Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132591874_132591875del | CA2578402654 | RAD50 | c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del) c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del) n.1322-3_1322-2del n.2155-3_2155-2del n.2063-3_2063-2del c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del) c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del) c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del) c.131-3_131-2del c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del) c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del) | |
5 | g.132591874T>A | CA2710364460 | RAD50 | c.1636-3T>A (n.1636-3T>A) c.1339-3T>A (n.1339-3T>A) n.1322-3T>A n.2155-3T>A n.2063-3T>A c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A) c.1669-3T>A (n.1669-3T>A) c.1635+468T>A (n.1635+468T>A) c.131-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A) | dbSNP |
5 | g.132591874T>C | CA2675217693 | RAD50 | c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.1322-3T>C n.2155-3T>C n.2063-3T>C c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C) c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) c.1635+468T>C (n.1635+468T>C) c.131-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591875A= | CA1583240571 | RAD50 | c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.1322-2A= n.2155-2A= n.2063-2A= c.*1719-2A= (n.*1719-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) c.1635+469A= (n.1635+469A=) c.131-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) | |
5 | g.132591875A>C | CA360946258 | RAD50 | c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.1322-2A>C n.2155-2A>C n.2063-2A>C c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1635+469A>C (n.1635+469A>C) c.131-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) | |
5 | g.132591875A>G | CA360946259 | RAD50 | c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.1322-2A>G n.2155-2A>G n.2063-2A>G c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1635+469A>G (n.1635+469A>G) c.131-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591875A>T | CA360946261 | RAD50 | c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.1322-2A>T n.2155-2A>T n.2063-2A>T c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1635+469A>T (n.1635+469A>T) c.131-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591875_132591877del | CA2768437702 | RAD50 | c.1636-2_1636del c.1339-2_1339del n.1322-2_1322del n.2155-2_2155del n.2063-2_2063del c.*1719-2_*1719del c.1669-2_1669del c.1635+469_1635+471del (n.1635+469_1635+471del) c.131-2_131del c.1453-2_1453del c.*1262-2_*1262del | |
5 | g.132591876G>A | CA360946263 | RAD50 | c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.1322-1G>A n.2155-1G>A n.2063-1G>A c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1635+470G>A (n.1635+470G>A) c.131-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132591876G>C | CA360946266 | RAD50 | c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.1322-1G>C n.2155-1G>C n.2063-1G>C c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1635+470G>C (n.1635+470G>C) c.131-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) | |
5 | g.132591876G= | CA1583240572 | RAD50 | c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) n.1322-1G= n.2155-1G= n.2063-1G= c.*1719-1G= (n.*1719-1G=) c.1669-1G= (n.1669-1G=) c.1635+470G= (n.1635+470G=) c.131-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.*1262-1G= (n.*1262-1G=) | |
5 | g.132591876G>T | CA360946265 | RAD50 | c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.1322-1G>T n.2155-1G>T n.2063-1G>T c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.1635+470G>T (n.1635+470G>T) c.131-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) | dbSNP |
5 | g.132591877G>A | CA196289 | RAD50 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1322G>A n.2155G>A n.2063G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1635+471G>A (n.1635+471G>A) c.131G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591877G>C | CA360946268 | RAD50 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1322G>C n.2155G>C n.2063G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1635+471G>C (n.1635+471G>C) c.131G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591877G= | CA1583240573 | RAD50 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1322G= n.2155G= n.2063G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1635+471G= (n.1635+471G=) c.131G= c.1453G= (p.Ala485=) c.*1262G= (n.*1262G=) | |
5 | g.132591877G>T | CA360946269 | RAD50 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1322G>T n.2155G>T n.2063G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1635+471G>T (n.1635+471G>T) c.131G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) | dbSNP |
5 | g.132591878C>A | CA360946271 | RAD50 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1323C>A n.2156C>A n.2064C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1635+472C>A (n.1635+472C>A) c.132C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.*1263C>A (n.*1263C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591878C>G | CA360946272 | RAD50 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1323C>G n.2156C>G n.2064C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1635+472C>G (n.1635+472C>G) c.132C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) | dbSNP |
5 | g.132591878C>T | CA360946273 | RAD50 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1323C>T n.2156C>T n.2064C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1635+472C>T (n.1635+472C>T) c.132C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) | dbSNP |
5 | g.132591879T>A | CA446361615 | RAD50 | c.1638T>A (p.Ala546=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1324T>A n.2157T>A n.2065T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1671T>A (p.Ala557=) c.1635+473T>A (n.1635+473T>A) c.133T>A c.1455T>A (p.Ala485=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) | |
5 | g.132591879T>C | CA446361616 | RAD50 | c.1638T>C (p.Ala546=) c.1341T>C (p.Ala447=) n.1324T>C n.2157T>C n.2065T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1671T>C (p.Ala557=) c.1635+473T>C (n.1635+473T>C) c.133T>C c.1455T>C (p.Ala485=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) | |
5 | g.132591879T>G | CA446361614 | RAD50 | c.1638T>G (p.Ala546=) c.1341T>G (p.Ala447=) n.1324T>G n.2157T>G n.2065T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1671T>G (p.Ala557=) c.1635+473T>G (n.1635+473T>G) c.133T>G c.1455T>G (p.Ala485=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) | |
5 | g.132591880G>A | CA360946275 | RAD50 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.1325G>A n.2158G>A n.2066G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1635+474G>A (n.1635+474G>A) c.134G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) | ClinVar |
5 | g.132591880G>C | CA360946276 | RAD50 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.1325G>C n.2158G>C n.2066G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1635+474G>C (n.1635+474G>C) c.134G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) | dbSNP |
5 | g.132591880G>T | CA360946278 | RAD50 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.1325G>T n.2158G>T n.2066G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1635+474G>T (n.1635+474G>T) c.134G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1265G>T (n.*1265G>T) | |
5 | g.132591881A= | CA1583240574 | RAD50 | c.1640A= (p.Asp547=) c.1343A= (p.Asp448=) n.1326A= n.2159A= n.2067A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1635+475A= (n.1635+475A=) c.135A= c.1457A= (p.Asp486=) c.*1266A= (n.*1266A=) | |
5 | g.132591881A>C | CA360946282 | RAD50 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.1326A>C n.2159A>C n.2067A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1635+475A>C (n.1635+475A>C) c.135A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) | dbSNP |
5 | g.132591881A>G | CA360946283 | RAD50 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.1326A>G n.2159A>G n.2067A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1635+475A>G (n.1635+475A>G) c.135A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591881A>T | CA360946284 | RAD50 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.1326A>T n.2159A>T n.2067A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1635+475A>T (n.1635+475A>T) c.135A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) | |
5 | g.132591882C>A | CA360946286 | RAD50 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.1327C>A n.2160C>A n.2068C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1635+476C>A (n.1635+476C>A) c.136C>A c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1267C>A (n.*1267C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132591882C>G | CA360946288 | RAD50 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.1327C>G n.2160C>G n.2068C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.1635+476C>G (n.1635+476C>G) c.136C>G c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1267C>G (n.*1267C>G) | dbSNP |
5 | g.132591882C>T | CA446361620 | RAD50 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.1344C>T (p.Asp448=) n.1327C>T n.2160C>T n.2068C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1635+476C>T (n.1635+476C>T) c.136C>T c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) | dbSNP |
5 | g.132591883A>C | CA360946290 | RAD50 | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1328A>C n.2161A>C n.2069A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1635+477A>C (n.1635+477A>C) c.137A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1268A>C (n.*1268A>C) | |
5 | g.132591883A>G | CA360946291 | RAD50 | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1328A>G n.2161A>G n.2069A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1635+477A>G (n.1635+477A>G) c.137A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1268A>G (n.*1268A>G) | |
5 | g.132591883A>T | CA360946292 | RAD50 | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1328A>T n.2161A>T n.2069A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1635+477A>T (n.1635+477A>T) c.137A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) | dbSNP |
5 | g.132591885del | CA2675217698 | RAD50 | c.1644del (p.Asp549MetfsTer7) c.1347del (p.Asp450MetfsTer7) n.1330del n.2163del n.2071del c.*1727del (n.*1727del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer7) c.1635+479del (n.1635+479del) c.139del c.1461del (p.Asp488MetfsTer7) c.*1270del (n.*1270del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591884A= | CA1583240575 | RAD50 | c.1643A= (p.Lys548=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1329A= n.2162A= n.2070A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.1676A= (p.Lys559=) c.1635+478A= (n.1635+478A=) c.138A= c.1460A= (p.Lys487=) c.*1269A= (n.*1269A=) | |
5 | g.132591884A>C | CA360946293 | RAD50 | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1329A>C n.2162A>C n.2070A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1635+478A>C (n.1635+478A>C) c.138A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
5 | g.132591884A>G | CA3405225 | RAD50 | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1329A>G n.2162A>G n.2070A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1635+478A>G (n.1635+478A>G) c.138A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591884A>T | CA360946295 | RAD50 | c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1329A>T n.2162A>T n.2070A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1635+478A>T (n.1635+478A>T) c.138A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
5 | g.132591885A>C | CA360946298 | RAD50 | c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1330A>C n.2163A>C n.2071A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1635+479A>C (n.1635+479A>C) c.139A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*1270A>C (n.*1270A>C) | |
5 | g.132591885A>G | CA446361624 | RAD50 | c.1644A>G (p.Lys548=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.1330A>G n.2163A>G n.2071A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1677A>G (p.Lys559=) c.1635+479A>G (n.1635+479A>G) c.139A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) | |
5 | g.132591885A>T | CA360946299 | RAD50 | c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1330A>T n.2163A>T n.2071A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1635+479A>T (n.1635+479A>T) c.139A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*1270A>T (n.*1270A>T) | |
5 | g.132591886G>A | CA360946302 | RAD50 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1331G>A n.2164G>A n.2072G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1635+480G>A (n.1635+480G>A) c.140G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) | dbSNP |
5 | g.132591886G>C | CA360946303 | RAD50 | c.1645G>C (p.Asp549His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1331G>C n.2164G>C n.2072G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1635+480G>C (n.1635+480G>C) c.140G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) | dbSNP |
5 | g.132591886G>T | CA360946305 | RAD50 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1331G>T n.2164G>T n.2072G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1635+480G>T (n.1635+480G>T) c.140G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591887A= | CA1583240576 | RAD50 | c.1646A= (p.Asp549=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1332A= n.2165A= n.2073A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1635+481A= (n.1635+481A=) c.141A= c.1463A= (p.Asp488=) c.*1272A= (n.*1272A=) | |
5 | g.132591887A>C | CA360946306 | RAD50 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1332A>C n.2165A>C n.2073A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1635+481A>C (n.1635+481A>C) c.141A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.*1272A>C (n.*1272A>C) | |
5 | g.132591887A>G | CA360946307 | RAD50 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1332A>G n.2165A>G n.2073A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1635+481A>G (n.1635+481A>G) c.141A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591887A>T | CA360946309 | RAD50 | c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1332A>T n.2165A>T n.2073A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1635+481A>T (n.1635+481A>T) c.141A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.*1272A>T (n.*1272A>T) | |
5 | g.132591888T>A | CA360946312 | RAD50 | c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1333T>A n.2166T>A n.2074T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1635+482T>A (n.1635+482T>A) c.142T>A c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591888T>C | CA446361628 | RAD50 | c.1647T>C (p.Asp549=) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1333T>C n.2166T>C n.2074T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1635+482T>C (n.1635+482T>C) c.142T>C c.1464T>C (p.Asp488=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) | |
5 | g.132591888T>G | CA360946310 | RAD50 | c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1333T>G n.2166T>G n.2074T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1635+482T>G (n.1635+482T>G) c.142T>G c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.*1273T>G (n.*1273T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132591888T= | CA1583240577 | RAD50 | c.1647T= (p.Asp549=) c.1350T= (p.Asp450=) n.1333T= n.2166T= n.2074T= c.*1730T= (n.*1730T=) c.1680T= (p.Asp560=) c.1635+482T= (n.1635+482T=) c.142T= c.1464T= (p.Asp488=) c.*1273T= (n.*1273T=) | |
5 | g.132591889G>A | CA360946314 | RAD50 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1334G>A n.2167G>A n.2075G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1635+483G>A (n.1635+483G>A) c.143G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*1274G>A (n.*1274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591889G>C | CA198475 | RAD50 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1334G>C n.2167G>C n.2075G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1635+483G>C (n.1635+483G>C) c.143G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*1274G>C (n.*1274G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591889G= | CA1583240578 | RAD50 | c.1648G= (p.Glu550=) c.1351G= (p.Glu451=) n.1334G= n.2167G= n.2075G= c.*1731G= (n.*1731G=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1635+483G= (n.1635+483G=) c.143G= c.1465G= (p.Glu489=) c.*1274G= (n.*1274G=) | |
5 | g.132591889G>T | CA360946318 | RAD50 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1334G>T n.2167G>T n.2075G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1635+483G>T (n.1635+483G>T) c.143G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591889_132591892dup | CA891842982 | RAD50 | c.1648_1651dup (p.Gln551ArgfsTer9) c.1351_1354dup (p.Gln452ArgfsTer9) n.1334_1337dup n.2167_2170dup n.2075_2078dup c.*1731_*1734dup (n.*1731_*1734dup) c.1681_1684dup (p.Gln562ArgfsTer9) c.1635+483_1635+486dup (n.1635+483_1635+486dup) c.143_146dup c.1465_1468dup (p.Gln490ArgfsTer9) c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591890A= | CA1583240579 | RAD50 | c.1649A= (p.Glu550=) c.1352A= (p.Glu451=) n.1335A= n.2168A= n.2076A= c.*1732A= (n.*1732A=) c.1682A= (p.Glu561=) c.1635+484A= (n.1635+484A=) c.144A= c.1466A= (p.Glu489=) c.*1275A= (n.*1275A=) | |
5 | g.132591890A>C | CA360946322 | RAD50 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1335A>C n.2168A>C n.2076A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1635+484A>C (n.1635+484A>C) c.144A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*1275A>C (n.*1275A>C) | |
5 | g.132591890A>G | CA3405227 | RAD50 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1335A>G n.2168A>G n.2076A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1635+484A>G (n.1635+484A>G) c.144A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132591890A>T | CA360946323 | RAD50 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1335A>T n.2168A>T n.2076A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1635+484A>T (n.1635+484A>T) c.144A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*1275A>T (n.*1275A>T) | |
5 | g.132591892_132591894dup | CA3405226 | RAD50 | c.1651_1653dup (p.Gln551_Ile552insGln) c.1354_1356dup (p.Gln452_Ile453insGln) n.1337_1339dup n.2170_2172dup n.2078_2080dup c.*1734_*1736dup (n.*1734_*1736dup) c.1684_1686dup (p.Gln562_Ile563insGln) c.1635+486_1635+488dup (n.1635+486_1635+488dup) c.146_148dup c.1468_1470dup (p.Gln490_Ile491insGln) c.*1277_*1279dup (n.*1277_*1279dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591891A>C | CA360946325 | RAD50 | c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.1336A>C n.2169A>C n.2077A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1635+485A>C (n.1635+485A>C) c.145A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.*1276A>C (n.*1276A>C) | |
5 | g.132591891A>G | CA446361632 | RAD50 | c.1650A>G (p.Glu550=) c.1353A>G (p.Glu451=) n.1336A>G n.2169A>G n.2077A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1635+485A>G (n.1635+485A>G) c.145A>G c.1467A>G (p.Glu489=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) | |
5 | g.132591891A>T | CA360946327 | RAD50 | c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.1336A>T n.2169A>T n.2077A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1635+485A>T (n.1635+485A>T) c.145A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.*1276A>T (n.*1276A>T) | |
5 | g.132591892C>A | CA360946329 | RAD50 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.1337C>A n.2170C>A n.2078C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1635+486C>A (n.1635+486C>A) c.146C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*1277C>A (n.*1277C>A) | |
5 | g.132591892C= | CA1583240580 | RAD50 | c.1651C= (p.Gln551=) c.1354C= (p.Gln452=) n.1337C= n.2170C= n.2078C= c.*1734C= (n.*1734C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.1635+486C= (n.1635+486C=) c.146C= c.1468C= (p.Gln490=) c.*1277C= (n.*1277C=) | |
5 | g.132591892C>G | CA3405228 | RAD50 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.1337C>G n.2170C>G n.2078C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1635+486C>G (n.1635+486C>G) c.146C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*1277C>G (n.*1277C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591892C>T | CA360946331 | RAD50 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.1337C>T n.2170C>T n.2078C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1635+486C>T (n.1635+486C>T) c.146C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1277C>T (n.*1277C>T) | |
5 | g.132591893A= | CA1583240581 | RAD50 | c.1652A= (p.Gln551=) c.1355A= (p.Gln452=) n.1338A= n.2171A= n.2079A= c.*1735A= (n.*1735A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.1635+487A= (n.1635+487A=) c.147A= c.1469A= (p.Gln490=) c.*1278A= (n.*1278A=) | |
5 | g.132591893A>C | CA360946333 | RAD50 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.1338A>C n.2171A>C n.2079A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1635+487A>C (n.1635+487A>C) c.147A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132591893A>G | CA360946336 | RAD50 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.1338A>G n.2171A>G n.2079A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1635+487A>G (n.1635+487A>G) c.147A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591893A>T | CA360946335 | RAD50 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.1338A>T n.2171A>T n.2079A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1635+487A>T (n.1635+487A>T) c.147A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) | |
5 | g.132591894A= | CA1583240582 | RAD50 | c.1653A= (p.Gln551=) c.1356A= (p.Gln452=) n.1339A= n.2172A= n.2080A= c.*1736A= (n.*1736A=) c.1686A= (p.Gln562=) c.1635+488A= (n.1635+488A=) c.148A= c.1470A= (p.Gln490=) c.*1279A= (n.*1279A=) | |
5 | g.132591894A>C | CA360946337 | RAD50 | c.1653A>C (p.Gln551His) c.1356A>C (p.Gln452His) n.1339A>C n.2172A>C n.2080A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.1686A>C (p.Gln562His) c.1635+488A>C (n.1635+488A>C) c.148A>C c.1470A>C (p.Gln490His) c.*1279A>C (n.*1279A>C) | |
5 | g.132591894A>G | CA446361634 | RAD50 | c.1653A>G (p.Gln551=) c.1356A>G (p.Gln452=) n.1339A>G n.2172A>G n.2080A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.1686A>G (p.Gln562=) c.1635+488A>G (n.1635+488A>G) c.148A>G c.1470A>G (p.Gln490=) c.*1279A>G (n.*1279A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591894A>T | CA360946340 | RAD50 | c.1653A>T (p.Gln551His) c.1356A>T (p.Gln452His) n.1339A>T n.2172A>T n.2080A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.1686A>T (p.Gln562His) c.1635+488A>T (n.1635+488A>T) c.148A>T c.1470A>T (p.Gln490His) c.*1279A>T (n.*1279A>T) | ClinVar |
5 | g.132591895A>C | CA360946342 | RAD50 | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.1340A>C n.2173A>C n.2081A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1635+489A>C (n.1635+489A>C) c.149A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1280A>C (n.*1280A>C) | |
5 | g.132591895A>G | CA360946343 | RAD50 | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.1340A>G n.2173A>G n.2081A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1635+489A>G (n.1635+489A>G) c.149A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1280A>G (n.*1280A>G) | |
5 | g.132591895A>T | CA360946345 | RAD50 | c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.1340A>T n.2173A>T n.2081A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1635+489A>T (n.1635+489A>T) c.149A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1280A>T (n.*1280A>T) | |
5 | g.132591896T>A | CA360946347 | RAD50 | c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.1341T>A n.2174T>A n.2082T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1635+490T>A (n.1635+490T>A) c.150T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1281T>A (n.*1281T>A) | dbSNP |
5 | g.132591896T>C | CA360946348 | RAD50 | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.1341T>C n.2174T>C n.2082T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1635+490T>C (n.1635+490T>C) c.150T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1281T>C (n.*1281T>C) | |
5 | g.132591896T>G | CA360946350 | RAD50 | c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.1341T>G n.2174T>G n.2082T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1635+490T>G (n.1635+490T>G) c.150T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1281T>G (n.*1281T>G) | |
5 | g.132591897C>A | CA446361638 | RAD50 | c.1656C>A (p.Ile552=) c.1359C>A (p.Ile453=) n.1342C>A n.2175C>A n.2083C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1689C>A (p.Ile563=) c.1635+491C>A (n.1635+491C>A) c.151C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591897C= | CA1583240583 | RAD50 | c.1656C= (p.Ile552=) c.1359C= (p.Ile453=) n.1342C= n.2175C= n.2083C= c.*1739C= (n.*1739C=) c.1689C= (p.Ile563=) c.1635+491C= (n.1635+491C=) c.151C= c.1473C= (p.Ile491=) c.*1282C= (n.*1282C=) | |
5 | g.132591897C>G | CA360946352 | RAD50 | c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) n.1342C>G n.2175C>G n.2083C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1635+491C>G (n.1635+491C>G) c.151C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.*1282C>G (n.*1282C>G) | dbSNP |
5 | g.132591897C>T | CA446361639 | RAD50 | c.1656C>T (p.Ile552=) c.1359C>T (p.Ile453=) n.1342C>T n.2175C>T n.2083C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1689C>T (p.Ile563=) c.1635+491C>T (n.1635+491C>T) c.151C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) | dbSNP |
5 | g.132591898A>C | CA446361640 | RAD50 | c.1657A>C (p.Arg553=) c.1360A>C (p.Arg454=) n.1343A>C n.2176A>C n.2084A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1690A>C (p.Arg564=) c.1635+492A>C (n.1635+492A>C) c.152A>C c.1474A>C (p.Arg492=) c.*1283A>C (n.*1283A>C) | |
5 | g.132591898A>G | CA360946354 | RAD50 | c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) n.1343A>G n.2176A>G n.2084A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.1635+492A>G (n.1635+492A>G) c.152A>G c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | |
5 | g.132591898A>T | CA360946355 | RAD50 | c.1657A>T (p.Arg553Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) n.1343A>T n.2176A>T n.2084A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1690A>T (p.Arg564Ter) c.1635+492A>T (n.1635+492A>T) c.152A>T c.1474A>T (p.Arg492Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | |
5 | g.132591899del | CA2768437712 | RAD50 | c.1658del (p.Arg553LysfsTer3) c.1361del (p.Arg454LysfsTer3) n.1344del n.2177del n.2085del c.*1741del (n.*1741del) c.1691del (p.Arg564LysfsTer3) c.1635+493del (n.1635+493del) c.153del c.1475del (p.Arg492LysfsTer3) c.*1284del (n.*1284del) | |
5 | g.132591899G>A | CA360946356 | RAD50 | c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) n.1344G>A n.2177G>A n.2085G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.1635+493G>A (n.1635+493G>A) c.153G>A c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) | dbSNP |
5 | g.132591899G>C | CA360946357 | RAD50 | c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) n.1344G>C n.2177G>C n.2085G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.1635+493G>C (n.1635+493G>C) c.153G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.*1284G>C (n.*1284G>C) | dbSNP |
5 | g.132591899G>T | CA360946358 | RAD50 | c.1658G>T (p.Arg553Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) n.1344G>T n.2177G>T n.2085G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.1691G>T (p.Arg564Ile) c.1635+493G>T (n.1635+493G>T) c.153G>T c.1475G>T (p.Arg492Ile) c.*1284G>T (n.*1284G>T) | |
5 | g.132591900A>C | CA360946361 | RAD50 | c.1659A>C (p.Arg553Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) n.1345A>C n.2178A>C n.2086A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1692A>C (p.Arg564Ser) c.1635+494A>C (n.1635+494A>C) c.154A>C c.1476A>C (p.Arg492Ser) c.*1285A>C (n.*1285A>C) | |
5 | g.132591900A>G | CA446361642 | RAD50 | c.1659A>G (p.Arg553=) c.1362A>G (p.Arg454=) n.1345A>G n.2178A>G n.2086A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1692A>G (p.Arg564=) c.1635+494A>G (n.1635+494A>G) c.154A>G c.1476A>G (p.Arg492=) c.*1285A>G (n.*1285A>G) | |
5 | g.132591900A>T | CA360946359 | RAD50 | c.1659A>T (p.Arg553Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) n.1345A>T n.2178A>T n.2086A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1692A>T (p.Arg564Ser) c.1635+494A>T (n.1635+494A>T) c.154A>T c.1476A>T (p.Arg492Ser) c.*1285A>T (n.*1285A>T) | |
5 | g.132591900_132591905delinsAAAAAT | CA1583240584 | RAD50 | c.1659_1664delinsAAAAAT (p.Arg553=) c.1362_1367delinsAAAAAT (p.Arg454=) n.1345_1350delinsAAAAAT n.2178_2183delinsAAAAAT n.2086_2091delinsAAAAAT c.*1742_*1747delinsAAAAAT (n.*1742_*1747delinsAAAAAT) c.1692_1697delinsAAAAAT (p.Arg564=) c.1635+494_1635+499delinsAAAAAT (n.1635+494_1635+499delinsAAAAAT) c.154_159delinsAAAAAT c.1476_1481delinsAAAAAT (p.Arg492=) c.*1285_*1290delinsAAAAAT (n.*1285_*1290delinsAAAAAT) | |
5 | g.132591901A>C | CA360946363 | RAD50 | c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1346A>C n.2179A>C n.2087A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1635+495A>C (n.1635+495A>C) c.155A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.*1286A>C (n.*1286A>C) | |
5 | g.132591901A>G | CA360946364 | RAD50 | c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1346A>G n.2179A>G n.2087A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1635+495A>G (n.1635+495A>G) c.155A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.*1286A>G (n.*1286A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591901A>T | CA360946366 | RAD50 | c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1346A>T n.2179A>T n.2087A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1635+495A>T (n.1635+495A>T) c.155A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.*1286A>T (n.*1286A>T) | |
5 | g.132591906_132591910del | CA1583240585 | RAD50 | c.1665_1669del (p.Lys556Ter) c.1368_1372del (p.Lys457Ter) n.1351_1355del n.2184_2188del n.2092_2096del c.*1748_*1752del (n.*1748_*1752del) c.1698_1702del (p.Lys567Ter) c.1635+500_1635+504del (n.1635+500_1635+504del) c.160_164del c.1482_1486del (p.Lys495Ter) c.*1291_*1295del (n.*1291_*1295del) | dbSNP |
5 | g.132591902A>C | CA360946368 | RAD50 | c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1347A>C n.2180A>C n.2088A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1635+496A>C (n.1635+496A>C) c.156A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.*1287A>C (n.*1287A>C) | |
5 | g.132591902A>G | CA360946369 | RAD50 | c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1347A>G n.2180A>G n.2088A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1635+496A>G (n.1635+496A>G) c.156A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.*1287A>G (n.*1287A>G) | |
5 | g.132591902A>T | CA360946371 | RAD50 | c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.1347A>T n.2180A>T n.2088A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1635+496A>T (n.1635+496A>T) c.156A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.*1287A>T (n.*1287A>T) | |
5 | g.132591903A= | CA1583240586 | RAD50 | c.1662A= (p.Lys554=) c.1365A= (p.Lys455=) n.1348A= n.2181A= n.2089A= c.*1745A= (n.*1745A=) c.1695A= (p.Lys565=) c.1635+497A= (n.1635+497A=) c.157A= c.1479A= (p.Lys493=) c.*1288A= (n.*1288A=) | |
5 | g.132591903A>C | CA360946373 | RAD50 | c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.1348A>C n.2181A>C n.2089A>C c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1635+497A>C (n.1635+497A>C) c.157A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.*1288A>C (n.*1288A>C) | |
5 | g.132591903A>G | CA3405229 | RAD50 | c.1662A>G (p.Lys554=) c.1365A>G (p.Lys455=) n.1348A>G n.2181A>G n.2089A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1635+497A>G (n.1635+497A>G) c.157A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591903A>T | CA360946375 | RAD50 | c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.1348A>T n.2181A>T n.2089A>T c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1635+497A>T (n.1635+497A>T) c.157A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.*1288A>T (n.*1288A>T) | dbSNP |
5 | g.132591904A= | CA1583240587 | RAD50 | c.1663A= (p.Ile555=) c.1366A= (p.Ile456=) n.1349A= n.2182A= n.2090A= c.*1746A= (n.*1746A=) c.1696A= (p.Ile566=) c.1635+498A= (n.1635+498A=) c.158A= c.1480A= (p.Ile494=) c.*1289A= (n.*1289A=) | |
5 | g.132591904A>C | CA360946377 | RAD50 | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1349A>C n.2182A>C n.2090A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1635+498A>C (n.1635+498A>C) c.158A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
5 | g.132591904A>G | CA325783 | RAD50 | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1349A>G n.2182A>G n.2090A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1635+498A>G (n.1635+498A>G) c.158A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) c.*1289A>G (n.*1289A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591904A>T | CA360946378 | RAD50 | c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) n.1349A>T n.2182A>T n.2090A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.1696A>T (p.Ile566Leu) c.1635+498A>T (n.1635+498A>T) c.158A>T c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
5 | g.132591905T>A | CA360946384 | RAD50 | c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) n.1350T>A n.2183T>A n.2091T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1697T>A (p.Ile566Lys) c.1635+499T>A (n.1635+499T>A) c.159T>A c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.*1290T>A (n.*1290T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591905T>C | CA360946382 | RAD50 | c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1350T>C n.2183T>C n.2091T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1635+499T>C (n.1635+499T>C) c.159T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.*1290T>C (n.*1290T>C) | |
5 | g.132591905T>G | CA360946380 | RAD50 | c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) n.1350T>G n.2183T>G n.2091T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1697T>G (p.Ile566Arg) c.1635+499T>G (n.1635+499T>G) c.159T>G c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.*1290T>G (n.*1290T>G) | |
5 | g.132591905T= | CA1583240588 | RAD50 | c.1664T= (p.Ile555=) c.1367T= (p.Ile456=) n.1350T= n.2183T= n.2091T= c.*1747T= (n.*1747T=) c.1697T= (p.Ile566=) c.1635+499T= (n.1635+499T=) c.159T= c.1481T= (p.Ile494=) c.*1290T= (n.*1290T=) | |
5 | g.132591906A>C | CA446361647 | RAD50 | c.1665A>C (p.Ile555=) c.1368A>C (p.Ile456=) n.1351A>C n.2184A>C n.2092A>C c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.1698A>C (p.Ile566=) c.1635+500A>C (n.1635+500A>C) c.160A>C c.1482A>C (p.Ile494=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) | |
5 | g.132591906A>G | CA360946386 | RAD50 | c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) n.1351A>G n.2184A>G n.2092A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.1698A>G (p.Ile566Met) c.1635+500A>G (n.1635+500A>G) c.160A>G c.1482A>G (p.Ile494Met) c.*1291A>G (n.*1291A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591906A>T | CA446361648 | RAD50 | c.1665A>T (p.Ile555=) c.1368A>T (p.Ile456=) n.1351A>T n.2184A>T n.2092A>T c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.1698A>T (p.Ile566=) c.1635+500A>T (n.1635+500A>T) c.160A>T c.1482A>T (p.Ile494=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) | |
5 | g.132591907A= | CA1583240589 | RAD50 | c.1666A= (p.Lys556=) c.1369A= (p.Lys457=) n.1352A= n.2185A= n.2093A= c.*1749A= (n.*1749A=) c.1699A= (p.Lys567=) c.1635+501A= (n.1635+501A=) c.161A= c.1483A= (p.Lys495=) c.*1292A= (n.*1292A=) | |
5 | g.132591907A>C | CA360946387 | RAD50 | c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1352A>C n.2185A>C n.2093A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1635+501A>C (n.1635+501A>C) c.161A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) | |
5 | g.132591907A>G | CA360946388 | RAD50 | c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1352A>G n.2185A>G n.2093A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1635+501A>G (n.1635+501A>G) c.161A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591907A>T | CA360946389 | RAD50 | c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1352A>T n.2185A>T n.2093A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1635+501A>T (n.1635+501A>T) c.161A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) | dbSNP |
5 | g.132591908A>C | CA360946390 | RAD50 | c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1353A>C n.2186A>C n.2094A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1635+502A>C (n.1635+502A>C) c.162A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*1293A>C (n.*1293A>C) | |
5 | g.132591908A>G | CA360946391 | RAD50 | c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1353A>G n.2186A>G n.2094A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1635+502A>G (n.1635+502A>G) c.162A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) | |
5 | g.132591908A>T | CA360946392 | RAD50 | c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1353A>T n.2186A>T n.2094A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1635+502A>T (n.1635+502A>T) c.162A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.*1293A>T (n.*1293A>T) | |
5 | g.132591909A>C | CA360946393 | RAD50 | c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1354A>C n.2187A>C n.2095A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1635+503A>C (n.1635+503A>C) c.163A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.*1294A>C (n.*1294A>C) | dbSNP |
5 | g.132591909A>G | CA446361652 | RAD50 | c.1668A>G (p.Lys556=) c.1371A>G (p.Lys457=) n.1354A>G n.2187A>G n.2095A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1701A>G (p.Lys567=) c.1635+503A>G (n.1635+503A>G) c.163A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591909A>T | CA360946394 | RAD50 | c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1354A>T n.2187A>T n.2095A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1635+503A>T (n.1635+503A>T) c.163A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.*1294A>T (n.*1294A>T) | |
5 | g.132591910T>A | CA360946395 | RAD50 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1355T>A n.2188T>A n.2096T>A c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1635+504T>A (n.1635+504T>A) c.164T>A c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1295T>A (n.*1295T>A) | dbSNP |
5 | g.132591910T>C | CA360946396 | RAD50 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.1355T>C n.2188T>C n.2096T>C c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1635+504T>C (n.1635+504T>C) c.164T>C c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1295T>C (n.*1295T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591910T>G | CA360946397 | RAD50 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.1355T>G n.2188T>G n.2096T>G c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1635+504T>G (n.1635+504T>G) c.164T>G c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1295T>G (n.*1295T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591910T= | CA1583240590 | RAD50 | c.1669T= (p.Ser557=) c.1372T= (p.Ser458=) n.1355T= n.2188T= n.2096T= c.*1752T= (n.*1752T=) c.1702T= (p.Ser568=) c.1635+504T= (n.1635+504T=) c.164T= c.1486T= (p.Ser496=) c.*1295T= (n.*1295T=) | |
5 | g.132591911C>A | CA360946400 | RAD50 | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.1356C>A n.2189C>A n.2097C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1635+505C>A (n.1635+505C>A) c.165C>A c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1296C>A (n.*1296C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591911C= | CA1583240591 | RAD50 | c.1670C= (p.Ser557=) c.1373C= (p.Ser458=) n.1356C= n.2189C= n.2097C= c.*1753C= (n.*1753C=) c.1703C= (p.Ser568=) c.1635+505C= (n.1635+505C=) c.165C= c.1487C= (p.Ser496=) c.*1296C= (n.*1296C=) | |
5 | g.132591911C>G | CA360946399 | RAD50 | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.1356C>G n.2189C>G n.2097C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1635+505C>G (n.1635+505C>G) c.165C>G c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1296C>G (n.*1296C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591911C>T | CA360946398 | RAD50 | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.1356C>T n.2189C>T n.2097C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1635+505C>T (n.1635+505C>T) c.165C>T c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1296C>T (n.*1296C>T) | |
5 | g.132591912del | CA2710364461 | RAD50 | c.1671del (p.Arg558GlyfsTer6) c.1374del (p.Arg459GlyfsTer6) n.1357del n.2190del n.2098del c.*1754del (n.*1754del) c.1704del (p.Arg569GlyfsTer6) c.1635+506del (n.1635+506del) c.166del c.1488del (p.Arg497GlyfsTer6) c.*1297del (n.*1297del) | dbSNP |
5 | g.132591912T>A | CA446361654 | RAD50 | c.1671T>A (p.Ser557=) c.1374T>A (p.Ser458=) n.1357T>A n.2190T>A n.2098T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) c.1635+506T>A (n.1635+506T>A) c.166T>A c.1488T>A (p.Ser496=) c.*1297T>A (n.*1297T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591912T>C | CA446361655 | RAD50 | c.1671T>C (p.Ser557=) c.1374T>C (p.Ser458=) n.1357T>C n.2190T>C n.2098T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1635+506T>C (n.1635+506T>C) c.166T>C c.1488T>C (p.Ser496=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591912T>G | CA446361656 | RAD50 | c.1671T>G (p.Ser557=) c.1374T>G (p.Ser458=) n.1357T>G n.2190T>G n.2098T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) c.1635+506T>G (n.1635+506T>G) c.166T>G c.1488T>G (p.Ser496=) c.*1297T>G (n.*1297T>G) | |
5 | g.132591912T= | CA1583240593 | RAD50 | c.1671T= (p.Ser557=) c.1374T= (p.Ser458=) n.1357T= n.2190T= n.2098T= c.*1754T= (n.*1754T=) c.1704T= (p.Ser568=) c.1635+506T= (n.1635+506T=) c.166T= c.1488T= (p.Ser496=) c.*1297T= (n.*1297T=) | |
5 | g.132591912_132591919delinsTAGGCACA | CA1583240592 | RAD50 | c.1671_1678delinsTAGGCACA (p.Ser557=) c.1374_1381delinsTAGGCACA (p.Ser458=) n.1357_1364delinsTAGGCACA n.2190_2197delinsTAGGCACA n.2098_2105delinsTAGGCACA c.*1754_*1761delinsTAGGCACA (n.*1754_*1761delinsTAGGCACA) c.1704_1711delinsTAGGCACA (p.Ser568=) c.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA (n.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA) c.166_173delinsTAGGCACA c.1488_1495delinsTAGGCACA (p.Ser496=) c.*1297_*1304delinsTAGGCACA (n.*1297_*1304delinsTAGGCACA) | |
5 | g.132591913A= | CA1583240594 | RAD50 | c.1672A= (p.Arg558=) c.1375A= (p.Arg459=) n.1358A= n.2191A= n.2099A= c.*1755A= (n.*1755A=) c.1705A= (p.Arg569=) c.1635+507A= (n.1635+507A=) c.167A= c.1489A= (p.Arg497=) c.*1298A= (n.*1298A=) | |
5 | g.132591913A>C | CA446361657 | RAD50 | c.1672A>C (p.Arg558=) c.1375A>C (p.Arg459=) n.1358A>C n.2191A>C n.2099A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1635+507A>C (n.1635+507A>C) c.167A>C c.1489A>C (p.Arg497=) c.*1298A>C (n.*1298A>C) | |
5 | g.132591913A>G | CA169840 | RAD50 | c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.1358A>G n.2191A>G n.2099A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1635+507A>G (n.1635+507A>G) c.167A>G c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.*1298A>G (n.*1298A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591913A>T | CA360946401 | RAD50 | c.1672A>T (p.Arg558Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) n.1358A>T n.2191A>T n.2099A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1635+507A>T (n.1635+507A>T) c.167A>T c.1489A>T (p.Arg497Trp) c.*1298A>T (n.*1298A>T) | |
5 | g.132591913_132591919del | CA804024582 | RAD50 | c.1672_1678del (p.Arg558ValfsTer4) c.1375_1381del (p.Arg459ValfsTer4) n.1358_1364del n.2191_2197del n.2099_2105del c.*1755_*1761del (n.*1755_*1761del) c.1705_1711del (p.Arg569ValfsTer4) c.1635+507_1635+513del (n.1635+507_1635+513del) c.167_173del c.1489_1495del (p.Arg497ValfsTer4) c.*1298_*1304del (n.*1298_*1304del) | dbSNP |
5 | g.132591914G>A | CA360946402 | RAD50 | c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.1359G>A n.2192G>A n.2100G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1635+508G>A (n.1635+508G>A) c.168G>A c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.*1299G>A (n.*1299G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591914G>C | CA360946403 | RAD50 | c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.1359G>C n.2192G>C n.2100G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1635+508G>C (n.1635+508G>C) c.168G>C c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) | |
5 | g.132591914G>T | CA360946404 | RAD50 | c.1673G>T (p.Arg558Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) n.1359G>T n.2192G>T n.2100G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1635+508G>T (n.1635+508G>T) c.168G>T c.1490G>T (p.Arg497Met) c.*1299G>T (n.*1299G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591915G>A | CA446361658 | RAD50 | c.1674G>A (p.Arg558=) c.1377G>A (p.Arg459=) n.1360G>A n.2193G>A n.2101G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1635+509G>A (n.1635+509G>A) c.169G>A c.1491G>A (p.Arg497=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591915G>C | CA360946405 | RAD50 | c.1674G>C (p.Arg558Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) n.1360G>C n.2193G>C n.2101G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.1635+509G>C (n.1635+509G>C) c.169G>C c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.*1300G>C (n.*1300G>C) | dbSNP |
5 | g.132591915G= | CA1583240595 | RAD50 | c.1674G= (p.Arg558=) c.1377G= (p.Arg459=) n.1360G= n.2193G= n.2101G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1707G= (p.Arg569=) c.1635+509G= (n.1635+509G=) c.169G= c.1491G= (p.Arg497=) c.*1300G= (n.*1300G=) | |
5 | g.132591915G>T | CA360946406 | RAD50 | c.1674G>T (p.Arg558Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) n.1360G>T n.2193G>T n.2101G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.1635+509G>T (n.1635+509G>T) c.169G>T c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.*1300G>T (n.*1300G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591916C>A | CA127246902 | RAD50 | c.1675C>A (p.His559Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) n.1361C>A n.2194C>A n.2102C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1708C>A (p.His570Asn) c.1635+510C>A (n.1635+510C>A) c.170C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.*1301C>A (n.*1301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591916C= | CA1583240596 | RAD50 | c.1675C= (p.His559=) c.1378C= (p.His460=) n.1361C= n.2194C= n.2102C= c.*1758C= (n.*1758C=) c.1708C= (p.His570=) c.1635+510C= (n.1635+510C=) c.170C= c.1492C= (p.His498=) c.*1301C= (n.*1301C=) | |
5 | g.132591916C>G | CA360946407 | RAD50 | c.1675C>G (p.His559Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) n.1361C>G n.2194C>G n.2102C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1708C>G (p.His570Asp) c.1635+510C>G (n.1635+510C>G) c.170C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.*1301C>G (n.*1301C>G) | |
5 | g.132591916C>T | CA360946408 | RAD50 | c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.1361C>T n.2194C>T n.2102C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1708C>T (p.His570Tyr) c.1635+510C>T (n.1635+510C>T) c.170C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.*1301C>T (n.*1301C>T) | |
5 | g.132591918_132591919del | CA2578402655 | RAD50 | c.1677_1678del (p.His559GlnfsTer2) c.1380_1381del (p.His460GlnfsTer2) n.1363_1364del n.2196_2197del n.2104_2105del c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del) c.1710_1711del (p.His570GlnfsTer2) c.1635+512_1635+513del (n.1635+512_1635+513del) c.172_173del c.1494_1495del (p.His498GlnfsTer2) c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) | |
5 | g.132591917A= | CA1583240597 | RAD50 | c.1676A= (p.His559=) c.1379A= (p.His460=) n.1362A= n.2195A= n.2103A= c.*1759A= (n.*1759A=) c.1709A= (p.His570=) c.1635+511A= (n.1635+511A=) c.171A= c.1493A= (p.His498=) c.*1302A= (n.*1302A=) | |
5 | g.132591917A>C | CA360946409 | RAD50 | c.1676A>C (p.His559Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) n.1362A>C n.2195A>C n.2103A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1709A>C (p.His570Pro) c.1635+511A>C (n.1635+511A>C) c.171A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) | |
5 | g.132591917A>G | CA16611768 | RAD50 | c.1676A>G (p.His559Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) n.1362A>G n.2195A>G n.2103A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1709A>G (p.His570Arg) c.1635+511A>G (n.1635+511A>G) c.171A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591917A>T | CA360946410 | RAD50 | c.1676A>T (p.His559Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) n.1362A>T n.2195A>T n.2103A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1709A>T (p.His570Leu) c.1635+511A>T (n.1635+511A>T) c.171A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | |
5 | g.132591918C>A | CA360946411 | RAD50 | c.1677C>A (p.His559Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) n.1363C>A n.2196C>A n.2104C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1710C>A (p.His570Gln) c.1635+512C>A (n.1635+512C>A) c.172C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591918C= | CA1583240598 | RAD50 | c.1677C= (p.His559=) c.1380C= (p.His460=) n.1363C= n.2196C= n.2104C= c.*1760C= (n.*1760C=) c.1710C= (p.His570=) c.1635+512C= (n.1635+512C=) c.172C= c.1494C= (p.His498=) c.*1303C= (n.*1303C=) | |
5 | g.132591918C>G | CA164620 | RAD50 | c.1677C>G (p.His559Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) n.1363C>G n.2196C>G n.2104C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1710C>G (p.His570Gln) c.1635+512C>G (n.1635+512C>G) c.172C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.*1303C>G (n.*1303C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591918C>T | CA333891 | RAD50 | c.1677C>T (p.His559=) c.1380C>T (p.His460=) n.1363C>T n.2196C>T n.2104C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1710C>T (p.His570=) c.1635+512C>T (n.1635+512C>T) c.172C>T c.1494C>T (p.His498=) c.*1303C>T (n.*1303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591919A= | CA1583240599 | RAD50 | c.1678A= (p.Ser560=) c.1381A= (p.Ser461=) n.1364A= n.2197A= n.2105A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1635+513A= (n.1635+513A=) c.173A= c.1495A= (p.Ser499=) c.*1304A= (n.*1304A=) | |
5 | g.132591919A>C | CA360946414 | RAD50 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.1364A>C n.2197A>C n.2105A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1635+513A>C (n.1635+513A>C) c.173A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.*1304A>C (n.*1304A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591919A>G | CA360946412 | RAD50 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.1364A>G n.2197A>G n.2105A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1635+513A>G (n.1635+513A>G) c.173A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591919A>T | CA360946413 | RAD50 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.1364A>T n.2197A>T n.2105A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1635+513A>T (n.1635+513A>T) c.173A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.*1304A>T (n.*1304A>T) | dbSNP |
5 | g.132591920G>A | CA360946415 | RAD50 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.1365G>A n.2198G>A n.2106G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1635+514G>A (n.1635+514G>A) c.174G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591920G>C | CA360946416 | RAD50 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.1365G>C n.2198G>C n.2106G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1635+514G>C (n.1635+514G>C) c.174G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.*1305G>C (n.*1305G>C) | |
5 | g.132591920G= | CA1583240600 | RAD50 | c.1679G= (p.Ser560=) c.1382G= (p.Ser461=) n.1365G= n.2198G= n.2106G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1635+514G= (n.1635+514G=) c.174G= c.1496G= (p.Ser499=) c.*1305G= (n.*1305G=) | |
5 | g.132591920G>T | CA348856 | RAD50 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.1365G>T n.2198G>T n.2106G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1635+514G>T (n.1635+514G>T) c.174G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.*1305G>T (n.*1305G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591921T>A | CA360946417 | RAD50 | c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) n.1366T>A n.2199T>A n.2107T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1635+515T>A (n.1635+515T>A) c.175T>A c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.*1306T>A (n.*1306T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591921T>C | CA446361662 | RAD50 | c.1680T>C (p.Ser560=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1366T>C n.2199T>C n.2107T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1635+515T>C (n.1635+515T>C) c.175T>C c.1497T>C (p.Ser499=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591921T>G | CA198216 | RAD50 | c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) n.1366T>G n.2199T>G n.2107T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1635+515T>G (n.1635+515T>G) c.175T>G c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.*1306T>G (n.*1306T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591921T= | CA1583240601 | RAD50 | c.1680T= (p.Ser560=) c.1383T= (p.Ser461=) n.1366T= n.2199T= n.2107T= c.*1763T= (n.*1763T=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1635+515T= (n.1635+515T=) c.175T= c.1497T= (p.Ser499=) c.*1306T= (n.*1306T=) | |
5 | g.132591924_132591926del | CA2675217758 | RAD50 | c.1683_1685del (p.Asp561del) c.1386_1388del (p.Asp462del) n.1369_1371del n.2202_2204del n.2110_2112del c.*1766_*1768del (n.*1766_*1768del) c.1716_1718del (p.Asp572del) c.1635+518_1635+520del (n.1635+518_1635+520del) c.178_180del c.1500_1502del (p.Asp500del) c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591922G>A | CA360946418 | RAD50 | c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.1367G>A n.2200G>A n.2108G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1635+516G>A (n.1635+516G>A) c.176G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.*1307G>A (n.*1307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591922G>C | CA360946419 | RAD50 | c.1681G>C (p.Asp561His) c.1384G>C (p.Asp462His) n.1367G>C n.2200G>C n.2108G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1714G>C (p.Asp572His) c.1635+516G>C (n.1635+516G>C) c.176G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.*1307G>C (n.*1307G>C) | |
5 | g.132591922G>T | CA360946420 | RAD50 | c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.1367G>T n.2200G>T n.2108G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1635+516G>T (n.1635+516G>T) c.176G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.*1307G>T (n.*1307G>T) | |
5 | g.132591923A>C | CA360946421 | RAD50 | c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.1368A>C n.2201A>C n.2109A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1635+517A>C (n.1635+517A>C) c.177A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.*1308A>C (n.*1308A>C) | |
5 | g.132591923A>G | CA360946422 | RAD50 | c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.1368A>G n.2201A>G n.2109A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1635+517A>G (n.1635+517A>G) c.177A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.*1308A>G (n.*1308A>G) | ClinVar |
5 | g.132591923A>T | CA360946423 | RAD50 | c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) n.1368A>T n.2201A>T n.2109A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1635+517A>T (n.1635+517A>T) c.177A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.*1308A>T (n.*1308A>T) | ClinVar |
5 | g.132591924T>A | CA360946425 | RAD50 | c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) n.1369T>A n.2202T>A n.2110T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1716T>A (p.Asp572Glu) c.1635+518T>A (n.1635+518T>A) c.178T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.*1309T>A (n.*1309T>A) | |
5 | g.132591924T>C | CA446361664 | RAD50 | c.1683T>C (p.Asp561=) c.1386T>C (p.Asp462=) n.1369T>C n.2202T>C n.2110T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1716T>C (p.Asp572=) c.1635+518T>C (n.1635+518T>C) c.178T>C c.1500T>C (p.Asp500=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) | ClinVar |
5 | g.132591924T>G | CA360946424 | RAD50 | c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) n.1369T>G n.2202T>G n.2110T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.1635+518T>G (n.1635+518T>G) c.178T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.*1309T>G (n.*1309T>G) | |
5 | g.132591925G>A | CA360946426 | RAD50 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1370G>A n.2203G>A n.2111G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1635+519G>A (n.1635+519G>A) c.179G>A c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | dbSNP |
5 | g.132591925G>C | CA360946427 | RAD50 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1370G>C n.2203G>C n.2111G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1635+519G>C (n.1635+519G>C) c.179G>C c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*1310G>C (n.*1310G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591925G>T | CA360946428 | RAD50 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1370G>T n.2203G>T n.2111G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1635+519G>T (n.1635+519G>T) c.179G>T c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*1310G>T (n.*1310G>T) | |
5 | g.132591926A= | CA1583240602 | RAD50 | c.1685A= (p.Glu562=) c.1388A= (p.Glu463=) n.1371A= n.2204A= n.2112A= c.*1768A= (n.*1768A=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1635+520A= (n.1635+520A=) c.180A= c.1502A= (p.Glu501=) c.*1311A= (n.*1311A=) | |
5 | g.132591926A>C | CA360946429 | RAD50 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1371A>C n.2204A>C n.2112A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1635+520A>C (n.1635+520A>C) c.180A>C c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1311A>C (n.*1311A>C) | |
5 | g.132591926A>G | CA360946430 | RAD50 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1371A>G n.2204A>G n.2112A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1635+520A>G (n.1635+520A>G) c.180A>G c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1311A>G (n.*1311A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591926A>T | CA360946431 | RAD50 | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1371A>T n.2204A>T n.2112A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1635+520A>T (n.1635+520A>T) c.180A>T c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*1311A>T (n.*1311A>T) | |
5 | g.132591927A= | CA1583240603 | RAD50 | c.1686A= (p.Glu562=) c.1389A= (p.Glu463=) n.1372A= n.2205A= n.2113A= c.*1769A= (n.*1769A=) c.1719A= (p.Glu573=) c.1635+521A= (n.1635+521A=) c.181A= c.1503A= (p.Glu501=) c.*1312A= (n.*1312A=) | |
5 | g.132591927A>C | CA360946432 | RAD50 | c.1686A>C (p.Glu562Asp) c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1372A>C n.2205A>C n.2113A>C c.*1769A>C (n.*1769A>C) c.1719A>C (p.Glu573Asp) c.1635+521A>C (n.1635+521A>C) c.181A>C c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.*1312A>C (n.*1312A>C) | |
5 | g.132591927A>G | CA188595 | RAD50 | c.1686A>G (p.Glu562=) c.1389A>G (p.Glu463=) n.1372A>G n.2205A>G n.2113A>G c.*1769A>G (n.*1769A>G) c.1719A>G (p.Glu573=) c.1635+521A>G (n.1635+521A>G) c.181A>G c.1503A>G (p.Glu501=) c.*1312A>G (n.*1312A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591927A>T | CA360946433 | RAD50 | c.1686A>T (p.Glu562Asp) c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1372A>T n.2205A>T n.2113A>T c.*1769A>T (n.*1769A>T) c.1719A>T (p.Glu573Asp) c.1635+521A>T (n.1635+521A>T) c.181A>T c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.*1312A>T (n.*1312A>T) | |
5 | g.132591928T>A | CA360946434 | RAD50 | c.1687T>A (p.Leu563Ile) c.1390T>A (p.Leu464Ile) n.1373T>A n.2206T>A n.2114T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.1720T>A (p.Leu574Ile) c.1635+522T>A (n.1635+522T>A) c.182T>A c.1504T>A (p.Leu502Ile) c.*1313T>A (n.*1313T>A) | |
5 | g.132591928T>C | CA446361665 | RAD50 | c.1687T>C (p.Leu563=) c.1390T>C (p.Leu464=) n.1373T>C n.2206T>C n.2114T>C c.*1770T>C (n.*1770T>C) c.1720T>C (p.Leu574=) c.1635+522T>C (n.1635+522T>C) c.182T>C c.1504T>C (p.Leu502=) c.*1313T>C (n.*1313T>C) | |
5 | g.132591928T>G | CA360946435 | RAD50 | c.1687T>G (p.Leu563Val) c.1390T>G (p.Leu464Val) n.1373T>G n.2206T>G n.2114T>G c.*1770T>G (n.*1770T>G) c.1720T>G (p.Leu574Val) c.1635+522T>G (n.1635+522T>G) c.182T>G c.1504T>G (p.Leu502Val) c.*1313T>G (n.*1313T>G) | |
5 | g.132591929T>A | CA360946436 | RAD50 | c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.1391T>A (p.Leu464Ter) n.1374T>A n.2207T>A n.2115T>A c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.1721T>A (p.Leu574Ter) c.1635+523T>A (n.1635+523T>A) c.183T>A c.1505T>A (p.Leu502Ter) c.*1314T>A (n.*1314T>A) | dbSNP |
5 | g.132591929T>C | CA360946437 | RAD50 | c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.1391T>C (p.Leu464Ser) n.1374T>C n.2207T>C n.2115T>C c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.1721T>C (p.Leu574Ser) c.1635+523T>C (n.1635+523T>C) c.183T>C c.1505T>C (p.Leu502Ser) c.*1314T>C (n.*1314T>C) | |
5 | g.132591929T>G | CA360946438 | RAD50 | c.1688T>G (p.Leu563Ter) c.1391T>G (p.Leu464Ter) n.1374T>G n.2207T>G n.2115T>G c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.1721T>G (p.Leu574Ter) c.1635+523T>G (n.1635+523T>G) c.183T>G c.1505T>G (p.Leu502Ter) c.*1314T>G (n.*1314T>G) | ClinVar |
5 | g.132591930A= | CA1583240604 | RAD50 | c.1689A= (p.Leu563=) c.1392A= (p.Leu464=) n.1375A= n.2208A= n.2116A= c.*1772A= (n.*1772A=) c.1722A= (p.Leu574=) c.1635+524A= (n.1635+524A=) c.184A= c.1506A= (p.Leu502=) c.*1315A= (n.*1315A=) | |
5 | g.132591930A>C | CA360946440 | RAD50 | c.1689A>C (p.Leu563Phe) c.1392A>C (p.Leu464Phe) n.1375A>C n.2208A>C n.2116A>C c.*1772A>C (n.*1772A>C) c.1722A>C (p.Leu574Phe) c.1635+524A>C (n.1635+524A>C) c.184A>C c.1506A>C (p.Leu502Phe) c.*1315A>C (n.*1315A>C) | |
5 | g.132591930A>G | CA446361666 | RAD50 | c.1689A>G (p.Leu563=) c.1392A>G (p.Leu464=) n.1375A>G n.2208A>G n.2116A>G c.*1772A>G (n.*1772A>G) c.1722A>G (p.Leu574=) c.1635+524A>G (n.1635+524A>G) c.184A>G c.1506A>G (p.Leu502=) c.*1315A>G (n.*1315A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591930A>T | CA360946439 | RAD50 | c.1689A>T (p.Leu563Phe) c.1392A>T (p.Leu464Phe) n.1375A>T n.2208A>T n.2116A>T c.*1772A>T (n.*1772A>T) c.1722A>T (p.Leu574Phe) c.1635+524A>T (n.1635+524A>T) c.184A>T c.1506A>T (p.Leu502Phe) c.*1315A>T (n.*1315A>T) | |
5 | g.132591931A= | CA1583240605 | RAD50 | c.1690A= (p.Thr564=) c.1393A= (p.Thr465=) n.1376A= n.2209A= n.2117A= c.*1773A= (n.*1773A=) c.1723A= (p.Thr575=) c.1635+525A= (n.1635+525A=) c.185A= c.1507A= (p.Thr503=) c.*1316A= (n.*1316A=) | |
5 | g.132591931A>C | CA10582377 | RAD50 | c.1690A>C (p.Thr564Pro) c.1393A>C (p.Thr465Pro) n.1376A>C n.2209A>C n.2117A>C c.*1773A>C (n.*1773A>C) c.1723A>C (p.Thr575Pro) c.1635+525A>C (n.1635+525A>C) c.185A>C c.1507A>C (p.Thr503Pro) c.*1316A>C (n.*1316A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591931A>G | CA3405230 | RAD50 | c.1690A>G (p.Thr564Ala) c.1393A>G (p.Thr465Ala) n.1376A>G n.2209A>G n.2117A>G c.*1773A>G (n.*1773A>G) c.1723A>G (p.Thr575Ala) c.1635+525A>G (n.1635+525A>G) c.185A>G c.1507A>G (p.Thr503Ala) c.*1316A>G (n.*1316A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591931A>T | CA360946441 | RAD50 | c.1690A>T (p.Thr564Ser) c.1393A>T (p.Thr465Ser) n.1376A>T n.2209A>T n.2117A>T c.*1773A>T (n.*1773A>T) c.1723A>T (p.Thr575Ser) c.1635+525A>T (n.1635+525A>T) c.185A>T c.1507A>T (p.Thr503Ser) c.*1316A>T (n.*1316A>T) | |
5 | g.132591932C>A | CA360946442 | RAD50 | c.1691C>A (p.Thr564Asn) c.1394C>A (p.Thr465Asn) n.1377C>A n.2210C>A n.2118C>A c.*1774C>A (n.*1774C>A) c.1724C>A (p.Thr575Asn) c.1635+526C>A (n.1635+526C>A) c.186C>A c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.*1317C>A (n.*1317C>A) | |
5 | g.132591932C= | CA1583240606 | RAD50 | c.1691C= (p.Thr564=) c.1394C= (p.Thr465=) n.1377C= n.2210C= n.2118C= c.*1774C= (n.*1774C=) c.1724C= (p.Thr575=) c.1635+526C= (n.1635+526C=) c.186C= c.1508C= (p.Thr503=) c.*1317C= (n.*1317C=) | |
5 | g.132591932C>G | CA360946443 | RAD50 | c.1691C>G (p.Thr564Ser) c.1394C>G (p.Thr465Ser) n.1377C>G n.2210C>G n.2118C>G c.*1774C>G (n.*1774C>G) c.1724C>G (p.Thr575Ser) c.1635+526C>G (n.1635+526C>G) c.186C>G c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.*1317C>G (n.*1317C>G) | |
5 | g.132591932C>T | CA360946444 | RAD50 | c.1691C>T (p.Thr564Ile) c.1394C>T (p.Thr465Ile) n.1377C>T n.2210C>T n.2118C>T c.*1774C>T (n.*1774C>T) c.1724C>T (p.Thr575Ile) c.1635+526C>T (n.1635+526C>T) c.186C>T c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.*1317C>T (n.*1317C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591933C>A | CA10582378 | RAD50 | c.1692C>A (p.Thr564=) c.1395C>A (p.Thr465=) n.1378C>A n.2211C>A n.2119C>A c.*1775C>A (n.*1775C>A) c.1725C>A (p.Thr575=) c.1635+527C>A (n.1635+527C>A) c.187C>A c.1509C>A (p.Thr503=) c.*1318C>A (n.*1318C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591933C= | CA1583240607 | RAD50 | c.1692C= (p.Thr564=) c.1395C= (p.Thr465=) n.1378C= n.2211C= n.2119C= c.*1775C= (n.*1775C=) c.1725C= (p.Thr575=) c.1635+527C= (n.1635+527C=) c.187C= c.1509C= (p.Thr503=) c.*1318C= (n.*1318C=) | |
5 | g.132591933C>G | CA10578537 | RAD50 | c.1692C>G (p.Thr564=) c.1395C>G (p.Thr465=) n.1378C>G n.2211C>G n.2119C>G c.*1775C>G (n.*1775C>G) c.1725C>G (p.Thr575=) c.1635+527C>G (n.1635+527C>G) c.187C>G c.1509C>G (p.Thr503=) c.*1318C>G (n.*1318C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591933C>T | CA446361667 | RAD50 | c.1692C>T (p.Thr564=) c.1395C>T (p.Thr465=) n.1378C>T n.2211C>T n.2119C>T c.*1775C>T (n.*1775C>T) c.1725C>T (p.Thr575=) c.1635+527C>T (n.1635+527C>T) c.187C>T c.1509C>T (p.Thr503=) c.*1318C>T (n.*1318C>T) | |
5 | g.132591934T>A | CA360946445 | RAD50 | c.1693T>A (p.Ser565Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1379T>A n.2212T>A n.2120T>A c.*1776T>A (n.*1776T>A) c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.1635+528T>A (n.1635+528T>A) c.188T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.*1319T>A (n.*1319T>A) | |
5 | g.132591934T>C | CA360946446 | RAD50 | c.1693T>C (p.Ser565Pro) c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1379T>C n.2212T>C n.2120T>C c.*1776T>C (n.*1776T>C) c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.1635+528T>C (n.1635+528T>C) c.188T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.*1319T>C (n.*1319T>C) | |
5 | g.132591934T>G | CA360946447 | RAD50 | c.1693T>G (p.Ser565Ala) c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1379T>G n.2212T>G n.2120T>G c.*1776T>G (n.*1776T>G) c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.1635+528T>G (n.1635+528T>G) c.188T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.*1319T>G (n.*1319T>G) | |
5 | g.132591935C>A | CA360946448 | RAD50 | c.1694C>A (p.Ser565Ter) c.1397C>A (p.Ser466Ter) n.1380C>A n.2213C>A n.2121C>A c.*1777C>A (n.*1777C>A) c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.1635+529C>A (n.1635+529C>A) c.189C>A c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.*1320C>A (n.*1320C>A) | dbSNP |
5 | g.132591935C= | CA1583240608 | RAD50 | c.1694C= (p.Ser565=) c.1397C= (p.Ser466=) n.1380C= n.2213C= n.2121C= c.*1777C= (n.*1777C=) c.1727C= (p.Ser576=) c.1635+529C= (n.1635+529C=) c.189C= c.1511C= (p.Ser504=) c.*1320C= (n.*1320C=) | |
5 | g.132591935C>G | CA360946449 | RAD50 | c.1694C>G (p.Ser565Ter) c.1397C>G (p.Ser466Ter) n.1380C>G n.2213C>G n.2121C>G c.*1777C>G (n.*1777C>G) c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.1635+529C>G (n.1635+529C>G) c.189C>G c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.*1320C>G (n.*1320C>G) | |
5 | g.132591935C>T | CA360946450 | RAD50 | c.1694C>T (p.Ser565Leu) c.1397C>T (p.Ser466Leu) n.1380C>T n.2213C>T n.2121C>T c.*1777C>T (n.*1777C>T) c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.1635+529C>T (n.1635+529C>T) c.189C>T c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.*1320C>T (n.*1320C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591936A>C | CA446361668 | RAD50 | c.1695A>C (p.Ser565=) c.1398A>C (p.Ser466=) n.1381A>C n.2214A>C n.2122A>C c.*1778A>C (n.*1778A>C) c.1728A>C (p.Ser576=) c.1635+530A>C (n.1635+530A>C) c.190A>C c.1512A>C (p.Ser504=) c.*1321A>C (n.*1321A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591936A>G | CA446361669 | RAD50 | c.1695A>G (p.Ser565=) c.1398A>G (p.Ser466=) n.1381A>G n.2214A>G n.2122A>G c.*1778A>G (n.*1778A>G) c.1728A>G (p.Ser576=) c.1635+530A>G (n.1635+530A>G) c.190A>G c.1512A>G (p.Ser504=) c.*1321A>G (n.*1321A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591936A>T | CA446361670 | RAD50 | c.1695A>T (p.Ser565=) c.1398A>T (p.Ser466=) n.1381A>T n.2214A>T n.2122A>T c.*1778A>T (n.*1778A>T) c.1728A>T (p.Ser576=) c.1635+530A>T (n.1635+530A>T) c.190A>T c.1512A>T (p.Ser504=) c.*1321A>T (n.*1321A>T) | ClinVar |
5 | g.132591937C>A | CA16611961 | RAD50 | c.1696C>A (p.Leu566Met) c.1399C>A (p.Leu467Met) n.1382C>A n.2215C>A n.2123C>A c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1635+531C>A (n.1635+531C>A) c.191C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) c.*1322C>A (n.*1322C>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591937C= | CA1583240609 | RAD50 | c.1696C= (p.Leu566=) c.1399C= (p.Leu467=) n.1382C= n.2215C= n.2123C= c.*1779C= (n.*1779C=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1635+531C= (n.1635+531C=) c.191C= c.1513C= (p.Leu505=) c.*1322C= (n.*1322C=) | |
5 | g.132591937C>G | CA360946451 | RAD50 | c.1696C>G (p.Leu566Val) c.1399C>G (p.Leu467Val) n.1382C>G n.2215C>G n.2123C>G c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1635+531C>G (n.1635+531C>G) c.191C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) c.*1322C>G (n.*1322C>G) | |
5 | g.132591937C>T | CA446361671 | RAD50 | c.1696C>T (p.Leu566=) c.1399C>T (p.Leu467=) n.1382C>T n.2215C>T n.2123C>T c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1635+531C>T (n.1635+531C>T) c.191C>T c.1513C>T (p.Leu505=) c.*1322C>T (n.*1322C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591938T>A | CA360946452 | RAD50 | c.1697T>A (p.Leu566Gln) c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.1383T>A n.2216T>A n.2124T>A c.*1780T>A (n.*1780T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1635+532T>A (n.1635+532T>A) c.192T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.*1323T>A (n.*1323T>A) | |
5 | g.132591938T>C | CA3405231 | RAD50 | c.1697T>C (p.Leu566Pro) c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.1383T>C n.2216T>C n.2124T>C c.*1780T>C (n.*1780T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1635+532T>C (n.1635+532T>C) c.192T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.*1323T>C (n.*1323T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132591938T>G | CA360946453 | RAD50 | c.1697T>G (p.Leu566Arg) c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.1383T>G n.2216T>G n.2124T>G c.*1780T>G (n.*1780T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1635+532T>G (n.1635+532T>G) c.192T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.*1323T>G (n.*1323T>G) | ClinVar |
5 | g.132591938T= | CA1583240610 | RAD50 | c.1697T= (p.Leu566=) c.1400T= (p.Leu467=) n.1383T= n.2216T= n.2124T= c.*1780T= (n.*1780T=) c.1730T= (p.Leu577=) c.1635+532T= (n.1635+532T=) c.192T= c.1514T= (p.Leu505=) c.*1323T= (n.*1323T=) | |
5 | g.132591939G>A | CA3405232 | RAD50 | c.1698G>A (p.Leu566=) c.1401G>A (p.Leu467=) n.1384G>A n.2217G>A n.2125G>A c.*1781G>A (n.*1781G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1635+533G>A (n.1635+533G>A) c.193G>A c.1515G>A (p.Leu505=) c.*1324G>A (n.*1324G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591939G>C | CA446361672 | RAD50 | c.1698G>C (p.Leu566=) c.1401G>C (p.Leu467=) n.1384G>C n.2217G>C n.2125G>C c.*1781G>C (n.*1781G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1635+533G>C (n.1635+533G>C) c.193G>C c.1515G>C (p.Leu505=) c.*1324G>C (n.*1324G>C) | |
5 | g.132591939G= | CA1583240611 | RAD50 | c.1698G= (p.Leu566=) c.1401G= (p.Leu467=) n.1384G= n.2217G= n.2125G= c.*1781G= (n.*1781G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1635+533G= (n.1635+533G=) c.193G= c.1515G= (p.Leu505=) c.*1324G= (n.*1324G=) | |
5 | g.132591939G>T | CA446361673 | RAD50 | c.1698G>T (p.Leu566=) c.1401G>T (p.Leu467=) n.1384G>T n.2217G>T n.2125G>T c.*1781G>T (n.*1781G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1635+533G>T (n.1635+533G>T) c.193G>T c.1515G>T (p.Leu505=) c.*1324G>T (n.*1324G>T) | |
5 | g.132591940T>A | CA360946454 | RAD50 | c.1699T>A (p.Leu567Met) c.1402T>A (p.Leu468Met) n.1385T>A n.2218T>A n.2126T>A c.*1782T>A (n.*1782T>A) c.1732T>A (p.Leu578Met) c.1635+534T>A (n.1635+534T>A) c.194T>A c.1516T>A (p.Leu506Met) c.*1325T>A (n.*1325T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591940T>C | CA446361674 | RAD50 | c.1699T>C (p.Leu567=) c.1402T>C (p.Leu468=) n.1385T>C n.2218T>C n.2126T>C c.*1782T>C (n.*1782T>C) c.1732T>C (p.Leu578=) c.1635+534T>C (n.1635+534T>C) c.194T>C c.1516T>C (p.Leu506=) c.*1325T>C (n.*1325T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591940T>G | CA360946455 | RAD50 | c.1699T>G (p.Leu567Val) c.1402T>G (p.Leu468Val) n.1385T>G n.2218T>G n.2126T>G c.*1782T>G (n.*1782T>G) c.1732T>G (p.Leu578Val) c.1635+534T>G (n.1635+534T>G) c.194T>G c.1516T>G (p.Leu506Val) c.*1325T>G (n.*1325T>G) | |
5 | g.132591940T= | CA1583240612 | RAD50 | c.1699T= (p.Leu567=) c.1402T= (p.Leu468=) n.1385T= n.2218T= n.2126T= c.*1782T= (n.*1782T=) c.1732T= (p.Leu578=) c.1635+534T= (n.1635+534T=) c.194T= c.1516T= (p.Leu506=) c.*1325T= (n.*1325T=) | |
5 | g.132591942_132591949dup | CA2573139003 | RAD50 | c.1701_1708dup (p.Phe570TrpfsTer31) c.1404_1411dup (p.Phe471TrpfsTer31) n.1387_1394dup n.2220_2227dup c.1404_1411dup (p.Phe471TrpfsTer?) n.2128_2135dup c.*1784_*1791dup (n.*1784_*1791dup) c.1734_1741dup (p.Phe581TrpfsTer31) c.1635+536_1635+543dup (n.1635+536_1635+543dup) c.196_203dup c.1518_1525dup (p.Phe509TrpfsTer31) c.*1327_*1334dup (n.*1327_*1334dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591941T>A | CA360946458 | RAD50 | c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.1403T>A (p.Leu468Ter) n.1386T>A n.2219T>A n.2127T>A c.*1783T>A (n.*1783T>A) c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.1635+535T>A (n.1635+535T>A) c.195T>A c.1517T>A (p.Leu506Ter) c.*1326T>A (n.*1326T>A) | |
5 | g.132591941T>C | CA360946456 | RAD50 | c.1700T>C (p.Leu567Ser) c.1403T>C (p.Leu468Ser) n.1386T>C n.2219T>C n.2127T>C c.*1783T>C (n.*1783T>C) c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.1635+535T>C (n.1635+535T>C) c.195T>C c.1517T>C (p.Leu506Ser) c.*1326T>C (n.*1326T>C) | |
5 | g.132591941T>G | CA360946457 | RAD50 | c.1700T>G (p.Leu567Trp) c.1403T>G (p.Leu468Trp) n.1386T>G n.2219T>G n.2127T>G c.*1783T>G (n.*1783T>G) c.1733T>G (p.Leu578Trp) c.1635+535T>G (n.1635+535T>G) c.195T>G c.1517T>G (p.Leu506Trp) c.*1326T>G (n.*1326T>G) | |
5 | g.132591942G>A | CA446361675 | RAD50 | c.1701G>A (p.Leu567=) c.1404G>A (p.Leu468=) n.1387G>A n.2220G>A n.2128G>A c.*1784G>A (n.*1784G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.1635+536G>A (n.1635+536G>A) c.196G>A c.1518G>A (p.Leu506=) c.*1327G>A (n.*1327G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591942G>C | CA360946459 | RAD50 | c.1701G>C (p.Leu567Phe) c.1404G>C (p.Leu468Phe) n.1387G>C n.2220G>C n.2128G>C c.*1784G>C (n.*1784G>C) c.1734G>C (p.Leu578Phe) c.1635+536G>C (n.1635+536G>C) c.196G>C c.1518G>C (p.Leu506Phe) c.*1327G>C (n.*1327G>C) | |
5 | g.132591942G>T | CA360946460 | RAD50 | c.1701G>T (p.Leu567Phe) c.1404G>T (p.Leu468Phe) n.1387G>T n.2220G>T n.2128G>T c.*1784G>T (n.*1784G>T) c.1734G>T (p.Leu578Phe) c.1635+536G>T (n.1635+536G>T) c.196G>T c.1518G>T (p.Leu506Phe) c.*1327G>T (n.*1327G>T) | ClinVar |
5 | g.132591943G>A | CA360946461 | RAD50 | c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1405G>A (p.Gly469Arg) n.1388G>A n.2221G>A n.2129G>A c.*1785G>A (n.*1785G>A) c.1735G>A (p.Gly579Arg) c.1635+537G>A (n.1635+537G>A) c.197G>A c.1519G>A (p.Gly507Arg) c.*1328G>A (n.*1328G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591943G>C | CA360946462 | RAD50 | c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1405G>C (p.Gly469Arg) n.1388G>C n.2221G>C n.2129G>C c.*1785G>C (n.*1785G>C) c.1735G>C (p.Gly579Arg) c.1635+537G>C (n.1635+537G>C) c.197G>C c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.*1328G>C (n.*1328G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591943G= | CA1583240613 | RAD50 | c.1702G= (p.Gly568=) c.1405G= (p.Gly469=) n.1388G= n.2221G= n.2129G= c.*1785G= (n.*1785G=) c.1735G= (p.Gly579=) c.1635+537G= (n.1635+537G=) c.197G= c.1519G= (p.Gly507=) c.*1328G= (n.*1328G=) | |
5 | g.132591943G>T | CA360946463 | RAD50 | c.1702G>T (p.Gly568Ter) c.1405G>T (p.Gly469Ter) n.1388G>T n.2221G>T n.2129G>T c.*1785G>T (n.*1785G>T) c.1735G>T (p.Gly579Ter) c.1635+537G>T (n.1635+537G>T) c.197G>T c.1519G>T (p.Gly507Ter) c.*1328G>T (n.*1328G>T) | |
5 | g.132591944G>A | CA360946466 | RAD50 | c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1406G>A (p.Gly469Glu) n.1389G>A n.2222G>A n.2130G>A c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.1635+538G>A (n.1635+538G>A) c.198G>A c.1520G>A (p.Gly507Glu) c.*1329G>A (n.*1329G>A) | |
5 | g.132591944G>C | CA360946464 | RAD50 | c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1406G>C (p.Gly469Ala) n.1389G>C n.2222G>C n.2130G>C c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1736G>C (p.Gly579Ala) c.1635+538G>C (n.1635+538G>C) c.198G>C c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.*1329G>C (n.*1329G>C) | |
5 | g.132591944G>T | CA360946465 | RAD50 | c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1406G>T (p.Gly469Val) n.1389G>T n.2222G>T n.2130G>T c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1736G>T (p.Gly579Val) c.1635+538G>T (n.1635+538G>T) c.198G>T c.1520G>T (p.Gly507Val) c.*1329G>T (n.*1329G>T) | |
5 | g.132591944_132591945delinsGA | CA1583240614 | RAD50 | c.1703_1704delinsGA (p.Gly568=) c.1406_1407delinsGA (p.Gly469=) n.1389_1390delinsGA n.2222_2223delinsGA n.2130_2131delinsGA c.*1786_*1787delinsGA (n.*1786_*1787delinsGA) c.1736_1737delinsGA (p.Gly579=) c.1635+538_1635+539delinsGA (n.1635+538_1635+539delinsGA) c.198_199delinsGA c.1520_1521delinsGA (p.Gly507=) c.*1329_*1330delinsGA (n.*1329_*1330delinsGA) | |
5 | g.132591945del | CA915943553 | RAD50 | c.1704del (p.Tyr569IlefsTer29) c.1407del (p.Tyr470IlefsTer29) n.1390del n.2223del c.1407del (p.Tyr470IlefsTer?) n.2131del c.*1787del (n.*1787del) c.1737del (p.Tyr580IlefsTer29) c.1635+539del (n.1635+539del) c.199del c.1521del (p.Tyr508IlefsTer29) c.*1330del (n.*1330del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591945A>C | CA446361678 | RAD50 | c.1704A>C (p.Gly568=) c.1407A>C (p.Gly469=) n.1390A>C n.2223A>C n.2131A>C c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1737A>C (p.Gly579=) c.1635+539A>C (n.1635+539A>C) c.199A>C c.1521A>C (p.Gly507=) c.*1330A>C (n.*1330A>C) | |
5 | g.132591945A>G | CA446361677 | RAD50 | c.1704A>G (p.Gly568=) c.1407A>G (p.Gly469=) n.1390A>G n.2223A>G n.2131A>G c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1737A>G (p.Gly579=) c.1635+539A>G (n.1635+539A>G) c.199A>G c.1521A>G (p.Gly507=) c.*1330A>G (n.*1330A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591945A>T | CA446361676 | RAD50 | c.1704A>T (p.Gly568=) c.1407A>T (p.Gly469=) n.1390A>T n.2223A>T n.2131A>T c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1737A>T (p.Gly579=) c.1635+539A>T (n.1635+539A>T) c.199A>T c.1521A>T (p.Gly507=) c.*1330A>T (n.*1330A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591946_132591956del | CA2675217811 | RAD50 | c.1705_1715del (p.Tyr569GlnfsTer5) c.1408_1418del (p.Tyr470GlnfsTer5) n.1391_1401del n.2224_2234del n.2132_2142del c.*1788_*1798del (n.*1788_*1798del) c.1738_1748del (p.Tyr580GlnfsTer5) c.1635+540_1635+550del (n.1635+540_1635+550del) c.200_210del c.1522_1532del (p.Tyr508GlnfsTer5) c.*1331_*1341del (n.*1331_*1341del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591946T>A | CA360946467 | RAD50 | c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.1391T>A n.2224T>A n.2132T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.1635+540T>A (n.1635+540T>A) c.200T>A c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.*1331T>A (n.*1331T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591946T>C | CA360946469 | RAD50 | c.1705T>C (p.Tyr569His) c.1408T>C (p.Tyr470His) n.1391T>C n.2224T>C n.2132T>C c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1738T>C (p.Tyr580His) c.1635+540T>C (n.1635+540T>C) c.200T>C c.1522T>C (p.Tyr508His) c.*1331T>C (n.*1331T>C) | |
5 | g.132591946T>G | CA360946468 | RAD50 | c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.1391T>G n.2224T>G n.2132T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.1635+540T>G (n.1635+540T>G) c.200T>G c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.*1331T>G (n.*1331T>G) | |
5 | g.132591947A= | CA1583240615 | RAD50 | c.1706A= (p.Tyr569=) c.1409A= (p.Tyr470=) n.1392A= n.2225A= n.2133A= c.*1789A= (n.*1789A=) c.1739A= (p.Tyr580=) c.1635+541A= (n.1635+541A=) c.201A= c.1523A= (p.Tyr508=) c.*1332A= (n.*1332A=) | |
5 | g.132591947A>C | CA10578538 | RAD50 | c.1706A>C (p.Tyr569Ser) c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.1392A>C n.2225A>C n.2133A>C c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.1635+541A>C (n.1635+541A>C) c.201A>C c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.*1332A>C (n.*1332A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591947A>G | CA360946470 | RAD50 | c.1706A>G (p.Tyr569Cys) c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.1392A>G n.2225A>G n.2133A>G c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.1635+541A>G (n.1635+541A>G) c.201A>G c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.*1332A>G (n.*1332A>G) | |
5 | g.132591947A>T | CA360946471 | RAD50 | c.1706A>T (p.Tyr569Phe) c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.1392A>T n.2225A>T n.2133A>T c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.1635+541A>T (n.1635+541A>T) c.201A>T c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.*1332A>T (n.*1332A>T) | ClinVar |
5 | g.132591948T>A | CA360946472 | RAD50 | c.1707T>A (p.Tyr569Ter) c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.1393T>A n.2226T>A n.2134T>A c.*1790T>A (n.*1790T>A) c.1740T>A (p.Tyr580Ter) c.1635+542T>A (n.1635+542T>A) c.202T>A c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.*1333T>A (n.*1333T>A) | |
5 | g.132591948T>C | CA446361679 | RAD50 | c.1707T>C (p.Tyr569=) c.1410T>C (p.Tyr470=) n.1393T>C n.2226T>C n.2134T>C c.*1790T>C (n.*1790T>C) c.1740T>C (p.Tyr580=) c.1635+542T>C (n.1635+542T>C) c.202T>C c.1524T>C (p.Tyr508=) c.*1333T>C (n.*1333T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591948T>G | CA360946473 | RAD50 | c.1707T>G (p.Tyr569Ter) c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.1393T>G n.2226T>G n.2134T>G c.*1790T>G (n.*1790T>G) c.1740T>G (p.Tyr580Ter) c.1635+542T>G (n.1635+542T>G) c.202T>G c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.*1333T>G (n.*1333T>G) | |
5 | g.132591951del | CA2710364757 | RAD50 | c.1710del (p.Asn572ThrfsTer26) c.1413del (p.Asn473ThrfsTer26) n.1396del n.2229del c.1413del (p.Asn473ThrfsTer?) n.2137del c.*1793del (n.*1793del) c.1743del (p.Asn583ThrfsTer26) c.1635+545del (n.1635+545del) c.205del c.1527del (p.Asn511ThrfsTer26) c.*1336del (n.*1336del) | dbSNP |
5 | g.132591949T>A | CA360946474 | RAD50 | c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.1394T>A n.2227T>A n.2135T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) c.1741T>A (p.Phe581Ile) c.1635+543T>A (n.1635+543T>A) c.203T>A c.1525T>A (p.Phe509Ile) c.*1334T>A (n.*1334T>A) | |
5 | g.132591949T>C | CA360946475 | RAD50 | c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.1394T>C n.2227T>C n.2135T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) c.1741T>C (p.Phe581Leu) c.1635+543T>C (n.1635+543T>C) c.203T>C c.1525T>C (p.Phe509Leu) c.*1334T>C (n.*1334T>C) | |
5 | g.132591949T>G | CA360946476 | RAD50 | c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1411T>G (p.Phe471Val) n.1394T>G n.2227T>G n.2135T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) c.1741T>G (p.Phe581Val) c.1635+543T>G (n.1635+543T>G) c.203T>G c.1525T>G (p.Phe509Val) c.*1334T>G (n.*1334T>G) | |
5 | g.132591950T>A | CA360946477 | RAD50 | c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.1395T>A n.2228T>A n.2136T>A c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) c.1635+544T>A (n.1635+544T>A) c.204T>A c.1526T>A (p.Phe509Tyr) c.*1335T>A (n.*1335T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591950T>C | CA360946478 | RAD50 | c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.1395T>C n.2228T>C n.2136T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.1742T>C (p.Phe581Ser) c.1635+544T>C (n.1635+544T>C) c.204T>C c.1526T>C (p.Phe509Ser) c.*1335T>C (n.*1335T>C) | |
5 | g.132591950T>G | CA360946479 | RAD50 | c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.1395T>G n.2228T>G n.2136T>G c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.1742T>G (p.Phe581Cys) c.1635+544T>G (n.1635+544T>G) c.204T>G c.1526T>G (p.Phe509Cys) c.*1335T>G (n.*1335T>G) | |
5 | g.132591951T>A | CA360946480 | RAD50 | c.1710T>A (p.Phe570Leu) c.1413T>A (p.Phe471Leu) n.1396T>A n.2229T>A n.2137T>A c.*1793T>A (n.*1793T>A) c.1743T>A (p.Phe581Leu) c.1635+545T>A (n.1635+545T>A) c.205T>A c.1527T>A (p.Phe509Leu) c.*1336T>A (n.*1336T>A) | |
5 | g.132591951T>C | CA446361681 | RAD50 | c.1710T>C (p.Phe570=) c.1413T>C (p.Phe471=) n.1396T>C n.2229T>C n.2137T>C c.*1793T>C (n.*1793T>C) c.1743T>C (p.Phe581=) c.1635+545T>C (n.1635+545T>C) c.205T>C c.1527T>C (p.Phe509=) c.*1336T>C (n.*1336T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591951T>G | CA360946481 | RAD50 | c.1710T>G (p.Phe570Leu) c.1413T>G (p.Phe471Leu) n.1396T>G n.2229T>G n.2137T>G c.*1793T>G (n.*1793T>G) c.1743T>G (p.Phe581Leu) c.1635+545T>G (n.1635+545T>G) c.205T>G c.1527T>G (p.Phe509Leu) c.*1336T>G (n.*1336T>G) | |
5 | g.132591952C>A | CA360946482 | RAD50 | c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) n.1397C>A n.2230C>A n.2138C>A c.*1794C>A (n.*1794C>A) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1635+546C>A (n.1635+546C>A) c.206C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.*1337C>A (n.*1337C>A) | |
5 | g.132591952C>G | CA360946484 | RAD50 | c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) n.1397C>G n.2230C>G n.2138C>G c.*1794C>G (n.*1794C>G) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1635+546C>G (n.1635+546C>G) c.206C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.*1337C>G (n.*1337C>G) | dbSNP |
5 | g.132591952C>T | CA360946483 | RAD50 | c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) n.1397C>T n.2230C>T n.2138C>T c.*1794C>T (n.*1794C>T) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1635+546C>T (n.1635+546C>T) c.206C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.*1337C>T (n.*1337C>T) | dbSNP |
5 | g.132591953C>A | CA360946485 | RAD50 | c.1712C>A (p.Pro571His) c.1415C>A (p.Pro472His) n.1398C>A n.2231C>A n.2139C>A c.*1795C>A (n.*1795C>A) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1635+547C>A (n.1635+547C>A) c.207C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.*1338C>A (n.*1338C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591953C= | CA1583240616 | RAD50 | c.1712C= (p.Pro571=) c.1415C= (p.Pro472=) n.1398C= n.2231C= n.2139C= c.*1795C= (n.*1795C=) c.1745C= (p.Pro582=) c.1635+547C= (n.1635+547C=) c.207C= c.1529C= (p.Pro510=) c.*1338C= (n.*1338C=) | |
5 | g.132591953C>G | CA360946486 | RAD50 | c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) n.1398C>G n.2231C>G n.2139C>G c.*1795C>G (n.*1795C>G) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1635+547C>G (n.1635+547C>G) c.207C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.*1338C>G (n.*1338C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591953C>T | CA360946487 | RAD50 | c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) n.1398C>T n.2231C>T n.2139C>T c.*1795C>T (n.*1795C>T) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1635+547C>T (n.1635+547C>T) c.207C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.*1338C>T (n.*1338C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591954C>A | CA446361682 | RAD50 | c.1713C>A (p.Pro571=) c.1416C>A (p.Pro472=) n.1399C>A n.2232C>A n.2140C>A c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.1746C>A (p.Pro582=) c.1635+548C>A (n.1635+548C>A) c.208C>A c.1530C>A (p.Pro510=) c.*1339C>A (n.*1339C>A) | dbSNP |
5 | g.132591954C= | CA1583240617 | RAD50 | c.1713C= (p.Pro571=) c.1416C= (p.Pro472=) n.1399C= n.2232C= n.2140C= c.*1796C= (n.*1796C=) c.1746C= (p.Pro582=) c.1635+548C= (n.1635+548C=) c.208C= c.1530C= (p.Pro510=) c.*1339C= (n.*1339C=) | |
5 | g.132591954C>G | CA446361683 | RAD50 | c.1713C>G (p.Pro571=) c.1416C>G (p.Pro472=) n.1399C>G n.2232C>G n.2140C>G c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.1746C>G (p.Pro582=) c.1635+548C>G (n.1635+548C>G) c.208C>G c.1530C>G (p.Pro510=) c.*1339C>G (n.*1339C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591954C>T | CA194692 | RAD50 | c.1713C>T (p.Pro571=) c.1416C>T (p.Pro472=) n.1399C>T n.2232C>T n.2140C>T c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.1746C>T (p.Pro582=) c.1635+548C>T (n.1635+548C>T) c.208C>T c.1530C>T (p.Pro510=) c.*1339C>T (n.*1339C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591955A>C | CA360946488 | RAD50 | c.1714A>C (p.Asn572His) c.1417A>C (p.Asn473His) n.1400A>C n.2233A>C n.2141A>C c.*1797A>C (n.*1797A>C) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1635+549A>C (n.1635+549A>C) c.209A>C c.1531A>C (p.Asn511His) c.*1340A>C (n.*1340A>C) | |
5 | g.132591955A>G | CA360946489 | RAD50 | c.1714A>G (p.Asn572Asp) c.1417A>G (p.Asn473Asp) n.1400A>G n.2233A>G n.2141A>G c.*1797A>G (n.*1797A>G) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1635+549A>G (n.1635+549A>G) c.209A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.*1340A>G (n.*1340A>G) | |
5 | g.132591955A>T | CA360946490 | RAD50 | c.1714A>T (p.Asn572Tyr) c.1417A>T (p.Asn473Tyr) n.1400A>T n.2233A>T n.2141A>T c.*1797A>T (n.*1797A>T) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1635+549A>T (n.1635+549A>T) c.209A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.*1340A>T (n.*1340A>T) | |
5 | g.132591956A= | CA1583240618 | RAD50 | c.1715A= (p.Asn572=) c.1418A= (p.Asn473=) n.1401A= n.2234A= n.2142A= c.*1798A= (n.*1798A=) c.1748A= (p.Asn583=) c.1635+550A= (n.1635+550A=) c.210A= c.1532A= (p.Asn511=) c.*1341A= (n.*1341A=) | |
5 | g.132591956A>C | CA360946491 | RAD50 | c.1715A>C (p.Asn572Thr) c.1418A>C (p.Asn473Thr) n.1401A>C n.2234A>C n.2142A>C c.*1798A>C (n.*1798A>C) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1635+550A>C (n.1635+550A>C) c.210A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.*1341A>C (n.*1341A>C) | ClinVar |
5 | g.132591956A>G | CA192609 | RAD50 | c.1715A>G (p.Asn572Ser) c.1418A>G (p.Asn473Ser) n.1401A>G n.2234A>G n.2142A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1635+550A>G (n.1635+550A>G) c.210A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.*1341A>G (n.*1341A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591956A>T | CA360946492 | RAD50 | c.1715A>T (p.Asn572Ile) c.1418A>T (p.Asn473Ile) n.1401A>T n.2234A>T n.2142A>T c.*1798A>T (n.*1798A>T) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1635+550A>T (n.1635+550A>T) c.210A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.*1341A>T (n.*1341A>T) | |
5 | g.132591957C>A | CA360946494 | RAD50 | c.1716C>A (p.Asn572Lys) c.1419C>A (p.Asn473Lys) n.1402C>A n.2235C>A n.2143C>A c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1635+551C>A (n.1635+551C>A) c.211C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) c.*1342C>A (n.*1342C>A) | |
5 | g.132591957C= | CA1583240619 | RAD50 | c.1716C= (p.Asn572=) c.1419C= (p.Asn473=) n.1402C= n.2235C= n.2143C= c.*1799C= (n.*1799C=) c.1749C= (p.Asn583=) c.1635+551C= (n.1635+551C=) c.211C= c.1533C= (p.Asn511=) c.*1342C= (n.*1342C=) | |
5 | g.132591957C>G | CA360946493 | RAD50 | c.1716C>G (p.Asn572Lys) c.1419C>G (p.Asn473Lys) n.1402C>G n.2235C>G n.2143C>G c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1635+551C>G (n.1635+551C>G) c.211C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) c.*1342C>G (n.*1342C>G) | ClinVar |
5 | g.132591957C>T | CA3405233 | RAD50 | c.1716C>T (p.Asn572=) c.1419C>T (p.Asn473=) n.1402C>T n.2235C>T n.2143C>T c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.1749C>T (p.Asn583=) c.1635+551C>T (n.1635+551C>T) c.211C>T c.1533C>T (p.Asn511=) c.*1342C>T (n.*1342C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591958A= | CA1583240620 | RAD50 | c.1717A= (p.Lys573=) c.1420A= (p.Lys474=) n.1403A= n.2236A= n.2144A= c.*1800A= (n.*1800A=) c.1750A= (p.Lys584=) c.1635+552A= (n.1635+552A=) c.212A= c.1534A= (p.Lys512=) c.*1343A= (n.*1343A=) | |
5 | g.132591958A>C | CA360946497 | RAD50 | c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1420A>C (p.Lys474Gln) n.1403A>C n.2236A>C n.2144A>C c.*1800A>C (n.*1800A>C) c.1750A>C (p.Lys584Gln) c.1635+552A>C (n.1635+552A>C) c.212A>C c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.*1343A>C (n.*1343A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591958A>G | CA360946495 | RAD50 | c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1420A>G (p.Lys474Glu) n.1403A>G n.2236A>G n.2144A>G c.*1800A>G (n.*1800A>G) c.1750A>G (p.Lys584Glu) c.1635+552A>G (n.1635+552A>G) c.212A>G c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.*1343A>G (n.*1343A>G) | dbSNP |
5 | g.132591958A>T | CA360946496 | RAD50 | c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1420A>T (p.Lys474Ter) n.1403A>T n.2236A>T n.2144A>T c.*1800A>T (n.*1800A>T) c.1750A>T (p.Lys584Ter) c.1635+552A>T (n.1635+552A>T) c.212A>T c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.*1343A>T (n.*1343A>T) | |
5 | g.132591963dup | CA168697 | RAD50 | c.1722dup (p.Gln575ThrfsTer3) c.1425dup (p.Gln476ThrfsTer3) n.1408dup n.2241dup n.2149dup c.*1805dup (n.*1805dup) c.1755dup (p.Gln586ThrfsTer3) c.1635+557dup (n.1635+557dup) c.217dup c.1539dup (p.Gln514ThrfsTer3) c.*1348dup (n.*1348dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591963del | CA2675217820 | RAD50 | c.1722del (p.Lys574AsnfsTer24) c.1425del (p.Lys475AsnfsTer24) n.1408del n.2241del c.1425del (p.Lys475AsnfsTer?) n.2149del c.*1805del (n.*1805del) c.1755del (p.Lys585AsnfsTer24) c.1635+557del (n.1635+557del) c.217del c.1539del (p.Lys513AsnfsTer24) c.*1348del (n.*1348del) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591959A= | CA1583240621 | RAD50 | c.1718A= (p.Lys573=) c.1421A= (p.Lys474=) n.1404A= n.2237A= n.2145A= c.*1801A= (n.*1801A=) c.1751A= (p.Lys584=) c.1635+553A= (n.1635+553A=) c.213A= c.1535A= (p.Lys512=) c.*1344A= (n.*1344A=) | |
5 | g.132591959A>C | CA360946498 | RAD50 | c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1421A>C (p.Lys474Thr) n.1404A>C n.2237A>C n.2145A>C c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.1751A>C (p.Lys584Thr) c.1635+553A>C (n.1635+553A>C) c.213A>C c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.*1344A>C (n.*1344A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591959A>G | CA360946499 | RAD50 | c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1421A>G (p.Lys474Arg) n.1404A>G n.2237A>G n.2145A>G c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.1751A>G (p.Lys584Arg) c.1635+553A>G (n.1635+553A>G) c.213A>G c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.*1344A>G (n.*1344A>G) | |
5 | g.132591959A>T | CA360946500 | RAD50 | c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1421A>T (p.Lys474Ile) n.1404A>T n.2237A>T n.2145A>T c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.1751A>T (p.Lys584Ile) c.1635+553A>T (n.1635+553A>T) c.213A>T c.1535A>T (p.Lys512Ile) c.*1344A>T (n.*1344A>T) | |
5 | g.132591960A>C | CA360946501 | RAD50 | c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1422A>C (p.Lys474Asn) n.1405A>C n.2238A>C n.2146A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.1752A>C (p.Lys584Asn) c.1635+554A>C (n.1635+554A>C) c.214A>C c.1536A>C (p.Lys512Asn) c.*1345A>C (n.*1345A>C) | |
5 | g.132591960A>G | CA446361684 | RAD50 | c.1719A>G (p.Lys573=) c.1422A>G (p.Lys474=) n.1405A>G n.2238A>G n.2146A>G c.*1802A>G (n.*1802A>G) c.1752A>G (p.Lys584=) c.1635+554A>G (n.1635+554A>G) c.214A>G c.1536A>G (p.Lys512=) c.*1345A>G (n.*1345A>G) | ClinVar |
5 | g.132591960A>T | CA360946502 | RAD50 | c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1422A>T (p.Lys474Asn) n.1405A>T n.2238A>T n.2146A>T c.*1802A>T (n.*1802A>T) c.1752A>T (p.Lys584Asn) c.1635+554A>T (n.1635+554A>T) c.214A>T c.1536A>T (p.Lys512Asn) c.*1345A>T (n.*1345A>T) | |
5 | g.132591961A= | CA1583240622 | RAD50 | c.1720A= (p.Lys574=) c.1423A= (p.Lys475=) n.1406A= n.2239A= n.2147A= c.*1803A= (n.*1803A=) c.1753A= (p.Lys585=) c.1635+555A= (n.1635+555A=) c.215A= c.1537A= (p.Lys513=) c.*1346A= (n.*1346A=) | |
5 | g.132591961A>C | CA193744 | RAD50 | c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.1406A>C n.2239A>C n.2147A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.1753A>C (p.Lys585Gln) c.1635+555A>C (n.1635+555A>C) c.215A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.*1346A>C (n.*1346A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591961A>G | CA360946503 | RAD50 | c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.1406A>G n.2239A>G n.2147A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.1753A>G (p.Lys585Glu) c.1635+555A>G (n.1635+555A>G) c.215A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.*1346A>G (n.*1346A>G) | |
5 | g.132591961A>T | CA360946504 | RAD50 | c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.1406A>T n.2239A>T n.2147A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.1753A>T (p.Lys585Ter) c.1635+555A>T (n.1635+555A>T) c.215A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.*1346A>T (n.*1346A>T) | |
5 | g.132591962A= | CA1583240623 | RAD50 | c.1721A= (p.Lys574=) c.1424A= (p.Lys475=) n.1407A= n.2240A= n.2148A= c.*1804A= (n.*1804A=) c.1754A= (p.Lys585=) c.1635+556A= (n.1635+556A=) c.216A= c.1538A= (p.Lys513=) c.*1347A= (n.*1347A=) | |
5 | g.132591962A>C | CA360946505 | RAD50 | c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.1407A>C n.2240A>C n.2148A>C c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.1754A>C (p.Lys585Thr) c.1635+556A>C (n.1635+556A>C) c.216A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.*1347A>C (n.*1347A>C) | |
5 | g.132591962A>G | CA360946506 | RAD50 | c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.1407A>G n.2240A>G n.2148A>G c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.1754A>G (p.Lys585Arg) c.1635+556A>G (n.1635+556A>G) c.216A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.*1347A>G (n.*1347A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591962A>T | CA360946507 | RAD50 | c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.1424A>T (p.Lys475Ile) n.1407A>T n.2240A>T n.2148A>T c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.1754A>T (p.Lys585Ile) c.1635+556A>T (n.1635+556A>T) c.216A>T c.1538A>T (p.Lys513Ile) c.*1347A>T (n.*1347A>T) | |
5 | g.132591963A= | CA1583240624 | RAD50 | c.1722A= (p.Lys574=) c.1425A= (p.Lys475=) n.1408A= n.2241A= n.2149A= c.*1805A= (n.*1805A=) c.1755A= (p.Lys585=) c.1635+557A= (n.1635+557A=) c.217A= c.1539A= (p.Lys513=) c.*1348A= (n.*1348A=) | |
5 | g.132591963A>C | CA360946509 | RAD50 | c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.1425A>C (p.Lys475Asn) n.1408A>C n.2241A>C n.2149A>C c.*1805A>C (n.*1805A>C) c.1755A>C (p.Lys585Asn) c.1635+557A>C (n.1635+557A>C) c.217A>C c.1539A>C (p.Lys513Asn) c.*1348A>C (n.*1348A>C) | dbSNP |
5 | g.132591963A>G | CA446361685 | RAD50 | c.1722A>G (p.Lys574=) c.1425A>G (p.Lys475=) n.1408A>G n.2241A>G n.2149A>G c.*1805A>G (n.*1805A>G) c.1755A>G (p.Lys585=) c.1635+557A>G (n.1635+557A>G) c.217A>G c.1539A>G (p.Lys513=) c.*1348A>G (n.*1348A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132591963A>T | CA360946508 | RAD50 | c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.1425A>T (p.Lys475Asn) n.1408A>T n.2241A>T n.2149A>T c.*1805A>T (n.*1805A>T) c.1755A>T (p.Lys585Asn) c.1635+557A>T (n.1635+557A>T) c.217A>T c.1539A>T (p.Lys513Asn) c.*1348A>T (n.*1348A>T) | |
5 | g.132591964C>A | CA360946510 | RAD50 | c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1409C>A n.2242C>A n.2150C>A c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.1756C>A (p.Gln586Lys) c.1635+558C>A (n.1635+558C>A) c.218C>A c.1540C>A (p.Gln514Lys) c.*1349C>A (n.*1349C>A) | dbSNP |
5 | g.132591964C= | CA1583240625 | RAD50 | c.1723C= (p.Gln575=) c.1426C= (p.Gln476=) n.1409C= n.2242C= n.2150C= c.*1806C= (n.*1806C=) c.1756C= (p.Gln586=) c.1635+558C= (n.1635+558C=) c.218C= c.1540C= (p.Gln514=) c.*1349C= (n.*1349C=) | |
5 | g.132591964C>G | CA360946511 | RAD50 | c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1409C>G n.2242C>G n.2150C>G c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.1756C>G (p.Gln586Glu) c.1635+558C>G (n.1635+558C>G) c.218C>G c.1540C>G (p.Gln514Glu) c.*1349C>G (n.*1349C>G) | |
5 | g.132591964C>T | CA127247038 | RAD50 | c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1409C>T n.2242C>T n.2150C>T c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.1635+558C>T (n.1635+558C>T) c.218C>T c.1540C>T (p.Gln514Ter) c.*1349C>T (n.*1349C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591965A>C | CA360946512 | RAD50 | c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1410A>C n.2243A>C n.2151A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.1635+559A>C (n.1635+559A>C) c.219A>C c.1541A>C (p.Gln514Pro) c.*1350A>C (n.*1350A>C) | |
5 | g.132591965A>G | CA360946513 | RAD50 | c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1410A>G n.2243A>G n.2151A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.1635+559A>G (n.1635+559A>G) c.219A>G c.1541A>G (p.Gln514Arg) c.*1350A>G (n.*1350A>G) | |
5 | g.132591965A>T | CA360946514 | RAD50 | c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1410A>T n.2243A>T n.2151A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.1635+559A>T (n.1635+559A>T) c.219A>T c.1541A>T (p.Gln514Leu) c.*1350A>T (n.*1350A>T) | |
5 | g.132591966G>A | CA446361687 | RAD50 | c.1725G>A (p.Gln575=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1411G>A n.2244G>A n.2152G>A c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.1635+560G>A (n.1635+560G>A) c.220G>A c.1542G>A (p.Gln514=) c.*1351G>A (n.*1351G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591966G>C | CA360946515 | RAD50 | c.1725G>C (p.Gln575His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1411G>C n.2244G>C n.2152G>C c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.1635+560G>C (n.1635+560G>C) c.220G>C c.1542G>C (p.Gln514His) c.*1351G>C (n.*1351G>C) | |
5 | g.132591966G= | CA1583240626 | RAD50 | c.1725G= (p.Gln575=) c.1428G= (p.Gln476=) n.1411G= n.2244G= n.2152G= c.*1808G= (n.*1808G=) c.1758G= (p.Gln586=) c.1635+560G= (n.1635+560G=) c.220G= c.1542G= (p.Gln514=) c.*1351G= (n.*1351G=) | |
5 | g.132591966G>T | CA360946516 | RAD50 | c.1725G>T (p.Gln575His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1411G>T n.2244G>T n.2152G>T c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.1635+560G>T (n.1635+560G>T) c.220G>T c.1542G>T (p.Gln514His) c.*1351G>T (n.*1351G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591967_132591970dup | CA2695205141 | RAD50 | c.1726_1729dup (p.Glu577AlafsTer2) c.1429_1432dup (p.Glu478AlafsTer2) n.1412_1415dup n.2245_2248dup n.2153_2156dup c.*1809_*1812dup (n.*1809_*1812dup) c.1759_1762dup (p.Glu588AlafsTer2) c.1635+561_1635+564dup (n.1635+561_1635+564dup) c.221_224dup c.1543_1546dup (p.Glu516AlafsTer2) c.*1352_*1355dup (n.*1352_*1355dup) | |
5 | g.132591967C>A | CA360946517 | RAD50 | c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1412C>A n.2245C>A n.2153C>A c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.1759C>A (p.Leu587Ile) c.1635+561C>A (n.1635+561C>A) c.221C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.*1352C>A (n.*1352C>A) | dbSNP |
5 | g.132591967C>G | CA360946518 | RAD50 | c.1726C>G (p.Leu576Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1412C>G n.2245C>G n.2153C>G c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.1635+561C>G (n.1635+561C>G) c.221C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1352C>G (n.*1352C>G) | dbSNP |
5 | g.132591967C>T | CA360946519 | RAD50 | c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1412C>T n.2245C>T n.2153C>T c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.1759C>T (p.Leu587Phe) c.1635+561C>T (n.1635+561C>T) c.221C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.*1352C>T (n.*1352C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591968T>A | CA360946520 | RAD50 | c.1727T>A (p.Leu576His) c.1430T>A (p.Leu477His) n.1413T>A n.2246T>A n.2154T>A c.*1810T>A (n.*1810T>A) c.1760T>A (p.Leu587His) c.1635+562T>A (n.1635+562T>A) c.222T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.*1353T>A (n.*1353T>A) | |
5 | g.132591968T>C | CA360946521 | RAD50 | c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1413T>C n.2246T>C n.2154T>C c.*1810T>C (n.*1810T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.1635+562T>C (n.1635+562T>C) c.222T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1353T>C (n.*1353T>C) | |
5 | g.132591968T>G | CA360946522 | RAD50 | c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1413T>G n.2246T>G n.2154T>G c.*1810T>G (n.*1810T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.1635+562T>G (n.1635+562T>G) c.222T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1353T>G (n.*1353T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591968T= | CA1583240627 | RAD50 | c.1727T= (p.Leu576=) c.1430T= (p.Leu477=) n.1413T= n.2246T= n.2154T= c.*1810T= (n.*1810T=) c.1760T= (p.Leu587=) c.1635+562T= (n.1635+562T=) c.222T= c.1544T= (p.Leu515=) c.*1353T= (n.*1353T=) | |
5 | g.132591969T>A | CA446361688 | RAD50 | c.1728T>A (p.Leu576=) c.1431T>A (p.Leu477=) n.1414T>A n.2247T>A n.2155T>A c.*1811T>A (n.*1811T>A) c.1761T>A (p.Leu587=) c.1635+563T>A (n.1635+563T>A) c.223T>A c.1545T>A (p.Leu515=) c.*1354T>A (n.*1354T>A) | |
5 | g.132591969T>C | CA446361689 | RAD50 | c.1728T>C (p.Leu576=) c.1431T>C (p.Leu477=) n.1414T>C n.2247T>C n.2155T>C c.*1811T>C (n.*1811T>C) c.1761T>C (p.Leu587=) c.1635+563T>C (n.1635+563T>C) c.223T>C c.1545T>C (p.Leu515=) c.*1354T>C (n.*1354T>C) | |
5 | g.132591969T>G | CA446361690 | RAD50 | c.1728T>G (p.Leu576=) c.1431T>G (p.Leu477=) n.1414T>G n.2247T>G n.2155T>G c.*1811T>G (n.*1811T>G) c.1761T>G (p.Leu587=) c.1635+563T>G (n.1635+563T>G) c.223T>G c.1545T>G (p.Leu515=) c.*1354T>G (n.*1354T>G) | |
5 | g.132591970G>A | CA127247045 | RAD50 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) c.1432G>A (p.Glu478Lys) n.1415G>A n.2248G>A n.2156G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1635+564G>A (n.1635+564G>A) c.224G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.*1355G>A (n.*1355G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591970G>C | CA360946524 | RAD50 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) c.1432G>C (p.Glu478Gln) n.1415G>C n.2248G>C n.2156G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1635+564G>C (n.1635+564G>C) c.224G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.*1355G>C (n.*1355G>C) | dbSNP |
5 | g.132591970G= | CA1583240628 | RAD50 | c.1729G= (p.Glu577=) c.1432G= (p.Glu478=) n.1415G= n.2248G= n.2156G= c.*1812G= (n.*1812G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1635+564G= (n.1635+564G=) c.224G= c.1546G= (p.Glu516=) c.*1355G= (n.*1355G=) | |
5 | g.132591970G>T | CA360946523 | RAD50 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) c.1432G>T (p.Glu478Ter) n.1415G>T n.2248G>T n.2156G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1635+564G>T (n.1635+564G>T) c.224G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.*1355G>T (n.*1355G>T) | |
5 | g.132591971A= | CA1583240629 | RAD50 | c.1730A= (p.Glu577=) c.1433A= (p.Glu478=) n.1416A= n.2249A= n.2157A= c.*1813A= (n.*1813A=) c.1763A= (p.Glu588=) c.1635+565A= (n.1635+565A=) c.225A= c.1547A= (p.Glu516=) c.*1356A= (n.*1356A=) | |
5 | g.132591971A>C | CA360946525 | RAD50 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) c.1433A>C (p.Glu478Ala) n.1416A>C n.2249A>C n.2157A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1635+565A>C (n.1635+565A>C) c.225A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.*1356A>C (n.*1356A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591971A>G | CA360946526 | RAD50 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) c.1433A>G (p.Glu478Gly) n.1416A>G n.2249A>G n.2157A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1635+565A>G (n.1635+565A>G) c.225A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.*1356A>G (n.*1356A>G) | |
5 | g.132591971A>T | CA360946529 | RAD50 | c.1730A>T (p.Glu577Val) c.1433A>T (p.Glu478Val) n.1416A>T n.2249A>T n.2157A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1635+565A>T (n.1635+565A>T) c.225A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.*1356A>T (n.*1356A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591972A>C | CA360946531 | RAD50 | c.1731A>C (p.Glu577Asp) c.1434A>C (p.Glu478Asp) n.1417A>C n.2250A>C n.2158A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1635+566A>C (n.1635+566A>C) c.226A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.*1357A>C (n.*1357A>C) | |
5 | g.132591972A>G | CA446361691 | RAD50 | c.1731A>G (p.Glu577=) c.1434A>G (p.Glu478=) n.1417A>G n.2250A>G n.2158A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.1635+566A>G (n.1635+566A>G) c.226A>G c.1548A>G (p.Glu516=) c.*1357A>G (n.*1357A>G) | |
5 | g.132591972A>T | CA360946533 | RAD50 | c.1731A>T (p.Glu577Asp) c.1434A>T (p.Glu478Asp) n.1417A>T n.2250A>T n.2158A>T c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1635+566A>T (n.1635+566A>T) c.226A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.*1357A>T (n.*1357A>T) | |
5 | g.132591973G>A | CA360946534 | RAD50 | c.1732G>A (p.Asp578Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1418G>A n.2251G>A n.2159G>A c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.1765G>A (p.Asp589Asn) c.1635+567G>A (n.1635+567G>A) c.227G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.*1358G>A (n.*1358G>A) | dbSNP |
5 | g.132591973G>C | CA360946536 | RAD50 | c.1732G>C (p.Asp578His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1418G>C n.2251G>C n.2159G>C c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.1765G>C (p.Asp589His) c.1635+567G>C (n.1635+567G>C) c.227G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.*1358G>C (n.*1358G>C) | |
5 | g.132591973G= | CA1583240630 | RAD50 | c.1732G= (p.Asp578=) c.1435G= (p.Asp479=) n.1418G= n.2251G= n.2159G= c.*1815G= (n.*1815G=) c.1765G= (p.Asp589=) c.1635+567G= (n.1635+567G=) c.227G= c.1549G= (p.Asp517=) c.*1358G= (n.*1358G=) | |
5 | g.132591973G>T | CA360946537 | RAD50 | c.1732G>T (p.Asp578Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1418G>T n.2251G>T n.2159G>T c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) c.1635+567G>T (n.1635+567G>T) c.227G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.*1358G>T (n.*1358G>T) | |
5 | g.132591974A>C | CA360946538 | RAD50 | c.1733A>C (p.Asp578Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1419A>C n.2252A>C n.2160A>C c.*1816A>C (n.*1816A>C) c.1766A>C (p.Asp589Ala) c.1635+568A>C (n.1635+568A>C) c.228A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.*1359A>C (n.*1359A>C) | |
5 | g.132591974A>G | CA360946541 | RAD50 | c.1733A>G (p.Asp578Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1419A>G n.2252A>G n.2160A>G c.*1816A>G (n.*1816A>G) c.1766A>G (p.Asp589Gly) c.1635+568A>G (n.1635+568A>G) c.228A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.*1359A>G (n.*1359A>G) | |
5 | g.132591974A>T | CA360946539 | RAD50 | c.1733A>T (p.Asp578Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1419A>T n.2252A>T n.2160A>T c.*1816A>T (n.*1816A>T) c.1766A>T (p.Asp589Val) c.1635+568A>T (n.1635+568A>T) c.228A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.*1359A>T (n.*1359A>T) | ClinVar |