Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132591828_132591840delCA2710363866RAD50c.1636-49_1636-37del (n.1636-49_1636-37del)
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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5g.132591828A>GCA127246762RAD50c.1636-49A>G (n.1636-49A>G)
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dbSNP
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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c.1339-44G>T (n.1339-44G>T)
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c.131-44G>T
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dbSNP
5g.132591834A>GCA2768437662RAD50c.1636-43A>G (n.1636-43A>G)
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n.2063-43A>G
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c.1635+428A>G (n.1635+428A>G)
c.131-43A>G
c.1453-43A>G (n.1453-43A>G)
c.*1262-43A>G (n.*1262-43A>G)
5g.132591835G>CCA2710364035RAD50c.1636-42G>C (n.1636-42G>C)
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n.2063-42G>C
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c.1635+429G>C (n.1635+429G>C)
c.131-42G>C
c.1453-42G>C (n.1453-42G>C)
c.*1262-42G>C (n.*1262-42G>C)
dbSNP
5g.132591835G>TCA2675217677RAD50c.1636-42G>T (n.1636-42G>T)
c.1339-42G>T (n.1339-42G>T)
n.1322-42G>T
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n.2063-42G>T
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c.1669-42G>T (n.1669-42G>T)
c.1635+429G>T (n.1635+429G>T)
c.131-42G>T
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dbSNP gnomAD v4
5g.132591836A>CCA2675217679RAD50c.1636-41A>C (n.1636-41A>C)
c.1339-41A>C (n.1339-41A>C)
n.1322-41A>C
n.2155-41A>C
n.2063-41A>C
c.*1719-41A>C (n.*1719-41A>C)
c.1669-41A>C (n.1669-41A>C)
c.1635+430A>C (n.1635+430A>C)
c.131-41A>C
c.1453-41A>C (n.1453-41A>C)
c.*1262-41A>C (n.*1262-41A>C)
gnomAD v4
5g.132591836A>GCA2578402646RAD50c.1636-41A>G (n.1636-41A>G)
c.1339-41A>G (n.1339-41A>G)
n.1322-41A>G
n.2155-41A>G
n.2063-41A>G
c.*1719-41A>G (n.*1719-41A>G)
c.1669-41A>G (n.1669-41A>G)
c.1635+430A>G (n.1635+430A>G)
c.131-41A>G
c.1453-41A>G (n.1453-41A>G)
c.*1262-41A>G (n.*1262-41A>G)
5g.132591836A>TCA2675217678RAD50c.1636-41A>T (n.1636-41A>T)
c.1339-41A>T (n.1339-41A>T)
n.1322-41A>T
n.2155-41A>T
n.2063-41A>T
c.*1719-41A>T (n.*1719-41A>T)
c.1669-41A>T (n.1669-41A>T)
c.1635+430A>T (n.1635+430A>T)
c.131-41A>T
c.1453-41A>T (n.1453-41A>T)
c.*1262-41A>T (n.*1262-41A>T)
gnomAD v4
5g.132591837T>CCA2675217680RAD50c.1636-40T>C (n.1636-40T>C)
c.1339-40T>C (n.1339-40T>C)
n.1322-40T>C
n.2155-40T>C
n.2063-40T>C
c.*1719-40T>C (n.*1719-40T>C)
c.1669-40T>C (n.1669-40T>C)
c.1635+431T>C (n.1635+431T>C)
c.131-40T>C
c.1453-40T>C (n.1453-40T>C)
c.*1262-40T>C (n.*1262-40T>C)
gnomAD v4
5g.132591838A>GCA2710364176RAD50c.1636-39A>G (n.1636-39A>G)
c.1339-39A>G (n.1339-39A>G)
n.1322-39A>G
n.2155-39A>G
n.2063-39A>G
c.*1719-39A>G (n.*1719-39A>G)
c.1669-39A>G (n.1669-39A>G)
c.1635+432A>G (n.1635+432A>G)
c.131-39A>G
c.1453-39A>G (n.1453-39A>G)
c.*1262-39A>G (n.*1262-39A>G)
dbSNP
5g.132591838A>TCA2675217681RAD50c.1636-39A>T (n.1636-39A>T)
c.1339-39A>T (n.1339-39A>T)
n.1322-39A>T
n.2155-39A>T
n.2063-39A>T
c.*1719-39A>T (n.*1719-39A>T)
c.1669-39A>T (n.1669-39A>T)
c.1635+432A>T (n.1635+432A>T)
c.131-39A>T
c.1453-39A>T (n.1453-39A>T)
c.*1262-39A>T (n.*1262-39A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591839T>ACA563057528RAD50c.1636-38T>A (n.1636-38T>A)
c.1339-38T>A (n.1339-38T>A)
n.1322-38T>A
n.2155-38T>A
n.2063-38T>A
c.*1719-38T>A (n.*1719-38T>A)
c.1669-38T>A (n.1669-38T>A)
c.1635+433T>A (n.1635+433T>A)
c.131-38T>A
c.1453-38T>A (n.1453-38T>A)
c.*1262-38T>A (n.*1262-38T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591839T>CCA3405217RAD50c.1636-38T>C (n.1636-38T>C)
c.1339-38T>C (n.1339-38T>C)
n.1322-38T>C
n.2155-38T>C
n.2063-38T>C
c.*1719-38T>C (n.*1719-38T>C)
c.1669-38T>C (n.1669-38T>C)
c.1635+433T>C (n.1635+433T>C)
c.131-38T>C
c.1453-38T>C (n.1453-38T>C)
c.*1262-38T>C (n.*1262-38T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591839T=CA1583240555RAD50c.1636-38T= (n.1636-38T=)
c.1339-38T= (n.1339-38T=)
n.1322-38T=
n.2155-38T=
n.2063-38T=
c.*1719-38T= (n.*1719-38T=)
c.1669-38T= (n.1669-38T=)
c.1635+433T= (n.1635+433T=)
c.131-38T=
c.1453-38T= (n.1453-38T=)
c.*1262-38T= (n.*1262-38T=)
5g.132591840delCA2675217682RAD50c.1636-37del (n.1636-37del)
c.1339-37del (n.1339-37del)
n.1322-37del
n.2155-37del
n.2063-37del
c.*1719-37del (n.*1719-37del)
c.1669-37del (n.1669-37del)
c.1635+434del (n.1635+434del)
c.131-37del
c.1453-37del (n.1453-37del)
c.*1262-37del (n.*1262-37del)
gnomAD v4
5g.132591840A>CCA2578402647RAD50c.1636-37A>C (n.1636-37A>C)
c.1339-37A>C (n.1339-37A>C)
n.1322-37A>C
n.2155-37A>C
n.2063-37A>C
c.*1719-37A>C (n.*1719-37A>C)
c.1669-37A>C (n.1669-37A>C)
c.1635+434A>C (n.1635+434A>C)
c.131-37A>C
c.1453-37A>C (n.1453-37A>C)
c.*1262-37A>C (n.*1262-37A>C)
5g.132591841G>CCA2710364207RAD50c.1636-36G>C (n.1636-36G>C)
c.1339-36G>C (n.1339-36G>C)
n.1322-36G>C
n.2155-36G>C
n.2063-36G>C
c.*1719-36G>C (n.*1719-36G>C)
c.1669-36G>C (n.1669-36G>C)
c.1635+435G>C (n.1635+435G>C)
c.131-36G>C
c.1453-36G>C (n.1453-36G>C)
c.*1262-36G>C (n.*1262-36G>C)
dbSNP
5g.132591841G>TCA2675217683RAD50c.1636-36G>T (n.1636-36G>T)
c.1339-36G>T (n.1339-36G>T)
n.1322-36G>T
n.2155-36G>T
n.2063-36G>T
c.*1719-36G>T (n.*1719-36G>T)
c.1669-36G>T (n.1669-36G>T)
c.1635+435G>T (n.1635+435G>T)
c.131-36G>T
c.1453-36G>T (n.1453-36G>T)
c.*1262-36G>T (n.*1262-36G>T)
gnomAD v4
5g.132591842A>CCA2578402648RAD50c.1636-35A>C (n.1636-35A>C)
c.1339-35A>C (n.1339-35A>C)
n.1322-35A>C
n.2155-35A>C
n.2063-35A>C
c.*1719-35A>C (n.*1719-35A>C)
c.1669-35A>C (n.1669-35A>C)
c.1635+436A>C (n.1635+436A>C)
c.131-35A>C
c.1453-35A>C (n.1453-35A>C)
c.*1262-35A>C (n.*1262-35A>C)
gnomAD v4
5g.132591842A>TCA2710364318RAD50c.1636-35A>T (n.1636-35A>T)
c.1339-35A>T (n.1339-35A>T)
n.1322-35A>T
n.2155-35A>T
n.2063-35A>T
c.*1719-35A>T (n.*1719-35A>T)
c.1669-35A>T (n.1669-35A>T)
c.1635+436A>T (n.1635+436A>T)
c.131-35A>T
c.1453-35A>T (n.1453-35A>T)
c.*1262-35A>T (n.*1262-35A>T)
dbSNP
5g.132591843C>GCA2710364382RAD50c.1636-34C>G (n.1636-34C>G)
c.1339-34C>G (n.1339-34C>G)
n.1322-34C>G
n.2155-34C>G
n.2063-34C>G
c.*1719-34C>G (n.*1719-34C>G)
c.1669-34C>G (n.1669-34C>G)
c.1635+437C>G (n.1635+437C>G)
c.131-34C>G
c.1453-34C>G (n.1453-34C>G)
c.*1262-34C>G (n.*1262-34C>G)
dbSNP
5g.132591843C>TCA2578402649RAD50c.1636-34C>T (n.1636-34C>T)
c.1339-34C>T (n.1339-34C>T)
n.1322-34C>T
n.2155-34C>T
n.2063-34C>T
c.*1719-34C>T (n.*1719-34C>T)
c.1669-34C>T (n.1669-34C>T)
c.1635+437C>T (n.1635+437C>T)
c.131-34C>T
c.1453-34C>T (n.1453-34C>T)
c.*1262-34C>T (n.*1262-34C>T)
5g.132591844T>GCA2578402650RAD50c.1636-33T>G (n.1636-33T>G)
c.1339-33T>G (n.1339-33T>G)
n.1322-33T>G
n.2155-33T>G
n.2063-33T>G
c.*1719-33T>G (n.*1719-33T>G)
c.1669-33T>G (n.1669-33T>G)
c.1635+438T>G (n.1635+438T>G)
c.131-33T>G
c.1453-33T>G (n.1453-33T>G)
c.*1262-33T>G (n.*1262-33T>G)
gnomAD v4
5g.132591845_132591846dupCA650290057RAD50c.1636-32_1636-31dup (n.1636-32_1636-31dup)
c.1339-32_1339-31dup (n.1339-32_1339-31dup)
n.1322-32_1322-31dup
n.2155-32_2155-31dup
n.2063-32_2063-31dup
c.*1719-32_*1719-31dup (n.*1719-32_*1719-31dup)
c.1669-32_1669-31dup (n.1669-32_1669-31dup)
c.1635+439_1635+440dup (n.1635+439_1635+440dup)
c.131-32_131-31dup
c.1453-32_1453-31dup (n.1453-32_1453-31dup)
c.*1262-32_*1262-31dup (n.*1262-32_*1262-31dup)
COSMIC
5g.132591846T>ACA2710364415RAD50c.1636-31T>A (n.1636-31T>A)
c.1339-31T>A (n.1339-31T>A)
n.1322-31T>A
n.2155-31T>A
n.2063-31T>A
c.*1719-31T>A (n.*1719-31T>A)
c.1669-31T>A (n.1669-31T>A)
c.1635+440T>A (n.1635+440T>A)
c.131-31T>A
c.1453-31T>A (n.1453-31T>A)
c.*1262-31T>A (n.*1262-31T>A)
dbSNP
5g.132591851_132591852delCA2578402651RAD50c.1636-26_1636-25del (n.1636-26_1636-25del)
c.1339-26_1339-25del (n.1339-26_1339-25del)
n.1322-26_1322-25del
n.2155-26_2155-25del
n.2063-26_2063-25del
c.*1719-26_*1719-25del (n.*1719-26_*1719-25del)
c.1669-26_1669-25del (n.1669-26_1669-25del)
c.1635+445_1635+446del (n.1635+445_1635+446del)
c.131-26_131-25del
c.1453-26_1453-25del (n.1453-26_1453-25del)
c.*1262-26_*1262-25del (n.*1262-26_*1262-25del)
5g.132591850T>ACA2578402652RAD50c.1636-27T>A (n.1636-27T>A)
c.1339-27T>A (n.1339-27T>A)
n.1322-27T>A
n.2155-27T>A
n.2063-27T>A
c.*1719-27T>A (n.*1719-27T>A)
c.1669-27T>A (n.1669-27T>A)
c.1635+444T>A (n.1635+444T>A)
c.131-27T>A
c.1453-27T>A (n.1453-27T>A)
c.*1262-27T>A (n.*1262-27T>A)
5g.132591851T>GCA2675217684RAD50c.1636-26T>G (n.1636-26T>G)
c.1339-26T>G (n.1339-26T>G)
n.1322-26T>G
n.2155-26T>G
n.2063-26T>G
c.*1719-26T>G (n.*1719-26T>G)
c.1669-26T>G (n.1669-26T>G)
c.1635+445T>G (n.1635+445T>G)
c.131-26T>G
c.1453-26T>G (n.1453-26T>G)
c.*1262-26T>G (n.*1262-26T>G)
gnomAD v4
5g.132591852T>ACA2675217685RAD50c.1636-25T>A (n.1636-25T>A)
c.1339-25T>A (n.1339-25T>A)
n.1322-25T>A
n.2155-25T>A
n.2063-25T>A
c.*1719-25T>A (n.*1719-25T>A)
c.1669-25T>A (n.1669-25T>A)
c.1635+446T>A (n.1635+446T>A)
c.131-25T>A
c.1453-25T>A (n.1453-25T>A)
c.*1262-25T>A (n.*1262-25T>A)
gnomAD v4
5g.132591853A=CA1583240556RAD50c.1636-24A= (n.1636-24A=)
c.1339-24A= (n.1339-24A=)
n.1322-24A=
n.2155-24A=
n.2063-24A=
c.*1719-24A= (n.*1719-24A=)
c.1669-24A= (n.1669-24A=)
c.1635+447A= (n.1635+447A=)
c.131-24A=
c.1453-24A= (n.1453-24A=)
c.*1262-24A= (n.*1262-24A=)
5g.132591853A>GCA3405218RAD50c.1636-24A>G (n.1636-24A>G)
c.1339-24A>G (n.1339-24A>G)
n.1322-24A>G
n.2155-24A>G
n.2063-24A>G
c.*1719-24A>G (n.*1719-24A>G)
c.1669-24A>G (n.1669-24A>G)
c.1635+447A>G (n.1635+447A>G)
c.131-24A>G
c.1453-24A>G (n.1453-24A>G)
c.*1262-24A>G (n.*1262-24A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591854A=CA1583240557RAD50c.1636-23A= (n.1636-23A=)
c.1339-23A= (n.1339-23A=)
n.1322-23A=
n.2155-23A=
n.2063-23A=
c.*1719-23A= (n.*1719-23A=)
c.1669-23A= (n.1669-23A=)
c.1635+448A= (n.1635+448A=)
c.131-23A=
c.1453-23A= (n.1453-23A=)
c.*1262-23A= (n.*1262-23A=)
5g.132591854A>GCA3405219RAD50c.1636-23A>G (n.1636-23A>G)
c.1339-23A>G (n.1339-23A>G)
n.1322-23A>G
n.2155-23A>G
n.2063-23A>G
c.*1719-23A>G (n.*1719-23A>G)
c.1669-23A>G (n.1669-23A>G)
c.1635+448A>G (n.1635+448A>G)
c.131-23A>G
c.1453-23A>G (n.1453-23A>G)
c.*1262-23A>G (n.*1262-23A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591854A>TCA2710049035RAD50c.1636-23A>T (n.1636-23A>T)
c.1339-23A>T (n.1339-23A>T)
n.1322-23A>T
n.2155-23A>T
n.2063-23A>T
c.*1719-23A>T (n.*1719-23A>T)
c.1669-23A>T (n.1669-23A>T)
c.1635+448A>T (n.1635+448A>T)
c.131-23A>T
c.1453-23A>T (n.1453-23A>T)
c.*1262-23A>T (n.*1262-23A>T)
dbSNP
5g.132591855A=CA1583240558RAD50c.1636-22A= (n.1636-22A=)
c.1339-22A= (n.1339-22A=)
n.1322-22A=
n.2155-22A=
n.2063-22A=
c.*1719-22A= (n.*1719-22A=)
c.1669-22A= (n.1669-22A=)
c.1635+449A= (n.1635+449A=)
c.131-22A=
c.1453-22A= (n.1453-22A=)
c.*1262-22A= (n.*1262-22A=)
5g.132591855A>GCA127246784RAD50c.1636-22A>G (n.1636-22A>G)
c.1339-22A>G (n.1339-22A>G)
n.1322-22A>G
n.2155-22A>G
n.2063-22A>G
c.*1719-22A>G (n.*1719-22A>G)
c.1669-22A>G (n.1669-22A>G)
c.1635+449A>G (n.1635+449A>G)
c.131-22A>G
c.1453-22A>G (n.1453-22A>G)
c.*1262-22A>G (n.*1262-22A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591857G>CCA1583240560RAD50c.1636-20G>C (n.1636-20G>C)
c.1339-20G>C (n.1339-20G>C)
n.1322-20G>C
n.2155-20G>C
n.2063-20G>C
c.*1719-20G>C (n.*1719-20G>C)
c.1669-20G>C (n.1669-20G>C)
c.1635+451G>C (n.1635+451G>C)
c.131-20G>C
c.1453-20G>C (n.1453-20G>C)
c.*1262-20G>C (n.*1262-20G>C)
dbSNP
5g.132591857G=CA1583240561RAD50c.1636-20G= (n.1636-20G=)
c.1339-20G= (n.1339-20G=)
n.1322-20G=
n.2155-20G=
n.2063-20G=
c.*1719-20G= (n.*1719-20G=)
c.1669-20G= (n.1669-20G=)
c.1635+451G= (n.1635+451G=)
c.131-20G=
c.1453-20G= (n.1453-20G=)
c.*1262-20G= (n.*1262-20G=)
5g.132591857G>TCA127246789RAD50c.1636-20G>T (n.1636-20G>T)
c.1339-20G>T (n.1339-20G>T)
n.1322-20G>T
n.2155-20G>T
n.2063-20G>T
c.*1719-20G>T (n.*1719-20G>T)
c.1669-20G>T (n.1669-20G>T)
c.1635+451G>T (n.1635+451G>T)
c.131-20G>T
c.1453-20G>T (n.1453-20G>T)
c.*1262-20G>T (n.*1262-20G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591857_132591858delinsGACA1583240559RAD50c.1636-20_1636-19delinsGA (n.1636-20_1636-19delinsGA)
c.1339-20_1339-19delinsGA (n.1339-20_1339-19delinsGA)
n.1322-20_1322-19delinsGA
n.2155-20_2155-19delinsGA
n.2063-20_2063-19delinsGA
c.*1719-20_*1719-19delinsGA (n.*1719-20_*1719-19delinsGA)
c.1669-20_1669-19delinsGA (n.1669-20_1669-19delinsGA)
c.1635+451_1635+452delinsGA (n.1635+451_1635+452delinsGA)
c.131-20_131-19delinsGA
c.1453-20_1453-19delinsGA (n.1453-20_1453-19delinsGA)
c.*1262-20_*1262-19delinsGA (n.*1262-20_*1262-19delinsGA)
5g.132591858delCA3405220RAD50c.1636-19del (n.1636-19del)
c.1339-19del (n.1339-19del)
n.1322-19del
n.2155-19del
n.2063-19del
c.*1719-19del (n.*1719-19del)
c.1669-19del (n.1669-19del)
c.1635+452del (n.1635+452del)
c.131-19del
c.1453-19del (n.1453-19del)
c.*1262-19del (n.*1262-19del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591858A=CA1583240563RAD50c.1636-19A= (n.1636-19A=)
c.1339-19A= (n.1339-19A=)
n.1322-19A=
n.2155-19A=
n.2063-19A=
c.*1719-19A= (n.*1719-19A=)
c.1669-19A= (n.1669-19A=)
c.1635+452A= (n.1635+452A=)
c.131-19A=
c.1453-19A= (n.1453-19A=)
c.*1262-19A= (n.*1262-19A=)
5g.132591858A>GCA563057529RAD50c.1636-19A>G (n.1636-19A>G)
c.1339-19A>G (n.1339-19A>G)
n.1322-19A>G
n.2155-19A>G
n.2063-19A>G
c.*1719-19A>G (n.*1719-19A>G)
c.1669-19A>G (n.1669-19A>G)
c.1635+452A>G (n.1635+452A>G)
c.131-19A>G
c.1453-19A>G (n.1453-19A>G)
c.*1262-19A>G (n.*1262-19A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591858A>TCA3405223RAD50c.1636-19A>T (n.1636-19A>T)
c.1339-19A>T (n.1339-19A>T)
n.1322-19A>T
n.2155-19A>T
n.2063-19A>T
c.*1719-19A>T (n.*1719-19A>T)
c.1669-19A>T (n.1669-19A>T)
c.1635+452A>T (n.1635+452A>T)
c.131-19A>T
c.1453-19A>T (n.1453-19A>T)
c.*1262-19A>T (n.*1262-19A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591858_132591859delCA2580072731RAD50c.1636-19_1636-18del (n.1636-19_1636-18del)
c.1339-19_1339-18del (n.1339-19_1339-18del)
n.1322-19_1322-18del
n.2155-19_2155-18del
n.2063-19_2063-18del
c.*1719-19_*1719-18del (n.*1719-19_*1719-18del)
c.1669-19_1669-18del (n.1669-19_1669-18del)
c.1635+452_1635+453del (n.1635+452_1635+453del)
c.131-19_131-18del
c.1453-19_1453-18del (n.1453-19_1453-18del)
c.*1262-19_*1262-18del (n.*1262-19_*1262-18del)
ClinVar
5g.132591858_132591859delinsATCA1583240562RAD50c.1636-19_1636-18delinsAT (n.1636-19_1636-18delinsAT)
c.1339-19_1339-18delinsAT (n.1339-19_1339-18delinsAT)
n.1322-19_1322-18delinsAT
n.2155-19_2155-18delinsAT
n.2063-19_2063-18delinsAT
c.*1719-19_*1719-18delinsAT (n.*1719-19_*1719-18delinsAT)
c.1669-19_1669-18delinsAT (n.1669-19_1669-18delinsAT)
c.1635+452_1635+453delinsAT (n.1635+452_1635+453delinsAT)
c.131-19_131-18delinsAT
c.1453-19_1453-18delinsAT (n.1453-19_1453-18delinsAT)
c.*1262-19_*1262-18delinsAT (n.*1262-19_*1262-18delinsAT)
5g.132591859T>CCA2573138998RAD50c.1636-18T>C (n.1636-18T>C)
c.1339-18T>C (n.1339-18T>C)
n.1322-18T>C
n.2155-18T>C
n.2063-18T>C
c.*1719-18T>C (n.*1719-18T>C)
c.1669-18T>C (n.1669-18T>C)
c.1635+453T>C (n.1635+453T>C)
c.131-18T>C
c.1453-18T>C (n.1453-18T>C)
c.*1262-18T>C (n.*1262-18T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591868dupCA3405222RAD50c.1636-9dup (n.1636-9dup)
c.1339-9dup (n.1339-9dup)
n.1322-9dup
n.2155-9dup
n.2063-9dup
c.*1719-9dup (n.*1719-9dup)
c.1669-9dup (n.1669-9dup)
c.1635+462dup (n.1635+462dup)
c.131-9dup
c.1453-9dup (n.1453-9dup)
c.*1262-9dup (n.*1262-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591867_132591868dupCA563057530RAD50c.1636-10_1636-9dup (n.1636-10_1636-9dup)
c.1339-10_1339-9dup (n.1339-10_1339-9dup)
n.1322-10_1322-9dup
n.2155-10_2155-9dup
n.2063-10_2063-9dup
c.*1719-10_*1719-9dup (n.*1719-10_*1719-9dup)
c.1669-10_1669-9dup (n.1669-10_1669-9dup)
c.1635+461_1635+462dup (n.1635+461_1635+462dup)
c.131-10_131-9dup
c.1453-10_1453-9dup (n.1453-10_1453-9dup)
c.*1262-10_*1262-9dup (n.*1262-10_*1262-9dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591868delCA3405221RAD50c.1636-9del (n.1636-9del)
c.1339-9del (n.1339-9del)
n.1322-9del
n.2155-9del
n.2063-9del
c.*1719-9del (n.*1719-9del)
c.1669-9del (n.1669-9del)
c.1635+462del (n.1635+462del)
c.131-9del
c.1453-9del (n.1453-9del)
c.*1262-9del (n.*1262-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132591867_132591868delCA2565856119RAD50c.1636-10_1636-9del (n.1636-10_1636-9del)
c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del)
n.1322-10_1322-9del
n.2155-10_2155-9del
n.2063-10_2063-9del
c.*1719-10_*1719-9del (n.*1719-10_*1719-9del)
c.1669-10_1669-9del (n.1669-10_1669-9del)
c.1635+461_1635+462del (n.1635+461_1635+462del)
c.131-10_131-9del
c.1453-10_1453-9del (n.1453-10_1453-9del)
c.*1262-10_*1262-9del (n.*1262-10_*1262-9del)
gnomAD v4
5g.132591866_132591868delCA2675217686RAD50c.1636-11_1636-9del (n.1636-11_1636-9del)
c.1339-11_1339-9del (n.1339-11_1339-9del)
n.1322-11_1322-9del
n.2155-11_2155-9del
n.2063-11_2063-9del
c.*1719-11_*1719-9del (n.*1719-11_*1719-9del)
c.1669-11_1669-9del (n.1669-11_1669-9del)
c.1635+460_1635+462del (n.1635+460_1635+462del)
c.131-11_131-9del
c.1453-11_1453-9del (n.1453-11_1453-9del)
c.*1262-11_*1262-9del (n.*1262-11_*1262-9del)
gnomAD v4
5g.132591860T>GCA563057531RAD50c.1636-17T>G (n.1636-17T>G)
c.1339-17T>G (n.1339-17T>G)
n.1322-17T>G
n.2155-17T>G
n.2063-17T>G
c.*1719-17T>G (n.*1719-17T>G)
c.1669-17T>G (n.1669-17T>G)
c.1635+454T>G (n.1635+454T>G)
c.131-17T>G
c.1453-17T>G (n.1453-17T>G)
c.*1262-17T>G (n.*1262-17T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591860T=CA1583240564RAD50c.1636-17T= (n.1636-17T=)
c.1339-17T= (n.1339-17T=)
n.1322-17T=
n.2155-17T=
n.2063-17T=
c.*1719-17T= (n.*1719-17T=)
c.1669-17T= (n.1669-17T=)
c.1635+454T= (n.1635+454T=)
c.131-17T=
c.1453-17T= (n.1453-17T=)
c.*1262-17T= (n.*1262-17T=)
5g.132591863T>ACA2573139000RAD50c.1636-14T>A (n.1636-14T>A)
c.1339-14T>A (n.1339-14T>A)
n.1322-14T>A
n.2155-14T>A
n.2063-14T>A
c.*1719-14T>A (n.*1719-14T>A)
c.1669-14T>A (n.1669-14T>A)
c.1635+457T>A (n.1635+457T>A)
c.131-14T>A
c.1453-14T>A (n.1453-14T>A)
c.*1262-14T>A (n.*1262-14T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591863T>CCA2573138999RAD50c.1636-14T>C (n.1636-14T>C)
c.1339-14T>C (n.1339-14T>C)
n.1322-14T>C
n.2155-14T>C
n.2063-14T>C
c.*1719-14T>C (n.*1719-14T>C)
c.1669-14T>C (n.1669-14T>C)
c.1635+457T>C (n.1635+457T>C)
c.131-14T>C
c.1453-14T>C (n.1453-14T>C)
c.*1262-14T>C (n.*1262-14T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591863T>GCA650290061RAD50c.1636-14T>G (n.1636-14T>G)
c.1339-14T>G (n.1339-14T>G)
n.1322-14T>G
n.2155-14T>G
n.2063-14T>G
c.*1719-14T>G (n.*1719-14T>G)
c.1669-14T>G (n.1669-14T>G)
c.1635+457T>G (n.1635+457T>G)
c.131-14T>G
c.1453-14T>G (n.1453-14T>G)
c.*1262-14T>G (n.*1262-14T>G)
COSMIC
5g.132591864T>CCA2675217688RAD50c.1636-13T>C (n.1636-13T>C)
c.1339-13T>C (n.1339-13T>C)
n.1322-13T>C
n.2155-13T>C
n.2063-13T>C
c.*1719-13T>C (n.*1719-13T>C)
c.1669-13T>C (n.1669-13T>C)
c.1635+458T>C (n.1635+458T>C)
c.131-13T>C
c.1453-13T>C (n.1453-13T>C)
c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591864T>GCA2675217689RAD50c.1636-13T>G (n.1636-13T>G)
c.1339-13T>G (n.1339-13T>G)
n.1322-13T>G
n.2155-13T>G
n.2063-13T>G
c.*1719-13T>G (n.*1719-13T>G)
c.1669-13T>G (n.1669-13T>G)
c.1635+458T>G (n.1635+458T>G)
c.131-13T>G
c.1453-13T>G (n.1453-13T>G)
c.*1262-13T>G (n.*1262-13T>G)
gnomAD v4
5g.132591866_132591867insACA2710364457RAD50c.1636-11_1636-10insA (n.1636-11_1636-10insA)
c.1339-11_1339-10insA (n.1339-11_1339-10insA)
n.1322-11_1322-10insA
n.2155-11_2155-10insA
n.2063-11_2063-10insA
c.*1719-11_*1719-10insA (n.*1719-11_*1719-10insA)
c.1669-11_1669-10insA (n.1669-11_1669-10insA)
c.1635+460_1635+461insA (n.1635+460_1635+461insA)
c.131-11_131-10insA
c.1453-11_1453-10insA (n.1453-11_1453-10insA)
c.*1262-11_*1262-10insA (n.*1262-11_*1262-10insA)
dbSNP
5g.132591867T>CCA563057532RAD50c.1636-10T>C (n.1636-10T>C)
c.1339-10T>C (n.1339-10T>C)
n.1322-10T>C
n.2155-10T>C
n.2063-10T>C
c.*1719-10T>C (n.*1719-10T>C)
c.1669-10T>C (n.1669-10T>C)
c.1635+461T>C (n.1635+461T>C)
c.131-10T>C
c.1453-10T>C (n.1453-10T>C)
c.*1262-10T>C (n.*1262-10T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591867T>GCA2675217690RAD50c.1636-10T>G (n.1636-10T>G)
c.1339-10T>G (n.1339-10T>G)
n.1322-10T>G
n.2155-10T>G
n.2063-10T>G
c.*1719-10T>G (n.*1719-10T>G)
c.1669-10T>G (n.1669-10T>G)
c.1635+461T>G (n.1635+461T>G)
c.131-10T>G
c.1453-10T>G (n.1453-10T>G)
c.*1262-10T>G (n.*1262-10T>G)
gnomAD v4
5g.132591867T=CA1583240565RAD50c.1636-10T= (n.1636-10T=)
c.1339-10T= (n.1339-10T=)
n.1322-10T=
n.2155-10T=
n.2063-10T=
c.*1719-10T= (n.*1719-10T=)
c.1669-10T= (n.1669-10T=)
c.1635+461T= (n.1635+461T=)
c.131-10T=
c.1453-10T= (n.1453-10T=)
c.*1262-10T= (n.*1262-10T=)
5g.132591868T>ACA10582376RAD50c.1636-9T>A (n.1636-9T>A)
c.1339-9T>A (n.1339-9T>A)
n.1322-9T>A
n.2155-9T>A
n.2063-9T>A
c.*1719-9T>A (n.*1719-9T>A)
c.1669-9T>A (n.1669-9T>A)
c.1635+462T>A (n.1635+462T>A)
c.131-9T>A
c.1453-9T>A (n.1453-9T>A)
c.*1262-9T>A (n.*1262-9T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591868T=CA1583240566RAD50c.1636-9T= (n.1636-9T=)
c.1339-9T= (n.1339-9T=)
n.1322-9T=
n.2155-9T=
n.2063-9T=
c.*1719-9T= (n.*1719-9T=)
c.1669-9T= (n.1669-9T=)
c.1635+462T= (n.1635+462T=)
c.131-9T=
c.1453-9T= (n.1453-9T=)
c.*1262-9T= (n.*1262-9T=)
5g.132591869delCA2710364458RAD50c.1636-8del (n.1636-8del)
c.1339-8del (n.1339-8del)
n.1322-8del
n.2155-8del
n.2063-8del
c.*1719-8del (n.*1719-8del)
c.1669-8del (n.1669-8del)
c.1635+463del (n.1635+463del)
c.131-8del
c.1453-8del (n.1453-8del)
c.*1262-8del (n.*1262-8del)
dbSNP
5g.132591869A=CA1583240567RAD50c.1636-8A= (n.1636-8A=)
c.1339-8A= (n.1339-8A=)
n.1322-8A=
n.2155-8A=
n.2063-8A=
c.*1719-8A= (n.*1719-8A=)
c.1669-8A= (n.1669-8A=)
c.1635+463A= (n.1635+463A=)
c.131-8A=
c.1453-8A= (n.1453-8A=)
c.*1262-8A= (n.*1262-8A=)
5g.132591869A>TCA563057533RAD50c.1636-8A>T (n.1636-8A>T)
c.1339-8A>T (n.1339-8A>T)
n.1322-8A>T
n.2155-8A>T
n.2063-8A>T
c.*1719-8A>T (n.*1719-8A>T)
c.1669-8A>T (n.1669-8A>T)
c.1635+463A>T (n.1635+463A>T)
c.131-8A>T
c.1453-8A>T (n.1453-8A>T)
c.*1262-8A>T (n.*1262-8A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591869dupCA915943552RAD50c.1636-8dup (n.1636-8dup)
c.1339-8dup (n.1339-8dup)
n.1322-8dup
n.2155-8dup
n.2063-8dup
c.*1719-8dup (n.*1719-8dup)
c.1669-8dup (n.1669-8dup)
c.1635+463dup (n.1635+463dup)
c.131-8dup
c.1453-8dup (n.1453-8dup)
c.*1262-8dup (n.*1262-8dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591869_132591871delCA2768437689RAD50c.1636-8_1636-6del (n.1636-8_1636-6del)
c.1339-8_1339-6del (n.1339-8_1339-6del)
n.1322-8_1322-6del
n.2155-8_2155-6del
n.2063-8_2063-6del
c.*1719-8_*1719-6del (n.*1719-8_*1719-6del)
c.1669-8_1669-6del (n.1669-8_1669-6del)
c.1635+463_1635+465del (n.1635+463_1635+465del)
c.131-8_131-6del
c.1453-8_1453-6del (n.1453-8_1453-6del)
c.*1262-8_*1262-6del (n.*1262-8_*1262-6del)
5g.132591870C>ACA2675217691RAD50c.1636-7C>A (n.1636-7C>A)
c.1339-7C>A (n.1339-7C>A)
n.1322-7C>A
n.2155-7C>A
n.2063-7C>A
c.*1719-7C>A (n.*1719-7C>A)
c.1669-7C>A (n.1669-7C>A)
c.1635+464C>A (n.1635+464C>A)
c.131-7C>A
c.1453-7C>A (n.1453-7C>A)
c.*1262-7C>A (n.*1262-7C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591870C=CA1583240568RAD50c.1636-7C= (n.1636-7C=)
c.1339-7C= (n.1339-7C=)
n.1322-7C=
n.2155-7C=
n.2063-7C=
c.*1719-7C= (n.*1719-7C=)
c.1669-7C= (n.1669-7C=)
c.1635+464C= (n.1635+464C=)
c.131-7C=
c.1453-7C= (n.1453-7C=)
c.*1262-7C= (n.*1262-7C=)
5g.132591870C>GCA2710066153RAD50c.1636-7C>G (n.1636-7C>G)
c.1339-7C>G (n.1339-7C>G)
n.1322-7C>G
n.2155-7C>G
n.2063-7C>G
c.*1719-7C>G (n.*1719-7C>G)
c.1669-7C>G (n.1669-7C>G)
c.1635+464C>G (n.1635+464C>G)
c.131-7C>G
c.1453-7C>G (n.1453-7C>G)
c.*1262-7C>G (n.*1262-7C>G)
dbSNP
5g.132591870C>TCA563057534RAD50c.1636-7C>T (n.1636-7C>T)
c.1339-7C>T (n.1339-7C>T)
n.1322-7C>T
n.2155-7C>T
n.2063-7C>T
c.*1719-7C>T (n.*1719-7C>T)
c.1669-7C>T (n.1669-7C>T)
c.1635+464C>T (n.1635+464C>T)
c.131-7C>T
c.1453-7C>T (n.1453-7C>T)
c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591871delCA2578402653RAD50c.1636-6del (n.1636-6del)
c.1339-6del (n.1339-6del)
n.1322-6del
n.2155-6del
n.2063-6del
c.*1719-6del (n.*1719-6del)
c.1669-6del (n.1669-6del)
c.1635+465del (n.1635+465del)
c.131-6del
c.1453-6del (n.1453-6del)
c.*1262-6del (n.*1262-6del)
5g.132591871C>ACA3405224RAD50c.1636-6C>A (n.1636-6C>A)
c.1339-6C>A (n.1339-6C>A)
n.1322-6C>A
n.2155-6C>A
n.2063-6C>A
c.*1719-6C>A (n.*1719-6C>A)
c.1669-6C>A (n.1669-6C>A)
c.1635+465C>A (n.1635+465C>A)
c.131-6C>A
c.1453-6C>A (n.1453-6C>A)
c.*1262-6C>A (n.*1262-6C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591871C=CA1583240569RAD50c.1636-6C= (n.1636-6C=)
c.1339-6C= (n.1339-6C=)
n.1322-6C=
n.2155-6C=
n.2063-6C=
c.*1719-6C= (n.*1719-6C=)
c.1669-6C= (n.1669-6C=)
c.1635+465C= (n.1635+465C=)
c.131-6C=
c.1453-6C= (n.1453-6C=)
c.*1262-6C= (n.*1262-6C=)
5g.132591871C>TCA563057535RAD50c.1636-6C>T (n.1636-6C>T)
c.1339-6C>T (n.1339-6C>T)
n.1322-6C>T
n.2155-6C>T
n.2063-6C>T
c.*1719-6C>T (n.*1719-6C>T)
c.1669-6C>T (n.1669-6C>T)
c.1635+465C>T (n.1635+465C>T)
c.131-6C>T
c.1453-6C>T (n.1453-6C>T)
c.*1262-6C>T (n.*1262-6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591872T>CCA2710364459RAD50c.1636-5T>C (n.1636-5T>C)
c.1339-5T>C (n.1339-5T>C)
n.1322-5T>C
n.2155-5T>C
n.2063-5T>C
c.*1719-5T>C (n.*1719-5T>C)
c.1669-5T>C (n.1669-5T>C)
c.1635+466T>C (n.1635+466T>C)
c.131-5T>C
c.1453-5T>C (n.1453-5T>C)
c.*1262-5T>C (n.*1262-5T>C)
dbSNP
5g.132591874_132591875delCA2578402654RAD50c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del)
c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del)
n.1322-3_1322-2del
n.2155-3_2155-2del
n.2063-3_2063-2del
c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del)
c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del)
c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del)
c.131-3_131-2del
c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del)
c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del)
5g.132591873A=CA1583240570RAD50c.1636-4A= (n.1636-4A=)
c.1339-4A= (n.1339-4A=)
n.1322-4A=
n.2155-4A=
n.2063-4A=
c.*1719-4A= (n.*1719-4A=)
c.1669-4A= (n.1669-4A=)
c.1635+467A= (n.1635+467A=)
c.131-4A=
c.1453-4A= (n.1453-4A=)
c.*1262-4A= (n.*1262-4A=)
5g.132591873A>GCA191147RAD50c.1636-4A>G (n.1636-4A>G)
c.1339-4A>G (n.1339-4A>G)
n.1322-4A>G
n.2155-4A>G
n.2063-4A>G
c.*1719-4A>G (n.*1719-4A>G)
c.1669-4A>G (n.1669-4A>G)
c.1635+467A>G (n.1635+467A>G)
c.131-4A>G
c.1453-4A>G (n.1453-4A>G)
c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591873A>TCA2768437698RAD50c.1636-4A>T (n.1636-4A>T)
c.1339-4A>T (n.1339-4A>T)
n.1322-4A>T
n.2155-4A>T
n.2063-4A>T
c.*1719-4A>T (n.*1719-4A>T)
c.1669-4A>T (n.1669-4A>T)
c.1635+467A>T (n.1635+467A>T)
c.131-4A>T
c.1453-4A>T (n.1453-4A>T)
c.*1262-4A>T (n.*1262-4A>T)
5g.132591874T>ACA2710364460RAD50c.1636-3T>A (n.1636-3T>A)
c.1339-3T>A (n.1339-3T>A)
n.1322-3T>A
n.2155-3T>A
n.2063-3T>A
c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A)
c.1669-3T>A (n.1669-3T>A)
c.1635+468T>A (n.1635+468T>A)
c.131-3T>A
c.1453-3T>A (n.1453-3T>A)
c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A)
dbSNP
5g.132591874T>CCA2675217693RAD50c.1636-3T>C (n.1636-3T>C)
c.1339-3T>C (n.1339-3T>C)
n.1322-3T>C
n.2155-3T>C
n.2063-3T>C
c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C)
c.1669-3T>C (n.1669-3T>C)
c.1635+468T>C (n.1635+468T>C)
c.131-3T>C
c.1453-3T>C (n.1453-3T>C)
c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C)
gnomAD v4
5g.132591875A=CA1583240571RAD50c.1636-2A= (n.1636-2A=)
c.1339-2A= (n.1339-2A=)
n.1322-2A=
n.2155-2A=
n.2063-2A=
c.*1719-2A= (n.*1719-2A=)
c.1669-2A= (n.1669-2A=)
c.1635+469A= (n.1635+469A=)
c.131-2A=
c.1453-2A= (n.1453-2A=)
c.*1262-2A= (n.*1262-2A=)
5g.132591875A>CCA360946258RAD50c.1636-2A>C (n.1636-2A>C)
c.1339-2A>C (n.1339-2A>C)
n.1322-2A>C
n.2155-2A>C
n.2063-2A>C
c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C)
c.1669-2A>C (n.1669-2A>C)
c.1635+469A>C (n.1635+469A>C)
c.131-2A>C
c.1453-2A>C (n.1453-2A>C)
c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C)
5g.132591875A>GCA360946259RAD50c.1636-2A>G (n.1636-2A>G)
c.1339-2A>G (n.1339-2A>G)
n.1322-2A>G
n.2155-2A>G
n.2063-2A>G
c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G)
c.1669-2A>G (n.1669-2A>G)
c.1635+469A>G (n.1635+469A>G)
c.131-2A>G
c.1453-2A>G (n.1453-2A>G)
c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591875A>TCA360946261RAD50c.1636-2A>T (n.1636-2A>T)
c.1339-2A>T (n.1339-2A>T)
n.1322-2A>T
n.2155-2A>T
n.2063-2A>T
c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T)
c.1669-2A>T (n.1669-2A>T)
c.1635+469A>T (n.1635+469A>T)
c.131-2A>T
c.1453-2A>T (n.1453-2A>T)
c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T)
gnomAD v4
5g.132591875_132591877delCA2768437702RAD50c.1636-2_1636del
c.1339-2_1339del
n.1322-2_1322del
n.2155-2_2155del
n.2063-2_2063del
c.*1719-2_*1719del
c.1669-2_1669del
c.1635+469_1635+471del (n.1635+469_1635+471del)
c.131-2_131del
c.1453-2_1453del
c.*1262-2_*1262del
5g.132591876G>ACA360946263RAD50c.1636-1G>A (n.1636-1G>A)
c.1339-1G>A (n.1339-1G>A)
n.1322-1G>A
n.2155-1G>A
n.2063-1G>A
c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A)
c.1669-1G>A (n.1669-1G>A)
c.1635+470G>A (n.1635+470G>A)
c.131-1G>A
c.1453-1G>A (n.1453-1G>A)
c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
5g.132591876G>CCA360946266RAD50c.1636-1G>C (n.1636-1G>C)
c.1339-1G>C (n.1339-1G>C)
n.1322-1G>C
n.2155-1G>C
n.2063-1G>C
c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C)
c.1669-1G>C (n.1669-1G>C)
c.1635+470G>C (n.1635+470G>C)
c.131-1G>C
c.1453-1G>C (n.1453-1G>C)
c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C)
5g.132591876G=CA1583240572RAD50c.1636-1G= (n.1636-1G=)
c.1339-1G= (n.1339-1G=)
n.1322-1G=
n.2155-1G=
n.2063-1G=
c.*1719-1G= (n.*1719-1G=)
c.1669-1G= (n.1669-1G=)
c.1635+470G= (n.1635+470G=)
c.131-1G=
c.1453-1G= (n.1453-1G=)
c.*1262-1G= (n.*1262-1G=)
5g.132591876G>TCA360946265RAD50c.1636-1G>T (n.1636-1G>T)
c.1339-1G>T (n.1339-1G>T)
n.1322-1G>T
n.2155-1G>T
n.2063-1G>T
c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T)
c.1669-1G>T (n.1669-1G>T)
c.1635+470G>T (n.1635+470G>T)
c.131-1G>T
c.1453-1G>T (n.1453-1G>T)
c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T)
dbSNP
5g.132591877G>ACA196289RAD50c.1636G>A (p.Ala546Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
n.1322G>A
n.2155G>A
n.2063G>A
c.*1719G>A (n.*1719G>A)
c.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.1635+471G>A (n.1635+471G>A)
c.131G>A
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.*1262G>A (n.*1262G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591877G>CCA360946268RAD50c.1636G>C (p.Ala546Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
n.1322G>C
n.2155G>C
n.2063G>C
c.*1719G>C (n.*1719G>C)
c.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.1635+471G>C (n.1635+471G>C)
c.131G>C
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.*1262G>C (n.*1262G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591877G=CA1583240573RAD50c.1636G= (p.Ala546=)
c.1339G= (p.Ala447=)
n.1322G=
n.2155G=
n.2063G=
c.*1719G= (n.*1719G=)
c.1669G= (p.Ala557=)
c.1635+471G= (n.1635+471G=)
c.131G=
c.1453G= (p.Ala485=)
c.*1262G= (n.*1262G=)
5g.132591877G>TCA360946269RAD50c.1636G>T (p.Ala546Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
n.1322G>T
n.2155G>T
n.2063G>T
c.*1719G>T (n.*1719G>T)
c.1669G>T (p.Ala557Ser)
c.1635+471G>T (n.1635+471G>T)
c.131G>T
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.*1262G>T (n.*1262G>T)
dbSNP
5g.132591878C>ACA360946271RAD50c.1637C>A (p.Ala546Asp)
c.1340C>A (p.Ala447Asp)
n.1323C>A
n.2156C>A
n.2064C>A
c.*1720C>A (n.*1720C>A)
c.1670C>A (p.Ala557Asp)
c.1635+472C>A (n.1635+472C>A)
c.132C>A
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.*1263C>A (n.*1263C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591878C>GCA360946272RAD50c.1637C>G (p.Ala546Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
n.1323C>G
n.2156C>G
n.2064C>G
c.*1720C>G (n.*1720C>G)
c.1670C>G (p.Ala557Gly)
c.1635+472C>G (n.1635+472C>G)
c.132C>G
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.*1263C>G (n.*1263C>G)
dbSNP
5g.132591878C>TCA360946273RAD50c.1637C>T (p.Ala546Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
n.1323C>T
n.2156C>T
n.2064C>T
c.*1720C>T (n.*1720C>T)
c.1670C>T (p.Ala557Val)
c.1635+472C>T (n.1635+472C>T)
c.132C>T
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.*1263C>T (n.*1263C>T)
dbSNP
5g.132591879T>ACA446361615RAD50c.1638T>A (p.Ala546=)
c.1341T>A (p.Ala447=)
n.1324T>A
n.2157T>A
n.2065T>A
c.*1721T>A (n.*1721T>A)
c.1671T>A (p.Ala557=)
c.1635+473T>A (n.1635+473T>A)
c.133T>A
c.1455T>A (p.Ala485=)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
5g.132591879T>CCA446361616RAD50c.1638T>C (p.Ala546=)
c.1341T>C (p.Ala447=)
n.1324T>C
n.2157T>C
n.2065T>C
c.*1721T>C (n.*1721T>C)
c.1671T>C (p.Ala557=)
c.1635+473T>C (n.1635+473T>C)
c.133T>C
c.1455T>C (p.Ala485=)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
5g.132591879T>GCA446361614RAD50c.1638T>G (p.Ala546=)
c.1341T>G (p.Ala447=)
n.1324T>G
n.2157T>G
n.2065T>G
c.*1721T>G (n.*1721T>G)
c.1671T>G (p.Ala557=)
c.1635+473T>G (n.1635+473T>G)
c.133T>G
c.1455T>G (p.Ala485=)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
5g.132591880G>ACA360946275RAD50c.1639G>A (p.Asp547Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
n.1325G>A
n.2158G>A
n.2066G>A
c.*1722G>A (n.*1722G>A)
c.1672G>A (p.Asp558Asn)
c.1635+474G>A (n.1635+474G>A)
c.134G>A
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
ClinVar
5g.132591880G>CCA360946276RAD50c.1639G>C (p.Asp547His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
n.1325G>C
n.2158G>C
n.2066G>C
c.*1722G>C (n.*1722G>C)
c.1672G>C (p.Asp558His)
c.1635+474G>C (n.1635+474G>C)
c.134G>C
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
dbSNP
5g.132591880G>TCA360946278RAD50c.1639G>T (p.Asp547Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
n.1325G>T
n.2158G>T
n.2066G>T
c.*1722G>T (n.*1722G>T)
c.1672G>T (p.Asp558Tyr)
c.1635+474G>T (n.1635+474G>T)
c.134G>T
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
5g.132591881A=CA1583240574RAD50c.1640A= (p.Asp547=)
c.1343A= (p.Asp448=)
n.1326A=
n.2159A=
n.2067A=
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.1673A= (p.Asp558=)
c.1635+475A= (n.1635+475A=)
c.135A=
c.1457A= (p.Asp486=)
c.*1266A= (n.*1266A=)
5g.132591881A>CCA360946282RAD50c.1640A>C (p.Asp547Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
n.1326A>C
n.2159A>C
n.2067A>C
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.1673A>C (p.Asp558Ala)
c.1635+475A>C (n.1635+475A>C)
c.135A>C
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
dbSNP
5g.132591881A>GCA360946283RAD50c.1640A>G (p.Asp547Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
n.1326A>G
n.2159A>G
n.2067A>G
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.1673A>G (p.Asp558Gly)
c.1635+475A>G (n.1635+475A>G)
c.135A>G
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591881A>TCA360946284RAD50c.1640A>T (p.Asp547Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
n.1326A>T
n.2159A>T
n.2067A>T
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.1673A>T (p.Asp558Val)
c.1635+475A>T (n.1635+475A>T)
c.135A>T
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
5g.132591882C>ACA360946286RAD50c.1641C>A (p.Asp547Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
n.1327C>A
n.2160C>A
n.2068C>A
c.*1724C>A (n.*1724C>A)
c.1674C>A (p.Asp558Glu)
c.1635+476C>A (n.1635+476C>A)
c.136C>A
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
c.*1267C>A (n.*1267C>A)
ClinVar gnomAD v4
5g.132591882C>GCA360946288RAD50c.1641C>G (p.Asp547Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
n.1327C>G
n.2160C>G
n.2068C>G
c.*1724C>G (n.*1724C>G)
c.1674C>G (p.Asp558Glu)
c.1635+476C>G (n.1635+476C>G)
c.136C>G
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
c.*1267C>G (n.*1267C>G)
dbSNP
5g.132591882C>TCA446361620RAD50c.1641C>T (p.Asp547=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
n.1327C>T
n.2160C>T
n.2068C>T
c.*1724C>T (n.*1724C>T)
c.1674C>T (p.Asp558=)
c.1635+476C>T (n.1635+476C>T)
c.136C>T
c.1458C>T (p.Asp486=)
c.*1267C>T (n.*1267C>T)
dbSNP
5g.132591883A>CCA360946290RAD50c.1642A>C (p.Lys548Gln)
c.1345A>C (p.Lys449Gln)
n.1328A>C
n.2161A>C
n.2069A>C
c.*1725A>C (n.*1725A>C)
c.1675A>C (p.Lys559Gln)
c.1635+477A>C (n.1635+477A>C)
c.137A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
5g.132591883A>GCA360946291RAD50c.1642A>G (p.Lys548Glu)
c.1345A>G (p.Lys449Glu)
n.1328A>G
n.2161A>G
n.2069A>G
c.*1725A>G (n.*1725A>G)
c.1675A>G (p.Lys559Glu)
c.1635+477A>G (n.1635+477A>G)
c.137A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
5g.132591883A>TCA360946292RAD50c.1642A>T (p.Lys548Ter)
c.1345A>T (p.Lys449Ter)
n.1328A>T
n.2161A>T
n.2069A>T
c.*1725A>T (n.*1725A>T)
c.1675A>T (p.Lys559Ter)
c.1635+477A>T (n.1635+477A>T)
c.137A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
dbSNP
5g.132591885delCA2675217698RAD50c.1644del (p.Asp549MetfsTer7)
c.1347del (p.Asp450MetfsTer7)
n.1330del
n.2163del
n.2071del
c.*1727del (n.*1727del)
c.1677del (p.Asp560MetfsTer7)
c.1635+479del (n.1635+479del)
c.139del
c.1461del (p.Asp488MetfsTer7)
c.*1270del (n.*1270del)
gnomAD v4
5g.132591884A=CA1583240575RAD50c.1643A= (p.Lys548=)
c.1346A= (p.Lys449=)
n.1329A=
n.2162A=
n.2070A=
c.*1726A= (n.*1726A=)
c.1676A= (p.Lys559=)
c.1635+478A= (n.1635+478A=)
c.138A=
c.1460A= (p.Lys487=)
c.*1269A= (n.*1269A=)
5g.132591884A>CCA360946293RAD50c.1643A>C (p.Lys548Thr)
c.1346A>C (p.Lys449Thr)
n.1329A>C
n.2162A>C
n.2070A>C
c.*1726A>C (n.*1726A>C)
c.1676A>C (p.Lys559Thr)
c.1635+478A>C (n.1635+478A>C)
c.138A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
5g.132591884A>GCA3405225RAD50c.1643A>G (p.Lys548Arg)
c.1346A>G (p.Lys449Arg)
n.1329A>G
n.2162A>G
n.2070A>G
c.*1726A>G (n.*1726A>G)
c.1676A>G (p.Lys559Arg)
c.1635+478A>G (n.1635+478A>G)
c.138A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591884A>TCA360946295RAD50c.1643A>T (p.Lys548Ile)
c.1346A>T (p.Lys449Ile)
n.1329A>T
n.2162A>T
n.2070A>T
c.*1726A>T (n.*1726A>T)
c.1676A>T (p.Lys559Ile)
c.1635+478A>T (n.1635+478A>T)
c.138A>T
c.1460A>T (p.Lys487Ile)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
5g.132591885A>CCA360946298RAD50c.1644A>C (p.Lys548Asn)
c.1347A>C (p.Lys449Asn)
n.1330A>C
n.2163A>C
n.2071A>C
c.*1727A>C (n.*1727A>C)
c.1677A>C (p.Lys559Asn)
c.1635+479A>C (n.1635+479A>C)
c.139A>C
c.1461A>C (p.Lys487Asn)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
5g.132591885A>GCA446361624RAD50c.1644A>G (p.Lys548=)
c.1347A>G (p.Lys449=)
n.1330A>G
n.2163A>G
n.2071A>G
c.*1727A>G (n.*1727A>G)
c.1677A>G (p.Lys559=)
c.1635+479A>G (n.1635+479A>G)
c.139A>G
c.1461A>G (p.Lys487=)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
5g.132591885A>TCA360946299RAD50c.1644A>T (p.Lys548Asn)
c.1347A>T (p.Lys449Asn)
n.1330A>T
n.2163A>T
n.2071A>T
c.*1727A>T (n.*1727A>T)
c.1677A>T (p.Lys559Asn)
c.1635+479A>T (n.1635+479A>T)
c.139A>T
c.1461A>T (p.Lys487Asn)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
5g.132591886G>ACA360946302RAD50c.1645G>A (p.Asp549Asn)
c.1348G>A (p.Asp450Asn)
n.1331G>A
n.2164G>A
n.2072G>A
c.*1728G>A (n.*1728G>A)
c.1678G>A (p.Asp560Asn)
c.1635+480G>A (n.1635+480G>A)
c.140G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
dbSNP
5g.132591886G>CCA360946303RAD50c.1645G>C (p.Asp549His)
c.1348G>C (p.Asp450His)
n.1331G>C
n.2164G>C
n.2072G>C
c.*1728G>C (n.*1728G>C)
c.1678G>C (p.Asp560His)
c.1635+480G>C (n.1635+480G>C)
c.140G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
dbSNP
5g.132591886G>TCA360946305RAD50c.1645G>T (p.Asp549Tyr)
c.1348G>T (p.Asp450Tyr)
n.1331G>T
n.2164G>T
n.2072G>T
c.*1728G>T (n.*1728G>T)
c.1678G>T (p.Asp560Tyr)
c.1635+480G>T (n.1635+480G>T)
c.140G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
gnomAD v4
5g.132591887A=CA1583240576RAD50c.1646A= (p.Asp549=)
c.1349A= (p.Asp450=)
n.1332A=
n.2165A=
n.2073A=
c.*1729A= (n.*1729A=)
c.1679A= (p.Asp560=)
c.1635+481A= (n.1635+481A=)
c.141A=
c.1463A= (p.Asp488=)
c.*1272A= (n.*1272A=)
5g.132591887A>CCA360946306RAD50c.1646A>C (p.Asp549Ala)
c.1349A>C (p.Asp450Ala)
n.1332A>C
n.2165A>C
n.2073A>C
c.*1729A>C (n.*1729A>C)
c.1679A>C (p.Asp560Ala)
c.1635+481A>C (n.1635+481A>C)
c.141A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
5g.132591887A>GCA360946307RAD50c.1646A>G (p.Asp549Gly)
c.1349A>G (p.Asp450Gly)
n.1332A>G
n.2165A>G
n.2073A>G
c.*1729A>G (n.*1729A>G)
c.1679A>G (p.Asp560Gly)
c.1635+481A>G (n.1635+481A>G)
c.141A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591887A>TCA360946309RAD50c.1646A>T (p.Asp549Val)
c.1349A>T (p.Asp450Val)
n.1332A>T
n.2165A>T
n.2073A>T
c.*1729A>T (n.*1729A>T)
c.1679A>T (p.Asp560Val)
c.1635+481A>T (n.1635+481A>T)
c.141A>T
c.1463A>T (p.Asp488Val)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
5g.132591888T>ACA360946312RAD50c.1647T>A (p.Asp549Glu)
c.1350T>A (p.Asp450Glu)
n.1333T>A
n.2166T>A
n.2074T>A
c.*1730T>A (n.*1730T>A)
c.1680T>A (p.Asp560Glu)
c.1635+482T>A (n.1635+482T>A)
c.142T>A
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
c.*1273T>A (n.*1273T>A)
gnomAD v4
5g.132591888T>CCA446361628RAD50c.1647T>C (p.Asp549=)
c.1350T>C (p.Asp450=)
n.1333T>C
n.2166T>C
n.2074T>C
c.*1730T>C (n.*1730T>C)
c.1680T>C (p.Asp560=)
c.1635+482T>C (n.1635+482T>C)
c.142T>C
c.1464T>C (p.Asp488=)
c.*1273T>C (n.*1273T>C)
5g.132591888T>GCA360946310RAD50c.1647T>G (p.Asp549Glu)
c.1350T>G (p.Asp450Glu)
n.1333T>G
n.2166T>G
n.2074T>G
c.*1730T>G (n.*1730T>G)
c.1680T>G (p.Asp560Glu)
c.1635+482T>G (n.1635+482T>G)
c.142T>G
c.1464T>G (p.Asp488Glu)
c.*1273T>G (n.*1273T>G)
ClinVar gnomAD v4
5g.132591888T=CA1583240577RAD50c.1647T= (p.Asp549=)
c.1350T= (p.Asp450=)
n.1333T=
n.2166T=
n.2074T=
c.*1730T= (n.*1730T=)
c.1680T= (p.Asp560=)
c.1635+482T= (n.1635+482T=)
c.142T=
c.1464T= (p.Asp488=)
c.*1273T= (n.*1273T=)
5g.132591889G>ACA360946314RAD50c.1648G>A (p.Glu550Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1334G>A
n.2167G>A
n.2075G>A
c.*1731G>A (n.*1731G>A)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1635+483G>A (n.1635+483G>A)
c.143G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.*1274G>A (n.*1274G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591889G>CCA198475RAD50c.1648G>C (p.Glu550Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1334G>C
n.2167G>C
n.2075G>C
c.*1731G>C (n.*1731G>C)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1635+483G>C (n.1635+483G>C)
c.143G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.*1274G>C (n.*1274G>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591889G=CA1583240578RAD50c.1648G= (p.Glu550=)
c.1351G= (p.Glu451=)
n.1334G=
n.2167G=
n.2075G=
c.*1731G= (n.*1731G=)
c.1681G= (p.Glu561=)
c.1635+483G= (n.1635+483G=)
c.143G=
c.1465G= (p.Glu489=)
c.*1274G= (n.*1274G=)
5g.132591889G>TCA360946318RAD50c.1648G>T (p.Glu550Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1334G>T
n.2167G>T
n.2075G>T
c.*1731G>T (n.*1731G>T)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1635+483G>T (n.1635+483G>T)
c.143G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.*1274G>T (n.*1274G>T)
gnomAD v4
5g.132591889_132591892dupCA891842982RAD50c.1648_1651dup (p.Gln551ArgfsTer9)
c.1351_1354dup (p.Gln452ArgfsTer9)
n.1334_1337dup
n.2167_2170dup
n.2075_2078dup
c.*1731_*1734dup (n.*1731_*1734dup)
c.1681_1684dup (p.Gln562ArgfsTer9)
c.1635+483_1635+486dup (n.1635+483_1635+486dup)
c.143_146dup
c.1465_1468dup (p.Gln490ArgfsTer9)
c.*1274_*1277dup (n.*1274_*1277dup)
ClinVar dbSNP
5g.132591890A=CA1583240579RAD50c.1649A= (p.Glu550=)
c.1352A= (p.Glu451=)
n.1335A=
n.2168A=
n.2076A=
c.*1732A= (n.*1732A=)
c.1682A= (p.Glu561=)
c.1635+484A= (n.1635+484A=)
c.144A=
c.1466A= (p.Glu489=)
c.*1275A= (n.*1275A=)
5g.132591890A>CCA360946322RAD50c.1649A>C (p.Glu550Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1335A>C
n.2168A>C
n.2076A>C
c.*1732A>C (n.*1732A>C)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1635+484A>C (n.1635+484A>C)
c.144A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
5g.132591890A>GCA3405227RAD50c.1649A>G (p.Glu550Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1335A>G
n.2168A>G
n.2076A>G
c.*1732A>G (n.*1732A>G)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1635+484A>G (n.1635+484A>G)
c.144A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.132591890A>TCA360946323RAD50c.1649A>T (p.Glu550Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1335A>T
n.2168A>T
n.2076A>T
c.*1732A>T (n.*1732A>T)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1635+484A>T (n.1635+484A>T)
c.144A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
5g.132591892_132591894dupCA3405226RAD50c.1651_1653dup (p.Gln551_Ile552insGln)
c.1354_1356dup (p.Gln452_Ile453insGln)
n.1337_1339dup
n.2170_2172dup
n.2078_2080dup
c.*1734_*1736dup (n.*1734_*1736dup)
c.1684_1686dup (p.Gln562_Ile563insGln)
c.1635+486_1635+488dup (n.1635+486_1635+488dup)
c.146_148dup
c.1468_1470dup (p.Gln490_Ile491insGln)
c.*1277_*1279dup (n.*1277_*1279dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591891A>CCA360946325RAD50c.1650A>C (p.Glu550Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1336A>C
n.2169A>C
n.2077A>C
c.*1733A>C (n.*1733A>C)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1635+485A>C (n.1635+485A>C)
c.145A>C
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
c.*1276A>C (n.*1276A>C)
5g.132591891A>GCA446361632RAD50c.1650A>G (p.Glu550=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.1336A>G
n.2169A>G
n.2077A>G
c.*1733A>G (n.*1733A>G)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1635+485A>G (n.1635+485A>G)
c.145A>G
c.1467A>G (p.Glu489=)
c.*1276A>G (n.*1276A>G)
5g.132591891A>TCA360946327RAD50c.1650A>T (p.Glu550Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1336A>T
n.2169A>T
n.2077A>T
c.*1733A>T (n.*1733A>T)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1635+485A>T (n.1635+485A>T)
c.145A>T
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
c.*1276A>T (n.*1276A>T)
5g.132591892C>ACA360946329RAD50c.1651C>A (p.Gln551Lys)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
n.1337C>A
n.2170C>A
n.2078C>A
c.*1734C>A (n.*1734C>A)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.1635+486C>A (n.1635+486C>A)
c.146C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
5g.132591892C=CA1583240580RAD50c.1651C= (p.Gln551=)
c.1354C= (p.Gln452=)
n.1337C=
n.2170C=
n.2078C=
c.*1734C= (n.*1734C=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.1635+486C= (n.1635+486C=)
c.146C=
c.1468C= (p.Gln490=)
c.*1277C= (n.*1277C=)
5g.132591892C>GCA3405228RAD50c.1651C>G (p.Gln551Glu)
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1337C>G
n.2170C>G
n.2078C>G
c.*1734C>G (n.*1734C>G)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.1635+486C>G (n.1635+486C>G)
c.146C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591892C>TCA360946331RAD50c.1651C>T (p.Gln551Ter)
c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1337C>T
n.2170C>T
n.2078C>T
c.*1734C>T (n.*1734C>T)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.1635+486C>T (n.1635+486C>T)
c.146C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
5g.132591893A=CA1583240581RAD50c.1652A= (p.Gln551=)
c.1355A= (p.Gln452=)
n.1338A=
n.2171A=
n.2079A=
c.*1735A= (n.*1735A=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.1635+487A= (n.1635+487A=)
c.147A=
c.1469A= (p.Gln490=)
c.*1278A= (n.*1278A=)
5g.132591893A>CCA360946333RAD50c.1652A>C (p.Gln551Pro)
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1338A>C
n.2171A>C
n.2079A>C
c.*1735A>C (n.*1735A>C)
c.1685A>C (p.Gln562Pro)
c.1635+487A>C (n.1635+487A>C)
c.147A>C
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.*1278A>C (n.*1278A>C)
gnomAD v4
5g.132591893A>GCA360946336RAD50c.1652A>G (p.Gln551Arg)
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1338A>G
n.2171A>G
n.2079A>G
c.*1735A>G (n.*1735A>G)
c.1685A>G (p.Gln562Arg)
c.1635+487A>G (n.1635+487A>G)
c.147A>G
c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.*1278A>G (n.*1278A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591893A>TCA360946335RAD50c.1652A>T (p.Gln551Leu)
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1338A>T
n.2171A>T
n.2079A>T
c.*1735A>T (n.*1735A>T)
c.1685A>T (p.Gln562Leu)
c.1635+487A>T (n.1635+487A>T)
c.147A>T
c.1469A>T (p.Gln490Leu)
c.*1278A>T (n.*1278A>T)
5g.132591894A=CA1583240582RAD50c.1653A= (p.Gln551=)
c.1356A= (p.Gln452=)
n.1339A=
n.2172A=
n.2080A=
c.*1736A= (n.*1736A=)
c.1686A= (p.Gln562=)
c.1635+488A= (n.1635+488A=)
c.148A=
c.1470A= (p.Gln490=)
c.*1279A= (n.*1279A=)
5g.132591894A>CCA360946337RAD50c.1653A>C (p.Gln551His)
c.1356A>C (p.Gln452His)
n.1339A>C
n.2172A>C
n.2080A>C
c.*1736A>C (n.*1736A>C)
c.1686A>C (p.Gln562His)
c.1635+488A>C (n.1635+488A>C)
c.148A>C
c.1470A>C (p.Gln490His)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
5g.132591894A>GCA446361634RAD50c.1653A>G (p.Gln551=)
c.1356A>G (p.Gln452=)
n.1339A>G
n.2172A>G
n.2080A>G
c.*1736A>G (n.*1736A>G)
c.1686A>G (p.Gln562=)
c.1635+488A>G (n.1635+488A>G)
c.148A>G
c.1470A>G (p.Gln490=)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591894A>TCA360946340RAD50c.1653A>T (p.Gln551His)
c.1356A>T (p.Gln452His)
n.1339A>T
n.2172A>T
n.2080A>T
c.*1736A>T (n.*1736A>T)
c.1686A>T (p.Gln562His)
c.1635+488A>T (n.1635+488A>T)
c.148A>T
c.1470A>T (p.Gln490His)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
ClinVar
5g.132591895A>CCA360946342RAD50c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.1357A>C (p.Ile453Leu)
n.1340A>C
n.2173A>C
n.2081A>C
c.*1737A>C (n.*1737A>C)
c.1687A>C (p.Ile563Leu)
c.1635+489A>C (n.1635+489A>C)
c.149A>C
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
5g.132591895A>GCA360946343RAD50c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.1357A>G (p.Ile453Val)
n.1340A>G
n.2173A>G
n.2081A>G
c.*1737A>G (n.*1737A>G)
c.1687A>G (p.Ile563Val)
c.1635+489A>G (n.1635+489A>G)
c.149A>G
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
5g.132591895A>TCA360946345RAD50c.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.1357A>T (p.Ile453Phe)
n.1340A>T
n.2173A>T
n.2081A>T
c.*1737A>T (n.*1737A>T)
c.1687A>T (p.Ile563Phe)
c.1635+489A>T (n.1635+489A>T)
c.149A>T
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
5g.132591896T>ACA360946347RAD50c.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.1358T>A (p.Ile453Asn)
n.1341T>A
n.2174T>A
n.2082T>A
c.*1738T>A (n.*1738T>A)
c.1688T>A (p.Ile563Asn)
c.1635+490T>A (n.1635+490T>A)
c.150T>A
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
dbSNP
5g.132591896T>CCA360946348RAD50c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.1358T>C (p.Ile453Thr)
n.1341T>C
n.2174T>C
n.2082T>C
c.*1738T>C (n.*1738T>C)
c.1688T>C (p.Ile563Thr)
c.1635+490T>C (n.1635+490T>C)
c.150T>C
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
5g.132591896T>GCA360946350RAD50c.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.1358T>G (p.Ile453Ser)
n.1341T>G
n.2174T>G
n.2082T>G
c.*1738T>G (n.*1738T>G)
c.1688T>G (p.Ile563Ser)
c.1635+490T>G (n.1635+490T>G)
c.150T>G
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
5g.132591897C>ACA446361638RAD50c.1656C>A (p.Ile552=)
c.1359C>A (p.Ile453=)
n.1342C>A
n.2175C>A
n.2083C>A
c.*1739C>A (n.*1739C>A)
c.1689C>A (p.Ile563=)
c.1635+491C>A (n.1635+491C>A)
c.151C>A
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591897C=CA1583240583RAD50c.1656C= (p.Ile552=)
c.1359C= (p.Ile453=)
n.1342C=
n.2175C=
n.2083C=
c.*1739C= (n.*1739C=)
c.1689C= (p.Ile563=)
c.1635+491C= (n.1635+491C=)
c.151C=
c.1473C= (p.Ile491=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
5g.132591897C>GCA360946352RAD50c.1656C>G (p.Ile552Met)
c.1359C>G (p.Ile453Met)
n.1342C>G
n.2175C>G
n.2083C>G
c.*1739C>G (n.*1739C>G)
c.1689C>G (p.Ile563Met)
c.1635+491C>G (n.1635+491C>G)
c.151C>G
c.1473C>G (p.Ile491Met)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
dbSNP
5g.132591897C>TCA446361639RAD50c.1656C>T (p.Ile552=)
c.1359C>T (p.Ile453=)
n.1342C>T
n.2175C>T
n.2083C>T
c.*1739C>T (n.*1739C>T)
c.1689C>T (p.Ile563=)
c.1635+491C>T (n.1635+491C>T)
c.151C>T
c.1473C>T (p.Ile491=)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
dbSNP
5g.132591898A>CCA446361640RAD50c.1657A>C (p.Arg553=)
c.1360A>C (p.Arg454=)
n.1343A>C
n.2176A>C
n.2084A>C
c.*1740A>C (n.*1740A>C)
c.1690A>C (p.Arg564=)
c.1635+492A>C (n.1635+492A>C)
c.152A>C
c.1474A>C (p.Arg492=)
c.*1283A>C (n.*1283A>C)
5g.132591898A>GCA360946354RAD50c.1657A>G (p.Arg553Gly)
c.1360A>G (p.Arg454Gly)
n.1343A>G
n.2176A>G
n.2084A>G
c.*1740A>G (n.*1740A>G)
c.1690A>G (p.Arg564Gly)
c.1635+492A>G (n.1635+492A>G)
c.152A>G
c.1474A>G (p.Arg492Gly)
c.*1283A>G (n.*1283A>G)
5g.132591898A>TCA360946355RAD50c.1657A>T (p.Arg553Ter)
c.1360A>T (p.Arg454Ter)
n.1343A>T
n.2176A>T
n.2084A>T
c.*1740A>T (n.*1740A>T)
c.1690A>T (p.Arg564Ter)
c.1635+492A>T (n.1635+492A>T)
c.152A>T
c.1474A>T (p.Arg492Ter)
c.*1283A>T (n.*1283A>T)
5g.132591899delCA2768437712RAD50c.1658del (p.Arg553LysfsTer3)
c.1361del (p.Arg454LysfsTer3)
n.1344del
n.2177del
n.2085del
c.*1741del (n.*1741del)
c.1691del (p.Arg564LysfsTer3)
c.1635+493del (n.1635+493del)
c.153del
c.1475del (p.Arg492LysfsTer3)
c.*1284del (n.*1284del)
5g.132591899G>ACA360946356RAD50c.1658G>A (p.Arg553Lys)
c.1361G>A (p.Arg454Lys)
n.1344G>A
n.2177G>A
n.2085G>A
c.*1741G>A (n.*1741G>A)
c.1691G>A (p.Arg564Lys)
c.1635+493G>A (n.1635+493G>A)
c.153G>A
c.1475G>A (p.Arg492Lys)
c.*1284G>A (n.*1284G>A)
dbSNP
5g.132591899G>CCA360946357RAD50c.1658G>C (p.Arg553Thr)
c.1361G>C (p.Arg454Thr)
n.1344G>C
n.2177G>C
n.2085G>C
c.*1741G>C (n.*1741G>C)
c.1691G>C (p.Arg564Thr)
c.1635+493G>C (n.1635+493G>C)
c.153G>C
c.1475G>C (p.Arg492Thr)
c.*1284G>C (n.*1284G>C)
dbSNP
5g.132591899G>TCA360946358RAD50c.1658G>T (p.Arg553Ile)
c.1361G>T (p.Arg454Ile)
n.1344G>T
n.2177G>T
n.2085G>T
c.*1741G>T (n.*1741G>T)
c.1691G>T (p.Arg564Ile)
c.1635+493G>T (n.1635+493G>T)
c.153G>T
c.1475G>T (p.Arg492Ile)
c.*1284G>T (n.*1284G>T)
5g.132591900A>CCA360946361RAD50c.1659A>C (p.Arg553Ser)
c.1362A>C (p.Arg454Ser)
n.1345A>C
n.2178A>C
n.2086A>C
c.*1742A>C (n.*1742A>C)
c.1692A>C (p.Arg564Ser)
c.1635+494A>C (n.1635+494A>C)
c.154A>C
c.1476A>C (p.Arg492Ser)
c.*1285A>C (n.*1285A>C)
5g.132591900A>GCA446361642RAD50c.1659A>G (p.Arg553=)
c.1362A>G (p.Arg454=)
n.1345A>G
n.2178A>G
n.2086A>G
c.*1742A>G (n.*1742A>G)
c.1692A>G (p.Arg564=)
c.1635+494A>G (n.1635+494A>G)
c.154A>G
c.1476A>G (p.Arg492=)
c.*1285A>G (n.*1285A>G)
5g.132591900A>TCA360946359RAD50c.1659A>T (p.Arg553Ser)
c.1362A>T (p.Arg454Ser)
n.1345A>T
n.2178A>T
n.2086A>T
c.*1742A>T (n.*1742A>T)
c.1692A>T (p.Arg564Ser)
c.1635+494A>T (n.1635+494A>T)
c.154A>T
c.1476A>T (p.Arg492Ser)
c.*1285A>T (n.*1285A>T)
5g.132591900_132591905delinsAAAAATCA1583240584RAD50c.1659_1664delinsAAAAAT (p.Arg553=)
c.1362_1367delinsAAAAAT (p.Arg454=)
n.1345_1350delinsAAAAAT
n.2178_2183delinsAAAAAT
n.2086_2091delinsAAAAAT
c.*1742_*1747delinsAAAAAT (n.*1742_*1747delinsAAAAAT)
c.1692_1697delinsAAAAAT (p.Arg564=)
c.1635+494_1635+499delinsAAAAAT (n.1635+494_1635+499delinsAAAAAT)
c.154_159delinsAAAAAT
c.1476_1481delinsAAAAAT (p.Arg492=)
c.*1285_*1290delinsAAAAAT (n.*1285_*1290delinsAAAAAT)
5g.132591901A>CCA360946363RAD50c.1660A>C (p.Lys554Gln)
c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1346A>C
n.2179A>C
n.2087A>C
c.*1743A>C (n.*1743A>C)
c.1693A>C (p.Lys565Gln)
c.1635+495A>C (n.1635+495A>C)
c.155A>C
c.1477A>C (p.Lys493Gln)
c.*1286A>C (n.*1286A>C)
5g.132591901A>GCA360946364RAD50c.1660A>G (p.Lys554Glu)
c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1346A>G
n.2179A>G
n.2087A>G
c.*1743A>G (n.*1743A>G)
c.1693A>G (p.Lys565Glu)
c.1635+495A>G (n.1635+495A>G)
c.155A>G
c.1477A>G (p.Lys493Glu)
c.*1286A>G (n.*1286A>G)
gnomAD v4
5g.132591901A>TCA360946366RAD50c.1660A>T (p.Lys554Ter)
c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1346A>T
n.2179A>T
n.2087A>T
c.*1743A>T (n.*1743A>T)
c.1693A>T (p.Lys565Ter)
c.1635+495A>T (n.1635+495A>T)
c.155A>T
c.1477A>T (p.Lys493Ter)
c.*1286A>T (n.*1286A>T)
5g.132591906_132591910delCA1583240585RAD50c.1665_1669del (p.Lys556Ter)
c.1368_1372del (p.Lys457Ter)
n.1351_1355del
n.2184_2188del
n.2092_2096del
c.*1748_*1752del (n.*1748_*1752del)
c.1698_1702del (p.Lys567Ter)
c.1635+500_1635+504del (n.1635+500_1635+504del)
c.160_164del
c.1482_1486del (p.Lys495Ter)
c.*1291_*1295del (n.*1291_*1295del)
dbSNP
5g.132591902A>CCA360946368RAD50c.1661A>C (p.Lys554Thr)
c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1347A>C
n.2180A>C
n.2088A>C
c.*1744A>C (n.*1744A>C)
c.1694A>C (p.Lys565Thr)
c.1635+496A>C (n.1635+496A>C)
c.156A>C
c.1478A>C (p.Lys493Thr)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
5g.132591902A>GCA360946369RAD50c.1661A>G (p.Lys554Arg)
c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1347A>G
n.2180A>G
n.2088A>G
c.*1744A>G (n.*1744A>G)
c.1694A>G (p.Lys565Arg)
c.1635+496A>G (n.1635+496A>G)
c.156A>G
c.1478A>G (p.Lys493Arg)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
5g.132591902A>TCA360946371RAD50c.1661A>T (p.Lys554Ile)
c.1364A>T (p.Lys455Ile)
n.1347A>T
n.2180A>T
n.2088A>T
c.*1744A>T (n.*1744A>T)
c.1694A>T (p.Lys565Ile)
c.1635+496A>T (n.1635+496A>T)
c.156A>T
c.1478A>T (p.Lys493Ile)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
5g.132591903A=CA1583240586RAD50c.1662A= (p.Lys554=)
c.1365A= (p.Lys455=)
n.1348A=
n.2181A=
n.2089A=
c.*1745A= (n.*1745A=)
c.1695A= (p.Lys565=)
c.1635+497A= (n.1635+497A=)
c.157A=
c.1479A= (p.Lys493=)
c.*1288A= (n.*1288A=)
5g.132591903A>CCA360946373RAD50c.1662A>C (p.Lys554Asn)
c.1365A>C (p.Lys455Asn)
n.1348A>C
n.2181A>C
n.2089A>C
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.1695A>C (p.Lys565Asn)
c.1635+497A>C (n.1635+497A>C)
c.157A>C
c.1479A>C (p.Lys493Asn)
c.*1288A>C (n.*1288A>C)
5g.132591903A>GCA3405229RAD50c.1662A>G (p.Lys554=)
c.1365A>G (p.Lys455=)
n.1348A>G
n.2181A>G
n.2089A>G
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.1695A>G (p.Lys565=)
c.1635+497A>G (n.1635+497A>G)
c.157A>G
c.1479A>G (p.Lys493=)
c.*1288A>G (n.*1288A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591903A>TCA360946375RAD50c.1662A>T (p.Lys554Asn)
c.1365A>T (p.Lys455Asn)
n.1348A>T
n.2181A>T
n.2089A>T
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.1695A>T (p.Lys565Asn)
c.1635+497A>T (n.1635+497A>T)
c.157A>T
c.1479A>T (p.Lys493Asn)
c.*1288A>T (n.*1288A>T)
dbSNP
5g.132591904A=CA1583240587RAD50c.1663A= (p.Ile555=)
c.1366A= (p.Ile456=)
n.1349A=
n.2182A=
n.2090A=
c.*1746A= (n.*1746A=)
c.1696A= (p.Ile566=)
c.1635+498A= (n.1635+498A=)
c.158A=
c.1480A= (p.Ile494=)
c.*1289A= (n.*1289A=)
5g.132591904A>CCA360946377RAD50c.1663A>C (p.Ile555Leu)
c.1366A>C (p.Ile456Leu)
n.1349A>C
n.2182A>C
n.2090A>C
c.*1746A>C (n.*1746A>C)
c.1696A>C (p.Ile566Leu)
c.1635+498A>C (n.1635+498A>C)
c.158A>C
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
5g.132591904A>GCA325783RAD50c.1663A>G (p.Ile555Val)
c.1366A>G (p.Ile456Val)
n.1349A>G
n.2182A>G
n.2090A>G
c.*1746A>G (n.*1746A>G)
c.1696A>G (p.Ile566Val)
c.1635+498A>G (n.1635+498A>G)
c.158A>G
c.1480A>G (p.Ile494Val)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591904A>TCA360946378RAD50c.1663A>T (p.Ile555Leu)
c.1366A>T (p.Ile456Leu)
n.1349A>T
n.2182A>T
n.2090A>T
c.*1746A>T (n.*1746A>T)
c.1696A>T (p.Ile566Leu)
c.1635+498A>T (n.1635+498A>T)
c.158A>T
c.1480A>T (p.Ile494Leu)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
5g.132591905T>ACA360946384RAD50c.1664T>A (p.Ile555Lys)
c.1367T>A (p.Ile456Lys)
n.1350T>A
n.2183T>A
n.2091T>A
c.*1747T>A (n.*1747T>A)
c.1697T>A (p.Ile566Lys)
c.1635+499T>A (n.1635+499T>A)
c.159T>A
c.1481T>A (p.Ile494Lys)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
ClinVar dbSNP
5g.132591905T>CCA360946382RAD50c.1664T>C (p.Ile555Thr)
c.1367T>C (p.Ile456Thr)
n.1350T>C
n.2183T>C
n.2091T>C
c.*1747T>C (n.*1747T>C)
c.1697T>C (p.Ile566Thr)
c.1635+499T>C (n.1635+499T>C)
c.159T>C
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
5g.132591905T>GCA360946380RAD50c.1664T>G (p.Ile555Arg)
c.1367T>G (p.Ile456Arg)
n.1350T>G
n.2183T>G
n.2091T>G
c.*1747T>G (n.*1747T>G)
c.1697T>G (p.Ile566Arg)
c.1635+499T>G (n.1635+499T>G)
c.159T>G
c.1481T>G (p.Ile494Arg)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
5g.132591905T=CA1583240588RAD50c.1664T= (p.Ile555=)
c.1367T= (p.Ile456=)
n.1350T=
n.2183T=
n.2091T=
c.*1747T= (n.*1747T=)
c.1697T= (p.Ile566=)
c.1635+499T= (n.1635+499T=)
c.159T=
c.1481T= (p.Ile494=)
c.*1290T= (n.*1290T=)
5g.132591906A>CCA446361647RAD50c.1665A>C (p.Ile555=)
c.1368A>C (p.Ile456=)
n.1351A>C
n.2184A>C
n.2092A>C
c.*1748A>C (n.*1748A>C)
c.1698A>C (p.Ile566=)
c.1635+500A>C (n.1635+500A>C)
c.160A>C
c.1482A>C (p.Ile494=)
c.*1291A>C (n.*1291A>C)
5g.132591906A>GCA360946386RAD50c.1665A>G (p.Ile555Met)
c.1368A>G (p.Ile456Met)
n.1351A>G
n.2184A>G
n.2092A>G
c.*1748A>G (n.*1748A>G)
c.1698A>G (p.Ile566Met)
c.1635+500A>G (n.1635+500A>G)
c.160A>G
c.1482A>G (p.Ile494Met)
c.*1291A>G (n.*1291A>G)
gnomAD v4
5g.132591906A>TCA446361648RAD50c.1665A>T (p.Ile555=)
c.1368A>T (p.Ile456=)
n.1351A>T
n.2184A>T
n.2092A>T
c.*1748A>T (n.*1748A>T)
c.1698A>T (p.Ile566=)
c.1635+500A>T (n.1635+500A>T)
c.160A>T
c.1482A>T (p.Ile494=)
c.*1291A>T (n.*1291A>T)
5g.132591907A=CA1583240589RAD50c.1666A= (p.Lys556=)
c.1369A= (p.Lys457=)
n.1352A=
n.2185A=
n.2093A=
c.*1749A= (n.*1749A=)
c.1699A= (p.Lys567=)
c.1635+501A= (n.1635+501A=)
c.161A=
c.1483A= (p.Lys495=)
c.*1292A= (n.*1292A=)
5g.132591907A>CCA360946387RAD50c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1369A>C (p.Lys457Gln)
n.1352A>C
n.2185A>C
n.2093A>C
c.*1749A>C (n.*1749A>C)
c.1699A>C (p.Lys567Gln)
c.1635+501A>C (n.1635+501A>C)
c.161A>C
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.*1292A>C (n.*1292A>C)
5g.132591907A>GCA360946388RAD50c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1369A>G (p.Lys457Glu)
n.1352A>G
n.2185A>G
n.2093A>G
c.*1749A>G (n.*1749A>G)
c.1699A>G (p.Lys567Glu)
c.1635+501A>G (n.1635+501A>G)
c.161A>G
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.*1292A>G (n.*1292A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591907A>TCA360946389RAD50c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1369A>T (p.Lys457Ter)
n.1352A>T
n.2185A>T
n.2093A>T
c.*1749A>T (n.*1749A>T)
c.1699A>T (p.Lys567Ter)
c.1635+501A>T (n.1635+501A>T)
c.161A>T
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.*1292A>T (n.*1292A>T)
dbSNP
5g.132591908A>CCA360946390RAD50c.1667A>C (p.Lys556Thr)
c.1370A>C (p.Lys457Thr)
n.1353A>C
n.2186A>C
n.2094A>C
c.*1750A>C (n.*1750A>C)
c.1700A>C (p.Lys567Thr)
c.1635+502A>C (n.1635+502A>C)
c.162A>C
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
5g.132591908A>GCA360946391RAD50c.1667A>G (p.Lys556Arg)
c.1370A>G (p.Lys457Arg)
n.1353A>G
n.2186A>G
n.2094A>G
c.*1750A>G (n.*1750A>G)
c.1700A>G (p.Lys567Arg)
c.1635+502A>G (n.1635+502A>G)
c.162A>G
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
5g.132591908A>TCA360946392RAD50c.1667A>T (p.Lys556Ile)
c.1370A>T (p.Lys457Ile)
n.1353A>T
n.2186A>T
n.2094A>T
c.*1750A>T (n.*1750A>T)
c.1700A>T (p.Lys567Ile)
c.1635+502A>T (n.1635+502A>T)
c.162A>T
c.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
5g.132591909A>CCA360946393RAD50c.1668A>C (p.Lys556Asn)
c.1371A>C (p.Lys457Asn)
n.1354A>C
n.2187A>C
n.2095A>C
c.*1751A>C (n.*1751A>C)
c.1701A>C (p.Lys567Asn)
c.1635+503A>C (n.1635+503A>C)
c.163A>C
c.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.*1294A>C (n.*1294A>C)
dbSNP
5g.132591909A>GCA446361652RAD50c.1668A>G (p.Lys556=)
c.1371A>G (p.Lys457=)
n.1354A>G
n.2187A>G
n.2095A>G
c.*1751A>G (n.*1751A>G)
c.1701A>G (p.Lys567=)
c.1635+503A>G (n.1635+503A>G)
c.163A>G
c.1485A>G (p.Lys495=)
c.*1294A>G (n.*1294A>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591909A>TCA360946394RAD50c.1668A>T (p.Lys556Asn)
c.1371A>T (p.Lys457Asn)
n.1354A>T
n.2187A>T
n.2095A>T
c.*1751A>T (n.*1751A>T)
c.1701A>T (p.Lys567Asn)
c.1635+503A>T (n.1635+503A>T)
c.163A>T
c.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.*1294A>T (n.*1294A>T)
5g.132591910T>ACA360946395RAD50c.1669T>A (p.Ser557Thr)
c.1372T>A (p.Ser458Thr)
n.1355T>A
n.2188T>A
n.2096T>A
c.*1752T>A (n.*1752T>A)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
c.1635+504T>A (n.1635+504T>A)
c.164T>A
c.1486T>A (p.Ser496Thr)
c.*1295T>A (n.*1295T>A)
dbSNP
5g.132591910T>CCA360946396RAD50c.1669T>C (p.Ser557Pro)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
n.1355T>C
n.2188T>C
n.2096T>C
c.*1752T>C (n.*1752T>C)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
c.1635+504T>C (n.1635+504T>C)
c.164T>C
c.1486T>C (p.Ser496Pro)
c.*1295T>C (n.*1295T>C)
COSMIC COSMIC
5g.132591910T>GCA360946397RAD50c.1669T>G (p.Ser557Ala)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
n.1355T>G
n.2188T>G
n.2096T>G
c.*1752T>G (n.*1752T>G)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
c.1635+504T>G (n.1635+504T>G)
c.164T>G
c.1486T>G (p.Ser496Ala)
c.*1295T>G (n.*1295T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591910T=CA1583240590RAD50c.1669T= (p.Ser557=)
c.1372T= (p.Ser458=)
n.1355T=
n.2188T=
n.2096T=
c.*1752T= (n.*1752T=)
c.1702T= (p.Ser568=)
c.1635+504T= (n.1635+504T=)
c.164T=
c.1486T= (p.Ser496=)
c.*1295T= (n.*1295T=)
5g.132591911C>ACA360946400RAD50c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
c.1373C>A (p.Ser458Tyr)
n.1356C>A
n.2189C>A
n.2097C>A
c.*1753C>A (n.*1753C>A)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
c.1635+505C>A (n.1635+505C>A)
c.165C>A
c.1487C>A (p.Ser496Tyr)
c.*1296C>A (n.*1296C>A)
COSMIC COSMIC
5g.132591911C=CA1583240591RAD50c.1670C= (p.Ser557=)
c.1373C= (p.Ser458=)
n.1356C=
n.2189C=
n.2097C=
c.*1753C= (n.*1753C=)
c.1703C= (p.Ser568=)
c.1635+505C= (n.1635+505C=)
c.165C=
c.1487C= (p.Ser496=)
c.*1296C= (n.*1296C=)
5g.132591911C>GCA360946399RAD50c.1670C>G (p.Ser557Cys)
c.1373C>G (p.Ser458Cys)
n.1356C>G
n.2189C>G
n.2097C>G
c.*1753C>G (n.*1753C>G)
c.1703C>G (p.Ser568Cys)
c.1635+505C>G (n.1635+505C>G)
c.165C>G
c.1487C>G (p.Ser496Cys)
c.*1296C>G (n.*1296C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591911C>TCA360946398RAD50c.1670C>T (p.Ser557Phe)
c.1373C>T (p.Ser458Phe)
n.1356C>T
n.2189C>T
n.2097C>T
c.*1753C>T (n.*1753C>T)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
c.1635+505C>T (n.1635+505C>T)
c.165C>T
c.1487C>T (p.Ser496Phe)
c.*1296C>T (n.*1296C>T)
5g.132591912delCA2710364461RAD50c.1671del (p.Arg558GlyfsTer6)
c.1374del (p.Arg459GlyfsTer6)
n.1357del
n.2190del
n.2098del
c.*1754del (n.*1754del)
c.1704del (p.Arg569GlyfsTer6)
c.1635+506del (n.1635+506del)
c.166del
c.1488del (p.Arg497GlyfsTer6)
c.*1297del (n.*1297del)
dbSNP
5g.132591912T>ACA446361654RAD50c.1671T>A (p.Ser557=)
c.1374T>A (p.Ser458=)
n.1357T>A
n.2190T>A
n.2098T>A
c.*1754T>A (n.*1754T>A)
c.1704T>A (p.Ser568=)
c.1635+506T>A (n.1635+506T>A)
c.166T>A
c.1488T>A (p.Ser496=)
c.*1297T>A (n.*1297T>A)
gnomAD v4
5g.132591912T>CCA446361655RAD50c.1671T>C (p.Ser557=)
c.1374T>C (p.Ser458=)
n.1357T>C
n.2190T>C
n.2098T>C
c.*1754T>C (n.*1754T>C)
c.1704T>C (p.Ser568=)
c.1635+506T>C (n.1635+506T>C)
c.166T>C
c.1488T>C (p.Ser496=)
c.*1297T>C (n.*1297T>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591912T>GCA446361656RAD50c.1671T>G (p.Ser557=)
c.1374T>G (p.Ser458=)
n.1357T>G
n.2190T>G
n.2098T>G
c.*1754T>G (n.*1754T>G)
c.1704T>G (p.Ser568=)
c.1635+506T>G (n.1635+506T>G)
c.166T>G
c.1488T>G (p.Ser496=)
c.*1297T>G (n.*1297T>G)
5g.132591912T=CA1583240593RAD50c.1671T= (p.Ser557=)
c.1374T= (p.Ser458=)
n.1357T=
n.2190T=
n.2098T=
c.*1754T= (n.*1754T=)
c.1704T= (p.Ser568=)
c.1635+506T= (n.1635+506T=)
c.166T=
c.1488T= (p.Ser496=)
c.*1297T= (n.*1297T=)
5g.132591912_132591919delinsTAGGCACACA1583240592RAD50c.1671_1678delinsTAGGCACA (p.Ser557=)
c.1374_1381delinsTAGGCACA (p.Ser458=)
n.1357_1364delinsTAGGCACA
n.2190_2197delinsTAGGCACA
n.2098_2105delinsTAGGCACA
c.*1754_*1761delinsTAGGCACA (n.*1754_*1761delinsTAGGCACA)
c.1704_1711delinsTAGGCACA (p.Ser568=)
c.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA (n.1635+506_1635+513delinsTAGGCACA)
c.166_173delinsTAGGCACA
c.1488_1495delinsTAGGCACA (p.Ser496=)
c.*1297_*1304delinsTAGGCACA (n.*1297_*1304delinsTAGGCACA)
5g.132591913A=CA1583240594RAD50c.1672A= (p.Arg558=)
c.1375A= (p.Arg459=)
n.1358A=
n.2191A=
n.2099A=
c.*1755A= (n.*1755A=)
c.1705A= (p.Arg569=)
c.1635+507A= (n.1635+507A=)
c.167A=
c.1489A= (p.Arg497=)
c.*1298A= (n.*1298A=)
5g.132591913A>CCA446361657RAD50c.1672A>C (p.Arg558=)
c.1375A>C (p.Arg459=)
n.1358A>C
n.2191A>C
n.2099A>C
c.*1755A>C (n.*1755A>C)
c.1705A>C (p.Arg569=)
c.1635+507A>C (n.1635+507A>C)
c.167A>C
c.1489A>C (p.Arg497=)
c.*1298A>C (n.*1298A>C)
5g.132591913A>GCA169840RAD50c.1672A>G (p.Arg558Gly)
c.1375A>G (p.Arg459Gly)
n.1358A>G
n.2191A>G
n.2099A>G
c.*1755A>G (n.*1755A>G)
c.1705A>G (p.Arg569Gly)
c.1635+507A>G (n.1635+507A>G)
c.167A>G
c.1489A>G (p.Arg497Gly)
c.*1298A>G (n.*1298A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591913A>TCA360946401RAD50c.1672A>T (p.Arg558Trp)
c.1375A>T (p.Arg459Trp)
n.1358A>T
n.2191A>T
n.2099A>T
c.*1755A>T (n.*1755A>T)
c.1705A>T (p.Arg569Trp)
c.1635+507A>T (n.1635+507A>T)
c.167A>T
c.1489A>T (p.Arg497Trp)
c.*1298A>T (n.*1298A>T)
5g.132591913_132591919delCA804024582RAD50c.1672_1678del (p.Arg558ValfsTer4)
c.1375_1381del (p.Arg459ValfsTer4)
n.1358_1364del
n.2191_2197del
n.2099_2105del
c.*1755_*1761del (n.*1755_*1761del)
c.1705_1711del (p.Arg569ValfsTer4)
c.1635+507_1635+513del (n.1635+507_1635+513del)
c.167_173del
c.1489_1495del (p.Arg497ValfsTer4)
c.*1298_*1304del (n.*1298_*1304del)
dbSNP
5g.132591914G>ACA360946402RAD50c.1673G>A (p.Arg558Lys)
c.1376G>A (p.Arg459Lys)
n.1359G>A
n.2192G>A
n.2100G>A
c.*1756G>A (n.*1756G>A)
c.1706G>A (p.Arg569Lys)
c.1635+508G>A (n.1635+508G>A)
c.168G>A
c.1490G>A (p.Arg497Lys)
c.*1299G>A (n.*1299G>A)
gnomAD v4
5g.132591914G>CCA360946403RAD50c.1673G>C (p.Arg558Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
n.1359G>C
n.2192G>C
n.2100G>C
c.*1756G>C (n.*1756G>C)
c.1706G>C (p.Arg569Thr)
c.1635+508G>C (n.1635+508G>C)
c.168G>C
c.1490G>C (p.Arg497Thr)
c.*1299G>C (n.*1299G>C)
5g.132591914G>TCA360946404RAD50c.1673G>T (p.Arg558Met)
c.1376G>T (p.Arg459Met)
n.1359G>T
n.2192G>T
n.2100G>T
c.*1756G>T (n.*1756G>T)
c.1706G>T (p.Arg569Met)
c.1635+508G>T (n.1635+508G>T)
c.168G>T
c.1490G>T (p.Arg497Met)
c.*1299G>T (n.*1299G>T)
COSMIC COSMIC
5g.132591915G>ACA446361658RAD50c.1674G>A (p.Arg558=)
c.1377G>A (p.Arg459=)
n.1360G>A
n.2193G>A
n.2101G>A
c.*1757G>A (n.*1757G>A)
c.1707G>A (p.Arg569=)
c.1635+509G>A (n.1635+509G>A)
c.169G>A
c.1491G>A (p.Arg497=)
c.*1300G>A (n.*1300G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591915G>CCA360946405RAD50c.1674G>C (p.Arg558Ser)
c.1377G>C (p.Arg459Ser)
n.1360G>C
n.2193G>C
n.2101G>C
c.*1757G>C (n.*1757G>C)
c.1707G>C (p.Arg569Ser)
c.1635+509G>C (n.1635+509G>C)
c.169G>C
c.1491G>C (p.Arg497Ser)
c.*1300G>C (n.*1300G>C)
dbSNP
5g.132591915G=CA1583240595RAD50c.1674G= (p.Arg558=)
c.1377G= (p.Arg459=)
n.1360G=
n.2193G=
n.2101G=
c.*1757G= (n.*1757G=)
c.1707G= (p.Arg569=)
c.1635+509G= (n.1635+509G=)
c.169G=
c.1491G= (p.Arg497=)
c.*1300G= (n.*1300G=)
5g.132591915G>TCA360946406RAD50c.1674G>T (p.Arg558Ser)
c.1377G>T (p.Arg459Ser)
n.1360G>T
n.2193G>T
n.2101G>T
c.*1757G>T (n.*1757G>T)
c.1707G>T (p.Arg569Ser)
c.1635+509G>T (n.1635+509G>T)
c.169G>T
c.1491G>T (p.Arg497Ser)
c.*1300G>T (n.*1300G>T)
ClinVar dbSNP
5g.132591916C>ACA127246902RAD50c.1675C>A (p.His559Asn)
c.1378C>A (p.His460Asn)
n.1361C>A
n.2194C>A
n.2102C>A
c.*1758C>A (n.*1758C>A)
c.1708C>A (p.His570Asn)
c.1635+510C>A (n.1635+510C>A)
c.170C>A
c.1492C>A (p.His498Asn)
c.*1301C>A (n.*1301C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591916C=CA1583240596RAD50c.1675C= (p.His559=)
c.1378C= (p.His460=)
n.1361C=
n.2194C=
n.2102C=
c.*1758C= (n.*1758C=)
c.1708C= (p.His570=)
c.1635+510C= (n.1635+510C=)
c.170C=
c.1492C= (p.His498=)
c.*1301C= (n.*1301C=)
5g.132591916C>GCA360946407RAD50c.1675C>G (p.His559Asp)
c.1378C>G (p.His460Asp)
n.1361C>G
n.2194C>G
n.2102C>G
c.*1758C>G (n.*1758C>G)
c.1708C>G (p.His570Asp)
c.1635+510C>G (n.1635+510C>G)
c.170C>G
c.1492C>G (p.His498Asp)
c.*1301C>G (n.*1301C>G)
5g.132591916C>TCA360946408RAD50c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.1378C>T (p.His460Tyr)
n.1361C>T
n.2194C>T
n.2102C>T
c.*1758C>T (n.*1758C>T)
c.1708C>T (p.His570Tyr)
c.1635+510C>T (n.1635+510C>T)
c.170C>T
c.1492C>T (p.His498Tyr)
c.*1301C>T (n.*1301C>T)
5g.132591918_132591919delCA2578402655RAD50c.1677_1678del (p.His559GlnfsTer2)
c.1380_1381del (p.His460GlnfsTer2)
n.1363_1364del
n.2196_2197del
n.2104_2105del
c.*1760_*1761del (n.*1760_*1761del)
c.1710_1711del (p.His570GlnfsTer2)
c.1635+512_1635+513del (n.1635+512_1635+513del)
c.172_173del
c.1494_1495del (p.His498GlnfsTer2)
c.*1303_*1304del (n.*1303_*1304del)
5g.132591917A=CA1583240597RAD50c.1676A= (p.His559=)
c.1379A= (p.His460=)
n.1362A=
n.2195A=
n.2103A=
c.*1759A= (n.*1759A=)
c.1709A= (p.His570=)
c.1635+511A= (n.1635+511A=)
c.171A=
c.1493A= (p.His498=)
c.*1302A= (n.*1302A=)
5g.132591917A>CCA360946409RAD50c.1676A>C (p.His559Pro)
c.1379A>C (p.His460Pro)
n.1362A>C
n.2195A>C
n.2103A>C
c.*1759A>C (n.*1759A>C)
c.1709A>C (p.His570Pro)
c.1635+511A>C (n.1635+511A>C)
c.171A>C
c.1493A>C (p.His498Pro)
c.*1302A>C (n.*1302A>C)
5g.132591917A>GCA16611768RAD50c.1676A>G (p.His559Arg)
c.1379A>G (p.His460Arg)
n.1362A>G
n.2195A>G
n.2103A>G
c.*1759A>G (n.*1759A>G)
c.1709A>G (p.His570Arg)
c.1635+511A>G (n.1635+511A>G)
c.171A>G
c.1493A>G (p.His498Arg)
c.*1302A>G (n.*1302A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591917A>TCA360946410RAD50c.1676A>T (p.His559Leu)
c.1379A>T (p.His460Leu)
n.1362A>T
n.2195A>T
n.2103A>T
c.*1759A>T (n.*1759A>T)
c.1709A>T (p.His570Leu)
c.1635+511A>T (n.1635+511A>T)
c.171A>T
c.1493A>T (p.His498Leu)
c.*1302A>T (n.*1302A>T)
5g.132591918C>ACA360946411RAD50c.1677C>A (p.His559Gln)
c.1380C>A (p.His460Gln)
n.1363C>A
n.2196C>A
n.2104C>A
c.*1760C>A (n.*1760C>A)
c.1710C>A (p.His570Gln)
c.1635+512C>A (n.1635+512C>A)
c.172C>A
c.1494C>A (p.His498Gln)
c.*1303C>A (n.*1303C>A)
COSMIC COSMIC
5g.132591918C=CA1583240598RAD50c.1677C= (p.His559=)
c.1380C= (p.His460=)
n.1363C=
n.2196C=
n.2104C=
c.*1760C= (n.*1760C=)
c.1710C= (p.His570=)
c.1635+512C= (n.1635+512C=)
c.172C=
c.1494C= (p.His498=)
c.*1303C= (n.*1303C=)
5g.132591918C>GCA164620RAD50c.1677C>G (p.His559Gln)
c.1380C>G (p.His460Gln)
n.1363C>G
n.2196C>G
n.2104C>G
c.*1760C>G (n.*1760C>G)
c.1710C>G (p.His570Gln)
c.1635+512C>G (n.1635+512C>G)
c.172C>G
c.1494C>G (p.His498Gln)
c.*1303C>G (n.*1303C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591918C>TCA333891RAD50c.1677C>T (p.His559=)
c.1380C>T (p.His460=)
n.1363C>T
n.2196C>T
n.2104C>T
c.*1760C>T (n.*1760C>T)
c.1710C>T (p.His570=)
c.1635+512C>T (n.1635+512C>T)
c.172C>T
c.1494C>T (p.His498=)
c.*1303C>T (n.*1303C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591919A=CA1583240599RAD50c.1678A= (p.Ser560=)
c.1381A= (p.Ser461=)
n.1364A=
n.2197A=
n.2105A=
c.*1761A= (n.*1761A=)
c.1711A= (p.Ser571=)
c.1635+513A= (n.1635+513A=)
c.173A=
c.1495A= (p.Ser499=)
c.*1304A= (n.*1304A=)
5g.132591919A>CCA360946414RAD50c.1678A>C (p.Ser560Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.1364A>C
n.2197A>C
n.2105A>C
c.*1761A>C (n.*1761A>C)
c.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.1635+513A>C (n.1635+513A>C)
c.173A>C
c.1495A>C (p.Ser499Arg)
c.*1304A>C (n.*1304A>C)
ClinVar dbSNP
5g.132591919A>GCA360946412RAD50c.1678A>G (p.Ser560Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.1364A>G
n.2197A>G
n.2105A>G
c.*1761A>G (n.*1761A>G)
c.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.1635+513A>G (n.1635+513A>G)
c.173A>G
c.1495A>G (p.Ser499Gly)
c.*1304A>G (n.*1304A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591919A>TCA360946413RAD50c.1678A>T (p.Ser560Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.1364A>T
n.2197A>T
n.2105A>T
c.*1761A>T (n.*1761A>T)
c.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.1635+513A>T (n.1635+513A>T)
c.173A>T
c.1495A>T (p.Ser499Cys)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
dbSNP
5g.132591920G>ACA360946415RAD50c.1679G>A (p.Ser560Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.1365G>A
n.2198G>A
n.2106G>A
c.*1762G>A (n.*1762G>A)
c.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.1635+514G>A (n.1635+514G>A)
c.174G>A
c.1496G>A (p.Ser499Asn)
c.*1305G>A (n.*1305G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132591920G>CCA360946416RAD50c.1679G>C (p.Ser560Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.1365G>C
n.2198G>C
n.2106G>C
c.*1762G>C (n.*1762G>C)
c.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.1635+514G>C (n.1635+514G>C)
c.174G>C
c.1496G>C (p.Ser499Thr)
c.*1305G>C (n.*1305G>C)
5g.132591920G=CA1583240600RAD50c.1679G= (p.Ser560=)
c.1382G= (p.Ser461=)
n.1365G=
n.2198G=
n.2106G=
c.*1762G= (n.*1762G=)
c.1712G= (p.Ser571=)
c.1635+514G= (n.1635+514G=)
c.174G=
c.1496G= (p.Ser499=)
c.*1305G= (n.*1305G=)
5g.132591920G>TCA348856RAD50c.1679G>T (p.Ser560Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.1365G>T
n.2198G>T
n.2106G>T
c.*1762G>T (n.*1762G>T)
c.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.1635+514G>T (n.1635+514G>T)
c.174G>T
c.1496G>T (p.Ser499Ile)
c.*1305G>T (n.*1305G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132591921T>ACA360946417RAD50c.1680T>A (p.Ser560Arg)
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
n.1366T>A
n.2199T>A
n.2107T>A
c.*1763T>A (n.*1763T>A)
c.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.1635+515T>A (n.1635+515T>A)
c.175T>A
c.1497T>A (p.Ser499Arg)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591921T>CCA446361662RAD50c.1680T>C (p.Ser560=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
n.1366T>C
n.2199T>C
n.2107T>C
c.*1763T>C (n.*1763T>C)
c.1713T>C (p.Ser571=)
c.1635+515T>C (n.1635+515T>C)
c.175T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
gnomAD v4
5g.132591921T>GCA198216RAD50c.1680T>G (p.Ser560Arg)
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
n.1366T>G
n.2199T>G
n.2107T>G
c.*1763T>G (n.*1763T>G)
c.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.1635+515T>G (n.1635+515T>G)
c.175T>G
c.1497T>G (p.Ser499Arg)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
ClinVar dbSNP
5g.132591921T=CA1583240601RAD50c.1680T= (p.Ser560=)
c.1383T= (p.Ser461=)
n.1366T=
n.2199T=
n.2107T=
c.*1763T= (n.*1763T=)
c.1713T= (p.Ser571=)
c.1635+515T= (n.1635+515T=)
c.175T=
c.1497T= (p.Ser499=)
c.*1306T= (n.*1306T=)
5g.132591924_132591926delCA2675217758RAD50c.1683_1685del (p.Asp561del)
c.1386_1388del (p.Asp462del)
n.1369_1371del
n.2202_2204del
n.2110_2112del
c.*1766_*1768del (n.*1766_*1768del)
c.1716_1718del (p.Asp572del)
c.1635+518_1635+520del (n.1635+518_1635+520del)
c.178_180del
c.1500_1502del (p.Asp500del)
c.*1309_*1311del (n.*1309_*1311del)
gnomAD v4
5g.132591922G>ACA360946418RAD50c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
n.1367G>A
n.2200G>A
n.2108G>A
c.*1764G>A (n.*1764G>A)
c.1714G>A (p.Asp572Asn)
c.1635+516G>A (n.1635+516G>A)
c.176G>A
c.1498G>A (p.Asp500Asn)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.132591922G>CCA360946419RAD50c.1681G>C (p.Asp561His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
n.1367G>C
n.2200G>C
n.2108G>C
c.*1764G>C (n.*1764G>C)
c.1714G>C (p.Asp572His)
c.1635+516G>C (n.1635+516G>C)
c.176G>C
c.1498G>C (p.Asp500His)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
5g.132591922G>TCA360946420RAD50c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
n.1367G>T
n.2200G>T
n.2108G>T
c.*1764G>T (n.*1764G>T)
c.1714G>T (p.Asp572Tyr)
c.1635+516G>T (n.1635+516G>T)
c.176G>T
c.1498G>T (p.Asp500Tyr)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
5g.132591923A>CCA360946421RAD50c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
n.1368A>C
n.2201A>C
n.2109A>C
c.*1765A>C (n.*1765A>C)
c.1715A>C (p.Asp572Ala)
c.1635+517A>C (n.1635+517A>C)
c.177A>C
c.1499A>C (p.Asp500Ala)
c.*1308A>C (n.*1308A>C)
5g.132591923A>GCA360946422RAD50c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
n.1368A>G
n.2201A>G
n.2109A>G
c.*1765A>G (n.*1765A>G)
c.1715A>G (p.Asp572Gly)
c.1635+517A>G (n.1635+517A>G)
c.177A>G
c.1499A>G (p.Asp500Gly)
c.*1308A>G (n.*1308A>G)
5g.132591923A>TCA360946423RAD50c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
n.1368A>T
n.2201A>T
n.2109A>T
c.*1765A>T (n.*1765A>T)
c.1715A>T (p.Asp572Val)
c.1635+517A>T (n.1635+517A>T)
c.177A>T
c.1499A>T (p.Asp500Val)
c.*1308A>T (n.*1308A>T)
ClinVar
5g.132591924T>ACA360946425RAD50c.1683T>A (p.Asp561Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
n.1369T>A
n.2202T>A
n.2110T>A
c.*1766T>A (n.*1766T>A)
c.1716T>A (p.Asp572Glu)
c.1635+518T>A (n.1635+518T>A)
c.178T>A
c.1500T>A (p.Asp500Glu)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
5g.132591924T>CCA446361664RAD50c.1683T>C (p.Asp561=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
n.1369T>C
n.2202T>C
n.2110T>C
c.*1766T>C (n.*1766T>C)
c.1716T>C (p.Asp572=)
c.1635+518T>C (n.1635+518T>C)
c.178T>C
c.1500T>C (p.Asp500=)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
ClinVar
5g.132591924T>GCA360946424RAD50c.1683T>G (p.Asp561Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
n.1369T>G
n.2202T>G
n.2110T>G
c.*1766T>G (n.*1766T>G)
c.1716T>G (p.Asp572Glu)
c.1635+518T>G (n.1635+518T>G)
c.178T>G
c.1500T>G (p.Asp500Glu)
c.*1309T>G (n.*1309T>G)
5g.132591925G>ACA360946426RAD50c.1684G>A (p.Glu562Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.1370G>A
n.2203G>A
n.2111G>A
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.1717G>A (p.Glu573Lys)
c.1635+519G>A (n.1635+519G>A)
c.179G>A
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
c.*1310G>A (n.*1310G>A)
dbSNP
5g.132591925G>CCA360946427RAD50c.1684G>C (p.Glu562Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.1370G>C
n.2203G>C
n.2111G>C
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
c.1717G>C (p.Glu573Gln)
c.1635+519G>C (n.1635+519G>C)
c.179G>C
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
c.*1310G>C (n.*1310G>C)
gnomAD v4
5g.132591925G>TCA360946428RAD50c.1684G>T (p.Glu562Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.1370G>T
n.2203G>T
n.2111G>T
c.*1767G>T (n.*1767G>T)
c.1717G>T (p.Glu573Ter)
c.1635+519G>T (n.1635+519G>T)
c.179G>T
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
c.*1310G>T (n.*1310G>T)
5g.132591926A=CA1583240602RAD50c.1685A= (p.Glu562=)
c.1388A= (p.Glu463=)
n.1371A=
n.2204A=
n.2112A=
c.*1768A= (n.*1768A=)
c.1718A= (p.Glu573=)
c.1635+520A= (n.1635+520A=)
c.180A=
c.1502A= (p.Glu501=)
c.*1311A= (n.*1311A=)
5g.132591926A>CCA360946429RAD50c.1685A>C (p.Glu562Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.1371A>C
n.2204A>C
n.2112A>C
c.*1768A>C (n.*1768A>C)
c.1718A>C (p.Glu573Ala)
c.1635+520A>C (n.1635+520A>C)
c.180A>C
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
c.*1311A>C (n.*1311A>C)
5g.132591926A>GCA360946430RAD50c.1685A>G (p.Glu562Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.1371A>G
n.2204A>G
n.2112A>G
c.*1768A>G (n.*1768A>G)
c.1718A>G (p.Glu573Gly)
c.1635+520A>G (n.1635+520A>G)
c.180A>G
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
c.*1311A>G (n.*1311A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132591926A>TCA360946431RAD50c.1685A>T (p.Glu562Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.1371A>T
n.2204A>T
n.2112A>T
c.*1768A>T (n.*1768A>T)
c.1718A>T (p.Glu573Val)
c.1635+520A>T (n.1635+520A>T)
c.180A>T
c.1502A>T (p.Glu501Val)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)

Number of alleles fetched