Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.132661419_132661420delCA2579252390DNAAF11c.178+42_178+43del (n.178+42_178+43del)
n.265+42_265+43del
n.277+42_277+43del
n.420+42_420+43del
n.242+13900_242+13901del
n.302+42_302+43del
c.196+42_196+43del (n.196+42_196+43del)
c.10+14066_10+14067del (n.10+14066_10+14067del)
c.-183+42_-183+43del (n.-183+42_-183+43del)
n.321+42_321+43del
c.-496+42_-496+43del (n.-496+42_-496+43del)
n.134+14066_134+14067del
n.727+42_727+43del
n.884+13140_884+13141del
n.1052+42_1052+43del
c.-850_-849del (n.-850_-849del)
c.-287+42_-287+43del (n.-287+42_-287+43del)
n.230+42_230+43del
n.62+14066_62+14067del
n.440+42_440+43del
n.790+42_790+43del
n.988+13140_988+13141del
n.1156+42_1156+43del
8g.132661418A=CA1820888955DNAAF11c.178+42T= (n.178+42T=)
n.265+42T=
n.277+42T=
n.420+42T=
n.242+13900T=
n.302+42T=
c.196+42T= (n.196+42T=)
c.10+14066T= (n.10+14066T=)
c.-183+42T= (n.-183+42T=)
n.321+42T=
c.-496+42T= (n.-496+42T=)
n.134+14066T=
n.727+42T=
n.884+13140T=
n.1052+42T=
c.-850T= (n.-850T=)
c.-287+42T= (n.-287+42T=)
n.230+42T=
n.62+14066T=
n.440+42T=
n.790+42T=
n.988+13140T=
n.1156+42T=
8g.132661418A>GCA4881450DNAAF11c.178+42T>C (n.178+42T>C)
n.265+42T>C
n.277+42T>C
n.420+42T>C
n.242+13900T>C
n.302+42T>C
c.196+42T>C (n.196+42T>C)
c.10+14066T>C (n.10+14066T>C)
c.-183+42T>C (n.-183+42T>C)
n.321+42T>C
c.-496+42T>C (n.-496+42T>C)
n.134+14066T>C
n.727+42T>C
n.884+13140T>C
n.1052+42T>C
c.-850T>C (n.-850T>C)
c.-287+42T>C (n.-287+42T>C)
n.230+42T>C
n.62+14066T>C
n.440+42T>C
n.790+42T>C
n.988+13140T>C
n.1156+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661419C>ACA2688633540DNAAF11c.178+41G>T (n.178+41G>T)
n.265+41G>T
n.277+41G>T
n.420+41G>T
n.242+13899G>T
n.302+41G>T
c.196+41G>T (n.196+41G>T)
c.10+14065G>T (n.10+14065G>T)
c.-183+41G>T (n.-183+41G>T)
n.321+41G>T
c.-496+41G>T (n.-496+41G>T)
n.134+14065G>T
n.727+41G>T
n.884+13139G>T
n.1052+41G>T
c.-851G>T (n.-851G>T)
c.-287+41G>T (n.-287+41G>T)
n.230+41G>T
n.62+14065G>T
n.440+41G>T
n.790+41G>T
n.988+13139G>T
n.1156+41G>T
 gnomAD v4
8g.132661421A=CA1820888956DNAAF11c.178+39T= (n.178+39T=)
n.265+39T=
n.277+39T=
n.420+39T=
n.242+13897T=
n.302+39T=
c.196+39T= (n.196+39T=)
c.10+14063T= (n.10+14063T=)
c.-183+39T= (n.-183+39T=)
n.321+39T=
c.-496+39T= (n.-496+39T=)
n.134+14063T=
n.727+39T=
n.884+13137T=
n.1052+39T=
c.-853T= (n.-853T=)
c.-287+39T= (n.-287+39T=)
n.230+39T=
n.62+14063T=
n.440+39T=
n.790+39T=
n.988+13137T=
n.1156+39T=
8g.132661421A>GCA4881451DNAAF11c.178+39T>C (n.178+39T>C)
n.265+39T>C
n.277+39T>C
n.420+39T>C
n.242+13897T>C
n.302+39T>C
c.196+39T>C (n.196+39T>C)
c.10+14063T>C (n.10+14063T>C)
c.-183+39T>C (n.-183+39T>C)
n.321+39T>C
c.-496+39T>C (n.-496+39T>C)
n.134+14063T>C
n.727+39T>C
n.884+13137T>C
n.1052+39T>C
c.-853T>C (n.-853T>C)
c.-287+39T>C (n.-287+39T>C)
n.230+39T>C
n.62+14063T>C
n.440+39T>C
n.790+39T>C
n.988+13137T>C
n.1156+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661422T>CCA4881452DNAAF11c.178+38A>G (n.178+38A>G)
n.265+38A>G
n.277+38A>G
n.420+38A>G
n.242+13896A>G
n.302+38A>G
c.196+38A>G (n.196+38A>G)
c.10+14062A>G (n.10+14062A>G)
c.-183+38A>G (n.-183+38A>G)
n.321+38A>G
c.-496+38A>G (n.-496+38A>G)
n.134+14062A>G
n.727+38A>G
n.884+13136A>G
n.1052+38A>G
c.-854A>G (n.-854A>G)
c.-287+38A>G (n.-287+38A>G)
n.230+38A>G
n.62+14062A>G
n.440+38A>G
n.790+38A>G
n.988+13136A>G
n.1156+38A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661422T=CA1820888957DNAAF11c.178+38A= (n.178+38A=)
n.265+38A=
n.277+38A=
n.420+38A=
n.242+13896A=
n.302+38A=
c.196+38A= (n.196+38A=)
c.10+14062A= (n.10+14062A=)
c.-183+38A= (n.-183+38A=)
n.321+38A=
c.-496+38A= (n.-496+38A=)
n.134+14062A=
n.727+38A=
n.884+13136A=
n.1052+38A=
c.-854A= (n.-854A=)
c.-287+38A= (n.-287+38A=)
n.230+38A=
n.62+14062A=
n.440+38A=
n.790+38A=
n.988+13136A=
n.1156+38A=
8g.132661423G>ACA585279394DNAAF11c.178+37C>T (n.178+37C>T)
n.265+37C>T
n.277+37C>T
n.420+37C>T
n.242+13895C>T
n.302+37C>T
c.196+37C>T (n.196+37C>T)
c.10+14061C>T (n.10+14061C>T)
c.-183+37C>T (n.-183+37C>T)
n.321+37C>T
c.-496+37C>T (n.-496+37C>T)
n.134+14061C>T
n.727+37C>T
n.884+13135C>T
n.1052+37C>T
c.-855C>T (n.-855C>T)
c.-287+37C>T (n.-287+37C>T)
n.230+37C>T
n.62+14061C>T
n.440+37C>T
n.790+37C>T
n.988+13135C>T
n.1156+37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661423G=CA1820888958DNAAF11c.178+37C= (n.178+37C=)
n.265+37C=
n.277+37C=
n.420+37C=
n.242+13895C=
n.302+37C=
c.196+37C= (n.196+37C=)
c.10+14061C= (n.10+14061C=)
c.-183+37C= (n.-183+37C=)
n.321+37C=
c.-496+37C= (n.-496+37C=)
n.134+14061C=
n.727+37C=
n.884+13135C=
n.1052+37C=
c.-855C= (n.-855C=)
c.-287+37C= (n.-287+37C=)
n.230+37C=
n.62+14061C=
n.440+37C=
n.790+37C=
n.988+13135C=
n.1156+37C=
8g.132661423G>TCA585279395DNAAF11c.178+37C>A (n.178+37C>A)
n.265+37C>A
n.277+37C>A
n.420+37C>A
n.242+13895C>A
n.302+37C>A
c.196+37C>A (n.196+37C>A)
c.10+14061C>A (n.10+14061C>A)
c.-183+37C>A (n.-183+37C>A)
n.321+37C>A
c.-496+37C>A (n.-496+37C>A)
n.134+14061C>A
n.727+37C>A
n.884+13135C>A
n.1052+37C>A
c.-855C>A (n.-855C>A)
c.-287+37C>A (n.-287+37C>A)
n.230+37C>A
n.62+14061C>A
n.440+37C>A
n.790+37C>A
n.988+13135C>A
n.1156+37C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661425T>CCA2688633541DNAAF11c.178+35A>G (n.178+35A>G)
n.265+35A>G
n.277+35A>G
n.420+35A>G
n.242+13893A>G
n.302+35A>G
c.196+35A>G (n.196+35A>G)
c.10+14059A>G (n.10+14059A>G)
c.-183+35A>G (n.-183+35A>G)
n.321+35A>G
c.-496+35A>G (n.-496+35A>G)
n.134+14059A>G
n.727+35A>G
n.884+13133A>G
n.1052+35A>G
c.-857A>G (n.-857A>G)
c.-287+35A>G (n.-287+35A>G)
n.230+35A>G
n.62+14059A>G
n.440+35A>G
n.790+35A>G
n.988+13133A>G
n.1156+35A>G
 gnomAD v4
8g.132661426C>ACA585279396DNAAF11c.178+34G>T (n.178+34G>T)
n.265+34G>T
n.277+34G>T
n.420+34G>T
n.242+13892G>T
n.302+34G>T
c.196+34G>T (n.196+34G>T)
c.10+14058G>T (n.10+14058G>T)
c.-183+34G>T (n.-183+34G>T)
n.321+34G>T
c.-496+34G>T (n.-496+34G>T)
n.134+14058G>T
n.727+34G>T
n.884+13132G>T
n.1052+34G>T
c.-858G>T (n.-858G>T)
c.-287+34G>T (n.-287+34G>T)
n.230+34G>T
n.62+14058G>T
n.440+34G>T
n.790+34G>T
n.988+13132G>T
n.1156+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661426C=CA1820888959DNAAF11c.178+34G= (n.178+34G=)
n.265+34G=
n.277+34G=
n.420+34G=
n.242+13892G=
n.302+34G=
c.196+34G= (n.196+34G=)
c.10+14058G= (n.10+14058G=)
c.-183+34G= (n.-183+34G=)
n.321+34G=
c.-496+34G= (n.-496+34G=)
n.134+14058G=
n.727+34G=
n.884+13132G=
n.1052+34G=
c.-858G= (n.-858G=)
c.-287+34G= (n.-287+34G=)
n.230+34G=
n.62+14058G=
n.440+34G=
n.790+34G=
n.988+13132G=
n.1156+34G=
8g.132661433C>ACA2688633542DNAAF11c.178+27G>T (n.178+27G>T)
n.265+27G>T
n.277+27G>T
n.420+27G>T
n.242+13885G>T
n.302+27G>T
c.196+27G>T (n.196+27G>T)
c.10+14051G>T (n.10+14051G>T)
c.-183+27G>T (n.-183+27G>T)
n.321+27G>T
c.-496+27G>T (n.-496+27G>T)
n.134+14051G>T
n.727+27G>T
n.884+13125G>T
n.1052+27G>T
c.-287+27G>T (n.-287+27G>T)
n.230+27G>T
n.62+14051G>T
n.440+27G>T
n.790+27G>T
n.988+13125G>T
n.1156+27G>T
 gnomAD v4
8g.132661434C>ACA2579252391DNAAF11c.178+26G>T (n.178+26G>T)
n.265+26G>T
n.277+26G>T
n.420+26G>T
n.242+13884G>T
n.302+26G>T
c.196+26G>T (n.196+26G>T)
c.10+14050G>T (n.10+14050G>T)
c.-183+26G>T (n.-183+26G>T)
n.321+26G>T
c.-496+26G>T (n.-496+26G>T)
n.134+14050G>T
n.727+26G>T
n.884+13124G>T
n.1052+26G>T
c.-287+26G>T (n.-287+26G>T)
n.230+26G>T
n.62+14050G>T
n.440+26G>T
n.790+26G>T
n.988+13124G>T
n.1156+26G>T
8g.132661434C>TCA2688633543DNAAF11c.178+26G>A (n.178+26G>A)
n.265+26G>A
n.277+26G>A
n.420+26G>A
n.242+13884G>A
n.302+26G>A
c.196+26G>A (n.196+26G>A)
c.10+14050G>A (n.10+14050G>A)
c.-183+26G>A (n.-183+26G>A)
n.321+26G>A
c.-496+26G>A (n.-496+26G>A)
n.134+14050G>A
n.727+26G>A
n.884+13124G>A
n.1052+26G>A
c.-287+26G>A (n.-287+26G>A)
n.230+26G>A
n.62+14050G>A
n.440+26G>A
n.790+26G>A
n.988+13124G>A
n.1156+26G>A
 gnomAD v4
8g.132661435A=CA1820888960DNAAF11c.178+25T= (n.178+25T=)
n.265+25T=
n.277+25T=
n.420+25T=
n.242+13883T=
n.302+25T=
c.196+25T= (n.196+25T=)
c.10+14049T= (n.10+14049T=)
c.-183+25T= (n.-183+25T=)
n.321+25T=
c.-496+25T= (n.-496+25T=)
n.134+14049T=
n.727+25T=
n.884+13123T=
n.1052+25T=
c.-287+25T= (n.-287+25T=)
n.230+25T=
n.62+14049T=
n.440+25T=
n.790+25T=
n.988+13123T=
n.1156+25T=
8g.132661435A>GCA585279397DNAAF11c.178+25T>C (n.178+25T>C)
n.265+25T>C
n.277+25T>C
n.420+25T>C
n.242+13883T>C
n.302+25T>C
c.196+25T>C (n.196+25T>C)
c.10+14049T>C (n.10+14049T>C)
c.-183+25T>C (n.-183+25T>C)
n.321+25T>C
c.-496+25T>C (n.-496+25T>C)
n.134+14049T>C
n.727+25T>C
n.884+13123T>C
n.1052+25T>C
c.-287+25T>C (n.-287+25T>C)
n.230+25T>C
n.62+14049T>C
n.440+25T>C
n.790+25T>C
n.988+13123T>C
n.1156+25T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661435_132661436delCA2579252392DNAAF11c.178+24_178+25del (n.178+24_178+25del)
n.265+24_265+25del
n.277+24_277+25del
n.420+24_420+25del
n.242+13882_242+13883del
n.302+24_302+25del
c.196+24_196+25del (n.196+24_196+25del)
c.10+14048_10+14049del (n.10+14048_10+14049del)
c.-183+24_-183+25del (n.-183+24_-183+25del)
n.321+24_321+25del
c.-496+24_-496+25del (n.-496+24_-496+25del)
n.134+14048_134+14049del
n.727+24_727+25del
n.884+13122_884+13123del
n.1052+24_1052+25del
c.-287+24_-287+25del (n.-287+24_-287+25del)
n.230+24_230+25del
n.62+14048_62+14049del
n.440+24_440+25del
n.790+24_790+25del
n.988+13122_988+13123del
n.1156+24_1156+25del
 gnomAD v4
8g.132661436T>CCA1820888962DNAAF11c.178+24A>G (n.178+24A>G)
n.265+24A>G
n.277+24A>G
n.420+24A>G
n.242+13882A>G
n.302+24A>G
c.196+24A>G (n.196+24A>G)
c.10+14048A>G (n.10+14048A>G)
c.-183+24A>G (n.-183+24A>G)
n.321+24A>G
c.-496+24A>G (n.-496+24A>G)
n.134+14048A>G
n.727+24A>G
n.884+13122A>G
n.1052+24A>G
c.-287+24A>G (n.-287+24A>G)
n.230+24A>G
n.62+14048A>G
n.440+24A>G
n.790+24A>G
n.988+13122A>G
n.1156+24A>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661436T>GCA2579252393DNAAF11c.178+24A>C (n.178+24A>C)
n.265+24A>C
n.277+24A>C
n.420+24A>C
n.242+13882A>C
n.302+24A>C
c.196+24A>C (n.196+24A>C)
c.10+14048A>C (n.10+14048A>C)
c.-183+24A>C (n.-183+24A>C)
n.321+24A>C
c.-496+24A>C (n.-496+24A>C)
n.134+14048A>C
n.727+24A>C
n.884+13122A>C
n.1052+24A>C
c.-287+24A>C (n.-287+24A>C)
n.230+24A>C
n.62+14048A>C
n.440+24A>C
n.790+24A>C
n.988+13122A>C
n.1156+24A>C
 gnomAD v4
8g.132661436T=CA1820888961DNAAF11c.178+24A= (n.178+24A=)
n.265+24A=
n.277+24A=
n.420+24A=
n.242+13882A=
n.302+24A=
c.196+24A= (n.196+24A=)
c.10+14048A= (n.10+14048A=)
c.-183+24A= (n.-183+24A=)
n.321+24A=
c.-496+24A= (n.-496+24A=)
n.134+14048A=
n.727+24A=
n.884+13122A=
n.1052+24A=
c.-287+24A= (n.-287+24A=)
n.230+24A=
n.62+14048A=
n.440+24A=
n.790+24A=
n.988+13122A=
n.1156+24A=
8g.132661437G>ACA585279417DNAAF11c.178+23C>T (n.178+23C>T)
n.265+23C>T
n.277+23C>T
n.420+23C>T
n.242+13881C>T
n.302+23C>T
c.196+23C>T (n.196+23C>T)
c.10+14047C>T (n.10+14047C>T)
c.-183+23C>T (n.-183+23C>T)
n.321+23C>T
c.-496+23C>T (n.-496+23C>T)
n.134+14047C>T
n.727+23C>T
n.884+13121C>T
n.1052+23C>T
c.-287+23C>T (n.-287+23C>T)
n.230+23C>T
n.62+14047C>T
n.440+23C>T
n.790+23C>T
n.988+13121C>T
n.1156+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661437G=CA1820888963DNAAF11c.178+23C= (n.178+23C=)
n.265+23C=
n.277+23C=
n.420+23C=
n.242+13881C=
n.302+23C=
c.196+23C= (n.196+23C=)
c.10+14047C= (n.10+14047C=)
c.-183+23C= (n.-183+23C=)
n.321+23C=
c.-496+23C= (n.-496+23C=)
n.134+14047C=
n.727+23C=
n.884+13121C=
n.1052+23C=
c.-287+23C= (n.-287+23C=)
n.230+23C=
n.62+14047C=
n.440+23C=
n.790+23C=
n.988+13121C=
n.1156+23C=
8g.132661439G>ACA4881453DNAAF11c.178+21C>T (n.178+21C>T)
n.265+21C>T
n.277+21C>T
n.420+21C>T
n.242+13879C>T
n.302+21C>T
c.196+21C>T (n.196+21C>T)
c.10+14045C>T (n.10+14045C>T)
c.-183+21C>T (n.-183+21C>T)
n.321+21C>T
c.-496+21C>T (n.-496+21C>T)
n.134+14045C>T
n.727+21C>T
n.884+13119C>T
n.1052+21C>T
c.-287+21C>T (n.-287+21C>T)
n.230+21C>T
n.62+14045C>T
n.440+21C>T
n.790+21C>T
n.988+13119C>T
n.1156+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661439G=CA1820888964DNAAF11c.178+21C= (n.178+21C=)
n.265+21C=
n.277+21C=
n.420+21C=
n.242+13879C=
n.302+21C=
c.196+21C= (n.196+21C=)
c.10+14045C= (n.10+14045C=)
c.-183+21C= (n.-183+21C=)
n.321+21C=
c.-496+21C= (n.-496+21C=)
n.134+14045C=
n.727+21C=
n.884+13119C=
n.1052+21C=
c.-287+21C= (n.-287+21C=)
n.230+21C=
n.62+14045C=
n.440+21C=
n.790+21C=
n.988+13119C=
n.1156+21C=
8g.132661439G>TCA2688633544DNAAF11c.178+21C>A (n.178+21C>A)
n.265+21C>A
n.277+21C>A
n.420+21C>A
n.242+13879C>A
n.302+21C>A
c.196+21C>A (n.196+21C>A)
c.10+14045C>A (n.10+14045C>A)
c.-183+21C>A (n.-183+21C>A)
n.321+21C>A
c.-496+21C>A (n.-496+21C>A)
n.134+14045C>A
n.727+21C>A
n.884+13119C>A
n.1052+21C>A
c.-287+21C>A (n.-287+21C>A)
n.230+21C>A
n.62+14045C>A
n.440+21C>A
n.790+21C>A
n.988+13119C>A
n.1156+21C>A
 gnomAD v4
8g.132661442C=CA1820888965DNAAF11c.178+18G= (n.178+18G=)
n.265+18G=
n.277+18G=
n.420+18G=
n.242+13876G=
n.302+18G=
c.196+18G= (n.196+18G=)
c.10+14042G= (n.10+14042G=)
c.-183+18G= (n.-183+18G=)
n.321+18G=
c.-496+18G= (n.-496+18G=)
n.134+14042G=
n.727+18G=
n.884+13116G=
n.1052+18G=
c.-287+18G= (n.-287+18G=)
n.230+18G=
n.62+14042G=
n.440+18G=
n.790+18G=
n.988+13116G=
n.1156+18G=
8g.132661442C>GCA2688633545DNAAF11c.178+18G>C (n.178+18G>C)
n.265+18G>C
n.277+18G>C
n.420+18G>C
n.242+13876G>C
n.302+18G>C
c.196+18G>C (n.196+18G>C)
c.10+14042G>C (n.10+14042G>C)
c.-183+18G>C (n.-183+18G>C)
n.321+18G>C
c.-496+18G>C (n.-496+18G>C)
n.134+14042G>C
n.727+18G>C
n.884+13116G>C
n.1052+18G>C
c.-287+18G>C (n.-287+18G>C)
n.230+18G>C
n.62+14042G>C
n.440+18G>C
n.790+18G>C
n.988+13116G>C
n.1156+18G>C
 gnomAD v4
8g.132661442C>TCA4881454DNAAF11c.178+18G>A (n.178+18G>A)
n.265+18G>A
n.277+18G>A
n.420+18G>A
n.242+13876G>A
n.302+18G>A
c.196+18G>A (n.196+18G>A)
c.10+14042G>A (n.10+14042G>A)
c.-183+18G>A (n.-183+18G>A)
n.321+18G>A
c.-496+18G>A (n.-496+18G>A)
n.134+14042G>A
n.727+18G>A
n.884+13116G>A
n.1052+18G>A
c.-287+18G>A (n.-287+18G>A)
n.230+18G>A
n.62+14042G>A
n.440+18G>A
n.790+18G>A
n.988+13116G>A
n.1156+18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661443T>GCA2688633546DNAAF11c.178+17A>C (n.178+17A>C)
n.265+17A>C
n.277+17A>C
n.420+17A>C
n.242+13875A>C
n.302+17A>C
c.196+17A>C (n.196+17A>C)
c.10+14041A>C (n.10+14041A>C)
c.-183+17A>C (n.-183+17A>C)
n.321+17A>C
c.-496+17A>C (n.-496+17A>C)
n.134+14041A>C
n.727+17A>C
n.884+13115A>C
n.1052+17A>C
c.-287+17A>C (n.-287+17A>C)
n.230+17A>C
n.62+14041A>C
n.440+17A>C
n.790+17A>C
n.988+13115A>C
n.1156+17A>C
 gnomAD v4
8g.132661445A>GCA2579252394DNAAF11c.178+15T>C (n.178+15T>C)
n.265+15T>C
n.277+15T>C
n.420+15T>C
n.242+13873T>C
n.302+15T>C
c.196+15T>C (n.196+15T>C)
c.10+14039T>C (n.10+14039T>C)
c.-183+15T>C (n.-183+15T>C)
n.321+15T>C
c.-496+15T>C (n.-496+15T>C)
n.134+14039T>C
n.727+15T>C
n.884+13113T>C
n.1052+15T>C
c.-287+15T>C (n.-287+15T>C)
n.230+15T>C
n.62+14039T>C
n.440+15T>C
n.790+15T>C
n.988+13113T>C
n.1156+15T>C
 gnomAD v4
8g.132661446G>ACA1820888967DNAAF11c.178+14C>T (n.178+14C>T)
n.265+14C>T
n.277+14C>T
n.420+14C>T
n.242+13872C>T
n.302+14C>T
c.196+14C>T (n.196+14C>T)
c.10+14038C>T (n.10+14038C>T)
c.-183+14C>T (n.-183+14C>T)
n.321+14C>T
c.-496+14C>T (n.-496+14C>T)
n.134+14038C>T
n.727+14C>T
n.884+13112C>T
n.1052+14C>T
c.-287+14C>T (n.-287+14C>T)
n.230+14C>T
n.62+14038C>T
n.440+14C>T
n.790+14C>T
n.988+13112C>T
n.1156+14C>T
 dbSNP
8g.132661446G>CCA2579252395DNAAF11c.178+14C>G (n.178+14C>G)
n.265+14C>G
n.277+14C>G
n.420+14C>G
n.242+13872C>G
n.302+14C>G
c.196+14C>G (n.196+14C>G)
c.10+14038C>G (n.10+14038C>G)
c.-183+14C>G (n.-183+14C>G)
n.321+14C>G
c.-496+14C>G (n.-496+14C>G)
n.134+14038C>G
n.727+14C>G
n.884+13112C>G
n.1052+14C>G
c.-287+14C>G (n.-287+14C>G)
n.230+14C>G
n.62+14038C>G
n.440+14C>G
n.790+14C>G
n.988+13112C>G
n.1156+14C>G
8g.132661446G=CA1820888966DNAAF11c.178+14C= (n.178+14C=)
n.265+14C=
n.277+14C=
n.420+14C=
n.242+13872C=
n.302+14C=
c.196+14C= (n.196+14C=)
c.10+14038C= (n.10+14038C=)
c.-183+14C= (n.-183+14C=)
n.321+14C=
c.-496+14C= (n.-496+14C=)
n.134+14038C=
n.727+14C=
n.884+13112C=
n.1052+14C=
c.-287+14C= (n.-287+14C=)
n.230+14C=
n.62+14038C=
n.440+14C=
n.790+14C=
n.988+13112C=
n.1156+14C=
8g.132661446G>TCA2688633547DNAAF11c.178+14C>A (n.178+14C>A)
n.265+14C>A
n.277+14C>A
n.420+14C>A
n.242+13872C>A
n.302+14C>A
c.196+14C>A (n.196+14C>A)
c.10+14038C>A (n.10+14038C>A)
c.-183+14C>A (n.-183+14C>A)
n.321+14C>A
c.-496+14C>A (n.-496+14C>A)
n.134+14038C>A
n.727+14C>A
n.884+13112C>A
n.1052+14C>A
c.-287+14C>A (n.-287+14C>A)
n.230+14C>A
n.62+14038C>A
n.440+14C>A
n.790+14C>A
n.988+13112C>A
n.1156+14C>A
 gnomAD v4
8g.132661447T>ACA2579252396DNAAF11c.178+13A>T (n.178+13A>T)
n.265+13A>T
n.277+13A>T
n.420+13A>T
n.242+13871A>T
n.302+13A>T
c.196+13A>T (n.196+13A>T)
c.10+14037A>T (n.10+14037A>T)
c.-183+13A>T (n.-183+13A>T)
n.321+13A>T
c.-496+13A>T (n.-496+13A>T)
n.134+14037A>T
n.727+13A>T
n.884+13111A>T
n.1052+13A>T
c.-287+13A>T (n.-287+13A>T)
n.230+13A>T
n.62+14037A>T
n.440+13A>T
n.790+13A>T
n.988+13111A>T
n.1156+13A>T
8g.132661447T>CCA4881455DNAAF11c.178+13A>G (n.178+13A>G)
n.265+13A>G
n.277+13A>G
n.420+13A>G
n.242+13871A>G
n.302+13A>G
c.196+13A>G (n.196+13A>G)
c.10+14037A>G (n.10+14037A>G)
c.-183+13A>G (n.-183+13A>G)
n.321+13A>G
c.-496+13A>G (n.-496+13A>G)
n.134+14037A>G
n.727+13A>G
n.884+13111A>G
n.1052+13A>G
c.-287+13A>G (n.-287+13A>G)
n.230+13A>G
n.62+14037A>G
n.440+13A>G
n.790+13A>G
n.988+13111A>G
n.1156+13A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661447T=CA1820888968DNAAF11c.178+13A= (n.178+13A=)
n.265+13A=
n.277+13A=
n.420+13A=
n.242+13871A=
n.302+13A=
c.196+13A= (n.196+13A=)
c.10+14037A= (n.10+14037A=)
c.-183+13A= (n.-183+13A=)
n.321+13A=
c.-496+13A= (n.-496+13A=)
n.134+14037A=
n.727+13A=
n.884+13111A=
n.1052+13A=
c.-287+13A= (n.-287+13A=)
n.230+13A=
n.62+14037A=
n.440+13A=
n.790+13A=
n.988+13111A=
n.1156+13A=
8g.132661448A>GCA2607931326DNAAF11c.178+12T>C (n.178+12T>C)
n.265+12T>C
n.277+12T>C
n.420+12T>C
n.242+13870T>C
n.302+12T>C
c.196+12T>C (n.196+12T>C)
c.10+14036T>C (n.10+14036T>C)
c.-183+12T>C (n.-183+12T>C)
n.321+12T>C
c.-496+12T>C (n.-496+12T>C)
n.134+14036T>C
n.727+12T>C
n.884+13110T>C
n.1052+12T>C
c.-287+12T>C (n.-287+12T>C)
n.230+12T>C
n.62+14036T>C
n.440+12T>C
n.790+12T>C
n.988+13110T>C
n.1156+12T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661449C>TCA2688633548DNAAF11c.178+11G>A (n.178+11G>A)
n.265+11G>A
n.277+11G>A
n.420+11G>A
n.242+13869G>A
n.302+11G>A
c.196+11G>A (n.196+11G>A)
c.10+14035G>A (n.10+14035G>A)
c.-183+11G>A (n.-183+11G>A)
n.321+11G>A
c.-496+11G>A (n.-496+11G>A)
n.134+14035G>A
n.727+11G>A
n.884+13109G>A
n.1052+11G>A
c.-287+11G>A (n.-287+11G>A)
n.230+11G>A
n.62+14035G>A
n.440+11G>A
n.790+11G>A
n.988+13109G>A
n.1156+11G>A
 gnomAD v4
8g.132661451G>ACA1820888970DNAAF11c.178+9C>T (n.178+9C>T)
n.265+9C>T
n.277+9C>T
n.420+9C>T
n.242+13867C>T
n.302+9C>T
c.196+9C>T (n.196+9C>T)
c.10+14033C>T (n.10+14033C>T)
c.-183+9C>T (n.-183+9C>T)
n.321+9C>T
c.-496+9C>T (n.-496+9C>T)
n.134+14033C>T
n.727+9C>T
n.884+13107C>T
n.1052+9C>T
c.-287+9C>T (n.-287+9C>T)
n.230+9C>T
n.62+14033C>T
n.440+9C>T
n.790+9C>T
n.988+13107C>T
n.1156+9C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661451G=CA1820888969DNAAF11c.178+9C= (n.178+9C=)
n.265+9C=
n.277+9C=
n.420+9C=
n.242+13867C=
n.302+9C=
c.196+9C= (n.196+9C=)
c.10+14033C= (n.10+14033C=)
c.-183+9C= (n.-183+9C=)
n.321+9C=
c.-496+9C= (n.-496+9C=)
n.134+14033C=
n.727+9C=
n.884+13107C=
n.1052+9C=
c.-287+9C= (n.-287+9C=)
n.230+9C=
n.62+14033C=
n.440+9C=
n.790+9C=
n.988+13107C=
n.1156+9C=
8g.132661453A>GCA2688633549DNAAF11c.178+7T>C (n.178+7T>C)
n.265+7T>C
n.277+7T>C
n.420+7T>C
n.242+13865T>C
n.302+7T>C
c.196+7T>C (n.196+7T>C)
c.10+14031T>C (n.10+14031T>C)
c.-183+7T>C (n.-183+7T>C)
n.321+7T>C
c.-496+7T>C (n.-496+7T>C)
n.134+14031T>C
n.727+7T>C
n.884+13105T>C
n.1052+7T>C
c.-287+7T>C (n.-287+7T>C)
n.230+7T>C
n.62+14031T>C
n.440+7T>C
n.790+7T>C
n.988+13105T>C
n.1156+7T>C
 gnomAD v4
8g.132661455C>ACA2688633550DNAAF11c.178+5G>T (n.178+5G>T)
n.265+5G>T
n.277+5G>T
n.420+5G>T
n.242+13863G>T
n.302+5G>T
c.196+5G>T (n.196+5G>T)
c.10+14029G>T (n.10+14029G>T)
c.-183+5G>T (n.-183+5G>T)
n.321+5G>T
c.-496+5G>T (n.-496+5G>T)
n.134+14029G>T
n.727+5G>T
n.884+13103G>T
n.1052+5G>T
c.-287+5G>T (n.-287+5G>T)
n.230+5G>T
n.62+14029G>T
n.440+5G>T
n.790+5G>T
n.988+13103G>T
n.1156+5G>T
 gnomAD v4
8g.132661455C>TCA2688633551DNAAF11c.178+5G>A (n.178+5G>A)
n.265+5G>A
n.277+5G>A
n.420+5G>A
n.242+13863G>A
n.302+5G>A
c.196+5G>A (n.196+5G>A)
c.10+14029G>A (n.10+14029G>A)
c.-183+5G>A (n.-183+5G>A)
n.321+5G>A
c.-496+5G>A (n.-496+5G>A)
n.134+14029G>A
n.727+5G>A
n.884+13103G>A
n.1052+5G>A
c.-287+5G>A (n.-287+5G>A)
n.230+5G>A
n.62+14029G>A
n.440+5G>A
n.790+5G>A
n.988+13103G>A
n.1156+5G>A
 gnomAD v4
8g.132661456T>GCA2688633552DNAAF11c.178+4A>C (n.178+4A>C)
n.265+4A>C
n.277+4A>C
n.420+4A>C
n.242+13862A>C
n.302+4A>C
c.196+4A>C (n.196+4A>C)
c.10+14028A>C (n.10+14028A>C)
c.-183+4A>C (n.-183+4A>C)
n.321+4A>C
c.-496+4A>C (n.-496+4A>C)
n.134+14028A>C
n.727+4A>C
n.884+13102A>C
n.1052+4A>C
c.-287+4A>C (n.-287+4A>C)
n.230+4A>C
n.62+14028A>C
n.440+4A>C
n.790+4A>C
n.988+13102A>C
n.1156+4A>C
 gnomAD v4
8g.132661457T>CCA2782266594DNAAF11c.178+3A>G (n.178+3A>G)
n.265+3A>G
n.277+3A>G
n.420+3A>G
n.242+13861A>G
n.302+3A>G
c.196+3A>G (n.196+3A>G)
c.10+14027A>G (n.10+14027A>G)
c.-183+3A>G (n.-183+3A>G)
n.321+3A>G
c.-496+3A>G (n.-496+3A>G)
n.134+14027A>G
n.727+3A>G
n.884+13101A>G
n.1052+3A>G
c.-287+3A>G (n.-287+3A>G)
n.230+3A>G
n.62+14027A>G
n.440+3A>G
n.790+3A>G
n.988+13101A>G
n.1156+3A>G
8g.132661458A=CA1820888971DNAAF11c.178+2T= (n.178+2T=)
n.265+2T=
n.277+2T=
n.420+2T=
n.242+13860T=
n.302+2T=
c.196+2T= (n.196+2T=)
c.10+14026T= (n.10+14026T=)
c.-183+2T= (n.-183+2T=)
n.321+2T=
c.-496+2T= (n.-496+2T=)
n.134+14026T=
n.727+2T=
n.884+13100T=
n.1052+2T=
c.-287+2T= (n.-287+2T=)
n.230+2T=
n.62+14026T=
n.440+2T=
n.790+2T=
n.988+13100T=
n.1156+2T=
8g.132661458A>CCA372296042DNAAF11c.178+2T>G (n.178+2T>G)
n.265+2T>G
n.277+2T>G
n.420+2T>G
n.242+13860T>G
n.302+2T>G
c.196+2T>G (n.196+2T>G)
c.10+14026T>G (n.10+14026T>G)
c.-183+2T>G (n.-183+2T>G)
n.321+2T>G
c.-496+2T>G (n.-496+2T>G)
n.134+14026T>G
n.727+2T>G
n.884+13100T>G
n.1052+2T>G
c.-287+2T>G (n.-287+2T>G)
n.230+2T>G
n.62+14026T>G
n.440+2T>G
n.790+2T>G
n.988+13100T>G
n.1156+2T>G
8g.132661458A>GCA372296043DNAAF11c.178+2T>C (n.178+2T>C)
n.265+2T>C
n.277+2T>C
n.420+2T>C
n.242+13860T>C
n.302+2T>C
c.196+2T>C (n.196+2T>C)
c.10+14026T>C (n.10+14026T>C)
c.-183+2T>C (n.-183+2T>C)
n.321+2T>C
c.-496+2T>C (n.-496+2T>C)
n.134+14026T>C
n.727+2T>C
n.884+13100T>C
n.1052+2T>C
c.-287+2T>C (n.-287+2T>C)
n.230+2T>C
n.62+14026T>C
n.440+2T>C
n.790+2T>C
n.988+13100T>C
n.1156+2T>C
 gnomAD v4
8g.132661458A>TCA372296044DNAAF11c.178+2T>A (n.178+2T>A)
n.265+2T>A
n.277+2T>A
n.420+2T>A
n.242+13860T>A
n.302+2T>A
c.196+2T>A (n.196+2T>A)
c.10+14026T>A (n.10+14026T>A)
c.-183+2T>A (n.-183+2T>A)
n.321+2T>A
c.-496+2T>A (n.-496+2T>A)
n.134+14026T>A
n.727+2T>A
n.884+13100T>A
n.1052+2T>A
c.-287+2T>A (n.-287+2T>A)
n.230+2T>A
n.62+14026T>A
n.440+2T>A
n.790+2T>A
n.988+13100T>A
n.1156+2T>A
 dbSNP
8g.132661459C>ACA372296045DNAAF11c.178+1G>T (n.178+1G>T)
n.265+1G>T
n.277+1G>T
n.420+1G>T
n.242+13859G>T
n.302+1G>T
c.196+1G>T (n.196+1G>T)
c.10+14025G>T (n.10+14025G>T)
c.-183+1G>T (n.-183+1G>T)
n.321+1G>T
c.-496+1G>T (n.-496+1G>T)
n.134+14025G>T
n.727+1G>T
n.884+13099G>T
n.1052+1G>T
c.-287+1G>T (n.-287+1G>T)
n.230+1G>T
n.62+14025G>T
n.440+1G>T
n.790+1G>T
n.988+13099G>T
n.1156+1G>T
8g.132661459C>GCA372296046DNAAF11c.178+1G>C (n.178+1G>C)
n.265+1G>C
n.277+1G>C
n.420+1G>C
n.242+13859G>C
n.302+1G>C
c.196+1G>C (n.196+1G>C)
c.10+14025G>C (n.10+14025G>C)
c.-183+1G>C (n.-183+1G>C)
n.321+1G>C
c.-496+1G>C (n.-496+1G>C)
n.134+14025G>C
n.727+1G>C
n.884+13099G>C
n.1052+1G>C
c.-287+1G>C (n.-287+1G>C)
n.230+1G>C
n.62+14025G>C
n.440+1G>C
n.790+1G>C
n.988+13099G>C
n.1156+1G>C
8g.132661459C>TCA372296047DNAAF11c.178+1G>A (n.178+1G>A)
n.265+1G>A
n.277+1G>A
n.420+1G>A
n.242+13859G>A
n.302+1G>A
c.196+1G>A (n.196+1G>A)
c.10+14025G>A (n.10+14025G>A)
c.-183+1G>A (n.-183+1G>A)
n.321+1G>A
c.-496+1G>A (n.-496+1G>A)
n.134+14025G>A
n.727+1G>A
n.884+13099G>A
n.1052+1G>A
c.-287+1G>A (n.-287+1G>A)
n.230+1G>A
n.62+14025G>A
n.440+1G>A
n.790+1G>A
n.988+13099G>A
n.1156+1G>A
8g.132661459_132661460delinsATCA645541699DNAAF11c.178_178+1delinsAT
n.265_265+1delinsAT
n.277_277+1delinsAT
n.420_420+1delinsAT
n.242+13858_242+13859delinsAT
n.302_302+1delinsAT
c.196_196+1delinsAT
c.10+14024_10+14025delinsAT (n.10+14024_10+14025delinsAT)
c.-183_-183+1delinsAT
n.321_321+1delinsAT
c.-496_-496+1delinsAT
n.134+14024_134+14025delinsAT
n.727_727+1delinsAT
n.884+13098_884+13099delinsAT
n.1052_1052+1delinsAT
c.-287_-287+1delinsAT
n.230_230+1delinsAT
n.62+14024_62+14025delinsAT
n.440_440+1delinsAT
n.790_790+1delinsAT
n.988+13098_988+13099delinsAT
n.1156_1156+1delinsAT
 COSMIC
8g.132661460C>ACA372296048DNAAF11c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.265G>T
n.277G>T
n.420G>T
n.242+13858G>T
n.302G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.10+14024G>T (n.10+14024G>T)
c.-183G>T (n.-183G>T)
n.321G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.134+14024G>T
n.727G>T
n.884+13098G>T
n.1052G>T
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.230G>T
n.62+14024G>T
n.440G>T
n.790G>T
n.988+13098G>T
n.1156G>T
 gnomAD v4
8g.132661460C>GCA372296049DNAAF11c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.265G>C
n.277G>C
n.420G>C
n.242+13858G>C
n.302G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.10+14024G>C (n.10+14024G>C)
c.-183G>C (n.-183G>C)
n.321G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.134+14024G>C
n.727G>C
n.884+13098G>C
n.1052G>C
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.230G>C
n.62+14024G>C
n.440G>C
n.790G>C
n.988+13098G>C
n.1156G>C
8g.132661460C>TCA372296050DNAAF11c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.265G>A
n.277G>A
n.420G>A
n.242+13858G>A
n.302G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.10+14024G>A (n.10+14024G>A)
c.-183G>A (n.-183G>A)
n.321G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.134+14024G>A
n.727G>A
n.884+13098G>A
n.1052G>A
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.230G>A
n.62+14024G>A
n.440G>A
n.790G>A
n.988+13098G>A
n.1156G>A
 gnomAD v4
8g.132661461A>CCA372296051DNAAF11c.177T>G (p.Ile59Met)
n.264T>G
n.276T>G
n.419T>G
n.242+13857T>G
n.301T>G
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.10+14023T>G (n.10+14023T>G)
c.-184T>G (n.-184T>G)
n.320T>G
c.-497T>G (n.-497T>G)
n.134+14023T>G
n.726T>G
n.884+13097T>G
n.1051T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.229T>G
n.62+14023T>G
n.439T>G
n.789T>G
n.988+13097T>G
n.1155T>G
 gnomAD v4
8g.132661461A>GCA463074297DNAAF11c.177T>C (p.Ile59=)
n.264T>C
n.276T>C
n.419T>C
n.242+13857T>C
n.301T>C
c.195T>C (p.Ile65=)
c.10+14023T>C (n.10+14023T>C)
c.-184T>C (n.-184T>C)
n.320T>C
c.-497T>C (n.-497T>C)
n.134+14023T>C
n.726T>C
n.884+13097T>C
n.1051T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.229T>C
n.62+14023T>C
n.439T>C
n.789T>C
n.988+13097T>C
n.1155T>C
8g.132661461A>TCA463074296DNAAF11c.177T>A (p.Ile59=)
n.264T>A
n.276T>A
n.419T>A
n.242+13857T>A
n.301T>A
c.195T>A (p.Ile65=)
c.10+14023T>A (n.10+14023T>A)
c.-184T>A (n.-184T>A)
n.320T>A
c.-497T>A (n.-497T>A)
n.134+14023T>A
n.726T>A
n.884+13097T>A
n.1051T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.229T>A
n.62+14023T>A
n.439T>A
n.789T>A
n.988+13097T>A
n.1155T>A
8g.132661462A>CCA372296052DNAAF11c.176T>G (p.Ile59Ser)
n.263T>G
n.275T>G
n.418T>G
n.242+13856T>G
n.300T>G
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.10+14022T>G (n.10+14022T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
n.319T>G
c.-498T>G (n.-498T>G)
n.134+14022T>G
n.725T>G
n.884+13096T>G
n.1050T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.228T>G
n.62+14022T>G
n.438T>G
n.788T>G
n.988+13096T>G
n.1154T>G
8g.132661462A>GCA372296053DNAAF11c.176T>C (p.Ile59Thr)
n.263T>C
n.275T>C
n.418T>C
n.242+13856T>C
n.300T>C
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.10+14022T>C (n.10+14022T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
n.319T>C
c.-498T>C (n.-498T>C)
n.134+14022T>C
n.725T>C
n.884+13096T>C
n.1050T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.228T>C
n.62+14022T>C
n.438T>C
n.788T>C
n.988+13096T>C
n.1154T>C
8g.132661462A>TCA372296054DNAAF11c.176T>A (p.Ile59Asn)
n.263T>A
n.275T>A
n.418T>A
n.242+13856T>A
n.300T>A
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.10+14022T>A (n.10+14022T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
n.319T>A
c.-498T>A (n.-498T>A)
n.134+14022T>A
n.725T>A
n.884+13096T>A
n.1050T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.228T>A
n.62+14022T>A
n.438T>A
n.788T>A
n.988+13096T>A
n.1154T>A
8g.132661463T>ACA372296055DNAAF11c.175A>T (p.Ile59Phe)
n.262A>T
n.274A>T
n.417A>T
n.242+13855A>T
n.299A>T
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.10+14021A>T (n.10+14021A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
n.318A>T
c.-499A>T (n.-499A>T)
n.134+14021A>T
n.724A>T
n.884+13095A>T
n.1049A>T
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.227A>T
n.62+14021A>T
n.437A>T
n.787A>T
n.988+13095A>T
n.1153A>T
 COSMIC
8g.132661463T>CCA372296057DNAAF11c.175A>G (p.Ile59Val)
n.262A>G
n.274A>G
n.417A>G
n.242+13855A>G
n.299A>G
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.10+14021A>G (n.10+14021A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
n.318A>G
c.-499A>G (n.-499A>G)
n.134+14021A>G
n.724A>G
n.884+13095A>G
n.1049A>G
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.227A>G
n.62+14021A>G
n.437A>G
n.787A>G
n.988+13095A>G
n.1153A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661463T>GCA372296056DNAAF11c.175A>C (p.Ile59Leu)
n.262A>C
n.274A>C
n.417A>C
n.242+13855A>C
n.299A>C
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.10+14021A>C (n.10+14021A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
n.318A>C
c.-499A>C (n.-499A>C)
n.134+14021A>C
n.724A>C
n.884+13095A>C
n.1049A>C
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.227A>C
n.62+14021A>C
n.437A>C
n.787A>C
n.988+13095A>C
n.1153A>C
8g.132661463T=CA1820888972DNAAF11c.175A= (p.Ile59=)
n.262A=
n.274A=
n.417A=
n.242+13855A=
n.299A=
c.193A= (p.Ile65=)
c.10+14021A= (n.10+14021A=)
c.-186A= (n.-186A=)
n.318A=
c.-499A= (n.-499A=)
n.134+14021A=
n.724A=
n.884+13095A=
n.1049A=
c.-290A= (n.-290A=)
n.227A=
n.62+14021A=
n.437A=
n.787A=
n.988+13095A=
n.1153A=
8g.132661464T>ACA372296058DNAAF11c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.261A>T
n.273A>T
n.416A>T
n.242+13854A>T
n.298A>T
c.192A>T (p.Lys64Asn)
c.10+14020A>T (n.10+14020A>T)
c.-187A>T (n.-187A>T)
n.317A>T
c.-500A>T (n.-500A>T)
n.134+14020A>T
n.723A>T
n.884+13094A>T
n.1048A>T
c.-291A>T (n.-291A>T)
n.226A>T
n.62+14020A>T
n.436A>T
n.786A>T
n.988+13094A>T
n.1152A>T
8g.132661464T>CCA463074298DNAAF11c.174A>G (p.Lys58=)
n.261A>G
n.273A>G
n.416A>G
n.242+13854A>G
n.298A>G
c.192A>G (p.Lys64=)
c.10+14020A>G (n.10+14020A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
n.317A>G
c.-500A>G (n.-500A>G)
n.134+14020A>G
n.723A>G
n.884+13094A>G
n.1048A>G
c.-291A>G (n.-291A>G)
n.226A>G
n.62+14020A>G
n.436A>G
n.786A>G
n.988+13094A>G
n.1152A>G
8g.132661464T>GCA372296059DNAAF11c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.261A>C
n.273A>C
n.416A>C
n.242+13854A>C
n.298A>C
c.192A>C (p.Lys64Asn)
c.10+14020A>C (n.10+14020A>C)
c.-187A>C (n.-187A>C)
n.317A>C
c.-500A>C (n.-500A>C)
n.134+14020A>C
n.723A>C
n.884+13094A>C
n.1048A>C
c.-291A>C (n.-291A>C)
n.226A>C
n.62+14020A>C
n.436A>C
n.786A>C
n.988+13094A>C
n.1152A>C
 COSMIC
8g.132661465T>ACA372296060DNAAF11c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.260A>T
n.272A>T
n.415A>T
n.242+13853A>T
n.297A>T
c.191A>T (p.Lys64Ile)
c.10+14019A>T (n.10+14019A>T)
c.-188A>T (n.-188A>T)
n.316A>T
c.-501A>T (n.-501A>T)
n.134+14019A>T
n.722A>T
n.884+13093A>T
n.1047A>T
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.225A>T
n.62+14019A>T
n.435A>T
n.785A>T
n.988+13093A>T
n.1151A>T
8g.132661465T>CCA372296061DNAAF11c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.260A>G
n.272A>G
n.415A>G
n.242+13853A>G
n.297A>G
c.191A>G (p.Lys64Arg)
c.10+14019A>G (n.10+14019A>G)
c.-188A>G (n.-188A>G)
n.316A>G
c.-501A>G (n.-501A>G)
n.134+14019A>G
n.722A>G
n.884+13093A>G
n.1047A>G
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.225A>G
n.62+14019A>G
n.435A>G
n.785A>G
n.988+13093A>G
n.1151A>G
8g.132661465T>GCA372296062DNAAF11c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.260A>C
n.272A>C
n.415A>C
n.242+13853A>C
n.297A>C
c.191A>C (p.Lys64Thr)
c.10+14019A>C (n.10+14019A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
n.316A>C
c.-501A>C (n.-501A>C)
n.134+14019A>C
n.722A>C
n.884+13093A>C
n.1047A>C
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.225A>C
n.62+14019A>C
n.435A>C
n.785A>C
n.988+13093A>C
n.1151A>C
8g.132661465_132661469delinsATTGGGACA2695210280DNAAF11c.169_173delinsTCCCAAT (p.Gly57SerfsTer3)
n.256_260delinsTCCCAAT
n.268_272delinsTCCCAAT
n.411_415delinsTCCCAAT
n.242+13849_242+13853delinsTCCCAAT
n.293_297delinsTCCCAAT
c.187_191delinsTCCCAAT (p.Gly63SerfsTer3)
c.10+14015_10+14019delinsTCCCAAT (n.10+14015_10+14019delinsTCCCAAT)
c.-192_-188delinsTCCCAAT (n.-192_-188delinsTCCCAAT)
n.312_316delinsTCCCAAT
c.-505_-501delinsTCCCAAT (n.-505_-501delinsTCCCAAT)
n.134+14015_134+14019delinsTCCCAAT
n.718_722delinsTCCCAAT
n.884+13089_884+13093delinsTCCCAAT
n.1043_1047delinsTCCCAAT
c.-296_-292delinsTCCCAAT (n.-296_-292delinsTCCCAAT)
n.221_225delinsTCCCAAT
n.62+14015_62+14019delinsTCCCAAT
n.431_435delinsTCCCAAT
n.781_785delinsTCCCAAT
n.988+13089_988+13093delinsTCCCAAT
n.1147_1151delinsTCCCAAT
8g.132661466T>ACA372296063DNAAF11c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.259A>T
n.271A>T
n.414A>T
n.242+13852A>T
n.296A>T
c.190A>T (p.Lys64Ter)
c.10+14018A>T (n.10+14018A>T)
c.-189A>T (n.-189A>T)
n.315A>T
c.-502A>T (n.-502A>T)
n.134+14018A>T
n.721A>T
n.884+13092A>T
n.1046A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
n.224A>T
n.62+14018A>T
n.434A>T
n.784A>T
n.988+13092A>T
n.1150A>T
8g.132661466T>CCA372296064DNAAF11c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.259A>G
n.271A>G
n.414A>G
n.242+13852A>G
n.296A>G
c.190A>G (p.Lys64Glu)
c.10+14018A>G (n.10+14018A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
n.315A>G
c.-502A>G (n.-502A>G)
n.134+14018A>G
n.721A>G
n.884+13092A>G
n.1046A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
n.224A>G
n.62+14018A>G
n.434A>G
n.784A>G
n.988+13092A>G
n.1150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661466T>GCA372296065DNAAF11c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.259A>C
n.271A>C
n.414A>C
n.242+13852A>C
n.296A>C
c.190A>C (p.Lys64Gln)
c.10+14018A>C (n.10+14018A>C)
c.-189A>C (n.-189A>C)
n.315A>C
c.-502A>C (n.-502A>C)
n.134+14018A>C
n.721A>C
n.884+13092A>C
n.1046A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
n.224A>C
n.62+14018A>C
n.434A>C
n.784A>C
n.988+13092A>C
n.1150A>C
8g.132661466T=CA1820888973DNAAF11c.172A= (p.Lys58=)
n.259A=
n.271A=
n.414A=
n.242+13852A=
n.296A=
c.190A= (p.Lys64=)
c.10+14018A= (n.10+14018A=)
c.-189A= (n.-189A=)
n.315A=
c.-502A= (n.-502A=)
n.134+14018A=
n.721A=
n.884+13092A=
n.1046A=
c.-293A= (n.-293A=)
n.224A=
n.62+14018A=
n.434A=
n.784A=
n.988+13092A=
n.1150A=
8g.132661467C>ACA463074299DNAAF11c.171G>T (p.Gly57=)
n.258G>T
n.270G>T
n.413G>T
n.242+13851G>T
n.295G>T
c.189G>T (p.Gly63=)
c.10+14017G>T (n.10+14017G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
n.314G>T
c.-503G>T (n.-503G>T)
n.134+14017G>T
n.720G>T
n.884+13091G>T
n.1045G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.223G>T
n.62+14017G>T
n.433G>T
n.783G>T
n.988+13091G>T
n.1149G>T
8g.132661467C>GCA463074300DNAAF11c.171G>C (p.Gly57=)
n.258G>C
n.270G>C
n.413G>C
n.242+13851G>C
n.295G>C
c.189G>C (p.Gly63=)
c.10+14017G>C (n.10+14017G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
n.314G>C
c.-503G>C (n.-503G>C)
n.134+14017G>C
n.720G>C
n.884+13091G>C
n.1045G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.223G>C
n.62+14017G>C
n.433G>C
n.783G>C
n.988+13091G>C
n.1149G>C
8g.132661467C>TCA463074301DNAAF11c.171G>A (p.Gly57=)
n.258G>A
n.270G>A
n.413G>A
n.242+13851G>A
n.295G>A
c.189G>A (p.Gly63=)
c.10+14017G>A (n.10+14017G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
n.314G>A
c.-503G>A (n.-503G>A)
n.134+14017G>A
n.720G>A
n.884+13091G>A
n.1045G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.223G>A
n.62+14017G>A
n.433G>A
n.783G>A
n.988+13091G>A
n.1149G>A
8g.132661468C>ACA372296066DNAAF11c.170G>T (p.Gly57Val)
n.257G>T
n.269G>T
n.412G>T
n.242+13850G>T
n.294G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.10+14016G>T (n.10+14016G>T)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.313G>T
c.-504G>T (n.-504G>T)
n.134+14016G>T
n.719G>T
n.884+13090G>T
n.1044G>T
c.-295G>T (n.-295G>T)
n.222G>T
n.62+14016G>T
n.432G>T
n.782G>T
n.988+13090G>T
n.1148G>T
8g.132661468C>GCA372296067DNAAF11c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.257G>C
n.269G>C
n.412G>C
n.242+13850G>C
n.294G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.10+14016G>C (n.10+14016G>C)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.313G>C
c.-504G>C (n.-504G>C)
n.134+14016G>C
n.719G>C
n.884+13090G>C
n.1044G>C
c.-295G>C (n.-295G>C)
n.222G>C
n.62+14016G>C
n.432G>C
n.782G>C
n.988+13090G>C
n.1148G>C
 gnomAD v4
8g.132661468C>TCA372296068DNAAF11c.170G>A (p.Gly57Glu)
n.257G>A
n.269G>A
n.412G>A
n.242+13850G>A
n.294G>A
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.10+14016G>A (n.10+14016G>A)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.313G>A
c.-504G>A (n.-504G>A)
n.134+14016G>A
n.719G>A
n.884+13090G>A
n.1044G>A
c.-295G>A (n.-295G>A)
n.222G>A
n.62+14016G>A
n.432G>A
n.782G>A
n.988+13090G>A
n.1148G>A
8g.132661469C>ACA4881456DNAAF11c.169G>T (p.Gly57Trp)
n.256G>T
n.268G>T
n.411G>T
n.242+13849G>T
n.293G>T
c.187G>T (p.Gly63Trp)
c.10+14015G>T (n.10+14015G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
n.312G>T
c.-505G>T (n.-505G>T)
n.134+14015G>T
n.718G>T
n.884+13089G>T
n.1043G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
n.221G>T
n.62+14015G>T
n.431G>T
n.781G>T
n.988+13089G>T
n.1147G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661469C=CA1820888974DNAAF11c.169G= (p.Gly57=)
n.256G=
n.268G=
n.411G=
n.242+13849G=
n.293G=
c.187G= (p.Gly63=)
c.10+14015G= (n.10+14015G=)
c.-192G= (n.-192G=)
n.312G=
c.-505G= (n.-505G=)
n.134+14015G=
n.718G=
n.884+13089G=
n.1043G=
c.-296G= (n.-296G=)
n.221G=
n.62+14015G=
n.431G=
n.781G=
n.988+13089G=
n.1147G=
8g.132661469C>GCA372296069DNAAF11c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.256G>C
n.268G>C
n.411G>C
n.242+13849G>C
n.293G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.10+14015G>C (n.10+14015G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
n.312G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.134+14015G>C
n.718G>C
n.884+13089G>C
n.1043G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
n.221G>C
n.62+14015G>C
n.431G>C
n.781G>C
n.988+13089G>C
n.1147G>C
8g.132661469C>TCA372296070DNAAF11c.169G>A (p.Gly57Arg)
n.256G>A
n.268G>A
n.411G>A
n.242+13849G>A
n.293G>A
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.10+14015G>A (n.10+14015G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
n.312G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.134+14015G>A
n.718G>A
n.884+13089G>A
n.1043G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
n.221G>A
n.62+14015G>A
n.431G>A
n.781G>A
n.988+13089G>A
n.1147G>A
 dbSNP gnomAD v2
8g.132661470A>CCA372296071DNAAF11c.168T>G (p.Ile56Met)
n.255T>G
n.267T>G
n.410T>G
n.242+13848T>G
n.292T>G
c.186T>G (p.Ile62Met)
c.10+14014T>G (n.10+14014T>G)
c.-193T>G (n.-193T>G)
n.311T>G
c.-506T>G (n.-506T>G)
n.134+14014T>G
n.717T>G
n.884+13088T>G
n.1042T>G
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.220T>G
n.62+14014T>G
n.430T>G
n.780T>G
n.988+13088T>G
n.1146T>G
8g.132661470A>GCA463074302DNAAF11c.168T>C (p.Ile56=)
n.255T>C
n.267T>C
n.410T>C
n.242+13848T>C
n.292T>C
c.186T>C (p.Ile62=)
c.10+14014T>C (n.10+14014T>C)
c.-193T>C (n.-193T>C)
n.311T>C
c.-506T>C (n.-506T>C)
n.134+14014T>C
n.717T>C
n.884+13088T>C
n.1042T>C
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.220T>C
n.62+14014T>C
n.430T>C
n.780T>C
n.988+13088T>C
n.1146T>C
8g.132661470A>TCA463074303DNAAF11c.168T>A (p.Ile56=)
n.255T>A
n.267T>A
n.410T>A
n.242+13848T>A
n.292T>A
c.186T>A (p.Ile62=)
c.10+14014T>A (n.10+14014T>A)
c.-193T>A (n.-193T>A)
n.311T>A
c.-506T>A (n.-506T>A)
n.134+14014T>A
n.717T>A
n.884+13088T>A
n.1042T>A
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.220T>A
n.62+14014T>A
n.430T>A
n.780T>A
n.988+13088T>A
n.1146T>A
8g.132661471A=CA1820888975DNAAF11c.167T= (p.Ile56=)
n.254T=
n.266T=
n.409T=
n.242+13847T=
n.291T=
c.185T= (p.Ile62=)
c.10+14013T= (n.10+14013T=)
c.-194T= (n.-194T=)
n.310T=
c.-507T= (n.-507T=)
n.134+14013T=
n.716T=
n.884+13087T=
n.1041T=
c.-298T= (n.-298T=)
n.219T=
n.62+14013T=
n.429T=
n.779T=
n.988+13087T=
n.1145T=
8g.132661471A>CCA372296073DNAAF11c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.254T>G
n.266T>G
n.409T>G
n.242+13847T>G
n.291T>G
c.185T>G (p.Ile62Ser)
c.10+14013T>G (n.10+14013T>G)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.310T>G
c.-507T>G (n.-507T>G)
n.134+14013T>G
n.716T>G
n.884+13087T>G
n.1041T>G
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.219T>G
n.62+14013T>G
n.429T>G
n.779T>G
n.988+13087T>G
n.1145T>G
 dbSNP
8g.132661471A>GCA4881457DNAAF11c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.254T>C
n.266T>C
n.409T>C
n.242+13847T>C
n.291T>C
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.10+14013T>C (n.10+14013T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.310T>C
c.-507T>C (n.-507T>C)
n.134+14013T>C
n.716T>C
n.884+13087T>C
n.1041T>C
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.219T>C
n.62+14013T>C
n.429T>C
n.779T>C
n.988+13087T>C
n.1145T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661471A>TCA372296072DNAAF11c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.254T>A
n.266T>A
n.409T>A
n.242+13847T>A
n.291T>A
c.185T>A (p.Ile62Asn)
c.10+14013T>A (n.10+14013T>A)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.310T>A
c.-507T>A (n.-507T>A)
n.134+14013T>A
n.716T>A
n.884+13087T>A
n.1041T>A
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.219T>A
n.62+14013T>A
n.429T>A
n.779T>A
n.988+13087T>A
n.1145T>A
8g.132661472T>ACA372296074DNAAF11c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.253A>T
n.265A>T
n.408A>T
n.242+13846A>T
n.290A>T
c.184A>T (p.Ile62Phe)
c.10+14012A>T (n.10+14012A>T)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.309A>T
c.-508A>T (n.-508A>T)
n.134+14012A>T
n.715A>T
n.884+13086A>T
n.1040A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.218A>T
n.62+14012A>T
n.428A>T
n.778A>T
n.988+13086A>T
n.1144A>T
8g.132661472T>CCA372296075DNAAF11c.166A>G (p.Ile56Val)
n.253A>G
n.265A>G
n.408A>G
n.242+13846A>G
n.290A>G
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.10+14012A>G (n.10+14012A>G)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.309A>G
c.-508A>G (n.-508A>G)
n.134+14012A>G
n.715A>G
n.884+13086A>G
n.1040A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.218A>G
n.62+14012A>G
n.428A>G
n.778A>G
n.988+13086A>G
n.1144A>G
8g.132661472T>GCA372296076DNAAF11c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.253A>C
n.265A>C
n.408A>C
n.242+13846A>C
n.290A>C
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.10+14012A>C (n.10+14012A>C)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.309A>C
c.-508A>C (n.-508A>C)
n.134+14012A>C
n.715A>C
n.884+13086A>C
n.1040A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.218A>C
n.62+14012A>C
n.428A>C
n.778A>C
n.988+13086A>C
n.1144A>C
8g.132661473A=CA1820888976DNAAF11c.165T= (p.Leu55=)
n.252T=
n.264T=
n.407T=
n.242+13845T=
n.289T=
c.183T= (p.Leu61=)
c.10+14011T= (n.10+14011T=)
c.-196T= (n.-196T=)
n.308T=
c.-509T= (n.-509T=)
n.134+14011T=
n.714T=
n.884+13085T=
n.1039T=
c.-300T= (n.-300T=)
n.217T=
n.62+14011T=
n.427T=
n.777T=
n.988+13085T=
n.1143T=
8g.132661473A>CCA186278225DNAAF11c.165T>G (p.Leu55=)
n.252T>G
n.264T>G
n.407T>G
n.242+13845T>G
n.289T>G
c.183T>G (p.Leu61=)
c.10+14011T>G (n.10+14011T>G)
c.-196T>G (n.-196T>G)
n.308T>G
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.134+14011T>G
n.714T>G
n.884+13085T>G
n.1039T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
n.217T>G
n.62+14011T>G
n.427T>G
n.777T>G
n.988+13085T>G
n.1143T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661473A>GCA463074304DNAAF11c.165T>C (p.Leu55=)
n.252T>C
n.264T>C
n.407T>C
n.242+13845T>C
n.289T>C
c.183T>C (p.Leu61=)
c.10+14011T>C (n.10+14011T>C)
c.-196T>C (n.-196T>C)
n.308T>C
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.134+14011T>C
n.714T>C
n.884+13085T>C
n.1039T>C
c.-300T>C (n.-300T>C)
n.217T>C
n.62+14011T>C
n.427T>C
n.777T>C
n.988+13085T>C
n.1143T>C
8g.132661473A>TCA463074305DNAAF11c.165T>A (p.Leu55=)
n.252T>A
n.264T>A
n.407T>A
n.242+13845T>A
n.289T>A
c.183T>A (p.Leu61=)
c.10+14011T>A (n.10+14011T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.308T>A
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.134+14011T>A
n.714T>A
n.884+13085T>A
n.1039T>A
c.-300T>A (n.-300T>A)
n.217T>A
n.62+14011T>A
n.427T>A
n.777T>A
n.988+13085T>A
n.1143T>A
 gnomAD v4
8g.132661474A=CA1820888977DNAAF11c.164T= (p.Leu55=)
n.251T=
n.263T=
n.406T=
n.242+13844T=
n.288T=
c.182T= (p.Leu61=)
c.10+14010T= (n.10+14010T=)
c.-197T= (n.-197T=)
n.307T=
c.-510T= (n.-510T=)
n.134+14010T=
n.713T=
n.884+13084T=
n.1038T=
c.-301T= (n.-301T=)
n.216T=
n.62+14010T=
n.426T=
n.776T=
n.988+13084T=
n.1142T=
8g.132661474A>CCA372296077DNAAF11c.164T>G (p.Leu55Arg)
n.251T>G
n.263T>G
n.406T>G
n.242+13844T>G
n.288T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.10+14010T>G (n.10+14010T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.307T>G
c.-510T>G (n.-510T>G)
n.134+14010T>G
n.713T>G
n.884+13084T>G
n.1038T>G
c.-301T>G (n.-301T>G)
n.216T>G
n.62+14010T>G
n.426T>G
n.776T>G
n.988+13084T>G
n.1142T>G
8g.132661474A>GCA372296078DNAAF11c.164T>C (p.Leu55Pro)
n.251T>C
n.263T>C
n.406T>C
n.242+13844T>C
n.288T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.10+14010T>C (n.10+14010T>C)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.307T>C
c.-510T>C (n.-510T>C)
n.134+14010T>C
n.713T>C
n.884+13084T>C
n.1038T>C
c.-301T>C (n.-301T>C)
n.216T>C
n.62+14010T>C
n.426T>C
n.776T>C
n.988+13084T>C
n.1142T>C
8g.132661474A>TCA372296079DNAAF11c.164T>A (p.Leu55His)
n.251T>A
n.263T>A
n.406T>A
n.242+13844T>A
n.288T>A
c.182T>A (p.Leu61His)
c.10+14010T>A (n.10+14010T>A)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.307T>A
c.-510T>A (n.-510T>A)
n.134+14010T>A
n.713T>A
n.884+13084T>A
n.1038T>A
c.-301T>A (n.-301T>A)
n.216T>A
n.62+14010T>A
n.426T>A
n.776T>A
n.988+13084T>A
n.1142T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661475G>ACA4881458DNAAF11c.163C>T (p.Leu55Phe)
n.250C>T
n.262C>T
n.405C>T
n.242+13843C>T
n.287C>T
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.10+14009C>T (n.10+14009C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.306C>T
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.134+14009C>T
n.712C>T
n.884+13083C>T
n.1037C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.215C>T
n.62+14009C>T
n.425C>T
n.775C>T
n.988+13083C>T
n.1141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661475G>CCA372296080DNAAF11c.163C>G (p.Leu55Val)
n.250C>G
n.262C>G
n.405C>G
n.242+13843C>G
n.287C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.10+14009C>G (n.10+14009C>G)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.306C>G
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.134+14009C>G
n.712C>G
n.884+13083C>G
n.1037C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.215C>G
n.62+14009C>G
n.425C>G
n.775C>G
n.988+13083C>G
n.1141C>G
8g.132661475G=CA1820888978DNAAF11c.163C= (p.Leu55=)
n.250C=
n.262C=
n.405C=
n.242+13843C=
n.287C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.10+14009C= (n.10+14009C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.306C=
c.-511C= (n.-511C=)
n.134+14009C=
n.712C=
n.884+13083C=
n.1037C=
c.-302C= (n.-302C=)
n.215C=
n.62+14009C=
n.425C=
n.775C=
n.988+13083C=
n.1141C=
8g.132661475G>TCA372296081DNAAF11c.163C>A (p.Leu55Ile)
n.250C>A
n.262C>A
n.405C>A
n.242+13843C>A
n.287C>A
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.10+14009C>A (n.10+14009C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.306C>A
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.134+14009C>A
n.712C>A
n.884+13083C>A
n.1037C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.215C>A
n.62+14009C>A
n.425C>A
n.775C>A
n.988+13083C>A
n.1141C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.132661476A>CCA372296082DNAAF11c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.249T>G
n.261T>G
n.404T>G
n.242+13842T>G
n.286T>G
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.10+14008T>G (n.10+14008T>G)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.305T>G
c.-512T>G (n.-512T>G)
n.134+14008T>G
n.711T>G
n.884+13082T>G
n.1036T>G
c.-303T>G (n.-303T>G)
n.214T>G
n.62+14008T>G
n.424T>G
n.774T>G
n.988+13082T>G
n.1140T>G
8g.132661476A>GCA463074306DNAAF11c.162T>C (p.Asn54=)
n.249T>C
n.261T>C
n.404T>C
n.242+13842T>C
n.286T>C
c.180T>C (p.Asn60=)
c.10+14008T>C (n.10+14008T>C)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.305T>C
c.-512T>C (n.-512T>C)
n.134+14008T>C
n.711T>C
n.884+13082T>C
n.1036T>C
c.-303T>C (n.-303T>C)
n.214T>C
n.62+14008T>C
n.424T>C
n.774T>C
n.988+13082T>C
n.1140T>C
8g.132661476A>TCA372296083DNAAF11c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.249T>A
n.261T>A
n.404T>A
n.242+13842T>A
n.286T>A
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.10+14008T>A (n.10+14008T>A)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.305T>A
c.-512T>A (n.-512T>A)
n.134+14008T>A
n.711T>A
n.884+13082T>A
n.1036T>A
c.-303T>A (n.-303T>A)
n.214T>A
n.62+14008T>A
n.424T>A
n.774T>A
n.988+13082T>A
n.1140T>A
8g.132661477T>ACA372296086DNAAF11c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.248A>T
n.260A>T
n.403A>T
n.242+13841A>T
n.285A>T
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.10+14007A>T (n.10+14007A>T)
c.-200A>T (n.-200A>T)
n.304A>T
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.134+14007A>T
n.710A>T
n.884+13081A>T
n.1035A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.213A>T
n.62+14007A>T
n.423A>T
n.773A>T
n.988+13081A>T
n.1139A>T
8g.132661477T>CCA372296085DNAAF11c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.248A>G
n.260A>G
n.403A>G
n.242+13841A>G
n.285A>G
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.10+14007A>G (n.10+14007A>G)
c.-200A>G (n.-200A>G)
n.304A>G
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.134+14007A>G
n.710A>G
n.884+13081A>G
n.1035A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.213A>G
n.62+14007A>G
n.423A>G
n.773A>G
n.988+13081A>G
n.1139A>G
8g.132661477T>GCA372296084DNAAF11c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.248A>C
n.260A>C
n.403A>C
n.242+13841A>C
n.285A>C
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.10+14007A>C (n.10+14007A>C)
c.-200A>C (n.-200A>C)
n.304A>C
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.134+14007A>C
n.710A>C
n.884+13081A>C
n.1035A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.213A>C
n.62+14007A>C
n.423A>C
n.773A>C
n.988+13081A>C
n.1139A>C
8g.132661478T>ACA372296087DNAAF11c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.247A>T
n.259A>T
n.402A>T
n.242+13840A>T
n.284A>T
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.10+14006A>T (n.10+14006A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.303A>T
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.134+14006A>T
n.709A>T
n.884+13080A>T
n.1034A>T
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.212A>T
n.62+14006A>T
n.422A>T
n.772A>T
n.988+13080A>T
n.1138A>T
8g.132661478T>CCA372296088DNAAF11c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.247A>G
n.259A>G
n.402A>G
n.242+13840A>G
n.284A>G
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.10+14006A>G (n.10+14006A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.303A>G
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.134+14006A>G
n.709A>G
n.884+13080A>G
n.1034A>G
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.212A>G
n.62+14006A>G
n.422A>G
n.772A>G
n.988+13080A>G
n.1138A>G
8g.132661478T>GCA372296089DNAAF11c.160A>C (p.Asn54His)
n.247A>C
n.259A>C
n.402A>C
n.242+13840A>C
n.284A>C
c.178A>C (p.Asn60His)
c.10+14006A>C (n.10+14006A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.303A>C
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.134+14006A>C
n.709A>C
n.884+13080A>C
n.1034A>C
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.212A>C
n.62+14006A>C
n.422A>C
n.772A>C
n.988+13080A>C
n.1138A>C
8g.132661479A>CCA372296090DNAAF11c.159T>G (p.Asn53Lys)
n.246T>G
n.258T>G
n.401T>G
n.242+13839T>G
n.283T>G
c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.10+14005T>G (n.10+14005T>G)
c.-202T>G (n.-202T>G)
n.302T>G
c.-515T>G (n.-515T>G)
n.134+14005T>G
n.708T>G
n.884+13079T>G
n.1033T>G
c.-306T>G (n.-306T>G)
n.211T>G
n.62+14005T>G
n.421T>G
n.771T>G
n.988+13079T>G
n.1137T>G
8g.132661479A>GCA463074307DNAAF11c.159T>C (p.Asn53=)
n.246T>C
n.258T>C
n.401T>C
n.242+13839T>C
n.283T>C
c.177T>C (p.Asn59=)
c.10+14005T>C (n.10+14005T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
n.302T>C
c.-515T>C (n.-515T>C)
n.134+14005T>C
n.708T>C
n.884+13079T>C
n.1033T>C
c.-306T>C (n.-306T>C)
n.211T>C
n.62+14005T>C
n.421T>C
n.771T>C
n.988+13079T>C
n.1137T>C
8g.132661479A>TCA372296091DNAAF11c.159T>A (p.Asn53Lys)
n.246T>A
n.258T>A
n.401T>A
n.242+13839T>A
n.283T>A
c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.10+14005T>A (n.10+14005T>A)
c.-202T>A (n.-202T>A)
n.302T>A
c.-515T>A (n.-515T>A)
n.134+14005T>A
n.708T>A
n.884+13079T>A
n.1033T>A
c.-306T>A (n.-306T>A)
n.211T>A
n.62+14005T>A
n.421T>A
n.771T>A
n.988+13079T>A
n.1137T>A
8g.132661480T>ACA372296092DNAAF11c.158A>T (p.Asn53Ile)
n.245A>T
n.257A>T
n.400A>T
n.242+13838A>T
n.282A>T
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.10+14004A>T (n.10+14004A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.301A>T
c.-516A>T (n.-516A>T)
n.134+14004A>T
n.707A>T
n.884+13078A>T
n.1032A>T
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.210A>T
n.62+14004A>T
n.420A>T
n.770A>T
n.988+13078A>T
n.1136A>T
8g.132661480T>CCA4881459DNAAF11c.158A>G (p.Asn53Ser)
n.245A>G
n.257A>G
n.400A>G
n.242+13838A>G
n.282A>G
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.10+14004A>G (n.10+14004A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.301A>G
c.-516A>G (n.-516A>G)
n.134+14004A>G
n.707A>G
n.884+13078A>G
n.1032A>G
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.210A>G
n.62+14004A>G
n.420A>G
n.770A>G
n.988+13078A>G
n.1136A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661480T>GCA372296093DNAAF11c.158A>C (p.Asn53Thr)
n.245A>C
n.257A>C
n.400A>C
n.242+13838A>C
n.282A>C
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.10+14004A>C (n.10+14004A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.301A>C
c.-516A>C (n.-516A>C)
n.134+14004A>C
n.707A>C
n.884+13078A>C
n.1032A>C
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.210A>C
n.62+14004A>C
n.420A>C
n.770A>C
n.988+13078A>C
n.1136A>C
8g.132661480T=CA1820888979DNAAF11c.158A= (p.Asn53=)
n.245A=
n.257A=
n.400A=
n.242+13838A=
n.282A=
c.176A= (p.Asn59=)
c.10+14004A= (n.10+14004A=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.301A=
c.-516A= (n.-516A=)
n.134+14004A=
n.707A=
n.884+13078A=
n.1032A=
c.-307A= (n.-307A=)
n.210A=
n.62+14004A=
n.420A=
n.770A=
n.988+13078A=
n.1136A=
8g.132661481T>ACA372296094DNAAF11c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.244A>T
n.256A>T
n.399A>T
n.242+13837A>T
n.281A>T
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.10+14003A>T (n.10+14003A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.300A>T
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.134+14003A>T
n.706A>T
n.884+13077A>T
n.1031A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.209A>T
n.62+14003A>T
n.419A>T
n.769A>T
n.988+13077A>T
n.1135A>T
8g.132661481T>CCA372296095DNAAF11c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.244A>G
n.256A>G
n.399A>G
n.242+13837A>G
n.281A>G
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.10+14003A>G (n.10+14003A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.300A>G
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.134+14003A>G
n.706A>G
n.884+13077A>G
n.1031A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.209A>G
n.62+14003A>G
n.419A>G
n.769A>G
n.988+13077A>G
n.1135A>G
8g.132661481T>GCA372296096DNAAF11c.157A>C (p.Asn53His)
n.244A>C
n.256A>C
n.399A>C
n.242+13837A>C
n.281A>C
c.175A>C (p.Asn59His)
c.10+14003A>C (n.10+14003A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.300A>C
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.134+14003A>C
n.706A>C
n.884+13077A>C
n.1031A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.209A>C
n.62+14003A>C
n.419A>C
n.769A>C
n.988+13077A>C
n.1135A>C
8g.132661482T>ACA372296097DNAAF11c.156A>T (p.Gln52His)
n.243A>T
n.255A>T
n.398A>T
n.242+13836A>T
n.280A>T
c.174A>T (p.Gln58His)
c.10+14002A>T (n.10+14002A>T)
c.-205A>T (n.-205A>T)
n.299A>T
c.-518A>T (n.-518A>T)
n.134+14002A>T
n.705A>T
n.884+13076A>T
n.1030A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
n.208A>T
n.62+14002A>T
n.418A>T
n.768A>T
n.988+13076A>T
n.1134A>T
8g.132661482T>CCA463074308DNAAF11c.156A>G (p.Gln52=)
n.243A>G
n.255A>G
n.398A>G
n.242+13836A>G
n.280A>G
c.174A>G (p.Gln58=)
c.10+14002A>G (n.10+14002A>G)
c.-205A>G (n.-205A>G)
n.299A>G
c.-518A>G (n.-518A>G)
n.134+14002A>G
n.705A>G
n.884+13076A>G
n.1030A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
n.208A>G
n.62+14002A>G
n.418A>G
n.768A>G
n.988+13076A>G
n.1134A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661482T>GCA372296098DNAAF11c.156A>C (p.Gln52His)
n.243A>C
n.255A>C
n.398A>C
n.242+13836A>C
n.280A>C
c.174A>C (p.Gln58His)
c.10+14002A>C (n.10+14002A>C)
c.-205A>C (n.-205A>C)
n.299A>C
c.-518A>C (n.-518A>C)
n.134+14002A>C
n.705A>C
n.884+13076A>C
n.1030A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
n.208A>C
n.62+14002A>C
n.418A>C
n.768A>C
n.988+13076A>C
n.1134A>C
8g.132661482T=CA1820888980DNAAF11c.156A= (p.Gln52=)
n.243A=
n.255A=
n.398A=
n.242+13836A=
n.280A=
c.174A= (p.Gln58=)
c.10+14002A= (n.10+14002A=)
c.-205A= (n.-205A=)
n.299A=
c.-518A= (n.-518A=)
n.134+14002A=
n.705A=
n.884+13076A=
n.1030A=
c.-309A= (n.-309A=)
n.208A=
n.62+14002A=
n.418A=
n.768A=
n.988+13076A=
n.1134A=
8g.132661483T>ACA372296101DNAAF11c.155A>T (p.Gln52Leu)
n.242A>T
n.254A>T
n.397A>T
n.242+13835A>T
n.279A>T
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.10+14001A>T (n.10+14001A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
n.298A>T
c.-519A>T (n.-519A>T)
n.134+14001A>T
n.704A>T
n.884+13075A>T
n.1029A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
n.207A>T
n.62+14001A>T
n.417A>T
n.767A>T
n.988+13075A>T
n.1133A>T
8g.132661483T>CCA372296099DNAAF11c.155A>G (p.Gln52Arg)
n.242A>G
n.254A>G
n.397A>G
n.242+13835A>G
n.279A>G
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.10+14001A>G (n.10+14001A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
n.298A>G
c.-519A>G (n.-519A>G)
n.134+14001A>G
n.704A>G
n.884+13075A>G
n.1029A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
n.207A>G
n.62+14001A>G
n.417A>G
n.767A>G
n.988+13075A>G
n.1133A>G
8g.132661483T>GCA372296100DNAAF11c.155A>C (p.Gln52Pro)
n.242A>C
n.254A>C
n.397A>C
n.242+13835A>C
n.279A>C
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.10+14001A>C (n.10+14001A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
n.298A>C
c.-519A>C (n.-519A>C)
n.134+14001A>C
n.704A>C
n.884+13075A>C
n.1029A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
n.207A>C
n.62+14001A>C
n.417A>C
n.767A>C
n.988+13075A>C
n.1133A>C
8g.132661484G>ACA372296102DNAAF11c.154C>T (p.Gln52Ter)
n.241C>T
n.253C>T
n.396C>T
n.242+13834C>T
n.278C>T
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.10+14000C>T (n.10+14000C>T)
c.-207C>T (n.-207C>T)
n.297C>T
c.-520C>T (n.-520C>T)
n.134+14000C>T
n.703C>T
n.884+13074C>T
n.1028C>T
c.-311C>T (n.-311C>T)
n.206C>T
n.62+14000C>T
n.416C>T
n.766C>T
n.988+13074C>T
n.1132C>T
8g.132661484G>CCA372296103DNAAF11c.154C>G (p.Gln52Glu)
n.241C>G
n.253C>G
n.396C>G
n.242+13834C>G
n.278C>G
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.10+14000C>G (n.10+14000C>G)
c.-207C>G (n.-207C>G)
n.297C>G
c.-520C>G (n.-520C>G)
n.134+14000C>G
n.703C>G
n.884+13074C>G
n.1028C>G
c.-311C>G (n.-311C>G)
n.206C>G
n.62+14000C>G
n.416C>G
n.766C>G
n.988+13074C>G
n.1132C>G
8g.132661484G>TCA372296104DNAAF11c.154C>A (p.Gln52Lys)
n.241C>A
n.253C>A
n.396C>A
n.242+13834C>A
n.278C>A
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.10+14000C>A (n.10+14000C>A)
c.-207C>A (n.-207C>A)
n.297C>A
c.-520C>A (n.-520C>A)
n.134+14000C>A
n.703C>A
n.884+13074C>A
n.1028C>A
c.-311C>A (n.-311C>A)
n.206C>A
n.62+14000C>A
n.416C>A
n.766C>A
n.988+13074C>A
n.1132C>A
8g.132661485A=CA1820888981DNAAF11c.153T= (p.Leu51=)
n.240T=
n.252T=
n.395T=
n.242+13833T=
n.277T=
c.171T= (p.Leu57=)
c.10+13999T= (n.10+13999T=)
c.-208T= (n.-208T=)
n.296T=
c.-521T= (n.-521T=)
n.134+13999T=
n.702T=
n.884+13073T=
n.1027T=
c.-312T= (n.-312T=)
n.205T=
n.62+13999T=
n.415T=
n.765T=
n.988+13073T=
n.1131T=
8g.132661485A>CCA463074309DNAAF11c.153T>G (p.Leu51=)
n.240T>G
n.252T>G
n.395T>G
n.242+13833T>G
n.277T>G
c.171T>G (p.Leu57=)
c.10+13999T>G (n.10+13999T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
n.296T>G
c.-521T>G (n.-521T>G)
n.134+13999T>G
n.702T>G
n.884+13073T>G
n.1027T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.205T>G
n.62+13999T>G
n.415T>G
n.765T>G
n.988+13073T>G
n.1131T>G
8g.132661485A>GCA463074310DNAAF11c.153T>C (p.Leu51=)
n.240T>C
n.252T>C
n.395T>C
n.242+13833T>C
n.277T>C
c.171T>C (p.Leu57=)
c.10+13999T>C (n.10+13999T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
n.296T>C
c.-521T>C (n.-521T>C)
n.134+13999T>C
n.702T>C
n.884+13073T>C
n.1027T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.205T>C
n.62+13999T>C
n.415T>C
n.765T>C
n.988+13073T>C
n.1131T>C
8g.132661485A>TCA463074311DNAAF11c.153T>A (p.Leu51=)
n.240T>A
n.252T>A
n.395T>A
n.242+13833T>A
n.277T>A
c.171T>A (p.Leu57=)
c.10+13999T>A (n.10+13999T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
n.296T>A
c.-521T>A (n.-521T>A)
n.134+13999T>A
n.702T>A
n.884+13073T>A
n.1027T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.205T>A
n.62+13999T>A
n.415T>A
n.765T>A
n.988+13073T>A
n.1131T>A
 dbSNP
8g.132661485_132661488delCA2604871021DNAAF11c.150_153del (p.Leu51LysfsTer20)
n.237_240del
n.249_252del
n.392_395del
n.242+13830_242+13833del
n.274_277del
c.168_171del (p.Leu57LysfsTer20)
c.10+13996_10+13999del (n.10+13996_10+13999del)
c.-211_-208del (n.-211_-208del)
n.293_296del
c.-524_-521del (n.-524_-521del)
n.134+13996_134+13999del
n.699_702del
n.884+13070_884+13073del
n.1024_1027del
c.-315_-312del (n.-315_-312del)
n.202_205del
n.62+13996_62+13999del
n.412_415del
n.762_765del
n.988+13070_988+13073del
n.1128_1131del
 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661486A>CCA372296105DNAAF11c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.239T>G
n.251T>G
n.394T>G
n.242+13832T>G
n.276T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.10+13998T>G (n.10+13998T>G)
c.-209T>G (n.-209T>G)
n.295T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.134+13998T>G
n.701T>G
n.884+13072T>G
n.1026T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.204T>G
n.62+13998T>G
n.414T>G
n.764T>G
n.988+13072T>G
n.1130T>G
8g.132661486A>GCA372296106DNAAF11c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.239T>C
n.251T>C
n.394T>C
n.242+13832T>C
n.276T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.10+13998T>C (n.10+13998T>C)
c.-209T>C (n.-209T>C)
n.295T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.134+13998T>C
n.701T>C
n.884+13072T>C
n.1026T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.204T>C
n.62+13998T>C
n.414T>C
n.764T>C
n.988+13072T>C
n.1130T>C
8g.132661486A>TCA372296107DNAAF11c.152T>A (p.Leu51His)
n.239T>A
n.251T>A
n.394T>A
n.242+13832T>A
n.276T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
c.10+13998T>A (n.10+13998T>A)
c.-209T>A (n.-209T>A)
n.295T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.134+13998T>A
n.701T>A
n.884+13072T>A
n.1026T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.204T>A
n.62+13998T>A
n.414T>A
n.764T>A
n.988+13072T>A
n.1130T>A
8g.132661487G>ACA372296108DNAAF11c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.238C>T
n.250C>T
n.393C>T
n.242+13831C>T
n.275C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.10+13997C>T (n.10+13997C>T)
c.-210C>T (n.-210C>T)
n.294C>T
c.-523C>T (n.-523C>T)
n.134+13997C>T
n.700C>T
n.884+13071C>T
n.1025C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.203C>T
n.62+13997C>T
n.413C>T
n.763C>T
n.988+13071C>T
n.1129C>T
8g.132661487G>CCA372296109DNAAF11c.151C>G (p.Leu51Val)
n.238C>G
n.250C>G
n.393C>G
n.242+13831C>G
n.275C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.10+13997C>G (n.10+13997C>G)
c.-210C>G (n.-210C>G)
n.294C>G
c.-523C>G (n.-523C>G)
n.134+13997C>G
n.700C>G
n.884+13071C>G
n.1025C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.203C>G
n.62+13997C>G
n.413C>G
n.763C>G
n.988+13071C>G
n.1129C>G
8g.132661487G>TCA372296110DNAAF11c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.238C>A
n.250C>A
n.393C>A
n.242+13831C>A
n.275C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.10+13997C>A (n.10+13997C>A)
c.-210C>A (n.-210C>A)
n.294C>A
c.-523C>A (n.-523C>A)
n.134+13997C>A
n.700C>A
n.884+13071C>A
n.1025C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.203C>A
n.62+13997C>A
n.413C>A
n.763C>A
n.988+13071C>A
n.1129C>A
8g.132661488A>CCA372296111DNAAF11c.150T>G (p.Tyr50Ter)
n.237T>G
n.249T>G
n.392T>G
n.242+13830T>G
n.274T>G
c.168T>G (p.Tyr56Ter)
c.10+13996T>G (n.10+13996T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
n.293T>G
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.134+13996T>G
n.699T>G
n.884+13070T>G
n.1024T>G
c.-315T>G (n.-315T>G)
n.202T>G
n.62+13996T>G
n.412T>G
n.762T>G
n.988+13070T>G
n.1128T>G
8g.132661488A>GCA463074312DNAAF11c.150T>C (p.Tyr50=)
n.237T>C
n.249T>C
n.392T>C
n.242+13830T>C
n.274T>C
c.168T>C (p.Tyr56=)
c.10+13996T>C (n.10+13996T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
n.293T>C
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.134+13996T>C
n.699T>C
n.884+13070T>C
n.1024T>C
c.-315T>C (n.-315T>C)
n.202T>C
n.62+13996T>C
n.412T>C
n.762T>C
n.988+13070T>C
n.1128T>C
 gnomAD v4
8g.132661488A>TCA372296112DNAAF11c.150T>A (p.Tyr50Ter)
n.237T>A
n.249T>A
n.392T>A
n.242+13830T>A
n.274T>A
c.168T>A (p.Tyr56Ter)
c.10+13996T>A (n.10+13996T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
n.293T>A
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.134+13996T>A
n.699T>A
n.884+13070T>A
n.1024T>A
c.-315T>A (n.-315T>A)
n.202T>A
n.62+13996T>A
n.412T>A
n.762T>A
n.988+13070T>A
n.1128T>A
8g.132661489T>ACA372296113DNAAF11c.149A>T (p.Tyr50Phe)
n.236A>T
n.248A>T
n.391A>T
n.242+13829A>T
n.273A>T
c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.10+13995A>T (n.10+13995A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
n.292A>T
c.-525A>T (n.-525A>T)
n.134+13995A>T
n.698A>T
n.884+13069A>T
n.1023A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.201A>T
n.62+13995A>T
n.411A>T
n.761A>T
n.988+13069A>T
n.1127A>T
8g.132661489T>CCA4881460DNAAF11c.149A>G (p.Tyr50Cys)
n.236A>G
n.248A>G
n.391A>G
n.242+13829A>G
n.273A>G
c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.10+13995A>G (n.10+13995A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
n.292A>G
c.-525A>G (n.-525A>G)
n.134+13995A>G
n.698A>G
n.884+13069A>G
n.1023A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.201A>G
n.62+13995A>G
n.411A>G
n.761A>G
n.988+13069A>G
n.1127A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132661489T>GCA372296114DNAAF11c.149A>C (p.Tyr50Ser)
n.236A>C
n.248A>C
n.391A>C
n.242+13829A>C
n.273A>C
c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.10+13995A>C (n.10+13995A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
n.292A>C
c.-525A>C (n.-525A>C)
n.134+13995A>C
n.698A>C
n.884+13069A>C
n.1023A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.201A>C
n.62+13995A>C
n.411A>C
n.761A>C
n.988+13069A>C
n.1127A>C
8g.132661489T=CA1820888982DNAAF11c.149A= (p.Tyr50=)
n.236A=
n.248A=
n.391A=
n.242+13829A=
n.273A=
c.167A= (p.Tyr56=)
c.10+13995A= (n.10+13995A=)
c.-212A= (n.-212A=)
n.292A=
c.-525A= (n.-525A=)
n.134+13995A=
n.698A=
n.884+13069A=
n.1023A=
c.-316A= (n.-316A=)
n.201A=
n.62+13995A=
n.411A=
n.761A=
n.988+13069A=
n.1127A=
8g.132661490A>CCA372296115DNAAF11c.148T>G (p.Tyr50Asp)
n.235T>G
n.247T>G
n.390T>G
n.242+13828T>G
n.272T>G
c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.10+13994T>G (n.10+13994T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
n.291T>G
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.134+13994T>G
n.697T>G
n.884+13068T>G
n.1022T>G
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.200T>G
n.62+13994T>G
n.410T>G
n.760T>G
n.988+13068T>G
n.1126T>G
8g.132661490A>GCA372296117DNAAF11c.148T>C (p.Tyr50His)
n.235T>C
n.247T>C
n.390T>C
n.242+13828T>C
n.272T>C
c.166T>C (p.Tyr56His)
c.10+13994T>C (n.10+13994T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
n.291T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.134+13994T>C
n.697T>C
n.884+13068T>C
n.1022T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.200T>C
n.62+13994T>C
n.410T>C
n.760T>C
n.988+13068T>C
n.1126T>C
8g.132661490A>TCA372296116DNAAF11c.148T>A (p.Tyr50Asn)
n.235T>A
n.247T>A
n.390T>A
n.242+13828T>A
n.272T>A
c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.10+13994T>A (n.10+13994T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.291T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.134+13994T>A
n.697T>A
n.884+13068T>A
n.1022T>A
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.200T>A
n.62+13994T>A
n.410T>A
n.760T>A
n.988+13068T>A
n.1126T>A
8g.132661490dupCA2688633553DNAAF11c.148dup (p.Tyr50LeufsTer5)
n.235dup
n.247dup
n.390dup
n.242+13828dup
n.272dup
c.166dup (p.Tyr56LeufsTer5)
c.10+13994dup (n.10+13994dup)
c.-213dup (n.-213dup)
n.291dup
c.-526dup (n.-526dup)
n.134+13994dup
n.697dup
n.884+13068dup
n.1022dup
c.-317dup (n.-317dup)
n.200dup
n.62+13994dup
n.410dup
n.760dup
n.988+13068dup
n.1126dup
 gnomAD v4
8g.132661491G>ACA463074315DNAAF11c.147C>T (p.Leu49=)
n.234C>T
n.246C>T
n.389C>T
n.242+13827C>T
n.271C>T
c.165C>T (p.Leu55=)
c.10+13993C>T (n.10+13993C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
n.290C>T
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.134+13993C>T
n.696C>T
n.884+13067C>T
n.1021C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.199C>T
n.62+13993C>T
n.409C>T
n.759C>T
n.988+13067C>T
n.1125C>T
8g.132661491G>CCA4881461DNAAF11c.147C>G (p.Leu49=)
n.234C>G
n.246C>G
n.389C>G
n.242+13827C>G
n.271C>G
c.165C>G (p.Leu55=)
c.10+13993C>G (n.10+13993C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
n.290C>G
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.134+13993C>G
n.696C>G
n.884+13067C>G
n.1021C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.199C>G
n.62+13993C>G
n.409C>G
n.759C>G
n.988+13067C>G
n.1125C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132661491G=CA1820888983DNAAF11c.147C= (p.Leu49=)
n.234C=
n.246C=
n.389C=
n.242+13827C=
n.271C=
c.165C= (p.Leu55=)
c.10+13993C= (n.10+13993C=)
c.-214C= (n.-214C=)
n.290C=
c.-527C= (n.-527C=)
n.134+13993C=
n.696C=
n.884+13067C=
n.1021C=
c.-318C= (n.-318C=)
n.199C=
n.62+13993C=
n.409C=
n.759C=
n.988+13067C=
n.1125C=
8g.132661491G>TCA463074314DNAAF11c.147C>A (p.Leu49=)
n.234C>A
n.246C>A
n.389C>A
n.242+13827C>A
n.271C>A
c.165C>A (p.Leu55=)
c.10+13993C>A (n.10+13993C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
n.290C>A
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.134+13993C>A
n.696C>A
n.884+13067C>A
n.1021C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.199C>A
n.62+13993C>A
n.409C>A
n.759C>A
n.988+13067C>A
n.1125C>A
 COSMIC
8g.132661492A>CCA372296120DNAAF11c.146T>G (p.Leu49Arg)
n.233T>G
n.245T>G
n.388T>G
n.242+13826T>G
n.270T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.10+13992T>G (n.10+13992T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
n.289T>G
c.-528T>G (n.-528T>G)
n.134+13992T>G
n.695T>G
n.884+13066T>G
n.1020T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.198T>G
n.62+13992T>G
n.408T>G
n.758T>G
n.988+13066T>G
n.1124T>G
8g.132661492A>GCA372296118DNAAF11c.146T>C (p.Leu49Pro)
n.233T>C
n.245T>C
n.388T>C
n.242+13826T>C
n.270T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
c.10+13992T>C (n.10+13992T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
n.289T>C
c.-528T>C (n.-528T>C)
n.134+13992T>C
n.695T>C
n.884+13066T>C
n.1020T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.198T>C
n.62+13992T>C
n.408T>C
n.758T>C
n.988+13066T>C
n.1124T>C
8g.132661492A>TCA372296119DNAAF11c.146T>A (p.Leu49His)
n.233T>A
n.245T>A
n.388T>A
n.242+13826T>A
n.270T>A
c.164T>A (p.Leu55His)
c.10+13992T>A (n.10+13992T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
n.289T>A
c.-528T>A (n.-528T>A)
n.134+13992T>A
n.695T>A
n.884+13066T>A
n.1020T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.198T>A
n.62+13992T>A
n.408T>A
n.758T>A
n.988+13066T>A
n.1124T>A
8g.132661493G>ACA372296121DNAAF11c.145C>T (p.Leu49Phe)
n.232C>T
n.244C>T
n.387C>T
n.242+13825C>T
n.269C>T
c.163C>T (p.Leu55Phe)
c.10+13991C>T (n.10+13991C>T)
c.-216C>T (n.-216C>T)
n.288C>T
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.134+13991C>T
n.694C>T
n.884+13065C>T
n.1019C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.197C>T
n.62+13991C>T
n.407C>T
n.757C>T
n.988+13065C>T
n.1123C>T
8g.132661493G>CCA186278226DNAAF11c.145C>G (p.Leu49Val)
n.232C>G
n.244C>G
n.387C>G
n.242+13825C>G
n.269C>G
c.163C>G (p.Leu55Val)
c.10+13991C>G (n.10+13991C>G)
c.-216C>G (n.-216C>G)
n.288C>G
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.134+13991C>G
n.694C>G
n.884+13065C>G
n.1019C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.197C>G
n.62+13991C>G
n.407C>G
n.757C>G
n.988+13065C>G
n.1123C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661493G=CA1820888984DNAAF11c.145C= (p.Leu49=)
n.232C=
n.244C=
n.387C=
n.242+13825C=
n.269C=
c.163C= (p.Leu55=)
c.10+13991C= (n.10+13991C=)
c.-216C= (n.-216C=)
n.288C=
c.-529C= (n.-529C=)
n.134+13991C=
n.694C=
n.884+13065C=
n.1019C=
c.-320C= (n.-320C=)
n.197C=
n.62+13991C=
n.407C=
n.757C=
n.988+13065C=
n.1123C=
8g.132661493G>TCA372296122DNAAF11c.145C>A (p.Leu49Ile)
n.232C>A
n.244C>A
n.387C>A
n.242+13825C>A
n.269C>A
c.163C>A (p.Leu55Ile)
c.10+13991C>A (n.10+13991C>A)
c.-216C>A (n.-216C>A)
n.288C>A
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.134+13991C>A
n.694C>A
n.884+13065C>A
n.1019C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.197C>A
n.62+13991C>A
n.407C>A
n.757C>A
n.988+13065C>A
n.1123C>A
8g.132661494A>CCA372296123DNAAF11c.144T>G (p.Ile48Met)
n.231T>G
n.243T>G
n.386T>G
n.242+13824T>G
n.268T>G
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.10+13990T>G (n.10+13990T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
n.287T>G
c.-530T>G (n.-530T>G)
n.134+13990T>G
n.693T>G
n.884+13064T>G
n.1018T>G
c.-321T>G (n.-321T>G)
n.196T>G
n.62+13990T>G
n.406T>G
n.756T>G
n.988+13064T>G
n.1122T>G
8g.132661494A>GCA463074316DNAAF11c.144T>C (p.Ile48=)
n.231T>C
n.243T>C
n.386T>C
n.242+13824T>C
n.268T>C
c.162T>C (p.Ile54=)
c.10+13990T>C (n.10+13990T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
n.287T>C
c.-530T>C (n.-530T>C)
n.134+13990T>C
n.693T>C
n.884+13064T>C
n.1018T>C
c.-321T>C (n.-321T>C)
n.196T>C
n.62+13990T>C
n.406T>C
n.756T>C
n.988+13064T>C
n.1122T>C
8g.132661494A>TCA463074317DNAAF11c.144T>A (p.Ile48=)
n.231T>A
n.243T>A
n.386T>A
n.242+13824T>A
n.268T>A
c.162T>A (p.Ile54=)
c.10+13990T>A (n.10+13990T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
n.287T>A
c.-530T>A (n.-530T>A)
n.134+13990T>A
n.693T>A
n.884+13064T>A
n.1018T>A
c.-321T>A (n.-321T>A)
n.196T>A
n.62+13990T>A
n.406T>A
n.756T>A
n.988+13064T>A
n.1122T>A
8g.132661495A>CCA372296126DNAAF11c.143T>G (p.Ile48Ser)
n.230T>G
n.242T>G
n.385T>G
n.242+13823T>G
n.267T>G
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.10+13989T>G (n.10+13989T>G)
c.-218T>G (n.-218T>G)
n.286T>G
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.134+13989T>G
n.692T>G
n.884+13063T>G
n.1017T>G
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.195T>G
n.62+13989T>G
n.405T>G
n.755T>G
n.988+13063T>G
n.1121T>G
8g.132661495A>GCA372296124DNAAF11c.143T>C (p.Ile48Thr)
n.230T>C
n.242T>C
n.385T>C
n.242+13823T>C
n.267T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.10+13989T>C (n.10+13989T>C)
c.-218T>C (n.-218T>C)
n.286T>C
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.134+13989T>C
n.692T>C
n.884+13063T>C
n.1017T>C
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.195T>C
n.62+13989T>C
n.405T>C
n.755T>C
n.988+13063T>C
n.1121T>C
 gnomAD v4
8g.132661495A>TCA372296125DNAAF11c.143T>A (p.Ile48Asn)
n.230T>A
n.242T>A
n.385T>A
n.242+13823T>A
n.267T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.10+13989T>A (n.10+13989T>A)
c.-218T>A (n.-218T>A)
n.286T>A
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.134+13989T>A
n.692T>A
n.884+13063T>A
n.1017T>A
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.195T>A
n.62+13989T>A
n.405T>A
n.755T>A
n.988+13063T>A
n.1121T>A
8g.132661496T>ACA372296127DNAAF11c.142A>T (p.Ile48Phe)
n.229A>T
n.241A>T
n.384A>T
n.242+13822A>T
n.266A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.10+13988A>T (n.10+13988A>T)
c.-219A>T (n.-219A>T)
n.285A>T
c.-532A>T (n.-532A>T)
n.134+13988A>T
n.691A>T
n.884+13062A>T
n.1016A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
n.194A>T
n.62+13988A>T
n.404A>T
n.754A>T
n.988+13062A>T
n.1120A>T
8g.132661496T>CCA372296128DNAAF11c.142A>G (p.Ile48Val)
n.229A>G
n.241A>G
n.384A>G
n.242+13822A>G
n.266A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.10+13988A>G (n.10+13988A>G)
c.-219A>G (n.-219A>G)
n.285A>G
c.-532A>G (n.-532A>G)
n.134+13988A>G
n.691A>G
n.884+13062A>G
n.1016A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
n.194A>G
n.62+13988A>G
n.404A>G
n.754A>G
n.988+13062A>G
n.1120A>G
8g.132661496T>GCA372296129DNAAF11c.142A>C (p.Ile48Leu)
n.229A>C
n.241A>C
n.384A>C
n.242+13822A>C
n.266A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.10+13988A>C (n.10+13988A>C)
c.-219A>C (n.-219A>C)
n.285A>C
c.-532A>C (n.-532A>C)
n.134+13988A>C
n.691A>C
n.884+13062A>C
n.1016A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
n.194A>C
n.62+13988A>C
n.404A>C
n.754A>C
n.988+13062A>C
n.1120A>C
8g.132661497T>ACA372296130DNAAF11c.141A>T (p.Lys47Asn)
n.228A>T
n.240A>T
n.383A>T
n.242+13821A>T
n.265A>T
c.159A>T (p.Lys53Asn)
c.10+13987A>T (n.10+13987A>T)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.284A>T
c.-533A>T (n.-533A>T)
n.134+13987A>T
n.690A>T
n.884+13061A>T
n.1015A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.193A>T
n.62+13987A>T
n.403A>T
n.753A>T
n.988+13061A>T
n.1119A>T
8g.132661497T>CCA463074318DNAAF11c.141A>G (p.Lys47=)
n.228A>G
n.240A>G
n.383A>G
n.242+13821A>G
n.265A>G
c.159A>G (p.Lys53=)
c.10+13987A>G (n.10+13987A>G)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.284A>G
c.-533A>G (n.-533A>G)
n.134+13987A>G
n.690A>G
n.884+13061A>G
n.1015A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.193A>G
n.62+13987A>G
n.403A>G
n.753A>G
n.988+13061A>G
n.1119A>G
8g.132661497T>GCA372296131DNAAF11c.141A>C (p.Lys47Asn)
n.228A>C
n.240A>C
n.383A>C
n.242+13821A>C
n.265A>C
c.159A>C (p.Lys53Asn)
c.10+13987A>C (n.10+13987A>C)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.284A>C
c.-533A>C (n.-533A>C)
n.134+13987A>C
n.690A>C
n.884+13061A>C
n.1015A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.193A>C
n.62+13987A>C
n.403A>C
n.753A>C
n.988+13061A>C
n.1119A>C
 COSMIC
8g.132661498T>ACA372296134DNAAF11c.140A>T (p.Lys47Ile)
n.227A>T
n.239A>T
n.382A>T
n.242+13820A>T
n.264A>T
c.158A>T (p.Lys53Ile)
c.10+13986A>T (n.10+13986A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.283A>T
c.-534A>T (n.-534A>T)
n.134+13986A>T
n.689A>T
n.884+13060A>T
n.1014A>T
c.-325A>T (n.-325A>T)
n.192A>T
n.62+13986A>T
n.402A>T
n.752A>T
n.988+13060A>T
n.1118A>T
8g.132661498T>CCA372296132DNAAF11c.140A>G (p.Lys47Arg)
n.227A>G
n.239A>G
n.382A>G
n.242+13820A>G
n.264A>G
c.158A>G (p.Lys53Arg)
c.10+13986A>G (n.10+13986A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.283A>G
c.-534A>G (n.-534A>G)
n.134+13986A>G
n.689A>G
n.884+13060A>G
n.1014A>G
c.-325A>G (n.-325A>G)
n.192A>G
n.62+13986A>G
n.402A>G
n.752A>G
n.988+13060A>G
n.1118A>G
8g.132661498T>GCA372296133DNAAF11c.140A>C (p.Lys47Thr)
n.227A>C
n.239A>C
n.382A>C
n.242+13820A>C
n.264A>C
c.158A>C (p.Lys53Thr)
c.10+13986A>C (n.10+13986A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.283A>C
c.-534A>C (n.-534A>C)
n.134+13986A>C
n.689A>C
n.884+13060A>C
n.1014A>C
c.-325A>C (n.-325A>C)
n.192A>C
n.62+13986A>C
n.402A>C
n.752A>C
n.988+13060A>C
n.1118A>C
8g.132661499T>ACA372296135DNAAF11c.139A>T (p.Lys47Ter)
n.226A>T
n.238A>T
n.381A>T
n.242+13819A>T
n.263A>T
c.157A>T (p.Lys53Ter)
c.10+13985A>T (n.10+13985A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
n.282A>T
c.-535A>T (n.-535A>T)
n.134+13985A>T
n.688A>T
n.884+13059A>T
n.1013A>T
c.-326A>T (n.-326A>T)
n.191A>T
n.62+13985A>T
n.401A>T
n.751A>T
n.988+13059A>T
n.1117A>T
8g.132661499T>CCA372296136DNAAF11c.139A>G (p.Lys47Glu)
n.226A>G
n.238A>G
n.381A>G
n.242+13819A>G
n.263A>G
c.157A>G (p.Lys53Glu)
c.10+13985A>G (n.10+13985A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
n.282A>G
c.-535A>G (n.-535A>G)
n.134+13985A>G
n.688A>G
n.884+13059A>G
n.1013A>G
c.-326A>G (n.-326A>G)
n.191A>G
n.62+13985A>G
n.401A>G
n.751A>G
n.988+13059A>G
n.1117A>G
8g.132661499T>GCA372296137DNAAF11c.139A>C (p.Lys47Gln)
n.226A>C
n.238A>C
n.381A>C
n.242+13819A>C
n.263A>C
c.157A>C (p.Lys53Gln)
c.10+13985A>C (n.10+13985A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
n.282A>C
c.-535A>C (n.-535A>C)
n.134+13985A>C
n.688A>C
n.884+13059A>C
n.1013A>C
c.-326A>C (n.-326A>C)
n.191A>C
n.62+13985A>C
n.401A>C
n.751A>C
n.988+13059A>C
n.1117A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132661499T=CA1820888985DNAAF11c.139A= (p.Lys47=)
n.226A=
n.238A=
n.381A=
n.242+13819A=
n.263A=
c.157A= (p.Lys53=)
c.10+13985A= (n.10+13985A=)
c.-222A= (n.-222A=)
n.282A=
c.-535A= (n.-535A=)
n.134+13985A=
n.688A=
n.884+13059A=
n.1013A=
c.-326A= (n.-326A=)
n.191A=
n.62+13985A=
n.401A=
n.751A=
n.988+13059A=
n.1117A=
8g.132661500T>ACA372296138DNAAF11c.138A>T (p.Leu46Phe)
n.225A>T
n.237A>T
n.380A>T
n.242+13818A>T
n.262A>T
c.156A>T (p.Leu52Phe)
c.10+13984A>T (n.10+13984A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.281A>T
c.-536A>T (n.-536A>T)
n.134+13984A>T
n.687A>T
n.884+13058A>T
n.1012A>T
c.-327A>T (n.-327A>T)
n.190A>T
n.62+13984A>T
n.400A>T
n.750A>T
n.988+13058A>T
n.1116A>T
8g.132661500T>CCA463074319DNAAF11c.138A>G (p.Leu46=)
n.225A>G
n.237A>G
n.380A>G
n.242+13818A>G
n.262A>G
c.156A>G (p.Leu52=)
c.10+13984A>G (n.10+13984A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.281A>G
c.-536A>G (n.-536A>G)
n.134+13984A>G
n.687A>G
n.884+13058A>G
n.1012A>G
c.-327A>G (n.-327A>G)
n.190A>G
n.62+13984A>G
n.400A>G
n.750A>G
n.988+13058A>G
n.1116A>G
8g.132661500T>GCA372296139DNAAF11c.138A>C (p.Leu46Phe)
n.225A>C
n.237A>C
n.380A>C
n.242+13818A>C
n.262A>C
c.156A>C (p.Leu52Phe)
c.10+13984A>C (n.10+13984A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.281A>C
c.-536A>C (n.-536A>C)
n.134+13984A>C
n.687A>C
n.884+13058A>C
n.1012A>C
c.-327A>C (n.-327A>C)
n.190A>C
n.62+13984A>C
n.400A>C
n.750A>C
n.988+13058A>C
n.1116A>C
8g.132661501A>CCA372296140DNAAF11c.137T>G (p.Leu46Ter)
n.224T>G
n.236T>G
n.379T>G
n.242+13817T>G
n.261T>G
c.155T>G (p.Leu52Ter)
c.10+13983T>G (n.10+13983T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
n.280T>G
c.-537T>G (n.-537T>G)
n.134+13983T>G
n.686T>G
n.884+13057T>G
n.1011T>G
c.-328T>G (n.-328T>G)
n.189T>G
n.62+13983T>G
n.399T>G
n.749T>G
n.988+13057T>G
n.1115T>G
8g.132661501A>GCA372296141DNAAF11c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.224T>C
n.236T>C
n.379T>C
n.242+13817T>C
n.261T>C
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.10+13983T>C (n.10+13983T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
n.280T>C
c.-537T>C (n.-537T>C)
n.134+13983T>C
n.686T>C
n.884+13057T>C
n.1011T>C
c.-328T>C (n.-328T>C)
n.189T>C
n.62+13983T>C
n.399T>C
n.749T>C
n.988+13057T>C
n.1115T>C
8g.132661501A>TCA372296142DNAAF11c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.224T>A
n.236T>A
n.379T>A
n.242+13817T>A
n.261T>A
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.10+13983T>A (n.10+13983T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
n.280T>A
c.-537T>A (n.-537T>A)
n.134+13983T>A
n.686T>A
n.884+13057T>A
n.1011T>A
c.-328T>A (n.-328T>A)
n.189T>A
n.62+13983T>A
n.399T>A
n.749T>A
n.988+13057T>A
n.1115T>A
8g.132661502A>CCA372296143DNAAF11c.136T>G (p.Leu46Val)
n.223T>G
n.235T>G
n.378T>G
n.242+13816T>G
n.260T>G
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.10+13982T>G (n.10+13982T>G)
c.-225T>G (n.-225T>G)
n.279T>G
c.-538T>G (n.-538T>G)
n.134+13982T>G
n.685T>G
n.884+13056T>G
n.1010T>G
c.-329T>G (n.-329T>G)
n.188T>G
n.62+13982T>G
n.398T>G
n.748T>G
n.988+13056T>G
n.1114T>G
8g.132661502A>GCA463074320DNAAF11c.136T>C (p.Leu46=)
n.223T>C
n.235T>C
n.378T>C
n.242+13816T>C
n.260T>C
c.154T>C (p.Leu52=)
c.10+13982T>C (n.10+13982T>C)
c.-225T>C (n.-225T>C)
n.279T>C
c.-538T>C (n.-538T>C)
n.134+13982T>C
n.685T>C
n.884+13056T>C
n.1010T>C
c.-329T>C (n.-329T>C)
n.188T>C
n.62+13982T>C
n.398T>C
n.748T>C
n.988+13056T>C
n.1114T>C
8g.132661502A>TCA372296144DNAAF11c.136T>A (p.Leu46Ile)
n.223T>A
n.235T>A
n.378T>A
n.242+13816T>A
n.260T>A
c.154T>A (p.Leu52Ile)
c.10+13982T>A (n.10+13982T>A)
c.-225T>A (n.-225T>A)
n.279T>A
c.-538T>A (n.-538T>A)
n.134+13982T>A
n.685T>A
n.884+13056T>A
n.1010T>A
c.-329T>A (n.-329T>A)
n.188T>A
n.62+13982T>A
n.398T>A
n.748T>A
n.988+13056T>A
n.1114T>A
8g.132661503A>CCA372296145DNAAF11c.135T>G (p.Asp45Glu)
n.222T>G
n.234T>G
n.377T>G
n.242+13815T>G
n.259T>G
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.10+13981T>G (n.10+13981T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
n.278T>G
c.-539T>G (n.-539T>G)
n.134+13981T>G
n.684T>G
n.884+13055T>G
n.1009T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.187T>G
n.62+13981T>G
n.397T>G
n.747T>G
n.988+13055T>G
n.1113T>G
8g.132661503A>GCA463074321DNAAF11c.135T>C (p.Asp45=)
n.222T>C
n.234T>C
n.377T>C
n.242+13815T>C
n.259T>C
c.153T>C (p.Asp51=)
c.10+13981T>C (n.10+13981T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
n.278T>C
c.-539T>C (n.-539T>C)
n.134+13981T>C
n.684T>C
n.884+13055T>C
n.1009T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.187T>C
n.62+13981T>C
n.397T>C
n.747T>C
n.988+13055T>C
n.1113T>C
8g.132661503A>TCA372296146DNAAF11c.135T>A (p.Asp45Glu)
n.222T>A
n.234T>A
n.377T>A
n.242+13815T>A
n.259T>A
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.10+13981T>A (n.10+13981T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
n.278T>A
c.-539T>A (n.-539T>A)
n.134+13981T>A
n.684T>A
n.884+13055T>A
n.1009T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.187T>A
n.62+13981T>A
n.397T>A
n.747T>A
n.988+13055T>A
n.1113T>A
8g.132661504T>ACA372296147DNAAF11c.134A>T (p.Asp45Val)
n.221A>T
n.233A>T
n.376A>T
n.242+13814A>T
n.258A>T
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.10+13980A>T (n.10+13980A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
n.277A>T
c.-540A>T (n.-540A>T)
n.134+13980A>T
n.683A>T
n.884+13054A>T
n.1008A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.186A>T
n.62+13980A>T
n.396A>T
n.746A>T
n.988+13054A>T
n.1112A>T
8g.132661504T>CCA372296149DNAAF11c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.221A>G
n.233A>G
n.376A>G
n.242+13814A>G
n.258A>G
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.10+13980A>G (n.10+13980A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
n.277A>G
c.-540A>G (n.-540A>G)
n.134+13980A>G
n.683A>G
n.884+13054A>G
n.1008A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.186A>G
n.62+13980A>G
n.396A>G
n.746A>G
n.988+13054A>G
n.1112A>G
8g.132661504T>GCA372296148DNAAF11c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.221A>C
n.233A>C
n.376A>C
n.242+13814A>C
n.258A>C
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.10+13980A>C (n.10+13980A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
n.277A>C
c.-540A>C (n.-540A>C)
n.134+13980A>C
n.683A>C
n.884+13054A>C
n.1008A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.186A>C
n.62+13980A>C
n.396A>C
n.746A>C
n.988+13054A>C
n.1112A>C
8g.132661505C>ACA372296150DNAAF11c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.220G>T
n.232G>T
n.375G>T
n.242+13813G>T
n.257G>T
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.10+13979G>T (n.10+13979G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.276G>T
c.-541G>T (n.-541G>T)
n.134+13979G>T
n.682G>T
n.884+13053G>T
n.1007G>T
c.-332G>T (n.-332G>T)
n.185G>T
n.62+13979G>T
n.395G>T
n.745G>T
n.988+13053G>T
n.1111G>T
8g.132661505C>GCA372296151DNAAF11c.133G>C (p.Asp45His)
n.220G>C
n.232G>C
n.375G>C
n.242+13813G>C
n.257G>C
c.151G>C (p.Asp51His)
c.10+13979G>C (n.10+13979G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.276G>C
c.-541G>C (n.-541G>C)
n.134+13979G>C
n.682G>C
n.884+13053G>C
n.1007G>C
c.-332G>C (n.-332G>C)
n.185G>C
n.62+13979G>C
n.395G>C
n.745G>C
n.988+13053G>C
n.1111G>C
8g.132661505C>TCA372296152DNAAF11c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.220G>A
n.232G>A
n.375G>A
n.242+13813G>A
n.257G>A
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.10+13979G>A (n.10+13979G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.276G>A
c.-541G>A (n.-541G>A)
n.134+13979G>A
n.682G>A
n.884+13053G>A
n.1007G>A
c.-332G>A (n.-332G>A)
n.185G>A
n.62+13979G>A
n.395G>A
n.745G>A
n.988+13053G>A
n.1111G>A
8g.132661506C>ACA463074322DNAAF11c.132G>T (p.Arg44=)
n.219G>T
n.231G>T
n.374G>T
n.242+13812G>T
n.256G>T
c.150G>T (p.Arg50=)
c.10+13978G>T (n.10+13978G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
n.275G>T
c.-542G>T (n.-542G>T)
n.134+13978G>T
n.681G>T
n.884+13052G>T
n.1006G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.184G>T
n.62+13978G>T
n.394G>T
n.744G>T
n.988+13052G>T
n.1110G>T
8g.132661506C>GCA463074323DNAAF11c.132G>C (p.Arg44=)
n.219G>C
n.231G>C
n.374G>C
n.242+13812G>C
n.256G>C
c.150G>C (p.Arg50=)
c.10+13978G>C (n.10+13978G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
n.275G>C
c.-542G>C (n.-542G>C)
n.134+13978G>C
n.681G>C
n.884+13052G>C
n.1006G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.184G>C
n.62+13978G>C
n.394G>C
n.744G>C
n.988+13052G>C
n.1110G>C
8g.132661506C>TCA463074324DNAAF11c.132G>A (p.Arg44=)
n.219G>A
n.231G>A
n.374G>A
n.242+13812G>A
n.256G>A
c.150G>A (p.Arg50=)
c.10+13978G>A (n.10+13978G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
n.275G>A
c.-542G>A (n.-542G>A)
n.134+13978G>A
n.681G>A
n.884+13052G>A
n.1006G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.184G>A
n.62+13978G>A
n.394G>A
n.744G>A
n.988+13052G>A
n.1110G>A
8g.132661507C>ACA372296153DNAAF11c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.218G>T
n.230G>T
n.373G>T
n.242+13811G>T
n.255G>T
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.10+13977G>T (n.10+13977G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
n.274G>T
c.-543G>T (n.-543G>T)
n.134+13977G>T
n.680G>T
n.884+13051G>T
n.1005G>T
c.-334G>T (n.-334G>T)
n.183G>T
n.62+13977G>T
n.393G>T
n.743G>T
n.988+13051G>T
n.1109G>T
8g.132661507C=CA1820888986DNAAF11c.131G= (p.Arg44=)
n.218G=
n.230G=
n.373G=
n.242+13811G=
n.255G=
c.149G= (p.Arg50=)
c.10+13977G= (n.10+13977G=)
c.-230G= (n.-230G=)
n.274G=
c.-543G= (n.-543G=)
n.134+13977G=
n.680G=
n.884+13051G=
n.1005G=
c.-334G= (n.-334G=)
n.183G=
n.62+13977G=
n.393G=
n.743G=
n.988+13051G=
n.1109G=
8g.132661507C>GCA372296154DNAAF11c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.218G>C
n.230G>C
n.373G>C
n.242+13811G>C
n.255G>C
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.10+13977G>C (n.10+13977G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
n.274G>C
c.-543G>C (n.-543G>C)
n.134+13977G>C
n.680G>C
n.884+13051G>C
n.1005G>C
c.-334G>C (n.-334G>C)
n.183G>C
n.62+13977G>C
n.393G>C
n.743G>C
n.988+13051G>C
n.1109G>C
8g.132661507C>TCA4881462DNAAF11c.131G>A (p.Arg44Gln)
n.218G>A
n.230G>A
n.373G>A
n.242+13811G>A
n.255G>A
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.10+13977G>A (n.10+13977G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
n.274G>A
c.-543G>A (n.-543G>A)
n.134+13977G>A
n.680G>A
n.884+13051G>A
n.1005G>A
c.-334G>A (n.-334G>A)
n.183G>A
n.62+13977G>A
n.393G>A
n.743G>A
n.988+13051G>A
n.1109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661508G>ACA4881463DNAAF11c.130C>T (p.Arg44Trp)
n.217C>T
n.229C>T
n.372C>T
n.242+13810C>T
n.254C>T
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.10+13976C>T (n.10+13976C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.273C>T
c.-544C>T (n.-544C>T)
n.134+13976C>T
n.679C>T
n.884+13050C>T
n.1004C>T
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.182C>T
n.62+13976C>T
n.392C>T
n.742C>T
n.988+13050C>T
n.1108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.132661508G>CCA372296155DNAAF11c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.217C>G
n.229C>G
n.372C>G
n.242+13810C>G
n.254C>G
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.10+13976C>G (n.10+13976C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.273C>G
c.-544C>G (n.-544C>G)
n.134+13976C>G
n.679C>G
n.884+13050C>G
n.1004C>G
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.182C>G
n.62+13976C>G
n.392C>G
n.742C>G
n.988+13050C>G
n.1108C>G
8g.132661508G=CA1820888987DNAAF11c.130C= (p.Arg44=)
n.217C=
n.229C=
n.372C=
n.242+13810C=
n.254C=
c.148C= (p.Arg50=)
c.10+13976C= (n.10+13976C=)
c.-231C= (n.-231C=)
n.273C=
c.-544C= (n.-544C=)
n.134+13976C=
n.679C=
n.884+13050C=
n.1004C=
c.-335C= (n.-335C=)
n.182C=
n.62+13976C=
n.392C=
n.742C=
n.988+13050C=
n.1108C=
8g.132661508G>TCA463074325DNAAF11c.130C>A (p.Arg44=)
n.217C>A
n.229C>A
n.372C>A
n.242+13810C>A
n.254C>A
c.148C>A (p.Arg50=)
c.10+13976C>A (n.10+13976C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.273C>A
c.-544C>A (n.-544C>A)
n.134+13976C>A
n.679C>A
n.884+13050C>A
n.1004C>A
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.182C>A
n.62+13976C>A
n.392C>A
n.742C>A
n.988+13050C>A
n.1108C>A
8g.132661509G>ACA4881464DNAAF11c.129C>T (p.Cys43=)
n.216C>T
n.228C>T
n.371C>T
n.242+13809C>T
n.253C>T
c.147C>T (p.Cys49=)
c.10+13975C>T (n.10+13975C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.272C>T
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.134+13975C>T
n.678C>T
n.884+13049C>T
n.1003C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.181C>T
n.62+13975C>T
n.391C>T
n.741C>T
n.988+13049C>T
n.1107C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661509G>CCA372296156DNAAF11c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.216C>G
n.228C>G
n.371C>G
n.242+13809C>G
n.253C>G
c.147C>G (p.Cys49Trp)
c.10+13975C>G (n.10+13975C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.272C>G
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.134+13975C>G
n.678C>G
n.884+13049C>G
n.1003C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.181C>G
n.62+13975C>G
n.391C>G
n.741C>G
n.988+13049C>G
n.1107C>G
8g.132661509G=CA1820888988DNAAF11c.129C= (p.Cys43=)
n.216C=
n.228C=
n.371C=
n.242+13809C=
n.253C=
c.147C= (p.Cys49=)
c.10+13975C= (n.10+13975C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.272C=
c.-545C= (n.-545C=)
n.134+13975C=
n.678C=
n.884+13049C=
n.1003C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.181C=
n.62+13975C=
n.391C=
n.741C=
n.988+13049C=
n.1107C=
8g.132661509G>TCA372296157DNAAF11c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.216C>A
n.228C>A
n.371C>A
n.242+13809C>A
n.253C>A
c.147C>A (p.Cys49Ter)
c.10+13975C>A (n.10+13975C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.272C>A
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.134+13975C>A
n.678C>A
n.884+13049C>A
n.1003C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.181C>A
n.62+13975C>A
n.391C>A
n.741C>A
n.988+13049C>A
n.1107C>A
8g.132661510C>ACA372296160DNAAF11c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.215G>T
n.227G>T
n.370G>T
n.242+13808G>T
n.252G>T
c.146G>T (p.Cys49Phe)
c.10+13974G>T (n.10+13974G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.271G>T
c.-546G>T (n.-546G>T)
n.134+13974G>T
n.677G>T
n.884+13048G>T
n.1002G>T
c.-337G>T (n.-337G>T)
n.180G>T
n.62+13974G>T
n.390G>T
n.740G>T
n.988+13048G>T
n.1106G>T
8g.132661510C>GCA372296159DNAAF11c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.215G>C
n.227G>C
n.370G>C
n.242+13808G>C
n.252G>C
c.146G>C (p.Cys49Ser)
c.10+13974G>C (n.10+13974G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.271G>C
c.-546G>C (n.-546G>C)
n.134+13974G>C
n.677G>C
n.884+13048G>C
n.1002G>C
c.-337G>C (n.-337G>C)
n.180G>C
n.62+13974G>C
n.390G>C
n.740G>C
n.988+13048G>C
n.1106G>C
8g.132661510C>TCA372296158DNAAF11c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.215G>A
n.227G>A
n.370G>A
n.242+13808G>A
n.252G>A
c.146G>A (p.Cys49Tyr)
c.10+13974G>A (n.10+13974G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.271G>A
c.-546G>A (n.-546G>A)
n.134+13974G>A
n.677G>A
n.884+13048G>A
n.1002G>A
c.-337G>A (n.-337G>A)
n.180G>A
n.62+13974G>A
n.390G>A
n.740G>A
n.988+13048G>A
n.1106G>A
8g.132661511A>CCA372296161DNAAF11c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.214T>G
n.226T>G
n.369T>G
n.242+13807T>G
n.251T>G
c.145T>G (p.Cys49Gly)
c.10+13973T>G (n.10+13973T>G)
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.270T>G
c.-547T>G (n.-547T>G)
n.134+13973T>G
n.676T>G
n.884+13047T>G
n.1001T>G
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.179T>G
n.62+13973T>G
n.389T>G
n.739T>G
n.988+13047T>G
n.1105T>G
8g.132661511A>GCA372296162DNAAF11c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.214T>C
n.226T>C
n.369T>C
n.242+13807T>C
n.251T>C
c.145T>C (p.Cys49Arg)
c.10+13973T>C (n.10+13973T>C)
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.270T>C
c.-547T>C (n.-547T>C)
n.134+13973T>C
n.676T>C
n.884+13047T>C
n.1001T>C
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.179T>C
n.62+13973T>C
n.389T>C
n.739T>C
n.988+13047T>C
n.1105T>C
8g.132661511A>TCA372296163DNAAF11c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.214T>A
n.226T>A
n.369T>A
n.242+13807T>A
n.251T>A
c.145T>A (p.Cys49Ser)
c.10+13973T>A (n.10+13973T>A)
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.270T>A
c.-547T>A (n.-547T>A)
n.134+13973T>A
n.676T>A
n.884+13047T>A
n.1001T>A
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.179T>A
n.62+13973T>A
n.389T>A
n.739T>A
n.988+13047T>A
n.1105T>A
8g.132661512C>ACA372296164DNAAF11c.126G>T (p.Trp42Cys)
n.213G>T
n.225G>T
n.368G>T
n.242+13806G>T
n.250G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.10+13972G>T (n.10+13972G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.269G>T
c.-548G>T (n.-548G>T)
n.134+13972G>T
n.675G>T
n.884+13046G>T
n.1000G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.178G>T
n.62+13972G>T
n.388G>T
n.738G>T
n.988+13046G>T
n.1104G>T
8g.132661512C=CA1820888989DNAAF11c.126G= (p.Trp42=)
n.213G=
n.225G=
n.368G=
n.242+13806G=
n.250G=
c.144G= (p.Trp48=)
c.10+13972G= (n.10+13972G=)
c.-235G= (n.-235G=)
n.269G=
c.-548G= (n.-548G=)
n.134+13972G=
n.675G=
n.884+13046G=
n.1000G=
c.-339G= (n.-339G=)
n.178G=
n.62+13972G=
n.388G=
n.738G=
n.988+13046G=
n.1104G=
8g.132661512C>GCA372296165DNAAF11c.126G>C (p.Trp42Cys)
n.213G>C
n.225G>C
n.368G>C
n.242+13806G>C
n.250G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.10+13972G>C (n.10+13972G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.269G>C
c.-548G>C (n.-548G>C)
n.134+13972G>C
n.675G>C
n.884+13046G>C
n.1000G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.178G>C
n.62+13972G>C
n.388G>C
n.738G>C
n.988+13046G>C
n.1104G>C
8g.132661512C>TCA372296166DNAAF11c.126G>A (p.Trp42Ter)
n.213G>A
n.225G>A
n.368G>A
n.242+13806G>A
n.250G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.10+13972G>A (n.10+13972G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.269G>A
c.-548G>A (n.-548G>A)
n.134+13972G>A
n.675G>A
n.884+13046G>A
n.1000G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.178G>A
n.62+13972G>A
n.388G>A
n.738G>A
n.988+13046G>A
n.1104G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.132661513C>ACA372296167DNAAF11c.125G>T (p.Trp42Leu)
n.212G>T
n.224G>T
n.367G>T
n.242+13805G>T
n.249G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.10+13971G>T (n.10+13971G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.268G>T
c.-549G>T (n.-549G>T)
n.134+13971G>T
n.674G>T
n.884+13045G>T
n.999G>T
c.-340G>T (n.-340G>T)
n.177G>T
n.62+13971G>T
n.387G>T
n.737G>T
n.988+13045G>T
n.1103G>T
8g.132661513C>GCA372296168DNAAF11c.125G>C (p.Trp42Ser)
n.212G>C
n.224G>C
n.367G>C
n.242+13805G>C
n.249G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.10+13971G>C (n.10+13971G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.268G>C
c.-549G>C (n.-549G>C)
n.134+13971G>C
n.674G>C
n.884+13045G>C
n.999G>C
c.-340G>C (n.-340G>C)
n.177G>C
n.62+13971G>C
n.387G>C
n.737G>C
n.988+13045G>C
n.1103G>C
8g.132661513C>TCA372296169DNAAF11c.125G>A (p.Trp42Ter)
n.212G>A
n.224G>A
n.367G>A
n.242+13805G>A
n.249G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.10+13971G>A (n.10+13971G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.268G>A
c.-549G>A (n.-549G>A)
n.134+13971G>A
n.674G>A
n.884+13045G>A
n.999G>A
c.-340G>A (n.-340G>A)
n.177G>A
n.62+13971G>A
n.387G>A
n.737G>A
n.988+13045G>A
n.1103G>A
8g.132661514A>CCA372296170DNAAF11c.124T>G (p.Trp42Gly)
n.211T>G
n.223T>G
n.366T>G
n.242+13804T>G
n.248T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.10+13970T>G (n.10+13970T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
n.267T>G
c.-550T>G (n.-550T>G)
n.134+13970T>G
n.673T>G
n.884+13044T>G
n.998T>G
c.-341T>G (n.-341T>G)
n.176T>G
n.62+13970T>G
n.386T>G
n.736T>G
n.988+13044T>G
n.1102T>G
8g.132661514A>GCA372296171DNAAF11c.124T>C (p.Trp42Arg)
n.211T>C
n.223T>C
n.366T>C
n.242+13804T>C
n.248T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.10+13970T>C (n.10+13970T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
n.267T>C
c.-550T>C (n.-550T>C)
n.134+13970T>C
n.673T>C
n.884+13044T>C
n.998T>C
c.-341T>C (n.-341T>C)
n.176T>C
n.62+13970T>C
n.386T>C
n.736T>C
n.988+13044T>C
n.1102T>C
 gnomAD v4
8g.132661514A>TCA372296172DNAAF11c.124T>A (p.Trp42Arg)
n.211T>A
n.223T>A
n.366T>A
n.242+13804T>A
n.248T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.10+13970T>A (n.10+13970T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
n.267T>A
c.-550T>A (n.-550T>A)
n.134+13970T>A
n.673T>A
n.884+13044T>A
n.998T>A
c.-341T>A (n.-341T>A)
n.176T>A
n.62+13970T>A
n.386T>A
n.736T>A
n.988+13044T>A
n.1102T>A
8g.132661515T>ACA372296174DNAAF11c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.210A>T
n.222A>T
n.365A>T
n.242+13803A>T
n.247A>T
c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.10+13969A>T (n.10+13969A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.266A>T
c.-551A>T (n.-551A>T)
n.134+13969A>T
n.672A>T
n.884+13043A>T
n.997A>T
c.-342A>T (n.-342A>T)
n.175A>T
n.62+13969A>T
n.385A>T
n.735A>T
n.988+13043A>T
n.1101A>T
8g.132661515T>CCA463074326DNAAF11c.123A>G (p.Lys41=)
n.210A>G
n.222A>G
n.365A>G
n.242+13803A>G
n.247A>G
c.141A>G (p.Lys47=)
c.10+13969A>G (n.10+13969A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.266A>G
c.-551A>G (n.-551A>G)
n.134+13969A>G
n.672A>G
n.884+13043A>G
n.997A>G
c.-342A>G (n.-342A>G)
n.175A>G
n.62+13969A>G
n.385A>G
n.735A>G
n.988+13043A>G
n.1101A>G
 gnomAD v4
8g.132661515T>GCA372296173DNAAF11c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.210A>C
n.222A>C
n.365A>C
n.242+13803A>C
n.247A>C
c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.10+13969A>C (n.10+13969A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.266A>C
c.-551A>C (n.-551A>C)
n.134+13969A>C
n.672A>C
n.884+13043A>C
n.997A>C
c.-342A>C (n.-342A>C)
n.175A>C
n.62+13969A>C
n.385A>C
n.735A>C
n.988+13043A>C
n.1101A>C
8g.132661516T>ACA372296175DNAAF11c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.209A>T
n.221A>T
n.364A>T
n.242+13802A>T
n.246A>T
c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.10+13968A>T (n.10+13968A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
n.265A>T
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.134+13968A>T
n.671A>T
n.884+13042A>T
n.996A>T
c.-343A>T (n.-343A>T)
n.174A>T
n.62+13968A>T
n.384A>T
n.734A>T
n.988+13042A>T
n.1100A>T
8g.132661516T>CCA4881465DNAAF11c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.209A>G
n.221A>G
n.364A>G
n.242+13802A>G
n.246A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.10+13968A>G (n.10+13968A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
n.265A>G
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.134+13968A>G
n.671A>G
n.884+13042A>G
n.996A>G
c.-343A>G (n.-343A>G)
n.174A>G
n.62+13968A>G
n.384A>G
n.734A>G
n.988+13042A>G
n.1100A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.132661516T>GCA372296176DNAAF11c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.209A>C
n.221A>C
n.364A>C
n.242+13802A>C
n.246A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.10+13968A>C (n.10+13968A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
n.265A>C
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.134+13968A>C
n.671A>C
n.884+13042A>C
n.996A>C
c.-343A>C (n.-343A>C)
n.174A>C
n.62+13968A>C
n.384A>C
n.734A>C
n.988+13042A>C
n.1100A>C
8g.132661516T=CA1820888990DNAAF11c.122A= (p.Lys41=)
n.209A=
n.221A=
n.364A=
n.242+13802A=
n.246A=
c.140A= (p.Lys47=)
c.10+13968A= (n.10+13968A=)
c.-239A= (n.-239A=)
n.265A=
c.-552A= (n.-552A=)
n.134+13968A=
n.671A=
n.884+13042A=
n.996A=
c.-343A= (n.-343A=)
n.174A=
n.62+13968A=
n.384A=
n.734A=
n.988+13042A=
n.1100A=
8g.132661517T>ACA372296177DNAAF11c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.208A>T
n.220A>T
n.363A>T
n.242+13801A>T
n.245A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.10+13967A>T (n.10+13967A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
n.264A>T
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.134+13967A>T
n.670A>T
n.884+13041A>T
n.995A>T
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.173A>T
n.62+13967A>T
n.383A>T
n.733A>T
n.988+13041A>T
n.1099A>T
8g.132661517T>CCA372296178DNAAF11c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.208A>G
n.220A>G
n.363A>G
n.242+13801A>G
n.245A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.10+13967A>G (n.10+13967A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
n.264A>G
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.134+13967A>G
n.670A>G
n.884+13041A>G
n.995A>G
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.173A>G
n.62+13967A>G
n.383A>G
n.733A>G
n.988+13041A>G
n.1099A>G
8g.132661517T>GCA372296179DNAAF11c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.208A>C
n.220A>C
n.363A>C
n.242+13801A>C
n.245A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.10+13967A>C (n.10+13967A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
n.264A>C
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.134+13967A>C
n.670A>C
n.884+13041A>C
n.995A>C
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.173A>C
n.62+13967A>C
n.383A>C
n.733A>C
n.988+13041A>C
n.1099A>C
8g.132661518A>CCA372296180DNAAF11c.120T>G (p.Asp40Glu)
n.207T>G
n.219T>G
n.362T>G
n.242+13800T>G
n.244T>G
c.138T>G (p.Asp46Glu)
c.10+13966T>G (n.10+13966T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.263T>G
c.-554T>G (n.-554T>G)
n.134+13966T>G
n.669T>G
n.884+13040T>G
n.994T>G
c.-345T>G (n.-345T>G)
n.172T>G
n.62+13966T>G
n.382T>G
n.732T>G
n.988+13040T>G
n.1098T>G
8g.132661518A>GCA463074327DNAAF11c.120T>C (p.Asp40=)
n.207T>C
n.219T>C
n.362T>C
n.242+13800T>C
n.244T>C
c.138T>C (p.Asp46=)
c.10+13966T>C (n.10+13966T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.263T>C
c.-554T>C (n.-554T>C)
n.134+13966T>C
n.669T>C
n.884+13040T>C
n.994T>C
c.-345T>C (n.-345T>C)
n.172T>C
n.62+13966T>C
n.382T>C
n.732T>C
n.988+13040T>C
n.1098T>C
8g.132661518A>TCA372296181DNAAF11c.120T>A (p.Asp40Glu)
n.207T>A
n.219T>A
n.362T>A
n.242+13800T>A
n.244T>A
c.138T>A (p.Asp46Glu)
c.10+13966T>A (n.10+13966T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.263T>A
c.-554T>A (n.-554T>A)
n.134+13966T>A
n.669T>A
n.884+13040T>A
n.994T>A
c.-345T>A (n.-345T>A)
n.172T>A
n.62+13966T>A
n.382T>A
n.732T>A
n.988+13040T>A
n.1098T>A

Number of alleles fetched