UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132604765T>A | CA2578402704 | RAD50 | c.2525-41T>A (n.2525-41T>A) c.2228-41T>A (n.2228-41T>A) n.2133-41T>A n.3044-41T>A c.*669-41T>A (n.*669-41T>A) c.*2608-41T>A (n.*2608-41T>A) c.*742-41T>A (n.*742-41T>A) c.2558-41T>A (n.2558-41T>A) c.*711-41T>A (n.*711-41T>A) c.*2151-41T>A (n.*2151-41T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604766G>C | CA1081658542 | RAD50 | c.2525-40G>C (n.2525-40G>C) c.2228-40G>C (n.2228-40G>C) n.2133-40G>C n.3044-40G>C c.*669-40G>C (n.*669-40G>C) c.*2608-40G>C (n.*2608-40G>C) c.*742-40G>C (n.*742-40G>C) c.2558-40G>C (n.2558-40G>C) c.*711-40G>C (n.*711-40G>C) c.*2151-40G>C (n.*2151-40G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604766G= | CA1583246245 | RAD50 | c.2525-40G= (n.2525-40G=) c.2228-40G= (n.2228-40G=) n.2133-40G= n.3044-40G= c.*669-40G= (n.*669-40G=) c.*2608-40G= (n.*2608-40G=) c.*742-40G= (n.*742-40G=) c.2558-40G= (n.2558-40G=) c.*711-40G= (n.*711-40G=) c.*2151-40G= (n.*2151-40G=) | |
| 5 | g.132604767C>A | CA3405419 | RAD50 | c.2525-39C>A (n.2525-39C>A) c.2228-39C>A (n.2228-39C>A) n.2133-39C>A n.3044-39C>A c.*669-39C>A (n.*669-39C>A) c.*2608-39C>A (n.*2608-39C>A) c.*742-39C>A (n.*742-39C>A) c.2558-39C>A (n.2558-39C>A) c.*711-39C>A (n.*711-39C>A) c.*2151-39C>A (n.*2151-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604767C= | CA1583246246 | RAD50 | c.2525-39C= (n.2525-39C=) c.2228-39C= (n.2228-39C=) n.2133-39C= n.3044-39C= c.*669-39C= (n.*669-39C=) c.*2608-39C= (n.*2608-39C=) c.*742-39C= (n.*742-39C=) c.2558-39C= (n.2558-39C=) c.*711-39C= (n.*711-39C=) c.*2151-39C= (n.*2151-39C=) | |
| 5 | g.132604767C>T | CA3405418 | RAD50 | c.2525-39C>T (n.2525-39C>T) c.2228-39C>T (n.2228-39C>T) n.2133-39C>T n.3044-39C>T c.*669-39C>T (n.*669-39C>T) c.*2608-39C>T (n.*2608-39C>T) c.*742-39C>T (n.*742-39C>T) c.2558-39C>T (n.2558-39C>T) c.*711-39C>T (n.*711-39C>T) c.*2151-39C>T (n.*2151-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604768C>A | CA2675217806 | RAD50 | c.2525-38C>A (n.2525-38C>A) c.2228-38C>A (n.2228-38C>A) n.2133-38C>A n.3044-38C>A c.*669-38C>A (n.*669-38C>A) c.*2608-38C>A (n.*2608-38C>A) c.*742-38C>A (n.*742-38C>A) c.2558-38C>A (n.2558-38C>A) c.*711-38C>A (n.*711-38C>A) c.*2151-38C>A (n.*2151-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604769C>A | CA2675217807 | RAD50 | c.2525-37C>A (n.2525-37C>A) c.2228-37C>A (n.2228-37C>A) n.2133-37C>A n.3044-37C>A c.*669-37C>A (n.*669-37C>A) c.*2608-37C>A (n.*2608-37C>A) c.*742-37C>A (n.*742-37C>A) c.2558-37C>A (n.2558-37C>A) c.*711-37C>A (n.*711-37C>A) c.*2151-37C>A (n.*2151-37C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604769C>G | CA2675217808 | RAD50 | c.2525-37C>G (n.2525-37C>G) c.2228-37C>G (n.2228-37C>G) n.2133-37C>G n.3044-37C>G c.*669-37C>G (n.*669-37C>G) c.*2608-37C>G (n.*2608-37C>G) c.*742-37C>G (n.*742-37C>G) c.2558-37C>G (n.2558-37C>G) c.*711-37C>G (n.*711-37C>G) c.*2151-37C>G (n.*2151-37C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604769C>T | CA2675217809 | RAD50 | c.2525-37C>T (n.2525-37C>T) c.2228-37C>T (n.2228-37C>T) n.2133-37C>T n.3044-37C>T c.*669-37C>T (n.*669-37C>T) c.*2608-37C>T (n.*2608-37C>T) c.*742-37C>T (n.*742-37C>T) c.2558-37C>T (n.2558-37C>T) c.*711-37C>T (n.*711-37C>T) c.*2151-37C>T (n.*2151-37C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604770T>C | CA1583246247 | RAD50 | c.2525-36T>C (n.2525-36T>C) c.2228-36T>C (n.2228-36T>C) n.2133-36T>C n.3044-36T>C c.*669-36T>C (n.*669-36T>C) c.*2608-36T>C (n.*2608-36T>C) c.*742-36T>C (n.*742-36T>C) c.2558-36T>C (n.2558-36T>C) c.*711-36T>C (n.*711-36T>C) c.*2151-36T>C (n.*2151-36T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604770T= | CA1583246248 | RAD50 | c.2525-36T= (n.2525-36T=) c.2228-36T= (n.2228-36T=) n.2133-36T= n.3044-36T= c.*669-36T= (n.*669-36T=) c.*2608-36T= (n.*2608-36T=) c.*742-36T= (n.*742-36T=) c.2558-36T= (n.2558-36T=) c.*711-36T= (n.*711-36T=) c.*2151-36T= (n.*2151-36T=) | |
| 5 | g.132604772A= | CA1583246249 | RAD50 | c.2525-34A= (n.2525-34A=) c.2228-34A= (n.2228-34A=) n.2133-34A= n.3044-34A= c.*669-34A= (n.*669-34A=) c.*2608-34A= (n.*2608-34A=) c.*742-34A= (n.*742-34A=) c.2558-34A= (n.2558-34A=) c.*711-34A= (n.*711-34A=) c.*2151-34A= (n.*2151-34A=) | |
| 5 | g.132604772A>C | CA3405420 | RAD50 | c.2525-34A>C (n.2525-34A>C) c.2228-34A>C (n.2228-34A>C) n.2133-34A>C n.3044-34A>C c.*669-34A>C (n.*669-34A>C) c.*2608-34A>C (n.*2608-34A>C) c.*742-34A>C (n.*742-34A>C) c.2558-34A>C (n.2558-34A>C) c.*711-34A>C (n.*711-34A>C) c.*2151-34A>C (n.*2151-34A>C) | dbSNP ExAC |
| 5 | g.132604773C>A | CA2675217810 | RAD50 | c.2525-33C>A (n.2525-33C>A) c.2228-33C>A (n.2228-33C>A) n.2133-33C>A n.3044-33C>A c.*669-33C>A (n.*669-33C>A) c.*2608-33C>A (n.*2608-33C>A) c.*742-33C>A (n.*742-33C>A) c.2558-33C>A (n.2558-33C>A) c.*711-33C>A (n.*711-33C>A) c.*2151-33C>A (n.*2151-33C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604774A= | CA1583246250 | RAD50 | c.2525-32A= (n.2525-32A=) c.2228-32A= (n.2228-32A=) n.2133-32A= n.3044-32A= c.*669-32A= (n.*669-32A=) c.*2608-32A= (n.*2608-32A=) c.*742-32A= (n.*742-32A=) c.2558-32A= (n.2558-32A=) c.*711-32A= (n.*711-32A=) c.*2151-32A= (n.*2151-32A=) | |
| 5 | g.132604774A>G | CA3405421 | RAD50 | c.2525-32A>G (n.2525-32A>G) c.2228-32A>G (n.2228-32A>G) n.2133-32A>G n.3044-32A>G c.*669-32A>G (n.*669-32A>G) c.*2608-32A>G (n.*2608-32A>G) c.*742-32A>G (n.*742-32A>G) c.2558-32A>G (n.2558-32A>G) c.*711-32A>G (n.*711-32A>G) c.*2151-32A>G (n.*2151-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604775T>C | CA3405422 | RAD50 | c.2525-31T>C (n.2525-31T>C) c.2228-31T>C (n.2228-31T>C) n.2133-31T>C n.3044-31T>C c.*669-31T>C (n.*669-31T>C) c.*2608-31T>C (n.*2608-31T>C) c.*742-31T>C (n.*742-31T>C) c.2558-31T>C (n.2558-31T>C) c.*711-31T>C (n.*711-31T>C) c.*2151-31T>C (n.*2151-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604775T= | CA1583246251 | RAD50 | c.2525-31T= (n.2525-31T=) c.2228-31T= (n.2228-31T=) n.2133-31T= n.3044-31T= c.*669-31T= (n.*669-31T=) c.*2608-31T= (n.*2608-31T=) c.*742-31T= (n.*742-31T=) c.2558-31T= (n.2558-31T=) c.*711-31T= (n.*711-31T=) c.*2151-31T= (n.*2151-31T=) | |
| 5 | g.132604776T>G | CA1583246253 | RAD50 | c.2525-30T>G (n.2525-30T>G) c.2228-30T>G (n.2228-30T>G) n.2133-30T>G n.3044-30T>G c.*669-30T>G (n.*669-30T>G) c.*2608-30T>G (n.*2608-30T>G) c.*742-30T>G (n.*742-30T>G) c.2558-30T>G (n.2558-30T>G) c.*711-30T>G (n.*711-30T>G) c.*2151-30T>G (n.*2151-30T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132604776T= | CA1583246252 | RAD50 | c.2525-30T= (n.2525-30T=) c.2228-30T= (n.2228-30T=) n.2133-30T= n.3044-30T= c.*669-30T= (n.*669-30T=) c.*2608-30T= (n.*2608-30T=) c.*742-30T= (n.*742-30T=) c.2558-30T= (n.2558-30T=) c.*711-30T= (n.*711-30T=) c.*2151-30T= (n.*2151-30T=) | |
| 5 | g.132604777A>T | CA2578402705 | RAD50 | c.2525-29A>T (n.2525-29A>T) c.2228-29A>T (n.2228-29A>T) n.2133-29A>T n.3044-29A>T c.*669-29A>T (n.*669-29A>T) c.*2608-29A>T (n.*2608-29A>T) c.*742-29A>T (n.*742-29A>T) c.2558-29A>T (n.2558-29A>T) c.*711-29A>T (n.*711-29A>T) c.*2151-29A>T (n.*2151-29A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604780T>C | CA650290193 | RAD50 | c.2525-26T>C (n.2525-26T>C) c.2228-26T>C (n.2228-26T>C) n.2133-26T>C n.3044-26T>C c.*669-26T>C (n.*669-26T>C) c.*2608-26T>C (n.*2608-26T>C) c.*742-26T>C (n.*742-26T>C) c.2558-26T>C (n.2558-26T>C) c.*711-26T>C (n.*711-26T>C) c.*2151-26T>C (n.*2151-26T>C) | COSMIC |
| 5 | g.132604781A>G | CA2578402706 | RAD50 | c.2525-25A>G (n.2525-25A>G) c.2228-25A>G (n.2228-25A>G) n.2133-25A>G n.3044-25A>G c.*669-25A>G (n.*669-25A>G) c.*2608-25A>G (n.*2608-25A>G) c.*742-25A>G (n.*742-25A>G) c.2558-25A>G (n.2558-25A>G) c.*711-25A>G (n.*711-25A>G) c.*2151-25A>G (n.*2151-25A>G) | |
| 5 | g.132604781A>T | CA2675217812 | RAD50 | c.2525-25A>T (n.2525-25A>T) c.2228-25A>T (n.2228-25A>T) n.2133-25A>T n.3044-25A>T c.*669-25A>T (n.*669-25A>T) c.*2608-25A>T (n.*2608-25A>T) c.*742-25A>T (n.*742-25A>T) c.2558-25A>T (n.2558-25A>T) c.*711-25A>T (n.*711-25A>T) c.*2151-25A>T (n.*2151-25A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604782C>A | CA2675217813 | RAD50 | c.2525-24C>A (n.2525-24C>A) c.2228-24C>A (n.2228-24C>A) n.2133-24C>A n.3044-24C>A c.*669-24C>A (n.*669-24C>A) c.*2608-24C>A (n.*2608-24C>A) c.*742-24C>A (n.*742-24C>A) c.2558-24C>A (n.2558-24C>A) c.*711-24C>A (n.*711-24C>A) c.*2151-24C>A (n.*2151-24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604782C>T | CA2710353437 | RAD50 | c.2525-24C>T (n.2525-24C>T) c.2228-24C>T (n.2228-24C>T) n.2133-24C>T n.3044-24C>T c.*669-24C>T (n.*669-24C>T) c.*2608-24C>T (n.*2608-24C>T) c.*742-24C>T (n.*742-24C>T) c.2558-24C>T (n.2558-24C>T) c.*711-24C>T (n.*711-24C>T) c.*2151-24C>T (n.*2151-24C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132604786G>A | CA1583246255 | RAD50 | c.2525-20G>A (n.2525-20G>A) c.2228-20G>A (n.2228-20G>A) n.2133-20G>A n.3044-20G>A c.*669-20G>A (n.*669-20G>A) c.*2608-20G>A (n.*2608-20G>A) c.*742-20G>A (n.*742-20G>A) c.2558-20G>A (n.2558-20G>A) c.*711-20G>A (n.*711-20G>A) c.*2151-20G>A (n.*2151-20G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132604786G= | CA1583246254 | RAD50 | c.2525-20G= (n.2525-20G=) c.2228-20G= (n.2228-20G=) n.2133-20G= n.3044-20G= c.*669-20G= (n.*669-20G=) c.*2608-20G= (n.*2608-20G=) c.*742-20G= (n.*742-20G=) c.2558-20G= (n.2558-20G=) c.*711-20G= (n.*711-20G=) c.*2151-20G= (n.*2151-20G=) | |
| 5 | g.132604786G>T | CA2675217814 | RAD50 | c.2525-20G>T (n.2525-20G>T) c.2228-20G>T (n.2228-20G>T) n.2133-20G>T n.3044-20G>T c.*669-20G>T (n.*669-20G>T) c.*2608-20G>T (n.*2608-20G>T) c.*742-20G>T (n.*742-20G>T) c.2558-20G>T (n.2558-20G>T) c.*711-20G>T (n.*711-20G>T) c.*2151-20G>T (n.*2151-20G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604787A>G | CA2675217815 | RAD50 | c.2525-19A>G (n.2525-19A>G) c.2228-19A>G (n.2228-19A>G) n.2133-19A>G n.3044-19A>G c.*669-19A>G (n.*669-19A>G) c.*2608-19A>G (n.*2608-19A>G) c.*742-19A>G (n.*742-19A>G) c.2558-19A>G (n.2558-19A>G) c.*711-19A>G (n.*711-19A>G) c.*2151-19A>G (n.*2151-19A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604787A>T | CA2580072783 | RAD50 | c.2525-19A>T (n.2525-19A>T) c.2228-19A>T (n.2228-19A>T) n.2133-19A>T n.3044-19A>T c.*669-19A>T (n.*669-19A>T) c.*2608-19A>T (n.*2608-19A>T) c.*742-19A>T (n.*742-19A>T) c.2558-19A>T (n.2558-19A>T) c.*711-19A>T (n.*711-19A>T) c.*2151-19A>T (n.*2151-19A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132604788del | CA2578402707 | RAD50 | c.2525-18del (n.2525-18del) c.2228-18del (n.2228-18del) n.2133-18del n.3044-18del c.*669-18del (n.*669-18del) c.*2608-18del (n.*2608-18del) c.*742-18del (n.*742-18del) c.2558-18del (n.2558-18del) c.*711-18del (n.*711-18del) c.*2151-18del (n.*2151-18del) | |
| 5 | g.132604789A>C | CA2580072784 | RAD50 | c.2525-17A>C (n.2525-17A>C) c.2228-17A>C (n.2228-17A>C) n.2133-17A>C n.3044-17A>C c.*669-17A>C (n.*669-17A>C) c.*2608-17A>C (n.*2608-17A>C) c.*742-17A>C (n.*742-17A>C) c.2558-17A>C (n.2558-17A>C) c.*711-17A>C (n.*711-17A>C) c.*2151-17A>C (n.*2151-17A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132604789A>T | CA2675217816 | RAD50 | c.2525-17A>T (n.2525-17A>T) c.2228-17A>T (n.2228-17A>T) n.2133-17A>T n.3044-17A>T c.*669-17A>T (n.*669-17A>T) c.*2608-17A>T (n.*2608-17A>T) c.*742-17A>T (n.*742-17A>T) c.2558-17A>T (n.2558-17A>T) c.*711-17A>T (n.*711-17A>T) c.*2151-17A>T (n.*2151-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604790A= | CA1583246256 | RAD50 | c.2525-16A= (n.2525-16A=) c.2228-16A= (n.2228-16A=) n.2133-16A= n.3044-16A= c.*669-16A= (n.*669-16A=) c.*2608-16A= (n.*2608-16A=) c.*742-16A= (n.*742-16A=) c.2558-16A= (n.2558-16A=) c.*711-16A= (n.*711-16A=) c.*2151-16A= (n.*2151-16A=) | |
| 5 | g.132604790A>C | CA2578402708 | RAD50 | c.2525-16A>C (n.2525-16A>C) c.2228-16A>C (n.2228-16A>C) n.2133-16A>C n.3044-16A>C c.*669-16A>C (n.*669-16A>C) c.*2608-16A>C (n.*2608-16A>C) c.*742-16A>C (n.*742-16A>C) c.2558-16A>C (n.2558-16A>C) c.*711-16A>C (n.*711-16A>C) c.*2151-16A>C (n.*2151-16A>C) | |
| 5 | g.132604790A>G | CA804009088 | RAD50 | c.2525-16A>G (n.2525-16A>G) c.2228-16A>G (n.2228-16A>G) n.2133-16A>G n.3044-16A>G c.*669-16A>G (n.*669-16A>G) c.*2608-16A>G (n.*2608-16A>G) c.*742-16A>G (n.*742-16A>G) c.2558-16A>G (n.2558-16A>G) c.*711-16A>G (n.*711-16A>G) c.*2151-16A>G (n.*2151-16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604790A>T | CA804009089 | RAD50 | c.2525-16A>T (n.2525-16A>T) c.2228-16A>T (n.2228-16A>T) n.2133-16A>T n.3044-16A>T c.*669-16A>T (n.*669-16A>T) c.*2608-16A>T (n.*2608-16A>T) c.*742-16A>T (n.*742-16A>T) c.2558-16A>T (n.2558-16A>T) c.*711-16A>T (n.*711-16A>T) c.*2151-16A>T (n.*2151-16A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604792A= | CA1583246257 | RAD50 | c.2525-14A= (n.2525-14A=) c.2228-14A= (n.2228-14A=) n.2133-14A= n.3044-14A= c.*669-14A= (n.*669-14A=) c.*2608-14A= (n.*2608-14A=) c.*742-14A= (n.*742-14A=) c.2558-14A= (n.2558-14A=) c.*711-14A= (n.*711-14A=) c.*2151-14A= (n.*2151-14A=) | |
| 5 | g.132604792A>G | CA804009093 | RAD50 | c.2525-14A>G (n.2525-14A>G) c.2228-14A>G (n.2228-14A>G) n.2133-14A>G n.3044-14A>G c.*669-14A>G (n.*669-14A>G) c.*2608-14A>G (n.*2608-14A>G) c.*742-14A>G (n.*742-14A>G) c.2558-14A>G (n.2558-14A>G) c.*711-14A>G (n.*711-14A>G) c.*2151-14A>G (n.*2151-14A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604792A>T | CA1583246258 | RAD50 | c.2525-14A>T (n.2525-14A>T) c.2228-14A>T (n.2228-14A>T) n.2133-14A>T n.3044-14A>T c.*669-14A>T (n.*669-14A>T) c.*2608-14A>T (n.*2608-14A>T) c.*742-14A>T (n.*742-14A>T) c.2558-14A>T (n.2558-14A>T) c.*711-14A>T (n.*711-14A>T) c.*2151-14A>T (n.*2151-14A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132604793T>A | CA562774642 | RAD50 | c.2525-13T>A (n.2525-13T>A) c.2228-13T>A (n.2228-13T>A) n.2133-13T>A n.3044-13T>A c.*669-13T>A (n.*669-13T>A) c.*2608-13T>A (n.*2608-13T>A) c.*742-13T>A (n.*742-13T>A) c.2558-13T>A (n.2558-13T>A) c.*711-13T>A (n.*711-13T>A) c.*2151-13T>A (n.*2151-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604793T>C | CA1583246260 | RAD50 | c.2525-13T>C (n.2525-13T>C) c.2228-13T>C (n.2228-13T>C) n.2133-13T>C n.3044-13T>C c.*669-13T>C (n.*669-13T>C) c.*2608-13T>C (n.*2608-13T>C) c.*742-13T>C (n.*742-13T>C) c.2558-13T>C (n.2558-13T>C) c.*711-13T>C (n.*711-13T>C) c.*2151-13T>C (n.*2151-13T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132604793T= | CA1583246259 | RAD50 | c.2525-13T= (n.2525-13T=) c.2228-13T= (n.2228-13T=) n.2133-13T= n.3044-13T= c.*669-13T= (n.*669-13T=) c.*2608-13T= (n.*2608-13T=) c.*742-13T= (n.*742-13T=) c.2558-13T= (n.2558-13T=) c.*711-13T= (n.*711-13T=) c.*2151-13T= (n.*2151-13T=) | |
| 5 | g.132604794G>A | CA562774646 | RAD50 | c.2525-12G>A (n.2525-12G>A) c.2228-12G>A (n.2228-12G>A) n.2133-12G>A n.3044-12G>A c.*669-12G>A (n.*669-12G>A) c.*2608-12G>A (n.*2608-12G>A) c.*742-12G>A (n.*742-12G>A) c.2558-12G>A (n.2558-12G>A) c.*711-12G>A (n.*711-12G>A) c.*2151-12G>A (n.*2151-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604794G= | CA1583246261 | RAD50 | c.2525-12G= (n.2525-12G=) c.2228-12G= (n.2228-12G=) n.2133-12G= n.3044-12G= c.*669-12G= (n.*669-12G=) c.*2608-12G= (n.*2608-12G=) c.*742-12G= (n.*742-12G=) c.2558-12G= (n.2558-12G=) c.*711-12G= (n.*711-12G=) c.*2151-12G= (n.*2151-12G=) | |
| 5 | g.132604796T>C | CA3405423 | RAD50 | c.2525-10T>C (n.2525-10T>C) c.2228-10T>C (n.2228-10T>C) n.2133-10T>C n.3044-10T>C c.*669-10T>C (n.*669-10T>C) c.*2608-10T>C (n.*2608-10T>C) c.*742-10T>C (n.*742-10T>C) c.2558-10T>C (n.2558-10T>C) c.*711-10T>C (n.*711-10T>C) c.*2151-10T>C (n.*2151-10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604796T= | CA1583246262 | RAD50 | c.2525-10T= (n.2525-10T=) c.2228-10T= (n.2228-10T=) n.2133-10T= n.3044-10T= c.*669-10T= (n.*669-10T=) c.*2608-10T= (n.*2608-10T=) c.*742-10T= (n.*742-10T=) c.2558-10T= (n.2558-10T=) c.*711-10T= (n.*711-10T=) c.*2151-10T= (n.*2151-10T=) | |
| 5 | g.132604798T>C | CA2675217817 | RAD50 | c.2525-8T>C (n.2525-8T>C) c.2228-8T>C (n.2228-8T>C) n.2133-8T>C n.3044-8T>C c.*669-8T>C (n.*669-8T>C) c.*2608-8T>C (n.*2608-8T>C) c.*742-8T>C (n.*742-8T>C) c.2558-8T>C (n.2558-8T>C) c.*711-8T>C (n.*711-8T>C) c.*2151-8T>C (n.*2151-8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604799T>C | CA2675217818 | RAD50 | c.2525-7T>C (n.2525-7T>C) c.2228-7T>C (n.2228-7T>C) n.2133-7T>C n.3044-7T>C c.*669-7T>C (n.*669-7T>C) c.*2608-7T>C (n.*2608-7T>C) c.*742-7T>C (n.*742-7T>C) c.2558-7T>C (n.2558-7T>C) c.*711-7T>C (n.*711-7T>C) c.*2151-7T>C (n.*2151-7T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604800G>A | CA3405424 | RAD50 | c.2525-6G>A (n.2525-6G>A) c.2228-6G>A (n.2228-6G>A) n.2133-6G>A n.3044-6G>A c.*669-6G>A (n.*669-6G>A) c.*2608-6G>A (n.*2608-6G>A) c.*742-6G>A (n.*742-6G>A) c.2558-6G>A (n.2558-6G>A) c.*711-6G>A (n.*711-6G>A) c.*2151-6G>A (n.*2151-6G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604800G= | CA1583246263 | RAD50 | c.2525-6G= (n.2525-6G=) c.2228-6G= (n.2228-6G=) n.2133-6G= n.3044-6G= c.*669-6G= (n.*669-6G=) c.*2608-6G= (n.*2608-6G=) c.*742-6G= (n.*742-6G=) c.2558-6G= (n.2558-6G=) c.*711-6G= (n.*711-6G=) c.*2151-6G= (n.*2151-6G=) | |
| 5 | g.132604800G>T | CA2573138962 | RAD50 | c.2525-6G>T (n.2525-6G>T) c.2228-6G>T (n.2228-6G>T) n.2133-6G>T n.3044-6G>T c.*669-6G>T (n.*669-6G>T) c.*2608-6G>T (n.*2608-6G>T) c.*742-6G>T (n.*742-6G>T) c.2558-6G>T (n.2558-6G>T) c.*711-6G>T (n.*711-6G>T) c.*2151-6G>T (n.*2151-6G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604801T>C | CA2675217819 | RAD50 | c.2525-5T>C (n.2525-5T>C) c.2228-5T>C (n.2228-5T>C) n.2133-5T>C n.3044-5T>C c.*669-5T>C (n.*669-5T>C) c.*2608-5T>C (n.*2608-5T>C) c.*742-5T>C (n.*742-5T>C) c.2558-5T>C (n.2558-5T>C) c.*711-5T>C (n.*711-5T>C) c.*2151-5T>C (n.*2151-5T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604802G>A | CA915942545 | RAD50 | c.2525-4G>A (n.2525-4G>A) c.2228-4G>A (n.2228-4G>A) n.2133-4G>A n.3044-4G>A c.*669-4G>A (n.*669-4G>A) c.*2608-4G>A (n.*2608-4G>A) c.*742-4G>A (n.*742-4G>A) c.2558-4G>A (n.2558-4G>A) c.*711-4G>A (n.*711-4G>A) c.*2151-4G>A (n.*2151-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604802G= | CA1583246264 | RAD50 | c.2525-4G= (n.2525-4G=) c.2228-4G= (n.2228-4G=) n.2133-4G= n.3044-4G= c.*669-4G= (n.*669-4G=) c.*2608-4G= (n.*2608-4G=) c.*742-4G= (n.*742-4G=) c.2558-4G= (n.2558-4G=) c.*711-4G= (n.*711-4G=) c.*2151-4G= (n.*2151-4G=) | |
| 5 | g.132604803T>C | CA915942546 | RAD50 | c.2525-3T>C (n.2525-3T>C) c.2228-3T>C (n.2228-3T>C) n.2133-3T>C n.3044-3T>C c.*669-3T>C (n.*669-3T>C) c.*2608-3T>C (n.*2608-3T>C) c.*742-3T>C (n.*742-3T>C) c.2558-3T>C (n.2558-3T>C) c.*711-3T>C (n.*711-3T>C) c.*2151-3T>C (n.*2151-3T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604803T= | CA1583246265 | RAD50 | c.2525-3T= (n.2525-3T=) c.2228-3T= (n.2228-3T=) n.2133-3T= n.3044-3T= c.*669-3T= (n.*669-3T=) c.*2608-3T= (n.*2608-3T=) c.*742-3T= (n.*742-3T=) c.2558-3T= (n.2558-3T=) c.*711-3T= (n.*711-3T=) c.*2151-3T= (n.*2151-3T=) | |
| 5 | g.132604804A>C | CA360956129 | RAD50 | c.2525-2A>C (n.2525-2A>C) c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) n.2133-2A>C n.3044-2A>C c.*669-2A>C (n.*669-2A>C) c.*2608-2A>C (n.*2608-2A>C) c.*742-2A>C (n.*742-2A>C) c.2558-2A>C (n.2558-2A>C) c.*711-2A>C (n.*711-2A>C) c.*2151-2A>C (n.*2151-2A>C) | |
| 5 | g.132604804A>G | CA360956133 | RAD50 | c.2525-2A>G (n.2525-2A>G) c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) n.2133-2A>G n.3044-2A>G c.*669-2A>G (n.*669-2A>G) c.*2608-2A>G (n.*2608-2A>G) c.*742-2A>G (n.*742-2A>G) c.2558-2A>G (n.2558-2A>G) c.*711-2A>G (n.*711-2A>G) c.*2151-2A>G (n.*2151-2A>G) | |
| 5 | g.132604804A>T | CA360956136 | RAD50 | c.2525-2A>T (n.2525-2A>T) c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) n.2133-2A>T n.3044-2A>T c.*669-2A>T (n.*669-2A>T) c.*2608-2A>T (n.*2608-2A>T) c.*742-2A>T (n.*742-2A>T) c.2558-2A>T (n.2558-2A>T) c.*711-2A>T (n.*711-2A>T) c.*2151-2A>T (n.*2151-2A>T) | |
| 5 | g.132604805G>A | CA360956139 | RAD50 | c.2525-1G>A (n.2525-1G>A) c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) n.2133-1G>A n.3044-1G>A c.*669-1G>A (n.*669-1G>A) c.*2608-1G>A (n.*2608-1G>A) c.*742-1G>A (n.*742-1G>A) c.2558-1G>A (n.2558-1G>A) c.*711-1G>A (n.*711-1G>A) c.*2151-1G>A (n.*2151-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604805G>C | CA127258609 | RAD50 | c.2525-1G>C (n.2525-1G>C) c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) n.2133-1G>C n.3044-1G>C c.*669-1G>C (n.*669-1G>C) c.*2608-1G>C (n.*2608-1G>C) c.*742-1G>C (n.*742-1G>C) c.2558-1G>C (n.2558-1G>C) c.*711-1G>C (n.*711-1G>C) c.*2151-1G>C (n.*2151-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604805G= | CA1583246266 | RAD50 | c.2525-1G= (n.2525-1G=) c.2228-1G= (n.2228-1G=) n.2133-1G= n.3044-1G= c.*669-1G= (n.*669-1G=) c.*2608-1G= (n.*2608-1G=) c.*742-1G= (n.*742-1G=) c.2558-1G= (n.2558-1G=) c.*711-1G= (n.*711-1G=) c.*2151-1G= (n.*2151-1G=) | |
| 5 | g.132604805G>T | CA360956143 | RAD50 | c.2525-1G>T (n.2525-1G>T) c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) n.2133-1G>T n.3044-1G>T c.*669-1G>T (n.*669-1G>T) c.*2608-1G>T (n.*2608-1G>T) c.*742-1G>T (n.*742-1G>T) c.2558-1G>T (n.2558-1G>T) c.*711-1G>T (n.*711-1G>T) c.*2151-1G>T (n.*2151-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604806T>A | CA360956145 | RAD50 | c.2525T>A (p.Val842Asp) c.2228T>A (p.Val743Asp) n.2133T>A n.3044T>A c.*669T>A (n.*669T>A) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.2558T>A (p.Val853Asp) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*2151T>A (n.*2151T>A) | |
| 5 | g.132604806T>C | CA331871 | RAD50 | c.2525T>C (p.Val842Ala) c.2228T>C (p.Val743Ala) n.2133T>C n.3044T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*2151T>C (n.*2151T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604806T>G | CA360956150 | RAD50 | c.2525T>G (p.Val842Gly) c.2228T>G (p.Val743Gly) n.2133T>G n.3044T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*2151T>G (n.*2151T>G) | |
| 5 | g.132604806T= | CA1583246267 | RAD50 | c.2525T= (p.Val842=) c.2228T= (p.Val743=) n.2133T= n.3044T= c.*669T= (n.*669T=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.*742T= (n.*742T=) c.2558T= (p.Val853=) c.*711T= (n.*711T=) c.*2151T= (n.*2151T=) | |
| 5 | g.132604807T>A | CA446363942 | RAD50 | c.2526T>A (p.Val842=) c.2229T>A (p.Val743=) n.2134T>A n.3045T>A c.*670T>A (n.*670T>A) c.*2609T>A (n.*2609T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.2559T>A (p.Val853=) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*2152T>A (n.*2152T>A) | |
| 5 | g.132604807T>C | CA446363944 | RAD50 | c.2526T>C (p.Val842=) c.2229T>C (p.Val743=) n.2134T>C n.3045T>C c.*670T>C (n.*670T>C) c.*2609T>C (n.*2609T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.2559T>C (p.Val853=) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*2152T>C (n.*2152T>C) | |
| 5 | g.132604807T>G | CA446363946 | RAD50 | c.2526T>G (p.Val842=) c.2229T>G (p.Val743=) n.2134T>G n.3045T>G c.*670T>G (n.*670T>G) c.*2609T>G (n.*2609T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.2559T>G (p.Val853=) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*2152T>G (n.*2152T>G) | |
| 5 | g.132604808T>A | CA360956153 | RAD50 | c.2527T>A (p.Ser843Thr) c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.2135T>A n.3046T>A c.*671T>A (n.*671T>A) c.*2610T>A (n.*2610T>A) c.*744T>A (n.*744T>A) c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) | |
| 5 | g.132604808T>C | CA360956157 | RAD50 | c.2527T>C (p.Ser843Pro) c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.2135T>C n.3046T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.*2610T>C (n.*2610T>C) c.*744T>C (n.*744T>C) c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604808T>G | CA360956159 | RAD50 | c.2527T>G (p.Ser843Ala) c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.2135T>G n.3046T>G c.*671T>G (n.*671T>G) c.*2610T>G (n.*2610T>G) c.*744T>G (n.*744T>G) c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) | |
| 5 | g.132604808T= | CA1583246268 | RAD50 | c.2527T= (p.Ser843=) c.2230T= (p.Ser744=) n.2135T= n.3046T= c.*671T= (n.*671T=) c.*2610T= (n.*2610T=) c.*744T= (n.*744T=) c.2560T= (p.Ser854=) c.*713T= (n.*713T=) c.*2153T= (n.*2153T=) | |
| 5 | g.132604809C>A | CA360956164 | RAD50 | c.2528C>A (p.Ser843Tyr) c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.2136C>A n.3047C>A c.*672C>A (n.*672C>A) c.*2611C>A (n.*2611C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*2154C>A (n.*2154C>A) | |
| 5 | g.132604809C>G | CA360956172 | RAD50 | c.2528C>G (p.Ser843Cys) c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.2136C>G n.3047C>G c.*672C>G (n.*672C>G) c.*2611C>G (n.*2611C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*2154C>G (n.*2154C>G) | |
| 5 | g.132604809C>T | CA360956162 | RAD50 | c.2528C>T (p.Ser843Phe) c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.2136C>T n.3047C>T c.*672C>T (n.*672C>T) c.*2611C>T (n.*2611C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*2154C>T (n.*2154C>T) | |
| 5 | g.132604810T>A | CA446363947 | RAD50 | c.2529T>A (p.Ser843=) c.2232T>A (p.Ser744=) n.2137T>A n.3048T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.2562T>A (p.Ser854=) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*2155T>A (n.*2155T>A) | |
| 5 | g.132604810T>C | CA446363948 | RAD50 | c.2529T>C (p.Ser843=) c.2232T>C (p.Ser744=) n.2137T>C n.3048T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.2562T>C (p.Ser854=) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*2155T>C (n.*2155T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604810T>G | CA446363949 | RAD50 | c.2529T>G (p.Ser843=) c.2232T>G (p.Ser744=) n.2137T>G n.3048T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.2562T>G (p.Ser854=) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*2155T>G (n.*2155T>G) | |
| 5 | g.132604811A= | CA1583246269 | RAD50 | c.2530A= (p.Ser844=) c.2233A= (p.Ser745=) n.2138A= n.3049A= c.*674A= (n.*674A=) c.*2613A= (n.*2613A=) c.*747A= (n.*747A=) c.2563A= (p.Ser855=) c.*716A= (n.*716A=) c.*2156A= (n.*2156A=) | |
| 5 | g.132604811A>C | CA333279 | RAD50 | c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.2233A>C (p.Ser745Arg) n.2138A>C n.3049A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.*747A>C (n.*747A>C) c.2563A>C (p.Ser855Arg) c.*716A>C (n.*716A>C) c.*2156A>C (n.*2156A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604811A>G | CA360956175 | RAD50 | c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.2233A>G (p.Ser745Gly) n.2138A>G n.3049A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.*747A>G (n.*747A>G) c.2563A>G (p.Ser855Gly) c.*716A>G (n.*716A>G) c.*2156A>G (n.*2156A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604811A>T | CA360956177 | RAD50 | c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.2233A>T (p.Ser745Cys) n.2138A>T n.3049A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.*747A>T (n.*747A>T) c.2563A>T (p.Ser855Cys) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*2156A>T (n.*2156A>T) | |
| 5 | g.132604812G>A | CA3405425 | RAD50 | c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.2234G>A (p.Ser745Asn) n.2139G>A n.3050G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.2564G>A (p.Ser855Asn) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*2157G>A (n.*2157G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604812G>C | CA360956183 | RAD50 | c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.2234G>C (p.Ser745Thr) n.2139G>C n.3050G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.2564G>C (p.Ser855Thr) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*2157G>C (n.*2157G>C) | |
| 5 | g.132604812G= | CA1583246270 | RAD50 | c.2531G= (p.Ser844=) c.2234G= (p.Ser745=) n.2139G= n.3050G= c.*675G= (n.*675G=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.*748G= (n.*748G=) c.2564G= (p.Ser855=) c.*717G= (n.*717G=) c.*2157G= (n.*2157G=) | |
| 5 | g.132604812G>T | CA360956184 | RAD50 | c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.2234G>T (p.Ser745Ile) n.2139G>T n.3050G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.2564G>T (p.Ser855Ile) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*2157G>T (n.*2157G>T) | |
| 5 | g.132604813T>A | CA360956186 | RAD50 | c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.2235T>A (p.Ser745Arg) n.2140T>A n.3051T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.*2615T>A (n.*2615T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.2565T>A (p.Ser855Arg) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*2158T>A (n.*2158T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604813T>C | CA446363953 | RAD50 | c.2532T>C (p.Ser844=) c.2235T>C (p.Ser745=) n.2140T>C n.3051T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.*2615T>C (n.*2615T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.2565T>C (p.Ser855=) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*2158T>C (n.*2158T>C) | |
| 5 | g.132604813T>G | CA360956196 | RAD50 | c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.2235T>G (p.Ser745Arg) n.2140T>G n.3051T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.*2615T>G (n.*2615T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.2565T>G (p.Ser855Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*2158T>G (n.*2158T>G) | |
| 5 | g.132604813T= | CA1583246271 | RAD50 | c.2532T= (p.Ser844=) c.2235T= (p.Ser745=) n.2140T= n.3051T= c.*676T= (n.*676T=) c.*2615T= (n.*2615T=) c.*749T= (n.*749T=) c.2565T= (p.Ser855=) c.*718T= (n.*718T=) c.*2158T= (n.*2158T=) | |
| 5 | g.132604814A>C | CA360956199 | RAD50 | c.2533A>C (p.Lys845Gln) c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.2141A>C n.3052A>C c.*677A>C (n.*677A>C) c.*2616A>C (n.*2616A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.2566A>C (p.Lys856Gln) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*2159A>C (n.*2159A>C) | |
| 5 | g.132604814A>G | CA360956200 | RAD50 | c.2533A>G (p.Lys845Glu) c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.2141A>G n.3052A>G c.*677A>G (n.*677A>G) c.*2616A>G (n.*2616A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.2566A>G (p.Lys856Glu) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*2159A>G (n.*2159A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604814A>T | CA360956201 | RAD50 | c.2533A>T (p.Lys845Ter) c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.2141A>T n.3052A>T c.*677A>T (n.*677A>T) c.*2616A>T (n.*2616A>T) c.*750A>T (n.*750A>T) c.2566A>T (p.Lys856Ter) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*2159A>T (n.*2159A>T) | |
| 5 | g.132604815dup | CA658657522 | RAD50 | c.2534dup (p.Ile846AspfsTer2) c.2237dup (p.Ile747AspfsTer2) n.2142dup n.3053dup c.*678dup (n.*678dup) c.*2617dup (n.*2617dup) c.*751dup (n.*751dup) c.2567dup (p.Ile857AspfsTer2) c.*720dup (n.*720dup) c.*2160dup (n.*2160dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604815A>C | CA360956202 | RAD50 | c.2534A>C (p.Lys845Thr) c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.2142A>C n.3053A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*2617A>C (n.*2617A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.2567A>C (p.Lys856Thr) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) | |
| 5 | g.132604815A>G | CA360956203 | RAD50 | c.2534A>G (p.Lys845Arg) c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.2142A>G n.3053A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*2617A>G (n.*2617A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.2567A>G (p.Lys856Arg) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) | |
| 5 | g.132604815A>T | CA360956204 | RAD50 | c.2534A>T (p.Lys845Met) c.2237A>T (p.Lys746Met) n.2142A>T n.3053A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*2617A>T (n.*2617A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.2567A>T (p.Lys856Met) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) | |
| 5 | g.132604816G>A | CA446363956 | RAD50 | c.2535G>A (p.Lys845=) c.2238G>A (p.Lys746=) n.2143G>A n.3054G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.*752G>A (n.*752G>A) c.2568G>A (p.Lys856=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2161G>A (n.*2161G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604816G>C | CA360956207 | RAD50 | c.2535G>C (p.Lys845Asn) c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.2143G>C n.3054G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.*752G>C (n.*752G>C) c.2568G>C (p.Lys856Asn) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2161G>C (n.*2161G>C) | |
| 5 | g.132604816G= | CA1583246272 | RAD50 | c.2535G= (p.Lys845=) c.2238G= (p.Lys746=) n.2143G= n.3054G= c.*679G= (n.*679G=) c.*2618G= (n.*2618G=) c.*752G= (n.*752G=) c.2568G= (p.Lys856=) c.*721G= (n.*721G=) c.*2161G= (n.*2161G=) | |
| 5 | g.132604816G>T | CA360956205 | RAD50 | c.2535G>T (p.Lys845Asn) c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.2143G>T n.3054G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.*752G>T (n.*752G>T) c.2568G>T (p.Lys856Asn) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2161G>T (n.*2161G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604817A>C | CA360956208 | RAD50 | c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.2239A>C (p.Ile747Leu) n.2144A>C n.3055A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.2569A>C (p.Ile857Leu) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2162A>C (n.*2162A>C) | |
| 5 | g.132604817A>G | CA360956211 | RAD50 | c.2536A>G (p.Ile846Val) c.2239A>G (p.Ile747Val) n.2144A>G n.3055A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.2569A>G (p.Ile857Val) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2162A>G (n.*2162A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604817A>T | CA360956210 | RAD50 | c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.2239A>T (p.Ile747Phe) n.2144A>T n.3055A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.2569A>T (p.Ile857Phe) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2162A>T (n.*2162A>T) | |
| 5 | g.132604818T>A | CA360956213 | RAD50 | c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.2240T>A (p.Ile747Asn) n.2145T>A n.3056T>A c.*681T>A (n.*681T>A) c.*2620T>A (n.*2620T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.2570T>A (p.Ile857Asn) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*2163T>A (n.*2163T>A) | |
| 5 | g.132604818T>C | CA10578568 | RAD50 | c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.2240T>C (p.Ile747Thr) n.2145T>C n.3056T>C c.*681T>C (n.*681T>C) c.*2620T>C (n.*2620T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.2570T>C (p.Ile857Thr) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2163T>C (n.*2163T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604818T>G | CA360956216 | RAD50 | c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.2240T>G (p.Ile747Ser) n.2145T>G n.3056T>G c.*681T>G (n.*681T>G) c.*2620T>G (n.*2620T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.2570T>G (p.Ile857Ser) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2163T>G (n.*2163T>G) | |
| 5 | g.132604818T= | CA1583246273 | RAD50 | c.2537T= (p.Ile846=) c.2240T= (p.Ile747=) n.2145T= n.3056T= c.*681T= (n.*681T=) c.*2620T= (n.*2620T=) c.*754T= (n.*754T=) c.2570T= (p.Ile857=) c.*723T= (n.*723T=) c.*2163T= (n.*2163T=) | |
| 5 | g.132604819T>A | CA446363959 | RAD50 | c.2538T>A (p.Ile846=) c.2241T>A (p.Ile747=) n.2146T>A n.3057T>A c.*682T>A (n.*682T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.2571T>A (p.Ile857=) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*2164T>A (n.*2164T>A) | |
| 5 | g.132604819T>C | CA446363960 | RAD50 | c.2538T>C (p.Ile846=) c.2241T>C (p.Ile747=) n.2146T>C n.3057T>C c.*682T>C (n.*682T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.2571T>C (p.Ile857=) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2164T>C (n.*2164T>C) | |
| 5 | g.132604819T>G | CA360956221 | RAD50 | c.2538T>G (p.Ile846Met) c.2241T>G (p.Ile747Met) n.2146T>G n.3057T>G c.*682T>G (n.*682T>G) c.*2621T>G (n.*2621T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.2571T>G (p.Ile857Met) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*2164T>G (n.*2164T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604819T= | CA1583246274 | RAD50 | c.2538T= (p.Ile846=) c.2241T= (p.Ile747=) n.2146T= n.3057T= c.*682T= (n.*682T=) c.*2621T= (n.*2621T=) c.*755T= (n.*755T=) c.2571T= (p.Ile857=) c.*724T= (n.*724T=) c.*2164T= (n.*2164T=) | |
| 5 | g.132604820G>A | CA360956228 | RAD50 | c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.2242G>A (p.Glu748Lys) n.2147G>A n.3058G>A c.*683G>A (n.*683G>A) c.*2622G>A (n.*2622G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) | |
| 5 | g.132604820G>C | CA360956223 | RAD50 | c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.2242G>C (p.Glu748Gln) n.2147G>C n.3058G>C c.*683G>C (n.*683G>C) c.*2622G>C (n.*2622G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) | |
| 5 | g.132604820G>T | CA360956226 | RAD50 | c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.2242G>T (p.Glu748Ter) n.2147G>T n.3058G>T c.*683G>T (n.*683G>T) c.*2622G>T (n.*2622G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604821A>C | CA360956232 | RAD50 | c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.2243A>C (p.Glu748Ala) n.2148A>C n.3059A>C c.*684A>C (n.*684A>C) c.*2623A>C (n.*2623A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) | |
| 5 | g.132604821A>G | CA360956234 | RAD50 | c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.2243A>G (p.Glu748Gly) n.2148A>G n.3059A>G c.*684A>G (n.*684A>G) c.*2623A>G (n.*2623A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) | |
| 5 | g.132604821A>T | CA360956235 | RAD50 | c.2540A>T (p.Glu847Val) c.2243A>T (p.Glu748Val) n.2148A>T n.3059A>T c.*684A>T (n.*684A>T) c.*2623A>T (n.*2623A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.2573A>T (p.Glu858Val) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) | |
| 5 | g.132604822A= | CA1583246275 | RAD50 | c.2541A= (p.Glu847=) c.2244A= (p.Glu748=) n.2149A= n.3060A= c.*685A= (n.*685A=) c.*2624A= (n.*2624A=) c.*758A= (n.*758A=) c.2574A= (p.Glu858=) c.*727A= (n.*727A=) c.*2167A= (n.*2167A=) | |
| 5 | g.132604822A>C | CA360956237 | RAD50 | c.2541A>C (p.Glu847Asp) c.2244A>C (p.Glu748Asp) n.2149A>C n.3060A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*2624A>C (n.*2624A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*2167A>C (n.*2167A>C) | |
| 5 | g.132604822A>G | CA446363962 | RAD50 | c.2541A>G (p.Glu847=) c.2244A>G (p.Glu748=) n.2149A>G n.3060A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*2624A>G (n.*2624A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.2574A>G (p.Glu858=) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604822A>T | CA3405426 | RAD50 | c.2541A>T (p.Glu847Asp) c.2244A>T (p.Glu748Asp) n.2149A>T n.3060A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*2624A>T (n.*2624A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604823T>A | CA360956241 | RAD50 | c.2542T>A (p.Leu848Met) c.2245T>A (p.Leu749Met) n.2150T>A n.3061T>A c.*686T>A (n.*686T>A) c.*2625T>A (n.*2625T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.2575T>A (p.Leu859Met) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*2168T>A (n.*2168T>A) | |
| 5 | g.132604823T>C | CA446363963 | RAD50 | c.2542T>C (p.Leu848=) c.2245T>C (p.Leu749=) n.2150T>C n.3061T>C c.*686T>C (n.*686T>C) c.*2625T>C (n.*2625T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.2575T>C (p.Leu859=) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*2168T>C (n.*2168T>C) | |
| 5 | g.132604823T>G | CA360956242 | RAD50 | c.2542T>G (p.Leu848Val) c.2245T>G (p.Leu749Val) n.2150T>G n.3061T>G c.*686T>G (n.*686T>G) c.*2625T>G (n.*2625T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.2575T>G (p.Leu859Val) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*2168T>G (n.*2168T>G) | |
| 5 | g.132604824T>A | CA360956245 | RAD50 | c.2543T>A (p.Leu848Ter) c.2246T>A (p.Leu749Ter) n.2151T>A n.3062T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*2626T>A (n.*2626T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.2576T>A (p.Leu859Ter) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*2169T>A (n.*2169T>A) | |
| 5 | g.132604824T>C | CA360956247 | RAD50 | c.2543T>C (p.Leu848Ser) c.2246T>C (p.Leu749Ser) n.2151T>C n.3062T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*2626T>C (n.*2626T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.2576T>C (p.Leu859Ser) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*2169T>C (n.*2169T>C) | |
| 5 | g.132604824T>G | CA360956248 | RAD50 | c.2543T>G (p.Leu848Trp) c.2246T>G (p.Leu749Trp) n.2151T>G n.3062T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*2626T>G (n.*2626T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.2576T>G (p.Leu859Trp) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*2169T>G (n.*2169T>G) | |
| 5 | g.132604825G>A | CA446363965 | RAD50 | c.2544G>A (p.Leu848=) c.2247G>A (p.Leu749=) n.2152G>A n.3063G>A c.*688G>A (n.*688G>A) c.*2627G>A (n.*2627G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.2577G>A (p.Leu859=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*2170G>A (n.*2170G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604825G>C | CA360956258 | RAD50 | c.2544G>C (p.Leu848Phe) c.2247G>C (p.Leu749Phe) n.2152G>C n.3063G>C c.*688G>C (n.*688G>C) c.*2627G>C (n.*2627G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.2577G>C (p.Leu859Phe) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*2170G>C (n.*2170G>C) | |
| 5 | g.132604825G>T | CA360956251 | RAD50 | c.2544G>T (p.Leu848Phe) c.2247G>T (p.Leu749Phe) n.2152G>T n.3063G>T c.*688G>T (n.*688G>T) c.*2627G>T (n.*2627G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.2577G>T (p.Leu859Phe) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*2170G>T (n.*2170G>T) | |
| 5 | g.132604826A>C | CA360956260 | RAD50 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.2248A>C (p.Asn750His) n.2153A>C n.3064A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.*2628A>C (n.*2628A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.2578A>C (p.Asn860His) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*2171A>C (n.*2171A>C) | |
| 5 | g.132604826A>G | CA360956261 | RAD50 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.2248A>G (p.Asn750Asp) n.2153A>G n.3064A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.*2628A>G (n.*2628A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.2578A>G (p.Asn860Asp) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*2171A>G (n.*2171A>G) | |
| 5 | g.132604826A>T | CA360956264 | RAD50 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.2248A>T (p.Asn750Tyr) n.2153A>T n.3064A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.*2628A>T (n.*2628A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.2578A>T (p.Asn860Tyr) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*2171A>T (n.*2171A>T) | |
| 5 | g.132604827A>C | CA360956267 | RAD50 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.2249A>C (p.Asn750Thr) n.2154A>C n.3065A>C c.*690A>C (n.*690A>C) c.*2629A>C (n.*2629A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.2579A>C (p.Asn860Thr) c.*732A>C (n.*732A>C) c.*2172A>C (n.*2172A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132604827A>G | CA360956271 | RAD50 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.2249A>G (p.Asn750Ser) n.2154A>G n.3065A>G c.*690A>G (n.*690A>G) c.*2629A>G (n.*2629A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.2579A>G (p.Asn860Ser) c.*732A>G (n.*732A>G) c.*2172A>G (n.*2172A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604827A>T | CA360956274 | RAD50 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.2249A>T (p.Asn750Ile) n.2154A>T n.3065A>T c.*690A>T (n.*690A>T) c.*2629A>T (n.*2629A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.2579A>T (p.Asn860Ile) c.*732A>T (n.*732A>T) c.*2172A>T (n.*2172A>T) | |
| 5 | g.132604828T>A | CA360956276 | RAD50 | c.2547T>A (p.Asn849Lys) c.2250T>A (p.Asn750Lys) n.2155T>A n.3066T>A c.*691T>A (n.*691T>A) c.*2630T>A (n.*2630T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.2580T>A (p.Asn860Lys) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) | |
| 5 | g.132604828T>C | CA446363966 | RAD50 | c.2547T>C (p.Asn849=) c.2250T>C (p.Asn750=) n.2155T>C n.3066T>C c.*691T>C (n.*691T>C) c.*2630T>C (n.*2630T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.2580T>C (p.Asn860=) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132604828T>G | CA360956280 | RAD50 | c.2547T>G (p.Asn849Lys) c.2250T>G (p.Asn750Lys) n.2155T>G n.3066T>G c.*691T>G (n.*691T>G) c.*2630T>G (n.*2630T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.2580T>G (p.Asn860Lys) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) | |
| 5 | g.132604828T= | CA1583246276 | RAD50 | c.2547T= (p.Asn849=) c.2250T= (p.Asn750=) n.2155T= n.3066T= c.*691T= (n.*691T=) c.*2630T= (n.*2630T=) c.*764T= (n.*764T=) c.2580T= (p.Asn860=) c.*733T= (n.*733T=) c.*2173T= (n.*2173T=) | |
| 5 | g.132604829C>A | CA16611836 | RAD50 | c.2548C>A (p.Arg850Ser) c.2251C>A (p.Arg751Ser) n.2156C>A n.3067C>A c.*692C>A (n.*692C>A) c.*2631C>A (n.*2631C>A) c.*765C>A (n.*765C>A) c.2581C>A (p.Arg861Ser) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604829C= | CA1583246277 | RAD50 | c.2548C= (p.Arg850=) c.2251C= (p.Arg751=) n.2156C= n.3067C= c.*692C= (n.*692C=) c.*2631C= (n.*2631C=) c.*765C= (n.*765C=) c.2581C= (p.Arg861=) c.*734C= (n.*734C=) c.*2174C= (n.*2174C=) | |
| 5 | g.132604829C>G | CA10578569 | RAD50 | c.2548C>G (p.Arg850Gly) c.2251C>G (p.Arg751Gly) n.2156C>G n.3067C>G c.*692C>G (n.*692C>G) c.*2631C>G (n.*2631C>G) c.*765C>G (n.*765C>G) c.2581C>G (p.Arg861Gly) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604829C>T | CA288201 | RAD50 | c.2548C>T (p.Arg850Cys) c.2251C>T (p.Arg751Cys) n.2156C>T n.3067C>T c.*692C>T (n.*692C>T) c.*2631C>T (n.*2631C>T) c.*765C>T (n.*765C>T) c.2581C>T (p.Arg861Cys) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604830G>A | CA3405427 | RAD50 | c.2549G>A (p.Arg850His) c.2252G>A (p.Arg751His) n.2157G>A n.3068G>A c.*693G>A (n.*693G>A) c.*2632G>A (n.*2632G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.2582G>A (p.Arg861His) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*2175G>A (n.*2175G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604830G>C | CA360956289 | RAD50 | c.2549G>C (p.Arg850Pro) c.2252G>C (p.Arg751Pro) n.2157G>C n.3068G>C c.*693G>C (n.*693G>C) c.*2632G>C (n.*2632G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.2582G>C (p.Arg861Pro) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*2175G>C (n.*2175G>C) | |
| 5 | g.132604830G= | CA1583246278 | RAD50 | c.2549G= (p.Arg850=) c.2252G= (p.Arg751=) n.2157G= n.3068G= c.*693G= (n.*693G=) c.*2632G= (n.*2632G=) c.*766G= (n.*766G=) c.2582G= (p.Arg861=) c.*735G= (n.*735G=) c.*2175G= (n.*2175G=) | |
| 5 | g.132604830G>T | CA360956287 | RAD50 | c.2549G>T (p.Arg850Leu) c.2252G>T (p.Arg751Leu) n.2157G>T n.3068G>T c.*693G>T (n.*693G>T) c.*2632G>T (n.*2632G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*2175G>T (n.*2175G>T) | |
| 5 | g.132604831T>A | CA446363971 | RAD50 | c.2550T>A (p.Arg850=) c.2253T>A (p.Arg751=) n.2158T>A n.3069T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.*2633T>A (n.*2633T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.2583T>A (p.Arg861=) c.*736T>A (n.*736T>A) c.*2176T>A (n.*2176T>A) | |
| 5 | g.132604831T>C | CA446363970 | RAD50 | c.2550T>C (p.Arg850=) c.2253T>C (p.Arg751=) n.2158T>C n.3069T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*2633T>C (n.*2633T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.2583T>C (p.Arg861=) c.*736T>C (n.*736T>C) c.*2176T>C (n.*2176T>C) | |
| 5 | g.132604831T>G | CA446363972 | RAD50 | c.2550T>G (p.Arg850=) c.2253T>G (p.Arg751=) n.2158T>G n.3069T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*2633T>G (n.*2633T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.2583T>G (p.Arg861=) c.*736T>G (n.*736T>G) c.*2176T>G (n.*2176T>G) | |
| 5 | g.132604832A>C | CA360956291 | RAD50 | c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.2254A>C (p.Lys752Gln) n.2159A>C n.3070A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.*2634A>C (n.*2634A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.2584A>C (p.Lys862Gln) c.*737A>C (n.*737A>C) c.*2177A>C (n.*2177A>C) | |
| 5 | g.132604832A>G | CA360956293 | RAD50 | c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.2254A>G (p.Lys752Glu) n.2159A>G n.3070A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.*2634A>G (n.*2634A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.2584A>G (p.Lys862Glu) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) | |
| 5 | g.132604832A>T | CA360956295 | RAD50 | c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.2254A>T (p.Lys752Ter) n.2159A>T n.3070A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.*2634A>T (n.*2634A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.2584A>T (p.Lys862Ter) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) | |
| 5 | g.132604833A>C | CA360956297 | RAD50 | c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.2255A>C (p.Lys752Thr) n.2160A>C n.3071A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.2585A>C (p.Lys862Thr) c.*738A>C (n.*738A>C) c.*2178A>C (n.*2178A>C) | |
| 5 | g.132604833A>G | CA360956298 | RAD50 | c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.2255A>G (p.Lys752Arg) n.2160A>G n.3071A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.2585A>G (p.Lys862Arg) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*2178A>G (n.*2178A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604833A>T | CA360956301 | RAD50 | c.2552A>T (p.Lys851Met) c.2255A>T (p.Lys752Met) n.2160A>T n.3071A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.2585A>T (p.Lys862Met) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*2178A>T (n.*2178A>T) | |
| 5 | g.132604834G>A | CA446363974 | RAD50 | c.2553G>A (p.Lys851=) c.2256G>A (p.Lys752=) n.2161G>A n.3072G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.2586G>A (p.Lys862=) c.*739G>A (n.*739G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) | |
| 5 | g.132604834G>C | CA360956303 | RAD50 | c.2553G>C (p.Lys851Asn) c.2256G>C (p.Lys752Asn) n.2161G>C n.3072G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.2586G>C (p.Lys862Asn) c.*739G>C (n.*739G>C) c.*2179G>C (n.*2179G>C) | |
| 5 | g.132604834G>T | CA360956308 | RAD50 | c.2553G>T (p.Lys851Asn) c.2256G>T (p.Lys752Asn) n.2161G>T n.3072G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.2586G>T (p.Lys862Asn) c.*739G>T (n.*739G>T) c.*2179G>T (n.*2179G>T) | |
| 5 | g.132604835C>A | CA360956309 | RAD50 | c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.2257C>A (p.Leu753Ile) n.2162C>A n.3073C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.*2637C>A (n.*2637C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.2587C>A (p.Leu863Ile) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*2180C>A (n.*2180C>A) | |
| 5 | g.132604835C>G | CA360956310 | RAD50 | c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) n.2162C>G n.3073C>G c.*698C>G (n.*698C>G) c.*2637C>G (n.*2637C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.2587C>G (p.Leu863Val) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*2180C>G (n.*2180C>G) | |
| 5 | g.132604835C>T | CA360956311 | RAD50 | c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.2257C>T (p.Leu753Phe) n.2162C>T n.3073C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.*2637C>T (n.*2637C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.2587C>T (p.Leu863Phe) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*2180C>T (n.*2180C>T) | |
| 5 | g.132604836T>A | CA360956315 | RAD50 | c.2555T>A (p.Leu852His) c.2258T>A (p.Leu753His) n.2163T>A n.3074T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.*2638T>A (n.*2638T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.2588T>A (p.Leu863His) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132604836T>C | CA360956314 | RAD50 | c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) n.2163T>C n.3074T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.*2638T>C (n.*2638T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) | |
| 5 | g.132604836T>G | CA360956313 | RAD50 | c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) n.2163T>G n.3074T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.*2638T>G (n.*2638T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) | |
| 5 | g.132604837del | CA2578402714 | RAD50 | c.2556del (p.Ile853TyrfsTer11) c.2259del (p.Ile754TyrfsTer11) n.2164del n.3075del c.*700del (n.*700del) c.*2639del (n.*2639del) c.*773del (n.*773del) c.2589del (p.Ile864TyrfsTer11) c.*742del (n.*742del) c.*2182del (n.*2182del) | |
| 5 | g.132604837T>A | CA446363982 | RAD50 | c.2556T>A (p.Leu852=) c.2259T>A (p.Leu753=) n.2164T>A n.3075T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.*2639T>A (n.*2639T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.2589T>A (p.Leu863=) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*2182T>A (n.*2182T>A) | |
| 5 | g.132604837T>C | CA446363981 | RAD50 | c.2556T>C (p.Leu852=) c.2259T>C (p.Leu753=) n.2164T>C n.3075T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.*2639T>C (n.*2639T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.2589T>C (p.Leu863=) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*2182T>C (n.*2182T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132604837T>G | CA446363979 | RAD50 | c.2556T>G (p.Leu852=) c.2259T>G (p.Leu753=) n.2164T>G n.3075T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.2589T>G (p.Leu863=) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*2182T>G (n.*2182T>G) | |
| 5 | g.132604838A>C | CA360956316 | RAD50 | c.2557A>C (p.Ile853Leu) c.2260A>C (p.Ile754Leu) n.2165A>C n.3076A>C c.*701A>C (n.*701A>C) c.*2640A>C (n.*2640A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.2590A>C (p.Ile864Leu) c.*743A>C (n.*743A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) | |
| 5 | g.132604838A>G | CA360956317 | RAD50 | c.2557A>G (p.Ile853Val) c.2260A>G (p.Ile754Val) n.2165A>G n.3076A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.*2640A>G (n.*2640A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.2590A>G (p.Ile864Val) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) | |
| 5 | g.132604838A>T | CA360956318 | RAD50 | c.2557A>T (p.Ile853Leu) c.2260A>T (p.Ile754Leu) n.2165A>T n.3076A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*2640A>T (n.*2640A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.2590A>T (p.Ile864Leu) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604839T>A | CA360956320 | RAD50 | c.2558T>A (p.Ile853Lys) c.2261T>A (p.Ile754Lys) n.2166T>A n.3077T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.*2641T>A (n.*2641T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.2591T>A (p.Ile864Lys) c.*744T>A (n.*744T>A) c.*2184T>A (n.*2184T>A) | |
| 5 | g.132604839T>C | CA360956322 | RAD50 | c.2558T>C (p.Ile853Thr) c.2261T>C (p.Ile754Thr) n.2166T>C n.3077T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.*2641T>C (n.*2641T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.2591T>C (p.Ile864Thr) c.*744T>C (n.*744T>C) c.*2184T>C (n.*2184T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132604839T>G | CA360956323 | RAD50 | c.2558T>G (p.Ile853Arg) c.2261T>G (p.Ile754Arg) n.2166T>G n.3077T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*2641T>G (n.*2641T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.2591T>G (p.Ile864Arg) c.*744T>G (n.*744T>G) c.*2184T>G (n.*2184T>G) | |
| 5 | g.132604840A>C | CA446363986 | RAD50 | c.2559A>C (p.Ile853=) c.2262A>C (p.Ile754=) n.2167A>C n.3078A>C c.*703A>C (n.*703A>C) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.2592A>C (p.Ile864=) c.*745A>C (n.*745A>C) c.*2185A>C (n.*2185A>C) | |
| 5 | g.132604840A>G | CA360956326 | RAD50 | c.2559A>G (p.Ile853Met) c.2262A>G (p.Ile754Met) n.2167A>G n.3078A>G c.*703A>G (n.*703A>G) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.2592A>G (p.Ile864Met) c.*745A>G (n.*745A>G) c.*2185A>G (n.*2185A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604840A>T | CA446363987 | RAD50 | c.2559A>T (p.Ile853=) c.2262A>T (p.Ile754=) n.2167A>T n.3078A>T c.*703A>T (n.*703A>T) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.2592A>T (p.Ile864=) c.*745A>T (n.*745A>T) c.*2185A>T (n.*2185A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604841C>A | CA360956327 | RAD50 | c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.2263C>A (p.Gln755Lys) n.2168C>A n.3079C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*2643C>A (n.*2643C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.2593C>A (p.Gln865Lys) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*2186C>A (n.*2186C>A) | |
| 5 | g.132604841C= | CA1583246279 | RAD50 | c.2560C= (p.Gln854=) c.2263C= (p.Gln755=) n.2168C= n.3079C= c.*704C= (n.*704C=) c.*2643C= (n.*2643C=) c.*777C= (n.*777C=) c.2593C= (p.Gln865=) c.*746C= (n.*746C=) c.*2186C= (n.*2186C=) | |
| 5 | g.132604841C>G | CA360956328 | RAD50 | c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.2263C>G (p.Gln755Glu) n.2168C>G n.3079C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*2643C>G (n.*2643C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.2593C>G (p.Gln865Glu) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*2186C>G (n.*2186C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132604841C>T | CA360956330 | RAD50 | c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.2263C>T (p.Gln755Ter) n.2168C>T n.3079C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*2643C>T (n.*2643C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.2593C>T (p.Gln865Ter) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*2186C>T (n.*2186C>T) | |
| 5 | g.132604842A>C | CA360956332 | RAD50 | c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.2264A>C (p.Gln755Pro) n.2169A>C n.3080A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.*2644A>C (n.*2644A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) c.2594A>C (p.Gln865Pro) c.*747A>C (n.*747A>C) c.*2187A>C (n.*2187A>C) | |
| 5 | g.132604842A>G | CA360956333 | RAD50 | c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.2264A>G (p.Gln755Arg) n.2169A>G n.3080A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.*2644A>G (n.*2644A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) c.2594A>G (p.Gln865Arg) c.*747A>G (n.*747A>G) c.*2187A>G (n.*2187A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132604842A>T | CA360956334 | RAD50 | c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.2264A>T (p.Gln755Leu) n.2169A>T n.3080A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.*2644A>T (n.*2644A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) c.2594A>T (p.Gln865Leu) c.*747A>T (n.*747A>T) c.*2187A>T (n.*2187A>T) | |
| 5 | g.132604843G>A | CA446363991 | RAD50 | c.2562G>A (p.Gln854=) c.2265G>A (p.Gln755=) n.2170G>A n.3081G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) c.2595G>A (p.Gln865=) c.*748G>A (n.*748G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132604843G>C | CA360956339 | RAD50 | c.2562G>C (p.Gln854His) c.2265G>C (p.Gln755His) n.2170G>C n.3081G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.2595G>C (p.Gln865His) c.*748G>C (n.*748G>C) c.*2188G>C (n.*2188G>C) | |
| 5 | g.132604843G>T | CA360956336 | RAD50 | c.2562G>T (p.Gln854His) c.2265G>T (p.Gln755His) n.2170G>T n.3081G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.2595G>T (p.Gln865His) c.*748G>T (n.*748G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) | |
| 5 | g.132604844G>A | CA360956341 | RAD50 | c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.2266G>A (p.Asp756Asn) n.2171G>A n.3082G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.*2646G>A (n.*2646G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.2596G>A (p.Asp866Asn) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*2189G>A (n.*2189G>A) | |
| 5 | g.132604844G>C | CA360956343 | RAD50 | c.2563G>C (p.Asp855His) c.2266G>C (p.Asp756His) n.2171G>C n.3082G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*2646G>C (n.*2646G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.2596G>C (p.Asp866His) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*2189G>C (n.*2189G>C) | |
| 5 | g.132604844G= | CA1583246280 | RAD50 | c.2563G= (p.Asp855=) c.2266G= (p.Asp756=) n.2171G= n.3082G= c.*707G= (n.*707G=) c.*2646G= (n.*2646G=) c.*780G= (n.*780G=) c.2596G= (p.Asp866=) c.*749G= (n.*749G=) c.*2189G= (n.*2189G=) | |
| 5 | g.132604844G>T | CA166252 | RAD50 | c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) n.2171G>T n.3082G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.*2646G>T (n.*2646G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.2596G>T (p.Asp866Tyr) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*2189G>T (n.*2189G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604845A= | CA1583246281 | RAD50 | c.2564A= (p.Asp855=) c.2267A= (p.Asp756=) n.2172A= n.3083A= c.*708A= (n.*708A=) c.*2647A= (n.*2647A=) c.*781A= (n.*781A=) c.2597A= (p.Asp866=) c.*750A= (n.*750A=) c.*2190A= (n.*2190A=) | |
| 5 | g.132604845A>C | CA3405428 | RAD50 | c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.2267A>C (p.Asp756Ala) n.2172A>C n.3083A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.*781A>C (n.*781A>C) c.2597A>C (p.Asp866Ala) c.*750A>C (n.*750A>C) c.*2190A>C (n.*2190A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604845A>G | CA127258653 | RAD50 | c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.2267A>G (p.Asp756Gly) n.2172A>G n.3083A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.*781A>G (n.*781A>G) c.2597A>G (p.Asp866Gly) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604845A>T | CA360956346 | RAD50 | c.2564A>T (p.Asp855Val) c.2267A>T (p.Asp756Val) n.2172A>T n.3083A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.*781A>T (n.*781A>T) c.2597A>T (p.Asp866Val) c.*750A>T (n.*750A>T) c.*2190A>T (n.*2190A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604846C>A | CA360956348 | RAD50 | c.2565C>A (p.Asp855Glu) c.2268C>A (p.Asp756Glu) n.2173C>A n.3084C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*2648C>A (n.*2648C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.2598C>A (p.Asp866Glu) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604846C= | CA1583246282 | RAD50 | c.2565C= (p.Asp855=) c.2268C= (p.Asp756=) n.2173C= n.3084C= c.*709C= (n.*709C=) c.*2648C= (n.*2648C=) c.*782C= (n.*782C=) c.2598C= (p.Asp866=) c.*751C= (n.*751C=) c.*2191C= (n.*2191C=) | |
| 5 | g.132604846C>G | CA360956354 | RAD50 | c.2565C>G (p.Asp855Glu) c.2268C>G (p.Asp756Glu) n.2173C>G n.3084C>G c.*709C>G (n.*709C>G) c.*2648C>G (n.*2648C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.2598C>G (p.Asp866Glu) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*2191C>G (n.*2191C>G) | |
| 5 | g.132604846C>T | CA446363994 | RAD50 | c.2565C>T (p.Asp855=) c.2268C>T (p.Asp756=) n.2173C>T n.3084C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.*2648C>T (n.*2648C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.2598C>T (p.Asp866=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*2191C>T (n.*2191C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604847C>A | CA3405429 | RAD50 | c.2566C>A (p.Gln856Lys) c.2269C>A (p.Gln757Lys) n.2174C>A n.3085C>A c.*710C>A (n.*710C>A) c.*2649C>A (n.*2649C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.2599C>A (p.Gln867Lys) c.*752C>A (n.*752C>A) c.*2192C>A (n.*2192C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604847C= | CA1583246283 | RAD50 | c.2566C= (p.Gln856=) c.2269C= (p.Gln757=) n.2174C= n.3085C= c.*710C= (n.*710C=) c.*2649C= (n.*2649C=) c.*783C= (n.*783C=) c.2599C= (p.Gln867=) c.*752C= (n.*752C=) c.*2192C= (n.*2192C=) | |
| 5 | g.132604847C>G | CA360956358 | RAD50 | c.2566C>G (p.Gln856Glu) c.2269C>G (p.Gln757Glu) n.2174C>G n.3085C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*2649C>G (n.*2649C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.2599C>G (p.Gln867Glu) c.*752C>G (n.*752C>G) c.*2192C>G (n.*2192C>G) | |
| 5 | g.132604847C>T | CA360956360 | RAD50 | c.2566C>T (p.Gln856Ter) c.2269C>T (p.Gln757Ter) n.2174C>T n.3085C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*2649C>T (n.*2649C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.2599C>T (p.Gln867Ter) c.*752C>T (n.*752C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604848A>C | CA360956363 | RAD50 | c.2567A>C (p.Gln856Pro) c.2270A>C (p.Gln757Pro) n.2175A>C n.3086A>C c.*711A>C (n.*711A>C) c.*2650A>C (n.*2650A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.2600A>C (p.Gln867Pro) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*2193A>C (n.*2193A>C) | |
| 5 | g.132604848A>G | CA360956364 | RAD50 | c.2567A>G (p.Gln856Arg) c.2270A>G (p.Gln757Arg) n.2175A>G n.3086A>G c.*711A>G (n.*711A>G) c.*2650A>G (n.*2650A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.2600A>G (p.Gln867Arg) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) | |
| 5 | g.132604848A>T | CA360956366 | RAD50 | c.2567A>T (p.Gln856Leu) c.2270A>T (p.Gln757Leu) n.2175A>T n.3086A>T c.*711A>T (n.*711A>T) c.*2650A>T (n.*2650A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.2600A>T (p.Gln867Leu) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*2193A>T (n.*2193A>T) | |
| 5 | g.132604849G>A | CA446364085 | RAD50 | c.2568G>A (p.Gln856=) c.2271G>A (p.Gln757=) n.2176G>A n.3087G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.*2651G>A (n.*2651G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.2601G>A (p.Gln867=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*2194G>A (n.*2194G>A) | |
| 5 | g.132604849G>C | CA360956368 | RAD50 | c.2568G>C (p.Gln856His) c.2271G>C (p.Gln757His) n.2176G>C n.3087G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.*2651G>C (n.*2651G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.2601G>C (p.Gln867His) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*2194G>C (n.*2194G>C) | |
| 5 | g.132604849G>T | CA360956369 | RAD50 | c.2568G>T (p.Gln856His) c.2271G>T (p.Gln757His) n.2176G>T n.3087G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.*2651G>T (n.*2651G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.2601G>T (p.Gln867His) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*2194G>T (n.*2194G>T) | |
| 5 | g.132604850C>A | CA360956373 | RAD50 | c.2569C>A (p.Gln857Lys) c.2272C>A (p.Gln758Lys) n.2177C>A n.3088C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.2602C>A (p.Gln868Lys) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*2195C>A (n.*2195C>A) | |
| 5 | g.132604850C= | CA1583246284 | RAD50 | c.2569C= (p.Gln857=) c.2272C= (p.Gln758=) n.2177C= n.3088C= c.*713C= (n.*713C=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.*786C= (n.*786C=) c.2602C= (p.Gln868=) c.*755C= (n.*755C=) c.*2195C= (n.*2195C=) | |
| 5 | g.132604850C>G | CA360956375 | RAD50 | c.2569C>G (p.Gln857Glu) c.2272C>G (p.Gln758Glu) n.2177C>G n.3088C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.2602C>G (p.Gln868Glu) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*2195C>G (n.*2195C>G) | |
| 5 | g.132604850C>T | CA16611837 | RAD50 | c.2569C>T (p.Gln857Ter) c.2272C>T (p.Gln758Ter) n.2177C>T n.3088C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.2602C>T (p.Gln868Ter) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*2195C>T (n.*2195C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604851A>C | CA360956377 | RAD50 | c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.2273A>C (p.Gln758Pro) n.2178A>C n.3089A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.2603A>C (p.Gln868Pro) c.*756A>C (n.*756A>C) c.*2196A>C (n.*2196A>C) | |
| 5 | g.132604851A>G | CA360956379 | RAD50 | c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.2273A>G (p.Gln758Arg) n.2178A>G n.3089A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.2603A>G (p.Gln868Arg) c.*756A>G (n.*756A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) | |
| 5 | g.132604851A>T | CA360956381 | RAD50 | c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.2273A>T (p.Gln758Leu) n.2178A>T n.3089A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.2603A>T (p.Gln868Leu) c.*756A>T (n.*756A>T) c.*2196A>T (n.*2196A>T) | |
| 5 | g.132604852G>A | CA446364086 | RAD50 | c.2571G>A (p.Gln857=) c.2274G>A (p.Gln758=) n.2179G>A n.3090G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.*2654G>A (n.*2654G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.2604G>A (p.Gln868=) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*2197G>A (n.*2197G>A) | |
| 5 | g.132604852G>C | CA360956384 | RAD50 | c.2571G>C (p.Gln857His) c.2274G>C (p.Gln758His) n.2179G>C n.3090G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.*2654G>C (n.*2654G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.2604G>C (p.Gln868His) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*2197G>C (n.*2197G>C) | |
| 5 | g.132604852G>T | CA360956385 | RAD50 | c.2571G>T (p.Gln857His) c.2274G>T (p.Gln758His) n.2179G>T n.3090G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.*2654G>T (n.*2654G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.2604G>T (p.Gln868His) c.*757G>T (n.*757G>T) c.*2197G>T (n.*2197G>T) | |
| 5 | g.132604853G>A | CA360956386 | RAD50 | c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.2275G>A (p.Glu759Lys) n.2180G>A n.3091G>A c.*716G>A (n.*716G>A) c.*2655G>A (n.*2655G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.2605G>A (p.Glu869Lys) c.*758G>A (n.*758G>A) c.*2198G>A (n.*2198G>A) | |
| 5 | g.132604853G>C | CA360956387 | RAD50 | c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.2275G>C (p.Glu759Gln) n.2180G>C n.3091G>C c.*716G>C (n.*716G>C) c.*2655G>C (n.*2655G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.2605G>C (p.Glu869Gln) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*2198G>C (n.*2198G>C) | |
| 5 | g.132604853G>T | CA360956388 | RAD50 | c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.2275G>T (p.Glu759Ter) n.2180G>T n.3091G>T c.*716G>T (n.*716G>T) c.*2655G>T (n.*2655G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.2605G>T (p.Glu869Ter) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*2198G>T (n.*2198G>T) | |
| 5 | g.132604854A>C | CA360956392 | RAD50 | c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.2276A>C (p.Glu759Ala) n.2181A>C n.3092A>C c.*717A>C (n.*717A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.2606A>C (p.Glu869Ala) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*2199A>C (n.*2199A>C) | |
| 5 | g.132604854A>G | CA360956394 | RAD50 | c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.2276A>G (p.Glu759Gly) n.2181A>G n.3092A>G c.*717A>G (n.*717A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.2606A>G (p.Glu869Gly) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*2199A>G (n.*2199A>G) | |
| 5 | g.132604854A>T | CA360956396 | RAD50 | c.2573A>T (p.Glu858Val) c.2276A>T (p.Glu759Val) n.2181A>T n.3092A>T c.*717A>T (n.*717A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.2606A>T (p.Glu869Val) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*2199A>T (n.*2199A>T) | |
| 5 | g.132604855A>C | CA360956397 | RAD50 | c.2574A>C (p.Glu858Asp) c.2277A>C (p.Glu759Asp) n.2182A>C n.3093A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.2607A>C (p.Glu869Asp) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*2200A>C (n.*2200A>C) | |
| 5 | g.132604855A>G | CA446364088 | RAD50 | c.2574A>G (p.Glu858=) c.2277A>G (p.Glu759=) n.2182A>G n.3093A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.2607A>G (p.Glu869=) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*2200A>G (n.*2200A>G) | |
| 5 | g.132604855A>T | CA360956398 | RAD50 | c.2574A>T (p.Glu858Asp) c.2277A>T (p.Glu759Asp) n.2182A>T n.3093A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.2607A>T (p.Glu869Asp) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*2200A>T (n.*2200A>T) | |
| 5 | g.132604856C>A | CA360956400 | RAD50 | c.2575C>A (p.Gln859Lys) c.2278C>A (p.Gln760Lys) n.2183C>A n.3094C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*2658C>A (n.*2658C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.2608C>A (p.Gln870Lys) c.*761C>A (n.*761C>A) c.*2201C>A (n.*2201C>A) | |
| 5 | g.132604856C>G | CA360956402 | RAD50 | c.2575C>G (p.Gln859Glu) c.2278C>G (p.Gln760Glu) n.2183C>G n.3094C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*2658C>G (n.*2658C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.2608C>G (p.Gln870Glu) c.*761C>G (n.*761C>G) c.*2201C>G (n.*2201C>G) | |
| 5 | g.132604856C>T | CA360956404 | RAD50 | c.2575C>T (p.Gln859Ter) c.2278C>T (p.Gln760Ter) n.2183C>T n.3094C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*2658C>T (n.*2658C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.2608C>T (p.Gln870Ter) c.*761C>T (n.*761C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) | |
| 5 | g.132604857A= | CA1583246285 | RAD50 | c.2576A= (p.Gln859=) c.2279A= (p.Gln760=) n.2184A= n.3095A= c.*720A= (n.*720A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.*793A= (n.*793A=) c.2609A= (p.Gln870=) c.*762A= (n.*762A=) c.*2202A= (n.*2202A=) | |
| 5 | g.132604857A>C | CA127258658 | RAD50 | c.2576A>C (p.Gln859Pro) c.2279A>C (p.Gln760Pro) n.2184A>C n.3095A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.*793A>C (n.*793A>C) c.2609A>C (p.Gln870Pro) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*2202A>C (n.*2202A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604857A>G | CA360956407 | RAD50 | c.2576A>G (p.Gln859Arg) c.2279A>G (p.Gln760Arg) n.2184A>G n.3095A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.*793A>G (n.*793A>G) c.2609A>G (p.Gln870Arg) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*2202A>G (n.*2202A>G) | |
| 5 | g.132604857A>T | CA360956408 | RAD50 | c.2576A>T (p.Gln859Leu) c.2279A>T (p.Gln760Leu) n.2184A>T n.3095A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) c.2609A>T (p.Gln870Leu) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*2202A>T (n.*2202A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604858G>A | CA446364089 | RAD50 | c.2577G>A (p.Gln859=) c.2280G>A (p.Gln760=) n.2185G>A n.3096G>A c.*721G>A (n.*721G>A) c.*2660G>A (n.*2660G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.2610G>A (p.Gln870=) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*2203G>A (n.*2203G>A) | |
| 5 | g.132604858G>C | CA360956410 | RAD50 | c.2577G>C (p.Gln859His) c.2280G>C (p.Gln760His) n.2185G>C n.3096G>C c.*721G>C (n.*721G>C) c.*2660G>C (n.*2660G>C) c.*794G>C (n.*794G>C) c.2610G>C (p.Gln870His) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*2203G>C (n.*2203G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132604858G= | CA1583246286 | RAD50 | c.2577G= (p.Gln859=) c.2280G= (p.Gln760=) n.2185G= n.3096G= c.*721G= (n.*721G=) c.*2660G= (n.*2660G=) c.*794G= (n.*794G=) c.2610G= (p.Gln870=) c.*763G= (n.*763G=) c.*2203G= (n.*2203G=) | |
| 5 | g.132604858G>T | CA3405430 | RAD50 | c.2577G>T (p.Gln859His) c.2280G>T (p.Gln760His) n.2185G>T n.3096G>T c.*721G>T (n.*721G>T) c.*2660G>T (n.*2660G>T) c.*794G>T (n.*794G>T) c.2610G>T (p.Gln870His) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*2203G>T (n.*2203G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604859A= | CA1583246287 | RAD50 | c.2578A= (p.Ile860=) c.2281A= (p.Ile761=) n.2186A= n.3097A= c.*722A= (n.*722A=) c.*2661A= (n.*2661A=) c.*795A= (n.*795A=) c.2611A= (p.Ile871=) c.*764A= (n.*764A=) c.*2204A= (n.*2204A=) | |
| 5 | g.132604859A>C | CA360956413 | RAD50 | c.2578A>C (p.Ile860Leu) c.2281A>C (p.Ile761Leu) n.2186A>C n.3097A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*2661A>C (n.*2661A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.*764A>C (n.*764A>C) c.*2204A>C (n.*2204A>C) | |
| 5 | g.132604859A>G | CA360956414 | RAD50 | c.2578A>G (p.Ile860Val) c.2281A>G (p.Ile761Val) n.2186A>G n.3097A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*2661A>G (n.*2661A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.2611A>G (p.Ile871Val) c.*764A>G (n.*764A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132604859A>T | CA360956417 | RAD50 | c.2578A>T (p.Ile860Phe) c.2281A>T (p.Ile761Phe) n.2186A>T n.3097A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*2661A>T (n.*2661A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.*764A>T (n.*764A>T) c.*2204A>T (n.*2204A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604860T>A | CA360956419 | RAD50 | c.2579T>A (p.Ile860Asn) c.2282T>A (p.Ile761Asn) n.2187T>A n.3098T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*2662T>A (n.*2662T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.2612T>A (p.Ile871Asn) c.*765T>A (n.*765T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) | |
| 5 | g.132604860T>C | CA360956422 | RAD50 | c.2579T>C (p.Ile860Thr) c.2282T>C (p.Ile761Thr) n.2187T>C n.3098T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*2662T>C (n.*2662T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.*765T>C (n.*765T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132604860T>G | CA360956423 | RAD50 | c.2579T>G (p.Ile860Ser) c.2282T>G (p.Ile761Ser) n.2187T>G n.3098T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.*2662T>G (n.*2662T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.2612T>G (p.Ile871Ser) c.*765T>G (n.*765T>G) c.*2205T>G (n.*2205T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132604861T>A | CA446364090 | RAD50 | c.2580T>A (p.Ile860=) c.2283T>A (p.Ile761=) n.2188T>A n.3099T>A c.*724T>A (n.*724T>A) c.*2663T>A (n.*2663T>A) c.*797T>A (n.*797T>A) c.2613T>A (p.Ile871=) c.*766T>A (n.*766T>A) c.*2206T>A (n.*2206T>A) | |
| 5 | g.132604861T>C | CA446364091 | RAD50 | c.2580T>C (p.Ile860=) c.2283T>C (p.Ile761=) n.2188T>C n.3099T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*2663T>C (n.*2663T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.2613T>C (p.Ile871=) c.*766T>C (n.*766T>C) c.*2206T>C (n.*2206T>C) | |
| 5 | g.132604861T>G | CA360956426 | RAD50 | c.2580T>G (p.Ile860Met) c.2283T>G (p.Ile761Met) n.2188T>G n.3099T>G c.*724T>G (n.*724T>G) c.*2663T>G (n.*2663T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.2613T>G (p.Ile871Met) c.*766T>G (n.*766T>G) c.*2206T>G (n.*2206T>G) | |
| 5 | g.132604862C>A | CA360956428 | RAD50 | c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.2284C>A (p.Gln762Lys) n.2189C>A n.3100C>A c.*725C>A (n.*725C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.*798C>A (n.*798C>A) c.2614C>A (p.Gln872Lys) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) | |
| 5 | g.132604862C= | CA1583246288 | RAD50 | c.2581C= (p.Gln861=) c.2284C= (p.Gln762=) n.2189C= n.3100C= c.*725C= (n.*725C=) c.*2664C= (n.*2664C=) c.*798C= (n.*798C=) c.2614C= (p.Gln872=) c.*767C= (n.*767C=) c.*2207C= (n.*2207C=) | |
| 5 | g.132604862C>G | CA360956430 | RAD50 | c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.2284C>G (p.Gln762Glu) n.2189C>G n.3100C>G c.*725C>G (n.*725C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.*798C>G (n.*798C>G) c.2614C>G (p.Gln872Glu) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*2207C>G (n.*2207C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132604862C>T | CA360956432 | RAD50 | c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.2284C>T (p.Gln762Ter) n.2189C>T n.3100C>T c.*725C>T (n.*725C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.*798C>T (n.*798C>T) c.2614C>T (p.Gln872Ter) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*2207C>T (n.*2207C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132604863A= | CA1583246289 | RAD50 | c.2582A= (p.Gln861=) c.2285A= (p.Gln762=) n.2190A= n.3101A= c.*726A= (n.*726A=) c.*2665A= (n.*2665A=) c.*799A= (n.*799A=) c.2615A= (p.Gln872=) c.*768A= (n.*768A=) c.*2208A= (n.*2208A=) | |
| 5 | g.132604863A>C | CA360956434 | RAD50 | c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.2285A>C (p.Gln762Pro) n.2190A>C n.3101A>C c.*726A>C (n.*726A>C) c.*2665A>C (n.*2665A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.2615A>C (p.Gln872Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) | |
| 5 | g.132604863A>G | CA360956436 | RAD50 | c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.2285A>G (p.Gln762Arg) n.2190A>G n.3101A>G c.*726A>G (n.*726A>G) c.*2665A>G (n.*2665A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.2615A>G (p.Gln872Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2208A>G (n.*2208A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132604863A>T | CA360956437 | RAD50 | c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.2285A>T (p.Gln762Leu) n.2190A>T n.3101A>T c.*726A>T (n.*726A>T) c.*2665A>T (n.*2665A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.2615A>T (p.Gln872Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) | |
| 5 | g.132604864A= | CA1583246290 | RAD50 | c.2583A= (p.Gln861=) c.2286A= (p.Gln762=) n.2191A= n.3102A= c.*727A= (n.*727A=) c.*2666A= (n.*2666A=) c.*800A= (n.*800A=) c.2616A= (p.Gln872=) c.*769A= (n.*769A=) c.*2209A= (n.*2209A=) | |
| 5 | g.132604864A>C | CA360956439 | RAD50 | c.2583A>C (p.Gln861His) c.2286A>C (p.Gln762His) n.2191A>C n.3102A>C c.*727A>C (n.*727A>C) c.*2666A>C (n.*2666A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.2616A>C (p.Gln872His) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2209A>C (n.*2209A>C) | |
| 5 | g.132604864A>G | CA446364092 | RAD50 | c.2583A>G (p.Gln861=) c.2286A>G (p.Gln762=) n.2191A>G n.3102A>G c.*727A>G (n.*727A>G) c.*2666A>G (n.*2666A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.2616A>G (p.Gln872=) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132604864A>T | CA360956441 | RAD50 | c.2583A>T (p.Gln861His) c.2286A>T (p.Gln762His) n.2191A>T n.3102A>T c.*727A>T (n.*727A>T) c.*2666A>T (n.*2666A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) c.2616A>T (p.Gln872His) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*2209A>T (n.*2209A>T) | |
| 5 | g.132604865C>A | CA360956442 | RAD50 | c.2584C>A (p.His862Asn) c.2287C>A (p.His763Asn) n.2192C>A n.3103C>A c.*728C>A (n.*728C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.2617C>A (p.His873Asn) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*2210C>A (n.*2210C>A) | |
| 5 | g.132604865C= | CA1583246291 | RAD50 | c.2584C= (p.His862=) c.2287C= (p.His763=) n.2192C= n.3103C= c.*728C= (n.*728C=) c.*2667C= (n.*2667C=) c.*801C= (n.*801C=) c.2617C= (p.His873=) c.*770C= (n.*770C=) c.*2210C= (n.*2210C=) | |
| 5 | g.132604865C>G | CA360956444 | RAD50 | c.2584C>G (p.His862Asp) c.2287C>G (p.His763Asp) n.2192C>G n.3103C>G c.*728C>G (n.*728C>G) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.2617C>G (p.His873Asp) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*2210C>G (n.*2210C>G) | |
| 5 | g.132604865C>T | CA10578570 | RAD50 | c.2584C>T (p.His862Tyr) c.2287C>T (p.His763Tyr) n.2192C>T n.3103C>T c.*728C>T (n.*728C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.2617C>T (p.His873Tyr) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*2210C>T (n.*2210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |