Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13262786_13262794delCA2580096691CACNA1Ac.4035_4043del (p.Val1346_Arg1348del)
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c.4038_4046del (p.Val1347_Arg1349del)
n.24_32del
n.527_535del
n.723_731del
n.501_509del
c.4047_4055del (p.Val1350_Arg1352del)
n.357_365del
c.3897_3905del (p.Val1300_Arg1302del)
c.4233_4241del (p.Val1412_Arg1414del)
c.93_101del (p.Val32_Arg34del)
n.114_122del
 ClinVar
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n.120C>T
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n.120C>A
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n.119T>C
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n.119T>A
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n.531C>T
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n.118C>T
19g.13262784G>CCA404340007CACNA1Ac.4039C>G (p.Leu1347Val)
c.4045C>G (p.Leu1349Val)
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n.28C>G
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c.3901C>G (p.Leu1301Val)
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c.97C>G (p.Leu33Val)
n.118C>G
19g.13262784G>TCA404340008CACNA1Ac.4039C>A (p.Leu1347Ile)
c.4045C>A (p.Leu1349Ile)
c.4042C>A (p.Leu1348Ile)
n.28C>A
n.531C>A
n.727C>A
n.505C>A
c.4051C>A (p.Leu1351Ile)
n.361C>A
c.3901C>A (p.Leu1301Ile)
c.4237C>A (p.Leu1413Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
n.118C>A
19g.13262785G>ACA505660167CACNA1Ac.4038C>T (p.Val1346=)
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n.27C>T
n.530C>T
n.726C>T
n.504C>T
c.4050C>T (p.Val1350=)
n.360C>T
c.3900C>T (p.Val1300=)
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n.117C>T
 gnomAD v4
19g.13262785G>CCA505660170CACNA1Ac.4038C>G (p.Val1346=)
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n.27C>G
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n.504C>G
c.4050C>G (p.Val1350=)
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c.96C>G (p.Val32=)
n.117C>G
19g.13262785G>TCA505660168CACNA1Ac.4038C>A (p.Val1346=)
c.4044C>A (p.Val1348=)
c.4041C>A (p.Val1347=)
n.27C>A
n.530C>A
n.726C>A
n.504C>A
c.4050C>A (p.Val1350=)
n.360C>A
c.3900C>A (p.Val1300=)
c.4236C>A (p.Val1412=)
c.96C>A (p.Val32=)
n.117C>A
19g.13262786A>CCA404340009CACNA1Ac.4037T>G (p.Val1346Gly)
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n.116T>G
19g.13262786A>GCA404340010CACNA1Ac.4037T>C (p.Val1346Ala)
c.4043T>C (p.Val1348Ala)
c.4040T>C (p.Val1347Ala)
n.26T>C
n.529T>C
n.725T>C
n.503T>C
c.4049T>C (p.Val1350Ala)
n.359T>C
c.3899T>C (p.Val1300Ala)
c.4235T>C (p.Val1412Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.116T>C
19g.13262786A>TCA404340011CACNA1Ac.4037T>A (p.Val1346Asp)
c.4043T>A (p.Val1348Asp)
c.4040T>A (p.Val1347Asp)
n.26T>A
n.529T>A
n.725T>A
n.503T>A
c.4049T>A (p.Val1350Asp)
n.359T>A
c.3899T>A (p.Val1300Asp)
c.4235T>A (p.Val1412Asp)
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.116T>A
19g.13262787C>ACA404340012CACNA1Ac.4036G>T (p.Val1346Phe)
c.4042G>T (p.Val1348Phe)
c.4039G>T (p.Val1347Phe)
n.25G>T
n.528G>T
n.724G>T
n.502G>T
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n.358G>T
c.3898G>T (p.Val1300Phe)
c.4234G>T (p.Val1412Phe)
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.115G>T
19g.13262787C>GCA404340013CACNA1Ac.4036G>C (p.Val1346Leu)
c.4042G>C (p.Val1348Leu)
c.4039G>C (p.Val1347Leu)
n.25G>C
n.528G>C
n.724G>C
n.502G>C
c.4048G>C (p.Val1350Leu)
n.358G>C
c.3898G>C (p.Val1300Leu)
c.4234G>C (p.Val1412Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.115G>C
19g.13262787C>TCA404340014CACNA1Ac.4036G>A (p.Val1346Ile)
c.4042G>A (p.Val1348Ile)
c.4039G>A (p.Val1347Ile)
n.25G>A
n.528G>A
n.724G>A
n.502G>A
c.4048G>A (p.Val1350Ile)
n.358G>A
c.3898G>A (p.Val1300Ile)
c.4234G>A (p.Val1412Ile)
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.115G>A
 gnomAD v4
19g.13262787_13262795delCA2695228371CACNA1Ac.4028_4036del (p.Ser1343_Val1346delinsPhe)
c.4034_4042del (p.Ser1345_Val1348delinsPhe)
c.4031_4039del (p.Ser1344_Val1347delinsPhe)
n.17_25del
n.520_528del
n.716_724del
n.494_502del
c.4040_4048del (p.Ser1347_Val1350delinsPhe)
n.350_358del
c.3890_3898del (p.Ser1297_Val1300delinsPhe)
c.4226_4234del (p.Ser1409_Val1412delinsPhe)
c.86_94del (p.Ser29_Val32delinsPhe)
n.107_115del
19g.13262788T>ACA505660171CACNA1Ac.4035A>T (p.Arg1345=)
c.4041A>T (p.Arg1347=)
c.4038A>T (p.Arg1346=)
n.24A>T
n.527A>T
n.723A>T
n.501A>T
c.4047A>T (p.Arg1349=)
n.357A>T
c.3897A>T (p.Arg1299=)
c.4233A>T (p.Arg1411=)
c.93A>T (p.Arg31=)
n.114A>T
19g.13262788T>CCA505660172CACNA1Ac.4035A>G (p.Arg1345=)
c.4041A>G (p.Arg1347=)
c.4038A>G (p.Arg1346=)
n.24A>G
n.527A>G
n.723A>G
n.501A>G
c.4047A>G (p.Arg1349=)
n.357A>G
c.3897A>G (p.Arg1299=)
c.4233A>G (p.Arg1411=)
c.93A>G (p.Arg31=)
n.114A>G
19g.13262788T>GCA505660173CACNA1Ac.4035A>C (p.Arg1345=)
c.4041A>C (p.Arg1347=)
c.4038A>C (p.Arg1346=)
n.24A>C
n.527A>C
n.723A>C
n.501A>C
c.4047A>C (p.Arg1349=)
n.357A>C
c.3897A>C (p.Arg1299=)
c.4233A>C (p.Arg1411=)
c.93A>C (p.Arg31=)
n.114A>C
19g.13262789C>ACA404340015CACNA1Ac.4034G>T (p.Arg1345Leu)
c.4040G>T (p.Arg1347Leu)
c.4037G>T (p.Arg1346Leu)
n.23G>T
n.526G>T
n.722G>T
n.500G>T
c.4046G>T (p.Arg1349Leu)
n.356G>T
c.3896G>T (p.Arg1299Leu)
c.4232G>T (p.Arg1411Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
n.113G>T
 ClinVar
19g.13262789C=CA2323808980CACNA1Ac.4034G= (p.Arg1345=)
c.4040G= (p.Arg1347=)
c.4037G= (p.Arg1346=)
n.23G=
n.526G=
n.722G=
n.500G=
c.4046G= (p.Arg1349=)
n.356G=
c.3896G= (p.Arg1299=)
c.4232G= (p.Arg1411=)
c.92G= (p.Arg31=)
n.113G=
19g.13262789C>GCA404340016CACNA1Ac.4034G>C (p.Arg1345Pro)
c.4040G>C (p.Arg1347Pro)
c.4037G>C (p.Arg1346Pro)
n.23G>C
n.526G>C
n.722G>C
n.500G>C
c.4046G>C (p.Arg1349Pro)
n.356G>C
c.3896G>C (p.Arg1299Pro)
c.4232G>C (p.Arg1411Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
n.113G>C
19g.13262789C>TCA254496CACNA1Ac.4034G>A (p.Arg1345Gln)
c.4040G>A (p.Arg1347Gln)
c.4037G>A (p.Arg1346Gln)
n.23G>A
n.526G>A
n.722G>A
n.500G>A
c.4046G>A (p.Arg1349Gln)
n.356G>A
c.3896G>A (p.Arg1299Gln)
c.4232G>A (p.Arg1411Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
n.113G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262790G>ACA404340018CACNA1Ac.4033C>T (p.Arg1345Ter)
c.4039C>T (p.Arg1347Ter)
c.4036C>T (p.Arg1346Ter)
n.22C>T
n.525C>T
n.721C>T
n.499C>T
c.4045C>T (p.Arg1349Ter)
n.355C>T
c.3895C>T (p.Arg1299Ter)
c.4231C>T (p.Arg1411Ter)
c.91C>T (p.Arg31Ter)
n.112C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13262790G>CCA404340017CACNA1Ac.4033C>G (p.Arg1345Gly)
c.4039C>G (p.Arg1347Gly)
c.4036C>G (p.Arg1346Gly)
n.22C>G
n.525C>G
n.721C>G
n.499C>G
c.4045C>G (p.Arg1349Gly)
n.355C>G
c.3895C>G (p.Arg1299Gly)
c.4231C>G (p.Arg1411Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
n.112C>G
19g.13262790G=CA2323808981CACNA1Ac.4033C= (p.Arg1345=)
c.4039C= (p.Arg1347=)
c.4036C= (p.Arg1346=)
n.22C=
n.525C=
n.721C=
n.499C=
c.4045C= (p.Arg1349=)
n.355C=
c.3895C= (p.Arg1299=)
c.4231C= (p.Arg1411=)
c.91C= (p.Arg31=)
n.112C=
19g.13262790G>TCA505660177CACNA1Ac.4033C>A (p.Arg1345=)
c.4039C>A (p.Arg1347=)
c.4036C>A (p.Arg1346=)
n.22C>A
n.525C>A
n.721C>A
n.499C>A
c.4045C>A (p.Arg1349=)
n.355C>A
c.3895C>A (p.Arg1299=)
c.4231C>A (p.Arg1411=)
c.91C>A (p.Arg31=)
n.112C>A
19g.13262791G>ACA505660178CACNA1Ac.4032C>T (p.Leu1344=)
c.4038C>T (p.Leu1346=)
c.4035C>T (p.Leu1345=)
n.21C>T
n.524C>T
n.720C>T
n.498C>T
c.4044C>T (p.Leu1348=)
n.354C>T
c.3894C>T (p.Leu1298=)
c.4230C>T (p.Leu1410=)
c.90C>T (p.Leu30=)
n.111C>T
19g.13262791G>CCA505660179CACNA1Ac.4032C>G (p.Leu1344=)
c.4038C>G (p.Leu1346=)
c.4035C>G (p.Leu1345=)
n.21C>G
n.524C>G
n.720C>G
n.498C>G
c.4044C>G (p.Leu1348=)
n.354C>G
c.3894C>G (p.Leu1298=)
c.4230C>G (p.Leu1410=)
c.90C>G (p.Leu30=)
n.111C>G
 ClinVar
19g.13262791G>TCA505660181CACNA1Ac.4032C>A (p.Leu1344=)
c.4038C>A (p.Leu1346=)
c.4035C>A (p.Leu1345=)
n.21C>A
n.524C>A
n.720C>A
n.498C>A
c.4044C>A (p.Leu1348=)
n.354C>A
c.3894C>A (p.Leu1298=)
c.4230C>A (p.Leu1410=)
c.90C>A (p.Leu30=)
n.111C>A
19g.13262792A>CCA404340019CACNA1Ac.4031T>G (p.Leu1344Arg)
c.4037T>G (p.Leu1346Arg)
c.4034T>G (p.Leu1345Arg)
n.20T>G
n.523T>G
n.719T>G
n.497T>G
c.4043T>G (p.Leu1348Arg)
n.353T>G
c.3893T>G (p.Leu1298Arg)
c.4229T>G (p.Leu1410Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.110T>G
19g.13262792A>GCA404340020CACNA1Ac.4031T>C (p.Leu1344Pro)
c.4037T>C (p.Leu1346Pro)
c.4034T>C (p.Leu1345Pro)
n.20T>C
n.523T>C
n.719T>C
n.497T>C
c.4043T>C (p.Leu1348Pro)
n.353T>C
c.3893T>C (p.Leu1298Pro)
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c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.110T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13262792A>TCA404340021CACNA1Ac.4031T>A (p.Leu1344His)
c.4037T>A (p.Leu1346His)
c.4034T>A (p.Leu1345His)
n.20T>A
n.523T>A
n.719T>A
n.497T>A
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n.353T>A
c.3893T>A (p.Leu1298His)
c.4229T>A (p.Leu1410His)
c.89T>A (p.Leu30His)
n.110T>A
19g.13262793G>ACA404340022CACNA1Ac.4030C>T (p.Leu1344Phe)
c.4036C>T (p.Leu1346Phe)
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n.19C>T
n.522C>T
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n.109C>T
 gnomAD v4
19g.13262793G>CCA404340023CACNA1Ac.4030C>G (p.Leu1344Val)
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n.352C>G
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n.109C>G
19g.13262793G>TCA404340024CACNA1Ac.4030C>A (p.Leu1344Ile)
c.4036C>A (p.Leu1346Ile)
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n.19C>A
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n.496C>A
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n.352C>A
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c.4228C>A (p.Leu1410Ile)
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.109C>A
19g.13262794G>ACA305546596CACNA1Ac.4029C>T (p.Ser1343=)
c.4035C>T (p.Ser1345=)
c.4032C>T (p.Ser1344=)
n.18C>T
n.521C>T
n.717C>T
n.495C>T
c.4041C>T (p.Ser1347=)
n.351C>T
c.3891C>T (p.Ser1297=)
c.4227C>T (p.Ser1409=)
c.87C>T (p.Ser29=)
n.108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262794G>CCA505660183CACNA1Ac.4029C>G (p.Ser1343=)
c.4035C>G (p.Ser1345=)
c.4032C>G (p.Ser1344=)
n.18C>G
n.521C>G
n.717C>G
n.495C>G
c.4041C>G (p.Ser1347=)
n.351C>G
c.3891C>G (p.Ser1297=)
c.4227C>G (p.Ser1409=)
c.87C>G (p.Ser29=)
n.108C>G
19g.13262794G=CA2323808982CACNA1Ac.4029C= (p.Ser1343=)
c.4035C= (p.Ser1345=)
c.4032C= (p.Ser1344=)
n.18C=
n.521C=
n.717C=
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c.4041C= (p.Ser1347=)
n.351C=
c.3891C= (p.Ser1297=)
c.4227C= (p.Ser1409=)
c.87C= (p.Ser29=)
n.108C=
19g.13262794G>TCA505660184CACNA1Ac.4029C>A (p.Ser1343=)
c.4035C>A (p.Ser1345=)
c.4032C>A (p.Ser1344=)
n.18C>A
n.521C>A
n.717C>A
n.495C>A
c.4041C>A (p.Ser1347=)
n.351C>A
c.3891C>A (p.Ser1297=)
c.4227C>A (p.Ser1409=)
c.87C>A (p.Ser29=)
n.108C>A
19g.13262795G>ACA404340025CACNA1Ac.4028C>T (p.Ser1343Phe)
c.4034C>T (p.Ser1345Phe)
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n.17C>T
n.520C>T
n.716C>T
n.494C>T
c.4040C>T (p.Ser1347Phe)
n.350C>T
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c.86C>T (p.Ser29Phe)
n.107C>T
 ClinVar
19g.13262795G>CCA404340026CACNA1Ac.4028C>G (p.Ser1343Cys)
c.4034C>G (p.Ser1345Cys)
c.4031C>G (p.Ser1344Cys)
n.17C>G
n.520C>G
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n.494C>G
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c.86C>G (p.Ser29Cys)
n.107C>G
 gnomAD v4
19g.13262795G=CA2323808983CACNA1Ac.4028C= (p.Ser1343=)
c.4034C= (p.Ser1345=)
c.4031C= (p.Ser1344=)
n.17C=
n.520C=
n.716C=
n.494C=
c.4040C= (p.Ser1347=)
n.350C=
c.3890C= (p.Ser1297=)
c.4226C= (p.Ser1409=)
c.86C= (p.Ser29=)
n.107C=
19g.13262795G>TCA404340027CACNA1Ac.4028C>A (p.Ser1343Tyr)
c.4034C>A (p.Ser1345Tyr)
c.4031C>A (p.Ser1344Tyr)
n.17C>A
n.520C>A
n.716C>A
n.494C>A
c.4040C>A (p.Ser1347Tyr)
n.350C>A
c.3890C>A (p.Ser1297Tyr)
c.4226C>A (p.Ser1409Tyr)
c.86C>A (p.Ser29Tyr)
n.107C>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262796A=CA2323808984CACNA1Ac.4027T= (p.Ser1343=)
c.4033T= (p.Ser1345=)
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n.16T=
n.519T=
n.715T=
n.493T=
c.4039T= (p.Ser1347=)
n.349T=
c.3889T= (p.Ser1297=)
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c.85T= (p.Ser29=)
n.106T=
19g.13262796A>CCA404340028CACNA1Ac.4027T>G (p.Ser1343Ala)
c.4033T>G (p.Ser1345Ala)
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n.16T>G
n.519T>G
n.715T>G
n.493T>G
c.4039T>G (p.Ser1347Ala)
n.349T>G
c.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.4225T>G (p.Ser1409Ala)
c.85T>G (p.Ser29Ala)
n.106T>G
19g.13262796A>GCA404340029CACNA1Ac.4027T>C (p.Ser1343Pro)
c.4033T>C (p.Ser1345Pro)
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n.16T>C
n.519T>C
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c.4039T>C (p.Ser1347Pro)
n.349T>C
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n.106T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13262796A>TCA404340030CACNA1Ac.4027T>A (p.Ser1343Thr)
c.4033T>A (p.Ser1345Thr)
c.4030T>A (p.Ser1344Thr)
n.16T>A
n.519T>A
n.715T>A
n.493T>A
c.4039T>A (p.Ser1347Thr)
n.349T>A
c.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.4225T>A (p.Ser1409Thr)
c.85T>A (p.Ser29Thr)
n.106T>A
19g.13262797T>ACA404340032CACNA1Ac.4026A>T (p.Lys1342Asn)
c.4032A>T (p.Lys1344Asn)
c.4029A>T (p.Lys1343Asn)
n.15A>T
n.518A>T
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n.492A>T
c.4038A>T (p.Lys1346Asn)
n.348A>T
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c.4224A>T (p.Lys1408Asn)
c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.105A>T
19g.13262797T>CCA9240106CACNA1Ac.4026A>G (p.Lys1342=)
c.4032A>G (p.Lys1344=)
c.4029A>G (p.Lys1343=)
n.15A>G
n.518A>G
n.714A>G
n.492A>G
c.4038A>G (p.Lys1346=)
n.348A>G
c.3888A>G (p.Lys1296=)
c.4224A>G (p.Lys1408=)
c.84A>G (p.Lys28=)
n.105A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262797T>GCA404340031CACNA1Ac.4026A>C (p.Lys1342Asn)
c.4032A>C (p.Lys1344Asn)
c.4029A>C (p.Lys1343Asn)
n.15A>C
n.518A>C
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n.492A>C
c.4038A>C (p.Lys1346Asn)
n.348A>C
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c.4224A>C (p.Lys1408Asn)
c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.105A>C
19g.13262797T=CA2323808985CACNA1Ac.4026A= (p.Lys1342=)
c.4032A= (p.Lys1344=)
c.4029A= (p.Lys1343=)
n.15A=
n.518A=
n.714A=
n.492A=
c.4038A= (p.Lys1346=)
n.348A=
c.3888A= (p.Lys1296=)
c.4224A= (p.Lys1408=)
c.84A= (p.Lys28=)
n.105A=
19g.13262798T>ACA404340035CACNA1Ac.4025A>T (p.Lys1342Ile)
c.4031A>T (p.Lys1344Ile)
c.4028A>T (p.Lys1343Ile)
n.14A>T
n.517A>T
n.713A>T
n.491A>T
c.4037A>T (p.Lys1346Ile)
n.347A>T
c.3887A>T (p.Lys1296Ile)
c.4223A>T (p.Lys1408Ile)
c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.104A>T
19g.13262798T>CCA404340033CACNA1Ac.4025A>G (p.Lys1342Arg)
c.4031A>G (p.Lys1344Arg)
c.4028A>G (p.Lys1343Arg)
n.14A>G
n.517A>G
n.713A>G
n.491A>G
c.4037A>G (p.Lys1346Arg)
n.347A>G
c.3887A>G (p.Lys1296Arg)
c.4223A>G (p.Lys1408Arg)
c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.104A>G
19g.13262798T>GCA404340034CACNA1Ac.4025A>C (p.Lys1342Thr)
c.4031A>C (p.Lys1344Thr)
c.4028A>C (p.Lys1343Thr)
n.14A>C
n.517A>C
n.713A>C
n.491A>C
c.4037A>C (p.Lys1346Thr)
n.347A>C
c.3887A>C (p.Lys1296Thr)
c.4223A>C (p.Lys1408Thr)
c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.104A>C
19g.13262799T>ACA404340036CACNA1Ac.4024A>T (p.Lys1342Ter)
c.4030A>T (p.Lys1344Ter)
c.4027A>T (p.Lys1343Ter)
n.13A>T
n.516A>T
n.712A>T
n.490A>T
c.4036A>T (p.Lys1346Ter)
n.346A>T
c.3886A>T (p.Lys1296Ter)
c.4222A>T (p.Lys1408Ter)
c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.103A>T
19g.13262799T>CCA404340037CACNA1Ac.4024A>G (p.Lys1342Glu)
c.4030A>G (p.Lys1344Glu)
c.4027A>G (p.Lys1343Glu)
n.13A>G
n.516A>G
n.712A>G
n.490A>G
c.4036A>G (p.Lys1346Glu)
n.346A>G
c.3886A>G (p.Lys1296Glu)
c.4222A>G (p.Lys1408Glu)
c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.103A>G
19g.13262799T>GCA404340038CACNA1Ac.4024A>C (p.Lys1342Gln)
c.4030A>C (p.Lys1344Gln)
c.4027A>C (p.Lys1343Gln)
n.13A>C
n.516A>C
n.712A>C
n.490A>C
c.4036A>C (p.Lys1346Gln)
n.346A>C
c.3886A>C (p.Lys1296Gln)
c.4222A>C (p.Lys1408Gln)
c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.103A>C
 dbSNP
19g.13262799T=CA2323808986CACNA1Ac.4024A= (p.Lys1342=)
c.4030A= (p.Lys1344=)
c.4027A= (p.Lys1343=)
n.13A=
n.516A=
n.712A=
n.490A=
c.4036A= (p.Lys1346=)
n.346A=
c.3886A= (p.Lys1296=)
c.4222A= (p.Lys1408=)
c.82A= (p.Lys28=)
n.103A=
19g.13262800A>CCA404340039CACNA1Ac.4023T>G (p.Ile1341Met)
c.4029T>G (p.Ile1343Met)
c.4026T>G (p.Ile1342Met)
n.12T>G
n.515T>G
n.711T>G
n.489T>G
c.4035T>G (p.Ile1345Met)
n.345T>G
c.3885T>G (p.Ile1295Met)
c.4221T>G (p.Ile1407Met)
c.81T>G (p.Ile27Met)
n.102T>G
19g.13262800A>GCA505660185CACNA1Ac.4023T>C (p.Ile1341=)
c.4029T>C (p.Ile1343=)
c.4026T>C (p.Ile1342=)
n.12T>C
n.515T>C
n.711T>C
n.489T>C
c.4035T>C (p.Ile1345=)
n.345T>C
c.3885T>C (p.Ile1295=)
c.4221T>C (p.Ile1407=)
c.81T>C (p.Ile27=)
n.102T>C
19g.13262800A>TCA505660186CACNA1Ac.4023T>A (p.Ile1341=)
c.4029T>A (p.Ile1343=)
c.4026T>A (p.Ile1342=)
n.12T>A
n.515T>A
n.711T>A
n.489T>A
c.4035T>A (p.Ile1345=)
n.345T>A
c.3885T>A (p.Ile1295=)
c.4221T>A (p.Ile1407=)
c.81T>A (p.Ile27=)
n.102T>A
19g.13262801A>CCA404340040CACNA1Ac.4022T>G (p.Ile1341Ser)
c.4028T>G (p.Ile1343Ser)
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n.11T>G
n.514T>G
n.710T>G
n.488T>G
c.4034T>G (p.Ile1345Ser)
n.344T>G
c.3884T>G (p.Ile1295Ser)
c.4220T>G (p.Ile1407Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
n.101T>G
19g.13262801A>GCA404340041CACNA1Ac.4022T>C (p.Ile1341Thr)
c.4028T>C (p.Ile1343Thr)
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
n.11T>C
n.514T>C
n.710T>C
n.488T>C
c.4034T>C (p.Ile1345Thr)
n.344T>C
c.3884T>C (p.Ile1295Thr)
c.4220T>C (p.Ile1407Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.101T>C
19g.13262801A>TCA404340042CACNA1Ac.4022T>A (p.Ile1341Asn)
c.4028T>A (p.Ile1343Asn)
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
n.11T>A
n.514T>A
n.710T>A
n.488T>A
c.4034T>A (p.Ile1345Asn)
n.344T>A
c.3884T>A (p.Ile1295Asn)
c.4220T>A (p.Ile1407Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
n.101T>A
19g.13262802T>ACA404340043CACNA1Ac.4021A>T (p.Ile1341Phe)
c.4027A>T (p.Ile1343Phe)
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
n.10A>T
n.513A>T
n.709A>T
n.487A>T
c.4033A>T (p.Ile1345Phe)
n.343A>T
c.3883A>T (p.Ile1295Phe)
c.4219A>T (p.Ile1407Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
n.100A>T
19g.13262802T>CCA404340044CACNA1Ac.4021A>G (p.Ile1341Val)
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c.4033A>G (p.Ile1345Val)
n.343A>G
c.3883A>G (p.Ile1295Val)
c.4219A>G (p.Ile1407Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.100A>G
19g.13262802T>GCA404340045CACNA1Ac.4021A>C (p.Ile1341Leu)
c.4027A>C (p.Ile1343Leu)
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
n.10A>C
n.513A>C
n.709A>C
n.487A>C
c.4033A>C (p.Ile1345Leu)
n.343A>C
c.3883A>C (p.Ile1295Leu)
c.4219A>C (p.Ile1407Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.100A>C
19g.13262803C>ACA9240107CACNA1Ac.4020G>T (p.Thr1340=)
c.4026G>T (p.Thr1342=)
c.4023G>T (p.Thr1341=)
n.9G>T
n.512G>T
n.708G>T
n.486G>T
c.4032G>T (p.Thr1344=)
n.342G>T
c.3882G>T (p.Thr1294=)
c.4218G>T (p.Thr1406=)
c.78G>T (p.Thr26=)
n.99G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262803C=CA2323808987CACNA1Ac.4020G= (p.Thr1340=)
c.4026G= (p.Thr1342=)
c.4023G= (p.Thr1341=)
n.9G=
n.512G=
n.708G=
n.486G=
c.4032G= (p.Thr1344=)
n.342G=
c.3882G= (p.Thr1294=)
c.4218G= (p.Thr1406=)
c.78G= (p.Thr26=)
n.99G=
19g.13262803C>GCA505660187CACNA1Ac.4020G>C (p.Thr1340=)
c.4026G>C (p.Thr1342=)
c.4023G>C (p.Thr1341=)
n.9G>C
n.512G>C
n.708G>C
n.486G>C
c.4032G>C (p.Thr1344=)
n.342G>C
c.3882G>C (p.Thr1294=)
c.4218G>C (p.Thr1406=)
c.78G>C (p.Thr26=)
n.99G>C
19g.13262803C>TCA505660188CACNA1Ac.4020G>A (p.Thr1340=)
c.4026G>A (p.Thr1342=)
c.4023G>A (p.Thr1341=)
n.9G>A
n.512G>A
n.708G>A
n.486G>A
c.4032G>A (p.Thr1344=)
n.342G>A
c.3882G>A (p.Thr1294=)
c.4218G>A (p.Thr1406=)
c.78G>A (p.Thr26=)
n.99G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262804G>ACA9240108CACNA1Ac.4019C>T (p.Thr1340Met)
c.4025C>T (p.Thr1342Met)
c.4022C>T (p.Thr1341Met)
n.8C>T
n.511C>T
n.707C>T
n.485C>T
c.4031C>T (p.Thr1344Met)
n.341C>T
c.3881C>T (p.Thr1294Met)
c.4217C>T (p.Thr1406Met)
c.77C>T (p.Thr26Met)
n.98C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262804G>CCA404340046CACNA1Ac.4019C>G (p.Thr1340Arg)
c.4025C>G (p.Thr1342Arg)
c.4022C>G (p.Thr1341Arg)
n.8C>G
n.511C>G
n.707C>G
n.485C>G
c.4031C>G (p.Thr1344Arg)
n.341C>G
c.3881C>G (p.Thr1294Arg)
c.4217C>G (p.Thr1406Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
n.98C>G
19g.13262804G=CA2323808988CACNA1Ac.4019C= (p.Thr1340=)
c.4025C= (p.Thr1342=)
c.4022C= (p.Thr1341=)
n.8C=
n.511C=
n.707C=
n.485C=
c.4031C= (p.Thr1344=)
n.341C=
c.3881C= (p.Thr1294=)
c.4217C= (p.Thr1406=)
c.77C= (p.Thr26=)
n.98C=
19g.13262804G>TCA404340047CACNA1Ac.4019C>A (p.Thr1340Lys)
c.4025C>A (p.Thr1342Lys)
c.4022C>A (p.Thr1341Lys)
n.8C>A
n.511C>A
n.707C>A
n.485C>A
c.4031C>A (p.Thr1344Lys)
n.341C>A
c.3881C>A (p.Thr1294Lys)
c.4217C>A (p.Thr1406Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
n.98C>A
19g.13262805T>ACA404340048CACNA1Ac.4018A>T (p.Thr1340Ser)
c.4024A>T (p.Thr1342Ser)
c.4021A>T (p.Thr1341Ser)
n.7A>T
n.510A>T
n.706A>T
n.484A>T
c.4030A>T (p.Thr1344Ser)
n.340A>T
c.3880A>T (p.Thr1294Ser)
c.4216A>T (p.Thr1406Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
n.97A>T
19g.13262805T>CCA404340049CACNA1Ac.4018A>G (p.Thr1340Ala)
c.4024A>G (p.Thr1342Ala)
c.4021A>G (p.Thr1341Ala)
n.7A>G
n.510A>G
n.706A>G
n.484A>G
c.4030A>G (p.Thr1344Ala)
n.340A>G
c.3880A>G (p.Thr1294Ala)
c.4216A>G (p.Thr1406Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
n.97A>G
19g.13262805T>GCA404340050CACNA1Ac.4018A>C (p.Thr1340Pro)
c.4024A>C (p.Thr1342Pro)
c.4021A>C (p.Thr1341Pro)
n.7A>C
n.510A>C
n.706A>C
n.484A>C
c.4030A>C (p.Thr1344Pro)
n.340A>C
c.3880A>C (p.Thr1294Pro)
c.4216A>C (p.Thr1406Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
n.97A>C
19g.13262806G>ACA9240109CACNA1Ac.4017C>T (p.Asn1339=)
c.4023C>T (p.Asn1341=)
c.4020C>T (p.Asn1340=)
n.6C>T
n.509C>T
n.705C>T
n.483C>T
c.4029C>T (p.Asn1343=)
n.339C>T
c.3879C>T (p.Asn1293=)
c.4215C>T (p.Asn1405=)
c.75C>T (p.Asn25=)
n.96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262806G>CCA404340051CACNA1Ac.4017C>G (p.Asn1339Lys)
c.4023C>G (p.Asn1341Lys)
c.4020C>G (p.Asn1340Lys)
n.6C>G
n.509C>G
n.705C>G
n.483C>G
c.4029C>G (p.Asn1343Lys)
n.339C>G
c.3879C>G (p.Asn1293Lys)
c.4215C>G (p.Asn1405Lys)
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.96C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262806G=CA2323808989CACNA1Ac.4017C= (p.Asn1339=)
c.4023C= (p.Asn1341=)
c.4020C= (p.Asn1340=)
n.6C=
n.509C=
n.705C=
n.483C=
c.4029C= (p.Asn1343=)
n.339C=
c.3879C= (p.Asn1293=)
c.4215C= (p.Asn1405=)
c.75C= (p.Asn25=)
n.96C=
19g.13262806G>TCA404340052CACNA1Ac.4017C>A (p.Asn1339Lys)
c.4023C>A (p.Asn1341Lys)
c.4020C>A (p.Asn1340Lys)
n.6C>A
n.509C>A
n.705C>A
n.483C>A
c.4029C>A (p.Asn1343Lys)
n.339C>A
c.3879C>A (p.Asn1293Lys)
c.4215C>A (p.Asn1405Lys)
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.96C>A
19g.13262807T>ACA404340053CACNA1Ac.4016A>T (p.Asn1339Ile)
c.4022A>T (p.Asn1341Ile)
c.4019A>T (p.Asn1340Ile)
n.5A>T
n.508A>T
n.704A>T
n.482A>T
c.4028A>T (p.Asn1343Ile)
n.338A>T
c.3878A>T (p.Asn1293Ile)
c.4214A>T (p.Asn1405Ile)
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.95A>T
19g.13262807T>CCA404340054CACNA1Ac.4016A>G (p.Asn1339Ser)
c.4022A>G (p.Asn1341Ser)
c.4019A>G (p.Asn1340Ser)
n.5A>G
n.508A>G
n.704A>G
n.482A>G
c.4028A>G (p.Asn1343Ser)
n.338A>G
c.3878A>G (p.Asn1293Ser)
c.4214A>G (p.Asn1405Ser)
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.95A>G
19g.13262807T>GCA404340055CACNA1Ac.4016A>C (p.Asn1339Thr)
c.4022A>C (p.Asn1341Thr)
c.4019A>C (p.Asn1340Thr)
n.5A>C
n.508A>C
n.704A>C
n.482A>C
c.4028A>C (p.Asn1343Thr)
n.338A>C
c.3878A>C (p.Asn1293Thr)
c.4214A>C (p.Asn1405Thr)
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.95A>C
19g.13262808T>ACA404340056CACNA1Ac.4015A>T (p.Asn1339Tyr)
c.4021A>T (p.Asn1341Tyr)
c.4018A>T (p.Asn1340Tyr)
n.4A>T
n.507A>T
n.703A>T
n.481A>T
c.4027A>T (p.Asn1343Tyr)
n.337A>T
c.3877A>T (p.Asn1293Tyr)
c.4213A>T (p.Asn1405Tyr)
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.94A>T
19g.13262808T>CCA404340057CACNA1Ac.4015A>G (p.Asn1339Asp)
c.4021A>G (p.Asn1341Asp)
c.4018A>G (p.Asn1340Asp)
n.4A>G
n.507A>G
n.703A>G
n.481A>G
c.4027A>G (p.Asn1343Asp)
n.337A>G
c.3877A>G (p.Asn1293Asp)
c.4213A>G (p.Asn1405Asp)
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.94A>G
19g.13262808T>GCA404340058CACNA1Ac.4015A>C (p.Asn1339His)
c.4021A>C (p.Asn1341His)
c.4018A>C (p.Asn1340His)
n.4A>C
n.507A>C
n.703A>C
n.481A>C
c.4027A>C (p.Asn1343His)
n.337A>C
c.3877A>C (p.Asn1293His)
c.4213A>C (p.Asn1405His)
c.73A>C (p.Asn25His)
n.94A>C
19g.13262810_13262812delCA2695228372CACNA1Ac.4013_4015del (p.Ile1338del)
c.4019_4021del (p.Ile1340del)
c.4016_4018del (p.Ile1339del)
n.505_507del
n.701_703del
n.479_481del
c.4025_4027del (p.Ile1342del)
n.335_337del
c.3875_3877del (p.Ile1292del)
c.4211_4213del (p.Ile1404del)
c.71_73del (p.Ile24del)
n.92_94del
19g.13262809G>ACA505660189CACNA1Ac.4014C>T (p.Ile1338=)
c.4020C>T (p.Ile1340=)
c.4017C>T (p.Ile1339=)
n.3C>T
n.506C>T
n.702C>T
n.480C>T
c.4026C>T (p.Ile1342=)
n.336C>T
c.3876C>T (p.Ile1292=)
c.4212C>T (p.Ile1404=)
c.72C>T (p.Ile24=)
n.93C>T
 ClinVar
19g.13262809G>CCA404340059CACNA1Ac.4014C>G (p.Ile1338Met)
c.4020C>G (p.Ile1340Met)
c.4017C>G (p.Ile1339Met)
n.3C>G
n.506C>G
n.702C>G
n.480C>G
c.4026C>G (p.Ile1342Met)
n.336C>G
c.3876C>G (p.Ile1292Met)
c.4212C>G (p.Ile1404Met)
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.93C>G
19g.13262809G>TCA505660190CACNA1Ac.4014C>A (p.Ile1338=)
c.4020C>A (p.Ile1340=)
c.4017C>A (p.Ile1339=)
n.3C>A
n.506C>A
n.702C>A
n.480C>A
c.4026C>A (p.Ile1342=)
n.336C>A
c.3876C>A (p.Ile1292=)
c.4212C>A (p.Ile1404=)
c.72C>A (p.Ile24=)
n.93C>A
19g.13262810A>CCA404340061CACNA1Ac.4013T>G (p.Ile1338Ser)
c.4019T>G (p.Ile1340Ser)
c.4016T>G (p.Ile1339Ser)
n.2T>G
n.505T>G
n.701T>G
n.479T>G
c.4025T>G (p.Ile1342Ser)
n.335T>G
c.3875T>G (p.Ile1292Ser)
c.4211T>G (p.Ile1404Ser)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.92T>G
19g.13262810A>GCA404340062CACNA1Ac.4013T>C (p.Ile1338Thr)
c.4019T>C (p.Ile1340Thr)
c.4016T>C (p.Ile1339Thr)
n.2T>C
n.505T>C
n.701T>C
n.479T>C
c.4025T>C (p.Ile1342Thr)
n.335T>C
c.3875T>C (p.Ile1292Thr)
c.4211T>C (p.Ile1404Thr)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.92T>C
19g.13262810A>TCA404340060CACNA1Ac.4013T>A (p.Ile1338Asn)
c.4019T>A (p.Ile1340Asn)
c.4016T>A (p.Ile1339Asn)
n.2T>A
n.505T>A
n.701T>A
n.479T>A
c.4025T>A (p.Ile1342Asn)
n.335T>A
c.3875T>A (p.Ile1292Asn)
c.4211T>A (p.Ile1404Asn)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.92T>A
19g.13262811T>ACA404340063CACNA1Ac.4012A>T (p.Ile1338Phe)
c.4018A>T (p.Ile1340Phe)
c.4015A>T (p.Ile1339Phe)
n.1A>T
n.504A>T
n.700A>T
n.478A>T
c.4024A>T (p.Ile1342Phe)
n.334A>T
c.3874A>T (p.Ile1292Phe)
c.4210A>T (p.Ile1404Phe)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.91A>T
19g.13262811T>CCA404340064CACNA1Ac.4012A>G (p.Ile1338Val)
c.4018A>G (p.Ile1340Val)
c.4015A>G (p.Ile1339Val)
n.1A>G
n.504A>G
n.700A>G
n.478A>G
c.4024A>G (p.Ile1342Val)
n.334A>G
c.3874A>G (p.Ile1292Val)
c.4210A>G (p.Ile1404Val)
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.91A>G
19g.13262811T>GCA404340065CACNA1Ac.4012A>C (p.Ile1338Leu)
c.4018A>C (p.Ile1340Leu)
c.4015A>C (p.Ile1339Leu)
n.1A>C
n.504A>C
n.700A>C
n.478A>C
c.4024A>C (p.Ile1342Leu)
n.334A>C
c.3874A>C (p.Ile1292Leu)
c.4210A>C (p.Ile1404Leu)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.91A>C
19g.13262812G>ACA505660191CACNA1Ac.4011C>T (p.Asp1337=)
c.4017C>T (p.Asp1339=)
c.4014C>T (p.Asp1338=)
n.503C>T
n.699C>T
n.477C>T
c.4023C>T (p.Asp1341=)
n.333C>T
c.3873C>T (p.Asp1291=)
c.4209C>T (p.Asp1403=)
c.69C>T (p.Asp23=)
n.90C>T
19g.13262812G>CCA404340066CACNA1Ac.4011C>G (p.Asp1337Glu)
c.4017C>G (p.Asp1339Glu)
c.4014C>G (p.Asp1338Glu)
n.503C>G
n.699C>G
n.477C>G
c.4023C>G (p.Asp1341Glu)
n.333C>G
c.3873C>G (p.Asp1291Glu)
c.4209C>G (p.Asp1403Glu)
c.69C>G (p.Asp23Glu)
n.90C>G
19g.13262812G>TCA404340067CACNA1Ac.4011C>A (p.Asp1337Glu)
c.4017C>A (p.Asp1339Glu)
c.4014C>A (p.Asp1338Glu)
n.503C>A
n.699C>A
n.477C>A
c.4023C>A (p.Asp1341Glu)
n.333C>A
c.3873C>A (p.Asp1291Glu)
c.4209C>A (p.Asp1403Glu)
c.69C>A (p.Asp23Glu)
n.90C>A
19g.13262813T>ACA404340068CACNA1Ac.4010A>T (p.Asp1337Val)
c.4016A>T (p.Asp1339Val)
c.4013A>T (p.Asp1338Val)
n.502A>T
n.698A>T
n.476A>T
c.4022A>T (p.Asp1341Val)
n.332A>T
c.3872A>T (p.Asp1291Val)
c.4208A>T (p.Asp1403Val)
c.68A>T (p.Asp23Val)
n.89A>T
19g.13262813T>CCA404340069CACNA1Ac.4010A>G (p.Asp1337Gly)
c.4016A>G (p.Asp1339Gly)
c.4013A>G (p.Asp1338Gly)
n.502A>G
n.698A>G
n.476A>G
c.4022A>G (p.Asp1341Gly)
n.332A>G
c.3872A>G (p.Asp1291Gly)
c.4208A>G (p.Asp1403Gly)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
n.89A>G
19g.13262813T>GCA404340070CACNA1Ac.4010A>C (p.Asp1337Ala)
c.4016A>C (p.Asp1339Ala)
c.4013A>C (p.Asp1338Ala)
n.502A>C
n.698A>C
n.476A>C
c.4022A>C (p.Asp1341Ala)
n.332A>C
c.3872A>C (p.Asp1291Ala)
c.4208A>C (p.Asp1403Ala)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
n.89A>C
19g.13262814C>ACA404340071CACNA1Ac.4009G>T (p.Asp1337Tyr)
c.4015G>T (p.Asp1339Tyr)
c.4012G>T (p.Asp1338Tyr)
n.501G>T
n.697G>T
n.475G>T
c.4021G>T (p.Asp1341Tyr)
n.331G>T
c.3871G>T (p.Asp1291Tyr)
c.4207G>T (p.Asp1403Tyr)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
n.88G>T
 ClinVar dbSNP
19g.13262814C=CA2323808990CACNA1Ac.4009G= (p.Asp1337=)
c.4015G= (p.Asp1339=)
c.4012G= (p.Asp1338=)
n.501G=
n.697G=
n.475G=
c.4021G= (p.Asp1341=)
n.331G=
c.3871G= (p.Asp1291=)
c.4207G= (p.Asp1403=)
c.67G= (p.Asp23=)
n.88G=
19g.13262814C>GCA404340072CACNA1Ac.4009G>C (p.Asp1337His)
c.4015G>C (p.Asp1339His)
c.4012G>C (p.Asp1338His)
n.501G>C
n.697G>C
n.475G>C
c.4021G>C (p.Asp1341His)
n.331G>C
c.3871G>C (p.Asp1291His)
c.4207G>C (p.Asp1403His)
c.67G>C (p.Asp23His)
n.88G>C
19g.13262814C>TCA404340073CACNA1Ac.4009G>A (p.Asp1337Asn)
c.4015G>A (p.Asp1339Asn)
c.4012G>A (p.Asp1338Asn)
n.501G>A
n.697G>A
n.475G>A
c.4021G>A (p.Asp1341Asn)
n.331G>A
c.3871G>A (p.Asp1291Asn)
c.4207G>A (p.Asp1403Asn)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
n.88G>A
19g.13262815T>ACA404340074CACNA1Ac.4008A>T (p.Lys1336Asn)
c.4014A>T (p.Lys1338Asn)
c.4011A>T (p.Lys1337Asn)
n.500A>T
n.696A>T
n.474A>T
c.4020A>T (p.Lys1340Asn)
n.330A>T
c.3870A>T (p.Lys1290Asn)
c.4206A>T (p.Lys1402Asn)
c.66A>T (p.Lys22Asn)
n.87A>T
19g.13262815T>CCA505660192CACNA1Ac.4008A>G (p.Lys1336=)
c.4014A>G (p.Lys1338=)
c.4011A>G (p.Lys1337=)
n.500A>G
n.696A>G
n.474A>G
c.4020A>G (p.Lys1340=)
n.330A>G
c.3870A>G (p.Lys1290=)
c.4206A>G (p.Lys1402=)
c.66A>G (p.Lys22=)
n.87A>G
19g.13262815T>GCA404340075CACNA1Ac.4008A>C (p.Lys1336Asn)
c.4014A>C (p.Lys1338Asn)
c.4011A>C (p.Lys1337Asn)
n.500A>C
n.696A>C
n.474A>C
c.4020A>C (p.Lys1340Asn)
n.330A>C
c.3870A>C (p.Lys1290Asn)
c.4206A>C (p.Lys1402Asn)
c.66A>C (p.Lys22Asn)
n.87A>C
19g.13262818delCA2582827651CACNA1Ac.4008del (p.Asp1337ThrfsTer?)
c.4014del (p.Asp1339ThrfsTer?)
c.4011del (p.Asp1338ThrfsTer?)
n.500del
n.696del
n.474del
c.4020del (p.Asp1341ThrfsTer?)
n.330del
c.3870del (p.Asp1291ThrfsTer?)
c.4206del (p.Asp1403ThrfsTer?)
c.66del (p.Asp23ThrfsTer?)
n.87del
 gnomAD v4
19g.13262816T>ACA404340078CACNA1Ac.4007A>T (p.Lys1336Ile)
c.4013A>T (p.Lys1338Ile)
c.4010A>T (p.Lys1337Ile)
n.499A>T
n.695A>T
n.473A>T
c.4019A>T (p.Lys1340Ile)
n.329A>T
c.3869A>T (p.Lys1290Ile)
c.4205A>T (p.Lys1402Ile)
c.65A>T (p.Lys22Ile)
n.86A>T
19g.13262816T>CCA404340077CACNA1Ac.4007A>G (p.Lys1336Arg)
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
c.4010A>G (p.Lys1337Arg)
n.499A>G
n.695A>G
n.473A>G
c.4019A>G (p.Lys1340Arg)
n.329A>G
c.3869A>G (p.Lys1290Arg)
c.4205A>G (p.Lys1402Arg)
c.65A>G (p.Lys22Arg)
n.86A>G
19g.13262816T>GCA404340076CACNA1Ac.4007A>C (p.Lys1336Thr)
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
c.4010A>C (p.Lys1337Thr)
n.499A>C
n.695A>C
n.473A>C
c.4019A>C (p.Lys1340Thr)
n.329A>C
c.3869A>C (p.Lys1290Thr)
c.4205A>C (p.Lys1402Thr)
c.65A>C (p.Lys22Thr)
n.86A>C
19g.13262817T>ACA404340079CACNA1Ac.4006A>T (p.Lys1336Ter)
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
c.4009A>T (p.Lys1337Ter)
n.498A>T
n.694A>T
n.472A>T
c.4018A>T (p.Lys1340Ter)
n.328A>T
c.3868A>T (p.Lys1290Ter)
c.4204A>T (p.Lys1402Ter)
c.64A>T (p.Lys22Ter)
n.85A>T
19g.13262817T>CCA404340080CACNA1Ac.4006A>G (p.Lys1336Glu)
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
c.4009A>G (p.Lys1337Glu)
n.498A>G
n.694A>G
n.472A>G
c.4018A>G (p.Lys1340Glu)
n.328A>G
c.3868A>G (p.Lys1290Glu)
c.4204A>G (p.Lys1402Glu)
c.64A>G (p.Lys22Glu)
n.85A>G
19g.13262817T>GCA404340081CACNA1Ac.4006A>C (p.Lys1336Gln)
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
c.4009A>C (p.Lys1337Gln)
n.498A>C
n.694A>C
n.472A>C
c.4018A>C (p.Lys1340Gln)
n.328A>C
c.3868A>C (p.Lys1290Gln)
c.4204A>C (p.Lys1402Gln)
c.64A>C (p.Lys22Gln)
n.85A>C
19g.13262818T>ACA505660193CACNA1Ac.4005A>T (p.Gly1335=)
c.4011A>T (p.Gly1337=)
c.4008A>T (p.Gly1336=)
n.497A>T
n.693A>T
n.471A>T
c.4017A>T (p.Gly1339=)
n.327A>T
c.3867A>T (p.Gly1289=)
c.4203A>T (p.Gly1401=)
c.63A>T (p.Gly21=)
n.84A>T
19g.13262818T>CCA505660194CACNA1Ac.4005A>G (p.Gly1335=)
c.4011A>G (p.Gly1337=)
c.4008A>G (p.Gly1336=)
n.497A>G
n.693A>G
n.471A>G
c.4017A>G (p.Gly1339=)
n.327A>G
c.3867A>G (p.Gly1289=)
c.4203A>G (p.Gly1401=)
c.63A>G (p.Gly21=)
n.84A>G
19g.13262818T>GCA505660195CACNA1Ac.4005A>C (p.Gly1335=)
c.4011A>C (p.Gly1337=)
c.4008A>C (p.Gly1336=)
n.497A>C
n.693A>C
n.471A>C
c.4017A>C (p.Gly1339=)
n.327A>C
c.3867A>C (p.Gly1289=)
c.4203A>C (p.Gly1401=)
c.63A>C (p.Gly21=)
n.84A>C
19g.13262819C>ACA404340082CACNA1Ac.4004G>T (p.Gly1335Val)
c.4010G>T (p.Gly1337Val)
c.4007G>T (p.Gly1336Val)
n.496G>T
n.692G>T
n.470G>T
c.4016G>T (p.Gly1339Val)
n.326G>T
c.3866G>T (p.Gly1289Val)
c.4202G>T (p.Gly1401Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
n.83G>T
19g.13262819C>GCA404340083CACNA1Ac.4004G>C (p.Gly1335Ala)
c.4010G>C (p.Gly1337Ala)
c.4007G>C (p.Gly1336Ala)
n.496G>C
n.692G>C
n.470G>C
c.4016G>C (p.Gly1339Ala)
n.326G>C
c.3866G>C (p.Gly1289Ala)
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
n.83G>C
19g.13262819C>TCA404340084CACNA1Ac.4004G>A (p.Gly1335Glu)
c.4010G>A (p.Gly1337Glu)
c.4007G>A (p.Gly1336Glu)
n.496G>A
n.692G>A
n.470G>A
c.4016G>A (p.Gly1339Glu)
n.326G>A
c.3866G>A (p.Gly1289Glu)
c.4202G>A (p.Gly1401Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
n.83G>A
19g.13262820C>ACA404340085CACNA1Ac.4003G>T (p.Gly1335Ter)
c.4009G>T (p.Gly1337Ter)
c.4006G>T (p.Gly1336Ter)
n.495G>T
n.691G>T
n.469G>T
c.4015G>T (p.Gly1339Ter)
n.325G>T
c.3865G>T (p.Gly1289Ter)
c.4201G>T (p.Gly1401Ter)
c.61G>T (p.Gly21Ter)
n.82G>T
19g.13262820C>GCA404340086CACNA1Ac.4003G>C (p.Gly1335Arg)
c.4009G>C (p.Gly1337Arg)
c.4006G>C (p.Gly1336Arg)
n.495G>C
n.691G>C
n.469G>C
c.4015G>C (p.Gly1339Arg)
n.325G>C
c.3865G>C (p.Gly1289Arg)
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
c.61G>C (p.Gly21Arg)
n.82G>C
19g.13262820C>TCA404340087CACNA1Ac.4003G>A (p.Gly1335Arg)
c.4009G>A (p.Gly1337Arg)
c.4006G>A (p.Gly1336Arg)
n.495G>A
n.691G>A
n.469G>A
c.4015G>A (p.Gly1339Arg)
n.325G>A
c.3865G>A (p.Gly1289Arg)
c.4201G>A (p.Gly1401Arg)
c.61G>A (p.Gly21Arg)
n.82G>A
19g.13262821T>ACA404340088CACNA1Ac.4002A>T (p.Lys1334Asn)
c.4008A>T (p.Lys1336Asn)
c.4005A>T (p.Lys1335Asn)
n.494A>T
n.690A>T
n.468A>T
c.4014A>T (p.Lys1338Asn)
n.324A>T
c.3864A>T (p.Lys1288Asn)
c.4200A>T (p.Lys1400Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
n.81A>T
19g.13262821T>CCA505660196CACNA1Ac.4002A>G (p.Lys1334=)
c.4008A>G (p.Lys1336=)
c.4005A>G (p.Lys1335=)
n.494A>G
n.690A>G
n.468A>G
c.4014A>G (p.Lys1338=)
n.324A>G
c.3864A>G (p.Lys1288=)
c.4200A>G (p.Lys1400=)
c.60A>G (p.Lys20=)
n.81A>G
19g.13262821T>GCA404340089CACNA1Ac.4002A>C (p.Lys1334Asn)
c.4008A>C (p.Lys1336Asn)
c.4005A>C (p.Lys1335Asn)
n.494A>C
n.690A>C
n.468A>C
c.4014A>C (p.Lys1338Asn)
n.324A>C
c.3864A>C (p.Lys1288Asn)
c.4200A>C (p.Lys1400Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
n.81A>C
19g.13262822T>ACA404340090CACNA1Ac.4001A>T (p.Lys1334Ile)
c.4007A>T (p.Lys1336Ile)
c.4004A>T (p.Lys1335Ile)
n.493A>T
n.689A>T
n.467A>T
c.4013A>T (p.Lys1338Ile)
n.323A>T
c.3863A>T (p.Lys1288Ile)
c.4199A>T (p.Lys1400Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
n.80A>T
19g.13262822T>CCA404340091CACNA1Ac.4001A>G (p.Lys1334Arg)
c.4007A>G (p.Lys1336Arg)
c.4004A>G (p.Lys1335Arg)
n.493A>G
n.689A>G
n.467A>G
c.4013A>G (p.Lys1338Arg)
n.323A>G
c.3863A>G (p.Lys1288Arg)
c.4199A>G (p.Lys1400Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.80A>G
19g.13262822T>GCA404340092CACNA1Ac.4001A>C (p.Lys1334Thr)
c.4007A>C (p.Lys1336Thr)
c.4004A>C (p.Lys1335Thr)
n.493A>C
n.689A>C
n.467A>C
c.4013A>C (p.Lys1338Thr)
n.323A>C
c.3863A>C (p.Lys1288Thr)
c.4199A>C (p.Lys1400Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.80A>C
19g.13262823T>ACA404340094CACNA1Ac.4000A>T (p.Lys1334Ter)
c.4006A>T (p.Lys1336Ter)
c.4003A>T (p.Lys1335Ter)
n.492A>T
n.688A>T
n.466A>T
c.4012A>T (p.Lys1338Ter)
n.322A>T
c.3862A>T (p.Lys1288Ter)
c.4198A>T (p.Lys1400Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.79A>T
19g.13262823T>CCA266044CACNA1Ac.4000A>G (p.Lys1334Glu)
c.4006A>G (p.Lys1336Glu)
c.4003A>G (p.Lys1335Glu)
n.492A>G
n.688A>G
n.466A>G
c.4012A>G (p.Lys1338Glu)
n.322A>G
c.3862A>G (p.Lys1288Glu)
c.4198A>G (p.Lys1400Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.79A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13262823T>GCA404340093CACNA1Ac.4000A>C (p.Lys1334Gln)
c.4006A>C (p.Lys1336Gln)
c.4003A>C (p.Lys1335Gln)
n.492A>C
n.688A>C
n.466A>C
c.4012A>C (p.Lys1338Gln)
n.322A>C
c.3862A>C (p.Lys1288Gln)
c.4198A>C (p.Lys1400Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.79A>C
19g.13262823T=CA2323808991CACNA1Ac.4000A= (p.Lys1334=)
c.4006A= (p.Lys1336=)
c.4003A= (p.Lys1335=)
n.492A=
n.688A=
n.466A=
c.4012A= (p.Lys1338=)
n.322A=
c.3862A= (p.Lys1288=)
c.4198A= (p.Lys1400=)
c.58A= (p.Lys20=)
n.79A=
19g.13262824G>ACA505660197CACNA1Ac.3999C>T (p.Ser1333=)
c.4005C>T (p.Ser1335=)
c.4002C>T (p.Ser1334=)
n.491C>T
n.687C>T
n.465C>T
c.4011C>T (p.Ser1337=)
n.321C>T
c.3861C>T (p.Ser1287=)
c.4197C>T (p.Ser1399=)
c.57C>T (p.Ser19=)
n.78C>T
 gnomAD v4
19g.13262824G>CCA404340095CACNA1Ac.3999C>G (p.Ser1333Arg)
c.4005C>G (p.Ser1335Arg)
c.4002C>G (p.Ser1334Arg)
n.491C>G
n.687C>G
n.465C>G
c.4011C>G (p.Ser1337Arg)
n.321C>G
c.3861C>G (p.Ser1287Arg)
c.4197C>G (p.Ser1399Arg)
c.57C>G (p.Ser19Arg)
n.78C>G
19g.13262824G>TCA404340096CACNA1Ac.3999C>A (p.Ser1333Arg)
c.4005C>A (p.Ser1335Arg)
c.4002C>A (p.Ser1334Arg)
n.491C>A
n.687C>A
n.465C>A
c.4011C>A (p.Ser1337Arg)
n.321C>A
c.3861C>A (p.Ser1287Arg)
c.4197C>A (p.Ser1399Arg)
c.57C>A (p.Ser19Arg)
n.78C>A
19g.13262825C>ACA404340097CACNA1Ac.3998G>T (p.Ser1333Ile)
c.4004G>T (p.Ser1335Ile)
c.4001G>T (p.Ser1334Ile)
n.490G>T
n.686G>T
n.464G>T
c.4010G>T (p.Ser1337Ile)
n.320G>T
c.3860G>T (p.Ser1287Ile)
c.4196G>T (p.Ser1399Ile)
c.56G>T (p.Ser19Ile)
n.77G>T
 gnomAD v4
19g.13262825C=CA2323808992CACNA1Ac.3998G= (p.Ser1333=)
c.4004G= (p.Ser1335=)
c.4001G= (p.Ser1334=)
n.490G=
n.686G=
n.464G=
c.4010G= (p.Ser1337=)
n.320G=
c.3860G= (p.Ser1287=)
c.4196G= (p.Ser1399=)
c.56G= (p.Ser19=)
n.77G=
19g.13262825C>GCA404340098CACNA1Ac.3998G>C (p.Ser1333Thr)
c.4004G>C (p.Ser1335Thr)
c.4001G>C (p.Ser1334Thr)
n.490G>C
n.686G>C
n.464G>C
c.4010G>C (p.Ser1337Thr)
n.320G>C
c.3860G>C (p.Ser1287Thr)
c.4196G>C (p.Ser1399Thr)
c.56G>C (p.Ser19Thr)
n.77G>C
19g.13262825C>TCA404340099CACNA1Ac.3998G>A (p.Ser1333Asn)
c.4004G>A (p.Ser1335Asn)
c.4001G>A (p.Ser1334Asn)
n.490G>A
n.686G>A
n.464G>A
c.4010G>A (p.Ser1337Asn)
n.320G>A
c.3860G>A (p.Ser1287Asn)
c.4196G>A (p.Ser1399Asn)
c.56G>A (p.Ser19Asn)
n.77G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13262826T>ACA404340100CACNA1Ac.3997A>T (p.Ser1333Cys)
c.4003A>T (p.Ser1335Cys)
c.4000A>T (p.Ser1334Cys)
n.489A>T
n.685A>T
n.463A>T
c.4009A>T (p.Ser1337Cys)
n.319A>T
c.3859A>T (p.Ser1287Cys)
c.4195A>T (p.Ser1399Cys)
c.55A>T (p.Ser19Cys)
n.76A>T
19g.13262826T>CCA404340101CACNA1Ac.3997A>G (p.Ser1333Gly)
c.4003A>G (p.Ser1335Gly)
c.4000A>G (p.Ser1334Gly)
n.489A>G
n.685A>G
n.463A>G
c.4009A>G (p.Ser1337Gly)
n.319A>G
c.3859A>G (p.Ser1287Gly)
c.4195A>G (p.Ser1399Gly)
c.55A>G (p.Ser19Gly)
n.76A>G
19g.13262826T>GCA404340102CACNA1Ac.3997A>C (p.Ser1333Arg)
c.4003A>C (p.Ser1335Arg)
c.4000A>C (p.Ser1334Arg)
n.489A>C
n.685A>C
n.463A>C
c.4009A>C (p.Ser1337Arg)
n.319A>C
c.3859A>C (p.Ser1287Arg)
c.4195A>C (p.Ser1399Arg)
c.55A>C (p.Ser19Arg)
n.76A>C
19g.13262827A>CCA404340103CACNA1Ac.3996T>G (p.Asn1332Lys)
c.4002T>G (p.Asn1334Lys)
c.3999T>G (p.Asn1333Lys)
n.488T>G
n.684T>G
n.462T>G
c.4008T>G (p.Asn1336Lys)
n.318T>G
c.3858T>G (p.Asn1286Lys)
c.4194T>G (p.Asn1398Lys)
c.54T>G (p.Asn18Lys)
n.75T>G
19g.13262827A>GCA505660198CACNA1Ac.3996T>C (p.Asn1332=)
c.4002T>C (p.Asn1334=)
c.3999T>C (p.Asn1333=)
n.488T>C
n.684T>C
n.462T>C
c.4008T>C (p.Asn1336=)
n.318T>C
c.3858T>C (p.Asn1286=)
c.4194T>C (p.Asn1398=)
c.54T>C (p.Asn18=)
n.75T>C
19g.13262827A>TCA404340104CACNA1Ac.3996T>A (p.Asn1332Lys)
c.4002T>A (p.Asn1334Lys)
c.3999T>A (p.Asn1333Lys)
n.488T>A
n.684T>A
n.462T>A
c.4008T>A (p.Asn1336Lys)
n.318T>A
c.3858T>A (p.Asn1286Lys)
c.4194T>A (p.Asn1398Lys)
c.54T>A (p.Asn18Lys)
n.75T>A
19g.13262828T>ACA404340105CACNA1Ac.3995A>T (p.Asn1332Ile)
c.4001A>T (p.Asn1334Ile)
c.3998A>T (p.Asn1333Ile)
n.487A>T
n.683A>T
n.461A>T
c.4007A>T (p.Asn1336Ile)
n.317A>T
c.3857A>T (p.Asn1286Ile)
c.4193A>T (p.Asn1398Ile)
c.53A>T (p.Asn18Ile)
n.74A>T
19g.13262828T>CCA404340106CACNA1Ac.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.4001A>G (p.Asn1334Ser)
c.3998A>G (p.Asn1333Ser)
n.487A>G
n.683A>G
n.461A>G
c.4007A>G (p.Asn1336Ser)
n.317A>G
c.3857A>G (p.Asn1286Ser)
c.4193A>G (p.Asn1398Ser)
c.53A>G (p.Asn18Ser)
n.74A>G
19g.13262828T>GCA404340107CACNA1Ac.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.4001A>C (p.Asn1334Thr)
c.3998A>C (p.Asn1333Thr)
n.487A>C
n.683A>C
n.461A>C
c.4007A>C (p.Asn1336Thr)
n.317A>C
c.3857A>C (p.Asn1286Thr)
c.4193A>C (p.Asn1398Thr)
c.53A>C (p.Asn18Thr)
n.74A>C
19g.13262829T>ACA404340108CACNA1Ac.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.4000A>T (p.Asn1334Tyr)
c.3997A>T (p.Asn1333Tyr)
n.486A>T
n.682A>T
n.460A>T
c.4006A>T (p.Asn1336Tyr)
n.316A>T
c.3856A>T (p.Asn1286Tyr)
c.4192A>T (p.Asn1398Tyr)
c.52A>T (p.Asn18Tyr)
n.73A>T
19g.13262829T>CCA404340110CACNA1Ac.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.4000A>G (p.Asn1334Asp)
c.3997A>G (p.Asn1333Asp)
n.486A>G
n.682A>G
n.460A>G
c.4006A>G (p.Asn1336Asp)
n.316A>G
c.3856A>G (p.Asn1286Asp)
c.4192A>G (p.Asn1398Asp)
c.52A>G (p.Asn18Asp)
n.73A>G
19g.13262829T>GCA404340109CACNA1Ac.3994A>C (p.Asn1332His)
c.4000A>C (p.Asn1334His)
c.3997A>C (p.Asn1333His)
n.486A>C
n.682A>C
n.460A>C
c.4006A>C (p.Asn1336His)
n.316A>C
c.3856A>C (p.Asn1286His)
c.4192A>C (p.Asn1398His)
c.52A>C (p.Asn18His)
n.73A>C
19g.13262830G>ACA9240110CACNA1Ac.3993C>T (p.Gly1331=)
c.3999C>T (p.Gly1333=)
c.3996C>T (p.Gly1332=)
n.485C>T
n.681C>T
n.459C>T
c.4005C>T (p.Gly1335=)
n.315C>T
c.3855C>T (p.Gly1285=)
c.4191C>T (p.Gly1397=)
c.51C>T (p.Gly17=)
n.72C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262830G>CCA505660199CACNA1Ac.3993C>G (p.Gly1331=)
c.3999C>G (p.Gly1333=)
c.3996C>G (p.Gly1332=)
n.485C>G
n.681C>G
n.459C>G
c.4005C>G (p.Gly1335=)
n.315C>G
c.3855C>G (p.Gly1285=)
c.4191C>G (p.Gly1397=)
c.51C>G (p.Gly17=)
n.72C>G
19g.13262830G=CA2323808993CACNA1Ac.3993C= (p.Gly1331=)
c.3999C= (p.Gly1333=)
c.3996C= (p.Gly1332=)
n.485C=
n.681C=
n.459C=
c.4005C= (p.Gly1335=)
n.315C=
c.3855C= (p.Gly1285=)
c.4191C= (p.Gly1397=)
c.51C= (p.Gly17=)
n.72C=
19g.13262830G>TCA505660200CACNA1Ac.3993C>A (p.Gly1331=)
c.3999C>A (p.Gly1333=)
c.3996C>A (p.Gly1332=)
n.485C>A
n.681C>A
n.459C>A
c.4005C>A (p.Gly1335=)
n.315C>A
c.3855C>A (p.Gly1285=)
c.4191C>A (p.Gly1397=)
c.51C>A (p.Gly17=)
n.72C>A
 gnomAD v4
19g.13262831C>ACA404340111CACNA1Ac.3992G>T (p.Gly1331Val)
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
c.3995G>T (p.Gly1332Val)
n.484G>T
n.680G>T
n.458G>T
c.4004G>T (p.Gly1335Val)
n.314G>T
c.3854G>T (p.Gly1285Val)
c.4190G>T (p.Gly1397Val)
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.71G>T
19g.13262831C>GCA404340112CACNA1Ac.3992G>C (p.Gly1331Ala)
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.3995G>C (p.Gly1332Ala)
n.484G>C
n.680G>C
n.458G>C
c.4004G>C (p.Gly1335Ala)
n.314G>C
c.3854G>C (p.Gly1285Ala)
c.4190G>C (p.Gly1397Ala)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.71G>C
19g.13262831C>TCA404340113CACNA1Ac.3992G>A (p.Gly1331Asp)
c.3998G>A (p.Gly1333Asp)
c.3995G>A (p.Gly1332Asp)
n.484G>A
n.680G>A
n.458G>A
c.4004G>A (p.Gly1335Asp)
n.314G>A
c.3854G>A (p.Gly1285Asp)
c.4190G>A (p.Gly1397Asp)
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.71G>A
19g.13262832C>ACA404340114CACNA1Ac.3991G>T (p.Gly1331Cys)
c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
c.3994G>T (p.Gly1332Cys)
n.483G>T
n.679G>T
n.457G>T
c.4003G>T (p.Gly1335Cys)
n.313G>T
c.3853G>T (p.Gly1285Cys)
c.4189G>T (p.Gly1397Cys)
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.70G>T
19g.13262832C>GCA404340115CACNA1Ac.3991G>C (p.Gly1331Arg)
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.3994G>C (p.Gly1332Arg)
n.483G>C
n.679G>C
n.457G>C
c.4003G>C (p.Gly1335Arg)
n.313G>C
c.3853G>C (p.Gly1285Arg)
c.4189G>C (p.Gly1397Arg)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.70G>C
19g.13262832C>TCA404340116CACNA1Ac.3991G>A (p.Gly1331Ser)
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
c.3994G>A (p.Gly1332Ser)
n.483G>A
n.679G>A
n.457G>A
c.4003G>A (p.Gly1335Ser)
n.313G>A
c.3853G>A (p.Gly1285Ser)
c.4189G>A (p.Gly1397Ser)
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.70G>A
19g.13262832_13262842dupCA2580618171CACNA1Ac.3990-9_3991dup
c.3996-9_3997dup
c.3993-9_3994dup
n.482-9_483dup
n.669_679dup
n.456-9_457dup
c.4002-9_4003dup
n.303_313dup
c.3852-9_3853dup
c.4188-9_4189dup
c.48-9_49dup
n.60_70dup
 ClinVar
19g.13262833A>CCA505660201CACNA1Ac.3990T>G (p.Thr1330=)
c.3996T>G (p.Thr1332=)
c.3993T>G (p.Thr1331=)
n.482T>G
n.678T>G
n.456T>G
c.4002T>G (p.Thr1334=)
n.312T>G
c.3852T>G (p.Thr1284=)
c.4188T>G (p.Thr1396=)
c.48T>G (p.Thr16=)
n.69T>G
19g.13262833A>GCA505660202CACNA1Ac.3990T>C (p.Thr1330=)
c.3996T>C (p.Thr1332=)
c.3993T>C (p.Thr1331=)
n.482T>C
n.678T>C
n.456T>C
c.4002T>C (p.Thr1334=)
n.312T>C
c.3852T>C (p.Thr1284=)
c.4188T>C (p.Thr1396=)
c.48T>C (p.Thr16=)
n.69T>C
19g.13262833A>TCA505660203CACNA1Ac.3990T>A (p.Thr1330=)
c.3996T>A (p.Thr1332=)
c.3993T>A (p.Thr1331=)
n.482T>A
n.678T>A
n.456T>A
c.4002T>A (p.Thr1334=)
n.312T>A
c.3852T>A (p.Thr1284=)
c.4188T>A (p.Thr1396=)
c.48T>A (p.Thr16=)
n.69T>A
19g.13262834C>ACA404340117CACNA1Ac.3990-1G>T (n.3990-1G>T)
c.3996-1G>T (n.3996-1G>T)
c.3993-1G>T (n.3993-1G>T)
n.482-1G>T
n.677G>T
n.456-1G>T
c.4002-1G>T (n.4002-1G>T)
n.311G>T
c.3852-1G>T (n.3852-1G>T)
c.4188-1G>T (n.4188-1G>T)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
n.68G>T
19g.13262834C>GCA404340118CACNA1Ac.3990-1G>C (n.3990-1G>C)
c.3996-1G>C (n.3996-1G>C)
c.3993-1G>C (n.3993-1G>C)
n.482-1G>C
n.677G>C
n.456-1G>C
c.4002-1G>C (n.4002-1G>C)
n.311G>C
c.3852-1G>C (n.3852-1G>C)
c.4188-1G>C (n.4188-1G>C)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
n.68G>C
19g.13262834C>TCA404340119CACNA1Ac.3990-1G>A (n.3990-1G>A)
c.3996-1G>A (n.3996-1G>A)
c.3993-1G>A (n.3993-1G>A)
n.482-1G>A
n.677G>A
n.456-1G>A
c.4002-1G>A (n.4002-1G>A)
n.311G>A
c.3852-1G>A (n.3852-1G>A)
c.4188-1G>A (n.4188-1G>A)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
n.68G>A
19g.13262835T>ACA404340120CACNA1Ac.3990-2A>T (n.3990-2A>T)
c.3996-2A>T (n.3996-2A>T)
c.3993-2A>T (n.3993-2A>T)
n.482-2A>T
n.676A>T
n.456-2A>T
c.4002-2A>T (n.4002-2A>T)
n.310A>T
c.3852-2A>T (n.3852-2A>T)
c.4188-2A>T (n.4188-2A>T)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
n.67A>T
19g.13262835T>CCA16608917CACNA1Ac.3990-2A>G (n.3990-2A>G)
c.3996-2A>G (n.3996-2A>G)
c.3993-2A>G (n.3993-2A>G)
n.482-2A>G
n.676A>G
n.456-2A>G
c.4002-2A>G (n.4002-2A>G)
n.310A>G
c.3852-2A>G (n.3852-2A>G)
c.4188-2A>G (n.4188-2A>G)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
n.67A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262835T>GCA404340121CACNA1Ac.3990-2A>C (n.3990-2A>C)
c.3996-2A>C (n.3996-2A>C)
c.3993-2A>C (n.3993-2A>C)
n.482-2A>C
n.676A>C
n.456-2A>C
c.4002-2A>C (n.4002-2A>C)
n.310A>C
c.3852-2A>C (n.3852-2A>C)
c.4188-2A>C (n.4188-2A>C)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
n.67A>C
 ClinVar
19g.13262835T=CA2323808994CACNA1Ac.3990-2A= (n.3990-2A=)
c.3996-2A= (n.3996-2A=)
c.3993-2A= (n.3993-2A=)
n.482-2A=
n.676A=
n.456-2A=
c.4002-2A= (n.4002-2A=)
n.310A=
c.3852-2A= (n.3852-2A=)
c.4188-2A= (n.4188-2A=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
n.67A=
19g.13262836G>TCA2582827652CACNA1Ac.3990-3C>A (n.3990-3C>A)
c.3996-3C>A (n.3996-3C>A)
c.3993-3C>A (n.3993-3C>A)
n.482-3C>A
n.675C>A
n.456-3C>A
c.4002-3C>A (n.4002-3C>A)
n.309C>A
c.3852-3C>A (n.3852-3C>A)
c.4188-3C>A (n.4188-3C>A)
c.48-3C>A (n.48-3C>A)
n.66C>A
 gnomAD v4
19g.13262837T>ACA9240111CACNA1Ac.3990-4A>T (n.3990-4A>T)
c.3996-4A>T (n.3996-4A>T)
c.3993-4A>T (n.3993-4A>T)
n.482-4A>T
n.674A>T
n.456-4A>T
c.4002-4A>T (n.4002-4A>T)
n.308A>T
c.3852-4A>T (n.3852-4A>T)
c.4188-4A>T (n.4188-4A>T)
c.48-4A>T (n.48-4A>T)
n.65A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262837T>CCA9240112CACNA1Ac.3990-4A>G (n.3990-4A>G)
c.3996-4A>G (n.3996-4A>G)
c.3993-4A>G (n.3993-4A>G)
n.482-4A>G
n.674A>G
n.456-4A>G
c.4002-4A>G (n.4002-4A>G)
n.308A>G
c.3852-4A>G (n.3852-4A>G)
c.4188-4A>G (n.4188-4A>G)
c.48-4A>G (n.48-4A>G)
n.65A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262837T=CA2323808995CACNA1Ac.3990-4A= (n.3990-4A=)
c.3996-4A= (n.3996-4A=)
c.3993-4A= (n.3993-4A=)
n.482-4A=
n.674A=
n.456-4A=
c.4002-4A= (n.4002-4A=)
n.308A=
c.3852-4A= (n.3852-4A=)
c.4188-4A= (n.4188-4A=)
c.48-4A= (n.48-4A=)
n.65A=
19g.13262838G>ACA2582827654CACNA1Ac.3990-5C>T (n.3990-5C>T)
c.3996-5C>T (n.3996-5C>T)
c.3993-5C>T (n.3993-5C>T)
n.482-5C>T
n.673C>T
n.456-5C>T
c.4002-5C>T (n.4002-5C>T)
n.307C>T
c.3852-5C>T (n.3852-5C>T)
c.4188-5C>T (n.4188-5C>T)
c.48-5C>T (n.48-5C>T)
n.64C>T
 gnomAD v4
19g.13262838G>TCA2582827655CACNA1Ac.3990-5C>A (n.3990-5C>A)
c.3996-5C>A (n.3996-5C>A)
c.3993-5C>A (n.3993-5C>A)
n.482-5C>A
n.673C>A
n.456-5C>A
c.4002-5C>A (n.4002-5C>A)
n.307C>A
c.3852-5C>A (n.3852-5C>A)
c.4188-5C>A (n.4188-5C>A)
c.48-5C>A (n.48-5C>A)
n.64C>A
 gnomAD v4
19g.13262839delCA2582827653CACNA1Ac.3990-5del (n.3990-5del)
c.3996-5del (n.3996-5del)
c.3993-5del (n.3993-5del)
n.482-5del
n.673del
n.456-5del
c.4002-5del (n.4002-5del)
n.307del
c.3852-5del (n.3852-5del)
c.4188-5del (n.4188-5del)
c.48-5del (n.48-5del)
n.64del
 gnomAD v4
19g.13262840A=CA2323808996CACNA1Ac.3990-7T= (n.3990-7T=)
c.3996-7T= (n.3996-7T=)
c.3993-7T= (n.3993-7T=)
n.482-7T=
n.671T=
n.456-7T=
c.4002-7T= (n.4002-7T=)
n.305T=
c.3852-7T= (n.3852-7T=)
c.4188-7T= (n.4188-7T=)
c.48-7T= (n.48-7T=)
n.62T=
19g.13262840A>GCA9240113CACNA1Ac.3990-7T>C (n.3990-7T>C)
c.3996-7T>C (n.3996-7T>C)
c.3993-7T>C (n.3993-7T>C)
n.482-7T>C
n.671T>C
n.456-7T>C
c.4002-7T>C (n.4002-7T>C)
n.305T>C
c.3852-7T>C (n.3852-7T>C)
c.4188-7T>C (n.4188-7T>C)
c.48-7T>C (n.48-7T>C)
n.62T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262840_13262855delinsAGGAATGTTTAGGTGGCA2323808997CACNA1Ac.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3990-22_3990-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3996-22_3996-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3993-22_3993-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
n.482-22_482-7delinsCCACCTAAACATTCCT
n.656_671delinsCCACCTAAACATTCCT
n.456-22_456-7delinsCCACCTAAACATTCCT
c.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4002-22_4002-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
n.290_305delinsCCACCTAAACATTCCT
c.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.3852-22_3852-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.4188-22_4188-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
c.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT (n.48-22_48-7delinsCCACCTAAACATTCCT)
n.47_62delinsCCACCTAAACATTCCT
19g.13262840_13262841insAGCA305546645CACNA1Ac.3990-8_3990-7insCT (n.3990-8_3990-7insCT)
c.3996-8_3996-7insCT (n.3996-8_3996-7insCT)
c.3993-8_3993-7insCT (n.3993-8_3993-7insCT)
n.482-8_482-7insCT
n.670_671insCT
n.456-8_456-7insCT
c.4002-8_4002-7insCT (n.4002-8_4002-7insCT)
n.304_305insCT
c.3852-8_3852-7insCT (n.3852-8_3852-7insCT)
c.4188-8_4188-7insCT (n.4188-8_4188-7insCT)
c.48-8_48-7insCT (n.48-8_48-7insCT)
n.61_62insCT
 dbSNP
19g.13262841G>ACA305546650CACNA1Ac.3990-8C>T (n.3990-8C>T)
c.3996-8C>T (n.3996-8C>T)
c.3993-8C>T (n.3993-8C>T)
n.482-8C>T
n.670C>T
n.456-8C>T
c.4002-8C>T (n.4002-8C>T)
n.304C>T
c.3852-8C>T (n.3852-8C>T)
c.4188-8C>T (n.4188-8C>T)
c.48-8C>T (n.48-8C>T)
n.61C>T
 dbSNP
19g.13262841G=CA2323808998CACNA1Ac.3990-8C= (n.3990-8C=)
c.3996-8C= (n.3996-8C=)
c.3993-8C= (n.3993-8C=)
n.482-8C=
n.670C=
n.456-8C=
c.4002-8C= (n.4002-8C=)
n.304C=
c.3852-8C= (n.3852-8C=)
c.4188-8C= (n.4188-8C=)
c.48-8C= (n.48-8C=)
n.61C=
19g.13262841G>TCA2582827656CACNA1Ac.3990-8C>A (n.3990-8C>A)
c.3996-8C>A (n.3996-8C>A)
c.3993-8C>A (n.3993-8C>A)
n.482-8C>A
n.670C>A
n.456-8C>A
c.4002-8C>A (n.4002-8C>A)
n.304C>A
c.3852-8C>A (n.3852-8C>A)
c.4188-8C>A (n.4188-8C>A)
c.48-8C>A (n.48-8C>A)
n.61C>A
 gnomAD v4
19g.13262842_13262856delCA9240114CACNA1Ac.3990-22_3990-8del (n.3990-22_3990-8del)
c.3996-22_3996-8del (n.3996-22_3996-8del)
c.3993-22_3993-8del (n.3993-22_3993-8del)
n.482-22_482-8del
n.656_670del
n.456-22_456-8del
c.4002-22_4002-8del (n.4002-22_4002-8del)
n.290_304del
c.3852-22_3852-8del (n.3852-22_3852-8del)
c.4188-22_4188-8del (n.4188-22_4188-8del)
c.48-22_48-8del (n.48-22_48-8del)
n.47_61del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262842G>ACA9240115CACNA1Ac.3990-9C>T (n.3990-9C>T)
c.3996-9C>T (n.3996-9C>T)
c.3993-9C>T (n.3993-9C>T)
n.482-9C>T
n.669C>T
n.456-9C>T
c.4002-9C>T (n.4002-9C>T)
n.303C>T
c.3852-9C>T (n.3852-9C>T)
c.4188-9C>T (n.4188-9C>T)
c.48-9C>T (n.48-9C>T)
n.60C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262842G=CA2323808999CACNA1Ac.3990-9C= (n.3990-9C=)
c.3996-9C= (n.3996-9C=)
c.3993-9C= (n.3993-9C=)
n.482-9C=
n.669C=
n.456-9C=
c.4002-9C= (n.4002-9C=)
n.303C=
c.3852-9C= (n.3852-9C=)
c.4188-9C= (n.4188-9C=)
c.48-9C= (n.48-9C=)
n.60C=
19g.13262842G>TCA2580096693CACNA1Ac.3990-9C>A (n.3990-9C>A)
c.3996-9C>A (n.3996-9C>A)
c.3993-9C>A (n.3993-9C>A)
n.482-9C>A
n.669C>A
n.456-9C>A
c.4002-9C>A (n.4002-9C>A)
n.303C>A
c.3852-9C>A (n.3852-9C>A)
c.4188-9C>A (n.4188-9C>A)
c.48-9C>A (n.48-9C>A)
n.60C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13262843A>GCA2576642363CACNA1Ac.3990-10T>C (n.3990-10T>C)
c.3996-10T>C (n.3996-10T>C)
c.3993-10T>C (n.3993-10T>C)
n.482-10T>C
n.668T>C
n.456-10T>C
c.4002-10T>C (n.4002-10T>C)
n.302T>C
c.3852-10T>C (n.3852-10T>C)
c.4188-10T>C (n.4188-10T>C)
c.48-10T>C (n.48-10T>C)
n.59T>C
19g.13262844A>CCA2813672116CACNA1Ac.3990-11T>G (n.3990-11T>G)
c.3996-11T>G (n.3996-11T>G)
c.3993-11T>G (n.3993-11T>G)
n.482-11T>G
n.667T>G
n.456-11T>G
c.4002-11T>G (n.4002-11T>G)
n.301T>G
c.3852-11T>G (n.3852-11T>G)
c.4188-11T>G (n.4188-11T>G)
c.48-11T>G (n.48-11T>G)
n.58T>G
19g.13262845T>ACA631864590CACNA1Ac.3990-12A>T (n.3990-12A>T)
c.3996-12A>T (n.3996-12A>T)
c.3993-12A>T (n.3993-12A>T)
n.482-12A>T
n.666A>T
n.456-12A>T
c.4002-12A>T (n.4002-12A>T)
n.300A>T
c.3852-12A>T (n.3852-12A>T)
c.4188-12A>T (n.4188-12A>T)
c.48-12A>T (n.48-12A>T)
n.57A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262845T>CCA2582827657CACNA1Ac.3990-12A>G (n.3990-12A>G)
c.3996-12A>G (n.3996-12A>G)
c.3993-12A>G (n.3993-12A>G)
n.482-12A>G
n.666A>G
n.456-12A>G
c.4002-12A>G (n.4002-12A>G)
n.300A>G
c.3852-12A>G (n.3852-12A>G)
c.4188-12A>G (n.4188-12A>G)
c.48-12A>G (n.48-12A>G)
n.57A>G
 gnomAD v4
19g.13262845T=CA2323809000CACNA1Ac.3990-12A= (n.3990-12A=)
c.3996-12A= (n.3996-12A=)
c.3993-12A= (n.3993-12A=)
n.482-12A=
n.666A=
n.456-12A=
c.4002-12A= (n.4002-12A=)
n.300A=
c.3852-12A= (n.3852-12A=)
c.4188-12A= (n.4188-12A=)
c.48-12A= (n.48-12A=)
n.57A=
19g.13262846G>ACA2582827659CACNA1Ac.3990-13C>T (n.3990-13C>T)
c.3996-13C>T (n.3996-13C>T)
c.3993-13C>T (n.3993-13C>T)
n.482-13C>T
n.665C>T
n.456-13C>T
c.4002-13C>T (n.4002-13C>T)
n.299C>T
c.3852-13C>T (n.3852-13C>T)
c.4188-13C>T (n.4188-13C>T)
c.48-13C>T (n.48-13C>T)
n.56C>T
 gnomAD v4
19g.13262846G>TCA2582827658CACNA1Ac.3990-13C>A (n.3990-13C>A)
c.3996-13C>A (n.3996-13C>A)
c.3993-13C>A (n.3993-13C>A)
n.482-13C>A
n.665C>A
n.456-13C>A
c.4002-13C>A (n.4002-13C>A)
n.299C>A
c.3852-13C>A (n.3852-13C>A)
c.4188-13C>A (n.4188-13C>A)
c.48-13C>A (n.48-13C>A)
n.56C>A
 gnomAD v4
19g.13262849delCA2582827660CACNA1Ac.3990-14del (n.3990-14del)
c.3996-14del (n.3996-14del)
c.3993-14del (n.3993-14del)
n.482-14del
n.664del
n.456-14del
c.4002-14del (n.4002-14del)
n.298del
c.3852-14del (n.3852-14del)
c.4188-14del (n.4188-14del)
c.48-14del (n.48-14del)
n.55del
 gnomAD v4
19g.13262848T=CA2323809001CACNA1Ac.3990-15A= (n.3990-15A=)
c.3996-15A= (n.3996-15A=)
c.3993-15A= (n.3993-15A=)
n.482-15A=
n.663A=
n.456-15A=
c.4002-15A= (n.4002-15A=)
n.297A=
c.3852-15A= (n.3852-15A=)
c.4188-15A= (n.4188-15A=)
c.48-15A= (n.48-15A=)
n.54A=
19g.13262848_13262849insGGGCA9240116CACNA1Ac.3990-16_3990-15insCCC (n.3990-16_3990-15insCCC)
c.3996-16_3996-15insCCC (n.3996-16_3996-15insCCC)
c.3993-16_3993-15insCCC (n.3993-16_3993-15insCCC)
n.482-16_482-15insCCC
n.662_663insCCC
n.456-16_456-15insCCC
c.4002-16_4002-15insCCC (n.4002-16_4002-15insCCC)
n.296_297insCCC
c.3852-16_3852-15insCCC (n.3852-16_3852-15insCCC)
c.4188-16_4188-15insCCC (n.4188-16_4188-15insCCC)
c.48-16_48-15insCCC (n.48-16_48-15insCCC)
n.53_54insCCC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262849T>ACA2576642364CACNA1Ac.3990-16A>T (n.3990-16A>T)
c.3996-16A>T (n.3996-16A>T)
c.3993-16A>T (n.3993-16A>T)
n.482-16A>T
n.662A>T
n.456-16A>T
c.4002-16A>T (n.4002-16A>T)
n.296A>T
c.3852-16A>T (n.3852-16A>T)
c.4188-16A>T (n.4188-16A>T)
c.48-16A>T (n.48-16A>T)
n.53A>T
19g.13262849T>CCA2573156166CACNA1Ac.3990-16A>G (n.3990-16A>G)
c.3996-16A>G (n.3996-16A>G)
c.3993-16A>G (n.3993-16A>G)
n.482-16A>G
n.662A>G
n.456-16A>G
c.4002-16A>G (n.4002-16A>G)
n.296A>G
c.3852-16A>G (n.3852-16A>G)
c.4188-16A>G (n.4188-16A>G)
c.48-16A>G (n.48-16A>G)
n.53A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13262850A>GCA2576642365CACNA1Ac.3990-17T>C (n.3990-17T>C)
c.3996-17T>C (n.3996-17T>C)
c.3993-17T>C (n.3993-17T>C)
n.482-17T>C
n.661T>C
n.456-17T>C
c.4002-17T>C (n.4002-17T>C)
n.295T>C
c.3852-17T>C (n.3852-17T>C)
c.4188-17T>C (n.4188-17T>C)
c.48-17T>C (n.48-17T>C)
n.52T>C
 gnomAD v4
19g.13262851G>ACA9240117CACNA1Ac.3990-18C>T (n.3990-18C>T)
c.3996-18C>T (n.3996-18C>T)
c.3993-18C>T (n.3993-18C>T)
n.482-18C>T
n.660C>T
n.456-18C>T
c.4002-18C>T (n.4002-18C>T)
n.294C>T
c.3852-18C>T (n.3852-18C>T)
c.4188-18C>T (n.4188-18C>T)
c.48-18C>T (n.48-18C>T)
n.51C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262851G>CCA631864591CACNA1Ac.3990-18C>G (n.3990-18C>G)
c.3996-18C>G (n.3996-18C>G)
c.3993-18C>G (n.3993-18C>G)
n.482-18C>G
n.660C>G
n.456-18C>G
c.4002-18C>G (n.4002-18C>G)
n.294C>G
c.3852-18C>G (n.3852-18C>G)
c.4188-18C>G (n.4188-18C>G)
c.48-18C>G (n.48-18C>G)
n.51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262851G=CA2323809002CACNA1Ac.3990-18C= (n.3990-18C=)
c.3996-18C= (n.3996-18C=)
c.3993-18C= (n.3993-18C=)
n.482-18C=
n.660C=
n.456-18C=
c.4002-18C= (n.4002-18C=)
n.294C=
c.3852-18C= (n.3852-18C=)
c.4188-18C= (n.4188-18C=)
c.48-18C= (n.48-18C=)
n.51C=
19g.13262851G>TCA2582827661CACNA1Ac.3990-18C>A (n.3990-18C>A)
c.3996-18C>A (n.3996-18C>A)
c.3993-18C>A (n.3993-18C>A)
n.482-18C>A
n.660C>A
n.456-18C>A
c.4002-18C>A (n.4002-18C>A)
n.294C>A
c.3852-18C>A (n.3852-18C>A)
c.4188-18C>A (n.4188-18C>A)
c.48-18C>A (n.48-18C>A)
n.51C>A
 gnomAD v4
19g.13262852G>ACA2576642366CACNA1Ac.3990-19C>T (n.3990-19C>T)
c.3996-19C>T (n.3996-19C>T)
c.3993-19C>T (n.3993-19C>T)
n.482-19C>T
n.659C>T
n.456-19C>T
c.4002-19C>T (n.4002-19C>T)
n.293C>T
c.3852-19C>T (n.3852-19C>T)
c.4188-19C>T (n.4188-19C>T)
c.48-19C>T (n.48-19C>T)
n.50C>T
 gnomAD v4
19g.13262852G>TCA2582827662CACNA1Ac.3990-19C>A (n.3990-19C>A)
c.3996-19C>A (n.3996-19C>A)
c.3993-19C>A (n.3993-19C>A)
n.482-19C>A
n.659C>A
n.456-19C>A
c.4002-19C>A (n.4002-19C>A)
n.293C>A
c.3852-19C>A (n.3852-19C>A)
c.4188-19C>A (n.4188-19C>A)
c.48-19C>A (n.48-19C>A)
n.50C>A
 gnomAD v4
19g.13262852_13262853insACA2813672117CACNA1Ac.3990-20_3990-19insT (n.3990-20_3990-19insT)
c.3996-20_3996-19insT (n.3996-20_3996-19insT)
c.3993-20_3993-19insT (n.3993-20_3993-19insT)
n.482-20_482-19insT
n.658_659insT
n.456-20_456-19insT
c.4002-20_4002-19insT (n.4002-20_4002-19insT)
n.292_293insT
c.3852-20_3852-19insT (n.3852-20_3852-19insT)
c.4188-20_4188-19insT (n.4188-20_4188-19insT)
c.48-20_48-19insT (n.48-20_48-19insT)
n.49_50insT
19g.13262853T>CCA9240118CACNA1Ac.3990-20A>G (n.3990-20A>G)
c.3996-20A>G (n.3996-20A>G)
c.3993-20A>G (n.3993-20A>G)
n.482-20A>G
n.658A>G
n.456-20A>G
c.4002-20A>G (n.4002-20A>G)
n.292A>G
c.3852-20A>G (n.3852-20A>G)
c.4188-20A>G (n.4188-20A>G)
c.48-20A>G (n.48-20A>G)
n.49A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262853T=CA2323809003CACNA1Ac.3990-20A= (n.3990-20A=)
c.3996-20A= (n.3996-20A=)
c.3993-20A= (n.3993-20A=)
n.482-20A=
n.658A=
n.456-20A=
c.4002-20A= (n.4002-20A=)
n.292A=
c.3852-20A= (n.3852-20A=)
c.4188-20A= (n.4188-20A=)
c.48-20A= (n.48-20A=)
n.49A=
19g.13262854G>ACA783418860CACNA1Ac.3990-21C>T (n.3990-21C>T)
c.3996-21C>T (n.3996-21C>T)
c.3993-21C>T (n.3993-21C>T)
n.482-21C>T
n.657C>T
n.456-21C>T
c.4002-21C>T (n.4002-21C>T)
n.291C>T
c.3852-21C>T (n.3852-21C>T)
c.4188-21C>T (n.4188-21C>T)
c.48-21C>T (n.48-21C>T)
n.48C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262854G=CA2323809004CACNA1Ac.3990-21C= (n.3990-21C=)
c.3996-21C= (n.3996-21C=)
c.3993-21C= (n.3993-21C=)
n.482-21C=
n.657C=
n.456-21C=
c.4002-21C= (n.4002-21C=)
n.291C=
c.3852-21C= (n.3852-21C=)
c.4188-21C= (n.4188-21C=)
c.48-21C= (n.48-21C=)
n.48C=
19g.13262854G>TCA2582827663CACNA1Ac.3990-21C>A (n.3990-21C>A)
c.3996-21C>A (n.3996-21C>A)
c.3993-21C>A (n.3993-21C>A)
n.482-21C>A
n.657C>A
n.456-21C>A
c.4002-21C>A (n.4002-21C>A)
n.291C>A
c.3852-21C>A (n.3852-21C>A)
c.4188-21C>A (n.4188-21C>A)
c.48-21C>A (n.48-21C>A)
n.48C>A
 gnomAD v4
19g.13262855G>TCA2582827664CACNA1Ac.3990-22C>A (n.3990-22C>A)
c.3996-22C>A (n.3996-22C>A)
c.3993-22C>A (n.3993-22C>A)
n.482-22C>A
n.656C>A
n.456-22C>A
c.4002-22C>A (n.4002-22C>A)
n.290C>A
c.3852-22C>A (n.3852-22C>A)
c.4188-22C>A (n.4188-22C>A)
c.48-22C>A (n.48-22C>A)
n.47C>A
 gnomAD v4
19g.13262856G>ACA2582827665CACNA1Ac.3990-23C>T (n.3990-23C>T)
c.3996-23C>T (n.3996-23C>T)
c.3993-23C>T (n.3993-23C>T)
n.482-23C>T
n.655C>T
n.456-23C>T
c.4002-23C>T (n.4002-23C>T)
n.289C>T
c.3852-23C>T (n.3852-23C>T)
c.4188-23C>T (n.4188-23C>T)
c.48-23C>T (n.48-23C>T)
n.46C>T
 gnomAD v4
19g.13262856G>CCA631864592CACNA1Ac.3990-23C>G (n.3990-23C>G)
c.3996-23C>G (n.3996-23C>G)
c.3993-23C>G (n.3993-23C>G)
n.482-23C>G
n.655C>G
n.456-23C>G
c.4002-23C>G (n.4002-23C>G)
n.289C>G
c.3852-23C>G (n.3852-23C>G)
c.4188-23C>G (n.4188-23C>G)
c.48-23C>G (n.48-23C>G)
n.46C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262856G=CA2323809005CACNA1Ac.3990-23C= (n.3990-23C=)
c.3996-23C= (n.3996-23C=)
c.3993-23C= (n.3993-23C=)
n.482-23C=
n.655C=
n.456-23C=
c.4002-23C= (n.4002-23C=)
n.289C=
c.3852-23C= (n.3852-23C=)
c.4188-23C= (n.4188-23C=)
c.48-23C= (n.48-23C=)
n.46C=
19g.13262856G>TCA2323809006CACNA1Ac.3990-23C>A (n.3990-23C>A)
c.3996-23C>A (n.3996-23C>A)
c.3993-23C>A (n.3993-23C>A)
n.482-23C>A
n.655C>A
n.456-23C>A
c.4002-23C>A (n.4002-23C>A)
n.289C>A
c.3852-23C>A (n.3852-23C>A)
c.4188-23C>A (n.4188-23C>A)
c.48-23C>A (n.48-23C>A)
n.46C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13262857A>GCA2576642367CACNA1Ac.3990-24T>C (n.3990-24T>C)
c.3996-24T>C (n.3996-24T>C)
c.3993-24T>C (n.3993-24T>C)
n.482-24T>C
n.654T>C
n.456-24T>C
c.4002-24T>C (n.4002-24T>C)
n.288T>C
c.3852-24T>C (n.3852-24T>C)
c.4188-24T>C (n.4188-24T>C)
c.48-24T>C (n.48-24T>C)
n.45T>C
 dbSNP
19g.13262859G>ACA9240119CACNA1Ac.3990-26C>T (n.3990-26C>T)
c.3996-26C>T (n.3996-26C>T)
c.3993-26C>T (n.3993-26C>T)
n.482-26C>T
n.652C>T
n.456-26C>T
c.4002-26C>T (n.4002-26C>T)
n.286C>T
c.3852-26C>T (n.3852-26C>T)
c.4188-26C>T (n.4188-26C>T)
c.48-26C>T (n.48-26C>T)
n.43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262859G=CA2323809007CACNA1Ac.3990-26C= (n.3990-26C=)
c.3996-26C= (n.3996-26C=)
c.3993-26C= (n.3993-26C=)
n.482-26C=
n.652C=
n.456-26C=
c.4002-26C= (n.4002-26C=)
n.286C=
c.3852-26C= (n.3852-26C=)
c.4188-26C= (n.4188-26C=)
c.48-26C= (n.48-26C=)
n.43C=
19g.13262859G>TCA2582827666CACNA1Ac.3990-26C>A (n.3990-26C>A)
c.3996-26C>A (n.3996-26C>A)
c.3993-26C>A (n.3993-26C>A)
n.482-26C>A
n.652C>A
n.456-26C>A
c.4002-26C>A (n.4002-26C>A)
n.286C>A
c.3852-26C>A (n.3852-26C>A)
c.4188-26C>A (n.4188-26C>A)
c.48-26C>A (n.48-26C>A)
n.43C>A
 gnomAD v4
19g.13262861A>CCA2534496070CACNA1Ac.3990-28T>G (n.3990-28T>G)
c.3996-28T>G (n.3996-28T>G)
c.3993-28T>G (n.3993-28T>G)
n.482-28T>G
n.650T>G
n.456-28T>G
c.4002-28T>G (n.4002-28T>G)
n.284T>G
c.3852-28T>G (n.3852-28T>G)
c.4188-28T>G (n.4188-28T>G)
c.48-28T>G (n.48-28T>G)
n.41T>G
19g.13262862G>TCA2582827667CACNA1Ac.3990-29C>A (n.3990-29C>A)
c.3996-29C>A (n.3996-29C>A)
c.3993-29C>A (n.3993-29C>A)
n.482-29C>A
n.649C>A
n.456-29C>A
c.4002-29C>A (n.4002-29C>A)
n.283C>A
c.3852-29C>A (n.3852-29C>A)
c.4188-29C>A (n.4188-29C>A)
c.48-29C>A (n.48-29C>A)
n.40C>A
 gnomAD v4
19g.13262863G>CCA2582827668CACNA1Ac.3990-30C>G (n.3990-30C>G)
c.3996-30C>G (n.3996-30C>G)
c.3993-30C>G (n.3993-30C>G)
n.482-30C>G
n.648C>G
n.456-30C>G
c.4002-30C>G (n.4002-30C>G)
n.282C>G
c.3852-30C>G (n.3852-30C>G)
c.4188-30C>G (n.4188-30C>G)
c.48-30C>G (n.48-30C>G)
n.39C>G
 gnomAD v4
19g.13262863G>TCA2582827669CACNA1Ac.3990-30C>A (n.3990-30C>A)
c.3996-30C>A (n.3996-30C>A)
c.3993-30C>A (n.3993-30C>A)
n.482-30C>A
n.648C>A
n.456-30C>A
c.4002-30C>A (n.4002-30C>A)
n.282C>A
c.3852-30C>A (n.3852-30C>A)
c.4188-30C>A (n.4188-30C>A)
c.48-30C>A (n.48-30C>A)
n.39C>A
 gnomAD v4
19g.13262864G>ACA9240121CACNA1Ac.3990-31C>T (n.3990-31C>T)
c.3996-31C>T (n.3996-31C>T)
c.3993-31C>T (n.3993-31C>T)
n.482-31C>T
n.647C>T
n.456-31C>T
c.4002-31C>T (n.4002-31C>T)
n.281C>T
c.3852-31C>T (n.3852-31C>T)
c.4188-31C>T (n.4188-31C>T)
c.48-31C>T (n.48-31C>T)
n.38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262864G>CCA9240120CACNA1Ac.3990-31C>G (n.3990-31C>G)
c.3996-31C>G (n.3996-31C>G)
c.3993-31C>G (n.3993-31C>G)
n.482-31C>G
n.647C>G
n.456-31C>G
c.4002-31C>G (n.4002-31C>G)
n.281C>G
c.3852-31C>G (n.3852-31C>G)
c.4188-31C>G (n.4188-31C>G)
c.48-31C>G (n.48-31C>G)
n.38C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262864G=CA2323809008CACNA1Ac.3990-31C= (n.3990-31C=)
c.3996-31C= (n.3996-31C=)
c.3993-31C= (n.3993-31C=)
n.482-31C=
n.647C=
n.456-31C=
c.4002-31C= (n.4002-31C=)
n.281C=
c.3852-31C= (n.3852-31C=)
c.4188-31C= (n.4188-31C=)
c.48-31C= (n.48-31C=)
n.38C=
19g.13262864G>TCA2582827670CACNA1Ac.3990-31C>A (n.3990-31C>A)
c.3996-31C>A (n.3996-31C>A)
c.3993-31C>A (n.3993-31C>A)
n.482-31C>A
n.647C>A
n.456-31C>A
c.4002-31C>A (n.4002-31C>A)
n.281C>A
c.3852-31C>A (n.3852-31C>A)
c.4188-31C>A (n.4188-31C>A)
c.48-31C>A (n.48-31C>A)
n.38C>A
 gnomAD v4
19g.13262865A>GCA2735694144CACNA1Ac.3990-32T>C (n.3990-32T>C)
c.3996-32T>C (n.3996-32T>C)
c.3993-32T>C (n.3993-32T>C)
n.482-32T>C
n.646T>C
n.456-32T>C
c.4002-32T>C (n.4002-32T>C)
n.280T>C
c.3852-32T>C (n.3852-32T>C)
c.4188-32T>C (n.4188-32T>C)
c.48-32T>C (n.48-32T>C)
n.37T>C
 dbSNP
19g.13262866A=CA2323809009CACNA1Ac.3990-33T= (n.3990-33T=)
c.3996-33T= (n.3996-33T=)
c.3993-33T= (n.3993-33T=)
n.482-33T=
n.645T=
n.456-33T=
c.4002-33T= (n.4002-33T=)
n.279T=
c.3852-33T= (n.3852-33T=)
c.4188-33T= (n.4188-33T=)
c.48-33T= (n.48-33T=)
n.36T=
19g.13262866A>GCA783418876CACNA1Ac.3990-33T>C (n.3990-33T>C)
c.3996-33T>C (n.3996-33T>C)
c.3993-33T>C (n.3993-33T>C)
n.482-33T>C
n.645T>C
n.456-33T>C
c.4002-33T>C (n.4002-33T>C)
n.279T>C
c.3852-33T>C (n.3852-33T>C)
c.4188-33T>C (n.4188-33T>C)
c.48-33T>C (n.48-33T>C)
n.36T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262867G>ACA2323809011CACNA1Ac.3990-34C>T (n.3990-34C>T)
c.3996-34C>T (n.3996-34C>T)
c.3993-34C>T (n.3993-34C>T)
n.482-34C>T
n.644C>T
n.456-34C>T
c.4002-34C>T (n.4002-34C>T)
n.278C>T
c.3852-34C>T (n.3852-34C>T)
c.4188-34C>T (n.4188-34C>T)
c.48-34C>T (n.48-34C>T)
n.35C>T
 dbSNP
19g.13262867G=CA2323809010CACNA1Ac.3990-34C= (n.3990-34C=)
c.3996-34C= (n.3996-34C=)
c.3993-34C= (n.3993-34C=)
n.482-34C=
n.644C=
n.456-34C=
c.4002-34C= (n.4002-34C=)
n.278C=
c.3852-34C= (n.3852-34C=)
c.4188-34C= (n.4188-34C=)
c.48-34C= (n.48-34C=)
n.35C=
19g.13262868A=CA2323809012CACNA1Ac.3990-35T= (n.3990-35T=)
c.3996-35T= (n.3996-35T=)
c.3993-35T= (n.3993-35T=)
n.482-35T=
n.643T=
n.456-35T=
c.4002-35T= (n.4002-35T=)
n.277T=
c.3852-35T= (n.3852-35T=)
c.4188-35T= (n.4188-35T=)
c.48-35T= (n.48-35T=)
n.34T=
19g.13262868A>GCA631864595CACNA1Ac.3990-35T>C (n.3990-35T>C)
c.3996-35T>C (n.3996-35T>C)
c.3993-35T>C (n.3993-35T>C)
n.482-35T>C
n.643T>C
n.456-35T>C
c.4002-35T>C (n.4002-35T>C)
n.277T>C
c.3852-35T>C (n.3852-35T>C)
c.4188-35T>C (n.4188-35T>C)
c.48-35T>C (n.48-35T>C)
n.34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262869G>CCA9240122CACNA1Ac.3990-36C>G (n.3990-36C>G)
c.3996-36C>G (n.3996-36C>G)
c.3993-36C>G (n.3993-36C>G)
n.482-36C>G
n.642C>G
n.456-36C>G
c.4002-36C>G (n.4002-36C>G)
n.276C>G
c.3852-36C>G (n.3852-36C>G)
c.4188-36C>G (n.4188-36C>G)
c.48-36C>G (n.48-36C>G)
n.33C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262869G=CA2323809013CACNA1Ac.3990-36C= (n.3990-36C=)
c.3996-36C= (n.3996-36C=)
c.3993-36C= (n.3993-36C=)
n.482-36C=
n.642C=
n.456-36C=
c.4002-36C= (n.4002-36C=)
n.276C=
c.3852-36C= (n.3852-36C=)
c.4188-36C= (n.4188-36C=)
c.48-36C= (n.48-36C=)
n.33C=
19g.13262869G>TCA2582827671CACNA1Ac.3990-36C>A (n.3990-36C>A)
c.3996-36C>A (n.3996-36C>A)
c.3993-36C>A (n.3993-36C>A)
n.482-36C>A
n.642C>A
n.456-36C>A
c.4002-36C>A (n.4002-36C>A)
n.276C>A
c.3852-36C>A (n.3852-36C>A)
c.4188-36C>A (n.4188-36C>A)
c.48-36C>A (n.48-36C>A)
n.33C>A
 gnomAD v4
19g.13262870A=CA2323809014CACNA1Ac.3990-37T= (n.3990-37T=)
c.3996-37T= (n.3996-37T=)
c.3993-37T= (n.3993-37T=)
n.482-37T=
n.641T=
n.456-37T=
c.4002-37T= (n.4002-37T=)
n.275T=
c.3852-37T= (n.3852-37T=)
c.4188-37T= (n.4188-37T=)
c.48-37T= (n.48-37T=)
n.32T=
19g.13262870A>GCA993742216CACNA1Ac.3990-37T>C (n.3990-37T>C)
c.3996-37T>C (n.3996-37T>C)
c.3993-37T>C (n.3993-37T>C)
n.482-37T>C
n.641T>C
n.456-37T>C
c.4002-37T>C (n.4002-37T>C)
n.275T>C
c.3852-37T>C (n.3852-37T>C)
c.4188-37T>C (n.4188-37T>C)
c.48-37T>C (n.48-37T>C)
n.32T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13262871G>ACA2582827672CACNA1Ac.3990-38C>T (n.3990-38C>T)
c.3996-38C>T (n.3996-38C>T)
c.3993-38C>T (n.3993-38C>T)
n.482-38C>T
n.640C>T
n.456-38C>T
c.4002-38C>T (n.4002-38C>T)
n.274C>T
c.3852-38C>T (n.3852-38C>T)
c.4188-38C>T (n.4188-38C>T)
c.48-38C>T (n.48-38C>T)
n.31C>T
 gnomAD v4
19g.13262873A>GCA2576642368CACNA1Ac.3990-40T>C (n.3990-40T>C)
c.3996-40T>C (n.3996-40T>C)
c.3993-40T>C (n.3993-40T>C)
n.482-40T>C
n.638T>C
n.456-40T>C
c.4002-40T>C (n.4002-40T>C)
n.272T>C
c.3852-40T>C (n.3852-40T>C)
c.4188-40T>C (n.4188-40T>C)
c.48-40T>C (n.48-40T>C)
n.29T>C
19g.13262874A>GCA2582827673CACNA1Ac.3990-41T>C (n.3990-41T>C)
c.3996-41T>C (n.3996-41T>C)
c.3993-41T>C (n.3993-41T>C)
n.482-41T>C
n.637T>C
n.456-41T>C
c.4002-41T>C (n.4002-41T>C)
n.271T>C
c.3852-41T>C (n.3852-41T>C)
c.4188-41T>C (n.4188-41T>C)
c.48-41T>C (n.48-41T>C)
n.28T>C
 gnomAD v4
19g.13262875G>ACA2323809016CACNA1Ac.3990-42C>T (n.3990-42C>T)
c.3996-42C>T (n.3996-42C>T)
c.3993-42C>T (n.3993-42C>T)
n.482-42C>T
n.636C>T
n.456-42C>T
c.4002-42C>T (n.4002-42C>T)
n.270C>T
c.3852-42C>T (n.3852-42C>T)
c.4188-42C>T (n.4188-42C>T)
c.48-42C>T (n.48-42C>T)
n.27C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13262875G=CA2323809015CACNA1Ac.3990-42C= (n.3990-42C=)
c.3996-42C= (n.3996-42C=)
c.3993-42C= (n.3993-42C=)
n.482-42C=
n.636C=
n.456-42C=
c.4002-42C= (n.4002-42C=)
n.270C=
c.3852-42C= (n.3852-42C=)
c.4188-42C= (n.4188-42C=)
c.48-42C= (n.48-42C=)
n.27C=
19g.13262875G>TCA2582827674CACNA1Ac.3990-42C>A (n.3990-42C>A)
c.3996-42C>A (n.3996-42C>A)
c.3993-42C>A (n.3993-42C>A)
n.482-42C>A
n.636C>A
n.456-42C>A
c.4002-42C>A (n.4002-42C>A)
n.270C>A
c.3852-42C>A (n.3852-42C>A)
c.4188-42C>A (n.4188-42C>A)
c.48-42C>A (n.48-42C>A)
n.27C>A
 gnomAD v4
19g.13262876C=CA2323809017CACNA1Ac.3990-43G= (n.3990-43G=)
c.3996-43G= (n.3996-43G=)
c.3993-43G= (n.3993-43G=)
n.482-43G=
n.635G=
n.456-43G=
c.4002-43G= (n.4002-43G=)
n.269G=
c.3852-43G= (n.3852-43G=)
c.4188-43G= (n.4188-43G=)
c.48-43G= (n.48-43G=)
n.26G=
19g.13262876C>TCA2582827675CACNA1Ac.3990-43G>A (n.3990-43G>A)
c.3996-43G>A (n.3996-43G>A)
c.3993-43G>A (n.3993-43G>A)
n.482-43G>A
n.635G>A
n.456-43G>A
c.4002-43G>A (n.4002-43G>A)
n.269G>A
c.3852-43G>A (n.3852-43G>A)
c.4188-43G>A (n.4188-43G>A)
c.48-43G>A (n.48-43G>A)
n.26G>A
 gnomAD v4
19g.13262877A>CCA2576642369CACNA1Ac.3990-44T>G (n.3990-44T>G)
c.3996-44T>G (n.3996-44T>G)
c.3993-44T>G (n.3993-44T>G)
n.482-44T>G
n.634T>G
n.456-44T>G
c.4002-44T>G (n.4002-44T>G)
n.268T>G
c.3852-44T>G (n.3852-44T>G)
c.4188-44T>G (n.4188-44T>G)
c.48-44T>G (n.48-44T>G)
n.25T>G
19g.13262877dupCA9240123CACNA1Ac.3990-44dup (n.3990-44dup)
c.3996-44dup (n.3996-44dup)
c.3993-44dup (n.3993-44dup)
n.482-44dup
n.634dup
n.456-44dup
c.4002-44dup (n.4002-44dup)
n.268dup
c.3852-44dup (n.3852-44dup)
c.4188-44dup (n.4188-44dup)
c.48-44dup (n.48-44dup)
n.25dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13262878G>ACA2576642370CACNA1Ac.3990-45C>T (n.3990-45C>T)
c.3996-45C>T (n.3996-45C>T)
c.3993-45C>T (n.3993-45C>T)
n.482-45C>T
n.633C>T
n.456-45C>T
c.4002-45C>T (n.4002-45C>T)
n.267C>T
c.3852-45C>T (n.3852-45C>T)
c.4188-45C>T (n.4188-45C>T)
c.48-45C>T (n.48-45C>T)
n.24C>T
 dbSNP
19g.13262879A=CA2323809018CACNA1Ac.3990-46T= (n.3990-46T=)
c.3996-46T= (n.3996-46T=)
c.3993-46T= (n.3993-46T=)
n.482-46T=
n.632T=
n.456-46T=
c.4002-46T= (n.4002-46T=)
n.266T=
c.3852-46T= (n.3852-46T=)
c.4188-46T= (n.4188-46T=)
c.48-46T= (n.48-46T=)
n.23T=
19g.13262879A>CCA305546672CACNA1Ac.3990-46T>G (n.3990-46T>G)
c.3996-46T>G (n.3996-46T>G)
c.3993-46T>G (n.3993-46T>G)
n.482-46T>G
n.632T>G
n.456-46T>G
c.4002-46T>G (n.4002-46T>G)
n.266T>G
c.3852-46T>G (n.3852-46T>G)
c.4188-46T>G (n.4188-46T>G)
c.48-46T>G (n.48-46T>G)
n.23T>G
 dbSNP
19g.13262880G>TCA2582827676CACNA1Ac.3990-47C>A (n.3990-47C>A)
c.3996-47C>A (n.3996-47C>A)
c.3993-47C>A (n.3993-47C>A)
n.482-47C>A
n.631C>A
n.456-47C>A
c.4002-47C>A (n.4002-47C>A)
n.265C>A
c.3852-47C>A (n.3852-47C>A)
c.4188-47C>A (n.4188-47C>A)
c.48-47C>A (n.48-47C>A)
n.22C>A
 gnomAD v4
19g.13262881G>CCA2582827677CACNA1Ac.3990-48C>G (n.3990-48C>G)
c.3996-48C>G (n.3996-48C>G)
c.3993-48C>G (n.3993-48C>G)
n.482-48C>G
n.630C>G
n.456-48C>G
c.4002-48C>G (n.4002-48C>G)
n.264C>G
c.3852-48C>G (n.3852-48C>G)
c.4188-48C>G (n.4188-48C>G)
c.48-48C>G (n.48-48C>G)
n.21C>G
 gnomAD v4
19g.13262881G=CA2323809019CACNA1Ac.3990-48C= (n.3990-48C=)
c.3996-48C= (n.3996-48C=)
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n.482-48C=
n.630C=
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c.4002-48C= (n.4002-48C=)
n.264C=
c.3852-48C= (n.3852-48C=)
c.4188-48C= (n.4188-48C=)
c.48-48C= (n.48-48C=)
n.21C=
19g.13262881G>TCA9240124CACNA1Ac.3990-48C>A (n.3990-48C>A)
c.3996-48C>A (n.3996-48C>A)
c.3993-48C>A (n.3993-48C>A)
n.482-48C>A
n.630C>A
n.456-48C>A
c.4002-48C>A (n.4002-48C>A)
n.264C>A
c.3852-48C>A (n.3852-48C>A)
c.4188-48C>A (n.4188-48C>A)
c.48-48C>A (n.48-48C>A)
n.21C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.482-49A>T
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n.456-49A>T
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n.263A>T
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n.20A>T
 dbSNP
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n.20A=

Number of alleles fetched