Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132618078A>C | CA360964200 | RAD50 | c.3173A>C (p.Gln1058Pro) c.2876A>C (p.Gln959Pro) n.2781A>C n.3692A>C c.9A>C c.*2799A>C (n.*2799A>C) | |
5 | g.132618078A>G | CA360964202 | RAD50 | c.3173A>G (p.Gln1058Arg) c.2876A>G (p.Gln959Arg) n.2781A>G n.3692A>G c.9A>G c.*2799A>G (n.*2799A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618078A>T | CA360964201 | RAD50 | c.3173A>T (p.Gln1058Leu) c.2876A>T (p.Gln959Leu) n.2781A>T n.3692A>T c.9A>T c.*2799A>T (n.*2799A>T) | |
5 | g.132618081_132618090del | CA2740094081 | RAD50 | c.3176_3185del (p.Lys1059ArgfsTer3) c.2879_2888del (p.Lys960ArgfsTer3) n.2784_2793del n.3695_3704del c.12_21del c.*2802_*2811del (n.*2802_*2811del) | ClinVar |
5 | g.132618079G>A | CA446364797 | RAD50 | c.3174G>A (p.Gln1058=) c.2877G>A (p.Gln959=) n.2782G>A n.3693G>A c.10G>A c.*2800G>A (n.*2800G>A) | |
5 | g.132618079G>C | CA360964204 | RAD50 | c.3174G>C (p.Gln1058His) c.2877G>C (p.Gln959His) n.2782G>C n.3693G>C c.10G>C c.*2800G>C (n.*2800G>C) | |
5 | g.132618079G>T | CA360964205 | RAD50 | c.3174G>T (p.Gln1058His) c.2877G>T (p.Gln959His) n.2782G>T n.3693G>T c.10G>T c.*2800G>T (n.*2800G>T) | |
5 | g.132618080A= | CA1583233508 | RAD50 | c.3175A= (p.Lys1059=) c.2878A= (p.Lys960=) n.2783A= n.3694A= c.11A= c.*2801A= (n.*2801A=) | |
5 | g.132618080A>C | CA360964207 | RAD50 | c.3175A>C (p.Lys1059Gln) c.2878A>C (p.Lys960Gln) n.2783A>C n.3694A>C c.11A>C c.*2801A>C (n.*2801A>C) | |
5 | g.132618080A>G | CA360964209 | RAD50 | c.3175A>G (p.Lys1059Glu) c.2878A>G (p.Lys960Glu) n.2783A>G n.3694A>G c.11A>G c.*2801A>G (n.*2801A>G) | ClinVar |
5 | g.132618080A>T | CA360964210 | RAD50 | c.3175A>T (p.Lys1059Ter) c.2878A>T (p.Lys960Ter) n.2783A>T n.3694A>T c.11A>T c.*2801A>T (n.*2801A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618081A= | CA1583233511 | RAD50 | c.3176A= (p.Lys1059=) c.2879A= (p.Lys960=) n.2784A= n.3695A= c.12A= c.*2802A= (n.*2802A=) | |
5 | g.132618081A>C | CA360964212 | RAD50 | c.3176A>C (p.Lys1059Thr) c.2879A>C (p.Lys960Thr) n.2784A>C n.3695A>C c.12A>C c.*2802A>C (n.*2802A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618081A>G | CA3405537 | RAD50 | c.3176A>G (p.Lys1059Arg) c.2879A>G (p.Lys960Arg) n.2784A>G n.3695A>G c.12A>G c.*2802A>G (n.*2802A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132618081A>T | CA360964214 | RAD50 | c.3176A>T (p.Lys1059Met) c.2879A>T (p.Lys960Met) n.2784A>T n.3695A>T c.12A>T c.*2802A>T (n.*2802A>T) | ClinVar |
5 | g.132618082G>A | CA446364798 | RAD50 | c.3177G>A (p.Lys1059=) c.2880G>A (p.Lys960=) n.2785G>A n.3696G>A c.13G>A c.*2803G>A (n.*2803G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618082G>C | CA194109 | RAD50 | c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.2880G>C (p.Lys960Asn) n.2785G>C n.3696G>C c.13G>C c.*2803G>C (n.*2803G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618082G= | CA1583233515 | RAD50 | c.3177G= (p.Lys1059=) c.2880G= (p.Lys960=) n.2785G= n.3696G= c.13G= c.*2803G= (n.*2803G=) | |
5 | g.132618082G>T | CA360964216 | RAD50 | c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.2880G>T (p.Lys960Asn) n.2785G>T n.3696G>T c.13G>T c.*2803G>T (n.*2803G>T) | |
5 | g.132618083T>A | CA348405 | RAD50 | c.3178T>A (p.Leu1060Met) c.2881T>A (p.Leu961Met) n.2786T>A n.3697T>A c.14T>A c.*2804T>A (n.*2804T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618083T>C | CA446364799 | RAD50 | c.3178T>C (p.Leu1060=) c.2881T>C (p.Leu961=) n.2786T>C n.3697T>C c.14T>C c.*2804T>C (n.*2804T>C) | |
5 | g.132618083T>G | CA360964223 | RAD50 | c.3178T>G (p.Leu1060Val) c.2881T>G (p.Leu961Val) n.2786T>G n.3697T>G c.14T>G c.*2804T>G (n.*2804T>G) | |
5 | g.132618083T= | CA1583233525 | RAD50 | c.3178T= (p.Leu1060=) c.2881T= (p.Leu961=) n.2786T= n.3697T= c.14T= c.*2804T= (n.*2804T=) | |
5 | g.132618084T>A | CA360964226 | RAD50 | c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.2882T>A (p.Leu961Ter) n.2787T>A n.3698T>A c.15T>A c.*2805T>A (n.*2805T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618084T>C | CA360964227 | RAD50 | c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.2882T>C (p.Leu961Ser) n.2787T>C n.3698T>C c.15T>C c.*2805T>C (n.*2805T>C) | |
5 | g.132618084T>G | CA360964229 | RAD50 | c.3179T>G (p.Leu1060Trp) c.2882T>G (p.Leu961Trp) n.2787T>G n.3698T>G c.15T>G c.*2805T>G (n.*2805T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618084T= | CA1583233533 | RAD50 | c.3179T= (p.Leu1060=) c.2882T= (p.Leu961=) n.2787T= n.3698T= c.15T= c.*2805T= (n.*2805T=) | |
5 | g.132618085G>A | CA446364800 | RAD50 | c.3180G>A (p.Leu1060=) c.2883G>A (p.Leu961=) n.2788G>A n.3699G>A c.16G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618085G>C | CA360964230 | RAD50 | c.3180G>C (p.Leu1060Phe) c.2883G>C (p.Leu961Phe) n.2788G>C n.3699G>C c.16G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) | |
5 | g.132618085G>T | CA360964232 | RAD50 | c.3180G>T (p.Leu1060Phe) c.2883G>T (p.Leu961Phe) n.2788G>T n.3699G>T c.16G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) | |
5 | g.132618086G>A | CA127265528 | RAD50 | c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) n.2789G>A n.3700G>A c.17G>A c.*2807G>A (n.*2807G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618086G>C | CA360964234 | RAD50 | c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) n.2789G>C n.3700G>C c.17G>C c.*2807G>C (n.*2807G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618086G= | CA1583233540 | RAD50 | c.3181G= (p.Glu1061=) c.2884G= (p.Glu962=) n.2789G= n.3700G= c.17G= c.*2807G= (n.*2807G=) | |
5 | g.132618086G>T | CA360964236 | RAD50 | c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) n.2789G>T n.3700G>T c.17G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) | |
5 | g.132618086_132618088delinsAAC | CA127265527 | RAD50 | c.3181_3183delinsAAC (p.Glu1061Asn) c.2884_2886delinsAAC (p.Glu962Asn) n.2789_2791delinsAAC n.3700_3702delinsAAC c.17_19delinsAAC c.*2807_*2809delinsAAC (n.*2807_*2809delinsAAC) | dbSNP |
5 | g.132618086_132618088delinsGAA | CA1583233544 | RAD50 | c.3181_3183delinsGAA (p.Glu1061=) c.2884_2886delinsGAA (p.Glu962=) n.2789_2791delinsGAA n.3700_3702delinsGAA c.17_19delinsGAA c.*2807_*2809delinsGAA (n.*2807_*2809delinsGAA) | |
5 | g.132618087A= | CA1583233553 | RAD50 | c.3182A= (p.Glu1061=) c.2885A= (p.Glu962=) n.2790A= n.3701A= c.18A= c.*2808A= (n.*2808A=) | |
5 | g.132618087A>C | CA360964237 | RAD50 | c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) n.2790A>C n.3701A>C c.18A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) | |
5 | g.132618087A>G | CA10578593 | RAD50 | c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) n.2790A>G n.3701A>G c.18A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618087A>T | CA360964240 | RAD50 | c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) n.2790A>T n.3701A>T c.18A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618088A>C | CA360964241 | RAD50 | c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.2886A>C (p.Glu962Asp) n.2791A>C n.3702A>C c.19A>C c.*2809A>C (n.*2809A>C) | |
5 | g.132618088A>G | CA446364801 | RAD50 | c.3183A>G (p.Glu1061=) c.2886A>G (p.Glu962=) n.2791A>G n.3702A>G c.19A>G c.*2809A>G (n.*2809A>G) | |
5 | g.132618088A>T | CA360964243 | RAD50 | c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.2886A>T (p.Glu962Asp) n.2791A>T n.3702A>T c.19A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) | |
5 | g.132618089G>A | CA360964245 | RAD50 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.2792G>A n.3703G>A c.20G>A c.*2810G>A (n.*2810G>A) | |
5 | g.132618089G>C | CA360964248 | RAD50 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.2792G>C n.3703G>C c.20G>C c.*2810G>C (n.*2810G>C) | |
5 | g.132618089G= | CA1583233561 | RAD50 | c.3184G= (p.Glu1062=) c.2887G= (p.Glu963=) n.2792G= n.3703G= c.20G= c.*2810G= (n.*2810G=) | |
5 | g.132618089G>T | CA360964247 | RAD50 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.2792G>T n.3703G>T c.20G>T c.*2810G>T (n.*2810G>T) | dbSNP |
5 | g.132618090A>C | CA360964249 | RAD50 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.2793A>C n.3704A>C c.21A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) | |
5 | g.132618090A>G | CA360964250 | RAD50 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.2793A>G n.3704A>G c.21A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) | |
5 | g.132618090A>T | CA360964251 | RAD50 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) n.2793A>T n.3704A>T c.21A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) | |
5 | g.132618091G>A | CA446364802 | RAD50 | c.3186G>A (p.Glu1062=) c.2889G>A (p.Glu963=) n.2794G>A n.3705G>A c.22G>A c.*2812G>A (n.*2812G>A) | ClinVar |
5 | g.132618091G>C | CA360964252 | RAD50 | c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.2794G>C n.3705G>C c.22G>C c.*2812G>C (n.*2812G>C) | |
5 | g.132618091G= | CA1583233564 | RAD50 | c.3186G= (p.Glu1062=) c.2889G= (p.Glu963=) n.2794G= n.3705G= c.22G= c.*2812G= (n.*2812G=) | |
5 | g.132618091G>T | CA360964253 | RAD50 | c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.2794G>T n.3705G>T c.22G>T c.*2812G>T (n.*2812G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618092A= | CA1583233568 | RAD50 | c.3187A= (p.Asn1063=) c.2890A= (p.Asn964=) n.2795A= n.3706A= c.23A= c.*2813A= (n.*2813A=) | |
5 | g.132618092A>C | CA360964255 | RAD50 | c.3187A>C (p.Asn1063His) c.2890A>C (p.Asn964His) n.2795A>C n.3706A>C c.23A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618092A>G | CA360964256 | RAD50 | c.3187A>G (p.Asn1063Asp) c.2890A>G (p.Asn964Asp) n.2795A>G n.3706A>G c.23A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) | ClinVar |
5 | g.132618092A>T | CA10578594 | RAD50 | c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) n.2795A>T n.3706A>T c.23A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618093A>C | CA360964259 | RAD50 | c.3188A>C (p.Asn1063Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.2796A>C n.3707A>C c.24A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) | |
5 | g.132618093A>G | CA360964260 | RAD50 | c.3188A>G (p.Asn1063Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) n.2796A>G n.3707A>G c.24A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) | |
5 | g.132618093A>T | CA360964261 | RAD50 | c.3188A>T (p.Asn1063Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.2796A>T n.3707A>T c.24A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) | |
5 | g.132618094C>A | CA360964263 | RAD50 | c.3189C>A (p.Asn1063Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) n.2797C>A n.3708C>A c.25C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) | |
5 | g.132618094C>G | CA360964265 | RAD50 | c.3189C>G (p.Asn1063Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) n.2797C>G n.3708C>G c.25C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) | |
5 | g.132618094C>T | CA446364804 | RAD50 | c.3189C>T (p.Asn1063=) c.2892C>T (p.Asn964=) n.2797C>T n.3708C>T c.25C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) | |
5 | g.132618095A= | CA1583233573 | RAD50 | c.3190A= (p.Ile1064=) c.2893A= (p.Ile965=) n.2798A= n.3709A= c.26A= c.*2816A= (n.*2816A=) | |
5 | g.132618095A>C | CA360964267 | RAD50 | c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.2893A>C (p.Ile965Leu) n.2798A>C n.3709A>C c.26A>C c.*2816A>C (n.*2816A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618095A>G | CA360964269 | RAD50 | c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.2893A>G (p.Ile965Val) n.2798A>G n.3709A>G c.26A>G c.*2816A>G (n.*2816A>G) | |
5 | g.132618095A>T | CA360964268 | RAD50 | c.3190A>T (p.Ile1064Leu) c.2893A>T (p.Ile965Leu) n.2798A>T n.3709A>T c.26A>T c.*2816A>T (n.*2816A>T) | |
5 | g.132618096T>A | CA360964271 | RAD50 | c.3191T>A (p.Ile1064Lys) c.2894T>A (p.Ile965Lys) n.2799T>A n.3710T>A c.27T>A c.*2817T>A (n.*2817T>A) | |
5 | g.132618096T>C | CA3405538 | RAD50 | c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.2894T>C (p.Ile965Thr) n.2799T>C n.3710T>C c.27T>C c.*2817T>C (n.*2817T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618096T>G | CA360964274 | RAD50 | c.3191T>G (p.Ile1064Arg) c.2894T>G (p.Ile965Arg) n.2799T>G n.3710T>G c.27T>G c.*2817T>G (n.*2817T>G) | |
5 | g.132618096T= | CA1583233577 | RAD50 | c.3191T= (p.Ile1064=) c.2894T= (p.Ile965=) n.2799T= n.3710T= c.27T= c.*2817T= (n.*2817T=) | |
5 | g.132618097A>C | CA446364805 | RAD50 | c.3192A>C (p.Ile1064=) c.2895A>C (p.Ile965=) n.2800A>C n.3711A>C c.28A>C c.*2818A>C (n.*2818A>C) | |
5 | g.132618097A>G | CA360964275 | RAD50 | c.3192A>G (p.Ile1064Met) c.2895A>G (p.Ile965Met) n.2800A>G n.3711A>G c.28A>G c.*2818A>G (n.*2818A>G) | |
5 | g.132618097A>T | CA446364806 | RAD50 | c.3192A>T (p.Ile1064=) c.2895A>T (p.Ile965=) n.2800A>T n.3711A>T c.28A>T c.*2818A>T (n.*2818A>T) | |
5 | g.132618098G>A | CA3405539 | RAD50 | c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) n.2801G>A n.3712G>A c.29G>A c.*2819G>A (n.*2819G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618098G>C | CA360964277 | RAD50 | c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2896G>C (p.Asp966His) n.2801G>C n.3712G>C c.29G>C c.*2819G>C (n.*2819G>C) | |
5 | g.132618098G= | CA1583233582 | RAD50 | c.3193G= (p.Asp1065=) c.2896G= (p.Asp966=) n.2801G= n.3712G= c.29G= c.*2819G= (n.*2819G=) | |
5 | g.132618098G>T | CA360964279 | RAD50 | c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) n.2801G>T n.3712G>T c.29G>T c.*2819G>T (n.*2819G>T) | |
5 | g.132618099A= | CA1583233587 | RAD50 | c.3194A= (p.Asp1065=) c.2897A= (p.Asp966=) n.2802A= n.3713A= c.30A= c.*2820A= (n.*2820A=) | |
5 | g.132618099A>C | CA360964280 | RAD50 | c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) n.2802A>C n.3713A>C c.30A>C c.*2820A>C (n.*2820A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618099A>G | CA360964283 | RAD50 | c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) n.2802A>G n.3713A>G c.30A>G c.*2820A>G (n.*2820A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618099A>T | CA360964284 | RAD50 | c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) n.2802A>T n.3713A>T c.30A>T c.*2820A>T (n.*2820A>T) | |
5 | g.132618100C>A | CA360964287 | RAD50 | c.3195C>A (p.Asp1065Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) n.2803C>A n.3714C>A c.31C>A c.*2821C>A (n.*2821C>A) | |
5 | g.132618100C= | CA1583233592 | RAD50 | c.3195C= (p.Asp1065=) c.2898C= (p.Asp966=) n.2803C= n.3714C= c.31C= c.*2821C= (n.*2821C=) | |
5 | g.132618100C>G | CA360964286 | RAD50 | c.3195C>G (p.Asp1065Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) n.2803C>G n.3714C>G c.31C>G c.*2821C>G (n.*2821C>G) | |
5 | g.132618100C>T | CA191227 | RAD50 | c.3195C>T (p.Asp1065=) c.2898C>T (p.Asp966=) n.2803C>T n.3714C>T c.31C>T c.*2821C>T (n.*2821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618101A>C | CA360964289 | RAD50 | c.3196A>C (p.Asn1066His) c.2899A>C (p.Asn967His) n.2804A>C n.3715A>C c.32A>C c.*2822A>C (n.*2822A>C) | |
5 | g.132618101A>G | CA360964290 | RAD50 | c.3196A>G (p.Asn1066Asp) c.2899A>G (p.Asn967Asp) n.2804A>G n.3715A>G c.32A>G c.*2822A>G (n.*2822A>G) | |
5 | g.132618101A>T | CA360964292 | RAD50 | c.3196A>T (p.Asn1066Tyr) c.2899A>T (p.Asn967Tyr) n.2804A>T n.3715A>T c.32A>T c.*2822A>T (n.*2822A>T) | |
