Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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8 | g.132622515A>G | CA1820861545 | DNAAF11 | c.914+96T>C (n.914+96T>C) c.78+96T>C n.183+96T>C c.194+96T>C (n.194+96T>C) n.1038+96T>C c.932+96T>C (n.932+96T>C) c.668+96T>C (n.668+96T>C) c.554+96T>C (n.554+96T>C) n.1057+96T>C n.1127+96T>C n.568+96T>C n.814+96T>C n.932+96T>C n.1239+96T>C n.1318+96T>C n.1877+96T>C n.1564+96T>C c.812+96T>C (n.812+96T>C) n.966+96T>C n.1055+96T>C n.496+96T>C n.742+96T>C n.952+96T>C n.1302+96T>C n.1422+96T>C n.1981+96T>C n.1668+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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8 | g.132622517T>A | CA2688632313 | DNAAF11 | c.914+94A>T (n.914+94A>T) c.78+94A>T n.183+94A>T c.194+94A>T (n.194+94A>T) n.1038+94A>T c.932+94A>T (n.932+94A>T) c.668+94A>T (n.668+94A>T) c.554+94A>T (n.554+94A>T) n.1057+94A>T n.1127+94A>T n.568+94A>T n.814+94A>T n.932+94A>T n.1239+94A>T n.1318+94A>T n.1877+94A>T n.1564+94A>T c.812+94A>T (n.812+94A>T) n.966+94A>T n.1055+94A>T n.496+94A>T n.742+94A>T n.952+94A>T n.1302+94A>T n.1422+94A>T n.1981+94A>T n.1668+94A>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622518C>A | CA1119372702 | DNAAF11 | c.914+93G>T (n.914+93G>T) c.78+93G>T n.183+93G>T c.194+93G>T (n.194+93G>T) n.1038+93G>T c.932+93G>T (n.932+93G>T) c.668+93G>T (n.668+93G>T) c.554+93G>T (n.554+93G>T) n.1057+93G>T n.1127+93G>T n.568+93G>T n.814+93G>T n.932+93G>T n.1239+93G>T n.1318+93G>T n.1877+93G>T n.1564+93G>T c.812+93G>T (n.812+93G>T) n.966+93G>T n.1055+93G>T n.496+93G>T n.742+93G>T n.952+93G>T n.1302+93G>T n.1422+93G>T n.1981+93G>T n.1668+93G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622518C= | CA1820861547 | DNAAF11 | c.914+93G= (n.914+93G=) c.78+93G= n.183+93G= c.194+93G= (n.194+93G=) n.1038+93G= c.932+93G= (n.932+93G=) c.668+93G= (n.668+93G=) c.554+93G= (n.554+93G=) n.1057+93G= n.1127+93G= n.568+93G= n.814+93G= n.932+93G= n.1239+93G= n.1318+93G= n.1877+93G= n.1564+93G= c.812+93G= (n.812+93G=) n.966+93G= n.1055+93G= n.496+93G= n.742+93G= n.952+93G= n.1302+93G= n.1422+93G= n.1981+93G= n.1668+93G= | |
8 | g.132622519T>C | CA585255918 | DNAAF11 | c.914+92A>G (n.914+92A>G) c.78+92A>G n.183+92A>G c.194+92A>G (n.194+92A>G) n.1038+92A>G c.932+92A>G (n.932+92A>G) c.668+92A>G (n.668+92A>G) c.554+92A>G (n.554+92A>G) n.1057+92A>G n.1127+92A>G n.568+92A>G n.814+92A>G n.932+92A>G n.1239+92A>G n.1318+92A>G n.1877+92A>G n.1564+92A>G c.812+92A>G (n.812+92A>G) n.966+92A>G n.1055+92A>G n.496+92A>G n.742+92A>G n.952+92A>G n.1302+92A>G n.1422+92A>G n.1981+92A>G n.1668+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622519T= | CA1820861548 | DNAAF11 | c.914+92A= (n.914+92A=) c.78+92A= n.183+92A= c.194+92A= (n.194+92A=) n.1038+92A= c.932+92A= (n.932+92A=) c.668+92A= (n.668+92A=) c.554+92A= (n.554+92A=) n.1057+92A= n.1127+92A= n.568+92A= n.814+92A= n.932+92A= n.1239+92A= n.1318+92A= n.1877+92A= n.1564+92A= c.812+92A= (n.812+92A=) n.966+92A= n.1055+92A= n.496+92A= n.742+92A= n.952+92A= n.1302+92A= n.1422+92A= n.1981+92A= n.1668+92A= | |
8 | g.132622521T>C | CA2688632314 | DNAAF11 | c.914+90A>G (n.914+90A>G) c.78+90A>G n.183+90A>G c.194+90A>G (n.194+90A>G) n.1038+90A>G c.932+90A>G (n.932+90A>G) c.668+90A>G (n.668+90A>G) c.554+90A>G (n.554+90A>G) n.1057+90A>G n.1127+90A>G n.568+90A>G n.814+90A>G n.932+90A>G n.1239+90A>G n.1318+90A>G n.1877+90A>G n.1564+90A>G c.812+90A>G (n.812+90A>G) n.966+90A>G n.1055+90A>G n.496+90A>G n.742+90A>G n.952+90A>G n.1302+90A>G n.1422+90A>G n.1981+90A>G n.1668+90A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622522G>A | CA2688632315 | DNAAF11 | c.914+89C>T (n.914+89C>T) c.78+89C>T n.183+89C>T c.194+89C>T (n.194+89C>T) n.1038+89C>T c.932+89C>T (n.932+89C>T) c.668+89C>T (n.668+89C>T) c.554+89C>T (n.554+89C>T) n.1057+89C>T n.1127+89C>T n.568+89C>T n.814+89C>T n.932+89C>T n.1239+89C>T n.1318+89C>T n.1877+89C>T n.1564+89C>T c.812+89C>T (n.812+89C>T) n.966+89C>T n.1055+89C>T n.496+89C>T n.742+89C>T n.952+89C>T n.1302+89C>T n.1422+89C>T n.1981+89C>T n.1668+89C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622522G>T | CA2579252263 | DNAAF11 | c.914+89C>A (n.914+89C>A) c.78+89C>A n.183+89C>A c.194+89C>A (n.194+89C>A) n.1038+89C>A c.932+89C>A (n.932+89C>A) c.668+89C>A (n.668+89C>A) c.554+89C>A (n.554+89C>A) n.1057+89C>A n.1127+89C>A n.568+89C>A n.814+89C>A n.932+89C>A n.1239+89C>A n.1318+89C>A n.1877+89C>A n.1564+89C>A c.812+89C>A (n.812+89C>A) n.966+89C>A n.1055+89C>A n.496+89C>A n.742+89C>A n.952+89C>A n.1302+89C>A n.1422+89C>A n.1981+89C>A n.1668+89C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622523C= | CA1820861550 | DNAAF11 | c.914+88G= (n.914+88G=) c.78+88G= n.183+88G= c.194+88G= (n.194+88G=) n.1038+88G= c.932+88G= (n.932+88G=) c.668+88G= (n.668+88G=) c.554+88G= (n.554+88G=) n.1057+88G= n.1127+88G= n.568+88G= n.814+88G= n.932+88G= n.1239+88G= n.1318+88G= n.1877+88G= n.1564+88G= c.812+88G= (n.812+88G=) n.966+88G= n.1055+88G= n.496+88G= n.742+88G= n.952+88G= n.1302+88G= n.1422+88G= n.1981+88G= n.1668+88G= | |
8 | g.132622523C>G | CA2688632316 | DNAAF11 | c.914+88G>C (n.914+88G>C) c.78+88G>C n.183+88G>C c.194+88G>C (n.194+88G>C) n.1038+88G>C c.932+88G>C (n.932+88G>C) c.668+88G>C (n.668+88G>C) c.554+88G>C (n.554+88G>C) n.1057+88G>C n.1127+88G>C n.568+88G>C n.814+88G>C n.932+88G>C n.1239+88G>C n.1318+88G>C n.1877+88G>C n.1564+88G>C c.812+88G>C (n.812+88G>C) n.966+88G>C n.1055+88G>C n.496+88G>C n.742+88G>C n.952+88G>C n.1302+88G>C n.1422+88G>C n.1981+88G>C n.1668+88G>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132622525G>C | CA2688632317 | DNAAF11 | c.914+86C>G (n.914+86C>G) c.78+86C>G n.183+86C>G c.194+86C>G (n.194+86C>G) n.1038+86C>G c.932+86C>G (n.932+86C>G) c.668+86C>G (n.668+86C>G) c.554+86C>G (n.554+86C>G) n.1057+86C>G n.1127+86C>G n.568+86C>G n.814+86C>G n.932+86C>G n.1239+86C>G n.1318+86C>G n.1877+86C>G n.1564+86C>G c.812+86C>G (n.812+86C>G) n.966+86C>G n.1055+86C>G n.496+86C>G n.742+86C>G n.952+86C>G n.1302+86C>G n.1422+86C>G n.1981+86C>G n.1668+86C>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622525G>T | CA2688632318 | DNAAF11 | c.914+86C>A (n.914+86C>A) c.78+86C>A n.183+86C>A c.194+86C>A (n.194+86C>A) n.1038+86C>A c.932+86C>A (n.932+86C>A) c.668+86C>A (n.668+86C>A) c.554+86C>A (n.554+86C>A) n.1057+86C>A n.1127+86C>A n.568+86C>A n.814+86C>A n.932+86C>A n.1239+86C>A n.1318+86C>A n.1877+86C>A n.1564+86C>A c.812+86C>A (n.812+86C>A) n.966+86C>A n.1055+86C>A n.496+86C>A n.742+86C>A n.952+86C>A n.1302+86C>A n.1422+86C>A n.1981+86C>A n.1668+86C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132622527G>A | CA2688632321 | DNAAF11 | c.914+84C>T (n.914+84C>T) c.78+84C>T n.183+84C>T c.194+84C>T (n.194+84C>T) n.1038+84C>T c.932+84C>T (n.932+84C>T) c.668+84C>T (n.668+84C>T) c.554+84C>T (n.554+84C>T) n.1057+84C>T n.1127+84C>T n.568+84C>T n.814+84C>T n.932+84C>T n.1239+84C>T n.1318+84C>T n.1877+84C>T n.1564+84C>T c.812+84C>T (n.812+84C>T) n.966+84C>T n.1055+84C>T n.496+84C>T n.742+84C>T n.952+84C>T n.1302+84C>T n.1422+84C>T n.1981+84C>T n.1668+84C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622527G>T | CA2579252264 | DNAAF11 | c.914+84C>A (n.914+84C>A) c.78+84C>A n.183+84C>A c.194+84C>A (n.194+84C>A) n.1038+84C>A c.932+84C>A (n.932+84C>A) c.668+84C>A (n.668+84C>A) c.554+84C>A (n.554+84C>A) n.1057+84C>A n.1127+84C>A n.568+84C>A n.814+84C>A n.932+84C>A n.1239+84C>A n.1318+84C>A n.1877+84C>A n.1564+84C>A c.812+84C>A (n.812+84C>A) n.966+84C>A n.1055+84C>A n.496+84C>A n.742+84C>A n.952+84C>A n.1302+84C>A n.1422+84C>A n.1981+84C>A n.1668+84C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622528C>A | CA2688632322 | DNAAF11 | c.914+83G>T (n.914+83G>T) c.78+83G>T n.183+83G>T c.194+83G>T (n.194+83G>T) n.1038+83G>T c.932+83G>T (n.932+83G>T) c.668+83G>T (n.668+83G>T) c.554+83G>T (n.554+83G>T) n.1057+83G>T n.1127+83G>T n.568+83G>T n.814+83G>T n.932+83G>T n.1239+83G>T n.1318+83G>T n.1877+83G>T n.1564+83G>T c.812+83G>T (n.812+83G>T) n.966+83G>T n.1055+83G>T n.496+83G>T n.742+83G>T n.952+83G>T n.1302+83G>T n.1422+83G>T n.1981+83G>T n.1668+83G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622528C>G | CA2688632323 | DNAAF11 | c.914+83G>C (n.914+83G>C) c.78+83G>C n.183+83G>C c.194+83G>C (n.194+83G>C) n.1038+83G>C c.932+83G>C (n.932+83G>C) c.668+83G>C (n.668+83G>C) c.554+83G>C (n.554+83G>C) n.1057+83G>C n.1127+83G>C n.568+83G>C n.814+83G>C n.932+83G>C n.1239+83G>C n.1318+83G>C n.1877+83G>C n.1564+83G>C c.812+83G>C (n.812+83G>C) n.966+83G>C n.1055+83G>C n.496+83G>C n.742+83G>C n.952+83G>C n.1302+83G>C n.1422+83G>C n.1981+83G>C n.1668+83G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622529A>C | CA2688632324 | DNAAF11 | c.914+82T>G (n.914+82T>G) c.78+82T>G n.183+82T>G c.194+82T>G (n.194+82T>G) n.1038+82T>G c.932+82T>G (n.932+82T>G) c.668+82T>G (n.668+82T>G) c.554+82T>G (n.554+82T>G) n.1057+82T>G n.1127+82T>G n.568+82T>G n.814+82T>G n.932+82T>G n.1239+82T>G n.1318+82T>G n.1877+82T>G n.1564+82T>G c.812+82T>G (n.812+82T>G) n.966+82T>G n.1055+82T>G n.496+82T>G n.742+82T>G n.952+82T>G n.1302+82T>G n.1422+82T>G n.1981+82T>G n.1668+82T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622532C>A | CA2688632325 | DNAAF11 | c.914+79G>T (n.914+79G>T) c.78+79G>T n.183+79G>T c.194+79G>T (n.194+79G>T) n.1038+79G>T c.932+79G>T (n.932+79G>T) c.668+79G>T (n.668+79G>T) c.554+79G>T (n.554+79G>T) n.1057+79G>T n.1127+79G>T n.568+79G>T n.814+79G>T n.932+79G>T n.1239+79G>T n.1318+79G>T n.1877+79G>T n.1564+79G>T c.812+79G>T (n.812+79G>T) n.966+79G>T n.1055+79G>T n.496+79G>T n.742+79G>T n.952+79G>T n.1302+79G>T n.1422+79G>T n.1981+79G>T n.1668+79G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622533C>A | CA2688632326 | DNAAF11 | c.914+78G>T (n.914+78G>T) c.78+78G>T n.183+78G>T c.194+78G>T (n.194+78G>T) n.1038+78G>T c.932+78G>T (n.932+78G>T) c.668+78G>T (n.668+78G>T) c.554+78G>T (n.554+78G>T) n.1057+78G>T n.1127+78G>T n.568+78G>T n.814+78G>T n.932+78G>T n.1239+78G>T n.1318+78G>T n.1877+78G>T n.1564+78G>T c.812+78G>T (n.812+78G>T) n.966+78G>T n.1055+78G>T n.496+78G>T n.742+78G>T n.952+78G>T n.1302+78G>T n.1422+78G>T n.1981+78G>T n.1668+78G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622533C>G | CA2688632327 | DNAAF11 | c.914+78G>C (n.914+78G>C) c.78+78G>C n.183+78G>C c.194+78G>C (n.194+78G>C) n.1038+78G>C c.932+78G>C (n.932+78G>C) c.668+78G>C (n.668+78G>C) c.554+78G>C (n.554+78G>C) n.1057+78G>C n.1127+78G>C n.568+78G>C n.814+78G>C n.932+78G>C n.1239+78G>C n.1318+78G>C n.1877+78G>C n.1564+78G>C c.812+78G>C (n.812+78G>C) n.966+78G>C n.1055+78G>C n.496+78G>C n.742+78G>C n.952+78G>C n.1302+78G>C n.1422+78G>C n.1981+78G>C n.1668+78G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622534T>C | CA2688632328 | DNAAF11 | c.914+77A>G (n.914+77A>G) c.78+77A>G n.183+77A>G c.194+77A>G (n.194+77A>G) n.1038+77A>G c.932+77A>G (n.932+77A>G) c.668+77A>G (n.668+77A>G) c.554+77A>G (n.554+77A>G) n.1057+77A>G n.1127+77A>G n.568+77A>G n.814+77A>G n.932+77A>G n.1239+77A>G n.1318+77A>G n.1877+77A>G n.1564+77A>G c.812+77A>G (n.812+77A>G) n.966+77A>G n.1055+77A>G n.496+77A>G n.742+77A>G n.952+77A>G n.1302+77A>G n.1422+77A>G n.1981+77A>G n.1668+77A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622535G>A | CA2688632330 | DNAAF11 | c.914+76C>T (n.914+76C>T) c.78+76C>T n.183+76C>T c.194+76C>T (n.194+76C>T) n.1038+76C>T c.932+76C>T (n.932+76C>T) c.668+76C>T (n.668+76C>T) c.554+76C>T (n.554+76C>T) n.1057+76C>T n.1127+76C>T n.568+76C>T n.814+76C>T n.932+76C>T n.1239+76C>T n.1318+76C>T n.1877+76C>T n.1564+76C>T c.812+76C>T (n.812+76C>T) n.966+76C>T n.1055+76C>T n.496+76C>T n.742+76C>T n.952+76C>T n.1302+76C>T n.1422+76C>T n.1981+76C>T n.1668+76C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622535G>T | CA2688632329 | DNAAF11 | c.914+76C>A (n.914+76C>A) c.78+76C>A n.183+76C>A c.194+76C>A (n.194+76C>A) n.1038+76C>A c.932+76C>A (n.932+76C>A) c.668+76C>A (n.668+76C>A) c.554+76C>A (n.554+76C>A) n.1057+76C>A n.1127+76C>A n.568+76C>A n.814+76C>A n.932+76C>A n.1239+76C>A n.1318+76C>A n.1877+76C>A n.1564+76C>A c.812+76C>A (n.812+76C>A) n.966+76C>A n.1055+76C>A n.496+76C>A n.742+76C>A n.952+76C>A n.1302+76C>A n.1422+76C>A n.1981+76C>A n.1668+76C>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132622536G>T | CA2688632332 | DNAAF11 | c.914+75C>A (n.914+75C>A) c.78+75C>A n.183+75C>A c.194+75C>A (n.194+75C>A) n.1038+75C>A c.932+75C>A (n.932+75C>A) c.668+75C>A (n.668+75C>A) c.554+75C>A (n.554+75C>A) n.1057+75C>A n.1127+75C>A n.568+75C>A n.814+75C>A n.932+75C>A n.1239+75C>A n.1318+75C>A n.1877+75C>A n.1564+75C>A c.812+75C>A (n.812+75C>A) n.966+75C>A n.1055+75C>A n.496+75C>A n.742+75C>A n.952+75C>A n.1302+75C>A n.1422+75C>A n.1981+75C>A n.1668+75C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622537A>G | CA2688632333 | DNAAF11 | c.914+74T>C (n.914+74T>C) c.78+74T>C n.183+74T>C c.194+74T>C (n.194+74T>C) n.1038+74T>C c.932+74T>C (n.932+74T>C) c.668+74T>C (n.668+74T>C) c.554+74T>C (n.554+74T>C) n.1057+74T>C n.1127+74T>C n.568+74T>C n.814+74T>C n.932+74T>C n.1239+74T>C n.1318+74T>C n.1877+74T>C n.1564+74T>C c.812+74T>C (n.812+74T>C) n.966+74T>C n.1055+74T>C n.496+74T>C n.742+74T>C n.952+74T>C n.1302+74T>C n.1422+74T>C n.1981+74T>C n.1668+74T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622538A>G | CA2688632334 | DNAAF11 | c.914+73T>C (n.914+73T>C) c.78+73T>C n.183+73T>C c.194+73T>C (n.194+73T>C) n.1038+73T>C c.932+73T>C (n.932+73T>C) c.668+73T>C (n.668+73T>C) c.554+73T>C (n.554+73T>C) n.1057+73T>C n.1127+73T>C n.568+73T>C n.814+73T>C n.932+73T>C n.1239+73T>C n.1318+73T>C n.1877+73T>C n.1564+73T>C c.812+73T>C (n.812+73T>C) n.966+73T>C n.1055+73T>C n.496+73T>C n.742+73T>C n.952+73T>C n.1302+73T>C n.1422+73T>C n.1981+73T>C n.1668+73T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622539T>C | CA2688632335 | DNAAF11 | c.914+72A>G (n.914+72A>G) c.78+72A>G n.183+72A>G c.194+72A>G (n.194+72A>G) n.1038+72A>G c.932+72A>G (n.932+72A>G) c.668+72A>G (n.668+72A>G) c.554+72A>G (n.554+72A>G) n.1057+72A>G n.1127+72A>G n.568+72A>G n.814+72A>G n.932+72A>G n.1239+72A>G n.1318+72A>G n.1877+72A>G n.1564+72A>G c.812+72A>G (n.812+72A>G) n.966+72A>G n.1055+72A>G n.496+72A>G n.742+72A>G n.952+72A>G n.1302+72A>G n.1422+72A>G n.1981+72A>G n.1668+72A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622541G>T | CA2688632336 | DNAAF11 | c.914+70C>A (n.914+70C>A) c.78+70C>A n.183+70C>A c.194+70C>A (n.194+70C>A) n.1038+70C>A c.932+70C>A (n.932+70C>A) c.668+70C>A (n.668+70C>A) c.554+70C>A (n.554+70C>A) n.1057+70C>A n.1127+70C>A n.568+70C>A n.814+70C>A n.932+70C>A n.1239+70C>A n.1318+70C>A n.1877+70C>A n.1564+70C>A c.812+70C>A (n.812+70C>A) n.966+70C>A n.1055+70C>A n.496+70C>A n.742+70C>A n.952+70C>A n.1302+70C>A n.1422+70C>A n.1981+70C>A n.1668+70C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622543A>G | CA2688632337 | DNAAF11 | c.914+68T>C (n.914+68T>C) c.78+68T>C n.183+68T>C c.194+68T>C (n.194+68T>C) n.1038+68T>C c.932+68T>C (n.932+68T>C) c.668+68T>C (n.668+68T>C) c.554+68T>C (n.554+68T>C) n.1057+68T>C n.1127+68T>C n.568+68T>C n.814+68T>C n.932+68T>C n.1239+68T>C n.1318+68T>C n.1877+68T>C n.1564+68T>C c.812+68T>C (n.812+68T>C) n.966+68T>C n.1055+68T>C n.496+68T>C n.742+68T>C n.952+68T>C n.1302+68T>C n.1422+68T>C n.1981+68T>C n.1668+68T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622544A>G | CA2688632338 | DNAAF11 | c.914+67T>C (n.914+67T>C) c.78+67T>C n.183+67T>C c.194+67T>C (n.194+67T>C) n.1038+67T>C c.932+67T>C (n.932+67T>C) c.668+67T>C (n.668+67T>C) c.554+67T>C (n.554+67T>C) n.1057+67T>C n.1127+67T>C n.568+67T>C n.814+67T>C n.932+67T>C n.1239+67T>C n.1318+67T>C n.1877+67T>C n.1564+67T>C c.812+67T>C (n.812+67T>C) n.966+67T>C n.1055+67T>C n.496+67T>C n.742+67T>C n.952+67T>C n.1302+67T>C n.1422+67T>C n.1981+67T>C n.1668+67T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622545C>A | CA2688632339 | DNAAF11 | c.914+66G>T (n.914+66G>T) c.78+66G>T n.183+66G>T c.194+66G>T (n.194+66G>T) n.1038+66G>T c.932+66G>T (n.932+66G>T) c.668+66G>T (n.668+66G>T) c.554+66G>T (n.554+66G>T) n.1057+66G>T n.1127+66G>T n.568+66G>T n.814+66G>T n.932+66G>T n.1239+66G>T n.1318+66G>T n.1877+66G>T n.1564+66G>T c.812+66G>T (n.812+66G>T) n.966+66G>T n.1055+66G>T n.496+66G>T n.742+66G>T n.952+66G>T n.1302+66G>T n.1422+66G>T n.1981+66G>T n.1668+66G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622545C>G | CA2688632340 | DNAAF11 | c.914+66G>C (n.914+66G>C) c.78+66G>C n.183+66G>C c.194+66G>C (n.194+66G>C) n.1038+66G>C c.932+66G>C (n.932+66G>C) c.668+66G>C (n.668+66G>C) c.554+66G>C (n.554+66G>C) n.1057+66G>C n.1127+66G>C n.568+66G>C n.814+66G>C n.932+66G>C n.1239+66G>C n.1318+66G>C n.1877+66G>C n.1564+66G>C c.812+66G>C (n.812+66G>C) n.966+66G>C n.1055+66G>C n.496+66G>C n.742+66G>C n.952+66G>C n.1302+66G>C n.1422+66G>C n.1981+66G>C n.1668+66G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622546A>G | CA2688632341 | DNAAF11 | c.914+65T>C (n.914+65T>C) c.78+65T>C n.183+65T>C c.194+65T>C (n.194+65T>C) n.1038+65T>C c.932+65T>C (n.932+65T>C) c.668+65T>C (n.668+65T>C) c.554+65T>C (n.554+65T>C) n.1057+65T>C n.1127+65T>C n.568+65T>C n.814+65T>C n.932+65T>C n.1239+65T>C n.1318+65T>C n.1877+65T>C n.1564+65T>C c.812+65T>C (n.812+65T>C) n.966+65T>C n.1055+65T>C n.496+65T>C n.742+65T>C n.952+65T>C n.1302+65T>C n.1422+65T>C n.1981+65T>C n.1668+65T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622547A= | CA1820861552 | DNAAF11 | c.914+64T= (n.914+64T=) c.78+64T= n.183+64T= c.194+64T= (n.194+64T=) n.1038+64T= c.932+64T= (n.932+64T=) c.668+64T= (n.668+64T=) c.554+64T= (n.554+64T=) n.1057+64T= n.1127+64T= n.568+64T= n.814+64T= n.932+64T= n.1239+64T= n.1318+64T= n.1877+64T= n.1564+64T= c.812+64T= (n.812+64T=) n.966+64T= n.1055+64T= n.496+64T= n.742+64T= n.952+64T= n.1302+64T= n.1422+64T= n.1981+64T= n.1668+64T= | |
8 | g.132622547A>G | CA2688632342 | DNAAF11 | c.914+64T>C (n.914+64T>C) c.78+64T>C n.183+64T>C c.194+64T>C (n.194+64T>C) n.1038+64T>C c.932+64T>C (n.932+64T>C) c.668+64T>C (n.668+64T>C) c.554+64T>C (n.554+64T>C) n.1057+64T>C n.1127+64T>C n.568+64T>C n.814+64T>C n.932+64T>C n.1239+64T>C n.1318+64T>C n.1877+64T>C n.1564+64T>C c.812+64T>C (n.812+64T>C) n.966+64T>C n.1055+64T>C n.496+64T>C n.742+64T>C n.952+64T>C n.1302+64T>C n.1422+64T>C n.1981+64T>C n.1668+64T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622547A>T | CA1119372707 | DNAAF11 | c.914+64T>A (n.914+64T>A) c.78+64T>A n.183+64T>A c.194+64T>A (n.194+64T>A) n.1038+64T>A c.932+64T>A (n.932+64T>A) c.668+64T>A (n.668+64T>A) c.554+64T>A (n.554+64T>A) n.1057+64T>A n.1127+64T>A n.568+64T>A n.814+64T>A n.932+64T>A n.1239+64T>A n.1318+64T>A n.1877+64T>A n.1564+64T>A c.812+64T>A (n.812+64T>A) n.966+64T>A n.1055+64T>A n.496+64T>A n.742+64T>A n.952+64T>A n.1302+64T>A n.1422+64T>A n.1981+64T>A n.1668+64T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622548T>C | CA2579252265 | DNAAF11 | c.914+63A>G (n.914+63A>G) c.78+63A>G n.183+63A>G c.194+63A>G (n.194+63A>G) n.1038+63A>G c.932+63A>G (n.932+63A>G) c.668+63A>G (n.668+63A>G) c.554+63A>G (n.554+63A>G) n.1057+63A>G n.1127+63A>G n.568+63A>G n.814+63A>G n.932+63A>G n.1239+63A>G n.1318+63A>G n.1877+63A>G n.1564+63A>G c.812+63A>G (n.812+63A>G) n.966+63A>G n.1055+63A>G n.496+63A>G n.742+63A>G n.952+63A>G n.1302+63A>G n.1422+63A>G n.1981+63A>G n.1668+63A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622549G>A | CA2688632343 | DNAAF11 | c.914+62C>T (n.914+62C>T) c.78+62C>T n.183+62C>T c.194+62C>T (n.194+62C>T) n.1038+62C>T c.932+62C>T (n.932+62C>T) c.668+62C>T (n.668+62C>T) c.554+62C>T (n.554+62C>T) n.1057+62C>T n.1127+62C>T n.568+62C>T n.814+62C>T n.932+62C>T n.1239+62C>T n.1318+62C>T n.1877+62C>T n.1564+62C>T c.812+62C>T (n.812+62C>T) n.966+62C>T n.1055+62C>T n.496+62C>T n.742+62C>T n.952+62C>T n.1302+62C>T n.1422+62C>T n.1981+62C>T n.1668+62C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622549G>T | CA2688632344 | DNAAF11 | c.914+62C>A (n.914+62C>A) c.78+62C>A n.183+62C>A c.194+62C>A (n.194+62C>A) n.1038+62C>A c.932+62C>A (n.932+62C>A) c.668+62C>A (n.668+62C>A) c.554+62C>A (n.554+62C>A) n.1057+62C>A n.1127+62C>A n.568+62C>A n.814+62C>A n.932+62C>A n.1239+62C>A n.1318+62C>A n.1877+62C>A n.1564+62C>A c.812+62C>A (n.812+62C>A) n.966+62C>A n.1055+62C>A n.496+62C>A n.742+62C>A n.952+62C>A n.1302+62C>A n.1422+62C>A n.1981+62C>A n.1668+62C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622552T>G | CA2688632346 | DNAAF11 | c.914+59A>C (n.914+59A>C) c.78+59A>C n.183+59A>C c.194+59A>C (n.194+59A>C) n.1038+59A>C c.932+59A>C (n.932+59A>C) c.668+59A>C (n.668+59A>C) c.554+59A>C (n.554+59A>C) n.1057+59A>C n.1127+59A>C n.568+59A>C n.814+59A>C n.932+59A>C n.1239+59A>C n.1318+59A>C n.1877+59A>C n.1564+59A>C c.812+59A>C (n.812+59A>C) n.966+59A>C n.1055+59A>C n.496+59A>C n.742+59A>C n.952+59A>C n.1302+59A>C n.1422+59A>C n.1981+59A>C n.1668+59A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622556_132622572del | CA2688632345 | DNAAF11 | c.914+43_914+59del (n.914+43_914+59del) c.78+43_78+59del n.183+43_183+59del c.194+43_194+59del (n.194+43_194+59del) n.1038+43_1038+59del c.932+43_932+59del (n.932+43_932+59del) c.668+43_668+59del (n.668+43_668+59del) c.554+43_554+59del (n.554+43_554+59del) n.1057+43_1057+59del n.1127+43_1127+59del n.568+43_568+59del n.814+43_814+59del n.932+43_932+59del n.1239+43_1239+59del n.1318+43_1318+59del n.1877+43_1877+59del n.1564+43_1564+59del c.812+43_812+59del (n.812+43_812+59del) n.966+43_966+59del n.1055+43_1055+59del n.496+43_496+59del n.742+43_742+59del n.952+43_952+59del n.1302+43_1302+59del n.1422+43_1422+59del n.1981+43_1981+59del n.1668+43_1668+59del | gnomAD v4 |
8 | g.132622553G>A | CA2688632347 | DNAAF11 | c.914+58C>T (n.914+58C>T) c.78+58C>T n.183+58C>T c.194+58C>T (n.194+58C>T) n.1038+58C>T c.932+58C>T (n.932+58C>T) c.668+58C>T (n.668+58C>T) c.554+58C>T (n.554+58C>T) n.1057+58C>T n.1127+58C>T n.568+58C>T n.814+58C>T n.932+58C>T n.1239+58C>T n.1318+58C>T n.1877+58C>T n.1564+58C>T c.812+58C>T (n.812+58C>T) n.966+58C>T n.1055+58C>T n.496+58C>T n.742+58C>T n.952+58C>T n.1302+58C>T n.1422+58C>T n.1981+58C>T n.1668+58C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622553G>T | CA2688632348 | DNAAF11 | c.914+58C>A (n.914+58C>A) c.78+58C>A n.183+58C>A c.194+58C>A (n.194+58C>A) n.1038+58C>A c.932+58C>A (n.932+58C>A) c.668+58C>A (n.668+58C>A) c.554+58C>A (n.554+58C>A) n.1057+58C>A n.1127+58C>A n.568+58C>A n.814+58C>A n.932+58C>A n.1239+58C>A n.1318+58C>A n.1877+58C>A n.1564+58C>A c.812+58C>A (n.812+58C>A) n.966+58C>A n.1055+58C>A n.496+58C>A n.742+58C>A n.952+58C>A n.1302+58C>A n.1422+58C>A n.1981+58C>A n.1668+58C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622554A>C | CA2579252266 | DNAAF11 | c.914+57T>G (n.914+57T>G) c.78+57T>G n.183+57T>G c.194+57T>G (n.194+57T>G) n.1038+57T>G c.932+57T>G (n.932+57T>G) c.668+57T>G (n.668+57T>G) c.554+57T>G (n.554+57T>G) n.1057+57T>G n.1127+57T>G n.568+57T>G n.814+57T>G n.932+57T>G n.1239+57T>G n.1318+57T>G n.1877+57T>G n.1564+57T>G c.812+57T>G (n.812+57T>G) n.966+57T>G n.1055+57T>G n.496+57T>G n.742+57T>G n.952+57T>G n.1302+57T>G n.1422+57T>G n.1981+57T>G n.1668+57T>G | |
8 | g.132622555C= | CA1820861554 | DNAAF11 | c.914+56G= (n.914+56G=) c.78+56G= n.183+56G= c.194+56G= (n.194+56G=) n.1038+56G= c.932+56G= (n.932+56G=) c.668+56G= (n.668+56G=) c.554+56G= (n.554+56G=) n.1057+56G= n.1127+56G= n.568+56G= n.814+56G= n.932+56G= n.1239+56G= n.1318+56G= n.1877+56G= n.1564+56G= c.812+56G= (n.812+56G=) n.966+56G= n.1055+56G= n.496+56G= n.742+56G= n.952+56G= n.1302+56G= n.1422+56G= n.1981+56G= n.1668+56G= | |
8 | g.132622555C>G | CA1820861556 | DNAAF11 | c.914+56G>C (n.914+56G>C) c.78+56G>C n.183+56G>C c.194+56G>C (n.194+56G>C) n.1038+56G>C c.932+56G>C (n.932+56G>C) c.668+56G>C (n.668+56G>C) c.554+56G>C (n.554+56G>C) n.1057+56G>C n.1127+56G>C n.568+56G>C n.814+56G>C n.932+56G>C n.1239+56G>C n.1318+56G>C n.1877+56G>C n.1564+56G>C c.812+56G>C (n.812+56G>C) n.966+56G>C n.1055+56G>C n.496+56G>C n.742+56G>C n.952+56G>C n.1302+56G>C n.1422+56G>C n.1981+56G>C n.1668+56G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622555C>T | CA1820861557 | DNAAF11 | c.914+56G>A (n.914+56G>A) c.78+56G>A n.183+56G>A c.194+56G>A (n.194+56G>A) n.1038+56G>A c.932+56G>A (n.932+56G>A) c.668+56G>A (n.668+56G>A) c.554+56G>A (n.554+56G>A) n.1057+56G>A n.1127+56G>A n.568+56G>A n.814+56G>A n.932+56G>A n.1239+56G>A n.1318+56G>A n.1877+56G>A n.1564+56G>A c.812+56G>A (n.812+56G>A) n.966+56G>A n.1055+56G>A n.496+56G>A n.742+56G>A n.952+56G>A n.1302+56G>A n.1422+56G>A n.1981+56G>A n.1668+56G>A | dbSNP |
8 | g.132622556del | CA2688632349 | DNAAF11 | c.914+56del (n.914+56del) c.78+56del n.183+56del c.194+56del (n.194+56del) n.1038+56del c.932+56del (n.932+56del) c.668+56del (n.668+56del) c.554+56del (n.554+56del) n.1057+56del n.1127+56del n.568+56del n.814+56del n.932+56del n.1239+56del n.1318+56del n.1877+56del n.1564+56del c.812+56del (n.812+56del) n.966+56del n.1055+56del n.496+56del n.742+56del n.952+56del n.1302+56del n.1422+56del n.1981+56del n.1668+56del | gnomAD v4 |
8 | g.132622556C>A | CA2688632350 | DNAAF11 | c.914+55G>T (n.914+55G>T) c.78+55G>T n.183+55G>T c.194+55G>T (n.194+55G>T) n.1038+55G>T c.932+55G>T (n.932+55G>T) c.668+55G>T (n.668+55G>T) c.554+55G>T (n.554+55G>T) n.1057+55G>T n.1127+55G>T n.568+55G>T n.814+55G>T n.932+55G>T n.1239+55G>T n.1318+55G>T n.1877+55G>T n.1564+55G>T c.812+55G>T (n.812+55G>T) n.966+55G>T n.1055+55G>T n.496+55G>T n.742+55G>T n.952+55G>T n.1302+55G>T n.1422+55G>T n.1981+55G>T n.1668+55G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622556C= | CA1820861559 | DNAAF11 | c.914+55G= (n.914+55G=) c.78+55G= n.183+55G= c.194+55G= (n.194+55G=) n.1038+55G= c.932+55G= (n.932+55G=) c.668+55G= (n.668+55G=) c.554+55G= (n.554+55G=) n.1057+55G= n.1127+55G= n.568+55G= n.814+55G= n.932+55G= n.1239+55G= n.1318+55G= n.1877+55G= n.1564+55G= c.812+55G= (n.812+55G=) n.966+55G= n.1055+55G= n.496+55G= n.742+55G= n.952+55G= n.1302+55G= n.1422+55G= n.1981+55G= n.1668+55G= | |
8 | g.132622556C>T | CA186273917 | DNAAF11 | c.914+55G>A (n.914+55G>A) c.78+55G>A n.183+55G>A c.194+55G>A (n.194+55G>A) n.1038+55G>A c.932+55G>A (n.932+55G>A) c.668+55G>A (n.668+55G>A) c.554+55G>A (n.554+55G>A) n.1057+55G>A n.1127+55G>A n.568+55G>A n.814+55G>A n.932+55G>A n.1239+55G>A n.1318+55G>A n.1877+55G>A n.1564+55G>A c.812+55G>A (n.812+55G>A) n.966+55G>A n.1055+55G>A n.496+55G>A n.742+55G>A n.952+55G>A n.1302+55G>A n.1422+55G>A n.1981+55G>A n.1668+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622556_132622557insGACTCG | CA2571621920 | DNAAF11 | c.914+54_914+55insCGAGTC (n.914+54_914+55insCGAGTC) c.78+54_78+55insCGAGTC n.183+54_183+55insCGAGTC c.194+54_194+55insCGAGTC (n.194+54_194+55insCGAGTC) n.1038+54_1038+55insCGAGTC c.932+54_932+55insCGAGTC (n.932+54_932+55insCGAGTC) c.668+54_668+55insCGAGTC (n.668+54_668+55insCGAGTC) c.554+54_554+55insCGAGTC (n.554+54_554+55insCGAGTC) n.1057+54_1057+55insCGAGTC n.1127+54_1127+55insCGAGTC n.568+54_568+55insCGAGTC n.814+54_814+55insCGAGTC n.932+54_932+55insCGAGTC n.1239+54_1239+55insCGAGTC n.1318+54_1318+55insCGAGTC n.1877+54_1877+55insCGAGTC n.1564+54_1564+55insCGAGTC c.812+54_812+55insCGAGTC (n.812+54_812+55insCGAGTC) n.966+54_966+55insCGAGTC n.1055+54_1055+55insCGAGTC n.496+54_496+55insCGAGTC n.742+54_742+55insCGAGTC n.952+54_952+55insCGAGTC n.1302+54_1302+55insCGAGTC n.1422+54_1422+55insCGAGTC n.1981+54_1981+55insCGAGTC n.1668+54_1668+55insCGAGTC | |
8 | g.132622557A= | CA1820861562 | DNAAF11 | c.914+54T= (n.914+54T=) c.78+54T= n.183+54T= c.194+54T= (n.194+54T=) n.1038+54T= c.932+54T= (n.932+54T=) c.668+54T= (n.668+54T=) c.554+54T= (n.554+54T=) n.1057+54T= n.1127+54T= n.568+54T= n.814+54T= n.932+54T= n.1239+54T= n.1318+54T= n.1877+54T= n.1564+54T= c.812+54T= (n.812+54T=) n.966+54T= n.1055+54T= n.496+54T= n.742+54T= n.952+54T= n.1302+54T= n.1422+54T= n.1981+54T= n.1668+54T= | |
8 | g.132622557A>C | CA1820861564 | DNAAF11 | c.914+54T>G (n.914+54T>G) c.78+54T>G n.183+54T>G c.194+54T>G (n.194+54T>G) n.1038+54T>G c.932+54T>G (n.932+54T>G) c.668+54T>G (n.668+54T>G) c.554+54T>G (n.554+54T>G) n.1057+54T>G n.1127+54T>G n.568+54T>G n.814+54T>G n.932+54T>G n.1239+54T>G n.1318+54T>G n.1877+54T>G n.1564+54T>G c.812+54T>G (n.812+54T>G) n.966+54T>G n.1055+54T>G n.496+54T>G n.742+54T>G n.952+54T>G n.1302+54T>G n.1422+54T>G n.1981+54T>G n.1668+54T>G | dbSNP |
8 | g.132622559C>A | CA2688632351 | DNAAF11 | c.914+52G>T (n.914+52G>T) c.78+52G>T n.183+52G>T c.194+52G>T (n.194+52G>T) n.1038+52G>T c.932+52G>T (n.932+52G>T) c.668+52G>T (n.668+52G>T) c.554+52G>T (n.554+52G>T) n.1057+52G>T n.1127+52G>T n.568+52G>T n.814+52G>T n.932+52G>T n.1239+52G>T n.1318+52G>T n.1877+52G>T n.1564+52G>T c.812+52G>T (n.812+52G>T) n.966+52G>T n.1055+52G>T n.496+52G>T n.742+52G>T n.952+52G>T n.1302+52G>T n.1422+52G>T n.1981+52G>T n.1668+52G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622559C>T | CA2688632352 | DNAAF11 | c.914+52G>A (n.914+52G>A) c.78+52G>A n.183+52G>A c.194+52G>A (n.194+52G>A) n.1038+52G>A c.932+52G>A (n.932+52G>A) c.668+52G>A (n.668+52G>A) c.554+52G>A (n.554+52G>A) n.1057+52G>A n.1127+52G>A n.568+52G>A n.814+52G>A n.932+52G>A n.1239+52G>A n.1318+52G>A n.1877+52G>A n.1564+52G>A c.812+52G>A (n.812+52G>A) n.966+52G>A n.1055+52G>A n.496+52G>A n.742+52G>A n.952+52G>A n.1302+52G>A n.1422+52G>A n.1981+52G>A n.1668+52G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622559_132622560insGGGC | CA2546634910 | DNAAF11 | c.914+52_914+53insCCCG (n.914+52_914+53insCCCG) c.78+52_78+53insCCCG n.183+52_183+53insCCCG c.194+52_194+53insCCCG (n.194+52_194+53insCCCG) n.1038+52_1038+53insCCCG c.932+52_932+53insCCCG (n.932+52_932+53insCCCG) c.668+52_668+53insCCCG (n.668+52_668+53insCCCG) c.554+52_554+53insCCCG (n.554+52_554+53insCCCG) n.1057+52_1057+53insCCCG n.1127+52_1127+53insCCCG n.568+52_568+53insCCCG n.814+52_814+53insCCCG n.932+52_932+53insCCCG n.1239+52_1239+53insCCCG n.1318+52_1318+53insCCCG n.1877+52_1877+53insCCCG n.1564+52_1564+53insCCCG c.812+52_812+53insCCCG (n.812+52_812+53insCCCG) n.966+52_966+53insCCCG n.1055+52_1055+53insCCCG n.496+52_496+53insCCCG n.742+52_742+53insCCCG n.952+52_952+53insCCCG n.1302+52_1302+53insCCCG n.1422+52_1422+53insCCCG n.1981+52_1981+53insCCCG n.1668+52_1668+53insCCCG | |
8 | g.132622561C>A | CA4881265 | DNAAF11 | c.914+50G>T (n.914+50G>T) c.78+50G>T n.183+50G>T c.194+50G>T (n.194+50G>T) n.1038+50G>T c.932+50G>T (n.932+50G>T) c.668+50G>T (n.668+50G>T) c.554+50G>T (n.554+50G>T) n.1057+50G>T n.1127+50G>T n.568+50G>T n.814+50G>T n.932+50G>T n.1239+50G>T n.1318+50G>T n.1877+50G>T n.1564+50G>T c.812+50G>T (n.812+50G>T) n.966+50G>T n.1055+50G>T n.496+50G>T n.742+50G>T n.952+50G>T n.1302+50G>T n.1422+50G>T n.1981+50G>T n.1668+50G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132622561C>G | CA1820861567 | DNAAF11 | c.914+50G>C (n.914+50G>C) c.78+50G>C n.183+50G>C c.194+50G>C (n.194+50G>C) n.1038+50G>C c.932+50G>C (n.932+50G>C) c.668+50G>C (n.668+50G>C) c.554+50G>C (n.554+50G>C) n.1057+50G>C n.1127+50G>C n.568+50G>C n.814+50G>C n.932+50G>C n.1239+50G>C n.1318+50G>C n.1877+50G>C n.1564+50G>C c.812+50G>C (n.812+50G>C) n.966+50G>C n.1055+50G>C n.496+50G>C n.742+50G>C n.952+50G>C n.1302+50G>C n.1422+50G>C n.1981+50G>C n.1668+50G>C | dbSNP |
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8 | g.132622562C>T | CA2688632354 | DNAAF11 | c.914+49G>A (n.914+49G>A) c.78+49G>A n.183+49G>A c.194+49G>A (n.194+49G>A) n.1038+49G>A c.932+49G>A (n.932+49G>A) c.668+49G>A (n.668+49G>A) c.554+49G>A (n.554+49G>A) n.1057+49G>A n.1127+49G>A n.568+49G>A n.814+49G>A n.932+49G>A n.1239+49G>A n.1318+49G>A n.1877+49G>A n.1564+49G>A c.812+49G>A (n.812+49G>A) n.966+49G>A n.1055+49G>A n.496+49G>A n.742+49G>A n.952+49G>A n.1302+49G>A n.1422+49G>A n.1981+49G>A n.1668+49G>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132622564T>C | CA4881267 | DNAAF11 | c.914+47A>G (n.914+47A>G) c.78+47A>G n.183+47A>G c.194+47A>G (n.194+47A>G) n.1038+47A>G c.932+47A>G (n.932+47A>G) c.668+47A>G (n.668+47A>G) c.554+47A>G (n.554+47A>G) n.1057+47A>G n.1127+47A>G n.568+47A>G n.814+47A>G n.932+47A>G n.1239+47A>G n.1318+47A>G n.1877+47A>G n.1564+47A>G c.812+47A>G (n.812+47A>G) n.966+47A>G n.1055+47A>G n.496+47A>G n.742+47A>G n.952+47A>G n.1302+47A>G n.1422+47A>G n.1981+47A>G n.1668+47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622564T= | CA1820861572 | DNAAF11 | c.914+47A= (n.914+47A=) c.78+47A= n.183+47A= c.194+47A= (n.194+47A=) n.1038+47A= c.932+47A= (n.932+47A=) c.668+47A= (n.668+47A=) c.554+47A= (n.554+47A=) n.1057+47A= n.1127+47A= n.568+47A= n.814+47A= n.932+47A= n.1239+47A= n.1318+47A= n.1877+47A= n.1564+47A= c.812+47A= (n.812+47A=) n.966+47A= n.1055+47A= n.496+47A= n.742+47A= n.952+47A= n.1302+47A= n.1422+47A= n.1981+47A= n.1668+47A= | |
8 | g.132622566G>C | CA1820861578 | DNAAF11 | c.914+45C>G (n.914+45C>G) c.78+45C>G n.183+45C>G c.194+45C>G (n.194+45C>G) n.1038+45C>G c.932+45C>G (n.932+45C>G) c.668+45C>G (n.668+45C>G) c.554+45C>G (n.554+45C>G) n.1057+45C>G n.1127+45C>G n.568+45C>G n.814+45C>G n.932+45C>G n.1239+45C>G n.1318+45C>G n.1877+45C>G n.1564+45C>G c.812+45C>G (n.812+45C>G) n.966+45C>G n.1055+45C>G n.496+45C>G n.742+45C>G n.952+45C>G n.1302+45C>G n.1422+45C>G n.1981+45C>G n.1668+45C>G | dbSNP |
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8 | g.132622566G>T | CA2688632356 | DNAAF11 | c.914+45C>A (n.914+45C>A) c.78+45C>A n.183+45C>A c.194+45C>A (n.194+45C>A) n.1038+45C>A c.932+45C>A (n.932+45C>A) c.668+45C>A (n.668+45C>A) c.554+45C>A (n.554+45C>A) n.1057+45C>A n.1127+45C>A n.568+45C>A n.814+45C>A n.932+45C>A n.1239+45C>A n.1318+45C>A n.1877+45C>A n.1564+45C>A c.812+45C>A (n.812+45C>A) n.966+45C>A n.1055+45C>A n.496+45C>A n.742+45C>A n.952+45C>A n.1302+45C>A n.1422+45C>A n.1981+45C>A n.1668+45C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622568C>A | CA2580847389 | DNAAF11 | c.914+43G>T (n.914+43G>T) c.78+43G>T n.183+43G>T c.194+43G>T (n.194+43G>T) n.1038+43G>T c.932+43G>T (n.932+43G>T) c.668+43G>T (n.668+43G>T) c.554+43G>T (n.554+43G>T) n.1057+43G>T n.1127+43G>T n.568+43G>T n.814+43G>T n.932+43G>T n.1239+43G>T n.1318+43G>T n.1877+43G>T n.1564+43G>T c.812+43G>T (n.812+43G>T) n.966+43G>T n.1055+43G>T n.496+43G>T n.742+43G>T n.952+43G>T n.1302+43G>T n.1422+43G>T n.1981+43G>T n.1668+43G>T | |
8 | g.132622568C= | CA1820861580 | DNAAF11 | c.914+43G= (n.914+43G=) c.78+43G= n.183+43G= c.194+43G= (n.194+43G=) n.1038+43G= c.932+43G= (n.932+43G=) c.668+43G= (n.668+43G=) c.554+43G= (n.554+43G=) n.1057+43G= n.1127+43G= n.568+43G= n.814+43G= n.932+43G= n.1239+43G= n.1318+43G= n.1877+43G= n.1564+43G= c.812+43G= (n.812+43G=) n.966+43G= n.1055+43G= n.496+43G= n.742+43G= n.952+43G= n.1302+43G= n.1422+43G= n.1981+43G= n.1668+43G= | |
8 | g.132622568C>G | CA2580847390 | DNAAF11 | c.914+43G>C (n.914+43G>C) c.78+43G>C n.183+43G>C c.194+43G>C (n.194+43G>C) n.1038+43G>C c.932+43G>C (n.932+43G>C) c.668+43G>C (n.668+43G>C) c.554+43G>C (n.554+43G>C) n.1057+43G>C n.1127+43G>C n.568+43G>C n.814+43G>C n.932+43G>C n.1239+43G>C n.1318+43G>C n.1877+43G>C n.1564+43G>C c.812+43G>C (n.812+43G>C) n.966+43G>C n.1055+43G>C n.496+43G>C n.742+43G>C n.952+43G>C n.1302+43G>C n.1422+43G>C n.1981+43G>C n.1668+43G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622568C>T | CA4881268 | DNAAF11 | c.914+43G>A (n.914+43G>A) c.78+43G>A n.183+43G>A c.194+43G>A (n.194+43G>A) n.1038+43G>A c.932+43G>A (n.932+43G>A) c.668+43G>A (n.668+43G>A) c.554+43G>A (n.554+43G>A) n.1057+43G>A n.1127+43G>A n.568+43G>A n.814+43G>A n.932+43G>A n.1239+43G>A n.1318+43G>A n.1877+43G>A n.1564+43G>A c.812+43G>A (n.812+43G>A) n.966+43G>A n.1055+43G>A n.496+43G>A n.742+43G>A n.952+43G>A n.1302+43G>A n.1422+43G>A n.1981+43G>A n.1668+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622570G>T | CA2688632357 | DNAAF11 | c.914+41C>A (n.914+41C>A) c.78+41C>A n.183+41C>A c.194+41C>A (n.194+41C>A) n.1038+41C>A c.932+41C>A (n.932+41C>A) c.668+41C>A (n.668+41C>A) c.554+41C>A (n.554+41C>A) n.1057+41C>A n.1127+41C>A n.568+41C>A n.814+41C>A n.932+41C>A n.1239+41C>A n.1318+41C>A n.1877+41C>A n.1564+41C>A c.812+41C>A (n.812+41C>A) n.966+41C>A n.1055+41C>A n.496+41C>A n.742+41C>A n.952+41C>A n.1302+41C>A n.1422+41C>A n.1981+41C>A n.1668+41C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622571A= | CA1820861583 | DNAAF11 | c.914+40T= (n.914+40T=) c.78+40T= n.183+40T= c.194+40T= (n.194+40T=) n.1038+40T= c.932+40T= (n.932+40T=) c.668+40T= (n.668+40T=) c.554+40T= (n.554+40T=) n.1057+40T= n.1127+40T= n.568+40T= n.814+40T= n.932+40T= n.1239+40T= n.1318+40T= n.1877+40T= n.1564+40T= c.812+40T= (n.812+40T=) n.966+40T= n.1055+40T= n.496+40T= n.742+40T= n.952+40T= n.1302+40T= n.1422+40T= n.1981+40T= n.1668+40T= | |
8 | g.132622571A>G | CA1820861585 | DNAAF11 | c.914+40T>C (n.914+40T>C) c.78+40T>C n.183+40T>C c.194+40T>C (n.194+40T>C) n.1038+40T>C c.932+40T>C (n.932+40T>C) c.668+40T>C (n.668+40T>C) c.554+40T>C (n.554+40T>C) n.1057+40T>C n.1127+40T>C n.568+40T>C n.814+40T>C n.932+40T>C n.1239+40T>C n.1318+40T>C n.1877+40T>C n.1564+40T>C c.812+40T>C (n.812+40T>C) n.966+40T>C n.1055+40T>C n.496+40T>C n.742+40T>C n.952+40T>C n.1302+40T>C n.1422+40T>C n.1981+40T>C n.1668+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622572C>A | CA2688632358 | DNAAF11 | c.914+39G>T (n.914+39G>T) c.78+39G>T n.183+39G>T c.194+39G>T (n.194+39G>T) n.1038+39G>T c.932+39G>T (n.932+39G>T) c.668+39G>T (n.668+39G>T) c.554+39G>T (n.554+39G>T) n.1057+39G>T n.1127+39G>T n.568+39G>T n.814+39G>T n.932+39G>T n.1239+39G>T n.1318+39G>T n.1877+39G>T n.1564+39G>T c.812+39G>T (n.812+39G>T) n.966+39G>T n.1055+39G>T n.496+39G>T n.742+39G>T n.952+39G>T n.1302+39G>T n.1422+39G>T n.1981+39G>T n.1668+39G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622572C= | CA1820861587 | DNAAF11 | c.914+39G= (n.914+39G=) c.78+39G= n.183+39G= c.194+39G= (n.194+39G=) n.1038+39G= c.932+39G= (n.932+39G=) c.668+39G= (n.668+39G=) c.554+39G= (n.554+39G=) n.1057+39G= n.1127+39G= n.568+39G= n.814+39G= n.932+39G= n.1239+39G= n.1318+39G= n.1877+39G= n.1564+39G= c.812+39G= (n.812+39G=) n.966+39G= n.1055+39G= n.496+39G= n.742+39G= n.952+39G= n.1302+39G= n.1422+39G= n.1981+39G= n.1668+39G= | |
8 | g.132622572C>T | CA4881269 | DNAAF11 | c.914+39G>A (n.914+39G>A) c.78+39G>A n.183+39G>A c.194+39G>A (n.194+39G>A) n.1038+39G>A c.932+39G>A (n.932+39G>A) c.668+39G>A (n.668+39G>A) c.554+39G>A (n.554+39G>A) n.1057+39G>A n.1127+39G>A n.568+39G>A n.814+39G>A n.932+39G>A n.1239+39G>A n.1318+39G>A n.1877+39G>A n.1564+39G>A c.812+39G>A (n.812+39G>A) n.966+39G>A n.1055+39G>A n.496+39G>A n.742+39G>A n.952+39G>A n.1302+39G>A n.1422+39G>A n.1981+39G>A n.1668+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622573A>C | CA2688632359 | DNAAF11 | c.914+38T>G (n.914+38T>G) c.78+38T>G n.183+38T>G c.194+38T>G (n.194+38T>G) n.1038+38T>G c.932+38T>G (n.932+38T>G) c.668+38T>G (n.668+38T>G) c.554+38T>G (n.554+38T>G) n.1057+38T>G n.1127+38T>G n.568+38T>G n.814+38T>G n.932+38T>G n.1239+38T>G n.1318+38T>G n.1877+38T>G n.1564+38T>G c.812+38T>G (n.812+38T>G) n.966+38T>G n.1055+38T>G n.496+38T>G n.742+38T>G n.952+38T>G n.1302+38T>G n.1422+38T>G n.1981+38T>G n.1668+38T>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622574C= | CA1820861591 | DNAAF11 | c.914+37G= (n.914+37G=) c.78+37G= n.183+37G= c.194+37G= (n.194+37G=) n.1038+37G= c.932+37G= (n.932+37G=) c.668+37G= (n.668+37G=) c.554+37G= (n.554+37G=) n.1057+37G= n.1127+37G= n.568+37G= n.814+37G= n.932+37G= n.1239+37G= n.1318+37G= n.1877+37G= n.1564+37G= c.812+37G= (n.812+37G=) n.966+37G= n.1055+37G= n.496+37G= n.742+37G= n.952+37G= n.1302+37G= n.1422+37G= n.1981+37G= n.1668+37G= | |
8 | g.132622574C>T | CA2688632360 | DNAAF11 | c.914+37G>A (n.914+37G>A) c.78+37G>A n.183+37G>A c.194+37G>A (n.194+37G>A) n.1038+37G>A c.932+37G>A (n.932+37G>A) c.668+37G>A (n.668+37G>A) c.554+37G>A (n.554+37G>A) n.1057+37G>A n.1127+37G>A n.568+37G>A n.814+37G>A n.932+37G>A n.1239+37G>A n.1318+37G>A n.1877+37G>A n.1564+37G>A c.812+37G>A (n.812+37G>A) n.966+37G>A n.1055+37G>A n.496+37G>A n.742+37G>A n.952+37G>A n.1302+37G>A n.1422+37G>A n.1981+37G>A n.1668+37G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622577_132622578dup | CA847667010 | DNAAF11 | c.914+35_914+36dup (n.914+35_914+36dup) c.78+35_78+36dup n.183+35_183+36dup c.194+35_194+36dup (n.194+35_194+36dup) n.1038+35_1038+36dup c.932+35_932+36dup (n.932+35_932+36dup) c.668+35_668+36dup (n.668+35_668+36dup) c.554+35_554+36dup (n.554+35_554+36dup) n.1057+35_1057+36dup n.1127+35_1127+36dup n.568+35_568+36dup n.814+35_814+36dup n.932+35_932+36dup n.1239+35_1239+36dup n.1318+35_1318+36dup n.1877+35_1877+36dup n.1564+35_1564+36dup c.812+35_812+36dup (n.812+35_812+36dup) n.966+35_966+36dup n.1055+35_1055+36dup n.496+35_496+36dup n.742+35_742+36dup n.952+35_952+36dup n.1302+35_1302+36dup n.1422+35_1422+36dup n.1981+35_1981+36dup n.1668+35_1668+36dup | dbSNP |
8 | g.132622578del | CA2688632361 | DNAAF11 | c.914+36del (n.914+36del) c.78+36del n.183+36del c.194+36del (n.194+36del) n.1038+36del c.932+36del (n.932+36del) c.668+36del (n.668+36del) c.554+36del (n.554+36del) n.1057+36del n.1127+36del n.568+36del n.814+36del n.932+36del n.1239+36del n.1318+36del n.1877+36del n.1564+36del c.812+36del (n.812+36del) n.966+36del n.1055+36del n.496+36del n.742+36del n.952+36del n.1302+36del n.1422+36del n.1981+36del n.1668+36del | gnomAD v4 |
8 | g.132622576T>C | CA1820861596 | DNAAF11 | c.914+35A>G (n.914+35A>G) c.78+35A>G n.183+35A>G c.194+35A>G (n.194+35A>G) n.1038+35A>G c.932+35A>G (n.932+35A>G) c.668+35A>G (n.668+35A>G) c.554+35A>G (n.554+35A>G) n.1057+35A>G n.1127+35A>G n.568+35A>G n.814+35A>G n.932+35A>G n.1239+35A>G n.1318+35A>G n.1877+35A>G n.1564+35A>G c.812+35A>G (n.812+35A>G) n.966+35A>G n.1055+35A>G n.496+35A>G n.742+35A>G n.952+35A>G n.1302+35A>G n.1422+35A>G n.1981+35A>G n.1668+35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622576T>G | CA2688632362 | DNAAF11 | c.914+35A>C (n.914+35A>C) c.78+35A>C n.183+35A>C c.194+35A>C (n.194+35A>C) n.1038+35A>C c.932+35A>C (n.932+35A>C) c.668+35A>C (n.668+35A>C) c.554+35A>C (n.554+35A>C) n.1057+35A>C n.1127+35A>C n.568+35A>C n.814+35A>C n.932+35A>C n.1239+35A>C n.1318+35A>C n.1877+35A>C n.1564+35A>C c.812+35A>C (n.812+35A>C) n.966+35A>C n.1055+35A>C n.496+35A>C n.742+35A>C n.952+35A>C n.1302+35A>C n.1422+35A>C n.1981+35A>C n.1668+35A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622576T= | CA1820861595 | DNAAF11 | c.914+35A= (n.914+35A=) c.78+35A= n.183+35A= c.194+35A= (n.194+35A=) n.1038+35A= c.932+35A= (n.932+35A=) c.668+35A= (n.668+35A=) c.554+35A= (n.554+35A=) n.1057+35A= n.1127+35A= n.568+35A= n.814+35A= n.932+35A= n.1239+35A= n.1318+35A= n.1877+35A= n.1564+35A= c.812+35A= (n.812+35A=) n.966+35A= n.1055+35A= n.496+35A= n.742+35A= n.952+35A= n.1302+35A= n.1422+35A= n.1981+35A= n.1668+35A= | |
8 | g.132622577T>C | CA1820861598 | DNAAF11 | c.914+34A>G (n.914+34A>G) c.78+34A>G n.183+34A>G c.194+34A>G (n.194+34A>G) n.1038+34A>G c.932+34A>G (n.932+34A>G) c.668+34A>G (n.668+34A>G) c.554+34A>G (n.554+34A>G) n.1057+34A>G n.1127+34A>G n.568+34A>G n.814+34A>G n.932+34A>G n.1239+34A>G n.1318+34A>G n.1877+34A>G n.1564+34A>G c.812+34A>G (n.812+34A>G) n.966+34A>G n.1055+34A>G n.496+34A>G n.742+34A>G n.952+34A>G n.1302+34A>G n.1422+34A>G n.1981+34A>G n.1668+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622577T>G | CA2688632363 | DNAAF11 | c.914+34A>C (n.914+34A>C) c.78+34A>C n.183+34A>C c.194+34A>C (n.194+34A>C) n.1038+34A>C c.932+34A>C (n.932+34A>C) c.668+34A>C (n.668+34A>C) c.554+34A>C (n.554+34A>C) n.1057+34A>C n.1127+34A>C n.568+34A>C n.814+34A>C n.932+34A>C n.1239+34A>C n.1318+34A>C n.1877+34A>C n.1564+34A>C c.812+34A>C (n.812+34A>C) n.966+34A>C n.1055+34A>C n.496+34A>C n.742+34A>C n.952+34A>C n.1302+34A>C n.1422+34A>C n.1981+34A>C n.1668+34A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622577T= | CA1820861597 | DNAAF11 | c.914+34A= (n.914+34A=) c.78+34A= n.183+34A= c.194+34A= (n.194+34A=) n.1038+34A= c.932+34A= (n.932+34A=) c.668+34A= (n.668+34A=) c.554+34A= (n.554+34A=) n.1057+34A= n.1127+34A= n.568+34A= n.814+34A= n.932+34A= n.1239+34A= n.1318+34A= n.1877+34A= n.1564+34A= c.812+34A= (n.812+34A=) n.966+34A= n.1055+34A= n.496+34A= n.742+34A= n.952+34A= n.1302+34A= n.1422+34A= n.1981+34A= n.1668+34A= | |
8 | g.132622578T>C | CA4881270 | DNAAF11 | c.914+33A>G (n.914+33A>G) c.78+33A>G n.183+33A>G c.194+33A>G (n.194+33A>G) n.1038+33A>G c.932+33A>G (n.932+33A>G) c.668+33A>G (n.668+33A>G) c.554+33A>G (n.554+33A>G) n.1057+33A>G n.1127+33A>G n.568+33A>G n.814+33A>G n.932+33A>G n.1239+33A>G n.1318+33A>G n.1877+33A>G n.1564+33A>G c.812+33A>G (n.812+33A>G) n.966+33A>G n.1055+33A>G n.496+33A>G n.742+33A>G n.952+33A>G n.1302+33A>G n.1422+33A>G n.1981+33A>G n.1668+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622578T>G | CA585255920 | DNAAF11 | c.914+33A>C (n.914+33A>C) c.78+33A>C n.183+33A>C c.194+33A>C (n.194+33A>C) n.1038+33A>C c.932+33A>C (n.932+33A>C) c.668+33A>C (n.668+33A>C) c.554+33A>C (n.554+33A>C) n.1057+33A>C n.1127+33A>C n.568+33A>C n.814+33A>C n.932+33A>C n.1239+33A>C n.1318+33A>C n.1877+33A>C n.1564+33A>C c.812+33A>C (n.812+33A>C) n.966+33A>C n.1055+33A>C n.496+33A>C n.742+33A>C n.952+33A>C n.1302+33A>C n.1422+33A>C n.1981+33A>C n.1668+33A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622578T= | CA1820861600 | DNAAF11 | c.914+33A= (n.914+33A=) c.78+33A= n.183+33A= c.194+33A= (n.194+33A=) n.1038+33A= c.932+33A= (n.932+33A=) c.668+33A= (n.668+33A=) c.554+33A= (n.554+33A=) n.1057+33A= n.1127+33A= n.568+33A= n.814+33A= n.932+33A= n.1239+33A= n.1318+33A= n.1877+33A= n.1564+33A= c.812+33A= (n.812+33A=) n.966+33A= n.1055+33A= n.496+33A= n.742+33A= n.952+33A= n.1302+33A= n.1422+33A= n.1981+33A= n.1668+33A= | |
8 | g.132622579G>T | CA2688632364 | DNAAF11 | c.914+32C>A (n.914+32C>A) c.78+32C>A n.183+32C>A c.194+32C>A (n.194+32C>A) n.1038+32C>A c.932+32C>A (n.932+32C>A) c.668+32C>A (n.668+32C>A) c.554+32C>A (n.554+32C>A) n.1057+32C>A n.1127+32C>A n.568+32C>A n.814+32C>A n.932+32C>A n.1239+32C>A n.1318+32C>A n.1877+32C>A n.1564+32C>A c.812+32C>A (n.812+32C>A) n.966+32C>A n.1055+32C>A n.496+32C>A n.742+32C>A n.952+32C>A n.1302+32C>A n.1422+32C>A n.1981+32C>A n.1668+32C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622580_132622581del | CA2560794783 | DNAAF11 | c.914+31_914+32del (n.914+31_914+32del) c.78+31_78+32del n.183+31_183+32del c.194+31_194+32del (n.194+31_194+32del) n.1038+31_1038+32del c.932+31_932+32del (n.932+31_932+32del) c.668+31_668+32del (n.668+31_668+32del) c.554+31_554+32del (n.554+31_554+32del) n.1057+31_1057+32del n.1127+31_1127+32del n.568+31_568+32del n.814+31_814+32del n.932+31_932+32del n.1239+31_1239+32del n.1318+31_1318+32del n.1877+31_1877+32del n.1564+31_1564+32del c.812+31_812+32del (n.812+31_812+32del) n.966+31_966+32del n.1055+31_1055+32del n.496+31_496+32del n.742+31_742+32del n.952+31_952+32del n.1302+31_1302+32del n.1422+31_1422+32del n.1981+31_1981+32del n.1668+31_1668+32del | |
8 | g.132622580G>T | CA2688632365 | DNAAF11 | c.914+31C>A (n.914+31C>A) c.78+31C>A n.183+31C>A c.194+31C>A (n.194+31C>A) n.1038+31C>A c.932+31C>A (n.932+31C>A) c.668+31C>A (n.668+31C>A) c.554+31C>A (n.554+31C>A) n.1057+31C>A n.1127+31C>A n.568+31C>A n.814+31C>A n.932+31C>A n.1239+31C>A n.1318+31C>A n.1877+31C>A n.1564+31C>A c.812+31C>A (n.812+31C>A) n.966+31C>A n.1055+31C>A n.496+31C>A n.742+31C>A n.952+31C>A n.1302+31C>A n.1422+31C>A n.1981+31C>A n.1668+31C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622581G>A | CA1820861605 | DNAAF11 | c.914+30C>T (n.914+30C>T) c.78+30C>T n.183+30C>T c.194+30C>T (n.194+30C>T) n.1038+30C>T c.932+30C>T (n.932+30C>T) c.668+30C>T (n.668+30C>T) c.554+30C>T (n.554+30C>T) n.1057+30C>T n.1127+30C>T n.568+30C>T n.814+30C>T n.932+30C>T n.1239+30C>T n.1318+30C>T n.1877+30C>T n.1564+30C>T c.812+30C>T (n.812+30C>T) n.966+30C>T n.1055+30C>T n.496+30C>T n.742+30C>T n.952+30C>T n.1302+30C>T n.1422+30C>T n.1981+30C>T n.1668+30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622581G= | CA1820861604 | DNAAF11 | c.914+30C= (n.914+30C=) c.78+30C= n.183+30C= c.194+30C= (n.194+30C=) n.1038+30C= c.932+30C= (n.932+30C=) c.668+30C= (n.668+30C=) c.554+30C= (n.554+30C=) n.1057+30C= n.1127+30C= n.568+30C= n.814+30C= n.932+30C= n.1239+30C= n.1318+30C= n.1877+30C= n.1564+30C= c.812+30C= (n.812+30C=) n.966+30C= n.1055+30C= n.496+30C= n.742+30C= n.952+30C= n.1302+30C= n.1422+30C= n.1981+30C= n.1668+30C= | |
8 | g.132622581G>T | CA2688632366 | DNAAF11 | c.914+30C>A (n.914+30C>A) c.78+30C>A n.183+30C>A c.194+30C>A (n.194+30C>A) n.1038+30C>A c.932+30C>A (n.932+30C>A) c.668+30C>A (n.668+30C>A) c.554+30C>A (n.554+30C>A) n.1057+30C>A n.1127+30C>A n.568+30C>A n.814+30C>A n.932+30C>A n.1239+30C>A n.1318+30C>A n.1877+30C>A n.1564+30C>A c.812+30C>A (n.812+30C>A) n.966+30C>A n.1055+30C>A n.496+30C>A n.742+30C>A n.952+30C>A n.1302+30C>A n.1422+30C>A n.1981+30C>A n.1668+30C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622582T>C | CA4881271 | DNAAF11 | c.914+29A>G (n.914+29A>G) c.78+29A>G n.183+29A>G c.194+29A>G (n.194+29A>G) n.1038+29A>G c.932+29A>G (n.932+29A>G) c.668+29A>G (n.668+29A>G) c.554+29A>G (n.554+29A>G) n.1057+29A>G n.1127+29A>G n.568+29A>G n.814+29A>G n.932+29A>G n.1239+29A>G n.1318+29A>G n.1877+29A>G n.1564+29A>G c.812+29A>G (n.812+29A>G) n.966+29A>G n.1055+29A>G n.496+29A>G n.742+29A>G n.952+29A>G n.1302+29A>G n.1422+29A>G n.1981+29A>G n.1668+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622582T= | CA1820861607 | DNAAF11 | c.914+29A= (n.914+29A=) c.78+29A= n.183+29A= c.194+29A= (n.194+29A=) n.1038+29A= c.932+29A= (n.932+29A=) c.668+29A= (n.668+29A=) c.554+29A= (n.554+29A=) n.1057+29A= n.1127+29A= n.568+29A= n.814+29A= n.932+29A= n.1239+29A= n.1318+29A= n.1877+29A= n.1564+29A= c.812+29A= (n.812+29A=) n.966+29A= n.1055+29A= n.496+29A= n.742+29A= n.952+29A= n.1302+29A= n.1422+29A= n.1981+29A= n.1668+29A= | |
8 | g.132622582_132622583insAG | CA2522952743 | DNAAF11 | c.914+28_914+29insCT (n.914+28_914+29insCT) c.78+28_78+29insCT n.183+28_183+29insCT c.194+28_194+29insCT (n.194+28_194+29insCT) n.1038+28_1038+29insCT c.932+28_932+29insCT (n.932+28_932+29insCT) c.668+28_668+29insCT (n.668+28_668+29insCT) c.554+28_554+29insCT (n.554+28_554+29insCT) n.1057+28_1057+29insCT n.1127+28_1127+29insCT n.568+28_568+29insCT n.814+28_814+29insCT n.932+28_932+29insCT n.1239+28_1239+29insCT n.1318+28_1318+29insCT n.1877+28_1877+29insCT n.1564+28_1564+29insCT c.812+28_812+29insCT (n.812+28_812+29insCT) n.966+28_966+29insCT n.1055+28_1055+29insCT n.496+28_496+29insCT n.742+28_742+29insCT n.952+28_952+29insCT n.1302+28_1302+29insCT n.1422+28_1422+29insCT n.1981+28_1981+29insCT n.1668+28_1668+29insCT | |
8 | g.132622583C>A | CA2688632367 | DNAAF11 | c.914+28G>T (n.914+28G>T) c.78+28G>T n.183+28G>T c.194+28G>T (n.194+28G>T) n.1038+28G>T c.932+28G>T (n.932+28G>T) c.668+28G>T (n.668+28G>T) c.554+28G>T (n.554+28G>T) n.1057+28G>T n.1127+28G>T n.568+28G>T n.814+28G>T n.932+28G>T n.1239+28G>T n.1318+28G>T n.1877+28G>T n.1564+28G>T c.812+28G>T (n.812+28G>T) n.966+28G>T n.1055+28G>T n.496+28G>T n.742+28G>T n.952+28G>T n.1302+28G>T n.1422+28G>T n.1981+28G>T n.1668+28G>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622583C= | CA1820861611 | DNAAF11 | c.914+28G= (n.914+28G=) c.78+28G= n.183+28G= c.194+28G= (n.194+28G=) n.1038+28G= c.932+28G= (n.932+28G=) c.668+28G= (n.668+28G=) c.554+28G= (n.554+28G=) n.1057+28G= n.1127+28G= n.568+28G= n.814+28G= n.932+28G= n.1239+28G= n.1318+28G= n.1877+28G= n.1564+28G= c.812+28G= (n.812+28G=) n.966+28G= n.1055+28G= n.496+28G= n.742+28G= n.952+28G= n.1302+28G= n.1422+28G= n.1981+28G= n.1668+28G= | |
8 | g.132622583C>T | CA4881272 | DNAAF11 | c.914+28G>A (n.914+28G>A) c.78+28G>A n.183+28G>A c.194+28G>A (n.194+28G>A) n.1038+28G>A c.932+28G>A (n.932+28G>A) c.668+28G>A (n.668+28G>A) c.554+28G>A (n.554+28G>A) n.1057+28G>A n.1127+28G>A n.568+28G>A n.814+28G>A n.932+28G>A n.1239+28G>A n.1318+28G>A n.1877+28G>A n.1564+28G>A c.812+28G>A (n.812+28G>A) n.966+28G>A n.1055+28G>A n.496+28G>A n.742+28G>A n.952+28G>A n.1302+28G>A n.1422+28G>A n.1981+28G>A n.1668+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
8 | g.132622584T>C | CA2688632368 | DNAAF11 | c.914+27A>G (n.914+27A>G) c.78+27A>G n.183+27A>G c.194+27A>G (n.194+27A>G) n.1038+27A>G c.932+27A>G (n.932+27A>G) c.668+27A>G (n.668+27A>G) c.554+27A>G (n.554+27A>G) n.1057+27A>G n.1127+27A>G n.568+27A>G n.814+27A>G n.932+27A>G n.1239+27A>G n.1318+27A>G n.1877+27A>G n.1564+27A>G c.812+27A>G (n.812+27A>G) n.966+27A>G n.1055+27A>G n.496+27A>G n.742+27A>G n.952+27A>G n.1302+27A>G n.1422+27A>G n.1981+27A>G n.1668+27A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622586dup | CA4881273 | DNAAF11 | c.914+27dup (n.914+27dup) c.78+27dup n.183+27dup c.194+27dup (n.194+27dup) n.1038+27dup c.932+27dup (n.932+27dup) c.668+27dup (n.668+27dup) c.554+27dup (n.554+27dup) n.1057+27dup n.1127+27dup n.568+27dup n.814+27dup n.932+27dup n.1239+27dup n.1318+27dup n.1877+27dup n.1564+27dup c.812+27dup (n.812+27dup) n.966+27dup n.1055+27dup n.496+27dup n.742+27dup n.952+27dup n.1302+27dup n.1422+27dup n.1981+27dup n.1668+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622586T>C | CA2688632369 | DNAAF11 | c.914+25A>G (n.914+25A>G) c.78+25A>G n.183+25A>G c.194+25A>G (n.194+25A>G) n.1038+25A>G c.932+25A>G (n.932+25A>G) c.668+25A>G (n.668+25A>G) c.554+25A>G (n.554+25A>G) n.1057+25A>G n.1127+25A>G n.568+25A>G n.814+25A>G n.932+25A>G n.1239+25A>G n.1318+25A>G n.1877+25A>G n.1564+25A>G c.812+25A>G (n.812+25A>G) n.966+25A>G n.1055+25A>G n.496+25A>G n.742+25A>G n.952+25A>G n.1302+25A>G n.1422+25A>G n.1981+25A>G n.1668+25A>G | gnomAD v4 |
8 | g.132622586T>G | CA4881274 | DNAAF11 | c.914+25A>C (n.914+25A>C) c.78+25A>C n.183+25A>C c.194+25A>C (n.194+25A>C) n.1038+25A>C c.932+25A>C (n.932+25A>C) c.668+25A>C (n.668+25A>C) c.554+25A>C (n.554+25A>C) n.1057+25A>C n.1127+25A>C n.568+25A>C n.814+25A>C n.932+25A>C n.1239+25A>C n.1318+25A>C n.1877+25A>C n.1564+25A>C c.812+25A>C (n.812+25A>C) n.966+25A>C n.1055+25A>C n.496+25A>C n.742+25A>C n.952+25A>C n.1302+25A>C n.1422+25A>C n.1981+25A>C n.1668+25A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622586T= | CA1820861614 | DNAAF11 | c.914+25A= (n.914+25A=) c.78+25A= n.183+25A= c.194+25A= (n.194+25A=) n.1038+25A= c.932+25A= (n.932+25A=) c.668+25A= (n.668+25A=) c.554+25A= (n.554+25A=) n.1057+25A= n.1127+25A= n.568+25A= n.814+25A= n.932+25A= n.1239+25A= n.1318+25A= n.1877+25A= n.1564+25A= c.812+25A= (n.812+25A=) n.966+25A= n.1055+25A= n.496+25A= n.742+25A= n.952+25A= n.1302+25A= n.1422+25A= n.1981+25A= n.1668+25A= | |
8 | g.132622588A>G | CA2688632370 | DNAAF11 | c.914+23T>C (n.914+23T>C) c.78+23T>C n.183+23T>C c.194+23T>C (n.194+23T>C) n.1038+23T>C c.932+23T>C (n.932+23T>C) c.668+23T>C (n.668+23T>C) c.554+23T>C (n.554+23T>C) n.1057+23T>C n.1127+23T>C n.568+23T>C n.814+23T>C n.932+23T>C n.1239+23T>C n.1318+23T>C n.1877+23T>C n.1564+23T>C c.812+23T>C (n.812+23T>C) n.966+23T>C n.1055+23T>C n.496+23T>C n.742+23T>C n.952+23T>C n.1302+23T>C n.1422+23T>C n.1981+23T>C n.1668+23T>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622589C>A | CA585255921 | DNAAF11 | c.914+22G>T (n.914+22G>T) c.78+22G>T n.183+22G>T c.194+22G>T (n.194+22G>T) n.1038+22G>T c.932+22G>T (n.932+22G>T) c.668+22G>T (n.668+22G>T) c.554+22G>T (n.554+22G>T) n.1057+22G>T n.1127+22G>T n.568+22G>T n.814+22G>T n.932+22G>T n.1239+22G>T n.1318+22G>T n.1877+22G>T n.1564+22G>T c.812+22G>T (n.812+22G>T) n.966+22G>T n.1055+22G>T n.496+22G>T n.742+22G>T n.952+22G>T n.1302+22G>T n.1422+22G>T n.1981+22G>T n.1668+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622589C= | CA1820861620 | DNAAF11 | c.914+22G= (n.914+22G=) c.78+22G= n.183+22G= c.194+22G= (n.194+22G=) n.1038+22G= c.932+22G= (n.932+22G=) c.668+22G= (n.668+22G=) c.554+22G= (n.554+22G=) n.1057+22G= n.1127+22G= n.568+22G= n.814+22G= n.932+22G= n.1239+22G= n.1318+22G= n.1877+22G= n.1564+22G= c.812+22G= (n.812+22G=) n.966+22G= n.1055+22G= n.496+22G= n.742+22G= n.952+22G= n.1302+22G= n.1422+22G= n.1981+22G= n.1668+22G= | |
8 | g.132622589C>G | CA2688632371 | DNAAF11 | c.914+22G>C (n.914+22G>C) c.78+22G>C n.183+22G>C c.194+22G>C (n.194+22G>C) n.1038+22G>C c.932+22G>C (n.932+22G>C) c.668+22G>C (n.668+22G>C) c.554+22G>C (n.554+22G>C) n.1057+22G>C n.1127+22G>C n.568+22G>C n.814+22G>C n.932+22G>C n.1239+22G>C n.1318+22G>C n.1877+22G>C n.1564+22G>C c.812+22G>C (n.812+22G>C) n.966+22G>C n.1055+22G>C n.496+22G>C n.742+22G>C n.952+22G>C n.1302+22G>C n.1422+22G>C n.1981+22G>C n.1668+22G>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622589C>T | CA4881275 | DNAAF11 | c.914+22G>A (n.914+22G>A) c.78+22G>A n.183+22G>A c.194+22G>A (n.194+22G>A) n.1038+22G>A c.932+22G>A (n.932+22G>A) c.668+22G>A (n.668+22G>A) c.554+22G>A (n.554+22G>A) n.1057+22G>A n.1127+22G>A n.568+22G>A n.814+22G>A n.932+22G>A n.1239+22G>A n.1318+22G>A n.1877+22G>A n.1564+22G>A c.812+22G>A (n.812+22G>A) n.966+22G>A n.1055+22G>A n.496+22G>A n.742+22G>A n.952+22G>A n.1302+22G>A n.1422+22G>A n.1981+22G>A n.1668+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622590G>A | CA4881276 | DNAAF11 | c.914+21C>T (n.914+21C>T) c.78+21C>T n.183+21C>T c.194+21C>T (n.194+21C>T) n.1038+21C>T c.932+21C>T (n.932+21C>T) c.668+21C>T (n.668+21C>T) c.554+21C>T (n.554+21C>T) n.1057+21C>T n.1127+21C>T n.568+21C>T n.814+21C>T n.932+21C>T n.1239+21C>T n.1318+21C>T n.1877+21C>T n.1564+21C>T c.812+21C>T (n.812+21C>T) n.966+21C>T n.1055+21C>T n.496+21C>T n.742+21C>T n.952+21C>T n.1302+21C>T n.1422+21C>T n.1981+21C>T n.1668+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.132622590G= | CA1820861624 | DNAAF11 | c.914+21C= (n.914+21C=) c.78+21C= n.183+21C= c.194+21C= (n.194+21C=) n.1038+21C= c.932+21C= (n.932+21C=) c.668+21C= (n.668+21C=) c.554+21C= (n.554+21C=) n.1057+21C= n.1127+21C= n.568+21C= n.814+21C= n.932+21C= n.1239+21C= n.1318+21C= n.1877+21C= n.1564+21C= c.812+21C= (n.812+21C=) n.966+21C= n.1055+21C= n.496+21C= n.742+21C= n.952+21C= n.1302+21C= n.1422+21C= n.1981+21C= n.1668+21C= | |
8 | g.132622590G>T | CA2688632372 | DNAAF11 | c.914+21C>A (n.914+21C>A) c.78+21C>A n.183+21C>A c.194+21C>A (n.194+21C>A) n.1038+21C>A c.932+21C>A (n.932+21C>A) c.668+21C>A (n.668+21C>A) c.554+21C>A (n.554+21C>A) n.1057+21C>A n.1127+21C>A n.568+21C>A n.814+21C>A n.932+21C>A n.1239+21C>A n.1318+21C>A n.1877+21C>A n.1564+21C>A c.812+21C>A (n.812+21C>A) n.966+21C>A n.1055+21C>A n.496+21C>A n.742+21C>A n.952+21C>A n.1302+21C>A n.1422+21C>A n.1981+21C>A n.1668+21C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622591C= | CA1820861626 | DNAAF11 | c.914+20G= (n.914+20G=) c.78+20G= n.183+20G= c.194+20G= (n.194+20G=) n.1038+20G= c.932+20G= (n.932+20G=) c.668+20G= (n.668+20G=) c.554+20G= (n.554+20G=) n.1057+20G= n.1127+20G= n.568+20G= n.814+20G= n.932+20G= n.1239+20G= n.1318+20G= n.1877+20G= n.1564+20G= c.812+20G= (n.812+20G=) n.966+20G= n.1055+20G= n.496+20G= n.742+20G= n.952+20G= n.1302+20G= n.1422+20G= n.1981+20G= n.1668+20G= | |
8 | g.132622591C>T | CA585255922 | DNAAF11 | c.914+20G>A (n.914+20G>A) c.78+20G>A n.183+20G>A c.194+20G>A (n.194+20G>A) n.1038+20G>A c.932+20G>A (n.932+20G>A) c.668+20G>A (n.668+20G>A) c.554+20G>A (n.554+20G>A) n.1057+20G>A n.1127+20G>A n.568+20G>A n.814+20G>A n.932+20G>A n.1239+20G>A n.1318+20G>A n.1877+20G>A n.1564+20G>A c.812+20G>A (n.812+20G>A) n.966+20G>A n.1055+20G>A n.496+20G>A n.742+20G>A n.952+20G>A n.1302+20G>A n.1422+20G>A n.1981+20G>A n.1668+20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622592T>A | CA585255923 | DNAAF11 | c.914+19A>T (n.914+19A>T) c.78+19A>T n.183+19A>T c.194+19A>T (n.194+19A>T) n.1038+19A>T c.932+19A>T (n.932+19A>T) c.668+19A>T (n.668+19A>T) c.554+19A>T (n.554+19A>T) n.1057+19A>T n.1127+19A>T n.568+19A>T n.814+19A>T n.932+19A>T n.1239+19A>T n.1318+19A>T n.1877+19A>T n.1564+19A>T c.812+19A>T (n.812+19A>T) n.966+19A>T n.1055+19A>T n.496+19A>T n.742+19A>T n.952+19A>T n.1302+19A>T n.1422+19A>T n.1981+19A>T n.1668+19A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622592T>C | CA585255924 | DNAAF11 | c.914+19A>G (n.914+19A>G) c.78+19A>G n.183+19A>G c.194+19A>G (n.194+19A>G) n.1038+19A>G c.932+19A>G (n.932+19A>G) c.668+19A>G (n.668+19A>G) c.554+19A>G (n.554+19A>G) n.1057+19A>G n.1127+19A>G n.568+19A>G n.814+19A>G n.932+19A>G n.1239+19A>G n.1318+19A>G n.1877+19A>G n.1564+19A>G c.812+19A>G (n.812+19A>G) n.966+19A>G n.1055+19A>G n.496+19A>G n.742+19A>G n.952+19A>G n.1302+19A>G n.1422+19A>G n.1981+19A>G n.1668+19A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622592T>G | CA2579252267 | DNAAF11 | c.914+19A>C (n.914+19A>C) c.78+19A>C n.183+19A>C c.194+19A>C (n.194+19A>C) n.1038+19A>C c.932+19A>C (n.932+19A>C) c.668+19A>C (n.668+19A>C) c.554+19A>C (n.554+19A>C) n.1057+19A>C n.1127+19A>C n.568+19A>C n.814+19A>C n.932+19A>C n.1239+19A>C n.1318+19A>C n.1877+19A>C n.1564+19A>C c.812+19A>C (n.812+19A>C) n.966+19A>C n.1055+19A>C n.496+19A>C n.742+19A>C n.952+19A>C n.1302+19A>C n.1422+19A>C n.1981+19A>C n.1668+19A>C | gnomAD v4 |
8 | g.132622592T= | CA1820861633 | DNAAF11 | c.914+19A= (n.914+19A=) c.78+19A= n.183+19A= c.194+19A= (n.194+19A=) n.1038+19A= c.932+19A= (n.932+19A=) c.668+19A= (n.668+19A=) c.554+19A= (n.554+19A=) n.1057+19A= n.1127+19A= n.568+19A= n.814+19A= n.932+19A= n.1239+19A= n.1318+19A= n.1877+19A= n.1564+19A= c.812+19A= (n.812+19A=) n.966+19A= n.1055+19A= n.496+19A= n.742+19A= n.952+19A= n.1302+19A= n.1422+19A= n.1981+19A= n.1668+19A= | |
8 | g.132622593C>G | CA2573142847 | DNAAF11 | c.914+18G>C (n.914+18G>C) c.78+18G>C n.183+18G>C c.194+18G>C (n.194+18G>C) n.1038+18G>C c.932+18G>C (n.932+18G>C) c.668+18G>C (n.668+18G>C) c.554+18G>C (n.554+18G>C) n.1057+18G>C n.1127+18G>C n.568+18G>C n.814+18G>C n.932+18G>C n.1239+18G>C n.1318+18G>C n.1877+18G>C n.1564+18G>C c.812+18G>C (n.812+18G>C) n.966+18G>C n.1055+18G>C n.496+18G>C n.742+18G>C n.952+18G>C n.1302+18G>C n.1422+18G>C n.1981+18G>C n.1668+18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622593C>T | CA2688632373 | DNAAF11 | c.914+18G>A (n.914+18G>A) c.78+18G>A n.183+18G>A c.194+18G>A (n.194+18G>A) n.1038+18G>A c.932+18G>A (n.932+18G>A) c.668+18G>A (n.668+18G>A) c.554+18G>A (n.554+18G>A) n.1057+18G>A n.1127+18G>A n.568+18G>A n.814+18G>A n.932+18G>A n.1239+18G>A n.1318+18G>A n.1877+18G>A n.1564+18G>A c.812+18G>A (n.812+18G>A) n.966+18G>A n.1055+18G>A n.496+18G>A n.742+18G>A n.952+18G>A n.1302+18G>A n.1422+18G>A n.1981+18G>A n.1668+18G>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622595dup | CA2688632374 | DNAAF11 | c.914+16dup (n.914+16dup) c.78+16dup n.183+16dup c.194+16dup (n.194+16dup) n.1038+16dup c.932+16dup (n.932+16dup) c.668+16dup (n.668+16dup) c.554+16dup (n.554+16dup) n.1057+16dup n.1127+16dup n.568+16dup n.814+16dup n.932+16dup n.1239+16dup n.1318+16dup n.1877+16dup n.1564+16dup c.812+16dup (n.812+16dup) n.966+16dup n.1055+16dup n.496+16dup n.742+16dup n.952+16dup n.1302+16dup n.1422+16dup n.1981+16dup n.1668+16dup | gnomAD v4 |
8 | g.132622596T>C | CA1820861639 | DNAAF11 | c.914+15A>G (n.914+15A>G) c.78+15A>G n.183+15A>G c.194+15A>G (n.194+15A>G) n.1038+15A>G c.932+15A>G (n.932+15A>G) c.668+15A>G (n.668+15A>G) c.554+15A>G (n.554+15A>G) n.1057+15A>G n.1127+15A>G n.568+15A>G n.814+15A>G n.932+15A>G n.1239+15A>G n.1318+15A>G n.1877+15A>G n.1564+15A>G c.812+15A>G (n.812+15A>G) n.966+15A>G n.1055+15A>G n.496+15A>G n.742+15A>G n.952+15A>G n.1302+15A>G n.1422+15A>G n.1981+15A>G n.1668+15A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622596T= | CA1820861638 | DNAAF11 | c.914+15A= (n.914+15A=) c.78+15A= n.183+15A= c.194+15A= (n.194+15A=) n.1038+15A= c.932+15A= (n.932+15A=) c.668+15A= (n.668+15A=) c.554+15A= (n.554+15A=) n.1057+15A= n.1127+15A= n.568+15A= n.814+15A= n.932+15A= n.1239+15A= n.1318+15A= n.1877+15A= n.1564+15A= c.812+15A= (n.812+15A=) n.966+15A= n.1055+15A= n.496+15A= n.742+15A= n.952+15A= n.1302+15A= n.1422+15A= n.1981+15A= n.1668+15A= | |
8 | g.132622598dup | CA2688632375 | DNAAF11 | c.914+15dup (n.914+15dup) c.78+15dup n.183+15dup c.194+15dup (n.194+15dup) n.1038+15dup c.932+15dup (n.932+15dup) c.668+15dup (n.668+15dup) c.554+15dup (n.554+15dup) n.1057+15dup n.1127+15dup n.568+15dup n.814+15dup n.932+15dup n.1239+15dup n.1318+15dup n.1877+15dup n.1564+15dup c.812+15dup (n.812+15dup) n.966+15dup n.1055+15dup n.496+15dup n.742+15dup n.952+15dup n.1302+15dup n.1422+15dup n.1981+15dup n.1668+15dup | gnomAD v4 |
8 | g.132622598T>C | CA4881277 | DNAAF11 | c.914+13A>G (n.914+13A>G) c.78+13A>G n.183+13A>G c.194+13A>G (n.194+13A>G) n.1038+13A>G c.932+13A>G (n.932+13A>G) c.668+13A>G (n.668+13A>G) c.554+13A>G (n.554+13A>G) n.1057+13A>G n.1127+13A>G n.568+13A>G n.814+13A>G n.932+13A>G n.1239+13A>G n.1318+13A>G n.1877+13A>G n.1564+13A>G c.812+13A>G (n.812+13A>G) n.966+13A>G n.1055+13A>G n.496+13A>G n.742+13A>G n.952+13A>G n.1302+13A>G n.1422+13A>G n.1981+13A>G n.1668+13A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.132622598T= | CA1820861642 | DNAAF11 | c.914+13A= (n.914+13A=) c.78+13A= n.183+13A= c.194+13A= (n.194+13A=) n.1038+13A= c.932+13A= (n.932+13A=) c.668+13A= (n.668+13A=) c.554+13A= (n.554+13A=) n.1057+13A= n.1127+13A= n.568+13A= n.814+13A= n.932+13A= n.1239+13A= n.1318+13A= n.1877+13A= n.1564+13A= c.812+13A= (n.812+13A=) n.966+13A= n.1055+13A= n.496+13A= n.742+13A= n.952+13A= n.1302+13A= n.1422+13A= n.1981+13A= n.1668+13A= | |
8 | g.132622599G>A | CA2579252268 | DNAAF11 | c.914+12C>T (n.914+12C>T) c.78+12C>T n.183+12C>T c.194+12C>T (n.194+12C>T) n.1038+12C>T c.932+12C>T (n.932+12C>T) c.668+12C>T (n.668+12C>T) c.554+12C>T (n.554+12C>T) n.1057+12C>T n.1127+12C>T n.568+12C>T n.814+12C>T n.932+12C>T n.1239+12C>T n.1318+12C>T n.1877+12C>T n.1564+12C>T c.812+12C>T (n.812+12C>T) n.966+12C>T n.1055+12C>T n.496+12C>T n.742+12C>T n.952+12C>T n.1302+12C>T n.1422+12C>T n.1981+12C>T n.1668+12C>T | gnomAD v4 |
8 | g.132622600G>T | CA2688632376 | DNAAF11 | c.914+11C>A (n.914+11C>A) c.78+11C>A n.183+11C>A c.194+11C>A (n.194+11C>A) n.1038+11C>A c.932+11C>A (n.932+11C>A) c.668+11C>A (n.668+11C>A) c.554+11C>A (n.554+11C>A) n.1057+11C>A n.1127+11C>A n.568+11C>A n.814+11C>A n.932+11C>A n.1239+11C>A n.1318+11C>A n.1877+11C>A n.1564+11C>A c.812+11C>A (n.812+11C>A) n.966+11C>A n.1055+11C>A n.496+11C>A n.742+11C>A n.952+11C>A n.1302+11C>A n.1422+11C>A n.1981+11C>A n.1668+11C>A | gnomAD v4 |
8 | g.132622601C= | CA1820861651 | DNAAF11 | c.914+10G= (n.914+10G=) c.78+10G= n.183+10G= c.194+10G= (n.194+10G=) n.1038+10G= c.932+10G= (n.932+10G=) c.668+10G= (n.668+10G=) c.554+10G= (n.554+10G=) n.1057+10G= n.1127+10G= n.568+10G= n.814+10G= n.932+10G= n.1239+10G= n.1318+10G= n.1877+10G= n.1564+10G= c.812+10G= (n.812+10G=) n.966+10G= n.1055+10G= n.496+10G= n.742+10G= n.952+10G= n.1302+10G= n.1422+10G= n.1981+10G= n.1668+10G= | |
8 | g.132622601C>T | CA4881278 | DNAAF11 | c.914+10G>A (n.914+10G>A) c.78+10G>A n.183+10G>A c.194+10G>A (n.194+10G>A) n.1038+10G>A c.932+10G>A (n.932+10G>A) c.668+10G>A (n.668+10G>A) c.554+10G>A (n.554+10G>A) n.1057+10G>A n.1127+10G>A n.568+10G>A n.814+10G>A n.932+10G>A n.1239+10G>A n.1318+10G>A n.1877+10G>A n.1564+10G>A c.812+10G>A (n.812+10G>A) n.966+10G>A n.1055+10G>A n.496+10G>A n.742+10G>A n.952+10G>A n.1302+10G>A n.1422+10G>A n.1981+10G>A n.1668+10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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8 | g.132622609A>C | CA372293667 | DNAAF11 | c.914+2T>G (n.914+2T>G) c.78+2T>G n.183+2T>G c.194+2T>G (n.194+2T>G) n.1038+2T>G c.932+2T>G (n.932+2T>G) c.668+2T>G (n.668+2T>G) c.554+2T>G (n.554+2T>G) n.1057+2T>G n.1127+2T>G n.568+2T>G n.814+2T>G n.932+2T>G n.1239+2T>G n.1318+2T>G n.1877+2T>G n.1564+2T>G c.812+2T>G (n.812+2T>G) n.966+2T>G n.1055+2T>G n.496+2T>G n.742+2T>G n.952+2T>G n.1302+2T>G n.1422+2T>G n.1981+2T>G n.1668+2T>G | |
8 | g.132622609A>G | CA372293669 | DNAAF11 | c.914+2T>C (n.914+2T>C) c.78+2T>C n.183+2T>C c.194+2T>C (n.194+2T>C) n.1038+2T>C c.932+2T>C (n.932+2T>C) c.668+2T>C (n.668+2T>C) c.554+2T>C (n.554+2T>C) n.1057+2T>C n.1127+2T>C n.568+2T>C n.814+2T>C n.932+2T>C n.1239+2T>C n.1318+2T>C n.1877+2T>C n.1564+2T>C c.812+2T>C (n.812+2T>C) n.966+2T>C n.1055+2T>C n.496+2T>C n.742+2T>C n.952+2T>C n.1302+2T>C n.1422+2T>C n.1981+2T>C n.1668+2T>C | |
8 | g.132622609A>T | CA372293672 | DNAAF11 | c.914+2T>A (n.914+2T>A) c.78+2T>A n.183+2T>A c.194+2T>A (n.194+2T>A) n.1038+2T>A c.932+2T>A (n.932+2T>A) c.668+2T>A (n.668+2T>A) c.554+2T>A (n.554+2T>A) n.1057+2T>A n.1127+2T>A n.568+2T>A n.814+2T>A n.932+2T>A n.1239+2T>A n.1318+2T>A n.1877+2T>A n.1564+2T>A c.812+2T>A (n.812+2T>A) n.966+2T>A n.1055+2T>A n.496+2T>A n.742+2T>A n.952+2T>A n.1302+2T>A n.1422+2T>A n.1981+2T>A n.1668+2T>A | gnomAD v4 |
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8 | g.132622610C>G | CA372293676 | DNAAF11 | c.914+1G>C (n.914+1G>C) c.78+1G>C n.183+1G>C c.194+1G>C (n.194+1G>C) n.1038+1G>C c.932+1G>C (n.932+1G>C) c.668+1G>C (n.668+1G>C) c.554+1G>C (n.554+1G>C) n.1057+1G>C n.1127+1G>C n.568+1G>C n.814+1G>C n.932+1G>C n.1239+1G>C n.1318+1G>C n.1877+1G>C n.1564+1G>C c.812+1G>C (n.812+1G>C) n.966+1G>C n.1055+1G>C n.496+1G>C n.742+1G>C n.952+1G>C n.1302+1G>C n.1422+1G>C n.1981+1G>C n.1668+1G>C | |
8 | g.132622610C>T | CA372293678 | DNAAF11 | c.914+1G>A (n.914+1G>A) c.78+1G>A n.183+1G>A c.194+1G>A (n.194+1G>A) n.1038+1G>A c.932+1G>A (n.932+1G>A) c.668+1G>A (n.668+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) n.1057+1G>A n.1127+1G>A n.568+1G>A n.814+1G>A n.932+1G>A n.1239+1G>A n.1318+1G>A n.1877+1G>A n.1564+1G>A c.812+1G>A (n.812+1G>A) n.966+1G>A n.1055+1G>A n.496+1G>A n.742+1G>A n.952+1G>A n.1302+1G>A n.1422+1G>A n.1981+1G>A n.1668+1G>A | |
8 | g.132622611T>A | CA372293683 | DNAAF11 | c.914A>T (p.Lys305Ile) c.78A>T n.183A>T c.194A>T (p.Lys65Met) n.1038A>T c.932A>T (p.Lys311Ile) c.932A>T (p.Lys311Met) c.668A>T (p.Lys223Ile) c.554A>T (p.Lys185Ile) n.1057A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.554A>T (p.Lys185Met) n.1127A>T n.568A>T n.814A>T n.932A>T n.1239A>T n.1318A>T n.1877A>T n.1564A>T c.812A>T (p.Lys271Ile) n.966A>T n.1055A>T n.496A>T n.742A>T n.952A>T n.1302A>T n.1422A>T n.1981A>T n.1668A>T | |
8 | g.132622611T>C | CA372293687 | DNAAF11 | c.914A>G (p.Lys305Arg) c.78A>G n.183A>G c.194A>G (p.Lys65Arg) n.1038A>G c.932A>G (p.Lys311Arg) c.668A>G (p.Lys223Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) n.1057A>G n.1127A>G n.568A>G n.814A>G n.932A>G n.1239A>G n.1318A>G n.1877A>G n.1564A>G c.812A>G (p.Lys271Arg) n.966A>G n.1055A>G n.496A>G n.742A>G n.952A>G n.1302A>G n.1422A>G n.1981A>G n.1668A>G | dbSNP |
8 | g.132622611T>G | CA372293684 | DNAAF11 | c.914A>C (p.Lys305Thr) c.78A>C n.183A>C c.194A>C (p.Lys65Thr) n.1038A>C c.932A>C (p.Lys311Thr) c.668A>C (p.Lys223Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) n.1057A>C n.1127A>C n.568A>C n.814A>C n.932A>C n.1239A>C n.1318A>C n.1877A>C n.1564A>C c.812A>C (p.Lys271Thr) n.966A>C n.1055A>C n.496A>C n.742A>C n.952A>C n.1302A>C n.1422A>C n.1981A>C n.1668A>C | gnomAD v4 |
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8 | g.132622612T>A | CA372293689 | DNAAF11 | c.913A>T (p.Lys305Ter) c.77A>T n.182A>T c.193A>T (p.Lys65Ter) n.1037A>T c.931A>T (p.Lys311Ter) c.667A>T (p.Lys223Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) n.1056A>T n.1126A>T n.567A>T n.813A>T n.931A>T n.1238A>T n.1317A>T n.1876A>T n.1563A>T c.811A>T (p.Lys271Ter) n.965A>T n.1054A>T n.495A>T n.741A>T n.951A>T n.1301A>T n.1421A>T n.1980A>T n.1667A>T | |
8 | g.132622612T>C | CA372293692 | DNAAF11 | c.913A>G (p.Lys305Glu) c.77A>G n.182A>G c.193A>G (p.Lys65Glu) n.1037A>G c.931A>G (p.Lys311Glu) c.667A>G (p.Lys223Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) n.1056A>G n.1126A>G n.567A>G n.813A>G n.931A>G n.1238A>G n.1317A>G n.1876A>G n.1563A>G c.811A>G (p.Lys271Glu) n.965A>G n.1054A>G n.495A>G n.741A>G n.951A>G n.1301A>G n.1421A>G n.1980A>G n.1667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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8 | g.132622612T= | CA1820861675 | DNAAF11 | c.913A= (p.Lys305=) c.77A= n.182A= c.193A= (p.Lys65=) n.1037A= c.931A= (p.Lys311=) c.667A= (p.Lys223=) c.553A= (p.Lys185=) n.1056A= n.1126A= n.567A= n.813A= n.931A= n.1238A= n.1317A= n.1876A= n.1563A= c.811A= (p.Lys271=) n.965A= n.1054A= n.495A= n.741A= n.951A= n.1301A= n.1421A= n.1980A= n.1667A= | |
8 | g.132622613G>A | CA463070834 | DNAAF11 | c.912C>T (p.Pro304=) c.76C>T n.181C>T c.192C>T (p.Pro64=) n.1036C>T c.930C>T (p.Pro310=) c.666C>T (p.Pro222=) c.552C>T (p.Pro184=) n.1055C>T n.1125C>T n.566C>T n.812C>T n.930C>T n.1237C>T n.1316C>T n.1875C>T n.1562C>T c.810C>T (p.Pro270=) n.964C>T n.1053C>T n.494C>T n.740C>T n.950C>T n.1300C>T n.1420C>T n.1979C>T n.1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.132622613G>C | CA463070833 | DNAAF11 | c.912C>G (p.Pro304=) c.76C>G n.181C>G c.192C>G (p.Pro64=) n.1036C>G c.930C>G (p.Pro310=) c.666C>G (p.Pro222=) c.552C>G (p.Pro184=) n.1055C>G n.1125C>G n.566C>G n.812C>G n.930C>G n.1237C>G n.1316C>G n.1875C>G n.1562C>G c.810C>G (p.Pro270=) n.964C>G n.1053C>G n.494C>G n.740C>G n.950C>G n.1300C>G n.1420C>G n.1979C>G n.1666C>G | |
8 | g.132622613G= | CA1820861678 | DNAAF11 | c.912C= (p.Pro304=) c.76C= n.181C= c.192C= (p.Pro64=) n.1036C= c.930C= (p.Pro310=) c.666C= (p.Pro222=) c.552C= (p.Pro184=) n.1055C= n.1125C= n.566C= n.812C= n.930C= n.1237C= n.1316C= n.1875C= n.1562C= c.810C= (p.Pro270=) n.964C= n.1053C= n.494C= n.740C= n.950C= n.1300C= n.1420C= n.1979C= n.1666C= | |
8 | g.132622613G>T | CA463070832 | DNAAF11 | c.912C>A (p.Pro304=) c.76C>A n.181C>A c.192C>A (p.Pro64=) n.1036C>A c.930C>A (p.Pro310=) c.666C>A (p.Pro222=) c.552C>A (p.Pro184=) n.1055C>A n.1125C>A n.566C>A n.812C>A n.930C>A n.1237C>A n.1316C>A n.1875C>A n.1562C>A c.810C>A (p.Pro270=) n.964C>A n.1053C>A n.494C>A n.740C>A n.950C>A n.1300C>A n.1420C>A n.1979C>A n.1666C>A | |
8 | g.132622614G>A | CA372293696 | DNAAF11 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.75C>T n.180C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.1035C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) n.1054C>T n.1124C>T n.565C>T n.811C>T n.929C>T n.1236C>T n.1315C>T n.1874C>T n.1561C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) n.963C>T n.1052C>T n.493C>T n.739C>T n.949C>T n.1299C>T n.1419C>T n.1978C>T n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.132622614G>C | CA372293697 | DNAAF11 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.75C>G n.180C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.1035C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) n.1054C>G n.1124C>G n.565C>G n.811C>G n.929C>G n.1236C>G n.1315C>G n.1874C>G n.1561C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) n.963C>G n.1052C>G n.493C>G n.739C>G n.949C>G n.1299C>G n.1419C>G n.1978C>G n.1665C>G | |
8 | g.132622614G= | CA1820861681 | DNAAF11 | c.911C= (p.Pro304=) c.75C= n.180C= c.191C= (p.Pro64=) n.1035C= c.929C= (p.Pro310=) c.665C= (p.Pro222=) c.551C= (p.Pro184=) n.1054C= n.1124C= n.565C= n.811C= n.929C= n.1236C= n.1315C= n.1874C= n.1561C= c.809C= (p.Pro270=) n.963C= n.1052C= n.493C= n.739C= n.949C= n.1299C= n.1419C= n.1978C= n.1665C= | |
8 | g.132622614G>T | CA372293700 | DNAAF11 | c.911C>A (p.Pro304His) c.75C>A n.180C>A c.191C>A (p.Pro64His) n.1035C>A c.929C>A (p.Pro310His) c.665C>A (p.Pro222His) c.551C>A (p.Pro184His) n.1054C>A n.1124C>A n.565C>A n.811C>A n.929C>A n.1236C>A n.1315C>A n.1874C>A n.1561C>A c.809C>A (p.Pro270His) n.963C>A n.1052C>A n.493C>A n.739C>A n.949C>A n.1299C>A n.1419C>A n.1978C>A n.1665C>A | |
8 | g.132622615G>A | CA4881281 | DNAAF11 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.74C>T n.179C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.1034C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) n.1053C>T n.1123C>T n.564C>T n.810C>T n.928C>T n.1235C>T n.1314C>T n.1873C>T n.1560C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) n.962C>T n.1051C>T n.492C>T n.738C>T n.948C>T n.1298C>T n.1418C>T n.1977C>T n.1664C>T | dbSNP ExAC |
8 | g.132622615G>C | CA372293703 | DNAAF11 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.74C>G n.179C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.1034C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) n.1053C>G n.1123C>G n.564C>G n.810C>G n.928C>G n.1235C>G n.1314C>G n.1873C>G n.1560C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) n.962C>G n.1051C>G n.492C>G n.738C>G n.948C>G n.1298C>G n.1418C>G n.1977C>G n.1664C>G | |
8 | g.132622615G= | CA1820861686 | DNAAF11 | c.910C= (p.Pro304=) c.74C= n.179C= c.190C= (p.Pro64=) n.1034C= c.928C= (p.Pro310=) c.664C= (p.Pro222=) c.550C= (p.Pro184=) n.1053C= n.1123C= n.564C= n.810C= n.928C= n.1235C= n.1314C= n.1873C= n.1560C= c.808C= (p.Pro270=) n.962C= n.1051C= n.492C= n.738C= n.948C= n.1298C= n.1418C= n.1977C= n.1664C= | |
8 | g.132622615G>T | CA372293705 | DNAAF11 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.74C>A n.179C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.1034C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) n.1053C>A n.1123C>A n.564C>A n.810C>A n.928C>A n.1235C>A n.1314C>A n.1873C>A n.1560C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) n.962C>A n.1051C>A n.492C>A n.738C>A n.948C>A n.1298C>A n.1418C>A n.1977C>A n.1664C>A |