UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132559226del | CA2578402444 | RAD50 | c.130-58del (n.130-58del) c.-168-58del (n.-168-58del) n.207-58del n.290-58del n.198-58del c.*278-58del (n.*278-58del) | |
| 5 | g.132559226T>G | CA2578402445 | RAD50 | c.130-58T>G (n.130-58T>G) c.-168-58T>G (n.-168-58T>G) n.207-58T>G n.290-58T>G n.198-58T>G c.*278-58T>G (n.*278-58T>G) | |
| 5 | g.132559227A= | CA1583217936 | RAD50 | c.130-57A= (n.130-57A=) c.-168-57A= (n.-168-57A=) n.207-57A= n.290-57A= n.198-57A= c.*278-57A= (n.*278-57A=) | |
| 5 | g.132559227A>G | CA127255734 | RAD50 | c.130-57A>G (n.130-57A>G) c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) n.207-57A>G n.290-57A>G n.198-57A>G c.*278-57A>G (n.*278-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559227A>T | CA2675216000 | RAD50 | c.130-57A>T (n.130-57A>T) c.-168-57A>T (n.-168-57A>T) n.207-57A>T n.290-57A>T n.198-57A>T c.*278-57A>T (n.*278-57A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559229G>A | CA2675216001 | RAD50 | c.130-55G>A (n.130-55G>A) c.-168-55G>A (n.-168-55G>A) n.207-55G>A n.290-55G>A n.198-55G>A c.*278-55G>A (n.*278-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559229G>T | CA2675216002 | RAD50 | c.130-55G>T (n.130-55G>T) c.-168-55G>T (n.-168-55G>T) n.207-55G>T n.290-55G>T n.198-55G>T c.*278-55G>T (n.*278-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559230G>A | CA2675216003 | RAD50 | c.130-54G>A (n.130-54G>A) c.-168-54G>A (n.-168-54G>A) n.207-54G>A n.290-54G>A n.198-54G>A c.*278-54G>A (n.*278-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559230G>T | CA2675216004 | RAD50 | c.130-54G>T (n.130-54G>T) c.-168-54G>T (n.-168-54G>T) n.207-54G>T n.290-54G>T n.198-54G>T c.*278-54G>T (n.*278-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559231T>C | CA2675216005 | RAD50 | c.130-53T>C (n.130-53T>C) c.-168-53T>C (n.-168-53T>C) n.207-53T>C n.290-53T>C n.198-53T>C c.*278-53T>C (n.*278-53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559232A>G | CA2675216007 | RAD50 | c.130-52A>G (n.130-52A>G) c.-168-52A>G (n.-168-52A>G) n.207-52A>G n.290-52A>G n.198-52A>G c.*278-52A>G (n.*278-52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559234del | CA2675216006 | RAD50 | c.130-50del (n.130-50del) c.-168-50del (n.-168-50del) n.207-50del n.290-50del n.198-50del c.*278-50del (n.*278-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559235C>A | CA2675216009 | RAD50 | c.130-49C>A (n.130-49C>A) c.-168-49C>A (n.-168-49C>A) n.207-49C>A n.290-49C>A n.198-49C>A c.*278-49C>A (n.*278-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559235C>T | CA2675216008 | RAD50 | c.130-49C>T (n.130-49C>T) c.-168-49C>T (n.-168-49C>T) n.207-49C>T n.290-49C>T n.198-49C>T c.*278-49C>T (n.*278-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559236T>C | CA3404904 | RAD50 | c.130-48T>C (n.130-48T>C) c.-168-48T>C (n.-168-48T>C) n.207-48T>C n.290-48T>C n.198-48T>C c.*278-48T>C (n.*278-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132559236T>G | CA2578402446 | RAD50 | c.130-48T>G (n.130-48T>G) c.-168-48T>G (n.-168-48T>G) n.207-48T>G n.290-48T>G n.198-48T>G c.*278-48T>G (n.*278-48T>G) | |
| 5 | g.132559236T= | CA1583217937 | RAD50 | c.130-48T= (n.130-48T=) c.-168-48T= (n.-168-48T=) n.207-48T= n.290-48T= n.198-48T= c.*278-48T= (n.*278-48T=) | |
| 5 | g.132559238C>A | CA2578402447 | RAD50 | c.130-46C>A (n.130-46C>A) c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) n.207-46C>A n.290-46C>A n.198-46C>A c.*278-46C>A (n.*278-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559238_132559240delinsCTG | CA1583217938 | RAD50 | c.130-46_130-44delinsCTG (n.130-46_130-44delinsCTG) c.-168-46_-168-44delinsCTG (n.-168-46_-168-44delinsCTG) n.207-46_207-44delinsCTG n.290-46_290-44delinsCTG n.198-46_198-44delinsCTG c.*278-46_*278-44delinsCTG (n.*278-46_*278-44delinsCTG) | |
| 5 | g.132559241_132559242del | CA3404905 | RAD50 | c.130-43_130-42del (n.130-43_130-42del) c.-168-43_-168-42del (n.-168-43_-168-42del) n.207-43_207-42del n.290-43_290-42del n.198-43_198-42del c.*278-43_*278-42del (n.*278-43_*278-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559240G>C | CA3404906 | RAD50 | c.130-44G>C (n.130-44G>C) c.-168-44G>C (n.-168-44G>C) n.207-44G>C n.290-44G>C n.198-44G>C c.*278-44G>C (n.*278-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132559240G= | CA1583217939 | RAD50 | c.130-44G= (n.130-44G=) c.-168-44G= (n.-168-44G=) n.207-44G= n.290-44G= n.198-44G= c.*278-44G= (n.*278-44G=) | |
| 5 | g.132559240G>T | CA2675216010 | RAD50 | c.130-44G>T (n.130-44G>T) c.-168-44G>T (n.-168-44G>T) n.207-44G>T n.290-44G>T n.198-44G>T c.*278-44G>T (n.*278-44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559241T>G | CA1081649144 | RAD50 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) c.-168-43T>G (n.-168-43T>G) n.207-43T>G n.290-43T>G n.198-43T>G c.*278-43T>G (n.*278-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559241T= | CA1583217940 | RAD50 | c.130-43T= (n.130-43T=) c.-168-43T= (n.-168-43T=) n.207-43T= n.290-43T= n.198-43T= c.*278-43T= (n.*278-43T=) | |
| 5 | g.132559242G>C | CA127255748 | RAD50 | c.130-42G>C (n.130-42G>C) c.-168-42G>C (n.-168-42G>C) n.207-42G>C n.290-42G>C n.198-42G>C c.*278-42G>C (n.*278-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559242G= | CA1583217941 | RAD50 | c.130-42G= (n.130-42G=) c.-168-42G= (n.-168-42G=) n.207-42G= n.290-42G= n.198-42G= c.*278-42G= (n.*278-42G=) | |
