UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604958G>A | CA360956842 | RAD50 | c.2677G>A (p.Glu893Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) n.2285G>A n.3196G>A c.*821G>A (n.*821G>A) c.*2760G>A (n.*2760G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*2303G>A (n.*2303G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604958G>C | CA360956843 | RAD50 | c.2677G>C (p.Glu893Gln) c.2380G>C (p.Glu794Gln) n.2285G>C n.3196G>C c.*821G>C (n.*821G>C) c.*2760G>C (n.*2760G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*2303G>C (n.*2303G>C) | |
| 5 | g.132604958G= | CA1583246341 | RAD50 | c.2677G= (p.Glu893=) c.2380G= (p.Glu794=) n.2285G= n.3196G= c.*821G= (n.*821G=) c.*2760G= (n.*2760G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*863G= (n.*863G=) c.*2303G= (n.*2303G=) | |
| 5 | g.132604958G>T | CA360956845 | RAD50 | c.2677G>T (p.Glu893Ter) c.2380G>T (p.Glu794Ter) n.2285G>T n.3196G>T c.*821G>T (n.*821G>T) c.*2760G>T (n.*2760G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*2303G>T (n.*2303G>T) | |
| 5 | g.132604959A= | CA1583246342 | RAD50 | c.2678A= (p.Glu893=) c.2381A= (p.Glu794=) n.2286A= n.3197A= c.*822A= (n.*822A=) c.*2761A= (n.*2761A=) c.*895A= (n.*895A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*2304A= (n.*2304A=) | |
| 5 | g.132604959A>C | CA360956847 | RAD50 | c.2678A>C (p.Glu893Ala) c.2381A>C (p.Glu794Ala) n.2286A>C n.3197A>C c.*822A>C (n.*822A>C) c.*2761A>C (n.*2761A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*2304A>C (n.*2304A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604959A>G | CA360956849 | RAD50 | c.2678A>G (p.Glu893Gly) c.2381A>G (p.Glu794Gly) n.2286A>G n.3197A>G c.*822A>G (n.*822A>G) c.*2761A>G (n.*2761A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*2304A>G (n.*2304A>G) | |
| 5 | g.132604959A>T | CA360956851 | RAD50 | c.2678A>T (p.Glu893Val) c.2381A>T (p.Glu794Val) n.2286A>T n.3197A>T c.*822A>T (n.*822A>T) c.*2761A>T (n.*2761A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) | |
| 5 | g.132604960A= | CA1583246343 | RAD50 | c.2679A= (p.Glu893=) c.2382A= (p.Glu794=) n.2287A= n.3198A= c.*823A= (n.*823A=) c.*2762A= (n.*2762A=) c.*896A= (n.*896A=) c.*865A= (n.*865A=) c.*2305A= (n.*2305A=) | |
| 5 | g.132604960A>C | CA360956853 | RAD50 | c.2679A>C (p.Glu893Asp) c.2382A>C (p.Glu794Asp) n.2287A>C n.3198A>C c.*823A>C (n.*823A>C) c.*2762A>C (n.*2762A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*2305A>C (n.*2305A>C) | |
| 5 | g.132604960A>G | CA446364149 | RAD50 | c.2679A>G (p.Glu893=) c.2382A>G (p.Glu794=) n.2287A>G n.3198A>G c.*823A>G (n.*823A>G) c.*2762A>G (n.*2762A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*2305A>G (n.*2305A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604960A>T | CA360956855 | RAD50 | c.2679A>T (p.Glu893Asp) c.2382A>T (p.Glu794Asp) n.2287A>T n.3198A>T c.*823A>T (n.*823A>T) c.*2762A>T (n.*2762A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*2305A>T (n.*2305A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604961T>A | CA360956857 | RAD50 | c.2680T>A (p.Leu894Ile) c.2383T>A (p.Leu795Ile) n.2288T>A n.3199T>A c.*824T>A (n.*824T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*2306T>A (n.*2306T>A) | |
| 5 | g.132604961T>C | CA446364151 | RAD50 | c.2680T>C (p.Leu894=) c.2383T>C (p.Leu795=) n.2288T>C n.3199T>C c.*824T>C (n.*824T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*2306T>C (n.*2306T>C) | |
| 5 | g.132604961T>G | CA360956858 | RAD50 | c.2680T>G (p.Leu894Val) c.2383T>G (p.Leu795Val) n.2288T>G n.3199T>G c.*824T>G (n.*824T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*2306T>G (n.*2306T>G) | |
| 5 | g.132604962T>A | CA360956859 | RAD50 | c.2681T>A (p.Leu894Ter) c.2384T>A (p.Leu795Ter) n.2289T>A n.3200T>A c.*825T>A (n.*825T>A) c.*2764T>A (n.*2764T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*2307T>A (n.*2307T>A) | |
| 5 | g.132604962T>C | CA360956861 | RAD50 | c.2681T>C (p.Leu894Ser) c.2384T>C (p.Leu795Ser) n.2289T>C n.3200T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*2764T>C (n.*2764T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) | |
| 5 | g.132604962T>G | CA360956862 | RAD50 | c.2681T>G (p.Leu894Ter) c.2384T>G (p.Leu795Ter) n.2289T>G n.3200T>G c.*825T>G (n.*825T>G) c.*2764T>G (n.*2764T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*2307T>G (n.*2307T>G) | |
| 5 | g.132604962_132604965dup | CA2578402721 | RAD50 | c.2681_2684dup (p.Thr896IlefsTer3) c.2384_2387dup (p.Thr797IlefsTer3) n.2289_2292dup n.3200_3203dup c.*825_*828dup (n.*825_*828dup) c.*2764_*2767dup (n.*2764_*2767dup) c.*898_*901dup (n.*898_*901dup) c.*867_*870dup (n.*867_*870dup) c.*2307_*2310dup (n.*2307_*2310dup) | |
| 5 | g.132604963A>C | CA360956863 | RAD50 | c.2682A>C (p.Leu894Phe) c.2385A>C (p.Leu795Phe) n.2290A>C n.3201A>C c.*826A>C (n.*826A>C) c.*2765A>C (n.*2765A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2308A>C (n.*2308A>C) | |
| 5 | g.132604963A>G | CA446364152 | RAD50 | c.2682A>G (p.Leu894=) c.2385A>G (p.Leu795=) n.2290A>G n.3201A>G c.*826A>G (n.*826A>G) c.*2765A>G (n.*2765A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*2308A>G (n.*2308A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604963A>T | CA360956864 | RAD50 | c.2682A>T (p.Leu894Phe) c.2385A>T (p.Leu795Phe) n.2290A>T n.3201A>T c.*826A>T (n.*826A>T) c.*2765A>T (n.*2765A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2308A>T (n.*2308A>T) | |
| 5 | g.132604964T>A | CA360956866 | RAD50 | c.2683T>A (p.Ser895Thr) c.2386T>A (p.Ser796Thr) n.2291T>A n.3202T>A c.*827T>A (n.*827T>A) c.*2766T>A (n.*2766T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*2309T>A (n.*2309T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604964T>C | CA360956868 | RAD50 | c.2683T>C (p.Ser895Pro) c.2386T>C (p.Ser796Pro) n.2291T>C n.3202T>C c.*827T>C (n.*827T>C) c.*2766T>C (n.*2766T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2309T>C (n.*2309T>C) | |
| 5 | g.132604964T>G | CA360956870 | RAD50 | c.2683T>G (p.Ser895Ala) c.2386T>G (p.Ser796Ala) n.2291T>G n.3202T>G c.*827T>G (n.*827T>G) c.*2766T>G (n.*2766T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*2309T>G (n.*2309T>G) | |
| 5 | g.132604964T= | CA1583246344 | RAD50 | c.2683T= (p.Ser895=) c.2386T= (p.Ser796=) n.2291T= n.3202T= c.*827T= (n.*827T=) c.*2766T= (n.*2766T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*2309T= (n.*2309T=) | |
| 5 | g.132604965C>A | CA360956872 | RAD50 | c.2684C>A (p.Ser895Tyr) c.2387C>A (p.Ser796Tyr) n.2292C>A n.3203C>A c.*828C>A (n.*828C>A) c.*2767C>A (n.*2767C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) | |
| 5 | g.132604965C>G | CA360956874 | RAD50 | c.2684C>G (p.Ser895Cys) c.2387C>G (p.Ser796Cys) n.2292C>G n.3203C>G c.*828C>G (n.*828C>G) c.*2767C>G (n.*2767C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*2310C>G (n.*2310C>G) | |
| 5 | g.132604965C>T | CA360956877 | RAD50 | c.2684C>T (p.Ser895Phe) c.2387C>T (p.Ser796Phe) n.2292C>T n.3203C>T c.*828C>T (n.*828C>T) c.*2767C>T (n.*2767C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*2310C>T (n.*2310C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604966dup | CA2499217577 | RAD50 | c.2685dup (p.Thr896HisfsTer2) c.2388dup (p.Thr797HisfsTer2) n.2293dup n.3204dup c.*829dup (n.*829dup) c.*2768dup (n.*2768dup) c.*902dup (n.*902dup) c.*871dup (n.*871dup) c.*2311dup (n.*2311dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604966del | CA2697546494 | RAD50 | c.2685del (p.Thr896LeufsTer10) c.2388del (p.Thr797LeufsTer10) n.2293del n.3204del c.*829del (n.*829del) c.*2768del (n.*2768del) c.*902del (n.*902del) c.*871del (n.*871del) c.*2311del (n.*2311del) | ClinVar |
| 5 | g.132604966C>A | CA446364153 | RAD50 | c.2685C>A (p.Ser895=) c.2388C>A (p.Ser796=) n.2293C>A n.3204C>A c.*829C>A (n.*829C>A) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) | |
| 5 | g.132604966C>G | CA446364154 | RAD50 | c.2685C>G (p.Ser895=) c.2388C>G (p.Ser796=) n.2293C>G n.3204C>G c.*829C>G (n.*829C>G) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*2311C>G (n.*2311C>G) | |
| 5 | g.132604966C>T | CA446364155 | RAD50 | c.2685C>T (p.Ser895=) c.2388C>T (p.Ser796=) n.2293C>T n.3204C>T c.*829C>T (n.*829C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*2311C>T (n.*2311C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132604967A= | CA1583246345 | RAD50 | c.2686A= (p.Thr896=) c.2389A= (p.Thr797=) n.2294A= n.3205A= c.*830A= (n.*830A=) c.*2769A= (n.*2769A=) c.*903A= (n.*903A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*2312A= (n.*2312A=) | |
| 5 | g.132604967A>C | CA360956883 | RAD50 | c.2686A>C (p.Thr896Pro) c.2389A>C (p.Thr797Pro) n.2294A>C n.3205A>C c.*830A>C (n.*830A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*2312A>C (n.*2312A>C) | |
| 5 | g.132604967A>G | CA165361 | RAD50 | c.2686A>G (p.Thr896Ala) c.2389A>G (p.Thr797Ala) n.2294A>G n.3205A>G c.*830A>G (n.*830A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*2312A>G (n.*2312A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604967A>T | CA360956881 | RAD50 | c.2686A>T (p.Thr896Ser) c.2389A>T (p.Thr797Ser) n.2294A>T n.3205A>T c.*830A>T (n.*830A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*2312A>T (n.*2312A>T) | |
| 5 | g.132604968C>A | CA360956885 | RAD50 | c.2687C>A (p.Thr896Asn) c.2390C>A (p.Thr797Asn) n.2295C>A n.3206C>A c.*831C>A (n.*831C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*2313C>A (n.*2313C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132604968C>G | CA360956888 | RAD50 | c.2687C>G (p.Thr896Ser) c.2390C>G (p.Thr797Ser) n.2295C>G n.3206C>G c.*831C>G (n.*831C>G) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*2313C>G (n.*2313C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604968C>T | CA360956890 | RAD50 | c.2687C>T (p.Thr896Ile) c.2390C>T (p.Thr797Ile) n.2295C>T n.3206C>T c.*831C>T (n.*831C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*2313C>T (n.*2313C>T) | |
| 5 | g.132604969T>A | CA446364156 | RAD50 | c.2688T>A (p.Thr896=) c.2391T>A (p.Thr797=) n.2296T>A n.3207T>A c.*832T>A (n.*832T>A) c.*2771T>A (n.*2771T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) c.*2314T>A (n.*2314T>A) | |
| 5 | g.132604969T>C | CA194820 | RAD50 | c.2688T>C (p.Thr896=) c.2391T>C (p.Thr797=) n.2296T>C n.3207T>C c.*832T>C (n.*832T>C) c.*2771T>C (n.*2771T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604969T>G | CA446364157 | RAD50 | c.2688T>G (p.Thr896=) c.2391T>G (p.Thr797=) n.2296T>G n.3207T>G c.*832T>G (n.*832T>G) c.*2771T>G (n.*2771T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) c.*2314T>G (n.*2314T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604969T= | CA1583246346 | RAD50 | c.2688T= (p.Thr896=) c.2391T= (p.Thr797=) n.2296T= n.3207T= c.*832T= (n.*832T=) c.*2771T= (n.*2771T=) c.*905T= (n.*905T=) c.*874T= (n.*874T=) c.*2314T= (n.*2314T=) | |
| 5 | g.132604970G>A | CA360956893 | RAD50 | c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.2297G>A n.3208G>A c.*833G>A (n.*833G>A) c.*2772G>A (n.*2772G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.*2315G>A (n.*2315G>A) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604970G>C | CA360956895 | RAD50 | c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.2392G>C (p.Glu798Gln) n.2297G>C n.3208G>C c.*833G>C (n.*833G>C) c.*2772G>C (n.*2772G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.*2315G>C (n.*2315G>C) | |
| 5 | g.132604970G>T | CA360956896 | RAD50 | c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.2297G>T n.3208G>T c.*833G>T (n.*833G>T) c.*2772G>T (n.*2772G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.*2315G>T (n.*2315G>T) | |
| 5 | g.132604971A>C | CA360956899 | RAD50 | c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.2298A>C n.3209A>C c.*834A>C (n.*834A>C) c.*2773A>C (n.*2773A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*2316A>C (n.*2316A>C) | |
| 5 | g.132604971A>G | CA360956901 | RAD50 | c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.2298A>G n.3209A>G c.*834A>G (n.*834A>G) c.*2773A>G (n.*2773A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*2316A>G (n.*2316A>G) | |
| 5 | g.132604971A>T | CA360956903 | RAD50 | c.2690A>T (p.Glu897Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) n.2298A>T n.3209A>T c.*834A>T (n.*834A>T) c.*2773A>T (n.*2773A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*2316A>T (n.*2316A>T) | |
| 5 | g.132604972A= | CA1583246347 | RAD50 | c.2691A= (p.Glu897=) c.2394A= (p.Glu798=) n.2299A= n.3210A= c.*835A= (n.*835A=) c.*2774A= (n.*2774A=) c.*908A= (n.*908A=) c.*877A= (n.*877A=) c.*2317A= (n.*2317A=) | |
| 5 | g.132604972A>C | CA360956905 | RAD50 | c.2691A>C (p.Glu897Asp) c.2394A>C (p.Glu798Asp) n.2299A>C n.3210A>C c.*835A>C (n.*835A>C) c.*2774A>C (n.*2774A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.*2317A>C (n.*2317A>C) | |
| 5 | g.132604972A>G | CA3405440 | RAD50 | c.2691A>G (p.Glu897=) c.2394A>G (p.Glu798=) n.2299A>G n.3210A>G c.*835A>G (n.*835A>G) c.*2774A>G (n.*2774A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.*2317A>G (n.*2317A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604972A>T | CA360956909 | RAD50 | c.2691A>T (p.Glu897Asp) c.2394A>T (p.Glu798Asp) n.2299A>T n.3210A>T c.*835A>T (n.*835A>T) c.*2774A>T (n.*2774A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.*2317A>T (n.*2317A>T) | |
| 5 | g.132604973G>A | CA360956912 | RAD50 | c.2692G>A (p.Val898Ile) c.2395G>A (p.Val799Ile) n.2300G>A n.3211G>A c.*836G>A (n.*836G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.*909G>A (n.*909G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.*2318G>A (n.*2318G>A) | |
| 5 | g.132604973G>C | CA360956914 | RAD50 | c.2692G>C (p.Val898Leu) c.2395G>C (p.Val799Leu) n.2300G>C n.3211G>C c.*836G>C (n.*836G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.*909G>C (n.*909G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.*2318G>C (n.*2318G>C) | |
| 5 | g.132604973G>T | CA360956910 | RAD50 | c.2692G>T (p.Val898Phe) c.2395G>T (p.Val799Phe) n.2300G>T n.3211G>T c.*836G>T (n.*836G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.*909G>T (n.*909G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.*2318G>T (n.*2318G>T) | |
| 5 | g.132604974T>A | CA360956918 | RAD50 | c.2693T>A (p.Val898Asp) c.2396T>A (p.Val799Asp) n.2301T>A n.3212T>A c.*837T>A (n.*837T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*2319T>A (n.*2319T>A) | |
| 5 | g.132604974T>C | CA360956916 | RAD50 | c.2693T>C (p.Val898Ala) c.2396T>C (p.Val799Ala) n.2301T>C n.3212T>C c.*837T>C (n.*837T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*2319T>C (n.*2319T>C) | |
| 5 | g.132604974T>G | CA360956920 | RAD50 | c.2693T>G (p.Val898Gly) c.2396T>G (p.Val799Gly) n.2301T>G n.3212T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*2319T>G (n.*2319T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604974T= | CA1583246348 | RAD50 | c.2693T= (p.Val898=) c.2396T= (p.Val799=) n.2301T= n.3212T= c.*837T= (n.*837T=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.*910T= (n.*910T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*2319T= (n.*2319T=) | |
| 5 | g.132604975T>A | CA446364158 | RAD50 | c.2694T>A (p.Val898=) c.2397T>A (p.Val799=) n.2302T>A n.3213T>A c.*838T>A (n.*838T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*2320T>A (n.*2320T>A) | |
| 5 | g.132604975T>C | CA446364159 | RAD50 | c.2694T>C (p.Val898=) c.2397T>C (p.Val799=) n.2302T>C n.3213T>C c.*838T>C (n.*838T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.*2320T>C (n.*2320T>C) | |
| 5 | g.132604975T>G | CA446364160 | RAD50 | c.2694T>G (p.Val898=) c.2397T>G (p.Val799=) n.2302T>G n.3213T>G c.*838T>G (n.*838T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.*2320T>G (n.*2320T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604976C>A | CA360956923 | RAD50 | c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2398C>A (p.Gln800Lys) n.2303C>A n.3214C>A c.*839C>A (n.*839C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*2321C>A (n.*2321C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604976C>G | CA360956924 | RAD50 | c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2398C>G (p.Gln800Glu) n.2303C>G n.3214C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*2321C>G (n.*2321C>G) | |
| 5 | g.132604976C>T | CA360956926 | RAD50 | c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2398C>T (p.Gln800Ter) n.2303C>T n.3214C>T c.*839C>T (n.*839C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*2321C>T (n.*2321C>T) | |
| 5 | g.132604977A= | CA1583246349 | RAD50 | c.2696A= (p.Gln899=) c.2399A= (p.Gln800=) n.2304A= n.3215A= c.*840A= (n.*840A=) c.*2779A= (n.*2779A=) c.*913A= (n.*913A=) c.*882A= (n.*882A=) c.*2322A= (n.*2322A=) | |
| 5 | g.132604977A>C | CA360956928 | RAD50 | c.2696A>C (p.Gln899Pro) c.2399A>C (p.Gln800Pro) n.2304A>C n.3215A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.*2779A>C (n.*2779A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.*2322A>C (n.*2322A>C) | |
| 5 | g.132604977A>G | CA360956929 | RAD50 | c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.2399A>G (p.Gln800Arg) n.2304A>G n.3215A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.*2779A>G (n.*2779A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.*2322A>G (n.*2322A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604977A>T | CA360956930 | RAD50 | c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.2399A>T (p.Gln800Leu) n.2304A>T n.3215A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.*2779A>T (n.*2779A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.*2322A>T (n.*2322A>T) | |
| 5 | g.132604978G>A | CA446364161 | RAD50 | c.2697G>A (p.Gln899=) c.2400G>A (p.Gln800=) n.2305G>A n.3216G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*2780G>A (n.*2780G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*2323G>A (n.*2323G>A) | |
| 5 | g.132604978G>C | CA360956932 | RAD50 | c.2697G>C (p.Gln899His) c.2400G>C (p.Gln800His) n.2305G>C n.3216G>C c.*841G>C (n.*841G>C) c.*2780G>C (n.*2780G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*2323G>C (n.*2323G>C) | |
| 5 | g.132604978G>T | CA360956934 | RAD50 | c.2697G>T (p.Gln899His) c.2400G>T (p.Gln800His) n.2305G>T n.3216G>T c.*841G>T (n.*841G>T) c.*2780G>T (n.*2780G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*2323G>T (n.*2323G>T) | |
| 5 | g.132604979T>A | CA360956937 | RAD50 | c.2698T>A (p.Ser900Thr) c.2401T>A (p.Ser801Thr) n.2306T>A n.3217T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.*2781T>A (n.*2781T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*2324T>A (n.*2324T>A) | |
| 5 | g.132604979T>C | CA360956939 | RAD50 | c.2698T>C (p.Ser900Pro) c.2401T>C (p.Ser801Pro) n.2306T>C n.3217T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*2781T>C (n.*2781T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) | |
| 5 | g.132604979T>G | CA360956941 | RAD50 | c.2698T>G (p.Ser900Ala) c.2401T>G (p.Ser801Ala) n.2306T>G n.3217T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.*2781T>G (n.*2781T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*2324T>G (n.*2324T>G) | |
| 5 | g.132604980C>A | CA360956946 | RAD50 | c.2699C>A (p.Ser900Tyr) c.2402C>A (p.Ser801Tyr) n.2307C>A n.3218C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.*2782C>A (n.*2782C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*2325C>A (n.*2325C>A) | ClinVar |
| 5 | g.132604980C= | CA1583246350 | RAD50 | c.2699C= (p.Ser900=) c.2402C= (p.Ser801=) n.2307C= n.3218C= c.*843C= (n.*843C=) c.*2782C= (n.*2782C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*885C= (n.*885C=) c.*2325C= (n.*2325C=) | |
| 5 | g.132604980C>G | CA360956945 | RAD50 | c.2699C>G (p.Ser900Cys) c.2402C>G (p.Ser801Cys) n.2307C>G n.3218C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.*2782C>G (n.*2782C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*2325C>G (n.*2325C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604980C>T | CA360956943 | RAD50 | c.2699C>T (p.Ser900Phe) c.2402C>T (p.Ser801Phe) n.2307C>T n.3218C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.*2782C>T (n.*2782C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*2325C>T (n.*2325C>T) | |
| 5 | g.132604981T>A | CA446364162 | RAD50 | c.2700T>A (p.Ser900=) c.2403T>A (p.Ser801=) n.2308T>A n.3219T>A c.*844T>A (n.*844T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*2326T>A (n.*2326T>A) | |
| 5 | g.132604981T>C | CA446364163 | RAD50 | c.2700T>C (p.Ser900=) c.2403T>C (p.Ser801=) n.2308T>C n.3219T>C c.*844T>C (n.*844T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*2326T>C (n.*2326T>C) | |
| 5 | g.132604981T>G | CA127258762 | RAD50 | c.2700T>G (p.Ser900=) c.2403T>G (p.Ser801=) n.2308T>G n.3219T>G c.*844T>G (n.*844T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*2326T>G (n.*2326T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604981T= | CA1583246351 | RAD50 | c.2700T= (p.Ser900=) c.2403T= (p.Ser801=) n.2308T= n.3219T= c.*844T= (n.*844T=) c.*2783T= (n.*2783T=) c.*917T= (n.*917T=) c.*886T= (n.*886T=) c.*2326T= (n.*2326T=) | |
| 5 | g.132604983del | CA2675217912 | RAD50 | c.2702del (p.Leu901CysfsTer5) c.2405del (p.Leu802CysfsTer5) n.2310del n.3221del c.*846del (n.*846del) c.*2785del (n.*2785del) c.*919del (n.*919del) c.*888del (n.*888del) c.*2328del (n.*2328del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604982T>A | CA360956950 | RAD50 | c.2701T>A (p.Leu901Met) c.2404T>A (p.Leu802Met) n.2309T>A n.3220T>A c.*845T>A (n.*845T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.*918T>A (n.*918T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*2327T>A (n.*2327T>A) | |
| 5 | g.132604982T>C | CA446364164 | RAD50 | c.2701T>C (p.Leu901=) c.2404T>C (p.Leu802=) n.2309T>C n.3220T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) | |
| 5 | g.132604982T>G | CA360956951 | RAD50 | c.2701T>G (p.Leu901Val) c.2404T>G (p.Leu802Val) n.2309T>G n.3220T>G c.*845T>G (n.*845T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*2327T>G (n.*2327T>G) | |
| 5 | g.132604983T>A | CA360956952 | RAD50 | c.2702T>A (p.Leu901Ter) c.2405T>A (p.Leu802Ter) n.2310T>A n.3221T>A c.*846T>A (n.*846T>A) c.*2785T>A (n.*2785T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*888T>A (n.*888T>A) c.*2328T>A (n.*2328T>A) | |
| 5 | g.132604983T>C | CA360956953 | RAD50 | c.2702T>C (p.Leu901Ser) c.2405T>C (p.Leu802Ser) n.2310T>C n.3221T>C c.*846T>C (n.*846T>C) c.*2785T>C (n.*2785T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*888T>C (n.*888T>C) c.*2328T>C (n.*2328T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604983T>G | CA360956954 | RAD50 | c.2702T>G (p.Leu901Trp) c.2405T>G (p.Leu802Trp) n.2310T>G n.3221T>G c.*846T>G (n.*846T>G) c.*2785T>G (n.*2785T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*888T>G (n.*888T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) | |
| 5 | g.132604983T= | CA1583246352 | RAD50 | c.2702T= (p.Leu901=) c.2405T= (p.Leu802=) n.2310T= n.3221T= c.*846T= (n.*846T=) c.*2785T= (n.*2785T=) c.*919T= (n.*919T=) c.*888T= (n.*888T=) c.*2328T= (n.*2328T=) | |
| 5 | g.132604984G>A | CA446364165 | RAD50 | c.2703G>A (p.Leu901=) c.2406G>A (p.Leu802=) n.2311G>A n.3222G>A c.*847G>A (n.*847G>A) c.*2786G>A (n.*2786G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*2329G>A (n.*2329G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604984G>C | CA360956956 | RAD50 | c.2703G>C (p.Leu901Phe) c.2406G>C (p.Leu802Phe) n.2311G>C n.3222G>C c.*847G>C (n.*847G>C) c.*2786G>C (n.*2786G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*2329G>C (n.*2329G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604984G= | CA1583246353 | RAD50 | c.2703G= (p.Leu901=) c.2406G= (p.Leu802=) n.2311G= n.3222G= c.*847G= (n.*847G=) c.*2786G= (n.*2786G=) c.*920G= (n.*920G=) c.*889G= (n.*889G=) c.*2329G= (n.*2329G=) | |
| 5 | g.132604984G>T | CA360956957 | RAD50 | c.2703G>T (p.Leu901Phe) c.2406G>T (p.Leu802Phe) n.2311G>T n.3222G>T c.*847G>T (n.*847G>T) c.*2786G>T (n.*2786G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*2329G>T (n.*2329G>T) | |
| 5 | g.132604985T>A | CA360956959 | RAD50 | c.2704T>A (p.Tyr902Asn) c.2407T>A (p.Tyr803Asn) n.2312T>A n.3223T>A c.*848T>A (n.*848T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) | |
| 5 | g.132604985T>C | CA360956960 | RAD50 | c.2704T>C (p.Tyr902His) c.2407T>C (p.Tyr803His) n.2312T>C n.3223T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) | |
| 5 | g.132604985T>G | CA360956961 | RAD50 | c.2704T>G (p.Tyr902Asp) c.2407T>G (p.Tyr803Asp) n.2312T>G n.3223T>G c.*848T>G (n.*848T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*2330T>G (n.*2330T>G) | |
| 5 | g.132604985_132604987delinsTAC | CA1583246354 | RAD50 | c.2704_2706delinsTAC (p.Tyr902=) c.2407_2409delinsTAC (p.Tyr803=) n.2312_2314delinsTAC n.3223_3225delinsTAC c.*848_*850delinsTAC (n.*848_*850delinsTAC) c.*2787_*2789delinsTAC (n.*2787_*2789delinsTAC) c.*921_*923delinsTAC (n.*921_*923delinsTAC) c.*890_*892delinsTAC (n.*890_*892delinsTAC) c.*2330_*2332delinsTAC (n.*2330_*2332delinsTAC) | |
| 5 | g.132604986A= | CA1583246355 | RAD50 | c.2705A= (p.Tyr902=) c.2408A= (p.Tyr803=) n.2313A= n.3224A= c.*849A= (n.*849A=) c.*2788A= (n.*2788A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*891A= (n.*891A=) c.*2331A= (n.*2331A=) | |
| 5 | g.132604986A>C | CA10578574 | RAD50 | c.2705A>C (p.Tyr902Ser) c.2408A>C (p.Tyr803Ser) n.2313A>C n.3224A>C c.*849A>C (n.*849A>C) c.*2788A>C (n.*2788A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*2331A>C (n.*2331A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604986A>G | CA360956965 | RAD50 | c.2705A>G (p.Tyr902Cys) c.2408A>G (p.Tyr803Cys) n.2313A>G n.3224A>G c.*849A>G (n.*849A>G) c.*2788A>G (n.*2788A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*2331A>G (n.*2331A>G) | |
| 5 | g.132604986A>T | CA360956972 | RAD50 | c.2705A>T (p.Tyr902Phe) c.2408A>T (p.Tyr803Phe) n.2313A>T n.3224A>T c.*849A>T (n.*849A>T) c.*2788A>T (n.*2788A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*2331A>T (n.*2331A>T) | |
| 5 | g.132604987_132604988del | CA1081658698 | RAD50 | c.2706_2707del (p.Tyr902Ter) c.2409_2410del (p.Tyr803Ter) n.2314_2315del n.3225_3226del c.*850_*851del (n.*850_*851del) c.*2789_*2790del (n.*2789_*2790del) c.*923_*924del (n.*923_*924del) c.*892_*893del (n.*892_*893del) c.*2332_*2333del (n.*2332_*2333del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604987C>A | CA360956975 | RAD50 | c.2706C>A (p.Tyr902Ter) c.2409C>A (p.Tyr803Ter) n.2314C>A n.3225C>A c.*850C>A (n.*850C>A) c.*2789C>A (n.*2789C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132604987C= | CA1583246357 | RAD50 | c.2706C= (p.Tyr902=) c.2409C= (p.Tyr803=) n.2314C= n.3225C= c.*850C= (n.*850C=) c.*2789C= (n.*2789C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*892C= (n.*892C=) c.*2332C= (n.*2332C=) | |
| 5 | g.132604987C>G | CA360956974 | RAD50 | c.2706C>G (p.Tyr902Ter) c.2409C>G (p.Tyr803Ter) n.2314C>G n.3225C>G c.*850C>G (n.*850C>G) c.*2789C>G (n.*2789C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*2332C>G (n.*2332C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604987C>T | CA446364166 | RAD50 | c.2706C>T (p.Tyr902=) c.2409C>T (p.Tyr803=) n.2314C>T n.3225C>T c.*850C>T (n.*850C>T) c.*2789C>T (n.*2789C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*2332C>T (n.*2332C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604987_132604988delinsCA | CA1583246356 | RAD50 | c.2706_2707delinsCA (p.Tyr902=) c.2409_2410delinsCA (p.Tyr803=) n.2314_2315delinsCA n.3225_3226delinsCA c.*850_*851delinsCA (n.*850_*851delinsCA) c.*2789_*2790delinsCA (n.*2789_*2790delinsCA) c.*923_*924delinsCA (n.*923_*924delinsCA) c.*892_*893delinsCA (n.*892_*893delinsCA) c.*2332_*2333delinsCA (n.*2332_*2333delinsCA) | |
| 5 | g.132604987_132604988insTTTTTAGATGTTGA | CA1583246359 | RAD50 | c.2706_2707insTTTTTAGATGTTGA (p.Arg903PhefsTer8) c.2409_2410insTTTTTAGATGTTGA (p.Arg804PhefsTer8) n.2314_2315insTTTTTAGATGTTGA n.3225_3226insTTTTTAGATGTTGA c.*850_*851insTTTTTAGATGTTGA (n.*850_*851insTTTTTAGATGTTGA) c.*2789_*2790insTTTTTAGATGTTGA (n.*2789_*2790insTTTTTAGATGTTGA) c.*923_*924insTTTTTAGATGTTGA (n.*923_*924insTTTTTAGATGTTGA) c.*892_*893insTTTTTAGATGTTGA (n.*892_*893insTTTTTAGATGTTGA) c.*2332_*2333insTTTTTAGATGTTGA (n.*2332_*2333insTTTTTAGATGTTGA) | dbSNP |
| 5 | g.132604988del | CA336732 | RAD50 | c.2707del (p.Arg903GlufsTer3) c.2410del (p.Arg804GlufsTer3) n.2315del n.3226del c.*851del (n.*851del) c.*2790del (n.*2790del) c.*924del (n.*924del) c.*893del (n.*893del) c.*2333del (n.*2333del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604988A= | CA1583246358 | RAD50 | c.2707A= (p.Arg903=) c.2410A= (p.Arg804=) n.2315A= n.3226A= c.*851A= (n.*851A=) c.*2790A= (n.*2790A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*893A= (n.*893A=) c.*2333A= (n.*2333A=) | |
| 5 | g.132604988A>C | CA446364167 | RAD50 | c.2707A>C (p.Arg903=) c.2410A>C (p.Arg804=) n.2315A>C n.3226A>C c.*851A>C (n.*851A>C) c.*2790A>C (n.*2790A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*2333A>C (n.*2333A>C) | |
| 5 | g.132604988A>G | CA127258775 | RAD50 | c.2707A>G (p.Arg903Gly) c.2410A>G (p.Arg804Gly) n.2315A>G n.3226A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.*2790A>G (n.*2790A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*2333A>G (n.*2333A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604988A>T | CA360956976 | RAD50 | c.2707A>T (p.Arg903Ter) c.2410A>T (p.Arg804Ter) n.2315A>T n.3226A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.*2790A>T (n.*2790A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*2333A>T (n.*2333A>T) | |
| 5 | g.132604993_132604994del | CA2675217934 | RAD50 | c.2712_2713del (p.Glu904AspfsTer5) c.2415_2416del (p.Glu805AspfsTer5) n.2320_2321del n.3231_3232del c.*856_*857del (n.*856_*857del) c.*2795_*2796del (n.*2795_*2796del) c.*929_*930del (n.*929_*930del) c.*898_*899del (n.*898_*899del) c.*2338_*2339del (n.*2338_*2339del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604989G>A | CA360956979 | RAD50 | c.2708G>A (p.Arg903Lys) c.2411G>A (p.Arg804Lys) n.2316G>A n.3227G>A c.*852G>A (n.*852G>A) c.*2791G>A (n.*2791G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*2334G>A (n.*2334G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604989G>C | CA360956980 | RAD50 | c.2708G>C (p.Arg903Thr) c.2411G>C (p.Arg804Thr) n.2316G>C n.3227G>C c.*852G>C (n.*852G>C) c.*2791G>C (n.*2791G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*2334G>C (n.*2334G>C) | |
| 5 | g.132604989G= | CA1583246360 | RAD50 | c.2708G= (p.Arg903=) c.2411G= (p.Arg804=) n.2316G= n.3227G= c.*852G= (n.*852G=) c.*2791G= (n.*2791G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*2334G= (n.*2334G=) | |
| 5 | g.132604989G>T | CA360956982 | RAD50 | c.2708G>T (p.Arg903Ile) c.2411G>T (p.Arg804Ile) n.2316G>T n.3227G>T c.*852G>T (n.*852G>T) c.*2791G>T (n.*2791G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*2334G>T (n.*2334G>T) | |
| 5 | g.132604990A>C | CA360956984 | RAD50 | c.2709A>C (p.Arg903Ser) c.2412A>C (p.Arg804Ser) n.2317A>C n.3228A>C c.*853A>C (n.*853A>C) c.*2792A>C (n.*2792A>C) c.*926A>C (n.*926A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.*2335A>C (n.*2335A>C) | |
| 5 | g.132604990A>G | CA446364168 | RAD50 | c.2709A>G (p.Arg903=) c.2412A>G (p.Arg804=) n.2317A>G n.3228A>G c.*853A>G (n.*853A>G) c.*2792A>G (n.*2792A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.*2335A>G (n.*2335A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604990A>T | CA360956986 | RAD50 | c.2709A>T (p.Arg903Ser) c.2412A>T (p.Arg804Ser) n.2317A>T n.3228A>T c.*853A>T (n.*853A>T) c.*2792A>T (n.*2792A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.*2335A>T (n.*2335A>T) | |
| 5 | g.132604991G>A | CA360956988 | RAD50 | c.2710G>A (p.Glu904Lys) c.2413G>A (p.Glu805Lys) n.2318G>A n.3229G>A c.*854G>A (n.*854G>A) c.*2793G>A (n.*2793G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*2336G>A (n.*2336G>A) | |
| 5 | g.132604991G>C | CA360956990 | RAD50 | c.2710G>C (p.Glu904Gln) c.2413G>C (p.Glu805Gln) n.2318G>C n.3229G>C c.*854G>C (n.*854G>C) c.*2793G>C (n.*2793G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*2336G>C (n.*2336G>C) | |
| 5 | g.132604991G>T | CA360956992 | RAD50 | c.2710G>T (p.Glu904Ter) c.2413G>T (p.Glu805Ter) n.2318G>T n.3229G>T c.*854G>T (n.*854G>T) c.*2793G>T (n.*2793G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*2336G>T (n.*2336G>T) | |
| 5 | g.132604992A= | CA1583246361 | RAD50 | c.2711A= (p.Glu904=) c.2414A= (p.Glu805=) n.2319A= n.3230A= c.*855A= (n.*855A=) c.*2794A= (n.*2794A=) c.*928A= (n.*928A=) c.*897A= (n.*897A=) c.*2337A= (n.*2337A=) | |
| 5 | g.132604992A>C | CA360956994 | RAD50 | c.2711A>C (p.Glu904Ala) c.2414A>C (p.Glu805Ala) n.2319A>C n.3230A>C c.*855A>C (n.*855A>C) c.*2794A>C (n.*2794A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*2337A>C (n.*2337A>C) | |
| 5 | g.132604992A>G | CA360956996 | RAD50 | c.2711A>G (p.Glu904Gly) c.2414A>G (p.Glu805Gly) n.2319A>G n.3230A>G c.*855A>G (n.*855A>G) c.*2794A>G (n.*2794A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.*2337A>G (n.*2337A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604992A>T | CA360956997 | RAD50 | c.2711A>T (p.Glu904Val) c.2414A>T (p.Glu805Val) n.2319A>T n.3230A>T c.*855A>T (n.*855A>T) c.*2794A>T (n.*2794A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*2337A>T (n.*2337A>T) | |
| 5 | g.132604993_132604996del | CA2675217935 | RAD50 | c.2712_2715del (p.Ile905ArgfsTer7) c.2415_2418del (p.Ile806ArgfsTer7) n.2320_2323del n.3231_3234del c.*856_*859del (n.*856_*859del) c.*2795_*2798del (n.*2795_*2798del) c.*929_*932del (n.*929_*932del) c.*898_*901del (n.*898_*901del) c.*2338_*2341del (n.*2338_*2341del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604993G>A | CA16611783 | RAD50 | c.2712G>A (p.Glu904=) c.2415G>A (p.Glu805=) n.2320G>A n.3231G>A c.*856G>A (n.*856G>A) c.*2795G>A (n.*2795G>A) c.*929G>A (n.*929G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*2338G>A (n.*2338G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604993G>C | CA360957000 | RAD50 | c.2712G>C (p.Glu904Asp) c.2415G>C (p.Glu805Asp) n.2320G>C n.3231G>C c.*856G>C (n.*856G>C) c.*2795G>C (n.*2795G>C) c.*929G>C (n.*929G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*2338G>C (n.*2338G>C) | |
| 5 | g.132604993G= | CA1583246362 | RAD50 | c.2712G= (p.Glu904=) c.2415G= (p.Glu805=) n.2320G= n.3231G= c.*856G= (n.*856G=) c.*2795G= (n.*2795G=) c.*929G= (n.*929G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*2338G= (n.*2338G=) | |
| 5 | g.132604993G>T | CA360956998 | RAD50 | c.2712G>T (p.Glu904Asp) c.2415G>T (p.Glu805Asp) n.2320G>T n.3231G>T c.*856G>T (n.*856G>T) c.*2795G>T (n.*2795G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*2338G>T (n.*2338G>T) | |
| 5 | g.132604994A= | CA1583246363 | RAD50 | c.2713A= (p.Ile905=) c.2416A= (p.Ile806=) n.2321A= n.3232A= c.*857A= (n.*857A=) c.*2796A= (n.*2796A=) c.*930A= (n.*930A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*2339A= (n.*2339A=) | |
| 5 | g.132604994A>C | CA360957002 | RAD50 | c.2713A>C (p.Ile905Leu) c.2416A>C (p.Ile806Leu) n.2321A>C n.3232A>C c.*857A>C (n.*857A>C) c.*2796A>C (n.*2796A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*2339A>C (n.*2339A>C) | |
| 5 | g.132604994A>G | CA350637 | RAD50 | c.2713A>G (p.Ile905Val) c.2416A>G (p.Ile806Val) n.2321A>G n.3232A>G c.*857A>G (n.*857A>G) c.*2796A>G (n.*2796A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*2339A>G (n.*2339A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604994A>T | CA360957004 | RAD50 | c.2713A>T (p.Ile905Leu) c.2416A>T (p.Ile806Leu) n.2321A>T n.3232A>T c.*857A>T (n.*857A>T) c.*2796A>T (n.*2796A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*2339A>T (n.*2339A>T) | |
| 5 | g.132604995T>A | CA360957006 | RAD50 | c.2714T>A (p.Ile905Lys) c.2417T>A (p.Ile806Lys) n.2322T>A n.3233T>A c.*858T>A (n.*858T>A) c.*2797T>A (n.*2797T>A) c.*931T>A (n.*931T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.*2340T>A (n.*2340T>A) | |
| 5 | g.132604995T>C | CA360957007 | RAD50 | c.2714T>C (p.Ile905Thr) c.2417T>C (p.Ile806Thr) n.2322T>C n.3233T>C c.*858T>C (n.*858T>C) c.*2797T>C (n.*2797T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) | |
| 5 | g.132604995T>G | CA3405441 | RAD50 | c.2714T>G (p.Ile905Arg) c.2417T>G (p.Ile806Arg) n.2322T>G n.3233T>G c.*858T>G (n.*858T>G) c.*2797T>G (n.*2797T>G) c.*931T>G (n.*931T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.*2340T>G (n.*2340T>G) | ClinVar dbSNP ExAC |
| 5 | g.132604995T= | CA1583246364 | RAD50 | c.2714T= (p.Ile905=) c.2417T= (p.Ile806=) n.2322T= n.3233T= c.*858T= (n.*858T=) c.*2797T= (n.*2797T=) c.*931T= (n.*931T=) c.*900T= (n.*900T=) c.*2340T= (n.*2340T=) | |
| 5 | g.132604995_132604996insGTTG | CA2710354024 | RAD50 | c.2714_2715insGTTG (p.Ile905MetfsTer6) c.2417_2418insGTTG (p.Ile806MetfsTer6) n.2322_2323insGTTG n.3233_3234insGTTG c.*858_*859insGTTG (n.*858_*859insGTTG) c.*2797_*2798insGTTG (n.*2797_*2798insGTTG) c.*931_*932insGTTG (n.*931_*932insGTTG) c.*900_*901insGTTG (n.*900_*901insGTTG) c.*2340_*2341insGTTG (n.*2340_*2341insGTTG) | dbSNP |
| 5 | g.132604996A>C | CA446364169 | RAD50 | c.2715A>C (p.Ile905=) c.2418A>C (p.Ile806=) n.2323A>C n.3234A>C c.*859A>C (n.*859A>C) c.*2798A>C (n.*2798A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*2341A>C (n.*2341A>C) | |
| 5 | g.132604996A>G | CA360957009 | RAD50 | c.2715A>G (p.Ile905Met) c.2418A>G (p.Ile806Met) n.2323A>G n.3234A>G c.*859A>G (n.*859A>G) c.*2798A>G (n.*2798A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*2341A>G (n.*2341A>G) | |
| 5 | g.132604996A>T | CA446364170 | RAD50 | c.2715A>T (p.Ile905=) c.2418A>T (p.Ile806=) n.2323A>T n.3234A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*2798A>T (n.*2798A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*2341A>T (n.*2341A>T) | |
| 5 | g.132604996_132605001delinsAAAGGT | CA1583246365 | RAD50 | c.2715_2718+2delinsAAAGGT c.2418_2421+2delinsAAAGGT n.2323_2326+2delinsAAAGGT n.3234_3237+2delinsAAAGGT c.*859_*862+2delinsAAAGGT c.*2798_*2801+2delinsAAAGGT c.*932_*935+2delinsAAAGGT c.*901_*904+2delinsAAAGGT c.*2341_*2344+2delinsAAAGGT | |
| 5 | g.132604997A>C | CA360957012 | RAD50 | c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2419A>C (p.Lys807Gln) n.2324A>C n.3235A>C c.*860A>C (n.*860A>C) c.*2799A>C (n.*2799A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.*2342A>C (n.*2342A>C) | |
| 5 | g.132604997A>G | CA360957013 | RAD50 | c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2419A>G (p.Lys807Glu) n.2324A>G n.3235A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*2799A>G (n.*2799A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.*2342A>G (n.*2342A>G) | |
| 5 | g.132604997A>T | CA360957016 | RAD50 | c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2419A>T (p.Lys807Ter) n.2324A>T n.3235A>T c.*860A>T (n.*860A>T) c.*2799A>T (n.*2799A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.*2342A>T (n.*2342A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604997_132604998insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA | CA2710354034 | RAD50 | c.2716_2717insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (p.Lys906IlefsTer15) c.2419_2420insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (p.Lys807IlefsTer15) n.2324_2325insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA n.3235_3236insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA c.*860_*861insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*860_*861insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*2799_*2800insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*2799_*2800insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*933_*934insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*933_*934insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*902_*903insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*902_*903insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) c.*2342_*2343insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA (n.*2342_*2343insTCTGTTCCTGCTGGTCCTGTATA) | dbSNP |
| 5 | g.132605000_132605004del | CA10578575 | RAD50 | c.2718+1_2718+5del c.2421+1_2421+5del n.2326+1_2326+5del n.3237+1_3237+5del c.*862+1_*862+5del c.*2801+1_*2801+5del c.*935+1_*935+5del c.*904+1_*904+5del c.*2344+1_*2344+5del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604998A>C | CA360957021 | RAD50 | c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2420A>C (p.Lys807Thr) n.2325A>C n.3236A>C c.*861A>C (n.*861A>C) c.*2800A>C (n.*2800A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*2343A>C (n.*2343A>C) | |
| 5 | g.132604998A>G | CA360957022 | RAD50 | c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2420A>G (p.Lys807Arg) n.2325A>G n.3236A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*2800A>G (n.*2800A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*2343A>G (n.*2343A>G) | |
| 5 | g.132604998A>T | CA360957024 | RAD50 | c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2420A>T (p.Lys807Met) n.2325A>T n.3236A>T c.*861A>T (n.*861A>T) c.*2800A>T (n.*2800A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*2343A>T (n.*2343A>T) | |
| 5 | g.132604999G>A | CA446364171 | RAD50 | c.2718G>A (p.Lys906=) c.2421G>A (p.Lys807=) n.2326G>A n.3237G>A c.*862G>A (n.*862G>A) c.*2801G>A (n.*2801G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) | |
| 5 | g.132604999G>C | CA360957028 | RAD50 | c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2421G>C (p.Lys807Asn) n.2326G>C n.3237G>C c.*862G>C (n.*862G>C) c.*2801G>C (n.*2801G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*2344G>C (n.*2344G>C) | |
| 5 | g.132604999G>T | CA360957027 | RAD50 | c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2421G>T (p.Lys807Asn) n.2326G>T n.3237G>T c.*862G>T (n.*862G>T) c.*2801G>T (n.*2801G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*2344G>T (n.*2344G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132605000G>A | CA127258776 | RAD50 | c.2718+1G>A (n.2718+1G>A) c.2421+1G>A (n.2421+1G>A) n.2326+1G>A n.3237+1G>A c.*862+1G>A (n.*862+1G>A) c.*2801+1G>A (n.*2801+1G>A) c.*935+1G>A (n.*935+1G>A) c.*904+1G>A (n.*904+1G>A) c.*2344+1G>A (n.*2344+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605000G>C | CA360957029 | RAD50 | c.2718+1G>C (n.2718+1G>C) c.2421+1G>C (n.2421+1G>C) n.2326+1G>C n.3237+1G>C c.*862+1G>C (n.*862+1G>C) c.*2801+1G>C (n.*2801+1G>C) c.*935+1G>C (n.*935+1G>C) c.*904+1G>C (n.*904+1G>C) c.*2344+1G>C (n.*2344+1G>C) | |
| 5 | g.132605000G= | CA1583246366 | RAD50 | c.2718+1G= (n.2718+1G=) c.2421+1G= (n.2421+1G=) n.2326+1G= n.3237+1G= c.*862+1G= (n.*862+1G=) c.*2801+1G= (n.*2801+1G=) c.*935+1G= (n.*935+1G=) c.*904+1G= (n.*904+1G=) c.*2344+1G= (n.*2344+1G=) | |
| 5 | g.132605000G>T | CA360957030 | RAD50 | c.2718+1G>T (n.2718+1G>T) c.2421+1G>T (n.2421+1G>T) n.2326+1G>T n.3237+1G>T c.*862+1G>T (n.*862+1G>T) c.*2801+1G>T (n.*2801+1G>T) c.*935+1G>T (n.*935+1G>T) c.*904+1G>T (n.*904+1G>T) c.*2344+1G>T (n.*2344+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605001T>A | CA360957031 | RAD50 | c.2718+2T>A (n.2718+2T>A) c.2421+2T>A (n.2421+2T>A) n.2326+2T>A n.3237+2T>A c.*862+2T>A (n.*862+2T>A) c.*2801+2T>A (n.*2801+2T>A) c.*935+2T>A (n.*935+2T>A) c.*904+2T>A (n.*904+2T>A) c.*2344+2T>A (n.*2344+2T>A) | |
| 5 | g.132605001T>C | CA360957032 | RAD50 | c.2718+2T>C (n.2718+2T>C) c.2421+2T>C (n.2421+2T>C) n.2326+2T>C n.3237+2T>C c.*862+2T>C (n.*862+2T>C) c.*2801+2T>C (n.*2801+2T>C) c.*935+2T>C (n.*935+2T>C) c.*904+2T>C (n.*904+2T>C) c.*2344+2T>C (n.*2344+2T>C) | |
| 5 | g.132605001T>G | CA360957033 | RAD50 | c.2718+2T>G (n.2718+2T>G) c.2421+2T>G (n.2421+2T>G) n.2326+2T>G n.3237+2T>G c.*862+2T>G (n.*862+2T>G) c.*2801+2T>G (n.*2801+2T>G) c.*935+2T>G (n.*935+2T>G) c.*904+2T>G (n.*904+2T>G) c.*2344+2T>G (n.*2344+2T>G) | |
| 5 | g.132605002A= | CA1583246367 | RAD50 | c.2718+3A= (n.2718+3A=) c.2421+3A= (n.2421+3A=) n.2326+3A= n.3237+3A= c.*862+3A= (n.*862+3A=) c.*2801+3A= (n.*2801+3A=) c.*935+3A= (n.*935+3A=) c.*904+3A= (n.*904+3A=) c.*2344+3A= (n.*2344+3A=) | |
| 5 | g.132605002A>G | CA658657523 | RAD50 | c.2718+3A>G (n.2718+3A>G) c.2421+3A>G (n.2421+3A>G) n.2326+3A>G n.3237+3A>G c.*862+3A>G (n.*862+3A>G) c.*2801+3A>G (n.*2801+3A>G) c.*935+3A>G (n.*935+3A>G) c.*904+3A>G (n.*904+3A>G) c.*2344+3A>G (n.*2344+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605002A>T | CA658657524 | RAD50 | c.2718+3A>T (n.2718+3A>T) c.2421+3A>T (n.2421+3A>T) n.2326+3A>T n.3237+3A>T c.*862+3A>T (n.*862+3A>T) c.*2801+3A>T (n.*2801+3A>T) c.*935+3A>T (n.*935+3A>T) c.*904+3A>T (n.*904+3A>T) c.*2344+3A>T (n.*2344+3A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605003del | CA2675217947 | RAD50 | c.2718+4del (n.2718+4del) c.2421+4del (n.2421+4del) n.2326+4del n.3237+4del c.*862+4del (n.*862+4del) c.*2801+4del (n.*2801+4del) c.*935+4del (n.*935+4del) c.*904+4del (n.*904+4del) c.*2344+4del (n.*2344+4del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605003A= | CA1583246368 | RAD50 | c.2718+4A= (n.2718+4A=) c.2421+4A= (n.2421+4A=) n.2326+4A= n.3237+4A= c.*862+4A= (n.*862+4A=) c.*2801+4A= (n.*2801+4A=) c.*935+4A= (n.*935+4A=) c.*904+4A= (n.*904+4A=) c.*2344+4A= (n.*2344+4A=) | |
| 5 | g.132605003A>G | CA658657525 | RAD50 | c.2718+4A>G (n.2718+4A>G) c.2421+4A>G (n.2421+4A>G) n.2326+4A>G n.3237+4A>G c.*862+4A>G (n.*862+4A>G) c.*2801+4A>G (n.*2801+4A>G) c.*935+4A>G (n.*935+4A>G) c.*904+4A>G (n.*904+4A>G) c.*2344+4A>G (n.*2344+4A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605004G>T | CA2675217948 | RAD50 | c.2718+5G>T (n.2718+5G>T) c.2421+5G>T (n.2421+5G>T) n.2326+5G>T n.3237+5G>T c.*862+5G>T (n.*862+5G>T) c.*2801+5G>T (n.*2801+5G>T) c.*935+5G>T (n.*935+5G>T) c.*904+5G>T (n.*904+5G>T) c.*2344+5G>T (n.*2344+5G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605004_132605005delinsGA | CA1583246369 | RAD50 | c.2718+5_2718+6delinsGA (n.2718+5_2718+6delinsGA) c.2421+5_2421+6delinsGA (n.2421+5_2421+6delinsGA) n.2326+5_2326+6delinsGA n.3237+5_3237+6delinsGA c.*862+5_*862+6delinsGA (n.*862+5_*862+6delinsGA) c.*2801+5_*2801+6delinsGA (n.*2801+5_*2801+6delinsGA) c.*935+5_*935+6delinsGA (n.*935+5_*935+6delinsGA) c.*904+5_*904+6delinsGA (n.*904+5_*904+6delinsGA) c.*2344+5_*2344+6delinsGA (n.*2344+5_*2344+6delinsGA) | |
| 5 | g.132605005A= | CA1583246370 | RAD50 | c.2718+6A= (n.2718+6A=) c.2421+6A= (n.2421+6A=) n.2326+6A= n.3237+6A= c.*862+6A= (n.*862+6A=) c.*2801+6A= (n.*2801+6A=) c.*935+6A= (n.*935+6A=) c.*904+6A= (n.*904+6A=) c.*2344+6A= (n.*2344+6A=) | |
| 5 | g.132605005A>G | CA339294 | RAD50 | c.2718+6A>G (n.2718+6A>G) c.2421+6A>G (n.2421+6A>G) n.2326+6A>G n.3237+6A>G c.*862+6A>G (n.*862+6A>G) c.*2801+6A>G (n.*2801+6A>G) c.*935+6A>G (n.*935+6A>G) c.*904+6A>G (n.*904+6A>G) c.*2344+6A>G (n.*2344+6A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605005A>T | CA562774979 | RAD50 | c.2718+6A>T (n.2718+6A>T) c.2421+6A>T (n.2421+6A>T) n.2326+6A>T n.3237+6A>T c.*862+6A>T (n.*862+6A>T) c.*2801+6A>T (n.*2801+6A>T) c.*935+6A>T (n.*935+6A>T) c.*904+6A>T (n.*904+6A>T) c.*2344+6A>T (n.*2344+6A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605006del | CA562774978 | RAD50 | c.2718+7del (n.2718+7del) c.2421+7del (n.2421+7del) n.2326+7del n.3237+7del c.*862+7del (n.*862+7del) c.*2801+7del (n.*2801+7del) c.*935+7del (n.*935+7del) c.*904+7del (n.*904+7del) c.*2344+7del (n.*2344+7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605006A= | CA1583246371 | RAD50 | c.2718+7A= (n.2718+7A=) c.2421+7A= (n.2421+7A=) n.2326+7A= n.3237+7A= c.*862+7A= (n.*862+7A=) c.*2801+7A= (n.*2801+7A=) c.*935+7A= (n.*935+7A=) c.*904+7A= (n.*904+7A=) c.*2344+7A= (n.*2344+7A=) | |
| 5 | g.132605006A>C | CA915942547 | RAD50 | c.2718+7A>C (n.2718+7A>C) c.2421+7A>C (n.2421+7A>C) n.2326+7A>C n.3237+7A>C c.*862+7A>C (n.*862+7A>C) c.*2801+7A>C (n.*2801+7A>C) c.*935+7A>C (n.*935+7A>C) c.*904+7A>C (n.*904+7A>C) c.*2344+7A>C (n.*2344+7A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605006A>G | CA1583246372 | RAD50 | c.2718+7A>G (n.2718+7A>G) c.2421+7A>G (n.2421+7A>G) n.2326+7A>G n.3237+7A>G c.*862+7A>G (n.*862+7A>G) c.*2801+7A>G (n.*2801+7A>G) c.*935+7A>G (n.*935+7A>G) c.*904+7A>G (n.*904+7A>G) c.*2344+7A>G (n.*2344+7A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132605008A= | CA1583246373 | RAD50 | c.2718+9A= (n.2718+9A=) c.2421+9A= (n.2421+9A=) n.2326+9A= n.3237+9A= c.*862+9A= (n.*862+9A=) c.*2801+9A= (n.*2801+9A=) c.*935+9A= (n.*935+9A=) c.*904+9A= (n.*904+9A=) c.*2344+9A= (n.*2344+9A=) | |
| 5 | g.132605008A>G | CA127258787 | RAD50 | c.2718+9A>G (n.2718+9A>G) c.2421+9A>G (n.2421+9A>G) n.2326+9A>G n.3237+9A>G c.*862+9A>G (n.*862+9A>G) c.*2801+9A>G (n.*2801+9A>G) c.*935+9A>G (n.*935+9A>G) c.*904+9A>G (n.*904+9A>G) c.*2344+9A>G (n.*2344+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605008A>T | CA915942548 | RAD50 | c.2718+9A>T (n.2718+9A>T) c.2421+9A>T (n.2421+9A>T) n.2326+9A>T n.3237+9A>T c.*862+9A>T (n.*862+9A>T) c.*2801+9A>T (n.*2801+9A>T) c.*935+9A>T (n.*935+9A>T) c.*904+9A>T (n.*904+9A>T) c.*2344+9A>T (n.*2344+9A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605009T>A | CA2573138966 | RAD50 | c.2718+10T>A (n.2718+10T>A) c.2421+10T>A (n.2421+10T>A) n.2326+10T>A n.3237+10T>A c.*862+10T>A (n.*862+10T>A) c.*2801+10T>A (n.*2801+10T>A) c.*935+10T>A (n.*935+10T>A) c.*904+10T>A (n.*904+10T>A) c.*2344+10T>A (n.*2344+10T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605009T>G | CA3405442 | RAD50 | c.2718+10T>G (n.2718+10T>G) c.2421+10T>G (n.2421+10T>G) n.2326+10T>G n.3237+10T>G c.*862+10T>G (n.*862+10T>G) c.*2801+10T>G (n.*2801+10T>G) c.*935+10T>G (n.*935+10T>G) c.*904+10T>G (n.*904+10T>G) c.*2344+10T>G (n.*2344+10T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605009T= | CA1583246374 | RAD50 | c.2718+10T= (n.2718+10T=) c.2421+10T= (n.2421+10T=) n.2326+10T= n.3237+10T= c.*862+10T= (n.*862+10T=) c.*2801+10T= (n.*2801+10T=) c.*935+10T= (n.*935+10T=) c.*904+10T= (n.*904+10T=) c.*2344+10T= (n.*2344+10T=) | |
| 5 | g.132605010C>A | CA2710354039 | RAD50 | c.2718+11C>A (n.2718+11C>A) c.2421+11C>A (n.2421+11C>A) n.2326+11C>A n.3237+11C>A c.*862+11C>A (n.*862+11C>A) c.*2801+11C>A (n.*2801+11C>A) c.*935+11C>A (n.*935+11C>A) c.*904+11C>A (n.*904+11C>A) c.*2344+11C>A (n.*2344+11C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132605010C>T | CA2710354040 | RAD50 | c.2718+11C>T (n.2718+11C>T) c.2421+11C>T (n.2421+11C>T) n.2326+11C>T n.3237+11C>T c.*862+11C>T (n.*862+11C>T) c.*2801+11C>T (n.*2801+11C>T) c.*935+11C>T (n.*935+11C>T) c.*904+11C>T (n.*904+11C>T) c.*2344+11C>T (n.*2344+11C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132605011C>A | CA2578402722 | RAD50 | c.2718+12C>A (n.2718+12C>A) c.2421+12C>A (n.2421+12C>A) n.2326+12C>A n.3237+12C>A c.*862+12C>A (n.*862+12C>A) c.*2801+12C>A (n.*2801+12C>A) c.*935+12C>A (n.*935+12C>A) c.*904+12C>A (n.*904+12C>A) c.*2344+12C>A (n.*2344+12C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605011C>T | CA2573138967 | RAD50 | c.2718+12C>T (n.2718+12C>T) c.2421+12C>T (n.2421+12C>T) n.2326+12C>T n.3237+12C>T c.*862+12C>T (n.*862+12C>T) c.*2801+12C>T (n.*2801+12C>T) c.*935+12C>T (n.*935+12C>T) c.*904+12C>T (n.*904+12C>T) c.*2344+12C>T (n.*2344+12C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605012A= | CA1583246375 | RAD50 | c.2718+13A= (n.2718+13A=) c.2421+13A= (n.2421+13A=) n.2326+13A= n.3237+13A= c.*862+13A= (n.*862+13A=) c.*2801+13A= (n.*2801+13A=) c.*935+13A= (n.*935+13A=) c.*904+13A= (n.*904+13A=) c.*2344+13A= (n.*2344+13A=) | |
| 5 | g.132605012A>C | CA2675217970 | RAD50 | c.2718+13A>C (n.2718+13A>C) c.2421+13A>C (n.2421+13A>C) n.2326+13A>C n.3237+13A>C c.*862+13A>C (n.*862+13A>C) c.*2801+13A>C (n.*2801+13A>C) c.*935+13A>C (n.*935+13A>C) c.*904+13A>C (n.*904+13A>C) c.*2344+13A>C (n.*2344+13A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605012A>G | CA3405443 | RAD50 | c.2718+13A>G (n.2718+13A>G) c.2421+13A>G (n.2421+13A>G) n.2326+13A>G n.3237+13A>G c.*862+13A>G (n.*862+13A>G) c.*2801+13A>G (n.*2801+13A>G) c.*935+13A>G (n.*935+13A>G) c.*904+13A>G (n.*904+13A>G) c.*2344+13A>G (n.*2344+13A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605013T>C | CA562774980 | RAD50 | c.2718+14T>C (n.2718+14T>C) c.2421+14T>C (n.2421+14T>C) n.2326+14T>C n.3237+14T>C c.*862+14T>C (n.*862+14T>C) c.*2801+14T>C (n.*2801+14T>C) c.*935+14T>C (n.*935+14T>C) c.*904+14T>C (n.*904+14T>C) c.*2344+14T>C (n.*2344+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605013T= | CA1583246376 | RAD50 | c.2718+14T= (n.2718+14T=) c.2421+14T= (n.2421+14T=) n.2326+14T= n.3237+14T= c.*862+14T= (n.*862+14T=) c.*2801+14T= (n.*2801+14T=) c.*935+14T= (n.*935+14T=) c.*904+14T= (n.*904+14T=) c.*2344+14T= (n.*2344+14T=) | |
| 5 | g.132605014A>G | CA2675217972 | RAD50 | c.2718+15A>G (n.2718+15A>G) c.2421+15A>G (n.2421+15A>G) n.2326+15A>G n.3237+15A>G c.*862+15A>G (n.*862+15A>G) c.*2801+15A>G (n.*2801+15A>G) c.*935+15A>G (n.*935+15A>G) c.*904+15A>G (n.*904+15A>G) c.*2344+15A>G (n.*2344+15A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605015C>T | CA2573138968 | RAD50 | c.2718+16C>T (n.2718+16C>T) c.2421+16C>T (n.2421+16C>T) n.2326+16C>T n.3237+16C>T c.*862+16C>T (n.*862+16C>T) c.*2801+16C>T (n.*2801+16C>T) c.*935+16C>T (n.*935+16C>T) c.*904+16C>T (n.*904+16C>T) c.*2344+16C>T (n.*2344+16C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132605016A= | CA1583246377 | RAD50 | c.2718+17A= (n.2718+17A=) c.2421+17A= (n.2421+17A=) n.2326+17A= n.3237+17A= c.*862+17A= (n.*862+17A=) c.*2801+17A= (n.*2801+17A=) c.*935+17A= (n.*935+17A=) c.*904+17A= (n.*904+17A=) c.*2344+17A= (n.*2344+17A=) | |
| 5 | g.132605016A>G | CA127258819 | RAD50 | c.2718+17A>G (n.2718+17A>G) c.2421+17A>G (n.2421+17A>G) n.2326+17A>G n.3237+17A>G c.*862+17A>G (n.*862+17A>G) c.*2801+17A>G (n.*2801+17A>G) c.*935+17A>G (n.*935+17A>G) c.*904+17A>G (n.*904+17A>G) c.*2344+17A>G (n.*2344+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605017T>C | CA2573138969 | RAD50 | c.2718+18T>C (n.2718+18T>C) c.2421+18T>C (n.2421+18T>C) n.2326+18T>C n.3237+18T>C c.*862+18T>C (n.*862+18T>C) c.*2801+18T>C (n.*2801+18T>C) c.*935+18T>C (n.*935+18T>C) c.*904+18T>C (n.*904+18T>C) c.*2344+18T>C (n.*2344+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132605017T>G | CA2675217976 | RAD50 | c.2718+18T>G (n.2718+18T>G) c.2421+18T>G (n.2421+18T>G) n.2326+18T>G n.3237+18T>G c.*862+18T>G (n.*862+18T>G) c.*2801+18T>G (n.*2801+18T>G) c.*935+18T>G (n.*935+18T>G) c.*904+18T>G (n.*904+18T>G) c.*2344+18T>G (n.*2344+18T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605018G>A | CA2580072799 | RAD50 | c.2718+19G>A (n.2718+19G>A) c.2421+19G>A (n.2421+19G>A) n.2326+19G>A n.3237+19G>A c.*862+19G>A (n.*862+19G>A) c.*2801+19G>A (n.*2801+19G>A) c.*935+19G>A (n.*935+19G>A) c.*904+19G>A (n.*904+19G>A) c.*2344+19G>A (n.*2344+19G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132605018_132605019delinsGT | CA1583246378 | RAD50 | c.2718+19_2718+20delinsGT (n.2718+19_2718+20delinsGT) c.2421+19_2421+20delinsGT (n.2421+19_2421+20delinsGT) n.2326+19_2326+20delinsGT n.3237+19_3237+20delinsGT c.*862+19_*862+20delinsGT (n.*862+19_*862+20delinsGT) c.*2801+19_*2801+20delinsGT (n.*2801+19_*2801+20delinsGT) c.*935+19_*935+20delinsGT (n.*935+19_*935+20delinsGT) c.*904+19_*904+20delinsGT (n.*904+19_*904+20delinsGT) c.*2344+19_*2344+20delinsGT (n.*2344+19_*2344+20delinsGT) | |
| 5 | g.132605019T>C | CA562774981 | RAD50 | c.2718+20T>C (n.2718+20T>C) c.2421+20T>C (n.2421+20T>C) n.2326+20T>C n.3237+20T>C c.*862+20T>C (n.*862+20T>C) c.*2801+20T>C (n.*2801+20T>C) c.*935+20T>C (n.*935+20T>C) c.*904+20T>C (n.*904+20T>C) c.*2344+20T>C (n.*2344+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132605019T= | CA1583246379 | RAD50 | c.2718+20T= (n.2718+20T=) c.2421+20T= (n.2421+20T=) n.2326+20T= n.3237+20T= c.*862+20T= (n.*862+20T=) c.*2801+20T= (n.*2801+20T=) c.*935+20T= (n.*935+20T=) c.*904+20T= (n.*904+20T=) c.*2344+20T= (n.*2344+20T=) | |
| 5 | g.132605024dup | CA1583246380 | RAD50 | c.2718+25dup (n.2718+25dup) c.2421+25dup (n.2421+25dup) n.2326+25dup n.3237+25dup c.*862+25dup (n.*862+25dup) c.*2801+25dup (n.*2801+25dup) c.*935+25dup (n.*935+25dup) c.*904+25dup (n.*904+25dup) c.*2344+25dup (n.*2344+25dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132605024del | CA3405444 | RAD50 | c.2718+25del (n.2718+25del) c.2421+25del (n.2421+25del) n.2326+25del n.3237+25del c.*862+25del (n.*862+25del) c.*2801+25del (n.*2801+25del) c.*935+25del (n.*935+25del) c.*904+25del (n.*904+25del) c.*2344+25del (n.*2344+25del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605020T>C | CA2675217984 | RAD50 | c.2718+21T>C (n.2718+21T>C) c.2421+21T>C (n.2421+21T>C) n.2326+21T>C n.3237+21T>C c.*862+21T>C (n.*862+21T>C) c.*2801+21T>C (n.*2801+21T>C) c.*935+21T>C (n.*935+21T>C) c.*904+21T>C (n.*904+21T>C) c.*2344+21T>C (n.*2344+21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605021T>C | CA2675217986 | RAD50 | c.2718+22T>C (n.2718+22T>C) c.2421+22T>C (n.2421+22T>C) n.2326+22T>C n.3237+22T>C c.*862+22T>C (n.*862+22T>C) c.*2801+22T>C (n.*2801+22T>C) c.*935+22T>C (n.*935+22T>C) c.*904+22T>C (n.*904+22T>C) c.*2344+22T>C (n.*2344+22T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605022T>A | CA2675217987 | RAD50 | c.2718+23T>A (n.2718+23T>A) c.2421+23T>A (n.2421+23T>A) n.2326+23T>A n.3237+23T>A c.*862+23T>A (n.*862+23T>A) c.*2801+23T>A (n.*2801+23T>A) c.*935+23T>A (n.*935+23T>A) c.*904+23T>A (n.*904+23T>A) c.*2344+23T>A (n.*2344+23T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605022T>C | CA2675217988 | RAD50 | c.2718+23T>C (n.2718+23T>C) c.2421+23T>C (n.2421+23T>C) n.2326+23T>C n.3237+23T>C c.*862+23T>C (n.*862+23T>C) c.*2801+23T>C (n.*2801+23T>C) c.*935+23T>C (n.*935+23T>C) c.*904+23T>C (n.*904+23T>C) c.*2344+23T>C (n.*2344+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605023T>C | CA2675217989 | RAD50 | c.2718+24T>C (n.2718+24T>C) c.2421+24T>C (n.2421+24T>C) n.2326+24T>C n.3237+24T>C c.*862+24T>C (n.*862+24T>C) c.*2801+24T>C (n.*2801+24T>C) c.*935+24T>C (n.*935+24T>C) c.*904+24T>C (n.*904+24T>C) c.*2344+24T>C (n.*2344+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132605024T>C | CA2539121716 | RAD50 | c.2718+25T>C (n.2718+25T>C) c.2421+25T>C (n.2421+25T>C) n.2326+25T>C n.3237+25T>C c.*862+25T>C (n.*862+25T>C) c.*2801+25T>C (n.*2801+25T>C) c.*935+25T>C (n.*935+25T>C) c.*904+25T>C (n.*904+25T>C) c.*2344+25T>C (n.*2344+25T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605025_132605026del | CA2578402724 | RAD50 | c.2718+26_2718+27del (n.2718+26_2718+27del) c.2421+26_2421+27del (n.2421+26_2421+27del) n.2326+26_2326+27del n.3237+26_3237+27del c.*862+26_*862+27del (n.*862+26_*862+27del) c.*2801+26_*2801+27del (n.*2801+26_*2801+27del) c.*935+26_*935+27del (n.*935+26_*935+27del) c.*904+26_*904+27del (n.*904+26_*904+27del) c.*2344+26_*2344+27del (n.*2344+26_*2344+27del) | |
| 5 | g.132605025G>A | CA2555744545 | RAD50 | c.2718+26G>A (n.2718+26G>A) c.2421+26G>A (n.2421+26G>A) n.2326+26G>A n.3237+26G>A c.*862+26G>A (n.*862+26G>A) c.*2801+26G>A (n.*2801+26G>A) c.*935+26G>A (n.*935+26G>A) c.*904+26G>A (n.*904+26G>A) c.*2344+26G>A (n.*2344+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605025G>C | CA2675217992 | RAD50 | c.2718+26G>C (n.2718+26G>C) c.2421+26G>C (n.2421+26G>C) n.2326+26G>C n.3237+26G>C c.*862+26G>C (n.*862+26G>C) c.*2801+26G>C (n.*2801+26G>C) c.*935+26G>C (n.*935+26G>C) c.*904+26G>C (n.*904+26G>C) c.*2344+26G>C (n.*2344+26G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605025G= | CA1583246381 | RAD50 | c.2718+26G= (n.2718+26G=) c.2421+26G= (n.2421+26G=) n.2326+26G= n.3237+26G= c.*862+26G= (n.*862+26G=) c.*2801+26G= (n.*2801+26G=) c.*935+26G= (n.*935+26G=) c.*904+26G= (n.*904+26G=) c.*2344+26G= (n.*2344+26G=) | |
| 5 | g.132605025G>T | CA3405445 | RAD50 | c.2718+26G>T (n.2718+26G>T) c.2421+26G>T (n.2421+26G>T) n.2326+26G>T n.3237+26G>T c.*862+26G>T (n.*862+26G>T) c.*2801+26G>T (n.*2801+26G>T) c.*935+26G>T (n.*935+26G>T) c.*904+26G>T (n.*904+26G>T) c.*2344+26G>T (n.*2344+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605027A>G | CA2675217994 | RAD50 | c.2718+28A>G (n.2718+28A>G) c.2421+28A>G (n.2421+28A>G) n.2326+28A>G n.3237+28A>G c.*862+28A>G (n.*862+28A>G) c.*2801+28A>G (n.*2801+28A>G) c.*935+28A>G (n.*935+28A>G) c.*904+28A>G (n.*904+28A>G) c.*2344+28A>G (n.*2344+28A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605030dup | CA2675217993 | RAD50 | c.2718+31dup (n.2718+31dup) c.2421+31dup (n.2421+31dup) n.2326+31dup n.3237+31dup c.*862+31dup (n.*862+31dup) c.*2801+31dup (n.*2801+31dup) c.*935+31dup (n.*935+31dup) c.*904+31dup (n.*904+31dup) c.*2344+31dup (n.*2344+31dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605028A>G | CA2675217995 | RAD50 | c.2718+29A>G (n.2718+29A>G) c.2421+29A>G (n.2421+29A>G) n.2326+29A>G n.3237+29A>G c.*862+29A>G (n.*862+29A>G) c.*2801+29A>G (n.*2801+29A>G) c.*935+29A>G (n.*935+29A>G) c.*904+29A>G (n.*904+29A>G) c.*2344+29A>G (n.*2344+29A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605029A>T | CA2675217996 | RAD50 | c.2718+30A>T (n.2718+30A>T) c.2421+30A>T (n.2421+30A>T) n.2326+30A>T n.3237+30A>T c.*862+30A>T (n.*862+30A>T) c.*2801+30A>T (n.*2801+30A>T) c.*935+30A>T (n.*935+30A>T) c.*904+30A>T (n.*904+30A>T) c.*2344+30A>T (n.*2344+30A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605030A>T | CA2578402726 | RAD50 | c.2718+31A>T (n.2718+31A>T) c.2421+31A>T (n.2421+31A>T) n.2326+31A>T n.3237+31A>T c.*862+31A>T (n.*862+31A>T) c.*2801+31A>T (n.*2801+31A>T) c.*935+31A>T (n.*935+31A>T) c.*904+31A>T (n.*904+31A>T) c.*2344+31A>T (n.*2344+31A>T) | |
| 5 | g.132605031T>A | CA562774982 | RAD50 | c.2718+32T>A (n.2718+32T>A) c.2421+32T>A (n.2421+32T>A) n.2326+32T>A n.3237+32T>A c.*862+32T>A (n.*862+32T>A) c.*2801+32T>A (n.*2801+32T>A) c.*935+32T>A (n.*935+32T>A) c.*904+32T>A (n.*904+32T>A) c.*2344+32T>A (n.*2344+32T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605031T>C | CA2675217998 | RAD50 | c.2718+32T>C (n.2718+32T>C) c.2421+32T>C (n.2421+32T>C) n.2326+32T>C n.3237+32T>C c.*862+32T>C (n.*862+32T>C) c.*2801+32T>C (n.*2801+32T>C) c.*935+32T>C (n.*935+32T>C) c.*904+32T>C (n.*904+32T>C) c.*2344+32T>C (n.*2344+32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605031T= | CA1583246382 | RAD50 | c.2718+32T= (n.2718+32T=) c.2421+32T= (n.2421+32T=) n.2326+32T= n.3237+32T= c.*862+32T= (n.*862+32T=) c.*2801+32T= (n.*2801+32T=) c.*935+32T= (n.*935+32T=) c.*904+32T= (n.*904+32T=) c.*2344+32T= (n.*2344+32T=) | |
| 5 | g.132605034_132605038del | CA2675217997 | RAD50 | c.2718+35_2718+39del (n.2718+35_2718+39del) c.2421+35_2421+39del (n.2421+35_2421+39del) n.2326+35_2326+39del n.3237+35_3237+39del c.*862+35_*862+39del (n.*862+35_*862+39del) c.*2801+35_*2801+39del (n.*2801+35_*2801+39del) c.*935+35_*935+39del (n.*935+35_*935+39del) c.*904+35_*904+39del (n.*904+35_*904+39del) c.*2344+35_*2344+39del (n.*2344+35_*2344+39del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605034T>C | CA2532183987 | RAD50 | c.2718+35T>C (n.2718+35T>C) c.2421+35T>C (n.2421+35T>C) n.2326+35T>C n.3237+35T>C c.*862+35T>C (n.*862+35T>C) c.*2801+35T>C (n.*2801+35T>C) c.*935+35T>C (n.*935+35T>C) c.*904+35T>C (n.*904+35T>C) c.*2344+35T>C (n.*2344+35T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605035T>C | CA2675217999 | RAD50 | c.2718+36T>C (n.2718+36T>C) c.2421+36T>C (n.2421+36T>C) n.2326+36T>C n.3237+36T>C c.*862+36T>C (n.*862+36T>C) c.*2801+36T>C (n.*2801+36T>C) c.*935+36T>C (n.*935+36T>C) c.*904+36T>C (n.*904+36T>C) c.*2344+36T>C (n.*2344+36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605036T>C | CA2675218000 | RAD50 | c.2718+37T>C (n.2718+37T>C) c.2421+37T>C (n.2421+37T>C) n.2326+37T>C n.3237+37T>C c.*862+37T>C (n.*862+37T>C) c.*2801+37T>C (n.*2801+37T>C) c.*935+37T>C (n.*935+37T>C) c.*904+37T>C (n.*904+37T>C) c.*2344+37T>C (n.*2344+37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605037T>A | CA2578402727 | RAD50 | c.2718+38T>A (n.2718+38T>A) c.2421+38T>A (n.2421+38T>A) n.2326+38T>A n.3237+38T>A c.*862+38T>A (n.*862+38T>A) c.*2801+38T>A (n.*2801+38T>A) c.*935+38T>A (n.*935+38T>A) c.*904+38T>A (n.*904+38T>A) c.*2344+38T>A (n.*2344+38T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605037T>C | CA2675218002 | RAD50 | c.2718+38T>C (n.2718+38T>C) c.2421+38T>C (n.2421+38T>C) n.2326+38T>C n.3237+38T>C c.*862+38T>C (n.*862+38T>C) c.*2801+38T>C (n.*2801+38T>C) c.*935+38T>C (n.*935+38T>C) c.*904+38T>C (n.*904+38T>C) c.*2344+38T>C (n.*2344+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605038A= | CA1583246383 | RAD50 | c.2718+39A= (n.2718+39A=) c.2421+39A= (n.2421+39A=) n.2326+39A= n.3237+39A= c.*862+39A= (n.*862+39A=) c.*2801+39A= (n.*2801+39A=) c.*935+39A= (n.*935+39A=) c.*904+39A= (n.*904+39A=) c.*2344+39A= (n.*2344+39A=) | |
| 5 | g.132605038A>G | CA2675218005 | RAD50 | c.2718+39A>G (n.2718+39A>G) c.2421+39A>G (n.2421+39A>G) n.2326+39A>G n.3237+39A>G c.*862+39A>G (n.*862+39A>G) c.*2801+39A>G (n.*2801+39A>G) c.*935+39A>G (n.*935+39A>G) c.*904+39A>G (n.*904+39A>G) c.*2344+39A>G (n.*2344+39A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605038A>T | CA804009754 | RAD50 | c.2718+39A>T (n.2718+39A>T) c.2421+39A>T (n.2421+39A>T) n.2326+39A>T n.3237+39A>T c.*862+39A>T (n.*862+39A>T) c.*2801+39A>T (n.*2801+39A>T) c.*935+39A>T (n.*935+39A>T) c.*904+39A>T (n.*904+39A>T) c.*2344+39A>T (n.*2344+39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132605039A>T | CA2710354159 | RAD50 | c.2718+40A>T (n.2718+40A>T) c.2421+40A>T (n.2421+40A>T) n.2326+40A>T n.3237+40A>T c.*862+40A>T (n.*862+40A>T) c.*2801+40A>T (n.*2801+40A>T) c.*935+40A>T (n.*935+40A>T) c.*904+40A>T (n.*904+40A>T) c.*2344+40A>T (n.*2344+40A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132605039_132605043delinsATTAT | CA1583246384 | RAD50 | c.2718+40_2718+44delinsATTAT (n.2718+40_2718+44delinsATTAT) c.2421+40_2421+44delinsATTAT (n.2421+40_2421+44delinsATTAT) n.2326+40_2326+44delinsATTAT n.3237+40_3237+44delinsATTAT c.*862+40_*862+44delinsATTAT (n.*862+40_*862+44delinsATTAT) c.*2801+40_*2801+44delinsATTAT (n.*2801+40_*2801+44delinsATTAT) c.*935+40_*935+44delinsATTAT (n.*935+40_*935+44delinsATTAT) c.*904+40_*904+44delinsATTAT (n.*904+40_*904+44delinsATTAT) c.*2344+40_*2344+44delinsATTAT (n.*2344+40_*2344+44delinsATTAT) | |
| 5 | g.132605040T>G | CA3405446 | RAD50 | c.2718+41T>G (n.2718+41T>G) c.2421+41T>G (n.2421+41T>G) n.2326+41T>G n.3237+41T>G c.*862+41T>G (n.*862+41T>G) c.*2801+41T>G (n.*2801+41T>G) c.*935+41T>G (n.*935+41T>G) c.*904+41T>G (n.*904+41T>G) c.*2344+41T>G (n.*2344+41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605040T= | CA1583246385 | RAD50 | c.2718+41T= (n.2718+41T=) c.2421+41T= (n.2421+41T=) n.2326+41T= n.3237+41T= c.*862+41T= (n.*862+41T=) c.*2801+41T= (n.*2801+41T=) c.*935+41T= (n.*935+41T=) c.*904+41T= (n.*904+41T=) c.*2344+41T= (n.*2344+41T=) | |
| 5 | g.132605046_132605049del | CA804009756 | RAD50 | c.2718+47_2718+50del (n.2718+47_2718+50del) c.2421+47_2421+50del (n.2421+47_2421+50del) n.2326+47_2326+50del n.3237+47_3237+50del c.*862+47_*862+50del (n.*862+47_*862+50del) c.*2801+47_*2801+50del (n.*2801+47_*2801+50del) c.*935+47_*935+50del (n.*935+47_*935+50del) c.*904+47_*904+50del (n.*904+47_*904+50del) c.*2344+47_*2344+50del (n.*2344+47_*2344+50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605041T>A | CA2675218025 | RAD50 | c.2718+42T>A (n.2718+42T>A) c.2421+42T>A (n.2421+42T>A) n.2326+42T>A n.3237+42T>A c.*862+42T>A (n.*862+42T>A) c.*2801+42T>A (n.*2801+42T>A) c.*935+42T>A (n.*935+42T>A) c.*904+42T>A (n.*904+42T>A) c.*2344+42T>A (n.*2344+42T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605041T>C | CA2768437091 | RAD50 | c.2718+42T>C (n.2718+42T>C) c.2421+42T>C (n.2421+42T>C) n.2326+42T>C n.3237+42T>C c.*862+42T>C (n.*862+42T>C) c.*2801+42T>C (n.*2801+42T>C) c.*935+42T>C (n.*935+42T>C) c.*904+42T>C (n.*904+42T>C) c.*2344+42T>C (n.*2344+42T>C) | |
| 5 | g.132605041T>G | CA3405447 | RAD50 | c.2718+42T>G (n.2718+42T>G) c.2421+42T>G (n.2421+42T>G) n.2326+42T>G n.3237+42T>G c.*862+42T>G (n.*862+42T>G) c.*2801+42T>G (n.*2801+42T>G) c.*935+42T>G (n.*935+42T>G) c.*904+42T>G (n.*904+42T>G) c.*2344+42T>G (n.*2344+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605041T= | CA1583246386 | RAD50 | c.2718+42T= (n.2718+42T=) c.2421+42T= (n.2421+42T=) n.2326+42T= n.3237+42T= c.*862+42T= (n.*862+42T=) c.*2801+42T= (n.*2801+42T=) c.*935+42T= (n.*935+42T=) c.*904+42T= (n.*904+42T=) c.*2344+42T= (n.*2344+42T=) | |
| 5 | g.132605042A= | CA1583246387 | RAD50 | c.2718+43A= (n.2718+43A=) c.2421+43A= (n.2421+43A=) n.2326+43A= n.3237+43A= c.*862+43A= (n.*862+43A=) c.*2801+43A= (n.*2801+43A=) c.*935+43A= (n.*935+43A=) c.*904+43A= (n.*904+43A=) c.*2344+43A= (n.*2344+43A=) | |
| 5 | g.132605042A>G | CA804009757 | RAD50 | c.2718+43A>G (n.2718+43A>G) c.2421+43A>G (n.2421+43A>G) n.2326+43A>G n.3237+43A>G c.*862+43A>G (n.*862+43A>G) c.*2801+43A>G (n.*2801+43A>G) c.*935+43A>G (n.*935+43A>G) c.*904+43A>G (n.*904+43A>G) c.*2344+43A>G (n.*2344+43A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132605042A>T | CA1081658763 | RAD50 | c.2718+43A>T (n.2718+43A>T) c.2421+43A>T (n.2421+43A>T) n.2326+43A>T n.3237+43A>T c.*862+43A>T (n.*862+43A>T) c.*2801+43A>T (n.*2801+43A>T) c.*935+43A>T (n.*935+43A>T) c.*904+43A>T (n.*904+43A>T) c.*2344+43A>T (n.*2344+43A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605042_132605048delinsATTTATT | CA1583246388 | RAD50 | c.2718+43_2718+49delinsATTTATT (n.2718+43_2718+49delinsATTTATT) c.2421+43_2421+49delinsATTTATT (n.2421+43_2421+49delinsATTTATT) n.2326+43_2326+49delinsATTTATT n.3237+43_3237+49delinsATTTATT c.*862+43_*862+49delinsATTTATT (n.*862+43_*862+49delinsATTTATT) c.*2801+43_*2801+49delinsATTTATT (n.*2801+43_*2801+49delinsATTTATT) c.*935+43_*935+49delinsATTTATT (n.*935+43_*935+49delinsATTTATT) c.*904+43_*904+49delinsATTTATT (n.*904+43_*904+49delinsATTTATT) c.*2344+43_*2344+49delinsATTTATT (n.*2344+43_*2344+49delinsATTTATT) | |
| 5 | g.132605043T>C | CA562774985 | RAD50 | c.2718+44T>C (n.2718+44T>C) c.2421+44T>C (n.2421+44T>C) n.2326+44T>C n.3237+44T>C c.*862+44T>C (n.*862+44T>C) c.*2801+44T>C (n.*2801+44T>C) c.*935+44T>C (n.*935+44T>C) c.*904+44T>C (n.*904+44T>C) c.*2344+44T>C (n.*2344+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605043T= | CA1583246389 | RAD50 | c.2718+44T= (n.2718+44T=) c.2421+44T= (n.2421+44T=) n.2326+44T= n.3237+44T= c.*862+44T= (n.*862+44T=) c.*2801+44T= (n.*2801+44T=) c.*935+44T= (n.*935+44T=) c.*904+44T= (n.*904+44T=) c.*2344+44T= (n.*2344+44T=) | |
| 5 | g.132605058_132605063dup | CA562774983 | RAD50 | c.2718+59_2718+64dup (n.2718+59_2718+64dup) c.2421+59_2421+64dup (n.2421+59_2421+64dup) n.2326+59_2326+64dup n.3237+59_3237+64dup c.*862+59_*862+64dup (n.*862+59_*862+64dup) c.*2801+59_*2801+64dup (n.*2801+59_*2801+64dup) c.*935+59_*935+64dup (n.*935+59_*935+64dup) c.*904+59_*904+64dup (n.*904+59_*904+64dup) c.*2344+59_*2344+64dup (n.*2344+59_*2344+64dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605058_132605063del | CA562774984 | RAD50 | c.2718+59_2718+64del (n.2718+59_2718+64del) c.2421+59_2421+64del (n.2421+59_2421+64del) n.2326+59_2326+64del n.3237+59_3237+64del c.*862+59_*862+64del (n.*862+59_*862+64del) c.*2801+59_*2801+64del (n.*2801+59_*2801+64del) c.*935+59_*935+64del (n.*935+59_*935+64del) c.*904+59_*904+64del (n.*904+59_*904+64del) c.*2344+59_*2344+64del (n.*2344+59_*2344+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605044T>C | CA2675218030 | RAD50 | c.2718+45T>C (n.2718+45T>C) c.2421+45T>C (n.2421+45T>C) n.2326+45T>C n.3237+45T>C c.*862+45T>C (n.*862+45T>C) c.*2801+45T>C (n.*2801+45T>C) c.*935+45T>C (n.*935+45T>C) c.*904+45T>C (n.*904+45T>C) c.*2344+45T>C (n.*2344+45T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605045T>C | CA562774986 | RAD50 | c.2718+46T>C (n.2718+46T>C) c.2421+46T>C (n.2421+46T>C) n.2326+46T>C n.3237+46T>C c.*862+46T>C (n.*862+46T>C) c.*2801+46T>C (n.*2801+46T>C) c.*935+46T>C (n.*935+46T>C) c.*904+46T>C (n.*904+46T>C) c.*2344+46T>C (n.*2344+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605045T= | CA1583246390 | RAD50 | c.2718+46T= (n.2718+46T=) c.2421+46T= (n.2421+46T=) n.2326+46T= n.3237+46T= c.*862+46T= (n.*862+46T=) c.*2801+46T= (n.*2801+46T=) c.*935+46T= (n.*935+46T=) c.*904+46T= (n.*904+46T=) c.*2344+46T= (n.*2344+46T=) | |
| 5 | g.132605046A= | CA1583246391 | RAD50 | c.2718+47A= (n.2718+47A=) c.2421+47A= (n.2421+47A=) n.2326+47A= n.3237+47A= c.*862+47A= (n.*862+47A=) c.*2801+47A= (n.*2801+47A=) c.*935+47A= (n.*935+47A=) c.*904+47A= (n.*904+47A=) c.*2344+47A= (n.*2344+47A=) | |
| 5 | g.132605046A>T | CA804009782 | RAD50 | c.2718+47A>T (n.2718+47A>T) c.2421+47A>T (n.2421+47A>T) n.2326+47A>T n.3237+47A>T c.*862+47A>T (n.*862+47A>T) c.*2801+47A>T (n.*2801+47A>T) c.*935+47A>T (n.*935+47A>T) c.*904+47A>T (n.*904+47A>T) c.*2344+47A>T (n.*2344+47A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605047T>C | CA562774987 | RAD50 | c.2718+48T>C (n.2718+48T>C) c.2421+48T>C (n.2421+48T>C) n.2326+48T>C n.3237+48T>C c.*862+48T>C (n.*862+48T>C) c.*2801+48T>C (n.*2801+48T>C) c.*935+48T>C (n.*935+48T>C) c.*904+48T>C (n.*904+48T>C) c.*2344+48T>C (n.*2344+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605047T= | CA1583246392 | RAD50 | c.2718+48T= (n.2718+48T=) c.2421+48T= (n.2421+48T=) n.2326+48T= n.3237+48T= c.*862+48T= (n.*862+48T=) c.*2801+48T= (n.*2801+48T=) c.*935+48T= (n.*935+48T=) c.*904+48T= (n.*904+48T=) c.*2344+48T= (n.*2344+48T=) | |
| 5 | g.132605051del | CA2675218034 | RAD50 | c.2718+52del (n.2718+52del) c.2421+52del (n.2421+52del) n.2326+52del n.3237+52del c.*862+52del (n.*862+52del) c.*2801+52del (n.*2801+52del) c.*935+52del (n.*935+52del) c.*904+52del (n.*904+52del) c.*2344+52del (n.*2344+52del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605048T>C | CA2675218036 | RAD50 | c.2718+49T>C (n.2718+49T>C) c.2421+49T>C (n.2421+49T>C) n.2326+49T>C n.3237+49T>C c.*862+49T>C (n.*862+49T>C) c.*2801+49T>C (n.*2801+49T>C) c.*935+49T>C (n.*935+49T>C) c.*904+49T>C (n.*904+49T>C) c.*2344+49T>C (n.*2344+49T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605049T>C | CA2675218037 | RAD50 | c.2718+50T>C (n.2718+50T>C) c.2421+50T>C (n.2421+50T>C) n.2326+50T>C n.3237+50T>C c.*862+50T>C (n.*862+50T>C) c.*2801+50T>C (n.*2801+50T>C) c.*935+50T>C (n.*935+50T>C) c.*904+50T>C (n.*904+50T>C) c.*2344+50T>C (n.*2344+50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605050T>A | CA2578402736 | RAD50 | c.2718+51T>A (n.2718+51T>A) c.2421+51T>A (n.2421+51T>A) n.2326+51T>A n.3237+51T>A c.*862+51T>A (n.*862+51T>A) c.*2801+51T>A (n.*2801+51T>A) c.*935+51T>A (n.*935+51T>A) c.*904+51T>A (n.*904+51T>A) c.*2344+51T>A (n.*2344+51T>A) | |
| 5 | g.132605050T>G | CA2675218039 | RAD50 | c.2718+51T>G (n.2718+51T>G) c.2421+51T>G (n.2421+51T>G) n.2326+51T>G n.3237+51T>G c.*862+51T>G (n.*862+51T>G) c.*2801+51T>G (n.*2801+51T>G) c.*935+51T>G (n.*935+51T>G) c.*904+51T>G (n.*904+51T>G) c.*2344+51T>G (n.*2344+51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605051T>A | CA2675218041 | RAD50 | c.2718+52T>A (n.2718+52T>A) c.2421+52T>A (n.2421+52T>A) n.2326+52T>A n.3237+52T>A c.*862+52T>A (n.*862+52T>A) c.*2801+52T>A (n.*2801+52T>A) c.*935+52T>A (n.*935+52T>A) c.*904+52T>A (n.*904+52T>A) c.*2344+52T>A (n.*2344+52T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605051T>C | CA2675218042 | RAD50 | c.2718+52T>C (n.2718+52T>C) c.2421+52T>C (n.2421+52T>C) n.2326+52T>C n.3237+52T>C c.*862+52T>C (n.*862+52T>C) c.*2801+52T>C (n.*2801+52T>C) c.*935+52T>C (n.*935+52T>C) c.*904+52T>C (n.*904+52T>C) c.*2344+52T>C (n.*2344+52T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605054T>C | CA2675218044 | RAD50 | c.2718+55T>C (n.2718+55T>C) c.2421+55T>C (n.2421+55T>C) n.2326+55T>C n.3237+55T>C c.*862+55T>C (n.*862+55T>C) c.*2801+55T>C (n.*2801+55T>C) c.*935+55T>C (n.*935+55T>C) c.*904+55T>C (n.*904+55T>C) c.*2344+55T>C (n.*2344+55T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132605058A= | CA1583246393 | RAD50 | c.2718+59A= (n.2718+59A=) c.2421+59A= (n.2421+59A=) n.2326+59A= n.3237+59A= c.*862+59A= (n.*862+59A=) c.*2801+59A= (n.*2801+59A=) c.*935+59A= (n.*935+59A=) c.*904+59A= (n.*904+59A=) c.*2344+59A= (n.*2344+59A=) | |
| 5 | g.132605058A>G | CA127258830 | RAD50 | c.2718+59A>G (n.2718+59A>G) c.2421+59A>G (n.2421+59A>G) n.2326+59A>G n.3237+59A>G c.*862+59A>G (n.*862+59A>G) c.*2801+59A>G (n.*2801+59A>G) c.*935+59A>G (n.*935+59A>G) c.*904+59A>G (n.*904+59A>G) c.*2344+59A>G (n.*2344+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132605058A>T | CA2541109434 | RAD50 | c.2718+59A>T (n.2718+59A>T) c.2421+59A>T (n.2421+59A>T) n.2326+59A>T n.3237+59A>T c.*862+59A>T (n.*862+59A>T) c.*2801+59A>T (n.*2801+59A>T) c.*935+59A>T (n.*935+59A>T) c.*904+59A>T (n.*904+59A>T) c.*2344+59A>T (n.*2344+59A>T) | dbSNP |