UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132591787_132591788del | CA2710363632 | RAD50 | c.1636-90_1636-89del (n.1636-90_1636-89del) c.1339-90_1339-89del (n.1339-90_1339-89del) n.1322-90_1322-89del n.2155-90_2155-89del n.2063-90_2063-89del c.*1719-90_*1719-89del (n.*1719-90_*1719-89del) c.1669-90_1669-89del (n.1669-90_1669-89del) c.1635+381_1635+382del (n.1635+381_1635+382del) c.131-90_131-89del c.1453-90_1453-89del (n.1453-90_1453-89del) c.*1262-90_*1262-89del (n.*1262-90_*1262-89del) | dbSNP |
| 5 | g.132591787G>A | CA2675217656 | RAD50 | c.1636-90G>A (n.1636-90G>A) c.1339-90G>A (n.1339-90G>A) n.1322-90G>A n.2155-90G>A n.2063-90G>A c.*1719-90G>A (n.*1719-90G>A) c.1669-90G>A (n.1669-90G>A) c.1635+381G>A (n.1635+381G>A) c.131-90G>A c.1453-90G>A (n.1453-90G>A) c.*1262-90G>A (n.*1262-90G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591787G>C | CA2675217657 | RAD50 | c.1636-90G>C (n.1636-90G>C) c.1339-90G>C (n.1339-90G>C) n.1322-90G>C n.2155-90G>C n.2063-90G>C c.*1719-90G>C (n.*1719-90G>C) c.1669-90G>C (n.1669-90G>C) c.1635+381G>C (n.1635+381G>C) c.131-90G>C c.1453-90G>C (n.1453-90G>C) c.*1262-90G>C (n.*1262-90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591787G>T | CA2710363668 | RAD50 | c.1636-90G>T (n.1636-90G>T) c.1339-90G>T (n.1339-90G>T) n.1322-90G>T n.2155-90G>T n.2063-90G>T c.*1719-90G>T (n.*1719-90G>T) c.1669-90G>T (n.1669-90G>T) c.1635+381G>T (n.1635+381G>T) c.131-90G>T c.1453-90G>T (n.1453-90G>T) c.*1262-90G>T (n.*1262-90G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591788A>T | CA2710363729 | RAD50 | c.1636-89A>T (n.1636-89A>T) c.1339-89A>T (n.1339-89A>T) n.1322-89A>T n.2155-89A>T n.2063-89A>T c.*1719-89A>T (n.*1719-89A>T) c.1669-89A>T (n.1669-89A>T) c.1635+382A>T (n.1635+382A>T) c.131-89A>T c.1453-89A>T (n.1453-89A>T) c.*1262-89A>T (n.*1262-89A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591790C>A | CA2578402639 | RAD50 | c.1636-87C>A (n.1636-87C>A) c.1339-87C>A (n.1339-87C>A) n.1322-87C>A n.2155-87C>A n.2063-87C>A c.*1719-87C>A (n.*1719-87C>A) c.1669-87C>A (n.1669-87C>A) c.1635+384C>A (n.1635+384C>A) c.131-87C>A c.1453-87C>A (n.1453-87C>A) c.*1262-87C>A (n.*1262-87C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591790C= | CA1583240532 | RAD50 | c.1636-87C= (n.1636-87C=) c.1339-87C= (n.1339-87C=) n.1322-87C= n.2155-87C= n.2063-87C= c.*1719-87C= (n.*1719-87C=) c.1669-87C= (n.1669-87C=) c.1635+384C= (n.1635+384C=) c.131-87C= c.1453-87C= (n.1453-87C=) c.*1262-87C= (n.*1262-87C=) | |
| 5 | g.132591790C>G | CA2710100770 | RAD50 | c.1636-87C>G (n.1636-87C>G) c.1339-87C>G (n.1339-87C>G) n.1322-87C>G n.2155-87C>G n.2063-87C>G c.*1719-87C>G (n.*1719-87C>G) c.1669-87C>G (n.1669-87C>G) c.1635+384C>G (n.1635+384C>G) c.131-87C>G c.1453-87C>G (n.1453-87C>G) c.*1262-87C>G (n.*1262-87C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591790C>T | CA1583240533 | RAD50 | c.1636-87C>T (n.1636-87C>T) c.1339-87C>T (n.1339-87C>T) n.1322-87C>T n.2155-87C>T n.2063-87C>T c.*1719-87C>T (n.*1719-87C>T) c.1669-87C>T (n.1669-87C>T) c.1635+384C>T (n.1635+384C>T) c.131-87C>T c.1453-87C>T (n.1453-87C>T) c.*1262-87C>T (n.*1262-87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591792T>A | CA2675217658 | RAD50 | c.1636-85T>A (n.1636-85T>A) c.1339-85T>A (n.1339-85T>A) n.1322-85T>A n.2155-85T>A n.2063-85T>A c.*1719-85T>A (n.*1719-85T>A) c.1669-85T>A (n.1669-85T>A) c.1635+386T>A (n.1635+386T>A) c.131-85T>A c.1453-85T>A (n.1453-85T>A) c.*1262-85T>A (n.*1262-85T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591792_132591797delinsTTAGTC | CA1583240534 | RAD50 | c.1636-85_1636-80delinsTTAGTC (n.1636-85_1636-80delinsTTAGTC) c.1339-85_1339-80delinsTTAGTC (n.1339-85_1339-80delinsTTAGTC) n.1322-85_1322-80delinsTTAGTC n.2155-85_2155-80delinsTTAGTC n.2063-85_2063-80delinsTTAGTC c.*1719-85_*1719-80delinsTTAGTC (n.*1719-85_*1719-80delinsTTAGTC) c.1669-85_1669-80delinsTTAGTC (n.1669-85_1669-80delinsTTAGTC) c.1635+386_1635+391delinsTTAGTC (n.1635+386_1635+391delinsTTAGTC) c.131-85_131-80delinsTTAGTC c.1453-85_1453-80delinsTTAGTC (n.1453-85_1453-80delinsTTAGTC) c.*1262-85_*1262-80delinsTTAGTC (n.*1262-85_*1262-80delinsTTAGTC) | |
| 5 | g.132591793T>C | CA2675217660 | RAD50 | c.1636-84T>C (n.1636-84T>C) c.1339-84T>C (n.1339-84T>C) n.1322-84T>C n.2155-84T>C n.2063-84T>C c.*1719-84T>C (n.*1719-84T>C) c.1669-84T>C (n.1669-84T>C) c.1635+387T>C (n.1635+387T>C) c.131-84T>C c.1453-84T>C (n.1453-84T>C) c.*1262-84T>C (n.*1262-84T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591793T>G | CA1583240537 | RAD50 | c.1636-84T>G (n.1636-84T>G) c.1339-84T>G (n.1339-84T>G) n.1322-84T>G n.2155-84T>G n.2063-84T>G c.*1719-84T>G (n.*1719-84T>G) c.1669-84T>G (n.1669-84T>G) c.1635+387T>G (n.1635+387T>G) c.131-84T>G c.1453-84T>G (n.1453-84T>G) c.*1262-84T>G (n.*1262-84T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591793T= | CA1583240536 | RAD50 | c.1636-84T= (n.1636-84T=) c.1339-84T= (n.1339-84T=) n.1322-84T= n.2155-84T= n.2063-84T= c.*1719-84T= (n.*1719-84T=) c.1669-84T= (n.1669-84T=) c.1635+387T= (n.1635+387T=) c.131-84T= c.1453-84T= (n.1453-84T=) c.*1262-84T= (n.*1262-84T=) | |
| 5 | g.132591793_132591794del | CA2675217659 | RAD50 | c.1636-84_1636-83del (n.1636-84_1636-83del) c.1339-84_1339-83del (n.1339-84_1339-83del) n.1322-84_1322-83del n.2155-84_2155-83del n.2063-84_2063-83del c.*1719-84_*1719-83del (n.*1719-84_*1719-83del) c.1669-84_1669-83del (n.1669-84_1669-83del) c.1635+387_1635+388del (n.1635+387_1635+388del) c.131-84_131-83del c.1453-84_1453-83del (n.1453-84_1453-83del) c.*1262-84_*1262-83del (n.*1262-84_*1262-83del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591793_132591797del | CA804024578 | RAD50 | c.1636-84_1636-80del (n.1636-84_1636-80del) c.1339-84_1339-80del (n.1339-84_1339-80del) n.1322-84_1322-80del n.2155-84_2155-80del n.2063-84_2063-80del c.*1719-84_*1719-80del (n.*1719-84_*1719-80del) c.1669-84_1669-80del (n.1669-84_1669-80del) c.1635+387_1635+391del (n.1635+387_1635+391del) c.131-84_131-80del c.1453-84_1453-80del (n.1453-84_1453-80del) c.*1262-84_*1262-80del (n.*1262-84_*1262-80del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591793_132591797delinsTAGTC | CA1583240535 | RAD50 | c.1636-84_1636-80delinsTAGTC (n.1636-84_1636-80delinsTAGTC) c.1339-84_1339-80delinsTAGTC (n.1339-84_1339-80delinsTAGTC) n.1322-84_1322-80delinsTAGTC n.2155-84_2155-80delinsTAGTC n.2063-84_2063-80delinsTAGTC c.*1719-84_*1719-80delinsTAGTC (n.*1719-84_*1719-80delinsTAGTC) c.1669-84_1669-80delinsTAGTC (n.1669-84_1669-80delinsTAGTC) c.1635+387_1635+391delinsTAGTC (n.1635+387_1635+391delinsTAGTC) c.131-84_131-80delinsTAGTC c.1453-84_1453-80delinsTAGTC (n.1453-84_1453-80delinsTAGTC) c.*1262-84_*1262-80delinsTAGTC (n.*1262-84_*1262-80delinsTAGTC) | |
| 5 | g.132591794A>T | CA2675217661 | RAD50 | c.1636-83A>T (n.1636-83A>T) c.1339-83A>T (n.1339-83A>T) n.1322-83A>T n.2155-83A>T n.2063-83A>T c.*1719-83A>T (n.*1719-83A>T) c.1669-83A>T (n.1669-83A>T) c.1635+388A>T (n.1635+388A>T) c.131-83A>T c.1453-83A>T (n.1453-83A>T) c.*1262-83A>T (n.*1262-83A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591798_132591801del | CA804024579 | RAD50 | c.1636-79_1636-76del (n.1636-79_1636-76del) c.1339-79_1339-76del (n.1339-79_1339-76del) n.1322-79_1322-76del n.2155-79_2155-76del n.2063-79_2063-76del c.*1719-79_*1719-76del (n.*1719-79_*1719-76del) c.1669-79_1669-76del (n.1669-79_1669-76del) c.1635+392_1635+395del (n.1635+392_1635+395del) c.131-79_131-76del c.1453-79_1453-76del (n.1453-79_1453-76del) c.*1262-79_*1262-76del (n.*1262-79_*1262-76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591795G>A | CA127246745 | RAD50 | c.1636-82G>A (n.1636-82G>A) c.1339-82G>A (n.1339-82G>A) n.1322-82G>A n.2155-82G>A n.2063-82G>A c.*1719-82G>A (n.*1719-82G>A) c.1669-82G>A (n.1669-82G>A) c.1635+389G>A (n.1635+389G>A) c.131-82G>A c.1453-82G>A (n.1453-82G>A) c.*1262-82G>A (n.*1262-82G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591795G>C | CA2710062368 | RAD50 | c.1636-82G>C (n.1636-82G>C) c.1339-82G>C (n.1339-82G>C) n.1322-82G>C n.2155-82G>C n.2063-82G>C c.*1719-82G>C (n.*1719-82G>C) c.1669-82G>C (n.1669-82G>C) c.1635+389G>C (n.1635+389G>C) c.131-82G>C c.1453-82G>C (n.1453-82G>C) c.*1262-82G>C (n.*1262-82G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591795G= | CA1583240538 | RAD50 | c.1636-82G= (n.1636-82G=) c.1339-82G= (n.1339-82G=) n.1322-82G= n.2155-82G= n.2063-82G= c.*1719-82G= (n.*1719-82G=) c.1669-82G= (n.1669-82G=) c.1635+389G= (n.1635+389G=) c.131-82G= c.1453-82G= (n.1453-82G=) c.*1262-82G= (n.*1262-82G=) | |
| 5 | g.132591795G>T | CA2710062367 | RAD50 | c.1636-82G>T (n.1636-82G>T) c.1339-82G>T (n.1339-82G>T) n.1322-82G>T n.2155-82G>T n.2063-82G>T c.*1719-82G>T (n.*1719-82G>T) c.1669-82G>T (n.1669-82G>T) c.1635+389G>T (n.1635+389G>T) c.131-82G>T c.1453-82G>T (n.1453-82G>T) c.*1262-82G>T (n.*1262-82G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591796T>A | CA2710100771 | RAD50 | c.1636-81T>A (n.1636-81T>A) c.1339-81T>A (n.1339-81T>A) n.1322-81T>A n.2155-81T>A n.2063-81T>A c.*1719-81T>A (n.*1719-81T>A) c.1669-81T>A (n.1669-81T>A) c.1635+390T>A (n.1635+390T>A) c.131-81T>A c.1453-81T>A (n.1453-81T>A) c.*1262-81T>A (n.*1262-81T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591796T>C | CA1081652160 | RAD50 | c.1636-81T>C (n.1636-81T>C) c.1339-81T>C (n.1339-81T>C) n.1322-81T>C n.2155-81T>C n.2063-81T>C c.*1719-81T>C (n.*1719-81T>C) c.1669-81T>C (n.1669-81T>C) c.1635+390T>C (n.1635+390T>C) c.131-81T>C c.1453-81T>C (n.1453-81T>C) c.*1262-81T>C (n.*1262-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591796T= | CA1583240539 | RAD50 | c.1636-81T= (n.1636-81T=) c.1339-81T= (n.1339-81T=) n.1322-81T= n.2155-81T= n.2063-81T= c.*1719-81T= (n.*1719-81T=) c.1669-81T= (n.1669-81T=) c.1635+390T= (n.1635+390T=) c.131-81T= c.1453-81T= (n.1453-81T=) c.*1262-81T= (n.*1262-81T=) | |
| 5 | g.132591797C>A | CA2675217662 | RAD50 | c.1636-80C>A (n.1636-80C>A) c.1339-80C>A (n.1339-80C>A) n.1322-80C>A n.2155-80C>A n.2063-80C>A c.*1719-80C>A (n.*1719-80C>A) c.1669-80C>A (n.1669-80C>A) c.1635+391C>A (n.1635+391C>A) c.131-80C>A c.1453-80C>A (n.1453-80C>A) c.*1262-80C>A (n.*1262-80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591797C= | CA1583240540 | RAD50 | c.1636-80C= (n.1636-80C=) c.1339-80C= (n.1339-80C=) n.1322-80C= n.2155-80C= n.2063-80C= c.*1719-80C= (n.*1719-80C=) c.1669-80C= (n.1669-80C=) c.1635+391C= (n.1635+391C=) c.131-80C= c.1453-80C= (n.1453-80C=) c.*1262-80C= (n.*1262-80C=) | |
| 5 | g.132591797C>T | CA1081652162 | RAD50 | c.1636-80C>T (n.1636-80C>T) c.1339-80C>T (n.1339-80C>T) n.1322-80C>T n.2155-80C>T n.2063-80C>T c.*1719-80C>T (n.*1719-80C>T) c.1669-80C>T (n.1669-80C>T) c.1635+391C>T (n.1635+391C>T) c.131-80C>T c.1453-80C>T (n.1453-80C>T) c.*1262-80C>T (n.*1262-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591798A= | CA1583240541 | RAD50 | c.1636-79A= (n.1636-79A=) c.1339-79A= (n.1339-79A=) n.1322-79A= n.2155-79A= n.2063-79A= c.*1719-79A= (n.*1719-79A=) c.1669-79A= (n.1669-79A=) c.1635+392A= (n.1635+392A=) c.131-79A= c.1453-79A= (n.1453-79A=) c.*1262-79A= (n.*1262-79A=) | |
| 5 | g.132591798A>G | CA1583240542 | RAD50 | c.1636-79A>G (n.1636-79A>G) c.1339-79A>G (n.1339-79A>G) n.1322-79A>G n.2155-79A>G n.2063-79A>G c.*1719-79A>G (n.*1719-79A>G) c.1669-79A>G (n.1669-79A>G) c.1635+392A>G (n.1635+392A>G) c.131-79A>G c.1453-79A>G (n.1453-79A>G) c.*1262-79A>G (n.*1262-79A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591798A>T | CA2578402640 | RAD50 | c.1636-79A>T (n.1636-79A>T) c.1339-79A>T (n.1339-79A>T) n.1322-79A>T n.2155-79A>T n.2063-79A>T c.*1719-79A>T (n.*1719-79A>T) c.1669-79A>T (n.1669-79A>T) c.1635+392A>T (n.1635+392A>T) c.131-79A>T c.1453-79A>T (n.1453-79A>T) c.*1262-79A>T (n.*1262-79A>T) | |
| 5 | g.132591799G>C | CA2710363730 | RAD50 | c.1636-78G>C (n.1636-78G>C) c.1339-78G>C (n.1339-78G>C) n.1322-78G>C n.2155-78G>C n.2063-78G>C c.*1719-78G>C (n.*1719-78G>C) c.1669-78G>C (n.1669-78G>C) c.1635+393G>C (n.1635+393G>C) c.131-78G>C c.1453-78G>C (n.1453-78G>C) c.*1262-78G>C (n.*1262-78G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591799G>T | CA2578402641 | RAD50 | c.1636-78G>T (n.1636-78G>T) c.1339-78G>T (n.1339-78G>T) n.1322-78G>T n.2155-78G>T n.2063-78G>T c.*1719-78G>T (n.*1719-78G>T) c.1669-78G>T (n.1669-78G>T) c.1635+393G>T (n.1635+393G>T) c.131-78G>T c.1453-78G>T (n.1453-78G>T) c.*1262-78G>T (n.*1262-78G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591800T>A | CA2710363731 | RAD50 | c.1636-77T>A (n.1636-77T>A) c.1339-77T>A (n.1339-77T>A) n.1322-77T>A n.2155-77T>A n.2063-77T>A c.*1719-77T>A (n.*1719-77T>A) c.1669-77T>A (n.1669-77T>A) c.1635+394T>A (n.1635+394T>A) c.131-77T>A c.1453-77T>A (n.1453-77T>A) c.*1262-77T>A (n.*1262-77T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591801C>A | CA2675217663 | RAD50 | c.1636-76C>A (n.1636-76C>A) c.1339-76C>A (n.1339-76C>A) n.1322-76C>A n.2155-76C>A n.2063-76C>A c.*1719-76C>A (n.*1719-76C>A) c.1669-76C>A (n.1669-76C>A) c.1635+395C>A (n.1635+395C>A) c.131-76C>A c.1453-76C>A (n.1453-76C>A) c.*1262-76C>A (n.*1262-76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591801C>G | CA2710363733 | RAD50 | c.1636-76C>G (n.1636-76C>G) c.1339-76C>G (n.1339-76C>G) n.1322-76C>G n.2155-76C>G n.2063-76C>G c.*1719-76C>G (n.*1719-76C>G) c.1669-76C>G (n.1669-76C>G) c.1635+395C>G (n.1635+395C>G) c.131-76C>G c.1453-76C>G (n.1453-76C>G) c.*1262-76C>G (n.*1262-76C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591801C>T | CA2710363732 | RAD50 | c.1636-76C>T (n.1636-76C>T) c.1339-76C>T (n.1339-76C>T) n.1322-76C>T n.2155-76C>T n.2063-76C>T c.*1719-76C>T (n.*1719-76C>T) c.1669-76C>T (n.1669-76C>T) c.1635+395C>T (n.1635+395C>T) c.131-76C>T c.1453-76C>T (n.1453-76C>T) c.*1262-76C>T (n.*1262-76C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591803A>G | CA2578402642 | RAD50 | c.1636-74A>G (n.1636-74A>G) c.1339-74A>G (n.1339-74A>G) n.1322-74A>G n.2155-74A>G n.2063-74A>G c.*1719-74A>G (n.*1719-74A>G) c.1669-74A>G (n.1669-74A>G) c.1635+397A>G (n.1635+397A>G) c.131-74A>G c.1453-74A>G (n.1453-74A>G) c.*1262-74A>G (n.*1262-74A>G) | |
| 5 | g.132591803A>T | CA2710363735 | RAD50 | c.1636-74A>T (n.1636-74A>T) c.1339-74A>T (n.1339-74A>T) n.1322-74A>T n.2155-74A>T n.2063-74A>T c.*1719-74A>T (n.*1719-74A>T) c.1669-74A>T (n.1669-74A>T) c.1635+397A>T (n.1635+397A>T) c.131-74A>T c.1453-74A>T (n.1453-74A>T) c.*1262-74A>T (n.*1262-74A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591804G>C | CA2710363736 | RAD50 | c.1636-73G>C (n.1636-73G>C) c.1339-73G>C (n.1339-73G>C) n.1322-73G>C n.2155-73G>C n.2063-73G>C c.*1719-73G>C (n.*1719-73G>C) c.1669-73G>C (n.1669-73G>C) c.1635+398G>C (n.1635+398G>C) c.131-73G>C c.1453-73G>C (n.1453-73G>C) c.*1262-73G>C (n.*1262-73G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591805A>G | CA2578402643 | RAD50 | c.1636-72A>G (n.1636-72A>G) c.1339-72A>G (n.1339-72A>G) n.1322-72A>G n.2155-72A>G n.2063-72A>G c.*1719-72A>G (n.*1719-72A>G) c.1669-72A>G (n.1669-72A>G) c.1635+399A>G (n.1635+399A>G) c.131-72A>G c.1453-72A>G (n.1453-72A>G) c.*1262-72A>G (n.*1262-72A>G) | |
| 5 | g.132591805A>T | CA2710363753 | RAD50 | c.1636-72A>T (n.1636-72A>T) c.1339-72A>T (n.1339-72A>T) n.1322-72A>T n.2155-72A>T n.2063-72A>T c.*1719-72A>T (n.*1719-72A>T) c.1669-72A>T (n.1669-72A>T) c.1635+399A>T (n.1635+399A>T) c.131-72A>T c.1453-72A>T (n.1453-72A>T) c.*1262-72A>T (n.*1262-72A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591806_132591810del | CA2675217664 | RAD50 | c.1636-71_1636-67del (n.1636-71_1636-67del) c.1339-71_1339-67del (n.1339-71_1339-67del) n.1322-71_1322-67del n.2155-71_2155-67del n.2063-71_2063-67del c.*1719-71_*1719-67del (n.*1719-71_*1719-67del) c.1669-71_1669-67del (n.1669-71_1669-67del) c.1635+400_1635+404del (n.1635+400_1635+404del) c.131-71_131-67del c.1453-71_1453-67del (n.1453-71_1453-67del) c.*1262-71_*1262-67del (n.*1262-71_*1262-67del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591806A>G | CA2675217666 | RAD50 | c.1636-71A>G (n.1636-71A>G) c.1339-71A>G (n.1339-71A>G) n.1322-71A>G n.2155-71A>G n.2063-71A>G c.*1719-71A>G (n.*1719-71A>G) c.1669-71A>G (n.1669-71A>G) c.1635+400A>G (n.1635+400A>G) c.131-71A>G c.1453-71A>G (n.1453-71A>G) c.*1262-71A>G (n.*1262-71A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591810_132591813del | CA2675217665 | RAD50 | c.1636-67_1636-64del (n.1636-67_1636-64del) c.1339-67_1339-64del (n.1339-67_1339-64del) n.1322-67_1322-64del n.2155-67_2155-64del n.2063-67_2063-64del c.*1719-67_*1719-64del (n.*1719-67_*1719-64del) c.1669-67_1669-64del (n.1669-67_1669-64del) c.1635+404_1635+407del (n.1635+404_1635+407del) c.131-67_131-64del c.1453-67_1453-64del (n.1453-67_1453-64del) c.*1262-67_*1262-64del (n.*1262-67_*1262-64del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591809T>G | CA2675217667 | RAD50 | c.1636-68T>G (n.1636-68T>G) c.1339-68T>G (n.1339-68T>G) n.1322-68T>G n.2155-68T>G n.2063-68T>G c.*1719-68T>G (n.*1719-68T>G) c.1669-68T>G (n.1669-68T>G) c.1635+403T>G (n.1635+403T>G) c.131-68T>G c.1453-68T>G (n.1453-68T>G) c.*1262-68T>G (n.*1262-68T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591810A>G | CA2675217668 | RAD50 | c.1636-67A>G (n.1636-67A>G) c.1339-67A>G (n.1339-67A>G) n.1322-67A>G n.2155-67A>G n.2063-67A>G c.*1719-67A>G (n.*1719-67A>G) c.1669-67A>G (n.1669-67A>G) c.1635+404A>G (n.1635+404A>G) c.131-67A>G c.1453-67A>G (n.1453-67A>G) c.*1262-67A>G (n.*1262-67A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591811T>C | CA2578402644 | RAD50 | c.1636-66T>C (n.1636-66T>C) c.1339-66T>C (n.1339-66T>C) n.1322-66T>C n.2155-66T>C n.2063-66T>C c.*1719-66T>C (n.*1719-66T>C) c.1669-66T>C (n.1669-66T>C) c.1635+405T>C (n.1635+405T>C) c.131-66T>C c.1453-66T>C (n.1453-66T>C) c.*1262-66T>C (n.*1262-66T>C) | |
| 5 | g.132591811T>G | CA2675217670 | RAD50 | c.1636-66T>G (n.1636-66T>G) c.1339-66T>G (n.1339-66T>G) n.1322-66T>G n.2155-66T>G n.2063-66T>G c.*1719-66T>G (n.*1719-66T>G) c.1669-66T>G (n.1669-66T>G) c.1635+405T>G (n.1635+405T>G) c.131-66T>G c.1453-66T>G (n.1453-66T>G) c.*1262-66T>G (n.*1262-66T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591815del | CA2675217669 | RAD50 | c.1636-62del (n.1636-62del) c.1339-62del (n.1339-62del) n.1322-62del n.2155-62del n.2063-62del c.*1719-62del (n.*1719-62del) c.1669-62del (n.1669-62del) c.1635+409del (n.1635+409del) c.131-62del c.1453-62del (n.1453-62del) c.*1262-62del (n.*1262-62del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591814T>C | CA2675217671 | RAD50 | c.1636-63T>C (n.1636-63T>C) c.1339-63T>C (n.1339-63T>C) n.1322-63T>C n.2155-63T>C n.2063-63T>C c.*1719-63T>C (n.*1719-63T>C) c.1669-63T>C (n.1669-63T>C) c.1635+408T>C (n.1635+408T>C) c.131-63T>C c.1453-63T>C (n.1453-63T>C) c.*1262-63T>C (n.*1262-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591816G>C | CA2710363787 | RAD50 | c.1636-61G>C (n.1636-61G>C) c.1339-61G>C (n.1339-61G>C) n.1322-61G>C n.2155-61G>C n.2063-61G>C c.*1719-61G>C (n.*1719-61G>C) c.1669-61G>C (n.1669-61G>C) c.1635+410G>C (n.1635+410G>C) c.131-61G>C c.1453-61G>C (n.1453-61G>C) c.*1262-61G>C (n.*1262-61G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591816G>T | CA2710363756 | RAD50 | c.1636-61G>T (n.1636-61G>T) c.1339-61G>T (n.1339-61G>T) n.1322-61G>T n.2155-61G>T n.2063-61G>T c.*1719-61G>T (n.*1719-61G>T) c.1669-61G>T (n.1669-61G>T) c.1635+410G>T (n.1635+410G>T) c.131-61G>T c.1453-61G>T (n.1453-61G>T) c.*1262-61G>T (n.*1262-61G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591818T>G | CA2675217672 | RAD50 | c.1636-59T>G (n.1636-59T>G) c.1339-59T>G (n.1339-59T>G) n.1322-59T>G n.2155-59T>G n.2063-59T>G c.*1719-59T>G (n.*1719-59T>G) c.1669-59T>G (n.1669-59T>G) c.1635+412T>G (n.1635+412T>G) c.131-59T>G c.1453-59T>G (n.1453-59T>G) c.*1262-59T>G (n.*1262-59T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591819C>A | CA804024580 | RAD50 | c.1636-58C>A (n.1636-58C>A) c.1339-58C>A (n.1339-58C>A) n.1322-58C>A n.2155-58C>A n.2063-58C>A c.*1719-58C>A (n.*1719-58C>A) c.1669-58C>A (n.1669-58C>A) c.1635+413C>A (n.1635+413C>A) c.131-58C>A c.1453-58C>A (n.1453-58C>A) c.*1262-58C>A (n.*1262-58C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591819C= | CA1583240543 | RAD50 | c.1636-58C= (n.1636-58C=) c.1339-58C= (n.1339-58C=) n.1322-58C= n.2155-58C= n.2063-58C= c.*1719-58C= (n.*1719-58C=) c.1669-58C= (n.1669-58C=) c.1635+413C= (n.1635+413C=) c.131-58C= c.1453-58C= (n.1453-58C=) c.*1262-58C= (n.*1262-58C=) | |
| 5 | g.132591819C>G | CA2710086584 | RAD50 | c.1636-58C>G (n.1636-58C>G) c.1339-58C>G (n.1339-58C>G) n.1322-58C>G n.2155-58C>G n.2063-58C>G c.*1719-58C>G (n.*1719-58C>G) c.1669-58C>G (n.1669-58C>G) c.1635+413C>G (n.1635+413C>G) c.131-58C>G c.1453-58C>G (n.1453-58C>G) c.*1262-58C>G (n.*1262-58C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591819C>T | CA2675217673 | RAD50 | c.1636-58C>T (n.1636-58C>T) c.1339-58C>T (n.1339-58C>T) n.1322-58C>T n.2155-58C>T n.2063-58C>T c.*1719-58C>T (n.*1719-58C>T) c.1669-58C>T (n.1669-58C>T) c.1635+413C>T (n.1635+413C>T) c.131-58C>T c.1453-58C>T (n.1453-58C>T) c.*1262-58C>T (n.*1262-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591822G>C | CA2710100773 | RAD50 | c.1636-55G>C (n.1636-55G>C) c.1339-55G>C (n.1339-55G>C) n.1322-55G>C n.2155-55G>C n.2063-55G>C c.*1719-55G>C (n.*1719-55G>C) c.1669-55G>C (n.1669-55G>C) c.1635+416G>C (n.1635+416G>C) c.131-55G>C c.1453-55G>C (n.1453-55G>C) c.*1262-55G>C (n.*1262-55G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591822G= | CA1583240544 | RAD50 | c.1636-55G= (n.1636-55G=) c.1339-55G= (n.1339-55G=) n.1322-55G= n.2155-55G= n.2063-55G= c.*1719-55G= (n.*1719-55G=) c.1669-55G= (n.1669-55G=) c.1635+416G= (n.1635+416G=) c.131-55G= c.1453-55G= (n.1453-55G=) c.*1262-55G= (n.*1262-55G=) | |
| 5 | g.132591822G>T | CA1583240545 | RAD50 | c.1636-55G>T (n.1636-55G>T) c.1339-55G>T (n.1339-55G>T) n.1322-55G>T n.2155-55G>T n.2063-55G>T c.*1719-55G>T (n.*1719-55G>T) c.1669-55G>T (n.1669-55G>T) c.1635+416G>T (n.1635+416G>T) c.131-55G>T c.1453-55G>T (n.1453-55G>T) c.*1262-55G>T (n.*1262-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591828_132591840del | CA2710363866 | RAD50 | c.1636-49_1636-37del (n.1636-49_1636-37del) c.1339-49_1339-37del (n.1339-49_1339-37del) n.1322-49_1322-37del n.2155-49_2155-37del n.2063-49_2063-37del c.*1719-49_*1719-37del (n.*1719-49_*1719-37del) c.1669-49_1669-37del (n.1669-49_1669-37del) c.1635+422_1635+434del (n.1635+422_1635+434del) c.131-49_131-37del c.1453-49_1453-37del (n.1453-49_1453-37del) c.*1262-49_*1262-37del (n.*1262-49_*1262-37del) | dbSNP |
| 5 | g.132591823A>G | CA2675217674 | RAD50 | c.1636-54A>G (n.1636-54A>G) c.1339-54A>G (n.1339-54A>G) n.1322-54A>G n.2155-54A>G n.2063-54A>G c.*1719-54A>G (n.*1719-54A>G) c.1669-54A>G (n.1669-54A>G) c.1635+417A>G (n.1635+417A>G) c.131-54A>G c.1453-54A>G (n.1453-54A>G) c.*1262-54A>G (n.*1262-54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591823A>T | CA2710363869 | RAD50 | c.1636-54A>T (n.1636-54A>T) c.1339-54A>T (n.1339-54A>T) n.1322-54A>T n.2155-54A>T n.2063-54A>T c.*1719-54A>T (n.*1719-54A>T) c.1669-54A>T (n.1669-54A>T) c.1635+417A>T (n.1635+417A>T) c.131-54A>T c.1453-54A>T (n.1453-54A>T) c.*1262-54A>T (n.*1262-54A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591824T>C | CA127246752 | RAD50 | c.1636-53T>C (n.1636-53T>C) c.1339-53T>C (n.1339-53T>C) n.1322-53T>C n.2155-53T>C n.2063-53T>C c.*1719-53T>C (n.*1719-53T>C) c.1669-53T>C (n.1669-53T>C) c.1635+418T>C (n.1635+418T>C) c.131-53T>C c.1453-53T>C (n.1453-53T>C) c.*1262-53T>C (n.*1262-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591824T= | CA1583240546 | RAD50 | c.1636-53T= (n.1636-53T=) c.1339-53T= (n.1339-53T=) n.1322-53T= n.2155-53T= n.2063-53T= c.*1719-53T= (n.*1719-53T=) c.1669-53T= (n.1669-53T=) c.1635+418T= (n.1635+418T=) c.131-53T= c.1453-53T= (n.1453-53T=) c.*1262-53T= (n.*1262-53T=) | |
| 5 | g.132591825A= | CA1583240547 | RAD50 | c.1636-52A= (n.1636-52A=) c.1339-52A= (n.1339-52A=) n.1322-52A= n.2155-52A= n.2063-52A= c.*1719-52A= (n.*1719-52A=) c.1669-52A= (n.1669-52A=) c.1635+419A= (n.1635+419A=) c.131-52A= c.1453-52A= (n.1453-52A=) c.*1262-52A= (n.*1262-52A=) | |
| 5 | g.132591825A>C | CA804024581 | RAD50 | c.1636-52A>C (n.1636-52A>C) c.1339-52A>C (n.1339-52A>C) n.1322-52A>C n.2155-52A>C n.2063-52A>C c.*1719-52A>C (n.*1719-52A>C) c.1669-52A>C (n.1669-52A>C) c.1635+419A>C (n.1635+419A>C) c.131-52A>C c.1453-52A>C (n.1453-52A>C) c.*1262-52A>C (n.*1262-52A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591825A>G | CA1081652180 | RAD50 | c.1636-52A>G (n.1636-52A>G) c.1339-52A>G (n.1339-52A>G) n.1322-52A>G n.2155-52A>G n.2063-52A>G c.*1719-52A>G (n.*1719-52A>G) c.1669-52A>G (n.1669-52A>G) c.1635+419A>G (n.1635+419A>G) c.131-52A>G c.1453-52A>G (n.1453-52A>G) c.*1262-52A>G (n.*1262-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591826T>A | CA2675217675 | RAD50 | c.1636-51T>A (n.1636-51T>A) c.1339-51T>A (n.1339-51T>A) n.1322-51T>A n.2155-51T>A n.2063-51T>A c.*1719-51T>A (n.*1719-51T>A) c.1669-51T>A (n.1669-51T>A) c.1635+420T>A (n.1635+420T>A) c.131-51T>A c.1453-51T>A (n.1453-51T>A) c.*1262-51T>A (n.*1262-51T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591826T>C | CA1583240549 | RAD50 | c.1636-51T>C (n.1636-51T>C) c.1339-51T>C (n.1339-51T>C) n.1322-51T>C n.2155-51T>C n.2063-51T>C c.*1719-51T>C (n.*1719-51T>C) c.1669-51T>C (n.1669-51T>C) c.1635+420T>C (n.1635+420T>C) c.131-51T>C c.1453-51T>C (n.1453-51T>C) c.*1262-51T>C (n.*1262-51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591826T= | CA1583240548 | RAD50 | c.1636-51T= (n.1636-51T=) c.1339-51T= (n.1339-51T=) n.1322-51T= n.2155-51T= n.2063-51T= c.*1719-51T= (n.*1719-51T=) c.1669-51T= (n.1669-51T=) c.1635+420T= (n.1635+420T=) c.131-51T= c.1453-51T= (n.1453-51T=) c.*1262-51T= (n.*1262-51T=) | |
| 5 | g.132591827A= | CA1583240550 | RAD50 | c.1636-50A= (n.1636-50A=) c.1339-50A= (n.1339-50A=) n.1322-50A= n.2155-50A= n.2063-50A= c.*1719-50A= (n.*1719-50A=) c.1669-50A= (n.1669-50A=) c.1635+421A= (n.1635+421A=) c.131-50A= c.1453-50A= (n.1453-50A=) c.*1262-50A= (n.*1262-50A=) | |
| 5 | g.132591827A>G | CA563057526 | RAD50 | c.1636-50A>G (n.1636-50A>G) c.1339-50A>G (n.1339-50A>G) n.1322-50A>G n.2155-50A>G n.2063-50A>G c.*1719-50A>G (n.*1719-50A>G) c.1669-50A>G (n.1669-50A>G) c.1635+421A>G (n.1635+421A>G) c.131-50A>G c.1453-50A>G (n.1453-50A>G) c.*1262-50A>G (n.*1262-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591827A>T | CA2675217676 | RAD50 | c.1636-50A>T (n.1636-50A>T) c.1339-50A>T (n.1339-50A>T) n.1322-50A>T n.2155-50A>T n.2063-50A>T c.*1719-50A>T (n.*1719-50A>T) c.1669-50A>T (n.1669-50A>T) c.1635+421A>T (n.1635+421A>T) c.131-50A>T c.1453-50A>T (n.1453-50A>T) c.*1262-50A>T (n.*1262-50A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591828del | CA2710363900 | RAD50 | c.1636-49del (n.1636-49del) c.1339-49del (n.1339-49del) n.1322-49del n.2155-49del n.2063-49del c.*1719-49del (n.*1719-49del) c.1669-49del (n.1669-49del) c.1635+422del (n.1635+422del) c.131-49del c.1453-49del (n.1453-49del) c.*1262-49del (n.*1262-49del) | dbSNP |
| 5 | g.132591828A= | CA1583240551 | RAD50 | c.1636-49A= (n.1636-49A=) c.1339-49A= (n.1339-49A=) n.1322-49A= n.2155-49A= n.2063-49A= c.*1719-49A= (n.*1719-49A=) c.1669-49A= (n.1669-49A=) c.1635+422A= (n.1635+422A=) c.131-49A= c.1453-49A= (n.1453-49A=) c.*1262-49A= (n.*1262-49A=) | |
| 5 | g.132591828A>G | CA127246762 | RAD50 | c.1636-49A>G (n.1636-49A>G) c.1339-49A>G (n.1339-49A>G) n.1322-49A>G n.2155-49A>G n.2063-49A>G c.*1719-49A>G (n.*1719-49A>G) c.1669-49A>G (n.1669-49A>G) c.1635+422A>G (n.1635+422A>G) c.131-49A>G c.1453-49A>G (n.1453-49A>G) c.*1262-49A>G (n.*1262-49A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591830G>A | CA563057527 | RAD50 | c.1636-47G>A (n.1636-47G>A) c.1339-47G>A (n.1339-47G>A) n.1322-47G>A n.2155-47G>A n.2063-47G>A c.*1719-47G>A (n.*1719-47G>A) c.1669-47G>A (n.1669-47G>A) c.1635+424G>A (n.1635+424G>A) c.131-47G>A c.1453-47G>A (n.1453-47G>A) c.*1262-47G>A (n.*1262-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591830G>C | CA2710070378 | RAD50 | c.1636-47G>C (n.1636-47G>C) c.1339-47G>C (n.1339-47G>C) n.1322-47G>C n.2155-47G>C n.2063-47G>C c.*1719-47G>C (n.*1719-47G>C) c.1669-47G>C (n.1669-47G>C) c.1635+424G>C (n.1635+424G>C) c.131-47G>C c.1453-47G>C (n.1453-47G>C) c.*1262-47G>C (n.*1262-47G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591830G= | CA1583240552 | RAD50 | c.1636-47G= (n.1636-47G=) c.1339-47G= (n.1339-47G=) n.1322-47G= n.2155-47G= n.2063-47G= c.*1719-47G= (n.*1719-47G=) c.1669-47G= (n.1669-47G=) c.1635+424G= (n.1635+424G=) c.131-47G= c.1453-47G= (n.1453-47G=) c.*1262-47G= (n.*1262-47G=) | |
| 5 | g.132591831T>G | CA2578402645 | RAD50 | c.1636-46T>G (n.1636-46T>G) c.1339-46T>G (n.1339-46T>G) n.1322-46T>G n.2155-46T>G n.2063-46T>G c.*1719-46T>G (n.*1719-46T>G) c.1669-46T>G (n.1669-46T>G) c.1635+425T>G (n.1635+425T>G) c.131-46T>G c.1453-46T>G (n.1453-46T>G) c.*1262-46T>G (n.*1262-46T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591832G>A | CA3405216 | RAD50 | c.1636-45G>A (n.1636-45G>A) c.1339-45G>A (n.1339-45G>A) n.1322-45G>A n.2155-45G>A n.2063-45G>A c.*1719-45G>A (n.*1719-45G>A) c.1669-45G>A (n.1669-45G>A) c.1635+426G>A (n.1635+426G>A) c.131-45G>A c.1453-45G>A (n.1453-45G>A) c.*1262-45G>A (n.*1262-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132591832G= | CA1583240553 | RAD50 | c.1636-45G= (n.1636-45G=) c.1339-45G= (n.1339-45G=) n.1322-45G= n.2155-45G= n.2063-45G= c.*1719-45G= (n.*1719-45G=) c.1669-45G= (n.1669-45G=) c.1635+426G= (n.1635+426G=) c.131-45G= c.1453-45G= (n.1453-45G=) c.*1262-45G= (n.*1262-45G=) | |
| 5 | g.132591833G>A | CA127246768 | RAD50 | c.1636-44G>A (n.1636-44G>A) c.1339-44G>A (n.1339-44G>A) n.1322-44G>A n.2155-44G>A n.2063-44G>A c.*1719-44G>A (n.*1719-44G>A) c.1669-44G>A (n.1669-44G>A) c.1635+427G>A (n.1635+427G>A) c.131-44G>A c.1453-44G>A (n.1453-44G>A) c.*1262-44G>A (n.*1262-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591833G>C | CA2710056957 | RAD50 | c.1636-44G>C (n.1636-44G>C) c.1339-44G>C (n.1339-44G>C) n.1322-44G>C n.2155-44G>C n.2063-44G>C c.*1719-44G>C (n.*1719-44G>C) c.1669-44G>C (n.1669-44G>C) c.1635+427G>C (n.1635+427G>C) c.131-44G>C c.1453-44G>C (n.1453-44G>C) c.*1262-44G>C (n.*1262-44G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591833G= | CA1583240554 | RAD50 | c.1636-44G= (n.1636-44G=) c.1339-44G= (n.1339-44G=) n.1322-44G= n.2155-44G= n.2063-44G= c.*1719-44G= (n.*1719-44G=) c.1669-44G= (n.1669-44G=) c.1635+427G= (n.1635+427G=) c.131-44G= c.1453-44G= (n.1453-44G=) c.*1262-44G= (n.*1262-44G=) | |
| 5 | g.132591833G>T | CA2710056958 | RAD50 | c.1636-44G>T (n.1636-44G>T) c.1339-44G>T (n.1339-44G>T) n.1322-44G>T n.2155-44G>T n.2063-44G>T c.*1719-44G>T (n.*1719-44G>T) c.1669-44G>T (n.1669-44G>T) c.1635+427G>T (n.1635+427G>T) c.131-44G>T c.1453-44G>T (n.1453-44G>T) c.*1262-44G>T (n.*1262-44G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591834A>G | CA2768437662 | RAD50 | c.1636-43A>G (n.1636-43A>G) c.1339-43A>G (n.1339-43A>G) n.1322-43A>G n.2155-43A>G n.2063-43A>G c.*1719-43A>G (n.*1719-43A>G) c.1669-43A>G (n.1669-43A>G) c.1635+428A>G (n.1635+428A>G) c.131-43A>G c.1453-43A>G (n.1453-43A>G) c.*1262-43A>G (n.*1262-43A>G) | |
| 5 | g.132591835G>C | CA2710364035 | RAD50 | c.1636-42G>C (n.1636-42G>C) c.1339-42G>C (n.1339-42G>C) n.1322-42G>C n.2155-42G>C n.2063-42G>C c.*1719-42G>C (n.*1719-42G>C) c.1669-42G>C (n.1669-42G>C) c.1635+429G>C (n.1635+429G>C) c.131-42G>C c.1453-42G>C (n.1453-42G>C) c.*1262-42G>C (n.*1262-42G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591835G>T | CA2675217677 | RAD50 | c.1636-42G>T (n.1636-42G>T) c.1339-42G>T (n.1339-42G>T) n.1322-42G>T n.2155-42G>T n.2063-42G>T c.*1719-42G>T (n.*1719-42G>T) c.1669-42G>T (n.1669-42G>T) c.1635+429G>T (n.1635+429G>T) c.131-42G>T c.1453-42G>T (n.1453-42G>T) c.*1262-42G>T (n.*1262-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591836A>C | CA2675217679 | RAD50 | c.1636-41A>C (n.1636-41A>C) c.1339-41A>C (n.1339-41A>C) n.1322-41A>C n.2155-41A>C n.2063-41A>C c.*1719-41A>C (n.*1719-41A>C) c.1669-41A>C (n.1669-41A>C) c.1635+430A>C (n.1635+430A>C) c.131-41A>C c.1453-41A>C (n.1453-41A>C) c.*1262-41A>C (n.*1262-41A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591836A>G | CA2578402646 | RAD50 | c.1636-41A>G (n.1636-41A>G) c.1339-41A>G (n.1339-41A>G) n.1322-41A>G n.2155-41A>G n.2063-41A>G c.*1719-41A>G (n.*1719-41A>G) c.1669-41A>G (n.1669-41A>G) c.1635+430A>G (n.1635+430A>G) c.131-41A>G c.1453-41A>G (n.1453-41A>G) c.*1262-41A>G (n.*1262-41A>G) | |
| 5 | g.132591836A>T | CA2675217678 | RAD50 | c.1636-41A>T (n.1636-41A>T) c.1339-41A>T (n.1339-41A>T) n.1322-41A>T n.2155-41A>T n.2063-41A>T c.*1719-41A>T (n.*1719-41A>T) c.1669-41A>T (n.1669-41A>T) c.1635+430A>T (n.1635+430A>T) c.131-41A>T c.1453-41A>T (n.1453-41A>T) c.*1262-41A>T (n.*1262-41A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591837T>C | CA2675217680 | RAD50 | c.1636-40T>C (n.1636-40T>C) c.1339-40T>C (n.1339-40T>C) n.1322-40T>C n.2155-40T>C n.2063-40T>C c.*1719-40T>C (n.*1719-40T>C) c.1669-40T>C (n.1669-40T>C) c.1635+431T>C (n.1635+431T>C) c.131-40T>C c.1453-40T>C (n.1453-40T>C) c.*1262-40T>C (n.*1262-40T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591838A>G | CA2710364176 | RAD50 | c.1636-39A>G (n.1636-39A>G) c.1339-39A>G (n.1339-39A>G) n.1322-39A>G n.2155-39A>G n.2063-39A>G c.*1719-39A>G (n.*1719-39A>G) c.1669-39A>G (n.1669-39A>G) c.1635+432A>G (n.1635+432A>G) c.131-39A>G c.1453-39A>G (n.1453-39A>G) c.*1262-39A>G (n.*1262-39A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591838A>T | CA2675217681 | RAD50 | c.1636-39A>T (n.1636-39A>T) c.1339-39A>T (n.1339-39A>T) n.1322-39A>T n.2155-39A>T n.2063-39A>T c.*1719-39A>T (n.*1719-39A>T) c.1669-39A>T (n.1669-39A>T) c.1635+432A>T (n.1635+432A>T) c.131-39A>T c.1453-39A>T (n.1453-39A>T) c.*1262-39A>T (n.*1262-39A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591839T>A | CA563057528 | RAD50 | c.1636-38T>A (n.1636-38T>A) c.1339-38T>A (n.1339-38T>A) n.1322-38T>A n.2155-38T>A n.2063-38T>A c.*1719-38T>A (n.*1719-38T>A) c.1669-38T>A (n.1669-38T>A) c.1635+433T>A (n.1635+433T>A) c.131-38T>A c.1453-38T>A (n.1453-38T>A) c.*1262-38T>A (n.*1262-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591839T>C | CA3405217 | RAD50 | c.1636-38T>C (n.1636-38T>C) c.1339-38T>C (n.1339-38T>C) n.1322-38T>C n.2155-38T>C n.2063-38T>C c.*1719-38T>C (n.*1719-38T>C) c.1669-38T>C (n.1669-38T>C) c.1635+433T>C (n.1635+433T>C) c.131-38T>C c.1453-38T>C (n.1453-38T>C) c.*1262-38T>C (n.*1262-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591839T= | CA1583240555 | RAD50 | c.1636-38T= (n.1636-38T=) c.1339-38T= (n.1339-38T=) n.1322-38T= n.2155-38T= n.2063-38T= c.*1719-38T= (n.*1719-38T=) c.1669-38T= (n.1669-38T=) c.1635+433T= (n.1635+433T=) c.131-38T= c.1453-38T= (n.1453-38T=) c.*1262-38T= (n.*1262-38T=) | |
| 5 | g.132591840del | CA2675217682 | RAD50 | c.1636-37del (n.1636-37del) c.1339-37del (n.1339-37del) n.1322-37del n.2155-37del n.2063-37del c.*1719-37del (n.*1719-37del) c.1669-37del (n.1669-37del) c.1635+434del (n.1635+434del) c.131-37del c.1453-37del (n.1453-37del) c.*1262-37del (n.*1262-37del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591840A>C | CA2578402647 | RAD50 | c.1636-37A>C (n.1636-37A>C) c.1339-37A>C (n.1339-37A>C) n.1322-37A>C n.2155-37A>C n.2063-37A>C c.*1719-37A>C (n.*1719-37A>C) c.1669-37A>C (n.1669-37A>C) c.1635+434A>C (n.1635+434A>C) c.131-37A>C c.1453-37A>C (n.1453-37A>C) c.*1262-37A>C (n.*1262-37A>C) | |
| 5 | g.132591841G>C | CA2710364207 | RAD50 | c.1636-36G>C (n.1636-36G>C) c.1339-36G>C (n.1339-36G>C) n.1322-36G>C n.2155-36G>C n.2063-36G>C c.*1719-36G>C (n.*1719-36G>C) c.1669-36G>C (n.1669-36G>C) c.1635+435G>C (n.1635+435G>C) c.131-36G>C c.1453-36G>C (n.1453-36G>C) c.*1262-36G>C (n.*1262-36G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591841G>T | CA2675217683 | RAD50 | c.1636-36G>T (n.1636-36G>T) c.1339-36G>T (n.1339-36G>T) n.1322-36G>T n.2155-36G>T n.2063-36G>T c.*1719-36G>T (n.*1719-36G>T) c.1669-36G>T (n.1669-36G>T) c.1635+435G>T (n.1635+435G>T) c.131-36G>T c.1453-36G>T (n.1453-36G>T) c.*1262-36G>T (n.*1262-36G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591842A>C | CA2578402648 | RAD50 | c.1636-35A>C (n.1636-35A>C) c.1339-35A>C (n.1339-35A>C) n.1322-35A>C n.2155-35A>C n.2063-35A>C c.*1719-35A>C (n.*1719-35A>C) c.1669-35A>C (n.1669-35A>C) c.1635+436A>C (n.1635+436A>C) c.131-35A>C c.1453-35A>C (n.1453-35A>C) c.*1262-35A>C (n.*1262-35A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591842A>T | CA2710364318 | RAD50 | c.1636-35A>T (n.1636-35A>T) c.1339-35A>T (n.1339-35A>T) n.1322-35A>T n.2155-35A>T n.2063-35A>T c.*1719-35A>T (n.*1719-35A>T) c.1669-35A>T (n.1669-35A>T) c.1635+436A>T (n.1635+436A>T) c.131-35A>T c.1453-35A>T (n.1453-35A>T) c.*1262-35A>T (n.*1262-35A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591843C>G | CA2710364382 | RAD50 | c.1636-34C>G (n.1636-34C>G) c.1339-34C>G (n.1339-34C>G) n.1322-34C>G n.2155-34C>G n.2063-34C>G c.*1719-34C>G (n.*1719-34C>G) c.1669-34C>G (n.1669-34C>G) c.1635+437C>G (n.1635+437C>G) c.131-34C>G c.1453-34C>G (n.1453-34C>G) c.*1262-34C>G (n.*1262-34C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591843C>T | CA2578402649 | RAD50 | c.1636-34C>T (n.1636-34C>T) c.1339-34C>T (n.1339-34C>T) n.1322-34C>T n.2155-34C>T n.2063-34C>T c.*1719-34C>T (n.*1719-34C>T) c.1669-34C>T (n.1669-34C>T) c.1635+437C>T (n.1635+437C>T) c.131-34C>T c.1453-34C>T (n.1453-34C>T) c.*1262-34C>T (n.*1262-34C>T) | |
| 5 | g.132591844T>G | CA2578402650 | RAD50 | c.1636-33T>G (n.1636-33T>G) c.1339-33T>G (n.1339-33T>G) n.1322-33T>G n.2155-33T>G n.2063-33T>G c.*1719-33T>G (n.*1719-33T>G) c.1669-33T>G (n.1669-33T>G) c.1635+438T>G (n.1635+438T>G) c.131-33T>G c.1453-33T>G (n.1453-33T>G) c.*1262-33T>G (n.*1262-33T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591845_132591846dup | CA650290057 | RAD50 | c.1636-32_1636-31dup (n.1636-32_1636-31dup) c.1339-32_1339-31dup (n.1339-32_1339-31dup) n.1322-32_1322-31dup n.2155-32_2155-31dup n.2063-32_2063-31dup c.*1719-32_*1719-31dup (n.*1719-32_*1719-31dup) c.1669-32_1669-31dup (n.1669-32_1669-31dup) c.1635+439_1635+440dup (n.1635+439_1635+440dup) c.131-32_131-31dup c.1453-32_1453-31dup (n.1453-32_1453-31dup) c.*1262-32_*1262-31dup (n.*1262-32_*1262-31dup) | COSMIC |
| 5 | g.132591846T>A | CA2710364415 | RAD50 | c.1636-31T>A (n.1636-31T>A) c.1339-31T>A (n.1339-31T>A) n.1322-31T>A n.2155-31T>A n.2063-31T>A c.*1719-31T>A (n.*1719-31T>A) c.1669-31T>A (n.1669-31T>A) c.1635+440T>A (n.1635+440T>A) c.131-31T>A c.1453-31T>A (n.1453-31T>A) c.*1262-31T>A (n.*1262-31T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591851_132591852del | CA2578402651 | RAD50 | c.1636-26_1636-25del (n.1636-26_1636-25del) c.1339-26_1339-25del (n.1339-26_1339-25del) n.1322-26_1322-25del n.2155-26_2155-25del n.2063-26_2063-25del c.*1719-26_*1719-25del (n.*1719-26_*1719-25del) c.1669-26_1669-25del (n.1669-26_1669-25del) c.1635+445_1635+446del (n.1635+445_1635+446del) c.131-26_131-25del c.1453-26_1453-25del (n.1453-26_1453-25del) c.*1262-26_*1262-25del (n.*1262-26_*1262-25del) | |
| 5 | g.132591850T>A | CA2578402652 | RAD50 | c.1636-27T>A (n.1636-27T>A) c.1339-27T>A (n.1339-27T>A) n.1322-27T>A n.2155-27T>A n.2063-27T>A c.*1719-27T>A (n.*1719-27T>A) c.1669-27T>A (n.1669-27T>A) c.1635+444T>A (n.1635+444T>A) c.131-27T>A c.1453-27T>A (n.1453-27T>A) c.*1262-27T>A (n.*1262-27T>A) | |
| 5 | g.132591851T>G | CA2675217684 | RAD50 | c.1636-26T>G (n.1636-26T>G) c.1339-26T>G (n.1339-26T>G) n.1322-26T>G n.2155-26T>G n.2063-26T>G c.*1719-26T>G (n.*1719-26T>G) c.1669-26T>G (n.1669-26T>G) c.1635+445T>G (n.1635+445T>G) c.131-26T>G c.1453-26T>G (n.1453-26T>G) c.*1262-26T>G (n.*1262-26T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591852T>A | CA2675217685 | RAD50 | c.1636-25T>A (n.1636-25T>A) c.1339-25T>A (n.1339-25T>A) n.1322-25T>A n.2155-25T>A n.2063-25T>A c.*1719-25T>A (n.*1719-25T>A) c.1669-25T>A (n.1669-25T>A) c.1635+446T>A (n.1635+446T>A) c.131-25T>A c.1453-25T>A (n.1453-25T>A) c.*1262-25T>A (n.*1262-25T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591853A= | CA1583240556 | RAD50 | c.1636-24A= (n.1636-24A=) c.1339-24A= (n.1339-24A=) n.1322-24A= n.2155-24A= n.2063-24A= c.*1719-24A= (n.*1719-24A=) c.1669-24A= (n.1669-24A=) c.1635+447A= (n.1635+447A=) c.131-24A= c.1453-24A= (n.1453-24A=) c.*1262-24A= (n.*1262-24A=) | |
| 5 | g.132591853A>G | CA3405218 | RAD50 | c.1636-24A>G (n.1636-24A>G) c.1339-24A>G (n.1339-24A>G) n.1322-24A>G n.2155-24A>G n.2063-24A>G c.*1719-24A>G (n.*1719-24A>G) c.1669-24A>G (n.1669-24A>G) c.1635+447A>G (n.1635+447A>G) c.131-24A>G c.1453-24A>G (n.1453-24A>G) c.*1262-24A>G (n.*1262-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591854A= | CA1583240557 | RAD50 | c.1636-23A= (n.1636-23A=) c.1339-23A= (n.1339-23A=) n.1322-23A= n.2155-23A= n.2063-23A= c.*1719-23A= (n.*1719-23A=) c.1669-23A= (n.1669-23A=) c.1635+448A= (n.1635+448A=) c.131-23A= c.1453-23A= (n.1453-23A=) c.*1262-23A= (n.*1262-23A=) | |
| 5 | g.132591854A>G | CA3405219 | RAD50 | c.1636-23A>G (n.1636-23A>G) c.1339-23A>G (n.1339-23A>G) n.1322-23A>G n.2155-23A>G n.2063-23A>G c.*1719-23A>G (n.*1719-23A>G) c.1669-23A>G (n.1669-23A>G) c.1635+448A>G (n.1635+448A>G) c.131-23A>G c.1453-23A>G (n.1453-23A>G) c.*1262-23A>G (n.*1262-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591854A>T | CA2710049035 | RAD50 | c.1636-23A>T (n.1636-23A>T) c.1339-23A>T (n.1339-23A>T) n.1322-23A>T n.2155-23A>T n.2063-23A>T c.*1719-23A>T (n.*1719-23A>T) c.1669-23A>T (n.1669-23A>T) c.1635+448A>T (n.1635+448A>T) c.131-23A>T c.1453-23A>T (n.1453-23A>T) c.*1262-23A>T (n.*1262-23A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591855A= | CA1583240558 | RAD50 | c.1636-22A= (n.1636-22A=) c.1339-22A= (n.1339-22A=) n.1322-22A= n.2155-22A= n.2063-22A= c.*1719-22A= (n.*1719-22A=) c.1669-22A= (n.1669-22A=) c.1635+449A= (n.1635+449A=) c.131-22A= c.1453-22A= (n.1453-22A=) c.*1262-22A= (n.*1262-22A=) | |
| 5 | g.132591855A>G | CA127246784 | RAD50 | c.1636-22A>G (n.1636-22A>G) c.1339-22A>G (n.1339-22A>G) n.1322-22A>G n.2155-22A>G n.2063-22A>G c.*1719-22A>G (n.*1719-22A>G) c.1669-22A>G (n.1669-22A>G) c.1635+449A>G (n.1635+449A>G) c.131-22A>G c.1453-22A>G (n.1453-22A>G) c.*1262-22A>G (n.*1262-22A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591857G>C | CA1583240560 | RAD50 | c.1636-20G>C (n.1636-20G>C) c.1339-20G>C (n.1339-20G>C) n.1322-20G>C n.2155-20G>C n.2063-20G>C c.*1719-20G>C (n.*1719-20G>C) c.1669-20G>C (n.1669-20G>C) c.1635+451G>C (n.1635+451G>C) c.131-20G>C c.1453-20G>C (n.1453-20G>C) c.*1262-20G>C (n.*1262-20G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591857G= | CA1583240561 | RAD50 | c.1636-20G= (n.1636-20G=) c.1339-20G= (n.1339-20G=) n.1322-20G= n.2155-20G= n.2063-20G= c.*1719-20G= (n.*1719-20G=) c.1669-20G= (n.1669-20G=) c.1635+451G= (n.1635+451G=) c.131-20G= c.1453-20G= (n.1453-20G=) c.*1262-20G= (n.*1262-20G=) | |
| 5 | g.132591857G>T | CA127246789 | RAD50 | c.1636-20G>T (n.1636-20G>T) c.1339-20G>T (n.1339-20G>T) n.1322-20G>T n.2155-20G>T n.2063-20G>T c.*1719-20G>T (n.*1719-20G>T) c.1669-20G>T (n.1669-20G>T) c.1635+451G>T (n.1635+451G>T) c.131-20G>T c.1453-20G>T (n.1453-20G>T) c.*1262-20G>T (n.*1262-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591857_132591858delinsGA | CA1583240559 | RAD50 | c.1636-20_1636-19delinsGA (n.1636-20_1636-19delinsGA) c.1339-20_1339-19delinsGA (n.1339-20_1339-19delinsGA) n.1322-20_1322-19delinsGA n.2155-20_2155-19delinsGA n.2063-20_2063-19delinsGA c.*1719-20_*1719-19delinsGA (n.*1719-20_*1719-19delinsGA) c.1669-20_1669-19delinsGA (n.1669-20_1669-19delinsGA) c.1635+451_1635+452delinsGA (n.1635+451_1635+452delinsGA) c.131-20_131-19delinsGA c.1453-20_1453-19delinsGA (n.1453-20_1453-19delinsGA) c.*1262-20_*1262-19delinsGA (n.*1262-20_*1262-19delinsGA) | |
| 5 | g.132591858del | CA3405220 | RAD50 | c.1636-19del (n.1636-19del) c.1339-19del (n.1339-19del) n.1322-19del n.2155-19del n.2063-19del c.*1719-19del (n.*1719-19del) c.1669-19del (n.1669-19del) c.1635+452del (n.1635+452del) c.131-19del c.1453-19del (n.1453-19del) c.*1262-19del (n.*1262-19del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591858A= | CA1583240563 | RAD50 | c.1636-19A= (n.1636-19A=) c.1339-19A= (n.1339-19A=) n.1322-19A= n.2155-19A= n.2063-19A= c.*1719-19A= (n.*1719-19A=) c.1669-19A= (n.1669-19A=) c.1635+452A= (n.1635+452A=) c.131-19A= c.1453-19A= (n.1453-19A=) c.*1262-19A= (n.*1262-19A=) | |
| 5 | g.132591858A>G | CA563057529 | RAD50 | c.1636-19A>G (n.1636-19A>G) c.1339-19A>G (n.1339-19A>G) n.1322-19A>G n.2155-19A>G n.2063-19A>G c.*1719-19A>G (n.*1719-19A>G) c.1669-19A>G (n.1669-19A>G) c.1635+452A>G (n.1635+452A>G) c.131-19A>G c.1453-19A>G (n.1453-19A>G) c.*1262-19A>G (n.*1262-19A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591858A>T | CA3405223 | RAD50 | c.1636-19A>T (n.1636-19A>T) c.1339-19A>T (n.1339-19A>T) n.1322-19A>T n.2155-19A>T n.2063-19A>T c.*1719-19A>T (n.*1719-19A>T) c.1669-19A>T (n.1669-19A>T) c.1635+452A>T (n.1635+452A>T) c.131-19A>T c.1453-19A>T (n.1453-19A>T) c.*1262-19A>T (n.*1262-19A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591858_132591859del | CA2580072731 | RAD50 | c.1636-19_1636-18del (n.1636-19_1636-18del) c.1339-19_1339-18del (n.1339-19_1339-18del) n.1322-19_1322-18del n.2155-19_2155-18del n.2063-19_2063-18del c.*1719-19_*1719-18del (n.*1719-19_*1719-18del) c.1669-19_1669-18del (n.1669-19_1669-18del) c.1635+452_1635+453del (n.1635+452_1635+453del) c.131-19_131-18del c.1453-19_1453-18del (n.1453-19_1453-18del) c.*1262-19_*1262-18del (n.*1262-19_*1262-18del) | ClinVar |
| 5 | g.132591858_132591859delinsAT | CA1583240562 | RAD50 | c.1636-19_1636-18delinsAT (n.1636-19_1636-18delinsAT) c.1339-19_1339-18delinsAT (n.1339-19_1339-18delinsAT) n.1322-19_1322-18delinsAT n.2155-19_2155-18delinsAT n.2063-19_2063-18delinsAT c.*1719-19_*1719-18delinsAT (n.*1719-19_*1719-18delinsAT) c.1669-19_1669-18delinsAT (n.1669-19_1669-18delinsAT) c.1635+452_1635+453delinsAT (n.1635+452_1635+453delinsAT) c.131-19_131-18delinsAT c.1453-19_1453-18delinsAT (n.1453-19_1453-18delinsAT) c.*1262-19_*1262-18delinsAT (n.*1262-19_*1262-18delinsAT) | |
| 5 | g.132591859T>C | CA2573138998 | RAD50 | c.1636-18T>C (n.1636-18T>C) c.1339-18T>C (n.1339-18T>C) n.1322-18T>C n.2155-18T>C n.2063-18T>C c.*1719-18T>C (n.*1719-18T>C) c.1669-18T>C (n.1669-18T>C) c.1635+453T>C (n.1635+453T>C) c.131-18T>C c.1453-18T>C (n.1453-18T>C) c.*1262-18T>C (n.*1262-18T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591868dup | CA3405222 | RAD50 | c.1636-9dup (n.1636-9dup) c.1339-9dup (n.1339-9dup) n.1322-9dup n.2155-9dup n.2063-9dup c.*1719-9dup (n.*1719-9dup) c.1669-9dup (n.1669-9dup) c.1635+462dup (n.1635+462dup) c.131-9dup c.1453-9dup (n.1453-9dup) c.*1262-9dup (n.*1262-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867_132591868dup | CA563057530 | RAD50 | c.1636-10_1636-9dup (n.1636-10_1636-9dup) c.1339-10_1339-9dup (n.1339-10_1339-9dup) n.1322-10_1322-9dup n.2155-10_2155-9dup n.2063-10_2063-9dup c.*1719-10_*1719-9dup (n.*1719-10_*1719-9dup) c.1669-10_1669-9dup (n.1669-10_1669-9dup) c.1635+461_1635+462dup (n.1635+461_1635+462dup) c.131-10_131-9dup c.1453-10_1453-9dup (n.1453-10_1453-9dup) c.*1262-10_*1262-9dup (n.*1262-10_*1262-9dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591868del | CA3405221 | RAD50 | c.1636-9del (n.1636-9del) c.1339-9del (n.1339-9del) n.1322-9del n.2155-9del n.2063-9del c.*1719-9del (n.*1719-9del) c.1669-9del (n.1669-9del) c.1635+462del (n.1635+462del) c.131-9del c.1453-9del (n.1453-9del) c.*1262-9del (n.*1262-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591867_132591868del | CA2565856119 | RAD50 | c.1636-10_1636-9del (n.1636-10_1636-9del) c.1339-10_1339-9del (n.1339-10_1339-9del) n.1322-10_1322-9del n.2155-10_2155-9del n.2063-10_2063-9del c.*1719-10_*1719-9del (n.*1719-10_*1719-9del) c.1669-10_1669-9del (n.1669-10_1669-9del) c.1635+461_1635+462del (n.1635+461_1635+462del) c.131-10_131-9del c.1453-10_1453-9del (n.1453-10_1453-9del) c.*1262-10_*1262-9del (n.*1262-10_*1262-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591866_132591868del | CA2675217686 | RAD50 | c.1636-11_1636-9del (n.1636-11_1636-9del) c.1339-11_1339-9del (n.1339-11_1339-9del) n.1322-11_1322-9del n.2155-11_2155-9del n.2063-11_2063-9del c.*1719-11_*1719-9del (n.*1719-11_*1719-9del) c.1669-11_1669-9del (n.1669-11_1669-9del) c.1635+460_1635+462del (n.1635+460_1635+462del) c.131-11_131-9del c.1453-11_1453-9del (n.1453-11_1453-9del) c.*1262-11_*1262-9del (n.*1262-11_*1262-9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591860T>G | CA563057531 | RAD50 | c.1636-17T>G (n.1636-17T>G) c.1339-17T>G (n.1339-17T>G) n.1322-17T>G n.2155-17T>G n.2063-17T>G c.*1719-17T>G (n.*1719-17T>G) c.1669-17T>G (n.1669-17T>G) c.1635+454T>G (n.1635+454T>G) c.131-17T>G c.1453-17T>G (n.1453-17T>G) c.*1262-17T>G (n.*1262-17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591860T= | CA1583240564 | RAD50 | c.1636-17T= (n.1636-17T=) c.1339-17T= (n.1339-17T=) n.1322-17T= n.2155-17T= n.2063-17T= c.*1719-17T= (n.*1719-17T=) c.1669-17T= (n.1669-17T=) c.1635+454T= (n.1635+454T=) c.131-17T= c.1453-17T= (n.1453-17T=) c.*1262-17T= (n.*1262-17T=) | |
| 5 | g.132591863T>A | CA2573139000 | RAD50 | c.1636-14T>A (n.1636-14T>A) c.1339-14T>A (n.1339-14T>A) n.1322-14T>A n.2155-14T>A n.2063-14T>A c.*1719-14T>A (n.*1719-14T>A) c.1669-14T>A (n.1669-14T>A) c.1635+457T>A (n.1635+457T>A) c.131-14T>A c.1453-14T>A (n.1453-14T>A) c.*1262-14T>A (n.*1262-14T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591863T>C | CA2573138999 | RAD50 | c.1636-14T>C (n.1636-14T>C) c.1339-14T>C (n.1339-14T>C) n.1322-14T>C n.2155-14T>C n.2063-14T>C c.*1719-14T>C (n.*1719-14T>C) c.1669-14T>C (n.1669-14T>C) c.1635+457T>C (n.1635+457T>C) c.131-14T>C c.1453-14T>C (n.1453-14T>C) c.*1262-14T>C (n.*1262-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591863T>G | CA650290061 | RAD50 | c.1636-14T>G (n.1636-14T>G) c.1339-14T>G (n.1339-14T>G) n.1322-14T>G n.2155-14T>G n.2063-14T>G c.*1719-14T>G (n.*1719-14T>G) c.1669-14T>G (n.1669-14T>G) c.1635+457T>G (n.1635+457T>G) c.131-14T>G c.1453-14T>G (n.1453-14T>G) c.*1262-14T>G (n.*1262-14T>G) | COSMIC |
| 5 | g.132591864T>C | CA2675217688 | RAD50 | c.1636-13T>C (n.1636-13T>C) c.1339-13T>C (n.1339-13T>C) n.1322-13T>C n.2155-13T>C n.2063-13T>C c.*1719-13T>C (n.*1719-13T>C) c.1669-13T>C (n.1669-13T>C) c.1635+458T>C (n.1635+458T>C) c.131-13T>C c.1453-13T>C (n.1453-13T>C) c.*1262-13T>C (n.*1262-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591864T>G | CA2675217689 | RAD50 | c.1636-13T>G (n.1636-13T>G) c.1339-13T>G (n.1339-13T>G) n.1322-13T>G n.2155-13T>G n.2063-13T>G c.*1719-13T>G (n.*1719-13T>G) c.1669-13T>G (n.1669-13T>G) c.1635+458T>G (n.1635+458T>G) c.131-13T>G c.1453-13T>G (n.1453-13T>G) c.*1262-13T>G (n.*1262-13T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591866_132591867insA | CA2710364457 | RAD50 | c.1636-11_1636-10insA (n.1636-11_1636-10insA) c.1339-11_1339-10insA (n.1339-11_1339-10insA) n.1322-11_1322-10insA n.2155-11_2155-10insA n.2063-11_2063-10insA c.*1719-11_*1719-10insA (n.*1719-11_*1719-10insA) c.1669-11_1669-10insA (n.1669-11_1669-10insA) c.1635+460_1635+461insA (n.1635+460_1635+461insA) c.131-11_131-10insA c.1453-11_1453-10insA (n.1453-11_1453-10insA) c.*1262-11_*1262-10insA (n.*1262-11_*1262-10insA) | dbSNP |
| 5 | g.132591867T>C | CA563057532 | RAD50 | c.1636-10T>C (n.1636-10T>C) c.1339-10T>C (n.1339-10T>C) n.1322-10T>C n.2155-10T>C n.2063-10T>C c.*1719-10T>C (n.*1719-10T>C) c.1669-10T>C (n.1669-10T>C) c.1635+461T>C (n.1635+461T>C) c.131-10T>C c.1453-10T>C (n.1453-10T>C) c.*1262-10T>C (n.*1262-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867T>G | CA2675217690 | RAD50 | c.1636-10T>G (n.1636-10T>G) c.1339-10T>G (n.1339-10T>G) n.1322-10T>G n.2155-10T>G n.2063-10T>G c.*1719-10T>G (n.*1719-10T>G) c.1669-10T>G (n.1669-10T>G) c.1635+461T>G (n.1635+461T>G) c.131-10T>G c.1453-10T>G (n.1453-10T>G) c.*1262-10T>G (n.*1262-10T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591867T= | CA1583240565 | RAD50 | c.1636-10T= (n.1636-10T=) c.1339-10T= (n.1339-10T=) n.1322-10T= n.2155-10T= n.2063-10T= c.*1719-10T= (n.*1719-10T=) c.1669-10T= (n.1669-10T=) c.1635+461T= (n.1635+461T=) c.131-10T= c.1453-10T= (n.1453-10T=) c.*1262-10T= (n.*1262-10T=) | |
| 5 | g.132591868T>A | CA10582376 | RAD50 | c.1636-9T>A (n.1636-9T>A) c.1339-9T>A (n.1339-9T>A) n.1322-9T>A n.2155-9T>A n.2063-9T>A c.*1719-9T>A (n.*1719-9T>A) c.1669-9T>A (n.1669-9T>A) c.1635+462T>A (n.1635+462T>A) c.131-9T>A c.1453-9T>A (n.1453-9T>A) c.*1262-9T>A (n.*1262-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591868T= | CA1583240566 | RAD50 | c.1636-9T= (n.1636-9T=) c.1339-9T= (n.1339-9T=) n.1322-9T= n.2155-9T= n.2063-9T= c.*1719-9T= (n.*1719-9T=) c.1669-9T= (n.1669-9T=) c.1635+462T= (n.1635+462T=) c.131-9T= c.1453-9T= (n.1453-9T=) c.*1262-9T= (n.*1262-9T=) | |
| 5 | g.132591869del | CA2710364458 | RAD50 | c.1636-8del (n.1636-8del) c.1339-8del (n.1339-8del) n.1322-8del n.2155-8del n.2063-8del c.*1719-8del (n.*1719-8del) c.1669-8del (n.1669-8del) c.1635+463del (n.1635+463del) c.131-8del c.1453-8del (n.1453-8del) c.*1262-8del (n.*1262-8del) | dbSNP |
| 5 | g.132591869A= | CA1583240567 | RAD50 | c.1636-8A= (n.1636-8A=) c.1339-8A= (n.1339-8A=) n.1322-8A= n.2155-8A= n.2063-8A= c.*1719-8A= (n.*1719-8A=) c.1669-8A= (n.1669-8A=) c.1635+463A= (n.1635+463A=) c.131-8A= c.1453-8A= (n.1453-8A=) c.*1262-8A= (n.*1262-8A=) | |
| 5 | g.132591869A>T | CA563057533 | RAD50 | c.1636-8A>T (n.1636-8A>T) c.1339-8A>T (n.1339-8A>T) n.1322-8A>T n.2155-8A>T n.2063-8A>T c.*1719-8A>T (n.*1719-8A>T) c.1669-8A>T (n.1669-8A>T) c.1635+463A>T (n.1635+463A>T) c.131-8A>T c.1453-8A>T (n.1453-8A>T) c.*1262-8A>T (n.*1262-8A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591869dup | CA915943552 | RAD50 | c.1636-8dup (n.1636-8dup) c.1339-8dup (n.1339-8dup) n.1322-8dup n.2155-8dup n.2063-8dup c.*1719-8dup (n.*1719-8dup) c.1669-8dup (n.1669-8dup) c.1635+463dup (n.1635+463dup) c.131-8dup c.1453-8dup (n.1453-8dup) c.*1262-8dup (n.*1262-8dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591869_132591871del | CA2768437689 | RAD50 | c.1636-8_1636-6del (n.1636-8_1636-6del) c.1339-8_1339-6del (n.1339-8_1339-6del) n.1322-8_1322-6del n.2155-8_2155-6del n.2063-8_2063-6del c.*1719-8_*1719-6del (n.*1719-8_*1719-6del) c.1669-8_1669-6del (n.1669-8_1669-6del) c.1635+463_1635+465del (n.1635+463_1635+465del) c.131-8_131-6del c.1453-8_1453-6del (n.1453-8_1453-6del) c.*1262-8_*1262-6del (n.*1262-8_*1262-6del) | |
| 5 | g.132591870C>A | CA2675217691 | RAD50 | c.1636-7C>A (n.1636-7C>A) c.1339-7C>A (n.1339-7C>A) n.1322-7C>A n.2155-7C>A n.2063-7C>A c.*1719-7C>A (n.*1719-7C>A) c.1669-7C>A (n.1669-7C>A) c.1635+464C>A (n.1635+464C>A) c.131-7C>A c.1453-7C>A (n.1453-7C>A) c.*1262-7C>A (n.*1262-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591870C= | CA1583240568 | RAD50 | c.1636-7C= (n.1636-7C=) c.1339-7C= (n.1339-7C=) n.1322-7C= n.2155-7C= n.2063-7C= c.*1719-7C= (n.*1719-7C=) c.1669-7C= (n.1669-7C=) c.1635+464C= (n.1635+464C=) c.131-7C= c.1453-7C= (n.1453-7C=) c.*1262-7C= (n.*1262-7C=) | |
| 5 | g.132591870C>G | CA2710066153 | RAD50 | c.1636-7C>G (n.1636-7C>G) c.1339-7C>G (n.1339-7C>G) n.1322-7C>G n.2155-7C>G n.2063-7C>G c.*1719-7C>G (n.*1719-7C>G) c.1669-7C>G (n.1669-7C>G) c.1635+464C>G (n.1635+464C>G) c.131-7C>G c.1453-7C>G (n.1453-7C>G) c.*1262-7C>G (n.*1262-7C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591870C>T | CA563057534 | RAD50 | c.1636-7C>T (n.1636-7C>T) c.1339-7C>T (n.1339-7C>T) n.1322-7C>T n.2155-7C>T n.2063-7C>T c.*1719-7C>T (n.*1719-7C>T) c.1669-7C>T (n.1669-7C>T) c.1635+464C>T (n.1635+464C>T) c.131-7C>T c.1453-7C>T (n.1453-7C>T) c.*1262-7C>T (n.*1262-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591871del | CA2578402653 | RAD50 | c.1636-6del (n.1636-6del) c.1339-6del (n.1339-6del) n.1322-6del n.2155-6del n.2063-6del c.*1719-6del (n.*1719-6del) c.1669-6del (n.1669-6del) c.1635+465del (n.1635+465del) c.131-6del c.1453-6del (n.1453-6del) c.*1262-6del (n.*1262-6del) | |
| 5 | g.132591871C>A | CA3405224 | RAD50 | c.1636-6C>A (n.1636-6C>A) c.1339-6C>A (n.1339-6C>A) n.1322-6C>A n.2155-6C>A n.2063-6C>A c.*1719-6C>A (n.*1719-6C>A) c.1669-6C>A (n.1669-6C>A) c.1635+465C>A (n.1635+465C>A) c.131-6C>A c.1453-6C>A (n.1453-6C>A) c.*1262-6C>A (n.*1262-6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591871C= | CA1583240569 | RAD50 | c.1636-6C= (n.1636-6C=) c.1339-6C= (n.1339-6C=) n.1322-6C= n.2155-6C= n.2063-6C= c.*1719-6C= (n.*1719-6C=) c.1669-6C= (n.1669-6C=) c.1635+465C= (n.1635+465C=) c.131-6C= c.1453-6C= (n.1453-6C=) c.*1262-6C= (n.*1262-6C=) | |
| 5 | g.132591871C>T | CA563057535 | RAD50 | c.1636-6C>T (n.1636-6C>T) c.1339-6C>T (n.1339-6C>T) n.1322-6C>T n.2155-6C>T n.2063-6C>T c.*1719-6C>T (n.*1719-6C>T) c.1669-6C>T (n.1669-6C>T) c.1635+465C>T (n.1635+465C>T) c.131-6C>T c.1453-6C>T (n.1453-6C>T) c.*1262-6C>T (n.*1262-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591872T>C | CA2710364459 | RAD50 | c.1636-5T>C (n.1636-5T>C) c.1339-5T>C (n.1339-5T>C) n.1322-5T>C n.2155-5T>C n.2063-5T>C c.*1719-5T>C (n.*1719-5T>C) c.1669-5T>C (n.1669-5T>C) c.1635+466T>C (n.1635+466T>C) c.131-5T>C c.1453-5T>C (n.1453-5T>C) c.*1262-5T>C (n.*1262-5T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591874_132591875del | CA2578402654 | RAD50 | c.1636-3_1636-2del (n.1636-3_1636-2del) c.1339-3_1339-2del (n.1339-3_1339-2del) n.1322-3_1322-2del n.2155-3_2155-2del n.2063-3_2063-2del c.*1719-3_*1719-2del (n.*1719-3_*1719-2del) c.1669-3_1669-2del (n.1669-3_1669-2del) c.1635+468_1635+469del (n.1635+468_1635+469del) c.131-3_131-2del c.1453-3_1453-2del (n.1453-3_1453-2del) c.*1262-3_*1262-2del (n.*1262-3_*1262-2del) | |
| 5 | g.132591873A= | CA1583240570 | RAD50 | c.1636-4A= (n.1636-4A=) c.1339-4A= (n.1339-4A=) n.1322-4A= n.2155-4A= n.2063-4A= c.*1719-4A= (n.*1719-4A=) c.1669-4A= (n.1669-4A=) c.1635+467A= (n.1635+467A=) c.131-4A= c.1453-4A= (n.1453-4A=) c.*1262-4A= (n.*1262-4A=) | |
| 5 | g.132591873A>G | CA191147 | RAD50 | c.1636-4A>G (n.1636-4A>G) c.1339-4A>G (n.1339-4A>G) n.1322-4A>G n.2155-4A>G n.2063-4A>G c.*1719-4A>G (n.*1719-4A>G) c.1669-4A>G (n.1669-4A>G) c.1635+467A>G (n.1635+467A>G) c.131-4A>G c.1453-4A>G (n.1453-4A>G) c.*1262-4A>G (n.*1262-4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591873A>T | CA2768437698 | RAD50 | c.1636-4A>T (n.1636-4A>T) c.1339-4A>T (n.1339-4A>T) n.1322-4A>T n.2155-4A>T n.2063-4A>T c.*1719-4A>T (n.*1719-4A>T) c.1669-4A>T (n.1669-4A>T) c.1635+467A>T (n.1635+467A>T) c.131-4A>T c.1453-4A>T (n.1453-4A>T) c.*1262-4A>T (n.*1262-4A>T) | |
| 5 | g.132591874T>A | CA2710364460 | RAD50 | c.1636-3T>A (n.1636-3T>A) c.1339-3T>A (n.1339-3T>A) n.1322-3T>A n.2155-3T>A n.2063-3T>A c.*1719-3T>A (n.*1719-3T>A) c.1669-3T>A (n.1669-3T>A) c.1635+468T>A (n.1635+468T>A) c.131-3T>A c.1453-3T>A (n.1453-3T>A) c.*1262-3T>A (n.*1262-3T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591874T>C | CA2675217693 | RAD50 | c.1636-3T>C (n.1636-3T>C) c.1339-3T>C (n.1339-3T>C) n.1322-3T>C n.2155-3T>C n.2063-3T>C c.*1719-3T>C (n.*1719-3T>C) c.1669-3T>C (n.1669-3T>C) c.1635+468T>C (n.1635+468T>C) c.131-3T>C c.1453-3T>C (n.1453-3T>C) c.*1262-3T>C (n.*1262-3T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A= | CA1583240571 | RAD50 | c.1636-2A= (n.1636-2A=) c.1339-2A= (n.1339-2A=) n.1322-2A= n.2155-2A= n.2063-2A= c.*1719-2A= (n.*1719-2A=) c.1669-2A= (n.1669-2A=) c.1635+469A= (n.1635+469A=) c.131-2A= c.1453-2A= (n.1453-2A=) c.*1262-2A= (n.*1262-2A=) | |
| 5 | g.132591875A>C | CA360946258 | RAD50 | c.1636-2A>C (n.1636-2A>C) c.1339-2A>C (n.1339-2A>C) n.1322-2A>C n.2155-2A>C n.2063-2A>C c.*1719-2A>C (n.*1719-2A>C) c.1669-2A>C (n.1669-2A>C) c.1635+469A>C (n.1635+469A>C) c.131-2A>C c.1453-2A>C (n.1453-2A>C) c.*1262-2A>C (n.*1262-2A>C) | |
| 5 | g.132591875A>G | CA360946259 | RAD50 | c.1636-2A>G (n.1636-2A>G) c.1339-2A>G (n.1339-2A>G) n.1322-2A>G n.2155-2A>G n.2063-2A>G c.*1719-2A>G (n.*1719-2A>G) c.1669-2A>G (n.1669-2A>G) c.1635+469A>G (n.1635+469A>G) c.131-2A>G c.1453-2A>G (n.1453-2A>G) c.*1262-2A>G (n.*1262-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875A>T | CA360946261 | RAD50 | c.1636-2A>T (n.1636-2A>T) c.1339-2A>T (n.1339-2A>T) n.1322-2A>T n.2155-2A>T n.2063-2A>T c.*1719-2A>T (n.*1719-2A>T) c.1669-2A>T (n.1669-2A>T) c.1635+469A>T (n.1635+469A>T) c.131-2A>T c.1453-2A>T (n.1453-2A>T) c.*1262-2A>T (n.*1262-2A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591875_132591877del | CA2768437702 | RAD50 | c.1636-2_1636del c.1339-2_1339del n.1322-2_1322del n.2155-2_2155del n.2063-2_2063del c.*1719-2_*1719del c.1669-2_1669del c.1635+469_1635+471del (n.1635+469_1635+471del) c.131-2_131del c.1453-2_1453del c.*1262-2_*1262del | |
| 5 | g.132591876G>A | CA360946263 | RAD50 | c.1636-1G>A (n.1636-1G>A) c.1339-1G>A (n.1339-1G>A) n.1322-1G>A n.2155-1G>A n.2063-1G>A c.*1719-1G>A (n.*1719-1G>A) c.1669-1G>A (n.1669-1G>A) c.1635+470G>A (n.1635+470G>A) c.131-1G>A c.1453-1G>A (n.1453-1G>A) c.*1262-1G>A (n.*1262-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132591876G>C | CA360946266 | RAD50 | c.1636-1G>C (n.1636-1G>C) c.1339-1G>C (n.1339-1G>C) n.1322-1G>C n.2155-1G>C n.2063-1G>C c.*1719-1G>C (n.*1719-1G>C) c.1669-1G>C (n.1669-1G>C) c.1635+470G>C (n.1635+470G>C) c.131-1G>C c.1453-1G>C (n.1453-1G>C) c.*1262-1G>C (n.*1262-1G>C) | |
| 5 | g.132591876G= | CA1583240572 | RAD50 | c.1636-1G= (n.1636-1G=) c.1339-1G= (n.1339-1G=) n.1322-1G= n.2155-1G= n.2063-1G= c.*1719-1G= (n.*1719-1G=) c.1669-1G= (n.1669-1G=) c.1635+470G= (n.1635+470G=) c.131-1G= c.1453-1G= (n.1453-1G=) c.*1262-1G= (n.*1262-1G=) | |
| 5 | g.132591876G>T | CA360946265 | RAD50 | c.1636-1G>T (n.1636-1G>T) c.1339-1G>T (n.1339-1G>T) n.1322-1G>T n.2155-1G>T n.2063-1G>T c.*1719-1G>T (n.*1719-1G>T) c.1669-1G>T (n.1669-1G>T) c.1635+470G>T (n.1635+470G>T) c.131-1G>T c.1453-1G>T (n.1453-1G>T) c.*1262-1G>T (n.*1262-1G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591877G>A | CA196289 | RAD50 | c.1636G>A (p.Ala546Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1322G>A n.2155G>A n.2063G>A c.*1719G>A (n.*1719G>A) c.1669G>A (p.Ala557Thr) c.1635+471G>A (n.1635+471G>A) c.131G>A c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.*1262G>A (n.*1262G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591877G>C | CA360946268 | RAD50 | c.1636G>C (p.Ala546Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1322G>C n.2155G>C n.2063G>C c.*1719G>C (n.*1719G>C) c.1669G>C (p.Ala557Pro) c.1635+471G>C (n.1635+471G>C) c.131G>C c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.*1262G>C (n.*1262G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591877G= | CA1583240573 | RAD50 | c.1636G= (p.Ala546=) c.1339G= (p.Ala447=) n.1322G= n.2155G= n.2063G= c.*1719G= (n.*1719G=) c.1669G= (p.Ala557=) c.1635+471G= (n.1635+471G=) c.131G= c.1453G= (p.Ala485=) c.*1262G= (n.*1262G=) | |
| 5 | g.132591877G>T | CA360946269 | RAD50 | c.1636G>T (p.Ala546Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1322G>T n.2155G>T n.2063G>T c.*1719G>T (n.*1719G>T) c.1669G>T (p.Ala557Ser) c.1635+471G>T (n.1635+471G>T) c.131G>T c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.*1262G>T (n.*1262G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591878C>A | CA360946271 | RAD50 | c.1637C>A (p.Ala546Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1323C>A n.2156C>A n.2064C>A c.*1720C>A (n.*1720C>A) c.1670C>A (p.Ala557Asp) c.1635+472C>A (n.1635+472C>A) c.132C>A c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.*1263C>A (n.*1263C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591878C>G | CA360946272 | RAD50 | c.1637C>G (p.Ala546Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1323C>G n.2156C>G n.2064C>G c.*1720C>G (n.*1720C>G) c.1670C>G (p.Ala557Gly) c.1635+472C>G (n.1635+472C>G) c.132C>G c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.*1263C>G (n.*1263C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591878C>T | CA360946273 | RAD50 | c.1637C>T (p.Ala546Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1323C>T n.2156C>T n.2064C>T c.*1720C>T (n.*1720C>T) c.1670C>T (p.Ala557Val) c.1635+472C>T (n.1635+472C>T) c.132C>T c.1454C>T (p.Ala485Val) c.*1263C>T (n.*1263C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591879T>A | CA446361615 | RAD50 | c.1638T>A (p.Ala546=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1324T>A n.2157T>A n.2065T>A c.*1721T>A (n.*1721T>A) c.1671T>A (p.Ala557=) c.1635+473T>A (n.1635+473T>A) c.133T>A c.1455T>A (p.Ala485=) c.*1264T>A (n.*1264T>A) | |
| 5 | g.132591879T>C | CA446361616 | RAD50 | c.1638T>C (p.Ala546=) c.1341T>C (p.Ala447=) n.1324T>C n.2157T>C n.2065T>C c.*1721T>C (n.*1721T>C) c.1671T>C (p.Ala557=) c.1635+473T>C (n.1635+473T>C) c.133T>C c.1455T>C (p.Ala485=) c.*1264T>C (n.*1264T>C) | |
| 5 | g.132591879T>G | CA446361614 | RAD50 | c.1638T>G (p.Ala546=) c.1341T>G (p.Ala447=) n.1324T>G n.2157T>G n.2065T>G c.*1721T>G (n.*1721T>G) c.1671T>G (p.Ala557=) c.1635+473T>G (n.1635+473T>G) c.133T>G c.1455T>G (p.Ala485=) c.*1264T>G (n.*1264T>G) | |
| 5 | g.132591880G>A | CA360946275 | RAD50 | c.1639G>A (p.Asp547Asn) c.1342G>A (p.Asp448Asn) n.1325G>A n.2158G>A n.2066G>A c.*1722G>A (n.*1722G>A) c.1672G>A (p.Asp558Asn) c.1635+474G>A (n.1635+474G>A) c.134G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.*1265G>A (n.*1265G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132591880G>C | CA360946276 | RAD50 | c.1639G>C (p.Asp547His) c.1342G>C (p.Asp448His) n.1325G>C n.2158G>C n.2066G>C c.*1722G>C (n.*1722G>C) c.1672G>C (p.Asp558His) c.1635+474G>C (n.1635+474G>C) c.134G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.*1265G>C (n.*1265G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591880G>T | CA360946278 | RAD50 | c.1639G>T (p.Asp547Tyr) c.1342G>T (p.Asp448Tyr) n.1325G>T n.2158G>T n.2066G>T c.*1722G>T (n.*1722G>T) c.1672G>T (p.Asp558Tyr) c.1635+474G>T (n.1635+474G>T) c.134G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.*1265G>T (n.*1265G>T) | |
| 5 | g.132591881A= | CA1583240574 | RAD50 | c.1640A= (p.Asp547=) c.1343A= (p.Asp448=) n.1326A= n.2159A= n.2067A= c.*1723A= (n.*1723A=) c.1673A= (p.Asp558=) c.1635+475A= (n.1635+475A=) c.135A= c.1457A= (p.Asp486=) c.*1266A= (n.*1266A=) | |
| 5 | g.132591881A>C | CA360946282 | RAD50 | c.1640A>C (p.Asp547Ala) c.1343A>C (p.Asp448Ala) n.1326A>C n.2159A>C n.2067A>C c.*1723A>C (n.*1723A>C) c.1673A>C (p.Asp558Ala) c.1635+475A>C (n.1635+475A>C) c.135A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.*1266A>C (n.*1266A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591881A>G | CA360946283 | RAD50 | c.1640A>G (p.Asp547Gly) c.1343A>G (p.Asp448Gly) n.1326A>G n.2159A>G n.2067A>G c.*1723A>G (n.*1723A>G) c.1673A>G (p.Asp558Gly) c.1635+475A>G (n.1635+475A>G) c.135A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.*1266A>G (n.*1266A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132591881A>T | CA360946284 | RAD50 | c.1640A>T (p.Asp547Val) c.1343A>T (p.Asp448Val) n.1326A>T n.2159A>T n.2067A>T c.*1723A>T (n.*1723A>T) c.1673A>T (p.Asp558Val) c.1635+475A>T (n.1635+475A>T) c.135A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.*1266A>T (n.*1266A>T) | |
| 5 | g.132591882C>A | CA360946286 | RAD50 | c.1641C>A (p.Asp547Glu) c.1344C>A (p.Asp448Glu) n.1327C>A n.2160C>A n.2068C>A c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.1674C>A (p.Asp558Glu) c.1635+476C>A (n.1635+476C>A) c.136C>A c.1458C>A (p.Asp486Glu) c.*1267C>A (n.*1267C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132591882C>G | CA360946288 | RAD50 | c.1641C>G (p.Asp547Glu) c.1344C>G (p.Asp448Glu) n.1327C>G n.2160C>G n.2068C>G c.*1724C>G (n.*1724C>G) c.1674C>G (p.Asp558Glu) c.1635+476C>G (n.1635+476C>G) c.136C>G c.1458C>G (p.Asp486Glu) c.*1267C>G (n.*1267C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132591882C>T | CA446361620 | RAD50 | c.1641C>T (p.Asp547=) c.1344C>T (p.Asp448=) n.1327C>T n.2160C>T n.2068C>T c.*1724C>T (n.*1724C>T) c.1674C>T (p.Asp558=) c.1635+476C>T (n.1635+476C>T) c.136C>T c.1458C>T (p.Asp486=) c.*1267C>T (n.*1267C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591883A>C | CA360946290 | RAD50 | c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) n.1328A>C n.2161A>C n.2069A>C c.*1725A>C (n.*1725A>C) c.1675A>C (p.Lys559Gln) c.1635+477A>C (n.1635+477A>C) c.137A>C c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.*1268A>C (n.*1268A>C) | |
| 5 | g.132591883A>G | CA360946291 | RAD50 | c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) n.1328A>G n.2161A>G n.2069A>G c.*1725A>G (n.*1725A>G) c.1675A>G (p.Lys559Glu) c.1635+477A>G (n.1635+477A>G) c.137A>G c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.*1268A>G (n.*1268A>G) | |
| 5 | g.132591883A>T | CA360946292 | RAD50 | c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) n.1328A>T n.2161A>T n.2069A>T c.*1725A>T (n.*1725A>T) c.1675A>T (p.Lys559Ter) c.1635+477A>T (n.1635+477A>T) c.137A>T c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.*1268A>T (n.*1268A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132591885del | CA2675217698 | RAD50 | c.1644del (p.Asp549MetfsTer7) c.1347del (p.Asp450MetfsTer7) n.1330del n.2163del n.2071del c.*1727del (n.*1727del) c.1677del (p.Asp560MetfsTer7) c.1635+479del (n.1635+479del) c.139del c.1461del (p.Asp488MetfsTer7) c.*1270del (n.*1270del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591884A= | CA1583240575 | RAD50 | c.1643A= (p.Lys548=) c.1346A= (p.Lys449=) n.1329A= n.2162A= n.2070A= c.*1726A= (n.*1726A=) c.1676A= (p.Lys559=) c.1635+478A= (n.1635+478A=) c.138A= c.1460A= (p.Lys487=) c.*1269A= (n.*1269A=) | |
| 5 | g.132591884A>C | CA360946293 | RAD50 | c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) n.1329A>C n.2162A>C n.2070A>C c.*1726A>C (n.*1726A>C) c.1676A>C (p.Lys559Thr) c.1635+478A>C (n.1635+478A>C) c.138A>C c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.*1269A>C (n.*1269A>C) | |
| 5 | g.132591884A>G | CA3405225 | RAD50 | c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) n.1329A>G n.2162A>G n.2070A>G c.*1726A>G (n.*1726A>G) c.1676A>G (p.Lys559Arg) c.1635+478A>G (n.1635+478A>G) c.138A>G c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.*1269A>G (n.*1269A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132591884A>T | CA360946295 | RAD50 | c.1643A>T (p.Lys548Ile) c.1346A>T (p.Lys449Ile) n.1329A>T n.2162A>T n.2070A>T c.*1726A>T (n.*1726A>T) c.1676A>T (p.Lys559Ile) c.1635+478A>T (n.1635+478A>T) c.138A>T c.1460A>T (p.Lys487Ile) c.*1269A>T (n.*1269A>T) | |
| 5 | g.132591885A>C | CA360946298 | RAD50 | c.1644A>C (p.Lys548Asn) c.1347A>C (p.Lys449Asn) n.1330A>C n.2163A>C n.2071A>C c.*1727A>C (n.*1727A>C) c.1677A>C (p.Lys559Asn) c.1635+479A>C (n.1635+479A>C) c.139A>C c.1461A>C (p.Lys487Asn) c.*1270A>C (n.*1270A>C) | |
| 5 | g.132591885A>G | CA446361624 | RAD50 | c.1644A>G (p.Lys548=) c.1347A>G (p.Lys449=) n.1330A>G n.2163A>G n.2071A>G c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.1677A>G (p.Lys559=) c.1635+479A>G (n.1635+479A>G) c.139A>G c.1461A>G (p.Lys487=) c.*1270A>G (n.*1270A>G) | |
| 5 | g.132591885A>T | CA360946299 | RAD50 | c.1644A>T (p.Lys548Asn) c.1347A>T (p.Lys449Asn) n.1330A>T n.2163A>T n.2071A>T c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.1677A>T (p.Lys559Asn) c.1635+479A>T (n.1635+479A>T) c.139A>T c.1461A>T (p.Lys487Asn) c.*1270A>T (n.*1270A>T) | |
| 5 | g.132591886G>A | CA360946302 | RAD50 | c.1645G>A (p.Asp549Asn) c.1348G>A (p.Asp450Asn) n.1331G>A n.2164G>A n.2072G>A c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.1678G>A (p.Asp560Asn) c.1635+480G>A (n.1635+480G>A) c.140G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.*1271G>A (n.*1271G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132591886G>C | CA360946303 | RAD50 | c.1645G>C (p.Asp549His) c.1348G>C (p.Asp450His) n.1331G>C n.2164G>C n.2072G>C c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.1678G>C (p.Asp560His) c.1635+480G>C (n.1635+480G>C) c.140G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.*1271G>C (n.*1271G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132591886G>T | CA360946305 | RAD50 | c.1645G>T (p.Asp549Tyr) c.1348G>T (p.Asp450Tyr) n.1331G>T n.2164G>T n.2072G>T c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.1678G>T (p.Asp560Tyr) c.1635+480G>T (n.1635+480G>T) c.140G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.*1271G>T (n.*1271G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132591887A= | CA1583240576 | RAD50 | c.1646A= (p.Asp549=) c.1349A= (p.Asp450=) n.1332A= n.2165A= n.2073A= c.*1729A= (n.*1729A=) c.1679A= (p.Asp560=) c.1635+481A= (n.1635+481A=) c.141A= c.1463A= (p.Asp488=) c.*1272A= (n.*1272A=) | |
| 5 | g.132591887A>C | CA360946306 | RAD50 | c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.1349A>C (p.Asp450Ala) n.1332A>C n.2165A>C n.2073A>C c.*1729A>C (n.*1729A>C) c.1679A>C (p.Asp560Ala) c.1635+481A>C (n.1635+481A>C) c.141A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.*1272A>C (n.*1272A>C) | |
| 5 | g.132591887A>G | CA360946307 | RAD50 | c.1646A>G (p.Asp549Gly) c.1349A>G (p.Asp450Gly) n.1332A>G n.2165A>G n.2073A>G c.*1729A>G (n.*1729A>G) c.1679A>G (p.Asp560Gly) c.1635+481A>G (n.1635+481A>G) c.141A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.*1272A>G (n.*1272A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132591887A>T | CA360946309 | RAD50 | c.1646A>T (p.Asp549Val) c.1349A>T (p.Asp450Val) n.1332A>T n.2165A>T n.2073A>T c.*1729A>T (n.*1729A>T) c.1679A>T (p.Asp560Val) c.1635+481A>T (n.1635+481A>T) c.141A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.*1272A>T (n.*1272A>T) |