>G c.2864+6A>G (n.2864+6A>G) c.*2366+6A>G (n.*2366+6A>G) c.2783+6A>G (n.2783+6A>G) c.*1911+6A>G (n.*1911+6A>G) c.2735+6A>G (n.2735+6A>G) c.1943+6A>G (n.1943+6A>G) c.1526+6A>G (n.1526+6A>G) n.3073+6A>G n.3068+6A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661522C>A | CA2622056687 | POLE | c.485+5G>T (n.485+5G>T) c.2718+5G>T c.2864+5G>T (n.2864+5G>T) c.*2366+5G>T (n.*2366+5G>T) c.2783+5G>T (n.2783+5G>T) c.*1911+5G>T (n.*1911+5G>T) c.2735+5G>T (n.2735+5G>T) c.1943+5G>T (n.1943+5G>T) c.1526+5G>T (n.1526+5G>T) n.3073+5G>T n.3068+5G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661522C>T | CA2622056688 | POLE | c.485+5G>A (n.485+5G>A) c.2718+5G>A c.2864+5G>A (n.2864+5G>A) c.*2366+5G>A (n.*2366+5G>A) c.2783+5G>A (n.2783+5G>A) c.*1911+5G>A (n.*1911+5G>A) c.2735+5G>A (n.2735+5G>A) c.1943+5G>A (n.1943+5G>A) c.1526+5G>A (n.1526+5G>A) n.3073+5G>A n.3068+5G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.132661523C= | CA2072995637 | POLE | c.485+4G= (n.485+4G=) c.2718+4G= c.2864+4G= (n.2864+4G=) c.*2366+4G= (n.*2366+4G=) c.2783+4G= (n.2783+4G=) c.*1911+4G= (n.*1911+4G=) c.2735+4G= (n.2735+4G=) c.1943+4G= (n.1943+4G=) c.1526+4G= (n.1526+4G=) n.3073+4G= n.3068+4G= | |
| 12 | g.132661523C>T | CA1139662978 | POLE | c.485+4G>A (n.485+4G>A) c.2718+4G>A c.2864+4G>A (n.2864+4G>A) c.*2366+4G>A (n.*2366+4G>A) c.2783+4G>A (n.2783+4G>A) c.*1911+4G>A (n.*1911+4G>A) c.2735+4G>A (n.2735+4G>A) c.1943+4G>A (n.1943+4G>A) c.1526+4G>A (n.1526+4G>A) n.3073+4G>A n.3068+4G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661524C= | CA2072995638 | POLE | c.485+3G= (n.485+3G=) c.2718+3G= c.2864+3G= (n.2864+3G=) c.*2366+3G= (n.*2366+3G=) c.2783+3G= (n.2783+3G=) c.*1911+3G= (n.*1911+3G=) c.2735+3G= (n.2735+3G=) c.1943+3G= (n.1943+3G=) c.1526+3G= (n.1526+3G=) n.3073+3G= n.3068+3G= | |
| 12 | g.132661524C>T | CA16613682 | POLE | c.485+3G>A (n.485+3G>A) c.2718+3G>A c.2864+3G>A (n.2864+3G>A) c.*2366+3G>A (n.*2366+3G>A) c.2783+3G>A (n.2783+3G>A) c.*1911+3G>A (n.*1911+3G>A) c.2735+3G>A (n.2735+3G>A) c.1943+3G>A (n.1943+3G>A) c.1526+3G>A (n.1526+3G>A) n.3073+3G>A n.3068+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.132661525A>C | CA387393513 | POLE | c.485+2T>G (n.485+2T>G) c.2718+2T>G c.2864+2T>G (n.2864+2T>G) c.*2366+2T>G (n.*2366+2T>G) c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) c.*1911+2T>G (n.*1911+2T>G) c.2735+2T>G (n.2735+2T>G) c.1943+2T>G (n.1943+2T>G) c.1526+2T>G (n.1526+2T>G) n.3073+2T>G n.3068+2T>G | |
| 12 | g.132661525A>G | CA387393514 | POLE | c.485+2T>C (n.485+2T>C) c.2718+2T>C c.2864+2T>C (n.2864+2T>C) c.*2366+2T>C (n.*2366+2T>C) c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) c.*1911+2T>C (n.*1911+2T>C) c.2735+2T>C (n.2735+2T>C) c.1943+2T>C (n.1943+2T>C) c.1526+2T>C (n.1526+2T>C) n.3073+2T>C n.3068+2T>C | |
| 12 | g.132661525A>T | CA387393515 | POLE | c.485+2T>A (n.485+2T>A) c.2718+2T>A c.2864+2T>A (n.2864+2T>A) c.*2366+2T>A (n.*2366+2T>A) c.2783+2T>A (n.2783+2T>A) c.*1911+2T>A (n.*1911+2T>A) c.2735+2T>A (n.2735+2T>A) c.1943+2T>A (n.1943+2T>A) c.1526+2T>A (n.1526+2T>A) n.3073+2T>A n.3068+2T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661526C>A | CA387393516 | POLE | c.485+1G>T (n.485+1G>T) c.2718+1G>T c.2864+1G>T (n.2864+1G>T) c.*2366+1G>T (n.*2366+1G>T) c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) c.*1911+1G>T (n.*1911+1G>T) c.2735+1G>T (n.2735+1G>T) c.1943+1G>T (n.1943+1G>T) c.1526+1G>T (n.1526+1G>T) n.3073+1G>T n.3068+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661526C>G | CA387393517 | POLE | c.485+1G>C (n.485+1G>C) c.2718+1G>C c.2864+1G>C (n.2864+1G>C) c.*2366+1G>C (n.*2366+1G>C) c.2783+1G>C (n.2783+1G>C) c.*1911+1G>C (n.*1911+1G>C) c.2735+1G>C (n.2735+1G>C) c.1943+1G>C (n.1943+1G>C) c.1526+1G>C (n.1526+1G>C) n.3073+1G>C n.3068+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.132661526C>T | CA387393518 | POLE | c.485+1G>A (n.485+1G>A) c.2718+1G>A c.2864+1G>A (n.2864+1G>A) c.*2366+1G>A (n.*2366+1G>A) c.2783+1G>A (n.2783+1G>A) c.*1911+1G>A (n.*1911+1G>A) c.2735+1G>A (n.2735+1G>A) c.1943+1G>A (n.1943+1G>A) c.1526+1G>A (n.1526+1G>A) n.3073+1G>A n.3068+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.132661527C>A | CA387393522 | POLE | c.485G>T (p.Arg162Met) c.2718G>T c.2864G>T (p.Arg955Met) c.*2366G>T (n.*2366G>T) c.2783G>T (p.Arg928Met) c.*1911G>T (n.*1911G>T) c.2735G>T (p.Arg912Met) c.1943G>T (p.Arg648Met) c.1526G>T (p.Arg509Met) n.3073G>T n.3068G>T | |
| 12 | g.132661527C>G | CA387393519 | POLE | c.485G>C (p.Arg162Thr) c.2718G>C c.2864G>C (p.Arg955Thr) c.*2366G>C (n.*2366G>C) c.2783G>C (p.Arg928Thr) c.*1911G>C (n.*1911G>C) c.2735G>C (p.Arg912Thr) c.1943G>C (p.Arg648Thr) c.1526G>C (p.Arg509Thr) n.3073G>C n.3068G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.132661527C>T | CA387393520 | POLE | c.485G>A (p.Arg162Lys) c.2718G>A c.2864G>A (p.Arg955Lys) c.*2366G>A (n.*2366G>A) c.2783G>A (p.Arg928Lys) c.*1911G>A (n.*1911G>A) c.2735G>A (p.Arg912Lys) c.1943G>A (p.Arg648Lys) c.1526G>A (p.Arg509Lys) n.3073G>A n.3068G>A |