Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13261517C>ACA404339683CACNA1Ac.4183G>T (p.Val1395Leu)
c.4189G>T (p.Val1397Leu)
n.1189G>T
c.4186G>T (p.Val1396Leu)
n.172G>T
n.675G>T
n.871G>T
n.649G>T
c.4195G>T (p.Val1399Leu)
n.505G>T
c.4045G>T (p.Val1349Leu)
c.4381G>T (p.Val1461Leu)
c.241G>T (p.Val81Leu)
n.262G>T
19g.13261517C>GCA404339684CACNA1Ac.4183G>C (p.Val1395Leu)
c.4189G>C (p.Val1397Leu)
n.1189G>C
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
n.172G>C
n.675G>C
n.871G>C
n.649G>C
c.4195G>C (p.Val1399Leu)
n.505G>C
c.4045G>C (p.Val1349Leu)
c.4381G>C (p.Val1461Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.262G>C
19g.13261517C>TCA404339685CACNA1Ac.4183G>A (p.Val1395Met)
c.4189G>A (p.Val1397Met)
n.1189G>A
c.4186G>A (p.Val1396Met)
n.172G>A
n.675G>A
n.871G>A
n.649G>A
c.4195G>A (p.Val1399Met)
n.505G>A
c.4045G>A (p.Val1349Met)
c.4381G>A (p.Val1461Met)
c.241G>A (p.Val81Met)
n.262G>A
 gnomAD v4
19g.13261518A>CCA505660003CACNA1Ac.4182T>G (p.Ala1394=)
c.4188T>G (p.Ala1396=)
n.1188T>G
c.4185T>G (p.Ala1395=)
n.171T>G
n.674T>G
n.870T>G
n.648T>G
c.4194T>G (p.Ala1398=)
n.504T>G
c.4044T>G (p.Ala1348=)
c.4380T>G (p.Ala1460=)
c.240T>G (p.Ala80=)
n.261T>G
19g.13261518A>GCA505660004CACNA1Ac.4182T>C (p.Ala1394=)
c.4188T>C (p.Ala1396=)
n.1188T>C
c.4185T>C (p.Ala1395=)
n.171T>C
n.674T>C
n.870T>C
n.648T>C
c.4194T>C (p.Ala1398=)
n.504T>C
c.4044T>C (p.Ala1348=)
c.4380T>C (p.Ala1460=)
c.240T>C (p.Ala80=)
n.261T>C
19g.13261518A>TCA505660005CACNA1Ac.4182T>A (p.Ala1394=)
c.4188T>A (p.Ala1396=)
n.1188T>A
c.4185T>A (p.Ala1395=)
n.171T>A
n.674T>A
n.870T>A
n.648T>A
c.4194T>A (p.Ala1398=)
n.504T>A
c.4044T>A (p.Ala1348=)
c.4380T>A (p.Ala1460=)
c.240T>A (p.Ala80=)
n.261T>A
 gnomAD v4
19g.13261519G>ACA404339688CACNA1Ac.4181C>T (p.Ala1394Val)
c.4187C>T (p.Ala1396Val)
n.1187C>T
c.4184C>T (p.Ala1395Val)
n.170C>T
n.673C>T
n.869C>T
n.647C>T
c.4193C>T (p.Ala1398Val)
n.503C>T
c.4043C>T (p.Ala1348Val)
c.4379C>T (p.Ala1460Val)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.260C>T
19g.13261519G>CCA404339686CACNA1Ac.4181C>G (p.Ala1394Gly)
c.4187C>G (p.Ala1396Gly)
n.1187C>G
c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
n.170C>G
n.673C>G
n.869C>G
n.647C>G
c.4193C>G (p.Ala1398Gly)
n.503C>G
c.4043C>G (p.Ala1348Gly)
c.4379C>G (p.Ala1460Gly)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.260C>G
19g.13261519G>TCA404339687CACNA1Ac.4181C>A (p.Ala1394Asp)
c.4187C>A (p.Ala1396Asp)
n.1187C>A
c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
n.170C>A
n.673C>A
n.869C>A
n.647C>A
c.4193C>A (p.Ala1398Asp)
n.503C>A
c.4043C>A (p.Ala1348Asp)
c.4379C>A (p.Ala1460Asp)
c.239C>A (p.Ala80Asp)
n.260C>A
19g.13261520C>ACA404339689CACNA1Ac.4180G>T (p.Ala1394Ser)
c.4186G>T (p.Ala1396Ser)
n.1186G>T
c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
n.169G>T
n.672G>T
n.868G>T
n.646G>T
c.4192G>T (p.Ala1398Ser)
n.502G>T
c.4042G>T (p.Ala1348Ser)
c.4378G>T (p.Ala1460Ser)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.259G>T
 gnomAD v4
19g.13261520C>GCA404339690CACNA1Ac.4180G>C (p.Ala1394Pro)
c.4186G>C (p.Ala1396Pro)
n.1186G>C
c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
n.169G>C
n.672G>C
n.868G>C
n.646G>C
c.4192G>C (p.Ala1398Pro)
n.502G>C
c.4042G>C (p.Ala1348Pro)
c.4378G>C (p.Ala1460Pro)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.259G>C
19g.13261520C>TCA404339691CACNA1Ac.4180G>A (p.Ala1394Thr)
c.4186G>A (p.Ala1396Thr)
n.1186G>A
c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
n.169G>A
n.672G>A
n.868G>A
n.646G>A
c.4192G>A (p.Ala1398Thr)
n.502G>A
c.4042G>A (p.Ala1348Thr)
c.4378G>A (p.Ala1460Thr)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.259G>A
 gnomAD v4
19g.13261521C>ACA505660006CACNA1Ac.4179G>T (p.Val1393=)
c.4185G>T (p.Val1395=)
n.1185G>T
c.4182G>T (p.Val1394=)
n.168G>T
n.671G>T
n.867G>T
n.645G>T
c.4191G>T (p.Val1397=)
n.501G>T
c.4041G>T (p.Val1347=)
c.4377G>T (p.Val1459=)
c.237G>T (p.Val79=)
n.258G>T
19g.13261521C=CA2323808429CACNA1Ac.4179G= (p.Val1393=)
c.4185G= (p.Val1395=)
n.1185G=
c.4182G= (p.Val1394=)
n.168G=
n.671G=
n.867G=
n.645G=
c.4191G= (p.Val1397=)
n.501G=
c.4041G= (p.Val1347=)
c.4377G= (p.Val1459=)
c.237G= (p.Val79=)
n.258G=
19g.13261521C>GCA505660007CACNA1Ac.4179G>C (p.Val1393=)
c.4185G>C (p.Val1395=)
n.1185G>C
c.4182G>C (p.Val1394=)
n.168G>C
n.671G>C
n.867G>C
n.645G>C
c.4191G>C (p.Val1397=)
n.501G>C
c.4041G>C (p.Val1347=)
c.4377G>C (p.Val1459=)
c.237G>C (p.Val79=)
n.258G>C
19g.13261521C>TCA505660008CACNA1Ac.4179G>A (p.Val1393=)
c.4185G>A (p.Val1395=)
n.1185G>A
c.4182G>A (p.Val1394=)
n.168G>A
n.671G>A
n.867G>A
n.645G>A
c.4191G>A (p.Val1397=)
n.501G>A
c.4041G>A (p.Val1347=)
c.4377G>A (p.Val1459=)
c.237G>A (p.Val79=)
n.258G>A
 ClinVar dbSNP
19g.13261522A>CCA404339692CACNA1Ac.4178T>G (p.Val1393Gly)
c.4184T>G (p.Val1395Gly)
n.1184T>G
c.4181T>G (p.Val1394Gly)
n.167T>G
n.670T>G
n.866T>G
n.644T>G
c.4190T>G (p.Val1397Gly)
n.500T>G
c.4040T>G (p.Val1347Gly)
c.4376T>G (p.Val1459Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.257T>G
19g.13261522A>GCA404339693CACNA1Ac.4178T>C (p.Val1393Ala)
c.4184T>C (p.Val1395Ala)
n.1184T>C
c.4181T>C (p.Val1394Ala)
n.167T>C
n.670T>C
n.866T>C
n.644T>C
c.4190T>C (p.Val1397Ala)
n.500T>C
c.4040T>C (p.Val1347Ala)
c.4376T>C (p.Val1459Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.257T>C
19g.13261522A>TCA404339694CACNA1Ac.4178T>A (p.Val1393Glu)
c.4184T>A (p.Val1395Glu)
n.1184T>A
c.4181T>A (p.Val1394Glu)
n.167T>A
n.670T>A
n.866T>A
n.644T>A
c.4190T>A (p.Val1397Glu)
n.500T>A
c.4040T>A (p.Val1347Glu)
c.4376T>A (p.Val1459Glu)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.257T>A
19g.13261523C>ACA404339695CACNA1Ac.4177G>T (p.Val1393Leu)
c.4183G>T (p.Val1395Leu)
n.1183G>T
c.4180G>T (p.Val1394Leu)
n.166G>T
n.669G>T
n.865G>T
n.643G>T
c.4189G>T (p.Val1397Leu)
n.499G>T
c.4039G>T (p.Val1347Leu)
c.4375G>T (p.Val1459Leu)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.256G>T
19g.13261523C>GCA404339696CACNA1Ac.4177G>C (p.Val1393Leu)
c.4183G>C (p.Val1395Leu)
n.1183G>C
c.4180G>C (p.Val1394Leu)
n.166G>C
n.669G>C
n.865G>C
n.643G>C
c.4189G>C (p.Val1397Leu)
n.499G>C
c.4039G>C (p.Val1347Leu)
c.4375G>C (p.Val1459Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.256G>C
19g.13261523C>TCA404339697CACNA1Ac.4177G>A (p.Val1393Met)
c.4183G>A (p.Val1395Met)
n.1183G>A
c.4180G>A (p.Val1394Met)
n.166G>A
n.669G>A
n.865G>A
n.643G>A
c.4189G>A (p.Val1397Met)
n.499G>A
c.4039G>A (p.Val1347Met)
c.4375G>A (p.Val1459Met)
c.235G>A (p.Val79Met)
n.256G>A
19g.13261524C>ACA505660012CACNA1Ac.4176G>T (p.Val1392=)
c.4182G>T (p.Val1394=)
n.1182G>T
c.4179G>T (p.Val1393=)
n.165G>T
n.668G>T
n.864G>T
n.642G>T
c.4188G>T (p.Val1396=)
n.498G>T
c.4038G>T (p.Val1346=)
c.4374G>T (p.Val1458=)
c.234G>T (p.Val78=)
n.255G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261524C=CA2323808430CACNA1Ac.4176G= (p.Val1392=)
c.4182G= (p.Val1394=)
n.1182G=
c.4179G= (p.Val1393=)
n.165G=
n.668G=
n.864G=
n.642G=
c.4188G= (p.Val1396=)
n.498G=
c.4038G= (p.Val1346=)
c.4374G= (p.Val1458=)
c.234G= (p.Val78=)
n.255G=
19g.13261524C>GCA505660013CACNA1Ac.4176G>C (p.Val1392=)
c.4182G>C (p.Val1394=)
n.1182G>C
c.4179G>C (p.Val1393=)
n.165G>C
n.668G>C
n.864G>C
n.642G>C
c.4188G>C (p.Val1396=)
n.498G>C
c.4038G>C (p.Val1346=)
c.4374G>C (p.Val1458=)
c.234G>C (p.Val78=)
n.255G>C
 gnomAD v4
19g.13261524C>TCA505660014CACNA1Ac.4176G>A (p.Val1392=)
c.4182G>A (p.Val1394=)
n.1182G>A
c.4179G>A (p.Val1393=)
n.165G>A
n.668G>A
n.864G>A
n.642G>A
c.4188G>A (p.Val1396=)
n.498G>A
c.4038G>A (p.Val1346=)
c.4374G>A (p.Val1458=)
c.234G>A (p.Val78=)
n.255G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261525A>CCA404339698CACNA1Ac.4175T>G (p.Val1392Gly)
c.4181T>G (p.Val1394Gly)
n.1181T>G
c.4178T>G (p.Val1393Gly)
n.164T>G
n.667T>G
n.863T>G
n.641T>G
c.4187T>G (p.Val1396Gly)
n.497T>G
c.4037T>G (p.Val1346Gly)
c.4373T>G (p.Val1458Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.254T>G
19g.13261525A>GCA404339699CACNA1Ac.4175T>C (p.Val1392Ala)
c.4181T>C (p.Val1394Ala)
n.1181T>C
c.4178T>C (p.Val1393Ala)
n.164T>C
n.667T>C
n.863T>C
n.641T>C
c.4187T>C (p.Val1396Ala)
n.497T>C
c.4037T>C (p.Val1346Ala)
c.4373T>C (p.Val1458Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.254T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261525A>TCA404339700CACNA1Ac.4175T>A (p.Val1392Glu)
c.4181T>A (p.Val1394Glu)
n.1181T>A
c.4178T>A (p.Val1393Glu)
n.164T>A
n.667T>A
n.863T>A
n.641T>A
c.4187T>A (p.Val1396Glu)
n.497T>A
c.4037T>A (p.Val1346Glu)
c.4373T>A (p.Val1458Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.254T>A
19g.13261526C>ACA404339701CACNA1Ac.4174G>T (p.Val1392Leu)
c.4180G>T (p.Val1394Leu)
n.1180G>T
c.4177G>T (p.Val1393Leu)
n.163G>T
n.666G>T
n.862G>T
n.640G>T
c.4186G>T (p.Val1396Leu)
n.496G>T
c.4036G>T (p.Val1346Leu)
c.4372G>T (p.Val1458Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.253G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261526C=CA2323808431CACNA1Ac.4174G= (p.Val1392=)
c.4180G= (p.Val1394=)
n.1180G=
c.4177G= (p.Val1393=)
n.163G=
n.666G=
n.862G=
n.640G=
c.4186G= (p.Val1396=)
n.496G=
c.4036G= (p.Val1346=)
c.4372G= (p.Val1458=)
c.232G= (p.Val78=)
n.253G=
19g.13261526C>GCA10603625CACNA1Ac.4174G>C (p.Val1392Leu)
c.4180G>C (p.Val1394Leu)
n.1180G>C
c.4177G>C (p.Val1393Leu)
n.163G>C
n.666G>C
n.862G>C
n.640G>C
c.4186G>C (p.Val1396Leu)
n.496G>C
c.4036G>C (p.Val1346Leu)
c.4372G>C (p.Val1458Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.253G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261526C>TCA242642CACNA1Ac.4174G>A (p.Val1392Met)
c.4180G>A (p.Val1394Met)
n.1180G>A
c.4177G>A (p.Val1393Met)
n.163G>A
n.666G>A
n.862G>A
n.640G>A
c.4186G>A (p.Val1396Met)
n.496G>A
c.4036G>A (p.Val1346Met)
c.4372G>A (p.Val1458Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.253G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261527G>ACA9240065CACNA1Ac.4173C>T (p.Ala1391=)
c.4179C>T (p.Ala1393=)
n.1179C>T
c.4176C>T (p.Ala1392=)
n.162C>T
n.665C>T
n.861C>T
n.639C>T
c.4185C>T (p.Ala1395=)
n.495C>T
c.4035C>T (p.Ala1345=)
c.4371C>T (p.Ala1457=)
c.231C>T (p.Ala77=)
n.252C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261527G>CCA505660019CACNA1Ac.4173C>G (p.Ala1391=)
c.4179C>G (p.Ala1393=)
n.1179C>G
c.4176C>G (p.Ala1392=)
n.162C>G
n.665C>G
n.861C>G
n.639C>G
c.4185C>G (p.Ala1395=)
n.495C>G
c.4035C>G (p.Ala1345=)
c.4371C>G (p.Ala1457=)
c.231C>G (p.Ala77=)
n.252C>G
19g.13261527G=CA2323808432CACNA1Ac.4173C= (p.Ala1391=)
c.4179C= (p.Ala1393=)
n.1179C=
c.4176C= (p.Ala1392=)
n.162C=
n.665C=
n.861C=
n.639C=
c.4185C= (p.Ala1395=)
n.495C=
c.4035C= (p.Ala1345=)
c.4371C= (p.Ala1457=)
c.231C= (p.Ala77=)
n.252C=
19g.13261527G>TCA505660018CACNA1Ac.4173C>A (p.Ala1391=)
c.4179C>A (p.Ala1393=)
n.1179C>A
c.4176C>A (p.Ala1392=)
n.162C>A
n.665C>A
n.861C>A
n.639C>A
c.4185C>A (p.Ala1395=)
n.495C>A
c.4035C>A (p.Ala1345=)
c.4371C>A (p.Ala1457=)
c.231C>A (p.Ala77=)
n.252C>A
 gnomAD v4
19g.13261527_13261528insAAGATGCA915952894CACNA1Ac.4173_4174insATCTTC (p.Ala1391_Val1392insIlePhe)
c.4179_4180insATCTTC (p.Ala1393_Val1394insIlePhe)
n.1179_1180insATCTTC
c.4176_4177insATCTTC (p.Ala1392_Val1393insIlePhe)
n.162_163insATCTTC
n.665_666insATCTTC
n.861_862insATCTTC
n.639_640insATCTTC
c.4185_4186insATCTTC (p.Ala1395_Val1396insIlePhe)
n.495_496insATCTTC
c.4035_4036insATCTTC (p.Ala1345_Val1346insIlePhe)
c.4371_4372insATCTTC (p.Ala1457_Val1458insIlePhe)
c.231_232insATCTTC (p.Ala77_Val78insIlePhe)
n.252_253insATCTTC
 ClinVar dbSNP
19g.13261528G>ACA404339702CACNA1Ac.4172C>T (p.Ala1391Val)
c.4178C>T (p.Ala1393Val)
n.1178C>T
c.4175C>T (p.Ala1392Val)
n.161C>T
n.664C>T
n.860C>T
n.638C>T
c.4184C>T (p.Ala1395Val)
n.494C>T
c.4034C>T (p.Ala1345Val)
c.4370C>T (p.Ala1457Val)
c.230C>T (p.Ala77Val)
n.251C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261528G>CCA404339703CACNA1Ac.4172C>G (p.Ala1391Gly)
c.4178C>G (p.Ala1393Gly)
n.1178C>G
c.4175C>G (p.Ala1392Gly)
n.161C>G
n.664C>G
n.860C>G
n.638C>G
c.4184C>G (p.Ala1395Gly)
n.494C>G
c.4034C>G (p.Ala1345Gly)
c.4370C>G (p.Ala1457Gly)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
n.251C>G
19g.13261528G>TCA404339704CACNA1Ac.4172C>A (p.Ala1391Asp)
c.4178C>A (p.Ala1393Asp)
n.1178C>A
c.4175C>A (p.Ala1392Asp)
n.161C>A
n.664C>A
n.860C>A
n.638C>A
c.4184C>A (p.Ala1395Asp)
n.494C>A
c.4034C>A (p.Ala1345Asp)
c.4370C>A (p.Ala1457Asp)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
n.251C>A
 gnomAD v4
19g.13261529C>ACA404339705CACNA1Ac.4171G>T (p.Ala1391Ser)
c.4177G>T (p.Ala1393Ser)
n.1177G>T
c.4174G>T (p.Ala1392Ser)
n.160G>T
n.663G>T
n.859G>T
n.637G>T
c.4183G>T (p.Ala1395Ser)
n.493G>T
c.4033G>T (p.Ala1345Ser)
c.4369G>T (p.Ala1457Ser)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
n.250G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261529C=CA2323808433CACNA1Ac.4171G= (p.Ala1391=)
c.4177G= (p.Ala1393=)
n.1177G=
c.4174G= (p.Ala1392=)
n.160G=
n.663G=
n.859G=
n.637G=
c.4183G= (p.Ala1395=)
n.493G=
c.4033G= (p.Ala1345=)
c.4369G= (p.Ala1457=)
c.229G= (p.Ala77=)
n.250G=
19g.13261529C>GCA404339706CACNA1Ac.4171G>C (p.Ala1391Pro)
c.4177G>C (p.Ala1393Pro)
n.1177G>C
c.4174G>C (p.Ala1392Pro)
n.160G>C
n.663G>C
n.859G>C
n.637G>C
c.4183G>C (p.Ala1395Pro)
n.493G>C
c.4033G>C (p.Ala1345Pro)
c.4369G>C (p.Ala1457Pro)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
n.250G>C
19g.13261529C>TCA404339707CACNA1Ac.4171G>A (p.Ala1391Thr)
c.4177G>A (p.Ala1393Thr)
n.1177G>A
c.4174G>A (p.Ala1392Thr)
n.160G>A
n.663G>A
n.859G>A
n.637G>A
c.4183G>A (p.Ala1395Thr)
n.493G>A
c.4033G>A (p.Ala1345Thr)
c.4369G>A (p.Ala1457Thr)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
n.250G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261530delCA2695228368CACNA1Ac.4170del (p.Phe1390LeufsTer?)
c.4176del (p.Phe1392LeufsTer?)
n.1176del
c.4173del (p.Phe1391LeufsTer?)
n.159del
n.662del
n.858del
n.636del
c.4182del (p.Phe1394LeufsTer?)
n.492del
c.4032del (p.Phe1344LeufsTer?)
c.4368del (p.Phe1456LeufsTer?)
c.228del (p.Phe76LeufsTer?)
n.249del
19g.13261530G>ACA9240066CACNA1Ac.4170C>T (p.Phe1390=)
c.4176C>T (p.Phe1392=)
n.1176C>T
c.4173C>T (p.Phe1391=)
n.159C>T
n.662C>T
n.858C>T
n.636C>T
c.4182C>T (p.Phe1394=)
n.492C>T
c.4032C>T (p.Phe1344=)
c.4368C>T (p.Phe1456=)
c.228C>T (p.Phe76=)
n.249C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.13261530G>CCA404339708CACNA1Ac.4170C>G (p.Phe1390Leu)
c.4176C>G (p.Phe1392Leu)
n.1176C>G
c.4173C>G (p.Phe1391Leu)
n.159C>G
n.662C>G
n.858C>G
n.636C>G
c.4182C>G (p.Phe1394Leu)
n.492C>G
c.4032C>G (p.Phe1344Leu)
c.4368C>G (p.Phe1456Leu)
c.228C>G (p.Phe76Leu)
n.249C>G
19g.13261530G=CA2323808434CACNA1Ac.4170C= (p.Phe1390=)
c.4176C= (p.Phe1392=)
n.1176C=
c.4173C= (p.Phe1391=)
n.159C=
n.662C=
n.858C=
n.636C=
c.4182C= (p.Phe1394=)
n.492C=
c.4032C= (p.Phe1344=)
c.4368C= (p.Phe1456=)
c.228C= (p.Phe76=)
n.249C=
19g.13261530G>TCA404339709CACNA1Ac.4170C>A (p.Phe1390Leu)
c.4176C>A (p.Phe1392Leu)
n.1176C>A
c.4173C>A (p.Phe1391Leu)
n.159C>A
n.662C>A
n.858C>A
n.636C>A
c.4182C>A (p.Phe1394Leu)
n.492C>A
c.4032C>A (p.Phe1344Leu)
c.4368C>A (p.Phe1456Leu)
c.228C>A (p.Phe76Leu)
n.249C>A
 gnomAD v4
19g.13261531A>CCA404339710CACNA1Ac.4169T>G (p.Phe1390Cys)
c.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.1175T>G
c.4172T>G (p.Phe1391Cys)
n.158T>G
n.661T>G
n.857T>G
n.635T>G
c.4181T>G (p.Phe1394Cys)
n.491T>G
c.4031T>G (p.Phe1344Cys)
c.4367T>G (p.Phe1456Cys)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
n.248T>G
19g.13261531A>GCA404339711CACNA1Ac.4169T>C (p.Phe1390Ser)
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.1175T>C
c.4172T>C (p.Phe1391Ser)
n.158T>C
n.661T>C
n.857T>C
n.635T>C
c.4181T>C (p.Phe1394Ser)
n.491T>C
c.4031T>C (p.Phe1344Ser)
c.4367T>C (p.Phe1456Ser)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
n.248T>C
19g.13261531A>TCA404339712CACNA1Ac.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.1175T>A
c.4172T>A (p.Phe1391Tyr)
n.158T>A
n.661T>A
n.857T>A
n.635T>A
c.4181T>A (p.Phe1394Tyr)
n.491T>A
c.4031T>A (p.Phe1344Tyr)
c.4367T>A (p.Phe1456Tyr)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
n.248T>A
19g.13261532A>CCA404339713CACNA1Ac.4168T>G (p.Phe1390Val)
c.4174T>G (p.Phe1392Val)
n.1174T>G
c.4171T>G (p.Phe1391Val)
n.157T>G
n.660T>G
n.856T>G
n.634T>G
c.4180T>G (p.Phe1394Val)
n.490T>G
c.4030T>G (p.Phe1344Val)
c.4366T>G (p.Phe1456Val)
c.226T>G (p.Phe76Val)
n.247T>G
19g.13261532A>GCA404339715CACNA1Ac.4168T>C (p.Phe1390Leu)
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
n.1174T>C
c.4171T>C (p.Phe1391Leu)
n.157T>C
n.660T>C
n.856T>C
n.634T>C
c.4180T>C (p.Phe1394Leu)
n.490T>C
c.4030T>C (p.Phe1344Leu)
c.4366T>C (p.Phe1456Leu)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
n.247T>C
19g.13261532A>TCA404339714CACNA1Ac.4168T>A (p.Phe1390Ile)
c.4174T>A (p.Phe1392Ile)
n.1174T>A
c.4171T>A (p.Phe1391Ile)
n.157T>A
n.660T>A
n.856T>A
n.634T>A
c.4180T>A (p.Phe1394Ile)
n.490T>A
c.4030T>A (p.Phe1344Ile)
c.4366T>A (p.Phe1456Ile)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
n.247T>A
19g.13261533delCA915940521CACNA1Ac.4167del (p.Phe1390SerfsTer?)
c.4173del (p.Phe1392SerfsTer?)
n.1173del
c.4170del (p.Phe1391SerfsTer?)
n.156del
n.659del
n.855del
n.633del
c.4179del (p.Phe1394SerfsTer?)
n.489del
c.4029del (p.Phe1344SerfsTer?)
c.4365del (p.Phe1456SerfsTer?)
c.225del (p.Phe76SerfsTer?)
n.246del
19g.13261533G>ACA505660026CACNA1Ac.4167C>T (p.Ile1389=)
c.4173C>T (p.Ile1391=)
n.1173C>T
c.4170C>T (p.Ile1390=)
n.156C>T
n.659C>T
n.855C>T
n.633C>T
c.4179C>T (p.Ile1393=)
n.489C>T
c.4029C>T (p.Ile1343=)
c.4365C>T (p.Ile1455=)
c.225C>T (p.Ile75=)
n.246C>T
 gnomAD v4
19g.13261533G>CCA404339716CACNA1Ac.4167C>G (p.Ile1389Met)
c.4173C>G (p.Ile1391Met)
n.1173C>G
c.4170C>G (p.Ile1390Met)
n.156C>G
n.659C>G
n.855C>G
n.633C>G
c.4179C>G (p.Ile1393Met)
n.489C>G
c.4029C>G (p.Ile1343Met)
c.4365C>G (p.Ile1455Met)
c.225C>G (p.Ile75Met)
n.246C>G
19g.13261533G>TCA505660027CACNA1Ac.4167C>A (p.Ile1389=)
c.4173C>A (p.Ile1391=)
n.1173C>A
c.4170C>A (p.Ile1390=)
n.156C>A
n.659C>A
n.855C>A
n.633C>A
c.4179C>A (p.Ile1393=)
n.489C>A
c.4029C>A (p.Ile1343=)
c.4365C>A (p.Ile1455=)
c.225C>A (p.Ile75=)
n.246C>A
19g.13261534A>CCA404339717CACNA1Ac.4166T>G (p.Ile1389Ser)
c.4172T>G (p.Ile1391Ser)
n.1172T>G
c.4169T>G (p.Ile1390Ser)
n.155T>G
n.658T>G
n.854T>G
n.632T>G
c.4178T>G (p.Ile1393Ser)
n.488T>G
c.4028T>G (p.Ile1343Ser)
c.4364T>G (p.Ile1455Ser)
c.224T>G (p.Ile75Ser)
n.245T>G
19g.13261534A>GCA404339718CACNA1Ac.4166T>C (p.Ile1389Thr)
c.4172T>C (p.Ile1391Thr)
n.1172T>C
c.4169T>C (p.Ile1390Thr)
n.155T>C
n.658T>C
n.854T>C
n.632T>C
c.4178T>C (p.Ile1393Thr)
n.488T>C
c.4028T>C (p.Ile1343Thr)
c.4364T>C (p.Ile1455Thr)
c.224T>C (p.Ile75Thr)
n.245T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261534A>TCA404339719CACNA1Ac.4166T>A (p.Ile1389Asn)
c.4172T>A (p.Ile1391Asn)
n.1172T>A
c.4169T>A (p.Ile1390Asn)
n.155T>A
n.658T>A
n.854T>A
n.632T>A
c.4178T>A (p.Ile1393Asn)
n.488T>A
c.4028T>A (p.Ile1343Asn)
c.4364T>A (p.Ile1455Asn)
c.224T>A (p.Ile75Asn)
n.245T>A
19g.13261535T>ACA404339720CACNA1Ac.4165A>T (p.Ile1389Phe)
c.4171A>T (p.Ile1391Phe)
n.1171A>T
c.4168A>T (p.Ile1390Phe)
n.154A>T
n.657A>T
n.853A>T
n.631A>T
c.4177A>T (p.Ile1393Phe)
n.487A>T
c.4027A>T (p.Ile1343Phe)
c.4363A>T (p.Ile1455Phe)
c.223A>T (p.Ile75Phe)
n.244A>T
19g.13261535T>CCA404339721CACNA1Ac.4165A>G (p.Ile1389Val)
c.4171A>G (p.Ile1391Val)
n.1171A>G
c.4168A>G (p.Ile1390Val)
n.154A>G
n.657A>G
n.853A>G
n.631A>G
c.4177A>G (p.Ile1393Val)
n.487A>G
c.4027A>G (p.Ile1343Val)
c.4363A>G (p.Ile1455Val)
c.223A>G (p.Ile75Val)
n.244A>G
19g.13261535T>GCA404339722CACNA1Ac.4165A>C (p.Ile1389Leu)
c.4171A>C (p.Ile1391Leu)
n.1171A>C
c.4168A>C (p.Ile1390Leu)
n.154A>C
n.657A>C
n.853A>C
n.631A>C
c.4177A>C (p.Ile1393Leu)
n.487A>C
c.4027A>C (p.Ile1343Leu)
c.4363A>C (p.Ile1455Leu)
c.223A>C (p.Ile75Leu)
n.244A>C
19g.13261536G>ACA9240067CACNA1Ac.4164C>T (p.Phe1388=)
c.4170C>T (p.Phe1390=)
n.1170C>T
c.4167C>T (p.Phe1389=)
n.153C>T
n.656C>T
n.852C>T
n.630C>T
c.4176C>T (p.Phe1392=)
n.486C>T
c.4026C>T (p.Phe1342=)
c.4362C>T (p.Phe1454=)
c.222C>T (p.Phe74=)
n.243C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261536G>CCA404339723CACNA1Ac.4164C>G (p.Phe1388Leu)
c.4170C>G (p.Phe1390Leu)
n.1170C>G
c.4167C>G (p.Phe1389Leu)
n.153C>G
n.656C>G
n.852C>G
n.630C>G
c.4176C>G (p.Phe1392Leu)
n.486C>G
c.4026C>G (p.Phe1342Leu)
c.4362C>G (p.Phe1454Leu)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.243C>G
19g.13261536G=CA2323808435CACNA1Ac.4164C= (p.Phe1388=)
c.4170C= (p.Phe1390=)
n.1170C=
c.4167C= (p.Phe1389=)
n.153C=
n.656C=
n.852C=
n.630C=
c.4176C= (p.Phe1392=)
n.486C=
c.4026C= (p.Phe1342=)
c.4362C= (p.Phe1454=)
c.222C= (p.Phe74=)
n.243C=
19g.13261536G>TCA404339724CACNA1Ac.4164C>A (p.Phe1388Leu)
c.4170C>A (p.Phe1390Leu)
n.1170C>A
c.4167C>A (p.Phe1389Leu)
n.153C>A
n.656C>A
n.852C>A
n.630C>A
c.4176C>A (p.Phe1392Leu)
n.486C>A
c.4026C>A (p.Phe1342Leu)
c.4362C>A (p.Phe1454Leu)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.243C>A
19g.13261537A>CCA404339727CACNA1Ac.4163T>G (p.Phe1388Cys)
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
n.1169T>G
c.4166T>G (p.Phe1389Cys)
n.152T>G
n.655T>G
n.851T>G
n.629T>G
c.4175T>G (p.Phe1392Cys)
n.485T>G
c.4025T>G (p.Phe1342Cys)
c.4361T>G (p.Phe1454Cys)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.242T>G
19g.13261537A>GCA404339725CACNA1Ac.4163T>C (p.Phe1388Ser)
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
n.1169T>C
c.4166T>C (p.Phe1389Ser)
n.152T>C
n.655T>C
n.851T>C
n.629T>C
c.4175T>C (p.Phe1392Ser)
n.485T>C
c.4025T>C (p.Phe1342Ser)
c.4361T>C (p.Phe1454Ser)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.242T>C
 gnomAD v4
19g.13261537A>TCA404339726CACNA1Ac.4163T>A (p.Phe1388Tyr)
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
n.1169T>A
c.4166T>A (p.Phe1389Tyr)
n.152T>A
n.655T>A
n.851T>A
n.629T>A
c.4175T>A (p.Phe1392Tyr)
n.485T>A
c.4025T>A (p.Phe1342Tyr)
c.4361T>A (p.Phe1454Tyr)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.242T>A
19g.13261538A>CCA404339728CACNA1Ac.4162T>G (p.Phe1388Val)
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
n.1168T>G
c.4165T>G (p.Phe1389Val)
n.151T>G
n.654T>G
n.850T>G
n.628T>G
c.4174T>G (p.Phe1392Val)
n.484T>G
c.4024T>G (p.Phe1342Val)
c.4360T>G (p.Phe1454Val)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.241T>G
19g.13261538A>GCA404339730CACNA1Ac.4162T>C (p.Phe1388Leu)
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
n.1168T>C
c.4165T>C (p.Phe1389Leu)
n.151T>C
n.654T>C
n.850T>C
n.628T>C
c.4174T>C (p.Phe1392Leu)
n.484T>C
c.4024T>C (p.Phe1342Leu)
c.4360T>C (p.Phe1454Leu)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.241T>C
 gnomAD v4
19g.13261538A>TCA404339729CACNA1Ac.4162T>A (p.Phe1388Ile)
c.4168T>A (p.Phe1390Ile)
n.1168T>A
c.4165T>A (p.Phe1389Ile)
n.151T>A
n.654T>A
n.850T>A
n.628T>A
c.4174T>A (p.Phe1392Ile)
n.484T>A
c.4024T>A (p.Phe1342Ile)
c.4360T>A (p.Phe1454Ile)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.241T>A
19g.13261539C>ACA404339731CACNA1Ac.4161G>T (p.Met1387Ile)
c.4167G>T (p.Met1389Ile)
n.1167G>T
c.4164G>T (p.Met1388Ile)
n.150G>T
n.653G>T
n.849G>T
n.627G>T
c.4173G>T (p.Met1391Ile)
n.483G>T
c.4023G>T (p.Met1341Ile)
c.4359G>T (p.Met1453Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
n.240G>T
 gnomAD v4
19g.13261539C>GCA404339733CACNA1Ac.4161G>C (p.Met1387Ile)
c.4167G>C (p.Met1389Ile)
n.1167G>C
c.4164G>C (p.Met1388Ile)
n.150G>C
n.653G>C
n.849G>C
n.627G>C
c.4173G>C (p.Met1391Ile)
n.483G>C
c.4023G>C (p.Met1341Ile)
c.4359G>C (p.Met1453Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
n.240G>C
19g.13261539C>TCA404339732CACNA1Ac.4161G>A (p.Met1387Ile)
c.4167G>A (p.Met1389Ile)
n.1167G>A
c.4164G>A (p.Met1388Ile)
n.150G>A
n.653G>A
n.849G>A
n.627G>A
c.4173G>A (p.Met1391Ile)
n.483G>A
c.4023G>A (p.Met1341Ile)
c.4359G>A (p.Met1453Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
n.240G>A
19g.13261540A>CCA404339734CACNA1Ac.4160T>G (p.Met1387Arg)
c.4166T>G (p.Met1389Arg)
n.1166T>G
c.4163T>G (p.Met1388Arg)
n.149T>G
n.652T>G
n.848T>G
n.626T>G
c.4172T>G (p.Met1391Arg)
n.482T>G
c.4022T>G (p.Met1341Arg)
c.4358T>G (p.Met1453Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
n.239T>G
19g.13261540A>GCA404339736CACNA1Ac.4160T>C (p.Met1387Thr)
c.4166T>C (p.Met1389Thr)
n.1166T>C
c.4163T>C (p.Met1388Thr)
n.149T>C
n.652T>C
n.848T>C
n.626T>C
c.4172T>C (p.Met1391Thr)
n.482T>C
c.4022T>C (p.Met1341Thr)
c.4358T>C (p.Met1453Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
n.239T>C
19g.13261540A>TCA404339735CACNA1Ac.4160T>A (p.Met1387Lys)
c.4166T>A (p.Met1389Lys)
n.1166T>A
c.4163T>A (p.Met1388Lys)
n.149T>A
n.652T>A
n.848T>A
n.626T>A
c.4172T>A (p.Met1391Lys)
n.482T>A
c.4022T>A (p.Met1341Lys)
c.4358T>A (p.Met1453Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
n.239T>A
19g.13261541T>ACA404339737CACNA1Ac.4159A>T (p.Met1387Leu)
c.4165A>T (p.Met1389Leu)
n.1165A>T
c.4162A>T (p.Met1388Leu)
n.148A>T
n.651A>T
n.847A>T
n.625A>T
c.4171A>T (p.Met1391Leu)
n.481A>T
c.4021A>T (p.Met1341Leu)
c.4357A>T (p.Met1453Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
n.238A>T
19g.13261541T>CCA404339739CACNA1Ac.4159A>G (p.Met1387Val)
c.4165A>G (p.Met1389Val)
n.1165A>G
c.4162A>G (p.Met1388Val)
n.148A>G
n.651A>G
n.847A>G
n.625A>G
c.4171A>G (p.Met1391Val)
n.481A>G
c.4021A>G (p.Met1341Val)
c.4357A>G (p.Met1453Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
n.238A>G
19g.13261541T>GCA404339738CACNA1Ac.4159A>C (p.Met1387Leu)
c.4165A>C (p.Met1389Leu)
n.1165A>C
c.4162A>C (p.Met1388Leu)
n.148A>C
n.651A>C
n.847A>C
n.625A>C
c.4171A>C (p.Met1391Leu)
n.481A>C
c.4021A>C (p.Met1341Leu)
c.4357A>C (p.Met1453Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
n.238A>C
19g.13261542G>ACA505660030CACNA1Ac.4158C>T (p.Phe1386=)
c.4164C>T (p.Phe1388=)
n.1164C>T
c.4161C>T (p.Phe1387=)
n.147C>T
n.650C>T
n.846C>T
n.624C>T
c.4170C>T (p.Phe1390=)
n.480C>T
c.4020C>T (p.Phe1340=)
c.4356C>T (p.Phe1452=)
c.216C>T (p.Phe72=)
n.237C>T
19g.13261542G>CCA404339740CACNA1Ac.4158C>G (p.Phe1386Leu)
c.4164C>G (p.Phe1388Leu)
n.1164C>G
c.4161C>G (p.Phe1387Leu)
n.147C>G
n.650C>G
n.846C>G
n.624C>G
c.4170C>G (p.Phe1390Leu)
n.480C>G
c.4020C>G (p.Phe1340Leu)
c.4356C>G (p.Phe1452Leu)
c.216C>G (p.Phe72Leu)
n.237C>G
 gnomAD v4
19g.13261542G>TCA404339741CACNA1Ac.4158C>A (p.Phe1386Leu)
c.4164C>A (p.Phe1388Leu)
n.1164C>A
c.4161C>A (p.Phe1387Leu)
n.147C>A
n.650C>A
n.846C>A
n.624C>A
c.4170C>A (p.Phe1390Leu)
n.480C>A
c.4020C>A (p.Phe1340Leu)
c.4356C>A (p.Phe1452Leu)
c.216C>A (p.Phe72Leu)
n.237C>A
 gnomAD v4
19g.13261543A>CCA404339742CACNA1Ac.4157T>G (p.Phe1386Cys)
c.4163T>G (p.Phe1388Cys)
n.1163T>G
c.4160T>G (p.Phe1387Cys)
n.146T>G
n.649T>G
n.845T>G
n.623T>G
c.4169T>G (p.Phe1390Cys)
n.479T>G
c.4019T>G (p.Phe1340Cys)
c.4355T>G (p.Phe1452Cys)
c.215T>G (p.Phe72Cys)
n.236T>G
19g.13261543A>GCA404339743CACNA1Ac.4157T>C (p.Phe1386Ser)
c.4163T>C (p.Phe1388Ser)
n.1163T>C
c.4160T>C (p.Phe1387Ser)
n.146T>C
n.649T>C
n.845T>C
n.623T>C
c.4169T>C (p.Phe1390Ser)
n.479T>C
c.4019T>C (p.Phe1340Ser)
c.4355T>C (p.Phe1452Ser)
c.215T>C (p.Phe72Ser)
n.236T>C
19g.13261543A>TCA404339744CACNA1Ac.4157T>A (p.Phe1386Tyr)
c.4163T>A (p.Phe1388Tyr)
n.1163T>A
c.4160T>A (p.Phe1387Tyr)
n.146T>A
n.649T>A
n.845T>A
n.623T>A
c.4169T>A (p.Phe1390Tyr)
n.479T>A
c.4019T>A (p.Phe1340Tyr)
c.4355T>A (p.Phe1452Tyr)
c.215T>A (p.Phe72Tyr)
n.236T>A
19g.13261544A>CCA404339745CACNA1Ac.4156T>G (p.Phe1386Val)
c.4162T>G (p.Phe1388Val)
n.1162T>G
c.4159T>G (p.Phe1387Val)
n.145T>G
n.648T>G
n.844T>G
n.622T>G
c.4168T>G (p.Phe1390Val)
n.478T>G
c.4018T>G (p.Phe1340Val)
c.4354T>G (p.Phe1452Val)
c.214T>G (p.Phe72Val)
n.235T>G
19g.13261544A>GCA404339746CACNA1Ac.4156T>C (p.Phe1386Leu)
c.4162T>C (p.Phe1388Leu)
n.1162T>C
c.4159T>C (p.Phe1387Leu)
n.145T>C
n.648T>C
n.844T>C
n.622T>C
c.4168T>C (p.Phe1390Leu)
n.478T>C
c.4018T>C (p.Phe1340Leu)
c.4354T>C (p.Phe1452Leu)
c.214T>C (p.Phe72Leu)
n.235T>C
19g.13261544A>TCA404339747CACNA1Ac.4156T>A (p.Phe1386Ile)
c.4162T>A (p.Phe1388Ile)
n.1162T>A
c.4159T>A (p.Phe1387Ile)
n.145T>A
n.648T>A
n.844T>A
n.622T>A
c.4168T>A (p.Phe1390Ile)
n.478T>A
c.4018T>A (p.Phe1340Ile)
c.4354T>A (p.Phe1452Ile)
c.214T>A (p.Phe72Ile)
n.235T>A
19g.13261545T>ACA505660031CACNA1Ac.4155A>T (p.Leu1385=)
c.4161A>T (p.Leu1387=)
n.1161A>T
c.4158A>T (p.Leu1386=)
n.144A>T
n.647A>T
n.843A>T
n.621A>T
c.4167A>T (p.Leu1389=)
n.477A>T
c.4017A>T (p.Leu1339=)
c.4353A>T (p.Leu1451=)
c.213A>T (p.Leu71=)
n.234A>T
 gnomAD v4
19g.13261545T>CCA9240068CACNA1Ac.4155A>G (p.Leu1385=)
c.4161A>G (p.Leu1387=)
n.1161A>G
c.4158A>G (p.Leu1386=)
n.144A>G
n.647A>G
n.843A>G
n.621A>G
c.4167A>G (p.Leu1389=)
n.477A>G
c.4017A>G (p.Leu1339=)
c.4353A>G (p.Leu1451=)
c.213A>G (p.Leu71=)
n.234A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.13261545T>GCA505660032CACNA1Ac.4155A>C (p.Leu1385=)
c.4161A>C (p.Leu1387=)
n.1161A>C
c.4158A>C (p.Leu1386=)
n.144A>C
n.647A>C
n.843A>C
n.621A>C
c.4167A>C (p.Leu1389=)
n.477A>C
c.4017A>C (p.Leu1339=)
c.4353A>C (p.Leu1451=)
c.213A>C (p.Leu71=)
n.234A>C
19g.13261545T=CA2323808436CACNA1Ac.4155A= (p.Leu1385=)
c.4161A= (p.Leu1387=)
n.1161A=
c.4158A= (p.Leu1386=)
n.144A=
n.647A=
n.843A=
n.621A=
c.4167A= (p.Leu1389=)
n.477A=
c.4017A= (p.Leu1339=)
c.4353A= (p.Leu1451=)
c.213A= (p.Leu71=)
n.234A=
19g.13261546A>CCA404339748CACNA1Ac.4154T>G (p.Leu1385Arg)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
n.1160T>G
c.4157T>G (p.Leu1386Arg)
n.143T>G
n.646T>G
n.842T>G
n.620T>G
c.4166T>G (p.Leu1389Arg)
n.476T>G
c.4016T>G (p.Leu1339Arg)
c.4352T>G (p.Leu1451Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.233T>G
19g.13261546A>GCA404339749CACNA1Ac.4154T>C (p.Leu1385Pro)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
n.1160T>C
c.4157T>C (p.Leu1386Pro)
n.143T>C
n.646T>C
n.842T>C
n.620T>C
c.4166T>C (p.Leu1389Pro)
n.476T>C
c.4016T>C (p.Leu1339Pro)
c.4352T>C (p.Leu1451Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.233T>C
 ClinVar
19g.13261546A>TCA404339750CACNA1Ac.4154T>A (p.Leu1385Gln)
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
n.1160T>A
c.4157T>A (p.Leu1386Gln)
n.143T>A
n.646T>A
n.842T>A
n.620T>A
c.4166T>A (p.Leu1389Gln)
n.476T>A
c.4016T>A (p.Leu1339Gln)
c.4352T>A (p.Leu1451Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.233T>A
19g.13261547G>ACA505660033CACNA1Ac.4153C>T (p.Leu1385=)
c.4159C>T (p.Leu1387=)
n.1159C>T
c.4156C>T (p.Leu1386=)
n.142C>T
n.645C>T
n.841C>T
n.619C>T
c.4165C>T (p.Leu1389=)
n.475C>T
c.4015C>T (p.Leu1339=)
c.4351C>T (p.Leu1451=)
c.211C>T (p.Leu71=)
n.232C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261547G>CCA404339752CACNA1Ac.4153C>G (p.Leu1385Val)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
n.1159C>G
c.4156C>G (p.Leu1386Val)
n.142C>G
n.645C>G
n.841C>G
n.619C>G
c.4165C>G (p.Leu1389Val)
n.475C>G
c.4015C>G (p.Leu1339Val)
c.4351C>G (p.Leu1451Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.232C>G
19g.13261547G=CA2323808437CACNA1Ac.4153C= (p.Leu1385=)
c.4159C= (p.Leu1387=)
n.1159C=
c.4156C= (p.Leu1386=)
n.142C=
n.645C=
n.841C=
n.619C=
c.4165C= (p.Leu1389=)
n.475C=
c.4015C= (p.Leu1339=)
c.4351C= (p.Leu1451=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.232C=
19g.13261547G>TCA404339751CACNA1Ac.4153C>A (p.Leu1385Ile)
c.4159C>A (p.Leu1387Ile)
n.1159C>A
c.4156C>A (p.Leu1386Ile)
n.142C>A
n.645C>A
n.841C>A
n.619C>A
c.4165C>A (p.Leu1389Ile)
n.475C>A
c.4015C>A (p.Leu1339Ile)
c.4351C>A (p.Leu1451Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.232C>A
 gnomAD v4
19g.13261548C>ACA404339753CACNA1Ac.4152G>T (p.Met1384Ile)
c.4158G>T (p.Met1386Ile)
n.1158G>T
c.4155G>T (p.Met1385Ile)
n.141G>T
n.644G>T
n.840G>T
n.618G>T
c.4164G>T (p.Met1388Ile)
n.474G>T
c.4014G>T (p.Met1338Ile)
c.4350G>T (p.Met1450Ile)
c.210G>T (p.Met70Ile)
n.231G>T
 gnomAD v4
19g.13261548C=CA2323808438CACNA1Ac.4152G= (p.Met1384=)
c.4158G= (p.Met1386=)
n.1158G=
c.4155G= (p.Met1385=)
n.141G=
n.644G=
n.840G=
n.618G=
c.4164G= (p.Met1388=)
n.474G=
c.4014G= (p.Met1338=)
c.4350G= (p.Met1450=)
c.210G= (p.Met70=)
n.231G=
19g.13261548C>GCA404339754CACNA1Ac.4152G>C (p.Met1384Ile)
c.4158G>C (p.Met1386Ile)
n.1158G>C
c.4155G>C (p.Met1385Ile)
n.141G>C
n.644G>C
n.840G>C
n.618G>C
c.4164G>C (p.Met1388Ile)
n.474G>C
c.4014G>C (p.Met1338Ile)
c.4350G>C (p.Met1450Ile)
c.210G>C (p.Met70Ile)
n.231G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.13261548C>TCA404339755CACNA1Ac.4152G>A (p.Met1384Ile)
c.4158G>A (p.Met1386Ile)
n.1158G>A
c.4155G>A (p.Met1385Ile)
n.141G>A
n.644G>A
n.840G>A
n.618G>A
c.4164G>A (p.Met1388Ile)
n.474G>A
c.4014G>A (p.Met1338Ile)
c.4350G>A (p.Met1450Ile)
c.210G>A (p.Met70Ile)
n.231G>A
 dbSNP
19g.13261549A>CCA404339756CACNA1Ac.4151T>G (p.Met1384Arg)
c.4157T>G (p.Met1386Arg)
n.1157T>G
c.4154T>G (p.Met1385Arg)
n.140T>G
n.643T>G
n.839T>G
n.617T>G
c.4163T>G (p.Met1388Arg)
n.473T>G
c.4013T>G (p.Met1338Arg)
c.4349T>G (p.Met1450Arg)
c.209T>G (p.Met70Arg)
n.230T>G
19g.13261549A>GCA404339757CACNA1Ac.4151T>C (p.Met1384Thr)
c.4157T>C (p.Met1386Thr)
n.1157T>C
c.4154T>C (p.Met1385Thr)
n.140T>C
n.643T>C
n.839T>C
n.617T>C
c.4163T>C (p.Met1388Thr)
n.473T>C
c.4013T>C (p.Met1338Thr)
c.4349T>C (p.Met1450Thr)
c.209T>C (p.Met70Thr)
n.230T>C
19g.13261549A>TCA404339758CACNA1Ac.4151T>A (p.Met1384Lys)
c.4157T>A (p.Met1386Lys)
n.1157T>A
c.4154T>A (p.Met1385Lys)
n.140T>A
n.643T>A
n.839T>A
n.617T>A
c.4163T>A (p.Met1388Lys)
n.473T>A
c.4013T>A (p.Met1338Lys)
c.4349T>A (p.Met1450Lys)
c.209T>A (p.Met70Lys)
n.230T>A
19g.13261550T>ACA404339759CACNA1Ac.4150A>T (p.Met1384Leu)
c.4156A>T (p.Met1386Leu)
n.1156A>T
c.4153A>T (p.Met1385Leu)
n.139A>T
n.642A>T
n.838A>T
n.616A>T
c.4162A>T (p.Met1388Leu)
n.472A>T
c.4012A>T (p.Met1338Leu)
c.4348A>T (p.Met1450Leu)
c.208A>T (p.Met70Leu)
n.229A>T
19g.13261550T>CCA404339760CACNA1Ac.4150A>G (p.Met1384Val)
c.4156A>G (p.Met1386Val)
n.1156A>G
c.4153A>G (p.Met1385Val)
n.139A>G
n.642A>G
n.838A>G
n.616A>G
c.4162A>G (p.Met1388Val)
n.472A>G
c.4012A>G (p.Met1338Val)
c.4348A>G (p.Met1450Val)
c.208A>G (p.Met70Val)
n.229A>G
19g.13261550T>GCA305545884CACNA1Ac.4150A>C (p.Met1384Leu)
c.4156A>C (p.Met1386Leu)
n.1156A>C
c.4153A>C (p.Met1385Leu)
n.139A>C
n.642A>C
n.838A>C
n.616A>C
c.4162A>C (p.Met1388Leu)
n.472A>C
c.4012A>C (p.Met1338Leu)
c.4348A>C (p.Met1450Leu)
c.208A>C (p.Met70Leu)
n.229A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261550T=CA2323808439CACNA1Ac.4150A= (p.Met1384=)
c.4156A= (p.Met1386=)
n.1156A=
c.4153A= (p.Met1385=)
n.139A=
n.642A=
n.838A=
n.616A=
c.4162A= (p.Met1388=)
n.472A=
c.4012A= (p.Met1338=)
c.4348A= (p.Met1450=)
c.208A= (p.Met70=)
n.229A=
19g.13261551G>ACA505660035CACNA1Ac.4149C>T (p.Tyr1383=)
c.4155C>T (p.Tyr1385=)
n.1155C>T
c.4152C>T (p.Tyr1384=)
n.138C>T
n.641C>T
n.837C>T
n.615C>T
c.4161C>T (p.Tyr1387=)
n.471C>T
c.4011C>T (p.Tyr1337=)
c.4347C>T (p.Tyr1449=)
c.207C>T (p.Tyr69=)
n.228C>T
 gnomAD v4
19g.13261551G>CCA404339761CACNA1Ac.4149C>G (p.Tyr1383Ter)
c.4155C>G (p.Tyr1385Ter)
n.1155C>G
c.4152C>G (p.Tyr1384Ter)
n.138C>G
n.641C>G
n.837C>G
n.615C>G
c.4161C>G (p.Tyr1387Ter)
n.471C>G
c.4011C>G (p.Tyr1337Ter)
c.4347C>G (p.Tyr1449Ter)
c.207C>G (p.Tyr69Ter)
n.228C>G
19g.13261551G>TCA404339762CACNA1Ac.4149C>A (p.Tyr1383Ter)
c.4155C>A (p.Tyr1385Ter)
n.1155C>A
c.4152C>A (p.Tyr1384Ter)
n.138C>A
n.641C>A
n.837C>A
n.615C>A
c.4161C>A (p.Tyr1387Ter)
n.471C>A
c.4011C>A (p.Tyr1337Ter)
c.4347C>A (p.Tyr1449Ter)
c.207C>A (p.Tyr69Ter)
n.228C>A
19g.13261552T>ACA404339764CACNA1Ac.4148A>T (p.Tyr1383Phe)
c.4154A>T (p.Tyr1385Phe)
n.1154A>T
c.4151A>T (p.Tyr1384Phe)
n.137A>T
n.640A>T
n.836A>T
n.614A>T
c.4160A>T (p.Tyr1387Phe)
n.470A>T
c.4010A>T (p.Tyr1337Phe)
c.4346A>T (p.Tyr1449Phe)
c.206A>T (p.Tyr69Phe)
n.227A>T
19g.13261552T>CCA254450CACNA1Ac.4148A>G (p.Tyr1383Cys)
c.4154A>G (p.Tyr1385Cys)
n.1154A>G
c.4151A>G (p.Tyr1384Cys)
n.137A>G
n.640A>G
n.836A>G
n.614A>G
c.4160A>G (p.Tyr1387Cys)
n.470A>G
c.4010A>G (p.Tyr1337Cys)
c.4346A>G (p.Tyr1449Cys)
c.206A>G (p.Tyr69Cys)
n.227A>G
 ClinVar dbSNP
19g.13261552T>GCA404339763CACNA1Ac.4148A>C (p.Tyr1383Ser)
c.4154A>C (p.Tyr1385Ser)
n.1154A>C
c.4151A>C (p.Tyr1384Ser)
n.137A>C
n.640A>C
n.836A>C
n.614A>C
c.4160A>C (p.Tyr1387Ser)
n.470A>C
c.4010A>C (p.Tyr1337Ser)
c.4346A>C (p.Tyr1449Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
n.227A>C
19g.13261552T=CA2323808440CACNA1Ac.4148A= (p.Tyr1383=)
c.4154A= (p.Tyr1385=)
n.1154A=
c.4151A= (p.Tyr1384=)
n.137A=
n.640A=
n.836A=
n.614A=
c.4160A= (p.Tyr1387=)
n.470A=
c.4010A= (p.Tyr1337=)
c.4346A= (p.Tyr1449=)
c.206A= (p.Tyr69=)
n.227A=
19g.13261553A>CCA404339765CACNA1Ac.4147T>G (p.Tyr1383Asp)
c.4153T>G (p.Tyr1385Asp)
n.1153T>G
c.4150T>G (p.Tyr1384Asp)
n.136T>G
n.639T>G
n.835T>G
n.613T>G
c.4159T>G (p.Tyr1387Asp)
n.469T>G
c.4009T>G (p.Tyr1337Asp)
c.4345T>G (p.Tyr1449Asp)
c.205T>G (p.Tyr69Asp)
n.226T>G
19g.13261553A>GCA404339766CACNA1Ac.4147T>C (p.Tyr1383His)
c.4153T>C (p.Tyr1385His)
n.1153T>C
c.4150T>C (p.Tyr1384His)
n.136T>C
n.639T>C
n.835T>C
n.613T>C
c.4159T>C (p.Tyr1387His)
n.469T>C
c.4009T>C (p.Tyr1337His)
c.4345T>C (p.Tyr1449His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
n.226T>C
19g.13261553A>TCA404339767CACNA1Ac.4147T>A (p.Tyr1383Asn)
c.4153T>A (p.Tyr1385Asn)
n.1153T>A
c.4150T>A (p.Tyr1384Asn)
n.136T>A
n.639T>A
n.835T>A
n.613T>A
c.4159T>A (p.Tyr1387Asn)
n.469T>A
c.4009T>A (p.Tyr1337Asn)
c.4345T>A (p.Tyr1449Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
n.226T>A
19g.13261554G>ACA505660036CACNA1Ac.4146C>T (p.Val1382=)
c.4152C>T (p.Val1384=)
n.1152C>T
c.4149C>T (p.Val1383=)
n.135C>T
n.638C>T
n.834C>T
n.612C>T
c.4158C>T (p.Val1386=)
n.468C>T
c.4008C>T (p.Val1336=)
c.4344C>T (p.Val1448=)
c.204C>T (p.Val68=)
n.225C>T
19g.13261554G>CCA505660038CACNA1Ac.4146C>G (p.Val1382=)
c.4152C>G (p.Val1384=)
n.1152C>G
c.4149C>G (p.Val1383=)
n.135C>G
n.638C>G
n.834C>G
n.612C>G
c.4158C>G (p.Val1386=)
n.468C>G
c.4008C>G (p.Val1336=)
c.4344C>G (p.Val1448=)
c.204C>G (p.Val68=)
n.225C>G
 gnomAD v4
19g.13261554G>TCA505660037CACNA1Ac.4146C>A (p.Val1382=)
c.4152C>A (p.Val1384=)
n.1152C>A
c.4149C>A (p.Val1383=)
n.135C>A
n.638C>A
n.834C>A
n.612C>A
c.4158C>A (p.Val1386=)
n.468C>A
c.4008C>A (p.Val1336=)
c.4344C>A (p.Val1448=)
c.204C>A (p.Val68=)
n.225C>A
19g.13261555A>CCA404339768CACNA1Ac.4145T>G (p.Val1382Gly)
c.4151T>G (p.Val1384Gly)
n.1151T>G
c.4148T>G (p.Val1383Gly)
n.134T>G
n.637T>G
n.833T>G
n.611T>G
c.4157T>G (p.Val1386Gly)
n.467T>G
c.4007T>G (p.Val1336Gly)
c.4343T>G (p.Val1448Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.224T>G
19g.13261555A>GCA404339769CACNA1Ac.4145T>C (p.Val1382Ala)
c.4151T>C (p.Val1384Ala)
n.1151T>C
c.4148T>C (p.Val1383Ala)
n.134T>C
n.637T>C
n.833T>C
n.611T>C
c.4157T>C (p.Val1386Ala)
n.467T>C
c.4007T>C (p.Val1336Ala)
c.4343T>C (p.Val1448Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.224T>C
19g.13261555A>TCA404339770CACNA1Ac.4145T>A (p.Val1382Asp)
c.4151T>A (p.Val1384Asp)
n.1151T>A
c.4148T>A (p.Val1383Asp)
n.134T>A
n.637T>A
n.833T>A
n.611T>A
c.4157T>A (p.Val1386Asp)
n.467T>A
c.4007T>A (p.Val1336Asp)
c.4343T>A (p.Val1448Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.224T>A
19g.13261556C>ACA404339771CACNA1Ac.4144G>T (p.Val1382Phe)
c.4150G>T (p.Val1384Phe)
n.1150G>T
c.4147G>T (p.Val1383Phe)
n.133G>T
n.636G>T
n.832G>T
n.610G>T
c.4156G>T (p.Val1386Phe)
n.466G>T
c.4006G>T (p.Val1336Phe)
c.4342G>T (p.Val1448Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.223G>T
 ClinVar dbSNP
19g.13261556C>GCA404339772CACNA1Ac.4144G>C (p.Val1382Leu)
c.4150G>C (p.Val1384Leu)
n.1150G>C
c.4147G>C (p.Val1383Leu)
n.133G>C
n.636G>C
n.832G>C
n.610G>C
c.4156G>C (p.Val1386Leu)
n.466G>C
c.4006G>C (p.Val1336Leu)
c.4342G>C (p.Val1448Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.223G>C
19g.13261556C>TCA404339773CACNA1Ac.4144G>A (p.Val1382Ile)
c.4150G>A (p.Val1384Ile)
n.1150G>A
c.4147G>A (p.Val1383Ile)
n.133G>A
n.636G>A
n.832G>A
n.610G>A
c.4156G>A (p.Val1386Ile)
n.466G>A
c.4006G>A (p.Val1336Ile)
c.4342G>A (p.Val1448Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.223G>A
19g.13261557G>ACA505660039CACNA1Ac.4143C>T (p.Ile1381=)
c.4149C>T (p.Ile1383=)
n.1149C>T
c.4146C>T (p.Ile1382=)
n.132C>T
n.635C>T
n.831C>T
n.609C>T
c.4155C>T (p.Ile1385=)
n.465C>T
c.4005C>T (p.Ile1335=)
c.4341C>T (p.Ile1447=)
c.201C>T (p.Ile67=)
n.222C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261557G>CCA404339774CACNA1Ac.4143C>G (p.Ile1381Met)
c.4149C>G (p.Ile1383Met)
n.1149C>G
c.4146C>G (p.Ile1382Met)
n.132C>G
n.635C>G
n.831C>G
n.609C>G
c.4155C>G (p.Ile1385Met)
n.465C>G
c.4005C>G (p.Ile1335Met)
c.4341C>G (p.Ile1447Met)
c.201C>G (p.Ile67Met)
n.222C>G
19g.13261557G=CA2323808441CACNA1Ac.4143C= (p.Ile1381=)
c.4149C= (p.Ile1383=)
n.1149C=
c.4146C= (p.Ile1382=)
n.132C=
n.635C=
n.831C=
n.609C=
c.4155C= (p.Ile1385=)
n.465C=
c.4005C= (p.Ile1335=)
c.4341C= (p.Ile1447=)
c.201C= (p.Ile67=)
n.222C=
19g.13261557G>TCA505660040CACNA1Ac.4143C>A (p.Ile1381=)
c.4149C>A (p.Ile1383=)
n.1149C>A
c.4146C>A (p.Ile1382=)
n.132C>A
n.635C>A
n.831C>A
n.609C>A
c.4155C>A (p.Ile1385=)
n.465C>A
c.4005C>A (p.Ile1335=)
c.4341C>A (p.Ile1447=)
c.201C>A (p.Ile67=)
n.222C>A
 gnomAD v4
19g.13261558A>CCA404339775CACNA1Ac.4142T>G (p.Ile1381Ser)
c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
n.1148T>G
c.4145T>G (p.Ile1382Ser)
n.131T>G
n.634T>G
n.830T>G
n.608T>G
c.4154T>G (p.Ile1385Ser)
n.464T>G
c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
c.4340T>G (p.Ile1447Ser)
c.200T>G (p.Ile67Ser)
n.221T>G
19g.13261558A>GCA404339776CACNA1Ac.4142T>C (p.Ile1381Thr)
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
n.1148T>C
c.4145T>C (p.Ile1382Thr)
n.131T>C
n.634T>C
n.830T>C
n.608T>C
c.4154T>C (p.Ile1385Thr)
n.464T>C
c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
c.4340T>C (p.Ile1447Thr)
c.200T>C (p.Ile67Thr)
n.221T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261558A>TCA404339777CACNA1Ac.4142T>A (p.Ile1381Asn)
c.4148T>A (p.Ile1383Asn)
n.1148T>A
c.4145T>A (p.Ile1382Asn)
n.131T>A
n.634T>A
n.830T>A
n.608T>A
c.4154T>A (p.Ile1385Asn)
n.464T>A
c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
c.4340T>A (p.Ile1447Asn)
c.200T>A (p.Ile67Asn)
n.221T>A
19g.13261559T>ACA404339778CACNA1Ac.4141A>T (p.Ile1381Phe)
c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
n.1147A>T
c.4144A>T (p.Ile1382Phe)
n.130A>T
n.633A>T
n.829A>T
n.607A>T
c.4153A>T (p.Ile1385Phe)
n.463A>T
c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
c.4339A>T (p.Ile1447Phe)
c.199A>T (p.Ile67Phe)
n.220A>T
19g.13261559T>CCA404339780CACNA1Ac.4141A>G (p.Ile1381Val)
c.4147A>G (p.Ile1383Val)
n.1147A>G
c.4144A>G (p.Ile1382Val)
n.130A>G
n.633A>G
n.829A>G
n.607A>G
c.4153A>G (p.Ile1385Val)
n.463A>G
c.4003A>G (p.Ile1335Val)
c.4339A>G (p.Ile1447Val)
c.199A>G (p.Ile67Val)
n.220A>G
 gnomAD v4
19g.13261559T>GCA404339779CACNA1Ac.4141A>C (p.Ile1381Leu)
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
n.1147A>C
c.4144A>C (p.Ile1382Leu)
n.130A>C
n.633A>C
n.829A>C
n.607A>C
c.4153A>C (p.Ile1385Leu)
n.463A>C
c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
c.4339A>C (p.Ile1447Leu)
c.199A>C (p.Ile67Leu)
n.220A>C
 gnomAD v4
19g.13261560G>ACA505660041CACNA1Ac.4140C>T (p.Leu1380=)
c.4146C>T (p.Leu1382=)
n.1146C>T
c.4143C>T (p.Leu1381=)
n.129C>T
n.632C>T
n.828C>T
n.606C>T
c.4152C>T (p.Leu1384=)
n.462C>T
c.4002C>T (p.Leu1334=)
c.4338C>T (p.Leu1446=)
c.198C>T (p.Leu66=)
n.219C>T
19g.13261560G>CCA505660042CACNA1Ac.4140C>G (p.Leu1380=)
c.4146C>G (p.Leu1382=)
n.1146C>G
c.4143C>G (p.Leu1381=)
n.129C>G
n.632C>G
n.828C>G
n.606C>G
c.4152C>G (p.Leu1384=)
n.462C>G
c.4002C>G (p.Leu1334=)
c.4338C>G (p.Leu1446=)
c.198C>G (p.Leu66=)
n.219C>G
19g.13261560G>TCA505660043CACNA1Ac.4140C>A (p.Leu1380=)
c.4146C>A (p.Leu1382=)
n.1146C>A
c.4143C>A (p.Leu1381=)
n.129C>A
n.632C>A
n.828C>A
n.606C>A
c.4152C>A (p.Leu1384=)
n.462C>A
c.4002C>A (p.Leu1334=)
c.4338C>A (p.Leu1446=)
c.198C>A (p.Leu66=)
n.219C>A
19g.13261561A>CCA404339781CACNA1Ac.4139T>G (p.Leu1380Arg)
c.4145T>G (p.Leu1382Arg)
n.1145T>G
c.4142T>G (p.Leu1381Arg)
n.128T>G
n.631T>G
n.827T>G
n.605T>G
c.4151T>G (p.Leu1384Arg)
n.461T>G
c.4001T>G (p.Leu1334Arg)
c.4337T>G (p.Leu1446Arg)
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.218T>G
19g.13261561A>GCA404339782CACNA1Ac.4139T>C (p.Leu1380Pro)
c.4145T>C (p.Leu1382Pro)
n.1145T>C
c.4142T>C (p.Leu1381Pro)
n.128T>C
n.631T>C
n.827T>C
n.605T>C
c.4151T>C (p.Leu1384Pro)
n.461T>C
c.4001T>C (p.Leu1334Pro)
c.4337T>C (p.Leu1446Pro)
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.218T>C
 gnomAD v4
19g.13261561A>TCA404339783CACNA1Ac.4139T>A (p.Leu1380His)
c.4145T>A (p.Leu1382His)
n.1145T>A
c.4142T>A (p.Leu1381His)
n.128T>A
n.631T>A
n.827T>A
n.605T>A
c.4151T>A (p.Leu1384His)
n.461T>A
c.4001T>A (p.Leu1334His)
c.4337T>A (p.Leu1446His)
c.197T>A (p.Leu66His)
n.218T>A
19g.13261562G>ACA404339784CACNA1Ac.4138C>T (p.Leu1380Phe)
c.4144C>T (p.Leu1382Phe)
n.1144C>T
c.4141C>T (p.Leu1381Phe)
n.127C>T
n.630C>T
n.826C>T
n.604C>T
c.4150C>T (p.Leu1384Phe)
n.460C>T
c.4000C>T (p.Leu1334Phe)
c.4336C>T (p.Leu1446Phe)
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.217C>T
19g.13261562G>CCA404339785CACNA1Ac.4138C>G (p.Leu1380Val)
c.4144C>G (p.Leu1382Val)
n.1144C>G
c.4141C>G (p.Leu1381Val)
n.127C>G
n.630C>G
n.826C>G
n.604C>G
c.4150C>G (p.Leu1384Val)
n.460C>G
c.4000C>G (p.Leu1334Val)
c.4336C>G (p.Leu1446Val)
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.217C>G
19g.13261562G>TCA404339786CACNA1Ac.4138C>A (p.Leu1380Ile)
c.4144C>A (p.Leu1382Ile)
n.1144C>A
c.4141C>A (p.Leu1381Ile)
n.127C>A
n.630C>A
n.826C>A
n.604C>A
c.4150C>A (p.Leu1384Ile)
n.460C>A
c.4000C>A (p.Leu1334Ile)
c.4336C>A (p.Leu1446Ile)
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.217C>A
19g.13261563G>ACA505660044CACNA1Ac.4137C>T (p.Ile1379=)
c.4143C>T (p.Ile1381=)
n.1143C>T
c.4140C>T (p.Ile1380=)
n.126C>T
n.629C>T
n.825C>T
n.603C>T
c.4149C>T (p.Ile1383=)
n.459C>T
c.3999C>T (p.Ile1333=)
c.4335C>T (p.Ile1445=)
c.195C>T (p.Ile65=)
n.216C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261563G>CCA404339787CACNA1Ac.4137C>G (p.Ile1379Met)
c.4143C>G (p.Ile1381Met)
n.1143C>G
c.4140C>G (p.Ile1380Met)
n.126C>G
n.629C>G
n.825C>G
n.603C>G
c.4149C>G (p.Ile1383Met)
n.459C>G
c.3999C>G (p.Ile1333Met)
c.4335C>G (p.Ile1445Met)
c.195C>G (p.Ile65Met)
n.216C>G
19g.13261563G>TCA505660045CACNA1Ac.4137C>A (p.Ile1379=)
c.4143C>A (p.Ile1381=)
n.1143C>A
c.4140C>A (p.Ile1380=)
n.126C>A
n.629C>A
n.825C>A
n.603C>A
c.4149C>A (p.Ile1383=)
n.459C>A
c.3999C>A (p.Ile1333=)
c.4335C>A (p.Ile1445=)
c.195C>A (p.Ile65=)
n.216C>A
19g.13261564A>CCA404339788CACNA1Ac.4136T>G (p.Ile1379Ser)
c.4142T>G (p.Ile1381Ser)
n.1142T>G
c.4139T>G (p.Ile1380Ser)
n.125T>G
n.628T>G
n.824T>G
n.602T>G
c.4148T>G (p.Ile1383Ser)
n.458T>G
c.3998T>G (p.Ile1333Ser)
c.4334T>G (p.Ile1445Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.215T>G
19g.13261564A>GCA404339789CACNA1Ac.4136T>C (p.Ile1379Thr)
c.4142T>C (p.Ile1381Thr)
n.1142T>C
c.4139T>C (p.Ile1380Thr)
n.125T>C
n.628T>C
n.824T>C
n.602T>C
c.4148T>C (p.Ile1383Thr)
n.458T>C
c.3998T>C (p.Ile1333Thr)
c.4334T>C (p.Ile1445Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.215T>C
19g.13261564A>TCA404339790CACNA1Ac.4136T>A (p.Ile1379Asn)
c.4142T>A (p.Ile1381Asn)
n.1142T>A
c.4139T>A (p.Ile1380Asn)
n.125T>A
n.628T>A
n.824T>A
n.602T>A
c.4148T>A (p.Ile1383Asn)
n.458T>A
c.3998T>A (p.Ile1333Asn)
c.4334T>A (p.Ile1445Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.215T>A
19g.13261565T>ACA404339793CACNA1Ac.4135A>T (p.Ile1379Phe)
c.4141A>T (p.Ile1381Phe)
n.1141A>T
c.4138A>T (p.Ile1380Phe)
n.124A>T
n.627A>T
n.823A>T
n.601A>T
c.4147A>T (p.Ile1383Phe)
n.457A>T
c.3997A>T (p.Ile1333Phe)
c.4333A>T (p.Ile1445Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.214A>T
 ClinVar dbSNP
19g.13261565T>CCA404339792CACNA1Ac.4135A>G (p.Ile1379Val)
c.4141A>G (p.Ile1381Val)
n.1141A>G
c.4138A>G (p.Ile1380Val)
n.124A>G
n.627A>G
n.823A>G
n.601A>G
c.4147A>G (p.Ile1383Val)
n.457A>G
c.3997A>G (p.Ile1333Val)
c.4333A>G (p.Ile1445Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.214A>G
 gnomAD v4
19g.13261565T>GCA404339791CACNA1Ac.4135A>C (p.Ile1379Leu)
c.4141A>C (p.Ile1381Leu)
n.1141A>C
c.4138A>C (p.Ile1380Leu)
n.124A>C
n.627A>C
n.823A>C
n.601A>C
c.4147A>C (p.Ile1383Leu)
n.457A>C
c.3997A>C (p.Ile1333Leu)
c.4333A>C (p.Ile1445Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.214A>C
19g.13261565T=CA2323808442CACNA1Ac.4135A= (p.Ile1379=)
c.4141A= (p.Ile1381=)
n.1141A=
c.4138A= (p.Ile1380=)
n.124A=
n.627A=
n.823A=
n.601A=
c.4147A= (p.Ile1383=)
n.457A=
c.3997A= (p.Ile1333=)
c.4333A= (p.Ile1445=)
c.193A= (p.Ile65=)
n.214A=
19g.13261566G>ACA505660046CACNA1Ac.4134C>T (p.Asn1378=)
c.4140C>T (p.Asn1380=)
n.1140C>T
c.4137C>T (p.Asn1379=)
n.123C>T
n.626C>T
n.822C>T
n.600C>T
c.4146C>T (p.Asn1382=)
n.456C>T
c.3996C>T (p.Asn1332=)
c.4332C>T (p.Asn1444=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261566G>CCA404339794CACNA1Ac.4134C>G (p.Asn1378Lys)
c.4140C>G (p.Asn1380Lys)
n.1140C>G
c.4137C>G (p.Asn1379Lys)
n.123C>G
n.626C>G
n.822C>G
n.600C>G
c.4146C>G (p.Asn1382Lys)
n.456C>G
c.3996C>G (p.Asn1332Lys)
c.4332C>G (p.Asn1444Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.213C>G
19g.13261566G=CA2323808443CACNA1Ac.4134C= (p.Asn1378=)
c.4140C= (p.Asn1380=)
n.1140C=
c.4137C= (p.Asn1379=)
n.123C=
n.626C=
n.822C=
n.600C=
c.4146C= (p.Asn1382=)
n.456C=
c.3996C= (p.Asn1332=)
c.4332C= (p.Asn1444=)
c.192C= (p.Asn64=)
n.213C=
19g.13261566G>TCA404339795CACNA1Ac.4134C>A (p.Asn1378Lys)
c.4140C>A (p.Asn1380Lys)
n.1140C>A
c.4137C>A (p.Asn1379Lys)
n.123C>A
n.626C>A
n.822C>A
n.600C>A
c.4146C>A (p.Asn1382Lys)
n.456C>A
c.3996C>A (p.Asn1332Lys)
c.4332C>A (p.Asn1444Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.213C>A
19g.13261567T>ACA404339796CACNA1Ac.4133A>T (p.Asn1378Ile)
c.4139A>T (p.Asn1380Ile)
n.1139A>T
c.4136A>T (p.Asn1379Ile)
n.122A>T
n.625A>T
n.821A>T
n.599A>T
c.4145A>T (p.Asn1382Ile)
n.455A>T
c.3995A>T (p.Asn1332Ile)
c.4331A>T (p.Asn1444Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.212A>T
19g.13261567T>CCA404339797CACNA1Ac.4133A>G (p.Asn1378Ser)
c.4139A>G (p.Asn1380Ser)
n.1139A>G
c.4136A>G (p.Asn1379Ser)
n.122A>G
n.625A>G
n.821A>G
n.599A>G
c.4145A>G (p.Asn1382Ser)
n.455A>G
c.3995A>G (p.Asn1332Ser)
c.4331A>G (p.Asn1444Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.212A>G
19g.13261567T>GCA404339798CACNA1Ac.4133A>C (p.Asn1378Thr)
c.4139A>C (p.Asn1380Thr)
n.1139A>C
c.4136A>C (p.Asn1379Thr)
n.122A>C
n.625A>C
n.821A>C
n.599A>C
c.4145A>C (p.Asn1382Thr)
n.455A>C
c.3995A>C (p.Asn1332Thr)
c.4331A>C (p.Asn1444Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.212A>C
19g.13261568T>ACA404339799CACNA1Ac.4132A>T (p.Asn1378Tyr)
c.4138A>T (p.Asn1380Tyr)
n.1138A>T
c.4135A>T (p.Asn1379Tyr)
n.121A>T
n.624A>T
n.820A>T
n.598A>T
c.4144A>T (p.Asn1382Tyr)
n.454A>T
c.3994A>T (p.Asn1332Tyr)
c.4330A>T (p.Asn1444Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.211A>T
19g.13261568T>CCA404339800CACNA1Ac.4132A>G (p.Asn1378Asp)
c.4138A>G (p.Asn1380Asp)
n.1138A>G
c.4135A>G (p.Asn1379Asp)
n.121A>G
n.624A>G
n.820A>G
n.598A>G
c.4144A>G (p.Asn1382Asp)
n.454A>G
c.3994A>G (p.Asn1332Asp)
c.4330A>G (p.Asn1444Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.211A>G
19g.13261568T>GCA404339801CACNA1Ac.4132A>C (p.Asn1378His)
c.4138A>C (p.Asn1380His)
n.1138A>C
c.4135A>C (p.Asn1379His)
n.121A>C
n.624A>C
n.820A>C
n.598A>C
c.4144A>C (p.Asn1382His)
n.454A>C
c.3994A>C (p.Asn1332His)
c.4330A>C (p.Asn1444His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.211A>C
19g.13261569G>ACA505660047CACNA1Ac.4131C>T (p.Phe1377=)
c.4137C>T (p.Phe1379=)
n.1137C>T
c.4134C>T (p.Phe1378=)
n.120C>T
n.623C>T
n.819C>T
n.597C>T
c.4143C>T (p.Phe1381=)
n.453C>T
c.3993C>T (p.Phe1331=)
c.4329C>T (p.Phe1443=)
c.189C>T (p.Phe63=)
n.210C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261569G>CCA404339802CACNA1Ac.4131C>G (p.Phe1377Leu)
c.4137C>G (p.Phe1379Leu)
n.1137C>G
c.4134C>G (p.Phe1378Leu)
n.120C>G
n.623C>G
n.819C>G
n.597C>G
c.4143C>G (p.Phe1381Leu)
n.453C>G
c.3993C>G (p.Phe1331Leu)
c.4329C>G (p.Phe1443Leu)
c.189C>G (p.Phe63Leu)
n.210C>G
19g.13261569G=CA2323808444CACNA1Ac.4131C= (p.Phe1377=)
c.4137C= (p.Phe1379=)
n.1137C=
c.4134C= (p.Phe1378=)
n.120C=
n.623C=
n.819C=
n.597C=
c.4143C= (p.Phe1381=)
n.453C=
c.3993C= (p.Phe1331=)
c.4329C= (p.Phe1443=)
c.189C= (p.Phe63=)
n.210C=
19g.13261569G>TCA404339803CACNA1Ac.4131C>A (p.Phe1377Leu)
c.4137C>A (p.Phe1379Leu)
n.1137C>A
c.4134C>A (p.Phe1378Leu)
n.120C>A
n.623C>A
n.819C>A
n.597C>A
c.4143C>A (p.Phe1381Leu)
n.453C>A
c.3993C>A (p.Phe1331Leu)
c.4329C>A (p.Phe1443Leu)
c.189C>A (p.Phe63Leu)
n.210C>A
 gnomAD v4
19g.13261569dupCA2695228369CACNA1Ac.4131dup (p.Asn1378GlnfsTer30)
c.4137dup (p.Asn1380GlnfsTer30)
n.1137dup
c.4134dup (p.Asn1379GlnfsTer30)
n.120dup
n.623dup
n.819dup
n.597dup
c.4143dup (p.Asn1382GlnfsTer30)
n.453dup
c.3993dup (p.Asn1332GlnfsTer30)
c.4329dup (p.Asn1444GlnfsTer30)
c.189dup (p.Asn64GlnfsTer30)
n.210dup
19g.13261570A>CCA404339804CACNA1Ac.4130T>G (p.Phe1377Cys)
c.4136T>G (p.Phe1379Cys)
n.1136T>G
c.4133T>G (p.Phe1378Cys)
n.119T>G
n.622T>G
n.818T>G
n.596T>G
c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
n.452T>G
c.3992T>G (p.Phe1331Cys)
c.4328T>G (p.Phe1443Cys)
c.188T>G (p.Phe63Cys)
n.209T>G
19g.13261570A>GCA404339805CACNA1Ac.4130T>C (p.Phe1377Ser)
c.4136T>C (p.Phe1379Ser)
n.1136T>C
c.4133T>C (p.Phe1378Ser)
n.119T>C
n.622T>C
n.818T>C
n.596T>C
c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
n.452T>C
c.3992T>C (p.Phe1331Ser)
c.4328T>C (p.Phe1443Ser)
c.188T>C (p.Phe63Ser)
n.209T>C
19g.13261570A>TCA404339806CACNA1Ac.4130T>A (p.Phe1377Tyr)
c.4136T>A (p.Phe1379Tyr)
n.1136T>A
c.4133T>A (p.Phe1378Tyr)
n.119T>A
n.622T>A
n.818T>A
n.596T>A
c.4142T>A (p.Phe1381Tyr)
n.452T>A
c.3992T>A (p.Phe1331Tyr)
c.4328T>A (p.Phe1443Tyr)
c.188T>A (p.Phe63Tyr)
n.209T>A
19g.13261571A>CCA404339809CACNA1Ac.4129T>G (p.Phe1377Val)
c.4135T>G (p.Phe1379Val)
n.1135T>G
c.4132T>G (p.Phe1378Val)
n.118T>G
n.621T>G
n.817T>G
n.595T>G
c.4141T>G (p.Phe1381Val)
n.451T>G
c.3991T>G (p.Phe1331Val)
c.4327T>G (p.Phe1443Val)
c.187T>G (p.Phe63Val)
n.208T>G
19g.13261571A>GCA404339808CACNA1Ac.4129T>C (p.Phe1377Leu)
c.4135T>C (p.Phe1379Leu)
n.1135T>C
c.4132T>C (p.Phe1378Leu)
n.118T>C
n.621T>C
n.817T>C
n.595T>C
c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
n.451T>C
c.3991T>C (p.Phe1331Leu)
c.4327T>C (p.Phe1443Leu)
c.187T>C (p.Phe63Leu)
n.208T>C
19g.13261571A>TCA404339807CACNA1Ac.4129T>A (p.Phe1377Ile)
c.4135T>A (p.Phe1379Ile)
n.1135T>A
c.4132T>A (p.Phe1378Ile)
n.118T>A
n.621T>A
n.817T>A
n.595T>A
c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
n.451T>A
c.3991T>A (p.Phe1331Ile)
c.4327T>A (p.Phe1443Ile)
c.187T>A (p.Phe63Ile)
n.208T>A
19g.13261572G>ACA9240069CACNA1Ac.4128C>T (p.Val1376=)
c.4134C>T (p.Val1378=)
n.1134C>T
c.4131C>T (p.Val1377=)
n.117C>T
n.620C>T
n.816C>T
n.594C>T
c.4140C>T (p.Val1380=)
n.450C>T
c.3990C>T (p.Val1330=)
c.4326C>T (p.Val1442=)
c.186C>T (p.Val62=)
n.207C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261572G>CCA505660048CACNA1Ac.4128C>G (p.Val1376=)
c.4134C>G (p.Val1378=)
n.1134C>G
c.4131C>G (p.Val1377=)
n.117C>G
n.620C>G
n.816C>G
n.594C>G
c.4140C>G (p.Val1380=)
n.450C>G
c.3990C>G (p.Val1330=)
c.4326C>G (p.Val1442=)
c.186C>G (p.Val62=)
n.207C>G
19g.13261572G=CA2323808445CACNA1Ac.4128C= (p.Val1376=)
c.4134C= (p.Val1378=)
n.1134C=
c.4131C= (p.Val1377=)
n.117C=
n.620C=
n.816C=
n.594C=
c.4140C= (p.Val1380=)
n.450C=
c.3990C= (p.Val1330=)
c.4326C= (p.Val1442=)
c.186C= (p.Val62=)
n.207C=
19g.13261572G>TCA505660049CACNA1Ac.4128C>A (p.Val1376=)
c.4134C>A (p.Val1378=)
n.1134C>A
c.4131C>A (p.Val1377=)
n.117C>A
n.620C>A
n.816C>A
n.594C>A
c.4140C>A (p.Val1380=)
n.450C>A
c.3990C>A (p.Val1330=)
c.4326C>A (p.Val1442=)
c.186C>A (p.Val62=)
n.207C>A
19g.13261573A>CCA404339810CACNA1Ac.4127T>G (p.Val1376Gly)
c.4133T>G (p.Val1378Gly)
n.1133T>G
c.4130T>G (p.Val1377Gly)
n.116T>G
n.619T>G
n.815T>G
n.593T>G
c.4139T>G (p.Val1380Gly)
n.449T>G
c.3989T>G (p.Val1330Gly)
c.4325T>G (p.Val1442Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.206T>G
19g.13261573A>GCA404339811CACNA1Ac.4127T>C (p.Val1376Ala)
c.4133T>C (p.Val1378Ala)
n.1133T>C
c.4130T>C (p.Val1377Ala)
n.116T>C
n.619T>C
n.815T>C
n.593T>C
c.4139T>C (p.Val1380Ala)
n.449T>C
c.3989T>C (p.Val1330Ala)
c.4325T>C (p.Val1442Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.206T>C
19g.13261573A>TCA404339812CACNA1Ac.4127T>A (p.Val1376Asp)
c.4133T>A (p.Val1378Asp)
n.1133T>A
c.4130T>A (p.Val1377Asp)
n.116T>A
n.619T>A
n.815T>A
n.593T>A
c.4139T>A (p.Val1380Asp)
n.449T>A
c.3989T>A (p.Val1330Asp)
c.4325T>A (p.Val1442Asp)
c.185T>A (p.Val62Asp)
n.206T>A
19g.13261574C>ACA404339813CACNA1Ac.4126G>T (p.Val1376Phe)
c.4132G>T (p.Val1378Phe)
n.1132G>T
c.4129G>T (p.Val1377Phe)
n.115G>T
n.618G>T
n.814G>T
n.592G>T
c.4138G>T (p.Val1380Phe)
n.448G>T
c.3988G>T (p.Val1330Phe)
c.4324G>T (p.Val1442Phe)
c.184G>T (p.Val62Phe)
n.205G>T
 gnomAD v4
19g.13261574C>GCA404339814CACNA1Ac.4126G>C (p.Val1376Leu)
c.4132G>C (p.Val1378Leu)
n.1132G>C
c.4129G>C (p.Val1377Leu)
n.115G>C
n.618G>C
n.814G>C
n.592G>C
c.4138G>C (p.Val1380Leu)
n.448G>C
c.3988G>C (p.Val1330Leu)
c.4324G>C (p.Val1442Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.205G>C
19g.13261574C>TCA404339815CACNA1Ac.4126G>A (p.Val1376Ile)
c.4132G>A (p.Val1378Ile)
n.1132G>A
c.4129G>A (p.Val1377Ile)
n.115G>A
n.618G>A
n.814G>A
n.592G>A
c.4138G>A (p.Val1380Ile)
n.448G>A
c.3988G>A (p.Val1330Ile)
c.4324G>A (p.Val1442Ile)
c.184G>A (p.Val62Ile)
n.205G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261575G>ACA9240070CACNA1Ac.4125C>T (p.Asn1375=)
c.4131C>T (p.Asn1377=)
n.1131C>T
c.4128C>T (p.Asn1376=)
n.114C>T
n.617C>T
n.813C>T
n.591C>T
c.4137C>T (p.Asn1379=)
n.447C>T
c.3987C>T (p.Asn1329=)
c.4323C>T (p.Asn1441=)
c.183C>T (p.Asn61=)
n.204C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261575G>CCA404339816CACNA1Ac.4125C>G (p.Asn1375Lys)
c.4131C>G (p.Asn1377Lys)
n.1131C>G
c.4128C>G (p.Asn1376Lys)
n.114C>G
n.617C>G
n.813C>G
n.591C>G
c.4137C>G (p.Asn1379Lys)
n.447C>G
c.3987C>G (p.Asn1329Lys)
c.4323C>G (p.Asn1441Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.204C>G
19g.13261575G=CA2323808446CACNA1Ac.4125C= (p.Asn1375=)
c.4131C= (p.Asn1377=)
n.1131C=
c.4128C= (p.Asn1376=)
n.114C=
n.617C=
n.813C=
n.591C=
c.4137C= (p.Asn1379=)
n.447C=
c.3987C= (p.Asn1329=)
c.4323C= (p.Asn1441=)
c.183C= (p.Asn61=)
n.204C=
19g.13261575G>TCA404339817CACNA1Ac.4125C>A (p.Asn1375Lys)
c.4131C>A (p.Asn1377Lys)
n.1131C>A
c.4128C>A (p.Asn1376Lys)
n.114C>A
n.617C>A
n.813C>A
n.591C>A
c.4137C>A (p.Asn1379Lys)
n.447C>A
c.3987C>A (p.Asn1329Lys)
c.4323C>A (p.Asn1441Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.204C>A
 gnomAD v4
19g.13261576T>ACA404339818CACNA1Ac.4124A>T (p.Asn1375Ile)
c.4130A>T (p.Asn1377Ile)
n.1130A>T
c.4127A>T (p.Asn1376Ile)
n.113A>T
n.616A>T
n.812A>T
n.590A>T
c.4136A>T (p.Asn1379Ile)
n.446A>T
c.3986A>T (p.Asn1329Ile)
c.4322A>T (p.Asn1441Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.203A>T
19g.13261576T>CCA404339819CACNA1Ac.4124A>G (p.Asn1375Ser)
c.4130A>G (p.Asn1377Ser)
n.1130A>G
c.4127A>G (p.Asn1376Ser)
n.113A>G
n.616A>G
n.812A>G
n.590A>G
c.4136A>G (p.Asn1379Ser)
n.446A>G
c.3986A>G (p.Asn1329Ser)
c.4322A>G (p.Asn1441Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.203A>G
19g.13261576T>GCA404339820CACNA1Ac.4124A>C (p.Asn1375Thr)
c.4130A>C (p.Asn1377Thr)
n.1130A>C
c.4127A>C (p.Asn1376Thr)
n.113A>C
n.616A>C
n.812A>C
n.590A>C
c.4136A>C (p.Asn1379Thr)
n.446A>C
c.3986A>C (p.Asn1329Thr)
c.4322A>C (p.Asn1441Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.203A>C
 gnomAD v4
19g.13261580delCA645607123CACNA1Ac.4124del (p.Asn1375ThrfsTer?)
c.4130del (p.Asn1377ThrfsTer?)
n.1130del
c.4127del (p.Asn1376ThrfsTer?)
n.113del
n.616del
n.812del
n.590del
c.4136del (p.Asn1379ThrfsTer?)
n.446del
c.3986del (p.Asn1329ThrfsTer?)
c.4322del (p.Asn1441ThrfsTer?)
c.182del (p.Asn61ThrfsTer?)
n.203del
 COSMIC
19g.13261577T>ACA404339822CACNA1Ac.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
c.4129A>T (p.Asn1377Tyr)
n.1129A>T
c.4126A>T (p.Asn1376Tyr)
n.112A>T
n.615A>T
n.811A>T
n.589A>T
c.4135A>T (p.Asn1379Tyr)
n.445A>T
c.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.4321A>T (p.Asn1441Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.202A>T
19g.13261577T>CCA404339823CACNA1Ac.4123A>G (p.Asn1375Asp)
c.4129A>G (p.Asn1377Asp)
n.1129A>G
c.4126A>G (p.Asn1376Asp)
n.112A>G
n.615A>G
n.811A>G
n.589A>G
c.4135A>G (p.Asn1379Asp)
n.445A>G
c.3985A>G (p.Asn1329Asp)
c.4321A>G (p.Asn1441Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.202A>G
19g.13261577T>GCA404339821CACNA1Ac.4123A>C (p.Asn1375His)
c.4129A>C (p.Asn1377His)
n.1129A>C
c.4126A>C (p.Asn1376His)
n.112A>C
n.615A>C
n.811A>C
n.589A>C
c.4135A>C (p.Asn1379His)
n.445A>C
c.3985A>C (p.Asn1329His)
c.4321A>C (p.Asn1441His)
c.181A>C (p.Asn61His)
n.202A>C
19g.13261577_13261578insGAAGACGTCGAGGCCGAAGTGGAGTCGTCGGCGCCACAACCGCCTAACGCGCAAGTTGCGAGCGCAACTAGAACGACGCTGGCGAGGCGAGTGTCTGTTCTCATGTCTGCATCCAATTTGTGGCGGCGGACA993741694CACNA1Ac.4122_4123insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1375SerfsTer10)
c.4128_4129insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1377SerfsTer10)
n.1128_1129insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
c.4125_4126insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1376SerfsTer10)
n.111_112insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
n.614_615insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
n.810_811insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
n.588_589insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
c.4134_4135insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1379SerfsTer10)
n.444_445insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
c.3984_3985insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1329SerfsTer10)
c.4320_4321insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn1441SerfsTer10)
c.180_181insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC (p.Asn61SerfsTer10)
n.201_202insTCCGCCGCCACAAATTGGATGCAGACATGAGAACAGACACTCGCCTCGCCAGCGTCGTTCTAGTTGCGCTCGCAACTTGCGCGTTAGGCGGTTGTGGCGCCGACGACTCCACTTCGGCCTCGACGTCTTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261578T>ACA404339824CACNA1Ac.4122A>T (p.Lys1374Asn)
c.4128A>T (p.Lys1376Asn)
n.1128A>T
c.4125A>T (p.Lys1375Asn)
n.111A>T
n.614A>T
n.810A>T
n.588A>T
c.4134A>T (p.Lys1378Asn)
n.444A>T
c.3984A>T (p.Lys1328Asn)
c.4320A>T (p.Lys1440Asn)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
n.201A>T
19g.13261578T>CCA505660050CACNA1Ac.4122A>G (p.Lys1374=)
c.4128A>G (p.Lys1376=)
n.1128A>G
c.4125A>G (p.Lys1375=)
n.111A>G
n.614A>G
n.810A>G
n.588A>G
c.4134A>G (p.Lys1378=)
n.444A>G
c.3984A>G (p.Lys1328=)
c.4320A>G (p.Lys1440=)
c.180A>G (p.Lys60=)
n.201A>G
19g.13261578T>GCA404339825CACNA1Ac.4122A>C (p.Lys1374Asn)
c.4128A>C (p.Lys1376Asn)
n.1128A>C
c.4125A>C (p.Lys1375Asn)
n.111A>C
n.614A>C
n.810A>C
n.588A>C
c.4134A>C (p.Lys1378Asn)
n.444A>C
c.3984A>C (p.Lys1328Asn)
c.4320A>C (p.Lys1440Asn)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
n.201A>C
19g.13261579T>ACA404339826CACNA1Ac.4121A>T (p.Lys1374Ile)
c.4127A>T (p.Lys1376Ile)
n.1127A>T
c.4124A>T (p.Lys1375Ile)
n.110A>T
n.613A>T
n.809A>T
n.587A>T
c.4133A>T (p.Lys1378Ile)
n.443A>T
c.3983A>T (p.Lys1328Ile)
c.4319A>T (p.Lys1440Ile)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
n.200A>T
19g.13261579T>CCA404339827CACNA1Ac.4121A>G (p.Lys1374Arg)
c.4127A>G (p.Lys1376Arg)
n.1127A>G
c.4124A>G (p.Lys1375Arg)
n.110A>G
n.613A>G
n.809A>G
n.587A>G
c.4133A>G (p.Lys1378Arg)
n.443A>G
c.3983A>G (p.Lys1328Arg)
c.4319A>G (p.Lys1440Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
n.200A>G
19g.13261579T>GCA404339828CACNA1Ac.4121A>C (p.Lys1374Thr)
c.4127A>C (p.Lys1376Thr)
n.1127A>C
c.4124A>C (p.Lys1375Thr)
n.110A>C
n.613A>C
n.809A>C
n.587A>C
c.4133A>C (p.Lys1378Thr)
n.443A>C
c.3983A>C (p.Lys1328Thr)
c.4319A>C (p.Lys1440Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
n.200A>C
19g.13261580T>ACA404339829CACNA1Ac.4120A>T (p.Lys1374Ter)
c.4126A>T (p.Lys1376Ter)
n.1126A>T
c.4123A>T (p.Lys1375Ter)
n.109A>T
n.612A>T
n.808A>T
n.586A>T
c.4132A>T (p.Lys1378Ter)
n.442A>T
c.3982A>T (p.Lys1328Ter)
c.4318A>T (p.Lys1440Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
n.199A>T
19g.13261580T>CCA404339830CACNA1Ac.4120A>G (p.Lys1374Glu)
c.4126A>G (p.Lys1376Glu)
n.1126A>G
c.4123A>G (p.Lys1375Glu)
n.109A>G
n.612A>G
n.808A>G
n.586A>G
c.4132A>G (p.Lys1378Glu)
n.442A>G
c.3982A>G (p.Lys1328Glu)
c.4318A>G (p.Lys1440Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
n.199A>G
19g.13261580T>GCA404339831CACNA1Ac.4120A>C (p.Lys1374Gln)
c.4126A>C (p.Lys1376Gln)
n.1126A>C
c.4123A>C (p.Lys1375Gln)
n.109A>C
n.612A>C
n.808A>C
n.586A>C
c.4132A>C (p.Lys1378Gln)
n.442A>C
c.3982A>C (p.Lys1328Gln)
c.4318A>C (p.Lys1440Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
n.199A>C
19g.13261581A=CA2323808447CACNA1Ac.4119T= (p.Leu1373=)
c.4125T= (p.Leu1375=)
n.1125T=
c.4122T= (p.Leu1374=)
n.108T=
n.611T=
n.807T=
n.585T=
c.4131T= (p.Leu1377=)
n.441T=
c.3981T= (p.Leu1327=)
c.4317T= (p.Leu1439=)
c.177T= (p.Leu59=)
n.198T=
19g.13261581A>CCA9240071CACNA1Ac.4119T>G (p.Leu1373=)
c.4125T>G (p.Leu1375=)
n.1125T>G
c.4122T>G (p.Leu1374=)
n.108T>G
n.611T>G
n.807T>G
n.585T>G
c.4131T>G (p.Leu1377=)
n.441T>G
c.3981T>G (p.Leu1327=)
c.4317T>G (p.Leu1439=)
c.177T>G (p.Leu59=)
n.198T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261581A>GCA505660052CACNA1Ac.4119T>C (p.Leu1373=)
c.4125T>C (p.Leu1375=)
n.1125T>C
c.4122T>C (p.Leu1374=)
n.108T>C
n.611T>C
n.807T>C
n.585T>C
c.4131T>C (p.Leu1377=)
n.441T>C
c.3981T>C (p.Leu1327=)
c.4317T>C (p.Leu1439=)
c.177T>C (p.Leu59=)
n.198T>C
19g.13261581A>TCA505660051CACNA1Ac.4119T>A (p.Leu1373=)
c.4125T>A (p.Leu1375=)
n.1125T>A
c.4122T>A (p.Leu1374=)
n.108T>A
n.611T>A
n.807T>A
n.585T>A
c.4131T>A (p.Leu1377=)
n.441T>A
c.3981T>A (p.Leu1327=)
c.4317T>A (p.Leu1439=)
c.177T>A (p.Leu59=)
n.198T>A
19g.13261582A>CCA404339832CACNA1Ac.4118T>G (p.Leu1373Arg)
c.4124T>G (p.Leu1375Arg)
n.1124T>G
c.4121T>G (p.Leu1374Arg)
n.107T>G
n.610T>G
n.806T>G
n.584T>G
c.4130T>G (p.Leu1377Arg)
n.440T>G
c.3980T>G (p.Leu1327Arg)
c.4316T>G (p.Leu1439Arg)
c.176T>G (p.Leu59Arg)
n.197T>G
19g.13261582A>GCA404339833CACNA1Ac.4118T>C (p.Leu1373Pro)
c.4124T>C (p.Leu1375Pro)
n.1124T>C
c.4121T>C (p.Leu1374Pro)
n.107T>C
n.610T>C
n.806T>C
n.584T>C
c.4130T>C (p.Leu1377Pro)
n.440T>C
c.3980T>C (p.Leu1327Pro)
c.4316T>C (p.Leu1439Pro)
c.176T>C (p.Leu59Pro)
n.197T>C
19g.13261582A>TCA404339834CACNA1Ac.4118T>A (p.Leu1373His)
c.4124T>A (p.Leu1375His)
n.1124T>A
c.4121T>A (p.Leu1374His)
n.107T>A
n.610T>A
n.806T>A
n.584T>A
c.4130T>A (p.Leu1377His)
n.440T>A
c.3980T>A (p.Leu1327His)
c.4316T>A (p.Leu1439His)
c.176T>A (p.Leu59His)
n.197T>A
19g.13261583G>ACA404339837CACNA1Ac.4117C>T (p.Leu1373Phe)
c.4123C>T (p.Leu1375Phe)
n.1123C>T
c.4120C>T (p.Leu1374Phe)
n.106C>T
n.609C>T
n.805C>T
n.583C>T
c.4129C>T (p.Leu1377Phe)
n.439C>T
c.3979C>T (p.Leu1327Phe)
c.4315C>T (p.Leu1439Phe)
c.175C>T (p.Leu59Phe)
n.196C>T
19g.13261583G>CCA404339835CACNA1Ac.4117C>G (p.Leu1373Val)
c.4123C>G (p.Leu1375Val)
n.1123C>G
c.4120C>G (p.Leu1374Val)
n.106C>G
n.609C>G
n.805C>G
n.583C>G
c.4129C>G (p.Leu1377Val)
n.439C>G
c.3979C>G (p.Leu1327Val)
c.4315C>G (p.Leu1439Val)
c.175C>G (p.Leu59Val)
n.196C>G
19g.13261583G>TCA404339836CACNA1Ac.4117C>A (p.Leu1373Ile)
c.4123C>A (p.Leu1375Ile)
n.1123C>A
c.4120C>A (p.Leu1374Ile)
n.106C>A
n.609C>A
n.805C>A
n.583C>A
c.4129C>A (p.Leu1377Ile)
n.439C>A
c.3979C>A (p.Leu1327Ile)
c.4315C>A (p.Leu1439Ile)
c.175C>A (p.Leu59Ile)
n.196C>A
19g.13261584T>ACA505660053CACNA1Ac.4116A>T (p.Ser1372=)
c.4122A>T (p.Ser1374=)
n.1122A>T
c.4119A>T (p.Ser1373=)
n.105A>T
n.608A>T
n.804A>T
n.582A>T
c.4128A>T (p.Ser1376=)
n.438A>T
c.3978A>T (p.Ser1326=)
c.4314A>T (p.Ser1438=)
c.174A>T (p.Ser58=)
n.195A>T
 gnomAD v4
19g.13261584T>CCA505660054CACNA1Ac.4116A>G (p.Ser1372=)
c.4122A>G (p.Ser1374=)
n.1122A>G
c.4119A>G (p.Ser1373=)
n.105A>G
n.608A>G
n.804A>G
n.582A>G
c.4128A>G (p.Ser1376=)
n.438A>G
c.3978A>G (p.Ser1326=)
c.4314A>G (p.Ser1438=)
c.174A>G (p.Ser58=)
n.195A>G
19g.13261584T>GCA505660055CACNA1Ac.4116A>C (p.Ser1372=)
c.4122A>C (p.Ser1374=)
n.1122A>C
c.4119A>C (p.Ser1373=)
n.105A>C
n.608A>C
n.804A>C
n.582A>C
c.4128A>C (p.Ser1376=)
n.438A>C
c.3978A>C (p.Ser1326=)
c.4314A>C (p.Ser1438=)
c.174A>C (p.Ser58=)
n.195A>C
19g.13261585G>ACA404339838CACNA1Ac.4115C>T (p.Ser1372Leu)
c.4121C>T (p.Ser1374Leu)
n.1121C>T
c.4118C>T (p.Ser1373Leu)
n.104C>T
n.607C>T
n.803C>T
n.581C>T
c.4127C>T (p.Ser1376Leu)
n.437C>T
c.3977C>T (p.Ser1326Leu)
c.4313C>T (p.Ser1438Leu)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
n.194C>T
 ClinVar
19g.13261585G>CCA404339839CACNA1Ac.4115C>G (p.Ser1372Ter)
c.4121C>G (p.Ser1374Ter)
n.1121C>G
c.4118C>G (p.Ser1373Ter)
n.104C>G
n.607C>G
n.803C>G
n.581C>G
c.4127C>G (p.Ser1376Ter)
n.437C>G
c.3977C>G (p.Ser1326Ter)
c.4313C>G (p.Ser1438Ter)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
n.194C>G
19g.13261585G>TCA404339840CACNA1Ac.4115C>A (p.Ser1372Ter)
c.4121C>A (p.Ser1374Ter)
n.1121C>A
c.4118C>A (p.Ser1373Ter)
n.104C>A
n.607C>A
n.803C>A
n.581C>A
c.4127C>A (p.Ser1376Ter)
n.437C>A
c.3977C>A (p.Ser1326Ter)
c.4313C>A (p.Ser1438Ter)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
n.194C>A
19g.13261586A>CCA404339841CACNA1Ac.4114T>G (p.Ser1372Ala)
c.4120T>G (p.Ser1374Ala)
n.1120T>G
c.4117T>G (p.Ser1373Ala)
n.103T>G
n.606T>G
n.802T>G
n.580T>G
c.4126T>G (p.Ser1376Ala)
n.436T>G
c.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.4312T>G (p.Ser1438Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
n.193T>G
19g.13261586A>GCA404339842CACNA1Ac.4114T>C (p.Ser1372Pro)
c.4120T>C (p.Ser1374Pro)
n.1120T>C
c.4117T>C (p.Ser1373Pro)
n.103T>C
n.606T>C
n.802T>C
n.580T>C
c.4126T>C (p.Ser1376Pro)
n.436T>C
c.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.4312T>C (p.Ser1438Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
n.193T>C
19g.13261586A>TCA404339843CACNA1Ac.4114T>A (p.Ser1372Thr)
c.4120T>A (p.Ser1374Thr)
n.1120T>A
c.4117T>A (p.Ser1373Thr)
n.103T>A
n.606T>A
n.802T>A
n.580T>A
c.4126T>A (p.Ser1376Thr)
n.436T>A
c.3976T>A (p.Ser1326Thr)
c.4312T>A (p.Ser1438Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
n.193T>A
19g.13261587G>ACA505660056CACNA1Ac.4113C>T (p.Asn1371=)
c.4119C>T (p.Asn1373=)
n.1119C>T
c.4116C>T (p.Asn1372=)
n.102C>T
n.605C>T
n.801C>T
n.579C>T
c.4125C>T (p.Asn1375=)
n.435C>T
c.3975C>T (p.Asn1325=)
c.4311C>T (p.Asn1437=)
c.171C>T (p.Asn57=)
n.192C>T
 gnomAD v4
19g.13261587G>CCA404339844CACNA1Ac.4113C>G (p.Asn1371Lys)
c.4119C>G (p.Asn1373Lys)
n.1119C>G
c.4116C>G (p.Asn1372Lys)
n.102C>G
n.605C>G
n.801C>G
n.579C>G
c.4125C>G (p.Asn1375Lys)
n.435C>G
c.3975C>G (p.Asn1325Lys)
c.4311C>G (p.Asn1437Lys)
c.171C>G (p.Asn57Lys)
n.192C>G
19g.13261587G>TCA404339845CACNA1Ac.4113C>A (p.Asn1371Lys)
c.4119C>A (p.Asn1373Lys)
n.1119C>A
c.4116C>A (p.Asn1372Lys)
n.102C>A
n.605C>A
n.801C>A
n.579C>A
c.4125C>A (p.Asn1375Lys)
n.435C>A
c.3975C>A (p.Asn1325Lys)
c.4311C>A (p.Asn1437Lys)
c.171C>A (p.Asn57Lys)
n.192C>A
 gnomAD v4
19g.13261588T>ACA404339846CACNA1Ac.4112A>T (p.Asn1371Ile)
c.4118A>T (p.Asn1373Ile)
n.1118A>T
c.4115A>T (p.Asn1372Ile)
n.101A>T
n.604A>T
n.800A>T
n.578A>T
c.4124A>T (p.Asn1375Ile)
n.434A>T
c.3974A>T (p.Asn1325Ile)
c.4310A>T (p.Asn1437Ile)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.191A>T
19g.13261588T>CCA404339847CACNA1Ac.4112A>G (p.Asn1371Ser)
c.4118A>G (p.Asn1373Ser)
n.1118A>G
c.4115A>G (p.Asn1372Ser)
n.101A>G
n.604A>G
n.800A>G
n.578A>G
c.4124A>G (p.Asn1375Ser)
n.434A>G
c.3974A>G (p.Asn1325Ser)
c.4310A>G (p.Asn1437Ser)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.191A>G
 gnomAD v4
19g.13261588T>GCA9240072CACNA1Ac.4112A>C (p.Asn1371Thr)
c.4118A>C (p.Asn1373Thr)
n.1118A>C
c.4115A>C (p.Asn1372Thr)
n.101A>C
n.604A>C
n.800A>C
n.578A>C
c.4124A>C (p.Asn1375Thr)
n.434A>C
c.3974A>C (p.Asn1325Thr)
c.4310A>C (p.Asn1437Thr)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.191A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261588T=CA2323808448CACNA1Ac.4112A= (p.Asn1371=)
c.4118A= (p.Asn1373=)
n.1118A=
c.4115A= (p.Asn1372=)
n.101A=
n.604A=
n.800A=
n.578A=
c.4124A= (p.Asn1375=)
n.434A=
c.3974A= (p.Asn1325=)
c.4310A= (p.Asn1437=)
c.170A= (p.Asn57=)
n.191A=
19g.13261589T>ACA404339850CACNA1Ac.4111A>T (p.Asn1371Tyr)
c.4117A>T (p.Asn1373Tyr)
n.1117A>T
c.4114A>T (p.Asn1372Tyr)
n.100A>T
n.603A>T
n.799A>T
n.577A>T
c.4123A>T (p.Asn1375Tyr)
n.433A>T
c.3973A>T (p.Asn1325Tyr)
c.4309A>T (p.Asn1437Tyr)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.190A>T
19g.13261589T>CCA404339849CACNA1Ac.4111A>G (p.Asn1371Asp)
c.4117A>G (p.Asn1373Asp)
n.1117A>G
c.4114A>G (p.Asn1372Asp)
n.100A>G
n.603A>G
n.799A>G
n.577A>G
c.4123A>G (p.Asn1375Asp)
n.433A>G
c.3973A>G (p.Asn1325Asp)
c.4309A>G (p.Asn1437Asp)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.190A>G
19g.13261589T>GCA404339848CACNA1Ac.4111A>C (p.Asn1371His)
c.4117A>C (p.Asn1373His)
n.1117A>C
c.4114A>C (p.Asn1372His)
n.100A>C
n.603A>C
n.799A>C
n.577A>C
c.4123A>C (p.Asn1375His)
n.433A>C
c.3973A>C (p.Asn1325His)
c.4309A>C (p.Asn1437His)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.190A>C
19g.13261590C>ACA505660057CACNA1Ac.4110G>T (p.Val1370=)
c.4116G>T (p.Val1372=)
n.1116G>T
c.4113G>T (p.Val1371=)
n.99G>T
n.602G>T
n.798G>T
n.576G>T
c.4122G>T (p.Val1374=)
n.432G>T
c.3972G>T (p.Val1324=)
c.4308G>T (p.Val1436=)
c.168G>T (p.Val56=)
n.189G>T
19g.13261590C>GCA505660058CACNA1Ac.4110G>C (p.Val1370=)
c.4116G>C (p.Val1372=)
n.1116G>C
c.4113G>C (p.Val1371=)
n.99G>C
n.602G>C
n.798G>C
n.576G>C
c.4122G>C (p.Val1374=)
n.432G>C
c.3972G>C (p.Val1324=)
c.4308G>C (p.Val1436=)
c.168G>C (p.Val56=)
n.189G>C
19g.13261590C>TCA505660059CACNA1Ac.4110G>A (p.Val1370=)
c.4116G>A (p.Val1372=)
n.1116G>A
c.4113G>A (p.Val1371=)
n.99G>A
n.602G>A
n.798G>A
n.576G>A
c.4122G>A (p.Val1374=)
n.432G>A
c.3972G>A (p.Val1324=)
c.4308G>A (p.Val1436=)
c.168G>A (p.Val56=)
n.189G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261591A>CCA404339851CACNA1Ac.4109T>G (p.Val1370Gly)
c.4115T>G (p.Val1372Gly)
n.1115T>G
c.4112T>G (p.Val1371Gly)
n.98T>G
n.601T>G
n.797T>G
n.575T>G
c.4121T>G (p.Val1374Gly)
n.431T>G
c.3971T>G (p.Val1324Gly)
c.4307T>G (p.Val1436Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.188T>G
19g.13261591A>GCA404339853CACNA1Ac.4109T>C (p.Val1370Ala)
c.4115T>C (p.Val1372Ala)
n.1115T>C
c.4112T>C (p.Val1371Ala)
n.98T>C
n.601T>C
n.797T>C
n.575T>C
c.4121T>C (p.Val1374Ala)
n.431T>C
c.3971T>C (p.Val1324Ala)
c.4307T>C (p.Val1436Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.188T>C
19g.13261591A>TCA404339852CACNA1Ac.4109T>A (p.Val1370Glu)
c.4115T>A (p.Val1372Glu)
n.1115T>A
c.4112T>A (p.Val1371Glu)
n.98T>A
n.601T>A
n.797T>A
n.575T>A
c.4121T>A (p.Val1374Glu)
n.431T>A
c.3971T>A (p.Val1324Glu)
c.4307T>A (p.Val1436Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.188T>A
19g.13261592C>ACA404339854CACNA1Ac.4108G>T (p.Val1370Leu)
c.4114G>T (p.Val1372Leu)
n.1114G>T
c.4111G>T (p.Val1371Leu)
n.97G>T
n.600G>T
n.796G>T
n.574G>T
c.4120G>T (p.Val1374Leu)
n.430G>T
c.3970G>T (p.Val1324Leu)
c.4306G>T (p.Val1436Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.187G>T
19g.13261592C>GCA404339856CACNA1Ac.4108G>C (p.Val1370Leu)
c.4114G>C (p.Val1372Leu)
n.1114G>C
c.4111G>C (p.Val1371Leu)
n.97G>C
n.600G>C
n.796G>C
n.574G>C
c.4120G>C (p.Val1374Leu)
n.430G>C
c.3970G>C (p.Val1324Leu)
c.4306G>C (p.Val1436Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.187G>C
19g.13261592C>TCA404339855CACNA1Ac.4108G>A (p.Val1370Met)
c.4114G>A (p.Val1372Met)
n.1114G>A
c.4111G>A (p.Val1371Met)
n.97G>A
n.600G>A
n.796G>A
n.574G>A
c.4120G>A (p.Val1374Met)
n.430G>A
c.3970G>A (p.Val1324Met)
c.4306G>A (p.Val1436Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
n.187G>A
 gnomAD v4
19g.13261593delCA2813672013CACNA1Ac.4108del (p.Val1370Ter)
c.4114del (p.Val1372Ter)
n.1114del
c.4111del (p.Val1371Ter)
n.97del
n.600del
n.796del
n.574del
c.4120del (p.Val1374Ter)
n.430del
c.3970del (p.Val1324Ter)
c.4306del (p.Val1436Ter)
c.166del (p.Val56Ter)
n.187del
19g.13261593C>ACA505660060CACNA1Ac.4107G>T (p.Val1369=)
c.4113G>T (p.Val1371=)
n.1113G>T
c.4110G>T (p.Val1370=)
n.96G>T
n.599G>T
n.795G>T
n.573G>T
c.4119G>T (p.Val1373=)
n.429G>T
c.3969G>T (p.Val1323=)
c.4305G>T (p.Val1435=)
c.165G>T (p.Val55=)
n.186G>T
 gnomAD v4
19g.13261593C=CA2323808449CACNA1Ac.4107G= (p.Val1369=)
c.4113G= (p.Val1371=)
n.1113G=
c.4110G= (p.Val1370=)
n.96G=
n.599G=
n.795G=
n.573G=
c.4119G= (p.Val1373=)
n.429G=
c.3969G= (p.Val1323=)
c.4305G= (p.Val1435=)
c.165G= (p.Val55=)
n.186G=
19g.13261593C>GCA505660061CACNA1Ac.4107G>C (p.Val1369=)
c.4113G>C (p.Val1371=)
n.1113G>C
c.4110G>C (p.Val1370=)
n.96G>C
n.599G>C
n.795G>C
n.573G>C
c.4119G>C (p.Val1373=)
n.429G>C
c.3969G>C (p.Val1323=)
c.4305G>C (p.Val1435=)
c.165G>C (p.Val55=)
n.186G>C
19g.13261593C>TCA505660062CACNA1Ac.4107G>A (p.Val1369=)
c.4113G>A (p.Val1371=)
n.1113G>A
c.4110G>A (p.Val1370=)
n.96G>A
n.599G>A
n.795G>A
n.573G>A
c.4119G>A (p.Val1373=)
n.429G>A
c.3969G>A (p.Val1323=)
c.4305G>A (p.Val1435=)
c.165G>A (p.Val55=)
n.186G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261594A>CCA404339857CACNA1Ac.4106T>G (p.Val1369Gly)
c.4112T>G (p.Val1371Gly)
n.1112T>G
c.4109T>G (p.Val1370Gly)
n.95T>G
n.598T>G
n.794T>G
n.572T>G
c.4118T>G (p.Val1373Gly)
n.428T>G
c.3968T>G (p.Val1323Gly)
c.4304T>G (p.Val1435Gly)
c.164T>G (p.Val55Gly)
n.185T>G
19g.13261594A>GCA404339858CACNA1Ac.4106T>C (p.Val1369Ala)
c.4112T>C (p.Val1371Ala)
n.1112T>C
c.4109T>C (p.Val1370Ala)
n.95T>C
n.598T>C
n.794T>C
n.572T>C
c.4118T>C (p.Val1373Ala)
n.428T>C
c.3968T>C (p.Val1323Ala)
c.4304T>C (p.Val1435Ala)
c.164T>C (p.Val55Ala)
n.185T>C
19g.13261594A>TCA404339859CACNA1Ac.4106T>A (p.Val1369Glu)
c.4112T>A (p.Val1371Glu)
n.1112T>A
c.4109T>A (p.Val1370Glu)
n.95T>A
n.598T>A
n.794T>A
n.572T>A
c.4118T>A (p.Val1373Glu)
n.428T>A
c.3968T>A (p.Val1323Glu)
c.4304T>A (p.Val1435Glu)
c.164T>A (p.Val55Glu)
n.185T>A
19g.13261595C>ACA404339860CACNA1Ac.4105G>T (p.Val1369Leu)
c.4111G>T (p.Val1371Leu)
n.1111G>T
c.4108G>T (p.Val1370Leu)
n.94G>T
n.597G>T
n.793G>T
n.571G>T
c.4117G>T (p.Val1373Leu)
n.427G>T
c.3967G>T (p.Val1323Leu)
c.4303G>T (p.Val1435Leu)
c.163G>T (p.Val55Leu)
n.184G>T
19g.13261595C>GCA404339861CACNA1Ac.4105G>C (p.Val1369Leu)
c.4111G>C (p.Val1371Leu)
n.1111G>C
c.4108G>C (p.Val1370Leu)
n.94G>C
n.597G>C
n.793G>C
n.571G>C
c.4117G>C (p.Val1373Leu)
n.427G>C
c.3967G>C (p.Val1323Leu)
c.4303G>C (p.Val1435Leu)
c.163G>C (p.Val55Leu)
n.184G>C
19g.13261595C>TCA404339862CACNA1Ac.4105G>A (p.Val1369Met)
c.4111G>A (p.Val1371Met)
n.1111G>A
c.4108G>A (p.Val1370Met)
n.94G>A
n.597G>A
n.793G>A
n.571G>A
c.4117G>A (p.Val1373Met)
n.427G>A
c.3967G>A (p.Val1323Met)
c.4303G>A (p.Val1435Met)
c.163G>A (p.Val55Met)
n.184G>A
19g.13261596A>CCA404339863CACNA1Ac.4104T>G (p.Cys1368Trp)
c.4110T>G (p.Cys1370Trp)
n.1110T>G
c.4107T>G (p.Cys1369Trp)
n.93T>G
n.596T>G
n.792T>G
n.570T>G
c.4116T>G (p.Cys1372Trp)
n.426T>G
c.3966T>G (p.Cys1322Trp)
c.4302T>G (p.Cys1434Trp)
c.162T>G (p.Cys54Trp)
n.183T>G
19g.13261596A>GCA505660063CACNA1Ac.4104T>C (p.Cys1368=)
c.4110T>C (p.Cys1370=)
n.1110T>C
c.4107T>C (p.Cys1369=)
n.93T>C
n.596T>C
n.792T>C
n.570T>C
c.4116T>C (p.Cys1372=)
n.426T>C
c.3966T>C (p.Cys1322=)
c.4302T>C (p.Cys1434=)
c.162T>C (p.Cys54=)
n.183T>C
19g.13261596A>TCA404339864CACNA1Ac.4104T>A (p.Cys1368Ter)
c.4110T>A (p.Cys1370Ter)
n.1110T>A
c.4107T>A (p.Cys1369Ter)
n.93T>A
n.596T>A
n.792T>A
n.570T>A
c.4116T>A (p.Cys1372Ter)
n.426T>A
c.3966T>A (p.Cys1322Ter)
c.4302T>A (p.Cys1434Ter)
c.162T>A (p.Cys54Ter)
n.183T>A
19g.13261597C>ACA404339865CACNA1Ac.4103G>T (p.Cys1368Phe)
c.4109G>T (p.Cys1370Phe)
n.1109G>T
c.4106G>T (p.Cys1369Phe)
n.92G>T
n.595G>T
n.791G>T
n.569G>T
c.4115G>T (p.Cys1372Phe)
n.425G>T
c.3965G>T (p.Cys1322Phe)
c.4301G>T (p.Cys1434Phe)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.182G>T
19g.13261597C=CA2323808450CACNA1Ac.4103G= (p.Cys1368=)
c.4109G= (p.Cys1370=)
n.1109G=
c.4106G= (p.Cys1369=)
n.92G=
n.595G=
n.791G=
n.569G=
c.4115G= (p.Cys1372=)
n.425G=
c.3965G= (p.Cys1322=)
c.4301G= (p.Cys1434=)
c.161G= (p.Cys54=)
n.182G=
19g.13261597C>GCA404339866CACNA1Ac.4103G>C (p.Cys1368Ser)
c.4109G>C (p.Cys1370Ser)
n.1109G>C
c.4106G>C (p.Cys1369Ser)
n.92G>C
n.595G>C
n.791G>C
n.569G>C
c.4115G>C (p.Cys1372Ser)
n.425G>C
c.3965G>C (p.Cys1322Ser)
c.4301G>C (p.Cys1434Ser)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.182G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261597C>TCA404339867CACNA1Ac.4103G>A (p.Cys1368Tyr)
c.4109G>A (p.Cys1370Tyr)
n.1109G>A
c.4106G>A (p.Cys1369Tyr)
n.92G>A
n.595G>A
n.791G>A
n.569G>A
c.4115G>A (p.Cys1372Tyr)
n.425G>A
c.3965G>A (p.Cys1322Tyr)
c.4301G>A (p.Cys1434Tyr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.182G>A
 gnomAD v4
19g.13261598A=CA2323808451CACNA1Ac.4102T= (p.Cys1368=)
c.4108T= (p.Cys1370=)
n.1108T=
c.4105T= (p.Cys1369=)
n.91T=
n.594T=
n.790T=
n.568T=
c.4114T= (p.Cys1372=)
n.424T=
c.3964T= (p.Cys1322=)
c.4300T= (p.Cys1434=)
c.160T= (p.Cys54=)
n.181T=
19g.13261598A>CCA404339869CACNA1Ac.4102T>G (p.Cys1368Gly)
c.4108T>G (p.Cys1370Gly)
n.1108T>G
c.4105T>G (p.Cys1369Gly)
n.91T>G
n.594T>G
n.790T>G
n.568T>G
c.4114T>G (p.Cys1372Gly)
n.424T>G
c.3964T>G (p.Cys1322Gly)
c.4300T>G (p.Cys1434Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.181T>G
19g.13261598A>GCA10603345CACNA1Ac.4102T>C (p.Cys1368Arg)
c.4108T>C (p.Cys1370Arg)
n.1108T>C
c.4105T>C (p.Cys1369Arg)
n.91T>C
n.594T>C
n.790T>C
n.568T>C
c.4114T>C (p.Cys1372Arg)
n.424T>C
c.3964T>C (p.Cys1322Arg)
c.4300T>C (p.Cys1434Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.181T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261598A>TCA404339868CACNA1Ac.4102T>A (p.Cys1368Ser)
c.4108T>A (p.Cys1370Ser)
n.1108T>A
c.4105T>A (p.Cys1369Ser)
n.91T>A
n.594T>A
n.790T>A
n.568T>A
c.4114T>A (p.Cys1372Ser)
n.424T>A
c.3964T>A (p.Cys1322Ser)
c.4300T>A (p.Cys1434Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.181T>A
19g.13261599G>ACA505660064CACNA1Ac.4101C>T (p.Asp1367=)
c.4107C>T (p.Asp1369=)
n.1107C>T
c.4104C>T (p.Asp1368=)
n.90C>T
n.593C>T
n.789C>T
n.567C>T
c.4113C>T (p.Asp1371=)
n.423C>T
c.3963C>T (p.Asp1321=)
c.4299C>T (p.Asp1433=)
c.159C>T (p.Asp53=)
n.180C>T
19g.13261599G>CCA404339870CACNA1Ac.4101C>G (p.Asp1367Glu)
c.4107C>G (p.Asp1369Glu)
n.1107C>G
c.4104C>G (p.Asp1368Glu)
n.90C>G
n.593C>G
n.789C>G
n.567C>G
c.4113C>G (p.Asp1371Glu)
n.423C>G
c.3963C>G (p.Asp1321Glu)
c.4299C>G (p.Asp1433Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.180C>G
 dbSNP
19g.13261599G=CA2323808452CACNA1Ac.4101C= (p.Asp1367=)
c.4107C= (p.Asp1369=)
n.1107C=
c.4104C= (p.Asp1368=)
n.90C=
n.593C=
n.789C=
n.567C=
c.4113C= (p.Asp1371=)
n.423C=
c.3963C= (p.Asp1321=)
c.4299C= (p.Asp1433=)
c.159C= (p.Asp53=)
n.180C=
19g.13261599G>TCA404339871CACNA1Ac.4101C>A (p.Asp1367Glu)
c.4107C>A (p.Asp1369Glu)
n.1107C>A
c.4104C>A (p.Asp1368Glu)
n.90C>A
n.593C>A
n.789C>A
n.567C>A
c.4113C>A (p.Asp1371Glu)
n.423C>A
c.3963C>A (p.Asp1321Glu)
c.4299C>A (p.Asp1433Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.180C>A
19g.13261599_13261600delCA2813672014CACNA1Ac.4100_4101del (p.Asp1367ValfsTer7)
c.4106_4107del (p.Asp1369ValfsTer7)
n.1106_1107del
c.4103_4104del (p.Asp1368ValfsTer7)
n.89_90del
n.592_593del
n.788_789del
n.566_567del
c.4112_4113del (p.Asp1371ValfsTer7)
n.422_423del
c.3962_3963del (p.Asp1321ValfsTer7)
c.4298_4299del (p.Asp1433ValfsTer7)
c.158_159del (p.Asp53ValfsTer7)
n.179_180del
19g.13261599_13261600insACAGACATATTCA2741614789CACNA1Ac.4100_4101insAATATGTCTGT (p.Asp1367GlufsTer8)
c.4106_4107insAATATGTCTGT (p.Asp1369GlufsTer8)
n.1106_1107insAATATGTCTGT
c.4103_4104insAATATGTCTGT (p.Asp1368GlufsTer8)
n.89_90insAATATGTCTGT
n.592_593insAATATGTCTGT
n.788_789insAATATGTCTGT
n.566_567insAATATGTCTGT
c.4112_4113insAATATGTCTGT (p.Asp1371GlufsTer8)
n.422_423insAATATGTCTGT
c.3962_3963insAATATGTCTGT (p.Asp1321GlufsTer8)
c.4298_4299insAATATGTCTGT (p.Asp1433GlufsTer8)
c.158_159insAATATGTCTGT (p.Asp53GlufsTer8)
n.179_180insAATATGTCTGT
19g.13261600T>ACA404339872CACNA1Ac.4100A>T (p.Asp1367Val)
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
n.1106A>T
c.4103A>T (p.Asp1368Val)
n.89A>T
n.592A>T
n.788A>T
n.566A>T
c.4112A>T (p.Asp1371Val)
n.422A>T
c.3962A>T (p.Asp1321Val)
c.4298A>T (p.Asp1433Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.179A>T
19g.13261600T>CCA404339873CACNA1Ac.4100A>G (p.Asp1367Gly)
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
n.1106A>G
c.4103A>G (p.Asp1368Gly)
n.89A>G
n.592A>G
n.788A>G
n.566A>G
c.4112A>G (p.Asp1371Gly)
n.422A>G
c.3962A>G (p.Asp1321Gly)
c.4298A>G (p.Asp1433Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.179A>G
19g.13261600T>GCA404339874CACNA1Ac.4100A>C (p.Asp1367Ala)
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
n.1106A>C
c.4103A>C (p.Asp1368Ala)
n.89A>C
n.592A>C
n.788A>C
n.566A>C
c.4112A>C (p.Asp1371Ala)
n.422A>C
c.3962A>C (p.Asp1321Ala)
c.4298A>C (p.Asp1433Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.179A>C
19g.13261601C>ACA404339875CACNA1Ac.4099G>T (p.Asp1367Tyr)
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
n.1105G>T
c.4102G>T (p.Asp1368Tyr)
n.88G>T
n.591G>T
n.787G>T
n.565G>T
c.4111G>T (p.Asp1371Tyr)
n.421G>T
c.3961G>T (p.Asp1321Tyr)
c.4297G>T (p.Asp1433Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.178G>T
 gnomAD v4
19g.13261601C>GCA404339876CACNA1Ac.4099G>C (p.Asp1367His)
c.4105G>C (p.Asp1369His)
n.1105G>C
c.4102G>C (p.Asp1368His)
n.88G>C
n.591G>C
n.787G>C
n.565G>C
c.4111G>C (p.Asp1371His)
n.421G>C
c.3961G>C (p.Asp1321His)
c.4297G>C (p.Asp1433His)
c.157G>C (p.Asp53His)
n.178G>C
19g.13261601C>TCA404339877CACNA1Ac.4099G>A (p.Asp1367Asn)
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
n.1105G>A
c.4102G>A (p.Asp1368Asn)
n.88G>A
n.591G>A
n.787G>A
n.565G>A
c.4111G>A (p.Asp1371Asn)
n.421G>A
c.3961G>A (p.Asp1321Asn)
c.4297G>A (p.Asp1433Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.178G>A
 gnomAD v4
19g.13261602A>CCA404339878CACNA1Ac.4098T>G (p.Phe1366Leu)
c.4104T>G (p.Phe1368Leu)
n.1104T>G
c.4101T>G (p.Phe1367Leu)
n.87T>G
n.590T>G
n.786T>G
n.564T>G
c.4110T>G (p.Phe1370Leu)
n.420T>G
c.3960T>G (p.Phe1320Leu)
c.4296T>G (p.Phe1432Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
n.177T>G
19g.13261602A>GCA505660065CACNA1Ac.4098T>C (p.Phe1366=)
c.4104T>C (p.Phe1368=)
n.1104T>C
c.4101T>C (p.Phe1367=)
n.87T>C
n.590T>C
n.786T>C
n.564T>C
c.4110T>C (p.Phe1370=)
n.420T>C
c.3960T>C (p.Phe1320=)
c.4296T>C (p.Phe1432=)
c.156T>C (p.Phe52=)
n.177T>C
19g.13261602A>TCA404339879CACNA1Ac.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.4104T>A (p.Phe1368Leu)
n.1104T>A
c.4101T>A (p.Phe1367Leu)
n.87T>A
n.590T>A
n.786T>A
n.564T>A
c.4110T>A (p.Phe1370Leu)
n.420T>A
c.3960T>A (p.Phe1320Leu)
c.4296T>A (p.Phe1432Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
n.177T>A
19g.13261603A>CCA404339881CACNA1Ac.4097T>G (p.Phe1366Cys)
c.4103T>G (p.Phe1368Cys)
n.1103T>G
c.4100T>G (p.Phe1367Cys)
n.86T>G
n.589T>G
n.785T>G
n.563T>G
c.4109T>G (p.Phe1370Cys)
n.419T>G
c.3959T>G (p.Phe1320Cys)
c.4295T>G (p.Phe1432Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
n.176T>G
19g.13261603A>GCA404339882CACNA1Ac.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.4103T>C (p.Phe1368Ser)
n.1103T>C
c.4100T>C (p.Phe1367Ser)
n.86T>C
n.589T>C
n.785T>C
n.563T>C
c.4109T>C (p.Phe1370Ser)
n.419T>C
c.3959T>C (p.Phe1320Ser)
c.4295T>C (p.Phe1432Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
n.176T>C
19g.13261603A>TCA404339880CACNA1Ac.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
c.4103T>A (p.Phe1368Tyr)
n.1103T>A
c.4100T>A (p.Phe1367Tyr)
n.86T>A
n.589T>A
n.785T>A
n.563T>A
c.4109T>A (p.Phe1370Tyr)
n.419T>A
c.3959T>A (p.Phe1320Tyr)
c.4295T>A (p.Phe1432Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
n.176T>A
19g.13261603_13261604insTCTTCAATATTTAAGTAGAAAGCAATTTCA2741614790CACNA1Ac.4096_4097insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1366Ter)
c.4102_4103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1368Ter)
n.1102_1103insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.4099_4100insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1367Ter)
n.85_86insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.588_589insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.784_785insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
n.562_563insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.4108_4109insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1370Ter)
n.418_419insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
c.3958_3959insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1320Ter)
c.4294_4295insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe1432Ter)
c.154_155insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA (p.Phe52Ter)
n.175_176insAAATTGCTTTCTACTTAAATATTGAAGA
19g.13261604A=CA2323808453CACNA1Ac.4096T= (p.Phe1366=)
c.4102T= (p.Phe1368=)
n.1102T=
c.4099T= (p.Phe1367=)
n.85T=
n.588T=
n.784T=
n.562T=
c.4108T= (p.Phe1370=)
n.418T=
c.3958T= (p.Phe1320=)
c.4294T= (p.Phe1432=)
c.154T= (p.Phe52=)
n.175T=
19g.13261604A>CCA404339883CACNA1Ac.4096T>G (p.Phe1366Val)
c.4102T>G (p.Phe1368Val)
n.1102T>G
c.4099T>G (p.Phe1367Val)
n.85T>G
n.588T>G
n.784T>G
n.562T>G
c.4108T>G (p.Phe1370Val)
n.418T>G
c.3958T>G (p.Phe1320Val)
c.4294T>G (p.Phe1432Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
n.175T>G
19g.13261604A>GCA404339884CACNA1Ac.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.4102T>C (p.Phe1368Leu)
n.1102T>C
c.4099T>C (p.Phe1367Leu)
n.85T>C
n.588T>C
n.784T>C
n.562T>C
c.4108T>C (p.Phe1370Leu)
n.418T>C
c.3958T>C (p.Phe1320Leu)
c.4294T>C (p.Phe1432Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
n.175T>C
19g.13261604A>TCA16608915CACNA1Ac.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.4102T>A (p.Phe1368Ile)
n.1102T>A
c.4099T>A (p.Phe1367Ile)
n.85T>A
n.588T>A
n.784T>A
n.562T>A
c.4108T>A (p.Phe1370Ile)
n.418T>A
c.3958T>A (p.Phe1320Ile)
c.4294T>A (p.Phe1432Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
n.175T>A
 ClinVar dbSNP
19g.13261607_13261608delCA2740091938CACNA1Ac.4095_4096del (p.Phe1366Ter)
c.4101_4102del (p.Phe1368Ter)
n.1101_1102del
c.4098_4099del (p.Phe1367Ter)
n.84_85del
n.587_588del
n.783_784del
n.561_562del
c.4107_4108del (p.Phe1370Ter)
n.417_418del
c.3957_3958del (p.Phe1320Ter)
c.4293_4294del (p.Phe1432Ter)
c.153_154del (p.Phe52Ter)
n.174_175del
 ClinVar
19g.13261605C>ACA505660066CACNA1Ac.4095G>T (p.Val1365=)
c.4101G>T (p.Val1367=)
n.1101G>T
c.4098G>T (p.Val1366=)
n.84G>T
n.587G>T
n.783G>T
n.561G>T
c.4107G>T (p.Val1369=)
n.417G>T
c.3957G>T (p.Val1319=)
c.4293G>T (p.Val1431=)
c.153G>T (p.Val51=)
n.174G>T
19g.13261605C>GCA505660067CACNA1Ac.4095G>C (p.Val1365=)
c.4101G>C (p.Val1367=)
n.1101G>C
c.4098G>C (p.Val1366=)
n.84G>C
n.587G>C
n.783G>C
n.561G>C
c.4107G>C (p.Val1369=)
n.417G>C
c.3957G>C (p.Val1319=)
c.4293G>C (p.Val1431=)
c.153G>C (p.Val51=)
n.174G>C
19g.13261605C>TCA505660068CACNA1Ac.4095G>A (p.Val1365=)
c.4101G>A (p.Val1367=)
n.1101G>A
c.4098G>A (p.Val1366=)
n.84G>A
n.587G>A
n.783G>A
n.561G>A
c.4107G>A (p.Val1369=)
n.417G>A
c.3957G>A (p.Val1319=)
c.4293G>A (p.Val1431=)
c.153G>A (p.Val51=)
n.174G>A
19g.13261605_13261606insCTTCTAGCAATTTCA2741614791CACNA1Ac.4094_4095insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1366AsnfsTer3)
c.4100_4101insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1368AsnfsTer3)
n.1100_1101insAAATTGCTAGAAG
c.4097_4098insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1367AsnfsTer3)
n.83_84insAAATTGCTAGAAG
n.586_587insAAATTGCTAGAAG
n.782_783insAAATTGCTAGAAG
n.560_561insAAATTGCTAGAAG
c.4106_4107insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1370AsnfsTer3)
n.416_417insAAATTGCTAGAAG
c.3956_3957insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1320AsnfsTer3)
c.4292_4293insAAATTGCTAGAAG (p.Phe1432AsnfsTer3)
c.152_153insAAATTGCTAGAAG (p.Phe52AsnfsTer3)
n.173_174insAAATTGCTAGAAG
19g.13261606A>CCA404339885CACNA1Ac.4094T>G (p.Val1365Gly)
c.4100T>G (p.Val1367Gly)
n.1100T>G
c.4097T>G (p.Val1366Gly)
n.83T>G
n.586T>G
n.782T>G
n.560T>G
c.4106T>G (p.Val1369Gly)
n.416T>G
c.3956T>G (p.Val1319Gly)
c.4292T>G (p.Val1431Gly)
c.152T>G (p.Val51Gly)
n.173T>G
19g.13261606A>GCA404339886CACNA1Ac.4094T>C (p.Val1365Ala)
c.4100T>C (p.Val1367Ala)
n.1100T>C
c.4097T>C (p.Val1366Ala)
n.83T>C
n.586T>C
n.782T>C
n.560T>C
c.4106T>C (p.Val1369Ala)
n.416T>C
c.3956T>C (p.Val1319Ala)
c.4292T>C (p.Val1431Ala)
c.152T>C (p.Val51Ala)
n.173T>C
19g.13261606A>TCA404339887CACNA1Ac.4094T>A (p.Val1365Glu)
c.4100T>A (p.Val1367Glu)
n.1100T>A
c.4097T>A (p.Val1366Glu)
n.83T>A
n.586T>A
n.782T>A
n.560T>A
c.4106T>A (p.Val1369Glu)
n.416T>A
c.3956T>A (p.Val1319Glu)
c.4292T>A (p.Val1431Glu)
c.152T>A (p.Val51Glu)
n.173T>A
 ClinVar dbSNP
19g.13261607C>ACA404339888CACNA1Ac.4093G>T (p.Val1365Leu)
c.4099G>T (p.Val1367Leu)
n.1099G>T
c.4096G>T (p.Val1366Leu)
n.82G>T
n.585G>T
n.781G>T
n.559G>T
c.4105G>T (p.Val1369Leu)
n.415G>T
c.3955G>T (p.Val1319Leu)
c.4291G>T (p.Val1431Leu)
c.151G>T (p.Val51Leu)
n.172G>T
19g.13261607C>GCA404339889CACNA1Ac.4093G>C (p.Val1365Leu)
c.4099G>C (p.Val1367Leu)
n.1099G>C
c.4096G>C (p.Val1366Leu)
n.82G>C
n.585G>C
n.781G>C
n.559G>C
c.4105G>C (p.Val1369Leu)
n.415G>C
c.3955G>C (p.Val1319Leu)
c.4291G>C (p.Val1431Leu)
c.151G>C (p.Val51Leu)
n.172G>C
19g.13261607C>TCA404339890CACNA1Ac.4093G>A (p.Val1365Met)
c.4099G>A (p.Val1367Met)
n.1099G>A
c.4096G>A (p.Val1366Met)
n.82G>A
n.585G>A
n.781G>A
n.559G>A
c.4105G>A (p.Val1369Met)
n.415G>A
c.3955G>A (p.Val1319Met)
c.4291G>A (p.Val1431Met)
c.151G>A (p.Val51Met)
n.172G>A
19g.13261608A>CCA505660069CACNA1Ac.4092T>G (p.Ala1364=)
c.4098T>G (p.Ala1366=)
n.1098T>G
c.4095T>G (p.Ala1365=)
n.81T>G
n.584T>G
n.780T>G
n.558T>G
c.4104T>G (p.Ala1368=)
n.414T>G
c.3954T>G (p.Ala1318=)
c.4290T>G (p.Ala1430=)
c.150T>G (p.Ala50=)
n.171T>G
19g.13261608A>GCA505660070CACNA1Ac.4092T>C (p.Ala1364=)
c.4098T>C (p.Ala1366=)
n.1098T>C
c.4095T>C (p.Ala1365=)
n.81T>C
n.584T>C
n.780T>C
n.558T>C
c.4104T>C (p.Ala1368=)
n.414T>C
c.3954T>C (p.Ala1318=)
c.4290T>C (p.Ala1430=)
c.150T>C (p.Ala50=)
n.171T>C
19g.13261608A>TCA505660071CACNA1Ac.4092T>A (p.Ala1364=)
c.4098T>A (p.Ala1366=)
n.1098T>A
c.4095T>A (p.Ala1365=)
n.81T>A
n.584T>A
n.780T>A
n.558T>A
c.4104T>A (p.Ala1368=)
n.414T>A
c.3954T>A (p.Ala1318=)
c.4290T>A (p.Ala1430=)
c.150T>A (p.Ala50=)
n.171T>A
19g.13261609G>ACA404339891CACNA1Ac.4091C>T (p.Ala1364Val)
c.4097C>T (p.Ala1366Val)
n.1097C>T
c.4094C>T (p.Ala1365Val)
n.80C>T
n.583C>T
n.779C>T
n.557C>T
c.4103C>T (p.Ala1368Val)
n.413C>T
c.3953C>T (p.Ala1318Val)
c.4289C>T (p.Ala1430Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
n.170C>T
19g.13261609G>CCA404339892CACNA1Ac.4091C>G (p.Ala1364Gly)
c.4097C>G (p.Ala1366Gly)
n.1097C>G
c.4094C>G (p.Ala1365Gly)
n.80C>G
n.583C>G
n.779C>G
n.557C>G
c.4103C>G (p.Ala1368Gly)
n.413C>G
c.3953C>G (p.Ala1318Gly)
c.4289C>G (p.Ala1430Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
n.170C>G
19g.13261609G=CA2323808454CACNA1Ac.4091C= (p.Ala1364=)
c.4097C= (p.Ala1366=)
n.1097C=
c.4094C= (p.Ala1365=)
n.80C=
n.583C=
n.779C=
n.557C=
c.4103C= (p.Ala1368=)
n.413C=
c.3953C= (p.Ala1318=)
c.4289C= (p.Ala1430=)
c.149C= (p.Ala50=)
n.170C=
19g.13261609G>TCA9240073CACNA1Ac.4091C>A (p.Ala1364Asp)
c.4097C>A (p.Ala1366Asp)
n.1097C>A
c.4094C>A (p.Ala1365Asp)
n.80C>A
n.583C>A
n.779C>A
n.557C>A
c.4103C>A (p.Ala1368Asp)
n.413C>A
c.3953C>A (p.Ala1318Asp)
c.4289C>A (p.Ala1430Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
n.170C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261610C>ACA404339895CACNA1Ac.4090G>T (p.Ala1364Ser)
c.4096G>T (p.Ala1366Ser)
n.1096G>T
c.4093G>T (p.Ala1365Ser)
n.79G>T
n.582G>T
n.778G>T
n.556G>T
c.4102G>T (p.Ala1368Ser)
n.412G>T
c.3952G>T (p.Ala1318Ser)
c.4288G>T (p.Ala1430Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
n.169G>T
19g.13261610C>GCA404339893CACNA1Ac.4090G>C (p.Ala1364Pro)
c.4096G>C (p.Ala1366Pro)
n.1096G>C
c.4093G>C (p.Ala1365Pro)
n.79G>C
n.582G>C
n.778G>C
n.556G>C
c.4102G>C (p.Ala1368Pro)
n.412G>C
c.3952G>C (p.Ala1318Pro)
c.4288G>C (p.Ala1430Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
n.169G>C
19g.13261610C>TCA404339894CACNA1Ac.4090G>A (p.Ala1364Thr)
c.4096G>A (p.Ala1366Thr)
n.1096G>A
c.4093G>A (p.Ala1365Thr)
n.79G>A
n.582G>A
n.778G>A
n.556G>A
c.4102G>A (p.Ala1368Thr)
n.412G>A
c.3952G>A (p.Ala1318Thr)
c.4288G>A (p.Ala1430Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
n.169G>A
 gnomAD v4
19g.13261611C>ACA404339896CACNA1Ac.4090-1G>T (n.4090-1G>T)
c.4096-1G>T (n.4096-1G>T)
n.1095G>T
c.4093-1G>T (n.4093-1G>T)
n.79-1G>T
n.582-1G>T
n.778-1G>T
n.556-1G>T
c.4102-1G>T (n.4102-1G>T)
n.412-1G>T
c.3952-1G>T (n.3952-1G>T)
c.4288-1G>T (n.4288-1G>T)
c.148-1G>T (n.148-1G>T)
n.169-1G>T
 gnomAD v4
19g.13261611C>GCA404339897CACNA1Ac.4090-1G>C (n.4090-1G>C)
c.4096-1G>C (n.4096-1G>C)
n.1095G>C
c.4093-1G>C (n.4093-1G>C)
n.79-1G>C
n.582-1G>C
n.778-1G>C
n.556-1G>C
c.4102-1G>C (n.4102-1G>C)
n.412-1G>C
c.3952-1G>C (n.3952-1G>C)
c.4288-1G>C (n.4288-1G>C)
c.148-1G>C (n.148-1G>C)
n.169-1G>C
19g.13261611C>TCA404339898CACNA1Ac.4090-1G>A (n.4090-1G>A)
c.4096-1G>A (n.4096-1G>A)
n.1095G>A
c.4093-1G>A (n.4093-1G>A)
n.79-1G>A
n.582-1G>A
n.778-1G>A
n.556-1G>A
c.4102-1G>A (n.4102-1G>A)
n.412-1G>A
c.3952-1G>A (n.3952-1G>A)
c.4288-1G>A (n.4288-1G>A)
c.148-1G>A (n.148-1G>A)
n.169-1G>A
19g.13261612T>ACA404339899CACNA1Ac.4090-2A>T (n.4090-2A>T)
c.4096-2A>T (n.4096-2A>T)
n.1094A>T
c.4093-2A>T (n.4093-2A>T)
n.79-2A>T
n.582-2A>T
n.778-2A>T
n.556-2A>T
c.4102-2A>T (n.4102-2A>T)
n.412-2A>T
c.3952-2A>T (n.3952-2A>T)
c.4288-2A>T (n.4288-2A>T)
c.148-2A>T (n.148-2A>T)
n.169-2A>T
19g.13261612T>CCA404339900CACNA1Ac.4090-2A>G (n.4090-2A>G)
c.4096-2A>G (n.4096-2A>G)
n.1094A>G
c.4093-2A>G (n.4093-2A>G)
n.79-2A>G
n.582-2A>G
n.778-2A>G
n.556-2A>G
c.4102-2A>G (n.4102-2A>G)
n.412-2A>G
c.3952-2A>G (n.3952-2A>G)
c.4288-2A>G (n.4288-2A>G)
c.148-2A>G (n.148-2A>G)
n.169-2A>G
19g.13261612T>GCA404339901CACNA1Ac.4090-2A>C (n.4090-2A>C)
c.4096-2A>C (n.4096-2A>C)
n.1094A>C
c.4093-2A>C (n.4093-2A>C)
n.79-2A>C
n.582-2A>C
n.778-2A>C
n.556-2A>C
c.4102-2A>C (n.4102-2A>C)
n.412-2A>C
c.3952-2A>C (n.3952-2A>C)
c.4288-2A>C (n.4288-2A>C)
c.148-2A>C (n.148-2A>C)
n.169-2A>C
19g.13261613G>ACA2582826889CACNA1Ac.4090-3C>T (n.4090-3C>T)
c.4096-3C>T (n.4096-3C>T)
n.1093C>T
c.4093-3C>T (n.4093-3C>T)
n.79-3C>T
n.582-3C>T
n.778-3C>T
n.556-3C>T
c.4102-3C>T (n.4102-3C>T)
n.412-3C>T
c.3952-3C>T (n.3952-3C>T)
c.4288-3C>T (n.4288-3C>T)
c.148-3C>T (n.148-3C>T)
n.169-3C>T
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261613G>CCA658653856CACNA1Ac.4090-3C>G (n.4090-3C>G)
c.4096-3C>G (n.4096-3C>G)
n.1093C>G
c.4093-3C>G (n.4093-3C>G)
n.79-3C>G
n.582-3C>G
n.778-3C>G
n.556-3C>G
c.4102-3C>G (n.4102-3C>G)
n.412-3C>G
c.3952-3C>G (n.3952-3C>G)
c.4288-3C>G (n.4288-3C>G)
c.148-3C>G (n.148-3C>G)
n.169-3C>G
 ClinVar dbSNP
19g.13261613G=CA2323808455CACNA1Ac.4090-3C= (n.4090-3C=)
c.4096-3C= (n.4096-3C=)
n.1093C=
c.4093-3C= (n.4093-3C=)
n.79-3C=
n.582-3C=
n.778-3C=
n.556-3C=
c.4102-3C= (n.4102-3C=)
n.412-3C=
c.3952-3C= (n.3952-3C=)
c.4288-3C= (n.4288-3C=)
c.148-3C= (n.148-3C=)
n.169-3C=
19g.13261614T>CCA2573156120CACNA1Ac.4090-4A>G (n.4090-4A>G)
c.4096-4A>G (n.4096-4A>G)
n.1092A>G
c.4093-4A>G (n.4093-4A>G)
n.79-4A>G
n.582-4A>G
n.778-4A>G
n.556-4A>G
c.4102-4A>G (n.4102-4A>G)
n.412-4A>G
c.3952-4A>G (n.3952-4A>G)
c.4288-4A>G (n.4288-4A>G)
c.148-4A>G (n.148-4A>G)
n.169-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261614T>GCA2582826890CACNA1Ac.4090-4A>C (n.4090-4A>C)
c.4096-4A>C (n.4096-4A>C)
n.1092A>C
c.4093-4A>C (n.4093-4A>C)
n.79-4A>C
n.582-4A>C
n.778-4A>C
n.556-4A>C
c.4102-4A>C (n.4102-4A>C)
n.412-4A>C
c.3952-4A>C (n.3952-4A>C)
c.4288-4A>C (n.4288-4A>C)
c.148-4A>C (n.148-4A>C)
n.169-4A>C
 gnomAD v4
19g.13261615G>ACA993741695CACNA1Ac.4090-5C>T (n.4090-5C>T)
c.4096-5C>T (n.4096-5C>T)
n.1091C>T
c.4093-5C>T (n.4093-5C>T)
n.79-5C>T
n.582-5C>T
n.778-5C>T
n.556-5C>T
c.4102-5C>T (n.4102-5C>T)
n.412-5C>T
c.3952-5C>T (n.3952-5C>T)
c.4288-5C>T (n.4288-5C>T)
c.148-5C>T (n.148-5C>T)
n.169-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261615G=CA2323808456CACNA1Ac.4090-5C= (n.4090-5C=)
c.4096-5C= (n.4096-5C=)
n.1091C=
c.4093-5C= (n.4093-5C=)
n.79-5C=
n.582-5C=
n.778-5C=
n.556-5C=
c.4102-5C= (n.4102-5C=)
n.412-5C=
c.3952-5C= (n.3952-5C=)
c.4288-5C= (n.4288-5C=)
c.148-5C= (n.148-5C=)
n.169-5C=
19g.13261615G>TCA2552722322CACNA1Ac.4090-5C>A (n.4090-5C>A)
c.4096-5C>A (n.4096-5C>A)
n.1091C>A
c.4093-5C>A (n.4093-5C>A)
n.79-5C>A
n.582-5C>A
n.778-5C>A
n.556-5C>A
c.4102-5C>A (n.4102-5C>A)
n.412-5C>A
c.3952-5C>A (n.3952-5C>A)
c.4288-5C>A (n.4288-5C>A)
c.148-5C>A (n.148-5C>A)
n.169-5C>A
 gnomAD v4
19g.13261616G>ACA9240074CACNA1Ac.4090-6C>T (n.4090-6C>T)
c.4096-6C>T (n.4096-6C>T)
n.1090C>T
c.4093-6C>T (n.4093-6C>T)
n.79-6C>T
n.582-6C>T
n.778-6C>T
n.556-6C>T
c.4102-6C>T (n.4102-6C>T)
n.412-6C>T
c.3952-6C>T (n.3952-6C>T)
c.4288-6C>T (n.4288-6C>T)
c.148-6C>T (n.148-6C>T)
n.169-6C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261616G>CCA2582826891CACNA1Ac.4090-6C>G (n.4090-6C>G)
c.4096-6C>G (n.4096-6C>G)
n.1090C>G
c.4093-6C>G (n.4093-6C>G)
n.79-6C>G
n.582-6C>G
n.778-6C>G
n.556-6C>G
c.4102-6C>G (n.4102-6C>G)
n.412-6C>G
c.3952-6C>G (n.3952-6C>G)
c.4288-6C>G (n.4288-6C>G)
c.148-6C>G (n.148-6C>G)
n.169-6C>G
 gnomAD v4
19g.13261616G=CA2323808457CACNA1Ac.4090-6C= (n.4090-6C=)
c.4096-6C= (n.4096-6C=)
n.1090C=
c.4093-6C= (n.4093-6C=)
n.79-6C=
n.582-6C=
n.778-6C=
n.556-6C=
c.4102-6C= (n.4102-6C=)
n.412-6C=
c.3952-6C= (n.3952-6C=)
c.4288-6C= (n.4288-6C=)
c.148-6C= (n.148-6C=)
n.169-6C=
19g.13261617G>TCA2576642310CACNA1Ac.4090-7C>A (n.4090-7C>A)
c.4096-7C>A (n.4096-7C>A)
n.1089C>A
c.4093-7C>A (n.4093-7C>A)
n.79-7C>A
n.582-7C>A
n.778-7C>A
n.556-7C>A
c.4102-7C>A (n.4102-7C>A)
n.412-7C>A
c.3952-7C>A (n.3952-7C>A)
c.4288-7C>A (n.4288-7C>A)
c.148-7C>A (n.148-7C>A)
n.169-7C>A

Number of alleles fetched