UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132559193G>T | CA2675215987 | RAD50 | c.130-91G>T (n.130-91G>T) c.-168-91G>T (n.-168-91G>T) n.207-91G>T n.290-91G>T n.198-91G>T c.*278-91G>T (n.*278-91G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559198_132559201del | CA2515154109 | RAD50 | c.130-86_130-83del (n.130-86_130-83del) c.-168-86_-168-83del (n.-168-86_-168-83del) n.207-86_207-83del n.290-86_290-83del n.198-86_198-83del c.*278-86_*278-83del (n.*278-86_*278-83del) | |
| 5 | g.132559198del | CA2578402443 | RAD50 | c.130-86del (n.130-86del) c.-168-86del (n.-168-86del) n.207-86del n.290-86del n.198-86del c.*278-86del (n.*278-86del) | |
| 5 | g.132559197A= | CA1583217921 | RAD50 | c.130-87A= (n.130-87A=) c.-168-87A= (n.-168-87A=) n.207-87A= n.290-87A= n.198-87A= c.*278-87A= (n.*278-87A=) | |
| 5 | g.132559197A>G | CA804007534 | RAD50 | c.130-87A>G (n.130-87A>G) c.-168-87A>G (n.-168-87A>G) n.207-87A>G n.290-87A>G n.198-87A>G c.*278-87A>G (n.*278-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559198A= | CA1583217922 | RAD50 | c.130-86A= (n.130-86A=) c.-168-86A= (n.-168-86A=) n.207-86A= n.290-86A= n.198-86A= c.*278-86A= (n.*278-86A=) | |
| 5 | g.132559198A>G | CA804007546 | RAD50 | c.130-86A>G (n.130-86A>G) c.-168-86A>G (n.-168-86A>G) n.207-86A>G n.290-86A>G n.198-86A>G c.*278-86A>G (n.*278-86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559199T>C | CA2675215988 | RAD50 | c.130-85T>C (n.130-85T>C) c.-168-85T>C (n.-168-85T>C) n.207-85T>C n.290-85T>C n.198-85T>C c.*278-85T>C (n.*278-85T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559201A>G | CA2675215989 | RAD50 | c.130-83A>G (n.130-83A>G) c.-168-83A>G (n.-168-83A>G) n.207-83A>G n.290-83A>G n.198-83A>G c.*278-83A>G (n.*278-83A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559203A= | CA1583217923 | RAD50 | c.130-81A= (n.130-81A=) c.-168-81A= (n.-168-81A=) n.207-81A= n.290-81A= n.198-81A= c.*278-81A= (n.*278-81A=) | |
| 5 | g.132559203A>G | CA804007555 | RAD50 | c.130-81A>G (n.130-81A>G) c.-168-81A>G (n.-168-81A>G) n.207-81A>G n.290-81A>G n.198-81A>G c.*278-81A>G (n.*278-81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559208del | CA2675215990 | RAD50 | c.130-76del (n.130-76del) c.-168-76del (n.-168-76del) n.207-76del n.290-76del n.198-76del c.*278-76del (n.*278-76del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559205T>C | CA804007561 | RAD50 | c.130-79T>C (n.130-79T>C) c.-168-79T>C (n.-168-79T>C) n.207-79T>C n.290-79T>C n.198-79T>C c.*278-79T>C (n.*278-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559205T= | CA1583217924 | RAD50 | c.130-79T= (n.130-79T=) c.-168-79T= (n.-168-79T=) n.207-79T= n.290-79T= n.198-79T= c.*278-79T= (n.*278-79T=) | |
| 5 | g.132559207T>C | CA562773156 | RAD50 | c.130-77T>C (n.130-77T>C) c.-168-77T>C (n.-168-77T>C) n.207-77T>C n.290-77T>C n.198-77T>C c.*278-77T>C (n.*278-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559207T= | CA1583217925 | RAD50 | c.130-77T= (n.130-77T=) c.-168-77T= (n.-168-77T=) n.207-77T= n.290-77T= n.198-77T= c.*278-77T= (n.*278-77T=) | |
| 5 | g.132559208T>C | CA127255705 | RAD50 | c.130-76T>C (n.130-76T>C) c.-168-76T>C (n.-168-76T>C) n.207-76T>C n.290-76T>C n.198-76T>C c.*278-76T>C (n.*278-76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559208T= | CA1583217926 | RAD50 | c.130-76T= (n.130-76T=) c.-168-76T= (n.-168-76T=) n.207-76T= n.290-76T= n.198-76T= c.*278-76T= (n.*278-76T=) | |
| 5 | g.132559209G>C | CA127255720 | RAD50 | c.130-75G>C (n.130-75G>C) c.-168-75G>C (n.-168-75G>C) n.207-75G>C n.290-75G>C n.198-75G>C c.*278-75G>C (n.*278-75G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559209G= | CA1583217927 | RAD50 | c.130-75G= (n.130-75G=) c.-168-75G= (n.-168-75G=) n.207-75G= n.290-75G= n.198-75G= c.*278-75G= (n.*278-75G=) | |
| 5 | g.132559209G>T | CA2675215991 | RAD50 | c.130-75G>T (n.130-75G>T) c.-168-75G>T (n.-168-75G>T) n.207-75G>T n.290-75G>T n.198-75G>T c.*278-75G>T (n.*278-75G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559211A>C | CA2675215992 | RAD50 | c.130-73A>C (n.130-73A>C) c.-168-73A>C (n.-168-73A>C) n.207-73A>C n.290-73A>C n.198-73A>C c.*278-73A>C (n.*278-73A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559212del | CA2675215993 | RAD50 | c.130-72del (n.130-72del) c.-168-72del (n.-168-72del) n.207-72del n.290-72del n.198-72del c.*278-72del (n.*278-72del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559214_132559217del | CA2557566361 | RAD50 | c.130-70_130-67del (n.130-70_130-67del) c.-168-70_-168-67del (n.-168-70_-168-67del) n.207-70_207-67del n.290-70_290-67del n.198-70_198-67del c.*278-70_*278-67del (n.*278-70_*278-67del) | |
| 5 | g.132559212A= | CA1583217928 | RAD50 | c.130-72A= (n.130-72A=) c.-168-72A= (n.-168-72A=) n.207-72A= n.290-72A= n.198-72A= c.*278-72A= (n.*278-72A=) | |
| 5 | g.132559212A>C | CA1583217929 | RAD50 | c.130-72A>C (n.130-72A>C) c.-168-72A>C (n.-168-72A>C) n.207-72A>C n.290-72A>C n.198-72A>C c.*278-72A>C (n.*278-72A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559212A>G | CA1081649137 | RAD50 | c.130-72A>G (n.130-72A>G) c.-168-72A>G (n.-168-72A>G) n.207-72A>G n.290-72A>G n.198-72A>G c.*278-72A>G (n.*278-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559213T>C | CA1583217931 | RAD50 | c.130-71T>C (n.130-71T>C) c.-168-71T>C (n.-168-71T>C) n.207-71T>C n.290-71T>C n.198-71T>C c.*278-71T>C (n.*278-71T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132559213T= | CA1583217930 | RAD50 | c.130-71T= (n.130-71T=) c.-168-71T= (n.-168-71T=) n.207-71T= n.290-71T= n.198-71T= c.*278-71T= (n.*278-71T=) | |
| 5 | g.132559214G>A | CA1081649140 | RAD50 | c.130-70G>A (n.130-70G>A) c.-168-70G>A (n.-168-70G>A) n.207-70G>A n.290-70G>A n.198-70G>A c.*278-70G>A (n.*278-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559214G>C | CA2675215994 | RAD50 | c.130-70G>C (n.130-70G>C) c.-168-70G>C (n.-168-70G>C) n.207-70G>C n.290-70G>C n.198-70G>C c.*278-70G>C (n.*278-70G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559214G= | CA1583217932 | RAD50 | c.130-70G= (n.130-70G=) c.-168-70G= (n.-168-70G=) n.207-70G= n.290-70G= n.198-70G= c.*278-70G= (n.*278-70G=) | |
| 5 | g.132559214G>T | CA2675215995 | RAD50 | c.130-70G>T (n.130-70G>T) c.-168-70G>T (n.-168-70G>T) n.207-70G>T n.290-70G>T n.198-70G>T c.*278-70G>T (n.*278-70G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559216del | CA2675215996 | RAD50 | c.130-68del (n.130-68del) c.-168-68del (n.-168-68del) n.207-68del n.290-68del n.198-68del c.*278-68del (n.*278-68del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559217T>C | CA562773157 | RAD50 | c.130-67T>C (n.130-67T>C) c.-168-67T>C (n.-168-67T>C) n.207-67T>C n.290-67T>C n.198-67T>C c.*278-67T>C (n.*278-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559217T= | CA1583217933 | RAD50 | c.130-67T= (n.130-67T=) c.-168-67T= (n.-168-67T=) n.207-67T= n.290-67T= n.198-67T= c.*278-67T= (n.*278-67T=) | |
| 5 | g.132559219C>G | CA2710354707 | RAD50 | c.130-65C>G (n.130-65C>G) c.-168-65C>G (n.-168-65C>G) n.207-65C>G n.290-65C>G n.198-65C>G c.*278-65C>G (n.*278-65C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132559219C>T | CA2675215997 | RAD50 | c.130-65C>T (n.130-65C>T) c.-168-65C>T (n.-168-65C>T) n.207-65C>T n.290-65C>T n.198-65C>T c.*278-65C>T (n.*278-65C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559220A= | CA1583217934 | RAD50 | c.130-64A= (n.130-64A=) c.-168-64A= (n.-168-64A=) n.207-64A= n.290-64A= n.198-64A= c.*278-64A= (n.*278-64A=) | |
| 5 | g.132559220A>G | CA1583217935 | RAD50 | c.130-64A>G (n.130-64A>G) c.-168-64A>G (n.-168-64A>G) n.207-64A>G n.290-64A>G n.198-64A>G c.*278-64A>G (n.*278-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559222A>G | CA2675215998 | RAD50 | c.130-62A>G (n.130-62A>G) c.-168-62A>G (n.-168-62A>G) n.207-62A>G n.290-62A>G n.198-62A>G c.*278-62A>G (n.*278-62A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559223T>C | CA2675215999 | RAD50 | c.130-61T>C (n.130-61T>C) c.-168-61T>C (n.-168-61T>C) n.207-61T>C n.290-61T>C n.198-61T>C c.*278-61T>C (n.*278-61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559226del | CA2578402444 | RAD50 | c.130-58del (n.130-58del) c.-168-58del (n.-168-58del) n.207-58del n.290-58del n.198-58del c.*278-58del (n.*278-58del) | |
| 5 | g.132559226T>G | CA2578402445 | RAD50 | c.130-58T>G (n.130-58T>G) c.-168-58T>G (n.-168-58T>G) n.207-58T>G n.290-58T>G n.198-58T>G c.*278-58T>G (n.*278-58T>G) | |
| 5 | g.132559227A= | CA1583217936 | RAD50 | c.130-57A= (n.130-57A=) c.-168-57A= (n.-168-57A=) n.207-57A= n.290-57A= n.198-57A= c.*278-57A= (n.*278-57A=) | |
| 5 | g.132559227A>G | CA127255734 | RAD50 | c.130-57A>G (n.130-57A>G) c.-168-57A>G (n.-168-57A>G) n.207-57A>G n.290-57A>G n.198-57A>G c.*278-57A>G (n.*278-57A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559227A>T | CA2675216000 | RAD50 | c.130-57A>T (n.130-57A>T) c.-168-57A>T (n.-168-57A>T) n.207-57A>T n.290-57A>T n.198-57A>T c.*278-57A>T (n.*278-57A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559229G>A | CA2675216001 | RAD50 | c.130-55G>A (n.130-55G>A) c.-168-55G>A (n.-168-55G>A) n.207-55G>A n.290-55G>A n.198-55G>A c.*278-55G>A (n.*278-55G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559229G>T | CA2675216002 | RAD50 | c.130-55G>T (n.130-55G>T) c.-168-55G>T (n.-168-55G>T) n.207-55G>T n.290-55G>T n.198-55G>T c.*278-55G>T (n.*278-55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559230G>A | CA2675216003 | RAD50 | c.130-54G>A (n.130-54G>A) c.-168-54G>A (n.-168-54G>A) n.207-54G>A n.290-54G>A n.198-54G>A c.*278-54G>A (n.*278-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559230G>T | CA2675216004 | RAD50 | c.130-54G>T (n.130-54G>T) c.-168-54G>T (n.-168-54G>T) n.207-54G>T n.290-54G>T n.198-54G>T c.*278-54G>T (n.*278-54G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559231T>C | CA2675216005 | RAD50 | c.130-53T>C (n.130-53T>C) c.-168-53T>C (n.-168-53T>C) n.207-53T>C n.290-53T>C n.198-53T>C c.*278-53T>C (n.*278-53T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559232A>G | CA2675216007 | RAD50 | c.130-52A>G (n.130-52A>G) c.-168-52A>G (n.-168-52A>G) n.207-52A>G n.290-52A>G n.198-52A>G c.*278-52A>G (n.*278-52A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559234del | CA2675216006 | RAD50 | c.130-50del (n.130-50del) c.-168-50del (n.-168-50del) n.207-50del n.290-50del n.198-50del c.*278-50del (n.*278-50del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559235C>A | CA2675216009 | RAD50 | c.130-49C>A (n.130-49C>A) c.-168-49C>A (n.-168-49C>A) n.207-49C>A n.290-49C>A n.198-49C>A c.*278-49C>A (n.*278-49C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559235C>T | CA2675216008 | RAD50 | c.130-49C>T (n.130-49C>T) c.-168-49C>T (n.-168-49C>T) n.207-49C>T n.290-49C>T n.198-49C>T c.*278-49C>T (n.*278-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559236T>C | CA3404904 | RAD50 | c.130-48T>C (n.130-48T>C) c.-168-48T>C (n.-168-48T>C) n.207-48T>C n.290-48T>C n.198-48T>C c.*278-48T>C (n.*278-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132559236T>G | CA2578402446 | RAD50 | c.130-48T>G (n.130-48T>G) c.-168-48T>G (n.-168-48T>G) n.207-48T>G n.290-48T>G n.198-48T>G c.*278-48T>G (n.*278-48T>G) | |
| 5 | g.132559236T= | CA1583217937 | RAD50 | c.130-48T= (n.130-48T=) c.-168-48T= (n.-168-48T=) n.207-48T= n.290-48T= n.198-48T= c.*278-48T= (n.*278-48T=) | |
| 5 | g.132559238C>A | CA2578402447 | RAD50 | c.130-46C>A (n.130-46C>A) c.-168-46C>A (n.-168-46C>A) n.207-46C>A n.290-46C>A n.198-46C>A c.*278-46C>A (n.*278-46C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559238_132559240delinsCTG | CA1583217938 | RAD50 | c.130-46_130-44delinsCTG (n.130-46_130-44delinsCTG) c.-168-46_-168-44delinsCTG (n.-168-46_-168-44delinsCTG) n.207-46_207-44delinsCTG n.290-46_290-44delinsCTG n.198-46_198-44delinsCTG c.*278-46_*278-44delinsCTG (n.*278-46_*278-44delinsCTG) | |
| 5 | g.132559241_132559242del | CA3404905 | RAD50 | c.130-43_130-42del (n.130-43_130-42del) c.-168-43_-168-42del (n.-168-43_-168-42del) n.207-43_207-42del n.290-43_290-42del n.198-43_198-42del c.*278-43_*278-42del (n.*278-43_*278-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559240G>C | CA3404906 | RAD50 | c.130-44G>C (n.130-44G>C) c.-168-44G>C (n.-168-44G>C) n.207-44G>C n.290-44G>C n.198-44G>C c.*278-44G>C (n.*278-44G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.132559240G= | CA1583217939 | RAD50 | c.130-44G= (n.130-44G=) c.-168-44G= (n.-168-44G=) n.207-44G= n.290-44G= n.198-44G= c.*278-44G= (n.*278-44G=) | |
| 5 | g.132559240G>T | CA2675216010 | RAD50 | c.130-44G>T (n.130-44G>T) c.-168-44G>T (n.-168-44G>T) n.207-44G>T n.290-44G>T n.198-44G>T c.*278-44G>T (n.*278-44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559241T>G | CA1081649144 | RAD50 | c.130-43T>G (n.130-43T>G) c.-168-43T>G (n.-168-43T>G) n.207-43T>G n.290-43T>G n.198-43T>G c.*278-43T>G (n.*278-43T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559241T= | CA1583217940 | RAD50 | c.130-43T= (n.130-43T=) c.-168-43T= (n.-168-43T=) n.207-43T= n.290-43T= n.198-43T= c.*278-43T= (n.*278-43T=) | |
| 5 | g.132559242G>C | CA127255748 | RAD50 | c.130-42G>C (n.130-42G>C) c.-168-42G>C (n.-168-42G>C) n.207-42G>C n.290-42G>C n.198-42G>C c.*278-42G>C (n.*278-42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559242G= | CA1583217941 | RAD50 | c.130-42G= (n.130-42G=) c.-168-42G= (n.-168-42G=) n.207-42G= n.290-42G= n.198-42G= c.*278-42G= (n.*278-42G=) | |
| 5 | g.132559242G>T | CA804007572 | RAD50 | c.130-42G>T (n.130-42G>T) c.-168-42G>T (n.-168-42G>T) n.207-42G>T n.290-42G>T n.198-42G>T c.*278-42G>T (n.*278-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559243G>A | CA804007573 | RAD50 | c.130-41G>A (n.130-41G>A) c.-168-41G>A (n.-168-41G>A) n.207-41G>A n.290-41G>A n.198-41G>A c.*278-41G>A (n.*278-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559243G= | CA1583217942 | RAD50 | c.130-41G= (n.130-41G=) c.-168-41G= (n.-168-41G=) n.207-41G= n.290-41G= n.198-41G= c.*278-41G= (n.*278-41G=) | |
| 5 | g.132559243G>T | CA2675216011 | RAD50 | c.130-41G>T (n.130-41G>T) c.-168-41G>T (n.-168-41G>T) n.207-41G>T n.290-41G>T n.198-41G>T c.*278-41G>T (n.*278-41G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559244T>A | CA2768437798 | RAD50 | c.130-40T>A (n.130-40T>A) c.-168-40T>A (n.-168-40T>A) n.207-40T>A n.290-40T>A n.198-40T>A c.*278-40T>A (n.*278-40T>A) | |
| 5 | g.132559246C>A | CA2675216012 | RAD50 | c.130-38C>A (n.130-38C>A) c.-168-38C>A (n.-168-38C>A) n.207-38C>A n.290-38C>A n.198-38C>A c.*278-38C>A (n.*278-38C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559246C>G | CA2675216013 | RAD50 | c.130-38C>G (n.130-38C>G) c.-168-38C>G (n.-168-38C>G) n.207-38C>G n.290-38C>G n.198-38C>G c.*278-38C>G (n.*278-38C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559247T>C | CA2675216014 | RAD50 | c.130-37T>C (n.130-37T>C) c.-168-37T>C (n.-168-37T>C) n.207-37T>C n.290-37T>C n.198-37T>C c.*278-37T>C (n.*278-37T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559249T>G | CA562773161 | RAD50 | c.130-35T>G (n.130-35T>G) c.-168-35T>G (n.-168-35T>G) n.207-35T>G n.290-35T>G n.198-35T>G c.*278-35T>G (n.*278-35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559249T= | CA1583217943 | RAD50 | c.130-35T= (n.130-35T=) c.-168-35T= (n.-168-35T=) n.207-35T= n.290-35T= n.198-35T= c.*278-35T= (n.*278-35T=) | |
| 5 | g.132559251A= | CA1583217944 | RAD50 | c.130-33A= (n.130-33A=) c.-168-33A= (n.-168-33A=) n.207-33A= n.290-33A= n.198-33A= c.*278-33A= (n.*278-33A=) | |
| 5 | g.132559251A>G | CA1583217945 | RAD50 | c.130-33A>G (n.130-33A>G) c.-168-33A>G (n.-168-33A>G) n.207-33A>G n.290-33A>G n.198-33A>G c.*278-33A>G (n.*278-33A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132559252T>A | CA2675216016 | RAD50 | c.130-32T>A (n.130-32T>A) c.-168-32T>A (n.-168-32T>A) n.207-32T>A n.290-32T>A n.198-32T>A c.*278-32T>A (n.*278-32T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559252T>C | CA2578402448 | RAD50 | c.130-32T>C (n.130-32T>C) c.-168-32T>C (n.-168-32T>C) n.207-32T>C n.290-32T>C n.198-32T>C c.*278-32T>C (n.*278-32T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559252T>G | CA2675216015 | RAD50 | c.130-32T>G (n.130-32T>G) c.-168-32T>G (n.-168-32T>G) n.207-32T>G n.290-32T>G n.198-32T>G c.*278-32T>G (n.*278-32T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559254A= | CA1583217946 | RAD50 | c.130-30A= (n.130-30A=) c.-168-30A= (n.-168-30A=) n.207-30A= n.290-30A= n.198-30A= c.*278-30A= (n.*278-30A=) | |
| 5 | g.132559254A>G | CA127255762 | RAD50 | c.130-30A>G (n.130-30A>G) c.-168-30A>G (n.-168-30A>G) n.207-30A>G n.290-30A>G n.198-30A>G c.*278-30A>G (n.*278-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559255C>A | CA2675216017 | RAD50 | c.130-29C>A (n.130-29C>A) c.-168-29C>A (n.-168-29C>A) n.207-29C>A n.290-29C>A n.198-29C>A c.*278-29C>A (n.*278-29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559255C= | CA1583217947 | RAD50 | c.130-29C= (n.130-29C=) c.-168-29C= (n.-168-29C=) n.207-29C= n.290-29C= n.198-29C= c.*278-29C= (n.*278-29C=) | |
| 5 | g.132559255C>T | CA3404907 | RAD50 | c.130-29C>T (n.130-29C>T) c.-168-29C>T (n.-168-29C>T) n.207-29C>T n.290-29C>T n.198-29C>T c.*278-29C>T (n.*278-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559256G>A | CA1583217949 | RAD50 | c.130-28G>A (n.130-28G>A) c.-168-28G>A (n.-168-28G>A) n.207-28G>A n.290-28G>A n.198-28G>A c.*278-28G>A (n.*278-28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559256G= | CA1583217948 | RAD50 | c.130-28G= (n.130-28G=) c.-168-28G= (n.-168-28G=) n.207-28G= n.290-28G= n.198-28G= c.*278-28G= (n.*278-28G=) | |
| 5 | g.132559257A>C | CA2675216018 | RAD50 | c.130-27A>C (n.130-27A>C) c.-168-27A>C (n.-168-27A>C) n.207-27A>C n.290-27A>C n.198-27A>C c.*278-27A>C (n.*278-27A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559258A>C | CA2578402449 | RAD50 | c.130-26A>C (n.130-26A>C) c.-168-26A>C (n.-168-26A>C) n.207-26A>C n.290-26A>C n.198-26A>C c.*278-26A>C (n.*278-26A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559258A>G | CA2578402450 | RAD50 | c.130-26A>G (n.130-26A>G) c.-168-26A>G (n.-168-26A>G) n.207-26A>G n.290-26A>G n.198-26A>G c.*278-26A>G (n.*278-26A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559259A>G | CA2675216019 | RAD50 | c.130-25A>G (n.130-25A>G) c.-168-25A>G (n.-168-25A>G) n.207-25A>G n.290-25A>G n.198-25A>G c.*278-25A>G (n.*278-25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559260_132559263del | CA2675216020 | RAD50 | c.130-24_130-21del (n.130-24_130-21del) c.-168-24_-168-21del (n.-168-24_-168-21del) n.207-24_207-21del n.290-24_290-21del n.198-24_198-21del c.*278-24_*278-21del (n.*278-24_*278-21del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559261A= | CA1583217950 | RAD50 | c.130-23A= (n.130-23A=) c.-168-23A= (n.-168-23A=) n.207-23A= n.290-23A= n.198-23A= c.*278-23A= (n.*278-23A=) | |
| 5 | g.132559261A>G | CA3404908 | RAD50 | c.130-23A>G (n.130-23A>G) c.-168-23A>G (n.-168-23A>G) n.207-23A>G n.290-23A>G n.198-23A>G c.*278-23A>G (n.*278-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559262A>G | CA2578402451 | RAD50 | c.130-22A>G (n.130-22A>G) c.-168-22A>G (n.-168-22A>G) n.207-22A>G n.290-22A>G n.198-22A>G c.*278-22A>G (n.*278-22A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559262A>T | CA2675216021 | RAD50 | c.130-22A>T (n.130-22A>T) c.-168-22A>T (n.-168-22A>T) n.207-22A>T n.290-22A>T n.198-22A>T c.*278-22A>T (n.*278-22A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559263T>A | CA2768437801 | RAD50 | c.130-21T>A (n.130-21T>A) c.-168-21T>A (n.-168-21T>A) n.207-21T>A n.290-21T>A n.198-21T>A c.*278-21T>A (n.*278-21T>A) | |
| 5 | g.132559263T>C | CA3404909 | RAD50 | c.130-21T>C (n.130-21T>C) c.-168-21T>C (n.-168-21T>C) n.207-21T>C n.290-21T>C n.198-21T>C c.*278-21T>C (n.*278-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559263T= | CA1583217951 | RAD50 | c.130-21T= (n.130-21T=) c.-168-21T= (n.-168-21T=) n.207-21T= n.290-21T= n.198-21T= c.*278-21T= (n.*278-21T=) | |
| 5 | g.132559264G>A | CA3404910 | RAD50 | c.130-20G>A (n.130-20G>A) c.-168-20G>A (n.-168-20G>A) n.207-20G>A n.290-20G>A n.198-20G>A c.*278-20G>A (n.*278-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559264G= | CA1583217952 | RAD50 | c.130-20G= (n.130-20G=) c.-168-20G= (n.-168-20G=) n.207-20G= n.290-20G= n.198-20G= c.*278-20G= (n.*278-20G=) | |
| 5 | g.132559265T>C | CA2675216022 | RAD50 | c.130-19T>C (n.130-19T>C) c.-168-19T>C (n.-168-19T>C) n.207-19T>C n.290-19T>C n.198-19T>C c.*278-19T>C (n.*278-19T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559268T>G | CA3404911 | RAD50 | c.130-16T>G (n.130-16T>G) c.-168-16T>G (n.-168-16T>G) n.207-16T>G n.290-16T>G n.198-16T>G c.*278-16T>G (n.*278-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559268T= | CA1583217953 | RAD50 | c.130-16T= (n.130-16T=) c.-168-16T= (n.-168-16T=) n.207-16T= n.290-16T= n.198-16T= c.*278-16T= (n.*278-16T=) | |
| 5 | g.132559271dup | CA2697546474 | RAD50 | c.130-13dup (n.130-13dup) c.-168-13dup (n.-168-13dup) n.207-13dup n.290-13dup n.198-13dup c.*278-13dup (n.*278-13dup) | ClinVar |
| 5 | g.132559269T>C | CA3404912 | RAD50 | c.130-15T>C (n.130-15T>C) c.-168-15T>C (n.-168-15T>C) n.207-15T>C n.290-15T>C n.198-15T>C c.*278-15T>C (n.*278-15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559269T= | CA1583217954 | RAD50 | c.130-15T= (n.130-15T=) c.-168-15T= (n.-168-15T=) n.207-15T= n.290-15T= n.198-15T= c.*278-15T= (n.*278-15T=) | |
| 5 | g.132559271T>C | CA3404913 | RAD50 | c.130-13T>C (n.130-13T>C) c.-168-13T>C (n.-168-13T>C) n.207-13T>C n.290-13T>C n.198-13T>C c.*278-13T>C (n.*278-13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132559271T= | CA1583217955 | RAD50 | c.130-13T= (n.130-13T=) c.-168-13T= (n.-168-13T=) n.207-13T= n.290-13T= n.198-13T= c.*278-13T= (n.*278-13T=) | |
| 5 | g.132559272C= | CA1583217956 | RAD50 | c.130-12C= (n.130-12C=) c.-168-12C= (n.-168-12C=) n.207-12C= n.290-12C= n.198-12C= c.*278-12C= (n.*278-12C=) | |
| 5 | g.132559272C>G | CA562773169 | RAD50 | c.130-12C>G (n.130-12C>G) c.-168-12C>G (n.-168-12C>G) n.207-12C>G n.290-12C>G n.198-12C>G c.*278-12C>G (n.*278-12C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559272C>T | CA127255821 | RAD50 | c.130-12C>T (n.130-12C>T) c.-168-12C>T (n.-168-12C>T) n.207-12C>T n.290-12C>T n.198-12C>T c.*278-12C>T (n.*278-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559273T>C | CA1081649157 | RAD50 | c.130-11T>C (n.130-11T>C) c.-168-11T>C (n.-168-11T>C) n.207-11T>C n.290-11T>C n.198-11T>C c.*278-11T>C (n.*278-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559273T= | CA1583217957 | RAD50 | c.130-11T= (n.130-11T=) c.-168-11T= (n.-168-11T=) n.207-11T= n.290-11T= n.198-11T= c.*278-11T= (n.*278-11T=) | |
| 5 | g.132559274A= | CA1583217958 | RAD50 | c.130-10A= (n.130-10A=) c.-168-10A= (n.-168-10A=) n.207-10A= n.290-10A= n.198-10A= c.*278-10A= (n.*278-10A=) | |
| 5 | g.132559274A>G | CA3404914 | RAD50 | c.130-10A>G (n.130-10A>G) c.-168-10A>G (n.-168-10A>G) n.207-10A>G n.290-10A>G n.198-10A>G c.*278-10A>G (n.*278-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559275T>C | CA2675216023 | RAD50 | c.130-9T>C (n.130-9T>C) c.-168-9T>C (n.-168-9T>C) n.207-9T>C n.290-9T>C n.198-9T>C c.*278-9T>C (n.*278-9T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.132559276T>A | CA2578402452 | RAD50 | c.130-8T>A (n.130-8T>A) c.-168-8T>A (n.-168-8T>A) n.207-8T>A n.290-8T>A n.198-8T>A c.*278-8T>A (n.*278-8T>A) | |
| 5 | g.132559276T>C | CA2675216024 | RAD50 | c.130-8T>C (n.130-8T>C) c.-168-8T>C (n.-168-8T>C) n.207-8T>C n.290-8T>C n.198-8T>C c.*278-8T>C (n.*278-8T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559276T>G | CA915943600 | RAD50 | c.130-8T>G (n.130-8T>G) c.-168-8T>G (n.-168-8T>G) n.207-8T>G n.290-8T>G n.198-8T>G c.*278-8T>G (n.*278-8T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559276T= | CA1583217959 | RAD50 | c.130-8T= (n.130-8T=) c.-168-8T= (n.-168-8T=) n.207-8T= n.290-8T= n.198-8T= c.*278-8T= (n.*278-8T=) | |
| 5 | g.132559278C>A | CA2675216025 | RAD50 | c.130-6C>A (n.130-6C>A) c.-168-6C>A (n.-168-6C>A) n.207-6C>A n.290-6C>A n.198-6C>A c.*278-6C>A (n.*278-6C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559278C>G | CA2675216026 | RAD50 | c.130-6C>G (n.130-6C>G) c.-168-6C>G (n.-168-6C>G) n.207-6C>G n.290-6C>G n.198-6C>G c.*278-6C>G (n.*278-6C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559278C>T | CA2578402453 | RAD50 | c.130-6C>T (n.130-6C>T) c.-168-6C>T (n.-168-6C>T) n.207-6C>T n.290-6C>T n.198-6C>T c.*278-6C>T (n.*278-6C>T) | |
| 5 | g.132559280T>C | CA2675216027 | RAD50 | c.130-4T>C (n.130-4T>C) c.-168-4T>C (n.-168-4T>C) n.207-4T>C n.290-4T>C n.198-4T>C c.*278-4T>C (n.*278-4T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559281T>C | CA658796636 | RAD50 | c.130-3T>C (n.130-3T>C) c.-168-3T>C (n.-168-3T>C) n.207-3T>C n.290-3T>C n.198-3T>C c.*278-3T>C (n.*278-3T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559281T= | CA1583217960 | RAD50 | c.130-3T= (n.130-3T=) c.-168-3T= (n.-168-3T=) n.207-3T= n.290-3T= n.198-3T= c.*278-3T= (n.*278-3T=) | |
| 5 | g.132559282A= | CA1583217961 | RAD50 | c.130-2A= (n.130-2A=) c.-168-2A= (n.-168-2A=) n.207-2A= n.290-2A= n.198-2A= c.*278-2A= (n.*278-2A=) | |
| 5 | g.132559282A>C | CA360953089 | RAD50 | c.130-2A>C (n.130-2A>C) c.-168-2A>C (n.-168-2A>C) n.207-2A>C n.290-2A>C n.198-2A>C c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) | |
| 5 | g.132559282A>G | CA360953083 | RAD50 | c.130-2A>G (n.130-2A>G) c.-168-2A>G (n.-168-2A>G) n.207-2A>G n.290-2A>G n.198-2A>G c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559282A>T | CA360953075 | RAD50 | c.130-2A>T (n.130-2A>T) c.-168-2A>T (n.-168-2A>T) n.207-2A>T n.290-2A>T n.198-2A>T c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132559283G>A | CA360953094 | RAD50 | c.130-1G>A (n.130-1G>A) c.-168-1G>A (n.-168-1G>A) n.207-1G>A n.290-1G>A n.198-1G>A c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559283G>C | CA360953096 | RAD50 | c.130-1G>C (n.130-1G>C) c.-168-1G>C (n.-168-1G>C) n.207-1G>C n.290-1G>C n.198-1G>C c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) | ClinVar |
| 5 | g.132559283G= | CA1583217962 | RAD50 | c.130-1G= (n.130-1G=) c.-168-1G= (n.-168-1G=) n.207-1G= n.290-1G= n.198-1G= c.*278-1G= (n.*278-1G=) | |
| 5 | g.132559283G>T | CA10578473 | RAD50 | c.130-1G>T (n.130-1G>T) c.-168-1G>T (n.-168-1G>T) n.207-1G>T n.290-1G>T n.198-1G>T c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559284A= | CA1583217963 | RAD50 | c.130A= (p.Thr44=) c.-168A= (n.-168A=) n.207A= n.290A= n.198A= c.*278A= (n.*278A=) | |
| 5 | g.132559284A>C | CA360953116 | RAD50 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-168A>C (n.-168A>C) n.207A>C n.290A>C n.198A>C c.*278A>C (n.*278A>C) | |
| 5 | g.132559284A>G | CA360953119 | RAD50 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-168A>G (n.-168A>G) n.207A>G n.290A>G n.198A>G c.*278A>G (n.*278A>G) | |
| 5 | g.132559284A>T | CA3404915 | RAD50 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-168A>T (n.-168A>T) n.207A>T n.290A>T n.198A>T c.*278A>T (n.*278A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559285C>A | CA360953122 | RAD50 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-167C>A (n.-167C>A) n.208C>A n.291C>A n.199C>A c.*279C>A (n.*279C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559285C= | CA1583217964 | RAD50 | c.131C= (p.Thr44=) c.-167C= (n.-167C=) n.208C= n.291C= n.199C= c.*279C= (n.*279C=) | |
| 5 | g.132559285C>G | CA360953125 | RAD50 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-167C>G (n.-167C>G) n.208C>G n.291C>G n.199C>G c.*279C>G (n.*279C>G) | |
| 5 | g.132559285C>T | CA360953126 | RAD50 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-167C>T (n.-167C>T) n.208C>T n.291C>T n.199C>T c.*279C>T (n.*279C>T) | ClinVar |
| 5 | g.132559286C>A | CA446361591 | RAD50 | c.132C>A (p.Thr44=) c.-166C>A (n.-166C>A) n.209C>A n.292C>A n.200C>A c.*280C>A (n.*280C>A) | |
| 5 | g.132559286C= | CA1583217965 | RAD50 | c.132C= (p.Thr44=) c.-166C= (n.-166C=) n.209C= n.292C= n.200C= c.*280C= (n.*280C=) | |
| 5 | g.132559286C>G | CA348355 | RAD50 | c.132C>G (p.Thr44=) c.-166C>G (n.-166C>G) n.209C>G n.292C>G n.200C>G c.*280C>G (n.*280C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559286C>T | CA446361592 | RAD50 | c.132C>T (p.Thr44=) c.-166C>T (n.-166C>T) n.209C>T n.292C>T n.200C>T c.*280C>T (n.*280C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.132559287A= | CA1583217966 | RAD50 | c.133A= (p.Ile45=) c.-165A= (n.-165A=) n.210A= n.293A= n.201A= c.*281A= (n.*281A=) | |
| 5 | g.132559287A>C | CA360953141 | RAD50 | c.133A>C (p.Ile45Leu) c.-165A>C (n.-165A>C) n.210A>C n.293A>C n.201A>C c.*281A>C (n.*281A>C) | |
| 5 | g.132559287A>G | CA360953145 | RAD50 | c.133A>G (p.Ile45Val) c.-165A>G (n.-165A>G) n.210A>G n.293A>G n.201A>G c.*281A>G (n.*281A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 5 | g.132559287A>T | CA360953150 | RAD50 | c.133A>T (p.Ile45Phe) c.-165A>T (n.-165A>T) n.210A>T n.293A>T n.201A>T c.*281A>T (n.*281A>T) | |
| 5 | g.132559288T>A | CA360953163 | RAD50 | c.134T>A (p.Ile45Asn) c.-164T>A (n.-164T>A) n.211T>A n.294T>A n.202T>A c.*282T>A (n.*282T>A) | |
| 5 | g.132559288T>C | CA191933 | RAD50 | c.134T>C (p.Ile45Thr) c.-164T>C (n.-164T>C) n.211T>C n.294T>C n.202T>C c.*282T>C (n.*282T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132559288T>G | CA360953156 | RAD50 | c.134T>G (p.Ile45Ser) c.-164T>G (n.-164T>G) n.211T>G n.294T>G n.202T>G c.*282T>G (n.*282T>G) | |
| 5 | g.132559288T= | CA1583217967 | RAD50 | c.134T= (p.Ile45=) c.-164T= (n.-164T=) n.211T= n.294T= n.202T= c.*282T= (n.*282T=) | |
| 5 | g.132559289C>A | CA446361593 | RAD50 | c.135C>A (p.Ile45=) c.-163C>A (n.-163C>A) n.212C>A n.295C>A n.203C>A c.*283C>A (n.*283C>A) | |
| 5 | g.132559289C= | CA1583217968 | RAD50 | c.135C= (p.Ile45=) c.-163C= (n.-163C=) n.212C= n.295C= n.203C= c.*283C= (n.*283C=) | |
| 5 | g.132559289C>G | CA360953172 | RAD50 | c.135C>G (p.Ile45Met) c.-163C>G (n.-163C>G) n.212C>G n.295C>G n.203C>G c.*283C>G (n.*283C>G) | |
| 5 | g.132559289C>T | CA338110 | RAD50 | c.135C>T (p.Ile45=) c.-163C>T (n.-163C>T) n.212C>T n.295C>T n.203C>T c.*283C>T (n.*283C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559290A= | CA1583217969 | RAD50 | c.136A= (p.Ile46=) c.-162A= (n.-162A=) n.213A= n.296A= n.204A= c.*284A= (n.*284A=) | |
| 5 | g.132559290A>C | CA360953179 | RAD50 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.-162A>C (n.-162A>C) n.213A>C n.296A>C n.204A>C c.*284A>C (n.*284A>C) | |
| 5 | g.132559290A>G | CA360953175 | RAD50 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.-162A>G (n.-162A>G) n.213A>G n.296A>G n.204A>G c.*284A>G (n.*284A>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559290A>T | CA360953177 | RAD50 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.-162A>T (n.-162A>T) n.213A>T n.296A>T n.204A>T c.*284A>T (n.*284A>T) | |
| 5 | g.132559291T>A | CA288193 | RAD50 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.-161T>A (n.-161T>A) n.214T>A n.297T>A n.205T>A c.*285T>A (n.*285T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132559291T>C | CA360953186 | RAD50 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.-161T>C (n.-161T>C) n.214T>C n.297T>C n.205T>C c.*285T>C (n.*285T>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559291T>G | CA360953195 | RAD50 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.-161T>G (n.-161T>G) n.214T>G n.297T>G n.205T>G c.*285T>G (n.*285T>G) | |
| 5 | g.132559291T= | CA1583217970 | RAD50 | c.137T= (p.Ile46=) c.-161T= (n.-161T=) n.214T= n.297T= n.205T= c.*285T= (n.*285T=) | |
| 5 | g.132559292dup | CA2739275057 | RAD50 | c.138dup (p.Glu47Ter) c.-160dup (n.-160dup) n.215dup n.298dup n.206dup c.*286dup (n.*286dup) | ClinVar |
| 5 | g.132559292T>A | CA446361594 | RAD50 | c.138T>A (p.Ile46=) c.-160T>A (n.-160T>A) n.215T>A n.298T>A n.206T>A c.*286T>A (n.*286T>A) | |
| 5 | g.132559292T>C | CA446361595 | RAD50 | c.138T>C (p.Ile46=) c.-160T>C (n.-160T>C) n.215T>C n.298T>C n.206T>C c.*286T>C (n.*286T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132559292T>G | CA360953201 | RAD50 | c.138T>G (p.Ile46Met) c.-160T>G (n.-160T>G) n.215T>G n.298T>G n.206T>G c.*286T>G (n.*286T>G) | |
| 5 | g.132559293G>A | CA360953209 | RAD50 | c.139G>A (p.Glu47Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) n.216G>A n.299G>A n.207G>A c.*287G>A (n.*287G>A) | |
| 5 | g.132559293G>C | CA360953205 | RAD50 | c.139G>C (p.Glu47Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) n.216G>C n.299G>C n.207G>C c.*287G>C (n.*287G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132559293G= | CA1583217971 | RAD50 | c.139G= (p.Glu47=) c.-159G= (n.-159G=) n.216G= n.299G= n.207G= c.*287G= (n.*287G=) | |
| 5 | g.132559293G>T | CA360953207 | RAD50 | c.139G>T (p.Glu47Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) n.216G>T n.299G>T n.207G>T c.*287G>T (n.*287G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |