OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132557496C>A | CA2710078811 | RAD50 | c.129+43C>A (n.129+43C>A) c.-168-1788C>A (n.-168-1788C>A) n.207-1788C>A c.-169+1023C>A (n.-169+1023C>A) n.290-1788C>A c.-169+487C>A (n.-169+487C>A) n.197+43C>A c.*28C>A (n.*28C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557496C= | CA1583217060 | RAD50 | c.129+43C= (n.129+43C=) c.-168-1788C= (n.-168-1788C=) n.207-1788C= c.-169+1023C= (n.-169+1023C=) n.290-1788C= c.-169+487C= (n.-169+487C=) n.197+43C= c.*28C= (n.*28C=) | |
| 5 | g.132557496C>G | CA804006270 | RAD50 | c.129+43C>G (n.129+43C>G) c.-168-1788C>G (n.-168-1788C>G) n.207-1788C>G c.-169+1023C>G (n.-169+1023C>G) n.290-1788C>G c.-169+487C>G (n.-169+487C>G) n.197+43C>G c.*28C>G (n.*28C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557496C>T | CA1583217059 | RAD50 | c.129+43C>T (n.129+43C>T) c.-168-1788C>T (n.-168-1788C>T) n.207-1788C>T c.-169+1023C>T (n.-169+1023C>T) n.290-1788C>T c.-169+487C>T (n.-169+487C>T) n.197+43C>T c.*28C>T (n.*28C>T) | dbSNP |
| 5 | g.132557497T>C | CA562772895 | RAD50 | c.129+44T>C (n.129+44T>C) c.-168-1787T>C (n.-168-1787T>C) n.207-1787T>C c.-169+1024T>C (n.-169+1024T>C) n.290-1787T>C c.-169+488T>C (n.-169+488T>C) n.197+44T>C c.*29T>C (n.*29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557497T= | CA1583217061 | RAD50 | c.129+44T= (n.129+44T=) c.-168-1787T= (n.-168-1787T=) n.207-1787T= c.-169+1024T= (n.-169+1024T=) n.290-1787T= c.-169+488T= (n.-169+488T=) n.197+44T= c.*29T= (n.*29T=) | |
| 5 | g.132557499T>C | CA127254360 | RAD50 | c.129+46T>C (n.129+46T>C) c.-168-1785T>C (n.-168-1785T>C) n.207-1785T>C c.-169+1026T>C (n.-169+1026T>C) n.290-1785T>C c.-169+490T>C (n.-169+490T>C) n.197+46T>C c.*31T>C (n.*31T>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557499T>G | CA2675215889 | RAD50 | c.129+46T>G (n.129+46T>G) c.-168-1785T>G (n.-168-1785T>G) n.207-1785T>G c.-169+1026T>G (n.-169+1026T>G) n.290-1785T>G c.-169+490T>G (n.-169+490T>G) n.197+46T>G c.*31T>G (n.*31T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557499T= | CA1583217062 | RAD50 | c.129+46T= (n.129+46T=) c.-168-1785T= (n.-168-1785T=) n.207-1785T= c.-169+1026T= (n.-169+1026T=) n.290-1785T= c.-169+490T= (n.-169+490T=) n.197+46T= c.*31T= (n.*31T=) | |
| 5 | g.132557499_132557500insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC | CA917583833 | RAD50 | c.129+46_129+47insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.129+46_129+47insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) c.-168-1785_-168-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.-168-1785_-168-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) n.207-1785_207-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC c.-169+1026_-169+1027insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.-169+1026_-169+1027insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) n.290-1785_290-1784insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC c.-169+490_-169+491insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.-169+490_-169+491insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) n.197+46_197+47insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC c.*31_*32insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC (n.*31_*32insTGCTTCGCCGTACCGCACCCGGAAGTCGGAGCTGCGCACGCAC) | dbSNP |
| 5 | g.132557500C>A | CA2710046010 | RAD50 | c.129+47C>A (n.129+47C>A) c.-168-1784C>A (n.-168-1784C>A) n.207-1784C>A c.-169+1027C>A (n.-169+1027C>A) n.290-1784C>A c.-169+491C>A (n.-169+491C>A) n.197+47C>A c.*32C>A (n.*32C>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557500C= | CA1583217063 | RAD50 | c.129+47C= (n.129+47C=) c.-168-1784C= (n.-168-1784C=) n.207-1784C= c.-169+1027C= (n.-169+1027C=) n.290-1784C= c.-169+491C= (n.-169+491C=) n.197+47C= c.*32C= (n.*32C=) | |
| 5 | g.132557500C>G | CA2710046008 | RAD50 | c.129+47C>G (n.129+47C>G) c.-168-1784C>G (n.-168-1784C>G) n.207-1784C>G c.-169+1027C>G (n.-169+1027C>G) n.290-1784C>G c.-169+491C>G (n.-169+491C>G) n.197+47C>G c.*32C>G (n.*32C>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557500C>T | CA3404902 | RAD50 | c.129+47C>T (n.129+47C>T) c.-168-1784C>T (n.-168-1784C>T) n.207-1784C>T c.-169+1027C>T (n.-169+1027C>T) n.290-1784C>T c.-169+491C>T (n.-169+491C>T) n.197+47C>T c.*32C>T (n.*32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557501G>A | CA562772897 | RAD50 | c.129+48G>A (n.129+48G>A) c.-168-1783G>A (n.-168-1783G>A) n.207-1783G>A c.-169+1028G>A (n.-169+1028G>A) n.290-1783G>A c.-169+492G>A (n.-169+492G>A) n.197+48G>A c.*33G>A (n.*33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557501G>C | CA2578402437 | RAD50 | c.129+48G>C (n.129+48G>C) c.-168-1783G>C (n.-168-1783G>C) n.207-1783G>C c.-169+1028G>C (n.-169+1028G>C) n.290-1783G>C c.-169+492G>C (n.-169+492G>C) n.197+48G>C c.*33G>C (n.*33G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557501G= | CA1583217064 | RAD50 | c.129+48G= (n.129+48G=) c.-168-1783G= (n.-168-1783G=) n.207-1783G= c.-169+1028G= (n.-169+1028G=) n.290-1783G= c.-169+492G= (n.-169+492G=) n.197+48G= c.*33G= (n.*33G=) | |
| 5 | g.132557502G= | CA1583217065 | RAD50 | c.129+49G= (n.129+49G=) c.-168-1782G= (n.-168-1782G=) n.207-1782G= c.-169+1029G= (n.-169+1029G=) n.290-1782G= c.-169+493G= (n.-169+493G=) n.197+49G= c.*34G= (n.*34G=) | |
| 5 | g.132557502G>T | CA562772898 | RAD50 | c.129+49G>T (n.129+49G>T) c.-168-1782G>T (n.-168-1782G>T) n.207-1782G>T c.-169+1029G>T (n.-169+1029G>T) n.290-1782G>T c.-169+493G>T (n.-169+493G>T) n.197+49G>T c.*34G>T (n.*34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557503A= | CA1583217066 | RAD50 | c.129+50A= (n.129+50A=) c.-168-1781A= (n.-168-1781A=) n.207-1781A= c.-169+1030A= (n.-169+1030A=) n.290-1781A= c.-169+494A= (n.-169+494A=) n.197+50A= c.*35A= (n.*35A=) | |
| 5 | g.132557503A>G | CA3404903 | RAD50 | c.129+50A>G (n.129+50A>G) c.-168-1781A>G (n.-168-1781A>G) n.207-1781A>G c.-169+1030A>G (n.-169+1030A>G) n.290-1781A>G c.-169+494A>G (n.-169+494A>G) n.197+50A>G c.*35A>G (n.*35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557505A>T | CA2675215890 | RAD50 | c.129+52A>T (n.129+52A>T) c.-168-1779A>T (n.-168-1779A>T) n.207-1779A>T c.-169+1032A>T (n.-169+1032A>T) n.290-1779A>T c.-169+496A>T (n.-169+496A>T) n.197+52A>T c.*37A>T (n.*37A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557508A= | CA1583217068 | RAD50 | c.129+55A= (n.129+55A=) c.-168-1776A= (n.-168-1776A=) n.207-1776A= c.-169+1035A= (n.-169+1035A=) n.290-1776A= c.-169+499A= (n.-169+499A=) n.197+55A= c.*40A= (n.*40A=) | |
| 5 | g.132557508A>G | CA1583217067 | RAD50 | c.129+55A>G (n.129+55A>G) c.-168-1776A>G (n.-168-1776A>G) n.207-1776A>G c.-169+1035A>G (n.-169+1035A>G) n.290-1776A>G c.-169+499A>G (n.-169+499A>G) n.197+55A>G c.*40A>G (n.*40A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557512T>C | CA2675215891 | RAD50 | c.129+59T>C (n.129+59T>C) c.-168-1772T>C (n.-168-1772T>C) n.207-1772T>C c.-169+1039T>C (n.-169+1039T>C) n.290-1772T>C c.-169+503T>C (n.-169+503T>C) n.197+59T>C c.*44T>C (n.*44T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557515G>A | CA127254382 | RAD50 | c.129+62G>A (n.129+62G>A) c.-168-1769G>A (n.-168-1769G>A) n.207-1769G>A c.-169+1042G>A (n.-169+1042G>A) n.290-1769G>A c.-169+506G>A (n.-169+506G>A) n.197+62G>A c.*47G>A (n.*47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557515G= | CA1583217069 | RAD50 | c.129+62G= (n.129+62G=) c.-168-1769G= (n.-168-1769G=) n.207-1769G= c.-169+1042G= (n.-169+1042G=) n.290-1769G= c.-169+506G= (n.-169+506G=) n.197+62G= c.*47G= (n.*47G=) | |
| 5 | g.132557518G>A | CA2675215892 | RAD50 | c.129+65G>A (n.129+65G>A) c.-168-1766G>A (n.-168-1766G>A) n.207-1766G>A c.-169+1045G>A (n.-169+1045G>A) n.290-1766G>A c.-169+509G>A (n.-169+509G>A) n.197+65G>A c.*50G>A (n.*50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557519T>C | CA127254385 | RAD50 | c.129+66T>C (n.129+66T>C) c.-168-1765T>C (n.-168-1765T>C) n.207-1765T>C c.-169+1046T>C (n.-169+1046T>C) n.290-1765T>C c.-169+510T>C (n.-169+510T>C) n.197+66T>C c.*51T>C (n.*51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557519T= | CA1583217070 | RAD50 | c.129+66T= (n.129+66T=) c.-168-1765T= (n.-168-1765T=) n.207-1765T= c.-169+1046T= (n.-169+1046T=) n.290-1765T= c.-169+510T= (n.-169+510T=) n.197+66T= c.*51T= (n.*51T=) | |
| 5 | g.132557521G>A | CA2710353919 | RAD50 | c.129+68G>A (n.129+68G>A) c.-168-1763G>A (n.-168-1763G>A) n.207-1763G>A c.-169+1048G>A (n.-169+1048G>A) n.290-1763G>A c.-169+512G>A (n.-169+512G>A) n.197+68G>A c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557521G>C | CA2710353918 | RAD50 | c.129+68G>C (n.129+68G>C) c.-168-1763G>C (n.-168-1763G>C) n.207-1763G>C c.-169+1048G>C (n.-169+1048G>C) n.290-1763G>C c.-169+512G>C (n.-169+512G>C) n.197+68G>C c.*53G>C (n.*53G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557522A>G | CA2675215893 | RAD50 | c.129+69A>G (n.129+69A>G) c.-168-1762A>G (n.-168-1762A>G) n.207-1762A>G c.-169+1049A>G (n.-169+1049A>G) n.290-1762A>G c.-169+513A>G (n.-169+513A>G) n.197+69A>G c.*54A>G (n.*54A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557523G>A | CA2675215894 | RAD50 | c.129+70G>A (n.129+70G>A) c.-168-1761G>A (n.-168-1761G>A) n.207-1761G>A c.-169+1050G>A (n.-169+1050G>A) n.290-1761G>A c.-169+514G>A (n.-169+514G>A) n.197+70G>A c.*55G>A (n.*55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557523G>C | CA2710353948 | RAD50 | c.129+70G>C (n.129+70G>C) c.-168-1761G>C (n.-168-1761G>C) n.207-1761G>C c.-169+1050G>C (n.-169+1050G>C) n.290-1761G>C c.-169+514G>C (n.-169+514G>C) n.197+70G>C c.*55G>C (n.*55G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557523G>T | CA2675215895 | RAD50 | c.129+70G>T (n.129+70G>T) c.-168-1761G>T (n.-168-1761G>T) n.207-1761G>T c.-169+1050G>T (n.-169+1050G>T) n.290-1761G>T c.-169+514G>T (n.-169+514G>T) n.197+70G>T c.*55G>T (n.*55G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557525A= | CA1583217071 | RAD50 | c.129+72A= (n.129+72A=) c.-168-1759A= (n.-168-1759A=) n.207-1759A= c.-169+1052A= (n.-169+1052A=) n.290-1759A= c.-169+516A= (n.-169+516A=) n.197+72A= c.*57A= (n.*57A=) | |
| 5 | g.132557525A>T | CA804006283 | RAD50 | c.129+72A>T (n.129+72A>T) c.-168-1759A>T (n.-168-1759A>T) n.207-1759A>T c.-169+1052A>T (n.-169+1052A>T) n.290-1759A>T c.-169+516A>T (n.-169+516A>T) n.197+72A>T c.*57A>T (n.*57A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557525_132557527delinsACT | CA1583217072 | RAD50 | c.129+72_129+74delinsACT (n.129+72_129+74delinsACT) c.-168-1759_-168-1757delinsACT (n.-168-1759_-168-1757delinsACT) n.207-1759_207-1757delinsACT c.-169+1052_-169+1054delinsACT (n.-169+1052_-169+1054delinsACT) n.290-1759_290-1757delinsACT c.-169+516_-169+518delinsACT (n.-169+516_-169+518delinsACT) n.197+72_197+74delinsACT c.*57_*59delinsACT (n.*57_*59delinsACT) | |
| 5 | g.132557526C= | CA1583217073 | RAD50 | c.129+73C= (n.129+73C=) c.-168-1758C= (n.-168-1758C=) n.207-1758C= c.-169+1053C= (n.-169+1053C=) n.290-1758C= c.-169+517C= (n.-169+517C=) n.197+73C= c.*58C= (n.*58C=) | |
| 5 | g.132557526C>T | CA562772901 | RAD50 | c.129+73C>T (n.129+73C>T) c.-168-1758C>T (n.-168-1758C>T) n.207-1758C>T c.-169+1053C>T (n.-169+1053C>T) n.290-1758C>T c.-169+517C>T (n.-169+517C>T) n.197+73C>T c.*58C>T (n.*58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557529_132557530del | CA127254392 | RAD50 | c.129+76_129+77del (n.129+76_129+77del) c.-168-1755_-168-1754del (n.-168-1755_-168-1754del) n.207-1755_207-1754del c.-169+1056_-169+1057del (n.-169+1056_-169+1057del) n.290-1755_290-1754del c.-169+520_-169+521del (n.-169+520_-169+521del) n.197+76_197+77del c.*61_*62del (n.*61_*62del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557527_132557528delinsTC | CA1583217074 | RAD50 | c.129+74_129+75delinsTC (n.129+74_129+75delinsTC) c.-168-1757_-168-1756delinsTC (n.-168-1757_-168-1756delinsTC) n.207-1757_207-1756delinsTC c.-169+1054_-169+1055delinsTC (n.-169+1054_-169+1055delinsTC) n.290-1757_290-1756delinsTC c.-169+518_-169+519delinsTC (n.-169+518_-169+519delinsTC) n.197+74_197+75delinsTC c.*59_*60delinsTC (n.*59_*60delinsTC) | |
| 5 | g.132557528del | CA1081648068 | RAD50 | c.129+75del (n.129+75del) c.-168-1756del (n.-168-1756del) n.207-1756del c.-169+1055del (n.-169+1055del) n.290-1756del c.-169+519del (n.-169+519del) n.197+75del c.*60del (n.*60del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557528C= | CA1583217075 | RAD50 | c.129+75C= (n.129+75C=) c.-168-1756C= (n.-168-1756C=) n.207-1756C= c.-169+1055C= (n.-169+1055C=) n.290-1756C= c.-169+519C= (n.-169+519C=) n.197+75C= c.*60C= (n.*60C=) | |
| 5 | g.132557528C>T | CA1583217076 | RAD50 | c.129+75C>T (n.129+75C>T) c.-168-1756C>T (n.-168-1756C>T) n.207-1756C>T c.-169+1055C>T (n.-169+1055C>T) n.290-1756C>T c.-169+519C>T (n.-169+519C>T) n.197+75C>T c.*60C>T (n.*60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557529T>A | CA2578402438 | RAD50 | c.129+76T>A (n.129+76T>A) c.-168-1755T>A (n.-168-1755T>A) n.207-1755T>A c.-169+1056T>A (n.-169+1056T>A) n.290-1755T>A c.-169+520T>A (n.-169+520T>A) n.197+76T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | dbSNP |
| 5 | g.132557529T>C | CA2675215896 | RAD50 | c.129+76T>C (n.129+76T>C) c.-168-1755T>C (n.-168-1755T>C) n.207-1755T>C c.-169+1056T>C (n.-169+1056T>C) n.290-1755T>C c.-169+520T>C (n.-169+520T>C) n.197+76T>C c.*61T>C (n.*61T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557530C>A | CA127254403 | RAD50 | c.129+77C>A (n.129+77C>A) c.-168-1754C>A (n.-168-1754C>A) n.207-1754C>A c.-169+1057C>A (n.-169+1057C>A) n.290-1754C>A c.-169+521C>A (n.-169+521C>A) n.197+77C>A c.*62C>A (n.*62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557530C= | CA1583217078 | RAD50 | c.129+77C= (n.129+77C=) c.-168-1754C= (n.-168-1754C=) n.207-1754C= c.-169+1057C= (n.-169+1057C=) n.290-1754C= c.-169+521C= (n.-169+521C=) n.197+77C= c.*62C= (n.*62C=) | |
| 5 | g.132557530C>T | CA127254398 | RAD50 | c.129+77C>T (n.129+77C>T) c.-168-1754C>T (n.-168-1754C>T) n.207-1754C>T c.-169+1057C>T (n.-169+1057C>T) n.290-1754C>T c.-169+521C>T (n.-169+521C>T) n.197+77C>T c.*62C>T (n.*62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557530_132557533delinsCCTT | CA1583217077 | RAD50 | c.129+77_129+80delinsCCTT (n.129+77_129+80delinsCCTT) c.-168-1754_-168-1751delinsCCTT (n.-168-1754_-168-1751delinsCCTT) n.207-1754_207-1751delinsCCTT c.-169+1057_-169+1060delinsCCTT (n.-169+1057_-169+1060delinsCCTT) n.290-1754_290-1751delinsCCTT c.-169+521_-169+524delinsCCTT (n.-169+521_-169+524delinsCCTT) n.197+77_197+80delinsCCTT c.*62_*65delinsCCTT (n.*62_*65delinsCCTT) | |
| 5 | g.132557531C= | CA1583217079 | RAD50 | c.129+78C= (n.129+78C=) c.-168-1753C= (n.-168-1753C=) n.207-1753C= c.-169+1058C= (n.-169+1058C=) n.290-1753C= c.-169+522C= (n.-169+522C=) n.197+78C= c.*63C= (n.*63C=) | |
| 5 | g.132557531C>T | CA1081648075 | RAD50 | c.129+78C>T (n.129+78C>T) c.-168-1753C>T (n.-168-1753C>T) n.207-1753C>T c.-169+1058C>T (n.-169+1058C>T) n.290-1753C>T c.-169+522C>T (n.-169+522C>T) n.197+78C>T c.*63C>T (n.*63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557531_132557533del | CA804006289 | RAD50 | c.129+78_129+80del (n.129+78_129+80del) c.-168-1753_-168-1751del (n.-168-1753_-168-1751del) n.207-1753_207-1751del c.-169+1058_-169+1060del (n.-169+1058_-169+1060del) n.290-1753_290-1751del c.-169+522_-169+524del (n.-169+522_-169+524del) n.197+78_197+80del c.*63_*65del (n.*63_*65del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557533T>C | CA804006301 | RAD50 | c.129+80T>C (n.129+80T>C) c.-168-1751T>C (n.-168-1751T>C) n.207-1751T>C c.-169+1060T>C (n.-169+1060T>C) n.290-1751T>C c.-169+524T>C (n.-169+524T>C) n.197+80T>C c.*65T>C (n.*65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557533T= | CA1583217080 | RAD50 | c.129+80T= (n.129+80T=) c.-168-1751T= (n.-168-1751T=) n.207-1751T= c.-169+1060T= (n.-169+1060T=) n.290-1751T= c.-169+524T= (n.-169+524T=) n.197+80T= c.*65T= (n.*65T=) | |
| 5 | g.132557534A>G | CA2675215897 | RAD50 | c.129+81A>G (n.129+81A>G) c.-168-1750A>G (n.-168-1750A>G) n.207-1750A>G c.-169+1061A>G (n.-169+1061A>G) n.290-1750A>G c.-169+525A>G (n.-169+525A>G) n.197+81A>G c.*66A>G (n.*66A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557534_132557535delinsAG | CA1583217081 | RAD50 | c.129+81_129+82delinsAG (n.129+81_129+82delinsAG) c.-168-1750_-168-1749delinsAG (n.-168-1750_-168-1749delinsAG) n.207-1750_207-1749delinsAG c.-169+1061_-169+1062delinsAG (n.-169+1061_-169+1062delinsAG) n.290-1750_290-1749delinsAG c.-169+525_-169+526delinsAG (n.-169+525_-169+526delinsAG) n.197+81_197+82delinsAG c.*66_*67delinsAG (n.*66_*67delinsAG) | |
| 5 | g.132557535G>A | CA2675215899 | RAD50 | c.129+82G>A (n.129+82G>A) c.-168-1749G>A (n.-168-1749G>A) n.207-1749G>A c.-169+1062G>A (n.-169+1062G>A) n.290-1749G>A c.-169+526G>A (n.-169+526G>A) n.197+82G>A c.*67G>A (n.*67G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557535G>C | CA2675215898 | RAD50 | c.129+82G>C (n.129+82G>C) c.-168-1749G>C (n.-168-1749G>C) n.207-1749G>C c.-169+1062G>C (n.-169+1062G>C) n.290-1749G>C c.-169+526G>C (n.-169+526G>C) n.197+82G>C c.*67G>C (n.*67G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557536del | CA804006309 | RAD50 | c.129+83del (n.129+83del) c.-168-1748del (n.-168-1748del) n.207-1748del c.-169+1063del (n.-169+1063del) n.290-1748del c.-169+527del (n.-169+527del) n.197+83del c.*68del (n.*68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557536G>A | CA1081648089 | RAD50 | c.129+83G>A (n.129+83G>A) c.-168-1748G>A (n.-168-1748G>A) n.207-1748G>A c.-169+1063G>A (n.-169+1063G>A) n.290-1748G>A c.-169+527G>A (n.-169+527G>A) n.197+83G>A c.*68G>A (n.*68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557536G= | CA1583217082 | RAD50 | c.129+83G= (n.129+83G=) c.-168-1748G= (n.-168-1748G=) n.207-1748G= c.-169+1063G= (n.-169+1063G=) n.290-1748G= c.-169+527G= (n.-169+527G=) n.197+83G= c.*68G= (n.*68G=) | |
| 5 | g.132557536G>T | CA2710100233 | RAD50 | c.129+83G>T (n.129+83G>T) c.-168-1748G>T (n.-168-1748G>T) n.207-1748G>T c.-169+1063G>T (n.-169+1063G>T) n.290-1748G>T c.-169+527G>T (n.-169+527G>T) n.197+83G>T c.*68G>T (n.*68G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132557539C>A | CA2675215900 | RAD50 | c.129+86C>A (n.129+86C>A) c.-168-1745C>A (n.-168-1745C>A) n.207-1745C>A c.-169+1066C>A (n.-169+1066C>A) n.290-1745C>A c.-169+530C>A (n.-169+530C>A) n.197+86C>A c.*71C>A (n.*71C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557540A= | CA1583217083 | RAD50 | c.129+87A= (n.129+87A=) c.-168-1744A= (n.-168-1744A=) n.207-1744A= c.-169+1067A= (n.-169+1067A=) n.290-1744A= c.-169+531A= (n.-169+531A=) n.197+87A= c.*72A= (n.*72A=) | |
| 5 | g.132557540A>G | CA804006313 | RAD50 | c.129+87A>G (n.129+87A>G) c.-168-1744A>G (n.-168-1744A>G) n.207-1744A>G c.-169+1067A>G (n.-169+1067A>G) n.290-1744A>G c.-169+531A>G (n.-169+531A>G) n.197+87A>G c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557542A= | CA1583217084 | RAD50 | c.129+89A= (n.129+89A=) c.-168-1742A= (n.-168-1742A=) n.207-1742A= c.-169+1069A= (n.-169+1069A=) n.290-1742A= c.-169+533A= (n.-169+533A=) n.197+89A= c.*74A= (n.*74A=) | |
| 5 | g.132557542A>G | CA1583217085 | RAD50 | c.129+89A>G (n.129+89A>G) c.-168-1742A>G (n.-168-1742A>G) n.207-1742A>G c.-169+1069A>G (n.-169+1069A>G) n.290-1742A>G c.-169+533A>G (n.-169+533A>G) n.197+89A>G c.*74A>G (n.*74A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557543A>C | CA2710354000 | RAD50 | c.129+90A>C (n.129+90A>C) c.-168-1741A>C (n.-168-1741A>C) n.207-1741A>C c.-169+1070A>C (n.-169+1070A>C) n.290-1741A>C c.-169+534A>C (n.-169+534A>C) n.197+90A>C c.*75A>C (n.*75A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557543A>G | CA2710353953 | RAD50 | c.129+90A>G (n.129+90A>G) c.-168-1741A>G (n.-168-1741A>G) n.207-1741A>G c.-169+1070A>G (n.-169+1070A>G) n.290-1741A>G c.-169+534A>G (n.-169+534A>G) n.197+90A>G c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557543A>T | CA2710353980 | RAD50 | c.129+90A>T (n.129+90A>T) c.-168-1741A>T (n.-168-1741A>T) n.207-1741A>T c.-169+1070A>T (n.-169+1070A>T) n.290-1741A>T c.-169+534A>T (n.-169+534A>T) n.197+90A>T c.*75A>T (n.*75A>T) | dbSNP |
| 5 | g.132557544G>A | CA2675215901 | RAD50 | c.129+91G>A (n.129+91G>A) c.-168-1740G>A (n.-168-1740G>A) n.207-1740G>A c.-169+1071G>A (n.-169+1071G>A) n.290-1740G>A c.-169+535G>A (n.-169+535G>A) n.197+91G>A c.*76G>A (n.*76G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557545C>A | CA2578402439 | RAD50 | c.129+92C>A (n.129+92C>A) c.-168-1739C>A (n.-168-1739C>A) n.207-1739C>A c.-169+1072C>A (n.-169+1072C>A) n.290-1739C>A c.-169+536C>A (n.-169+536C>A) n.197+92C>A c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557545C>T | CA2675215902 | RAD50 | c.129+92C>T (n.129+92C>T) c.-168-1739C>T (n.-168-1739C>T) n.207-1739C>T c.-169+1072C>T (n.-169+1072C>T) n.290-1739C>T c.-169+536C>T (n.-169+536C>T) n.197+92C>T c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557546G>A | CA2578402440 | RAD50 | c.129+93G>A (n.129+93G>A) c.-168-1738G>A (n.-168-1738G>A) n.207-1738G>A c.-169+1073G>A (n.-169+1073G>A) n.290-1738G>A c.-169+537G>A (n.-169+537G>A) n.197+93G>A c.*78G>A (n.*78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557546G>C | CA2578402441 | RAD50 | c.129+93G>C (n.129+93G>C) c.-168-1738G>C (n.-168-1738G>C) n.207-1738G>C c.-169+1073G>C (n.-169+1073G>C) n.290-1738G>C c.-169+537G>C (n.-169+537G>C) n.197+93G>C c.*78G>C (n.*78G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557547T>A | CA2675215903 | RAD50 | c.129+94T>A (n.129+94T>A) c.-168-1737T>A (n.-168-1737T>A) n.207-1737T>A c.-169+1074T>A (n.-169+1074T>A) n.290-1737T>A c.-169+538T>A (n.-169+538T>A) n.197+94T>A c.*79T>A (n.*79T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557547T>G | CA1583217087 | RAD50 | c.129+94T>G (n.129+94T>G) c.-168-1737T>G (n.-168-1737T>G) n.207-1737T>G c.-169+1074T>G (n.-169+1074T>G) n.290-1737T>G c.-169+538T>G (n.-169+538T>G) n.197+94T>G c.*79T>G (n.*79T>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557547T= | CA1583217086 | RAD50 | c.129+94T= (n.129+94T=) c.-168-1737T= (n.-168-1737T=) n.207-1737T= c.-169+1074T= (n.-169+1074T=) n.290-1737T= c.-169+538T= (n.-169+538T=) n.197+94T= c.*79T= (n.*79T=) | |
| 5 | g.132557548C>A | CA2675215904 | RAD50 | c.129+95C>A (n.129+95C>A) c.-168-1736C>A (n.-168-1736C>A) n.207-1736C>A c.-169+1075C>A (n.-169+1075C>A) n.290-1736C>A c.-169+539C>A (n.-169+539C>A) n.197+95C>A c.*80C>A (n.*80C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557548C= | CA1583217088 | RAD50 | c.129+95C= (n.129+95C=) c.-168-1736C= (n.-168-1736C=) n.207-1736C= c.-169+1075C= (n.-169+1075C=) n.290-1736C= c.-169+539C= (n.-169+539C=) n.197+95C= c.*80C= (n.*80C=) | |
| 5 | g.132557548C>T | CA127254413 | RAD50 | c.129+95C>T (n.129+95C>T) c.-168-1736C>T (n.-168-1736C>T) n.207-1736C>T c.-169+1075C>T (n.-169+1075C>T) n.290-1736C>T c.-169+539C>T (n.-169+539C>T) n.197+95C>T c.*80C>T (n.*80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557549C>T | CA2578402442 | RAD50 | c.129+96C>T (n.129+96C>T) c.-168-1735C>T (n.-168-1735C>T) n.207-1735C>T c.-169+1076C>T (n.-169+1076C>T) n.290-1735C>T c.-169+540C>T (n.-169+540C>T) n.197+96C>T c.*81C>T (n.*81C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557550C>A | CA2675215905 | RAD50 | c.129+97C>A (n.129+97C>A) c.-168-1734C>A (n.-168-1734C>A) n.207-1734C>A c.-169+1077C>A (n.-169+1077C>A) n.290-1734C>A c.-169+541C>A (n.-169+541C>A) n.197+97C>A c.*82C>A (n.*82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557550C>T | CA2675215906 | RAD50 | c.129+97C>T (n.129+97C>T) c.-168-1734C>T (n.-168-1734C>T) n.207-1734C>T c.-169+1077C>T (n.-169+1077C>T) n.290-1734C>T c.-169+541C>T (n.-169+541C>T) n.197+97C>T c.*82C>T (n.*82C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557551T>C | CA2675215907 | RAD50 | c.129+98T>C (n.129+98T>C) c.-168-1733T>C (n.-168-1733T>C) n.207-1733T>C c.-169+1078T>C (n.-169+1078T>C) n.290-1733T>C c.-169+542T>C (n.-169+542T>C) n.197+98T>C c.*83T>C (n.*83T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557552A>G | CA2675215908 | RAD50 | c.129+99A>G (n.129+99A>G) c.-168-1732A>G (n.-168-1732A>G) n.207-1732A>G c.-169+1079A>G (n.-169+1079A>G) n.290-1732A>G c.-169+543A>G (n.-169+543A>G) n.197+99A>G c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557555del | CA2675215909 | RAD50 | c.129+102del (n.129+102del) c.-168-1729del (n.-168-1729del) n.207-1729del c.-169+1082del (n.-169+1082del) n.290-1729del c.-169+546del (n.-169+546del) n.197+102del c.*87del (n.*87del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557554G>A | CA1583217090 | RAD50 | c.129+101G>A (n.129+101G>A) c.-168-1730G>A (n.-168-1730G>A) n.207-1730G>A c.-169+1081G>A (n.-169+1081G>A) n.290-1730G>A c.-169+545G>A (n.-169+545G>A) n.197+101G>A c.*86G>A (n.*86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557554G= | CA1583217089 | RAD50 | c.129+101G= (n.129+101G=) c.-168-1730G= (n.-168-1730G=) n.207-1730G= c.-169+1081G= (n.-169+1081G=) n.290-1730G= c.-169+545G= (n.-169+545G=) n.197+101G= c.*86G= (n.*86G=) | |
| 5 | g.132557555G>A | CA127254418 | RAD50 | c.129+102G>A (n.129+102G>A) c.-168-1729G>A (n.-168-1729G>A) n.207-1729G>A c.-169+1082G>A (n.-169+1082G>A) n.290-1729G>A c.-169+546G>A (n.-169+546G>A) n.197+102G>A c.*87G>A (n.*87G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557555G= | CA1583217091 | RAD50 | c.129+102G= (n.129+102G=) c.-168-1729G= (n.-168-1729G=) n.207-1729G= c.-169+1082G= (n.-169+1082G=) n.290-1729G= c.-169+546G= (n.-169+546G=) n.197+102G= c.*87G= (n.*87G=) | |
| 5 | g.132557556C>A | CA2675215910 | RAD50 | c.129+103C>A (n.129+103C>A) c.-168-1728C>A (n.-168-1728C>A) n.207-1728C>A c.-169+1083C>A (n.-169+1083C>A) n.290-1728C>A c.-169+547C>A (n.-169+547C>A) n.197+103C>A c.*88C>A (n.*88C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557558C= | CA1583217092 | RAD50 | c.129+105C= (n.129+105C=) c.-168-1726C= (n.-168-1726C=) n.207-1726C= c.-169+1085C= (n.-169+1085C=) n.290-1726C= c.-169+549C= (n.-169+549C=) n.197+105C= c.*90C= (n.*90C=) | |
| 5 | g.132557558C>T | CA1583217093 | RAD50 | c.129+105C>T (n.129+105C>T) c.-168-1726C>T (n.-168-1726C>T) n.207-1726C>T c.-169+1085C>T (n.-169+1085C>T) n.290-1726C>T c.-169+549C>T (n.-169+549C>T) n.197+105C>T c.*90C>T (n.*90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557559dup | CA2675215911 | RAD50 | c.129+106dup (n.129+106dup) c.-168-1725dup (n.-168-1725dup) n.207-1725dup c.-169+1086dup (n.-169+1086dup) n.290-1725dup c.-169+550dup (n.-169+550dup) n.197+106dup c.*91dup (n.*91dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557561C>A | CA2675215912 | RAD50 | c.129+108C>A (n.129+108C>A) c.-168-1723C>A (n.-168-1723C>A) n.207-1723C>A c.-169+1088C>A (n.-169+1088C>A) n.290-1723C>A c.-169+552C>A (n.-169+552C>A) n.197+108C>A c.*93C>A (n.*93C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557561C= | CA1583217094 | RAD50 | c.129+108C= (n.129+108C=) c.-168-1723C= (n.-168-1723C=) n.207-1723C= c.-169+1088C= (n.-169+1088C=) n.290-1723C= c.-169+552C= (n.-169+552C=) n.197+108C= c.*93C= (n.*93C=) | |
| 5 | g.132557561C>T | CA1583217095 | RAD50 | c.129+108C>T (n.129+108C>T) c.-168-1723C>T (n.-168-1723C>T) n.207-1723C>T c.-169+1088C>T (n.-169+1088C>T) n.290-1723C>T c.-169+552C>T (n.-169+552C>T) n.197+108C>T c.*93C>T (n.*93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557562A>G | CA2675215913 | RAD50 | c.129+109A>G (n.129+109A>G) c.-168-1722A>G (n.-168-1722A>G) n.207-1722A>G c.-169+1089A>G (n.-169+1089A>G) n.290-1722A>G c.-169+553A>G (n.-169+553A>G) n.197+109A>G c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557562A>T | CA2675215914 | RAD50 | c.129+109A>T (n.129+109A>T) c.-168-1722A>T (n.-168-1722A>T) n.207-1722A>T c.-169+1089A>T (n.-169+1089A>T) n.290-1722A>T c.-169+553A>T (n.-169+553A>T) n.197+109A>T c.*94A>T (n.*94A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557563G>A | CA127254428 | RAD50 | c.129+110G>A (n.129+110G>A) c.-168-1721G>A (n.-168-1721G>A) n.207-1721G>A c.-169+1090G>A (n.-169+1090G>A) n.290-1721G>A c.-169+554G>A (n.-169+554G>A) n.197+110G>A c.*95G>A (n.*95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557563G= | CA1583217096 | RAD50 | c.129+110G= (n.129+110G=) c.-168-1721G= (n.-168-1721G=) n.207-1721G= c.-169+1090G= (n.-169+1090G=) n.290-1721G= c.-169+554G= (n.-169+554G=) n.197+110G= c.*95G= (n.*95G=) | |
| 5 | g.132557564G>C | CA2675215915 | RAD50 | c.129+111G>C (n.129+111G>C) c.-168-1720G>C (n.-168-1720G>C) n.207-1720G>C c.-169+1091G>C (n.-169+1091G>C) n.290-1720G>C c.-169+555G>C (n.-169+555G>C) n.197+111G>C c.*96G>C (n.*96G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557566G>A | CA2675215916 | RAD50 | c.129+113G>A (n.129+113G>A) c.-168-1718G>A (n.-168-1718G>A) n.207-1718G>A c.-169+1093G>A (n.-169+1093G>A) n.290-1718G>A c.-169+557G>A (n.-169+557G>A) n.197+113G>A c.*98G>A (n.*98G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557566G>C | CA2675215917 | RAD50 | c.129+113G>C (n.129+113G>C) c.-168-1718G>C (n.-168-1718G>C) n.207-1718G>C c.-169+1093G>C (n.-169+1093G>C) n.290-1718G>C c.-169+557G>C (n.-169+557G>C) n.197+113G>C c.*98G>C (n.*98G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557566G= | CA1583217098 | RAD50 | c.129+113G= (n.129+113G=) c.-168-1718G= (n.-168-1718G=) n.207-1718G= c.-169+1093G= (n.-169+1093G=) n.290-1718G= c.-169+557G= (n.-169+557G=) n.197+113G= c.*98G= (n.*98G=) | |
| 5 | g.132557566G>T | CA1583217099 | RAD50 | c.129+113G>T (n.129+113G>T) c.-168-1718G>T (n.-168-1718G>T) n.207-1718G>T c.-169+1093G>T (n.-169+1093G>T) n.290-1718G>T c.-169+557G>T (n.-169+557G>T) n.197+113G>T c.*98G>T (n.*98G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557566_132557583delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC | CA1583217097 | RAD50 | c.129+113_129+130delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC (n.129+113_129+130delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC) c.-168-1718_-168-1701delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC (n.-168-1718_-168-1701delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC) n.207-1718_207-1701delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC c.-169+1093_-169+1110delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC (n.-169+1093_-169+1110delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC) n.290-1718_290-1701delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC c.-169+557_-169+574delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC (n.-169+557_-169+574delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC) n.197+113_197+130delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC c.*98_*115delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC (n.*98_*115delinsGTAGGCCCTTAAAGTGCC) | |
| 5 | g.132557567T>C | CA1583217100 | RAD50 | c.129+114T>C (n.129+114T>C) c.-168-1717T>C (n.-168-1717T>C) n.207-1717T>C c.-169+1094T>C (n.-169+1094T>C) n.290-1717T>C c.-169+558T>C (n.-169+558T>C) n.197+114T>C c.*99T>C (n.*99T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557567T= | CA1583217101 | RAD50 | c.129+114T= (n.129+114T=) c.-168-1717T= (n.-168-1717T=) n.207-1717T= c.-169+1094T= (n.-169+1094T=) n.290-1717T= c.-169+558T= (n.-169+558T=) n.197+114T= c.*99T= (n.*99T=) | |
| 5 | g.132557567_132557569delinsTAG | CA1583217102 | RAD50 | c.129+114_129+116delinsTAG (n.129+114_129+116delinsTAG) c.-168-1717_-168-1715delinsTAG (n.-168-1717_-168-1715delinsTAG) n.207-1717_207-1715delinsTAG c.-169+1094_-169+1096delinsTAG (n.-169+1094_-169+1096delinsTAG) n.290-1717_290-1715delinsTAG c.-169+558_-169+560delinsTAG (n.-169+558_-169+560delinsTAG) n.197+114_197+116delinsTAG c.*99_*101delinsTAG (n.*99_*101delinsTAG) | |
| 5 | g.132557568_132557584del | CA562772904 | RAD50 | c.129+115_129+131del (n.129+115_129+131del) c.-168-1716_-168-1700del (n.-168-1716_-168-1700del) n.207-1716_207-1700del c.-169+1095_-169+1111del (n.-169+1095_-169+1111del) n.290-1716_290-1700del c.-169+559_-169+575del (n.-169+559_-169+575del) n.197+115_197+131del c.*100_*116del (n.*100_*116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557568A= | CA1583217103 | RAD50 | c.129+115A= (n.129+115A=) c.-168-1716A= (n.-168-1716A=) n.207-1716A= c.-169+1095A= (n.-169+1095A=) n.290-1716A= c.-169+559A= (n.-169+559A=) n.197+115A= c.*100A= (n.*100A=) | |
| 5 | g.132557568A>G | CA1081648093 | RAD50 | c.129+115A>G (n.129+115A>G) c.-168-1716A>G (n.-168-1716A>G) n.207-1716A>G c.-169+1095A>G (n.-169+1095A>G) n.290-1716A>G c.-169+559A>G (n.-169+559A>G) n.197+115A>G c.*100A>G (n.*100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557568_132557569del | CA804006318 | RAD50 | c.129+115_129+116del (n.129+115_129+116del) c.-168-1716_-168-1715del (n.-168-1716_-168-1715del) n.207-1716_207-1715del c.-169+1095_-169+1096del (n.-169+1095_-169+1096del) n.290-1716_290-1715del c.-169+559_-169+560del (n.-169+559_-169+560del) n.197+115_197+116del c.*100_*101del (n.*100_*101del) | dbSNP |
| 5 | g.132557569G>A | CA2675215918 | RAD50 | c.129+116G>A (n.129+116G>A) c.-168-1715G>A (n.-168-1715G>A) n.207-1715G>A c.-169+1096G>A (n.-169+1096G>A) n.290-1715G>A c.-169+560G>A (n.-169+560G>A) n.197+116G>A c.*101G>A (n.*101G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557569G>T | CA2675215919 | RAD50 | c.129+116G>T (n.129+116G>T) c.-168-1715G>T (n.-168-1715G>T) n.207-1715G>T c.-169+1096G>T (n.-169+1096G>T) n.290-1715G>T c.-169+560G>T (n.-169+560G>T) n.197+116G>T c.*101G>T (n.*101G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557570G>A | CA2675215920 | RAD50 | c.129+117G>A (n.129+117G>A) c.-168-1714G>A (n.-168-1714G>A) n.207-1714G>A c.-169+1097G>A (n.-169+1097G>A) n.290-1714G>A c.-169+561G>A (n.-169+561G>A) n.197+117G>A c.*102G>A (n.*102G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557570G= | CA1583217104 | RAD50 | c.129+117G= (n.129+117G=) c.-168-1714G= (n.-168-1714G=) n.207-1714G= c.-169+1097G= (n.-169+1097G=) n.290-1714G= c.-169+561G= (n.-169+561G=) n.197+117G= c.*102G= (n.*102G=) | |
| 5 | g.132557570G>T | CA127254436 | RAD50 | c.129+117G>T (n.129+117G>T) c.-168-1714G>T (n.-168-1714G>T) n.207-1714G>T c.-169+1097G>T (n.-169+1097G>T) n.290-1714G>T c.-169+561G>T (n.-169+561G>T) n.197+117G>T c.*102G>T (n.*102G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557571C>A | CA2675215921 | RAD50 | c.129+118C>A (n.129+118C>A) c.-168-1713C>A (n.-168-1713C>A) n.207-1713C>A c.-169+1098C>A (n.-169+1098C>A) n.290-1713C>A c.-169+562C>A (n.-169+562C>A) n.197+118C>A c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557572C>A | CA2675215922 | RAD50 | c.129+119C>A (n.129+119C>A) c.-168-1712C>A (n.-168-1712C>A) n.207-1712C>A c.-169+1099C>A (n.-169+1099C>A) n.290-1712C>A c.-169+563C>A (n.-169+563C>A) n.197+119C>A c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557572C= | CA1583217105 | RAD50 | c.129+119C= (n.129+119C=) c.-168-1712C= (n.-168-1712C=) n.207-1712C= c.-169+1099C= (n.-169+1099C=) n.290-1712C= c.-169+563C= (n.-169+563C=) n.197+119C= c.*104C= (n.*104C=) | |
| 5 | g.132557572C>T | CA804006321 | RAD50 | c.129+119C>T (n.129+119C>T) c.-168-1712C>T (n.-168-1712C>T) n.207-1712C>T c.-169+1099C>T (n.-169+1099C>T) n.290-1712C>T c.-169+563C>T (n.-169+563C>T) n.197+119C>T c.*104C>T (n.*104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557573C>A | CA2675215923 | RAD50 | c.129+120C>A (n.129+120C>A) c.-168-1711C>A (n.-168-1711C>A) n.207-1711C>A c.-169+1100C>A (n.-169+1100C>A) n.290-1711C>A c.-169+564C>A (n.-169+564C>A) n.197+120C>A c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557573C>T | CA2675215924 | RAD50 | c.129+120C>T (n.129+120C>T) c.-168-1711C>T (n.-168-1711C>T) n.207-1711C>T c.-169+1100C>T (n.-169+1100C>T) n.290-1711C>T c.-169+564C>T (n.-169+564C>T) n.197+120C>T c.*105C>T (n.*105C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557575T>C | CA2675215925 | RAD50 | c.129+122T>C (n.129+122T>C) c.-168-1709T>C (n.-168-1709T>C) n.207-1709T>C c.-169+1102T>C (n.-169+1102T>C) n.290-1709T>C c.-169+566T>C (n.-169+566T>C) n.197+122T>C c.*107T>C (n.*107T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557576A= | CA1583217106 | RAD50 | c.129+123A= (n.129+123A=) c.-168-1708A= (n.-168-1708A=) n.207-1708A= c.-169+1103A= (n.-169+1103A=) n.290-1708A= c.-169+567A= (n.-169+567A=) n.197+123A= c.*108A= (n.*108A=) | |
| 5 | g.132557576A>C | CA1583217107 | RAD50 | c.129+123A>C (n.129+123A>C) c.-168-1708A>C (n.-168-1708A>C) n.207-1708A>C c.-169+1103A>C (n.-169+1103A>C) n.290-1708A>C c.-169+567A>C (n.-169+567A>C) n.197+123A>C c.*108A>C (n.*108A>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557576A>T | CA2675215926 | RAD50 | c.129+123A>T (n.129+123A>T) c.-168-1708A>T (n.-168-1708A>T) n.207-1708A>T c.-169+1103A>T (n.-169+1103A>T) n.290-1708A>T c.-169+567A>T (n.-169+567A>T) n.197+123A>T c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557578A= | CA1583217108 | RAD50 | c.129+125A= (n.129+125A=) c.-168-1706A= (n.-168-1706A=) n.207-1706A= c.-169+1105A= (n.-169+1105A=) n.290-1706A= c.-169+569A= (n.-169+569A=) n.197+125A= c.*110A= (n.*110A=) | |
| 5 | g.132557578A>G | CA1583217109 | RAD50 | c.129+125A>G (n.129+125A>G) c.-168-1706A>G (n.-168-1706A>G) n.207-1706A>G c.-169+1105A>G (n.-169+1105A>G) n.290-1706A>G c.-169+569A>G (n.-169+569A>G) n.197+125A>G c.*110A>G (n.*110A>G) | dbSNP |
| 5 | g.132557579G>A | CA127254440 | RAD50 | c.129+126G>A (n.129+126G>A) c.-168-1705G>A (n.-168-1705G>A) n.207-1705G>A c.-169+1106G>A (n.-169+1106G>A) n.290-1705G>A c.-169+570G>A (n.-169+570G>A) n.197+126G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557579G= | CA1583217110 | RAD50 | c.129+126G= (n.129+126G=) c.-168-1705G= (n.-168-1705G=) n.207-1705G= c.-169+1106G= (n.-169+1106G=) n.290-1705G= c.-169+570G= (n.-169+570G=) n.197+126G= c.*111G= (n.*111G=) | |
| 5 | g.132557580T>C | CA127254445 | RAD50 | c.129+127T>C (n.129+127T>C) c.-168-1704T>C (n.-168-1704T>C) n.207-1704T>C c.-169+1107T>C (n.-169+1107T>C) n.290-1704T>C c.-169+571T>C (n.-169+571T>C) n.197+127T>C c.*112T>C (n.*112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557580T= | CA1583217111 | RAD50 | c.129+127T= (n.129+127T=) c.-168-1704T= (n.-168-1704T=) n.207-1704T= c.-169+1107T= (n.-169+1107T=) n.290-1704T= c.-169+571T= (n.-169+571T=) n.197+127T= c.*112T= (n.*112T=) | |
| 5 | g.132557580_132557592del | CA2675215927 | RAD50 | c.129+127_129+139del (n.129+127_129+139del) c.-168-1704_-168-1692del (n.-168-1704_-168-1692del) n.207-1704_207-1692del c.-169+1107_-169+1119del (n.-169+1107_-169+1119del) n.290-1704_290-1692del c.-169+571_-169+583del (n.-169+571_-169+583del) n.197+127_197+139del c.*112_*124del (n.*112_*124del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557581G>C | CA127254458 | RAD50 | c.129+128G>C (n.129+128G>C) c.-168-1703G>C (n.-168-1703G>C) n.207-1703G>C c.-169+1108G>C (n.-169+1108G>C) n.290-1703G>C c.-169+572G>C (n.-169+572G>C) n.197+128G>C c.*113G>C (n.*113G>C) | dbSNP |
| 5 | g.132557581G= | CA1583217112 | RAD50 | c.129+128G= (n.129+128G=) c.-168-1703G= (n.-168-1703G=) n.207-1703G= c.-169+1108G= (n.-169+1108G=) n.290-1703G= c.-169+572G= (n.-169+572G=) n.197+128G= c.*113G= (n.*113G=) | |
| 5 | g.132557581G>T | CA2675215928 | RAD50 | c.129+128G>T (n.129+128G>T) c.-168-1703G>T (n.-168-1703G>T) n.207-1703G>T c.-169+1108G>T (n.-169+1108G>T) n.290-1703G>T c.-169+572G>T (n.-169+572G>T) n.197+128G>T c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557582C>A | CA2675215929 | RAD50 | c.129+129C>A (n.129+129C>A) c.-168-1702C>A (n.-168-1702C>A) n.207-1702C>A c.-169+1109C>A (n.-169+1109C>A) n.290-1702C>A c.-169+573C>A (n.-169+573C>A) n.197+129C>A c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557582C>T | CA2675215930 | RAD50 | c.129+129C>T (n.129+129C>T) c.-168-1702C>T (n.-168-1702C>T) n.207-1702C>T c.-169+1109C>T (n.-169+1109C>T) n.290-1702C>T c.-169+573C>T (n.-169+573C>T) n.197+129C>T c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557583C>A | CA2675215931 | RAD50 | c.129+130C>A (n.129+130C>A) c.-168-1701C>A (n.-168-1701C>A) n.207-1701C>A c.-169+1110C>A (n.-169+1110C>A) n.290-1701C>A c.-169+574C>A (n.-169+574C>A) n.197+130C>A c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557583C= | CA1583217113 | RAD50 | c.129+130C= (n.129+130C=) c.-168-1701C= (n.-168-1701C=) n.207-1701C= c.-169+1110C= (n.-169+1110C=) n.290-1701C= c.-169+574C= (n.-169+574C=) n.197+130C= c.*115C= (n.*115C=) | |
| 5 | g.132557583C>T | CA127254461 | RAD50 | c.129+130C>T (n.129+130C>T) c.-168-1701C>T (n.-168-1701C>T) n.207-1701C>T c.-169+1110C>T (n.-169+1110C>T) n.290-1701C>T c.-169+574C>T (n.-169+574C>T) n.197+130C>T c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557584T>A | CA2675215933 | RAD50 | c.129+131T>A (n.129+131T>A) c.-168-1700T>A (n.-168-1700T>A) n.207-1700T>A c.-169+1111T>A (n.-169+1111T>A) n.290-1700T>A c.-169+575T>A (n.-169+575T>A) n.197+131T>A c.*116T>A (n.*116T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557585del | CA2675215932 | RAD50 | c.129+132del (n.129+132del) c.-168-1699del (n.-168-1699del) n.207-1699del c.-169+1112del (n.-169+1112del) n.290-1699del c.-169+576del (n.-169+576del) n.197+132del c.*117del (n.*117del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557585T>G | CA2675215934 | RAD50 | c.129+132T>G (n.129+132T>G) c.-168-1699T>G (n.-168-1699T>G) n.207-1699T>G c.-169+1112T>G (n.-169+1112T>G) n.290-1699T>G c.-169+576T>G (n.-169+576T>G) n.197+132T>G c.*117T>G (n.*117T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557586A>G | CA2675215935 | RAD50 | c.129+133A>G (n.129+133A>G) c.-168-1698A>G (n.-168-1698A>G) n.207-1698A>G c.-169+1113A>G (n.-169+1113A>G) n.290-1698A>G c.-169+577A>G (n.-169+577A>G) n.197+133A>G c.*118A>G (n.*118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132557587G>T | CA2675215936 | RAD50 | c.129+134G>T (n.129+134G>T) c.-168-1697G>T (n.-168-1697G>T) n.207-1697G>T c.-169+1114G>T (n.-169+1114G>T) n.290-1697G>T c.-169+578G>T (n.-169+578G>T) n.197+134G>T c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557589G>A | CA2675215937 | RAD50 | c.129+136G>A (n.129+136G>A) c.-168-1695G>A (n.-168-1695G>A) n.207-1695G>A c.-169+1116G>A (n.-169+1116G>A) n.290-1695G>A c.-169+580G>A (n.-169+580G>A) n.197+136G>A c.*121G>A (n.*121G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557591G>A | CA1081648105 | RAD50 | c.129+138G>A (n.129+138G>A) c.-168-1693G>A (n.-168-1693G>A) n.207-1693G>A c.-169+1118G>A (n.-169+1118G>A) n.290-1693G>A c.-169+582G>A (n.-169+582G>A) n.197+138G>A c.*123G>A (n.*123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132557591G= | CA1583217114 | RAD50 | c.129+138G= (n.129+138G=) c.-168-1693G= (n.-168-1693G=) n.207-1693G= c.-169+1118G= (n.-169+1118G=) n.290-1693G= c.-169+582G= (n.-169+582G=) n.197+138G= c.*123G= (n.*123G=) | |
| 5 | g.132557591G>T | CA2768437601 | RAD50 | c.129+138G>T (n.129+138G>T) c.-168-1693G>T (n.-168-1693G>T) n.207-1693G>T c.-169+1118G>T (n.-169+1118G>T) n.290-1693G>T c.-169+582G>T (n.-169+582G>T) n.197+138G>T c.*123G>T (n.*123G>T) | |
| 5 | g.132557593G>A | CA2675215938 | RAD50 | c.129+140G>A (n.129+140G>A) c.-168-1691G>A (n.-168-1691G>A) n.207-1691G>A c.-169+1120G>A (n.-169+1120G>A) n.290-1691G>A c.-169+584G>A (n.-169+584G>A) n.197+140G>A c.*125G>A (n.*125G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557593G>T | CA2675215939 | RAD50 | c.129+140G>T (n.129+140G>T) c.-168-1691G>T (n.-168-1691G>T) n.207-1691G>T c.-169+1120G>T (n.-169+1120G>T) n.290-1691G>T c.-169+584G>T (n.-169+584G>T) n.197+140G>T c.*125G>T (n.*125G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557594G>A | CA650290091 | RAD50 | c.129+141G>A (n.129+141G>A) c.-168-1690G>A (n.-168-1690G>A) n.207-1690G>A c.-169+1121G>A (n.-169+1121G>A) n.290-1690G>A c.-169+585G>A (n.-169+585G>A) n.197+141G>A c.*126G>A (n.*126G>A) | COSMIC |
| 5 | g.132557594G>C | CA2768437602 | RAD50 | c.129+141G>C (n.129+141G>C) c.-168-1690G>C (n.-168-1690G>C) n.207-1690G>C c.-169+1121G>C (n.-169+1121G>C) n.290-1690G>C c.-169+585G>C (n.-169+585G>C) n.197+141G>C c.*126G>C (n.*126G>C) | |
| 5 | g.132557594G>T | CA2675215940 | RAD50 | c.129+141G>T (n.129+141G>T) c.-168-1690G>T (n.-168-1690G>T) n.207-1690G>T c.-169+1121G>T (n.-169+1121G>T) n.290-1690G>T c.-169+585G>T (n.-169+585G>T) n.197+141G>T c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557595C>A | CA2675215941 | RAD50 | c.129+142C>A (n.129+142C>A) c.-168-1689C>A (n.-168-1689C>A) n.207-1689C>A c.-169+1122C>A (n.-169+1122C>A) n.290-1689C>A c.-169+586C>A (n.-169+586C>A) n.197+142C>A c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557596del | CA2675215942 | RAD50 | c.129+143del (n.129+143del) c.-168-1688del (n.-168-1688del) n.207-1688del c.-169+1123del (n.-169+1123del) n.290-1688del c.-169+587del (n.-169+587del) n.197+143del c.*128del (n.*128del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557596C>A | CA2675215943 | RAD50 | c.129+143C>A (n.129+143C>A) c.-168-1688C>A (n.-168-1688C>A) n.207-1688C>A c.-169+1123C>A (n.-169+1123C>A) n.290-1688C>A c.-169+587C>A (n.-169+587C>A) n.197+143C>A c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557596C>G | CA2675215945 | RAD50 | c.129+143C>G (n.129+143C>G) c.-168-1688C>G (n.-168-1688C>G) n.207-1688C>G c.-169+1123C>G (n.-169+1123C>G) n.290-1688C>G c.-169+587C>G (n.-169+587C>G) n.197+143C>G c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.132557596C>T | CA2675215944 | RAD50 | c.129+143C>T (n.129+143C>T) c.-168-1688C>T (n.-168-1688C>T) n.207-1688C>T c.-169+1123C>T (n.-169+1123C>T) n.290-1688C>T c.-169+587C>T (n.-169+587C>T) n.197+143C>T c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |