UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132575689T>C | CA2675216143 | RAD50 | c.214-88T>C (n.214-88T>C) c.-84-88T>C (n.-84-88T>C) n.291-88T>C n.374-88T>C n.282-88T>C c.*362-88T>C (n.*362-88T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575691G>A | CA2675216144 | RAD50 | c.214-86G>A (n.214-86G>A) c.-84-86G>A (n.-84-86G>A) n.291-86G>A n.374-86G>A n.282-86G>A c.*362-86G>A (n.*362-86G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575691G>T | CA2675216145 | RAD50 | c.214-86G>T (n.214-86G>T) c.-84-86G>T (n.-84-86G>T) n.291-86G>T n.374-86G>T n.282-86G>T c.*362-86G>T (n.*362-86G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575692G>A | CA2675216146 | RAD50 | c.214-85G>A (n.214-85G>A) c.-84-85G>A (n.-84-85G>A) n.291-85G>A n.374-85G>A n.282-85G>A c.*362-85G>A (n.*362-85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575692G>T | CA2509902423 | RAD50 | c.214-85G>T (n.214-85G>T) c.-84-85G>T (n.-84-85G>T) n.291-85G>T n.374-85G>T n.282-85G>T c.*362-85G>T (n.*362-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575693G>T | CA2675216147 | RAD50 | c.214-84G>T (n.214-84G>T) c.-84-84G>T (n.-84-84G>T) n.291-84G>T n.374-84G>T n.282-84G>T c.*362-84G>T (n.*362-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575694T>C | CA1583225162 | RAD50 | c.214-83T>C (n.214-83T>C) c.-84-83T>C (n.-84-83T>C) n.291-83T>C n.374-83T>C n.282-83T>C c.*362-83T>C (n.*362-83T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575694T= | CA1583225161 | RAD50 | c.214-83T= (n.214-83T=) c.-84-83T= (n.-84-83T=) n.291-83T= n.374-83T= n.282-83T= c.*362-83T= (n.*362-83T=) | |
| 5 | g.132575696A>G | CA2675216148 | RAD50 | c.214-81A>G (n.214-81A>G) c.-84-81A>G (n.-84-81A>G) n.291-81A>G n.374-81A>G n.282-81A>G c.*362-81A>G (n.*362-81A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575697G>A | CA804016240 | RAD50 | c.214-80G>A (n.214-80G>A) c.-84-80G>A (n.-84-80G>A) n.291-80G>A n.374-80G>A n.282-80G>A c.*362-80G>A (n.*362-80G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575697G>C | CA2675216149 | RAD50 | c.214-80G>C (n.214-80G>C) c.-84-80G>C (n.-84-80G>C) n.291-80G>C n.374-80G>C n.282-80G>C c.*362-80G>C (n.*362-80G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575697G= | CA1583225163 | RAD50 | c.214-80G= (n.214-80G=) c.-84-80G= (n.-84-80G=) n.291-80G= n.374-80G= n.282-80G= c.*362-80G= (n.*362-80G=) | |
| 5 | g.132575697G>T | CA2675216150 | RAD50 | c.214-80G>T (n.214-80G>T) c.-84-80G>T (n.-84-80G>T) n.291-80G>T n.374-80G>T n.282-80G>T c.*362-80G>T (n.*362-80G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575699T>C | CA562769658 | RAD50 | c.214-78T>C (n.214-78T>C) c.-84-78T>C (n.-84-78T>C) n.291-78T>C n.374-78T>C n.282-78T>C c.*362-78T>C (n.*362-78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575699T= | CA1583225164 | RAD50 | c.214-78T= (n.214-78T=) c.-84-78T= (n.-84-78T=) n.291-78T= n.374-78T= n.282-78T= c.*362-78T= (n.*362-78T=) | |
| 5 | g.132575700T>C | CA2675216151 | RAD50 | c.214-77T>C (n.214-77T>C) c.-84-77T>C (n.-84-77T>C) n.291-77T>C n.374-77T>C n.282-77T>C c.*362-77T>C (n.*362-77T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575702C>T | CA2710355929 | RAD50 | c.214-75C>T (n.214-75C>T) c.-84-75C>T (n.-84-75C>T) n.291-75C>T n.374-75C>T n.282-75C>T c.*362-75C>T (n.*362-75C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132575704T>A | CA2675216152 | RAD50 | c.214-73T>A (n.214-73T>A) c.-84-73T>A (n.-84-73T>A) n.291-73T>A n.374-73T>A n.282-73T>A c.*362-73T>A (n.*362-73T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575704T>C | CA2578402464 | RAD50 | c.214-73T>C (n.214-73T>C) c.-84-73T>C (n.-84-73T>C) n.291-73T>C n.374-73T>C n.282-73T>C c.*362-73T>C (n.*362-73T>C) | |
| 5 | g.132575704T>G | CA2578402465 | RAD50 | c.214-73T>G (n.214-73T>G) c.-84-73T>G (n.-84-73T>G) n.291-73T>G n.374-73T>G n.282-73T>G c.*362-73T>G (n.*362-73T>G) | |
| 5 | g.132575705A= | CA1583225165 | RAD50 | c.214-72A= (n.214-72A=) c.-84-72A= (n.-84-72A=) n.291-72A= n.374-72A= n.282-72A= c.*362-72A= (n.*362-72A=) | |
| 5 | g.132575705A>G | CA1583225166 | RAD50 | c.214-72A>G (n.214-72A>G) c.-84-72A>G (n.-84-72A>G) n.291-72A>G n.374-72A>G n.282-72A>G c.*362-72A>G (n.*362-72A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575705A>T | CA2675216153 | RAD50 | c.214-72A>T (n.214-72A>T) c.-84-72A>T (n.-84-72A>T) n.291-72A>T n.374-72A>T n.282-72A>T c.*362-72A>T (n.*362-72A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575708C>A | CA2578402466 | RAD50 | c.214-69C>A (n.214-69C>A) c.-84-69C>A (n.-84-69C>A) n.291-69C>A n.374-69C>A n.282-69C>A c.*362-69C>A (n.*362-69C>A) | |
| 5 | g.132575708C>G | CA2675216154 | RAD50 | c.214-69C>G (n.214-69C>G) c.-84-69C>G (n.-84-69C>G) n.291-69C>G n.374-69C>G n.282-69C>G c.*362-69C>G (n.*362-69C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575709C>G | CA2710355967 | RAD50 | c.214-68C>G (n.214-68C>G) c.-84-68C>G (n.-84-68C>G) n.291-68C>G n.374-68C>G n.282-68C>G c.*362-68C>G (n.*362-68C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575709C>T | CA2675216155 | RAD50 | c.214-68C>T (n.214-68C>T) c.-84-68C>T (n.-84-68C>T) n.291-68C>T n.374-68C>T n.282-68C>T c.*362-68C>T (n.*362-68C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575710T>C | CA2675216157 | RAD50 | c.214-67T>C (n.214-67T>C) c.-84-67T>C (n.-84-67T>C) n.291-67T>C n.374-67T>C n.282-67T>C c.*362-67T>C (n.*362-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575710T>G | CA2675216158 | RAD50 | c.214-67T>G (n.214-67T>G) c.-84-67T>G (n.-84-67T>G) n.291-67T>G n.374-67T>G n.282-67T>G c.*362-67T>G (n.*362-67T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575714del | CA2675216156 | RAD50 | c.214-63del (n.214-63del) c.-84-63del (n.-84-63del) n.291-63del n.374-63del n.282-63del c.*362-63del (n.*362-63del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575714T>C | CA2675216159 | RAD50 | c.214-63T>C (n.214-63T>C) c.-84-63T>C (n.-84-63T>C) n.291-63T>C n.374-63T>C n.282-63T>C c.*362-63T>C (n.*362-63T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575714T>G | CA1583225168 | RAD50 | c.214-63T>G (n.214-63T>G) c.-84-63T>G (n.-84-63T>G) n.291-63T>G n.374-63T>G n.282-63T>G c.*362-63T>G (n.*362-63T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575714T= | CA1583225167 | RAD50 | c.214-63T= (n.214-63T=) c.-84-63T= (n.-84-63T=) n.291-63T= n.374-63T= n.282-63T= c.*362-63T= (n.*362-63T=) | |
| 5 | g.132575715C>G | CA2578402467 | RAD50 | c.214-62C>G (n.214-62C>G) c.-84-62C>G (n.-84-62C>G) n.291-62C>G n.374-62C>G n.282-62C>G c.*362-62C>G (n.*362-62C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575717C>A | CA2675216160 | RAD50 | c.214-60C>A (n.214-60C>A) c.-84-60C>A (n.-84-60C>A) n.291-60C>A n.374-60C>A n.282-60C>A c.*362-60C>A (n.*362-60C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575718A>G | CA2675216161 | RAD50 | c.214-59A>G (n.214-59A>G) c.-84-59A>G (n.-84-59A>G) n.291-59A>G n.374-59A>G n.282-59A>G c.*362-59A>G (n.*362-59A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575719G>T | CA2675216162 | RAD50 | c.214-58G>T (n.214-58G>T) c.-84-58G>T (n.-84-58G>T) n.291-58G>T n.374-58G>T n.282-58G>T c.*362-58G>T (n.*362-58G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575722C>A | CA2675216163 | RAD50 | c.214-55C>A (n.214-55C>A) c.-84-55C>A (n.-84-55C>A) n.291-55C>A n.374-55C>A n.282-55C>A c.*362-55C>A (n.*362-55C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575722C>G | CA2675216164 | RAD50 | c.214-55C>G (n.214-55C>G) c.-84-55C>G (n.-84-55C>G) n.291-55C>G n.374-55C>G n.282-55C>G c.*362-55C>G (n.*362-55C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575722C>T | CA2710355994 | RAD50 | c.214-55C>T (n.214-55C>T) c.-84-55C>T (n.-84-55C>T) n.291-55C>T n.374-55C>T n.282-55C>T c.*362-55C>T (n.*362-55C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132575723C= | CA1583225169 | RAD50 | c.214-54C= (n.214-54C=) c.-84-54C= (n.-84-54C=) n.291-54C= n.374-54C= n.282-54C= c.*362-54C= (n.*362-54C=) | |
| 5 | g.132575723C>T | CA1583225170 | RAD50 | c.214-54C>T (n.214-54C>T) c.-84-54C>T (n.-84-54C>T) n.291-54C>T n.374-54C>T n.282-54C>T c.*362-54C>T (n.*362-54C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132575724A= | CA1583225171 | RAD50 | c.214-53A= (n.214-53A=) c.-84-53A= (n.-84-53A=) n.291-53A= n.374-53A= n.282-53A= c.*362-53A= (n.*362-53A=) | |
| 5 | g.132575724A>G | CA804016244 | RAD50 | c.214-53A>G (n.214-53A>G) c.-84-53A>G (n.-84-53A>G) n.291-53A>G n.374-53A>G n.282-53A>G c.*362-53A>G (n.*362-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575725A>G | CA2578402468 | RAD50 | c.214-52A>G (n.214-52A>G) c.-84-52A>G (n.-84-52A>G) n.291-52A>G n.374-52A>G n.282-52A>G c.*362-52A>G (n.*362-52A>G) | |
| 5 | g.132575727A= | CA1583225172 | RAD50 | c.214-50A= (n.214-50A=) c.-84-50A= (n.-84-50A=) n.291-50A= n.374-50A= n.282-50A= c.*362-50A= (n.*362-50A=) | |
| 5 | g.132575727A>G | CA562769659 | RAD50 | c.214-50A>G (n.214-50A>G) c.-84-50A>G (n.-84-50A>G) n.291-50A>G n.374-50A>G n.282-50A>G c.*362-50A>G (n.*362-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575728C>A | CA2675216165 | RAD50 | c.214-49C>A (n.214-49C>A) c.-84-49C>A (n.-84-49C>A) n.291-49C>A n.374-49C>A n.282-49C>A c.*362-49C>A (n.*362-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575729T>G | CA446350811 | RAD50 | c.214-48T>G (n.214-48T>G) c.-84-48T>G (n.-84-48T>G) n.291-48T>G n.374-48T>G n.282-48T>G c.*362-48T>G (n.*362-48T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575729T= | CA1583225173 | RAD50 | c.214-48T= (n.214-48T=) c.-84-48T= (n.-84-48T=) n.291-48T= n.374-48T= n.282-48T= c.*362-48T= (n.*362-48T=) | |
| 5 | g.132575731del | CA2675216166 | RAD50 | c.214-46del (n.214-46del) c.-84-46del (n.-84-46del) n.291-46del n.374-46del n.282-46del c.*362-46del (n.*362-46del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575731G>A | CA3404931 | RAD50 | c.214-46G>A (n.214-46G>A) c.-84-46G>A (n.-84-46G>A) n.291-46G>A n.374-46G>A n.282-46G>A c.*362-46G>A (n.*362-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132575731G= | CA1583225174 | RAD50 | c.214-46G= (n.214-46G=) c.-84-46G= (n.-84-46G=) n.291-46G= n.374-46G= n.282-46G= c.*362-46G= (n.*362-46G=) | |
| 5 | g.132575731G>T | CA2675216167 | RAD50 | c.214-46G>T (n.214-46G>T) c.-84-46G>T (n.-84-46G>T) n.291-46G>T n.374-46G>T n.282-46G>T c.*362-46G>T (n.*362-46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575732T>G | CA804016248 | RAD50 | c.214-45T>G (n.214-45T>G) c.-84-45T>G (n.-84-45T>G) n.291-45T>G n.374-45T>G n.282-45T>G c.*362-45T>G (n.*362-45T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575732T= | CA1583225175 | RAD50 | c.214-45T= (n.214-45T=) c.-84-45T= (n.-84-45T=) n.291-45T= n.374-45T= n.282-45T= c.*362-45T= (n.*362-45T=) | |
| 5 | g.132575733G>A | CA230710 | RAD50 | c.214-44G>A (n.214-44G>A) c.-84-44G>A (n.-84-44G>A) n.291-44G>A n.374-44G>A n.282-44G>A c.*362-44G>A (n.*362-44G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575733G>C | CA2581505464 | RAD50 | c.214-44G>C (n.214-44G>C) c.-84-44G>C (n.-84-44G>C) n.291-44G>C n.374-44G>C n.282-44G>C c.*362-44G>C (n.*362-44G>C) | |
| 5 | g.132575733G= | CA1583225176 | RAD50 | c.214-44G= (n.214-44G=) c.-84-44G= (n.-84-44G=) n.291-44G= n.374-44G= n.282-44G= c.*362-44G= (n.*362-44G=) | |
| 5 | g.132575733G>T | CA2581505463 | RAD50 | c.214-44G>T (n.214-44G>T) c.-84-44G>T (n.-84-44G>T) n.291-44G>T n.374-44G>T n.282-44G>T c.*362-44G>T (n.*362-44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575734C>A | CA2675216168 | RAD50 | c.214-43C>A (n.214-43C>A) c.-84-43C>A (n.-84-43C>A) n.291-43C>A n.374-43C>A n.282-43C>A c.*362-43C>A (n.*362-43C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575734C= | CA1583225177 | RAD50 | c.214-43C= (n.214-43C=) c.-84-43C= (n.-84-43C=) n.291-43C= n.374-43C= n.282-43C= c.*362-43C= (n.*362-43C=) | |
| 5 | g.132575734C>G | CA562769665 | RAD50 | c.214-43C>G (n.214-43C>G) c.-84-43C>G (n.-84-43C>G) n.291-43C>G n.374-43C>G n.282-43C>G c.*362-43C>G (n.*362-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575734C>T | CA562769666 | RAD50 | c.214-43C>T (n.214-43C>T) c.-84-43C>T (n.-84-43C>T) n.291-43C>T n.374-43C>T n.282-43C>T c.*362-43C>T (n.*362-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575736_132575747delinsTATTAAAGTAAC | CA1583225178 | RAD50 | c.214-41_214-30delinsTATTAAAGTAAC (n.214-41_214-30delinsTATTAAAGTAAC) c.-84-41_-84-30delinsTATTAAAGTAAC (n.-84-41_-84-30delinsTATTAAAGTAAC) n.291-41_291-30delinsTATTAAAGTAAC n.374-41_374-30delinsTATTAAAGTAAC n.282-41_282-30delinsTATTAAAGTAAC c.*362-41_*362-30delinsTATTAAAGTAAC (n.*362-41_*362-30delinsTATTAAAGTAAC) | |
| 5 | g.132575737A= | CA1583225179 | RAD50 | c.214-40A= (n.214-40A=) c.-84-40A= (n.-84-40A=) n.291-40A= n.374-40A= n.282-40A= c.*362-40A= (n.*362-40A=) | |
| 5 | g.132575737A>G | CA3404933 | RAD50 | c.214-40A>G (n.214-40A>G) c.-84-40A>G (n.-84-40A>G) n.291-40A>G n.374-40A>G n.282-40A>G c.*362-40A>G (n.*362-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575739_132575749del | CA3404932 | RAD50 | c.214-38_214-28del (n.214-38_214-28del) c.-84-38_-84-28del (n.-84-38_-84-28del) n.291-38_291-28del n.374-38_374-28del n.282-38_282-28del c.*362-38_*362-28del (n.*362-38_*362-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575740A>G | CA2675216169 | RAD50 | c.214-37A>G (n.214-37A>G) c.-84-37A>G (n.-84-37A>G) n.291-37A>G n.374-37A>G n.282-37A>G c.*362-37A>G (n.*362-37A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575740A>T | CA2675216170 | RAD50 | c.214-37A>T (n.214-37A>T) c.-84-37A>T (n.-84-37A>T) n.291-37A>T n.374-37A>T n.282-37A>T c.*362-37A>T (n.*362-37A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575741A= | CA1583225180 | RAD50 | c.214-36A= (n.214-36A=) c.-84-36A= (n.-84-36A=) n.291-36A= n.374-36A= n.282-36A= c.*362-36A= (n.*362-36A=) | |
| 5 | g.132575741A>C | CA127234323 | RAD50 | c.214-36A>C (n.214-36A>C) c.-84-36A>C (n.-84-36A>C) n.291-36A>C n.374-36A>C n.282-36A>C c.*362-36A>C (n.*362-36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575741A>G | CA2675216171 | RAD50 | c.214-36A>G (n.214-36A>G) c.-84-36A>G (n.-84-36A>G) n.291-36A>G n.374-36A>G n.282-36A>G c.*362-36A>G (n.*362-36A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575742A= | CA1583225181 | RAD50 | c.214-35A= (n.214-35A=) c.-84-35A= (n.-84-35A=) n.291-35A= n.374-35A= n.282-35A= c.*362-35A= (n.*362-35A=) | |
| 5 | g.132575742A>G | CA127234328 | RAD50 | c.214-35A>G (n.214-35A>G) c.-84-35A>G (n.-84-35A>G) n.291-35A>G n.374-35A>G n.282-35A>G c.*362-35A>G (n.*362-35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575743G>A | CA3404934 | RAD50 | c.214-34G>A (n.214-34G>A) c.-84-34G>A (n.-84-34G>A) n.291-34G>A n.374-34G>A n.282-34G>A c.*362-34G>A (n.*362-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575743G= | CA1583225182 | RAD50 | c.214-34G= (n.214-34G=) c.-84-34G= (n.-84-34G=) n.291-34G= n.374-34G= n.282-34G= c.*362-34G= (n.*362-34G=) | |
| 5 | g.132575747_132575751dup | CA3404935 | RAD50 | c.214-30_214-26dup (n.214-30_214-26dup) c.-84-30_-84-26dup (n.-84-30_-84-26dup) n.291-30_291-26dup n.374-30_374-26dup n.282-30_282-26dup c.*362-30_*362-26dup (n.*362-30_*362-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575745A= | CA1583225183 | RAD50 | c.214-32A= (n.214-32A=) c.-84-32A= (n.-84-32A=) n.291-32A= n.374-32A= n.282-32A= c.*362-32A= (n.*362-32A=) | |
| 5 | g.132575745A>C | CA562769667 | RAD50 | c.214-32A>C (n.214-32A>C) c.-84-32A>C (n.-84-32A>C) n.291-32A>C n.374-32A>C n.282-32A>C c.*362-32A>C (n.*362-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575746A>G | CA2578402469 | RAD50 | c.214-31A>G (n.214-31A>G) c.-84-31A>G (n.-84-31A>G) n.291-31A>G n.374-31A>G n.282-31A>G c.*362-31A>G (n.*362-31A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575747_132575749delinsCAT | CA1583225184 | RAD50 | c.214-30_214-28delinsCAT (n.214-30_214-28delinsCAT) c.-84-30_-84-28delinsCAT (n.-84-30_-84-28delinsCAT) n.291-30_291-28delinsCAT n.374-30_374-28delinsCAT n.282-30_282-28delinsCAT c.*362-30_*362-28delinsCAT (n.*362-30_*362-28delinsCAT) | |
| 5 | g.132575748A= | CA1583225185 | RAD50 | c.214-29A= (n.214-29A=) c.-84-29A= (n.-84-29A=) n.291-29A= n.374-29A= n.282-29A= c.*362-29A= (n.*362-29A=) | |
| 5 | g.132575748A>G | CA3404936 | RAD50 | c.214-29A>G (n.214-29A>G) c.-84-29A>G (n.-84-29A>G) n.291-29A>G n.374-29A>G n.282-29A>G c.*362-29A>G (n.*362-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575748A>T | CA562769669 | RAD50 | c.214-29A>T (n.214-29A>T) c.-84-29A>T (n.-84-29A>T) n.291-29A>T n.374-29A>T n.282-29A>T c.*362-29A>T (n.*362-29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575749_132575750del | CA562769668 | RAD50 | c.214-28_214-27del (n.214-28_214-27del) c.-84-28_-84-27del (n.-84-28_-84-27del) n.291-28_291-27del n.374-28_374-27del n.282-28_282-27del c.*362-28_*362-27del (n.*362-28_*362-27del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575749T>A | CA1583225187 | RAD50 | c.214-28T>A (n.214-28T>A) c.-84-28T>A (n.-84-28T>A) n.291-28T>A n.374-28T>A n.282-28T>A c.*362-28T>A (n.*362-28T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132575749T= | CA1583225186 | RAD50 | c.214-28T= (n.214-28T=) c.-84-28T= (n.-84-28T=) n.291-28T= n.374-28T= n.282-28T= c.*362-28T= (n.*362-28T=) | |
| 5 | g.132575750A>G | CA2675216172 | RAD50 | c.214-27A>G (n.214-27A>G) c.-84-27A>G (n.-84-27A>G) n.291-27A>G n.374-27A>G n.282-27A>G c.*362-27A>G (n.*362-27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575751A>C | CA2578402470 | RAD50 | c.214-26A>C (n.214-26A>C) c.-84-26A>C (n.-84-26A>C) n.291-26A>C n.374-26A>C n.282-26A>C c.*362-26A>C (n.*362-26A>C) | |
| 5 | g.132575751A>T | CA2710356019 | RAD50 | c.214-26A>T (n.214-26A>T) c.-84-26A>T (n.-84-26A>T) n.291-26A>T n.374-26A>T n.282-26A>T c.*362-26A>T (n.*362-26A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132575752G>A | CA2675216173 | RAD50 | c.214-25G>A (n.214-25G>A) c.-84-25G>A (n.-84-25G>A) n.291-25G>A n.374-25G>A n.282-25G>A c.*362-25G>A (n.*362-25G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575752G>C | CA127234366 | RAD50 | c.214-25G>C (n.214-25G>C) c.-84-25G>C (n.-84-25G>C) n.291-25G>C n.374-25G>C n.282-25G>C c.*362-25G>C (n.*362-25G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575752G= | CA1583225188 | RAD50 | c.214-25G= (n.214-25G=) c.-84-25G= (n.-84-25G=) n.291-25G= n.374-25G= n.282-25G= c.*362-25G= (n.*362-25G=) | |
| 5 | g.132575752_132575753delinsGT | CA1583225189 | RAD50 | c.214-25_214-24delinsGT (n.214-25_214-24delinsGT) c.-84-25_-84-24delinsGT (n.-84-25_-84-24delinsGT) n.291-25_291-24delinsGT n.374-25_374-24delinsGT n.282-25_282-24delinsGT c.*362-25_*362-24delinsGT (n.*362-25_*362-24delinsGT) | |
| 5 | g.132575758dup | CA2768436988 | RAD50 | c.214-19dup (n.214-19dup) c.-84-19dup (n.-84-19dup) n.291-19dup n.374-19dup n.282-19dup c.*362-19dup (n.*362-19dup) | |
| 5 | g.132575758del | CA3404937 | RAD50 | c.214-19del (n.214-19del) c.-84-19del (n.-84-19del) n.291-19del n.374-19del n.282-19del c.*362-19del (n.*362-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575756T>C | CA2675216174 | RAD50 | c.214-21T>C (n.214-21T>C) c.-84-21T>C (n.-84-21T>C) n.291-21T>C n.374-21T>C n.282-21T>C c.*362-21T>C (n.*362-21T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575758T>G | CA3404938 | RAD50 | c.214-19T>G (n.214-19T>G) c.-84-19T>G (n.-84-19T>G) n.291-19T>G n.374-19T>G n.282-19T>G c.*362-19T>G (n.*362-19T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575758T= | CA1583225190 | RAD50 | c.214-19T= (n.214-19T=) c.-84-19T= (n.-84-19T=) n.291-19T= n.374-19T= n.282-19T= c.*362-19T= (n.*362-19T=) | |
| 5 | g.132575759C>G | CA2710356064 | RAD50 | c.214-18C>G (n.214-18C>G) c.-84-18C>G (n.-84-18C>G) n.291-18C>G n.374-18C>G n.282-18C>G c.*362-18C>G (n.*362-18C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575759C>T | CA446350879 | RAD50 | c.214-18C>T (n.214-18C>T) c.-84-18C>T (n.-84-18C>T) n.291-18C>T n.374-18C>T n.282-18C>T c.*362-18C>T (n.*362-18C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575760T>C | CA2675216175 | RAD50 | c.214-17T>C (n.214-17T>C) c.-84-17T>C (n.-84-17T>C) n.291-17T>C n.374-17T>C n.282-17T>C c.*362-17T>C (n.*362-17T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575761G>A | CA2675216176 | RAD50 | c.214-16G>A (n.214-16G>A) c.-84-16G>A (n.-84-16G>A) n.291-16G>A n.374-16G>A n.282-16G>A c.*362-16G>A (n.*362-16G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575761G>C | CA2697546186 | RAD50 | c.214-16G>C (n.214-16G>C) c.-84-16G>C (n.-84-16G>C) n.291-16G>C n.374-16G>C n.282-16G>C c.*362-16G>C (n.*362-16G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575761G>T | CA2580072647 | RAD50 | c.214-16G>T (n.214-16G>T) c.-84-16G>T (n.-84-16G>T) n.291-16G>T n.374-16G>T n.282-16G>T c.*362-16G>T (n.*362-16G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575763G>A | CA2580072648 | RAD50 | c.214-14G>A (n.214-14G>A) c.-84-14G>A (n.-84-14G>A) n.291-14G>A n.374-14G>A n.282-14G>A c.*362-14G>A (n.*362-14G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132575767del | CA2578402471 | RAD50 | c.214-10del (n.214-10del) c.-84-10del (n.-84-10del) n.291-10del n.374-10del n.282-10del c.*362-10del (n.*362-10del) | |
| 5 | g.132575767T>C | CA2675216177 | RAD50 | c.214-10T>C (n.214-10T>C) c.-84-10T>C (n.-84-10T>C) n.291-10T>C n.374-10T>C n.282-10T>C c.*362-10T>C (n.*362-10T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575768C= | CA1583225191 | RAD50 | c.214-9C= (n.214-9C=) c.-84-9C= (n.-84-9C=) n.291-9C= n.374-9C= n.282-9C= c.*362-9C= (n.*362-9C=) | |
| 5 | g.132575768C>G | CA1583225192 | RAD50 | c.214-9C>G (n.214-9C>G) c.-84-9C>G (n.-84-9C>G) n.291-9C>G n.374-9C>G n.282-9C>G c.*362-9C>G (n.*362-9C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575771del | CA2675216178 | RAD50 | c.214-6del (n.214-6del) c.-84-6del (n.-84-6del) n.291-6del n.374-6del n.282-6del c.*362-6del (n.*362-6del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575771T>C | CA2580072649 | RAD50 | c.214-6T>C (n.214-6T>C) c.-84-6T>C (n.-84-6T>C) n.291-6T>C n.374-6T>C n.282-6T>C c.*362-6T>C (n.*362-6T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132575772C>A | CA2675216179 | RAD50 | c.214-5C>A (n.214-5C>A) c.-84-5C>A (n.-84-5C>A) n.291-5C>A n.374-5C>A n.282-5C>A c.*362-5C>A (n.*362-5C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575772C= | CA1583225193 | RAD50 | c.214-5C= (n.214-5C=) c.-84-5C= (n.-84-5C=) n.291-5C= n.374-5C= n.282-5C= c.*362-5C= (n.*362-5C=) | |
| 5 | g.132575772C>G | CA10578479 | RAD50 | c.214-5C>G (n.214-5C>G) c.-84-5C>G (n.-84-5C>G) n.291-5C>G n.374-5C>G n.282-5C>G c.*362-5C>G (n.*362-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575772C>T | CA3404939 | RAD50 | c.214-5C>T (n.214-5C>T) c.-84-5C>T (n.-84-5C>T) n.291-5C>T n.374-5C>T n.282-5C>T c.*362-5C>T (n.*362-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575773A= | CA1583225194 | RAD50 | c.214-4A= (n.214-4A=) c.-84-4A= (n.-84-4A=) n.291-4A= n.374-4A= n.282-4A= c.*362-4A= (n.*362-4A=) | |
| 5 | g.132575773A>G | CA804016293 | RAD50 | c.214-4A>G (n.214-4A>G) c.-84-4A>G (n.-84-4A>G) n.291-4A>G n.374-4A>G n.282-4A>G c.*362-4A>G (n.*362-4A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132575775del | CA2578402472 | RAD50 | c.214-2del (n.214-2del) c.-84-2del (n.-84-2del) n.291-2del n.374-2del n.282-2del c.*362-2del (n.*362-2del) | |
| 5 | g.132575774A= | CA1583225195 | RAD50 | c.214-3A= (n.214-3A=) c.-84-3A= (n.-84-3A=) n.291-3A= n.374-3A= n.282-3A= c.*362-3A= (n.*362-3A=) | |
| 5 | g.132575774A>G | CA891842977 | RAD50 | c.214-3A>G (n.214-3A>G) c.-84-3A>G (n.-84-3A>G) n.291-3A>G n.374-3A>G n.282-3A>G c.*362-3A>G (n.*362-3A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575775A= | CA1583225196 | RAD50 | c.214-2A= (n.214-2A=) c.-84-2A= (n.-84-2A=) n.291-2A= n.374-2A= n.282-2A= c.*362-2A= (n.*362-2A=) | |
| 5 | g.132575775A>C | CA360929994 | RAD50 | c.214-2A>C (n.214-2A>C) c.-84-2A>C (n.-84-2A>C) n.291-2A>C n.374-2A>C n.282-2A>C c.*362-2A>C (n.*362-2A>C) | |
| 5 | g.132575775A>G | CA360929997 | RAD50 | c.214-2A>G (n.214-2A>G) c.-84-2A>G (n.-84-2A>G) n.291-2A>G n.374-2A>G n.282-2A>G c.*362-2A>G (n.*362-2A>G) | |
| 5 | g.132575775A>T | CA360930000 | RAD50 | c.214-2A>T (n.214-2A>T) c.-84-2A>T (n.-84-2A>T) n.291-2A>T n.374-2A>T n.282-2A>T c.*362-2A>T (n.*362-2A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575776G>A | CA3404940 | RAD50 | c.214-1G>A (n.214-1G>A) c.-84-1G>A (n.-84-1G>A) n.291-1G>A n.374-1G>A n.282-1G>A c.*362-1G>A (n.*362-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575776G>C | CA360930010 | RAD50 | c.214-1G>C (n.214-1G>C) c.-84-1G>C (n.-84-1G>C) n.291-1G>C n.374-1G>C n.282-1G>C c.*362-1G>C (n.*362-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575776G= | CA1583225197 | RAD50 | c.214-1G= (n.214-1G=) c.-84-1G= (n.-84-1G=) n.291-1G= n.374-1G= n.282-1G= c.*362-1G= (n.*362-1G=) | |
| 5 | g.132575776G>T | CA360930015 | RAD50 | c.214-1G>T (n.214-1G>T) c.-84-1G>T (n.-84-1G>T) n.291-1G>T n.374-1G>T n.282-1G>T c.*362-1G>T (n.*362-1G>T) | |
| 5 | g.132575777G>A | CA164471 | RAD50 | c.214G>A (p.Val72Ile) c.-84G>A (n.-84G>A) n.291G>A n.374G>A n.282G>A c.*362G>A (n.*362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575777G>C | CA360930044 | RAD50 | c.214G>C (p.Val72Leu) c.-84G>C (n.-84G>C) n.291G>C n.374G>C n.282G>C c.*362G>C (n.*362G>C) | |
| 5 | g.132575777G= | CA1583225198 | RAD50 | c.214G= (p.Val72=) c.-84G= (n.-84G=) n.291G= n.374G= n.282G= c.*362G= (n.*362G=) | |
| 5 | g.132575777G>T | CA360930039 | RAD50 | c.214G>T (p.Val72Phe) c.-84G>T (n.-84G>T) n.291G>T n.374G>T n.282G>T c.*362G>T (n.*362G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575778T>A | CA360930046 | RAD50 | c.215T>A (p.Val72Asp) c.-83T>A (n.-83T>A) n.292T>A n.375T>A n.283T>A c.*363T>A (n.*363T>A) | |
| 5 | g.132575778T>C | CA360930047 | RAD50 | c.215T>C (p.Val72Ala) c.-83T>C (n.-83T>C) n.292T>C n.375T>C n.283T>C c.*363T>C (n.*363T>C) | |
| 5 | g.132575778T>G | CA360930048 | RAD50 | c.215T>G (p.Val72Gly) c.-83T>G (n.-83T>G) n.292T>G n.375T>G n.283T>G c.*363T>G (n.*363T>G) | |
| 5 | g.132575779T>A | CA446350962 | RAD50 | c.216T>A (p.Val72=) c.-82T>A (n.-82T>A) n.293T>A n.376T>A n.284T>A c.*364T>A (n.*364T>A) | |
| 5 | g.132575779T>C | CA446350964 | RAD50 | c.216T>C (p.Val72=) c.-82T>C (n.-82T>C) n.293T>C n.376T>C n.284T>C c.*364T>C (n.*364T>C) | |
| 5 | g.132575779T>G | CA446350963 | RAD50 | c.216T>G (p.Val72=) c.-82T>G (n.-82T>G) n.293T>G n.376T>G n.284T>G c.*364T>G (n.*364T>G) | |
| 5 | g.132575780G>A | CA3404941 | RAD50 | c.217G>A (p.Ala73Thr) c.-81G>A (n.-81G>A) n.294G>A n.377G>A n.285G>A c.*365G>A (n.*365G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575780G>C | CA360930071 | RAD50 | c.217G>C (p.Ala73Pro) c.-81G>C (n.-81G>C) n.294G>C n.377G>C n.285G>C c.*365G>C (n.*365G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575780G= | CA1583225199 | RAD50 | c.217G= (p.Ala73=) c.-81G= (n.-81G=) n.294G= n.377G= n.285G= c.*365G= (n.*365G=) | |
| 5 | g.132575780G>T | CA360930076 | RAD50 | c.217G>T (p.Ala73Ser) c.-81G>T (n.-81G>T) n.294G>T n.377G>T n.285G>T c.*365G>T (n.*365G>T) | |
| 5 | g.132575781C>A | CA360930088 | RAD50 | c.218C>A (p.Ala73Asp) c.-80C>A (n.-80C>A) n.295C>A n.378C>A n.286C>A c.*366C>A (n.*366C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575781C= | CA1583225200 | RAD50 | c.218C= (p.Ala73=) c.-80C= (n.-80C=) n.295C= n.378C= n.286C= c.*366C= (n.*366C=) | |
| 5 | g.132575781C>G | CA360930089 | RAD50 | c.218C>G (p.Ala73Gly) c.-80C>G (n.-80C>G) n.295C>G n.378C>G n.286C>G c.*366C>G (n.*366C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575781C>T | CA360930090 | RAD50 | c.218C>T (p.Ala73Val) c.-80C>T (n.-80C>T) n.295C>T n.378C>T n.286C>T c.*366C>T (n.*366C>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575782T>A | CA446350985 | RAD50 | c.219T>A (p.Ala73=) c.-79T>A (n.-79T>A) n.296T>A n.379T>A n.287T>A c.*367T>A (n.*367T>A) | |
| 5 | g.132575782T>C | CA446350989 | RAD50 | c.219T>C (p.Ala73=) c.-79T>C (n.-79T>C) n.296T>C n.379T>C n.287T>C c.*367T>C (n.*367T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575782T>G | CA446351001 | RAD50 | c.219T>G (p.Ala73=) c.-79T>G (n.-79T>G) n.296T>G n.379T>G n.287T>G c.*367T>G (n.*367T>G) | |
| 5 | g.132575782T= | CA1583225201 | RAD50 | c.219T= (p.Ala73=) c.-79T= (n.-79T=) n.296T= n.379T= n.287T= c.*367T= (n.*367T=) | |
| 5 | g.132575783C>A | CA360930091 | RAD50 | c.220C>A (p.Gln74Lys) c.-78C>A (n.-78C>A) n.297C>A n.380C>A n.288C>A c.*368C>A (n.*368C>A) | |
| 5 | g.132575783C= | CA1583225202 | RAD50 | c.220C= (p.Gln74=) c.-78C= (n.-78C=) n.297C= n.380C= n.288C= c.*368C= (n.*368C=) | |
| 5 | g.132575783C>G | CA190060 | RAD50 | c.220C>G (p.Gln74Glu) c.-78C>G (n.-78C>G) n.297C>G n.380C>G n.288C>G c.*368C>G (n.*368C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575783C>T | CA360930093 | RAD50 | c.220C>T (p.Gln74Ter) c.-78C>T (n.-78C>T) n.297C>T n.380C>T n.288C>T c.*368C>T (n.*368C>T) | |
| 5 | g.132575783_132575792delinsCAAGAAACAG | CA1583225203 | RAD50 | c.220_229delinsCAAGAAACAG (p.Gln74=) c.-78_-69delinsCAAGAAACAG (n.-78_-69delinsCAAGAAACAG) n.297_306delinsCAAGAAACAG n.380_389delinsCAAGAAACAG n.288_297delinsCAAGAAACAG c.*368_*377delinsCAAGAAACAG (n.*368_*377delinsCAAGAAACAG) | |
| 5 | g.132575784A= | CA1583225204 | RAD50 | c.221A= (p.Gln74=) c.-77A= (n.-77A=) n.298A= n.381A= n.289A= c.*369A= (n.*369A=) | |
| 5 | g.132575784A>C | CA127234426 | RAD50 | c.221A>C (p.Gln74Pro) c.-77A>C (n.-77A>C) n.298A>C n.381A>C n.289A>C c.*369A>C (n.*369A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132575784A>G | CA360930098 | RAD50 | c.221A>G (p.Gln74Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) n.298A>G n.381A>G n.289A>G c.*369A>G (n.*369A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132575784A>T | CA360930096 | RAD50 | c.221A>T (p.Gln74Leu) c.-77A>T (n.-77A>T) n.298A>T n.381A>T n.289A>T c.*369A>T (n.*369A>T) | |
| 5 | g.132575786_132575788del | CA645541924 | RAD50 | c.223_225del (p.Glu75del) c.-75_-73del (n.-75_-73del) n.300_302del n.383_385del n.291_293del c.*371_*373del (n.*371_*373del) | COSMIC |
| 5 | g.132575785_132575793del | CA915943530 | RAD50 | c.222_230del (p.Gln74_Asp77delinsHis) c.-76_-68del (n.-76_-68del) n.299_307del n.382_390del n.290_298del c.*370_*378del (n.*370_*378del) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575785A= | CA1583225205 | RAD50 | c.222A= (p.Gln74=) c.-76A= (n.-76A=) n.299A= n.382A= n.290A= c.*370A= (n.*370A=) | |
| 5 | g.132575785A>C | CA360930102 | RAD50 | c.222A>C (p.Gln74His) c.-76A>C (n.-76A>C) n.299A>C n.382A>C n.290A>C c.*370A>C (n.*370A>C) | |
| 5 | g.132575785A>G | CA3404942 | RAD50 | c.222A>G (p.Gln74=) c.-76A>G (n.-76A>G) n.299A>G n.382A>G n.290A>G c.*370A>G (n.*370A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575785A>T | CA360930108 | RAD50 | c.222A>T (p.Gln74His) c.-76A>T (n.-76A>T) n.299A>T n.382A>T n.290A>T c.*370A>T (n.*370A>T) | |
| 5 | g.132575786G>A | CA10578480 | RAD50 | c.223G>A (p.Glu75Lys) c.-75G>A (n.-75G>A) n.300G>A n.383G>A n.291G>A c.*371G>A (n.*371G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132575786G>C | CA360930119 | RAD50 | c.223G>C (p.Glu75Gln) c.-75G>C (n.-75G>C) n.300G>C n.383G>C n.291G>C c.*371G>C (n.*371G>C) | |
| 5 | g.132575786G= | CA1583225206 | RAD50 | c.223G= (p.Glu75=) c.-75G= (n.-75G=) n.300G= n.383G= n.291G= c.*371G= (n.*371G=) | |
| 5 | g.132575786G>T | CA360930120 | RAD50 | c.223G>T (p.Glu75Ter) c.-75G>T (n.-75G>T) n.300G>T n.383G>T n.291G>T c.*371G>T (n.*371G>T) | ClinVar |
| 5 | g.132575787A= | CA1583225207 | RAD50 | c.224A= (p.Glu75=) c.-74A= (n.-74A=) n.301A= n.384A= n.292A= c.*372A= (n.*372A=) | |
| 5 | g.132575787A>C | CA360930124 | RAD50 | c.224A>C (p.Glu75Ala) c.-74A>C (n.-74A>C) n.301A>C n.384A>C n.292A>C c.*372A>C (n.*372A>C) | |
| 5 | g.132575787A>G | CA360930130 | RAD50 | c.224A>G (p.Glu75Gly) c.-74A>G (n.-74A>G) n.301A>G n.384A>G n.292A>G c.*372A>G (n.*372A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575787A>T | CA360930136 | RAD50 | c.224A>T (p.Glu75Val) c.-74A>T (n.-74A>T) n.301A>T n.384A>T n.292A>T c.*372A>T (n.*372A>T) | COSMIC |
| 5 | g.132575789del | CA2768436992 | RAD50 | c.226del (p.Thr76GlnfsTer3) c.-72del (n.-72del) n.303del n.386del n.294del c.*374del (n.*374del) | |
| 5 | g.132575788A= | CA1583225208 | RAD50 | c.225A= (p.Glu75=) c.-73A= (n.-73A=) n.302A= n.385A= n.293A= c.*373A= (n.*373A=) | |
| 5 | g.132575788A>C | CA360930145 | RAD50 | c.225A>C (p.Glu75Asp) c.-73A>C (n.-73A>C) n.302A>C n.385A>C n.293A>C c.*373A>C (n.*373A>C) | |
| 5 | g.132575788A>G | CA446351030 | RAD50 | c.225A>G (p.Glu75=) c.-73A>G (n.-73A>G) n.302A>G n.385A>G n.293A>G c.*373A>G (n.*373A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132575788A>T | CA360930149 | RAD50 | c.225A>T (p.Glu75Asp) c.-73A>T (n.-73A>T) n.302A>T n.385A>T n.293A>T c.*373A>T (n.*373A>T) | |
| 5 | g.132575789A= | CA1583225209 | RAD50 | c.226A= (p.Thr76=) c.-72A= (n.-72A=) n.303A= n.386A= n.294A= c.*374A= (n.*374A=) | |
| 5 | g.132575789A>C | CA360930156 | RAD50 | c.226A>C (p.Thr76Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) n.303A>C n.386A>C n.294A>C c.*374A>C (n.*374A>C) | |
| 5 | g.132575789A>G | CA127234437 | RAD50 | c.226A>G (p.Thr76Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) n.303A>G n.386A>G n.294A>G c.*374A>G (n.*374A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132575789A>T | CA360930173 | RAD50 | c.226A>T (p.Thr76Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) n.303A>T n.386A>T n.294A>T c.*374A>T (n.*374A>T) |