Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1005del
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n.902del
n.1252del
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n.1931del
n.1618del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.502C>A (p.Pro168Thr)
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c.760C>A (p.Pro254Thr)
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n.900C>A
n.1250C>A
n.1370C>A
n.1929C>A
n.1616C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.1615A>T
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c.759A>G (p.Pro253=)
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n.1615A>G
8g.132622664T>GCA463070872DNAAF11c.861A>C (p.Pro287=)
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n.1004A>C
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c.759A>C (p.Pro253=)
n.913A>C
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c.865A>C (p.Lys289Gln)
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c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.990A>C
n.1060A>C
n.501A>C
n.747A>C
n.865A>C
n.1172A>C
n.1251A>C
n.1810A>C
n.1497A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.897del
n.986del
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n.1912del
n.1599del
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
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c.8A>C
n.113A>C
c.124A>C (p.Lys42Gln)
n.968A>C
c.862A>C (p.Lys288Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.987A>C
n.1057A>C
n.498A>C
n.744A>C
n.862A>C
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n.1248A>C
n.1807A>C
n.1494A>C
c.742A>C (p.Lys248Gln)
n.896A>C
n.985A>C
n.426A>C
n.672A>C
n.882A>C
n.1232A>C
n.1352A>C
n.1911A>C
n.1598A>C
8g.132622682T>ACA372293910DNAAF11c.843A>T (p.Lys281Asn)
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n.1597A>T
8g.132622682T>CCA463070881DNAAF11c.843A>G (p.Lys281=)
c.7A>G
n.112A>G
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n.967A>G
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8g.132622682T>GCA372293911DNAAF11c.843A>C (p.Lys281Asn)
c.7A>C
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c.597A>C (p.Lys199Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
n.986A>C
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n.497A>C
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c.741A>C (p.Lys247Asn)
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8g.132622683T>ACA372293912DNAAF11c.842A>T (p.Lys281Ile)
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n.1596A>T
8g.132622683T>CCA372293913DNAAF11c.842A>G (p.Lys281Arg)
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c.740A>G (p.Lys247Arg)
n.894A>G
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n.424A>G
n.670A>G
n.880A>G
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n.1909A>G
n.1596A>G
 gnomAD v4
8g.132622683T>GCA372293914DNAAF11c.842A>C (p.Lys281Thr)
c.6A>C
n.111A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.966A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
n.985A>C
n.1055A>C
n.496A>C
n.742A>C
n.860A>C
n.1167A>C
n.1246A>C
n.1805A>C
n.1492A>C
c.740A>C (p.Lys247Thr)
n.894A>C
n.983A>C
n.424A>C
n.670A>C
n.880A>C
n.1230A>C
n.1350A>C
n.1909A>C
n.1596A>C
8g.132622684T>ACA372293917DNAAF11c.841A>T (p.Lys281Ter)
c.5A>T
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 ClinVar gnomAD v4
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