Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132609289_132609292del | CA288205 | RAD50 | c.2929_2932del (p.Glu977LeufsTer6) c.2632_2635del (p.Glu878LeufsTer6) n.2537_2540del n.3448_3451del c.*1073_*1076del (n.*1073_*1076del) c.*3012_*3015del (n.*3012_*3015del) c.*1115_*1118del (n.*1115_*1118del) c.*2555_*2558del (n.*2555_*2558del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609291A>C | CA360960256 | RAD50 | c.2931A>C (p.Glu977Asp) c.2634A>C (p.Glu878Asp) n.2539A>C n.3450A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.*3014A>C (n.*3014A>C) c.*1117A>C (n.*1117A>C) c.*2557A>C (n.*2557A>C) | |
5 | g.132609291A>G | CA446495291 | RAD50 | c.2931A>G (p.Glu977=) c.2634A>G (p.Glu878=) n.2539A>G n.3450A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.*3014A>G (n.*3014A>G) c.*1117A>G (n.*1117A>G) c.*2557A>G (n.*2557A>G) | |
5 | g.132609291A>T | CA360960259 | RAD50 | c.2931A>T (p.Glu977Asp) c.2634A>T (p.Glu878Asp) n.2539A>T n.3450A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.*3014A>T (n.*3014A>T) c.*1117A>T (n.*1117A>T) c.*2557A>T (n.*2557A>T) | |
5 | g.132609292A>C | CA360960262 | RAD50 | c.2932A>C (p.Thr978Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) n.2540A>C n.3451A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.*3015A>C (n.*3015A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*2558A>C (n.*2558A>C) | |
5 | g.132609292A>G | CA360960264 | RAD50 | c.2932A>G (p.Thr978Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) n.2540A>G n.3451A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.*3015A>G (n.*3015A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*2558A>G (n.*2558A>G) | |
5 | g.132609292A>T | CA360960266 | RAD50 | c.2932A>T (p.Thr978Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) n.2540A>T n.3451A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.*3015A>T (n.*3015A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*2558A>T (n.*2558A>T) | |
5 | g.132609292_132609293insATT | CA2830535967 | RAD50 | c.2932_2933insATT (p.Thr978delinsAsnSer) c.2635_2636insATT (p.Thr879delinsAsnSer) n.2540_2541insATT n.3451_3452insATT c.*1076_*1077insATT (n.*1076_*1077insATT) c.*3015_*3016insATT (n.*3015_*3016insATT) c.*1118_*1119insATT (n.*1118_*1119insATT) c.*2558_*2559insATT (n.*2558_*2559insATT) | |
5 | g.132609292_132609293insATTCTTTAAG | CA2841655183 | RAD50 | c.2932_2933insATTCTTTAAG (p.Thr978AsnfsTer5) c.2635_2636insATTCTTTAAG (p.Thr879AsnfsTer5) n.2540_2541insATTCTTTAAG n.3451_3452insATTCTTTAAG c.*1076_*1077insATTCTTTAAG (n.*1076_*1077insATTCTTTAAG) c.*3015_*3016insATTCTTTAAG (n.*3015_*3016insATTCTTTAAG) c.*1118_*1119insATTCTTTAAG (n.*1118_*1119insATTCTTTAAG) c.*2558_*2559insATTCTTTAAG (n.*2558_*2559insATTCTTTAAG) | |
5 | g.132609293C>A | CA360960273 | RAD50 | c.2933C>A (p.Thr978Asn) c.2636C>A (p.Thr879Asn) n.2541C>A n.3452C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.*2559C>A (n.*2559C>A) | |
5 | g.132609293C= | CA1583229650 | RAD50 | c.2933C= (p.Thr978=) c.2636C= (p.Thr879=) n.2541C= n.3452C= c.*1077C= (n.*1077C=) c.*3016C= (n.*3016C=) c.*1119C= (n.*1119C=) c.*2559C= (n.*2559C=) | |
5 | g.132609293C>G | CA360960278 | RAD50 | c.2933C>G (p.Thr978Ser) c.2636C>G (p.Thr879Ser) n.2541C>G n.3452C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.*3016C>G (n.*3016C>G) c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.*2559C>G (n.*2559C>G) | |
5 | g.132609293C>T | CA360960270 | RAD50 | c.2933C>T (p.Thr978Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) n.2541C>T n.3452C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.*3016C>T (n.*3016C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*2559C>T (n.*2559C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609293_132609295delinsCTG | CA1583229649 | RAD50 | c.2933_2935delinsCTG (p.Thr978=) c.2636_2638delinsCTG (p.Thr879=) n.2541_2543delinsCTG n.3452_3454delinsCTG c.*1077_*1079delinsCTG (n.*1077_*1079delinsCTG) c.*3016_*3018delinsCTG (n.*3016_*3018delinsCTG) c.*1119_*1121delinsCTG (n.*1119_*1121delinsCTG) c.*2559_*2561delinsCTG (n.*2559_*2561delinsCTG) | |
5 | g.132609294T>A | CA446495292 | RAD50 | c.2934T>A (p.Thr978=) c.2637T>A (p.Thr879=) n.2542T>A n.3453T>A c.*1078T>A (n.*1078T>A) c.*3017T>A (n.*3017T>A) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.*2560T>A (n.*2560T>A) | |
5 | g.132609294T>C | CA446495293 | RAD50 | c.2934T>C (p.Thr978=) c.2637T>C (p.Thr879=) n.2542T>C n.3453T>C c.*1078T>C (n.*1078T>C) c.*3017T>C (n.*3017T>C) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*2560T>C (n.*2560T>C) | |
5 | g.132609294T>G | CA446495294 | RAD50 | c.2934T>G (p.Thr978=) c.2637T>G (p.Thr879=) n.2542T>G n.3453T>G c.*1078T>G (n.*1078T>G) c.*3017T>G (n.*3017T>G) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.*2560T>G (n.*2560T>G) | ClinVar |
5 | g.132609294_132609295del | CA3405492 | RAD50 | c.2934_2935del (p.Glu979ThrfsTer2) c.2637_2638del (p.Glu880ThrfsTer2) n.2542_2543del n.3453_3454del c.*1078_*1079del (n.*1078_*1079del) c.*3017_*3018del (n.*3017_*3018del) c.*1120_*1121del (n.*1120_*1121del) c.*2560_*2561del (n.*2560_*2561del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609294_132609295insTTAA | CA2830535968 | RAD50 | c.2934_2935insTTAA (p.Glu979LeufsTer4) c.2637_2638insTTAA (p.Glu880LeufsTer4) n.2542_2543insTTAA n.3453_3454insTTAA c.*1078_*1079insTTAA (n.*1078_*1079insTTAA) c.*3017_*3018insTTAA (n.*3017_*3018insTTAA) c.*1120_*1121insTTAA (n.*1120_*1121insTTAA) c.*2560_*2561insTTAA (n.*2560_*2561insTTAA) | |
5 | g.132609295G>A | CA360960287 | RAD50 | c.2935G>A (p.Glu979Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) n.2543G>A n.3454G>A c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*3018G>A (n.*3018G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*2561G>A (n.*2561G>A) | |
5 | g.132609295G>C | CA360960289 | RAD50 | c.2935G>C (p.Glu979Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) n.2543G>C n.3454G>C c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*3018G>C (n.*3018G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*2561G>C (n.*2561G>C) | |
5 | g.132609295G= | CA1583229652 | RAD50 | c.2935G= (p.Glu979=) c.2638G= (p.Glu880=) n.2543G= n.3454G= c.*1079G= (n.*1079G=) c.*3018G= (n.*3018G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*2561G= (n.*2561G=) | |
5 | g.132609295G>T | CA360960295 | RAD50 | c.2935G>T (p.Glu979Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) n.2543G>T n.3454G>T c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*3018G>T (n.*3018G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*2561G>T (n.*2561G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609295_132609300delinsGAACTT | CA1583229651 | RAD50 | c.2935_2940delinsGAACTT (p.Glu979=) c.2638_2643delinsGAACTT (p.Glu880=) n.2543_2548delinsGAACTT n.3454_3459delinsGAACTT c.*1079_*1084delinsGAACTT (n.*1079_*1084delinsGAACTT) c.*3018_*3023delinsGAACTT (n.*3018_*3023delinsGAACTT) c.*1121_*1126delinsGAACTT (n.*1121_*1126delinsGAACTT) c.*2561_*2566delinsGAACTT (n.*2561_*2566delinsGAACTT) | |
5 | g.132609296A>C | CA360960300 | RAD50 | c.2936A>C (p.Glu979Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) n.2544A>C n.3455A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*2562A>C (n.*2562A>C) | |
5 | g.132609296A>G | CA360960302 | RAD50 | c.2936A>G (p.Glu979Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) n.2544A>G n.3455A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*2562A>G (n.*2562A>G) | |
5 | g.132609296A>T | CA360960306 | RAD50 | c.2936A>T (p.Glu979Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) n.2544A>T n.3455A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*2562A>T (n.*2562A>T) | |
5 | g.132609298_132609302del | CA16611983 | RAD50 | c.2938_2942del (p.Leu980Ter) c.2641_2645del (p.Leu881Ter) n.2546_2550del n.3457_3461del c.*1082_*1086del (n.*1082_*1086del) c.*3021_*3025del (n.*3021_*3025del) c.*1124_*1128del (n.*1124_*1128del) c.*2564_*2568del (n.*2564_*2568del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609297A= | CA1583229653 | RAD50 | c.2937A= (p.Glu979=) c.2640A= (p.Glu880=) n.2545A= n.3456A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.*3020A= (n.*3020A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*2563A= (n.*2563A=) | |
5 | g.132609297A>C | CA360960313 | RAD50 | c.2937A>C (p.Glu979Asp) c.2640A>C (p.Glu880Asp) n.2545A>C n.3456A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.*3020A>C (n.*3020A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*2563A>C (n.*2563A>C) | |
5 | g.132609297A>G | CA338752 | RAD50 | c.2937A>G (p.Glu979=) c.2640A>G (p.Glu880=) n.2545A>G n.3456A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.*3020A>G (n.*3020A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*2563A>G (n.*2563A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609297A>T | CA360960309 | RAD50 | c.2937A>T (p.Glu979Asp) c.2640A>T (p.Glu880Asp) n.2545A>T n.3456A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.*3020A>T (n.*3020A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*2563A>T (n.*2563A>T) | |
5 | g.132609298C>A | CA360960318 | RAD50 | c.2938C>A (p.Leu980Ile) c.2641C>A (p.Leu881Ile) n.2546C>A n.3457C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.*3021C>A (n.*3021C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*2564C>A (n.*2564C>A) | |
5 | g.132609298C= | CA1583229654 | RAD50 | c.2938C= (p.Leu980=) c.2641C= (p.Leu881=) n.2546C= n.3457C= c.*1082C= (n.*1082C=) c.*3021C= (n.*3021C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*2564C= (n.*2564C=) | |
5 | g.132609298C>G | CA360960319 | RAD50 | c.2938C>G (p.Leu980Val) c.2641C>G (p.Leu881Val) n.2546C>G n.3457C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.*3021C>G (n.*3021C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*2564C>G (n.*2564C>G) | |
5 | g.132609298C>T | CA360960320 | RAD50 | c.2938C>T (p.Leu980Phe) c.2641C>T (p.Leu881Phe) n.2546C>T n.3457C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.*3021C>T (n.*3021C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*2564C>T (n.*2564C>T) | dbSNP |
5 | g.132609299T>A | CA360960321 | RAD50 | c.2939T>A (p.Leu980His) c.2642T>A (p.Leu881His) n.2547T>A n.3458T>A c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.*3022T>A (n.*3022T>A) c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.*2565T>A (n.*2565T>A) | |
5 | g.132609299T>C | CA360960322 | RAD50 | c.2939T>C (p.Leu980Pro) c.2642T>C (p.Leu881Pro) n.2547T>C n.3458T>C c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.*2565T>C (n.*2565T>C) | |
5 | g.132609299T>G | CA360960323 | RAD50 | c.2939T>G (p.Leu980Arg) c.2642T>G (p.Leu881Arg) n.2547T>G n.3458T>G c.*1083T>G (n.*1083T>G) c.*3022T>G (n.*3022T>G) c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.*2565T>G (n.*2565T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609299T= | CA1583229655 | RAD50 | c.2939T= (p.Leu980=) c.2642T= (p.Leu881=) n.2547T= n.3458T= c.*1083T= (n.*1083T=) c.*3022T= (n.*3022T=) c.*1125T= (n.*1125T=) c.*2565T= (n.*2565T=) | |
5 | g.132609300dup | CA2573138995 | RAD50 | c.2940dup (p.Asn981Ter) c.2643dup (p.Asn882Ter) n.2548dup n.3459dup c.*1084dup (n.*1084dup) c.*3023dup (n.*3023dup) c.*1126dup (n.*1126dup) c.*2566dup (n.*2566dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609299_132609302delinsTTAA | CA1583229656 | RAD50 | c.2939_2942delinsTTAA (p.Leu980=) c.2642_2645delinsTTAA (p.Leu881=) n.2547_2550delinsTTAA n.3458_3461delinsTTAA c.*1083_*1086delinsTTAA (n.*1083_*1086delinsTTAA) c.*3022_*3025delinsTTAA (n.*3022_*3025delinsTTAA) c.*1125_*1128delinsTTAA (n.*1125_*1128delinsTTAA) c.*2565_*2568delinsTTAA (n.*2565_*2568delinsTTAA) | |
5 | g.132609300T>A | CA446495297 | RAD50 | c.2940T>A (p.Leu980=) c.2643T>A (p.Leu881=) n.2548T>A n.3459T>A c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.*3023T>A (n.*3023T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) | |
5 | g.132609300T>C | CA446495298 | RAD50 | c.2940T>C (p.Leu980=) c.2643T>C (p.Leu881=) n.2548T>C n.3459T>C c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.*3023T>C (n.*3023T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) | |
5 | g.132609300T>G | CA446495299 | RAD50 | c.2940T>G (p.Leu980=) c.2643T>G (p.Leu881=) n.2548T>G n.3459T>G c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.*3023T>G (n.*3023T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*2566T>G (n.*2566T>G) | |
5 | g.132609303_132609305del | CA658657530 | RAD50 | c.2943_2945del (p.Asn981del) c.2646_2648del (p.Asn882del) n.2551_2553del n.3462_3464del c.*1087_*1089del (n.*1087_*1089del) c.*3026_*3028del (n.*3026_*3028del) c.*1129_*1131del (n.*1129_*1131del) c.*2569_*2571del (n.*2569_*2571del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609301A>C | CA360960324 | RAD50 | c.2941A>C (p.Asn981His) c.2644A>C (p.Asn882His) n.2549A>C n.3460A>C c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*3024A>C (n.*3024A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*2567A>C (n.*2567A>C) | |
5 | g.132609301A>G | CA360960326 | RAD50 | c.2941A>G (p.Asn981Asp) c.2644A>G (p.Asn882Asp) n.2549A>G n.3460A>G c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*3024A>G (n.*3024A>G) c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*2567A>G (n.*2567A>G) | |
5 | g.132609301A>T | CA360960328 | RAD50 | c.2941A>T (p.Asn981Tyr) c.2644A>T (p.Asn882Tyr) n.2549A>T n.3460A>T c.*1085A>T (n.*1085A>T) c.*3024A>T (n.*3024A>T) c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*2567A>T (n.*2567A>T) | |
5 | g.132609303_132609306del | CA2838031944 | RAD50 | c.2943_2946del (p.Asn981LysfsTer2) c.2646_2649del (p.Asn882LysfsTer2) n.2551_2554del n.3462_3465del c.*1087_*1090del (n.*1087_*1090del) c.*3026_*3029del (n.*3026_*3029del) c.*1129_*1132del (n.*1129_*1132del) c.*2569_*2572del (n.*2569_*2572del) | |
5 | g.132609302A>C | CA360960333 | RAD50 | c.2942A>C (p.Asn981Thr) c.2645A>C (p.Asn882Thr) n.2550A>C n.3461A>C c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*3025A>C (n.*3025A>C) c.*1128A>C (n.*1128A>C) c.*2568A>C (n.*2568A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132609302A>G | CA360960335 | RAD50 | c.2942A>G (p.Asn981Ser) c.2645A>G (p.Asn882Ser) n.2550A>G n.3461A>G c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*3025A>G (n.*3025A>G) c.*1128A>G (n.*1128A>G) c.*2568A>G (n.*2568A>G) | ClinVar |
5 | g.132609302A>T | CA360960331 | RAD50 | c.2942A>T (p.Asn981Ile) c.2645A>T (p.Asn882Ile) n.2550A>T n.3461A>T c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*3025A>T (n.*3025A>T) c.*1128A>T (n.*1128A>T) c.*2568A>T (n.*2568A>T) | |
5 | g.132609303T>A | CA360960337 | RAD50 | c.2943T>A (p.Asn981Lys) c.2646T>A (p.Asn882Lys) n.2551T>A n.3462T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*3026T>A (n.*3026T>A) c.*1129T>A (n.*1129T>A) c.*2569T>A (n.*2569T>A) | ClinVar |
5 | g.132609303T>C | CA446495300 | RAD50 | c.2943T>C (p.Asn981=) c.2646T>C (p.Asn882=) n.2551T>C n.3462T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*3026T>C (n.*3026T>C) c.*1129T>C (n.*1129T>C) c.*2569T>C (n.*2569T>C) | |
5 | g.132609303T>G | CA360960336 | RAD50 | c.2943T>G (p.Asn981Lys) c.2646T>G (p.Asn882Lys) n.2551T>G n.3462T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*3026T>G (n.*3026T>G) c.*1129T>G (n.*1129T>G) c.*2569T>G (n.*2569T>G) | |
5 | g.132609303_132609304delinsTA | CA1583229657 | RAD50 | c.2943_2944delinsTA (p.Asn981=) c.2646_2647delinsTA (p.Asn882=) n.2551_2552delinsTA n.3462_3463delinsTA c.*1087_*1088delinsTA (n.*1087_*1088delinsTA) c.*3026_*3027delinsTA (n.*3026_*3027delinsTA) c.*1129_*1130delinsTA (n.*1129_*1130delinsTA) c.*2569_*2570delinsTA (n.*2569_*2570delinsTA) | |
5 | g.132609304A= | CA1583229658 | RAD50 | c.2944A= (p.Lys982=) c.2647A= (p.Lys883=) n.2552A= n.3463A= c.*1088A= (n.*1088A=) c.*3027A= (n.*3027A=) c.*1130A= (n.*1130A=) c.*2570A= (n.*2570A=) | |
5 | g.132609304A>C | CA360960338 | RAD50 | c.2944A>C (p.Lys982Gln) c.2647A>C (p.Lys883Gln) n.2552A>C n.3463A>C c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*3027A>C (n.*3027A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.*2570A>C (n.*2570A>C) | ClinVar |
5 | g.132609304A>G | CA360960339 | RAD50 | c.2944A>G (p.Lys982Glu) c.2647A>G (p.Lys883Glu) n.2552A>G n.3463A>G c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*3027A>G (n.*3027A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*2570A>G (n.*2570A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609304A>T | CA360960341 | RAD50 | c.2944A>T (p.Lys982Ter) c.2647A>T (p.Lys883Ter) n.2552A>T n.3463A>T c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*3027A>T (n.*3027A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.*2570A>T (n.*2570A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609306del | CA1139655882 | RAD50 | c.2946del (p.Val983Ter) c.2649del (p.Val884Ter) n.2554del n.3465del c.*1090del (n.*1090del) c.*3029del (n.*3029del) c.*1132del (n.*1132del) c.*2572del (n.*2572del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609304_132609308delinsAAAGT | CA1583229659 | RAD50 | c.2944_2948delinsAAAGT (p.Lys982=) c.2647_2651delinsAAAGT (p.Lys883=) n.2552_2556delinsAAAGT n.3463_3467delinsAAAGT c.*1088_*1092delinsAAAGT (n.*1088_*1092delinsAAAGT) c.*3027_*3031delinsAAAGT (n.*3027_*3031delinsAAAGT) c.*1130_*1134delinsAAAGT (n.*1130_*1134delinsAAAGT) c.*2570_*2574delinsAAAGT (n.*2570_*2574delinsAAAGT) | |
5 | g.132609304_132609305insTT | CA2499217585 | RAD50 | c.2944_2945insTT (p.Lys982IlefsTer3) c.2647_2648insTT (p.Lys883IlefsTer3) n.2552_2553insTT n.3463_3464insTT c.*1088_*1089insTT (n.*1088_*1089insTT) c.*3027_*3028insTT (n.*3027_*3028insTT) c.*1130_*1131insTT (n.*1130_*1131insTT) c.*2570_*2571insTT (n.*2570_*2571insTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609304_132609305insTCATTC | CA2841655184 | RAD50 | c.2944_2945insTCATTC (p.Lys982delinsIleIleGln) c.2647_2648insTCATTC (p.Lys883delinsIleIleGln) n.2552_2553insTCATTC n.3463_3464insTCATTC c.*1088_*1089insTCATTC (n.*1088_*1089insTCATTC) c.*3027_*3028insTCATTC (n.*3027_*3028insTCATTC) c.*1130_*1131insTCATTC (n.*1130_*1131insTCATTC) c.*2570_*2571insTCATTC (n.*2570_*2571insTCATTC) | |
5 | g.132609305A>C | CA360960345 | RAD50 | c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.2648A>C (p.Lys883Thr) n.2553A>C n.3464A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.*3028A>C (n.*3028A>C) c.*1131A>C (n.*1131A>C) c.*2571A>C (n.*2571A>C) | |
5 | g.132609305A>G | CA360960349 | RAD50 | c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.2648A>G (p.Lys883Arg) n.2553A>G n.3464A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.*3028A>G (n.*3028A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.*2571A>G (n.*2571A>G) | |
5 | g.132609305A>T | CA360960353 | RAD50 | c.2945A>T (p.Lys982Ile) c.2648A>T (p.Lys883Ile) n.2553A>T n.3464A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.*3028A>T (n.*3028A>T) c.*1131A>T (n.*1131A>T) c.*2571A>T (n.*2571A>T) | |
5 | g.132609305_132609306insTTA | CA2580072712 | RAD50 | c.2945_2946insTTA (p.Lys982AsnfsTer2) c.2648_2649insTTA (p.Lys883AsnfsTer2) n.2553_2554insTTA n.3464_3465insTTA c.*1089_*1090insTTA (n.*1089_*1090insTTA) c.*3028_*3029insTTA (n.*3028_*3029insTTA) c.*1131_*1132insTTA (n.*1131_*1132insTTA) c.*2571_*2572insTTA (n.*2571_*2572insTTA) | ClinVar |
5 | g.132609307_132609310del | CA563057429 | RAD50 | c.2947_2950del (p.Val983Ter) c.2650_2653del (p.Val884Ter) n.2555_2558del n.3466_3469del c.*1091_*1094del (n.*1091_*1094del) c.*3030_*3033del (n.*3030_*3033del) c.*1133_*1136del (n.*1133_*1136del) c.*2573_*2576del (n.*2573_*2576del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609306A>C | CA360960356 | RAD50 | c.2946A>C (p.Lys982Asn) c.2649A>C (p.Lys883Asn) n.2554A>C n.3465A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.*3029A>C (n.*3029A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*2572A>C (n.*2572A>C) | |
5 | g.132609306A>G | CA446495302 | RAD50 | c.2946A>G (p.Lys982=) c.2649A>G (p.Lys883=) n.2554A>G n.3465A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.*3029A>G (n.*3029A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*2572A>G (n.*2572A>G) | |
5 | g.132609306A>T | CA360960357 | RAD50 | c.2946A>T (p.Lys982Asn) c.2649A>T (p.Lys883Asn) n.2554A>T n.3465A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.*3029A>T (n.*3029A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*2572A>T (n.*2572A>T) | |
5 | g.132609307G>A | CA360960367 | RAD50 | c.2947G>A (p.Val983Ile) c.2650G>A (p.Val884Ile) n.2555G>A n.3466G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*3030G>A (n.*3030G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.*2573G>A (n.*2573G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609307G>C | CA360960369 | RAD50 | c.2947G>C (p.Val983Leu) c.2650G>C (p.Val884Leu) n.2555G>C n.3466G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.*3030G>C (n.*3030G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.*2573G>C (n.*2573G>C) | |
5 | g.132609307G= | CA1583229660 | RAD50 | c.2947G= (p.Val983=) c.2650G= (p.Val884=) n.2555G= n.3466G= c.*1091G= (n.*1091G=) c.*3030G= (n.*3030G=) c.*1133G= (n.*1133G=) c.*2573G= (n.*2573G=) | |
5 | g.132609307G>T | CA360960372 | RAD50 | c.2947G>T (p.Val983Leu) c.2650G>T (p.Val884Leu) n.2555G>T n.3466G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.*2573G>T (n.*2573G>T) | |
5 | g.132609308T>A | CA360960373 | RAD50 | c.2948T>A (p.Val983Glu) c.2651T>A (p.Val884Glu) n.2556T>A n.3467T>A c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.*3031T>A (n.*3031T>A) c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.*2574T>A (n.*2574T>A) | |
5 | g.132609308T>C | CA360960374 | RAD50 | c.2948T>C (p.Val983Ala) c.2651T>C (p.Val884Ala) n.2556T>C n.3467T>C c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*3031T>C (n.*3031T>C) c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.*2574T>C (n.*2574T>C) | |
5 | g.132609308T>G | CA360960375 | RAD50 | c.2948T>G (p.Val983Gly) c.2651T>G (p.Val884Gly) n.2556T>G n.3467T>G c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.*3031T>G (n.*3031T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*2574T>G (n.*2574T>G) | ClinVar |
5 | g.132609309A= | CA1583229661 | RAD50 | c.2949A= (p.Val983=) c.2652A= (p.Val884=) n.2557A= n.3468A= c.*1093A= (n.*1093A=) c.*3032A= (n.*3032A=) c.*1135A= (n.*1135A=) c.*2575A= (n.*2575A=) | |
5 | g.132609309A>C | CA127260909 | RAD50 | c.2949A>C (p.Val983=) c.2652A>C (p.Val884=) n.2557A>C n.3468A>C c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*3032A>C (n.*3032A>C) c.*1135A>C (n.*1135A>C) c.*2575A>C (n.*2575A>C) | dbSNP |
5 | g.132609309A>G | CA10578587 | RAD50 | c.2949A>G (p.Val983=) c.2652A>G (p.Val884=) n.2557A>G n.3468A>G c.*1093A>G (n.*1093A>G) c.*3032A>G (n.*3032A>G) c.*1135A>G (n.*1135A>G) c.*2575A>G (n.*2575A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609309A>T | CA446495304 | RAD50 | c.2949A>T (p.Val983=) c.2652A>T (p.Val884=) n.2557A>T n.3468A>T c.*1093A>T (n.*1093A>T) c.*3032A>T (n.*3032A>T) c.*1135A>T (n.*1135A>T) c.*2575A>T (n.*2575A>T) | |
5 | g.132609310A= | CA1583229662 | RAD50 | c.2950A= (p.Ile984=) c.2653A= (p.Ile885=) n.2558A= n.3469A= c.*1094A= (n.*1094A=) c.*3033A= (n.*3033A=) c.*1136A= (n.*1136A=) c.*2576A= (n.*2576A=) | |
5 | g.132609310A>C | CA360960385 | RAD50 | c.2950A>C (p.Ile984Leu) c.2653A>C (p.Ile885Leu) n.2558A>C n.3469A>C c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*3033A>C (n.*3033A>C) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.*2576A>C (n.*2576A>C) | |
5 | g.132609310A>G | CA360960389 | RAD50 | c.2950A>G (p.Ile984Val) c.2653A>G (p.Ile885Val) n.2558A>G n.3469A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.*3033A>G (n.*3033A>G) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.*2576A>G (n.*2576A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609310A>T | CA360960391 | RAD50 | c.2950A>T (p.Ile984Leu) c.2653A>T (p.Ile885Leu) n.2558A>T n.3469A>T c.*1094A>T (n.*1094A>T) c.*3033A>T (n.*3033A>T) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.*2576A>T (n.*2576A>T) | |
5 | g.132609311T>A | CA360960395 | RAD50 | c.2951T>A (p.Ile984Lys) c.2654T>A (p.Ile885Lys) n.2559T>A n.3470T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.*3034T>A (n.*3034T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*2577T>A (n.*2577T>A) | |
5 | g.132609311T>C | CA360960397 | RAD50 | c.2951T>C (p.Ile984Thr) c.2654T>C (p.Ile885Thr) n.2559T>C n.3470T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.*3034T>C (n.*3034T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*2577T>C (n.*2577T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609311T>G | CA360960398 | RAD50 | c.2951T>G (p.Ile984Arg) c.2654T>G (p.Ile885Arg) n.2559T>G n.3470T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.*3034T>G (n.*3034T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*2577T>G (n.*2577T>G) | ClinVar |
5 | g.132609311_132609312delinsTA | CA1583229663 | RAD50 | c.2951_2952delinsTA (p.Ile984=) c.2654_2655delinsTA (p.Ile885=) n.2559_2560delinsTA n.3470_3471delinsTA c.*1095_*1096delinsTA (n.*1095_*1096delinsTA) c.*3034_*3035delinsTA (n.*3034_*3035delinsTA) c.*1137_*1138delinsTA (n.*1137_*1138delinsTA) c.*2577_*2578delinsTA (n.*2577_*2578delinsTA) | |
5 | g.132609312del | CA915942551 | RAD50 | c.2952del (p.Ile984MetfsTer4) c.2655del (p.Ile885MetfsTer4) n.2560del n.3471del c.*1096del (n.*1096del) c.*3035del (n.*3035del) c.*1138del (n.*1138del) c.*2578del (n.*2578del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609312A= | CA1583229664 | RAD50 | c.2952A= (p.Ile984=) c.2655A= (p.Ile885=) n.2560A= n.3471A= c.*1096A= (n.*1096A=) c.*3035A= (n.*3035A=) c.*1138A= (n.*1138A=) c.*2578A= (n.*2578A=) | |
5 | g.132609312A>C | CA446495306 | RAD50 | c.2952A>C (p.Ile984=) c.2655A>C (p.Ile885=) n.2560A>C n.3471A>C c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.*3035A>C (n.*3035A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.*2578A>C (n.*2578A>C) | |
5 | g.132609312A>G | CA360960401 | RAD50 | c.2952A>G (p.Ile984Met) c.2655A>G (p.Ile885Met) n.2560A>G n.3471A>G c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.*3035A>G (n.*3035A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.*2578A>G (n.*2578A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609312A>T | CA446495307 | RAD50 | c.2952A>T (p.Ile984=) c.2655A>T (p.Ile885=) n.2560A>T n.3471A>T c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.*3035A>T (n.*3035A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.*2578A>T (n.*2578A>T) | |
5 | g.132609313G>A | CA3405493 | RAD50 | c.2953G>A (p.Ala985Thr) c.2656G>A (p.Ala886Thr) n.2561G>A n.3472G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.*3036G>A (n.*3036G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.*2579G>A (n.*2579G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609313G>C | CA360960407 | RAD50 | c.2953G>C (p.Ala985Pro) c.2656G>C (p.Ala886Pro) n.2561G>C n.3472G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.*3036G>C (n.*3036G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.*2579G>C (n.*2579G>C) | |
5 | g.132609313G= | CA1583229665 | RAD50 | c.2953G= (p.Ala985=) c.2656G= (p.Ala886=) n.2561G= n.3472G= c.*1097G= (n.*1097G=) c.*3036G= (n.*3036G=) c.*1139G= (n.*1139G=) c.*2579G= (n.*2579G=) | |
5 | g.132609313G>T | CA360960408 | RAD50 | c.2953G>T (p.Ala985Ser) c.2656G>T (p.Ala886Ser) n.2561G>T n.3472G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.*3036G>T (n.*3036G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.*2579G>T (n.*2579G>T) | |
5 | g.132609314C>A | CA360960411 | RAD50 | c.2954C>A (p.Ala985Asp) c.2657C>A (p.Ala886Asp) n.2562C>A n.3473C>A c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*3037C>A (n.*3037C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*2580C>A (n.*2580C>A) | |
5 | g.132609314C>G | CA360960413 | RAD50 | c.2954C>G (p.Ala985Gly) c.2657C>G (p.Ala886Gly) n.2562C>G n.3473C>G c.*1098C>G (n.*1098C>G) c.*3037C>G (n.*3037C>G) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.*2580C>G (n.*2580C>G) | |
5 | g.132609314C>T | CA360960415 | RAD50 | c.2954C>T (p.Ala985Val) c.2657C>T (p.Ala886Val) n.2562C>T n.3473C>T c.*1098C>T (n.*1098C>T) c.*3037C>T (n.*3037C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*2580C>T (n.*2580C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609315T>A | CA446495309 | RAD50 | c.2955T>A (p.Ala985=) c.2658T>A (p.Ala886=) n.2563T>A n.3474T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*3038T>A (n.*3038T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*2581T>A (n.*2581T>A) | |
5 | g.132609315T>C | CA446495310 | RAD50 | c.2955T>C (p.Ala985=) c.2658T>C (p.Ala886=) n.2563T>C n.3474T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*3038T>C (n.*3038T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*2581T>C (n.*2581T>C) | |
5 | g.132609315T>G | CA446495311 | RAD50 | c.2955T>G (p.Ala985=) c.2658T>G (p.Ala886=) n.2563T>G n.3474T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*3038T>G (n.*3038T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*2581T>G (n.*2581T>G) | ClinVar |
5 | g.132609316C>A | CA360960423 | RAD50 | c.2956C>A (p.Gln986Lys) c.2659C>A (p.Gln887Lys) n.2564C>A n.3475C>A c.*1100C>A (n.*1100C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.*2582C>A (n.*2582C>A) | |
5 | g.132609316C= | CA1583229666 | RAD50 | c.2956C= (p.Gln986=) c.2659C= (p.Gln887=) n.2564C= n.3475C= c.*1100C= (n.*1100C=) c.*3039C= (n.*3039C=) c.*1142C= (n.*1142C=) c.*2582C= (n.*2582C=) | |
5 | g.132609316C>G | CA360960418 | RAD50 | c.2956C>G (p.Gln986Glu) c.2659C>G (p.Gln887Glu) n.2564C>G n.3475C>G c.*1100C>G (n.*1100C>G) c.*3039C>G (n.*3039C>G) c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.*2582C>G (n.*2582C>G) | |
5 | g.132609316C>T | CA360960420 | RAD50 | c.2956C>T (p.Gln986Ter) c.2659C>T (p.Gln887Ter) n.2564C>T n.3475C>T c.*1100C>T (n.*1100C>T) c.*3039C>T (n.*3039C>T) c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.*2582C>T (n.*2582C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609317A>C | CA360960425 | RAD50 | c.2957A>C (p.Gln986Pro) c.2660A>C (p.Gln887Pro) n.2565A>C n.3476A>C c.*1101A>C (n.*1101A>C) c.*3040A>C (n.*3040A>C) c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.*2583A>C (n.*2583A>C) | |
5 | g.132609317A>G | CA360960428 | RAD50 | c.2957A>G (p.Gln986Arg) c.2660A>G (p.Gln887Arg) n.2565A>G n.3476A>G c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.*3040A>G (n.*3040A>G) c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.*2583A>G (n.*2583A>G) | |
5 | g.132609317A>T | CA360960436 | RAD50 | c.2957A>T (p.Gln986Leu) c.2660A>T (p.Gln887Leu) n.2565A>T n.3476A>T c.*1101A>T (n.*1101A>T) c.*3040A>T (n.*3040A>T) c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.*2583A>T (n.*2583A>T) | |
5 | g.132609318A>C | CA360960440 | RAD50 | c.2958A>C (p.Gln986His) c.2661A>C (p.Gln887His) n.2566A>C n.3477A>C c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.*3041A>C (n.*3041A>C) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.*2584A>C (n.*2584A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609318A>G | CA446495313 | RAD50 | c.2958A>G (p.Gln986=) c.2661A>G (p.Gln887=) n.2566A>G n.3477A>G c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.*3041A>G (n.*3041A>G) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.*2584A>G (n.*2584A>G) | ClinVar |
5 | g.132609318A>T | CA360960445 | RAD50 | c.2958A>T (p.Gln986His) c.2661A>T (p.Gln887His) n.2566A>T n.3477A>T c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*3041A>T (n.*3041A>T) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.*2584A>T (n.*2584A>T) | ClinVar |
5 | g.132609319C>A | CA360960454 | RAD50 | c.2959C>A (p.Leu987Ile) c.2662C>A (p.Leu888Ile) n.2567C>A n.3478C>A c.*1103C>A (n.*1103C>A) c.*3042C>A (n.*3042C>A) c.*1145C>A (n.*1145C>A) c.*2585C>A (n.*2585C>A) | |
5 | g.132609319C>G | CA360960455 | RAD50 | c.2959C>G (p.Leu987Val) c.2662C>G (p.Leu888Val) n.2567C>G n.3478C>G c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*3042C>G (n.*3042C>G) c.*1145C>G (n.*1145C>G) c.*2585C>G (n.*2585C>G) | dbSNP |
5 | g.132609319C>T | CA446495315 | RAD50 | c.2959C>T (p.Leu987=) c.2662C>T (p.Leu888=) n.2567C>T n.3478C>T c.*1103C>T (n.*1103C>T) c.*3042C>T (n.*3042C>T) c.*1145C>T (n.*1145C>T) c.*2585C>T (n.*2585C>T) | ClinVar |
5 | g.132609320T>A | CA360960458 | RAD50 | c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.2663T>A (p.Leu888Gln) n.2568T>A n.3479T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.*3043T>A (n.*3043T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) c.*2586T>A (n.*2586T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609320T>C | CA360960460 | RAD50 | c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.2663T>C (p.Leu888Pro) n.2568T>C n.3479T>C c.*1104T>C (n.*1104T>C) c.*3043T>C (n.*3043T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) c.*2586T>C (n.*2586T>C) | |
5 | g.132609320T>G | CA360960462 | RAD50 | c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.2663T>G (p.Leu888Arg) n.2568T>G n.3479T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.*3043T>G (n.*3043T>G) c.*1146T>G (n.*1146T>G) c.*2586T>G (n.*2586T>G) | |
5 | g.132609320T= | CA1583229667 | RAD50 | c.2960T= (p.Leu987=) c.2663T= (p.Leu888=) n.2568T= n.3479T= c.*1104T= (n.*1104T=) c.*3043T= (n.*3043T=) c.*1146T= (n.*1146T=) c.*2586T= (n.*2586T=) | |
5 | g.132609321A>C | CA446495316 | RAD50 | c.2961A>C (p.Leu987=) c.2664A>C (p.Leu888=) n.2569A>C n.3480A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.*3044A>C (n.*3044A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*2587A>C (n.*2587A>C) | |
5 | g.132609321A>G | CA446495317 | RAD50 | c.2961A>G (p.Leu987=) c.2664A>G (p.Leu888=) n.2569A>G n.3480A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*3044A>G (n.*3044A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*2587A>G (n.*2587A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609321A>T | CA446495318 | RAD50 | c.2961A>T (p.Leu987=) c.2664A>T (p.Leu888=) n.2569A>T n.3480A>T c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*3044A>T (n.*3044A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*2587A>T (n.*2587A>T) | |
5 | g.132609322A>C | CA360960466 | RAD50 | c.2962A>C (p.Ser988Arg) c.2665A>C (p.Ser889Arg) n.2570A>C n.3481A>C c.*1106A>C (n.*1106A>C) c.*3045A>C (n.*3045A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*2588A>C (n.*2588A>C) | |
5 | g.132609322A>G | CA360960469 | RAD50 | c.2962A>G (p.Ser988Gly) c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.2570A>G n.3481A>G c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*3045A>G (n.*3045A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*2588A>G (n.*2588A>G) | |
5 | g.132609322A>T | CA360960481 | RAD50 | c.2962A>T (p.Ser988Cys) c.2665A>T (p.Ser889Cys) n.2570A>T n.3481A>T c.*1106A>T (n.*1106A>T) c.*3045A>T (n.*3045A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*2588A>T (n.*2588A>T) | |
5 | g.132609323G>A | CA360960492 | RAD50 | c.2963G>A (p.Ser988Asn) c.2666G>A (p.Ser889Asn) n.2571G>A n.3482G>A c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.*3046G>A (n.*3046G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*2589G>A (n.*2589G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609323G>C | CA360960489 | RAD50 | c.2963G>C (p.Ser988Thr) c.2666G>C (p.Ser889Thr) n.2571G>C n.3482G>C c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.*3046G>C (n.*3046G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*2589G>C (n.*2589G>C) | |
5 | g.132609323G>T | CA360960485 | RAD50 | c.2963G>T (p.Ser988Ile) c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.2571G>T n.3482G>T c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.*3046G>T (n.*3046G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*2589G>T (n.*2589G>T) | ClinVar |
5 | g.132609324T>A | CA360960495 | RAD50 | c.2964T>A (p.Ser988Arg) c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.2572T>A n.3483T>A c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.*3047T>A (n.*3047T>A) c.*1150T>A (n.*1150T>A) c.*2590T>A (n.*2590T>A) | |
5 | g.132609324T>C | CA446495320 | RAD50 | c.2964T>C (p.Ser988=) c.2667T>C (p.Ser889=) n.2572T>C n.3483T>C c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.*3047T>C (n.*3047T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) c.*2590T>C (n.*2590T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609324T>G | CA360960496 | RAD50 | c.2964T>G (p.Ser988Arg) c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.2572T>G n.3483T>G c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.*3047T>G (n.*3047T>G) c.*1150T>G (n.*1150T>G) c.*2590T>G (n.*2590T>G) | |
5 | g.132609324T= | CA1583229668 | RAD50 | c.2964T= (p.Ser988=) c.2667T= (p.Ser889=) n.2572T= n.3483T= c.*1108T= (n.*1108T=) c.*3047T= (n.*3047T=) c.*1150T= (n.*1150T=) c.*2590T= (n.*2590T=) | |
5 | g.132609326_132609329del | CA2675217865 | RAD50 | c.2966_2969del (p.Glu989AlafsTer8) c.2669_2672del (p.Glu890AlafsTer8) n.2574_2577del n.3485_3488del c.*1110_*1113del (n.*1110_*1113del) c.*3049_*3052del (n.*3049_*3052del) c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) c.*2592_*2595del (n.*2592_*2595del) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609325G>A | CA360960497 | RAD50 | c.2965G>A (p.Glu989Lys) c.2668G>A (p.Glu890Lys) n.2573G>A n.3484G>A c.*1109G>A (n.*1109G>A) c.*3048G>A (n.*3048G>A) c.*1151G>A (n.*1151G>A) c.*2591G>A (n.*2591G>A) | |
5 | g.132609325G>C | CA360960499 | RAD50 | c.2965G>C (p.Glu989Gln) c.2668G>C (p.Glu890Gln) n.2573G>C n.3484G>C c.*1109G>C (n.*1109G>C) c.*3048G>C (n.*3048G>C) c.*1151G>C (n.*1151G>C) c.*2591G>C (n.*2591G>C) | |
5 | g.132609325G>T | CA360960501 | RAD50 | c.2965G>T (p.Glu989Ter) c.2668G>T (p.Glu890Ter) n.2573G>T n.3484G>T c.*1109G>T (n.*1109G>T) c.*3048G>T (n.*3048G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) c.*2591G>T (n.*2591G>T) | |
5 | g.132609326A>C | CA360960504 | RAD50 | c.2966A>C (p.Glu989Ala) c.2669A>C (p.Glu890Ala) n.2574A>C n.3485A>C c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.*2592A>C (n.*2592A>C) | |
5 | g.132609326A>G | CA360960506 | RAD50 | c.2966A>G (p.Glu989Gly) c.2669A>G (p.Glu890Gly) n.2574A>G n.3485A>G c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.*3049A>G (n.*3049A>G) c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.*2592A>G (n.*2592A>G) | |
5 | g.132609326A>T | CA360960510 | RAD50 | c.2966A>T (p.Glu989Val) c.2669A>T (p.Glu890Val) n.2574A>T n.3485A>T c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.*3049A>T (n.*3049A>T) c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.*2592A>T (n.*2592A>T) | |
5 | g.132609327A>C | CA360960513 | RAD50 | c.2967A>C (p.Glu989Asp) c.2670A>C (p.Glu890Asp) n.2575A>C n.3486A>C c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*3050A>C (n.*3050A>C) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.*2593A>C (n.*2593A>C) | |
5 | g.132609327A>G | CA446495324 | RAD50 | c.2967A>G (p.Glu989=) c.2670A>G (p.Glu890=) n.2575A>G n.3486A>G c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*3050A>G (n.*3050A>G) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.*2593A>G (n.*2593A>G) | |
5 | g.132609327A>T | CA360960528 | RAD50 | c.2967A>T (p.Glu989Asp) c.2670A>T (p.Glu890Asp) n.2575A>T n.3486A>T c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*3050A>T (n.*3050A>T) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.*2593A>T (n.*2593A>T) | |
5 | g.132609328T>A | CA360960529 | RAD50 | c.2968T>A (p.Cys990Ser) c.2671T>A (p.Cys891Ser) n.2576T>A n.3487T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.*3051T>A (n.*3051T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*2594T>A (n.*2594T>A) | |
5 | g.132609328T>C | CA360960530 | RAD50 | c.2968T>C (p.Cys990Arg) c.2671T>C (p.Cys891Arg) n.2576T>C n.3487T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*3051T>C (n.*3051T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*2594T>C (n.*2594T>C) | ClinVar |
5 | g.132609328T>G | CA360960531 | RAD50 | c.2968T>G (p.Cys990Gly) c.2671T>G (p.Cys891Gly) n.2576T>G n.3487T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.*3051T>G (n.*3051T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*2594T>G (n.*2594T>G) | |
5 | g.132609329G>A | CA360960549 | RAD50 | c.2969G>A (p.Cys990Tyr) c.2672G>A (p.Cys891Tyr) n.2577G>A n.3488G>A c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*3052G>A (n.*3052G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.*2595G>A (n.*2595G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609329G>C | CA360960545 | RAD50 | c.2969G>C (p.Cys990Ser) c.2672G>C (p.Cys891Ser) n.2577G>C n.3488G>C c.*1113G>C (n.*1113G>C) c.*3052G>C (n.*3052G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.*2595G>C (n.*2595G>C) | |
5 | g.132609329G= | CA1583229669 | RAD50 | c.2969G= (p.Cys990=) c.2672G= (p.Cys891=) n.2577G= n.3488G= c.*1113G= (n.*1113G=) c.*3052G= (n.*3052G=) c.*1155G= (n.*1155G=) c.*2595G= (n.*2595G=) | |
5 | g.132609329G>T | CA360960535 | RAD50 | c.2969G>T (p.Cys990Phe) c.2672G>T (p.Cys891Phe) n.2577G>T n.3488G>T c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*3052G>T (n.*3052G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.*2595G>T (n.*2595G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609330C>A | CA360960565 | RAD50 | c.2970C>A (p.Cys990Ter) c.2673C>A (p.Cys891Ter) n.2578C>A n.3489C>A c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.*3053C>A (n.*3053C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.*2596C>A (n.*2596C>A) | |
5 | g.132609330C= | CA1583229670 | RAD50 | c.2970C= (p.Cys990=) c.2673C= (p.Cys891=) n.2578C= n.3489C= c.*1114C= (n.*1114C=) c.*3053C= (n.*3053C=) c.*1156C= (n.*1156C=) c.*2596C= (n.*2596C=) | |
5 | g.132609330C>G | CA360960568 | RAD50 | c.2970C>G (p.Cys990Trp) c.2673C>G (p.Cys891Trp) n.2578C>G n.3489C>G c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.*3053C>G (n.*3053C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.*2596C>G (n.*2596C>G) | |
5 | g.132609330C>T | CA3405494 | RAD50 | c.2970C>T (p.Cys990=) c.2673C>T (p.Cys891=) n.2578C>T n.3489C>T c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.*3053C>T (n.*3053C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.*2596C>T (n.*2596C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609331G>A | CA360960575 | RAD50 | c.2971G>A (p.Glu991Lys) c.2674G>A (p.Glu892Lys) n.2579G>A n.3490G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*3054G>A (n.*3054G>A) c.*1157G>A (n.*1157G>A) c.*2597G>A (n.*2597G>A) | |
5 | g.132609331G>C | CA360960578 | RAD50 | c.2971G>C (p.Glu991Gln) c.2674G>C (p.Glu892Gln) n.2579G>C n.3490G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.*3054G>C (n.*3054G>C) c.*1157G>C (n.*1157G>C) c.*2597G>C (n.*2597G>C) | |
5 | g.132609331G>T | CA360960581 | RAD50 | c.2971G>T (p.Glu991Ter) c.2674G>T (p.Glu892Ter) n.2579G>T n.3490G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*3054G>T (n.*3054G>T) c.*1157G>T (n.*1157G>T) c.*2597G>T (n.*2597G>T) | |
5 | g.132609332A>C | CA360960595 | RAD50 | c.2972A>C (p.Glu991Ala) c.2675A>C (p.Glu892Ala) n.2580A>C n.3491A>C c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*3055A>C (n.*3055A>C) c.*1158A>C (n.*1158A>C) c.*2598A>C (n.*2598A>C) | |
5 | g.132609332A>G | CA360960584 | RAD50 | c.2972A>G (p.Glu991Gly) c.2675A>G (p.Glu892Gly) n.2580A>G n.3491A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*3055A>G (n.*3055A>G) c.*1158A>G (n.*1158A>G) c.*2598A>G (n.*2598A>G) | |
5 | g.132609332A>T | CA360960591 | RAD50 | c.2972A>T (p.Glu991Val) c.2675A>T (p.Glu892Val) n.2580A>T n.3491A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*3055A>T (n.*3055A>T) c.*1158A>T (n.*1158A>T) c.*2598A>T (n.*2598A>T) | |
5 | g.132609333G>A | CA446495329 | RAD50 | c.2973G>A (p.Glu991=) c.2676G>A (p.Glu892=) n.2581G>A n.3492G>A c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*3056G>A (n.*3056G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*2599G>A (n.*2599G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609333G>C | CA360960596 | RAD50 | c.2973G>C (p.Glu991Asp) c.2676G>C (p.Glu892Asp) n.2581G>C n.3492G>C c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*3056G>C (n.*3056G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*2599G>C (n.*2599G>C) | |
5 | g.132609333G>T | CA360960603 | RAD50 | c.2973G>T (p.Glu991Asp) c.2676G>T (p.Glu892Asp) n.2581G>T n.3492G>T c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*3056G>T (n.*3056G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*2599G>T (n.*2599G>T) | |
5 | g.132609334A>C | CA360960607 | RAD50 | c.2974A>C (p.Lys992Gln) c.2677A>C (p.Lys893Gln) n.2582A>C n.3493A>C c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*3057A>C (n.*3057A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.*2600A>C (n.*2600A>C) | |
5 | g.132609334A>G | CA360960612 | RAD50 | c.2974A>G (p.Lys992Glu) c.2677A>G (p.Lys893Glu) n.2582A>G n.3493A>G c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*3057A>G (n.*3057A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.*2600A>G (n.*2600A>G) | |
5 | g.132609334A>T | CA360960616 | RAD50 | c.2974A>T (p.Lys992Ter) c.2677A>T (p.Lys893Ter) n.2582A>T n.3493A>T c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*3057A>T (n.*3057A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.*2600A>T (n.*2600A>T) | |
5 | g.132609335A>C | CA360960617 | RAD50 | c.2975A>C (p.Lys992Thr) c.2678A>C (p.Lys893Thr) n.2583A>C n.3494A>C c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.*3058A>C (n.*3058A>C) c.*1161A>C (n.*1161A>C) c.*2601A>C (n.*2601A>C) | |
5 | g.132609335A>G | CA360960621 | RAD50 | c.2975A>G (p.Lys992Arg) c.2678A>G (p.Lys893Arg) n.2583A>G n.3494A>G c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*3058A>G (n.*3058A>G) c.*1161A>G (n.*1161A>G) c.*2601A>G (n.*2601A>G) | |
5 | g.132609335A>T | CA360960619 | RAD50 | c.2975A>T (p.Lys992Ile) c.2678A>T (p.Lys893Ile) n.2583A>T n.3494A>T c.*1119A>T (n.*1119A>T) c.*3058A>T (n.*3058A>T) c.*1161A>T (n.*1161A>T) c.*2601A>T (n.*2601A>T) | |
5 | g.132609335_132609337delinsAAC | CA1583229671 | RAD50 | c.2975_2977delinsAAC (p.Lys992=) c.2678_2680delinsAAC (p.Lys893=) n.2583_2585delinsAAC n.3494_3496delinsAAC c.*1119_*1121delinsAAC (n.*1119_*1121delinsAAC) c.*3058_*3060delinsAAC (n.*3058_*3060delinsAAC) c.*1161_*1163delinsAAC (n.*1161_*1163delinsAAC) c.*2601_*2603delinsAAC (n.*2601_*2603delinsAAC) | |
5 | g.132609336A= | CA1583229672 | RAD50 | c.2976A= (p.Lys992=) c.2679A= (p.Lys893=) n.2584A= n.3495A= c.*1120A= (n.*1120A=) c.*3059A= (n.*3059A=) c.*1162A= (n.*1162A=) c.*2602A= (n.*2602A=) | |
5 | g.132609336A>C | CA360960623 | RAD50 | c.2976A>C (p.Lys992Asn) c.2679A>C (p.Lys893Asn) n.2584A>C n.3495A>C c.*1120A>C (n.*1120A>C) c.*3059A>C (n.*3059A>C) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.*2602A>C (n.*2602A>C) | |
5 | g.132609336A>G | CA446495331 | RAD50 | c.2976A>G (p.Lys992=) c.2679A>G (p.Lys893=) n.2584A>G n.3495A>G c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.*2602A>G (n.*2602A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609336A>T | CA360960626 | RAD50 | c.2976A>T (p.Lys992Asn) c.2679A>T (p.Lys893Asn) n.2584A>T n.3495A>T c.*1120A>T (n.*1120A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.*2602A>T (n.*2602A>T) | |
5 | g.132609339_132609340del | CA3405495 | RAD50 | c.2979_2980del (p.His993GlnfsTer6) c.2682_2683del (p.His894GlnfsTer6) n.2587_2588del n.3498_3499del c.*1123_*1124del (n.*1123_*1124del) c.*3062_*3063del (n.*3062_*3063del) c.*2605_*2606del (n.*2605_*2606del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609337C>A | CA360960636 | RAD50 | c.2977C>A (p.His993Asn) c.2680C>A (p.His894Asn) n.2585C>A n.3496C>A c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.*3060C>A (n.*3060C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) c.*2603C>A (n.*2603C>A) | |
5 | g.132609337C= | CA1583229673 | RAD50 | c.2977C= (p.His993=) c.2680C= (p.His894=) n.2585C= n.3496C= c.*1121C= (n.*1121C=) c.*3060C= (n.*3060C=) c.*1163C= (n.*1163C=) c.*2603C= (n.*2603C=) | |
5 | g.132609337C>G | CA10578588 | RAD50 | c.2977C>G (p.His993Asp) c.2680C>G (p.His894Asp) n.2585C>G n.3496C>G c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.*3060C>G (n.*3060C>G) c.*1163C>G (n.*1163C>G) c.*2603C>G (n.*2603C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609337C>T | CA127260933 | RAD50 | c.2977C>T (p.His993Tyr) c.2680C>T (p.His894Tyr) n.2585C>T n.3496C>T c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.*3060C>T (n.*3060C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) c.*2603C>T (n.*2603C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609338A>C | CA360960652 | RAD50 | c.2978A>C (p.His993Pro) c.2681A>C (p.His894Pro) n.2586A>C n.3497A>C c.*1122A>C (n.*1122A>C) c.*3061A>C (n.*3061A>C) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.*2604A>C (n.*2604A>C) | |
5 | g.132609338A>G | CA360960655 | RAD50 | c.2978A>G (p.His993Arg) c.2681A>G (p.His894Arg) n.2586A>G n.3497A>G c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*3061A>G (n.*3061A>G) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.*2604A>G (n.*2604A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609338A>T | CA360960659 | RAD50 | c.2978A>T (p.His993Leu) c.2681A>T (p.His894Leu) n.2586A>T n.3497A>T c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*3061A>T (n.*3061A>T) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.*2604A>T (n.*2604A>T) | |
5 | g.132609339_132609342del | CA2768444435 | RAD50 | c.2979_2982del (p.His993GlnfsTer4) c.2682_2685del (p.His894GlnfsTer4) n.2587_2590del n.3498_3501del c.*3062_*3065del (n.*3062_*3065del) c.*2605_*2608del (n.*2605_*2608del) | |
5 | g.132609339C>A | CA360960662 | RAD50 | c.2979C>A (p.His993Gln) c.2682C>A (p.His894Gln) n.2587C>A n.3498C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609339C= | CA1583229675 | RAD50 | c.2979C= (p.His993=) c.2682C= (p.His894=) n.2587C= n.3498C= c.*1123C= (n.*1123C=) c.*3062C= (n.*3062C=) c.*1165C= (n.*1165C=) c.*2605C= (n.*2605C=) | |
5 | g.132609339C>G | CA360960666 | RAD50 | c.2979C>G (p.His993Gln) c.2682C>G (p.His894Gln) n.2587C>G n.3498C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.*3062C>G (n.*3062C>G) c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*2605C>G (n.*2605C>G) | |
5 | g.132609339C>T | CA16611785 | RAD50 | c.2979C>T (p.His993=) c.2682C>T (p.His894=) n.2587C>T n.3498C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.*3062C>T (n.*3062C>T) c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.*2605C>T (n.*2605C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609339_132609341delinsCAA | CA1583229674 | RAD50 | c.2979_2981delinsCAA (p.His993=) c.2682_2684delinsCAA (p.His894=) n.2587_2589delinsCAA n.3498_3500delinsCAA c.*1123_*1125delinsCAA (n.*1123_*1125delinsCAA) c.*3062_*3064delinsCAA (n.*3062_*3064delinsCAA) c.*2605_*2607delinsCAA (n.*2605_*2607delinsCAA) | |
5 | g.132609339_132609343delinsCAAAG | CA1583229677 | RAD50 | c.2979_2983delinsCAAAG (p.His993=) c.2682_2686delinsCAAAG (p.His894=) n.2587_2591delinsCAAAG n.3498_3502delinsCAAAG c.*3062_*3066delinsCAAAG (n.*3062_*3066delinsCAAAG) c.*2605_*2609delinsCAAAG (n.*2605_*2609delinsCAAAG) | |
5 | g.132609339_132609344delinsCAAAGA | CA1583229676 | RAD50 | c.2979_2984delinsCAAAGA (p.His993=) c.2682_2687delinsCAAAGA (p.His894=) n.2587_2592delinsCAAAGA n.3498_3503delinsCAAAGA c.*3062_*3067delinsCAAAGA (n.*3062_*3067delinsCAAAGA) c.*2605_*2610delinsCAAAGA (n.*2605_*2610delinsCAAAGA) | |
5 | g.132609340A= | CA1583229678 | RAD50 | c.2980A= (p.Lys994=) c.2683A= (p.Lys895=) n.2588A= n.3499A= c.*1124A= (n.*1124A=) c.*3063A= (n.*3063A=) c.*2606A= (n.*2606A=) | |
5 | g.132609340A>C | CA360960682 | RAD50 | c.2980A>C (p.Lys994Gln) c.2683A>C (p.Lys895Gln) n.2588A>C n.3499A>C c.*1124A>C (n.*1124A>C) c.*3063A>C (n.*3063A>C) c.*2606A>C (n.*2606A>C) | |
5 | g.132609340A>G | CA360960683 | RAD50 | c.2980A>G (p.Lys994Glu) c.2683A>G (p.Lys895Glu) n.2588A>G n.3499A>G c.*1124A>G (n.*1124A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) c.*2606A>G (n.*2606A>G) | |
5 | g.132609340A>T | CA10578589 | RAD50 | c.2980A>T (p.Lys994Ter) c.2683A>T (p.Lys895Ter) n.2588A>T n.3499A>T c.*1124A>T (n.*1124A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) c.*2606A>T (n.*2606A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609341_132609342del | CA891842970 | RAD50 | c.2981_2982del (p.Lys994ArgfsTer5) c.2684_2685del (p.Lys895ArgfsTer5) n.2589_2590del n.3500_3501del c.*3064_*3065del (n.*3064_*3065del) c.*2607_*2608del (n.*2607_*2608del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609343_132609346del | CA168455 | RAD50 | c.2983_2986del (p.Glu995ArgfsTer2) c.2686_2689del (p.Glu896ArgfsTer2) n.2591_2594del n.3502_3505del c.*3066_*3069del (n.*3066_*3069del) c.*2609_*2612del (n.*2609_*2612del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609345_132609349del | CA16611985 | RAD50 | c.2985_2989del (p.Glu995AspfsTer3) c.2688_2692del (p.Glu896AspfsTer3) n.2593_2597del n.3504_3508del c.*3068_*3072del (n.*3068_*3072del) c.*2611_*2615del (n.*2611_*2615del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609341A>C | CA360960693 | RAD50 | c.2981A>C (p.Lys994Thr) c.2684A>C (p.Lys895Thr) n.2589A>C n.3500A>C c.*1125A>C (n.*1125A>C) c.*3064A>C (n.*3064A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) | |
5 | g.132609341A>G | CA360960698 | RAD50 | c.2981A>G (p.Lys994Arg) c.2684A>G (p.Lys895Arg) n.2589A>G n.3500A>G c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*3064A>G (n.*3064A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609341A>T | CA360960689 | RAD50 | c.2981A>T (p.Lys994Ile) c.2684A>T (p.Lys895Ile) n.2589A>T n.3500A>T c.*1125A>T (n.*1125A>T) c.*3064A>T (n.*3064A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) | |
5 | g.132609343_132609345del | CA2573138997 | RAD50 | c.2983_2985del (p.Glu995del) c.2686_2688del (p.Glu896del) n.2591_2593del n.3502_3504del c.*3066_*3068del (n.*3066_*3068del) c.*2609_*2611del (n.*2609_*2611del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609342A>C | CA360960700 | RAD50 | c.2982A>C (p.Lys994Asn) c.2685A>C (p.Lys895Asn) n.2590A>C n.3501A>C c.*3065A>C (n.*3065A>C) c.*2608A>C (n.*2608A>C) | |
5 | g.132609342A>G | CA446495333 | RAD50 | c.2982A>G (p.Lys994=) c.2685A>G (p.Lys895=) n.2590A>G n.3501A>G c.*3065A>G (n.*3065A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) | |
5 | g.132609342A>T | CA360960703 | RAD50 | c.2982A>T (p.Lys994Asn) c.2685A>T (p.Lys895Asn) n.2590A>T n.3501A>T c.*3065A>T (n.*3065A>T) c.*2608A>T (n.*2608A>T) | |
5 | g.132609343G>A | CA360960705 | RAD50 | c.2983G>A (p.Glu995Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) n.2591G>A n.3502G>A c.*3066G>A (n.*3066G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) | |
5 | g.132609343G>C | CA360960707 | RAD50 | c.2983G>C (p.Glu995Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) n.2591G>C n.3502G>C c.*3066G>C (n.*3066G>C) c.*2609G>C (n.*2609G>C) | |
5 | g.132609343G>T | CA360960710 | RAD50 | c.2983G>T (p.Glu995Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) n.2591G>T n.3502G>T c.*3066G>T (n.*3066G>T) c.*2609G>T (n.*2609G>T) | |
5 | g.132609344A= | CA1583229679 | RAD50 | c.2984A= (p.Glu995=) c.2687A= (p.Glu896=) n.2592A= n.3503A= c.*3067A= (n.*3067A=) c.*2610A= (n.*2610A=) | |
5 | g.132609344A>C | CA3405496 | RAD50 | c.2984A>C (p.Glu995Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) n.2592A>C n.3503A>C c.*3067A>C (n.*3067A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132609344A>G | CA360960715 | RAD50 | c.2984A>G (p.Glu995Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) n.2592A>G n.3503A>G c.*3067A>G (n.*3067A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) | |
5 | g.132609344A>T | CA360960719 | RAD50 | c.2984A>T (p.Glu995Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) n.2592A>T n.3503A>T c.*3067A>T (n.*3067A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) | |
5 | g.132609345A>C | CA360960721 | RAD50 | c.2985A>C (p.Glu995Asp) c.2688A>C (p.Glu896Asp) n.2593A>C n.3504A>C c.*3068A>C (n.*3068A>C) c.*2611A>C (n.*2611A>C) | |
5 | g.132609345A>G | CA446495335 | RAD50 | c.2985A>G (p.Glu995=) c.2688A>G (p.Glu896=) n.2593A>G n.3504A>G c.*3068A>G (n.*3068A>G) c.*2611A>G (n.*2611A>G) | ClinVar |
5 | g.132609345A>T | CA360960724 | RAD50 | c.2985A>T (p.Glu995Asp) c.2688A>T (p.Glu896Asp) n.2593A>T n.3504A>T c.*3068A>T (n.*3068A>T) c.*2611A>T (n.*2611A>T) | |
5 | g.132609346A>C | CA360960731 | RAD50 | c.2986A>C (p.Lys996Gln) c.2689A>C (p.Lys897Gln) n.2594A>C n.3505A>C c.*3069A>C (n.*3069A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) | |
5 | g.132609346A>G | CA360960727 | RAD50 | c.2986A>G (p.Lys996Glu) c.2689A>G (p.Lys897Glu) n.2594A>G n.3505A>G c.*3069A>G (n.*3069A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) | |
5 | g.132609346A>T | CA360960729 | RAD50 | c.2986A>T (p.Lys996Ter) c.2689A>T (p.Lys897Ter) n.2594A>T n.3505A>T c.*3069A>T (n.*3069A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) | |
5 | g.132609347A>C | CA360960734 | RAD50 | c.2987A>C (p.Lys996Thr) c.2690A>C (p.Lys897Thr) n.2595A>C n.3506A>C c.*3070A>C (n.*3070A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) | |
5 | g.132609347A>G | CA360960738 | RAD50 | c.2987A>G (p.Lys996Arg) c.2690A>G (p.Lys897Arg) n.2595A>G n.3506A>G c.*3070A>G (n.*3070A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609347A>T | CA360960741 | RAD50 | c.2987A>T (p.Lys996Met) c.2690A>T (p.Lys897Met) n.2595A>T n.3506A>T c.*3070A>T (n.*3070A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) | |
5 | g.132609348G>A | CA446495337 | RAD50 | c.2988G>A (p.Lys996=) c.2691G>A (p.Lys897=) n.2596G>A n.3507G>A c.*3071G>A (n.*3071G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) | |
5 | g.132609348G>C | CA360960743 | RAD50 | c.2988G>C (p.Lys996Asn) c.2691G>C (p.Lys897Asn) n.2596G>C n.3507G>C c.*3071G>C (n.*3071G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) | |
5 | g.132609348G>T | CA360960747 | RAD50 | c.2988G>T (p.Lys996Asn) c.2691G>T (p.Lys897Asn) n.2596G>T n.3507G>T c.*3071G>T (n.*3071G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) | |
5 | g.132609349A= | CA1583229680 | RAD50 | c.2989A= (p.Ile997=) c.2692A= (p.Ile898=) n.2597A= n.3508A= c.*3072A= (n.*3072A=) c.*2615A= (n.*2615A=) | |
5 | g.132609349A>C | CA360960749 | RAD50 | c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.2692A>C (p.Ile898Leu) n.2597A>C n.3508A>C c.*3072A>C (n.*3072A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) | |
5 | g.132609349A>G | CA3405497 | RAD50 | c.2989A>G (p.Ile997Val) c.2692A>G (p.Ile898Val) n.2597A>G n.3508A>G c.*3072A>G (n.*3072A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609349A>T | CA360960753 | RAD50 | c.2989A>T (p.Ile997Leu) c.2692A>T (p.Ile898Leu) n.2597A>T n.3508A>T c.*3072A>T (n.*3072A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) | |
5 | g.132609350T>A | CA360960758 | RAD50 | c.2990T>A (p.Ile997Lys) c.2693T>A (p.Ile898Lys) n.2598T>A n.3509T>A c.*3073T>A (n.*3073T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) | |
5 | g.132609350T>C | CA360960764 | RAD50 | c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) n.2598T>C n.3509T>C c.*3073T>C (n.*3073T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) | |
5 | g.132609350T>G | CA360960766 | RAD50 | c.2990T>G (p.Ile997Arg) c.2693T>G (p.Ile898Arg) n.2598T>G n.3509T>G c.*3073T>G (n.*3073T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) | |
5 | g.132609351A>C | CA446495340 | RAD50 | c.2991A>C (p.Ile997=) c.2694A>C (p.Ile898=) n.2599A>C n.3510A>C c.*3074A>C (n.*3074A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) | |
5 | g.132609351A>G | CA360960769 | RAD50 | c.2991A>G (p.Ile997Met) c.2694A>G (p.Ile898Met) n.2599A>G n.3510A>G c.*3074A>G (n.*3074A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) | |
5 | g.132609351A>T | CA446495338 | RAD50 | c.2991A>T (p.Ile997=) c.2694A>T (p.Ile898=) n.2599A>T n.3510A>T c.*3074A>T (n.*3074A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) | |
5 | g.132609352A= | CA1583229681 | RAD50 | c.2992A= (p.Asn998=) c.2695A= (p.Asn899=) n.2600A= n.3511A= c.*3075A= (n.*3075A=) c.*2618A= (n.*2618A=) | |
5 | g.132609352A>C | CA165216 | RAD50 | c.2992A>C (p.Asn998His) c.2695A>C (p.Asn899His) n.2600A>C n.3511A>C c.*3075A>C (n.*3075A>C) c.*2618A>C (n.*2618A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609352A>G | CA360960778 | RAD50 | c.2992A>G (p.Asn998Asp) c.2695A>G (p.Asn899Asp) n.2600A>G n.3511A>G c.*3075A>G (n.*3075A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) | |
5 | g.132609352A>T | CA360960772 | RAD50 | c.2992A>T (p.Asn998Tyr) c.2695A>T (p.Asn899Tyr) n.2600A>T n.3511A>T c.*3075A>T (n.*3075A>T) c.*2618A>T (n.*2618A>T) | |
5 | g.132609353A>C | CA360960781 | RAD50 | c.2993A>C (p.Asn998Thr) c.2696A>C (p.Asn899Thr) n.2601A>C n.3512A>C c.*3076A>C (n.*3076A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609353A>G | CA360960785 | RAD50 | c.2993A>G (p.Asn998Ser) c.2696A>G (p.Asn899Ser) n.2601A>G n.3512A>G c.*3076A>G (n.*3076A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609353A>T | CA360960784 | RAD50 | c.2993A>T (p.Asn998Ile) c.2696A>T (p.Asn899Ile) n.2601A>T n.3512A>T c.*3076A>T (n.*3076A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) | |
5 | g.132609354T>A | CA360960786 | RAD50 | c.2994T>A (p.Asn998Lys) c.2697T>A (p.Asn899Lys) n.2602T>A n.3513T>A c.*3077T>A (n.*3077T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) | |
5 | g.132609354T>C | CA446495342 | RAD50 | c.2994T>C (p.Asn998=) c.2697T>C (p.Asn899=) n.2602T>C n.3513T>C c.*3077T>C (n.*3077T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) | |
5 | g.132609354T>G | CA360960787 | RAD50 | c.2994T>G (p.Asn998Lys) c.2697T>G (p.Asn899Lys) n.2602T>G n.3513T>G c.*3077T>G (n.*3077T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) | |
5 | g.132609355G>A | CA360960788 | RAD50 | c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.2698G>A (p.Glu900Lys) n.2603G>A n.3514G>A c.*3078G>A (n.*3078G>A) c.*2621G>A (n.*2621G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132609355G>C | CA360960789 | RAD50 | c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.2698G>C (p.Glu900Gln) n.2603G>C n.3514G>C c.*3078G>C (n.*3078G>C) c.*2621G>C (n.*2621G>C) | |
5 | g.132609355G>T | CA360960790 | RAD50 | c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.2698G>T (p.Glu900Ter) n.2603G>T n.3514G>T c.*3078G>T (n.*3078G>T) c.*2621G>T (n.*2621G>T) | |
5 | g.132609356A= | CA1583229682 | RAD50 | c.2996A= (p.Glu999=) c.2699A= (p.Glu900=) n.2604A= n.3515A= c.*3079A= (n.*3079A=) c.*2622A= (n.*2622A=) | |
5 | g.132609356A>C | CA360960793 | RAD50 | c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.2699A>C (p.Glu900Ala) n.2604A>C n.3515A>C c.*3079A>C (n.*3079A>C) c.*2622A>C (n.*2622A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609356A>G | CA360960794 | RAD50 | c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.2699A>G (p.Glu900Gly) n.2604A>G n.3515A>G c.*3079A>G (n.*3079A>G) c.*2622A>G (n.*2622A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609356A>T | CA360960797 | RAD50 | c.2996A>T (p.Glu999Val) c.2699A>T (p.Glu900Val) n.2604A>T n.3515A>T c.*3079A>T (n.*3079A>T) c.*2622A>T (n.*2622A>T) | |
5 | g.132609357A>C | CA360960800 | RAD50 | c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.2700A>C (p.Glu900Asp) n.2605A>C n.3516A>C c.*3080A>C (n.*3080A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) | |
5 | g.132609357A>G | CA446495345 | RAD50 | c.2997A>G (p.Glu999=) c.2700A>G (p.Glu900=) n.2605A>G n.3516A>G c.*3080A>G (n.*3080A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) | |
5 | g.132609357A>T | CA360960804 | RAD50 | c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.2700A>T (p.Glu900Asp) n.2605A>T n.3516A>T c.*3080A>T (n.*3080A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) | |
5 | g.132609358G>A | CA360960805 | RAD50 | c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.2701G>A (p.Asp901Asn) n.2606G>A n.3517G>A c.*3081G>A (n.*3081G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609358G>C | CA360960807 | RAD50 | c.2998G>C (p.Asp1000His) c.2701G>C (p.Asp901His) n.2606G>C n.3517G>C c.*3081G>C (n.*3081G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) | |
5 | g.132609358G>T | CA360960811 | RAD50 | c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) n.2606G>T n.3517G>T c.*3081G>T (n.*3081G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) | |
5 | g.132609359A= | CA1583229683 | RAD50 | c.2999A= (p.Asp1000=) c.2702A= (p.Asp901=) n.2607A= n.3518A= c.*3082A= (n.*3082A=) c.*2625A= (n.*2625A=) | |
5 | g.132609359A>C | CA360960817 | RAD50 | c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.2702A>C (p.Asp901Ala) n.2607A>C n.3518A>C c.*3082A>C (n.*3082A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609359A>G | CA360960824 | RAD50 | c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.2702A>G (p.Asp901Gly) n.2607A>G n.3518A>G c.*3082A>G (n.*3082A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609359A>T | CA360960821 | RAD50 | c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.2702A>T (p.Asp901Val) n.2607A>T n.3518A>T c.*3082A>T (n.*3082A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132609360T>A | CA360960829 | RAD50 | c.3000T>A (p.Asp1000Glu) c.2703T>A (p.Asp901Glu) n.2608T>A n.3519T>A c.*3083T>A (n.*3083T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) | |
5 | g.132609360T>C | CA446495348 | RAD50 | c.3000T>C (p.Asp1000=) c.2703T>C (p.Asp901=) n.2608T>C n.3519T>C c.*3083T>C (n.*3083T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609360T>G | CA360960831 | RAD50 | c.3000T>G (p.Asp1000Glu) c.2703T>G (p.Asp901Glu) n.2608T>G n.3519T>G c.*3083T>G (n.*3083T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) | |
5 | g.132609360T= | CA1583229684 | RAD50 | c.3000T= (p.Asp1000=) c.2703T= (p.Asp901=) n.2608T= n.3519T= c.*3083T= (n.*3083T=) c.*2626T= (n.*2626T=) | |
5 | g.132609361A= | CA1583229685 | RAD50 | c.3001A= (p.Met1001=) c.2704A= (p.Met902=) n.2609A= n.3520A= c.*3084A= (n.*3084A=) c.*2627A= (n.*2627A=) | |
5 | g.132609361A>C | CA360960834 | RAD50 | c.3001A>C (p.Met1001Leu) c.2704A>C (p.Met902Leu) n.2609A>C n.3520A>C c.*3084A>C (n.*3084A>C) c.*2627A>C (n.*2627A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609361A>G | CA10578590 | RAD50 | c.3001A>G (p.Met1001Val) c.2704A>G (p.Met902Val) n.2609A>G n.3520A>G c.*3084A>G (n.*3084A>G) c.*2627A>G (n.*2627A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609361A>T | CA360960843 | RAD50 | c.3001A>T (p.Met1001Leu) c.2704A>T (p.Met902Leu) n.2609A>T n.3520A>T c.*3084A>T (n.*3084A>T) c.*2627A>T (n.*2627A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609362T>A | CA360960848 | RAD50 | c.3002T>A (p.Met1001Lys) c.2705T>A (p.Met902Lys) n.2610T>A n.3521T>A c.*3085T>A (n.*3085T>A) c.*2628T>A (n.*2628T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609362T>C | CA360960849 | RAD50 | c.3002T>C (p.Met1001Thr) c.2705T>C (p.Met902Thr) n.2610T>C n.3521T>C c.*3085T>C (n.*3085T>C) c.*2628T>C (n.*2628T>C) | ClinVar |
5 | g.132609362T>G | CA360960853 | RAD50 | c.3002T>G (p.Met1001Arg) c.2705T>G (p.Met902Arg) n.2610T>G n.3521T>G c.*3085T>G (n.*3085T>G) c.*2628T>G (n.*2628T>G) | |
5 | g.132609362T= | CA1583229686 | RAD50 | c.3002T= (p.Met1001=) c.2705T= (p.Met902=) n.2610T= n.3521T= c.*3085T= (n.*3085T=) c.*2628T= (n.*2628T=) | |
5 | g.132609363G>A | CA360960858 | RAD50 | c.3003G>A (p.Met1001Ile) c.2706G>A (p.Met902Ile) n.2611G>A n.3522G>A c.*3086G>A (n.*3086G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) | |
5 | g.132609363G>C | CA360960868 | RAD50 | c.3003G>C (p.Met1001Ile) c.2706G>C (p.Met902Ile) n.2611G>C n.3522G>C c.*3086G>C (n.*3086G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) | |
5 | g.132609363G>T | CA360960872 | RAD50 | c.3003G>T (p.Met1001Ile) c.2706G>T (p.Met902Ile) n.2611G>T n.3522G>T c.*3086G>T (n.*3086G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) | |
5 | g.132609365_132609366dup | CA2710356481 | RAD50 | c.3005_3006dup (p.Leu1003AspfsTer3) c.2708_2709dup (p.Leu904AspfsTer3) n.2613_2614dup n.3524_3525dup c.*3088_*3089dup (n.*3088_*3089dup) c.*2631_*2632dup (n.*2631_*2632dup) | dbSNP |
5 | g.132609364A>C | CA446495350 | RAD50 | c.3004A>C (p.Arg1002=) c.2707A>C (p.Arg903=) n.2612A>C n.3523A>C c.*3087A>C (n.*3087A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) | |
5 | g.132609364A>G | CA360960879 | RAD50 | c.3004A>G (p.Arg1002Gly) c.2707A>G (p.Arg903Gly) n.2612A>G n.3523A>G c.*3087A>G (n.*3087A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609364A>T | CA360960876 | RAD50 | c.3004A>T (p.Arg1002Ter) c.2707A>T (p.Arg903Ter) n.2612A>T n.3523A>T c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) | |
5 | g.132609365G>A | CA360960893 | RAD50 | c.3005G>A (p.Arg1002Lys) c.2708G>A (p.Arg903Lys) n.2613G>A n.3524G>A c.*3088G>A (n.*3088G>A) c.*2631G>A (n.*2631G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609365G>C | CA360960895 | RAD50 | c.3005G>C (p.Arg1002Thr) c.2708G>C (p.Arg903Thr) n.2613G>C n.3524G>C c.*3088G>C (n.*3088G>C) c.*2631G>C (n.*2631G>C) | |
5 | g.132609365G= | CA1583229687 | RAD50 | c.3005G= (p.Arg1002=) c.2708G= (p.Arg903=) n.2613G= n.3524G= c.*3088G= (n.*3088G=) c.*2631G= (n.*2631G=) | |
5 | g.132609365G>T | CA360960898 | RAD50 | c.3005G>T (p.Arg1002Ile) c.2708G>T (p.Arg903Ile) n.2613G>T n.3524G>T c.*3088G>T (n.*3088G>T) c.*2631G>T (n.*2631G>T) | |
5 | g.132609366A>C | CA360960904 | RAD50 | c.3006A>C (p.Arg1002Ser) c.2709A>C (p.Arg903Ser) n.2614A>C n.3525A>C c.*3089A>C (n.*3089A>C) c.*2632A>C (n.*2632A>C) | |
5 | g.132609366A>G | CA446495351 | RAD50 | c.3006A>G (p.Arg1002=) c.2709A>G (p.Arg903=) n.2614A>G n.3525A>G c.*3089A>G (n.*3089A>G) c.*2632A>G (n.*2632A>G) | |
5 | g.132609366A>T | CA360960905 | RAD50 | c.3006A>T (p.Arg1002Ser) c.2709A>T (p.Arg903Ser) n.2614A>T n.3525A>T c.*3089A>T (n.*3089A>T) c.*2632A>T (n.*2632A>T) | |
5 | g.132609367C>A | CA360960916 | RAD50 | c.3007C>A (p.Leu1003Ile) c.2710C>A (p.Leu904Ile) n.2615C>A n.3526C>A c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.*2633C>A (n.*2633C>A) | dbSNP |
5 | g.132609367C= | CA1583229688 | RAD50 | c.3007C= (p.Leu1003=) c.2710C= (p.Leu904=) n.2615C= n.3526C= c.*3090C= (n.*3090C=) c.*2633C= (n.*2633C=) | |
5 | g.132609367C>G | CA360960913 | RAD50 | c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2710C>G (p.Leu904Val) n.2615C>G n.3526C>G c.*3090C>G (n.*3090C>G) c.*2633C>G (n.*2633C>G) | |
5 | g.132609367C>T | CA360960909 | RAD50 | c.3007C>T (p.Leu1003Phe) c.2710C>T (p.Leu904Phe) n.2615C>T n.3526C>T c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.*2633C>T (n.*2633C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609368T>A | CA360960919 | RAD50 | c.3008T>A (p.Leu1003His) c.2711T>A (p.Leu904His) n.2616T>A n.3527T>A c.*3091T>A (n.*3091T>A) c.*2634T>A (n.*2634T>A) | |
5 | g.132609368T>C | CA360960922 | RAD50 | c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.2711T>C (p.Leu904Pro) n.2616T>C n.3527T>C c.*3091T>C (n.*3091T>C) c.*2634T>C (n.*2634T>C) | |
5 | g.132609368T>G | CA360960926 | RAD50 | c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.2711T>G (p.Leu904Arg) n.2616T>G n.3527T>G c.*3091T>G (n.*3091T>G) c.*2634T>G (n.*2634T>G) | |
5 | g.132609369C>A | CA446495352 | RAD50 | c.3009C>A (p.Leu1003=) c.2712C>A (p.Leu904=) n.2617C>A n.3528C>A c.*3092C>A (n.*3092C>A) c.*2635C>A (n.*2635C>A) | |
5 | g.132609369C= | CA1583229689 | RAD50 | c.3009C= (p.Leu1003=) c.2712C= (p.Leu904=) n.2617C= n.3528C= c.*3092C= (n.*3092C=) c.*2635C= (n.*2635C=) | |
5 | g.132609369C>G | CA446495353 | RAD50 | c.3009C>G (p.Leu1003=) c.2712C>G (p.Leu904=) n.2617C>G n.3528C>G c.*3092C>G (n.*3092C>G) c.*2635C>G (n.*2635C>G) | |
5 | g.132609369C>T | CA446495354 | RAD50 | c.3009C>T (p.Leu1003=) c.2712C>T (p.Leu904=) n.2617C>T n.3528C>T c.*3092C>T (n.*3092C>T) c.*2635C>T (n.*2635C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609370A= | CA1583229690 | RAD50 | c.3010A= (p.Met1004=) c.2713A= (p.Met905=) n.2618A= n.3529A= c.*3093A= (n.*3093A=) c.*2636A= (n.*2636A=) | |
5 | g.132609370A>C | CA360960933 | RAD50 | c.3010A>C (p.Met1004Leu) c.2713A>C (p.Met905Leu) n.2618A>C n.3529A>C c.*3093A>C (n.*3093A>C) c.*2636A>C (n.*2636A>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132609370A>G | CA3405498 | RAD50 | c.3010A>G (p.Met1004Val) c.2713A>G (p.Met905Val) n.2618A>G n.3529A>G c.*3093A>G (n.*3093A>G) c.*2636A>G (n.*2636A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609370A>T | CA360960937 | RAD50 | c.3010A>T (p.Met1004Leu) c.2713A>T (p.Met905Leu) n.2618A>T n.3529A>T c.*3093A>T (n.*3093A>T) c.*2636A>T (n.*2636A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132609371T>A | CA360960950 | RAD50 | c.3011T>A (p.Met1004Lys) c.2714T>A (p.Met905Lys) n.2619T>A n.3530T>A c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.*2637T>A (n.*2637T>A) | |
5 | g.132609371T>C | CA3405499 | RAD50 | c.3011T>C (p.Met1004Thr) c.2714T>C (p.Met905Thr) n.2619T>C n.3530T>C c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.*2637T>C (n.*2637T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609371T>G | CA360960945 | RAD50 | c.3011T>G (p.Met1004Arg) c.2714T>G (p.Met905Arg) n.2619T>G n.3530T>G c.*3094T>G (n.*3094T>G) c.*2637T>G (n.*2637T>G) | |
5 | g.132609371T= | CA1583229691 | RAD50 | c.3011T= (p.Met1004=) c.2714T= (p.Met905=) n.2619T= n.3530T= c.*3094T= (n.*3094T=) c.*2637T= (n.*2637T=) | |
5 | g.132609372G>A | CA360960952 | RAD50 | c.3012G>A (p.Met1004Ile) c.2715G>A (p.Met905Ile) n.2620G>A n.3531G>A c.*3095G>A (n.*3095G>A) c.*2638G>A (n.*2638G>A) | |
5 | g.132609372G>C | CA360960953 | RAD50 | c.3012G>C (p.Met1004Ile) c.2715G>C (p.Met905Ile) n.2620G>C n.3531G>C c.*3095G>C (n.*3095G>C) c.*2638G>C (n.*2638G>C) | |
5 | g.132609372G>T | CA360960955 | RAD50 | c.3012G>T (p.Met1004Ile) c.2715G>T (p.Met905Ile) n.2620G>T n.3531G>T c.*3095G>T (n.*3095G>T) c.*2638G>T (n.*2638G>T) | |
5 | g.132609373A>C | CA446495357 | RAD50 | c.3013A>C (p.Arg1005=) c.2716A>C (p.Arg906=) n.2621A>C n.3532A>C c.*3096A>C (n.*3096A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) | |
5 | g.132609373A>G | CA360960958 | RAD50 | c.3013A>G (p.Arg1005Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) n.2621A>G n.3532A>G c.*3096A>G (n.*3096A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) | |
5 | g.132609373A>T | CA360960961 | RAD50 | c.3013A>T (p.Arg1005Ter) c.2716A>T (p.Arg906Ter) n.2621A>T n.3532A>T c.*3096A>T (n.*3096A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) | |
5 | g.132609374G>A | CA360960966 | RAD50 | c.3014G>A (p.Arg1005Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) n.2622G>A n.3533G>A c.*3097G>A (n.*3097G>A) c.*2640G>A (n.*2640G>A) | |
5 | g.132609374G>C | CA360960969 | RAD50 | c.3014G>C (p.Arg1005Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) n.2622G>C n.3533G>C c.*3097G>C (n.*3097G>C) c.*2640G>C (n.*2640G>C) | |
5 | g.132609374G>T | CA360960971 | RAD50 | c.3014G>T (p.Arg1005Ile) c.2717G>T (p.Arg906Ile) n.2622G>T n.3533G>T c.*3097G>T (n.*3097G>T) c.*2640G>T (n.*2640G>T) | ClinVar |
5 | g.132609375A>C | CA360960974 | RAD50 | c.3015A>C (p.Arg1005Ser) c.2718A>C (p.Arg906Ser) n.2623A>C n.3534A>C c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.*2641A>C (n.*2641A>C) | |
5 | g.132609375A>G | CA446495358 | RAD50 | c.3015A>G (p.Arg1005=) c.2718A>G (p.Arg906=) n.2623A>G n.3534A>G c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.*2641A>G (n.*2641A>G) | |
5 | g.132609375A>T | CA360960976 | RAD50 | c.3015A>T (p.Arg1005Ser) c.2718A>T (p.Arg906Ser) n.2623A>T n.3534A>T c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.*2641A>T (n.*2641A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609376C>A | CA360960980 | RAD50 | c.3016C>A (p.Gln1006Lys) c.2719C>A (p.Gln907Lys) n.2624C>A n.3535C>A c.*3099C>A (n.*3099C>A) c.*2642C>A (n.*2642C>A) | |
5 | g.132609376C>G | CA360960982 | RAD50 | c.3016C>G (p.Gln1006Glu) c.2719C>G (p.Gln907Glu) n.2624C>G n.3535C>G c.*3099C>G (n.*3099C>G) c.*2642C>G (n.*2642C>G) | |
5 | g.132609376C>T | CA360960986 | RAD50 | c.3016C>T (p.Gln1006Ter) c.2719C>T (p.Gln907Ter) n.2624C>T n.3535C>T c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.*2642C>T (n.*2642C>T) | |
5 | g.132609377A= | CA1583229692 | RAD50 | c.3017A= (p.Gln1006=) c.2720A= (p.Gln907=) n.2625A= n.3536A= c.*3100A= (n.*3100A=) c.*2643A= (n.*2643A=) | |
5 | g.132609377A>C | CA3405500 | RAD50 | c.3017A>C (p.Gln1006Pro) c.2720A>C (p.Gln907Pro) n.2625A>C n.3536A>C c.*3100A>C (n.*3100A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609377A>G | CA360960996 | RAD50 | c.3017A>G (p.Gln1006Arg) c.2720A>G (p.Gln907Arg) n.2625A>G n.3536A>G c.*3100A>G (n.*3100A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) | ClinVar |
5 | g.132609377A>T | CA360960993 | RAD50 | c.3017A>T (p.Gln1006Leu) c.2720A>T (p.Gln907Leu) n.2625A>T n.3536A>T c.*3100A>T (n.*3100A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) | |
5 | g.132609378A= | CA1583229693 | RAD50 | c.3018A= (p.Gln1006=) c.2721A= (p.Gln907=) n.2626A= n.3537A= c.*3101A= (n.*3101A=) c.*2644A= (n.*2644A=) | |
5 | g.132609378A>C | CA360960998 | RAD50 | c.3018A>C (p.Gln1006His) c.2721A>C (p.Gln907His) n.2626A>C n.3537A>C c.*3101A>C (n.*3101A>C) c.*2644A>C (n.*2644A>C) | |
5 | g.132609378A>G | CA446495360 | RAD50 | c.3018A>G (p.Gln1006=) c.2721A>G (p.Gln907=) n.2626A>G n.3537A>G c.*3101A>G (n.*3101A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609378A>T | CA360961002 | RAD50 | c.3018A>T (p.Gln1006His) c.2721A>T (p.Gln907His) n.2626A>T n.3537A>T c.*3101A>T (n.*3101A>T) c.*2644A>T (n.*2644A>T) | |
5 | g.132609379G>A | CA360961003 | RAD50 | c.3019G>A (p.Asp1007Asn) c.2722G>A (p.Asp908Asn) n.2627G>A n.3538G>A c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) | |
5 | g.132609379G>C | CA360961004 | RAD50 | c.3019G>C (p.Asp1007His) c.2722G>C (p.Asp908His) n.2627G>C n.3538G>C c.*3102G>C (n.*3102G>C) c.*2645G>C (n.*2645G>C) | |
5 | g.132609379G>T | CA360961007 | RAD50 | c.3019G>T (p.Asp1007Tyr) c.2722G>T (p.Asp908Tyr) n.2627G>T n.3538G>T c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) | |
5 | g.132609380A>C | CA360961013 | RAD50 | c.3020A>C (p.Asp1007Ala) c.2723A>C (p.Asp908Ala) n.2628A>C n.3539A>C c.*3103A>C (n.*3103A>C) c.*2646A>C (n.*2646A>C) | |
5 | g.132609380A>G | CA360961017 | RAD50 | c.3020A>G (p.Asp1007Gly) c.2723A>G (p.Asp908Gly) n.2628A>G n.3539A>G c.*3103A>G (n.*3103A>G) c.*2646A>G (n.*2646A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609380A>T | CA360961020 | RAD50 | c.3020A>T (p.Asp1007Val) c.2723A>T (p.Asp908Val) n.2628A>T n.3539A>T c.*3103A>T (n.*3103A>T) c.*2646A>T (n.*2646A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132609381T>A | CA197348 | RAD50 | c.3021T>A (p.Asp1007Glu) c.2724T>A (p.Asp908Glu) n.2629T>A n.3540T>A c.*3104T>A (n.*3104T>A) c.*2647T>A (n.*2647T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609381T>C | CA446495361 | RAD50 | c.3021T>C (p.Asp1007=) c.2724T>C (p.Asp908=) n.2629T>C n.3540T>C c.*3104T>C (n.*3104T>C) c.*2647T>C (n.*2647T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609381T>G | CA360961027 | RAD50 | c.3021T>G (p.Asp1007Glu) c.2724T>G (p.Asp908Glu) n.2629T>G n.3540T>G c.*3104T>G (n.*3104T>G) c.*2647T>G (n.*2647T>G) | |
5 | g.132609381T= | CA1583229694 | RAD50 | c.3021T= (p.Asp1007=) c.2724T= (p.Asp908=) n.2629T= n.3540T= c.*3104T= (n.*3104T=) c.*2647T= (n.*2647T=) | |
5 | g.132609382A= | CA1583229695 | RAD50 | c.3022A= (p.Ile1008=) c.2725A= (p.Ile909=) n.2630A= n.3541A= c.*3105A= (n.*3105A=) c.*2648A= (n.*2648A=) | |
5 | g.132609382A>C | CA360961035 | RAD50 | c.3022A>C (p.Ile1008Leu) c.2725A>C (p.Ile909Leu) n.2630A>C n.3541A>C c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.*2648A>C (n.*2648A>C) | |
5 | g.132609382A>G | CA360961038 | RAD50 | c.3022A>G (p.Ile1008Val) c.2725A>G (p.Ile909Val) n.2630A>G n.3541A>G c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.*2648A>G (n.*2648A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609382A>T | CA360961041 | RAD50 | c.3022A>T (p.Ile1008Phe) c.2725A>T (p.Ile909Phe) n.2630A>T n.3541A>T c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.*2648A>T (n.*2648A>T) | |
5 | g.132609383T>A | CA360961050 | RAD50 | c.3023T>A (p.Ile1008Asn) c.2726T>A (p.Ile909Asn) n.2631T>A n.3542T>A c.*3106T>A (n.*3106T>A) c.*2649T>A (n.*2649T>A) | |
5 | g.132609383T>C | CA360961048 | RAD50 | c.3023T>C (p.Ile1008Thr) c.2726T>C (p.Ile909Thr) n.2631T>C n.3542T>C c.*3106T>C (n.*3106T>C) c.*2649T>C (n.*2649T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609383T>G | CA360961045 | RAD50 | c.3023T>G (p.Ile1008Ser) c.2726T>G (p.Ile909Ser) n.2631T>G n.3542T>G c.*3106T>G (n.*3106T>G) c.*2649T>G (n.*2649T>G) | |
5 | g.132609383T= | CA1583229696 | RAD50 | c.3023T= (p.Ile1008=) c.2726T= (p.Ile909=) n.2631T= n.3542T= c.*3106T= (n.*3106T=) c.*2649T= (n.*2649T=) | |
5 | g.132609384T>A | CA16611986 | RAD50 | c.3024T>A (p.Ile1008=) c.2727T>A (p.Ile909=) n.2632T>A n.3543T>A c.*3107T>A (n.*3107T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609384T>C | CA446495364 | RAD50 | c.3024T>C (p.Ile1008=) c.2727T>C (p.Ile909=) n.2632T>C n.3543T>C c.*3107T>C (n.*3107T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) | dbSNP |
5 | g.132609384T>G | CA360961053 | RAD50 | c.3024T>G (p.Ile1008Met) c.2727T>G (p.Ile909Met) n.2632T>G n.3543T>G c.*3107T>G (n.*3107T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) | |
5 | g.132609384T= | CA1583229697 | RAD50 | c.3024T= (p.Ile1008=) c.2727T= (p.Ile909=) n.2632T= n.3543T= c.*3107T= (n.*3107T=) c.*2650T= (n.*2650T=) | |
5 | g.132609385G>A | CA360961064 | RAD50 | c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.2728G>A (p.Asp910Asn) n.2633G>A n.3544G>A c.*3108G>A (n.*3108G>A) c.*2651G>A (n.*2651G>A) | |
5 | g.132609385G>C | CA360961065 | RAD50 | c.3025G>C (p.Asp1009His) c.2728G>C (p.Asp910His) n.2633G>C n.3544G>C c.*3108G>C (n.*3108G>C) c.*2651G>C (n.*2651G>C) | |
5 | g.132609385G>T | CA360961069 | RAD50 | c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.2728G>T (p.Asp910Tyr) n.2633G>T n.3544G>T c.*3108G>T (n.*3108G>T) c.*2651G>T (n.*2651G>T) | |
5 | g.132609386A= | CA1583229698 | RAD50 | c.3026A= (p.Asp1009=) c.2729A= (p.Asp910=) n.2634A= n.3545A= c.*3109A= (n.*3109A=) c.*2652A= (n.*2652A=) | |
5 | g.132609386A>C | CA360961072 | RAD50 | c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.2729A>C (p.Asp910Ala) n.2634A>C n.3545A>C c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.*2652A>C (n.*2652A>C) | |
5 | g.132609386A>G | CA360961073 | RAD50 | c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.2729A>G (p.Asp910Gly) n.2634A>G n.3545A>G c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.*2652A>G (n.*2652A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132609386A>T | CA360961074 | RAD50 | c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.2729A>T (p.Asp910Val) n.2634A>T n.3545A>T c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.*2652A>T (n.*2652A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132609387T>A | CA360961075 | RAD50 | c.3027T>A (p.Asp1009Glu) c.2730T>A (p.Asp910Glu) n.2635T>A n.3546T>A c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.*2653T>A (n.*2653T>A) | |
5 | g.132609387T>C | CA188434 | RAD50 | c.3027T>C (p.Asp1009=) c.2730T>C (p.Asp910=) n.2635T>C n.3546T>C c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.*2653T>C (n.*2653T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609387T>G | CA360961076 | RAD50 | c.3027T>G (p.Asp1009Glu) c.2730T>G (p.Asp910Glu) n.2635T>G n.3546T>G c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.*2653T>G (n.*2653T>G) | |
5 | g.132609387T= | CA1583229700 | RAD50 | c.3027T= (p.Asp1009=) c.2730T= (p.Asp910=) n.2635T= n.3546T= c.*3110T= (n.*3110T=) c.*2653T= (n.*2653T=) | |
5 | g.132609387_132609391delinsTACAC | CA1583229699 | RAD50 | c.3027_3031delinsTACAC (p.Asp1009=) c.2730_2734delinsTACAC (p.Asp910=) n.2635_2639delinsTACAC n.3546_3550delinsTACAC c.*3110_*3114delinsTACAC (n.*3110_*3114delinsTACAC) c.*2653_*2657delinsTACAC (n.*2653_*2657delinsTACAC) | |
5 | g.132609388A= | CA1583229701 | RAD50 | c.3028A= (p.Thr1010=) c.2731A= (p.Thr911=) n.2636A= n.3547A= c.*3111A= (n.*3111A=) c.*2654A= (n.*2654A=) | |
5 | g.132609388A>C | CA360961079 | RAD50 | c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.2731A>C (p.Thr911Pro) n.2636A>C n.3547A>C c.*3111A>C (n.*3111A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) | |
5 | g.132609388A>G | CA3405501 | RAD50 | c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.2731A>G (p.Thr911Ala) n.2636A>G n.3547A>G c.*3111A>G (n.*3111A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609388A>T | CA360961082 | RAD50 | c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.2731A>T (p.Thr911Ser) n.2636A>T n.3547A>T c.*3111A>T (n.*3111A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) | |
5 | g.132609388dup | CA10582387 | RAD50 | c.3028dup (p.Thr1010AsnfsTer12) c.2731dup (p.Thr911AsnfsTer12) n.2636dup n.3547dup c.*3111dup (n.*3111dup) c.*2654dup (n.*2654dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132609389_132609392del | CA16611742 | RAD50 | c.3029_3032del (p.Thr1010ArgfsTer14) c.2732_2735del (p.Thr911ArgfsTer14) n.2637_2640del n.3548_3551del c.*3112_*3115del (n.*3112_*3115del) c.*2655_*2658del (n.*2655_*2658del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609389C>A | CA360961089 | RAD50 | c.3029C>A (p.Thr1010Lys) c.2732C>A (p.Thr911Lys) n.2637C>A n.3548C>A c.*3112C>A (n.*3112C>A) c.*2655C>A (n.*2655C>A) | ClinVar |
5 | g.132609389C= | CA1583229702 | RAD50 | c.3029C= (p.Thr1010=) c.2732C= (p.Thr911=) n.2637C= n.3548C= c.*3112C= (n.*3112C=) c.*2655C= (n.*2655C=) | |
5 | g.132609389C>G | CA360961090 | RAD50 | c.3029C>G (p.Thr1010Arg) c.2732C>G (p.Thr911Arg) n.2637C>G n.3548C>G c.*3112C>G (n.*3112C>G) c.*2655C>G (n.*2655C>G) | |
5 | g.132609389C>T | CA360961085 | RAD50 | c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.2732C>T (p.Thr911Ile) n.2637C>T n.3548C>T c.*3112C>T (n.*3112C>T) c.*2655C>T (n.*2655C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132609390A= | CA1583229703 | RAD50 | c.3030A= (p.Thr1010=) c.2733A= (p.Thr911=) n.2638A= n.3549A= c.*3113A= (n.*3113A=) c.*2656A= (n.*2656A=) | |
5 | g.132609390A>C | CA446495369 | RAD50 | c.3030A>C (p.Thr1010=) c.2733A>C (p.Thr911=) n.2638A>C n.3549A>C c.*3113A>C (n.*3113A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) | |
5 | g.132609390A>G | CA3405502 | RAD50 | c.3030A>G (p.Thr1010=) c.2733A>G (p.Thr911=) n.2638A>G n.3549A>G c.*3113A>G (n.*3113A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132609390A>T | CA446495370 | RAD50 | c.3030A>T (p.Thr1010=) c.2733A>T (p.Thr911=) n.2638A>T n.3549A>T c.*3113A>T (n.*3113A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) | ClinVar |
5 | g.132609391C>A | CA360961097 | RAD50 | c.3031C>A (p.Gln1011Lys) c.2734C>A (p.Gln912Lys) n.2639C>A n.3550C>A c.*3114C>A (n.*3114C>A) c.*2657C>A (n.*2657C>A) | ClinVar |
5 | g.132609391C= | CA1583229704 | RAD50 | c.3031C= (p.Gln1011=) c.2734C= (p.Gln912=) n.2639C= n.3550C= c.*3114C= (n.*3114C=) c.*2657C= (n.*2657C=) | |
5 | g.132609391C>G | CA360961100 | RAD50 | c.3031C>G (p.Gln1011Glu) c.2734C>G (p.Gln912Glu) n.2639C>G n.3550C>G c.*3114C>G (n.*3114C>G) c.*2657C>G (n.*2657C>G) | |
5 | g.132609391C>T | CA360961102 | RAD50 | c.3031C>T (p.Gln1011Ter) c.2734C>T (p.Gln912Ter) n.2639C>T n.3550C>T c.*3114C>T (n.*3114C>T) c.*2657C>T (n.*2657C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |