Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.132579268_132579285delinsATACACTGAAGGTTATTT | CA1583226805 | RAD50 | c.366-49_366-32delinsATACACTGAAGGTTATTT (n.366-49_366-32delinsATACACTGAAGGTTATTT) c.69-49_69-32delinsATACACTGAAGGTTATTT (n.69-49_69-32delinsATACACTGAAGGTTATTT) n.442+3340_442+3357delinsATACACTGAAGGTTATTT n.526-49_526-32delinsATACACTGAAGGTTATTT n.434-49_434-32delinsATACACTGAAGGTTATTT c.*449-49_*449-32delinsATACACTGAAGGTTATTT (n.*449-49_*449-32delinsATACACTGAAGGTTATTT) c.301-49_301-32delinsATACACTGAAGGTTATTT (n.301-49_301-32delinsATACACTGAAGGTTATTT) | |
5 | g.132579273_132579289del | CA3404967 | RAD50 | c.366-44_366-28del (n.366-44_366-28del) c.69-44_69-28del (n.69-44_69-28del) n.442+3345_442+3361del n.526-44_526-28del n.434-44_434-28del c.*449-44_*449-28del (n.*449-44_*449-28del) c.301-44_301-28del (n.301-44_301-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579281T>C | CA3404971 | RAD50 | c.366-36T>C (n.366-36T>C) c.69-36T>C (n.69-36T>C) n.442+3353T>C n.526-36T>C n.434-36T>C c.*449-36T>C (n.*449-36T>C) c.301-36T>C (n.301-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579281T= | CA1583226811 | RAD50 | c.366-36T= (n.366-36T=) c.69-36T= (n.69-36T=) n.442+3353T= n.526-36T= n.434-36T= c.*449-36T= (n.*449-36T=) c.301-36T= (n.301-36T=) | |
5 | g.132579282A= | CA1583226812 | RAD50 | c.366-35A= (n.366-35A=) c.69-35A= (n.69-35A=) n.442+3354A= n.526-35A= n.434-35A= c.*449-35A= (n.*449-35A=) c.301-35A= (n.301-35A=) | |
5 | g.132579282A>G | CA2675216307 | RAD50 | c.366-35A>G (n.366-35A>G) c.69-35A>G (n.69-35A>G) n.442+3354A>G n.526-35A>G n.434-35A>G c.*449-35A>G (n.*449-35A>G) c.301-35A>G (n.301-35A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132579282A>T | CA563057403 | RAD50 | c.366-35A>T (n.366-35A>T) c.69-35A>T (n.69-35A>T) n.442+3354A>T n.526-35A>T n.434-35A>T c.*449-35A>T (n.*449-35A>T) c.301-35A>T (n.301-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579286T>C | CA2675216308 | RAD50 | c.366-31T>C (n.366-31T>C) c.69-31T>C (n.69-31T>C) n.442+3358T>C n.526-31T>C n.434-31T>C c.*449-31T>C (n.*449-31T>C) c.301-31T>C (n.301-31T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579286T>G | CA1583226815 | RAD50 | c.366-31T>G (n.366-31T>G) c.69-31T>G (n.69-31T>G) n.442+3358T>G n.526-31T>G n.434-31T>G c.*449-31T>G (n.*449-31T>G) c.301-31T>G (n.301-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579286T= | CA1583226813 | RAD50 | c.366-31T= (n.366-31T=) c.69-31T= (n.69-31T=) n.442+3358T= n.526-31T= n.434-31T= c.*449-31T= (n.*449-31T=) c.301-31T= (n.301-31T=) | |
5 | g.132579286_132579287delinsTA | CA1583226814 | RAD50 | c.366-31_366-30delinsTA (n.366-31_366-30delinsTA) c.69-31_69-30delinsTA (n.69-31_69-30delinsTA) n.442+3358_442+3359delinsTA n.526-31_526-30delinsTA n.434-31_434-30delinsTA c.*449-31_*449-30delinsTA (n.*449-31_*449-30delinsTA) c.301-31_301-30delinsTA (n.301-31_301-30delinsTA) | |
5 | g.132579287del | CA1081658140 | RAD50 | c.366-30del (n.366-30del) c.69-30del (n.69-30del) n.442+3359del n.526-30del n.434-30del c.*449-30del (n.*449-30del) c.301-30del (n.301-30del) | dbSNP |
5 | g.132579287A= | CA1583226816 | RAD50 | c.366-30A= (n.366-30A=) c.69-30A= (n.69-30A=) n.442+3359A= n.526-30A= n.434-30A= c.*449-30A= (n.*449-30A=) c.301-30A= (n.301-30A=) | |
5 | g.132579287A>C | CA2675216309 | RAD50 | c.366-30A>C (n.366-30A>C) c.69-30A>C (n.69-30A>C) n.442+3359A>C n.526-30A>C n.434-30A>C c.*449-30A>C (n.*449-30A>C) c.301-30A>C (n.301-30A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579287A>G | CA1583226817 | RAD50 | c.366-30A>G (n.366-30A>G) c.69-30A>G (n.69-30A>G) n.442+3359A>G n.526-30A>G n.434-30A>G c.*449-30A>G (n.*449-30A>G) c.301-30A>G (n.301-30A>G) | dbSNP |
5 | g.132579288C>A | CA2675216310 | RAD50 | c.366-29C>A (n.366-29C>A) c.69-29C>A (n.69-29C>A) n.442+3360C>A n.526-29C>A n.434-29C>A c.*449-29C>A (n.*449-29C>A) c.301-29C>A (n.301-29C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132579288C= | CA1583226818 | RAD50 | c.366-29C= (n.366-29C=) c.69-29C= (n.69-29C=) n.442+3360C= n.526-29C= n.434-29C= c.*449-29C= (n.*449-29C=) c.301-29C= (n.301-29C=) | |
5 | g.132579288C>G | CA2675216311 | RAD50 | c.366-29C>G (n.366-29C>G) c.69-29C>G (n.69-29C>G) n.442+3360C>G n.526-29C>G n.434-29C>G c.*449-29C>G (n.*449-29C>G) c.301-29C>G (n.301-29C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.132579288C>T | CA3404972 | RAD50 | c.366-29C>T (n.366-29C>T) c.69-29C>T (n.69-29C>T) n.442+3360C>T n.526-29C>T n.434-29C>T c.*449-29C>T (n.*449-29C>T) c.301-29C>T (n.301-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579289A= | CA1583226819 | RAD50 | c.366-28A= (n.366-28A=) c.69-28A= (n.69-28A=) n.442+3361A= n.526-28A= n.434-28A= c.*449-28A= (n.*449-28A=) c.301-28A= (n.301-28A=) | |
5 | g.132579289A>G | CA3404973 | RAD50 | c.366-28A>G (n.366-28A>G) c.69-28A>G (n.69-28A>G) n.442+3361A>G n.526-28A>G n.434-28A>G c.*449-28A>G (n.*449-28A>G) c.301-28A>G (n.301-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579291A>G | CA2578402498 | RAD50 | c.366-26A>G (n.366-26A>G) c.69-26A>G (n.69-26A>G) n.442+3363A>G n.526-26A>G n.434-26A>G c.*449-26A>G (n.*449-26A>G) c.301-26A>G (n.301-26A>G) | |
5 | g.132579293A>G | CA2675216312 | RAD50 | c.366-24A>G (n.366-24A>G) c.69-24A>G (n.69-24A>G) n.442+3365A>G n.526-24A>G n.434-24A>G c.*449-24A>G (n.*449-24A>G) c.301-24A>G (n.301-24A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579296C= | CA1583226820 | RAD50 | c.366-21C= (n.366-21C=) c.69-21C= (n.69-21C=) n.442+3368C= n.526-21C= n.434-21C= c.*449-21C= (n.*449-21C=) c.301-21C= (n.301-21C=) | |
5 | g.132579296C>T | CA127237109 | RAD50 | c.366-21C>T (n.366-21C>T) c.69-21C>T (n.69-21C>T) n.442+3368C>T n.526-21C>T n.434-21C>T c.*449-21C>T (n.*449-21C>T) c.301-21C>T (n.301-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579299G>C | CA563057404 | RAD50 | c.366-18G>C (n.366-18G>C) c.69-18G>C (n.69-18G>C) n.442+3371G>C n.526-18G>C n.434-18G>C c.*449-18G>C (n.*449-18G>C) c.301-18G>C (n.301-18G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579299G= | CA1583226821 | RAD50 | c.366-18G= (n.366-18G=) c.69-18G= (n.69-18G=) n.442+3371G= n.526-18G= n.434-18G= c.*449-18G= (n.*449-18G=) c.301-18G= (n.301-18G=) | |
5 | g.132579299G>T | CA2710075149 | RAD50 | c.366-18G>T (n.366-18G>T) c.69-18G>T (n.69-18G>T) n.442+3371G>T n.526-18G>T n.434-18G>T c.*449-18G>T (n.*449-18G>T) c.301-18G>T (n.301-18G>T) | dbSNP |
5 | g.132579300A= | CA1583226822 | RAD50 | c.366-17A= (n.366-17A=) c.69-17A= (n.69-17A=) n.442+3372A= n.526-17A= n.434-17A= c.*449-17A= (n.*449-17A=) c.301-17A= (n.301-17A=) | |
5 | g.132579300A>C | CA1583226823 | RAD50 | c.366-17A>C (n.366-17A>C) c.69-17A>C (n.69-17A>C) n.442+3372A>C n.526-17A>C n.434-17A>C c.*449-17A>C (n.*449-17A>C) c.301-17A>C (n.301-17A>C) | dbSNP |
5 | g.132579301T>A | CA2580072665 | RAD50 | c.366-16T>A (n.366-16T>A) c.69-16T>A (n.69-16T>A) n.442+3373T>A n.526-16T>A n.434-16T>A c.*449-16T>A (n.*449-16T>A) c.301-16T>A (n.301-16T>A) | ClinVar |
5 | g.132579304del | CA2675216313 | RAD50 | c.366-13del (n.366-13del) c.69-13del (n.69-13del) n.442+3376del n.526-13del n.434-13del c.*449-13del (n.*449-13del) c.301-13del (n.301-13del) | gnomAD v4 |
5 | g.132579304T>A | CA2573139069 | RAD50 | c.366-13T>A (n.366-13T>A) c.69-13T>A (n.69-13T>A) n.442+3376T>A n.526-13T>A n.434-13T>A c.*449-13T>A (n.*449-13T>A) c.301-13T>A (n.301-13T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579304T>C | CA3404974 | RAD50 | c.366-13T>C (n.366-13T>C) c.69-13T>C (n.69-13T>C) n.442+3376T>C n.526-13T>C n.434-13T>C c.*449-13T>C (n.*449-13T>C) c.301-13T>C (n.301-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579304T= | CA1583226824 | RAD50 | c.366-13T= (n.366-13T=) c.69-13T= (n.69-13T=) n.442+3376T= n.526-13T= n.434-13T= c.*449-13T= (n.*449-13T=) c.301-13T= (n.301-13T=) | |
