UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132589539A= | CA1583238841 | RAD50 | c.1246-92A= (n.1246-92A=) c.949-92A= (n.949-92A=) n.932-92A= n.1765-92A= n.1673-92A= c.*1329-92A= (n.*1329-92A=) c.*872-92A= (n.*872-92A=) | |
| 5 | g.132589539A>G | CA804023729 | RAD50 | c.1246-92A>G (n.1246-92A>G) c.949-92A>G (n.949-92A>G) n.932-92A>G n.1765-92A>G n.1673-92A>G c.*1329-92A>G (n.*1329-92A>G) c.*872-92A>G (n.*872-92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589539A>T | CA1081651025 | RAD50 | c.1246-92A>T (n.1246-92A>T) c.949-92A>T (n.949-92A>T) n.932-92A>T n.1765-92A>T n.1673-92A>T c.*1329-92A>T (n.*1329-92A>T) c.*872-92A>T (n.*872-92A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589541T>G | CA2768437926 | RAD50 | c.1246-90T>G (n.1246-90T>G) c.949-90T>G (n.949-90T>G) n.932-90T>G n.1765-90T>G n.1673-90T>G c.*1329-90T>G (n.*1329-90T>G) c.*872-90T>G (n.*872-90T>G) | |
| 5 | g.132589544C>T | CA1081651027 | RAD50 | c.1246-87C>T (n.1246-87C>T) c.949-87C>T (n.949-87C>T) n.932-87C>T n.1765-87C>T n.1673-87C>T c.*1329-87C>T (n.*1329-87C>T) c.*872-87C>T (n.*872-87C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589546T>G | CA2578402593 | RAD50 | c.1246-85T>G (n.1246-85T>G) c.949-85T>G (n.949-85T>G) n.932-85T>G n.1765-85T>G n.1673-85T>G c.*1329-85T>G (n.*1329-85T>G) c.*872-85T>G (n.*872-85T>G) | |
| 5 | g.132589547C>A | CA2675216977 | RAD50 | c.1246-84C>A (n.1246-84C>A) c.949-84C>A (n.949-84C>A) n.932-84C>A n.1765-84C>A n.1673-84C>A c.*1329-84C>A (n.*1329-84C>A) c.*872-84C>A (n.*872-84C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589547C>T | CA2578402594 | RAD50 | c.1246-84C>T (n.1246-84C>T) c.949-84C>T (n.949-84C>T) n.932-84C>T n.1765-84C>T n.1673-84C>T c.*1329-84C>T (n.*1329-84C>T) c.*872-84C>T (n.*872-84C>T) | |
| 5 | g.132589548A= | CA1583238842 | RAD50 | c.1246-83A= (n.1246-83A=) c.949-83A= (n.949-83A=) n.932-83A= n.1765-83A= n.1673-83A= c.*1329-83A= (n.*1329-83A=) c.*872-83A= (n.*872-83A=) | |
| 5 | g.132589548A>C | CA2675216978 | RAD50 | c.1246-83A>C (n.1246-83A>C) c.949-83A>C (n.949-83A>C) n.932-83A>C n.1765-83A>C n.1673-83A>C c.*1329-83A>C (n.*1329-83A>C) c.*872-83A>C (n.*872-83A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589548A>G | CA127244533 | RAD50 | c.1246-83A>G (n.1246-83A>G) c.949-83A>G (n.949-83A>G) n.932-83A>G n.1765-83A>G n.1673-83A>G c.*1329-83A>G (n.*1329-83A>G) c.*872-83A>G (n.*872-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589548A>T | CA2675216979 | RAD50 | c.1246-83A>T (n.1246-83A>T) c.949-83A>T (n.949-83A>T) n.932-83A>T n.1765-83A>T n.1673-83A>T c.*1329-83A>T (n.*1329-83A>T) c.*872-83A>T (n.*872-83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589549G>T | CA2675216980 | RAD50 | c.1246-82G>T (n.1246-82G>T) c.949-82G>T (n.949-82G>T) n.932-82G>T n.1765-82G>T n.1673-82G>T c.*1329-82G>T (n.*1329-82G>T) c.*872-82G>T (n.*872-82G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589551G>A | CA127244552 | RAD50 | c.1246-80G>A (n.1246-80G>A) c.949-80G>A (n.949-80G>A) n.932-80G>A n.1765-80G>A n.1673-80G>A c.*1329-80G>A (n.*1329-80G>A) c.*872-80G>A (n.*872-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589551G= | CA1583238844 | RAD50 | c.1246-80G= (n.1246-80G=) c.949-80G= (n.949-80G=) n.932-80G= n.1765-80G= n.1673-80G= c.*1329-80G= (n.*1329-80G=) c.*872-80G= (n.*872-80G=) | |
| 5 | g.132589551_132589555delinsGTACA | CA1583238845 | RAD50 | c.1246-80_1246-76delinsGTACA (n.1246-80_1246-76delinsGTACA) c.949-80_949-76delinsGTACA (n.949-80_949-76delinsGTACA) n.932-80_932-76delinsGTACA n.1765-80_1765-76delinsGTACA n.1673-80_1673-76delinsGTACA c.*1329-80_*1329-76delinsGTACA (n.*1329-80_*1329-76delinsGTACA) c.*872-80_*872-76delinsGTACA (n.*872-80_*872-76delinsGTACA) | |
| 5 | g.132589552T>A | CA2675216981 | RAD50 | c.1246-79T>A (n.1246-79T>A) c.949-79T>A (n.949-79T>A) n.932-79T>A n.1765-79T>A n.1673-79T>A c.*1329-79T>A (n.*1329-79T>A) c.*872-79T>A (n.*872-79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589552T>C | CA2675216982 | RAD50 | c.1246-79T>C (n.1246-79T>C) c.949-79T>C (n.949-79T>C) n.932-79T>C n.1765-79T>C n.1673-79T>C c.*1329-79T>C (n.*1329-79T>C) c.*872-79T>C (n.*872-79T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589554_132589557del | CA1081651030 | RAD50 | c.1246-77_1246-74del (n.1246-77_1246-74del) c.949-77_949-74del (n.949-77_949-74del) n.932-77_932-74del n.1765-77_1765-74del n.1673-77_1673-74del c.*1329-77_*1329-74del (n.*1329-77_*1329-74del) c.*872-77_*872-74del (n.*872-77_*872-74del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589553A= | CA1583238847 | RAD50 | c.1246-78A= (n.1246-78A=) c.949-78A= (n.949-78A=) n.932-78A= n.1765-78A= n.1673-78A= c.*1329-78A= (n.*1329-78A=) c.*872-78A= (n.*872-78A=) | |
| 5 | g.132589553A>G | CA1081651031 | RAD50 | c.1246-78A>G (n.1246-78A>G) c.949-78A>G (n.949-78A>G) n.932-78A>G n.1765-78A>G n.1673-78A>G c.*1329-78A>G (n.*1329-78A>G) c.*872-78A>G (n.*872-78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589553A>T | CA2578402595 | RAD50 | c.1246-78A>T (n.1246-78A>T) c.949-78A>T (n.949-78A>T) n.932-78A>T n.1765-78A>T n.1673-78A>T c.*1329-78A>T (n.*1329-78A>T) c.*872-78A>T (n.*872-78A>T) | |
| 5 | g.132589554C>A | CA2675216983 | RAD50 | c.1246-77C>A (n.1246-77C>A) c.949-77C>A (n.949-77C>A) n.932-77C>A n.1765-77C>A n.1673-77C>A c.*1329-77C>A (n.*1329-77C>A) c.*872-77C>A (n.*872-77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589554C= | CA1583238849 | RAD50 | c.1246-77C= (n.1246-77C=) c.949-77C= (n.949-77C=) n.932-77C= n.1765-77C= n.1673-77C= c.*1329-77C= (n.*1329-77C=) c.*872-77C= (n.*872-77C=) | |
| 5 | g.132589555A= | CA1583238851 | RAD50 | c.1246-76A= (n.1246-76A=) c.949-76A= (n.949-76A=) n.932-76A= n.1765-76A= n.1673-76A= c.*1329-76A= (n.*1329-76A=) c.*872-76A= (n.*872-76A=) | |
| 5 | g.132589555A>C | CA2578402596 | RAD50 | c.1246-76A>C (n.1246-76A>C) c.949-76A>C (n.949-76A>C) n.932-76A>C n.1765-76A>C n.1673-76A>C c.*1329-76A>C (n.*1329-76A>C) c.*872-76A>C (n.*872-76A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589555A>G | CA127244563 | RAD50 | c.1246-76A>G (n.1246-76A>G) c.949-76A>G (n.949-76A>G) n.932-76A>G n.1765-76A>G n.1673-76A>G c.*1329-76A>G (n.*1329-76A>G) c.*872-76A>G (n.*872-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589557_132589560dup | CA127244558 | RAD50 | c.1246-74_1246-71dup (n.1246-74_1246-71dup) c.949-74_949-71dup (n.949-74_949-71dup) n.932-74_932-71dup n.1765-74_1765-71dup n.1673-74_1673-71dup c.*1329-74_*1329-71dup (n.*1329-74_*1329-71dup) c.*872-74_*872-71dup (n.*872-74_*872-71dup) | dbSNP |
| 5 | g.132589556T>A | CA127244574 | RAD50 | c.1246-75T>A (n.1246-75T>A) c.949-75T>A (n.949-75T>A) n.932-75T>A n.1765-75T>A n.1673-75T>A c.*1329-75T>A (n.*1329-75T>A) c.*872-75T>A (n.*872-75T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589556T= | CA1583238854 | RAD50 | c.1246-75T= (n.1246-75T=) c.949-75T= (n.949-75T=) n.932-75T= n.1765-75T= n.1673-75T= c.*1329-75T= (n.*1329-75T=) c.*872-75T= (n.*872-75T=) | |
| 5 | g.132589558T>C | CA127244597 | RAD50 | c.1246-73T>C (n.1246-73T>C) c.949-73T>C (n.949-73T>C) n.932-73T>C n.1765-73T>C n.1673-73T>C c.*1329-73T>C (n.*1329-73T>C) c.*872-73T>C (n.*872-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589558T= | CA1583238856 | RAD50 | c.1246-73T= (n.1246-73T=) c.949-73T= (n.949-73T=) n.932-73T= n.1765-73T= n.1673-73T= c.*1329-73T= (n.*1329-73T=) c.*872-73T= (n.*872-73T=) | |
| 5 | g.132589562C>A | CA2578402597 | RAD50 | c.1246-69C>A (n.1246-69C>A) c.949-69C>A (n.949-69C>A) n.932-69C>A n.1765-69C>A n.1673-69C>A c.*1329-69C>A (n.*1329-69C>A) c.*872-69C>A (n.*872-69C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589562C>T | CA2675216984 | RAD50 | c.1246-69C>T (n.1246-69C>T) c.949-69C>T (n.949-69C>T) n.932-69C>T n.1765-69C>T n.1673-69C>T c.*1329-69C>T (n.*1329-69C>T) c.*872-69C>T (n.*872-69C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589563C= | CA1583238860 | RAD50 | c.1246-68C= (n.1246-68C=) c.949-68C= (n.949-68C=) n.932-68C= n.1765-68C= n.1673-68C= c.*1329-68C= (n.*1329-68C=) c.*872-68C= (n.*872-68C=) | |
| 5 | g.132589563C>G | CA1081651035 | RAD50 | c.1246-68C>G (n.1246-68C>G) c.949-68C>G (n.949-68C>G) n.932-68C>G n.1765-68C>G n.1673-68C>G c.*1329-68C>G (n.*1329-68C>G) c.*872-68C>G (n.*872-68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589566T>C | CA1583238864 | RAD50 | c.1246-65T>C (n.1246-65T>C) c.949-65T>C (n.949-65T>C) n.932-65T>C n.1765-65T>C n.1673-65T>C c.*1329-65T>C (n.*1329-65T>C) c.*872-65T>C (n.*872-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589566T= | CA1583238863 | RAD50 | c.1246-65T= (n.1246-65T=) c.949-65T= (n.949-65T=) n.932-65T= n.1765-65T= n.1673-65T= c.*1329-65T= (n.*1329-65T=) c.*872-65T= (n.*872-65T=) | |
| 5 | g.132589567T>A | CA2675216985 | RAD50 | c.1246-64T>A (n.1246-64T>A) c.949-64T>A (n.949-64T>A) n.932-64T>A n.1765-64T>A n.1673-64T>A c.*1329-64T>A (n.*1329-64T>A) c.*872-64T>A (n.*872-64T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589568G>A | CA2675216986 | RAD50 | c.1246-63G>A (n.1246-63G>A) c.949-63G>A (n.949-63G>A) n.932-63G>A n.1765-63G>A n.1673-63G>A c.*1329-63G>A (n.*1329-63G>A) c.*872-63G>A (n.*872-63G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589568G>T | CA2675216987 | RAD50 | c.1246-63G>T (n.1246-63G>T) c.949-63G>T (n.949-63G>T) n.932-63G>T n.1765-63G>T n.1673-63G>T c.*1329-63G>T (n.*1329-63G>T) c.*872-63G>T (n.*872-63G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589571A>G | CA2675216988 | RAD50 | c.1246-60A>G (n.1246-60A>G) c.949-60A>G (n.949-60A>G) n.932-60A>G n.1765-60A>G n.1673-60A>G c.*1329-60A>G (n.*1329-60A>G) c.*872-60A>G (n.*872-60A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589572T>C | CA1583238866 | RAD50 | c.1246-59T>C (n.1246-59T>C) c.949-59T>C (n.949-59T>C) n.932-59T>C n.1765-59T>C n.1673-59T>C c.*1329-59T>C (n.*1329-59T>C) c.*872-59T>C (n.*872-59T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589572T= | CA1583238865 | RAD50 | c.1246-59T= (n.1246-59T=) c.949-59T= (n.949-59T=) n.932-59T= n.1765-59T= n.1673-59T= c.*1329-59T= (n.*1329-59T=) c.*872-59T= (n.*872-59T=) | |
| 5 | g.132589573_132589574delinsTA | CA1583238867 | RAD50 | c.1246-58_1246-57delinsTA (n.1246-58_1246-57delinsTA) c.949-58_949-57delinsTA (n.949-58_949-57delinsTA) n.932-58_932-57delinsTA n.1765-58_1765-57delinsTA n.1673-58_1673-57delinsTA c.*1329-58_*1329-57delinsTA (n.*1329-58_*1329-57delinsTA) c.*872-58_*872-57delinsTA (n.*872-58_*872-57delinsTA) | |
| 5 | g.132589574A>T | CA2578402598 | RAD50 | c.1246-57A>T (n.1246-57A>T) c.949-57A>T (n.949-57A>T) n.932-57A>T n.1765-57A>T n.1673-57A>T c.*1329-57A>T (n.*1329-57A>T) c.*872-57A>T (n.*872-57A>T) | |
| 5 | g.132589579del | CA1583238868 | RAD50 | c.1246-52del (n.1246-52del) c.949-52del (n.949-52del) n.932-52del n.1765-52del n.1673-52del c.*1329-52del (n.*1329-52del) c.*872-52del (n.*872-52del) | dbSNP |
| 5 | g.132589579A= | CA1583238869 | RAD50 | c.1246-52A= (n.1246-52A=) c.949-52A= (n.949-52A=) n.932-52A= n.1765-52A= n.1673-52A= c.*1329-52A= (n.*1329-52A=) c.*872-52A= (n.*872-52A=) | |
| 5 | g.132589579A>G | CA1583238871 | RAD50 | c.1246-52A>G (n.1246-52A>G) c.949-52A>G (n.949-52A>G) n.932-52A>G n.1765-52A>G n.1673-52A>G c.*1329-52A>G (n.*1329-52A>G) c.*872-52A>G (n.*872-52A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589579A>T | CA1583238870 | RAD50 | c.1246-52A>T (n.1246-52A>T) c.949-52A>T (n.949-52A>T) n.932-52A>T n.1765-52A>T n.1673-52A>T c.*1329-52A>T (n.*1329-52A>T) c.*872-52A>T (n.*872-52A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132589580C>G | CA2768437936 | RAD50 | c.1246-51C>G (n.1246-51C>G) c.949-51C>G (n.949-51C>G) n.932-51C>G n.1765-51C>G n.1673-51C>G c.*1329-51C>G (n.*1329-51C>G) c.*872-51C>G (n.*872-51C>G) | |
| 5 | g.132589580_132589582del | CA2675216989 | RAD50 | c.1246-51_1246-49del (n.1246-51_1246-49del) c.949-51_949-49del (n.949-51_949-49del) n.932-51_932-49del n.1765-51_1765-49del n.1673-51_1673-49del c.*1329-51_*1329-49del (n.*1329-51_*1329-49del) c.*872-51_*872-49del (n.*872-51_*872-49del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589581T>A | CA3405138 | RAD50 | c.1246-50T>A (n.1246-50T>A) c.949-50T>A (n.949-50T>A) n.932-50T>A n.1765-50T>A n.1673-50T>A c.*1329-50T>A (n.*1329-50T>A) c.*872-50T>A (n.*872-50T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132589581T>C | CA2675216990 | RAD50 | c.1246-50T>C (n.1246-50T>C) c.949-50T>C (n.949-50T>C) n.932-50T>C n.1765-50T>C n.1673-50T>C c.*1329-50T>C (n.*1329-50T>C) c.*872-50T>C (n.*872-50T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589581T= | CA1583238873 | RAD50 | c.1246-50T= (n.1246-50T=) c.949-50T= (n.949-50T=) n.932-50T= n.1765-50T= n.1673-50T= c.*1329-50T= (n.*1329-50T=) c.*872-50T= (n.*872-50T=) | |
| 5 | g.132589583A= | CA1583238874 | RAD50 | c.1246-48A= (n.1246-48A=) c.949-48A= (n.949-48A=) n.932-48A= n.1765-48A= n.1673-48A= c.*1329-48A= (n.*1329-48A=) c.*872-48A= (n.*872-48A=) | |
| 5 | g.132589583A>T | CA127244612 | RAD50 | c.1246-48A>T (n.1246-48A>T) c.949-48A>T (n.949-48A>T) n.932-48A>T n.1765-48A>T n.1673-48A>T c.*1329-48A>T (n.*1329-48A>T) c.*872-48A>T (n.*872-48A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132589584A>C | CA2675216991 | RAD50 | c.1246-47A>C (n.1246-47A>C) c.949-47A>C (n.949-47A>C) n.932-47A>C n.1765-47A>C n.1673-47A>C c.*1329-47A>C (n.*1329-47A>C) c.*872-47A>C (n.*872-47A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589589T>A | CA3405139 | RAD50 | c.1246-42T>A (n.1246-42T>A) c.949-42T>A (n.949-42T>A) n.932-42T>A n.1765-42T>A n.1673-42T>A c.*1329-42T>A (n.*1329-42T>A) c.*872-42T>A (n.*872-42T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589589T>C | CA2675216992 | RAD50 | c.1246-42T>C (n.1246-42T>C) c.949-42T>C (n.949-42T>C) n.932-42T>C n.1765-42T>C n.1673-42T>C c.*1329-42T>C (n.*1329-42T>C) c.*872-42T>C (n.*872-42T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589589T= | CA1583238876 | RAD50 | c.1246-42T= (n.1246-42T=) c.949-42T= (n.949-42T=) n.932-42T= n.1765-42T= n.1673-42T= c.*1329-42T= (n.*1329-42T=) c.*872-42T= (n.*872-42T=) | |
| 5 | g.132589591T>G | CA563057467 | RAD50 | c.1246-40T>G (n.1246-40T>G) c.949-40T>G (n.949-40T>G) n.932-40T>G n.1765-40T>G n.1673-40T>G c.*1329-40T>G (n.*1329-40T>G) c.*872-40T>G (n.*872-40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589591T= | CA1583238879 | RAD50 | c.1246-40T= (n.1246-40T=) c.949-40T= (n.949-40T=) n.932-40T= n.1765-40T= n.1673-40T= c.*1329-40T= (n.*1329-40T=) c.*872-40T= (n.*872-40T=) | |
| 5 | g.132589592A= | CA1583238880 | RAD50 | c.1246-39A= (n.1246-39A=) c.949-39A= (n.949-39A=) n.932-39A= n.1765-39A= n.1673-39A= c.*1329-39A= (n.*1329-39A=) c.*872-39A= (n.*872-39A=) | |
| 5 | g.132589592A>C | CA1583238881 | RAD50 | c.1246-39A>C (n.1246-39A>C) c.949-39A>C (n.949-39A>C) n.932-39A>C n.1765-39A>C n.1673-39A>C c.*1329-39A>C (n.*1329-39A>C) c.*872-39A>C (n.*872-39A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589592A>G | CA1583238882 | RAD50 | c.1246-39A>G (n.1246-39A>G) c.949-39A>G (n.949-39A>G) n.932-39A>G n.1765-39A>G n.1673-39A>G c.*1329-39A>G (n.*1329-39A>G) c.*872-39A>G (n.*872-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589594T>C | CA2675216993 | RAD50 | c.1246-37T>C (n.1246-37T>C) c.949-37T>C (n.949-37T>C) n.932-37T>C n.1765-37T>C n.1673-37T>C c.*1329-37T>C (n.*1329-37T>C) c.*872-37T>C (n.*872-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589594T>G | CA804023751 | RAD50 | c.1246-37T>G (n.1246-37T>G) c.949-37T>G (n.949-37T>G) n.932-37T>G n.1765-37T>G n.1673-37T>G c.*1329-37T>G (n.*1329-37T>G) c.*872-37T>G (n.*872-37T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589594T= | CA1583238883 | RAD50 | c.1246-37T= (n.1246-37T=) c.949-37T= (n.949-37T=) n.932-37T= n.1765-37T= n.1673-37T= c.*1329-37T= (n.*1329-37T=) c.*872-37T= (n.*872-37T=) | |
| 5 | g.132589596A>T | CA2675216994 | RAD50 | c.1246-35A>T (n.1246-35A>T) c.949-35A>T (n.949-35A>T) n.932-35A>T n.1765-35A>T n.1673-35A>T c.*1329-35A>T (n.*1329-35A>T) c.*872-35A>T (n.*872-35A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589601_132589603del | CA2578402599 | RAD50 | c.1246-30_1246-28del (n.1246-30_1246-28del) c.949-30_949-28del (n.949-30_949-28del) n.932-30_932-28del n.1765-30_1765-28del n.1673-30_1673-28del c.*1329-30_*1329-28del (n.*1329-30_*1329-28del) c.*872-30_*872-28del (n.*872-30_*872-28del) | |
| 5 | g.132589598T>G | CA1583238886 | RAD50 | c.1246-33T>G (n.1246-33T>G) c.949-33T>G (n.949-33T>G) n.932-33T>G n.1765-33T>G n.1673-33T>G c.*1329-33T>G (n.*1329-33T>G) c.*872-33T>G (n.*872-33T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589598T= | CA1583238885 | RAD50 | c.1246-33T= (n.1246-33T=) c.949-33T= (n.949-33T=) n.932-33T= n.1765-33T= n.1673-33T= c.*1329-33T= (n.*1329-33T=) c.*872-33T= (n.*872-33T=) | |
| 5 | g.132589599T>A | CA2675216995 | RAD50 | c.1246-32T>A (n.1246-32T>A) c.949-32T>A (n.949-32T>A) n.932-32T>A n.1765-32T>A n.1673-32T>A c.*1329-32T>A (n.*1329-32T>A) c.*872-32T>A (n.*872-32T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589599T>G | CA1583238887 | RAD50 | c.1246-32T>G (n.1246-32T>G) c.949-32T>G (n.949-32T>G) n.932-32T>G n.1765-32T>G n.1673-32T>G c.*1329-32T>G (n.*1329-32T>G) c.*872-32T>G (n.*872-32T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132589599T= | CA1583238888 | RAD50 | c.1246-32T= (n.1246-32T=) c.949-32T= (n.949-32T=) n.932-32T= n.1765-32T= n.1673-32T= c.*1329-32T= (n.*1329-32T=) c.*872-32T= (n.*872-32T=) | |
| 5 | g.132589600A= | CA1583238889 | RAD50 | c.1246-31A= (n.1246-31A=) c.949-31A= (n.949-31A=) n.932-31A= n.1765-31A= n.1673-31A= c.*1329-31A= (n.*1329-31A=) c.*872-31A= (n.*872-31A=) | |
| 5 | g.132589600A>G | CA3405140 | RAD50 | c.1246-31A>G (n.1246-31A>G) c.949-31A>G (n.949-31A>G) n.932-31A>G n.1765-31A>G n.1673-31A>G c.*1329-31A>G (n.*1329-31A>G) c.*872-31A>G (n.*872-31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589602dup | CA2675216996 | RAD50 | c.1246-29dup (n.1246-29dup) c.949-29dup (n.949-29dup) n.932-29dup n.1765-29dup n.1673-29dup c.*1329-29dup (n.*1329-29dup) c.*872-29dup (n.*872-29dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589603A= | CA1583238892 | RAD50 | c.1246-28A= (n.1246-28A=) c.949-28A= (n.949-28A=) n.932-28A= n.1765-28A= n.1673-28A= c.*1329-28A= (n.*1329-28A=) c.*872-28A= (n.*872-28A=) | |
| 5 | g.132589603A>G | CA3405141 | RAD50 | c.1246-28A>G (n.1246-28A>G) c.949-28A>G (n.949-28A>G) n.932-28A>G n.1765-28A>G n.1673-28A>G c.*1329-28A>G (n.*1329-28A>G) c.*872-28A>G (n.*872-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589603A>T | CA2675216997 | RAD50 | c.1246-28A>T (n.1246-28A>T) c.949-28A>T (n.949-28A>T) n.932-28A>T n.1765-28A>T n.1673-28A>T c.*1329-28A>T (n.*1329-28A>T) c.*872-28A>T (n.*872-28A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589604A= | CA1583238895 | RAD50 | c.1246-27A= (n.1246-27A=) c.949-27A= (n.949-27A=) n.932-27A= n.1765-27A= n.1673-27A= c.*1329-27A= (n.*1329-27A=) c.*872-27A= (n.*872-27A=) | |
| 5 | g.132589604A>C | CA563057468 | RAD50 | c.1246-27A>C (n.1246-27A>C) c.949-27A>C (n.949-27A>C) n.932-27A>C n.1765-27A>C n.1673-27A>C c.*1329-27A>C (n.*1329-27A>C) c.*872-27A>C (n.*872-27A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589604A>G | CA3405142 | RAD50 | c.1246-27A>G (n.1246-27A>G) c.949-27A>G (n.949-27A>G) n.932-27A>G n.1765-27A>G n.1673-27A>G c.*1329-27A>G (n.*1329-27A>G) c.*872-27A>G (n.*872-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589605T>C | CA2675216998 | RAD50 | c.1246-26T>C (n.1246-26T>C) c.949-26T>C (n.949-26T>C) n.932-26T>C n.1765-26T>C n.1673-26T>C c.*1329-26T>C (n.*1329-26T>C) c.*872-26T>C (n.*872-26T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589606G>A | CA127244633 | RAD50 | c.1246-25G>A (n.1246-25G>A) c.949-25G>A (n.949-25G>A) n.932-25G>A n.1765-25G>A n.1673-25G>A c.*1329-25G>A (n.*1329-25G>A) c.*872-25G>A (n.*872-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589606G= | CA1583238899 | RAD50 | c.1246-25G= (n.1246-25G=) c.949-25G= (n.949-25G=) n.932-25G= n.1765-25G= n.1673-25G= c.*1329-25G= (n.*1329-25G=) c.*872-25G= (n.*872-25G=) | |
| 5 | g.132589606G>T | CA2540675079 | RAD50 | c.1246-25G>T (n.1246-25G>T) c.949-25G>T (n.949-25G>T) n.932-25G>T n.1765-25G>T n.1673-25G>T c.*1329-25G>T (n.*1329-25G>T) c.*872-25G>T (n.*872-25G>T) | |
| 5 | g.132589607C>A | CA2675216999 | RAD50 | c.1246-24C>A (n.1246-24C>A) c.949-24C>A (n.949-24C>A) n.932-24C>A n.1765-24C>A n.1673-24C>A c.*1329-24C>A (n.*1329-24C>A) c.*872-24C>A (n.*872-24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589607C= | CA1583238901 | RAD50 | c.1246-24C= (n.1246-24C=) c.949-24C= (n.949-24C=) n.932-24C= n.1765-24C= n.1673-24C= c.*1329-24C= (n.*1329-24C=) c.*872-24C= (n.*872-24C=) | |
| 5 | g.132589607C>T | CA3405143 | RAD50 | c.1246-24C>T (n.1246-24C>T) c.949-24C>T (n.949-24C>T) n.932-24C>T n.1765-24C>T n.1673-24C>T c.*1329-24C>T (n.*1329-24C>T) c.*872-24C>T (n.*872-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589608T>G | CA2768437941 | RAD50 | c.1246-23T>G (n.1246-23T>G) c.949-23T>G (n.949-23T>G) n.932-23T>G n.1765-23T>G n.1673-23T>G c.*1329-23T>G (n.*1329-23T>G) c.*872-23T>G (n.*872-23T>G) | |
| 5 | g.132589609C>A | CA2675217000 | RAD50 | c.1246-22C>A (n.1246-22C>A) c.949-22C>A (n.949-22C>A) n.932-22C>A n.1765-22C>A n.1673-22C>A c.*1329-22C>A (n.*1329-22C>A) c.*872-22C>A (n.*872-22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589609C>T | CA2675217001 | RAD50 | c.1246-22C>T (n.1246-22C>T) c.949-22C>T (n.949-22C>T) n.932-22C>T n.1765-22C>T n.1673-22C>T c.*1329-22C>T (n.*1329-22C>T) c.*872-22C>T (n.*872-22C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589610A>G | CA2675217002 | RAD50 | c.1246-21A>G (n.1246-21A>G) c.949-21A>G (n.949-21A>G) n.932-21A>G n.1765-21A>G n.1673-21A>G c.*1329-21A>G (n.*1329-21A>G) c.*872-21A>G (n.*872-21A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589611T>G | CA2573138965 | RAD50 | c.1246-20T>G (n.1246-20T>G) c.949-20T>G (n.949-20T>G) n.932-20T>G n.1765-20T>G n.1673-20T>G c.*1329-20T>G (n.*1329-20T>G) c.*872-20T>G (n.*872-20T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589612del | CA2675217003 | RAD50 | c.1246-19del (n.1246-19del) c.949-19del (n.949-19del) n.932-19del n.1765-19del n.1673-19del c.*1329-19del (n.*1329-19del) c.*872-19del (n.*872-19del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589612T>C | CA3405144 | RAD50 | c.1246-19T>C (n.1246-19T>C) c.949-19T>C (n.949-19T>C) n.932-19T>C n.1765-19T>C n.1673-19T>C c.*1329-19T>C (n.*1329-19T>C) c.*872-19T>C (n.*872-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589612T= | CA1583238903 | RAD50 | c.1246-19T= (n.1246-19T=) c.949-19T= (n.949-19T=) n.932-19T= n.1765-19T= n.1673-19T= c.*1329-19T= (n.*1329-19T=) c.*872-19T= (n.*872-19T=) | |
| 5 | g.132589613C>A | CA2675217004 | RAD50 | c.1246-18C>A (n.1246-18C>A) c.949-18C>A (n.949-18C>A) n.932-18C>A n.1765-18C>A n.1673-18C>A c.*1329-18C>A (n.*1329-18C>A) c.*872-18C>A (n.*872-18C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589613C= | CA1583238907 | RAD50 | c.1246-18C= (n.1246-18C=) c.949-18C= (n.949-18C=) n.932-18C= n.1765-18C= n.1673-18C= c.*1329-18C= (n.*1329-18C=) c.*872-18C= (n.*872-18C=) | |
| 5 | g.132589613C>G | CA1583238905 | RAD50 | c.1246-18C>G (n.1246-18C>G) c.949-18C>G (n.949-18C>G) n.932-18C>G n.1765-18C>G n.1673-18C>G c.*1329-18C>G (n.*1329-18C>G) c.*872-18C>G (n.*872-18C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589614T>C | CA2545534066 | RAD50 | c.1246-17T>C (n.1246-17T>C) c.949-17T>C (n.949-17T>C) n.932-17T>C n.1765-17T>C n.1673-17T>C c.*1329-17T>C (n.*1329-17T>C) c.*872-17T>C (n.*872-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589615T>G | CA915206600 | RAD50 | c.1246-16T>G (n.1246-16T>G) c.949-16T>G (n.949-16T>G) n.932-16T>G n.1765-16T>G n.1673-16T>G c.*1329-16T>G (n.*1329-16T>G) c.*872-16T>G (n.*872-16T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589615T= | CA1583238910 | RAD50 | c.1246-16T= (n.1246-16T=) c.949-16T= (n.949-16T=) n.932-16T= n.1765-16T= n.1673-16T= c.*1329-16T= (n.*1329-16T=) c.*872-16T= (n.*872-16T=) | |
| 5 | g.132589616T>C | CA127244653 | RAD50 | c.1246-15T>C (n.1246-15T>C) c.949-15T>C (n.949-15T>C) n.932-15T>C n.1765-15T>C n.1673-15T>C c.*1329-15T>C (n.*1329-15T>C) c.*872-15T>C (n.*872-15T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589616T= | CA1583238912 | RAD50 | c.1246-15T= (n.1246-15T=) c.949-15T= (n.949-15T=) n.932-15T= n.1765-15T= n.1673-15T= c.*1329-15T= (n.*1329-15T=) c.*872-15T= (n.*872-15T=) | |
| 5 | g.132589618C>A | CA2675217005 | RAD50 | c.1246-13C>A (n.1246-13C>A) c.949-13C>A (n.949-13C>A) n.932-13C>A n.1765-13C>A n.1673-13C>A c.*1329-13C>A (n.*1329-13C>A) c.*872-13C>A (n.*872-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589618C>T | CA2580072709 | RAD50 | c.1246-13C>T (n.1246-13C>T) c.949-13C>T (n.949-13C>T) n.932-13C>T n.1765-13C>T n.1673-13C>T c.*1329-13C>T (n.*1329-13C>T) c.*872-13C>T (n.*872-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589619A= | CA1583238914 | RAD50 | c.1246-12A= (n.1246-12A=) c.949-12A= (n.949-12A=) n.932-12A= n.1765-12A= n.1673-12A= c.*1329-12A= (n.*1329-12A=) c.*872-12A= (n.*872-12A=) | |
| 5 | g.132589619A>G | CA1583238915 | RAD50 | c.1246-12A>G (n.1246-12A>G) c.949-12A>G (n.949-12A>G) n.932-12A>G n.1765-12A>G n.1673-12A>G c.*1329-12A>G (n.*1329-12A>G) c.*872-12A>G (n.*872-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589619A>T | CA3405145 | RAD50 | c.1246-12A>T (n.1246-12A>T) c.949-12A>T (n.949-12A>T) n.932-12A>T n.1765-12A>T n.1673-12A>T c.*1329-12A>T (n.*1329-12A>T) c.*872-12A>T (n.*872-12A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589620T>C | CA3405146 | RAD50 | c.1246-11T>C (n.1246-11T>C) c.949-11T>C (n.949-11T>C) n.932-11T>C n.1765-11T>C n.1673-11T>C c.*1329-11T>C (n.*1329-11T>C) c.*872-11T>C (n.*872-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589620T= | CA1583238920 | RAD50 | c.1246-11T= (n.1246-11T=) c.949-11T= (n.949-11T=) n.932-11T= n.1765-11T= n.1673-11T= c.*1329-11T= (n.*1329-11T=) c.*872-11T= (n.*872-11T=) | |
| 5 | g.132589621A= | CA1583238923 | RAD50 | c.1246-10A= (n.1246-10A=) c.949-10A= (n.949-10A=) n.932-10A= n.1765-10A= n.1673-10A= c.*1329-10A= (n.*1329-10A=) c.*872-10A= (n.*872-10A=) | |
| 5 | g.132589621A>G | CA3405147 | RAD50 | c.1246-10A>G (n.1246-10A>G) c.949-10A>G (n.949-10A>G) n.932-10A>G n.1765-10A>G n.1673-10A>G c.*1329-10A>G (n.*1329-10A>G) c.*872-10A>G (n.*872-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589622T>A | CA563057469 | RAD50 | c.1246-9T>A (n.1246-9T>A) c.949-9T>A (n.949-9T>A) n.932-9T>A n.1765-9T>A n.1673-9T>A c.*1329-9T>A (n.*1329-9T>A) c.*872-9T>A (n.*872-9T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589622T>C | CA2675217007 | RAD50 | c.1246-9T>C (n.1246-9T>C) c.949-9T>C (n.949-9T>C) n.932-9T>C n.1765-9T>C n.1673-9T>C c.*1329-9T>C (n.*1329-9T>C) c.*872-9T>C (n.*872-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589622T= | CA1583238929 | RAD50 | c.1246-9T= (n.1246-9T=) c.949-9T= (n.949-9T=) n.932-9T= n.1765-9T= n.1673-9T= c.*1329-9T= (n.*1329-9T=) c.*872-9T= (n.*872-9T=) | |
| 5 | g.132589623G= | CA1583238931 | RAD50 | c.1246-8G= (n.1246-8G=) c.949-8G= (n.949-8G=) n.932-8G= n.1765-8G= n.1673-8G= c.*1329-8G= (n.*1329-8G=) c.*872-8G= (n.*872-8G=) | |
| 5 | g.132589623G>T | CA3405148 | RAD50 | c.1246-8G>T (n.1246-8G>T) c.949-8G>T (n.949-8G>T) n.932-8G>T n.1765-8G>T n.1673-8G>T c.*1329-8G>T (n.*1329-8G>T) c.*872-8G>T (n.*872-8G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589625A>C | CA2697546481 | RAD50 | c.1246-6A>C (n.1246-6A>C) c.949-6A>C (n.949-6A>C) n.932-6A>C n.1765-6A>C n.1673-6A>C c.*1329-6A>C (n.*1329-6A>C) c.*872-6A>C (n.*872-6A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132589625A>G | CA2580072711 | RAD50 | c.1246-6A>G (n.1246-6A>G) c.949-6A>G (n.949-6A>G) n.932-6A>G n.1765-6A>G n.1673-6A>G c.*1329-6A>G (n.*1329-6A>G) c.*872-6A>G (n.*872-6A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589629A= | CA1583238939 | RAD50 | c.1246-2A= (n.1246-2A=) c.949-2A= (n.949-2A=) n.932-2A= n.1765-2A= n.1673-2A= c.*1329-2A= (n.*1329-2A=) c.*872-2A= (n.*872-2A=) | |
| 5 | g.132589629A>C | CA360943526 | RAD50 | c.1246-2A>C (n.1246-2A>C) c.949-2A>C (n.949-2A>C) n.932-2A>C n.1765-2A>C n.1673-2A>C c.*1329-2A>C (n.*1329-2A>C) c.*872-2A>C (n.*872-2A>C) | |
| 5 | g.132589629A>G | CA360943528 | RAD50 | c.1246-2A>G (n.1246-2A>G) c.949-2A>G (n.949-2A>G) n.932-2A>G n.1765-2A>G n.1673-2A>G c.*1329-2A>G (n.*1329-2A>G) c.*872-2A>G (n.*872-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589629A>T | CA360943530 | RAD50 | c.1246-2A>T (n.1246-2A>T) c.949-2A>T (n.949-2A>T) n.932-2A>T n.1765-2A>T n.1673-2A>T c.*1329-2A>T (n.*1329-2A>T) c.*872-2A>T (n.*872-2A>T) | |
| 5 | g.132589630G>A | CA360943533 | RAD50 | c.1246-1G>A (n.1246-1G>A) c.949-1G>A (n.949-1G>A) n.932-1G>A n.1765-1G>A n.1673-1G>A c.*1329-1G>A (n.*1329-1G>A) c.*872-1G>A (n.*872-1G>A) | |
| 5 | g.132589630G>C | CA360943534 | RAD50 | c.1246-1G>C (n.1246-1G>C) c.949-1G>C (n.949-1G>C) n.932-1G>C n.1765-1G>C n.1673-1G>C c.*1329-1G>C (n.*1329-1G>C) c.*872-1G>C (n.*872-1G>C) | |
| 5 | g.132589630G>T | CA360943536 | RAD50 | c.1246-1G>T (n.1246-1G>T) c.949-1G>T (n.949-1G>T) n.932-1G>T n.1765-1G>T n.1673-1G>T c.*1329-1G>T (n.*1329-1G>T) c.*872-1G>T (n.*872-1G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589631A>C | CA360943538 | RAD50 | c.1246A>C (p.Asn416His) c.949A>C (p.Asn317His) n.932A>C n.1765A>C n.1673A>C c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) | |
| 5 | g.132589631A>G | CA360943540 | RAD50 | c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) n.932A>G n.1765A>G n.1673A>G c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132589631A>T | CA360943542 | RAD50 | c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) n.932A>T n.1765A>T n.1673A>T c.*1329A>T (n.*1329A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) | |
| 5 | g.132589632A= | CA1583238943 | RAD50 | c.1247A= (p.Asn416=) c.950A= (p.Asn317=) n.933A= n.1766A= n.1674A= c.*1330A= (n.*1330A=) c.*873A= (n.*873A=) | |
| 5 | g.132589632A>C | CA360943548 | RAD50 | c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) n.933A>C n.1766A>C n.1674A>C c.*1330A>C (n.*1330A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) | |
| 5 | g.132589632A>G | CA360943546 | RAD50 | c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) n.933A>G n.1766A>G n.1674A>G c.*1330A>G (n.*1330A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589632A>T | CA360943544 | RAD50 | c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) n.933A>T n.1766A>T n.1674A>T c.*1330A>T (n.*1330A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132589633T>A | CA360943549 | RAD50 | c.1248T>A (p.Asn416Lys) c.951T>A (p.Asn317Lys) n.934T>A n.1767T>A n.1675T>A c.*1331T>A (n.*1331T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) | |
| 5 | g.132589633T>C | CA446361155 | RAD50 | c.1248T>C (p.Asn416=) c.951T>C (p.Asn317=) n.934T>C n.1767T>C n.1675T>C c.*1331T>C (n.*1331T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132589633T>G | CA360943551 | RAD50 | c.1248T>G (p.Asn416Lys) c.951T>G (p.Asn317Lys) n.934T>G n.1767T>G n.1675T>G c.*1331T>G (n.*1331T>G) c.*874T>G (n.*874T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132589633T= | CA1583238947 | RAD50 | c.1248T= (p.Asn416=) c.951T= (p.Asn317=) n.934T= n.1767T= n.1675T= c.*1331T= (n.*1331T=) c.*874T= (n.*874T=) | |
| 5 | g.132589634G>A | CA360943553 | RAD50 | c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.952G>A (p.Asp318Asn) n.935G>A n.1768G>A n.1676G>A c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589634G>C | CA360943555 | RAD50 | c.1249G>C (p.Asp417His) c.952G>C (p.Asp318His) n.935G>C n.1768G>C n.1676G>C c.*1332G>C (n.*1332G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132589634G>T | CA360943557 | RAD50 | c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.952G>T (p.Asp318Tyr) n.935G>T n.1768G>T n.1676G>T c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589635A>C | CA360943559 | RAD50 | c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.953A>C (p.Asp318Ala) n.936A>C n.1769A>C n.1677A>C c.*1333A>C (n.*1333A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) | |
| 5 | g.132589635A>G | CA360943561 | RAD50 | c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.953A>G (p.Asp318Gly) n.936A>G n.1769A>G n.1677A>G c.*1333A>G (n.*1333A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132589635A>T | CA360943563 | RAD50 | c.1250A>T (p.Asp417Val) c.953A>T (p.Asp318Val) n.936A>T n.1769A>T n.1677A>T c.*1333A>T (n.*1333A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132589636C>A | CA360943564 | RAD50 | c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.954C>A (p.Asp318Glu) n.937C>A n.1770C>A n.1678C>A c.*1334C>A (n.*1334C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132589636C>G | CA360943565 | RAD50 | c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.954C>G (p.Asp318Glu) n.937C>G n.1770C>G n.1678C>G c.*1334C>G (n.*1334C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) | |
| 5 | g.132589636C>T | CA446361156 | RAD50 | c.1251C>T (p.Asp417=) c.954C>T (p.Asp318=) n.937C>T n.1770C>T n.1678C>T c.*1334C>T (n.*1334C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) | |
| 5 | g.132589636_132589638delinsCTT | CA1583238952 | RAD50 | c.1251_1253delinsCTT (p.Asp417=) c.954_956delinsCTT (p.Asp318=) n.937_939delinsCTT n.1770_1772delinsCTT n.1678_1680delinsCTT c.*1334_*1336delinsCTT (n.*1334_*1336delinsCTT) c.*877_*879delinsCTT (n.*877_*879delinsCTT) | |
| 5 | g.132589637T>A | CA360943567 | RAD50 | c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) n.938T>A n.1771T>A n.1679T>A c.*1335T>A (n.*1335T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) | |
| 5 | g.132589637T>C | CA360943569 | RAD50 | c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) n.938T>C n.1771T>C n.1679T>C c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) | |
| 5 | g.132589637T>G | CA360943571 | RAD50 | c.1252T>G (p.Phe418Val) c.955T>G (p.Phe319Val) n.938T>G n.1771T>G n.1679T>G c.*1335T>G (n.*1335T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) | |
| 5 | g.132589638_132589639del | CA16611953 | RAD50 | c.1253_1254del (p.Phe418CysfsTer13) c.956_957del (p.Phe319CysfsTer13) n.939_940del n.1772_1773del n.1680_1681del c.*1336_*1337del (n.*1336_*1337del) c.*879_*880del (n.*879_*880del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132589638T>A | CA360943574 | RAD50 | c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) n.939T>A n.1772T>A n.1680T>A c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) | |
| 5 | g.132589638T>C | CA360943575 | RAD50 | c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) n.939T>C n.1772T>C n.1680T>C c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) | |
| 5 | g.132589638T>G | CA360943576 | RAD50 | c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) n.939T>G n.1772T>G n.1680T>G c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) |