| 5 | g.132559242G>T | CA804007572 | RAD50 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) c.-168-42G>T (n.-168-42G>T) n.207-42G>T n.290-42G>T n.198-42G>T c.*278-42G>T (n.*278-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559243G>A | CA804007573 | RAD50 | c.130-41G>A (n.130-41G>A) c.-168-41G>A (n.-168-41G>A) n.207-41G>A n.290-41G>A n.198-41G>A c.*278-41G>A (n.*278-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559243G= | CA1583217942 | RAD50 | c.130-41G= (n.130-41G=) c.-168-41G= (n.-168-41G=) n.207-41G= n.290-41G= n.198-41G= c.*278-41G= (n.*278-41G=) | |
| 5 | g.132559243G>T | CA2675216011 | RAD50 | c.130-41G>T (n.130-41G>T) c.-168-41G>T (n.-168-41G>T) n.207-41G>T n.290-41G>T n.198-41G>T c.*278-41G>T (n.*278-41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559244T>A | CA2768437798 | RAD50 | c.130-40T>A (n.130-40T>A) c.-168-40T>A (n.-168-40T>A) n.207-40T>A n.290-40T>A n.198-40T>A c.*278-40T>A (n.*278-40T>A) | |
| 5 | g.132559246C>A | CA2675216012 | RAD50 | c.130-38C>A (n.130-38C>A) c.-168-38C>A (n.-168-38C>A) n.207-38C>A n.290-38C>A n.198-38C>A c.*278-38C>A (n.*278-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559246C>G | CA2675216013 | RAD50 | c.130-38C>G (n.130-38C>G) c.-168-38C>G (n.-168-38C>G) n.207-38C>G n.290-38C>G n.198-38C>G c.*278-38C>G (n.*278-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559247T>C | CA2675216014 | RAD50 | c.130-37T>C (n.130-37T>C) c.-168-37T>C (n.-168-37T>C) n.207-37T>C n.290-37T>C n.198-37T>C c.*278-37T>C (n.*278-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559249T>G | CA562773161 | RAD50 | c.130-35T>G (n.130-35T>G) c.-168-35T>G (n.-168-35T>G) n.207-35T>G n.290-35T>G n.198-35T>G c.*278-35T>G (n.*278-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559249T= | CA1583217943 | RAD50 | c.130-35T= (n.130-35T=) c.-168-35T= (n.-168-35T=) n.207-35T= n.290-35T= n.198-35T= c.*278-35T= (n.*278-35T=) | |
| 5 | g.132559251A= | CA1583217944 | RAD50 | c.130-33A= (n.130-33A=) c.-168-33A= (n.-168-33A=) n.207-33A= n.290-33A= n.198-33A= c.*278-33A= (n.*278-33A=) | |
| 5 | g.132559251A>G | CA1583217945 | RAD50 | c.130-33A>G (n.130-33A>G) c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) n.207-33A>G n.290-33A>G n.198-33A>G c.*278-33A>G (n.*278-33A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132559252T>A | CA2675216016 | RAD50 | c.130-32T>A (n.130-32T>A) c.-168-32T>A (n.-168-32T>A) n.207-32T>A n.290-32T>A n.198-32T>A c.*278-32T>A (n.*278-32T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559252T>C | CA2578402448 | RAD50 | c.130-32T>C (n.130-32T>C) c.-168-32T>C (n.-168-32T>C) n.207-32T>C n.290-32T>C n.198-32T>C c.*278-32T>C (n.*278-32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559252T>G | CA2675216015 | RAD50 | c.130-32T>G (n.130-32T>G) c.-168-32T>G (n.-168-32T>G) n.207-32T>G n.290-32T>G n.198-32T>G c.*278-32T>G (n.*278-32T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559254A= | CA1583217946 | RAD50 | c.130-30A= (n.130-30A=) c.-168-30A= (n.-168-30A=) n.207-30A= n.290-30A= n.198-30A= c.*278-30A= (n.*278-30A=) | |
| 5 | g.132559254A>G | CA127255762 | RAD50 | c.130-30A>G (n.130-30A>G) c.-168-30A>G (n.-168-30A>G) n.207-30A>G n.290-30A>G n.198-30A>G c.*278-30A>G (n.*278-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559255C>A | CA2675216017 | RAD50 | c.130-29C>A (n.130-29C>A) c.-168-29C>A (n.-168-29C>A) n.207-29C>A n.290-29C>A n.198-29C>A c.*278-29C>A (n.*278-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559255C= | CA1583217947 | RAD50 | c.130-29C= (n.130-29C=) c.-168-29C= (n.-168-29C=) n.207-29C= n.290-29C= n.198-29C= c.*278-29C= (n.*278-29C=) | |
| 5 | g.132559255C>T | CA3404907 | RAD50 | c.130-29C>T (n.130-29C>T) c.-168-29C>T (n.-168-29C>T) n.207-29C>T n.290-29C>T n.198-29C>T c.*278-29C>T (n.*278-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559256G>A | CA1583217949 | RAD50 | c.130-28G>A (n.130-28G>A) c.-168-28G>A (n.-168-28G>A) n.207-28G>A n.290-28G>A n.198-28G>A c.*278-28G>A (n.*278-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559256G= | CA1583217948 | RAD50 | c.130-28G= (n.130-28G=) c.-168-28G= (n.-168-28G=) n.207-28G= n.290-28G= n.198-28G= c.*278-28G= (n.*278-28G=) | |
| 5 | g.132559257A>C | CA2675216018 | RAD50 | c.130-27A>C (n.130-27A>C) c.-168-27A>C (n.-168-27A>C) n.207-27A>C n.290-27A>C n.198-27A>C c.*278-27A>C (n.*278-27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559258A>C | CA2578402449 | RAD50 | c.130-26A>C (n.130-26A>C) c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) n.207-26A>C n.290-26A>C n.198-26A>C c.*278-26A>C (n.*278-26A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559258A>G | CA2578402450 | RAD50 | c.130-26A>G (n.130-26A>G) c.-168-26A>G (n.-168-26A>G) n.207-26A>G n.290-26A>G n.198-26A>G c.*278-26A>G (n.*278-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559259A>G | CA2675216019 | RAD50 | c.130-25A>G (n.130-25A>G) c.-168-25A>G (n.-168-25A>G) n.207-25A>G n.290-25A>G n.198-25A>G c.*278-25A>G (n.*278-25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559260_132559263del | CA2675216020 | RAD50 | c.130-24_130-21del (n.130-24_130-21del) c.-168-24_-168-21del (n.-168-24_-168-21del) n.207-24_207-21del n.290-24_290-21del n.198-24_198-21del c.*278-24_*278-21del (n.*278-24_*278-21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559261A= | CA1583217950 | RAD50 | c.130-23A= (n.130-23A=) c.-168-23A= (n.-168-23A=) n.207-23A= n.290-23A= n.198-23A= c.*278-23A= (n.*278-23A=) | |
| 5 | g.132559261A>G | CA3404908 | RAD50 | c.130-23A>G (n.130-23A>G) c.-168-23A>G (n.-168-23A>G) n.207-23A>G n.290-23A>G n.198-23A>G c.*278-23A>G (n.*278-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559262A>G | CA2578402451 | RAD50 | c.130-22A>G (n.130-22A>G) c.-168-22A>G (n.-168-22A>G) n.207-22A>G n.290-22A>G n.198-22A>G c.*278-22A>G (n.*278-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559262A>T | CA2675216021 | RAD50 | c.130-22A>T (n.130-22A>T) c.-168-22A>T (n.-168-22A>T) n.207-22A>T n.290-22A>T n.198-22A>T c.*278-22A>T (n.*278-22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559263T>A | CA2768437801 | RAD50 | c.130-21T>A (n.130-21T>A) c.-168-21T>A (n.-168-21T>A) n.207-21T>A n.290-21T>A n.198-21T>A c.*278-21T>A (n.*278-21T>A) | |
| 5 | g.132559263T>C | CA3404909 | RAD50 | c.130-21T>C (n.130-21T>C) c.-168-21T>C (n.-168-21T>C) n.207-21T>C n.290-21T>C n.198-21T>C c.*278-21T>C (n.*278-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559263T= | CA1583217951 | RAD50 | c.130-21T= (n.130-21T=) c.-168-21T= (n.-168-21T=) n.207-21T= n.290-21T= n.198-21T= c.*278-21T= (n.*278-21T=) | |
| 5 | g.132559264G>A | CA3404910 | RAD50 | c.130-20G>A (n.130-20G>A) c.-168-20G>A (n.-168-20G>A) n.207-20G>A n.290-20G>A n.198-20G>A c.*278-20G>A (n.*278-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559264G= | CA1583217952 | RAD50 | c.130-20G= (n.130-20G=) c.-168-20G= (n.-168-20G=) n.207-20G= n.290-20G= n.198-20G= c.*278-20G= (n.*278-20G=) | |
| 5 | g.132559265T>C | CA2675216022 | RAD50 | c.130-19T>C (n.130-19T>C) c.-168-19T>C (n.-168-19T>C) n.207-19T>C n.290-19T>C n.198-19T>C c.*278-19T>C (n.*278-19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559268T>G | CA3404911 | RAD50 | c.130-16T>G (n.130-16T>G) c.-168-16T>G (n.-168-16T>G) n.207-16T>G n.290-16T>G n.198-16T>G c.*278-16T>G (n.*278-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559268T= | CA1583217953 | RAD50 | c.130-16T= (n.130-16T=) c.-168-16T= (n.-168-16T=) n.207-16T= n.290-16T= n.198-16T= c.*278-16T= (n.*278-16T=) | |
| 5 | g.132559271dup | CA2697546474 | RAD50 | c.130-13dup (n.130-13dup) c.-168-13dup (n.-168-13dup) n.207-13dup n.290-13dup n.198-13dup c.*278-13dup (n.*278-13dup) | ClinVar |
| 5 | g.132559269T>C | CA3404912 | RAD50 | c.130-15T>C (n.130-15T>C) c.-168-15T>C (n.-168-15T>C) n.207-15T>C n.290-15T>C n.198-15T>C c.*278-15T>C (n.*278-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559269T= | CA1583217954 | RAD50 | c.130-15T= (n.130-15T=) c.-168-15T= (n.-168-15T=) n.207-15T= n.290-15T= n.198-15T= c.*278-15T= (n.*278-15T=) | |
| 5 | g.132559271T>C | CA3404913 | RAD50 | c.130-13T>C (n.130-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) n.207-13T>C n.290-13T>C n.198-13T>C c.*278-13T>C (n.*278-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132559271T= | CA1583217955 | RAD50 | c.130-13T= (n.130-13T=) c.-168-13T= (n.-168-13T=) n.207-13T= n.290-13T= n.198-13T= c.*278-13T= (n.*278-13T=) | |
| 5 | g.132559272C= | CA1583217956 | RAD50 | c.130-12C= (n.130-12C=) c.-168-12C= (n.-168-12C=) n.207-12C= n.290-12C= n.198-12C= c.*278-12C= (n.*278-12C=) | |
| 5 | g.132559272C>G | CA562773169 | RAD50 | c.130-12C>G (n.130-12C>G) c.-168-12C>G (n.-168-12C>G) n.207-12C>G n.290-12C>G n.198-12C>G c.*278-12C>G (n.*278-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559272C>T | CA127255821 | RAD50 | c.130-12C>T (n.130-12C>T) c.-168-12C>T (n.-168-12C>T) n.207-12C>T n.290-12C>T n.198-12C>T c.*278-12C>T (n.*278-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559273T>C | CA1081649157 | RAD50 | c.130-11T>C (n.130-11T>C) c.-168-11T>C (n.-168-11T>C) n.207-11T>C n.290-11T>C n.198-11T>C c.*278-11T>C (n.*278-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559273T= | CA1583217957 | RAD50 | c.130-11T= (n.130-11T=) c.-168-11T= (n.-168-11T=) n.207-11T= n.290-11T= n.198-11T= c.*278-11T= (n.*278-11T=) | |
| 5 | g.132559274A= | CA1583217958 | RAD50 | c.130-10A= (n.130-10A=) c.-168-10A= (n.-168-10A=) n.207-10A= n.290-10A= n.198-10A= c.*278-10A= (n.*278-10A=) | |
| 5 | g.132559274A>G | CA3404914 | RAD50 | c.130-10A>G (n.130-10A>G) c.-168-10A>G (n.-168-10A>G) n.207-10A>G n.290-10A>G n.198-10A>G c.*278-10A>G (n.*278-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559275T>C | CA2675216023 | RAD50 | c.130-9T>C (n.130-9T>C) c.-168-9T>C (n.-168-9T>C) n.207-9T>C n.290-9T>C n.198-9T>C c.*278-9T>C (n.*278-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132559276T>A | CA2578402452 | RAD50 | c.130-8T>A (n.130-8T>A) c.-168-8T>A (n.-168-8T>A) n.207-8T>A n.290-8T>A n.198-8T>A c.*278-8T>A (n.*278-8T>A) | |
| 5 | g.132559276T>C | CA2675216024 | RAD50 | c.130-8T>C (n.130-8T>C) c.-168-8T>C (n.-168-8T>C) n.207-8T>C n.290-8T>C n.198-8T>C c.*278-8T>C (n.*278-8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559276T>G | CA915943600 | RAD50 | c.130-8T>G (n.130-8T>G) c.-168-8T>G (n.-168-8T>G) n.207-8T>G n.290-8T>G n.198-8T>G c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559276T= | CA1583217959 | RAD50 | c.130-8T= (n.130-8T=) c.-168-8T= (n.-168-8T=) n.207-8T= n.290-8T= n.198-8T= c.*278-8T= (n.*278-8T=) | |
| 5 | g.132559278C>A | CA2675216025 | RAD50 | c.130-6C>A (n.130-6C>A) c.-168-6C>A (n.-168-6C>A) n.207-6C>A n.290-6C>A n.198-6C>A c.*278-6C>A (n.*278-6C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559278C>G | CA2675216026 | RAD50 | c.130-6C>G (n.130-6C>G) c.-168-6C>G (n.-168-6C>G) n.207-6C>G n.290-6C>G n.198-6C>G c.*278-6C>G (n.*278-6C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559278C>T | CA2578402453 | RAD50 | c.130-6C>T (n.130-6C>T) c.-168-6C>T (n.-168-6C>T) n.207-6C>T n.290-6C>T n.198-6C>T c.*278-6C>T (n.*278-6C>T) | |
| 5 | g.132559280T>C | CA2675216027 | RAD50 | c.130-4T>C (n.130-4T>C) c.-168-4T>C (n.-168-4T>C) n.207-4T>C n.290-4T>C n.198-4T>C c.*278-4T>C (n.*278-4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559281T>C | CA658796636 | RAD50 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) c.-168-3T>C (n.-168-3T>C) n.207-3T>C n.290-3T>C n.198-3T>C c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559281T= | CA1583217960 | RAD50 | c.130-3T= (n.130-3T=) c.-168-3T= (n.-168-3T=) n.207-3T= n.290-3T= n.198-3T= c.*278-3T= (n.*278-3T=) | |
| 5 | g.132559282A= | CA1583217961 | RAD50 | c.130-2A= (n.130-2A=) c.-168-2A= (n.-168-2A=) n.207-2A= n.290-2A= n.198-2A= c.*278-2A= (n.*278-2A=) | |
| 5 | g.132559282A>C | CA360953089 | RAD50 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) n.207-2A>C n.290-2A>C n.198-2A>C c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) | |
| 5 | g.132559282A>G | CA360953083 | RAD50 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) n.207-2A>G n.290-2A>G n.198-2A>G c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559282A>T | CA360953075 | RAD50 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) n.207-2A>T n.290-2A>T n.198-2A>T c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132559283G>A | CA360953094 | RAD50 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) n.207-1G>A n.290-1G>A n.198-1G>A c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559283G>C | CA360953096 | RAD50 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) n.207-1G>C n.290-1G>C n.198-1G>C c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132559283G= | CA1583217962 | RAD50 | c.130-1G= (n.130-1G=) c.-168-1G= (n.-168-1G=) n.207-1G= n.290-1G= n.198-1G= c.*278-1G= (n.*278-1G=) | |
| 5 | g.132559283G>T | CA10578473 | RAD50 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) n.207-1G>T n.290-1G>T n.198-1G>T c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559284A= | CA1583217963 | RAD50 | c.130A= (p.Thr44=) c.-168A= (n.-168A=) n.207A= n.290A= n.198A= c.*278A= (n.*278A=) | |
| 5 | g.132559284A>C | CA360953116 | RAD50 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-168A>C (n.-168A>C) n.207A>C n.290A>C n.198A>C c.*278A>C (n.*278A>C) | |
| 5 | g.132559284A>G | CA360953119 | RAD50 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-168A>G (n.-168A>G) n.207A>G n.290A>G n.198A>G c.*278A>G (n.*278A>G) | |
| 5 | g.132559284A>T | CA3404915 | RAD50 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-168A>T (n.-168A>T) n.207A>T n.290A>T n.198A>T c.*278A>T (n.*278A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559285C>A | CA360953122 | RAD50 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-167C>A (n.-167C>A) n.208C>A n.291C>A n.199C>A c.*279C>A (n.*279C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559285C= | CA1583217964 | RAD50 | c.131C= (p.Thr44=) c.-167C= (n.-167C=) n.208C= n.291C= n.199C= c.*279C= (n.*279C=) | |
| 5 | g.132559285C>G | CA360953125 | RAD50 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-167C>G (n.-167C>G) n.208C>G n.291C>G n.199C>G c.*279C>G (n.*279C>G) | |
| 5 | g.132559285C>T | CA360953126 | RAD50 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-167C>T (n.-167C>T) n.208C>T n.291C>T n.199C>T c.*279C>T (n.*279C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132559286C>A | CA446361591 | RAD50 | c.132C>A (p.Thr44=) c.-166C>A (n.-166C>A) n.209C>A n.292C>A n.200C>A c.*280C>A (n.*280C>A) | |
| 5 | g.132559286C= | CA1583217965 | RAD50 | c.132C= (p.Thr44=) c.-166C= (n.-166C=) n.209C= n.292C= n.200C= c.*280C= (n.*280C=) | |
| 5 | g.132559286C>G | CA348355 | RAD50 | c.132C>G (p.Thr44=) c.-166C>G (n.-166C>G) n.209C>G n.292C>G n.200C>G c.*280C>G (n.*280C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559286C>T | CA446361592 | RAD50 | c.132C>T (p.Thr44=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.209C>T n.292C>T n.200C>T c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132559287A= | CA1583217966 | RAD50 | c.133A= (p.Ile45=) c.-165A= (n.-165A=) n.210A= n.293A= n.201A= c.*281A= (n.*281A=) | |
| 5 | g.132559287A>C | CA360953141 | RAD50 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-165A>C (n.-165A>C) n.210A>C n.293A>C n.201A>C c.*281A>C (n.*281A>C) | |
| 5 | g.132559287A>G | CA360953145 | RAD50 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-165A>G (n.-165A>G) n.210A>G n.293A>G n.201A>G c.*281A>G (n.*281A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.132559287A>T | CA360953150 | RAD50 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-165A>T (n.-165A>T) n.210A>T n.293A>T n.201A>T c.*281A>T (n.*281A>T) | |
| 5 | g.132559288T>A | CA360953163 | RAD50 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-164T>A (n.-164T>A) n.211T>A n.294T>A n.202T>A c.*282T>A (n.*282T>A) | |
| 5 | g.132559288T>C | CA191933 | RAD50 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-164T>C (n.-164T>C) n.211T>C n.294T>C n.202T>C c.*282T>C (n.*282T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559288T>G | CA360953156 | RAD50 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-164T>G (n.-164T>G) n.211T>G n.294T>G n.202T>G c.*282T>G (n.*282T>G) | |
| 5 | g.132559288T= | CA1583217967 | RAD50 | c.134T= (p.Ile45=) c.-164T= (n.-164T=) n.211T= n.294T= n.202T= c.*282T= (n.*282T=) | |
| 5 | g.132559289C>A | CA446361593 | RAD50 | c.135C>A (p.Ile45=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.212C>A n.295C>A n.203C>A c.*283C>A (n.*283C>A) | |
| 5 | g.132559289C= | CA1583217968 | RAD50 | c.135C= (p.Ile45=) c.-163C= (n.-163C=) n.212C= n.295C= n.203C= c.*283C= (n.*283C=) | |
| 5 | g.132559289C>G | CA360953172 | RAD50 | c.135C>G (p.Ile45Met) c.-163C>G (n.-163C>G) n.212C>G n.295C>G n.203C>G c.*283C>G (n.*283C>G) | |
| 5 | g.132559289C>T | CA338110 | RAD50 | c.135C>T (p.Ile45=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.212C>T n.295C>T n.203C>T c.*283C>T (n.*283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559290A= | CA1583217969 | RAD50 | c.136A= (p.Ile46=) c.-162A= (n.-162A=) n.213A= n.296A= n.204A= c.*284A= (n.*284A=) | |
| 5 | g.132559290A>C | CA360953179 | RAD50 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.-162A>C (n.-162A>C) n.213A>C n.296A>C n.204A>C c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 5 | g.132559290A>G | CA360953175 | RAD50 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.-162A>G (n.-162A>G) n.213A>G n.296A>G n.204A>G c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559290A>T | CA360953177 | RAD50 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.-162A>T (n.-162A>T) n.213A>T n.296A>T n.204A>T c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 5 | g.132559291T>A | CA288193 | RAD50 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.-161T>A (n.-161T>A) n.214T>A n.297T>A n.205T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559291T>C | CA360953186 | RAD50 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.-161T>C (n.-161T>C) n.214T>C n.297T>C n.205T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559291T>G | CA360953195 | RAD50 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.-161T>G (n.-161T>G) n.214T>G n.297T>G n.205T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
| 5 | g.132559291T= | CA1583217970 | RAD50 | c.137T= (p.Ile46=) c.-161T= (n.-161T=) n.214T= n.297T= n.205T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 5 | g.132559292dup | CA2739275057 | RAD50 | c.138dup (p.Glu47Ter) c.-160dup (n.-160dup) n.215dup n.298dup n.206dup c.*286dup (n.*286dup) | ClinVar |
| 5 | g.132559292T>A | CA446361594 | RAD50 | c.138T>A (p.Ile46=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.215T>A n.298T>A n.206T>A c.*286T>A (n.*286T>A) | |
| 5 | g.132559292T>C | CA446361595 | RAD50 | c.138T>C (p.Ile46=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.215T>C n.298T>C n.206T>C c.*286T>C (n.*286T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559292T>G | CA360953201 | RAD50 | c.138T>G (p.Ile46Met) c.-160T>G (n.-160T>G) n.215T>G n.298T>G n.206T>G c.*286T>G (n.*286T>G) | |
| 5 | g.132559293G>A | CA360953209 | RAD50 | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.216G>A n.299G>A n.207G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | |
| 5 | g.132559293G>C | CA360953205 | RAD50 | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) n.216G>C n.299G>C n.207G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559293G= | CA1583217971 | RAD50 | c.139G= (p.Glu47=) c.-159G= (n.-159G=) n.216G= n.299G= n.207G= c.*287G= (n.*287G=) | |
| 5 | g.132559293G>T | CA360953207 | RAD50 | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) n.216G>T n.299G>T n.207G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559294A>C | CA360953212 | RAD50 | c.140A>C (p.Glu47Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) n.217A>C n.300A>C n.208A>C c.*288A>C (n.*288A>C) | |
| 5 | g.132559294A>G | CA360953214 | RAD50 | c.140A>G (p.Glu47Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) n.217A>G n.300A>G n.208A>G c.*288A>G (n.*288A>G) | |
| 5 | g.132559294A>T | CA360953215 | RAD50 | c.140A>T (p.Glu47Val) c.-158A>T (n.-158A>T) n.217A>T n.300A>T n.208A>T c.*288A>T (n.*288A>T) | |
| 5 | g.132559295A= | CA1583217972 | RAD50 | c.141A= (p.Glu47=) c.-157A= (n.-157A=) n.218A= n.301A= n.209A= c.*289A= (n.*289A=) | |
| 5 | g.132559295A>C | CA360953217 | RAD50 | c.141A>C (p.Glu47Asp) c.-157A>C (n.-157A>C) n.218A>C n.301A>C n.209A>C c.*289A>C (n.*289A>C) | |
| 5 | g.132559295A>G | CA446361596 | RAD50 | c.141A>G (p.Glu47=) c.-157A>G (n.-157A>G) n.218A>G n.301A>G n.209A>G c.*289A>G (n.*289A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559295A>T | CA360953219 | RAD50 | c.141A>T (p.Glu47Asp) c.-157A>T (n.-157A>T) n.218A>T n.301A>T n.209A>T c.*289A>T (n.*289A>T) | |
| 5 | g.132559296T>A | CA360953223 | RAD50 | c.142T>A (p.Cys48Ser) c.-156T>A (n.-156T>A) n.219T>A n.302T>A n.210T>A c.*290T>A (n.*290T>A) | |
| 5 | g.132559296T>C | CA360953235 | RAD50 | c.142T>C (p.Cys48Arg) c.-156T>C (n.-156T>C) n.219T>C n.302T>C n.210T>C c.*290T>C (n.*290T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132559296T>G | CA360953225 | RAD50 | c.142T>G (p.Cys48Gly) c.-156T>G (n.-156T>G) n.219T>G n.302T>G n.210T>G c.*290T>G (n.*290T>G) | |
| 5 | g.132559296T= | CA1583217973 | RAD50 | c.142T= (p.Cys48=) c.-156T= (n.-156T=) n.219T= n.302T= n.210T= c.*290T= (n.*290T=) | |
| 5 | g.132559296dup | CA2573139065 | RAD50 | c.142dup (p.Cys48LeufsTer?) c.-156dup (n.-156dup) n.219dup n.302dup n.210dup c.*290dup (n.*290dup) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559297G>A | CA360953239 | RAD50 | c.143G>A (p.Cys48Tyr) c.-155G>A (n.-155G>A) n.220G>A n.303G>A n.211G>A c.*291G>A (n.*291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559297G>C | CA360953242 | RAD50 | c.143G>C (p.Cys48Ser) c.-155G>C (n.-155G>C) n.220G>C n.303G>C n.211G>C c.*291G>C (n.*291G>C) | |
| 5 | g.132559297G= | CA1583217974 | RAD50 | c.143G= (p.Cys48=) c.-155G= (n.-155G=) n.220G= n.303G= n.211G= c.*291G= (n.*291G=) | |
| 5 | g.132559297G>T | CA360953245 | RAD50 | c.143G>T (p.Cys48Phe) c.-155G>T (n.-155G>T) n.220G>T n.303G>T n.211G>T c.*291G>T (n.*291G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132559298T>A | CA360953246 | RAD50 | c.144T>A (p.Cys48Ter) c.-154T>A (n.-154T>A) n.221T>A n.304T>A n.212T>A c.*292T>A (n.*292T>A) | |
| 5 | g.132559298T>C | CA446361597 | RAD50 | c.144T>C (p.Cys48=) c.-154T>C (n.-154T>C) n.221T>C n.304T>C n.212T>C c.*292T>C (n.*292T>C) | COSMIC |
| 5 | g.132559298T>G | CA360953248 | RAD50 | c.144T>G (p.Cys48Trp) c.-154T>G (n.-154T>G) n.221T>G n.304T>G n.212T>G c.*292T>G (n.*292T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559299C>A | CA360953257 | RAD50 | c.145C>A (p.Leu49Ile) c.-153C>A (n.-153C>A) n.222C>A n.305C>A n.213C>A c.*293C>A (n.*293C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559299C>G | CA360953263 | RAD50 | c.145C>G (p.Leu49Val) c.-153C>G (n.-153C>G) n.222C>G n.305C>G n.213C>G c.*293C>G (n.*293C>G) | |
| 5 | g.132559299C>T | CA446361598 | RAD50 | c.145C>T (p.Leu49=) c.-153C>T (n.-153C>T) n.222C>T n.305C>T n.213C>T c.*293C>T (n.*293C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132559300T>A | CA360953266 | RAD50 | c.146T>A (p.Leu49Gln) c.-152T>A (n.-152T>A) n.223T>A n.306T>A n.214T>A c.*294T>A (n.*294T>A) | |
| 5 | g.132559300T>C | CA360953268 | RAD50 | c.146T>C (p.Leu49Pro) c.-152T>C (n.-152T>C) n.223T>C n.306T>C n.214T>C c.*294T>C (n.*294T>C) | |
| 5 | g.132559300T>G | CA360953271 | RAD50 | c.146T>G (p.Leu49Arg) c.-152T>G (n.-152T>G) n.223T>G n.306T>G n.214T>G c.*294T>G (n.*294T>G) | |
| 5 | g.132559301A= | CA1583217975 | RAD50 | c.147A= (p.Leu49=) c.-151A= (n.-151A=) n.224A= n.307A= n.215A= c.*295A= (n.*295A=) | |
| 5 | g.132559301A>C | CA446361599 | RAD50 | c.147A>C (p.Leu49=) c.-151A>C (n.-151A>C) n.224A>C n.307A>C n.215A>C c.*295A>C (n.*295A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559301A>G | CA446361601 | RAD50 | c.147A>G (p.Leu49=) c.-151A>G (n.-151A>G) n.224A>G n.307A>G n.215A>G c.*295A>G (n.*295A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559301A>T | CA446361600 | RAD50 | c.147A>T (p.Leu49=) c.-151A>T (n.-151A>T) n.224A>T n.307A>T n.215A>T c.*295A>T (n.*295A>T) | |
| 5 | g.132559302A= | CA1583217976 | RAD50 | c.148A= (p.Lys50=) c.-150A= (n.-150A=) n.225A= n.308A= n.216A= c.*296A= (n.*296A=) | |
| 5 | g.132559302A>C | CA10578474 | RAD50 | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-150A>C (n.-150A>C) n.225A>C n.308A>C n.216A>C c.*296A>C (n.*296A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559302A>G | CA360953277 | RAD50 | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-150A>G (n.-150A>G) n.225A>G n.308A>G n.216A>G c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559302A>T | CA360953274 | RAD50 | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-150A>T (n.-150A>T) n.225A>T n.308A>T n.216A>T c.*296A>T (n.*296A>T) | ClinVar |
| 5 | g.132559303A>C | CA360953282 | RAD50 | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-149A>C (n.-149A>C) n.226A>C n.309A>C n.217A>C c.*297A>C (n.*297A>C) | |
| 5 | g.132559303A>G | CA360953284 | RAD50 | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-149A>G (n.-149A>G) n.226A>G n.309A>G n.217A>G c.*297A>G (n.*297A>G) | |
| 5 | g.132559303A>T | CA360953292 | RAD50 | c.149A>T (p.Lys50Ile) c.-149A>T (n.-149A>T) n.226A>T n.309A>T n.217A>T c.*297A>T (n.*297A>T) | |
| 5 | g.132559304A= | CA1583217977 | RAD50 | c.150A= (p.Lys50=) c.-148A= (n.-148A=) n.227A= n.310A= n.218A= c.*298A= (n.*298A=) | |
| 5 | g.132559304A>C | CA360953294 | RAD50 | c.150A>C (p.Lys50Asn) c.-148A>C (n.-148A>C) n.227A>C n.310A>C n.218A>C c.*298A>C (n.*298A>C) | |
| 5 | g.132559304A>G | CA446361602 | RAD50 | c.150A>G (p.Lys50=) c.-148A>G (n.-148A>G) n.227A>G n.310A>G n.218A>G c.*298A>G (n.*298A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559304A>T | CA360953298 | RAD50 | c.150A>T (p.Lys50Asn) c.-148A>T (n.-148A>T) n.227A>T n.310A>T n.218A>T c.*298A>T (n.*298A>T) | |
| 5 | g.132559305T>A | CA360953312 | RAD50 | c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.-147T>A (n.-147T>A) n.228T>A n.311T>A n.219T>A c.*299T>A (n.*299T>A) | |
| 5 | g.132559305T>C | CA360953314 | RAD50 | c.151T>C (p.Tyr51His) c.-147T>C (n.-147T>C) n.228T>C n.311T>C n.219T>C c.*299T>C (n.*299T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559305T>G | CA360953316 | RAD50 | c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.-147T>G (n.-147T>G) n.228T>G n.311T>G n.219T>G c.*299T>G (n.*299T>G) | |
| 5 | g.132559306A= | CA1583217978 | RAD50 | c.152A= (p.Tyr51=) c.-146A= (n.-146A=) n.229A= n.312A= n.220A= c.*300A= (n.*300A=) | |
| 5 | g.132559306A>C | CA360953319 | RAD50 | c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.-146A>C (n.-146A>C) n.229A>C n.312A>C n.220A>C c.*300A>C (n.*300A>C) | |
| 5 | g.132559306A>G | CA3404916 | RAD50 | c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.-146A>G (n.-146A>G) n.229A>G n.312A>G n.220A>G c.*300A>G (n.*300A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559306A>T | CA360953325 | RAD50 | c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.-146A>T (n.-146A>T) n.229A>T n.312A>T n.220A>T c.*300A>T (n.*300A>T) | |
| 5 | g.132559307T>A | CA360953330 | RAD50 | c.153T>A (p.Tyr51Ter) c.-145T>A (n.-145T>A) n.230T>A n.313T>A n.221T>A c.*301T>A (n.*301T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559307T>C | CA446361603 | RAD50 | c.153T>C (p.Tyr51=) c.-145T>C (n.-145T>C) n.230T>C n.313T>C n.221T>C c.*301T>C (n.*301T>C) | ClinVar |
| 5 | g.132559307T>G | CA360953332 | RAD50 | c.153T>G (p.Tyr51Ter) c.-145T>G (n.-145T>G) n.230T>G n.313T>G n.221T>G c.*301T>G (n.*301T>G) | |
| 5 | g.132559307_132559308delinsTA | CA1583217979 | RAD50 | c.153_154delinsTA (p.Tyr51=) c.-145_-144delinsTA (n.-145_-144delinsTA) n.230_231delinsTA n.313_314delinsTA n.221_222delinsTA c.*301_*302delinsTA (n.*301_*302delinsTA) | |
| 5 | g.132559308del | CA10578475 | RAD50 | c.154del (p.Ile52PhefsTer27) c.-144del (n.-144del) n.231del n.314del n.222del c.*302del (n.*302del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559308A= | CA1583217980 | RAD50 | c.154A= (p.Ile52=) c.-144A= (n.-144A=) n.231A= n.314A= n.222A= c.*302A= (n.*302A=) | |
| 5 | g.132559308A>C | CA360953345 | RAD50 | c.154A>C (p.Ile52Leu) c.-144A>C (n.-144A>C) n.231A>C n.314A>C n.222A>C c.*302A>C (n.*302A>C) | ClinVar |
| 5 | g.132559308A>G | CA16611704 | RAD50 | c.154A>G (p.Ile52Val) c.-144A>G (n.-144A>G) n.231A>G n.314A>G n.222A>G c.*302A>G (n.*302A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559308A>T | CA360953343 | RAD50 | c.154A>T (p.Ile52Phe) c.-144A>T (n.-144A>T) n.231A>T n.314A>T n.222A>T c.*302A>T (n.*302A>T) | |
| 5 | g.132559309T>A | CA360953352 | RAD50 | c.155T>A (p.Ile52Asn) c.-143T>A (n.-143T>A) n.232T>A n.315T>A n.223T>A c.*303T>A (n.*303T>A) | |
| 5 | g.132559309T>C | CA360953355 | RAD50 | c.155T>C (p.Ile52Thr) c.-143T>C (n.-143T>C) n.232T>C n.315T>C n.223T>C c.*303T>C (n.*303T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559309T>G | CA360953358 | RAD50 | c.155T>G (p.Ile52Ser) c.-143T>G (n.-143T>G) n.232T>G n.315T>G n.223T>G c.*303T>G (n.*303T>G) | |
| 5 | g.132559310T>A | CA446361604 | RAD50 | c.156T>A (p.Ile52=) c.-142T>A (n.-142T>A) n.233T>A n.316T>A n.224T>A c.*304T>A (n.*304T>A) | |
| 5 | g.132559310T>C | CA446361605 | RAD50 | c.156T>C (p.Ile52=) c.-142T>C (n.-142T>C) n.233T>C n.316T>C n.224T>C c.*304T>C (n.*304T>C) | |
| 5 | g.132559310T>G | CA360953360 | RAD50 | c.156T>G (p.Ile52Met) c.-142T>G (n.-142T>G) n.233T>G n.316T>G n.224T>G c.*304T>G (n.*304T>G) | |
| 5 | g.132559311T>A | CA360953363 | RAD50 | c.157T>A (p.Cys53Ser) c.-141T>A (n.-141T>A) n.234T>A n.317T>A n.225T>A c.*305T>A (n.*305T>A) | |
| 5 | g.132559311T>C | CA360953367 | RAD50 | c.157T>C (p.Cys53Arg) c.-141T>C (n.-141T>C) n.234T>C n.317T>C n.225T>C c.*305T>C (n.*305T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559311T>G | CA360953368 | RAD50 | c.157T>G (p.Cys53Gly) c.-141T>G (n.-141T>G) n.234T>G n.317T>G n.225T>G c.*305T>G (n.*305T>G) | ClinVar |
| 5 | g.132559312G>A | CA360953371 | RAD50 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.-140G>A (n.-140G>A) n.235G>A n.318G>A n.226G>A c.*306G>A (n.*306G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559312G>C | CA10578476 | RAD50 | c.158G>C (p.Cys53Ser) c.-140G>C (n.-140G>C) n.235G>C n.318G>C n.226G>C c.*306G>C (n.*306G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559312G= | CA1583217981 | RAD50 | c.158G= (p.Cys53=) c.-140G= (n.-140G=) n.235G= n.318G= n.226G= c.*306G= (n.*306G=) | |
| 5 | g.132559312G>T | CA360953377 | RAD50 | c.158G>T (p.Cys53Phe) c.-140G>T (n.-140G>T) n.235G>T n.318G>T n.226G>T c.*306G>T (n.*306G>T) | |
| 5 | g.132559313T>A | CA360953379 | RAD50 | c.159T>A (p.Cys53Ter) c.-139T>A (n.-139T>A) n.236T>A n.319T>A n.227T>A c.*307T>A (n.*307T>A) | |
| 5 | g.132559313T>C | CA446361606 | RAD50 | c.159T>C (p.Cys53=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.236T>C n.319T>C n.227T>C c.*307T>C (n.*307T>C) | |
| 5 | g.132559313T>G | CA360953381 | RAD50 | c.159T>G (p.Cys53Trp) c.-139T>G (n.-139T>G) n.236T>G n.319T>G n.227T>G c.*307T>G (n.*307T>G) | |
| 5 | g.132559314A= | CA1583217982 | RAD50 | c.160A= (p.Thr54=) c.-138A= (n.-138A=) n.237A= n.320A= n.228A= c.*308A= (n.*308A=) | |
| 5 | g.132559314A>C | CA360953386 | RAD50 | c.160A>C (p.Thr54Pro) c.-138A>C (n.-138A>C) n.237A>C n.320A>C n.228A>C c.*308A>C (n.*308A>C) | |
| 5 | g.132559314A>G | CA348667 | RAD50 | c.160A>G (p.Thr54Ala) c.-138A>G (n.-138A>G) n.237A>G n.320A>G n.228A>G c.*308A>G (n.*308A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559314A>T | CA360953383 | RAD50 | c.160A>T (p.Thr54Ser) c.-138A>T (n.-138A>T) n.237A>T n.320A>T n.228A>T c.*308A>T (n.*308A>T) | |
| 5 | g.132559315C>A | CA360953389 | RAD50 | c.161C>A (p.Thr54Asn) c.-137C>A (n.-137C>A) n.238C>A n.321C>A n.229C>A c.*309C>A (n.*309C>A) | |
| 5 | g.132559315C>G | CA360953393 | RAD50 | c.161C>G (p.Thr54Ser) c.-137C>G (n.-137C>G) n.238C>G n.321C>G n.229C>G c.*309C>G (n.*309C>G) | |
| 5 | g.132559315C>T | CA360953391 | RAD50 | c.161C>T (p.Thr54Ile) c.-137C>T (n.-137C>T) n.238C>T n.321C>T n.229C>T c.*309C>T (n.*309C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132559316T>A | CA446361607 | RAD50 | c.162T>A (p.Thr54=) c.-136T>A (n.-136T>A) n.239T>A n.322T>A n.230T>A c.*310T>A (n.*310T>A) | |
| 5 | g.132559316T>C | CA446361608 | RAD50 | c.162T>C (p.Thr54=) c.-136T>C (n.-136T>C) n.239T>C n.322T>C n.230T>C c.*310T>C (n.*310T>C) | |
| 5 | g.132559316T>G | CA446361609 | RAD50 | c.162T>G (p.Thr54=) c.-136T>G (n.-136T>G) n.239T>G n.322T>G n.230T>G c.*310T>G (n.*310T>G) | |
| 5 | g.132559317G>A | CA360953396 | RAD50 | c.163G>A (p.Gly55Arg) c.-135G>A (n.-135G>A) n.240G>A n.323G>A n.231G>A c.*311G>A (n.*311G>A) | |
| 5 | g.132559317G>C | CA360953397 | RAD50 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-135G>C (n.-135G>C) n.240G>C n.323G>C n.231G>C c.*311G>C (n.*311G>C) | |
| 5 | g.132559317G>T | CA360953399 | RAD50 | c.163G>T (p.Gly55Ter) c.-135G>T (n.-135G>T) n.240G>T n.323G>T n.231G>T c.*311G>T (n.*311G>T) | |
| 5 | g.132559318G>A | CA360953405 | RAD50 | c.164G>A (p.Gly55Glu) c.-134G>A (n.-134G>A) n.241G>A n.324G>A n.232G>A c.*312G>A (n.*312G>A) | |
| 5 | g.132559318G>C | CA360953408 | RAD50 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-134G>C (n.-134G>C) n.241G>C n.324G>C n.232G>C c.*312G>C (n.*312G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559318G= | CA1583217983 | RAD50 | c.164G= (p.Gly55=) c.-134G= (n.-134G=) n.241G= n.324G= n.232G= c.*312G= (n.*312G=) | |
| 5 | g.132559318G>T | CA360953411 | RAD50 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-134G>T (n.-134G>T) n.241G>T n.324G>T n.232G>T c.*312G>T (n.*312G>T) | |
| 5 | g.132559319A>C | CA446361610 | RAD50 | c.165A>C (p.Gly55=) c.-133A>C (n.-133A>C) n.242A>C n.325A>C n.233A>C c.*313A>C (n.*313A>C) | |
| 5 | g.132559319A>G | CA446361611 | RAD50 | c.165A>G (p.Gly55=) c.-133A>G (n.-133A>G) n.242A>G n.325A>G n.233A>G c.*313A>G (n.*313A>G) | |
| 5 | g.132559319A>T | CA446361612 | RAD50 | c.165A>T (p.Gly55=) c.-133A>T (n.-133A>T) n.242A>T n.325A>T n.233A>T c.*313A>T (n.*313A>T) | |
| 5 | g.132559320G>A | CA360953429 | RAD50 | c.166G>A (p.Asp56Asn) c.-132G>A (n.-132G>A) n.243G>A n.326G>A n.234G>A c.*314G>A (n.*314G>A) | ClinVar |
| 5 | g.132559320G>C | CA360953418 | RAD50 | c.166G>C (p.Asp56His) c.-132G>C (n.-132G>C) n.243G>C n.326G>C n.234G>C c.*314G>C (n.*314G>C) | |
| 5 | g.132559320G>T | CA360953428 | RAD50 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.-132G>T (n.-132G>T) n.243G>T n.326G>T n.234G>T c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559321A= | CA1583217984 | RAD50 | c.167A= (p.Asp56=) c.-131A= (n.-131A=) n.244A= n.327A= n.235A= c.*315A= (n.*315A=) | |
| 5 | g.132559321A>C | CA360953430 | RAD50 | c.167A>C (p.Asp56Ala) c.-131A>C (n.-131A>C) n.244A>C n.327A>C n.235A>C c.*315A>C (n.*315A>C) | |
| 5 | g.132559321A>G | CA360953431 | RAD50 | c.167A>G (p.Asp56Gly) c.-131A>G (n.-131A>G) n.244A>G n.327A>G n.235A>G c.*315A>G (n.*315A>G) | ClinVar |
| 5 | g.132559321A>T | CA3404917 | RAD50 | c.167A>T (p.Asp56Val) c.-131A>T (n.-131A>T) n.244A>T n.327A>T n.235A>T c.*315A>T (n.*315A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132559322T>A | CA360953438 | RAD50 | c.168T>A (p.Asp56Glu) c.-130T>A (n.-130T>A) n.245T>A n.328T>A n.236T>A c.*316T>A (n.*316T>A) | |
| 5 | g.132559322T>C | CA446361613 | RAD50 | c.168T>C (p.Asp56=) c.-130T>C (n.-130T>C) n.245T>C n.328T>C n.236T>C c.*316T>C (n.*316T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559322T>G | CA360953442 | RAD50 | c.168T>G (p.Asp56Glu) c.-130T>G (n.-130T>G) n.245T>G n.328T>G n.236T>G c.*316T>G (n.*316T>G) | |
| 5 | g.132559322T= | CA1583217985 | RAD50 | c.168T= (p.Asp56=) c.-130T= (n.-130T=) n.245T= n.328T= n.236T= c.*316T= (n.*316T=) | |
| 5 | g.132559323T>A | CA360953448 | RAD50 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-129T>A (n.-129T>A) n.246T>A n.329T>A n.237T>A c.*317T>A (n.*317T>A) | |
| 5 | g.132559323T>C | CA360953445 | RAD50 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-129T>C (n.-129T>C) n.246T>C n.329T>C n.237T>C c.*317T>C (n.*317T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559323T>G | CA360953446 | RAD50 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-129T>G (n.-129T>G) n.246T>G n.329T>G n.237T>G c.*317T>G (n.*317T>G) | |
| 5 | g.132559323T= | CA1583217986 | RAD50 | c.169T= (p.Phe57=) c.-129T= (n.-129T=) n.246T= n.329T= n.237T= c.*317T= (n.*317T=) | |
| 5 | g.132559324T>A | CA360953451 | RAD50 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-128T>A (n.-128T>A) n.247T>A n.330T>A n.238T>A c.*318T>A (n.*318T>A) | |
| 5 | g.132559324T>C | CA360953454 | RAD50 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-128T>C (n.-128T>C) n.247T>C n.330T>C n.238T>C c.*318T>C (n.*318T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559324T>G | CA360953455 | RAD50 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-128T>G (n.-128T>G) n.247T>G n.330T>G n.238T>G c.*318T>G (n.*318T>G) | |
| 5 | g.132559324T= | CA1583217987 | RAD50 | c.170T= (p.Phe57=) c.-128T= (n.-128T=) n.247T= n.330T= n.238T= c.*318T= (n.*318T=) | |
| 5 | g.132559325C>A | CA360953456 | RAD50 | c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-127C>A (n.-127C>A) n.248C>A n.331C>A n.239C>A c.*319C>A (n.*319C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559325C= | CA1583217988 | RAD50 | c.171C= (p.Phe57=) c.-127C= (n.-127C=) n.248C= n.331C= n.239C= c.*319C= (n.*319C=) | |
| 5 | g.132559325C>G | CA360953457 | RAD50 | c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-127C>G (n.-127C>G) n.248C>G n.331C>G n.239C>G c.*319C>G (n.*319C>G) | |
| 5 | g.132559325C>T | CA127255907 | RAD50 | c.171C>T (p.Phe57=) c.-127C>T (n.-127C>T) n.248C>T n.331C>T n.239C>T c.*319C>T (n.*319C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559326C>A | CA360953461 | RAD50 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) n.249C>A n.332C>A n.240C>A c.*320C>A (n.*320C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132559326C= | CA1583217989 | RAD50 | c.172C= (p.Pro58=) c.-126C= (n.-126C=) n.249C= n.332C= n.240C= c.*320C= (n.*320C=) | |
| 5 | g.132559326C>G | CA360953463 | RAD50 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) n.249C>G n.332C>G n.240C>G c.*320C>G (n.*320C>G) | |
| 5 | g.132559326C>T | CA16611739 | RAD50 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) n.249C>T n.332C>T n.240C>T c.*320C>T (n.*320C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |