Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132591875_132591877delCA2768437702RAD50c.1636-2_1636del
c.1339-2_1339del
n.1322-2_1322del
n.2155-2_2155del
n.2063-2_2063del
c.*1719-2_*1719del
c.1669-2_1669del
c.1635+469_1635+471del (n.1635+469_1635+471del)
c.131-2_131del
c.1453-2_1453del
c.*1262-2_*1262del
5g.132591877G>ACA196289RAD50c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.1322G>A
n.2155G>A
n.2063G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1635+471G>A (n.1635+471G>A)
c.131G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591877G>CCA360946268RAD50c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1322G>C
n.2155G>C
n.2063G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1635+471G>C (n.1635+471G>C)
c.131G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591877G=CA1583240573RAD50c.1636G= (p.Ala546=)
c.1339G= (p.Ala447=)
n.1322G=
n.2155G=
n.2063G=
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.1635+471G= (n.1635+471G=)
c.131G=
c.1453G= (p.Ala485=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
5g.132591877G>TCA360946269RAD50c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1322G>T
n.2155G>T
n.2063G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1635+471G>T (n.1635+471G>T)
c.131G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
dbSNP
5g.132591878C>ACA360946271RAD50c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.1323C>A
n.2156C>A
n.2064C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1635+472C>A (n.1635+472C>A)
c.132C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591878C>GCA360946272RAD50c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.1323C>G
n.2156C>G
n.2064C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1635+472C>G (n.1635+472C>G)
c.132C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
dbSNP
5g.132591878C>TCA360946273RAD50c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.1323C>T
n.2156C>T
n.2064C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1635+472C>T (n.1635+472C>T)
c.132C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
dbSNP
5g.132591879T>ACA446361615RAD50c.1638T>A (p.Ala546=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
n.1324T>A
n.2157T>A
n.2065T>A
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.1671T>A (p.Ala557=)
c.1635+473T>A (n.1635+473T>A)
c.133T>A
c.1455T>A (p.Ala485=)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
5g.132591879T>CCA446361616RAD50c.1638T>C (p.Ala546=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
n.1324T>C
n.2157T>C
n.2065T>C
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.1671T>C (p.Ala557=)
c.1635+473T>C (n.1635+473T>C)
c.133T>C
c.1455T>C (p.Ala485=)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
5g.132591879T>GCA446361614RAD50c.1638T>G (p.Ala546=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
n.1324T>G
n.2157T>G
n.2065T>G
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.1671T>G (p.Ala557=)
c.1635+473T>G (n.1635+473T>G)
c.133T>G
c.1455T>G (p.Ala485=)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
5g.132591880G>ACA360946275RAD50c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.1325G>A
n.2158G>A
n.2066G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1635+474G>A (n.1635+474G>A)
c.134G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
ClinVar
5g.132591880G>CCA360946276RAD50c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.1325G>C
n.2158G>C
n.2066G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1635+474G>C (n.1635+474G>C)
c.134G>C
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
dbSNP
5g.132591880G>TCA360946278RAD50c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.1325G>T
n.2158G>T
n.2066G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1635+474G>T (n.1635+474G>T)
c.134G>T
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
5g.132591881A=CA1583240574RAD50c.1640A= (p.Asp547=)
c.1343A= (p.Asp448=)
n.1326A=
n.2159A=
n.2067A=
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1673A= (p.Asp558=)
c.1635+475A= (n.1635+475A=)
c.135A=
c.1457A= (p.Asp486=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
5g.132591881A>CCA360946282RAD50c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.1326A>C
n.2159A>C
n.2067A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1635+475A>C (n.1635+475A>C)
c.135A>C
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
dbSNP
5g.132591881A>GCA360946283RAD50c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.1326A>G
n.2159A>G
n.2067A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1635+475A>G (n.1635+475A>G)
c.135A>G
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591881A>TCA360946284RAD50c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.1326A>T
n.2159A>T
n.2067A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1635+475A>T (n.1635+475A>T)
c.135A>T
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
5g.132591882C>ACA360946286RAD50c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.1327C>A
n.2160C>A
n.2068C>A
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1635+476C>A (n.1635+476C>A)
c.136C>A
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132591882C>GCA360946288RAD50c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.1327C>G
n.2160C>G
n.2068C>G
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1635+476C>G (n.1635+476C>G)
c.136C>G
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
dbSNP
5g.132591882C>TCA446361620RAD50c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.1327C>T
n.2160C>T
n.2068C>T
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1635+476C>T (n.1635+476C>T)
c.136C>T
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
dbSNP
5g.132591883A>CCA360946290RAD50c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.1328A>C
n.2161A>C
n.2069A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1635+477A>C (n.1635+477A>C)
c.137A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
5g.132591883A>GCA360946291RAD50c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.1328A>G
n.2161A>G
n.2069A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1635+477A>G (n.1635+477A>G)
c.137A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
5g.132591883A>TCA360946292RAD50c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.1328A>T
n.2161A>T
n.2069A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1635+477A>T (n.1635+477A>T)
c.137A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
dbSNP
5g.132591885delCA2675217698RAD50c.1644del (p.Asp549MetfsTer7)
c.1347del (p.Asp450MetfsTer7)
n.1330del
n.2163del
n.2071del
c.*1727del (n.*1727del)
c.1677del (p.Asp560MetfsTer7)
c.1635+479del (n.1635+479del)
c.139del
c.1461del (p.Asp488MetfsTer7)
c.*1270del (n.*1270del)
gnomAD v4
5g.132591884A=CA1583240575RAD50c.1643A= (p.Lys548=)
c.1346A= (p.Lys449=)
n.1329A=
n.2162A=
n.2070A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1635+478A= (n.1635+478A=)
c.138A=
c.1460A= (p.Lys487=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
5g.132591884A>CCA360946293RAD50c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.1329A>C
n.2162A>C
n.2070A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1635+478A>C (n.1635+478A>C)
c.138A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
5g.132591884A>GCA3405225RAD50c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.1329A>G
n.2162A>G
n.2070A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1635+478A>G (n.1635+478A>G)
c.138A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591884A>TCA360946295RAD50c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
n.1329A>T
n.2162A>T
n.2070A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
c.1635+478A>T (n.1635+478A>T)
c.138A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
5g.132591885A>CCA360946298RAD50c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
n.1330A>C
n.2163A>C
n.2071A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
c.1635+479A>C (n.1635+479A>C)
c.139A>C
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
5g.132591885A>GCA446361624RAD50c.1644A>G (p.Lys548=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
n.1330A>G
n.2163A>G
n.2071A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1677A>G (p.Lys559=)
c.1635+479A>G (n.1635+479A>G)
c.139A>G
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
5g.132591885A>TCA360946299RAD50c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
n.1330A>T
n.2163A>T
n.2071A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
c.1635+479A>T (n.1635+479A>T)
c.139A>T
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
5g.132591886G>ACA360946302RAD50c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.1331G>A
n.2164G>A
n.2072G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1635+480G>A (n.1635+480G>A)
c.140G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
dbSNP
5g.132591886G>CCA360946303RAD50c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.1331G>C
n.2164G>C
n.2072G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1635+480G>C (n.1635+480G>C)
c.140G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
dbSNP
5g.132591886G>TCA360946305RAD50c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.1331G>T
n.2164G>T
n.2072G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1635+480G>T (n.1635+480G>T)
c.140G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
gnomAD v4
5g.132591887A=CA1583240576RAD50c.1646A= (p.Asp549=)
c.1349A= (p.Asp450=)
n.1332A=
n.2165A=
n.2073A=
c.*1729A= (n.*1729A=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.1635+481A= (n.1635+481A=)
c.141A=
c.1463A= (p.Asp488=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
5g.132591887A>CCA360946306RAD50c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1332A>C
n.2165A>C
n.2073A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1635+481A>C (n.1635+481A>C)
c.141A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
5g.132591887A>GCA360946307RAD50c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.1332A>G
n.2165A>G
n.2073A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1635+481A>G (n.1635+481A>G)
c.141A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591887A>TCA360946309RAD50c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.1332A>T
n.2165A>T
n.2073A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1635+481A>T (n.1635+481A>T)
c.141A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
5g.132591888T>ACA360946312RAD50c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
n.1333T>A
n.2166T>A
n.2074T>A
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1635+482T>A (n.1635+482T>A)
c.142T>A
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
gnomAD v4
5g.132591888T>CCA446361628RAD50c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1350T>C (p.Asp450=)
n.1333T>C
n.2166T>C
n.2074T>C
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1635+482T>C (n.1635+482T>C)
c.142T>C
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
5g.132591888T>GCA360946310RAD50c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
n.1333T>G
n.2166T>G
n.2074T>G
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1635+482T>G (n.1635+482T>G)
c.142T>G
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132591888T=CA1583240577RAD50c.1647T= (p.Asp549=)
c.1350T= (p.Asp450=)
n.1333T=
n.2166T=
n.2074T=
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1680T= (p.Asp560=)
c.1635+482T= (n.1635+482T=)
c.142T=
c.1464T= (p.Asp488=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
5g.132591889G>ACA360946314RAD50c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1334G>A
n.2167G>A
n.2075G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1635+483G>A (n.1635+483G>A)
c.143G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591889G>CCA198475RAD50c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1334G>C
n.2167G>C
n.2075G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1635+483G>C (n.1635+483G>C)
c.143G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591889G=CA1583240578RAD50c.1648G= (p.Glu550=)
c.1351G= (p.Glu451=)
n.1334G=
n.2167G=
n.2075G=
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1635+483G= (n.1635+483G=)
c.143G=
c.1465G= (p.Glu489=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
5g.132591889G>TCA360946318RAD50c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1334G>T
n.2167G>T
n.2075G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1635+483G>T (n.1635+483G>T)
c.143G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
gnomAD v4
5g.132591889_132591892dupCA891842982RAD50c.1648_1651dup (p.Gln551ArgfsTer9)
c.1351_1354dup (p.Gln452ArgfsTer9)
n.1334_1337dup
n.2167_2170dup
n.2075_2078dup
c.*1731_*1734dup (n.*1731_*1734dup)
c.1681_1684dup (p.Gln562ArgfsTer9)
c.1635+483_1635+486dup (n.1635+483_1635+486dup)
c.143_146dup
c.1465_1468dup (p.Gln490ArgfsTer9)
c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup)
ClinVar dbSNP
5g.132591890A=CA1583240579RAD50c.1649A= (p.Glu550=)
c.1352A= (p.Glu451=)
n.1335A=
n.2168A=
n.2076A=
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.1635+484A= (n.1635+484A=)
c.144A=
c.1466A= (p.Glu489=)
c.*1275A= (n.*1275A=)
5g.132591890A>CCA360946322RAD50c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1335A>C
n.2168A>C
n.2076A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1635+484A>C (n.1635+484A>C)
c.144A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
5g.132591890A>GCA3405227RAD50c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1335A>G
n.2168A>G
n.2076A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1635+484A>G (n.1635+484A>G)
c.144A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132591890A>TCA360946323RAD50c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1335A>T
n.2168A>T
n.2076A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1635+484A>T (n.1635+484A>T)
c.144A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
5g.132591892_132591894dupCA3405226RAD50c.1651_1653dup (p.Gln551_Ile552insGln)
c.1354_1356dup (p.Gln452_Ile453insGln)
n.1337_1339dup
n.2170_2172dup
n.2078_2080dup
c.*1734_*1736dup (n.*1734_*1736dup)
c.1684_1686dup (p.Gln562_Ile563insGln)
c.1635+486_1635+488dup (n.1635+486_1635+488dup)
c.146_148dup
c.1468_1470dup (p.Gln490_Ile491insGln)
c.*1277_*1279dup (n.*1277_*1279dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591891A>CCA360946325RAD50c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1336A>C
n.2169A>C
n.2077A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1635+485A>C (n.1635+485A>C)
c.145A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
5g.132591891A>GCA446361632RAD50c.1650A>G (p.Glu550=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.1336A>G
n.2169A>G
n.2077A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1635+485A>G (n.1635+485A>G)
c.145A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
5g.132591891A>TCA360946327RAD50c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1336A>T
n.2169A>T
n.2077A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1635+485A>T (n.1635+485A>T)
c.145A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
5g.132591892C>ACA360946329RAD50c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1337C>A
n.2170C>A
n.2078C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1635+486C>A (n.1635+486C>A)
c.146C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
5g.132591892C=CA1583240580RAD50c.1651C= (p.Gln551=)
c.1354C= (p.Gln452=)
n.1337C=
n.2170C=
n.2078C=
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1635+486C= (n.1635+486C=)
c.146C=
c.1468C= (p.Gln490=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
5g.132591892C>GCA3405228RAD50c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1337C>G
n.2170C>G
n.2078C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1635+486C>G (n.1635+486C>G)
c.146C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591892C>TCA360946331RAD50c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1337C>T
n.2170C>T
n.2078C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1635+486C>T (n.1635+486C>T)
c.146C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
5g.132591893A=CA1583240581RAD50c.1652A= (p.Gln551=)
c.1355A= (p.Gln452=)
n.1338A=
n.2171A=
n.2079A=
c.*1735A= (n.*1735A=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1635+487A= (n.1635+487A=)
c.147A=
c.1469A= (p.Gln490=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
5g.132591893A>CCA360946333RAD50c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1338A>C
n.2171A>C
n.2079A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1635+487A>C (n.1635+487A>C)
c.147A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
gnomAD v4
5g.132591893A>GCA360946336RAD50c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1338A>G
n.2171A>G
n.2079A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1635+487A>G (n.1635+487A>G)
c.147A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591893A>TCA360946335RAD50c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1338A>T
n.2171A>T
n.2079A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1635+487A>T (n.1635+487A>T)
c.147A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
5g.132591894A=CA1583240582RAD50c.1653A= (p.Gln551=)
c.1356A= (p.Gln452=)
n.1339A=
n.2172A=
n.2080A=
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.1686A= (p.Gln562=)
c.1635+488A= (n.1635+488A=)
c.148A=
c.1470A= (p.Gln490=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
5g.132591894A>CCA360946337RAD50c.1653A>C (p.Gln551His)
c.1356A>C (p.Gln452His)
n.1339A>C
n.2172A>C
n.2080A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.1686A>C (p.Gln562His)
c.1635+488A>C (n.1635+488A>C)
c.148A>C
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
5g.132591894A>GCA446361634RAD50c.1653A>G (p.Gln551=)
c.1356A>G (p.Gln452=)
n.1339A>G
n.2172A>G
n.2080A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.1686A>G (p.Gln562=)
c.1635+488A>G (n.1635+488A>G)
c.148A>G
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591894A>TCA360946340RAD50c.1653A>T (p.Gln551His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
n.1339A>T
n.2172A>T
n.2080A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.1686A>T (p.Gln562His)
c.1635+488A>T (n.1635+488A>T)
c.148A>T
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
ClinVar
5g.132591895A>CCA360946342RAD50c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1340A>C
n.2173A>C
n.2081A>C
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1635+489A>C (n.1635+489A>C)
c.149A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
5g.132591895A>GCA360946343RAD50c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1340A>G
n.2173A>G
n.2081A>G
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1635+489A>G (n.1635+489A>G)
c.149A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
5g.132591895A>TCA360946345RAD50c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1340A>T
n.2173A>T
n.2081A>T
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1635+489A>T (n.1635+489A>T)
c.149A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
5g.132591896T>ACA360946347RAD50c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1341T>A
n.2174T>A
n.2082T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1635+490T>A (n.1635+490T>A)
c.150T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
dbSNP
5g.132591896T>CCA360946348RAD50c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1341T>C
n.2174T>C
n.2082T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1635+490T>C (n.1635+490T>C)
c.150T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
5g.132591896T>GCA360946350RAD50c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1341T>G
n.2174T>G
n.2082T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1635+490T>G (n.1635+490T>G)
c.150T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
5g.132591897C>ACA446361638RAD50c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.1342C>A
n.2175C>A
n.2083C>A
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1689C>A (p.Ile563=)
c.1635+491C>A (n.1635+491C>A)
c.151C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591897C=CA1583240583RAD50c.1656C= (p.Ile552=)
c.1359C= (p.Ile453=)
n.1342C=
n.2175C=
n.2083C=
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1689C= (p.Ile563=)
c.1635+491C= (n.1635+491C=)
c.151C=
c.1473C= (p.Ile491=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
5g.132591897C>GCA360946352RAD50c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.1342C>G
n.2175C>G
n.2083C>G
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1689C>G (p.Ile563Met)
c.1635+491C>G (n.1635+491C>G)
c.151C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
dbSNP
5g.132591897C>TCA446361639RAD50c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.1342C>T
n.2175C>T
n.2083C>T
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1689C>T (p.Ile563=)
c.1635+491C>T (n.1635+491C>T)
c.151C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
dbSNP
5g.132591898A>CCA446361640RAD50c.1657A>C (p.Arg553=)
c.1360A>C (p.Arg454=)
n.1343A>C
n.2176A>C
n.2084A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1635+492A>C (n.1635+492A>C)
c.152A>C
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
5g.132591898A>GCA360946354RAD50c.1657A>G (p.Arg553Gly)
c.1360A>G (p.Arg454Gly)
n.1343A>G
n.2176A>G
n.2084A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1635+492A>G (n.1635+492A>G)
c.152A>G
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
5g.132591898A>TCA360946355RAD50c.1657A>T (p.Arg553Ter)
c.1360A>T (p.Arg454Ter)
n.1343A>T
n.2176A>T
n.2084A>T
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1690A>T (p.Arg564Ter)
c.1635+492A>T (n.1635+492A>T)
c.152A>T
c.1474A>T (p.Arg492Ter)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
5g.132591899delCA2768437712RAD50c.1658del (p.Arg553LysfsTer3)
c.1361del (p.Arg454LysfsTer3)
n.1344del
n.2177del
n.2085del
c.*1741del (n.*1741del)
c.1691del (p.Arg564LysfsTer3)
c.1635+493del (n.1635+493del)
c.153del
c.1475del (p.Arg492LysfsTer3)
c.*1284del (n.*1284del)
5g.132591899G>ACA360946356RAD50c.1658G>A (p.Arg553Lys)
c.1361G>A (p.Arg454Lys)
n.1344G>A
n.2177G>A
n.2085G>A
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1635+493G>A (n.1635+493G>A)
c.153G>A
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
dbSNP
5g.132591899G>CCA360946357RAD50c.1658G>C (p.Arg553Thr)
c.1361G>C (p.Arg454Thr)
n.1344G>C
n.2177G>C
n.2085G>C
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1635+493G>C (n.1635+493G>C)
c.153G>C
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
dbSNP
5g.132591899G>TCA360946358RAD50c.1658G>T (p.Arg553Ile)
c.1361G>T (p.Arg454Ile)
n.1344G>T
n.2177G>T
n.2085G>T
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.1691G>T (p.Arg564Ile)
c.1635+493G>T (n.1635+493G>T)
c.153G>T
c.1475G>T (p.Arg492Ile)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
5g.132591900A>CCA360946361RAD50c.1659A>C (p.Arg553Ser)
c.1362A>C (p.Arg454Ser)
n.1345A>C
n.2178A>C
n.2086A>C
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1692A>C (p.Arg564Ser)
c.1635+494A>C (n.1635+494A>C)
c.154A>C
c.1476A>C (p.Arg492Ser)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
5g.132591900A>GCA446361642RAD50c.1659A>G (p.Arg553=)
c.1362A>G (p.Arg454=)
n.1345A>G
n.2178A>G
n.2086A>G
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1692A>G (p.Arg564=)
c.1635+494A>G (n.1635+494A>G)
c.154A>G
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
5g.132591900A>TCA360946359RAD50c.1659A>T (p.Arg553Ser)
c.1362A>T (p.Arg454Ser)
n.1345A>T
n.2178A>T
n.2086A>T
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1692A>T (p.Arg564Ser)
c.1635+494A>T (n.1635+494A>T)
c.154A>T
c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
5g.132591900_132591905delinsAAAAATCA1583240584RAD50c.1659_1664delinsAAAAAT (p.Arg553=)
c.1362_1367delinsAAAAAT (p.Arg454=)
n.1345_1350delinsAAAAAT
n.2178_2183delinsAAAAAT
n.2086_2091delinsAAAAAT
c.*1742_*1747delinsAAAAAT (n.*1742_*1747delinsAAAAAT)
c.1692_1697delinsAAAAAT (p.Arg564=)
c.1635+494_1635+499delinsAAAAAT (n.1635+494_1635+499delinsAAAAAT)
c.154_159delinsAAAAAT
c.1476_1481delinsAAAAAT (p.Arg492=)
c.*1285_*1290delinsAAAAAT (n.*1285_*1290delinsAAAAAT)
5g.132591901A>CCA360946363RAD50c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1346A>C
n.2179A>C
n.2087A>C
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1635+495A>C (n.1635+495A>C)
c.155A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
5g.132591901A>GCA360946364RAD50c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1346A>G
n.2179A>G
n.2087A>G
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1635+495A>G (n.1635+495A>G)
c.155A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
gnomAD v4
5g.132591901A>TCA360946366RAD50c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1346A>T
n.2179A>T
n.2087A>T
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1635+495A>T (n.1635+495A>T)
c.155A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
5g.132591906_132591910delCA1583240585RAD50c.1665_1669del (p.Lys556Ter)
c.1368_1372del (p.Lys457Ter)
n.1351_1355del
n.2184_2188del
n.2092_2096del
c.*1748_*1752del (n.*1748_*1752del)
c.1698_1702del (p.Lys567Ter)
c.1635+500_1635+504del (n.1635+500_1635+504del)
c.160_164del
c.1482_1486del (p.Lys495Ter)
c.*1291_*1295del (n.*1291_*1295del)
dbSNP
5g.132591902A>CCA360946368RAD50c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1347A>C
n.2180A>C
n.2088A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1635+496A>C (n.1635+496A>C)
c.156A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
5g.132591902A>GCA360946369RAD50c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1347A>G
n.2180A>G
n.2088A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1635+496A>G (n.1635+496A>G)
c.156A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
5g.132591902A>TCA360946371RAD50c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
n.1347A>T
n.2180A>T
n.2088A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1635+496A>T (n.1635+496A>T)
c.156A>T
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
5g.132591903A=CA1583240586RAD50c.1662A= (p.Lys554=)
c.1365A= (p.Lys455=)
n.1348A=
n.2181A=
n.2089A=
c.*1745A= (n.*1745A=)
c.1695A= (p.Lys565=)
c.1635+497A= (n.1635+497A=)
c.157A=
c.1479A= (p.Lys493=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
5g.132591903A>CCA360946373RAD50c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
n.1348A>C
n.2181A>C
n.2089A>C
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1635+497A>C (n.1635+497A>C)
c.157A>C
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
5g.132591903A>GCA3405229RAD50c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1365A>G (p.Lys455=)
n.1348A>G
n.2181A>G
n.2089A>G
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1635+497A>G (n.1635+497A>G)
c.157A>G
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591903A>TCA360946375RAD50c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
n.1348A>T
n.2181A>T
n.2089A>T
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1635+497A>T (n.1635+497A>T)
c.157A>T
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
dbSNP
5g.132591904A=CA1583240587RAD50c.1663A= (p.Ile555=)
c.1366A= (p.Ile456=)
n.1349A=
n.2182A=
n.2090A=
c.*1746A= (n.*1746A=)
c.1696A= (p.Ile566=)
c.1635+498A= (n.1635+498A=)
c.158A=
c.1480A= (p.Ile494=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
5g.132591904A>CCA360946377RAD50c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.1349A>C
n.2182A>C
n.2090A>C
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1635+498A>C (n.1635+498A>C)
c.158A>C
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
5g.132591904A>GCA325783RAD50c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.1349A>G
n.2182A>G
n.2090A>G
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1635+498A>G (n.1635+498A>G)
c.158A>G
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591904A>TCA360946378RAD50c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
n.1349A>T
n.2182A>T
n.2090A>T
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.1696A>T (p.Ile566Leu)
c.1635+498A>T (n.1635+498A>T)
c.158A>T
c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
5g.132591905T>ACA360946384RAD50c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
n.1350T>A
n.2183T>A
n.2091T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1697T>A (p.Ile566Lys)
c.1635+499T>A (n.1635+499T>A)
c.159T>A
c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591905T>CCA360946382RAD50c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.1350T>C
n.2183T>C
n.2091T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1635+499T>C (n.1635+499T>C)
c.159T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
5g.132591905T>GCA360946380RAD50c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1367T>G (p.Ile456Arg)
n.1350T>G
n.2183T>G
n.2091T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1697T>G (p.Ile566Arg)
c.1635+499T>G (n.1635+499T>G)
c.159T>G
c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
5g.132591905T=CA1583240588RAD50c.1664T= (p.Ile555=)
c.1367T= (p.Ile456=)
n.1350T=
n.2183T=
n.2091T=
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1635+499T= (n.1635+499T=)
c.159T=
c.1481T= (p.Ile494=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
5g.132591906A>CCA446361647RAD50c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1368A>C (p.Ile456=)
n.1351A>C
n.2184A>C
n.2092A>C
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.1698A>C (p.Ile566=)
c.1635+500A>C (n.1635+500A>C)
c.160A>C
c.1482A>C (p.Ile494=)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
5g.132591906A>GCA360946386RAD50c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1368A>G (p.Ile456Met)
n.1351A>G
n.2184A>G
n.2092A>G
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.1698A>G (p.Ile566Met)
c.1635+500A>G (n.1635+500A>G)
c.160A>G
c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
gnomAD v4
5g.132591906A>TCA446361648RAD50c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1368A>T (p.Ile456=)
n.1351A>T
n.2184A>T
n.2092A>T
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.1698A>T (p.Ile566=)
c.1635+500A>T (n.1635+500A>T)
c.160A>T
c.1482A>T (p.Ile494=)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
5g.132591907A=CA1583240589RAD50c.1666A= (p.Lys556=)
c.1369A= (p.Lys457=)
n.1352A=
n.2185A=
n.2093A=
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.1635+501A= (n.1635+501A=)
c.161A=
c.1483A= (p.Lys495=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
5g.132591907A>CCA360946387RAD50c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1352A>C
n.2185A>C
n.2093A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1635+501A>C (n.1635+501A>C)
c.161A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
5g.132591907A>GCA360946388RAD50c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1352A>G
n.2185A>G
n.2093A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1635+501A>G (n.1635+501A>G)
c.161A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591907A>TCA360946389RAD50c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1352A>T
n.2185A>T
n.2093A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1635+501A>T (n.1635+501A>T)
c.161A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
dbSNP
5g.132591908A>CCA360946390RAD50c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1353A>C
n.2186A>C
n.2094A>C
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1635+502A>C (n.1635+502A>C)
c.162A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
5g.132591908A>GCA360946391RAD50c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1353A>G
n.2186A>G
n.2094A>G
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1635+502A>G (n.1635+502A>G)
c.162A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
5g.132591908A>TCA360946392RAD50c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1353A>T
n.2186A>T
n.2094A>T
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1635+502A>T (n.1635+502A>T)
c.162A>T
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
5g.132591909A>CCA360946393RAD50c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1354A>C
n.2187A>C
n.2095A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1635+503A>C (n.1635+503A>C)
c.163A>C
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
dbSNP
5g.132591909A>GCA446361652RAD50c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1354A>G
n.2187A>G
n.2095A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1635+503A>G (n.1635+503A>G)
c.163A>G
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591909A>TCA360946394RAD50c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1354A>T
n.2187A>T
n.2095A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1635+503A>T (n.1635+503A>T)
c.163A>T
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
5g.132591910T>ACA360946395RAD50c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1355T>A
n.2188T>A
n.2096T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1635+504T>A (n.1635+504T>A)
c.164T>A
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
dbSNP
5g.132591910T>CCA360946396RAD50c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1355T>C
n.2188T>C
n.2096T>C
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1635+504T>C (n.1635+504T>C)
c.164T>C
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
COSMIC COSMIC
5g.132591910T>GCA360946397RAD50c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1355T>G
n.2188T>G
n.2096T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1635+504T>G (n.1635+504T>G)
c.164T>G
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591910T=CA1583240590RAD50c.1669T= (p.Ser557=)
c.1372T= (p.Ser458=)
n.1355T=
n.2188T=
n.2096T=
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.1702T= (p.Ser568=)
c.1635+504T= (n.1635+504T=)
c.164T=
c.1486T= (p.Ser496=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
5g.132591911C>ACA360946400RAD50c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1356C>A
n.2189C>A
n.2097C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1635+505C>A (n.1635+505C>A)
c.165C>A
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
COSMIC COSMIC
5g.132591911C=CA1583240591RAD50c.1670C= (p.Ser557=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1356C=
n.2189C=
n.2097C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
c.1703C= (p.Ser568=)
c.1635+505C= (n.1635+505C=)
c.165C=
c.1487C= (p.Ser496=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
5g.132591911C>GCA360946399RAD50c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1356C>G
n.2189C>G
n.2097C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1635+505C>G (n.1635+505C>G)
c.165C>G
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591911C>TCA360946398RAD50c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1356C>T
n.2189C>T
n.2097C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1635+505C>T (n.1635+505C>T)
c.165C>T
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
5g.132591912delCA2710364461RAD50c.1671del (p.Arg558GlyfsTer6)
c.1374del (p.Arg459GlyfsTer6)
n.1357del
n.2190del
n.2098del
c.*1754del (n.*1754del)
c.1704del (p.Arg569GlyfsTer6)
c.1635+506del (n.1635+506del)
c.166del
c.1488del (p.Arg497GlyfsTer6)
c.*1297del (n.*1297del)
dbSNP
5g.132591912T>ACA446361654RAD50c.1671T>A (p.Ser557=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
n.1357T>A
n.2190T>A
n.2098T>A
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.1704T>A (p.Ser568=)
c.1635+506T>A (n.1635+506T>A)
c.166T>A
c.1488T>A (p.Ser496=)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
gnomAD v4
5g.132591912T>CCA446361655RAD50c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.1357T>C
n.2190T>C
n.2098T>C
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.1635+506T>C (n.1635+506T>C)
c.166T>C
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591912T>GCA446361656RAD50c.1671T>G (p.Ser557=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
n.1357T>G
n.2190T>G
n.2098T>G
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.1704T>G (p.Ser568=)
c.1635+506T>G (n.1635+506T>G)
c.166T>G
c.1488T>G (p.Ser496=)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
5g.132591912T=CA1583240593RAD50c.1671T= (p.Ser557=)
c.1374T= (p.Ser458=)
n.1357T=
n.2190T=
n.2098T=
c.*1754T= (n.*1754T=)
c.1704T= (p.Ser568=)
c.1635+506T= (n.1635+506T=)
c.166T=
c.1488T= (p.Ser496=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
5g.132591912_132591919delinsTAGGCACACA1583240592RAD50c.1671_1678delinsTAGGCACA (p.Ser557=)
c.1374_1381delinsTAGGCACA (p.Ser458=)
n.1357_1364delinsTAGGCACA
n.2190_2197delinsTAGGCACA
n.2098_2105delinsTAGGCACA
c.*1754_*1761delinsTAGGCACA (n.*1754_*1761delinsTAGGCACA)
c.1704_1711delinsTAGGCACA (p.Ser568=)
c.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA (n.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA)
c.166_173delinsTAGGCACA
c.1488_1495delinsTAGGCACA (p.Ser496=)
c.*1297_*1304delinsTAGGCACA (n.*1297_*1304delinsTAGGCACA)
5g.132591913A=CA1583240594RAD50c.1672A= (p.Arg558=)
c.1375A= (p.Arg459=)
n.1358A=
n.2191A=
n.2099A=
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.1705A= (p.Arg569=)
c.1635+507A= (n.1635+507A=)
c.167A=
c.1489A= (p.Arg497=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
5g.132591913A>CCA446361657RAD50c.1672A>C (p.Arg558=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.1358A>C
n.2191A>C
n.2099A>C
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1635+507A>C (n.1635+507A>C)
c.167A>C
c.1489A>C (p.Arg497=)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
5g.132591913A>GCA169840RAD50c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.1358A>G
n.2191A>G
n.2099A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1635+507A>G (n.1635+507A>G)
c.167A>G
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591913A>TCA360946401RAD50c.1672A>T (p.Arg558Trp)
c.1375A>T (p.Arg459Trp)
n.1358A>T
n.2191A>T
n.2099A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.1635+507A>T (n.1635+507A>T)
c.167A>T
c.1489A>T (p.Arg497Trp)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
5g.132591913_132591919delCA804024582RAD50c.1672_1678del (p.Arg558ValfsTer4)
c.1375_1381del (p.Arg459ValfsTer4)
n.1358_1364del
n.2191_2197del
n.2099_2105del
c.*1755_*1761del (n.*1755_*1761del)
c.1705_1711del (p.Arg569ValfsTer4)
c.1635+507_1635+513del (n.1635+507_1635+513del)
c.167_173del
c.1489_1495del (p.Arg497ValfsTer4)
c.*1298_*1304del (n.*1298_*1304del)
dbSNP
5g.132591914G>ACA360946402RAD50c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.1359G>A
n.2192G>A
n.2100G>A
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1635+508G>A (n.1635+508G>A)
c.168G>A
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
gnomAD v4
5g.132591914G>CCA360946403RAD50c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.1359G>C
n.2192G>C
n.2100G>C
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1635+508G>C (n.1635+508G>C)
c.168G>C
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
5g.132591914G>TCA360946404RAD50c.1673G>T (p.Arg558Met)
c.1376G>T (p.Arg459Met)
n.1359G>T
n.2192G>T
n.2100G>T
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.1635+508G>T (n.1635+508G>T)
c.168G>T
c.1490G>T (p.Arg497Met)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
COSMIC COSMIC
5g.132591915G>ACA446361658RAD50c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
n.1360G>A
n.2193G>A
n.2101G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1635+509G>A (n.1635+509G>A)
c.169G>A
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591915G>CCA360946405RAD50c.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
n.1360G>C
n.2193G>C
n.2101G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
c.1635+509G>C (n.1635+509G>C)
c.169G>C
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
dbSNP
5g.132591915G=CA1583240595RAD50c.1674G= (p.Arg558=)
c.1377G= (p.Arg459=)
n.1360G=
n.2193G=
n.2101G=
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.1707G= (p.Arg569=)
c.1635+509G= (n.1635+509G=)
c.169G=
c.1491G= (p.Arg497=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
5g.132591915G>TCA360946406RAD50c.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
n.1360G>T
n.2193G>T
n.2101G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
c.1635+509G>T (n.1635+509G>T)
c.169G>T
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591916C>ACA127246902RAD50c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.1361C>A
n.2194C>A
n.2102C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.1708C>A (p.His570Asn)
c.1635+510C>A (n.1635+510C>A)
c.170C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591916C=CA1583240596RAD50c.1675C= (p.His559=)
c.1378C= (p.His460=)
n.1361C=
n.2194C=
n.2102C=
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.1708C= (p.His570=)
c.1635+510C= (n.1635+510C=)
c.170C=
c.1492C= (p.His498=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
5g.132591916C>GCA360946407RAD50c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.1361C>G
n.2194C>G
n.2102C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.1708C>G (p.His570Asp)
c.1635+510C>G (n.1635+510C>G)
c.170C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
5g.132591916C>TCA360946408RAD50c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.1361C>T
n.2194C>T
n.2102C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.1635+510C>T (n.1635+510C>T)
c.170C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
5g.132591918_132591919delCA2578402655RAD50c.1677_1678del (p.His559GlnfsTer2)
c.1380_1381del (p.His460GlnfsTer2)
n.1363_1364del
n.2196_2197del
n.2104_2105del
c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del)
c.1710_1711del (p.His570GlnfsTer2)
c.1635+512_1635+513del (n.1635+512_1635+513del)
c.172_173del
c.1494_1495del (p.His498GlnfsTer2)
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
5g.132591917A=CA1583240597RAD50c.1676A= (p.His559=)
c.1379A= (p.His460=)
n.1362A=
n.2195A=
n.2103A=
c.*1759A= (n.*1759A=)
c.1709A= (p.His570=)
c.1635+511A= (n.1635+511A=)
c.171A=
c.1493A= (p.His498=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
5g.132591917A>CCA360946409RAD50c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.1362A>C
n.2195A>C
n.2103A>C
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1709A>C (p.His570Pro)
c.1635+511A>C (n.1635+511A>C)
c.171A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
5g.132591917A>GCA16611768RAD50c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.1362A>G
n.2195A>G
n.2103A>G
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1709A>G (p.His570Arg)
c.1635+511A>G (n.1635+511A>G)
c.171A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591917A>TCA360946410RAD50c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.1362A>T
n.2195A>T
n.2103A>T
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1709A>T (p.His570Leu)
c.1635+511A>T (n.1635+511A>T)
c.171A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
5g.132591918C>ACA360946411RAD50c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
n.1363C>A
n.2196C>A
n.2104C>A
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1710C>A (p.His570Gln)
c.1635+512C>A (n.1635+512C>A)
c.172C>A
c.1494C>A (p.His498Gln)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
COSMIC COSMIC
5g.132591918C=CA1583240598RAD50c.1677C= (p.His559=)
c.1380C= (p.His460=)
n.1363C=
n.2196C=
n.2104C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1710C= (p.His570=)
c.1635+512C= (n.1635+512C=)
c.172C=
c.1494C= (p.His498=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
5g.132591918C>GCA164620RAD50c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
n.1363C>G
n.2196C>G
n.2104C>G
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1710C>G (p.His570Gln)
c.1635+512C>G (n.1635+512C>G)
c.172C>G
c.1494C>G (p.His498Gln)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591918C>TCA333891RAD50c.1677C>T (p.His559=)
c.1380C>T (p.His460=)
n.1363C>T
n.2196C>T
n.2104C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1710C>T (p.His570=)
c.1635+512C>T (n.1635+512C>T)
c.172C>T
c.1494C>T (p.His498=)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591919A=CA1583240599RAD50c.1678A= (p.Ser560=)
c.1381A= (p.Ser461=)
n.1364A=
n.2197A=
n.2105A=
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.1711A= (p.Ser571=)
c.1635+513A= (n.1635+513A=)
c.173A=
c.1495A= (p.Ser499=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
5g.132591919A>CCA360946414RAD50c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.1364A>C
n.2197A>C
n.2105A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1635+513A>C (n.1635+513A>C)
c.173A>C
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591919A>GCA360946412RAD50c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.1364A>G
n.2197A>G
n.2105A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1635+513A>G (n.1635+513A>G)
c.173A>G
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591919A>TCA360946413RAD50c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.1364A>T
n.2197A>T
n.2105A>T
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1635+513A>T (n.1635+513A>T)
c.173A>T
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
dbSNP
5g.132591920G>ACA360946415RAD50c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.1365G>A
n.2198G>A
n.2106G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1635+514G>A (n.1635+514G>A)
c.174G>A
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591920G>CCA360946416RAD50c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.1365G>C
n.2198G>C
n.2106G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1635+514G>C (n.1635+514G>C)
c.174G>C
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
5g.132591920G=CA1583240600RAD50c.1679G= (p.Ser560=)
c.1382G= (p.Ser461=)
n.1365G=
n.2198G=
n.2106G=
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1635+514G= (n.1635+514G=)
c.174G=
c.1496G= (p.Ser499=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
5g.132591920G>TCA348856RAD50c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.1365G>T
n.2198G>T
n.2106G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1635+514G>T (n.1635+514G>T)
c.174G>T
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591921T>ACA360946417RAD50c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
n.1366T>A
n.2199T>A
n.2107T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1635+515T>A (n.1635+515T>A)
c.175T>A
c.1497T>A (p.Ser499Arg)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591921T>CCA446361662RAD50c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
n.1366T>C
n.2199T>C
n.2107T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1635+515T>C (n.1635+515T>C)
c.175T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
gnomAD v4
5g.132591921T>GCA198216RAD50c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
n.1366T>G
n.2199T>G
n.2107T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1635+515T>G (n.1635+515T>G)
c.175T>G
c.1497T>G (p.Ser499Arg)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591921T=CA1583240601RAD50c.1680T= (p.Ser560=)
c.1383T= (p.Ser461=)
n.1366T=
n.2199T=
n.2107T=
c.*1763T= (n.*1763T=)
c.1713T= (p.Ser571=)
c.1635+515T= (n.1635+515T=)
c.175T=
c.1497T= (p.Ser499=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
5g.132591924_132591926delCA2675217758RAD50c.1683_1685del (p.Asp561del)
c.1386_1388del (p.Asp462del)
n.1369_1371del
n.2202_2204del
n.2110_2112del
c.*1766_*1768del (n.*1766_*1768del)
c.1716_1718del (p.Asp572del)
c.1635+518_1635+520del (n.1635+518_1635+520del)
c.178_180del
c.1500_1502del (p.Asp500del)
c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del)
gnomAD v4
5g.132591922G>ACA360946418RAD50c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
n.1367G>A
n.2200G>A
n.2108G>A
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.1635+516G>A (n.1635+516G>A)
c.176G>A
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591922G>CCA360946419RAD50c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
n.1367G>C
n.2200G>C
n.2108G>C
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.1714G>C (p.Asp572His)
c.1635+516G>C (n.1635+516G>C)
c.176G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
5g.132591922G>TCA360946420RAD50c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
n.1367G>T
n.2200G>T
n.2108G>T
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
c.1635+516G>T (n.1635+516G>T)
c.176G>T
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
5g.132591923A>CCA360946421RAD50c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
n.1368A>C
n.2201A>C
n.2109A>C
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
c.1635+517A>C (n.1635+517A>C)
c.177A>C
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
5g.132591923A>GCA360946422RAD50c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
n.1368A>G
n.2201A>G
n.2109A>G
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.1635+517A>G (n.1635+517A>G)
c.177A>G
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
5g.132591923A>TCA360946423RAD50c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
n.1368A>T
n.2201A>T
n.2109A>T
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1715A>T (p.Asp572Val)
c.1635+517A>T (n.1635+517A>T)
c.177A>T
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
ClinVar
5g.132591924T>ACA360946425RAD50c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
n.1369T>A
n.2202T>A
n.2110T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1716T>A (p.Asp572Glu)
c.1635+518T>A (n.1635+518T>A)
c.178T>A
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
5g.132591924T>CCA446361664RAD50c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
n.1369T>C
n.2202T>C
n.2110T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1716T>C (p.Asp572=)
c.1635+518T>C (n.1635+518T>C)
c.178T>C
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
ClinVar
5g.132591924T>GCA360946424RAD50c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
n.1369T>G
n.2202T>G
n.2110T>G
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1716T>G (p.Asp572Glu)
c.1635+518T>G (n.1635+518T>G)
c.178T>G
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
5g.132591925G>ACA360946426RAD50c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1370G>A
n.2203G>A
n.2111G>A
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1635+519G>A (n.1635+519G>A)
c.179G>A
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
dbSNP
5g.132591925G>CCA360946427RAD50c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1370G>C
n.2203G>C
n.2111G>C
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1635+519G>C (n.1635+519G>C)
c.179G>C
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
gnomAD v4
5g.132591925G>TCA360946428RAD50c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1370G>T
n.2203G>T
n.2111G>T
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1635+519G>T (n.1635+519G>T)
c.179G>T
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
5g.132591926A=CA1583240602RAD50c.1685A= (p.Glu562=)
c.1388A= (p.Glu463=)
n.1371A=
n.2204A=
n.2112A=
c.*1768A= (n.*1768A=)
c.1718A= (p.Glu573=)
c.1635+520A= (n.1635+520A=)
c.180A=
c.1502A= (p.Glu501=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
5g.132591926A>CCA360946429RAD50c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1371A>C
n.2204A>C
n.2112A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1635+520A>C (n.1635+520A>C)
c.180A>C
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
5g.132591926A>GCA360946430RAD50c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1371A>G
n.2204A>G
n.2112A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1635+520A>G (n.1635+520A>G)
c.180A>G
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591926A>TCA360946431RAD50c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1371A>T
n.2204A>T
n.2112A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1635+520A>T (n.1635+520A>T)
c.180A>T
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
5g.132591927A=CA1583240603RAD50c.1686A= (p.Glu562=)
c.1389A= (p.Glu463=)
n.1372A=
n.2205A=
n.2113A=
c.*1769A= (n.*1769A=)
c.1719A= (p.Glu573=)
c.1635+521A= (n.1635+521A=)
c.181A=
c.1503A= (p.Glu501=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
5g.132591927A>CCA360946432RAD50c.1686A>C (p.Glu562Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.1372A>C
n.2205A>C
n.2113A>C
c.*1769A>C (n.*1769A>C)
c.1719A>C (p.Glu573Asp)
c.1635+521A>C (n.1635+521A>C)
c.181A>C
c.1503A>C (p.Glu501Asp)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
5g.132591927A>GCA188595RAD50c.1686A>G (p.Glu562=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
n.1372A>G
n.2205A>G
n.2113A>G
c.*1769A>G (n.*1769A>G)
c.1719A>G (p.Glu573=)
c.1635+521A>G (n.1635+521A>G)
c.181A>G
c.1503A>G (p.Glu501=)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591927A>TCA360946433RAD50c.1686A>T (p.Glu562Asp)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.1372A>T
n.2205A>T
n.2113A>T
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.1719A>T (p.Glu573Asp)
c.1635+521A>T (n.1635+521A>T)
c.181A>T
c.1503A>T (p.Glu501Asp)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
5g.132591928T>ACA360946434RAD50c.1687T>A (p.Leu563Ile)
c.1390T>A (p.Leu464Ile)
n.1373T>A
n.2206T>A
n.2114T>A
c.*1770T>A (n.*1770T>A)
c.1720T>A (p.Leu574Ile)
c.1635+522T>A (n.1635+522T>A)
c.182T>A
c.1504T>A (p.Leu502Ile)
c.*1313T>A (n.*1313T>A)
5g.132591928T>CCA446361665RAD50c.1687T>C (p.Leu563=)
c.1390T>C (p.Leu464=)
n.1373T>C
n.2206T>C
n.2114T>C
c.*1770T>C (n.*1770T>C)
c.1720T>C (p.Leu574=)
c.1635+522T>C (n.1635+522T>C)
c.182T>C
c.1504T>C (p.Leu502=)
c.*1313T>C (n.*1313T>C)
5g.132591928T>GCA360946435RAD50c.1687T>G (p.Leu563Val)
c.1390T>G (p.Leu464Val)
n.1373T>G
n.2206T>G
n.2114T>G
c.*1770T>G (n.*1770T>G)
c.1720T>G (p.Leu574Val)
c.1635+522T>G (n.1635+522T>G)
c.182T>G
c.1504T>G (p.Leu502Val)
c.*1313T>G (n.*1313T>G)
5g.132591929T>ACA360946436RAD50c.1688T>A (p.Leu563Ter)
c.1391T>A (p.Leu464Ter)
n.1374T>A
n.2207T>A
n.2115T>A
c.*1771T>A (n.*1771T>A)
c.1721T>A (p.Leu574Ter)
c.1635+523T>A (n.1635+523T>A)
c.183T>A
c.1505T>A (p.Leu502Ter)
c.*1314T>A (n.*1314T>A)
dbSNP
5g.132591929T>CCA360946437RAD50c.1688T>C (p.Leu563Ser)
c.1391T>C (p.Leu464Ser)
n.1374T>C
n.2207T>C
n.2115T>C
c.*1771T>C (n.*1771T>C)
c.1721T>C (p.Leu574Ser)
c.1635+523T>C (n.1635+523T>C)
c.183T>C
c.1505T>C (p.Leu502Ser)
c.*1314T>C (n.*1314T>C)
5g.132591929T>GCA360946438RAD50c.1688T>G (p.Leu563Ter)
c.1391T>G (p.Leu464Ter)
n.1374T>G
n.2207T>G
n.2115T>G
c.*1771T>G (n.*1771T>G)
c.1721T>G (p.Leu574Ter)
c.1635+523T>G (n.1635+523T>G)
c.183T>G
c.1505T>G (p.Leu502Ter)
c.*1314T>G (n.*1314T>G)
ClinVar
5g.132591930A=CA1583240604RAD50c.1689A= (p.Leu563=)
c.1392A= (p.Leu464=)
n.1375A=
n.2208A=
n.2116A=
c.*1772A= (n.*1772A=)
c.1722A= (p.Leu574=)
c.1635+524A= (n.1635+524A=)
c.184A=
c.1506A= (p.Leu502=)
c.*1315A= (n.*1315A=)
5g.132591930A>CCA360946440RAD50c.1689A>C (p.Leu563Phe)
c.1392A>C (p.Leu464Phe)
n.1375A>C
n.2208A>C
n.2116A>C
c.*1772A>C (n.*1772A>C)
c.1722A>C (p.Leu574Phe)
c.1635+524A>C (n.1635+524A>C)
c.184A>C
c.1506A>C (p.Leu502Phe)
c.*1315A>C (n.*1315A>C)
5g.132591930A>GCA446361666RAD50c.1689A>G (p.Leu563=)
c.1392A>G (p.Leu464=)
n.1375A>G
n.2208A>G
n.2116A>G
c.*1772A>G (n.*1772A>G)
c.1722A>G (p.Leu574=)
c.1635+524A>G (n.1635+524A>G)
c.184A>G
c.1506A>G (p.Leu502=)
c.*1315A>G (n.*1315A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591930A>TCA360946439RAD50c.1689A>T (p.Leu563Phe)
c.1392A>T (p.Leu464Phe)
n.1375A>T
n.2208A>T
n.2116A>T
c.*1772A>T (n.*1772A>T)
c.1722A>T (p.Leu574Phe)
c.1635+524A>T (n.1635+524A>T)
c.184A>T
c.1506A>T (p.Leu502Phe)
c.*1315A>T (n.*1315A>T)
5g.132591931A=CA1583240605RAD50c.1690A= (p.Thr564=)
c.1393A= (p.Thr465=)
n.1376A=
n.2209A=
n.2117A=
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.1723A= (p.Thr575=)
c.1635+525A= (n.1635+525A=)
c.185A=
c.1507A= (p.Thr503=)
c.*1316A= (n.*1316A=)
5g.132591931A>CCA10582377RAD50c.1690A>C (p.Thr564Pro)
c.1393A>C (p.Thr465Pro)
n.1376A>C
n.2209A>C
n.2117A>C
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.1635+525A>C (n.1635+525A>C)
c.185A>C
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*1316A>C (n.*1316A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591931A>GCA3405230RAD50c.1690A>G (p.Thr564Ala)
c.1393A>G (p.Thr465Ala)
n.1376A>G
n.2209A>G
n.2117A>G
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.1635+525A>G (n.1635+525A>G)
c.185A>G
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*1316A>G (n.*1316A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591931A>TCA360946441RAD50c.1690A>T (p.Thr564Ser)
c.1393A>T (p.Thr465Ser)
n.1376A>T
n.2209A>T
n.2117A>T
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
c.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.1635+525A>T (n.1635+525A>T)
c.185A>T
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*1316A>T (n.*1316A>T)
5g.132591932C>ACA360946442RAD50c.1691C>A (p.Thr564Asn)
c.1394C>A (p.Thr465Asn)
n.1377C>A
n.2210C>A
n.2118C>A
c.*1774C>A (n.*1774C>A)
c.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.1635+526C>A (n.1635+526C>A)
c.186C>A
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.*1317C>A (n.*1317C>A)
5g.132591932C=CA1583240606RAD50c.1691C= (p.Thr564=)
c.1394C= (p.Thr465=)
n.1377C=
n.2210C=
n.2118C=
c.*1774C= (n.*1774C=)
c.1724C= (p.Thr575=)
c.1635+526C= (n.1635+526C=)
c.186C=
c.1508C= (p.Thr503=)
c.*1317C= (n.*1317C=)
5g.132591932C>GCA360946443RAD50c.1691C>G (p.Thr564Ser)
c.1394C>G (p.Thr465Ser)
n.1377C>G
n.2210C>G
n.2118C>G
c.*1774C>G (n.*1774C>G)
c.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.1635+526C>G (n.1635+526C>G)
c.186C>G
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.*1317C>G (n.*1317C>G)
5g.132591932C>TCA360946444RAD50c.1691C>T (p.Thr564Ile)
c.1394C>T (p.Thr465Ile)
n.1377C>T
n.2210C>T
n.2118C>T
c.*1774C>T (n.*1774C>T)
c.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.1635+526C>T (n.1635+526C>T)
c.186C>T
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.*1317C>T (n.*1317C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591933C>ACA10582378RAD50c.1692C>A (p.Thr564=)
c.1395C>A (p.Thr465=)
n.1378C>A
n.2211C>A
n.2119C>A
c.*1775C>A (n.*1775C>A)
c.1725C>A (p.Thr575=)
c.1635+527C>A (n.1635+527C>A)
c.187C>A
c.1509C>A (p.Thr503=)
c.*1318C>A (n.*1318C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591933C=CA1583240607RAD50c.1692C= (p.Thr564=)
c.1395C= (p.Thr465=)
n.1378C=
n.2211C=
n.2119C=
c.*1775C= (n.*1775C=)
c.1725C= (p.Thr575=)
c.1635+527C= (n.1635+527C=)
c.187C=
c.1509C= (p.Thr503=)
c.*1318C= (n.*1318C=)
5g.132591933C>GCA10578537RAD50c.1692C>G (p.Thr564=)
c.1395C>G (p.Thr465=)
n.1378C>G
n.2211C>G
n.2119C>G
c.*1775C>G (n.*1775C>G)
c.1725C>G (p.Thr575=)
c.1635+527C>G (n.1635+527C>G)
c.187C>G
c.1509C>G (p.Thr503=)
c.*1318C>G (n.*1318C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591933C>TCA446361667RAD50c.1692C>T (p.Thr564=)
c.1395C>T (p.Thr465=)
n.1378C>T
n.2211C>T
n.2119C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
c.1725C>T (p.Thr575=)
c.1635+527C>T (n.1635+527C>T)
c.187C>T
c.1509C>T (p.Thr503=)
c.*1318C>T (n.*1318C>T)
5g.132591934T>ACA360946445RAD50c.1693T>A (p.Ser565Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
n.1379T>A
n.2212T>A
n.2120T>A
c.*1776T>A (n.*1776T>A)
c.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.1635+528T>A (n.1635+528T>A)
c.188T>A
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
5g.132591934T>CCA360946446RAD50c.1693T>C (p.Ser565Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
n.1379T>C
n.2212T>C
n.2120T>C
c.*1776T>C (n.*1776T>C)
c.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.1635+528T>C (n.1635+528T>C)
c.188T>C
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
5g.132591934T>GCA360946447RAD50c.1693T>G (p.Ser565Ala)
c.1396T>G (p.Ser466Ala)
n.1379T>G
n.2212T>G
n.2120T>G
c.*1776T>G (n.*1776T>G)
c.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.1635+528T>G (n.1635+528T>G)
c.188T>G
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
5g.132591935C>ACA360946448RAD50c.1694C>A (p.Ser565Ter)
c.1397C>A (p.Ser466Ter)
n.1380C>A
n.2213C>A
n.2121C>A
c.*1777C>A (n.*1777C>A)
c.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.1635+529C>A (n.1635+529C>A)
c.189C>A
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
dbSNP
5g.132591935C=CA1583240608RAD50c.1694C= (p.Ser565=)
c.1397C= (p.Ser466=)
n.1380C=
n.2213C=
n.2121C=
c.*1777C= (n.*1777C=)
c.1727C= (p.Ser576=)
c.1635+529C= (n.1635+529C=)
c.189C=
c.1511C= (p.Ser504=)
c.*1320C= (n.*1320C=)
5g.132591935C>GCA360946449RAD50c.1694C>G (p.Ser565Ter)
c.1397C>G (p.Ser466Ter)
n.1380C>G
n.2213C>G
n.2121C>G
c.*1777C>G (n.*1777C>G)
c.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.1635+529C>G (n.1635+529C>G)
c.189C>G
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
5g.132591935C>TCA360946450RAD50c.1694C>T (p.Ser565Leu)
c.1397C>T (p.Ser466Leu)
n.1380C>T
n.2213C>T
n.2121C>T
c.*1777C>T (n.*1777C>T)
c.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.1635+529C>T (n.1635+529C>T)
c.189C>T
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591936A>CCA446361668RAD50c.1695A>C (p.Ser565=)
c.1398A>C (p.Ser466=)
n.1381A>C
n.2214A>C
n.2122A>C
c.*1778A>C (n.*1778A>C)
c.1728A>C (p.Ser576=)
c.1635+530A>C (n.1635+530A>C)
c.190A>C
c.1512A>C (p.Ser504=)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
gnomAD v4
5g.132591936A>GCA446361669RAD50c.1695A>G (p.Ser565=)
c.1398A>G (p.Ser466=)
n.1381A>G
n.2214A>G
n.2122A>G
c.*1778A>G (n.*1778A>G)
c.1728A>G (p.Ser576=)
c.1635+530A>G (n.1635+530A>G)
c.190A>G
c.1512A>G (p.Ser504=)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591936A>TCA446361670RAD50c.1695A>T (p.Ser565=)
c.1398A>T (p.Ser466=)
n.1381A>T
n.2214A>T
n.2122A>T
c.*1778A>T (n.*1778A>T)
c.1728A>T (p.Ser576=)
c.1635+530A>T (n.1635+530A>T)
c.190A>T
c.1512A>T (p.Ser504=)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
ClinVar
5g.132591937C>ACA16611961RAD50c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.1382C>A
n.2215C>A
n.2123C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1635+531C>A (n.1635+531C>A)
c.191C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591937C=CA1583240609RAD50c.1696C= (p.Leu566=)
c.1399C= (p.Leu467=)
n.1382C=
n.2215C=
n.2123C=
c.*1779C= (n.*1779C=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1635+531C= (n.1635+531C=)
c.191C=
c.1513C= (p.Leu505=)
c.*1322C= (n.*1322C=)
5g.132591937C>GCA360946451RAD50c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.1382C>G
n.2215C>G
n.2123C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1635+531C>G (n.1635+531C>G)
c.191C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
5g.132591937C>TCA446361671RAD50c.1696C>T (p.Leu566=)
c.1399C>T (p.Leu467=)
n.1382C>T
n.2215C>T
n.2123C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1635+531C>T (n.1635+531C>T)
c.191C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591938T>ACA360946452RAD50c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.1383T>A
n.2216T>A
n.2124T>A
c.*1780T>A (n.*1780T>A)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1635+532T>A (n.1635+532T>A)
c.192T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
c.*1323T>A (n.*1323T>A)
5g.132591938T>CCA3405231RAD50c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.1383T>C
n.2216T>C
n.2124T>C
c.*1780T>C (n.*1780T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1635+532T>C (n.1635+532T>C)
c.192T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.*1323T>C (n.*1323T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132591938T>GCA360946453RAD50c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.1383T>G
n.2216T>G
n.2124T>G
c.*1780T>G (n.*1780T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1635+532T>G (n.1635+532T>G)
c.192T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.*1323T>G (n.*1323T>G)
ClinVar
5g.132591938T=CA1583240610RAD50c.1697T= (p.Leu566=)
c.1400T= (p.Leu467=)
n.1383T=
n.2216T=
n.2124T=
c.*1780T= (n.*1780T=)
c.1730T= (p.Leu577=)
c.1635+532T= (n.1635+532T=)
c.192T=
c.1514T= (p.Leu505=)
c.*1323T= (n.*1323T=)
5g.132591939G>ACA3405232RAD50c.1698G>A (p.Leu566=)
c.1401G>A (p.Leu467=)
n.1384G>A
n.2217G>A
n.2125G>A
c.*1781G>A (n.*1781G>A)
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1635+533G>A (n.1635+533G>A)
c.193G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591939G>CCA446361672RAD50c.1698G>C (p.Leu566=)
c.1401G>C (p.Leu467=)
n.1384G>C
n.2217G>C
n.2125G>C
c.*1781G>C (n.*1781G>C)
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.1635+533G>C (n.1635+533G>C)
c.193G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
5g.132591939G=CA1583240611RAD50c.1698G= (p.Leu566=)
c.1401G= (p.Leu467=)
n.1384G=
n.2217G=
n.2125G=
c.*1781G= (n.*1781G=)
c.1731G= (p.Leu577=)
c.1635+533G= (n.1635+533G=)
c.193G=
c.1515G= (p.Leu505=)
c.*1324G= (n.*1324G=)
5g.132591939G>TCA446361673RAD50c.1698G>T (p.Leu566=)
c.1401G>T (p.Leu467=)
n.1384G>T
n.2217G>T
n.2125G>T
c.*1781G>T (n.*1781G>T)
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.1635+533G>T (n.1635+533G>T)
c.193G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
5g.132591940T>ACA360946454RAD50c.1699T>A (p.Leu567Met)
c.1402T>A (p.Leu468Met)
n.1385T>A
n.2218T>A
n.2126T>A
c.*1782T>A (n.*1782T>A)
c.1732T>A (p.Leu578Met)
c.1635+534T>A (n.1635+534T>A)
c.194T>A
c.1516T>A (p.Leu506Met)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
COSMIC COSMIC
5g.132591940T>CCA446361674RAD50c.1699T>C (p.Leu567=)
c.1402T>C (p.Leu468=)
n.1385T>C
n.2218T>C
n.2126T>C
c.*1782T>C (n.*1782T>C)
c.1732T>C (p.Leu578=)
c.1635+534T>C (n.1635+534T>C)
c.194T>C
c.1516T>C (p.Leu506=)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591940T>GCA360946455RAD50c.1699T>G (p.Leu567Val)
c.1402T>G (p.Leu468Val)
n.1385T>G
n.2218T>G
n.2126T>G
c.*1782T>G (n.*1782T>G)
c.1732T>G (p.Leu578Val)
c.1635+534T>G (n.1635+534T>G)
c.194T>G
c.1516T>G (p.Leu506Val)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
5g.132591940T=CA1583240612RAD50c.1699T= (p.Leu567=)
c.1402T= (p.Leu468=)
n.1385T=
n.2218T=
n.2126T=
c.*1782T= (n.*1782T=)
c.1732T= (p.Leu578=)
c.1635+534T= (n.1635+534T=)
c.194T=
c.1516T= (p.Leu506=)
c.*1325T= (n.*1325T=)
5g.132591942_132591949dupCA2573139003RAD50c.1701_1708dup (p.Phe570TrpfsTer31)
c.1404_1411dup (p.Phe471TrpfsTer31)
n.1387_1394dup
n.2220_2227dup
c.1404_1411dup (p.Phe471TrpfsTer?)
n.2128_2135dup
c.*1784_*1791dup (n.*1784_*1791dup)
c.1734_1741dup (p.Phe581TrpfsTer31)
c.1635+536_1635+543dup (n.1635+536_1635+543dup)
c.196_203dup
c.1518_1525dup (p.Phe509TrpfsTer31)
c.*1327_*1334dup (n.*1327_*1334dup)
ClinVar dbSNP
5g.132591941T>ACA360946458RAD50c.1700T>A (p.Leu567Ter)
c.1403T>A (p.Leu468Ter)
n.1386T>A
n.2219T>A
n.2127T>A
c.*1783T>A (n.*1783T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.1635+535T>A (n.1635+535T>A)
c.195T>A
c.1517T>A (p.Leu506Ter)
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
5g.132591941T>CCA360946456RAD50c.1700T>C (p.Leu567Ser)
c.1403T>C (p.Leu468Ser)
n.1386T>C
n.2219T>C
n.2127T>C
c.*1783T>C (n.*1783T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.1635+535T>C (n.1635+535T>C)
c.195T>C
c.1517T>C (p.Leu506Ser)
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
5g.132591941T>GCA360946457RAD50c.1700T>G (p.Leu567Trp)
c.1403T>G (p.Leu468Trp)
n.1386T>G
n.2219T>G
n.2127T>G
c.*1783T>G (n.*1783T>G)
c.1733T>G (p.Leu578Trp)
c.1635+535T>G (n.1635+535T>G)
c.195T>G
c.1517T>G (p.Leu506Trp)
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
5g.132591942G>ACA446361675RAD50c.1701G>A (p.Leu567=)
c.1404G>A (p.Leu468=)
n.1387G>A
n.2220G>A
n.2128G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.1635+536G>A (n.1635+536G>A)
c.196G>A
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.*1327G>A (n.*1327G>A)
gnomAD v4
5g.132591942G>CCA360946459RAD50c.1701G>C (p.Leu567Phe)
c.1404G>C (p.Leu468Phe)
n.1387G>C
n.2220G>C
n.2128G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
c.1734G>C (p.Leu578Phe)
c.1635+536G>C (n.1635+536G>C)
c.196G>C
c.1518G>C (p.Leu506Phe)
c.*1327G>C (n.*1327G>C)
5g.132591942G>TCA360946460RAD50c.1701G>T (p.Leu567Phe)
c.1404G>T (p.Leu468Phe)
n.1387G>T
n.2220G>T
n.2128G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
c.1734G>T (p.Leu578Phe)
c.1635+536G>T (n.1635+536G>T)
c.196G>T
c.1518G>T (p.Leu506Phe)
c.*1327G>T (n.*1327G>T)
ClinVar
5g.132591943G>ACA360946461RAD50c.1702G>A (p.Gly568Arg)
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
n.1388G>A
n.2221G>A
n.2129G>A
c.*1785G>A (n.*1785G>A)
c.1735G>A (p.Gly579Arg)
c.1635+537G>A (n.1635+537G>A)
c.197G>A
c.1519G>A (p.Gly507Arg)
c.*1328G>A (n.*1328G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591943G>CCA360946462RAD50c.1702G>C (p.Gly568Arg)
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
n.1388G>C
n.2221G>C
n.2129G>C
c.*1785G>C (n.*1785G>C)
c.1735G>C (p.Gly579Arg)
c.1635+537G>C (n.1635+537G>C)
c.197G>C
c.1519G>C (p.Gly507Arg)
c.*1328G>C (n.*1328G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591943G=CA1583240613RAD50c.1702G= (p.Gly568=)
c.1405G= (p.Gly469=)
n.1388G=
n.2221G=
n.2129G=
c.*1785G= (n.*1785G=)
c.1735G= (p.Gly579=)
c.1635+537G= (n.1635+537G=)
c.197G=
c.1519G= (p.Gly507=)
c.*1328G= (n.*1328G=)
5g.132591943G>TCA360946463RAD50c.1702G>T (p.Gly568Ter)
c.1405G>T (p.Gly469Ter)
n.1388G>T
n.2221G>T
n.2129G>T
c.*1785G>T (n.*1785G>T)
c.1735G>T (p.Gly579Ter)
c.1635+537G>T (n.1635+537G>T)
c.197G>T
c.1519G>T (p.Gly507Ter)
c.*1328G>T (n.*1328G>T)
5g.132591944G>ACA360946466RAD50c.1703G>A (p.Gly568Glu)
c.1406G>A (p.Gly469Glu)
n.1389G>A
n.2222G>A
n.2130G>A
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
c.1736G>A (p.Gly579Glu)
c.1635+538G>A (n.1635+538G>A)
c.198G>A
c.1520G>A (p.Gly507Glu)
c.*1329G>A (n.*1329G>A)
5g.132591944G>CCA360946464RAD50c.1703G>C (p.Gly568Ala)
c.1406G>C (p.Gly469Ala)
n.1389G>C
n.2222G>C
n.2130G>C
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
c.1736G>C (p.Gly579Ala)
c.1635+538G>C (n.1635+538G>C)
c.198G>C
c.1520G>C (p.Gly507Ala)
c.*1329G>C (n.*1329G>C)
5g.132591944G>TCA360946465RAD50c.1703G>T (p.Gly568Val)
c.1406G>T (p.Gly469Val)
n.1389G>T
n.2222G>T
n.2130G>T
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
c.1736G>T (p.Gly579Val)
c.1635+538G>T (n.1635+538G>T)
c.198G>T
c.1520G>T (p.Gly507Val)
c.*1329G>T (n.*1329G>T)
5g.132591944_132591945delinsGACA1583240614RAD50c.1703_1704delinsGA (p.Gly568=)
c.1406_1407delinsGA (p.Gly469=)
n.1389_1390delinsGA
n.2222_2223delinsGA
n.2130_2131delinsGA
c.*1786_*1787delinsGA (n.*1786_*1787delinsGA)
c.1736_1737delinsGA (p.Gly579=)
c.1635+538_1635+539delinsGA (n.1635+538_1635+539delinsGA)
c.198_199delinsGA
c.1520_1521delinsGA (p.Gly507=)
c.*1329_*1330delinsGA (n.*1329_*1330delinsGA)
5g.132591945delCA915943553RAD50c.1704del (p.Tyr569IlefsTer29)
c.1407del (p.Tyr470IlefsTer29)
n.1390del
n.2223del
c.1407del (p.Tyr470IlefsTer?)
n.2131del
c.*1787del (n.*1787del)
c.1737del (p.Tyr580IlefsTer29)
c.1635+539del (n.1635+539del)
c.199del
c.1521del (p.Tyr508IlefsTer29)
c.*1330del (n.*1330del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591945A>CCA446361678RAD50c.1704A>C (p.Gly568=)
c.1407A>C (p.Gly469=)
n.1390A>C
n.2223A>C
n.2131A>C
c.*1787A>C (n.*1787A>C)
c.1737A>C (p.Gly579=)
c.1635+539A>C (n.1635+539A>C)
c.199A>C
c.1521A>C (p.Gly507=)
c.*1330A>C (n.*1330A>C)
5g.132591945A>GCA446361677RAD50c.1704A>G (p.Gly568=)
c.1407A>G (p.Gly469=)
n.1390A>G
n.2223A>G
n.2131A>G
c.*1787A>G (n.*1787A>G)
c.1737A>G (p.Gly579=)
c.1635+539A>G (n.1635+539A>G)
c.199A>G
c.1521A>G (p.Gly507=)
c.*1330A>G (n.*1330A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591945A>TCA446361676RAD50c.1704A>T (p.Gly568=)
c.1407A>T (p.Gly469=)
n.1390A>T
n.2223A>T
n.2131A>T
c.*1787A>T (n.*1787A>T)
c.1737A>T (p.Gly579=)
c.1635+539A>T (n.1635+539A>T)
c.199A>T
c.1521A>T (p.Gly507=)
c.*1330A>T (n.*1330A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591946_132591956delCA2675217811RAD50c.1705_1715del (p.Tyr569GlnfsTer5)
c.1408_1418del (p.Tyr470GlnfsTer5)
n.1391_1401del
n.2224_2234del
n.2132_2142del
c.*1788_*1798del (n.*1788_*1798del)
c.1738_1748del (p.Tyr580GlnfsTer5)
c.1635+540_1635+550del (n.1635+540_1635+550del)
c.200_210del
c.1522_1532del (p.Tyr508GlnfsTer5)
c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del)
gnomAD v4
5g.132591946T>ACA360946467RAD50c.1705T>A (p.Tyr569Asn)
c.1408T>A (p.Tyr470Asn)
n.1391T>A
n.2224T>A
n.2132T>A
c.*1788T>A (n.*1788T>A)
c.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.1635+540T>A (n.1635+540T>A)
c.200T>A
c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591946T>CCA360946469RAD50c.1705T>C (p.Tyr569His)
c.1408T>C (p.Tyr470His)
n.1391T>C
n.2224T>C
n.2132T>C
c.*1788T>C (n.*1788T>C)
c.1738T>C (p.Tyr580His)
c.1635+540T>C (n.1635+540T>C)
c.200T>C
c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.*1331T>C (n.*1331T>C)
5g.132591946T>GCA360946468RAD50c.1705T>G (p.Tyr569Asp)
c.1408T>G (p.Tyr470Asp)
n.1391T>G
n.2224T>G
n.2132T>G
c.*1788T>G (n.*1788T>G)
c.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.1635+540T>G (n.1635+540T>G)
c.200T>G
c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.*1331T>G (n.*1331T>G)
5g.132591947A=CA1583240615RAD50c.1706A= (p.Tyr569=)
c.1409A= (p.Tyr470=)
n.1392A=
n.2225A=
n.2133A=
c.*1789A= (n.*1789A=)
c.1739A= (p.Tyr580=)
c.1635+541A= (n.1635+541A=)
c.201A=
c.1523A= (p.Tyr508=)
c.*1332A= (n.*1332A=)
5g.132591947A>CCA10578538RAD50c.1706A>C (p.Tyr569Ser)
c.1409A>C (p.Tyr470Ser)
n.1392A>C
n.2225A>C
n.2133A>C
c.*1789A>C (n.*1789A>C)
c.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.1635+541A>C (n.1635+541A>C)
c.201A>C
c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.*1332A>C (n.*1332A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591947A>GCA360946470RAD50c.1706A>G (p.Tyr569Cys)
c.1409A>G (p.Tyr470Cys)
n.1392A>G
n.2225A>G
n.2133A>G
c.*1789A>G (n.*1789A>G)
c.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.1635+541A>G (n.1635+541A>G)
c.201A>G
c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.*1332A>G (n.*1332A>G)
5g.132591947A>TCA360946471RAD50c.1706A>T (p.Tyr569Phe)
c.1409A>T (p.Tyr470Phe)
n.1392A>T
n.2225A>T
n.2133A>T
c.*1789A>T (n.*1789A>T)
c.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.1635+541A>T (n.1635+541A>T)
c.201A>T
c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.*1332A>T (n.*1332A>T)
ClinVar
5g.132591948T>ACA360946472RAD50c.1707T>A (p.Tyr569Ter)
c.1410T>A (p.Tyr470Ter)
n.1393T>A
n.2226T>A
n.2134T>A
c.*1790T>A (n.*1790T>A)
c.1740T>A (p.Tyr580Ter)
c.1635+542T>A (n.1635+542T>A)
c.202T>A
c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
c.*1333T>A (n.*1333T>A)
5g.132591948T>CCA446361679RAD50c.1707T>C (p.Tyr569=)
c.1410T>C (p.Tyr470=)
n.1393T>C
n.2226T>C
n.2134T>C
c.*1790T>C (n.*1790T>C)
c.1740T>C (p.Tyr580=)
c.1635+542T>C (n.1635+542T>C)
c.202T>C
c.1524T>C (p.Tyr508=)
c.*1333T>C (n.*1333T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591948T>GCA360946473RAD50c.1707T>G (p.Tyr569Ter)
c.1410T>G (p.Tyr470Ter)
n.1393T>G
n.2226T>G
n.2134T>G
c.*1790T>G (n.*1790T>G)
c.1740T>G (p.Tyr580Ter)
c.1635+542T>G (n.1635+542T>G)
c.202T>G
c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
c.*1333T>G (n.*1333T>G)
5g.132591951delCA2710364757RAD50c.1710del (p.Asn572ThrfsTer26)
c.1413del (p.Asn473ThrfsTer26)
n.1396del
n.2229del
c.1413del (p.Asn473ThrfsTer?)
n.2137del
c.*1793del (n.*1793del)
c.1743del (p.Asn583ThrfsTer26)
c.1635+545del (n.1635+545del)
c.205del
c.1527del (p.Asn511ThrfsTer26)
c.*1336del (n.*1336del)
dbSNP
5g.132591949T>ACA360946474RAD50c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.1394T>A
n.2227T>A
n.2135T>A
c.*1791T>A (n.*1791T>A)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.1635+543T>A (n.1635+543T>A)
c.203T>A
c.1525T>A (p.Phe509Ile)
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
5g.132591949T>CCA360946475RAD50c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.1394T>C
n.2227T>C
n.2135T>C
c.*1791T>C (n.*1791T>C)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.1635+543T>C (n.1635+543T>C)
c.203T>C
c.1525T>C (p.Phe509Leu)
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
5g.132591949T>GCA360946476RAD50c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.1394T>G
n.2227T>G
n.2135T>G
c.*1791T>G (n.*1791T>G)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.1635+543T>G (n.1635+543T>G)
c.203T>G
c.1525T>G (p.Phe509Val)
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
5g.132591950T>ACA360946477RAD50c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.1395T>A
n.2228T>A
n.2136T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.1635+544T>A (n.1635+544T>A)
c.204T>A
c.1526T>A (p.Phe509Tyr)
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
gnomAD v4
5g.132591950T>CCA360946478RAD50c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.1395T>C
n.2228T>C
n.2136T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.1635+544T>C (n.1635+544T>C)
c.204T>C
c.1526T>C (p.Phe509Ser)
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
5g.132591950T>GCA360946479RAD50c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.1395T>G
n.2228T>G
n.2136T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.1635+544T>G (n.1635+544T>G)
c.204T>G
c.1526T>G (p.Phe509Cys)
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
5g.132591951T>ACA360946480RAD50c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.1413T>A (p.Phe471Leu)
n.1396T>A
n.2229T>A
n.2137T>A
c.*1793T>A (n.*1793T>A)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.1635+545T>A (n.1635+545T>A)
c.205T>A
c.1527T>A (p.Phe509Leu)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
5g.132591951T>CCA446361681RAD50c.1710T>C (p.Phe570=)
c.1413T>C (p.Phe471=)
n.1396T>C
n.2229T>C
n.2137T>C
c.*1793T>C (n.*1793T>C)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.1635+545T>C (n.1635+545T>C)
c.205T>C
c.1527T>C (p.Phe509=)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591951T>GCA360946481RAD50c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.1413T>G (p.Phe471Leu)
n.1396T>G
n.2229T>G
n.2137T>G
c.*1793T>G (n.*1793T>G)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.1635+545T>G (n.1635+545T>G)
c.205T>G
c.1527T>G (p.Phe509Leu)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
5g.132591952C>ACA360946482RAD50c.1711C>A (p.Pro571Thr)
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
n.1397C>A
n.2230C>A
n.2138C>A
c.*1794C>A (n.*1794C>A)
c.1744C>A (p.Pro582Thr)
c.1635+546C>A (n.1635+546C>A)
c.206C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
5g.132591952C>GCA360946484RAD50c.1711C>G (p.Pro571Ala)
c.1414C>G (p.Pro472Ala)
n.1397C>G
n.2230C>G
n.2138C>G
c.*1794C>G (n.*1794C>G)
c.1744C>G (p.Pro582Ala)
c.1635+546C>G (n.1635+546C>G)
c.206C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
dbSNP
5g.132591952C>TCA360946483RAD50c.1711C>T (p.Pro571Ser)
c.1414C>T (p.Pro472Ser)
n.1397C>T
n.2230C>T
n.2138C>T
c.*1794C>T (n.*1794C>T)
c.1744C>T (p.Pro582Ser)
c.1635+546C>T (n.1635+546C>T)
c.206C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
dbSNP
5g.132591953C>ACA360946485RAD50c.1712C>A (p.Pro571His)
c.1415C>A (p.Pro472His)
n.1398C>A
n.2231C>A
n.2139C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
c.1745C>A (p.Pro582His)
c.1635+547C>A (n.1635+547C>A)
c.207C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.*1338C>A (n.*1338C>A)
gnomAD v4
5g.132591953C=CA1583240616RAD50c.1712C= (p.Pro571=)
c.1415C= (p.Pro472=)
n.1398C=
n.2231C=
n.2139C=
c.*1795C= (n.*1795C=)
c.1745C= (p.Pro582=)
c.1635+547C= (n.1635+547C=)
c.207C=
c.1529C= (p.Pro510=)
c.*1338C= (n.*1338C=)
5g.132591953C>GCA360946486RAD50c.1712C>G (p.Pro571Arg)
c.1415C>G (p.Pro472Arg)
n.1398C>G
n.2231C>G
n.2139C>G
c.*1795C>G (n.*1795C>G)
c.1745C>G (p.Pro582Arg)
c.1635+547C>G (n.1635+547C>G)
c.207C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.*1338C>G (n.*1338C>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591953C>TCA360946487RAD50c.1712C>T (p.Pro571Leu)
c.1415C>T (p.Pro472Leu)
n.1398C>T
n.2231C>T
n.2139C>T
c.*1795C>T (n.*1795C>T)
c.1745C>T (p.Pro582Leu)
c.1635+547C>T (n.1635+547C>T)
c.207C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.*1338C>T (n.*1338C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591954C>ACA446361682RAD50c.1713C>A (p.Pro571=)
c.1416C>A (p.Pro472=)
n.1399C>A
n.2232C>A
n.2140C>A
c.*1796C>A (n.*1796C>A)
c.1746C>A (p.Pro582=)
c.1635+548C>A (n.1635+548C>A)
c.208C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
dbSNP
5g.132591954C=CA1583240617RAD50c.1713C= (p.Pro571=)
c.1416C= (p.Pro472=)
n.1399C=
n.2232C=
n.2140C=
c.*1796C= (n.*1796C=)
c.1746C= (p.Pro582=)
c.1635+548C= (n.1635+548C=)
c.208C=
c.1530C= (p.Pro510=)
c.*1339C= (n.*1339C=)
5g.132591954C>GCA446361683RAD50c.1713C>G (p.Pro571=)
c.1416C>G (p.Pro472=)
n.1399C>G
n.2232C>G
n.2140C>G
c.*1796C>G (n.*1796C>G)
c.1746C>G (p.Pro582=)
c.1635+548C>G (n.1635+548C>G)
c.208C>G
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591954C>TCA194692RAD50c.1713C>T (p.Pro571=)
c.1416C>T (p.Pro472=)
n.1399C>T
n.2232C>T
n.2140C>T
c.*1796C>T (n.*1796C>T)
c.1746C>T (p.Pro582=)
c.1635+548C>T (n.1635+548C>T)
c.208C>T
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591955A>CCA360946488RAD50c.1714A>C (p.Asn572His)
c.1417A>C (p.Asn473His)
n.1400A>C
n.2233A>C
n.2141A>C
c.*1797A>C (n.*1797A>C)
c.1747A>C (p.Asn583His)
c.1635+549A>C (n.1635+549A>C)
c.209A>C
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.*1340A>C (n.*1340A>C)
5g.132591955A>GCA360946489RAD50c.1714A>G (p.Asn572Asp)
c.1417A>G (p.Asn473Asp)
n.1400A>G
n.2233A>G
n.2141A>G
c.*1797A>G (n.*1797A>G)
c.1747A>G (p.Asn583Asp)
c.1635+549A>G (n.1635+549A>G)
c.209A>G
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
c.*1340A>G (n.*1340A>G)
5g.132591955A>TCA360946490RAD50c.1714A>T (p.Asn572Tyr)
c.1417A>T (p.Asn473Tyr)
n.1400A>T
n.2233A>T
n.2141A>T
c.*1797A>T (n.*1797A>T)
c.1747A>T (p.Asn583Tyr)
c.1635+549A>T (n.1635+549A>T)
c.209A>T
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
c.*1340A>T (n.*1340A>T)
5g.132591956A=CA1583240618RAD50c.1715A= (p.Asn572=)
c.1418A= (p.Asn473=)
n.1401A=
n.2234A=
n.2142A=
c.*1798A= (n.*1798A=)
c.1748A= (p.Asn583=)
c.1635+550A= (n.1635+550A=)
c.210A=
c.1532A= (p.Asn511=)
c.*1341A= (n.*1341A=)
5g.132591956A>CCA360946491RAD50c.1715A>C (p.Asn572Thr)
c.1418A>C (p.Asn473Thr)
n.1401A>C
n.2234A>C
n.2142A>C
c.*1798A>C (n.*1798A>C)
c.1748A>C (p.Asn583Thr)
c.1635+550A>C (n.1635+550A>C)
c.210A>C
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
ClinVar
5g.132591956A>GCA192609RAD50c.1715A>G (p.Asn572Ser)
c.1418A>G (p.Asn473Ser)
n.1401A>G
n.2234A>G
n.2142A>G
c.*1798A>G (n.*1798A>G)
c.1748A>G (p.Asn583Ser)
c.1635+550A>G (n.1635+550A>G)
c.210A>G
c.1532A>G (p.Asn511Ser)
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591956A>TCA360946492RAD50c.1715A>T (p.Asn572Ile)
c.1418A>T (p.Asn473Ile)
n.1401A>T
n.2234A>T
n.2142A>T
c.*1798A>T (n.*1798A>T)
c.1748A>T (p.Asn583Ile)
c.1635+550A>T (n.1635+550A>T)
c.210A>T
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
5g.132591957C>ACA360946494RAD50c.1716C>A (p.Asn572Lys)
c.1419C>A (p.Asn473Lys)
n.1402C>A
n.2235C>A
n.2143C>A
c.*1799C>A (n.*1799C>A)
c.1749C>A (p.Asn583Lys)
c.1635+551C>A (n.1635+551C>A)
c.211C>A
c.1533C>A (p.Asn511Lys)
c.*1342C>A (n.*1342C>A)
5g.132591957C=CA1583240619RAD50c.1716C= (p.Asn572=)
c.1419C= (p.Asn473=)
n.1402C=
n.2235C=
n.2143C=
c.*1799C= (n.*1799C=)
c.1749C= (p.Asn583=)
c.1635+551C= (n.1635+551C=)
c.211C=
c.1533C= (p.Asn511=)
c.*1342C= (n.*1342C=)
5g.132591957C>GCA360946493RAD50c.1716C>G (p.Asn572Lys)
c.1419C>G (p.Asn473Lys)
n.1402C>G
n.2235C>G
n.2143C>G
c.*1799C>G (n.*1799C>G)
c.1749C>G (p.Asn583Lys)
c.1635+551C>G (n.1635+551C>G)
c.211C>G
c.1533C>G (p.Asn511Lys)
c.*1342C>G (n.*1342C>G)
ClinVar
5g.132591957C>TCA3405233RAD50c.1716C>T (p.Asn572=)
c.1419C>T (p.Asn473=)
n.1402C>T
n.2235C>T
n.2143C>T
c.*1799C>T (n.*1799C>T)
c.1749C>T (p.Asn583=)
c.1635+551C>T (n.1635+551C>T)
c.211C>T
c.1533C>T (p.Asn511=)
c.*1342C>T (n.*1342C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591958A=CA1583240620RAD50c.1717A= (p.Lys573=)
c.1420A= (p.Lys474=)
n.1403A=
n.2236A=
n.2144A=
c.*1800A= (n.*1800A=)
c.1750A= (p.Lys584=)
c.1635+552A= (n.1635+552A=)
c.212A=
c.1534A= (p.Lys512=)
c.*1343A= (n.*1343A=)
5g.132591958A>CCA360946497RAD50c.1717A>C (p.Lys573Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.1403A>C
n.2236A>C
n.2144A>C
c.*1800A>C (n.*1800A>C)
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1635+552A>C (n.1635+552A>C)
c.212A>C
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591958A>GCA360946495RAD50c.1717A>G (p.Lys573Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.1403A>G
n.2236A>G
n.2144A>G
c.*1800A>G (n.*1800A>G)
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1635+552A>G (n.1635+552A>G)
c.212A>G
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
dbSNP
5g.132591958A>TCA360946496RAD50c.1717A>T (p.Lys573Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.1403A>T
n.2236A>T
n.2144A>T
c.*1800A>T (n.*1800A>T)
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1635+552A>T (n.1635+552A>T)
c.212A>T
c.1534A>T (p.Lys512Ter)
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
5g.132591963dupCA168697RAD50c.1722dup (p.Gln575ThrfsTer3)
c.1425dup (p.Gln476ThrfsTer3)
n.1408dup
n.2241dup
n.2149dup
c.*1805dup (n.*1805dup)
c.1755dup (p.Gln586ThrfsTer3)
c.1635+557dup (n.1635+557dup)
c.217dup
c.1539dup (p.Gln514ThrfsTer3)
c.*1348dup (n.*1348dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591963delCA2675217820RAD50c.1722del (p.Lys574AsnfsTer24)
c.1425del (p.Lys475AsnfsTer24)
n.1408del
n.2241del
c.1425del (p.Lys475AsnfsTer?)
n.2149del
c.*1805del (n.*1805del)
c.1755del (p.Lys585AsnfsTer24)
c.1635+557del (n.1635+557del)
c.217del
c.1539del (p.Lys513AsnfsTer24)
c.*1348del (n.*1348del)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591959A=CA1583240621RAD50c.1718A= (p.Lys573=)
c.1421A= (p.Lys474=)
n.1404A=
n.2237A=
n.2145A=
c.*1801A= (n.*1801A=)
c.1751A= (p.Lys584=)
c.1635+553A= (n.1635+553A=)
c.213A=
c.1535A= (p.Lys512=)
c.*1344A= (n.*1344A=)
5g.132591959A>CCA360946498RAD50c.1718A>C (p.Lys573Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.1404A>C
n.2237A>C
n.2145A>C
c.*1801A>C (n.*1801A>C)
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1635+553A>C (n.1635+553A>C)
c.213A>C
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591959A>GCA360946499RAD50c.1718A>G (p.Lys573Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.1404A>G
n.2237A>G
n.2145A>G
c.*1801A>G (n.*1801A>G)
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1635+553A>G (n.1635+553A>G)
c.213A>G
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
5g.132591959A>TCA360946500RAD50c.1718A>T (p.Lys573Ile)
c.1421A>T (p.Lys474Ile)
n.1404A>T
n.2237A>T
n.2145A>T
c.*1801A>T (n.*1801A>T)
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.1635+553A>T (n.1635+553A>T)
c.213A>T
c.1535A>T (p.Lys512Ile)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
5g.132591960A>CCA360946501RAD50c.1719A>C (p.Lys573Asn)
c.1422A>C (p.Lys474Asn)
n.1405A>C
n.2238A>C
n.2146A>C
c.*1802A>C (n.*1802A>C)
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1635+554A>C (n.1635+554A>C)
c.214A>C
c.1536A>C (p.Lys512Asn)
c.*1345A>C (n.*1345A>C)
5g.132591960A>GCA446361684RAD50c.1719A>G (p.Lys573=)
c.1422A>G (p.Lys474=)
n.1405A>G
n.2238A>G
n.2146A>G
c.*1802A>G (n.*1802A>G)
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1635+554A>G (n.1635+554A>G)
c.214A>G
c.1536A>G (p.Lys512=)
c.*1345A>G (n.*1345A>G)
ClinVar
5g.132591960A>TCA360946502RAD50c.1719A>T (p.Lys573Asn)
c.1422A>T (p.Lys474Asn)
n.1405A>T
n.2238A>T
n.2146A>T
c.*1802A>T (n.*1802A>T)
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.1635+554A>T (n.1635+554A>T)
c.214A>T
c.1536A>T (p.Lys512Asn)
c.*1345A>T (n.*1345A>T)
5g.132591961A=CA1583240622RAD50c.1720A= (p.Lys574=)
c.1423A= (p.Lys475=)
n.1406A=
n.2239A=
n.2147A=
c.*1803A= (n.*1803A=)
c.1753A= (p.Lys585=)
c.1635+555A= (n.1635+555A=)
c.215A=
c.1537A= (p.Lys513=)
c.*1346A= (n.*1346A=)
5g.132591961A>CCA193744RAD50c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.1423A>C (p.Lys475Gln)
n.1406A>C
n.2239A>C
n.2147A>C
c.*1803A>C (n.*1803A>C)
c.1753A>C (p.Lys585Gln)
c.1635+555A>C (n.1635+555A>C)
c.215A>C
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591961A>GCA360946503RAD50c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.1423A>G (p.Lys475Glu)
n.1406A>G
n.2239A>G
n.2147A>G
c.*1803A>G (n.*1803A>G)
c.1753A>G (p.Lys585Glu)
c.1635+555A>G (n.1635+555A>G)
c.215A>G
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
5g.132591961A>TCA360946504RAD50c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.1423A>T (p.Lys475Ter)
n.1406A>T
n.2239A>T
n.2147A>T
c.*1803A>T (n.*1803A>T)
c.1753A>T (p.Lys585Ter)
c.1635+555A>T (n.1635+555A>T)
c.215A>T
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
5g.132591962A=CA1583240623RAD50c.1721A= (p.Lys574=)
c.1424A= (p.Lys475=)
n.1407A=
n.2240A=
n.2148A=
c.*1804A= (n.*1804A=)
c.1754A= (p.Lys585=)
c.1635+556A= (n.1635+556A=)
c.216A=
c.1538A= (p.Lys513=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
5g.132591962A>CCA360946505RAD50c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.1424A>C (p.Lys475Thr)
n.1407A>C
n.2240A>C
n.2148A>C
c.*1804A>C (n.*1804A>C)
c.1754A>C (p.Lys585Thr)
c.1635+556A>C (n.1635+556A>C)
c.216A>C
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
5g.132591962A>GCA360946506RAD50c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.1424A>G (p.Lys475Arg)
n.1407A>G
n.2240A>G
n.2148A>G
c.*1804A>G (n.*1804A>G)
c.1754A>G (p.Lys585Arg)
c.1635+556A>G (n.1635+556A>G)
c.216A>G
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591962A>TCA360946507RAD50c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.1424A>T (p.Lys475Ile)
n.1407A>T
n.2240A>T
n.2148A>T
c.*1804A>T (n.*1804A>T)
c.1754A>T (p.Lys585Ile)
c.1635+556A>T (n.1635+556A>T)
c.216A>T
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
5g.132591963A=CA1583240624RAD50c.1722A= (p.Lys574=)
c.1425A= (p.Lys475=)
n.1408A=
n.2241A=
n.2149A=
c.*1805A= (n.*1805A=)
c.1755A= (p.Lys585=)
c.1635+557A= (n.1635+557A=)
c.217A=
c.1539A= (p.Lys513=)
c.*1348A= (n.*1348A=)
5g.132591963A>CCA360946509RAD50c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.1425A>C (p.Lys475Asn)
n.1408A>C
n.2241A>C
n.2149A>C
c.*1805A>C (n.*1805A>C)
c.1755A>C (p.Lys585Asn)
c.1635+557A>C (n.1635+557A>C)
c.217A>C
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
dbSNP
5g.132591963A>GCA446361685RAD50c.1722A>G (p.Lys574=)
c.1425A>G (p.Lys475=)
n.1408A>G
n.2241A>G
n.2149A>G
c.*1805A>G (n.*1805A>G)
c.1755A>G (p.Lys585=)
c.1635+557A>G (n.1635+557A>G)
c.217A>G
c.1539A>G (p.Lys513=)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132591963A>TCA360946508RAD50c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.1425A>T (p.Lys475Asn)
n.1408A>T
n.2241A>T
n.2149A>T
c.*1805A>T (n.*1805A>T)
c.1755A>T (p.Lys585Asn)
c.1635+557A>T (n.1635+557A>T)
c.217A>T
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
c.*1348A>T (n.*1348A>T)
5g.132591964C>ACA360946510RAD50c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
n.1409C>A
n.2242C>A
n.2150C>A
c.*1806C>A (n.*1806C>A)
c.1756C>A (p.Gln586Lys)
c.1635+558C>A (n.1635+558C>A)
c.218C>A
c.1540C>A (p.Gln514Lys)
c.*1349C>A (n.*1349C>A)
dbSNP
5g.132591964C=CA1583240625RAD50c.1723C= (p.Gln575=)
c.1426C= (p.Gln476=)
n.1409C=
n.2242C=
n.2150C=
c.*1806C= (n.*1806C=)
c.1756C= (p.Gln586=)
c.1635+558C= (n.1635+558C=)
c.218C=
c.1540C= (p.Gln514=)
c.*1349C= (n.*1349C=)
5g.132591964C>GCA360946511RAD50c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
n.1409C>G
n.2242C>G
n.2150C>G
c.*1806C>G (n.*1806C>G)
c.1756C>G (p.Gln586Glu)
c.1635+558C>G (n.1635+558C>G)
c.218C>G
c.1540C>G (p.Gln514Glu)
c.*1349C>G (n.*1349C>G)
5g.132591964C>TCA127247038RAD50c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
n.1409C>T
n.2242C>T
n.2150C>T
c.*1806C>T (n.*1806C>T)
c.1756C>T (p.Gln586Ter)
c.1635+558C>T (n.1635+558C>T)
c.218C>T
c.1540C>T (p.Gln514Ter)
c.*1349C>T (n.*1349C>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591965A>CCA360946512RAD50c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
n.1410A>C
n.2243A>C
n.2151A>C
c.*1807A>C (n.*1807A>C)
c.1757A>C (p.Gln586Pro)
c.1635+559A>C (n.1635+559A>C)
c.219A>C
c.1541A>C (p.Gln514Pro)
c.*1350A>C (n.*1350A>C)
5g.132591965A>GCA360946513RAD50c.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
n.1410A>G
n.2243A>G
n.2151A>G
c.*1807A>G (n.*1807A>G)
c.1757A>G (p.Gln586Arg)
c.1635+559A>G (n.1635+559A>G)
c.219A>G
c.1541A>G (p.Gln514Arg)
c.*1350A>G (n.*1350A>G)
5g.132591965A>TCA360946514RAD50c.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
n.1410A>T
n.2243A>T
n.2151A>T
c.*1807A>T (n.*1807A>T)
c.1757A>T (p.Gln586Leu)
c.1635+559A>T (n.1635+559A>T)
c.219A>T
c.1541A>T (p.Gln514Leu)
c.*1350A>T (n.*1350A>T)
5g.132591966G>ACA446361687RAD50c.1725G>A (p.Gln575=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
n.1411G>A
n.2244G>A
n.2152G>A
c.*1808G>A (n.*1808G>A)
c.1758G>A (p.Gln586=)
c.1635+560G>A (n.1635+560G>A)
c.220G>A
c.1542G>A (p.Gln514=)
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591966G>CCA360946515RAD50c.1725G>C (p.Gln575His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
n.1411G>C
n.2244G>C
n.2152G>C
c.*1808G>C (n.*1808G>C)
c.1758G>C (p.Gln586His)
c.1635+560G>C (n.1635+560G>C)
c.220G>C
c.1542G>C (p.Gln514His)
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
5g.132591966G=CA1583240626RAD50c.1725G= (p.Gln575=)
c.1428G= (p.Gln476=)
n.1411G=
n.2244G=
n.2152G=
c.*1808G= (n.*1808G=)
c.1758G= (p.Gln586=)
c.1635+560G= (n.1635+560G=)
c.220G=
c.1542G= (p.Gln514=)
c.*1351G= (n.*1351G=)
5g.132591966G>TCA360946516RAD50c.1725G>T (p.Gln575His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
n.1411G>T
n.2244G>T
n.2152G>T
c.*1808G>T (n.*1808G>T)
c.1758G>T (p.Gln586His)
c.1635+560G>T (n.1635+560G>T)
c.220G>T
c.1542G>T (p.Gln514His)
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591967_132591970dupCA2695205141RAD50c.1726_1729dup (p.Glu577AlafsTer2)
c.1429_1432dup (p.Glu478AlafsTer2)
n.1412_1415dup
n.2245_2248dup
n.2153_2156dup
c.*1809_*1812dup (n.*1809_*1812dup)
c.1759_1762dup (p.Glu588AlafsTer2)
c.1635+561_1635+564dup (n.1635+561_1635+564dup)
c.221_224dup
c.1543_1546dup (p.Glu516AlafsTer2)
c.*1352_*1355dup (n.*1352_*1355dup)
5g.132591967C>ACA360946517RAD50c.1726C>A (p.Leu576Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1412C>A
n.2245C>A
n.2153C>A
c.*1809C>A (n.*1809C>A)
c.1759C>A (p.Leu587Ile)
c.1635+561C>A (n.1635+561C>A)
c.221C>A
c.1543C>A (p.Leu515Ile)
c.*1352C>A (n.*1352C>A)
dbSNP
5g.132591967C>GCA360946518RAD50c.1726C>G (p.Leu576Val)
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1412C>G
n.2245C>G
n.2153C>G
c.*1809C>G (n.*1809C>G)
c.1759C>G (p.Leu587Val)
c.1635+561C>G (n.1635+561C>G)
c.221C>G
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.*1352C>G (n.*1352C>G)
dbSNP
5g.132591967C>TCA360946519RAD50c.1726C>T (p.Leu576Phe)
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1412C>T
n.2245C>T
n.2153C>T
c.*1809C>T (n.*1809C>T)
c.1759C>T (p.Leu587Phe)
c.1635+561C>T (n.1635+561C>T)
c.221C>T
c.1543C>T (p.Leu515Phe)
c.*1352C>T (n.*1352C>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591968T>ACA360946520RAD50c.1727T>A (p.Leu576His)
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.1413T>A
n.2246T>A
n.2154T>A
c.*1810T>A (n.*1810T>A)
c.1760T>A (p.Leu587His)
c.1635+562T>A (n.1635+562T>A)
c.222T>A
c.1544T>A (p.Leu515His)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
5g.132591968T>CCA360946521RAD50c.1727T>C (p.Leu576Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1413T>C
n.2246T>C
n.2154T>C
c.*1810T>C (n.*1810T>C)
c.1760T>C (p.Leu587Pro)
c.1635+562T>C (n.1635+562T>C)
c.222T>C
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.*1353T>C (n.*1353T>C)
5g.132591968T>GCA360946522RAD50c.1727T>G (p.Leu576Arg)
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1413T>G
n.2246T>G
n.2154T>G
c.*1810T>G (n.*1810T>G)
c.1760T>G (p.Leu587Arg)
c.1635+562T>G (n.1635+562T>G)
c.222T>G
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.*1353T>G (n.*1353T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591968T=CA1583240627RAD50c.1727T= (p.Leu576=)
c.1430T= (p.Leu477=)
n.1413T=
n.2246T=
n.2154T=
c.*1810T= (n.*1810T=)
c.1760T= (p.Leu587=)
c.1635+562T= (n.1635+562T=)
c.222T=
c.1544T= (p.Leu515=)
c.*1353T= (n.*1353T=)
5g.132591969T>ACA446361688RAD50c.1728T>A (p.Leu576=)
c.1431T>A (p.Leu477=)
n.1414T>A
n.2247T>A
n.2155T>A
c.*1811T>A (n.*1811T>A)
c.1761T>A (p.Leu587=)
c.1635+563T>A (n.1635+563T>A)
c.223T>A
c.1545T>A (p.Leu515=)
c.*1354T>A (n.*1354T>A)
5g.132591969T>CCA446361689RAD50c.1728T>C (p.Leu576=)
c.1431T>C (p.Leu477=)
n.1414T>C
n.2247T>C
n.2155T>C
c.*1811T>C (n.*1811T>C)
c.1761T>C (p.Leu587=)
c.1635+563T>C (n.1635+563T>C)
c.223T>C
c.1545T>C (p.Leu515=)
c.*1354T>C (n.*1354T>C)
5g.132591969T>GCA446361690RAD50c.1728T>G (p.Leu576=)
c.1431T>G (p.Leu477=)
n.1414T>G
n.2247T>G
n.2155T>G
c.*1811T>G (n.*1811T>G)
c.1761T>G (p.Leu587=)
c.1635+563T>G (n.1635+563T>G)
c.223T>G
c.1545T>G (p.Leu515=)
c.*1354T>G (n.*1354T>G)
5g.132591970G>ACA127247045RAD50c.1729G>A (p.Glu577Lys)
c.1432G>A (p.Glu478Lys)
n.1415G>A
n.2248G>A
n.2156G>A
c.*1812G>A (n.*1812G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1635+564G>A (n.1635+564G>A)
c.224G>A
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591970G>CCA360946524RAD50c.1729G>C (p.Glu577Gln)
c.1432G>C (p.Glu478Gln)
n.1415G>C
n.2248G>C
n.2156G>C
c.*1812G>C (n.*1812G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1635+564G>C (n.1635+564G>C)
c.224G>C
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
dbSNP
5g.132591970G=CA1583240628RAD50c.1729G= (p.Glu577=)
c.1432G= (p.Glu478=)
n.1415G=
n.2248G=
n.2156G=
c.*1812G= (n.*1812G=)
c.1762G= (p.Glu588=)
c.1635+564G= (n.1635+564G=)
c.224G=
c.1546G= (p.Glu516=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
5g.132591970G>TCA360946523RAD50c.1729G>T (p.Glu577Ter)
c.1432G>T (p.Glu478Ter)
n.1415G>T
n.2248G>T
n.2156G>T
c.*1812G>T (n.*1812G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1635+564G>T (n.1635+564G>T)
c.224G>T
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.*1355G>T (n.*1355G>T)
5g.132591971A=CA1583240629RAD50c.1730A= (p.Glu577=)
c.1433A= (p.Glu478=)
n.1416A=
n.2249A=
n.2157A=
c.*1813A= (n.*1813A=)
c.1763A= (p.Glu588=)
c.1635+565A= (n.1635+565A=)
c.225A=
c.1547A= (p.Glu516=)
c.*1356A= (n.*1356A=)
5g.132591971A>CCA360946525RAD50c.1730A>C (p.Glu577Ala)
c.1433A>C (p.Glu478Ala)
n.1416A>C
n.2249A>C
n.2157A>C
c.*1813A>C (n.*1813A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1635+565A>C (n.1635+565A>C)
c.225A>C
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.*1356A>C (n.*1356A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591971A>GCA360946526RAD50c.1730A>G (p.Glu577Gly)
c.1433A>G (p.Glu478Gly)
n.1416A>G
n.2249A>G
n.2157A>G
c.*1813A>G (n.*1813A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1635+565A>G (n.1635+565A>G)
c.225A>G
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.*1356A>G (n.*1356A>G)
5g.132591971A>TCA360946529RAD50c.1730A>T (p.Glu577Val)
c.1433A>T (p.Glu478Val)
n.1416A>T
n.2249A>T
n.2157A>T
c.*1813A>T (n.*1813A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1635+565A>T (n.1635+565A>T)
c.225A>T
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.*1356A>T (n.*1356A>T)
gnomAD v4
5g.132591972A>CCA360946531RAD50c.1731A>C (p.Glu577Asp)
c.1434A>C (p.Glu478Asp)
n.1417A>C
n.2250A>C
n.2158A>C
c.*1814A>C (n.*1814A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.1635+566A>C (n.1635+566A>C)
c.226A>C
c.1548A>C (p.Glu516Asp)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
5g.132591972A>GCA446361691RAD50c.1731A>G (p.Glu577=)
c.1434A>G (p.Glu478=)
n.1417A>G
n.2250A>G
n.2158A>G
c.*1814A>G (n.*1814A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.1635+566A>G (n.1635+566A>G)
c.226A>G
c.1548A>G (p.Glu516=)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
5g.132591972A>TCA360946533RAD50c.1731A>T (p.Glu577Asp)
c.1434A>T (p.Glu478Asp)
n.1417A>T
n.2250A>T
n.2158A>T
c.*1814A>T (n.*1814A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.1635+566A>T (n.1635+566A>T)
c.226A>T
c.1548A>T (p.Glu516Asp)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
5g.132591973G>ACA360946534RAD50c.1732G>A (p.Asp578Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.1418G>A
n.2251G>A
n.2159G>A
c.*1815G>A (n.*1815G>A)
c.1765G>A (p.Asp589Asn)
c.1635+567G>A (n.1635+567G>A)
c.227G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.*1358G>A (n.*1358G>A)
dbSNP
5g.132591973G>CCA360946536RAD50c.1732G>C (p.Asp578His)
c.1435G>C (p.Asp479His)
n.1418G>C
n.2251G>C
n.2159G>C
c.*1815G>C (n.*1815G>C)
c.1765G>C (p.Asp589His)
c.1635+567G>C (n.1635+567G>C)
c.227G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.*1358G>C (n.*1358G>C)
5g.132591973G=CA1583240630RAD50c.1732G= (p.Asp578=)
c.1435G= (p.Asp479=)
n.1418G=
n.2251G=
n.2159G=
c.*1815G= (n.*1815G=)
c.1765G= (p.Asp589=)
c.1635+567G= (n.1635+567G=)
c.227G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.*1358G= (n.*1358G=)
5g.132591973G>TCA360946537RAD50c.1732G>T (p.Asp578Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.1418G>T
n.2251G>T
n.2159G>T
c.*1815G>T (n.*1815G>T)
c.1765G>T (p.Asp589Tyr)
c.1635+567G>T (n.1635+567G>T)
c.227G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.*1358G>T (n.*1358G>T)
5g.132591974A>CCA360946538RAD50c.1733A>C (p.Asp578Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.1419A>C
n.2252A>C
n.2160A>C
c.*1816A>C (n.*1816A>C)
c.1766A>C (p.Asp589Ala)
c.1635+568A>C (n.1635+568A>C)
c.228A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.*1359A>C (n.*1359A>C)
5g.132591974A>GCA360946541RAD50c.1733A>G (p.Asp578Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.1419A>G
n.2252A>G
n.2160A>G
c.*1816A>G (n.*1816A>G)
c.1766A>G (p.Asp589Gly)
c.1635+568A>G (n.1635+568A>G)
c.228A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
5g.132591974A>TCA360946539RAD50c.1733A>T (p.Asp578Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.1419A>T
n.2252A>T
n.2160A>T
c.*1816A>T (n.*1816A>T)
c.1766A>T (p.Asp589Val)
c.1635+568A>T (n.1635+568A>T)
c.228A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.*1359A>T (n.*1359A>T)
ClinVar
5g.132591975C>ACA360946544RAD50c.1734C>A (p.Asp578Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.1420C>A
n.2253C>A
n.2161C>A
c.*1817C>A (n.*1817C>A)
c.1767C>A (p.Asp589Glu)
c.1635+569C>A (n.1635+569C>A)
c.229C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.*1360C>A (n.*1360C>A)
5g.132591975C>GCA360946546RAD50c.1734C>G (p.Asp578Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.1420C>G
n.2253C>G
n.2161C>G
c.*1817C>G (n.*1817C>G)
c.1767C>G (p.Asp589Glu)
c.1635+569C>G (n.1635+569C>G)
c.229C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.*1360C>G (n.*1360C>G)
5g.132591975C>TCA446361694RAD50c.1734C>T (p.Asp578=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.1420C>T
n.2253C>T
n.2161C>T
c.*1817C>T (n.*1817C>T)
c.1767C>T (p.Asp589=)
c.1635+569C>T (n.1635+569C>T)
c.229C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.*1360C>T (n.*1360C>T)
5g.132591976T>ACA360946547RAD50c.1735T>A (p.Trp579Arg)
c.1438T>A (p.Trp480Arg)
n.1421T>A
n.2254T>A
n.2162T>A
c.*1818T>A (n.*1818T>A)
c.1768T>A (p.Trp590Arg)
c.1635+570T>A (n.1635+570T>A)
c.230T>A
c.1552T>A (p.Trp518Arg)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
5g.132591976T>CCA360946549RAD50c.1735T>C (p.Trp579Arg)
c.1438T>C (p.Trp480Arg)
n.1421T>C
n.2254T>C
n.2162T>C
c.*1818T>C (n.*1818T>C)
c.1768T>C (p.Trp590Arg)
c.1635+570T>C (n.1635+570T>C)
c.230T>C
c.1552T>C (p.Trp518Arg)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
5g.132591976T>GCA360946550RAD50c.1735T>G (p.Trp579Gly)
c.1438T>G (p.Trp480Gly)
n.1421T>G
n.2254T>G
n.2162T>G
c.*1818T>G (n.*1818T>G)
c.1768T>G (p.Trp590Gly)
c.1635+570T>G (n.1635+570T>G)
c.230T>G
c.1552T>G (p.Trp518Gly)
c.*1361T>G (n.*1361T>G)
5g.132591977G>ACA360946551RAD50c.1736G>A (p.Trp579Ter)
c.1439G>A (p.Trp480Ter)
n.1422G>A
n.2255G>A
n.2163G>A
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.1769G>A (p.Trp590Ter)
c.1635+571G>A (n.1635+571G>A)
c.231G>A
c.1553G>A (p.Trp518Ter)
c.*1362G>A (n.*1362G>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591977G>CCA360946553RAD50c.1736G>C (p.Trp579Ser)
c.1439G>C (p.Trp480Ser)
n.1422G>C
n.2255G>C
n.2163G>C
c.*1819G>C (n.*1819G>C)
c.1769G>C (p.Trp590Ser)
c.1635+571G>C (n.1635+571G>C)
c.231G>C
c.1553G>C (p.Trp518Ser)
c.*1362G>C (n.*1362G>C)
5g.132591977G=CA1583240631RAD50c.1736G= (p.Trp579=)
c.1439G= (p.Trp480=)
n.1422G=
n.2255G=
n.2163G=
c.*1819G= (n.*1819G=)
c.1769G= (p.Trp590=)
c.1635+571G= (n.1635+571G=)
c.231G=
c.1553G= (p.Trp518=)
c.*1362G= (n.*1362G=)
5g.132591977G>TCA360946552RAD50c.1736G>T (p.Trp579Leu)
c.1439G>T (p.Trp480Leu)
n.1422G>T
n.2255G>T
n.2163G>T
c.*1819G>T (n.*1819G>T)
c.1769G>T (p.Trp590Leu)
c.1635+571G>T (n.1635+571G>T)
c.231G>T
c.1553G>T (p.Trp518Leu)
c.*1362G>T (n.*1362G>T)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched