UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.132661339T>C | CA2688633489 | DNAAF11 | c.178+121A>G (n.178+121A>G) n.265+121A>G n.277+121A>G n.420+121A>G n.242+13979A>G n.302+121A>G c.196+121A>G (n.196+121A>G) c.10+14145A>G (n.10+14145A>G) c.-183+121A>G (n.-183+121A>G) n.321+121A>G c.-496+121A>G (n.-496+121A>G) n.134+14145A>G n.727+121A>G n.884+13219A>G n.1052+121A>G c.-771A>G (n.-771A>G) c.-287+121A>G (n.-287+121A>G) n.230+121A>G n.62+14145A>G n.440+121A>G n.790+121A>G n.988+13219A>G n.1156+121A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661340G>A | CA186278216 | DNAAF11 | c.178+120C>T (n.178+120C>T) n.265+120C>T n.277+120C>T n.420+120C>T n.242+13978C>T n.302+120C>T c.196+120C>T (n.196+120C>T) c.10+14144C>T (n.10+14144C>T) c.-183+120C>T (n.-183+120C>T) n.321+120C>T c.-496+120C>T (n.-496+120C>T) n.134+14144C>T n.727+120C>T n.884+13218C>T n.1052+120C>T c.-772C>T (n.-772C>T) c.-287+120C>T (n.-287+120C>T) n.230+120C>T n.62+14144C>T n.440+120C>T n.790+120C>T n.988+13218C>T n.1156+120C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661340G= | CA1820888923 | DNAAF11 | c.178+120C= (n.178+120C=) n.265+120C= n.277+120C= n.420+120C= n.242+13978C= n.302+120C= c.196+120C= (n.196+120C=) c.10+14144C= (n.10+14144C=) c.-183+120C= (n.-183+120C=) n.321+120C= c.-496+120C= (n.-496+120C=) n.134+14144C= n.727+120C= n.884+13218C= n.1052+120C= c.-772C= (n.-772C=) c.-287+120C= (n.-287+120C=) n.230+120C= n.62+14144C= n.440+120C= n.790+120C= n.988+13218C= n.1156+120C= | |
| 8 | g.132661340G>T | CA2688633490 | DNAAF11 | c.178+120C>A (n.178+120C>A) n.265+120C>A n.277+120C>A n.420+120C>A n.242+13978C>A n.302+120C>A c.196+120C>A (n.196+120C>A) c.10+14144C>A (n.10+14144C>A) c.-183+120C>A (n.-183+120C>A) n.321+120C>A c.-496+120C>A (n.-496+120C>A) n.134+14144C>A n.727+120C>A n.884+13218C>A n.1052+120C>A c.-772C>A (n.-772C>A) c.-287+120C>A (n.-287+120C>A) n.230+120C>A n.62+14144C>A n.440+120C>A n.790+120C>A n.988+13218C>A n.1156+120C>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661342C>T | CA2688633492 | DNAAF11 | c.178+118G>A (n.178+118G>A) n.265+118G>A n.277+118G>A n.420+118G>A n.242+13976G>A n.302+118G>A c.196+118G>A (n.196+118G>A) c.10+14142G>A (n.10+14142G>A) c.-183+118G>A (n.-183+118G>A) n.321+118G>A c.-496+118G>A (n.-496+118G>A) n.134+14142G>A n.727+118G>A n.884+13216G>A n.1052+118G>A c.-774G>A (n.-774G>A) c.-287+118G>A (n.-287+118G>A) n.230+118G>A n.62+14142G>A n.440+118G>A n.790+118G>A n.988+13216G>A n.1156+118G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661343T>C | CA2688633493 | DNAAF11 | c.178+117A>G (n.178+117A>G) n.265+117A>G n.277+117A>G n.420+117A>G n.242+13975A>G n.302+117A>G c.196+117A>G (n.196+117A>G) c.10+14141A>G (n.10+14141A>G) c.-183+117A>G (n.-183+117A>G) n.321+117A>G c.-496+117A>G (n.-496+117A>G) n.134+14141A>G n.727+117A>G n.884+13215A>G n.1052+117A>G c.-775A>G (n.-775A>G) c.-287+117A>G (n.-287+117A>G) n.230+117A>G n.62+14141A>G n.440+117A>G n.790+117A>G n.988+13215A>G n.1156+117A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661344G>T | CA2688633494 | DNAAF11 | c.178+116C>A (n.178+116C>A) n.265+116C>A n.277+116C>A n.420+116C>A n.242+13974C>A n.302+116C>A c.196+116C>A (n.196+116C>A) c.10+14140C>A (n.10+14140C>A) c.-183+116C>A (n.-183+116C>A) n.321+116C>A c.-496+116C>A (n.-496+116C>A) n.134+14140C>A n.727+116C>A n.884+13214C>A n.1052+116C>A c.-776C>A (n.-776C>A) c.-287+116C>A (n.-287+116C>A) n.230+116C>A n.62+14140C>A n.440+116C>A n.790+116C>A n.988+13214C>A n.1156+116C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661345T>A | CA2688633495 | DNAAF11 | c.178+115A>T (n.178+115A>T) n.265+115A>T n.277+115A>T n.420+115A>T n.242+13973A>T n.302+115A>T c.196+115A>T (n.196+115A>T) c.10+14139A>T (n.10+14139A>T) c.-183+115A>T (n.-183+115A>T) n.321+115A>T c.-496+115A>T (n.-496+115A>T) n.134+14139A>T n.727+115A>T n.884+13213A>T n.1052+115A>T c.-777A>T (n.-777A>T) c.-287+115A>T (n.-287+115A>T) n.230+115A>T n.62+14139A>T n.440+115A>T n.790+115A>T n.988+13213A>T n.1156+115A>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661349C>T | CA2688633496 | DNAAF11 | c.178+111G>A (n.178+111G>A) n.265+111G>A n.277+111G>A n.420+111G>A n.242+13969G>A n.302+111G>A c.196+111G>A (n.196+111G>A) c.10+14135G>A (n.10+14135G>A) c.-183+111G>A (n.-183+111G>A) n.321+111G>A c.-496+111G>A (n.-496+111G>A) n.134+14135G>A n.727+111G>A n.884+13209G>A n.1052+111G>A c.-781G>A (n.-781G>A) c.-287+111G>A (n.-287+111G>A) n.230+111G>A n.62+14135G>A n.440+111G>A n.790+111G>A n.988+13209G>A n.1156+111G>A | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661351C>T | CA847684236 | DNAAF11 | c.178+109G>A (n.178+109G>A) n.265+109G>A n.277+109G>A n.420+109G>A n.242+13967G>A n.302+109G>A c.196+109G>A (n.196+109G>A) c.10+14133G>A (n.10+14133G>A) c.-183+109G>A (n.-183+109G>A) n.321+109G>A c.-496+109G>A (n.-496+109G>A) n.134+14133G>A n.727+109G>A n.884+13207G>A n.1052+109G>A c.-783G>A (n.-783G>A) c.-287+109G>A (n.-287+109G>A) n.230+109G>A n.62+14133G>A n.440+109G>A n.790+109G>A n.988+13207G>A n.1156+109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661354G>A | CA186278218 | DNAAF11 | c.178+106C>T (n.178+106C>T) n.265+106C>T n.277+106C>T n.420+106C>T n.242+13964C>T n.302+106C>T c.196+106C>T (n.196+106C>T) c.10+14130C>T (n.10+14130C>T) c.-183+106C>T (n.-183+106C>T) n.321+106C>T c.-496+106C>T (n.-496+106C>T) n.134+14130C>T n.727+106C>T n.884+13204C>T n.1052+106C>T c.-786C>T (n.-786C>T) c.-287+106C>T (n.-287+106C>T) n.230+106C>T n.62+14130C>T n.440+106C>T n.790+106C>T n.988+13204C>T n.1156+106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661354G= | CA1820888927 | DNAAF11 | c.178+106C= (n.178+106C=) n.265+106C= n.277+106C= n.420+106C= n.242+13964C= n.302+106C= c.196+106C= (n.196+106C=) c.10+14130C= (n.10+14130C=) c.-183+106C= (n.-183+106C=) n.321+106C= c.-496+106C= (n.-496+106C=) n.134+14130C= n.727+106C= n.884+13204C= n.1052+106C= c.-786C= (n.-786C=) c.-287+106C= (n.-287+106C=) n.230+106C= n.62+14130C= n.440+106C= n.790+106C= n.988+13204C= n.1156+106C= | |
| 8 | g.132661354G>T | CA2688633499 | DNAAF11 | c.178+106C>A (n.178+106C>A) n.265+106C>A n.277+106C>A n.420+106C>A n.242+13964C>A n.302+106C>A c.196+106C>A (n.196+106C>A) c.10+14130C>A (n.10+14130C>A) c.-183+106C>A (n.-183+106C>A) n.321+106C>A c.-496+106C>A (n.-496+106C>A) n.134+14130C>A n.727+106C>A n.884+13204C>A n.1052+106C>A c.-786C>A (n.-786C>A) c.-287+106C>A (n.-287+106C>A) n.230+106C>A n.62+14130C>A n.440+106C>A n.790+106C>A n.988+13204C>A n.1156+106C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661355G>A | CA186278219 | DNAAF11 | c.178+105C>T (n.178+105C>T) n.265+105C>T n.277+105C>T n.420+105C>T n.242+13963C>T n.302+105C>T c.196+105C>T (n.196+105C>T) c.10+14129C>T (n.10+14129C>T) c.-183+105C>T (n.-183+105C>T) n.321+105C>T c.-496+105C>T (n.-496+105C>T) n.134+14129C>T n.727+105C>T n.884+13203C>T n.1052+105C>T c.-787C>T (n.-787C>T) c.-287+105C>T (n.-287+105C>T) n.230+105C>T n.62+14129C>T n.440+105C>T n.790+105C>T n.988+13203C>T n.1156+105C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661355G= | CA1820888928 | DNAAF11 | c.178+105C= (n.178+105C=) n.265+105C= n.277+105C= n.420+105C= n.242+13963C= n.302+105C= c.196+105C= (n.196+105C=) c.10+14129C= (n.10+14129C=) c.-183+105C= (n.-183+105C=) n.321+105C= c.-496+105C= (n.-496+105C=) n.134+14129C= n.727+105C= n.884+13203C= n.1052+105C= c.-787C= (n.-787C=) c.-287+105C= (n.-287+105C=) n.230+105C= n.62+14129C= n.440+105C= n.790+105C= n.988+13203C= n.1156+105C= | |
| 8 | g.132661355G>T | CA2688633500 | DNAAF11 | c.178+105C>A (n.178+105C>A) n.265+105C>A n.277+105C>A n.420+105C>A n.242+13963C>A n.302+105C>A c.196+105C>A (n.196+105C>A) c.10+14129C>A (n.10+14129C>A) c.-183+105C>A (n.-183+105C>A) n.321+105C>A c.-496+105C>A (n.-496+105C>A) n.134+14129C>A n.727+105C>A n.884+13203C>A n.1052+105C>A c.-787C>A (n.-787C>A) c.-287+105C>A (n.-287+105C>A) n.230+105C>A n.62+14129C>A n.440+105C>A n.790+105C>A n.988+13203C>A n.1156+105C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661356A>C | CA2688633501 | DNAAF11 | c.178+104T>G (n.178+104T>G) n.265+104T>G n.277+104T>G n.420+104T>G n.242+13962T>G n.302+104T>G c.196+104T>G (n.196+104T>G) c.10+14128T>G (n.10+14128T>G) c.-183+104T>G (n.-183+104T>G) n.321+104T>G c.-496+104T>G (n.-496+104T>G) n.134+14128T>G n.727+104T>G n.884+13202T>G n.1052+104T>G c.-788T>G (n.-788T>G) c.-287+104T>G (n.-287+104T>G) n.230+104T>G n.62+14128T>G n.440+104T>G n.790+104T>G n.988+13202T>G n.1156+104T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661356A>G | CA2688633502 | DNAAF11 | c.178+104T>C (n.178+104T>C) n.265+104T>C n.277+104T>C n.420+104T>C n.242+13962T>C n.302+104T>C c.196+104T>C (n.196+104T>C) c.10+14128T>C (n.10+14128T>C) c.-183+104T>C (n.-183+104T>C) n.321+104T>C c.-496+104T>C (n.-496+104T>C) n.134+14128T>C n.727+104T>C n.884+13202T>C n.1052+104T>C c.-788T>C (n.-788T>C) c.-287+104T>C (n.-287+104T>C) n.230+104T>C n.62+14128T>C n.440+104T>C n.790+104T>C n.988+13202T>C n.1156+104T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661357G>A | CA585279390 | DNAAF11 | c.178+103C>T (n.178+103C>T) n.265+103C>T n.277+103C>T n.420+103C>T n.242+13961C>T n.302+103C>T c.196+103C>T (n.196+103C>T) c.10+14127C>T (n.10+14127C>T) c.-183+103C>T (n.-183+103C>T) n.321+103C>T c.-496+103C>T (n.-496+103C>T) n.134+14127C>T n.727+103C>T n.884+13201C>T n.1052+103C>T c.-789C>T (n.-789C>T) c.-287+103C>T (n.-287+103C>T) n.230+103C>T n.62+14127C>T n.440+103C>T n.790+103C>T n.988+13201C>T n.1156+103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661357G= | CA1820888930 | DNAAF11 | c.178+103C= (n.178+103C=) n.265+103C= n.277+103C= n.420+103C= n.242+13961C= n.302+103C= c.196+103C= (n.196+103C=) c.10+14127C= (n.10+14127C=) c.-183+103C= (n.-183+103C=) n.321+103C= c.-496+103C= (n.-496+103C=) n.134+14127C= n.727+103C= n.884+13201C= n.1052+103C= c.-789C= (n.-789C=) c.-287+103C= (n.-287+103C=) n.230+103C= n.62+14127C= n.440+103C= n.790+103C= n.988+13201C= n.1156+103C= | |
| 8 | g.132661357G>T | CA847684242 | DNAAF11 | c.178+103C>A (n.178+103C>A) n.265+103C>A n.277+103C>A n.420+103C>A n.242+13961C>A n.302+103C>A c.196+103C>A (n.196+103C>A) c.10+14127C>A (n.10+14127C>A) c.-183+103C>A (n.-183+103C>A) n.321+103C>A c.-496+103C>A (n.-496+103C>A) n.134+14127C>A n.727+103C>A n.884+13201C>A n.1052+103C>A c.-789C>A (n.-789C>A) c.-287+103C>A (n.-287+103C>A) n.230+103C>A n.62+14127C>A n.440+103C>A n.790+103C>A n.988+13201C>A n.1156+103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661357_132661358delinsGT | CA1820888929 | DNAAF11 | c.178+102_178+103delinsAC (n.178+102_178+103delinsAC) n.265+102_265+103delinsAC n.277+102_277+103delinsAC n.420+102_420+103delinsAC n.242+13960_242+13961delinsAC n.302+102_302+103delinsAC c.196+102_196+103delinsAC (n.196+102_196+103delinsAC) c.10+14126_10+14127delinsAC (n.10+14126_10+14127delinsAC) c.-183+102_-183+103delinsAC (n.-183+102_-183+103delinsAC) n.321+102_321+103delinsAC c.-496+102_-496+103delinsAC (n.-496+102_-496+103delinsAC) n.134+14126_134+14127delinsAC n.727+102_727+103delinsAC n.884+13200_884+13201delinsAC n.1052+102_1052+103delinsAC c.-790_-789delinsAC (n.-790_-789delinsAC) c.-287+102_-287+103delinsAC (n.-287+102_-287+103delinsAC) n.230+102_230+103delinsAC n.62+14126_62+14127delinsAC n.440+102_440+103delinsAC n.790+102_790+103delinsAC n.988+13200_988+13201delinsAC n.1156+102_1156+103delinsAC | |
| 8 | g.132661358T>G | CA2688633503 | DNAAF11 | c.178+102A>C (n.178+102A>C) n.265+102A>C n.277+102A>C n.420+102A>C n.242+13960A>C n.302+102A>C c.196+102A>C (n.196+102A>C) c.10+14126A>C (n.10+14126A>C) c.-183+102A>C (n.-183+102A>C) n.321+102A>C c.-496+102A>C (n.-496+102A>C) n.134+14126A>C n.727+102A>C n.884+13200A>C n.1052+102A>C c.-790A>C (n.-790A>C) c.-287+102A>C (n.-287+102A>C) n.230+102A>C n.62+14126A>C n.440+102A>C n.790+102A>C n.988+13200A>C n.1156+102A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661366_132661367insTTTTTTTTTTTTT | CA2688633506 | DNAAF11 | c.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAA (n.178+102_178+103insAAAAAAAAAAAAA) n.265+102_265+103insAAAAAAAAAAAAA n.277+102_277+103insAAAAAAAAAAAAA n.420+102_420+103insAAAAAAAAAAAAA n.242+13960_242+13961insAAAAAAAAAAAAA n.302+102_302+103insAAAAAAAAAAAAA c.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAA (n.196+102_196+103insAAAAAAAAAAAAA) c.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAA (n.10+14126_10+14127insAAAAAAAAAAAAA) c.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAA (n.-183+102_-183+103insAAAAAAAAAAAAA) n.321+102_321+103insAAAAAAAAAAAAA c.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAA (n.-496+102_-496+103insAAAAAAAAAAAAA) n.134+14126_134+14127insAAAAAAAAAAAAA n.727+102_727+103insAAAAAAAAAAAAA n.884+13200_884+13201insAAAAAAAAAAAAA n.1052+102_1052+103insAAAAAAAAAAAAA c.-790_-789insAAAAAAAAAAAAA (n.-790_-789insAAAAAAAAAAAAA) c.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAA (n.-287+102_-287+103insAAAAAAAAAAAAA) n.230+102_230+103insAAAAAAAAAAAAA n.62+14126_62+14127insAAAAAAAAAAAAA n.440+102_440+103insAAAAAAAAAAAAA n.790+102_790+103insAAAAAAAAAAAAA n.988+13200_988+13201insAAAAAAAAAAAAA n.1156+102_1156+103insAAAAAAAAAAAAA | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661364_132661366dup | CA2688633507 | DNAAF11 | c.178+100_178+102dup (n.178+100_178+102dup) n.265+100_265+102dup n.277+100_277+102dup n.420+100_420+102dup n.242+13958_242+13960dup n.302+100_302+102dup c.196+100_196+102dup (n.196+100_196+102dup) c.10+14124_10+14126dup (n.10+14124_10+14126dup) c.-183+100_-183+102dup (n.-183+100_-183+102dup) n.321+100_321+102dup c.-496+100_-496+102dup (n.-496+100_-496+102dup) n.134+14124_134+14126dup n.727+100_727+102dup n.884+13198_884+13200dup n.1052+100_1052+102dup c.-792_-790dup (n.-792_-790dup) c.-287+100_-287+102dup (n.-287+100_-287+102dup) n.230+100_230+102dup n.62+14124_62+14126dup n.440+100_440+102dup n.790+100_790+102dup n.988+13198_988+13200dup n.1156+100_1156+102dup | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661366del | CA186278220 | DNAAF11 | c.178+102del (n.178+102del) n.265+102del n.277+102del n.420+102del n.242+13960del n.302+102del c.196+102del (n.196+102del) c.10+14126del (n.10+14126del) c.-183+102del (n.-183+102del) n.321+102del c.-496+102del (n.-496+102del) n.134+14126del n.727+102del n.884+13200del n.1052+102del c.-790del (n.-790del) c.-287+102del (n.-287+102del) n.230+102del n.62+14126del n.440+102del n.790+102del n.988+13200del n.1156+102del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661363_132661366del | CA2688633504 | DNAAF11 | c.178+99_178+102del (n.178+99_178+102del) n.265+99_265+102del n.277+99_277+102del n.420+99_420+102del n.242+13957_242+13960del n.302+99_302+102del c.196+99_196+102del (n.196+99_196+102del) c.10+14123_10+14126del (n.10+14123_10+14126del) c.-183+99_-183+102del (n.-183+99_-183+102del) n.321+99_321+102del c.-496+99_-496+102del (n.-496+99_-496+102del) n.134+14123_134+14126del n.727+99_727+102del n.884+13197_884+13200del n.1052+99_1052+102del c.-793_-790del (n.-793_-790del) c.-287+99_-287+102del (n.-287+99_-287+102del) n.230+99_230+102del n.62+14123_62+14126del n.440+99_440+102del n.790+99_790+102del n.988+13197_988+13200del n.1156+99_1156+102del | gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661360T= | CA1820888931 | DNAAF11 | c.178+100A= (n.178+100A=) n.265+100A= n.277+100A= n.420+100A= n.242+13958A= n.302+100A= c.196+100A= (n.196+100A=) c.10+14124A= (n.10+14124A=) c.-183+100A= (n.-183+100A=) n.321+100A= c.-496+100A= (n.-496+100A=) n.134+14124A= n.727+100A= n.884+13198A= n.1052+100A= c.-792A= (n.-792A=) c.-287+100A= (n.-287+100A=) n.230+100A= n.62+14124A= n.440+100A= n.790+100A= n.988+13198A= n.1156+100A= | |
| 8 | g.132661360_132661361insC | CA2688633509 | DNAAF11 | c.178+99_178+100insG (n.178+99_178+100insG) n.265+99_265+100insG n.277+99_277+100insG n.420+99_420+100insG n.242+13957_242+13958insG n.302+99_302+100insG c.196+99_196+100insG (n.196+99_196+100insG) c.10+14123_10+14124insG (n.10+14123_10+14124insG) c.-183+99_-183+100insG (n.-183+99_-183+100insG) n.321+99_321+100insG c.-496+99_-496+100insG (n.-496+99_-496+100insG) n.134+14123_134+14124insG n.727+99_727+100insG n.884+13197_884+13198insG n.1052+99_1052+100insG c.-793_-792insG (n.-793_-792insG) c.-287+99_-287+100insG (n.-287+99_-287+100insG) n.230+99_230+100insG n.62+14123_62+14124insG n.440+99_440+100insG n.790+99_790+100insG n.988+13197_988+13198insG n.1156+99_1156+100insG | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661361T>C | CA585279392 | DNAAF11 | c.178+99A>G (n.178+99A>G) n.265+99A>G n.277+99A>G n.420+99A>G n.242+13957A>G n.302+99A>G c.196+99A>G (n.196+99A>G) c.10+14123A>G (n.10+14123A>G) c.-183+99A>G (n.-183+99A>G) n.321+99A>G c.-496+99A>G (n.-496+99A>G) n.134+14123A>G n.727+99A>G n.884+13197A>G n.1052+99A>G c.-793A>G (n.-793A>G) c.-287+99A>G (n.-287+99A>G) n.230+99A>G n.62+14123A>G n.440+99A>G n.790+99A>G n.988+13197A>G n.1156+99A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661361T= | CA1820888932 | DNAAF11 | c.178+99A= (n.178+99A=) n.265+99A= n.277+99A= n.420+99A= n.242+13957A= n.302+99A= c.196+99A= (n.196+99A=) c.10+14123A= (n.10+14123A=) c.-183+99A= (n.-183+99A=) n.321+99A= c.-496+99A= (n.-496+99A=) n.134+14123A= n.727+99A= n.884+13197A= n.1052+99A= c.-793A= (n.-793A=) c.-287+99A= (n.-287+99A=) n.230+99A= n.62+14123A= n.440+99A= n.790+99A= n.988+13197A= n.1156+99A= | |
| 8 | g.132661363T>A | CA1820888934 | DNAAF11 | c.178+97A>T (n.178+97A>T) n.265+97A>T n.277+97A>T n.420+97A>T n.242+13955A>T n.302+97A>T c.196+97A>T (n.196+97A>T) c.10+14121A>T (n.10+14121A>T) c.-183+97A>T (n.-183+97A>T) n.321+97A>T c.-496+97A>T (n.-496+97A>T) n.134+14121A>T n.727+97A>T n.884+13195A>T n.1052+97A>T c.-795A>T (n.-795A>T) c.-287+97A>T (n.-287+97A>T) n.230+97A>T n.62+14121A>T n.440+97A>T n.790+97A>T n.988+13195A>T n.1156+97A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661364T>C | CA2579252381 | DNAAF11 | c.178+96A>G (n.178+96A>G) n.265+96A>G n.277+96A>G n.420+96A>G n.242+13954A>G n.302+96A>G c.196+96A>G (n.196+96A>G) c.10+14120A>G (n.10+14120A>G) c.-183+96A>G (n.-183+96A>G) n.321+96A>G c.-496+96A>G (n.-496+96A>G) n.134+14120A>G n.727+96A>G n.884+13194A>G n.1052+96A>G c.-796A>G (n.-796A>G) c.-287+96A>G (n.-287+96A>G) n.230+96A>G n.62+14120A>G n.440+96A>G n.790+96A>G n.988+13194A>G n.1156+96A>G | |
| 8 | g.132661365T>C | CA1820888936 | DNAAF11 | c.178+95A>G (n.178+95A>G) n.265+95A>G n.277+95A>G n.420+95A>G n.242+13953A>G n.302+95A>G c.196+95A>G (n.196+95A>G) c.10+14119A>G (n.10+14119A>G) c.-183+95A>G (n.-183+95A>G) n.321+95A>G c.-496+95A>G (n.-496+95A>G) n.134+14119A>G n.727+95A>G n.884+13193A>G n.1052+95A>G c.-797A>G (n.-797A>G) c.-287+95A>G (n.-287+95A>G) n.230+95A>G n.62+14119A>G n.440+95A>G n.790+95A>G n.988+13193A>G n.1156+95A>G | dbSNP |
| 8 | g.132661365T= | CA1820888935 | DNAAF11 | c.178+95A= (n.178+95A=) n.265+95A= n.277+95A= n.420+95A= n.242+13953A= n.302+95A= c.196+95A= (n.196+95A=) c.10+14119A= (n.10+14119A=) c.-183+95A= (n.-183+95A=) n.321+95A= c.-496+95A= (n.-496+95A=) n.134+14119A= n.727+95A= n.884+13193A= n.1052+95A= c.-797A= (n.-797A=) c.-287+95A= (n.-287+95A=) n.230+95A= n.62+14119A= n.440+95A= n.790+95A= n.988+13193A= n.1156+95A= | |
| 8 | g.132661366T>C | CA2688633510 | DNAAF11 | c.178+94A>G (n.178+94A>G) n.265+94A>G n.277+94A>G n.420+94A>G n.242+13952A>G n.302+94A>G c.196+94A>G (n.196+94A>G) c.10+14118A>G (n.10+14118A>G) c.-183+94A>G (n.-183+94A>G) n.321+94A>G c.-496+94A>G (n.-496+94A>G) n.134+14118A>G n.727+94A>G n.884+13192A>G n.1052+94A>G c.-798A>G (n.-798A>G) c.-287+94A>G (n.-287+94A>G) n.230+94A>G n.62+14118A>G n.440+94A>G n.790+94A>G n.988+13192A>G n.1156+94A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661367C>A | CA2688633511 | DNAAF11 | c.178+93G>T (n.178+93G>T) n.265+93G>T n.277+93G>T n.420+93G>T n.242+13951G>T n.302+93G>T c.196+93G>T (n.196+93G>T) c.10+14117G>T (n.10+14117G>T) c.-183+93G>T (n.-183+93G>T) n.321+93G>T c.-496+93G>T (n.-496+93G>T) n.134+14117G>T n.727+93G>T n.884+13191G>T n.1052+93G>T c.-799G>T (n.-799G>T) c.-287+93G>T (n.-287+93G>T) n.230+93G>T n.62+14117G>T n.440+93G>T n.790+93G>T n.988+13191G>T n.1156+93G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661367C>G | CA2688633513 | DNAAF11 | c.178+93G>C (n.178+93G>C) n.265+93G>C n.277+93G>C n.420+93G>C n.242+13951G>C n.302+93G>C c.196+93G>C (n.196+93G>C) c.10+14117G>C (n.10+14117G>C) c.-183+93G>C (n.-183+93G>C) n.321+93G>C c.-496+93G>C (n.-496+93G>C) n.134+14117G>C n.727+93G>C n.884+13191G>C n.1052+93G>C c.-799G>C (n.-799G>C) c.-287+93G>C (n.-287+93G>C) n.230+93G>C n.62+14117G>C n.440+93G>C n.790+93G>C n.988+13191G>C n.1156+93G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661367C>T | CA1119370091 | DNAAF11 | c.178+93G>A (n.178+93G>A) n.265+93G>A n.277+93G>A n.420+93G>A n.242+13951G>A n.302+93G>A c.196+93G>A (n.196+93G>A) c.10+14117G>A (n.10+14117G>A) c.-183+93G>A (n.-183+93G>A) n.321+93G>A c.-496+93G>A (n.-496+93G>A) n.134+14117G>A n.727+93G>A n.884+13191G>A n.1052+93G>A c.-799G>A (n.-799G>A) c.-287+93G>A (n.-287+93G>A) n.230+93G>A n.62+14117G>A n.440+93G>A n.790+93G>A n.988+13191G>A n.1156+93G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661367_132661372del | CA2688633512 | DNAAF11 | c.178+88_178+93del (n.178+88_178+93del) n.265+88_265+93del n.277+88_277+93del n.420+88_420+93del n.242+13946_242+13951del n.302+88_302+93del c.196+88_196+93del (n.196+88_196+93del) c.10+14112_10+14117del (n.10+14112_10+14117del) c.-183+88_-183+93del (n.-183+88_-183+93del) n.321+88_321+93del c.-496+88_-496+93del (n.-496+88_-496+93del) n.134+14112_134+14117del n.727+88_727+93del n.884+13186_884+13191del n.1052+88_1052+93del c.-804_-799del (n.-804_-799del) c.-287+88_-287+93del (n.-287+88_-287+93del) n.230+88_230+93del n.62+14112_62+14117del n.440+88_440+93del n.790+88_790+93del n.988+13186_988+13191del n.1156+88_1156+93del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661368A= | CA1820888939 | DNAAF11 | c.178+92T= (n.178+92T=) n.265+92T= n.277+92T= n.420+92T= n.242+13950T= n.302+92T= c.196+92T= (n.196+92T=) c.10+14116T= (n.10+14116T=) c.-183+92T= (n.-183+92T=) n.321+92T= c.-496+92T= (n.-496+92T=) n.134+14116T= n.727+92T= n.884+13190T= n.1052+92T= c.-800T= (n.-800T=) c.-287+92T= (n.-287+92T=) n.230+92T= n.62+14116T= n.440+92T= n.790+92T= n.988+13190T= n.1156+92T= | |
| 8 | g.132661368A>C | CA1820888938 | DNAAF11 | c.178+92T>G (n.178+92T>G) n.265+92T>G n.277+92T>G n.420+92T>G n.242+13950T>G n.302+92T>G c.196+92T>G (n.196+92T>G) c.10+14116T>G (n.10+14116T>G) c.-183+92T>G (n.-183+92T>G) n.321+92T>G c.-496+92T>G (n.-496+92T>G) n.134+14116T>G n.727+92T>G n.884+13190T>G n.1052+92T>G c.-800T>G (n.-800T>G) c.-287+92T>G (n.-287+92T>G) n.230+92T>G n.62+14116T>G n.440+92T>G n.790+92T>G n.988+13190T>G n.1156+92T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132661368A>G | CA1820888937 | DNAAF11 | c.178+92T>C (n.178+92T>C) n.265+92T>C n.277+92T>C n.420+92T>C n.242+13950T>C n.302+92T>C c.196+92T>C (n.196+92T>C) c.10+14116T>C (n.10+14116T>C) c.-183+92T>C (n.-183+92T>C) n.321+92T>C c.-496+92T>C (n.-496+92T>C) n.134+14116T>C n.727+92T>C n.884+13190T>C n.1052+92T>C c.-800T>C (n.-800T>C) c.-287+92T>C (n.-287+92T>C) n.230+92T>C n.62+14116T>C n.440+92T>C n.790+92T>C n.988+13190T>C n.1156+92T>C | dbSNP |
| 8 | g.132661368A>T | CA1119370092 | DNAAF11 | c.178+92T>A (n.178+92T>A) n.265+92T>A n.277+92T>A n.420+92T>A n.242+13950T>A n.302+92T>A c.196+92T>A (n.196+92T>A) c.10+14116T>A (n.10+14116T>A) c.-183+92T>A (n.-183+92T>A) n.321+92T>A c.-496+92T>A (n.-496+92T>A) n.134+14116T>A n.727+92T>A n.884+13190T>A n.1052+92T>A c.-800T>A (n.-800T>A) c.-287+92T>A (n.-287+92T>A) n.230+92T>A n.62+14116T>A n.440+92T>A n.790+92T>A n.988+13190T>A n.1156+92T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661369G>A | CA186278221 | DNAAF11 | c.178+91C>T (n.178+91C>T) n.265+91C>T n.277+91C>T n.420+91C>T n.242+13949C>T n.302+91C>T c.196+91C>T (n.196+91C>T) c.10+14115C>T (n.10+14115C>T) c.-183+91C>T (n.-183+91C>T) n.321+91C>T c.-496+91C>T (n.-496+91C>T) n.134+14115C>T n.727+91C>T n.884+13189C>T n.1052+91C>T c.-801C>T (n.-801C>T) c.-287+91C>T (n.-287+91C>T) n.230+91C>T n.62+14115C>T n.440+91C>T n.790+91C>T n.988+13189C>T n.1156+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132661369G= | CA1820888940 | DNAAF11 | c.178+91C= (n.178+91C=) n.265+91C= n.277+91C= n.420+91C= n.242+13949C= n.302+91C= c.196+91C= (n.196+91C=) c.10+14115C= (n.10+14115C=) c.-183+91C= (n.-183+91C=) n.321+91C= c.-496+91C= (n.-496+91C=) n.134+14115C= n.727+91C= n.884+13189C= n.1052+91C= c.-801C= (n.-801C=) c.-287+91C= (n.-287+91C=) n.230+91C= n.62+14115C= n.440+91C= n.790+91C= n.988+13189C= n.1156+91C= | |
| 8 | g.132661369G>T | CA1119370094 | DNAAF11 | c.178+91C>A (n.178+91C>A) n.265+91C>A n.277+91C>A n.420+91C>A n.242+13949C>A n.302+91C>A c.196+91C>A (n.196+91C>A) c.10+14115C>A (n.10+14115C>A) c.-183+91C>A (n.-183+91C>A) n.321+91C>A c.-496+91C>A (n.-496+91C>A) n.134+14115C>A n.727+91C>A n.884+13189C>A n.1052+91C>A c.-801C>A (n.-801C>A) c.-287+91C>A (n.-287+91C>A) n.230+91C>A n.62+14115C>A n.440+91C>A n.790+91C>A n.988+13189C>A n.1156+91C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661370T>G | CA2688633514 | DNAAF11 | c.178+90A>C (n.178+90A>C) n.265+90A>C n.277+90A>C n.420+90A>C n.242+13948A>C n.302+90A>C c.196+90A>C (n.196+90A>C) c.10+14114A>C (n.10+14114A>C) c.-183+90A>C (n.-183+90A>C) n.321+90A>C c.-496+90A>C (n.-496+90A>C) n.134+14114A>C n.727+90A>C n.884+13188A>C n.1052+90A>C c.-802A>C (n.-802A>C) c.-287+90A>C (n.-287+90A>C) n.230+90A>C n.62+14114A>C n.440+90A>C n.790+90A>C n.988+13188A>C n.1156+90A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661371G>T | CA1119370096 | DNAAF11 | c.178+89C>A (n.178+89C>A) n.265+89C>A n.277+89C>A n.420+89C>A n.242+13947C>A n.302+89C>A c.196+89C>A (n.196+89C>A) c.10+14113C>A (n.10+14113C>A) c.-183+89C>A (n.-183+89C>A) n.321+89C>A c.-496+89C>A (n.-496+89C>A) n.134+14113C>A n.727+89C>A n.884+13187C>A n.1052+89C>A c.-803C>A (n.-803C>A) c.-287+89C>A (n.-287+89C>A) n.230+89C>A n.62+14113C>A n.440+89C>A n.790+89C>A n.988+13187C>A n.1156+89C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661372A>T | CA1119370097 | DNAAF11 | c.178+88T>A (n.178+88T>A) n.265+88T>A n.277+88T>A n.420+88T>A n.242+13946T>A n.302+88T>A c.196+88T>A (n.196+88T>A) c.10+14112T>A (n.10+14112T>A) c.-183+88T>A (n.-183+88T>A) n.321+88T>A c.-496+88T>A (n.-496+88T>A) n.134+14112T>A n.727+88T>A n.884+13186T>A n.1052+88T>A c.-804T>A (n.-804T>A) c.-287+88T>A (n.-287+88T>A) n.230+88T>A n.62+14112T>A n.440+88T>A n.790+88T>A n.988+13186T>A n.1156+88T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661373T>C | CA585279393 | DNAAF11 | c.178+87A>G (n.178+87A>G) n.265+87A>G n.277+87A>G n.420+87A>G n.242+13945A>G n.302+87A>G c.196+87A>G (n.196+87A>G) c.10+14111A>G (n.10+14111A>G) c.-183+87A>G (n.-183+87A>G) n.321+87A>G c.-496+87A>G (n.-496+87A>G) n.134+14111A>G n.727+87A>G n.884+13185A>G n.1052+87A>G c.-805A>G (n.-805A>G) c.-287+87A>G (n.-287+87A>G) n.230+87A>G n.62+14111A>G n.440+87A>G n.790+87A>G n.988+13185A>G n.1156+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661388A= | CA1820888942 | DNAAF11 | c.178+72T= (n.178+72T=) n.265+72T= n.277+72T= n.420+72T= n.242+13930T= n.302+72T= c.196+72T= (n.196+72T=) c.10+14096T= (n.10+14096T=) c.-183+72T= (n.-183+72T=) n.321+72T= c.-496+72T= (n.-496+72T=) n.134+14096T= n.727+72T= n.884+13170T= n.1052+72T= c.-820T= (n.-820T=) c.-287+72T= (n.-287+72T=) n.230+72T= n.62+14096T= n.440+72T= n.790+72T= n.988+13170T= n.1156+72T= | |
| 8 | g.132661388A>T | CA1119370101 | DNAAF11 | c.178+72T>A (n.178+72T>A) n.265+72T>A n.277+72T>A n.420+72T>A n.242+13930T>A n.302+72T>A c.196+72T>A (n.196+72T>A) c.10+14096T>A (n.10+14096T>A) c.-183+72T>A (n.-183+72T>A) n.321+72T>A c.-496+72T>A (n.-496+72T>A) n.134+14096T>A n.727+72T>A n.884+13170T>A n.1052+72T>A c.-820T>A (n.-820T>A) c.-287+72T>A (n.-287+72T>A) n.230+72T>A n.62+14096T>A n.440+72T>A n.790+72T>A n.988+13170T>A n.1156+72T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661402C>A | CA2688633534 | DNAAF11 | c.178+58G>T (n.178+58G>T) n.265+58G>T n.277+58G>T n.420+58G>T n.242+13916G>T n.302+58G>T c.196+58G>T (n.196+58G>T) c.10+14082G>T (n.10+14082G>T) c.-183+58G>T (n.-183+58G>T) n.321+58G>T c.-496+58G>T (n.-496+58G>T) n.134+14082G>T n.727+58G>T n.884+13156G>T n.1052+58G>T c.-834G>T (n.-834G>T) c.-287+58G>T (n.-287+58G>T) n.230+58G>T n.62+14082G>T n.440+58G>T n.790+58G>T n.988+13156G>T n.1156+58G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661402C= | CA1820888947 | DNAAF11 | c.178+58G= (n.178+58G=) n.265+58G= n.277+58G= n.420+58G= n.242+13916G= n.302+58G= c.196+58G= (n.196+58G=) c.10+14082G= (n.10+14082G=) c.-183+58G= (n.-183+58G=) n.321+58G= c.-496+58G= (n.-496+58G=) n.134+14082G= n.727+58G= n.884+13156G= n.1052+58G= c.-834G= (n.-834G=) c.-287+58G= (n.-287+58G=) n.230+58G= n.62+14082G= n.440+58G= n.790+58G= n.988+13156G= n.1156+58G= | |
| 8 | g.132661402C>T | CA186278223 | DNAAF11 | c.178+58G>A (n.178+58G>A) n.265+58G>A n.277+58G>A n.420+58G>A n.242+13916G>A n.302+58G>A c.196+58G>A (n.196+58G>A) c.10+14082G>A (n.10+14082G>A) c.-183+58G>A (n.-183+58G>A) n.321+58G>A c.-496+58G>A (n.-496+58G>A) n.134+14082G>A n.727+58G>A n.884+13156G>A n.1052+58G>A c.-834G>A (n.-834G>A) c.-287+58G>A (n.-287+58G>A) n.230+58G>A n.62+14082G>A n.440+58G>A n.790+58G>A n.988+13156G>A n.1156+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661403A= | CA1820888948 | DNAAF11 | c.178+57T= (n.178+57T=) n.265+57T= n.277+57T= n.420+57T= n.242+13915T= n.302+57T= c.196+57T= (n.196+57T=) c.10+14081T= (n.10+14081T=) c.-183+57T= (n.-183+57T=) n.321+57T= c.-496+57T= (n.-496+57T=) n.134+14081T= n.727+57T= n.884+13155T= n.1052+57T= c.-835T= (n.-835T=) c.-287+57T= (n.-287+57T=) n.230+57T= n.62+14081T= n.440+57T= n.790+57T= n.988+13155T= n.1156+57T= | |
| 8 | g.132661403A>G | CA1820888949 | DNAAF11 | c.178+57T>C (n.178+57T>C) n.265+57T>C n.277+57T>C n.420+57T>C n.242+13915T>C n.302+57T>C c.196+57T>C (n.196+57T>C) c.10+14081T>C (n.10+14081T>C) c.-183+57T>C (n.-183+57T>C) n.321+57T>C c.-496+57T>C (n.-496+57T>C) n.134+14081T>C n.727+57T>C n.884+13155T>C n.1052+57T>C c.-835T>C (n.-835T>C) c.-287+57T>C (n.-287+57T>C) n.230+57T>C n.62+14081T>C n.440+57T>C n.790+57T>C n.988+13155T>C n.1156+57T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661405A>C | CA2688633535 | DNAAF11 | c.178+55T>G (n.178+55T>G) n.265+55T>G n.277+55T>G n.420+55T>G n.242+13913T>G n.302+55T>G c.196+55T>G (n.196+55T>G) c.10+14079T>G (n.10+14079T>G) c.-183+55T>G (n.-183+55T>G) n.321+55T>G c.-496+55T>G (n.-496+55T>G) n.134+14079T>G n.727+55T>G n.884+13153T>G n.1052+55T>G c.-837T>G (n.-837T>G) c.-287+55T>G (n.-287+55T>G) n.230+55T>G n.62+14079T>G n.440+55T>G n.790+55T>G n.988+13153T>G n.1156+55T>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661405A>G | CA2579252388 | DNAAF11 | c.178+55T>C (n.178+55T>C) n.265+55T>C n.277+55T>C n.420+55T>C n.242+13913T>C n.302+55T>C c.196+55T>C (n.196+55T>C) c.10+14079T>C (n.10+14079T>C) c.-183+55T>C (n.-183+55T>C) n.321+55T>C c.-496+55T>C (n.-496+55T>C) n.134+14079T>C n.727+55T>C n.884+13153T>C n.1052+55T>C c.-837T>C (n.-837T>C) c.-287+55T>C (n.-287+55T>C) n.230+55T>C n.62+14079T>C n.440+55T>C n.790+55T>C n.988+13153T>C n.1156+55T>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661406G>A | CA847684247 | DNAAF11 | c.178+54C>T (n.178+54C>T) n.265+54C>T n.277+54C>T n.420+54C>T n.242+13912C>T n.302+54C>T c.196+54C>T (n.196+54C>T) c.10+14078C>T (n.10+14078C>T) c.-183+54C>T (n.-183+54C>T) n.321+54C>T c.-496+54C>T (n.-496+54C>T) n.134+14078C>T n.727+54C>T n.884+13152C>T n.1052+54C>T c.-838C>T (n.-838C>T) c.-287+54C>T (n.-287+54C>T) n.230+54C>T n.62+14078C>T n.440+54C>T n.790+54C>T n.988+13152C>T n.1156+54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661406G= | CA1820888950 | DNAAF11 | c.178+54C= (n.178+54C=) n.265+54C= n.277+54C= n.420+54C= n.242+13912C= n.302+54C= c.196+54C= (n.196+54C=) c.10+14078C= (n.10+14078C=) c.-183+54C= (n.-183+54C=) n.321+54C= c.-496+54C= (n.-496+54C=) n.134+14078C= n.727+54C= n.884+13152C= n.1052+54C= c.-838C= (n.-838C=) c.-287+54C= (n.-287+54C=) n.230+54C= n.62+14078C= n.440+54C= n.790+54C= n.988+13152C= n.1156+54C= | |
| 8 | g.132661406G>T | CA2579252389 | DNAAF11 | c.178+54C>A (n.178+54C>A) n.265+54C>A n.277+54C>A n.420+54C>A n.242+13912C>A n.302+54C>A c.196+54C>A (n.196+54C>A) c.10+14078C>A (n.10+14078C>A) c.-183+54C>A (n.-183+54C>A) n.321+54C>A c.-496+54C>A (n.-496+54C>A) n.134+14078C>A n.727+54C>A n.884+13152C>A n.1052+54C>A c.-838C>A (n.-838C>A) c.-287+54C>A (n.-287+54C>A) n.230+54C>A n.62+14078C>A n.440+54C>A n.790+54C>A n.988+13152C>A n.1156+54C>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661412_132661413del | CA2688633536 | DNAAF11 | c.178+51_178+52del (n.178+51_178+52del) n.265+51_265+52del n.277+51_277+52del n.420+51_420+52del n.242+13909_242+13910del n.302+51_302+52del c.196+51_196+52del (n.196+51_196+52del) c.10+14075_10+14076del (n.10+14075_10+14076del) c.-183+51_-183+52del (n.-183+51_-183+52del) n.321+51_321+52del c.-496+51_-496+52del (n.-496+51_-496+52del) n.134+14075_134+14076del n.727+51_727+52del n.884+13149_884+13150del n.1052+51_1052+52del c.-841_-840del (n.-841_-840del) c.-287+51_-287+52del (n.-287+51_-287+52del) n.230+51_230+52del n.62+14075_62+14076del n.440+51_440+52del n.790+51_790+52del n.988+13149_988+13150del n.1156+51_1156+52del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661409C>G | CA2688633537 | DNAAF11 | c.178+51G>C (n.178+51G>C) n.265+51G>C n.277+51G>C n.420+51G>C n.242+13909G>C n.302+51G>C c.196+51G>C (n.196+51G>C) c.10+14075G>C (n.10+14075G>C) c.-183+51G>C (n.-183+51G>C) n.321+51G>C c.-496+51G>C (n.-496+51G>C) n.134+14075G>C n.727+51G>C n.884+13149G>C n.1052+51G>C c.-841G>C (n.-841G>C) c.-287+51G>C (n.-287+51G>C) n.230+51G>C n.62+14075G>C n.440+51G>C n.790+51G>C n.988+13149G>C n.1156+51G>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661413C>A | CA2688633538 | DNAAF11 | c.178+47G>T (n.178+47G>T) n.265+47G>T n.277+47G>T n.420+47G>T n.242+13905G>T n.302+47G>T c.196+47G>T (n.196+47G>T) c.10+14071G>T (n.10+14071G>T) c.-183+47G>T (n.-183+47G>T) n.321+47G>T c.-496+47G>T (n.-496+47G>T) n.134+14071G>T n.727+47G>T n.884+13145G>T n.1052+47G>T c.-845G>T (n.-845G>T) c.-287+47G>T (n.-287+47G>T) n.230+47G>T n.62+14071G>T n.440+47G>T n.790+47G>T n.988+13145G>T n.1156+47G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661414A= | CA1820888951 | DNAAF11 | c.178+46T= (n.178+46T=) n.265+46T= n.277+46T= n.420+46T= n.242+13904T= n.302+46T= c.196+46T= (n.196+46T=) c.10+14070T= (n.10+14070T=) c.-183+46T= (n.-183+46T=) n.321+46T= c.-496+46T= (n.-496+46T=) n.134+14070T= n.727+46T= n.884+13144T= n.1052+46T= c.-846T= (n.-846T=) c.-287+46T= (n.-287+46T=) n.230+46T= n.62+14070T= n.440+46T= n.790+46T= n.988+13144T= n.1156+46T= | |
| 8 | g.132661414A>C | CA2580856147 | DNAAF11 | c.178+46T>G (n.178+46T>G) n.265+46T>G n.277+46T>G n.420+46T>G n.242+13904T>G n.302+46T>G c.196+46T>G (n.196+46T>G) c.10+14070T>G (n.10+14070T>G) c.-183+46T>G (n.-183+46T>G) n.321+46T>G c.-496+46T>G (n.-496+46T>G) n.134+14070T>G n.727+46T>G n.884+13144T>G n.1052+46T>G c.-846T>G (n.-846T>G) c.-287+46T>G (n.-287+46T>G) n.230+46T>G n.62+14070T>G n.440+46T>G n.790+46T>G n.988+13144T>G n.1156+46T>G | |
| 8 | g.132661414A>G | CA2580856146 | DNAAF11 | c.178+46T>C (n.178+46T>C) n.265+46T>C n.277+46T>C n.420+46T>C n.242+13904T>C n.302+46T>C c.196+46T>C (n.196+46T>C) c.10+14070T>C (n.10+14070T>C) c.-183+46T>C (n.-183+46T>C) n.321+46T>C c.-496+46T>C (n.-496+46T>C) n.134+14070T>C n.727+46T>C n.884+13144T>C n.1052+46T>C c.-846T>C (n.-846T>C) c.-287+46T>C (n.-287+46T>C) n.230+46T>C n.62+14070T>C n.440+46T>C n.790+46T>C n.988+13144T>C n.1156+46T>C | |
| 8 | g.132661414A>T | CA4881448 | DNAAF11 | c.178+46T>A (n.178+46T>A) n.265+46T>A n.277+46T>A n.420+46T>A n.242+13904T>A n.302+46T>A c.196+46T>A (n.196+46T>A) c.10+14070T>A (n.10+14070T>A) c.-183+46T>A (n.-183+46T>A) n.321+46T>A c.-496+46T>A (n.-496+46T>A) n.134+14070T>A n.727+46T>A n.884+13144T>A n.1052+46T>A c.-846T>A (n.-846T>A) c.-287+46T>A (n.-287+46T>A) n.230+46T>A n.62+14070T>A n.440+46T>A n.790+46T>A n.988+13144T>A n.1156+46T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 8 | g.132661415T>G | CA4881449 | DNAAF11 | c.178+45A>C (n.178+45A>C) n.265+45A>C n.277+45A>C n.420+45A>C n.242+13903A>C n.302+45A>C c.196+45A>C (n.196+45A>C) c.10+14069A>C (n.10+14069A>C) c.-183+45A>C (n.-183+45A>C) n.321+45A>C c.-496+45A>C (n.-496+45A>C) n.134+14069A>C n.727+45A>C n.884+13143A>C n.1052+45A>C c.-847A>C (n.-847A>C) c.-287+45A>C (n.-287+45A>C) n.230+45A>C n.62+14069A>C n.440+45A>C n.790+45A>C n.988+13143A>C n.1156+45A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661415T= | CA1820888952 | DNAAF11 | c.178+45A= (n.178+45A=) n.265+45A= n.277+45A= n.420+45A= n.242+13903A= n.302+45A= c.196+45A= (n.196+45A=) c.10+14069A= (n.10+14069A=) c.-183+45A= (n.-183+45A=) n.321+45A= c.-496+45A= (n.-496+45A=) n.134+14069A= n.727+45A= n.884+13143A= n.1052+45A= c.-847A= (n.-847A=) c.-287+45A= (n.-287+45A=) n.230+45A= n.62+14069A= n.440+45A= n.790+45A= n.988+13143A= n.1156+45A= | |
| 8 | g.132661417C>A | CA2688633539 | DNAAF11 | c.178+43G>T (n.178+43G>T) n.265+43G>T n.277+43G>T n.420+43G>T n.242+13901G>T n.302+43G>T c.196+43G>T (n.196+43G>T) c.10+14067G>T (n.10+14067G>T) c.-183+43G>T (n.-183+43G>T) n.321+43G>T c.-496+43G>T (n.-496+43G>T) n.134+14067G>T n.727+43G>T n.884+13141G>T n.1052+43G>T c.-849G>T (n.-849G>T) c.-287+43G>T (n.-287+43G>T) n.230+43G>T n.62+14067G>T n.440+43G>T n.790+43G>T n.988+13141G>T n.1156+43G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661417C= | CA1820888953 | DNAAF11 | c.178+43G= (n.178+43G=) n.265+43G= n.277+43G= n.420+43G= n.242+13901G= n.302+43G= c.196+43G= (n.196+43G=) c.10+14067G= (n.10+14067G=) c.-183+43G= (n.-183+43G=) n.321+43G= c.-496+43G= (n.-496+43G=) n.134+14067G= n.727+43G= n.884+13141G= n.1052+43G= c.-849G= (n.-849G=) c.-287+43G= (n.-287+43G=) n.230+43G= n.62+14067G= n.440+43G= n.790+43G= n.988+13141G= n.1156+43G= | |
| 8 | g.132661417C>G | CA1820888954 | DNAAF11 | c.178+43G>C (n.178+43G>C) n.265+43G>C n.277+43G>C n.420+43G>C n.242+13901G>C n.302+43G>C c.196+43G>C (n.196+43G>C) c.10+14067G>C (n.10+14067G>C) c.-183+43G>C (n.-183+43G>C) n.321+43G>C c.-496+43G>C (n.-496+43G>C) n.134+14067G>C n.727+43G>C n.884+13141G>C n.1052+43G>C c.-849G>C (n.-849G>C) c.-287+43G>C (n.-287+43G>C) n.230+43G>C n.62+14067G>C n.440+43G>C n.790+43G>C n.988+13141G>C n.1156+43G>C | dbSNP |
| 8 | g.132661419_132661420del | CA2579252390 | DNAAF11 | c.178+42_178+43del (n.178+42_178+43del) n.265+42_265+43del n.277+42_277+43del n.420+42_420+43del n.242+13900_242+13901del n.302+42_302+43del c.196+42_196+43del (n.196+42_196+43del) c.10+14066_10+14067del (n.10+14066_10+14067del) c.-183+42_-183+43del (n.-183+42_-183+43del) n.321+42_321+43del c.-496+42_-496+43del (n.-496+42_-496+43del) n.134+14066_134+14067del n.727+42_727+43del n.884+13140_884+13141del n.1052+42_1052+43del c.-850_-849del (n.-850_-849del) c.-287+42_-287+43del (n.-287+42_-287+43del) n.230+42_230+43del n.62+14066_62+14067del n.440+42_440+43del n.790+42_790+43del n.988+13140_988+13141del n.1156+42_1156+43del | |
| 8 | g.132661418A= | CA1820888955 | DNAAF11 | c.178+42T= (n.178+42T=) n.265+42T= n.277+42T= n.420+42T= n.242+13900T= n.302+42T= c.196+42T= (n.196+42T=) c.10+14066T= (n.10+14066T=) c.-183+42T= (n.-183+42T=) n.321+42T= c.-496+42T= (n.-496+42T=) n.134+14066T= n.727+42T= n.884+13140T= n.1052+42T= c.-850T= (n.-850T=) c.-287+42T= (n.-287+42T=) n.230+42T= n.62+14066T= n.440+42T= n.790+42T= n.988+13140T= n.1156+42T= | |
| 8 | g.132661418A>G | CA4881450 | DNAAF11 | c.178+42T>C (n.178+42T>C) n.265+42T>C n.277+42T>C n.420+42T>C n.242+13900T>C n.302+42T>C c.196+42T>C (n.196+42T>C) c.10+14066T>C (n.10+14066T>C) c.-183+42T>C (n.-183+42T>C) n.321+42T>C c.-496+42T>C (n.-496+42T>C) n.134+14066T>C n.727+42T>C n.884+13140T>C n.1052+42T>C c.-850T>C (n.-850T>C) c.-287+42T>C (n.-287+42T>C) n.230+42T>C n.62+14066T>C n.440+42T>C n.790+42T>C n.988+13140T>C n.1156+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661419C>A | CA2688633540 | DNAAF11 | c.178+41G>T (n.178+41G>T) n.265+41G>T n.277+41G>T n.420+41G>T n.242+13899G>T n.302+41G>T c.196+41G>T (n.196+41G>T) c.10+14065G>T (n.10+14065G>T) c.-183+41G>T (n.-183+41G>T) n.321+41G>T c.-496+41G>T (n.-496+41G>T) n.134+14065G>T n.727+41G>T n.884+13139G>T n.1052+41G>T c.-851G>T (n.-851G>T) c.-287+41G>T (n.-287+41G>T) n.230+41G>T n.62+14065G>T n.440+41G>T n.790+41G>T n.988+13139G>T n.1156+41G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661421A= | CA1820888956 | DNAAF11 | c.178+39T= (n.178+39T=) n.265+39T= n.277+39T= n.420+39T= n.242+13897T= n.302+39T= c.196+39T= (n.196+39T=) c.10+14063T= (n.10+14063T=) c.-183+39T= (n.-183+39T=) n.321+39T= c.-496+39T= (n.-496+39T=) n.134+14063T= n.727+39T= n.884+13137T= n.1052+39T= c.-853T= (n.-853T=) c.-287+39T= (n.-287+39T=) n.230+39T= n.62+14063T= n.440+39T= n.790+39T= n.988+13137T= n.1156+39T= | |
| 8 | g.132661421A>G | CA4881451 | DNAAF11 | c.178+39T>C (n.178+39T>C) n.265+39T>C n.277+39T>C n.420+39T>C n.242+13897T>C n.302+39T>C c.196+39T>C (n.196+39T>C) c.10+14063T>C (n.10+14063T>C) c.-183+39T>C (n.-183+39T>C) n.321+39T>C c.-496+39T>C (n.-496+39T>C) n.134+14063T>C n.727+39T>C n.884+13137T>C n.1052+39T>C c.-853T>C (n.-853T>C) c.-287+39T>C (n.-287+39T>C) n.230+39T>C n.62+14063T>C n.440+39T>C n.790+39T>C n.988+13137T>C n.1156+39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661422T>C | CA4881452 | DNAAF11 | c.178+38A>G (n.178+38A>G) n.265+38A>G n.277+38A>G n.420+38A>G n.242+13896A>G n.302+38A>G c.196+38A>G (n.196+38A>G) c.10+14062A>G (n.10+14062A>G) c.-183+38A>G (n.-183+38A>G) n.321+38A>G c.-496+38A>G (n.-496+38A>G) n.134+14062A>G n.727+38A>G n.884+13136A>G n.1052+38A>G c.-854A>G (n.-854A>G) c.-287+38A>G (n.-287+38A>G) n.230+38A>G n.62+14062A>G n.440+38A>G n.790+38A>G n.988+13136A>G n.1156+38A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661422T= | CA1820888957 | DNAAF11 | c.178+38A= (n.178+38A=) n.265+38A= n.277+38A= n.420+38A= n.242+13896A= n.302+38A= c.196+38A= (n.196+38A=) c.10+14062A= (n.10+14062A=) c.-183+38A= (n.-183+38A=) n.321+38A= c.-496+38A= (n.-496+38A=) n.134+14062A= n.727+38A= n.884+13136A= n.1052+38A= c.-854A= (n.-854A=) c.-287+38A= (n.-287+38A=) n.230+38A= n.62+14062A= n.440+38A= n.790+38A= n.988+13136A= n.1156+38A= | |
| 8 | g.132661423G>A | CA585279394 | DNAAF11 | c.178+37C>T (n.178+37C>T) n.265+37C>T n.277+37C>T n.420+37C>T n.242+13895C>T n.302+37C>T c.196+37C>T (n.196+37C>T) c.10+14061C>T (n.10+14061C>T) c.-183+37C>T (n.-183+37C>T) n.321+37C>T c.-496+37C>T (n.-496+37C>T) n.134+14061C>T n.727+37C>T n.884+13135C>T n.1052+37C>T c.-855C>T (n.-855C>T) c.-287+37C>T (n.-287+37C>T) n.230+37C>T n.62+14061C>T n.440+37C>T n.790+37C>T n.988+13135C>T n.1156+37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661423G= | CA1820888958 | DNAAF11 | c.178+37C= (n.178+37C=) n.265+37C= n.277+37C= n.420+37C= n.242+13895C= n.302+37C= c.196+37C= (n.196+37C=) c.10+14061C= (n.10+14061C=) c.-183+37C= (n.-183+37C=) n.321+37C= c.-496+37C= (n.-496+37C=) n.134+14061C= n.727+37C= n.884+13135C= n.1052+37C= c.-855C= (n.-855C=) c.-287+37C= (n.-287+37C=) n.230+37C= n.62+14061C= n.440+37C= n.790+37C= n.988+13135C= n.1156+37C= | |
| 8 | g.132661423G>T | CA585279395 | DNAAF11 | c.178+37C>A (n.178+37C>A) n.265+37C>A n.277+37C>A n.420+37C>A n.242+13895C>A n.302+37C>A c.196+37C>A (n.196+37C>A) c.10+14061C>A (n.10+14061C>A) c.-183+37C>A (n.-183+37C>A) n.321+37C>A c.-496+37C>A (n.-496+37C>A) n.134+14061C>A n.727+37C>A n.884+13135C>A n.1052+37C>A c.-855C>A (n.-855C>A) c.-287+37C>A (n.-287+37C>A) n.230+37C>A n.62+14061C>A n.440+37C>A n.790+37C>A n.988+13135C>A n.1156+37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661425T>C | CA2688633541 | DNAAF11 | c.178+35A>G (n.178+35A>G) n.265+35A>G n.277+35A>G n.420+35A>G n.242+13893A>G n.302+35A>G c.196+35A>G (n.196+35A>G) c.10+14059A>G (n.10+14059A>G) c.-183+35A>G (n.-183+35A>G) n.321+35A>G c.-496+35A>G (n.-496+35A>G) n.134+14059A>G n.727+35A>G n.884+13133A>G n.1052+35A>G c.-857A>G (n.-857A>G) c.-287+35A>G (n.-287+35A>G) n.230+35A>G n.62+14059A>G n.440+35A>G n.790+35A>G n.988+13133A>G n.1156+35A>G | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661426C>A | CA585279396 | DNAAF11 | c.178+34G>T (n.178+34G>T) n.265+34G>T n.277+34G>T n.420+34G>T n.242+13892G>T n.302+34G>T c.196+34G>T (n.196+34G>T) c.10+14058G>T (n.10+14058G>T) c.-183+34G>T (n.-183+34G>T) n.321+34G>T c.-496+34G>T (n.-496+34G>T) n.134+14058G>T n.727+34G>T n.884+13132G>T n.1052+34G>T c.-858G>T (n.-858G>T) c.-287+34G>T (n.-287+34G>T) n.230+34G>T n.62+14058G>T n.440+34G>T n.790+34G>T n.988+13132G>T n.1156+34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661426C= | CA1820888959 | DNAAF11 | c.178+34G= (n.178+34G=) n.265+34G= n.277+34G= n.420+34G= n.242+13892G= n.302+34G= c.196+34G= (n.196+34G=) c.10+14058G= (n.10+14058G=) c.-183+34G= (n.-183+34G=) n.321+34G= c.-496+34G= (n.-496+34G=) n.134+14058G= n.727+34G= n.884+13132G= n.1052+34G= c.-858G= (n.-858G=) c.-287+34G= (n.-287+34G=) n.230+34G= n.62+14058G= n.440+34G= n.790+34G= n.988+13132G= n.1156+34G= | |
| 8 | g.132661433C>A | CA2688633542 | DNAAF11 | c.178+27G>T (n.178+27G>T) n.265+27G>T n.277+27G>T n.420+27G>T n.242+13885G>T n.302+27G>T c.196+27G>T (n.196+27G>T) c.10+14051G>T (n.10+14051G>T) c.-183+27G>T (n.-183+27G>T) n.321+27G>T c.-496+27G>T (n.-496+27G>T) n.134+14051G>T n.727+27G>T n.884+13125G>T n.1052+27G>T c.-287+27G>T (n.-287+27G>T) n.230+27G>T n.62+14051G>T n.440+27G>T n.790+27G>T n.988+13125G>T n.1156+27G>T | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661434C>A | CA2579252391 | DNAAF11 | c.178+26G>T (n.178+26G>T) n.265+26G>T n.277+26G>T n.420+26G>T n.242+13884G>T n.302+26G>T c.196+26G>T (n.196+26G>T) c.10+14050G>T (n.10+14050G>T) c.-183+26G>T (n.-183+26G>T) n.321+26G>T c.-496+26G>T (n.-496+26G>T) n.134+14050G>T n.727+26G>T n.884+13124G>T n.1052+26G>T c.-287+26G>T (n.-287+26G>T) n.230+26G>T n.62+14050G>T n.440+26G>T n.790+26G>T n.988+13124G>T n.1156+26G>T | |
| 8 | g.132661434C>T | CA2688633543 | DNAAF11 | c.178+26G>A (n.178+26G>A) n.265+26G>A n.277+26G>A n.420+26G>A n.242+13884G>A n.302+26G>A c.196+26G>A (n.196+26G>A) c.10+14050G>A (n.10+14050G>A) c.-183+26G>A (n.-183+26G>A) n.321+26G>A c.-496+26G>A (n.-496+26G>A) n.134+14050G>A n.727+26G>A n.884+13124G>A n.1052+26G>A c.-287+26G>A (n.-287+26G>A) n.230+26G>A n.62+14050G>A n.440+26G>A n.790+26G>A n.988+13124G>A n.1156+26G>A | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661435A= | CA1820888960 | DNAAF11 | c.178+25T= (n.178+25T=) n.265+25T= n.277+25T= n.420+25T= n.242+13883T= n.302+25T= c.196+25T= (n.196+25T=) c.10+14049T= (n.10+14049T=) c.-183+25T= (n.-183+25T=) n.321+25T= c.-496+25T= (n.-496+25T=) n.134+14049T= n.727+25T= n.884+13123T= n.1052+25T= c.-287+25T= (n.-287+25T=) n.230+25T= n.62+14049T= n.440+25T= n.790+25T= n.988+13123T= n.1156+25T= | |
| 8 | g.132661435A>G | CA585279397 | DNAAF11 | c.178+25T>C (n.178+25T>C) n.265+25T>C n.277+25T>C n.420+25T>C n.242+13883T>C n.302+25T>C c.196+25T>C (n.196+25T>C) c.10+14049T>C (n.10+14049T>C) c.-183+25T>C (n.-183+25T>C) n.321+25T>C c.-496+25T>C (n.-496+25T>C) n.134+14049T>C n.727+25T>C n.884+13123T>C n.1052+25T>C c.-287+25T>C (n.-287+25T>C) n.230+25T>C n.62+14049T>C n.440+25T>C n.790+25T>C n.988+13123T>C n.1156+25T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661435_132661436del | CA2579252392 | DNAAF11 | c.178+24_178+25del (n.178+24_178+25del) n.265+24_265+25del n.277+24_277+25del n.420+24_420+25del n.242+13882_242+13883del n.302+24_302+25del c.196+24_196+25del (n.196+24_196+25del) c.10+14048_10+14049del (n.10+14048_10+14049del) c.-183+24_-183+25del (n.-183+24_-183+25del) n.321+24_321+25del c.-496+24_-496+25del (n.-496+24_-496+25del) n.134+14048_134+14049del n.727+24_727+25del n.884+13122_884+13123del n.1052+24_1052+25del c.-287+24_-287+25del (n.-287+24_-287+25del) n.230+24_230+25del n.62+14048_62+14049del n.440+24_440+25del n.790+24_790+25del n.988+13122_988+13123del n.1156+24_1156+25del | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661436T>C | CA1820888962 | DNAAF11 | c.178+24A>G (n.178+24A>G) n.265+24A>G n.277+24A>G n.420+24A>G n.242+13882A>G n.302+24A>G c.196+24A>G (n.196+24A>G) c.10+14048A>G (n.10+14048A>G) c.-183+24A>G (n.-183+24A>G) n.321+24A>G c.-496+24A>G (n.-496+24A>G) n.134+14048A>G n.727+24A>G n.884+13122A>G n.1052+24A>G c.-287+24A>G (n.-287+24A>G) n.230+24A>G n.62+14048A>G n.440+24A>G n.790+24A>G n.988+13122A>G n.1156+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.132661436T>G | CA2579252393 | DNAAF11 | c.178+24A>C (n.178+24A>C) n.265+24A>C n.277+24A>C n.420+24A>C n.242+13882A>C n.302+24A>C c.196+24A>C (n.196+24A>C) c.10+14048A>C (n.10+14048A>C) c.-183+24A>C (n.-183+24A>C) n.321+24A>C c.-496+24A>C (n.-496+24A>C) n.134+14048A>C n.727+24A>C n.884+13122A>C n.1052+24A>C c.-287+24A>C (n.-287+24A>C) n.230+24A>C n.62+14048A>C n.440+24A>C n.790+24A>C n.988+13122A>C n.1156+24A>C | gnomAD v4 |
| 8 | g.132661436T= | CA1820888961 | DNAAF11 | c.178+24A= (n.178+24A=) n.265+24A= n.277+24A= n.420+24A= n.242+13882A= n.302+24A= c.196+24A= (n.196+24A=) c.10+14048A= (n.10+14048A=) c.-183+24A= (n.-183+24A=) n.321+24A= c.-496+24A= (n.-496+24A=) n.134+14048A= n.727+24A= n.884+13122A= n.1052+24A= c.-287+24A= (n.-287+24A=) n.230+24A= n.62+14048A= n.440+24A= n.790+24A= n.988+13122A= n.1156+24A= | |
| 8 | g.132661437G>A | CA585279417 | DNAAF11 | c.178+23C>T (n.178+23C>T) n.265+23C>T n.277+23C>T n.420+23C>T n.242+13881C>T n.302+23C>T c.196+23C>T (n.196+23C>T) c.10+14047C>T (n.10+14047C>T) c.-183+23C>T (n.-183+23C>T) n.321+23C>T c.-496+23C>T (n.-496+23C>T) n.134+14047C>T n.727+23C>T n.884+13121C>T n.1052+23C>T c.-287+23C>T (n.-287+23C>T) n.230+23C>T n.62+14047C>T n.440+23C>T n.790+23C>T n.988+13121C>T n.1156+23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661437G= | CA1820888963 | DNAAF11 | c.178+23C= (n.178+23C=) n.265+23C= n.277+23C= n.420+23C= n.242+13881C= n.302+23C= c.196+23C= (n.196+23C=) c.10+14047C= (n.10+14047C=) c.-183+23C= (n.-183+23C=) n.321+23C= c.-496+23C= (n.-496+23C=) n.134+14047C= n.727+23C= n.884+13121C= n.1052+23C= c.-287+23C= (n.-287+23C=) n.230+23C= n.62+14047C= n.440+23C= n.790+23C= n.988+13121C= n.1156+23C= | |
| 8 | g.132661439G>A | CA4881453 | DNAAF11 | c.178+21C>T (n.178+21C>T) n.265+21C>T n.277+21C>T n.420+21C>T n.242+13879C>T n.302+21C>T c.196+21C>T (n.196+21C>T) c.10+14045C>T (n.10+14045C>T) c.-183+21C>T (n.-183+21C>T) n.321+21C>T c.-496+21C>T (n.-496+21C>T) n.134+14045C>T n.727+21C>T n.884+13119C>T n.1052+21C>T c.-287+21C>T (n.-287+21C>T) n.230+21C>T n.62+14045C>T n.440+21C>T n.790+21C>T n.988+13119C>T n.1156+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.132661439G= | CA1820888964 | DNAAF11 | c.178+21C= (n.178+21C=) n.265+21C= n.277+21C= n.420+21C= n.242+13879C= n.302+21C= c.196+21C= (n.196+21C=) c.10+14045C= (n.10+14045C=) c.-183+21C= (n.-183+21C=) n.321+21C= c.-496+21C= (n.-496+21C=) n.134+14045C= n.727+21C= n.884+13119C= n.1052+21C= c.-287+21C= (n.-287+21C=) n.230+21C= n.62+14045C= n.440+21C= n.790+21C= n.988+13119C= n.1156+21C= | |
| 8 | g.132661439G>T | CA2688633544 | DNAAF11 | c.178+21C>A (n.178+21C>A) n.265+21C>A n.277+21C>A n.420+21C>A n.242+13879C>A n.302+21C>A c.196+21C>A (n.196+21C>A) c.10+14045C>A (n.10+14045C>A) c.-183+21C>A (n.-183+21C>A) n.321+21C>A c.-496+21C>A (n.-496+21C>A) n.134+14045C>A n.727+21C>A n.884+13119C>A n.1052+21C>A c.-287+21C>A (n.-287+21C>A) n.230+21C>A n.62+14045C>A n.440+21C>A n.790+21C>A n.988+13119C>A n.1156+21C>A | gnomAD v4 |