UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132579457G>A | CA360934741 | RAD50 | c.506G>A (p.Gly169Glu) c.209G>A (p.Gly70Glu) n.442+3529G>A n.666G>A n.574G>A c.*589G>A (n.*589G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579457G>C | CA360934742 | RAD50 | c.506G>C (p.Gly169Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.442+3529G>C n.666G>C n.574G>C c.*589G>C (n.*589G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) | |
| 5 | g.132579457G= | CA1583226932 | RAD50 | c.506G= (p.Gly169=) c.209G= (p.Gly70=) n.442+3529G= n.666G= n.574G= c.*589G= (n.*589G=) c.*132G= (n.*132G=) | |
| 5 | g.132579457G>T | CA360934744 | RAD50 | c.506G>T (p.Gly169Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.442+3529G>T n.666G>T n.574G>T c.*589G>T (n.*589G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) | |
| 5 | g.132579458A>C | CA446356109 | RAD50 | c.507A>C (p.Gly169=) c.210A>C (p.Gly70=) n.442+3530A>C n.667A>C n.575A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) | |
| 5 | g.132579458A>G | CA446356111 | RAD50 | c.507A>G (p.Gly169=) c.210A>G (p.Gly70=) n.442+3530A>G n.667A>G n.575A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) | |
| 5 | g.132579458A>T | CA446356113 | RAD50 | c.507A>T (p.Gly169=) c.210A>T (p.Gly70=) n.442+3530A>T n.667A>T n.575A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) | |
| 5 | g.132579459A= | CA1583226933 | RAD50 | c.508A= (p.Lys170=) c.211A= (p.Lys71=) n.442+3531A= n.668A= n.576A= c.*591A= (n.*591A=) c.*134A= (n.*134A=) | |
| 5 | g.132579459A>C | CA360934749 | RAD50 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.211A>C (p.Lys71Gln) n.442+3531A>C n.668A>C n.576A>C c.*591A>C (n.*591A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) | |
| 5 | g.132579459A>G | CA360934761 | RAD50 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.211A>G (p.Lys71Glu) n.442+3531A>G n.668A>G n.576A>G c.*591A>G (n.*591A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579459A>T | CA360934755 | RAD50 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.211A>T (p.Lys71Ter) n.442+3531A>T n.668A>T n.576A>T c.*591A>T (n.*591A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) | |
| 5 | g.132579460A>C | CA360934767 | RAD50 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.212A>C (p.Lys71Thr) n.442+3532A>C n.669A>C n.577A>C c.*592A>C (n.*592A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579460A>G | CA360934768 | RAD50 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.212A>G (p.Lys71Arg) n.442+3532A>G n.669A>G n.577A>G c.*592A>G (n.*592A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) | |
| 5 | g.132579460A>T | CA360934769 | RAD50 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.212A>T (p.Lys71Met) n.442+3532A>T n.669A>T n.577A>T c.*592A>T (n.*592A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) | |
| 5 | g.132579461G>A | CA446356115 | RAD50 | c.510G>A (p.Lys170=) c.213G>A (p.Lys71=) n.442+3533G>A n.670G>A n.578G>A c.*593G>A (n.*593G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579461G>C | CA360934771 | RAD50 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.213G>C (p.Lys71Asn) n.442+3533G>C n.670G>C n.578G>C c.*593G>C (n.*593G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) | |
| 5 | g.132579461G>T | CA360934775 | RAD50 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.213G>T (p.Lys71Asn) n.442+3533G>T n.670G>T n.578G>T c.*593G>T (n.*593G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) | |
| 5 | g.132579462G>A | CA360934777 | RAD50 | c.511G>A (p.Ala171Thr) c.214G>A (p.Ala72Thr) n.442+3534G>A n.671G>A n.579G>A c.*594G>A (n.*594G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579462G>C | CA360934778 | RAD50 | c.511G>C (p.Ala171Pro) c.214G>C (p.Ala72Pro) n.442+3534G>C n.671G>C n.579G>C c.*594G>C (n.*594G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) | |
| 5 | g.132579462G= | CA1583226934 | RAD50 | c.511G= (p.Ala171=) c.214G= (p.Ala72=) n.442+3534G= n.671G= n.579G= c.*594G= (n.*594G=) c.*137G= (n.*137G=) | |
| 5 | g.132579462G>T | CA169280 | RAD50 | c.511G>T (p.Ala171Ser) c.214G>T (p.Ala72Ser) n.442+3534G>T n.671G>T n.579G>T c.*594G>T (n.*594G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132579463C>A | CA360934779 | RAD50 | c.512C>A (p.Ala171Asp) c.215C>A (p.Ala72Asp) n.442+3535C>A n.672C>A n.580C>A c.*595C>A (n.*595C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) | |
| 5 | g.132579463C= | CA1583226935 | RAD50 | c.512C= (p.Ala171=) c.215C= (p.Ala72=) n.442+3535C= n.672C= n.580C= c.*595C= (n.*595C=) c.*138C= (n.*138C=) | |
| 5 | g.132579463C>G | CA360934781 | RAD50 | c.512C>G (p.Ala171Gly) c.215C>G (p.Ala72Gly) n.442+3535C>G n.672C>G n.580C>G c.*595C>G (n.*595C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) | |
| 5 | g.132579463C>T | CA360934783 | RAD50 | c.512C>T (p.Ala171Val) c.215C>T (p.Ala72Val) n.442+3535C>T n.672C>T n.580C>T c.*595C>T (n.*595C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579464T>A | CA446356120 | RAD50 | c.513T>A (p.Ala171=) c.216T>A (p.Ala72=) n.442+3536T>A n.673T>A n.581T>A c.*596T>A (n.*596T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) | |
| 5 | g.132579464T>C | CA446356122 | RAD50 | c.513T>C (p.Ala171=) c.216T>C (p.Ala72=) n.442+3536T>C n.673T>C n.581T>C c.*596T>C (n.*596T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) | |
| 5 | g.132579464T>G | CA446356124 | RAD50 | c.513T>G (p.Ala171=) c.216T>G (p.Ala72=) n.442+3536T>G n.673T>G n.581T>G c.*596T>G (n.*596T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) | |
| 5 | g.132579465T>A | CA360934791 | RAD50 | c.514T>A (p.Leu172Met) c.217T>A (p.Leu73Met) n.442+3537T>A n.674T>A n.582T>A c.*597T>A (n.*597T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) | |
| 5 | g.132579465T>C | CA446356125 | RAD50 | c.514T>C (p.Leu172=) c.217T>C (p.Leu73=) n.442+3537T>C n.674T>C n.582T>C c.*597T>C (n.*597T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579465T>G | CA360934786 | RAD50 | c.514T>G (p.Leu172Val) c.217T>G (p.Leu73Val) n.442+3537T>G n.674T>G n.582T>G c.*597T>G (n.*597T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) | |
| 5 | g.132579465T= | CA1583226936 | RAD50 | c.514T= (p.Leu172=) c.217T= (p.Leu73=) n.442+3537T= n.674T= n.582T= c.*597T= (n.*597T=) c.*140T= (n.*140T=) | |
| 5 | g.132579466T>A | CA360934796 | RAD50 | c.515T>A (p.Leu172Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) n.442+3538T>A n.675T>A n.583T>A c.*598T>A (n.*598T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) | |
| 5 | g.132579466T>C | CA360934821 | RAD50 | c.515T>C (p.Leu172Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) n.442+3538T>C n.675T>C n.583T>C c.*598T>C (n.*598T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579466T>G | CA360934817 | RAD50 | c.515T>G (p.Leu172Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) n.442+3538T>G n.675T>G n.583T>G c.*598T>G (n.*598T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) | |
| 5 | g.132579467G>A | CA446356129 | RAD50 | c.516G>A (p.Leu172=) c.219G>A (p.Leu73=) n.442+3539G>A n.676G>A n.584G>A c.*599G>A (n.*599G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579467G>C | CA360934836 | RAD50 | c.516G>C (p.Leu172Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) n.442+3539G>C n.676G>C n.584G>C c.*599G>C (n.*599G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) | |
| 5 | g.132579467G>T | CA360934843 | RAD50 | c.516G>T (p.Leu172Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) n.442+3539G>T n.676G>T n.584G>T c.*599G>T (n.*599G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) | |
| 5 | g.132579468A>C | CA360934848 | RAD50 | c.517A>C (p.Lys173Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.442+3540A>C n.677A>C n.585A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) | |
| 5 | g.132579468A>G | CA360934866 | RAD50 | c.517A>G (p.Lys173Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.442+3540A>G n.677A>G n.585A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) | |
| 5 | g.132579468A>T | CA360934865 | RAD50 | c.517A>T (p.Lys173Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.442+3540A>T n.677A>T n.585A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) | |
| 5 | g.132579469A>C | CA360934870 | RAD50 | c.518A>C (p.Lys173Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.442+3541A>C n.678A>C n.586A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) | |
| 5 | g.132579469A>G | CA360934882 | RAD50 | c.518A>G (p.Lys173Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.442+3541A>G n.678A>G n.586A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579469A>T | CA360934896 | RAD50 | c.518A>T (p.Lys173Met) c.221A>T (p.Lys74Met) n.442+3541A>T n.678A>T n.586A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) | |
| 5 | g.132579470G>A | CA446356135 | RAD50 | c.519G>A (p.Lys173=) c.222G>A (p.Lys74=) n.442+3542G>A n.679G>A n.587G>A c.*602G>A (n.*602G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579470G>C | CA360934899 | RAD50 | c.519G>C (p.Lys173Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) n.442+3542G>C n.679G>C n.587G>C c.*602G>C (n.*602G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579470G= | CA1583226937 | RAD50 | c.519G= (p.Lys173=) c.222G= (p.Lys74=) n.442+3542G= n.679G= n.587G= c.*602G= (n.*602G=) c.*145G= (n.*145G=) | |
| 5 | g.132579470G>T | CA360934900 | RAD50 | c.519G>T (p.Lys173Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) n.442+3542G>T n.679G>T n.587G>T c.*602G>T (n.*602G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) | |
| 5 | g.132579471C>A | CA360934901 | RAD50 | c.520C>A (p.Gln174Lys) c.223C>A (p.Gln75Lys) n.442+3543C>A n.680C>A n.588C>A c.*603C>A (n.*603C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579471C>G | CA360934902 | RAD50 | c.520C>G (p.Gln174Glu) c.223C>G (p.Gln75Glu) n.442+3543C>G n.680C>G n.588C>G c.*603C>G (n.*603C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) | |
| 5 | g.132579471C>T | CA360934905 | RAD50 | c.520C>T (p.Gln174Ter) c.223C>T (p.Gln75Ter) n.442+3543C>T n.680C>T n.588C>T c.*603C>T (n.*603C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) | |
| 5 | g.132579471_132579473delinsCAA | CA1583226938 | RAD50 | c.520_522delinsCAA (p.Gln174=) c.223_225delinsCAA (p.Gln75=) n.442+3543_442+3545delinsCAA n.680_682delinsCAA n.588_590delinsCAA c.*603_*605delinsCAA (n.*603_*605delinsCAA) c.*146_*148delinsCAA (n.*146_*148delinsCAA) | |
| 5 | g.132579472A= | CA1583226939 | RAD50 | c.521A= (p.Gln174=) c.224A= (p.Gln75=) n.442+3544A= n.681A= n.589A= c.*604A= (n.*604A=) c.*147A= (n.*147A=) | |
| 5 | g.132579472A>C | CA360934909 | RAD50 | c.521A>C (p.Gln174Pro) c.224A>C (p.Gln75Pro) n.442+3544A>C n.681A>C n.589A>C c.*604A>C (n.*604A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) | |
| 5 | g.132579472A>G | CA360934911 | RAD50 | c.521A>G (p.Gln174Arg) c.224A>G (p.Gln75Arg) n.442+3544A>G n.681A>G n.589A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579472A>T | CA127237467 | RAD50 | c.521A>T (p.Gln174Leu) c.224A>T (p.Gln75Leu) n.442+3544A>T n.681A>T n.589A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*147A>T (n.*147A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132579474_132579475del | CA1081658271 | RAD50 | c.523_524del (p.Lys175ValfsTer2) c.226_227del (p.Lys76ValfsTer2) n.442+3546_442+3547del n.683_684del n.591_592del c.*606_*607del (n.*606_*607del) c.*149_*150del (n.*149_*150del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579473A>C | CA360934936 | RAD50 | c.522A>C (p.Gln174His) c.225A>C (p.Gln75His) n.442+3545A>C n.682A>C n.590A>C c.*605A>C (n.*605A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) | |
| 5 | g.132579473A>G | CA446356140 | RAD50 | c.522A>G (p.Gln174=) c.225A>G (p.Gln75=) n.442+3545A>G n.682A>G n.590A>G c.*605A>G (n.*605A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579473A>T | CA360934944 | RAD50 | c.522A>T (p.Gln174His) c.225A>T (p.Gln75His) n.442+3545A>T n.682A>T n.590A>T c.*605A>T (n.*605A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) | |
| 5 | g.132579474A= | CA1583226940 | RAD50 | c.523A= (p.Lys175=) c.226A= (p.Lys76=) n.442+3546A= n.683A= n.591A= c.*606A= (n.*606A=) c.*149A= (n.*149A=) | |
| 5 | g.132579474A>C | CA3404990 | RAD50 | c.523A>C (p.Lys175Gln) c.226A>C (p.Lys76Gln) n.442+3546A>C n.683A>C n.591A>C c.*606A>C (n.*606A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579474A>G | CA360934948 | RAD50 | c.523A>G (p.Lys175Glu) c.226A>G (p.Lys76Glu) n.442+3546A>G n.683A>G n.591A>G c.*606A>G (n.*606A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) | |
| 5 | g.132579474A>T | CA360934947 | RAD50 | c.523A>T (p.Lys175Ter) c.226A>T (p.Lys76Ter) n.442+3546A>T n.683A>T n.591A>T c.*606A>T (n.*606A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) | |
| 5 | g.132579475A>C | CA360934950 | RAD50 | c.524A>C (p.Lys175Thr) c.227A>C (p.Lys76Thr) n.442+3547A>C n.684A>C n.592A>C c.*607A>C (n.*607A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) | |
| 5 | g.132579475A>G | CA360934953 | RAD50 | c.524A>G (p.Lys175Arg) c.227A>G (p.Lys76Arg) n.442+3547A>G n.684A>G n.592A>G c.*607A>G (n.*607A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | |
| 5 | g.132579475A>T | CA360934966 | RAD50 | c.524A>T (p.Lys175Met) c.227A>T (p.Lys76Met) n.442+3547A>T n.684A>T n.592A>T c.*607A>T (n.*607A>T) c.*150A>T (n.*150A>T) | |
| 5 | g.132579476G>A | CA446356142 | RAD50 | c.525G>A (p.Lys175=) c.228G>A (p.Lys76=) n.442+3548G>A n.685G>A n.593G>A c.*608G>A (n.*608G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) | |
| 5 | g.132579476G>C | CA360934970 | RAD50 | c.525G>C (p.Lys175Asn) c.228G>C (p.Lys76Asn) n.442+3548G>C n.685G>C n.593G>C c.*608G>C (n.*608G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) | |
| 5 | g.132579476G>T | CA360934978 | RAD50 | c.525G>T (p.Lys175Asn) c.228G>T (p.Lys76Asn) n.442+3548G>T n.685G>T n.593G>T c.*608G>T (n.*608G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579477T>A | CA360934984 | RAD50 | c.526T>A (p.Phe176Ile) c.229T>A (p.Phe77Ile) n.442+3549T>A n.686T>A n.594T>A c.*609T>A (n.*609T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) | |
| 5 | g.132579477T>C | CA360934990 | RAD50 | c.526T>C (p.Phe176Leu) c.229T>C (p.Phe77Leu) n.442+3549T>C n.686T>C n.594T>C c.*609T>C (n.*609T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132579477T>G | CA360934991 | RAD50 | c.526T>G (p.Phe176Val) c.229T>G (p.Phe77Val) n.442+3549T>G n.686T>G n.594T>G c.*609T>G (n.*609T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) | |
| 5 | g.132579477T= | CA1583226941 | RAD50 | c.526T= (p.Phe176=) c.229T= (p.Phe77=) n.442+3549T= n.686T= n.594T= c.*609T= (n.*609T=) c.*152T= (n.*152T=) | |
| 5 | g.132579478T>A | CA360934992 | RAD50 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.230T>A (p.Phe77Tyr) n.442+3550T>A n.687T>A n.595T>A c.*610T>A (n.*610T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) | |
| 5 | g.132579478T>C | CA360934993 | RAD50 | c.527T>C (p.Phe176Ser) c.230T>C (p.Phe77Ser) n.442+3550T>C n.687T>C n.595T>C c.*610T>C (n.*610T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579478T>G | CA360934995 | RAD50 | c.527T>G (p.Phe176Cys) c.230T>G (p.Phe77Cys) n.442+3550T>G n.687T>G n.595T>G c.*610T>G (n.*610T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) | |
| 5 | g.132579479T>A | CA360934998 | RAD50 | c.528T>A (p.Phe176Leu) c.231T>A (p.Phe77Leu) n.442+3551T>A n.688T>A n.596T>A c.*611T>A (n.*611T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) | |
| 5 | g.132579479T>C | CA446356144 | RAD50 | c.528T>C (p.Phe176=) c.231T>C (p.Phe77=) n.442+3551T>C n.688T>C n.596T>C c.*611T>C (n.*611T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579479T>G | CA360935003 | RAD50 | c.528T>G (p.Phe176Leu) c.231T>G (p.Phe77Leu) n.442+3551T>G n.688T>G n.596T>G c.*611T>G (n.*611T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579479T= | CA1583226942 | RAD50 | c.528T= (p.Phe176=) c.231T= (p.Phe77=) n.442+3551T= n.688T= n.596T= c.*611T= (n.*611T=) c.*154T= (n.*154T=) | |
| 5 | g.132579480G>A | CA360935017 | RAD50 | c.529G>A (p.Asp177Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.442+3552G>A n.689G>A n.597G>A c.*612G>A (n.*612G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) | |
| 5 | g.132579480G>C | CA360935015 | RAD50 | c.529G>C (p.Asp177His) c.232G>C (p.Asp78His) n.442+3552G>C n.689G>C n.597G>C c.*612G>C (n.*612G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) | |
| 5 | g.132579480G>T | CA360935007 | RAD50 | c.529G>T (p.Asp177Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.442+3552G>T n.689G>T n.597G>T c.*612G>T (n.*612G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) | |
| 5 | g.132579481A>C | CA360935028 | RAD50 | c.530A>C (p.Asp177Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.442+3553A>C n.690A>C n.598A>C c.*613A>C (n.*613A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) | |
| 5 | g.132579481A>G | CA360935032 | RAD50 | c.530A>G (p.Asp177Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.442+3553A>G n.690A>G n.598A>G c.*613A>G (n.*613A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) | |
| 5 | g.132579481A>T | CA360935034 | RAD50 | c.530A>T (p.Asp177Val) c.233A>T (p.Asp78Val) n.442+3553A>T n.690A>T n.598A>T c.*613A>T (n.*613A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) | |
| 5 | g.132579482T>A | CA360935051 | RAD50 | c.531T>A (p.Asp177Glu) c.234T>A (p.Asp78Glu) n.442+3554T>A n.691T>A n.599T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579482T>C | CA446356147 | RAD50 | c.531T>C (p.Asp177=) c.234T>C (p.Asp78=) n.442+3554T>C n.691T>C n.599T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) | |
| 5 | g.132579482T>G | CA360935053 | RAD50 | c.531T>G (p.Asp177Glu) c.234T>G (p.Asp78Glu) n.442+3554T>G n.691T>G n.599T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) | |
| 5 | g.132579482T= | CA1583226943 | RAD50 | c.531T= (p.Asp177=) c.234T= (p.Asp78=) n.442+3554T= n.691T= n.599T= c.*614T= (n.*614T=) c.*157T= (n.*157T=) | |
| 5 | g.132579483G>A | CA360935054 | RAD50 | c.532G>A (p.Glu178Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.442+3555G>A n.692G>A n.600G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.*158G>A (n.*158G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132579483G>C | CA360935055 | RAD50 | c.532G>C (p.Glu178Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.442+3555G>C n.692G>C n.600G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.*158G>C (n.*158G>C) | |
| 5 | g.132579483G>T | CA360935056 | RAD50 | c.532G>T (p.Glu178Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.442+3555G>T n.692G>T n.600G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.*158G>T (n.*158G>T) | |
| 5 | g.132579484A>C | CA360935060 | RAD50 | c.533A>C (p.Glu178Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.442+3556A>C n.693A>C n.601A>C c.*616A>C (n.*616A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) | |
| 5 | g.132579484A>G | CA360935065 | RAD50 | c.533A>G (p.Glu178Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.442+3556A>G n.693A>G n.601A>G c.*616A>G (n.*616A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) | |
| 5 | g.132579484A>T | CA360935069 | RAD50 | c.533A>T (p.Glu178Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.442+3556A>T n.693A>T n.601A>T c.*616A>T (n.*616A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) | |
| 5 | g.132579485G>A | CA446356152 | RAD50 | c.534G>A (p.Glu178=) c.237G>A (p.Glu79=) n.442+3557G>A n.694G>A n.602G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579485G>C | CA360935072 | RAD50 | c.534G>C (p.Glu178Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.442+3557G>C n.694G>C n.602G>C c.*617G>C (n.*617G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579485G= | CA1583226944 | RAD50 | c.534G= (p.Glu178=) c.237G= (p.Glu79=) n.442+3557G= n.694G= n.602G= c.*617G= (n.*617G=) c.*160G= (n.*160G=) | |
| 5 | g.132579485G>T | CA360935076 | RAD50 | c.534G>T (p.Glu178Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.442+3557G>T n.694G>T n.602G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579486A= | CA1583226946 | RAD50 | c.535A= (p.Ile179=) c.238A= (p.Ile80=) n.442+3558A= n.695A= n.603A= c.*618A= (n.*618A=) c.*161A= (n.*161A=) | |
| 5 | g.132579486A>C | CA360935086 | RAD50 | c.535A>C (p.Ile179Leu) c.238A>C (p.Ile80Leu) n.442+3558A>C n.695A>C n.603A>C c.*618A>C (n.*618A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) | |
| 5 | g.132579486A>G | CA360935083 | RAD50 | c.535A>G (p.Ile179Val) c.238A>G (p.Ile80Val) n.442+3558A>G n.695A>G n.603A>G c.*618A>G (n.*618A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579486A>T | CA360935085 | RAD50 | c.535A>T (p.Ile179Phe) c.238A>T (p.Ile80Phe) n.442+3558A>T n.695A>T n.603A>T c.*618A>T (n.*618A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) | |
| 5 | g.132579486_132579487delinsAT | CA1583226945 | RAD50 | c.535_536delinsAT (p.Ile179=) c.238_239delinsAT (p.Ile80=) n.442+3558_442+3559delinsAT n.695_696delinsAT n.603_604delinsAT c.*618_*619delinsAT (n.*618_*619delinsAT) c.*161_*162delinsAT (n.*161_*162delinsAT) | |
| 5 | g.132579487T>A | CA360935090 | RAD50 | c.536T>A (p.Ile179Asn) c.239T>A (p.Ile80Asn) n.442+3559T>A n.696T>A n.604T>A c.*619T>A (n.*619T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) | ClinVar |
| 5 | g.132579487T>C | CA360935101 | RAD50 | c.536T>C (p.Ile179Thr) c.239T>C (p.Ile80Thr) n.442+3559T>C n.696T>C n.604T>C c.*619T>C (n.*619T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579487T>G | CA360935105 | RAD50 | c.536T>G (p.Ile179Ser) c.239T>G (p.Ile80Ser) n.442+3559T>G n.696T>G n.604T>G c.*619T>G (n.*619T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) | |
| 5 | g.132579492dup | CA333847 | RAD50 | c.541dup (p.Ser181PhefsTer7) c.244dup (p.Ser82PhefsTer7) n.442+3564dup n.701dup n.609dup c.*624dup (n.*624dup) c.*167dup (n.*167dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579492del | CA446356156 | RAD50 | c.541del (p.Ser181GlnfsTer9) c.244del (p.Ser82GlnfsTer9) n.442+3564del n.701del n.609del c.*624del (n.*624del) c.*167del (n.*167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579488T>A | CA446356157 | RAD50 | c.537T>A (p.Ile179=) c.240T>A (p.Ile80=) n.442+3560T>A n.697T>A n.605T>A c.*620T>A (n.*620T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) | |
| 5 | g.132579488T>C | CA446356158 | RAD50 | c.537T>C (p.Ile179=) c.240T>C (p.Ile80=) n.442+3560T>C n.697T>C n.605T>C c.*620T>C (n.*620T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) | |
| 5 | g.132579488T>G | CA360935119 | RAD50 | c.537T>G (p.Ile179Met) c.240T>G (p.Ile80Met) n.442+3560T>G n.697T>G n.605T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) | |
| 5 | g.132579489T>A | CA360935128 | RAD50 | c.538T>A (p.Phe180Ile) c.241T>A (p.Phe81Ile) n.442+3561T>A n.698T>A n.606T>A c.*621T>A (n.*621T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) | |
| 5 | g.132579489T>C | CA360935132 | RAD50 | c.538T>C (p.Phe180Leu) c.241T>C (p.Phe81Leu) n.442+3561T>C n.698T>C n.606T>C c.*621T>C (n.*621T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) | |
| 5 | g.132579489T>G | CA360935139 | RAD50 | c.538T>G (p.Phe180Val) c.241T>G (p.Phe81Val) n.442+3561T>G n.698T>G n.606T>G c.*621T>G (n.*621T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) | |
| 5 | g.132579490T>A | CA360935160 | RAD50 | c.539T>A (p.Phe180Tyr) c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.442+3562T>A n.699T>A n.607T>A c.*622T>A (n.*622T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) | |
| 5 | g.132579490T>C | CA360935165 | RAD50 | c.539T>C (p.Phe180Ser) c.242T>C (p.Phe81Ser) n.442+3562T>C n.699T>C n.607T>C c.*622T>C (n.*622T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) | |
| 5 | g.132579490T>G | CA10578491 | RAD50 | c.539T>G (p.Phe180Cys) c.242T>G (p.Phe81Cys) n.442+3562T>G n.699T>G n.607T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579490T= | CA1583226947 | RAD50 | c.539T= (p.Phe180=) c.242T= (p.Phe81=) n.442+3562T= n.699T= n.607T= c.*622T= (n.*622T=) c.*165T= (n.*165T=) | |
| 5 | g.132579491T>A | CA360935183 | RAD50 | c.540T>A (p.Phe180Leu) c.243T>A (p.Phe81Leu) n.442+3563T>A n.700T>A n.608T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) | |
| 5 | g.132579491T>C | CA446356159 | RAD50 | c.540T>C (p.Phe180=) c.243T>C (p.Phe81=) n.442+3563T>C n.700T>C n.608T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579491T>G | CA360935191 | RAD50 | c.540T>G (p.Phe180Leu) c.243T>G (p.Phe81Leu) n.442+3563T>G n.700T>G n.608T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) | |
| 5 | g.132579491_132579493delinsTTC | CA1583226948 | RAD50 | c.540_542delinsTTC (p.Phe180=) c.243_245delinsTTC (p.Phe81=) n.442+3563_442+3565delinsTTC n.700_702delinsTTC n.608_610delinsTTC c.*623_*625delinsTTC (n.*623_*625delinsTTC) c.*166_*168delinsTTC (n.*166_*168delinsTTC) | |
| 5 | g.132579492T>A | CA360935200 | RAD50 | c.541T>A (p.Ser181Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) n.442+3564T>A n.701T>A n.609T>A c.*624T>A (n.*624T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) | |
| 5 | g.132579492T>C | CA360935205 | RAD50 | c.541T>C (p.Ser181Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) n.442+3564T>C n.701T>C n.609T>C c.*624T>C (n.*624T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) | |
| 5 | g.132579492T>G | CA360935209 | RAD50 | c.541T>G (p.Ser181Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) n.442+3564T>G n.701T>G n.609T>G c.*624T>G (n.*624T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) | |
| 5 | g.132579492_132579493delinsA | CA10578492 | RAD50 | c.541_542delinsA (p.Ser181LysfsTer9) c.244_245delinsA (p.Ser82LysfsTer9) n.442+3564_442+3565delinsA n.701_702delinsA n.609_610delinsA c.*624_*625delinsA (n.*624_*625delinsA) c.*167_*168delinsA (n.*167_*168delinsA) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579493C>A | CA360935212 | RAD50 | c.542C>A (p.Ser181Ter) c.245C>A (p.Ser82Ter) n.442+3565C>A n.702C>A n.610C>A c.*625C>A (n.*625C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579493C= | CA1583226949 | RAD50 | c.542C= (p.Ser181=) c.245C= (p.Ser82=) n.442+3565C= n.702C= n.610C= c.*625C= (n.*625C=) c.*168C= (n.*168C=) | |
| 5 | g.132579493C>G | CA360935210 | RAD50 | c.542C>G (p.Ser181Ter) c.245C>G (p.Ser82Ter) n.442+3565C>G n.702C>G n.610C>G c.*625C>G (n.*625C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) | |
| 5 | g.132579493C>T | CA360935211 | RAD50 | c.542C>T (p.Ser181Leu) c.245C>T (p.Ser82Leu) n.442+3565C>T n.702C>T n.610C>T c.*625C>T (n.*625C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) | |
| 5 | g.132579494A= | CA1583226950 | RAD50 | c.543A= (p.Ser181=) c.246A= (p.Ser82=) n.442+3566A= n.703A= n.611A= c.*626A= (n.*626A=) c.*169A= (n.*169A=) | |
| 5 | g.132579494A>C | CA446356161 | RAD50 | c.543A>C (p.Ser181=) c.246A>C (p.Ser82=) n.442+3566A>C n.703A>C n.611A>C c.*626A>C (n.*626A>C) c.*169A>C (n.*169A>C) | |
| 5 | g.132579494A>G | CA446356163 | RAD50 | c.543A>G (p.Ser181=) c.246A>G (p.Ser82=) n.442+3566A>G n.703A>G n.611A>G c.*626A>G (n.*626A>G) c.*169A>G (n.*169A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579494A>T | CA446356164 | RAD50 | c.543A>T (p.Ser181=) c.246A>T (p.Ser82=) n.442+3566A>T n.703A>T n.611A>T c.*626A>T (n.*626A>T) c.*169A>T (n.*169A>T) | |
| 5 | g.132579495G>A | CA360935215 | RAD50 | c.544G>A (p.Ala182Thr) c.247G>A (p.Ala83Thr) n.442+3567G>A n.704G>A n.612G>A c.*627G>A (n.*627G>A) c.*170G>A (n.*170G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579495G>C | CA360935218 | RAD50 | c.544G>C (p.Ala182Pro) c.247G>C (p.Ala83Pro) n.442+3567G>C n.704G>C n.612G>C c.*627G>C (n.*627G>C) c.*170G>C (n.*170G>C) | |
| 5 | g.132579495G= | CA1583226951 | RAD50 | c.544G= (p.Ala182=) c.247G= (p.Ala83=) n.442+3567G= n.704G= n.612G= c.*627G= (n.*627G=) c.*170G= (n.*170G=) | |
| 5 | g.132579495G>T | CA360935219 | RAD50 | c.544G>T (p.Ala182Ser) c.247G>T (p.Ala83Ser) n.442+3567G>T n.704G>T n.612G>T c.*627G>T (n.*627G>T) c.*170G>T (n.*170G>T) | |
| 5 | g.132579496C>A | CA3404991 | RAD50 | c.545C>A (p.Ala182Glu) c.248C>A (p.Ala83Glu) n.442+3568C>A n.705C>A n.613C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579496C= | CA1583226952 | RAD50 | c.545C= (p.Ala182=) c.248C= (p.Ala83=) n.442+3568C= n.705C= n.613C= c.*628C= (n.*628C=) c.*171C= (n.*171C=) | |
| 5 | g.132579496C>G | CA3404992 | RAD50 | c.545C>G (p.Ala182Gly) c.248C>G (p.Ala83Gly) n.442+3568C>G n.705C>G n.613C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579496C>T | CA360935224 | RAD50 | c.545C>T (p.Ala182Val) c.248C>T (p.Ala83Val) n.442+3568C>T n.705C>T n.613C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) | |
| 5 | g.132579497A>C | CA446356165 | RAD50 | c.546A>C (p.Ala182=) c.249A>C (p.Ala83=) n.442+3569A>C n.706A>C n.614A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) | |
| 5 | g.132579497A>G | CA446356166 | RAD50 | c.546A>G (p.Ala182=) c.249A>G (p.Ala83=) n.442+3569A>G n.706A>G n.614A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) | |
| 5 | g.132579497A>T | CA446356167 | RAD50 | c.546A>T (p.Ala182=) c.249A>T (p.Ala83=) n.442+3569A>T n.706A>T n.614A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) | |
| 5 | g.132579498A= | CA1583226953 | RAD50 | c.547A= (p.Thr183=) c.250A= (p.Thr84=) n.442+3570A= n.707A= n.615A= c.*630A= (n.*630A=) c.*173A= (n.*173A=) | |
| 5 | g.132579498A>C | CA360935225 | RAD50 | c.547A>C (p.Thr183Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.442+3570A>C n.707A>C n.615A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) | |
| 5 | g.132579498A>G | CA127237493 | RAD50 | c.547A>G (p.Thr183Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.442+3570A>G n.707A>G n.615A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579498A>T | CA360935229 | RAD50 | c.547A>T (p.Thr183Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.442+3570A>T n.707A>T n.615A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) | |
| 5 | g.132579499C>A | CA360935240 | RAD50 | c.548C>A (p.Thr183Lys) c.251C>A (p.Thr84Lys) n.442+3571C>A n.708C>A n.616C>A c.*631C>A (n.*631C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) | |
| 5 | g.132579499C= | CA1583226954 | RAD50 | c.548C= (p.Thr183=) c.251C= (p.Thr84=) n.442+3571C= n.708C= n.616C= c.*631C= (n.*631C=) c.*174C= (n.*174C=) | |
| 5 | g.132579499C>G | CA360935239 | RAD50 | c.548C>G (p.Thr183Arg) c.251C>G (p.Thr84Arg) n.442+3571C>G n.708C>G n.616C>G c.*631C>G (n.*631C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579499C>T | CA360935238 | RAD50 | c.548C>T (p.Thr183Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.442+3571C>T n.708C>T n.616C>T c.*631C>T (n.*631C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579500A= | CA1583226955 | RAD50 | c.549A= (p.Thr183=) c.252A= (p.Thr84=) n.442+3572A= n.709A= n.617A= c.*632A= (n.*632A=) c.*175A= (n.*175A=) | |
| 5 | g.132579500A>C | CA446356169 | RAD50 | c.549A>C (p.Thr183=) c.252A>C (p.Thr84=) n.442+3572A>C n.709A>C n.617A>C c.*632A>C (n.*632A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579500A>G | CA446356171 | RAD50 | c.549A>G (p.Thr183=) c.252A>G (p.Thr84=) n.442+3572A>G n.709A>G n.617A>G c.*632A>G (n.*632A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) | |
| 5 | g.132579500A>T | CA187961 | RAD50 | c.549A>T (p.Thr183=) c.252A>T (p.Thr84=) n.442+3572A>T n.709A>T n.617A>T c.*632A>T (n.*632A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579501A>C | CA446356173 | RAD50 | c.550A>C (p.Arg184=) c.253A>C (p.Arg85=) n.442+3573A>C n.710A>C n.618A>C c.*633A>C (n.*633A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) | |
| 5 | g.132579501A>G | CA360935241 | RAD50 | c.550A>G (p.Arg184Gly) c.253A>G (p.Arg85Gly) n.442+3573A>G n.710A>G n.618A>G c.*633A>G (n.*633A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579501A>T | CA360935243 | RAD50 | c.550A>T (p.Arg184Ter) c.253A>T (p.Arg85Ter) n.442+3573A>T n.710A>T n.618A>T c.*633A>T (n.*633A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) | |
| 5 | g.132579502G>A | CA360935252 | RAD50 | c.551G>A (p.Arg184Lys) c.254G>A (p.Arg85Lys) n.442+3574G>A n.711G>A n.619G>A c.*634G>A (n.*634G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132579502G>C | CA360935258 | RAD50 | c.551G>C (p.Arg184Thr) c.254G>C (p.Arg85Thr) n.442+3574G>C n.711G>C n.619G>C c.*634G>C (n.*634G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) | |
| 5 | g.132579502G= | CA1583226956 | RAD50 | c.551G= (p.Arg184=) c.254G= (p.Arg85=) n.442+3574G= n.711G= n.619G= c.*634G= (n.*634G=) c.*177G= (n.*177G=) | |
| 5 | g.132579502G>T | CA360935260 | RAD50 | c.551G>T (p.Arg184Ile) c.254G>T (p.Arg85Ile) n.442+3574G>T n.711G>T n.619G>T c.*634G>T (n.*634G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) | |
| 5 | g.132579503dup | CA2499217566 | RAD50 | c.551+1dup c.254+1dup n.442+3575dup n.712dup n.620dup c.*634+1dup c.*177+1dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579503G>A | CA360935264 | RAD50 | c.551+1G>A (n.551+1G>A) c.254+1G>A (n.254+1G>A) n.442+3575G>A n.712G>A n.620G>A c.*634+1G>A (n.*634+1G>A) c.*177+1G>A (n.*177+1G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132579503G>C | CA360935272 | RAD50 | c.551+1G>C (n.551+1G>C) c.254+1G>C (n.254+1G>C) n.442+3575G>C n.712G>C n.620G>C c.*634+1G>C (n.*634+1G>C) c.*177+1G>C (n.*177+1G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132579503G>T | CA360935273 | RAD50 | c.551+1G>T (n.551+1G>T) c.254+1G>T (n.254+1G>T) n.442+3575G>T n.712G>T n.620G>T c.*634+1G>T (n.*634+1G>T) c.*177+1G>T (n.*177+1G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132579504T>A | CA360935276 | RAD50 | c.551+2T>A (n.551+2T>A) c.254+2T>A (n.254+2T>A) n.442+3576T>A n.713T>A n.621T>A c.*634+2T>A (n.*634+2T>A) c.*177+2T>A (n.*177+2T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579504T>C | CA360935277 | RAD50 | c.551+2T>C (n.551+2T>C) c.254+2T>C (n.254+2T>C) n.442+3576T>C n.713T>C n.621T>C c.*634+2T>C (n.*634+2T>C) c.*177+2T>C (n.*177+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579504T>G | CA360935278 | RAD50 | c.551+2T>G (n.551+2T>G) c.254+2T>G (n.254+2T>G) n.442+3576T>G n.713T>G n.621T>G c.*634+2T>G (n.*634+2T>G) c.*177+2T>G (n.*177+2T>G) | |
| 5 | g.132579504T= | CA1583226957 | RAD50 | c.551+2T= (n.551+2T=) c.254+2T= (n.254+2T=) n.442+3576T= n.713T= n.621T= c.*634+2T= (n.*634+2T=) c.*177+2T= (n.*177+2T=) | |
| 5 | g.132579507G>A | CA2710354963 | RAD50 | c.551+5G>A (n.551+5G>A) c.254+5G>A (n.254+5G>A) n.442+3579G>A n.716G>A n.624G>A c.*634+5G>A (n.*634+5G>A) c.*177+5G>A (n.*177+5G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132579508T>C | CA2675216316 | RAD50 | c.551+6T>C (n.551+6T>C) c.254+6T>C (n.254+6T>C) n.442+3580T>C n.717T>C n.625T>C c.*634+6T>C (n.*634+6T>C) c.*177+6T>C (n.*177+6T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579509A>G | CA2675216317 | RAD50 | c.551+7A>G (n.551+7A>G) c.254+7A>G (n.254+7A>G) n.442+3581A>G n.718A>G n.626A>G c.*634+7A>G (n.*634+7A>G) c.*177+7A>G (n.*177+7A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579511C>A | CA2573139077 | RAD50 | c.551+9C>A (n.551+9C>A) c.254+9C>A (n.254+9C>A) n.442+3583C>A n.720C>A n.628C>A c.*634+9C>A (n.*634+9C>A) c.*177+9C>A (n.*177+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579512C>A | CA2573139078 | RAD50 | c.551+10C>A (n.551+10C>A) c.254+10C>A (n.254+10C>A) n.442+3584C>A n.721C>A n.629C>A c.*634+10C>A (n.*634+10C>A) c.*177+10C>A (n.*177+10C>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579512C>G | CA2675216318 | RAD50 | c.551+10C>G (n.551+10C>G) c.254+10C>G (n.254+10C>G) n.442+3584C>G n.721C>G n.629C>G c.*634+10C>G (n.*634+10C>G) c.*177+10C>G (n.*177+10C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579513C>G | CA650290327 | RAD50 | c.551+11C>G (n.551+11C>G) c.254+11C>G (n.254+11C>G) n.442+3585C>G n.722C>G n.630C>G c.*634+11C>G (n.*634+11C>G) c.*177+11C>G (n.*177+11C>G) | COSMIC |
| 5 | g.132579513C>T | CA2578402518 | RAD50 | c.551+11C>T (n.551+11C>T) c.254+11C>T (n.254+11C>T) n.442+3585C>T n.722C>T n.630C>T c.*634+11C>T (n.*634+11C>T) c.*177+11C>T (n.*177+11C>T) | |
| 5 | g.132579514T>C | CA2573139079 | RAD50 | c.551+12T>C (n.551+12T>C) c.254+12T>C (n.254+12T>C) n.442+3586T>C n.723T>C n.631T>C c.*634+12T>C (n.*634+12T>C) c.*177+12T>C (n.*177+12T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579514T>G | CA2578402519 | RAD50 | c.551+12T>G (n.551+12T>G) c.254+12T>G (n.254+12T>G) n.442+3586T>G n.723T>G n.631T>G c.*634+12T>G (n.*634+12T>G) c.*177+12T>G (n.*177+12T>G) | |
| 5 | g.132579515del | CA2675216319 | RAD50 | c.551+13del (n.551+13del) c.254+13del (n.254+13del) n.442+3587del n.724del n.632del c.*634+13del (n.*634+13del) c.*177+13del (n.*177+13del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579516A>G | CA2740094076 | RAD50 | c.551+14A>G (n.551+14A>G) c.254+14A>G (n.254+14A>G) n.442+3588A>G n.725A>G n.633A>G c.*634+14A>G (n.*634+14A>G) c.*177+14A>G (n.*177+14A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132579517A= | CA1583226958 | RAD50 | c.551+15A= (n.551+15A=) c.254+15A= (n.254+15A=) n.442+3589A= n.726A= n.634A= c.*634+15A= (n.*634+15A=) c.*177+15A= (n.*177+15A=) | |
| 5 | g.132579517A>G | CA563057408 | RAD50 | c.551+15A>G (n.551+15A>G) c.254+15A>G (n.254+15A>G) n.442+3589A>G n.726A>G n.634A>G c.*634+15A>G (n.*634+15A>G) c.*177+15A>G (n.*177+15A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579518A= | CA1583226959 | RAD50 | c.551+16A= (n.551+16A=) c.254+16A= (n.254+16A=) n.442+3590A= n.727A= n.635A= c.*634+16A= (n.*634+16A=) c.*177+16A= (n.*177+16A=) | |
| 5 | g.132579518A>G | CA563057409 | RAD50 | c.551+16A>G (n.551+16A>G) c.254+16A>G (n.254+16A>G) n.442+3590A>G n.727A>G n.635A>G c.*634+16A>G (n.*634+16A>G) c.*177+16A>G (n.*177+16A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579518A>T | CA2578402520 | RAD50 | c.551+16A>T (n.551+16A>T) c.254+16A>T (n.254+16A>T) n.442+3590A>T n.727A>T n.635A>T c.*634+16A>T (n.*634+16A>T) c.*177+16A>T (n.*177+16A>T) | |
| 5 | g.132579519T>C | CA2675216320 | RAD50 | c.551+17T>C (n.551+17T>C) c.254+17T>C (n.254+17T>C) n.442+3591T>C n.728T>C n.636T>C c.*634+17T>C (n.*634+17T>C) c.*177+17T>C (n.*177+17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579520_132579525del | CA2580072681 | RAD50 | c.551+18_551+23del (n.551+18_551+23del) c.254+18_254+23del (n.254+18_254+23del) n.442+3592_442+3597del n.729_734del n.637_642del c.*634+18_*634+23del (n.*634+18_*634+23del) c.*177+18_*177+23del (n.*177+18_*177+23del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132579520A>G | CA2675216321 | RAD50 | c.551+18A>G (n.551+18A>G) c.254+18A>G (n.254+18A>G) n.442+3592A>G n.729A>G n.637A>G c.*634+18A>G (n.*634+18A>G) c.*177+18A>G (n.*177+18A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579521G>A | CA3404993 | RAD50 | c.551+19G>A (n.551+19G>A) c.254+19G>A (n.254+19G>A) n.442+3593G>A n.730G>A n.638G>A c.*634+19G>A (n.*634+19G>A) c.*177+19G>A (n.*177+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579521G>C | CA2580072683 | RAD50 | c.551+19G>C (n.551+19G>C) c.254+19G>C (n.254+19G>C) n.442+3593G>C n.730G>C n.638G>C c.*634+19G>C (n.*634+19G>C) c.*177+19G>C (n.*177+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132579521G= | CA1583226960 | RAD50 | c.551+19G= (n.551+19G=) c.254+19G= (n.254+19G=) n.442+3593G= n.730G= n.638G= c.*634+19G= (n.*634+19G=) c.*177+19G= (n.*177+19G=) | |
| 5 | g.132579521G>T | CA2580590946 | RAD50 | c.551+19G>T (n.551+19G>T) c.254+19G>T (n.254+19G>T) n.442+3593G>T n.730G>T n.638G>T c.*634+19G>T (n.*634+19G>T) c.*177+19G>T (n.*177+19G>T) | |
| 5 | g.132579522A= | CA1583226961 | RAD50 | c.551+20A= (n.551+20A=) c.254+20A= (n.254+20A=) n.442+3594A= n.731A= n.639A= c.*634+20A= (n.*634+20A=) c.*177+20A= (n.*177+20A=) | |
| 5 | g.132579522A>G | CA127237508 | RAD50 | c.551+20A>G (n.551+20A>G) c.254+20A>G (n.254+20A>G) n.442+3594A>G n.731A>G n.639A>G c.*634+20A>G (n.*634+20A>G) c.*177+20A>G (n.*177+20A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132579523C>A | CA2675216322 | RAD50 | c.551+21C>A (n.551+21C>A) c.254+21C>A (n.254+21C>A) n.442+3595C>A n.732C>A n.640C>A c.*634+21C>A (n.*634+21C>A) c.*177+21C>A (n.*177+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579523C>T | CA2578402521 | RAD50 | c.551+21C>T (n.551+21C>T) c.254+21C>T (n.254+21C>T) n.442+3595C>T n.732C>T n.640C>T c.*634+21C>T (n.*634+21C>T) c.*177+21C>T (n.*177+21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579524T>G | CA2675216324 | RAD50 | c.551+22T>G (n.551+22T>G) c.254+22T>G (n.254+22T>G) n.442+3596T>G n.733T>G n.641T>G c.*634+22T>G (n.*634+22T>G) c.*177+22T>G (n.*177+22T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579525_132579528del | CA2675216323 | RAD50 | c.551+23_551+26del (n.551+23_551+26del) c.254+23_254+26del (n.254+23_254+26del) n.442+3597_442+3600del n.734_737del n.642_645del c.*634+23_*634+26del (n.*634+23_*634+26del) c.*177+23_*177+26del (n.*177+23_*177+26del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579526T>C | CA2675216325 | RAD50 | c.551+24T>C (n.551+24T>C) c.254+24T>C (n.254+24T>C) n.442+3598T>C n.735T>C n.643T>C c.*634+24T>C (n.*634+24T>C) c.*177+24T>C (n.*177+24T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579527G>A | CA2675216326 | RAD50 | c.551+25G>A (n.551+25G>A) c.254+25G>A (n.254+25G>A) n.442+3599G>A n.736G>A n.644G>A c.*634+25G>A (n.*634+25G>A) c.*177+25G>A (n.*177+25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579529A= | CA1583226962 | RAD50 | c.551+27A= (n.551+27A=) c.254+27A= (n.254+27A=) n.442+3601A= n.738A= n.646A= c.*634+27A= (n.*634+27A=) c.*177+27A= (n.*177+27A=) | |
| 5 | g.132579529A>G | CA563057410 | RAD50 | c.551+27A>G (n.551+27A>G) c.254+27A>G (n.254+27A>G) n.442+3601A>G n.738A>G n.646A>G c.*634+27A>G (n.*634+27A>G) c.*177+27A>G (n.*177+27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579529_132579530insCAAA | CA2675216327 | RAD50 | c.551+27_551+28insCAAA (n.551+27_551+28insCAAA) c.254+27_254+28insCAAA (n.254+27_254+28insCAAA) n.442+3601_442+3602insCAAA n.738_739insCAAA n.646_647insCAAA c.*634+27_*634+28insCAAA (n.*634+27_*634+28insCAAA) c.*177+27_*177+28insCAAA (n.*177+27_*177+28insCAAA) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579530G>A | CA3404994 | RAD50 | c.551+28G>A (n.551+28G>A) c.254+28G>A (n.254+28G>A) n.442+3602G>A n.739G>A n.647G>A c.*634+28G>A (n.*634+28G>A) c.*177+28G>A (n.*177+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579530G= | CA1583226963 | RAD50 | c.551+28G= (n.551+28G=) c.254+28G= (n.254+28G=) n.442+3602G= n.739G= n.647G= c.*634+28G= (n.*634+28G=) c.*177+28G= (n.*177+28G=) | |
| 5 | g.132579530G>T | CA650290331 | RAD50 | c.551+28G>T (n.551+28G>T) c.254+28G>T (n.254+28G>T) n.442+3602G>T n.739G>T n.647G>T c.*634+28G>T (n.*634+28G>T) c.*177+28G>T (n.*177+28G>T) | COSMIC |
| 5 | g.132579532C>A | CA2675216328 | RAD50 | c.551+30C>A (n.551+30C>A) c.254+30C>A (n.254+30C>A) n.442+3604C>A n.741C>A n.649C>A c.*634+30C>A (n.*634+30C>A) c.*177+30C>A (n.*177+30C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579532C= | CA1583226964 | RAD50 | c.551+30C= (n.551+30C=) c.254+30C= (n.254+30C=) n.442+3604C= n.741C= n.649C= c.*634+30C= (n.*634+30C=) c.*177+30C= (n.*177+30C=) | |
| 5 | g.132579532C>G | CA2578402522 | RAD50 | c.551+30C>G (n.551+30C>G) c.254+30C>G (n.254+30C>G) n.442+3604C>G n.741C>G n.649C>G c.*634+30C>G (n.*634+30C>G) c.*177+30C>G (n.*177+30C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579532C>T | CA3404995 | RAD50 | c.551+30C>T (n.551+30C>T) c.254+30C>T (n.254+30C>T) n.442+3604C>T n.741C>T n.649C>T c.*634+30C>T (n.*634+30C>T) c.*177+30C>T (n.*177+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579533C>A | CA2675216329 | RAD50 | c.551+31C>A (n.551+31C>A) c.254+31C>A (n.254+31C>A) n.442+3605C>A n.742C>A n.650C>A c.*634+31C>A (n.*634+31C>A) c.*177+31C>A (n.*177+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579533C>T | CA2675216330 | RAD50 | c.551+31C>T (n.551+31C>T) c.254+31C>T (n.254+31C>T) n.442+3605C>T n.742C>T n.650C>T c.*634+31C>T (n.*634+31C>T) c.*177+31C>T (n.*177+31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579534A>C | CA2675216331 | RAD50 | c.551+32A>C (n.551+32A>C) c.254+32A>C (n.254+32A>C) n.442+3606A>C n.743A>C n.651A>C c.*634+32A>C (n.*634+32A>C) c.*177+32A>C (n.*177+32A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579534A>G | CA2675216332 | RAD50 | c.551+32A>G (n.551+32A>G) c.254+32A>G (n.254+32A>G) n.442+3606A>G n.743A>G n.651A>G c.*634+32A>G (n.*634+32A>G) c.*177+32A>G (n.*177+32A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579534A>T | CA2578402523 | RAD50 | c.551+32A>T (n.551+32A>T) c.254+32A>T (n.254+32A>T) n.442+3606A>T n.743A>T n.651A>T c.*634+32A>T (n.*634+32A>T) c.*177+32A>T (n.*177+32A>T) | |
| 5 | g.132579535T>C | CA2675216334 | RAD50 | c.551+33T>C (n.551+33T>C) c.254+33T>C (n.254+33T>C) n.442+3607T>C n.744T>C n.652T>C c.*634+33T>C (n.*634+33T>C) c.*177+33T>C (n.*177+33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579536dup | CA2675216333 | RAD50 | c.551+34dup (n.551+34dup) c.254+34dup (n.254+34dup) n.442+3608dup n.745dup n.653dup c.*634+34dup (n.*634+34dup) c.*177+34dup (n.*177+34dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579536T>A | CA2675216336 | RAD50 | c.551+34T>A (n.551+34T>A) c.254+34T>A (n.254+34T>A) n.442+3608T>A n.745T>A n.653T>A c.*634+34T>A (n.*634+34T>A) c.*177+34T>A (n.*177+34T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579537_132579540dup | CA2675216335 | RAD50 | c.551+35_551+38dup (n.551+35_551+38dup) c.254+35_254+38dup (n.254+35_254+38dup) n.442+3609_442+3612dup n.746_749dup n.654_657dup c.*634+35_*634+38dup (n.*634+35_*634+38dup) c.*177+35_*177+38dup (n.*177+35_*177+38dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579539_132579540insGG | CA2675216337 | RAD50 | c.551+37_551+38insGG (n.551+37_551+38insGG) c.254+37_254+38insGG (n.254+37_254+38insGG) n.442+3611_442+3612insGG n.748_749insGG n.656_657insGG c.*634+37_*634+38insGG (n.*634+37_*634+38insGG) c.*177+37_*177+38insGG (n.*177+37_*177+38insGG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579542A>G | CA2578402524 | RAD50 | c.551+40A>G (n.551+40A>G) c.254+40A>G (n.254+40A>G) n.442+3614A>G n.751A>G n.659A>G c.*634+40A>G (n.*634+40A>G) c.*177+40A>G (n.*177+40A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579543T>C | CA1583226966 | RAD50 | c.551+41T>C (n.551+41T>C) c.254+41T>C (n.254+41T>C) n.442+3615T>C n.752T>C n.660T>C c.*634+41T>C (n.*634+41T>C) c.*177+41T>C (n.*177+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579543T= | CA1583226965 | RAD50 | c.551+41T= (n.551+41T=) c.254+41T= (n.254+41T=) n.442+3615T= n.752T= n.660T= c.*634+41T= (n.*634+41T=) c.*177+41T= (n.*177+41T=) | |
| 5 | g.132579545G>A | CA563057411 | RAD50 | c.551+43G>A (n.551+43G>A) c.254+43G>A (n.254+43G>A) n.442+3617G>A n.754G>A n.662G>A c.*634+43G>A (n.*634+43G>A) c.*177+43G>A (n.*177+43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579545G= | CA1583226967 | RAD50 | c.551+43G= (n.551+43G=) c.254+43G= (n.254+43G=) n.442+3617G= n.754G= n.662G= c.*634+43G= (n.*634+43G=) c.*177+43G= (n.*177+43G=) | |
| 5 | g.132579547A>T | CA2675216338 | RAD50 | c.551+45A>T (n.551+45A>T) c.254+45A>T (n.254+45A>T) n.442+3619A>T n.756A>T n.664A>T c.*634+45A>T (n.*634+45A>T) c.*177+45A>T (n.*177+45A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579549T>C | CA563057412 | RAD50 | c.551+47T>C (n.551+47T>C) c.254+47T>C (n.254+47T>C) n.442+3621T>C n.758T>C n.666T>C c.*634+47T>C (n.*634+47T>C) c.*177+47T>C (n.*177+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132579549T>G | CA2675216339 | RAD50 | c.551+47T>G (n.551+47T>G) c.254+47T>G (n.254+47T>G) n.442+3621T>G n.758T>G n.666T>G c.*634+47T>G (n.*634+47T>G) c.*177+47T>G (n.*177+47T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579549T= | CA1583226968 | RAD50 | c.551+47T= (n.551+47T=) c.254+47T= (n.254+47T=) n.442+3621T= n.758T= n.666T= c.*634+47T= (n.*634+47T=) c.*177+47T= (n.*177+47T=) | |
| 5 | g.132579550G>A | CA1583226970 | RAD50 | c.551+48G>A (n.551+48G>A) c.254+48G>A (n.254+48G>A) n.442+3622G>A n.759G>A n.667G>A c.*634+48G>A (n.*634+48G>A) c.*177+48G>A (n.*177+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132579550G>C | CA2675216340 | RAD50 | c.551+48G>C (n.551+48G>C) c.254+48G>C (n.254+48G>C) n.442+3622G>C n.759G>C n.667G>C c.*634+48G>C (n.*634+48G>C) c.*177+48G>C (n.*177+48G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579550G= | CA1583226969 | RAD50 | c.551+48G= (n.551+48G=) c.254+48G= (n.254+48G=) n.442+3622G= n.759G= n.667G= c.*634+48G= (n.*634+48G=) c.*177+48G= (n.*177+48G=) | |
| 5 | g.132579556G>T | CA2675216341 | RAD50 | c.551+54G>T (n.551+54G>T) c.254+54G>T (n.254+54G>T) n.442+3628G>T n.765G>T n.673G>T c.*634+54G>T (n.*634+54G>T) c.*177+54G>T (n.*177+54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579557C>A | CA2675216342 | RAD50 | c.551+55C>A (n.551+55C>A) c.254+55C>A (n.254+55C>A) n.442+3629C>A n.766C>A n.674C>A c.*634+55C>A (n.*634+55C>A) c.*177+55C>A (n.*177+55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132579557C= | CA1583226971 | RAD50 | c.551+55C= (n.551+55C=) c.254+55C= (n.254+55C=) n.442+3629C= n.766C= n.674C= c.*634+55C= (n.*634+55C=) c.*177+55C= (n.*177+55C=) | |
| 5 | g.132579557C>T | CA804019095 | RAD50 | c.551+55C>T (n.551+55C>T) c.254+55C>T (n.254+55C>T) n.442+3629C>T n.766C>T n.674C>T c.*634+55C>T (n.*634+55C>T) c.*177+55C>T (n.*177+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |