UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132588746_132589416dup | CA2499217570 | RAD50 | c.1111_1246-215dup c.814_949-215dup n.797_932-215dup n.1630_1765-215dup n.1538_1673-215dup c.*1194_*1329-215dup c.*737_*872-215dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588769A= | CA1583238065 | RAD50 | c.1134A= (p.Leu378=) c.837A= (p.Leu279=) n.820A= n.1653A= n.1561A= c.*1217A= (n.*1217A=) n.700A= c.*760A= (n.*760A=) | |
| 5 | g.132588769A>C | CA446360665 | RAD50 | c.1134A>C (p.Leu378=) c.837A>C (p.Leu279=) n.820A>C n.1653A>C n.1561A>C c.*1217A>C (n.*1217A>C) n.700A>C c.*760A>C (n.*760A>C) | |
| 5 | g.132588769A>G | CA446360666 | RAD50 | c.1134A>G (p.Leu378=) c.837A>G (p.Leu279=) n.820A>G n.1653A>G n.1561A>G c.*1217A>G (n.*1217A>G) n.700A>G c.*760A>G (n.*760A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588769A>T | CA446360667 | RAD50 | c.1134A>T (p.Leu378=) c.837A>T (p.Leu279=) n.820A>T n.1653A>T n.1561A>T c.*1217A>T (n.*1217A>T) n.700A>T c.*760A>T (n.*760A>T) | |
| 5 | g.132588770G>A | CA360942560 | RAD50 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) n.821G>A n.1654G>A n.1562G>A c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.701G>A c.*761G>A (n.*761G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588770G>C | CA360942563 | RAD50 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) n.821G>C n.1654G>C n.1562G>C c.*1218G>C (n.*1218G>C) n.701G>C c.*761G>C (n.*761G>C) | |
| 5 | g.132588770G>T | CA360942570 | RAD50 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) n.821G>T n.1654G>T n.1562G>T c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.701G>T c.*761G>T (n.*761G>T) | |
| 5 | g.132588771A= | CA1583238066 | RAD50 | c.1136A= (p.Glu379=) c.839A= (p.Glu280=) n.822A= n.1655A= n.1563A= c.*1219A= (n.*1219A=) n.702A= c.*762A= (n.*762A=) | |
| 5 | g.132588771A>C | CA360942576 | RAD50 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.822A>C n.1655A>C n.1563A>C c.*1219A>C (n.*1219A>C) n.702A>C c.*762A>C (n.*762A>C) | |
| 5 | g.132588771A>G | CA360942584 | RAD50 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.822A>G n.1655A>G n.1563A>G c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.702A>G c.*762A>G (n.*762A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588771A>T | CA360942591 | RAD50 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.822A>T n.1655A>T n.1563A>T c.*1219A>T (n.*1219A>T) n.702A>T c.*762A>T (n.*762A>T) | |
| 5 | g.132588772A>C | CA360942594 | RAD50 | c.1137A>C (p.Glu379Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.823A>C n.1656A>C n.1564A>C c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.703A>C c.*763A>C (n.*763A>C) | |
| 5 | g.132588772A>G | CA446360672 | RAD50 | c.1137A>G (p.Glu379=) c.840A>G (p.Glu280=) n.823A>G n.1656A>G n.1564A>G c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.703A>G c.*763A>G (n.*763A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132588772A>T | CA360942597 | RAD50 | c.1137A>T (p.Glu379Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.823A>T n.1656A>T n.1564A>T c.*1220A>T (n.*1220A>T) n.703A>T c.*763A>T (n.*763A>T) | |
| 5 | g.132588773T>A | CA360942607 | RAD50 | c.1138T>A (p.Leu380Met) c.841T>A (p.Leu281Met) n.824T>A n.1657T>A n.1565T>A c.*1221T>A (n.*1221T>A) n.704T>A c.*764T>A (n.*764T>A) | |
| 5 | g.132588773T>C | CA3405117 | RAD50 | c.1138T>C (p.Leu380=) c.841T>C (p.Leu281=) n.824T>C n.1657T>C n.1565T>C c.*1221T>C (n.*1221T>C) n.704T>C c.*764T>C (n.*764T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588773T>G | CA360942616 | RAD50 | c.1138T>G (p.Leu380Val) c.841T>G (p.Leu281Val) n.824T>G n.1657T>G n.1565T>G c.*1221T>G (n.*1221T>G) n.704T>G c.*764T>G (n.*764T>G) | |
| 5 | g.132588773T= | CA1583238067 | RAD50 | c.1138T= (p.Leu380=) c.841T= (p.Leu281=) n.824T= n.1657T= n.1565T= c.*1221T= (n.*1221T=) n.704T= c.*764T= (n.*764T=) | |
| 5 | g.132588774T>A | CA360942621 | RAD50 | c.1139T>A (p.Leu380Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) n.825T>A n.1658T>A n.1566T>A c.*1222T>A (n.*1222T>A) n.705T>A c.*765T>A (n.*765T>A) | |
| 5 | g.132588774T>C | CA360942622 | RAD50 | c.1139T>C (p.Leu380Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) n.825T>C n.1658T>C n.1566T>C c.*1222T>C (n.*1222T>C) n.705T>C c.*765T>C (n.*765T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588774T>G | CA360942623 | RAD50 | c.1139T>G (p.Leu380Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) n.825T>G n.1658T>G n.1566T>G c.*1222T>G (n.*1222T>G) n.705T>G c.*765T>G (n.*765T>G) | |
| 5 | g.132588775G>A | CA446360676 | RAD50 | c.1140G>A (p.Leu380=) c.843G>A (p.Leu281=) n.826G>A n.1659G>A n.1567G>A c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.706G>A c.*766G>A (n.*766G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588775G>C | CA360942624 | RAD50 | c.1140G>C (p.Leu380Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) n.826G>C n.1659G>C n.1567G>C c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.706G>C c.*766G>C (n.*766G>C) | |
| 5 | g.132588775G>T | CA360942626 | RAD50 | c.1140G>T (p.Leu380Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) n.826G>T n.1659G>T n.1567G>T c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.706G>T c.*766G>T (n.*766G>T) | |
| 5 | g.132588776G>A | CA10578514 | RAD50 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) c.844G>A (p.Asp282Asn) n.827G>A n.1660G>A n.1568G>A c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.707G>A c.*767G>A (n.*767G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588776G>C | CA360942630 | RAD50 | c.1141G>C (p.Asp381His) c.844G>C (p.Asp282His) n.827G>C n.1660G>C n.1568G>C c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.707G>C c.*767G>C (n.*767G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588776G= | CA1583238068 | RAD50 | c.1141G= (p.Asp381=) c.844G= (p.Asp282=) n.827G= n.1660G= n.1568G= c.*1224G= (n.*1224G=) n.707G= c.*767G= (n.*767G=) | |
| 5 | g.132588776G>T | CA360942632 | RAD50 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) c.844G>T (p.Asp282Tyr) n.827G>T n.1660G>T n.1568G>T c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.707G>T c.*767G>T (n.*767G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588777A= | CA1583238069 | RAD50 | c.1142A= (p.Asp381=) c.845A= (p.Asp282=) n.828A= n.1661A= n.1569A= c.*1225A= (n.*1225A=) n.708A= c.*768A= (n.*768A=) | |
| 5 | g.132588777A>C | CA360942634 | RAD50 | c.1142A>C (p.Asp381Ala) c.845A>C (p.Asp282Ala) n.828A>C n.1661A>C n.1569A>C c.*1225A>C (n.*1225A>C) n.708A>C c.*768A>C (n.*768A>C) | |
| 5 | g.132588777A>G | CA360942637 | RAD50 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) c.845A>G (p.Asp282Gly) n.828A>G n.1661A>G n.1569A>G c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.708A>G c.*768A>G (n.*768A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588777A>T | CA360942639 | RAD50 | c.1142A>T (p.Asp381Val) c.845A>T (p.Asp282Val) n.828A>T n.1661A>T n.1569A>T c.*1225A>T (n.*1225A>T) n.708A>T c.*768A>T (n.*768A>T) | |
| 5 | g.132588778T>A | CA360942641 | RAD50 | c.1143T>A (p.Asp381Glu) c.846T>A (p.Asp282Glu) n.829T>A n.1662T>A n.1570T>A c.*1226T>A (n.*1226T>A) n.709T>A c.*769T>A (n.*769T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588778T>C | CA446360680 | RAD50 | c.1143T>C (p.Asp381=) c.846T>C (p.Asp282=) n.829T>C n.1662T>C n.1570T>C c.*1226T>C (n.*1226T>C) n.709T>C c.*769T>C (n.*769T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588778T>G | CA360942644 | RAD50 | c.1143T>G (p.Asp381Glu) c.846T>G (p.Asp282Glu) n.829T>G n.1662T>G n.1570T>G c.*1226T>G (n.*1226T>G) n.709T>G c.*769T>G (n.*769T>G) | |
| 5 | g.132588778T= | CA1583238070 | RAD50 | c.1143T= (p.Asp381=) c.846T= (p.Asp282=) n.829T= n.1662T= n.1570T= c.*1226T= (n.*1226T=) n.709T= c.*769T= (n.*769T=) | |
| 5 | g.132588779G>A | CA360942647 | RAD50 | c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.847G>A (p.Gly283Ser) n.830G>A n.1663G>A n.1571G>A c.*1227G>A (n.*1227G>A) n.710G>A c.*770G>A (n.*770G>A) | |
| 5 | g.132588779G>C | CA360942649 | RAD50 | c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.830G>C n.1663G>C n.1571G>C c.*1227G>C (n.*1227G>C) n.710G>C c.*770G>C (n.*770G>C) | |
| 5 | g.132588779G>T | CA360942651 | RAD50 | c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.847G>T (p.Gly283Cys) n.830G>T n.1663G>T n.1571G>T c.*1227G>T (n.*1227G>T) n.710G>T c.*770G>T (n.*770G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588780G>A | CA360942660 | RAD50 | c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.848G>A (p.Gly283Asp) n.831G>A n.1664G>A n.1572G>A c.*1228G>A (n.*1228G>A) n.711G>A c.*771G>A (n.*771G>A) | |
| 5 | g.132588780G>C | CA360942659 | RAD50 | c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.831G>C n.1664G>C n.1572G>C c.*1228G>C (n.*1228G>C) n.711G>C c.*771G>C (n.*771G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588780G= | CA1583238072 | RAD50 | c.1145G= (p.Gly382=) c.848G= (p.Gly283=) n.831G= n.1664G= n.1572G= c.*1228G= (n.*1228G=) n.711G= c.*771G= (n.*771G=) | |
| 5 | g.132588780G>T | CA360942655 | RAD50 | c.1145G>T (p.Gly382Val) c.848G>T (p.Gly283Val) n.831G>T n.1664G>T n.1572G>T c.*1228G>T (n.*1228G>T) n.711G>T c.*771G>T (n.*771G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588781del | CA2675216855 | RAD50 | c.1146del (p.Phe383LeufsTer18) c.849del (p.Phe284LeufsTer18) n.832del n.1665del n.1573del c.*1229del (n.*1229del) n.712del c.*772del (n.*772del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588781C>A | CA446360687 | RAD50 | c.1146C>A (p.Gly382=) c.849C>A (p.Gly283=) n.832C>A n.1665C>A n.1573C>A c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.712C>A c.*772C>A (n.*772C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588781C= | CA1583238076 | RAD50 | c.1146C= (p.Gly382=) c.849C= (p.Gly283=) n.832C= n.1665C= n.1573C= c.*1229C= (n.*1229C=) n.712C= c.*772C= (n.*772C=) | |
| 5 | g.132588781C>G | CA446360686 | RAD50 | c.1146C>G (p.Gly382=) c.849C>G (p.Gly283=) n.832C>G n.1665C>G n.1573C>G c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.712C>G c.*772C>G (n.*772C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588781C>T | CA446360685 | RAD50 | c.1146C>T (p.Gly382=) c.849C>T (p.Gly283=) n.832C>T n.1665C>T n.1573C>T c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.712C>T c.*772C>T (n.*772C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588782T>A | CA360942664 | RAD50 | c.1147T>A (p.Phe383Ile) c.850T>A (p.Phe284Ile) n.833T>A n.1666T>A n.1574T>A c.*1230T>A (n.*1230T>A) n.713T>A c.*773T>A (n.*773T>A) | |
| 5 | g.132588782T>C | CA360942673 | RAD50 | c.1147T>C (p.Phe383Leu) c.850T>C (p.Phe284Leu) n.833T>C n.1666T>C n.1574T>C c.*1230T>C (n.*1230T>C) n.713T>C c.*773T>C (n.*773T>C) | |
| 5 | g.132588782T>G | CA360942667 | RAD50 | c.1147T>G (p.Phe383Val) c.850T>G (p.Phe284Val) n.833T>G n.1666T>G n.1574T>G c.*1230T>G (n.*1230T>G) n.713T>G c.*773T>G (n.*773T>G) | |
| 5 | g.132588783T>A | CA360942675 | RAD50 | c.1148T>A (p.Phe383Tyr) c.851T>A (p.Phe284Tyr) n.834T>A n.1667T>A n.1575T>A c.*1231T>A (n.*1231T>A) n.714T>A c.*774T>A (n.*774T>A) | |
| 5 | g.132588783T>C | CA360942677 | RAD50 | c.1148T>C (p.Phe383Ser) c.851T>C (p.Phe284Ser) n.834T>C n.1667T>C n.1575T>C c.*1231T>C (n.*1231T>C) n.714T>C c.*774T>C (n.*774T>C) | |
| 5 | g.132588783T>G | CA360942676 | RAD50 | c.1148T>G (p.Phe383Cys) c.851T>G (p.Phe284Cys) n.834T>G n.1667T>G n.1575T>G c.*1231T>G (n.*1231T>G) n.714T>G c.*774T>G (n.*774T>G) | |
| 5 | g.132588784T>A | CA360942678 | RAD50 | c.1149T>A (p.Phe383Leu) c.852T>A (p.Phe284Leu) n.835T>A n.1668T>A n.1576T>A c.*1232T>A (n.*1232T>A) n.715T>A c.*775T>A (n.*775T>A) | |
| 5 | g.132588784T>C | CA446360693 | RAD50 | c.1149T>C (p.Phe383=) c.852T>C (p.Phe284=) n.835T>C n.1668T>C n.1576T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) n.715T>C c.*775T>C (n.*775T>C) | |
| 5 | g.132588784T>G | CA360942680 | RAD50 | c.1149T>G (p.Phe383Leu) c.852T>G (p.Phe284Leu) n.835T>G n.1668T>G n.1576T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) n.715T>G c.*775T>G (n.*775T>G) | |
| 5 | g.132588785G>A | CA360942684 | RAD50 | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.853G>A (p.Glu285Lys) n.836G>A n.1669G>A n.1577G>A c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.716G>A c.*776G>A (n.*776G>A) | |
| 5 | g.132588785G>C | CA360942686 | RAD50 | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.853G>C (p.Glu285Gln) n.836G>C n.1669G>C n.1577G>C c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.716G>C c.*776G>C (n.*776G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588785G= | CA1583238078 | RAD50 | c.1150G= (p.Glu384=) c.853G= (p.Glu285=) n.836G= n.1669G= n.1577G= c.*1233G= (n.*1233G=) n.716G= c.*776G= (n.*776G=) | |
| 5 | g.132588785G>T | CA360942688 | RAD50 | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.853G>T (p.Glu285Ter) n.836G>T n.1669G>T n.1577G>T c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.716G>T c.*776G>T (n.*776G>T) | |
| 5 | g.132588786A= | CA1583238081 | RAD50 | c.1151A= (p.Glu384=) c.854A= (p.Glu285=) n.837A= n.1670A= n.1578A= c.*1234A= (n.*1234A=) n.717A= c.*777A= (n.*777A=) | |
| 5 | g.132588786A>C | CA360942692 | RAD50 | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.854A>C (p.Glu285Ala) n.837A>C n.1670A>C n.1578A>C c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.717A>C c.*777A>C (n.*777A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588786A>G | CA360942696 | RAD50 | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.854A>G (p.Glu285Gly) n.837A>G n.1670A>G n.1578A>G c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.717A>G c.*777A>G (n.*777A>G) | |
| 5 | g.132588786A>T | CA360942697 | RAD50 | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.854A>T (p.Glu285Val) n.837A>T n.1670A>T n.1578A>T c.*1234A>T (n.*1234A>T) n.717A>T c.*777A>T (n.*777A>T) | |
| 5 | g.132588787G>A | CA446360701 | RAD50 | c.1152G>A (p.Glu384=) c.855G>A (p.Glu285=) n.838G>A n.1671G>A n.1579G>A c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.718G>A c.*778G>A (n.*778G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588787G>C | CA360942703 | RAD50 | c.1152G>C (p.Glu384Asp) c.855G>C (p.Glu285Asp) n.838G>C n.1671G>C n.1579G>C c.*1235G>C (n.*1235G>C) n.718G>C c.*778G>C (n.*778G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132588787G>T | CA360942700 | RAD50 | c.1152G>T (p.Glu384Asp) c.855G>T (p.Glu285Asp) n.838G>T n.1671G>T n.1579G>T c.*1235G>T (n.*1235G>T) n.718G>T c.*778G>T (n.*778G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132588788C>A | CA360942706 | RAD50 | c.1153C>A (p.Arg385Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) n.839C>A n.1672C>A n.1580C>A c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.719C>A c.*779C>A (n.*779C>A) | |
| 5 | g.132588788C= | CA1583238086 | RAD50 | c.1153C= (p.Arg385=) c.856C= (p.Arg286=) n.839C= n.1672C= n.1580C= c.*1236C= (n.*1236C=) n.719C= c.*779C= (n.*779C=) | |
| 5 | g.132588788C>G | CA360942708 | RAD50 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.839C>G n.1672C>G n.1580C>G c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.719C>G c.*779C>G (n.*779C>G) | |
| 5 | g.132588788C>T | CA3405118 | RAD50 | c.1153C>T (p.Arg385Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) n.839C>T n.1672C>T n.1580C>T c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.719C>T c.*779C>T (n.*779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588789G>A | CA166770 | RAD50 | c.1154G>A (p.Arg385His) c.857G>A (p.Arg286His) n.840G>A n.1673G>A n.1581G>A c.*1237G>A (n.*1237G>A) n.720G>A c.*780G>A (n.*780G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588789G>C | CA360942712 | RAD50 | c.1154G>C (p.Arg385Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.840G>C n.1673G>C n.1581G>C c.*1237G>C (n.*1237G>C) n.720G>C c.*780G>C (n.*780G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132588789G= | CA1583238091 | RAD50 | c.1154G= (p.Arg385=) c.857G= (p.Arg286=) n.840G= n.1673G= n.1581G= c.*1237G= (n.*1237G=) n.720G= c.*780G= (n.*780G=) | |
| 5 | g.132588789G>T | CA360942714 | RAD50 | c.1154G>T (p.Arg385Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.840G>T n.1673G>T n.1581G>T c.*1237G>T (n.*1237G>T) n.720G>T c.*780G>T (n.*780G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588790T>A | CA446360710 | RAD50 | c.1155T>A (p.Arg385=) c.858T>A (p.Arg286=) n.841T>A n.1674T>A n.1582T>A c.*1238T>A (n.*1238T>A) n.721T>A c.*781T>A (n.*781T>A) | |
| 5 | g.132588790T>C | CA446360711 | RAD50 | c.1155T>C (p.Arg385=) c.858T>C (p.Arg286=) n.841T>C n.1674T>C n.1582T>C c.*1238T>C (n.*1238T>C) n.721T>C c.*781T>C (n.*781T>C) | |
| 5 | g.132588790T>G | CA446360712 | RAD50 | c.1155T>G (p.Arg385=) c.858T>G (p.Arg286=) n.841T>G n.1674T>G n.1582T>G c.*1238T>G (n.*1238T>G) n.721T>G c.*781T>G (n.*781T>G) | |
| 5 | g.132588791G>A | CA360942719 | RAD50 | c.1156G>A (p.Gly386Arg) c.859G>A (p.Gly287Arg) n.842G>A n.1675G>A n.1583G>A c.*1239G>A (n.*1239G>A) n.722G>A c.*782G>A (n.*782G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588791G>C | CA360942717 | RAD50 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) c.859G>C (p.Gly287Arg) n.842G>C n.1675G>C n.1583G>C c.*1239G>C (n.*1239G>C) n.722G>C c.*782G>C (n.*782G>C) | |
| 5 | g.132588791G>T | CA360942718 | RAD50 | c.1156G>T (p.Gly386Ter) c.859G>T (p.Gly287Ter) n.842G>T n.1675G>T n.1583G>T c.*1239G>T (n.*1239G>T) n.722G>T c.*782G>T (n.*782G>T) | |
| 5 | g.132588792G>A | CA360942720 | RAD50 | c.1157G>A (p.Gly386Glu) c.860G>A (p.Gly287Glu) n.843G>A n.1676G>A n.1584G>A c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.723G>A c.*783G>A (n.*783G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132588792G>C | CA360942721 | RAD50 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) c.860G>C (p.Gly287Ala) n.843G>C n.1676G>C n.1584G>C c.*1240G>C (n.*1240G>C) n.723G>C c.*783G>C (n.*783G>C) | |
| 5 | g.132588792G>T | CA360942722 | RAD50 | c.1157G>T (p.Gly386Val) c.860G>T (p.Gly287Val) n.843G>T n.1676G>T n.1584G>T c.*1240G>T (n.*1240G>T) n.723G>T c.*783G>T (n.*783G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588792_132588794delinsGAC | CA1583238098 | RAD50 | c.1157_1159delinsGAC (p.Gly386=) c.860_862delinsGAC (p.Gly287=) n.843_845delinsGAC n.1676_1678delinsGAC n.1584_1586delinsGAC c.*1240_*1242delinsGAC (n.*1240_*1242delinsGAC) n.723_725delinsGAC c.*783_*785delinsGAC (n.*783_*785delinsGAC) | |
| 5 | g.132588793A>C | CA446360720 | RAD50 | c.1158A>C (p.Gly386=) c.861A>C (p.Gly287=) n.844A>C n.1677A>C n.1585A>C c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.724A>C c.*784A>C (n.*784A>C) | |
| 5 | g.132588793A>G | CA446360721 | RAD50 | c.1158A>G (p.Gly386=) c.861A>G (p.Gly287=) n.844A>G n.1677A>G n.1585A>G c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.724A>G c.*784A>G (n.*784A>G) | |
| 5 | g.132588793A>T | CA446360722 | RAD50 | c.1158A>T (p.Gly386=) c.861A>T (p.Gly287=) n.844A>T n.1677A>T n.1585A>T c.*1241A>T (n.*1241A>T) n.724A>T c.*784A>T (n.*784A>T) | |
| 5 | g.132588793_132588794del | CA563057502 | RAD50 | c.1158_1159del (p.Pro387IlefsTer3) c.861_862del (p.Pro288IlefsTer3) n.844_845del n.1677_1678del n.1585_1586del c.*1241_*1242del (n.*1241_*1242del) n.724_725del c.*784_*785del (n.*784_*785del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588794C>A | CA360942723 | RAD50 | c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.845C>A n.1678C>A n.1586C>A c.*1242C>A (n.*1242C>A) n.725C>A c.*785C>A (n.*785C>A) | |
| 5 | g.132588794C= | CA1583238103 | RAD50 | c.1159C= (p.Pro387=) c.862C= (p.Pro288=) n.845C= n.1678C= n.1586C= c.*1242C= (n.*1242C=) n.725C= c.*785C= (n.*785C=) | |
| 5 | g.132588794C>G | CA360942724 | RAD50 | c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.845C>G n.1678C>G n.1586C>G c.*1242C>G (n.*1242C>G) n.725C>G c.*785C>G (n.*785C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588794C>T | CA3405119 | RAD50 | c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.845C>T n.1678C>T n.1586C>T c.*1242C>T (n.*1242C>T) n.725C>T c.*785C>T (n.*785C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588795del | CA2739275036 | RAD50 | c.1160del (p.Pro387HisfsTer14) c.863del (p.Pro288HisfsTer14) n.846del n.1679del n.1587del c.*1243del (n.*1243del) n.726del c.*786del (n.*786del) | ClinVar |
| 5 | g.132588795C>A | CA360942725 | RAD50 | c.1160C>A (p.Pro387Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) n.846C>A n.1679C>A n.1587C>A c.*1243C>A (n.*1243C>A) n.726C>A c.*786C>A (n.*786C>A) | |
| 5 | g.132588795C= | CA1583238110 | RAD50 | c.1160C= (p.Pro387=) c.863C= (p.Pro288=) n.846C= n.1679C= n.1587C= c.*1243C= (n.*1243C=) n.726C= c.*786C= (n.*786C=) | |
| 5 | g.132588795C>G | CA360942726 | RAD50 | c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.846C>G n.1679C>G n.1587C>G c.*1243C>G (n.*1243C>G) n.726C>G c.*786C>G (n.*786C>G) | |
| 5 | g.132588795C>T | CA127243895 | RAD50 | c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.846C>T n.1679C>T n.1587C>T c.*1243C>T (n.*1243C>T) n.726C>T c.*786C>T (n.*786C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588796A>C | CA446360730 | RAD50 | c.1161A>C (p.Pro387=) c.864A>C (p.Pro288=) n.847A>C n.1680A>C n.1588A>C c.*1244A>C (n.*1244A>C) n.727A>C c.*787A>C (n.*787A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588796A>G | CA446360731 | RAD50 | c.1161A>G (p.Pro387=) c.864A>G (p.Pro288=) n.847A>G n.1680A>G n.1588A>G c.*1244A>G (n.*1244A>G) n.727A>G c.*787A>G (n.*787A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588796A>T | CA446360732 | RAD50 | c.1161A>T (p.Pro387=) c.864A>T (p.Pro288=) n.847A>T n.1680A>T n.1588A>T c.*1244A>T (n.*1244A>T) n.727A>T c.*787A>T (n.*787A>T) | |
| 5 | g.132588797T>A | CA360942727 | RAD50 | c.1162T>A (p.Phe388Ile) c.865T>A (p.Phe289Ile) n.848T>A n.1681T>A n.1589T>A c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.728T>A c.*788T>A (n.*788T>A) | |
| 5 | g.132588797T>C | CA127243896 | RAD50 | c.1162T>C (p.Phe388Leu) c.865T>C (p.Phe289Leu) n.848T>C n.1681T>C n.1589T>C c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.728T>C c.*788T>C (n.*788T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588797T>G | CA360942728 | RAD50 | c.1162T>G (p.Phe388Val) c.865T>G (p.Phe289Val) n.848T>G n.1681T>G n.1589T>G c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.728T>G c.*788T>G (n.*788T>G) | |
| 5 | g.132588797T= | CA1583238115 | RAD50 | c.1162T= (p.Phe388=) c.865T= (p.Phe289=) n.848T= n.1681T= n.1589T= c.*1245T= (n.*1245T=) n.728T= c.*788T= (n.*788T=) | |
| 5 | g.132588798T>A | CA360942731 | RAD50 | c.1163T>A (p.Phe388Tyr) c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.849T>A n.1682T>A n.1590T>A c.*1246T>A (n.*1246T>A) n.729T>A c.*789T>A (n.*789T>A) | |
| 5 | g.132588798T>C | CA360942729 | RAD50 | c.1163T>C (p.Phe388Ser) c.866T>C (p.Phe289Ser) n.849T>C n.1682T>C n.1590T>C c.*1246T>C (n.*1246T>C) n.729T>C c.*789T>C (n.*789T>C) | |
| 5 | g.132588798T>G | CA360942730 | RAD50 | c.1163T>G (p.Phe388Cys) c.866T>G (p.Phe289Cys) n.849T>G n.1682T>G n.1590T>G c.*1246T>G (n.*1246T>G) n.729T>G c.*789T>G (n.*789T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588799C>A | CA360942732 | RAD50 | c.1164C>A (p.Phe388Leu) c.867C>A (p.Phe289Leu) n.850C>A n.1683C>A n.1591C>A c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.730C>A c.*790C>A (n.*790C>A) | |
| 5 | g.132588799C= | CA1583238119 | RAD50 | c.1164C= (p.Phe388=) c.867C= (p.Phe289=) n.850C= n.1683C= n.1591C= c.*1247C= (n.*1247C=) n.730C= c.*790C= (n.*790C=) | |
| 5 | g.132588799C>G | CA337032 | RAD50 | c.1164C>G (p.Phe388Leu) c.867C>G (p.Phe289Leu) n.850C>G n.1683C>G n.1591C>G c.*1247C>G (n.*1247C>G) n.730C>G c.*790C>G (n.*790C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588799C>T | CA446360734 | RAD50 | c.1164C>T (p.Phe388=) c.867C>T (p.Phe289=) n.850C>T n.1683C>T n.1591C>T c.*1247C>T (n.*1247C>T) n.730C>T c.*790C>T (n.*790C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588800A= | CA1583238123 | RAD50 | c.1165A= (p.Ser389=) c.868A= (p.Ser290=) n.851A= n.1684A= n.1592A= c.*1248A= (n.*1248A=) n.731A= c.*791A= (n.*791A=) | |
| 5 | g.132588800A>C | CA360942733 | RAD50 | c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.868A>C (p.Ser290Arg) n.851A>C n.1684A>C n.1592A>C c.*1248A>C (n.*1248A>C) n.731A>C c.*791A>C (n.*791A>C) | |
| 5 | g.132588800A>G | CA16611951 | RAD50 | c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.868A>G (p.Ser290Gly) n.851A>G n.1684A>G n.1592A>G c.*1248A>G (n.*1248A>G) n.731A>G c.*791A>G (n.*791A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588800A>T | CA360942734 | RAD50 | c.1165A>T (p.Ser389Cys) c.868A>T (p.Ser290Cys) n.851A>T n.1684A>T n.1592A>T c.*1248A>T (n.*1248A>T) n.731A>T c.*791A>T (n.*791A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588801G>A | CA360942744 | RAD50 | c.1166G>A (p.Ser389Asn) c.869G>A (p.Ser290Asn) n.852G>A n.1685G>A n.1593G>A c.*1249G>A (n.*1249G>A) n.732G>A c.*792G>A (n.*792G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588801G>C | CA360942743 | RAD50 | c.1166G>C (p.Ser389Thr) c.869G>C (p.Ser290Thr) n.852G>C n.1685G>C n.1593G>C c.*1249G>C (n.*1249G>C) n.732G>C c.*792G>C (n.*792G>C) | |
| 5 | g.132588801G= | CA1583238129 | RAD50 | c.1166G= (p.Ser389=) c.869G= (p.Ser290=) n.852G= n.1685G= n.1593G= c.*1249G= (n.*1249G=) n.732G= c.*792G= (n.*792G=) | |
| 5 | g.132588801G>T | CA360942741 | RAD50 | c.1166G>T (p.Ser389Ile) c.869G>T (p.Ser290Ile) n.852G>T n.1685G>T n.1593G>T c.*1249G>T (n.*1249G>T) n.732G>T c.*792G>T (n.*792G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588802T>A | CA360942745 | RAD50 | c.1167T>A (p.Ser389Arg) c.870T>A (p.Ser290Arg) n.853T>A n.1686T>A n.1594T>A c.*1250T>A (n.*1250T>A) n.733T>A c.*793T>A (n.*793T>A) | |
| 5 | g.132588802T>C | CA446360742 | RAD50 | c.1167T>C (p.Ser389=) c.870T>C (p.Ser290=) n.853T>C n.1686T>C n.1594T>C c.*1250T>C (n.*1250T>C) n.733T>C c.*793T>C (n.*793T>C) | |
| 5 | g.132588802T>G | CA360942746 | RAD50 | c.1167T>G (p.Ser389Arg) c.870T>G (p.Ser290Arg) n.853T>G n.1686T>G n.1594T>G c.*1250T>G (n.*1250T>G) n.733T>G c.*793T>G (n.*793T>G) | |
| 5 | g.132588802_132588804delinsTGA | CA1583238132 | RAD50 | c.1167_1169delinsTGA (p.Ser389=) c.870_872delinsTGA (p.Ser290=) n.853_855delinsTGA n.1686_1688delinsTGA n.1594_1596delinsTGA c.*1250_*1252delinsTGA (n.*1250_*1252delinsTGA) n.733_735delinsTGA c.*793_*795delinsTGA (n.*793_*795delinsTGA) | |
| 5 | g.132588803G>A | CA360942747 | RAD50 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) n.854G>A n.1687G>A n.1595G>A c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.734G>A c.*794G>A (n.*794G>A) | |
| 5 | g.132588803G>C | CA360942748 | RAD50 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) n.854G>C n.1687G>C n.1595G>C c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.734G>C c.*794G>C (n.*794G>C) | |
| 5 | g.132588803G>T | CA360942749 | RAD50 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) n.854G>T n.1687G>T n.1595G>T c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.734G>T c.*794G>T (n.*794G>T) | |
| 5 | g.132588803_132588804del | CA10578515 | RAD50 | c.1168_1169del (p.Glu390LysfsTer4) c.871_872del (p.Glu291LysfsTer4) n.854_855del n.1687_1688del n.1595_1596del c.*1251_*1252del (n.*1251_*1252del) n.734_735del c.*794_*795del (n.*794_*795del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588804A>C | CA360942750 | RAD50 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) n.855A>C n.1688A>C n.1596A>C c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.735A>C c.*795A>C (n.*795A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588804A>G | CA360942753 | RAD50 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) n.855A>G n.1688A>G n.1596A>G c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.735A>G c.*795A>G (n.*795A>G) | |
| 5 | g.132588804A>T | CA360942752 | RAD50 | c.1169A>T (p.Glu390Val) c.872A>T (p.Glu291Val) n.855A>T n.1688A>T n.1596A>T c.*1252A>T (n.*1252A>T) n.735A>T c.*795A>T (n.*795A>T) | |
| 5 | g.132588805A>C | CA360942756 | RAD50 | c.1170A>C (p.Glu390Asp) c.873A>C (p.Glu291Asp) n.856A>C n.1689A>C n.1597A>C c.*1253A>C (n.*1253A>C) n.736A>C c.*796A>C (n.*796A>C) | |
| 5 | g.132588805A>G | CA446360743 | RAD50 | c.1170A>G (p.Glu390=) c.873A>G (p.Glu291=) n.856A>G n.1689A>G n.1597A>G c.*1253A>G (n.*1253A>G) n.736A>G c.*796A>G (n.*796A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588805A>T | CA360942758 | RAD50 | c.1170A>T (p.Glu390Asp) c.873A>T (p.Glu291Asp) n.856A>T n.1689A>T n.1597A>T c.*1253A>T (n.*1253A>T) n.736A>T c.*796A>T (n.*796A>T) | |
| 5 | g.132588805_132588809delinsAAGAC | CA1583238139 | RAD50 | c.1170_1174delinsAAGAC (p.Glu390=) c.873_877delinsAAGAC (p.Glu291=) n.856_860delinsAAGAC n.1689_1693delinsAAGAC n.1597_1601delinsAAGAC c.*1253_*1257delinsAAGAC (n.*1253_*1257delinsAAGAC) c.*796_*800delinsAAGAC (n.*796_*800delinsAAGAC) | |
| 5 | g.132588806A>C | CA446360744 | RAD50 | c.1171A>C (p.Arg391=) c.874A>C (p.Arg292=) n.857A>C n.1690A>C n.1598A>C c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.737A>C c.*797A>C (n.*797A>C) | |
| 5 | g.132588806A>G | CA360942762 | RAD50 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.874A>G (p.Arg292Gly) n.857A>G n.1690A>G n.1598A>G c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.737A>G c.*797A>G (n.*797A>G) | |
| 5 | g.132588806A>T | CA360942764 | RAD50 | c.1171A>T (p.Arg391Ter) c.874A>T (p.Arg292Ter) n.857A>T n.1690A>T n.1598A>T c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.737A>T c.*797A>T (n.*797A>T) | |
| 5 | g.132588809_132588812del | CA658657504 | RAD50 | c.1174_1177del (p.Gln392LeufsTer8) c.877_880del (p.Gln293LeufsTer8) n.860_863del n.1693_1696del n.1601_1604del c.*1257_*1260del (n.*1257_*1260del) c.*800_*803del (n.*800_*803del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588807G>A | CA360942766 | RAD50 | c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.875G>A (p.Arg292Lys) n.858G>A n.1691G>A n.1599G>A c.*1255G>A (n.*1255G>A) n.738G>A c.*798G>A (n.*798G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588807G>C | CA360942767 | RAD50 | c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.875G>C (p.Arg292Thr) n.858G>C n.1691G>C n.1599G>C c.*1255G>C (n.*1255G>C) n.738G>C c.*798G>C (n.*798G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588807G>T | CA360942769 | RAD50 | c.1172G>T (p.Arg391Ile) c.875G>T (p.Arg292Ile) n.858G>T n.1691G>T n.1599G>T c.*1255G>T (n.*1255G>T) n.738G>T c.*798G>T (n.*798G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132588808A= | CA1583238149 | RAD50 | c.1173A= (p.Arg391=) c.876A= (p.Arg292=) n.859A= n.1692A= n.1600A= c.*1256A= (n.*1256A=) c.*799A= (n.*799A=) | |
| 5 | g.132588808A>C | CA360942771 | RAD50 | c.1173A>C (p.Arg391Ser) c.876A>C (p.Arg292Ser) n.859A>C n.1692A>C n.1600A>C c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) | |
| 5 | g.132588808A>G | CA10578516 | RAD50 | c.1173A>G (p.Arg391=) c.876A>G (p.Arg292=) n.859A>G n.1692A>G n.1600A>G c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588808A>T | CA360942774 | RAD50 | c.1173A>T (p.Arg391Ser) c.876A>T (p.Arg292Ser) n.859A>T n.1692A>T n.1600A>T c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588808_132588809delinsAC | CA1583238153 | RAD50 | c.1173_1174delinsAC (p.Arg391=) c.876_877delinsAC (p.Arg292=) n.859_860delinsAC n.1692_1693delinsAC n.1600_1601delinsAC c.*1256_*1257delinsAC (n.*1256_*1257delinsAC) c.*799_*800delinsAC (n.*799_*800delinsAC) | |
| 5 | g.132588809del | CA10578517 | RAD50 | c.1174del (p.Gln392ArgfsTer9) c.877del (p.Gln293ArgfsTer9) n.860del n.1693del n.1601del c.*1257del (n.*1257del) c.*800del (n.*800del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588809C>A | CA360942776 | RAD50 | c.1174C>A (p.Gln392Lys) c.877C>A (p.Gln293Lys) n.860C>A n.1693C>A n.1601C>A c.*1257C>A (n.*1257C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) | |
| 5 | g.132588809C= | CA1583238164 | RAD50 | c.1174C= (p.Gln392=) c.877C= (p.Gln293=) n.860C= n.1693C= n.1601C= c.*1257C= (n.*1257C=) c.*800C= (n.*800C=) | |
| 5 | g.132588809C>G | CA360942778 | RAD50 | c.1174C>G (p.Gln392Glu) c.877C>G (p.Gln293Glu) n.860C>G n.1693C>G n.1601C>G c.*1257C>G (n.*1257C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588809C>T | CA360942780 | RAD50 | c.1174C>T (p.Gln392Ter) c.877C>T (p.Gln293Ter) n.860C>T n.1693C>T n.1601C>T c.*1257C>T (n.*1257C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588810A>C | CA360942787 | RAD50 | c.1175A>C (p.Gln392Pro) c.878A>C (p.Gln293Pro) n.861A>C n.1694A>C n.1602A>C c.*1258A>C (n.*1258A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) | |
| 5 | g.132588810A>G | CA360942782 | RAD50 | c.1175A>G (p.Gln392Arg) c.878A>G (p.Gln293Arg) n.861A>G n.1694A>G n.1602A>G c.*1258A>G (n.*1258A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) | |
| 5 | g.132588810A>T | CA360942785 | RAD50 | c.1175A>T (p.Gln392Leu) c.878A>T (p.Gln293Leu) n.861A>T n.1694A>T n.1602A>T c.*1258A>T (n.*1258A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) | |
| 5 | g.132588811G>A | CA3405120 | RAD50 | c.1176G>A (p.Gln392=) c.879G>A (p.Gln293=) n.862G>A n.1695G>A n.1603G>A c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588811G>C | CA360942792 | RAD50 | c.1176G>C (p.Gln392His) c.879G>C (p.Gln293His) n.862G>C n.1695G>C n.1603G>C c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) | |
| 5 | g.132588811G= | CA1583238169 | RAD50 | c.1176G= (p.Gln392=) c.879G= (p.Gln293=) n.862G= n.1695G= n.1603G= c.*1259G= (n.*1259G=) c.*802G= (n.*802G=) | |
| 5 | g.132588811G>T | CA360942794 | RAD50 | c.1176G>T (p.Gln392His) c.879G>T (p.Gln293His) n.862G>T n.1695G>T n.1603G>T c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588812A= | CA1583238172 | RAD50 | c.1177A= (p.Ile393=) c.880A= (p.Ile294=) n.863A= n.1696A= n.1604A= c.*1260A= (n.*1260A=) c.*803A= (n.*803A=) | |
| 5 | g.132588812A>C | CA360942797 | RAD50 | c.1177A>C (p.Ile393Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) n.863A>C n.1696A>C n.1604A>C c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) | |
| 5 | g.132588812A>G | CA16611727 | RAD50 | c.1177A>G (p.Ile393Val) c.880A>G (p.Ile294Val) n.863A>G n.1696A>G n.1604A>G c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588812A>T | CA360942799 | RAD50 | c.1177A>T (p.Ile393Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) n.863A>T n.1696A>T n.1604A>T c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588813T>A | CA360942802 | RAD50 | c.1178T>A (p.Ile393Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) n.864T>A n.1697T>A n.1605T>A c.*1261T>A (n.*1261T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588813T>C | CA360942803 | RAD50 | c.1178T>C (p.Ile393Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) n.864T>C n.1697T>C n.1605T>C c.*1261T>C (n.*1261T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588813T>G | CA360942806 | RAD50 | c.1178T>G (p.Ile393Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) n.864T>G n.1697T>G n.1605T>G c.*1261T>G (n.*1261T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) | |
| 5 | g.132588813T= | CA1583238175 | RAD50 | c.1178T= (p.Ile393=) c.881T= (p.Ile294=) n.864T= n.1697T= n.1605T= c.*1261T= (n.*1261T=) c.*804T= (n.*804T=) | |
| 5 | g.132588814T>A | CA446360745 | RAD50 | c.1179T>A (p.Ile393=) c.882T>A (p.Ile294=) n.865T>A n.1698T>A n.1606T>A c.*1262T>A (n.*1262T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588814T>C | CA446360746 | RAD50 | c.1179T>C (p.Ile393=) c.882T>C (p.Ile294=) n.865T>C n.1698T>C n.1606T>C c.*1262T>C (n.*1262T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) | |
| 5 | g.132588814T>G | CA360942808 | RAD50 | c.1179T>G (p.Ile393Met) c.882T>G (p.Ile294Met) n.865T>G n.1698T>G n.1606T>G c.*1262T>G (n.*1262T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) | |
| 5 | g.132588814T= | CA1583238180 | RAD50 | c.1179T= (p.Ile393=) c.882T= (p.Ile294=) n.865T= n.1698T= n.1606T= c.*1262T= (n.*1262T=) c.*805T= (n.*805T=) | |
| 5 | g.132588814_132588815del | CA2578402582 | RAD50 | c.1179_1180del (p.Asn395PhefsTer22) c.882_883del (p.Asn296PhefsTer22) n.865_866del n.1698_1699del n.1606_1607del c.*1262_*1263del (n.*1262_*1263del) c.*805_*806del (n.*805_*806del) | |
| 5 | g.132588815A= | CA1583238186 | RAD50 | c.1180A= (p.Lys394=) c.883A= (p.Lys295=) n.866A= n.1699A= n.1607A= c.*1263A= (n.*1263A=) c.*806A= (n.*806A=) | |
| 5 | g.132588815A>C | CA3405121 | RAD50 | c.1180A>C (p.Lys394Gln) c.883A>C (p.Lys295Gln) n.866A>C n.1699A>C n.1607A>C c.*1263A>C (n.*1263A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588815A>G | CA360942813 | RAD50 | c.1180A>G (p.Lys394Glu) c.883A>G (p.Lys295Glu) n.866A>G n.1699A>G n.1607A>G c.*1263A>G (n.*1263A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588815A>T | CA360942811 | RAD50 | c.1180A>T (p.Lys394Ter) c.883A>T (p.Lys295Ter) n.866A>T n.1699A>T n.1607A>T c.*1263A>T (n.*1263A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) | |
| 5 | g.132588816A>C | CA360942814 | RAD50 | c.1181A>C (p.Lys394Thr) c.884A>C (p.Lys295Thr) n.867A>C n.1700A>C n.1608A>C c.*1264A>C (n.*1264A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) | |
| 5 | g.132588816A>G | CA360942815 | RAD50 | c.1181A>G (p.Lys394Arg) c.884A>G (p.Lys295Arg) n.867A>G n.1700A>G n.1608A>G c.*1264A>G (n.*1264A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) | |
| 5 | g.132588816A>T | CA360942816 | RAD50 | c.1181A>T (p.Lys394Ile) c.884A>T (p.Lys295Ile) n.867A>T n.1700A>T n.1608A>T c.*1264A>T (n.*1264A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) | |
| 5 | g.132588817A= | CA1583238193 | RAD50 | c.1182A= (p.Lys394=) c.885A= (p.Lys295=) n.868A= n.1701A= n.1609A= c.*1265A= (n.*1265A=) c.*808A= (n.*808A=) | |
| 5 | g.132588817A>C | CA360942817 | RAD50 | c.1182A>C (p.Lys394Asn) c.885A>C (p.Lys295Asn) n.868A>C n.1701A>C n.1609A>C c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*808A>C (n.*808A>C) | |
| 5 | g.132588817A>G | CA3405122 | RAD50 | c.1182A>G (p.Lys394=) c.885A>G (p.Lys295=) n.868A>G n.1701A>G n.1609A>G c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*808A>G (n.*808A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588817A>T | CA360942820 | RAD50 | c.1182A>T (p.Lys394Asn) c.885A>T (p.Lys295Asn) n.868A>T n.1701A>T n.1609A>T c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588818A>C | CA360942822 | RAD50 | c.1183A>C (p.Asn395His) c.886A>C (p.Asn296His) n.869A>C n.1702A>C n.1610A>C c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132588818A>G | CA360942825 | RAD50 | c.1183A>G (p.Asn395Asp) c.886A>G (p.Asn296Asp) n.869A>G n.1702A>G n.1610A>G c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) | |
| 5 | g.132588818A>T | CA360942826 | RAD50 | c.1183A>T (p.Asn395Tyr) c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.869A>T n.1702A>T n.1610A>T c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) | |
| 5 | g.132588819A= | CA1583238200 | RAD50 | c.1184A= (p.Asn395=) c.887A= (p.Asn296=) n.870A= n.1703A= n.1611A= c.*1267A= (n.*1267A=) c.*810A= (n.*810A=) | |
| 5 | g.132588819A>C | CA360942831 | RAD50 | c.1184A>C (p.Asn395Thr) c.887A>C (p.Asn296Thr) n.870A>C n.1703A>C n.1611A>C c.*1267A>C (n.*1267A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588819A>G | CA360942833 | RAD50 | c.1184A>G (p.Asn395Ser) c.887A>G (p.Asn296Ser) n.870A>G n.1703A>G n.1611A>G c.*1267A>G (n.*1267A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588819A>T | CA360942829 | RAD50 | c.1184A>T (p.Asn395Ile) c.887A>T (p.Asn296Ile) n.870A>T n.1703A>T n.1611A>T c.*1267A>T (n.*1267A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132588820T>A | CA360942835 | RAD50 | c.1185T>A (p.Asn395Lys) c.888T>A (p.Asn296Lys) n.871T>A n.1704T>A n.1612T>A c.*1268T>A (n.*1268T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) | |
| 5 | g.132588820T>C | CA446360748 | RAD50 | c.1185T>C (p.Asn395=) c.888T>C (p.Asn296=) n.871T>C n.1704T>C n.1612T>C c.*1268T>C (n.*1268T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132588820T>G | CA360942837 | RAD50 | c.1185T>G (p.Asn395Lys) c.888T>G (p.Asn296Lys) n.871T>G n.1704T>G n.1612T>G c.*1268T>G (n.*1268T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) | |
| 5 | g.132588823dup | CA3405123 | RAD50 | c.1188dup (p.His397SerfsTer21) c.891dup (p.His298SerfsTer21) n.874dup n.1707dup n.1615dup c.*1271dup (n.*1271dup) c.*814dup (n.*814dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588823del | CA2675216856 | RAD50 | c.1188del (p.His397ThrfsTer4) c.891del (p.His298ThrfsTer4) n.874del n.1707del n.1615del c.*1271del (n.*1271del) c.*814del (n.*814del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588821T>A | CA360942840 | RAD50 | c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.889T>A (p.Phe297Ile) n.872T>A n.1705T>A n.1613T>A c.*1269T>A (n.*1269T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) | |
| 5 | g.132588821T>C | CA360942841 | RAD50 | c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.889T>C (p.Phe297Leu) n.872T>C n.1705T>C n.1613T>C c.*1269T>C (n.*1269T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588821T>G | CA360942844 | RAD50 | c.1186T>G (p.Phe396Val) c.889T>G (p.Phe297Val) n.872T>G n.1705T>G n.1613T>G c.*1269T>G (n.*1269T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132588822T>A | CA360942846 | RAD50 | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.890T>A (p.Phe297Tyr) n.873T>A n.1706T>A n.1614T>A c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588822T>C | CA360942847 | RAD50 | c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.890T>C (p.Phe297Ser) n.873T>C n.1706T>C n.1614T>C c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) | |
| 5 | g.132588822T>G | CA360942850 | RAD50 | c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.890T>G (p.Phe297Cys) n.873T>G n.1706T>G n.1614T>G c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588822T= | CA1583238207 | RAD50 | c.1187T= (p.Phe396=) c.890T= (p.Phe297=) n.873T= n.1706T= n.1614T= c.*1270T= (n.*1270T=) c.*813T= (n.*813T=) | |
| 5 | g.132588823T>A | CA360942851 | RAD50 | c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.891T>A (p.Phe297Leu) n.874T>A n.1707T>A n.1615T>A c.*1271T>A (n.*1271T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) | |
| 5 | g.132588823T>C | CA446360749 | RAD50 | c.1188T>C (p.Phe396=) c.891T>C (p.Phe297=) n.874T>C n.1707T>C n.1615T>C c.*1271T>C (n.*1271T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) | |
| 5 | g.132588823T>G | CA360942852 | RAD50 | c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.891T>G (p.Phe297Leu) n.874T>G n.1707T>G n.1615T>G c.*1271T>G (n.*1271T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132588823_132588824delinsTC | CA1583238209 | RAD50 | c.1188_1189delinsTC (p.Phe396=) c.891_892delinsTC (p.Phe297=) n.874_875delinsTC n.1707_1708delinsTC n.1615_1616delinsTC c.*1271_*1272delinsTC (n.*1271_*1272delinsTC) c.*814_*815delinsTC (n.*814_*815delinsTC) | |
| 5 | g.132588824del | CA1139659057 | RAD50 | c.1189del (p.His397ThrfsTer4) c.892del (p.His298ThrfsTer4) n.875del n.1708del n.1616del c.*1272del (n.*1272del) c.*815del (n.*815del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588824C>A | CA360942857 | RAD50 | c.1189C>A (p.His397Asn) c.892C>A (p.His298Asn) n.875C>A n.1708C>A n.1616C>A c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) | |
| 5 | g.132588824C= | CA1583238215 | RAD50 | c.1189C= (p.His397=) c.892C= (p.His298=) n.875C= n.1708C= n.1616C= c.*1272C= (n.*1272C=) c.*815C= (n.*815C=) | |
| 5 | g.132588824C>G | CA360942859 | RAD50 | c.1189C>G (p.His397Asp) c.892C>G (p.His298Asp) n.875C>G n.1708C>G n.1616C>G c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) | |
| 5 | g.132588824C>T | CA360942856 | RAD50 | c.1189C>T (p.His397Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) n.875C>T n.1708C>T n.1616C>T c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588825A= | CA1583238224 | RAD50 | c.1190A= (p.His397=) c.893A= (p.His298=) n.876A= n.1709A= n.1617A= c.*1273A= (n.*1273A=) c.*816A= (n.*816A=) | |
| 5 | g.132588825A>C | CA360942861 | RAD50 | c.1190A>C (p.His397Pro) c.893A>C (p.His298Pro) n.876A>C n.1709A>C n.1617A>C c.*1273A>C (n.*1273A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) | |
| 5 | g.132588825A>G | CA360942863 | RAD50 | c.1190A>G (p.His397Arg) c.893A>G (p.His298Arg) n.876A>G n.1709A>G n.1617A>G c.*1273A>G (n.*1273A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588825A>T | CA198429 | RAD50 | c.1190A>T (p.His397Leu) c.893A>T (p.His298Leu) n.876A>T n.1709A>T n.1617A>T c.*1273A>T (n.*1273A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588826C>A | CA360942865 | RAD50 | c.1191C>A (p.His397Gln) c.894C>A (p.His298Gln) n.877C>A n.1710C>A n.1618C>A c.*1274C>A (n.*1274C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) | |
| 5 | g.132588826C>G | CA360942867 | RAD50 | c.1191C>G (p.His397Gln) c.894C>G (p.His298Gln) n.877C>G n.1710C>G n.1618C>G c.*1274C>G (n.*1274C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) | |
| 5 | g.132588826C>T | CA446360750 | RAD50 | c.1191C>T (p.His397=) c.894C>T (p.His298=) n.877C>T n.1710C>T n.1618C>T c.*1274C>T (n.*1274C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588826_132588827delinsCA | CA1583238226 | RAD50 | c.1191_1192delinsCA (p.His397=) c.894_895delinsCA (p.His298=) n.877_878delinsCA n.1710_1711delinsCA n.1618_1619delinsCA c.*1274_*1275delinsCA (n.*1274_*1275delinsCA) c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA) | |
| 5 | g.132588827A= | CA1583238231 | RAD50 | c.1192A= (p.Lys398=) c.895A= (p.Lys299=) n.878A= n.1711A= n.1619A= c.*1275A= (n.*1275A=) c.*818A= (n.*818A=) | |
| 5 | g.132588827A>C | CA360942874 | RAD50 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.895A>C (p.Lys299Gln) n.878A>C n.1711A>C n.1619A>C c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) | |
| 5 | g.132588827A>G | CA350384 | RAD50 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.895A>G (p.Lys299Glu) n.878A>G n.1711A>G n.1619A>G c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588827A>T | CA360942871 | RAD50 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.895A>T (p.Lys299Ter) n.878A>T n.1711A>T n.1619A>T c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) | |
| 5 | g.132588829del | CA3405124 | RAD50 | c.1194del (p.Lys398AsnfsTer3) c.897del (p.Lys299AsnfsTer3) n.880del n.1713del n.1621del c.*1277del (n.*1277del) c.*820del (n.*820del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588828A= | CA1583238237 | RAD50 | c.1193A= (p.Lys398=) c.896A= (p.Lys299=) n.879A= n.1712A= n.1620A= c.*1276A= (n.*1276A=) c.*819A= (n.*819A=) | |
| 5 | g.132588828A>C | CA360942875 | RAD50 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.896A>C (p.Lys299Thr) n.879A>C n.1712A>C n.1620A>C c.*1276A>C (n.*1276A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) | |
| 5 | g.132588828A>G | CA10578518 | RAD50 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.896A>G (p.Lys299Arg) n.879A>G n.1712A>G n.1620A>G c.*1276A>G (n.*1276A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588828A>T | CA360942878 | RAD50 | c.1193A>T (p.Lys398Ile) c.896A>T (p.Lys299Ile) n.879A>T n.1712A>T n.1620A>T c.*1276A>T (n.*1276A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) | |
| 5 | g.132588829A>C | CA360942880 | RAD50 | c.1194A>C (p.Lys398Asn) c.897A>C (p.Lys299Asn) n.880A>C n.1713A>C n.1621A>C c.*1277A>C (n.*1277A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) | |
| 5 | g.132588829A>G | CA446360751 | RAD50 | c.1194A>G (p.Lys398=) c.897A>G (p.Lys299=) n.880A>G n.1713A>G n.1621A>G c.*1277A>G (n.*1277A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) | |
| 5 | g.132588829A>T | CA360942882 | RAD50 | c.1194A>T (p.Lys398Asn) c.897A>T (p.Lys299Asn) n.880A>T n.1713A>T n.1621A>T c.*1277A>T (n.*1277A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) | |
| 5 | g.132588830C>A | CA360942885 | RAD50 | c.1195C>A (p.Leu399Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.881C>A n.1714C>A n.1622C>A c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) | |
| 5 | g.132588830C= | CA1583238242 | RAD50 | c.1195C= (p.Leu399=) c.898C= (p.Leu300=) n.881C= n.1714C= n.1622C= c.*1278C= (n.*1278C=) c.*821C= (n.*821C=) | |
| 5 | g.132588830C>G | CA360942887 | RAD50 | c.1195C>G (p.Leu399Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.881C>G n.1714C>G n.1622C>G c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588830C>T | CA10578519 | RAD50 | c.1195C>T (p.Leu399Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.881C>T n.1714C>T n.1622C>T c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588831T>A | CA360942895 | RAD50 | c.1196T>A (p.Leu399His) c.899T>A (p.Leu300His) n.882T>A n.1715T>A n.1623T>A c.*1279T>A (n.*1279T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132588831T>C | CA360942897 | RAD50 | c.1196T>C (p.Leu399Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.882T>C n.1715T>C n.1623T>C c.*1279T>C (n.*1279T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) | |
| 5 | g.132588831T>G | CA360942898 | RAD50 | c.1196T>G (p.Leu399Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.882T>G n.1715T>G n.1623T>G c.*1279T>G (n.*1279T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) | |
| 5 | g.132588832T>A | CA446360752 | RAD50 | c.1197T>A (p.Leu399=) c.900T>A (p.Leu300=) n.883T>A n.1716T>A n.1624T>A c.*1280T>A (n.*1280T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) | |
| 5 | g.132588832T>C | CA446360753 | RAD50 | c.1197T>C (p.Leu399=) c.900T>C (p.Leu300=) n.883T>C n.1716T>C n.1624T>C c.*1280T>C (n.*1280T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) | |
| 5 | g.132588832T>G | CA446360754 | RAD50 | c.1197T>G (p.Leu399=) c.900T>G (p.Leu300=) n.883T>G n.1716T>G n.1624T>G c.*1280T>G (n.*1280T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) | |
| 5 | g.132588833G>A | CA360942899 | RAD50 | c.1198G>A (p.Val400Met) c.901G>A (p.Val301Met) n.884G>A n.1717G>A n.1625G>A c.*1281G>A (n.*1281G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132588833G>C | CA360942901 | RAD50 | c.1198G>C (p.Val400Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) n.884G>C n.1717G>C n.1625G>C c.*1281G>C (n.*1281G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) | |
| 5 | g.132588833G= | CA1583238245 | RAD50 | c.1198G= (p.Val400=) c.901G= (p.Val301=) n.884G= n.1717G= n.1625G= c.*1281G= (n.*1281G=) c.*824G= (n.*824G=) | |
| 5 | g.132588833G>T | CA127243962 | RAD50 | c.1198G>T (p.Val400Leu) c.901G>T (p.Val301Leu) n.884G>T n.1717G>T n.1625G>T c.*1281G>T (n.*1281G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588834T>A | CA197892 | RAD50 | c.1199T>A (p.Val400Glu) c.902T>A (p.Val301Glu) n.885T>A n.1718T>A n.1626T>A c.*1282T>A (n.*1282T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588834T>C | CA360942903 | RAD50 | c.1199T>C (p.Val400Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) n.885T>C n.1718T>C n.1626T>C c.*1282T>C (n.*1282T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) | |
| 5 | g.132588834T>G | CA360942904 | RAD50 | c.1199T>G (p.Val400Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) n.885T>G n.1718T>G n.1626T>G c.*1282T>G (n.*1282T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588834T= | CA1583238249 | RAD50 | c.1199T= (p.Val400=) c.902T= (p.Val301=) n.885T= n.1718T= n.1626T= c.*1282T= (n.*1282T=) c.*825T= (n.*825T=) | |
| 5 | g.132588834_132588838delinsTGAGA | CA1583238253 | RAD50 | c.1199_1203delinsTGAGA (p.Val400=) c.902_906delinsTGAGA (p.Val301=) n.885_889delinsTGAGA n.1718_1722delinsTGAGA n.1626_1630delinsTGAGA c.*1282_*1286delinsTGAGA (n.*1282_*1286delinsTGAGA) c.*825_*829delinsTGAGA (n.*825_*829delinsTGAGA) | |
| 5 | g.132588835G>A | CA446360755 | RAD50 | c.1200G>A (p.Val400=) c.903G>A (p.Val301=) n.886G>A n.1719G>A n.1627G>A c.*1283G>A (n.*1283G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132588835G>C | CA446360756 | RAD50 | c.1200G>C (p.Val400=) c.903G>C (p.Val301=) n.886G>C n.1719G>C n.1627G>C c.*1283G>C (n.*1283G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) | |
| 5 | g.132588835G>T | CA446360757 | RAD50 | c.1200G>T (p.Val400=) c.903G>T (p.Val301=) n.886G>T n.1719G>T n.1627G>T c.*1283G>T (n.*1283G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) | |
| 5 | g.132588843_132588844dup | CA197773 | RAD50 | c.1208_1209dup (p.Gln404AspfsTer12) c.911_912dup (p.Gln305AspfsTer12) n.894_895dup n.1727_1728dup n.1635_1636dup c.*1291_*1292dup (n.*1291_*1292dup) c.*834_*835dup (n.*834_*835dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588843_132588844del | CA2675216857 | RAD50 | c.1208_1209del (p.Arg403ThrfsTer14) c.911_912del (p.Arg304ThrfsTer14) n.894_895del n.1727_1728del n.1635_1636del c.*1291_*1292del (n.*1291_*1292del) c.*834_*835del (n.*834_*835del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588841_132588844del | CA197391 | RAD50 | c.1206_1209del (p.Glu402AspfsTer12) c.909_912del (p.Glu303AspfsTer12) n.892_895del n.1725_1728del n.1633_1636del c.*1289_*1292del (n.*1289_*1292del) c.*832_*835del (n.*832_*835del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588836A= | CA1583238263 | RAD50 | c.1201A= (p.Arg401=) c.904A= (p.Arg302=) n.887A= n.1720A= n.1628A= c.*1284A= (n.*1284A=) c.*827A= (n.*827A=) | |
| 5 | g.132588836A>C | CA446360758 | RAD50 | c.1201A>C (p.Arg401=) c.904A>C (p.Arg302=) n.887A>C n.1720A>C n.1628A>C c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) | |
| 5 | g.132588836A>G | CA127243996 | RAD50 | c.1201A>G (p.Arg401Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) n.887A>G n.1720A>G n.1628A>G c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588836A>T | CA3405125 | RAD50 | c.1201A>T (p.Arg401Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) n.887A>T n.1720A>T n.1628A>T c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588837G>A | CA360942912 | RAD50 | c.1202G>A (p.Arg401Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) n.888G>A n.1721G>A n.1629G>A c.*1285G>A (n.*1285G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588837G>C | CA3405126 | RAD50 | c.1202G>C (p.Arg401Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) n.888G>C n.1721G>C n.1629G>C c.*1285G>C (n.*1285G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588837G= | CA1583238269 | RAD50 | c.1202G= (p.Arg401=) c.905G= (p.Arg302=) n.888G= n.1721G= n.1629G= c.*1285G= (n.*1285G=) c.*828G= (n.*828G=) | |
| 5 | g.132588837G>T | CA360942910 | RAD50 | c.1202G>T (p.Arg401Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) n.888G>T n.1721G>T n.1629G>T c.*1285G>T (n.*1285G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) | |
| 5 | g.132588838A= | CA1583238273 | RAD50 | c.1203A= (p.Arg401=) c.906A= (p.Arg302=) n.889A= n.1722A= n.1630A= c.*1286A= (n.*1286A=) c.*829A= (n.*829A=) | |
| 5 | g.132588838A>C | CA360942914 | RAD50 | c.1203A>C (p.Arg401Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) n.889A>C n.1722A>C n.1630A>C c.*1286A>C (n.*1286A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) | |
| 5 | g.132588838A>G | CA446360759 | RAD50 | c.1203A>G (p.Arg401=) c.906A>G (p.Arg302=) n.889A>G n.1722A>G n.1630A>G c.*1286A>G (n.*1286A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588838A>T | CA360942916 | RAD50 | c.1203A>T (p.Arg401Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) n.889A>T n.1722A>T n.1630A>T c.*1286A>T (n.*1286A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) | |
| 5 | g.132588839G>A | CA360942917 | RAD50 | c.1204G>A (p.Glu402Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.890G>A n.1723G>A n.1631G>A c.*1287G>A (n.*1287G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588839G>C | CA360942919 | RAD50 | c.1204G>C (p.Glu402Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.890G>C n.1723G>C n.1631G>C c.*1287G>C (n.*1287G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588839G= | CA1583238280 | RAD50 | c.1204G= (p.Glu402=) c.907G= (p.Glu303=) n.890G= n.1723G= n.1631G= c.*1287G= (n.*1287G=) c.*830G= (n.*830G=) | |
| 5 | g.132588839G>T | CA360942921 | RAD50 | c.1204G>T (p.Glu402Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.890G>T n.1723G>T n.1631G>T c.*1287G>T (n.*1287G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) | |
| 5 | g.132588840A>C | CA360942923 | RAD50 | c.1205A>C (p.Glu402Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.891A>C n.1724A>C n.1632A>C c.*1288A>C (n.*1288A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) | |
| 5 | g.132588840A>G | CA360942925 | RAD50 | c.1205A>G (p.Glu402Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.891A>G n.1724A>G n.1632A>G c.*1288A>G (n.*1288A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132588840A>T | CA360942927 | RAD50 | c.1205A>T (p.Glu402Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.891A>T n.1724A>T n.1632A>T c.*1288A>T (n.*1288A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) | |
| 5 | g.132588841G>A | CA446360761 | RAD50 | c.1206G>A (p.Glu402=) c.909G>A (p.Glu303=) n.892G>A n.1725G>A n.1633G>A c.*1289G>A (n.*1289G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588841G>C | CA360942930 | RAD50 | c.1206G>C (p.Glu402Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) n.892G>C n.1725G>C n.1633G>C c.*1289G>C (n.*1289G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588841G>T | CA360942932 | RAD50 | c.1206G>T (p.Glu402Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) n.892G>T n.1725G>T n.1633G>T c.*1289G>T (n.*1289G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) | |
| 5 | g.132588842A= | CA1583238283 | RAD50 | c.1207A= (p.Arg403=) c.910A= (p.Arg304=) n.893A= n.1726A= n.1634A= c.*1290A= (n.*1290A=) c.*833A= (n.*833A=) | |
| 5 | g.132588842A>C | CA446360762 | RAD50 | c.1207A>C (p.Arg403=) c.910A>C (p.Arg304=) n.893A>C n.1726A>C n.1634A>C c.*1290A>C (n.*1290A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588842A>G | CA127244015 | RAD50 | c.1207A>G (p.Arg403Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) n.893A>G n.1726A>G n.1634A>G c.*1290A>G (n.*1290A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588842A>T | CA360942935 | RAD50 | c.1207A>T (p.Arg403Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) n.893A>T n.1726A>T n.1634A>T c.*1290A>T (n.*1290A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) | |
| 5 | g.132588843G>A | CA10578520 | RAD50 | c.1208G>A (p.Arg403Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) n.894G>A n.1727G>A n.1635G>A c.*1291G>A (n.*1291G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588843G>C | CA360942937 | RAD50 | c.1208G>C (p.Arg403Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) n.894G>C n.1727G>C n.1635G>C c.*1291G>C (n.*1291G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) | |
| 5 | g.132588843G= | CA1583238285 | RAD50 | c.1208G= (p.Arg403=) c.911G= (p.Arg304=) n.894G= n.1727G= n.1635G= c.*1291G= (n.*1291G=) c.*834G= (n.*834G=) | |
| 5 | g.132588843G>T | CA360942940 | RAD50 | c.1208G>T (p.Arg403Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) n.894G>T n.1727G>T n.1635G>T c.*1291G>T (n.*1291G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | |
| 5 | g.132588844A= | CA1583238290 | RAD50 | c.1209A= (p.Arg403=) c.912A= (p.Arg304=) n.895A= n.1728A= n.1636A= c.*1292A= (n.*1292A=) c.*835A= (n.*835A=) | |
| 5 | g.132588844A>C | CA360942943 | RAD50 | c.1209A>C (p.Arg403Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) n.895A>C n.1728A>C n.1636A>C c.*1292A>C (n.*1292A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) | |
| 5 | g.132588844A>G | CA127244021 | RAD50 | c.1209A>G (p.Arg403=) c.912A>G (p.Arg304=) n.895A>G n.1728A>G n.1636A>G c.*1292A>G (n.*1292A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588844A>T | CA360942946 | RAD50 | c.1209A>T (p.Arg403Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) n.895A>T n.1728A>T n.1636A>T c.*1292A>T (n.*1292A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588845C>A | CA360942949 | RAD50 | c.1210C>A (p.Gln404Lys) c.913C>A (p.Gln305Lys) n.896C>A n.1729C>A n.1637C>A c.*1293C>A (n.*1293C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) | |
| 5 | g.132588845C= | CA1583238298 | RAD50 | c.1210C= (p.Gln404=) c.913C= (p.Gln305=) n.896C= n.1729C= n.1637C= c.*1293C= (n.*1293C=) c.*836C= (n.*836C=) | |
| 5 | g.132588845C>G | CA360942951 | RAD50 | c.1210C>G (p.Gln404Glu) c.913C>G (p.Gln305Glu) n.896C>G n.1729C>G n.1637C>G c.*1293C>G (n.*1293C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) | |
| 5 | g.132588845C>T | CA360942953 | RAD50 | c.1210C>T (p.Gln404Ter) c.913C>T (p.Gln305Ter) n.896C>T n.1729C>T n.1637C>T c.*1293C>T (n.*1293C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588845_132588848delinsCAAG | CA1583238296 | RAD50 | c.1210_1213delinsCAAG (p.Gln404=) c.913_916delinsCAAG (p.Gln305=) n.896_899delinsCAAG n.1729_1732delinsCAAG n.1637_1640delinsCAAG c.*1293_*1296delinsCAAG (n.*1293_*1296delinsCAAG) c.*836_*839delinsCAAG (n.*836_*839delinsCAAG) | |
| 5 | g.132588846A= | CA1583238304 | RAD50 | c.1211A= (p.Gln404=) c.914A= (p.Gln305=) n.897A= n.1730A= n.1638A= c.*1294A= (n.*1294A=) c.*837A= (n.*837A=) | |
| 5 | g.132588846A>C | CA360942956 | RAD50 | c.1211A>C (p.Gln404Pro) c.914A>C (p.Gln305Pro) n.897A>C n.1730A>C n.1638A>C c.*1294A>C (n.*1294A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) | |
| 5 | g.132588846A>G | CA331857 | RAD50 | c.1211A>G (p.Gln404Arg) c.914A>G (p.Gln305Arg) n.897A>G n.1730A>G n.1638A>G c.*1294A>G (n.*1294A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588846A>T | CA360942963 | RAD50 | c.1211A>T (p.Gln404Leu) c.914A>T (p.Gln305Leu) n.897A>T n.1730A>T n.1638A>T c.*1294A>T (n.*1294A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) | |
| 5 | g.132588849_132588851del | CA563057503 | RAD50 | c.1214_1216del (p.Glu405del) c.917_919del (p.Glu306del) n.900_902del n.1733_1735del n.1641_1643del c.*1297_*1299del (n.*1297_*1299del) c.*840_*842del (n.*840_*842del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588847A>C | CA360942966 | RAD50 | c.1212A>C (p.Gln404His) c.915A>C (p.Gln305His) n.898A>C n.1731A>C n.1639A>C c.*1295A>C (n.*1295A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) | |
| 5 | g.132588847A>G | CA446360764 | RAD50 | c.1212A>G (p.Gln404=) c.915A>G (p.Gln305=) n.898A>G n.1731A>G n.1639A>G c.*1295A>G (n.*1295A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) | |
| 5 | g.132588847A>T | CA360942968 | RAD50 | c.1212A>T (p.Gln404His) c.915A>T (p.Gln305His) n.898A>T n.1731A>T n.1639A>T c.*1295A>T (n.*1295A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) | |
| 5 | g.132588848G>A | CA360942970 | RAD50 | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.899G>A n.1732G>A n.1640G>A c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) | |
| 5 | g.132588848G>C | CA360942972 | RAD50 | c.1213G>C (p.Glu405Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.899G>C n.1732G>C n.1640G>C c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) | |
| 5 | g.132588848G= | CA1583238308 | RAD50 | c.1213G= (p.Glu405=) c.916G= (p.Glu306=) n.899G= n.1732G= n.1640G= c.*1296G= (n.*1296G=) c.*839G= (n.*839G=) | |
| 5 | g.132588848G>T | CA360942973 | RAD50 | c.1213G>T (p.Glu405Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.899G>T n.1732G>T n.1640G>T c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588849A>C | CA360942976 | RAD50 | c.1214A>C (p.Glu405Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.900A>C n.1733A>C n.1641A>C c.*1297A>C (n.*1297A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) | |
| 5 | g.132588849A>G | CA360942977 | RAD50 | c.1214A>G (p.Glu405Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.900A>G n.1733A>G n.1641A>G c.*1297A>G (n.*1297A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) | |
| 5 | g.132588849A>T | CA360942979 | RAD50 | c.1214A>T (p.Glu405Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.900A>T n.1733A>T n.1641A>T c.*1297A>T (n.*1297A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) | |
| 5 | g.132588850A>C | CA360942981 | RAD50 | c.1215A>C (p.Glu405Asp) c.918A>C (p.Glu306Asp) n.901A>C n.1734A>C n.1642A>C c.*1298A>C (n.*1298A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) | |
| 5 | g.132588850A>G | CA446360765 | RAD50 | c.1215A>G (p.Glu405=) c.918A>G (p.Glu306=) n.901A>G n.1734A>G n.1642A>G c.*1298A>G (n.*1298A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) | |
| 5 | g.132588850A>T | CA360942983 | RAD50 | c.1215A>T (p.Glu405Asp) c.918A>T (p.Glu306Asp) n.901A>T n.1734A>T n.1642A>T c.*1298A>T (n.*1298A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) | |
| 5 | g.132588851G>A | CA3405127 | RAD50 | c.1216G>A (p.Gly406Arg) c.919G>A (p.Gly307Arg) n.902G>A n.1735G>A n.1643G>A c.*1299G>A (n.*1299G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588851G>C | CA10578521 | RAD50 | c.1216G>C (p.Gly406Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.902G>C n.1735G>C n.1643G>C c.*1299G>C (n.*1299G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588851G= | CA1583238315 | RAD50 | c.1216G= (p.Gly406=) c.919G= (p.Gly307=) n.902G= n.1735G= n.1643G= c.*1299G= (n.*1299G=) c.*842G= (n.*842G=) | |
| 5 | g.132588851G>T | CA360942986 | RAD50 | c.1216G>T (p.Gly406Trp) c.919G>T (p.Gly307Trp) n.902G>T n.1735G>T n.1643G>T c.*1299G>T (n.*1299G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) | |
| 5 | g.132588852G>A | CA360942987 | RAD50 | c.1217G>A (p.Gly406Glu) c.920G>A (p.Gly307Glu) n.903G>A n.1736G>A n.1644G>A c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*843G>A (n.*843G>A) | |
| 5 | g.132588852G>C | CA360942989 | RAD50 | c.1217G>C (p.Gly406Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.903G>C n.1736G>C n.1644G>C c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*843G>C (n.*843G>C) | |
| 5 | g.132588852G>T | CA360942990 | RAD50 | c.1217G>T (p.Gly406Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.903G>T n.1736G>T n.1644G>T c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*843G>T (n.*843G>T) | |
| 5 | g.132588853G>A | CA3405128 | RAD50 | c.1218G>A (p.Gly406=) c.921G>A (p.Gly307=) n.904G>A n.1737G>A n.1645G>A c.*1301G>A (n.*1301G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588853G>C | CA3405129 | RAD50 | c.1218G>C (p.Gly406=) c.921G>C (p.Gly307=) n.904G>C n.1737G>C n.1645G>C c.*1301G>C (n.*1301G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588853G= | CA1583238320 | RAD50 | c.1218G= (p.Gly406=) c.921G= (p.Gly307=) n.904G= n.1737G= n.1645G= c.*1301G= (n.*1301G=) c.*844G= (n.*844G=) | |
| 5 | g.132588853G>T | CA446360766 | RAD50 | c.1218G>T (p.Gly406=) c.921G>T (p.Gly307=) n.904G>T n.1737G>T n.1645G>T c.*1301G>T (n.*1301G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) | |
| 5 | g.132588854G>A | CA10578522 | RAD50 | c.1219G>A (p.Glu407Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.905G>A n.1738G>A n.1646G>A c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132588854G>C | CA360942994 | RAD50 | c.1219G>C (p.Glu407Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.905G>C n.1738G>C n.1646G>C c.*1302G>C (n.*1302G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) | |
| 5 | g.132588854G= | CA1583238325 | RAD50 | c.1219G= (p.Glu407=) c.922G= (p.Glu308=) n.905G= n.1738G= n.1646G= c.*1302G= (n.*1302G=) c.*845G= (n.*845G=) | |
| 5 | g.132588854G>T | CA360942996 | RAD50 | c.1219G>T (p.Glu407Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.905G>T n.1738G>T n.1646G>T c.*1302G>T (n.*1302G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) | |
| 5 | g.132588855A>C | CA360942998 | RAD50 | c.1220A>C (p.Glu407Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.906A>C n.1739A>C n.1647A>C c.*1303A>C (n.*1303A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) | |
| 5 | g.132588855A>G | CA360943001 | RAD50 | c.1220A>G (p.Glu407Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.906A>G n.1739A>G n.1647A>G c.*1303A>G (n.*1303A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) | |
| 5 | g.132588855A>T | CA360943000 | RAD50 | c.1220A>T (p.Glu407Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.906A>T n.1739A>T n.1647A>T c.*1303A>T (n.*1303A>T) c.*846A>T (n.*846A>T) | |
| 5 | g.132588856A>C | CA360943002 | RAD50 | c.1221A>C (p.Glu407Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.907A>C n.1740A>C n.1648A>C c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) | |
| 5 | g.132588856A>G | CA446360767 | RAD50 | c.1221A>G (p.Glu407=) c.924A>G (p.Glu308=) n.907A>G n.1740A>G n.1648A>G c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588856A>T | CA360943003 | RAD50 | c.1221A>T (p.Glu407Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.907A>T n.1740A>T n.1648A>T c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) | |
| 5 | g.132588857G>A | CA360943004 | RAD50 | c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.925G>A (p.Ala309Thr) n.908G>A n.1741G>A n.1649G>A c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588857G>C | CA360943005 | RAD50 | c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.925G>C (p.Ala309Pro) n.908G>C n.1741G>C n.1649G>C c.*1305G>C (n.*1305G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) | |
| 5 | g.132588857G= | CA1583238328 | RAD50 | c.1222G= (p.Ala408=) c.925G= (p.Ala309=) n.908G= n.1741G= n.1649G= c.*1305G= (n.*1305G=) c.*848G= (n.*848G=) | |
| 5 | g.132588857G>T | CA360943006 | RAD50 | c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.925G>T (p.Ala309Ser) n.908G>T n.1741G>T n.1649G>T c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) | |
| 5 | g.132588858C>A | CA360943007 | RAD50 | c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.926C>A (p.Ala309Glu) n.909C>A n.1742C>A n.1650C>A c.*1306C>A (n.*1306C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) | |
| 5 | g.132588858C= | CA1583238330 | RAD50 | c.1223C= (p.Ala408=) c.926C= (p.Ala309=) n.909C= n.1742C= n.1650C= c.*1306C= (n.*1306C=) c.*849C= (n.*849C=) | |
| 5 | g.132588858C>G | CA127244039 | RAD50 | c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.926C>G (p.Ala309Gly) n.909C>G n.1742C>G n.1650C>G c.*1306C>G (n.*1306C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132588858C>T | CA360943008 | RAD50 | c.1223C>T (p.Ala408Val) c.926C>T (p.Ala309Val) n.909C>T n.1742C>T n.1650C>T c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) | |
| 5 | g.132588861_132588870del | CA2675216858 | RAD50 | c.1226_1235del (p.Lys409ThrfsTer3) c.929_938del (p.Lys310ThrfsTer3) n.912_921del n.1745_1754del n.1653_1662del c.*1309_*1318del (n.*1309_*1318del) c.*852_*861del (n.*852_*861del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588859A>C | CA446360768 | RAD50 | c.1224A>C (p.Ala408=) c.927A>C (p.Ala309=) n.910A>C n.1743A>C n.1651A>C c.*1307A>C (n.*1307A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588859A>G | CA446360769 | RAD50 | c.1224A>G (p.Ala408=) c.927A>G (p.Ala309=) n.910A>G n.1743A>G n.1651A>G c.*1307A>G (n.*1307A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) | |
| 5 | g.132588859A>T | CA446360770 | RAD50 | c.1224A>T (p.Ala408=) c.927A>T (p.Ala309=) n.910A>T n.1743A>T n.1651A>T c.*1307A>T (n.*1307A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) | |
| 5 | g.132588863del | CA2710357760 | RAD50 | c.1228del (p.Thr410LeufsTer5) c.931del (p.Thr311LeufsTer5) n.914del n.1747del n.1655del c.*1311del (n.*1311del) c.*854del (n.*854del) | dbSNP |
| 5 | g.132588860A>C | CA360943009 | RAD50 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.911A>C n.1744A>C n.1652A>C c.*1308A>C (n.*1308A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) | |
| 5 | g.132588860A>G | CA360943010 | RAD50 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) n.911A>G n.1744A>G n.1652A>G c.*1308A>G (n.*1308A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) | |
| 5 | g.132588860A>T | CA360943011 | RAD50 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.911A>T n.1744A>T n.1652A>T c.*1308A>T (n.*1308A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) | |
| 5 | g.132588861A>C | CA360943012 | RAD50 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.912A>C n.1745A>C n.1653A>C c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) | |
| 5 | g.132588861A>G | CA360943013 | RAD50 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.912A>G n.1745A>G n.1653A>G c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132588861A>T | CA360943014 | RAD50 | c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.912A>T n.1745A>T n.1653A>T c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) | |
| 5 | g.132588862A>C | CA360943016 | RAD50 | c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) n.913A>C n.1746A>C n.1654A>C c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) | |
| 5 | g.132588862A>G | CA446360786 | RAD50 | c.1227A>G (p.Lys409=) c.930A>G (p.Lys310=) n.913A>G n.1746A>G n.1654A>G c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) | |
| 5 | g.132588862A>T | CA360943015 | RAD50 | c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) n.913A>T n.1746A>T n.1654A>T c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) | |
| 5 | g.132588863A>C | CA360943017 | RAD50 | c.1228A>C (p.Thr410Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) n.914A>C n.1747A>C n.1655A>C c.*1311A>C (n.*1311A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588863A>G | CA360943018 | RAD50 | c.1228A>G (p.Thr410Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) n.914A>G n.1747A>G n.1655A>G c.*1311A>G (n.*1311A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) | |
| 5 | g.132588863A>T | CA360943019 | RAD50 | c.1228A>T (p.Thr410Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) n.914A>T n.1747A>T n.1655A>T c.*1311A>T (n.*1311A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) | |
| 5 | g.132588864C>A | CA360943020 | RAD50 | c.1229C>A (p.Thr410Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) n.915C>A n.1748C>A n.1656C>A c.*1312C>A (n.*1312C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) | |
| 5 | g.132588864C= | CA1583238334 | RAD50 | c.1229C= (p.Thr410=) c.932C= (p.Thr311=) n.915C= n.1748C= n.1656C= c.*1312C= (n.*1312C=) c.*855C= (n.*855C=) | |
| 5 | g.132588864C>G | CA10578523 | RAD50 | c.1229C>G (p.Thr410Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) n.915C>G n.1748C>G n.1656C>G c.*1312C>G (n.*1312C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588864C>T | CA360943021 | RAD50 | c.1229C>T (p.Thr410Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) n.915C>T n.1748C>T n.1656C>T c.*1312C>T (n.*1312C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132588864_132588875del | CA2675216859 | RAD50 | c.1229_1240del (p.Thr410_Leu414delinsMet) c.932_943del (p.Thr311_Leu315delinsMet) n.915_926del n.1748_1759del n.1656_1667del c.*1312_*1323del (n.*1312_*1323del) c.*855_*866del (n.*855_*866del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132588865T>A | CA446360811 | RAD50 | c.1230T>A (p.Thr410=) c.933T>A (p.Thr311=) n.916T>A n.1749T>A n.1657T>A c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*856T>A (n.*856T>A) | |
| 5 | g.132588865T>C | CA446360810 | RAD50 | c.1230T>C (p.Thr410=) c.933T>C (p.Thr311=) n.916T>C n.1749T>C n.1657T>C c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588865T>G | CA446360809 | RAD50 | c.1230T>G (p.Thr410=) c.933T>G (p.Thr311=) n.916T>G n.1749T>G n.1657T>G c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*856T>G (n.*856T>G) | |
| 5 | g.132588865T= | CA1583238340 | RAD50 | c.1230T= (p.Thr410=) c.933T= (p.Thr311=) n.916T= n.1749T= n.1657T= c.*1313T= (n.*1313T=) c.*856T= (n.*856T=) | |
| 5 | g.132588866G>A | CA360943023 | RAD50 | c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) n.917G>A n.1750G>A n.1658G>A c.*1314G>A (n.*1314G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588866G>C | CA360943024 | RAD50 | c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) n.917G>C n.1750G>C n.1658G>C c.*1314G>C (n.*1314G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) | |
| 5 | g.132588866G>T | CA360943026 | RAD50 | c.1231G>T (p.Ala411Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) n.917G>T n.1750G>T n.1658G>T c.*1314G>T (n.*1314G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) | |
| 5 | g.132588867C>A | CA360943027 | RAD50 | c.1232C>A (p.Ala411Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) n.918C>A n.1751C>A n.1659C>A c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588867C>G | CA360943029 | RAD50 | c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) n.918C>G n.1751C>G n.1659C>G c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) | |
| 5 | g.132588867C>T | CA360943030 | RAD50 | c.1232C>T (p.Ala411Val) c.935C>T (p.Ala312Val) n.918C>T n.1751C>T n.1659C>T c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132588868C>A | CA446360813 | RAD50 | c.1233C>A (p.Ala411=) c.936C>A (p.Ala312=) n.919C>A n.1752C>A n.1660C>A c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132588868C>G | CA446360814 | RAD50 | c.1233C>G (p.Ala411=) c.936C>G (p.Ala312=) n.919C>G n.1752C>G n.1660C>G c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) | |
| 5 | g.132588868C>T | CA446360815 | RAD50 | c.1233C>T (p.Ala411=) c.936C>T (p.Ala312=) n.919C>T n.1752C>T n.1660C>T c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132588869A>C | CA360943037 | RAD50 | c.1234A>C (p.Asn412His) c.937A>C (p.Asn313His) n.920A>C n.1753A>C n.1661A>C c.*1317A>C (n.*1317A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) | |
| 5 | g.132588869A>G | CA360943035 | RAD50 | c.1234A>G (p.Asn412Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) n.920A>G n.1753A>G n.1661A>G c.*1317A>G (n.*1317A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) | |
| 5 | g.132588869A>T | CA360943033 | RAD50 | c.1234A>T (p.Asn412Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) n.920A>T n.1753A>T n.1661A>T c.*1317A>T (n.*1317A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) | |
| 5 | g.132588870del | CA2499217572 | RAD50 | c.1235del (p.Asn412ThrfsTer3) c.938del (p.Asn313ThrfsTer3) n.921del n.1754del n.1662del c.*1318del (n.*1318del) c.*861del (n.*861del) | ClinVar dbSNP |