Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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8 | g.132661350C>A | CA2688633497 | DNAAF11 | c.178+110G>T (n.178+110G>T) n.265+110G>T n.277+110G>T n.420+110G>T n.242+13968G>T n.302+110G>T c.196+110G>T (n.196+110G>T) c.10+14134G>T (n.10+14134G>T) c.-183+110G>T (n.-183+110G>T) n.321+110G>T c.-496+110G>T (n.-496+110G>T) n.134+14134G>T n.727+110G>T n.884+13208G>T n.1052+110G>T c.-782G>T (n.-782G>T) c.-287+110G>T (n.-287+110G>T) n.230+110G>T n.62+14134G>T n.440+110G>T n.790+110G>T n.988+13208G>T n.1156+110G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661351C>A | CA2688633498 | DNAAF11 | c.178+109G>T (n.178+109G>T) n.265+109G>T n.277+109G>T n.420+109G>T n.242+13967G>T n.302+109G>T c.196+109G>T (n.196+109G>T) c.10+14133G>T (n.10+14133G>T) c.-183+109G>T (n.-183+109G>T) n.321+109G>T c.-496+109G>T (n.-496+109G>T) n.134+14133G>T n.727+109G>T n.884+13207G>T n.1052+109G>T c.-783G>T (n.-783G>T) c.-287+109G>T (n.-287+109G>T) n.230+109G>T n.62+14133G>T n.440+109G>T n.790+109G>T n.988+13207G>T n.1156+109G>T | gnomAD v4 |
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8 | g.132661351C>T | CA847684236 | DNAAF11 | c.178+109G>A (n.178+109G>A) n.265+109G>A n.277+109G>A n.420+109G>A n.242+13967G>A n.302+109G>A c.196+109G>A (n.196+109G>A) c.10+14133G>A (n.10+14133G>A) c.-183+109G>A (n.-183+109G>A) n.321+109G>A c.-496+109G>A (n.-496+109G>A) n.134+14133G>A n.727+109G>A n.884+13207G>A n.1052+109G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.-287+109G>A (n.-287+109G>A) n.230+109G>A n.62+14133G>A n.440+109G>A n.790+109G>A n.988+13207G>A n.1156+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661352A= | CA1820888925 | DNAAF11 | c.178+108T= (n.178+108T=) n.265+108T= n.277+108T= n.420+108T= n.242+13966T= n.302+108T= c.196+108T= (n.196+108T=) c.10+14132T= (n.10+14132T=) c.-183+108T= (n.-183+108T=) n.321+108T= c.-496+108T= (n.-496+108T=) n.134+14132T= n.727+108T= n.884+13206T= n.1052+108T= c.-784T= (n.-784T=) c.-287+108T= (n.-287+108T=) n.230+108T= n.62+14132T= n.440+108T= n.790+108T= n.988+13206T= n.1156+108T= | |
8 | g.132661352A>G | CA1119370073 | DNAAF11 | c.178+108T>C (n.178+108T>C) n.265+108T>C n.277+108T>C n.420+108T>C n.242+13966T>C n.302+108T>C c.196+108T>C (n.196+108T>C) c.10+14132T>C (n.10+14132T>C) c.-183+108T>C (n.-183+108T>C) n.321+108T>C c.-496+108T>C (n.-496+108T>C) n.134+14132T>C n.727+108T>C n.884+13206T>C n.1052+108T>C c.-784T>C (n.-784T>C) c.-287+108T>C (n.-287+108T>C) n.230+108T>C n.62+14132T>C n.440+108T>C n.790+108T>C n.988+13206T>C n.1156+108T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661353T>C | CA186278217 | DNAAF11 | c.178+107A>G (n.178+107A>G) n.265+107A>G n.277+107A>G n.420+107A>G n.242+13965A>G n.302+107A>G c.196+107A>G (n.196+107A>G) c.10+14131A>G (n.10+14131A>G) c.-183+107A>G (n.-183+107A>G) n.321+107A>G c.-496+107A>G (n.-496+107A>G) n.134+14131A>G n.727+107A>G n.884+13205A>G n.1052+107A>G c.-785A>G (n.-785A>G) c.-287+107A>G (n.-287+107A>G) n.230+107A>G n.62+14131A>G n.440+107A>G n.790+107A>G n.988+13205A>G n.1156+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132661354G>A | CA186278218 | DNAAF11 | c.178+106C>T (n.178+106C>T) n.265+106C>T n.277+106C>T n.420+106C>T n.242+13964C>T n.302+106C>T c.196+106C>T (n.196+106C>T) c.10+14130C>T (n.10+14130C>T) c.-183+106C>T (n.-183+106C>T) n.321+106C>T c.-496+106C>T (n.-496+106C>T) n.134+14130C>T n.727+106C>T n.884+13204C>T n.1052+106C>T c.-786C>T (n.-786C>T) c.-287+106C>T (n.-287+106C>T) n.230+106C>T n.62+14130C>T n.440+106C>T n.790+106C>T n.988+13204C>T n.1156+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132661354G>T | CA2688633499 | DNAAF11 | c.178+106C>A (n.178+106C>A) n.265+106C>A n.277+106C>A n.420+106C>A n.242+13964C>A n.302+106C>A c.196+106C>A (n.196+106C>A) c.10+14130C>A (n.10+14130C>A) c.-183+106C>A (n.-183+106C>A) n.321+106C>A c.-496+106C>A (n.-496+106C>A) n.134+14130C>A n.727+106C>A n.884+13204C>A n.1052+106C>A c.-786C>A (n.-786C>A) c.-287+106C>A (n.-287+106C>A) n.230+106C>A n.62+14130C>A n.440+106C>A n.790+106C>A n.988+13204C>A n.1156+106C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132661355G>T | CA2688633500 | DNAAF11 | c.178+105C>A (n.178+105C>A) n.265+105C>A n.277+105C>A n.420+105C>A n.242+13963C>A n.302+105C>A c.196+105C>A (n.196+105C>A) c.10+14129C>A (n.10+14129C>A) c.-183+105C>A (n.-183+105C>A) n.321+105C>A c.-496+105C>A (n.-496+105C>A) n.134+14129C>A n.727+105C>A n.884+13203C>A n.1052+105C>A c.-787C>A (n.-787C>A) c.-287+105C>A (n.-287+105C>A) n.230+105C>A n.62+14129C>A n.440+105C>A n.790+105C>A n.988+13203C>A n.1156+105C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661356A>C | CA2688633501 | DNAAF11 | c.178+104T>G (n.178+104T>G) n.265+104T>G n.277+104T>G n.420+104T>G n.242+13962T>G n.302+104T>G c.196+104T>G (n.196+104T>G) c.10+14128T>G (n.10+14128T>G) c.-183+104T>G (n.-183+104T>G) n.321+104T>G c.-496+104T>G (n.-496+104T>G) n.134+14128T>G n.727+104T>G n.884+13202T>G n.1052+104T>G c.-788T>G (n.-788T>G) c.-287+104T>G (n.-287+104T>G) n.230+104T>G n.62+14128T>G n.440+104T>G n.790+104T>G n.988+13202T>G n.1156+104T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661356A>G | CA2688633502 | DNAAF11 | c.178+104T>C (n.178+104T>C) n.265+104T>C n.277+104T>C n.420+104T>C n.242+13962T>C n.302+104T>C c.196+104T>C (n.196+104T>C) c.10+14128T>C (n.10+14128T>C) c.-183+104T>C (n.-183+104T>C) n.321+104T>C c.-496+104T>C (n.-496+104T>C) n.134+14128T>C n.727+104T>C n.884+13202T>C n.1052+104T>C c.-788T>C (n.-788T>C) c.-287+104T>C (n.-287+104T>C) n.230+104T>C n.62+14128T>C n.440+104T>C n.790+104T>C n.988+13202T>C n.1156+104T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132661357G>T | CA847684242 | DNAAF11 | c.178+103C>A (n.178+103C>A) n.265+103C>A n.277+103C>A n.420+103C>A n.242+13961C>A n.302+103C>A c.196+103C>A (n.196+103C>A) c.10+14127C>A (n.10+14127C>A) c.-183+103C>A (n.-183+103C>A) n.321+103C>A c.-496+103C>A (n.-496+103C>A) n.134+14127C>A n.727+103C>A n.884+13201C>A n.1052+103C>A c.-789C>A (n.-789C>A) c.-287+103C>A (n.-287+103C>A) n.230+103C>A n.62+14127C>A n.440+103C>A n.790+103C>A n.988+13201C>A n.1156+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661357_132661358delinsGT | CA1820888929 | DNAAF11 | c.178+102_178+103delinsAC (n.178+102_178+103delinsAC) n.265+102_265+103delinsAC n.277+102_277+103delinsAC n.420+102_420+103delinsAC n.242+13960_242+13961delinsAC n.302+102_302+103delinsAC c.196+102_196+103delinsAC (n.196+102_196+103delinsAC) c.10+14126_10+14127delinsAC (n.10+14126_10+14127delinsAC) c.-183+102_-183+103delinsAC (n.-183+102_-183+103delinsAC) n.321+102_321+103delinsAC c.-496+102_-496+103delinsAC (n.-496+102_-496+103delinsAC) n.134+14126_134+14127delinsAC n.727+102_727+103delinsAC n.884+13200_884+13201delinsAC n.1052+102_1052+103delinsAC c.-790_-789delinsAC (n.-790_-789delinsAC) c.-287+102_-287+103delinsAC (n.-287+102_-287+103delinsAC) n.230+102_230+103delinsAC n.62+14126_62+14127delinsAC n.440+102_440+103delinsAC n.790+102_790+103delinsAC n.988+13200_988+13201delinsAC n.1156+102_1156+103delinsAC | |
8 | g.132661358T>G | CA2688633503 | DNAAF11 | c.178+102A>C (n.178+102A>C) n.265+102A>C n.277+102A>C n.420+102A>C n.242+13960A>C n.302+102A>C c.196+102A>C (n.196+102A>C) c.10+14126A>C (n.10+14126A>C) c.-183+102A>C (n.-183+102A>C) n.321+102A>C c.-496+102A>C (n.-496+102A>C) n.134+14126A>C n.727+102A>C n.884+13200A>C n.1052+102A>C c.-790A>C (n.-790A>C) c.-287+102A>C (n.-287+102A>C) n.230+102A>C n.62+14126A>C n.440+102A>C n.790+102A>C n.988+13200A>C n.1156+102A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661366_132661367insTTTTTTTTTTTTT | CA2688633506 | DNAAF11 | c.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAA (n.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAA) n.265+102_265+103insAAAAAAAAAAAAA n.277+102_277+103insAAAAAAAAAAAAA n.420+102_420+103insAAAAAAAAAAAAA n.242+13960_242+13961insAAAAAAAAAAAAA n.302+102_302+103insAAAAAAAAAAAAA c.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAA (n.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAA) c.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAA (n.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAA) c.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAA (n.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAA) n.321+102_321+103insAAAAAAAAAAAAA c.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAA (n.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAA) n.134+14126_134+14127insAAAAAAAAAAAAA n.727+102_727+103insAAAAAAAAAAAAA n.884+13200_884+13201insAAAAAAAAAAAAA n.1052+102_1052+103insAAAAAAAAAAAAA c.-790_-789insAAAAAAAAAAAAA (n.-790_-789insAAAAAAAAAAAAA) c.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAA (n.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAA) n.230+102_230+103insAAAAAAAAAAAAA n.62+14126_62+14127insAAAAAAAAAAAAA n.440+102_440+103insAAAAAAAAAAAAA n.790+102_790+103insAAAAAAAAAAAAA n.988+13200_988+13201insAAAAAAAAAAAAA n.1156+102_1156+103insAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
8 | g.132661366_132661367insTTTTTTTTTTTTTT | CA2688633505 | DNAAF11 | c.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAAA (n.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAAA) n.265+102_265+103insAAAAAAAAAAAAAA n.277+102_277+103insAAAAAAAAAAAAAA n.420+102_420+103insAAAAAAAAAAAAAA n.242+13960_242+13961insAAAAAAAAAAAAAA n.302+102_302+103insAAAAAAAAAAAAAA c.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAAA (n.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAAA) c.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAAA (n.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAAA) c.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAAA (n.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAAA) n.321+102_321+103insAAAAAAAAAAAAAA c.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAAA (n.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAAA) n.134+14126_134+14127insAAAAAAAAAAAAAA n.727+102_727+103insAAAAAAAAAAAAAA n.884+13200_884+13201insAAAAAAAAAAAAAA n.1052+102_1052+103insAAAAAAAAAAAAAA c.-790_-789insAAAAAAAAAAAAAA (n.-790_-789insAAAAAAAAAAAAAA) c.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAAA (n.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAAA) n.230+102_230+103insAAAAAAAAAAAAAA n.62+14126_62+14127insAAAAAAAAAAAAAA n.440+102_440+103insAAAAAAAAAAAAAA n.790+102_790+103insAAAAAAAAAAAAAA n.988+13200_988+13201insAAAAAAAAAAAAAA n.1156+102_1156+103insAAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
8 | g.132661366_132661367insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT | CA2782266592 | DNAAF11 | c.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.265+102_265+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.277+102_277+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.420+102_420+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.242+13960_242+13961insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.302+102_302+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.321+102_321+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.134+14126_134+14127insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.727+102_727+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.884+13200_884+13201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1052+102_1052+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA c.-790_-789insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-790_-789insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) c.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA) n.230+102_230+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.62+14126_62+14127insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.440+102_440+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.790+102_790+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.988+13200_988+13201insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA n.1156+102_1156+103insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | |
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8 | g.132661365_132661366dup | CA2688633508 | DNAAF11 | c.178+101_178+102dup (n.178+101_178+102dup) n.265+101_265+102dup n.277+101_277+102dup n.420+101_420+102dup n.242+13959_242+13960dup n.302+101_302+102dup c.196+101_196+102dup (n.196+101_196+102dup) c.10+14125_10+14126dup (n.10+14125_10+14126dup) c.-183+101_-183+102dup (n.-183+101_-183+102dup) n.321+101_321+102dup c.-496+101_-496+102dup (n.-496+101_-496+102dup) n.134+14125_134+14126dup n.727+101_727+102dup n.884+13199_884+13200dup n.1052+101_1052+102dup c.-791_-790dup (n.-791_-790dup) c.-287+101_-287+102dup (n.-287+101_-287+102dup) n.230+101_230+102dup n.62+14125_62+14126dup n.440+101_440+102dup n.790+101_790+102dup n.988+13199_988+13200dup n.1156+101_1156+102dup | gnomAD v4 |
8 | g.132661364_132661366dup | CA2688633507 | DNAAF11 | c.178+100_178+102dup (n.178+100_178+102dup) n.265+100_265+102dup n.277+100_277+102dup n.420+100_420+102dup n.242+13958_242+13960dup n.302+100_302+102dup c.196+100_196+102dup (n.196+100_196+102dup) c.10+14124_10+14126dup (n.10+14124_10+14126dup) c.-183+100_-183+102dup (n.-183+100_-183+102dup) n.321+100_321+102dup c.-496+100_-496+102dup (n.-496+100_-496+102dup) n.134+14124_134+14126dup n.727+100_727+102dup n.884+13198_884+13200dup n.1052+100_1052+102dup c.-792_-790dup (n.-792_-790dup) c.-287+100_-287+102dup (n.-287+100_-287+102dup) n.230+100_230+102dup n.62+14124_62+14126dup n.440+100_440+102dup n.790+100_790+102dup n.988+13198_988+13200dup n.1156+100_1156+102dup | gnomAD v4 |
8 | g.132661366del | CA186278220 | DNAAF11 | c.178+102del (n.178+102del) n.265+102del n.277+102del n.420+102del n.242+13960del n.302+102del c.196+102del (n.196+102del) c.10+14126del (n.10+14126del) c.-183+102del (n.-183+102del) n.321+102del c.-496+102del (n.-496+102del) n.134+14126del n.727+102del n.884+13200del n.1052+102del c.-790del (n.-790del) c.-287+102del (n.-287+102del) n.230+102del n.62+14126del n.440+102del n.790+102del n.988+13200del n.1156+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661363_132661366del | CA2688633504 | DNAAF11 | c.178+99_178+102del (n.178+99_178+102del) n.265+99_265+102del n.277+99_277+102del n.420+99_420+102del n.242+13957_242+13960del n.302+99_302+102del c.196+99_196+102del (n.196+99_196+102del) c.10+14123_10+14126del (n.10+14123_10+14126del) c.-183+99_-183+102del (n.-183+99_-183+102del) n.321+99_321+102del c.-496+99_-496+102del (n.-496+99_-496+102del) n.134+14123_134+14126del n.727+99_727+102del n.884+13197_884+13200del n.1052+99_1052+102del c.-793_-790del (n.-793_-790del) c.-287+99_-287+102del (n.-287+99_-287+102del) n.230+99_230+102del n.62+14123_62+14126del n.440+99_440+102del n.790+99_790+102del n.988+13197_988+13200del n.1156+99_1156+102del | gnomAD v4 |
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8 | g.132661360_132661361insC | CA2688633509 | DNAAF11 | c.178+99_178+100insG (n.178+99_178+100insG) n.265+99_265+100insG n.277+99_277+100insG n.420+99_420+100insG n.242+13957_242+13958insG n.302+99_302+100insG c.196+99_196+100insG (n.196+99_196+100insG) c.10+14123_10+14124insG (n.10+14123_10+14124insG) c.-183+99_-183+100insG (n.-183+99_-183+100insG) n.321+99_321+100insG c.-496+99_-496+100insG (n.-496+99_-496+100insG) n.134+14123_134+14124insG n.727+99_727+100insG n.884+13197_884+13198insG n.1052+99_1052+100insG c.-793_-792insG (n.-793_-792insG) c.-287+99_-287+100insG (n.-287+99_-287+100insG) n.230+99_230+100insG n.62+14123_62+14124insG n.440+99_440+100insG n.790+99_790+100insG n.988+13197_988+13198insG n.1156+99_1156+100insG | gnomAD v4 |
8 | g.132661361T>C | CA585279392 | DNAAF11 | c.178+99A>G (n.178+99A>G) n.265+99A>G n.277+99A>G n.420+99A>G n.242+13957A>G n.302+99A>G c.196+99A>G (n.196+99A>G) c.10+14123A>G (n.10+14123A>G) c.-183+99A>G (n.-183+99A>G) n.321+99A>G c.-496+99A>G (n.-496+99A>G) n.134+14123A>G n.727+99A>G n.884+13197A>G n.1052+99A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.-287+99A>G (n.-287+99A>G) n.230+99A>G n.62+14123A>G n.440+99A>G n.790+99A>G n.988+13197A>G n.1156+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661361T= | CA1820888932 | DNAAF11 | c.178+99A= (n.178+99A=) n.265+99A= n.277+99A= n.420+99A= n.242+13957A= n.302+99A= c.196+99A= (n.196+99A=) c.10+14123A= (n.10+14123A=) c.-183+99A= (n.-183+99A=) n.321+99A= c.-496+99A= (n.-496+99A=) n.134+14123A= n.727+99A= n.884+13197A= n.1052+99A= c.-793A= (n.-793A=) c.-287+99A= (n.-287+99A=) n.230+99A= n.62+14123A= n.440+99A= n.790+99A= n.988+13197A= n.1156+99A= | |
8 | g.132661363T>A | CA1820888934 | DNAAF11 | c.178+97A>T (n.178+97A>T) n.265+97A>T n.277+97A>T n.420+97A>T n.242+13955A>T n.302+97A>T c.196+97A>T (n.196+97A>T) c.10+14121A>T (n.10+14121A>T) c.-183+97A>T (n.-183+97A>T) n.321+97A>T c.-496+97A>T (n.-496+97A>T) n.134+14121A>T n.727+97A>T n.884+13195A>T n.1052+97A>T c.-795A>T (n.-795A>T) c.-287+97A>T (n.-287+97A>T) n.230+97A>T n.62+14121A>T n.440+97A>T n.790+97A>T n.988+13195A>T n.1156+97A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132661364T>C | CA2579252381 | DNAAF11 | c.178+96A>G (n.178+96A>G) n.265+96A>G n.277+96A>G n.420+96A>G n.242+13954A>G n.302+96A>G c.196+96A>G (n.196+96A>G) c.10+14120A>G (n.10+14120A>G) c.-183+96A>G (n.-183+96A>G) n.321+96A>G c.-496+96A>G (n.-496+96A>G) n.134+14120A>G n.727+96A>G n.884+13194A>G n.1052+96A>G c.-796A>G (n.-796A>G) c.-287+96A>G (n.-287+96A>G) n.230+96A>G n.62+14120A>G n.440+96A>G n.790+96A>G n.988+13194A>G n.1156+96A>G | |
8 | g.132661365T>C | CA1820888936 | DNAAF11 | c.178+95A>G (n.178+95A>G) n.265+95A>G n.277+95A>G n.420+95A>G n.242+13953A>G n.302+95A>G c.196+95A>G (n.196+95A>G) c.10+14119A>G (n.10+14119A>G) c.-183+95A>G (n.-183+95A>G) n.321+95A>G c.-496+95A>G (n.-496+95A>G) n.134+14119A>G n.727+95A>G n.884+13193A>G n.1052+95A>G c.-797A>G (n.-797A>G) c.-287+95A>G (n.-287+95A>G) n.230+95A>G n.62+14119A>G n.440+95A>G n.790+95A>G n.988+13193A>G n.1156+95A>G | dbSNP |
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8 | g.132661367C>G | CA2688633513 | DNAAF11 | c.178+93G>C (n.178+93G>C) n.265+93G>C n.277+93G>C n.420+93G>C n.242+13951G>C n.302+93G>C c.196+93G>C (n.196+93G>C) c.10+14117G>C (n.10+14117G>C) c.-183+93G>C (n.-183+93G>C) n.321+93G>C c.-496+93G>C (n.-496+93G>C) n.134+14117G>C n.727+93G>C n.884+13191G>C n.1052+93G>C c.-799G>C (n.-799G>C) c.-287+93G>C (n.-287+93G>C) n.230+93G>C n.62+14117G>C n.440+93G>C n.790+93G>C n.988+13191G>C n.1156+93G>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132661368A>C | CA1820888938 | DNAAF11 | c.178+92T>G (n.178+92T>G) n.265+92T>G n.277+92T>G n.420+92T>G n.242+13950T>G n.302+92T>G c.196+92T>G (n.196+92T>G) c.10+14116T>G (n.10+14116T>G) c.-183+92T>G (n.-183+92T>G) n.321+92T>G c.-496+92T>G (n.-496+92T>G) n.134+14116T>G n.727+92T>G n.884+13190T>G n.1052+92T>G c.-800T>G (n.-800T>G) c.-287+92T>G (n.-287+92T>G) n.230+92T>G n.62+14116T>G n.440+92T>G n.790+92T>G n.988+13190T>G n.1156+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132661368A>T | CA1119370092 | DNAAF11 | c.178+92T>A (n.178+92T>A) n.265+92T>A n.277+92T>A n.420+92T>A n.242+13950T>A n.302+92T>A c.196+92T>A (n.196+92T>A) c.10+14116T>A (n.10+14116T>A) c.-183+92T>A (n.-183+92T>A) n.321+92T>A c.-496+92T>A (n.-496+92T>A) n.134+14116T>A n.727+92T>A n.884+13190T>A n.1052+92T>A c.-800T>A (n.-800T>A) c.-287+92T>A (n.-287+92T>A) n.230+92T>A n.62+14116T>A n.440+92T>A n.790+92T>A n.988+13190T>A n.1156+92T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661369G>A | CA186278221 | DNAAF11 | c.178+91C>T (n.178+91C>T) n.265+91C>T n.277+91C>T n.420+91C>T n.242+13949C>T n.302+91C>T c.196+91C>T (n.196+91C>T) c.10+14115C>T (n.10+14115C>T) c.-183+91C>T (n.-183+91C>T) n.321+91C>T c.-496+91C>T (n.-496+91C>T) n.134+14115C>T n.727+91C>T n.884+13189C>T n.1052+91C>T c.-801C>T (n.-801C>T) c.-287+91C>T (n.-287+91C>T) n.230+91C>T n.62+14115C>T n.440+91C>T n.790+91C>T n.988+13189C>T n.1156+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661369G= | CA1820888940 | DNAAF11 | c.178+91C= (n.178+91C=) n.265+91C= n.277+91C= n.420+91C= n.242+13949C= n.302+91C= c.196+91C= (n.196+91C=) c.10+14115C= (n.10+14115C=) c.-183+91C= (n.-183+91C=) n.321+91C= c.-496+91C= (n.-496+91C=) n.134+14115C= n.727+91C= n.884+13189C= n.1052+91C= c.-801C= (n.-801C=) c.-287+91C= (n.-287+91C=) n.230+91C= n.62+14115C= n.440+91C= n.790+91C= n.988+13189C= n.1156+91C= | |
8 | g.132661369G>T | CA1119370094 | DNAAF11 | c.178+91C>A (n.178+91C>A) n.265+91C>A n.277+91C>A n.420+91C>A n.242+13949C>A n.302+91C>A c.196+91C>A (n.196+91C>A) c.10+14115C>A (n.10+14115C>A) c.-183+91C>A (n.-183+91C>A) n.321+91C>A c.-496+91C>A (n.-496+91C>A) n.134+14115C>A n.727+91C>A n.884+13189C>A n.1052+91C>A c.-801C>A (n.-801C>A) c.-287+91C>A (n.-287+91C>A) n.230+91C>A n.62+14115C>A n.440+91C>A n.790+91C>A n.988+13189C>A n.1156+91C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661370T>G | CA2688633514 | DNAAF11 | c.178+90A>C (n.178+90A>C) n.265+90A>C n.277+90A>C n.420+90A>C n.242+13948A>C n.302+90A>C c.196+90A>C (n.196+90A>C) c.10+14114A>C (n.10+14114A>C) c.-183+90A>C (n.-183+90A>C) n.321+90A>C c.-496+90A>C (n.-496+90A>C) n.134+14114A>C n.727+90A>C n.884+13188A>C n.1052+90A>C c.-802A>C (n.-802A>C) c.-287+90A>C (n.-287+90A>C) n.230+90A>C n.62+14114A>C n.440+90A>C n.790+90A>C n.988+13188A>C n.1156+90A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661371G>T | CA1119370096 | DNAAF11 | c.178+89C>A (n.178+89C>A) n.265+89C>A n.277+89C>A n.420+89C>A n.242+13947C>A n.302+89C>A c.196+89C>A (n.196+89C>A) c.10+14113C>A (n.10+14113C>A) c.-183+89C>A (n.-183+89C>A) n.321+89C>A c.-496+89C>A (n.-496+89C>A) n.134+14113C>A n.727+89C>A n.884+13187C>A n.1052+89C>A c.-803C>A (n.-803C>A) c.-287+89C>A (n.-287+89C>A) n.230+89C>A n.62+14113C>A n.440+89C>A n.790+89C>A n.988+13187C>A n.1156+89C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661372A>T | CA1119370097 | DNAAF11 | c.178+88T>A (n.178+88T>A) n.265+88T>A n.277+88T>A n.420+88T>A n.242+13946T>A n.302+88T>A c.196+88T>A (n.196+88T>A) c.10+14112T>A (n.10+14112T>A) c.-183+88T>A (n.-183+88T>A) n.321+88T>A c.-496+88T>A (n.-496+88T>A) n.134+14112T>A n.727+88T>A n.884+13186T>A n.1052+88T>A c.-804T>A (n.-804T>A) c.-287+88T>A (n.-287+88T>A) n.230+88T>A n.62+14112T>A n.440+88T>A n.790+88T>A n.988+13186T>A n.1156+88T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661373T>C | CA585279393 | DNAAF11 | c.178+87A>G (n.178+87A>G) n.265+87A>G n.277+87A>G n.420+87A>G n.242+13945A>G n.302+87A>G c.196+87A>G (n.196+87A>G) c.10+14111A>G (n.10+14111A>G) c.-183+87A>G (n.-183+87A>G) n.321+87A>G c.-496+87A>G (n.-496+87A>G) n.134+14111A>G n.727+87A>G n.884+13185A>G n.1052+87A>G c.-805A>G (n.-805A>G) c.-287+87A>G (n.-287+87A>G) n.230+87A>G n.62+14111A>G n.440+87A>G n.790+87A>G n.988+13185A>G n.1156+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132661375G>A | CA2579252382 | DNAAF11 | c.178+85C>T (n.178+85C>T) n.265+85C>T n.277+85C>T n.420+85C>T n.242+13943C>T n.302+85C>T c.196+85C>T (n.196+85C>T) c.10+14109C>T (n.10+14109C>T) c.-183+85C>T (n.-183+85C>T) n.321+85C>T c.-496+85C>T (n.-496+85C>T) n.134+14109C>T n.727+85C>T n.884+13183C>T n.1052+85C>T c.-807C>T (n.-807C>T) c.-287+85C>T (n.-287+85C>T) n.230+85C>T n.62+14109C>T n.440+85C>T n.790+85C>T n.988+13183C>T n.1156+85C>T | |
8 | g.132661375G>T | CA2579252383 | DNAAF11 | c.178+85C>A (n.178+85C>A) n.265+85C>A n.277+85C>A n.420+85C>A n.242+13943C>A n.302+85C>A c.196+85C>A (n.196+85C>A) c.10+14109C>A (n.10+14109C>A) c.-183+85C>A (n.-183+85C>A) n.321+85C>A c.-496+85C>A (n.-496+85C>A) n.134+14109C>A n.727+85C>A n.884+13183C>A n.1052+85C>A c.-807C>A (n.-807C>A) c.-287+85C>A (n.-287+85C>A) n.230+85C>A n.62+14109C>A n.440+85C>A n.790+85C>A n.988+13183C>A n.1156+85C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661376T>C | CA2688633515 | DNAAF11 | c.178+84A>G (n.178+84A>G) n.265+84A>G n.277+84A>G n.420+84A>G n.242+13942A>G n.302+84A>G c.196+84A>G (n.196+84A>G) c.10+14108A>G (n.10+14108A>G) c.-183+84A>G (n.-183+84A>G) n.321+84A>G c.-496+84A>G (n.-496+84A>G) n.134+14108A>G n.727+84A>G n.884+13182A>G n.1052+84A>G c.-808A>G (n.-808A>G) c.-287+84A>G (n.-287+84A>G) n.230+84A>G n.62+14108A>G n.440+84A>G n.790+84A>G n.988+13182A>G n.1156+84A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661377C>T | CA2688633516 | DNAAF11 | c.178+83G>A (n.178+83G>A) n.265+83G>A n.277+83G>A n.420+83G>A n.242+13941G>A n.302+83G>A c.196+83G>A (n.196+83G>A) c.10+14107G>A (n.10+14107G>A) c.-183+83G>A (n.-183+83G>A) n.321+83G>A c.-496+83G>A (n.-496+83G>A) n.134+14107G>A n.727+83G>A n.884+13181G>A n.1052+83G>A c.-809G>A (n.-809G>A) c.-287+83G>A (n.-287+83G>A) n.230+83G>A n.62+14107G>A n.440+83G>A n.790+83G>A n.988+13181G>A n.1156+83G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661379T>C | CA2688633517 | DNAAF11 | c.178+81A>G (n.178+81A>G) n.265+81A>G n.277+81A>G n.420+81A>G n.242+13939A>G n.302+81A>G c.196+81A>G (n.196+81A>G) c.10+14105A>G (n.10+14105A>G) c.-183+81A>G (n.-183+81A>G) n.321+81A>G c.-496+81A>G (n.-496+81A>G) n.134+14105A>G n.727+81A>G n.884+13179A>G n.1052+81A>G c.-811A>G (n.-811A>G) c.-287+81A>G (n.-287+81A>G) n.230+81A>G n.62+14105A>G n.440+81A>G n.790+81A>G n.988+13179A>G n.1156+81A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661380C>A | CA2688633519 | DNAAF11 | c.178+80G>T (n.178+80G>T) n.265+80G>T n.277+80G>T n.420+80G>T n.242+13938G>T n.302+80G>T c.196+80G>T (n.196+80G>T) c.10+14104G>T (n.10+14104G>T) c.-183+80G>T (n.-183+80G>T) n.321+80G>T c.-496+80G>T (n.-496+80G>T) n.134+14104G>T n.727+80G>T n.884+13178G>T n.1052+80G>T c.-812G>T (n.-812G>T) c.-287+80G>T (n.-287+80G>T) n.230+80G>T n.62+14104G>T n.440+80G>T n.790+80G>T n.988+13178G>T n.1156+80G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661380C>T | CA2688633518 | DNAAF11 | c.178+80G>A (n.178+80G>A) n.265+80G>A n.277+80G>A n.420+80G>A n.242+13938G>A n.302+80G>A c.196+80G>A (n.196+80G>A) c.10+14104G>A (n.10+14104G>A) c.-183+80G>A (n.-183+80G>A) n.321+80G>A c.-496+80G>A (n.-496+80G>A) n.134+14104G>A n.727+80G>A n.884+13178G>A n.1052+80G>A c.-812G>A (n.-812G>A) c.-287+80G>A (n.-287+80G>A) n.230+80G>A n.62+14104G>A n.440+80G>A n.790+80G>A n.988+13178G>A n.1156+80G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661381T>A | CA2782266593 | DNAAF11 | c.178+79A>T (n.178+79A>T) n.265+79A>T n.277+79A>T n.420+79A>T n.242+13937A>T n.302+79A>T c.196+79A>T (n.196+79A>T) c.10+14103A>T (n.10+14103A>T) c.-183+79A>T (n.-183+79A>T) n.321+79A>T c.-496+79A>T (n.-496+79A>T) n.134+14103A>T n.727+79A>T n.884+13177A>T n.1052+79A>T c.-813A>T (n.-813A>T) c.-287+79A>T (n.-287+79A>T) n.230+79A>T n.62+14103A>T n.440+79A>T n.790+79A>T n.988+13177A>T n.1156+79A>T | |
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8 | g.132661382A>G | CA2688633521 | DNAAF11 | c.178+78T>C (n.178+78T>C) n.265+78T>C n.277+78T>C n.420+78T>C n.242+13936T>C n.302+78T>C c.196+78T>C (n.196+78T>C) c.10+14102T>C (n.10+14102T>C) c.-183+78T>C (n.-183+78T>C) n.321+78T>C c.-496+78T>C (n.-496+78T>C) n.134+14102T>C n.727+78T>C n.884+13176T>C n.1052+78T>C c.-814T>C (n.-814T>C) c.-287+78T>C (n.-287+78T>C) n.230+78T>C n.62+14102T>C n.440+78T>C n.790+78T>C n.988+13176T>C n.1156+78T>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132661388A>T | CA1119370101 | DNAAF11 | c.178+72T>A (n.178+72T>A) n.265+72T>A n.277+72T>A n.420+72T>A n.242+13930T>A n.302+72T>A c.196+72T>A (n.196+72T>A) c.10+14096T>A (n.10+14096T>A) c.-183+72T>A (n.-183+72T>A) n.321+72T>A c.-496+72T>A (n.-496+72T>A) n.134+14096T>A n.727+72T>A n.884+13170T>A n.1052+72T>A c.-820T>A (n.-820T>A) c.-287+72T>A (n.-287+72T>A) n.230+72T>A n.62+14096T>A n.440+72T>A n.790+72T>A n.988+13170T>A n.1156+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132661395C>A | CA2579252387 | DNAAF11 | c.178+65G>T (n.178+65G>T) n.265+65G>T n.277+65G>T n.420+65G>T n.242+13923G>T n.302+65G>T c.196+65G>T (n.196+65G>T) c.10+14089G>T (n.10+14089G>T) c.-183+65G>T (n.-183+65G>T) n.321+65G>T c.-496+65G>T (n.-496+65G>T) n.134+14089G>T n.727+65G>T n.884+13163G>T n.1052+65G>T c.-827G>T (n.-827G>T) c.-287+65G>T (n.-287+65G>T) n.230+65G>T n.62+14089G>T n.440+65G>T n.790+65G>T n.988+13163G>T n.1156+65G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661396A>T | CA2688633532 | DNAAF11 | c.178+64T>A (n.178+64T>A) n.265+64T>A n.277+64T>A n.420+64T>A n.242+13922T>A n.302+64T>A c.196+64T>A (n.196+64T>A) c.10+14088T>A (n.10+14088T>A) c.-183+64T>A (n.-183+64T>A) n.321+64T>A c.-496+64T>A (n.-496+64T>A) n.134+14088T>A n.727+64T>A n.884+13162T>A n.1052+64T>A c.-828T>A (n.-828T>A) c.-287+64T>A (n.-287+64T>A) n.230+64T>A n.62+14088T>A n.440+64T>A n.790+64T>A n.988+13162T>A n.1156+64T>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661397del | CA2688633533 | DNAAF11 | c.178+63del (n.178+63del) n.265+63del n.277+63del n.420+63del n.242+13921del n.302+63del c.196+63del (n.196+63del) c.10+14087del (n.10+14087del) c.-183+63del (n.-183+63del) n.321+63del c.-496+63del (n.-496+63del) n.134+14087del n.727+63del n.884+13161del n.1052+63del c.-829del (n.-829del) c.-287+63del (n.-287+63del) n.230+63del n.62+14087del n.440+63del n.790+63del n.988+13161del n.1156+63del | gnomAD v4 |
8 | g.132661397C>T | CA2552308438 | DNAAF11 | c.178+63G>A (n.178+63G>A) n.265+63G>A n.277+63G>A n.420+63G>A n.242+13921G>A n.302+63G>A c.196+63G>A (n.196+63G>A) c.10+14087G>A (n.10+14087G>A) c.-183+63G>A (n.-183+63G>A) n.321+63G>A c.-496+63G>A (n.-496+63G>A) n.134+14087G>A n.727+63G>A n.884+13161G>A n.1052+63G>A c.-829G>A (n.-829G>A) c.-287+63G>A (n.-287+63G>A) n.230+63G>A n.62+14087G>A n.440+63G>A n.790+63G>A n.988+13161G>A n.1156+63G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661400T>C | CA847684246 | DNAAF11 | c.178+60A>G (n.178+60A>G) n.265+60A>G n.277+60A>G n.420+60A>G n.242+13918A>G n.302+60A>G c.196+60A>G (n.196+60A>G) c.10+14084A>G (n.10+14084A>G) c.-183+60A>G (n.-183+60A>G) n.321+60A>G c.-496+60A>G (n.-496+60A>G) n.134+14084A>G n.727+60A>G n.884+13158A>G n.1052+60A>G c.-832A>G (n.-832A>G) c.-287+60A>G (n.-287+60A>G) n.230+60A>G n.62+14084A>G n.440+60A>G n.790+60A>G n.988+13158A>G n.1156+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661400T>G | CA847684245 | DNAAF11 | c.178+60A>C (n.178+60A>C) n.265+60A>C n.277+60A>C n.420+60A>C n.242+13918A>C n.302+60A>C c.196+60A>C (n.196+60A>C) c.10+14084A>C (n.10+14084A>C) c.-183+60A>C (n.-183+60A>C) n.321+60A>C c.-496+60A>C (n.-496+60A>C) n.134+14084A>C n.727+60A>C n.884+13158A>C n.1052+60A>C c.-832A>C (n.-832A>C) c.-287+60A>C (n.-287+60A>C) n.230+60A>C n.62+14084A>C n.440+60A>C n.790+60A>C n.988+13158A>C n.1156+60A>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661400T= | CA1820888945 | DNAAF11 | c.178+60A= (n.178+60A=) n.265+60A= n.277+60A= n.420+60A= n.242+13918A= n.302+60A= c.196+60A= (n.196+60A=) c.10+14084A= (n.10+14084A=) c.-183+60A= (n.-183+60A=) n.321+60A= c.-496+60A= (n.-496+60A=) n.134+14084A= n.727+60A= n.884+13158A= n.1052+60A= c.-832A= (n.-832A=) c.-287+60A= (n.-287+60A=) n.230+60A= n.62+14084A= n.440+60A= n.790+60A= n.988+13158A= n.1156+60A= | |
8 | g.132661401C>A | CA186278222 | DNAAF11 | c.178+59G>T (n.178+59G>T) n.265+59G>T n.277+59G>T n.420+59G>T n.242+13917G>T n.302+59G>T c.196+59G>T (n.196+59G>T) c.10+14083G>T (n.10+14083G>T) c.-183+59G>T (n.-183+59G>T) n.321+59G>T c.-496+59G>T (n.-496+59G>T) n.134+14083G>T n.727+59G>T n.884+13157G>T n.1052+59G>T c.-833G>T (n.-833G>T) c.-287+59G>T (n.-287+59G>T) n.230+59G>T n.62+14083G>T n.440+59G>T n.790+59G>T n.988+13157G>T n.1156+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661401C= | CA1820888946 | DNAAF11 | c.178+59G= (n.178+59G=) n.265+59G= n.277+59G= n.420+59G= n.242+13917G= n.302+59G= c.196+59G= (n.196+59G=) c.10+14083G= (n.10+14083G=) c.-183+59G= (n.-183+59G=) n.321+59G= c.-496+59G= (n.-496+59G=) n.134+14083G= n.727+59G= n.884+13157G= n.1052+59G= c.-833G= (n.-833G=) c.-287+59G= (n.-287+59G=) n.230+59G= n.62+14083G= n.440+59G= n.790+59G= n.988+13157G= n.1156+59G= | |
8 | g.132661402C>A | CA2688633534 | DNAAF11 | c.178+58G>T (n.178+58G>T) n.265+58G>T n.277+58G>T n.420+58G>T n.242+13916G>T n.302+58G>T c.196+58G>T (n.196+58G>T) c.10+14082G>T (n.10+14082G>T) c.-183+58G>T (n.-183+58G>T) n.321+58G>T c.-496+58G>T (n.-496+58G>T) n.134+14082G>T n.727+58G>T n.884+13156G>T n.1052+58G>T c.-834G>T (n.-834G>T) c.-287+58G>T (n.-287+58G>T) n.230+58G>T n.62+14082G>T n.440+58G>T n.790+58G>T n.988+13156G>T n.1156+58G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661402C= | CA1820888947 | DNAAF11 | c.178+58G= (n.178+58G=) n.265+58G= n.277+58G= n.420+58G= n.242+13916G= n.302+58G= c.196+58G= (n.196+58G=) c.10+14082G= (n.10+14082G=) c.-183+58G= (n.-183+58G=) n.321+58G= c.-496+58G= (n.-496+58G=) n.134+14082G= n.727+58G= n.884+13156G= n.1052+58G= c.-834G= (n.-834G=) c.-287+58G= (n.-287+58G=) n.230+58G= n.62+14082G= n.440+58G= n.790+58G= n.988+13156G= n.1156+58G= | |
8 | g.132661402C>T | CA186278223 | DNAAF11 | c.178+58G>A (n.178+58G>A) n.265+58G>A n.277+58G>A n.420+58G>A n.242+13916G>A n.302+58G>A c.196+58G>A (n.196+58G>A) c.10+14082G>A (n.10+14082G>A) c.-183+58G>A (n.-183+58G>A) n.321+58G>A c.-496+58G>A (n.-496+58G>A) n.134+14082G>A n.727+58G>A n.884+13156G>A n.1052+58G>A c.-834G>A (n.-834G>A) c.-287+58G>A (n.-287+58G>A) n.230+58G>A n.62+14082G>A n.440+58G>A n.790+58G>A n.988+13156G>A n.1156+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661403A= | CA1820888948 | DNAAF11 | c.178+57T= (n.178+57T=) n.265+57T= n.277+57T= n.420+57T= n.242+13915T= n.302+57T= c.196+57T= (n.196+57T=) c.10+14081T= (n.10+14081T=) c.-183+57T= (n.-183+57T=) n.321+57T= c.-496+57T= (n.-496+57T=) n.134+14081T= n.727+57T= n.884+13155T= n.1052+57T= c.-835T= (n.-835T=) c.-287+57T= (n.-287+57T=) n.230+57T= n.62+14081T= n.440+57T= n.790+57T= n.988+13155T= n.1156+57T= | |
8 | g.132661403A>G | CA1820888949 | DNAAF11 | c.178+57T>C (n.178+57T>C) n.265+57T>C n.277+57T>C n.420+57T>C n.242+13915T>C n.302+57T>C c.196+57T>C (n.196+57T>C) c.10+14081T>C (n.10+14081T>C) c.-183+57T>C (n.-183+57T>C) n.321+57T>C c.-496+57T>C (n.-496+57T>C) n.134+14081T>C n.727+57T>C n.884+13155T>C n.1052+57T>C c.-835T>C (n.-835T>C) c.-287+57T>C (n.-287+57T>C) n.230+57T>C n.62+14081T>C n.440+57T>C n.790+57T>C n.988+13155T>C n.1156+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661405A>C | CA2688633535 | DNAAF11 | c.178+55T>G (n.178+55T>G) n.265+55T>G n.277+55T>G n.420+55T>G n.242+13913T>G n.302+55T>G c.196+55T>G (n.196+55T>G) c.10+14079T>G (n.10+14079T>G) c.-183+55T>G (n.-183+55T>G) n.321+55T>G c.-496+55T>G (n.-496+55T>G) n.134+14079T>G n.727+55T>G n.884+13153T>G n.1052+55T>G c.-837T>G (n.-837T>G) c.-287+55T>G (n.-287+55T>G) n.230+55T>G n.62+14079T>G n.440+55T>G n.790+55T>G n.988+13153T>G n.1156+55T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661405A>G | CA2579252388 | DNAAF11 | c.178+55T>C (n.178+55T>C) n.265+55T>C n.277+55T>C n.420+55T>C n.242+13913T>C n.302+55T>C c.196+55T>C (n.196+55T>C) c.10+14079T>C (n.10+14079T>C) c.-183+55T>C (n.-183+55T>C) n.321+55T>C c.-496+55T>C (n.-496+55T>C) n.134+14079T>C n.727+55T>C n.884+13153T>C n.1052+55T>C c.-837T>C (n.-837T>C) c.-287+55T>C (n.-287+55T>C) n.230+55T>C n.62+14079T>C n.440+55T>C n.790+55T>C n.988+13153T>C n.1156+55T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661406G>A | CA847684247 | DNAAF11 | c.178+54C>T (n.178+54C>T) n.265+54C>T n.277+54C>T n.420+54C>T n.242+13912C>T n.302+54C>T c.196+54C>T (n.196+54C>T) c.10+14078C>T (n.10+14078C>T) c.-183+54C>T (n.-183+54C>T) n.321+54C>T c.-496+54C>T (n.-496+54C>T) n.134+14078C>T n.727+54C>T n.884+13152C>T n.1052+54C>T c.-838C>T (n.-838C>T) c.-287+54C>T (n.-287+54C>T) n.230+54C>T n.62+14078C>T n.440+54C>T n.790+54C>T n.988+13152C>T n.1156+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661406G= | CA1820888950 | DNAAF11 | c.178+54C= (n.178+54C=) n.265+54C= n.277+54C= n.420+54C= n.242+13912C= n.302+54C= c.196+54C= (n.196+54C=) c.10+14078C= (n.10+14078C=) c.-183+54C= (n.-183+54C=) n.321+54C= c.-496+54C= (n.-496+54C=) n.134+14078C= n.727+54C= n.884+13152C= n.1052+54C= c.-838C= (n.-838C=) c.-287+54C= (n.-287+54C=) n.230+54C= n.62+14078C= n.440+54C= n.790+54C= n.988+13152C= n.1156+54C= | |
8 | g.132661406G>T | CA2579252389 | DNAAF11 | c.178+54C>A (n.178+54C>A) n.265+54C>A n.277+54C>A n.420+54C>A n.242+13912C>A n.302+54C>A c.196+54C>A (n.196+54C>A) c.10+14078C>A (n.10+14078C>A) c.-183+54C>A (n.-183+54C>A) n.321+54C>A c.-496+54C>A (n.-496+54C>A) n.134+14078C>A n.727+54C>A n.884+13152C>A n.1052+54C>A c.-838C>A (n.-838C>A) c.-287+54C>A (n.-287+54C>A) n.230+54C>A n.62+14078C>A n.440+54C>A n.790+54C>A n.988+13152C>A n.1156+54C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661412_132661413del | CA2688633536 | DNAAF11 | c.178+51_178+52del (n.178+51_178+52del) n.265+51_265+52del n.277+51_277+52del n.420+51_420+52del n.242+13909_242+13910del n.302+51_302+52del c.196+51_196+52del (n.196+51_196+52del) c.10+14075_10+14076del (n.10+14075_10+14076del) c.-183+51_-183+52del (n.-183+51_-183+52del) n.321+51_321+52del c.-496+51_-496+52del (n.-496+51_-496+52del) n.134+14075_134+14076del n.727+51_727+52del n.884+13149_884+13150del n.1052+51_1052+52del c.-841_-840del (n.-841_-840del) c.-287+51_-287+52del (n.-287+51_-287+52del) n.230+51_230+52del n.62+14075_62+14076del n.440+51_440+52del n.790+51_790+52del n.988+13149_988+13150del n.1156+51_1156+52del | gnomAD v4 |
8 | g.132661409C>G | CA2688633537 | DNAAF11 | c.178+51G>C (n.178+51G>C) n.265+51G>C n.277+51G>C n.420+51G>C n.242+13909G>C n.302+51G>C c.196+51G>C (n.196+51G>C) c.10+14075G>C (n.10+14075G>C) c.-183+51G>C (n.-183+51G>C) n.321+51G>C c.-496+51G>C (n.-496+51G>C) n.134+14075G>C n.727+51G>C n.884+13149G>C n.1052+51G>C c.-841G>C (n.-841G>C) c.-287+51G>C (n.-287+51G>C) n.230+51G>C n.62+14075G>C n.440+51G>C n.790+51G>C n.988+13149G>C n.1156+51G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661413C>A | CA2688633538 | DNAAF11 | c.178+47G>T (n.178+47G>T) n.265+47G>T n.277+47G>T n.420+47G>T n.242+13905G>T n.302+47G>T c.196+47G>T (n.196+47G>T) c.10+14071G>T (n.10+14071G>T) c.-183+47G>T (n.-183+47G>T) n.321+47G>T c.-496+47G>T (n.-496+47G>T) n.134+14071G>T n.727+47G>T n.884+13145G>T n.1052+47G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.-287+47G>T (n.-287+47G>T) n.230+47G>T n.62+14071G>T n.440+47G>T n.790+47G>T n.988+13145G>T n.1156+47G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661414A= | CA1820888951 | DNAAF11 | c.178+46T= (n.178+46T=) n.265+46T= n.277+46T= n.420+46T= n.242+13904T= n.302+46T= c.196+46T= (n.196+46T=) c.10+14070T= (n.10+14070T=) c.-183+46T= (n.-183+46T=) n.321+46T= c.-496+46T= (n.-496+46T=) n.134+14070T= n.727+46T= n.884+13144T= n.1052+46T= c.-846T= (n.-846T=) c.-287+46T= (n.-287+46T=) n.230+46T= n.62+14070T= n.440+46T= n.790+46T= n.988+13144T= n.1156+46T= | |
8 | g.132661414A>C | CA2580856147 | DNAAF11 | c.178+46T>G (n.178+46T>G) n.265+46T>G n.277+46T>G n.420+46T>G n.242+13904T>G n.302+46T>G c.196+46T>G (n.196+46T>G) c.10+14070T>G (n.10+14070T>G) c.-183+46T>G (n.-183+46T>G) n.321+46T>G c.-496+46T>G (n.-496+46T>G) n.134+14070T>G n.727+46T>G n.884+13144T>G n.1052+46T>G c.-846T>G (n.-846T>G) c.-287+46T>G (n.-287+46T>G) n.230+46T>G n.62+14070T>G n.440+46T>G n.790+46T>G n.988+13144T>G n.1156+46T>G | |
8 | g.132661414A>G | CA2580856146 | DNAAF11 | c.178+46T>C (n.178+46T>C) n.265+46T>C n.277+46T>C n.420+46T>C n.242+13904T>C n.302+46T>C c.196+46T>C (n.196+46T>C) c.10+14070T>C (n.10+14070T>C) c.-183+46T>C (n.-183+46T>C) n.321+46T>C c.-496+46T>C (n.-496+46T>C) n.134+14070T>C n.727+46T>C n.884+13144T>C n.1052+46T>C c.-846T>C (n.-846T>C) c.-287+46T>C (n.-287+46T>C) n.230+46T>C n.62+14070T>C n.440+46T>C n.790+46T>C n.988+13144T>C n.1156+46T>C | |
8 | g.132661414A>T | CA4881448 | DNAAF11 | c.178+46T>A (n.178+46T>A) n.265+46T>A n.277+46T>A n.420+46T>A n.242+13904T>A n.302+46T>A c.196+46T>A (n.196+46T>A) c.10+14070T>A (n.10+14070T>A) c.-183+46T>A (n.-183+46T>A) n.321+46T>A c.-496+46T>A (n.-496+46T>A) n.134+14070T>A n.727+46T>A n.884+13144T>A n.1052+46T>A c.-846T>A (n.-846T>A) c.-287+46T>A (n.-287+46T>A) n.230+46T>A n.62+14070T>A n.440+46T>A n.790+46T>A n.988+13144T>A n.1156+46T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661415T>C | CA186278224 | DNAAF11 | c.178+45A>G (n.178+45A>G) n.265+45A>G n.277+45A>G n.420+45A>G n.242+13903A>G n.302+45A>G c.196+45A>G (n.196+45A>G) c.10+14069A>G (n.10+14069A>G) c.-183+45A>G (n.-183+45A>G) n.321+45A>G c.-496+45A>G (n.-496+45A>G) n.134+14069A>G n.727+45A>G n.884+13143A>G n.1052+45A>G c.-847A>G (n.-847A>G) c.-287+45A>G (n.-287+45A>G) n.230+45A>G n.62+14069A>G n.440+45A>G n.790+45A>G n.988+13143A>G n.1156+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661415T>G | CA4881449 | DNAAF11 | c.178+45A>C (n.178+45A>C) n.265+45A>C n.277+45A>C n.420+45A>C n.242+13903A>C n.302+45A>C c.196+45A>C (n.196+45A>C) c.10+14069A>C (n.10+14069A>C) c.-183+45A>C (n.-183+45A>C) n.321+45A>C c.-496+45A>C (n.-496+45A>C) n.134+14069A>C n.727+45A>C n.884+13143A>C n.1052+45A>C c.-847A>C (n.-847A>C) c.-287+45A>C (n.-287+45A>C) n.230+45A>C n.62+14069A>C n.440+45A>C n.790+45A>C n.988+13143A>C n.1156+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661415T= | CA1820888952 | DNAAF11 | c.178+45A= (n.178+45A=) n.265+45A= n.277+45A= n.420+45A= n.242+13903A= n.302+45A= c.196+45A= (n.196+45A=) c.10+14069A= (n.10+14069A=) c.-183+45A= (n.-183+45A=) n.321+45A= c.-496+45A= (n.-496+45A=) n.134+14069A= n.727+45A= n.884+13143A= n.1052+45A= c.-847A= (n.-847A=) c.-287+45A= (n.-287+45A=) n.230+45A= n.62+14069A= n.440+45A= n.790+45A= n.988+13143A= n.1156+45A= | |
8 | g.132661417C>A | CA2688633539 | DNAAF11 | c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.265+43G>T n.277+43G>T n.420+43G>T n.242+13901G>T n.302+43G>T c.196+43G>T (n.196+43G>T) c.10+14067G>T (n.10+14067G>T) c.-183+43G>T (n.-183+43G>T) n.321+43G>T c.-496+43G>T (n.-496+43G>T) n.134+14067G>T n.727+43G>T n.884+13141G>T n.1052+43G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-287+43G>T (n.-287+43G>T) n.230+43G>T n.62+14067G>T n.440+43G>T n.790+43G>T n.988+13141G>T n.1156+43G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661417C= | CA1820888953 | DNAAF11 | c.178+43G= (n.178+43G=) n.265+43G= n.277+43G= n.420+43G= n.242+13901G= n.302+43G= c.196+43G= (n.196+43G=) c.10+14067G= (n.10+14067G=) c.-183+43G= (n.-183+43G=) n.321+43G= c.-496+43G= (n.-496+43G=) n.134+14067G= n.727+43G= n.884+13141G= n.1052+43G= c.-849G= (n.-849G=) c.-287+43G= (n.-287+43G=) n.230+43G= n.62+14067G= n.440+43G= n.790+43G= n.988+13141G= n.1156+43G= | |
8 | g.132661417C>G | CA1820888954 | DNAAF11 | c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.265+43G>C n.277+43G>C n.420+43G>C n.242+13901G>C n.302+43G>C c.196+43G>C (n.196+43G>C) c.10+14067G>C (n.10+14067G>C) c.-183+43G>C (n.-183+43G>C) n.321+43G>C c.-496+43G>C (n.-496+43G>C) n.134+14067G>C n.727+43G>C n.884+13141G>C n.1052+43G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-287+43G>C (n.-287+43G>C) n.230+43G>C n.62+14067G>C n.440+43G>C n.790+43G>C n.988+13141G>C n.1156+43G>C | dbSNP |
8 | g.132661419_132661420del | CA2579252390 | DNAAF11 | c.178+42_178+43del (n.178+42_178+43del) n.265+42_265+43del n.277+42_277+43del n.420+42_420+43del n.242+13900_242+13901del n.302+42_302+43del c.196+42_196+43del (n.196+42_196+43del) c.10+14066_10+14067del (n.10+14066_10+14067del) c.-183+42_-183+43del (n.-183+42_-183+43del) n.321+42_321+43del c.-496+42_-496+43del (n.-496+42_-496+43del) n.134+14066_134+14067del n.727+42_727+43del n.884+13140_884+13141del n.1052+42_1052+43del c.-850_-849del (n.-850_-849del) c.-287+42_-287+43del (n.-287+42_-287+43del) n.230+42_230+43del n.62+14066_62+14067del n.440+42_440+43del n.790+42_790+43del n.988+13140_988+13141del n.1156+42_1156+43del | |
8 | g.132661418A= | CA1820888955 | DNAAF11 | c.178+42T= (n.178+42T=) n.265+42T= n.277+42T= n.420+42T= n.242+13900T= n.302+42T= c.196+42T= (n.196+42T=) c.10+14066T= (n.10+14066T=) c.-183+42T= (n.-183+42T=) n.321+42T= c.-496+42T= (n.-496+42T=) n.134+14066T= n.727+42T= n.884+13140T= n.1052+42T= c.-850T= (n.-850T=) c.-287+42T= (n.-287+42T=) n.230+42T= n.62+14066T= n.440+42T= n.790+42T= n.988+13140T= n.1156+42T= | |
8 | g.132661418A>G | CA4881450 | DNAAF11 | c.178+42T>C (n.178+42T>C) n.265+42T>C n.277+42T>C n.420+42T>C n.242+13900T>C n.302+42T>C c.196+42T>C (n.196+42T>C) c.10+14066T>C (n.10+14066T>C) c.-183+42T>C (n.-183+42T>C) n.321+42T>C c.-496+42T>C (n.-496+42T>C) n.134+14066T>C n.727+42T>C n.884+13140T>C n.1052+42T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-287+42T>C (n.-287+42T>C) n.230+42T>C n.62+14066T>C n.440+42T>C n.790+42T>C n.988+13140T>C n.1156+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661419C>A | CA2688633540 | DNAAF11 | c.178+41G>T (n.178+41G>T) n.265+41G>T n.277+41G>T n.420+41G>T n.242+13899G>T n.302+41G>T c.196+41G>T (n.196+41G>T) c.10+14065G>T (n.10+14065G>T) c.-183+41G>T (n.-183+41G>T) n.321+41G>T c.-496+41G>T (n.-496+41G>T) n.134+14065G>T n.727+41G>T n.884+13139G>T n.1052+41G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.-287+41G>T (n.-287+41G>T) n.230+41G>T n.62+14065G>T n.440+41G>T n.790+41G>T n.988+13139G>T n.1156+41G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661421A= | CA1820888956 | DNAAF11 | c.178+39T= (n.178+39T=) n.265+39T= n.277+39T= n.420+39T= n.242+13897T= n.302+39T= c.196+39T= (n.196+39T=) c.10+14063T= (n.10+14063T=) c.-183+39T= (n.-183+39T=) n.321+39T= c.-496+39T= (n.-496+39T=) n.134+14063T= n.727+39T= n.884+13137T= n.1052+39T= c.-853T= (n.-853T=) c.-287+39T= (n.-287+39T=) n.230+39T= n.62+14063T= n.440+39T= n.790+39T= n.988+13137T= n.1156+39T= | |
8 | g.132661421A>G | CA4881451 | DNAAF11 | c.178+39T>C (n.178+39T>C) n.265+39T>C n.277+39T>C n.420+39T>C n.242+13897T>C n.302+39T>C c.196+39T>C (n.196+39T>C) c.10+14063T>C (n.10+14063T>C) c.-183+39T>C (n.-183+39T>C) n.321+39T>C c.-496+39T>C (n.-496+39T>C) n.134+14063T>C n.727+39T>C n.884+13137T>C n.1052+39T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-287+39T>C (n.-287+39T>C) n.230+39T>C n.62+14063T>C n.440+39T>C n.790+39T>C n.988+13137T>C n.1156+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661422T>C | CA4881452 | DNAAF11 | c.178+38A>G (n.178+38A>G) n.265+38A>G n.277+38A>G n.420+38A>G n.242+13896A>G n.302+38A>G c.196+38A>G (n.196+38A>G) c.10+14062A>G (n.10+14062A>G) c.-183+38A>G (n.-183+38A>G) n.321+38A>G c.-496+38A>G (n.-496+38A>G) n.134+14062A>G n.727+38A>G n.884+13136A>G n.1052+38A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-287+38A>G (n.-287+38A>G) n.230+38A>G n.62+14062A>G n.440+38A>G n.790+38A>G n.988+13136A>G n.1156+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661422T= | CA1820888957 | DNAAF11 | c.178+38A= (n.178+38A=) n.265+38A= n.277+38A= n.420+38A= n.242+13896A= n.302+38A= c.196+38A= (n.196+38A=) c.10+14062A= (n.10+14062A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) n.321+38A= c.-496+38A= (n.-496+38A=) n.134+14062A= n.727+38A= n.884+13136A= n.1052+38A= c.-854A= (n.-854A=) c.-287+38A= (n.-287+38A=) n.230+38A= n.62+14062A= n.440+38A= n.790+38A= n.988+13136A= n.1156+38A= | |
8 | g.132661423G>A | CA585279394 | DNAAF11 | c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.265+37C>T n.277+37C>T n.420+37C>T n.242+13895C>T n.302+37C>T c.196+37C>T (n.196+37C>T) c.10+14061C>T (n.10+14061C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) n.321+37C>T c.-496+37C>T (n.-496+37C>T) n.134+14061C>T n.727+37C>T n.884+13135C>T n.1052+37C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-287+37C>T (n.-287+37C>T) n.230+37C>T n.62+14061C>T n.440+37C>T n.790+37C>T n.988+13135C>T n.1156+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661423G= | CA1820888958 | DNAAF11 | c.178+37C= (n.178+37C=) n.265+37C= n.277+37C= n.420+37C= n.242+13895C= n.302+37C= c.196+37C= (n.196+37C=) c.10+14061C= (n.10+14061C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) n.321+37C= c.-496+37C= (n.-496+37C=) n.134+14061C= n.727+37C= n.884+13135C= n.1052+37C= c.-855C= (n.-855C=) c.-287+37C= (n.-287+37C=) n.230+37C= n.62+14061C= n.440+37C= n.790+37C= n.988+13135C= n.1156+37C= | |
8 | g.132661423G>T | CA585279395 | DNAAF11 | c.178+37C>A (n.178+37C>A) n.265+37C>A n.277+37C>A n.420+37C>A n.242+13895C>A n.302+37C>A c.196+37C>A (n.196+37C>A) c.10+14061C>A (n.10+14061C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) n.321+37C>A c.-496+37C>A (n.-496+37C>A) n.134+14061C>A n.727+37C>A n.884+13135C>A n.1052+37C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-287+37C>A (n.-287+37C>A) n.230+37C>A n.62+14061C>A n.440+37C>A n.790+37C>A n.988+13135C>A n.1156+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661425T>C | CA2688633541 | DNAAF11 | c.178+35A>G (n.178+35A>G) n.265+35A>G n.277+35A>G n.420+35A>G n.242+13893A>G n.302+35A>G c.196+35A>G (n.196+35A>G) c.10+14059A>G (n.10+14059A>G) c.-183+35A>G (n.-183+35A>G) n.321+35A>G c.-496+35A>G (n.-496+35A>G) n.134+14059A>G n.727+35A>G n.884+13133A>G n.1052+35A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-287+35A>G (n.-287+35A>G) n.230+35A>G n.62+14059A>G n.440+35A>G n.790+35A>G n.988+13133A>G n.1156+35A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132661426C>A | CA585279396 | DNAAF11 | c.178+34G>T (n.178+34G>T) n.265+34G>T n.277+34G>T n.420+34G>T n.242+13892G>T n.302+34G>T c.196+34G>T (n.196+34G>T) c.10+14058G>T (n.10+14058G>T) c.-183+34G>T (n.-183+34G>T) n.321+34G>T c.-496+34G>T (n.-496+34G>T) n.134+14058G>T n.727+34G>T n.884+13132G>T n.1052+34G>T c.-858G>T (n.-858G>T) c.-287+34G>T (n.-287+34G>T) n.230+34G>T n.62+14058G>T n.440+34G>T n.790+34G>T n.988+13132G>T n.1156+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661426C= | CA1820888959 | DNAAF11 | c.178+34G= (n.178+34G=) n.265+34G= n.277+34G= n.420+34G= n.242+13892G= n.302+34G= c.196+34G= (n.196+34G=) c.10+14058G= (n.10+14058G=) c.-183+34G= (n.-183+34G=) n.321+34G= c.-496+34G= (n.-496+34G=) n.134+14058G= n.727+34G= n.884+13132G= n.1052+34G= c.-858G= (n.-858G=) c.-287+34G= (n.-287+34G=) n.230+34G= n.62+14058G= n.440+34G= n.790+34G= n.988+13132G= n.1156+34G= | |
8 | g.132661433C>A | CA2688633542 | DNAAF11 | c.178+27G>T (n.178+27G>T) n.265+27G>T n.277+27G>T n.420+27G>T n.242+13885G>T n.302+27G>T c.196+27G>T (n.196+27G>T) c.10+14051G>T (n.10+14051G>T) c.-183+27G>T (n.-183+27G>T) n.321+27G>T c.-496+27G>T (n.-496+27G>T) n.134+14051G>T n.727+27G>T n.884+13125G>T n.1052+27G>T c.-287+27G>T (n.-287+27G>T) n.230+27G>T n.62+14051G>T n.440+27G>T n.790+27G>T n.988+13125G>T n.1156+27G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132661434C>A | CA2579252391 | DNAAF11 | c.178+26G>T (n.178+26G>T) n.265+26G>T n.277+26G>T n.420+26G>T n.242+13884G>T n.302+26G>T c.196+26G>T (n.196+26G>T) c.10+14050G>T (n.10+14050G>T) c.-183+26G>T (n.-183+26G>T) n.321+26G>T c.-496+26G>T (n.-496+26G>T) n.134+14050G>T n.727+26G>T n.884+13124G>T n.1052+26G>T c.-287+26G>T (n.-287+26G>T) n.230+26G>T n.62+14050G>T n.440+26G>T n.790+26G>T n.988+13124G>T n.1156+26G>T | |
8 | g.132661434C>T | CA2688633543 | DNAAF11 | c.178+26G>A (n.178+26G>A) n.265+26G>A n.277+26G>A n.420+26G>A n.242+13884G>A n.302+26G>A c.196+26G>A (n.196+26G>A) c.10+14050G>A (n.10+14050G>A) c.-183+26G>A (n.-183+26G>A) n.321+26G>A c.-496+26G>A (n.-496+26G>A) n.134+14050G>A n.727+26G>A n.884+13124G>A n.1052+26G>A c.-287+26G>A (n.-287+26G>A) n.230+26G>A n.62+14050G>A n.440+26G>A n.790+26G>A n.988+13124G>A n.1156+26G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661435A= | CA1820888960 | DNAAF11 | c.178+25T= (n.178+25T=) n.265+25T= n.277+25T= n.420+25T= n.242+13883T= n.302+25T= c.196+25T= (n.196+25T=) c.10+14049T= (n.10+14049T=) c.-183+25T= (n.-183+25T=) n.321+25T= c.-496+25T= (n.-496+25T=) n.134+14049T= n.727+25T= n.884+13123T= n.1052+25T= c.-287+25T= (n.-287+25T=) n.230+25T= n.62+14049T= n.440+25T= n.790+25T= n.988+13123T= n.1156+25T= | |
8 | g.132661435A>G | CA585279397 | DNAAF11 | c.178+25T>C (n.178+25T>C) n.265+25T>C n.277+25T>C n.420+25T>C n.242+13883T>C n.302+25T>C c.196+25T>C (n.196+25T>C) c.10+14049T>C (n.10+14049T>C) c.-183+25T>C (n.-183+25T>C) n.321+25T>C c.-496+25T>C (n.-496+25T>C) n.134+14049T>C n.727+25T>C n.884+13123T>C n.1052+25T>C c.-287+25T>C (n.-287+25T>C) n.230+25T>C n.62+14049T>C n.440+25T>C n.790+25T>C n.988+13123T>C n.1156+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661435_132661436del | CA2579252392 | DNAAF11 | c.178+24_178+25del (n.178+24_178+25del) n.265+24_265+25del n.277+24_277+25del n.420+24_420+25del n.242+13882_242+13883del n.302+24_302+25del c.196+24_196+25del (n.196+24_196+25del) c.10+14048_10+14049del (n.10+14048_10+14049del) c.-183+24_-183+25del (n.-183+24_-183+25del) n.321+24_321+25del c.-496+24_-496+25del (n.-496+24_-496+25del) n.134+14048_134+14049del n.727+24_727+25del n.884+13122_884+13123del n.1052+24_1052+25del c.-287+24_-287+25del (n.-287+24_-287+25del) n.230+24_230+25del n.62+14048_62+14049del n.440+24_440+25del n.790+24_790+25del n.988+13122_988+13123del n.1156+24_1156+25del | gnomAD v4 |
8 | g.132661436T>C | CA1820888962 | DNAAF11 | c.178+24A>G (n.178+24A>G) n.265+24A>G n.277+24A>G n.420+24A>G n.242+13882A>G n.302+24A>G c.196+24A>G (n.196+24A>G) c.10+14048A>G (n.10+14048A>G) c.-183+24A>G (n.-183+24A>G) n.321+24A>G c.-496+24A>G (n.-496+24A>G) n.134+14048A>G n.727+24A>G n.884+13122A>G n.1052+24A>G c.-287+24A>G (n.-287+24A>G) n.230+24A>G n.62+14048A>G n.440+24A>G n.790+24A>G n.988+13122A>G n.1156+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132661436T>G | CA2579252393 | DNAAF11 | c.178+24A>C (n.178+24A>C) n.265+24A>C n.277+24A>C n.420+24A>C n.242+13882A>C n.302+24A>C c.196+24A>C (n.196+24A>C) c.10+14048A>C (n.10+14048A>C) c.-183+24A>C (n.-183+24A>C) n.321+24A>C c.-496+24A>C (n.-496+24A>C) n.134+14048A>C n.727+24A>C n.884+13122A>C n.1052+24A>C c.-287+24A>C (n.-287+24A>C) n.230+24A>C n.62+14048A>C n.440+24A>C n.790+24A>C n.988+13122A>C n.1156+24A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661436T= | CA1820888961 | DNAAF11 | c.178+24A= (n.178+24A=) n.265+24A= n.277+24A= n.420+24A= n.242+13882A= n.302+24A= c.196+24A= (n.196+24A=) c.10+14048A= (n.10+14048A=) c.-183+24A= (n.-183+24A=) n.321+24A= c.-496+24A= (n.-496+24A=) n.134+14048A= n.727+24A= n.884+13122A= n.1052+24A= c.-287+24A= (n.-287+24A=) n.230+24A= n.62+14048A= n.440+24A= n.790+24A= n.988+13122A= n.1156+24A= | |
8 | g.132661437G>A | CA585279417 | DNAAF11 | c.178+23C>T (n.178+23C>T) n.265+23C>T n.277+23C>T n.420+23C>T n.242+13881C>T n.302+23C>T c.196+23C>T (n.196+23C>T) c.10+14047C>T (n.10+14047C>T) c.-183+23C>T (n.-183+23C>T) n.321+23C>T c.-496+23C>T (n.-496+23C>T) n.134+14047C>T n.727+23C>T n.884+13121C>T n.1052+23C>T c.-287+23C>T (n.-287+23C>T) n.230+23C>T n.62+14047C>T n.440+23C>T n.790+23C>T n.988+13121C>T n.1156+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661437G= | CA1820888963 | DNAAF11 | c.178+23C= (n.178+23C=) n.265+23C= n.277+23C= n.420+23C= n.242+13881C= n.302+23C= c.196+23C= (n.196+23C=) c.10+14047C= (n.10+14047C=) c.-183+23C= (n.-183+23C=) n.321+23C= c.-496+23C= (n.-496+23C=) n.134+14047C= n.727+23C= n.884+13121C= n.1052+23C= c.-287+23C= (n.-287+23C=) n.230+23C= n.62+14047C= n.440+23C= n.790+23C= n.988+13121C= n.1156+23C= | |
8 | g.132661439G>A | CA4881453 | DNAAF11 | c.178+21C>T (n.178+21C>T) n.265+21C>T n.277+21C>T n.420+21C>T n.242+13879C>T n.302+21C>T c.196+21C>T (n.196+21C>T) c.10+14045C>T (n.10+14045C>T) c.-183+21C>T (n.-183+21C>T) n.321+21C>T c.-496+21C>T (n.-496+21C>T) n.134+14045C>T n.727+21C>T n.884+13119C>T n.1052+21C>T c.-287+21C>T (n.-287+21C>T) n.230+21C>T n.62+14045C>T n.440+21C>T n.790+21C>T n.988+13119C>T n.1156+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132661439G= | CA1820888964 | DNAAF11 | c.178+21C= (n.178+21C=) n.265+21C= n.277+21C= n.420+21C= n.242+13879C= n.302+21C= c.196+21C= (n.196+21C=) c.10+14045C= (n.10+14045C=) c.-183+21C= (n.-183+21C=) n.321+21C= c.-496+21C= (n.-496+21C=) n.134+14045C= n.727+21C= n.884+13119C= n.1052+21C= c.-287+21C= (n.-287+21C=) n.230+21C= n.62+14045C= n.440+21C= n.790+21C= n.988+13119C= n.1156+21C= | |
8 | g.132661439G>T | CA2688633544 | DNAAF11 | c.178+21C>A (n.178+21C>A) n.265+21C>A n.277+21C>A n.420+21C>A n.242+13879C>A n.302+21C>A c.196+21C>A (n.196+21C>A) c.10+14045C>A (n.10+14045C>A) c.-183+21C>A (n.-183+21C>A) n.321+21C>A c.-496+21C>A (n.-496+21C>A) n.134+14045C>A n.727+21C>A n.884+13119C>A n.1052+21C>A c.-287+21C>A (n.-287+21C>A) n.230+21C>A n.62+14045C>A n.440+21C>A n.790+21C>A n.988+13119C>A n.1156+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132661442C= | CA1820888965 | DNAAF11 | c.178+18G= (n.178+18G=) n.265+18G= n.277+18G= n.420+18G= n.242+13876G= n.302+18G= c.196+18G= (n.196+18G=) c.10+14042G= (n.10+14042G=) c.-183+18G= (n.-183+18G=) n.321+18G= c.-496+18G= (n.-496+18G=) n.134+14042G= n.727+18G= n.884+13116G= n.1052+18G= c.-287+18G= (n.-287+18G=) n.230+18G= n.62+14042G= n.440+18G= n.790+18G= n.988+13116G= n.1156+18G= | |
8 | g.132661442C>G | CA2688633545 | DNAAF11 | c.178+18G>C (n.178+18G>C) n.265+18G>C n.277+18G>C n.420+18G>C n.242+13876G>C n.302+18G>C c.196+18G>C (n.196+18G>C) c.10+14042G>C (n.10+14042G>C) c.-183+18G>C (n.-183+18G>C) n.321+18G>C c.-496+18G>C (n.-496+18G>C) n.134+14042G>C n.727+18G>C n.884+13116G>C n.1052+18G>C c.-287+18G>C (n.-287+18G>C) n.230+18G>C n.62+14042G>C n.440+18G>C n.790+18G>C n.988+13116G>C n.1156+18G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661442C>T | CA4881454 | DNAAF11 | c.178+18G>A (n.178+18G>A) n.265+18G>A n.277+18G>A n.420+18G>A n.242+13876G>A n.302+18G>A c.196+18G>A (n.196+18G>A) c.10+14042G>A (n.10+14042G>A) c.-183+18G>A (n.-183+18G>A) n.321+18G>A c.-496+18G>A (n.-496+18G>A) n.134+14042G>A n.727+18G>A n.884+13116G>A n.1052+18G>A c.-287+18G>A (n.-287+18G>A) n.230+18G>A n.62+14042G>A n.440+18G>A n.790+18G>A n.988+13116G>A n.1156+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132661443T>G | CA2688633546 | DNAAF11 | c.178+17A>C (n.178+17A>C) n.265+17A>C n.277+17A>C n.420+17A>C n.242+13875A>C n.302+17A>C c.196+17A>C (n.196+17A>C) c.10+14041A>C (n.10+14041A>C) c.-183+17A>C (n.-183+17A>C) n.321+17A>C c.-496+17A>C (n.-496+17A>C) n.134+14041A>C n.727+17A>C n.884+13115A>C n.1052+17A>C c.-287+17A>C (n.-287+17A>C) n.230+17A>C n.62+14041A>C n.440+17A>C n.790+17A>C n.988+13115A>C n.1156+17A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661445A>G | CA2579252394 | DNAAF11 | c.178+15T>C (n.178+15T>C) n.265+15T>C n.277+15T>C n.420+15T>C n.242+13873T>C n.302+15T>C c.196+15T>C (n.196+15T>C) c.10+14039T>C (n.10+14039T>C) c.-183+15T>C (n.-183+15T>C) n.321+15T>C c.-496+15T>C (n.-496+15T>C) n.134+14039T>C n.727+15T>C n.884+13113T>C n.1052+15T>C c.-287+15T>C (n.-287+15T>C) n.230+15T>C n.62+14039T>C n.440+15T>C n.790+15T>C n.988+13113T>C n.1156+15T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132661446G>A | CA1820888967 | DNAAF11 | c.178+14C>T (n.178+14C>T) n.265+14C>T n.277+14C>T n.420+14C>T n.242+13872C>T n.302+14C>T c.196+14C>T (n.196+14C>T) c.10+14038C>T (n.10+14038C>T) c.-183+14C>T (n.-183+14C>T) n.321+14C>T c.-496+14C>T (n.-496+14C>T) n.134+14038C>T n.727+14C>T n.884+13112C>T n.1052+14C>T c.-287+14C>T (n.-287+14C>T) n.230+14C>T n.62+14038C>T n.440+14C>T n.790+14C>T n.988+13112C>T n.1156+14C>T | dbSNP |
8 | g.132661446G>C | CA2579252395 | DNAAF11 | c.178+14C>G (n.178+14C>G) n.265+14C>G n.277+14C>G n.420+14C>G n.242+13872C>G n.302+14C>G c.196+14C>G (n.196+14C>G) c.10+14038C>G (n.10+14038C>G) c.-183+14C>G (n.-183+14C>G) n.321+14C>G c.-496+14C>G (n.-496+14C>G) n.134+14038C>G n.727+14C>G n.884+13112C>G n.1052+14C>G c.-287+14C>G (n.-287+14C>G) n.230+14C>G n.62+14038C>G n.440+14C>G n.790+14C>G n.988+13112C>G n.1156+14C>G | |
8 | g.132661446G= | CA1820888966 | DNAAF11 | c.178+14C= (n.178+14C=) n.265+14C= n.277+14C= n.420+14C= n.242+13872C= n.302+14C= c.196+14C= (n.196+14C=) c.10+14038C= (n.10+14038C=) c.-183+14C= (n.-183+14C=) n.321+14C= c.-496+14C= (n.-496+14C=) n.134+14038C= n.727+14C= n.884+13112C= n.1052+14C= c.-287+14C= (n.-287+14C=) n.230+14C= n.62+14038C= n.440+14C= n.790+14C= n.988+13112C= n.1156+14C= | |
8 | g.132661446G>T | CA2688633547 | DNAAF11 | c.178+14C>A (n.178+14C>A) n.265+14C>A n.277+14C>A n.420+14C>A n.242+13872C>A n.302+14C>A c.196+14C>A (n.196+14C>A) c.10+14038C>A (n.10+14038C>A) c.-183+14C>A (n.-183+14C>A) n.321+14C>A c.-496+14C>A (n.-496+14C>A) n.134+14038C>A n.727+14C>A n.884+13112C>A n.1052+14C>A c.-287+14C>A (n.-287+14C>A) n.230+14C>A n.62+14038C>A n.440+14C>A n.790+14C>A n.988+13112C>A n.1156+14C>A | gnomAD v4 |