Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.13261415T>CCA2582826853CACNA1Ac.4250+35A>G (n.4250+35A>G)
c.4256+35A>G (n.4256+35A>G)
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 gnomAD v4
19g.13261417C>ACA2582826854CACNA1Ac.4250+33G>T (n.4250+33G>T)
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 gnomAD v4
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19g.13261417C>TCA9240055CACNA1Ac.4250+33G>A (n.4250+33G>A)
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n.1289G>A
c.4253+33G>A (n.4253+33G>A)
n.239+33G>A
n.742+33G>A
n.938+33G>A
n.716+33G>A
c.4262+33G>A (n.4262+33G>A)
n.572+33G>A
c.4112+33G>A (n.4112+33G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261418C>ACA2582826855CACNA1Ac.4250+32G>T (n.4250+32G>T)
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n.1288G>T
c.4253+32G>T (n.4253+32G>T)
n.239+32G>T
n.742+32G>T
n.938+32G>T
n.716+32G>T
c.4262+32G>T (n.4262+32G>T)
n.572+32G>T
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 gnomAD v4
19g.13261418C>TCA2582826856CACNA1Ac.4250+32G>A (n.4250+32G>A)
c.4256+32G>A (n.4256+32G>A)
n.1288G>A
c.4253+32G>A (n.4253+32G>A)
n.239+32G>A
n.742+32G>A
n.938+32G>A
n.716+32G>A
c.4262+32G>A (n.4262+32G>A)
n.572+32G>A
c.4112+32G>A (n.4112+32G>A)
c.4448+32G>A (n.4448+32G>A)
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 gnomAD v4
19g.13261419A>GCA2582826858CACNA1Ac.4250+31T>C (n.4250+31T>C)
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n.1287T>C
c.4253+31T>C (n.4253+31T>C)
n.239+31T>C
n.742+31T>C
n.938+31T>C
n.716+31T>C
c.4262+31T>C (n.4262+31T>C)
n.572+31T>C
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 gnomAD v4
19g.13261420delCA2582826857CACNA1Ac.4250+31del (n.4250+31del)
c.4256+31del (n.4256+31del)
n.1287del
c.4253+31del (n.4253+31del)
n.239+31del
n.742+31del
n.938+31del
n.716+31del
c.4262+31del (n.4262+31del)
n.572+31del
c.4112+31del (n.4112+31del)
c.4448+31del (n.4448+31del)
c.308+31del (n.308+31del)
 gnomAD v4
19g.13261420A=CA2323808386CACNA1Ac.4250+30T= (n.4250+30T=)
c.4256+30T= (n.4256+30T=)
n.1286T=
c.4253+30T= (n.4253+30T=)
n.239+30T=
n.742+30T=
n.938+30T=
n.716+30T=
c.4262+30T= (n.4262+30T=)
n.572+30T=
c.4112+30T= (n.4112+30T=)
c.4448+30T= (n.4448+30T=)
c.308+30T= (n.308+30T=)
19g.13261420A>GCA631864397CACNA1Ac.4250+30T>C (n.4250+30T>C)
c.4256+30T>C (n.4256+30T>C)
n.1286T>C
c.4253+30T>C (n.4253+30T>C)
n.239+30T>C
n.742+30T>C
n.938+30T>C
n.716+30T>C
c.4262+30T>C (n.4262+30T>C)
n.572+30T>C
c.4112+30T>C (n.4112+30T>C)
c.4448+30T>C (n.4448+30T>C)
c.308+30T>C (n.308+30T>C)
 dbSNP gnomAD v2
19g.13261420_13261421delinsATCA2323808385CACNA1Ac.4250+29_4250+30delinsAT (n.4250+29_4250+30delinsAT)
c.4256+29_4256+30delinsAT (n.4256+29_4256+30delinsAT)
n.1285_1286delinsAT
c.4253+29_4253+30delinsAT (n.4253+29_4253+30delinsAT)
n.239+29_239+30delinsAT
n.742+29_742+30delinsAT
n.938+29_938+30delinsAT
n.716+29_716+30delinsAT
c.4262+29_4262+30delinsAT (n.4262+29_4262+30delinsAT)
n.572+29_572+30delinsAT
c.4112+29_4112+30delinsAT (n.4112+29_4112+30delinsAT)
c.4448+29_4448+30delinsAT (n.4448+29_4448+30delinsAT)
c.308+29_308+30delinsAT (n.308+29_308+30delinsAT)
19g.13261421delCA783417955CACNA1Ac.4250+29del (n.4250+29del)
c.4256+29del (n.4256+29del)
n.1285del
c.4253+29del (n.4253+29del)
n.239+29del
n.742+29del
n.938+29del
n.716+29del
c.4262+29del (n.4262+29del)
n.572+29del
c.4112+29del (n.4112+29del)
c.4448+29del (n.4448+29del)
c.308+29del (n.308+29del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261421T>ACA2323808388CACNA1Ac.4250+29A>T (n.4250+29A>T)
c.4256+29A>T (n.4256+29A>T)
n.1285A>T
c.4253+29A>T (n.4253+29A>T)
n.239+29A>T
n.742+29A>T
n.938+29A>T
n.716+29A>T
c.4262+29A>T (n.4262+29A>T)
n.572+29A>T
c.4112+29A>T (n.4112+29A>T)
c.4448+29A>T (n.4448+29A>T)
c.308+29A>T (n.308+29A>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261421T>CCA631864398CACNA1Ac.4250+29A>G (n.4250+29A>G)
c.4256+29A>G (n.4256+29A>G)
n.1285A>G
c.4253+29A>G (n.4253+29A>G)
n.239+29A>G
n.742+29A>G
n.938+29A>G
n.716+29A>G
c.4262+29A>G (n.4262+29A>G)
n.572+29A>G
c.4112+29A>G (n.4112+29A>G)
c.4448+29A>G (n.4448+29A>G)
c.308+29A>G (n.308+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261421T>GCA2582826859CACNA1Ac.4250+29A>C (n.4250+29A>C)
c.4256+29A>C (n.4256+29A>C)
n.1285A>C
c.4253+29A>C (n.4253+29A>C)
n.239+29A>C
n.742+29A>C
n.938+29A>C
n.716+29A>C
c.4262+29A>C (n.4262+29A>C)
n.572+29A>C
c.4112+29A>C (n.4112+29A>C)
c.4448+29A>C (n.4448+29A>C)
c.308+29A>C (n.308+29A>C)
 gnomAD v4
19g.13261421T=CA2323808387CACNA1Ac.4250+29A= (n.4250+29A=)
c.4256+29A= (n.4256+29A=)
n.1285A=
c.4253+29A= (n.4253+29A=)
n.239+29A=
n.742+29A=
n.938+29A=
n.716+29A=
c.4262+29A= (n.4262+29A=)
n.572+29A=
c.4112+29A= (n.4112+29A=)
c.4448+29A= (n.4448+29A=)
c.308+29A= (n.308+29A=)
19g.13261422G>ACA631864399CACNA1Ac.4250+28C>T (n.4250+28C>T)
c.4256+28C>T (n.4256+28C>T)
n.1284C>T
c.4253+28C>T (n.4253+28C>T)
n.239+28C>T
n.742+28C>T
n.938+28C>T
n.716+28C>T
c.4262+28C>T (n.4262+28C>T)
n.572+28C>T
c.4112+28C>T (n.4112+28C>T)
c.4448+28C>T (n.4448+28C>T)
c.308+28C>T (n.308+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261422G=CA2323808389CACNA1Ac.4250+28C= (n.4250+28C=)
c.4256+28C= (n.4256+28C=)
n.1284C=
c.4253+28C= (n.4253+28C=)
n.239+28C=
n.742+28C=
n.938+28C=
n.716+28C=
c.4262+28C= (n.4262+28C=)
n.572+28C=
c.4112+28C= (n.4112+28C=)
c.4448+28C= (n.4448+28C=)
c.308+28C= (n.308+28C=)
19g.13261422G>TCA2576642308CACNA1Ac.4250+28C>A (n.4250+28C>A)
c.4256+28C>A (n.4256+28C>A)
n.1284C>A
c.4253+28C>A (n.4253+28C>A)
n.239+28C>A
n.742+28C>A
n.938+28C>A
n.716+28C>A
c.4262+28C>A (n.4262+28C>A)
n.572+28C>A
c.4112+28C>A (n.4112+28C>A)
c.4448+28C>A (n.4448+28C>A)
c.308+28C>A (n.308+28C>A)
19g.13261424dupCA305545758CACNA1Ac.4250+28dup (n.4250+28dup)
c.4256+28dup (n.4256+28dup)
n.1284dup
c.4253+28dup (n.4253+28dup)
n.239+28dup
n.742+28dup
n.938+28dup
n.716+28dup
c.4262+28dup (n.4262+28dup)
n.572+28dup
c.4112+28dup (n.4112+28dup)
c.4448+28dup (n.4448+28dup)
c.308+28dup (n.308+28dup)
 dbSNP
19g.13261424delCA2582826860CACNA1Ac.4250+28del (n.4250+28del)
c.4256+28del (n.4256+28del)
n.1284del
c.4253+28del (n.4253+28del)
n.239+28del
n.742+28del
n.938+28del
n.716+28del
c.4262+28del (n.4262+28del)
n.572+28del
c.4112+28del (n.4112+28del)
c.4448+28del (n.4448+28del)
c.308+28del (n.308+28del)
 gnomAD v4
19g.13261423G>ACA2582826861CACNA1Ac.4250+27C>T (n.4250+27C>T)
c.4256+27C>T (n.4256+27C>T)
n.1283C>T
c.4253+27C>T (n.4253+27C>T)
n.239+27C>T
n.742+27C>T
n.938+27C>T
n.716+27C>T
c.4262+27C>T (n.4262+27C>T)
n.572+27C>T
c.4112+27C>T (n.4112+27C>T)
c.4448+27C>T (n.4448+27C>T)
c.308+27C>T (n.308+27C>T)
 gnomAD v4
19g.13261423G=CA2323808390CACNA1Ac.4250+27C= (n.4250+27C=)
c.4256+27C= (n.4256+27C=)
n.1283C=
c.4253+27C= (n.4253+27C=)
n.239+27C=
n.742+27C=
n.938+27C=
n.716+27C=
c.4262+27C= (n.4262+27C=)
n.572+27C=
c.4112+27C= (n.4112+27C=)
c.4448+27C= (n.4448+27C=)
c.308+27C= (n.308+27C=)
19g.13261423G>TCA631864400CACNA1Ac.4250+27C>A (n.4250+27C>A)
c.4256+27C>A (n.4256+27C>A)
n.1283C>A
c.4253+27C>A (n.4253+27C>A)
n.239+27C>A
n.742+27C>A
n.938+27C>A
n.716+27C>A
c.4262+27C>A (n.4262+27C>A)
n.572+27C>A
c.4112+27C>A (n.4112+27C>A)
c.4448+27C>A (n.4448+27C>A)
c.308+27C>A (n.308+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261424G>ACA2582826862CACNA1Ac.4250+26C>T (n.4250+26C>T)
c.4256+26C>T (n.4256+26C>T)
n.1282C>T
c.4253+26C>T (n.4253+26C>T)
n.239+26C>T
n.742+26C>T
n.938+26C>T
n.716+26C>T
c.4262+26C>T (n.4262+26C>T)
n.572+26C>T
c.4112+26C>T (n.4112+26C>T)
c.4448+26C>T (n.4448+26C>T)
c.308+26C>T (n.308+26C>T)
 gnomAD v4
19g.13261424G=CA2323808391CACNA1Ac.4250+26C= (n.4250+26C=)
c.4256+26C= (n.4256+26C=)
n.1282C=
c.4253+26C= (n.4253+26C=)
n.239+26C=
n.742+26C=
n.938+26C=
n.716+26C=
c.4262+26C= (n.4262+26C=)
n.572+26C=
c.4112+26C= (n.4112+26C=)
c.4448+26C= (n.4448+26C=)
c.308+26C= (n.308+26C=)
19g.13261424G>TCA305545762CACNA1Ac.4250+26C>A (n.4250+26C>A)
c.4256+26C>A (n.4256+26C>A)
n.1282C>A
c.4253+26C>A (n.4253+26C>A)
n.239+26C>A
n.742+26C>A
n.938+26C>A
n.716+26C>A
c.4262+26C>A (n.4262+26C>A)
n.572+26C>A
c.4112+26C>A (n.4112+26C>A)
c.4448+26C>A (n.4448+26C>A)
c.308+26C>A (n.308+26C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261426A>CCA2582826863CACNA1Ac.4250+24T>G (n.4250+24T>G)
c.4256+24T>G (n.4256+24T>G)
n.1280T>G
c.4253+24T>G (n.4253+24T>G)
n.239+24T>G
n.742+24T>G
n.938+24T>G
n.716+24T>G
c.4262+24T>G (n.4262+24T>G)
n.572+24T>G
c.4112+24T>G (n.4112+24T>G)
c.4448+24T>G (n.4448+24T>G)
c.308+24T>G (n.308+24T>G)
 gnomAD v4
19g.13261426A>GCA2582826864CACNA1Ac.4250+24T>C (n.4250+24T>C)
c.4256+24T>C (n.4256+24T>C)
n.1280T>C
c.4253+24T>C (n.4253+24T>C)
n.239+24T>C
n.742+24T>C
n.938+24T>C
n.716+24T>C
c.4262+24T>C (n.4262+24T>C)
n.572+24T>C
c.4112+24T>C (n.4112+24T>C)
c.4448+24T>C (n.4448+24T>C)
c.308+24T>C (n.308+24T>C)
 gnomAD v4
19g.13261428G>ACA9240056CACNA1Ac.4250+22C>T (n.4250+22C>T)
c.4256+22C>T (n.4256+22C>T)
n.1278C>T
c.4253+22C>T (n.4253+22C>T)
n.239+22C>T
n.742+22C>T
n.938+22C>T
n.716+22C>T
c.4262+22C>T (n.4262+22C>T)
n.572+22C>T
c.4112+22C>T (n.4112+22C>T)
c.4448+22C>T (n.4448+22C>T)
c.308+22C>T (n.308+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261428G=CA2323808392CACNA1Ac.4250+22C= (n.4250+22C=)
c.4256+22C= (n.4256+22C=)
n.1278C=
c.4253+22C= (n.4253+22C=)
n.239+22C=
n.742+22C=
n.938+22C=
n.716+22C=
c.4262+22C= (n.4262+22C=)
n.572+22C=
c.4112+22C= (n.4112+22C=)
c.4448+22C= (n.4448+22C=)
c.308+22C= (n.308+22C=)
19g.13261428G>TCA2582826865CACNA1Ac.4250+22C>A (n.4250+22C>A)
c.4256+22C>A (n.4256+22C>A)
n.1278C>A
c.4253+22C>A (n.4253+22C>A)
n.239+22C>A
n.742+22C>A
n.938+22C>A
n.716+22C>A
c.4262+22C>A (n.4262+22C>A)
n.572+22C>A
c.4112+22C>A (n.4112+22C>A)
c.4448+22C>A (n.4448+22C>A)
c.308+22C>A (n.308+22C>A)
 gnomAD v4
19g.13261429T>ACA2582826866CACNA1Ac.4250+21A>T (n.4250+21A>T)
c.4256+21A>T (n.4256+21A>T)
n.1277A>T
c.4253+21A>T (n.4253+21A>T)
n.239+21A>T
n.742+21A>T
n.938+21A>T
n.716+21A>T
c.4262+21A>T (n.4262+21A>T)
n.572+21A>T
c.4112+21A>T (n.4112+21A>T)
c.4448+21A>T (n.4448+21A>T)
c.308+21A>T (n.308+21A>T)
 gnomAD v4
19g.13261429T>CCA2576642309CACNA1Ac.4250+21A>G (n.4250+21A>G)
c.4256+21A>G (n.4256+21A>G)
n.1277A>G
c.4253+21A>G (n.4253+21A>G)
n.239+21A>G
n.742+21A>G
n.938+21A>G
n.716+21A>G
c.4262+21A>G (n.4262+21A>G)
n.572+21A>G
c.4112+21A>G (n.4112+21A>G)
c.4448+21A>G (n.4448+21A>G)
c.308+21A>G (n.308+21A>G)
 gnomAD v4
19g.13261430G>TCA2582826867CACNA1Ac.4250+20C>A (n.4250+20C>A)
c.4256+20C>A (n.4256+20C>A)
n.1276C>A
c.4253+20C>A (n.4253+20C>A)
n.239+20C>A
n.742+20C>A
n.938+20C>A
n.716+20C>A
c.4262+20C>A (n.4262+20C>A)
n.572+20C>A
c.4112+20C>A (n.4112+20C>A)
c.4448+20C>A (n.4448+20C>A)
c.308+20C>A (n.308+20C>A)
 gnomAD v4
19g.13261430_13261431delinsGCCA2323808393CACNA1Ac.4250+19_4250+20delinsGC (n.4250+19_4250+20delinsGC)
c.4256+19_4256+20delinsGC (n.4256+19_4256+20delinsGC)
n.1275_1276delinsGC
c.4253+19_4253+20delinsGC (n.4253+19_4253+20delinsGC)
n.239+19_239+20delinsGC
n.742+19_742+20delinsGC
n.938+19_938+20delinsGC
n.716+19_716+20delinsGC
c.4262+19_4262+20delinsGC (n.4262+19_4262+20delinsGC)
n.572+19_572+20delinsGC
c.4112+19_4112+20delinsGC (n.4112+19_4112+20delinsGC)
c.4448+19_4448+20delinsGC (n.4448+19_4448+20delinsGC)
c.308+19_308+20delinsGC (n.308+19_308+20delinsGC)
19g.13261431delCA2323808395CACNA1Ac.4250+19del (n.4250+19del)
c.4256+19del (n.4256+19del)
n.1275del
c.4253+19del (n.4253+19del)
n.239+19del
n.742+19del
n.938+19del
n.716+19del
c.4262+19del (n.4262+19del)
n.572+19del
c.4112+19del (n.4112+19del)
c.4448+19del (n.4448+19del)
c.308+19del (n.308+19del)
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261431C>ACA2582826869CACNA1Ac.4250+19G>T (n.4250+19G>T)
c.4256+19G>T (n.4256+19G>T)
n.1275G>T
c.4253+19G>T (n.4253+19G>T)
n.239+19G>T
n.742+19G>T
n.938+19G>T
n.716+19G>T
c.4262+19G>T (n.4262+19G>T)
n.572+19G>T
c.4112+19G>T (n.4112+19G>T)
c.4448+19G>T (n.4448+19G>T)
c.308+19G>T (n.308+19G>T)
 gnomAD v4
19g.13261431C=CA2323808394CACNA1Ac.4250+19G= (n.4250+19G=)
c.4256+19G= (n.4256+19G=)
n.1275G=
c.4253+19G= (n.4253+19G=)
n.239+19G=
n.742+19G=
n.938+19G=
n.716+19G=
c.4262+19G= (n.4262+19G=)
n.572+19G=
c.4112+19G= (n.4112+19G=)
c.4448+19G= (n.4448+19G=)
c.308+19G= (n.308+19G=)
19g.13261431C>GCA2582826868CACNA1Ac.4250+19G>C (n.4250+19G>C)
c.4256+19G>C (n.4256+19G>C)
n.1275G>C
c.4253+19G>C (n.4253+19G>C)
n.239+19G>C
n.742+19G>C
n.938+19G>C
n.716+19G>C
c.4262+19G>C (n.4262+19G>C)
n.572+19G>C
c.4112+19G>C (n.4112+19G>C)
c.4448+19G>C (n.4448+19G>C)
c.308+19G>C (n.308+19G>C)
 gnomAD v4
19g.13261431C>TCA9240057CACNA1Ac.4250+19G>A (n.4250+19G>A)
c.4256+19G>A (n.4256+19G>A)
n.1275G>A
c.4253+19G>A (n.4253+19G>A)
n.239+19G>A
n.742+19G>A
n.938+19G>A
n.716+19G>A
c.4262+19G>A (n.4262+19G>A)
n.572+19G>A
c.4112+19G>A (n.4112+19G>A)
c.4448+19G>A (n.4448+19G>A)
c.308+19G>A (n.308+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261432T>CCA2582826870CACNA1Ac.4250+18A>G (n.4250+18A>G)
c.4256+18A>G (n.4256+18A>G)
n.1274A>G
c.4253+18A>G (n.4253+18A>G)
n.239+18A>G
n.742+18A>G
n.938+18A>G
n.716+18A>G
c.4262+18A>G (n.4262+18A>G)
n.572+18A>G
c.4112+18A>G (n.4112+18A>G)
c.4448+18A>G (n.4448+18A>G)
c.308+18A>G (n.308+18A>G)
 gnomAD v4
19g.13261432T>GCA2582826871CACNA1Ac.4250+18A>C (n.4250+18A>C)
c.4256+18A>C (n.4256+18A>C)
n.1274A>C
c.4253+18A>C (n.4253+18A>C)
n.239+18A>C
n.742+18A>C
n.938+18A>C
n.716+18A>C
c.4262+18A>C (n.4262+18A>C)
n.572+18A>C
c.4112+18A>C (n.4112+18A>C)
c.4448+18A>C (n.4448+18A>C)
c.308+18A>C (n.308+18A>C)
 gnomAD v4
19g.13261433G>ACA2582826872CACNA1Ac.4250+17C>T (n.4250+17C>T)
c.4256+17C>T (n.4256+17C>T)
n.1273C>T
c.4253+17C>T (n.4253+17C>T)
n.239+17C>T
n.742+17C>T
n.938+17C>T
n.716+17C>T
c.4262+17C>T (n.4262+17C>T)
n.572+17C>T
c.4112+17C>T (n.4112+17C>T)
c.4448+17C>T (n.4448+17C>T)
c.308+17C>T (n.308+17C>T)
 gnomAD v4
19g.13261433G>CCA2582826873CACNA1Ac.4250+17C>G (n.4250+17C>G)
c.4256+17C>G (n.4256+17C>G)
n.1273C>G
c.4253+17C>G (n.4253+17C>G)
n.239+17C>G
n.742+17C>G
n.938+17C>G
n.716+17C>G
c.4262+17C>G (n.4262+17C>G)
n.572+17C>G
c.4112+17C>G (n.4112+17C>G)
c.4448+17C>G (n.4448+17C>G)
c.308+17C>G (n.308+17C>G)
 gnomAD v4
19g.13261433G>TCA2582826874CACNA1Ac.4250+17C>A (n.4250+17C>A)
c.4256+17C>A (n.4256+17C>A)
n.1273C>A
c.4253+17C>A (n.4253+17C>A)
n.239+17C>A
n.742+17C>A
n.938+17C>A
n.716+17C>A
c.4262+17C>A (n.4262+17C>A)
n.572+17C>A
c.4112+17C>A (n.4112+17C>A)
c.4448+17C>A (n.4448+17C>A)
c.308+17C>A (n.308+17C>A)
 gnomAD v4
19g.13261434G>ACA9240058CACNA1Ac.4250+16C>T (n.4250+16C>T)
c.4256+16C>T (n.4256+16C>T)
n.1272C>T
c.4253+16C>T (n.4253+16C>T)
n.239+16C>T
n.742+16C>T
n.938+16C>T
n.716+16C>T
c.4262+16C>T (n.4262+16C>T)
n.572+16C>T
c.4112+16C>T (n.4112+16C>T)
c.4448+16C>T (n.4448+16C>T)
c.308+16C>T (n.308+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261434G>CCA993741658CACNA1Ac.4250+16C>G (n.4250+16C>G)
c.4256+16C>G (n.4256+16C>G)
n.1272C>G
c.4253+16C>G (n.4253+16C>G)
n.239+16C>G
n.742+16C>G
n.938+16C>G
n.716+16C>G
c.4262+16C>G (n.4262+16C>G)
n.572+16C>G
c.4112+16C>G (n.4112+16C>G)
c.4448+16C>G (n.4448+16C>G)
c.308+16C>G (n.308+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261434G=CA2323808396CACNA1Ac.4250+16C= (n.4250+16C=)
c.4256+16C= (n.4256+16C=)
n.1272C=
c.4253+16C= (n.4253+16C=)
n.239+16C=
n.742+16C=
n.938+16C=
n.716+16C=
c.4262+16C= (n.4262+16C=)
n.572+16C=
c.4112+16C= (n.4112+16C=)
c.4448+16C= (n.4448+16C=)
c.308+16C= (n.308+16C=)
19g.13261434G>TCA2582826875CACNA1Ac.4250+16C>A (n.4250+16C>A)
c.4256+16C>A (n.4256+16C>A)
n.1272C>A
c.4253+16C>A (n.4253+16C>A)
n.239+16C>A
n.742+16C>A
n.938+16C>A
n.716+16C>A
c.4262+16C>A (n.4262+16C>A)
n.572+16C>A
c.4112+16C>A (n.4112+16C>A)
c.4448+16C>A (n.4448+16C>A)
c.308+16C>A (n.308+16C>A)
 gnomAD v4
19g.13261435A=CA2323808397CACNA1Ac.4250+15T= (n.4250+15T=)
c.4256+15T= (n.4256+15T=)
n.1271T=
c.4253+15T= (n.4253+15T=)
n.239+15T=
n.742+15T=
n.938+15T=
n.716+15T=
c.4262+15T= (n.4262+15T=)
n.572+15T=
c.4112+15T= (n.4112+15T=)
c.4448+15T= (n.4448+15T=)
c.308+15T= (n.308+15T=)
19g.13261435A>CCA9240059CACNA1Ac.4250+15T>G (n.4250+15T>G)
c.4256+15T>G (n.4256+15T>G)
n.1271T>G
c.4253+15T>G (n.4253+15T>G)
n.239+15T>G
n.742+15T>G
n.938+15T>G
n.716+15T>G
c.4262+15T>G (n.4262+15T>G)
n.572+15T>G
c.4112+15T>G (n.4112+15T>G)
c.4448+15T>G (n.4448+15T>G)
c.308+15T>G (n.308+15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261435A>GCA783417968CACNA1Ac.4250+15T>C (n.4250+15T>C)
c.4256+15T>C (n.4256+15T>C)
n.1271T>C
c.4253+15T>C (n.4253+15T>C)
n.239+15T>C
n.742+15T>C
n.938+15T>C
n.716+15T>C
c.4262+15T>C (n.4262+15T>C)
n.572+15T>C
c.4112+15T>C (n.4112+15T>C)
c.4448+15T>C (n.4448+15T>C)
c.308+15T>C (n.308+15T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261437delCA2582826876CACNA1Ac.4250+15del (n.4250+15del)
c.4256+15del (n.4256+15del)
n.1271del
c.4253+15del (n.4253+15del)
n.239+15del
n.742+15del
n.938+15del
n.716+15del
c.4262+15del (n.4262+15del)
n.572+15del
c.4112+15del (n.4112+15del)
c.4448+15del (n.4448+15del)
c.308+15del (n.308+15del)
 gnomAD v4
19g.13261436A=CA2323808398CACNA1Ac.4250+14T= (n.4250+14T=)
c.4256+14T= (n.4256+14T=)
n.1270T=
c.4253+14T= (n.4253+14T=)
n.239+14T=
n.742+14T=
n.938+14T=
n.716+14T=
c.4262+14T= (n.4262+14T=)
n.572+14T=
c.4112+14T= (n.4112+14T=)
c.4448+14T= (n.4448+14T=)
c.308+14T= (n.308+14T=)
19g.13261436A>GCA631864401CACNA1Ac.4250+14T>C (n.4250+14T>C)
c.4256+14T>C (n.4256+14T>C)
n.1270T>C
c.4253+14T>C (n.4253+14T>C)
n.239+14T>C
n.742+14T>C
n.938+14T>C
n.716+14T>C
c.4262+14T>C (n.4262+14T>C)
n.572+14T>C
c.4112+14T>C (n.4112+14T>C)
c.4448+14T>C (n.4448+14T>C)
c.308+14T>C (n.308+14T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261437A=CA2323808399CACNA1Ac.4250+13T= (n.4250+13T=)
c.4256+13T= (n.4256+13T=)
n.1269T=
c.4253+13T= (n.4253+13T=)
n.239+13T=
n.742+13T=
n.938+13T=
n.716+13T=
c.4262+13T= (n.4262+13T=)
n.572+13T=
c.4112+13T= (n.4112+13T=)
c.4448+13T= (n.4448+13T=)
c.308+13T= (n.308+13T=)
19g.13261437A>CCA9240060CACNA1Ac.4250+13T>G (n.4250+13T>G)
c.4256+13T>G (n.4256+13T>G)
n.1269T>G
c.4253+13T>G (n.4253+13T>G)
n.239+13T>G
n.742+13T>G
n.938+13T>G
n.716+13T>G
c.4262+13T>G (n.4262+13T>G)
n.572+13T>G
c.4112+13T>G (n.4112+13T>G)
c.4448+13T>G (n.4448+13T>G)
c.308+13T>G (n.308+13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.13261437A>GCA2740091937CACNA1Ac.4250+13T>C (n.4250+13T>C)
c.4256+13T>C (n.4256+13T>C)
n.1269T>C
c.4253+13T>C (n.4253+13T>C)
n.239+13T>C
n.742+13T>C
n.938+13T>C
n.716+13T>C
c.4262+13T>C (n.4262+13T>C)
n.572+13T>C
c.4112+13T>C (n.4112+13T>C)
c.4448+13T>C (n.4448+13T>C)
c.308+13T>C (n.308+13T>C)
 ClinVar
19g.13261437A>TCA2582826877CACNA1Ac.4250+13T>A (n.4250+13T>A)
c.4256+13T>A (n.4256+13T>A)
n.1269T>A
c.4253+13T>A (n.4253+13T>A)
n.239+13T>A
n.742+13T>A
n.938+13T>A
n.716+13T>A
c.4262+13T>A (n.4262+13T>A)
n.572+13T>A
c.4112+13T>A (n.4112+13T>A)
c.4448+13T>A (n.4448+13T>A)
c.308+13T>A (n.308+13T>A)
 gnomAD v4
19g.13261439T>ACA2582826878CACNA1Ac.4250+11A>T (n.4250+11A>T)
c.4256+11A>T (n.4256+11A>T)
n.1267A>T
c.4253+11A>T (n.4253+11A>T)
n.239+11A>T
n.742+11A>T
n.938+11A>T
n.716+11A>T
c.4262+11A>T (n.4262+11A>T)
n.572+11A>T
c.4112+11A>T (n.4112+11A>T)
c.4448+11A>T (n.4448+11A>T)
c.308+11A>T (n.308+11A>T)
 gnomAD v4
19g.13261439T>CCA631864402CACNA1Ac.4250+11A>G (n.4250+11A>G)
c.4256+11A>G (n.4256+11A>G)
n.1267A>G
c.4253+11A>G (n.4253+11A>G)
n.239+11A>G
n.742+11A>G
n.938+11A>G
n.716+11A>G
c.4262+11A>G (n.4262+11A>G)
n.572+11A>G
c.4112+11A>G (n.4112+11A>G)
c.4448+11A>G (n.4448+11A>G)
c.308+11A>G (n.308+11A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261439T=CA2323808400CACNA1Ac.4250+11A= (n.4250+11A=)
c.4256+11A= (n.4256+11A=)
n.1267A=
c.4253+11A= (n.4253+11A=)
n.239+11A=
n.742+11A=
n.938+11A=
n.716+11A=
c.4262+11A= (n.4262+11A=)
n.572+11A=
c.4112+11A= (n.4112+11A=)
c.4448+11A= (n.4448+11A=)
c.308+11A= (n.308+11A=)
19g.13261440G>ACA631864403CACNA1Ac.4250+10C>T (n.4250+10C>T)
c.4256+10C>T (n.4256+10C>T)
n.1266C>T
c.4253+10C>T (n.4253+10C>T)
n.239+10C>T
n.742+10C>T
n.938+10C>T
n.716+10C>T
c.4262+10C>T (n.4262+10C>T)
n.572+10C>T
c.4112+10C>T (n.4112+10C>T)
c.4448+10C>T (n.4448+10C>T)
c.308+10C>T (n.308+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261440G=CA2323808401CACNA1Ac.4250+10C= (n.4250+10C=)
c.4256+10C= (n.4256+10C=)
n.1266C=
c.4253+10C= (n.4253+10C=)
n.239+10C=
n.742+10C=
n.938+10C=
n.716+10C=
c.4262+10C= (n.4262+10C=)
n.572+10C=
c.4112+10C= (n.4112+10C=)
c.4448+10C= (n.4448+10C=)
c.308+10C= (n.308+10C=)
19g.13261441G>TCA2582826879CACNA1Ac.4250+9C>A (n.4250+9C>A)
c.4256+9C>A (n.4256+9C>A)
n.1265C>A
c.4253+9C>A (n.4253+9C>A)
n.239+9C>A
n.742+9C>A
n.938+9C>A
n.716+9C>A
c.4262+9C>A (n.4262+9C>A)
n.572+9C>A
c.4112+9C>A (n.4112+9C>A)
c.4448+9C>A (n.4448+9C>A)
c.308+9C>A (n.308+9C>A)
 gnomAD v4
19g.13261442A=CA2323808402CACNA1Ac.4250+8T= (n.4250+8T=)
c.4256+8T= (n.4256+8T=)
n.1264T=
c.4253+8T= (n.4253+8T=)
n.239+8T=
n.742+8T=
n.938+8T=
n.716+8T=
c.4262+8T= (n.4262+8T=)
n.572+8T=
c.4112+8T= (n.4112+8T=)
c.4448+8T= (n.4448+8T=)
c.308+8T= (n.308+8T=)
19g.13261442A>GCA305545805CACNA1Ac.4250+8T>C (n.4250+8T>C)
c.4256+8T>C (n.4256+8T>C)
n.1264T>C
c.4253+8T>C (n.4253+8T>C)
n.239+8T>C
n.742+8T>C
n.938+8T>C
n.716+8T>C
c.4262+8T>C (n.4262+8T>C)
n.572+8T>C
c.4112+8T>C (n.4112+8T>C)
c.4448+8T>C (n.4448+8T>C)
c.308+8T>C (n.308+8T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261442A>TCA2582826880CACNA1Ac.4250+8T>A (n.4250+8T>A)
c.4256+8T>A (n.4256+8T>A)
n.1264T>A
c.4253+8T>A (n.4253+8T>A)
n.239+8T>A
n.742+8T>A
n.938+8T>A
n.716+8T>A
c.4262+8T>A (n.4262+8T>A)
n.572+8T>A
c.4112+8T>A (n.4112+8T>A)
c.4448+8T>A (n.4448+8T>A)
c.308+8T>A (n.308+8T>A)
 gnomAD v4
19g.13261443G>ACA631864404CACNA1Ac.4250+7C>T (n.4250+7C>T)
c.4256+7C>T (n.4256+7C>T)
n.1263C>T
c.4253+7C>T (n.4253+7C>T)
n.239+7C>T
n.742+7C>T
n.938+7C>T
n.716+7C>T
c.4262+7C>T (n.4262+7C>T)
n.572+7C>T
c.4112+7C>T (n.4112+7C>T)
c.4448+7C>T (n.4448+7C>T)
c.308+7C>T (n.308+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261443G=CA2323808403CACNA1Ac.4250+7C= (n.4250+7C=)
c.4256+7C= (n.4256+7C=)
n.1263C=
c.4253+7C= (n.4253+7C=)
n.239+7C=
n.742+7C=
n.938+7C=
n.716+7C=
c.4262+7C= (n.4262+7C=)
n.572+7C=
c.4112+7C= (n.4112+7C=)
c.4448+7C= (n.4448+7C=)
c.308+7C= (n.308+7C=)
19g.13261443G>TCA2582826881CACNA1Ac.4250+7C>A (n.4250+7C>A)
c.4256+7C>A (n.4256+7C>A)
n.1263C>A
c.4253+7C>A (n.4253+7C>A)
n.239+7C>A
n.742+7C>A
n.938+7C>A
n.716+7C>A
c.4262+7C>A (n.4262+7C>A)
n.572+7C>A
c.4112+7C>A (n.4112+7C>A)
c.4448+7C>A (n.4448+7C>A)
c.308+7C>A (n.308+7C>A)
 gnomAD v4
19g.13261444A>GCA2582826882CACNA1Ac.4250+6T>C (n.4250+6T>C)
c.4256+6T>C (n.4256+6T>C)
n.1262T>C
c.4253+6T>C (n.4253+6T>C)
n.239+6T>C
n.742+6T>C
n.938+6T>C
n.716+6T>C
c.4262+6T>C (n.4262+6T>C)
n.572+6T>C
c.4112+6T>C (n.4112+6T>C)
c.4448+6T>C (n.4448+6T>C)
c.308+6T>C (n.308+6T>C)
 gnomAD v4
19g.13261445C>GCA2582826883CACNA1Ac.4250+5G>C (n.4250+5G>C)
c.4256+5G>C (n.4256+5G>C)
n.1261G>C
c.4253+5G>C (n.4253+5G>C)
n.239+5G>C
n.742+5G>C
n.938+5G>C
n.716+5G>C
c.4262+5G>C (n.4262+5G>C)
n.572+5G>C
c.4112+5G>C (n.4112+5G>C)
c.4448+5G>C (n.4448+5G>C)
c.308+5G>C (n.308+5G>C)
 gnomAD v4
19g.13261445C>TCA2582826884CACNA1Ac.4250+5G>A (n.4250+5G>A)
c.4256+5G>A (n.4256+5G>A)
n.1261G>A
c.4253+5G>A (n.4253+5G>A)
n.239+5G>A
n.742+5G>A
n.938+5G>A
n.716+5G>A
c.4262+5G>A (n.4262+5G>A)
n.572+5G>A
c.4112+5G>A (n.4112+5G>A)
c.4448+5G>A (n.4448+5G>A)
c.308+5G>A (n.308+5G>A)
 gnomAD v4
19g.13261446C>ACA2582826885CACNA1Ac.4250+4G>T (n.4250+4G>T)
c.4256+4G>T (n.4256+4G>T)
n.1260G>T
c.4253+4G>T (n.4253+4G>T)
n.239+4G>T
n.742+4G>T
n.938+4G>T
n.716+4G>T
c.4262+4G>T (n.4262+4G>T)
n.572+4G>T
c.4112+4G>T (n.4112+4G>T)
c.4448+4G>T (n.4448+4G>T)
c.308+4G>T (n.308+4G>T)
 gnomAD v4
19g.13261446C>GCA2697556334CACNA1Ac.4250+4G>C (n.4250+4G>C)
c.4256+4G>C (n.4256+4G>C)
n.1260G>C
c.4253+4G>C (n.4253+4G>C)
n.239+4G>C
n.742+4G>C
n.938+4G>C
n.716+4G>C
c.4262+4G>C (n.4262+4G>C)
n.572+4G>C
c.4112+4G>C (n.4112+4G>C)
c.4448+4G>C (n.4448+4G>C)
c.308+4G>C (n.308+4G>C)
 ClinVar
19g.13261446C>TCA2582342943CACNA1Ac.4250+4G>A (n.4250+4G>A)
c.4256+4G>A (n.4256+4G>A)
n.1260G>A
c.4253+4G>A (n.4253+4G>A)
n.239+4G>A
n.742+4G>A
n.938+4G>A
n.716+4G>A
c.4262+4G>A (n.4262+4G>A)
n.572+4G>A
c.4112+4G>A (n.4112+4G>A)
c.4448+4G>A (n.4448+4G>A)
c.308+4G>A (n.308+4G>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261447C>ACA2582826886CACNA1Ac.4250+3G>T (n.4250+3G>T)
c.4256+3G>T (n.4256+3G>T)
n.1259G>T
c.4253+3G>T (n.4253+3G>T)
n.239+3G>T
n.742+3G>T
n.938+3G>T
n.716+3G>T
c.4262+3G>T (n.4262+3G>T)
n.572+3G>T
c.4112+3G>T (n.4112+3G>T)
c.4448+3G>T (n.4448+3G>T)
c.308+3G>T (n.308+3G>T)
 gnomAD v4
19g.13261447C>TCA2582826887CACNA1Ac.4250+3G>A (n.4250+3G>A)
c.4256+3G>A (n.4256+3G>A)
n.1259G>A
c.4253+3G>A (n.4253+3G>A)
n.239+3G>A
n.742+3G>A
n.938+3G>A
n.716+3G>A
c.4262+3G>A (n.4262+3G>A)
n.572+3G>A
c.4112+3G>A (n.4112+3G>A)
c.4448+3G>A (n.4448+3G>A)
c.308+3G>A (n.308+3G>A)
 gnomAD v4
19g.13261448A>CCA404339513CACNA1Ac.4250+2T>G (n.4250+2T>G)
c.4256+2T>G (n.4256+2T>G)
n.1258T>G
c.4253+2T>G (n.4253+2T>G)
n.239+2T>G
n.742+2T>G
n.938+2T>G
n.716+2T>G
c.4262+2T>G (n.4262+2T>G)
n.572+2T>G
c.4112+2T>G (n.4112+2T>G)
c.4448+2T>G (n.4448+2T>G)
c.308+2T>G (n.308+2T>G)
19g.13261448A>GCA404339514CACNA1Ac.4250+2T>C (n.4250+2T>C)
c.4256+2T>C (n.4256+2T>C)
n.1258T>C
c.4253+2T>C (n.4253+2T>C)
n.239+2T>C
n.742+2T>C
n.938+2T>C
n.716+2T>C
c.4262+2T>C (n.4262+2T>C)
n.572+2T>C
c.4112+2T>C (n.4112+2T>C)
c.4448+2T>C (n.4448+2T>C)
c.308+2T>C (n.308+2T>C)
19g.13261448A>TCA404339515CACNA1Ac.4250+2T>A (n.4250+2T>A)
c.4256+2T>A (n.4256+2T>A)
n.1258T>A
c.4253+2T>A (n.4253+2T>A)
n.239+2T>A
n.742+2T>A
n.938+2T>A
n.716+2T>A
c.4262+2T>A (n.4262+2T>A)
n.572+2T>A
c.4112+2T>A (n.4112+2T>A)
c.4448+2T>A (n.4448+2T>A)
c.308+2T>A (n.308+2T>A)
19g.13261449C>ACA404339518CACNA1Ac.4250+1G>T (n.4250+1G>T)
c.4256+1G>T (n.4256+1G>T)
n.1257G>T
c.4253+1G>T (n.4253+1G>T)
n.239+1G>T
n.742+1G>T
n.938+1G>T
n.716+1G>T
c.4262+1G>T (n.4262+1G>T)
n.572+1G>T
c.4112+1G>T (n.4112+1G>T)
c.4448+1G>T (n.4448+1G>T)
c.308+1G>T (n.308+1G>T)
 gnomAD v4
19g.13261449C=CA2323808404CACNA1Ac.4250+1G= (n.4250+1G=)
c.4256+1G= (n.4256+1G=)
n.1257G=
c.4253+1G= (n.4253+1G=)
n.239+1G=
n.742+1G=
n.938+1G=
n.716+1G=
c.4262+1G= (n.4262+1G=)
n.572+1G=
c.4112+1G= (n.4112+1G=)
c.4448+1G= (n.4448+1G=)
c.308+1G= (n.308+1G=)
19g.13261449C>GCA404339517CACNA1Ac.4250+1G>C (n.4250+1G>C)
c.4256+1G>C (n.4256+1G>C)
n.1257G>C
c.4253+1G>C (n.4253+1G>C)
n.239+1G>C
n.742+1G>C
n.938+1G>C
n.716+1G>C
c.4262+1G>C (n.4262+1G>C)
n.572+1G>C
c.4112+1G>C (n.4112+1G>C)
c.4448+1G>C (n.4448+1G>C)
c.308+1G>C (n.308+1G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.13261449C>TCA404339516CACNA1Ac.4250+1G>A (n.4250+1G>A)
c.4256+1G>A (n.4256+1G>A)
n.1257G>A
c.4253+1G>A (n.4253+1G>A)
n.239+1G>A
n.742+1G>A
n.938+1G>A
n.716+1G>A
c.4262+1G>A (n.4262+1G>A)
n.572+1G>A
c.4112+1G>A (n.4112+1G>A)
c.4448+1G>A (n.4448+1G>A)
c.308+1G>A (n.308+1G>A)
19g.13261450C>ACA404339519CACNA1Ac.4250G>T (p.Arg1417Leu)
c.4256G>T (p.Arg1419Leu)
n.1256G>T
c.4253G>T (p.Arg1418Leu)
n.239G>T
n.742G>T
n.938G>T
n.716G>T
c.4262G>T (p.Arg1421Leu)
n.572G>T
c.4112G>T (p.Arg1371Leu)
c.4448G>T (p.Arg1483Leu)
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261450C=CA2323808405CACNA1Ac.4250G= (p.Arg1417=)
c.4256G= (p.Arg1419=)
n.1256G=
c.4253G= (p.Arg1418=)
n.239G=
n.742G=
n.938G=
n.716G=
c.4262G= (p.Arg1421=)
n.572G=
c.4112G= (p.Arg1371=)
c.4448G= (p.Arg1483=)
c.308G= (p.Arg103=)
19g.13261450C>GCA404339520CACNA1Ac.4250G>C (p.Arg1417Pro)
c.4256G>C (p.Arg1419Pro)
n.1256G>C
c.4253G>C (p.Arg1418Pro)
n.239G>C
n.742G>C
n.938G>C
n.716G>C
c.4262G>C (p.Arg1421Pro)
n.572G>C
c.4112G>C (p.Arg1371Pro)
c.4448G>C (p.Arg1483Pro)
c.308G>C (p.Arg103Pro)
19g.13261450C>TCA404339521CACNA1Ac.4250G>A (p.Arg1417Gln)
c.4256G>A (p.Arg1419Gln)
n.1256G>A
c.4253G>A (p.Arg1418Gln)
n.239G>A
n.742G>A
n.938G>A
n.716G>A
c.4262G>A (p.Arg1421Gln)
n.572G>A
c.4112G>A (p.Arg1371Gln)
c.4448G>A (p.Arg1483Gln)
c.308G>A (p.Arg103Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261451G>ACA404339522CACNA1Ac.4249C>T (p.Arg1417Ter)
c.4255C>T (p.Arg1419Ter)
n.1255C>T
c.4252C>T (p.Arg1418Ter)
n.238C>T
n.741C>T
n.937C>T
n.715C>T
c.4261C>T (p.Arg1421Ter)
n.571C>T
c.4111C>T (p.Arg1371Ter)
c.4447C>T (p.Arg1483Ter)
c.307C>T (p.Arg103Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261451G>CCA404339523CACNA1Ac.4249C>G (p.Arg1417Gly)
c.4255C>G (p.Arg1419Gly)
n.1255C>G
c.4252C>G (p.Arg1418Gly)
n.238C>G
n.741C>G
n.937C>G
n.715C>G
c.4261C>G (p.Arg1421Gly)
n.571C>G
c.4111C>G (p.Arg1371Gly)
c.4447C>G (p.Arg1483Gly)
c.307C>G (p.Arg103Gly)
19g.13261451G=CA2323808406CACNA1Ac.4249C= (p.Arg1417=)
c.4255C= (p.Arg1419=)
n.1255C=
c.4252C= (p.Arg1418=)
n.238C=
n.741C=
n.937C=
n.715C=
c.4261C= (p.Arg1421=)
n.571C=
c.4111C= (p.Arg1371=)
c.4447C= (p.Arg1483=)
c.307C= (p.Arg103=)
19g.13261451G>TCA505659932CACNA1Ac.4249C>A (p.Arg1417=)
c.4255C>A (p.Arg1419=)
n.1255C>A
c.4252C>A (p.Arg1418=)
n.238C>A
n.741C>A
n.937C>A
n.715C>A
c.4261C>A (p.Arg1421=)
n.571C>A
c.4111C>A (p.Arg1371=)
c.4447C>A (p.Arg1483=)
c.307C>A (p.Arg103=)
 gnomAD v4
19g.13261452A>CCA404339524CACNA1Ac.4248T>G (p.Cys1416Trp)
c.4254T>G (p.Cys1418Trp)
n.1254T>G
c.4251T>G (p.Cys1417Trp)
n.237T>G
n.740T>G
n.936T>G
n.714T>G
c.4260T>G (p.Cys1420Trp)
n.570T>G
c.4110T>G (p.Cys1370Trp)
c.4446T>G (p.Cys1482Trp)
c.306T>G (p.Cys102Trp)
19g.13261452A>GCA505659936CACNA1Ac.4248T>C (p.Cys1416=)
c.4254T>C (p.Cys1418=)
n.1254T>C
c.4251T>C (p.Cys1417=)
n.237T>C
n.740T>C
n.936T>C
n.714T>C
c.4260T>C (p.Cys1420=)
n.570T>C
c.4110T>C (p.Cys1370=)
c.4446T>C (p.Cys1482=)
c.306T>C (p.Cys102=)
 gnomAD v4
19g.13261452A>TCA404339525CACNA1Ac.4248T>A (p.Cys1416Ter)
c.4254T>A (p.Cys1418Ter)
n.1254T>A
c.4251T>A (p.Cys1417Ter)
n.237T>A
n.740T>A
n.936T>A
n.714T>A
c.4260T>A (p.Cys1420Ter)
n.570T>A
c.4110T>A (p.Cys1370Ter)
c.4446T>A (p.Cys1482Ter)
c.306T>A (p.Cys102Ter)
19g.13261453C>ACA404339526CACNA1Ac.4247G>T (p.Cys1416Phe)
c.4253G>T (p.Cys1418Phe)
n.1253G>T
c.4250G>T (p.Cys1417Phe)
n.236G>T
n.739G>T
n.935G>T
n.713G>T
c.4259G>T (p.Cys1420Phe)
n.569G>T
c.4109G>T (p.Cys1370Phe)
c.4445G>T (p.Cys1482Phe)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261453C>GCA404339527CACNA1Ac.4247G>C (p.Cys1416Ser)
c.4253G>C (p.Cys1418Ser)
n.1253G>C
c.4250G>C (p.Cys1417Ser)
n.236G>C
n.739G>C
n.935G>C
n.713G>C
c.4259G>C (p.Cys1420Ser)
n.569G>C
c.4109G>C (p.Cys1370Ser)
c.4445G>C (p.Cys1482Ser)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
19g.13261453C>TCA404339528CACNA1Ac.4247G>A (p.Cys1416Tyr)
c.4253G>A (p.Cys1418Tyr)
n.1253G>A
c.4250G>A (p.Cys1417Tyr)
n.236G>A
n.739G>A
n.935G>A
n.713G>A
c.4259G>A (p.Cys1420Tyr)
n.569G>A
c.4109G>A (p.Cys1370Tyr)
c.4445G>A (p.Cys1482Tyr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
 gnomAD v4
19g.13261454A>CCA404339529CACNA1Ac.4246T>G (p.Cys1416Gly)
c.4252T>G (p.Cys1418Gly)
n.1252T>G
c.4249T>G (p.Cys1417Gly)
n.235T>G
n.738T>G
n.934T>G
n.712T>G
c.4258T>G (p.Cys1420Gly)
n.568T>G
c.4108T>G (p.Cys1370Gly)
c.4444T>G (p.Cys1482Gly)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
 gnomAD v4
19g.13261454A>GCA404339530CACNA1Ac.4246T>C (p.Cys1416Arg)
c.4252T>C (p.Cys1418Arg)
n.1252T>C
c.4249T>C (p.Cys1417Arg)
n.235T>C
n.738T>C
n.934T>C
n.712T>C
c.4258T>C (p.Cys1420Arg)
n.568T>C
c.4108T>C (p.Cys1370Arg)
c.4444T>C (p.Cys1482Arg)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
19g.13261454A>TCA404339531CACNA1Ac.4246T>A (p.Cys1416Ser)
c.4252T>A (p.Cys1418Ser)
n.1252T>A
c.4249T>A (p.Cys1417Ser)
n.235T>A
n.738T>A
n.934T>A
n.712T>A
c.4258T>A (p.Cys1420Ser)
n.568T>A
c.4108T>A (p.Cys1370Ser)
c.4444T>A (p.Cys1482Ser)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
19g.13261455A>CCA404339533CACNA1Ac.4245T>G (p.Asp1415Glu)
c.4251T>G (p.Asp1417Glu)
n.1251T>G
c.4248T>G (p.Asp1416Glu)
n.234T>G
n.737T>G
n.933T>G
n.711T>G
c.4257T>G (p.Asp1419Glu)
n.567T>G
c.4107T>G (p.Asp1369Glu)
c.4443T>G (p.Asp1481Glu)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
19g.13261455A>GCA505659939CACNA1Ac.4245T>C (p.Asp1415=)
c.4251T>C (p.Asp1417=)
n.1251T>C
c.4248T>C (p.Asp1416=)
n.234T>C
n.737T>C
n.933T>C
n.711T>C
c.4257T>C (p.Asp1419=)
n.567T>C
c.4107T>C (p.Asp1369=)
c.4443T>C (p.Asp1481=)
c.303T>C (p.Asp101=)
19g.13261455A>TCA404339532CACNA1Ac.4245T>A (p.Asp1415Glu)
c.4251T>A (p.Asp1417Glu)
n.1251T>A
c.4248T>A (p.Asp1416Glu)
n.234T>A
n.737T>A
n.933T>A
n.711T>A
c.4257T>A (p.Asp1419Glu)
n.567T>A
c.4107T>A (p.Asp1369Glu)
c.4443T>A (p.Asp1481Glu)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
19g.13261456T>ACA404339534CACNA1Ac.4244A>T (p.Asp1415Val)
c.4250A>T (p.Asp1417Val)
n.1250A>T
c.4247A>T (p.Asp1416Val)
n.233A>T
n.736A>T
n.932A>T
n.710A>T
c.4256A>T (p.Asp1419Val)
n.566A>T
c.4106A>T (p.Asp1369Val)
c.4442A>T (p.Asp1481Val)
c.302A>T (p.Asp101Val)
19g.13261456T>CCA404339535CACNA1Ac.4244A>G (p.Asp1415Gly)
c.4250A>G (p.Asp1417Gly)
n.1250A>G
c.4247A>G (p.Asp1416Gly)
n.233A>G
n.736A>G
n.932A>G
n.710A>G
c.4256A>G (p.Asp1419Gly)
n.566A>G
c.4106A>G (p.Asp1369Gly)
c.4442A>G (p.Asp1481Gly)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
 gnomAD v4
19g.13261456T>GCA404339536CACNA1Ac.4244A>C (p.Asp1415Ala)
c.4250A>C (p.Asp1417Ala)
n.1250A>C
c.4247A>C (p.Asp1416Ala)
n.233A>C
n.736A>C
n.932A>C
n.710A>C
c.4256A>C (p.Asp1419Ala)
n.566A>C
c.4106A>C (p.Asp1369Ala)
c.4442A>C (p.Asp1481Ala)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
19g.13261457C>ACA404339537CACNA1Ac.4243G>T (p.Asp1415Tyr)
c.4249G>T (p.Asp1417Tyr)
n.1249G>T
c.4246G>T (p.Asp1416Tyr)
n.232G>T
n.735G>T
n.931G>T
n.709G>T
c.4255G>T (p.Asp1419Tyr)
n.565G>T
c.4105G>T (p.Asp1369Tyr)
c.4441G>T (p.Asp1481Tyr)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
 gnomAD v4
19g.13261457C>GCA404339538CACNA1Ac.4243G>C (p.Asp1415His)
c.4249G>C (p.Asp1417His)
n.1249G>C
c.4246G>C (p.Asp1416His)
n.232G>C
n.735G>C
n.931G>C
n.709G>C
c.4255G>C (p.Asp1419His)
n.565G>C
c.4105G>C (p.Asp1369His)
c.4441G>C (p.Asp1481His)
c.301G>C (p.Asp101His)
19g.13261457C>TCA404339539CACNA1Ac.4243G>A (p.Asp1415Asn)
c.4249G>A (p.Asp1417Asn)
n.1249G>A
c.4246G>A (p.Asp1416Asn)
n.232G>A
n.735G>A
n.931G>A
n.709G>A
c.4255G>A (p.Asp1419Asn)
n.565G>A
c.4105G>A (p.Asp1369Asn)
c.4441G>A (p.Asp1481Asn)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
19g.13261458T>ACA404339540CACNA1Ac.4242A>T (p.Lys1414Asn)
c.4248A>T (p.Lys1416Asn)
n.1248A>T
c.4245A>T (p.Lys1415Asn)
n.231A>T
n.734A>T
n.930A>T
n.708A>T
c.4254A>T (p.Lys1418Asn)
n.564A>T
c.4104A>T (p.Lys1368Asn)
c.4440A>T (p.Lys1480Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
 dbSNP
19g.13261458T>CCA505659943CACNA1Ac.4242A>G (p.Lys1414=)
c.4248A>G (p.Lys1416=)
n.1248A>G
c.4245A>G (p.Lys1415=)
n.231A>G
n.734A>G
n.930A>G
n.708A>G
c.4254A>G (p.Lys1418=)
n.564A>G
c.4104A>G (p.Lys1368=)
c.4440A>G (p.Lys1480=)
c.300A>G (p.Lys100=)
 gnomAD v4
19g.13261458T>GCA404339541CACNA1Ac.4242A>C (p.Lys1414Asn)
c.4248A>C (p.Lys1416Asn)
n.1248A>C
c.4245A>C (p.Lys1415Asn)
n.231A>C
n.734A>C
n.930A>C
n.708A>C
c.4254A>C (p.Lys1418Asn)
n.564A>C
c.4104A>C (p.Lys1368Asn)
c.4440A>C (p.Lys1480Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
19g.13261458T=CA2323808407CACNA1Ac.4242A= (p.Lys1414=)
c.4248A= (p.Lys1416=)
n.1248A=
c.4245A= (p.Lys1415=)
n.231A=
n.734A=
n.930A=
n.708A=
c.4254A= (p.Lys1418=)
n.564A=
c.4104A= (p.Lys1368=)
c.4440A= (p.Lys1480=)
c.300A= (p.Lys100=)
19g.13261460delCA2695198145CACNA1Ac.4242del (p.Asp1415IlefsTer14)
c.4248del (p.Asp1417IlefsTer14)
n.1248del
c.4245del (p.Asp1416IlefsTer14)
n.231del
n.734del
n.930del
n.708del
c.4254del (p.Asp1419IlefsTer14)
n.564del
c.4104del (p.Asp1369IlefsTer14)
c.4440del (p.Asp1481IlefsTer14)
c.300del (p.Asp101IlefsTer14)
 ClinVar
19g.13261459T>ACA404339542CACNA1Ac.4241A>T (p.Lys1414Ile)
c.4247A>T (p.Lys1416Ile)
n.1247A>T
c.4244A>T (p.Lys1415Ile)
n.230A>T
n.733A>T
n.929A>T
n.707A>T
c.4253A>T (p.Lys1418Ile)
n.563A>T
c.4103A>T (p.Lys1368Ile)
c.4439A>T (p.Lys1480Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
19g.13261459T>CCA404339543CACNA1Ac.4241A>G (p.Lys1414Arg)
c.4247A>G (p.Lys1416Arg)
n.1247A>G
c.4244A>G (p.Lys1415Arg)
n.230A>G
n.733A>G
n.929A>G
n.707A>G
c.4253A>G (p.Lys1418Arg)
n.563A>G
c.4103A>G (p.Lys1368Arg)
c.4439A>G (p.Lys1480Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
19g.13261459T>GCA404339544CACNA1Ac.4241A>C (p.Lys1414Thr)
c.4247A>C (p.Lys1416Thr)
n.1247A>C
c.4244A>C (p.Lys1415Thr)
n.230A>C
n.733A>C
n.929A>C
n.707A>C
c.4253A>C (p.Lys1418Thr)
n.563A>C
c.4103A>C (p.Lys1368Thr)
c.4439A>C (p.Lys1480Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
19g.13261460T>ACA404339545CACNA1Ac.4240A>T (p.Lys1414Ter)
c.4246A>T (p.Lys1416Ter)
n.1246A>T
c.4243A>T (p.Lys1415Ter)
n.229A>T
n.732A>T
n.928A>T
n.706A>T
c.4252A>T (p.Lys1418Ter)
n.562A>T
c.4102A>T (p.Lys1368Ter)
c.4438A>T (p.Lys1480Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
19g.13261460T>CCA404339546CACNA1Ac.4240A>G (p.Lys1414Glu)
c.4246A>G (p.Lys1416Glu)
n.1246A>G
c.4243A>G (p.Lys1415Glu)
n.229A>G
n.732A>G
n.928A>G
n.706A>G
c.4252A>G (p.Lys1418Glu)
n.562A>G
c.4102A>G (p.Lys1368Glu)
c.4438A>G (p.Lys1480Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
19g.13261460T>GCA404339547CACNA1Ac.4240A>C (p.Lys1414Gln)
c.4246A>C (p.Lys1416Gln)
n.1246A>C
c.4243A>C (p.Lys1415Gln)
n.229A>C
n.732A>C
n.928A>C
n.706A>C
c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
n.562A>C
c.4102A>C (p.Lys1368Gln)
c.4438A>C (p.Lys1480Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
19g.13261461C>ACA404339549CACNA1Ac.4239G>T (p.Glu1413Asp)
c.4245G>T (p.Glu1415Asp)
n.1245G>T
c.4242G>T (p.Glu1414Asp)
n.228G>T
n.731G>T
n.927G>T
n.705G>T
c.4251G>T (p.Glu1417Asp)
n.561G>T
c.4101G>T (p.Glu1367Asp)
c.4437G>T (p.Glu1479Asp)
c.297G>T (p.Glu99Asp)
 gnomAD v4
19g.13261461C>GCA404339548CACNA1Ac.4239G>C (p.Glu1413Asp)
c.4245G>C (p.Glu1415Asp)
n.1245G>C
c.4242G>C (p.Glu1414Asp)
n.228G>C
n.731G>C
n.927G>C
n.705G>C
c.4251G>C (p.Glu1417Asp)
n.561G>C
c.4101G>C (p.Glu1367Asp)
c.4437G>C (p.Glu1479Asp)
c.297G>C (p.Glu99Asp)
 gnomAD v4
19g.13261461C>TCA505659947CACNA1Ac.4239G>A (p.Glu1413=)
c.4245G>A (p.Glu1415=)
n.1245G>A
c.4242G>A (p.Glu1414=)
n.228G>A
n.731G>A
n.927G>A
n.705G>A
c.4251G>A (p.Glu1417=)
n.561G>A
c.4101G>A (p.Glu1367=)
c.4437G>A (p.Glu1479=)
c.297G>A (p.Glu99=)
19g.13261462T>ACA404339550CACNA1Ac.4238A>T (p.Glu1413Val)
c.4244A>T (p.Glu1415Val)
n.1244A>T
c.4241A>T (p.Glu1414Val)
n.227A>T
n.730A>T
n.926A>T
n.704A>T
c.4250A>T (p.Glu1417Val)
n.560A>T
c.4100A>T (p.Glu1367Val)
c.4436A>T (p.Glu1479Val)
c.296A>T (p.Glu99Val)
 gnomAD v4
19g.13261462T>CCA404339551CACNA1Ac.4238A>G (p.Glu1413Gly)
c.4244A>G (p.Glu1415Gly)
n.1244A>G
c.4241A>G (p.Glu1414Gly)
n.227A>G
n.730A>G
n.926A>G
n.704A>G
c.4250A>G (p.Glu1417Gly)
n.560A>G
c.4100A>G (p.Glu1367Gly)
c.4436A>G (p.Glu1479Gly)
c.296A>G (p.Glu99Gly)
 gnomAD v4
19g.13261462T>GCA404339552CACNA1Ac.4238A>C (p.Glu1413Ala)
c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
n.1244A>C
c.4241A>C (p.Glu1414Ala)
n.227A>C
n.730A>C
n.926A>C
n.704A>C
c.4250A>C (p.Glu1417Ala)
n.560A>C
c.4100A>C (p.Glu1367Ala)
c.4436A>C (p.Glu1479Ala)
c.296A>C (p.Glu99Ala)
19g.13261463C>ACA404339553CACNA1Ac.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.4243G>T (p.Glu1415Ter)
n.1243G>T
c.4240G>T (p.Glu1414Ter)
n.226G>T
n.729G>T
n.925G>T
n.703G>T
c.4249G>T (p.Glu1417Ter)
n.559G>T
c.4099G>T (p.Glu1367Ter)
c.4435G>T (p.Glu1479Ter)
c.295G>T (p.Glu99Ter)
 gnomAD v4
19g.13261463C>GCA404339554CACNA1Ac.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
n.1243G>C
c.4240G>C (p.Glu1414Gln)
n.226G>C
n.729G>C
n.925G>C
n.703G>C
c.4249G>C (p.Glu1417Gln)
n.559G>C
c.4099G>C (p.Glu1367Gln)
c.4435G>C (p.Glu1479Gln)
c.295G>C (p.Glu99Gln)
19g.13261463C>TCA404339555CACNA1Ac.4237G>A (p.Glu1413Lys)
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
n.1243G>A
c.4240G>A (p.Glu1414Lys)
n.226G>A
n.729G>A
n.925G>A
n.703G>A
c.4249G>A (p.Glu1417Lys)
n.559G>A
c.4099G>A (p.Glu1367Lys)
c.4435G>A (p.Glu1479Lys)
c.295G>A (p.Glu99Lys)
19g.13261464A=CA2323808408CACNA1Ac.4236T= (p.Phe1412=)
c.4242T= (p.Phe1414=)
n.1242T=
c.4239T= (p.Phe1413=)
n.225T=
n.728T=
n.924T=
n.702T=
c.4248T= (p.Phe1416=)
n.558T=
c.4098T= (p.Phe1366=)
c.4434T= (p.Phe1478=)
c.294T= (p.Phe98=)
n.315T=
19g.13261464A>CCA404339556CACNA1Ac.4236T>G (p.Phe1412Leu)
c.4242T>G (p.Phe1414Leu)
n.1242T>G
c.4239T>G (p.Phe1413Leu)
n.225T>G
n.728T>G
n.924T>G
n.702T>G
c.4248T>G (p.Phe1416Leu)
n.558T>G
c.4098T>G (p.Phe1366Leu)
c.4434T>G (p.Phe1478Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
n.315T>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261464A>GCA505659948CACNA1Ac.4236T>C (p.Phe1412=)
c.4242T>C (p.Phe1414=)
n.1242T>C
c.4239T>C (p.Phe1413=)
n.225T>C
n.728T>C
n.924T>C
n.702T>C
c.4248T>C (p.Phe1416=)
n.558T>C
c.4098T>C (p.Phe1366=)
c.4434T>C (p.Phe1478=)
c.294T>C (p.Phe98=)
n.315T>C
19g.13261464A>TCA404339557CACNA1Ac.4236T>A (p.Phe1412Leu)
c.4242T>A (p.Phe1414Leu)
n.1242T>A
c.4239T>A (p.Phe1413Leu)
n.225T>A
n.728T>A
n.924T>A
n.702T>A
c.4248T>A (p.Phe1416Leu)
n.558T>A
c.4098T>A (p.Phe1366Leu)
c.4434T>A (p.Phe1478Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
n.315T>A
19g.13261466delCA2582826888CACNA1Ac.4236del (p.Phe1412LeufsTer17)
c.4242del (p.Phe1414LeufsTer17)
n.1242del
c.4239del (p.Phe1413LeufsTer17)
n.225del
n.728del
n.924del
n.702del
c.4248del (p.Phe1416LeufsTer17)
n.558del
c.4098del (p.Phe1366LeufsTer17)
c.4434del (p.Phe1478LeufsTer17)
c.294del (p.Phe98LeufsTer17)
n.315del
 gnomAD v4
19g.13261465A>CCA404339558CACNA1Ac.4235T>G (p.Phe1412Cys)
c.4241T>G (p.Phe1414Cys)
n.1241T>G
c.4238T>G (p.Phe1413Cys)
n.224T>G
n.727T>G
n.923T>G
n.701T>G
c.4247T>G (p.Phe1416Cys)
n.557T>G
c.4097T>G (p.Phe1366Cys)
c.4433T>G (p.Phe1478Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.314T>G
19g.13261465A>GCA404339560CACNA1Ac.4235T>C (p.Phe1412Ser)
c.4241T>C (p.Phe1414Ser)
n.1241T>C
c.4238T>C (p.Phe1413Ser)
n.224T>C
n.727T>C
n.923T>C
n.701T>C
c.4247T>C (p.Phe1416Ser)
n.557T>C
c.4097T>C (p.Phe1366Ser)
c.4433T>C (p.Phe1478Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.314T>C
19g.13261465A>TCA404339559CACNA1Ac.4235T>A (p.Phe1412Tyr)
c.4241T>A (p.Phe1414Tyr)
n.1241T>A
c.4238T>A (p.Phe1413Tyr)
n.224T>A
n.727T>A
n.923T>A
n.701T>A
c.4247T>A (p.Phe1416Tyr)
n.557T>A
c.4097T>A (p.Phe1366Tyr)
c.4433T>A (p.Phe1478Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.314T>A
19g.13261466A=CA2323808409CACNA1Ac.4234T= (p.Phe1412=)
c.4240T= (p.Phe1414=)
n.1240T=
c.4237T= (p.Phe1413=)
n.223T=
n.726T=
n.922T=
n.700T=
c.4246T= (p.Phe1416=)
n.556T=
c.4096T= (p.Phe1366=)
c.4432T= (p.Phe1478=)
c.292T= (p.Phe98=)
n.313T=
19g.13261466A>CCA404339561CACNA1Ac.4234T>G (p.Phe1412Val)
c.4240T>G (p.Phe1414Val)
n.1240T>G
c.4237T>G (p.Phe1413Val)
n.223T>G
n.726T>G
n.922T>G
n.700T>G
c.4246T>G (p.Phe1416Val)
n.556T>G
c.4096T>G (p.Phe1366Val)
c.4432T>G (p.Phe1478Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
n.313T>G
19g.13261466A>GCA404339562CACNA1Ac.4234T>C (p.Phe1412Leu)
c.4240T>C (p.Phe1414Leu)
n.1240T>C
c.4237T>C (p.Phe1413Leu)
n.223T>C
n.726T>C
n.922T>C
n.700T>C
c.4246T>C (p.Phe1416Leu)
n.556T>C
c.4096T>C (p.Phe1366Leu)
c.4432T>C (p.Phe1478Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.313T>C
19g.13261466A>TCA305545807CACNA1Ac.4234T>A (p.Phe1412Ile)
c.4240T>A (p.Phe1414Ile)
n.1240T>A
c.4237T>A (p.Phe1413Ile)
n.223T>A
n.726T>A
n.922T>A
n.700T>A
c.4246T>A (p.Phe1416Ile)
n.556T>A
c.4096T>A (p.Phe1366Ile)
c.4432T>A (p.Phe1478Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.313T>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261467C>ACA404339563CACNA1Ac.4233G>T (p.Glu1411Asp)
c.4239G>T (p.Glu1413Asp)
n.1239G>T
c.4236G>T (p.Glu1412Asp)
n.222G>T
n.725G>T
n.921G>T
n.699G>T
c.4245G>T (p.Glu1415Asp)
n.555G>T
c.4095G>T (p.Glu1365Asp)
c.4431G>T (p.Glu1477Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.312G>T
 gnomAD v4
19g.13261467C=CA2323808410CACNA1Ac.4233G= (p.Glu1411=)
c.4239G= (p.Glu1413=)
n.1239G=
c.4236G= (p.Glu1412=)
n.222G=
n.725G=
n.921G=
n.699G=
c.4245G= (p.Glu1415=)
n.555G=
c.4095G= (p.Glu1365=)
c.4431G= (p.Glu1477=)
c.291G= (p.Glu97=)
n.312G=
19g.13261467C>GCA404339564CACNA1Ac.4233G>C (p.Glu1411Asp)
c.4239G>C (p.Glu1413Asp)
n.1239G>C
c.4236G>C (p.Glu1412Asp)
n.222G>C
n.725G>C
n.921G>C
n.699G>C
c.4245G>C (p.Glu1415Asp)
n.555G>C
c.4095G>C (p.Glu1365Asp)
c.4431G>C (p.Glu1477Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.312G>C
19g.13261467C>TCA505659950CACNA1Ac.4233G>A (p.Glu1411=)
c.4239G>A (p.Glu1413=)
n.1239G>A
c.4236G>A (p.Glu1412=)
n.222G>A
n.725G>A
n.921G>A
n.699G>A
c.4245G>A (p.Glu1415=)
n.555G>A
c.4095G>A (p.Glu1365=)
c.4431G>A (p.Glu1477=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
19g.13261468T>ACA404339565CACNA1Ac.4232A>T (p.Glu1411Val)
c.4238A>T (p.Glu1413Val)
n.1238A>T
c.4235A>T (p.Glu1412Val)
n.221A>T
n.724A>T
n.920A>T
n.698A>T
c.4244A>T (p.Glu1415Val)
n.554A>T
c.4094A>T (p.Glu1365Val)
c.4430A>T (p.Glu1477Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.311A>T
19g.13261468T>CCA404339567CACNA1Ac.4232A>G (p.Glu1411Gly)
c.4238A>G (p.Glu1413Gly)
n.1238A>G
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n.221A>G
n.724A>G
n.920A>G
n.698A>G
c.4244A>G (p.Glu1415Gly)
n.554A>G
c.4094A>G (p.Glu1365Gly)
c.4430A>G (p.Glu1477Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.311A>G
19g.13261468T>GCA404339566CACNA1Ac.4232A>C (p.Glu1411Ala)
c.4238A>C (p.Glu1413Ala)
n.1238A>C
c.4235A>C (p.Glu1412Ala)
n.221A>C
n.724A>C
n.920A>C
n.698A>C
c.4244A>C (p.Glu1415Ala)
n.554A>C
c.4094A>C (p.Glu1365Ala)
c.4430A>C (p.Glu1477Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.311A>C
19g.13261469C>ACA404339568CACNA1Ac.4231G>T (p.Glu1411Ter)
c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
n.1237G>T
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n.220G>T
n.723G>T
n.919G>T
n.697G>T
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n.553G>T
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c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.310G>T
 gnomAD v4
19g.13261469C>GCA404339569CACNA1Ac.4231G>C (p.Glu1411Gln)
c.4237G>C (p.Glu1413Gln)
n.1237G>C
c.4234G>C (p.Glu1412Gln)
n.220G>C
n.723G>C
n.919G>C
n.697G>C
c.4243G>C (p.Glu1415Gln)
n.553G>C
c.4093G>C (p.Glu1365Gln)
c.4429G>C (p.Glu1477Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.310G>C
19g.13261469C>TCA404339570CACNA1Ac.4231G>A (p.Glu1411Lys)
c.4237G>A (p.Glu1413Lys)
n.1237G>A
c.4234G>A (p.Glu1412Lys)
n.220G>A
n.723G>A
n.919G>A
n.697G>A
c.4243G>A (p.Glu1415Lys)
n.553G>A
c.4093G>A (p.Glu1365Lys)
c.4429G>A (p.Glu1477Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.310G>A
19g.13261470T>ACA404339571CACNA1Ac.4230A>T (p.Lys1410Asn)
c.4236A>T (p.Lys1412Asn)
n.1236A>T
c.4233A>T (p.Lys1411Asn)
n.219A>T
n.722A>T
n.918A>T
n.696A>T
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n.552A>T
c.4092A>T (p.Lys1364Asn)
c.4428A>T (p.Lys1476Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
n.309A>T
19g.13261470T>CCA505659954CACNA1Ac.4230A>G (p.Lys1410=)
c.4236A>G (p.Lys1412=)
n.1236A>G
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n.219A>G
n.722A>G
n.918A>G
n.696A>G
c.4242A>G (p.Lys1414=)
n.552A>G
c.4092A>G (p.Lys1364=)
c.4428A>G (p.Lys1476=)
c.288A>G (p.Lys96=)
n.309A>G
19g.13261470T>GCA404339572CACNA1Ac.4230A>C (p.Lys1410Asn)
c.4236A>C (p.Lys1412Asn)
n.1236A>C
c.4233A>C (p.Lys1411Asn)
n.219A>C
n.722A>C
n.918A>C
n.696A>C
c.4242A>C (p.Lys1414Asn)
n.552A>C
c.4092A>C (p.Lys1364Asn)
c.4428A>C (p.Lys1476Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
n.309A>C
19g.13261471T>ACA404339573CACNA1Ac.4229A>T (p.Lys1410Ile)
c.4235A>T (p.Lys1412Ile)
n.1235A>T
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n.218A>T
n.721A>T
n.917A>T
n.695A>T
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n.551A>T
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c.287A>T (p.Lys96Ile)
n.308A>T
19g.13261471T>CCA404339574CACNA1Ac.4229A>G (p.Lys1410Arg)
c.4235A>G (p.Lys1412Arg)
n.1235A>G
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n.218A>G
n.721A>G
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n.308A>G
 gnomAD v4
19g.13261471T>GCA404339575CACNA1Ac.4229A>C (p.Lys1410Thr)
c.4235A>C (p.Lys1412Thr)
n.1235A>C
c.4232A>C (p.Lys1411Thr)
n.218A>C
n.721A>C
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c.4241A>C (p.Lys1414Thr)
n.551A>C
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c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.308A>C
19g.13261472T>ACA404339576CACNA1Ac.4228A>T (p.Lys1410Ter)
c.4234A>T (p.Lys1412Ter)
n.1234A>T
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n.217A>T
n.720A>T
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n.550A>T
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c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.307A>T
19g.13261472T>CCA305545819CACNA1Ac.4228A>G (p.Lys1410Glu)
c.4234A>G (p.Lys1412Glu)
n.1234A>G
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n.217A>G
n.720A>G
n.916A>G
n.694A>G
c.4240A>G (p.Lys1414Glu)
n.550A>G
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c.4426A>G (p.Lys1476Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.307A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261472T>GCA404339577CACNA1Ac.4228A>C (p.Lys1410Gln)
c.4234A>C (p.Lys1412Gln)
n.1234A>C
c.4231A>C (p.Lys1411Gln)
n.217A>C
n.720A>C
n.916A>C
n.694A>C
c.4240A>C (p.Lys1414Gln)
n.550A>C
c.4090A>C (p.Lys1364Gln)
c.4426A>C (p.Lys1476Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.307A>C
 gnomAD v4
19g.13261472T=CA2323808411CACNA1Ac.4228A= (p.Lys1410=)
c.4234A= (p.Lys1412=)
n.1234A=
c.4231A= (p.Lys1411=)
n.217A=
n.720A=
n.916A=
n.694A=
c.4240A= (p.Lys1414=)
n.550A=
c.4090A= (p.Lys1364=)
c.4426A= (p.Lys1476=)
c.286A= (p.Lys96=)
n.307A=
19g.13261473G>ACA9240061CACNA1Ac.4227C>T (p.Ser1409=)
c.4233C>T (p.Ser1411=)
n.1233C>T
c.4230C>T (p.Ser1410=)
n.216C>T
n.719C>T
n.915C>T
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c.285C>T (p.Ser95=)
n.306C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261473G>CCA505659958CACNA1Ac.4227C>G (p.Ser1409=)
c.4233C>G (p.Ser1411=)
n.1233C>G
c.4230C>G (p.Ser1410=)
n.216C>G
n.719C>G
n.915C>G
n.693C>G
c.4239C>G (p.Ser1413=)
n.549C>G
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c.4425C>G (p.Ser1475=)
c.285C>G (p.Ser95=)
n.306C>G
19g.13261473G=CA2323808412CACNA1Ac.4227C= (p.Ser1409=)
c.4233C= (p.Ser1411=)
n.1233C=
c.4230C= (p.Ser1410=)
n.216C=
n.719C=
n.915C=
n.693C=
c.4239C= (p.Ser1413=)
n.549C=
c.4089C= (p.Ser1363=)
c.4425C= (p.Ser1475=)
c.285C= (p.Ser95=)
n.306C=
19g.13261473G>TCA505659959CACNA1Ac.4227C>A (p.Ser1409=)
c.4233C>A (p.Ser1411=)
n.1233C>A
c.4230C>A (p.Ser1410=)
n.216C>A
n.719C>A
n.915C>A
n.693C>A
c.4239C>A (p.Ser1413=)
n.549C>A
c.4089C>A (p.Ser1363=)
c.4425C>A (p.Ser1475=)
c.285C>A (p.Ser95=)
n.306C>A
 gnomAD v4
19g.13261474G>ACA404339578CACNA1Ac.4226C>T (p.Ser1409Phe)
c.4232C>T (p.Ser1411Phe)
n.1232C>T
c.4229C>T (p.Ser1410Phe)
n.215C>T
n.718C>T
n.914C>T
n.692C>T
c.4238C>T (p.Ser1413Phe)
n.548C>T
c.4088C>T (p.Ser1363Phe)
c.4424C>T (p.Ser1475Phe)
c.284C>T (p.Ser95Phe)
n.305C>T
19g.13261474G>CCA404339580CACNA1Ac.4226C>G (p.Ser1409Cys)
c.4232C>G (p.Ser1411Cys)
n.1232C>G
c.4229C>G (p.Ser1410Cys)
n.215C>G
n.718C>G
n.914C>G
n.692C>G
c.4238C>G (p.Ser1413Cys)
n.548C>G
c.4088C>G (p.Ser1363Cys)
c.4424C>G (p.Ser1475Cys)
c.284C>G (p.Ser95Cys)
n.305C>G
19g.13261474G>TCA404339579CACNA1Ac.4226C>A (p.Ser1409Tyr)
c.4232C>A (p.Ser1411Tyr)
n.1232C>A
c.4229C>A (p.Ser1410Tyr)
n.215C>A
n.718C>A
n.914C>A
n.692C>A
c.4238C>A (p.Ser1413Tyr)
n.548C>A
c.4088C>A (p.Ser1363Tyr)
c.4424C>A (p.Ser1475Tyr)
c.284C>A (p.Ser95Tyr)
n.305C>A
19g.13261475A>CCA404339581CACNA1Ac.4225T>G (p.Ser1409Ala)
c.4231T>G (p.Ser1411Ala)
n.1231T>G
c.4228T>G (p.Ser1410Ala)
n.214T>G
n.717T>G
n.913T>G
n.691T>G
c.4237T>G (p.Ser1413Ala)
n.547T>G
c.4087T>G (p.Ser1363Ala)
c.4423T>G (p.Ser1475Ala)
c.283T>G (p.Ser95Ala)
n.304T>G
19g.13261475A>GCA404339582CACNA1Ac.4225T>C (p.Ser1409Pro)
c.4231T>C (p.Ser1411Pro)
n.1231T>C
c.4228T>C (p.Ser1410Pro)
n.214T>C
n.717T>C
n.913T>C
n.691T>C
c.4237T>C (p.Ser1413Pro)
n.547T>C
c.4087T>C (p.Ser1363Pro)
c.4423T>C (p.Ser1475Pro)
c.283T>C (p.Ser95Pro)
n.304T>C
 gnomAD v4
19g.13261475A>TCA404339583CACNA1Ac.4225T>A (p.Ser1409Thr)
c.4231T>A (p.Ser1411Thr)
n.1231T>A
c.4228T>A (p.Ser1410Thr)
n.214T>A
n.717T>A
n.913T>A
n.691T>A
c.4237T>A (p.Ser1413Thr)
n.547T>A
c.4087T>A (p.Ser1363Thr)
c.4423T>A (p.Ser1475Thr)
c.283T>A (p.Ser95Thr)
n.304T>A
 gnomAD v4
19g.13261476C>ACA404339584CACNA1Ac.4224G>T (p.Glu1408Asp)
c.4230G>T (p.Glu1410Asp)
n.1230G>T
c.4227G>T (p.Glu1409Asp)
n.213G>T
n.716G>T
n.912G>T
n.690G>T
c.4236G>T (p.Glu1412Asp)
n.546G>T
c.4086G>T (p.Glu1362Asp)
c.4422G>T (p.Glu1474Asp)
c.282G>T (p.Glu94Asp)
n.303G>T
 gnomAD v4
19g.13261476C=CA2323808413CACNA1Ac.4224G= (p.Glu1408=)
c.4230G= (p.Glu1410=)
n.1230G=
c.4227G= (p.Glu1409=)
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n.716G=
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n.690G=
c.4236G= (p.Glu1412=)
n.546G=
c.4086G= (p.Glu1362=)
c.4422G= (p.Glu1474=)
c.282G= (p.Glu94=)
n.303G=
19g.13261476C>GCA404339585CACNA1Ac.4224G>C (p.Glu1408Asp)
c.4230G>C (p.Glu1410Asp)
n.1230G>C
c.4227G>C (p.Glu1409Asp)
n.213G>C
n.716G>C
n.912G>C
n.690G>C
c.4236G>C (p.Glu1412Asp)
n.546G>C
c.4086G>C (p.Glu1362Asp)
c.4422G>C (p.Glu1474Asp)
c.282G>C (p.Glu94Asp)
n.303G>C
19g.13261476C>TCA505659962CACNA1Ac.4224G>A (p.Glu1408=)
c.4230G>A (p.Glu1410=)
n.1230G>A
c.4227G>A (p.Glu1409=)
n.213G>A
n.716G>A
n.912G>A
n.690G>A
c.4236G>A (p.Glu1412=)
n.546G>A
c.4086G>A (p.Glu1362=)
c.4422G>A (p.Glu1474=)
c.282G>A (p.Glu94=)
n.303G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261477T>ACA404339588CACNA1Ac.4223A>T (p.Glu1408Val)
c.4229A>T (p.Glu1410Val)
n.1229A>T
c.4226A>T (p.Glu1409Val)
n.212A>T
n.715A>T
n.911A>T
n.689A>T
c.4235A>T (p.Glu1412Val)
n.545A>T
c.4085A>T (p.Glu1362Val)
c.4421A>T (p.Glu1474Val)
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.302A>T
19g.13261477T>CCA404339587CACNA1Ac.4223A>G (p.Glu1408Gly)
c.4229A>G (p.Glu1410Gly)
n.1229A>G
c.4226A>G (p.Glu1409Gly)
n.212A>G
n.715A>G
n.911A>G
n.689A>G
c.4235A>G (p.Glu1412Gly)
n.545A>G
c.4085A>G (p.Glu1362Gly)
c.4421A>G (p.Glu1474Gly)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.302A>G
19g.13261477T>GCA404339586CACNA1Ac.4223A>C (p.Glu1408Ala)
c.4229A>C (p.Glu1410Ala)
n.1229A>C
c.4226A>C (p.Glu1409Ala)
n.212A>C
n.715A>C
n.911A>C
n.689A>C
c.4235A>C (p.Glu1412Ala)
n.545A>C
c.4085A>C (p.Glu1362Ala)
c.4421A>C (p.Glu1474Ala)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.302A>C
19g.13261478delCA2813672011CACNA1Ac.4222del (p.Glu1408SerfsTer21)
c.4228del (p.Glu1410SerfsTer21)
n.1228del
c.4225del (p.Glu1409SerfsTer21)
n.211del
n.714del
n.910del
n.688del
c.4234del (p.Glu1412SerfsTer21)
n.544del
c.4084del (p.Glu1362SerfsTer21)
c.4420del (p.Glu1474SerfsTer21)
c.280del (p.Glu94SerfsTer21)
n.301del
19g.13261478C>ACA404339589CACNA1Ac.4222G>T (p.Glu1408Ter)
c.4228G>T (p.Glu1410Ter)
n.1228G>T
c.4225G>T (p.Glu1409Ter)
n.211G>T
n.714G>T
n.910G>T
n.688G>T
c.4234G>T (p.Glu1412Ter)
n.544G>T
c.4084G>T (p.Glu1362Ter)
c.4420G>T (p.Glu1474Ter)
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.301G>T
 gnomAD v4
19g.13261478C=CA2323808414CACNA1Ac.4222G= (p.Glu1408=)
c.4228G= (p.Glu1410=)
n.1228G=
c.4225G= (p.Glu1409=)
n.211G=
n.714G=
n.910G=
n.688G=
c.4234G= (p.Glu1412=)
n.544G=
c.4084G= (p.Glu1362=)
c.4420G= (p.Glu1474=)
c.280G= (p.Glu94=)
n.301G=
19g.13261478C>GCA404339590CACNA1Ac.4222G>C (p.Glu1408Gln)
c.4228G>C (p.Glu1410Gln)
n.1228G>C
c.4225G>C (p.Glu1409Gln)
n.211G>C
n.714G>C
n.910G>C
n.688G>C
c.4234G>C (p.Glu1412Gln)
n.544G>C
c.4084G>C (p.Glu1362Gln)
c.4420G>C (p.Glu1474Gln)
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.301G>C
19g.13261478C>TCA404339591CACNA1Ac.4222G>A (p.Glu1408Lys)
c.4228G>A (p.Glu1410Lys)
n.1228G>A
c.4225G>A (p.Glu1409Lys)
n.211G>A
n.714G>A
n.910G>A
n.688G>A
c.4234G>A (p.Glu1412Lys)
n.544G>A
c.4084G>A (p.Glu1362Lys)
c.4420G>A (p.Glu1474Lys)
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.301G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261479G>ACA9240062CACNA1Ac.4221C>T (p.Asp1407=)
c.4227C>T (p.Asp1409=)
n.1227C>T
c.4224C>T (p.Asp1408=)
n.210C>T
n.713C>T
n.909C>T
n.687C>T
c.4233C>T (p.Asp1411=)
n.543C>T
c.4083C>T (p.Asp1361=)
c.4419C>T (p.Asp1473=)
c.279C>T (p.Asp93=)
n.300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261479G>CCA404339592CACNA1Ac.4221C>G (p.Asp1407Glu)
c.4227C>G (p.Asp1409Glu)
n.1227C>G
c.4224C>G (p.Asp1408Glu)
n.210C>G
n.713C>G
n.909C>G
n.687C>G
c.4233C>G (p.Asp1411Glu)
n.543C>G
c.4083C>G (p.Asp1361Glu)
c.4419C>G (p.Asp1473Glu)
c.279C>G (p.Asp93Glu)
n.300C>G
19g.13261479G=CA2323808415CACNA1Ac.4221C= (p.Asp1407=)
c.4227C= (p.Asp1409=)
n.1227C=
c.4224C= (p.Asp1408=)
n.210C=
n.713C=
n.909C=
n.687C=
c.4233C= (p.Asp1411=)
n.543C=
c.4083C= (p.Asp1361=)
c.4419C= (p.Asp1473=)
c.279C= (p.Asp93=)
n.300C=
19g.13261479G>TCA404339593CACNA1Ac.4221C>A (p.Asp1407Glu)
c.4227C>A (p.Asp1409Glu)
n.1227C>A
c.4224C>A (p.Asp1408Glu)
n.210C>A
n.713C>A
n.909C>A
n.687C>A
c.4233C>A (p.Asp1411Glu)
n.543C>A
c.4083C>A (p.Asp1361Glu)
c.4419C>A (p.Asp1473Glu)
c.279C>A (p.Asp93Glu)
n.300C>A
 gnomAD v4
19g.13261480T>ACA404339594CACNA1Ac.4220A>T (p.Asp1407Val)
c.4226A>T (p.Asp1409Val)
n.1226A>T
c.4223A>T (p.Asp1408Val)
n.209A>T
n.712A>T
n.908A>T
n.686A>T
c.4232A>T (p.Asp1411Val)
n.542A>T
c.4082A>T (p.Asp1361Val)
c.4418A>T (p.Asp1473Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.299A>T
19g.13261480T>CCA404339596CACNA1Ac.4220A>G (p.Asp1407Gly)
c.4226A>G (p.Asp1409Gly)
n.1226A>G
c.4223A>G (p.Asp1408Gly)
n.209A>G
n.712A>G
n.908A>G
n.686A>G
c.4232A>G (p.Asp1411Gly)
n.542A>G
c.4082A>G (p.Asp1361Gly)
c.4418A>G (p.Asp1473Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.299A>G
19g.13261480T>GCA404339595CACNA1Ac.4220A>C (p.Asp1407Ala)
c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
n.1226A>C
c.4223A>C (p.Asp1408Ala)
n.209A>C
n.712A>C
n.908A>C
n.686A>C
c.4232A>C (p.Asp1411Ala)
n.542A>C
c.4082A>C (p.Asp1361Ala)
c.4418A>C (p.Asp1473Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.299A>C
19g.13261481C>ACA404339597CACNA1Ac.4219G>T (p.Asp1407Tyr)
c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
n.1225G>T
c.4222G>T (p.Asp1408Tyr)
n.208G>T
n.711G>T
n.907G>T
n.685G>T
c.4231G>T (p.Asp1411Tyr)
n.541G>T
c.4081G>T (p.Asp1361Tyr)
c.4417G>T (p.Asp1473Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.298G>T
 gnomAD v4
19g.13261481C>GCA404339598CACNA1Ac.4219G>C (p.Asp1407His)
c.4225G>C (p.Asp1409His)
n.1225G>C
c.4222G>C (p.Asp1408His)
n.208G>C
n.711G>C
n.907G>C
n.685G>C
c.4231G>C (p.Asp1411His)
n.541G>C
c.4081G>C (p.Asp1361His)
c.4417G>C (p.Asp1473His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.298G>C
19g.13261481C>TCA404339599CACNA1Ac.4219G>A (p.Asp1407Asn)
c.4225G>A (p.Asp1409Asn)
n.1225G>A
c.4222G>A (p.Asp1408Asn)
n.208G>A
n.711G>A
n.907G>A
n.685G>A
c.4231G>A (p.Asp1411Asn)
n.541G>A
c.4081G>A (p.Asp1361Asn)
c.4417G>A (p.Asp1473Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.298G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261482A>CCA505659967CACNA1Ac.4218T>G (p.Thr1406=)
c.4224T>G (p.Thr1408=)
n.1224T>G
c.4221T>G (p.Thr1407=)
n.207T>G
n.710T>G
n.906T>G
n.684T>G
c.4230T>G (p.Thr1410=)
n.540T>G
c.4080T>G (p.Thr1360=)
c.4416T>G (p.Thr1472=)
c.276T>G (p.Thr92=)
n.297T>G
19g.13261482A>GCA505659968CACNA1Ac.4218T>C (p.Thr1406=)
c.4224T>C (p.Thr1408=)
n.1224T>C
c.4221T>C (p.Thr1407=)
n.207T>C
n.710T>C
n.906T>C
n.684T>C
c.4230T>C (p.Thr1410=)
n.540T>C
c.4080T>C (p.Thr1360=)
c.4416T>C (p.Thr1472=)
c.276T>C (p.Thr92=)
n.297T>C
19g.13261482A>TCA505659969CACNA1Ac.4218T>A (p.Thr1406=)
c.4224T>A (p.Thr1408=)
n.1224T>A
c.4221T>A (p.Thr1407=)
n.207T>A
n.710T>A
n.906T>A
n.684T>A
c.4230T>A (p.Thr1410=)
n.540T>A
c.4080T>A (p.Thr1360=)
c.4416T>A (p.Thr1472=)
c.276T>A (p.Thr92=)
n.297T>A
19g.13261483G>ACA404339600CACNA1Ac.4217C>T (p.Thr1406Ile)
c.4223C>T (p.Thr1408Ile)
n.1223C>T
c.4220C>T (p.Thr1407Ile)
n.206C>T
n.709C>T
n.905C>T
n.683C>T
c.4229C>T (p.Thr1410Ile)
n.539C>T
c.4079C>T (p.Thr1360Ile)
c.4415C>T (p.Thr1472Ile)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.296C>T
 gnomAD v4
19g.13261483G>CCA404339601CACNA1Ac.4217C>G (p.Thr1406Ser)
c.4223C>G (p.Thr1408Ser)
n.1223C>G
c.4220C>G (p.Thr1407Ser)
n.206C>G
n.709C>G
n.905C>G
n.683C>G
c.4229C>G (p.Thr1410Ser)
n.539C>G
c.4079C>G (p.Thr1360Ser)
c.4415C>G (p.Thr1472Ser)
c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.296C>G
19g.13261483G>TCA404339602CACNA1Ac.4217C>A (p.Thr1406Asn)
c.4223C>A (p.Thr1408Asn)
n.1223C>A
c.4220C>A (p.Thr1407Asn)
n.206C>A
n.709C>A
n.905C>A
n.683C>A
c.4229C>A (p.Thr1410Asn)
n.539C>A
c.4079C>A (p.Thr1360Asn)
c.4415C>A (p.Thr1472Asn)
c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.296C>A
 gnomAD v4
19g.13261484T>ACA404339603CACNA1Ac.4216A>T (p.Thr1406Ser)
c.4222A>T (p.Thr1408Ser)
n.1222A>T
c.4219A>T (p.Thr1407Ser)
n.205A>T
n.708A>T
n.904A>T
n.682A>T
c.4228A>T (p.Thr1410Ser)
n.538A>T
c.4078A>T (p.Thr1360Ser)
c.4414A>T (p.Thr1472Ser)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.295A>T
 gnomAD v4
19g.13261484T>CCA404339604CACNA1Ac.4216A>G (p.Thr1406Ala)
c.4222A>G (p.Thr1408Ala)
n.1222A>G
c.4219A>G (p.Thr1407Ala)
n.205A>G
n.708A>G
n.904A>G
n.682A>G
c.4228A>G (p.Thr1410Ala)
n.538A>G
c.4078A>G (p.Thr1360Ala)
c.4414A>G (p.Thr1472Ala)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.295A>G
19g.13261484T>GCA404339605CACNA1Ac.4216A>C (p.Thr1406Pro)
c.4222A>C (p.Thr1408Pro)
n.1222A>C
c.4219A>C (p.Thr1407Pro)
n.205A>C
n.708A>C
n.904A>C
n.682A>C
c.4228A>C (p.Thr1410Pro)
n.538A>C
c.4078A>C (p.Thr1360Pro)
c.4414A>C (p.Thr1472Pro)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.295A>C
19g.13261485G>ACA505659971CACNA1Ac.4215C>T (p.Cys1405=)
c.4221C>T (p.Cys1407=)
n.1221C>T
c.4218C>T (p.Cys1406=)
n.204C>T
n.707C>T
n.903C>T
n.681C>T
c.4227C>T (p.Cys1409=)
n.537C>T
c.4077C>T (p.Cys1359=)
c.4413C>T (p.Cys1471=)
c.273C>T (p.Cys91=)
n.294C>T
19g.13261485G>CCA404339606CACNA1Ac.4215C>G (p.Cys1405Trp)
c.4221C>G (p.Cys1407Trp)
n.1221C>G
c.4218C>G (p.Cys1406Trp)
n.204C>G
n.707C>G
n.903C>G
n.681C>G
c.4227C>G (p.Cys1409Trp)
n.537C>G
c.4077C>G (p.Cys1359Trp)
c.4413C>G (p.Cys1471Trp)
c.273C>G (p.Cys91Trp)
n.294C>G
19g.13261485G>TCA404339607CACNA1Ac.4215C>A (p.Cys1405Ter)
c.4221C>A (p.Cys1407Ter)
n.1221C>A
c.4218C>A (p.Cys1406Ter)
n.204C>A
n.707C>A
n.903C>A
n.681C>A
c.4227C>A (p.Cys1409Ter)
n.537C>A
c.4077C>A (p.Cys1359Ter)
c.4413C>A (p.Cys1471Ter)
c.273C>A (p.Cys91Ter)
n.294C>A
 ClinVar gnomAD v4
19g.13261486C>ACA404339608CACNA1Ac.4214G>T (p.Cys1405Phe)
c.4220G>T (p.Cys1407Phe)
n.1220G>T
c.4217G>T (p.Cys1406Phe)
n.203G>T
n.706G>T
n.902G>T
n.680G>T
c.4226G>T (p.Cys1409Phe)
n.536G>T
c.4076G>T (p.Cys1359Phe)
c.4412G>T (p.Cys1471Phe)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.293G>T
 gnomAD v4
19g.13261486C>GCA404339610CACNA1Ac.4214G>C (p.Cys1405Ser)
c.4220G>C (p.Cys1407Ser)
n.1220G>C
c.4217G>C (p.Cys1406Ser)
n.203G>C
n.706G>C
n.902G>C
n.680G>C
c.4226G>C (p.Cys1409Ser)
n.536G>C
c.4076G>C (p.Cys1359Ser)
c.4412G>C (p.Cys1471Ser)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.293G>C
19g.13261486C>TCA404339609CACNA1Ac.4214G>A (p.Cys1405Tyr)
c.4220G>A (p.Cys1407Tyr)
n.1220G>A
c.4217G>A (p.Cys1406Tyr)
n.203G>A
n.706G>A
n.902G>A
n.680G>A
c.4226G>A (p.Cys1409Tyr)
n.536G>A
c.4076G>A (p.Cys1359Tyr)
c.4412G>A (p.Cys1471Tyr)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.293G>A
 gnomAD v4
19g.13261487A>CCA404339611CACNA1Ac.4213T>G (p.Cys1405Gly)
c.4219T>G (p.Cys1407Gly)
n.1219T>G
c.4216T>G (p.Cys1406Gly)
n.202T>G
n.705T>G
n.901T>G
n.679T>G
c.4225T>G (p.Cys1409Gly)
n.535T>G
c.4075T>G (p.Cys1359Gly)
c.4411T>G (p.Cys1471Gly)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.292T>G
19g.13261487A>GCA404339612CACNA1Ac.4213T>C (p.Cys1405Arg)
c.4219T>C (p.Cys1407Arg)
n.1219T>C
c.4216T>C (p.Cys1406Arg)
n.202T>C
n.705T>C
n.901T>C
n.679T>C
c.4225T>C (p.Cys1409Arg)
n.535T>C
c.4075T>C (p.Cys1359Arg)
c.4411T>C (p.Cys1471Arg)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.292T>C
 gnomAD v4
19g.13261487A>TCA404339613CACNA1Ac.4213T>A (p.Cys1405Ser)
c.4219T>A (p.Cys1407Ser)
n.1219T>A
c.4216T>A (p.Cys1406Ser)
n.202T>A
n.705T>A
n.901T>A
n.679T>A
c.4225T>A (p.Cys1409Ser)
n.535T>A
c.4075T>A (p.Cys1359Ser)
c.4411T>A (p.Cys1471Ser)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.292T>A
19g.13261488G>ACA505659973CACNA1Ac.4212C>T (p.His1404=)
c.4218C>T (p.His1406=)
n.1218C>T
c.4215C>T (p.His1405=)
n.201C>T
n.704C>T
n.900C>T
n.678C>T
c.4224C>T (p.His1408=)
n.534C>T
c.4074C>T (p.His1358=)
c.4410C>T (p.His1470=)
c.270C>T (p.His90=)
n.291C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261488G>CCA404339614CACNA1Ac.4212C>G (p.His1404Gln)
c.4218C>G (p.His1406Gln)
n.1218C>G
c.4215C>G (p.His1405Gln)
n.201C>G
n.704C>G
n.900C>G
n.678C>G
c.4224C>G (p.His1408Gln)
n.534C>G
c.4074C>G (p.His1358Gln)
c.4410C>G (p.His1470Gln)
c.270C>G (p.His90Gln)
n.291C>G
19g.13261488G=CA2323808416CACNA1Ac.4212C= (p.His1404=)
c.4218C= (p.His1406=)
n.1218C=
c.4215C= (p.His1405=)
n.201C=
n.704C=
n.900C=
n.678C=
c.4224C= (p.His1408=)
n.534C=
c.4074C= (p.His1358=)
c.4410C= (p.His1470=)
c.270C= (p.His90=)
n.291C=
19g.13261488G>TCA404339615CACNA1Ac.4212C>A (p.His1404Gln)
c.4218C>A (p.His1406Gln)
n.1218C>A
c.4215C>A (p.His1405Gln)
n.201C>A
n.704C>A
n.900C>A
n.678C>A
c.4224C>A (p.His1408Gln)
n.534C>A
c.4074C>A (p.His1358Gln)
c.4410C>A (p.His1470Gln)
c.270C>A (p.His90Gln)
n.291C>A
19g.13261489T>ACA404339618CACNA1Ac.4211A>T (p.His1404Leu)
c.4217A>T (p.His1406Leu)
n.1217A>T
c.4214A>T (p.His1405Leu)
n.200A>T
n.703A>T
n.899A>T
n.677A>T
c.4223A>T (p.His1408Leu)
n.533A>T
c.4073A>T (p.His1358Leu)
c.4409A>T (p.His1470Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
n.290A>T
19g.13261489T>CCA404339617CACNA1Ac.4211A>G (p.His1404Arg)
c.4217A>G (p.His1406Arg)
n.1217A>G
c.4214A>G (p.His1405Arg)
n.200A>G
n.703A>G
n.899A>G
n.677A>G
c.4223A>G (p.His1408Arg)
n.533A>G
c.4073A>G (p.His1358Arg)
c.4409A>G (p.His1470Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
n.290A>G
19g.13261489T>GCA404339616CACNA1Ac.4211A>C (p.His1404Pro)
c.4217A>C (p.His1406Pro)
n.1217A>C
c.4214A>C (p.His1405Pro)
n.200A>C
n.703A>C
n.899A>C
n.677A>C
c.4223A>C (p.His1408Pro)
n.533A>C
c.4073A>C (p.His1358Pro)
c.4409A>C (p.His1470Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
n.290A>C
19g.13261490G>ACA404339619CACNA1Ac.4210C>T (p.His1404Tyr)
c.4216C>T (p.His1406Tyr)
n.1216C>T
c.4213C>T (p.His1405Tyr)
n.199C>T
n.702C>T
n.898C>T
n.676C>T
c.4222C>T (p.His1408Tyr)
n.532C>T
c.4072C>T (p.His1358Tyr)
c.4408C>T (p.His1470Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
n.289C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261490G>CCA404339620CACNA1Ac.4210C>G (p.His1404Asp)
c.4216C>G (p.His1406Asp)
n.1216C>G
c.4213C>G (p.His1405Asp)
n.199C>G
n.702C>G
n.898C>G
n.676C>G
c.4222C>G (p.His1408Asp)
n.532C>G
c.4072C>G (p.His1358Asp)
c.4408C>G (p.His1470Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
n.289C>G
19g.13261490G=CA2323808417CACNA1Ac.4210C= (p.His1404=)
c.4216C= (p.His1406=)
n.1216C=
c.4213C= (p.His1405=)
n.199C=
n.702C=
n.898C=
n.676C=
c.4222C= (p.His1408=)
n.532C=
c.4072C= (p.His1358=)
c.4408C= (p.His1470=)
c.268C= (p.His90=)
n.289C=
19g.13261490G>TCA404339621CACNA1Ac.4210C>A (p.His1404Asn)
c.4216C>A (p.His1406Asn)
n.1216C>A
c.4213C>A (p.His1405Asn)
n.199C>A
n.702C>A
n.898C>A
n.676C>A
c.4222C>A (p.His1408Asn)
n.532C>A
c.4072C>A (p.His1358Asn)
c.4408C>A (p.His1470Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
n.289C>A
19g.13261491G>ACA9240063CACNA1Ac.4209C>T (p.Phe1403=)
c.4215C>T (p.Phe1405=)
n.1215C>T
c.4212C>T (p.Phe1404=)
n.198C>T
n.701C>T
n.897C>T
n.675C>T
c.4221C>T (p.Phe1407=)
n.531C>T
c.4071C>T (p.Phe1357=)
c.4407C>T (p.Phe1469=)
c.267C>T (p.Phe89=)
n.288C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.13261491G>CCA404339622CACNA1Ac.4209C>G (p.Phe1403Leu)
c.4215C>G (p.Phe1405Leu)
n.1215C>G
c.4212C>G (p.Phe1404Leu)
n.198C>G
n.701C>G
n.897C>G
n.675C>G
c.4221C>G (p.Phe1407Leu)
n.531C>G
c.4071C>G (p.Phe1357Leu)
c.4407C>G (p.Phe1469Leu)
c.267C>G (p.Phe89Leu)
n.288C>G
19g.13261491G=CA2323808418CACNA1Ac.4209C= (p.Phe1403=)
c.4215C= (p.Phe1405=)
n.1215C=
c.4212C= (p.Phe1404=)
n.198C=
n.701C=
n.897C=
n.675C=
c.4221C= (p.Phe1407=)
n.531C=
c.4071C= (p.Phe1357=)
c.4407C= (p.Phe1469=)
c.267C= (p.Phe89=)
n.288C=
19g.13261491G>TCA404339623CACNA1Ac.4209C>A (p.Phe1403Leu)
c.4215C>A (p.Phe1405Leu)
n.1215C>A
c.4212C>A (p.Phe1404Leu)
n.198C>A
n.701C>A
n.897C>A
n.675C>A
c.4221C>A (p.Phe1407Leu)
n.531C>A
c.4071C>A (p.Phe1357Leu)
c.4407C>A (p.Phe1469Leu)
c.267C>A (p.Phe89Leu)
n.288C>A
 gnomAD v4
19g.13261492A>CCA404339626CACNA1Ac.4208T>G (p.Phe1403Cys)
c.4214T>G (p.Phe1405Cys)
n.1214T>G
c.4211T>G (p.Phe1404Cys)
n.197T>G
n.700T>G
n.896T>G
n.674T>G
c.4220T>G (p.Phe1407Cys)
n.530T>G
c.4070T>G (p.Phe1357Cys)
c.4406T>G (p.Phe1469Cys)
c.266T>G (p.Phe89Cys)
n.287T>G
19g.13261492A>GCA404339624CACNA1Ac.4208T>C (p.Phe1403Ser)
c.4214T>C (p.Phe1405Ser)
n.1214T>C
c.4211T>C (p.Phe1404Ser)
n.197T>C
n.700T>C
n.896T>C
n.674T>C
c.4220T>C (p.Phe1407Ser)
n.530T>C
c.4070T>C (p.Phe1357Ser)
c.4406T>C (p.Phe1469Ser)
c.266T>C (p.Phe89Ser)
n.287T>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261492A>TCA404339625CACNA1Ac.4208T>A (p.Phe1403Tyr)
c.4214T>A (p.Phe1405Tyr)
n.1214T>A
c.4211T>A (p.Phe1404Tyr)
n.197T>A
n.700T>A
n.896T>A
n.674T>A
c.4220T>A (p.Phe1407Tyr)
n.530T>A
c.4070T>A (p.Phe1357Tyr)
c.4406T>A (p.Phe1469Tyr)
c.266T>A (p.Phe89Tyr)
n.287T>A
19g.13261493A>CCA404339627CACNA1Ac.4207T>G (p.Phe1403Val)
c.4213T>G (p.Phe1405Val)
n.1213T>G
c.4210T>G (p.Phe1404Val)
n.196T>G
n.699T>G
n.895T>G
n.673T>G
c.4219T>G (p.Phe1407Val)
n.529T>G
c.4069T>G (p.Phe1357Val)
c.4405T>G (p.Phe1469Val)
c.265T>G (p.Phe89Val)
n.286T>G
19g.13261493A>GCA404339628CACNA1Ac.4207T>C (p.Phe1403Leu)
c.4213T>C (p.Phe1405Leu)
n.1213T>C
c.4210T>C (p.Phe1404Leu)
n.196T>C
n.699T>C
n.895T>C
n.673T>C
c.4219T>C (p.Phe1407Leu)
n.529T>C
c.4069T>C (p.Phe1357Leu)
c.4405T>C (p.Phe1469Leu)
c.265T>C (p.Phe89Leu)
n.286T>C
19g.13261493A>TCA404339629CACNA1Ac.4207T>A (p.Phe1403Ile)
c.4213T>A (p.Phe1405Ile)
n.1213T>A
c.4210T>A (p.Phe1404Ile)
n.196T>A
n.699T>A
n.895T>A
n.673T>A
c.4219T>A (p.Phe1407Ile)
n.529T>A
c.4069T>A (p.Phe1357Ile)
c.4405T>A (p.Phe1469Ile)
c.265T>A (p.Phe89Ile)
n.286T>A
19g.13261494G>ACA505659977CACNA1Ac.4206C>T (p.Phe1402=)
c.4212C>T (p.Phe1404=)
n.1212C>T
c.4209C>T (p.Phe1403=)
n.195C>T
n.698C>T
n.894C>T
n.672C>T
c.4218C>T (p.Phe1406=)
n.528C>T
c.4068C>T (p.Phe1356=)
c.4404C>T (p.Phe1468=)
c.264C>T (p.Phe88=)
n.285C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.13261494G>CCA404339630CACNA1Ac.4206C>G (p.Phe1402Leu)
c.4212C>G (p.Phe1404Leu)
n.1212C>G
c.4209C>G (p.Phe1403Leu)
n.195C>G
n.698C>G
n.894C>G
n.672C>G
c.4218C>G (p.Phe1406Leu)
n.528C>G
c.4068C>G (p.Phe1356Leu)
c.4404C>G (p.Phe1468Leu)
c.264C>G (p.Phe88Leu)
n.285C>G
19g.13261494G=CA2323808419CACNA1Ac.4206C= (p.Phe1402=)
c.4212C= (p.Phe1404=)
n.1212C=
c.4209C= (p.Phe1403=)
n.195C=
n.698C=
n.894C=
n.672C=
c.4218C= (p.Phe1406=)
n.528C=
c.4068C= (p.Phe1356=)
c.4404C= (p.Phe1468=)
c.264C= (p.Phe88=)
n.285C=
19g.13261494G>TCA404339631CACNA1Ac.4206C>A (p.Phe1402Leu)
c.4212C>A (p.Phe1404Leu)
n.1212C>A
c.4209C>A (p.Phe1403Leu)
n.195C>A
n.698C>A
n.894C>A
n.672C>A
c.4218C>A (p.Phe1406Leu)
n.528C>A
c.4068C>A (p.Phe1356Leu)
c.4404C>A (p.Phe1468Leu)
c.264C>A (p.Phe88Leu)
n.285C>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261495A=CA2323808420CACNA1Ac.4205T= (p.Phe1402=)
c.4211T= (p.Phe1404=)
n.1211T=
c.4208T= (p.Phe1403=)
n.194T=
n.697T=
n.893T=
n.671T=
c.4217T= (p.Phe1406=)
n.527T=
c.4067T= (p.Phe1356=)
c.4403T= (p.Phe1468=)
c.263T= (p.Phe88=)
n.284T=
19g.13261495A>CCA254482CACNA1Ac.4205T>G (p.Phe1402Cys)
c.4211T>G (p.Phe1404Cys)
n.1211T>G
c.4208T>G (p.Phe1403Cys)
n.194T>G
n.697T>G
n.893T>G
n.671T>G
c.4217T>G (p.Phe1406Cys)
n.527T>G
c.4067T>G (p.Phe1356Cys)
c.4403T>G (p.Phe1468Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.284T>G
 ClinVar dbSNP
19g.13261495A>GCA404339632CACNA1Ac.4205T>C (p.Phe1402Ser)
c.4211T>C (p.Phe1404Ser)
n.1211T>C
c.4208T>C (p.Phe1403Ser)
n.194T>C
n.697T>C
n.893T>C
n.671T>C
c.4217T>C (p.Phe1406Ser)
n.527T>C
c.4067T>C (p.Phe1356Ser)
c.4403T>C (p.Phe1468Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.284T>C
19g.13261495A>TCA404339633CACNA1Ac.4205T>A (p.Phe1402Tyr)
c.4211T>A (p.Phe1404Tyr)
n.1211T>A
c.4208T>A (p.Phe1403Tyr)
n.194T>A
n.697T>A
n.893T>A
n.671T>A
c.4217T>A (p.Phe1406Tyr)
n.527T>A
c.4067T>A (p.Phe1356Tyr)
c.4403T>A (p.Phe1468Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.284T>A
19g.13261496A>CCA404339634CACNA1Ac.4204T>G (p.Phe1402Val)
c.4210T>G (p.Phe1404Val)
n.1210T>G
c.4207T>G (p.Phe1403Val)
n.193T>G
n.696T>G
n.892T>G
n.670T>G
c.4216T>G (p.Phe1406Val)
n.526T>G
c.4066T>G (p.Phe1356Val)
c.4402T>G (p.Phe1468Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.283T>G
19g.13261496A>GCA404339635CACNA1Ac.4204T>C (p.Phe1402Leu)
c.4210T>C (p.Phe1404Leu)
n.1210T>C
c.4207T>C (p.Phe1403Leu)
n.193T>C
n.696T>C
n.892T>C
n.670T>C
c.4216T>C (p.Phe1406Leu)
n.526T>C
c.4066T>C (p.Phe1356Leu)
c.4402T>C (p.Phe1468Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.283T>C
19g.13261496A>TCA404339636CACNA1Ac.4204T>A (p.Phe1402Ile)
c.4210T>A (p.Phe1404Ile)
n.1210T>A
c.4207T>A (p.Phe1403Ile)
n.193T>A
n.696T>A
n.892T>A
n.670T>A
c.4216T>A (p.Phe1406Ile)
n.526T>A
c.4066T>A (p.Phe1356Ile)
c.4402T>A (p.Phe1468Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.283T>A
19g.13261497T>ACA404339637CACNA1Ac.4203A>T (p.Lys1401Asn)
c.4209A>T (p.Lys1403Asn)
n.1209A>T
c.4206A>T (p.Lys1402Asn)
n.192A>T
n.695A>T
n.891A>T
n.669A>T
c.4215A>T (p.Lys1405Asn)
n.525A>T
c.4065A>T (p.Lys1355Asn)
c.4401A>T (p.Lys1467Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
n.282A>T
19g.13261497T>CCA505659982CACNA1Ac.4203A>G (p.Lys1401=)
c.4209A>G (p.Lys1403=)
n.1209A>G
c.4206A>G (p.Lys1402=)
n.192A>G
n.695A>G
n.891A>G
n.669A>G
c.4215A>G (p.Lys1405=)
n.525A>G
c.4065A>G (p.Lys1355=)
c.4401A>G (p.Lys1467=)
c.261A>G (p.Lys87=)
n.282A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.13261497T>GCA404339638CACNA1Ac.4203A>C (p.Lys1401Asn)
c.4209A>C (p.Lys1403Asn)
n.1209A>C
c.4206A>C (p.Lys1402Asn)
n.192A>C
n.695A>C
n.891A>C
n.669A>C
c.4215A>C (p.Lys1405Asn)
n.525A>C
c.4065A>C (p.Lys1355Asn)
c.4401A>C (p.Lys1467Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
n.282A>C
19g.13261497T=CA2323808421CACNA1Ac.4203A= (p.Lys1401=)
c.4209A= (p.Lys1403=)
n.1209A=
c.4206A= (p.Lys1402=)
n.192A=
n.695A=
n.891A=
n.669A=
c.4215A= (p.Lys1405=)
n.525A=
c.4065A= (p.Lys1355=)
c.4401A= (p.Lys1467=)
c.261A= (p.Lys87=)
n.282A=
19g.13261499delCA2580096682CACNA1Ac.4203del (p.Lys1401AsnfsTer28)
c.4209del (p.Lys1403AsnfsTer28)
n.1209del
c.4206del (p.Lys1402AsnfsTer28)
n.192del
n.695del
n.891del
n.669del
c.4215del (p.Lys1405AsnfsTer28)
n.525del
c.4065del (p.Lys1355AsnfsTer28)
c.4401del (p.Lys1467AsnfsTer28)
c.261del (p.Lys87AsnfsTer28)
n.282del
 ClinVar
19g.13261498T>ACA404339641CACNA1Ac.4202A>T (p.Lys1401Ile)
c.4208A>T (p.Lys1403Ile)
n.1208A>T
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n.191A>T
n.694A>T
n.890A>T
n.668A>T
c.4214A>T (p.Lys1405Ile)
n.524A>T
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c.260A>T (p.Lys87Ile)
n.281A>T
19g.13261498T>CCA404339639CACNA1Ac.4202A>G (p.Lys1401Arg)
c.4208A>G (p.Lys1403Arg)
n.1208A>G
c.4205A>G (p.Lys1402Arg)
n.191A>G
n.694A>G
n.890A>G
n.668A>G
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n.524A>G
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c.260A>G (p.Lys87Arg)
n.281A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261498T>GCA404339640CACNA1Ac.4202A>C (p.Lys1401Thr)
c.4208A>C (p.Lys1403Thr)
n.1208A>C
c.4205A>C (p.Lys1402Thr)
n.191A>C
n.694A>C
n.890A>C
n.668A>C
c.4214A>C (p.Lys1405Thr)
n.524A>C
c.4064A>C (p.Lys1355Thr)
c.4400A>C (p.Lys1467Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
n.281A>C
19g.13261499T>ACA404339642CACNA1Ac.4201A>T (p.Lys1401Ter)
c.4207A>T (p.Lys1403Ter)
n.1207A>T
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n.190A>T
n.693A>T
n.889A>T
n.667A>T
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n.523A>T
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n.280A>T
19g.13261499T>CCA404339643CACNA1Ac.4201A>G (p.Lys1401Glu)
c.4207A>G (p.Lys1403Glu)
n.1207A>G
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n.190A>G
n.693A>G
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n.667A>G
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c.4063A>G (p.Lys1355Glu)
c.4399A>G (p.Lys1467Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
n.280A>G
19g.13261499T>GCA404339644CACNA1Ac.4201A>C (p.Lys1401Gln)
c.4207A>C (p.Lys1403Gln)
n.1207A>C
c.4204A>C (p.Lys1402Gln)
n.190A>C
n.693A>C
n.889A>C
n.667A>C
c.4213A>C (p.Lys1405Gln)
n.523A>C
c.4063A>C (p.Lys1355Gln)
c.4399A>C (p.Lys1467Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
n.280A>C
19g.13261500C>ACA505659984CACNA1Ac.4200G>T (p.Gly1400=)
c.4206G>T (p.Gly1402=)
n.1206G>T
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n.189G>T
n.692G>T
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c.4212G>T (p.Gly1404=)
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c.258G>T (p.Gly86=)
n.279G>T
 gnomAD v4
19g.13261500C=CA2323808422CACNA1Ac.4200G= (p.Gly1400=)
c.4206G= (p.Gly1402=)
n.1206G=
c.4203G= (p.Gly1401=)
n.189G=
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c.4212G= (p.Gly1404=)
n.522G=
c.4062G= (p.Gly1354=)
c.4398G= (p.Gly1466=)
c.258G= (p.Gly86=)
n.279G=
19g.13261500C>GCA505659985CACNA1Ac.4200G>C (p.Gly1400=)
c.4206G>C (p.Gly1402=)
n.1206G>C
c.4203G>C (p.Gly1401=)
n.189G>C
n.692G>C
n.888G>C
n.666G>C
c.4212G>C (p.Gly1404=)
n.522G>C
c.4062G>C (p.Gly1354=)
c.4398G>C (p.Gly1466=)
c.258G>C (p.Gly86=)
n.279G>C
19g.13261500C>TCA305545853CACNA1Ac.4200G>A (p.Gly1400=)
c.4206G>A (p.Gly1402=)
n.1206G>A
c.4203G>A (p.Gly1401=)
n.189G>A
n.692G>A
n.888G>A
n.666G>A
c.4212G>A (p.Gly1404=)
n.522G>A
c.4062G>A (p.Gly1354=)
c.4398G>A (p.Gly1466=)
c.258G>A (p.Gly86=)
n.279G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261501C>ACA404339645CACNA1Ac.4199G>T (p.Gly1400Val)
c.4205G>T (p.Gly1402Val)
n.1205G>T
c.4202G>T (p.Gly1401Val)
n.188G>T
n.691G>T
n.887G>T
n.665G>T
c.4211G>T (p.Gly1404Val)
n.521G>T
c.4061G>T (p.Gly1354Val)
c.4397G>T (p.Gly1466Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.278G>T
 gnomAD v4
19g.13261501C=CA2323808423CACNA1Ac.4199G= (p.Gly1400=)
c.4205G= (p.Gly1402=)
n.1205G=
c.4202G= (p.Gly1401=)
n.188G=
n.691G=
n.887G=
n.665G=
c.4211G= (p.Gly1404=)
n.521G=
c.4061G= (p.Gly1354=)
c.4397G= (p.Gly1466=)
c.257G= (p.Gly86=)
n.278G=
19g.13261501C>GCA404339646CACNA1Ac.4199G>C (p.Gly1400Ala)
c.4205G>C (p.Gly1402Ala)
n.1205G>C
c.4202G>C (p.Gly1401Ala)
n.188G>C
n.691G>C
n.887G>C
n.665G>C
c.4211G>C (p.Gly1404Ala)
n.521G>C
c.4061G>C (p.Gly1354Ala)
c.4397G>C (p.Gly1466Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.278G>C
 ClinVar dbSNP
19g.13261501C>TCA404339647CACNA1Ac.4199G>A (p.Gly1400Glu)
c.4205G>A (p.Gly1402Glu)
n.1205G>A
c.4202G>A (p.Gly1401Glu)
n.188G>A
n.691G>A
n.887G>A
n.665G>A
c.4211G>A (p.Gly1404Glu)
n.521G>A
c.4061G>A (p.Gly1354Glu)
c.4397G>A (p.Gly1466Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
19g.13261502C>ACA404339650CACNA1Ac.4198G>T (p.Gly1400Trp)
c.4204G>T (p.Gly1402Trp)
n.1204G>T
c.4201G>T (p.Gly1401Trp)
n.187G>T
n.690G>T
n.886G>T
n.664G>T
c.4210G>T (p.Gly1404Trp)
n.520G>T
c.4060G>T (p.Gly1354Trp)
c.4396G>T (p.Gly1466Trp)
c.256G>T (p.Gly86Trp)
n.277G>T
 gnomAD v4
19g.13261502C>GCA404339648CACNA1Ac.4198G>C (p.Gly1400Arg)
c.4204G>C (p.Gly1402Arg)
n.1204G>C
c.4201G>C (p.Gly1401Arg)
n.187G>C
n.690G>C
n.886G>C
n.664G>C
c.4210G>C (p.Gly1404Arg)
n.520G>C
c.4060G>C (p.Gly1354Arg)
c.4396G>C (p.Gly1466Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.277G>C
19g.13261502C>TCA404339649CACNA1Ac.4198G>A (p.Gly1400Arg)
c.4204G>A (p.Gly1402Arg)
n.1204G>A
c.4201G>A (p.Gly1401Arg)
n.187G>A
n.690G>A
n.886G>A
n.664G>A
c.4210G>A (p.Gly1404Arg)
n.520G>A
c.4060G>A (p.Gly1354Arg)
c.4396G>A (p.Gly1466Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
n.277G>A
19g.13261503C>ACA404339651CACNA1Ac.4197G>T (p.Lys1399Asn)
c.4203G>T (p.Lys1401Asn)
n.1203G>T
c.4200G>T (p.Lys1400Asn)
n.186G>T
n.689G>T
n.885G>T
n.663G>T
c.4209G>T (p.Lys1403Asn)
n.519G>T
c.4059G>T (p.Lys1353Asn)
c.4395G>T (p.Lys1465Asn)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
n.276G>T
19g.13261503C=CA2323808424CACNA1Ac.4197G= (p.Lys1399=)
c.4203G= (p.Lys1401=)
n.1203G=
c.4200G= (p.Lys1400=)
n.186G=
n.689G=
n.885G=
n.663G=
c.4209G= (p.Lys1403=)
n.519G=
c.4059G= (p.Lys1353=)
c.4395G= (p.Lys1465=)
c.255G= (p.Lys85=)
n.276G=
19g.13261503C>GCA404339652CACNA1Ac.4197G>C (p.Lys1399Asn)
c.4203G>C (p.Lys1401Asn)
n.1203G>C
c.4200G>C (p.Lys1400Asn)
n.186G>C
n.689G>C
n.885G>C
n.663G>C
c.4209G>C (p.Lys1403Asn)
n.519G>C
c.4059G>C (p.Lys1353Asn)
c.4395G>C (p.Lys1465Asn)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
n.276G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261503C>TCA505659989CACNA1Ac.4197G>A (p.Lys1399=)
c.4203G>A (p.Lys1401=)
n.1203G>A
c.4200G>A (p.Lys1400=)
n.186G>A
n.689G>A
n.885G>A
n.663G>A
c.4209G>A (p.Lys1403=)
n.519G>A
c.4059G>A (p.Lys1353=)
c.4395G>A (p.Lys1465=)
c.255G>A (p.Lys85=)
n.276G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.13261504T>ACA404339653CACNA1Ac.4196A>T (p.Lys1399Met)
c.4202A>T (p.Lys1401Met)
n.1202A>T
c.4199A>T (p.Lys1400Met)
n.185A>T
n.688A>T
n.884A>T
n.662A>T
c.4208A>T (p.Lys1403Met)
n.518A>T
c.4058A>T (p.Lys1353Met)
c.4394A>T (p.Lys1465Met)
c.254A>T (p.Lys85Met)
n.275A>T
19g.13261504T>CCA404339654CACNA1Ac.4196A>G (p.Lys1399Arg)
c.4202A>G (p.Lys1401Arg)
n.1202A>G
c.4199A>G (p.Lys1400Arg)
n.185A>G
n.688A>G
n.884A>G
n.662A>G
c.4208A>G (p.Lys1403Arg)
n.518A>G
c.4058A>G (p.Lys1353Arg)
c.4394A>G (p.Lys1465Arg)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
n.275A>G
 gnomAD v4
19g.13261504T>GCA404339655CACNA1Ac.4196A>C (p.Lys1399Thr)
c.4202A>C (p.Lys1401Thr)
n.1202A>C
c.4199A>C (p.Lys1400Thr)
n.185A>C
n.688A>C
n.884A>C
n.662A>C
c.4208A>C (p.Lys1403Thr)
n.518A>C
c.4058A>C (p.Lys1353Thr)
c.4394A>C (p.Lys1465Thr)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
n.275A>C
19g.13261505T>ACA404339656CACNA1Ac.4195A>T (p.Lys1399Ter)
c.4201A>T (p.Lys1401Ter)
n.1201A>T
c.4198A>T (p.Lys1400Ter)
n.184A>T
n.687A>T
n.883A>T
n.661A>T
c.4207A>T (p.Lys1403Ter)
n.517A>T
c.4057A>T (p.Lys1353Ter)
c.4393A>T (p.Lys1465Ter)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
n.274A>T
19g.13261505T>CCA404339658CACNA1Ac.4195A>G (p.Lys1399Glu)
c.4201A>G (p.Lys1401Glu)
n.1201A>G
c.4198A>G (p.Lys1400Glu)
n.184A>G
n.687A>G
n.883A>G
n.661A>G
c.4207A>G (p.Lys1403Glu)
n.517A>G
c.4057A>G (p.Lys1353Glu)
c.4393A>G (p.Lys1465Glu)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
n.274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261505T>GCA404339657CACNA1Ac.4195A>C (p.Lys1399Gln)
c.4201A>C (p.Lys1401Gln)
n.1201A>C
c.4198A>C (p.Lys1400Gln)
n.184A>C
n.687A>C
n.883A>C
n.661A>C
c.4207A>C (p.Lys1403Gln)
n.517A>C
c.4057A>C (p.Lys1353Gln)
c.4393A>C (p.Lys1465Gln)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
n.274A>C
19g.13261505T=CA2323808425CACNA1Ac.4195A= (p.Lys1399=)
c.4201A= (p.Lys1401=)
n.1201A=
c.4198A= (p.Lys1400=)
n.184A=
n.687A=
n.883A=
n.661A=
c.4207A= (p.Lys1403=)
n.517A=
c.4057A= (p.Lys1353=)
c.4393A= (p.Lys1465=)
c.253A= (p.Lys85=)
n.274A=
19g.13261506G>ACA505659990CACNA1Ac.4194C>T (p.Phe1398=)
c.4200C>T (p.Phe1400=)
n.1200C>T
c.4197C>T (p.Phe1399=)
n.183C>T
n.686C>T
n.882C>T
n.660C>T
c.4206C>T (p.Phe1402=)
n.516C>T
c.4056C>T (p.Phe1352=)
c.4392C>T (p.Phe1464=)
c.252C>T (p.Phe84=)
n.273C>T
19g.13261506G>CCA404339659CACNA1Ac.4194C>G (p.Phe1398Leu)
c.4200C>G (p.Phe1400Leu)
n.1200C>G
c.4197C>G (p.Phe1399Leu)
n.183C>G
n.686C>G
n.882C>G
n.660C>G
c.4206C>G (p.Phe1402Leu)
n.516C>G
c.4056C>G (p.Phe1352Leu)
c.4392C>G (p.Phe1464Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
n.273C>G
 ClinVar
19g.13261506G>TCA404339660CACNA1Ac.4194C>A (p.Phe1398Leu)
c.4200C>A (p.Phe1400Leu)
n.1200C>A
c.4197C>A (p.Phe1399Leu)
n.183C>A
n.686C>A
n.882C>A
n.660C>A
c.4206C>A (p.Phe1402Leu)
n.516C>A
c.4056C>A (p.Phe1352Leu)
c.4392C>A (p.Phe1464Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
n.273C>A
 gnomAD v4
19g.13261507A>CCA404339661CACNA1Ac.4193T>G (p.Phe1398Cys)
c.4199T>G (p.Phe1400Cys)
n.1199T>G
c.4196T>G (p.Phe1399Cys)
n.182T>G
n.685T>G
n.881T>G
n.659T>G
c.4205T>G (p.Phe1402Cys)
n.515T>G
c.4055T>G (p.Phe1352Cys)
c.4391T>G (p.Phe1464Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.272T>G
19g.13261507A>GCA404339662CACNA1Ac.4193T>C (p.Phe1398Ser)
c.4199T>C (p.Phe1400Ser)
n.1199T>C
c.4196T>C (p.Phe1399Ser)
n.182T>C
n.685T>C
n.881T>C
n.659T>C
c.4205T>C (p.Phe1402Ser)
n.515T>C
c.4055T>C (p.Phe1352Ser)
c.4391T>C (p.Phe1464Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.272T>C
 ClinVar
19g.13261507A>TCA404339663CACNA1Ac.4193T>A (p.Phe1398Tyr)
c.4199T>A (p.Phe1400Tyr)
n.1199T>A
c.4196T>A (p.Phe1399Tyr)
n.182T>A
n.685T>A
n.881T>A
n.659T>A
c.4205T>A (p.Phe1402Tyr)
n.515T>A
c.4055T>A (p.Phe1352Tyr)
c.4391T>A (p.Phe1464Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.272T>A
19g.13261508A>CCA404339664CACNA1Ac.4192T>G (p.Phe1398Val)
c.4198T>G (p.Phe1400Val)
n.1198T>G
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n.181T>G
n.684T>G
n.880T>G
n.658T>G
c.4204T>G (p.Phe1402Val)
n.514T>G
c.4054T>G (p.Phe1352Val)
c.4390T>G (p.Phe1464Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.271T>G
19g.13261508A>GCA404339665CACNA1Ac.4192T>C (p.Phe1398Leu)
c.4198T>C (p.Phe1400Leu)
n.1198T>C
c.4195T>C (p.Phe1399Leu)
n.181T>C
n.684T>C
n.880T>C
n.658T>C
c.4204T>C (p.Phe1402Leu)
n.514T>C
c.4054T>C (p.Phe1352Leu)
c.4390T>C (p.Phe1464Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.271T>C
19g.13261508A>TCA404339666CACNA1Ac.4192T>A (p.Phe1398Ile)
c.4198T>A (p.Phe1400Ile)
n.1198T>A
c.4195T>A (p.Phe1399Ile)
n.181T>A
n.684T>A
n.880T>A
n.658T>A
c.4204T>A (p.Phe1402Ile)
n.514T>A
c.4054T>A (p.Phe1352Ile)
c.4390T>A (p.Phe1464Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.271T>A
19g.13261509G>ACA505659991CACNA1Ac.4191C>T (p.Leu1397=)
c.4197C>T (p.Leu1399=)
n.1197C>T
c.4194C>T (p.Leu1398=)
n.180C>T
n.683C>T
n.879C>T
n.657C>T
c.4203C>T (p.Leu1401=)
n.513C>T
c.4053C>T (p.Leu1351=)
c.4389C>T (p.Leu1463=)
c.249C>T (p.Leu83=)
n.270C>T
19g.13261509G>CCA505659992CACNA1Ac.4191C>G (p.Leu1397=)
c.4197C>G (p.Leu1399=)
n.1197C>G
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n.180C>G
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c.249C>G (p.Leu83=)
n.270C>G
19g.13261509G>TCA505659993CACNA1Ac.4191C>A (p.Leu1397=)
c.4197C>A (p.Leu1399=)
n.1197C>A
c.4194C>A (p.Leu1398=)
n.180C>A
n.683C>A
n.879C>A
n.657C>A
c.4203C>A (p.Leu1401=)
n.513C>A
c.4053C>A (p.Leu1351=)
c.4389C>A (p.Leu1463=)
c.249C>A (p.Leu83=)
n.270C>A
19g.13261510A>CCA404339667CACNA1Ac.4190T>G (p.Leu1397Arg)
c.4196T>G (p.Leu1399Arg)
n.1196T>G
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n.179T>G
n.682T>G
n.878T>G
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c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.269T>G
19g.13261510A>GCA404339668CACNA1Ac.4190T>C (p.Leu1397Pro)
c.4196T>C (p.Leu1399Pro)
n.1196T>C
c.4193T>C (p.Leu1398Pro)
n.179T>C
n.682T>C
n.878T>C
n.656T>C
c.4202T>C (p.Leu1401Pro)
n.512T>C
c.4052T>C (p.Leu1351Pro)
c.4388T>C (p.Leu1463Pro)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.269T>C
19g.13261510A>TCA404339669CACNA1Ac.4190T>A (p.Leu1397His)
c.4196T>A (p.Leu1399His)
n.1196T>A
c.4193T>A (p.Leu1398His)
n.179T>A
n.682T>A
n.878T>A
n.656T>A
c.4202T>A (p.Leu1401His)
n.512T>A
c.4052T>A (p.Leu1351His)
c.4388T>A (p.Leu1463His)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.269T>A
19g.13261511G>ACA9240064CACNA1Ac.4189C>T (p.Leu1397Phe)
c.4195C>T (p.Leu1399Phe)
n.1195C>T
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n.178C>T
n.681C>T
n.877C>T
n.655C>T
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n.511C>T
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c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.268C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.13261511G>CCA404339671CACNA1Ac.4189C>G (p.Leu1397Val)
c.4195C>G (p.Leu1399Val)
n.1195C>G
c.4192C>G (p.Leu1398Val)
n.178C>G
n.681C>G
n.877C>G
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c.4387C>G (p.Leu1463Val)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.268C>G
19g.13261511G=CA2323808426CACNA1Ac.4189C= (p.Leu1397=)
c.4195C= (p.Leu1399=)
n.1195C=
c.4192C= (p.Leu1398=)
n.178C=
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c.4051C= (p.Leu1351=)
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c.247C= (p.Leu83=)
n.268C=
19g.13261511G>TCA404339670CACNA1Ac.4189C>A (p.Leu1397Ile)
c.4195C>A (p.Leu1399Ile)
n.1195C>A
c.4192C>A (p.Leu1398Ile)
n.178C>A
n.681C>A
n.877C>A
n.655C>A
c.4201C>A (p.Leu1401Ile)
n.511C>A
c.4051C>A (p.Leu1351Ile)
c.4387C>A (p.Leu1463Ile)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.268C>A
 gnomAD v4
19g.13261512C>ACA404339672CACNA1Ac.4188G>T (p.Gln1396His)
c.4194G>T (p.Gln1398His)
n.1194G>T
c.4191G>T (p.Gln1397His)
n.177G>T
n.680G>T
n.876G>T
n.654G>T
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n.510G>T
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c.246G>T (p.Gln82His)
n.267G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.13261512C=CA2323808427CACNA1Ac.4188G= (p.Gln1396=)
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c.4050G= (p.Gln1350=)
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c.246G= (p.Gln82=)
n.267G=
19g.13261512C>GCA404339673CACNA1Ac.4188G>C (p.Gln1396His)
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n.1194G>C
c.4191G>C (p.Gln1397His)
n.177G>C
n.680G>C
n.876G>C
n.654G>C
c.4200G>C (p.Gln1400His)
n.510G>C
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c.246G>C (p.Gln82His)
n.267G>C
 ClinVar
19g.13261512C>TCA505659997CACNA1Ac.4188G>A (p.Gln1396=)
c.4194G>A (p.Gln1398=)
n.1194G>A
c.4191G>A (p.Gln1397=)
n.177G>A
n.680G>A
n.876G>A
n.654G>A
c.4200G>A (p.Gln1400=)
n.510G>A
c.4050G>A (p.Gln1350=)
c.4386G>A (p.Gln1462=)
c.246G>A (p.Gln82=)
n.267G>A
 gnomAD v4
19g.13261513T>ACA404339674CACNA1Ac.4187A>T (p.Gln1396Leu)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
n.1193A>T
c.4190A>T (p.Gln1397Leu)
n.176A>T
n.679A>T
n.875A>T
n.653A>T
c.4199A>T (p.Gln1400Leu)
n.509A>T
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c.245A>T (p.Gln82Leu)
n.266A>T
19g.13261513T>CCA404339675CACNA1Ac.4187A>G (p.Gln1396Arg)
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n.1193A>G
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n.176A>G
n.679A>G
n.875A>G
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c.4199A>G (p.Gln1400Arg)
n.509A>G
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c.245A>G (p.Gln82Arg)
n.266A>G
19g.13261513T>GCA404339676CACNA1Ac.4187A>C (p.Gln1396Pro)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
n.1193A>C
c.4190A>C (p.Gln1397Pro)
n.176A>C
n.679A>C
n.875A>C
n.653A>C
c.4199A>C (p.Gln1400Pro)
n.509A>C
c.4049A>C (p.Gln1350Pro)
c.4385A>C (p.Gln1462Pro)
c.245A>C (p.Gln82Pro)
n.266A>C
19g.13261514G>ACA404339679CACNA1Ac.4186C>T (p.Gln1396Ter)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
n.1192C>T
c.4189C>T (p.Gln1397Ter)
n.175C>T
n.678C>T
n.874C>T
n.652C>T
c.4198C>T (p.Gln1400Ter)
n.508C>T
c.4048C>T (p.Gln1350Ter)
c.4384C>T (p.Gln1462Ter)
c.244C>T (p.Gln82Ter)
n.265C>T
 gnomAD v4
19g.13261514G>CCA404339678CACNA1Ac.4186C>G (p.Gln1396Glu)
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
n.1192C>G
c.4189C>G (p.Gln1397Glu)
n.175C>G
n.678C>G
n.874C>G
n.652C>G
c.4198C>G (p.Gln1400Glu)
n.508C>G
c.4048C>G (p.Gln1350Glu)
c.4384C>G (p.Gln1462Glu)
c.244C>G (p.Gln82Glu)
n.265C>G
19g.13261514G>TCA404339677CACNA1Ac.4186C>A (p.Gln1396Lys)
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
n.1192C>A
c.4189C>A (p.Gln1397Lys)
n.175C>A
n.678C>A
n.874C>A
n.652C>A
c.4198C>A (p.Gln1400Lys)
n.508C>A
c.4048C>A (p.Gln1350Lys)
c.4384C>A (p.Gln1462Lys)
c.244C>A (p.Gln82Lys)
n.265C>A
19g.13261515C>ACA505659999CACNA1Ac.4185G>T (p.Val1395=)
c.4191G>T (p.Val1397=)
n.1191G>T
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n.677G>T
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n.651G>T
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c.4383G>T (p.Val1461=)
c.243G>T (p.Val81=)
n.264G>T
19g.13261515C=CA2323808428CACNA1Ac.4185G= (p.Val1395=)
c.4191G= (p.Val1397=)
n.1191G=
c.4188G= (p.Val1396=)
n.174G=
n.677G=
n.873G=
n.651G=
c.4197G= (p.Val1399=)
n.507G=
c.4047G= (p.Val1349=)
c.4383G= (p.Val1461=)
c.243G= (p.Val81=)
n.264G=
19g.13261515C>GCA505660000CACNA1Ac.4185G>C (p.Val1395=)
c.4191G>C (p.Val1397=)
n.1191G>C
c.4188G>C (p.Val1396=)
n.174G>C
n.677G>C
n.873G>C
n.651G>C
c.4197G>C (p.Val1399=)
n.507G>C
c.4047G>C (p.Val1349=)
c.4383G>C (p.Val1461=)
c.243G>C (p.Val81=)
n.264G>C
19g.13261515C>TCA505660001CACNA1Ac.4185G>A (p.Val1395=)
c.4191G>A (p.Val1397=)
n.1191G>A
c.4188G>A (p.Val1396=)
n.174G>A
n.677G>A
n.873G>A
n.651G>A
c.4197G>A (p.Val1399=)
n.507G>A
c.4047G>A (p.Val1349=)
c.4383G>A (p.Val1461=)
c.243G>A (p.Val81=)
n.264G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched