Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132591828_132591840del | CA2710363866 | RAD50 | c.1636-49_1636-37del (n.1636-49_1636-37del) c.1339-49_1339-37del (n.1339-49_1339-37del) n.1322-49_1322-37del n.2155-49_2155-37del n.2063-49_2063-37del c.*1719-49_*1719-37del (n.*1719-49_*1719-37del) c.1669-49_1669-37del (n.1669-49_1669-37del) c.1635+422_1635+434del (n.1635+422_1635+434del) c.131-49_131-37del c.1453-49_1453-37del (n.1453-49_1453-37del) c.*1262-49_*1262-37del (n.*1262-49_*1262-37del) | dbSNP |
5 | g.132591826T>A | CA2675217675 | RAD50 | c.1636-51T>A (n.1636-51T>A) c.1339-51T>A (n.1339-51T>A) n.1322-51T>A n.2155-51T>A n.2063-51T>A c.*1719-51T>A (n.*1719-51T>A) c.1669-51T>A (n.1669-51T>A) c.1635+420T>A (n.1635+420T>A) c.131-51T>A c.1453-51T>A (n.1453-51T>A) c.*1262-51T>A (n.*1262-51T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591826T>C | CA1583240549 | RAD50 | c.1636-51T>C (n.1636-51T>C) c.1339-51T>C (n.1339-51T>C) n.1322-51T>C n.2155-51T>C n.2063-51T>C c.*1719-51T>C (n.*1719-51T>C) c.1669-51T>C (n.1669-51T>C) c.1635+420T>C (n.1635+420T>C) c.131-51T>C c.1453-51T>C (n.1453-51T>C) c.*1262-51T>C (n.*1262-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591826T= | CA1583240548 | RAD50 | c.1636-51T= (n.1636-51T=) c.1339-51T= (n.1339-51T=) n.1322-51T= n.2155-51T= n.2063-51T= c.*1719-51T= (n.*1719-51T=) c.1669-51T= (n.1669-51T=) c.1635+420T= (n.1635+420T=) c.131-51T= c.1453-51T= (n.1453-51T=) c.*1262-51T= (n.*1262-51T=) | |
5 | g.132591827A= | CA1583240550 | RAD50 | c.1636-50A= (n.1636-50A=) c.1339-50A= (n.1339-50A=) n.1322-50A= n.2155-50A= n.2063-50A= c.*1719-50A= (n.*1719-50A=) c.1669-50A= (n.1669-50A=) c.1635+421A= (n.1635+421A=) c.131-50A= c.1453-50A= (n.1453-50A=) c.*1262-50A= (n.*1262-50A=) | |
5 | g.132591827A>G | CA563057526 | RAD50 | c.1636-50A>G (n.1636-50A>G) c.1339-50A>G (n.1339-50A>G) n.1322-50A>G n.2155-50A>G n.2063-50A>G c.*1719-50A>G (n.*1719-50A>G) c.1669-50A>G (n.1669-50A>G) c.1635+421A>G (n.1635+421A>G) c.131-50A>G c.1453-50A>G (n.1453-50A>G) c.*1262-50A>G (n.*1262-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591827A>T | CA2675217676 | RAD50 | c.1636-50A>T (n.1636-50A>T) c.1339-50A>T (n.1339-50A>T) n.1322-50A>T n.2155-50A>T n.2063-50A>T c.*1719-50A>T (n.*1719-50A>T) c.1669-50A>T (n.1669-50A>T) c.1635+421A>T (n.1635+421A>T) c.131-50A>T c.1453-50A>T (n.1453-50A>T) c.*1262-50A>T (n.*1262-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591828del | CA2710363900 | RAD50 | c.1636-49del (n.1636-49del) c.1339-49del (n.1339-49del) n.1322-49del n.2155-49del n.2063-49del c.*1719-49del (n.*1719-49del) c.1669-49del (n.1669-49del) c.1635+422del (n.1635+422del) c.131-49del c.1453-49del (n.1453-49del) c.*1262-49del (n.*1262-49del) | dbSNP |
5 | g.132591828A= | CA1583240551 | RAD50 | c.1636-49A= (n.1636-49A=) c.1339-49A= (n.1339-49A=) n.1322-49A= n.2155-49A= n.2063-49A= c.*1719-49A= (n.*1719-49A=) c.1669-49A= (n.1669-49A=) c.1635+422A= (n.1635+422A=) c.131-49A= c.1453-49A= (n.1453-49A=) c.*1262-49A= (n.*1262-49A=) | |
5 | g.132591828A>G | CA127246762 | RAD50 | c.1636-49A>G (n.1636-49A>G) c.1339-49A>G (n.1339-49A>G) n.1322-49A>G n.2155-49A>G n.2063-49A>G c.*1719-49A>G (n.*1719-49A>G) c.1669-49A>G (n.1669-49A>G) c.1635+422A>G (n.1635+422A>G) c.131-49A>G c.1453-49A>G (n.1453-49A>G) c.*1262-49A>G (n.*1262-49A>G) | dbSNP |
5 | g.132591830G>A | CA563057527 | RAD50 | c.1636-47G>A (n.1636-47G>A) c.1339-47G>A (n.1339-47G>A) n.1322-47G>A n.2155-47G>A n.2063-47G>A c.*1719-47G>A (n.*1719-47G>A) c.1669-47G>A (n.1669-47G>A) c.1635+424G>A (n.1635+424G>A) c.131-47G>A c.1453-47G>A (n.1453-47G>A) c.*1262-47G>A (n.*1262-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591830G>C | CA2710070378 | RAD50 | c.1636-47G>C (n.1636-47G>C) c.1339-47G>C (n.1339-47G>C) n.1322-47G>C n.2155-47G>C n.2063-47G>C c.*1719-47G>C (n.*1719-47G>C) c.1669-47G>C (n.1669-47G>C) c.1635+424G>C (n.1635+424G>C) c.131-47G>C c.1453-47G>C (n.1453-47G>C) c.*1262-47G>C (n.*1262-47G>C) | dbSNP |
5 | g.132591830G= | CA1583240552 | RAD50 | c.1636-47G= (n.1636-47G=) c.1339-47G= (n.1339-47G=) n.1322-47G= n.2155-47G= n.2063-47G= c.*1719-47G= (n.*1719-47G=) c.1669-47G= (n.1669-47G=) c.1635+424G= (n.1635+424G=) c.131-47G= c.1453-47G= (n.1453-47G=) c.*1262-47G= (n.*1262-47G=) | |
5 | g.132591831T>G | CA2578402645 | RAD50 | c.1636-46T>G (n.1636-46T>G) c.1339-46T>G (n.1339-46T>G) n.1322-46T>G n.2155-46T>G n.2063-46T>G c.*1719-46T>G (n.*1719-46T>G) c.1669-46T>G (n.1669-46T>G) c.1635+425T>G (n.1635+425T>G) c.131-46T>G c.1453-46T>G (n.1453-46T>G) c.*1262-46T>G (n.*1262-46T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591832G>A | CA3405216 | RAD50 | c.1636-45G>A (n.1636-45G>A) c.1339-45G>A (n.1339-45G>A) n.1322-45G>A n.2155-45G>A n.2063-45G>A c.*1719-45G>A (n.*1719-45G>A) c.1669-45G>A (n.1669-45G>A) c.1635+426G>A (n.1635+426G>A) c.131-45G>A c.1453-45G>A (n.1453-45G>A) c.*1262-45G>A (n.*1262-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132591832G= | CA1583240553 | RAD50 | c.1636-45G= (n.1636-45G=) c.1339-45G= (n.1339-45G=) n.1322-45G= n.2155-45G= n.2063-45G= c.*1719-45G= (n.*1719-45G=) c.1669-45G= (n.1669-45G=) c.1635+426G= (n.1635+426G=) c.131-45G= c.1453-45G= (n.1453-45G=) c.*1262-45G= (n.*1262-45G=) | |
5 | g.132591833G>A | CA127246768 | RAD50 | c.1636-44G>A (n.1636-44G>A) c.1339-44G>A (n.1339-44G>A) n.1322-44G>A n.2155-44G>A n.2063-44G>A c.*1719-44G>A (n.*1719-44G>A) c.1669-44G>A (n.1669-44G>A) c.1635+427G>A (n.1635+427G>A) c.131-44G>A c.1453-44G>A (n.1453-44G>A) c.*1262-44G>A (n.*1262-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591833G>C | CA2710056957 | RAD50 | c.1636-44G>C (n.1636-44G>C) c.1339-44G>C (n.1339-44G>C) n.1322-44G>C n.2155-44G>C n.2063-44G>C c.*1719-44G>C (n.*1719-44G>C) c.1669-44G>C (n.1669-44G>C) c.1635+427G>C (n.1635+427G>C) c.131-44G>C c.1453-44G>C (n.1453-44G>C) c.*1262-44G>C (n.*1262-44G>C) | dbSNP |
5 | g.132591833G= | CA1583240554 | RAD50 | c.1636-44G= (n.1636-44G=) c.1339-44G= (n.1339-44G=) n.1322-44G= n.2155-44G= n.2063-44G= c.*1719-44G= (n.*1719-44G=) c.1669-44G= (n.1669-44G=) c.1635+427G= (n.1635+427G=) c.131-44G= c.1453-44G= (n.1453-44G=) c.*1262-44G= (n.*1262-44G=) | |
5 | g.132591833G>T | CA2710056958 | RAD50 | c.1636-44G>T (n.1636-44G>T) c.1339-44G>T (n.1339-44G>T) n.1322-44G>T n.2155-44G>T n.2063-44G>T c.*1719-44G>T (n.*1719-44G>T) c.1669-44G>T (n.1669-44G>T) c.1635+427G>T (n.1635+427G>T) c.131-44G>T c.1453-44G>T (n.1453-44G>T) c.*1262-44G>T (n.*1262-44G>T) | dbSNP |
5 | g.132591834A>G | CA2768437662 | RAD50 | c.1636-43A>G (n.1636-43A>G) c.1339-43A>G (n.1339-43A>G) n.1322-43A>G n.2155-43A>G n.2063-43A>G c.*1719-43A>G (n.*1719-43A>G) c.1669-43A>G (n.1669-43A>G) c.1635+428A>G (n.1635+428A>G) c.131-43A>G c.1453-43A>G (n.1453-43A>G) c.*1262-43A>G (n.*1262-43A>G) | |
5 | g.132591835G>C | CA2710364035 | RAD50 | c.1636-42G>C (n.1636-42G>C) c.1339-42G>C (n.1339-42G>C) n.1322-42G>C n.2155-42G>C n.2063-42G>C c.*1719-42G>C (n.*1719-42G>C) c.1669-42G>C (n.1669-42G>C) c.1635+429G>C (n.1635+429G>C) c.131-42G>C c.1453-42G>C (n.1453-42G>C) c.*1262-42G>C (n.*1262-42G>C) | dbSNP |
5 | g.132591835G>T | CA2675217677 | RAD50 | c.1636-42G>T (n.1636-42G>T) c.1339-42G>T (n.1339-42G>T) n.1322-42G>T n.2155-42G>T n.2063-42G>T c.*1719-42G>T (n.*1719-42G>T) c.1669-42G>T (n.1669-42G>T) c.1635+429G>T (n.1635+429G>T) c.131-42G>T c.1453-42G>T (n.1453-42G>T) c.*1262-42G>T (n.*1262-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591836A>C | CA2675217679 | RAD50 | c.1636-41A>C (n.1636-41A>C) c.1339-41A>C (n.1339-41A>C) n.1322-41A>C n.2155-41A>C n.2063-41A>C c.*1719-41A>C (n.*1719-41A>C) c.1669-41A>C (n.1669-41A>C) c.1635+430A>C (n.1635+430A>C) c.131-41A>C c.1453-41A>C (n.1453-41A>C) c.*1262-41A>C (n.*1262-41A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591836A>G | CA2578402646 | RAD50 | c.1636-41A>G (n.1636-41A>G) c.1339-41A>G (n.1339-41A>G) n.1322-41A>G n.2155-41A>G n.2063-41A>G c.*1719-41A>G (n.*1719-41A>G) c.1669-41A>G (n.1669-41A>G) c.1635+430A>G (n.1635+430A>G) c.131-41A>G c.1453-41A>G (n.1453-41A>G) c.*1262-41A>G (n.*1262-41A>G) | |
5 | g.132591836A>T | CA2675217678 | RAD50 | c.1636-41A>T (n.1636-41A>T) c.1339-41A>T (n.1339-41A>T) n.1322-41A>T n.2155-41A>T n.2063-41A>T c.*1719-41A>T (n.*1719-41A>T) c.1669-41A>T (n.1669-41A>T) c.1635+430A>T (n.1635+430A>T) c.131-41A>T c.1453-41A>T (n.1453-41A>T) c.*1262-41A>T (n.*1262-41A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591837T>C | CA2675217680 | RAD50 | c.1636-40T>C (n.1636-40T>C) c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) n.1322-40T>C n.2155-40T>C n.2063-40T>C c.*1719-40T>C (n.*1719-40T>C) c.1669-40T>C (n.1669-40T>C) c.1635+431T>C (n.1635+431T>C) c.131-40T>C c.1453-40T>C (n.1453-40T>C) c.*1262-40T>C (n.*1262-40T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591838A>G | CA2710364176 | RAD50 | c.1636-39A>G (n.1636-39A>G) c.1339-39A>G (n.1339-39A>G) n.1322-39A>G n.2155-39A>G n.2063-39A>G c.*1719-39A>G (n.*1719-39A>G) c.1669-39A>G (n.1669-39A>G) c.1635+432A>G (n.1635+432A>G) c.131-39A>G c.1453-39A>G (n.1453-39A>G) c.*1262-39A>G (n.*1262-39A>G) | dbSNP |
5 | g.132591838A>T | CA2675217681 | RAD50 | c.1636-39A>T (n.1636-39A>T) c.1339-39A>T (n.1339-39A>T) n.1322-39A>T n.2155-39A>T n.2063-39A>T c.*1719-39A>T (n.*1719-39A>T) c.1669-39A>T (n.1669-39A>T) c.1635+432A>T (n.1635+432A>T) c.131-39A>T c.1453-39A>T (n.1453-39A>T) c.*1262-39A>T (n.*1262-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591839T>A | CA563057528 | RAD50 | c.1636-38T>A (n.1636-38T>A) c.1339-38T>A (n.1339-38T>A) n.1322-38T>A n.2155-38T>A n.2063-38T>A c.*1719-38T>A (n.*1719-38T>A) c.1669-38T>A (n.1669-38T>A) c.1635+433T>A (n.1635+433T>A) c.131-38T>A c.1453-38T>A (n.1453-38T>A) c.*1262-38T>A (n.*1262-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591839T>C | CA3405217 | RAD50 | c.1636-38T>C (n.1636-38T>C) c.1339-38T>C (n.1339-38T>C) n.1322-38T>C n.2155-38T>C n.2063-38T>C c.*1719-38T>C (n.*1719-38T>C) c.1669-38T>C (n.1669-38T>C) c.1635+433T>C (n.1635+433T>C) c.131-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.*1262-38T>C (n.*1262-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591839T= | CA1583240555 | RAD50 | c.1636-38T= (n.1636-38T=) c.1339-38T= (n.1339-38T=) n.1322-38T= n.2155-38T= n.2063-38T= c.*1719-38T= (n.*1719-38T=) c.1669-38T= (n.1669-38T=) c.1635+433T= (n.1635+433T=) c.131-38T= c.1453-38T= (n.1453-38T=) c.*1262-38T= (n.*1262-38T=) | |
5 | g.132591840del | CA2675217682 | RAD50 | c.1636-37del (n.1636-37del) c.1339-37del (n.1339-37del) n.1322-37del n.2155-37del n.2063-37del c.*1719-37del (n.*1719-37del) c.1669-37del (n.1669-37del) c.1635+434del (n.1635+434del) c.131-37del c.1453-37del (n.1453-37del) c.*1262-37del (n.*1262-37del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591840A>C | CA2578402647 | RAD50 | c.1636-37A>C (n.1636-37A>C) c.1339-37A>C (n.1339-37A>C) n.1322-37A>C n.2155-37A>C n.2063-37A>C c.*1719-37A>C (n.*1719-37A>C) c.1669-37A>C (n.1669-37A>C) c.1635+434A>C (n.1635+434A>C) c.131-37A>C c.1453-37A>C (n.1453-37A>C) c.*1262-37A>C (n.*1262-37A>C) | |
5 | g.132591841G>C | CA2710364207 | RAD50 | c.1636-36G>C (n.1636-36G>C) c.1339-36G>C (n.1339-36G>C) n.1322-36G>C n.2155-36G>C n.2063-36G>C c.*1719-36G>C (n.*1719-36G>C) c.1669-36G>C (n.1669-36G>C) c.1635+435G>C (n.1635+435G>C) c.131-36G>C c.1453-36G>C (n.1453-36G>C) c.*1262-36G>C (n.*1262-36G>C) | dbSNP |
5 | g.132591841G>T | CA2675217683 | RAD50 | c.1636-36G>T (n.1636-36G>T) c.1339-36G>T (n.1339-36G>T) n.1322-36G>T n.2155-36G>T n.2063-36G>T c.*1719-36G>T (n.*1719-36G>T) c.1669-36G>T (n.1669-36G>T) c.1635+435G>T (n.1635+435G>T) c.131-36G>T c.1453-36G>T (n.1453-36G>T) c.*1262-36G>T (n.*1262-36G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591842A>C | CA2578402648 | RAD50 | c.1636-35A>C (n.1636-35A>C) c.1339-35A>C (n.1339-35A>C) n.1322-35A>C n.2155-35A>C n.2063-35A>C c.*1719-35A>C (n.*1719-35A>C) c.1669-35A>C (n.1669-35A>C) c.1635+436A>C (n.1635+436A>C) c.131-35A>C c.1453-35A>C (n.1453-35A>C) c.*1262-35A>C (n.*1262-35A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591842A>T | CA2710364318 | RAD50 | c.1636-35A>T (n.1636-35A>T) c.1339-35A>T (n.1339-35A>T) n.1322-35A>T n.2155-35A>T n.2063-35A>T c.*1719-35A>T (n.*1719-35A>T) c.1669-35A>T (n.1669-35A>T) c.1635+436A>T (n.1635+436A>T) c.131-35A>T c.1453-35A>T (n.1453-35A>T) c.*1262-35A>T (n.*1262-35A>T) | dbSNP |
5 | g.132591843C>G | CA2710364382 | RAD50 | c.1636-34C>G (n.1636-34C>G) c.1339-34C>G (n.1339-34C>G) n.1322-34C>G n.2155-34C>G n.2063-34C>G c.*1719-34C>G (n.*1719-34C>G) c.1669-34C>G (n.1669-34C>G) c.1635+437C>G (n.1635+437C>G) c.131-34C>G c.1453-34C>G (n.1453-34C>G) c.*1262-34C>G (n.*1262-34C>G) | dbSNP |
5 | g.132591843C>T | CA2578402649 | RAD50 | c.1636-34C>T (n.1636-34C>T) c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) n.1322-34C>T n.2155-34C>T n.2063-34C>T c.*1719-34C>T (n.*1719-34C>T) c.1669-34C>T (n.1669-34C>T) c.1635+437C>T (n.1635+437C>T) c.131-34C>T c.1453-34C>T (n.1453-34C>T) c.*1262-34C>T (n.*1262-34C>T) | |
5 | g.132591844T>G | CA2578402650 | RAD50 | c.1636-33T>G (n.1636-33T>G) c.1339-33T>G (n.1339-33T>G) n.1322-33T>G n.2155-33T>G n.2063-33T>G c.*1719-33T>G (n.*1719-33T>G) c.1669-33T>G (n.1669-33T>G) c.1635+438T>G (n.1635+438T>G) c.131-33T>G c.1453-33T>G (n.1453-33T>G) c.*1262-33T>G (n.*1262-33T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591845_132591846dup | CA650290057 | RAD50 | c.1636-32_1636-31dup (n.1636-32_1636-31dup) c.1339-32_1339-31dup (n.1339-32_1339-31dup) n.1322-32_1322-31dup n.2155-32_2155-31dup n.2063-32_2063-31dup c.*1719-32_*1719-31dup (n.*1719-32_*1719-31dup) c.1669-32_1669-31dup (n.1669-32_1669-31dup) c.1635+439_1635+440dup (n.1635+439_1635+440dup) c.131-32_131-31dup c.1453-32_1453-31dup (n.1453-32_1453-31dup) c.*1262-32_*1262-31dup (n.*1262-32_*1262-31dup) | COSMIC |
5 | g.132591846T>A | CA2710364415 | RAD50 | c.1636-31T>A (n.1636-31T>A) c.1339-31T>A (n.1339-31T>A) n.1322-31T>A n.2155-31T>A n.2063-31T>A c.*1719-31T>A (n.*1719-31T>A) c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) c.1635+440T>A (n.1635+440T>A) c.131-31T>A c.1453-31T>A (n.1453-31T>A) c.*1262-31T>A (n.*1262-31T>A) | dbSNP |
5 | g.132591851_132591852del | CA2578402651 | RAD50 | c.1636-26_1636-25del (n.1636-26_1636-25del) c.1339-26_1339-25del (n.1339-26_1339-25del) n.1322-26_1322-25del n.2155-26_2155-25del n.2063-26_2063-25del c.*1719-26_*1719-25del (n.*1719-26_*1719-25del) c.1669-26_1669-25del (n.1669-26_1669-25del) c.1635+445_1635+446del (n.1635+445_1635+446del) c.131-26_131-25del c.1453-26_1453-25del (n.1453-26_1453-25del) c.*1262-26_*1262-25del (n.*1262-26_*1262-25del) | |
5 | g.132591850T>A | CA2578402652 | RAD50 | c.1636-27T>A (n.1636-27T>A) c.1339-27T>A (n.1339-27T>A) n.1322-27T>A n.2155-27T>A n.2063-27T>A c.*1719-27T>A (n.*1719-27T>A) c.1669-27T>A (n.1669-27T>A) c.1635+444T>A (n.1635+444T>A) c.131-27T>A c.1453-27T>A (n.1453-27T>A) c.*1262-27T>A (n.*1262-27T>A) | |
5 | g.132591851T>G | CA2675217684 | RAD50 | c.1636-26T>G (n.1636-26T>G) c.1339-26T>G (n.1339-26T>G) n.1322-26T>G n.2155-26T>G n.2063-26T>G c.*1719-26T>G (n.*1719-26T>G) c.1669-26T>G (n.1669-26T>G) c.1635+445T>G (n.1635+445T>G) c.131-26T>G c.1453-26T>G (n.1453-26T>G) c.*1262-26T>G (n.*1262-26T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591852T>A | CA2675217685 | RAD50 | c.1636-25T>A (n.1636-25T>A) c.1339-25T>A (n.1339-25T>A) n.1322-25T>A n.2155-25T>A n.2063-25T>A c.*1719-25T>A (n.*1719-25T>A) c.1669-25T>A (n.1669-25T>A) c.1635+446T>A (n.1635+446T>A) c.131-25T>A c.1453-25T>A (n.1453-25T>A) c.*1262-25T>A (n.*1262-25T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591853A= | CA1583240556 | RAD50 | c.1636-24A= (n.1636-24A=) c.1339-24A= (n.1339-24A=) n.1322-24A= n.2155-24A= n.2063-24A= c.*1719-24A= (n.*1719-24A=) c.1669-24A= (n.1669-24A=) c.1635+447A= (n.1635+447A=) c.131-24A= c.1453-24A= (n.1453-24A=) c.*1262-24A= (n.*1262-24A=) | |
5 | g.132591853A>G | CA3405218 | RAD50 | c.1636-24A>G (n.1636-24A>G) c.1339-24A>G (n.1339-24A>G) n.1322-24A>G n.2155-24A>G n.2063-24A>G c.*1719-24A>G (n.*1719-24A>G) c.1669-24A>G (n.1669-24A>G) c.1635+447A>G (n.1635+447A>G) c.131-24A>G c.1453-24A>G (n.1453-24A>G) c.*1262-24A>G (n.*1262-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591854A= | CA1583240557 | RAD50 | c.1636-23A= (n.1636-23A=) c.1339-23A= (n.1339-23A=) n.1322-23A= n.2155-23A= n.2063-23A= c.*1719-23A= (n.*1719-23A=) c.1669-23A= (n.1669-23A=) c.1635+448A= (n.1635+448A=) c.131-23A= c.1453-23A= (n.1453-23A=) c.*1262-23A= (n.*1262-23A=) | |
5 | g.132591854A>G | CA3405219 | RAD50 | c.1636-23A>G (n.1636-23A>G) c.1339-23A>G (n.1339-23A>G) n.1322-23A>G n.2155-23A>G n.2063-23A>G c.*1719-23A>G (n.*1719-23A>G) c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) c.1635+448A>G (n.1635+448A>G) c.131-23A>G c.1453-23A>G (n.1453-23A>G) c.*1262-23A>G (n.*1262-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591854A>T | CA2710049035 | RAD50 | c.1636-23A>T (n.1636-23A>T) c.1339-23A>T (n.1339-23A>T) n.1322-23A>T n.2155-23A>T n.2063-23A>T c.*1719-23A>T (n.*1719-23A>T) c.1669-23A>T (n.1669-23A>T) c.1635+448A>T (n.1635+448A>T) c.131-23A>T c.1453-23A>T (n.1453-23A>T) c.*1262-23A>T (n.*1262-23A>T) | dbSNP |
5 | g.132591855A= | CA1583240558 | RAD50 | c.1636-22A= (n.1636-22A=) c.1339-22A= (n.1339-22A=) n.1322-22A= n.2155-22A= n.2063-22A= c.*1719-22A= (n.*1719-22A=) c.1669-22A= (n.1669-22A=) c.1635+449A= (n.1635+449A=) c.131-22A= c.1453-22A= (n.1453-22A=) c.*1262-22A= (n.*1262-22A=) | |
5 | g.132591855A>G | CA127246784 | RAD50 | c.1636-22A>G (n.1636-22A>G) c.1339-22A>G (n.1339-22A>G) n.1322-22A>G n.2155-22A>G n.2063-22A>G c.*1719-22A>G (n.*1719-22A>G) c.1669-22A>G (n.1669-22A>G) c.1635+449A>G (n.1635+449A>G) c.131-22A>G c.1453-22A>G (n.1453-22A>G) c.*1262-22A>G (n.*1262-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591857G>C | CA1583240560 | RAD50 | c.1636-20G>C (n.1636-20G>C) c.1339-20G>C (n.1339-20G>C) n.1322-20G>C n.2155-20G>C n.2063-20G>C c.*1719-20G>C (n.*1719-20G>C) c.1669-20G>C (n.1669-20G>C) c.1635+451G>C (n.1635+451G>C) c.131-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.*1262-20G>C (n.*1262-20G>C) | dbSNP |
5 | g.132591857G= | CA1583240561 | RAD50 | c.1636-20G= (n.1636-20G=) c.1339-20G= (n.1339-20G=) n.1322-20G= n.2155-20G= n.2063-20G= c.*1719-20G= (n.*1719-20G=) c.1669-20G= (n.1669-20G=) c.1635+451G= (n.1635+451G=) c.131-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.*1262-20G= (n.*1262-20G=) | |
5 | g.132591857G>T | CA127246789 | RAD50 | c.1636-20G>T (n.1636-20G>T) c.1339-20G>T (n.1339-20G>T) n.1322-20G>T n.2155-20G>T n.2063-20G>T c.*1719-20G>T (n.*1719-20G>T) c.1669-20G>T (n.1669-20G>T) c.1635+451G>T (n.1635+451G>T) c.131-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.*1262-20G>T (n.*1262-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591857_132591858delinsGA | CA1583240559 | RAD50 | c.1636-20_1636-19delinsGA (n.1636-20_1636-19delinsGA) c.1339-20_1339-19delinsGA (n.1339-20_1339-19delinsGA) n.1322-20_1322-19delinsGA n.2155-20_2155-19delinsGA n.2063-20_2063-19delinsGA c.*1719-20_*1719-19delinsGA (n.*1719-20_*1719-19delinsGA) c.1669-20_1669-19delinsGA (n.1669-20_1669-19delinsGA) c.1635+451_1635+452delinsGA (n.1635+451_1635+452delinsGA) c.131-20_131-19delinsGA c.1453-20_1453-19delinsGA (n.1453-20_1453-19delinsGA) c.*1262-20_*1262-19delinsGA (n.*1262-20_*1262-19delinsGA) | |
5 | g.132591858del | CA3405220 | RAD50 | c.1636-19del (n.1636-19del) c.1339-19del (n.1339-19del) n.1322-19del n.2155-19del n.2063-19del c.*1719-19del (n.*1719-19del) c.1669-19del (n.1669-19del) c.1635+452del (n.1635+452del) c.131-19del c.1453-19del (n.1453-19del) c.*1262-19del (n.*1262-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591858A= | CA1583240563 | RAD50 | c.1636-19A= (n.1636-19A=) c.1339-19A= (n.1339-19A=) n.1322-19A= n.2155-19A= n.2063-19A= c.*1719-19A= (n.*1719-19A=) c.1669-19A= (n.1669-19A=) c.1635+452A= (n.1635+452A=) c.131-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.*1262-19A= (n.*1262-19A=) | |
5 | g.132591858A>G | CA563057529 | RAD50 | c.1636-19A>G (n.1636-19A>G) c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) n.1322-19A>G n.2155-19A>G n.2063-19A>G c.*1719-19A>G (n.*1719-19A>G) c.1669-19A>G (n.1669-19A>G) c.1635+452A>G (n.1635+452A>G) c.131-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.*1262-19A>G (n.*1262-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591858A>T | CA3405223 | RAD50 | c.1636-19A>T (n.1636-19A>T) c.1339-19A>T (n.1339-19A>T) n.1322-19A>T n.2155-19A>T n.2063-19A>T c.*1719-19A>T (n.*1719-19A>T) c.1669-19A>T (n.1669-19A>T) c.1635+452A>T (n.1635+452A>T) c.131-19A>T c.1453-19A>T (n.1453-19A>T) c.*1262-19A>T (n.*1262-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591858_132591859del | CA2580072731 | RAD50 | c.1636-19_1636-18del (n.1636-19_1636-18del) c.1339-19_1339-18del (n.1339-19_1339-18del) n.1322-19_1322-18del n.2155-19_2155-18del n.2063-19_2063-18del c.*1719-19_*1719-18del (n.*1719-19_*1719-18del) c.1669-19_1669-18del (n.1669-19_1669-18del) c.1635+452_1635+453del (n.1635+452_1635+453del) c.131-19_131-18del c.1453-19_1453-18del (n.1453-19_1453-18del) c.*1262-19_*1262-18del (n.*1262-19_*1262-18del) | ClinVar |
5 | g.132591858_132591859delinsAT | CA1583240562 | RAD50 | c.1636-19_1636-18delinsAT (n.1636-19_1636-18delinsAT) c.1339-19_1339-18delinsAT (n.1339-19_1339-18delinsAT) n.1322-19_1322-18delinsAT n.2155-19_2155-18delinsAT n.2063-19_2063-18delinsAT c.*1719-19_*1719-18delinsAT (n.*1719-19_*1719-18delinsAT) c.1669-19_1669-18delinsAT (n.1669-19_1669-18delinsAT) c.1635+452_1635+453delinsAT (n.1635+452_1635+453delinsAT) c.131-19_131-18delinsAT c.1453-19_1453-18delinsAT (n.1453-19_1453-18delinsAT) c.*1262-19_*1262-18delinsAT (n.*1262-19_*1262-18delinsAT) | |
5 | g.132591859T>C | CA2573138998 | RAD50 | c.1636-18T>C (n.1636-18T>C) c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.1322-18T>C n.2155-18T>C n.2063-18T>C c.*1719-18T>C (n.*1719-18T>C) c.1669-18T>C (n.1669-18T>C) c.1635+453T>C (n.1635+453T>C) c.131-18T>C c.1453-18T>C (n.1453-18T>C) c.*1262-18T>C (n.*1262-18T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591868dup | CA3405222 | RAD50 | c.1636-9dup (n.1636-9dup) c.1339-9dup (n.1339-9dup) n.1322-9dup n.2155-9dup n.2063-9dup c.*1719-9dup (n.*1719-9dup) c.1669-9dup (n.1669-9dup) c.1635+462dup (n.1635+462dup) c.131-9dup c.1453-9dup (n.1453-9dup) c.*1262-9dup (n.*1262-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591867_132591868dup | CA563057530 | RAD50 | c.1636-10_1636-9dup (n.1636-10_1636-9dup) c.1339-10_1339-9dup (n.1339-10_1339-9dup) n.1322-10_1322-9dup n.2155-10_2155-9dup n.2063-10_2063-9dup c.*1719-10_*1719-9dup (n.*1719-10_*1719-9dup) c.1669-10_1669-9dup (n.1669-10_1669-9dup) c.1635+461_1635+462dup (n.1635+461_1635+462dup) c.131-10_131-9dup c.1453-10_1453-9dup (n.1453-10_1453-9dup) c.*1262-10_*1262-9dup (n.*1262-10_*1262-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591868del | CA3405221 | RAD50 | c.1636-9del (n.1636-9del) c.1339-9del (n.1339-9del) n.1322-9del n.2155-9del n.2063-9del c.*1719-9del (n.*1719-9del) c.1669-9del (n.1669-9del) c.1635+462del (n.1635+462del) c.131-9del c.1453-9del (n.1453-9del) c.*1262-9del (n.*1262-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132591867_132591868del | CA2565856119 | RAD50 | c.1636-10_1636-9del (n.1636-10_1636-9del) c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.1322-10_1322-9del n.2155-10_2155-9del n.2063-10_2063-9del c.*1719-10_*1719-9del (n.*1719-10_*1719-9del) c.1669-10_1669-9del (n.1669-10_1669-9del) c.1635+461_1635+462del (n.1635+461_1635+462del) c.131-10_131-9del c.1453-10_1453-9del (n.1453-10_1453-9del) c.*1262-10_*1262-9del (n.*1262-10_*1262-9del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591866_132591868del | CA2675217686 | RAD50 | c.1636-11_1636-9del (n.1636-11_1636-9del) c.1339-11_1339-9del (n.1339-11_1339-9del) n.1322-11_1322-9del n.2155-11_2155-9del n.2063-11_2063-9del c.*1719-11_*1719-9del (n.*1719-11_*1719-9del) c.1669-11_1669-9del (n.1669-11_1669-9del) c.1635+460_1635+462del (n.1635+460_1635+462del) c.131-11_131-9del c.1453-11_1453-9del (n.1453-11_1453-9del) c.*1262-11_*1262-9del (n.*1262-11_*1262-9del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591860T>G | CA563057531 | RAD50 | c.1636-17T>G (n.1636-17T>G) c.1339-17T>G (n.1339-17T>G) n.1322-17T>G n.2155-17T>G n.2063-17T>G c.*1719-17T>G (n.*1719-17T>G) c.1669-17T>G (n.1669-17T>G) c.1635+454T>G (n.1635+454T>G) c.131-17T>G c.1453-17T>G (n.1453-17T>G) c.*1262-17T>G (n.*1262-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591860T= | CA1583240564 | RAD50 | c.1636-17T= (n.1636-17T=) c.1339-17T= (n.1339-17T=) n.1322-17T= n.2155-17T= n.2063-17T= c.*1719-17T= (n.*1719-17T=) c.1669-17T= (n.1669-17T=) c.1635+454T= (n.1635+454T=) c.131-17T= c.1453-17T= (n.1453-17T=) c.*1262-17T= (n.*1262-17T=) | |
5 | g.132591863T>A | CA2573139000 | RAD50 | c.1636-14T>A (n.1636-14T>A) c.1339-14T>A (n.1339-14T>A) n.1322-14T>A n.2155-14T>A n.2063-14T>A c.*1719-14T>A (n.*1719-14T>A) c.1669-14T>A (n.1669-14T>A) c.1635+457T>A (n.1635+457T>A) c.131-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.*1262-14T>A (n.*1262-14T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591863T>C | CA2573138999 | RAD50 | c.1636-14T>C (n.1636-14T>C) c.1339-14T>C (n.1339-14T>C) n.1322-14T>C n.2155-14T>C n.2063-14T>C c.*1719-14T>C (n.*1719-14T>C) c.1669-14T>C (n.1669-14T>C) c.1635+457T>C (n.1635+457T>C) c.131-14T>C c.1453-14T>C (n.1453-14T>C) c.*1262-14T>C (n.*1262-14T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591863T>G | CA650290061 | RAD50 | c.1636-14T>G (n.1636-14T>G) c.1339-14T>G (n.1339-14T>G) n.1322-14T>G n.2155-14T>G n.2063-14T>G c.*1719-14T>G (n.*1719-14T>G) c.1669-14T>G (n.1669-14T>G) c.1635+457T>G (n.1635+457T>G) c.131-14T>G c.1453-14T>G (n.1453-14T>G) c.*1262-14T>G (n.*1262-14T>G) | COSMIC |
5 | g.132591864T>C | CA2675217688 | RAD50 | c.1636-13T>C (n.1636-13T>C) c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.1322-13T>C n.2155-13T>C n.2063-13T>C c.*1719-13T>C (n.*1719-13T>C) c.1669-13T>C (n.1669-13T>C) c.1635+458T>C (n.1635+458T>C) c.131-13T>C c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591864T>G | CA2675217689 | RAD50 | c.1636-13T>G (n.1636-13T>G) c.1339-13T>G (n.1339-13T>G) n.1322-13T>G n.2155-13T>G n.2063-13T>G c.*1719-13T>G (n.*1719-13T>G) c.1669-13T>G (n.1669-13T>G) c.1635+458T>G (n.1635+458T>G) c.131-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.*1262-13T>G (n.*1262-13T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591866_132591867insA | CA2710364457 | RAD50 | c.1636-11_1636-10insA (n.1636-11_1636-10insA) c.1339-11_1339-10insA (n.1339-11_1339-10insA) n.1322-11_1322-10insA n.2155-11_2155-10insA n.2063-11_2063-10insA c.*1719-11_*1719-10insA (n.*1719-11_*1719-10insA) c.1669-11_1669-10insA (n.1669-11_1669-10insA) c.1635+460_1635+461insA (n.1635+460_1635+461insA) c.131-11_131-10insA c.1453-11_1453-10insA (n.1453-11_1453-10insA) c.*1262-11_*1262-10insA (n.*1262-11_*1262-10insA) | dbSNP |
5 | g.132591867T>C | CA563057532 | RAD50 | c.1636-10T>C (n.1636-10T>C) c.1339-10T>C (n.1339-10T>C) n.1322-10T>C n.2155-10T>C n.2063-10T>C c.*1719-10T>C (n.*1719-10T>C) c.1669-10T>C (n.1669-10T>C) c.1635+461T>C (n.1635+461T>C) c.131-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.*1262-10T>C (n.*1262-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591867T>G | CA2675217690 | RAD50 | c.1636-10T>G (n.1636-10T>G) c.1339-10T>G (n.1339-10T>G) n.1322-10T>G n.2155-10T>G n.2063-10T>G c.*1719-10T>G (n.*1719-10T>G) c.1669-10T>G (n.1669-10T>G) c.1635+461T>G (n.1635+461T>G) c.131-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.*1262-10T>G (n.*1262-10T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591867T= | CA1583240565 | RAD50 | c.1636-10T= (n.1636-10T=) c.1339-10T= (n.1339-10T=) n.1322-10T= n.2155-10T= n.2063-10T= c.*1719-10T= (n.*1719-10T=) c.1669-10T= (n.1669-10T=) c.1635+461T= (n.1635+461T=) c.131-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.*1262-10T= (n.*1262-10T=) | |
5 | g.132591868T>A | CA10582376 | RAD50 | c.1636-9T>A (n.1636-9T>A) c.1339-9T>A (n.1339-9T>A) n.1322-9T>A n.2155-9T>A n.2063-9T>A c.*1719-9T>A (n.*1719-9T>A) c.1669-9T>A (n.1669-9T>A) c.1635+462T>A (n.1635+462T>A) c.131-9T>A c.1453-9T>A (n.1453-9T>A) c.*1262-9T>A (n.*1262-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591868T= | CA1583240566 | RAD50 | c.1636-9T= (n.1636-9T=) c.1339-9T= (n.1339-9T=) n.1322-9T= n.2155-9T= n.2063-9T= c.*1719-9T= (n.*1719-9T=) c.1669-9T= (n.1669-9T=) c.1635+462T= (n.1635+462T=) c.131-9T= c.1453-9T= (n.1453-9T=) c.*1262-9T= (n.*1262-9T=) | |
5 | g.132591869del | CA2710364458 | RAD50 | c.1636-8del (n.1636-8del) c.1339-8del (n.1339-8del) n.1322-8del n.2155-8del n.2063-8del c.*1719-8del (n.*1719-8del) c.1669-8del (n.1669-8del) c.1635+463del (n.1635+463del) c.131-8del c.1453-8del (n.1453-8del) c.*1262-8del (n.*1262-8del) | dbSNP |
5 | g.132591869A= | CA1583240567 | RAD50 | c.1636-8A= (n.1636-8A=) c.1339-8A= (n.1339-8A=) n.1322-8A= n.2155-8A= n.2063-8A= c.*1719-8A= (n.*1719-8A=) c.1669-8A= (n.1669-8A=) c.1635+463A= (n.1635+463A=) c.131-8A= c.1453-8A= (n.1453-8A=) c.*1262-8A= (n.*1262-8A=) | |
5 | g.132591869A>T | CA563057533 | RAD50 | c.1636-8A>T (n.1636-8A>T) c.1339-8A>T (n.1339-8A>T) n.1322-8A>T n.2155-8A>T n.2063-8A>T c.*1719-8A>T (n.*1719-8A>T) c.1669-8A>T (n.1669-8A>T) c.1635+463A>T (n.1635+463A>T) c.131-8A>T c.1453-8A>T (n.1453-8A>T) c.*1262-8A>T (n.*1262-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591869dup | CA915943552 | RAD50 | c.1636-8dup (n.1636-8dup) c.1339-8dup (n.1339-8dup) n.1322-8dup n.2155-8dup n.2063-8dup c.*1719-8dup (n.*1719-8dup) c.1669-8dup (n.1669-8dup) c.1635+463dup (n.1635+463dup) c.131-8dup c.1453-8dup (n.1453-8dup) c.*1262-8dup (n.*1262-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591869_132591871del | CA2768437689 | RAD50 | c.1636-8_1636-6del (n.1636-8_1636-6del) c.1339-8_1339-6del (n.1339-8_1339-6del) n.1322-8_1322-6del n.2155-8_2155-6del n.2063-8_2063-6del c.*1719-8_*1719-6del (n.*1719-8_*1719-6del) c.1669-8_1669-6del (n.1669-8_1669-6del) c.1635+463_1635+465del (n.1635+463_1635+465del) c.131-8_131-6del c.1453-8_1453-6del (n.1453-8_1453-6del) c.*1262-8_*1262-6del (n.*1262-8_*1262-6del) | |
5 | g.132591870C>A | CA2675217691 | RAD50 | c.1636-7C>A (n.1636-7C>A) c.1339-7C>A (n.1339-7C>A) n.1322-7C>A n.2155-7C>A n.2063-7C>A c.*1719-7C>A (n.*1719-7C>A) c.1669-7C>A (n.1669-7C>A) c.1635+464C>A (n.1635+464C>A) c.131-7C>A c.1453-7C>A (n.1453-7C>A) c.*1262-7C>A (n.*1262-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591870C= | CA1583240568 | RAD50 | c.1636-7C= (n.1636-7C=) c.1339-7C= (n.1339-7C=) n.1322-7C= n.2155-7C= n.2063-7C= c.*1719-7C= (n.*1719-7C=) c.1669-7C= (n.1669-7C=) c.1635+464C= (n.1635+464C=) c.131-7C= c.1453-7C= (n.1453-7C=) c.*1262-7C= (n.*1262-7C=) | |
5 | g.132591870C>G | CA2710066153 | RAD50 | c.1636-7C>G (n.1636-7C>G) c.1339-7C>G (n.1339-7C>G) n.1322-7C>G n.2155-7C>G n.2063-7C>G c.*1719-7C>G (n.*1719-7C>G) c.1669-7C>G (n.1669-7C>G) c.1635+464C>G (n.1635+464C>G) c.131-7C>G c.1453-7C>G (n.1453-7C>G) c.*1262-7C>G (n.*1262-7C>G) | dbSNP |
5 | g.132591870C>T | CA563057534 | RAD50 | c.1636-7C>T (n.1636-7C>T) c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) n.1322-7C>T n.2155-7C>T n.2063-7C>T c.*1719-7C>T (n.*1719-7C>T) c.1669-7C>T (n.1669-7C>T) c.1635+464C>T (n.1635+464C>T) c.131-7C>T c.1453-7C>T (n.1453-7C>T) c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591871del | CA2578402653 | RAD50 | c.1636-6del (n.1636-6del) c.1339-6del (n.1339-6del) n.1322-6del n.2155-6del n.2063-6del c.*1719-6del (n.*1719-6del) c.1669-6del (n.1669-6del) c.1635+465del (n.1635+465del) c.131-6del c.1453-6del (n.1453-6del) c.*1262-6del (n.*1262-6del) | |
5 | g.132591871C>A | CA3405224 | RAD50 | c.1636-6C>A (n.1636-6C>A) c.1339-6C>A (n.1339-6C>A) n.1322-6C>A n.2155-6C>A n.2063-6C>A c.*1719-6C>A (n.*1719-6C>A) c.1669-6C>A (n.1669-6C>A) c.1635+465C>A (n.1635+465C>A) c.131-6C>A c.1453-6C>A (n.1453-6C>A) c.*1262-6C>A (n.*1262-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591871C= | CA1583240569 | RAD50 | c.1636-6C= (n.1636-6C=) c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.1322-6C= n.2155-6C= n.2063-6C= c.*1719-6C= (n.*1719-6C=) c.1669-6C= (n.1669-6C=) c.1635+465C= (n.1635+465C=) c.131-6C= c.1453-6C= (n.1453-6C=) c.*1262-6C= (n.*1262-6C=) | |
5 | g.132591871C>T | CA563057535 | RAD50 | c.1636-6C>T (n.1636-6C>T) c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.1322-6C>T n.2155-6C>T n.2063-6C>T c.*1719-6C>T (n.*1719-6C>T) c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) c.1635+465C>T (n.1635+465C>T) c.131-6C>T c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.*1262-6C>T (n.*1262-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591872T>C | CA2710364459 | RAD50 | c.1636-5T>C (n.1636-5T>C) c.1339-5T>C (n.1339-5T>C) n.1322-5T>C n.2155-5T>C n.2063-5T>C c.*1719-5T>C (n.*1719-5T>C) c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) c.1635+466T>C (n.1635+466T>C) c.131-5T>C c.1453-5T>C (n.1453-5T>C) c.*1262-5T>C (n.*1262-5T>C) | dbSNP |
5 | g.132591874_132591875del | CA2578402654 | RAD50 | c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del) c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del) n.1322-3_1322-2del n.2155-3_2155-2del n.2063-3_2063-2del c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del) c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del) c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del) c.131-3_131-2del c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del) c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del) | |
5 | g.132591873A= | CA1583240570 | RAD50 | c.1636-4A= (n.1636-4A=) c.1339-4A= (n.1339-4A=) n.1322-4A= n.2155-4A= n.2063-4A= c.*1719-4A= (n.*1719-4A=) c.1669-4A= (n.1669-4A=) c.1635+467A= (n.1635+467A=) c.131-4A= c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*1262-4A= (n.*1262-4A=) | |
5 | g.132591873A>G | CA191147 | RAD50 | c.1636-4A>G (n.1636-4A>G) c.1339-4A>G (n.1339-4A>G) n.1322-4A>G n.2155-4A>G n.2063-4A>G c.*1719-4A>G (n.*1719-4A>G) c.1669-4A>G (n.1669-4A>G) c.1635+467A>G (n.1635+467A>G) c.131-4A>G c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591873A>T | CA2768437698 | RAD50 | c.1636-4A>T (n.1636-4A>T) c.1339-4A>T (n.1339-4A>T) n.1322-4A>T n.2155-4A>T n.2063-4A>T c.*1719-4A>T (n.*1719-4A>T) c.1669-4A>T (n.1669-4A>T) c.1635+467A>T (n.1635+467A>T) c.131-4A>T c.1453-4A>T (n.1453-4A>T) c.*1262-4A>T (n.*1262-4A>T) | |
5 | g.132591874T>A | CA2710364460 | RAD50 | c.1636-3T>A (n.1636-3T>A) c.1339-3T>A (n.1339-3T>A) n.1322-3T>A n.2155-3T>A n.2063-3T>A c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A) c.1669-3T>A (n.1669-3T>A) c.1635+468T>A (n.1635+468T>A) c.131-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A) | dbSNP |
5 | g.132591874T>C | CA2675217693 | RAD50 | c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.1322-3T>C n.2155-3T>C n.2063-3T>C c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C) c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) c.1635+468T>C (n.1635+468T>C) c.131-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591875A= | CA1583240571 | RAD50 | c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.1322-2A= n.2155-2A= n.2063-2A= c.*1719-2A= (n.*1719-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) c.1635+469A= (n.1635+469A=) c.131-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) | |
5 | g.132591875A>C | CA360946258 | RAD50 | c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.1322-2A>C n.2155-2A>C n.2063-2A>C c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1635+469A>C (n.1635+469A>C) c.131-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) | |
5 | g.132591875A>G | CA360946259 | RAD50 | c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.1322-2A>G n.2155-2A>G n.2063-2A>G c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1635+469A>G (n.1635+469A>G) c.131-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591875A>T | CA360946261 | RAD50 | c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.1322-2A>T n.2155-2A>T n.2063-2A>T c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1635+469A>T (n.1635+469A>T) c.131-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591875_132591877del | CA2768437702 | RAD50 | c.1636-2_1636del c.1339-2_1339del n.1322-2_1322del n.2155-2_2155del n.2063-2_2063del c.*1719-2_*1719del c.1669-2_1669del c.1635+469_1635+471del (n.1635+469_1635+471del) c.131-2_131del c.1453-2_1453del c.*1262-2_*1262del | |
5 | g.132591876G>A | CA360946263 | RAD50 | c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.1322-1G>A n.2155-1G>A n.2063-1G>A c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1635+470G>A (n.1635+470G>A) c.131-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132591876G>C | CA360946266 | RAD50 | c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.1322-1G>C n.2155-1G>C n.2063-1G>C c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1635+470G>C (n.1635+470G>C) c.131-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) | |
5 | g.132591876G= | CA1583240572 | RAD50 | c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) n.1322-1G= n.2155-1G= n.2063-1G= c.*1719-1G= (n.*1719-1G=) c.1669-1G= (n.1669-1G=) c.1635+470G= (n.1635+470G=) c.131-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.*1262-1G= (n.*1262-1G=) | |
5 | g.132591876G>T | CA360946265 | RAD50 | c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.1322-1G>T n.2155-1G>T n.2063-1G>T c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.1635+470G>T (n.1635+470G>T) c.131-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) | dbSNP |
5 | g.132591877G>A | CA196289 | RAD50 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1322G>A n.2155G>A n.2063G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1635+471G>A (n.1635+471G>A) c.131G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591877G>C | CA360946268 | RAD50 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1322G>C n.2155G>C n.2063G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1635+471G>C (n.1635+471G>C) c.131G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591877G= | CA1583240573 | RAD50 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1322G= n.2155G= n.2063G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1635+471G= (n.1635+471G=) c.131G= c.1453G= (p.Ala485=) c.*1262G= (n.*1262G=) | |
5 | g.132591877G>T | CA360946269 | RAD50 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1322G>T n.2155G>T n.2063G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1635+471G>T (n.1635+471G>T) c.131G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) | dbSNP |
5 | g.132591878C>A | CA360946271 | RAD50 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1323C>A n.2156C>A n.2064C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1635+472C>A (n.1635+472C>A) c.132C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.*1263C>A (n.*1263C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591878C>G | CA360946272 | RAD50 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1323C>G n.2156C>G n.2064C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1635+472C>G (n.1635+472C>G) c.132C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) | dbSNP |
5 | g.132591878C>T | CA360946273 | RAD50 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1323C>T n.2156C>T n.2064C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1635+472C>T (n.1635+472C>T) c.132C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) | dbSNP |
5 | g.132591879T>A | CA446361615 | RAD50 | c.1638T>A (p.Ala546=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1324T>A n.2157T>A n.2065T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1671T>A (p.Ala557=) c.1635+473T>A (n.1635+473T>A) c.133T>A c.1455T>A (p.Ala485=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) | |
5 | g.132591879T>C | CA446361616 | RAD50 | c.1638T>C (p.Ala546=) c.1341T>C (p.Ala447=) n.1324T>C n.2157T>C n.2065T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1671T>C (p.Ala557=) c.1635+473T>C (n.1635+473T>C) c.133T>C c.1455T>C (p.Ala485=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) | |
5 | g.132591879T>G | CA446361614 | RAD50 | c.1638T>G (p.Ala546=) c.1341T>G (p.Ala447=) n.1324T>G n.2157T>G n.2065T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1671T>G (p.Ala557=) c.1635+473T>G (n.1635+473T>G) c.133T>G c.1455T>G (p.Ala485=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) | |
5 | g.132591880G>A | CA360946275 | RAD50 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.1325G>A n.2158G>A n.2066G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1635+474G>A (n.1635+474G>A) c.134G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) | ClinVar |
5 | g.132591880G>C | CA360946276 | RAD50 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.1325G>C n.2158G>C n.2066G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1635+474G>C (n.1635+474G>C) c.134G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) | dbSNP |
5 | g.132591880G>T | CA360946278 | RAD50 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.1325G>T n.2158G>T n.2066G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1635+474G>T (n.1635+474G>T) c.134G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1265G>T (n.*1265G>T) | |
5 | g.132591881A= | CA1583240574 | RAD50 | c.1640A= (p.Asp547=) c.1343A= (p.Asp448=) n.1326A= n.2159A= n.2067A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1635+475A= (n.1635+475A=) c.135A= c.1457A= (p.Asp486=) c.*1266A= (n.*1266A=) | |
5 | g.132591881A>C | CA360946282 | RAD50 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.1326A>C n.2159A>C n.2067A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1635+475A>C (n.1635+475A>C) c.135A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) | dbSNP |
5 | g.132591881A>G | CA360946283 | RAD50 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.1326A>G n.2159A>G n.2067A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1635+475A>G (n.1635+475A>G) c.135A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591881A>T | CA360946284 | RAD50 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.1326A>T n.2159A>T n.2067A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1635+475A>T (n.1635+475A>T) c.135A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) | |
5 | g.132591882C>A | CA360946286 | RAD50 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.1327C>A n.2160C>A n.2068C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1635+476C>A (n.1635+476C>A) c.136C>A c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1267C>A (n.*1267C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132591882C>G | CA360946288 | RAD50 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.1327C>G n.2160C>G n.2068C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.1635+476C>G (n.1635+476C>G) c.136C>G c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1267C>G (n.*1267C>G) | dbSNP |
5 | g.132591882C>T | CA446361620 | RAD50 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.1344C>T (p.Asp448=) n.1327C>T n.2160C>T n.2068C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1635+476C>T (n.1635+476C>T) c.136C>T c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) | dbSNP |
5 | g.132591883A>C | CA360946290 | RAD50 | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1328A>C n.2161A>C n.2069A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1635+477A>C (n.1635+477A>C) c.137A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1268A>C (n.*1268A>C) | |
5 | g.132591883A>G | CA360946291 | RAD50 | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1328A>G n.2161A>G n.2069A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1635+477A>G (n.1635+477A>G) c.137A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1268A>G (n.*1268A>G) | |
5 | g.132591883A>T | CA360946292 | RAD50 | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1328A>T n.2161A>T n.2069A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1635+477A>T (n.1635+477A>T) c.137A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) | dbSNP |
5 | g.132591885del | CA2675217698 | RAD50 | c.1644del (p.Asp549MetfsTer7) c.1347del (p.Asp450MetfsTer7) n.1330del n.2163del n.2071del c.*1727del (n.*1727del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer7) c.1635+479del (n.1635+479del) c.139del c.1461del (p.Asp488MetfsTer7) c.*1270del (n.*1270del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591884A= | CA1583240575 | RAD50 | c.1643A= (p.Lys548=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1329A= n.2162A= n.2070A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.1676A= (p.Lys559=) c.1635+478A= (n.1635+478A=) c.138A= c.1460A= (p.Lys487=) c.*1269A= (n.*1269A=) | |
5 | g.132591884A>C | CA360946293 | RAD50 | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1329A>C n.2162A>C n.2070A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1635+478A>C (n.1635+478A>C) c.138A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
5 | g.132591884A>G | CA3405225 | RAD50 | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1329A>G n.2162A>G n.2070A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1635+478A>G (n.1635+478A>G) c.138A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591884A>T | CA360946295 | RAD50 | c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1329A>T n.2162A>T n.2070A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1635+478A>T (n.1635+478A>T) c.138A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
5 | g.132591885A>C | CA360946298 | RAD50 | c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1330A>C n.2163A>C n.2071A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1635+479A>C (n.1635+479A>C) c.139A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*1270A>C (n.*1270A>C) | |
5 | g.132591885A>G | CA446361624 | RAD50 | c.1644A>G (p.Lys548=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.1330A>G n.2163A>G n.2071A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1677A>G (p.Lys559=) c.1635+479A>G (n.1635+479A>G) c.139A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) | |
5 | g.132591885A>T | CA360946299 | RAD50 | c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1330A>T n.2163A>T n.2071A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1635+479A>T (n.1635+479A>T) c.139A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*1270A>T (n.*1270A>T) | |
5 | g.132591886G>A | CA360946302 | RAD50 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1331G>A n.2164G>A n.2072G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1635+480G>A (n.1635+480G>A) c.140G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) | dbSNP |
5 | g.132591886G>C | CA360946303 | RAD50 | c.1645G>C (p.Asp549His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1331G>C n.2164G>C n.2072G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1635+480G>C (n.1635+480G>C) c.140G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) | dbSNP |
5 | g.132591886G>T | CA360946305 | RAD50 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1331G>T n.2164G>T n.2072G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1635+480G>T (n.1635+480G>T) c.140G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591887A= | CA1583240576 | RAD50 | c.1646A= (p.Asp549=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1332A= n.2165A= n.2073A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1635+481A= (n.1635+481A=) c.141A= c.1463A= (p.Asp488=) c.*1272A= (n.*1272A=) | |
5 | g.132591887A>C | CA360946306 | RAD50 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1332A>C n.2165A>C n.2073A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1635+481A>C (n.1635+481A>C) c.141A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.*1272A>C (n.*1272A>C) | |
5 | g.132591887A>G | CA360946307 | RAD50 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1332A>G n.2165A>G n.2073A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1635+481A>G (n.1635+481A>G) c.141A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591887A>T | CA360946309 | RAD50 | c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1332A>T n.2165A>T n.2073A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1635+481A>T (n.1635+481A>T) c.141A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.*1272A>T (n.*1272A>T) | |
5 | g.132591888T>A | CA360946312 | RAD50 | c.1647T>A (p.Asp549Glu) c.1350T>A (p.Asp450Glu) n.1333T>A n.2166T>A n.2074T>A c.*1730T>A (n.*1730T>A) c.1680T>A (p.Asp560Glu) c.1635+482T>A (n.1635+482T>A) c.142T>A c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.*1273T>A (n.*1273T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591888T>C | CA446361628 | RAD50 | c.1647T>C (p.Asp549=) c.1350T>C (p.Asp450=) n.1333T>C n.2166T>C n.2074T>C c.*1730T>C (n.*1730T>C) c.1680T>C (p.Asp560=) c.1635+482T>C (n.1635+482T>C) c.142T>C c.1464T>C (p.Asp488=) c.*1273T>C (n.*1273T>C) | |
5 | g.132591888T>G | CA360946310 | RAD50 | c.1647T>G (p.Asp549Glu) c.1350T>G (p.Asp450Glu) n.1333T>G n.2166T>G n.2074T>G c.*1730T>G (n.*1730T>G) c.1680T>G (p.Asp560Glu) c.1635+482T>G (n.1635+482T>G) c.142T>G c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.*1273T>G (n.*1273T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132591888T= | CA1583240577 | RAD50 | c.1647T= (p.Asp549=) c.1350T= (p.Asp450=) n.1333T= n.2166T= n.2074T= c.*1730T= (n.*1730T=) c.1680T= (p.Asp560=) c.1635+482T= (n.1635+482T=) c.142T= c.1464T= (p.Asp488=) c.*1273T= (n.*1273T=) | |
5 | g.132591889G>A | CA360946314 | RAD50 | c.1648G>A (p.Glu550Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) n.1334G>A n.2167G>A n.2075G>A c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.1681G>A (p.Glu561Lys) c.1635+483G>A (n.1635+483G>A) c.143G>A c.1465G>A (p.Glu489Lys) c.*1274G>A (n.*1274G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591889G>C | CA198475 | RAD50 | c.1648G>C (p.Glu550Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) n.1334G>C n.2167G>C n.2075G>C c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.1681G>C (p.Glu561Gln) c.1635+483G>C (n.1635+483G>C) c.143G>C c.1465G>C (p.Glu489Gln) c.*1274G>C (n.*1274G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591889G= | CA1583240578 | RAD50 | c.1648G= (p.Glu550=) c.1351G= (p.Glu451=) n.1334G= n.2167G= n.2075G= c.*1731G= (n.*1731G=) c.1681G= (p.Glu561=) c.1635+483G= (n.1635+483G=) c.143G= c.1465G= (p.Glu489=) c.*1274G= (n.*1274G=) | |
5 | g.132591889G>T | CA360946318 | RAD50 | c.1648G>T (p.Glu550Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) n.1334G>T n.2167G>T n.2075G>T c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.1681G>T (p.Glu561Ter) c.1635+483G>T (n.1635+483G>T) c.143G>T c.1465G>T (p.Glu489Ter) c.*1274G>T (n.*1274G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132591889_132591892dup | CA891842982 | RAD50 | c.1648_1651dup (p.Gln551ArgfsTer9) c.1351_1354dup (p.Gln452ArgfsTer9) n.1334_1337dup n.2167_2170dup n.2075_2078dup c.*1731_*1734dup (n.*1731_*1734dup) c.1681_1684dup (p.Gln562ArgfsTer9) c.1635+483_1635+486dup (n.1635+483_1635+486dup) c.143_146dup c.1465_1468dup (p.Gln490ArgfsTer9) c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591890A= | CA1583240579 | RAD50 | c.1649A= (p.Glu550=) c.1352A= (p.Glu451=) n.1335A= n.2168A= n.2076A= c.*1732A= (n.*1732A=) c.1682A= (p.Glu561=) c.1635+484A= (n.1635+484A=) c.144A= c.1466A= (p.Glu489=) c.*1275A= (n.*1275A=) | |
5 | g.132591890A>C | CA360946322 | RAD50 | c.1649A>C (p.Glu550Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) n.1335A>C n.2168A>C n.2076A>C c.*1732A>C (n.*1732A>C) c.1682A>C (p.Glu561Ala) c.1635+484A>C (n.1635+484A>C) c.144A>C c.1466A>C (p.Glu489Ala) c.*1275A>C (n.*1275A>C) | |
5 | g.132591890A>G | CA3405227 | RAD50 | c.1649A>G (p.Glu550Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) n.1335A>G n.2168A>G n.2076A>G c.*1732A>G (n.*1732A>G) c.1682A>G (p.Glu561Gly) c.1635+484A>G (n.1635+484A>G) c.144A>G c.1466A>G (p.Glu489Gly) c.*1275A>G (n.*1275A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.132591890A>T | CA360946323 | RAD50 | c.1649A>T (p.Glu550Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) n.1335A>T n.2168A>T n.2076A>T c.*1732A>T (n.*1732A>T) c.1682A>T (p.Glu561Val) c.1635+484A>T (n.1635+484A>T) c.144A>T c.1466A>T (p.Glu489Val) c.*1275A>T (n.*1275A>T) | |
5 | g.132591892_132591894dup | CA3405226 | RAD50 | c.1651_1653dup (p.Gln551_Ile552insGln) c.1354_1356dup (p.Gln452_Ile453insGln) n.1337_1339dup n.2170_2172dup n.2078_2080dup c.*1734_*1736dup (n.*1734_*1736dup) c.1684_1686dup (p.Gln562_Ile563insGln) c.1635+486_1635+488dup (n.1635+486_1635+488dup) c.146_148dup c.1468_1470dup (p.Gln490_Ile491insGln) c.*1277_*1279dup (n.*1277_*1279dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591891A>C | CA360946325 | RAD50 | c.1650A>C (p.Glu550Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) n.1336A>C n.2169A>C n.2077A>C c.*1733A>C (n.*1733A>C) c.1683A>C (p.Glu561Asp) c.1635+485A>C (n.1635+485A>C) c.145A>C c.1467A>C (p.Glu489Asp) c.*1276A>C (n.*1276A>C) | |
5 | g.132591891A>G | CA446361632 | RAD50 | c.1650A>G (p.Glu550=) c.1353A>G (p.Glu451=) n.1336A>G n.2169A>G n.2077A>G c.*1733A>G (n.*1733A>G) c.1683A>G (p.Glu561=) c.1635+485A>G (n.1635+485A>G) c.145A>G c.1467A>G (p.Glu489=) c.*1276A>G (n.*1276A>G) | |
5 | g.132591891A>T | CA360946327 | RAD50 | c.1650A>T (p.Glu550Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) n.1336A>T n.2169A>T n.2077A>T c.*1733A>T (n.*1733A>T) c.1683A>T (p.Glu561Asp) c.1635+485A>T (n.1635+485A>T) c.145A>T c.1467A>T (p.Glu489Asp) c.*1276A>T (n.*1276A>T) | |
5 | g.132591892C>A | CA360946329 | RAD50 | c.1651C>A (p.Gln551Lys) c.1354C>A (p.Gln452Lys) n.1337C>A n.2170C>A n.2078C>A c.*1734C>A (n.*1734C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.1635+486C>A (n.1635+486C>A) c.146C>A c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.*1277C>A (n.*1277C>A) | |
5 | g.132591892C= | CA1583240580 | RAD50 | c.1651C= (p.Gln551=) c.1354C= (p.Gln452=) n.1337C= n.2170C= n.2078C= c.*1734C= (n.*1734C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.1635+486C= (n.1635+486C=) c.146C= c.1468C= (p.Gln490=) c.*1277C= (n.*1277C=) | |
5 | g.132591892C>G | CA3405228 | RAD50 | c.1651C>G (p.Gln551Glu) c.1354C>G (p.Gln452Glu) n.1337C>G n.2170C>G n.2078C>G c.*1734C>G (n.*1734C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.1635+486C>G (n.1635+486C>G) c.146C>G c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.*1277C>G (n.*1277C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591892C>T | CA360946331 | RAD50 | c.1651C>T (p.Gln551Ter) c.1354C>T (p.Gln452Ter) n.1337C>T n.2170C>T n.2078C>T c.*1734C>T (n.*1734C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.1635+486C>T (n.1635+486C>T) c.146C>T c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.*1277C>T (n.*1277C>T) | |
5 | g.132591893A= | CA1583240581 | RAD50 | c.1652A= (p.Gln551=) c.1355A= (p.Gln452=) n.1338A= n.2171A= n.2079A= c.*1735A= (n.*1735A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.1635+487A= (n.1635+487A=) c.147A= c.1469A= (p.Gln490=) c.*1278A= (n.*1278A=) | |
5 | g.132591893A>C | CA360946333 | RAD50 | c.1652A>C (p.Gln551Pro) c.1355A>C (p.Gln452Pro) n.1338A>C n.2171A>C n.2079A>C c.*1735A>C (n.*1735A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.1635+487A>C (n.1635+487A>C) c.147A>C c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.*1278A>C (n.*1278A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591893A>G | CA360946336 | RAD50 | c.1652A>G (p.Gln551Arg) c.1355A>G (p.Gln452Arg) n.1338A>G n.2171A>G n.2079A>G c.*1735A>G (n.*1735A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.1635+487A>G (n.1635+487A>G) c.147A>G c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.*1278A>G (n.*1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591893A>T | CA360946335 | RAD50 | c.1652A>T (p.Gln551Leu) c.1355A>T (p.Gln452Leu) n.1338A>T n.2171A>T n.2079A>T c.*1735A>T (n.*1735A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.1635+487A>T (n.1635+487A>T) c.147A>T c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.*1278A>T (n.*1278A>T) | |
5 | g.132591894A= | CA1583240582 | RAD50 | c.1653A= (p.Gln551=) c.1356A= (p.Gln452=) n.1339A= n.2172A= n.2080A= c.*1736A= (n.*1736A=) c.1686A= (p.Gln562=) c.1635+488A= (n.1635+488A=) c.148A= c.1470A= (p.Gln490=) c.*1279A= (n.*1279A=) | |
5 | g.132591894A>C | CA360946337 | RAD50 | c.1653A>C (p.Gln551His) c.1356A>C (p.Gln452His) n.1339A>C n.2172A>C n.2080A>C c.*1736A>C (n.*1736A>C) c.1686A>C (p.Gln562His) c.1635+488A>C (n.1635+488A>C) c.148A>C c.1470A>C (p.Gln490His) c.*1279A>C (n.*1279A>C) | |
5 | g.132591894A>G | CA446361634 | RAD50 | c.1653A>G (p.Gln551=) c.1356A>G (p.Gln452=) n.1339A>G n.2172A>G n.2080A>G c.*1736A>G (n.*1736A>G) c.1686A>G (p.Gln562=) c.1635+488A>G (n.1635+488A>G) c.148A>G c.1470A>G (p.Gln490=) c.*1279A>G (n.*1279A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591894A>T | CA360946340 | RAD50 | c.1653A>T (p.Gln551His) c.1356A>T (p.Gln452His) n.1339A>T n.2172A>T n.2080A>T c.*1736A>T (n.*1736A>T) c.1686A>T (p.Gln562His) c.1635+488A>T (n.1635+488A>T) c.148A>T c.1470A>T (p.Gln490His) c.*1279A>T (n.*1279A>T) | ClinVar |
5 | g.132591895A>C | CA360946342 | RAD50 | c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1357A>C (p.Ile453Leu) n.1340A>C n.2173A>C n.2081A>C c.*1737A>C (n.*1737A>C) c.1687A>C (p.Ile563Leu) c.1635+489A>C (n.1635+489A>C) c.149A>C c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.*1280A>C (n.*1280A>C) | |
5 | g.132591895A>G | CA360946343 | RAD50 | c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1357A>G (p.Ile453Val) n.1340A>G n.2173A>G n.2081A>G c.*1737A>G (n.*1737A>G) c.1687A>G (p.Ile563Val) c.1635+489A>G (n.1635+489A>G) c.149A>G c.1471A>G (p.Ile491Val) c.*1280A>G (n.*1280A>G) | |
5 | g.132591895A>T | CA360946345 | RAD50 | c.1654A>T (p.Ile552Phe) c.1357A>T (p.Ile453Phe) n.1340A>T n.2173A>T n.2081A>T c.*1737A>T (n.*1737A>T) c.1687A>T (p.Ile563Phe) c.1635+489A>T (n.1635+489A>T) c.149A>T c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.*1280A>T (n.*1280A>T) | |
5 | g.132591896T>A | CA360946347 | RAD50 | c.1655T>A (p.Ile552Asn) c.1358T>A (p.Ile453Asn) n.1341T>A n.2174T>A n.2082T>A c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.1688T>A (p.Ile563Asn) c.1635+490T>A (n.1635+490T>A) c.150T>A c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.*1281T>A (n.*1281T>A) | dbSNP |
5 | g.132591896T>C | CA360946348 | RAD50 | c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1358T>C (p.Ile453Thr) n.1341T>C n.2174T>C n.2082T>C c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.1688T>C (p.Ile563Thr) c.1635+490T>C (n.1635+490T>C) c.150T>C c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.*1281T>C (n.*1281T>C) | |
5 | g.132591896T>G | CA360946350 | RAD50 | c.1655T>G (p.Ile552Ser) c.1358T>G (p.Ile453Ser) n.1341T>G n.2174T>G n.2082T>G c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.1688T>G (p.Ile563Ser) c.1635+490T>G (n.1635+490T>G) c.150T>G c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.*1281T>G (n.*1281T>G) | |
5 | g.132591897C>A | CA446361638 | RAD50 | c.1656C>A (p.Ile552=) c.1359C>A (p.Ile453=) n.1342C>A n.2175C>A n.2083C>A c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.1689C>A (p.Ile563=) c.1635+491C>A (n.1635+491C>A) c.151C>A c.1473C>A (p.Ile491=) c.*1282C>A (n.*1282C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591897C= | CA1583240583 | RAD50 | c.1656C= (p.Ile552=) c.1359C= (p.Ile453=) n.1342C= n.2175C= n.2083C= c.*1739C= (n.*1739C=) c.1689C= (p.Ile563=) c.1635+491C= (n.1635+491C=) c.151C= c.1473C= (p.Ile491=) c.*1282C= (n.*1282C=) | |
5 | g.132591897C>G | CA360946352 | RAD50 | c.1656C>G (p.Ile552Met) c.1359C>G (p.Ile453Met) n.1342C>G n.2175C>G n.2083C>G c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.1689C>G (p.Ile563Met) c.1635+491C>G (n.1635+491C>G) c.151C>G c.1473C>G (p.Ile491Met) c.*1282C>G (n.*1282C>G) | dbSNP |
5 | g.132591897C>T | CA446361639 | RAD50 | c.1656C>T (p.Ile552=) c.1359C>T (p.Ile453=) n.1342C>T n.2175C>T n.2083C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.1689C>T (p.Ile563=) c.1635+491C>T (n.1635+491C>T) c.151C>T c.1473C>T (p.Ile491=) c.*1282C>T (n.*1282C>T) | dbSNP |
5 | g.132591898A>C | CA446361640 | RAD50 | c.1657A>C (p.Arg553=) c.1360A>C (p.Arg454=) n.1343A>C n.2176A>C n.2084A>C c.*1740A>C (n.*1740A>C) c.1690A>C (p.Arg564=) c.1635+492A>C (n.1635+492A>C) c.152A>C c.1474A>C (p.Arg492=) c.*1283A>C (n.*1283A>C) | |
5 | g.132591898A>G | CA360946354 | RAD50 | c.1657A>G (p.Arg553Gly) c.1360A>G (p.Arg454Gly) n.1343A>G n.2176A>G n.2084A>G c.*1740A>G (n.*1740A>G) c.1690A>G (p.Arg564Gly) c.1635+492A>G (n.1635+492A>G) c.152A>G c.1474A>G (p.Arg492Gly) c.*1283A>G (n.*1283A>G) | |
5 | g.132591898A>T | CA360946355 | RAD50 | c.1657A>T (p.Arg553Ter) c.1360A>T (p.Arg454Ter) n.1343A>T n.2176A>T n.2084A>T c.*1740A>T (n.*1740A>T) c.1690A>T (p.Arg564Ter) c.1635+492A>T (n.1635+492A>T) c.152A>T c.1474A>T (p.Arg492Ter) c.*1283A>T (n.*1283A>T) | |
5 | g.132591899del | CA2768437712 | RAD50 | c.1658del (p.Arg553LysfsTer3) c.1361del (p.Arg454LysfsTer3) n.1344del n.2177del n.2085del c.*1741del (n.*1741del) c.1691del (p.Arg564LysfsTer3) c.1635+493del (n.1635+493del) c.153del c.1475del (p.Arg492LysfsTer3) c.*1284del (n.*1284del) | |
5 | g.132591899G>A | CA360946356 | RAD50 | c.1658G>A (p.Arg553Lys) c.1361G>A (p.Arg454Lys) n.1344G>A n.2177G>A n.2085G>A c.*1741G>A (n.*1741G>A) c.1691G>A (p.Arg564Lys) c.1635+493G>A (n.1635+493G>A) c.153G>A c.1475G>A (p.Arg492Lys) c.*1284G>A (n.*1284G>A) | dbSNP |
5 | g.132591899G>C | CA360946357 | RAD50 | c.1658G>C (p.Arg553Thr) c.1361G>C (p.Arg454Thr) n.1344G>C n.2177G>C n.2085G>C c.*1741G>C (n.*1741G>C) c.1691G>C (p.Arg564Thr) c.1635+493G>C (n.1635+493G>C) c.153G>C c.1475G>C (p.Arg492Thr) c.*1284G>C (n.*1284G>C) | dbSNP |
5 | g.132591899G>T | CA360946358 | RAD50 | c.1658G>T (p.Arg553Ile) c.1361G>T (p.Arg454Ile) n.1344G>T n.2177G>T n.2085G>T c.*1741G>T (n.*1741G>T) c.1691G>T (p.Arg564Ile) c.1635+493G>T (n.1635+493G>T) c.153G>T c.1475G>T (p.Arg492Ile) c.*1284G>T (n.*1284G>T) | |
5 | g.132591900A>C | CA360946361 | RAD50 | c.1659A>C (p.Arg553Ser) c.1362A>C (p.Arg454Ser) n.1345A>C n.2178A>C n.2086A>C c.*1742A>C (n.*1742A>C) c.1692A>C (p.Arg564Ser) c.1635+494A>C (n.1635+494A>C) c.154A>C c.1476A>C (p.Arg492Ser) c.*1285A>C (n.*1285A>C) | |
5 | g.132591900A>G | CA446361642 | RAD50 | c.1659A>G (p.Arg553=) c.1362A>G (p.Arg454=) n.1345A>G n.2178A>G n.2086A>G c.*1742A>G (n.*1742A>G) c.1692A>G (p.Arg564=) c.1635+494A>G (n.1635+494A>G) c.154A>G c.1476A>G (p.Arg492=) c.*1285A>G (n.*1285A>G) | |
5 | g.132591900A>T | CA360946359 | RAD50 | c.1659A>T (p.Arg553Ser) c.1362A>T (p.Arg454Ser) n.1345A>T n.2178A>T n.2086A>T c.*1742A>T (n.*1742A>T) c.1692A>T (p.Arg564Ser) c.1635+494A>T (n.1635+494A>T) c.154A>T c.1476A>T (p.Arg492Ser) c.*1285A>T (n.*1285A>T) | |
5 | g.132591900_132591905delinsAAAAAT | CA1583240584 | RAD50 | c.1659_1664delinsAAAAAT (p.Arg553=) c.1362_1367delinsAAAAAT (p.Arg454=) n.1345_1350delinsAAAAAT n.2178_2183delinsAAAAAT n.2086_2091delinsAAAAAT c.*1742_*1747delinsAAAAAT (n.*1742_*1747delinsAAAAAT) c.1692_1697delinsAAAAAT (p.Arg564=) c.1635+494_1635+499delinsAAAAAT (n.1635+494_1635+499delinsAAAAAT) c.154_159delinsAAAAAT c.1476_1481delinsAAAAAT (p.Arg492=) c.*1285_*1290delinsAAAAAT (n.*1285_*1290delinsAAAAAT) | |
5 | g.132591901A>C | CA360946363 | RAD50 | c.1660A>C (p.Lys554Gln) c.1363A>C (p.Lys455Gln) n.1346A>C n.2179A>C n.2087A>C c.*1743A>C (n.*1743A>C) c.1693A>C (p.Lys565Gln) c.1635+495A>C (n.1635+495A>C) c.155A>C c.1477A>C (p.Lys493Gln) c.*1286A>C (n.*1286A>C) | |
5 | g.132591901A>G | CA360946364 | RAD50 | c.1660A>G (p.Lys554Glu) c.1363A>G (p.Lys455Glu) n.1346A>G n.2179A>G n.2087A>G c.*1743A>G (n.*1743A>G) c.1693A>G (p.Lys565Glu) c.1635+495A>G (n.1635+495A>G) c.155A>G c.1477A>G (p.Lys493Glu) c.*1286A>G (n.*1286A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591901A>T | CA360946366 | RAD50 | c.1660A>T (p.Lys554Ter) c.1363A>T (p.Lys455Ter) n.1346A>T n.2179A>T n.2087A>T c.*1743A>T (n.*1743A>T) c.1693A>T (p.Lys565Ter) c.1635+495A>T (n.1635+495A>T) c.155A>T c.1477A>T (p.Lys493Ter) c.*1286A>T (n.*1286A>T) | |
5 | g.132591906_132591910del | CA1583240585 | RAD50 | c.1665_1669del (p.Lys556Ter) c.1368_1372del (p.Lys457Ter) n.1351_1355del n.2184_2188del n.2092_2096del c.*1748_*1752del (n.*1748_*1752del) c.1698_1702del (p.Lys567Ter) c.1635+500_1635+504del (n.1635+500_1635+504del) c.160_164del c.1482_1486del (p.Lys495Ter) c.*1291_*1295del (n.*1291_*1295del) | dbSNP |
5 | g.132591902A>C | CA360946368 | RAD50 | c.1661A>C (p.Lys554Thr) c.1364A>C (p.Lys455Thr) n.1347A>C n.2180A>C n.2088A>C c.*1744A>C (n.*1744A>C) c.1694A>C (p.Lys565Thr) c.1635+496A>C (n.1635+496A>C) c.156A>C c.1478A>C (p.Lys493Thr) c.*1287A>C (n.*1287A>C) | |
5 | g.132591902A>G | CA360946369 | RAD50 | c.1661A>G (p.Lys554Arg) c.1364A>G (p.Lys455Arg) n.1347A>G n.2180A>G n.2088A>G c.*1744A>G (n.*1744A>G) c.1694A>G (p.Lys565Arg) c.1635+496A>G (n.1635+496A>G) c.156A>G c.1478A>G (p.Lys493Arg) c.*1287A>G (n.*1287A>G) | |
5 | g.132591902A>T | CA360946371 | RAD50 | c.1661A>T (p.Lys554Ile) c.1364A>T (p.Lys455Ile) n.1347A>T n.2180A>T n.2088A>T c.*1744A>T (n.*1744A>T) c.1694A>T (p.Lys565Ile) c.1635+496A>T (n.1635+496A>T) c.156A>T c.1478A>T (p.Lys493Ile) c.*1287A>T (n.*1287A>T) | |
5 | g.132591903A= | CA1583240586 | RAD50 | c.1662A= (p.Lys554=) c.1365A= (p.Lys455=) n.1348A= n.2181A= n.2089A= c.*1745A= (n.*1745A=) c.1695A= (p.Lys565=) c.1635+497A= (n.1635+497A=) c.157A= c.1479A= (p.Lys493=) c.*1288A= (n.*1288A=) | |
5 | g.132591903A>C | CA360946373 | RAD50 | c.1662A>C (p.Lys554Asn) c.1365A>C (p.Lys455Asn) n.1348A>C n.2181A>C n.2089A>C c.*1745A>C (n.*1745A>C) c.1695A>C (p.Lys565Asn) c.1635+497A>C (n.1635+497A>C) c.157A>C c.1479A>C (p.Lys493Asn) c.*1288A>C (n.*1288A>C) | |
5 | g.132591903A>G | CA3405229 | RAD50 | c.1662A>G (p.Lys554=) c.1365A>G (p.Lys455=) n.1348A>G n.2181A>G n.2089A>G c.*1745A>G (n.*1745A>G) c.1695A>G (p.Lys565=) c.1635+497A>G (n.1635+497A>G) c.157A>G c.1479A>G (p.Lys493=) c.*1288A>G (n.*1288A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591903A>T | CA360946375 | RAD50 | c.1662A>T (p.Lys554Asn) c.1365A>T (p.Lys455Asn) n.1348A>T n.2181A>T n.2089A>T c.*1745A>T (n.*1745A>T) c.1695A>T (p.Lys565Asn) c.1635+497A>T (n.1635+497A>T) c.157A>T c.1479A>T (p.Lys493Asn) c.*1288A>T (n.*1288A>T) | dbSNP |
5 | g.132591904A= | CA1583240587 | RAD50 | c.1663A= (p.Ile555=) c.1366A= (p.Ile456=) n.1349A= n.2182A= n.2090A= c.*1746A= (n.*1746A=) c.1696A= (p.Ile566=) c.1635+498A= (n.1635+498A=) c.158A= c.1480A= (p.Ile494=) c.*1289A= (n.*1289A=) | |
5 | g.132591904A>C | CA360946377 | RAD50 | c.1663A>C (p.Ile555Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) n.1349A>C n.2182A>C n.2090A>C c.*1746A>C (n.*1746A>C) c.1696A>C (p.Ile566Leu) c.1635+498A>C (n.1635+498A>C) c.158A>C c.1480A>C (p.Ile494Leu) c.*1289A>C (n.*1289A>C) | |
5 | g.132591904A>G | CA325783 | RAD50 | c.1663A>G (p.Ile555Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) n.1349A>G n.2182A>G n.2090A>G c.*1746A>G (n.*1746A>G) c.1696A>G (p.Ile566Val) c.1635+498A>G (n.1635+498A>G) c.158A>G c.1480A>G (p.Ile494Val) c.*1289A>G (n.*1289A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591904A>T | CA360946378 | RAD50 | c.1663A>T (p.Ile555Leu) c.1366A>T (p.Ile456Leu) n.1349A>T n.2182A>T n.2090A>T c.*1746A>T (n.*1746A>T) c.1696A>T (p.Ile566Leu) c.1635+498A>T (n.1635+498A>T) c.158A>T c.1480A>T (p.Ile494Leu) c.*1289A>T (n.*1289A>T) | |
5 | g.132591905T>A | CA360946384 | RAD50 | c.1664T>A (p.Ile555Lys) c.1367T>A (p.Ile456Lys) n.1350T>A n.2183T>A n.2091T>A c.*1747T>A (n.*1747T>A) c.1697T>A (p.Ile566Lys) c.1635+499T>A (n.1635+499T>A) c.159T>A c.1481T>A (p.Ile494Lys) c.*1290T>A (n.*1290T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591905T>C | CA360946382 | RAD50 | c.1664T>C (p.Ile555Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) n.1350T>C n.2183T>C n.2091T>C c.*1747T>C (n.*1747T>C) c.1697T>C (p.Ile566Thr) c.1635+499T>C (n.1635+499T>C) c.159T>C c.1481T>C (p.Ile494Thr) c.*1290T>C (n.*1290T>C) | |
5 | g.132591905T>G | CA360946380 | RAD50 | c.1664T>G (p.Ile555Arg) c.1367T>G (p.Ile456Arg) n.1350T>G n.2183T>G n.2091T>G c.*1747T>G (n.*1747T>G) c.1697T>G (p.Ile566Arg) c.1635+499T>G (n.1635+499T>G) c.159T>G c.1481T>G (p.Ile494Arg) c.*1290T>G (n.*1290T>G) | |
5 | g.132591905T= | CA1583240588 | RAD50 | c.1664T= (p.Ile555=) c.1367T= (p.Ile456=) n.1350T= n.2183T= n.2091T= c.*1747T= (n.*1747T=) c.1697T= (p.Ile566=) c.1635+499T= (n.1635+499T=) c.159T= c.1481T= (p.Ile494=) c.*1290T= (n.*1290T=) | |
5 | g.132591906A>C | CA446361647 | RAD50 | c.1665A>C (p.Ile555=) c.1368A>C (p.Ile456=) n.1351A>C n.2184A>C n.2092A>C c.*1748A>C (n.*1748A>C) c.1698A>C (p.Ile566=) c.1635+500A>C (n.1635+500A>C) c.160A>C c.1482A>C (p.Ile494=) c.*1291A>C (n.*1291A>C) | |
5 | g.132591906A>G | CA360946386 | RAD50 | c.1665A>G (p.Ile555Met) c.1368A>G (p.Ile456Met) n.1351A>G n.2184A>G n.2092A>G c.*1748A>G (n.*1748A>G) c.1698A>G (p.Ile566Met) c.1635+500A>G (n.1635+500A>G) c.160A>G c.1482A>G (p.Ile494Met) c.*1291A>G (n.*1291A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132591906A>T | CA446361648 | RAD50 | c.1665A>T (p.Ile555=) c.1368A>T (p.Ile456=) n.1351A>T n.2184A>T n.2092A>T c.*1748A>T (n.*1748A>T) c.1698A>T (p.Ile566=) c.1635+500A>T (n.1635+500A>T) c.160A>T c.1482A>T (p.Ile494=) c.*1291A>T (n.*1291A>T) | |
5 | g.132591907A= | CA1583240589 | RAD50 | c.1666A= (p.Lys556=) c.1369A= (p.Lys457=) n.1352A= n.2185A= n.2093A= c.*1749A= (n.*1749A=) c.1699A= (p.Lys567=) c.1635+501A= (n.1635+501A=) c.161A= c.1483A= (p.Lys495=) c.*1292A= (n.*1292A=) | |
5 | g.132591907A>C | CA360946387 | RAD50 | c.1666A>C (p.Lys556Gln) c.1369A>C (p.Lys457Gln) n.1352A>C n.2185A>C n.2093A>C c.*1749A>C (n.*1749A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln) c.1635+501A>C (n.1635+501A>C) c.161A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.*1292A>C (n.*1292A>C) | |
5 | g.132591907A>G | CA360946388 | RAD50 | c.1666A>G (p.Lys556Glu) c.1369A>G (p.Lys457Glu) n.1352A>G n.2185A>G n.2093A>G c.*1749A>G (n.*1749A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu) c.1635+501A>G (n.1635+501A>G) c.161A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.*1292A>G (n.*1292A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591907A>T | CA360946389 | RAD50 | c.1666A>T (p.Lys556Ter) c.1369A>T (p.Lys457Ter) n.1352A>T n.2185A>T n.2093A>T c.*1749A>T (n.*1749A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter) c.1635+501A>T (n.1635+501A>T) c.161A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.*1292A>T (n.*1292A>T) | dbSNP |
5 | g.132591908A>C | CA360946390 | RAD50 | c.1667A>C (p.Lys556Thr) c.1370A>C (p.Lys457Thr) n.1353A>C n.2186A>C n.2094A>C c.*1750A>C (n.*1750A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr) c.1635+502A>C (n.1635+502A>C) c.162A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.*1293A>C (n.*1293A>C) | |
5 | g.132591908A>G | CA360946391 | RAD50 | c.1667A>G (p.Lys556Arg) c.1370A>G (p.Lys457Arg) n.1353A>G n.2186A>G n.2094A>G c.*1750A>G (n.*1750A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg) c.1635+502A>G (n.1635+502A>G) c.162A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.*1293A>G (n.*1293A>G) | |
5 | g.132591908A>T | CA360946392 | RAD50 | c.1667A>T (p.Lys556Ile) c.1370A>T (p.Lys457Ile) n.1353A>T n.2186A>T n.2094A>T c.*1750A>T (n.*1750A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile) c.1635+502A>T (n.1635+502A>T) c.162A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.*1293A>T (n.*1293A>T) | |
5 | g.132591909A>C | CA360946393 | RAD50 | c.1668A>C (p.Lys556Asn) c.1371A>C (p.Lys457Asn) n.1354A>C n.2187A>C n.2095A>C c.*1751A>C (n.*1751A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn) c.1635+503A>C (n.1635+503A>C) c.163A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.*1294A>C (n.*1294A>C) | dbSNP |
5 | g.132591909A>G | CA446361652 | RAD50 | c.1668A>G (p.Lys556=) c.1371A>G (p.Lys457=) n.1354A>G n.2187A>G n.2095A>G c.*1751A>G (n.*1751A>G) c.1701A>G (p.Lys567=) c.1635+503A>G (n.1635+503A>G) c.163A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.*1294A>G (n.*1294A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591909A>T | CA360946394 | RAD50 | c.1668A>T (p.Lys556Asn) c.1371A>T (p.Lys457Asn) n.1354A>T n.2187A>T n.2095A>T c.*1751A>T (n.*1751A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn) c.1635+503A>T (n.1635+503A>T) c.163A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.*1294A>T (n.*1294A>T) | |
5 | g.132591910T>A | CA360946395 | RAD50 | c.1669T>A (p.Ser557Thr) c.1372T>A (p.Ser458Thr) n.1355T>A n.2188T>A n.2096T>A c.*1752T>A (n.*1752T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1635+504T>A (n.1635+504T>A) c.164T>A c.1486T>A (p.Ser496Thr) c.*1295T>A (n.*1295T>A) | dbSNP |
5 | g.132591910T>C | CA360946396 | RAD50 | c.1669T>C (p.Ser557Pro) c.1372T>C (p.Ser458Pro) n.1355T>C n.2188T>C n.2096T>C c.*1752T>C (n.*1752T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1635+504T>C (n.1635+504T>C) c.164T>C c.1486T>C (p.Ser496Pro) c.*1295T>C (n.*1295T>C) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591910T>G | CA360946397 | RAD50 | c.1669T>G (p.Ser557Ala) c.1372T>G (p.Ser458Ala) n.1355T>G n.2188T>G n.2096T>G c.*1752T>G (n.*1752T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1635+504T>G (n.1635+504T>G) c.164T>G c.1486T>G (p.Ser496Ala) c.*1295T>G (n.*1295T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591910T= | CA1583240590 | RAD50 | c.1669T= (p.Ser557=) c.1372T= (p.Ser458=) n.1355T= n.2188T= n.2096T= c.*1752T= (n.*1752T=) c.1702T= (p.Ser568=) c.1635+504T= (n.1635+504T=) c.164T= c.1486T= (p.Ser496=) c.*1295T= (n.*1295T=) | |
5 | g.132591911C>A | CA360946400 | RAD50 | c.1670C>A (p.Ser557Tyr) c.1373C>A (p.Ser458Tyr) n.1356C>A n.2189C>A n.2097C>A c.*1753C>A (n.*1753C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1635+505C>A (n.1635+505C>A) c.165C>A c.1487C>A (p.Ser496Tyr) c.*1296C>A (n.*1296C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591911C= | CA1583240591 | RAD50 | c.1670C= (p.Ser557=) c.1373C= (p.Ser458=) n.1356C= n.2189C= n.2097C= c.*1753C= (n.*1753C=) c.1703C= (p.Ser568=) c.1635+505C= (n.1635+505C=) c.165C= c.1487C= (p.Ser496=) c.*1296C= (n.*1296C=) | |
5 | g.132591911C>G | CA360946399 | RAD50 | c.1670C>G (p.Ser557Cys) c.1373C>G (p.Ser458Cys) n.1356C>G n.2189C>G n.2097C>G c.*1753C>G (n.*1753C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1635+505C>G (n.1635+505C>G) c.165C>G c.1487C>G (p.Ser496Cys) c.*1296C>G (n.*1296C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591911C>T | CA360946398 | RAD50 | c.1670C>T (p.Ser557Phe) c.1373C>T (p.Ser458Phe) n.1356C>T n.2189C>T n.2097C>T c.*1753C>T (n.*1753C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1635+505C>T (n.1635+505C>T) c.165C>T c.1487C>T (p.Ser496Phe) c.*1296C>T (n.*1296C>T) | |
5 | g.132591912del | CA2710364461 | RAD50 | c.1671del (p.Arg558GlyfsTer6) c.1374del (p.Arg459GlyfsTer6) n.1357del n.2190del n.2098del c.*1754del (n.*1754del) c.1704del (p.Arg569GlyfsTer6) c.1635+506del (n.1635+506del) c.166del c.1488del (p.Arg497GlyfsTer6) c.*1297del (n.*1297del) | dbSNP |
5 | g.132591912T>A | CA446361654 | RAD50 | c.1671T>A (p.Ser557=) c.1374T>A (p.Ser458=) n.1357T>A n.2190T>A n.2098T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) c.1635+506T>A (n.1635+506T>A) c.166T>A c.1488T>A (p.Ser496=) c.*1297T>A (n.*1297T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591912T>C | CA446361655 | RAD50 | c.1671T>C (p.Ser557=) c.1374T>C (p.Ser458=) n.1357T>C n.2190T>C n.2098T>C c.*1754T>C (n.*1754T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1635+506T>C (n.1635+506T>C) c.166T>C c.1488T>C (p.Ser496=) c.*1297T>C (n.*1297T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591912T>G | CA446361656 | RAD50 | c.1671T>G (p.Ser557=) c.1374T>G (p.Ser458=) n.1357T>G n.2190T>G n.2098T>G c.*1754T>G (n.*1754T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) c.1635+506T>G (n.1635+506T>G) c.166T>G c.1488T>G (p.Ser496=) c.*1297T>G (n.*1297T>G) | |
5 | g.132591912T= | CA1583240593 | RAD50 | c.1671T= (p.Ser557=) c.1374T= (p.Ser458=) n.1357T= n.2190T= n.2098T= c.*1754T= (n.*1754T=) c.1704T= (p.Ser568=) c.1635+506T= (n.1635+506T=) c.166T= c.1488T= (p.Ser496=) c.*1297T= (n.*1297T=) | |
5 | g.132591912_132591919delinsTAGGCACA | CA1583240592 | RAD50 | c.1671_1678delinsTAGGCACA (p.Ser557=) c.1374_1381delinsTAGGCACA (p.Ser458=) n.1357_1364delinsTAGGCACA n.2190_2197delinsTAGGCACA n.2098_2105delinsTAGGCACA c.*1754_*1761delinsTAGGCACA (n.*1754_*1761delinsTAGGCACA) c.1704_1711delinsTAGGCACA (p.Ser568=) c.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA (n.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA) c.166_173delinsTAGGCACA c.1488_1495delinsTAGGCACA (p.Ser496=) c.*1297_*1304delinsTAGGCACA (n.*1297_*1304delinsTAGGCACA) | |
5 | g.132591913A= | CA1583240594 | RAD50 | c.1672A= (p.Arg558=) c.1375A= (p.Arg459=) n.1358A= n.2191A= n.2099A= c.*1755A= (n.*1755A=) c.1705A= (p.Arg569=) c.1635+507A= (n.1635+507A=) c.167A= c.1489A= (p.Arg497=) c.*1298A= (n.*1298A=) | |
5 | g.132591913A>C | CA446361657 | RAD50 | c.1672A>C (p.Arg558=) c.1375A>C (p.Arg459=) n.1358A>C n.2191A>C n.2099A>C c.*1755A>C (n.*1755A>C) c.1705A>C (p.Arg569=) c.1635+507A>C (n.1635+507A>C) c.167A>C c.1489A>C (p.Arg497=) c.*1298A>C (n.*1298A>C) | |
5 | g.132591913A>G | CA169840 | RAD50 | c.1672A>G (p.Arg558Gly) c.1375A>G (p.Arg459Gly) n.1358A>G n.2191A>G n.2099A>G c.*1755A>G (n.*1755A>G) c.1705A>G (p.Arg569Gly) c.1635+507A>G (n.1635+507A>G) c.167A>G c.1489A>G (p.Arg497Gly) c.*1298A>G (n.*1298A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591913A>T | CA360946401 | RAD50 | c.1672A>T (p.Arg558Trp) c.1375A>T (p.Arg459Trp) n.1358A>T n.2191A>T n.2099A>T c.*1755A>T (n.*1755A>T) c.1705A>T (p.Arg569Trp) c.1635+507A>T (n.1635+507A>T) c.167A>T c.1489A>T (p.Arg497Trp) c.*1298A>T (n.*1298A>T) | |
5 | g.132591913_132591919del | CA804024582 | RAD50 | c.1672_1678del (p.Arg558ValfsTer4) c.1375_1381del (p.Arg459ValfsTer4) n.1358_1364del n.2191_2197del n.2099_2105del c.*1755_*1761del (n.*1755_*1761del) c.1705_1711del (p.Arg569ValfsTer4) c.1635+507_1635+513del (n.1635+507_1635+513del) c.167_173del c.1489_1495del (p.Arg497ValfsTer4) c.*1298_*1304del (n.*1298_*1304del) | dbSNP |
5 | g.132591914G>A | CA360946402 | RAD50 | c.1673G>A (p.Arg558Lys) c.1376G>A (p.Arg459Lys) n.1359G>A n.2192G>A n.2100G>A c.*1756G>A (n.*1756G>A) c.1706G>A (p.Arg569Lys) c.1635+508G>A (n.1635+508G>A) c.168G>A c.1490G>A (p.Arg497Lys) c.*1299G>A (n.*1299G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132591914G>C | CA360946403 | RAD50 | c.1673G>C (p.Arg558Thr) c.1376G>C (p.Arg459Thr) n.1359G>C n.2192G>C n.2100G>C c.*1756G>C (n.*1756G>C) c.1706G>C (p.Arg569Thr) c.1635+508G>C (n.1635+508G>C) c.168G>C c.1490G>C (p.Arg497Thr) c.*1299G>C (n.*1299G>C) | |
5 | g.132591914G>T | CA360946404 | RAD50 | c.1673G>T (p.Arg558Met) c.1376G>T (p.Arg459Met) n.1359G>T n.2192G>T n.2100G>T c.*1756G>T (n.*1756G>T) c.1706G>T (p.Arg569Met) c.1635+508G>T (n.1635+508G>T) c.168G>T c.1490G>T (p.Arg497Met) c.*1299G>T (n.*1299G>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591915G>A | CA446361658 | RAD50 | c.1674G>A (p.Arg558=) c.1377G>A (p.Arg459=) n.1360G>A n.2193G>A n.2101G>A c.*1757G>A (n.*1757G>A) c.1707G>A (p.Arg569=) c.1635+509G>A (n.1635+509G>A) c.169G>A c.1491G>A (p.Arg497=) c.*1300G>A (n.*1300G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591915G>C | CA360946405 | RAD50 | c.1674G>C (p.Arg558Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) n.1360G>C n.2193G>C n.2101G>C c.*1757G>C (n.*1757G>C) c.1707G>C (p.Arg569Ser) c.1635+509G>C (n.1635+509G>C) c.169G>C c.1491G>C (p.Arg497Ser) c.*1300G>C (n.*1300G>C) | dbSNP |
5 | g.132591915G= | CA1583240595 | RAD50 | c.1674G= (p.Arg558=) c.1377G= (p.Arg459=) n.1360G= n.2193G= n.2101G= c.*1757G= (n.*1757G=) c.1707G= (p.Arg569=) c.1635+509G= (n.1635+509G=) c.169G= c.1491G= (p.Arg497=) c.*1300G= (n.*1300G=) | |
5 | g.132591915G>T | CA360946406 | RAD50 | c.1674G>T (p.Arg558Ser) c.1377G>T (p.Arg459Ser) n.1360G>T n.2193G>T n.2101G>T c.*1757G>T (n.*1757G>T) c.1707G>T (p.Arg569Ser) c.1635+509G>T (n.1635+509G>T) c.169G>T c.1491G>T (p.Arg497Ser) c.*1300G>T (n.*1300G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591916C>A | CA127246902 | RAD50 | c.1675C>A (p.His559Asn) c.1378C>A (p.His460Asn) n.1361C>A n.2194C>A n.2102C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.1708C>A (p.His570Asn) c.1635+510C>A (n.1635+510C>A) c.170C>A c.1492C>A (p.His498Asn) c.*1301C>A (n.*1301C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591916C= | CA1583240596 | RAD50 | c.1675C= (p.His559=) c.1378C= (p.His460=) n.1361C= n.2194C= n.2102C= c.*1758C= (n.*1758C=) c.1708C= (p.His570=) c.1635+510C= (n.1635+510C=) c.170C= c.1492C= (p.His498=) c.*1301C= (n.*1301C=) | |
5 | g.132591916C>G | CA360946407 | RAD50 | c.1675C>G (p.His559Asp) c.1378C>G (p.His460Asp) n.1361C>G n.2194C>G n.2102C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.1708C>G (p.His570Asp) c.1635+510C>G (n.1635+510C>G) c.170C>G c.1492C>G (p.His498Asp) c.*1301C>G (n.*1301C>G) | |
5 | g.132591916C>T | CA360946408 | RAD50 | c.1675C>T (p.His559Tyr) c.1378C>T (p.His460Tyr) n.1361C>T n.2194C>T n.2102C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) c.1708C>T (p.His570Tyr) c.1635+510C>T (n.1635+510C>T) c.170C>T c.1492C>T (p.His498Tyr) c.*1301C>T (n.*1301C>T) | |
5 | g.132591918_132591919del | CA2578402655 | RAD50 | c.1677_1678del (p.His559GlnfsTer2) c.1380_1381del (p.His460GlnfsTer2) n.1363_1364del n.2196_2197del n.2104_2105del c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del) c.1710_1711del (p.His570GlnfsTer2) c.1635+512_1635+513del (n.1635+512_1635+513del) c.172_173del c.1494_1495del (p.His498GlnfsTer2) c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del) | |
5 | g.132591917A= | CA1583240597 | RAD50 | c.1676A= (p.His559=) c.1379A= (p.His460=) n.1362A= n.2195A= n.2103A= c.*1759A= (n.*1759A=) c.1709A= (p.His570=) c.1635+511A= (n.1635+511A=) c.171A= c.1493A= (p.His498=) c.*1302A= (n.*1302A=) | |
5 | g.132591917A>C | CA360946409 | RAD50 | c.1676A>C (p.His559Pro) c.1379A>C (p.His460Pro) n.1362A>C n.2195A>C n.2103A>C c.*1759A>C (n.*1759A>C) c.1709A>C (p.His570Pro) c.1635+511A>C (n.1635+511A>C) c.171A>C c.1493A>C (p.His498Pro) c.*1302A>C (n.*1302A>C) | |
5 | g.132591917A>G | CA16611768 | RAD50 | c.1676A>G (p.His559Arg) c.1379A>G (p.His460Arg) n.1362A>G n.2195A>G n.2103A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.1709A>G (p.His570Arg) c.1635+511A>G (n.1635+511A>G) c.171A>G c.1493A>G (p.His498Arg) c.*1302A>G (n.*1302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591917A>T | CA360946410 | RAD50 | c.1676A>T (p.His559Leu) c.1379A>T (p.His460Leu) n.1362A>T n.2195A>T n.2103A>T c.*1759A>T (n.*1759A>T) c.1709A>T (p.His570Leu) c.1635+511A>T (n.1635+511A>T) c.171A>T c.1493A>T (p.His498Leu) c.*1302A>T (n.*1302A>T) | |
5 | g.132591918C>A | CA360946411 | RAD50 | c.1677C>A (p.His559Gln) c.1380C>A (p.His460Gln) n.1363C>A n.2196C>A n.2104C>A c.*1760C>A (n.*1760C>A) c.1710C>A (p.His570Gln) c.1635+512C>A (n.1635+512C>A) c.172C>A c.1494C>A (p.His498Gln) c.*1303C>A (n.*1303C>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132591918C= | CA1583240598 | RAD50 | c.1677C= (p.His559=) c.1380C= (p.His460=) n.1363C= n.2196C= n.2104C= c.*1760C= (n.*1760C=) c.1710C= (p.His570=) c.1635+512C= (n.1635+512C=) c.172C= c.1494C= (p.His498=) c.*1303C= (n.*1303C=) | |
5 | g.132591918C>G | CA164620 | RAD50 | c.1677C>G (p.His559Gln) c.1380C>G (p.His460Gln) n.1363C>G n.2196C>G n.2104C>G c.*1760C>G (n.*1760C>G) c.1710C>G (p.His570Gln) c.1635+512C>G (n.1635+512C>G) c.172C>G c.1494C>G (p.His498Gln) c.*1303C>G (n.*1303C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591918C>T | CA333891 | RAD50 | c.1677C>T (p.His559=) c.1380C>T (p.His460=) n.1363C>T n.2196C>T n.2104C>T c.*1760C>T (n.*1760C>T) c.1710C>T (p.His570=) c.1635+512C>T (n.1635+512C>T) c.172C>T c.1494C>T (p.His498=) c.*1303C>T (n.*1303C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591919A= | CA1583240599 | RAD50 | c.1678A= (p.Ser560=) c.1381A= (p.Ser461=) n.1364A= n.2197A= n.2105A= c.*1761A= (n.*1761A=) c.1711A= (p.Ser571=) c.1635+513A= (n.1635+513A=) c.173A= c.1495A= (p.Ser499=) c.*1304A= (n.*1304A=) | |
5 | g.132591919A>C | CA360946414 | RAD50 | c.1678A>C (p.Ser560Arg) c.1381A>C (p.Ser461Arg) n.1364A>C n.2197A>C n.2105A>C c.*1761A>C (n.*1761A>C) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1635+513A>C (n.1635+513A>C) c.173A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.*1304A>C (n.*1304A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591919A>G | CA360946412 | RAD50 | c.1678A>G (p.Ser560Gly) c.1381A>G (p.Ser461Gly) n.1364A>G n.2197A>G n.2105A>G c.*1761A>G (n.*1761A>G) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1635+513A>G (n.1635+513A>G) c.173A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.*1304A>G (n.*1304A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591919A>T | CA360946413 | RAD50 | c.1678A>T (p.Ser560Cys) c.1381A>T (p.Ser461Cys) n.1364A>T n.2197A>T n.2105A>T c.*1761A>T (n.*1761A>T) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1635+513A>T (n.1635+513A>T) c.173A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.*1304A>T (n.*1304A>T) | dbSNP |
5 | g.132591920G>A | CA360946415 | RAD50 | c.1679G>A (p.Ser560Asn) c.1382G>A (p.Ser461Asn) n.1365G>A n.2198G>A n.2106G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1635+514G>A (n.1635+514G>A) c.174G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.*1305G>A (n.*1305G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132591920G>C | CA360946416 | RAD50 | c.1679G>C (p.Ser560Thr) c.1382G>C (p.Ser461Thr) n.1365G>C n.2198G>C n.2106G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1635+514G>C (n.1635+514G>C) c.174G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.*1305G>C (n.*1305G>C) | |
5 | g.132591920G= | CA1583240600 | RAD50 | c.1679G= (p.Ser560=) c.1382G= (p.Ser461=) n.1365G= n.2198G= n.2106G= c.*1762G= (n.*1762G=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1635+514G= (n.1635+514G=) c.174G= c.1496G= (p.Ser499=) c.*1305G= (n.*1305G=) | |
5 | g.132591920G>T | CA348856 | RAD50 | c.1679G>T (p.Ser560Ile) c.1382G>T (p.Ser461Ile) n.1365G>T n.2198G>T n.2106G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1635+514G>T (n.1635+514G>T) c.174G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.*1305G>T (n.*1305G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132591921T>A | CA360946417 | RAD50 | c.1680T>A (p.Ser560Arg) c.1383T>A (p.Ser461Arg) n.1366T>A n.2199T>A n.2107T>A c.*1763T>A (n.*1763T>A) c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.1635+515T>A (n.1635+515T>A) c.175T>A c.1497T>A (p.Ser499Arg) c.*1306T>A (n.*1306T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591921T>C | CA446361662 | RAD50 | c.1680T>C (p.Ser560=) c.1383T>C (p.Ser461=) n.1366T>C n.2199T>C n.2107T>C c.*1763T>C (n.*1763T>C) c.1713T>C (p.Ser571=) c.1635+515T>C (n.1635+515T>C) c.175T>C c.1497T>C (p.Ser499=) c.*1306T>C (n.*1306T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591921T>G | CA198216 | RAD50 | c.1680T>G (p.Ser560Arg) c.1383T>G (p.Ser461Arg) n.1366T>G n.2199T>G n.2107T>G c.*1763T>G (n.*1763T>G) c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.1635+515T>G (n.1635+515T>G) c.175T>G c.1497T>G (p.Ser499Arg) c.*1306T>G (n.*1306T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132591921T= | CA1583240601 | RAD50 | c.1680T= (p.Ser560=) c.1383T= (p.Ser461=) n.1366T= n.2199T= n.2107T= c.*1763T= (n.*1763T=) c.1713T= (p.Ser571=) c.1635+515T= (n.1635+515T=) c.175T= c.1497T= (p.Ser499=) c.*1306T= (n.*1306T=) | |
5 | g.132591924_132591926del | CA2675217758 | RAD50 | c.1683_1685del (p.Asp561del) c.1386_1388del (p.Asp462del) n.1369_1371del n.2202_2204del n.2110_2112del c.*1766_*1768del (n.*1766_*1768del) c.1716_1718del (p.Asp572del) c.1635+518_1635+520del (n.1635+518_1635+520del) c.178_180del c.1500_1502del (p.Asp500del) c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del) | gnomAD v4 |
5 | g.132591922G>A | CA360946418 | RAD50 | c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1384G>A (p.Asp462Asn) n.1367G>A n.2200G>A n.2108G>A c.*1764G>A (n.*1764G>A) c.1714G>A (p.Asp572Asn) c.1635+516G>A (n.1635+516G>A) c.176G>A c.1498G>A (p.Asp500Asn) c.*1307G>A (n.*1307G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591922G>C | CA360946419 | RAD50 | c.1681G>C (p.Asp561His) c.1384G>C (p.Asp462His) n.1367G>C n.2200G>C n.2108G>C c.*1764G>C (n.*1764G>C) c.1714G>C (p.Asp572His) c.1635+516G>C (n.1635+516G>C) c.176G>C c.1498G>C (p.Asp500His) c.*1307G>C (n.*1307G>C) | |
5 | g.132591922G>T | CA360946420 | RAD50 | c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1384G>T (p.Asp462Tyr) n.1367G>T n.2200G>T n.2108G>T c.*1764G>T (n.*1764G>T) c.1714G>T (p.Asp572Tyr) c.1635+516G>T (n.1635+516G>T) c.176G>T c.1498G>T (p.Asp500Tyr) c.*1307G>T (n.*1307G>T) | |
5 | g.132591923A>C | CA360946421 | RAD50 | c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1385A>C (p.Asp462Ala) n.1368A>C n.2201A>C n.2109A>C c.*1765A>C (n.*1765A>C) c.1715A>C (p.Asp572Ala) c.1635+517A>C (n.1635+517A>C) c.177A>C c.1499A>C (p.Asp500Ala) c.*1308A>C (n.*1308A>C) | |
5 | g.132591923A>G | CA360946422 | RAD50 | c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1385A>G (p.Asp462Gly) n.1368A>G n.2201A>G n.2109A>G c.*1765A>G (n.*1765A>G) c.1715A>G (p.Asp572Gly) c.1635+517A>G (n.1635+517A>G) c.177A>G c.1499A>G (p.Asp500Gly) c.*1308A>G (n.*1308A>G) | |
5 | g.132591923A>T | CA360946423 | RAD50 | c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1385A>T (p.Asp462Val) n.1368A>T n.2201A>T n.2109A>T c.*1765A>T (n.*1765A>T) c.1715A>T (p.Asp572Val) c.1635+517A>T (n.1635+517A>T) c.177A>T c.1499A>T (p.Asp500Val) c.*1308A>T (n.*1308A>T) | ClinVar |
5 | g.132591924T>A | CA360946425 | RAD50 | c.1683T>A (p.Asp561Glu) c.1386T>A (p.Asp462Glu) n.1369T>A n.2202T>A n.2110T>A c.*1766T>A (n.*1766T>A) c.1716T>A (p.Asp572Glu) c.1635+518T>A (n.1635+518T>A) c.178T>A c.1500T>A (p.Asp500Glu) c.*1309T>A (n.*1309T>A) | |
5 | g.132591924T>C | CA446361664 | RAD50 | c.1683T>C (p.Asp561=) c.1386T>C (p.Asp462=) n.1369T>C n.2202T>C n.2110T>C c.*1766T>C (n.*1766T>C) c.1716T>C (p.Asp572=) c.1635+518T>C (n.1635+518T>C) c.178T>C c.1500T>C (p.Asp500=) c.*1309T>C (n.*1309T>C) | ClinVar |
5 | g.132591924T>G | CA360946424 | RAD50 | c.1683T>G (p.Asp561Glu) c.1386T>G (p.Asp462Glu) n.1369T>G n.2202T>G n.2110T>G c.*1766T>G (n.*1766T>G) c.1716T>G (p.Asp572Glu) c.1635+518T>G (n.1635+518T>G) c.178T>G c.1500T>G (p.Asp500Glu) c.*1309T>G (n.*1309T>G) | |
5 | g.132591925G>A | CA360946426 | RAD50 | c.1684G>A (p.Glu562Lys) c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1370G>A n.2203G>A n.2111G>A c.*1767G>A (n.*1767G>A) c.1717G>A (p.Glu573Lys) c.1635+519G>A (n.1635+519G>A) c.179G>A c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.*1310G>A (n.*1310G>A) | dbSNP |
5 | g.132591925G>C | CA360946427 | RAD50 | c.1684G>C (p.Glu562Gln) c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1370G>C n.2203G>C n.2111G>C c.*1767G>C (n.*1767G>C) c.1717G>C (p.Glu573Gln) c.1635+519G>C (n.1635+519G>C) c.179G>C c.1501G>C (p.Glu501Gln) c.*1310G>C (n.*1310G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132591925G>T | CA360946428 | RAD50 | c.1684G>T (p.Glu562Ter) c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1370G>T n.2203G>T n.2111G>T c.*1767G>T (n.*1767G>T) c.1717G>T (p.Glu573Ter) c.1635+519G>T (n.1635+519G>T) c.179G>T c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.*1310G>T (n.*1310G>T) | |
5 | g.132591926A= | CA1583240602 | RAD50 | c.1685A= (p.Glu562=) c.1388A= (p.Glu463=) n.1371A= n.2204A= n.2112A= c.*1768A= (n.*1768A=) c.1718A= (p.Glu573=) c.1635+520A= (n.1635+520A=) c.180A= c.1502A= (p.Glu501=) c.*1311A= (n.*1311A=) | |
5 | g.132591926A>C | CA360946429 | RAD50 | c.1685A>C (p.Glu562Ala) c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1371A>C n.2204A>C n.2112A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) c.1718A>C (p.Glu573Ala) c.1635+520A>C (n.1635+520A>C) c.180A>C c.1502A>C (p.Glu501Ala) c.*1311A>C (n.*1311A>C) | |
5 | g.132591926A>G | CA360946430 | RAD50 | c.1685A>G (p.Glu562Gly) c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1371A>G n.2204A>G n.2112A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) c.1718A>G (p.Glu573Gly) c.1635+520A>G (n.1635+520A>G) c.180A>G c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.*1311A>G (n.*1311A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132591926A>T | CA360946431 | RAD50 | c.1685A>T (p.Glu562Val) c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1371A>T n.2204A>T n.2112A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) c.1718A>T (p.Glu573Val) c.1635+520A>T (n.1635+520A>T) c.180A>T c.1502A>T (p.Glu501Val) c.*1311A>T (n.*1311A>T) |