Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132589685_132589691dup | CA288190 | RAD50 | c.1300_1306dup (p.Lys436ArgfsTer2) c.1003_1009dup (p.Lys337ArgfsTer2) n.986_992dup n.1819_1825dup n.1727_1733dup c.*1383_*1389dup (n.*1383_*1389dup) c.*926_*932dup (n.*926_*932dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589685_132589691del | CA3405153 | RAD50 | c.1300_1306del (p.Asp434LysfsTer7) c.1003_1009del (p.Asp335LysfsTer7) n.986_992del n.1819_1825del n.1727_1733del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589690G>A | CA446361186 | RAD50 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.1008G>A (p.Lys336=) n.991G>A n.1824G>A n.1732G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589690G>C | CA360943748 | RAD50 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.991G>C n.1824G>C n.1732G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) | dbSNP |
5 | g.132589690G>T | CA360943749 | RAD50 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.991G>T n.1824G>T n.1732G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | |
5 | g.132589691A>C | CA360943752 | RAD50 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.992A>C n.1825A>C n.1733A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) | ClinVar |
5 | g.132589691A>G | CA360943755 | RAD50 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.992A>G n.1825A>G n.1733A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) | |
5 | g.132589691A>T | CA360943757 | RAD50 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.992A>T n.1825A>T n.1733A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) | |
5 | g.132589692A>C | CA360943762 | RAD50 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.993A>C n.1826A>C n.1734A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) | |
5 | g.132589692A>G | CA360943765 | RAD50 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.993A>G n.1826A>G n.1734A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589692A>T | CA360943761 | RAD50 | c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.993A>T n.1826A>T n.1734A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) | |
5 | g.132589693A= | CA1583239199 | RAD50 | c.1308A= (p.Lys436=) c.1011A= (p.Lys337=) n.994A= n.1827A= n.1735A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
5 | g.132589693A>C | CA360943768 | RAD50 | c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.994A>C n.1827A>C n.1735A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) | |
5 | g.132589693A>G | CA446361188 | RAD50 | c.1308A>G (p.Lys436=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.994A>G n.1827A>G n.1735A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589693A>T | CA360943769 | RAD50 | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.994A>T n.1827A>T n.1735A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) | |
5 | g.132589693_132589697del | CA645541926 | RAD50 | c.1308_1312del (p.Leu439LysfsTer4) c.1011_1015del (p.Leu340LysfsTer4) n.994_998del n.1827_1831del n.1735_1739del c.*1391_*1395del (n.*1391_*1395del) c.*934_*938del (n.*934_*938del) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589694A>C | CA360943770 | RAD50 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.995A>C n.1828A>C n.1736A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) | |
5 | g.132589694A>G | CA360943771 | RAD50 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.995A>G n.1828A>G n.1736A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | |
5 | g.132589694A>T | CA360943772 | RAD50 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.995A>T n.1828A>T n.1736A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) | |
5 | g.132589695C>A | CA360943773 | RAD50 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.996C>A n.1829C>A n.1737C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | dbSNP |
5 | g.132589695C>G | CA360943774 | RAD50 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.996C>G n.1829C>G n.1737C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | |
5 | g.132589695C>T | CA360943776 | RAD50 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.996C>T n.1829C>T n.1737C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | ClinVar |
5 | g.132589695_132589697delinsCTG | CA1583239205 | RAD50 | c.1310_1312delinsCTG (p.Thr437=) c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=) n.996_998delinsCTG n.1829_1831delinsCTG n.1737_1739delinsCTG c.*1393_*1395delinsCTG (n.*1393_*1395delinsCTG) c.*936_*938delinsCTG (n.*936_*938delinsCTG) | |
5 | g.132589696T>A | CA446361189 | RAD50 | c.1311T>A (p.Thr437=) c.1014T>A (p.Thr338=) n.997T>A n.1830T>A n.1738T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) | |
5 | g.132589696T>C | CA193906 | RAD50 | c.1311T>C (p.Thr437=) c.1014T>C (p.Thr338=) n.997T>C n.1830T>C n.1738T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589696T>G | CA446361190 | RAD50 | c.1311T>G (p.Thr437=) c.1014T>G (p.Thr338=) n.997T>G n.1830T>G n.1738T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589696T= | CA1583239211 | RAD50 | c.1311T= (p.Thr437=) c.1014T= (p.Thr338=) n.997T= n.1830T= n.1738T= c.*1394T= (n.*1394T=) c.*937T= (n.*937T=) | |
5 | g.132589696_132589697del | CA804023933 | RAD50 | c.1311_1312del (p.Gly438ThrfsTer6) c.1014_1015del (p.Gly339ThrfsTer6) n.997_998del n.1830_1831del n.1738_1739del c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) c.*937_*938del (n.*937_*938del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589697G>A | CA360943781 | RAD50 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.998G>A n.1831G>A n.1739G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | |
5 | g.132589697G>C | CA360943783 | RAD50 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.998G>C n.1831G>C n.1739G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) | |
5 | g.132589697G>T | CA360943785 | RAD50 | c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.998G>T n.1831G>T n.1739G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) | |
5 | g.132589698G>A | CA3405155 | RAD50 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.999G>A n.1832G>A n.1740G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589698G>C | CA360943798 | RAD50 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.999G>C n.1832G>C n.1740G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) | |
5 | g.132589698G= | CA1583239219 | RAD50 | c.1313G= (p.Gly438=) c.1016G= (p.Gly339=) n.999G= n.1832G= n.1740G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.*939G= (n.*939G=) | |
5 | g.132589698G>T | CA360943794 | RAD50 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.999G>T n.1832G>T n.1740G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589699A= | CA1583239225 | RAD50 | c.1314A= (p.Gly438=) c.1017A= (p.Gly339=) n.1000A= n.1833A= n.1741A= c.*1397A= (n.*1397A=) c.*940A= (n.*940A=) | |
5 | g.132589699A>C | CA446361191 | RAD50 | c.1314A>C (p.Gly438=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.1000A>C n.1833A>C n.1741A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | |
5 | g.132589699A>G | CA446361192 | RAD50 | c.1314A>G (p.Gly438=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.1000A>G n.1833A>G n.1741A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) | |
5 | g.132589699A>T | CA10582373 | RAD50 | c.1314A>T (p.Gly438=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.1000A>T n.1833A>T n.1741A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589700C>A | CA360943801 | RAD50 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1001C>A n.1834C>A n.1742C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589700C= | CA1583239233 | RAD50 | c.1315C= (p.Leu439=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1001C= n.1834C= n.1742C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.*941C= (n.*941C=) | |
5 | g.132589700C>G | CA360943803 | RAD50 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1001C>G n.1834C>G n.1742C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) | |
5 | g.132589700C>T | CA446361193 | RAD50 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.1001C>T n.1834C>T n.1742C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589700_132589702delinsATT | CA658657507 | RAD50 | c.1315_1317delinsATT (p.Leu439Ile) c.1018_1020delinsATT (p.Leu340Ile) n.1001_1003delinsATT n.1834_1836delinsATT n.1742_1744delinsATT c.*1398_*1400delinsATT (n.*1398_*1400delinsATT) c.*941_*943delinsATT (n.*941_*943delinsATT) | dbSNP |
5 | g.132589700_132589702delinsCTG | CA1583239237 | RAD50 | c.1315_1317delinsCTG (p.Leu439=) c.1018_1020delinsCTG (p.Leu340=) n.1001_1003delinsCTG n.1834_1836delinsCTG n.1742_1744delinsCTG c.*1398_*1400delinsCTG (n.*1398_*1400delinsCTG) c.*941_*943delinsCTG (n.*941_*943delinsCTG) | |
5 | g.132589701T>A | CA360943805 | RAD50 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1002T>A n.1835T>A n.1743T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) | |
5 | g.132589701T>C | CA360943806 | RAD50 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1002T>C n.1835T>C n.1743T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) | |
5 | g.132589701T>G | CA360943809 | RAD50 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1002T>G n.1835T>G n.1743T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589702G>A | CA446361194 | RAD50 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.1003G>A n.1836G>A n.1744G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP |
5 | g.132589702G>C | CA446361195 | RAD50 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.1003G>C n.1836G>C n.1744G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) | |
5 | g.132589702G= | CA1583239243 | RAD50 | c.1317G= (p.Leu439=) c.1020G= (p.Leu340=) n.1003G= n.1836G= n.1744G= c.*1400G= (n.*1400G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
5 | g.132589702G>T | CA446361196 | RAD50 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.1003G>T n.1836G>T n.1744G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589704del | CA2675217121 | RAD50 | c.1319del (p.Gly440GlufsTer3) c.1022del (p.Gly341GlufsTer3) n.1005del n.1838del n.1746del c.*1402del (n.*1402del) c.*945del (n.*945del) | gnomAD v4 |
5 | g.132589703G>A | CA360943811 | RAD50 | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.1004G>A n.1837G>A n.1745G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | ClinVar |
5 | g.132589703G>C | CA360943813 | RAD50 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1004G>C n.1837G>C n.1745G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) | |
5 | g.132589703G>T | CA360943812 | RAD50 | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.1004G>T n.1837G>T n.1745G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) | |
5 | g.132589704G>A | CA360943814 | RAD50 | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.1005G>A n.1838G>A n.1746G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589704G>C | CA360943815 | RAD50 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1005G>C n.1838G>C n.1746G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) | |
5 | g.132589704G= | CA1583239246 | RAD50 | c.1319G= (p.Gly440=) c.1022G= (p.Gly341=) n.1005G= n.1838G= n.1746G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.*945G= (n.*945G=) | |
5 | g.132589704G>T | CA360943818 | RAD50 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1005G>T n.1838G>T n.1746G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) | |
5 | g.132589705A>C | CA446361197 | RAD50 | c.1320A>C (p.Gly440=) c.1023A>C (p.Gly341=) n.1006A>C n.1839A>C n.1747A>C c.*1403A>C (n.*1403A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589705A>G | CA446361199 | RAD50 | c.1320A>G (p.Gly440=) c.1023A>G (p.Gly341=) n.1006A>G n.1839A>G n.1747A>G c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) | |
5 | g.132589705A>T | CA446361198 | RAD50 | c.1320A>T (p.Gly440=) c.1023A>T (p.Gly341=) n.1006A>T n.1839A>T n.1747A>T c.*1403A>T (n.*1403A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) | |
5 | g.132589706A>C | CA446361200 | RAD50 | c.1321A>C (p.Arg441=) c.1024A>C (p.Arg342=) n.1007A>C n.1840A>C n.1748A>C c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) | |
5 | g.132589706A>G | CA360943820 | RAD50 | c.1321A>G (p.Arg441Gly) c.1024A>G (p.Arg342Gly) n.1007A>G n.1840A>G n.1748A>G c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) | |
5 | g.132589706A>T | CA360943823 | RAD50 | c.1321A>T (p.Arg441Ter) c.1024A>T (p.Arg342Ter) n.1007A>T n.1840A>T n.1748A>T c.*1404A>T (n.*1404A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) | |
5 | g.132589707G>A | CA360943831 | RAD50 | c.1322G>A (p.Arg441Lys) c.1025G>A (p.Arg342Lys) n.1008G>A n.1841G>A n.1749G>A c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) | |
5 | g.132589707G>C | CA360943834 | RAD50 | c.1322G>C (p.Arg441Thr) c.1025G>C (p.Arg342Thr) n.1008G>C n.1841G>C n.1749G>C c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) | |
5 | g.132589707G>T | CA360943826 | RAD50 | c.1322G>T (p.Arg441Ile) c.1025G>T (p.Arg342Ile) n.1008G>T n.1841G>T n.1749G>T c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) | |
5 | g.132589708A>C | CA360943837 | RAD50 | c.1323A>C (p.Arg441Ser) c.1026A>C (p.Arg342Ser) n.1009A>C n.1842A>C n.1750A>C c.*1406A>C (n.*1406A>C) c.*949A>C (n.*949A>C) | |
5 | g.132589708A>G | CA446361201 | RAD50 | c.1323A>G (p.Arg441=) c.1026A>G (p.Arg342=) n.1009A>G n.1842A>G n.1750A>G c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) | |
5 | g.132589708A>T | CA360943836 | RAD50 | c.1323A>T (p.Arg441Ser) c.1026A>T (p.Arg342Ser) n.1009A>T n.1842A>T n.1750A>T c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*949A>T (n.*949A>T) | |
5 | g.132589709A>C | CA360943854 | RAD50 | c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1010A>C n.1843A>C n.1751A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) | |
5 | g.132589709A>G | CA360943839 | RAD50 | c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1010A>G n.1843A>G n.1751A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589709A>T | CA360943842 | RAD50 | c.1324A>T (p.Ile442Leu) c.1027A>T (p.Ile343Leu) n.1010A>T n.1843A>T n.1751A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589710T>A | CA360943859 | RAD50 | c.1325T>A (p.Ile442Lys) c.1028T>A (p.Ile343Lys) n.1011T>A n.1844T>A n.1752T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) | ClinVar |
5 | g.132589710T>C | CA360943862 | RAD50 | c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1011T>C n.1844T>C n.1752T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) | |
5 | g.132589710T>G | CA360943864 | RAD50 | c.1325T>G (p.Ile442Arg) c.1028T>G (p.Ile343Arg) n.1011T>G n.1844T>G n.1752T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) | |
5 | g.132589711A>C | CA446361202 | RAD50 | c.1326A>C (p.Ile442=) c.1029A>C (p.Ile343=) n.1012A>C n.1845A>C n.1753A>C c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.*952A>C (n.*952A>C) | |
5 | g.132589711A>G | CA360943868 | RAD50 | c.1326A>G (p.Ile442Met) c.1029A>G (p.Ile343Met) n.1012A>G n.1845A>G n.1753A>G c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) | |
5 | g.132589711A>T | CA446361203 | RAD50 | c.1326A>T (p.Ile442=) c.1029A>T (p.Ile343=) n.1012A>T n.1845A>T n.1753A>T c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.*952A>T (n.*952A>T) | |
5 | g.132589712A= | CA1583239252 | RAD50 | c.1327A= (p.Ile443=) c.1030A= (p.Ile344=) n.1013A= n.1846A= n.1754A= c.*1410A= (n.*1410A=) c.*953A= (n.*953A=) | |
5 | g.132589712A>C | CA360943915 | RAD50 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) c.1030A>C (p.Ile344Leu) n.1013A>C n.1846A>C n.1754A>C c.*1410A>C (n.*1410A>C) c.*953A>C (n.*953A>C) | |
5 | g.132589712A>G | CA360943910 | RAD50 | c.1327A>G (p.Ile443Val) c.1030A>G (p.Ile344Val) n.1013A>G n.1846A>G n.1754A>G c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.*953A>G (n.*953A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589712A>T | CA360943908 | RAD50 | c.1327A>T (p.Ile443Phe) c.1030A>T (p.Ile344Phe) n.1013A>T n.1846A>T n.1754A>T c.*1410A>T (n.*1410A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) | |
5 | g.132589713T>A | CA360943920 | RAD50 | c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1031T>A (p.Ile344Asn) n.1014T>A n.1847T>A n.1755T>A c.*1411T>A (n.*1411T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) | |
5 | g.132589713T>C | CA288191 | RAD50 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1031T>C (p.Ile344Thr) n.1014T>C n.1847T>C n.1755T>C c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589713T>G | CA360943926 | RAD50 | c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1031T>G (p.Ile344Ser) n.1014T>G n.1847T>G n.1755T>G c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) | |
5 | g.132589713T= | CA1583239259 | RAD50 | c.1328T= (p.Ile443=) c.1031T= (p.Ile344=) n.1014T= n.1847T= n.1755T= c.*1411T= (n.*1411T=) c.*954T= (n.*954T=) | |
5 | g.132589714_132589715insAAGTT | CA2499217573 | RAD50 | c.1329_1330insAAGTT (p.Glu444LysfsTer4) c.1032_1033insAAGTT (p.Glu345LysfsTer4) n.1015_1016insAAGTT n.1848_1849insAAGTT n.1756_1757insAAGTT c.*1412_*1413insAAGTT (n.*1412_*1413insAAGTT) c.*955_*956insAAGTT (n.*955_*956insAAGTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589714T>A | CA446361204 | RAD50 | c.1329T>A (p.Ile443=) c.1032T>A (p.Ile344=) n.1015T>A n.1848T>A n.1756T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589714T>C | CA446361205 | RAD50 | c.1329T>C (p.Ile443=) c.1032T>C (p.Ile344=) n.1015T>C n.1848T>C n.1756T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) | |
5 | g.132589714T>G | CA360943934 | RAD50 | c.1329T>G (p.Ile443Met) c.1032T>G (p.Ile344Met) n.1015T>G n.1848T>G n.1756T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) | |
5 | g.132589715G>A | CA360943937 | RAD50 | c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.1016G>A n.1849G>A n.1757G>A c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589715G>C | CA360943945 | RAD50 | c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.1016G>C n.1849G>C n.1757G>C c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589715G>T | CA360943949 | RAD50 | c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.1016G>T n.1849G>T n.1757G>T c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) | |
5 | g.132589716A>C | CA360943951 | RAD50 | c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.1017A>C n.1850A>C n.1758A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.*957A>C (n.*957A>C) | |
5 | g.132589716A>G | CA360943958 | RAD50 | c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.1017A>G n.1850A>G n.1758A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*957A>G (n.*957A>G) | |
5 | g.132589716A>T | CA360943955 | RAD50 | c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.1017A>T n.1850A>T n.1758A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.*957A>T (n.*957A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589717G>A | CA446361206 | RAD50 | c.1332G>A (p.Glu444=) c.1035G>A (p.Glu345=) n.1018G>A n.1851G>A n.1759G>A c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*958G>A (n.*958G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589717G>C | CA360943961 | RAD50 | c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.1018G>C n.1851G>C n.1759G>C c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*958G>C (n.*958G>C) | |
5 | g.132589717G= | CA1583239266 | RAD50 | c.1332G= (p.Glu444=) c.1035G= (p.Glu345=) n.1018G= n.1851G= n.1759G= c.*1415G= (n.*1415G=) c.*958G= (n.*958G=) | |
5 | g.132589717G>T | CA10578524 | RAD50 | c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.1018G>T n.1851G>T n.1759G>T c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*958G>T (n.*958G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589718T>A | CA360943965 | RAD50 | c.1333T>A (p.Leu445Ile) c.1036T>A (p.Leu346Ile) n.1019T>A n.1852T>A n.1760T>A c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) | |
5 | g.132589718T>C | CA446361207 | RAD50 | c.1333T>C (p.Leu445=) c.1036T>C (p.Leu346=) n.1019T>C n.1852T>C n.1760T>C c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) | |
5 | g.132589718T>G | CA360943972 | RAD50 | c.1333T>G (p.Leu445Val) c.1036T>G (p.Leu346Val) n.1019T>G n.1852T>G n.1760T>G c.*1416T>G (n.*1416T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) | |
5 | g.132589719T>A | CA360943976 | RAD50 | c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.1037T>A (p.Leu346Ter) n.1020T>A n.1853T>A n.1761T>A c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*960T>A (n.*960T>A) | |
5 | g.132589719T>C | CA360943995 | RAD50 | c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.1037T>C (p.Leu346Ser) n.1020T>C n.1853T>C n.1761T>C c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) | |
5 | g.132589719T>G | CA360944013 | RAD50 | c.1334T>G (p.Leu445Ter) c.1037T>G (p.Leu346Ter) n.1020T>G n.1853T>G n.1761T>G c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) | |
5 | g.132589720A>C | CA360944017 | RAD50 | c.1335A>C (p.Leu445Phe) c.1038A>C (p.Leu346Phe) n.1021A>C n.1854A>C n.1762A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) | |
5 | g.132589720A>G | CA446361208 | RAD50 | c.1335A>G (p.Leu445=) c.1038A>G (p.Leu346=) n.1021A>G n.1854A>G n.1762A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | |
5 | g.132589720A>T | CA360944022 | RAD50 | c.1335A>T (p.Leu445Phe) c.1038A>T (p.Leu346Phe) n.1021A>T n.1854A>T n.1762A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.*961A>T (n.*961A>T) | |
5 | g.132589721A= | CA1583239273 | RAD50 | c.1336A= (p.Lys446=) c.1039A= (p.Lys347=) n.1022A= n.1855A= n.1763A= c.*1419A= (n.*1419A=) c.*962A= (n.*962A=) | |
5 | g.132589721A>C | CA360944026 | RAD50 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) n.1022A>C n.1855A>C n.1763A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) | |
5 | g.132589721A>G | CA333171 | RAD50 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) n.1022A>G n.1855A>G n.1763A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589721A>T | CA360944031 | RAD50 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) n.1022A>T n.1855A>T n.1763A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) | |
5 | g.132589722A>C | CA360944053 | RAD50 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) n.1023A>C n.1856A>C n.1764A>C c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*963A>C (n.*963A>C) | ClinVar |
5 | g.132589722A>G | CA360944064 | RAD50 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) n.1023A>G n.1856A>G n.1764A>G c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*963A>G (n.*963A>G) | |
5 | g.132589722A>T | CA360944061 | RAD50 | c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.1040A>T (p.Lys347Ile) n.1023A>T n.1856A>T n.1764A>T c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*963A>T (n.*963A>T) | |
5 | g.132589723A>C | CA360944082 | RAD50 | c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.1041A>C (p.Lys347Asn) n.1024A>C n.1857A>C n.1765A>C c.*1421A>C (n.*1421A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) | |
5 | g.132589723A>G | CA446361209 | RAD50 | c.1338A>G (p.Lys446=) c.1041A>G (p.Lys347=) n.1024A>G n.1857A>G n.1765A>G c.*1421A>G (n.*1421A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) | ClinVar |
5 | g.132589723A>T | CA360944099 | RAD50 | c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.1041A>T (p.Lys347Asn) n.1024A>T n.1857A>T n.1765A>T c.*1421A>T (n.*1421A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) | |
5 | g.132589724T>A | CA360944105 | RAD50 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1042T>A (p.Ser348Thr) n.1025T>A n.1858T>A n.1766T>A c.*1422T>A (n.*1422T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) | ClinVar |
5 | g.132589724T>C | CA360944107 | RAD50 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1042T>C (p.Ser348Pro) n.1025T>C n.1858T>C n.1766T>C c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589724T>G | CA360944109 | RAD50 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1042T>G (p.Ser348Ala) n.1025T>G n.1858T>G n.1766T>G c.*1422T>G (n.*1422T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) | |
5 | g.132589724T= | CA1583239279 | RAD50 | c.1339T= (p.Ser447=) c.1042T= (p.Ser348=) n.1025T= n.1858T= n.1766T= c.*1422T= (n.*1422T=) c.*965T= (n.*965T=) | |
5 | g.132589725C>A | CA360944112 | RAD50 | c.1340C>A (p.Ser447Ter) c.1043C>A (p.Ser348Ter) n.1026C>A n.1859C>A n.1767C>A c.*1423C>A (n.*1423C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) | dbSNP |
5 | g.132589725C= | CA1583239283 | RAD50 | c.1340C= (p.Ser447=) c.1043C= (p.Ser348=) n.1026C= n.1859C= n.1767C= c.*1423C= (n.*1423C=) c.*966C= (n.*966C=) | |
5 | g.132589725C>G | CA360944113 | RAD50 | c.1340C>G (p.Ser447Ter) c.1043C>G (p.Ser348Ter) n.1026C>G n.1859C>G n.1767C>G c.*1423C>G (n.*1423C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589725C>T | CA190532 | RAD50 | c.1340C>T (p.Ser447Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) n.1026C>T n.1859C>T n.1767C>T c.*1423C>T (n.*1423C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589726A= | CA1583239286 | RAD50 | c.1341A= (p.Ser447=) c.1044A= (p.Ser348=) n.1027A= n.1860A= n.1768A= c.*1424A= (n.*1424A=) c.*967A= (n.*967A=) | |
5 | g.132589726A>C | CA446361210 | RAD50 | c.1341A>C (p.Ser447=) c.1044A>C (p.Ser348=) n.1027A>C n.1860A>C n.1768A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) | |
5 | g.132589726A>G | CA3405156 | RAD50 | c.1341A>G (p.Ser447=) c.1044A>G (p.Ser348=) n.1027A>G n.1860A>G n.1768A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589726A>T | CA446361211 | RAD50 | c.1341A>T (p.Ser447=) c.1044A>T (p.Ser348=) n.1027A>T n.1860A>T n.1768A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) | |
5 | g.132589727G>A | CA360944144 | RAD50 | c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.1028G>A n.1861G>A n.1769G>A c.*1425G>A (n.*1425G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) | ClinVar |
5 | g.132589727G>C | CA360944147 | RAD50 | c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.1028G>C n.1861G>C n.1769G>C c.*1425G>C (n.*1425G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) | |
5 | g.132589727G= | CA1583239288 | RAD50 | c.1342G= (p.Glu448=) c.1045G= (p.Glu349=) n.1028G= n.1861G= n.1769G= c.*1425G= (n.*1425G=) c.*968G= (n.*968G=) | |
5 | g.132589727G>T | CA360944153 | RAD50 | c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.1028G>T n.1861G>T n.1769G>T c.*1425G>T (n.*1425G>T) c.*968G>T (n.*968G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589728A>C | CA360944171 | RAD50 | c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.1029A>C n.1862A>C n.1770A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) | |
5 | g.132589728A>G | CA360944159 | RAD50 | c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.1029A>G n.1862A>G n.1770A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) | |
5 | g.132589728A>T | CA360944156 | RAD50 | c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) n.1029A>T n.1862A>T n.1770A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) | |
5 | g.132589729A>C | CA360944174 | RAD50 | c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.1030A>C n.1863A>C n.1771A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) | |
5 | g.132589729A>G | CA446361212 | RAD50 | c.1344A>G (p.Glu448=) c.1047A>G (p.Glu349=) n.1030A>G n.1863A>G n.1771A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) | |
5 | g.132589729A>T | CA360944175 | RAD50 | c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.1030A>T n.1863A>T n.1771A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) | |
5 | g.132589730A>C | CA360944176 | RAD50 | c.1345A>C (p.Ile449Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) n.1031A>C n.1864A>C n.1772A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) | |
5 | g.132589730A>G | CA360944177 | RAD50 | c.1345A>G (p.Ile449Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) n.1031A>G n.1864A>G n.1772A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) | |
5 | g.132589730A>T | CA360944178 | RAD50 | c.1345A>T (p.Ile449Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) n.1031A>T n.1864A>T n.1772A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) | |
5 | g.132589738_132589915del | CA2580611878 | RAD50 | c.1353_1452+78del c.1056_1155+78del n.1039_1138+78del n.1872_1971+78del n.1780_1879+78del c.*1436_*1535+78del c.*979_*1078+78del | |
5 | g.132589731T>A | CA360944180 | RAD50 | c.1346T>A (p.Ile449Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) n.1032T>A n.1865T>A n.1773T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) | |
5 | g.132589731T>C | CA360944190 | RAD50 | c.1346T>C (p.Ile449Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) n.1032T>C n.1865T>C n.1773T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) | |
5 | g.132589731T>G | CA360944194 | RAD50 | c.1346T>G (p.Ile449Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) n.1032T>G n.1865T>G n.1773T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) | |
5 | g.132589732C>A | CA446361213 | RAD50 | c.1347C>A (p.Ile449=) c.1050C>A (p.Ile350=) n.1033C>A n.1866C>A n.1774C>A c.*1430C>A (n.*1430C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) | |
5 | g.132589732C>G | CA360944201 | RAD50 | c.1347C>G (p.Ile449Met) c.1050C>G (p.Ile350Met) n.1033C>G n.1866C>G n.1774C>G c.*1430C>G (n.*1430C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) | dbSNP |
5 | g.132589732C>T | CA446361214 | RAD50 | c.1347C>T (p.Ile449=) c.1050C>T (p.Ile350=) n.1033C>T n.1866C>T n.1774C>T c.*1430C>T (n.*1430C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589733C>A | CA360944212 | RAD50 | c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) n.1034C>A n.1867C>A n.1775C>A c.*1431C>A (n.*1431C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589733C= | CA1583239295 | RAD50 | c.1348C= (p.Leu450=) c.1051C= (p.Leu351=) n.1034C= n.1867C= n.1775C= c.*1431C= (n.*1431C=) c.*974C= (n.*974C=) | |
5 | g.132589733C>G | CA360944230 | RAD50 | c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1034C>G n.1867C>G n.1775C>G c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) | |
5 | g.132589733C>T | CA3405157 | RAD50 | c.1348C>T (p.Leu450=) c.1051C>T (p.Leu351=) n.1034C>T n.1867C>T n.1775C>T c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589733_132589737delinsCTAAG | CA1583239294 | RAD50 | c.1348_1352delinsCTAAG (p.Leu450=) c.1051_1055delinsCTAAG (p.Leu351=) n.1034_1038delinsCTAAG n.1867_1871delinsCTAAG n.1775_1779delinsCTAAG c.*1431_*1435delinsCTAAG (n.*1431_*1435delinsCTAAG) c.*974_*978delinsCTAAG (n.*974_*978delinsCTAAG) | |
5 | g.132589734T>A | CA360944238 | RAD50 | c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1035T>A n.1868T>A n.1776T>A c.*1432T>A (n.*1432T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) | |
5 | g.132589734T>C | CA360944240 | RAD50 | c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1035T>C n.1868T>C n.1776T>C c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) | |
5 | g.132589734T>G | CA360944239 | RAD50 | c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1035T>G n.1868T>G n.1776T>G c.*1432T>G (n.*1432T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) | |
5 | g.132589738_132589741del | CA563057471 | RAD50 | c.1353_1356del (p.Ser451ArgfsTer6) c.1056_1059del (p.Ser352ArgfsTer6) n.1039_1042del n.1872_1875del n.1780_1783del c.*1436_*1439del (n.*1436_*1439del) c.*979_*982del (n.*979_*982del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589735A= | CA1583239300 | RAD50 | c.1350A= (p.Leu450=) c.1053A= (p.Leu351=) n.1036A= n.1869A= n.1777A= c.*1433A= (n.*1433A=) c.*976A= (n.*976A=) | |
5 | g.132589735A>C | CA446361215 | RAD50 | c.1350A>C (p.Leu450=) c.1053A>C (p.Leu351=) n.1036A>C n.1869A>C n.1777A>C c.*1433A>C (n.*1433A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) | ClinVar |
5 | g.132589735A>G | CA446361216 | RAD50 | c.1350A>G (p.Leu450=) c.1053A>G (p.Leu351=) n.1036A>G n.1869A>G n.1777A>G c.*1433A>G (n.*1433A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589735A>T | CA446361217 | RAD50 | c.1350A>T (p.Leu450=) c.1053A>T (p.Leu351=) n.1036A>T n.1869A>T n.1777A>T c.*1433A>T (n.*1433A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) | |
5 | g.132589736A= | CA1583239302 | RAD50 | c.1351A= (p.Ser451=) c.1054A= (p.Ser352=) n.1037A= n.1870A= n.1778A= c.*1434A= (n.*1434A=) c.*977A= (n.*977A=) | |
5 | g.132589736A>C | CA360944241 | RAD50 | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) n.1037A>C n.1870A>C n.1778A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589736A>G | CA360944247 | RAD50 | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) n.1037A>G n.1870A>G n.1778A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) | |
5 | g.132589736A>T | CA360944244 | RAD50 | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) n.1037A>T n.1870A>T n.1778A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) | ClinVar |
5 | g.132589737G>A | CA360944248 | RAD50 | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) n.1038G>A n.1871G>A n.1779G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589737G>C | CA3405158 | RAD50 | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) n.1038G>C n.1871G>C n.1779G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589737G= | CA1583239304 | RAD50 | c.1352G= (p.Ser451=) c.1055G= (p.Ser352=) n.1038G= n.1871G= n.1779G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.*978G= (n.*978G=) | |
5 | g.132589737G>T | CA360944249 | RAD50 | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) n.1038G>T n.1871G>T n.1779G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) | ClinVar |
5 | g.132589738T>A | CA168639 | RAD50 | c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.1056T>A (p.Ser352Arg) n.1039T>A n.1872T>A n.1780T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*979T>A (n.*979T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589738T>C | CA446361218 | RAD50 | c.1353T>C (p.Ser451=) c.1056T>C (p.Ser352=) n.1039T>C n.1872T>C n.1780T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) | |
5 | g.132589738T>G | CA360944252 | RAD50 | c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.1056T>G (p.Ser352Arg) n.1039T>G n.1872T>G n.1780T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) | |
5 | g.132589738T= | CA1583239305 | RAD50 | c.1353T= (p.Ser451=) c.1056T= (p.Ser352=) n.1039T= n.1872T= n.1780T= c.*1436T= (n.*1436T=) c.*979T= (n.*979T=) | |
5 | g.132589739A>C | CA360944257 | RAD50 | c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1057A>C (p.Lys353Gln) n.1040A>C n.1873A>C n.1781A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) | |
5 | g.132589739A>G | CA360944260 | RAD50 | c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1057A>G (p.Lys353Glu) n.1040A>G n.1873A>G n.1781A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | ClinVar |
5 | g.132589739A>T | CA360944262 | RAD50 | c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1057A>T (p.Lys353Ter) n.1040A>T n.1873A>T n.1781A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | |
5 | g.132589740A>C | CA360944263 | RAD50 | c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1058A>C (p.Lys353Thr) n.1041A>C n.1874A>C n.1782A>C c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*981A>C (n.*981A>C) | |
5 | g.132589740A>G | CA360944264 | RAD50 | c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1058A>G (p.Lys353Arg) n.1041A>G n.1874A>G n.1782A>G c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*981A>G (n.*981A>G) | |
5 | g.132589740A>T | CA360944265 | RAD50 | c.1355A>T (p.Lys452Met) c.1058A>T (p.Lys353Met) n.1041A>T n.1874A>T n.1782A>T c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*981A>T (n.*981A>T) | |
5 | g.132589741G>A | CA350784 | RAD50 | c.1356G>A (p.Lys452=) c.1059G>A (p.Lys353=) n.1042G>A n.1875G>A n.1783G>A c.*1439G>A (n.*1439G>A) c.*982G>A (n.*982G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
5 | g.132589741G>C | CA360944267 | RAD50 | c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.1059G>C (p.Lys353Asn) n.1042G>C n.1875G>C n.1783G>C c.*1439G>C (n.*1439G>C) c.*982G>C (n.*982G>C) | |
5 | g.132589741G= | CA1583239306 | RAD50 | c.1356G= (p.Lys452=) c.1059G= (p.Lys353=) n.1042G= n.1875G= n.1783G= c.*1439G= (n.*1439G=) c.*982G= (n.*982G=) | |
5 | g.132589741G>T | CA360944266 | RAD50 | c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.1059G>T (p.Lys353Asn) n.1042G>T n.1875G>T n.1783G>T c.*1439G>T (n.*1439G>T) c.*982G>T (n.*982G>T) | |
5 | g.132589742A= | CA1583239307 | RAD50 | c.1357A= (p.Lys453=) c.1060A= (p.Lys354=) n.1043A= n.1876A= n.1784A= c.*1440A= (n.*1440A=) c.*983A= (n.*983A=) | |
5 | g.132589742A>C | CA16611817 | RAD50 | c.1357A>C (p.Lys453Gln) c.1060A>C (p.Lys354Gln) n.1043A>C n.1876A>C n.1784A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589742A>G | CA360944271 | RAD50 | c.1357A>G (p.Lys453Glu) c.1060A>G (p.Lys354Glu) n.1043A>G n.1876A>G n.1784A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) | |
5 | g.132589742A>T | CA360944281 | RAD50 | c.1357A>T (p.Lys453Ter) c.1060A>T (p.Lys354Ter) n.1043A>T n.1876A>T n.1784A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) | |
5 | g.132589743A= | CA1583239308 | RAD50 | c.1358A= (p.Lys453=) c.1061A= (p.Lys354=) n.1044A= n.1877A= n.1785A= c.*1441A= (n.*1441A=) c.*984A= (n.*984A=) | |
5 | g.132589743A>C | CA360944284 | RAD50 | c.1358A>C (p.Lys453Thr) c.1061A>C (p.Lys354Thr) n.1044A>C n.1877A>C n.1785A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.*984A>C (n.*984A>C) | |
5 | g.132589743A>G | CA360944285 | RAD50 | c.1358A>G (p.Lys453Arg) c.1061A>G (p.Lys354Arg) n.1044A>G n.1877A>G n.1785A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589743A>T | CA360944286 | RAD50 | c.1358A>T (p.Lys453Met) c.1061A>T (p.Lys354Met) n.1044A>T n.1877A>T n.1785A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) | |
5 | g.132589744G>A | CA446361220 | RAD50 | c.1359G>A (p.Lys453=) c.1062G>A (p.Lys354=) n.1045G>A n.1878G>A n.1786G>A c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) | |
5 | g.132589744G>C | CA360944287 | RAD50 | c.1359G>C (p.Lys453Asn) c.1062G>C (p.Lys354Asn) n.1045G>C n.1878G>C n.1786G>C c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) | |
5 | g.132589744G>T | CA360944290 | RAD50 | c.1359G>T (p.Lys453Asn) c.1062G>T (p.Lys354Asn) n.1045G>T n.1878G>T n.1786G>T c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) | |
5 | g.132589745C>A | CA360944298 | RAD50 | c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1046C>A n.1879C>A n.1787C>A c.*1443C>A (n.*1443C>A) c.*986C>A (n.*986C>A) | |
5 | g.132589745C= | CA1583239309 | RAD50 | c.1360C= (p.Gln454=) c.1063C= (p.Gln355=) n.1046C= n.1879C= n.1787C= c.*1443C= (n.*1443C=) c.*986C= (n.*986C=) | |
5 | g.132589745C>G | CA360944304 | RAD50 | c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1046C>G n.1879C>G n.1787C>G c.*1443C>G (n.*1443C>G) c.*986C>G (n.*986C>G) | |
5 | g.132589745C>T | CA3405159 | RAD50 | c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1046C>T n.1879C>T n.1787C>T c.*1443C>T (n.*1443C>T) c.*986C>T (n.*986C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589746A= | CA1583239312 | RAD50 | c.1361A= (p.Gln454=) c.1064A= (p.Gln355=) n.1047A= n.1880A= n.1788A= c.*1444A= (n.*1444A=) c.*987A= (n.*987A=) | |
5 | g.132589746A>C | CA360944322 | RAD50 | c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1047A>C n.1880A>C n.1788A>C c.*1444A>C (n.*1444A>C) c.*987A>C (n.*987A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589746A>G | CA360944317 | RAD50 | c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1047A>G n.1880A>G n.1788A>G c.*1444A>G (n.*1444A>G) c.*987A>G (n.*987A>G) | |
5 | g.132589746A>T | CA360944315 | RAD50 | c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1047A>T n.1880A>T n.1788A>T c.*1444A>T (n.*1444A>T) c.*987A>T (n.*987A>T) | |
5 | g.132589747G>A | CA446361221 | RAD50 | c.1362G>A (p.Gln454=) c.1065G>A (p.Gln355=) n.1048G>A n.1881G>A n.1789G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
5 | g.132589747G>C | CA360944326 | RAD50 | c.1362G>C (p.Gln454His) c.1065G>C (p.Gln355His) n.1048G>C n.1881G>C n.1789G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) | |
5 | g.132589747G= | CA1583239314 | RAD50 | c.1362G= (p.Gln454=) c.1065G= (p.Gln355=) n.1048G= n.1881G= n.1789G= c.*1445G= (n.*1445G=) c.*988G= (n.*988G=) | |
5 | g.132589747G>T | CA360944329 | RAD50 | c.1362G>T (p.Gln454His) c.1065G>T (p.Gln355His) n.1048G>T n.1881G>T n.1789G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) | |
5 | g.132589748A>C | CA360944330 | RAD50 | c.1363A>C (p.Asn455His) c.1066A>C (p.Asn356His) n.1049A>C n.1882A>C n.1790A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*989A>C (n.*989A>C) | |
5 | g.132589748A>G | CA360944337 | RAD50 | c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.1066A>G (p.Asn356Asp) n.1049A>G n.1882A>G n.1790A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | |
5 | g.132589748A>T | CA360944338 | RAD50 | c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.1066A>T (p.Asn356Tyr) n.1049A>T n.1882A>T n.1790A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*989A>T (n.*989A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589749A= | CA1583239315 | RAD50 | c.1364A= (p.Asn455=) c.1067A= (p.Asn356=) n.1050A= n.1883A= n.1791A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.*990A= (n.*990A=) | |
5 | g.132589749A>C | CA360944341 | RAD50 | c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.1067A>C (p.Asn356Thr) n.1050A>C n.1883A>C n.1791A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) | |
5 | g.132589749A>G | CA3405160 | RAD50 | c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.1067A>G (p.Asn356Ser) n.1050A>G n.1883A>G n.1791A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589749A>T | CA360944345 | RAD50 | c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.1067A>T (p.Asn356Ile) n.1050A>T n.1883A>T n.1791A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589750T>A | CA360944352 | RAD50 | c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.1068T>A (p.Asn356Lys) n.1051T>A n.1884T>A n.1792T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) | |
5 | g.132589750T>C | CA446361222 | RAD50 | c.1365T>C (p.Asn455=) c.1068T>C (p.Asn356=) n.1051T>C n.1884T>C n.1792T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589750T>G | CA360944354 | RAD50 | c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.1068T>G (p.Asn356Lys) n.1051T>G n.1884T>G n.1792T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) | |
5 | g.132589750T= | CA1583239319 | RAD50 | c.1365T= (p.Asn455=) c.1068T= (p.Asn356=) n.1051T= n.1884T= n.1792T= c.*1448T= (n.*1448T=) c.*991T= (n.*991T=) | |
5 | g.132589751G>A | CA360944356 | RAD50 | c.1366G>A (p.Glu456Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) n.1052G>A n.1885G>A n.1793G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*992G>A (n.*992G>A) | ClinVar |
5 | g.132589751G>C | CA360944358 | RAD50 | c.1366G>C (p.Glu456Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) n.1052G>C n.1885G>C n.1793G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*992G>C (n.*992G>C) | |
5 | g.132589751G= | CA1583239328 | RAD50 | c.1366G= (p.Glu456=) c.1069G= (p.Glu357=) n.1052G= n.1885G= n.1793G= c.*1449G= (n.*1449G=) c.*992G= (n.*992G=) | |
5 | g.132589751G>T | CA10578525 | RAD50 | c.1366G>T (p.Glu456Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) n.1052G>T n.1885G>T n.1793G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*992G>T (n.*992G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589752A>C | CA360944367 | RAD50 | c.1367A>C (p.Glu456Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) n.1053A>C n.1886A>C n.1794A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*993A>C (n.*993A>C) | |
5 | g.132589752A>G | CA360944364 | RAD50 | c.1367A>G (p.Glu456Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) n.1053A>G n.1886A>G n.1794A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*993A>G (n.*993A>G) | ClinVar |
5 | g.132589752A>T | CA360944365 | RAD50 | c.1367A>T (p.Glu456Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) n.1053A>T n.1886A>T n.1794A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*993A>T (n.*993A>T) | |
5 | g.132589753G>A | CA3405161 | RAD50 | c.1368G>A (p.Glu456=) c.1071G>A (p.Glu357=) n.1054G>A n.1887G>A n.1795G>A c.*1451G>A (n.*1451G>A) c.*994G>A (n.*994G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589753G>C | CA360944370 | RAD50 | c.1368G>C (p.Glu456Asp) c.1071G>C (p.Glu357Asp) n.1054G>C n.1887G>C n.1795G>C c.*1451G>C (n.*1451G>C) c.*994G>C (n.*994G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589753G= | CA1583239333 | RAD50 | c.1368G= (p.Glu456=) c.1071G= (p.Glu357=) n.1054G= n.1887G= n.1795G= c.*1451G= (n.*1451G=) c.*994G= (n.*994G=) | |
5 | g.132589753G>T | CA360944372 | RAD50 | c.1368G>T (p.Glu456Asp) c.1071G>T (p.Glu357Asp) n.1054G>T n.1887G>T n.1795G>T c.*1451G>T (n.*1451G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | |
5 | g.132589754C>A | CA360944373 | RAD50 | c.1369C>A (p.Leu457Met) c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1055C>A n.1888C>A n.1796C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) | dbSNP |
5 | g.132589754C= | CA1583239343 | RAD50 | c.1369C= (p.Leu457=) c.1072C= (p.Leu358=) n.1055C= n.1888C= n.1796C= c.*1452C= (n.*1452C=) c.*995C= (n.*995C=) | |
5 | g.132589754C>G | CA10578526 | RAD50 | c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1055C>G n.1888C>G n.1796C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589754C>T | CA446361223 | RAD50 | c.1369C>T (p.Leu457=) c.1072C>T (p.Leu358=) n.1055C>T n.1888C>T n.1796C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) | dbSNP |
5 | g.132589755del | CA2573138974 | RAD50 | c.1370del (p.Leu457ArgfsTer4) c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4) n.1056del n.1889del n.1797del c.*1453del (n.*1453del) c.*996del (n.*996del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589755T>A | CA360944378 | RAD50 | c.1370T>A (p.Leu457Gln) c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1056T>A n.1889T>A n.1797T>A c.*1453T>A (n.*1453T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) | |
5 | g.132589755T>C | CA360944386 | RAD50 | c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1056T>C n.1889T>C n.1797T>C c.*1453T>C (n.*1453T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589755T>G | CA360944387 | RAD50 | c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1056T>G n.1889T>G n.1797T>G c.*1453T>G (n.*1453T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) | |
5 | g.132589755T= | CA1583239346 | RAD50 | c.1370T= (p.Leu457=) c.1073T= (p.Leu358=) n.1056T= n.1889T= n.1797T= c.*1453T= (n.*1453T=) c.*996T= (n.*996T=) | |
5 | g.132589756G>A | CA446361224 | RAD50 | c.1371G>A (p.Leu457=) c.1074G>A (p.Leu358=) n.1057G>A n.1890G>A n.1798G>A c.*1454G>A (n.*1454G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589756G>C | CA446361225 | RAD50 | c.1371G>C (p.Leu457=) c.1074G>C (p.Leu358=) n.1057G>C n.1890G>C n.1798G>C c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) | |
5 | g.132589756G= | CA1583239349 | RAD50 | c.1371G= (p.Leu457=) c.1074G= (p.Leu358=) n.1057G= n.1890G= n.1798G= c.*1454G= (n.*1454G=) c.*997G= (n.*997G=) | |
5 | g.132589756G>T | CA446361226 | RAD50 | c.1371G>T (p.Leu457=) c.1074G>T (p.Leu358=) n.1057G>T n.1890G>T n.1798G>T c.*1454G>T (n.*1454G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132589756_132589757delinsGA | CA1583239350 | RAD50 | c.1371_1372delinsGA (p.Leu457=) c.1074_1075delinsGA (p.Leu358=) n.1057_1058delinsGA n.1890_1891delinsGA n.1798_1799delinsGA c.*1454_*1455delinsGA (n.*1454_*1455delinsGA) c.*997_*998delinsGA (n.*997_*998delinsGA) | |
5 | g.132589757A>C | CA360944388 | RAD50 | c.1372A>C (p.Lys458Gln) c.1075A>C (p.Lys359Gln) n.1058A>C n.1891A>C n.1799A>C c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589757A>G | CA360944390 | RAD50 | c.1372A>G (p.Lys458Glu) c.1075A>G (p.Lys359Glu) n.1058A>G n.1891A>G n.1799A>G c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) | |
5 | g.132589757A>T | CA360944392 | RAD50 | c.1372A>T (p.Lys458Ter) c.1075A>T (p.Lys359Ter) n.1058A>T n.1891A>T n.1799A>T c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) | |
5 | g.132589761del | CA658657508 | RAD50 | c.1376del (p.Asn459MetfsTer2) c.1079del (p.Asn360MetfsTer2) n.1062del n.1895del n.1803del c.*1459del (n.*1459del) c.*1002del (n.*1002del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589758A= | CA1583239358 | RAD50 | c.1373A= (p.Lys458=) c.1076A= (p.Lys359=) n.1059A= n.1892A= n.1800A= c.*1456A= (n.*1456A=) c.*999A= (n.*999A=) | |
5 | g.132589758A>C | CA360944406 | RAD50 | c.1373A>C (p.Lys458Thr) c.1076A>C (p.Lys359Thr) n.1059A>C n.1892A>C n.1800A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.*999A>C (n.*999A>C) | |
5 | g.132589758A>G | CA360944402 | RAD50 | c.1373A>G (p.Lys458Arg) c.1076A>G (p.Lys359Arg) n.1059A>G n.1892A>G n.1800A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589758A>T | CA360944399 | RAD50 | c.1373A>T (p.Lys458Ile) c.1076A>T (p.Lys359Ile) n.1059A>T n.1892A>T n.1800A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) | |
5 | g.132589759A>C | CA360944407 | RAD50 | c.1374A>C (p.Lys458Asn) c.1077A>C (p.Lys359Asn) n.1060A>C n.1893A>C n.1801A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) | |
5 | g.132589759A>G | CA446361227 | RAD50 | c.1374A>G (p.Lys458=) c.1077A>G (p.Lys359=) n.1060A>G n.1893A>G n.1801A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) | |
5 | g.132589759A>T | CA360944408 | RAD50 | c.1374A>T (p.Lys458Asn) c.1077A>T (p.Lys359Asn) n.1060A>T n.1893A>T n.1801A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) | |
5 | g.132589760A>C | CA360944410 | RAD50 | c.1375A>C (p.Asn459His) c.1078A>C (p.Asn360His) n.1061A>C n.1894A>C n.1802A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) | |
5 | g.132589760A>G | CA360944415 | RAD50 | c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.1061A>G n.1894A>G n.1802A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) | |
5 | g.132589760A>T | CA360944413 | RAD50 | c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.1061A>T n.1894A>T n.1802A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) | |
5 | g.132589761A>C | CA360944422 | RAD50 | c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.1062A>C n.1895A>C n.1803A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.*1002A>C (n.*1002A>C) | |
5 | g.132589761A>G | CA360944424 | RAD50 | c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.1062A>G n.1895A>G n.1803A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.*1002A>G (n.*1002A>G) | |
5 | g.132589761A>T | CA360944425 | RAD50 | c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.1062A>T n.1895A>T n.1803A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.*1002A>T (n.*1002A>T) | |
5 | g.132589762T>A | CA360944428 | RAD50 | c.1377T>A (p.Asn459Lys) c.1080T>A (p.Asn360Lys) n.1063T>A n.1896T>A n.1804T>A c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*1003T>A (n.*1003T>A) | |
5 | g.132589762T>C | CA446361229 | RAD50 | c.1377T>C (p.Asn459=) c.1080T>C (p.Asn360=) n.1063T>C n.1896T>C n.1804T>C c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*1003T>C (n.*1003T>C) | ClinVar |
5 | g.132589762T>G | CA360944435 | RAD50 | c.1377T>G (p.Asn459Lys) c.1080T>G (p.Asn360Lys) n.1063T>G n.1896T>G n.1804T>G c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*1003T>G (n.*1003T>G) | |
5 | g.132589763G>A | CA168252 | RAD50 | c.1378G>A (p.Val460Met) c.1081G>A (p.Val361Met) n.1064G>A n.1897G>A n.1805G>A c.*1461G>A (n.*1461G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589763G>C | CA360944441 | RAD50 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1081G>C (p.Val361Leu) n.1064G>C n.1897G>C n.1805G>C c.*1461G>C (n.*1461G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) | |
5 | g.132589763G= | CA1583239366 | RAD50 | c.1378G= (p.Val460=) c.1081G= (p.Val361=) n.1064G= n.1897G= n.1805G= c.*1461G= (n.*1461G=) c.*1004G= (n.*1004G=) | |
5 | g.132589763G>T | CA360944443 | RAD50 | c.1378G>T (p.Val460Leu) c.1081G>T (p.Val361Leu) n.1064G>T n.1897G>T n.1805G>T c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) | |
5 | g.132589764T>A | CA360944447 | RAD50 | c.1379T>A (p.Val460Glu) c.1082T>A (p.Val361Glu) n.1065T>A n.1898T>A n.1806T>A c.*1462T>A (n.*1462T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) | |
5 | g.132589764T>C | CA360944450 | RAD50 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1082T>C (p.Val361Ala) n.1065T>C n.1898T>C n.1806T>C c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) | |
5 | g.132589764T>G | CA360944453 | RAD50 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1082T>G (p.Val361Gly) n.1065T>G n.1898T>G n.1806T>G c.*1462T>G (n.*1462T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589764T= | CA1583239374 | RAD50 | c.1379T= (p.Val460=) c.1082T= (p.Val361=) n.1065T= n.1898T= n.1806T= c.*1462T= (n.*1462T=) c.*1005T= (n.*1005T=) | |
5 | g.132589765G>A | CA446361230 | RAD50 | c.1380G>A (p.Val460=) c.1083G>A (p.Val361=) n.1066G>A n.1899G>A n.1807G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) | |
5 | g.132589765G>C | CA446361231 | RAD50 | c.1380G>C (p.Val460=) c.1083G>C (p.Val361=) n.1066G>C n.1899G>C n.1807G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*1006G>C (n.*1006G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589765G>T | CA446361233 | RAD50 | c.1380G>T (p.Val460=) c.1083G>T (p.Val361=) n.1066G>T n.1899G>T n.1807G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*1006G>T (n.*1006G>T) | |
5 | g.132589766A= | CA1583239381 | RAD50 | c.1381A= (p.Lys461=) c.1084A= (p.Lys362=) n.1067A= n.1900A= n.1808A= c.*1464A= (n.*1464A=) c.*1007A= (n.*1007A=) | |
5 | g.132589766A>C | CA360944458 | RAD50 | c.1381A>C (p.Lys461Gln) c.1084A>C (p.Lys362Gln) n.1067A>C n.1900A>C n.1808A>C c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*1007A>C (n.*1007A>C) | |
5 | g.132589766A>G | CA360944454 | RAD50 | c.1381A>G (p.Lys461Glu) c.1084A>G (p.Lys362Glu) n.1067A>G n.1900A>G n.1808A>G c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*1007A>G (n.*1007A>G) | |
5 | g.132589766A>T | CA360944456 | RAD50 | c.1381A>T (p.Lys461Ter) c.1084A>T (p.Lys362Ter) n.1067A>T n.1900A>T n.1808A>T c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*1007A>T (n.*1007A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589767A>C | CA360944461 | RAD50 | c.1382A>C (p.Lys461Thr) c.1085A>C (p.Lys362Thr) n.1068A>C n.1901A>C n.1809A>C c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*1008A>C (n.*1008A>C) | |
5 | g.132589767A>G | CA360944466 | RAD50 | c.1382A>G (p.Lys461Arg) c.1085A>G (p.Lys362Arg) n.1068A>G n.1901A>G n.1809A>G c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589767A>T | CA360944470 | RAD50 | c.1382A>T (p.Lys461Met) c.1085A>T (p.Lys362Met) n.1068A>T n.1901A>T n.1809A>T c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*1008A>T (n.*1008A>T) | |
5 | g.132589768G>A | CA446361234 | RAD50 | c.1383G>A (p.Lys461=) c.1086G>A (p.Lys362=) n.1069G>A n.1902G>A n.1810G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) | dbSNP |
5 | g.132589768G>C | CA360944475 | RAD50 | c.1383G>C (p.Lys461Asn) c.1086G>C (p.Lys362Asn) n.1069G>C n.1902G>C n.1810G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.*1009G>C (n.*1009G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589768G= | CA1583239387 | RAD50 | c.1383G= (p.Lys461=) c.1086G= (p.Lys362=) n.1069G= n.1902G= n.1810G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.*1009G= (n.*1009G=) | |
5 | g.132589768G>T | CA360944477 | RAD50 | c.1383G>T (p.Lys461Asn) c.1086G>T (p.Lys362Asn) n.1069G>T n.1902G>T n.1810G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589769T>A | CA360944482 | RAD50 | c.1384T>A (p.Tyr462Asn) c.1087T>A (p.Tyr363Asn) n.1070T>A n.1903T>A n.1811T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589769T>C | CA360944483 | RAD50 | c.1384T>C (p.Tyr462His) c.1087T>C (p.Tyr363His) n.1070T>C n.1903T>C n.1811T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589769T>G | CA360944485 | RAD50 | c.1384T>G (p.Tyr462Asp) c.1087T>G (p.Tyr363Asp) n.1070T>G n.1903T>G n.1811T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) | |
5 | g.132589770A= | CA1583239393 | RAD50 | c.1385A= (p.Tyr462=) c.1088A= (p.Tyr363=) n.1071A= n.1904A= n.1812A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.*1011A= (n.*1011A=) | |
5 | g.132589770A>C | CA360944502 | RAD50 | c.1385A>C (p.Tyr462Ser) c.1088A>C (p.Tyr363Ser) n.1071A>C n.1904A>C n.1812A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) | |
5 | g.132589770A>G | CA3405162 | RAD50 | c.1385A>G (p.Tyr462Cys) c.1088A>G (p.Tyr363Cys) n.1071A>G n.1904A>G n.1812A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589770A>T | CA360944513 | RAD50 | c.1385A>T (p.Tyr462Phe) c.1088A>T (p.Tyr363Phe) n.1071A>T n.1904A>T n.1812A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.*1011A>T (n.*1011A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589771T>A | CA360944517 | RAD50 | c.1386T>A (p.Tyr462Ter) c.1089T>A (p.Tyr363Ter) n.1072T>A n.1905T>A n.1813T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) | |
5 | g.132589771T>C | CA446361235 | RAD50 | c.1386T>C (p.Tyr462=) c.1089T>C (p.Tyr363=) n.1072T>C n.1905T>C n.1813T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589771T>G | CA360944515 | RAD50 | c.1386T>G (p.Tyr462Ter) c.1089T>G (p.Tyr363Ter) n.1072T>G n.1905T>G n.1813T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589772G>A | CA360944521 | RAD50 | c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) n.1073G>A n.1906G>A n.1814G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) | |
5 | g.132589772G>C | CA360944522 | RAD50 | c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) n.1073G>C n.1906G>C n.1814G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*1013G>C (n.*1013G>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589772G>T | CA360944524 | RAD50 | c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) n.1073G>T n.1906G>T n.1814G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
5 | g.132589773A>C | CA360944530 | RAD50 | c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) n.1074A>C n.1907A>C n.1815A>C c.*1471A>C (n.*1471A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132589773A>G | CA360944533 | RAD50 | c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) n.1074A>G n.1907A>G n.1815A>G c.*1471A>G (n.*1471A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) | |
5 | g.132589773A>T | CA360944537 | RAD50 | c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.1074A>T n.1907A>T n.1815A>T c.*1471A>T (n.*1471A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) | |
5 | g.132589774A= | CA1583239404 | RAD50 | c.1389A= (p.Glu463=) c.1092A= (p.Glu364=) n.1075A= n.1908A= n.1816A= c.*1472A= (n.*1472A=) c.*1015A= (n.*1015A=) | |
5 | g.132589774A>C | CA360944538 | RAD50 | c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.1075A>C n.1908A>C n.1816A>C c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
5 | g.132589774A>G | CA446361237 | RAD50 | c.1389A>G (p.Glu463=) c.1092A>G (p.Glu364=) n.1075A>G n.1908A>G n.1816A>G c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | ClinVar |
5 | g.132589774A>T | CA3405163 | RAD50 | c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.1075A>T n.1908A>T n.1816A>T c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*1015A>T (n.*1015A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589775T>A | CA360944562 | RAD50 | c.1390T>A (p.Leu464Ile) c.1093T>A (p.Leu365Ile) n.1076T>A n.1909T>A n.1817T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*1016T>A (n.*1016T>A) | |
5 | g.132589775T>C | CA446361238 | RAD50 | c.1390T>C (p.Leu464=) c.1093T>C (p.Leu365=) n.1076T>C n.1909T>C n.1817T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | ClinVar |
5 | g.132589775T>G | CA360944566 | RAD50 | c.1390T>G (p.Leu464Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.1076T>G n.1909T>G n.1817T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*1016T>G (n.*1016T>G) | |
5 | g.132589776dup | CA915943549 | RAD50 | c.1391dup (p.Leu464PhefsTer13) c.1094dup (p.Leu365PhefsTer13) n.1077dup n.1910dup n.1818dup c.*1474dup (n.*1474dup) c.*1017dup (n.*1017dup) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589776T>A | CA360944568 | RAD50 | c.1391T>A (p.Leu464Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.1077T>A n.1910T>A n.1818T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) | |
5 | g.132589776T>C | CA360944571 | RAD50 | c.1391T>C (p.Leu464Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.1077T>C n.1910T>C n.1818T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589776T>G | CA360944573 | RAD50 | c.1391T>G (p.Leu464Ter) c.1094T>G (p.Leu365Ter) n.1077T>G n.1910T>G n.1818T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) | |
5 | g.132589776T= | CA1583239411 | RAD50 | c.1391T= (p.Leu464=) c.1094T= (p.Leu365=) n.1077T= n.1910T= n.1818T= c.*1474T= (n.*1474T=) c.*1017T= (n.*1017T=) | |
5 | g.132589777A= | CA1583239416 | RAD50 | c.1392A= (p.Leu464=) c.1095A= (p.Leu365=) n.1078A= n.1911A= n.1819A= c.*1475A= (n.*1475A=) c.*1018A= (n.*1018A=) | |
5 | g.132589777A>C | CA360944578 | RAD50 | c.1392A>C (p.Leu464Phe) c.1095A>C (p.Leu365Phe) n.1078A>C n.1911A>C n.1819A>C c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) | |
5 | g.132589777A>G | CA446361239 | RAD50 | c.1392A>G (p.Leu464=) c.1095A>G (p.Leu365=) n.1078A>G n.1911A>G n.1819A>G c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) | |
5 | g.132589777A>T | CA360944575 | RAD50 | c.1392A>T (p.Leu464Phe) c.1095A>T (p.Leu365Phe) n.1078A>T n.1911A>T n.1819A>T c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589777dup | CA2580072720 | RAD50 | c.1392dup (p.Gln465ThrfsTer12) c.1095dup (p.Gln366ThrfsTer12) n.1078dup n.1911dup n.1819dup c.*1475dup (n.*1475dup) c.*1018dup (n.*1018dup) | ClinVar |
5 | g.132589778C>A | CA360944586 | RAD50 | c.1393C>A (p.Gln465Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.1079C>A n.1912C>A n.1820C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) | |
5 | g.132589778C= | CA1583239421 | RAD50 | c.1393C= (p.Gln465=) c.1096C= (p.Gln366=) n.1079C= n.1912C= n.1820C= c.*1476C= (n.*1476C=) c.*1019C= (n.*1019C=) | |
5 | g.132589778C>G | CA360944588 | RAD50 | c.1393C>G (p.Gln465Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.1079C>G n.1912C>G n.1820C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.*1019C>G (n.*1019C>G) | dbSNP |
5 | g.132589778C>T | CA288195 | RAD50 | c.1393C>T (p.Gln465Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.1079C>T n.1912C>T n.1820C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589779A= | CA1583239433 | RAD50 | c.1394A= (p.Gln465=) c.1097A= (p.Gln366=) n.1080A= n.1913A= n.1821A= c.*1477A= (n.*1477A=) c.*1020A= (n.*1020A=) | |
5 | g.132589779A>C | CA360944595 | RAD50 | c.1394A>C (p.Gln465Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.1080A>C n.1913A>C n.1821A>C c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.*1020A>C (n.*1020A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589779A>G | CA190551 | RAD50 | c.1394A>G (p.Gln465Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.1080A>G n.1913A>G n.1821A>G c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589779A>T | CA360944605 | RAD50 | c.1394A>T (p.Gln465Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.1080A>T n.1913A>T n.1821A>T c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.*1020A>T (n.*1020A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132589780G>A | CA446361240 | RAD50 | c.1395G>A (p.Gln465=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.1081G>A n.1914G>A n.1822G>A c.*1478G>A (n.*1478G>A) c.*1021G>A (n.*1021G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589780G>C | CA360944611 | RAD50 | c.1395G>C (p.Gln465His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.1081G>C n.1914G>C n.1822G>C c.*1478G>C (n.*1478G>C) c.*1021G>C (n.*1021G>C) | |
5 | g.132589780G= | CA1583239443 | RAD50 | c.1395G= (p.Gln465=) c.1098G= (p.Gln366=) n.1081G= n.1914G= n.1822G= c.*1478G= (n.*1478G=) c.*1021G= (n.*1021G=) | |
5 | g.132589780G>T | CA360944613 | RAD50 | c.1395G>T (p.Gln465His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.1081G>T n.1914G>T n.1822G>T c.*1478G>T (n.*1478G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132589780_132589781delinsTT | CA2499217575 | RAD50 | c.1395_1396delinsTT (p.Gln465HisfsTer2) c.1098_1099delinsTT (p.Gln366HisfsTer2) n.1081_1082delinsTT n.1914_1915delinsTT n.1822_1823delinsTT c.*1478_*1479delinsTT (n.*1478_*1479delinsTT) c.*1021_*1022delinsTT (n.*1021_*1022delinsTT) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589781C>A | CA360944617 | RAD50 | c.1396C>A (p.Gln466Lys) c.1099C>A (p.Gln367Lys) n.1082C>A n.1915C>A n.1823C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132589781C= | CA1583239448 | RAD50 | c.1396C= (p.Gln466=) c.1099C= (p.Gln367=) n.1082C= n.1915C= n.1823C= c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1022C= (n.*1022C=) | |
5 | g.132589781C>G | CA360944619 | RAD50 | c.1396C>G (p.Gln466Glu) c.1099C>G (p.Gln367Glu) n.1082C>G n.1915C>G n.1823C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1022C>G (n.*1022C>G) | |
5 | g.132589781C>T | CA127244907 | RAD50 | c.1396C>T (p.Gln466Ter) c.1099C>T (p.Gln367Ter) n.1082C>T n.1915C>T n.1823C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589782A= | CA1583239453 | RAD50 | c.1397A= (p.Gln466=) c.1100A= (p.Gln367=) n.1083A= n.1916A= n.1824A= c.*1480A= (n.*1480A=) c.*1023A= (n.*1023A=) | |
5 | g.132589782A>C | CA3405164 | RAD50 | c.1397A>C (p.Gln466Pro) c.1100A>C (p.Gln367Pro) n.1083A>C n.1916A>C n.1824A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.*1023A>C (n.*1023A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589782A>G | CA360944636 | RAD50 | c.1397A>G (p.Gln466Arg) c.1100A>G (p.Gln367Arg) n.1083A>G n.1916A>G n.1824A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.*1023A>G (n.*1023A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132589782A>T | CA360944638 | RAD50 | c.1397A>T (p.Gln466Leu) c.1100A>T (p.Gln367Leu) n.1083A>T n.1916A>T n.1824A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.*1023A>T (n.*1023A>T) | |
5 | g.132589783G>A | CA446361241 | RAD50 | c.1398G>A (p.Gln466=) c.1101G>A (p.Gln367=) n.1084G>A n.1917G>A n.1825G>A c.*1481G>A (n.*1481G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589783G>C | CA360944651 | RAD50 | c.1398G>C (p.Gln466His) c.1101G>C (p.Gln367His) n.1084G>C n.1917G>C n.1825G>C c.*1481G>C (n.*1481G>C) c.*1024G>C (n.*1024G>C) | |
5 | g.132589783G= | CA1583239454 | RAD50 | c.1398G= (p.Gln466=) c.1101G= (p.Gln367=) n.1084G= n.1917G= n.1825G= c.*1481G= (n.*1481G=) c.*1024G= (n.*1024G=) | |
5 | g.132589783G>T | CA360944648 | RAD50 | c.1398G>T (p.Gln466His) c.1101G>T (p.Gln367His) n.1084G>T n.1917G>T n.1825G>T c.*1481G>T (n.*1481G>T) c.*1024G>T (n.*1024G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589784T>A | CA360944658 | RAD50 | c.1399T>A (p.Leu467Met) c.1102T>A (p.Leu368Met) n.1085T>A n.1918T>A n.1826T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1025T>A (n.*1025T>A) | |
5 | g.132589784T>C | CA446361242 | RAD50 | c.1399T>C (p.Leu467=) c.1102T>C (p.Leu368=) n.1085T>C n.1918T>C n.1826T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1025T>C (n.*1025T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132589784T>G | CA360944662 | RAD50 | c.1399T>G (p.Leu467Val) c.1102T>G (p.Leu368Val) n.1085T>G n.1918T>G n.1826T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1025T>G (n.*1025T>G) | |
5 | g.132589785T>A | CA360944664 | RAD50 | c.1400T>A (p.Leu467Ter) c.1103T>A (p.Leu368Ter) n.1086T>A n.1919T>A n.1827T>A c.*1483T>A (n.*1483T>A) c.*1026T>A (n.*1026T>A) | |
5 | g.132589785T>C | CA360944666 | RAD50 | c.1400T>C (p.Leu467Ser) c.1103T>C (p.Leu368Ser) n.1086T>C n.1919T>C n.1827T>C c.*1483T>C (n.*1483T>C) c.*1026T>C (n.*1026T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132589785T>G | CA360944667 | RAD50 | c.1400T>G (p.Leu467Trp) c.1103T>G (p.Leu368Trp) n.1086T>G n.1919T>G n.1827T>G c.*1483T>G (n.*1483T>G) c.*1026T>G (n.*1026T>G) | |
5 | g.132589785_132589789delinsTGGAA | CA1583239456 | RAD50 | c.1400_1404delinsTGGAA (p.Leu467=) c.1103_1107delinsTGGAA (p.Leu368=) n.1086_1090delinsTGGAA n.1919_1923delinsTGGAA n.1827_1831delinsTGGAA c.*1483_*1487delinsTGGAA (n.*1483_*1487delinsTGGAA) c.*1026_*1030delinsTGGAA (n.*1026_*1030delinsTGGAA) | |
5 | g.132589786G>A | CA446361243 | RAD50 | c.1401G>A (p.Leu467=) c.1104G>A (p.Leu368=) n.1087G>A n.1920G>A n.1828G>A c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132589786G>C | CA360944675 | RAD50 | c.1401G>C (p.Leu467Phe) c.1104G>C (p.Leu368Phe) n.1087G>C n.1920G>C n.1828G>C c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*1027G>C (n.*1027G>C) | |
5 | g.132589786G= | CA1583239463 | RAD50 | c.1401G= (p.Leu467=) c.1104G= (p.Leu368=) n.1087G= n.1920G= n.1828G= c.*1484G= (n.*1484G=) c.*1027G= (n.*1027G=) | |
5 | g.132589786G>T | CA360944672 | RAD50 | c.1401G>T (p.Leu467Phe) c.1104G>T (p.Leu368Phe) n.1087G>T n.1920G>T n.1828G>T c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) | |
5 | g.132589789_132589792del | CA3405165 | RAD50 | c.1404_1407del (p.Glu468AspfsTer14) c.1107_1110del (p.Glu369AspfsTer14) n.1090_1093del n.1923_1926del n.1831_1834del c.*1487_*1490del (n.*1487_*1490del) c.*1030_*1033del (n.*1030_*1033del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589787G>A | CA333192 | RAD50 | c.1402G>A (p.Glu468Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) n.1088G>A n.1921G>A n.1829G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.*1028G>A (n.*1028G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132589787G>C | CA360944685 | RAD50 | c.1402G>C (p.Glu468Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) n.1088G>C n.1921G>C n.1829G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.*1028G>C (n.*1028G>C) | |
5 | g.132589787G= | CA1583239467 | RAD50 | c.1402G= (p.Glu468=) c.1105G= (p.Glu369=) n.1088G= n.1921G= n.1829G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.*1028G= (n.*1028G=) | |
5 | g.132589787G>T | CA360944688 | RAD50 | c.1402G>T (p.Glu468Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) n.1088G>T n.1921G>T n.1829G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.*1028G>T (n.*1028G>T) | |
5 | g.132589788A>C | CA360944692 | RAD50 | c.1403A>C (p.Glu468Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) n.1089A>C n.1922A>C n.1830A>C c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*1029A>C (n.*1029A>C) | |
5 | g.132589788A>G | CA360944696 | RAD50 | c.1403A>G (p.Glu468Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) n.1089A>G n.1922A>G n.1830A>G c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) | |
5 | g.132589788A>T | CA360944705 | RAD50 | c.1403A>T (p.Glu468Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) n.1089A>T n.1922A>T n.1830A>T c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*1029A>T (n.*1029A>T) | |
5 | g.132589789A= | CA1583239474 | RAD50 | c.1404A= (p.Glu468=) c.1107A= (p.Glu369=) n.1090A= n.1923A= n.1831A= c.*1487A= (n.*1487A=) c.*1030A= (n.*1030A=) | |
5 | g.132589789A>C | CA360944714 | RAD50 | c.1404A>C (p.Glu468Asp) c.1107A>C (p.Glu369Asp) n.1090A>C n.1923A>C n.1831A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) | |
5 | g.132589789A>G | CA3405166 | RAD50 | c.1404A>G (p.Glu468=) c.1107A>G (p.Glu369=) n.1090A>G n.1923A>G n.1831A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132589789A>T | CA360944710 | RAD50 | c.1404A>T (p.Glu468Asp) c.1107A>T (p.Glu369Asp) n.1090A>T n.1923A>T n.1831A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.*1030A>T (n.*1030A>T) | |
5 | g.132589790G>A | CA360944718 | RAD50 | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) n.1091G>A n.1924G>A n.1832G>A c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*1031G>A (n.*1031G>A) | |
5 | g.132589790G>C | CA360944720 | RAD50 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) n.1091G>C n.1924G>C n.1832G>C c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*1031G>C (n.*1031G>C) | |
5 | g.132589790G= | CA1583239476 | RAD50 | c.1405G= (p.Gly469=) c.1108G= (p.Gly370=) n.1091G= n.1924G= n.1832G= c.*1488G= (n.*1488G=) c.*1031G= (n.*1031G=) | |
5 | g.132589790G>T | CA360944723 | RAD50 | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) n.1091G>T n.1924G>T n.1832G>T c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*1031G>T (n.*1031G>T) | ClinVar dbSNP |