OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579804G= | CA1583227062 | RAD50 | c.552-58G= (n.552-58G=) c.255-58G= (n.255-58G=) n.442+3876G= n.1013G= n.921G= c.*635-58G= (n.*635-58G=) n.60G= c.*178-58G= (n.*178-58G=) | |
| 5 | g.132579804G>T | CA804019180 | RAD50 | c.552-58G>T (n.552-58G>T) c.255-58G>T (n.255-58G>T) n.442+3876G>T n.1013G>T n.921G>T c.*635-58G>T (n.*635-58G>T) n.60G>T c.*178-58G>T (n.*178-58G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579805A>C | CA2675216490 | RAD50 | c.552-57A>C (n.552-57A>C) c.255-57A>C (n.255-57A>C) n.442+3877A>C n.1014A>C n.922A>C c.*635-57A>C (n.*635-57A>C) n.61A>C c.*178-57A>C (n.*178-57A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579806A= | CA1583227063 | RAD50 | c.552-56A= (n.552-56A=) c.255-56A= (n.255-56A=) n.442+3878A= n.1015A= n.923A= c.*635-56A= (n.*635-56A=) n.62A= c.*178-56A= (n.*178-56A=) | |
| 5 | g.132579806A>G | CA2675216491 | RAD50 | c.552-56A>G (n.552-56A>G) c.255-56A>G (n.255-56A>G) n.442+3878A>G n.1015A>G n.923A>G c.*635-56A>G (n.*635-56A>G) n.62A>G c.*178-56A>G (n.*178-56A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579806A>T | CA1583227064 | RAD50 | c.552-56A>T (n.552-56A>T) c.255-56A>T (n.255-56A>T) n.442+3878A>T n.1015A>T n.923A>T c.*635-56A>T (n.*635-56A>T) n.62A>T c.*178-56A>T (n.*178-56A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132579808A= | CA1583227065 | RAD50 | c.552-54A= (n.552-54A=) c.255-54A= (n.255-54A=) n.442+3880A= n.1017A= n.925A= c.*635-54A= (n.*635-54A=) n.64A= c.*178-54A= (n.*178-54A=) | |
| 5 | g.132579808A>G | CA804019182 | RAD50 | c.552-54A>G (n.552-54A>G) c.255-54A>G (n.255-54A>G) n.442+3880A>G n.1017A>G n.925A>G c.*635-54A>G (n.*635-54A>G) n.64A>G c.*178-54A>G (n.*178-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579810A>T | CA2578402541 | RAD50 | c.552-52A>T (n.552-52A>T) c.255-52A>T (n.255-52A>T) n.442+3882A>T n.1019A>T n.927A>T c.*635-52A>T (n.*635-52A>T) n.66A>T c.*178-52A>T (n.*178-52A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579811T>G | CA2675216492 | RAD50 | c.552-51T>G (n.552-51T>G) c.255-51T>G (n.255-51T>G) n.442+3883T>G n.1020T>G n.928T>G c.*635-51T>G (n.*635-51T>G) n.67T>G c.*178-51T>G (n.*178-51T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579812A= | CA1583227066 | RAD50 | c.552-50A= (n.552-50A=) c.255-50A= (n.255-50A=) n.442+3884A= n.1021A= n.929A= c.*635-50A= (n.*635-50A=) n.68A= c.*178-50A= (n.*178-50A=) | |
| 5 | g.132579812A>G | CA3404996 | RAD50 | c.552-50A>G (n.552-50A>G) c.255-50A>G (n.255-50A>G) n.442+3884A>G n.1021A>G n.929A>G c.*635-50A>G (n.*635-50A>G) n.68A>G c.*178-50A>G (n.*178-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579813C= | CA1583227067 | RAD50 | c.552-49C= (n.552-49C=) c.255-49C= (n.255-49C=) n.442+3885C= n.1022C= n.930C= c.*635-49C= (n.*635-49C=) n.69C= c.*178-49C= (n.*178-49C=) | |
| 5 | g.132579813C>T | CA1081658352 | RAD50 | c.552-49C>T (n.552-49C>T) c.255-49C>T (n.255-49C>T) n.442+3885C>T n.1022C>T n.930C>T c.*635-49C>T (n.*635-49C>T) n.69C>T c.*178-49C>T (n.*178-49C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579814C>A | CA2578402542 | RAD50 | c.552-48C>A (n.552-48C>A) c.255-48C>A (n.255-48C>A) n.442+3886C>A n.1023C>A n.931C>A c.*635-48C>A (n.*635-48C>A) n.70C>A c.*178-48C>A (n.*178-48C>A) | |
| 5 | g.132579814C>T | CA2578402543 | RAD50 | c.552-48C>T (n.552-48C>T) c.255-48C>T (n.255-48C>T) n.442+3886C>T n.1023C>T n.931C>T c.*635-48C>T (n.*635-48C>T) n.70C>T c.*178-48C>T (n.*178-48C>T) | |
| 5 | g.132579815A= | CA1583227068 | RAD50 | c.552-47A= (n.552-47A=) c.255-47A= (n.255-47A=) n.442+3887A= n.1024A= n.932A= c.*635-47A= (n.*635-47A=) n.71A= c.*178-47A= (n.*178-47A=) | |
| 5 | g.132579815A>C | CA804019187 | RAD50 | c.552-47A>C (n.552-47A>C) c.255-47A>C (n.255-47A>C) n.442+3887A>C n.1024A>C n.932A>C c.*635-47A>C (n.*635-47A>C) n.71A>C c.*178-47A>C (n.*178-47A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579815A>G | CA3404997 | RAD50 | c.552-47A>G (n.552-47A>G) c.255-47A>G (n.255-47A>G) n.442+3887A>G n.1024A>G n.932A>G c.*635-47A>G (n.*635-47A>G) n.71A>G c.*178-47A>G (n.*178-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579816T>A | CA563057438 | RAD50 | c.552-46T>A (n.552-46T>A) c.255-46T>A (n.255-46T>A) n.442+3888T>A n.1025T>A n.933T>A c.*635-46T>A (n.*635-46T>A) n.72T>A c.*178-46T>A (n.*178-46T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579816T= | CA1583227069 | RAD50 | c.552-46T= (n.552-46T=) c.255-46T= (n.255-46T=) n.442+3888T= n.1025T= n.933T= c.*635-46T= (n.*635-46T=) n.72T= c.*178-46T= (n.*178-46T=) | |
| 5 | g.132579818_132579823delinsATTTAC | CA1583227070 | RAD50 | c.552-44_552-39delinsATTTAC (n.552-44_552-39delinsATTTAC) c.255-44_255-39delinsATTTAC (n.255-44_255-39delinsATTTAC) n.442+3890_442+3895delinsATTTAC n.1027_1032delinsATTTAC n.935_940delinsATTTAC c.*635-44_*635-39delinsATTTAC (n.*635-44_*635-39delinsATTTAC) n.74_79delinsATTTAC c.*178-44_*178-39delinsATTTAC (n.*178-44_*178-39delinsATTTAC) | |
| 5 | g.132579819T>C | CA804019195 | RAD50 | c.552-43T>C (n.552-43T>C) c.255-43T>C (n.255-43T>C) n.442+3891T>C n.1028T>C n.936T>C c.*635-43T>C (n.*635-43T>C) n.75T>C c.*178-43T>C (n.*178-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579819T>G | CA127237700 | RAD50 | c.552-43T>G (n.552-43T>G) c.255-43T>G (n.255-43T>G) n.442+3891T>G n.1028T>G n.936T>G c.*635-43T>G (n.*635-43T>G) n.75T>G c.*178-43T>G (n.*178-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579819T= | CA1583227071 | RAD50 | c.552-43T= (n.552-43T=) c.255-43T= (n.255-43T=) n.442+3891T= n.1028T= n.936T= c.*635-43T= (n.*635-43T=) n.75T= c.*178-43T= (n.*178-43T=) | |
| 5 | g.132579822_132579826del | CA3404998 | RAD50 | c.552-40_552-36del (n.552-40_552-36del) c.255-40_255-36del (n.255-40_255-36del) n.442+3894_442+3898del n.1031_1035del n.939_943del c.*635-40_*635-36del (n.*635-40_*635-36del) n.78_82del c.*178-40_*178-36del (n.*178-40_*178-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579821T>A | CA3404999 | RAD50 | c.552-41T>A (n.552-41T>A) c.255-41T>A (n.255-41T>A) n.442+3893T>A n.1030T>A n.938T>A c.*635-41T>A (n.*635-41T>A) n.77T>A c.*178-41T>A (n.*178-41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132579821T>G | CA2675216493 | RAD50 | c.552-41T>G (n.552-41T>G) c.255-41T>G (n.255-41T>G) n.442+3893T>G n.1030T>G n.938T>G c.*635-41T>G (n.*635-41T>G) n.77T>G c.*178-41T>G (n.*178-41T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579821T= | CA1583227072 | RAD50 | c.552-41T= (n.552-41T=) c.255-41T= (n.255-41T=) n.442+3893T= n.1030T= n.938T= c.*635-41T= (n.*635-41T=) n.77T= c.*178-41T= (n.*178-41T=) | |
| 5 | g.132579822A= | CA1583227073 | RAD50 | c.552-40A= (n.552-40A=) c.255-40A= (n.255-40A=) n.442+3894A= n.1031A= n.939A= c.*635-40A= (n.*635-40A=) n.78A= c.*178-40A= (n.*178-40A=) | |
| 5 | g.132579822A>T | CA3405000 | RAD50 | c.552-40A>T (n.552-40A>T) c.255-40A>T (n.255-40A>T) n.442+3894A>T n.1031A>T n.939A>T c.*635-40A>T (n.*635-40A>T) n.78A>T c.*178-40A>T (n.*178-40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579823C>G | CA2675216494 | RAD50 | c.552-39C>G (n.552-39C>G) c.255-39C>G (n.255-39C>G) n.442+3895C>G n.1032C>G n.940C>G c.*635-39C>G (n.*635-39C>G) n.79C>G c.*178-39C>G (n.*178-39C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579824T>A | CA1583227075 | RAD50 | c.552-38T>A (n.552-38T>A) c.255-38T>A (n.255-38T>A) n.442+3896T>A n.1033T>A n.941T>A c.*635-38T>A (n.*635-38T>A) n.80T>A c.*178-38T>A (n.*178-38T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132579824T>C | CA2500860997 | RAD50 | c.552-38T>C (n.552-38T>C) c.255-38T>C (n.255-38T>C) n.442+3896T>C n.1033T>C n.941T>C c.*635-38T>C (n.*635-38T>C) n.80T>C c.*178-38T>C (n.*178-38T>C) | |
| 5 | g.132579824T= | CA1583227074 | RAD50 | c.552-38T= (n.552-38T=) c.255-38T= (n.255-38T=) n.442+3896T= n.1033T= n.941T= c.*635-38T= (n.*635-38T=) n.80T= c.*178-38T= (n.*178-38T=) | |
| 5 | g.132579825T>C | CA2675216495 | RAD50 | c.552-37T>C (n.552-37T>C) c.255-37T>C (n.255-37T>C) n.442+3897T>C n.1034T>C n.942T>C c.*635-37T>C (n.*635-37T>C) n.81T>C c.*178-37T>C (n.*178-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579829C= | CA1583227076 | RAD50 | c.552-33C= (n.552-33C=) c.255-33C= (n.255-33C=) n.442+3901C= n.1038C= n.946C= c.*635-33C= (n.*635-33C=) n.85C= c.*178-33C= (n.*178-33C=) | |
| 5 | g.132579829C>T | CA1583227077 | RAD50 | c.552-33C>T (n.552-33C>T) c.255-33C>T (n.255-33C>T) n.442+3901C>T n.1038C>T n.946C>T c.*635-33C>T (n.*635-33C>T) n.85C>T c.*178-33C>T (n.*178-33C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132579831G= | CA1583227078 | RAD50 | c.552-31G= (n.552-31G=) c.255-31G= (n.255-31G=) n.442+3903G= n.1040G= n.948G= c.*635-31G= (n.*635-31G=) n.87G= c.*178-31G= (n.*178-31G=) | |
| 5 | g.132579831G>T | CA804019199 | RAD50 | c.552-31G>T (n.552-31G>T) c.255-31G>T (n.255-31G>T) n.442+3903G>T n.1040G>T n.948G>T c.*635-31G>T (n.*635-31G>T) n.87G>T c.*178-31G>T (n.*178-31G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132579832A>G | CA2675216496 | RAD50 | c.552-30A>G (n.552-30A>G) c.255-30A>G (n.255-30A>G) n.442+3904A>G n.1041A>G n.949A>G c.*635-30A>G (n.*635-30A>G) n.88A>G c.*178-30A>G (n.*178-30A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579834A= | CA1583227079 | RAD50 | c.552-28A= (n.552-28A=) c.255-28A= (n.255-28A=) n.442+3906A= n.1043A= n.951A= c.*635-28A= (n.*635-28A=) n.90A= c.*178-28A= (n.*178-28A=) | |
| 5 | g.132579834A>C | CA2675216497 | RAD50 | c.552-28A>C (n.552-28A>C) c.255-28A>C (n.255-28A>C) n.442+3906A>C n.1043A>C n.951A>C c.*635-28A>C (n.*635-28A>C) n.90A>C c.*178-28A>C (n.*178-28A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579834A>G | CA804019200 | RAD50 | c.552-28A>G (n.552-28A>G) c.255-28A>G (n.255-28A>G) n.442+3906A>G n.1043A>G n.951A>G c.*635-28A>G (n.*635-28A>G) n.90A>G c.*178-28A>G (n.*178-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579835T>G | CA2675216498 | RAD50 | c.552-27T>G (n.552-27T>G) c.255-27T>G (n.255-27T>G) n.442+3907T>G n.1044T>G n.952T>G c.*635-27T>G (n.*635-27T>G) n.91T>G c.*178-27T>G (n.*178-27T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579838G>T | CA2675216499 | RAD50 | c.552-24G>T (n.552-24G>T) c.255-24G>T (n.255-24G>T) n.442+3910G>T n.1047G>T n.955G>T c.*635-24G>T (n.*635-24G>T) n.94G>T c.*178-24G>T (n.*178-24G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579839A>C | CA2768437594 | RAD50 | c.552-23A>C (n.552-23A>C) c.255-23A>C (n.255-23A>C) n.442+3911A>C n.1048A>C n.956A>C c.*635-23A>C (n.*635-23A>C) n.95A>C c.*178-23A>C (n.*178-23A>C) | |
| 5 | g.132579839A>G | CA2675216500 | RAD50 | c.552-23A>G (n.552-23A>G) c.255-23A>G (n.255-23A>G) n.442+3911A>G n.1048A>G n.956A>G c.*635-23A>G (n.*635-23A>G) n.95A>G c.*178-23A>G (n.*178-23A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579840T>G | CA804019201 | RAD50 | c.552-22T>G (n.552-22T>G) c.255-22T>G (n.255-22T>G) n.442+3912T>G n.1049T>G n.957T>G c.*635-22T>G (n.*635-22T>G) n.96T>G c.*178-22T>G (n.*178-22T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132579840T= | CA1583227080 | RAD50 | c.552-22T= (n.552-22T=) c.255-22T= (n.255-22T=) n.442+3912T= n.1049T= n.957T= c.*635-22T= (n.*635-22T=) n.96T= c.*178-22T= (n.*178-22T=) | |
| 5 | g.132579844del | CA2675216501 | RAD50 | c.552-18del (n.552-18del) c.255-18del (n.255-18del) n.442+3916del n.1053del n.961del c.*635-18del (n.*635-18del) n.100del c.*178-18del (n.*178-18del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579842T>C | CA2739275060 | RAD50 | c.552-20T>C (n.552-20T>C) c.255-20T>C (n.255-20T>C) n.442+3914T>C n.1051T>C n.959T>C c.*635-20T>C (n.*635-20T>C) n.98T>C c.*178-20T>C (n.*178-20T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579844T>C | CA2675216502 | RAD50 | c.552-18T>C (n.552-18T>C) c.255-18T>C (n.255-18T>C) n.442+3916T>C n.1053T>C n.961T>C c.*635-18T>C (n.*635-18T>C) n.100T>C c.*178-18T>C (n.*178-18T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579845G>T | CA2740685271 | RAD50 | c.552-17G>T (n.552-17G>T) c.255-17G>T (n.255-17G>T) n.442+3917G>T n.1054G>T n.962G>T c.*635-17G>T (n.*635-17G>T) n.101G>T c.*178-17G>T (n.*178-17G>T) | |
| 5 | g.132579849C>A | CA2675216503 | RAD50 | c.552-13C>A (n.552-13C>A) c.255-13C>A (n.255-13C>A) n.442+3921C>A n.1058C>A n.966C>A c.*635-13C>A (n.*635-13C>A) n.105C>A c.*178-13C>A (n.*178-13C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579849C>G | CA2675216504 | RAD50 | c.552-13C>G (n.552-13C>G) c.255-13C>G (n.255-13C>G) n.442+3921C>G n.1058C>G n.966C>G c.*635-13C>G (n.*635-13C>G) n.105C>G c.*178-13C>G (n.*178-13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579849C>T | CA2580072684 | RAD50 | c.552-13C>T (n.552-13C>T) c.255-13C>T (n.255-13C>T) n.442+3921C>T n.1058C>T n.966C>T c.*635-13C>T (n.*635-13C>T) n.105C>T c.*178-13C>T (n.*178-13C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132579850A= | CA1583227081 | RAD50 | c.552-12A= (n.552-12A=) c.255-12A= (n.255-12A=) n.442+3922A= n.1059A= n.967A= c.*635-12A= (n.*635-12A=) n.106A= c.*178-12A= (n.*178-12A=) | |
| 5 | g.132579850A>G | CA804019207 | RAD50 | c.552-12A>G (n.552-12A>G) c.255-12A>G (n.255-12A>G) n.442+3922A>G n.1059A>G n.967A>G c.*635-12A>G (n.*635-12A>G) n.106A>G c.*178-12A>G (n.*178-12A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579850A>T | CA2573139080 | RAD50 | c.552-12A>T (n.552-12A>T) c.255-12A>T (n.255-12A>T) n.442+3922A>T n.1059A>T n.967A>T c.*635-12A>T (n.*635-12A>T) n.106A>T c.*178-12A>T (n.*178-12A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579851T>A | CA563057439 | RAD50 | c.552-11T>A (n.552-11T>A) c.255-11T>A (n.255-11T>A) n.442+3923T>A n.1060T>A n.968T>A c.*635-11T>A (n.*635-11T>A) n.107T>A c.*178-11T>A (n.*178-11T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579851T= | CA1583227082 | RAD50 | c.552-11T= (n.552-11T=) c.255-11T= (n.255-11T=) n.442+3923T= n.1060T= n.968T= c.*635-11T= (n.*635-11T=) n.107T= c.*178-11T= (n.*178-11T=) | |
| 5 | g.132579852A= | CA1583227083 | RAD50 | c.552-10A= (n.552-10A=) c.255-10A= (n.255-10A=) n.442+3924A= n.1061A= n.969A= c.*635-10A= (n.*635-10A=) n.108A= c.*178-10A= (n.*178-10A=) | |
| 5 | g.132579852A>G | CA804019225 | RAD50 | c.552-10A>G (n.552-10A>G) c.255-10A>G (n.255-10A>G) n.442+3924A>G n.1061A>G n.969A>G c.*635-10A>G (n.*635-10A>G) n.108A>G c.*178-10A>G (n.*178-10A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579852A>T | CA2740685272 | RAD50 | c.552-10A>T (n.552-10A>T) c.255-10A>T (n.255-10A>T) n.442+3924A>T n.1061A>T n.969A>T c.*635-10A>T (n.*635-10A>T) n.108A>T c.*178-10A>T (n.*178-10A>T) | |
| 5 | g.132579853T>A | CA2675216505 | RAD50 | c.552-9T>A (n.552-9T>A) c.255-9T>A (n.255-9T>A) n.442+3925T>A n.1062T>A n.970T>A c.*635-9T>A (n.*635-9T>A) n.109T>A c.*178-9T>A (n.*178-9T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579854C= | CA1583227084 | RAD50 | c.552-8C= (n.552-8C=) c.255-8C= (n.255-8C=) n.442+3926C= n.1063C= n.971C= c.*635-8C= (n.*635-8C=) n.110C= c.*178-8C= (n.*178-8C=) | |
| 5 | g.132579854C>G | CA658657498 | RAD50 | c.552-8C>G (n.552-8C>G) c.255-8C>G (n.255-8C>G) n.442+3926C>G n.1063C>G n.971C>G c.*635-8C>G (n.*635-8C>G) n.110C>G c.*178-8C>G (n.*178-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579854C>T | CA2675216506 | RAD50 | c.552-8C>T (n.552-8C>T) c.255-8C>T (n.255-8C>T) n.442+3926C>T n.1063C>T n.971C>T c.*635-8C>T (n.*635-8C>T) n.110C>T c.*178-8C>T (n.*178-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579855T>G | CA2739275061 | RAD50 | c.552-7T>G (n.552-7T>G) c.255-7T>G (n.255-7T>G) n.442+3927T>G n.1064T>G n.972T>G c.*635-7T>G (n.*635-7T>G) n.111T>G c.*178-7T>G (n.*178-7T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579856T>C | CA1081658362 | RAD50 | c.552-6T>C (n.552-6T>C) c.255-6T>C (n.255-6T>C) n.442+3928T>C n.1065T>C n.973T>C c.*635-6T>C (n.*635-6T>C) n.112T>C c.*178-6T>C (n.*178-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579856T= | CA1583227085 | RAD50 | c.552-6T= (n.552-6T=) c.255-6T= (n.255-6T=) n.442+3928T= n.1065T= n.973T= c.*635-6T= (n.*635-6T=) n.112T= c.*178-6T= (n.*178-6T=) | |
| 5 | g.132579857C>A | CA2675216507 | RAD50 | c.552-5C>A (n.552-5C>A) c.255-5C>A (n.255-5C>A) n.442+3929C>A n.1066C>A n.974C>A c.*635-5C>A (n.*635-5C>A) n.113C>A c.*178-5C>A (n.*178-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579858A>C | CA2573139081 | RAD50 | c.552-4A>C (n.552-4A>C) c.255-4A>C (n.255-4A>C) n.442+3930A>C n.1067A>C n.975A>C c.*635-4A>C (n.*635-4A>C) n.114A>C c.*178-4A>C (n.*178-4A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579858A>G | CA2675216508 | RAD50 | c.552-4A>G (n.552-4A>G) c.255-4A>G (n.255-4A>G) n.442+3930A>G n.1067A>G n.975A>G c.*635-4A>G (n.*635-4A>G) n.114A>G c.*178-4A>G (n.*178-4A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579860A= | CA1583227086 | RAD50 | c.552-2A= (n.552-2A=) c.255-2A= (n.255-2A=) n.442+3932A= n.1069A= n.977A= c.*635-2A= (n.*635-2A=) n.116A= c.*178-2A= (n.*178-2A=) | |
| 5 | g.132579860A>C | CA16611756 | RAD50 | c.552-2A>C (n.552-2A>C) c.255-2A>C (n.255-2A>C) n.442+3932A>C n.1069A>C n.977A>C c.*635-2A>C (n.*635-2A>C) n.116A>C c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579860A>G | CA360935321 | RAD50 | c.552-2A>G (n.552-2A>G) c.255-2A>G (n.255-2A>G) n.442+3932A>G n.1069A>G n.977A>G c.*635-2A>G (n.*635-2A>G) n.116A>G c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579860A>T | CA360935323 | RAD50 | c.552-2A>T (n.552-2A>T) c.255-2A>T (n.255-2A>T) n.442+3932A>T n.1069A>T n.977A>T c.*635-2A>T (n.*635-2A>T) n.116A>T c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) | |
| 5 | g.132579861G>A | CA360935342 | RAD50 | c.552-1G>A (n.552-1G>A) c.255-1G>A (n.255-1G>A) n.442+3933G>A n.1070G>A n.978G>A c.*635-1G>A (n.*635-1G>A) n.117G>A c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579861G>C | CA360935343 | RAD50 | c.552-1G>C (n.552-1G>C) c.255-1G>C (n.255-1G>C) n.442+3933G>C n.1070G>C n.978G>C c.*635-1G>C (n.*635-1G>C) n.117G>C c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) | |
| 5 | g.132579861G= | CA1583227087 | RAD50 | c.552-1G= (n.552-1G=) c.255-1G= (n.255-1G=) n.442+3933G= n.1070G= n.978G= c.*635-1G= (n.*635-1G=) n.117G= c.*178-1G= (n.*178-1G=) | |
| 5 | g.132579861G>T | CA360935341 | RAD50 | c.552-1G>T (n.552-1G>T) c.255-1G>T (n.255-1G>T) n.442+3933G>T n.1070G>T n.978G>T c.*635-1G>T (n.*635-1G>T) n.117G>T c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132579862A>C | CA360935345 | RAD50 | c.552A>C (p.Arg184Ser) c.255A>C (p.Arg85Ser) n.442+3934A>C n.1071A>C n.979A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.118A>C c.*178A>C (n.*178A>C) | |
| 5 | g.132579862A>G | CA446356456 | RAD50 | c.552A>G (p.Arg184=) c.255A>G (p.Arg85=) n.442+3934A>G n.1071A>G n.979A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.118A>G c.*178A>G (n.*178A>G) | |
| 5 | g.132579862A>T | CA360935344 | RAD50 | c.552A>T (p.Arg184Ser) c.255A>T (p.Arg85Ser) n.442+3934A>T n.1071A>T n.979A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.118A>T c.*178A>T (n.*178A>T) | |
| 5 | g.132579863T>A | CA360935349 | RAD50 | c.553T>A (p.Tyr185Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.442+3935T>A n.1072T>A n.980T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.119T>A c.*179T>A (n.*179T>A) | |
| 5 | g.132579863T>C | CA360935352 | RAD50 | c.553T>C (p.Tyr185His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.442+3935T>C n.1072T>C n.980T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.119T>C c.*179T>C (n.*179T>C) | |
| 5 | g.132579863T>G | CA360935362 | RAD50 | c.553T>G (p.Tyr185Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.442+3935T>G n.1072T>G n.980T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.119T>G c.*179T>G (n.*179T>G) | |
| 5 | g.132579864A>C | CA360935366 | RAD50 | c.554A>C (p.Tyr185Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.442+3936A>C n.1073A>C n.981A>C c.*637A>C (n.*637A>C) n.120A>C c.*180A>C (n.*180A>C) | |
| 5 | g.132579864A>G | CA360935377 | RAD50 | c.554A>G (p.Tyr185Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.442+3936A>G n.1073A>G n.981A>G c.*637A>G (n.*637A>G) n.120A>G c.*180A>G (n.*180A>G) | |
| 5 | g.132579864A>T | CA360935378 | RAD50 | c.554A>T (p.Tyr185Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.442+3936A>T n.1073A>T n.981A>T c.*637A>T (n.*637A>T) n.120A>T c.*180A>T (n.*180A>T) | |
| 5 | g.132579865C>A | CA360935385 | RAD50 | c.555C>A (p.Tyr185Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.442+3937C>A n.1074C>A n.982C>A c.*638C>A (n.*638C>A) n.121C>A c.*181C>A (n.*181C>A) | |
| 5 | g.132579865C= | CA1583227088 | RAD50 | c.555C= (p.Tyr185=) c.258C= (p.Tyr86=) n.442+3937C= n.1074C= n.982C= c.*638C= (n.*638C=) n.121C= c.*181C= (n.*181C=) | |
| 5 | g.132579865C>G | CA360935388 | RAD50 | c.555C>G (p.Tyr185Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.442+3937C>G n.1074C>G n.982C>G c.*638C>G (n.*638C>G) n.121C>G c.*181C>G (n.*181C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579865C>T | CA446356460 | RAD50 | c.555C>T (p.Tyr185=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.442+3937C>T n.1074C>T n.982C>T c.*638C>T (n.*638C>T) n.121C>T c.*181C>T (n.*181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579866A= | CA1583227089 | RAD50 | c.556A= (p.Ile186=) c.259A= (p.Ile87=) n.442+3938A= n.1075A= n.983A= c.*639A= (n.*639A=) n.122A= c.*182A= (n.*182A=) | |
| 5 | g.132579866A>C | CA360935390 | RAD50 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.442+3938A>C n.1075A>C n.983A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.122A>C c.*182A>C (n.*182A>C) | |
| 5 | g.132579866A>G | CA360935394 | RAD50 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.442+3938A>G n.1075A>G n.983A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.122A>G c.*182A>G (n.*182A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579866A>T | CA333889 | RAD50 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.442+3938A>T n.1075A>T n.983A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.122A>T c.*182A>T (n.*182A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132579867T>A | CA360935411 | RAD50 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.442+3939T>A n.1076T>A n.984T>A c.*640T>A (n.*640T>A) n.123T>A c.*183T>A (n.*183T>A) | |
| 5 | g.132579867T>C | CA360935409 | RAD50 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.442+3939T>C n.1076T>C n.984T>C c.*640T>C (n.*640T>C) n.123T>C c.*183T>C (n.*183T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579867T>G | CA360935406 | RAD50 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.442+3939T>G n.1076T>G n.984T>G c.*640T>G (n.*640T>G) n.123T>G c.*183T>G (n.*183T>G) | |
| 5 | g.132579868T>A | CA446356464 | RAD50 | c.558T>A (p.Ile186=) c.261T>A (p.Ile87=) n.442+3940T>A n.1077T>A n.985T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.124T>A c.*184T>A (n.*184T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579868T>C | CA446356466 | RAD50 | c.558T>C (p.Ile186=) c.261T>C (p.Ile87=) n.442+3940T>C n.1077T>C n.985T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.124T>C c.*184T>C (n.*184T>C) | |
| 5 | g.132579868T>G | CA360935414 | RAD50 | c.558T>G (p.Ile186Met) c.261T>G (p.Ile87Met) n.442+3940T>G n.1077T>G n.985T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.124T>G c.*184T>G (n.*184T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579868T= | CA1583227090 | RAD50 | c.558T= (p.Ile186=) c.261T= (p.Ile87=) n.442+3940T= n.1077T= n.985T= c.*641T= (n.*641T=) n.124T= c.*184T= (n.*184T=) | |
| 5 | g.132579869A>C | CA360935422 | RAD50 | c.559A>C (p.Lys187Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) n.442+3941A>C n.1078A>C n.986A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.125A>C c.*185A>C (n.*185A>C) | |
| 5 | g.132579869A>G | CA360935424 | RAD50 | c.559A>G (p.Lys187Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) n.442+3941A>G n.1078A>G n.986A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.125A>G c.*185A>G (n.*185A>G) | |
| 5 | g.132579869A>T | CA360935427 | RAD50 | c.559A>T (p.Lys187Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) n.442+3941A>T n.1078A>T n.986A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.125A>T c.*185A>T (n.*185A>T) | |
| 5 | g.132579871dup | CA3405001 | RAD50 | c.561dup (p.Ala188SerfsTer30) c.264dup (p.Ala89SerfsTer30) n.442+3943dup n.1080dup n.988dup c.*644dup (n.*644dup) c.264dup (p.Ala89SerfsTer?) n.127dup c.*187dup (n.*187dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579871del | CA2578402544 | RAD50 | c.561del (p.Ala188ProfsTer2) c.264del (p.Ala89ProfsTer2) n.442+3943del n.1080del n.988del c.*644del (n.*644del) n.127del c.*187del (n.*187del) | |
| 5 | g.132579870A>C | CA360935431 | RAD50 | c.560A>C (p.Lys187Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) n.442+3942A>C n.1079A>C n.987A>C c.*643A>C (n.*643A>C) n.126A>C c.*186A>C (n.*186A>C) | |
| 5 | g.132579870A>G | CA360935434 | RAD50 | c.560A>G (p.Lys187Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) n.442+3942A>G n.1079A>G n.987A>G c.*643A>G (n.*643A>G) n.126A>G c.*186A>G (n.*186A>G) | |
| 5 | g.132579870A>T | CA360935437 | RAD50 | c.560A>T (p.Lys187Ile) c.263A>T (p.Lys88Ile) n.442+3942A>T n.1079A>T n.987A>T c.*643A>T (n.*643A>T) n.126A>T c.*186A>T (n.*186A>T) | |
| 5 | g.132579871A= | CA1583227091 | RAD50 | c.561A= (p.Lys187=) c.264A= (p.Lys88=) n.442+3943A= n.1080A= n.988A= c.*644A= (n.*644A=) n.127A= c.*187A= (n.*187A=) | |
| 5 | g.132579871A>C | CA360935440 | RAD50 | c.561A>C (p.Lys187Asn) c.264A>C (p.Lys88Asn) n.442+3943A>C n.1080A>C n.988A>C c.*644A>C (n.*644A>C) n.127A>C c.*187A>C (n.*187A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579871A>G | CA446356472 | RAD50 | c.561A>G (p.Lys187=) c.264A>G (p.Lys88=) n.442+3943A>G n.1080A>G n.988A>G c.*644A>G (n.*644A>G) n.127A>G c.*187A>G (n.*187A>G) | |
| 5 | g.132579871A>T | CA360935445 | RAD50 | c.561A>T (p.Lys187Asn) c.264A>T (p.Lys88Asn) n.442+3943A>T n.1080A>T n.988A>T c.*644A>T (n.*644A>T) n.127A>T c.*187A>T (n.*187A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579872G>A | CA360935448 | RAD50 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.265G>A (p.Ala89Thr) n.442+3944G>A n.1081G>A n.989G>A c.*645G>A (n.*645G>A) n.128G>A c.*188G>A (n.*188G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579872G>C | CA360935453 | RAD50 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.265G>C (p.Ala89Pro) n.442+3944G>C n.1081G>C n.989G>C c.*645G>C (n.*645G>C) n.128G>C c.*188G>C (n.*188G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579872G>T | CA360935457 | RAD50 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.265G>T (p.Ala89Ser) n.442+3944G>T n.1081G>T n.989G>T c.*645G>T (n.*645G>T) n.128G>T c.*188G>T (n.*188G>T) | |
| 5 | g.132579873C>A | CA360935473 | RAD50 | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.266C>A (p.Ala89Asp) n.442+3945C>A n.1082C>A n.990C>A c.*646C>A (n.*646C>A) n.129C>A c.*189C>A (n.*189C>A) | |
| 5 | g.132579873C= | CA1583227092 | RAD50 | c.563C= (p.Ala188=) c.266C= (p.Ala89=) n.442+3945C= n.1082C= n.990C= c.*646C= (n.*646C=) n.129C= c.*189C= (n.*189C=) | |
| 5 | g.132579873C>G | CA360935469 | RAD50 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.266C>G (p.Ala89Gly) n.442+3945C>G n.1082C>G n.990C>G c.*646C>G (n.*646C>G) n.129C>G c.*189C>G (n.*189C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579873C>T | CA360935464 | RAD50 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.266C>T (p.Ala89Val) n.442+3945C>T n.1082C>T n.990C>T c.*646C>T (n.*646C>T) n.129C>T c.*189C>T (n.*189C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132579874C>A | CA446356477 | RAD50 | c.564C>A (p.Ala188=) c.267C>A (p.Ala89=) n.442+3946C>A n.1083C>A n.991C>A c.*647C>A (n.*647C>A) n.130C>A c.*190C>A (n.*190C>A) | |
| 5 | g.132579874C= | CA1583227093 | RAD50 | c.564C= (p.Ala188=) c.267C= (p.Ala89=) n.442+3946C= n.1083C= n.991C= c.*647C= (n.*647C=) n.130C= c.*190C= (n.*190C=) | |
| 5 | g.132579874C>G | CA446356476 | RAD50 | c.564C>G (p.Ala188=) c.267C>G (p.Ala89=) n.442+3946C>G n.1083C>G n.991C>G c.*647C>G (n.*647C>G) n.130C>G c.*190C>G (n.*190C>G) | |
| 5 | g.132579874C>T | CA197805 | RAD50 | c.564C>T (p.Ala188=) c.267C>T (p.Ala89=) n.442+3946C>T n.1083C>T n.991C>T c.*647C>T (n.*647C>T) n.130C>T c.*190C>T (n.*190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579875T>A | CA360935486 | RAD50 | c.565T>A (p.Leu189Ile) c.268T>A (p.Leu90Ile) n.442+3947T>A n.1084T>A n.992T>A c.*648T>A (n.*648T>A) n.131T>A c.*191T>A (n.*191T>A) | |
| 5 | g.132579875T>C | CA446356479 | RAD50 | c.565T>C (p.Leu189=) c.268T>C (p.Leu90=) n.442+3947T>C n.1084T>C n.992T>C c.*648T>C (n.*648T>C) n.131T>C c.*191T>C (n.*191T>C) | |
| 5 | g.132579875T>G | CA10578493 | RAD50 | c.565T>G (p.Leu189Val) c.268T>G (p.Leu90Val) n.442+3947T>G n.1084T>G n.992T>G c.*648T>G (n.*648T>G) n.131T>G c.*191T>G (n.*191T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579875T= | CA1583227094 | RAD50 | c.565T= (p.Leu189=) c.268T= (p.Leu90=) n.442+3947T= n.1084T= n.992T= c.*648T= (n.*648T=) n.131T= c.*191T= (n.*191T=) | |
| 5 | g.132579876T>A | CA360935487 | RAD50 | c.566T>A (p.Leu189Ter) c.269T>A (p.Leu90Ter) n.442+3948T>A n.1085T>A n.993T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.132T>A c.*192T>A (n.*192T>A) | |
| 5 | g.132579876T>C | CA360935488 | RAD50 | c.566T>C (p.Leu189Ser) c.269T>C (p.Leu90Ser) n.442+3948T>C n.1085T>C n.993T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.132T>C c.*192T>C (n.*192T>C) | |
| 5 | g.132579876T>G | CA360935490 | RAD50 | c.566T>G (p.Leu189Ter) c.269T>G (p.Leu90Ter) n.442+3948T>G n.1085T>G n.993T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.132T>G c.*192T>G (n.*192T>G) | |
| 5 | g.132579877A= | CA1583227095 | RAD50 | c.567A= (p.Leu189=) c.270A= (p.Leu90=) n.442+3949A= n.1086A= n.994A= c.*650A= (n.*650A=) n.133A= c.*193A= (n.*193A=) | |
| 5 | g.132579877A>C | CA360935493 | RAD50 | c.567A>C (p.Leu189Phe) c.270A>C (p.Leu90Phe) n.442+3949A>C n.1086A>C n.994A>C c.*650A>C (n.*650A>C) n.133A>C c.*193A>C (n.*193A>C) | |
| 5 | g.132579877A>G | CA446356482 | RAD50 | c.567A>G (p.Leu189=) c.270A>G (p.Leu90=) n.442+3949A>G n.1086A>G n.994A>G c.*650A>G (n.*650A>G) n.133A>G c.*193A>G (n.*193A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579877A>T | CA360935499 | RAD50 | c.567A>T (p.Leu189Phe) c.270A>T (p.Leu90Phe) n.442+3949A>T n.1086A>T n.994A>T c.*650A>T (n.*650A>T) n.133A>T c.*193A>T (n.*193A>T) | |
| 5 | g.132579878G>A | CA360935504 | RAD50 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.442+3950G>A n.1087G>A n.995G>A c.*651G>A (n.*651G>A) n.134G>A c.*194G>A (n.*194G>A) | |
| 5 | g.132579878G>C | CA360935515 | RAD50 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.442+3950G>C n.1087G>C n.995G>C c.*651G>C (n.*651G>C) n.134G>C c.*194G>C (n.*194G>C) | |
| 5 | g.132579878G>T | CA360935517 | RAD50 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.442+3950G>T n.1087G>T n.995G>T c.*651G>T (n.*651G>T) n.134G>T c.*194G>T (n.*194G>T) | |
| 5 | g.132579879A>C | CA360935524 | RAD50 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.442+3951A>C n.1088A>C n.996A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.135A>C c.*195A>C (n.*195A>C) | |
| 5 | g.132579879A>G | CA360935528 | RAD50 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.442+3951A>G n.1088A>G n.996A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.135A>G c.*195A>G (n.*195A>G) | |
| 5 | g.132579879A>T | CA360935534 | RAD50 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.272A>T (p.Glu91Val) n.442+3951A>T n.1088A>T n.996A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.135A>T c.*195A>T (n.*195A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132579880A= | CA1583227096 | RAD50 | c.570A= (p.Glu190=) c.273A= (p.Glu91=) n.442+3952A= n.1089A= n.997A= c.*653A= (n.*653A=) n.136A= c.*196A= (n.*196A=) | |
| 5 | g.132579880A>C | CA360935554 | RAD50 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.273A>C (p.Glu91Asp) n.442+3952A>C n.1089A>C n.997A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.136A>C c.*196A>C (n.*196A>C) | |
| 5 | g.132579880A>G | CA446356488 | RAD50 | c.570A>G (p.Glu190=) c.273A>G (p.Glu91=) n.442+3952A>G n.1089A>G n.997A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.136A>G c.*196A>G (n.*196A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579880A>T | CA360935539 | RAD50 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.273A>T (p.Glu91Asp) n.442+3952A>T n.1089A>T n.997A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.136A>T c.*196A>T (n.*196A>T) | |
| 5 | g.132579881A>C | CA360935557 | RAD50 | c.571A>C (p.Thr191Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.442+3953A>C n.1090A>C n.998A>C c.*654A>C (n.*654A>C) n.137A>C c.*197A>C (n.*197A>C) | |
| 5 | g.132579881A>G | CA360935565 | RAD50 | c.571A>G (p.Thr191Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.442+3953A>G n.1090A>G n.998A>G c.*654A>G (n.*654A>G) n.137A>G c.*197A>G (n.*197A>G) | |
| 5 | g.132579881A>T | CA360935568 | RAD50 | c.571A>T (p.Thr191Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.442+3953A>T n.1090A>T n.998A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.137A>T c.*197A>T (n.*197A>T) | |
| 5 | g.132579882C>A | CA360935573 | RAD50 | c.572C>A (p.Thr191Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.442+3954C>A n.1091C>A n.999C>A c.*655C>A (n.*655C>A) n.138C>A c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 5 | g.132579882C= | CA1583227097 | RAD50 | c.572C= (p.Thr191=) c.275C= (p.Thr92=) n.442+3954C= n.1091C= n.999C= c.*655C= (n.*655C=) n.138C= c.*198C= (n.*198C=) | |
| 5 | g.132579882C>G | CA360935574 | RAD50 | c.572C>G (p.Thr191Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.442+3954C>G n.1091C>G n.999C>G c.*655C>G (n.*655C>G) n.138C>G c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 5 | g.132579882C>T | CA209861 | RAD50 | c.572C>T (p.Thr191Ile) c.275C>T (p.Thr92Ile) n.442+3954C>T n.1091C>T n.999C>T c.*655C>T (n.*655C>T) n.138C>T c.*198C>T (n.*198C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579883A= | CA1583227098 | RAD50 | c.573A= (p.Thr191=) c.276A= (p.Thr92=) n.442+3955A= n.1092A= n.1000A= c.*656A= (n.*656A=) n.139A= c.*199A= (n.*199A=) | |
| 5 | g.132579883A>C | CA446356497 | RAD50 | c.573A>C (p.Thr191=) c.276A>C (p.Thr92=) n.442+3955A>C n.1092A>C n.1000A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.139A>C c.*199A>C (n.*199A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579883A>G | CA446356499 | RAD50 | c.573A>G (p.Thr191=) c.276A>G (p.Thr92=) n.442+3955A>G n.1092A>G n.1000A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.139A>G c.*199A>G (n.*199A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579883A>T | CA446356501 | RAD50 | c.573A>T (p.Thr191=) c.276A>T (p.Thr92=) n.442+3955A>T n.1092A>T n.1000A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.139A>T c.*199A>T (n.*199A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579884C>A | CA360935577 | RAD50 | c.574C>A (p.Leu192Ile) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.442+3956C>A n.1093C>A n.1001C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.140C>A c.*200C>A (n.*200C>A) | |
| 5 | g.132579884C= | CA1583227099 | RAD50 | c.574C= (p.Leu192=) c.277C= (p.Leu93=) n.442+3956C= n.1093C= n.1001C= c.*657C= (n.*657C=) n.140C= c.*200C= (n.*200C=) | |
| 5 | g.132579884C>G | CA360935578 | RAD50 | c.574C>G (p.Leu192Val) c.277C>G (p.Leu93Val) n.442+3956C>G n.1093C>G n.1001C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.140C>G c.*200C>G (n.*200C>G) | |
| 5 | g.132579884C>T | CA168570 | RAD50 | c.574C>T (p.Leu192Phe) c.277C>T (p.Leu93Phe) n.442+3956C>T n.1093C>T n.1001C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.140C>T c.*200C>T (n.*200C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579884_132579885delinsCT | CA1583227100 | RAD50 | c.574_575delinsCT (p.Leu192=) c.277_278delinsCT (p.Leu93=) n.442+3956_442+3957delinsCT n.1093_1094delinsCT n.1001_1002delinsCT c.*657_*658delinsCT (n.*657_*658delinsCT) n.140_141delinsCT c.*200_*201delinsCT (n.*200_*201delinsCT) | |
| 5 | g.132579885T>A | CA360935582 | RAD50 | c.575T>A (p.Leu192His) c.278T>A (p.Leu93His) n.442+3957T>A n.1094T>A n.1002T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.141T>A c.*201T>A (n.*201T>A) | |
| 5 | g.132579885T>C | CA360935585 | RAD50 | c.575T>C (p.Leu192Pro) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.442+3957T>C n.1094T>C n.1002T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.141T>C c.*201T>C (n.*201T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579885T>G | CA360935586 | RAD50 | c.575T>G (p.Leu192Arg) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.442+3957T>G n.1094T>G n.1002T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.141T>G c.*201T>G (n.*201T>G) | |
| 5 | g.132579886del | CA915943537 | RAD50 | c.576del (p.Arg193GlyfsTer11) c.279del (p.Arg94GlyfsTer11) n.442+3958del n.1095del n.1003del c.*659del (n.*659del) c.279del (p.Arg94GlyfsTer?) n.142del c.*202del (n.*202del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579886T>A | CA446356505 | RAD50 | c.576T>A (p.Leu192=) c.279T>A (p.Leu93=) n.442+3958T>A n.1095T>A n.1003T>A c.*659T>A (n.*659T>A) n.142T>A c.*202T>A (n.*202T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132579886T>C | CA446356506 | RAD50 | c.576T>C (p.Leu192=) c.279T>C (p.Leu93=) n.442+3958T>C n.1095T>C n.1003T>C c.*659T>C (n.*659T>C) n.142T>C c.*202T>C (n.*202T>C) | |
| 5 | g.132579886T>G | CA446356508 | RAD50 | c.576T>G (p.Leu192=) c.279T>G (p.Leu93=) n.442+3958T>G n.1095T>G n.1003T>G c.*659T>G (n.*659T>G) n.142T>G c.*202T>G (n.*202T>G) | |
| 5 | g.132579887C>A | CA446356511 | RAD50 | c.577C>A (p.Arg193=) c.280C>A (p.Arg94=) n.442+3959C>A n.1096C>A n.1004C>A c.*660C>A (n.*660C>A) n.143C>A c.*203C>A (n.*203C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579887C= | CA1583227101 | RAD50 | c.577C= (p.Arg193=) c.280C= (p.Arg94=) n.442+3959C= n.1096C= n.1004C= c.*660C= (n.*660C=) n.143C= c.*203C= (n.*203C=) | |
| 5 | g.132579887C>G | CA360935589 | RAD50 | c.577C>G (p.Arg193Gly) c.280C>G (p.Arg94Gly) n.442+3959C>G n.1096C>G n.1004C>G c.*660C>G (n.*660C>G) n.143C>G c.*203C>G (n.*203C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579887C>T | CA3405002 | RAD50 | c.577C>T (p.Arg193Trp) c.280C>T (p.Arg94Trp) n.442+3959C>T n.1096C>T n.1004C>T c.*660C>T (n.*660C>T) n.143C>T c.*203C>T (n.*203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579888G>A | CA350058 | RAD50 | c.578G>A (p.Arg193Gln) c.281G>A (p.Arg94Gln) n.442+3960G>A n.1097G>A n.1005G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.144G>A c.*204G>A (n.*204G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579888G>C | CA360935599 | RAD50 | c.578G>C (p.Arg193Pro) c.281G>C (p.Arg94Pro) n.442+3960G>C n.1097G>C n.1005G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.144G>C c.*204G>C (n.*204G>C) | |
| 5 | g.132579888G= | CA1583227102 | RAD50 | c.578G= (p.Arg193=) c.281G= (p.Arg94=) n.442+3960G= n.1097G= n.1005G= c.*661G= (n.*661G=) n.144G= c.*204G= (n.*204G=) | |
| 5 | g.132579888G>T | CA360935595 | RAD50 | c.578G>T (p.Arg193Leu) c.281G>T (p.Arg94Leu) n.442+3960G>T n.1097G>T n.1005G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.144G>T c.*204G>T (n.*204G>T) | |
| 5 | g.132579889G>A | CA446356514 | RAD50 | c.579G>A (p.Arg193=) c.282G>A (p.Arg94=) n.442+3961G>A n.1098G>A n.1006G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.145G>A c.*205G>A (n.*205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579889G>C | CA446356515 | RAD50 | c.579G>C (p.Arg193=) c.282G>C (p.Arg94=) n.442+3961G>C n.1098G>C n.1006G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.145G>C c.*205G>C (n.*205G>C) | |
| 5 | g.132579889G= | CA1583227103 | RAD50 | c.579G= (p.Arg193=) c.282G= (p.Arg94=) n.442+3961G= n.1098G= n.1006G= c.*662G= (n.*662G=) n.145G= c.*205G= (n.*205G=) | |
| 5 | g.132579889G>T | CA446356516 | RAD50 | c.579G>T (p.Arg193=) c.282G>T (p.Arg94=) n.442+3961G>T n.1098G>T n.1006G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.145G>T c.*205G>T (n.*205G>T) | |
| 5 | g.132579890C>A | CA360935600 | RAD50 | c.580C>A (p.Gln194Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) n.442+3962C>A n.1099C>A n.1007C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.146C>A c.*206C>A (n.*206C>A) | |
| 5 | g.132579890C>G | CA360935602 | RAD50 | c.580C>G (p.Gln194Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) n.442+3962C>G n.1099C>G n.1007C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.146C>G c.*206C>G (n.*206C>G) | |
| 5 | g.132579890C>T | CA360935601 | RAD50 | c.580C>T (p.Gln194Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) n.442+3962C>T n.1099C>T n.1007C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.146C>T c.*206C>T (n.*206C>T) | |
| 5 | g.132579891A= | CA1583227104 | RAD50 | c.581A= (p.Gln194=) c.284A= (p.Gln95=) n.442+3963A= n.1100A= n.1008A= c.*664A= (n.*664A=) n.147A= c.*207A= (n.*207A=) | |
| 5 | g.132579891A>C | CA360935605 | RAD50 | c.581A>C (p.Gln194Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) n.442+3963A>C n.1100A>C n.1008A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.147A>C c.*207A>C (n.*207A>C) | |
| 5 | g.132579891A>G | CA360935606 | RAD50 | c.581A>G (p.Gln194Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) n.442+3963A>G n.1100A>G n.1008A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.147A>G c.*207A>G (n.*207A>G) | |
| 5 | g.132579891A>T | CA333882 | RAD50 | c.581A>T (p.Gln194Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) n.442+3963A>T n.1100A>T n.1008A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.147A>T c.*207A>T (n.*207A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579892G>A | CA446356525 | RAD50 | c.582G>A (p.Gln194=) c.285G>A (p.Gln95=) n.442+3964G>A n.1101G>A n.1009G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.148G>A c.*208G>A (n.*208G>A) | |
| 5 | g.132579892G>C | CA360935607 | RAD50 | c.582G>C (p.Gln194His) c.285G>C (p.Gln95His) n.442+3964G>C n.1101G>C n.1009G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.148G>C c.*208G>C (n.*208G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579892G= | CA1583227105 | RAD50 | c.582G= (p.Gln194=) c.285G= (p.Gln95=) n.442+3964G= n.1101G= n.1009G= c.*665G= (n.*665G=) n.148G= c.*208G= (n.*208G=) | |
| 5 | g.132579892G>T | CA360935608 | RAD50 | c.582G>T (p.Gln194His) c.285G>T (p.Gln95His) n.442+3964G>T n.1101G>T n.1009G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.148G>T c.*208G>T (n.*208G>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579893G>A | CA127237788 | RAD50 | c.583G>A (p.Val195Ile) c.286G>A (p.Val96Ile) n.442+3965G>A n.1102G>A n.1010G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.149G>A c.*209G>A (n.*209G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579893G>C | CA360935611 | RAD50 | c.583G>C (p.Val195Leu) c.286G>C (p.Val96Leu) n.442+3965G>C n.1102G>C n.1010G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.149G>C c.*209G>C (n.*209G>C) | |
| 5 | g.132579893G= | CA1583227106 | RAD50 | c.583G= (p.Val195=) c.286G= (p.Val96=) n.442+3965G= n.1102G= n.1010G= c.*666G= (n.*666G=) n.149G= c.*209G= (n.*209G=) | |
| 5 | g.132579893G>T | CA360935612 | RAD50 | c.583G>T (p.Val195Leu) c.286G>T (p.Val96Leu) n.442+3965G>T n.1102G>T n.1010G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.149G>T c.*209G>T (n.*209G>T) | |
| 5 | g.132579894T>A | CA360935631 | RAD50 | c.584T>A (p.Val195Glu) c.287T>A (p.Val96Glu) n.442+3966T>A n.1103T>A n.1011T>A c.*667T>A (n.*667T>A) n.150T>A c.*210T>A (n.*210T>A) | |
| 5 | g.132579894T>C | CA360935634 | RAD50 | c.584T>C (p.Val195Ala) c.287T>C (p.Val96Ala) n.442+3966T>C n.1103T>C n.1011T>C c.*667T>C (n.*667T>C) n.150T>C c.*210T>C (n.*210T>C) | |
| 5 | g.132579894T>G | CA360935645 | RAD50 | c.584T>G (p.Val195Gly) c.287T>G (p.Val96Gly) n.442+3966T>G n.1103T>G n.1011T>G c.*667T>G (n.*667T>G) n.150T>G c.*210T>G (n.*210T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.132579894T= | CA1583227107 | RAD50 | c.584T= (p.Val195=) c.287T= (p.Val96=) n.442+3966T= n.1103T= n.1011T= c.*667T= (n.*667T=) n.150T= c.*210T= (n.*210T=) | |
| 5 | g.132579895A>C | CA446356531 | RAD50 | c.585A>C (p.Val195=) c.288A>C (p.Val96=) n.442+3967A>C n.1104A>C n.1012A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.151A>C c.*211A>C (n.*211A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579895A>G | CA446356534 | RAD50 | c.585A>G (p.Val195=) c.288A>G (p.Val96=) n.442+3967A>G n.1104A>G n.1012A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.151A>G c.*211A>G (n.*211A>G) | |
| 5 | g.132579895A>T | CA446356535 | RAD50 | c.585A>T (p.Val195=) c.288A>T (p.Val96=) n.442+3967A>T n.1104A>T n.1012A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.151A>T c.*211A>T (n.*211A>T) | |
| 5 | g.132579896C>A | CA360935652 | RAD50 | c.586C>A (p.Arg196Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.442+3968C>A n.1105C>A n.1013C>A c.*669C>A (n.*669C>A) n.152C>A c.*212C>A (n.*212C>A) | |
| 5 | g.132579896C= | CA1583227108 | RAD50 | c.586C= (p.Arg196=) c.289C= (p.Arg97=) n.442+3968C= n.1105C= n.1013C= c.*669C= (n.*669C=) n.152C= c.*212C= (n.*212C=) | |
| 5 | g.132579896C>G | CA360935648 | RAD50 | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.442+3968C>G n.1105C>G n.1013C>G c.*669C>G (n.*669C>G) n.152C>G c.*212C>G (n.*212C>G) | |
| 5 | g.132579896C>T | CA188496 | RAD50 | c.586C>T (p.Arg196Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.442+3968C>T n.1105C>T n.1013C>T c.*669C>T (n.*669C>T) n.152C>T c.*212C>T (n.*212C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579897G>A | CA127237798 | RAD50 | c.587G>A (p.Arg196His) c.290G>A (p.Arg97His) n.442+3969G>A n.1106G>A n.1014G>A c.*670G>A (n.*670G>A) n.153G>A c.*213G>A (n.*213G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579897G>C | CA360935660 | RAD50 | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.442+3969G>C n.1106G>C n.1014G>C c.*670G>C (n.*670G>C) n.153G>C c.*213G>C (n.*213G>C) | |
| 5 | g.132579897G= | CA1583227109 | RAD50 | c.587G= (p.Arg196=) c.290G= (p.Arg97=) n.442+3969G= n.1106G= n.1014G= c.*670G= (n.*670G=) n.153G= c.*213G= (n.*213G=) | |
| 5 | g.132579897G>T | CA360935671 | RAD50 | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.442+3969G>T n.1106G>T n.1014G>T c.*670G>T (n.*670G>T) n.153G>T c.*213G>T (n.*213G>T) | |
| 5 | g.132579898T>A | CA446356540 | RAD50 | c.588T>A (p.Arg196=) c.291T>A (p.Arg97=) n.442+3970T>A n.1107T>A n.1015T>A c.*671T>A (n.*671T>A) n.154T>A c.*214T>A (n.*214T>A) | |
| 5 | g.132579898T>C | CA446356543 | RAD50 | c.588T>C (p.Arg196=) c.291T>C (p.Arg97=) n.442+3970T>C n.1107T>C n.1015T>C c.*671T>C (n.*671T>C) n.154T>C c.*214T>C (n.*214T>C) | |
| 5 | g.132579898T>G | CA446356547 | RAD50 | c.588T>G (p.Arg196=) c.291T>G (p.Arg97=) n.442+3970T>G n.1107T>G n.1015T>G c.*671T>G (n.*671T>G) n.154T>G c.*214T>G (n.*214T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579899C>A | CA360935674 | RAD50 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.442+3971C>A n.1108C>A n.1016C>A c.*672C>A (n.*672C>A) n.155C>A c.*215C>A (n.*215C>A) | |
| 5 | g.132579899C= | CA1583227110 | RAD50 | c.589C= (p.Gln197=) c.292C= (p.Gln98=) n.442+3971C= n.1108C= n.1016C= c.*672C= (n.*672C=) n.155C= c.*215C= (n.*215C=) | |
| 5 | g.132579899C>G | CA360935675 | RAD50 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.442+3971C>G n.1108C>G n.1016C>G c.*672C>G (n.*672C>G) n.155C>G c.*215C>G (n.*215C>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579899C>T | CA360935677 | RAD50 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.442+3971C>T n.1108C>T n.1016C>T c.*672C>T (n.*672C>T) n.155C>T c.*215C>T (n.*215C>T) | |
| 5 | g.132579900A>C | CA360935679 | RAD50 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.442+3972A>C n.1109A>C n.1017A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.156A>C c.*216A>C (n.*216A>C) | |
| 5 | g.132579900A>G | CA360935681 | RAD50 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.442+3972A>G n.1109A>G n.1017A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.156A>G c.*216A>G (n.*216A>G) | |
| 5 | g.132579900A>T | CA360935682 | RAD50 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.442+3972A>T n.1109A>T n.1017A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.156A>T c.*216A>T (n.*216A>T) | |
| 5 | g.132579901G>A | CA446356554 | RAD50 | c.591G>A (p.Gln197=) c.294G>A (p.Gln98=) n.442+3973G>A n.1110G>A n.1018G>A c.*674G>A (n.*674G>A) n.157G>A c.*217G>A (n.*217G>A) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579901G>C | CA360935683 | RAD50 | c.591G>C (p.Gln197His) c.294G>C (p.Gln98His) n.442+3973G>C n.1110G>C n.1018G>C c.*674G>C (n.*674G>C) n.157G>C c.*217G>C (n.*217G>C) | |
| 5 | g.132579901G>T | CA360935684 | RAD50 | c.591G>T (p.Gln197His) c.294G>T (p.Gln98His) n.442+3973G>T n.1110G>T n.1018G>T c.*674G>T (n.*674G>T) n.157G>T c.*217G>T (n.*217G>T) | |
| 5 | g.132579902A= | CA1583227111 | RAD50 | c.592A= (p.Thr198=) c.295A= (p.Thr99=) n.442+3974A= n.1111A= n.1019A= c.*675A= (n.*675A=) n.158A= c.*218A= (n.*218A=) | |
| 5 | g.132579902A>C | CA360935702 | RAD50 | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.442+3974A>C n.1111A>C n.1019A>C c.*675A>C (n.*675A>C) n.158A>C c.*218A>C (n.*218A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579902A>G | CA360935705 | RAD50 | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.442+3974A>G n.1111A>G n.1019A>G c.*675A>G (n.*675A>G) n.158A>G c.*218A>G (n.*218A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579902A>T | CA360935687 | RAD50 | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.442+3974A>T n.1111A>T n.1019A>T c.*675A>T (n.*675A>T) n.158A>T c.*218A>T (n.*218A>T) | |
| 5 | g.132579903C>A | CA360935708 | RAD50 | c.593C>A (p.Thr198Lys) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.442+3975C>A n.1112C>A n.1020C>A c.*676C>A (n.*676C>A) n.159C>A c.*219C>A (n.*219C>A) | |
| 5 | g.132579903C>G | CA360935710 | RAD50 | c.593C>G (p.Thr198Arg) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.442+3975C>G n.1112C>G n.1020C>G c.*676C>G (n.*676C>G) n.159C>G c.*219C>G (n.*219C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579903C>T | CA360935713 | RAD50 | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.296C>T (p.Thr99Ile) n.442+3975C>T n.1112C>T n.1020C>T c.*676C>T (n.*676C>T) n.159C>T c.*219C>T (n.*219C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579904A= | CA1583227112 | RAD50 | c.594A= (p.Thr198=) c.297A= (p.Thr99=) n.442+3976A= n.1113A= n.1021A= c.*677A= (n.*677A=) n.160A= c.*220A= (n.*220A=) | |
| 5 | g.132579904A>C | CA446356560 | RAD50 | c.594A>C (p.Thr198=) c.297A>C (p.Thr99=) n.442+3976A>C n.1113A>C n.1021A>C c.*677A>C (n.*677A>C) n.160A>C c.*220A>C (n.*220A>C) | |
| 5 | g.132579904A>G | CA446356562 | RAD50 | c.594A>G (p.Thr198=) c.297A>G (p.Thr99=) n.442+3976A>G n.1113A>G n.1021A>G c.*677A>G (n.*677A>G) n.160A>G c.*220A>G (n.*220A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579904A>T | CA446356563 | RAD50 | c.594A>T (p.Thr198=) c.297A>T (p.Thr99=) n.442+3976A>T n.1113A>T n.1021A>T c.*677A>T (n.*677A>T) n.160A>T c.*220A>T (n.*220A>T) |