UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589604A= | CA1583238895 | RAD50 | c.1246-27A= (n.1246-27A=) c.949-27A= (n.949-27A=) n.932-27A= n.1765-27A= n.1673-27A= c.*1329-27A= (n.*1329-27A=) c.*872-27A= (n.*872-27A=) | |
| 5 | g.132589604A>C | CA563057468 | RAD50 | c.1246-27A>C (n.1246-27A>C) c.949-27A>C (n.949-27A>C) n.932-27A>C n.1765-27A>C n.1673-27A>C c.*1329-27A>C (n.*1329-27A>C) c.*872-27A>C (n.*872-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589604A>G | CA3405142 | RAD50 | c.1246-27A>G (n.1246-27A>G) c.949-27A>G (n.949-27A>G) n.932-27A>G n.1765-27A>G n.1673-27A>G c.*1329-27A>G (n.*1329-27A>G) c.*872-27A>G (n.*872-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589605T>C | CA2675216998 | RAD50 | c.1246-26T>C (n.1246-26T>C) c.949-26T>C (n.949-26T>C) n.932-26T>C n.1765-26T>C n.1673-26T>C c.*1329-26T>C (n.*1329-26T>C) c.*872-26T>C (n.*872-26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589606G>A | CA127244633 | RAD50 | c.1246-25G>A (n.1246-25G>A) c.949-25G>A (n.949-25G>A) n.932-25G>A n.1765-25G>A n.1673-25G>A c.*1329-25G>A (n.*1329-25G>A) c.*872-25G>A (n.*872-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589606G= | CA1583238899 | RAD50 | c.1246-25G= (n.1246-25G=) c.949-25G= (n.949-25G=) n.932-25G= n.1765-25G= n.1673-25G= c.*1329-25G= (n.*1329-25G=) c.*872-25G= (n.*872-25G=) | |
| 5 | g.132589606G>T | CA2540675079 | RAD50 | c.1246-25G>T (n.1246-25G>T) c.949-25G>T (n.949-25G>T) n.932-25G>T n.1765-25G>T n.1673-25G>T c.*1329-25G>T (n.*1329-25G>T) c.*872-25G>T (n.*872-25G>T) | |
| 5 | g.132589607C>A | CA2675216999 | RAD50 | c.1246-24C>A (n.1246-24C>A) c.949-24C>A (n.949-24C>A) n.932-24C>A n.1765-24C>A n.1673-24C>A c.*1329-24C>A (n.*1329-24C>A) c.*872-24C>A (n.*872-24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589607C= | CA1583238901 | RAD50 | c.1246-24C= (n.1246-24C=) c.949-24C= (n.949-24C=) n.932-24C= n.1765-24C= n.1673-24C= c.*1329-24C= (n.*1329-24C=) c.*872-24C= (n.*872-24C=) | |
| 5 | g.132589607C>T | CA3405143 | RAD50 | c.1246-24C>T (n.1246-24C>T) c.949-24C>T (n.949-24C>T) n.932-24C>T n.1765-24C>T n.1673-24C>T c.*1329-24C>T (n.*1329-24C>T) c.*872-24C>T (n.*872-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589608T>G | CA2768437941 | RAD50 | c.1246-23T>G (n.1246-23T>G) c.949-23T>G (n.949-23T>G) n.932-23T>G n.1765-23T>G n.1673-23T>G c.*1329-23T>G (n.*1329-23T>G) c.*872-23T>G (n.*872-23T>G) | |
| 5 | g.132589609C>A | CA2675217000 | RAD50 | c.1246-22C>A (n.1246-22C>A) c.949-22C>A (n.949-22C>A) n.932-22C>A n.1765-22C>A n.1673-22C>A c.*1329-22C>A (n.*1329-22C>A) c.*872-22C>A (n.*872-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589609C>T | CA2675217001 | RAD50 | c.1246-22C>T (n.1246-22C>T) c.949-22C>T (n.949-22C>T) n.932-22C>T n.1765-22C>T n.1673-22C>T c.*1329-22C>T (n.*1329-22C>T) c.*872-22C>T (n.*872-22C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589610A>G | CA2675217002 | RAD50 | c.1246-21A>G (n.1246-21A>G) c.949-21A>G (n.949-21A>G) n.932-21A>G n.1765-21A>G n.1673-21A>G c.*1329-21A>G (n.*1329-21A>G) c.*872-21A>G (n.*872-21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589611T>G | CA2573138965 | RAD50 | c.1246-20T>G (n.1246-20T>G) c.949-20T>G (n.949-20T>G) n.932-20T>G n.1765-20T>G n.1673-20T>G c.*1329-20T>G (n.*1329-20T>G) c.*872-20T>G (n.*872-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589612del | CA2675217003 | RAD50 | c.1246-19del (n.1246-19del) c.949-19del (n.949-19del) n.932-19del n.1765-19del n.1673-19del c.*1329-19del (n.*1329-19del) c.*872-19del (n.*872-19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589612T>C | CA3405144 | RAD50 | c.1246-19T>C (n.1246-19T>C) c.949-19T>C (n.949-19T>C) n.932-19T>C n.1765-19T>C n.1673-19T>C c.*1329-19T>C (n.*1329-19T>C) c.*872-19T>C (n.*872-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589612T= | CA1583238903 | RAD50 | c.1246-19T= (n.1246-19T=) c.949-19T= (n.949-19T=) n.932-19T= n.1765-19T= n.1673-19T= c.*1329-19T= (n.*1329-19T=) c.*872-19T= (n.*872-19T=) | |
| 5 | g.132589613C>A | CA2675217004 | RAD50 | c.1246-18C>A (n.1246-18C>A) c.949-18C>A (n.949-18C>A) n.932-18C>A n.1765-18C>A n.1673-18C>A c.*1329-18C>A (n.*1329-18C>A) c.*872-18C>A (n.*872-18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589613C= | CA1583238907 | RAD50 | c.1246-18C= (n.1246-18C=) c.949-18C= (n.949-18C=) n.932-18C= n.1765-18C= n.1673-18C= c.*1329-18C= (n.*1329-18C=) c.*872-18C= (n.*872-18C=) | |
| 5 | g.132589613C>G | CA1583238905 | RAD50 | c.1246-18C>G (n.1246-18C>G) c.949-18C>G (n.949-18C>G) n.932-18C>G n.1765-18C>G n.1673-18C>G c.*1329-18C>G (n.*1329-18C>G) c.*872-18C>G (n.*872-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589614T>C | CA2545534066 | RAD50 | c.1246-17T>C (n.1246-17T>C) c.949-17T>C (n.949-17T>C) n.932-17T>C n.1765-17T>C n.1673-17T>C c.*1329-17T>C (n.*1329-17T>C) c.*872-17T>C (n.*872-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589615T>G | CA915206600 | RAD50 | c.1246-16T>G (n.1246-16T>G) c.949-16T>G (n.949-16T>G) n.932-16T>G n.1765-16T>G n.1673-16T>G c.*1329-16T>G (n.*1329-16T>G) c.*872-16T>G (n.*872-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589615T= | CA1583238910 | RAD50 | c.1246-16T= (n.1246-16T=) c.949-16T= (n.949-16T=) n.932-16T= n.1765-16T= n.1673-16T= c.*1329-16T= (n.*1329-16T=) c.*872-16T= (n.*872-16T=) | |
| 5 | g.132589616T>C | CA127244653 | RAD50 | c.1246-15T>C (n.1246-15T>C) c.949-15T>C (n.949-15T>C) n.932-15T>C n.1765-15T>C n.1673-15T>C c.*1329-15T>C (n.*1329-15T>C) c.*872-15T>C (n.*872-15T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589616T= | CA1583238912 | RAD50 | c.1246-15T= (n.1246-15T=) c.949-15T= (n.949-15T=) n.932-15T= n.1765-15T= n.1673-15T= c.*1329-15T= (n.*1329-15T=) c.*872-15T= (n.*872-15T=) | |
| 5 | g.132589618C>A | CA2675217005 | RAD50 | c.1246-13C>A (n.1246-13C>A) c.949-13C>A (n.949-13C>A) n.932-13C>A n.1765-13C>A n.1673-13C>A c.*1329-13C>A (n.*1329-13C>A) c.*872-13C>A (n.*872-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589618C>T | CA2580072709 | RAD50 | c.1246-13C>T (n.1246-13C>T) c.949-13C>T (n.949-13C>T) n.932-13C>T n.1765-13C>T n.1673-13C>T c.*1329-13C>T (n.*1329-13C>T) c.*872-13C>T (n.*872-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589619A= | CA1583238914 | RAD50 | c.1246-12A= (n.1246-12A=) c.949-12A= (n.949-12A=) n.932-12A= n.1765-12A= n.1673-12A= c.*1329-12A= (n.*1329-12A=) c.*872-12A= (n.*872-12A=) | |
| 5 | g.132589619A>G | CA1583238915 | RAD50 | c.1246-12A>G (n.1246-12A>G) c.949-12A>G (n.949-12A>G) n.932-12A>G n.1765-12A>G n.1673-12A>G c.*1329-12A>G (n.*1329-12A>G) c.*872-12A>G (n.*872-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589619A>T | CA3405145 | RAD50 | c.1246-12A>T (n.1246-12A>T) c.949-12A>T (n.949-12A>T) n.932-12A>T n.1765-12A>T n.1673-12A>T c.*1329-12A>T (n.*1329-12A>T) c.*872-12A>T (n.*872-12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589620T>C | CA3405146 | RAD50 | c.1246-11T>C (n.1246-11T>C) c.949-11T>C (n.949-11T>C) n.932-11T>C n.1765-11T>C n.1673-11T>C c.*1329-11T>C (n.*1329-11T>C) c.*872-11T>C (n.*872-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589620T= | CA1583238920 | RAD50 | c.1246-11T= (n.1246-11T=) c.949-11T= (n.949-11T=) n.932-11T= n.1765-11T= n.1673-11T= c.*1329-11T= (n.*1329-11T=) c.*872-11T= (n.*872-11T=) | |
| 5 | g.132589621A= | CA1583238923 | RAD50 | c.1246-10A= (n.1246-10A=) c.949-10A= (n.949-10A=) n.932-10A= n.1765-10A= n.1673-10A= c.*1329-10A= (n.*1329-10A=) c.*872-10A= (n.*872-10A=) | |
| 5 | g.132589621A>G | CA3405147 | RAD50 | c.1246-10A>G (n.1246-10A>G) c.949-10A>G (n.949-10A>G) n.932-10A>G n.1765-10A>G n.1673-10A>G c.*1329-10A>G (n.*1329-10A>G) c.*872-10A>G (n.*872-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589622T>A | CA563057469 | RAD50 | c.1246-9T>A (n.1246-9T>A) c.949-9T>A (n.949-9T>A) n.932-9T>A n.1765-9T>A n.1673-9T>A c.*1329-9T>A (n.*1329-9T>A) c.*872-9T>A (n.*872-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589622T>C | CA2675217007 | RAD50 | c.1246-9T>C (n.1246-9T>C) c.949-9T>C (n.949-9T>C) n.932-9T>C n.1765-9T>C n.1673-9T>C c.*1329-9T>C (n.*1329-9T>C) c.*872-9T>C (n.*872-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589622T= | CA1583238929 | RAD50 | c.1246-9T= (n.1246-9T=) c.949-9T= (n.949-9T=) n.932-9T= n.1765-9T= n.1673-9T= c.*1329-9T= (n.*1329-9T=) c.*872-9T= (n.*872-9T=) | |
| 5 | g.132589623G= | CA1583238931 | RAD50 | c.1246-8G= (n.1246-8G=) c.949-8G= (n.949-8G=) n.932-8G= n.1765-8G= n.1673-8G= c.*1329-8G= (n.*1329-8G=) c.*872-8G= (n.*872-8G=) | |
| 5 | g.132589623G>T | CA3405148 | RAD50 | c.1246-8G>T (n.1246-8G>T) c.949-8G>T (n.949-8G>T) n.932-8G>T n.1765-8G>T n.1673-8G>T c.*1329-8G>T (n.*1329-8G>T) c.*872-8G>T (n.*872-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589625A>C | CA2697546481 | RAD50 | c.1246-6A>C (n.1246-6A>C) c.949-6A>C (n.949-6A>C) n.932-6A>C n.1765-6A>C n.1673-6A>C c.*1329-6A>C (n.*1329-6A>C) c.*872-6A>C (n.*872-6A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589625A>G | CA2580072711 | RAD50 | c.1246-6A>G (n.1246-6A>G) c.949-6A>G (n.949-6A>G) n.932-6A>G n.1765-6A>G n.1673-6A>G c.*1329-6A>G (n.*1329-6A>G) c.*872-6A>G (n.*872-6A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589629A= | CA1583238939 | RAD50 | c.1246-2A= (n.1246-2A=) c.949-2A= (n.949-2A=) n.932-2A= n.1765-2A= n.1673-2A= c.*1329-2A= (n.*1329-2A=) c.*872-2A= (n.*872-2A=) | |
| 5 | g.132589629A>C | CA360943526 | RAD50 | c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.932-2A>C n.1765-2A>C n.1673-2A>C c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C) c.*872-2A>C (n.*872-2A>C) | |
| 5 | g.132589629A>G | CA360943528 | RAD50 | c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.932-2A>G n.1765-2A>G n.1673-2A>G c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G) c.*872-2A>G (n.*872-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589629A>T | CA360943530 | RAD50 | c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.932-2A>T n.1765-2A>T n.1673-2A>T c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T) c.*872-2A>T (n.*872-2A>T) | |
| 5 | g.132589630G>A | CA360943533 | RAD50 | c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.932-1G>A n.1765-1G>A n.1673-1G>A c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A) c.*872-1G>A (n.*872-1G>A) | |
| 5 | g.132589630G>C | CA360943534 | RAD50 | c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.932-1G>C n.1765-1G>C n.1673-1G>C c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C) c.*872-1G>C (n.*872-1G>C) | |
| 5 | g.132589630G>T | CA360943536 | RAD50 | c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.932-1G>T n.1765-1G>T n.1673-1G>T c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T) c.*872-1G>T (n.*872-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589631A>C | CA360943538 | RAD50 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.949A>C (p.Asn317His) n.932A>C n.1765A>C n.1673A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) | |
| 5 | g.132589631A>G | CA360943540 | RAD50 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.932A>G n.1765A>G n.1673A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589631A>T | CA360943542 | RAD50 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.932A>T n.1765A>T n.1673A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) | |
| 5 | g.132589632A= | CA1583238943 | RAD50 | c.1247A= (p.Asn416=) c.950A= (p.Asn317=) n.933A= n.1766A= n.1674A= c.*1330A= (n.*1330A=) c.*873A= (n.*873A=) | |
| 5 | g.132589632A>C | CA360943548 | RAD50 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.933A>C n.1766A>C n.1674A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) | |
| 5 | g.132589632A>G | CA360943546 | RAD50 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.933A>G n.1766A>G n.1674A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589632A>T | CA360943544 | RAD50 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.933A>T n.1766A>T n.1674A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589633T>A | CA360943549 | RAD50 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.951T>A (p.Asn317Lys) n.934T>A n.1767T>A n.1675T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) | |
| 5 | g.132589633T>C | CA446361155 | RAD50 | c.1248T>C (p.Asn416=) c.951T>C (p.Asn317=) n.934T>C n.1767T>C n.1675T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589633T>G | CA360943551 | RAD50 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.951T>G (p.Asn317Lys) n.934T>G n.1767T>G n.1675T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589633T= | CA1583238947 | RAD50 | c.1248T= (p.Asn416=) c.951T= (p.Asn317=) n.934T= n.1767T= n.1675T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.*874T= (n.*874T=) | |
| 5 | g.132589634G>A | CA360943553 | RAD50 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.935G>A n.1768G>A n.1676G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589634G>C | CA360943555 | RAD50 | c.1249G>C (p.Asp417His) c.952G>C (p.Asp318His) n.935G>C n.1768G>C n.1676G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589634G>T | CA360943557 | RAD50 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.935G>T n.1768G>T n.1676G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589635A>C | CA360943559 | RAD50 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.936A>C n.1769A>C n.1677A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) | |
| 5 | g.132589635A>G | CA360943561 | RAD50 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.936A>G n.1769A>G n.1677A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132589635A>T | CA360943563 | RAD50 | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.936A>T n.1769A>T n.1677A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589636C>A | CA360943564 | RAD50 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) n.937C>A n.1770C>A n.1678C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589636C>G | CA360943565 | RAD50 | c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) n.937C>G n.1770C>G n.1678C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) | |
| 5 | g.132589636C>T | CA446361156 | RAD50 | c.1251C>T (p.Asp417=) c.954C>T (p.Asp318=) n.937C>T n.1770C>T n.1678C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) | |
| 5 | g.132589636_132589638delinsCTT | CA1583238952 | RAD50 | c.1251_1253delinsCTT (p.Asp417=) c.954_956delinsCTT (p.Asp318=) n.937_939delinsCTT n.1770_1772delinsCTT n.1678_1680delinsCTT c.*1334_*1336delinsCTT (n.*1334_*1336delinsCTT) c.*877_*879delinsCTT (n.*877_*879delinsCTT) | |
| 5 | g.132589637T>A | CA360943567 | RAD50 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) n.938T>A n.1771T>A n.1679T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) | |
| 5 | g.132589637T>C | CA360943569 | RAD50 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) n.938T>C n.1771T>C n.1679T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) | |
| 5 | g.132589637T>G | CA360943571 | RAD50 | c.1252T>G (p.Phe418Val) c.955T>G (p.Phe319Val) n.938T>G n.1771T>G n.1679T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) | |
| 5 | g.132589638_132589639del | CA16611953 | RAD50 | c.1253_1254del (p.Phe418CysfsTer13) c.956_957del (p.Phe319CysfsTer13) n.939_940del n.1772_1773del n.1680_1681del c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*879_*880del (n.*879_*880del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589638T>A | CA360943574 | RAD50 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.939T>A n.1772T>A n.1680T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) | |
| 5 | g.132589638T>C | CA360943575 | RAD50 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.939T>C n.1772T>C n.1680T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | |
| 5 | g.132589638T>G | CA360943576 | RAD50 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.939T>G n.1772T>G n.1680T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) | |
| 5 | g.132589639T>A | CA360943578 | RAD50 | c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) n.940T>A n.1773T>A n.1681T>A c.*1337T>A (n.*1337T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) | |
| 5 | g.132589639T>C | CA446361157 | RAD50 | c.1254T>C (p.Phe418=) c.957T>C (p.Phe319=) n.940T>C n.1773T>C n.1681T>C c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589639T>G | CA360943579 | RAD50 | c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) n.940T>G n.1773T>G n.1681T>G c.*1337T>G (n.*1337T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589639T= | CA1583238960 | RAD50 | c.1254T= (p.Phe418=) c.957T= (p.Phe319=) n.940T= n.1773T= n.1681T= c.*1337T= (n.*1337T=) c.*880T= (n.*880T=) | |
| 5 | g.132589640G>A | CA188346 | RAD50 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.958G>A (p.Ala320Thr) n.941G>A n.1774G>A n.1682G>A c.*1338G>A (n.*1338G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589640G>C | CA360943580 | RAD50 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.958G>C (p.Ala320Pro) n.941G>C n.1774G>C n.1682G>C c.*1338G>C (n.*1338G>C) c.*881G>C (n.*881G>C) | |
| 5 | g.132589640G= | CA1583238965 | RAD50 | c.1255G= (p.Ala419=) c.958G= (p.Ala320=) n.941G= n.1774G= n.1682G= c.*1338G= (n.*1338G=) c.*881G= (n.*881G=) | |
| 5 | g.132589640G>T | CA360943581 | RAD50 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.958G>T (p.Ala320Ser) n.941G>T n.1774G>T n.1682G>T c.*1338G>T (n.*1338G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) | |
| 5 | g.132589641C>A | CA360943583 | RAD50 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.959C>A (p.Ala320Glu) n.942C>A n.1775C>A n.1683C>A c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589641C= | CA1583238970 | RAD50 | c.1256C= (p.Ala419=) c.959C= (p.Ala320=) n.942C= n.1775C= n.1683C= c.*1339C= (n.*1339C=) c.*882C= (n.*882C=) | |
| 5 | g.132589641C>G | CA360943585 | RAD50 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.959C>G (p.Ala320Gly) n.942C>G n.1775C>G n.1683C>G c.*1339C>G (n.*1339C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) | |
| 5 | g.132589641C>T | CA360943586 | RAD50 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.959C>T (p.Ala320Val) n.942C>T n.1775C>T n.1683C>T c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589642A= | CA1583238976 | RAD50 | c.1257A= (p.Ala419=) c.960A= (p.Ala320=) n.943A= n.1776A= n.1684A= c.*1340A= (n.*1340A=) c.*883A= (n.*883A=) | |
| 5 | g.132589642A>C | CA446361160 | RAD50 | c.1257A>C (p.Ala419=) c.960A>C (p.Ala320=) n.943A>C n.1776A>C n.1684A>C c.*1340A>C (n.*1340A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589642A>G | CA446361159 | RAD50 | c.1257A>G (p.Ala419=) c.960A>G (p.Ala320=) n.943A>G n.1776A>G n.1684A>G c.*1340A>G (n.*1340A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589642A>T | CA446361158 | RAD50 | c.1257A>T (p.Ala419=) c.960A>T (p.Ala320=) n.943A>T n.1776A>T n.1684A>T c.*1340A>T (n.*1340A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) | |
| 5 | g.132589643G>A | CA127244686 | RAD50 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) n.944G>A n.1777G>A n.1685G>A c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589643G>C | CA360943590 | RAD50 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) n.944G>C n.1777G>C n.1685G>C c.*1341G>C (n.*1341G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) | |
| 5 | g.132589643G= | CA1583238982 | RAD50 | c.1258G= (p.Glu420=) c.961G= (p.Glu321=) n.944G= n.1777G= n.1685G= c.*1341G= (n.*1341G=) c.*884G= (n.*884G=) | |
| 5 | g.132589643G>T | CA360943592 | RAD50 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) n.944G>T n.1777G>T n.1685G>T c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) | |
| 5 | g.132589643_132589644delinsGA | CA1583238980 | RAD50 | c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) c.961_962delinsGA (p.Glu321=) n.944_945delinsGA n.1777_1778delinsGA n.1685_1686delinsGA c.*1341_*1342delinsGA (n.*1341_*1342delinsGA) c.*884_*885delinsGA (n.*884_*885delinsGA) | |
| 5 | g.132589644A= | CA1583238989 | RAD50 | c.1259A= (p.Glu420=) c.962A= (p.Glu321=) n.945A= n.1778A= n.1686A= c.*1342A= (n.*1342A=) c.*885A= (n.*885A=) | |
| 5 | g.132589644A>C | CA360943595 | RAD50 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) n.945A>C n.1778A>C n.1686A>C c.*1342A>C (n.*1342A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) | |
| 5 | g.132589644A>G | CA360943596 | RAD50 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) n.945A>G n.1778A>G n.1686A>G c.*1342A>G (n.*1342A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589644A>T | CA360943597 | RAD50 | c.1259A>T (p.Glu420Val) c.962A>T (p.Glu321Val) n.945A>T n.1778A>T n.1686A>T c.*1342A>T (n.*1342A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589648del | CA563057470 | RAD50 | c.1263del (p.Glu422ArgfsTer3) c.966del (p.Glu323ArgfsTer3) n.949del n.1782del n.1690del c.*1346del (n.*1346del) c.*889del (n.*889del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589645A>C | CA360943600 | RAD50 | c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) n.946A>C n.1779A>C n.1687A>C c.*1343A>C (n.*1343A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) | |
| 5 | g.132589645A>G | CA446361161 | RAD50 | c.1260A>G (p.Glu420=) c.963A>G (p.Glu321=) n.946A>G n.1779A>G n.1687A>G c.*1343A>G (n.*1343A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) | |
| 5 | g.132589645A>T | CA360943601 | RAD50 | c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) n.946A>T n.1779A>T n.1687A>T c.*1343A>T (n.*1343A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) | |
| 5 | g.132589646A>C | CA360943603 | RAD50 | c.1261A>C (p.Lys421Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.947A>C n.1780A>C n.1688A>C c.*1344A>C (n.*1344A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) | |
| 5 | g.132589646A>G | CA360943605 | RAD50 | c.1261A>G (p.Lys421Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.947A>G n.1780A>G n.1688A>G c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589646A>T | CA360943607 | RAD50 | c.1261A>T (p.Lys421Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.947A>T n.1780A>T n.1688A>T c.*1344A>T (n.*1344A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) | |
| 5 | g.132589647_132589650del | CA2578402600 | RAD50 | c.1262_1265del (p.Lys421ArgfsTer3) c.965_968del (p.Lys322ArgfsTer3) n.948_951del n.1781_1784del n.1689_1692del c.*1345_*1348del (n.*1345_*1348del) c.*888_*891del (n.*888_*891del) | ClinVar |
| 5 | g.132589647A>C | CA360943608 | RAD50 | c.1262A>C (p.Lys421Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.948A>C n.1781A>C n.1689A>C c.*1345A>C (n.*1345A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) | |
| 5 | g.132589647A>G | CA360943609 | RAD50 | c.1262A>G (p.Lys421Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.948A>G n.1781A>G n.1689A>G c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) | |
| 5 | g.132589647A>T | CA360943610 | RAD50 | c.1262A>T (p.Lys421Ile) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.948A>T n.1781A>T n.1689A>T c.*1345A>T (n.*1345A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) | |
| 5 | g.132589648A>C | CA360943611 | RAD50 | c.1263A>C (p.Lys421Asn) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.949A>C n.1782A>C n.1690A>C c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) | |
| 5 | g.132589648A>G | CA446361162 | RAD50 | c.1263A>G (p.Lys421=) c.966A>G (p.Lys322=) n.949A>G n.1782A>G n.1690A>G c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) | |
| 5 | g.132589648A>T | CA360943612 | RAD50 | c.1263A>T (p.Lys421Asn) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.949A>T n.1782A>T n.1690A>T c.*1346A>T (n.*1346A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) | |
| 5 | g.132589651_132589652del | CA2580613659 | RAD50 | c.1266_1267del (p.Glu422AspfsTer9) c.969_970del (p.Glu323AspfsTer9) n.952_953del n.1785_1786del n.1693_1694del c.*1349_*1350del (n.*1349_*1350del) c.*892_*893del (n.*892_*893del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589649G>A | CA360943613 | RAD50 | c.1264G>A (p.Glu422Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) n.950G>A n.1783G>A n.1691G>A c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) | |
| 5 | g.132589649G>C | CA360943614 | RAD50 | c.1264G>C (p.Glu422Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) n.950G>C n.1783G>C n.1691G>C c.*1347G>C (n.*1347G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) | |
| 5 | g.132589649G>T | CA360943615 | RAD50 | c.1264G>T (p.Glu422Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) n.950G>T n.1783G>T n.1691G>T c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) | |
| 5 | g.132589650A>C | CA360943616 | RAD50 | c.1265A>C (p.Glu422Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) n.951A>C n.1784A>C n.1692A>C c.*1348A>C (n.*1348A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) | |
| 5 | g.132589650A>G | CA360943617 | RAD50 | c.1265A>G (p.Glu422Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) n.951A>G n.1784A>G n.1692A>G c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) | |
| 5 | g.132589650A>T | CA360943618 | RAD50 | c.1265A>T (p.Glu422Val) c.968A>T (p.Glu323Val) n.951A>T n.1784A>T n.1692A>T c.*1348A>T (n.*1348A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) | |
| 5 | g.132589651G>A | CA446361163 | RAD50 | c.1266G>A (p.Glu422=) c.969G>A (p.Glu323=) n.952G>A n.1785G>A n.1693G>A c.*1349G>A (n.*1349G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589651G>C | CA360943619 | RAD50 | c.1266G>C (p.Glu422Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) n.952G>C n.1785G>C n.1693G>C c.*1349G>C (n.*1349G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) | |
| 5 | g.132589651G>T | CA360943620 | RAD50 | c.1266G>T (p.Glu422Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) n.952G>T n.1785G>T n.1693G>T c.*1349G>T (n.*1349G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) | |
| 5 | g.132589652A>C | CA360943621 | RAD50 | c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) n.953A>C n.1786A>C n.1694A>C c.*1350A>C (n.*1350A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) | |
| 5 | g.132589652A>G | CA360943622 | RAD50 | c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) n.953A>G n.1786A>G n.1694A>G c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) | |
| 5 | g.132589652A>T | CA360943623 | RAD50 | c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) n.953A>T n.1786A>T n.1694A>T c.*1350A>T (n.*1350A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589652_132589654delinsACT | CA1583238999 | RAD50 | c.1267_1269delinsACT (p.Thr423=) c.970_972delinsACT (p.Thr324=) n.953_955delinsACT n.1786_1788delinsACT n.1694_1696delinsACT c.*1350_*1352delinsACT (n.*1350_*1352delinsACT) c.*893_*895delinsACT (n.*893_*895delinsACT) | |
| 5 | g.132589653C>A | CA360943624 | RAD50 | c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) n.954C>A n.1787C>A n.1695C>A c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) | |
| 5 | g.132589653C>G | CA360943625 | RAD50 | c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) n.954C>G n.1787C>G n.1695C>G c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) | |
| 5 | g.132589653C>T | CA360943626 | RAD50 | c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) n.954C>T n.1787C>T n.1695C>T c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) | |
| 5 | g.132589655_132589656dup | CA2695205140 | RAD50 | c.1270_1271dup (p.Lys425Ter) c.973_974dup (p.Lys326Ter) n.956_957dup n.1789_1790dup n.1697_1698dup c.*1353_*1354dup (n.*1353_*1354dup) c.*896_*897dup (n.*896_*897dup) | |
| 5 | g.132589655_132589656del | CA163761 | RAD50 | c.1270_1271del (p.Leu424GlufsTer7) c.973_974del (p.Leu325GlufsTer7) n.956_957del n.1789_1790del n.1697_1698del c.*1353_*1354del (n.*1353_*1354del) c.*896_*897del (n.*896_*897del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589654T>A | CA446361164 | RAD50 | c.1269T>A (p.Thr423=) c.972T>A (p.Thr324=) n.955T>A n.1788T>A n.1696T>A c.*1352T>A (n.*1352T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) | |
| 5 | g.132589654T>C | CA3405149 | RAD50 | c.1269T>C (p.Thr423=) c.972T>C (p.Thr324=) n.955T>C n.1788T>C n.1696T>C c.*1352T>C (n.*1352T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589654T>G | CA16611956 | RAD50 | c.1269T>G (p.Thr423=) c.972T>G (p.Thr324=) n.955T>G n.1788T>G n.1696T>G c.*1352T>G (n.*1352T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589654T= | CA1583239019 | RAD50 | c.1269T= (p.Thr423=) c.972T= (p.Thr324=) n.955T= n.1788T= n.1696T= c.*1352T= (n.*1352T=) c.*895T= (n.*895T=) | |
| 5 | g.132589655C>A | CA360943627 | RAD50 | c.1270C>A (p.Leu424Met) c.973C>A (p.Leu325Met) n.956C>A n.1789C>A n.1697C>A c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) | |
| 5 | g.132589655C>G | CA360943628 | RAD50 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.973C>G (p.Leu325Val) n.956C>G n.1789C>G n.1697C>G c.*1353C>G (n.*1353C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) | |
| 5 | g.132589655C>T | CA446361165 | RAD50 | c.1270C>T (p.Leu424=) c.973C>T (p.Leu325=) n.956C>T n.1789C>T n.1697C>T c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) | |
| 5 | g.132589655_132589657delinsCTG | CA1583239030 | RAD50 | c.1270_1272delinsCTG (p.Leu424=) c.973_975delinsCTG (p.Leu325=) n.956_958delinsCTG n.1789_1791delinsCTG n.1697_1699delinsCTG c.*1353_*1355delinsCTG (n.*1353_*1355delinsCTG) c.*896_*898delinsCTG (n.*896_*898delinsCTG) | |
| 5 | g.132589656T>A | CA360943630 | RAD50 | c.1271T>A (p.Leu424Gln) c.974T>A (p.Leu325Gln) n.957T>A n.1790T>A n.1698T>A c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) | |
| 5 | g.132589656T>C | CA360943631 | RAD50 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) n.957T>C n.1790T>C n.1698T>C c.*1354T>C (n.*1354T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) | |
| 5 | g.132589656T>G | CA360943629 | RAD50 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) n.957T>G n.1790T>G n.1698T>G c.*1354T>G (n.*1354T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) | |
| 5 | g.132589656_132589657del | CA3405150 | RAD50 | c.1271_1272del (p.Leu424GlnfsTer7) c.974_975del (p.Leu325GlnfsTer7) n.957_958del n.1790_1791del n.1698_1699del c.*1354_*1355del (n.*1354_*1355del) c.*897_*898del (n.*897_*898del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589657G>A | CA446361166 | RAD50 | c.1272G>A (p.Leu424=) c.975G>A (p.Leu325=) n.958G>A n.1791G>A n.1699G>A c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589657G>C | CA446361167 | RAD50 | c.1272G>C (p.Leu424=) c.975G>C (p.Leu325=) n.958G>C n.1791G>C n.1699G>C c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) | |
| 5 | g.132589657G>T | CA446361168 | RAD50 | c.1272G>T (p.Leu424=) c.975G>T (p.Leu325=) n.958G>T n.1791G>T n.1699G>T c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) | |
| 5 | g.132589658A>C | CA360943632 | RAD50 | c.1273A>C (p.Lys425Gln) c.976A>C (p.Lys326Gln) n.959A>C n.1792A>C n.1700A>C c.*1356A>C (n.*1356A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) | |
| 5 | g.132589658A>G | CA360943633 | RAD50 | c.1273A>G (p.Lys425Glu) c.976A>G (p.Lys326Glu) n.959A>G n.1792A>G n.1700A>G c.*1356A>G (n.*1356A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) | |
| 5 | g.132589658A>T | CA360943634 | RAD50 | c.1273A>T (p.Lys425Ter) c.976A>T (p.Lys326Ter) n.959A>T n.1792A>T n.1700A>T c.*1356A>T (n.*1356A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) | |
| 5 | g.132589659_132589666del | CA2675217016 | RAD50 | c.1274_1281del (p.Lys425ThrfsTer4) c.977_984del (p.Lys326ThrfsTer4) n.960_967del n.1793_1800del n.1701_1708del c.*1357_*1364del (n.*1357_*1364del) c.*900_*907del (n.*900_*907del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589659A>C | CA360943635 | RAD50 | c.1274A>C (p.Lys425Thr) c.977A>C (p.Lys326Thr) n.960A>C n.1793A>C n.1701A>C c.*1357A>C (n.*1357A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) | |
| 5 | g.132589659A>G | CA360943636 | RAD50 | c.1274A>G (p.Lys425Arg) c.977A>G (p.Lys326Arg) n.960A>G n.1793A>G n.1701A>G c.*1357A>G (n.*1357A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) | |
| 5 | g.132589659A>T | CA360943637 | RAD50 | c.1274A>T (p.Lys425Ile) c.977A>T (p.Lys326Ile) n.960A>T n.1793A>T n.1701A>T c.*1357A>T (n.*1357A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) | |
| 5 | g.132589660A= | CA1583239040 | RAD50 | c.1275A= (p.Lys425=) c.978A= (p.Lys326=) n.961A= n.1794A= n.1702A= c.*1358A= (n.*1358A=) c.*901A= (n.*901A=) | |
| 5 | g.132589660A>C | CA360943638 | RAD50 | c.1275A>C (p.Lys425Asn) c.978A>C (p.Lys326Asn) n.961A>C n.1794A>C n.1702A>C c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) | |
| 5 | g.132589660A>G | CA3405151 | RAD50 | c.1275A>G (p.Lys425=) c.978A>G (p.Lys326=) n.961A>G n.1794A>G n.1702A>G c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589660A>T | CA360943639 | RAD50 | c.1275A>T (p.Lys425Asn) c.978A>T (p.Lys326Asn) n.961A>T n.1794A>T n.1702A>T c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) | |
| 5 | g.132589661C>A | CA360943640 | RAD50 | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.979C>A (p.Gln327Lys) n.962C>A n.1795C>A n.1703C>A c.*1359C>A (n.*1359C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589661C>G | CA360943641 | RAD50 | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.979C>G (p.Gln327Glu) n.962C>G n.1795C>G n.1703C>G c.*1359C>G (n.*1359C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) | |
| 5 | g.132589661C>T | CA360943642 | RAD50 | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.979C>T (p.Gln327Ter) n.962C>T n.1795C>T n.1703C>T c.*1359C>T (n.*1359C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589661_132589664delinsCAAA | CA1583239045 | RAD50 | c.1276_1279delinsCAAA (p.Gln426=) c.979_982delinsCAAA (p.Gln327=) n.962_965delinsCAAA n.1795_1798delinsCAAA n.1703_1706delinsCAAA c.*1359_*1362delinsCAAA (n.*1359_*1362delinsCAAA) c.*902_*905delinsCAAA (n.*902_*905delinsCAAA) | |
| 5 | g.132589662A= | CA1583239055 | RAD50 | c.1277A= (p.Gln426=) c.980A= (p.Gln327=) n.963A= n.1796A= n.1704A= c.*1360A= (n.*1360A=) c.*903A= (n.*903A=) | |
| 5 | g.132589662A>C | CA360943643 | RAD50 | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.980A>C (p.Gln327Pro) n.963A>C n.1796A>C n.1704A>C c.*1360A>C (n.*1360A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589662A>G | CA331859 | RAD50 | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.980A>G (p.Gln327Arg) n.963A>G n.1796A>G n.1704A>G c.*1360A>G (n.*1360A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589662A>T | CA360943644 | RAD50 | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.980A>T (p.Gln327Leu) n.963A>T n.1796A>T n.1704A>T c.*1360A>T (n.*1360A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589666del | CA2675217028 | RAD50 | c.1281del (p.Lys427AsnfsTer3) c.984del (p.Lys328AsnfsTer3) n.967del n.1800del n.1708del c.*1364del (n.*1364del) c.*907del (n.*907del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589664_132589666del | CA658657505 | RAD50 | c.1279_1281del (p.Lys427del) c.982_984del (p.Lys328del) n.965_967del n.1798_1800del n.1706_1708del c.*1362_*1364del (n.*1362_*1364del) c.*905_*907del (n.*905_*907del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589663A= | CA1583239066 | RAD50 | c.1278A= (p.Gln426=) c.981A= (p.Gln327=) n.964A= n.1797A= n.1705A= c.*1361A= (n.*1361A=) c.*904A= (n.*904A=) | |
| 5 | g.132589663A>C | CA360943645 | RAD50 | c.1278A>C (p.Gln426His) c.981A>C (p.Gln327His) n.964A>C n.1797A>C n.1705A>C c.*1361A>C (n.*1361A>C) c.*904A>C (n.*904A>C) | |
| 5 | g.132589663A>G | CA446361169 | RAD50 | c.1278A>G (p.Gln426=) c.981A>G (p.Gln327=) n.964A>G n.1797A>G n.1705A>G c.*1361A>G (n.*1361A>G) c.*904A>G (n.*904A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589663A>T | CA360943646 | RAD50 | c.1278A>T (p.Gln426His) c.981A>T (p.Gln327His) n.964A>T n.1797A>T n.1705A>T c.*1361A>T (n.*1361A>T) c.*904A>T (n.*904A>T) | |
| 5 | g.132589664A>C | CA360943647 | RAD50 | c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.982A>C (p.Lys328Gln) n.965A>C n.1798A>C n.1706A>C c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) | |
| 5 | g.132589664A>G | CA360943648 | RAD50 | c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.982A>G (p.Lys328Glu) n.965A>G n.1798A>G n.1706A>G c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) | |
| 5 | g.132589664A>T | CA360943649 | RAD50 | c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.982A>T (p.Lys328Ter) n.965A>T n.1798A>T n.1706A>T c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) | |
| 5 | g.132589665_132589668del | CA2697546483 | RAD50 | c.1280_1283del (p.Lys427ArgfsTer2) c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer2) n.966_969del n.1799_1802del n.1707_1710del c.*1363_*1366del (n.*1363_*1366del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) | ClinVar |
| 5 | g.132589665A>C | CA360943650 | RAD50 | c.1280A>C (p.Lys427Thr) c.983A>C (p.Lys328Thr) n.966A>C n.1799A>C n.1707A>C c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*906A>C (n.*906A>C) | |
| 5 | g.132589665A>G | CA360943651 | RAD50 | c.1280A>G (p.Lys427Arg) c.983A>G (p.Lys328Arg) n.966A>G n.1799A>G n.1707A>G c.*1363A>G (n.*1363A>G) c.*906A>G (n.*906A>G) | |
| 5 | g.132589665A>T | CA360943652 | RAD50 | c.1280A>T (p.Lys427Ile) c.983A>T (p.Lys328Ile) n.966A>T n.1799A>T n.1707A>T c.*1363A>T (n.*1363A>T) c.*906A>T (n.*906A>T) | |
| 5 | g.132589666A>C | CA360943654 | RAD50 | c.1281A>C (p.Lys427Asn) c.984A>C (p.Lys328Asn) n.967A>C n.1800A>C n.1708A>C c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) | |
| 5 | g.132589666A>G | CA446361170 | RAD50 | c.1281A>G (p.Lys427=) c.984A>G (p.Lys328=) n.967A>G n.1800A>G n.1708A>G c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589666A>T | CA360943653 | RAD50 | c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.984A>T (p.Lys328Asn) n.967A>T n.1800A>T n.1708A>T c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) | |
| 5 | g.132589667C>A | CA360943655 | RAD50 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) n.968C>A n.1801C>A n.1709C>A c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589667C= | CA1583239069 | RAD50 | c.1282C= (p.Gln428=) c.985C= (p.Gln329=) n.968C= n.1801C= n.1709C= c.*1365C= (n.*1365C=) c.*908C= (n.*908C=) | |
| 5 | g.132589667C>G | CA360943656 | RAD50 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) n.968C>G n.1801C>G n.1709C>G c.*1365C>G (n.*1365C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589667C>T | CA360943657 | RAD50 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) n.968C>T n.1801C>T n.1709C>T c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) | |
| 5 | g.132589667_132589669delinsCAG | CA1583239071 | RAD50 | c.1282_1284delinsCAG (p.Gln428=) c.985_987delinsCAG (p.Gln329=) n.968_970delinsCAG n.1801_1803delinsCAG n.1709_1711delinsCAG c.*1365_*1367delinsCAG (n.*1365_*1367delinsCAG) c.*908_*910delinsCAG (n.*908_*910delinsCAG) | |
| 5 | g.132589667_132589671delinsCAGAT | CA1583239072 | RAD50 | c.1282_1286delinsCAGAT (p.Gln428=) c.985_989delinsCAGAT (p.Gln329=) n.968_972delinsCAGAT n.1801_1805delinsCAGAT n.1709_1713delinsCAGAT c.*1365_*1369delinsCAGAT (n.*1365_*1369delinsCAGAT) c.*908_*912delinsCAGAT (n.*908_*912delinsCAGAT) | |
| 5 | g.132589668A= | CA1583239078 | RAD50 | c.1283A= (p.Gln428=) c.986A= (p.Gln329=) n.969A= n.1802A= n.1710A= c.*1366A= (n.*1366A=) c.*909A= (n.*909A=) | |
| 5 | g.132589668A>C | CA360943658 | RAD50 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) n.969A>C n.1802A>C n.1710A>C c.*1366A>C (n.*1366A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) | |
| 5 | g.132589668A>G | CA360943659 | RAD50 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) n.969A>G n.1802A>G n.1710A>G c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589668A>T | CA360943660 | RAD50 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) n.969A>T n.1802A>T n.1710A>T c.*1366A>T (n.*1366A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) | |
| 5 | g.132589669_132589670del | CA804023872 | RAD50 | c.1284_1285del (p.Gln428HisfsTer3) c.987_988del (p.Gln329HisfsTer3) n.970_971del n.1803_1804del n.1711_1712del c.*1367_*1368del (n.*1367_*1368del) c.*910_*911del (n.*910_*911del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589672_132589675del | CA913108213 | RAD50 | c.1287_1290del (p.Ile429MetfsTer3) c.990_993del (p.Ile330MetfsTer3) n.973_976del n.1806_1809del n.1714_1717del c.*1370_*1373del (n.*1370_*1373del) c.*913_*916del (n.*913_*916del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589669G>A | CA186953 | RAD50 | c.1284G>A (p.Gln428=) c.987G>A (p.Gln329=) n.970G>A n.1803G>A n.1711G>A c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*910G>A (n.*910G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589669G>C | CA360943662 | RAD50 | c.1284G>C (p.Gln428His) c.987G>C (p.Gln329His) n.970G>C n.1803G>C n.1711G>C c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*910G>C (n.*910G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589669G= | CA1583239087 | RAD50 | c.1284G= (p.Gln428=) c.987G= (p.Gln329=) n.970G= n.1803G= n.1711G= c.*1367G= (n.*1367G=) c.*910G= (n.*910G=) | |
| 5 | g.132589669G>T | CA360943661 | RAD50 | c.1284G>T (p.Gln428His) c.987G>T (p.Gln329His) n.970G>T n.1803G>T n.1711G>T c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) | |
| 5 | g.132589670A= | CA1583239094 | RAD50 | c.1285A= (p.Ile429=) c.988A= (p.Ile330=) n.971A= n.1804A= n.1712A= c.*1368A= (n.*1368A=) c.*911A= (n.*911A=) | |
| 5 | g.132589670A>C | CA360943663 | RAD50 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) c.988A>C (p.Ile330Leu) n.971A>C n.1804A>C n.1712A>C c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) | |
| 5 | g.132589670A>G | CA360943664 | RAD50 | c.1285A>G (p.Ile429Val) c.988A>G (p.Ile330Val) n.971A>G n.1804A>G n.1712A>G c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589670A>T | CA360943665 | RAD50 | c.1285A>T (p.Ile429Leu) c.988A>T (p.Ile330Leu) n.971A>T n.1804A>T n.1712A>T c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589671_132589672del | CA2768437982 | RAD50 | c.1286_1287del (p.Ile429ArgfsTer2) c.989_990del (p.Ile330ArgfsTer2) n.972_973del n.1805_1806del n.1713_1714del c.*1369_*1370del (n.*1369_*1370del) c.*912_*913del (n.*912_*913del) | |
| 5 | g.132589671T>A | CA360943666 | RAD50 | c.1286T>A (p.Ile429Lys) c.989T>A (p.Ile330Lys) n.972T>A n.1805T>A n.1713T>A c.*1369T>A (n.*1369T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) | |
| 5 | g.132589671T>C | CA360943667 | RAD50 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) c.989T>C (p.Ile330Thr) n.972T>C n.1805T>C n.1713T>C c.*1369T>C (n.*1369T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) | |
| 5 | g.132589671T>G | CA360943668 | RAD50 | c.1286T>G (p.Ile429Arg) c.989T>G (p.Ile330Arg) n.972T>G n.1805T>G n.1713T>G c.*1369T>G (n.*1369T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) | |
| 5 | g.132589671_132589676delinsTAGATG | CA1583239099 | RAD50 | c.1286_1291delinsTAGATG (p.Ile429=) c.989_994delinsTAGATG (p.Ile330=) n.972_977delinsTAGATG n.1805_1810delinsTAGATG n.1713_1718delinsTAGATG c.*1369_*1374delinsTAGATG (n.*1369_*1374delinsTAGATG) c.*912_*917delinsTAGATG (n.*912_*917delinsTAGATG) | |
| 5 | g.132589672A= | CA1583239106 | RAD50 | c.1287A= (p.Ile429=) c.990A= (p.Ile330=) n.973A= n.1806A= n.1714A= c.*1370A= (n.*1370A=) c.*913A= (n.*913A=) | |
| 5 | g.132589672A>C | CA446361173 | RAD50 | c.1287A>C (p.Ile429=) c.990A>C (p.Ile330=) n.973A>C n.1806A>C n.1714A>C c.*1370A>C (n.*1370A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) | |
| 5 | g.132589672A>G | CA360943670 | RAD50 | c.1287A>G (p.Ile429Met) c.990A>G (p.Ile330Met) n.973A>G n.1806A>G n.1714A>G c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589672A>T | CA446361172 | RAD50 | c.1287A>T (p.Ile429=) c.990A>T (p.Ile330=) n.973A>T n.1806A>T n.1714A>T c.*1370A>T (n.*1370A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) | |
| 5 | g.132589676_132589680del | CA915943548 | RAD50 | c.1291_1295del (p.Glu431LysfsTer3) c.994_998del (p.Glu332LysfsTer3) n.977_981del n.1810_1814del n.1718_1722del c.*1374_*1378del (n.*1374_*1378del) c.*917_*921del (n.*917_*921del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589673G>A | CA360943672 | RAD50 | c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.974G>A n.1807G>A n.1715G>A c.*1371G>A (n.*1371G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) | |
| 5 | g.132589673G>C | CA360943673 | RAD50 | c.1288G>C (p.Asp430His) c.991G>C (p.Asp331His) n.974G>C n.1807G>C n.1715G>C c.*1371G>C (n.*1371G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) | |
| 5 | g.132589673G>T | CA360943675 | RAD50 | c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.974G>T n.1807G>T n.1715G>T c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) | |
| 5 | g.132589674A= | CA1583239113 | RAD50 | c.1289A= (p.Asp430=) c.992A= (p.Asp331=) n.975A= n.1808A= n.1716A= c.*1372A= (n.*1372A=) c.*915A= (n.*915A=) | |
| 5 | g.132589674A>C | CA360943677 | RAD50 | c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.975A>C n.1808A>C n.1716A>C c.*1372A>C (n.*1372A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) | |
| 5 | g.132589674A>G | CA360943679 | RAD50 | c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.975A>G n.1808A>G n.1716A>G c.*1372A>G (n.*1372A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589674A>T | CA3405152 | RAD50 | c.1289A>T (p.Asp430Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.975A>T n.1808A>T n.1716A>T c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*915A>T (n.*915A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589675T>A | CA360943684 | RAD50 | c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.993T>A (p.Asp331Glu) n.976T>A n.1809T>A n.1717T>A c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) | |
| 5 | g.132589675T>C | CA446361177 | RAD50 | c.1290T>C (p.Asp430=) c.993T>C (p.Asp331=) n.976T>C n.1809T>C n.1717T>C c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589675T>G | CA360943682 | RAD50 | c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.993T>G (p.Asp331Glu) n.976T>G n.1809T>G n.1717T>G c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589675_132589682delinsTGAGATAA | CA1583239118 | RAD50 | c.1290_1297delinsTGAGATAA (p.Asp430=) c.993_1000delinsTGAGATAA (p.Asp331=) n.976_983delinsTGAGATAA n.1809_1816delinsTGAGATAA n.1717_1724delinsTGAGATAA c.*1373_*1380delinsTGAGATAA (n.*1373_*1380delinsTGAGATAA) c.*916_*923delinsTGAGATAA (n.*916_*923delinsTGAGATAA) | |
| 5 | g.132589676G>A | CA360943688 | RAD50 | c.1291G>A (p.Glu431Lys) c.994G>A (p.Glu332Lys) n.977G>A n.1810G>A n.1718G>A c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589676G>C | CA360943689 | RAD50 | c.1291G>C (p.Glu431Gln) c.994G>C (p.Glu332Gln) n.977G>C n.1810G>C n.1718G>C c.*1374G>C (n.*1374G>C) c.*917G>C (n.*917G>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132589676G= | CA1583239141 | RAD50 | c.1291G= (p.Glu431=) c.994G= (p.Glu332=) n.977G= n.1810G= n.1718G= c.*1374G= (n.*1374G=) c.*917G= (n.*917G=) | |
| 5 | g.132589676G>T | CA360943691 | RAD50 | c.1291G>T (p.Glu431Ter) c.994G>T (p.Glu332Ter) n.977G>T n.1810G>T n.1718G>T c.*1374G>T (n.*1374G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) | |
| 5 | g.132589676_132589681delinsGAGATA | CA1583239139 | RAD50 | c.1291_1296delinsGAGATA (p.Glu431=) c.994_999delinsGAGATA (p.Glu332=) n.977_982delinsGAGATA n.1810_1815delinsGAGATA n.1718_1723delinsGAGATA c.*1374_*1379delinsGAGATA (n.*1374_*1379delinsGAGATA) c.*917_*922delinsGAGATA (n.*917_*922delinsGAGATA) | |
| 5 | g.132589685_132589691dup | CA288190 | RAD50 | c.1300_1306dup (p.Lys436ArgfsTer2) c.1003_1009dup (p.Lys337ArgfsTer2) n.986_992dup n.1819_1825dup n.1727_1733dup c.*1383_*1389dup (n.*1383_*1389dup) c.*926_*932dup (n.*926_*932dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589685_132589691del | CA3405153 | RAD50 | c.1300_1306del (p.Asp434LysfsTer7) c.1003_1009del (p.Asp335LysfsTer7) n.986_992del n.1819_1825del n.1727_1733del c.*1383_*1389del (n.*1383_*1389del) c.*926_*932del (n.*926_*932del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589677A>C | CA360943693 | RAD50 | c.1292A>C (p.Glu431Ala) c.995A>C (p.Glu332Ala) n.978A>C n.1811A>C n.1719A>C c.*1375A>C (n.*1375A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) | |
| 5 | g.132589677A>G | CA360943694 | RAD50 | c.1292A>G (p.Glu431Gly) c.995A>G (p.Glu332Gly) n.978A>G n.1811A>G n.1719A>G c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) | |
| 5 | g.132589677A>T | CA360943695 | RAD50 | c.1292A>T (p.Glu431Val) c.995A>T (p.Glu332Val) n.978A>T n.1811A>T n.1719A>T c.*1375A>T (n.*1375A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) | |
| 5 | g.132589680_132589684del | CA658657506 | RAD50 | c.1295_1299del (p.Ile432ArgfsTer2) c.998_1002del (p.Ile333ArgfsTer2) n.981_985del n.1814_1818del n.1722_1726del c.*1378_*1382del (n.*1378_*1382del) c.*921_*925del (n.*921_*925del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589678G>A | CA446361179 | RAD50 | c.1293G>A (p.Glu431=) c.996G>A (p.Glu332=) n.979G>A n.1812G>A n.1720G>A c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132589678G>C | CA360943696 | RAD50 | c.1293G>C (p.Glu431Asp) c.996G>C (p.Glu332Asp) n.979G>C n.1812G>C n.1720G>C c.*1376G>C (n.*1376G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) | COSMIC |
| 5 | g.132589678G>T | CA360943697 | RAD50 | c.1293G>T (p.Glu431Asp) c.996G>T (p.Glu332Asp) n.979G>T n.1812G>T n.1720G>T c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) | |
| 5 | g.132589679A= | CA1583239160 | RAD50 | c.1294A= (p.Ile432=) c.997A= (p.Ile333=) n.980A= n.1813A= n.1721A= c.*1377A= (n.*1377A=) c.*920A= (n.*920A=) | |
| 5 | g.132589679A>C | CA360943699 | RAD50 | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.997A>C (p.Ile333Leu) n.980A>C n.1813A>C n.1721A>C c.*1377A>C (n.*1377A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589679A>G | CA16611731 | RAD50 | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.997A>G (p.Ile333Val) n.980A>G n.1813A>G n.1721A>G c.*1377A>G (n.*1377A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589679A>T | CA167810 | RAD50 | c.1294A>T (p.Ile432Leu) c.997A>T (p.Ile333Leu) n.980A>T n.1813A>T n.1721A>T c.*1377A>T (n.*1377A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589680_132589681del | CA2695198737 | RAD50 | c.1295_1296del (p.Ile432LysfsTer3) c.998_999del (p.Ile333LysfsTer3) n.981_982del n.1814_1815del n.1722_1723del c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) c.*921_*922del (n.*921_*922del) | ClinVar |
| 5 | g.132589680T>A | CA360943701 | RAD50 | c.1295T>A (p.Ile432Lys) c.998T>A (p.Ile333Lys) n.981T>A n.1814T>A n.1722T>A c.*1378T>A (n.*1378T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) | |
| 5 | g.132589680T>C | CA360943700 | RAD50 | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.981T>C n.1814T>C n.1722T>C c.*1378T>C (n.*1378T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) | |
| 5 | g.132589680T>G | CA360943702 | RAD50 | c.1295T>G (p.Ile432Arg) c.998T>G (p.Ile333Arg) n.981T>G n.1814T>G n.1722T>G c.*1378T>G (n.*1378T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) | |
| 5 | g.132589681A>C | CA446361180 | RAD50 | c.1296A>C (p.Ile432=) c.999A>C (p.Ile333=) n.982A>C n.1815A>C n.1723A>C c.*1379A>C (n.*1379A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) | |
| 5 | g.132589681A>G | CA360943704 | RAD50 | c.1296A>G (p.Ile432Met) c.999A>G (p.Ile333Met) n.982A>G n.1815A>G n.1723A>G c.*1379A>G (n.*1379A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) | |
| 5 | g.132589681A>T | CA446361181 | RAD50 | c.1296A>T (p.Ile432=) c.999A>T (p.Ile333=) n.982A>T n.1815A>T n.1723A>T c.*1379A>T (n.*1379A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) | |
| 5 | g.132589682A>C | CA446361182 | RAD50 | c.1297A>C (p.Arg433=) c.1000A>C (p.Arg334=) n.983A>C n.1816A>C n.1724A>C c.*1380A>C (n.*1380A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) | |
| 5 | g.132589682A>G | CA360943706 | RAD50 | c.1297A>G (p.Arg433Gly) c.1000A>G (p.Arg334Gly) n.983A>G n.1816A>G n.1724A>G c.*1380A>G (n.*1380A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) | |
| 5 | g.132589682A>T | CA360943708 | RAD50 | c.1297A>T (p.Arg433Ter) c.1000A>T (p.Arg334Ter) n.983A>T n.1816A>T n.1724A>T c.*1380A>T (n.*1380A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) | |
| 5 | g.132589683G>A | CA360943712 | RAD50 | c.1298G>A (p.Arg433Lys) c.1001G>A (p.Arg334Lys) n.984G>A n.1817G>A n.1725G>A c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589683G>C | CA360943714 | RAD50 | c.1298G>C (p.Arg433Thr) c.1001G>C (p.Arg334Thr) n.984G>C n.1817G>C n.1725G>C c.*1381G>C (n.*1381G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589683G= | CA1583239175 | RAD50 | c.1298G= (p.Arg433=) c.1001G= (p.Arg334=) n.984G= n.1817G= n.1725G= c.*1381G= (n.*1381G=) c.*924G= (n.*924G=) | |
| 5 | g.132589683G>T | CA360943711 | RAD50 | c.1298G>T (p.Arg433Ile) c.1001G>T (p.Arg334Ile) n.984G>T n.1817G>T n.1725G>T c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) | |
| 5 | g.132589684A>C | CA360943716 | RAD50 | c.1299A>C (p.Arg433Ser) c.1002A>C (p.Arg334Ser) n.985A>C n.1818A>C n.1726A>C c.*1382A>C (n.*1382A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589684A>G | CA446361183 | RAD50 | c.1299A>G (p.Arg433=) c.1002A>G (p.Arg334=) n.985A>G n.1818A>G n.1726A>G c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589684A>T | CA360943718 | RAD50 | c.1299A>T (p.Arg433Ser) c.1002A>T (p.Arg334Ser) n.985A>T n.1818A>T n.1726A>T c.*1382A>T (n.*1382A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) | |
| 5 | g.132589685G>A | CA360943721 | RAD50 | c.1300G>A (p.Asp434Asn) c.1003G>A (p.Asp335Asn) n.986G>A n.1819G>A n.1727G>A c.*1383G>A (n.*1383G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589685G>C | CA360943722 | RAD50 | c.1300G>C (p.Asp434His) c.1003G>C (p.Asp335His) n.986G>C n.1819G>C n.1727G>C c.*1383G>C (n.*1383G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) | |
| 5 | g.132589685G= | CA1583239184 | RAD50 | c.1300G= (p.Asp434=) c.1003G= (p.Asp335=) n.986G= n.1819G= n.1727G= c.*1383G= (n.*1383G=) c.*926G= (n.*926G=) | |
| 5 | g.132589685G>T | CA360943725 | RAD50 | c.1300G>T (p.Asp434Tyr) c.1003G>T (p.Asp335Tyr) n.986G>T n.1819G>T n.1727G>T c.*1383G>T (n.*1383G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) | |
| 5 | g.132589686A= | CA1583239187 | RAD50 | c.1301A= (p.Asp434=) c.1004A= (p.Asp335=) n.987A= n.1820A= n.1728A= c.*1384A= (n.*1384A=) c.*927A= (n.*927A=) | |
| 5 | g.132589686A>C | CA360943727 | RAD50 | c.1301A>C (p.Asp434Ala) c.1004A>C (p.Asp335Ala) n.987A>C n.1820A>C n.1728A>C c.*1384A>C (n.*1384A>C) c.*927A>C (n.*927A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589686A>G | CA360943728 | RAD50 | c.1301A>G (p.Asp434Gly) c.1004A>G (p.Asp335Gly) n.987A>G n.1820A>G n.1728A>G c.*1384A>G (n.*1384A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589686A>T | CA3405154 | RAD50 | c.1301A>T (p.Asp434Val) c.1004A>T (p.Asp335Val) n.987A>T n.1820A>T n.1728A>T c.*1384A>T (n.*1384A>T) c.*927A>T (n.*927A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589687T>A | CA360943731 | RAD50 | c.1302T>A (p.Asp434Glu) c.1005T>A (p.Asp335Glu) n.988T>A n.1821T>A n.1729T>A c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) | |
| 5 | g.132589687T>C | CA446361185 | RAD50 | c.1302T>C (p.Asp434=) c.1005T>C (p.Asp335=) n.988T>C n.1821T>C n.1729T>C c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) | |
| 5 | g.132589687T>G | CA360943730 | RAD50 | c.1302T>G (p.Asp434Glu) c.1005T>G (p.Asp335Glu) n.988T>G n.1821T>G n.1729T>G c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) | |
| 5 | g.132589688A>C | CA360943733 | RAD50 | c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) n.989A>C n.1822A>C n.1730A>C c.*1386A>C (n.*1386A>C) c.*929A>C (n.*929A>C) | |
| 5 | g.132589688A>G | CA360943734 | RAD50 | c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) n.989A>G n.1822A>G n.1730A>G c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589688A>T | CA360943736 | RAD50 | c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) n.989A>T n.1822A>T n.1730A>T c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*929A>T (n.*929A>T) | |
| 5 | g.132589689A= | CA1583239193 | RAD50 | c.1304A= (p.Lys435=) c.1007A= (p.Lys336=) n.990A= n.1823A= n.1731A= c.*1387A= (n.*1387A=) c.*930A= (n.*930A=) | |
| 5 | g.132589689A>C | CA360943738 | RAD50 | c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) n.990A>C n.1823A>C n.1731A>C c.*1387A>C (n.*1387A>C) c.*930A>C (n.*930A>C) | |
| 5 | g.132589689A>G | CA360943741 | RAD50 | c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) n.990A>G n.1823A>G n.1731A>G c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589689A>T | CA360943744 | RAD50 | c.1304A>T (p.Lys435Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) n.990A>T n.1823A>T n.1731A>T c.*1387A>T (n.*1387A>T) c.*930A>T (n.*930A>T) | |
| 5 | g.132589690G>A | CA446361186 | RAD50 | c.1305G>A (p.Lys435=) c.1008G>A (p.Lys336=) n.991G>A n.1824G>A n.1732G>A c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589690G>C | CA360943748 | RAD50 | c.1305G>C (p.Lys435Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) n.991G>C n.1824G>C n.1732G>C c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589690G>T | CA360943749 | RAD50 | c.1305G>T (p.Lys435Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) n.991G>T n.1824G>T n.1732G>T c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) | |
| 5 | g.132589691A>C | CA360943752 | RAD50 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.992A>C n.1825A>C n.1733A>C c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589691A>G | CA360943755 | RAD50 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.992A>G n.1825A>G n.1733A>G c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) | |
| 5 | g.132589691A>T | CA360943757 | RAD50 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.992A>T n.1825A>T n.1733A>T c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*932A>T (n.*932A>T) | |
| 5 | g.132589692A>C | CA360943762 | RAD50 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.993A>C n.1826A>C n.1734A>C c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) | |
| 5 | g.132589692A>G | CA360943765 | RAD50 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.993A>G n.1826A>G n.1734A>G c.*1390A>G (n.*1390A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589692A>T | CA360943761 | RAD50 | c.1307A>T (p.Lys436Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.993A>T n.1826A>T n.1734A>T c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) | |
| 5 | g.132589693A= | CA1583239199 | RAD50 | c.1308A= (p.Lys436=) c.1011A= (p.Lys337=) n.994A= n.1827A= n.1735A= c.*1391A= (n.*1391A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
| 5 | g.132589693A>C | CA360943768 | RAD50 | c.1308A>C (p.Lys436Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.994A>C n.1827A>C n.1735A>C c.*1391A>C (n.*1391A>C) c.*934A>C (n.*934A>C) | |
| 5 | g.132589693A>G | CA446361188 | RAD50 | c.1308A>G (p.Lys436=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.994A>G n.1827A>G n.1735A>G c.*1391A>G (n.*1391A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589693A>T | CA360943769 | RAD50 | c.1308A>T (p.Lys436Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.994A>T n.1827A>T n.1735A>T c.*1391A>T (n.*1391A>T) c.*934A>T (n.*934A>T) | |
| 5 | g.132589693_132589697del | CA645541926 | RAD50 | c.1308_1312del (p.Leu439LysfsTer4) c.1011_1015del (p.Leu340LysfsTer4) n.994_998del n.1827_1831del n.1735_1739del c.*1391_*1395del (n.*1391_*1395del) c.*934_*938del (n.*934_*938del) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132589694A>C | CA360943770 | RAD50 | c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.995A>C n.1828A>C n.1736A>C c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) | |
| 5 | g.132589694A>G | CA360943771 | RAD50 | c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.995A>G n.1828A>G n.1736A>G c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) | |
| 5 | g.132589694A>T | CA360943772 | RAD50 | c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.995A>T n.1828A>T n.1736A>T c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) | |
| 5 | g.132589695C>A | CA360943773 | RAD50 | c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1013C>A (p.Thr338Asn) n.996C>A n.1829C>A n.1737C>A c.*1393C>A (n.*1393C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132589695C>G | CA360943774 | RAD50 | c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1013C>G (p.Thr338Ser) n.996C>G n.1829C>G n.1737C>G c.*1393C>G (n.*1393C>G) c.*936C>G (n.*936C>G) | |
| 5 | g.132589695C>T | CA360943776 | RAD50 | c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.996C>T n.1829C>T n.1737C>T c.*1393C>T (n.*1393C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589695_132589697delinsCTG | CA1583239205 | RAD50 | c.1310_1312delinsCTG (p.Thr437=) c.1013_1015delinsCTG (p.Thr338=) n.996_998delinsCTG n.1829_1831delinsCTG n.1737_1739delinsCTG c.*1393_*1395delinsCTG (n.*1393_*1395delinsCTG) c.*936_*938delinsCTG (n.*936_*938delinsCTG) | |
| 5 | g.132589696T>A | CA446361189 | RAD50 | c.1311T>A (p.Thr437=) c.1014T>A (p.Thr338=) n.997T>A n.1830T>A n.1738T>A c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) | |
| 5 | g.132589696T>C | CA193906 | RAD50 | c.1311T>C (p.Thr437=) c.1014T>C (p.Thr338=) n.997T>C n.1830T>C n.1738T>C c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589696T>G | CA446361190 | RAD50 | c.1311T>G (p.Thr437=) c.1014T>G (p.Thr338=) n.997T>G n.1830T>G n.1738T>G c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*937T>G (n.*937T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589696T= | CA1583239211 | RAD50 | c.1311T= (p.Thr437=) c.1014T= (p.Thr338=) n.997T= n.1830T= n.1738T= c.*1394T= (n.*1394T=) c.*937T= (n.*937T=) | |
| 5 | g.132589696_132589697del | CA804023933 | RAD50 | c.1311_1312del (p.Gly438ThrfsTer6) c.1014_1015del (p.Gly339ThrfsTer6) n.997_998del n.1830_1831del n.1738_1739del c.*1394_*1395del (n.*1394_*1395del) c.*937_*938del (n.*937_*938del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589697G>A | CA360943781 | RAD50 | c.1312G>A (p.Gly438Arg) c.1015G>A (p.Gly339Arg) n.998G>A n.1831G>A n.1739G>A c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) | |
| 5 | g.132589697G>C | CA360943783 | RAD50 | c.1312G>C (p.Gly438Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) n.998G>C n.1831G>C n.1739G>C c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*938G>C (n.*938G>C) | |
| 5 | g.132589697G>T | CA360943785 | RAD50 | c.1312G>T (p.Gly438Ter) c.1015G>T (p.Gly339Ter) n.998G>T n.1831G>T n.1739G>T c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*938G>T (n.*938G>T) | |
| 5 | g.132589698G>A | CA3405155 | RAD50 | c.1313G>A (p.Gly438Glu) c.1016G>A (p.Gly339Glu) n.999G>A n.1832G>A n.1740G>A c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589698G>C | CA360943798 | RAD50 | c.1313G>C (p.Gly438Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) n.999G>C n.1832G>C n.1740G>C c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) | |
| 5 | g.132589698G= | CA1583239219 | RAD50 | c.1313G= (p.Gly438=) c.1016G= (p.Gly339=) n.999G= n.1832G= n.1740G= c.*1396G= (n.*1396G=) c.*939G= (n.*939G=) | |
| 5 | g.132589698G>T | CA360943794 | RAD50 | c.1313G>T (p.Gly438Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) n.999G>T n.1832G>T n.1740G>T c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589699A= | CA1583239225 | RAD50 | c.1314A= (p.Gly438=) c.1017A= (p.Gly339=) n.1000A= n.1833A= n.1741A= c.*1397A= (n.*1397A=) c.*940A= (n.*940A=) | |
| 5 | g.132589699A>C | CA446361191 | RAD50 | c.1314A>C (p.Gly438=) c.1017A>C (p.Gly339=) n.1000A>C n.1833A>C n.1741A>C c.*1397A>C (n.*1397A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) | |
| 5 | g.132589699A>G | CA446361192 | RAD50 | c.1314A>G (p.Gly438=) c.1017A>G (p.Gly339=) n.1000A>G n.1833A>G n.1741A>G c.*1397A>G (n.*1397A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) | |
| 5 | g.132589699A>T | CA10582373 | RAD50 | c.1314A>T (p.Gly438=) c.1017A>T (p.Gly339=) n.1000A>T n.1833A>T n.1741A>T c.*1397A>T (n.*1397A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589700C>A | CA360943801 | RAD50 | c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1018C>A (p.Leu340Met) n.1001C>A n.1834C>A n.1742C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589700C= | CA1583239233 | RAD50 | c.1315C= (p.Leu439=) c.1018C= (p.Leu340=) n.1001C= n.1834C= n.1742C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.*941C= (n.*941C=) | |
| 5 | g.132589700C>G | CA360943803 | RAD50 | c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) n.1001C>G n.1834C>G n.1742C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) | |
| 5 | g.132589700C>T | CA446361193 | RAD50 | c.1315C>T (p.Leu439=) c.1018C>T (p.Leu340=) n.1001C>T n.1834C>T n.1742C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589700_132589702delinsATT | CA658657507 | RAD50 | c.1315_1317delinsATT (p.Leu439Ile) c.1018_1020delinsATT (p.Leu340Ile) n.1001_1003delinsATT n.1834_1836delinsATT n.1742_1744delinsATT c.*1398_*1400delinsATT (n.*1398_*1400delinsATT) c.*941_*943delinsATT (n.*941_*943delinsATT) | dbSNP |
| 5 | g.132589700_132589702delinsCTG | CA1583239237 | RAD50 | c.1315_1317delinsCTG (p.Leu439=) c.1018_1020delinsCTG (p.Leu340=) n.1001_1003delinsCTG n.1834_1836delinsCTG n.1742_1744delinsCTG c.*1398_*1400delinsCTG (n.*1398_*1400delinsCTG) c.*941_*943delinsCTG (n.*941_*943delinsCTG) | |
| 5 | g.132589701T>A | CA360943805 | RAD50 | c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1019T>A (p.Leu340Gln) n.1002T>A n.1835T>A n.1743T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) | |
| 5 | g.132589701T>C | CA360943806 | RAD50 | c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.1002T>C n.1835T>C n.1743T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) | |
| 5 | g.132589701T>G | CA360943809 | RAD50 | c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.1002T>G n.1835T>G n.1743T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589702G>A | CA446361194 | RAD50 | c.1317G>A (p.Leu439=) c.1020G>A (p.Leu340=) n.1003G>A n.1836G>A n.1744G>A c.*1400G>A (n.*1400G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132589702G>C | CA446361195 | RAD50 | c.1317G>C (p.Leu439=) c.1020G>C (p.Leu340=) n.1003G>C n.1836G>C n.1744G>C c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) | |
| 5 | g.132589702G= | CA1583239243 | RAD50 | c.1317G= (p.Leu439=) c.1020G= (p.Leu340=) n.1003G= n.1836G= n.1744G= c.*1400G= (n.*1400G=) c.*943G= (n.*943G=) | |
| 5 | g.132589702G>T | CA446361196 | RAD50 | c.1317G>T (p.Leu439=) c.1020G>T (p.Leu340=) n.1003G>T n.1836G>T n.1744G>T c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589704del | CA2675217121 | RAD50 | c.1319del (p.Gly440GlufsTer3) c.1022del (p.Gly341GlufsTer3) n.1005del n.1838del n.1746del c.*1402del (n.*1402del) c.*945del (n.*945del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589703G>A | CA360943811 | RAD50 | c.1318G>A (p.Gly440Arg) c.1021G>A (p.Gly341Arg) n.1004G>A n.1837G>A n.1745G>A c.*1401G>A (n.*1401G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132589703G>C | CA360943813 | RAD50 | c.1318G>C (p.Gly440Arg) c.1021G>C (p.Gly341Arg) n.1004G>C n.1837G>C n.1745G>C c.*1401G>C (n.*1401G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) | |
| 5 | g.132589703G>T | CA360943812 | RAD50 | c.1318G>T (p.Gly440Ter) c.1021G>T (p.Gly341Ter) n.1004G>T n.1837G>T n.1745G>T c.*1401G>T (n.*1401G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) | |
| 5 | g.132589704G>A | CA360943814 | RAD50 | c.1319G>A (p.Gly440Glu) c.1022G>A (p.Gly341Glu) n.1005G>A n.1838G>A n.1746G>A c.*1402G>A (n.*1402G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589704G>C | CA360943815 | RAD50 | c.1319G>C (p.Gly440Ala) c.1022G>C (p.Gly341Ala) n.1005G>C n.1838G>C n.1746G>C c.*1402G>C (n.*1402G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) | |
| 5 | g.132589704G= | CA1583239246 | RAD50 | c.1319G= (p.Gly440=) c.1022G= (p.Gly341=) n.1005G= n.1838G= n.1746G= c.*1402G= (n.*1402G=) c.*945G= (n.*945G=) | |
| 5 | g.132589704G>T | CA360943818 | RAD50 | c.1319G>T (p.Gly440Val) c.1022G>T (p.Gly341Val) n.1005G>T n.1838G>T n.1746G>T c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) |