5 | g.132618102A= | CA1583233600 | RAD50 | c.3197A= (p.Asn1066=) c.2900A= (p.Asn967=) n.2805A= n.3716A= c.33A= c.*2823A= (n.*2823A=) | |
5 | g.132618102A>C | CA360964294 | RAD50 | c.3197A>C (p.Asn1066Thr) c.2900A>C (p.Asn967Thr) n.2805A>C n.3716A>C c.33A>C c.*2823A>C (n.*2823A>C) | |
5 | g.132618102A>G | CA360964295 | RAD50 | c.3197A>G (p.Asn1066Ser) c.2900A>G (p.Asn967Ser) n.2805A>G n.3716A>G c.33A>G c.*2823A>G (n.*2823A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618102A>T | CA360964297 | RAD50 | c.3197A>T (p.Asn1066Ile) c.2900A>T (p.Asn967Ile) n.2805A>T n.3716A>T c.33A>T c.*2823A>T (n.*2823A>T) | |
5 | g.132618103T>A | CA360964299 | RAD50 | c.3198T>A (p.Asn1066Lys) c.2901T>A (p.Asn967Lys) n.2806T>A n.3717T>A c.34T>A c.*2824T>A (n.*2824T>A) | |
5 | g.132618103T>C | CA446364807 | RAD50 | c.3198T>C (p.Asn1066=) c.2901T>C (p.Asn967=) n.2806T>C n.3717T>C c.34T>C c.*2824T>C (n.*2824T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618103T>G | CA360964300 | RAD50 | c.3198T>G (p.Asn1066Lys) c.2901T>G (p.Asn967Lys) n.2806T>G n.3717T>G c.34T>G c.*2824T>G (n.*2824T>G) | |
5 | g.132618103T= | CA1583233604 | RAD50 | c.3198T= (p.Asn1066=) c.2901T= (p.Asn967=) n.2806T= n.3717T= c.34T= c.*2824T= (n.*2824T=) | |
5 | g.132618104A= | CA1583233608 | RAD50 | c.3199A= (p.Ile1067=) c.2902A= (p.Ile968=) n.2807A= n.3718A= c.35A= c.*2825A= (n.*2825A=) | |
5 | g.132618104A>C | CA360964302 | RAD50 | c.3199A>C (p.Ile1067Leu) c.2902A>C (p.Ile968Leu) n.2807A>C n.3718A>C c.35A>C c.*2825A>C (n.*2825A>C) | |
5 | g.132618104A>G | CA360964304 | RAD50 | c.3199A>G (p.Ile1067Val) c.2902A>G (p.Ile968Val) n.2807A>G n.3718A>G c.35A>G c.*2825A>G (n.*2825A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618104A>T | CA360964305 | RAD50 | c.3199A>T (p.Ile1067Leu) c.2902A>T (p.Ile968Leu) n.2807A>T n.3718A>T c.35A>T c.*2825A>T (n.*2825A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618105T>A | CA360964309 | RAD50 | c.3200T>A (p.Ile1067Lys) c.2903T>A (p.Ile968Lys) n.2808T>A n.3719T>A c.36T>A c.*2826T>A (n.*2826T>A) | |
5 | g.132618105T>C | CA360964310 | RAD50 | c.3200T>C (p.Ile1067Thr) c.2903T>C (p.Ile968Thr) n.2808T>C n.3719T>C c.36T>C c.*2826T>C (n.*2826T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618105T>G | CA360964307 | RAD50 | c.3200T>G (p.Ile1067Arg) c.2903T>G (p.Ile968Arg) n.2808T>G n.3719T>G c.36T>G c.*2826T>G (n.*2826T>G) | |
5 | g.132618105T= | CA1583233615 | RAD50 | c.3200T= (p.Ile1067=) c.2903T= (p.Ile968=) n.2808T= n.3719T= c.36T= c.*2826T= (n.*2826T=) | |
5 | g.132618106A= | CA1583233620 | RAD50 | c.3201A= (p.Ile1067=) c.2904A= (p.Ile968=) n.2809A= n.3720A= c.37A= c.*2827A= (n.*2827A=) | |
5 | g.132618106A>C | CA446364808 | RAD50 | c.3201A>C (p.Ile1067=) c.2904A>C (p.Ile968=) n.2809A>C n.3720A>C c.37A>C c.*2827A>C (n.*2827A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618106A>G | CA360964312 | RAD50 | c.3201A>G (p.Ile1067Met) c.2904A>G (p.Ile968Met) n.2809A>G n.3720A>G c.37A>G c.*2827A>G (n.*2827A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618106A>T | CA446364809 | RAD50 | c.3201A>T (p.Ile1067=) c.2904A>T (p.Ile968=) n.2809A>T n.3720A>T c.37A>T c.*2827A>T (n.*2827A>T) | |
5 | g.132618107A= | CA1583233623 | RAD50 | c.3202A= (p.Lys1068=) c.2905A= (p.Lys969=) n.2810A= n.3721A= c.38A= c.*2828A= (n.*2828A=) | |
5 | g.132618107A>C | CA360964314 | RAD50 | c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.2905A>C (p.Lys969Gln) n.2810A>C n.3721A>C c.38A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) | |
5 | g.132618107A>G | CA360964315 | RAD50 | c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.2905A>G (p.Lys969Glu) n.2810A>G n.3721A>G c.38A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) | dbSNP |
5 | g.132618107A>T | CA360964316 | RAD50 | c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.2905A>T (p.Lys969Ter) n.2810A>T n.3721A>T c.38A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) | |
5 | g.132618108A>C | CA360964319 | RAD50 | c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.2906A>C (p.Lys969Thr) n.2811A>C n.3722A>C c.39A>C c.*2829A>C (n.*2829A>C) | |
5 | g.132618108A>G | CA360964320 | RAD50 | c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.2906A>G (p.Lys969Arg) n.2811A>G n.3722A>G c.39A>G c.*2829A>G (n.*2829A>G) | |
5 | g.132618108A>T | CA360964321 | RAD50 | c.3203A>T (p.Lys1068Ile) c.2906A>T (p.Lys969Ile) n.2811A>T n.3722A>T c.39A>T c.*2829A>T (n.*2829A>T) | |
5 | g.132618109A= | CA1583233626 | RAD50 | c.3204A= (p.Lys1068=) c.2907A= (p.Lys969=) n.2812A= n.3723A= c.40A= c.*2830A= (n.*2830A=) | |
5 | g.132618109A>C | CA197550 | RAD50 | c.3204A>C (p.Lys1068Asn) c.2907A>C (p.Lys969Asn) n.2812A>C n.3723A>C c.40A>C c.*2830A>C (n.*2830A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618109A>G | CA446364810 | RAD50 | c.3204A>G (p.Lys1068=) c.2907A>G (p.Lys969=) n.2812A>G n.3723A>G c.40A>G c.*2830A>G (n.*2830A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618109A>T | CA360964322 | RAD50 | c.3204A>T (p.Lys1068Asn) c.2907A>T (p.Lys969Asn) n.2812A>T n.3723A>T c.40A>T c.*2830A>T (n.*2830A>T) | |
5 | g.132618110A= | CA1583233630 | RAD50 | c.3205A= (p.Arg1069=) c.2908A= (p.Arg970=) n.2813A= n.3724A= c.41A= c.*2831A= (n.*2831A=) | |
5 | g.132618110A>C | CA446364811 | RAD50 | c.3205A>C (p.Arg1069=) c.2908A>C (p.Arg970=) n.2813A>C n.3724A>C c.41A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) | |
5 | g.132618110A>G | CA127265571 | RAD50 | c.3205A>G (p.Arg1069Gly) c.2908A>G (p.Arg970Gly) n.2813A>G n.3724A>G c.41A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618110A>T | CA360964324 | RAD50 | c.3205A>T (p.Arg1069Ter) c.2908A>T (p.Arg970Ter) n.2813A>T n.3724A>T c.41A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) | |
5 | g.132618111G>A | CA360964325 | RAD50 | c.3206G>A (p.Arg1069Lys) c.2909G>A (p.Arg970Lys) n.2814G>A n.3725G>A c.42G>A c.*2832G>A (n.*2832G>A) | |
5 | g.132618111G>C | CA127265585 | RAD50 | c.3206G>C (p.Arg1069Thr) c.2909G>C (p.Arg970Thr) n.2814G>C n.3725G>C c.42G>C c.*2832G>C (n.*2832G>C) | dbSNP |
5 | g.132618111G= | CA1583233638 | RAD50 | c.3206G= (p.Arg1069=) c.2909G= (p.Arg970=) n.2814G= n.3725G= c.42G= c.*2832G= (n.*2832G=) | |
5 | g.132618111G>T | CA3405540 | RAD50 | c.3206G>T (p.Arg1069Ile) c.2909G>T (p.Arg970Ile) n.2814G>T n.3725G>T c.42G>T c.*2832G>T (n.*2832G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618111_132618112delinsGA | CA1583233643 | RAD50 | c.3206_3207delinsGA (p.Arg1069=) c.2909_2910delinsGA (p.Arg970=) n.2814_2815delinsGA n.3725_3726delinsGA c.42_43delinsGA c.*2832_*2833delinsGA (n.*2832_*2833delinsGA) | |
5 | g.132618112A= | CA1583233653 | RAD50 | c.3207A= (p.Arg1069=) c.2910A= (p.Arg970=) n.2815A= n.3726A= c.43A= c.*2833A= (n.*2833A=) | |
5 | g.132618112A>C | CA360964327 | RAD50 | c.3207A>C (p.Arg1069Ser) c.2910A>C (p.Arg970Ser) n.2815A>C n.3726A>C c.43A>C c.*2833A>C (n.*2833A>C) | |
5 | g.132618112A>G | CA446364812 | RAD50 | c.3207A>G (p.Arg1069=) c.2910A>G (p.Arg970=) n.2815A>G n.3726A>G c.43A>G c.*2833A>G (n.*2833A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618112A>T | CA360964328 | RAD50 | c.3207A>T (p.Arg1069Ser) c.2910A>T (p.Arg970Ser) n.2815A>T n.3726A>T c.43A>T c.*2833A>T (n.*2833A>T) | |
5 | g.132618114del | CA192017 | RAD50 | c.3209del (p.Asn1070IlefsTer6) c.2912del (p.Asn971IlefsTer6) n.2817del n.3728del c.45del c.*2835del (n.*2835del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618113A>C | CA360964331 | RAD50 | c.3208A>C (p.Asn1070His) c.2911A>C (p.Asn971His) n.2816A>C n.3727A>C c.44A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) | |
5 | g.132618113A>G | CA360964333 | RAD50 | c.3208A>G (p.Asn1070Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) n.2816A>G n.3727A>G c.44A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) | |
5 | g.132618113A>T | CA360964335 | RAD50 | c.3208A>T (p.Asn1070Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) n.2816A>T n.3727A>T c.44A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) | |
5 | g.132618113_132618116delinsAATC | CA1583233655 | RAD50 | c.3208_3211delinsAATC (p.Asn1070=) c.2911_2914delinsAATC (p.Asn971=) n.2816_2819delinsAATC n.3727_3730delinsAATC c.44_47delinsAATC c.*2834_*2837delinsAATC (n.*2834_*2837delinsAATC) | |
5 | g.132618114A= | CA1583233662 | RAD50 | c.3209A= (p.Asn1070=) c.2912A= (p.Asn971=) n.2817A= n.3728A= c.45A= c.*2835A= (n.*2835A=) | |
5 | g.132618114A>C | CA360964338 | RAD50 | c.3209A>C (p.Asn1070Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) n.2817A>C n.3728A>C c.45A>C c.*2835A>C (n.*2835A>C) | |
5 | g.132618114A>G | CA3405541 | RAD50 | c.3209A>G (p.Asn1070Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) n.2817A>G n.3728A>G c.45A>G c.*2835A>G (n.*2835A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618114A>T | CA360964337 | RAD50 | c.3209A>T (p.Asn1070Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) n.2817A>T n.3728A>T c.45A>T c.*2835A>T (n.*2835A>T) | |
5 | g.132618116_132618118del | CA658657535 | RAD50 | c.3211_3213del (p.His1071del) c.2914_2916del (p.His972del) n.2819_2821del n.3730_3732del c.47_49del c.*2837_*2839del (n.*2837_*2839del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618115T>A | CA360964339 | RAD50 | c.3210T>A (p.Asn1070Lys) c.2913T>A (p.Asn971Lys) n.2818T>A n.3729T>A c.46T>A c.*2836T>A (n.*2836T>A) | ClinVar |
5 | g.132618115T>C | CA446364813 | RAD50 | c.3210T>C (p.Asn1070=) c.2913T>C (p.Asn971=) n.2818T>C n.3729T>C c.46T>C c.*2836T>C (n.*2836T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618115T>G | CA360964340 | RAD50 | c.3210T>G (p.Asn1070Lys) c.2913T>G (p.Asn971Lys) n.2818T>G n.3729T>G c.46T>G c.*2836T>G (n.*2836T>G) | |
5 | g.132618116C>A | CA360964343 | RAD50 | c.3211C>A (p.His1071Asn) c.2914C>A (p.His972Asn) n.2819C>A n.3730C>A c.47C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) | |
5 | g.132618116C>G | CA360964344 | RAD50 | c.3211C>G (p.His1071Asp) c.2914C>G (p.His972Asp) n.2819C>G n.3730C>G c.47C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) | |
5 | g.132618116C>T | CA360964345 | RAD50 | c.3211C>T (p.His1071Tyr) c.2914C>T (p.His972Tyr) n.2819C>T n.3730C>T c.47C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618117A>C | CA360964349 | RAD50 | c.3212A>C (p.His1071Pro) c.2915A>C (p.His972Pro) n.2820A>C n.3731A>C c.48A>C c.*2838A>C (n.*2838A>C) | |
5 | g.132618117A>G | CA360964350 | RAD50 | c.3212A>G (p.His1071Arg) c.2915A>G (p.His972Arg) n.2820A>G n.3731A>G c.48A>G c.*2838A>G (n.*2838A>G) | |
5 | g.132618117A>T | CA360964347 | RAD50 | c.3212A>T (p.His1071Leu) c.2915A>T (p.His972Leu) n.2820A>T n.3731A>T c.48A>T c.*2838A>T (n.*2838A>T) | ClinVar |
5 | g.132618118T>A | CA360964352 | RAD50 | c.3213T>A (p.His1071Gln) c.2916T>A (p.His972Gln) n.2821T>A n.3732T>A c.49T>A c.*2839T>A (n.*2839T>A) | |
5 | g.132618118T>C | CA446364814 | RAD50 | c.3213T>C (p.His1071=) c.2916T>C (p.His972=) n.2821T>C n.3732T>C c.49T>C c.*2839T>C (n.*2839T>C) | |
5 | g.132618118T>G | CA360964353 | RAD50 | c.3213T>G (p.His1071Gln) c.2916T>G (p.His972Gln) n.2821T>G n.3732T>G c.49T>G c.*2839T>G (n.*2839T>G) | |
5 | g.132618119_132618122del | CA2573138954 | RAD50 | c.3214_3217del (p.Asn1072TrpfsTer3) c.2917_2920del (p.Asn973TrpfsTer3) n.2822_2825del n.3733_3736del c.50_53del c.*2840_*2843del (n.*2840_*2843del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618119A= | CA1583233667 | RAD50 | c.3214A= (p.Asn1072=) c.2917A= (p.Asn973=) n.2822A= n.3733A= c.50A= c.*2840A= (n.*2840A=) | |
5 | g.132618119A>C | CA360964355 | RAD50 | c.3214A>C (p.Asn1072His) c.2917A>C (p.Asn973His) n.2822A>C n.3733A>C c.50A>C c.*2840A>C (n.*2840A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618119A>G | CA127265621 | RAD50 | c.3214A>G (p.Asn1072Asp) c.2917A>G (p.Asn973Asp) n.2822A>G n.3733A>G c.50A>G c.*2840A>G (n.*2840A>G) | dbSNP |
5 | g.132618119A>T | CA360964357 | RAD50 | c.3214A>T (p.Asn1072Tyr) c.2917A>T (p.Asn973Tyr) n.2822A>T n.3733A>T c.50A>T c.*2840A>T (n.*2840A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618120A= | CA1583233674 | RAD50 | c.3215A= (p.Asn1072=) c.2918A= (p.Asn973=) n.2823A= n.3734A= c.51A= c.*2841A= (n.*2841A=) | |
5 | g.132618120A>C | CA360964359 | RAD50 | c.3215A>C (p.Asn1072Thr) c.2918A>C (p.Asn973Thr) n.2823A>C n.3734A>C c.51A>C c.*2841A>C (n.*2841A>C) | |
5 | g.132618120A>G | CA3405542 | RAD50 | c.3215A>G (p.Asn1072Ser) c.2918A>G (p.Asn973Ser) n.2823A>G n.3734A>G c.51A>G c.*2841A>G (n.*2841A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618120A>T | CA360964362 | RAD50 | c.3215A>T (p.Asn1072Ile) c.2918A>T (p.Asn973Ile) n.2823A>T n.3734A>T c.51A>T c.*2841A>T (n.*2841A>T) | |
5 | g.132618121T>A | CA360964366 | RAD50 | c.3216T>A (p.Asn1072Lys) c.2919T>A (p.Asn973Lys) n.2824T>A n.3735T>A c.52T>A c.*2842T>A (n.*2842T>A) | |
5 | g.132618121T>C | CA446364815 | RAD50 | c.3216T>C (p.Asn1072=) c.2919T>C (p.Asn973=) n.2824T>C n.3735T>C c.52T>C c.*2842T>C (n.*2842T>C) | |
5 | g.132618121T>G | CA360964367 | RAD50 | c.3216T>G (p.Asn1072Lys) c.2919T>G (p.Asn973Lys) n.2824T>G n.3735T>G c.52T>G c.*2842T>G (n.*2842T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618121T= | CA1583233676 | RAD50 | c.3216T= (p.Asn1072=) c.2919T= (p.Asn973=) n.2824T= n.3735T= c.52T= c.*2842T= (n.*2842T=) | |
5 | g.132618122T>A | CA360964369 | RAD50 | c.3217T>A (p.Leu1073Met) c.2920T>A (p.Leu974Met) n.2825T>A n.3736T>A c.53T>A c.*2843T>A (n.*2843T>A) | |
5 | g.132618122T>C | CA446364816 | RAD50 | c.3217T>C (p.Leu1073=) c.2920T>C (p.Leu974=) n.2825T>C n.3736T>C c.53T>C c.*2843T>C (n.*2843T>C) | |
5 | g.132618122T>G | CA360964371 | RAD50 | c.3217T>G (p.Leu1073Val) c.2920T>G (p.Leu974Val) n.2825T>G n.3736T>G c.53T>G c.*2843T>G (n.*2843T>G) | |
5 | g.132618123T>A | CA360964373 | RAD50 | c.3218T>A (p.Leu1073Ter) c.2921T>A (p.Leu974Ter) n.2826T>A n.3737T>A c.54T>A c.*2844T>A (n.*2844T>A) | |
5 | g.132618123T>C | CA360964374 | RAD50 | c.3218T>C (p.Leu1073Ser) c.2921T>C (p.Leu974Ser) n.2826T>C n.3737T>C c.54T>C c.*2844T>C (n.*2844T>C) | |
5 | g.132618123T>G | CA360964375 | RAD50 | c.3218T>G (p.Leu1073Trp) c.2921T>G (p.Leu974Trp) n.2826T>G n.3737T>G c.54T>G c.*2844T>G (n.*2844T>G) | ClinVar |
5 | g.132618124G>A | CA446364818 | RAD50 | c.3219G>A (p.Leu1073=) c.2922G>A (p.Leu974=) n.2827G>A n.3738G>A c.55G>A c.*2845G>A (n.*2845G>A) | |
5 | g.132618124G>C | CA360964377 | RAD50 | c.3219G>C (p.Leu1073Phe) c.2922G>C (p.Leu974Phe) n.2827G>C n.3738G>C c.55G>C c.*2845G>C (n.*2845G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618124G= | CA1583233683 | RAD50 | c.3219G= (p.Leu1073=) c.2922G= (p.Leu974=) n.2827G= n.3738G= c.55G= c.*2845G= (n.*2845G=) | |
5 | g.132618124G>T | CA127265629 | RAD50 | c.3219G>T (p.Leu1073Phe) c.2922G>T (p.Leu974Phe) n.2827G>T n.3738G>T c.55G>T c.*2845G>T (n.*2845G>T) | dbSNP |
5 | g.132618125G>A | CA360964380 | RAD50 | c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.2923G>A (p.Ala975Thr) n.2828G>A n.3739G>A c.56G>A c.*2846G>A (n.*2846G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132618125G>C | CA360964381 | RAD50 | c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.2923G>C (p.Ala975Pro) n.2828G>C n.3739G>C c.56G>C c.*2846G>C (n.*2846G>C) | |
5 | g.132618125G>T | CA360964382 | RAD50 | c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.2923G>T (p.Ala975Ser) n.2828G>T n.3739G>T c.56G>T c.*2846G>T (n.*2846G>T) | ClinVar COSMIC COSMIC |
5 | g.132618126C>A | CA360964384 | RAD50 | c.3221C>A (p.Ala1074Glu) c.2924C>A (p.Ala975Glu) n.2829C>A n.3740C>A c.57C>A c.*2847C>A (n.*2847C>A) | |
5 | g.132618126C>G | CA360964385 | RAD50 | c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.2924C>G (p.Ala975Gly) n.2829C>G n.3740C>G c.57C>G c.*2847C>G (n.*2847C>G) | |
5 | g.132618126C>T | CA360964387 | RAD50 | c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.2924C>T (p.Ala975Val) n.2829C>T n.3740C>T c.57C>T c.*2847C>T (n.*2847C>T) | |
5 | g.132618127A= | CA1583233689 | RAD50 | c.3222A= (p.Ala1074=) c.2925A= (p.Ala975=) n.2830A= n.3741A= c.58A= c.*2848A= (n.*2848A=) | |
5 | g.132618127A>C | CA446364820 | RAD50 | c.3222A>C (p.Ala1074=) c.2925A>C (p.Ala975=) n.2830A>C n.3741A>C c.58A>C c.*2848A>C (n.*2848A>C) | |
5 | g.132618127A>G | CA446364821 | RAD50 | c.3222A>G (p.Ala1074=) c.2925A>G (p.Ala975=) n.2830A>G n.3741A>G c.58A>G c.*2848A>G (n.*2848A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618127A>T | CA446364822 | RAD50 | c.3222A>T (p.Ala1074=) c.2925A>T (p.Ala975=) n.2830A>T n.3741A>T c.58A>T c.*2848A>T (n.*2848A>T) | |
5 | g.132618128T>A | CA360964388 | RAD50 | c.3223T>A (p.Leu1075Ile) c.2926T>A (p.Leu976Ile) n.2831T>A n.3742T>A c.59T>A c.*2849T>A (n.*2849T>A) | |
5 | g.132618128T>C | CA446364823 | RAD50 | c.3223T>C (p.Leu1075=) c.2926T>C (p.Leu976=) n.2831T>C n.3742T>C c.59T>C c.*2849T>C (n.*2849T>C) | |
5 | g.132618128T>G | CA360964390 | RAD50 | c.3223T>G (p.Leu1075Val) c.2926T>G (p.Leu976Val) n.2831T>G n.3742T>G c.59T>G c.*2849T>G (n.*2849T>G) | |
5 | g.132618129T>A | CA360964392 | RAD50 | c.3224T>A (p.Leu1075Ter) c.2927T>A (p.Leu976Ter) n.2832T>A n.3743T>A c.60T>A c.*2850T>A (n.*2850T>A) | |
5 | g.132618129T>C | CA360964394 | RAD50 | c.3224T>C (p.Leu1075Ser) c.2927T>C (p.Leu976Ser) n.2832T>C n.3743T>C c.60T>C c.*2850T>C (n.*2850T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618129T>G | CA360964396 | RAD50 | c.3224T>G (p.Leu1075Ter) c.2927T>G (p.Leu976Ter) n.2832T>G n.3743T>G c.60T>G c.*2850T>G (n.*2850T>G) | |
5 | g.132618129T= | CA1583233694 | RAD50 | c.3224T= (p.Leu1075=) c.2927T= (p.Leu976=) n.2832T= n.3743T= c.60T= c.*2850T= (n.*2850T=) | |
5 | g.132618130A>C | CA360964397 | RAD50 | c.3225A>C (p.Leu1075Phe) c.2928A>C (p.Leu976Phe) n.2833A>C n.3744A>C c.61A>C c.*2851A>C (n.*2851A>C) | ClinVar |
5 | g.132618130A>G | CA446364824 | RAD50 | c.3225A>G (p.Leu1075=) c.2928A>G (p.Leu976=) n.2833A>G n.3744A>G c.61A>G c.*2851A>G (n.*2851A>G) | ClinVar |
5 | g.132618130A>T | CA360964399 | RAD50 | c.3225A>T (p.Leu1075Phe) c.2928A>T (p.Leu976Phe) n.2833A>T n.3744A>T c.61A>T c.*2851A>T (n.*2851A>T) | |
5 | g.132618131G>A | CA360964404 | RAD50 | c.3226G>A (p.Gly1076Arg) c.2929G>A (p.Gly977Arg) n.2834G>A n.3745G>A c.62G>A c.*2852G>A (n.*2852G>A) | |
5 | g.132618131G>C | CA360964400 | RAD50 | c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.2929G>C (p.Gly977Arg) n.2834G>C n.3745G>C c.62G>C c.*2852G>C (n.*2852G>C) | |
5 | g.132618131G>T | CA360964402 | RAD50 | c.3226G>T (p.Gly1076Trp) c.2929G>T (p.Gly977Trp) n.2834G>T n.3745G>T c.62G>T c.*2852G>T (n.*2852G>T) | |
5 | g.132618132G>A | CA360964406 | RAD50 | c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.2930G>A (p.Gly977Glu) n.2835G>A n.3746G>A c.63G>A c.*2853G>A (n.*2853G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132618132G>C | CA360964407 | RAD50 | c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.2930G>C (p.Gly977Ala) n.2835G>C n.3746G>C c.63G>C c.*2853G>C (n.*2853G>C) | |
5 | g.132618132G>T | CA360964408 | RAD50 | c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.2930G>T (p.Gly977Val) n.2835G>T n.3746G>T c.63G>T c.*2853G>T (n.*2853G>T) | |
5 | g.132618133G>A | CA3405543 | RAD50 | c.3228G>A (p.Gly1076=) c.2931G>A (p.Gly977=) n.2836G>A n.3747G>A c.64G>A c.*2854G>A (n.*2854G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618133G>C | CA446364825 | RAD50 | c.3228G>C (p.Gly1076=) c.2931G>C (p.Gly977=) n.2836G>C n.3747G>C c.64G>C c.*2854G>C (n.*2854G>C) | |
5 | g.132618133G= | CA1583233697 | RAD50 | c.3228G= (p.Gly1076=) c.2931G= (p.Gly977=) n.2836G= n.3747G= c.64G= c.*2854G= (n.*2854G=) | |
5 | g.132618133G>T | CA446364826 | RAD50 | c.3228G>T (p.Gly1076=) c.2931G>T (p.Gly977=) n.2836G>T n.3747G>T c.64G>T c.*2854G>T (n.*2854G>T) | |
5 | g.132618134C>A | CA10578595 | RAD50 | c.3229C>A (p.Arg1077=) c.2932C>A (p.Arg978=) n.2837C>A n.3748C>A c.65C>A c.*2855C>A (n.*2855C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618134C= | CA1583233701 | RAD50 | c.3229C= (p.Arg1077=) c.2932C= (p.Arg978=) n.2837C= n.3748C= c.65C= c.*2855C= (n.*2855C=) | |
5 | g.132618134C>G | CA360964411 | RAD50 | c.3229C>G (p.Arg1077Gly) c.2932C>G (p.Arg978Gly) n.2837C>G n.3748C>G c.65C>G c.*2855C>G (n.*2855C>G) | |
5 | g.132618134C>T | CA3405544 | RAD50 | c.3229C>T (p.Arg1077Ter) c.2932C>T (p.Arg978Ter) n.2837C>T n.3748C>T c.65C>T c.*2855C>T (n.*2855C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618135G>A | CA165283 | RAD50 | c.3230G>A (p.Arg1077Gln) c.2933G>A (p.Arg978Gln) n.2838G>A n.3749G>A c.66G>A c.*2856G>A (n.*2856G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132618135G>C | CA360964415 | RAD50 | c.3230G>C (p.Arg1077Pro) c.2933G>C (p.Arg978Pro) n.2838G>C n.3749G>C c.66G>C c.*2856G>C (n.*2856G>C) | |
5 | g.132618135G= | CA1583233711 | RAD50 | c.3230G= (p.Arg1077=) c.2933G= (p.Arg978=) n.2838G= n.3749G= c.66G= c.*2856G= (n.*2856G=) | |
5 | g.132618135G>T | CA360964417 | RAD50 | c.3230G>T (p.Arg1077Leu) c.2933G>T (p.Arg978Leu) n.2838G>T n.3749G>T c.66G>T c.*2856G>T (n.*2856G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618136A>C | CA446364827 | RAD50 | c.3231A>C (p.Arg1077=) c.2934A>C (p.Arg978=) n.2839A>C n.3750A>C c.67A>C c.*2857A>C (n.*2857A>C) | |
5 | g.132618136A>G | CA446364828 | RAD50 | c.3231A>G (p.Arg1077=) c.2934A>G (p.Arg978=) n.2839A>G n.3750A>G c.67A>G c.*2857A>G (n.*2857A>G) | |
5 | g.132618136A>T | CA446364829 | RAD50 | c.3231A>T (p.Arg1077=) c.2934A>T (p.Arg978=) n.2839A>T n.3750A>T c.67A>T c.*2857A>T (n.*2857A>T) | |
5 | g.132618137C>A | CA360964419 | RAD50 | c.3232C>A (p.Gln1078Lys) c.2935C>A (p.Gln979Lys) n.2840C>A n.3751C>A c.68C>A c.*2858C>A (n.*2858C>A) | |
5 | g.132618137C>G | CA360964420 | RAD50 | c.3232C>G (p.Gln1078Glu) c.2935C>G (p.Gln979Glu) n.2840C>G n.3751C>G c.68C>G c.*2858C>G (n.*2858C>G) | |
5 | g.132618137C>T | CA360964421 | RAD50 | c.3232C>T (p.Gln1078Ter) c.2935C>T (p.Gln979Ter) n.2840C>T n.3751C>T c.68C>T c.*2858C>T (n.*2858C>T) | |
5 | g.132618137_132618141delinsCAGAA | CA1583233714 | RAD50 | c.3232_3236delinsCAGAA (p.Gln1078=) c.2935_2939delinsCAGAA (p.Gln979=) n.2840_2844delinsCAGAA n.3751_3755delinsCAGAA c.68_72delinsCAGAA c.*2858_*2862delinsCAGAA (n.*2858_*2862delinsCAGAA) | |
5 | g.132618138A>C | CA360964427 | RAD50 | c.3233A>C (p.Gln1078Pro) c.2936A>C (p.Gln979Pro) n.2841A>C n.3752A>C c.69A>C c.*2859A>C (n.*2859A>C) | |
5 | g.132618138A>G | CA360964425 | RAD50 | c.3233A>G (p.Gln1078Arg) c.2936A>G (p.Gln979Arg) n.2841A>G n.3752A>G c.69A>G c.*2859A>G (n.*2859A>G) | |
5 | g.132618138A>T | CA360964423 | RAD50 | c.3233A>T (p.Gln1078Leu) c.2936A>T (p.Gln979Leu) n.2841A>T n.3752A>T c.69A>T c.*2859A>T (n.*2859A>T) | |
5 | g.132618140_132618143del | CA916082760 | RAD50 | c.3235_3238del (p.Lys1079ValfsTer28) c.2938_2941del (p.Lys980ValfsTer28) n.2843_2846del n.3754_3757del c.71_74del c.*2861_*2864del (n.*2861_*2864del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618139G>A | CA446364830 | RAD50 | c.3234G>A (p.Gln1078=) c.2937G>A (p.Gln979=) n.2842G>A n.3753G>A c.70G>A c.*2860G>A (n.*2860G>A) | dbSNP |
5 | g.132618139G>C | CA360964428 | RAD50 | c.3234G>C (p.Gln1078His) c.2937G>C (p.Gln979His) n.2842G>C n.3753G>C c.70G>C c.*2860G>C (n.*2860G>C) | |
5 | g.132618139G>T | CA360964429 | RAD50 | c.3234G>T (p.Gln1078His) c.2937G>T (p.Gln979His) n.2842G>T n.3753G>T c.70G>T c.*2860G>T (n.*2860G>T) | |
5 | g.132618140A>C | CA360964431 | RAD50 | c.3235A>C (p.Lys1079Gln) c.2938A>C (p.Lys980Gln) n.2843A>C n.3754A>C c.71A>C c.*2861A>C (n.*2861A>C) | |
5 | g.132618140A>G | CA360964433 | RAD50 | c.3235A>G (p.Lys1079Glu) c.2938A>G (p.Lys980Glu) n.2843A>G n.3754A>G c.71A>G c.*2861A>G (n.*2861A>G) | ClinVar |
5 | g.132618140A>T | CA360964435 | RAD50 | c.3235A>T (p.Lys1079Ter) c.2938A>T (p.Lys980Ter) n.2843A>T n.3754A>T c.71A>T c.*2861A>T (n.*2861A>T) | |
5 | g.132618141A>C | CA360964436 | RAD50 | c.3236A>C (p.Lys1079Thr) c.2939A>C (p.Lys980Thr) n.2844A>C n.3755A>C c.72A>C c.*2862A>C (n.*2862A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618141A>G | CA360964437 | RAD50 | c.3236A>G (p.Lys1079Arg) c.2939A>G (p.Lys980Arg) n.2844A>G n.3755A>G c.72A>G c.*2862A>G (n.*2862A>G) | |
5 | g.132618141A>T | CA360964438 | RAD50 | c.3236A>T (p.Lys1079Ile) c.2939A>T (p.Lys980Ile) n.2844A>T n.3755A>T c.72A>T c.*2862A>T (n.*2862A>T) | |
5 | g.132618142A= | CA1583233719 | RAD50 | c.3237A= (p.Lys1079=) c.2940A= (p.Lys980=) n.2845A= n.3756A= c.73A= c.*2863A= (n.*2863A=) | |
5 | g.132618142A>C | CA360964440 | RAD50 | c.3237A>C (p.Lys1079Asn) c.2940A>C (p.Lys980Asn) n.2845A>C n.3756A>C c.73A>C c.*2863A>C (n.*2863A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618142A>G | CA446364831 | RAD50 | c.3237A>G (p.Lys1079=) c.2940A>G (p.Lys980=) n.2845A>G n.3756A>G c.73A>G c.*2863A>G (n.*2863A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618142A>T | CA360964442 | RAD50 | c.3237A>T (p.Lys1079Asn) c.2940A>T (p.Lys980Asn) n.2845A>T n.3756A>T c.73A>T c.*2863A>T (n.*2863A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618143G>A | CA360964444 | RAD50 | c.3238G>A (p.Gly1080Ser) c.2941G>A (p.Gly981Ser) n.2846G>A n.3757G>A c.74G>A c.*2864G>A (n.*2864G>A) | |
5 | g.132618143G>C | CA360964445 | RAD50 | c.3238G>C (p.Gly1080Arg) c.2941G>C (p.Gly981Arg) n.2846G>C n.3757G>C c.74G>C c.*2864G>C (n.*2864G>C) | |
5 | g.132618143G>T | CA360964447 | RAD50 | c.3238G>T (p.Gly1080Cys) c.2941G>T (p.Gly981Cys) n.2846G>T n.3757G>T c.74G>T c.*2864G>T (n.*2864G>T) | |
5 | g.132618144del | CA2739275042 | RAD50 | c.3239del (p.Gly1080ValfsTer28) c.2942del (p.Gly981ValfsTer28) n.2847del n.3758del c.75del c.*2865del (n.*2865del) | ClinVar |
5 | g.132618144G>A | CA360964451 | RAD50 | c.3239G>A (p.Gly1080Asp) c.2942G>A (p.Gly981Asp) n.2847G>A n.3758G>A c.75G>A c.*2865G>A (n.*2865G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618144G>C | CA360964452 | RAD50 | c.3239G>C (p.Gly1080Ala) c.2942G>C (p.Gly981Ala) n.2847G>C n.3758G>C c.75G>C c.*2865G>C (n.*2865G>C) | ClinVar |
5 | g.132618144G= | CA1583233723 | RAD50 | c.3239G= (p.Gly1080=) c.2942G= (p.Gly981=) n.2847G= n.3758G= c.75G= c.*2865G= (n.*2865G=) | |
5 | g.132618144G>T | CA360964449 | RAD50 | c.3239G>T (p.Gly1080Val) c.2942G>T (p.Gly981Val) n.2847G>T n.3758G>T c.75G>T c.*2865G>T (n.*2865G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618145T>A | CA446364832 | RAD50 | c.3240T>A (p.Gly1080=) c.2943T>A (p.Gly981=) n.2848T>A n.3759T>A c.76T>A c.*2866T>A (n.*2866T>A) | |
5 | g.132618145T>C | CA446364833 | RAD50 | c.3240T>C (p.Gly1080=) c.2943T>C (p.Gly981=) n.2848T>C n.3759T>C c.76T>C c.*2866T>C (n.*2866T>C) | ClinVar |
5 | g.132618145T>G | CA446364834 | RAD50 | c.3240T>G (p.Gly1080=) c.2943T>G (p.Gly981=) n.2848T>G n.3759T>G c.76T>G c.*2866T>G (n.*2866T>G) | |
5 | g.132618146T>A | CA360964454 | RAD50 | c.3241T>A (p.Tyr1081Asn) c.2944T>A (p.Tyr982Asn) n.2849T>A n.3760T>A c.77T>A c.*2867T>A (n.*2867T>A) | |
5 | g.132618146T>C | CA360964458 | RAD50 | c.3241T>C (p.Tyr1081His) c.2944T>C (p.Tyr982His) n.2849T>C n.3760T>C c.77T>C c.*2867T>C (n.*2867T>C) | |
5 | g.132618146T>G | CA360964456 | RAD50 | c.3241T>G (p.Tyr1081Asp) c.2944T>G (p.Tyr982Asp) n.2849T>G n.3760T>G c.77T>G c.*2867T>G (n.*2867T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618146T= | CA1583233726 | RAD50 | c.3241T= (p.Tyr1081=) c.2944T= (p.Tyr982=) n.2849T= n.3760T= c.77T= c.*2867T= (n.*2867T=) | |
5 | g.132618147A= | CA1583233730 | RAD50 | c.3242A= (p.Tyr1081=) c.2945A= (p.Tyr982=) n.2850A= n.3761A= c.78A= c.*2868A= (n.*2868A=) | |
5 | g.132618147A>C | CA360964461 | RAD50 | c.3242A>C (p.Tyr1081Ser) c.2945A>C (p.Tyr982Ser) n.2850A>C n.3761A>C c.78A>C c.*2868A>C (n.*2868A>C) | |
5 | g.132618147A>G | CA360964463 | RAD50 | c.3242A>G (p.Tyr1081Cys) c.2945A>G (p.Tyr982Cys) n.2850A>G n.3761A>G c.78A>G c.*2868A>G (n.*2868A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618147A>T | CA10578596 | RAD50 | c.3242A>T (p.Tyr1081Phe) c.2945A>T (p.Tyr982Phe) n.2850A>T n.3761A>T c.78A>T c.*2868A>T (n.*2868A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618148T>A | CA360964466 | RAD50 | c.3243T>A (p.Tyr1081Ter) c.2946T>A (p.Tyr982Ter) n.2851T>A n.3762T>A c.79T>A c.*2869T>A (n.*2869T>A) | |
5 | g.132618148T>C | CA446364835 | RAD50 | c.3243T>C (p.Tyr1081=) c.2946T>C (p.Tyr982=) n.2851T>C n.3762T>C c.79T>C c.*2869T>C (n.*2869T>C) | |
5 | g.132618148T>G | CA360964468 | RAD50 | c.3243T>G (p.Tyr1081Ter) c.2946T>G (p.Tyr982Ter) n.2851T>G n.3762T>G c.79T>G c.*2869T>G (n.*2869T>G) | |
5 | g.132618149G>A | CA16611851 | RAD50 | c.3244G>A (p.Glu1082Lys) c.2947G>A (p.Glu983Lys) n.2852G>A n.3763G>A c.80G>A c.*2870G>A (n.*2870G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618149G>C | CA360964473 | RAD50 | c.3244G>C (p.Glu1082Gln) c.2947G>C (p.Glu983Gln) n.2852G>C n.3763G>C c.80G>C c.*2870G>C (n.*2870G>C) | |
5 | g.132618149G= | CA1583233737 | RAD50 | c.3244G= (p.Glu1082=) c.2947G= (p.Glu983=) n.2852G= n.3763G= c.80G= c.*2870G= (n.*2870G=) | |
5 | g.132618149G>T | CA360964475 | RAD50 | c.3244G>T (p.Glu1082Ter) c.2947G>T (p.Glu983Ter) n.2852G>T n.3763G>T c.80G>T c.*2870G>T (n.*2870G>T) | |
5 | g.132618150A>C | CA360964478 | RAD50 | c.3245A>C (p.Glu1082Ala) c.2948A>C (p.Glu983Ala) n.2853A>C n.3764A>C c.81A>C c.*2871A>C (n.*2871A>C) | |
5 | g.132618150A>G | CA360964481 | RAD50 | c.3245A>G (p.Glu1082Gly) c.2948A>G (p.Glu983Gly) n.2853A>G n.3764A>G c.81A>G c.*2871A>G (n.*2871A>G) | |
5 | g.132618150A>T | CA360964483 | RAD50 | c.3245A>T (p.Glu1082Val) c.2948A>T (p.Glu983Val) n.2853A>T n.3764A>T c.81A>T c.*2871A>T (n.*2871A>T) | |
5 | g.132618151A>C | CA360964485 | RAD50 | c.3246A>C (p.Glu1082Asp) c.2949A>C (p.Glu983Asp) n.2854A>C n.3765A>C c.82A>C c.*2872A>C (n.*2872A>C) | |
5 | g.132618151A>G | CA446364836 | RAD50 | c.3246A>G (p.Glu1082=) c.2949A>G (p.Glu983=) n.2854A>G n.3765A>G c.82A>G c.*2872A>G (n.*2872A>G) | ClinVar |
5 | g.132618151A>T | CA360964487 | RAD50 | c.3246A>T (p.Glu1082Asp) c.2949A>T (p.Glu983Asp) n.2854A>T n.3765A>T c.82A>T c.*2872A>T (n.*2872A>T) | |
5 | g.132618152G>A | CA360964490 | RAD50 | c.3247G>A (p.Glu1083Lys) c.2950G>A (p.Glu984Lys) n.2855G>A n.3766G>A c.83G>A c.*2873G>A (n.*2873G>A) | |
5 | g.132618152G>C | CA360964494 | RAD50 | c.3247G>C (p.Glu1083Gln) c.2950G>C (p.Glu984Gln) n.2855G>C n.3766G>C c.83G>C c.*2873G>C (n.*2873G>C) | |
5 | g.132618152G>T | CA360964492 | RAD50 | c.3247G>T (p.Glu1083Ter) c.2950G>T (p.Glu984Ter) n.2855G>T n.3766G>T c.83G>T c.*2873G>T (n.*2873G>T) | |
5 | g.132618153A>C | CA360964497 | RAD50 | c.3248A>C (p.Glu1083Ala) c.2951A>C (p.Glu984Ala) n.2856A>C n.3767A>C c.84A>C c.*2874A>C (n.*2874A>C) | |
5 | g.132618153A>G | CA360964499 | RAD50 | c.3248A>G (p.Glu1083Gly) c.2951A>G (p.Glu984Gly) n.2856A>G n.3767A>G c.84A>G c.*2874A>G (n.*2874A>G) | |
5 | g.132618153A>T | CA360964501 | RAD50 | c.3248A>T (p.Glu1083Val) c.2951A>T (p.Glu984Val) n.2856A>T n.3767A>T c.84A>T c.*2874A>T (n.*2874A>T) | |
5 | g.132618154A>C | CA360964504 | RAD50 | c.3249A>C (p.Glu1083Asp) c.2952A>C (p.Glu984Asp) n.2857A>C n.3768A>C c.85A>C c.*2875A>C (n.*2875A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618154A>G | CA446364837 | RAD50 | c.3249A>G (p.Glu1083=) c.2952A>G (p.Glu984=) n.2857A>G n.3768A>G c.85A>G c.*2875A>G (n.*2875A>G) | |
5 | g.132618154A>T | CA360964506 | RAD50 | c.3249A>T (p.Glu1083Asp) c.2952A>T (p.Glu984Asp) n.2857A>T n.3768A>T c.85A>T c.*2875A>T (n.*2875A>T) | |
5 | g.132618155G>A | CA360964509 | RAD50 | c.3250G>A (p.Glu1084Lys) c.2953G>A (p.Glu985Lys) n.2858G>A n.3769G>A c.86G>A c.*2876G>A (n.*2876G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618155G>C | CA360964510 | RAD50 | c.3250G>C (p.Glu1084Gln) c.2953G>C (p.Glu985Gln) n.2858G>C n.3769G>C c.86G>C c.*2876G>C (n.*2876G>C) | |
5 | g.132618155G= | CA1583233740 | RAD50 | c.3250G= (p.Glu1084=) c.2953G= (p.Glu985=) n.2858G= n.3769G= c.86G= c.*2876G= (n.*2876G=) | |
5 | g.132618155G>T | CA3405545 | RAD50 | c.3250G>T (p.Glu1084Ter) c.2953G>T (p.Glu985Ter) n.2858G>T n.3769G>T c.86G>T c.*2876G>T (n.*2876G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618156A>C | CA360964514 | RAD50 | c.3251A>C (p.Glu1084Ala) c.2954A>C (p.Glu985Ala) n.2859A>C n.3770A>C c.87A>C c.*2877A>C (n.*2877A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132618156A>G | CA360964517 | RAD50 | c.3251A>G (p.Glu1084Gly) c.2954A>G (p.Glu985Gly) n.2859A>G n.3770A>G c.87A>G c.*2877A>G (n.*2877A>G) | |
5 | g.132618156A>T | CA360964519 | RAD50 | c.3251A>T (p.Glu1084Val) c.2954A>T (p.Glu985Val) n.2859A>T n.3770A>T c.87A>T c.*2877A>T (n.*2877A>T) | |
5 | g.132618157A= | CA1583233742 | RAD50 | c.3252A= (p.Glu1084=) c.2955A= (p.Glu985=) n.2860A= n.3771A= c.88A= c.*2878A= (n.*2878A=) | |
5 | g.132618157A>C | CA360964522 | RAD50 | c.3252A>C (p.Glu1084Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) n.2860A>C n.3771A>C c.88A>C c.*2878A>C (n.*2878A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618157A>G | CA446364838 | RAD50 | c.3252A>G (p.Glu1084=) c.2955A>G (p.Glu985=) n.2860A>G n.3771A>G c.88A>G c.*2878A>G (n.*2878A>G) | |
5 | g.132618157A>T | CA360964524 | RAD50 | c.3252A>T (p.Glu1084Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) n.2860A>T n.3771A>T c.88A>T c.*2878A>T (n.*2878A>T) | |
5 | g.132618158A= | CA1583233744 | RAD50 | c.3253A= (p.Ile1085=) c.2956A= (p.Ile986=) n.2861A= n.3772A= c.89A= c.*2879A= (n.*2879A=) | |
5 | g.132618158A>C | CA360964525 | RAD50 | c.3253A>C (p.Ile1085Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.2861A>C n.3772A>C c.89A>C c.*2879A>C (n.*2879A>C) | |
5 | g.132618158A>G | CA331883 | RAD50 | c.3253A>G (p.Ile1085Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.2861A>G n.3772A>G c.89A>G c.*2879A>G (n.*2879A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618158A>T | CA360964528 | RAD50 | c.3253A>T (p.Ile1085Phe) c.2956A>T (p.Ile986Phe) n.2861A>T n.3772A>T c.89A>T c.*2879A>T (n.*2879A>T) | |
5 | g.132618161_132618163del | CA2580613660 | RAD50 | c.3256_3258del (p.Ile1086del) c.2959_2961del (p.Ile987del) n.2864_2866del n.3775_3777del c.92_94del c.*2882_*2884del (n.*2882_*2884del) | ClinVar |
5 | g.132618159T>A | CA360964531 | RAD50 | c.3254T>A (p.Ile1085Asn) c.2957T>A (p.Ile986Asn) n.2862T>A n.3773T>A c.90T>A c.*2880T>A (n.*2880T>A) | |
5 | g.132618159T>C | CA360964532 | RAD50 | c.3254T>C (p.Ile1085Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.2862T>C n.3773T>C c.90T>C c.*2880T>C (n.*2880T>C) | |
5 | g.132618159T>G | CA360964533 | RAD50 | c.3254T>G (p.Ile1085Ser) c.2957T>G (p.Ile986Ser) n.2862T>G n.3773T>G c.90T>G c.*2880T>G (n.*2880T>G) | |
5 | g.132618160del | CA2675219152 | RAD50 | c.3255del (p.Ile1086PhefsTer22) c.2958del (p.Ile987PhefsTer22) n.2863del n.3774del c.91del c.*2881del (n.*2881del) | gnomAD v4 |
5 | g.132618160T>A | CA446364858 | RAD50 | c.3255T>A (p.Ile1085=) c.2958T>A (p.Ile986=) n.2863T>A n.3774T>A c.91T>A c.*2881T>A (n.*2881T>A) | |
5 | g.132618160T>C | CA446364859 | RAD50 | c.3255T>C (p.Ile1085=) c.2958T>C (p.Ile986=) n.2863T>C n.3774T>C c.91T>C c.*2881T>C (n.*2881T>C) | |
5 | g.132618160T>G | CA360964535 | RAD50 | c.3255T>G (p.Ile1085Met) c.2958T>G (p.Ile986Met) n.2863T>G n.3774T>G c.91T>G c.*2881T>G (n.*2881T>G) | |
5 | g.132618161A= | CA1583233747 | RAD50 | c.3256A= (p.Ile1086=) c.2959A= (p.Ile987=) n.2864A= n.3775A= c.92A= c.*2882A= (n.*2882A=) | |
5 | g.132618161A>C | CA360964537 | RAD50 | c.3256A>C (p.Ile1086Leu) c.2959A>C (p.Ile987Leu) n.2864A>C n.3775A>C c.92A>C c.*2882A>C (n.*2882A>C) | |
5 | g.132618161A>G | CA360964541 | RAD50 | c.3256A>G (p.Ile1086Val) c.2959A>G (p.Ile987Val) n.2864A>G n.3775A>G c.92A>G c.*2882A>G (n.*2882A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618161A>T | CA360964539 | RAD50 | c.3256A>T (p.Ile1086Phe) c.2959A>T (p.Ile987Phe) n.2864A>T n.3775A>T c.92A>T c.*2882A>T (n.*2882A>T) | |
5 | g.132618162T>A | CA360964543 | RAD50 | c.3257T>A (p.Ile1086Asn) c.2960T>A (p.Ile987Asn) n.2865T>A n.3776T>A c.93T>A c.*2883T>A (n.*2883T>A) | |
5 | g.132618162T>C | CA164710 | RAD50 | c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.2960T>C (p.Ile987Thr) n.2865T>C n.3776T>C c.93T>C c.*2883T>C (n.*2883T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618162T>G | CA360964547 | RAD50 | c.3257T>G (p.Ile1086Ser) c.2960T>G (p.Ile987Ser) n.2865T>G n.3776T>G c.93T>G c.*2883T>G (n.*2883T>G) | |
5 | g.132618162T= | CA1583233750 | RAD50 | c.3257T= (p.Ile1086=) c.2960T= (p.Ile987=) n.2865T= n.3776T= c.93T= c.*2883T= (n.*2883T=) | |
5 | g.132618163T>A | CA446364863 | RAD50 | c.3258T>A (p.Ile1086=) c.2961T>A (p.Ile987=) n.2866T>A n.3777T>A c.94T>A c.*2884T>A (n.*2884T>A) | |
5 | g.132618163T>C | CA446364864 | RAD50 | c.3258T>C (p.Ile1086=) c.2961T>C (p.Ile987=) n.2866T>C n.3777T>C c.94T>C c.*2884T>C (n.*2884T>C) | |
5 | g.132618163T>G | CA360964550 | RAD50 | c.3258T>G (p.Ile1086Met) c.2961T>G (p.Ile987Met) n.2866T>G n.3777T>G c.94T>G c.*2884T>G (n.*2884T>G) | ClinVar |
5 | g.132618164C>A | CA360964553 | RAD50 | c.3259C>A (p.His1087Asn) c.2962C>A (p.His988Asn) n.2867C>A n.3778C>A c.95C>A c.*2885C>A (n.*2885C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132618164C>G | CA360964557 | RAD50 | c.3259C>G (p.His1087Asp) c.2962C>G (p.His988Asp) n.2867C>G n.3778C>G c.95C>G c.*2885C>G (n.*2885C>G) | |
5 | g.132618164C>T | CA360964554 | RAD50 | c.3259C>T (p.His1087Tyr) c.2962C>T (p.His988Tyr) n.2867C>T n.3778C>T c.95C>T c.*2885C>T (n.*2885C>T) | |
5 | g.132618165A= | CA1583233756 | RAD50 | c.3260A= (p.His1087=) c.2963A= (p.His988=) n.2868A= n.3779A= c.96A= c.*2886A= (n.*2886A=) | |
5 | g.132618165A>C | CA3405547 | RAD50 | c.3260A>C (p.His1087Pro) c.2963A>C (p.His988Pro) n.2868A>C n.3779A>C c.96A>C c.*2886A>C (n.*2886A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132618165A>G | CA3405546 | RAD50 | c.3260A>G (p.His1087Arg) c.2963A>G (p.His988Arg) n.2868A>G n.3779A>G c.96A>G c.*2886A>G (n.*2886A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618165A>T | CA360964561 | RAD50 | c.3260A>T (p.His1087Leu) c.2963A>T (p.His988Leu) n.2868A>T n.3779A>T c.96A>T c.*2886A>T (n.*2886A>T) | |
5 | g.132618166T>A | CA360964563 | RAD50 | c.3261T>A (p.His1087Gln) c.2964T>A (p.His988Gln) n.2869T>A n.3780T>A c.97T>A c.*2887T>A (n.*2887T>A) | |
5 | g.132618166T>C | CA446364866 | RAD50 | c.3261T>C (p.His1087=) c.2964T>C (p.His988=) n.2869T>C n.3780T>C c.97T>C c.*2887T>C (n.*2887T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618166T>G | CA360964567 | RAD50 | c.3261T>G (p.His1087Gln) c.2964T>G (p.His988Gln) n.2869T>G n.3780T>G c.97T>G c.*2887T>G (n.*2887T>G) | |
5 | g.132618167T>A | CA360964570 | RAD50 | c.3262T>A (p.Phe1088Ile) c.2965T>A (p.Phe989Ile) n.2870T>A n.3781T>A c.98T>A c.*2888T>A (n.*2888T>A) | |
5 | g.132618167T>C | CA360964573 | RAD50 | c.3262T>C (p.Phe1088Leu) c.2965T>C (p.Phe989Leu) n.2870T>C n.3781T>C c.98T>C c.*2888T>C (n.*2888T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618167T>G | CA360964575 | RAD50 | c.3262T>G (p.Phe1088Val) c.2965T>G (p.Phe989Val) n.2870T>G n.3781T>G c.98T>G c.*2888T>G (n.*2888T>G) | |
5 | g.132618168T>A | CA360964576 | RAD50 | c.3263T>A (p.Phe1088Tyr) c.2966T>A (p.Phe989Tyr) n.2871T>A n.3782T>A c.99T>A c.*2889T>A (n.*2889T>A) | |
5 | g.132618168T>C | CA360964579 | RAD50 | c.3263T>C (p.Phe1088Ser) c.2966T>C (p.Phe989Ser) n.2871T>C n.3782T>C c.99T>C c.*2889T>C (n.*2889T>C) | |
5 | g.132618168T>G | CA360964582 | RAD50 | c.3263T>G (p.Phe1088Cys) c.2966T>G (p.Phe989Cys) n.2871T>G n.3782T>G c.99T>G c.*2889T>G (n.*2889T>G) | |
5 | g.132618169T>A | CA360964586 | RAD50 | c.3264T>A (p.Phe1088Leu) c.2967T>A (p.Phe989Leu) n.2872T>A n.3783T>A c.100T>A c.*2890T>A (n.*2890T>A) | |
5 | g.132618169T>C | CA446364868 | RAD50 | c.3264T>C (p.Phe1088=) c.2967T>C (p.Phe989=) n.2872T>C n.3783T>C c.100T>C c.*2890T>C (n.*2890T>C) | |
5 | g.132618169T>G | CA360964583 | RAD50 | c.3264T>G (p.Phe1088Leu) c.2967T>G (p.Phe989Leu) n.2872T>G n.3783T>G c.100T>G c.*2890T>G (n.*2890T>G) | |
5 | g.132618170A>C | CA360964590 | RAD50 | c.3265A>C (p.Lys1089Gln) c.2968A>C (p.Lys990Gln) n.2873A>C n.3784A>C c.101A>C c.*2891A>C (n.*2891A>C) | |
5 | g.132618170A>G | CA360964595 | RAD50 | c.3265A>G (p.Lys1089Glu) c.2968A>G (p.Lys990Glu) n.2873A>G n.3784A>G c.101A>G c.*2891A>G (n.*2891A>G) | |
5 | g.132618170A>T | CA360964592 | RAD50 | c.3265A>T (p.Lys1089Ter) c.2968A>T (p.Lys990Ter) n.2873A>T n.3784A>T c.101A>T c.*2891A>T (n.*2891A>T) | |
5 | g.132618170_132618178delinsAAGAAAGAA | CA1583233762 | RAD50 | c.3265_3273delinsAAGAAAGAA (p.Lys1089=) c.2968_2976delinsAAGAAAGAA (p.Lys990=) n.2873_2881delinsAAGAAAGAA n.3784_3792delinsAAGAAAGAA c.101_109delinsAAGAAAGAA c.*2891_*2899delinsAAGAAAGAA (n.*2891_*2899delinsAAGAAAGAA) | |
5 | g.132618171_132618178del | CA2499217592 | RAD50 | c.3266_3273del (p.Lys1089ThrfsTer10) c.2969_2976del (p.Lys990ThrfsTer10) n.2874_2881del n.3785_3792del c.102_109del c.*2892_*2899del (n.*2892_*2899del) | dbSNP |
5 | g.132618171A>C | CA360964596 | RAD50 | c.3266A>C (p.Lys1089Thr) c.2969A>C (p.Lys990Thr) n.2874A>C n.3785A>C c.102A>C c.*2892A>C (n.*2892A>C) | |
5 | g.132618171A>G | CA360964598 | RAD50 | c.3266A>G (p.Lys1089Arg) c.2969A>G (p.Lys990Arg) n.2874A>G n.3785A>G c.102A>G c.*2892A>G (n.*2892A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132618171A>T | CA360964601 | RAD50 | c.3266A>T (p.Lys1089Met) c.2969A>T (p.Lys990Met) n.2874A>T n.3785A>T c.102A>T c.*2892A>T (n.*2892A>T) | |
5 | g.132618171_132618178delinsT | CA10582389 | RAD50 | c.3266_3273delinsT (p.Lys1089IlefsTer17) c.2969_2976delinsT (p.Lys990IlefsTer17) n.2874_2881delinsT n.3785_3792delinsT c.102_109delinsT c.*2892_*2899delinsT (n.*2892_*2899delinsT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618172G>A | CA446364872 | RAD50 | c.3267G>A (p.Lys1089=) c.2970G>A (p.Lys990=) n.2875G>A n.3786G>A c.103G>A c.*2893G>A (n.*2893G>A) | |
5 | g.132618172G>C | CA360964605 | RAD50 | c.3267G>C (p.Lys1089Asn) c.2970G>C (p.Lys990Asn) n.2875G>C n.3786G>C c.103G>C c.*2893G>C (n.*2893G>C) | |
5 | g.132618172G>T | CA360964607 | RAD50 | c.3267G>T (p.Lys1089Asn) c.2970G>T (p.Lys990Asn) n.2875G>T n.3786G>T c.103G>T c.*2893G>T (n.*2893G>T) | |
5 | g.132618173A= | CA1583233765 | RAD50 | c.3268A= (p.Lys1090=) c.2971A= (p.Lys991=) n.2876A= n.3787A= c.104A= c.*2894A= (n.*2894A=) | |
5 | g.132618173A>C | CA360964613 | RAD50 | c.3268A>C (p.Lys1090Gln) c.2971A>C (p.Lys991Gln) n.2876A>C n.3787A>C c.104A>C c.*2894A>C (n.*2894A>C) | |
5 | g.132618173A>G | CA360964608 | RAD50 | c.3268A>G (p.Lys1090Glu) c.2971A>G (p.Lys991Glu) n.2876A>G n.3787A>G c.104A>G c.*2894A>G (n.*2894A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618173A>T | CA360964610 | RAD50 | c.3268A>T (p.Lys1090Ter) c.2971A>T (p.Lys991Ter) n.2876A>T n.3787A>T c.104A>T c.*2894A>T (n.*2894A>T) | |
5 | g.132618174A= | CA1583233769 | RAD50 | c.3269A= (p.Lys1090=) c.2972A= (p.Lys991=) n.2877A= n.3788A= c.105A= c.*2895A= (n.*2895A=) | |
5 | g.132618174A>C | CA360964615 | RAD50 | c.3269A>C (p.Lys1090Thr) c.2972A>C (p.Lys991Thr) n.2877A>C n.3788A>C c.105A>C c.*2895A>C (n.*2895A>C) | |
5 | g.132618174A>G | CA360964617 | RAD50 | c.3269A>G (p.Lys1090Arg) c.2972A>G (p.Lys991Arg) n.2877A>G n.3788A>G c.105A>G c.*2895A>G (n.*2895A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132618174A>T | CA360964620 | RAD50 | c.3269A>T (p.Lys1090Ile) c.2972A>T (p.Lys991Ile) n.2877A>T n.3788A>T c.105A>T c.*2895A>T (n.*2895A>T) | |
5 | g.132618174_132618176delinsAAG | CA1583233767 | RAD50 | c.3269_3271delinsAAG (p.Lys1090=) c.2972_2974delinsAAG (p.Lys991=) n.2877_2879delinsAAG n.3788_3790delinsAAG c.105_107delinsAAG c.*2895_*2897delinsAAG (n.*2895_*2897delinsAAG) | |
5 | g.132618175A= | CA1583233772 | RAD50 | c.3270A= (p.Lys1090=) c.2973A= (p.Lys991=) n.2878A= n.3789A= c.106A= c.*2896A= (n.*2896A=) | |
5 | g.132618175A>C | CA360964623 | RAD50 | c.3270A>C (p.Lys1090Asn) c.2973A>C (p.Lys991Asn) n.2878A>C n.3789A>C c.106A>C c.*2896A>C (n.*2896A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132618175A>G | CA446364876 | RAD50 | c.3270A>G (p.Lys1090=) c.2973A>G (p.Lys991=) n.2878A>G n.3789A>G c.106A>G c.*2896A>G (n.*2896A>G) | |
5 | g.132618175A>T | CA360964625 | RAD50 | c.3270A>T (p.Lys1090Asn) c.2973A>T (p.Lys991Asn) n.2878A>T n.3789A>T c.106A>T c.*2896A>T (n.*2896A>T) | |
5 | g.132618176_132618177del | CA915942554 | RAD50 | c.3271_3272del (p.Glu1091ThrfsTer10) c.2974_2975del (p.Glu992ThrfsTer10) n.2879_2880del n.3790_3791del c.107_108del c.*2897_*2898del (n.*2897_*2898del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618176G>A | CA360964628 | RAD50 | c.3271G>A (p.Glu1091Lys) c.2974G>A (p.Glu992Lys) n.2879G>A n.3790G>A c.107G>A c.*2897G>A (n.*2897G>A) | dbSNP |
5 | g.132618176G>C | CA360964632 | RAD50 | c.3271G>C (p.Glu1091Gln) c.2974G>C (p.Glu992Gln) n.2879G>C n.3790G>C c.107G>C c.*2897G>C (n.*2897G>C) | |
5 | g.132618176G>T | CA360964631 | RAD50 | c.3271G>T (p.Glu1091Ter) c.2974G>T (p.Glu992Ter) n.2879G>T n.3790G>T c.107G>T c.*2897G>T (n.*2897G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132618177A= | CA1583233775 | RAD50 | c.3272A= (p.Glu1091=) c.2975A= (p.Glu992=) n.2880A= n.3791A= c.108A= c.*2898A= (n.*2898A=) | |
5 | g.132618177A>C | CA360964634 | RAD50 | c.3272A>C (p.Glu1091Ala) c.2975A>C (p.Glu992Ala) n.2880A>C n.3791A>C c.108A>C c.*2898A>C (n.*2898A>C) | |
5 | g.132618177A>G | CA360964636 | RAD50 | c.3272A>G (p.Glu1091Gly) c.2975A>G (p.Glu992Gly) n.2880A>G n.3791A>G c.108A>G c.*2898A>G (n.*2898A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132618177A>T | CA360964638 | RAD50 | c.3272A>T (p.Glu1091Val) c.2975A>T (p.Glu992Val) n.2880A>T n.3791A>T c.108A>T c.*2898A>T (n.*2898A>T) | |
5 | g.132618178A>C | CA360964642 | RAD50 | c.3273A>C (p.Glu1091Asp) c.2976A>C (p.Glu992Asp) n.2881A>C n.3792A>C c.109A>C c.*2899A>C (n.*2899A>C) | |
5 | g.132618178A>G | CA446364877 | RAD50 | c.3273A>G (p.Glu1091=) c.2976A>G (p.Glu992=) n.2881A>G n.3792A>G c.109A>G c.*2899A>G (n.*2899A>G) | ClinVar |
5 | g.132618178A>T | CA360964644 | RAD50 | c.3273A>T (p.Glu1091Asp) c.2976A>T (p.Glu992Asp) n.2881A>T n.3792A>T c.109A>T c.*2899A>T (n.*2899A>T) |