Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132591963dupCA168697RAD50c.1722dup (p.Gln575ThrfsTer3)
c.1425dup (p.Gln476ThrfsTer3)
n.1408dup
n.2241dup
n.2149dup
c.*1805dup (n.*1805dup)
c.1755dup (p.Gln586ThrfsTer3)
c.1635+557dup (n.1635+557dup)
c.217dup
c.1539dup (p.Gln514ThrfsTer3)
c.*1348dup (n.*1348dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591963delCA2675217820RAD50c.1722del (p.Lys574AsnfsTer24)
c.1425del (p.Lys475AsnfsTer24)
n.1408del
n.2241del
c.1425del (p.Lys475AsnfsTer?)
n.2149del
c.*1805del (n.*1805del)
c.1755del (p.Lys585AsnfsTer24)
c.1635+557del (n.1635+557del)
c.217del
c.1539del (p.Lys513AsnfsTer24)
c.*1348del (n.*1348del)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591962A=CA1583240623RAD50c.1721A= (p.Lys574=)
c.1424A= (p.Lys475=)
n.1407A=
n.2240A=
n.2148A=
c.*1804A= (n.*1804A=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1635+556A= (n.1635+556A=)
c.216A=
c.1538A= (p.Lys513=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
5g.132591962A>CCA360946505RAD50c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.1407A>C
n.2240A>C
n.2148A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1635+556A>C (n.1635+556A>C)
c.216A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
5g.132591962A>GCA360946506RAD50c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.1407A>G
n.2240A>G
n.2148A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1635+556A>G (n.1635+556A>G)
c.216A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591962A>TCA360946507RAD50c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.1407A>T
n.2240A>T
n.2148A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1635+556A>T (n.1635+556A>T)
c.216A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
5g.132591963A=CA1583240624RAD50c.1722A= (p.Lys574=)
c.1425A= (p.Lys475=)
n.1408A=
n.2241A=
n.2149A=
c.*1805A= (n.*1805A=)
c.1755A= (p.Lys585=)
c.1635+557A= (n.1635+557A=)
c.217A=
c.1539A= (p.Lys513=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
5g.132591963A>CCA360946509RAD50c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.1408A>C
n.2241A>C
n.2149A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1635+557A>C (n.1635+557A>C)
c.217A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
dbSNP
5g.132591963A>GCA446361685RAD50c.1722A>G (p.Lys574=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
n.1408A>G
n.2241A>G
n.2149A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1635+557A>G (n.1635+557A>G)
c.217A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132591963A>TCA360946508RAD50c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.1408A>T
n.2241A>T
n.2149A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1635+557A>T (n.1635+557A>T)
c.217A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
5g.132591964C>ACA360946510RAD50c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.1409C>A
n.2242C>A
n.2150C>A
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1635+558C>A (n.1635+558C>A)
c.218C>A
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
dbSNP
5g.132591964C=CA1583240625RAD50c.1723C= (p.Gln575=)
c.1426C= (p.Gln476=)
n.1409C=
n.2242C=
n.2150C=
c.*1806C= (n.*1806C=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.1635+558C= (n.1635+558C=)
c.218C=
c.1540C= (p.Gln514=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
5g.132591964C>GCA360946511RAD50c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.1409C>G
n.2242C>G
n.2150C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1635+558C>G (n.1635+558C>G)
c.218C>G
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
5g.132591964C>TCA127247038RAD50c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.1409C>T
n.2242C>T
n.2150C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1635+558C>T (n.1635+558C>T)
c.218C>T
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591965A>CCA360946512RAD50c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.1410A>C
n.2243A>C
n.2151A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1635+559A>C (n.1635+559A>C)
c.219A>C
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
5g.132591965A>GCA360946513RAD50c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.1410A>G
n.2243A>G
n.2151A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1635+559A>G (n.1635+559A>G)
c.219A>G
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
5g.132591965A>TCA360946514RAD50c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.1410A>T
n.2243A>T
n.2151A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1635+559A>T (n.1635+559A>T)
c.219A>T
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
5g.132591966G>ACA446361687RAD50c.1725G>A (p.Gln575=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.1411G>A
n.2244G>A
n.2152G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1635+560G>A (n.1635+560G>A)
c.220G>A
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591966G>CCA360946515RAD50c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.1411G>C
n.2244G>C
n.2152G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1635+560G>C (n.1635+560G>C)
c.220G>C
c.1542G>C (p.Gln514His)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
5g.132591966G=CA1583240626RAD50c.1725G= (p.Gln575=)
c.1428G= (p.Gln476=)
n.1411G=
n.2244G=
n.2152G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1635+560G= (n.1635+560G=)
c.220G=
c.1542G= (p.Gln514=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
5g.132591966G>TCA360946516RAD50c.1725G>T (p.Gln575His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.1411G>T
n.2244G>T
n.2152G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1635+560G>T (n.1635+560G>T)
c.220G>T
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591967_132591970dupCA2695205141RAD50c.1726_1729dup (p.Glu577AlafsTer2)
c.1429_1432dup (p.Glu478AlafsTer2)
n.1412_1415dup
n.2245_2248dup
n.2153_2156dup
c.*1809_*1812dup (n.*1809_*1812dup)
c.1759_1762dup (p.Glu588AlafsTer2)
c.1635+561_1635+564dup (n.1635+561_1635+564dup)
c.221_224dup
c.1543_1546dup (p.Glu516AlafsTer2)
c.*1352_*1355dup (n.*1352_*1355dup)
5g.132591967C>ACA360946517RAD50c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1412C>A
n.2245C>A
n.2153C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1635+561C>A (n.1635+561C>A)
c.221C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
dbSNP
5g.132591967C>GCA360946518RAD50c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1412C>G
n.2245C>G
n.2153C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1635+561C>G (n.1635+561C>G)
c.221C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
dbSNP
5g.132591967C>TCA360946519RAD50c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1412C>T
n.2245C>T
n.2153C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1635+561C>T (n.1635+561C>T)
c.221C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591968T>ACA360946520RAD50c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.1413T>A
n.2246T>A
n.2154T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1635+562T>A (n.1635+562T>A)
c.222T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
5g.132591968T>CCA360946521RAD50c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1413T>C
n.2246T>C
n.2154T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1635+562T>C (n.1635+562T>C)
c.222T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
5g.132591968T>GCA360946522RAD50c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1413T>G
n.2246T>G
n.2154T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1635+562T>G (n.1635+562T>G)
c.222T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591968T=CA1583240627RAD50c.1727T= (p.Leu576=)
c.1430T= (p.Leu477=)
n.1413T=
n.2246T=
n.2154T=
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.1760T= (p.Leu587=)
c.1635+562T= (n.1635+562T=)
c.222T=
c.1544T= (p.Leu515=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
5g.132591969T>ACA446361688RAD50c.1728T>A (p.Leu576=)
c.1431T>A (p.Leu477=)
n.1414T>A
n.2247T>A
n.2155T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.1761T>A (p.Leu587=)
c.1635+563T>A (n.1635+563T>A)
c.223T>A
c.1545T>A (p.Leu515=)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
5g.132591969T>CCA446361689RAD50c.1728T>C (p.Leu576=)
c.1431T>C (p.Leu477=)
n.1414T>C
n.2247T>C
n.2155T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.1761T>C (p.Leu587=)
c.1635+563T>C (n.1635+563T>C)
c.223T>C
c.1545T>C (p.Leu515=)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
5g.132591969T>GCA446361690RAD50c.1728T>G (p.Leu576=)
c.1431T>G (p.Leu477=)
n.1414T>G
n.2247T>G
n.2155T>G
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.1761T>G (p.Leu587=)
c.1635+563T>G (n.1635+563T>G)
c.223T>G
c.1545T>G (p.Leu515=)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
5g.132591970G>ACA127247045RAD50c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1415G>A
n.2248G>A
n.2156G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1635+564G>A (n.1635+564G>A)
c.224G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591970G>CCA360946524RAD50c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1415G>C
n.2248G>C
n.2156G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1635+564G>C (n.1635+564G>C)
c.224G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
dbSNP
5g.132591970G=CA1583240628RAD50c.1729G= (p.Glu577=)
c.1432G= (p.Glu478=)
n.1415G=
n.2248G=
n.2156G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.1762G= (p.Glu588=)
c.1635+564G= (n.1635+564G=)
c.224G=
c.1546G= (p.Glu516=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
5g.132591970G>TCA360946523RAD50c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1415G>T
n.2248G>T
n.2156G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1635+564G>T (n.1635+564G>T)
c.224G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
5g.132591971A=CA1583240629RAD50c.1730A= (p.Glu577=)
c.1433A= (p.Glu478=)
n.1416A=
n.2249A=
n.2157A=
c.*1813A= (n.*1813A=)
c.1763A= (p.Glu588=)
c.1635+565A= (n.1635+565A=)
c.225A=
c.1547A= (p.Glu516=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
5g.132591971A>CCA360946525RAD50c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1416A>C
n.2249A>C
n.2157A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1635+565A>C (n.1635+565A>C)
c.225A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591971A>GCA360946526RAD50c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1416A>G
n.2249A>G
n.2157A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1635+565A>G (n.1635+565A>G)
c.225A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
5g.132591971A>TCA360946529RAD50c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1416A>T
n.2249A>T
n.2157A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1635+565A>T (n.1635+565A>T)
c.225A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
gnomAD v4
5g.132591972A>CCA360946531RAD50c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
n.1417A>C
n.2250A>C
n.2158A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.1635+566A>C (n.1635+566A>C)
c.226A>C
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
5g.132591972A>GCA446361691RAD50c.1731A>G (p.Glu577=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
n.1417A>G
n.2250A>G
n.2158A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.1635+566A>G (n.1635+566A>G)
c.226A>G
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
5g.132591972A>TCA360946533RAD50c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
n.1417A>T
n.2250A>T
n.2158A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.1635+566A>T (n.1635+566A>T)
c.226A>T
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
5g.132591973G>ACA360946534RAD50c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1418G>A
n.2251G>A
n.2159G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.1635+567G>A (n.1635+567G>A)
c.227G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
dbSNP
5g.132591973G>CCA360946536RAD50c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1418G>C
n.2251G>C
n.2159G>C
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.1635+567G>C (n.1635+567G>C)
c.227G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
5g.132591973G=CA1583240630RAD50c.1732G= (p.Asp578=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.1418G=
n.2251G=
n.2159G=
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.1765G= (p.Asp589=)
c.1635+567G= (n.1635+567G=)
c.227G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
5g.132591973G>TCA360946537RAD50c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1418G>T
n.2251G>T
n.2159G>T
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.1635+567G>T (n.1635+567G>T)
c.227G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
5g.132591974A>CCA360946538RAD50c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1419A>C
n.2252A>C
n.2160A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.1635+568A>C (n.1635+568A>C)
c.228A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
5g.132591974A>GCA360946541RAD50c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1419A>G
n.2252A>G
n.2160A>G
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.1635+568A>G (n.1635+568A>G)
c.228A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
5g.132591974A>TCA360946539RAD50c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1419A>T
n.2252A>T
n.2160A>T
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.1635+568A>T (n.1635+568A>T)
c.228A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
ClinVar
5g.132591975C>ACA360946544RAD50c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.1420C>A
n.2253C>A
n.2161C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.1767C>A (p.Asp589Glu)
c.1635+569C>A (n.1635+569C>A)
c.229C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
5g.132591975C>GCA360946546RAD50c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.1420C>G
n.2253C>G
n.2161C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.1767C>G (p.Asp589Glu)
c.1635+569C>G (n.1635+569C>G)
c.229C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
5g.132591975C>TCA446361694RAD50c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.1420C>T
n.2253C>T
n.2161C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.1767C>T (p.Asp589=)
c.1635+569C>T (n.1635+569C>T)
c.229C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
5g.132591976T>ACA360946547RAD50c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
n.1421T>A
n.2254T>A
n.2162T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.1635+570T>A (n.1635+570T>A)
c.230T>A
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
5g.132591976T>CCA360946549RAD50c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
n.1421T>C
n.2254T>C
n.2162T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.1635+570T>C (n.1635+570T>C)
c.230T>C
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
5g.132591976T>GCA360946550RAD50c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
n.1421T>G
n.2254T>G
n.2162T>G
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.1635+570T>G (n.1635+570T>G)
c.230T>G
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
5g.132591977G>ACA360946551RAD50c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
n.1422G>A
n.2255G>A
n.2163G>A
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.1635+571G>A (n.1635+571G>A)
c.231G>A
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591977G>CCA360946553RAD50c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
n.1422G>C
n.2255G>C
n.2163G>C
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.1635+571G>C (n.1635+571G>C)
c.231G>C
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
5g.132591977G=CA1583240631RAD50c.1736G= (p.Trp579=)
c.1439G= (p.Trp480=)
n.1422G=
n.2255G=
n.2163G=
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.1769G= (p.Trp590=)
c.1635+571G= (n.1635+571G=)
c.231G=
c.1553G= (p.Trp518=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
5g.132591977G>TCA360946552RAD50c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
n.1422G>T
n.2255G>T
n.2163G>T
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.1635+571G>T (n.1635+571G>T)
c.231G>T
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591978G>ACA360946555RAD50c.1737G>A (p.Trp579Ter)
c.1440G>A (p.Trp480Ter)
n.1423G>A
n.2256G>A
n.2164G>A
c.*1820G>A (n.*1820G>A)
c.1770G>A (p.Trp590Ter)
c.1635+572G>A (n.1635+572G>A)
c.232G>A
c.1554G>A (p.Trp518Ter)
c.*1363G>A (n.*1363G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591978G>CCA360946564RAD50c.1737G>C (p.Trp579Cys)
c.1440G>C (p.Trp480Cys)
n.1423G>C
n.2256G>C
n.2164G>C
c.*1820G>C (n.*1820G>C)
c.1770G>C (p.Trp590Cys)
c.1635+572G>C (n.1635+572G>C)
c.232G>C
c.1554G>C (p.Trp518Cys)
c.*1363G>C (n.*1363G>C)
5g.132591978G=CA1583240632RAD50c.1737G= (p.Trp579=)
c.1440G= (p.Trp480=)
n.1423G=
n.2256G=
n.2164G=
c.*1820G= (n.*1820G=)
c.1770G= (p.Trp590=)
c.1635+572G= (n.1635+572G=)
c.232G=
c.1554G= (p.Trp518=)
c.*1363G= (n.*1363G=)
5g.132591978G>TCA360946566RAD50c.1737G>T (p.Trp579Cys)
c.1440G>T (p.Trp480Cys)
n.1423G>T
n.2256G>T
n.2164G>T
c.*1820G>T (n.*1820G>T)
c.1770G>T (p.Trp590Cys)
c.1635+572G>T (n.1635+572G>T)
c.232G>T
c.1554G>T (p.Trp518Cys)
c.*1363G>T (n.*1363G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591979C>ACA360946569RAD50c.1738C>A (p.Leu580Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
n.1424C>A
n.2257C>A
n.2165C>A
c.*1821C>A (n.*1821C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1635+573C>A (n.1635+573C>A)
c.233C>A
c.1555C>A (p.Leu519Ile)
c.*1364C>A (n.*1364C>A)
5g.132591979C=CA1583240633RAD50c.1738C= (p.Leu580=)
c.1441C= (p.Leu481=)
n.1424C=
n.2257C=
n.2165C=
c.*1821C= (n.*1821C=)
c.1771C= (p.Leu591=)
c.1635+573C= (n.1635+573C=)
c.233C=
c.1555C= (p.Leu519=)
c.*1364C= (n.*1364C=)
5g.132591979C>GCA360946572RAD50c.1738C>G (p.Leu580Val)
c.1441C>G (p.Leu481Val)
n.1424C>G
n.2257C>G
n.2165C>G
c.*1821C>G (n.*1821C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1635+573C>G (n.1635+573C>G)
c.233C>G
c.1555C>G (p.Leu519Val)
c.*1364C>G (n.*1364C>G)
5g.132591979C>TCA3405234RAD50c.1738C>T (p.Leu580=)
c.1441C>T (p.Leu481=)
n.1424C>T
n.2257C>T
n.2165C>T
c.*1821C>T (n.*1821C>T)
c.1771C>T (p.Leu591=)
c.1635+573C>T (n.1635+573C>T)
c.233C>T
c.1555C>T (p.Leu519=)
c.*1364C>T (n.*1364C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591980T>ACA360946575RAD50c.1739T>A (p.Leu580Gln)
c.1442T>A (p.Leu481Gln)
n.1425T>A
n.2258T>A
n.2166T>A
c.*1822T>A (n.*1822T>A)
c.1772T>A (p.Leu591Gln)
c.1635+574T>A (n.1635+574T>A)
c.234T>A
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
5g.132591980T>CCA360946577RAD50c.1739T>C (p.Leu580Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
n.1425T>C
n.2258T>C
n.2166T>C
c.*1822T>C (n.*1822T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1635+574T>C (n.1635+574T>C)
c.234T>C
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
5g.132591980T>GCA360946579RAD50c.1739T>G (p.Leu580Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
n.1425T>G
n.2258T>G
n.2166T>G
c.*1822T>G (n.*1822T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1635+574T>G (n.1635+574T>G)
c.234T>G
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
5g.132591981A=CA1583240634RAD50c.1740A= (p.Leu580=)
c.1443A= (p.Leu481=)
n.1426A=
n.2259A=
n.2167A=
c.*1823A= (n.*1823A=)
c.1773A= (p.Leu591=)
c.1635+575A= (n.1635+575A=)
c.235A=
c.1557A= (p.Leu519=)
c.*1366A= (n.*1366A=)
5g.132591981A>CCA446361702RAD50c.1740A>C (p.Leu580=)
c.1443A>C (p.Leu481=)
n.1426A>C
n.2259A>C
n.2167A>C
c.*1823A>C (n.*1823A>C)
c.1773A>C (p.Leu591=)
c.1635+575A>C (n.1635+575A>C)
c.235A>C
c.1557A>C (p.Leu519=)
c.*1366A>C (n.*1366A>C)
5g.132591981A>GCA446361703RAD50c.1740A>G (p.Leu580=)
c.1443A>G (p.Leu481=)
n.1426A>G
n.2259A>G
n.2167A>G
c.*1823A>G (n.*1823A>G)
c.1773A>G (p.Leu591=)
c.1635+575A>G (n.1635+575A>G)
c.235A>G
c.1557A>G (p.Leu519=)
c.*1366A>G (n.*1366A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591981A>TCA446361704RAD50c.1740A>T (p.Leu580=)
c.1443A>T (p.Leu481=)
n.1426A>T
n.2259A>T
n.2167A>T
c.*1823A>T (n.*1823A>T)
c.1773A>T (p.Leu591=)
c.1635+575A>T (n.1635+575A>T)
c.235A>T
c.1557A>T (p.Leu519=)
c.*1366A>T (n.*1366A>T)
5g.132591982C>ACA3405235RAD50c.1741C>A (p.His581Asn)
c.1444C>A (p.His482Asn)
n.1427C>A
n.2260C>A
n.2168C>A
c.*1824C>A (n.*1824C>A)
c.1774C>A (p.His592Asn)
c.1635+576C>A (n.1635+576C>A)
c.236C>A
c.1558C>A (p.His520Asn)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591982C=CA1583240635RAD50c.1741C= (p.His581=)
c.1444C= (p.His482=)
n.1427C=
n.2260C=
n.2168C=
c.*1824C= (n.*1824C=)
c.1774C= (p.His592=)
c.1635+576C= (n.1635+576C=)
c.236C=
c.1558C= (p.His520=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
5g.132591982C>GCA360946581RAD50c.1741C>G (p.His581Asp)
c.1444C>G (p.His482Asp)
n.1427C>G
n.2260C>G
n.2168C>G
c.*1824C>G (n.*1824C>G)
c.1774C>G (p.His592Asp)
c.1635+576C>G (n.1635+576C>G)
c.236C>G
c.1558C>G (p.His520Asp)
c.*1367C>G (n.*1367C>G)
5g.132591982C>TCA360946583RAD50c.1741C>T (p.His581Tyr)
c.1444C>T (p.His482Tyr)
n.1427C>T
n.2260C>T
n.2168C>T
c.*1824C>T (n.*1824C>T)
c.1774C>T (p.His592Tyr)
c.1635+576C>T (n.1635+576C>T)
c.236C>T
c.1558C>T (p.His520Tyr)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
ClinVar
5g.132591983A=CA1583240636RAD50c.1742A= (p.His581=)
c.1445A= (p.His482=)
n.1428A=
n.2261A=
n.2169A=
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.1775A= (p.His592=)
c.1635+577A= (n.1635+577A=)
c.237A=
c.1559A= (p.His520=)
c.*1368A= (n.*1368A=)
5g.132591983A>CCA360946586RAD50c.1742A>C (p.His581Pro)
c.1445A>C (p.His482Pro)
n.1428A>C
n.2261A>C
n.2169A>C
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.1775A>C (p.His592Pro)
c.1635+577A>C (n.1635+577A>C)
c.237A>C
c.1559A>C (p.His520Pro)
c.*1368A>C (n.*1368A>C)
5g.132591983A>GCA3405236RAD50c.1742A>G (p.His581Arg)
c.1445A>G (p.His482Arg)
n.1428A>G
n.2261A>G
n.2169A>G
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.1775A>G (p.His592Arg)
c.1635+577A>G (n.1635+577A>G)
c.237A>G
c.1559A>G (p.His520Arg)
c.*1368A>G (n.*1368A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591983A>TCA360946588RAD50c.1742A>T (p.His581Leu)
c.1445A>T (p.His482Leu)
n.1428A>T
n.2261A>T
n.2169A>T
c.*1825A>T (n.*1825A>T)
c.1775A>T (p.His592Leu)
c.1635+577A>T (n.1635+577A>T)
c.237A>T
c.1559A>T (p.His520Leu)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
5g.132591984T>ACA360946590RAD50c.1743T>A (p.His581Gln)
c.1446T>A (p.His482Gln)
n.1429T>A
n.2262T>A
n.2170T>A
c.*1826T>A (n.*1826T>A)
c.1776T>A (p.His592Gln)
c.1635+578T>A (n.1635+578T>A)
c.238T>A
c.1560T>A (p.His520Gln)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
5g.132591984T>CCA446361710RAD50c.1743T>C (p.His581=)
c.1446T>C (p.His482=)
n.1429T>C
n.2262T>C
n.2170T>C
c.*1826T>C (n.*1826T>C)
c.1776T>C (p.His592=)
c.1635+578T>C (n.1635+578T>C)
c.238T>C
c.1560T>C (p.His520=)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591984T>GCA360946591RAD50c.1743T>G (p.His581Gln)
c.1446T>G (p.His482Gln)
n.1429T>G
n.2262T>G
n.2170T>G
c.*1826T>G (n.*1826T>G)
c.1776T>G (p.His592Gln)
c.1635+578T>G (n.1635+578T>G)
c.238T>G
c.1560T>G (p.His520Gln)
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
5g.132591984T=CA1583240637RAD50c.1743T= (p.His581=)
c.1446T= (p.His482=)
n.1429T=
n.2262T=
n.2170T=
c.*1826T= (n.*1826T=)
c.1776T= (p.His592=)
c.1635+578T= (n.1635+578T=)
c.238T=
c.1560T= (p.His520=)
c.*1369T= (n.*1369T=)
5g.132591985A=CA1583240638RAD50c.1744A= (p.Ser582=)
c.1447A= (p.Ser483=)
n.1430A=
n.2263A=
c.1447A=
n.2171A=
c.*1827A= (n.*1827A=)
c.1777A= (p.Ser593=)
c.1635+579A= (n.1635+579A=)
c.239A=
c.1561A= (p.Ser521=)
c.*1370A= (n.*1370A=)
5g.132591985A>CCA360946593RAD50c.1744A>C (p.Ser582Arg)
c.1447A>C (p.Ser483Arg)
n.1430A>C
n.2263A>C
c.1447A>C
n.2171A>C
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
c.1635+579A>C (n.1635+579A>C)
c.239A>C
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.*1370A>C (n.*1370A>C)
5g.132591985A>GCA3405237RAD50c.1744A>G (p.Ser582Gly)
c.1447A>G (p.Ser483Gly)
n.1430A>G
n.2263A>G
c.1447A>G
n.2171A>G
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
c.1635+579A>G (n.1635+579A>G)
c.239A>G
c.1561A>G (p.Ser521Gly)
c.*1370A>G (n.*1370A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591985A>TCA360946595RAD50c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.1447A>T (p.Ser483Cys)
n.1430A>T
n.2263A>T
c.1447A>T
n.2171A>T
c.*1827A>T (n.*1827A>T)
c.1777A>T (p.Ser593Cys)
c.1635+579A>T (n.1635+579A>T)
c.239A>T
c.1561A>T (p.Ser521Cys)
c.*1370A>T (n.*1370A>T)
ClinVar
5g.132591986G>ACA3405238RAD50c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.1448G>A (p.Ser483Asn)
n.1431G>A
n.2264G>A
n.2172G>A
c.*1828G>A (n.*1828G>A)
c.1778G>A (p.Ser593Asn)
c.1635+580G>A (n.1635+580G>A)
c.240G>A
c.1562G>A (p.Ser521Asn)
c.*1371G>A (n.*1371G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591986G>CCA360946596RAD50c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.1448G>C (p.Ser483Thr)
n.1431G>C
n.2264G>C
n.2172G>C
c.*1828G>C (n.*1828G>C)
c.1778G>C (p.Ser593Thr)
c.1635+580G>C (n.1635+580G>C)
c.240G>C
c.1562G>C (p.Ser521Thr)
c.*1371G>C (n.*1371G>C)
5g.132591986G=CA1583240639RAD50c.1745G= (p.Ser582=)
c.1448G= (p.Ser483=)
n.1431G=
n.2264G=
n.2172G=
c.*1828G= (n.*1828G=)
c.1778G= (p.Ser593=)
c.1635+580G= (n.1635+580G=)
c.240G=
c.1562G= (p.Ser521=)
c.*1371G= (n.*1371G=)
5g.132591986G>TCA360946597RAD50c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.1448G>T (p.Ser483Ile)
n.1431G>T
n.2264G>T
n.2172G>T
c.*1828G>T (n.*1828G>T)
c.1778G>T (p.Ser593Ile)
c.1635+580G>T (n.1635+580G>T)
c.240G>T
c.1562G>T (p.Ser521Ile)
c.*1371G>T (n.*1371G>T)
5g.132591987T>ACA360946599RAD50c.1746T>A (p.Ser582Arg)
c.1449T>A (p.Ser483Arg)
n.1432T>A
n.2265T>A
n.2173T>A
c.*1829T>A (n.*1829T>A)
c.1779T>A (p.Ser593Arg)
c.1635+581T>A (n.1635+581T>A)
c.241T>A
c.1563T>A (p.Ser521Arg)
c.*1372T>A (n.*1372T>A)
5g.132591987T>CCA446361715RAD50c.1746T>C (p.Ser582=)
c.1449T>C (p.Ser483=)
n.1432T>C
n.2265T>C
n.2173T>C
c.*1829T>C (n.*1829T>C)
c.1779T>C (p.Ser593=)
c.1635+581T>C (n.1635+581T>C)
c.241T>C
c.1563T>C (p.Ser521=)
c.*1372T>C (n.*1372T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591987T>GCA360946600RAD50c.1746T>G (p.Ser582Arg)
c.1449T>G (p.Ser483Arg)
n.1432T>G
n.2265T>G
n.2173T>G
c.*1829T>G (n.*1829T>G)
c.1779T>G (p.Ser593Arg)
c.1635+581T>G (n.1635+581T>G)
c.241T>G
c.1563T>G (p.Ser521Arg)
c.*1372T>G (n.*1372T>G)
5g.132591987T=CA1583240640RAD50c.1746T= (p.Ser582=)
c.1449T= (p.Ser483=)
n.1432T=
n.2265T=
n.2173T=
c.*1829T= (n.*1829T=)
c.1779T= (p.Ser593=)
c.1635+581T= (n.1635+581T=)
c.241T=
c.1563T= (p.Ser521=)
c.*1372T= (n.*1372T=)
5g.132591988A=CA1583240641RAD50c.1747A= (p.Lys583=)
c.1450A= (p.Lys484=)
n.1433A=
n.2266A=
n.2174A=
c.*1830A= (n.*1830A=)
c.1780A= (p.Lys594=)
c.1635+582A= (n.1635+582A=)
c.242A=
c.1564A= (p.Lys522=)
c.*1373A= (n.*1373A=)
5g.132591988A>CCA360946602RAD50c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.1433A>C
n.2266A>C
n.2174A>C
c.*1830A>C (n.*1830A>C)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.1635+582A>C (n.1635+582A>C)
c.242A>C
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.*1373A>C (n.*1373A>C)
5g.132591988A>GCA360946603RAD50c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.1433A>G
n.2266A>G
n.2174A>G
c.*1830A>G (n.*1830A>G)
c.1780A>G (p.Lys594Glu)
c.1635+582A>G (n.1635+582A>G)
c.242A>G
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.*1373A>G (n.*1373A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591988A>TCA360946605RAD50c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.1433A>T
n.2266A>T
n.2174A>T
c.*1830A>T (n.*1830A>T)
c.1780A>T (p.Lys594Ter)
c.1635+582A>T (n.1635+582A>T)
c.242A>T
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.*1373A>T (n.*1373A>T)
ClinVar
5g.132591989A=CA1583240642RAD50c.1748A= (p.Lys583=)
c.1451A= (p.Lys484=)
n.1434A=
n.2267A=
n.2175A=
c.*1831A= (n.*1831A=)
c.1781A= (p.Lys594=)
c.1635+583A= (n.1635+583A=)
c.243A=
c.1565A= (p.Lys522=)
c.*1374A= (n.*1374A=)
5g.132591989A>CCA360946611RAD50c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.1434A>C
n.2267A>C
n.2175A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.1635+583A>C (n.1635+583A>C)
c.243A>C
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.*1374A>C (n.*1374A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591989A>GCA360946607RAD50c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.1434A>G
n.2267A>G
n.2175A>G
c.*1831A>G (n.*1831A>G)
c.1781A>G (p.Lys594Arg)
c.1635+583A>G (n.1635+583A>G)
c.243A>G
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.*1374A>G (n.*1374A>G)
5g.132591989A>TCA360946609RAD50c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
n.1434A>T
n.2267A>T
n.2175A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
c.1781A>T (p.Lys594Ile)
c.1635+583A>T (n.1635+583A>T)
c.243A>T
c.1565A>T (p.Lys522Ile)
c.*1374A>T (n.*1374A>T)
ClinVar
5g.132591990A>CCA360946614RAD50c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
n.1435A>C
n.2268A>C
n.2176A>C
c.*1832A>C (n.*1832A>C)
c.1782A>C (p.Lys594Asn)
c.1635+584A>C (n.1635+584A>C)
c.244A>C
c.1566A>C (p.Lys522Asn)
c.*1375A>C (n.*1375A>C)
5g.132591990A>GCA446361718RAD50c.1749A>G (p.Lys583=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
n.1435A>G
n.2268A>G
n.2176A>G
c.*1832A>G (n.*1832A>G)
c.1782A>G (p.Lys594=)
c.1635+584A>G (n.1635+584A>G)
c.244A>G
c.1566A>G (p.Lys522=)
c.*1375A>G (n.*1375A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591990A>TCA360946632RAD50c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
n.1435A>T
n.2268A>T
n.2176A>T
c.*1832A>T (n.*1832A>T)
c.1782A>T (p.Lys594Asn)
c.1635+584A>T (n.1635+584A>T)
c.244A>T
c.1566A>T (p.Lys522Asn)
c.*1375A>T (n.*1375A>T)
5g.132591991T>ACA360946635RAD50c.1750T>A (p.Ser584Thr)
c.1453T>A (p.Ser485Thr)
n.1436T>A
n.2269T>A
n.2177T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.1783T>A (p.Ser595Thr)
c.1635+585T>A (n.1635+585T>A)
c.245T>A
c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.*1376T>A (n.*1376T>A)
5g.132591991T>CCA3405239RAD50c.1750T>C (p.Ser584Pro)
c.1453T>C (p.Ser485Pro)
n.1436T>C
n.2269T>C
n.2177T>C
c.*1833T>C (n.*1833T>C)
c.1783T>C (p.Ser595Pro)
c.1635+585T>C (n.1635+585T>C)
c.245T>C
c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.*1376T>C (n.*1376T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591991T>GCA360946638RAD50c.1750T>G (p.Ser584Ala)
c.1453T>G (p.Ser485Ala)
n.1436T>G
n.2269T>G
n.2177T>G
c.*1833T>G (n.*1833T>G)
c.1783T>G (p.Ser595Ala)
c.1635+585T>G (n.1635+585T>G)
c.245T>G
c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.*1376T>G (n.*1376T>G)
5g.132591991T=CA1583240643RAD50c.1750T= (p.Ser584=)
c.1453T= (p.Ser485=)
n.1436T=
n.2269T=
n.2177T=
c.*1833T= (n.*1833T=)
c.1783T= (p.Ser595=)
c.1635+585T= (n.1635+585T=)
c.245T=
c.1567T= (p.Ser523=)
c.*1376T= (n.*1376T=)
5g.132591992C>ACA360946639RAD50c.1751C>A (p.Ser584Ter)
c.1454C>A (p.Ser485Ter)
n.1437C>A
n.2270C>A
n.2178C>A
c.*1834C>A (n.*1834C>A)
c.1784C>A (p.Ser595Ter)
c.1635+586C>A (n.1635+586C>A)
c.246C>A
c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
gnomAD v4
5g.132591992C=CA1583240644RAD50c.1751C= (p.Ser584=)
c.1454C= (p.Ser485=)
n.1437C=
n.2270C=
n.2178C=
c.*1834C= (n.*1834C=)
c.1784C= (p.Ser595=)
c.1635+586C= (n.1635+586C=)
c.246C=
c.1568C= (p.Ser523=)
c.*1377C= (n.*1377C=)
5g.132591992C>GCA360946640RAD50c.1751C>G (p.Ser584Ter)
c.1454C>G (p.Ser485Ter)
n.1437C>G
n.2270C>G
n.2178C>G
c.*1834C>G (n.*1834C>G)
c.1784C>G (p.Ser595Ter)
c.1635+586C>G (n.1635+586C>G)
c.246C>G
c.1568C>G (p.Ser523Ter)
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591992C>TCA360946641RAD50c.1751C>T (p.Ser584Leu)
c.1454C>T (p.Ser485Leu)
n.1437C>T
n.2270C>T
n.2178C>T
c.*1834C>T (n.*1834C>T)
c.1784C>T (p.Ser595Leu)
c.1635+586C>T (n.1635+586C>T)
c.246C>T
c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591993A=CA1583240645RAD50c.1752A= (p.Ser584=)
c.1455A= (p.Ser485=)
n.1438A=
n.2271A=
n.2179A=
c.*1835A= (n.*1835A=)
c.1785A= (p.Ser595=)
c.1635+587A= (n.1635+587A=)
c.247A=
c.1569A= (p.Ser523=)
c.*1378A= (n.*1378A=)
5g.132591993A>CCA446361720RAD50c.1752A>C (p.Ser584=)
c.1455A>C (p.Ser485=)
n.1438A>C
n.2271A>C
n.2179A>C
c.*1835A>C (n.*1835A>C)
c.1785A>C (p.Ser595=)
c.1635+587A>C (n.1635+587A>C)
c.247A>C
c.1569A>C (p.Ser523=)
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
5g.132591993A>GCA197833RAD50c.1752A>G (p.Ser584=)
c.1455A>G (p.Ser485=)
n.1438A>G
n.2271A>G
n.2179A>G
c.*1835A>G (n.*1835A>G)
c.1785A>G (p.Ser595=)
c.1635+587A>G (n.1635+587A>G)
c.247A>G
c.1569A>G (p.Ser523=)
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591993A>TCA446361721RAD50c.1752A>T (p.Ser584=)
c.1455A>T (p.Ser485=)
n.1438A>T
n.2271A>T
n.2179A>T
c.*1835A>T (n.*1835A>T)
c.1785A>T (p.Ser595=)
c.1635+587A>T (n.1635+587A>T)
c.247A>T
c.1569A>T (p.Ser523=)
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
5g.132591994A=CA1583240646RAD50c.1753A= (p.Lys585=)
c.1456A= (p.Lys486=)
n.1439A=
n.2272A=
n.2180A=
c.*1836A= (n.*1836A=)
c.1786A= (p.Lys596=)
c.1635+588A= (n.1635+588A=)
c.248A=
c.1570A= (p.Lys524=)
c.*1379A= (n.*1379A=)
5g.132591994A>CCA360946642RAD50c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.1439A>C
n.2272A>C
n.2180A>C
c.*1836A>C (n.*1836A>C)
c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1635+588A>C (n.1635+588A>C)
c.248A>C
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*1379A>C (n.*1379A>C)
5g.132591994A>GCA360946643RAD50c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.1439A>G
n.2272A>G
n.2180A>G
c.*1836A>G (n.*1836A>G)
c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1635+588A>G (n.1635+588A>G)
c.248A>G
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*1379A>G (n.*1379A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591994A>TCA360946652RAD50c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.1439A>T
n.2272A>T
n.2180A>T
c.*1836A>T (n.*1836A>T)
c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1635+588A>T (n.1635+588A>T)
c.248A>T
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*1379A>T (n.*1379A>T)
5g.132591994_132591995insGAACCA563057536RAD50c.1753_1754insGAAC (p.Lys585ArgfsTer5)
c.1456_1457insGAAC (p.Lys486ArgfsTer5)
n.1439_1440insGAAC
n.2272_2273insGAAC
n.2180_2181insGAAC
c.*1836_*1837insGAAC (n.*1836_*1837insGAAC)
c.1786_1787insGAAC (p.Lys596ArgfsTer5)
c.1635+588_1635+589insGAAC (n.1635+588_1635+589insGAAC)
c.248_249insGAAC
c.1570_1571insGAAC (p.Lys524ArgfsTer5)
c.*1379_*1380insGAAC (n.*1379_*1380insGAAC)
dbSNP gnomAD v2
5g.132591995A>CCA360946653RAD50c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.1440A>C
n.2273A>C
n.2181A>C
c.*1837A>C (n.*1837A>C)
c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1635+589A>C (n.1635+589A>C)
c.249A>C
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
ClinVar
5g.132591995A>GCA360946656RAD50c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.1440A>G
n.2273A>G
n.2181A>G
c.*1837A>G (n.*1837A>G)
c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1635+589A>G (n.1635+589A>G)
c.249A>G
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
5g.132591995A>TCA360946654RAD50c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1457A>T (p.Lys486Ile)
n.1440A>T
n.2273A>T
n.2181A>T
c.*1837A>T (n.*1837A>T)
c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1635+589A>T (n.1635+589A>T)
c.249A>T
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
5g.132591996A=CA1583240647RAD50c.1755A= (p.Lys585=)
c.1458A= (p.Lys486=)
n.1441A=
n.2274A=
n.2182A=
c.*1838A= (n.*1838A=)
c.1788A= (p.Lys596=)
c.1635+590A= (n.1635+590A=)
c.250A=
c.1572A= (p.Lys524=)
c.*1381A= (n.*1381A=)
5g.132591996A>CCA360946658RAD50c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1458A>C (p.Lys486Asn)
n.1441A>C
n.2274A>C
n.2182A>C
c.*1838A>C (n.*1838A>C)
c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1635+590A>C (n.1635+590A>C)
c.250A>C
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
c.*1381A>C (n.*1381A>C)
5g.132591996A>GCA189616RAD50c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1458A>G (p.Lys486=)
n.1441A>G
n.2274A>G
n.2182A>G
c.*1838A>G (n.*1838A>G)
c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1635+590A>G (n.1635+590A>G)
c.250A>G
c.1572A>G (p.Lys524=)
c.*1381A>G (n.*1381A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591996A>TCA360946662RAD50c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1458A>T (p.Lys486Asn)
n.1441A>T
n.2274A>T
n.2182A>T
c.*1838A>T (n.*1838A>T)
c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1635+590A>T (n.1635+590A>T)
c.250A>T
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
c.*1381A>T (n.*1381A>T)
5g.132591997G>ACA360946664RAD50c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.1442G>A
n.2275G>A
n.2183G>A
c.*1839G>A (n.*1839G>A)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1635+591G>A (n.1635+591G>A)
c.251G>A
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.*1382G>A (n.*1382G>A)
5g.132591997G>CCA360946665RAD50c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.1442G>C
n.2275G>C
n.2183G>C
c.*1839G>C (n.*1839G>C)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1635+591G>C (n.1635+591G>C)
c.251G>C
c.1573G>C (p.Glu525Gln)
c.*1382G>C (n.*1382G>C)
5g.132591997G>TCA360946666RAD50c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.1442G>T
n.2275G>T
n.2183G>T
c.*1839G>T (n.*1839G>T)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1635+591G>T (n.1635+591G>T)
c.251G>T
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.*1382G>T (n.*1382G>T)
ClinVar
5g.132591998A>CCA360946672RAD50c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.1443A>C
n.2276A>C
n.2184A>C
c.*1840A>C (n.*1840A>C)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1635+592A>C (n.1635+592A>C)
c.252A>C
c.1574A>C (p.Glu525Ala)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
5g.132591998A>GCA360946667RAD50c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.1443A>G
n.2276A>G
n.2184A>G
c.*1840A>G (n.*1840A>G)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1635+592A>G (n.1635+592A>G)
c.252A>G
c.1574A>G (p.Glu525Gly)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
5g.132591998A>TCA360946669RAD50c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.1443A>T
n.2276A>T
n.2184A>T
c.*1840A>T (n.*1840A>T)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1635+592A>T (n.1635+592A>T)
c.252A>T
c.1574A>T (p.Glu525Val)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
5g.132591999A>CCA360946674RAD50c.1758A>C (p.Glu586Asp)
c.1461A>C (p.Glu487Asp)
n.1444A>C
n.2277A>C
n.2185A>C
c.*1841A>C (n.*1841A>C)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1635+593A>C (n.1635+593A>C)
c.253A>C
c.1575A>C (p.Glu525Asp)
c.*1384A>C (n.*1384A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591999A>GCA446361731RAD50c.1758A>G (p.Glu586=)
c.1461A>G (p.Glu487=)
n.1444A>G
n.2277A>G
n.2185A>G
c.*1841A>G (n.*1841A>G)
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1635+593A>G (n.1635+593A>G)
c.253A>G
c.1575A>G (p.Glu525=)
c.*1384A>G (n.*1384A>G)
5g.132591999A>TCA360946677RAD50c.1758A>T (p.Glu586Asp)
c.1461A>T (p.Glu487Asp)
n.1444A>T
n.2277A>T
n.2185A>T
c.*1841A>T (n.*1841A>T)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1635+593A>T (n.1635+593A>T)
c.253A>T
c.1575A>T (p.Glu525Asp)
c.*1384A>T (n.*1384A>T)
5g.132592000A=CA1583240648RAD50c.1759A= (p.Ile587=)
c.1462A= (p.Ile488=)
n.1445A=
n.2278A=
n.2186A=
c.*1842A= (n.*1842A=)
c.1792A= (p.Ile598=)
c.1635+594A= (n.1635+594A=)
c.254A=
c.1576A= (p.Ile526=)
c.*1385A= (n.*1385A=)
5g.132592000A>CCA333246RAD50c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
n.1445A>C
n.2278A>C
n.2186A>C
c.*1842A>C (n.*1842A>C)
c.1792A>C (p.Ile598Leu)
c.1635+594A>C (n.1635+594A>C)
c.254A>C
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592000A>GCA360946680RAD50c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1462A>G (p.Ile488Val)
n.1445A>G
n.2278A>G
n.2186A>G
c.*1842A>G (n.*1842A>G)
c.1792A>G (p.Ile598Val)
c.1635+594A>G (n.1635+594A>G)
c.254A>G
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
5g.132592000A>TCA360946681RAD50c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
n.1445A>T
n.2278A>T
n.2186A>T
c.*1842A>T (n.*1842A>T)
c.1792A>T (p.Ile598Phe)
c.1635+594A>T (n.1635+594A>T)
c.254A>T
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.*1385A>T (n.*1385A>T)
5g.132592001T>ACA360946688RAD50c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1463T>A (p.Ile488Asn)
n.1446T>A
n.2279T>A
n.2187T>A
c.*1843T>A (n.*1843T>A)
c.1793T>A (p.Ile598Asn)
c.1635+595T>A (n.1635+595T>A)
c.255T>A
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.*1386T>A (n.*1386T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592001T>CCA360946682RAD50c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1463T>C (p.Ile488Thr)
n.1446T>C
n.2279T>C
n.2187T>C
c.*1843T>C (n.*1843T>C)
c.1793T>C (p.Ile598Thr)
c.1635+595T>C (n.1635+595T>C)
c.255T>C
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.*1386T>C (n.*1386T>C)
5g.132592001T>GCA3405240RAD50c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1463T>G (p.Ile488Ser)
n.1446T>G
n.2279T>G
n.2187T>G
c.*1843T>G (n.*1843T>G)
c.1793T>G (p.Ile598Ser)
c.1635+595T>G (n.1635+595T>G)
c.255T>G
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.*1386T>G (n.*1386T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592001T=CA1583240649RAD50c.1760T= (p.Ile587=)
c.1463T= (p.Ile488=)
n.1446T=
n.2279T=
n.2187T=
c.*1843T= (n.*1843T=)
c.1793T= (p.Ile598=)
c.1635+595T= (n.1635+595T=)
c.255T=
c.1577T= (p.Ile526=)
c.*1386T= (n.*1386T=)
5g.132592002T>ACA3405241RAD50c.1761T>A (p.Ile587=)
c.1464T>A (p.Ile488=)
n.1447T>A
n.2280T>A
n.2188T>A
c.*1844T>A (n.*1844T>A)
c.1794T>A (p.Ile598=)
c.1635+596T>A (n.1635+596T>A)
c.256T>A
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.*1387T>A (n.*1387T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132592002T>CCA446361735RAD50c.1761T>C (p.Ile587=)
c.1464T>C (p.Ile488=)
n.1447T>C
n.2280T>C
n.2188T>C
c.*1844T>C (n.*1844T>C)
c.1794T>C (p.Ile598=)
c.1635+596T>C (n.1635+596T>C)
c.256T>C
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.*1387T>C (n.*1387T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132592002T>GCA360946690RAD50c.1761T>G (p.Ile587Met)
c.1464T>G (p.Ile488Met)
n.1447T>G
n.2280T>G
n.2188T>G
c.*1844T>G (n.*1844T>G)
c.1794T>G (p.Ile598Met)
c.1635+596T>G (n.1635+596T>G)
c.256T>G
c.1578T>G (p.Ile526Met)
c.*1387T>G (n.*1387T>G)
5g.132592002T=CA1583240650RAD50c.1761T= (p.Ile587=)
c.1464T= (p.Ile488=)
n.1447T=
n.2280T=
n.2188T=
c.*1844T= (n.*1844T=)
c.1794T= (p.Ile598=)
c.1635+596T= (n.1635+596T=)
c.256T=
c.1578T= (p.Ile526=)
c.*1387T= (n.*1387T=)
5g.132592003A>CCA360946692RAD50c.1762A>C (p.Asn588His)
c.1465A>C (p.Asn489His)
n.1448A>C
n.2281A>C
n.2189A>C
c.*1845A>C (n.*1845A>C)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1635+597A>C (n.1635+597A>C)
c.257A>C
c.1579A>C (p.Asn527His)
c.*1388A>C (n.*1388A>C)
ClinVar
5g.132592003A>GCA360946694RAD50c.1762A>G (p.Asn588Asp)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
n.1448A>G
n.2281A>G
n.2189A>G
c.*1845A>G (n.*1845A>G)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1635+597A>G (n.1635+597A>G)
c.257A>G
c.1579A>G (p.Asn527Asp)
c.*1388A>G (n.*1388A>G)
5g.132592003A>TCA360946696RAD50c.1762A>T (p.Asn588Tyr)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
n.1448A>T
n.2281A>T
n.2189A>T
c.*1845A>T (n.*1845A>T)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1635+597A>T (n.1635+597A>T)
c.257A>T
c.1579A>T (p.Asn527Tyr)
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
gnomAD v4
5g.132592004A>CCA360946697RAD50c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
n.1449A>C
n.2282A>C
n.2190A>C
c.*1846A>C (n.*1846A>C)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1635+598A>C (n.1635+598A>C)
c.258A>C
c.1580A>C (p.Asn527Thr)
c.*1389A>C (n.*1389A>C)
5g.132592004A>GCA360946699RAD50c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
n.1449A>G
n.2282A>G
n.2190A>G
c.*1846A>G (n.*1846A>G)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.1635+598A>G (n.1635+598A>G)
c.258A>G
c.1580A>G (p.Asn527Ser)
c.*1389A>G (n.*1389A>G)
gnomAD v4
5g.132592004A>TCA360946700RAD50c.1763A>T (p.Asn588Ile)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
n.1449A>T
n.2282A>T
n.2190A>T
c.*1846A>T (n.*1846A>T)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.1635+598A>T (n.1635+598A>T)
c.258A>T
c.1580A>T (p.Asn527Ile)
c.*1389A>T (n.*1389A>T)
5g.132592005T>ACA360946701RAD50c.1764T>A (p.Asn588Lys)
c.1467T>A (p.Asn489Lys)
n.1450T>A
n.2283T>A
n.2191T>A
c.*1847T>A (n.*1847T>A)
c.1797T>A (p.Asn599Lys)
c.1635+599T>A (n.1635+599T>A)
c.259T>A
c.1581T>A (p.Asn527Lys)
c.*1390T>A (n.*1390T>A)
5g.132592005T>CCA446361741RAD50c.1764T>C (p.Asn588=)
c.1467T>C (p.Asn489=)
n.1450T>C
n.2283T>C
n.2191T>C
c.*1847T>C (n.*1847T>C)
c.1797T>C (p.Asn599=)
c.1635+599T>C (n.1635+599T>C)
c.259T>C
c.1581T>C (p.Asn527=)
c.*1390T>C (n.*1390T>C)
5g.132592005T>GCA360946702RAD50c.1764T>G (p.Asn588Lys)
c.1467T>G (p.Asn489Lys)
n.1450T>G
n.2283T>G
n.2191T>G
c.*1847T>G (n.*1847T>G)
c.1797T>G (p.Asn599Lys)
c.1635+599T>G (n.1635+599T>G)
c.259T>G
c.1581T>G (p.Asn527Lys)
c.*1390T>G (n.*1390T>G)
5g.132592006C>ACA360946704RAD50c.1765C>A (p.Gln589Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
n.1451C>A
n.2284C>A
n.2192C>A
c.*1848C>A (n.*1848C>A)
c.1798C>A (p.Gln600Lys)
c.1635+600C>A (n.1635+600C>A)
c.260C>A
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
5g.132592006C=CA1583240651RAD50c.1765C= (p.Gln589=)
c.1468C= (p.Gln490=)
n.1451C=
n.2284C=
n.2192C=
c.*1848C= (n.*1848C=)
c.1798C= (p.Gln600=)
c.1635+600C= (n.1635+600C=)
c.260C=
c.1582C= (p.Gln528=)
c.*1391C= (n.*1391C=)
5g.132592006C>GCA360946705RAD50c.1765C>G (p.Gln589Glu)
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
n.1451C>G
n.2284C>G
n.2192C>G
c.*1848C>G (n.*1848C>G)
c.1798C>G (p.Gln600Glu)
c.1635+600C>G (n.1635+600C>G)
c.260C>G
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
c.*1391C>G (n.*1391C>G)
5g.132592006C>TCA360946706RAD50c.1765C>T (p.Gln589Ter)
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
n.1451C>T
n.2284C>T
n.2192C>T
c.*1848C>T (n.*1848C>T)
c.1798C>T (p.Gln600Ter)
c.1635+600C>T (n.1635+600C>T)
c.260C>T
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592007A=CA1583240652RAD50c.1766A= (p.Gln589=)
c.1469A= (p.Gln490=)
n.1452A=
n.2285A=
n.2193A=
c.*1849A= (n.*1849A=)
c.1799A= (p.Gln600=)
c.1635+601A= (n.1635+601A=)
c.261A=
c.1583A= (p.Gln528=)
c.*1392A= (n.*1392A=)
5g.132592007A>CCA360946708RAD50c.1766A>C (p.Gln589Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
n.1452A>C
n.2285A>C
n.2193A>C
c.*1849A>C (n.*1849A>C)
c.1799A>C (p.Gln600Pro)
c.1635+601A>C (n.1635+601A>C)
c.261A>C
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
c.*1392A>C (n.*1392A>C)
5g.132592007A>GCA360946711RAD50c.1766A>G (p.Gln589Arg)
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
n.1452A>G
n.2285A>G
n.2193A>G
c.*1849A>G (n.*1849A>G)
c.1799A>G (p.Gln600Arg)
c.1635+601A>G (n.1635+601A>G)
c.261A>G
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
c.*1392A>G (n.*1392A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592007A>TCA360946710RAD50c.1766A>T (p.Gln589Leu)
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
n.1452A>T
n.2285A>T
n.2193A>T
c.*1849A>T (n.*1849A>T)
c.1799A>T (p.Gln600Leu)
c.1635+601A>T (n.1635+601A>T)
c.261A>T
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
c.*1392A>T (n.*1392A>T)
ClinVar dbSNP
5g.132592008G>ACA446361742RAD50c.1767G>A (p.Gln589=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
n.1453G>A
n.2286G>A
n.2194G>A
c.*1850G>A (n.*1850G>A)
c.1800G>A (p.Gln600=)
c.1635+602G>A (n.1635+602G>A)
c.262G>A
c.1584G>A (p.Gln528=)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
5g.132592008G>CCA360946713RAD50c.1767G>C (p.Gln589His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
n.1453G>C
n.2286G>C
n.2194G>C
c.*1850G>C (n.*1850G>C)
c.1800G>C (p.Gln600His)
c.1635+602G>C (n.1635+602G>C)
c.262G>C
c.1584G>C (p.Gln528His)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
5g.132592008G>TCA360946715RAD50c.1767G>T (p.Gln589His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
n.1453G>T
n.2286G>T
n.2194G>T
c.*1850G>T (n.*1850G>T)
c.1800G>T (p.Gln600His)
c.1635+602G>T (n.1635+602G>T)
c.262G>T
c.1584G>T (p.Gln528His)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
5g.132592009A>CCA360946717RAD50c.1768A>C (p.Thr590Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.1454A>C
n.2287A>C
n.2195A>C
c.*1851A>C (n.*1851A>C)
c.1801A>C (p.Thr601Pro)
c.1635+603A>C (n.1635+603A>C)
c.263A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
5g.132592009A>GCA360946720RAD50c.1768A>G (p.Thr590Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.1454A>G
n.2287A>G
n.2195A>G
c.*1851A>G (n.*1851A>G)
c.1801A>G (p.Thr601Ala)
c.1635+603A>G (n.1635+603A>G)
c.263A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
gnomAD v4
5g.132592009A>TCA360946721RAD50c.1768A>T (p.Thr590Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.1454A>T
n.2287A>T
n.2195A>T
c.*1851A>T (n.*1851A>T)
c.1801A>T (p.Thr601Ser)
c.1635+603A>T (n.1635+603A>T)
c.263A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
ClinVar
5g.132592010C>ACA360946722RAD50c.1769C>A (p.Thr590Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.1455C>A
n.2288C>A
n.2196C>A
c.*1852C>A (n.*1852C>A)
c.1802C>A (p.Thr601Asn)
c.1635+604C>A (n.1635+604C>A)
c.264C>A
c.1586C>A (p.Thr529Asn)
c.*1395C>A (n.*1395C>A)
5g.132592010C=CA1583240653RAD50c.1769C= (p.Thr590=)
c.1472C= (p.Thr491=)
n.1455C=
n.2288C=
n.2196C=
c.*1852C= (n.*1852C=)
c.1802C= (p.Thr601=)
c.1635+604C= (n.1635+604C=)
c.264C=
c.1586C= (p.Thr529=)
c.*1395C= (n.*1395C=)
5g.132592010C>GCA198195RAD50c.1769C>G (p.Thr590Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.1455C>G
n.2288C>G
n.2196C>G
c.*1852C>G (n.*1852C>G)
c.1802C>G (p.Thr601Ser)
c.1635+604C>G (n.1635+604C>G)
c.264C>G
c.1586C>G (p.Thr529Ser)
c.*1395C>G (n.*1395C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592010C>TCA360946724RAD50c.1769C>T (p.Thr590Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.1455C>T
n.2288C>T
n.2196C>T
c.*1852C>T (n.*1852C>T)
c.1802C>T (p.Thr601Ile)
c.1635+604C>T (n.1635+604C>T)
c.264C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.*1395C>T (n.*1395C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592011C>ACA446361743RAD50c.1770C>A (p.Thr590=)
c.1473C>A (p.Thr491=)
n.1456C>A
n.2289C>A
n.2197C>A
c.*1853C>A (n.*1853C>A)
c.1803C>A (p.Thr601=)
c.1635+605C>A (n.1635+605C>A)
c.265C>A
c.1587C>A (p.Thr529=)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
gnomAD v4
5g.132592011C>GCA446361744RAD50c.1770C>G (p.Thr590=)
c.1473C>G (p.Thr491=)
n.1456C>G
n.2289C>G
n.2197C>G
c.*1853C>G (n.*1853C>G)
c.1803C>G (p.Thr601=)
c.1635+605C>G (n.1635+605C>G)
c.265C>G
c.1587C>G (p.Thr529=)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132592011C>TCA446361745RAD50c.1770C>T (p.Thr590=)
c.1473C>T (p.Thr491=)
n.1456C>T
n.2289C>T
n.2197C>T
c.*1853C>T (n.*1853C>T)
c.1803C>T (p.Thr601=)
c.1635+605C>T (n.1635+605C>T)
c.265C>T
c.1587C>T (p.Thr529=)
c.*1396C>T (n.*1396C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132592012A=CA1583240655RAD50c.1771A= (p.Arg591=)
c.1474A= (p.Arg492=)
n.1457A=
n.2290A=
n.2198A=
c.*1854A= (n.*1854A=)
c.1804A= (p.Arg602=)
c.1635+606A= (n.1635+606A=)
c.266A=
c.1588A= (p.Arg530=)
c.*1397A= (n.*1397A=)
5g.132592012A>CCA446361746RAD50c.1771A>C (p.Arg591=)
c.1474A>C (p.Arg492=)
n.1457A>C
n.2290A>C
n.2198A>C
c.*1854A>C (n.*1854A>C)
c.1804A>C (p.Arg602=)
c.1635+606A>C (n.1635+606A>C)
c.266A>C
c.1588A>C (p.Arg530=)
c.*1397A>C (n.*1397A>C)
5g.132592012A>GCA3405242RAD50c.1771A>G (p.Arg591Gly)
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
n.1457A>G
n.2290A>G
n.2198A>G
c.*1854A>G (n.*1854A>G)
c.1804A>G (p.Arg602Gly)
c.1635+606A>G (n.1635+606A>G)
c.266A>G
c.1588A>G (p.Arg530Gly)
c.*1397A>G (n.*1397A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592012A>TCA360946728RAD50c.1771A>T (p.Arg591Trp)
c.1474A>T (p.Arg492Trp)
n.1457A>T
n.2290A>T
n.2198A>T
c.*1854A>T (n.*1854A>T)
c.1804A>T (p.Arg602Trp)
c.1635+606A>T (n.1635+606A>T)
c.266A>T
c.1588A>T (p.Arg530Trp)
c.*1397A>T (n.*1397A>T)
ClinVar
5g.132592012_132592013delinsAGCA1583240654RAD50c.1771_1772delinsAG (p.Arg591=)
c.1474_1475delinsAG (p.Arg492=)
n.1457_1458delinsAG
n.2290_2291delinsAG
n.2198_2199delinsAG
c.*1854_*1855delinsAG (n.*1854_*1855delinsAG)
c.1804_1805delinsAG (p.Arg602=)
c.1635+606_1635+607delinsAG (n.1635+606_1635+607delinsAG)
c.266_267delinsAG
c.1588_1589delinsAG (p.Arg530=)
c.*1397_*1398delinsAG (n.*1397_*1398delinsAG)
5g.132592013G>ACA360946732RAD50c.1772G>A (p.Arg591Lys)
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
n.1458G>A
n.2291G>A
n.2199G>A
c.*1855G>A (n.*1855G>A)
c.1805G>A (p.Arg602Lys)
c.1635+607G>A (n.1635+607G>A)
c.267G>A
c.1589G>A (p.Arg530Lys)
c.*1398G>A (n.*1398G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132592013G>CCA10578539RAD50c.1772G>C (p.Arg591Thr)
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
n.1458G>C
n.2291G>C
n.2199G>C
c.*1855G>C (n.*1855G>C)
c.1805G>C (p.Arg602Thr)
c.1635+607G>C (n.1635+607G>C)
c.267G>C
c.1589G>C (p.Arg530Thr)
c.*1398G>C (n.*1398G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592013G=CA1583240656RAD50c.1772G= (p.Arg591=)
c.1475G= (p.Arg492=)
n.1458G=
n.2291G=
n.2199G=
c.*1855G= (n.*1855G=)
c.1805G= (p.Arg602=)
c.1635+607G= (n.1635+607G=)
c.267G=
c.1589G= (p.Arg530=)
c.*1398G= (n.*1398G=)
5g.132592013G>TCA360946731RAD50c.1772G>T (p.Arg591Met)
c.1475G>T (p.Arg492Met)
n.1458G>T
n.2291G>T
n.2199G>T
c.*1855G>T (n.*1855G>T)
c.1805G>T (p.Arg602Met)
c.1635+607G>T (n.1635+607G>T)
c.267G>T
c.1589G>T (p.Arg530Met)
c.*1398G>T (n.*1398G>T)
5g.132592015delCA3405243RAD50c.1774del (p.Asp592ThrfsTer6)
c.1477del (p.Asp493ThrfsTer6)
n.1460del
n.2293del
n.2201del
c.*1857del (n.*1857del)
c.1807del (p.Asp603ThrfsTer6)
c.1635+609del (n.1635+609del)
c.269del
c.1591del (p.Asp531ThrfsTer6)
c.*1400del (n.*1400del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592014G>ACA446361747RAD50c.1773G>A (p.Arg591=)
c.1476G>A (p.Arg492=)
n.1459G>A
n.2292G>A
n.2200G>A
c.*1856G>A (n.*1856G>A)
c.1806G>A (p.Arg602=)
c.1635+608G>A (n.1635+608G>A)
c.268G>A
c.1590G>A (p.Arg530=)
c.*1399G>A (n.*1399G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592014G>CCA360946733RAD50c.1773G>C (p.Arg591Ser)
c.1476G>C (p.Arg492Ser)
n.1459G>C
n.2292G>C
n.2200G>C
c.*1856G>C (n.*1856G>C)
c.1806G>C (p.Arg602Ser)
c.1635+608G>C (n.1635+608G>C)
c.268G>C
c.1590G>C (p.Arg530Ser)
c.*1399G>C (n.*1399G>C)
5g.132592014G=CA1583240657RAD50c.1773G= (p.Arg591=)
c.1476G= (p.Arg492=)
n.1459G=
n.2292G=
n.2200G=
c.*1856G= (n.*1856G=)
c.1806G= (p.Arg602=)
c.1635+608G= (n.1635+608G=)
c.268G=
c.1590G= (p.Arg530=)
c.*1399G= (n.*1399G=)
5g.132592014G>TCA360946734RAD50c.1773G>T (p.Arg591Ser)
c.1476G>T (p.Arg492Ser)
n.1459G>T
n.2292G>T
n.2200G>T
c.*1856G>T (n.*1856G>T)
c.1806G>T (p.Arg602Ser)
c.1635+608G>T (n.1635+608G>T)
c.268G>T
c.1590G>T (p.Arg530Ser)
c.*1399G>T (n.*1399G>T)
5g.132592015G>ACA10578540RAD50c.1774G>A (p.Asp592Asn)
c.1477G>A (p.Asp493Asn)
n.1460G>A
n.2293G>A
n.2201G>A
c.*1857G>A (n.*1857G>A)
c.1807G>A (p.Asp603Asn)
c.1635+609G>A (n.1635+609G>A)
c.269G>A
c.1591G>A (p.Asp531Asn)
c.*1400G>A (n.*1400G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592015G>CCA360946736RAD50c.1774G>C (p.Asp592His)
c.1477G>C (p.Asp493His)
n.1460G>C
n.2293G>C
n.2201G>C
c.*1857G>C (n.*1857G>C)
c.1807G>C (p.Asp603His)
c.1635+609G>C (n.1635+609G>C)
c.269G>C
c.1591G>C (p.Asp531His)
c.*1400G>C (n.*1400G>C)
5g.132592015G=CA1583240658RAD50c.1774G= (p.Asp592=)
c.1477G= (p.Asp493=)
n.1460G=
n.2293G=
n.2201G=
c.*1857G= (n.*1857G=)
c.1807G= (p.Asp603=)
c.1635+609G= (n.1635+609G=)
c.269G=
c.1591G= (p.Asp531=)
c.*1400G= (n.*1400G=)
5g.132592015G>TCA360946738RAD50c.1774G>T (p.Asp592Tyr)
c.1477G>T (p.Asp493Tyr)
n.1460G>T
n.2293G>T
n.2201G>T
c.*1857G>T (n.*1857G>T)
c.1807G>T (p.Asp603Tyr)
c.1635+609G>T (n.1635+609G>T)
c.269G>T
c.1591G>T (p.Asp531Tyr)
c.*1400G>T (n.*1400G>T)
5g.132592016delCA2580072739RAD50c.1775del (p.Asp592AlafsTer6)
c.1478del (p.Asp493AlafsTer6)
n.1461del
n.2294del
n.2202del
c.*1858del (n.*1858del)
c.1808del (p.Asp603AlafsTer6)
c.1635+610del (n.1635+610del)
c.270del
c.1592del (p.Asp531AlafsTer6)
c.*1401del (n.*1401del)
ClinVar
5g.132592016A>CCA360946740RAD50c.1775A>C (p.Asp592Ala)
c.1478A>C (p.Asp493Ala)
n.1461A>C
n.2294A>C
n.2202A>C
c.*1858A>C (n.*1858A>C)
c.1808A>C (p.Asp603Ala)
c.1635+610A>C (n.1635+610A>C)
c.270A>C
c.1592A>C (p.Asp531Ala)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
5g.132592016A>GCA360946742RAD50c.1775A>G (p.Asp592Gly)
c.1478A>G (p.Asp493Gly)
n.1461A>G
n.2294A>G
n.2202A>G
c.*1858A>G (n.*1858A>G)
c.1808A>G (p.Asp603Gly)
c.1635+610A>G (n.1635+610A>G)
c.270A>G
c.1592A>G (p.Asp531Gly)
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
ClinVar
5g.132592016A>TCA360946744RAD50c.1775A>T (p.Asp592Val)
c.1478A>T (p.Asp493Val)
n.1461A>T
n.2294A>T
n.2202A>T
c.*1858A>T (n.*1858A>T)
c.1808A>T (p.Asp603Val)
c.1635+610A>T (n.1635+610A>T)
c.270A>T
c.1592A>T (p.Asp531Val)
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
5g.132592017C>ACA360946745RAD50c.1776C>A (p.Asp592Glu)
c.1479C>A (p.Asp493Glu)
n.1462C>A
n.2295C>A
n.2203C>A
c.*1859C>A (n.*1859C>A)
c.1809C>A (p.Asp603Glu)
c.1635+611C>A (n.1635+611C>A)
c.271C>A
c.1593C>A (p.Asp531Glu)
c.*1402C>A (n.*1402C>A)
5g.132592017C>GCA360946746RAD50c.1776C>G (p.Asp592Glu)
c.1479C>G (p.Asp493Glu)
n.1462C>G
n.2295C>G
n.2203C>G
c.*1859C>G (n.*1859C>G)
c.1809C>G (p.Asp603Glu)
c.1635+611C>G (n.1635+611C>G)
c.271C>G
c.1593C>G (p.Asp531Glu)
c.*1402C>G (n.*1402C>G)
5g.132592017C>TCA446361748RAD50c.1776C>T (p.Asp592=)
c.1479C>T (p.Asp493=)
n.1462C>T
n.2295C>T
n.2203C>T
c.*1859C>T (n.*1859C>T)
c.1809C>T (p.Asp603=)
c.1635+611C>T (n.1635+611C>T)
c.271C>T
c.1593C>T (p.Asp531=)
c.*1402C>T (n.*1402C>T)
5g.132592018A=CA1583240659RAD50c.1777A= (p.Arg593=)
c.1480A= (p.Arg494=)
n.1463A=
n.2296A=
n.2204A=
c.*1860A= (n.*1860A=)
c.1810A= (p.Arg604=)
c.1635+612A= (n.1635+612A=)
c.272A=
c.1594A= (p.Arg532=)
c.*1403A= (n.*1403A=)
5g.132592018A>CCA446361749RAD50c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1480A>C (p.Arg494=)
n.1463A>C
n.2296A>C
n.2204A>C
c.*1860A>C (n.*1860A>C)
c.1810A>C (p.Arg604=)
c.1635+612A>C (n.1635+612A>C)
c.272A>C
c.1594A>C (p.Arg532=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592018A>GCA360946748RAD50c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
n.1463A>G
n.2296A>G
n.2204A>G
c.*1860A>G (n.*1860A>G)
c.1810A>G (p.Arg604Gly)
c.1635+612A>G (n.1635+612A>G)
c.272A>G
c.1594A>G (p.Arg532Gly)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
5g.132592018A>TCA3405244RAD50c.1777A>T (p.Arg593Ter)
c.1480A>T (p.Arg494Ter)
n.1463A>T
n.2296A>T
n.2204A>T
c.*1860A>T (n.*1860A>T)
c.1810A>T (p.Arg604Ter)
c.1635+612A>T (n.1635+612A>T)
c.272A>T
c.1594A>T (p.Arg532Ter)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592019G>ACA360946752RAD50c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
n.1464G>A
n.2297G>A
n.2205G>A
c.*1861G>A (n.*1861G>A)
c.1811G>A (p.Arg604Lys)
c.1635+613G>A (n.1635+613G>A)
c.273G>A
c.1595G>A (p.Arg532Lys)
c.*1404G>A (n.*1404G>A)
5g.132592019G>CCA360946760RAD50c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
n.1464G>C
n.2297G>C
n.2205G>C
c.*1861G>C (n.*1861G>C)
c.1811G>C (p.Arg604Thr)
c.1635+613G>C (n.1635+613G>C)
c.273G>C
c.1595G>C (p.Arg532Thr)
c.*1404G>C (n.*1404G>C)
COSMIC COSMIC
5g.132592019G>TCA360946758RAD50c.1778G>T (p.Arg593Ile)
c.1481G>T (p.Arg494Ile)
n.1464G>T
n.2297G>T
n.2205G>T
c.*1861G>T (n.*1861G>T)
c.1811G>T (p.Arg604Ile)
c.1635+613G>T (n.1635+613G>T)
c.273G>T
c.1595G>T (p.Arg532Ile)
c.*1404G>T (n.*1404G>T)
ClinVar
5g.132592020A=CA1583240660RAD50c.1779A= (p.Arg593=)
c.1482A= (p.Arg494=)
n.1465A=
n.2298A=
n.2206A=
c.*1862A= (n.*1862A=)
c.1812A= (p.Arg604=)
c.1635+614A= (n.1635+614A=)
c.274A=
c.1596A= (p.Arg532=)
c.*1405A= (n.*1405A=)
5g.132592020A>CCA360946766RAD50c.1779A>C (p.Arg593Ser)
c.1482A>C (p.Arg494Ser)
n.1465A>C
n.2298A>C
n.2206A>C
c.*1862A>C (n.*1862A>C)
c.1812A>C (p.Arg604Ser)
c.1635+614A>C (n.1635+614A>C)
c.274A>C
c.1596A>C (p.Arg532Ser)
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592020A>GCA446361750RAD50c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1482A>G (p.Arg494=)
n.1465A>G
n.2298A>G
n.2206A>G
c.*1862A>G (n.*1862A>G)
c.1812A>G (p.Arg604=)
c.1635+614A>G (n.1635+614A>G)
c.274A>G
c.1596A>G (p.Arg532=)
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
5g.132592020A>TCA360946768RAD50c.1779A>T (p.Arg593Ser)
c.1482A>T (p.Arg494Ser)
n.1465A>T
n.2298A>T
n.2206A>T
c.*1862A>T (n.*1862A>T)
c.1812A>T (p.Arg604Ser)
c.1635+614A>T (n.1635+614A>T)
c.274A>T
c.1596A>T (p.Arg532Ser)
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
5g.132592021C>ACA360946770RAD50c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
n.1466C>A
n.2299C>A
n.2207C>A
c.*1863C>A (n.*1863C>A)
c.1813C>A (p.Leu605Ile)
c.1635+615C>A (n.1635+615C>A)
c.275C>A
c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.*1406C>A (n.*1406C>A)
5g.132592021C=CA1583240661RAD50c.1780C= (p.Leu594=)
c.1483C= (p.Leu495=)
n.1466C=
n.2299C=
n.2207C=
c.*1863C= (n.*1863C=)
c.1813C= (p.Leu605=)
c.1635+615C= (n.1635+615C=)
c.275C=
c.1597C= (p.Leu533=)
c.*1406C= (n.*1406C=)
5g.132592021C>GCA360946775RAD50c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.1466C>G
n.2299C>G
n.2207C>G
c.*1863C>G (n.*1863C>G)
c.1813C>G (p.Leu605Val)
c.1635+615C>G (n.1635+615C>G)
c.275C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.*1406C>G (n.*1406C>G)
dbSNP
5g.132592021C>TCA360946773RAD50c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
n.1466C>T
n.2299C>T
n.2207C>T
c.*1863C>T (n.*1863C>T)
c.1813C>T (p.Leu605Phe)
c.1635+615C>T (n.1635+615C>T)
c.275C>T
c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.*1406C>T (n.*1406C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592022T>ACA360946777RAD50c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1484T>A (p.Leu495His)
n.1467T>A
n.2300T>A
n.2208T>A
c.*1864T>A (n.*1864T>A)
c.1814T>A (p.Leu605His)
c.1635+616T>A (n.1635+616T>A)
c.276T>A
c.1598T>A (p.Leu533His)
c.*1407T>A (n.*1407T>A)
5g.132592022T>CCA360946779RAD50c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.1467T>C
n.2300T>C
n.2208T>C
c.*1864T>C (n.*1864T>C)
c.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.1635+616T>C (n.1635+616T>C)
c.276T>C
c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.*1407T>C (n.*1407T>C)
5g.132592022T>GCA360946778RAD50c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.1467T>G
n.2300T>G
n.2208T>G
c.*1864T>G (n.*1864T>G)
c.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.1635+616T>G (n.1635+616T>G)
c.276T>G
c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.*1407T>G (n.*1407T>G)
5g.132592023T>ACA446361753RAD50c.1782T>A (p.Leu594=)
c.1485T>A (p.Leu495=)
n.1468T>A
n.2301T>A
n.2209T>A
c.*1865T>A (n.*1865T>A)
c.1815T>A (p.Leu605=)
c.1635+617T>A (n.1635+617T>A)
c.277T>A
c.1599T>A (p.Leu533=)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
5g.132592023T>CCA446361751RAD50c.1782T>C (p.Leu594=)
c.1485T>C (p.Leu495=)
n.1468T>C
n.2301T>C
n.2209T>C
c.*1865T>C (n.*1865T>C)
c.1815T>C (p.Leu605=)
c.1635+617T>C (n.1635+617T>C)
c.277T>C
c.1599T>C (p.Leu533=)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
5g.132592023T>GCA446361752RAD50c.1782T>G (p.Leu594=)
c.1485T>G (p.Leu495=)
n.1468T>G
n.2301T>G
n.2209T>G
c.*1865T>G (n.*1865T>G)
c.1815T>G (p.Leu605=)
c.1635+617T>G (n.1635+617T>G)
c.277T>G
c.1599T>G (p.Leu533=)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
5g.132592024G>ACA360946780RAD50c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1486G>A (p.Ala496Thr)
n.1469G>A
n.2302G>A
n.2210G>A
c.*1866G>A (n.*1866G>A)
c.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.1635+618G>A (n.1635+618G>A)
c.278G>A
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132592024G>CCA360946781RAD50c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1486G>C (p.Ala496Pro)
n.1469G>C
n.2302G>C
n.2210G>C
c.*1866G>C (n.*1866G>C)
c.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.1635+618G>C (n.1635+618G>C)
c.278G>C
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
5g.132592024G>TCA360946782RAD50c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1486G>T (p.Ala496Ser)
n.1469G>T
n.2302G>T
n.2210G>T
c.*1866G>T (n.*1866G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1635+618G>T (n.1635+618G>T)
c.278G>T
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
5g.132592025C>ACA360946784RAD50c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1487C>A (p.Ala496Asp)
n.1470C>A
n.2303C>A
n.2211C>A
c.*1867C>A (n.*1867C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.1635+619C>A (n.1635+619C>A)
c.279C>A
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
5g.132592025C>GCA360946785RAD50c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1487C>G (p.Ala496Gly)
n.1470C>G
n.2303C>G
n.2211C>G
c.*1867C>G (n.*1867C>G)
c.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.1635+619C>G (n.1635+619C>G)
c.279C>G
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
5g.132592025C>TCA360946787RAD50c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1487C>T (p.Ala496Val)
n.1470C>T
n.2303C>T
n.2211C>T
c.*1867C>T (n.*1867C>T)
c.1817C>T (p.Ala606Val)
c.1635+619C>T (n.1635+619C>T)
c.279C>T
c.1601C>T (p.Ala534Val)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
ClinVar gnomAD v4
5g.132592026C>ACA446361754RAD50c.1785C>A (p.Ala595=)
c.1488C>A (p.Ala496=)
n.1471C>A
n.2304C>A
n.2212C>A
c.*1868C>A (n.*1868C>A)
c.1818C>A (p.Ala606=)
c.1635+620C>A (n.1635+620C>A)
c.280C>A
c.1602C>A (p.Ala534=)
c.*1411C>A (n.*1411C>A)
5g.132592026C>GCA446361755RAD50c.1785C>G (p.Ala595=)
c.1488C>G (p.Ala496=)
n.1471C>G
n.2304C>G
n.2212C>G
c.*1868C>G (n.*1868C>G)
c.1818C>G (p.Ala606=)
c.1635+620C>G (n.1635+620C>G)
c.280C>G
c.1602C>G (p.Ala534=)
c.*1411C>G (n.*1411C>G)
ClinVar
5g.132592026C>TCA446361756RAD50c.1785C>T (p.Ala595=)
c.1488C>T (p.Ala496=)
n.1471C>T
n.2304C>T
n.2212C>T
c.*1868C>T (n.*1868C>T)
c.1818C>T (p.Ala606=)
c.1635+620C>T (n.1635+620C>T)
c.280C>T
c.1602C>T (p.Ala534=)
c.*1411C>T (n.*1411C>T)
ClinVar
5g.132592027A>CCA360946789RAD50c.1786A>C (p.Lys596Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
n.1472A>C
n.2305A>C
n.2213A>C
c.*1869A>C (n.*1869A>C)
c.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.1635+621A>C (n.1635+621A>C)
c.281A>C
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
c.*1412A>C (n.*1412A>C)
5g.132592027A>GCA360946790RAD50c.1786A>G (p.Lys596Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
n.1472A>G
n.2305A>G
n.2213A>G
c.*1869A>G (n.*1869A>G)
c.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.1635+621A>G (n.1635+621A>G)
c.281A>G
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
c.*1412A>G (n.*1412A>G)
5g.132592027A>TCA360946791RAD50c.1786A>T (p.Lys596Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
n.1472A>T
n.2305A>T
n.2213A>T
c.*1869A>T (n.*1869A>T)
c.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.1635+621A>T (n.1635+621A>T)
c.281A>T
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
c.*1412A>T (n.*1412A>T)
5g.132592028A>CCA360946793RAD50c.1787A>C (p.Lys596Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
n.1473A>C
n.2306A>C
n.2214A>C
c.*1870A>C (n.*1870A>C)
c.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.1635+622A>C (n.1635+622A>C)
c.282A>C
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
c.*1413A>C (n.*1413A>C)
5g.132592028A>GCA360946796RAD50c.1787A>G (p.Lys596Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
n.1473A>G
n.2306A>G
n.2214A>G
c.*1870A>G (n.*1870A>G)
c.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.1635+622A>G (n.1635+622A>G)
c.282A>G
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
c.*1413A>G (n.*1413A>G)
5g.132592028A>TCA360946801RAD50c.1787A>T (p.Lys596Ile)
c.1490A>T (p.Lys497Ile)
n.1473A>T
n.2306A>T
n.2214A>T
c.*1870A>T (n.*1870A>T)
c.1820A>T (p.Lys607Ile)
c.1635+622A>T (n.1635+622A>T)
c.282A>T
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
c.*1413A>T (n.*1413A>T)
5g.132592029A=CA1583240662RAD50c.1788A= (p.Lys596=)
c.1491A= (p.Lys497=)
n.1474A=
n.2307A=
n.2215A=
c.*1871A= (n.*1871A=)
c.1821A= (p.Lys607=)
c.1635+623A= (n.1635+623A=)
c.283A=
c.1605A= (p.Lys535=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
5g.132592029A>CCA360946804RAD50c.1788A>C (p.Lys596Asn)
c.1491A>C (p.Lys497Asn)
n.1474A>C
n.2307A>C
n.2215A>C
c.*1871A>C (n.*1871A>C)
c.1821A>C (p.Lys607Asn)
c.1635+623A>C (n.1635+623A>C)
c.283A>C
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
5g.132592029A>GCA446361757RAD50c.1788A>G (p.Lys596=)
c.1491A>G (p.Lys497=)
n.1474A>G
n.2307A>G
n.2215A>G
c.*1871A>G (n.*1871A>G)
c.1821A>G (p.Lys607=)
c.1635+623A>G (n.1635+623A>G)
c.283A>G
c.1605A>G (p.Lys535=)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132592029A>TCA360946803RAD50c.1788A>T (p.Lys596Asn)
c.1491A>T (p.Lys497Asn)
n.1474A>T
n.2307A>T
n.2215A>T
c.*1871A>T (n.*1871A>T)
c.1821A>T (p.Lys607Asn)
c.1635+623A>T (n.1635+623A>T)
c.283A>T
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
5g.132592030T>ACA360946806RAD50c.1789T>A (p.Leu597Met)
c.1492T>A (p.Leu498Met)
n.1475T>A
n.2308T>A
n.2216T>A
c.*1872T>A (n.*1872T>A)
c.1822T>A (p.Leu608Met)
c.1635+624T>A (n.1635+624T>A)
c.284T>A
c.1606T>A (p.Leu536Met)
c.*1415T>A (n.*1415T>A)
5g.132592030T>CCA127247122RAD50c.1789T>C (p.Leu597=)
c.1492T>C (p.Leu498=)
n.1475T>C
n.2308T>C
n.2216T>C
c.*1872T>C (n.*1872T>C)
c.1822T>C (p.Leu608=)
c.1635+624T>C (n.1635+624T>C)
c.284T>C
c.1606T>C (p.Leu536=)
c.*1415T>C (n.*1415T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592030T>GCA360946810RAD50c.1789T>G (p.Leu597Val)
c.1492T>G (p.Leu498Val)
n.1475T>G
n.2308T>G
n.2216T>G
c.*1872T>G (n.*1872T>G)
c.1822T>G (p.Leu608Val)
c.1635+624T>G (n.1635+624T>G)
c.284T>G
c.1606T>G (p.Leu536Val)
c.*1415T>G (n.*1415T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132592030T=CA1583240663RAD50c.1789T= (p.Leu597=)
c.1492T= (p.Leu498=)
n.1475T=
n.2308T=
n.2216T=
c.*1872T= (n.*1872T=)
c.1822T= (p.Leu608=)
c.1635+624T= (n.1635+624T=)
c.284T=
c.1606T= (p.Leu536=)
c.*1415T= (n.*1415T=)
5g.132592030_132592031dupCA3405245RAD50c.1789_1790dup (p.Leu597PhefsTer2)
c.1492_1493dup (p.Leu498PhefsTer2)
n.1475_1476dup
n.2308_2309dup
n.2216_2217dup
c.*1872_*1873dup (n.*1872_*1873dup)
c.1822_1823dup (p.Leu608PhefsTer2)
c.1635+624_1635+625dup (n.1635+624_1635+625dup)
c.284_285dup
c.1606_1607dup (p.Leu536PhefsTer2)
c.*1415_*1416dup (n.*1415_*1416dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.132592031T>ACA360946812RAD50c.1790T>A (p.Leu597Ter)
c.1493T>A (p.Leu498Ter)
n.1476T>A
n.2309T>A
n.2217T>A
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.1823T>A (p.Leu608Ter)
c.1635+625T>A (n.1635+625T>A)
c.285T>A
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
c.*1416T>A (n.*1416T>A)
5g.132592031T>CCA360946813RAD50c.1790T>C (p.Leu597Ser)
c.1493T>C (p.Leu498Ser)
n.1476T>C
n.2309T>C
n.2217T>C
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.1823T>C (p.Leu608Ser)
c.1635+625T>C (n.1635+625T>C)
c.285T>C
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
c.*1416T>C (n.*1416T>C)
5g.132592031T>GCA360946815RAD50c.1790T>G (p.Leu597Trp)
c.1493T>G (p.Leu498Trp)
n.1476T>G
n.2309T>G
n.2217T>G
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.1823T>G (p.Leu608Trp)
c.1635+625T>G (n.1635+625T>G)
c.285T>G
c.1607T>G (p.Leu536Trp)
c.*1416T>G (n.*1416T>G)
ClinVar
5g.132592032G>ACA446361758RAD50c.1791G>A (p.Leu597=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.1477G>A
n.2310G>A
n.2218G>A
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.1824G>A (p.Leu608=)
c.1635+626G>A (n.1635+626G>A)
c.286G>A
c.1608G>A (p.Leu536=)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
5g.132592032G>CCA360946817RAD50c.1791G>C (p.Leu597Phe)
c.1494G>C (p.Leu498Phe)
n.1477G>C
n.2310G>C
n.2218G>C
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.1824G>C (p.Leu608Phe)
c.1635+626G>C (n.1635+626G>C)
c.286G>C
c.1608G>C (p.Leu536Phe)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
5g.132592032G=CA1583240664RAD50c.1791G= (p.Leu597=)
c.1494G= (p.Leu498=)
n.1477G=
n.2310G=
n.2218G=
c.*1874G= (n.*1874G=)
c.1824G= (p.Leu608=)
c.1635+626G= (n.1635+626G=)
c.286G=
c.1608G= (p.Leu536=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
5g.132592032G>TCA360946819RAD50c.1791G>T (p.Leu597Phe)
c.1494G>T (p.Leu498Phe)
n.1477G>T
n.2310G>T
n.2218G>T
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.1824G>T (p.Leu608Phe)
c.1635+626G>T (n.1635+626G>T)
c.286G>T
c.1608G>T (p.Leu536Phe)
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592033A>CCA360946820RAD50c.1792A>C (p.Asn598His)
c.1495A>C (p.Asn499His)
n.1478A>C
n.2311A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
n.2219A>C
c.*1875A>C (n.*1875A>C)
c.1825A>C (p.Asn609His)
c.1635+627A>C (n.1635+627A>C)
c.287A>C
c.1609A>C (p.Asn537His)
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
5g.132592033A>GCA360946821RAD50c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.1495A>G (p.Asn499Asp)
n.1478A>G
n.2311A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
n.2219A>G
c.*1875A>G (n.*1875A>G)
c.1825A>G (p.Asn609Asp)
c.1635+627A>G (n.1635+627A>G)
c.287A>G
c.1609A>G (p.Asn537Asp)
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
5g.132592033A>TCA360946823RAD50c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.1495A>T (p.Asn499Tyr)
n.1478A>T
n.2311A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
n.2219A>T
c.*1875A>T (n.*1875A>T)
c.1825A>T (p.Asn609Tyr)
c.1635+627A>T (n.1635+627A>T)
c.287A>T
c.1609A>T (p.Asn537Tyr)
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
5g.132592037_132592040delCA2580613662RAD50c.1793+3_1793+6del
c.1496+3_1496+6del
n.1479+3_1479+6del
n.2312+3_2312+6del
n.2220+3_2220+6del
c.*1876+3_*1876+6del
c.1826+3_1826+6del
c.1635+631_1635+634del (n.1635+631_1635+634del)
c.288+3_288+6del
c.1610+3_1610+6del
c.*1419+3_*1419+6del
ClinVar
5g.132592034A>CCA360946827RAD50c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.1496A>C (p.Asn499Thr)
n.1479A>C
n.2312A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
n.2220A>C
c.*1876A>C (n.*1876A>C)
c.1826A>C (p.Asn609Thr)
c.1635+628A>C (n.1635+628A>C)
c.288A>C
c.1610A>C (p.Asn537Thr)
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
5g.132592034A>GCA360946826RAD50c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.1496A>G (p.Asn499Ser)
n.1479A>G
n.2312A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
n.2220A>G
c.*1876A>G (n.*1876A>G)
c.1826A>G (p.Asn609Ser)
c.1635+628A>G (n.1635+628A>G)
c.288A>G
c.1610A>G (p.Asn537Ser)
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
COSMIC COSMIC
5g.132592034A>TCA360946825RAD50c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.1496A>T (p.Asn499Ile)
n.1479A>T
n.2312A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
n.2220A>T
c.*1876A>T (n.*1876A>T)
c.1826A>T (p.Asn609Ile)
c.1635+628A>T (n.1635+628A>T)
c.288A>T
c.1610A>T (p.Asn537Ile)
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
5g.132592035delCA2675217838RAD50c.1793+1del (n.1793+1del)
c.1496+1del (n.1496+1del)
n.1479+1del
n.2312+1del
n.2220+1del
c.*1876+1del (n.*1876+1del)
c.1826+1del (n.1826+1del)
c.1635+629del (n.1635+629del)
c.288+1del
c.1610+1del (n.1610+1del)
c.*1419+1del (n.*1419+1del)
ClinVar gnomAD v4
5g.132592035G>ACA360946828RAD50c.1793+1G>A (n.1793+1G>A)
c.1496+1G>A (n.1496+1G>A)
n.1479+1G>A
n.2312+1G>A
n.2220+1G>A
c.*1876+1G>A (n.*1876+1G>A)
c.1826+1G>A (n.1826+1G>A)
c.1635+629G>A (n.1635+629G>A)
c.288+1G>A
c.1610+1G>A (n.1610+1G>A)
c.*1419+1G>A (n.*1419+1G>A)
gnomAD v4
5g.132592035G>CCA360946829RAD50c.1793+1G>C (n.1793+1G>C)
c.1496+1G>C (n.1496+1G>C)
n.1479+1G>C
n.2312+1G>C
n.2220+1G>C
c.*1876+1G>C (n.*1876+1G>C)
c.1826+1G>C (n.1826+1G>C)
c.1635+629G>C (n.1635+629G>C)
c.288+1G>C
c.1610+1G>C (n.1610+1G>C)
c.*1419+1G>C (n.*1419+1G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592035G=CA1583240665RAD50c.1793+1G= (n.1793+1G=)
c.1496+1G= (n.1496+1G=)
n.1479+1G=
n.2312+1G=
n.2220+1G=
c.*1876+1G= (n.*1876+1G=)
c.1826+1G= (n.1826+1G=)
c.1635+629G= (n.1635+629G=)
c.288+1G=
c.1610+1G= (n.1610+1G=)
c.*1419+1G= (n.*1419+1G=)
5g.132592035G>TCA360946831RAD50c.1793+1G>T (n.1793+1G>T)
c.1496+1G>T (n.1496+1G>T)
n.1479+1G>T
n.2312+1G>T
n.2220+1G>T
c.*1876+1G>T (n.*1876+1G>T)
c.1826+1G>T (n.1826+1G>T)
c.1635+629G>T (n.1635+629G>T)
c.288+1G>T
c.1610+1G>T (n.1610+1G>T)
c.*1419+1G>T (n.*1419+1G>T)
5g.132592036T>ACA360946833RAD50c.1793+2T>A (n.1793+2T>A)
c.1496+2T>A (n.1496+2T>A)
n.1479+2T>A
n.2312+2T>A
n.2220+2T>A
c.*1876+2T>A (n.*1876+2T>A)
c.1826+2T>A (n.1826+2T>A)
c.1635+630T>A (n.1635+630T>A)
c.288+2T>A
c.1610+2T>A (n.1610+2T>A)
c.*1419+2T>A (n.*1419+2T>A)
5g.132592036T>CCA360946835RAD50c.1793+2T>C (n.1793+2T>C)
c.1496+2T>C (n.1496+2T>C)
n.1479+2T>C
n.2312+2T>C
n.2220+2T>C
c.*1876+2T>C (n.*1876+2T>C)
c.1826+2T>C (n.1826+2T>C)
c.1635+630T>C (n.1635+630T>C)
c.288+2T>C
c.1610+2T>C (n.1610+2T>C)
c.*1419+2T>C (n.*1419+2T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592036T>GCA360946836RAD50c.1793+2T>G (n.1793+2T>G)
c.1496+2T>G (n.1496+2T>G)
n.1479+2T>G
n.2312+2T>G
n.2220+2T>G
c.*1876+2T>G (n.*1876+2T>G)
c.1826+2T>G (n.1826+2T>G)
c.1635+630T>G (n.1635+630T>G)
c.288+2T>G
c.1610+2T>G (n.1610+2T>G)
c.*1419+2T>G (n.*1419+2T>G)
gnomAD v4
5g.132592036T=CA1583240666RAD50c.1793+2T= (n.1793+2T=)
c.1496+2T= (n.1496+2T=)
n.1479+2T=
n.2312+2T=
n.2220+2T=
c.*1876+2T= (n.*1876+2T=)
c.1826+2T= (n.1826+2T=)
c.1635+630T= (n.1635+630T=)
c.288+2T=
c.1610+2T= (n.1610+2T=)
c.*1419+2T= (n.*1419+2T=)
5g.132592037A=CA1583240667RAD50c.1793+3A= (n.1793+3A=)
c.1496+3A= (n.1496+3A=)
n.1479+3A=
n.2312+3A=
n.2220+3A=
c.*1876+3A= (n.*1876+3A=)
c.1826+3A= (n.1826+3A=)
c.1635+631A= (n.1635+631A=)
c.288+3A=
c.1610+3A= (n.1610+3A=)
c.*1419+3A= (n.*1419+3A=)
5g.132592037A>CCA804024583RAD50c.1793+3A>C (n.1793+3A>C)
c.1496+3A>C (n.1496+3A>C)
n.1479+3A>C
n.2312+3A>C
n.2220+3A>C
c.*1876+3A>C (n.*1876+3A>C)
c.1826+3A>C (n.1826+3A>C)
c.1635+631A>C (n.1635+631A>C)
c.288+3A>C
c.1610+3A>C (n.1610+3A>C)
c.*1419+3A>C (n.*1419+3A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592038A=CA1583240668RAD50c.1793+4A= (n.1793+4A=)
c.1496+4A= (n.1496+4A=)
n.1479+4A=
n.2312+4A=
n.2220+4A=
c.*1876+4A= (n.*1876+4A=)
c.1826+4A= (n.1826+4A=)
c.1635+632A= (n.1635+632A=)
c.288+4A=
c.1610+4A= (n.1610+4A=)
c.*1419+4A= (n.*1419+4A=)
5g.132592038A>CCA337237RAD50c.1793+4A>C (n.1793+4A>C)
c.1496+4A>C (n.1496+4A>C)
n.1479+4A>C
n.2312+4A>C
n.2220+4A>C
c.*1876+4A>C (n.*1876+4A>C)
c.1826+4A>C (n.1826+4A>C)
c.1635+632A>C (n.1635+632A>C)
c.288+4A>C
c.1610+4A>C (n.1610+4A>C)
c.*1419+4A>C (n.*1419+4A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592038A>GCA2697546477RAD50c.1793+4A>G (n.1793+4A>G)
c.1496+4A>G (n.1496+4A>G)
n.1479+4A>G
n.2312+4A>G
n.2220+4A>G
c.*1876+4A>G (n.*1876+4A>G)
c.1826+4A>G (n.1826+4A>G)
c.1635+632A>G (n.1635+632A>G)
c.288+4A>G
c.1610+4A>G (n.1610+4A>G)
c.*1419+4A>G (n.*1419+4A>G)
ClinVar
5g.132592039G>ACA2710365279RAD50c.1793+5G>A (n.1793+5G>A)
c.1496+5G>A (n.1496+5G>A)
n.1479+5G>A
n.2312+5G>A
n.2220+5G>A
c.*1876+5G>A (n.*1876+5G>A)
c.1826+5G>A (n.1826+5G>A)
c.1635+633G>A (n.1635+633G>A)
c.288+5G>A
c.1610+5G>A (n.1610+5G>A)
c.*1419+5G>A (n.*1419+5G>A)
dbSNP
5g.132592040T>CCA915943554RAD50c.1793+6T>C (n.1793+6T>C)
c.1496+6T>C (n.1496+6T>C)
n.1479+6T>C
n.2312+6T>C
n.2220+6T>C
c.*1876+6T>C (n.*1876+6T>C)
c.1826+6T>C (n.1826+6T>C)
c.1635+634T>C (n.1635+634T>C)
c.288+6T>C
c.1610+6T>C (n.1610+6T>C)
c.*1419+6T>C (n.*1419+6T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592040T>GCA804024584RAD50c.1793+6T>G (n.1793+6T>G)
c.1496+6T>G (n.1496+6T>G)
n.1479+6T>G
n.2312+6T>G
n.2220+6T>G
c.*1876+6T>G (n.*1876+6T>G)
c.1826+6T>G (n.1826+6T>G)
c.1635+634T>G (n.1635+634T>G)
c.288+6T>G
c.1610+6T>G (n.1610+6T>G)
c.*1419+6T>G (n.*1419+6T>G)
dbSNP
5g.132592040T=CA1583240669RAD50c.1793+6T= (n.1793+6T=)
c.1496+6T= (n.1496+6T=)
n.1479+6T=
n.2312+6T=
n.2220+6T=
c.*1876+6T= (n.*1876+6T=)
c.1826+6T= (n.1826+6T=)
c.1635+634T= (n.1635+634T=)
c.288+6T=
c.1610+6T= (n.1610+6T=)
c.*1419+6T= (n.*1419+6T=)
5g.132592041_132592042delinsTGCA1583240670RAD50c.1793+7_1793+8delinsTG (n.1793+7_1793+8delinsTG)
c.1496+7_1496+8delinsTG (n.1496+7_1496+8delinsTG)
n.1479+7_1479+8delinsTG
n.2312+7_2312+8delinsTG
n.2220+7_2220+8delinsTG
c.*1876+7_*1876+8delinsTG (n.*1876+7_*1876+8delinsTG)
c.1826+7_1826+8delinsTG (n.1826+7_1826+8delinsTG)
c.1635+635_1635+636delinsTG (n.1635+635_1635+636delinsTG)
c.288+7_288+8delinsTG
c.1610+7_1610+8delinsTG (n.1610+7_1610+8delinsTG)
c.*1419+7_*1419+8delinsTG (n.*1419+7_*1419+8delinsTG)
5g.132592042delCA917584254RAD50c.1793+8del (n.1793+8del)
c.1496+8del (n.1496+8del)
n.1479+8del
n.2312+8del
n.2220+8del
c.*1876+8del (n.*1876+8del)
c.1826+8del (n.1826+8del)
c.1635+636del (n.1635+636del)
c.288+8del
c.1610+8del (n.1610+8del)
c.*1419+8del (n.*1419+8del)
ClinVar dbSNP
5g.132592042G>ACA3405246RAD50c.1793+8G>A (n.1793+8G>A)
c.1496+8G>A (n.1496+8G>A)
n.1479+8G>A
n.2312+8G>A
n.2220+8G>A
c.*1876+8G>A (n.*1876+8G>A)
c.1826+8G>A (n.1826+8G>A)
c.1635+636G>A (n.1635+636G>A)
c.288+8G>A
c.1610+8G>A (n.1610+8G>A)
c.*1419+8G>A (n.*1419+8G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592042G=CA1583240671RAD50c.1793+8G= (n.1793+8G=)
c.1496+8G= (n.1496+8G=)
n.1479+8G=
n.2312+8G=
n.2220+8G=
c.*1876+8G= (n.*1876+8G=)
c.1826+8G= (n.1826+8G=)
c.1635+636G= (n.1635+636G=)
c.288+8G=
c.1610+8G= (n.1610+8G=)
c.*1419+8G= (n.*1419+8G=)
5g.132592043C=CA1583240672RAD50c.1793+9C= (n.1793+9C=)
c.1496+9C= (n.1496+9C=)
n.1479+9C=
n.2312+9C=
n.2220+9C=
c.*1876+9C= (n.*1876+9C=)
c.1826+9C= (n.1826+9C=)
c.1635+637C= (n.1635+637C=)
c.288+9C=
c.1610+9C= (n.1610+9C=)
c.*1419+9C= (n.*1419+9C=)
5g.132592043C>TCA563057537RAD50c.1793+9C>T (n.1793+9C>T)
c.1496+9C>T (n.1496+9C>T)
n.1479+9C>T
n.2312+9C>T
n.2220+9C>T
c.*1876+9C>T (n.*1876+9C>T)
c.1826+9C>T (n.1826+9C>T)
c.1635+637C>T (n.1635+637C>T)
c.288+9C>T
c.1610+9C>T (n.1610+9C>T)
c.*1419+9C>T (n.*1419+9C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592044A>GCA2578402656RAD50c.1793+10A>G (n.1793+10A>G)
c.1496+10A>G (n.1496+10A>G)
n.1479+10A>G
n.2312+10A>G
n.2220+10A>G
c.*1876+10A>G (n.*1876+10A>G)
c.1826+10A>G (n.1826+10A>G)
c.1635+638A>G (n.1635+638A>G)
c.288+10A>G
c.1610+10A>G (n.1610+10A>G)
c.*1419+10A>G (n.*1419+10A>G)
5g.132592045A=CA1583240673RAD50c.1793+11A= (n.1793+11A=)
c.1496+11A= (n.1496+11A=)
n.1479+11A=
n.2312+11A=
n.2220+11A=
c.*1876+11A= (n.*1876+11A=)
c.1826+11A= (n.1826+11A=)
c.1635+639A= (n.1635+639A=)
c.288+11A=
c.1610+11A= (n.1610+11A=)
c.*1419+11A= (n.*1419+11A=)
5g.132592045A>GCA3405247RAD50c.1793+11A>G (n.1793+11A>G)
c.1496+11A>G (n.1496+11A>G)
n.1479+11A>G
n.2312+11A>G
n.2220+11A>G
c.*1876+11A>G (n.*1876+11A>G)
c.1826+11A>G (n.1826+11A>G)
c.1635+639A>G (n.1635+639A>G)
c.288+11A>G
c.1610+11A>G (n.1610+11A>G)
c.*1419+11A>G (n.*1419+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592045A>TCA2573139004RAD50c.1793+11A>T (n.1793+11A>T)
c.1496+11A>T (n.1496+11A>T)
n.1479+11A>T
n.2312+11A>T
n.2220+11A>T
c.*1876+11A>T (n.*1876+11A>T)
c.1826+11A>T (n.1826+11A>T)
c.1635+639A>T (n.1635+639A>T)
c.288+11A>T
c.1610+11A>T (n.1610+11A>T)
c.*1419+11A>T (n.*1419+11A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132592046_132592047delinsCACA1583240674RAD50c.1793+12_1793+13delinsCA (n.1793+12_1793+13delinsCA)
c.1496+12_1496+13delinsCA (n.1496+12_1496+13delinsCA)
n.1479+12_1479+13delinsCA
n.2312+12_2312+13delinsCA
n.2220+12_2220+13delinsCA
c.*1876+12_*1876+13delinsCA (n.*1876+12_*1876+13delinsCA)
c.1826+12_1826+13delinsCA (n.1826+12_1826+13delinsCA)
c.1635+640_1635+641delinsCA (n.1635+640_1635+641delinsCA)
c.288+12_288+13delinsCA
c.1610+12_1610+13delinsCA (n.1610+12_1610+13delinsCA)
c.*1419+12_*1419+13delinsCA (n.*1419+12_*1419+13delinsCA)
5g.132592047delCA3405248RAD50c.1793+13del (n.1793+13del)
c.1496+13del (n.1496+13del)
n.1479+13del
n.2312+13del
n.2220+13del
c.*1876+13del (n.*1876+13del)
c.1826+13del (n.1826+13del)
c.1635+641del (n.1635+641del)
c.288+13del
c.1610+13del (n.1610+13del)
c.*1419+13del (n.*1419+13del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592047A>GCA2675217839RAD50c.1793+13A>G (n.1793+13A>G)
c.1496+13A>G (n.1496+13A>G)
n.1479+13A>G
n.2312+13A>G
n.2220+13A>G
c.*1876+13A>G (n.*1876+13A>G)
c.1826+13A>G (n.1826+13A>G)
c.1635+641A>G (n.1635+641A>G)
c.288+13A>G
c.1610+13A>G (n.1610+13A>G)
c.*1419+13A>G (n.*1419+13A>G)
gnomAD v4
5g.132592050T>ACA2710365331RAD50c.1793+16T>A (n.1793+16T>A)
c.1496+16T>A (n.1496+16T>A)
n.1479+16T>A
n.2312+16T>A
n.2220+16T>A
c.*1876+16T>A (n.*1876+16T>A)
c.1826+16T>A (n.1826+16T>A)
c.1635+644T>A (n.1635+644T>A)
c.288+16T>A
c.1610+16T>A (n.1610+16T>A)
c.*1419+16T>A (n.*1419+16T>A)
dbSNP
5g.132592053A=CA1583240675RAD50c.1793+19A= (n.1793+19A=)
c.1496+19A= (n.1496+19A=)
n.1479+19A=
n.2312+19A=
n.2220+19A=
c.*1876+19A= (n.*1876+19A=)
c.1826+19A= (n.1826+19A=)
c.1635+647A= (n.1635+647A=)
c.288+19A=
c.1610+19A= (n.1610+19A=)
c.*1419+19A= (n.*1419+19A=)
5g.132592053A>GCA1583240676RAD50c.1793+19A>G (n.1793+19A>G)
c.1496+19A>G (n.1496+19A>G)
n.1479+19A>G
n.2312+19A>G
n.2220+19A>G
c.*1876+19A>G (n.*1876+19A>G)
c.1826+19A>G (n.1826+19A>G)
c.1635+647A>G (n.1635+647A>G)
c.288+19A>G
c.1610+19A>G (n.1610+19A>G)
c.*1419+19A>G (n.*1419+19A>G)
dbSNP
5g.132592053A>TCA3405249RAD50c.1793+19A>T (n.1793+19A>T)
c.1496+19A>T (n.1496+19A>T)
n.1479+19A>T
n.2312+19A>T
n.2220+19A>T
c.*1876+19A>T (n.*1876+19A>T)
c.1826+19A>T (n.1826+19A>T)
c.1635+647A>T (n.1635+647A>T)
c.288+19A>T
c.1610+19A>T (n.1610+19A>T)
c.*1419+19A>T (n.*1419+19A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592054G>ACA2710365334RAD50c.1793+20G>A (n.1793+20G>A)
c.1496+20G>A (n.1496+20G>A)
n.1479+20G>A
n.2312+20G>A
n.2220+20G>A
c.*1876+20G>A (n.*1876+20G>A)
c.1826+20G>A (n.1826+20G>A)
c.1635+648G>A (n.1635+648G>A)
c.288+20G>A
c.1610+20G>A (n.1610+20G>A)
c.*1419+20G>A (n.*1419+20G>A)
dbSNP
5g.132592055A=CA1583240677RAD50c.1793+21A= (n.1793+21A=)
c.1496+21A= (n.1496+21A=)
n.1479+21A=
n.2312+21A=
n.2220+21A=
c.*1876+21A= (n.*1876+21A=)
c.1826+21A= (n.1826+21A=)
c.1635+649A= (n.1635+649A=)
c.288+21A=
c.1610+21A= (n.1610+21A=)
c.*1419+21A= (n.*1419+21A=)
5g.132592055A>GCA2675217840RAD50c.1793+21A>G (n.1793+21A>G)
c.1496+21A>G (n.1496+21A>G)
n.1479+21A>G
n.2312+21A>G
n.2220+21A>G
c.*1876+21A>G (n.*1876+21A>G)
c.1826+21A>G (n.1826+21A>G)
c.1635+649A>G (n.1635+649A>G)
c.288+21A>G
c.1610+21A>G (n.1610+21A>G)
c.*1419+21A>G (n.*1419+21A>G)
gnomAD v4
5g.132592055A>TCA562772307RAD50c.1793+21A>T (n.1793+21A>T)
c.1496+21A>T (n.1496+21A>T)
n.1479+21A>T
n.2312+21A>T
n.2220+21A>T
c.*1876+21A>T (n.*1876+21A>T)
c.1826+21A>T (n.1826+21A>T)
c.1635+649A>T (n.1635+649A>T)
c.288+21A>T
c.1610+21A>T (n.1610+21A>T)
c.*1419+21A>T (n.*1419+21A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132592056T>CCA3405250RAD50c.1793+22T>C (n.1793+22T>C)
c.1496+22T>C (n.1496+22T>C)
n.1479+22T>C
n.2312+22T>C
n.2220+22T>C
c.*1876+22T>C (n.*1876+22T>C)
c.1826+22T>C (n.1826+22T>C)
c.1635+650T>C (n.1635+650T>C)
c.288+22T>C
c.1610+22T>C (n.1610+22T>C)
c.*1419+22T>C (n.*1419+22T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592056T=CA1583240678RAD50c.1793+22T= (n.1793+22T=)
c.1496+22T= (n.1496+22T=)
n.1479+22T=
n.2312+22T=
n.2220+22T=
c.*1876+22T= (n.*1876+22T=)
c.1826+22T= (n.1826+22T=)
c.1635+650T= (n.1635+650T=)
c.288+22T=
c.1610+22T= (n.1610+22T=)
c.*1419+22T= (n.*1419+22T=)
5g.132592056dupCA1081652363RAD50c.1793+22dup (n.1793+22dup)
c.1496+22dup (n.1496+22dup)
n.1479+22dup
n.2312+22dup
n.2220+22dup
c.*1876+22dup (n.*1876+22dup)
c.1826+22dup (n.1826+22dup)
c.1635+650dup (n.1635+650dup)
c.288+22dup
c.1610+22dup (n.1610+22dup)
c.*1419+22dup (n.*1419+22dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592057G>ACA2675217841RAD50c.1793+23G>A (n.1793+23G>A)
c.1496+23G>A (n.1496+23G>A)
n.1479+23G>A
n.2312+23G>A
n.2220+23G>A
c.*1876+23G>A (n.*1876+23G>A)
c.1826+23G>A (n.1826+23G>A)
c.1635+651G>A (n.1635+651G>A)
c.288+23G>A
c.1610+23G>A (n.1610+23G>A)
c.*1419+23G>A (n.*1419+23G>A)
gnomAD v4
5g.132592057G=CA1583240679RAD50c.1793+23G= (n.1793+23G=)
c.1496+23G= (n.1496+23G=)
n.1479+23G=
n.2312+23G=
n.2220+23G=
c.*1876+23G= (n.*1876+23G=)
c.1826+23G= (n.1826+23G=)
c.1635+651G= (n.1635+651G=)
c.288+23G=
c.1610+23G= (n.1610+23G=)
c.*1419+23G= (n.*1419+23G=)
5g.132592057G>TCA562772308RAD50c.1793+23G>T (n.1793+23G>T)
c.1496+23G>T (n.1496+23G>T)
n.1479+23G>T
n.2312+23G>T
n.2220+23G>T
c.*1876+23G>T (n.*1876+23G>T)
c.1826+23G>T (n.1826+23G>T)
c.1635+651G>T (n.1635+651G>T)
c.288+23G>T
c.1610+23G>T (n.1610+23G>T)
c.*1419+23G>T (n.*1419+23G>T)
dbSNP gnomAD v2
5g.132592058T>ACA2710365365RAD50c.1793+24T>A (n.1793+24T>A)
c.1496+24T>A (n.1496+24T>A)
n.1479+24T>A
n.2312+24T>A
n.2220+24T>A
c.*1876+24T>A (n.*1876+24T>A)
c.1826+24T>A (n.1826+24T>A)
c.1635+652T>A (n.1635+652T>A)
c.288+24T>A
c.1610+24T>A (n.1610+24T>A)
c.*1419+24T>A (n.*1419+24T>A)
dbSNP
5g.132592059A=CA1583240680RAD50c.1793+25A= (n.1793+25A=)
c.1496+25A= (n.1496+25A=)
n.1479+25A=
n.2312+25A=
n.2220+25A=
c.*1876+25A= (n.*1876+25A=)
c.1826+25A= (n.1826+25A=)
c.1635+653A= (n.1635+653A=)
c.288+25A=
c.1610+25A= (n.1610+25A=)
c.*1419+25A= (n.*1419+25A=)
5g.132592059A>GCA1081652370RAD50c.1793+25A>G (n.1793+25A>G)
c.1496+25A>G (n.1496+25A>G)
n.1479+25A>G
n.2312+25A>G
n.2220+25A>G
c.*1876+25A>G (n.*1876+25A>G)
c.1826+25A>G (n.1826+25A>G)
c.1635+653A>G (n.1635+653A>G)
c.288+25A>G
c.1610+25A>G (n.1610+25A>G)
c.*1419+25A>G (n.*1419+25A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592060A=CA1583240681RAD50c.1793+26A= (n.1793+26A=)
c.1496+26A= (n.1496+26A=)
n.1479+26A=
n.2312+26A=
n.2220+26A=
c.*1876+26A= (n.*1876+26A=)
c.1826+26A= (n.1826+26A=)
c.1635+654A= (n.1635+654A=)
c.288+26A=
c.1610+26A= (n.1610+26A=)
c.*1419+26A= (n.*1419+26A=)
5g.132592060A>CCA804024585RAD50c.1793+26A>C (n.1793+26A>C)
c.1496+26A>C (n.1496+26A>C)
n.1479+26A>C
n.2312+26A>C
n.2220+26A>C
c.*1876+26A>C (n.*1876+26A>C)
c.1826+26A>C (n.1826+26A>C)
c.1635+654A>C (n.1635+654A>C)
c.288+26A>C
c.1610+26A>C (n.1610+26A>C)
c.*1419+26A>C (n.*1419+26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592060A>GCA562772309RAD50c.1793+26A>G (n.1793+26A>G)
c.1496+26A>G (n.1496+26A>G)
n.1479+26A>G
n.2312+26A>G
n.2220+26A>G
c.*1876+26A>G (n.*1876+26A>G)
c.1826+26A>G (n.1826+26A>G)
c.1635+654A>G (n.1635+654A>G)
c.288+26A>G
c.1610+26A>G (n.1610+26A>G)
c.*1419+26A>G (n.*1419+26A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132592061T>CCA1583240683RAD50c.1793+27T>C (n.1793+27T>C)
c.1496+27T>C (n.1496+27T>C)
n.1479+27T>C
n.2312+27T>C
n.2220+27T>C
c.*1876+27T>C (n.*1876+27T>C)
c.1826+27T>C (n.1826+27T>C)
c.1635+655T>C (n.1635+655T>C)
c.288+27T>C
c.1610+27T>C (n.1610+27T>C)
c.*1419+27T>C (n.*1419+27T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132592061T=CA1583240682RAD50c.1793+27T= (n.1793+27T=)
c.1496+27T= (n.1496+27T=)
n.1479+27T=
n.2312+27T=
n.2220+27T=
c.*1876+27T= (n.*1876+27T=)
c.1826+27T= (n.1826+27T=)
c.1635+655T= (n.1635+655T=)
c.288+27T=
c.1610+27T= (n.1610+27T=)
c.*1419+27T= (n.*1419+27T=)

Number of alleles fetched