5 | g.132579305C>A | CA3404975 | RAD50 | c.366-12C>A (n.366-12C>A) c.69-12C>A (n.69-12C>A) n.442+3377C>A n.526-12C>A n.434-12C>A c.*449-12C>A (n.*449-12C>A) c.301-12C>A (n.301-12C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579305C= | CA1583226825 | RAD50 | c.366-12C= (n.366-12C=) c.69-12C= (n.69-12C=) n.442+3377C= n.526-12C= n.434-12C= c.*449-12C= (n.*449-12C=) c.301-12C= (n.301-12C=) | |
5 | g.132579305C>T | CA2580072666 | RAD50 | c.366-12C>T (n.366-12C>T) c.69-12C>T (n.69-12C>T) n.442+3377C>T n.526-12C>T n.434-12C>T c.*449-12C>T (n.*449-12C>T) c.301-12C>T (n.301-12C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579306A= | CA1583226826 | RAD50 | c.366-11A= (n.366-11A=) c.69-11A= (n.69-11A=) n.442+3378A= n.526-11A= n.434-11A= c.*449-11A= (n.*449-11A=) c.301-11A= (n.301-11A=) | |
5 | g.132579306A>G | CA563057405 | RAD50 | c.366-11A>G (n.366-11A>G) c.69-11A>G (n.69-11A>G) n.442+3378A>G n.526-11A>G n.434-11A>G c.*449-11A>G (n.*449-11A>G) c.301-11A>G (n.301-11A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579306A>T | CA3404976 | RAD50 | c.366-11A>T (n.366-11A>T) c.69-11A>T (n.69-11A>T) n.442+3378A>T n.526-11A>T n.434-11A>T c.*449-11A>T (n.*449-11A>T) c.301-11A>T (n.301-11A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579309T>C | CA1583226828 | RAD50 | c.366-8T>C (n.366-8T>C) c.69-8T>C (n.69-8T>C) n.442+3381T>C n.526-8T>C n.434-8T>C c.*449-8T>C (n.*449-8T>C) c.301-8T>C (n.301-8T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579309T>G | CA563057406 | RAD50 | c.366-8T>G (n.366-8T>G) c.69-8T>G (n.69-8T>G) n.442+3381T>G n.526-8T>G n.434-8T>G c.*449-8T>G (n.*449-8T>G) c.301-8T>G (n.301-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579309T= | CA1583226827 | RAD50 | c.366-8T= (n.366-8T=) c.69-8T= (n.69-8T=) n.442+3381T= n.526-8T= n.434-8T= c.*449-8T= (n.*449-8T=) c.301-8T= (n.301-8T=) | |
5 | g.132579310T>G | CA2573139070 | RAD50 | c.366-7T>G (n.366-7T>G) c.69-7T>G (n.69-7T>G) n.442+3382T>G n.526-7T>G n.434-7T>G c.*449-7T>G (n.*449-7T>G) c.301-7T>G (n.301-7T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579312T>C | CA915943534 | RAD50 | c.366-5T>C (n.366-5T>C) c.69-5T>C (n.69-5T>C) n.442+3384T>C n.526-5T>C n.434-5T>C c.*449-5T>C (n.*449-5T>C) c.301-5T>C (n.301-5T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579312T= | CA1583226829 | RAD50 | c.366-5T= (n.366-5T=) c.69-5T= (n.69-5T=) n.442+3384T= n.526-5T= n.434-5T= c.*449-5T= (n.*449-5T=) c.301-5T= (n.301-5T=) | |
5 | g.132579312_132579314del | CA2578402503 | RAD50 | c.366-5_366-3del (n.366-5_366-3del) c.69-5_69-3del (n.69-5_69-3del) n.442+3384_442+3386del n.526-5_526-3del n.434-5_434-3del c.*449-5_*449-3del (n.*449-5_*449-3del) c.301-5_301-3del (n.301-5_301-3del) | |
5 | g.132579313G>A | CA3404977 | RAD50 | c.366-4G>A (n.366-4G>A) c.69-4G>A (n.69-4G>A) n.442+3385G>A n.526-4G>A n.434-4G>A c.*449-4G>A (n.*449-4G>A) c.301-4G>A (n.301-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579313G= | CA1583226830 | RAD50 | c.366-4G= (n.366-4G=) c.69-4G= (n.69-4G=) n.442+3385G= n.526-4G= n.434-4G= c.*449-4G= (n.*449-4G=) c.301-4G= (n.301-4G=) | |
5 | g.132579313G>T | CA1583226831 | RAD50 | c.366-4G>T (n.366-4G>T) c.69-4G>T (n.69-4G>T) n.442+3385G>T n.526-4G>T n.434-4G>T c.*449-4G>T (n.*449-4G>T) c.301-4G>T (n.301-4G>T) | dbSNP |
5 | g.132579314T>G | CA1139659055 | RAD50 | c.366-3T>G (n.366-3T>G) c.69-3T>G (n.69-3T>G) n.442+3386T>G n.526-3T>G n.434-3T>G c.*449-3T>G (n.*449-3T>G) c.301-3T>G (n.301-3T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579314T= | CA1583226832 | RAD50 | c.366-3T= (n.366-3T=) c.69-3T= (n.69-3T=) n.442+3386T= n.526-3T= n.434-3T= c.*449-3T= (n.*449-3T=) c.301-3T= (n.301-3T=) | |
5 | g.132579315A= | CA1583226833 | RAD50 | c.366-2A= (n.366-2A=) c.69-2A= (n.69-2A=) n.442+3387A= n.526-2A= n.434-2A= c.*449-2A= (n.*449-2A=) c.301-2A= (n.301-2A=) | |
5 | g.132579315A>C | CA360933173 | RAD50 | c.366-2A>C (n.366-2A>C) c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.442+3387A>C n.526-2A>C n.434-2A>C c.*449-2A>C (n.*449-2A>C) c.301-2A>C (n.301-2A>C) | |
5 | g.132579315A>G | CA360933182 | RAD50 | c.366-2A>G (n.366-2A>G) c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.442+3387A>G n.526-2A>G n.434-2A>G c.*449-2A>G (n.*449-2A>G) c.301-2A>G (n.301-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579315A>T | CA360933197 | RAD50 | c.366-2A>T (n.366-2A>T) c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.442+3387A>T n.526-2A>T n.434-2A>T c.*449-2A>T (n.*449-2A>T) c.301-2A>T (n.301-2A>T) | |
5 | g.132579316G>A | CA360933200 | RAD50 | c.366-1G>A (n.366-1G>A) c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.442+3388G>A n.526-1G>A n.434-1G>A c.*449-1G>A (n.*449-1G>A) c.301-1G>A (n.301-1G>A) | |
5 | g.132579316G>C | CA360933201 | RAD50 | c.366-1G>C (n.366-1G>C) c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.442+3388G>C n.526-1G>C n.434-1G>C c.*449-1G>C (n.*449-1G>C) c.301-1G>C (n.301-1G>C) | |
5 | g.132579316G>T | CA360933207 | RAD50 | c.366-1G>T (n.366-1G>T) c.69-1G>T (n.69-1G>T) n.442+3388G>T n.526-1G>T n.434-1G>T c.*449-1G>T (n.*449-1G>T) c.301-1G>T (n.301-1G>T) | |
5 | g.132579317G>A | CA191763 | RAD50 | c.366G>A (p.Lys122=) c.69G>A (p.Lys23=) n.442+3389G>A n.526G>A n.434G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579317G>C | CA168075 | RAD50 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.69G>C (p.Lys23Asn) n.442+3389G>C n.526G>C n.434G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579317G= | CA1583226834 | RAD50 | c.366G= (p.Lys122=) c.69G= (p.Lys23=) n.442+3389G= n.526G= n.434G= c.*449G= (n.*449G=) c.301G= (p.Ala101=) | |
5 | g.132579317G>T | CA3404978 | RAD50 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.69G>T (p.Lys23Asn) n.442+3389G>T n.526G>T n.434G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579318del | CA2675216314 | RAD50 | c.367del (p.His123MetfsTer7) c.70del (p.His24MetfsTer7) n.442+3390del n.527del n.435del c.*450del (n.*450del) c.302del (p.Ala101AspfsTer?) | gnomAD v4 |
5 | g.132579318C>A | CA360933209 | RAD50 | c.367C>A (p.His123Asn) c.70C>A (p.His24Asn) n.442+3390C>A n.527C>A n.435C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.302C>A (p.Ala101Glu) | |
5 | g.132579318C>G | CA360933211 | RAD50 | c.367C>G (p.His123Asp) c.70C>G (p.His24Asp) n.442+3390C>G n.527C>G n.435C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) | gnomAD v4 |
5 | g.132579318C>T | CA360933214 | RAD50 | c.367C>T (p.His123Tyr) c.70C>T (p.His24Tyr) n.442+3390C>T n.527C>T n.435C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) | dbSNP |
5 | g.132579319A= | CA1583226835 | RAD50 | c.368A= (p.His123=) c.71A= (p.His24=) n.442+3391A= n.528A= n.436A= c.*451A= (n.*451A=) c.303A= (p.Ala101=) | |
5 | g.132579319A>C | CA360933235 | RAD50 | c.368A>C (p.His123Pro) c.71A>C (p.His24Pro) n.442+3391A>C n.528A>C n.436A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.303A>C (p.Ala101=) | |
5 | g.132579319A>G | CA360933238 | RAD50 | c.368A>G (p.His123Arg) c.71A>G (p.His24Arg) n.442+3391A>G n.528A>G n.436A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.303A>G (p.Ala101=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579319A>T | CA360933262 | RAD50 | c.368A>T (p.His123Leu) c.71A>T (p.His24Leu) n.442+3391A>T n.528A>T n.436A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.303A>T (p.Ala101=) | |
5 | g.132579320T>A | CA360933269 | RAD50 | c.369T>A (p.His123Gln) c.72T>A (p.His24Gln) n.442+3392T>A n.529T>A n.437T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.304T>A (p.Trp102Arg) | gnomAD v4 |
5 | g.132579320T>C | CA446354912 | RAD50 | c.369T>C (p.His123=) c.72T>C (p.His24=) n.442+3392T>C n.529T>C n.437T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.304T>C (p.Trp102Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579320T>G | CA360933273 | RAD50 | c.369T>G (p.His123Gln) c.72T>G (p.His24Gln) n.442+3392T>G n.529T>G n.437T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.304T>G (p.Trp102Gly) | |
5 | g.132579320T= | CA1583226836 | RAD50 | c.369T= (p.His123=) c.72T= (p.His24=) n.442+3392T= n.529T= n.437T= c.*452T= (n.*452T=) c.304T= (p.Trp102=) | |
5 | g.132579321G>A | CA360933277 | RAD50 | c.370G>A (p.Gly124Ser) c.73G>A (p.Gly25Ser) n.442+3393G>A n.530G>A n.438G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.305G>A (p.Trp102Ter) | |
5 | g.132579321G>C | CA360933282 | RAD50 | c.370G>C (p.Gly124Arg) c.73G>C (p.Gly25Arg) n.442+3393G>C n.530G>C n.438G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.305G>C (p.Trp102Ser) | |
5 | g.132579321G>T | CA360933285 | RAD50 | c.370G>T (p.Gly124Cys) c.73G>T (p.Gly25Cys) n.442+3393G>T n.530G>T n.438G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.305G>T (p.Trp102Leu) | |
5 | g.132579322G>A | CA360933288 | RAD50 | c.371G>A (p.Gly124Asp) c.74G>A (p.Gly25Asp) n.442+3394G>A n.531G>A n.439G>A c.*454G>A (n.*454G>A) c.306G>A (p.Trp102Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579322G>C | CA10582371 | RAD50 | c.371G>C (p.Gly124Ala) c.74G>C (p.Gly25Ala) n.442+3394G>C n.531G>C n.439G>C c.*454G>C (n.*454G>C) c.306G>C (p.Trp102Cys) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579322G= | CA1583226837 | RAD50 | c.371G= (p.Gly124=) c.74G= (p.Gly25=) n.442+3394G= n.531G= n.439G= c.*454G= (n.*454G=) c.306G= (p.Trp102=) | |
5 | g.132579322G>T | CA360933294 | RAD50 | c.371G>T (p.Gly124Val) c.74G>T (p.Gly25Val) n.442+3394G>T n.531G>T n.439G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.306G>T (p.Trp102Cys) | |
5 | g.132579322_132579336delinsGTGAAAAGGTCAGTC | CA1583226838 | RAD50 | c.371_385delinsGTGAAAAGGTCAGTC (p.Gly124=) c.74_88delinsGTGAAAAGGTCAGTC (p.Gly25=) n.442+3394_442+3408delinsGTGAAAAGGTCAGTC n.531_545delinsGTGAAAAGGTCAGTC n.439_453delinsGTGAAAAGGTCAGTC c.*454_*468delinsGTGAAAAGGTCAGTC (n.*454_*468delinsGTGAAAAGGTCAGTC) c.306_*11delinsGTGAAAAGGTCAGTC (n.[c.306_*11delinsGTGAAAAGGTCAGTC;Trp102=]) | |
5 | g.132579323T>A | CA446354930 | RAD50 | c.372T>A (p.Gly124=) c.75T>A (p.Gly25=) n.442+3395T>A n.532T>A n.440T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.307T>A (p.Ter103Arg) | |
5 | g.132579323T>C | CA446354934 | RAD50 | c.372T>C (p.Gly124=) c.75T>C (p.Gly25=) n.442+3395T>C n.532T>C n.440T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.307T>C (p.Ter103Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579323T>G | CA446354940 | RAD50 | c.372T>G (p.Gly124=) c.75T>G (p.Gly25=) n.442+3395T>G n.532T>G n.440T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.307T>G (p.Ter103Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579323T= | CA1583226839 | RAD50 | c.372T= (p.Gly124=) c.75T= (p.Gly25=) n.442+3395T= n.532T= n.440T= c.*455T= (n.*455T=) c.307T= (p.Ter103=) | |
5 | g.132579326_132579339del | CA1583226840 | RAD50 | c.375_388del (p.Lys126LeufsTer2) c.78_91del (p.Lys27LeufsTer2) n.442+3398_442+3411del n.535_548del n.443_456del c.*458_*471del (n.*458_*471del) c.*1_*14del (n.*1_*14del) | dbSNP |
5 | g.132579324G>A | CA360933315 | RAD50 | c.373G>A (p.Glu125Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.442+3396G>A n.533G>A n.441G>A c.*456G>A (n.*456G>A) c.308G>A (p.Ter103=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579324G>C | CA360933321 | RAD50 | c.373G>C (p.Glu125Gln) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.442+3396G>C n.533G>C n.441G>C c.*456G>C (n.*456G>C) c.308G>C (p.Ter103Ser) | |
5 | g.132579324G= | CA1583226841 | RAD50 | c.373G= (p.Glu125=) c.76G= (p.Glu26=) n.442+3396G= n.533G= n.441G= c.*456G= (n.*456G=) c.308G= (p.Ter103=) | |
5 | g.132579324G>T | CA360933311 | RAD50 | c.373G>T (p.Glu125Ter) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.442+3396G>T n.533G>T n.441G>T c.*456G>T (n.*456G>T) c.308G>T (p.Ter103Leu) | |
5 | g.132579325A>C | CA360933324 | RAD50 | c.374A>C (p.Glu125Ala) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.442+3397A>C n.534A>C n.442A>C c.*457A>C (n.*457A>C) c.309A>C (p.Ter103Cys) | |
5 | g.132579325A>G | CA360933329 | RAD50 | c.374A>G (p.Glu125Gly) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.442+3397A>G n.534A>G n.442A>G c.*457A>G (n.*457A>G) c.309A>G (p.Ter103Trp) | |
5 | g.132579325A>T | CA360933333 | RAD50 | c.374A>T (p.Glu125Val) c.77A>T (p.Glu26Val) n.442+3397A>T n.534A>T n.442A>T c.*457A>T (n.*457A>T) c.309A>T (p.Ter103Cys) | |
5 | g.132579326A>C | CA360933342 | RAD50 | c.375A>C (p.Glu125Asp) c.78A>C (p.Glu26Asp) n.442+3398A>C n.535A>C n.443A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.*1A>C (n.*1A>C) | |
5 | g.132579326A>G | CA446354981 | RAD50 | c.375A>G (p.Glu125=) c.78A>G (p.Glu26=) n.442+3398A>G n.535A>G n.443A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) | |
5 | g.132579326A>T | CA360933345 | RAD50 | c.375A>T (p.Glu125Asp) c.78A>T (p.Glu26Asp) n.442+3398A>T n.535A>T n.443A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) | |
5 | g.132579327A>C | CA360933346 | RAD50 | c.376A>C (p.Lys126Gln) c.79A>C (p.Lys27Gln) n.442+3399A>C n.536A>C n.444A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) | |
5 | g.132579327A>G | CA360933347 | RAD50 | c.376A>G (p.Lys126Glu) c.79A>G (p.Lys27Glu) n.442+3399A>G n.536A>G n.444A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) | |
5 | g.132579327A>T | CA360933348 | RAD50 | c.376A>T (p.Lys126Ter) c.79A>T (p.Lys27Ter) n.442+3399A>T n.536A>T n.444A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) | |
5 | g.132579327_132579332delinsAAGGTC | CA1583226842 | RAD50 | c.376_381delinsAAGGTC (p.Lys126=) c.79_84delinsAAGGTC (p.Lys27=) n.442+3399_442+3404delinsAAGGTC n.536_541delinsAAGGTC n.444_449delinsAAGGTC c.*459_*464delinsAAGGTC (n.*459_*464delinsAAGGTC) c.*2_*7delinsAAGGTC (n.*2_*7delinsAAGGTC) | |
5 | g.132579328A>C | CA360933349 | RAD50 | c.377A>C (p.Lys126Thr) c.80A>C (p.Lys27Thr) n.442+3400A>C n.537A>C n.445A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) | |
5 | g.132579328A>G | CA360933350 | RAD50 | c.377A>G (p.Lys126Arg) c.80A>G (p.Lys27Arg) n.442+3400A>G n.537A>G n.445A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) | |
5 | g.132579328A>T | CA360933352 | RAD50 | c.377A>T (p.Lys126Met) c.80A>T (p.Lys27Met) n.442+3400A>T n.537A>T n.445A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) | |
5 | g.132579330_132579334del | CA658657497 | RAD50 | c.379_383del (p.Val127SerfsTer4) c.82_86del (p.Val28SerfsTer4) n.442+3402_442+3406del n.539_543del n.447_451del c.*462_*466del (n.*462_*466del) c.*5_*9del (n.*5_*9del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579329G>A | CA446355017 | RAD50 | c.378G>A (p.Lys126=) c.81G>A (p.Lys27=) n.442+3401G>A n.538G>A n.446G>A c.*461G>A (n.*461G>A) c.*4G>A (n.*4G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132579329G>C | CA360933354 | RAD50 | c.378G>C (p.Lys126Asn) c.81G>C (p.Lys27Asn) n.442+3401G>C n.538G>C n.446G>C c.*461G>C (n.*461G>C) c.*4G>C (n.*4G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579329G>T | CA360933355 | RAD50 | c.378G>T (p.Lys126Asn) c.81G>T (p.Lys27Asn) n.442+3401G>T n.538G>T n.446G>T c.*461G>T (n.*461G>T) c.*4G>T (n.*4G>T) | |
5 | g.132579330G>A | CA331887 | RAD50 | c.379G>A (p.Val127Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) n.442+3402G>A n.539G>A n.447G>A c.*462G>A (n.*462G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579330G>C | CA360933364 | RAD50 | c.379G>C (p.Val127Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) n.442+3402G>C n.539G>C n.447G>C c.*462G>C (n.*462G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) | |
5 | g.132579330G= | CA1583226843 | RAD50 | c.379G= (p.Val127=) c.82G= (p.Val28=) n.442+3402G= n.539G= n.447G= c.*462G= (n.*462G=) c.*5G= (n.*5G=) | |
5 | g.132579330G>T | CA360933360 | RAD50 | c.379G>T (p.Val127Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) n.442+3402G>T n.539G>T n.447G>T c.*462G>T (n.*462G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) | |
5 | g.132579333_132579336del | CA2675216315 | RAD50 | c.382_385del (p.Ser128Ter) c.85_88del (p.Ser29Ter) n.442+3405_442+3408del n.542_545del n.450_453del c.*465_*468del (n.*465_*468del) c.*8_*11del (n.*8_*11del) | gnomAD v4 |
5 | g.132579331T>A | CA360933367 | RAD50 | c.380T>A (p.Val127Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) n.442+3403T>A n.540T>A n.448T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.*6T>A (n.*6T>A) | |
5 | g.132579331T>C | CA360933371 | RAD50 | c.380T>C (p.Val127Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) n.442+3403T>C n.540T>C n.448T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.*6T>C (n.*6T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579331T>G | CA360933372 | RAD50 | c.380T>G (p.Val127Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) n.442+3403T>G n.540T>G n.448T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.*6T>G (n.*6T>G) | |
5 | g.132579331T= | CA1583226844 | RAD50 | c.380T= (p.Val127=) c.83T= (p.Val28=) n.442+3403T= n.540T= n.448T= c.*463T= (n.*463T=) c.*6T= (n.*6T=) | |
5 | g.132579331_132579332insGAA | CA2573139071 | RAD50 | c.380_381insGAA (p.Val127_Ser128insAsn) c.83_84insGAA (p.Val28_Ser29insAsn) n.442+3403_442+3404insGAA n.540_541insGAA n.448_449insGAA c.*463_*464insGAA (n.*463_*464insGAA) c.*6_*7insGAA (n.*6_*7insGAA) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579332C>A | CA446355037 | RAD50 | c.381C>A (p.Val127=) c.84C>A (p.Val28=) n.442+3404C>A n.541C>A n.449C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579332C>G | CA446355038 | RAD50 | c.381C>G (p.Val127=) c.84C>G (p.Val28=) n.442+3404C>G n.541C>G n.449C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579332C>T | CA446355042 | RAD50 | c.381C>T (p.Val127=) c.84C>T (p.Val28=) n.442+3404C>T n.541C>T n.449C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) | dbSNP COSMIC |
5 | g.132579333A>C | CA360933373 | RAD50 | c.382A>C (p.Ser128Arg) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.442+3405A>C n.542A>C n.450A>C c.*465A>C (n.*465A>C) c.*8A>C (n.*8A>C) | |
5 | g.132579333A>G | CA360933374 | RAD50 | c.382A>G (p.Ser128Gly) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.442+3405A>G n.542A>G n.450A>G c.*465A>G (n.*465A>G) c.*8A>G (n.*8A>G) | ClinVar |
5 | g.132579333A>T | CA360933377 | RAD50 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.442+3405A>T n.542A>T n.450A>T c.*465A>T (n.*465A>T) c.*8A>T (n.*8A>T) | |
5 | g.132579334G>A | CA3404979 | RAD50 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.442+3406G>A n.543G>A n.451G>A c.*466G>A (n.*466G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579334G>C | CA360933398 | RAD50 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.442+3406G>C n.543G>C n.451G>C c.*466G>C (n.*466G>C) c.*9G>C (n.*9G>C) | |
5 | g.132579334G= | CA1583226845 | RAD50 | c.383G= (p.Ser128=) c.86G= (p.Ser29=) n.442+3406G= n.543G= n.451G= c.*466G= (n.*466G=) c.*9G= (n.*9G=) | |
5 | g.132579334G>T | CA360933417 | RAD50 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.442+3406G>T n.543G>T n.451G>T c.*466G>T (n.*466G>T) c.*9G>T (n.*9G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579335T>A | CA360933419 | RAD50 | c.384T>A (p.Ser128Arg) c.87T>A (p.Ser29Arg) n.442+3407T>A n.544T>A n.452T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) | |
5 | g.132579335T>C | CA446355080 | RAD50 | c.384T>C (p.Ser128=) c.87T>C (p.Ser29=) n.442+3407T>C n.544T>C n.452T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579335T>G | CA16611942 | RAD50 | c.384T>G (p.Ser128Arg) c.87T>G (p.Ser29Arg) n.442+3407T>G n.544T>G n.452T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579335T= | CA1583226846 | RAD50 | c.384T= (p.Ser128=) c.87T= (p.Ser29=) n.442+3407T= n.544T= n.452T= c.*467T= (n.*467T=) c.*10T= (n.*10T=) | |
5 | g.132579336C>A | CA360933421 | RAD50 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.88C>A (p.Leu30Met) n.442+3408C>A n.545C>A n.453C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.132579336C= | CA1583226847 | RAD50 | c.385C= (p.Leu129=) c.88C= (p.Leu30=) n.442+3408C= n.545C= n.453C= c.*468C= (n.*468C=) c.*11C= (n.*11C=) | |
5 | g.132579336C>G | CA16611744 | RAD50 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.88C>G (p.Leu30Val) n.442+3408C>G n.545C>G n.453C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579336C>T | CA446355096 | RAD50 | c.385C>T (p.Leu129=) c.88C>T (p.Leu30=) n.442+3408C>T n.545C>T n.453C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579337T>A | CA360933436 | RAD50 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.89T>A (p.Leu30Gln) n.442+3409T>A n.546T>A n.454T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) | |
5 | g.132579337T>C | CA360933451 | RAD50 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) n.442+3409T>C n.546T>C n.454T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) | ClinVar |
5 | g.132579337T>G | CA360933456 | RAD50 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) n.442+3409T>G n.546T>G n.454T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579338G>A | CA446355102 | RAD50 | c.387G>A (p.Leu129=) c.90G>A (p.Leu30=) n.442+3410G>A n.547G>A n.455G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579338G>C | CA446355107 | RAD50 | c.387G>C (p.Leu129=) c.90G>C (p.Leu30=) n.442+3410G>C n.547G>C n.455G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) | |
5 | g.132579338G= | CA1583226848 | RAD50 | c.387G= (p.Leu129=) c.90G= (p.Leu30=) n.442+3410G= n.547G= n.455G= c.*470G= (n.*470G=) c.*13G= (n.*13G=) | |
5 | g.132579338G>T | CA446355110 | RAD50 | c.387G>T (p.Leu129=) c.90G>T (p.Leu30=) n.442+3410G>T n.547G>T n.455G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) | |
5 | g.132579339A= | CA1583226849 | RAD50 | c.388A= (p.Ser130=) c.91A= (p.Ser31=) n.442+3411A= n.548A= n.456A= c.*471A= (n.*471A=) c.*14A= (n.*14A=) | |
5 | g.132579339A>C | CA360933458 | RAD50 | c.388A>C (p.Ser130Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) n.442+3411A>C n.548A>C n.456A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) | |
5 | g.132579339A>G | CA360933459 | RAD50 | c.388A>G (p.Ser130Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) n.442+3411A>G n.548A>G n.456A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) | |
5 | g.132579339A>T | CA360933460 | RAD50 | c.388A>T (p.Ser130Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) n.442+3411A>T n.548A>T n.456A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579340G>A | CA360933489 | RAD50 | c.389G>A (p.Ser130Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) n.442+3412G>A n.549G>A n.457G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) | ClinVar |
5 | g.132579340G>C | CA360933470 | RAD50 | c.389G>C (p.Ser130Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) n.442+3412G>C n.549G>C n.457G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579340G= | CA1583226850 | RAD50 | c.389G= (p.Ser130=) c.92G= (p.Ser31=) n.442+3412G= n.549G= n.457G= c.*472G= (n.*472G=) c.*15G= (n.*15G=) | |
5 | g.132579340G>T | CA360933486 | RAD50 | c.389G>T (p.Ser130Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) n.442+3412G>T n.549G>T n.457G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) | |
5 | g.132579341C>A | CA360933499 | RAD50 | c.390C>A (p.Ser130Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) n.442+3413C>A n.550C>A n.458C>A c.*473C>A (n.*473C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) | |
5 | g.132579341C>G | CA360933519 | RAD50 | c.390C>G (p.Ser130Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.442+3413C>G n.550C>G n.458C>G c.*473C>G (n.*473C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) | |
5 | g.132579341C>T | CA446355145 | RAD50 | c.390C>T (p.Ser130=) c.93C>T (p.Ser31=) n.442+3413C>T n.550C>T n.458C>T c.*473C>T (n.*473C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579342T>A | CA360933524 | RAD50 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.94T>A (p.Ser32Thr) n.442+3414T>A n.551T>A n.459T>A c.*474T>A (n.*474T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) | |
5 | g.132579342T>C | CA360933529 | RAD50 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.94T>C (p.Ser32Pro) n.442+3414T>C n.551T>C n.459T>C c.*474T>C (n.*474T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579342T>G | CA360933532 | RAD50 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.94T>G (p.Ser32Ala) n.442+3414T>G n.551T>G n.459T>G c.*474T>G (n.*474T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) | |
5 | g.132579342T= | CA1583226851 | RAD50 | c.391T= (p.Ser131=) c.94T= (p.Ser32=) n.442+3414T= n.551T= n.459T= c.*474T= (n.*474T=) c.*17T= (n.*17T=) | |
5 | g.132579343C>A | CA360933557 | RAD50 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.95C>A (p.Ser32Tyr) n.442+3415C>A n.552C>A n.460C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) | |
5 | g.132579343C= | CA1583226852 | RAD50 | c.392C= (p.Ser131=) c.95C= (p.Ser32=) n.442+3415C= n.552C= n.460C= c.*475C= (n.*475C=) c.*18C= (n.*18C=) | |
5 | g.132579343C>G | CA360933540 | RAD50 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.95C>G (p.Ser32Cys) n.442+3415C>G n.552C>G n.460C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) | |
5 | g.132579343C>T | CA360933548 | RAD50 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.95C>T (p.Ser32Phe) n.442+3415C>T n.552C>T n.460C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) | |
5 | g.132579344T>A | CA446355165 | RAD50 | c.393T>A (p.Ser131=) c.96T>A (p.Ser32=) n.442+3416T>A n.553T>A n.461T>A c.*476T>A (n.*476T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) | |
5 | g.132579344T>C | CA446355167 | RAD50 | c.393T>C (p.Ser131=) c.96T>C (p.Ser32=) n.442+3416T>C n.553T>C n.461T>C c.*476T>C (n.*476T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) | ClinVar |
5 | g.132579344T>G | CA446355172 | RAD50 | c.393T>G (p.Ser131=) c.96T>G (p.Ser32=) n.442+3416T>G n.553T>G n.461T>G c.*476T>G (n.*476T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) | |
5 | g.132579344_132579345insTT | CA563057407 | RAD50 | c.393_394insTT (p.Lys132LeufsTer10) c.96_97insTT (p.Lys33LeufsTer10) n.442+3416_442+3417insTT n.553_554insTT n.461_462insTT c.*476_*477insTT (n.*476_*477insTT) c.*19_*20insTT (n.*19_*20insTT) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579344dup | CA16611813 | RAD50 | c.393dup (p.Lys132Ter) c.96dup (p.Lys33Ter) n.442+3416dup n.553dup n.461dup c.*476dup (n.*476dup) c.*19dup (n.*19dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579345A= | CA1583226853 | RAD50 | c.394A= (p.Lys132=) c.97A= (p.Lys33=) n.442+3417A= n.554A= n.462A= c.*477A= (n.*477A=) c.*20A= (n.*20A=) | |
5 | g.132579345A>C | CA360933561 | RAD50 | c.394A>C (p.Lys132Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) n.442+3417A>C n.554A>C n.462A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) | |
5 | g.132579345A>G | CA127237199 | RAD50 | c.394A>G (p.Lys132Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) n.442+3417A>G n.554A>G n.462A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) | dbSNP |
5 | g.132579345A>T | CA360933565 | RAD50 | c.394A>T (p.Lys132Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) n.442+3417A>T n.554A>T n.462A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) | |
5 | g.132579346A= | CA1583226855 | RAD50 | c.395A= (p.Lys132=) c.98A= (p.Lys33=) n.442+3418A= n.555A= n.463A= c.*478A= (n.*478A=) c.*21A= (n.*21A=) | |
5 | g.132579346A>C | CA360933571 | RAD50 | c.395A>C (p.Lys132Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) n.442+3418A>C n.555A>C n.463A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) | |
5 | g.132579346A>G | CA190624 | RAD50 | c.395A>G (p.Lys132Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) n.442+3418A>G n.555A>G n.463A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579346A>T | CA360933579 | RAD50 | c.395A>T (p.Lys132Met) c.98A>T (p.Lys33Met) n.442+3418A>T n.555A>T n.463A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) | |
5 | g.132579346_132579348delinsAGT | CA1583226854 | RAD50 | c.395_397delinsAGT (p.Lys132=) c.98_100delinsAGT (p.Lys33=) n.442+3418_442+3420delinsAGT n.555_557delinsAGT n.463_465delinsAGT c.*478_*480delinsAGT (n.*478_*480delinsAGT) c.*21_*23delinsAGT (n.*21_*23delinsAGT) | |
5 | g.132579347G>A | CA3404980 | RAD50 | c.396G>A (p.Lys132=) c.99G>A (p.Lys33=) n.442+3419G>A n.556G>A n.464G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579347G>C | CA360933595 | RAD50 | c.396G>C (p.Lys132Asn) c.99G>C (p.Lys33Asn) n.442+3419G>C n.556G>C n.464G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579347G= | CA1583226856 | RAD50 | c.396G= (p.Lys132=) c.99G= (p.Lys33=) n.442+3419G= n.556G= n.464G= c.*479G= (n.*479G=) c.*22G= (n.*22G=) | |
5 | g.132579347G>T | CA360933597 | RAD50 | c.396G>T (p.Lys132Asn) c.99G>T (p.Lys33Asn) n.442+3419G>T n.556G>T n.464G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) | |
5 | g.132579350_132579351del | CA333167 | RAD50 | c.399_400del (p.Ala134ArgfsTer3) c.102_103del (p.Ala35ArgfsTer3) n.442+3422_442+3423del n.559_560del n.467_468del c.*482_*483del (n.*482_*483del) c.*25_*26del (n.*25_*26del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.132579348T>A | CA360933603 | RAD50 | c.397T>A (p.Cys133Ser) c.100T>A (p.Cys34Ser) n.442+3420T>A n.557T>A n.465T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) | |
5 | g.132579348T>C | CA360933606 | RAD50 | c.397T>C (p.Cys133Arg) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.442+3420T>C n.557T>C n.465T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579348T>G | CA360933608 | RAD50 | c.397T>G (p.Cys133Gly) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.442+3420T>G n.557T>G n.465T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) | |
5 | g.132579349G>A | CA360933610 | RAD50 | c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.101G>A (p.Cys34Tyr) n.442+3421G>A n.558G>A n.466G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) | dbSNP |
5 | g.132579349G>C | CA360933611 | RAD50 | c.398G>C (p.Cys133Ser) c.101G>C (p.Cys34Ser) n.442+3421G>C n.558G>C n.466G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) | |
5 | g.132579349G= | CA1583226857 | RAD50 | c.398G= (p.Cys133=) c.101G= (p.Cys34=) n.442+3421G= n.558G= n.466G= c.*481G= (n.*481G=) c.*24G= (n.*24G=) | |
5 | g.132579349G>T | CA333862 | RAD50 | c.398G>T (p.Cys133Phe) c.101G>T (p.Cys34Phe) n.442+3421G>T n.558G>T n.466G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579350T>A | CA360933615 | RAD50 | c.399T>A (p.Cys133Ter) c.102T>A (p.Cys34Ter) n.442+3422T>A n.559T>A n.467T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) | |
5 | g.132579350T>C | CA16611944 | RAD50 | c.399T>C (p.Cys133=) c.102T>C (p.Cys34=) n.442+3422T>C n.559T>C n.467T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.132579350T>G | CA360933621 | RAD50 | c.399T>G (p.Cys133Trp) c.102T>G (p.Cys34Trp) n.442+3422T>G n.559T>G n.467T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579350T= | CA1583226858 | RAD50 | c.399T= (p.Cys133=) c.102T= (p.Cys34=) n.442+3422T= n.559T= n.467T= c.*482T= (n.*482T=) c.*25T= (n.*25T=) | |
5 | g.132579351G>A | CA360933634 | RAD50 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) n.442+3423G>A n.560G>A n.468G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579351G>C | CA360933643 | RAD50 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) n.442+3423G>C n.560G>C n.468G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) | |
5 | g.132579351G= | CA1583226859 | RAD50 | c.400G= (p.Ala134=) c.103G= (p.Ala35=) n.442+3423G= n.560G= n.468G= c.*483G= (n.*483G=) c.*26G= (n.*26G=) | |
5 | g.132579351G>T | CA360933645 | RAD50 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) n.442+3423G>T n.560G>T n.468G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) | COSMIC |
5 | g.132579352C>A | CA360933646 | RAD50 | c.401C>A (p.Ala134Glu) c.104C>A (p.Ala35Glu) n.442+3424C>A n.561C>A n.469C>A c.*484C>A (n.*484C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) | |
5 | g.132579352C= | CA1583226860 | RAD50 | c.401C= (p.Ala134=) c.104C= (p.Ala35=) n.442+3424C= n.561C= n.469C= c.*484C= (n.*484C=) c.*27C= (n.*27C=) | |
5 | g.132579352C>G | CA360933647 | RAD50 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) n.442+3424C>G n.561C>G n.469C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) | |
5 | g.132579352C>T | CA3404981 | RAD50 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.104C>T (p.Ala35Val) n.442+3424C>T n.561C>T n.469C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579353A>C | CA446355266 | RAD50 | c.402A>C (p.Ala134=) c.105A>C (p.Ala35=) n.442+3425A>C n.562A>C n.470A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) | |
5 | g.132579353A>G | CA446355269 | RAD50 | c.402A>G (p.Ala134=) c.105A>G (p.Ala35=) n.442+3425A>G n.562A>G n.470A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) | |
5 | g.132579353A>T | CA446355271 | RAD50 | c.402A>T (p.Ala134=) c.105A>T (p.Ala35=) n.442+3425A>T n.562A>T n.470A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) | |
5 | g.132579354G>A | CA348041 | RAD50 | c.403G>A (p.Glu135Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) n.442+3426G>A n.563G>A n.471G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579354G>C | CA360933654 | RAD50 | c.403G>C (p.Glu135Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) n.442+3426G>C n.563G>C n.471G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) | |
5 | g.132579354G= | CA1583226861 | RAD50 | c.403G= (p.Glu135=) c.106G= (p.Glu36=) n.442+3426G= n.563G= n.471G= c.*486G= (n.*486G=) c.*29G= (n.*29G=) | |
5 | g.132579354G>T | CA360933658 | RAD50 | c.403G>T (p.Glu135Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) n.442+3426G>T n.563G>T n.471G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) | |
5 | g.132579355A>C | CA360933661 | RAD50 | c.404A>C (p.Glu135Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) n.442+3427A>C n.564A>C n.472A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) | |
5 | g.132579355A>G | CA360933660 | RAD50 | c.404A>G (p.Glu135Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) n.442+3427A>G n.564A>G n.472A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) | |
5 | g.132579355A>T | CA360933659 | RAD50 | c.404A>T (p.Glu135Val) c.107A>T (p.Glu36Val) n.442+3427A>T n.564A>T n.472A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) | |
5 | g.132579356A= | CA1583226862 | RAD50 | c.405A= (p.Glu135=) c.108A= (p.Glu36=) n.442+3428A= n.565A= n.473A= c.*488A= (n.*488A=) c.*31A= (n.*31A=) | |
5 | g.132579356A>C | CA360933663 | RAD50 | c.405A>C (p.Glu135Asp) c.108A>C (p.Glu36Asp) n.442+3428A>C n.565A>C n.473A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) | |
5 | g.132579356A>G | CA446355311 | RAD50 | c.405A>G (p.Glu135=) c.108A>G (p.Glu36=) n.442+3428A>G n.565A>G n.473A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579356A>T | CA360933667 | RAD50 | c.405A>T (p.Glu135Asp) c.108A>T (p.Glu36Asp) n.442+3428A>T n.565A>T n.473A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) | |
5 | g.132579357A= | CA1583226863 | RAD50 | c.406A= (p.Ile136=) c.109A= (p.Ile37=) n.442+3429A= n.566A= n.474A= c.*489A= (n.*489A=) c.*32A= (n.*32A=) | |
5 | g.132579357A>C | CA360933673 | RAD50 | c.406A>C (p.Ile136Leu) c.109A>C (p.Ile37Leu) n.442+3429A>C n.566A>C n.474A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) | |
5 | g.132579357A>G | CA360933680 | RAD50 | c.406A>G (p.Ile136Val) c.109A>G (p.Ile37Val) n.442+3429A>G n.566A>G n.474A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579357A>T | CA360933682 | RAD50 | c.406A>T (p.Ile136Phe) c.109A>T (p.Ile37Phe) n.442+3429A>T n.566A>T n.474A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) | |
5 | g.132579358T>A | CA360933683 | RAD50 | c.407T>A (p.Ile136Asn) c.110T>A (p.Ile37Asn) n.442+3430T>A n.567T>A n.475T>A c.*490T>A (n.*490T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) | |
5 | g.132579358T>C | CA360933684 | RAD50 | c.407T>C (p.Ile136Thr) c.110T>C (p.Ile37Thr) n.442+3430T>C n.567T>C n.475T>C c.*490T>C (n.*490T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579358T>G | CA360933685 | RAD50 | c.407T>G (p.Ile136Ser) c.110T>G (p.Ile37Ser) n.442+3430T>G n.567T>G n.475T>G c.*490T>G (n.*490T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) | |
5 | g.132579358T= | CA1583226864 | RAD50 | c.407T= (p.Ile136=) c.110T= (p.Ile37=) n.442+3430T= n.567T= n.475T= c.*490T= (n.*490T=) c.*33T= (n.*33T=) | |
5 | g.132579359T>A | CA446355332 | RAD50 | c.408T>A (p.Ile136=) c.111T>A (p.Ile37=) n.442+3431T>A n.568T>A n.476T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579359T>C | CA446355335 | RAD50 | c.408T>C (p.Ile136=) c.111T>C (p.Ile37=) n.442+3431T>C n.568T>C n.476T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) | ClinVar |
5 | g.132579359T>G | CA360933687 | RAD50 | c.408T>G (p.Ile136Met) c.111T>G (p.Ile37Met) n.442+3431T>G n.568T>G n.476T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) | |
5 | g.132579360G>A | CA360933689 | RAD50 | c.409G>A (p.Asp137Asn) c.112G>A (p.Asp38Asn) n.442+3432G>A n.569G>A n.477G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) | |
5 | g.132579360G>C | CA360933690 | RAD50 | c.409G>C (p.Asp137His) c.112G>C (p.Asp38His) n.442+3432G>C n.569G>C n.477G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579360G= | CA1583226866 | RAD50 | c.409G= (p.Asp137=) c.112G= (p.Asp38=) n.442+3432G= n.569G= n.477G= c.*492G= (n.*492G=) c.*35G= (n.*35G=) | |
5 | g.132579360G>T | CA360933694 | RAD50 | c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.112G>T (p.Asp38Tyr) n.442+3432G>T n.569G>T n.477G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579360_132579362delinsGAC | CA1583226865 | RAD50 | c.409_411delinsGAC (p.Asp137=) c.112_114delinsGAC (p.Asp38=) n.442+3432_442+3434delinsGAC n.569_571delinsGAC n.477_479delinsGAC c.*492_*494delinsGAC (n.*492_*494delinsGAC) c.*35_*37delinsGAC (n.*35_*37delinsGAC) | |
5 | g.132579361A= | CA1583226867 | RAD50 | c.410A= (p.Asp137=) c.113A= (p.Asp38=) n.442+3433A= n.570A= n.478A= c.*493A= (n.*493A=) c.*36A= (n.*36A=) | |
5 | g.132579361A>C | CA360933702 | RAD50 | c.410A>C (p.Asp137Ala) c.113A>C (p.Asp38Ala) n.442+3433A>C n.570A>C n.478A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) | |
5 | g.132579361A>G | CA3404982 | RAD50 | c.410A>G (p.Asp137Gly) c.113A>G (p.Asp38Gly) n.442+3433A>G n.570A>G n.478A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579361A>T | CA360933707 | RAD50 | c.410A>T (p.Asp137Val) c.113A>T (p.Asp38Val) n.442+3433A>T n.570A>T n.478A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579361_132579362del | CA915943535 | RAD50 | c.410_411del (p.Asp137AlafsTer16) c.113_114del (p.Asp38AlafsTer16) n.442+3433_442+3434del n.570_571del n.478_479del c.*493_*494del (n.*493_*494del) c.*36_*37del (n.*36_*37del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579362C>A | CA360933713 | RAD50 | c.411C>A (p.Asp137Glu) c.114C>A (p.Asp38Glu) n.442+3434C>A n.571C>A n.479C>A c.*494C>A (n.*494C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) | |
5 | g.132579362C= | CA1583226868 | RAD50 | c.411C= (p.Asp137=) c.114C= (p.Asp38=) n.442+3434C= n.571C= n.479C= c.*494C= (n.*494C=) c.*37C= (n.*37C=) | |
5 | g.132579362C>G | CA360933730 | RAD50 | c.411C>G (p.Asp137Glu) c.114C>G (p.Asp38Glu) n.442+3434C>G n.571C>G n.479C>G c.*494C>G (n.*494C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) | |
5 | g.132579362C>T | CA190378 | RAD50 | c.411C>T (p.Asp137=) c.114C>T (p.Asp38=) n.442+3434C>T n.571C>T n.479C>T c.*494C>T (n.*494C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579363C>A | CA446355379 | RAD50 | c.412C>A (p.Arg138=) c.115C>A (p.Arg39=) n.442+3435C>A n.572C>A n.480C>A c.*495C>A (n.*495C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579363C= | CA1583226869 | RAD50 | c.412C= (p.Arg138=) c.115C= (p.Arg39=) n.442+3435C= n.572C= n.480C= c.*495C= (n.*495C=) c.*38C= (n.*38C=) | |
5 | g.132579363C>G | CA360933734 | RAD50 | c.412C>G (p.Arg138Gly) c.115C>G (p.Arg39Gly) n.442+3435C>G n.572C>G n.480C>G c.*495C>G (n.*495C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579363C>T | CA196778 | RAD50 | c.412C>T (p.Arg138Ter) c.115C>T (p.Arg39Ter) n.442+3435C>T n.572C>T n.480C>T c.*495C>T (n.*495C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579364G>A | CA164758 | RAD50 | c.413G>A (p.Arg138Gln) c.116G>A (p.Arg39Gln) n.442+3436G>A n.573G>A n.481G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579364G>C | CA360933738 | RAD50 | c.413G>C (p.Arg138Pro) c.116G>C (p.Arg39Pro) n.442+3436G>C n.573G>C n.481G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579364G= | CA1583226870 | RAD50 | c.413G= (p.Arg138=) c.116G= (p.Arg39=) n.442+3436G= n.573G= n.481G= c.*496G= (n.*496G=) c.*39G= (n.*39G=) | |
5 | g.132579364G>T | CA360933737 | RAD50 | c.413G>T (p.Arg138Leu) c.116G>T (p.Arg39Leu) n.442+3436G>T n.573G>T n.481G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) | |
5 | g.132579365A= | CA1583226871 | RAD50 | c.414A= (p.Arg138=) c.117A= (p.Arg39=) n.442+3437A= n.574A= n.482A= c.*497A= (n.*497A=) c.*40A= (n.*40A=) | |
5 | g.132579365A>C | CA16611712 | RAD50 | c.414A>C (p.Arg138=) c.117A>C (p.Arg39=) n.442+3437A>C n.574A>C n.482A>C c.*497A>C (n.*497A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579365A>G | CA446355406 | RAD50 | c.414A>G (p.Arg138=) c.117A>G (p.Arg39=) n.442+3437A>G n.574A>G n.482A>G c.*497A>G (n.*497A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) | |
5 | g.132579365A>T | CA446355409 | RAD50 | c.414A>T (p.Arg138=) c.117A>T (p.Arg39=) n.442+3437A>T n.574A>T n.482A>T c.*497A>T (n.*497A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
5 | g.132579366G>A | CA10578486 | RAD50 | c.415G>A (p.Glu139Lys) c.118G>A (p.Glu40Lys) n.442+3438G>A n.575G>A n.483G>A c.*498G>A (n.*498G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579366G>C | CA360933740 | RAD50 | c.415G>C (p.Glu139Gln) c.118G>C (p.Glu40Gln) n.442+3438G>C n.575G>C n.483G>C c.*498G>C (n.*498G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) | |
5 | g.132579366G= | CA1583226872 | RAD50 | c.415G= (p.Glu139=) c.118G= (p.Glu40=) n.442+3438G= n.575G= n.483G= c.*498G= (n.*498G=) c.*41G= (n.*41G=) | |
5 | g.132579366G>T | CA360933741 | RAD50 | c.415G>T (p.Glu139Ter) c.118G>T (p.Glu40Ter) n.442+3438G>T n.575G>T n.483G>T c.*498G>T (n.*498G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579367A= | CA1583226873 | RAD50 | c.416A= (p.Glu139=) c.119A= (p.Glu40=) n.442+3439A= n.576A= n.484A= c.*499A= (n.*499A=) c.*42A= (n.*42A=) | |
5 | g.132579367A>C | CA360933742 | RAD50 | c.416A>C (p.Glu139Ala) c.119A>C (p.Glu40Ala) n.442+3439A>C n.576A>C n.484A>C c.*499A>C (n.*499A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.132579367A>G | CA360933746 | RAD50 | c.416A>G (p.Glu139Gly) c.119A>G (p.Glu40Gly) n.442+3439A>G n.576A>G n.484A>G c.*499A>G (n.*499A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579367A>T | CA360933750 | RAD50 | c.416A>T (p.Glu139Val) c.119A>T (p.Glu40Val) n.442+3439A>T n.576A>T n.484A>T c.*499A>T (n.*499A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
5 | g.132579368A>C | CA360933754 | RAD50 | c.417A>C (p.Glu139Asp) c.120A>C (p.Glu40Asp) n.442+3440A>C n.577A>C n.485A>C c.*500A>C (n.*500A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) | |
5 | g.132579368A>G | CA446355440 | RAD50 | c.417A>G (p.Glu139=) c.120A>G (p.Glu40=) n.442+3440A>G n.577A>G n.485A>G c.*500A>G (n.*500A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) | |
5 | g.132579368A>T | CA360933760 | RAD50 | c.417A>T (p.Glu139Asp) c.120A>T (p.Glu40Asp) n.442+3440A>T n.577A>T n.485A>T c.*500A>T (n.*500A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) | |
5 | g.132579369A= | CA1583226874 | RAD50 | c.418A= (p.Met140=) c.121A= (p.Met41=) n.442+3441A= n.578A= n.486A= c.*501A= (n.*501A=) c.*44A= (n.*44A=) | |
5 | g.132579369A>C | CA360933765 | RAD50 | c.418A>C (p.Met140Leu) c.121A>C (p.Met41Leu) n.442+3441A>C n.578A>C n.486A>C c.*501A>C (n.*501A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) | |
5 | g.132579369A>G | CA360933766 | RAD50 | c.418A>G (p.Met140Val) c.121A>G (p.Met41Val) n.442+3441A>G n.578A>G n.486A>G c.*501A>G (n.*501A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579369A>T | CA360933767 | RAD50 | c.418A>T (p.Met140Leu) c.121A>T (p.Met41Leu) n.442+3441A>T n.578A>T n.486A>T c.*501A>T (n.*501A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) | |
5 | g.132579370T>A | CA10578487 | RAD50 | c.419T>A (p.Met140Lys) c.122T>A (p.Met41Lys) n.442+3442T>A n.579T>A n.487T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.132579370T>C | CA360933768 | RAD50 | c.419T>C (p.Met140Thr) c.122T>C (p.Met41Thr) n.442+3442T>C n.579T>C n.487T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579370T>G | CA360933769 | RAD50 | c.419T>G (p.Met140Arg) c.122T>G (p.Met41Arg) n.442+3442T>G n.579T>G n.487T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) | |
5 | g.132579370T= | CA1583226875 | RAD50 | c.419T= (p.Met140=) c.122T= (p.Met41=) n.442+3442T= n.579T= n.487T= c.*502T= (n.*502T=) c.*45T= (n.*45T=) | |
5 | g.132579371G>A | CA360933780 | RAD50 | c.420G>A (p.Met140Ile) c.123G>A (p.Met41Ile) n.442+3443G>A n.580G>A n.488G>A c.*503G>A (n.*503G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.132579371G>C | CA360933798 | RAD50 | c.420G>C (p.Met140Ile) c.123G>C (p.Met41Ile) n.442+3443G>C n.580G>C n.488G>C c.*503G>C (n.*503G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) | |
5 | g.132579371G= | CA1583226876 | RAD50 | c.420G= (p.Met140=) c.123G= (p.Met41=) n.442+3443G= n.580G= n.488G= c.*503G= (n.*503G=) c.*46G= (n.*46G=) | |
5 | g.132579371G>T | CA360933799 | RAD50 | c.420G>T (p.Met140Ile) c.123G>T (p.Met41Ile) n.442+3443G>T n.580G>T n.488G>T c.*503G>T (n.*503G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579372A>C | CA360933800 | RAD50 | c.421A>C (p.Ile141Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) n.442+3444A>C n.581A>C n.489A>C c.*504A>C (n.*504A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) | |
5 | g.132579372A>G | CA360933801 | RAD50 | c.421A>G (p.Ile141Val) c.124A>G (p.Ile42Val) n.442+3444A>G n.581A>G n.489A>G c.*504A>G (n.*504A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) | |
5 | g.132579372A>T | CA360933802 | RAD50 | c.421A>T (p.Ile141Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) n.442+3444A>T n.581A>T n.489A>T c.*504A>T (n.*504A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) | COSMIC COSMIC |
5 | g.132579373T>A | CA360933804 | RAD50 | c.422T>A (p.Ile141Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) n.442+3445T>A n.582T>A n.490T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) | |
5 | g.132579373T>C | CA360933805 | RAD50 | c.422T>C (p.Ile141Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) n.442+3445T>C n.582T>C n.490T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) | |
5 | g.132579373T>G | CA360933807 | RAD50 | c.422T>G (p.Ile141Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) n.442+3445T>G n.582T>G n.490T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) | ClinVar |
5 | g.132579373_132579374delinsTC | CA1583226877 | RAD50 | c.422_423delinsTC (p.Ile141=) c.125_126delinsTC (p.Ile42=) n.442+3445_442+3446delinsTC n.582_583delinsTC n.490_491delinsTC c.*505_*506delinsTC (n.*505_*506delinsTC) c.*48_*49delinsTC (n.*48_*49delinsTC) | |
5 | g.132579374del | CA915943536 | RAD50 | c.423del (p.Ser142ValfsTer10) c.126del (p.Ser43ValfsTer10) n.442+3446del n.583del n.491del c.*506del (n.*506del) c.*49del (n.*49del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579374C>A | CA446355496 | RAD50 | c.423C>A (p.Ile141=) c.126C>A (p.Ile42=) n.442+3446C>A n.583C>A n.491C>A c.*506C>A (n.*506C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) | |
5 | g.132579374C>G | CA360933814 | RAD50 | c.423C>G (p.Ile141Met) c.126C>G (p.Ile42Met) n.442+3446C>G n.583C>G n.491C>G c.*506C>G (n.*506C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) | |
5 | g.132579374C>T | CA446355503 | RAD50 | c.423C>T (p.Ile141=) c.126C>T (p.Ile42=) n.442+3446C>T n.583C>T n.491C>T c.*506C>T (n.*506C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) | |
5 | g.132579375A= | CA1583226878 | RAD50 | c.424A= (p.Ser142=) c.127A= (p.Ser43=) n.442+3447A= n.584A= n.492A= c.*507A= (n.*507A=) c.*50A= (n.*50A=) | |
5 | g.132579375A>C | CA360933820 | RAD50 | c.424A>C (p.Ser142Arg) c.127A>C (p.Ser43Arg) n.442+3447A>C n.584A>C n.492A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) | |
5 | g.132579375A>G | CA360933821 | RAD50 | c.424A>G (p.Ser142Gly) c.127A>G (p.Ser43Gly) n.442+3447A>G n.584A>G n.492A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579375A>T | CA360933819 | RAD50 | c.424A>T (p.Ser142Cys) c.127A>T (p.Ser43Cys) n.442+3447A>T n.584A>T n.492A>T c.*507A>T (n.*507A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) | |
5 | g.132579376G>A | CA360933822 | RAD50 | c.425G>A (p.Ser142Asn) c.128G>A (p.Ser43Asn) n.442+3448G>A n.585G>A n.493G>A c.*508G>A (n.*508G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.132579376G>C | CA360933823 | RAD50 | c.425G>C (p.Ser142Thr) c.128G>C (p.Ser43Thr) n.442+3448G>C n.585G>C n.493G>C c.*508G>C (n.*508G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) | |
5 | g.132579376G= | CA1583226879 | RAD50 | c.425G= (p.Ser142=) c.128G= (p.Ser43=) n.442+3448G= n.585G= n.493G= c.*508G= (n.*508G=) c.*51G= (n.*51G=) | |
5 | g.132579376G>T | CA127237315 | RAD50 | c.425G>T (p.Ser142Ile) c.128G>T (p.Ser43Ile) n.442+3448G>T n.585G>T n.493G>T c.*508G>T (n.*508G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579377T>A | CA360933833 | RAD50 | c.426T>A (p.Ser142Arg) c.129T>A (p.Ser43Arg) n.442+3449T>A n.586T>A n.494T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) | |
5 | g.132579377T>C | CA189181 | RAD50 | c.426T>C (p.Ser142=) c.129T>C (p.Ser43=) n.442+3449T>C n.586T>C n.494T>C c.*509T>C (n.*509T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.132579377T>G | CA360933841 | RAD50 | c.426T>G (p.Ser142Arg) c.129T>G (p.Ser43Arg) n.442+3449T>G n.586T>G n.494T>G c.*509T>G (n.*509T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) | |
5 | g.132579377T= | CA1583226880 | RAD50 | c.426T= (p.Ser142=) c.129T= (p.Ser43=) n.442+3449T= n.586T= n.494T= c.*509T= (n.*509T=) c.*52T= (n.*52T=) | |
5 | g.132579378T>A | CA360933846 | RAD50 | c.427T>A (p.Ser143Thr) c.130T>A (p.Ser44Thr) n.442+3450T>A n.587T>A n.495T>A c.*510T>A (n.*510T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) | |
5 | g.132579378T>C | CA360933853 | RAD50 | c.427T>C (p.Ser143Pro) c.130T>C (p.Ser44Pro) n.442+3450T>C n.587T>C n.495T>C c.*510T>C (n.*510T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) | |
5 | g.132579378T>G | CA360933858 | RAD50 | c.427T>G (p.Ser143Ala) c.130T>G (p.Ser44Ala) n.442+3450T>G n.587T>G n.495T>G c.*510T>G (n.*510T>G) c.*53T>G (n.*53T>G) | |
5 | g.132579379C>A | CA3404983 | RAD50 | c.428C>A (p.Ser143Tyr) c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.442+3451C>A n.588C>A n.496C>A c.*511C>A (n.*511C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.132579379C= | CA1583226881 | RAD50 | c.428C= (p.Ser143=) c.131C= (p.Ser44=) n.442+3451C= n.588C= n.496C= c.*511C= (n.*511C=) c.*54C= (n.*54C=) | |
5 | g.132579379C>G | CA360933869 | RAD50 | c.428C>G (p.Ser143Cys) c.131C>G (p.Ser44Cys) n.442+3451C>G n.588C>G n.496C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) | |
5 | g.132579379C>T | CA360933874 | RAD50 | c.428C>T (p.Ser143Phe) c.131C>T (p.Ser44Phe) n.442+3451C>T n.588C>T n.496C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.132579380del | CA2573139074 | RAD50 | c.429del (p.Val146PhefsTer6) c.132del (p.Val47PhefsTer6) n.442+3452del n.589del n.497del c.*512del (n.*512del) c.*55del (n.*55del) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579380T>A | CA446355566 | RAD50 | c.429T>A (p.Ser143=) c.132T>A (p.Ser44=) n.442+3452T>A n.589T>A n.497T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) | |
5 | g.132579380T>C | CA446355568 | RAD50 | c.429T>C (p.Ser143=) c.132T>C (p.Ser44=) n.442+3452T>C n.589T>C n.497T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) | ClinVar |
5 | g.132579380T>G | CA446355569 | RAD50 | c.429T>G (p.Ser143=) c.132T>G (p.Ser44=) n.442+3452T>G n.589T>G n.497T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) | |
5 | g.132579381C>A | CA360933896 | RAD50 | c.430C>A (p.Leu144Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) n.442+3453C>A n.590C>A n.498C>A c.*513C>A (n.*513C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) | ClinVar |
5 | g.132579381C= | CA1583226882 | RAD50 | c.430C= (p.Leu144=) c.133C= (p.Leu45=) n.442+3453C= n.590C= n.498C= c.*513C= (n.*513C=) c.*56C= (n.*56C=) | |
5 | g.132579381C>G | CA360933899 | RAD50 | c.430C>G (p.Leu144Val) c.133C>G (p.Leu45Val) n.442+3453C>G n.590C>G n.498C>G c.*513C>G (n.*513C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.132579381C>T | CA360933884 | RAD50 | c.430C>T (p.Leu144Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) n.442+3453C>T n.590C>T n.498C>T c.*513C>T (n.*513C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) |