Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1041+5175C=
n.1161+5175C=
n.1720+5175C=
n.1407+5175C=
8g.132632760G>TCA372294975DNAAF11c.633C>A (p.Tyr211Ter)
n.528+5175C>A
n.415+5175C>A
n.757C>A
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.273C>A (p.Tyr91Ter)
n.776C>A
n.866+5175C>A
n.307+5175C>A
n.553+5175C>A
n.671+5175C>A
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c.531C>A (p.Tyr177Ter)
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n.794+5175C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1720+5170T>C
n.1407+5170T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.132632765A>TCA372294989DNAAF11c.628T>A (p.Trp210Arg)
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 gnomAD v4
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n.553+5163T>C
n.671+5163T>C
n.978+5163T>C
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n.1303+5163T>C
c.519T>C (p.Asp173=)
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c.261T>A (p.Asp87Glu)
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n.866+5163T>A
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c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.673T>A
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c.374A>T (p.Asp125Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.763A>T
n.866+5162A>T
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n.671+5162A>T
n.978+5162A>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
8g.132632773T>GCA372295005DNAAF11c.620A>C (p.Asp207Ala)
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c.260A>C (p.Asp87Ala)
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n.1303+5162A>C
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n.672A>C
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8g.132632773T=CA1820870639DNAAF11c.620A= (p.Asp207=)
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n.307+5161G>T
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n.671+5161G>T
n.978+5161G>T
n.1057+5161G>T
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n.1303+5161G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.671G>T
n.794+5161G>T
n.235+5161G>T
n.481+5161G>T
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n.1041+5161G>T
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n.1720+5161G>T
n.1407+5161G>T
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c.373G>C (p.Asp125His)
c.259G>C (p.Asp87His)
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n.866+5161G>C
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n.978+5161G>C
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n.671+5161G>A
n.978+5161G>A
n.1057+5161G>A
n.1616+5161G>A
n.1303+5161G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.671G>A
n.794+5161G>A
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n.481+5161G>A
n.691+5161G>A
n.1041+5161G>A
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n.1407+5161G>A
8g.132632774_132632775delinsCACA1820870643DNAAF11c.618_619delinsTG (p.Phe206=)
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n.691+5160T=
n.1041+5160T=
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c.516T>G (p.Phe172Leu)
n.670T>G
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8g.132632775A>GCA186274924DNAAF11c.618T>C (p.Phe206=)
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n.866+5160T>C
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c.516T>C (p.Phe172=)
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n.1407+5160T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.253G>A (p.Gly85Ser)
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8g.132632781T>GCA463218786DNAAF11c.612A>C (p.Ala204=)
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c.252A>C (p.Ala84=)
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n.866+5154A>C
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n.1303+5154A>C
c.510A>C (p.Ala170=)
n.664A>C
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8g.132632782G>ACA4881344DNAAF11c.611C>T (p.Ala204Val)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1057+5123del
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n.1303+5123del
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n.794+5123del
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n.691+5123del
n.1041+5123del
n.1161+5123del
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 gnomAD v4
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c.478G>C (p.Glu160Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched